Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89553817_89553820delCA2499223806SPG7c.1939_1942del (p.Val647ProfsTer8)
n.2632_2635del
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n.2309_2312del
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 ClinVar dbSNP
16g.89553820A>CCA397433703SPG7c.1942A>C (p.Thr648Pro)
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16g.89553821C>TCA8244499SPG7c.1943C>T (p.Thr648Ile)
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n.3600C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89553823delCA2634979977SPG7c.1945del (p.Arg649AlafsTer7)
n.2638del
c.1007del (p.Pro336ArgfsTer?)
n.649del
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n.1710del
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c.566del (p.Pro189ArgfsTer?)
c.102del
n.157del
c.1208del
c.*12del (n.*12del)
n.2315del
n.3602del
 gnomAD v4
16g.89553822C>ACA497175940SPG7c.1944C>A (p.Thr648=)
n.2637C>A
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n.2028C>A
c.3383C>A
n.1380C>A
n.1688C>A
c.2671C>A
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n.2390C>A
n.1782C>A
c.1854C>A (p.Thr618=)
c.*2259C>A (n.*2259C>A)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
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n.2725C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
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n.2649C>A
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c.*1784C>A (n.*1784C>A)
c.1622C>A
c.1153C>A
c.1920C>A (p.Thr640=)
c.*2359C>A (n.*2359C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
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n.1723C>A
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.1833C>A (p.Thr611=)
c.2859C>A
c.823C>A
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.1017C>A (p.Thr339=)
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.*1894C>A (n.*1894C>A)
c.1580C>A
c.1557C>A (p.Thr519=)
n.1922C>A
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16g.89553822C>GCA497175942SPG7c.1944C>G (p.Thr648=)
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c.2671C>G
n.1379C>G
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n.1782C>G
c.1854C>G (p.Thr618=)
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c.*838C>G (n.*838C>G)
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c.823C>G
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
c.1017C>G (p.Thr339=)
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.*1894C>G (n.*1894C>G)
c.1580C>G
c.1557C>G (p.Thr519=)
n.1922C>G
c.1603C>G
n.2615C>G
n.852C>G
n.1709C>G
n.950C>G
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.101C>G
n.156C>G
c.1207C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.2314C>G
n.3601C>G
16g.89553822C>TCA497175941SPG7c.1944C>T (p.Thr648=)
n.2637C>T
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.648C>T
c.2238C>T
n.2028C>T
c.3383C>T
n.1380C>T
n.1688C>T
c.2671C>T
n.1379C>T
n.2390C>T
n.1782C>T
c.1854C>T (p.Thr618=)
c.*2259C>T (n.*2259C>T)
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
c.2864C>T
n.2725C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.1982C>T
n.2649C>T
n.618C>T
c.*1784C>T (n.*1784C>T)
c.1622C>T
c.1153C>T
c.1920C>T (p.Thr640=)
c.*2359C>T (n.*2359C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.1965C>T (p.Thr655=)
c.2725C>T
n.2306C>T
n.599C>T
n.1810C>T
c.1470C>T
c.1503C>T (p.Thr501=)
n.1830C>T
n.3083C>T
n.1723C>T
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.1833C>T (p.Thr611=)
c.2859C>T
c.823C>T
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.1017C>T (p.Thr339=)
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.*1894C>T (n.*1894C>T)
c.1580C>T
c.1557C>T (p.Thr519=)
n.1922C>T
c.1603C>T
n.2615C>T
n.852C>T
n.1709C>T
n.950C>T
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.101C>T
n.156C>T
c.1207C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.2314C>T
n.3601C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.89553823C>ACA397433728SPG7c.1945C>A (p.Arg649Ser)
n.2638C>A
c.1007C>A (p.Pro336Gln)
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n.1380C>A
n.2391C>A
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n.2726C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
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c.2726C>A
n.2307C>A
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c.2860C>A
c.824C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
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c.*639C>A (n.*639C>A)
c.*1895C>A (n.*1895C>A)
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n.1923C>A
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n.1710C>A
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c.566C>A (p.Pro189Gln)
c.102C>A
n.157C>A
c.1208C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.2315C>A
n.3602C>A
 gnomAD v4
16g.89553823C=CA2241762901SPG7c.1945C= (p.Arg649=)
n.2638C=
c.1007C= (p.Pro336=)
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c.*1014C= (n.*1014C=)
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n.2726C=
c.*538C= (n.*538C=)
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n.2650C=
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c.*1785C= (n.*1785C=)
c.1623C=
c.1154C=
c.1921C= (p.Arg641=)
c.*2360C= (n.*2360C=)
c.*740C= (n.*740C=)
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c.2726C=
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n.600C=
n.1811C=
c.1471C=
c.1504C= (p.Arg502=)
n.1831C=
n.3084C=
n.1724C=
c.*839C= (n.*839C=)
c.1834C= (p.Arg612=)
c.2860C=
c.824C=
c.*589C= (n.*589C=)
c.*1094C= (n.*1094C=)
c.1018C= (p.Arg340=)
c.*639C= (n.*639C=)
c.*1895C= (n.*1895C=)
c.1581C=
c.1558C= (p.Arg520=)
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c.1604C=
n.2616C=
n.853C=
n.1710C=
n.951C=
c.566C= (p.Pro189=)
c.102C=
n.157C=
c.1208C=
c.*12C= (n.*12C=)
n.2315C=
n.3602C=
16g.89553823C>GCA8244500SPG7c.1945C>G (p.Arg649Gly)
n.2638C>G
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.649C>G
c.2239C>G
n.2029C>G
c.3384C>G
n.1381C>G
n.1689C>G
c.2672C>G
n.1380C>G
n.2391C>G
n.1783C>G
c.1855C>G (p.Arg619Gly)
c.*2260C>G (n.*2260C>G)
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
c.2865C>G
n.2726C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.1983C>G
n.2650C>G
n.619C>G
c.*1785C>G (n.*1785C>G)
c.1623C>G
c.1154C>G
c.1921C>G (p.Arg641Gly)
c.*2360C>G (n.*2360C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.1966C>G (p.Arg656Gly)
c.2726C>G
n.2307C>G
n.600C>G
n.1811C>G
c.1471C>G
c.1504C>G (p.Arg502Gly)
n.1831C>G
n.3084C>G
n.1724C>G
c.*839C>G (n.*839C>G)
c.1834C>G (p.Arg612Gly)
c.2860C>G
c.824C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.*1895C>G (n.*1895C>G)
c.1581C>G
c.1558C>G (p.Arg520Gly)
n.1923C>G
c.1604C>G
n.2616C>G
n.853C>G
n.1710C>G
n.951C>G
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.102C>G
n.157C>G
c.1208C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.2315C>G
n.3602C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89553823C>TCA8244501SPG7c.1945C>T (p.Arg649Cys)
n.2638C>T
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.649C>T
c.2239C>T
n.2029C>T
c.3384C>T
n.1381C>T
n.1689C>T
c.2672C>T
n.1380C>T
n.2391C>T
n.1783C>T
c.1855C>T (p.Arg619Cys)
c.*2260C>T (n.*2260C>T)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.2865C>T
n.2726C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.1983C>T
n.2650C>T
n.619C>T
c.*1785C>T (n.*1785C>T)
c.1623C>T
c.1154C>T
c.1921C>T (p.Arg641Cys)
c.*2360C>T (n.*2360C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.1966C>T (p.Arg656Cys)
c.2726C>T
n.2307C>T
n.600C>T
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c.1504C>T (p.Arg502Cys)
n.1831C>T
n.3084C>T
n.1724C>T
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.1834C>T (p.Arg612Cys)
c.2860C>T
c.824C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.1018C>T (p.Arg340Cys)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.*1895C>T (n.*1895C>T)
c.1581C>T
c.1558C>T (p.Arg520Cys)
n.1923C>T
c.1604C>T
n.2616C>T
n.853C>T
n.1710C>T
n.951C>T
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.102C>T
n.157C>T
c.1208C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.2315C>T
n.3602C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89553824G>ACA286567908SPG7c.1946G>A (p.Arg649His)
n.2639G>A
c.1008G>A (p.Pro336=)
n.650G>A
c.2240G>A
n.2030G>A
c.3385G>A
n.1382G>A
n.1690G>A
c.2673G>A
n.1381G>A
n.2392G>A
n.1784G>A
c.1856G>A (p.Arg619His)
c.*2261G>A (n.*2261G>A)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.2866G>A
n.2727G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.1984G>A
n.2651G>A
n.620G>A
c.*1786G>A (n.*1786G>A)
c.1624G>A
c.1155G>A
c.1922G>A (p.Arg641His)
c.*2361G>A (n.*2361G>A)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.1967G>A (p.Arg656His)
c.2727G>A
n.2308G>A
n.601G>A
n.1812G>A
c.1472G>A
c.1505G>A (p.Arg502His)
n.1832G>A
n.3085G>A
n.1725G>A
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.1835G>A (p.Arg612His)
c.2861G>A
c.825G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.1019G>A (p.Arg340His)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.*1896G>A (n.*1896G>A)
c.1582G>A
c.1559G>A (p.Arg520His)
n.1924G>A
c.1605G>A
n.2617G>A
n.854G>A
n.1711G>A
n.952G>A
c.567G>A (p.Pro189=)
c.103G>A
n.158G>A
c.1209G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.2316G>A
n.3603G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.2318A>T
n.3605A>T
 gnomAD v4
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n.2320C>T
n.3607C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89553829G>CCA397433769SPG7c.1951G>C (p.Ala651Pro)
n.2644G>C
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n.1789G>C
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c.1482C>A
c.1515C>A (p.Tyr505Ter)
n.1842C>A
n.3095C>A
n.1735C>A
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.1845C>A (p.Tyr615Ter)
c.2871C>A
c.835C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.1029C>A (p.Tyr343Ter)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*1906C>A (n.*1906C>A)
c.1592C>A
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n.1934C>A
c.1615C>A
n.2627C>A
n.864C>A
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c.1932C= (p.Tyr644=)
c.*2371C= (n.*2371C=)
c.*751C= (n.*751C=)
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c.2737C=
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16g.89553834C>TCA497175949SPG7c.1956C>T (p.Tyr652=)
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n.2650T>C
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c.*2272T>C (n.*2272T>C)
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c.*2372T>C (n.*2372T>C)
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c.2872T>C
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c.*1907T>C (n.*1907T>C)
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n.1935T>C
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n.865T>C
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c.114T>C
n.169T>C
c.1220T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.2327T>C
n.3614T>C
16g.89553835T>GCA397433800SPG7c.1957T>G (p.Ser653Ala)
n.2650T>G
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n.1995T>G
n.2662T>G
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c.*2372T>G (n.*2372T>G)
c.*752T>G (n.*752T>G)
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c.2738T>G
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c.*651T>G (n.*651T>G)
c.*1907T>G (n.*1907T>G)
c.1593T>G
c.1570T>G (p.Ser524Ala)
n.1935T>G
c.1616T>G
n.2628T>G
n.865T>G
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c.114T>G
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c.1220T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
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n.3614T>G
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n.2651C>A
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c.*2273C>A (n.*2273C>A)
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c.2739C>A
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c.2873C>A
c.837C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
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n.2328C>A
n.3615C>A
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n.3615C>G
 gnomAD v4
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c.837C>T
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.3616C>A
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c.1869C>T (p.Ser623=)
c.*2274C>T (n.*2274C>T)
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
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n.2740C>T
c.*552C>T (n.*552C>T)
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c.*2374C>T (n.*2374C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
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c.2740C>T
n.2321C>T
n.614C>T
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c.1485C>T
c.1518C>T (p.Ser506=)
n.1845C>T
n.3098C>T
n.1738C>T
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.1848C>T (p.Ser616=)
c.2874C>T
c.838C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.1032C>T (p.Ser344=)
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c.1595C>T
c.1572C>T (p.Ser524=)
n.1937C>T
c.1618C>T
n.2630C>T
n.867C>T
n.1724C>T
n.965C>T
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n.2329C>T
n.3616C>T
 COSMIC
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n.2653A>C
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n.664A>C
c.2254A>C
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n.1395A>C
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c.1870A>C (p.Met624Leu)
c.*2275A>C (n.*2275A>C)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.2880A>C
n.2741A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.1998A>C
n.2665A>C
n.634A>C
c.*1800A>C (n.*1800A>C)
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c.1169A>C
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c.2741A>C
n.2322A>C
n.615A>C
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c.1486A>C
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n.3099A>C
n.1739A>C
c.*854A>C (n.*854A>C)
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c.2875A>C
c.839A>C
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n.1938A>C
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n.2631A>C
n.868A>C
n.1725A>C
n.966A>C
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c.117A>C
n.172A>C
c.1223A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.2330A>C
n.3617A>C
16g.89553838A>GCA397433809SPG7c.1960A>G (p.Met654Val)
n.2653A>G
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c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.2880A>G
n.2741A>G
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n.1998A>G
n.2665A>G
n.634A>G
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n.2631A>G
n.868A>G
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n.966A>G
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n.172A>G
c.1223A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.2330A>G
n.3617A>G
 gnomAD v4
16g.89553838A>TCA397433810SPG7c.1960A>T (p.Met654Leu)
n.2653A>T
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n.664A>T
c.2254A>T
n.2044A>T
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n.1396A>T
n.1704A>T
c.2687A>T
n.1395A>T
n.2406A>T
n.1798A>T
c.1870A>T (p.Met624Leu)
c.*2275A>T (n.*2275A>T)
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n.1826A>T
c.1486A>T
c.1519A>T (p.Met507Leu)
n.1846A>T
n.3099A>T
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c.*854A>T (n.*854A>T)
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c.*1910A>T (n.*1910A>T)
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c.1573A>T (p.Met525Leu)
n.1938A>T
c.1619A>T
n.2631A>T
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n.966A>T
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n.3618T>A
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n.2331T>C
n.3618T>C
 dbSNP COSMIC
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c.*2281A>C (n.*2281A>C)
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c.2747A>C
n.2328A>C
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c.1492A>C
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n.1944A>C
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n.2637A>C
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 ClinVar dbSNP
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c.2747_2750delinsAAGC
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n.1852_1855delinsAAGC
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c.1039_1042delinsAAGC (p.Lys347=)
c.*660_*663delinsAAGC (n.*660_*663delinsAAGC)
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c.1602_1605delinsAAGC
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n.1944_1947delinsAAGC
c.1625_1628delinsAAGC
n.2637_2640delinsAAGC
n.874_877delinsAAGC
n.1731_1734delinsAAGC
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c.123_126delinsAAGC
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n.2336_2339delinsAAGC
n.3623_3626delinsAAGC
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n.2337A>C
n.3624A>C
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n.2337A>G
n.3624A>G
 gnomAD v4
16g.89553845A>TCA397433879SPG7c.1967A>T (p.Lys656Met)
n.2660A>T
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n.2662_2664del
c.1031_1033del (p.Ala344del)
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c.2263_2265del
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n.1405_1407del
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n.2007_2009del
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c.1605_1607del
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n.1947_1949del
c.1628_1630del
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n.877_879del
n.1734_1736del
n.975_977del
c.590_592del (p.Ala197del)
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c.1232_1234del
c.*36_*38del (n.*36_*38del)
n.2339_2341del
n.3626_3628del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89553846G>ACA497175956SPG7c.1968G>A (p.Lys656=)
n.2661G>A
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n.2006G>A
n.2673G>A
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c.2749G>A
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c.1527G>A (p.Lys509=)
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c.*862G>A (n.*862G>A)
c.1857G>A (p.Lys619=)
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c.1604G>A
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n.1946G>A
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n.876G>A
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n.2338G>A
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c.1878G>C (p.Lys626Asn)
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n.2006G>C
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n.2330G>C
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c.1527G>C (p.Lys509Asn)
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c.*862G>C (n.*862G>C)
c.1857G>C (p.Lys619Asn)
c.2883G>C
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c.*1918G>C (n.*1918G>C)
c.1604G>C
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c.125G>C
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16g.89553846G>TCA397433886SPG7c.1968G>T (p.Lys656Asn)
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c.1030G>T (p.Ala344Ser)
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c.*662G>T (n.*662G>T)
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
c.1604G>T
c.1581G>T (p.Lys527Asn)
n.1946G>T
c.1627G>T
n.2639G>T
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c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.125G>T
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c.*35G>T (n.*35G>T)
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16g.89553847C>ACA397433889SPG7c.1969C>A (p.Gln657Lys)
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c.2750C>A
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c.1528C>A (p.Gln510Lys)
n.1855C>A
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c.*863C>A (n.*863C>A)
c.1858C>A (p.Gln620Lys)
c.2884C>A
c.848C>A
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
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n.3634del
 ClinVar dbSNP
16g.89553854G>ACA397433943SPG7c.1976G>A (p.Gly659Glu)
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16g.89553854G>CCA397433947SPG7c.1976G>C (p.Gly659Ala)
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n.2014G>C
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c.1654G>C
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c.*771G>C (n.*771G>C)
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
c.2757G>C
n.2338G>C
n.631G>C
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c.1502G>C
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
n.1862G>C
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC
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 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
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16g.89553859G>TCA397433994SPG7c.1981G>T (p.Ala661Ser)
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 gnomAD v4
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c.862A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
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c.1056A>C (p.Ala352=)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.*1933A>C (n.*1933A>C)
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c.1596A>C (p.Ala532=)
n.1961A>C
c.1642A>C
n.2654A>C
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c.140A>C
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n.2353A>C
n.3640A>C
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n.2676A>G
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
n.687A>G
c.2277A>G
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n.1419A>G
n.1727A>G
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n.2429A>G
n.1821A>G
c.1893A>G (p.Ala631=)
c.*2298A>G (n.*2298A>G)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.2903A>G
n.2764A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.2021A>G
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c.*1823A>G (n.*1823A>G)
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c.1959A>G (p.Ala653=)
c.*2398A>G (n.*2398A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.2004A>G (p.Ala668=)
c.2764A>G
n.2345A>G
n.638A>G
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c.1509A>G
c.1542A>G (p.Ala514=)
n.1869A>G
n.3122A>G
n.1762A>G
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.1872A>G (p.Ala624=)
c.2898A>G
c.862A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
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c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*1933A>G (n.*1933A>G)
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n.1961A>G
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n.3640A>G
16g.89553861A>TCA497175964SPG7c.1983A>T (p.Ala661=)
n.2676A>T
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n.687A>T
c.2277A>T
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n.2429A>T
n.1821A>T
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c.1661A>T
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c.1959A>T (p.Ala653=)
c.*2398A>T (n.*2398A>T)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.2004A>T (p.Ala668=)
c.2764A>T
n.2345A>T
n.638A>T
n.1849A>T
c.1509A>T
c.1542A>T (p.Ala514=)
n.1869A>T
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c.*877A>T (n.*877A>T)
c.1872A>T (p.Ala624=)
c.2898A>T
c.862A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.1056A>T (p.Ala352=)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.*1933A>T (n.*1933A>T)
c.1619A>T
c.1596A>T (p.Ala532=)
n.1961A>T
c.1642A>T
n.2654A>T
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c.140A>T
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 COSMIC
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c.1894C>A (p.Pro632Thr)
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n.2765C>A
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c.*2399C>A (n.*2399C>A)
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c.2765C>A
n.2346C>A
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n.1850C>A
c.1510C>A
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c.2899C>A
c.863C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.*1934C>A (n.*1934C>A)
c.1620C>A
c.1597C>A (p.Pro533Thr)
n.1962C>A
c.1643C>A
n.2655C>A
n.892C>A
n.1749C>A
n.990C>A
c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.141C>A
n.196C>A
c.1247C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.2354C>A
n.3641C>A
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c.*1053C= (n.*1053C=)
c.2904C=
n.2765C=
c.*577C= (n.*577C=)
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n.2689C=
n.658C=
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c.1193C=
c.1960C= (p.Pro654=)
c.*2399C= (n.*2399C=)
c.*779C= (n.*779C=)
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c.*628C= (n.*628C=)
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16g.89553862C>GCA397434021SPG7c.1984C>G (p.Pro662Ala)
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c.1510C>G
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c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*1935C>T (n.*1935C>T)
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n.893C>T
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n.690T>A
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n.2432T>A
n.1824T>A
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c.*2301T>A (n.*2301T>A)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.2906T>A
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c.*579T>A (n.*579T>A)
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c.2767T>A
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c.2901T>A
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c.*1135T>A (n.*1135T>A)
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c.*680T>A (n.*680T>A)
c.*1936T>A (n.*1936T>A)
c.1622T>A
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n.1964T>A
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n.2657T>A
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n.690T>C
c.2280T>C
n.2070T>C
c.3425T>C
n.1422T>C
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c.2713T>C
n.1421T>C
n.2432T>C
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c.1896T>C (p.Pro632=)
c.*2301T>C (n.*2301T>C)
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n.2767T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
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c.*1826T>C (n.*1826T>C)
c.1664T>C
c.1195T>C
c.1962T>C (p.Pro654=)
c.*2401T>C (n.*2401T>C)
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c.2767T>C
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n.641T>C
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c.1512T>C
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c.*630T>C (n.*630T>C)
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c.*1936T>C (n.*1936T>C)
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n.894T>C
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c.607T>C (p.Trp203Arg)
c.143T>C
n.198T>C
c.1249T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.2356T>C
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n.2679T>G
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n.2432T>G
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c.*2301T>G (n.*2301T>G)
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n.1853G>C
c.1513G>C
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
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c.*681G>C (n.*681G>C)
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n.1966G>C
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n.896G>C
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n.2358G>C
n.3645G>C
16g.89553866G>TCA397434068SPG7c.1988G>T (p.Gly663Val)
n.2681G>T
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c.2903G>T
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n.200G>T
c.1251G>T
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n.2358G>T
n.3645G>T
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n.2682C>A
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n.693C>A
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n.2435C>A
n.1827C>A
c.1899C>A (p.Gly633=)
c.*2304C>A (n.*2304C>A)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.2909C>A
n.2770C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
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n.2694C>A
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c.*2404C>A (n.*2404C>A)
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c.2010C>A (p.Gly670=)
c.2770C>A
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n.1855C>A
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n.1875C>A
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c.2904C>A
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c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.1062C>A (p.Gly354=)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.*1939C>A (n.*1939C>A)
c.1625C>A
c.1602C>A (p.Gly534=)
n.1967C>A
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n.2660C>A
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n.1754C>A
n.995C>A
c.610C>A (p.His204Asn)
c.146C>A
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c.1252C>A
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n.2359C>A
n.3646C>A
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n.2682C>G
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n.693C>G
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c.*2304C>G (n.*2304C>G)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
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c.*582C>G (n.*582C>G)
n.2027C>G
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c.1667C>G
c.1198C>G
c.1965C>G (p.Gly655=)
c.*2404C>G (n.*2404C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.2010C>G (p.Gly670=)
c.2770C>G
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n.644C>G
n.1855C>G
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n.1875C>G
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c.*883C>G (n.*883C>G)
c.1878C>G (p.Gly626=)
c.2904C>G
c.868C>G
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.1062C>G (p.Gly354=)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.*1939C>G (n.*1939C>G)
c.1625C>G
c.1602C>G (p.Gly534=)
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n.2660C>G
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c.*1058C>T (n.*1058C>T)
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c.*2404C>T (n.*2404C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.2010C>T (p.Gly670=)
c.2770C>T
n.2351C>T
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c.1548C>T (p.Gly516=)
n.1875C>T
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c.*883C>T (n.*883C>T)
c.1878C>T (p.Gly626=)
c.2904C>T
c.868C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.1062C>T (p.Gly354=)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.*1939C>T (n.*1939C>T)
c.1625C>T
c.1602C>T (p.Gly534=)
n.1967C>T
c.1648C>T
n.2660C>T
n.897C>T
n.1754C>T
n.995C>T
c.610C>T (p.His204Tyr)
c.146C>T
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c.*56C>T (n.*56C>T)
n.2359C>T
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n.1425A>C
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c.*583A>C (n.*583A>C)
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c.*1830A>C (n.*1830A>C)
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c.2011A>C (p.Ile671Leu)
c.2771A>C
n.2352A>C
n.645A>C
n.1856A>C
c.1516A>C
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
n.1876A>C
n.3129A>C
n.1769A>C
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.1879A>C (p.Ile627Leu)
c.2905A>C
c.869A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.*1940A>C (n.*1940A>C)
c.1626A>C
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
n.1968A>C
c.1649A>C
n.2661A>C
n.898A>C
n.1755A>C
n.996A>C
c.611A>C (p.His204Pro)
c.147A>C
n.202A>C
c.1253A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.2360A>C
n.3647A>C
16g.89553868A>GCA397434076SPG7c.1990A>G (p.Ile664Val)
n.2683A>G
c.1052A>G (p.His351Arg)
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c.*2305A>G (n.*2305A>G)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
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n.1968A>T
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n.3647A>T
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c.2906T>G
c.870T>G
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n.1969T>G
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n.899T>G
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n.997T>G
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c.148T>G
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16g.89553870C>ACA497175971SPG7c.1992C>A (p.Ile664=)
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n.1736C>A
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n.1830C>A
c.1902C>A (p.Ile634=)
c.*2307C>A (n.*2307C>A)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.2912C>A
n.2773C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.2030C>A
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c.*2407C>A (n.*2407C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
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n.1878C>A
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c.*886C>A (n.*886C>A)
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c.2907C>A
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c.*636C>A (n.*636C>A)
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
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c.*1942C>A (n.*1942C>A)
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n.2362C>G
n.3649C>G
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16g.89553870C>TCA8244505SPG7c.1992C>T (p.Ile664=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89553871_89553874delCA2634980063SPG7c.1993_1996del (p.Gly665ProfsTer26)
n.2686_2689del
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c.*1062_*1065del (n.*1062_*1065del)
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c.*788_*791del (n.*788_*791del)
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n.1772_1775del
c.*887_*890del (n.*887_*890del)
c.1882_1885del (p.Gly628ProfsTer26)
c.2908_2911del
c.872_875del
c.*637_*640del (n.*637_*640del)
c.*1142_*1145del (n.*1142_*1145del)
c.1066_1069del (p.Gly356ProfsTer26)
c.*687_*690del (n.*687_*690del)
c.*1943_*1946del (n.*1943_*1946del)
c.1629_1632del
c.1606_1609del (p.Gly536ProfsTer26)
n.1971_1974del
c.1652_1655del
n.2664_2667del
n.901_904del
n.1758_1761del
n.999_1002del
c.614_617del (p.Arg205ProfsTer?)
c.150_153del
n.205_208del
c.1256_1259del
c.*60_*63del (n.*60_*63del)
n.2363_2366del
n.3650_3653del
 gnomAD v4
16g.89553871G>ACA8244506SPG7c.1993G>A (p.Gly665Arg)
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n.3650G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89553871G>CCA397434094SPG7c.1993G>C (p.Gly665Arg)
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n.3650G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89553871G=CA2241762921SPG7c.1993G= (p.Gly665=)
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16g.89553872G>TCA397434102SPG7c.1994G>T (p.Gly665Val)
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c.*1945G>A (n.*1945G>A)
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16g.89553873G>CCA497175973SPG7c.1995G>C (p.Gly665=)
n.2688G>C
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c.2776G>C
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c.1265T=
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c.2918C>T
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c.*647C>T (n.*647C>T)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
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c.*697C>T (n.*697C>T)
c.*1953C>T (n.*1953C>T)
c.1639C>T
c.1616C>T (p.Ser539Phe)
n.1981C>T
c.1662C>T
n.2674C>T
n.911C>T
n.1768C>T
n.1009C>T
c.624C>T (p.Leu208=)
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n.215C>T
c.1266C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.2373C>T
n.3660C>T
 gnomAD v4
16g.89553882C>ACA497175980SPG7c.2004C>A (p.Ser668=)
n.2697C>A
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
n.708C>A
c.2298C>A
n.2088C>A
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n.1440C>A
n.1748C>A
c.2731C>A
n.1439C>A
n.2450C>A
n.1842C>A
c.1914C>A (p.Ser638=)
c.*2319C>A (n.*2319C>A)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.2924C>A
n.2785C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
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c.*1844C>A (n.*1844C>A)
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c.1980C>A (p.Ser660=)
c.*2419C>A (n.*2419C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
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c.2785C>A
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n.1890C>A
n.3143C>A
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c.*898C>A (n.*898C>A)
c.1893C>A (p.Ser631=)
c.2919C>A
c.883C>A
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.1077C>A (p.Ser359=)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.*1954C>A (n.*1954C>A)
c.1640C>A
c.1617C>A (p.Ser539=)
n.1982C>A
c.1663C>A
n.2675C>A
n.912C>A
n.1769C>A
n.1010C>A
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c.161C>A
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c.*71C>A (n.*71C>A)
n.2374C>A
n.3661C>A
16g.89553882C>GCA497175981SPG7c.2004C>G (p.Ser668=)
n.2697C>G
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c.*2319C>G (n.*2319C>G)
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n.3661C>G
16g.89553882C>TCA497175982SPG7c.2004C>T (p.Ser668=)
n.2697C>T
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n.708C>T
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n.1842C>T
c.1914C>T (p.Ser638=)
c.*2319C>T (n.*2319C>T)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
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n.2785C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
n.2042C>T
n.2709C>T
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c.1682C>T
c.1213C>T
c.1980C>T (p.Ser660=)
c.*2419C>T (n.*2419C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.2025C>T (p.Ser675=)
c.2785C>T
n.2366C>T
n.659C>T
n.1870C>T
c.1530C>T
c.1563C>T (p.Ser521=)
n.1890C>T
n.3143C>T
n.1783C>T
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.1893C>T (p.Ser631=)
c.2919C>T
c.883C>T
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.1077C>T (p.Ser359=)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.*1954C>T (n.*1954C>T)
c.1640C>T
c.1617C>T (p.Ser539=)
n.1982C>T
c.1663C>T
n.2675C>T
n.912C>T
n.1769C>T
n.1010C>T
c.625C>T (p.Leu209Phe)
c.161C>T
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c.*71C>T (n.*71C>T)
n.2374C>T
n.3661C>T
16g.89553883T>ACA397434146SPG7c.2005T>A (p.Phe669Ile)
n.2698T>A
c.1067T>A (p.Leu356His)
n.709T>A
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n.1441T>A
n.1749T>A
c.2732T>A
n.1440T>A
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n.1843T>A
c.1915T>A (p.Phe639Ile)
c.*2320T>A (n.*2320T>A)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
c.2925T>A
n.2786T>A
c.*598T>A (n.*598T>A)
n.2043T>A
n.2710T>A
n.679T>A
c.*1845T>A (n.*1845T>A)
c.1683T>A
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c.1981T>A (p.Phe661Ile)
c.*2420T>A (n.*2420T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
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c.2786T>A
n.2367T>A
n.660T>A
n.1871T>A
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c.1564T>A (p.Phe522Ile)
n.1891T>A
n.3144T>A
n.1784T>A
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.1894T>A (p.Phe632Ile)
c.2920T>A
c.884T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
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c.*699T>A (n.*699T>A)
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n.1770T>A
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c.162T>A
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c.*72T>A (n.*72T>A)
n.2375T>A
n.3662T>A
16g.89553883T>CCA286567933SPG7c.2005T>C (p.Phe669Leu)
n.2698T>C
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n.1011T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.162T>C
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c.1268T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.2375T>C
n.3662T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89553883T>GCA397434148SPG7c.2005T>G (p.Phe669Val)
n.2698T>G
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
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c.1915T>G (p.Phe639Val)
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n.2701C>T
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c.2789C>T
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n.1986C>T
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n.1773C>T
n.1014C>T
c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.165C>T
n.220C>T
c.1271C>T
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n.2378C>T
n.3665C>T
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n.2702C>A
c.1071C>A (p.Pro357=)
n.713C>A
c.2303C>A
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n.1444C>A
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c.*2324C>A (n.*2324C>A)
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n.2790C>A
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n.2047C>A
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c.*2424C>A (n.*2424C>A)
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c.2790C>A
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c.630C>A (p.Pro210=)
c.166C>A
n.221C>A
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n.2379C>A
n.3666C>A
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n.2702C>G
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c.*2324C>G (n.*2324C>G)
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n.1987C>G
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n.2702C>T
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c.2790C>T
n.2371C>T
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c.1898C>T (p.Pro633Leu)
c.2924C>T
c.888C>T
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
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c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*1959C>T (n.*1959C>T)
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n.1987C>T
c.1668C>T
n.2680C>T
n.917C>T
n.1774C>T
n.1015C>T
c.630C>T (p.Pro210=)
c.166C>T
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c.1272C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.2379C>T
n.3666C>T
 gnomAD v4
16g.89553888T>ACA497175985SPG7c.2010T>A (p.Pro670=)
n.2703T>A
c.1072T>A (p.Ter358Arg)
n.714T>A
c.2304T>A
n.2094T>A
c.3449T>A
n.1446T>A
n.1754T>A
c.2737T>A
n.1445T>A
n.2456T>A
n.1848T>A
c.1920T>A (p.Pro640=)
c.*2325T>A (n.*2325T>A)
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
c.2930T>A
n.2791T>A
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n.2048T>A
n.2715T>A
n.684T>A
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c.1688T>A
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c.1986T>A (p.Pro662=)
c.*2425T>A (n.*2425T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.2031T>A (p.Pro677=)
c.2791T>A
n.2372T>A
n.665T>A
n.1876T>A
c.1536T>A
c.1569T>A (p.Pro523=)
n.1896T>A
n.3149T>A
n.1789T>A
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.1899T>A (p.Pro633=)
c.2925T>A
c.889T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
c.1083T>A (p.Pro361=)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.*1960T>A (n.*1960T>A)
c.1646T>A
c.1623T>A (p.Pro541=)
n.1988T>A
c.1669T>A
n.2681T>A
n.918T>A
n.1775T>A
n.1016T>A
c.631T>A (p.Ter211Arg)
c.167T>A
n.222T>A
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n.3667T>A
16g.89553888T>CCA497175983SPG7c.2010T>C (p.Pro670=)
n.2703T>C
c.1072T>C (p.Ter358Arg)
n.714T>C
c.2304T>C
n.2094T>C
c.3449T>C
n.1446T>C
n.1754T>C
c.2737T>C
n.1445T>C
n.2456T>C
n.1848T>C
c.1920T>C (p.Pro640=)
c.*2325T>C (n.*2325T>C)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
c.2930T>C
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c.*603T>C (n.*603T>C)
n.2048T>C
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c.*1850T>C (n.*1850T>C)
c.1688T>C
c.1219T>C
c.1986T>C (p.Pro662=)
c.*2425T>C (n.*2425T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.2031T>C (p.Pro677=)
c.2791T>C
n.2372T>C
n.665T>C
n.1876T>C
c.1536T>C
c.1569T>C (p.Pro523=)
n.1896T>C
n.3149T>C
n.1789T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.1899T>C (p.Pro633=)
c.2925T>C
c.889T>C
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
c.1083T>C (p.Pro361=)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.*1960T>C (n.*1960T>C)
c.1646T>C
c.1623T>C (p.Pro541=)
n.1988T>C
c.1669T>C
n.2681T>C
n.918T>C
n.1775T>C
n.1016T>C
c.631T>C (p.Ter211Arg)
c.167T>C
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c.1273T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.2380T>C
n.3667T>C
16g.89553888T>GCA497175984SPG7c.2010T>G (p.Pro670=)
n.2703T>G
c.1072T>G (p.Ter358Gly)
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c.1920T>G (p.Pro640=)
c.*2325T>G (n.*2325T>G)
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
c.2930T>G
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c.*805T>G (n.*805T>G)
c.2031T>G (p.Pro677=)
c.2791T>G
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c.1083T>G (p.Pro361=)
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c.*1960T>G (n.*1960T>G)
c.1646T>G
c.1623T>G (p.Pro541=)
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c.167T>G
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n.2380T>G
n.3667T>G
16g.89553889G>ACA397434178SPG7c.2011G>A (p.Glu671Lys)
n.2704G>A
c.1073G>A (p.Ter358=)
n.715G>A
c.2305G>A
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n.1447G>A
n.1755G>A
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n.1446G>A
n.2457G>A
n.1849G>A
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c.*1080G>A (n.*1080G>A)
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n.2792G>A
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n.2049G>A
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c.*2426G>A (n.*2426G>A)
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c.890G>A
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
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c.*705G>A (n.*705G>A)
c.*1961G>A (n.*1961G>A)
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n.919G>A
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n.1755G>C
c.2738G>C
n.1446G>C
n.2457G>C
n.1849G>C
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.*2326G>C (n.*2326G>C)
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n.2716G>C
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c.1689G>C
c.1220G>C
c.1987G>C (p.Glu663Gln)
c.*2426G>C (n.*2426G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.2032G>C (p.Glu678Gln)
c.2792G>C
n.2373G>C
n.666G>C
n.1877G>C
c.1537G>C
c.1570G>C (p.Glu524Gln)
n.1897G>C
n.3150G>C
n.1790G>C
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.2926G>C
c.890G>C
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c.*1160G>C (n.*1160G>C)
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c.*1961G>C (n.*1961G>C)
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n.1989G>C
c.1670G>C
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n.1755G>T
c.2738G>T
n.1446G>T
n.2457G>T
n.1849G>T
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c.*604G>T (n.*604G>T)
n.2049G>T
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c.2792G>T
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n.1877G>T
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c.*705G>T (n.*705G>T)
c.*1961G>T (n.*1961G>T)
c.1647G>T
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n.1989G>T
c.1670G>T
n.2682G>T
n.919G>T
n.1776G>T
n.1017G>T
c.632G>T (p.Ter211Leu)
c.168G>T
n.223G>T
c.1274G>T
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n.2381G>T
n.3668G>T
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n.1756A>C
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n.1447A>C
n.2458A>C
n.1850A>C
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c.*2327A>C (n.*2327A>C)
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c.2793A>C
n.2374A>C
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n.1898A>C
n.3151A>C
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c.2927A>C
c.891A>C
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c.*1962A>C (n.*1962A>C)
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n.1990A>C
c.1671A>C
n.2683A>C
n.920A>C
n.1777A>C
n.1018A>C
c.633A>C (p.Ter211Cys)
c.169A>C
n.224A>C
c.1275A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.2382A>C
n.3669A>C
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n.2705A>G
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n.1447A>G
n.2458A>G
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n.2793A>G
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c.2793A>G
n.2374A>G
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c.2927A>G
c.891A>G
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c.*1161A>G (n.*1161A>G)
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c.*706A>G (n.*706A>G)
c.*1962A>G (n.*1962A>G)
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n.1990A>G
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n.2382A>G
n.3669A>G
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n.716A>T
c.2306A>T
n.2096A>T
c.3451A>T
n.1448A>T
n.1756A>T
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n.1447A>T
n.2458A>T
n.1850A>T
c.1922A>T (p.Glu641Val)
c.*2327A>T (n.*2327A>T)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
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n.2793A>T
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n.2050A>T
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n.686A>T
c.*1852A>T (n.*1852A>T)
c.1690A>T
c.1221A>T
c.1988A>T (p.Glu663Val)
c.*2427A>T (n.*2427A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.2033A>T (p.Glu678Val)
c.2793A>T
n.2374A>T
n.667A>T
n.1878A>T
c.1538A>T
c.1571A>T (p.Glu524Val)
n.1898A>T
n.3151A>T
n.1791A>T
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.1901A>T (p.Glu634Val)
c.2927A>T
c.891A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*1962A>T (n.*1962A>T)
c.1648A>T
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n.1990A>T
c.1671A>T
n.2683A>T
n.920A>T
n.1777A>T
n.1018A>T
c.633A>T (p.Ter211Cys)
c.169A>T
n.224A>T
c.1275A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
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n.2459G>A
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n.3152G>A
n.1792G>A
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c.*1162G>A (n.*1162G>A)
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c.*707G>A (n.*707G>A)
c.*1963G>A (n.*1963G>A)
c.1649G>A
c.1626G>A (p.Glu542=)
n.1991G>A
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n.1019G>A
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n.1448G>C
n.2459G>C
n.1851G>C
c.1923G>C (p.Glu641Asp)
c.*2328G>C (n.*2328G>C)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.2933G>C
n.2794G>C
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n.2051G>C
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c.170G>C
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c.*80G>C (n.*80G>C)
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16g.89553891G>TCA397434191SPG7c.2013G>T (p.Glu671Asp)
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c.2740G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched