Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.89624357T>ACA386126168ATP2B1c.1170A>T (p.Leu390Phe)
c.399A>T (p.Leu133Phe)
n.1632A>T
c.972A>T (p.Leu324Phe)
c.609A>T (p.Leu203Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624357T>CCA241607312ATP2B1c.1170A>G (p.Leu390=)
c.399A>G (p.Leu133=)
n.1632A>G
c.972A>G (p.Leu324=)
c.609A>G (p.Leu203=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.89624357T>GCA386126169ATP2B1c.1170A>C (p.Leu390Phe)
c.399A>C (p.Leu133Phe)
n.1632A>C
c.972A>C (p.Leu324Phe)
c.609A>C (p.Leu203Phe)
12g.89624357T=CA2053635746ATP2B1c.1170A= (p.Leu390=)
c.399A= (p.Leu133=)
n.1632A=
c.972A= (p.Leu324=)
c.609A= (p.Leu203=)
12g.89624358A=CA2053635749ATP2B1c.1169T= (p.Leu390=)
c.398T= (p.Leu133=)
n.1631T=
c.971T= (p.Leu324=)
c.608T= (p.Leu203=)
12g.89624358A>CCA386126171ATP2B1c.1169T>G (p.Leu390Ter)
c.398T>G (p.Leu133Ter)
n.1631T>G
c.971T>G (p.Leu324Ter)
c.608T>G (p.Leu203Ter)
12g.89624358A>GCA6715510ATP2B1c.1169T>C (p.Leu390Ser)
c.398T>C (p.Leu133Ser)
n.1631T>C
c.971T>C (p.Leu324Ser)
c.608T>C (p.Leu203Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624358A>TCA386126170ATP2B1c.1169T>A (p.Leu390Ter)
c.398T>A (p.Leu133Ter)
n.1631T>A
c.971T>A (p.Leu324Ter)
c.608T>A (p.Leu203Ter)
12g.89624359A>CCA386126173ATP2B1c.1168T>G (p.Leu390Val)
c.397T>G (p.Leu133Val)
n.1630T>G
c.970T>G (p.Leu324Val)
c.607T>G (p.Leu203Val)
12g.89624359A>GCA481151050ATP2B1c.1168T>C (p.Leu390=)
c.397T>C (p.Leu133=)
n.1630T>C
c.970T>C (p.Leu324=)
c.607T>C (p.Leu203=)
12g.89624359A>TCA386126172ATP2B1c.1168T>A (p.Leu390Ile)
c.397T>A (p.Leu133Ile)
n.1630T>A
c.970T>A (p.Leu324Ile)
c.607T>A (p.Leu203Ile)
 gnomAD v4
12g.89624359_89624360insACCAAACACACCCAACACACA2796914345ATP2B1c.1168_1169insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Leu390CysfsTer12)
c.397_398insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Leu133CysfsTer12)
n.1630_1631insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
c.970_971insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Leu324CysfsTer12)
c.607_608insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Leu203CysfsTer12)
12g.89624359_89624360insCCCAAACACACCCAACACACA2796914346ATP2B1c.1168_1169insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (p.Leu390CysfsTer12)
c.397_398insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (p.Leu133CysfsTer12)
n.1630_1631insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT
c.970_971insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (p.Leu324CysfsTer12)
c.607_608insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (p.Leu203CysfsTer12)
12g.89624360T>ACA481151051ATP2B1c.1167A>T (p.Val389=)
c.396A>T (p.Val132=)
n.1629A>T
c.969A>T (p.Val323=)
c.606A>T (p.Val202=)
 gnomAD v4
12g.89624360T>CCA481151052ATP2B1c.1167A>G (p.Val389=)
c.396A>G (p.Val132=)
n.1629A>G
c.969A>G (p.Val323=)
c.606A>G (p.Val202=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624360T>GCA481151053ATP2B1c.1167A>C (p.Val389=)
c.396A>C (p.Val132=)
n.1629A>C
c.969A>C (p.Val323=)
c.606A>C (p.Val202=)
12g.89624360T=CA2053635752ATP2B1c.1167A= (p.Val389=)
c.396A= (p.Val132=)
n.1629A=
c.969A= (p.Val323=)
c.606A= (p.Val202=)
12g.89624361A>CCA386126176ATP2B1c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.1628T>G
c.968T>G (p.Val323Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
12g.89624361A>GCA386126174ATP2B1c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
n.1628T>C
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
12g.89624361A>TCA386126175ATP2B1c.1166T>A (p.Val389Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
n.1628T>A
c.968T>A (p.Val323Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
12g.89624362C>ACA386126177ATP2B1c.1165G>T (p.Val389Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
n.1627G>T
c.967G>T (p.Val323Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
12g.89624362C>GCA386126178ATP2B1c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
n.1627G>C
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
12g.89624362C>TCA386126179ATP2B1c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.394G>A (p.Val132Ile)
n.1627G>A
c.967G>A (p.Val323Ile)
c.604G>A (p.Val202Ile)
12g.89624363T>ACA481151054ATP2B1c.1164A>T (p.Leu388=)
c.393A>T (p.Leu131=)
n.1626A>T
c.966A>T (p.Leu322=)
c.603A>T (p.Leu201=)
12g.89624363T>CCA481151055ATP2B1c.1164A>G (p.Leu388=)
c.393A>G (p.Leu131=)
n.1626A>G
c.966A>G (p.Leu322=)
c.603A>G (p.Leu201=)
12g.89624363T>GCA481151056ATP2B1c.1164A>C (p.Leu388=)
c.393A>C (p.Leu131=)
n.1626A>C
c.966A>C (p.Leu322=)
c.603A>C (p.Leu201=)
 gnomAD v4
12g.89624363_89624364insTTGTGAAGTTCTTCATTATTGGCA2553274182ATP2B1c.1163_1164insCCAATAATGAAGAACTTCACAA (p.Val389GlnfsTer2)
c.392_393insCCAATAATGAAGAACTTCACAA (p.Val132GlnfsTer2)
n.1625_1626insCCAATAATGAAGAACTTCACAA
c.965_966insCCAATAATGAAGAACTTCACAA (p.Val323GlnfsTer2)
c.602_603insCCAATAATGAAGAACTTCACAA (p.Val202GlnfsTer2)
12g.89624364A=CA2053635756ATP2B1c.1163T= (p.Leu388=)
c.392T= (p.Leu131=)
n.1625T=
c.965T= (p.Leu322=)
c.602T= (p.Leu201=)
12g.89624364A>CCA386126180ATP2B1c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.1625T>G
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
12g.89624364A>GCA386126181ATP2B1c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.1625T>C
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
12g.89624364A>TCA386126182ATP2B1c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.1625T>A
c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624365G>ACA481151057ATP2B1c.1162C>T (p.Leu388=)
c.391C>T (p.Leu131=)
n.1624C>T
c.964C>T (p.Leu322=)
c.601C>T (p.Leu201=)
12g.89624365G>CCA386126183ATP2B1c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.1624C>G
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
12g.89624365G>TCA386126184ATP2B1c.1162C>A (p.Leu388Ile)
c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.1624C>A
c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
12g.89624366A>CCA386126185ATP2B1c.1161T>G (p.Ile387Met)
c.390T>G (p.Ile130Met)
n.1623T>G
c.963T>G (p.Ile321Met)
c.600T>G (p.Ile200Met)
12g.89624366A>GCA481151058ATP2B1c.1161T>C (p.Ile387=)
c.390T>C (p.Ile130=)
n.1623T>C
c.963T>C (p.Ile321=)
c.600T>C (p.Ile200=)
12g.89624366A>TCA481151059ATP2B1c.1161T>A (p.Ile387=)
c.390T>A (p.Ile130=)
n.1623T>A
c.963T>A (p.Ile321=)
c.600T>A (p.Ile200=)
12g.89624367A>CCA386126186ATP2B1c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.389T>G (p.Ile130Ser)
n.1622T>G
c.962T>G (p.Ile321Ser)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
12g.89624367A>GCA386126188ATP2B1c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.1622T>C
c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
 gnomAD v4
12g.89624367A>TCA386126187ATP2B1c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.389T>A (p.Ile130Asn)
n.1622T>A
c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
12g.89624368T>ACA386126189ATP2B1c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.388A>T (p.Ile130Phe)
n.1621A>T
c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
12g.89624368T>CCA386126190ATP2B1c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.388A>G (p.Ile130Val)
n.1621A>G
c.961A>G (p.Ile321Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
 gnomAD v4
12g.89624368T>GCA386126191ATP2B1c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.1621A>C
c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
12g.89624369G>ACA481151060ATP2B1c.1158C>T (p.Ile386=)
c.387C>T (p.Ile129=)
n.1620C>T
c.960C>T (p.Ile320=)
c.597C>T (p.Ile199=)
12g.89624369G>CCA386126192ATP2B1c.1158C>G (p.Ile386Met)
c.387C>G (p.Ile129Met)
n.1620C>G
c.960C>G (p.Ile320Met)
c.597C>G (p.Ile199Met)
12g.89624369G>TCA481151061ATP2B1c.1158C>A (p.Ile386=)
c.387C>A (p.Ile129=)
n.1620C>A
c.960C>A (p.Ile320=)
c.597C>A (p.Ile199=)
12g.89624370A=CA2053635758ATP2B1c.1157T= (p.Ile386=)
c.386T= (p.Ile129=)
n.1619T=
c.959T= (p.Ile320=)
c.596T= (p.Ile199=)
12g.89624370A>CCA386126193ATP2B1c.1157T>G (p.Ile386Ser)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.1619T>G
c.959T>G (p.Ile320Ser)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
12g.89624370A>GCA386126194ATP2B1c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.1619T>C
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624370A>TCA386126195ATP2B1c.1157T>A (p.Ile386Asn)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.1619T>A
c.959T>A (p.Ile320Asn)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
12g.89624371T>ACA386126198ATP2B1c.1156A>T (p.Ile386Phe)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.1618A>T
c.958A>T (p.Ile320Phe)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
12g.89624371T>CCA386126197ATP2B1c.1156A>G (p.Ile386Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
n.1618A>G
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
12g.89624371T>GCA386126196ATP2B1c.1156A>C (p.Ile386Leu)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.1618A>C
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
12g.89624372A>CCA481151062ATP2B1c.1155T>G (p.Val385=)
c.384T>G (p.Val128=)
n.1617T>G
c.957T>G (p.Val319=)
c.594T>G (p.Val198=)
12g.89624372A>GCA481151063ATP2B1c.1155T>C (p.Val385=)
c.384T>C (p.Val128=)
n.1617T>C
c.957T>C (p.Val319=)
c.594T>C (p.Val198=)
12g.89624372A>TCA481151064ATP2B1c.1155T>A (p.Val385=)
c.384T>A (p.Val128=)
n.1617T>A
c.957T>A (p.Val319=)
c.594T>A (p.Val198=)
12g.89624373A>CCA386126199ATP2B1c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.1616T>G
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
12g.89624373A>GCA386126200ATP2B1c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.1616T>C
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
12g.89624373A>TCA386126201ATP2B1c.1154T>A (p.Val385Asp)
c.383T>A (p.Val128Asp)
n.1616T>A
c.956T>A (p.Val319Asp)
c.593T>A (p.Val198Asp)
12g.89624374C>ACA386126202ATP2B1c.1153G>T (p.Val385Phe)
c.382G>T (p.Val128Phe)
n.1615G>T
c.955G>T (p.Val319Phe)
c.592G>T (p.Val198Phe)
12g.89624374C>GCA386126203ATP2B1c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.1615G>C
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
12g.89624374C>TCA386126204ATP2B1c.1153G>A (p.Val385Ile)
c.382G>A (p.Val128Ile)
n.1615G>A
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.592G>A (p.Val198Ile)
 gnomAD v4
12g.89624375T>ACA481151065ATP2B1c.1152A>T (p.Thr384=)
c.381A>T (p.Thr127=)
n.1614A>T
c.954A>T (p.Thr318=)
c.591A>T (p.Thr197=)
12g.89624375T>CCA481151066ATP2B1c.1152A>G (p.Thr384=)
c.381A>G (p.Thr127=)
n.1614A>G
c.954A>G (p.Thr318=)
c.591A>G (p.Thr197=)
 gnomAD v4
12g.89624375T>GCA481151067ATP2B1c.1152A>C (p.Thr384=)
c.381A>C (p.Thr127=)
n.1614A>C
c.954A>C (p.Thr318=)
c.591A>C (p.Thr197=)
12g.89624376G>ACA386126205ATP2B1c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.1613C>T
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
12g.89624376G>CCA386126206ATP2B1c.1151C>G (p.Thr384Arg)
c.380C>G (p.Thr127Arg)
n.1613C>G
c.953C>G (p.Thr318Arg)
c.590C>G (p.Thr197Arg)
12g.89624376G>TCA386126207ATP2B1c.1151C>A (p.Thr384Lys)
c.380C>A (p.Thr127Lys)
n.1613C>A
c.953C>A (p.Thr318Lys)
c.590C>A (p.Thr197Lys)
12g.89624377T>ACA386126210ATP2B1c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.1612A>T
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
12g.89624377T>CCA386126209ATP2B1c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.1612A>G
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
12g.89624377T>GCA386126208ATP2B1c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.1612A>C
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
12g.89624378G>ACA6715511ATP2B1c.1149C>T (p.Ile383=)
c.378C>T (p.Ile126=)
n.1611C>T
c.951C>T (p.Ile317=)
c.588C>T (p.Ile196=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624378G>CCA386126211ATP2B1c.1149C>G (p.Ile383Met)
c.378C>G (p.Ile126Met)
n.1611C>G
c.951C>G (p.Ile317Met)
c.588C>G (p.Ile196Met)
12g.89624378G=CA2053635760ATP2B1c.1149C= (p.Ile383=)
c.378C= (p.Ile126=)
n.1611C=
c.951C= (p.Ile317=)
c.588C= (p.Ile196=)
12g.89624378G>TCA481151068ATP2B1c.1149C>A (p.Ile383=)
c.378C>A (p.Ile126=)
n.1611C>A
c.951C>A (p.Ile317=)
c.588C>A (p.Ile196=)
12g.89624379A>CCA386126212ATP2B1c.1148T>G (p.Ile383Ser)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
n.1610T>G
c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
12g.89624379A>GCA386126213ATP2B1c.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.1610T>C
c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
12g.89624379A>TCA386126214ATP2B1c.1148T>A (p.Ile383Asn)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
n.1610T>A
c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
12g.89624380T>ACA6715513ATP2B1c.1147A>T (p.Ile383Phe)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
n.1609A>T
c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624380T>CCA6715512ATP2B1c.1147A>G (p.Ile383Val)
c.376A>G (p.Ile126Val)
n.1609A>G
c.949A>G (p.Ile317Val)
c.586A>G (p.Ile196Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624380T>GCA386126215ATP2B1c.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.1609A>C
c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
12g.89624380T=CA2053635765ATP2B1c.1147A= (p.Ile383=)
c.376A= (p.Ile126=)
n.1609A=
c.949A= (p.Ile317=)
c.586A= (p.Ile196=)
12g.89624381G>ACA481151069ATP2B1c.1146C>T (p.Ala382=)
c.375C>T (p.Ala125=)
n.1608C>T
c.948C>T (p.Ala316=)
c.585C>T (p.Ala195=)
12g.89624381G>CCA481151070ATP2B1c.1146C>G (p.Ala382=)
c.375C>G (p.Ala125=)
n.1608C>G
c.948C>G (p.Ala316=)
c.585C>G (p.Ala195=)
12g.89624381G>TCA481151071ATP2B1c.1146C>A (p.Ala382=)
c.375C>A (p.Ala125=)
n.1608C>A
c.948C>A (p.Ala316=)
c.585C>A (p.Ala195=)
 gnomAD v4
12g.89624382G>ACA386126216ATP2B1c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
n.1607C>T
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
12g.89624382G>CCA386126217ATP2B1c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.1607C>G
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
12g.89624382G>TCA386126218ATP2B1c.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.1607C>A
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
12g.89624383C>ACA386126220ATP2B1c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.1606G>T
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
12g.89624383C>GCA386126221ATP2B1c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.1606G>C
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
12g.89624383C>TCA386126219ATP2B1c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.1606G>A
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
12g.89624384A>CCA481151072ATP2B1c.1143T>G (p.Ser381=)
c.372T>G (p.Ser124=)
n.1605T>G
c.945T>G (p.Ser315=)
c.582T>G (p.Ser194=)
12g.89624384A>GCA481151073ATP2B1c.1143T>C (p.Ser381=)
c.372T>C (p.Ser124=)
n.1605T>C
c.945T>C (p.Ser315=)
c.582T>C (p.Ser194=)
12g.89624384A>TCA481151074ATP2B1c.1143T>A (p.Ser381=)
c.372T>A (p.Ser124=)
n.1605T>A
c.945T>A (p.Ser315=)
c.582T>A (p.Ser194=)
12g.89624385G>ACA386126223ATP2B1c.1142C>T (p.Ser381Phe)
c.371C>T (p.Ser124Phe)
n.1604C>T
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.581C>T (p.Ser194Phe)
12g.89624385G>CCA6715514ATP2B1c.1142C>G (p.Ser381Cys)
c.371C>G (p.Ser124Cys)
n.1604C>G
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.581C>G (p.Ser194Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
12g.89624385G=CA2053635768ATP2B1c.1142C= (p.Ser381=)
c.371C= (p.Ser124=)
n.1604C=
c.944C= (p.Ser315=)
c.581C= (p.Ser194=)
12g.89624385G>TCA386126222ATP2B1c.1142C>A (p.Ser381Tyr)
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
n.1604C>A
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.581C>A (p.Ser194Tyr)
12g.89624386A>CCA386126224ATP2B1c.1141T>G (p.Ser381Ala)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
n.1603T>G
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.580T>G (p.Ser194Ala)
12g.89624386A>GCA386126225ATP2B1c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
n.1603T>C
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
12g.89624386A>TCA386126226ATP2B1c.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
n.1603T>A
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
12g.89624387C>ACA386126227ATP2B1c.1140G>T (p.Met380Ile)
c.369G>T (p.Met123Ile)
n.1602G>T
c.942G>T (p.Met314Ile)
c.579G>T (p.Met193Ile)
12g.89624387C>GCA386126228ATP2B1c.1140G>C (p.Met380Ile)
c.369G>C (p.Met123Ile)
n.1602G>C
c.942G>C (p.Met314Ile)
c.579G>C (p.Met193Ile)
12g.89624387C>TCA386126229ATP2B1c.1140G>A (p.Met380Ile)
c.369G>A (p.Met123Ile)
n.1602G>A
c.942G>A (p.Met314Ile)
c.579G>A (p.Met193Ile)
12g.89624388A>CCA386126230ATP2B1c.1139T>G (p.Met380Arg)
c.368T>G (p.Met123Arg)
n.1601T>G
c.941T>G (p.Met314Arg)
c.578T>G (p.Met193Arg)
12g.89624388A>GCA386126231ATP2B1c.1139T>C (p.Met380Thr)
c.368T>C (p.Met123Thr)
n.1601T>C
c.941T>C (p.Met314Thr)
c.578T>C (p.Met193Thr)
12g.89624388A>TCA386126232ATP2B1c.1139T>A (p.Met380Lys)
c.368T>A (p.Met123Lys)
n.1601T>A
c.941T>A (p.Met314Lys)
c.578T>A (p.Met193Lys)
12g.89624389T>ACA386126233ATP2B1c.1138A>T (p.Met380Leu)
c.367A>T (p.Met123Leu)
n.1600A>T
c.940A>T (p.Met314Leu)
c.577A>T (p.Met193Leu)
 dbSNP
12g.89624389T>CCA386126235ATP2B1c.1138A>G (p.Met380Val)
c.367A>G (p.Met123Val)
n.1600A>G
c.940A>G (p.Met314Val)
c.577A>G (p.Met193Val)
12g.89624389T>GCA386126234ATP2B1c.1138A>C (p.Met380Leu)
c.367A>C (p.Met123Leu)
n.1600A>C
c.940A>C (p.Met314Leu)
c.577A>C (p.Met193Leu)
12g.89624389T=CA2053635774ATP2B1c.1138A= (p.Met380=)
c.367A= (p.Met123=)
n.1600A=
c.940A= (p.Met314=)
c.577A= (p.Met193=)
12g.89624390C>ACA386126236ATP2B1c.1137G>T (p.Leu379Phe)
c.366G>T (p.Leu122Phe)
n.1599G>T
c.939G>T (p.Leu313Phe)
c.576G>T (p.Leu192Phe)
12g.89624390C=CA2053635776ATP2B1c.1137G= (p.Leu379=)
c.366G= (p.Leu122=)
n.1599G=
c.939G= (p.Leu313=)
c.576G= (p.Leu192=)
12g.89624390C>GCA386126237ATP2B1c.1137G>C (p.Leu379Phe)
c.366G>C (p.Leu122Phe)
n.1599G>C
c.939G>C (p.Leu313Phe)
c.576G>C (p.Leu192Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624390C>TCA481151075ATP2B1c.1137G>A (p.Leu379=)
c.366G>A (p.Leu122=)
n.1599G>A
c.939G>A (p.Leu313=)
c.576G>A (p.Leu192=)
 gnomAD v4
12g.89624391A>CCA386126238ATP2B1c.1136T>G (p.Leu379Trp)
c.365T>G (p.Leu122Trp)
n.1598T>G
c.938T>G (p.Leu313Trp)
c.575T>G (p.Leu192Trp)
12g.89624391A>GCA386126239ATP2B1c.1136T>C (p.Leu379Ser)
c.365T>C (p.Leu122Ser)
n.1598T>C
c.938T>C (p.Leu313Ser)
c.575T>C (p.Leu192Ser)
12g.89624391A>TCA386126240ATP2B1c.1136T>A (p.Leu379Ter)
c.365T>A (p.Leu122Ter)
n.1598T>A
c.938T>A (p.Leu313Ter)
c.575T>A (p.Leu192Ter)
12g.89624392A=CA2053635780ATP2B1c.1135T= (p.Leu379=)
c.364T= (p.Leu122=)
n.1597T=
c.937T= (p.Leu313=)
c.574T= (p.Leu192=)
12g.89624392A>CCA386126241ATP2B1c.1135T>G (p.Leu379Val)
c.364T>G (p.Leu122Val)
n.1597T>G
c.937T>G (p.Leu313Val)
c.574T>G (p.Leu192Val)
 gnomAD v4
12g.89624392A>GCA6715515ATP2B1c.1135T>C (p.Leu379=)
c.364T>C (p.Leu122=)
n.1597T>C
c.937T>C (p.Leu313=)
c.574T>C (p.Leu192=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624392A>TCA386126242ATP2B1c.1135T>A (p.Leu379Met)
c.364T>A (p.Leu122Met)
n.1597T>A
c.937T>A (p.Leu313Met)
c.574T>A (p.Leu192Met)
12g.89624393C>ACA481151076ATP2B1c.1134G>T (p.Leu378=)
c.363G>T (p.Leu121=)
n.1596G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
c.573G>T (p.Leu191=)
12g.89624393C>GCA481151077ATP2B1c.1134G>C (p.Leu378=)
c.363G>C (p.Leu121=)
n.1596G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
c.573G>C (p.Leu191=)
12g.89624393C>TCA481151078ATP2B1c.1134G>A (p.Leu378=)
c.363G>A (p.Leu121=)
n.1596G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
c.573G>A (p.Leu191=)
12g.89624394A>CCA386126244ATP2B1c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.1595T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
12g.89624394A>GCA386126245ATP2B1c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.1595T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
12g.89624394A>TCA386126243ATP2B1c.1133T>A (p.Leu378Gln)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.1595T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
12g.89624395G>ACA481151079ATP2B1c.1132C>T (p.Leu378=)
c.361C>T (p.Leu121=)
n.1594C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
c.571C>T (p.Leu191=)
12g.89624395G>CCA386126246ATP2B1c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.1594C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
12g.89624395G>TCA386126247ATP2B1c.1132C>A (p.Leu378Met)
c.361C>A (p.Leu121Met)
n.1594C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.571C>A (p.Leu191Met)
12g.89624396A>CCA481151080ATP2B1c.1131T>G (p.Gly377=)
c.360T>G (p.Gly120=)
n.1593T>G
c.933T>G (p.Gly311=)
c.570T>G (p.Gly190=)
12g.89624396A>GCA481151081ATP2B1c.1131T>C (p.Gly377=)
c.360T>C (p.Gly120=)
n.1593T>C
c.933T>C (p.Gly311=)
c.570T>C (p.Gly190=)
12g.89624396A>TCA481151082ATP2B1c.1131T>A (p.Gly377=)
c.360T>A (p.Gly120=)
n.1593T>A
c.933T>A (p.Gly311=)
c.570T>A (p.Gly190=)
12g.89624397C>ACA386126248ATP2B1c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.1592G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
12g.89624397C>GCA386126249ATP2B1c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.1592G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
12g.89624397C>TCA386126250ATP2B1c.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.359G>A (p.Gly120Asp)
n.1592G>A
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
12g.89624398C>ACA386126251ATP2B1c.1130-1G>T (n.1130-1G>T)
c.359-1G>T (n.359-1G>T)
n.1592-1G>T
c.932-1G>T (n.932-1G>T)
c.569-1G>T (n.569-1G>T)
12g.89624398C>GCA386126252ATP2B1c.1130-1G>C (n.1130-1G>C)
c.359-1G>C (n.359-1G>C)
n.1592-1G>C
c.932-1G>C (n.932-1G>C)
c.569-1G>C (n.569-1G>C)
12g.89624398C>TCA386126253ATP2B1c.1130-1G>A (n.1130-1G>A)
c.359-1G>A (n.359-1G>A)
n.1592-1G>A
c.932-1G>A (n.932-1G>A)
c.569-1G>A (n.569-1G>A)
12g.89624399T>ACA386126254ATP2B1c.1130-2A>T (n.1130-2A>T)
c.359-2A>T (n.359-2A>T)
n.1592-2A>T
c.932-2A>T (n.932-2A>T)
c.569-2A>T (n.569-2A>T)
12g.89624399T>CCA386126255ATP2B1c.1130-2A>G (n.1130-2A>G)
c.359-2A>G (n.359-2A>G)
n.1592-2A>G
c.932-2A>G (n.932-2A>G)
c.569-2A>G (n.569-2A>G)
12g.89624399T>GCA386126256ATP2B1c.1130-2A>C (n.1130-2A>C)
c.359-2A>C (n.359-2A>C)
n.1592-2A>C
c.932-2A>C (n.932-2A>C)
c.569-2A>C (n.569-2A>C)
12g.89624401dupCA2620140949ATP2B1c.1130-2dup (n.1130-2dup)
c.359-2dup (n.359-2dup)
n.1592-2dup
c.932-2dup (n.932-2dup)
c.569-2dup (n.569-2dup)
 gnomAD v4
12g.89624399_89624400insGCTTTGCCAATCTGAACAGCCAGTTTTGTAAGTTTCCCTTGTAAAACAGATTTTTCCTTTTTTGGCAAATTTGCTTTCTTTTTATCTTTTTCATCACCATCTCCACCTTCTTCACTCCA2620140950ATP2B1c.1130-3_1130-2insGAGTGAAGAAGGTGGAGATGGTGATGAAAAAGATAAAAAGAAAGCAAATTTGCCAAAAAAGGAAAAATCTGTTTTACAAGGGAAACTTACAAAACTGGCTGTTCAGATTGGCAAAGC (n.1130-3_1130-2insGAGTGAAGAAGGTGGAGATGGTGATGAAAAAGATAAAAAGAAAGCAAATTTGCCAAAAAAGGAAAAATCTGTTTTACAAGGGAAACTTACAAAACTGGCTGTTCAGATTGGCAAAGC)
c.359-3_359-2insGAGTGAAGAAGGTGGAGATGGTGATGAAAAAGATAAAAAGAAAGCAAATTTGCCAAAAAAGGAAAAATCTGTTTTACAAGGGAAACTTACAAAACTGGCTGTTCAGATTGGCAAAGC (n.359-3_359-2insGAGTGAAGAAGGTGGAGATGGTGATGAAAAAGATAAAAAGAAAGCAAATTTGCCAAAAAAGGAAAAATCTGTTTTACAAGGGAAACTTACAAAACTGGCTGTTCAGATTGGCAAAGC)
n.1592-3_1592-2insGAGTGAAGAAGGTGGAGATGGTGATGAAAAAGATAAAAAGAAAGCAAATTTGCCAAAAAAGGAAAAATCTGTTTTACAAGGGAAACTTACAAAACTGGCTGTTCAGATTGGCAAAGC
c.932-3_932-2insGAGTGAAGAAGGTGGAGATGGTGATGAAAAAGATAAAAAGAAAGCAAATTTGCCAAAAAAGGAAAAATCTGTTTTACAAGGGAAACTTACAAAACTGGCTGTTCAGATTGGCAAAGC (n.932-3_932-2insGAGTGAAGAAGGTGGAGATGGTGATGAAAAAGATAAAAAGAAAGCAAATTTGCCAAAAAAGGAAAAATCTGTTTTACAAGGGAAACTTACAAAACTGGCTGTTCAGATTGGCAAAGC)
c.569-3_569-2insGAGTGAAGAAGGTGGAGATGGTGATGAAAAAGATAAAAAGAAAGCAAATTTGCCAAAAAAGGAAAAATCTGTTTTACAAGGGAAACTTACAAAACTGGCTGTTCAGATTGGCAAAGC (n.569-3_569-2insGAGTGAAGAAGGTGGAGATGGTGATGAAAAAGATAAAAAGAAAGCAAATTTGCCAAAAAAGGAAAAATCTGTTTTACAAGGGAAACTTACAAAACTGGCTGTTCAGATTGGCAAAGC)
 gnomAD v4
12g.89624402C=CA2053635784ATP2B1c.1130-5G= (n.1130-5G=)
c.359-5G= (n.359-5G=)
n.1592-5G=
c.932-5G= (n.932-5G=)
c.569-5G= (n.569-5G=)
12g.89624402C>TCA6715516ATP2B1c.1130-5G>A (n.1130-5G>A)
c.359-5G>A (n.359-5G>A)
n.1592-5G>A
c.932-5G>A (n.932-5G>A)
c.569-5G>A (n.569-5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624404G>ACA2620140951ATP2B1c.1130-7C>T (n.1130-7C>T)
c.359-7C>T (n.359-7C>T)
n.1592-7C>T
c.932-7C>T (n.932-7C>T)
c.569-7C>T (n.569-7C>T)
 gnomAD v4
12g.89624404G>CCA693226858ATP2B1c.1130-7C>G (n.1130-7C>G)
c.359-7C>G (n.359-7C>G)
n.1592-7C>G
c.932-7C>G (n.932-7C>G)
c.569-7C>G (n.569-7C>G)
 dbSNP
12g.89624404G=CA2053635786ATP2B1c.1130-7C= (n.1130-7C=)
c.359-7C= (n.359-7C=)
n.1592-7C=
c.932-7C= (n.932-7C=)
c.569-7C= (n.569-7C=)
12g.89624404G>TCA2575245429ATP2B1c.1130-7C>A (n.1130-7C>A)
c.359-7C>A (n.359-7C>A)
n.1592-7C>A
c.932-7C>A (n.932-7C>A)
c.569-7C>A (n.569-7C>A)
 gnomAD v4
12g.89624406A=CA2053635788ATP2B1c.1130-9T= (n.1130-9T=)
c.359-9T= (n.359-9T=)
n.1592-9T=
c.932-9T= (n.932-9T=)
c.569-9T= (n.569-9T=)
12g.89624406A>GCA606653524ATP2B1c.1130-9T>C (n.1130-9T>C)
c.359-9T>C (n.359-9T>C)
n.1592-9T>C
c.932-9T>C (n.932-9T>C)
c.569-9T>C (n.569-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624407T>ACA2575245430ATP2B1c.1130-10A>T (n.1130-10A>T)
c.359-10A>T (n.359-10A>T)
n.1592-10A>T
c.932-10A>T (n.932-10A>T)
c.569-10A>T (n.569-10A>T)
12g.89624407T>CCA2620140952ATP2B1c.1130-10A>G (n.1130-10A>G)
c.359-10A>G (n.359-10A>G)
n.1592-10A>G
c.932-10A>G (n.932-10A>G)
c.569-10A>G (n.569-10A>G)
 gnomAD v4
12g.89624408_89624413delinsAGAAATCA2053635793ATP2B1c.1130-16_1130-11delinsATTTCT (n.1130-16_1130-11delinsATTTCT)
c.359-16_359-11delinsATTTCT (n.359-16_359-11delinsATTTCT)
n.1592-16_1592-11delinsATTTCT
c.932-16_932-11delinsATTTCT (n.932-16_932-11delinsATTTCT)
c.569-16_569-11delinsATTTCT (n.569-16_569-11delinsATTTCT)
12g.89624409G>ACA606653525ATP2B1c.1130-12C>T (n.1130-12C>T)
c.359-12C>T (n.359-12C>T)
n.1592-12C>T
c.932-12C>T (n.932-12C>T)
c.569-12C>T (n.569-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624409G=CA2053635795ATP2B1c.1130-12C= (n.1130-12C=)
c.359-12C= (n.359-12C=)
n.1592-12C=
c.932-12C= (n.932-12C=)
c.569-12C= (n.569-12C=)
12g.89624409G>TCA2620140953ATP2B1c.1130-12C>A (n.1130-12C>A)
c.359-12C>A (n.359-12C>A)
n.1592-12C>A
c.932-12C>A (n.932-12C>A)
c.569-12C>A (n.569-12C>A)
 gnomAD v4
12g.89624413_89624417delCA2053635796ATP2B1c.1130-16_1130-12del (n.1130-16_1130-12del)
c.359-16_359-12del (n.359-16_359-12del)
n.1592-16_1592-12del
c.932-16_932-12del (n.932-16_932-12del)
c.569-16_569-12del (n.569-16_569-12del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.89624413T>ACA606653526ATP2B1c.1130-16A>T (n.1130-16A>T)
c.359-16A>T (n.359-16A>T)
n.1592-16A>T
c.932-16A>T (n.932-16A>T)
c.569-16A>T (n.569-16A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624413T=CA2053635797ATP2B1c.1130-16A= (n.1130-16A=)
c.359-16A= (n.359-16A=)
n.1592-16A=
c.932-16A= (n.932-16A=)
c.569-16A= (n.569-16A=)
12g.89624414G>ACA606653527ATP2B1c.1130-17C>T (n.1130-17C>T)
c.359-17C>T (n.359-17C>T)
n.1592-17C>T
c.932-17C>T (n.932-17C>T)
c.569-17C>T (n.569-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624414G=CA2053635799ATP2B1c.1130-17C= (n.1130-17C=)
c.359-17C= (n.359-17C=)
n.1592-17C=
c.932-17C= (n.932-17C=)
c.569-17C= (n.569-17C=)
12g.89624414G>TCA2620140954ATP2B1c.1130-17C>A (n.1130-17C>A)
c.359-17C>A (n.359-17C>A)
n.1592-17C>A
c.932-17C>A (n.932-17C>A)
c.569-17C>A (n.569-17C>A)
 gnomAD v4
12g.89624415A=CA2053635801ATP2B1c.1130-18T= (n.1130-18T=)
c.359-18T= (n.359-18T=)
n.1592-18T=
c.932-18T= (n.932-18T=)
c.569-18T= (n.569-18T=)
12g.89624415A>TCA6715517ATP2B1c.1130-18T>A (n.1130-18T>A)
c.359-18T>A (n.359-18T>A)
n.1592-18T>A
c.932-18T>A (n.932-18T>A)
c.569-18T>A (n.569-18T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624418G>ACA606653528ATP2B1c.1130-21C>T (n.1130-21C>T)
c.359-21C>T (n.359-21C>T)
n.1592-21C>T
c.932-21C>T (n.932-21C>T)
c.569-21C>T (n.569-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624418G=CA2053635803ATP2B1c.1130-21C= (n.1130-21C=)
c.359-21C= (n.359-21C=)
n.1592-21C=
c.932-21C= (n.932-21C=)
c.569-21C= (n.569-21C=)
12g.89624419A=CA2053635804ATP2B1c.1130-22T= (n.1130-22T=)
c.359-22T= (n.359-22T=)
n.1592-22T=
c.932-22T= (n.932-22T=)
c.569-22T= (n.569-22T=)
12g.89624419A>GCA950303160ATP2B1c.1130-22T>C (n.1130-22T>C)
c.359-22T>C (n.359-22T>C)
n.1592-22T>C
c.932-22T>C (n.932-22T>C)
c.569-22T>C (n.569-22T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624423A>GCA2620140955ATP2B1c.1130-26T>C (n.1130-26T>C)
c.359-26T>C (n.359-26T>C)
n.1592-26T>C
c.932-26T>C (n.932-26T>C)
c.569-26T>C (n.569-26T>C)
 gnomAD v4
12g.89624423_89624424insACCCAAACACACCCAACACACA2796914347ATP2B1c.1130-26_1130-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.1130-26_1130-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT)
c.359-26_359-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.359-26_359-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT)
n.1592-26_1592-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT
c.932-26_932-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.932-26_932-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT)
c.569-26_569-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.569-26_569-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT)
12g.89624424T>CCA6715518ATP2B1c.1130-27A>G (n.1130-27A>G)
c.359-27A>G (n.359-27A>G)
n.1592-27A>G
c.932-27A>G (n.932-27A>G)
c.569-27A>G (n.569-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624424T=CA2053635806ATP2B1c.1130-27A= (n.1130-27A=)
c.359-27A= (n.359-27A=)
n.1592-27A=
c.932-27A= (n.932-27A=)
c.569-27A= (n.569-27A=)
12g.89624425G>ACA6715519ATP2B1c.1130-28C>T (n.1130-28C>T)
c.359-28C>T (n.359-28C>T)
n.1592-28C>T
c.932-28C>T (n.932-28C>T)
c.569-28C>T (n.569-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624425G=CA2053635809ATP2B1c.1130-28C= (n.1130-28C=)
c.359-28C= (n.359-28C=)
n.1592-28C=
c.932-28C= (n.932-28C=)
c.569-28C= (n.569-28C=)
12g.89624427G>ACA606653529ATP2B1c.1130-30C>T (n.1130-30C>T)
c.359-30C>T (n.359-30C>T)
n.1592-30C>T
c.932-30C>T (n.932-30C>T)
c.569-30C>T (n.569-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624427G=CA2053635812ATP2B1c.1130-30C= (n.1130-30C=)
c.359-30C= (n.359-30C=)
n.1592-30C=
c.932-30C= (n.932-30C=)
c.569-30C= (n.569-30C=)
12g.89624427G>TCA2575245431ATP2B1c.1130-30C>A (n.1130-30C>A)
c.359-30C>A (n.359-30C>A)
n.1592-30C>A
c.932-30C>A (n.932-30C>A)
c.569-30C>A (n.569-30C>A)
 gnomAD v4
12g.89624427_89624430delinsGATTCA2053635811ATP2B1c.1130-33_1130-30delinsAATC (n.1130-33_1130-30delinsAATC)
c.359-33_359-30delinsAATC (n.359-33_359-30delinsAATC)
n.1592-33_1592-30delinsAATC
c.932-33_932-30delinsAATC (n.932-33_932-30delinsAATC)
c.569-33_569-30delinsAATC (n.569-33_569-30delinsAATC)
12g.89624432_89624434delCA6715520ATP2B1c.1130-33_1130-31del (n.1130-33_1130-31del)
c.359-33_359-31del (n.359-33_359-31del)
n.1592-33_1592-31del
c.932-33_932-31del (n.932-33_932-31del)
c.569-33_569-31del (n.569-33_569-31del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624430T>CCA241607313ATP2B1c.1130-33A>G (n.1130-33A>G)
c.359-33A>G (n.359-33A>G)
n.1592-33A>G
c.932-33A>G (n.932-33A>G)
c.569-33A>G (n.569-33A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624430T=CA2053635814ATP2B1c.1130-33A= (n.1130-33A=)
c.359-33A= (n.359-33A=)
n.1592-33A=
c.932-33A= (n.932-33A=)
c.569-33A= (n.569-33A=)
12g.89624432T>CCA2620140956ATP2B1c.1130-35A>G (n.1130-35A>G)
c.359-35A>G (n.359-35A>G)
n.1592-35A>G
c.932-35A>G (n.932-35A>G)
c.569-35A>G (n.569-35A>G)
 gnomAD v4
12g.89624434A>GCA2575245432ATP2B1c.1130-37T>C (n.1130-37T>C)
c.359-37T>C (n.359-37T>C)
n.1592-37T>C
c.932-37T>C (n.932-37T>C)
c.569-37T>C (n.569-37T>C)
12g.89624435A=CA2053635817ATP2B1c.1130-38T= (n.1130-38T=)
c.359-38T= (n.359-38T=)
n.1592-38T=
c.932-38T= (n.932-38T=)
c.569-38T= (n.569-38T=)
12g.89624435A>GCA6715521ATP2B1c.1130-38T>C (n.1130-38T>C)
c.359-38T>C (n.359-38T>C)
n.1592-38T>C
c.932-38T>C (n.932-38T>C)
c.569-38T>C (n.569-38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624436A>GCA2620140957ATP2B1c.1130-39T>C (n.1130-39T>C)
c.359-39T>C (n.359-39T>C)
n.1592-39T>C
c.932-39T>C (n.932-39T>C)
c.569-39T>C (n.569-39T>C)
 gnomAD v4
12g.89624441C>ACA2620140958ATP2B1c.1130-44G>T (n.1130-44G>T)
c.359-44G>T (n.359-44G>T)
n.1592-44G>T
c.932-44G>T (n.932-44G>T)
c.569-44G>T (n.569-44G>T)
 gnomAD v4
12g.89624441C=CA2053635821ATP2B1c.1130-44G= (n.1130-44G=)
c.359-44G= (n.359-44G=)
n.1592-44G=
c.932-44G= (n.932-44G=)
c.569-44G= (n.569-44G=)
12g.89624441C>TCA2053635823ATP2B1c.1130-44G>A (n.1130-44G>A)
c.359-44G>A (n.359-44G>A)
n.1592-44G>A
c.932-44G>A (n.932-44G>A)
c.569-44G>A (n.569-44G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.89624442A=CA2053635824ATP2B1c.1130-45T= (n.1130-45T=)
c.359-45T= (n.359-45T=)
n.1592-45T=
c.932-45T= (n.932-45T=)
c.569-45T= (n.569-45T=)
12g.89624442A>GCA606653530ATP2B1c.1130-45T>C (n.1130-45T>C)
c.359-45T>C (n.359-45T>C)
n.1592-45T>C
c.932-45T>C (n.932-45T>C)
c.569-45T>C (n.569-45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624443G>ACA2620140959ATP2B1c.1130-46C>T (n.1130-46C>T)
c.359-46C>T (n.359-46C>T)
n.1592-46C>T
c.932-46C>T (n.932-46C>T)
c.569-46C>T (n.569-46C>T)
 gnomAD v4
12g.89624443G>TCA2620140960ATP2B1c.1130-46C>A (n.1130-46C>A)
c.359-46C>A (n.359-46C>A)
n.1592-46C>A
c.932-46C>A (n.932-46C>A)
c.569-46C>A (n.569-46C>A)
 gnomAD v4
12g.89624445C>ACA2620140961ATP2B1c.1130-48G>T (n.1130-48G>T)
c.359-48G>T (n.359-48G>T)
n.1592-48G>T
c.932-48G>T (n.932-48G>T)
c.569-48G>T (n.569-48G>T)
 gnomAD v4
12g.89624445C>TCA2620140962ATP2B1c.1130-48G>A (n.1130-48G>A)
c.359-48G>A (n.359-48G>A)
n.1592-48G>A
c.932-48G>A (n.932-48G>A)
c.569-48G>A (n.569-48G>A)
 gnomAD v4
12g.89624446A>GCA2575245434ATP2B1c.1130-49T>C (n.1130-49T>C)
c.359-49T>C (n.359-49T>C)
n.1592-49T>C
c.932-49T>C (n.932-49T>C)
c.569-49T>C (n.569-49T>C)
12g.89624448_89624451delCA2620140963ATP2B1c.1130-52_1130-49del (n.1130-52_1130-49del)
c.359-52_359-49del (n.359-52_359-49del)
n.1592-52_1592-49del
c.932-52_932-49del (n.932-52_932-49del)
c.569-52_569-49del (n.569-52_569-49del)
 gnomAD v4
12g.89624448T>ACA606653531ATP2B1c.1130-51A>T (n.1130-51A>T)
c.359-51A>T (n.359-51A>T)
n.1592-51A>T
c.932-51A>T (n.932-51A>T)
c.569-51A>T (n.569-51A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89624448T=CA2053635827ATP2B1c.1130-51A= (n.1130-51A=)
c.359-51A= (n.359-51A=)
n.1592-51A=
c.932-51A= (n.932-51A=)
c.569-51A= (n.569-51A=)
12g.89624451C>ACA241607314ATP2B1c.1130-54G>T (n.1130-54G>T)
c.359-54G>T (n.359-54G>T)
n.1592-54G>T
c.932-54G>T (n.932-54G>T)
c.569-54G>T (n.569-54G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.89624451C=CA2053635829ATP2B1c.1130-54G= (n.1130-54G=)
c.359-54G= (n.359-54G=)
n.1592-54G=
c.932-54G= (n.932-54G=)
c.569-54G= (n.569-54G=)
12g.89624451C>GCA2053635830ATP2B1c.1130-54G>C (n.1130-54G>C)
c.359-54G>C (n.359-54G>C)
n.1592-54G>C
c.932-54G>C (n.932-54G>C)
c.569-54G>C (n.569-54G>C)
 dbSNP
12g.89624451C>TCA2620140964ATP2B1c.1130-54G>A (n.1130-54G>A)
c.359-54G>A (n.359-54G>A)
n.1592-54G>A
c.932-54G>A (n.932-54G>A)
c.569-54G>A (n.569-54G>A)
 gnomAD v4
12g.89624452C>ACA2620140965ATP2B1c.1130-55G>T (n.1130-55G>T)
c.359-55G>T (n.359-55G>T)
n.1592-55G>T
c.932-55G>T (n.932-55G>T)
c.569-55G>T (n.569-55G>T)
 gnomAD v4
12g.89624452C=CA2053635832ATP2B1c.1130-55G= (n.1130-55G=)
c.359-55G= (n.359-55G=)
n.1592-55G=
c.932-55G= (n.932-55G=)
c.569-55G= (n.569-55G=)
12g.89624452C>TCA693226889ATP2B1c.1130-55G>A (n.1130-55G>A)
c.359-55G>A (n.359-55G>A)
n.1592-55G>A
c.932-55G>A (n.932-55G>A)
c.569-55G>A (n.569-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624453C=CA2053635834ATP2B1c.1130-56G= (n.1130-56G=)
c.359-56G= (n.359-56G=)
n.1592-56G=
c.932-56G= (n.932-56G=)
c.569-56G= (n.569-56G=)
12g.89624453C>TCA693226890ATP2B1c.1130-56G>A (n.1130-56G>A)
c.359-56G>A (n.359-56G>A)
n.1592-56G>A
c.932-56G>A (n.932-56G>A)
c.569-56G>A (n.569-56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624456G>TCA2620140966ATP2B1c.1130-59C>A (n.1130-59C>A)
c.359-59C>A (n.359-59C>A)
n.1592-59C>A
c.932-59C>A (n.932-59C>A)
c.569-59C>A (n.569-59C>A)
 gnomAD v4
12g.89624457C>ACA241607315ATP2B1c.1130-60G>T (n.1130-60G>T)
c.359-60G>T (n.359-60G>T)
n.1592-60G>T
c.932-60G>T (n.932-60G>T)
c.569-60G>T (n.569-60G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89624457C=CA2053635838ATP2B1c.1130-60G= (n.1130-60G=)
c.359-60G= (n.359-60G=)
n.1592-60G=
c.932-60G= (n.932-60G=)
c.569-60G= (n.569-60G=)
12g.89624457C>GCA2581119830ATP2B1c.1130-60G>C (n.1130-60G>C)
c.359-60G>C (n.359-60G>C)
n.1592-60G>C
c.932-60G>C (n.932-60G>C)
c.569-60G>C (n.569-60G>C)
12g.89624457C>TCA2581119831ATP2B1c.1130-60G>A (n.1130-60G>A)
c.359-60G>A (n.359-60G>A)
n.1592-60G>A
c.932-60G>A (n.932-60G>A)
c.569-60G>A (n.569-60G>A)
 gnomAD v4
12g.89624458delCA2575245435ATP2B1c.1130-60del (n.1130-60del)
c.359-60del (n.359-60del)
n.1592-60del
c.932-60del (n.932-60del)
c.569-60del (n.569-60del)

Number of alleles fetched