Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.89624463_89624468delinsATAAAT | CA2053635844 | ATP2B1 | c.1130-71_1130-66delinsATTTAT (n.1130-71_1130-66delinsATTTAT) c.359-71_359-66delinsATTTAT (n.359-71_359-66delinsATTTAT) n.1592-71_1592-66delinsATTTAT c.932-71_932-66delinsATTTAT (n.932-71_932-66delinsATTTAT) c.569-71_569-66delinsATTTAT (n.569-71_569-66delinsATTTAT) | |
12 | g.89624464T>A | CA2620140967 | ATP2B1 | c.1130-67A>T (n.1130-67A>T) c.359-67A>T (n.359-67A>T) n.1592-67A>T c.932-67A>T (n.932-67A>T) c.569-67A>T (n.569-67A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.89624464T>C | CA241607317 | ATP2B1 | c.1130-67A>G (n.1130-67A>G) c.359-67A>G (n.359-67A>G) n.1592-67A>G c.932-67A>G (n.932-67A>G) c.569-67A>G (n.569-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.89624464T= | CA2053635846 | ATP2B1 | c.1130-67A= (n.1130-67A=) c.359-67A= (n.359-67A=) n.1592-67A= c.932-67A= (n.932-67A=) c.569-67A= (n.569-67A=) | |
12 | g.89624468_89624472del | CA241607316 | ATP2B1 | c.1130-71_1130-67del (n.1130-71_1130-67del) c.359-71_359-67del (n.359-71_359-67del) n.1592-71_1592-67del c.932-71_932-67del (n.932-71_932-67del) c.569-71_569-67del (n.569-71_569-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89624467del | CA2620140968 | ATP2B1 | c.1130-68del (n.1130-68del) c.359-68del (n.359-68del) n.1592-68del c.932-68del (n.932-68del) c.569-68del (n.569-68del) | gnomAD v4 |
12 | g.89624467A>C | CA2575245439 | ATP2B1 | c.1130-70T>G (n.1130-70T>G) c.359-70T>G (n.359-70T>G) n.1592-70T>G c.932-70T>G (n.932-70T>G) c.569-70T>G (n.569-70T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.89624469T>A | CA2575245441 | ATP2B1 | c.1130-72A>T (n.1130-72A>T) c.359-72A>T (n.359-72A>T) n.1592-72A>T c.932-72A>T (n.932-72A>T) c.569-72A>T (n.569-72A>T) | |
12 | g.89624473_89624481del | CA2575245440 | ATP2B1 | c.1130-80_1130-72del (n.1130-80_1130-72del) c.359-80_359-72del (n.359-80_359-72del) n.1592-80_1592-72del c.932-80_932-72del (n.932-80_932-72del) c.569-80_569-72del (n.569-80_569-72del) | |
12 | g.89624471A>C | CA2620140969 | ATP2B1 | c.1130-74T>G (n.1130-74T>G) c.359-74T>G (n.359-74T>G) n.1592-74T>G c.932-74T>G (n.932-74T>G) c.569-74T>G (n.569-74T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.89624472A>C | CA2620140970 | ATP2B1 | c.1130-75T>G (n.1130-75T>G) c.359-75T>G (n.359-75T>G) n.1592-75T>G c.932-75T>G (n.932-75T>G) c.569-75T>G (n.569-75T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.89624473C>T | CA2620140971 | ATP2B1 | c.1130-76G>A (n.1130-76G>A) c.359-76G>A (n.359-76G>A) n.1592-76G>A c.932-76G>A (n.932-76G>A) c.569-76G>A (n.569-76G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.89624474A= | CA2053635848 | ATP2B1 | c.1130-77T= (n.1130-77T=) c.359-77T= (n.359-77T=) n.1592-77T= c.932-77T= (n.932-77T=) c.569-77T= (n.569-77T=) | |
12 | g.89624474A>C | CA241607318 | ATP2B1 | c.1130-77T>G (n.1130-77T>G) c.359-77T>G (n.359-77T>G) n.1592-77T>G c.932-77T>G (n.932-77T>G) c.569-77T>G (n.569-77T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89624474A>G | CA950303178 | ATP2B1 | c.1130-77T>C (n.1130-77T>C) c.359-77T>C (n.359-77T>C) n.1592-77T>C c.932-77T>C (n.932-77T>C) c.569-77T>C (n.569-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89624475C>G | CA2620140972 | ATP2B1 | c.1130-78G>C (n.1130-78G>C) c.359-78G>C (n.359-78G>C) n.1592-78G>C c.932-78G>C (n.932-78G>C) c.569-78G>C (n.569-78G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.89624476T>C | CA2575245442 | ATP2B1 | c.1130-79A>G (n.1130-79A>G) c.359-79A>G (n.359-79A>G) n.1592-79A>G c.932-79A>G (n.932-79A>G) c.569-79A>G (n.569-79A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.89624476T>G | CA2620140973 | ATP2B1 | c.1130-79A>C (n.1130-79A>C) c.359-79A>C (n.359-79A>C) n.1592-79A>C c.932-79A>C (n.932-79A>C) c.569-79A>C (n.569-79A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.89624477G>A | CA2620140974 | ATP2B1 | c.1130-80C>T (n.1130-80C>T) c.359-80C>T (n.359-80C>T) n.1592-80C>T c.932-80C>T (n.932-80C>T) c.569-80C>T (n.569-80C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.89624477G>C | CA2620140975 | ATP2B1 | c.1130-80C>G (n.1130-80C>G) c.359-80C>G (n.359-80C>G) n.1592-80C>G c.932-80C>G (n.932-80C>G) c.569-80C>G (n.569-80C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.89624477G>T | CA2620140976 | ATP2B1 | c.1130-80C>A (n.1130-80C>A) c.359-80C>A (n.359-80C>A) n.1592-80C>A c.932-80C>A (n.932-80C>A) c.569-80C>A (n.569-80C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.89624478T>A | CA2620140977 | ATP2B1 | c.1130-81A>T (n.1130-81A>T) c.359-81A>T (n.359-81A>T) n.1592-81A>T c.932-81A>T (n.932-81A>T) c.569-81A>T (n.569-81A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.89624479A= | CA2053635852 | ATP2B1 | c.1130-82T= (n.1130-82T=) c.359-82T= (n.359-82T=) n.1592-82T= c.932-82T= (n.932-82T=) c.569-82T= (n.569-82T=) | |
12 | g.89624479A>C | CA2053635853 | ATP2B1 | c.1130-82T>G (n.1130-82T>G) c.359-82T>G (n.359-82T>G) n.1592-82T>G c.932-82T>G (n.932-82T>G) c.569-82T>G (n.569-82T>G) | dbSNP |
12 | g.89624479A>G | CA693226899 | ATP2B1 | c.1130-82T>C (n.1130-82T>C) c.359-82T>C (n.359-82T>C) n.1592-82T>C c.932-82T>C (n.932-82T>C) c.569-82T>C (n.569-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.89624480A>G | CA2620140978 | ATP2B1 | c.1130-83T>C (n.1130-83T>C) c.359-83T>C (n.359-83T>C) n.1592-83T>C c.932-83T>C (n.932-83T>C) c.569-83T>C (n.569-83T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.89624480A>T | CA2620140979 | ATP2B1 | c.1130-83T>A (n.1130-83T>A) c.359-83T>A (n.359-83T>A) n.1592-83T>A c.932-83T>A (n.932-83T>A) c.569-83T>A (n.569-83T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.89624482G>A | CA2620140980 | ATP2B1 | c.1130-85C>T (n.1130-85C>T) c.359-85C>T (n.359-85C>T) n.1592-85C>T c.932-85C>T (n.932-85C>T) c.569-85C>T (n.569-85C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.89624482G>T | CA2620140981 | ATP2B1 | c.1130-85C>A (n.1130-85C>A) c.359-85C>A (n.359-85C>A) n.1592-85C>A c.932-85C>A (n.932-85C>A) c.569-85C>A (n.569-85C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.89624483A= | CA2053635855 | ATP2B1 | c.1130-86T= (n.1130-86T=) c.359-86T= (n.359-86T=) n.1592-86T= c.932-86T= (n.932-86T=) c.569-86T= (n.569-86T=) | |
12 | g.89624483A>C | CA2620140982 | ATP2B1 | c.1130-86T>G (n.1130-86T>G) c.359-86T>G (n.359-86T>G) n.1592-86T>G c.932-86T>G (n.932-86T>G) c.569-86T>G (n.569-86T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.89624483A>G | CA693226915 | ATP2B1 | c.1130-86T>C (n.1130-86T>C) c.359-86T>C (n.359-86T>C) n.1592-86T>C c.932-86T>C (n.932-86T>C) c.569-86T>C (n.569-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89624484G>C | CA2796914348 | ATP2B1 | c.1130-87C>G (n.1130-87C>G) c.359-87C>G (n.359-87C>G) n.1592-87C>G c.932-87C>G (n.932-87C>G) c.569-87C>G (n.569-87C>G) | |
12 | g.89624484G>T | CA2620140983 | ATP2B1 | c.1130-87C>A (n.1130-87C>A) c.359-87C>A (n.359-87C>A) n.1592-87C>A c.932-87C>A (n.932-87C>A) c.569-87C>A (n.569-87C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.89624485T>C | CA2575245443 | ATP2B1 | c.1130-88A>G (n.1130-88A>G) c.359-88A>G (n.359-88A>G) n.1592-88A>G c.932-88A>G (n.932-88A>G) c.569-88A>G (n.569-88A>G) | |
12 | g.89624487A= | CA2053635858 | ATP2B1 | c.1130-90T= (n.1130-90T=) c.359-90T= (n.359-90T=) n.1592-90T= c.932-90T= (n.932-90T=) c.569-90T= (n.569-90T=) | |
12 | g.89624487A>G | CA241607319 | ATP2B1 | c.1130-90T>C (n.1130-90T>C) c.359-90T>C (n.359-90T>C) n.1592-90T>C c.932-90T>C (n.932-90T>C) c.569-90T>C (n.569-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89624488T>A | CA2575245444 | ATP2B1 | c.1130-91A>T (n.1130-91A>T) c.359-91A>T (n.359-91A>T) n.1592-91A>T c.932-91A>T (n.932-91A>T) c.569-91A>T (n.569-91A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.89624488T>C | CA2620140984 | ATP2B1 | c.1130-91A>G (n.1130-91A>G) c.359-91A>G (n.359-91A>G) n.1592-91A>G c.932-91A>G (n.932-91A>G) c.569-91A>G (n.569-91A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.89624489A>C | CA2620140985 | ATP2B1 | c.1130-92T>G (n.1130-92T>G) c.359-92T>G (n.359-92T>G) n.1592-92T>G c.932-92T>G (n.932-92T>G) c.569-92T>G (n.569-92T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.89624489A>G | CA2620140986 | ATP2B1 | c.1130-92T>C (n.1130-92T>C) c.359-92T>C (n.359-92T>C) n.1592-92T>C c.932-92T>C (n.932-92T>C) c.569-92T>C (n.569-92T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.89624491C>A | CA2053635861 | ATP2B1 | c.1130-94G>T (n.1130-94G>T) c.359-94G>T (n.359-94G>T) n.1592-94G>T c.932-94G>T (n.932-94G>T) c.569-94G>T (n.569-94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.89624491C= | CA2053635859 | ATP2B1 | c.1130-94G= (n.1130-94G=) c.359-94G= (n.359-94G=) n.1592-94G= c.932-94G= (n.932-94G=) c.569-94G= (n.569-94G=) | |
12 | g.89624491C>T | CA2620140988 | ATP2B1 | c.1130-94G>A (n.1130-94G>A) c.359-94G>A (n.359-94G>A) n.1592-94G>A c.932-94G>A (n.932-94G>A) c.569-94G>A (n.569-94G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.89624495_89624498del | CA2620140987 | ATP2B1 | c.1130-97_1130-94del (n.1130-97_1130-94del) c.359-97_359-94del (n.359-97_359-94del) n.1592-97_1592-94del c.932-97_932-94del (n.932-97_932-94del) c.569-97_569-94del (n.569-97_569-94del) | gnomAD v4 |
12 | g.89624494G>A | CA2575245445 | ATP2B1 | c.1130-97C>T (n.1130-97C>T) c.359-97C>T (n.359-97C>T) n.1592-97C>T c.932-97C>T (n.932-97C>T) c.569-97C>T (n.569-97C>T) | |
12 | g.89624494G>T | CA2620140989 | ATP2B1 | c.1130-97C>A (n.1130-97C>A) c.359-97C>A (n.359-97C>A) n.1592-97C>A c.932-97C>A (n.932-97C>A) c.569-97C>A (n.569-97C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.89624495C>G | CA2620140990 | ATP2B1 | c.1130-98G>C (n.1130-98G>C) c.359-98G>C (n.359-98G>C) n.1592-98G>C c.932-98G>C (n.932-98G>C) c.569-98G>C (n.569-98G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.89624496T>A | CA2620140991 | ATP2B1 | c.1130-99A>T (n.1130-99A>T) c.359-99A>T (n.359-99A>T) n.1592-99A>T c.932-99A>T (n.932-99A>T) c.569-99A>T (n.569-99A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.89624497T>C | CA2575245446 | ATP2B1 | c.1130-100A>G (n.1130-100A>G) c.359-100A>G (n.359-100A>G) n.1592-100A>G c.932-100A>G (n.932-100A>G) c.569-100A>G (n.569-100A>G) | |
12 | g.89624497_89624508delinsTGATAGTATTGA | CA2053635862 | ATP2B1 | c.1130-111_1130-100delinsTCAATACTATCA (n.1130-111_1130-100delinsTCAATACTATCA) c.359-111_359-100delinsTCAATACTATCA (n.359-111_359-100delinsTCAATACTATCA) n.1592-111_1592-100delinsTCAATACTATCA c.932-111_932-100delinsTCAATACTATCA (n.932-111_932-100delinsTCAATACTATCA) c.569-111_569-100delinsTCAATACTATCA (n.569-111_569-100delinsTCAATACTATCA) | |
12 | g.89624498G>C | CA2620140992 | ATP2B1 | c.1130-101C>G (n.1130-101C>G) c.359-101C>G (n.359-101C>G) n.1592-101C>G c.932-101C>G (n.932-101C>G) c.569-101C>G (n.569-101C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.89624498G>T | CA2620140993 | ATP2B1 | c.1130-101C>A (n.1130-101C>A) c.359-101C>A (n.359-101C>A) n.1592-101C>A c.932-101C>A (n.932-101C>A) c.569-101C>A (n.569-101C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.89624498_89624508del | CA2053635863 | ATP2B1 | c.1130-111_1130-101del (n.1130-111_1130-101del) c.359-111_359-101del (n.359-111_359-101del) n.1592-111_1592-101del c.932-111_932-101del (n.932-111_932-101del) c.569-111_569-101del (n.569-111_569-101del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.89624499A= | CA2053635864 | ATP2B1 | c.1130-102T= (n.1130-102T=) c.359-102T= (n.359-102T=) n.1592-102T= c.932-102T= (n.932-102T=) c.569-102T= (n.569-102T=) | |
12 | g.89624499A>G | CA693226921 | ATP2B1 | c.1130-102T>C (n.1130-102T>C) c.359-102T>C (n.359-102T>C) n.1592-102T>C c.932-102T>C (n.932-102T>C) c.569-102T>C (n.569-102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.89624500T>A | CA2053635870 | ATP2B1 | c.1130-103A>T (n.1130-103A>T) c.359-103A>T (n.359-103A>T) n.1592-103A>T c.932-103A>T (n.932-103A>T) c.569-103A>T (n.569-103A>T) | dbSNP |
12 | g.89624500T>C | CA606653532 | ATP2B1 | c.1130-103A>G (n.1130-103A>G) c.359-103A>G (n.359-103A>G) n.1592-103A>G c.932-103A>G (n.932-103A>G) c.569-103A>G (n.569-103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89624500T= | CA2053635869 | ATP2B1 | c.1130-103A= (n.1130-103A=) c.359-103A= (n.359-103A=) n.1592-103A= c.932-103A= (n.932-103A=) c.569-103A= (n.569-103A=) | |
12 | g.89624501_89624502delinsAG | CA2053635872 | ATP2B1 | c.1130-105_1130-104delinsCT (n.1130-105_1130-104delinsCT) c.359-105_359-104delinsCT (n.359-105_359-104delinsCT) n.1592-105_1592-104delinsCT c.932-105_932-104delinsCT (n.932-105_932-104delinsCT) c.569-105_569-104delinsCT (n.569-105_569-104delinsCT) | |
12 | g.89624502del | CA2053635874 | ATP2B1 | c.1130-105del (n.1130-105del) c.359-105del (n.359-105del) n.1592-105del c.932-105del (n.932-105del) c.569-105del (n.569-105del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.89624502G>A | CA2620140994 | ATP2B1 | c.1130-105C>T (n.1130-105C>T) c.359-105C>T (n.359-105C>T) n.1592-105C>T c.932-105C>T (n.932-105C>T) c.569-105C>T (n.569-105C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.89624502G>C | CA2620140996 | ATP2B1 | c.1130-105C>G (n.1130-105C>G) c.359-105C>G (n.359-105C>G) n.1592-105C>G c.932-105C>G (n.932-105C>G) c.569-105C>G (n.569-105C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.89624502G>T | CA2620140995 | ATP2B1 | c.1130-105C>A (n.1130-105C>A) c.359-105C>A (n.359-105C>A) n.1592-105C>A c.932-105C>A (n.932-105C>A) c.569-105C>A (n.569-105C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.89624503T>A | CA2620140997 | ATP2B1 | c.1130-106A>T (n.1130-106A>T) c.359-106A>T (n.359-106A>T) n.1592-106A>T c.932-106A>T (n.932-106A>T) c.569-106A>T (n.569-106A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.89624503T>C | CA2620140998 | ATP2B1 | c.1130-106A>G (n.1130-106A>G) c.359-106A>G (n.359-106A>G) n.1592-106A>G c.932-106A>G (n.932-106A>G) c.569-106A>G (n.569-106A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.89624505T>C | CA950303184 | ATP2B1 | c.1130-108A>G (n.1130-108A>G) c.359-108A>G (n.359-108A>G) n.1592-108A>G c.932-108A>G (n.932-108A>G) c.569-108A>G (n.569-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89624505T= | CA2053635876 | ATP2B1 | c.1130-108A= (n.1130-108A=) c.359-108A= (n.359-108A=) n.1592-108A= c.932-108A= (n.932-108A=) c.569-108A= (n.569-108A=) | |
12 | g.89624507_89624510del | CA2620140999 | ATP2B1 | c.1130-112_1130-109del (n.1130-112_1130-109del) c.359-112_359-109del (n.359-112_359-109del) n.1592-112_1592-109del c.932-112_932-109del (n.932-112_932-109del) c.569-112_569-109del (n.569-112_569-109del) | gnomAD v4 |
12 | g.89624507G>A | CA241607320 | ATP2B1 | c.1130-110C>T (n.1130-110C>T) c.359-110C>T (n.359-110C>T) n.1592-110C>T c.932-110C>T (n.932-110C>T) c.569-110C>T (n.569-110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89624507G>C | CA2796914349 | ATP2B1 | c.1130-110C>G (n.1130-110C>G) c.359-110C>G (n.359-110C>G) n.1592-110C>G c.932-110C>G (n.932-110C>G) c.569-110C>G (n.569-110C>G) | |
12 | g.89624507G= | CA2053635877 | ATP2B1 | c.1130-110C= (n.1130-110C=) c.359-110C= (n.359-110C=) n.1592-110C= c.932-110C= (n.932-110C=) c.569-110C= (n.569-110C=) | |
12 | g.89624507G>T | CA2620141000 | ATP2B1 | c.1130-110C>A (n.1130-110C>A) c.359-110C>A (n.359-110C>A) n.1592-110C>A c.932-110C>A (n.932-110C>A) c.569-110C>A (n.569-110C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.89624509A= | CA2053635880 | ATP2B1 | c.1130-112T= (n.1130-112T=) c.359-112T= (n.359-112T=) n.1592-112T= c.932-112T= (n.932-112T=) c.569-112T= (n.569-112T=) | |
12 | g.89624509A>C | CA241607321 | ATP2B1 | c.1130-112T>G (n.1130-112T>G) c.359-112T>G (n.359-112T>G) n.1592-112T>G c.932-112T>G (n.932-112T>G) c.569-112T>G (n.569-112T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89624512T>A | CA241607322 | ATP2B1 | c.1130-115A>T (n.1130-115A>T) c.359-115A>T (n.359-115A>T) n.1592-115A>T c.932-115A>T (n.932-115A>T) c.569-115A>T (n.569-115A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89624512T= | CA2053635882 | ATP2B1 | c.1130-115A= (n.1130-115A=) c.359-115A= (n.359-115A=) n.1592-115A= c.932-115A= (n.932-115A=) c.569-115A= (n.569-115A=) | |
12 | g.89624513C>A | CA2620141001 | ATP2B1 | c.1130-116G>T (n.1130-116G>T) c.359-116G>T (n.359-116G>T) n.1592-116G>T c.932-116G>T (n.932-116G>T) c.569-116G>T (n.569-116G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.89624513C= | CA2053635886 | ATP2B1 | c.1130-116G= (n.1130-116G=) c.359-116G= (n.359-116G=) n.1592-116G= c.932-116G= (n.932-116G=) c.569-116G= (n.569-116G=) | |
12 | g.89624513C>T | CA241607323 | ATP2B1 | c.1130-116G>A (n.1130-116G>A) c.359-116G>A (n.359-116G>A) n.1592-116G>A c.932-116G>A (n.932-116G>A) c.569-116G>A (n.569-116G>A) | dbSNP |
12 | g.89624514_89624520del | CA2620141002 | ATP2B1 | c.1130-123_1130-117del (n.1130-123_1130-117del) c.359-123_359-117del (n.359-123_359-117del) n.1592-123_1592-117del c.932-123_932-117del (n.932-123_932-117del) c.569-123_569-117del (n.569-123_569-117del) | gnomAD v4 |
12 | g.89624516T>A | CA2620141003 | ATP2B1 | c.1130-119A>T (n.1130-119A>T) c.359-119A>T (n.359-119A>T) n.1592-119A>T c.932-119A>T (n.932-119A>T) c.569-119A>T (n.569-119A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.89624516T>G | CA693226928 | ATP2B1 | c.1130-119A>C (n.1130-119A>C) c.359-119A>C (n.359-119A>C) n.1592-119A>C c.932-119A>C (n.932-119A>C) c.569-119A>C (n.569-119A>C) | dbSNP |
12 | g.89624516T= | CA2053635888 | ATP2B1 | c.1130-119A= (n.1130-119A=) c.359-119A= (n.359-119A=) n.1592-119A= c.932-119A= (n.932-119A=) c.569-119A= (n.569-119A=) | |
12 | g.89624517G>A | CA2620141004 | ATP2B1 | c.1130-120C>T (n.1130-120C>T) c.359-120C>T (n.359-120C>T) n.1592-120C>T c.932-120C>T (n.932-120C>T) c.569-120C>T (n.569-120C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.89624517G>T | CA2620141005 | ATP2B1 | c.1130-120C>A (n.1130-120C>A) c.359-120C>A (n.359-120C>A) n.1592-120C>A c.932-120C>A (n.932-120C>A) c.569-120C>A (n.569-120C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.89624518A= | CA2053635890 | ATP2B1 | c.1130-121T= (n.1130-121T=) c.359-121T= (n.359-121T=) n.1592-121T= c.932-121T= (n.932-121T=) c.569-121T= (n.569-121T=) | |
12 | g.89624518A>C | CA950303188 | ATP2B1 | c.1130-121T>G (n.1130-121T>G) c.359-121T>G (n.359-121T>G) n.1592-121T>G c.932-121T>G (n.932-121T>G) c.569-121T>G (n.569-121T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89624519G>A | CA2053635892 | ATP2B1 | c.1130-122C>T (n.1130-122C>T) c.359-122C>T (n.359-122C>T) n.1592-122C>T c.932-122C>T (n.932-122C>T) c.569-122C>T (n.569-122C>T) | dbSNP |
12 | g.89624519G= | CA2053635891 | ATP2B1 | c.1130-122C= (n.1130-122C=) c.359-122C= (n.359-122C=) n.1592-122C= c.932-122C= (n.932-122C=) c.569-122C= (n.569-122C=) | |
12 | g.89624519G>T | CA2620141006 | ATP2B1 | c.1130-122C>A (n.1130-122C>A) c.359-122C>A (n.359-122C>A) n.1592-122C>A c.932-122C>A (n.932-122C>A) c.569-122C>A (n.569-122C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.89624521A>T | CA2796914350 | ATP2B1 | c.1130-124T>A (n.1130-124T>A) c.359-124T>A (n.359-124T>A) n.1592-124T>A c.932-124T>A (n.932-124T>A) c.569-124T>A (n.569-124T>A) | |
12 | g.89624522A>G | CA2620141007 | ATP2B1 | c.1130-125T>C (n.1130-125T>C) c.359-125T>C (n.359-125T>C) n.1592-125T>C c.932-125T>C (n.932-125T>C) c.569-125T>C (n.569-125T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.89624524T>A | CA2620141008 | ATP2B1 | c.1130-127A>T (n.1130-127A>T) c.359-127A>T (n.359-127A>T) n.1592-127A>T c.932-127A>T (n.932-127A>T) c.569-127A>T (n.569-127A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.89624524_89624525insC | CA2620141009 | ATP2B1 | c.1130-128_1130-127insG (n.1130-128_1130-127insG) c.359-128_359-127insG (n.359-128_359-127insG) n.1592-128_1592-127insG c.932-128_932-127insG (n.932-128_932-127insG) c.569-128_569-127insG (n.569-128_569-127insG) | gnomAD v4 |
12 | g.89624524_89624525insCA | CA2620141010 | ATP2B1 | c.1130-128_1130-127insTG (n.1130-128_1130-127insTG) c.359-128_359-127insTG (n.359-128_359-127insTG) n.1592-128_1592-127insTG c.932-128_932-127insTG (n.932-128_932-127insTG) c.569-128_569-127insTG (n.569-128_569-127insTG) | gnomAD v4 |
12 | g.89624526C>A | CA2053635896 | ATP2B1 | c.1130-129G>T (n.1130-129G>T) c.359-129G>T (n.359-129G>T) n.1592-129G>T c.932-129G>T (n.932-129G>T) c.569-129G>T (n.569-129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.89624526C= | CA2053635895 | ATP2B1 | c.1130-129G= (n.1130-129G=) c.359-129G= (n.359-129G=) n.1592-129G= c.932-129G= (n.932-129G=) c.569-129G= (n.569-129G=) | |
12 | g.89624526_89624530delinsCTTCT | CA2053635894 | ATP2B1 | c.1130-133_1130-129delinsAGAAG (n.1130-133_1130-129delinsAGAAG) c.359-133_359-129delinsAGAAG (n.359-133_359-129delinsAGAAG) n.1592-133_1592-129delinsAGAAG c.932-133_932-129delinsAGAAG (n.932-133_932-129delinsAGAAG) c.569-133_569-129delinsAGAAG (n.569-133_569-129delinsAGAAG) | |
12 | g.89624532_89624535del | CA241607324 | ATP2B1 | c.1130-133_1130-130del (n.1130-133_1130-130del) c.359-133_359-130del (n.359-133_359-130del) n.1592-133_1592-130del c.932-133_932-130del (n.932-133_932-130del) c.569-133_569-130del (n.569-133_569-130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89624529C>A | CA241607325 | ATP2B1 | c.1130-132G>T (n.1130-132G>T) c.359-132G>T (n.359-132G>T) n.1592-132G>T c.932-132G>T (n.932-132G>T) c.569-132G>T (n.569-132G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89624529C= | CA2053635901 | ATP2B1 | c.1130-132G= (n.1130-132G=) c.359-132G= (n.359-132G=) n.1592-132G= c.932-132G= (n.932-132G=) c.569-132G= (n.569-132G=) | |
12 | g.89624529C>G | CA606653533 | ATP2B1 | c.1130-132G>C (n.1130-132G>C) c.359-132G>C (n.359-132G>C) n.1592-132G>C c.932-132G>C (n.932-132G>C) c.569-132G>C (n.569-132G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89624530T>C | CA2620141011 | ATP2B1 | c.1130-133A>G (n.1130-133A>G) c.359-133A>G (n.359-133A>G) n.1592-133A>G c.932-133A>G (n.932-133A>G) c.569-133A>G (n.569-133A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.89624534T>C | CA241607326 | ATP2B1 | c.1130-137A>G (n.1130-137A>G) c.359-137A>G (n.359-137A>G) n.1592-137A>G c.932-137A>G (n.932-137A>G) c.569-137A>G (n.569-137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89624534T= | CA2053635905 | ATP2B1 | c.1130-137A= (n.1130-137A=) c.359-137A= (n.359-137A=) n.1592-137A= c.932-137A= (n.932-137A=) c.569-137A= (n.569-137A=) | |
12 | g.89624536G>A | CA693226944 | ATP2B1 | c.1130-139C>T (n.1130-139C>T) c.359-139C>T (n.359-139C>T) n.1592-139C>T c.932-139C>T (n.932-139C>T) c.569-139C>T (n.569-139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89624536G= | CA2053635908 | ATP2B1 | c.1130-139C= (n.1130-139C=) c.359-139C= (n.359-139C=) n.1592-139C= c.932-139C= (n.932-139C=) c.569-139C= (n.569-139C=) | |
12 | g.89624536G>T | CA2620141012 | ATP2B1 | c.1130-139C>A (n.1130-139C>A) c.359-139C>A (n.359-139C>A) n.1592-139C>A c.932-139C>A (n.932-139C>A) c.569-139C>A (n.569-139C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.89624537C>A | CA2620141013 | ATP2B1 | c.1130-140G>T (n.1130-140G>T) c.359-140G>T (n.359-140G>T) n.1592-140G>T c.932-140G>T (n.932-140G>T) c.569-140G>T (n.569-140G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.89624537C>T | CA2620141014 | ATP2B1 | c.1130-140G>A (n.1130-140G>A) c.359-140G>A (n.359-140G>A) n.1592-140G>A c.932-140G>A (n.932-140G>A) c.569-140G>A (n.569-140G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.89624539C= | CA2053635909 | ATP2B1 | c.1130-142G= (n.1130-142G=) c.359-142G= (n.359-142G=) n.1592-142G= c.932-142G= (n.932-142G=) c.569-142G= (n.569-142G=) | |
12 | g.89624539C>T | CA241607327 | ATP2B1 | c.1130-142G>A (n.1130-142G>A) c.359-142G>A (n.359-142G>A) n.1592-142G>A c.932-142G>A (n.932-142G>A) c.569-142G>A (n.569-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89624540C>A | CA2620141016 | ATP2B1 | c.1130-143G>T (n.1130-143G>T) c.359-143G>T (n.359-143G>T) n.1592-143G>T c.932-143G>T (n.932-143G>T) c.569-143G>T (n.569-143G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.89624542T>A | CA2796914351 | ATP2B1 | c.1130-145A>T (n.1130-145A>T) c.359-145A>T (n.359-145A>T) n.1592-145A>T c.932-145A>T (n.932-145A>T) c.569-145A>T (n.569-145A>T) | |
12 | g.89624543A= | CA2053635912 | ATP2B1 | c.1130-146T= (n.1130-146T=) c.359-146T= (n.359-146T=) n.1592-146T= c.932-146T= (n.932-146T=) c.569-146T= (n.569-146T=) | |
12 | g.89624543A>C | CA2053635913 | ATP2B1 | c.1130-146T>G (n.1130-146T>G) c.359-146T>G (n.359-146T>G) n.1592-146T>G c.932-146T>G (n.932-146T>G) c.569-146T>G (n.569-146T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.89624543A>G | CA241607328 | ATP2B1 | c.1130-146T>C (n.1130-146T>C) c.359-146T>C (n.359-146T>C) n.1592-146T>C c.932-146T>C (n.932-146T>C) c.569-146T>C (n.569-146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89624543A>T | CA2796914352 | ATP2B1 | c.1130-146T>A (n.1130-146T>A) c.359-146T>A (n.359-146T>A) n.1592-146T>A c.932-146T>A (n.932-146T>A) c.569-146T>A (n.569-146T>A) | |
12 | g.89624544T>C | CA2620141017 | ATP2B1 | c.1130-147A>G (n.1130-147A>G) c.359-147A>G (n.359-147A>G) n.1592-147A>G c.932-147A>G (n.932-147A>G) c.569-147A>G (n.569-147A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.89624544T>G | CA241607329 | ATP2B1 | c.1130-147A>C (n.1130-147A>C) c.359-147A>C (n.359-147A>C) n.1592-147A>C c.932-147A>C (n.932-147A>C) c.569-147A>C (n.569-147A>C) | dbSNP |
12 | g.89624544T= | CA2053635915 | ATP2B1 | c.1130-147A= (n.1130-147A=) c.359-147A= (n.359-147A=) n.1592-147A= c.932-147A= (n.932-147A=) c.569-147A= (n.569-147A=) | |
12 | g.89624548T>A | CA2620141018 | ATP2B1 | c.1130-151A>T (n.1130-151A>T) c.359-151A>T (n.359-151A>T) n.1592-151A>T c.932-151A>T (n.932-151A>T) c.569-151A>T (n.569-151A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.89624548T>C | CA2053635920 | ATP2B1 | c.1130-151A>G (n.1130-151A>G) c.359-151A>G (n.359-151A>G) n.1592-151A>G c.932-151A>G (n.932-151A>G) c.569-151A>G (n.569-151A>G) | dbSNP |
12 | g.89624548T= | CA2053635919 | ATP2B1 | c.1130-151A= (n.1130-151A=) c.359-151A= (n.359-151A=) n.1592-151A= c.932-151A= (n.932-151A=) c.569-151A= (n.569-151A=) | |
12 | g.89624549T>C | CA2620141019 | ATP2B1 | c.1130-152A>G (n.1130-152A>G) c.359-152A>G (n.359-152A>G) n.1592-152A>G c.932-152A>G (n.932-152A>G) c.569-152A>G (n.569-152A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.89624550G>C | CA693226945 | ATP2B1 | c.1130-153C>G (n.1130-153C>G) c.359-153C>G (n.359-153C>G) n.1592-153C>G c.932-153C>G (n.932-153C>G) c.569-153C>G (n.569-153C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89624550G= | CA2053635922 | ATP2B1 | c.1130-153C= (n.1130-153C=) c.359-153C= (n.359-153C=) n.1592-153C= c.932-153C= (n.932-153C=) c.569-153C= (n.569-153C=) | |
12 | g.89624552C= | CA2053635926 | ATP2B1 | c.1130-155G= (n.1130-155G=) c.359-155G= (n.359-155G=) n.1592-155G= c.932-155G= (n.932-155G=) c.569-155G= (n.569-155G=) | |
12 | g.89624552C>T | CA2053635925 | ATP2B1 | c.1130-155G>A (n.1130-155G>A) c.359-155G>A (n.359-155G>A) n.1592-155G>A c.932-155G>A (n.932-155G>A) c.569-155G>A (n.569-155G>A) | dbSNP |
12 | g.89624553A= | CA2053635928 | ATP2B1 | c.1130-156T= (n.1130-156T=) c.359-156T= (n.359-156T=) n.1592-156T= c.932-156T= (n.932-156T=) c.569-156T= (n.569-156T=) | |
12 | g.89624553A>G | CA241607330 | ATP2B1 | c.1130-156T>C (n.1130-156T>C) c.359-156T>C (n.359-156T>C) n.1592-156T>C c.932-156T>C (n.932-156T>C) c.569-156T>C (n.569-156T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89624554T>C | CA693226961 | ATP2B1 | c.1130-157A>G (n.1130-157A>G) c.359-157A>G (n.359-157A>G) n.1592-157A>G c.932-157A>G (n.932-157A>G) c.569-157A>G (n.569-157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89624554T= | CA2053635931 | ATP2B1 | c.1130-157A= (n.1130-157A=) c.359-157A= (n.359-157A=) n.1592-157A= c.932-157A= (n.932-157A=) c.569-157A= (n.569-157A=) | |
12 | g.89624555T>A | CA2053635934 | ATP2B1 | c.1130-158A>T (n.1130-158A>T) c.359-158A>T (n.359-158A>T) n.1592-158A>T c.932-158A>T (n.932-158A>T) c.569-158A>T (n.569-158A>T) | dbSNP |
12 | g.89624555T= | CA2053635933 | ATP2B1 | c.1130-158A= (n.1130-158A=) c.359-158A= (n.359-158A=) n.1592-158A= c.932-158A= (n.932-158A=) c.569-158A= (n.569-158A=) | |
12 | g.89624556G>A | CA2053635941 | ATP2B1 | c.1130-159C>T (n.1130-159C>T) c.359-159C>T (n.359-159C>T) n.1592-159C>T c.932-159C>T (n.932-159C>T) c.569-159C>T (n.569-159C>T) | dbSNP |
12 | g.89624556G= | CA2053635939 | ATP2B1 | c.1130-159C= (n.1130-159C=) c.359-159C= (n.359-159C=) n.1592-159C= c.932-159C= (n.932-159C=) c.569-159C= (n.569-159C=) | |
12 | g.89624557T>C | CA2053635943 | ATP2B1 | c.1130-160A>G (n.1130-160A>G) c.359-160A>G (n.359-160A>G) n.1592-160A>G c.932-160A>G (n.932-160A>G) c.569-160A>G (n.569-160A>G) | dbSNP |
12 | g.89624557T= | CA2053635942 | ATP2B1 | c.1130-160A= (n.1130-160A=) c.359-160A= (n.359-160A=) n.1592-160A= c.932-160A= (n.932-160A=) c.569-160A= (n.569-160A=) | |
12 | g.89624560G>A | CA2053635945 | ATP2B1 | c.1130-163C>T (n.1130-163C>T) c.359-163C>T (n.359-163C>T) n.1592-163C>T c.932-163C>T (n.932-163C>T) c.569-163C>T (n.569-163C>T) | dbSNP |
12 | g.89624560G= | CA2053635944 | ATP2B1 | c.1130-163C= (n.1130-163C=) c.359-163C= (n.359-163C=) n.1592-163C= c.932-163C= (n.932-163C=) c.569-163C= (n.569-163C=) |