Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.89695554A=CA1645564706MDN1n.471+51T=
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n.9928+51T=
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n.9928+51T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9928+50G>T
 gnomAD v4
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n.9928+50G=
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n.9928+50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.9928+49G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.9928+49G=
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n.9928+49G>A
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n.9928+48G>T
 gnomAD v4
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n.9928+48G=
6g.89695557C>TCA3923721MDN1n.471+48G>A
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c.3756+48G>A (n.3756+48G>A)
c.4215+48G>A (n.4215+48G>A)
c.9480+48G>A (n.9480+48G>A)
n.9928+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89695558A>GCA2679684990MDN1n.471+47T>C
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n.9928+47T>C
 gnomAD v4
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n.9928+46C>G
 gnomAD v4
6g.89695559G>TCA2679684994MDN1n.471+46C>A
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c.3756+46C>A (n.3756+46C>A)
c.4215+46C>A (n.4215+46C>A)
c.9480+46C>A (n.9480+46C>A)
n.9928+46C>A
 gnomAD v4
6g.89695560C>ACA2679684997MDN1n.471+45G>T
c.9771+45G>T (n.9771+45G>T)
c.3756+45G>T (n.3756+45G>T)
c.4215+45G>T (n.4215+45G>T)
c.9480+45G>T (n.9480+45G>T)
n.9928+45G>T
 gnomAD v4
6g.89695560C=CA1645564717MDN1n.471+45G=
c.9771+45G= (n.9771+45G=)
c.3756+45G= (n.3756+45G=)
c.4215+45G= (n.4215+45G=)
c.9480+45G= (n.9480+45G=)
n.9928+45G=
6g.89695560C>TCA3923722MDN1n.471+45G>A
c.9771+45G>A (n.9771+45G>A)
c.3756+45G>A (n.3756+45G>A)
c.4215+45G>A (n.4215+45G>A)
c.9480+45G>A (n.9480+45G>A)
n.9928+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89695561A>TCA2679685001MDN1n.471+44T>A
c.9771+44T>A (n.9771+44T>A)
c.3756+44T>A (n.3756+44T>A)
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c.9480+44T>A (n.9480+44T>A)
n.9928+44T>A
 gnomAD v4
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n.9928+43G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89695562C=CA1645564720MDN1n.471+43G=
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c.3756+43G= (n.3756+43G=)
c.4215+43G= (n.4215+43G=)
c.9480+43G= (n.9480+43G=)
n.9928+43G=
6g.89695562C>TCA3923723MDN1n.471+43G>A
c.9771+43G>A (n.9771+43G>A)
c.3756+43G>A (n.3756+43G>A)
c.4215+43G>A (n.4215+43G>A)
c.9480+43G>A (n.9480+43G>A)
n.9928+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695563G>ACA3923724MDN1n.471+42C>T
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c.9480+42C>T (n.9480+42C>T)
n.9928+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89695563G=CA1645564723MDN1n.471+42C=
c.9771+42C= (n.9771+42C=)
c.3756+42C= (n.3756+42C=)
c.4215+42C= (n.4215+42C=)
c.9480+42C= (n.9480+42C=)
n.9928+42C=
6g.89695563G>TCA2679685009MDN1n.471+42C>A
c.9771+42C>A (n.9771+42C>A)
c.3756+42C>A (n.3756+42C>A)
c.4215+42C>A (n.4215+42C>A)
c.9480+42C>A (n.9480+42C>A)
n.9928+42C>A
 gnomAD v4
6g.89695564T>CCA568725356MDN1n.471+41A>G
c.9771+41A>G (n.9771+41A>G)
c.3756+41A>G (n.3756+41A>G)
c.4215+41A>G (n.4215+41A>G)
c.9480+41A>G (n.9480+41A>G)
n.9928+41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695564T=CA1645564726MDN1n.471+41A=
c.9771+41A= (n.9771+41A=)
c.3756+41A= (n.3756+41A=)
c.4215+41A= (n.4215+41A=)
c.9480+41A= (n.9480+41A=)
n.9928+41A=
6g.89695565C>ACA2679685015MDN1n.471+40G>T
c.9771+40G>T (n.9771+40G>T)
c.3756+40G>T (n.3756+40G>T)
c.4215+40G>T (n.4215+40G>T)
c.9480+40G>T (n.9480+40G>T)
n.9928+40G>T
 gnomAD v4
6g.89695565C=CA1645564729MDN1n.471+40G=
c.9771+40G= (n.9771+40G=)
c.3756+40G= (n.3756+40G=)
c.4215+40G= (n.4215+40G=)
c.9480+40G= (n.9480+40G=)
n.9928+40G=
6g.89695565C>TCA1645564730MDN1n.471+40G>A
c.9771+40G>A (n.9771+40G>A)
c.3756+40G>A (n.3756+40G>A)
c.4215+40G>A (n.4215+40G>A)
c.9480+40G>A (n.9480+40G>A)
n.9928+40G>A
 dbSNP
6g.89695566A=CA1645564731MDN1n.471+39T=
c.9771+39T= (n.9771+39T=)
c.3756+39T= (n.3756+39T=)
c.4215+39T= (n.4215+39T=)
c.9480+39T= (n.9480+39T=)
n.9928+39T=
6g.89695566A>GCA2679685022MDN1n.471+39T>C
c.9771+39T>C (n.9771+39T>C)
c.3756+39T>C (n.3756+39T>C)
c.4215+39T>C (n.4215+39T>C)
c.9480+39T>C (n.9480+39T>C)
n.9928+39T>C
 gnomAD v4
6g.89695567G>ACA2679685029MDN1n.471+38C>T
c.9771+38C>T (n.9771+38C>T)
c.3756+38C>T (n.3756+38C>T)
c.4215+38C>T (n.4215+38C>T)
c.9480+38C>T (n.9480+38C>T)
n.9928+38C>T
 gnomAD v4
6g.89695567G>CCA3923725MDN1n.471+38C>G
c.9771+38C>G (n.9771+38C>G)
c.3756+38C>G (n.3756+38C>G)
c.4215+38C>G (n.4215+38C>G)
c.9480+38C>G (n.9480+38C>G)
n.9928+38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695567G=CA1645564734MDN1n.471+38C=
c.9771+38C= (n.9771+38C=)
c.3756+38C= (n.3756+38C=)
c.4215+38C= (n.4215+38C=)
c.9480+38C= (n.9480+38C=)
n.9928+38C=
6g.89695567G>TCA2578691980MDN1n.471+38C>A
c.9771+38C>A (n.9771+38C>A)
c.3756+38C>A (n.3756+38C>A)
c.4215+38C>A (n.4215+38C>A)
c.9480+38C>A (n.9480+38C>A)
n.9928+38C>A
 gnomAD v4
6g.89695569dupCA142967797MDN1n.471+38dup
c.9771+38dup (n.9771+38dup)
c.3756+38dup (n.3756+38dup)
c.4215+38dup (n.4215+38dup)
c.9480+38dup (n.9480+38dup)
n.9928+38dup
 dbSNP
6g.89695568G>ACA3923726MDN1n.471+37C>T
c.9771+37C>T (n.9771+37C>T)
c.3756+37C>T (n.3756+37C>T)
c.4215+37C>T (n.4215+37C>T)
c.9480+37C>T (n.9480+37C>T)
n.9928+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.89695568G=CA1645564736MDN1n.471+37C=
c.9771+37C= (n.9771+37C=)
c.3756+37C= (n.3756+37C=)
c.4215+37C= (n.4215+37C=)
c.9480+37C= (n.9480+37C=)
n.9928+37C=
6g.89695569G>ACA568725358MDN1n.471+36C>T
c.9771+36C>T (n.9771+36C>T)
c.3756+36C>T (n.3756+36C>T)
c.4215+36C>T (n.4215+36C>T)
c.9480+36C>T (n.9480+36C>T)
n.9928+36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695569G=CA1645564738MDN1n.471+36C=
c.9771+36C= (n.9771+36C=)
c.3756+36C= (n.3756+36C=)
c.4215+36C= (n.4215+36C=)
c.9480+36C= (n.9480+36C=)
n.9928+36C=
6g.89695569G>TCA2679685039MDN1n.471+36C>A
c.9771+36C>A (n.9771+36C>A)
c.3756+36C>A (n.3756+36C>A)
c.4215+36C>A (n.4215+36C>A)
c.9480+36C>A (n.9480+36C>A)
n.9928+36C>A
 gnomAD v4
6g.89695570A>TCA2679685044MDN1n.471+35T>A
c.9771+35T>A (n.9771+35T>A)
c.3756+35T>A (n.3756+35T>A)
c.4215+35T>A (n.4215+35T>A)
c.9480+35T>A (n.9480+35T>A)
n.9928+35T>A
 gnomAD v4
6g.89695572G>ACA2679685052MDN1n.471+33C>T
c.9771+33C>T (n.9771+33C>T)
c.3756+33C>T (n.3756+33C>T)
c.4215+33C>T (n.4215+33C>T)
c.9480+33C>T (n.9480+33C>T)
n.9928+33C>T
 gnomAD v4
6g.89695572G=CA1645564740MDN1n.471+33C=
c.9771+33C= (n.9771+33C=)
c.3756+33C= (n.3756+33C=)
c.4215+33C= (n.4215+33C=)
c.9480+33C= (n.9480+33C=)
n.9928+33C=
6g.89695572G>TCA2679685054MDN1n.471+33C>A
c.9771+33C>A (n.9771+33C>A)
c.3756+33C>A (n.3756+33C>A)
c.4215+33C>A (n.4215+33C>A)
c.9480+33C>A (n.9480+33C>A)
n.9928+33C>A
 gnomAD v4
6g.89695573G>ACA568725359MDN1n.471+32C>T
c.9771+32C>T (n.9771+32C>T)
c.3756+32C>T (n.3756+32C>T)
c.4215+32C>T (n.4215+32C>T)
c.9480+32C>T (n.9480+32C>T)
n.9928+32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89695573G=CA1645564742MDN1n.471+32C=
c.9771+32C= (n.9771+32C=)
c.3756+32C= (n.3756+32C=)
c.4215+32C= (n.4215+32C=)
c.9480+32C= (n.9480+32C=)
n.9928+32C=
6g.89695574_89695575dupCA829462507MDN1n.471+31_471+32dup
c.9771+31_9771+32dup (n.9771+31_9771+32dup)
c.3756+31_3756+32dup (n.3756+31_3756+32dup)
c.4215+31_4215+32dup (n.4215+31_4215+32dup)
c.9480+31_9480+32dup (n.9480+31_9480+32dup)
n.9928+31_9928+32dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695574A>GCA2679685066MDN1n.471+31T>C
c.9771+31T>C (n.9771+31T>C)
c.3756+31T>C (n.3756+31T>C)
c.4215+31T>C (n.4215+31T>C)
c.9480+31T>C (n.9480+31T>C)
n.9928+31T>C
 gnomAD v4
6g.89695575G>TCA2679685069MDN1n.471+30C>A
c.9771+30C>A (n.9771+30C>A)
c.3756+30C>A (n.3756+30C>A)
c.4215+30C>A (n.4215+30C>A)
c.9480+30C>A (n.9480+30C>A)
n.9928+30C>A
 gnomAD v4
6g.89695576C>ACA2772101469MDN1n.471+29G>T
c.9771+29G>T (n.9771+29G>T)
c.3756+29G>T (n.3756+29G>T)
c.4215+29G>T (n.4215+29G>T)
c.9480+29G>T (n.9480+29G>T)
n.9928+29G>T
6g.89695576C>TCA2679685074MDN1n.471+29G>A
c.9771+29G>A (n.9771+29G>A)
c.3756+29G>A (n.3756+29G>A)
c.4215+29G>A (n.4215+29G>A)
c.9480+29G>A (n.9480+29G>A)
n.9928+29G>A
 gnomAD v4
6g.89695577C>ACA2679685077MDN1n.471+28G>T
c.9771+28G>T (n.9771+28G>T)
c.3756+28G>T (n.3756+28G>T)
c.4215+28G>T (n.4215+28G>T)
c.9480+28G>T (n.9480+28G>T)
n.9928+28G>T
 gnomAD v4
6g.89695578C>ACA2679685079MDN1n.471+27G>T
c.9771+27G>T (n.9771+27G>T)
c.3756+27G>T (n.3756+27G>T)
c.4215+27G>T (n.4215+27G>T)
c.9480+27G>T (n.9480+27G>T)
n.9928+27G>T
 gnomAD v4
6g.89695580T>ACA2679685081MDN1n.471+25A>T
c.9771+25A>T (n.9771+25A>T)
c.3756+25A>T (n.3756+25A>T)
c.4215+25A>T (n.4215+25A>T)
c.9480+25A>T (n.9480+25A>T)
n.9928+25A>T
 gnomAD v4
6g.89695580T>CCA2679685082MDN1n.471+25A>G
c.9771+25A>G (n.9771+25A>G)
c.3756+25A>G (n.3756+25A>G)
c.4215+25A>G (n.4215+25A>G)
c.9480+25A>G (n.9480+25A>G)
n.9928+25A>G
 gnomAD v4
6g.89695580T>GCA2679685086MDN1n.471+25A>C
c.9771+25A>C (n.9771+25A>C)
c.3756+25A>C (n.3756+25A>C)
c.4215+25A>C (n.4215+25A>C)
c.9480+25A>C (n.9480+25A>C)
n.9928+25A>C
 gnomAD v4
6g.89695581G>ACA2679685090MDN1n.471+24C>T
c.9771+24C>T (n.9771+24C>T)
c.3756+24C>T (n.3756+24C>T)
c.4215+24C>T (n.4215+24C>T)
c.9480+24C>T (n.9480+24C>T)
n.9928+24C>T
 gnomAD v4
6g.89695582C>ACA2679685092MDN1n.471+23G>T
c.9771+23G>T (n.9771+23G>T)
c.3756+23G>T (n.3756+23G>T)
c.4215+23G>T (n.4215+23G>T)
c.9480+23G>T (n.9480+23G>T)
n.9928+23G>T
 gnomAD v4
6g.89695584C=CA1645564745MDN1n.471+21G=
c.9771+21G= (n.9771+21G=)
c.3756+21G= (n.3756+21G=)
c.4215+21G= (n.4215+21G=)
c.9480+21G= (n.9480+21G=)
n.9928+21G=
6g.89695584C>GCA568725361MDN1n.471+21G>C
c.9771+21G>C (n.9771+21G>C)
c.3756+21G>C (n.3756+21G>C)
c.4215+21G>C (n.4215+21G>C)
c.9480+21G>C (n.9480+21G>C)
n.9928+21G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89695584_89695586delinsCCACA1645564744MDN1n.471+19_471+21delinsTGG
c.9771+19_9771+21delinsTGG (n.9771+19_9771+21delinsTGG)
c.3756+19_3756+21delinsTGG (n.3756+19_3756+21delinsTGG)
c.4215+19_4215+21delinsTGG (n.4215+19_4215+21delinsTGG)
c.9480+19_9480+21delinsTGG (n.9480+19_9480+21delinsTGG)
n.9928+19_9928+21delinsTGG
6g.89695585C>ACA2679685103MDN1n.471+20G>T
c.9771+20G>T (n.9771+20G>T)
c.3756+20G>T (n.3756+20G>T)
c.4215+20G>T (n.4215+20G>T)
c.9480+20G>T (n.9480+20G>T)
n.9928+20G>T
 gnomAD v4
6g.89695585C=CA1645564748MDN1n.471+20G=
c.9771+20G= (n.9771+20G=)
c.3756+20G= (n.3756+20G=)
c.4215+20G= (n.4215+20G=)
c.9480+20G= (n.9480+20G=)
n.9928+20G=
6g.89695585C>TCA142967807MDN1n.471+20G>A
c.9771+20G>A (n.9771+20G>A)
c.3756+20G>A (n.3756+20G>A)
c.4215+20G>A (n.4215+20G>A)
c.9480+20G>A (n.9480+20G>A)
n.9928+20G>A
 dbSNP
6g.89695585_89695586delCA3923727MDN1n.471+19_471+20del
c.9771+19_9771+20del (n.9771+19_9771+20del)
c.3756+19_3756+20del (n.3756+19_3756+20del)
c.4215+19_4215+20del (n.4215+19_4215+20del)
c.9480+19_9480+20del (n.9480+19_9480+20del)
n.9928+19_9928+20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695586A=CA1645564750MDN1n.471+19T=
c.9771+19T= (n.9771+19T=)
c.3756+19T= (n.3756+19T=)
c.4215+19T= (n.4215+19T=)
c.9480+19T= (n.9480+19T=)
n.9928+19T=
6g.89695586A>GCA3923728MDN1n.471+19T>C
c.9771+19T>C (n.9771+19T>C)
c.3756+19T>C (n.3756+19T>C)
c.4215+19T>C (n.4215+19T>C)
c.9480+19T>C (n.9480+19T>C)
n.9928+19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695587T>ACA3923729MDN1n.471+18A>T
c.9771+18A>T (n.9771+18A>T)
c.3756+18A>T (n.3756+18A>T)
c.4215+18A>T (n.4215+18A>T)
c.9480+18A>T (n.9480+18A>T)
n.9928+18A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695587T>CCA1645564755MDN1n.471+18A>G
c.9771+18A>G (n.9771+18A>G)
c.3756+18A>G (n.3756+18A>G)
c.4215+18A>G (n.4215+18A>G)
c.9480+18A>G (n.9480+18A>G)
n.9928+18A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.89695587T>GCA2581620278MDN1n.471+18A>C
c.9771+18A>C (n.9771+18A>C)
c.3756+18A>C (n.3756+18A>C)
c.4215+18A>C (n.4215+18A>C)
c.9480+18A>C (n.9480+18A>C)
n.9928+18A>C
6g.89695587T=CA1645564753MDN1n.471+18A=
c.9771+18A= (n.9771+18A=)
c.3756+18A= (n.3756+18A=)
c.4215+18A= (n.4215+18A=)
c.9480+18A= (n.9480+18A=)
n.9928+18A=
6g.89695587_89695588insGACA3923730MDN1n.471+17_471+18insTC
c.9771+17_9771+18insTC (n.9771+17_9771+18insTC)
c.3756+17_3756+18insTC (n.3756+17_3756+18insTC)
c.4215+17_4215+18insTC (n.4215+17_4215+18insTC)
c.9480+17_9480+18insTC (n.9480+17_9480+18insTC)
n.9928+17_9928+18insTC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695587_89695588insCTTGCCTCCTACCCAGCACGTCAGGGAAGGAGCCCATGCTCCAACA1091665409MDN1n.471+17_471+18insTTGGAGCATGGGCTCCTTCCCTGACGTGCTGGGTAGGAGGCAAG
c.9771+17_9771+18insTTGGAGCATGGGCTCCTTCCCTGACGTGCTGGGTAGGAGGCAAG (n.9771+17_9771+18insTTGGAGCATGGGCTCCTTCCCTGACGTGCTGGGTAGGAGGCAAG)
c.3756+17_3756+18insTTGGAGCATGGGCTCCTTCCCTGACGTGCTGGGTAGGAGGCAAG (n.3756+17_3756+18insTTGGAGCATGGGCTCCTTCCCTGACGTGCTGGGTAGGAGGCAAG)
c.4215+17_4215+18insTTGGAGCATGGGCTCCTTCCCTGACGTGCTGGGTAGGAGGCAAG (n.4215+17_4215+18insTTGGAGCATGGGCTCCTTCCCTGACGTGCTGGGTAGGAGGCAAG)
c.9480+17_9480+18insTTGGAGCATGGGCTCCTTCCCTGACGTGCTGGGTAGGAGGCAAG (n.9480+17_9480+18insTTGGAGCATGGGCTCCTTCCCTGACGTGCTGGGTAGGAGGCAAG)
n.9928+17_9928+18insTTGGAGCATGGGCTCCTTCCCTGACGTGCTGGGTAGGAGGCAAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695589C>ACA2679685116MDN1n.471+16G>T
c.9771+16G>T (n.9771+16G>T)
c.3756+16G>T (n.3756+16G>T)
c.4215+16G>T (n.4215+16G>T)
c.9480+16G>T (n.9480+16G>T)
n.9928+16G>T
 gnomAD v4
6g.89695589C=CA1645564758MDN1n.471+16G=
c.9771+16G= (n.9771+16G=)
c.3756+16G= (n.3756+16G=)
c.4215+16G= (n.4215+16G=)
c.9480+16G= (n.9480+16G=)
n.9928+16G=
6g.89695589C>TCA3923731MDN1n.471+16G>A
c.9771+16G>A (n.9771+16G>A)
c.3756+16G>A (n.3756+16G>A)
c.4215+16G>A (n.4215+16G>A)
c.9480+16G>A (n.9480+16G>A)
n.9928+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.89695590T>ACA3923732MDN1n.471+15A>T
c.9771+15A>T (n.9771+15A>T)
c.3756+15A>T (n.3756+15A>T)
c.4215+15A>T (n.4215+15A>T)
c.9480+15A>T (n.9480+15A>T)
n.9928+15A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695590T=CA1645564761MDN1n.471+15A=
c.9771+15A= (n.9771+15A=)
c.3756+15A= (n.3756+15A=)
c.4215+15A= (n.4215+15A=)
c.9480+15A= (n.9480+15A=)
n.9928+15A=
6g.89695591C>ACA2679685122MDN1n.471+14G>T
c.9771+14G>T (n.9771+14G>T)
c.3756+14G>T (n.3756+14G>T)
c.4215+14G>T (n.4215+14G>T)
c.9480+14G>T (n.9480+14G>T)
n.9928+14G>T
 gnomAD v4
6g.89695592T>CCA2679685124MDN1n.471+13A>G
c.9771+13A>G (n.9771+13A>G)
c.3756+13A>G (n.3756+13A>G)
c.4215+13A>G (n.4215+13A>G)
c.9480+13A>G (n.9480+13A>G)
n.9928+13A>G
 gnomAD v4
6g.89695593T>CCA2679685127MDN1n.471+12A>G
c.9771+12A>G (n.9771+12A>G)
c.3756+12A>G (n.3756+12A>G)
c.4215+12A>G (n.4215+12A>G)
c.9480+12A>G (n.9480+12A>G)
n.9928+12A>G
 gnomAD v4
6g.89695594G>TCA2679685131MDN1n.471+11C>A
c.9771+11C>A (n.9771+11C>A)
c.3756+11C>A (n.3756+11C>A)
c.4215+11C>A (n.4215+11C>A)
c.9480+11C>A (n.9480+11C>A)
n.9928+11C>A
 gnomAD v4
6g.89695595C>ACA2679685137MDN1n.471+10G>T
c.9771+10G>T (n.9771+10G>T)
c.3756+10G>T (n.3756+10G>T)
c.4215+10G>T (n.4215+10G>T)
c.9480+10G>T (n.9480+10G>T)
n.9928+10G>T
 gnomAD v4
6g.89695595C=CA1645564763MDN1n.471+10G=
c.9771+10G= (n.9771+10G=)
c.3756+10G= (n.3756+10G=)
c.4215+10G= (n.4215+10G=)
c.9480+10G= (n.9480+10G=)
n.9928+10G=
6g.89695595C>TCA568725365MDN1n.471+10G>A
c.9771+10G>A (n.9771+10G>A)
c.3756+10G>A (n.3756+10G>A)
c.4215+10G>A (n.4215+10G>A)
c.9480+10G>A (n.9480+10G>A)
n.9928+10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695599_89695607delCA2772101470MDN1n.471+2_471+10del
c.9771+2_9771+10del
c.3756+2_3756+10del
c.4215+2_4215+10del
c.9480+2_9480+10del
n.9928+2_9928+10del
6g.89695596C>ACA2679685141MDN1n.471+9G>T
c.9771+9G>T (n.9771+9G>T)
c.3756+9G>T (n.3756+9G>T)
c.4215+9G>T (n.4215+9G>T)
c.9480+9G>T (n.9480+9G>T)
n.9928+9G>T
 gnomAD v4
6g.89695596C>TCA2578691981MDN1n.471+9G>A
c.9771+9G>A (n.9771+9G>A)
c.3756+9G>A (n.3756+9G>A)
c.4215+9G>A (n.4215+9G>A)
c.9480+9G>A (n.9480+9G>A)
n.9928+9G>A
 gnomAD v4
6g.89695597T>ACA2679685142MDN1n.471+8A>T
c.9771+8A>T (n.9771+8A>T)
c.3756+8A>T (n.3756+8A>T)
c.4215+8A>T (n.4215+8A>T)
c.9480+8A>T (n.9480+8A>T)
n.9928+8A>T
 gnomAD v4
6g.89695598C>ACA568725366MDN1n.471+7G>T
c.9771+7G>T (n.9771+7G>T)
c.3756+7G>T (n.3756+7G>T)
c.4215+7G>T (n.4215+7G>T)
c.9480+7G>T (n.9480+7G>T)
n.9928+7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695598C=CA1645564765MDN1n.471+7G=
c.9771+7G= (n.9771+7G=)
c.3756+7G= (n.3756+7G=)
c.4215+7G= (n.4215+7G=)
c.9480+7G= (n.9480+7G=)
n.9928+7G=
6g.89695599C>ACA2679685145MDN1n.471+6G>T
c.9771+6G>T (n.9771+6G>T)
c.3756+6G>T (n.3756+6G>T)
c.4215+6G>T (n.4215+6G>T)
c.9480+6G>T (n.9480+6G>T)
n.9928+6G>T
 gnomAD v4
6g.89695600C>ACA2679685147MDN1n.471+5G>T
c.9771+5G>T (n.9771+5G>T)
c.3756+5G>T (n.3756+5G>T)
c.4215+5G>T (n.4215+5G>T)
c.9480+5G>T (n.9480+5G>T)
n.9928+5G>T
 gnomAD v4
6g.89695600_89695601insGTCA2679685151MDN1n.471+4_471+5insAC
c.9771+4_9771+5insAC (n.9771+4_9771+5insAC)
c.3756+4_3756+5insAC (n.3756+4_3756+5insAC)
c.4215+4_4215+5insAC (n.4215+4_4215+5insAC)
c.9480+4_9480+5insAC (n.9480+4_9480+5insAC)
n.9928+4_9928+5insAC
 gnomAD v4
6g.89695601A=CA1645564767MDN1n.471+4T=
c.9771+4T= (n.9771+4T=)
c.3756+4T= (n.3756+4T=)
c.4215+4T= (n.4215+4T=)
c.9480+4T= (n.9480+4T=)
n.9928+4T=
6g.89695601A>GCA142967819MDN1n.471+4T>C
c.9771+4T>C (n.9771+4T>C)
c.3756+4T>C (n.3756+4T>C)
c.4215+4T>C (n.4215+4T>C)
c.9480+4T>C (n.9480+4T>C)
n.9928+4T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89695603A=CA1645564770MDN1n.471+2T=
c.9771+2T= (n.9771+2T=)
c.3756+2T= (n.3756+2T=)
c.4215+2T= (n.4215+2T=)
c.9480+2T= (n.9480+2T=)
n.9928+2T=
6g.89695603A>CCA364987953MDN1n.471+2T>G
c.9771+2T>G (n.9771+2T>G)
c.3756+2T>G (n.3756+2T>G)
c.4215+2T>G (n.4215+2T>G)
c.9480+2T>G (n.9480+2T>G)
n.9928+2T>G
 dbSNP
6g.89695603A>GCA364987956MDN1n.471+2T>C
c.9771+2T>C (n.9771+2T>C)
c.3756+2T>C (n.3756+2T>C)
c.4215+2T>C (n.4215+2T>C)
c.9480+2T>C (n.9480+2T>C)
n.9928+2T>C
6g.89695603A>TCA364987959MDN1n.471+2T>A
c.9771+2T>A (n.9771+2T>A)
c.3756+2T>A (n.3756+2T>A)
c.4215+2T>A (n.4215+2T>A)
c.9480+2T>A (n.9480+2T>A)
n.9928+2T>A
6g.89695603_89695605delCA2679685157MDN1n.471_471+2del
c.9771_9771+2del
c.3756_3756+2del
c.4215_4215+2del
c.9480_9480+2del
n.9928_9928+2del
 gnomAD v4
6g.89695604C>ACA364987963MDN1n.471+1G>T
c.9771+1G>T (n.9771+1G>T)
c.3756+1G>T (n.3756+1G>T)
c.4215+1G>T (n.4215+1G>T)
c.9480+1G>T (n.9480+1G>T)
n.9928+1G>T
 gnomAD v4
6g.89695604C>GCA364987965MDN1n.471+1G>C
c.9771+1G>C (n.9771+1G>C)
c.3756+1G>C (n.3756+1G>C)
c.4215+1G>C (n.4215+1G>C)
c.9480+1G>C (n.9480+1G>C)
n.9928+1G>C
6g.89695604C>TCA364987961MDN1n.471+1G>A
c.9771+1G>A (n.9771+1G>A)
c.3756+1G>A (n.3756+1G>A)
c.4215+1G>A (n.4215+1G>A)
c.9480+1G>A (n.9480+1G>A)
n.9928+1G>A
 gnomAD v4
6g.89695605C>ACA364987966MDN1n.471G>T
c.9771G>T (p.Glu3257Asp)
c.3756G>T (p.Glu1252Asp)
c.4215G>T (p.Glu1405Asp)
c.9480G>T (p.Glu3160Asp)
n.9928G>T
 gnomAD v4
6g.89695605C>GCA364987969MDN1n.471G>C
c.9771G>C (p.Glu3257Asp)
c.3756G>C (p.Glu1252Asp)
c.4215G>C (p.Glu1405Asp)
c.9480G>C (p.Glu3160Asp)
n.9928G>C
6g.89695605C>TCA451182165MDN1n.471G>A
c.9771G>A (p.Glu3257=)
c.3756G>A (p.Glu1252=)
c.4215G>A (p.Glu1405=)
c.9480G>A (p.Glu3160=)
n.9928G>A
6g.89695606T>ACA364987971MDN1n.470A>T
c.9770A>T (p.Glu3257Val)
c.3755A>T (p.Glu1252Val)
c.4214A>T (p.Glu1405Val)
c.9479A>T (p.Glu3160Val)
n.9927A>T
6g.89695606T>CCA364987973MDN1n.470A>G
c.9770A>G (p.Glu3257Gly)
c.3755A>G (p.Glu1252Gly)
c.4214A>G (p.Glu1405Gly)
c.9479A>G (p.Glu3160Gly)
n.9927A>G
6g.89695606T>GCA364987975MDN1n.470A>C
c.9770A>C (p.Glu3257Ala)
c.3755A>C (p.Glu1252Ala)
c.4214A>C (p.Glu1405Ala)
c.9479A>C (p.Glu3160Ala)
n.9927A>C
6g.89695607C>ACA364987978MDN1n.469G>T
c.9769G>T (p.Glu3257Ter)
c.3754G>T (p.Glu1252Ter)
c.4213G>T (p.Glu1405Ter)
c.9478G>T (p.Glu3160Ter)
n.9926G>T
 gnomAD v4
6g.89695607C>GCA364987981MDN1n.469G>C
c.9769G>C (p.Glu3257Gln)
c.3754G>C (p.Glu1252Gln)
c.4213G>C (p.Glu1405Gln)
c.9478G>C (p.Glu3160Gln)
n.9926G>C
6g.89695607C>TCA364987983MDN1n.469G>A
c.9769G>A (p.Glu3257Lys)
c.3754G>A (p.Glu1252Lys)
c.4213G>A (p.Glu1405Lys)
c.9478G>A (p.Glu3160Lys)
n.9926G>A
6g.89695608T>ACA364987985MDN1n.468A>T
c.9768A>T (p.Glu3256Asp)
c.3753A>T (p.Glu1251Asp)
c.4212A>T (p.Glu1404Asp)
c.9477A>T (p.Glu3159Asp)
n.9925A>T
6g.89695608T>CCA451182166MDN1n.468A>G
c.9768A>G (p.Glu3256=)
c.3753A>G (p.Glu1251=)
c.4212A>G (p.Glu1404=)
c.9477A>G (p.Glu3159=)
n.9925A>G
6g.89695608T>GCA364987988MDN1n.468A>C
c.9768A>C (p.Glu3256Asp)
c.3753A>C (p.Glu1251Asp)
c.4212A>C (p.Glu1404Asp)
c.9477A>C (p.Glu3159Asp)
n.9925A>C
6g.89695609T>ACA364987990MDN1n.467A>T
c.9767A>T (p.Glu3256Val)
c.3752A>T (p.Glu1251Val)
c.4211A>T (p.Glu1404Val)
c.9476A>T (p.Glu3159Val)
n.9924A>T
6g.89695609T>CCA364987992MDN1n.467A>G
c.9767A>G (p.Glu3256Gly)
c.3752A>G (p.Glu1251Gly)
c.4211A>G (p.Glu1404Gly)
c.9476A>G (p.Glu3159Gly)
n.9924A>G
6g.89695609T>GCA364987994MDN1n.467A>C
c.9767A>C (p.Glu3256Ala)
c.3752A>C (p.Glu1251Ala)
c.4211A>C (p.Glu1404Ala)
c.9476A>C (p.Glu3159Ala)
n.9924A>C
6g.89695610C>ACA364987999MDN1n.466G>T
c.9766G>T (p.Glu3256Ter)
c.3751G>T (p.Glu1251Ter)
c.4210G>T (p.Glu1404Ter)
c.9475G>T (p.Glu3159Ter)
n.9923G>T
 gnomAD v4
6g.89695610C>GCA364987997MDN1n.466G>C
c.9766G>C (p.Glu3256Gln)
c.3751G>C (p.Glu1251Gln)
c.4210G>C (p.Glu1404Gln)
c.9475G>C (p.Glu3159Gln)
n.9923G>C
6g.89695610C>TCA364987996MDN1n.466G>A
c.9766G>A (p.Glu3256Lys)
c.3751G>A (p.Glu1251Lys)
c.4210G>A (p.Glu1404Lys)
c.9475G>A (p.Glu3159Lys)
n.9923G>A
 gnomAD v4
6g.89695611C>ACA364988001MDN1n.465G>T
c.9765G>T (p.Lys3255Asn)
c.3750G>T (p.Lys1250Asn)
c.4209G>T (p.Lys1403Asn)
c.9474G>T (p.Lys3158Asn)
n.9922G>T
6g.89695611C>GCA364988004MDN1n.465G>C
c.9765G>C (p.Lys3255Asn)
c.3750G>C (p.Lys1250Asn)
c.4209G>C (p.Lys1403Asn)
c.9474G>C (p.Lys3158Asn)
n.9922G>C
6g.89695611C>TCA451182168MDN1n.465G>A
c.9765G>A (p.Lys3255=)
c.3750G>A (p.Lys1250=)
c.4209G>A (p.Lys1403=)
c.9474G>A (p.Lys3158=)
n.9922G>A
 gnomAD v4
6g.89695612T>ACA364988006MDN1n.464A>T
c.9764A>T (p.Lys3255Met)
c.3749A>T (p.Lys1250Met)
c.4208A>T (p.Lys1403Met)
c.9473A>T (p.Lys3158Met)
n.9921A>T
6g.89695612T>CCA364988008MDN1n.464A>G
c.9764A>G (p.Lys3255Arg)
c.3749A>G (p.Lys1250Arg)
c.4208A>G (p.Lys1403Arg)
c.9473A>G (p.Lys3158Arg)
n.9921A>G
6g.89695612T>GCA364988011MDN1n.464A>C
c.9764A>C (p.Lys3255Thr)
c.3749A>C (p.Lys1250Thr)
c.4208A>C (p.Lys1403Thr)
c.9473A>C (p.Lys3158Thr)
n.9921A>C
6g.89695613T>ACA364988013MDN1n.463A>T
c.9763A>T (p.Lys3255Ter)
c.3748A>T (p.Lys1250Ter)
c.4207A>T (p.Lys1403Ter)
c.9472A>T (p.Lys3158Ter)
n.9920A>T
6g.89695613T>CCA364988016MDN1n.463A>G
c.9763A>G (p.Lys3255Glu)
c.3748A>G (p.Lys1250Glu)
c.4207A>G (p.Lys1403Glu)
c.9472A>G (p.Lys3158Glu)
n.9920A>G
 COSMIC
6g.89695613T>GCA364988019MDN1n.463A>C
c.9763A>C (p.Lys3255Gln)
c.3748A>C (p.Lys1250Gln)
c.4207A>C (p.Lys1403Gln)
c.9472A>C (p.Lys3158Gln)
n.9920A>C
 gnomAD v4
6g.89695614G>ACA451182169MDN1n.462C>T
c.9762C>T (p.Val3254=)
c.3747C>T (p.Val1249=)
c.4206C>T (p.Val1402=)
c.9471C>T (p.Val3157=)
n.9919C>T
6g.89695614G>CCA451182170MDN1n.462C>G
c.9762C>G (p.Val3254=)
c.3747C>G (p.Val1249=)
c.4206C>G (p.Val1402=)
c.9471C>G (p.Val3157=)
n.9919C>G
6g.89695614G>TCA451182171MDN1n.462C>A
c.9762C>A (p.Val3254=)
c.3747C>A (p.Val1249=)
c.4206C>A (p.Val1402=)
c.9471C>A (p.Val3157=)
n.9919C>A
 gnomAD v4
6g.89695615A>CCA364988022MDN1n.461T>G
c.9761T>G (p.Val3254Gly)
c.3746T>G (p.Val1249Gly)
c.4205T>G (p.Val1402Gly)
c.9470T>G (p.Val3157Gly)
n.9918T>G
6g.89695615A>GCA364988024MDN1n.461T>C
c.9761T>C (p.Val3254Ala)
c.3746T>C (p.Val1249Ala)
c.4205T>C (p.Val1402Ala)
c.9470T>C (p.Val3157Ala)
n.9918T>C
 dbSNP
6g.89695615A>TCA364988027MDN1n.461T>A
c.9761T>A (p.Val3254Asp)
c.3746T>A (p.Val1249Asp)
c.4205T>A (p.Val1402Asp)
c.9470T>A (p.Val3157Asp)
n.9918T>A
6g.89695616C>ACA3923734MDN1n.460G>T
c.9760G>T (p.Val3254Phe)
c.3745G>T (p.Val1249Phe)
c.4204G>T (p.Val1402Phe)
c.9469G>T (p.Val3157Phe)
n.9917G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695616C=CA1645564772MDN1n.460G=
c.9760G= (p.Val3254=)
c.3745G= (p.Val1249=)
c.4204G= (p.Val1402=)
c.9469G= (p.Val3157=)
n.9917G=
6g.89695616C>GCA364988030MDN1n.460G>C
c.9760G>C (p.Val3254Leu)
c.3745G>C (p.Val1249Leu)
c.4204G>C (p.Val1402Leu)
c.9469G>C (p.Val3157Leu)
n.9917G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695616C>TCA3923733MDN1n.460G>A
c.9760G>A (p.Val3254Ile)
c.3745G>A (p.Val1249Ile)
c.4204G>A (p.Val1402Ile)
c.9469G>A (p.Val3157Ile)
n.9917G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.89695617G>ACA142967830MDN1n.459C>T
c.9759C>T (p.Tyr3253=)
c.3744C>T (p.Tyr1248=)
c.4203C>T (p.Tyr1401=)
c.9468C>T (p.Tyr3156=)
n.9916C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.89695617G>CCA364988034MDN1n.459C>G
c.9759C>G (p.Tyr3253Ter)
c.3744C>G (p.Tyr1248Ter)
c.4203C>G (p.Tyr1401Ter)
c.9468C>G (p.Tyr3156Ter)
n.9916C>G
6g.89695617G=CA1645564777MDN1n.459C=
c.9759C= (p.Tyr3253=)
c.3744C= (p.Tyr1248=)
c.4203C= (p.Tyr1401=)
c.9468C= (p.Tyr3156=)
n.9916C=
6g.89695617G>TCA364988037MDN1n.459C>A
c.9759C>A (p.Tyr3253Ter)
c.3744C>A (p.Tyr1248Ter)
c.4203C>A (p.Tyr1401Ter)
c.9468C>A (p.Tyr3156Ter)
n.9916C>A
6g.89695618T>ACA364988040MDN1n.458A>T
c.9758A>T (p.Tyr3253Phe)
c.3743A>T (p.Tyr1248Phe)
c.4202A>T (p.Tyr1401Phe)
c.9467A>T (p.Tyr3156Phe)
n.9915A>T
6g.89695618T>CCA364988042MDN1n.458A>G
c.9758A>G (p.Tyr3253Cys)
c.3743A>G (p.Tyr1248Cys)
c.4202A>G (p.Tyr1401Cys)
c.9467A>G (p.Tyr3156Cys)
n.9915A>G
6g.89695618T>GCA364988044MDN1n.458A>C
c.9758A>C (p.Tyr3253Ser)
c.3743A>C (p.Tyr1248Ser)
c.4202A>C (p.Tyr1401Ser)
c.9467A>C (p.Tyr3156Ser)
n.9915A>C
6g.89695619A>CCA364988047MDN1n.457T>G
c.9757T>G (p.Tyr3253Asp)
c.3742T>G (p.Tyr1248Asp)
c.4201T>G (p.Tyr1401Asp)
c.9466T>G (p.Tyr3156Asp)
n.9914T>G
 gnomAD v4
6g.89695619A>GCA364988050MDN1n.457T>C
c.9757T>C (p.Tyr3253His)
c.3742T>C (p.Tyr1248His)
c.4201T>C (p.Tyr1401His)
c.9466T>C (p.Tyr3156His)
n.9914T>C
6g.89695619A>TCA364988052MDN1n.457T>A
c.9757T>A (p.Tyr3253Asn)
c.3742T>A (p.Tyr1248Asn)
c.4201T>A (p.Tyr1401Asn)
c.9466T>A (p.Tyr3156Asn)
n.9914T>A
6g.89695620A>CCA364988057MDN1n.456T>G
c.9756T>G (p.Asn3252Lys)
c.3741T>G (p.Asn1247Lys)
c.4200T>G (p.Asn1400Lys)
c.9465T>G (p.Asn3155Lys)
n.9913T>G
6g.89695620A>GCA451182174MDN1n.456T>C
c.9756T>C (p.Asn3252=)
c.3741T>C (p.Asn1247=)
c.4200T>C (p.Asn1400=)
c.9465T>C (p.Asn3155=)
n.9913T>C
6g.89695620A>TCA364988055MDN1n.456T>A
c.9756T>A (p.Asn3252Lys)
c.3741T>A (p.Asn1247Lys)
c.4200T>A (p.Asn1400Lys)
c.9465T>A (p.Asn3155Lys)
n.9913T>A
6g.89695621T>ACA364988060MDN1n.455A>T
c.9755A>T (p.Asn3252Ile)
c.3740A>T (p.Asn1247Ile)
c.4199A>T (p.Asn1400Ile)
c.9464A>T (p.Asn3155Ile)
n.9912A>T
 gnomAD v4
6g.89695621T>CCA3923735MDN1n.455A>G
c.9755A>G (p.Asn3252Ser)
c.3740A>G (p.Asn1247Ser)
c.4199A>G (p.Asn1400Ser)
c.9464A>G (p.Asn3155Ser)
n.9912A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695621T>GCA364988064MDN1n.455A>C
c.9755A>C (p.Asn3252Thr)
c.3740A>C (p.Asn1247Thr)
c.4199A>C (p.Asn1400Thr)
c.9464A>C (p.Asn3155Thr)
n.9912A>C
 gnomAD v4
6g.89695621T=CA1645564785MDN1n.455A=
c.9755A= (p.Asn3252=)
c.3740A= (p.Asn1247=)
c.4199A= (p.Asn1400=)
c.9464A= (p.Asn3155=)
n.9912A=
6g.89695622T>ACA364988068MDN1n.454A>T
c.9754A>T (p.Asn3252Tyr)
c.3739A>T (p.Asn1247Tyr)
c.4198A>T (p.Asn1400Tyr)
c.9463A>T (p.Asn3155Tyr)
n.9911A>T
6g.89695622T>CCA364988069MDN1n.454A>G
c.9754A>G (p.Asn3252Asp)
c.3739A>G (p.Asn1247Asp)
c.4198A>G (p.Asn1400Asp)
c.9463A>G (p.Asn3155Asp)
n.9911A>G
6g.89695622T>GCA364988070MDN1n.454A>C
c.9754A>C (p.Asn3252His)
c.3739A>C (p.Asn1247His)
c.4198A>C (p.Asn1400His)
c.9463A>C (p.Asn3155His)
n.9911A>C
 gnomAD v4
6g.89695623G>ACA451182176MDN1n.453C>T
c.9753C>T (p.Leu3251=)
c.3738C>T (p.Leu1246=)
c.4197C>T (p.Leu1399=)
c.9462C>T (p.Leu3154=)
n.9910C>T
6g.89695623G>CCA451182177MDN1n.453C>G
c.9753C>G (p.Leu3251=)
c.3738C>G (p.Leu1246=)
c.4197C>G (p.Leu1399=)
c.9462C>G (p.Leu3154=)
n.9910C>G
 gnomAD v4
6g.89695623G>TCA451182178MDN1n.453C>A
c.9753C>A (p.Leu3251=)
c.3738C>A (p.Leu1246=)
c.4197C>A (p.Leu1399=)
c.9462C>A (p.Leu3154=)
n.9910C>A
 gnomAD v4
6g.89695624A>CCA364988079MDN1n.452T>G
c.9752T>G (p.Leu3251Arg)
c.3737T>G (p.Leu1246Arg)
c.4196T>G (p.Leu1399Arg)
c.9461T>G (p.Leu3154Arg)
n.9909T>G
6g.89695624A>GCA364988073MDN1n.452T>C
c.9752T>C (p.Leu3251Pro)
c.3737T>C (p.Leu1246Pro)
c.4196T>C (p.Leu1399Pro)
c.9461T>C (p.Leu3154Pro)
n.9909T>C
6g.89695624A>TCA364988077MDN1n.452T>A
c.9752T>A (p.Leu3251His)
c.3737T>A (p.Leu1246His)
c.4196T>A (p.Leu1399His)
c.9461T>A (p.Leu3154His)
n.9909T>A
6g.89695625G>ACA364988081MDN1n.451C>T
c.9751C>T (p.Leu3251Phe)
c.3736C>T (p.Leu1246Phe)
c.4195C>T (p.Leu1399Phe)
c.9460C>T (p.Leu3154Phe)
n.9908C>T
6g.89695625G>CCA364988082MDN1n.451C>G
c.9751C>G (p.Leu3251Val)
c.3736C>G (p.Leu1246Val)
c.4195C>G (p.Leu1399Val)
c.9460C>G (p.Leu3154Val)
n.9908C>G
 gnomAD v4
6g.89695625G>TCA364988083MDN1n.451C>A
c.9751C>A (p.Leu3251Ile)
c.3736C>A (p.Leu1246Ile)
c.4195C>A (p.Leu1399Ile)
c.9460C>A (p.Leu3154Ile)
n.9908C>A
6g.89695626C>ACA364988085MDN1n.450G>T
c.9750G>T (p.Lys3250Asn)
c.3735G>T (p.Lys1245Asn)
c.4194G>T (p.Lys1398Asn)
c.9459G>T (p.Lys3153Asn)
n.9907G>T
6g.89695626C>GCA364988088MDN1n.450G>C
c.9750G>C (p.Lys3250Asn)
c.3735G>C (p.Lys1245Asn)
c.4194G>C (p.Lys1398Asn)
c.9459G>C (p.Lys3153Asn)
n.9907G>C
6g.89695626C>TCA451182179MDN1n.450G>A
c.9750G>A (p.Lys3250=)
c.3735G>A (p.Lys1245=)
c.4194G>A (p.Lys1398=)
c.9459G>A (p.Lys3153=)
n.9907G>A
6g.89695627T>ACA364988089MDN1n.449A>T
c.9749A>T (p.Lys3250Met)
c.3734A>T (p.Lys1245Met)
c.4193A>T (p.Lys1398Met)
c.9458A>T (p.Lys3153Met)
n.9906A>T
6g.89695627T>CCA364988092MDN1n.449A>G
c.9749A>G (p.Lys3250Arg)
c.3734A>G (p.Lys1245Arg)
c.4193A>G (p.Lys1398Arg)
c.9458A>G (p.Lys3153Arg)
n.9906A>G
6g.89695627T>GCA364988095MDN1n.449A>C
c.9749A>C (p.Lys3250Thr)
c.3734A>C (p.Lys1245Thr)
c.4193A>C (p.Lys1398Thr)
c.9458A>C (p.Lys3153Thr)
n.9906A>C
6g.89695628T>ACA364988098MDN1n.448A>T
c.9748A>T (p.Lys3250Ter)
c.3733A>T (p.Lys1245Ter)
c.4192A>T (p.Lys1398Ter)
c.9457A>T (p.Lys3153Ter)
n.9905A>T
6g.89695628T>CCA364988101MDN1n.448A>G
c.9748A>G (p.Lys3250Glu)
c.3733A>G (p.Lys1245Glu)
c.4192A>G (p.Lys1398Glu)
c.9457A>G (p.Lys3153Glu)
n.9905A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695628T>GCA364988104MDN1n.448A>C
c.9748A>C (p.Lys3250Gln)
c.3733A>C (p.Lys1245Gln)
c.4192A>C (p.Lys1398Gln)
c.9457A>C (p.Lys3153Gln)
n.9905A>C
6g.89695628T=CA1645564787MDN1n.448A=
c.9748A= (p.Lys3250=)
c.3733A= (p.Lys1245=)
c.4192A= (p.Lys1398=)
c.9457A= (p.Lys3153=)
n.9905A=
6g.89695629G>ACA451182181MDN1n.447C>T
c.9747C>T (p.Tyr3249=)
c.3732C>T (p.Tyr1244=)
c.4191C>T (p.Tyr1397=)
c.9456C>T (p.Tyr3152=)
n.9904C>T
 gnomAD v4
6g.89695629G>CCA364988107MDN1n.447C>G
c.9747C>G (p.Tyr3249Ter)
c.3732C>G (p.Tyr1244Ter)
c.4191C>G (p.Tyr1397Ter)
c.9456C>G (p.Tyr3152Ter)
n.9904C>G
 gnomAD v4
6g.89695629G>TCA364988109MDN1n.447C>A
c.9747C>A (p.Tyr3249Ter)
c.3732C>A (p.Tyr1244Ter)
c.4191C>A (p.Tyr1397Ter)
c.9456C>A (p.Tyr3152Ter)
n.9904C>A
 gnomAD v4
6g.89695630T>ACA364988111MDN1n.446A>T
c.9746A>T (p.Tyr3249Phe)
c.3731A>T (p.Tyr1244Phe)
c.4190A>T (p.Tyr1397Phe)
c.9455A>T (p.Tyr3152Phe)
n.9903A>T
6g.89695630T>CCA364988121MDN1n.446A>G
c.9746A>G (p.Tyr3249Cys)
c.3731A>G (p.Tyr1244Cys)
c.4190A>G (p.Tyr1397Cys)
c.9455A>G (p.Tyr3152Cys)
n.9903A>G
 gnomAD v4
6g.89695630T>GCA364988118MDN1n.446A>C
c.9746A>C (p.Tyr3249Ser)
c.3731A>C (p.Tyr1244Ser)
c.4190A>C (p.Tyr1397Ser)
c.9455A>C (p.Tyr3152Ser)
n.9903A>C
6g.89695631A=CA1645564790MDN1n.445T=
c.9745T= (p.Tyr3249=)
c.3730T= (p.Tyr1244=)
c.4189T= (p.Tyr1397=)
c.9454T= (p.Tyr3152=)
n.9902T=
6g.89695631A>CCA364988124MDN1n.445T>G
c.9745T>G (p.Tyr3249Asp)
c.3730T>G (p.Tyr1244Asp)
c.4189T>G (p.Tyr1397Asp)
c.9454T>G (p.Tyr3152Asp)
n.9902T>G
 dbSNP
6g.89695631A>GCA364988127MDN1n.445T>C
c.9745T>C (p.Tyr3249His)
c.3730T>C (p.Tyr1244His)
c.4189T>C (p.Tyr1397His)
c.9454T>C (p.Tyr3152His)
n.9902T>C
6g.89695631A>TCA364988131MDN1n.445T>A
c.9745T>A (p.Tyr3249Asn)
c.3730T>A (p.Tyr1244Asn)
c.4189T>A (p.Tyr1397Asn)
c.9454T>A (p.Tyr3152Asn)
n.9902T>A
6g.89695632C>ACA364988135MDN1n.444G>T
c.9744G>T (p.Glu3248Asp)
c.3729G>T (p.Glu1243Asp)
c.4188G>T (p.Glu1396Asp)
c.9453G>T (p.Glu3151Asp)
n.9901G>T
6g.89695632C=CA1645564795MDN1n.444G=
c.9744G= (p.Glu3248=)
c.3729G= (p.Glu1243=)
c.4188G= (p.Glu1396=)
c.9453G= (p.Glu3151=)
n.9901G=
6g.89695632C>GCA364988138MDN1n.444G>C
c.9744G>C (p.Glu3248Asp)
c.3729G>C (p.Glu1243Asp)
c.4188G>C (p.Glu1396Asp)
c.9453G>C (p.Glu3151Asp)
n.9901G>C
6g.89695632C>TCA3923736MDN1n.444G>A
c.9744G>A (p.Glu3248=)
c.3729G>A (p.Glu1243=)
c.4188G>A (p.Glu1396=)
c.9453G>A (p.Glu3151=)
n.9901G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695633T>ACA364988147MDN1n.443A>T
c.9743A>T (p.Glu3248Val)
c.3728A>T (p.Glu1243Val)
c.4187A>T (p.Glu1396Val)
c.9452A>T (p.Glu3151Val)
n.9900A>T
6g.89695633T>CCA364988141MDN1n.443A>G
c.9743A>G (p.Glu3248Gly)
c.3728A>G (p.Glu1243Gly)
c.4187A>G (p.Glu1396Gly)
c.9452A>G (p.Glu3151Gly)
n.9900A>G
 gnomAD v4
6g.89695633T>GCA364988145MDN1n.443A>C
c.9743A>C (p.Glu3248Ala)
c.3728A>C (p.Glu1243Ala)
c.4187A>C (p.Glu1396Ala)
c.9452A>C (p.Glu3151Ala)
n.9900A>C
 gnomAD v4
6g.89695634C>ACA364988150MDN1n.442G>T
c.9742G>T (p.Glu3248Ter)
c.3727G>T (p.Glu1243Ter)
c.4186G>T (p.Glu1396Ter)
c.9451G>T (p.Glu3151Ter)
n.9899G>T
6g.89695634C>GCA364988151MDN1n.442G>C
c.9742G>C (p.Glu3248Gln)
c.3727G>C (p.Glu1243Gln)
c.4186G>C (p.Glu1396Gln)
c.9451G>C (p.Glu3151Gln)
n.9899G>C
6g.89695634C>TCA364988154MDN1n.442G>A
c.9742G>A (p.Glu3248Lys)
c.3727G>A (p.Glu1243Lys)
c.4186G>A (p.Glu1396Lys)
c.9451G>A (p.Glu3151Lys)
n.9899G>A
6g.89695635C>ACA364988155MDN1n.441G>T
c.9741G>T (p.Arg3247Ser)
c.3726G>T (p.Arg1242Ser)
c.4185G>T (p.Arg1395Ser)
c.9450G>T (p.Arg3150Ser)
n.9898G>T
6g.89695635C=CA1645564799MDN1n.441G=
c.9741G= (p.Arg3247=)
c.3726G= (p.Arg1242=)
c.4185G= (p.Arg1395=)
c.9450G= (p.Arg3150=)
n.9898G=
6g.89695635C>GCA364988158MDN1n.441G>C
c.9741G>C (p.Arg3247Ser)
c.3726G>C (p.Arg1242Ser)
c.4185G>C (p.Arg1395Ser)
c.9450G>C (p.Arg3150Ser)
n.9898G>C
6g.89695635C>TCA451182184MDN1n.441G>A
c.9741G>A (p.Arg3247=)
c.3726G>A (p.Arg1242=)
c.4185G>A (p.Arg1395=)
c.9450G>A (p.Arg3150=)
n.9898G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695636C>ACA364988160MDN1n.440G>T
c.9740G>T (p.Arg3247Met)
c.3725G>T (p.Arg1242Met)
c.4184G>T (p.Arg1395Met)
c.9449G>T (p.Arg3150Met)
n.9897G>T
6g.89695636C>GCA364988165MDN1n.440G>C
c.9740G>C (p.Arg3247Thr)
c.3725G>C (p.Arg1242Thr)
c.4184G>C (p.Arg1395Thr)
c.9449G>C (p.Arg3150Thr)
n.9897G>C
6g.89695636C>TCA364988162MDN1n.440G>A
c.9740G>A (p.Arg3247Lys)
c.3725G>A (p.Arg1242Lys)
c.4184G>A (p.Arg1395Lys)
c.9449G>A (p.Arg3150Lys)
n.9897G>A
6g.89695637T>ACA364988167MDN1n.439A>T
c.9739A>T (p.Arg3247Trp)
c.3724A>T (p.Arg1242Trp)
c.4183A>T (p.Arg1395Trp)
c.9448A>T (p.Arg3150Trp)
n.9896A>T
6g.89695637T>CCA364988170MDN1n.439A>G
c.9739A>G (p.Arg3247Gly)
c.3724A>G (p.Arg1242Gly)
c.4183A>G (p.Arg1395Gly)
c.9448A>G (p.Arg3150Gly)
n.9896A>G
6g.89695637T>GCA451182186MDN1n.439A>C
c.9739A>C (p.Arg3247=)
c.3724A>C (p.Arg1242=)
c.4183A>C (p.Arg1395=)
c.9448A>C (p.Arg3150=)
n.9896A>C
6g.89695638C>ACA364988172MDN1n.438G>T
c.9738G>T (p.Lys3246Asn)
c.3723G>T (p.Lys1241Asn)
c.4182G>T (p.Lys1394Asn)
c.9447G>T (p.Lys3149Asn)
n.9895G>T
6g.89695638C>GCA364988174MDN1n.438G>C
c.9738G>C (p.Lys3246Asn)
c.3723G>C (p.Lys1241Asn)
c.4182G>C (p.Lys1394Asn)
c.9447G>C (p.Lys3149Asn)
n.9895G>C
6g.89695638C>TCA451182187MDN1n.438G>A
c.9738G>A (p.Lys3246=)
c.3723G>A (p.Lys1241=)
c.4182G>A (p.Lys1394=)
c.9447G>A (p.Lys3149=)
n.9895G>A
6g.89695639T>ACA364988177MDN1n.437A>T
c.9737A>T (p.Lys3246Met)
c.3722A>T (p.Lys1241Met)
c.4181A>T (p.Lys1394Met)
c.9446A>T (p.Lys3149Met)
n.9894A>T
 gnomAD v4
6g.89695639T>CCA364988180MDN1n.437A>G
c.9737A>G (p.Lys3246Arg)
c.3722A>G (p.Lys1241Arg)
c.4181A>G (p.Lys1394Arg)
c.9446A>G (p.Lys3149Arg)
n.9894A>G
6g.89695639T>GCA364988186MDN1n.437A>C
c.9737A>C (p.Lys3246Thr)
c.3722A>C (p.Lys1241Thr)
c.4181A>C (p.Lys1394Thr)
c.9446A>C (p.Lys3149Thr)
n.9894A>C
6g.89695640T>ACA364988189MDN1n.436A>T
c.9736A>T (p.Lys3246Ter)
c.3721A>T (p.Lys1241Ter)
c.4180A>T (p.Lys1394Ter)
c.9445A>T (p.Lys3149Ter)
n.9893A>T
6g.89695640T>CCA364988191MDN1n.436A>G
c.9736A>G (p.Lys3246Glu)
c.3721A>G (p.Lys1241Glu)
c.4180A>G (p.Lys1394Glu)
c.9445A>G (p.Lys3149Glu)
n.9893A>G
6g.89695640T>GCA364988192MDN1n.436A>C
c.9736A>C (p.Lys3246Gln)
c.3721A>C (p.Lys1241Gln)
c.4180A>C (p.Lys1394Gln)
c.9445A>C (p.Lys3149Gln)
n.9893A>C
6g.89695641C>ACA451182188MDN1n.435G>T
c.9735G>T (p.Val3245=)
c.3720G>T (p.Val1240=)
c.4179G>T (p.Val1393=)
c.9444G>T (p.Val3148=)
n.9892G>T
6g.89695641C>GCA451182189MDN1n.435G>C
c.9735G>C (p.Val3245=)
c.3720G>C (p.Val1240=)
c.4179G>C (p.Val1393=)
c.9444G>C (p.Val3148=)
n.9892G>C
6g.89695641C>TCA451182190MDN1n.435G>A
c.9735G>A (p.Val3245=)
c.3720G>A (p.Val1240=)
c.4179G>A (p.Val1393=)
c.9444G>A (p.Val3148=)
n.9892G>A
6g.89695642A=CA1645564801MDN1n.434T=
c.9734T= (p.Val3245=)
c.3719T= (p.Val1240=)
c.4178T= (p.Val1393=)
c.9443T= (p.Val3148=)
n.9891T=
6g.89695642A>CCA364988193MDN1n.434T>G
c.9734T>G (p.Val3245Gly)
c.3719T>G (p.Val1240Gly)
c.4178T>G (p.Val1393Gly)
c.9443T>G (p.Val3148Gly)
n.9891T>G
6g.89695642A>GCA364988198MDN1n.434T>C
c.9734T>C (p.Val3245Ala)
c.3719T>C (p.Val1240Ala)
c.4178T>C (p.Val1393Ala)
c.9443T>C (p.Val3148Ala)
n.9891T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695642A>TCA364988196MDN1n.434T>A
c.9734T>A (p.Val3245Glu)
c.3719T>A (p.Val1240Glu)
c.4178T>A (p.Val1393Glu)
c.9443T>A (p.Val3148Glu)
n.9891T>A
6g.89695643C>ACA364988201MDN1n.433G>T
c.9733G>T (p.Val3245Leu)
c.3718G>T (p.Val1240Leu)
c.4177G>T (p.Val1393Leu)
c.9442G>T (p.Val3148Leu)
n.9890G>T
6g.89695643C=CA1645564803MDN1n.433G=
c.9733G= (p.Val3245=)
c.3718G= (p.Val1240=)
c.4177G= (p.Val1393=)
c.9442G= (p.Val3148=)
n.9890G=
6g.89695643C>GCA364988205MDN1n.433G>C
c.9733G>C (p.Val3245Leu)
c.3718G>C (p.Val1240Leu)
c.4177G>C (p.Val1393Leu)
c.9442G>C (p.Val3148Leu)
n.9890G>C
6g.89695643C>TCA364988204MDN1n.433G>A
c.9733G>A (p.Val3245Met)
c.3718G>A (p.Val1240Met)
c.4177G>A (p.Val1393Met)
c.9442G>A (p.Val3148Met)
n.9890G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89695644C>ACA451182194MDN1n.432G>T
c.9732G>T (p.Ala3244=)
c.3717G>T (p.Ala1239=)
c.4176G>T (p.Ala1392=)
c.9441G>T (p.Ala3147=)
n.9889G>T
6g.89695644C=CA1645564806MDN1n.432G=
c.9732G= (p.Ala3244=)
c.3717G= (p.Ala1239=)
c.4176G= (p.Ala1392=)
c.9441G= (p.Ala3147=)
n.9889G=
6g.89695644C>GCA451182195MDN1n.432G>C
c.9732G>C (p.Ala3244=)
c.3717G>C (p.Ala1239=)
c.4176G>C (p.Ala1392=)
c.9441G>C (p.Ala3147=)
n.9889G>C
6g.89695644C>TCA451182196MDN1n.432G>A
c.9732G>A (p.Ala3244=)
c.3717G>A (p.Ala1239=)
c.4176G>A (p.Ala1392=)
c.9441G>A (p.Ala3147=)
n.9889G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.89695645G>ACA3923737MDN1n.431C>T
c.9731C>T (p.Ala3244Val)
c.3716C>T (p.Ala1239Val)
c.4175C>T (p.Ala1392Val)
c.9440C>T (p.Ala3147Val)
n.9888C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695645G>CCA364988212MDN1n.431C>G
c.9731C>G (p.Ala3244Gly)
c.3716C>G (p.Ala1239Gly)
c.4175C>G (p.Ala1392Gly)
c.9440C>G (p.Ala3147Gly)
n.9888C>G
6g.89695645G=CA1645564809MDN1n.431C=
c.9731C= (p.Ala3244=)
c.3716C= (p.Ala1239=)
c.4175C= (p.Ala1392=)
c.9440C= (p.Ala3147=)
n.9888C=
6g.89695645G>TCA364988209MDN1n.431C>A
c.9731C>A (p.Ala3244Glu)
c.3716C>A (p.Ala1239Glu)
c.4175C>A (p.Ala1392Glu)
c.9440C>A (p.Ala3147Glu)
n.9888C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89695646C>ACA364988214MDN1n.430G>T
c.9730G>T (p.Ala3244Ser)
c.3715G>T (p.Ala1239Ser)
c.4174G>T (p.Ala1392Ser)
c.9439G>T (p.Ala3147Ser)
n.9887G>T
6g.89695646C=CA1645564812MDN1n.430G=
c.9730G= (p.Ala3244=)
c.3715G= (p.Ala1239=)
c.4174G= (p.Ala1392=)
c.9439G= (p.Ala3147=)
n.9887G=
6g.89695646C>GCA364988219MDN1n.430G>C
c.9730G>C (p.Ala3244Pro)
c.3715G>C (p.Ala1239Pro)
c.4174G>C (p.Ala1392Pro)
c.9439G>C (p.Ala3147Pro)
n.9887G>C
6g.89695646C>TCA364988217MDN1n.430G>A
c.9730G>A (p.Ala3244Thr)
c.3715G>A (p.Ala1239Thr)
c.4174G>A (p.Ala1392Thr)
c.9439G>A (p.Ala3147Thr)
n.9887G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695647A>CCA451182199MDN1n.429T>G
c.9729T>G (p.Pro3243=)
c.3714T>G (p.Pro1238=)
c.4173T>G (p.Pro1391=)
c.9438T>G (p.Pro3146=)
n.9886T>G
6g.89695647A>GCA451182198MDN1n.429T>C
c.9729T>C (p.Pro3243=)
c.3714T>C (p.Pro1238=)
c.4173T>C (p.Pro1391=)
c.9438T>C (p.Pro3146=)
n.9886T>C
6g.89695647A>TCA451182197MDN1n.429T>A
c.9729T>A (p.Pro3243=)
c.3714T>A (p.Pro1238=)
c.4173T>A (p.Pro1391=)
c.9438T>A (p.Pro3146=)
n.9886T>A
6g.89695648G>ACA364988222MDN1n.428C>T
c.9728C>T (p.Pro3243Leu)
c.3713C>T (p.Pro1238Leu)
c.4172C>T (p.Pro1391Leu)
c.9437C>T (p.Pro3146Leu)
n.9885C>T
6g.89695648G>CCA364988225MDN1n.428C>G
c.9728C>G (p.Pro3243Arg)
c.3713C>G (p.Pro1238Arg)
c.4172C>G (p.Pro1391Arg)
c.9437C>G (p.Pro3146Arg)
n.9885C>G
 gnomAD v4
6g.89695648G>TCA364988227MDN1n.428C>A
c.9728C>A (p.Pro3243His)
c.3713C>A (p.Pro1238His)
c.4172C>A (p.Pro1391His)
c.9437C>A (p.Pro3146His)
n.9885C>A
 gnomAD v4
6g.89695649G>ACA3923738MDN1n.427C>T
c.9727C>T (p.Pro3243Ser)
c.3712C>T (p.Pro1238Ser)
c.4171C>T (p.Pro1391Ser)
c.9436C>T (p.Pro3146Ser)
n.9884C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89695649G>CCA364988230MDN1n.427C>G
c.9727C>G (p.Pro3243Ala)
c.3712C>G (p.Pro1238Ala)
c.4171C>G (p.Pro1391Ala)
c.9436C>G (p.Pro3146Ala)
n.9884C>G
6g.89695649G=CA1645564815MDN1n.427C=
c.9727C= (p.Pro3243=)
c.3712C= (p.Pro1238=)
c.4171C= (p.Pro1391=)
c.9436C= (p.Pro3146=)
n.9884C=
6g.89695649G>TCA364988233MDN1n.427C>A
c.9727C>A (p.Pro3243Thr)
c.3712C>A (p.Pro1238Thr)
c.4171C>A (p.Pro1391Thr)
c.9436C>A (p.Pro3146Thr)
n.9884C>A
6g.89695650G>ACA451182200MDN1n.426C>T
c.9726C>T (p.Asp3242=)
c.3711C>T (p.Asp1237=)
c.4170C>T (p.Asp1390=)
c.9435C>T (p.Asp3145=)
n.9883C>T
6g.89695650G>CCA364988236MDN1n.426C>G
c.9726C>G (p.Asp3242Glu)
c.3711C>G (p.Asp1237Glu)
c.4170C>G (p.Asp1390Glu)
c.9435C>G (p.Asp3145Glu)
n.9883C>G
 gnomAD v4
6g.89695650G>TCA364988239MDN1n.426C>A
c.9726C>A (p.Asp3242Glu)
c.3711C>A (p.Asp1237Glu)
c.4170C>A (p.Asp1390Glu)
c.9435C>A (p.Asp3145Glu)
n.9883C>A
6g.89695651T>ACA364988241MDN1n.425A>T
c.9725A>T (p.Asp3242Val)
c.3710A>T (p.Asp1237Val)
c.4169A>T (p.Asp1390Val)
c.9434A>T (p.Asp3145Val)
n.9882A>T
6g.89695651T>CCA364988244MDN1n.425A>G
c.9725A>G (p.Asp3242Gly)
c.3710A>G (p.Asp1237Gly)
c.4169A>G (p.Asp1390Gly)
c.9434A>G (p.Asp3145Gly)
n.9882A>G
6g.89695651T>GCA364988247MDN1n.425A>C
c.9725A>C (p.Asp3242Ala)
c.3710A>C (p.Asp1237Ala)
c.4169A>C (p.Asp1390Ala)
c.9434A>C (p.Asp3145Ala)
n.9882A>C
6g.89695652C>ACA364988255MDN1n.424G>T
c.9724G>T (p.Asp3242Tyr)
c.3709G>T (p.Asp1237Tyr)
c.4168G>T (p.Asp1390Tyr)
c.9433G>T (p.Asp3145Tyr)
n.9881G>T
 COSMIC
6g.89695652C>GCA364988249MDN1n.424G>C
c.9724G>C (p.Asp3242His)
c.3709G>C (p.Asp1237His)
c.4168G>C (p.Asp1390His)
c.9433G>C (p.Asp3145His)
n.9881G>C
 COSMIC
6g.89695652C>TCA364988252MDN1n.424G>A
c.9724G>A (p.Asp3242Asn)
c.3709G>A (p.Asp1237Asn)
c.4168G>A (p.Asp1390Asn)
c.9433G>A (p.Asp3145Asn)
n.9881G>A
6g.89695653A=CA1645564817MDN1n.423T=
c.9723T= (p.Phe3241=)
c.3708T= (p.Phe1236=)
c.4167T= (p.Phe1389=)
c.9432T= (p.Phe3144=)
n.9880T=
6g.89695653A>CCA364988258MDN1n.423T>G
c.9723T>G (p.Phe3241Leu)
c.3708T>G (p.Phe1236Leu)
c.4167T>G (p.Phe1389Leu)
c.9432T>G (p.Phe3144Leu)
n.9880T>G
6g.89695653A>GCA3923739MDN1n.423T>C
c.9723T>C (p.Phe3241=)
c.3708T>C (p.Phe1236=)
c.4167T>C (p.Phe1389=)
c.9432T>C (p.Phe3144=)
n.9880T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695653A>TCA364988261MDN1n.423T>A
c.9723T>A (p.Phe3241Leu)
c.3708T>A (p.Phe1236Leu)
c.4167T>A (p.Phe1389Leu)
c.9432T>A (p.Phe3144Leu)
n.9880T>A
6g.89695654A=CA1645564825MDN1n.422T=
c.9722T= (p.Phe3241=)
c.3707T= (p.Phe1236=)
c.4166T= (p.Phe1389=)
c.9431T= (p.Phe3144=)
n.9879T=
6g.89695654A>CCA364988264MDN1n.422T>G
c.9722T>G (p.Phe3241Cys)
c.3707T>G (p.Phe1236Cys)
c.4166T>G (p.Phe1389Cys)
c.9431T>G (p.Phe3144Cys)
n.9879T>G
6g.89695654A>GCA204094MDN1n.422T>C
c.9722T>C (p.Phe3241Ser)
c.3707T>C (p.Phe1236Ser)
c.4166T>C (p.Phe1389Ser)
c.9431T>C (p.Phe3144Ser)
n.9879T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89695654A>TCA364988267MDN1n.422T>A
c.9722T>A (p.Phe3241Tyr)
c.3707T>A (p.Phe1236Tyr)
c.4166T>A (p.Phe1389Tyr)
c.9431T>A (p.Phe3144Tyr)
n.9879T>A

Number of alleles fetched