Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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16 | g.89739525A>T | CA497194095 | FANCA,ZNF276 | c.*2536T>A (n.*2536T>A) c.3963T>A (p.Arg1321=) c.2533T>A (n.2533T>A) n.3924T>A c.*3198T>A (n.*3198T>A) c.3935-236T>A (n.3935-236T>A) c.3834T>A (p.Arg1278=) c.*3395T>A (n.*3395T>A) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.114T>A (p.Arg38=) n.234T>A n.3112A>T c.293T>A c.164T>A n.688T>A c.413-259T>A (n.413-259T>A) c.672T>A n.3296A>T n.3179A>T n.3102A>T n.3191A>T c.2940T>A (p.Arg980=) n.3978-236T>A n.3867T>A n.3833T>A n.3290A>T n.3279A>T n.3162A>T n.3196A>T | |
16 | g.89739526_89739529del | CA912996778 | FANCA,ZNF276 | c.*2533_*2536del (n.*2533_*2536del) c.3960_3963del (p.Arg1321TrpfsTer?) c.2530_2533del (n.2530_2533del) n.3921_3924del c.*3195_*3198del (n.*3195_*3198del) c.3935-239_3935-236del (n.3935-239_3935-236del) c.3831_3834del (p.Arg1278TrpfsTer?) c.*3392_*3395del (n.*3392_*3395del) c.*1280_*1283del (n.*1280_*1283del) c.111_114del (p.Arg38TrpfsTer?) n.231_234del n.3113_3116del c.290_293del c.161_164del n.685_688del c.413-262_413-259del (n.413-262_413-259del) c.669_672del n.3297_3300del n.3180_3183del n.3103_3106del n.3192_3195del c.2937_2940del (p.Arg980TrpfsTer?) n.3978-239_3978-236del n.3864_3867del n.3830_3833del n.3291_3294del n.3280_3283del n.3163_3166del n.3197_3200del | |
16 | g.89739526del | CA2635025050 | FANCA,ZNF276 | c.*2535del (n.*2535del) c.3962del (p.Arg1321LeufsTer?) c.2532del (n.2532del) n.3923del c.*3197del (n.*3197del) c.3935-237del (n.3935-237del) c.3833del (p.Arg1278LeufsTer?) c.*3394del (n.*3394del) c.*1280del (n.*1280del) c.113del (p.Arg38LeufsTer?) n.233del n.3113del c.292del c.163del n.687del c.413-260del (n.413-260del) c.671del n.3297del n.3180del n.3103del n.3192del c.2939del (p.Arg980LeufsTer?) n.3978-237del n.3866del n.3832del n.3291del n.3280del n.3163del n.3197del | gnomAD v4 |
16 | g.89739526C>A | CA397484829 | FANCA,ZNF276 | c.*2535G>T (n.*2535G>T) c.3962G>T (p.Arg1321Leu) c.2532G>T (n.2532G>T) n.3923G>T c.*3197G>T (n.*3197G>T) c.3935-237G>T (n.3935-237G>T) c.3833G>T (p.Arg1278Leu) c.*3394G>T (n.*3394G>T) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.113G>T (p.Arg38Leu) n.233G>T n.3113C>A c.292G>T c.163G>T n.687G>T c.413-260G>T (n.413-260G>T) c.671G>T n.3297C>A n.3180C>A n.3103C>A n.3192C>A c.2939G>T (p.Arg980Leu) n.3978-237G>T n.3866G>T n.3832G>T n.3291C>A n.3280C>A n.3163C>A n.3197C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89739526C= | CA2241889857 | FANCA,ZNF276 | c.*2535G= (n.*2535G=) c.3962G= (p.Arg1321=) c.2532G= (n.2532G=) n.3923G= c.*3197G= (n.*3197G=) c.3935-237G= (n.3935-237G=) c.3833G= (p.Arg1278=) c.*3394G= (n.*3394G=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.113G= (p.Arg38=) n.233G= n.3113C= c.292G= c.163G= n.687G= c.413-260G= (n.413-260G=) c.671G= n.3297C= n.3180C= n.3103C= n.3192C= c.2939G= (p.Arg980=) n.3978-237G= n.3866G= n.3832G= n.3291C= n.3280C= n.3163C= n.3197C= | |
16 | g.89739526C>G | CA397484830 | FANCA,ZNF276 | c.*2535G>C (n.*2535G>C) c.3962G>C (p.Arg1321Pro) c.2532G>C (n.2532G>C) n.3923G>C c.*3197G>C (n.*3197G>C) c.3935-237G>C (n.3935-237G>C) c.3833G>C (p.Arg1278Pro) c.*3394G>C (n.*3394G>C) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.113G>C (p.Arg38Pro) n.233G>C n.3113C>G c.292G>C c.163G>C n.687G>C c.413-260G>C (n.413-260G>C) c.671G>C n.3297C>G n.3180C>G n.3103C>G n.3192C>G c.2939G>C (p.Arg980Pro) n.3978-237G>C n.3866G>C n.3832G>C n.3291C>G n.3280C>G n.3163C>G n.3197C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89739526C>T | CA8250848 | FANCA,ZNF276 | c.*2535G>A (n.*2535G>A) c.3962G>A (p.Arg1321His) c.2532G>A (n.2532G>A) n.3923G>A c.*3197G>A (n.*3197G>A) c.3935-237G>A (n.3935-237G>A) c.3833G>A (p.Arg1278His) c.*3394G>A (n.*3394G>A) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.113G>A (p.Arg38His) n.233G>A n.3113C>T c.292G>A c.163G>A n.687G>A c.413-260G>A (n.413-260G>A) c.671G>A n.3297C>T n.3180C>T n.3103C>T n.3192C>T c.2939G>A (p.Arg980His) n.3978-237G>A n.3866G>A n.3832G>A n.3291C>T n.3280C>T n.3163C>T n.3197C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89739526_89739529delinsCGGA | CA2241889858 | FANCA,ZNF276 | c.*2532_*2535delinsTCCG (n.*2532_*2535delinsTCCG) c.3959_3962delinsTCCG (p.Leu1320=) c.2529_2532delinsTCCG (n.2529_2532delinsTCCG) n.3920_3923delinsTCCG c.*3194_*3197delinsTCCG (n.*3194_*3197delinsTCCG) c.3935-240_3935-237delinsTCCG (n.3935-240_3935-237delinsTCCG) c.3830_3833delinsTCCG (p.Leu1277=) c.*3391_*3394delinsTCCG (n.*3391_*3394delinsTCCG) c.*1280_*1283delinsCGGA (n.*1280_*1283delinsCGGA) c.110_113delinsTCCG (p.Leu37=) n.230_233delinsTCCG n.3113_3116delinsCGGA c.289_292delinsTCCG c.160_163delinsTCCG n.684_687delinsTCCG c.413-263_413-260delinsTCCG (n.413-263_413-260delinsTCCG) c.668_671delinsTCCG n.3297_3300delinsCGGA n.3180_3183delinsCGGA n.3103_3106delinsCGGA n.3192_3195delinsCGGA c.2936_2939delinsTCCG (p.Leu979=) n.3978-240_3978-237delinsTCCG n.3863_3866delinsTCCG n.3829_3832delinsTCCG n.3291_3294delinsCGGA n.3280_3283delinsCGGA n.3163_3166delinsCGGA n.3197_3200delinsCGGA | |
16 | g.89739527G>A | CA286617246 | FANCA,ZNF276 | c.*2534C>T (n.*2534C>T) c.3961C>T (p.Arg1321Cys) c.2531C>T (n.2531C>T) n.3922C>T c.*3196C>T (n.*3196C>T) c.3935-238C>T (n.3935-238C>T) c.3832C>T (p.Arg1278Cys) c.*3393C>T (n.*3393C>T) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.112C>T (p.Arg38Cys) n.232C>T n.3114G>A c.291C>T c.162C>T n.686C>T c.413-261C>T (n.413-261C>T) c.670C>T n.3298G>A n.3181G>A n.3104G>A n.3193G>A c.2938C>T (p.Arg980Cys) n.3978-238C>T n.3865C>T n.3831C>T n.3292G>A n.3281G>A n.3164G>A n.3198G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89739527G>C | CA397484831 | FANCA,ZNF276 | c.*2534C>G (n.*2534C>G) c.3961C>G (p.Arg1321Gly) c.2531C>G (n.2531C>G) n.3922C>G c.*3196C>G (n.*3196C>G) c.3935-238C>G (n.3935-238C>G) c.3832C>G (p.Arg1278Gly) c.*3393C>G (n.*3393C>G) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.112C>G (p.Arg38Gly) n.232C>G n.3114G>C c.291C>G c.162C>G n.686C>G c.413-261C>G (n.413-261C>G) c.670C>G n.3298G>C n.3181G>C n.3104G>C n.3193G>C c.2938C>G (p.Arg980Gly) n.3978-238C>G n.3865C>G n.3831C>G n.3292G>C n.3281G>C n.3164G>C n.3198G>C | |
16 | g.89739527G= | CA2241889859 | FANCA,ZNF276 | c.*2534C= (n.*2534C=) c.3961C= (p.Arg1321=) c.2531C= (n.2531C=) n.3922C= c.*3196C= (n.*3196C=) c.3935-238C= (n.3935-238C=) c.3832C= (p.Arg1278=) c.*3393C= (n.*3393C=) c.*1281G= (n.*1281G=) c.112C= (p.Arg38=) n.232C= n.3114G= c.291C= c.162C= n.686C= c.413-261C= (n.413-261C=) c.670C= n.3298G= n.3181G= n.3104G= n.3193G= c.2938C= (p.Arg980=) n.3978-238C= n.3865C= n.3831C= n.3292G= n.3281G= n.3164G= n.3198G= | |
16 | g.89739527G>T | CA286617249 | FANCA,ZNF276 | c.*2534C>A (n.*2534C>A) c.3961C>A (p.Arg1321Ser) c.2531C>A (n.2531C>A) n.3922C>A c.*3196C>A (n.*3196C>A) c.3935-238C>A (n.3935-238C>A) c.3832C>A (p.Arg1278Ser) c.*3393C>A (n.*3393C>A) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.112C>A (p.Arg38Ser) n.232C>A n.3114G>T c.291C>A c.162C>A n.686C>A c.413-261C>A (n.413-261C>A) c.670C>A n.3298G>T n.3181G>T n.3104G>T n.3193G>T c.2938C>A (p.Arg980Ser) n.3978-238C>A n.3865C>A n.3831C>A n.3292G>T n.3281G>T n.3164G>T n.3198G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89739534_89739536del | CA286617244 | FANCA,ZNF276 | c.*2532_*2534del (n.*2532_*2534del) c.3959_3961del (p.Leu1320del) c.2529_2531del (n.2529_2531del) n.3920_3922del c.*3194_*3196del (n.*3194_*3196del) c.3935-240_3935-238del (n.3935-240_3935-238del) c.3830_3832del (p.Leu1277del) c.*3391_*3393del (n.*3391_*3393del) c.*1288_*1290del (n.*1288_*1290del) c.110_112del (p.Leu37del) n.230_232del n.3121_3123del c.289_291del c.160_162del n.684_686del c.413-263_413-261del (n.413-263_413-261del) c.668_670del n.3305_3307del n.3188_3190del n.3111_3113del n.3200_3202del c.2936_2938del (p.Leu979del) n.3978-240_3978-238del n.3863_3865del n.3829_3831del n.3299_3301del n.3288_3290del n.3171_3173del n.3205_3207del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89739528G>A | CA8250849 | FANCA,ZNF276 | c.*2533C>T (n.*2533C>T) c.3960C>T (p.Leu1320=) c.2530C>T (n.2530C>T) n.3921C>T c.*3195C>T (n.*3195C>T) c.3935-239C>T (n.3935-239C>T) c.3831C>T (p.Leu1277=) c.*3392C>T (n.*3392C>T) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.111C>T (p.Leu37=) n.231C>T n.3115G>A c.290C>T c.161C>T n.685C>T c.413-262C>T (n.413-262C>T) c.669C>T n.3299G>A n.3182G>A n.3105G>A n.3194G>A c.2937C>T (p.Leu979=) n.3978-239C>T n.3864C>T n.3830C>T n.3293G>A n.3282G>A n.3165G>A n.3199G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89739528G>C | CA497194097 | FANCA,ZNF276 | c.*2533C>G (n.*2533C>G) c.3960C>G (p.Leu1320=) c.2530C>G (n.2530C>G) n.3921C>G c.*3195C>G (n.*3195C>G) c.3935-239C>G (n.3935-239C>G) c.3831C>G (p.Leu1277=) c.*3392C>G (n.*3392C>G) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.111C>G (p.Leu37=) n.231C>G n.3115G>C c.290C>G c.161C>G n.685C>G c.413-262C>G (n.413-262C>G) c.669C>G n.3299G>C n.3182G>C n.3105G>C n.3194G>C c.2937C>G (p.Leu979=) n.3978-239C>G n.3864C>G n.3830C>G n.3293G>C n.3282G>C n.3165G>C n.3199G>C | gnomAD v4 |
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16 | g.89739528G>T | CA497194098 | FANCA,ZNF276 | c.*2533C>A (n.*2533C>A) c.3960C>A (p.Leu1320=) c.2530C>A (n.2530C>A) n.3921C>A c.*3195C>A (n.*3195C>A) c.3935-239C>A (n.3935-239C>A) c.3831C>A (p.Leu1277=) c.*3392C>A (n.*3392C>A) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.111C>A (p.Leu37=) n.231C>A n.3115G>T c.290C>A c.161C>A n.685C>A c.413-262C>A (n.413-262C>A) c.669C>A n.3299G>T n.3182G>T n.3105G>T n.3194G>T c.2937C>A (p.Leu979=) n.3978-239C>A n.3864C>A n.3830C>A n.3293G>T n.3282G>T n.3165G>T n.3199G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89739534G>T | CA497194106 | FANCA,ZNF276 | c.*2527C>A (n.*2527C>A) c.3954C>A (p.Leu1318=) c.2524C>A (n.2524C>A) n.3915C>A c.*3189C>A (n.*3189C>A) c.3935-245C>A (n.3935-245C>A) c.3825C>A (p.Leu1275=) c.*3386C>A (n.*3386C>A) c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.105C>A (p.Leu35=) n.225C>A n.3121G>T c.284C>A c.155C>A n.679C>A c.413-268C>A (n.413-268C>A) c.663C>A n.3305G>T n.3188G>T n.3111G>T n.3200G>T c.2931C>A (p.Leu977=) n.3978-245C>A n.3858C>A n.3824C>A n.3299G>T n.3288G>T n.3171G>T n.3205G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89739535A>C | CA397484843 | FANCA,ZNF276 | c.*2526T>G (n.*2526T>G) c.3953T>G (p.Leu1318Arg) c.2523T>G (n.2523T>G) n.3914T>G c.*3188T>G (n.*3188T>G) c.3935-246T>G (n.3935-246T>G) c.3824T>G (p.Leu1275Arg) c.*3385T>G (n.*3385T>G) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.104T>G (p.Leu35Arg) n.224T>G n.3122A>C c.283T>G c.154T>G n.678T>G c.413-269T>G (n.413-269T>G) c.662T>G n.3306A>C n.3189A>C n.3112A>C n.3201A>C c.2930T>G (p.Leu977Arg) n.3978-246T>G n.3857T>G n.3823T>G n.3300A>C n.3289A>C n.3172A>C n.3206A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89739536G>A | CA397484848 | FANCA,ZNF276 | c.*2525C>T (n.*2525C>T) c.3952C>T (p.Leu1318Phe) c.2522C>T (n.2522C>T) n.3913C>T c.*3187C>T (n.*3187C>T) c.3935-247C>T (n.3935-247C>T) c.3823C>T (p.Leu1275Phe) c.*3384C>T (n.*3384C>T) c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.103C>T (p.Leu35Phe) n.223C>T n.3123G>A c.282C>T c.153C>T n.677C>T c.413-270C>T (n.413-270C>T) c.661C>T n.3307G>A n.3190G>A n.3113G>A n.3202G>A c.2929C>T (p.Leu977Phe) n.3978-247C>T n.3856C>T n.3822C>T n.3301G>A n.3290G>A n.3173G>A n.3207G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89739536G>T | CA397484847 | FANCA,ZNF276 | c.*2525C>A (n.*2525C>A) c.3952C>A (p.Leu1318Ile) c.2522C>A (n.2522C>A) n.3913C>A c.*3187C>A (n.*3187C>A) c.3935-247C>A (n.3935-247C>A) c.3823C>A (p.Leu1275Ile) c.*3384C>A (n.*3384C>A) c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.103C>A (p.Leu35Ile) n.223C>A n.3123G>T c.282C>A c.153C>A n.677C>A c.413-270C>A (n.413-270C>A) c.661C>A n.3307G>T n.3190G>T n.3113G>T n.3202G>T c.2929C>A (p.Leu977Ile) n.3978-247C>A n.3856C>A n.3822C>A n.3301G>T n.3290G>T n.3173G>T n.3207G>T | dbSNP |
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16 | g.89739537C>G | CA497194111 | FANCA,ZNF276 | c.*2524G>C (n.*2524G>C) c.3951G>C (p.Arg1317=) c.2521G>C (n.2521G>C) n.3912G>C c.*3186G>C (n.*3186G>C) c.3935-248G>C (n.3935-248G>C) c.3822G>C (p.Arg1274=) c.*3383G>C (n.*3383G>C) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.102G>C (p.Arg34=) n.222G>C n.3124C>G c.281G>C c.152G>C n.676G>C c.413-271G>C (n.413-271G>C) c.660G>C n.3308C>G n.3191C>G n.3114C>G n.3203C>G c.2928G>C (p.Arg976=) n.3978-248G>C n.3855G>C n.3821G>C n.3302C>G n.3291C>G n.3174C>G n.3208C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89739538C>G | CA8250851 | FANCA,ZNF276 | c.*2523G>C (n.*2523G>C) c.3950G>C (p.Arg1317Pro) c.2520G>C (n.2520G>C) n.3911G>C c.*3185G>C (n.*3185G>C) c.3935-249G>C (n.3935-249G>C) c.3821G>C (p.Arg1274Pro) c.*3382G>C (n.*3382G>C) c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.101G>C (p.Arg34Pro) n.221G>C n.3125C>G c.280G>C c.151G>C n.675G>C c.413-272G>C (n.413-272G>C) c.659G>C n.3309C>G n.3192C>G n.3115C>G n.3204C>G c.2927G>C (p.Arg976Pro) n.3978-249G>C n.3854G>C n.3820G>C n.3303C>G n.3292C>G n.3175C>G n.3209C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89739538C>T | CA8250852 | FANCA,ZNF276 | c.*2523G>A (n.*2523G>A) c.3950G>A (p.Arg1317Gln) c.2520G>A (n.2520G>A) n.3911G>A c.*3185G>A (n.*3185G>A) c.3935-249G>A (n.3935-249G>A) c.3821G>A (p.Arg1274Gln) c.*3382G>A (n.*3382G>A) c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.101G>A (p.Arg34Gln) n.221G>A n.3125C>T c.280G>A c.151G>A n.675G>A c.413-272G>A (n.413-272G>A) c.659G>A n.3309C>T n.3192C>T n.3115C>T n.3204C>T c.2927G>A (p.Arg976Gln) n.3978-249G>A n.3854G>A n.3820G>A n.3303C>T n.3292C>T n.3175C>T n.3209C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89739539G>T | CA497194112 | FANCA,ZNF276 | c.*2522C>A (n.*2522C>A) c.3949C>A (p.Arg1317=) c.2519C>A (n.2519C>A) n.3910C>A c.*3184C>A (n.*3184C>A) c.3935-250C>A (n.3935-250C>A) c.3820C>A (p.Arg1274=) c.*3381C>A (n.*3381C>A) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.100C>A (p.Arg34=) n.220C>A n.3126G>T c.279C>A c.150C>A n.674C>A c.413-273C>A (n.413-273C>A) c.658C>A n.3310G>T n.3193G>T n.3116G>T n.3205G>T c.2926C>A (p.Arg976=) n.3978-250C>A n.3853C>A n.3819C>A n.3304G>T n.3293G>T n.3176G>T n.3210G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.89739540C>G | CA497194114 | FANCA,ZNF276 | c.*2521G>C (n.*2521G>C) c.3948G>C (p.Gly1316=) c.2518G>C (n.2518G>C) n.3909G>C c.*3183G>C (n.*3183G>C) c.3935-251G>C (n.3935-251G>C) c.3819G>C (p.Gly1273=) c.*3380G>C (n.*3380G>C) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.99G>C (p.Gly33=) n.219G>C n.3127C>G c.278G>C c.149G>C n.673G>C c.413-274G>C (n.413-274G>C) c.657G>C n.3311C>G n.3194C>G n.3117C>G n.3206C>G c.2925G>C (p.Gly975=) n.3978-251G>C n.3852G>C n.3818G>C n.3305C>G n.3294C>G n.3177C>G n.3211C>G | |
16 | g.89739540C>T | CA497194116 | FANCA,ZNF276 | c.*2521G>A (n.*2521G>A) c.3948G>A (p.Gly1316=) c.2518G>A (n.2518G>A) n.3909G>A c.*3183G>A (n.*3183G>A) c.3935-251G>A (n.3935-251G>A) c.3819G>A (p.Gly1273=) c.*3380G>A (n.*3380G>A) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.99G>A (p.Gly33=) n.219G>A n.3127C>T c.278G>A c.149G>A n.673G>A c.413-274G>A (n.413-274G>A) c.657G>A n.3311C>T n.3194C>T n.3117C>T n.3206C>T c.2925G>A (p.Gly975=) n.3978-251G>A n.3852G>A n.3818G>A n.3305C>T n.3294C>T n.3177C>T n.3211C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89739551G= | CA2241889876 | FANCA,ZNF276 | c.*2510C= (n.*2510C=) c.3937C= (p.Leu1313=) c.2507C= (n.2507C=) n.3898C= c.*3172C= (n.*3172C=) c.3935-262C= (n.3935-262C=) c.3808C= (p.Leu1270=) c.*3369C= (n.*3369C=) c.*1305G= (n.*1305G=) c.88C= (p.Leu30=) n.208C= n.3138G= c.267C= c.138C= n.662C= c.413-285C= (n.413-285C=) c.646C= n.3322G= n.3205G= n.3128G= n.3217G= c.2914C= (p.Leu972=) n.3978-262C= n.3841C= n.3807C= n.3316G= n.3305G= n.3188G= n.3222G= | |
16 | g.89739551G>T | CA397484872 | FANCA,ZNF276 | c.*2510C>A (n.*2510C>A) c.3937C>A (p.Leu1313Ile) c.2507C>A (n.2507C>A) n.3898C>A c.*3172C>A (n.*3172C>A) c.3935-262C>A (n.3935-262C>A) c.3808C>A (p.Leu1270Ile) c.*3369C>A (n.*3369C>A) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.88C>A (p.Leu30Ile) n.208C>A n.3138G>T c.267C>A c.138C>A n.662C>A c.413-285C>A (n.413-285C>A) c.646C>A n.3322G>T n.3205G>T n.3128G>T n.3217G>T c.2914C>A (p.Leu972Ile) n.3978-262C>A n.3841C>A n.3807C>A n.3316G>T n.3305G>T n.3188G>T n.3222G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89739552del | CA2695201182 | FANCA,ZNF276 | c.*2510del (n.*2510del) c.3937del (p.Leu1313SerfsTer?) c.2507del (n.2507del) n.3898del c.*3172del (n.*3172del) c.3935-262del (n.3935-262del) c.3808del (p.Leu1270SerfsTer?) c.*3369del (n.*3369del) c.*1306del (n.*1306del) c.88del (p.Leu30SerfsTer?) n.208del n.3139del c.267del c.138del n.662del c.413-285del (n.413-285del) c.646del n.3323del n.3206del n.3129del n.3218del c.2914del (p.Leu972SerfsTer?) n.3978-262del n.3841del n.3807del n.3317del n.3306del n.3189del n.3223del | ClinVar |
16 | g.89739552G>A | CA8250854 | FANCA,ZNF276 | c.*2509C>T (n.*2509C>T) c.3936C>T (p.Asp1312=) c.2506C>T (n.2506C>T) n.3897C>T c.*3171C>T (n.*3171C>T) c.3935-263C>T (n.3935-263C>T) c.3807C>T (p.Asp1269=) c.*3368C>T (n.*3368C>T) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.87C>T (p.Asp29=) n.207C>T n.3139G>A c.266C>T c.137C>T n.661C>T c.413-286C>T (n.413-286C>T) c.645C>T n.3323G>A n.3206G>A n.3129G>A n.3218G>A c.2913C>T (p.Asp971=) n.3978-263C>T n.3840C>T n.3806C>T n.3317G>A n.3306G>A n.3189G>A n.3223G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89739552G>C | CA397484874 | FANCA,ZNF276 | c.*2509C>G (n.*2509C>G) c.3936C>G (p.Asp1312Glu) c.2506C>G (n.2506C>G) n.3897C>G c.*3171C>G (n.*3171C>G) c.3935-263C>G (n.3935-263C>G) c.3807C>G (p.Asp1269Glu) c.*3368C>G (n.*3368C>G) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.87C>G (p.Asp29Glu) n.207C>G n.3139G>C c.266C>G c.137C>G n.661C>G c.413-286C>G (n.413-286C>G) c.645C>G n.3323G>C n.3206G>C n.3129G>C n.3218G>C c.2913C>G (p.Asp971Glu) n.3978-263C>G n.3840C>G n.3806C>G n.3317G>C n.3306G>C n.3189G>C n.3223G>C | |
16 | g.89739552G= | CA2241889877 | FANCA,ZNF276 | c.*2509C= (n.*2509C=) c.3936C= (p.Asp1312=) c.2506C= (n.2506C=) n.3897C= c.*3171C= (n.*3171C=) c.3935-263C= (n.3935-263C=) c.3807C= (p.Asp1269=) c.*3368C= (n.*3368C=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.87C= (p.Asp29=) n.207C= n.3139G= c.266C= c.137C= n.661C= c.413-286C= (n.413-286C=) c.645C= n.3323G= n.3206G= n.3129G= n.3218G= c.2913C= (p.Asp971=) n.3978-263C= n.3840C= n.3806C= n.3317G= n.3306G= n.3189G= n.3223G= | |
16 | g.89739552G>T | CA397484873 | FANCA,ZNF276 | c.*2509C>A (n.*2509C>A) c.3936C>A (p.Asp1312Glu) c.2506C>A (n.2506C>A) n.3897C>A c.*3171C>A (n.*3171C>A) c.3935-263C>A (n.3935-263C>A) c.3807C>A (p.Asp1269Glu) c.*3368C>A (n.*3368C>A) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.87C>A (p.Asp29Glu) n.207C>A n.3139G>T c.266C>A c.137C>A n.661C>A c.413-286C>A (n.413-286C>A) c.645C>A n.3323G>T n.3206G>T n.3129G>T n.3218G>T c.2913C>A (p.Asp971Glu) n.3978-263C>A n.3840C>A n.3806C>A n.3317G>T n.3306G>T n.3189G>T n.3223G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89739553T>A | CA397484875 | FANCA,ZNF276 | c.*2508A>T (n.*2508A>T) c.3935A>T (p.Asp1312Val) c.2505A>T (n.2505A>T) n.3896A>T c.*3170A>T (n.*3170A>T) c.3935-264A>T (n.3935-264A>T) c.3806A>T (p.Asp1269Val) c.*3367A>T (n.*3367A>T) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.86A>T (p.Asp29Val) n.206A>T n.3140T>A c.265A>T c.136A>T n.660A>T c.413-287A>T (n.413-287A>T) c.644A>T n.3324T>A n.3207T>A n.3130T>A n.3219T>A c.2912A>T (p.Asp971Val) n.3978-264A>T n.3839A>T n.3805A>T n.3318T>A n.3307T>A n.3190T>A n.3224T>A | |
16 | g.89739553T>C | CA397484876 | FANCA,ZNF276 | c.*2508A>G (n.*2508A>G) c.3935A>G (p.Asp1312Gly) c.2505A>G (n.2505A>G) n.3896A>G c.*3170A>G (n.*3170A>G) c.3935-264A>G (n.3935-264A>G) c.3806A>G (p.Asp1269Gly) c.*3367A>G (n.*3367A>G) c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.86A>G (p.Asp29Gly) n.206A>G n.3140T>C c.265A>G c.136A>G n.660A>G c.413-287A>G (n.413-287A>G) c.644A>G n.3324T>C n.3207T>C n.3130T>C n.3219T>C c.2912A>G (p.Asp971Gly) n.3978-264A>G n.3839A>G n.3805A>G n.3318T>C n.3307T>C n.3190T>C n.3224T>C | |
16 | g.89739553T>G | CA397484877 | FANCA,ZNF276 | c.*2508A>C (n.*2508A>C) c.3935A>C (p.Asp1312Ala) c.2505A>C (n.2505A>C) n.3896A>C c.*3170A>C (n.*3170A>C) c.3935-264A>C (n.3935-264A>C) c.3806A>C (p.Asp1269Ala) c.*3367A>C (n.*3367A>C) c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.86A>C (p.Asp29Ala) n.206A>C n.3140T>G c.265A>C c.136A>C n.660A>C c.413-287A>C (n.413-287A>C) c.644A>C n.3324T>G n.3207T>G n.3130T>G n.3219T>G c.2912A>C (p.Asp971Ala) n.3978-264A>C n.3839A>C n.3805A>C n.3318T>G n.3307T>G n.3190T>G n.3224T>G | |
16 | g.89739554C>A | CA397484878 | FANCA,ZNF276 | c.*2508-1G>T (n.*2508-1G>T) c.3935-1G>T (n.3935-1G>T) c.2505-1G>T (n.2505-1G>T) n.3896-1G>T c.*3170-1G>T (n.*3170-1G>T) c.3935-265G>T (n.3935-265G>T) c.3806-1G>T (n.3806-1G>T) c.*3367-1G>T (n.*3367-1G>T) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.86-1G>T (n.86-1G>T) n.205G>T n.3141C>A c.265-1G>T c.136-1G>T n.659G>T c.413-288G>T (n.413-288G>T) c.644-1G>T n.3325C>A n.3208C>A n.3131C>A n.3220C>A c.2912-1G>T (n.2912-1G>T) n.3978-265G>T n.3839-1G>T n.3805-1G>T n.3319C>A n.3308C>A n.3191C>A n.3225C>A | ClinVar dbSNP |
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16 | g.89739554C>G | CA397484879 | FANCA,ZNF276 | c.*2508-1G>C (n.*2508-1G>C) c.3935-1G>C (n.3935-1G>C) c.2505-1G>C (n.2505-1G>C) n.3896-1G>C c.*3170-1G>C (n.*3170-1G>C) c.3935-265G>C (n.3935-265G>C) c.3806-1G>C (n.3806-1G>C) c.*3367-1G>C (n.*3367-1G>C) c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.86-1G>C (n.86-1G>C) n.205G>C n.3141C>G c.265-1G>C c.136-1G>C n.659G>C c.413-288G>C (n.413-288G>C) c.644-1G>C n.3325C>G n.3208C>G n.3131C>G n.3220C>G c.2912-1G>C (n.2912-1G>C) n.3978-265G>C n.3839-1G>C n.3805-1G>C n.3319C>G n.3308C>G n.3191C>G n.3225C>G | |
16 | g.89739554C>T | CA397484880 | FANCA,ZNF276 | c.*2508-1G>A (n.*2508-1G>A) c.3935-1G>A (n.3935-1G>A) c.2505-1G>A (n.2505-1G>A) n.3896-1G>A c.*3170-1G>A (n.*3170-1G>A) c.3935-265G>A (n.3935-265G>A) c.3806-1G>A (n.3806-1G>A) c.*3367-1G>A (n.*3367-1G>A) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.86-1G>A (n.86-1G>A) n.205G>A n.3141C>T c.265-1G>A c.136-1G>A n.659G>A c.413-288G>A (n.413-288G>A) c.644-1G>A n.3325C>T n.3208C>T n.3131C>T n.3220C>T c.2912-1G>A (n.2912-1G>A) n.3978-265G>A n.3839-1G>A n.3805-1G>A n.3319C>T n.3308C>T n.3191C>T n.3225C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89739560C>T | CA1139664948 | FANCA,ZNF276 | c.*2508-7G>A (n.*2508-7G>A) c.3935-7G>A (n.3935-7G>A) c.2505-7G>A (n.2505-7G>A) n.3896-7G>A c.*3170-7G>A (n.*3170-7G>A) c.3935-271G>A (n.3935-271G>A) c.3806-7G>A (n.3806-7G>A) c.*3367-7G>A (n.*3367-7G>A) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.86-7G>A (n.86-7G>A) n.199G>A n.3147C>T c.265-7G>A c.136-7G>A n.653G>A c.413-294G>A (n.413-294G>A) c.644-7G>A n.3331C>T n.3214C>T n.3137C>T n.3226C>T c.2912-7G>A (n.2912-7G>A) n.3978-271G>A n.3839-7G>A n.3805-7G>A n.3325C>T n.3314C>T n.3197C>T n.3231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89739562C>G | CA286617284 | FANCA,ZNF276 | c.*2508-9G>C (n.*2508-9G>C) c.3935-9G>C (n.3935-9G>C) c.2505-9G>C (n.2505-9G>C) n.3896-9G>C c.*3170-9G>C (n.*3170-9G>C) c.3935-273G>C (n.3935-273G>C) c.3806-9G>C (n.3806-9G>C) c.*3367-9G>C (n.*3367-9G>C) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.86-9G>C (n.86-9G>C) n.197G>C n.3149C>G c.265-9G>C c.136-9G>C n.651G>C c.413-296G>C (n.413-296G>C) c.644-9G>C n.3333C>G n.3216C>G n.3139C>G n.3228C>G c.2912-9G>C (n.2912-9G>C) n.3978-273G>C n.3839-9G>C n.3805-9G>C n.3327C>G n.3316C>G n.3199C>G n.3233C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.89739563C>G | CA2499223813 | FANCA,ZNF276 | c.*2508-10G>C (n.*2508-10G>C) c.3935-10G>C (n.3935-10G>C) c.2505-10G>C (n.2505-10G>C) n.3896-10G>C c.*3170-10G>C (n.*3170-10G>C) c.3935-274G>C (n.3935-274G>C) c.3806-10G>C (n.3806-10G>C) c.*3367-10G>C (n.*3367-10G>C) c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.86-10G>C (n.86-10G>C) n.196G>C n.3150C>G c.265-10G>C c.136-10G>C n.650G>C c.413-297G>C (n.413-297G>C) c.644-10G>C n.3334C>G n.3217C>G n.3140C>G n.3229C>G c.2912-10G>C (n.2912-10G>C) n.3978-274G>C n.3839-10G>C n.3805-10G>C n.3328C>G n.3317C>G n.3200C>G n.3234C>G | ClinVar dbSNP |
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16 | g.89739564A>G | CA2635025306 | FANCA,ZNF276 | c.*2508-11T>C (n.*2508-11T>C) c.3935-11T>C (n.3935-11T>C) c.2505-11T>C (n.2505-11T>C) n.3896-11T>C c.*3170-11T>C (n.*3170-11T>C) c.3935-275T>C (n.3935-275T>C) c.3806-11T>C (n.3806-11T>C) c.*3367-11T>C (n.*3367-11T>C) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.86-11T>C (n.86-11T>C) n.195T>C n.3151A>G c.265-11T>C c.136-11T>C n.649T>C c.413-298T>C (n.413-298T>C) c.644-11T>C n.3335A>G n.3218A>G n.3141A>G n.3230A>G c.2912-11T>C (n.2912-11T>C) n.3978-275T>C n.3839-11T>C n.3805-11T>C n.3329A>G n.3318A>G n.3201A>G n.3235A>G | gnomAD v4 |
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16 | g.89739566G>A | CA2635025309 | FANCA,ZNF276 | c.*2508-13C>T (n.*2508-13C>T) c.3935-13C>T (n.3935-13C>T) c.2505-13C>T (n.2505-13C>T) n.3896-13C>T c.*3170-13C>T (n.*3170-13C>T) c.3935-277C>T (n.3935-277C>T) c.3806-13C>T (n.3806-13C>T) c.*3367-13C>T (n.*3367-13C>T) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.86-13C>T (n.86-13C>T) n.193C>T n.3153G>A c.265-13C>T c.136-13C>T n.647C>T c.413-300C>T (n.413-300C>T) c.644-13C>T n.3337G>A n.3220G>A n.3143G>A n.3232G>A c.2912-13C>T (n.2912-13C>T) n.3978-277C>T n.3839-13C>T n.3805-13C>T n.3331G>A n.3320G>A n.3203G>A n.3237G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89739566G>C | CA2635025310 | FANCA,ZNF276 | c.*2508-13C>G (n.*2508-13C>G) c.3935-13C>G (n.3935-13C>G) c.2505-13C>G (n.2505-13C>G) n.3896-13C>G c.*3170-13C>G (n.*3170-13C>G) c.3935-277C>G (n.3935-277C>G) c.3806-13C>G (n.3806-13C>G) c.*3367-13C>G (n.*3367-13C>G) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.86-13C>G (n.86-13C>G) n.193C>G n.3153G>C c.265-13C>G c.136-13C>G n.647C>G c.413-300C>G (n.413-300C>G) c.644-13C>G n.3337G>C n.3220G>C n.3143G>C n.3232G>C c.2912-13C>G (n.2912-13C>G) n.3978-277C>G n.3839-13C>G n.3805-13C>G n.3331G>C n.3320G>C n.3203G>C n.3237G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89739566G>T | CA2808110480 | FANCA,ZNF276 | c.*2508-13C>A (n.*2508-13C>A) c.3935-13C>A (n.3935-13C>A) c.2505-13C>A (n.2505-13C>A) n.3896-13C>A c.*3170-13C>A (n.*3170-13C>A) c.3935-277C>A (n.3935-277C>A) c.3806-13C>A (n.3806-13C>A) c.*3367-13C>A (n.*3367-13C>A) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.86-13C>A (n.86-13C>A) n.193C>A n.3153G>T c.265-13C>A c.136-13C>A n.647C>A c.413-300C>A (n.413-300C>A) c.644-13C>A n.3337G>T n.3220G>T n.3143G>T n.3232G>T c.2912-13C>A (n.2912-13C>A) n.3978-277C>A n.3839-13C>A n.3805-13C>A n.3331G>T n.3320G>T n.3203G>T n.3237G>T | |
16 | g.89739567A>G | CA2635025313 | FANCA,ZNF276 | c.*2508-14T>C (n.*2508-14T>C) c.3935-14T>C (n.3935-14T>C) c.2505-14T>C (n.2505-14T>C) n.3896-14T>C c.*3170-14T>C (n.*3170-14T>C) c.3935-278T>C (n.3935-278T>C) c.3806-14T>C (n.3806-14T>C) c.*3367-14T>C (n.*3367-14T>C) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.86-14T>C (n.86-14T>C) n.192T>C n.3154A>G c.265-14T>C c.136-14T>C n.646T>C c.413-301T>C (n.413-301T>C) c.644-14T>C n.3338A>G n.3221A>G n.3144A>G n.3233A>G c.2912-14T>C (n.2912-14T>C) n.3978-278T>C n.3839-14T>C n.3805-14T>C n.3332A>G n.3321A>G n.3204A>G n.3238A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89739567A>T | CA2576101836 | FANCA,ZNF276 | c.*2508-14T>A (n.*2508-14T>A) c.3935-14T>A (n.3935-14T>A) c.2505-14T>A (n.2505-14T>A) n.3896-14T>A c.*3170-14T>A (n.*3170-14T>A) c.3935-278T>A (n.3935-278T>A) c.3806-14T>A (n.3806-14T>A) c.*3367-14T>A (n.*3367-14T>A) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.86-14T>A (n.86-14T>A) n.192T>A n.3154A>T c.265-14T>A c.136-14T>A n.646T>A c.413-301T>A (n.413-301T>A) c.644-14T>A n.3338A>T n.3221A>T n.3144A>T n.3233A>T c.2912-14T>A (n.2912-14T>A) n.3978-278T>A n.3839-14T>A n.3805-14T>A n.3332A>T n.3321A>T n.3204A>T n.3238A>T | |
16 | g.89739568A= | CA2241889889 | FANCA,ZNF276 | c.*2508-15T= (n.*2508-15T=) c.3935-15T= (n.3935-15T=) c.2505-15T= (n.2505-15T=) n.3896-15T= c.*3170-15T= (n.*3170-15T=) c.3935-279T= (n.3935-279T=) c.3806-15T= (n.3806-15T=) c.*3367-15T= (n.*3367-15T=) c.*1322A= (n.*1322A=) c.86-15T= (n.86-15T=) n.191T= n.3155A= c.265-15T= c.136-15T= n.645T= c.413-302T= (n.413-302T=) c.644-15T= n.3339A= n.3222A= n.3145A= n.3234A= c.2912-15T= (n.2912-15T=) n.3978-279T= n.3839-15T= n.3805-15T= n.3333A= n.3322A= n.3205A= n.3239A= | |
16 | g.89739568A>G | CA624278789 | FANCA,ZNF276 | c.*2508-15T>C (n.*2508-15T>C) c.3935-15T>C (n.3935-15T>C) c.2505-15T>C (n.2505-15T>C) n.3896-15T>C c.*3170-15T>C (n.*3170-15T>C) c.3935-279T>C (n.3935-279T>C) c.3806-15T>C (n.3806-15T>C) c.*3367-15T>C (n.*3367-15T>C) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.86-15T>C (n.86-15T>C) n.191T>C n.3155A>G c.265-15T>C c.136-15T>C n.645T>C c.413-302T>C (n.413-302T>C) c.644-15T>C n.3339A>G n.3222A>G n.3145A>G n.3234A>G c.2912-15T>C (n.2912-15T>C) n.3978-279T>C n.3839-15T>C n.3805-15T>C n.3333A>G n.3322A>G n.3205A>G n.3239A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89739569G>T | CA2241889890 | FANCA,ZNF276 | c.*2508-16C>A (n.*2508-16C>A) c.3935-16C>A (n.3935-16C>A) c.2505-16C>A (n.2505-16C>A) n.3896-16C>A c.*3170-16C>A (n.*3170-16C>A) c.3935-280C>A (n.3935-280C>A) c.3806-16C>A (n.3806-16C>A) c.*3367-16C>A (n.*3367-16C>A) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.86-16C>A (n.86-16C>A) n.190C>A n.3156G>T c.265-16C>A c.136-16C>A n.644C>A c.413-303C>A (n.413-303C>A) c.644-16C>A n.3340G>T n.3223G>T n.3146G>T n.3235G>T c.2912-16C>A (n.2912-16C>A) n.3978-280C>A n.3839-16C>A n.3805-16C>A n.3334G>T n.3323G>T n.3206G>T n.3240G>T | dbSNP |
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