Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89645830_89645832del | CA2575830140 | KIF7 | c.2045+62_2045+64del (n.2045+62_2045+64del) c.1922+62_1922+64del (n.1922+62_1922+64del) c.2042+62_2042+64del (n.2042+62_2042+64del) | |
15 | g.89645830A= | CA2194721513 | KIF7 | c.2045+63T= (n.2045+63T=) c.1922+63T= (n.1922+63T=) c.2042+63T= (n.2042+63T=) | |
15 | g.89645830A>C | CA972627077 | KIF7 | c.2045+63T>G (n.2045+63T>G) c.1922+63T>G (n.1922+63T>G) c.2042+63T>G (n.2042+63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645830A>G | CA2630275986 | KIF7 | c.2045+63T>C (n.2045+63T>C) c.1922+63T>C (n.1922+63T>C) c.2042+63T>C (n.2042+63T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89645831G>A | CA619524856 | KIF7 | c.2045+62C>T (n.2045+62C>T) c.1922+62C>T (n.1922+62C>T) c.2042+62C>T (n.2042+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645831G= | CA2194721516 | KIF7 | c.2045+62C= (n.2045+62C=) c.1922+62C= (n.1922+62C=) c.2042+62C= (n.2042+62C=) | |
15 | g.89645831G>T | CA2630275987 | KIF7 | c.2045+62C>A (n.2045+62C>A) c.1922+62C>A (n.1922+62C>A) c.2042+62C>A (n.2042+62C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89645832C>A | CA619524858 | KIF7 | c.2045+61G>T (n.2045+61G>T) c.1922+61G>T (n.1922+61G>T) c.2042+61G>T (n.2042+61G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645832C= | CA2194721518 | KIF7 | c.2045+61G= (n.2045+61G=) c.1922+61G= (n.1922+61G=) c.2042+61G= (n.2042+61G=) | |
15 | g.89645832C>G | CA2805177968 | KIF7 | c.2045+61G>C (n.2045+61G>C) c.1922+61G>C (n.1922+61G>C) c.2042+61G>C (n.2042+61G>C) | |
15 | g.89645832C>T | CA2630275989 | KIF7 | c.2045+61G>A (n.2045+61G>A) c.1922+61G>A (n.1922+61G>A) c.2042+61G>A (n.2042+61G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89645834T>A | CA2630275994 | KIF7 | c.2045+59A>T (n.2045+59A>T) c.1922+59A>T (n.1922+59A>T) c.2042+59A>T (n.2042+59A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89645835G>A | CA2575830141 | KIF7 | c.2045+58C>T (n.2045+58C>T) c.1922+58C>T (n.1922+58C>T) c.2042+58C>T (n.2042+58C>T) | |
15 | g.89645835G>T | CA2630275995 | KIF7 | c.2045+58C>A (n.2045+58C>A) c.1922+58C>A (n.1922+58C>A) c.2042+58C>A (n.2042+58C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89645836C>T | CA2630275996 | KIF7 | c.2045+57G>A (n.2045+57G>A) c.1922+57G>A (n.1922+57G>A) c.2042+57G>A (n.2042+57G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89645838T>A | CA972627084 | KIF7 | c.2045+55A>T (n.2045+55A>T) c.1922+55A>T (n.1922+55A>T) c.2042+55A>T (n.2042+55A>T) | |
15 | g.89645839A= | CA2194721520 | KIF7 | c.2045+54T= (n.2045+54T=) c.1922+54T= (n.1922+54T=) c.2042+54T= (n.2042+54T=) | |
15 | g.89645839A>G | CA972627090 | KIF7 | c.2045+54T>C (n.2045+54T>C) c.1922+54T>C (n.1922+54T>C) c.2042+54T>C (n.2042+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645840G>T | CA2630275997 | KIF7 | c.2045+53C>A (n.2045+53C>A) c.1922+53C>A (n.1922+53C>A) c.2042+53C>A (n.2042+53C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89645841C>A | CA2630276000 | KIF7 | c.2045+52G>T (n.2045+52G>T) c.1922+52G>T (n.1922+52G>T) c.2042+52G>T (n.2042+52G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89645841C= | CA2194721522 | KIF7 | c.2045+52G= (n.2045+52G=) c.1922+52G= (n.1922+52G=) c.2042+52G= (n.2042+52G=) | |
15 | g.89645841C>T | CA2194721523 | KIF7 | c.2045+52G>A (n.2045+52G>A) c.1922+52G>A (n.1922+52G>A) c.2042+52G>A (n.2042+52G>A) | dbSNP |
15 | g.89645843del | CA2630275999 | KIF7 | c.2045+52del (n.2045+52del) c.1922+52del (n.1922+52del) c.2042+52del (n.2042+52del) | gnomAD v4 |
15 | g.89645842C= | CA2194721524 | KIF7 | c.2045+51G= (n.2045+51G=) c.1922+51G= (n.1922+51G=) c.2042+51G= (n.2042+51G=) | |
15 | g.89645842C>T | CA619524997 | KIF7 | c.2045+51G>A (n.2045+51G>A) c.1922+51G>A (n.1922+51G>A) c.2042+51G>A (n.2042+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89645844T>C | CA2731478253 | KIF7 | c.2045+49A>G (n.2045+49A>G) c.1922+49A>G (n.1922+49A>G) c.2042+49A>G (n.2042+49A>G) | dbSNP |
15 | g.89645844T>G | CA2575830142 | KIF7 | c.2045+49A>C (n.2045+49A>C) c.1922+49A>C (n.1922+49A>C) c.2042+49A>C (n.2042+49A>C) | |
15 | g.89645845G>A | CA619524998 | KIF7 | c.2045+48C>T (n.2045+48C>T) c.1922+48C>T (n.1922+48C>T) c.2042+48C>T (n.2042+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89645845G= | CA2194721527 | KIF7 | c.2045+48C= (n.2045+48C=) c.1922+48C= (n.1922+48C=) c.2042+48C= (n.2042+48C=) | |
15 | g.89645845G>T | CA2630276001 | KIF7 | c.2045+48C>A (n.2045+48C>A) c.1922+48C>A (n.1922+48C>A) c.2042+48C>A (n.2042+48C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89645846G>A | CA619524999 | KIF7 | c.2045+47C>T (n.2045+47C>T) c.1922+47C>T (n.1922+47C>T) c.2042+47C>T (n.2042+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89645846G>C | CA2805177969 | KIF7 | c.2045+47C>G (n.2045+47C>G) c.1922+47C>G (n.1922+47C>G) c.2042+47C>G (n.2042+47C>G) | |
15 | g.89645846G= | CA2194721529 | KIF7 | c.2045+47C= (n.2045+47C=) c.1922+47C= (n.1922+47C=) c.2042+47C= (n.2042+47C=) | |
15 | g.89645846G>T | CA2630276002 | KIF7 | c.2045+47C>A (n.2045+47C>A) c.1922+47C>A (n.1922+47C>A) c.2042+47C>A (n.2042+47C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89645847G>A | CA619525000 | KIF7 | c.2045+46C>T (n.2045+46C>T) c.1922+46C>T (n.1922+46C>T) c.2042+46C>T (n.2042+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89645847G= | CA2194721531 | KIF7 | c.2045+46C= (n.2045+46C=) c.1922+46C= (n.1922+46C=) c.2042+46C= (n.2042+46C=) | |
15 | g.89645847G>T | CA2630276003 | KIF7 | c.2045+46C>A (n.2045+46C>A) c.1922+46C>A (n.1922+46C>A) c.2042+46C>A (n.2042+46C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89645848C>G | CA2630276004 | KIF7 | c.2045+45G>C (n.2045+45G>C) c.1922+45G>C (n.1922+45G>C) c.2042+45G>C (n.2042+45G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89645848C>T | CA2630276005 | KIF7 | c.2045+45G>A (n.2045+45G>A) c.1922+45G>A (n.1922+45G>A) c.2042+45G>A (n.2042+45G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89645849C= | CA2194721533 | KIF7 | c.2045+44G= (n.2045+44G=) c.1922+44G= (n.1922+44G=) c.2042+44G= (n.2042+44G=) | |
15 | g.89645849C>T | CA619525001 | KIF7 | c.2045+44G>A (n.2045+44G>A) c.1922+44G>A (n.1922+44G>A) c.2042+44G>A (n.2042+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89645850C>T | CA2630276006 | KIF7 | c.2045+43G>A (n.2045+43G>A) c.1922+43G>A (n.1922+43G>A) c.2042+43G>A (n.2042+43G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89645851T>C | CA2731478258 | KIF7 | c.2045+42A>G (n.2045+42A>G) c.1922+42A>G (n.1922+42A>G) c.2042+42A>G (n.2042+42A>G) | dbSNP |
15 | g.89645852G>A | CA2630276007 | KIF7 | c.2045+41C>T (n.2045+41C>T) c.1922+41C>T (n.1922+41C>T) c.2042+41C>T (n.2042+41C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89645852G>C | CA274581304 | KIF7 | c.2045+41C>G (n.2045+41C>G) c.1922+41C>G (n.1922+41C>G) c.2042+41C>G (n.2042+41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645852G= | CA2194721535 | KIF7 | c.2045+41C= (n.2045+41C=) c.1922+41C= (n.1922+41C=) c.2042+41C= (n.2042+41C=) | |
15 | g.89645853A= | CA2194721540 | KIF7 | c.2045+40T= (n.2045+40T=) c.1922+40T= (n.1922+40T=) c.2042+40T= (n.2042+40T=) | |
15 | g.89645853A>G | CA274581313 | KIF7 | c.2045+40T>C (n.2045+40T>C) c.1922+40T>C (n.1922+40T>C) c.2042+40T>C (n.2042+40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645854G>A | CA619525002 | KIF7 | c.2045+39C>T (n.2045+39C>T) c.1922+39C>T (n.1922+39C>T) c.2042+39C>T (n.2042+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89645854G= | CA2194721542 | KIF7 | c.2045+39C= (n.2045+39C=) c.1922+39C= (n.1922+39C=) c.2042+39C= (n.2042+39C=) | |
15 | g.89645854G>T | CA2630276009 | KIF7 | c.2045+39C>A (n.2045+39C>A) c.1922+39C>A (n.1922+39C>A) c.2042+39C>A (n.2042+39C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89645855C>T | CA2630276010 | KIF7 | c.2045+38G>A (n.2045+38G>A) c.1922+38G>A (n.1922+38G>A) c.2042+38G>A (n.2042+38G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89645857G>A | CA619525003 | KIF7 | c.2045+36C>T (n.2045+36C>T) c.1922+36C>T (n.1922+36C>T) c.2042+36C>T (n.2042+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645857G= | CA2194721543 | KIF7 | c.2045+36C= (n.2045+36C=) c.1922+36C= (n.1922+36C=) c.2042+36C= (n.2042+36C=) | |
15 | g.89645857G>T | CA2630276011 | KIF7 | c.2045+36C>A (n.2045+36C>A) c.1922+36C>A (n.1922+36C>A) c.2042+36C>A (n.2042+36C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89645858G>A | CA7728405 | KIF7 | c.2045+35C>T (n.2045+35C>T) c.1922+35C>T (n.1922+35C>T) c.2042+35C>T (n.2042+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89645858G= | CA2194721545 | KIF7 | c.2045+35C= (n.2045+35C=) c.1922+35C= (n.1922+35C=) c.2042+35C= (n.2042+35C=) | |
15 | g.89645858G>T | CA2630276012 | KIF7 | c.2045+35C>A (n.2045+35C>A) c.1922+35C>A (n.1922+35C>A) c.2042+35C>A (n.2042+35C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89645859T>C | CA7728406 | KIF7 | c.2045+34A>G (n.2045+34A>G) c.1922+34A>G (n.1922+34A>G) c.2042+34A>G (n.2042+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89645859T= | CA2194721547 | KIF7 | c.2045+34A= (n.2045+34A=) c.1922+34A= (n.1922+34A=) c.2042+34A= (n.2042+34A=) | |
15 | g.89645860C>G | CA2630276013 | KIF7 | c.2045+33G>C (n.2045+33G>C) c.1922+33G>C (n.1922+33G>C) c.2042+33G>C (n.2042+33G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89645862T>C | CA2805177970 | KIF7 | c.2045+31A>G (n.2045+31A>G) c.1922+31A>G (n.1922+31A>G) c.2042+31A>G (n.2042+31A>G) | |
15 | g.89645863T>C | CA7728407 | KIF7 | c.2045+30A>G (n.2045+30A>G) c.1922+30A>G (n.1922+30A>G) c.2042+30A>G (n.2042+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89645863T= | CA2194721551 | KIF7 | c.2045+30A= (n.2045+30A=) c.1922+30A= (n.1922+30A=) c.2042+30A= (n.2042+30A=) | |
15 | g.89645864G>T | CA656654528 | KIF7 | c.2045+29C>A (n.2045+29C>A) c.1922+29C>A (n.1922+29C>A) c.2042+29C>A (n.2042+29C>A) | COSMIC |
15 | g.89645866C>A | CA619525004 | KIF7 | c.2045+27G>T (n.2045+27G>T) c.1922+27G>T (n.1922+27G>T) c.2042+27G>T (n.2042+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89645866C= | CA2194721553 | KIF7 | c.2045+27G= (n.2045+27G=) c.1922+27G= (n.1922+27G=) c.2042+27G= (n.2042+27G=) | |
15 | g.89645867A= | CA2194721557 | KIF7 | c.2045+26T= (n.2045+26T=) c.1922+26T= (n.1922+26T=) c.2042+26T= (n.2042+26T=) | |
15 | g.89645867A>G | CA619525005 | KIF7 | c.2045+26T>C (n.2045+26T>C) c.1922+26T>C (n.1922+26T>C) c.2042+26T>C (n.2042+26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645868_89645876dup | CA619525006 | KIF7 | c.2045+17_2045+25dup (n.2045+17_2045+25dup) c.1922+17_1922+25dup (n.1922+17_1922+25dup) c.2042+17_2042+25dup (n.2042+17_2042+25dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89645869G>A | CA2194721562 | KIF7 | c.2045+24C>T (n.2045+24C>T) c.1922+24C>T (n.1922+24C>T) c.2042+24C>T (n.2042+24C>T) | dbSNP |
15 | g.89645869G= | CA2194721560 | KIF7 | c.2045+24C= (n.2045+24C=) c.1922+24C= (n.1922+24C=) c.2042+24C= (n.2042+24C=) | |
15 | g.89645869G>T | CA2630276014 | KIF7 | c.2045+24C>A (n.2045+24C>A) c.1922+24C>A (n.1922+24C>A) c.2042+24C>A (n.2042+24C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89645870T>C | CA619525007 | KIF7 | c.2045+23A>G (n.2045+23A>G) c.1922+23A>G (n.1922+23A>G) c.2042+23A>G (n.2042+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645870T>G | CA2194721566 | KIF7 | c.2045+23A>C (n.2045+23A>C) c.1922+23A>C (n.1922+23A>C) c.2042+23A>C (n.2042+23A>C) | dbSNP |
15 | g.89645870T= | CA2194721564 | KIF7 | c.2045+23A= (n.2045+23A=) c.1922+23A= (n.1922+23A=) c.2042+23A= (n.2042+23A=) | |
15 | g.89645870_89645871delinsTG | CA2194721567 | KIF7 | c.2045+22_2045+23delinsCA (n.2045+22_2045+23delinsCA) c.1922+22_1922+23delinsCA (n.1922+22_1922+23delinsCA) c.2042+22_2042+23delinsCA (n.2042+22_2042+23delinsCA) | |
15 | g.89645871G>A | CA2194721572 | KIF7 | c.2045+22C>T (n.2045+22C>T) c.1922+22C>T (n.1922+22C>T) c.2042+22C>T (n.2042+22C>T) | dbSNP |
15 | g.89645871G>C | CA2630276015 | KIF7 | c.2045+22C>G (n.2045+22C>G) c.1922+22C>G (n.1922+22C>G) c.2042+22C>G (n.2042+22C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89645871G= | CA2194721570 | KIF7 | c.2045+22C= (n.2045+22C=) c.1922+22C= (n.1922+22C=) c.2042+22C= (n.2042+22C=) | |
15 | g.89645875del | CA619525008 | KIF7 | c.2045+22del (n.2045+22del) c.1922+22del (n.1922+22del) c.2042+22del (n.2042+22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645872G>T | CA2630276016 | KIF7 | c.2045+21C>A (n.2045+21C>A) c.1922+21C>A (n.1922+21C>A) c.2042+21C>A (n.2042+21C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89645873G>A | CA2630276017 | KIF7 | c.2045+20C>T (n.2045+20C>T) c.1922+20C>T (n.1922+20C>T) c.2042+20C>T (n.2042+20C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89645874G>A | CA972627102 | KIF7 | c.2045+19C>T (n.2045+19C>T) c.1922+19C>T (n.1922+19C>T) c.2042+19C>T (n.2042+19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645874G= | CA2194721576 | KIF7 | c.2045+19C= (n.2045+19C=) c.1922+19C= (n.1922+19C=) c.2042+19C= (n.2042+19C=) | |
15 | g.89645875G>A | CA7728408 | KIF7 | c.2045+18C>T (n.2045+18C>T) c.1922+18C>T (n.1922+18C>T) c.2042+18C>T (n.2042+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645875G= | CA2194721578 | KIF7 | c.2045+18C= (n.2045+18C=) c.1922+18C= (n.1922+18C=) c.2042+18C= (n.2042+18C=) | |
15 | g.89645875G>T | CA2630276018 | KIF7 | c.2045+18C>A (n.2045+18C>A) c.1922+18C>A (n.1922+18C>A) c.2042+18C>A (n.2042+18C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89645876C>T | CA2630276019 | KIF7 | c.2045+17G>A (n.2045+17G>A) c.1922+17G>A (n.1922+17G>A) c.2042+17G>A (n.2042+17G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89645877A>T | CA2630276020 | KIF7 | c.2045+16T>A (n.2045+16T>A) c.1922+16T>A (n.1922+16T>A) c.2042+16T>A (n.2042+16T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89645878G>A | CA2575830143 | KIF7 | c.2045+15C>T (n.2045+15C>T) c.1922+15C>T (n.1922+15C>T) c.2042+15C>T (n.2042+15C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89645879T>C | CA619525009 | KIF7 | c.2045+14A>G (n.2045+14A>G) c.1922+14A>G (n.1922+14A>G) c.2042+14A>G (n.2042+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89645879T= | CA2194721582 | KIF7 | c.2045+14A= (n.2045+14A=) c.1922+14A= (n.1922+14A=) c.2042+14A= (n.2042+14A=) | |
15 | g.89645880G>A | CA7728409 | KIF7 | c.2045+13C>T (n.2045+13C>T) c.1922+13C>T (n.1922+13C>T) c.2042+13C>T (n.2042+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645880G>C | CA972627115 | KIF7 | c.2045+13C>G (n.2045+13C>G) c.1922+13C>G (n.1922+13C>G) c.2042+13C>G (n.2042+13C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645880G= | CA2194721585 | KIF7 | c.2045+13C= (n.2045+13C=) c.1922+13C= (n.1922+13C=) c.2042+13C= (n.2042+13C=) | |
15 | g.89645880G>T | CA2630276021 | KIF7 | c.2045+13C>A (n.2045+13C>A) c.1922+13C>A (n.1922+13C>A) c.2042+13C>A (n.2042+13C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89645881G>A | CA2575830144 | KIF7 | c.2045+12C>T (n.2045+12C>T) c.1922+12C>T (n.1922+12C>T) c.2042+12C>T (n.2042+12C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89645881G>C | CA619525010 | KIF7 | c.2045+12C>G (n.2045+12C>G) c.1922+12C>G (n.1922+12C>G) c.2042+12C>G (n.2042+12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89645881G= | CA2194721588 | KIF7 | c.2045+12C= (n.2045+12C=) c.1922+12C= (n.1922+12C=) c.2042+12C= (n.2042+12C=) | |
15 | g.89645881G>T | CA2630276024 | KIF7 | c.2045+12C>A (n.2045+12C>A) c.1922+12C>A (n.1922+12C>A) c.2042+12C>A (n.2042+12C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89645882G>A | CA2630276025 | KIF7 | c.2045+11C>T (n.2045+11C>T) c.1922+11C>T (n.1922+11C>T) c.2042+11C>T (n.2042+11C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89645883T>A | CA274581326 | KIF7 | c.2045+10A>T (n.2045+10A>T) c.1922+10A>T (n.1922+10A>T) c.2042+10A>T (n.2042+10A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645883T= | CA2194721590 | KIF7 | c.2045+10A= (n.2045+10A=) c.1922+10A= (n.1922+10A=) c.2042+10A= (n.2042+10A=) | |
15 | g.89645884C>A | CA2630276027 | KIF7 | c.2045+9G>T (n.2045+9G>T) c.1922+9G>T (n.1922+9G>T) c.2042+9G>T (n.2042+9G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89645886C= | CA2194721593 | KIF7 | c.2045+7G= (n.2045+7G=) c.1922+7G= (n.1922+7G=) c.2042+7G= (n.2042+7G=) | |
15 | g.89645886C>T | CA7728410 | KIF7 | c.2045+7G>A (n.2045+7G>A) c.1922+7G>A (n.1922+7G>A) c.2042+7G>A (n.2042+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89645887A= | CA2194721595 | KIF7 | c.2045+6T= (n.2045+6T=) c.1922+6T= (n.1922+6T=) c.2042+6T= (n.2042+6T=) | |
15 | g.89645887A>C | CA2573151279 | KIF7 | c.2045+6T>G (n.2045+6T>G) c.1922+6T>G (n.1922+6T>G) c.2042+6T>G (n.2042+6T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89645887A>G | CA716934808 | KIF7 | c.2045+6T>C (n.2045+6T>C) c.1922+6T>C (n.1922+6T>C) c.2042+6T>C (n.2042+6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645890del | CA2630276028 | KIF7 | c.2045+3del (n.2045+3del) c.1922+3del (n.1922+3del) c.2042+3del (n.2042+3del) | gnomAD v4 |
15 | g.89645890C>T | CA2630276029 | KIF7 | c.2045+3G>A (n.2045+3G>A) c.1922+3G>A (n.1922+3G>A) c.2042+3G>A (n.2042+3G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89645891A>C | CA393766106 | KIF7 | c.2045+2T>G (n.2045+2T>G) c.1922+2T>G (n.1922+2T>G) c.2042+2T>G (n.2042+2T>G) | |
15 | g.89645891A>G | CA393766107 | KIF7 | c.2045+2T>C (n.2045+2T>C) c.1922+2T>C (n.1922+2T>C) c.2042+2T>C (n.2042+2T>C) | |
15 | g.89645891A>T | CA393766108 | KIF7 | c.2045+2T>A (n.2045+2T>A) c.1922+2T>A (n.1922+2T>A) c.2042+2T>A (n.2042+2T>A) | |
15 | g.89645892C>A | CA393766109 | KIF7 | c.2045+1G>T (n.2045+1G>T) c.1922+1G>T (n.1922+1G>T) c.2042+1G>T (n.2042+1G>T) | |
15 | g.89645892C>G | CA393766115 | KIF7 | c.2045+1G>C (n.2045+1G>C) c.1922+1G>C (n.1922+1G>C) c.2042+1G>C (n.2042+1G>C) | |
15 | g.89645892C>T | CA393766118 | KIF7 | c.2045+1G>A (n.2045+1G>A) c.1922+1G>A (n.1922+1G>A) c.2042+1G>A (n.2042+1G>A) | |
15 | g.89645893C>A | CA393766123 | KIF7 | c.2045G>T (p.Arg682Ile) c.1922G>T (p.Arg641Ile) c.2042G>T (p.Arg681Ile) | |
15 | g.89645893C>G | CA393766126 | KIF7 | c.2045G>C (p.Arg682Thr) c.1922G>C (p.Arg641Thr) c.2042G>C (p.Arg681Thr) | |
15 | g.89645893C>T | CA393766120 | KIF7 | c.2045G>A (p.Arg682Lys) c.1922G>A (p.Arg641Lys) c.2042G>A (p.Arg681Lys) | |
15 | g.89645894T>A | CA393766130 | KIF7 | c.2044A>T (p.Arg682Ter) c.1921A>T (p.Arg641Ter) c.2041A>T (p.Arg681Ter) | |
15 | g.89645894T>C | CA7728412 | KIF7 | c.2044A>G (p.Arg682Gly) c.1921A>G (p.Arg641Gly) c.2041A>G (p.Arg681Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645894T>G | CA7728411 | KIF7 | c.2044A>C (p.Arg682=) c.1921A>C (p.Arg641=) c.2041A>C (p.Arg681=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645894T= | CA2194721598 | KIF7 | c.2044A= (p.Arg682=) c.1921A= (p.Arg641=) c.2041A= (p.Arg681=) | |
15 | g.89645895G>A | CA492102973 | KIF7 | c.2043C>T (p.Arg681=) c.1920C>T (p.Arg640=) c.2040C>T (p.Arg680=) | |
15 | g.89645895G>C | CA492102974 | KIF7 | c.2043C>G (p.Arg681=) c.1920C>G (p.Arg640=) c.2040C>G (p.Arg680=) | gnomAD v4 |
15 | g.89645895G>T | CA492102975 | KIF7 | c.2043C>A (p.Arg681=) c.1920C>A (p.Arg640=) c.2040C>A (p.Arg680=) | gnomAD v4 |
15 | g.89645896C>A | CA393766160 | KIF7 | c.2042G>T (p.Arg681Leu) c.1919G>T (p.Arg640Leu) c.2039G>T (p.Arg680Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.89645896C= | CA2194721603 | KIF7 | c.2042G= (p.Arg681=) c.1919G= (p.Arg640=) c.2039G= (p.Arg680=) | |
15 | g.89645896C>G | CA393766166 | KIF7 | c.2042G>C (p.Arg681Pro) c.1919G>C (p.Arg640Pro) c.2039G>C (p.Arg680Pro) | |
15 | g.89645896C>T | CA7728413 | KIF7 | c.2042G>A (p.Arg681His) c.1919G>A (p.Arg640His) c.2039G>A (p.Arg680His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.89645897G>A | CA7728414 | KIF7 | c.2041C>T (p.Arg681Cys) c.1918C>T (p.Arg640Cys) c.2038C>T (p.Arg680Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645897G>C | CA393766179 | KIF7 | c.2041C>G (p.Arg681Gly) c.1918C>G (p.Arg640Gly) c.2038C>G (p.Arg680Gly) | |
15 | g.89645897G= | CA2194721608 | KIF7 | c.2041C= (p.Arg681=) c.1918C= (p.Arg640=) c.2038C= (p.Arg680=) | |
15 | g.89645897G>T | CA393766180 | KIF7 | c.2041C>A (p.Arg681Ser) c.1918C>A (p.Arg640Ser) c.2038C>A (p.Arg680Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.89645898C>A | CA492102976 | KIF7 | c.2040G>T (p.Leu680=) c.1917G>T (p.Leu639=) c.2037G>T (p.Leu679=) | |
15 | g.89645898C= | CA2194721612 | KIF7 | c.2040G= (p.Leu680=) c.1917G= (p.Leu639=) c.2037G= (p.Leu679=) | |
15 | g.89645898C>G | CA492102977 | KIF7 | c.2040G>C (p.Leu680=) c.1917G>C (p.Leu639=) c.2037G>C (p.Leu679=) | dbSNP |
15 | g.89645898C>T | CA7728415 | KIF7 | c.2040G>A (p.Leu680=) c.1917G>A (p.Leu639=) c.2037G>A (p.Leu679=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645899A>C | CA393766184 | KIF7 | c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) | |
15 | g.89645899A>G | CA393766188 | KIF7 | c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) | |
15 | g.89645899A>T | CA393766196 | KIF7 | c.2039T>A (p.Leu680Gln) c.1916T>A (p.Leu639Gln) c.2036T>A (p.Leu679Gln) | |
15 | g.89645900G>A | CA492102978 | KIF7 | c.2038C>T (p.Leu680=) c.1915C>T (p.Leu639=) c.2035C>T (p.Leu679=) | dbSNP |
15 | g.89645900G>C | CA393766200 | KIF7 | c.2038C>G (p.Leu680Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) | |
15 | g.89645900G= | CA2194721614 | KIF7 | c.2038C= (p.Leu680=) c.1915C= (p.Leu639=) c.2035C= (p.Leu679=) | |
15 | g.89645900G>T | CA393766199 | KIF7 | c.2038C>A (p.Leu680Met) c.1915C>A (p.Leu639Met) c.2035C>A (p.Leu679Met) | |
15 | g.89645901G>A | CA492102979 | KIF7 | c.2037C>T (p.His679=) c.1914C>T (p.His638=) c.2034C>T (p.His678=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89645901G>C | CA393766202 | KIF7 | c.2037C>G (p.His679Gln) c.1914C>G (p.His638Gln) c.2034C>G (p.His678Gln) | |
15 | g.89645901G= | CA2194721616 | KIF7 | c.2037C= (p.His679=) c.1914C= (p.His638=) c.2034C= (p.His678=) | |
15 | g.89645901G>T | CA393766204 | KIF7 | c.2037C>A (p.His679Gln) c.1914C>A (p.His638Gln) c.2034C>A (p.His678Gln) | |
15 | g.89645902T>A | CA393766208 | KIF7 | c.2036A>T (p.His679Leu) c.1913A>T (p.His638Leu) c.2033A>T (p.His678Leu) | |
15 | g.89645902T>C | CA393766213 | KIF7 | c.2036A>G (p.His679Arg) c.1913A>G (p.His638Arg) c.2033A>G (p.His678Arg) | |
15 | g.89645902T>G | CA393766220 | KIF7 | c.2036A>C (p.His679Pro) c.1913A>C (p.His638Pro) c.2033A>C (p.His678Pro) | |
15 | g.89645903G>A | CA393766226 | KIF7 | c.2035C>T (p.His679Tyr) c.1912C>T (p.His638Tyr) c.2032C>T (p.His678Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89645903G>C | CA393766225 | KIF7 | c.2035C>G (p.His679Asp) c.1912C>G (p.His638Asp) c.2032C>G (p.His678Asp) | dbSNP |
15 | g.89645903G= | CA2194721619 | KIF7 | c.2035C= (p.His679=) c.1912C= (p.His638=) c.2032C= (p.His678=) | |
15 | g.89645903G>T | CA393766222 | KIF7 | c.2035C>A (p.His679Asn) c.1912C>A (p.His638Asn) c.2032C>A (p.His678Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.89645904T>A | CA7728416 | KIF7 | c.2034A>T (p.Leu678Phe) c.1911A>T (p.Leu637Phe) c.2031A>T (p.Leu677Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645904T>C | CA492102980 | KIF7 | c.2034A>G (p.Leu678=) c.1911A>G (p.Leu637=) c.2031A>G (p.Leu677=) | dbSNP |
15 | g.89645904T>G | CA393766228 | KIF7 | c.2034A>C (p.Leu678Phe) c.1911A>C (p.Leu637Phe) c.2031A>C (p.Leu677Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.89645904T= | CA2194721624 | KIF7 | c.2034A= (p.Leu678=) c.1911A= (p.Leu637=) c.2031A= (p.Leu677=) | |
15 | g.89645904dup | CA2504059487 | KIF7 | c.2034dup (p.His679ThrfsTer6) c.1911dup (p.His638ThrfsTer6) c.2031dup (p.His678ThrfsTer6) | gnomAD v4 |
15 | g.89645905A= | CA2194721627 | KIF7 | c.2033T= (p.Leu678=) c.1910T= (p.Leu637=) c.2030T= (p.Leu677=) | |
15 | g.89645905A>C | CA393766231 | KIF7 | c.2033T>G (p.Leu678Ter) c.1910T>G (p.Leu637Ter) c.2030T>G (p.Leu677Ter) | |
15 | g.89645905A>G | CA7728417 | KIF7 | c.2033T>C (p.Leu678Ser) c.1910T>C (p.Leu637Ser) c.2030T>C (p.Leu677Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89645905A>T | CA393766234 | KIF7 | c.2033T>A (p.Leu678Ter) c.1910T>A (p.Leu637Ter) c.2030T>A (p.Leu677Ter) | |
15 | g.89645906A>C | CA393766240 | KIF7 | c.2032T>G (p.Leu678Val) c.1909T>G (p.Leu637Val) c.2029T>G (p.Leu677Val) | gnomAD v4 |
15 | g.89645906A>G | CA492102981 | KIF7 | c.2032T>C (p.Leu678=) c.1909T>C (p.Leu637=) c.2029T>C (p.Leu677=) | |
15 | g.89645906A>T | CA393766244 | KIF7 | c.2032T>A (p.Leu678Ile) c.1909T>A (p.Leu637Ile) c.2029T>A (p.Leu677Ile) | |
15 | g.89645907G>A | CA492102982 | KIF7 | c.2031C>T (p.Thr677=) c.1908C>T (p.Thr636=) c.2028C>T (p.Thr676=) | |
15 | g.89645907G>C | CA274581349 | KIF7 | c.2031C>G (p.Thr677=) c.1908C>G (p.Thr636=) c.2028C>G (p.Thr676=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645907G= | CA2194721630 | KIF7 | c.2031C= (p.Thr677=) c.1908C= (p.Thr636=) c.2028C= (p.Thr676=) | |
15 | g.89645907G>T | CA492102983 | KIF7 | c.2031C>A (p.Thr677=) c.1908C>A (p.Thr636=) c.2028C>A (p.Thr676=) | |
15 | g.89645908G>A | CA393766268 | KIF7 | c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.2027C>T (p.Thr676Ile) | |
15 | g.89645908G>C | CA393766264 | KIF7 | c.2030C>G (p.Thr677Ser) c.1907C>G (p.Thr636Ser) c.2027C>G (p.Thr676Ser) | |
15 | g.89645908G= | CA2194721632 | KIF7 | c.2030C= (p.Thr677=) c.1907C= (p.Thr636=) c.2027C= (p.Thr676=) | |
15 | g.89645908G>T | CA393766272 | KIF7 | c.2030C>A (p.Thr677Asn) c.1907C>A (p.Thr636Asn) c.2027C>A (p.Thr676Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645909T>A | CA393766275 | KIF7 | c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.2026A>T (p.Thr676Ser) | |
15 | g.89645909T>C | CA7728418 | KIF7 | c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.2026A>G (p.Thr676Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645909T>G | CA393766280 | KIF7 | c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.2026A>C (p.Thr676Pro) | |
15 | g.89645909T= | CA2194721634 | KIF7 | c.2029A= (p.Thr677=) c.1906A= (p.Thr636=) c.2026A= (p.Thr676=) | |
15 | g.89645910C>A | CA492102984 | KIF7 | c.2028G>T (p.Arg676=) c.1905G>T (p.Arg635=) c.2025G>T (p.Arg675=) | |
15 | g.89645910C>G | CA492102985 | KIF7 | c.2028G>C (p.Arg676=) c.1905G>C (p.Arg635=) c.2025G>C (p.Arg675=) | |
15 | g.89645910C>T | CA492102986 | KIF7 | c.2028G>A (p.Arg676=) c.1905G>A (p.Arg635=) c.2025G>A (p.Arg675=) | |
15 | g.89645911C>A | CA393766283 | KIF7 | c.2027G>T (p.Arg676Leu) c.1904G>T (p.Arg635Leu) c.2024G>T (p.Arg675Leu) | |
15 | g.89645911C= | CA2194721636 | KIF7 | c.2027G= (p.Arg676=) c.1904G= (p.Arg635=) c.2024G= (p.Arg675=) | |
15 | g.89645911C>G | CA274581359 | KIF7 | c.2027G>C (p.Arg676Pro) c.1904G>C (p.Arg635Pro) c.2024G>C (p.Arg675Pro) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89645911C>T | CA274581360 | KIF7 | c.2027G>A (p.Arg676Gln) c.1904G>A (p.Arg635Gln) c.2024G>A (p.Arg675Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.89645912G>A | CA7728419 | KIF7 | c.2026C>T (p.Arg676Trp) c.1903C>T (p.Arg635Trp) c.2023C>T (p.Arg675Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.89645912G>C | CA393766294 | KIF7 | c.2026C>G (p.Arg676Gly) c.1903C>G (p.Arg635Gly) c.2023C>G (p.Arg675Gly) | |
15 | g.89645912G= | CA2194721639 | KIF7 | c.2026C= (p.Arg676=) c.1903C= (p.Arg635=) c.2023C= (p.Arg675=) | |
15 | g.89645912G>T | CA492102988 | KIF7 | c.2026C>A (p.Arg676=) c.1903C>A (p.Arg635=) c.2023C>A (p.Arg675=) | gnomAD v4 |
15 | g.89645913C>A | CA393766297 | KIF7 | c.2025G>T (p.Arg675Ser) c.1902G>T (p.Arg634Ser) c.2022G>T (p.Arg674Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.89645913C= | CA2194721641 | KIF7 | c.2025G= (p.Arg675=) c.1902G= (p.Arg634=) c.2022G= (p.Arg674=) | |
15 | g.89645913C>G | CA393766300 | KIF7 | c.2025G>C (p.Arg675Ser) c.1902G>C (p.Arg634Ser) c.2022G>C (p.Arg674Ser) | |
15 | g.89645913C>T | CA274581366 | KIF7 | c.2025G>A (p.Arg675=) c.1902G>A (p.Arg634=) c.2022G>A (p.Arg674=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645914C>A | CA393766303 | KIF7 | c.2024G>T (p.Arg675Met) c.1901G>T (p.Arg634Met) c.2021G>T (p.Arg674Met) | dbSNP |
15 | g.89645914C= | CA2194721643 | KIF7 | c.2024G= (p.Arg675=) c.1901G= (p.Arg634=) c.2021G= (p.Arg674=) | |
15 | g.89645914C>G | CA393766304 | KIF7 | c.2024G>C (p.Arg675Thr) c.1901G>C (p.Arg634Thr) c.2021G>C (p.Arg674Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.89645914C>T | CA393766309 | KIF7 | c.2024G>A (p.Arg675Lys) c.1901G>A (p.Arg634Lys) c.2021G>A (p.Arg674Lys) | |
15 | g.89645915T>A | CA393766313 | KIF7 | c.2023A>T (p.Arg675Trp) c.1900A>T (p.Arg634Trp) c.2020A>T (p.Arg674Trp) | |
15 | g.89645915T>C | CA393766311 | KIF7 | c.2023A>G (p.Arg675Gly) c.1900A>G (p.Arg634Gly) c.2020A>G (p.Arg674Gly) | |
15 | g.89645915T>G | CA492102989 | KIF7 | c.2023A>C (p.Arg675=) c.1900A>C (p.Arg634=) c.2020A>C (p.Arg674=) | |
15 | g.89645916G>A | CA274581369 | KIF7 | c.2022C>T (p.Pro674=) c.1899C>T (p.Pro633=) c.2019C>T (p.Pro673=) | dbSNP |
15 | g.89645916G>C | CA492102990 | KIF7 | c.2022C>G (p.Pro674=) c.1899C>G (p.Pro633=) c.2019C>G (p.Pro673=) | dbSNP |
15 | g.89645916G= | CA2194721646 | KIF7 | c.2022C= (p.Pro674=) c.1899C= (p.Pro633=) c.2019C= (p.Pro673=) | |
15 | g.89645916G>T | CA492102991 | KIF7 | c.2022C>A (p.Pro674=) c.1899C>A (p.Pro633=) c.2019C>A (p.Pro673=) | |
15 | g.89645918del | CA645591459 | KIF7 | c.2022del (p.Arg675GlyfsTer?) c.1899del (p.Arg634GlyfsTer?) c.2019del (p.Arg674GlyfsTer?) | COSMIC COSMIC |
15 | g.89645917G>A | CA393766327 | KIF7 | c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.2018C>T (p.Pro673Leu) | dbSNP |
15 | g.89645917G>C | CA393766330 | KIF7 | c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.2018C>G (p.Pro673Arg) | |
15 | g.89645917G= | CA2194721648 | KIF7 | c.2021C= (p.Pro674=) c.1898C= (p.Pro633=) c.2018C= (p.Pro673=) | |
15 | g.89645917G>T | CA393766333 | KIF7 | c.2021C>A (p.Pro674His) c.1898C>A (p.Pro633His) c.2018C>A (p.Pro673His) | |
15 | g.89645918G>A | CA7728420 | KIF7 | c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.2017C>T (p.Pro673Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89645918G>C | CA393766339 | KIF7 | c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.2017C>G (p.Pro673Ala) | |
15 | g.89645918G= | CA2194721650 | KIF7 | c.2020C= (p.Pro674=) c.1897C= (p.Pro633=) c.2017C= (p.Pro673=) | |
15 | g.89645918G>T | CA393766341 | KIF7 | c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.2017C>A (p.Pro673Thr) | |
15 | g.89645919C>A | CA492102993 | KIF7 | c.2019G>T (p.Pro673=) c.1896G>T (p.Pro632=) c.2016G>T (p.Pro672=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89645919C= | CA2194721653 | KIF7 | c.2019G= (p.Pro673=) c.1896G= (p.Pro632=) c.2016G= (p.Pro672=) | |
15 | g.89645919C>G | CA492102994 | KIF7 | c.2019G>C (p.Pro673=) c.1896G>C (p.Pro632=) c.2016G>C (p.Pro672=) | |
15 | g.89645919C>T | CA7728421 | KIF7 | c.2019G>A (p.Pro673=) c.1896G>A (p.Pro632=) c.2016G>A (p.Pro672=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645920G>A | CA020233 | KIF7 | c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.2015C>T (p.Pro672Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645920G>C | CA7728422 | KIF7 | c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.2015C>G (p.Pro672Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645920G= | CA2194721656 | KIF7 | c.2018C= (p.Pro673=) c.1895C= (p.Pro632=) c.2015C= (p.Pro672=) | |
15 | g.89645920G>T | CA393766354 | KIF7 | c.2018C>A (p.Pro673Gln) c.1895C>A (p.Pro632Gln) c.2015C>A (p.Pro672Gln) | |
15 | g.89645921G>A | CA393766355 | KIF7 | c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.2014C>T (p.Pro672Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89645921G>C | CA393766357 | KIF7 | c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.2014C>G (p.Pro672Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645921G= | CA2194721661 | KIF7 | c.2017C= (p.Pro673=) c.1894C= (p.Pro632=) c.2014C= (p.Pro672=) | |
15 | g.89645921G>T | CA393766359 | KIF7 | c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.2014C>A (p.Pro672Thr) | |
15 | g.89645921_89645930delinsGCTCCTCCTC | CA2194721659 | KIF7 | c.2008_2017delinsGAGGAGGAGC (p.Glu670=) c.1885_1894delinsGAGGAGGAGC (p.Glu629=) c.2005_2014delinsGAGGAGGAGC (p.Glu669=) | |
15 | g.89645922C>A | CA393766379 | KIF7 | c.2016G>T (p.Glu672Asp) c.1893G>T (p.Glu631Asp) c.2013G>T (p.Glu671Asp) | |
15 | g.89645922C>G | CA393766365 | KIF7 | c.2016G>C (p.Glu672Asp) c.1893G>C (p.Glu631Asp) c.2013G>C (p.Glu671Asp) | |
15 | g.89645922C>T | CA492102995 | KIF7 | c.2016G>A (p.Glu672=) c.1893G>A (p.Glu631=) c.2013G>A (p.Glu671=) | |
15 | g.89645923_89645924del | CA2630276056 | KIF7 | c.2015_2016del (p.Glu672AlafsTer12) c.1892_1893del (p.Glu631AlafsTer12) c.2012_2013del (p.Glu671AlafsTer12) | gnomAD v4 |
15 | g.89645934_89645936dup | CA7728424 | KIF7 | c.2014_2016dup (p.Glu672_Pro673insGlu) c.1891_1893dup (p.Glu631_Pro632insGlu) c.2011_2013dup (p.Glu671_Pro672insGlu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645931_89645936dup | CA274581391 | KIF7 | c.2011_2016dup (p.Glu672_Pro673insGluGlu) c.1888_1893dup (p.Glu631_Pro632insGluGlu) c.2008_2013dup (p.Glu671_Pro672insGluGlu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645934_89645936del | CA7728423 | KIF7 | c.2014_2016del (p.Glu672del) c.1891_1893del (p.Glu631del) c.2011_2013del (p.Glu671del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.89645928_89645936del | CA2194721665 | KIF7 | c.2008_2016del (p.Glu670_Glu672del) c.1885_1893del (p.Glu629_Glu631del) c.2005_2013del (p.Glu669_Glu671del) | dbSNP |
15 | g.89645923T>A | CA393766383 | KIF7 | c.2015A>T (p.Glu672Val) c.1892A>T (p.Glu631Val) c.2012A>T (p.Glu671Val) | |
15 | g.89645923T>C | CA393766389 | KIF7 | c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.2012A>G (p.Glu671Gly) | |
15 | g.89645923T>G | CA393766386 | KIF7 | c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.2012A>C (p.Glu671Ala) | |
15 | g.89645924C>A | CA393766393 | KIF7 | c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.2011G>T (p.Glu671Ter) | |
15 | g.89645924C>G | CA393766394 | KIF7 | c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.2011G>C (p.Glu671Gln) | |
15 | g.89645924C>T | CA393766399 | KIF7 | c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.2011G>A (p.Glu671Lys) | COSMIC COSMIC |
15 | g.89645925C>A | CA393766401 | KIF7 | c.2013G>T (p.Glu671Asp) c.1890G>T (p.Glu630Asp) c.2010G>T (p.Glu670Asp) | |
15 | g.89645925C= | CA2194721668 | KIF7 | c.2013G= (p.Glu671=) c.1890G= (p.Glu630=) c.2010G= (p.Glu670=) | |
15 | g.89645925C>G | CA393766403 | KIF7 | c.2013G>C (p.Glu671Asp) c.1890G>C (p.Glu630Asp) c.2010G>C (p.Glu670Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645925C>T | CA492102996 | KIF7 | c.2013G>A (p.Glu671=) c.1890G>A (p.Glu630=) c.2010G>A (p.Glu670=) | |
15 | g.89645926T>A | CA393766406 | KIF7 | c.2012A>T (p.Glu671Val) c.1889A>T (p.Glu630Val) c.2009A>T (p.Glu670Val) | |
15 | g.89645926T>C | CA393766407 | KIF7 | c.2012A>G (p.Glu671Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.2009A>G (p.Glu670Gly) | |
15 | g.89645926T>G | CA393766409 | KIF7 | c.2012A>C (p.Glu671Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.2009A>C (p.Glu670Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.89645934_89645945del | CA2630276059 | KIF7 | c.2001_2012del (p.Glu668_Glu671del) c.1878_1889del (p.Glu627_Glu630del) c.1998_2009del (p.Glu667_Glu670del) | gnomAD v4 |
15 | g.89645927C>A | CA393766412 | KIF7 | c.2011G>T (p.Glu671Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.2008G>T (p.Glu670Ter) | |
15 | g.89645927C= | CA2194721669 | KIF7 | c.2011G= (p.Glu671=) c.1888G= (p.Glu630=) c.2008G= (p.Glu670=) | |
15 | g.89645927C>G | CA393766414 | KIF7 | c.2011G>C (p.Glu671Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.2008G>C (p.Glu670Gln) | |
15 | g.89645927C>T | CA393766416 | KIF7 | c.2011G>A (p.Glu671Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.2008G>A (p.Glu670Lys) | dbSNP |
15 | g.89645928del | CA2630276062 | KIF7 | c.2011del (p.Glu671ArgfsTer?) c.1888del (p.Glu630ArgfsTer?) c.2008del (p.Glu670ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
15 | g.89645928C>A | CA393766418 | KIF7 | c.2010G>T (p.Glu670Asp) c.1887G>T (p.Glu629Asp) c.2007G>T (p.Glu669Asp) | |
15 | g.89645928C>G | CA393766420 | KIF7 | c.2010G>C (p.Glu670Asp) c.1887G>C (p.Glu629Asp) c.2007G>C (p.Glu669Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.89645928C>T | CA492102997 | KIF7 | c.2010G>A (p.Glu670=) c.1887G>A (p.Glu629=) c.2007G>A (p.Glu669=) | |
15 | g.89645928_89645937delinsCTCCTCCTCT | CA2194721671 | KIF7 | c.2001_2010delinsAGAGGAGGAG (p.Glu667=) c.1878_1887delinsAGAGGAGGAG (p.Glu626=) c.1998_2007delinsAGAGGAGGAG (p.Glu666=) | |
15 | g.89645929T>A | CA393766422 | KIF7 | c.2009A>T (p.Glu670Val) c.1886A>T (p.Glu629Val) c.2006A>T (p.Glu669Val) | |
15 | g.89645929T>C | CA393766423 | KIF7 | c.2009A>G (p.Glu670Gly) c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.2006A>G (p.Glu669Gly) | |
15 | g.89645929T>G | CA393766425 | KIF7 | c.2009A>C (p.Glu670Ala) c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.2006A>C (p.Glu669Ala) | |
15 | g.89645938_89645946del | CA716934884 | KIF7 | c.2001_2009del (p.Glu668_Glu670del) c.1878_1886del (p.Glu627_Glu629del) c.1998_2006del (p.Glu667_Glu669del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89645930C>A | CA393766426 | KIF7 | c.2008G>T (p.Glu670Ter) c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.2005G>T (p.Glu669Ter) | |
15 | g.89645930C= | CA2194721675 | KIF7 | c.2008G= (p.Glu670=) c.1885G= (p.Glu629=) c.2005G= (p.Glu669=) | |
15 | g.89645930C>G | CA393766427 | KIF7 | c.2008G>C (p.Glu670Gln) c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.2005G>C (p.Glu669Gln) | |
15 | g.89645930C>T | CA7728425 | KIF7 | c.2008G>A (p.Glu670Lys) c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.2005G>A (p.Glu669Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |