Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89631399_89631427del | CA2630273372 | KIF7 | c.3234+75_3234+103del (n.3234+75_3234+103del) c.3111+75_3111+103del (n.3111+75_3111+103del) n.785+75_785+103del c.3231+75_3231+103del (n.3231+75_3231+103del) | gnomAD v4 |
15 | g.89631426_89631439dup | CA2805177540 | KIF7 | c.3234+56_3234+69dup (n.3234+56_3234+69dup) c.3111+56_3111+69dup (n.3111+56_3111+69dup) n.785+56_785+69dup c.3231+56_3231+69dup (n.3231+56_3231+69dup) | |
15 | g.89631427G>A | CA2194759224 | KIF7 | c.3234+68C>T (n.3234+68C>T) c.3111+68C>T (n.3111+68C>T) n.785+68C>T c.3231+68C>T (n.3231+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631427G= | CA2194759223 | KIF7 | c.3234+68C= (n.3234+68C=) c.3111+68C= (n.3111+68C=) n.785+68C= c.3231+68C= (n.3231+68C=) | |
15 | g.89631427G>T | CA2575829920 | KIF7 | c.3234+68C>A (n.3234+68C>A) c.3111+68C>A (n.3111+68C>A) n.785+68C>A c.3231+68C>A (n.3231+68C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631428G>A | CA274565518 | KIF7 | c.3234+67C>T (n.3234+67C>T) c.3111+67C>T (n.3111+67C>T) n.785+67C>T c.3231+67C>T (n.3231+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631428G= | CA2194759225 | KIF7 | c.3234+67C= (n.3234+67C=) c.3111+67C= (n.3111+67C=) n.785+67C= c.3231+67C= (n.3231+67C=) | |
15 | g.89631428G>T | CA2630273415 | KIF7 | c.3234+67C>A (n.3234+67C>A) c.3111+67C>A (n.3111+67C>A) n.785+67C>A c.3231+67C>A (n.3231+67C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631429C>A | CA2532025534 | KIF7 | c.3234+66G>T (n.3234+66G>T) c.3111+66G>T (n.3111+66G>T) n.785+66G>T c.3231+66G>T (n.3231+66G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89631429C>T | CA2630273416 | KIF7 | c.3234+66G>A (n.3234+66G>A) c.3111+66G>A (n.3111+66G>A) n.785+66G>A c.3231+66G>A (n.3231+66G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631430T>C | CA2630273417 | KIF7 | c.3234+65A>G (n.3234+65A>G) c.3111+65A>G (n.3111+65A>G) n.785+65A>G c.3231+65A>G (n.3231+65A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89631430T>G | CA2630273418 | KIF7 | c.3234+65A>C (n.3234+65A>C) c.3111+65A>C (n.3111+65A>C) n.785+65A>C c.3231+65A>C (n.3231+65A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89631431G>A | CA2194759228 | KIF7 | c.3234+64C>T (n.3234+64C>T) c.3111+64C>T (n.3111+64C>T) n.785+64C>T c.3231+64C>T (n.3231+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631431G= | CA2194759227 | KIF7 | c.3234+64C= (n.3234+64C=) c.3111+64C= (n.3111+64C=) n.785+64C= c.3231+64C= (n.3231+64C=) | |
15 | g.89631431G>T | CA2630273420 | KIF7 | c.3234+64C>A (n.3234+64C>A) c.3111+64C>A (n.3111+64C>A) n.785+64C>A c.3231+64C>A (n.3231+64C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631434_89631438del | CA2630273419 | KIF7 | c.3234+60_3234+64del (n.3234+60_3234+64del) c.3111+60_3111+64del (n.3111+60_3111+64del) n.785+60_785+64del c.3231+60_3231+64del (n.3231+60_3231+64del) | gnomAD v4 |
15 | g.89631432A>G | CA2630273421 | KIF7 | c.3234+63T>C (n.3234+63T>C) c.3111+63T>C (n.3111+63T>C) n.785+63T>C c.3231+63T>C (n.3231+63T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89631433G>C | CA2575829921 | KIF7 | c.3234+62C>G (n.3234+62C>G) c.3111+62C>G (n.3111+62C>G) n.785+62C>G c.3231+62C>G (n.3231+62C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89631433G>T | CA2630273422 | KIF7 | c.3234+62C>A (n.3234+62C>A) c.3111+62C>A (n.3111+62C>A) n.785+62C>A c.3231+62C>A (n.3231+62C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631434G>T | CA2630273423 | KIF7 | c.3234+61C>A (n.3234+61C>A) c.3111+61C>A (n.3111+61C>A) n.785+61C>A c.3231+61C>A (n.3231+61C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631435A>G | CA2630273424 | KIF7 | c.3234+60T>C (n.3234+60T>C) c.3111+60T>C (n.3111+60T>C) n.785+60T>C c.3231+60T>C (n.3231+60T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89631436G>A | CA2194759231 | KIF7 | c.3234+59C>T (n.3234+59C>T) c.3111+59C>T (n.3111+59C>T) n.785+59C>T c.3231+59C>T (n.3231+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631436G>C | CA2575829922 | KIF7 | c.3234+59C>G (n.3234+59C>G) c.3111+59C>G (n.3111+59C>G) n.785+59C>G c.3231+59C>G (n.3231+59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631436G= | CA2194759232 | KIF7 | c.3234+59C= (n.3234+59C=) c.3111+59C= (n.3111+59C=) n.785+59C= c.3231+59C= (n.3231+59C=) | |
15 | g.89631436G>T | CA2630273425 | KIF7 | c.3234+59C>A (n.3234+59C>A) c.3111+59C>A (n.3111+59C>A) n.785+59C>A c.3231+59C>A (n.3231+59C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631437A= | CA2194759233 | KIF7 | c.3234+58T= (n.3234+58T=) c.3111+58T= (n.3111+58T=) n.785+58T= c.3231+58T= (n.3231+58T=) | |
15 | g.89631437A>G | CA2194759235 | KIF7 | c.3234+58T>C (n.3234+58T>C) c.3111+58T>C (n.3111+58T>C) n.785+58T>C c.3231+58T>C (n.3231+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631438G>A | CA619522398 | KIF7 | c.3234+57C>T (n.3234+57C>T) c.3111+57C>T (n.3111+57C>T) n.785+57C>T c.3231+57C>T (n.3231+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631438G= | CA2194759239 | KIF7 | c.3234+57C= (n.3234+57C=) c.3111+57C= (n.3111+57C=) n.785+57C= c.3231+57C= (n.3231+57C=) | |
15 | g.89631438G>T | CA2575829923 | KIF7 | c.3234+57C>A (n.3234+57C>A) c.3111+57C>A (n.3111+57C>A) n.785+57C>A c.3231+57C>A (n.3231+57C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631438_89631442delinsGCAGA | CA2194759238 | KIF7 | c.3234+53_3234+57delinsTCTGC (n.3234+53_3234+57delinsTCTGC) c.3111+53_3111+57delinsTCTGC (n.3111+53_3111+57delinsTCTGC) n.785+53_785+57delinsTCTGC c.3231+53_3231+57delinsTCTGC (n.3231+53_3231+57delinsTCTGC) | |
15 | g.89631439C>A | CA2630273426 | KIF7 | c.3234+56G>T (n.3234+56G>T) c.3111+56G>T (n.3111+56G>T) n.785+56G>T c.3231+56G>T (n.3231+56G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89631439C= | CA2194759242 | KIF7 | c.3234+56G= (n.3234+56G=) c.3111+56G= (n.3111+56G=) n.785+56G= c.3231+56G= (n.3231+56G=) | |
15 | g.89631439C>T | CA2194759243 | KIF7 | c.3234+56G>A (n.3234+56G>A) c.3111+56G>A (n.3111+56G>A) n.785+56G>A c.3231+56G>A (n.3231+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631446_89631449del | CA274565519 | KIF7 | c.3234+53_3234+56del (n.3234+53_3234+56del) c.3111+53_3111+56del (n.3111+53_3111+56del) n.785+53_785+56del c.3231+53_3231+56del (n.3231+53_3231+56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631440A= | CA2194759245 | KIF7 | c.3234+55T= (n.3234+55T=) c.3111+55T= (n.3111+55T=) n.785+55T= c.3231+55T= (n.3231+55T=) | |
15 | g.89631440A>G | CA274565520 | KIF7 | c.3234+55T>C (n.3234+55T>C) c.3111+55T>C (n.3111+55T>C) n.785+55T>C c.3231+55T>C (n.3231+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631441G>A | CA2630273427 | KIF7 | c.3234+54C>T (n.3234+54C>T) c.3111+54C>T (n.3111+54C>T) n.785+54C>T c.3231+54C>T (n.3231+54C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89631441G>T | CA2630273428 | KIF7 | c.3234+54C>A (n.3234+54C>A) c.3111+54C>A (n.3111+54C>A) n.785+54C>A c.3231+54C>A (n.3231+54C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631442A= | CA2194759247 | KIF7 | c.3234+53T= (n.3234+53T=) c.3111+53T= (n.3111+53T=) n.785+53T= c.3231+53T= (n.3231+53T=) | |
15 | g.89631442A>G | CA274565525 | KIF7 | c.3234+53T>C (n.3234+53T>C) c.3111+53T>C (n.3111+53T>C) n.785+53T>C c.3231+53T>C (n.3231+53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631442A>T | CA2630273429 | KIF7 | c.3234+53T>A (n.3234+53T>A) c.3111+53T>A (n.3111+53T>A) n.785+53T>A c.3231+53T>A (n.3231+53T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631443C>A | CA2194759254 | KIF7 | c.3234+52G>T (n.3234+52G>T) c.3111+52G>T (n.3111+52G>T) n.785+52G>T c.3231+52G>T (n.3231+52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631443C= | CA2194759253 | KIF7 | c.3234+52G= (n.3234+52G=) c.3111+52G= (n.3111+52G=) n.785+52G= c.3231+52G= (n.3231+52G=) | |
15 | g.89631443C>T | CA2630273431 | KIF7 | c.3234+52G>A (n.3234+52G>A) c.3111+52G>A (n.3111+52G>A) n.785+52G>A c.3231+52G>A (n.3231+52G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631444A>G | CA2630273432 | KIF7 | c.3234+51T>C (n.3234+51T>C) c.3111+51T>C (n.3111+51T>C) n.785+51T>C c.3231+51T>C (n.3231+51T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89631444A>T | CA2630273433 | KIF7 | c.3234+51T>A (n.3234+51T>A) c.3111+51T>A (n.3111+51T>A) n.785+51T>A c.3231+51T>A (n.3231+51T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631445G>A | CA2630273434 | KIF7 | c.3234+50C>T (n.3234+50C>T) c.3111+50C>T (n.3111+50C>T) n.785+50C>T c.3231+50C>T (n.3231+50C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89631445G>C | CA619522399 | KIF7 | c.3234+50C>G (n.3234+50C>G) c.3111+50C>G (n.3111+50C>G) n.785+50C>G c.3231+50C>G (n.3231+50C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631445G= | CA2194759256 | KIF7 | c.3234+50C= (n.3234+50C=) c.3111+50C= (n.3111+50C=) n.785+50C= c.3231+50C= (n.3231+50C=) | |
15 | g.89631445G>T | CA2630273435 | KIF7 | c.3234+50C>A (n.3234+50C>A) c.3111+50C>A (n.3111+50C>A) n.785+50C>A c.3231+50C>A (n.3231+50C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631446A= | CA2194759260 | KIF7 | c.3234+49T= (n.3234+49T=) c.3111+49T= (n.3111+49T=) n.785+49T= c.3231+49T= (n.3231+49T=) | |
15 | g.89631446A>G | CA619522400 | KIF7 | c.3234+49T>C (n.3234+49T>C) c.3111+49T>C (n.3111+49T>C) n.785+49T>C c.3231+49T>C (n.3231+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631447C>A | CA2630273436 | KIF7 | c.3234+48G>T (n.3234+48G>T) c.3111+48G>T (n.3111+48G>T) n.785+48G>T c.3231+48G>T (n.3231+48G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89631447C= | CA2194759263 | KIF7 | c.3234+48G= (n.3234+48G=) c.3111+48G= (n.3111+48G=) n.785+48G= c.3231+48G= (n.3231+48G=) | |
15 | g.89631447C>G | CA2630273437 | KIF7 | c.3234+48G>C (n.3234+48G>C) c.3111+48G>C (n.3111+48G>C) n.785+48G>C c.3231+48G>C (n.3231+48G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89631447C>T | CA972615938 | KIF7 | c.3234+48G>A (n.3234+48G>A) c.3111+48G>A (n.3111+48G>A) n.785+48G>A c.3231+48G>A (n.3231+48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631448A= | CA2194759266 | KIF7 | c.3234+47T= (n.3234+47T=) c.3111+47T= (n.3111+47T=) n.785+47T= c.3231+47T= (n.3231+47T=) | |
15 | g.89631448A>C | CA2630273439 | KIF7 | c.3234+47T>G (n.3234+47T>G) c.3111+47T>G (n.3111+47T>G) n.785+47T>G c.3231+47T>G (n.3231+47T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89631448A>G | CA274565535 | KIF7 | c.3234+47T>C (n.3234+47T>C) c.3111+47T>C (n.3111+47T>C) n.785+47T>C c.3231+47T>C (n.3231+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631449G>A | CA274565542 | KIF7 | c.3234+46C>T (n.3234+46C>T) c.3111+46C>T (n.3111+46C>T) n.785+46C>T c.3231+46C>T (n.3231+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631449G>C | CA716956951 | KIF7 | c.3234+46C>G (n.3234+46C>G) c.3111+46C>G (n.3111+46C>G) n.785+46C>G c.3231+46C>G (n.3231+46C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631449G= | CA2194759270 | KIF7 | c.3234+46C= (n.3234+46C=) c.3111+46C= (n.3111+46C=) n.785+46C= c.3231+46C= (n.3231+46C=) | |
15 | g.89631449G>T | CA656654446 | KIF7 | c.3234+46C>A (n.3234+46C>A) c.3111+46C>A (n.3111+46C>A) n.785+46C>A c.3231+46C>A (n.3231+46C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89631450G>A | CA619522401 | KIF7 | c.3234+45C>T (n.3234+45C>T) c.3111+45C>T (n.3111+45C>T) n.785+45C>T c.3231+45C>T (n.3231+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631450G= | CA2194759273 | KIF7 | c.3234+45C= (n.3234+45C=) c.3111+45C= (n.3111+45C=) n.785+45C= c.3231+45C= (n.3231+45C=) | |
15 | g.89631450G>T | CA2575829924 | KIF7 | c.3234+45C>A (n.3234+45C>A) c.3111+45C>A (n.3111+45C>A) n.785+45C>A c.3231+45C>A (n.3231+45C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631451C>A | CA2630273440 | KIF7 | c.3234+44G>T (n.3234+44G>T) c.3111+44G>T (n.3111+44G>T) n.785+44G>T c.3231+44G>T (n.3231+44G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89631451C= | CA2194759277 | KIF7 | c.3234+44G= (n.3234+44G=) c.3111+44G= (n.3111+44G=) n.785+44G= c.3231+44G= (n.3231+44G=) | |
15 | g.89631451C>T | CA619522402 | KIF7 | c.3234+44G>A (n.3234+44G>A) c.3111+44G>A (n.3111+44G>A) n.785+44G>A c.3231+44G>A (n.3231+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631452A= | CA2194759282 | KIF7 | c.3234+43T= (n.3234+43T=) c.3111+43T= (n.3111+43T=) n.785+43T= c.3231+43T= (n.3231+43T=) | |
15 | g.89631452A>G | CA716956952 | KIF7 | c.3234+43T>C (n.3234+43T>C) c.3111+43T>C (n.3111+43T>C) n.785+43T>C c.3231+43T>C (n.3231+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631453T>A | CA2630273441 | KIF7 | c.3234+42A>T (n.3234+42A>T) c.3111+42A>T (n.3111+42A>T) n.785+42A>T c.3231+42A>T (n.3231+42A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89631453T>C | CA274565545 | KIF7 | c.3234+42A>G (n.3234+42A>G) c.3111+42A>G (n.3111+42A>G) n.785+42A>G c.3231+42A>G (n.3231+42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631453T>G | CA2731255174 | KIF7 | c.3234+42A>C (n.3234+42A>C) c.3111+42A>C (n.3111+42A>C) n.785+42A>C c.3231+42A>C (n.3231+42A>C) | dbSNP |
15 | g.89631453T= | CA2194759284 | KIF7 | c.3234+42A= (n.3234+42A=) c.3111+42A= (n.3111+42A=) n.785+42A= c.3231+42A= (n.3231+42A=) | |
15 | g.89631454A= | CA2194759286 | KIF7 | c.3234+41T= (n.3234+41T=) c.3111+41T= (n.3111+41T=) n.785+41T= c.3231+41T= (n.3231+41T=) | |
15 | g.89631454A>G | CA619522403 | KIF7 | c.3234+41T>C (n.3234+41T>C) c.3111+41T>C (n.3111+41T>C) n.785+41T>C c.3231+41T>C (n.3231+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631454A>T | CA2575829925 | KIF7 | c.3234+41T>A (n.3234+41T>A) c.3111+41T>A (n.3111+41T>A) n.785+41T>A c.3231+41T>A (n.3231+41T>A) | |
15 | g.89631454dup | CA2843392196 | KIF7 | c.3234+41dup (n.3234+41dup) c.3111+41dup (n.3111+41dup) n.785+41dup c.3231+41dup (n.3231+41dup) | |
15 | g.89631455C>A | CA2630273442 | KIF7 | c.3234+40G>T (n.3234+40G>T) c.3111+40G>T (n.3111+40G>T) n.785+40G>T c.3231+40G>T (n.3231+40G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89631455C= | CA2194759287 | KIF7 | c.3234+40G= (n.3234+40G=) c.3111+40G= (n.3111+40G=) n.785+40G= c.3231+40G= (n.3231+40G=) | |
15 | g.89631455C>G | CA972615939 | KIF7 | c.3234+40G>C (n.3234+40G>C) c.3111+40G>C (n.3111+40G>C) n.785+40G>C c.3231+40G>C (n.3231+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631455C>T | CA2630273443 | KIF7 | c.3234+40G>A (n.3234+40G>A) c.3111+40G>A (n.3111+40G>A) n.785+40G>A c.3231+40G>A (n.3231+40G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631456A= | CA2194759289 | KIF7 | c.3234+39T= (n.3234+39T=) c.3111+39T= (n.3111+39T=) n.785+39T= c.3231+39T= (n.3231+39T=) | |
15 | g.89631456A>G | CA716956954 | KIF7 | c.3234+39T>C (n.3234+39T>C) c.3111+39T>C (n.3111+39T>C) n.785+39T>C c.3231+39T>C (n.3231+39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631457A= | CA2194759291 | KIF7 | c.3234+38T= (n.3234+38T=) c.3111+38T= (n.3111+38T=) n.785+38T= c.3231+38T= (n.3231+38T=) | |
15 | g.89631457A>C | CA2194759292 | KIF7 | c.3234+38T>G (n.3234+38T>G) c.3111+38T>G (n.3111+38T>G) n.785+38T>G c.3231+38T>G (n.3231+38T>G) | dbSNP |
15 | g.89631457A>G | CA619522404 | KIF7 | c.3234+38T>C (n.3234+38T>C) c.3111+38T>C (n.3111+38T>C) n.785+38T>C c.3231+38T>C (n.3231+38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631458T>A | CA716956955 | KIF7 | c.3234+37A>T (n.3234+37A>T) c.3111+37A>T (n.3111+37A>T) n.785+37A>T c.3231+37A>T (n.3231+37A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631458T= | CA2194759295 | KIF7 | c.3234+37A= (n.3234+37A=) c.3111+37A= (n.3111+37A=) n.785+37A= c.3231+37A= (n.3231+37A=) | |
15 | g.89631459G>A | CA2194759297 | KIF7 | c.3234+36C>T (n.3234+36C>T) c.3111+36C>T (n.3111+36C>T) n.785+36C>T c.3231+36C>T (n.3231+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631459G>C | CA2194759299 | KIF7 | c.3234+36C>G (n.3234+36C>G) c.3111+36C>G (n.3111+36C>G) n.785+36C>G c.3231+36C>G (n.3231+36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631459G= | CA2194759300 | KIF7 | c.3234+36C= (n.3234+36C=) c.3111+36C= (n.3111+36C=) n.785+36C= c.3231+36C= (n.3231+36C=) | |
15 | g.89631459G>T | CA2630273444 | KIF7 | c.3234+36C>A (n.3234+36C>A) c.3111+36C>A (n.3111+36C>A) n.785+36C>A c.3231+36C>A (n.3231+36C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631460G>A | CA619522405 | KIF7 | c.3234+35C>T (n.3234+35C>T) c.3111+35C>T (n.3111+35C>T) n.785+35C>T c.3231+35C>T (n.3231+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631460G= | CA2194759302 | KIF7 | c.3234+35C= (n.3234+35C=) c.3111+35C= (n.3111+35C=) n.785+35C= c.3231+35C= (n.3231+35C=) | |
15 | g.89631460G>T | CA2630273445 | KIF7 | c.3234+35C>A (n.3234+35C>A) c.3111+35C>A (n.3111+35C>A) n.785+35C>A c.3231+35C>A (n.3231+35C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631461C>A | CA2194759305 | KIF7 | c.3234+34G>T (n.3234+34G>T) c.3111+34G>T (n.3111+34G>T) n.785+34G>T c.3231+34G>T (n.3231+34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631461C= | CA2194759303 | KIF7 | c.3234+34G= (n.3234+34G=) c.3111+34G= (n.3111+34G=) n.785+34G= c.3231+34G= (n.3231+34G=) | |
15 | g.89631461C>T | CA619522406 | KIF7 | c.3234+34G>A (n.3234+34G>A) c.3111+34G>A (n.3111+34G>A) n.785+34G>A c.3231+34G>A (n.3231+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631462A>G | CA2575829926 | KIF7 | c.3234+33T>C (n.3234+33T>C) c.3111+33T>C (n.3111+33T>C) n.785+33T>C c.3231+33T>C (n.3231+33T>C) | |
15 | g.89631462A>T | CA2630273446 | KIF7 | c.3234+33T>A (n.3234+33T>A) c.3111+33T>A (n.3111+33T>A) n.785+33T>A c.3231+33T>A (n.3231+33T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631463C>A | CA2630273448 | KIF7 | c.3234+32G>T (n.3234+32G>T) c.3111+32G>T (n.3111+32G>T) n.785+32G>T c.3231+32G>T (n.3231+32G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89631463C= | CA2194759311 | KIF7 | c.3234+32G= (n.3234+32G=) c.3111+32G= (n.3111+32G=) n.785+32G= c.3231+32G= (n.3231+32G=) | |
15 | g.89631463C>T | CA7727825 | KIF7 | c.3234+32G>A (n.3234+32G>A) c.3111+32G>A (n.3111+32G>A) n.785+32G>A c.3231+32G>A (n.3231+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631464del | CA2575829927 | KIF7 | c.3234+32del (n.3234+32del) c.3111+32del (n.3111+32del) n.785+32del c.3231+32del (n.3231+32del) | |
15 | g.89631466_89631478del | CA2630273447 | KIF7 | c.3234+20_3234+32del (n.3234+20_3234+32del) c.3111+20_3111+32del (n.3111+20_3111+32del) n.785+20_785+32del c.3231+20_3231+32del (n.3231+20_3231+32del) | gnomAD v4 |
15 | g.89631464C>A | CA2630273449 | KIF7 | c.3234+31G>T (n.3234+31G>T) c.3111+31G>T (n.3111+31G>T) n.785+31G>T c.3231+31G>T (n.3231+31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631464C= | CA2194759315 | KIF7 | c.3234+31G= (n.3234+31G=) c.3111+31G= (n.3111+31G=) n.785+31G= c.3231+31G= (n.3231+31G=) | |
15 | g.89631464C>T | CA619522407 | KIF7 | c.3234+31G>A (n.3234+31G>A) c.3111+31G>A (n.3111+31G>A) n.785+31G>A c.3231+31G>A (n.3231+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631466A= | CA2194759317 | KIF7 | c.3234+29T= (n.3234+29T=) c.3111+29T= (n.3111+29T=) n.785+29T= c.3231+29T= (n.3231+29T=) | |
15 | g.89631466A>C | CA2194759318 | KIF7 | c.3234+29T>G (n.3234+29T>G) c.3111+29T>G (n.3111+29T>G) n.785+29T>G c.3231+29T>G (n.3231+29T>G) | dbSNP |
15 | g.89631466A>G | CA2630273450 | KIF7 | c.3234+29T>C (n.3234+29T>C) c.3111+29T>C (n.3111+29T>C) n.785+29T>C c.3231+29T>C (n.3231+29T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89631467G>A | CA2194759321 | KIF7 | c.3234+28C>T (n.3234+28C>T) c.3111+28C>T (n.3111+28C>T) n.785+28C>T c.3231+28C>T (n.3231+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631467G>C | CA2630273451 | KIF7 | c.3234+28C>G (n.3234+28C>G) c.3111+28C>G (n.3111+28C>G) n.785+28C>G c.3231+28C>G (n.3231+28C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89631467G= | CA2194759319 | KIF7 | c.3234+28C= (n.3234+28C=) c.3111+28C= (n.3111+28C=) n.785+28C= c.3231+28C= (n.3231+28C=) | |
15 | g.89631467G>T | CA2630273452 | KIF7 | c.3234+28C>A (n.3234+28C>A) c.3111+28C>A (n.3111+28C>A) n.785+28C>A c.3231+28C>A (n.3231+28C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631470del | CA2630273453 | KIF7 | c.3234+28del (n.3234+28del) c.3111+28del (n.3111+28del) n.785+28del c.3231+28del (n.3231+28del) | gnomAD v4 |
15 | g.89631468G>A | CA274565557 | KIF7 | c.3234+27C>T (n.3234+27C>T) c.3111+27C>T (n.3111+27C>T) n.785+27C>T c.3231+27C>T (n.3231+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89631468G>C | CA2575829928 | KIF7 | c.3234+27C>G (n.3234+27C>G) c.3111+27C>G (n.3111+27C>G) n.785+27C>G c.3231+27C>G (n.3231+27C>G) | |
15 | g.89631468G= | CA2194759323 | KIF7 | c.3234+27C= (n.3234+27C=) c.3111+27C= (n.3111+27C=) n.785+27C= c.3231+27C= (n.3231+27C=) | |
15 | g.89631468G>T | CA2630273454 | KIF7 | c.3234+27C>A (n.3234+27C>A) c.3111+27C>A (n.3111+27C>A) n.785+27C>A c.3231+27C>A (n.3231+27C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631469G>A | CA7727826 | KIF7 | c.3234+26C>T (n.3234+26C>T) c.3111+26C>T (n.3111+26C>T) n.785+26C>T c.3231+26C>T (n.3231+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631469G= | CA2194759327 | KIF7 | c.3234+26C= (n.3234+26C=) c.3111+26C= (n.3111+26C=) n.785+26C= c.3231+26C= (n.3231+26C=) | |
15 | g.89631469G>T | CA2630273455 | KIF7 | c.3234+26C>A (n.3234+26C>A) c.3111+26C>A (n.3111+26C>A) n.785+26C>A c.3231+26C>A (n.3231+26C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631470G>A | CA2630273456 | KIF7 | c.3234+25C>T (n.3234+25C>T) c.3111+25C>T (n.3111+25C>T) n.785+25C>T c.3231+25C>T (n.3231+25C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89631470G>T | CA2630273457 | KIF7 | c.3234+25C>A (n.3234+25C>A) c.3111+25C>A (n.3111+25C>A) n.785+25C>A c.3231+25C>A (n.3231+25C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631471C>A | CA2630273458 | KIF7 | c.3234+24G>T (n.3234+24G>T) c.3111+24G>T (n.3111+24G>T) n.785+24G>T c.3231+24G>T (n.3231+24G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89631471C>G | CA2630273459 | KIF7 | c.3234+24G>C (n.3234+24G>C) c.3111+24G>C (n.3111+24G>C) n.785+24G>C c.3231+24G>C (n.3231+24G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89631471C>T | CA2630273460 | KIF7 | c.3234+24G>A (n.3234+24G>A) c.3111+24G>A (n.3111+24G>A) n.785+24G>A c.3231+24G>A (n.3231+24G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631472T>C | CA2630273461 | KIF7 | c.3234+23A>G (n.3234+23A>G) c.3111+23A>G (n.3111+23A>G) n.785+23A>G c.3231+23A>G (n.3231+23A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89631473G>A | CA972615940 | KIF7 | c.3234+22C>T (n.3234+22C>T) c.3111+22C>T (n.3111+22C>T) n.785+22C>T c.3231+22C>T (n.3231+22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631473G= | CA2194759331 | KIF7 | c.3234+22C= (n.3234+22C=) c.3111+22C= (n.3111+22C=) n.785+22C= c.3231+22C= (n.3231+22C=) | |
15 | g.89631473G>T | CA619522408 | KIF7 | c.3234+22C>A (n.3234+22C>A) c.3111+22C>A (n.3111+22C>A) n.785+22C>A c.3231+22C>A (n.3231+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631474del | CA2630273462 | KIF7 | c.3234+21del (n.3234+21del) c.3111+21del (n.3111+21del) n.785+21del c.3231+21del (n.3231+21del) | gnomAD v4 |
15 | g.89631474A= | CA2194759338 | KIF7 | c.3234+21T= (n.3234+21T=) c.3111+21T= (n.3111+21T=) n.785+21T= c.3231+21T= (n.3231+21T=) | |
15 | g.89631474A>C | CA7727828 | KIF7 | c.3234+21T>G (n.3234+21T>G) c.3111+21T>G (n.3111+21T>G) n.785+21T>G c.3231+21T>G (n.3231+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631474A>G | CA7727827 | KIF7 | c.3234+21T>C (n.3234+21T>C) c.3111+21T>C (n.3111+21T>C) n.785+21T>C c.3231+21T>C (n.3231+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631475G>A | CA2630273464 | KIF7 | c.3234+20C>T (n.3234+20C>T) c.3111+20C>T (n.3111+20C>T) n.785+20C>T c.3231+20C>T (n.3231+20C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89631475G>T | CA2630273465 | KIF7 | c.3234+20C>A (n.3234+20C>A) c.3111+20C>A (n.3111+20C>A) n.785+20C>A c.3231+20C>A (n.3231+20C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631476C>A | CA2630273466 | KIF7 | c.3234+19G>T (n.3234+19G>T) c.3111+19G>T (n.3111+19G>T) n.785+19G>T c.3231+19G>T (n.3231+19G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89631476C>T | CA2630273467 | KIF7 | c.3234+19G>A (n.3234+19G>A) c.3111+19G>A (n.3111+19G>A) n.785+19G>A c.3231+19G>A (n.3231+19G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631477C>A | CA2630273468 | KIF7 | c.3234+18G>T (n.3234+18G>T) c.3111+18G>T (n.3111+18G>T) n.785+18G>T c.3231+18G>T (n.3231+18G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89631477C= | CA2194759340 | KIF7 | c.3234+18G= (n.3234+18G=) c.3111+18G= (n.3111+18G=) n.785+18G= c.3231+18G= (n.3231+18G=) | |
15 | g.89631477C>T | CA2194759342 | KIF7 | c.3234+18G>A (n.3234+18G>A) c.3111+18G>A (n.3111+18G>A) n.785+18G>A c.3231+18G>A (n.3231+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631478A= | CA2194759343 | KIF7 | c.3234+17T= (n.3234+17T=) c.3111+17T= (n.3111+17T=) n.785+17T= c.3231+17T= (n.3231+17T=) | |
15 | g.89631478A>G | CA619522409 | KIF7 | c.3234+17T>C (n.3234+17T>C) c.3111+17T>C (n.3111+17T>C) n.785+17T>C c.3231+17T>C (n.3231+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631478A>T | CA2630273469 | KIF7 | c.3234+17T>A (n.3234+17T>A) c.3111+17T>A (n.3111+17T>A) n.785+17T>A c.3231+17T>A (n.3231+17T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631479T>C | CA972615941 | KIF7 | c.3234+16A>G (n.3234+16A>G) c.3111+16A>G (n.3111+16A>G) n.785+16A>G c.3231+16A>G (n.3231+16A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631479T= | CA2194759346 | KIF7 | c.3234+16A= (n.3234+16A=) c.3111+16A= (n.3111+16A=) n.785+16A= c.3231+16A= (n.3231+16A=) | |
15 | g.89631479dup | CA2630273470 | KIF7 | c.3234+16dup (n.3234+16dup) c.3111+16dup (n.3111+16dup) n.785+16dup c.3231+16dup (n.3231+16dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89631480G>A | CA274565558 | KIF7 | c.3234+15C>T (n.3234+15C>T) c.3111+15C>T (n.3111+15C>T) n.785+15C>T c.3231+15C>T (n.3231+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631480G= | CA2194759348 | KIF7 | c.3234+15C= (n.3234+15C=) c.3111+15C= (n.3111+15C=) n.785+15C= c.3231+15C= (n.3231+15C=) | |
15 | g.89631480G>T | CA2630273473 | KIF7 | c.3234+15C>A (n.3234+15C>A) c.3111+15C>A (n.3111+15C>A) n.785+15C>A c.3231+15C>A (n.3231+15C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631481G>A | CA2630273475 | KIF7 | c.3234+14C>T (n.3234+14C>T) c.3111+14C>T (n.3111+14C>T) n.785+14C>T c.3231+14C>T (n.3231+14C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89631481G= | CA2194759350 | KIF7 | c.3234+14C= (n.3234+14C=) c.3111+14C= (n.3111+14C=) n.785+14C= c.3231+14C= (n.3231+14C=) | |
15 | g.89631481G>T | CA2194759352 | KIF7 | c.3234+14C>A (n.3234+14C>A) c.3111+14C>A (n.3111+14C>A) n.785+14C>A c.3231+14C>A (n.3231+14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631482G>A | CA2630273476 | KIF7 | c.3234+13C>T (n.3234+13C>T) c.3111+13C>T (n.3111+13C>T) n.785+13C>T c.3231+13C>T (n.3231+13C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89631482G>T | CA2630273477 | KIF7 | c.3234+13C>A (n.3234+13C>A) c.3111+13C>A (n.3111+13C>A) n.785+13C>A c.3231+13C>A (n.3231+13C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631483G>A | CA274565560 | KIF7 | c.3234+12C>T (n.3234+12C>T) c.3111+12C>T (n.3111+12C>T) n.785+12C>T c.3231+12C>T (n.3231+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631483G= | CA2194759356 | KIF7 | c.3234+12C= (n.3234+12C=) c.3111+12C= (n.3111+12C=) n.785+12C= c.3231+12C= (n.3231+12C=) | |
15 | g.89631483G>T | CA2630273478 | KIF7 | c.3234+12C>A (n.3234+12C>A) c.3111+12C>A (n.3111+12C>A) n.785+12C>A c.3231+12C>A (n.3231+12C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631484C>A | CA2630273479 | KIF7 | c.3234+11G>T (n.3234+11G>T) c.3111+11G>T (n.3111+11G>T) n.785+11G>T c.3231+11G>T (n.3231+11G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89631484C= | CA2194759358 | KIF7 | c.3234+11G= (n.3234+11G=) c.3111+11G= (n.3111+11G=) n.785+11G= c.3231+11G= (n.3231+11G=) | |
15 | g.89631484C>T | CA716956969 | KIF7 | c.3234+11G>A (n.3234+11G>A) c.3111+11G>A (n.3111+11G>A) n.785+11G>A c.3231+11G>A (n.3231+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631485C>A | CA2630273480 | KIF7 | c.3234+10G>T (n.3234+10G>T) c.3111+10G>T (n.3111+10G>T) n.785+10G>T c.3231+10G>T (n.3231+10G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89631485C= | CA2194759360 | KIF7 | c.3234+10G= (n.3234+10G=) c.3111+10G= (n.3111+10G=) n.785+10G= c.3231+10G= (n.3231+10G=) | |
15 | g.89631485C>T | CA619522410 | KIF7 | c.3234+10G>A (n.3234+10G>A) c.3111+10G>A (n.3111+10G>A) n.785+10G>A c.3231+10G>A (n.3231+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631486G>A | CA7727830 | KIF7 | c.3234+9C>T (n.3234+9C>T) c.3111+9C>T (n.3111+9C>T) n.785+9C>T c.3231+9C>T (n.3231+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631486G>C | CA2630273482 | KIF7 | c.3234+9C>G (n.3234+9C>G) c.3111+9C>G (n.3111+9C>G) n.785+9C>G c.3231+9C>G (n.3231+9C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89631486G= | CA2194759363 | KIF7 | c.3234+9C= (n.3234+9C=) c.3111+9C= (n.3111+9C=) n.785+9C= c.3231+9C= (n.3231+9C=) | |
15 | g.89631486G>T | CA7727829 | KIF7 | c.3234+9C>A (n.3234+9C>A) c.3111+9C>A (n.3111+9C>A) n.785+9C>A c.3231+9C>A (n.3231+9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631487C>A | CA2630273483 | KIF7 | c.3234+8G>T (n.3234+8G>T) c.3111+8G>T (n.3111+8G>T) n.785+8G>T c.3231+8G>T (n.3231+8G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89631487C>T | CA2630273484 | KIF7 | c.3234+8G>A (n.3234+8G>A) c.3111+8G>A (n.3111+8G>A) n.785+8G>A c.3231+8G>A (n.3231+8G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631488A>G | CA2575829929 | KIF7 | c.3234+7T>C (n.3234+7T>C) c.3111+7T>C (n.3111+7T>C) n.785+7T>C c.3231+7T>C (n.3231+7T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89631488A>T | CA2630273485 | KIF7 | c.3234+7T>A (n.3234+7T>A) c.3111+7T>A (n.3111+7T>A) n.785+7T>A c.3231+7T>A (n.3231+7T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631489G>A | CA2194759372 | KIF7 | c.3234+6C>T (n.3234+6C>T) c.3111+6C>T (n.3111+6C>T) n.785+6C>T c.3231+6C>T (n.3231+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631489G= | CA2194759370 | KIF7 | c.3234+6C= (n.3234+6C=) c.3111+6C= (n.3111+6C=) n.785+6C= c.3231+6C= (n.3231+6C=) | |
15 | g.89631489G>T | CA274565571 | KIF7 | c.3234+6C>A (n.3234+6C>A) c.3111+6C>A (n.3111+6C>A) n.785+6C>A c.3231+6C>A (n.3231+6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631490G>A | CA972615947 | KIF7 | c.3234+5C>T (n.3234+5C>T) c.3111+5C>T (n.3111+5C>T) n.785+5C>T c.3231+5C>T (n.3231+5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631490G>C | CA2630273489 | KIF7 | c.3234+5C>G (n.3234+5C>G) c.3111+5C>G (n.3111+5C>G) n.785+5C>G c.3231+5C>G (n.3231+5C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89631490G= | CA2194759374 | KIF7 | c.3234+5C= (n.3234+5C=) c.3111+5C= (n.3111+5C=) n.785+5C= c.3231+5C= (n.3231+5C=) | |
15 | g.89631490G>T | CA2630273488 | KIF7 | c.3234+5C>A (n.3234+5C>A) c.3111+5C>A (n.3111+5C>A) n.785+5C>A c.3231+5C>A (n.3231+5C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631491G>A | CA2630273490 | KIF7 | c.3234+4C>T (n.3234+4C>T) c.3111+4C>T (n.3111+4C>T) n.785+4C>T c.3231+4C>T (n.3231+4C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89631491G>T | CA2630273491 | KIF7 | c.3234+4C>A (n.3234+4C>A) c.3111+4C>A (n.3111+4C>A) n.785+4C>A c.3231+4C>A (n.3231+4C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631493A= | CA2194759377 | KIF7 | c.3234+2T= (n.3234+2T=) c.3111+2T= (n.3111+2T=) n.785+2T= c.3231+2T= (n.3231+2T=) | |
15 | g.89631493A>C | CA393756397 | KIF7 | c.3234+2T>G (n.3234+2T>G) c.3111+2T>G (n.3111+2T>G) n.785+2T>G c.3231+2T>G (n.3231+2T>G) | dbSNP |
15 | g.89631493A>G | CA393756398 | KIF7 | c.3234+2T>C (n.3234+2T>C) c.3111+2T>C (n.3111+2T>C) n.785+2T>C c.3231+2T>C (n.3231+2T>C) | |
15 | g.89631493A>T | CA393756400 | KIF7 | c.3234+2T>A (n.3234+2T>A) c.3111+2T>A (n.3111+2T>A) n.785+2T>A c.3231+2T>A (n.3231+2T>A) | |
15 | g.89631494C>A | CA393756404 | KIF7 | c.3234+1G>T (n.3234+1G>T) c.3111+1G>T (n.3111+1G>T) n.785+1G>T c.3231+1G>T (n.3231+1G>T) | |
15 | g.89631494C>G | CA393756403 | KIF7 | c.3234+1G>C (n.3234+1G>C) c.3111+1G>C (n.3111+1G>C) n.785+1G>C c.3231+1G>C (n.3231+1G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89631494C>T | CA393756402 | KIF7 | c.3234+1G>A (n.3234+1G>A) c.3111+1G>A (n.3111+1G>A) n.785+1G>A c.3231+1G>A (n.3231+1G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89631495C>A | CA393756406 | KIF7 | c.3234G>T (p.Glu1078Asp) c.3111G>T (p.Glu1037Asp) n.785G>T c.3231G>T (p.Glu1077Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.89631495C>G | CA393756407 | KIF7 | c.3234G>C (p.Glu1078Asp) c.3111G>C (p.Glu1037Asp) n.785G>C c.3231G>C (p.Glu1077Asp) | |
15 | g.89631495C>T | CA492101023 | KIF7 | c.3234G>A (p.Glu1078=) c.3111G>A (p.Glu1037=) n.785G>A c.3231G>A (p.Glu1077=) | |
15 | g.89631496T>A | CA393756409 | KIF7 | c.3233A>T (p.Glu1078Val) c.3110A>T (p.Glu1037Val) n.784A>T c.3230A>T (p.Glu1077Val) | |
15 | g.89631496T>C | CA393756410 | KIF7 | c.3233A>G (p.Glu1078Gly) c.3110A>G (p.Glu1037Gly) n.784A>G c.3230A>G (p.Glu1077Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.89631496T>G | CA393756412 | KIF7 | c.3233A>C (p.Glu1078Ala) c.3110A>C (p.Glu1037Ala) n.784A>C c.3230A>C (p.Glu1077Ala) | |
15 | g.89631497C>A | CA274566269 | KIF7 | c.3232G>T (p.Glu1078Ter) c.3109G>T (p.Glu1037Ter) n.783G>T c.3229G>T (p.Glu1077Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631497C= | CA2194759380 | KIF7 | c.3232G= (p.Glu1078=) c.3109G= (p.Glu1037=) n.783G= c.3229G= (p.Glu1077=) | |
15 | g.89631497C>G | CA393756734 | KIF7 | c.3232G>C (p.Glu1078Gln) c.3109G>C (p.Glu1037Gln) n.783G>C c.3229G>C (p.Glu1077Gln) | gnomAD v4 |
15 | g.89631497C>T | CA7727831 | KIF7 | c.3232G>A (p.Glu1078Lys) c.3109G>A (p.Glu1037Lys) n.783G>A c.3229G>A (p.Glu1077Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.89631498G>A | CA7727833 | KIF7 | c.3231C>T (p.Pro1077=) c.3108C>T (p.Pro1036=) n.782C>T c.3228C>T (p.Pro1076=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631498G>C | CA492292412 | KIF7 | c.3231C>G (p.Pro1077=) c.3108C>G (p.Pro1036=) n.782C>G c.3228C>G (p.Pro1076=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631498G= | CA2194759388 | KIF7 | c.3231C= (p.Pro1077=) c.3108C= (p.Pro1036=) n.782C= c.3228C= (p.Pro1076=) | |
15 | g.89631498G>T | CA7727832 | KIF7 | c.3231C>A (p.Pro1077=) c.3108C>A (p.Pro1036=) n.782C>A c.3228C>A (p.Pro1076=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631499G>A | CA7727834 | KIF7 | c.3230C>T (p.Pro1077Leu) c.3107C>T (p.Pro1036Leu) n.781C>T c.3227C>T (p.Pro1076Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631499G>C | CA393756741 | KIF7 | c.3230C>G (p.Pro1077Arg) c.3107C>G (p.Pro1036Arg) n.781C>G c.3227C>G (p.Pro1076Arg) | |
15 | g.89631499G= | CA2194759394 | KIF7 | c.3230C= (p.Pro1077=) c.3107C= (p.Pro1036=) n.781C= c.3227C= (p.Pro1076=) | |
15 | g.89631499G>T | CA393756743 | KIF7 | c.3230C>A (p.Pro1077His) c.3107C>A (p.Pro1036His) n.781C>A c.3227C>A (p.Pro1076His) | gnomAD v4 |
15 | g.89631500G>A | CA393756748 | KIF7 | c.3229C>T (p.Pro1077Ser) c.3106C>T (p.Pro1036Ser) n.780C>T c.3226C>T (p.Pro1076Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631500G>C | CA393756749 | KIF7 | c.3229C>G (p.Pro1077Ala) c.3106C>G (p.Pro1036Ala) n.780C>G c.3226C>G (p.Pro1076Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.89631500G= | CA2194759396 | KIF7 | c.3229C= (p.Pro1077=) c.3106C= (p.Pro1036=) n.780C= c.3226C= (p.Pro1076=) | |
15 | g.89631500G>T | CA393756746 | KIF7 | c.3229C>A (p.Pro1077Thr) c.3106C>A (p.Pro1036Thr) n.780C>A c.3226C>A (p.Pro1076Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.89631501G>A | CA492292413 | KIF7 | c.3228C>T (p.Ser1076=) c.3105C>T (p.Ser1035=) n.779C>T c.3225C>T (p.Ser1075=) | gnomAD v4 |
15 | g.89631501G>C | CA492292414 | KIF7 | c.3228C>G (p.Ser1076=) c.3105C>G (p.Ser1035=) n.779C>G c.3225C>G (p.Ser1075=) | |
15 | g.89631501G>T | CA492292415 | KIF7 | c.3228C>A (p.Ser1076=) c.3105C>A (p.Ser1035=) n.779C>A c.3225C>A (p.Ser1075=) | gnomAD v4 |
15 | g.89631502G>A | CA393756752 | KIF7 | c.3227C>T (p.Ser1076Phe) c.3104C>T (p.Ser1035Phe) n.778C>T c.3224C>T (p.Ser1075Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631502G>C | CA393756751 | KIF7 | c.3227C>G (p.Ser1076Cys) c.3104C>G (p.Ser1035Cys) n.778C>G c.3224C>G (p.Ser1075Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631502G= | CA2194759400 | KIF7 | c.3227C= (p.Ser1076=) c.3104C= (p.Ser1035=) n.778C= c.3224C= (p.Ser1075=) | |
15 | g.89631502G>T | CA393756753 | KIF7 | c.3227C>A (p.Ser1076Tyr) c.3104C>A (p.Ser1035Tyr) n.778C>A c.3224C>A (p.Ser1075Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.89631503A>C | CA393756756 | KIF7 | c.3226T>G (p.Ser1076Ala) c.3103T>G (p.Ser1035Ala) n.777T>G c.3223T>G (p.Ser1075Ala) | |
15 | g.89631503A>G | CA393756759 | KIF7 | c.3226T>C (p.Ser1076Pro) c.3103T>C (p.Ser1035Pro) n.777T>C c.3223T>C (p.Ser1075Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.89631503A>T | CA393756757 | KIF7 | c.3226T>A (p.Ser1076Thr) c.3103T>A (p.Ser1035Thr) n.777T>A c.3223T>A (p.Ser1075Thr) | |
15 | g.89631504C>A | CA492292416 | KIF7 | c.3225G>T (p.Leu1075=) c.3102G>T (p.Leu1034=) n.776G>T c.3222G>T (p.Leu1074=) | gnomAD v4 |
15 | g.89631504C= | CA2194759404 | KIF7 | c.3225G= (p.Leu1075=) c.3102G= (p.Leu1034=) n.776G= c.3222G= (p.Leu1074=) | |
15 | g.89631504C>G | CA492292417 | KIF7 | c.3225G>C (p.Leu1075=) c.3102G>C (p.Leu1034=) n.776G>C c.3222G>C (p.Leu1074=) | dbSNP |
15 | g.89631504C>T | CA492292418 | KIF7 | c.3225G>A (p.Leu1075=) c.3102G>A (p.Leu1034=) n.776G>A c.3222G>A (p.Leu1074=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631505A>C | CA393756761 | KIF7 | c.3224T>G (p.Leu1075Arg) c.3101T>G (p.Leu1034Arg) n.775T>G c.3221T>G (p.Leu1074Arg) | |
15 | g.89631505A>G | CA393756762 | KIF7 | c.3224T>C (p.Leu1075Pro) c.3101T>C (p.Leu1034Pro) n.775T>C c.3221T>C (p.Leu1074Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.89631505A>T | CA393756763 | KIF7 | c.3224T>A (p.Leu1075Gln) c.3101T>A (p.Leu1034Gln) n.775T>A c.3221T>A (p.Leu1074Gln) | gnomAD v4 |
15 | g.89631506G>A | CA020348 | KIF7 | c.3223C>T (p.Leu1075=) c.3100C>T (p.Leu1034=) n.774C>T c.3220C>T (p.Leu1074=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631506G>C | CA393756767 | KIF7 | c.3223C>G (p.Leu1075Val) c.3100C>G (p.Leu1034Val) n.774C>G c.3220C>G (p.Leu1074Val) | |
15 | g.89631506G= | CA2194759408 | KIF7 | c.3223C= (p.Leu1075=) c.3100C= (p.Leu1034=) n.774C= c.3220C= (p.Leu1074=) | |
15 | g.89631506G>T | CA393756768 | KIF7 | c.3223C>A (p.Leu1075Met) c.3100C>A (p.Leu1034Met) n.774C>A c.3220C>A (p.Leu1074Met) | gnomAD v4 |
15 | g.89631507C>A | CA492292421 | KIF7 | c.3222G>T (p.Leu1074=) c.3099G>T (p.Leu1033=) n.773G>T c.3219G>T (p.Leu1073=) | gnomAD v4 |
15 | g.89631507C= | CA2194759413 | KIF7 | c.3222G= (p.Leu1074=) c.3099G= (p.Leu1033=) n.773G= c.3219G= (p.Leu1073=) | |
15 | g.89631507C>G | CA7727835 | KIF7 | c.3222G>C (p.Leu1074=) c.3099G>C (p.Leu1033=) n.773G>C c.3219G>C (p.Leu1073=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631507C>T | CA492292420 | KIF7 | c.3222G>A (p.Leu1074=) c.3099G>A (p.Leu1033=) n.773G>A c.3219G>A (p.Leu1073=) | gnomAD v4 |
15 | g.89631508A= | CA2194759417 | KIF7 | c.3221T= (p.Leu1074=) c.3098T= (p.Leu1033=) n.772T= c.3218T= (p.Leu1073=) | |
15 | g.89631508A>C | CA393756771 | KIF7 | c.3221T>G (p.Leu1074Arg) c.3098T>G (p.Leu1033Arg) n.772T>G c.3218T>G (p.Leu1073Arg) | |
15 | g.89631508A>G | CA393756776 | KIF7 | c.3221T>C (p.Leu1074Pro) c.3098T>C (p.Leu1033Pro) n.772T>C c.3218T>C (p.Leu1073Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631508A>T | CA393756774 | KIF7 | c.3221T>A (p.Leu1074Gln) c.3098T>A (p.Leu1033Gln) n.772T>A c.3218T>A (p.Leu1073Gln) | |
15 | g.89631509G>A | CA492292422 | KIF7 | c.3220C>T (p.Leu1074=) c.3097C>T (p.Leu1033=) n.771C>T c.3217C>T (p.Leu1073=) | |
15 | g.89631509G>C | CA393756778 | KIF7 | c.3220C>G (p.Leu1074Val) c.3097C>G (p.Leu1033Val) n.771C>G c.3217C>G (p.Leu1073Val) | gnomAD v4 |
15 | g.89631509G>T | CA393756780 | KIF7 | c.3220C>A (p.Leu1074Met) c.3097C>A (p.Leu1033Met) n.771C>A c.3217C>A (p.Leu1073Met) | gnomAD v4 |
15 | g.89631510A= | CA2194759423 | KIF7 | c.3219T= (p.Ser1073=) c.3096T= (p.Ser1032=) n.770T= c.3216T= (p.Ser1072=) | |
15 | g.89631510A>C | CA393756781 | KIF7 | c.3219T>G (p.Ser1073Arg) c.3096T>G (p.Ser1032Arg) n.770T>G c.3216T>G (p.Ser1072Arg) | dbSNP |
15 | g.89631510A>G | CA492292423 | KIF7 | c.3219T>C (p.Ser1073=) c.3096T>C (p.Ser1032=) n.770T>C c.3216T>C (p.Ser1072=) | |
15 | g.89631510A>T | CA7727836 | KIF7 | c.3219T>A (p.Ser1073Arg) c.3096T>A (p.Ser1032Arg) n.770T>A c.3216T>A (p.Ser1072Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631511C>A | CA393756789 | KIF7 | c.3218G>T (p.Ser1073Ile) c.3095G>T (p.Ser1032Ile) n.769G>T c.3215G>T (p.Ser1072Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631511C= | CA2194759426 | KIF7 | c.3218G= (p.Ser1073=) c.3095G= (p.Ser1032=) n.769G= c.3215G= (p.Ser1072=) | |
15 | g.89631511C>G | CA393756784 | KIF7 | c.3218G>C (p.Ser1073Thr) c.3095G>C (p.Ser1032Thr) n.769G>C c.3215G>C (p.Ser1072Thr) | |
15 | g.89631511C>T | CA393756787 | KIF7 | c.3218G>A (p.Ser1073Asn) c.3095G>A (p.Ser1032Asn) n.769G>A c.3215G>A (p.Ser1072Asn) | |
15 | g.89631512T>A | CA393756791 | KIF7 | c.3217A>T (p.Ser1073Cys) c.3094A>T (p.Ser1032Cys) n.768A>T c.3214A>T (p.Ser1072Cys) | gnomAD v4 |
15 | g.89631512T>C | CA393756793 | KIF7 | c.3217A>G (p.Ser1073Gly) c.3094A>G (p.Ser1032Gly) n.768A>G c.3214A>G (p.Ser1072Gly) | |
15 | g.89631512T>G | CA393756795 | KIF7 | c.3217A>C (p.Ser1073Arg) c.3094A>C (p.Ser1032Arg) n.768A>C c.3214A>C (p.Ser1072Arg) | |
15 | g.89631513C>A | CA492292424 | KIF7 | c.3216G>T (p.Gly1072=) c.3093G>T (p.Gly1031=) n.767G>T c.3213G>T (p.Gly1071=) | gnomAD v4 |
15 | g.89631513C= | CA2194759430 | KIF7 | c.3216G= (p.Gly1072=) c.3093G= (p.Gly1031=) n.767G= c.3213G= (p.Gly1071=) | |
15 | g.89631513C>G | CA7727837 | KIF7 | c.3216G>C (p.Gly1072=) c.3093G>C (p.Gly1031=) n.767G>C c.3213G>C (p.Gly1071=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631513C>T | CA274566276 | KIF7 | c.3216G>A (p.Gly1072=) c.3093G>A (p.Gly1031=) n.767G>A c.3213G>A (p.Gly1071=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631516del | CA2597978680 | KIF7 | c.3216del (p.Ser1073ValfsTer?) c.3093del (p.Ser1032ValfsTer?) n.767del c.3213del (p.Ser1072ValfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631514C>A | CA393756798 | KIF7 | c.3215G>T (p.Gly1072Val) c.3092G>T (p.Gly1031Val) n.766G>T c.3212G>T (p.Gly1071Val) | gnomAD v4 |
15 | g.89631514C>G | CA393756799 | KIF7 | c.3215G>C (p.Gly1072Ala) c.3092G>C (p.Gly1031Ala) n.766G>C c.3212G>C (p.Gly1071Ala) | |
15 | g.89631514C>T | CA393756800 | KIF7 | c.3215G>A (p.Gly1072Glu) c.3092G>A (p.Gly1031Glu) n.766G>A c.3212G>A (p.Gly1071Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.89631515C>A | CA393756803 | KIF7 | c.3214G>T (p.Gly1072Trp) c.3091G>T (p.Gly1031Trp) n.765G>T c.3211G>T (p.Gly1071Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631515C= | CA2194759435 | KIF7 | c.3214G= (p.Gly1072=) c.3091G= (p.Gly1031=) n.765G= c.3211G= (p.Gly1071=) | |
15 | g.89631515C>G | CA393756805 | KIF7 | c.3214G>C (p.Gly1072Arg) c.3091G>C (p.Gly1031Arg) n.765G>C c.3211G>C (p.Gly1071Arg) | |
15 | g.89631515C>T | CA393756807 | KIF7 | c.3214G>A (p.Gly1072Arg) c.3091G>A (p.Gly1031Arg) n.765G>A c.3211G>A (p.Gly1071Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631516C>A | CA393756809 | KIF7 | c.3213G>T (p.Gln1071His) c.3090G>T (p.Gln1030His) n.764G>T c.3210G>T (p.Gln1070His) | gnomAD v4 |
15 | g.89631516C>G | CA393756810 | KIF7 | c.3213G>C (p.Gln1071His) c.3090G>C (p.Gln1030His) n.764G>C c.3210G>C (p.Gln1070His) | |
15 | g.89631516C>T | CA492292426 | KIF7 | c.3213G>A (p.Gln1071=) c.3090G>A (p.Gln1030=) n.764G>A c.3210G>A (p.Gln1070=) | gnomAD v4 |
15 | g.89631517T>A | CA393756812 | KIF7 | c.3212A>T (p.Gln1071Leu) c.3089A>T (p.Gln1030Leu) n.763A>T c.3209A>T (p.Gln1070Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.89631517T>C | CA393756816 | KIF7 | c.3212A>G (p.Gln1071Arg) c.3089A>G (p.Gln1030Arg) n.763A>G c.3209A>G (p.Gln1070Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631517T>G | CA393756814 | KIF7 | c.3212A>C (p.Gln1071Pro) c.3089A>C (p.Gln1030Pro) n.763A>C c.3209A>C (p.Gln1070Pro) | |
15 | g.89631517T= | CA2194759442 | KIF7 | c.3212A= (p.Gln1071=) c.3089A= (p.Gln1030=) n.763A= c.3209A= (p.Gln1070=) | |
15 | g.89631518G>A | CA393756818 | KIF7 | c.3211C>T (p.Gln1071Ter) c.3088C>T (p.Gln1030Ter) n.762C>T c.3208C>T (p.Gln1070Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631518G>C | CA393756820 | KIF7 | c.3211C>G (p.Gln1071Glu) c.3088C>G (p.Gln1030Glu) n.762C>G c.3208C>G (p.Gln1070Glu) | |
15 | g.89631518G= | CA2194759444 | KIF7 | c.3211C= (p.Gln1071=) c.3088C= (p.Gln1030=) n.762C= c.3208C= (p.Gln1070=) | |
15 | g.89631518G>T | CA393756822 | KIF7 | c.3211C>A (p.Gln1071Lys) c.3088C>A (p.Gln1030Lys) n.762C>A c.3208C>A (p.Gln1070Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.89631519C>A | CA393756824 | KIF7 | c.3210G>T (p.Arg1070Ser) c.3087G>T (p.Arg1029Ser) n.761G>T c.3207G>T (p.Arg1069Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631519C= | CA2194759447 | KIF7 | c.3210G= (p.Arg1070=) c.3087G= (p.Arg1029=) n.761G= c.3207G= (p.Arg1069=) | |
15 | g.89631519C>G | CA7727838 | KIF7 | c.3210G>C (p.Arg1070Ser) c.3087G>C (p.Arg1029Ser) n.761G>C c.3207G>C (p.Arg1069Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631519C>T | CA492292427 | KIF7 | c.3210G>A (p.Arg1070=) c.3087G>A (p.Arg1029=) n.761G>A c.3207G>A (p.Arg1069=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631520del | CA2597978681 | KIF7 | c.3210del (p.Arg1070SerfsTer?) c.3087del (p.Arg1029SerfsTer?) n.761del c.3207del (p.Arg1069SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89631520C>A | CA393756827 | KIF7 | c.3209G>T (p.Arg1070Met) c.3086G>T (p.Arg1029Met) n.760G>T c.3206G>T (p.Arg1069Met) | gnomAD v4 |
15 | g.89631520C= | CA2194759451 | KIF7 | c.3209G= (p.Arg1070=) c.3086G= (p.Arg1029=) n.760G= c.3206G= (p.Arg1069=) | |
15 | g.89631520C>G | CA393756829 | KIF7 | c.3209G>C (p.Arg1070Thr) c.3086G>C (p.Arg1029Thr) n.760G>C c.3206G>C (p.Arg1069Thr) | |
15 | g.89631520C>T | CA393756831 | KIF7 | c.3209G>A (p.Arg1070Lys) c.3086G>A (p.Arg1029Lys) n.760G>A c.3206G>A (p.Arg1069Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89631521T>A | CA393756833 | KIF7 | c.3208A>T (p.Arg1070Trp) c.3085A>T (p.Arg1029Trp) n.759A>T c.3205A>T (p.Arg1069Trp) | gnomAD v4 |
15 | g.89631521T>C | CA393756834 | KIF7 | c.3208A>G (p.Arg1070Gly) c.3085A>G (p.Arg1029Gly) n.759A>G c.3205A>G (p.Arg1069Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.89631521T>G | CA492292428 | KIF7 | c.3208A>C (p.Arg1070=) c.3085A>C (p.Arg1029=) n.759A>C c.3205A>C (p.Arg1069=) | |
15 | g.89631522C>A | CA492292429 | KIF7 | c.3207G>T (p.Leu1069=) c.3084G>T (p.Leu1028=) n.758G>T c.3204G>T (p.Leu1068=) | gnomAD v4 |
15 | g.89631522C>G | CA492292430 | KIF7 | c.3207G>C (p.Leu1069=) c.3084G>C (p.Leu1028=) n.758G>C c.3204G>C (p.Leu1068=) | gnomAD v4 |
15 | g.89631522C>T | CA492292431 | KIF7 | c.3207G>A (p.Leu1069=) c.3084G>A (p.Leu1028=) n.758G>A c.3204G>A (p.Leu1068=) | gnomAD v4 |
15 | g.89631523A>C | CA393756835 | KIF7 | c.3206T>G (p.Leu1069Arg) c.3083T>G (p.Leu1028Arg) n.757T>G c.3203T>G (p.Leu1068Arg) | |
15 | g.89631523A>G | CA393756837 | KIF7 | c.3206T>C (p.Leu1069Pro) c.3083T>C (p.Leu1028Pro) n.757T>C c.3203T>C (p.Leu1068Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.89631523A>T | CA393756839 | KIF7 | c.3206T>A (p.Leu1069Gln) c.3083T>A (p.Leu1028Gln) n.757T>A c.3203T>A (p.Leu1068Gln) | gnomAD v4 |
15 | g.89631524G>A | CA492292432 | KIF7 | c.3205C>T (p.Leu1069=) c.3082C>T (p.Leu1028=) n.756C>T c.3202C>T (p.Leu1068=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631524G>C | CA393756841 | KIF7 | c.3205C>G (p.Leu1069Val) c.3082C>G (p.Leu1028Val) n.756C>G c.3202C>G (p.Leu1068Val) | |
15 | g.89631524G= | CA2194759453 | KIF7 | c.3205C= (p.Leu1069=) c.3082C= (p.Leu1028=) n.756C= c.3202C= (p.Leu1068=) | |
15 | g.89631524G>T | CA393756842 | KIF7 | c.3205C>A (p.Leu1069Met) c.3082C>A (p.Leu1028Met) n.756C>A c.3202C>A (p.Leu1068Met) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631525C>A | CA274566307 | KIF7 | c.3204G>T (p.Lys1068Asn) c.3081G>T (p.Lys1027Asn) n.755G>T c.3201G>T (p.Lys1067Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89631525C= | CA2194759461 | KIF7 | c.3204G= (p.Lys1068=) c.3081G= (p.Lys1027=) n.755G= c.3201G= (p.Lys1067=) | |
15 | g.89631525C>G | CA393756845 | KIF7 | c.3204G>C (p.Lys1068Asn) c.3081G>C (p.Lys1027Asn) n.755G>C c.3201G>C (p.Lys1067Asn) | |
15 | g.89631525C>T | CA492292433 | KIF7 | c.3204G>A (p.Lys1068=) c.3081G>A (p.Lys1027=) n.755G>A c.3201G>A (p.Lys1067=) | gnomAD v4 |
15 | g.89631526T>A | CA393756847 | KIF7 | c.3203A>T (p.Lys1068Met) c.3080A>T (p.Lys1027Met) n.754A>T c.3200A>T (p.Lys1067Met) | gnomAD v4 |
15 | g.89631526T>C | CA393756849 | KIF7 | c.3203A>G (p.Lys1068Arg) c.3080A>G (p.Lys1027Arg) n.754A>G c.3200A>G (p.Lys1067Arg) | |
15 | g.89631526T>G | CA393756850 | KIF7 | c.3203A>C (p.Lys1068Thr) c.3080A>C (p.Lys1027Thr) n.754A>C c.3200A>C (p.Lys1067Thr) | |
15 | g.89631527T>A | CA393756853 | KIF7 | c.3202A>T (p.Lys1068Ter) c.3079A>T (p.Lys1027Ter) n.753A>T c.3199A>T (p.Lys1067Ter) | |
15 | g.89631527T>C | CA393756855 | KIF7 | c.3202A>G (p.Lys1068Glu) c.3079A>G (p.Lys1027Glu) n.753A>G c.3199A>G (p.Lys1067Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.89631527T>G | CA393756856 | KIF7 | c.3202A>C (p.Lys1068Gln) c.3079A>C (p.Lys1027Gln) n.753A>C c.3199A>C (p.Lys1067Gln) |