Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.89624391A>CCA386126238ATP2B1c.1136T>G (p.Leu379Trp)
c.365T>G (p.Leu122Trp)
n.1598T>G
c.938T>G (p.Leu313Trp)
c.575T>G (p.Leu192Trp)
12g.89624391A>GCA386126239ATP2B1c.1136T>C (p.Leu379Ser)
c.365T>C (p.Leu122Ser)
n.1598T>C
c.938T>C (p.Leu313Ser)
c.575T>C (p.Leu192Ser)
12g.89624391A>TCA386126240ATP2B1c.1136T>A (p.Leu379Ter)
c.365T>A (p.Leu122Ter)
n.1598T>A
c.938T>A (p.Leu313Ter)
c.575T>A (p.Leu192Ter)
12g.89624392A=CA2053635780ATP2B1c.1135T= (p.Leu379=)
c.364T= (p.Leu122=)
n.1597T=
c.937T= (p.Leu313=)
c.574T= (p.Leu192=)
12g.89624392A>CCA386126241ATP2B1c.1135T>G (p.Leu379Val)
c.364T>G (p.Leu122Val)
n.1597T>G
c.937T>G (p.Leu313Val)
c.574T>G (p.Leu192Val)
 gnomAD v4
12g.89624392A>GCA6715515ATP2B1c.1135T>C (p.Leu379=)
c.364T>C (p.Leu122=)
n.1597T>C
c.937T>C (p.Leu313=)
c.574T>C (p.Leu192=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624392A>TCA386126242ATP2B1c.1135T>A (p.Leu379Met)
c.364T>A (p.Leu122Met)
n.1597T>A
c.937T>A (p.Leu313Met)
c.574T>A (p.Leu192Met)
12g.89624393C>ACA481151076ATP2B1c.1134G>T (p.Leu378=)
c.363G>T (p.Leu121=)
n.1596G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
c.573G>T (p.Leu191=)
12g.89624393C>GCA481151077ATP2B1c.1134G>C (p.Leu378=)
c.363G>C (p.Leu121=)
n.1596G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
c.573G>C (p.Leu191=)
12g.89624393C>TCA481151078ATP2B1c.1134G>A (p.Leu378=)
c.363G>A (p.Leu121=)
n.1596G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
c.573G>A (p.Leu191=)
12g.89624394A>CCA386126244ATP2B1c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.1595T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
12g.89624394A>GCA386126245ATP2B1c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.1595T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
12g.89624394A>TCA386126243ATP2B1c.1133T>A (p.Leu378Gln)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.1595T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
12g.89624395G>ACA481151079ATP2B1c.1132C>T (p.Leu378=)
c.361C>T (p.Leu121=)
n.1594C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
c.571C>T (p.Leu191=)
12g.89624395G>CCA386126246ATP2B1c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.1594C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
12g.89624395G>TCA386126247ATP2B1c.1132C>A (p.Leu378Met)
c.361C>A (p.Leu121Met)
n.1594C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.571C>A (p.Leu191Met)
12g.89624396A>CCA481151080ATP2B1c.1131T>G (p.Gly377=)
c.360T>G (p.Gly120=)
n.1593T>G
c.933T>G (p.Gly311=)
c.570T>G (p.Gly190=)
12g.89624396A>GCA481151081ATP2B1c.1131T>C (p.Gly377=)
c.360T>C (p.Gly120=)
n.1593T>C
c.933T>C (p.Gly311=)
c.570T>C (p.Gly190=)
12g.89624396A>TCA481151082ATP2B1c.1131T>A (p.Gly377=)
c.360T>A (p.Gly120=)
n.1593T>A
c.933T>A (p.Gly311=)
c.570T>A (p.Gly190=)
12g.89624397C>ACA386126248ATP2B1c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.1592G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
12g.89624397C>GCA386126249ATP2B1c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.1592G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
12g.89624397C>TCA386126250ATP2B1c.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.359G>A (p.Gly120Asp)
n.1592G>A
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
12g.89624398C>ACA386126251ATP2B1c.1130-1G>T (n.1130-1G>T)
c.359-1G>T (n.359-1G>T)
n.1592-1G>T
c.932-1G>T (n.932-1G>T)
c.569-1G>T (n.569-1G>T)
12g.89624398C>GCA386126252ATP2B1c.1130-1G>C (n.1130-1G>C)
c.359-1G>C (n.359-1G>C)
n.1592-1G>C
c.932-1G>C (n.932-1G>C)
c.569-1G>C (n.569-1G>C)
12g.89624398C>TCA386126253ATP2B1c.1130-1G>A (n.1130-1G>A)
c.359-1G>A (n.359-1G>A)
n.1592-1G>A
c.932-1G>A (n.932-1G>A)
c.569-1G>A (n.569-1G>A)
12g.89624399T>ACA386126254ATP2B1c.1130-2A>T (n.1130-2A>T)
c.359-2A>T (n.359-2A>T)
n.1592-2A>T
c.932-2A>T (n.932-2A>T)
c.569-2A>T (n.569-2A>T)
12g.89624399T>CCA386126255ATP2B1c.1130-2A>G (n.1130-2A>G)
c.359-2A>G (n.359-2A>G)
n.1592-2A>G
c.932-2A>G (n.932-2A>G)
c.569-2A>G (n.569-2A>G)
12g.89624399T>GCA386126256ATP2B1c.1130-2A>C (n.1130-2A>C)
c.359-2A>C (n.359-2A>C)
n.1592-2A>C
c.932-2A>C (n.932-2A>C)
c.569-2A>C (n.569-2A>C)
12g.89624401dupCA2620140949ATP2B1c.1130-2dup (n.1130-2dup)
c.359-2dup (n.359-2dup)
n.1592-2dup
c.932-2dup (n.932-2dup)
c.569-2dup (n.569-2dup)
 gnomAD v4
12g.89624399_89624400insGCTTTGCCAATCTGAACAGCCAGTTTTGTAAGTTTCCCTTGTAAAACAGATTTTTCCTTTTTTGGCAAATTTGCTTTCTTTTTATCTTTTTCATCACCATCTCCACCTTCTTCACTCCA2620140950ATP2B1c.1130-3_1130-2insGAGTGAAGAAGGTGGAGATGGTGATGAAAAAGATAAAAAGAAAGCAAATTTGCCAAAAAAGGAAAAATCTGTTTTACAAGGGAAACTTACAAAACTGGCTGTTCAGATTGGCAAAGC (n.1130-3_1130-2insGAGTGAAGAAGGTGGAGATGGTGATGAAAAAGATAAAAAGAAAGCAAATTTGCCAAAAAAGGAAAAATCTGTTTTACAAGGGAAACTTACAAAACTGGCTGTTCAGATTGGCAAAGC)
c.359-3_359-2insGAGTGAAGAAGGTGGAGATGGTGATGAAAAAGATAAAAAGAAAGCAAATTTGCCAAAAAAGGAAAAATCTGTTTTACAAGGGAAACTTACAAAACTGGCTGTTCAGATTGGCAAAGC (n.359-3_359-2insGAGTGAAGAAGGTGGAGATGGTGATGAAAAAGATAAAAAGAAAGCAAATTTGCCAAAAAAGGAAAAATCTGTTTTACAAGGGAAACTTACAAAACTGGCTGTTCAGATTGGCAAAGC)
n.1592-3_1592-2insGAGTGAAGAAGGTGGAGATGGTGATGAAAAAGATAAAAAGAAAGCAAATTTGCCAAAAAAGGAAAAATCTGTTTTACAAGGGAAACTTACAAAACTGGCTGTTCAGATTGGCAAAGC
c.932-3_932-2insGAGTGAAGAAGGTGGAGATGGTGATGAAAAAGATAAAAAGAAAGCAAATTTGCCAAAAAAGGAAAAATCTGTTTTACAAGGGAAACTTACAAAACTGGCTGTTCAGATTGGCAAAGC (n.932-3_932-2insGAGTGAAGAAGGTGGAGATGGTGATGAAAAAGATAAAAAGAAAGCAAATTTGCCAAAAAAGGAAAAATCTGTTTTACAAGGGAAACTTACAAAACTGGCTGTTCAGATTGGCAAAGC)
c.569-3_569-2insGAGTGAAGAAGGTGGAGATGGTGATGAAAAAGATAAAAAGAAAGCAAATTTGCCAAAAAAGGAAAAATCTGTTTTACAAGGGAAACTTACAAAACTGGCTGTTCAGATTGGCAAAGC (n.569-3_569-2insGAGTGAAGAAGGTGGAGATGGTGATGAAAAAGATAAAAAGAAAGCAAATTTGCCAAAAAAGGAAAAATCTGTTTTACAAGGGAAACTTACAAAACTGGCTGTTCAGATTGGCAAAGC)
 gnomAD v4
12g.89624402C=CA2053635784ATP2B1c.1130-5G= (n.1130-5G=)
c.359-5G= (n.359-5G=)
n.1592-5G=
c.932-5G= (n.932-5G=)
c.569-5G= (n.569-5G=)
12g.89624402C>TCA6715516ATP2B1c.1130-5G>A (n.1130-5G>A)
c.359-5G>A (n.359-5G>A)
n.1592-5G>A
c.932-5G>A (n.932-5G>A)
c.569-5G>A (n.569-5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624404G>ACA2620140951ATP2B1c.1130-7C>T (n.1130-7C>T)
c.359-7C>T (n.359-7C>T)
n.1592-7C>T
c.932-7C>T (n.932-7C>T)
c.569-7C>T (n.569-7C>T)
 gnomAD v4
12g.89624404G>CCA693226858ATP2B1c.1130-7C>G (n.1130-7C>G)
c.359-7C>G (n.359-7C>G)
n.1592-7C>G
c.932-7C>G (n.932-7C>G)
c.569-7C>G (n.569-7C>G)
 dbSNP
12g.89624404G=CA2053635786ATP2B1c.1130-7C= (n.1130-7C=)
c.359-7C= (n.359-7C=)
n.1592-7C=
c.932-7C= (n.932-7C=)
c.569-7C= (n.569-7C=)
12g.89624404G>TCA2575245429ATP2B1c.1130-7C>A (n.1130-7C>A)
c.359-7C>A (n.359-7C>A)
n.1592-7C>A
c.932-7C>A (n.932-7C>A)
c.569-7C>A (n.569-7C>A)
 gnomAD v4
12g.89624406A=CA2053635788ATP2B1c.1130-9T= (n.1130-9T=)
c.359-9T= (n.359-9T=)
n.1592-9T=
c.932-9T= (n.932-9T=)
c.569-9T= (n.569-9T=)
12g.89624406A>GCA606653524ATP2B1c.1130-9T>C (n.1130-9T>C)
c.359-9T>C (n.359-9T>C)
n.1592-9T>C
c.932-9T>C (n.932-9T>C)
c.569-9T>C (n.569-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624407T>ACA2575245430ATP2B1c.1130-10A>T (n.1130-10A>T)
c.359-10A>T (n.359-10A>T)
n.1592-10A>T
c.932-10A>T (n.932-10A>T)
c.569-10A>T (n.569-10A>T)
12g.89624407T>CCA2620140952ATP2B1c.1130-10A>G (n.1130-10A>G)
c.359-10A>G (n.359-10A>G)
n.1592-10A>G
c.932-10A>G (n.932-10A>G)
c.569-10A>G (n.569-10A>G)
 gnomAD v4
12g.89624408_89624413delinsAGAAATCA2053635793ATP2B1c.1130-16_1130-11delinsATTTCT (n.1130-16_1130-11delinsATTTCT)
c.359-16_359-11delinsATTTCT (n.359-16_359-11delinsATTTCT)
n.1592-16_1592-11delinsATTTCT
c.932-16_932-11delinsATTTCT (n.932-16_932-11delinsATTTCT)
c.569-16_569-11delinsATTTCT (n.569-16_569-11delinsATTTCT)
12g.89624409G>ACA606653525ATP2B1c.1130-12C>T (n.1130-12C>T)
c.359-12C>T (n.359-12C>T)
n.1592-12C>T
c.932-12C>T (n.932-12C>T)
c.569-12C>T (n.569-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624409G=CA2053635795ATP2B1c.1130-12C= (n.1130-12C=)
c.359-12C= (n.359-12C=)
n.1592-12C=
c.932-12C= (n.932-12C=)
c.569-12C= (n.569-12C=)
12g.89624409G>TCA2620140953ATP2B1c.1130-12C>A (n.1130-12C>A)
c.359-12C>A (n.359-12C>A)
n.1592-12C>A
c.932-12C>A (n.932-12C>A)
c.569-12C>A (n.569-12C>A)
 gnomAD v4
12g.89624413_89624417delCA2053635796ATP2B1c.1130-16_1130-12del (n.1130-16_1130-12del)
c.359-16_359-12del (n.359-16_359-12del)
n.1592-16_1592-12del
c.932-16_932-12del (n.932-16_932-12del)
c.569-16_569-12del (n.569-16_569-12del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.89624413T>ACA606653526ATP2B1c.1130-16A>T (n.1130-16A>T)
c.359-16A>T (n.359-16A>T)
n.1592-16A>T
c.932-16A>T (n.932-16A>T)
c.569-16A>T (n.569-16A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624413T=CA2053635797ATP2B1c.1130-16A= (n.1130-16A=)
c.359-16A= (n.359-16A=)
n.1592-16A=
c.932-16A= (n.932-16A=)
c.569-16A= (n.569-16A=)
12g.89624414G>ACA606653527ATP2B1c.1130-17C>T (n.1130-17C>T)
c.359-17C>T (n.359-17C>T)
n.1592-17C>T
c.932-17C>T (n.932-17C>T)
c.569-17C>T (n.569-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624414G=CA2053635799ATP2B1c.1130-17C= (n.1130-17C=)
c.359-17C= (n.359-17C=)
n.1592-17C=
c.932-17C= (n.932-17C=)
c.569-17C= (n.569-17C=)
12g.89624414G>TCA2620140954ATP2B1c.1130-17C>A (n.1130-17C>A)
c.359-17C>A (n.359-17C>A)
n.1592-17C>A
c.932-17C>A (n.932-17C>A)
c.569-17C>A (n.569-17C>A)
 gnomAD v4
12g.89624415A=CA2053635801ATP2B1c.1130-18T= (n.1130-18T=)
c.359-18T= (n.359-18T=)
n.1592-18T=
c.932-18T= (n.932-18T=)
c.569-18T= (n.569-18T=)
12g.89624415A>TCA6715517ATP2B1c.1130-18T>A (n.1130-18T>A)
c.359-18T>A (n.359-18T>A)
n.1592-18T>A
c.932-18T>A (n.932-18T>A)
c.569-18T>A (n.569-18T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624418G>ACA606653528ATP2B1c.1130-21C>T (n.1130-21C>T)
c.359-21C>T (n.359-21C>T)
n.1592-21C>T
c.932-21C>T (n.932-21C>T)
c.569-21C>T (n.569-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624418G=CA2053635803ATP2B1c.1130-21C= (n.1130-21C=)
c.359-21C= (n.359-21C=)
n.1592-21C=
c.932-21C= (n.932-21C=)
c.569-21C= (n.569-21C=)
12g.89624419A=CA2053635804ATP2B1c.1130-22T= (n.1130-22T=)
c.359-22T= (n.359-22T=)
n.1592-22T=
c.932-22T= (n.932-22T=)
c.569-22T= (n.569-22T=)
12g.89624419A>GCA950303160ATP2B1c.1130-22T>C (n.1130-22T>C)
c.359-22T>C (n.359-22T>C)
n.1592-22T>C
c.932-22T>C (n.932-22T>C)
c.569-22T>C (n.569-22T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624423A>GCA2620140955ATP2B1c.1130-26T>C (n.1130-26T>C)
c.359-26T>C (n.359-26T>C)
n.1592-26T>C
c.932-26T>C (n.932-26T>C)
c.569-26T>C (n.569-26T>C)
 gnomAD v4
12g.89624423_89624424insACCCAAACACACCCAACACACA2796914347ATP2B1c.1130-26_1130-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.1130-26_1130-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT)
c.359-26_359-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.359-26_359-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT)
n.1592-26_1592-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT
c.932-26_932-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.932-26_932-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT)
c.569-26_569-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.569-26_569-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT)
12g.89624424T>CCA6715518ATP2B1c.1130-27A>G (n.1130-27A>G)
c.359-27A>G (n.359-27A>G)
n.1592-27A>G
c.932-27A>G (n.932-27A>G)
c.569-27A>G (n.569-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624424T=CA2053635806ATP2B1c.1130-27A= (n.1130-27A=)
c.359-27A= (n.359-27A=)
n.1592-27A=
c.932-27A= (n.932-27A=)
c.569-27A= (n.569-27A=)
12g.89624425G>ACA6715519ATP2B1c.1130-28C>T (n.1130-28C>T)
c.359-28C>T (n.359-28C>T)
n.1592-28C>T
c.932-28C>T (n.932-28C>T)
c.569-28C>T (n.569-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624425G=CA2053635809ATP2B1c.1130-28C= (n.1130-28C=)
c.359-28C= (n.359-28C=)
n.1592-28C=
c.932-28C= (n.932-28C=)
c.569-28C= (n.569-28C=)
12g.89624427G>ACA606653529ATP2B1c.1130-30C>T (n.1130-30C>T)
c.359-30C>T (n.359-30C>T)
n.1592-30C>T
c.932-30C>T (n.932-30C>T)
c.569-30C>T (n.569-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624427G=CA2053635812ATP2B1c.1130-30C= (n.1130-30C=)
c.359-30C= (n.359-30C=)
n.1592-30C=
c.932-30C= (n.932-30C=)
c.569-30C= (n.569-30C=)
12g.89624427G>TCA2575245431ATP2B1c.1130-30C>A (n.1130-30C>A)
c.359-30C>A (n.359-30C>A)
n.1592-30C>A
c.932-30C>A (n.932-30C>A)
c.569-30C>A (n.569-30C>A)
 gnomAD v4
12g.89624427_89624430delinsGATTCA2053635811ATP2B1c.1130-33_1130-30delinsAATC (n.1130-33_1130-30delinsAATC)
c.359-33_359-30delinsAATC (n.359-33_359-30delinsAATC)
n.1592-33_1592-30delinsAATC
c.932-33_932-30delinsAATC (n.932-33_932-30delinsAATC)
c.569-33_569-30delinsAATC (n.569-33_569-30delinsAATC)
12g.89624432_89624434delCA6715520ATP2B1c.1130-33_1130-31del (n.1130-33_1130-31del)
c.359-33_359-31del (n.359-33_359-31del)
n.1592-33_1592-31del
c.932-33_932-31del (n.932-33_932-31del)
c.569-33_569-31del (n.569-33_569-31del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624430T>CCA241607313ATP2B1c.1130-33A>G (n.1130-33A>G)
c.359-33A>G (n.359-33A>G)
n.1592-33A>G
c.932-33A>G (n.932-33A>G)
c.569-33A>G (n.569-33A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624430T=CA2053635814ATP2B1c.1130-33A= (n.1130-33A=)
c.359-33A= (n.359-33A=)
n.1592-33A=
c.932-33A= (n.932-33A=)
c.569-33A= (n.569-33A=)
12g.89624432T>CCA2620140956ATP2B1c.1130-35A>G (n.1130-35A>G)
c.359-35A>G (n.359-35A>G)
n.1592-35A>G
c.932-35A>G (n.932-35A>G)
c.569-35A>G (n.569-35A>G)
 gnomAD v4
12g.89624434A>GCA2575245432ATP2B1c.1130-37T>C (n.1130-37T>C)
c.359-37T>C (n.359-37T>C)
n.1592-37T>C
c.932-37T>C (n.932-37T>C)
c.569-37T>C (n.569-37T>C)
12g.89624435A=CA2053635817ATP2B1c.1130-38T= (n.1130-38T=)
c.359-38T= (n.359-38T=)
n.1592-38T=
c.932-38T= (n.932-38T=)
c.569-38T= (n.569-38T=)
12g.89624435A>GCA6715521ATP2B1c.1130-38T>C (n.1130-38T>C)
c.359-38T>C (n.359-38T>C)
n.1592-38T>C
c.932-38T>C (n.932-38T>C)
c.569-38T>C (n.569-38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624436A>GCA2620140957ATP2B1c.1130-39T>C (n.1130-39T>C)
c.359-39T>C (n.359-39T>C)
n.1592-39T>C
c.932-39T>C (n.932-39T>C)
c.569-39T>C (n.569-39T>C)
 gnomAD v4
12g.89624441C>ACA2620140958ATP2B1c.1130-44G>T (n.1130-44G>T)
c.359-44G>T (n.359-44G>T)
n.1592-44G>T
c.932-44G>T (n.932-44G>T)
c.569-44G>T (n.569-44G>T)
 gnomAD v4
12g.89624441C=CA2053635821ATP2B1c.1130-44G= (n.1130-44G=)
c.359-44G= (n.359-44G=)
n.1592-44G=
c.932-44G= (n.932-44G=)
c.569-44G= (n.569-44G=)
12g.89624441C>TCA2053635823ATP2B1c.1130-44G>A (n.1130-44G>A)
c.359-44G>A (n.359-44G>A)
n.1592-44G>A
c.932-44G>A (n.932-44G>A)
c.569-44G>A (n.569-44G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.89624442A=CA2053635824ATP2B1c.1130-45T= (n.1130-45T=)
c.359-45T= (n.359-45T=)
n.1592-45T=
c.932-45T= (n.932-45T=)
c.569-45T= (n.569-45T=)
12g.89624442A>GCA606653530ATP2B1c.1130-45T>C (n.1130-45T>C)
c.359-45T>C (n.359-45T>C)
n.1592-45T>C
c.932-45T>C (n.932-45T>C)
c.569-45T>C (n.569-45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624443G>ACA2620140959ATP2B1c.1130-46C>T (n.1130-46C>T)
c.359-46C>T (n.359-46C>T)
n.1592-46C>T
c.932-46C>T (n.932-46C>T)
c.569-46C>T (n.569-46C>T)
 gnomAD v4
12g.89624443G>TCA2620140960ATP2B1c.1130-46C>A (n.1130-46C>A)
c.359-46C>A (n.359-46C>A)
n.1592-46C>A
c.932-46C>A (n.932-46C>A)
c.569-46C>A (n.569-46C>A)
 gnomAD v4
12g.89624445C>ACA2620140961ATP2B1c.1130-48G>T (n.1130-48G>T)
c.359-48G>T (n.359-48G>T)
n.1592-48G>T
c.932-48G>T (n.932-48G>T)
c.569-48G>T (n.569-48G>T)
 gnomAD v4
12g.89624445C>TCA2620140962ATP2B1c.1130-48G>A (n.1130-48G>A)
c.359-48G>A (n.359-48G>A)
n.1592-48G>A
c.932-48G>A (n.932-48G>A)
c.569-48G>A (n.569-48G>A)
 gnomAD v4
12g.89624446A>GCA2575245434ATP2B1c.1130-49T>C (n.1130-49T>C)
c.359-49T>C (n.359-49T>C)
n.1592-49T>C
c.932-49T>C (n.932-49T>C)
c.569-49T>C (n.569-49T>C)
12g.89624448_89624451delCA2620140963ATP2B1c.1130-52_1130-49del (n.1130-52_1130-49del)
c.359-52_359-49del (n.359-52_359-49del)
n.1592-52_1592-49del
c.932-52_932-49del (n.932-52_932-49del)
c.569-52_569-49del (n.569-52_569-49del)
 gnomAD v4
12g.89624448T>ACA606653531ATP2B1c.1130-51A>T (n.1130-51A>T)
c.359-51A>T (n.359-51A>T)
n.1592-51A>T
c.932-51A>T (n.932-51A>T)
c.569-51A>T (n.569-51A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624448T=CA2053635827ATP2B1c.1130-51A= (n.1130-51A=)
c.359-51A= (n.359-51A=)
n.1592-51A=
c.932-51A= (n.932-51A=)
c.569-51A= (n.569-51A=)
12g.89624451C>ACA241607314ATP2B1c.1130-54G>T (n.1130-54G>T)
c.359-54G>T (n.359-54G>T)
n.1592-54G>T
c.932-54G>T (n.932-54G>T)
c.569-54G>T (n.569-54G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.89624451C=CA2053635829ATP2B1c.1130-54G= (n.1130-54G=)
c.359-54G= (n.359-54G=)
n.1592-54G=
c.932-54G= (n.932-54G=)
c.569-54G= (n.569-54G=)
12g.89624451C>GCA2053635830ATP2B1c.1130-54G>C (n.1130-54G>C)
c.359-54G>C (n.359-54G>C)
n.1592-54G>C
c.932-54G>C (n.932-54G>C)
c.569-54G>C (n.569-54G>C)
 dbSNP
12g.89624451C>TCA2620140964ATP2B1c.1130-54G>A (n.1130-54G>A)
c.359-54G>A (n.359-54G>A)
n.1592-54G>A
c.932-54G>A (n.932-54G>A)
c.569-54G>A (n.569-54G>A)
 gnomAD v4
12g.89624452C>ACA2620140965ATP2B1c.1130-55G>T (n.1130-55G>T)
c.359-55G>T (n.359-55G>T)
n.1592-55G>T
c.932-55G>T (n.932-55G>T)
c.569-55G>T (n.569-55G>T)
 gnomAD v4
12g.89624452C=CA2053635832ATP2B1c.1130-55G= (n.1130-55G=)
c.359-55G= (n.359-55G=)
n.1592-55G=
c.932-55G= (n.932-55G=)
c.569-55G= (n.569-55G=)
12g.89624452C>TCA693226889ATP2B1c.1130-55G>A (n.1130-55G>A)
c.359-55G>A (n.359-55G>A)
n.1592-55G>A
c.932-55G>A (n.932-55G>A)
c.569-55G>A (n.569-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624453C=CA2053635834ATP2B1c.1130-56G= (n.1130-56G=)
c.359-56G= (n.359-56G=)
n.1592-56G=
c.932-56G= (n.932-56G=)
c.569-56G= (n.569-56G=)
12g.89624453C>TCA693226890ATP2B1c.1130-56G>A (n.1130-56G>A)
c.359-56G>A (n.359-56G>A)
n.1592-56G>A
c.932-56G>A (n.932-56G>A)
c.569-56G>A (n.569-56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624456G>TCA2620140966ATP2B1c.1130-59C>A (n.1130-59C>A)
c.359-59C>A (n.359-59C>A)
n.1592-59C>A
c.932-59C>A (n.932-59C>A)
c.569-59C>A (n.569-59C>A)
 gnomAD v4
12g.89624457C>ACA241607315ATP2B1c.1130-60G>T (n.1130-60G>T)
c.359-60G>T (n.359-60G>T)
n.1592-60G>T
c.932-60G>T (n.932-60G>T)
c.569-60G>T (n.569-60G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624457C=CA2053635838ATP2B1c.1130-60G= (n.1130-60G=)
c.359-60G= (n.359-60G=)
n.1592-60G=
c.932-60G= (n.932-60G=)
c.569-60G= (n.569-60G=)
12g.89624457C>GCA2581119830ATP2B1c.1130-60G>C (n.1130-60G>C)
c.359-60G>C (n.359-60G>C)
n.1592-60G>C
c.932-60G>C (n.932-60G>C)
c.569-60G>C (n.569-60G>C)
12g.89624457C>TCA2581119831ATP2B1c.1130-60G>A (n.1130-60G>A)
c.359-60G>A (n.359-60G>A)
n.1592-60G>A
c.932-60G>A (n.932-60G>A)
c.569-60G>A (n.569-60G>A)
 gnomAD v4
12g.89624458delCA2575245435ATP2B1c.1130-60del (n.1130-60del)
c.359-60del (n.359-60del)
n.1592-60del
c.932-60del (n.932-60del)
c.569-60del (n.569-60del)
12g.89624460G>ACA693226893ATP2B1c.1130-63C>T (n.1130-63C>T)
c.359-63C>T (n.359-63C>T)
n.1592-63C>T
c.932-63C>T (n.932-63C>T)
c.569-63C>T (n.569-63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624460G=CA2053635842ATP2B1c.1130-63C= (n.1130-63C=)
c.359-63C= (n.359-63C=)
n.1592-63C=
c.932-63C= (n.932-63C=)
c.569-63C= (n.569-63C=)
12g.89624460G>TCA2575245437ATP2B1c.1130-63C>A (n.1130-63C>A)
c.359-63C>A (n.359-63C>A)
n.1592-63C>A
c.932-63C>A (n.932-63C>A)
c.569-63C>A (n.569-63C>A)
 gnomAD v4
12g.89624463_89624468delinsATAAATCA2053635844ATP2B1c.1130-71_1130-66delinsATTTAT (n.1130-71_1130-66delinsATTTAT)
c.359-71_359-66delinsATTTAT (n.359-71_359-66delinsATTTAT)
n.1592-71_1592-66delinsATTTAT
c.932-71_932-66delinsATTTAT (n.932-71_932-66delinsATTTAT)
c.569-71_569-66delinsATTTAT (n.569-71_569-66delinsATTTAT)
12g.89624464T>ACA2620140967ATP2B1c.1130-67A>T (n.1130-67A>T)
c.359-67A>T (n.359-67A>T)
n.1592-67A>T
c.932-67A>T (n.932-67A>T)
c.569-67A>T (n.569-67A>T)
 gnomAD v4
12g.89624464T>CCA241607317ATP2B1c.1130-67A>G (n.1130-67A>G)
c.359-67A>G (n.359-67A>G)
n.1592-67A>G
c.932-67A>G (n.932-67A>G)
c.569-67A>G (n.569-67A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.89624464T=CA2053635846ATP2B1c.1130-67A= (n.1130-67A=)
c.359-67A= (n.359-67A=)
n.1592-67A=
c.932-67A= (n.932-67A=)
c.569-67A= (n.569-67A=)
12g.89624468_89624472delCA241607316ATP2B1c.1130-71_1130-67del (n.1130-71_1130-67del)
c.359-71_359-67del (n.359-71_359-67del)
n.1592-71_1592-67del
c.932-71_932-67del (n.932-71_932-67del)
c.569-71_569-67del (n.569-71_569-67del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624467delCA2620140968ATP2B1c.1130-68del (n.1130-68del)
c.359-68del (n.359-68del)
n.1592-68del
c.932-68del (n.932-68del)
c.569-68del (n.569-68del)
 gnomAD v4
12g.89624467A>CCA2575245439ATP2B1c.1130-70T>G (n.1130-70T>G)
c.359-70T>G (n.359-70T>G)
n.1592-70T>G
c.932-70T>G (n.932-70T>G)
c.569-70T>G (n.569-70T>G)
 gnomAD v4
12g.89624469T>ACA2575245441ATP2B1c.1130-72A>T (n.1130-72A>T)
c.359-72A>T (n.359-72A>T)
n.1592-72A>T
c.932-72A>T (n.932-72A>T)
c.569-72A>T (n.569-72A>T)
12g.89624473_89624481delCA2575245440ATP2B1c.1130-80_1130-72del (n.1130-80_1130-72del)
c.359-80_359-72del (n.359-80_359-72del)
n.1592-80_1592-72del
c.932-80_932-72del (n.932-80_932-72del)
c.569-80_569-72del (n.569-80_569-72del)
12g.89624471A>CCA2620140969ATP2B1c.1130-74T>G (n.1130-74T>G)
c.359-74T>G (n.359-74T>G)
n.1592-74T>G
c.932-74T>G (n.932-74T>G)
c.569-74T>G (n.569-74T>G)
 gnomAD v4
12g.89624472A>CCA2620140970ATP2B1c.1130-75T>G (n.1130-75T>G)
c.359-75T>G (n.359-75T>G)
n.1592-75T>G
c.932-75T>G (n.932-75T>G)
c.569-75T>G (n.569-75T>G)
 gnomAD v4
12g.89624473C>TCA2620140971ATP2B1c.1130-76G>A (n.1130-76G>A)
c.359-76G>A (n.359-76G>A)
n.1592-76G>A
c.932-76G>A (n.932-76G>A)
c.569-76G>A (n.569-76G>A)
 gnomAD v4
12g.89624474A=CA2053635848ATP2B1c.1130-77T= (n.1130-77T=)
c.359-77T= (n.359-77T=)
n.1592-77T=
c.932-77T= (n.932-77T=)
c.569-77T= (n.569-77T=)
12g.89624474A>CCA241607318ATP2B1c.1130-77T>G (n.1130-77T>G)
c.359-77T>G (n.359-77T>G)
n.1592-77T>G
c.932-77T>G (n.932-77T>G)
c.569-77T>G (n.569-77T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624474A>GCA950303178ATP2B1c.1130-77T>C (n.1130-77T>C)
c.359-77T>C (n.359-77T>C)
n.1592-77T>C
c.932-77T>C (n.932-77T>C)
c.569-77T>C (n.569-77T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624475C>GCA2620140972ATP2B1c.1130-78G>C (n.1130-78G>C)
c.359-78G>C (n.359-78G>C)
n.1592-78G>C
c.932-78G>C (n.932-78G>C)
c.569-78G>C (n.569-78G>C)
 gnomAD v4
12g.89624476T>CCA2575245442ATP2B1c.1130-79A>G (n.1130-79A>G)
c.359-79A>G (n.359-79A>G)
n.1592-79A>G
c.932-79A>G (n.932-79A>G)
c.569-79A>G (n.569-79A>G)
 gnomAD v4
12g.89624476T>GCA2620140973ATP2B1c.1130-79A>C (n.1130-79A>C)
c.359-79A>C (n.359-79A>C)
n.1592-79A>C
c.932-79A>C (n.932-79A>C)
c.569-79A>C (n.569-79A>C)
 gnomAD v4
12g.89624477G>ACA2620140974ATP2B1c.1130-80C>T (n.1130-80C>T)
c.359-80C>T (n.359-80C>T)
n.1592-80C>T
c.932-80C>T (n.932-80C>T)
c.569-80C>T (n.569-80C>T)
 gnomAD v4
12g.89624477G>CCA2620140975ATP2B1c.1130-80C>G (n.1130-80C>G)
c.359-80C>G (n.359-80C>G)
n.1592-80C>G
c.932-80C>G (n.932-80C>G)
c.569-80C>G (n.569-80C>G)
 gnomAD v4
12g.89624477G>TCA2620140976ATP2B1c.1130-80C>A (n.1130-80C>A)
c.359-80C>A (n.359-80C>A)
n.1592-80C>A
c.932-80C>A (n.932-80C>A)
c.569-80C>A (n.569-80C>A)
 gnomAD v4
12g.89624478T>ACA2620140977ATP2B1c.1130-81A>T (n.1130-81A>T)
c.359-81A>T (n.359-81A>T)
n.1592-81A>T
c.932-81A>T (n.932-81A>T)
c.569-81A>T (n.569-81A>T)
 gnomAD v4
12g.89624479A=CA2053635852ATP2B1c.1130-82T= (n.1130-82T=)
c.359-82T= (n.359-82T=)
n.1592-82T=
c.932-82T= (n.932-82T=)
c.569-82T= (n.569-82T=)
12g.89624479A>CCA2053635853ATP2B1c.1130-82T>G (n.1130-82T>G)
c.359-82T>G (n.359-82T>G)
n.1592-82T>G
c.932-82T>G (n.932-82T>G)
c.569-82T>G (n.569-82T>G)
 dbSNP
12g.89624479A>GCA693226899ATP2B1c.1130-82T>C (n.1130-82T>C)
c.359-82T>C (n.359-82T>C)
n.1592-82T>C
c.932-82T>C (n.932-82T>C)
c.569-82T>C (n.569-82T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.89624480A>GCA2620140978ATP2B1c.1130-83T>C (n.1130-83T>C)
c.359-83T>C (n.359-83T>C)
n.1592-83T>C
c.932-83T>C (n.932-83T>C)
c.569-83T>C (n.569-83T>C)
 gnomAD v4
12g.89624480A>TCA2620140979ATP2B1c.1130-83T>A (n.1130-83T>A)
c.359-83T>A (n.359-83T>A)
n.1592-83T>A
c.932-83T>A (n.932-83T>A)
c.569-83T>A (n.569-83T>A)
 gnomAD v4
12g.89624482G>ACA2620140980ATP2B1c.1130-85C>T (n.1130-85C>T)
c.359-85C>T (n.359-85C>T)
n.1592-85C>T
c.932-85C>T (n.932-85C>T)
c.569-85C>T (n.569-85C>T)
 gnomAD v4
12g.89624482G>TCA2620140981ATP2B1c.1130-85C>A (n.1130-85C>A)
c.359-85C>A (n.359-85C>A)
n.1592-85C>A
c.932-85C>A (n.932-85C>A)
c.569-85C>A (n.569-85C>A)
 gnomAD v4
12g.89624483A=CA2053635855ATP2B1c.1130-86T= (n.1130-86T=)
c.359-86T= (n.359-86T=)
n.1592-86T=
c.932-86T= (n.932-86T=)
c.569-86T= (n.569-86T=)
12g.89624483A>CCA2620140982ATP2B1c.1130-86T>G (n.1130-86T>G)
c.359-86T>G (n.359-86T>G)
n.1592-86T>G
c.932-86T>G (n.932-86T>G)
c.569-86T>G (n.569-86T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.89624483A>GCA693226915ATP2B1c.1130-86T>C (n.1130-86T>C)
c.359-86T>C (n.359-86T>C)
n.1592-86T>C
c.932-86T>C (n.932-86T>C)
c.569-86T>C (n.569-86T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624484G>CCA2796914348ATP2B1c.1130-87C>G (n.1130-87C>G)
c.359-87C>G (n.359-87C>G)
n.1592-87C>G
c.932-87C>G (n.932-87C>G)
c.569-87C>G (n.569-87C>G)
12g.89624484G>TCA2620140983ATP2B1c.1130-87C>A (n.1130-87C>A)
c.359-87C>A (n.359-87C>A)
n.1592-87C>A
c.932-87C>A (n.932-87C>A)
c.569-87C>A (n.569-87C>A)
 gnomAD v4
12g.89624485T>CCA2575245443ATP2B1c.1130-88A>G (n.1130-88A>G)
c.359-88A>G (n.359-88A>G)
n.1592-88A>G
c.932-88A>G (n.932-88A>G)
c.569-88A>G (n.569-88A>G)
12g.89624487A=CA2053635858ATP2B1c.1130-90T= (n.1130-90T=)
c.359-90T= (n.359-90T=)
n.1592-90T=
c.932-90T= (n.932-90T=)
c.569-90T= (n.569-90T=)
12g.89624487A>GCA241607319ATP2B1c.1130-90T>C (n.1130-90T>C)
c.359-90T>C (n.359-90T>C)
n.1592-90T>C
c.932-90T>C (n.932-90T>C)
c.569-90T>C (n.569-90T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624488T>ACA2575245444ATP2B1c.1130-91A>T (n.1130-91A>T)
c.359-91A>T (n.359-91A>T)
n.1592-91A>T
c.932-91A>T (n.932-91A>T)
c.569-91A>T (n.569-91A>T)
 gnomAD v4
12g.89624488T>CCA2620140984ATP2B1c.1130-91A>G (n.1130-91A>G)
c.359-91A>G (n.359-91A>G)
n.1592-91A>G
c.932-91A>G (n.932-91A>G)
c.569-91A>G (n.569-91A>G)
 gnomAD v4
12g.89624489A>CCA2620140985ATP2B1c.1130-92T>G (n.1130-92T>G)
c.359-92T>G (n.359-92T>G)
n.1592-92T>G
c.932-92T>G (n.932-92T>G)
c.569-92T>G (n.569-92T>G)
 gnomAD v4
12g.89624489A>GCA2620140986ATP2B1c.1130-92T>C (n.1130-92T>C)
c.359-92T>C (n.359-92T>C)
n.1592-92T>C
c.932-92T>C (n.932-92T>C)
c.569-92T>C (n.569-92T>C)
 gnomAD v4
12g.89624491C>ACA2053635861ATP2B1c.1130-94G>T (n.1130-94G>T)
c.359-94G>T (n.359-94G>T)
n.1592-94G>T
c.932-94G>T (n.932-94G>T)
c.569-94G>T (n.569-94G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.89624491C=CA2053635859ATP2B1c.1130-94G= (n.1130-94G=)
c.359-94G= (n.359-94G=)
n.1592-94G=
c.932-94G= (n.932-94G=)
c.569-94G= (n.569-94G=)
12g.89624491C>TCA2620140988ATP2B1c.1130-94G>A (n.1130-94G>A)
c.359-94G>A (n.359-94G>A)
n.1592-94G>A
c.932-94G>A (n.932-94G>A)
c.569-94G>A (n.569-94G>A)
 gnomAD v4
12g.89624495_89624498delCA2620140987ATP2B1c.1130-97_1130-94del (n.1130-97_1130-94del)
c.359-97_359-94del (n.359-97_359-94del)
n.1592-97_1592-94del
c.932-97_932-94del (n.932-97_932-94del)
c.569-97_569-94del (n.569-97_569-94del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched