Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3099_3100insA
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n.3978-145_3978-144insT
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n.3070_3071insA
n.3104_3105insA
 dbSNP gnomAD v4
16g.89739434G>ACA2581281600FANCA,ZNF276c.*2583+44C>T (n.*2583+44C>T)
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n.3105G>A
16g.89739434G>CCA8250836FANCA,ZNF276c.*2583+44C>G (n.*2583+44C>G)
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n.281+44C>G
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c.340+44C>G
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n.779C>G
c.413-168C>G (n.413-168C>G)
c.719+44C>G
n.3205G>C
n.3088G>C
n.3011G>C
n.3100G>C
c.2987+44C>G (n.2987+44C>G)
n.3978-145C>G
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n.3199G>C
n.3188G>C
n.3071G>C
n.3105G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739434G=CA2241889778FANCA,ZNF276c.*2583+44C= (n.*2583+44C=)
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n.3880+44C=
n.3199G=
n.3188G=
n.3071G=
n.3105G=
16g.89739434G>TCA2581281599FANCA,ZNF276c.*2583+44C>A (n.*2583+44C>A)
c.4010+44C>A (n.4010+44C>A)
c.2580+44C>A (n.2580+44C>A)
n.3971+44C>A
c.*3245+44C>A (n.*3245+44C>A)
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c.340+44C>A
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n.3100G>T
c.2987+44C>A (n.2987+44C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739455_89739464delCA980443126FANCA,ZNF276c.*2583+23_*2583+32del (n.*2583+23_*2583+32del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3126A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739456C>ACA2635024547FANCA,ZNF276c.*2583+22G>T (n.*2583+22G>T)
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n.3210C>A
n.3093C>A
n.3127C>A
 gnomAD v4
16g.89739457C>ACA2635024551FANCA,ZNF276c.*2583+21G>T (n.*2583+21G>T)
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n.3128C>A
 gnomAD v4
16g.89739457_89739463delinsCAGCCCTCA2241889801FANCA,ZNF276c.*2583+15_*2583+21delinsAGGGCTG (n.*2583+15_*2583+21delinsAGGGCTG)
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c.*3245+15_*3245+21delinsAGGGCTG (n.*3245+15_*3245+21delinsAGGGCTG)
c.3935-174_3935-168delinsAGGGCTG (n.3935-174_3935-168delinsAGGGCTG)
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c.*1211_*1217delinsCAGCCCT (n.*1211_*1217delinsCAGCCCT)
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n.3044_3050delinsCAGCCCT
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n.750_756delinsAGGGCTG
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n.3228_3234delinsCAGCCCT
n.3111_3117delinsCAGCCCT
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n.3123_3129delinsCAGCCCT
c.2987+15_2987+21delinsAGGGCTG (n.2987+15_2987+21delinsAGGGCTG)
n.3978-174_3978-168delinsAGGGCTG
n.3914+15_3914+21delinsAGGGCTG
n.3880+15_3880+21delinsAGGGCTG
n.3222_3228delinsCAGCCCT
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n.3128_3134delinsCAGCCCT
16g.89739458A>CCA2635024580FANCA,ZNF276c.*2583+20T>G (n.*2583+20T>G)
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n.755T>G
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c.719+20T>G
n.3229A>C
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c.2987+20T>G (n.2987+20T>G)
n.3978-169T>G
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n.3129A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89739458A>GCA2635024582FANCA,ZNF276c.*2583+20T>C (n.*2583+20T>C)
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n.3971+20T>C
c.*3245+20T>C (n.*3245+20T>C)
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c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.161+20T>C (n.161+20T>C)
n.281+20T>C
n.3045A>G
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 gnomAD v4
16g.89739458_89739463delCA8250839FANCA,ZNF276c.*2583+15_*2583+20del (n.*2583+15_*2583+20del)
c.4010+15_4010+20del (n.4010+15_4010+20del)
c.2580+15_2580+20del (n.2580+15_2580+20del)
n.3971+15_3971+20del
c.*3245+15_*3245+20del (n.*3245+15_*3245+20del)
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c.3881+15_3881+20del (n.3881+15_3881+20del)
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c.*1212_*1217del (n.*1212_*1217del)
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n.281+15_281+20del
n.3045_3050del
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n.750_755del
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n.3229_3234del
n.3112_3117del
n.3035_3040del
n.3124_3129del
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n.3978-174_3978-169del
n.3914+15_3914+20del
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n.3223_3228del
n.3212_3217del
n.3095_3100del
n.3129_3134del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739459G>ACA286614872FANCA,ZNF276c.*2583+19C>T (n.*2583+19C>T)
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n.3971+19C>T
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n.3125G>A
c.2987+19C>T (n.2987+19C>T)
n.3978-170C>T
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n.3130G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89739459G=CA2241889803FANCA,ZNF276c.*2583+19C= (n.*2583+19C=)
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n.3213G=
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16g.89739459_89739460delinsGCCA2241889804FANCA,ZNF276c.*2583+18_*2583+19delinsGC (n.*2583+18_*2583+19delinsGC)
c.4010+18_4010+19delinsGC (n.4010+18_4010+19delinsGC)
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n.3971+18_3971+19delinsGC
c.*3245+18_*3245+19delinsGC (n.*3245+18_*3245+19delinsGC)
c.3935-171_3935-170delinsGC (n.3935-171_3935-170delinsGC)
c.3881+18_3881+19delinsGC (n.3881+18_3881+19delinsGC)
c.*3442+18_*3442+19delinsGC (n.*3442+18_*3442+19delinsGC)
c.*1213_*1214delinsGC (n.*1213_*1214delinsGC)
c.161+18_161+19delinsGC (n.161+18_161+19delinsGC)
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c.413-194_413-193delinsGC (n.413-194_413-193delinsGC)
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n.3224_3225delinsGC
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n.3130_3131delinsGC
16g.89739459_89739477delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTACCA2241889802FANCA,ZNF276c.*2583+1_*2583+19delinsGTACCTCCACCCACAGGGC (n.*2583+1_*2583+19delinsGTACCTCCACCCACAGGGC)
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c.2580+1_2580+19delinsGTACCTCCACCCACAGGGC (n.2580+1_2580+19delinsGTACCTCCACCCACAGGGC)
n.3971+1_3971+19delinsGTACCTCCACCCACAGGGC
c.*3245+1_*3245+19delinsGTACCTCCACCCACAGGGC (n.*3245+1_*3245+19delinsGTACCTCCACCCACAGGGC)
c.3935-188_3935-170delinsGTACCTCCACCCACAGGGC (n.3935-188_3935-170delinsGTACCTCCACCCACAGGGC)
c.3881+1_3881+19delinsGTACCTCCACCCACAGGGC (n.3881+1_3881+19delinsGTACCTCCACCCACAGGGC)
c.*3442+1_*3442+19delinsGTACCTCCACCCACAGGGC (n.*3442+1_*3442+19delinsGTACCTCCACCCACAGGGC)
c.*1213_*1231delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTAC (n.*1213_*1231delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTAC)
c.161+1_161+19delinsGTACCTCCACCCACAGGGC (n.161+1_161+19delinsGTACCTCCACCCACAGGGC)
n.281+1_281+19delinsGTACCTCCACCCACAGGGC
n.3046_3064delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTAC
c.340+1_340+19delinsGTACCTCCACCCACAGGGC
c.211+1_211+19delinsGTACCTCCACCCACAGGGC
n.736_754delinsGTACCTCCACCCACAGGGC
c.413-211_413-193delinsGTACCTCCACCCACAGGGC (n.413-211_413-193delinsGTACCTCCACCCACAGGGC)
c.719+1_719+19delinsGTACCTCCACCCACAGGGC
n.3230_3248delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTAC
n.3113_3131delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTAC
n.3036_3054delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTAC
n.3125_3143delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTAC
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n.3978-188_3978-170delinsGTACCTCCACCCACAGGGC
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n.3880+1_3880+19delinsGTACCTCCACCCACAGGGC
n.3224_3242delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTAC
n.3213_3231delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTAC
n.3096_3114delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTAC
n.3130_3148delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTAC
16g.89739459_89739478delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTACCCA2241889805FANCA,ZNF276c.*2583_*2583+19delinsGGTACCTCCACCCACAGGGC
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c.3935-189_3935-170delinsGGTACCTCCACCCACAGGGC (n.3935-189_3935-170delinsGGTACCTCCACCCACAGGGC)
c.3881_3881+19delinsGGTACCTCCACCCACAGGGC
c.*3442_*3442+19delinsGGTACCTCCACCCACAGGGC
c.*1213_*1232delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTACC (n.*1213_*1232delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTACC)
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n.3046_3065delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTACC
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c.719_719+19delinsGGTACCTCCACCCACAGGGC
n.3230_3249delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTACC
n.3113_3132delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTACC
n.3036_3055delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTACC
n.3125_3144delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTACC
c.2987_2987+19delinsGGTACCTCCACCCACAGGGC
n.3978-189_3978-170delinsGGTACCTCCACCCACAGGGC
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n.3224_3243delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTACC
n.3213_3232delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTACC
n.3096_3115delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTACC
n.3130_3149delinsGCCCTGTGGGTGGAGGTACC
16g.89739460C>ACA624454445FANCA,ZNF276c.*2583+18G>T (n.*2583+18G>T)
c.4010+18G>T (n.4010+18G>T)
c.2580+18G>T (n.2580+18G>T)
n.3971+18G>T
c.*3245+18G>T (n.*3245+18G>T)
c.3935-171G>T (n.3935-171G>T)
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c.*3442+18G>T (n.*3442+18G>T)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.161+18G>T (n.161+18G>T)
n.281+18G>T
n.3047C>A
c.340+18G>T
c.211+18G>T
n.753G>T
c.413-194G>T (n.413-194G>T)
c.719+18G>T
n.3231C>A
n.3114C>A
n.3037C>A
n.3126C>A
c.2987+18G>T (n.2987+18G>T)
n.3978-171G>T
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n.3225C>A
n.3214C>A
n.3097C>A
n.3131C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739460C=CA2241889806FANCA,ZNF276c.*2583+18G= (n.*2583+18G=)
c.4010+18G= (n.4010+18G=)
c.2580+18G= (n.2580+18G=)
n.3971+18G=
c.*3245+18G= (n.*3245+18G=)
c.3935-171G= (n.3935-171G=)
c.3881+18G= (n.3881+18G=)
c.*3442+18G= (n.*3442+18G=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
c.161+18G= (n.161+18G=)
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n.753G=
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n.3114C=
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n.3131C=
16g.89739462delCA624454444FANCA,ZNF276c.*2583+18del (n.*2583+18del)
c.4010+18del (n.4010+18del)
c.2580+18del (n.2580+18del)
n.3971+18del
c.*3245+18del (n.*3245+18del)
c.3935-171del (n.3935-171del)
c.3881+18del (n.3881+18del)
c.*3442+18del (n.*3442+18del)
c.*1216del (n.*1216del)
c.161+18del (n.161+18del)
n.281+18del
n.3049del
c.340+18del
c.211+18del
n.753del
c.413-194del (n.413-194del)
c.719+18del
n.3233del
n.3116del
n.3039del
n.3128del
c.2987+18del (n.2987+18del)
n.3978-171del
n.3914+18del
n.3880+18del
n.3227del
n.3216del
n.3099del
n.3133del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739460_89739478delCA1139664947FANCA,ZNF276c.*2583_*2583+18del
c.4010_4010+18del
c.2580_2580+18del
n.3971_3971+18del
c.*3245_*3245+18del
c.3935-189_3935-171del (n.3935-189_3935-171del)
c.3881_3881+18del
c.*3442_*3442+18del
c.*1214_*1232del (n.*1214_*1232del)
c.161_161+18del
n.281_281+18del
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c.340_340+18del
c.211_211+18del
n.735_753del
c.413-212_413-194del (n.413-212_413-194del)
c.719_719+18del
n.3231_3249del
n.3114_3132del
n.3037_3055del
n.3126_3144del
c.2987_2987+18del
n.3978-189_3978-171del
n.3914_3914+18del
n.3880_3880+18del
n.3225_3243del
n.3214_3232del
n.3097_3115del
n.3131_3149del
 ClinVar dbSNP
16g.89739461_89739478delCA8250840FANCA,ZNF276c.*2583+1_*2583+18del
c.4010+1_4010+18del
c.2580+1_2580+18del
n.3971+1_3971+18del
c.*3245+1_*3245+18del
c.3935-188_3935-171del (n.3935-188_3935-171del)
c.3881+1_3881+18del
c.*3442+1_*3442+18del
c.*1215_*1232del (n.*1215_*1232del)
c.161+1_161+18del
n.281+1_281+18del
n.3048_3065del
c.340+1_340+18del
c.211+1_211+18del
n.736_753del
c.413-211_413-194del (n.413-211_413-194del)
c.719+1_719+18del
n.3232_3249del
n.3115_3132del
n.3038_3055del
n.3127_3144del
c.2987+1_2987+18del
n.3978-188_3978-171del
n.3914+1_3914+18del
n.3880+1_3880+18del
n.3226_3243del
n.3215_3232del
n.3098_3115del
n.3132_3149del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739461C>ACA2573152901FANCA,ZNF276c.*2583+17G>T (n.*2583+17G>T)
c.4010+17G>T (n.4010+17G>T)
c.2580+17G>T (n.2580+17G>T)
n.3971+17G>T
c.*3245+17G>T (n.*3245+17G>T)
c.3935-172G>T (n.3935-172G>T)
c.3881+17G>T (n.3881+17G>T)
c.*3442+17G>T (n.*3442+17G>T)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.161+17G>T (n.161+17G>T)
n.281+17G>T
n.3048C>A
c.340+17G>T
c.211+17G>T
n.752G>T
c.413-195G>T (n.413-195G>T)
c.719+17G>T
n.3232C>A
n.3115C>A
n.3038C>A
n.3127C>A
c.2987+17G>T (n.2987+17G>T)
n.3978-172G>T
n.3914+17G>T
n.3880+17G>T
n.3226C>A
n.3215C>A
n.3098C>A
n.3132C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89739461C=CA2241889807FANCA,ZNF276c.*2583+17G= (n.*2583+17G=)
c.4010+17G= (n.4010+17G=)
c.2580+17G= (n.2580+17G=)
n.3971+17G=
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c.3935-172G= (n.3935-172G=)
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3118G>T
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n.3229G>T
n.3218G>T
n.3101G>T
n.3135G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89739465T>ACA2739267031FANCA,ZNF276c.*2583+13A>T (n.*2583+13A>T)
c.4010+13A>T (n.4010+13A>T)
c.2580+13A>T (n.2580+13A>T)
n.3971+13A>T
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c.3935-176A>T (n.3935-176A>T)
c.3881+13A>T (n.3881+13A>T)
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n.281+13A>T
n.3052T>A
c.340+13A>T
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n.748A>T
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c.719+13A>T
n.3236T>A
n.3119T>A
n.3042T>A
n.3131T>A
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n.3978-176A>T
n.3914+13A>T
n.3880+13A>T
n.3230T>A
n.3219T>A
n.3102T>A
n.3136T>A
 ClinVar
16g.89739466G>ACA624454448FANCA,ZNF276c.*2583+12C>T (n.*2583+12C>T)
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n.3971+12C>T
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n.281+12C>T
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c.211+12C>T
n.747C>T
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c.719+12C>T
n.3237G>A
n.3120G>A
n.3043G>A
n.3132G>A
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n.3978-177C>T
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n.3880+12C>T
n.3231G>A
n.3220G>A
n.3103G>A
n.3137G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739466G=CA2241889811FANCA,ZNF276c.*2583+12C= (n.*2583+12C=)
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16g.89739466G>TCA2576101769FANCA,ZNF276c.*2583+12C>A (n.*2583+12C>A)
c.4010+12C>A (n.4010+12C>A)
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n.3971+12C>A
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n.281+12C>A
n.3053G>T
c.340+12C>A
c.211+12C>A
n.747C>A
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c.719+12C>A
n.3237G>T
n.3120G>T
n.3043G>T
n.3132G>T
c.2987+12C>A (n.2987+12C>A)
n.3978-177C>A
n.3914+12C>A
n.3880+12C>A
n.3231G>T
n.3220G>T
n.3103G>T
n.3137G>T
 gnomAD v4
16g.89739467G>ACA2740095174FANCA,ZNF276c.*2583+11C>T (n.*2583+11C>T)
c.4010+11C>T (n.4010+11C>T)
c.2580+11C>T (n.2580+11C>T)
n.3971+11C>T
c.*3245+11C>T (n.*3245+11C>T)
c.3935-178C>T (n.3935-178C>T)
c.3881+11C>T (n.3881+11C>T)
c.*3442+11C>T (n.*3442+11C>T)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.161+11C>T (n.161+11C>T)
n.281+11C>T
n.3054G>A
c.340+11C>T
c.211+11C>T
n.746C>T
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c.719+11C>T
n.3238G>A
n.3121G>A
n.3044G>A
n.3133G>A
c.2987+11C>T (n.2987+11C>T)
n.3978-178C>T
n.3914+11C>T
n.3880+11C>T
n.3232G>A
n.3221G>A
n.3104G>A
n.3138G>A
 ClinVar
16g.89739467G>TCA2635024663FANCA,ZNF276c.*2583+11C>A (n.*2583+11C>A)
c.4010+11C>A (n.4010+11C>A)
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n.3978-178C>A
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n.3221G>T
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739470G=CA2241889814FANCA,ZNF276c.*2583+8C= (n.*2583+8C=)
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n.3241G>T
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n.3047G>T
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n.3107G>T
n.3141G>T
 gnomAD v4
16g.89739471G>ACA286614879FANCA,ZNF276c.*2583+7C>T (n.*2583+7C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739471G=CA2241889815FANCA,ZNF276c.*2583+7C= (n.*2583+7C=)
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16g.89739472A>CCA2635024688FANCA,ZNF276c.*2583+6T>G (n.*2583+6T>G)
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c.2987+6T>G (n.2987+6T>G)
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n.3237A>C
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n.3109A>C
n.3143A>C
 gnomAD v4
16g.89739472A>GCA2635024689FANCA,ZNF276c.*2583+6T>C (n.*2583+6T>C)
c.4010+6T>C (n.4010+6T>C)
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n.3971+6T>C
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c.3881+6T>C (n.3881+6T>C)
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c.*1226A>G (n.*1226A>G)
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n.281+6T>C
n.3059A>G
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c.413-206T>C (n.413-206T>C)
c.719+6T>C
n.3243A>G
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c.2987+6T>C (n.2987+6T>C)
n.3978-183T>C
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 gnomAD v4
16g.89739473G>ACA624454453FANCA,ZNF276c.*2583+5C>T (n.*2583+5C>T)
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c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.161+5C>T (n.161+5C>T)
n.281+5C>T
n.3060G>A
c.340+5C>T
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n.740C>T
c.413-207C>T (n.413-207C>T)
c.719+5C>T
n.3244G>A
n.3127G>A
n.3050G>A
n.3139G>A
c.2987+5C>T (n.2987+5C>T)
n.3978-184C>T
n.3914+5C>T
n.3880+5C>T
n.3238G>A
n.3227G>A
n.3110G>A
n.3144G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739473G=CA2241889816FANCA,ZNF276c.*2583+5C= (n.*2583+5C=)
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 ClinVar dbSNP
16g.89739478C>ACA397484734FANCA,ZNF276c.*2583G>T (n.*2583G>T)
c.4010G>T (p.Ser1337Ile)
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n.3971G>T
c.*3245G>T (n.*3245G>T)
c.3935-189G>T (n.3935-189G>T)
c.3881G>T (p.Ser1294Ile)
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n.3065C>A
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n.3249C>A
n.3132C>A
n.3055C>A
n.3144C>A
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n.3914G>T
n.3880G>T
n.3243C>A
n.3232C>A
n.3115C>A
n.3149C>A
 gnomAD v4
16g.89739478C=CA2241889822FANCA,ZNF276c.*2583G= (n.*2583G=)
c.4010G= (p.Ser1337=)
c.2580G= (n.2580G=)
n.3971G=
c.*3245G= (n.*3245G=)
c.3935-189G= (n.3935-189G=)
c.3881G= (p.Ser1294=)
c.*3442G= (n.*3442G=)
c.*1232C= (n.*1232C=)
c.161G= (p.Ser54=)
n.281G=
n.3065C=
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c.413-212G= (n.413-212G=)
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16g.89739478C>GCA397484735FANCA,ZNF276c.*2583G>C (n.*2583G>C)
c.4010G>C (p.Ser1337Thr)
c.2580G>C (n.2580G>C)
n.3971G>C
c.*3245G>C (n.*3245G>C)
c.3935-189G>C (n.3935-189G>C)
c.3881G>C (p.Ser1294Thr)
c.*3442G>C (n.*3442G>C)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.281G>C
n.3065C>G
c.340G>C
c.211G>C
n.735G>C
c.413-212G>C (n.413-212G>C)
c.719G>C
n.3249C>G
n.3132C>G
n.3055C>G
n.3144C>G
c.2987G>C (p.Ser996Thr)
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n.3880G>C
n.3243C>G
n.3232C>G
n.3115C>G
n.3149C>G
16g.89739478C>TCA397484733FANCA,ZNF276c.*2583G>A (n.*2583G>A)
c.4010G>A (p.Ser1337Asn)
c.2580G>A (n.2580G>A)
n.3971G>A
c.*3245G>A (n.*3245G>A)
c.3935-189G>A (n.3935-189G>A)
c.3881G>A (p.Ser1294Asn)
c.*3442G>A (n.*3442G>A)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.281G>A
n.3065C>T
c.340G>A
c.211G>A
n.735G>A
c.413-212G>A (n.413-212G>A)
c.719G>A
n.3249C>T
n.3132C>T
n.3055C>T
n.3144C>T
c.2987G>A (p.Ser996Asn)
n.3978-189G>A
n.3914G>A
n.3880G>A
n.3243C>T
n.3232C>T
n.3115C>T
n.3149C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89739479T>ACA397484736FANCA,ZNF276c.*2582A>T (n.*2582A>T)
c.4009A>T (p.Ser1337Cys)
c.2579A>T (n.2579A>T)
n.3970A>T
c.*3244A>T (n.*3244A>T)
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c.3880A>T (p.Ser1294Cys)
c.*3441A>T (n.*3441A>T)
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n.280A>T
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c.339A>T
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c.718A>T
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n.3133T>A
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n.3978-190A>T
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n.3116T>A
n.3150T>A
 ClinVar dbSNP
16g.89739479T>CCA397484737FANCA,ZNF276c.*2582A>G (n.*2582A>G)
c.4009A>G (p.Ser1337Gly)
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n.3150T>C
 ClinVar dbSNP
16g.89739479T>GCA397484738FANCA,ZNF276c.*2582A>C (n.*2582A>C)
c.4009A>C (p.Ser1337Arg)
c.2579A>C (n.2579A>C)
n.3970A>C
c.*3244A>C (n.*3244A>C)
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c.3880A>C (p.Ser1294Arg)
c.*3441A>C (n.*3441A>C)
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.280A>C
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n.3150T>G
16g.89739479T=CA2241889823FANCA,ZNF276c.*2582A= (n.*2582A=)
c.4009A= (p.Ser1337=)
c.2579A= (n.2579A=)
n.3970A=
c.*3244A= (n.*3244A=)
c.3935-190A= (n.3935-190A=)
c.3880A= (p.Ser1294=)
c.*3441A= (n.*3441A=)
c.*1233T= (n.*1233T=)
c.160A= (p.Ser54=)
n.280A=
n.3066T=
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n.3150T=
16g.89739480G>ACA497379229FANCA,ZNF276c.*2581C>T (n.*2581C>T)
c.4008C>T (p.Tyr1336=)
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n.3969C>T
c.*3243C>T (n.*3243C>T)
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c.3879C>T (p.Tyr1293=)
c.*3440C>T (n.*3440C>T)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
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c.717C>T
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n.3245G>A
n.3234G>A
n.3117G>A
n.3151G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739480G>CCA397484739FANCA,ZNF276c.*2581C>G (n.*2581C>G)
c.4008C>G (p.Tyr1336Ter)
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c.*3243C>G (n.*3243C>G)
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n.3151G>C
16g.89739480G=CA2241889824FANCA,ZNF276c.*2581C= (n.*2581C=)
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c.3879C= (p.Tyr1293=)
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c.*1234G= (n.*1234G=)
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n.3151G=
16g.89739480G>TCA397484740FANCA,ZNF276c.*2581C>A (n.*2581C>A)
c.4008C>A (p.Tyr1336Ter)
c.2578C>A (n.2578C>A)
n.3969C>A
c.*3243C>A (n.*3243C>A)
c.3935-191C>A (n.3935-191C>A)
c.3879C>A (p.Tyr1293Ter)
c.*3440C>A (n.*3440C>A)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.159C>A (p.Tyr53Ter)
n.279C>A
n.3067G>T
c.338C>A
c.209C>A
n.733C>A
c.413-214C>A (n.413-214C>A)
c.717C>A
n.3251G>T
n.3134G>T
n.3057G>T
n.3146G>T
c.2985C>A (p.Tyr995Ter)
n.3978-191C>A
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n.3878C>A
n.3245G>T
n.3234G>T
n.3117G>T
n.3151G>T
 gnomAD v4
16g.89739481T>ACA397484742FANCA,ZNF276c.*2580A>T (n.*2580A>T)
c.4007A>T (p.Tyr1336Phe)
c.2577A>T (n.2577A>T)
n.3968A>T
c.*3242A>T (n.*3242A>T)
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c.3878A>T (p.Tyr1293Phe)
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n.3246T>A
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n.3152T>A
16g.89739481T>CCA397484741FANCA,ZNF276c.*2580A>G (n.*2580A>G)
c.4007A>G (p.Tyr1336Cys)
c.2577A>G (n.2577A>G)
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c.*3439A>G (n.*3439A>G)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
n.278A>G
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c.2984A>G (p.Tyr995Cys)
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n.3152T>C
16g.89739481T>GCA8250842FANCA,ZNF276c.*2580A>C (n.*2580A>C)
c.4007A>C (p.Tyr1336Ser)
c.2577A>C (n.2577A>C)
n.3968A>C
c.*3242A>C (n.*3242A>C)
c.3935-192A>C (n.3935-192A>C)
c.3878A>C (p.Tyr1293Ser)
c.*3439A>C (n.*3439A>C)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
n.278A>C
n.3068T>G
c.337A>C
c.208A>C
n.732A>C
c.413-215A>C (n.413-215A>C)
c.716A>C
n.3252T>G
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c.2984A>C (p.Tyr995Ser)
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n.3246T>G
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n.3118T>G
n.3152T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739481T=CA2241889825FANCA,ZNF276c.*2580A= (n.*2580A=)
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c.2577A= (n.2577A=)
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c.*3242A= (n.*3242A=)
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c.3878A= (p.Tyr1293=)
c.*3439A= (n.*3439A=)
c.*1235T= (n.*1235T=)
c.158A= (p.Tyr53=)
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n.3147T=
c.2984A= (p.Tyr995=)
n.3978-192A=
n.3911A=
n.3877A=
n.3246T=
n.3235T=
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n.3152T=
16g.89739482A=CA2241889826FANCA,ZNF276c.*2579T= (n.*2579T=)
c.4006T= (p.Tyr1336=)
c.2576T= (n.2576T=)
n.3967T=
c.*3241T= (n.*3241T=)
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c.3877T= (p.Tyr1293=)
c.*3438T= (n.*3438T=)
c.*1236A= (n.*1236A=)
c.157T= (p.Tyr53=)
n.277T=
n.3069A=
c.336T=
c.207T=
n.731T=
c.413-216T= (n.413-216T=)
c.715T=
n.3253A=
n.3136A=
n.3059A=
n.3148A=
c.2983T= (p.Tyr995=)
n.3978-193T=
n.3910T=
n.3876T=
n.3247A=
n.3236A=
n.3119A=
n.3153A=
16g.89739482A>CCA397484743FANCA,ZNF276c.*2579T>G (n.*2579T>G)
c.4006T>G (p.Tyr1336Asp)
c.2576T>G (n.2576T>G)
n.3967T>G
c.*3241T>G (n.*3241T>G)
c.3935-193T>G (n.3935-193T>G)
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c.*3438T>G (n.*3438T>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3159C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3254G>T
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n.3126G>T
n.3160G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.3998T>C (p.Phe1333Ser)
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c.*3233T>C (n.*3233T>C)
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n.3161A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89739490A>TCA397484761FANCA,ZNF276c.*2571T>A (n.*2571T>A)
c.3998T>A (p.Phe1333Tyr)
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c.149T>A (p.Phe50Tyr)
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n.3077A>T
c.328T>A
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c.707T>A
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n.3156A>T
c.2975T>A (p.Phe992Tyr)
n.3978-201T>A
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n.3868T>A
n.3255A>T
n.3244A>T
n.3127A>T
n.3161A>T
16g.89739492dupCA2739267032FANCA,ZNF276c.*2571dup (n.*2571dup)
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 ClinVar
16g.89739491A=CA2241889831FANCA,ZNF276c.*2570T= (n.*2570T=)
c.3997T= (p.Phe1333=)
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n.3128A=
n.3162A=
16g.89739491A>CCA397484762FANCA,ZNF276c.*2570T>G (n.*2570T>G)
c.3997T>G (p.Phe1333Val)
c.2567T>G (n.2567T>G)
n.3958T>G
c.*3232T>G (n.*3232T>G)
c.3935-202T>G (n.3935-202T>G)
c.3868T>G (p.Phe1290Val)
c.*3429T>G (n.*3429T>G)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
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n.268T>G
n.3078A>C
c.327T>G
c.198T>G
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n.3867T>G
n.3256A>C
n.3245A>C
n.3128A>C
n.3162A>C
16g.89739491A>GCA8250844FANCA,ZNF276c.*2570T>C (n.*2570T>C)
c.3997T>C (p.Phe1333Leu)
c.2567T>C (n.2567T>C)
n.3958T>C
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c.3935-202T>C (n.3935-202T>C)
c.3868T>C (p.Phe1290Leu)
c.*3429T>C (n.*3429T>C)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
n.268T>C
n.3078A>G
c.327T>C
c.198T>C
n.722T>C
c.413-225T>C (n.413-225T>C)
c.706T>C
n.3262A>G
n.3145A>G
n.3068A>G
n.3157A>G
c.2974T>C (p.Phe992Leu)
n.3978-202T>C
n.3901T>C
n.3867T>C
n.3256A>G
n.3245A>G
n.3128A>G
n.3162A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739491A>TCA397484763FANCA,ZNF276c.*2570T>A (n.*2570T>A)
c.3997T>A (p.Phe1333Ile)
c.2567T>A (n.2567T>A)
n.3958T>A
c.*3232T>A (n.*3232T>A)
c.3935-202T>A (n.3935-202T>A)
c.3868T>A (p.Phe1290Ile)
c.*3429T>A (n.*3429T>A)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
n.268T>A
n.3078A>T
c.327T>A
c.198T>A
n.722T>A
c.413-225T>A (n.413-225T>A)
c.706T>A
n.3262A>T
n.3145A>T
n.3068A>T
n.3157A>T
c.2974T>A (p.Phe992Ile)
n.3978-202T>A
n.3901T>A
n.3867T>A
n.3256A>T
n.3245A>T
n.3128A>T
n.3162A>T
16g.89739492A>CCA497379234FANCA,ZNF276c.*2569T>G (n.*2569T>G)
c.3996T>G (p.Pro1332=)
c.2566T>G (n.2566T>G)
n.3957T>G
c.*3231T>G (n.*3231T>G)
c.3935-203T>G (n.3935-203T>G)
c.3867T>G (p.Pro1289=)
c.*3428T>G (n.*3428T>G)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.147T>G (p.Pro49=)
n.267T>G
n.3079A>C
c.326T>G
c.197T>G
n.721T>G
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c.705T>G
n.3263A>C
n.3146A>C
n.3069A>C
n.3158A>C
c.2973T>G (p.Pro991=)
n.3978-203T>G
n.3900T>G
n.3866T>G
n.3257A>C
n.3246A>C
n.3129A>C
n.3163A>C
16g.89739492A>GCA497379235FANCA,ZNF276c.*2569T>C (n.*2569T>C)
c.3996T>C (p.Pro1332=)
c.2566T>C (n.2566T>C)
n.3957T>C
c.*3231T>C (n.*3231T>C)
c.3935-203T>C (n.3935-203T>C)
c.3867T>C (p.Pro1289=)
c.*3428T>C (n.*3428T>C)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.147T>C (p.Pro49=)
n.267T>C
n.3079A>G
c.326T>C
c.197T>C
n.721T>C
c.413-226T>C (n.413-226T>C)
c.705T>C
n.3263A>G
n.3146A>G
n.3069A>G
n.3158A>G
c.2973T>C (p.Pro991=)
n.3978-203T>C
n.3900T>C
n.3866T>C
n.3257A>G
n.3246A>G
n.3129A>G
n.3163A>G
16g.89739492A>TCA497379236FANCA,ZNF276c.*2569T>A (n.*2569T>A)
c.3996T>A (p.Pro1332=)
c.2566T>A (n.2566T>A)
n.3957T>A
c.*3231T>A (n.*3231T>A)
c.3935-203T>A (n.3935-203T>A)
c.3867T>A (p.Pro1289=)
c.*3428T>A (n.*3428T>A)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.147T>A (p.Pro49=)
n.267T>A
n.3079A>T
c.326T>A
c.197T>A
n.721T>A
c.413-226T>A (n.413-226T>A)
c.705T>A
n.3263A>T
n.3146A>T
n.3069A>T
n.3158A>T
c.2973T>A (p.Pro991=)
n.3978-203T>A
n.3900T>A
n.3866T>A
n.3257A>T
n.3246A>T
n.3129A>T
n.3163A>T
 ClinVar
16g.89739494_89739500delCA912996777FANCA,ZNF276c.*2563_*2569del (n.*2563_*2569del)
c.3990_3996del (p.Leu1331SerfsTer?)
c.2560_2566del (n.2560_2566del)
n.3951_3957del
c.*3225_*3231del (n.*3225_*3231del)
c.3935-209_3935-203del (n.3935-209_3935-203del)
c.3861_3867del (p.Leu1288SerfsTer?)
c.*3422_*3428del (n.*3422_*3428del)
c.*1248_*1254del (n.*1248_*1254del)
c.141_147del (p.Leu48SerfsTer?)
n.261_267del
n.3081_3087del
c.320_326del
c.191_197del
n.715_721del
c.413-232_413-226del (n.413-232_413-226del)
c.699_705del
n.3265_3271del
n.3148_3154del
n.3071_3077del
n.3160_3166del
c.2967_2973del (p.Leu990SerfsTer?)
n.3978-209_3978-203del
n.3894_3900del
n.3860_3866del
n.3259_3265del
n.3248_3254del
n.3131_3137del
n.3165_3171del
16g.89739493G>ACA397484764FANCA,ZNF276c.*2568C>T (n.*2568C>T)
c.3995C>T (p.Pro1332Leu)
c.2565C>T (n.2565C>T)
n.3956C>T
c.*3230C>T (n.*3230C>T)
c.3935-204C>T (n.3935-204C>T)
c.3866C>T (p.Pro1289Leu)
c.*3427C>T (n.*3427C>T)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.266C>T
n.3080G>A
c.325C>T
c.196C>T
n.720C>T
c.413-227C>T (n.413-227C>T)
c.704C>T
n.3264G>A
n.3147G>A
n.3070G>A
n.3159G>A
c.2972C>T (p.Pro991Leu)
n.3978-204C>T
n.3899C>T
n.3865C>T
n.3258G>A
n.3247G>A
n.3130G>A
n.3164G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739493G>CCA397484765FANCA,ZNF276c.*2568C>G (n.*2568C>G)
c.3995C>G (p.Pro1332Arg)
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c.*3427C>G (n.*3427C>G)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.266C>G
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c.325C>G
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c.413-227C>G (n.413-227C>G)
c.704C>G
n.3264G>C
n.3147G>C
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c.2972C>G (p.Pro991Arg)
n.3978-204C>G
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n.3258G>C
n.3247G>C
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n.3164G>C
16g.89739493G=CA2241889832FANCA,ZNF276c.*2568C= (n.*2568C=)
c.3995C= (p.Pro1332=)
c.2565C= (n.2565C=)
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c.*3230C= (n.*3230C=)
c.3935-204C= (n.3935-204C=)
c.3866C= (p.Pro1289=)
c.*3427C= (n.*3427C=)
c.*1247G= (n.*1247G=)
c.146C= (p.Pro49=)
n.266C=
n.3080G=
c.325C=
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n.720C=
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n.3147G=
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n.3159G=
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n.3258G=
n.3247G=
n.3130G=
n.3164G=
16g.89739493G>TCA397484766FANCA,ZNF276c.*2568C>A (n.*2568C>A)
c.3995C>A (p.Pro1332His)
c.2565C>A (n.2565C>A)
n.3956C>A
c.*3230C>A (n.*3230C>A)
c.3935-204C>A (n.3935-204C>A)
c.3866C>A (p.Pro1289His)
c.*3427C>A (n.*3427C>A)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.146C>A (p.Pro49His)
n.266C>A
n.3080G>T
c.325C>A
c.196C>A
n.720C>A
c.413-227C>A (n.413-227C>A)
c.704C>A
n.3264G>T
n.3147G>T
n.3070G>T
n.3159G>T
c.2972C>A (p.Pro991His)
n.3978-204C>A
n.3899C>A
n.3865C>A
n.3258G>T
n.3247G>T
n.3130G>T
n.3164G>T
16g.89739493_89739499delinsGGCAGCACA2241889833FANCA,ZNF276c.*2562_*2568delinsTGCTGCC (n.*2562_*2568delinsTGCTGCC)
c.3989_3995delinsTGCTGCC (p.Leu1330=)
c.2559_2565delinsTGCTGCC (n.2559_2565delinsTGCTGCC)
n.3950_3956delinsTGCTGCC
c.*3224_*3230delinsTGCTGCC (n.*3224_*3230delinsTGCTGCC)
c.3935-210_3935-204delinsTGCTGCC (n.3935-210_3935-204delinsTGCTGCC)
c.3860_3866delinsTGCTGCC (p.Leu1287=)
c.*3421_*3427delinsTGCTGCC (n.*3421_*3427delinsTGCTGCC)
c.*1247_*1253delinsGGCAGCA (n.*1247_*1253delinsGGCAGCA)
c.140_146delinsTGCTGCC (p.Leu47=)
n.260_266delinsTGCTGCC
n.3080_3086delinsGGCAGCA
c.319_325delinsTGCTGCC
c.190_196delinsTGCTGCC
n.714_720delinsTGCTGCC
c.413-233_413-227delinsTGCTGCC (n.413-233_413-227delinsTGCTGCC)
c.698_704delinsTGCTGCC
n.3264_3270delinsGGCAGCA
n.3147_3153delinsGGCAGCA
n.3070_3076delinsGGCAGCA
n.3159_3165delinsGGCAGCA
c.2966_2972delinsTGCTGCC (p.Leu989=)
n.3978-210_3978-204delinsTGCTGCC
n.3893_3899delinsTGCTGCC
n.3859_3865delinsTGCTGCC
n.3258_3264delinsGGCAGCA
n.3247_3253delinsGGCAGCA
n.3130_3136delinsGGCAGCA
n.3164_3170delinsGGCAGCA
16g.89739494G>ACA397484767FANCA,ZNF276c.*2567C>T (n.*2567C>T)
c.3994C>T (p.Pro1332Ser)
c.2564C>T (n.2564C>T)
n.3955C>T
c.*3229C>T (n.*3229C>T)
c.3935-205C>T (n.3935-205C>T)
c.3865C>T (p.Pro1289Ser)
c.*3426C>T (n.*3426C>T)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.265C>T
n.3081G>A
c.324C>T
c.195C>T
n.719C>T
c.413-228C>T (n.413-228C>T)
c.703C>T
n.3265G>A
n.3148G>A
n.3071G>A
n.3160G>A
c.2971C>T (p.Pro991Ser)
n.3978-205C>T
n.3898C>T
n.3864C>T
n.3259G>A
n.3248G>A
n.3131G>A
n.3165G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739494G>CCA397484768FANCA,ZNF276c.*2567C>G (n.*2567C>G)
c.3994C>G (p.Pro1332Ala)
c.2564C>G (n.2564C>G)
n.3955C>G
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c.3865C>G (p.Pro1289Ala)
c.*3426C>G (n.*3426C>G)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.265C>G
n.3081G>C
c.324C>G
c.195C>G
n.719C>G
c.413-228C>G (n.413-228C>G)
c.703C>G
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n.3071G>C
n.3160G>C
c.2971C>G (p.Pro991Ala)
n.3978-205C>G
n.3898C>G
n.3864C>G
n.3259G>C
n.3248G>C
n.3131G>C
n.3165G>C
16g.89739494G=CA2241889834FANCA,ZNF276c.*2567C= (n.*2567C=)
c.3994C= (p.Pro1332=)
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c.145C= (p.Pro49=)
n.265C=
n.3081G=
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c.195C=
n.719C=
c.413-228C= (n.413-228C=)
c.703C=
n.3265G=
n.3148G=
n.3071G=
n.3160G=
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n.3978-205C=
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n.3864C=
n.3259G=
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n.3131G=
n.3165G=
16g.89739494G>TCA397484769FANCA,ZNF276c.*2567C>A (n.*2567C>A)
c.3994C>A (p.Pro1332Thr)
c.2564C>A (n.2564C>A)
n.3955C>A
c.*3229C>A (n.*3229C>A)
c.3935-205C>A (n.3935-205C>A)
c.3865C>A (p.Pro1289Thr)
c.*3426C>A (n.*3426C>A)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.265C>A
n.3081G>T
c.324C>A
c.195C>A
n.719C>A
c.413-228C>A (n.413-228C>A)
c.703C>A
n.3265G>T
n.3148G>T
n.3071G>T
n.3160G>T
c.2971C>A (p.Pro991Thr)
n.3978-205C>A
n.3898C>A
n.3864C>A
n.3259G>T
n.3248G>T
n.3131G>T
n.3165G>T
 gnomAD v4
16g.89739496_89739501delCA658824231FANCA,ZNF276c.*2562_*2567del (n.*2562_*2567del)
c.3989_3994del (p.Leu1330_Leu1331del)
c.2559_2564del (n.2559_2564del)
n.3950_3955del
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n.3150_3155del
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n.3162_3167del
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n.3978-210_3978-205del
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 ClinVar dbSNP
16g.89739495delCA2695223847FANCA,ZNF276c.*2566del (n.*2566del)
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n.264del
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c.702del
n.3266del
n.3149del
n.3072del
n.3161del
c.2970del (p.Pro991LeufsTer?)
n.3978-206del
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n.3863del
n.3260del
n.3249del
n.3132del
n.3166del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.89739498C>GCA497379242FANCA,ZNF276c.*2563G>C (n.*2563G>C)
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 ClinVar gnomAD v4
16g.89739498C>TCA497379243FANCA,ZNF276c.*2563G>A (n.*2563G>A)
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n.3978-209G>A
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n.3169C>T
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 gnomAD v4
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n.3170_3171insT
16g.89739500G>ACA497379244FANCA,ZNF276c.*2561C>T (n.*2561C>T)
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 dbSNP
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n.3172C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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16g.89739502C>TCA397484783FANCA,ZNF276c.*2559G>A (n.*2559G>A)
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c.316G>A
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c.695G>A
n.3273C>T
n.3156C>T
n.3079C>T
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c.2963G>A (p.Arg988Lys)
n.3978-213G>A
n.3890G>A
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n.3139C>T
n.3173C>T
 gnomAD v4
16g.89739503T>ACA397484784FANCA,ZNF276c.*2558A>T (n.*2558A>T)
c.3985A>T (p.Arg1329Trp)
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n.3140T>A
n.3174T>A
16g.89739503T>CCA397484785FANCA,ZNF276c.*2558A>G (n.*2558A>G)
c.3985A>G (p.Arg1329Gly)
c.2555A>G (n.2555A>G)
n.3946A>G
c.*3220A>G (n.*3220A>G)
c.3935-214A>G (n.3935-214A>G)
c.3856A>G (p.Arg1286Gly)
c.*3417A>G (n.*3417A>G)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
c.136A>G (p.Arg46Gly)
n.256A>G
n.3090T>C
c.315A>G
c.186A>G
n.710A>G
c.413-237A>G (n.413-237A>G)
c.694A>G
n.3274T>C
n.3157T>C
n.3080T>C
n.3169T>C
c.2962A>G (p.Arg988Gly)
n.3978-214A>G
n.3889A>G
n.3855A>G
n.3268T>C
n.3257T>C
n.3140T>C
n.3174T>C
16g.89739503T>GCA497379246FANCA,ZNF276c.*2558A>C (n.*2558A>C)
c.3985A>C (p.Arg1329=)
c.2555A>C (n.2555A>C)
n.3946A>C
c.*3220A>C (n.*3220A>C)
c.3935-214A>C (n.3935-214A>C)
c.3856A>C (p.Arg1286=)
c.*3417A>C (n.*3417A>C)
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
c.136A>C (p.Arg46=)
n.256A>C
n.3090T>G
c.315A>C
c.186A>C
n.710A>C
c.413-237A>C (n.413-237A>C)
c.694A>C
n.3274T>G
n.3157T>G
n.3080T>G
n.3169T>G
c.2962A>C (p.Arg988=)
n.3978-214A>C
n.3889A>C
n.3855A>C
n.3268T>G
n.3257T>G
n.3140T>G
n.3174T>G
16g.89739504G>ACA286614894FANCA,ZNF276c.*2557C>T (n.*2557C>T)
c.3984C>T (p.Thr1328=)
c.2554C>T (n.2554C>T)
n.3945C>T
c.*3219C>T (n.*3219C>T)
c.3935-215C>T (n.3935-215C>T)
c.3855C>T (p.Thr1285=)
c.*3416C>T (n.*3416C>T)
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.135C>T (p.Thr45=)
n.255C>T
n.3091G>A
c.314C>T
c.185C>T
n.709C>T
c.413-238C>T (n.413-238C>T)
c.693C>T
n.3275G>A
n.3158G>A
n.3081G>A
n.3170G>A
c.2961C>T (p.Thr987=)
n.3978-215C>T
n.3888C>T
n.3854C>T
n.3269G>A
n.3258G>A
n.3141G>A
n.3175G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89739504G>CCA497379247FANCA,ZNF276c.*2557C>G (n.*2557C>G)
c.3984C>G (p.Thr1328=)
c.2554C>G (n.2554C>G)
n.3945C>G
c.*3219C>G (n.*3219C>G)
c.3935-215C>G (n.3935-215C>G)
c.3855C>G (p.Thr1285=)
c.*3416C>G (n.*3416C>G)
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.135C>G (p.Thr45=)
n.255C>G
n.3091G>C
c.314C>G
c.185C>G
n.709C>G
c.413-238C>G (n.413-238C>G)
c.693C>G
n.3275G>C
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c.2961C>G (p.Thr987=)
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n.3269G>C
n.3258G>C
n.3141G>C
n.3175G>C
16g.89739504G=CA2241889841FANCA,ZNF276c.*2557C= (n.*2557C=)
c.3984C= (p.Thr1328=)
c.2554C= (n.2554C=)
n.3945C=
c.*3219C= (n.*3219C=)
c.3935-215C= (n.3935-215C=)
c.3855C= (p.Thr1285=)
c.*3416C= (n.*3416C=)
c.*1258G= (n.*1258G=)
c.135C= (p.Thr45=)
n.255C=
n.3091G=
c.314C=
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n.709C=
c.413-238C= (n.413-238C=)
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n.3170G=
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n.3854C=
n.3269G=
n.3258G=
n.3141G=
n.3175G=
16g.89739504G>TCA497379248FANCA,ZNF276c.*2557C>A (n.*2557C>A)
c.3984C>A (p.Thr1328=)
c.2554C>A (n.2554C>A)
n.3945C>A
c.*3219C>A (n.*3219C>A)
c.3935-215C>A (n.3935-215C>A)
c.3855C>A (p.Thr1285=)
c.*3416C>A (n.*3416C>A)
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.135C>A (p.Thr45=)
n.255C>A
n.3091G>T
c.314C>A
c.185C>A
n.709C>A
c.413-238C>A (n.413-238C>A)
c.693C>A
n.3275G>T
n.3158G>T
n.3081G>T
n.3170G>T
c.2961C>A (p.Thr987=)
n.3978-215C>A
n.3888C>A
n.3854C>A
n.3269G>T
n.3258G>T
n.3141G>T
n.3175G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89739505G>ACA159340FANCA,ZNF276c.*2556C>T (n.*2556C>T)
c.3983C>T (p.Thr1328Ile)
c.2553C>T (n.2553C>T)
n.3944C>T
c.*3218C>T (n.*3218C>T)
c.3935-216C>T (n.3935-216C>T)
c.3854C>T (p.Thr1285Ile)
c.*3415C>T (n.*3415C>T)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.134C>T (p.Thr45Ile)
n.254C>T
n.3092G>A
c.313C>T
c.184C>T
n.708C>T
c.413-239C>T (n.413-239C>T)
c.692C>T
n.3276G>A
n.3159G>A
n.3082G>A
n.3171G>A
c.2960C>T (p.Thr987Ile)
n.3978-216C>T
n.3887C>T
n.3853C>T
n.3270G>A
n.3259G>A
n.3142G>A
n.3176G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89739505G>CCA397484786FANCA,ZNF276c.*2556C>G (n.*2556C>G)
c.3983C>G (p.Thr1328Ser)
c.2553C>G (n.2553C>G)
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c.*3218C>G (n.*3218C>G)
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c.3854C>G (p.Thr1285Ser)
c.*3415C>G (n.*3415C>G)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
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c.2960C>G (p.Thr987Ser)
n.3978-216C>G
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n.3853C>G
n.3270G>C
n.3259G>C
n.3142G>C
n.3176G>C
16g.89739505G=CA2241889842FANCA,ZNF276c.*2556C= (n.*2556C=)
c.3983C= (p.Thr1328=)
c.2553C= (n.2553C=)
n.3944C=
c.*3218C= (n.*3218C=)
c.3935-216C= (n.3935-216C=)
c.3854C= (p.Thr1285=)
c.*3415C= (n.*3415C=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
c.134C= (p.Thr45=)
n.254C=
n.3092G=
c.313C=
c.184C=
n.708C=
c.413-239C= (n.413-239C=)
c.692C=
n.3276G=
n.3159G=
n.3082G=
n.3171G=
c.2960C= (p.Thr987=)
n.3978-216C=
n.3887C=
n.3853C=
n.3270G=
n.3259G=
n.3142G=
n.3176G=
16g.89739505G>TCA397484787FANCA,ZNF276c.*2556C>A (n.*2556C>A)
c.3983C>A (p.Thr1328Asn)
c.2553C>A (n.2553C>A)
n.3944C>A
c.*3218C>A (n.*3218C>A)
c.3935-216C>A (n.3935-216C>A)
c.3854C>A (p.Thr1285Asn)
c.*3415C>A (n.*3415C>A)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.134C>A (p.Thr45Asn)
n.254C>A
n.3092G>T
c.313C>A
c.184C>A
n.708C>A
c.413-239C>A (n.413-239C>A)
c.692C>A
n.3276G>T
n.3159G>T
n.3082G>T
n.3171G>T
c.2960C>A (p.Thr987Asn)
n.3978-216C>A
n.3887C>A
n.3853C>A
n.3270G>T
n.3259G>T
n.3142G>T
n.3176G>T
 gnomAD v4
16g.89739506T>ACA397484789FANCA,ZNF276c.*2555A>T (n.*2555A>T)
c.3982A>T (p.Thr1328Ser)
c.2552A>T (n.2552A>T)
n.3943A>T
c.*3217A>T (n.*3217A>T)
c.3935-217A>T (n.3935-217A>T)
c.3853A>T (p.Thr1285Ser)
c.*3414A>T (n.*3414A>T)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
n.253A>T
n.3093T>A
c.312A>T
c.183A>T
n.707A>T
c.413-240A>T (n.413-240A>T)
c.691A>T
n.3277T>A
n.3160T>A
n.3083T>A
n.3172T>A
c.2959A>T (p.Thr987Ser)
n.3978-217A>T
n.3886A>T
n.3852A>T
n.3271T>A
n.3260T>A
n.3143T>A
n.3177T>A
 gnomAD v4
16g.89739506T>CCA159337FANCA,ZNF276c.*2555A>G (n.*2555A>G)
c.3982A>G (p.Thr1328Ala)
c.2552A>G (n.2552A>G)
n.3943A>G
c.*3217A>G (n.*3217A>G)
c.3935-217A>G (n.3935-217A>G)
c.3853A>G (p.Thr1285Ala)
c.*3414A>G (n.*3414A>G)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
n.253A>G
n.3093T>C
c.312A>G
c.183A>G
n.707A>G
c.413-240A>G (n.413-240A>G)
c.691A>G
n.3277T>C
n.3160T>C
n.3083T>C
n.3172T>C
c.2959A>G (p.Thr987Ala)
n.3978-217A>G
n.3886A>G
n.3852A>G
n.3271T>C
n.3260T>C
n.3143T>C
n.3177T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739506T>GCA397484788FANCA,ZNF276c.*2555A>C (n.*2555A>C)
c.3982A>C (p.Thr1328Pro)
c.2552A>C (n.2552A>C)
n.3943A>C
c.*3217A>C (n.*3217A>C)
c.3935-217A>C (n.3935-217A>C)
c.3853A>C (p.Thr1285Pro)
c.*3414A>C (n.*3414A>C)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
n.253A>C
n.3093T>G
c.312A>C
c.183A>C
n.707A>C
c.413-240A>C (n.413-240A>C)
c.691A>C
n.3277T>G
n.3160T>G
n.3083T>G
n.3172T>G
c.2959A>C (p.Thr987Pro)
n.3978-217A>C
n.3886A>C
n.3852A>C
n.3271T>G
n.3260T>G
n.3143T>G
n.3177T>G
16g.89739506T=CA2241889843FANCA,ZNF276c.*2555A= (n.*2555A=)
c.3982A= (p.Thr1328=)
c.2552A= (n.2552A=)
n.3943A=
c.*3217A= (n.*3217A=)
c.3935-217A= (n.3935-217A=)
c.3853A= (p.Thr1285=)
c.*3414A= (n.*3414A=)
c.*1260T= (n.*1260T=)
c.133A= (p.Thr45=)
n.253A=
n.3093T=
c.312A=
c.183A=
n.707A=
c.413-240A= (n.413-240A=)
c.691A=
n.3277T=
n.3160T=
n.3083T=
n.3172T=
c.2959A= (p.Thr987=)
n.3978-217A=
n.3886A=
n.3852A=
n.3271T=
n.3260T=
n.3143T=
n.3177T=
16g.89739506_89739507delinsCACA2697556111FANCA,ZNF276c.*2554_*2555delinsTG (n.*2554_*2555delinsTG)
c.3981_3982delinsTG (p.Thr1328Ala)
c.2551_2552delinsTG (n.2551_2552delinsTG)
n.3942_3943delinsTG
c.*3216_*3217delinsTG (n.*3216_*3217delinsTG)
c.3935-218_3935-217delinsTG (n.3935-218_3935-217delinsTG)
c.3852_3853delinsTG (p.Thr1285Ala)
c.*3413_*3414delinsTG (n.*3413_*3414delinsTG)
c.*1260_*1261delinsCA (n.*1260_*1261delinsCA)
c.132_133delinsTG (p.Thr45Ala)
n.252_253delinsTG
n.3093_3094delinsCA
c.311_312delinsTG
c.182_183delinsTG
n.706_707delinsTG
c.413-241_413-240delinsTG (n.413-241_413-240delinsTG)
c.690_691delinsTG
n.3277_3278delinsCA
n.3160_3161delinsCA
n.3083_3084delinsCA
n.3172_3173delinsCA
c.2958_2959delinsTG (p.Thr987Ala)
n.3978-218_3978-217delinsTG
n.3885_3886delinsTG
n.3851_3852delinsTG
n.3271_3272delinsCA
n.3260_3261delinsCA
n.3143_3144delinsCA
n.3177_3178delinsCA
 ClinVar
16g.89739507G>ACA337861FANCA,ZNF276c.*2554C>T (n.*2554C>T)
c.3981C>T (p.His1327=)
c.2551C>T (n.2551C>T)
n.3942C>T
c.*3216C>T (n.*3216C>T)
c.3935-218C>T (n.3935-218C>T)
c.3852C>T (p.His1284=)
c.*3413C>T (n.*3413C>T)
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.132C>T (p.His44=)
n.252C>T
n.3094G>A
c.311C>T
c.182C>T
n.706C>T
c.413-241C>T (n.413-241C>T)
c.690C>T
n.3278G>A
n.3161G>A
n.3084G>A
n.3173G>A
c.2958C>T (p.His986=)
n.3978-218C>T
n.3885C>T
n.3851C>T
n.3272G>A
n.3261G>A
n.3144G>A
n.3178G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739507G>CCA397484790FANCA,ZNF276c.*2554C>G (n.*2554C>G)
c.3981C>G (p.His1327Gln)
c.2551C>G (n.2551C>G)
n.3942C>G
c.*3216C>G (n.*3216C>G)
c.3935-218C>G (n.3935-218C>G)
c.3852C>G (p.His1284Gln)
c.*3413C>G (n.*3413C>G)
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.132C>G (p.His44Gln)
n.252C>G
n.3094G>C
c.311C>G
c.182C>G
n.706C>G
c.413-241C>G (n.413-241C>G)
c.690C>G
n.3278G>C
n.3161G>C
n.3084G>C
n.3173G>C
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 gnomAD v4
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c.690C>A
n.3278G>T
n.3161G>T
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n.3173G>T
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n.3178G>T
 gnomAD v4
16g.89739508T>ACA397484792FANCA,ZNF276c.*2553A>T (n.*2553A>T)
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n.3179T>C
 dbSNP
16g.89739508T>GCA397484794FANCA,ZNF276c.*2553A>C (n.*2553A>C)
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n.3174T>G
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n.3179T>G
 gnomAD v4
16g.89739508T=CA2241889845FANCA,ZNF276c.*2553A= (n.*2553A=)
c.3980A= (p.His1327=)
c.2550A= (n.2550A=)
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c.*3215A= (n.*3215A=)
c.3935-219A= (n.3935-219A=)
c.3851A= (p.His1284=)
c.*3412A= (n.*3412A=)
c.*1262T= (n.*1262T=)
c.131A= (p.His44=)
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n.3095T=
c.310A=
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16g.89739509G>ACA397484795FANCA,ZNF276c.*2552C>T (n.*2552C>T)
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n.3180G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89739509G>CCA397484796FANCA,ZNF276c.*2552C>G (n.*2552C>G)
c.3979C>G (p.His1327Asp)
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c.3979C>A (p.His1327Asn)
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c.*3411C>A (n.*3411C>A)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
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c.309C>A
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n.3180G>T
 gnomAD v4
16g.89739510C>ACA397484798FANCA,ZNF276c.*2551G>T (n.*2551G>T)
c.3978G>T (p.Gln1326His)
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c.*3410G>T (n.*3410G>T)
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n.249G>T
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n.703G>T
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n.3978-221G>T
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n.3181C>A
16g.89739510C=CA2241889846FANCA,ZNF276c.*2551G= (n.*2551G=)
c.3978G= (p.Gln1326=)
c.2548G= (n.2548G=)
n.3939G=
c.*3213G= (n.*3213G=)
c.3935-221G= (n.3935-221G=)
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c.*1264C= (n.*1264C=)
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16g.89739510C>GCA397484799FANCA,ZNF276c.*2551G>C (n.*2551G>C)
c.3978G>C (p.Gln1326His)
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c.*3410G>C (n.*3410G>C)
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n.3147C>G
n.3181C>G
 dbSNP
16g.89739510C>TCA497379249FANCA,ZNF276c.*2551G>A (n.*2551G>A)
c.3978G>A (p.Gln1326=)
c.2548G>A (n.2548G>A)
n.3939G>A
c.*3213G>A (n.*3213G>A)
c.3935-221G>A (n.3935-221G>A)
c.3849G>A (p.Gln1283=)
c.*3410G>A (n.*3410G>A)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.129G>A (p.Gln43=)
n.249G>A
n.3097C>T
c.308G>A
c.179G>A
n.703G>A
c.413-244G>A (n.413-244G>A)
c.687G>A
n.3281C>T
n.3164C>T
n.3087C>T
n.3176C>T
c.2955G>A (p.Gln985=)
n.3978-221G>A
n.3882G>A
n.3848G>A
n.3275C>T
n.3264C>T
n.3147C>T
n.3181C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89739511T>ACA397484802FANCA,ZNF276c.*2550A>T (n.*2550A>T)
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n.3182T>A
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c.*3409A>G (n.*3409A>G)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
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n.248A>C
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c.307A>C
c.178A>C
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c.413-245A>C (n.413-245A>C)
c.686A>C
n.3282T>G
n.3165T>G
n.3088T>G
n.3177T>G
c.2954A>C (p.Gln985Pro)
n.3978-222A>C
n.3881A>C
n.3847A>C
n.3276T>G
n.3265T>G
n.3148T>G
n.3182T>G
16g.89739512G>ACA397484803FANCA,ZNF276c.*2549C>T (n.*2549C>T)
c.3976C>T (p.Gln1326Ter)
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c.*3211C>T (n.*3211C>T)
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c.3847C>T (p.Gln1283Ter)
c.*3408C>T (n.*3408C>T)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.247C>T
n.3099G>A
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c.685C>T
n.3283G>A
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n.3178G>A
c.2953C>T (p.Gln985Ter)
n.3978-223C>T
n.3880C>T
n.3846C>T
n.3277G>A
n.3266G>A
n.3149G>A
n.3183G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.89739512G>CCA397484804FANCA,ZNF276c.*2549C>G (n.*2549C>G)
c.3976C>G (p.Gln1326Glu)
c.2546C>G (n.2546C>G)
n.3937C>G
c.*3211C>G (n.*3211C>G)
c.3935-223C>G (n.3935-223C>G)
c.3847C>G (p.Gln1283Glu)
c.*3408C>G (n.*3408C>G)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.247C>G
n.3099G>C
c.306C>G
c.177C>G
n.701C>G
c.413-246C>G (n.413-246C>G)
c.685C>G
n.3283G>C
n.3166G>C
n.3089G>C
n.3178G>C
c.2953C>G (p.Gln985Glu)
n.3978-223C>G
n.3880C>G
n.3846C>G
n.3277G>C
n.3266G>C
n.3149G>C
n.3183G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739512G=CA2241889847FANCA,ZNF276c.*2549C= (n.*2549C=)
c.3976C= (p.Gln1326=)
c.2546C= (n.2546C=)
n.3937C=
c.*3211C= (n.*3211C=)
c.3935-223C= (n.3935-223C=)
c.3847C= (p.Gln1283=)
c.*3408C= (n.*3408C=)
c.*1266G= (n.*1266G=)
c.127C= (p.Gln43=)
n.247C=
n.3099G=
c.306C=
c.177C=
n.701C=
c.413-246C= (n.413-246C=)
c.685C=
n.3283G=
n.3166G=
n.3089G=
n.3178G=
c.2953C= (p.Gln985=)
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n.3880C=
n.3846C=
n.3277G=
n.3266G=
n.3149G=
n.3183G=
16g.89739512G>TCA8250846FANCA,ZNF276c.*2549C>A (n.*2549C>A)
c.3976C>A (p.Gln1326Lys)
c.2546C>A (n.2546C>A)
n.3937C>A
c.*3211C>A (n.*3211C>A)
c.3935-223C>A (n.3935-223C>A)
c.3847C>A (p.Gln1283Lys)
c.*3408C>A (n.*3408C>A)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.247C>A
n.3099G>T
c.306C>A
c.177C>A
n.701C>A
c.413-246C>A (n.413-246C>A)
c.685C>A
n.3283G>T
n.3166G>T
n.3089G>T
n.3178G>T
c.2953C>A (p.Gln985Lys)
n.3978-223C>A
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n.3846C>A
n.3277G>T
n.3266G>T
n.3149G>T
n.3183G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739513A=CA2241889848FANCA,ZNF276c.*2548T= (n.*2548T=)
c.3975T= (p.Asp1325=)
c.2545T= (n.2545T=)
n.3936T=
c.*3210T= (n.*3210T=)
c.3935-224T= (n.3935-224T=)
c.3846T= (p.Asp1282=)
c.*3407T= (n.*3407T=)
c.*1267A= (n.*1267A=)
c.126T= (p.Asp42=)
n.246T=
n.3100A=
c.305T=
c.176T=
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n.3179A=
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n.3845T=
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n.3267A=
n.3150A=
n.3184A=
16g.89739513A>CCA286614901FANCA,ZNF276c.*2548T>G (n.*2548T>G)
c.3975T>G (p.Asp1325Glu)
c.2545T>G (n.2545T>G)
n.3936T>G
c.*3210T>G (n.*3210T>G)
c.3935-224T>G (n.3935-224T>G)
c.3846T>G (p.Asp1282Glu)
c.*3407T>G (n.*3407T>G)
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c.126T>G (p.Asp42Glu)
n.246T>G
n.3100A>C
c.305T>G
c.176T>G
n.700T>G
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c.684T>G
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c.2952T>G (p.Asp984Glu)
n.3978-224T>G
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n.3845T>G
n.3278A>C
n.3267A>C
n.3150A>C
n.3184A>C
 ClinVar dbSNP
16g.89739513A>GCA497379250FANCA,ZNF276c.*2548T>C (n.*2548T>C)
c.3975T>C (p.Asp1325=)
c.2545T>C (n.2545T>C)
n.3936T>C
c.*3210T>C (n.*3210T>C)
c.3935-224T>C (n.3935-224T>C)
c.3846T>C (p.Asp1282=)
c.*3407T>C (n.*3407T>C)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
c.126T>C (p.Asp42=)
n.246T>C
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c.305T>C
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c.684T>C
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n.3090A>G
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c.2952T>C (p.Asp984=)
n.3978-224T>C
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n.3845T>C
n.3278A>G
n.3267A>G
n.3150A>G
n.3184A>G
16g.89739513A>TCA397484805FANCA,ZNF276c.*2548T>A (n.*2548T>A)
c.3975T>A (p.Asp1325Glu)
c.2545T>A (n.2545T>A)
n.3936T>A
c.*3210T>A (n.*3210T>A)
c.3935-224T>A (n.3935-224T>A)
c.3846T>A (p.Asp1282Glu)
c.*3407T>A (n.*3407T>A)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
c.126T>A (p.Asp42Glu)
n.246T>A
n.3100A>T
c.305T>A
c.176T>A
n.700T>A
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c.684T>A
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n.3179A>T
c.2952T>A (p.Asp984Glu)
n.3978-224T>A
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n.3845T>A
n.3278A>T
n.3267A>T
n.3150A>T
n.3184A>T
16g.89739514T>ACA397484806FANCA,ZNF276c.*2547A>T (n.*2547A>T)
c.3974A>T (p.Asp1325Val)
c.2544A>T (n.2544A>T)
n.3935A>T
c.*3209A>T (n.*3209A>T)
c.3935-225A>T (n.3935-225A>T)
c.3845A>T (p.Asp1282Val)
c.*3406A>T (n.*3406A>T)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
c.125A>T (p.Asp42Val)
n.245A>T
n.3101T>A
c.304A>T
c.175A>T
n.699A>T
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c.683A>T
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n.3091T>A
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c.2951A>T (p.Asp984Val)
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n.3279T>A
n.3268T>A
n.3151T>A
n.3185T>A
16g.89739514T>CCA397484807FANCA,ZNF276c.*2547A>G (n.*2547A>G)
c.3974A>G (p.Asp1325Gly)
c.2544A>G (n.2544A>G)
n.3935A>G
c.*3209A>G (n.*3209A>G)
c.3935-225A>G (n.3935-225A>G)
c.3845A>G (p.Asp1282Gly)
c.*3406A>G (n.*3406A>G)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
n.245A>G
n.3101T>C
c.304A>G
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n.699A>G
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c.683A>G
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n.3168T>C
n.3091T>C
n.3180T>C
c.2951A>G (p.Asp984Gly)
n.3978-225A>G
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n.3279T>C
n.3268T>C
n.3151T>C
n.3185T>C
 dbSNP
16g.89739514T>GCA397484808FANCA,ZNF276c.*2547A>C (n.*2547A>C)
c.3974A>C (p.Asp1325Ala)
c.2544A>C (n.2544A>C)
n.3935A>C
c.*3209A>C (n.*3209A>C)
c.3935-225A>C (n.3935-225A>C)
c.3845A>C (p.Asp1282Ala)
c.*3406A>C (n.*3406A>C)
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
n.245A>C
n.3101T>G
c.304A>C
c.175A>C
n.699A>C
c.413-248A>C (n.413-248A>C)
c.683A>C
n.3285T>G
n.3168T>G
n.3091T>G
n.3180T>G
c.2951A>C (p.Asp984Ala)
n.3978-225A>C
n.3878A>C
n.3844A>C
n.3279T>G
n.3268T>G
n.3151T>G
n.3185T>G
 dbSNP
16g.89739514T=CA2241889849FANCA,ZNF276c.*2547A= (n.*2547A=)
c.3974A= (p.Asp1325=)
c.2544A= (n.2544A=)
n.3935A=
c.*3209A= (n.*3209A=)
c.3935-225A= (n.3935-225A=)
c.3845A= (p.Asp1282=)
c.*3406A= (n.*3406A=)
c.*1268T= (n.*1268T=)
c.125A= (p.Asp42=)
n.245A=
n.3101T=
c.304A=
c.175A=
n.699A=
c.413-248A= (n.413-248A=)
c.683A=
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n.3168T=
n.3091T=
n.3180T=
c.2951A= (p.Asp984=)
n.3978-225A=
n.3878A=
n.3844A=
n.3279T=
n.3268T=
n.3151T=
n.3185T=
16g.89739515C>ACA397484809FANCA,ZNF276c.*2546G>T (n.*2546G>T)
c.3973G>T (p.Asp1325Tyr)
c.2543G>T (n.2543G>T)
n.3934G>T
c.*3208G>T (n.*3208G>T)
c.3935-226G>T (n.3935-226G>T)
c.3844G>T (p.Asp1282Tyr)
c.*3405G>T (n.*3405G>T)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
n.244G>T
n.3102C>A
c.303G>T
c.174G>T
n.698G>T
c.413-249G>T (n.413-249G>T)
c.682G>T
n.3286C>A
n.3169C>A
n.3092C>A
n.3181C>A
c.2950G>T (p.Asp984Tyr)
n.3978-226G>T
n.3877G>T
n.3843G>T
n.3280C>A
n.3269C>A
n.3152C>A
n.3186C>A
 gnomAD v4
16g.89739515C=CA2241889850FANCA,ZNF276c.*2546G= (n.*2546G=)
c.3973G= (p.Asp1325=)
c.2543G= (n.2543G=)
n.3934G=
c.*3208G= (n.*3208G=)
c.3935-226G= (n.3935-226G=)
c.3844G= (p.Asp1282=)
c.*3405G= (n.*3405G=)
c.*1269C= (n.*1269C=)
c.124G= (p.Asp42=)
n.244G=
n.3102C=
c.303G=
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n.698G=
c.413-249G= (n.413-249G=)
c.682G=
n.3286C=
n.3169C=
n.3092C=
n.3181C=
c.2950G= (p.Asp984=)
n.3978-226G=
n.3877G=
n.3843G=
n.3280C=
n.3269C=
n.3152C=
n.3186C=
16g.89739515C>GCA397484810FANCA,ZNF276c.*2546G>C (n.*2546G>C)
c.3973G>C (p.Asp1325His)
c.2543G>C (n.2543G>C)
n.3934G>C
c.*3208G>C (n.*3208G>C)
c.3935-226G>C (n.3935-226G>C)
c.3844G>C (p.Asp1282His)
c.*3405G>C (n.*3405G>C)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.124G>C (p.Asp42His)
n.244G>C
n.3102C>G
c.303G>C
c.174G>C
n.698G>C
c.413-249G>C (n.413-249G>C)
c.682G>C
n.3286C>G
n.3169C>G
n.3092C>G
n.3181C>G
c.2950G>C (p.Asp984His)
n.3978-226G>C
n.3877G>C
n.3843G>C
n.3280C>G
n.3269C>G
n.3152C>G
n.3186C>G
 ClinVar dbSNP
16g.89739515C>TCA397484811FANCA,ZNF276c.*2546G>A (n.*2546G>A)
c.3973G>A (p.Asp1325Asn)
c.2543G>A (n.2543G>A)
n.3934G>A
c.*3208G>A (n.*3208G>A)
c.3935-226G>A (n.3935-226G>A)
c.3844G>A (p.Asp1282Asn)
c.*3405G>A (n.*3405G>A)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
n.244G>A
n.3102C>T
c.303G>A
c.174G>A
n.698G>A
c.413-249G>A (n.413-249G>A)
c.682G>A
n.3286C>T
n.3169C>T
n.3092C>T
n.3181C>T
c.2950G>A (p.Asp984Asn)
n.3978-226G>A
n.3877G>A
n.3843G>A
n.3280C>T
n.3269C>T
n.3152C>T
n.3186C>T
16g.89739516delCA2573152908FANCA,ZNF276c.*2546del (n.*2546del)
c.3973del (p.Asp1325IlefsTer?)
c.2543del (n.2543del)
n.3934del
c.*3208del (n.*3208del)
c.3935-226del (n.3935-226del)
c.3844del (p.Asp1282IlefsTer?)
c.*3405del (n.*3405del)
c.*1270del (n.*1270del)
c.124del (p.Asp42IlefsTer?)
n.244del
n.3103del
c.303del
c.174del
n.698del
c.413-249del (n.413-249del)
c.682del
n.3287del
n.3170del
n.3093del
n.3182del
c.2950del (p.Asp984IlefsTer?)
n.3978-226del
n.3877del
n.3843del
n.3281del
n.3270del
n.3153del
n.3187del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89739516C>ACA497194084FANCA,ZNF276c.*2545G>T (n.*2545G>T)
c.3972G>T (p.Pro1324=)
c.2542G>T (n.2542G>T)
n.3933G>T
c.*3207G>T (n.*3207G>T)
c.3935-227G>T (n.3935-227G>T)
c.3843G>T (p.Pro1281=)
c.*3404G>T (n.*3404G>T)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.123G>T (p.Pro41=)
n.243G>T
n.3103C>A
c.302G>T
c.173G>T
n.697G>T
c.413-250G>T (n.413-250G>T)
c.681G>T
n.3287C>A
n.3170C>A
n.3093C>A
n.3182C>A
c.2949G>T (p.Pro983=)
n.3978-227G>T
n.3876G>T
n.3842G>T
n.3281C>A
n.3270C>A
n.3153C>A
n.3187C>A
 gnomAD v4
16g.89739516C=CA2241889851FANCA,ZNF276c.*2545G= (n.*2545G=)
c.3972G= (p.Pro1324=)
c.2542G= (n.2542G=)
n.3933G=
c.*3207G= (n.*3207G=)
c.3935-227G= (n.3935-227G=)
c.3843G= (p.Pro1281=)
c.*3404G= (n.*3404G=)
c.*1270C= (n.*1270C=)
c.123G= (p.Pro41=)
n.243G=
n.3103C=
c.302G=
c.173G=
n.697G=
c.413-250G= (n.413-250G=)
c.681G=
n.3287C=
n.3170C=
n.3093C=
n.3182C=
c.2949G= (p.Pro983=)
n.3978-227G=
n.3876G=
n.3842G=
n.3281C=
n.3270C=
n.3153C=
n.3187C=
16g.89739516C>GCA497194085FANCA,ZNF276c.*2545G>C (n.*2545G>C)
c.3972G>C (p.Pro1324=)
c.2542G>C (n.2542G>C)
n.3933G>C
c.*3207G>C (n.*3207G>C)
c.3935-227G>C (n.3935-227G>C)
c.3843G>C (p.Pro1281=)
c.*3404G>C (n.*3404G>C)
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
c.123G>C (p.Pro41=)
n.243G>C
n.3103C>G
c.302G>C
c.173G>C
n.697G>C
c.413-250G>C (n.413-250G>C)
c.681G>C
n.3287C>G
n.3170C>G
n.3093C>G
n.3182C>G
c.2949G>C (p.Pro983=)
n.3978-227G>C
n.3876G>C
n.3842G>C
n.3281C>G
n.3270C>G
n.3153C>G
n.3187C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739516C>TCA497194083FANCA,ZNF276c.*2545G>A (n.*2545G>A)
c.3972G>A (p.Pro1324=)
c.2542G>A (n.2542G>A)
n.3933G>A
c.*3207G>A (n.*3207G>A)
c.3935-227G>A (n.3935-227G>A)
c.3843G>A (p.Pro1281=)
c.*3404G>A (n.*3404G>A)
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.123G>A (p.Pro41=)
n.243G>A
n.3103C>T
c.302G>A
c.173G>A
n.697G>A
c.413-250G>A (n.413-250G>A)
c.681G>A
n.3287C>T
n.3170C>T
n.3093C>T
n.3182C>T
c.2949G>A (p.Pro983=)
n.3978-227G>A
n.3876G>A
n.3842G>A
n.3281C>T
n.3270C>T
n.3153C>T
n.3187C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739516_89739517delinsAACA2695223848FANCA,ZNF276c.*2544_*2545delinsTT (n.*2544_*2545delinsTT)
c.3971_3972delinsTT (p.Pro1324Leu)
c.2541_2542delinsTT (n.2541_2542delinsTT)
n.3932_3933delinsTT
c.*3206_*3207delinsTT (n.*3206_*3207delinsTT)
c.3935-228_3935-227delinsTT (n.3935-228_3935-227delinsTT)
c.3842_3843delinsTT (p.Pro1281Leu)
c.*3403_*3404delinsTT (n.*3403_*3404delinsTT)
c.*1270_*1271delinsAA (n.*1270_*1271delinsAA)
c.122_123delinsTT (p.Pro41Leu)
n.242_243delinsTT
n.3103_3104delinsAA
c.301_302delinsTT
c.172_173delinsTT
n.696_697delinsTT
c.413-251_413-250delinsTT (n.413-251_413-250delinsTT)
c.680_681delinsTT
n.3287_3288delinsAA
n.3170_3171delinsAA
n.3093_3094delinsAA
n.3182_3183delinsAA
c.2948_2949delinsTT (p.Pro983Leu)
n.3978-228_3978-227delinsTT
n.3875_3876delinsTT
n.3841_3842delinsTT
n.3281_3282delinsAA
n.3270_3271delinsAA
n.3153_3154delinsAA
n.3187_3188delinsAA
16g.89739517G>ACA8250847FANCA,ZNF276c.*2544C>T (n.*2544C>T)
c.3971C>T (p.Pro1324Leu)
c.2541C>T (n.2541C>T)
n.3932C>T
c.*3206C>T (n.*3206C>T)
c.3935-228C>T (n.3935-228C>T)
c.3842C>T (p.Pro1281Leu)
c.*3403C>T (n.*3403C>T)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.242C>T
n.3104G>A
c.301C>T
c.172C>T
n.696C>T
c.413-251C>T (n.413-251C>T)
c.680C>T
n.3288G>A
n.3171G>A
n.3094G>A
n.3183G>A
c.2948C>T (p.Pro983Leu)
n.3978-228C>T
n.3875C>T
n.3841C>T
n.3282G>A
n.3271G>A
n.3154G>A
n.3188G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739517G>CCA397484813FANCA,ZNF276c.*2544C>G (n.*2544C>G)
c.3971C>G (p.Pro1324Arg)
c.2541C>G (n.2541C>G)
n.3932C>G
c.*3206C>G (n.*3206C>G)
c.3935-228C>G (n.3935-228C>G)
c.3842C>G (p.Pro1281Arg)
c.*3403C>G (n.*3403C>G)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.242C>G
n.3104G>C
c.301C>G
c.172C>G
n.696C>G
c.413-251C>G (n.413-251C>G)
c.680C>G
n.3288G>C
n.3171G>C
n.3094G>C
n.3183G>C
c.2948C>G (p.Pro983Arg)
n.3978-228C>G
n.3875C>G
n.3841C>G
n.3282G>C
n.3271G>C
n.3154G>C
n.3188G>C
16g.89739517G=CA2241889852FANCA,ZNF276c.*2544C= (n.*2544C=)
c.3971C= (p.Pro1324=)
c.2541C= (n.2541C=)
n.3932C=
c.*3206C= (n.*3206C=)
c.3935-228C= (n.3935-228C=)
c.3842C= (p.Pro1281=)
c.*3403C= (n.*3403C=)
c.*1271G= (n.*1271G=)
c.122C= (p.Pro41=)
n.242C=
n.3104G=
c.301C=
c.172C=
n.696C=
c.413-251C= (n.413-251C=)
c.680C=
n.3288G=
n.3171G=
n.3094G=
n.3183G=
c.2948C= (p.Pro983=)
n.3978-228C=
n.3875C=
n.3841C=
n.3282G=
n.3271G=
n.3154G=
n.3188G=
16g.89739517G>TCA397484812FANCA,ZNF276c.*2544C>A (n.*2544C>A)
c.3971C>A (p.Pro1324Gln)
c.2541C>A (n.2541C>A)
n.3932C>A
c.*3206C>A (n.*3206C>A)
c.3935-228C>A (n.3935-228C>A)
c.3842C>A (p.Pro1281Gln)
c.*3403C>A (n.*3403C>A)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.122C>A (p.Pro41Gln)
n.242C>A
n.3104G>T
c.301C>A
c.172C>A
n.696C>A
c.413-251C>A (n.413-251C>A)
c.680C>A
n.3288G>T
n.3171G>T
n.3094G>T
n.3183G>T
c.2948C>A (p.Pro983Gln)
n.3978-228C>A
n.3875C>A
n.3841C>A
n.3282G>T
n.3271G>T
n.3154G>T
n.3188G>T
 gnomAD v4
16g.89739520delCA2695223849FANCA,ZNF276c.*2544del (n.*2544del)
c.3971del (p.Pro1324ArgfsTer?)
c.2541del (n.2541del)
n.3932del
c.*3206del (n.*3206del)
c.3935-228del (n.3935-228del)
c.3842del (p.Pro1281ArgfsTer?)
c.*3403del (n.*3403del)
c.*1274del (n.*1274del)
c.122del (p.Pro41ArgfsTer?)
n.242del
n.3107del
c.301del
c.172del
n.696del
c.413-251del (n.413-251del)
c.680del
n.3291del
n.3174del
n.3097del
n.3186del
c.2948del (p.Pro983ArgfsTer?)
n.3978-228del
n.3875del
n.3841del
n.3285del
n.3274del
n.3157del
n.3191del
16g.89739518G>ACA397484814FANCA,ZNF276c.*2543C>T (n.*2543C>T)
c.3970C>T (p.Pro1324Ser)
c.2540C>T (n.2540C>T)
n.3931C>T
c.*3205C>T (n.*3205C>T)
c.3935-229C>T (n.3935-229C>T)
c.3841C>T (p.Pro1281Ser)
c.*3402C>T (n.*3402C>T)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.241C>T
n.3105G>A
c.300C>T
c.171C>T
n.695C>T
c.413-252C>T (n.413-252C>T)
c.679C>T
n.3289G>A
n.3172G>A
n.3095G>A
n.3184G>A
c.2947C>T (p.Pro983Ser)
n.3978-229C>T
n.3874C>T
n.3840C>T
n.3283G>A
n.3272G>A
n.3155G>A
n.3189G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89739518G>CCA397484815FANCA,ZNF276c.*2543C>G (n.*2543C>G)
c.3970C>G (p.Pro1324Ala)
c.2540C>G (n.2540C>G)
n.3931C>G
c.*3205C>G (n.*3205C>G)
c.3935-229C>G (n.3935-229C>G)
c.3841C>G (p.Pro1281Ala)
c.*3402C>G (n.*3402C>G)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.241C>G
n.3105G>C
c.300C>G
c.171C>G
n.695C>G
c.413-252C>G (n.413-252C>G)
c.679C>G
n.3289G>C
n.3172G>C
n.3095G>C
n.3184G>C
c.2947C>G (p.Pro983Ala)
n.3978-229C>G
n.3874C>G
n.3840C>G
n.3283G>C
n.3272G>C
n.3155G>C
n.3189G>C
 gnomAD v4
16g.89739518G>TCA397484816FANCA,ZNF276c.*2543C>A (n.*2543C>A)
c.3970C>A (p.Pro1324Thr)
c.2540C>A (n.2540C>A)
n.3931C>A
c.*3205C>A (n.*3205C>A)
c.3935-229C>A (n.3935-229C>A)
c.3841C>A (p.Pro1281Thr)
c.*3402C>A (n.*3402C>A)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.241C>A
n.3105G>T
c.300C>A
c.171C>A
n.695C>A
c.413-252C>A (n.413-252C>A)
c.679C>A
n.3289G>T
n.3172G>T
n.3095G>T
n.3184G>T
c.2947C>A (p.Pro983Thr)
n.3978-229C>A
n.3874C>A
n.3840C>A
n.3283G>T
n.3272G>T
n.3155G>T
n.3189G>T
 gnomAD v4
16g.89739519G>ACA497194088FANCA,ZNF276c.*2542C>T (n.*2542C>T)
c.3969C>T (p.Ala1323=)
c.2539C>T (n.2539C>T)
n.3930C>T
c.*3204C>T (n.*3204C>T)
c.3935-230C>T (n.3935-230C>T)
c.3840C>T (p.Ala1280=)
c.*3401C>T (n.*3401C>T)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.120C>T (p.Ala40=)
n.240C>T
n.3106G>A
c.299C>T
c.170C>T
n.694C>T
c.413-253C>T (n.413-253C>T)
c.678C>T
n.3290G>A
n.3173G>A
n.3096G>A
n.3185G>A
c.2946C>T (p.Ala982=)
n.3978-230C>T
n.3873C>T
n.3839C>T
n.3284G>A
n.3273G>A
n.3156G>A
n.3190G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89739519G>CCA497194087FANCA,ZNF276c.*2542C>G (n.*2542C>G)
c.3969C>G (p.Ala1323=)
c.2539C>G (n.2539C>G)
n.3930C>G
c.*3204C>G (n.*3204C>G)
c.3935-230C>G (n.3935-230C>G)
c.3840C>G (p.Ala1280=)
c.*3401C>G (n.*3401C>G)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.120C>G (p.Ala40=)
n.240C>G
n.3106G>C
c.299C>G
c.170C>G
n.694C>G
c.413-253C>G (n.413-253C>G)
c.678C>G
n.3290G>C
n.3173G>C
n.3096G>C
n.3185G>C
c.2946C>G (p.Ala982=)
n.3978-230C>G
n.3873C>G
n.3839C>G
n.3284G>C
n.3273G>C
n.3156G>C
n.3190G>C
16g.89739519G=CA2241889853FANCA,ZNF276c.*2542C= (n.*2542C=)
c.3969C= (p.Ala1323=)
c.2539C= (n.2539C=)
n.3930C=
c.*3204C= (n.*3204C=)
c.3935-230C= (n.3935-230C=)
c.3840C= (p.Ala1280=)
c.*3401C= (n.*3401C=)
c.*1273G= (n.*1273G=)
c.120C= (p.Ala40=)
n.240C=
n.3106G=
c.299C=
c.170C=
n.694C=
c.413-253C= (n.413-253C=)
c.678C=
n.3290G=
n.3173G=
n.3096G=
n.3185G=
c.2946C= (p.Ala982=)
n.3978-230C=
n.3873C=
n.3839C=
n.3284G=
n.3273G=
n.3156G=
n.3190G=
16g.89739519G>TCA497194086FANCA,ZNF276c.*2542C>A (n.*2542C>A)
c.3969C>A (p.Ala1323=)
c.2539C>A (n.2539C>A)
n.3930C>A
c.*3204C>A (n.*3204C>A)
c.3935-230C>A (n.3935-230C>A)
c.3840C>A (p.Ala1280=)
c.*3401C>A (n.*3401C>A)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.120C>A (p.Ala40=)
n.240C>A
n.3106G>T
c.299C>A
c.170C>A
n.694C>A
c.413-253C>A (n.413-253C>A)
c.678C>A
n.3290G>T
n.3173G>T
n.3096G>T
n.3185G>T
c.2946C>A (p.Ala982=)
n.3978-230C>A
n.3873C>A
n.3839C>A
n.3284G>T
n.3273G>T
n.3156G>T
n.3190G>T
16g.89739520G>ACA397484817FANCA,ZNF276c.*2541C>T (n.*2541C>T)
c.3968C>T (p.Ala1323Val)
c.2538C>T (n.2538C>T)
n.3929C>T
c.*3203C>T (n.*3203C>T)
c.3935-231C>T (n.3935-231C>T)
c.3839C>T (p.Ala1280Val)
c.*3400C>T (n.*3400C>T)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.239C>T
n.3107G>A
c.298C>T
c.169C>T
n.693C>T
c.413-254C>T (n.413-254C>T)
c.677C>T
n.3291G>A
n.3174G>A
n.3097G>A
n.3186G>A
c.2945C>T (p.Ala982Val)
n.3978-231C>T
n.3872C>T
n.3838C>T
n.3285G>A
n.3274G>A
n.3157G>A
n.3191G>A
 gnomAD v4
16g.89739520G>CCA397484818FANCA,ZNF276c.*2541C>G (n.*2541C>G)
c.3968C>G (p.Ala1323Gly)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.89739521C>GCA397484820FANCA,ZNF276c.*2540G>C (n.*2540G>C)
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 gnomAD v4
16g.89739521C>TCA397484821FANCA,ZNF276c.*2540G>A (n.*2540G>A)
c.3967G>A (p.Ala1323Thr)
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n.3192C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739522delCA2635025026FANCA,ZNF276c.*2540del (n.*2540del)
c.3967del (p.Ala1323ProfsTer?)
c.2537del (n.2537del)
n.3928del
c.*3202del (n.*3202del)
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c.3838del (p.Ala1280ProfsTer?)
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c.*1276del (n.*1276del)
c.118del (p.Ala40ProfsTer?)
n.238del
n.3109del
c.297del
c.168del
n.692del
c.413-255del (n.413-255del)
c.676del
n.3293del
n.3176del
n.3099del
n.3188del
c.2944del (p.Ala982ProfsTer?)
n.3978-232del
n.3871del
n.3837del
n.3287del
n.3276del
n.3159del
n.3193del
 gnomAD v4
16g.89739522C>ACA497194089FANCA,ZNF276c.*2539G>T (n.*2539G>T)
c.3966G>T (p.Val1322=)
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c.3837G>T (p.Val1279=)
c.*3398G>T (n.*3398G>T)
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n.3159C>A
n.3193C>A
 gnomAD v4
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16g.89739522C>GCA497194091FANCA,ZNF276c.*2539G>C (n.*2539G>C)
c.3966G>C (p.Val1322=)
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c.3837G>C (p.Val1279=)
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c.117G>C (p.Val39=)
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n.3159C>G
n.3193C>G
16g.89739522C>TCA497194090FANCA,ZNF276c.*2539G>A (n.*2539G>A)
c.3966G>A (p.Val1322=)
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n.3188C>T
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n.3193C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739523A=CA2241889856FANCA,ZNF276c.*2538T= (n.*2538T=)
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n.3160A=
n.3194A=
16g.89739523A>CCA397484823FANCA,ZNF276c.*2538T>G (n.*2538T>G)
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n.3194A>C
16g.89739523A>GCA397484824FANCA,ZNF276c.*2538T>C (n.*2538T>C)
c.3965T>C (p.Val1322Ala)
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n.3926T>C
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c.3836T>C (p.Val1279Ala)
c.*3397T>C (n.*3397T>C)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
c.116T>C (p.Val39Ala)
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n.3110A>G
c.295T>C
c.166T>C
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c.674T>C
n.3294A>G
n.3177A>G
n.3100A>G
n.3189A>G
c.2942T>C (p.Val981Ala)
n.3978-234T>C
n.3869T>C
n.3835T>C
n.3288A>G
n.3277A>G
n.3160A>G
n.3194A>G
 gnomAD v4
16g.89739523A>TCA397484825FANCA,ZNF276c.*2538T>A (n.*2538T>A)
c.3965T>A (p.Val1322Glu)
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c.3836T>A (p.Val1279Glu)
c.*3397T>A (n.*3397T>A)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.236T>A
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c.674T>A
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n.3288A>T
n.3277A>T
n.3160A>T
n.3194A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739524C>ACA397484826FANCA,ZNF276c.*2537G>T (n.*2537G>T)
c.3964G>T (p.Val1322Leu)
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c.3835G>T (p.Val1279Leu)
c.*3396G>T (n.*3396G>T)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.235G>T
n.3111C>A
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c.673G>T
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c.2941G>T (p.Val981Leu)
n.3978-235G>T
n.3868G>T
n.3834G>T
n.3289C>A
n.3278C>A
n.3161C>A
n.3195C>A
 gnomAD v4
16g.89739524C>GCA397484827FANCA,ZNF276c.*2537G>C (n.*2537G>C)
c.3964G>C (p.Val1322Leu)
c.2534G>C (n.2534G>C)
n.3925G>C
c.*3199G>C (n.*3199G>C)
c.3935-235G>C (n.3935-235G>C)
c.3835G>C (p.Val1279Leu)
c.*3396G>C (n.*3396G>C)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.235G>C
n.3111C>G
c.294G>C
c.165G>C
n.689G>C
c.413-258G>C (n.413-258G>C)
c.673G>C
n.3295C>G
n.3178C>G
n.3101C>G
n.3190C>G
c.2941G>C (p.Val981Leu)
n.3978-235G>C
n.3868G>C
n.3834G>C
n.3289C>G
n.3278C>G
n.3161C>G
n.3195C>G
16g.89739524C>TCA397484828FANCA,ZNF276c.*2537G>A (n.*2537G>A)
c.3964G>A (p.Val1322Met)
c.2534G>A (n.2534G>A)
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Number of alleles fetched