Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.89497241_89497244delinsACTGCA2053569740POC1Bc.199_202delinsCAGT (p.Gln67=)
c.-118-5129_-118-5126delinsCAGT (n.-118-5129_-118-5126delinsCAGT)
n.297_300delinsCAGT
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c.73_76delinsCAGT (p.Gln25=)
n.297-5129_297-5126delinsCAGT
n.468-5129_468-5126delinsCAGT
n.449-5129_449-5126delinsCAGT
n.253-5129_253-5126delinsCAGT
n.312-5129_312-5126delinsCAGT
12g.89497243_89497245delCA170704POC1Bc.199_201del (p.Gln67del)
c.-118-5129_-118-5127del (n.-118-5129_-118-5127del)
n.297_299del
c.101-5129_101-5127del (n.101-5129_101-5127del)
c.73_75del (p.Gln25del)
n.297-5129_297-5127del
n.468-5129_468-5127del
n.449-5129_449-5127del
n.253-5129_253-5127del
n.312-5129_312-5127del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497243T>ACA385993825POC1Bc.200A>T (p.Gln67Leu)
c.-118-5128A>T (n.-118-5128A>T)
n.298A>T
c.101-5128A>T (n.101-5128A>T)
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n.297-5128A>T
n.468-5128A>T
n.449-5128A>T
n.253-5128A>T
n.312-5128A>T
12g.89497243T>CCA385993828POC1Bc.200A>G (p.Gln67Arg)
c.-118-5128A>G (n.-118-5128A>G)
n.298A>G
c.101-5128A>G (n.101-5128A>G)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.297-5128A>G
n.468-5128A>G
n.449-5128A>G
n.253-5128A>G
n.312-5128A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497243T>GCA385993829POC1Bc.200A>C (p.Gln67Pro)
c.-118-5128A>C (n.-118-5128A>C)
n.298A>C
c.101-5128A>C (n.101-5128A>C)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.297-5128A>C
n.468-5128A>C
n.449-5128A>C
n.253-5128A>C
n.312-5128A>C
 dbSNP
12g.89497243T=CA2053569741POC1Bc.200A= (p.Gln67=)
c.-118-5128A= (n.-118-5128A=)
n.298A=
c.101-5128A= (n.101-5128A=)
c.74A= (p.Gln25=)
n.297-5128A=
n.468-5128A=
n.449-5128A=
n.253-5128A=
n.312-5128A=
12g.89497244G>ACA385993830POC1Bc.199C>T (p.Gln67Ter)
c.-118-5129C>T (n.-118-5129C>T)
n.297C>T
c.101-5129C>T (n.101-5129C>T)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.297-5129C>T
n.468-5129C>T
n.449-5129C>T
n.253-5129C>T
n.312-5129C>T
 gnomAD v4
12g.89497244G>CCA385993831POC1Bc.199C>G (p.Gln67Glu)
c.-118-5129C>G (n.-118-5129C>G)
n.297C>G
c.101-5129C>G (n.101-5129C>G)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
n.297-5129C>G
n.468-5129C>G
n.449-5129C>G
n.253-5129C>G
n.312-5129C>G
12g.89497244G>TCA385993832POC1Bc.199C>A (p.Gln67Lys)
c.-118-5129C>A (n.-118-5129C>A)
n.297C>A
c.101-5129C>A (n.101-5129C>A)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.297-5129C>A
n.468-5129C>A
n.449-5129C>A
n.253-5129C>A
n.312-5129C>A
12g.89497245C>ACA481054735POC1Bc.198G>T (p.Val66=)
c.-118-5130G>T (n.-118-5130G>T)
n.296G>T
c.101-5130G>T (n.101-5130G>T)
c.72G>T (p.Val24=)
n.297-5130G>T
n.468-5130G>T
n.449-5130G>T
n.253-5130G>T
n.312-5130G>T
12g.89497245C>GCA481054736POC1Bc.198G>C (p.Val66=)
c.-118-5130G>C (n.-118-5130G>C)
n.296G>C
c.101-5130G>C (n.101-5130G>C)
c.72G>C (p.Val24=)
n.297-5130G>C
n.468-5130G>C
n.449-5130G>C
n.253-5130G>C
n.312-5130G>C
12g.89497245C>TCA481054738POC1Bc.198G>A (p.Val66=)
c.-118-5130G>A (n.-118-5130G>A)
n.296G>A
c.101-5130G>A (n.101-5130G>A)
c.72G>A (p.Val24=)
n.297-5130G>A
n.468-5130G>A
n.449-5130G>A
n.253-5130G>A
n.312-5130G>A
12g.89497246A=CA2053569742POC1Bc.197T= (p.Val66=)
c.-118-5131T= (n.-118-5131T=)
n.295T=
c.101-5131T= (n.101-5131T=)
c.71T= (p.Val24=)
n.297-5131T=
n.468-5131T=
n.449-5131T=
n.253-5131T=
n.312-5131T=
12g.89497246A>CCA385993837POC1Bc.197T>G (p.Val66Gly)
c.-118-5131T>G (n.-118-5131T>G)
n.295T>G
c.101-5131T>G (n.101-5131T>G)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.297-5131T>G
n.468-5131T>G
n.449-5131T>G
n.253-5131T>G
n.312-5131T>G
12g.89497246A>GCA385993842POC1Bc.197T>C (p.Val66Ala)
c.-118-5131T>C (n.-118-5131T>C)
n.295T>C
c.101-5131T>C (n.101-5131T>C)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.297-5131T>C
n.468-5131T>C
n.449-5131T>C
n.253-5131T>C
n.312-5131T>C
 dbSNP
12g.89497246A>TCA385993840POC1Bc.197T>A (p.Val66Glu)
c.-118-5131T>A (n.-118-5131T>A)
n.295T>A
c.101-5131T>A (n.101-5131T>A)
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.297-5131T>A
n.468-5131T>A
n.449-5131T>A
n.253-5131T>A
n.312-5131T>A
12g.89497247C>ACA385993844POC1Bc.196G>T (p.Val66Leu)
c.-118-5132G>T (n.-118-5132G>T)
n.294G>T
c.101-5132G>T (n.101-5132G>T)
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.297-5132G>T
n.468-5132G>T
n.449-5132G>T
n.253-5132G>T
n.312-5132G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497247C=CA2053569743POC1Bc.196G= (p.Val66=)
c.-118-5132G= (n.-118-5132G=)
n.294G=
c.101-5132G= (n.101-5132G=)
c.70G= (p.Val24=)
n.297-5132G=
n.468-5132G=
n.449-5132G=
n.253-5132G=
n.312-5132G=
12g.89497247C>GCA385993849POC1Bc.196G>C (p.Val66Leu)
c.-118-5132G>C (n.-118-5132G>C)
n.294G>C
c.101-5132G>C (n.101-5132G>C)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.297-5132G>C
n.468-5132G>C
n.449-5132G>C
n.253-5132G>C
n.312-5132G>C
12g.89497247C>TCA6714586POC1Bc.196G>A (p.Val66Met)
c.-118-5132G>A (n.-118-5132G>A)
n.294G>A
c.101-5132G>A (n.101-5132G>A)
c.70G>A (p.Val24Met)
n.297-5132G>A
n.468-5132G>A
n.449-5132G>A
n.253-5132G>A
n.312-5132G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.89497248G>ACA6714587POC1Bc.195C>T (p.Ser65=)
c.-118-5133C>T (n.-118-5133C>T)
n.293C>T
c.101-5133C>T (n.101-5133C>T)
c.69C>T (p.Ser23=)
n.297-5133C>T
n.468-5133C>T
n.449-5133C>T
n.253-5133C>T
n.312-5133C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.89497248G>CCA385993850POC1Bc.195C>G (p.Ser65Arg)
c.-118-5133C>G (n.-118-5133C>G)
n.293C>G
c.101-5133C>G (n.101-5133C>G)
c.69C>G (p.Ser23Arg)
n.297-5133C>G
n.468-5133C>G
n.449-5133C>G
n.253-5133C>G
n.312-5133C>G
12g.89497248G=CA2053569744POC1Bc.195C= (p.Ser65=)
c.-118-5133C= (n.-118-5133C=)
n.293C=
c.101-5133C= (n.101-5133C=)
c.69C= (p.Ser23=)
n.297-5133C=
n.468-5133C=
n.449-5133C=
n.253-5133C=
n.312-5133C=
12g.89497248G>TCA385993853POC1Bc.195C>A (p.Ser65Arg)
c.-118-5133C>A (n.-118-5133C>A)
n.293C>A
c.101-5133C>A (n.101-5133C>A)
c.69C>A (p.Ser23Arg)
n.297-5133C>A
n.468-5133C>A
n.449-5133C>A
n.253-5133C>A
n.312-5133C>A
 gnomAD v4
12g.89497249C>ACA385993857POC1Bc.194G>T (p.Ser65Ile)
c.-118-5134G>T (n.-118-5134G>T)
n.292G>T
c.101-5134G>T (n.101-5134G>T)
c.68G>T (p.Ser23Ile)
n.297-5134G>T
n.468-5134G>T
n.449-5134G>T
n.253-5134G>T
n.312-5134G>T
12g.89497249C=CA2053569745POC1Bc.194G= (p.Ser65=)
c.-118-5134G= (n.-118-5134G=)
n.292G=
c.101-5134G= (n.101-5134G=)
c.68G= (p.Ser23=)
n.297-5134G=
n.468-5134G=
n.449-5134G=
n.253-5134G=
n.312-5134G=
12g.89497249C>GCA6714588POC1Bc.194G>C (p.Ser65Thr)
c.-118-5134G>C (n.-118-5134G>C)
n.292G>C
c.101-5134G>C (n.101-5134G>C)
c.68G>C (p.Ser23Thr)
n.297-5134G>C
n.468-5134G>C
n.449-5134G>C
n.253-5134G>C
n.312-5134G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497249C>TCA385993877POC1Bc.194G>A (p.Ser65Asn)
c.-118-5134G>A (n.-118-5134G>A)
n.292G>A
c.101-5134G>A (n.101-5134G>A)
c.68G>A (p.Ser23Asn)
n.297-5134G>A
n.468-5134G>A
n.449-5134G>A
n.253-5134G>A
n.312-5134G>A
 gnomAD v4
12g.89497250T>ACA385993880POC1Bc.193A>T (p.Ser65Cys)
c.-118-5135A>T (n.-118-5135A>T)
n.291A>T
c.101-5135A>T (n.101-5135A>T)
c.67A>T (p.Ser23Cys)
n.297-5135A>T
n.468-5135A>T
n.449-5135A>T
n.253-5135A>T
n.312-5135A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497250T>CCA385993882POC1Bc.193A>G (p.Ser65Gly)
c.-118-5135A>G (n.-118-5135A>G)
n.291A>G
c.101-5135A>G (n.101-5135A>G)
c.67A>G (p.Ser23Gly)
n.297-5135A>G
n.468-5135A>G
n.449-5135A>G
n.253-5135A>G
n.312-5135A>G
12g.89497250T>GCA385993881POC1Bc.193A>C (p.Ser65Arg)
c.-118-5135A>C (n.-118-5135A>C)
n.291A>C
c.101-5135A>C (n.101-5135A>C)
c.67A>C (p.Ser23Arg)
n.297-5135A>C
n.468-5135A>C
n.449-5135A>C
n.253-5135A>C
n.312-5135A>C
12g.89497250T=CA2053569746POC1Bc.193A= (p.Ser65=)
c.-118-5135A= (n.-118-5135A=)
n.291A=
c.101-5135A= (n.101-5135A=)
c.67A= (p.Ser23=)
n.297-5135A=
n.468-5135A=
n.449-5135A=
n.253-5135A=
n.312-5135A=
12g.89497251G>ACA481054752POC1Bc.192C>T (p.Thr64=)
c.-118-5136C>T (n.-118-5136C>T)
n.290C>T
c.101-5136C>T (n.101-5136C>T)
c.66C>T (p.Thr22=)
n.297-5136C>T
n.468-5136C>T
n.449-5136C>T
n.253-5136C>T
n.312-5136C>T
12g.89497251G>CCA241176504POC1Bc.192C>G (p.Thr64=)
c.-118-5136C>G (n.-118-5136C>G)
n.290C>G
c.101-5136C>G (n.101-5136C>G)
c.66C>G (p.Thr22=)
n.297-5136C>G
n.468-5136C>G
n.449-5136C>G
n.253-5136C>G
n.312-5136C>G
 dbSNP
12g.89497251G=CA2053569747POC1Bc.192C= (p.Thr64=)
c.-118-5136C= (n.-118-5136C=)
n.290C=
c.101-5136C= (n.101-5136C=)
c.66C= (p.Thr22=)
n.297-5136C=
n.468-5136C=
n.449-5136C=
n.253-5136C=
n.312-5136C=
12g.89497251G>TCA481054755POC1Bc.192C>A (p.Thr64=)
c.-118-5136C>A (n.-118-5136C>A)
n.290C>A
c.101-5136C>A (n.101-5136C>A)
c.66C>A (p.Thr22=)
n.297-5136C>A
n.468-5136C>A
n.449-5136C>A
n.253-5136C>A
n.312-5136C>A
12g.89497252G>ACA385993910POC1Bc.191C>T (p.Thr64Ile)
c.-118-5137C>T (n.-118-5137C>T)
n.289C>T
c.101-5137C>T (n.101-5137C>T)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
n.297-5137C>T
n.468-5137C>T
n.449-5137C>T
n.253-5137C>T
n.312-5137C>T
12g.89497252G>CCA385993891POC1Bc.191C>G (p.Thr64Ser)
c.-118-5137C>G (n.-118-5137C>G)
n.289C>G
c.101-5137C>G (n.101-5137C>G)
c.65C>G (p.Thr22Ser)
n.297-5137C>G
n.468-5137C>G
n.449-5137C>G
n.253-5137C>G
n.312-5137C>G
12g.89497252G>TCA385993902POC1Bc.191C>A (p.Thr64Asn)
c.-118-5137C>A (n.-118-5137C>A)
n.289C>A
c.101-5137C>A (n.101-5137C>A)
c.65C>A (p.Thr22Asn)
n.297-5137C>A
n.468-5137C>A
n.449-5137C>A
n.253-5137C>A
n.312-5137C>A
12g.89497253T>ACA385993913POC1Bc.190A>T (p.Thr64Ser)
c.-118-5138A>T (n.-118-5138A>T)
n.288A>T
c.101-5138A>T (n.101-5138A>T)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
n.297-5138A>T
n.468-5138A>T
n.449-5138A>T
n.253-5138A>T
n.312-5138A>T
12g.89497253T>CCA385993917POC1Bc.190A>G (p.Thr64Ala)
c.-118-5138A>G (n.-118-5138A>G)
n.288A>G
c.101-5138A>G (n.101-5138A>G)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
n.297-5138A>G
n.468-5138A>G
n.449-5138A>G
n.253-5138A>G
n.312-5138A>G
12g.89497253T>GCA385993924POC1Bc.190A>C (p.Thr64Pro)
c.-118-5138A>C (n.-118-5138A>C)
n.288A>C
c.101-5138A>C (n.101-5138A>C)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.297-5138A>C
n.468-5138A>C
n.449-5138A>C
n.253-5138A>C
n.312-5138A>C
12g.89497254T>ACA481054762POC1Bc.189A>T (p.Val63=)
c.-118-5139A>T (n.-118-5139A>T)
n.287A>T
c.101-5139A>T (n.101-5139A>T)
c.63A>T (p.Val21=)
n.297-5139A>T
n.468-5139A>T
n.449-5139A>T
n.253-5139A>T
n.312-5139A>T
12g.89497254T>CCA241176511POC1Bc.189A>G (p.Val63=)
c.-118-5139A>G (n.-118-5139A>G)
n.287A>G
c.101-5139A>G (n.101-5139A>G)
c.63A>G (p.Val21=)
n.297-5139A>G
n.468-5139A>G
n.449-5139A>G
n.253-5139A>G
n.312-5139A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.89497254T>GCA481054764POC1Bc.189A>C (p.Val63=)
c.-118-5139A>C (n.-118-5139A>C)
n.287A>C
c.101-5139A>C (n.101-5139A>C)
c.63A>C (p.Val21=)
n.297-5139A>C
n.468-5139A>C
n.449-5139A>C
n.253-5139A>C
n.312-5139A>C
 gnomAD v4
12g.89497254T=CA2053569748POC1Bc.189A= (p.Val63=)
c.-118-5139A= (n.-118-5139A=)
n.287A=
c.101-5139A= (n.101-5139A=)
c.63A= (p.Val21=)
n.297-5139A=
n.468-5139A=
n.449-5139A=
n.253-5139A=
n.312-5139A=
12g.89497255A=CA2053569749POC1Bc.188T= (p.Val63=)
c.-118-5140T= (n.-118-5140T=)
n.286T=
c.101-5140T= (n.101-5140T=)
c.62T= (p.Val21=)
n.297-5140T=
n.468-5140T=
n.449-5140T=
n.253-5140T=
n.312-5140T=
12g.89497255A>CCA385993934POC1Bc.188T>G (p.Val63Gly)
c.-118-5140T>G (n.-118-5140T>G)
n.286T>G
c.101-5140T>G (n.101-5140T>G)
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.297-5140T>G
n.468-5140T>G
n.449-5140T>G
n.253-5140T>G
n.312-5140T>G
 gnomAD v4
12g.89497255A>GCA6714589POC1Bc.188T>C (p.Val63Ala)
c.-118-5140T>C (n.-118-5140T>C)
n.286T>C
c.101-5140T>C (n.101-5140T>C)
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.297-5140T>C
n.468-5140T>C
n.449-5140T>C
n.253-5140T>C
n.312-5140T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497255A>TCA6714590POC1Bc.188T>A (p.Val63Glu)
c.-118-5140T>A (n.-118-5140T>A)
n.286T>A
c.101-5140T>A (n.101-5140T>A)
c.62T>A (p.Val21Glu)
n.297-5140T>A
n.468-5140T>A
n.449-5140T>A
n.253-5140T>A
n.312-5140T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497256C>ACA385993949POC1Bc.187G>T (p.Val63Leu)
c.-118-5141G>T (n.-118-5141G>T)
n.285G>T
c.101-5141G>T (n.101-5141G>T)
c.61G>T (p.Val21Leu)
n.297-5141G>T
n.468-5141G>T
n.449-5141G>T
n.253-5141G>T
n.312-5141G>T
12g.89497256C=CA2053569750POC1Bc.187G= (p.Val63=)
c.-118-5141G= (n.-118-5141G=)
n.285G=
c.101-5141G= (n.101-5141G=)
c.61G= (p.Val21=)
n.297-5141G=
n.468-5141G=
n.449-5141G=
n.253-5141G=
n.312-5141G=
12g.89497256C>GCA6714591POC1Bc.187G>C (p.Val63Leu)
c.-118-5141G>C (n.-118-5141G>C)
n.285G>C
c.101-5141G>C (n.101-5141G>C)
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.297-5141G>C
n.468-5141G>C
n.449-5141G>C
n.253-5141G>C
n.312-5141G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497256C>TCA385993959POC1Bc.187G>A (p.Val63Ile)
c.-118-5141G>A (n.-118-5141G>A)
n.285G>A
c.101-5141G>A (n.101-5141G>A)
c.61G>A (p.Val21Ile)
n.297-5141G>A
n.468-5141G>A
n.449-5141G>A
n.253-5141G>A
n.312-5141G>A
 gnomAD v4
12g.89497257A>CCA481054773POC1Bc.186T>G (p.Val62=)
c.-118-5142T>G (n.-118-5142T>G)
n.284T>G
c.101-5142T>G (n.101-5142T>G)
c.60T>G (p.Val20=)
n.297-5142T>G
n.468-5142T>G
n.449-5142T>G
n.253-5142T>G
n.312-5142T>G
12g.89497257A>GCA481054775POC1Bc.186T>C (p.Val62=)
c.-118-5142T>C (n.-118-5142T>C)
n.284T>C
c.101-5142T>C (n.101-5142T>C)
c.60T>C (p.Val20=)
n.297-5142T>C
n.468-5142T>C
n.449-5142T>C
n.253-5142T>C
n.312-5142T>C
12g.89497257A>TCA481054777POC1Bc.186T>A (p.Val62=)
c.-118-5142T>A (n.-118-5142T>A)
n.284T>A
c.101-5142T>A (n.101-5142T>A)
c.60T>A (p.Val20=)
n.297-5142T>A
n.468-5142T>A
n.449-5142T>A
n.253-5142T>A
n.312-5142T>A
12g.89497258A>CCA385993965POC1Bc.185T>G (p.Val62Gly)
c.-118-5143T>G (n.-118-5143T>G)
n.283T>G
c.101-5143T>G (n.101-5143T>G)
c.59T>G (p.Val20Gly)
n.297-5143T>G
n.468-5143T>G
n.449-5143T>G
n.253-5143T>G
n.312-5143T>G
12g.89497258A>GCA385993973POC1Bc.185T>C (p.Val62Ala)
c.-118-5143T>C (n.-118-5143T>C)
n.283T>C
c.101-5143T>C (n.101-5143T>C)
c.59T>C (p.Val20Ala)
n.297-5143T>C
n.468-5143T>C
n.449-5143T>C
n.253-5143T>C
n.312-5143T>C
 gnomAD v4
12g.89497258A>TCA385993969POC1Bc.185T>A (p.Val62Asp)
c.-118-5143T>A (n.-118-5143T>A)
n.283T>A
c.101-5143T>A (n.101-5143T>A)
c.59T>A (p.Val20Asp)
n.297-5143T>A
n.468-5143T>A
n.449-5143T>A
n.253-5143T>A
n.312-5143T>A
12g.89497259C>ACA385993976POC1Bc.184G>T (p.Val62Phe)
c.-118-5144G>T (n.-118-5144G>T)
n.282G>T
c.101-5144G>T (n.101-5144G>T)
c.58G>T (p.Val20Phe)
n.297-5144G>T
n.468-5144G>T
n.449-5144G>T
n.253-5144G>T
n.312-5144G>T
12g.89497259C>GCA385993984POC1Bc.184G>C (p.Val62Leu)
c.-118-5144G>C (n.-118-5144G>C)
n.282G>C
c.101-5144G>C (n.101-5144G>C)
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.297-5144G>C
n.468-5144G>C
n.449-5144G>C
n.253-5144G>C
n.312-5144G>C
12g.89497259C>TCA385993987POC1Bc.184G>A (p.Val62Ile)
c.-118-5144G>A (n.-118-5144G>A)
n.282G>A
c.101-5144G>A (n.101-5144G>A)
c.58G>A (p.Val20Ile)
n.297-5144G>A
n.468-5144G>A
n.449-5144G>A
n.253-5144G>A
n.312-5144G>A
 gnomAD v4
12g.89497260A>CCA385993991POC1Bc.183T>G (p.Asp61Glu)
c.-118-5145T>G (n.-118-5145T>G)
n.281T>G
c.101-5145T>G (n.101-5145T>G)
c.57T>G (p.Asp19Glu)
n.297-5145T>G
n.468-5145T>G
n.449-5145T>G
n.253-5145T>G
n.312-5145T>G
12g.89497260A>GCA481054784POC1Bc.183T>C (p.Asp61=)
c.-118-5145T>C (n.-118-5145T>C)
n.281T>C
c.101-5145T>C (n.101-5145T>C)
c.57T>C (p.Asp19=)
n.297-5145T>C
n.468-5145T>C
n.449-5145T>C
n.253-5145T>C
n.312-5145T>C
12g.89497260A>TCA385993997POC1Bc.183T>A (p.Asp61Glu)
c.-118-5145T>A (n.-118-5145T>A)
n.281T>A
c.101-5145T>A (n.101-5145T>A)
c.57T>A (p.Asp19Glu)
n.297-5145T>A
n.468-5145T>A
n.449-5145T>A
n.253-5145T>A
n.312-5145T>A
12g.89497261T>ACA385994001POC1Bc.182A>T (p.Asp61Val)
c.-118-5146A>T (n.-118-5146A>T)
n.280A>T
c.101-5146A>T (n.101-5146A>T)
c.56A>T (p.Asp19Val)
n.297-5146A>T
n.468-5146A>T
n.449-5146A>T
n.253-5146A>T
n.312-5146A>T
12g.89497261T>CCA385994003POC1Bc.182A>G (p.Asp61Gly)
c.-118-5146A>G (n.-118-5146A>G)
n.280A>G
c.101-5146A>G (n.101-5146A>G)
c.56A>G (p.Asp19Gly)
n.297-5146A>G
n.468-5146A>G
n.449-5146A>G
n.253-5146A>G
n.312-5146A>G
12g.89497261T>GCA385994012POC1Bc.182A>C (p.Asp61Ala)
c.-118-5146A>C (n.-118-5146A>C)
n.280A>C
c.101-5146A>C (n.101-5146A>C)
c.56A>C (p.Asp19Ala)
n.297-5146A>C
n.468-5146A>C
n.449-5146A>C
n.253-5146A>C
n.312-5146A>C
12g.89497262C>ACA385994029POC1Bc.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.-118-5147G>T (n.-118-5147G>T)
n.279G>T
c.101-5147G>T (n.101-5147G>T)
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
n.297-5147G>T
n.468-5147G>T
n.449-5147G>T
n.253-5147G>T
n.312-5147G>T
12g.89497262C=CA2053569751POC1Bc.181G= (p.Asp61=)
c.-118-5147G= (n.-118-5147G=)
n.279G=
c.101-5147G= (n.101-5147G=)
c.55G= (p.Asp19=)
n.297-5147G=
n.468-5147G=
n.449-5147G=
n.253-5147G=
n.312-5147G=
12g.89497262C>GCA385994025POC1Bc.181G>C (p.Asp61His)
c.-118-5147G>C (n.-118-5147G>C)
n.279G>C
c.101-5147G>C (n.101-5147G>C)
c.55G>C (p.Asp19His)
n.297-5147G>C
n.468-5147G>C
n.449-5147G>C
n.253-5147G>C
n.312-5147G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497262C>TCA385994020POC1Bc.181G>A (p.Asp61Asn)
c.-118-5147G>A (n.-118-5147G>A)
n.279G>A
c.101-5147G>A (n.101-5147G>A)
c.55G>A (p.Asp19Asn)
n.297-5147G>A
n.468-5147G>A
n.449-5147G>A
n.253-5147G>A
n.312-5147G>A
12g.89497263C>ACA385994033POC1Bc.180G>T (p.Lys60Asn)
c.-118-5148G>T (n.-118-5148G>T)
n.278G>T
c.101-5148G>T (n.101-5148G>T)
c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.297-5148G>T
n.468-5148G>T
n.449-5148G>T
n.253-5148G>T
n.312-5148G>T
12g.89497263C=CA2053569752POC1Bc.180G= (p.Lys60=)
c.-118-5148G= (n.-118-5148G=)
n.278G=
c.101-5148G= (n.101-5148G=)
c.54G= (p.Lys18=)
n.297-5148G=
n.468-5148G=
n.449-5148G=
n.253-5148G=
n.312-5148G=
12g.89497263C>GCA385994034POC1Bc.180G>C (p.Lys60Asn)
c.-118-5148G>C (n.-118-5148G>C)
n.278G>C
c.101-5148G>C (n.101-5148G>C)
c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.297-5148G>C
n.468-5148G>C
n.449-5148G>C
n.253-5148G>C
n.312-5148G>C
12g.89497263C>TCA6714592POC1Bc.180G>A (p.Lys60=)
c.-118-5148G>A (n.-118-5148G>A)
n.278G>A
c.101-5148G>A (n.101-5148G>A)
c.54G>A (p.Lys18=)
n.297-5148G>A
n.468-5148G>A
n.449-5148G>A
n.253-5148G>A
n.312-5148G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497264T>ACA385994036POC1Bc.179A>T (p.Lys60Met)
c.-118-5149A>T (n.-118-5149A>T)
n.277A>T
c.101-5149A>T (n.101-5149A>T)
c.53A>T (p.Lys18Met)
n.297-5149A>T
n.468-5149A>T
n.449-5149A>T
n.253-5149A>T
n.312-5149A>T
12g.89497264T>CCA6714593POC1Bc.179A>G (p.Lys60Arg)
c.-118-5149A>G (n.-118-5149A>G)
n.277A>G
c.101-5149A>G (n.101-5149A>G)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.297-5149A>G
n.468-5149A>G
n.449-5149A>G
n.253-5149A>G
n.312-5149A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497264T>GCA385994044POC1Bc.179A>C (p.Lys60Thr)
c.-118-5149A>C (n.-118-5149A>C)
n.277A>C
c.101-5149A>C (n.101-5149A>C)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.297-5149A>C
n.468-5149A>C
n.449-5149A>C
n.253-5149A>C
n.312-5149A>C
12g.89497264T=CA2053569753POC1Bc.179A= (p.Lys60=)
c.-118-5149A= (n.-118-5149A=)
n.277A=
c.101-5149A= (n.101-5149A=)
c.53A= (p.Lys18=)
n.297-5149A=
n.468-5149A=
n.449-5149A=
n.253-5149A=
n.312-5149A=
12g.89497265T>ACA385994055POC1Bc.178A>T (p.Lys60Ter)
c.-118-5150A>T (n.-118-5150A>T)
n.276A>T
c.101-5150A>T (n.101-5150A>T)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.297-5150A>T
n.468-5150A>T
n.449-5150A>T
n.253-5150A>T
n.312-5150A>T
12g.89497265T>CCA385994059POC1Bc.178A>G (p.Lys60Glu)
c.-118-5150A>G (n.-118-5150A>G)
n.276A>G
c.101-5150A>G (n.101-5150A>G)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.297-5150A>G
n.468-5150A>G
n.449-5150A>G
n.253-5150A>G
n.312-5150A>G
12g.89497265T>GCA385994074POC1Bc.178A>C (p.Lys60Gln)
c.-118-5150A>C (n.-118-5150A>C)
n.276A>C
c.101-5150A>C (n.101-5150A>C)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.297-5150A>C
n.468-5150A>C
n.449-5150A>C
n.253-5150A>C
n.312-5150A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497265T=CA2053569754POC1Bc.178A= (p.Lys60=)
c.-118-5150A= (n.-118-5150A=)
n.276A=
c.101-5150A= (n.101-5150A=)
c.52A= (p.Lys18=)
n.297-5150A=
n.468-5150A=
n.449-5150A=
n.253-5150A=
n.312-5150A=
12g.89497266G>ACA481054803POC1Bc.177C>T (p.His59=)
c.-118-5151C>T (n.-118-5151C>T)
n.275C>T
c.101-5151C>T (n.101-5151C>T)
c.51C>T (p.His17=)
n.297-5151C>T
n.468-5151C>T
n.449-5151C>T
n.253-5151C>T
n.312-5151C>T
 gnomAD v4
12g.89497266G>CCA385994078POC1Bc.177C>G (p.His59Gln)
c.-118-5151C>G (n.-118-5151C>G)
n.275C>G
c.101-5151C>G (n.101-5151C>G)
c.51C>G (p.His17Gln)
n.297-5151C>G
n.468-5151C>G
n.449-5151C>G
n.253-5151C>G
n.312-5151C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497266G=CA2053569755POC1Bc.177C= (p.His59=)
c.-118-5151C= (n.-118-5151C=)
n.275C=
c.101-5151C= (n.101-5151C=)
c.51C= (p.His17=)
n.297-5151C=
n.468-5151C=
n.449-5151C=
n.253-5151C=
n.312-5151C=
12g.89497266G>TCA385994081POC1Bc.177C>A (p.His59Gln)
c.-118-5151C>A (n.-118-5151C>A)
n.275C>A
c.101-5151C>A (n.101-5151C>A)
c.51C>A (p.His17Gln)
n.297-5151C>A
n.468-5151C>A
n.449-5151C>A
n.253-5151C>A
n.312-5151C>A
12g.89497267T>ACA385994082POC1Bc.176A>T (p.His59Leu)
c.-118-5152A>T (n.-118-5152A>T)
n.274A>T
c.101-5152A>T (n.101-5152A>T)
c.50A>T (p.His17Leu)
n.297-5152A>T
n.468-5152A>T
n.449-5152A>T
n.253-5152A>T
n.312-5152A>T
12g.89497267T>CCA385994092POC1Bc.176A>G (p.His59Arg)
c.-118-5152A>G (n.-118-5152A>G)
n.274A>G
c.101-5152A>G (n.101-5152A>G)
c.50A>G (p.His17Arg)
n.297-5152A>G
n.468-5152A>G
n.449-5152A>G
n.253-5152A>G
n.312-5152A>G
 dbSNP
12g.89497267T>GCA385994085POC1Bc.176A>C (p.His59Pro)
c.-118-5152A>C (n.-118-5152A>C)
n.274A>C
c.101-5152A>C (n.101-5152A>C)
c.50A>C (p.His17Pro)
n.297-5152A>C
n.468-5152A>C
n.449-5152A>C
n.253-5152A>C
n.312-5152A>C
12g.89497267T=CA2053569756POC1Bc.176A= (p.His59=)
c.-118-5152A= (n.-118-5152A=)
n.274A=
c.101-5152A= (n.101-5152A=)
c.50A= (p.His17=)
n.297-5152A=
n.468-5152A=
n.449-5152A=
n.253-5152A=
n.312-5152A=
12g.89497268G>ACA6714594POC1Bc.175C>T (p.His59Tyr)
c.-118-5153C>T (n.-118-5153C>T)
n.273C>T
c.101-5153C>T (n.101-5153C>T)
c.49C>T (p.His17Tyr)
n.297-5153C>T
n.468-5153C>T
n.449-5153C>T
n.253-5153C>T
n.312-5153C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497268G>CCA385994095POC1Bc.175C>G (p.His59Asp)
c.-118-5153C>G (n.-118-5153C>G)
n.273C>G
c.101-5153C>G (n.101-5153C>G)
c.49C>G (p.His17Asp)
n.297-5153C>G
n.468-5153C>G
n.449-5153C>G
n.253-5153C>G
n.312-5153C>G
12g.89497268G=CA2053569757POC1Bc.175C= (p.His59=)
c.-118-5153C= (n.-118-5153C=)
n.273C=
c.101-5153C= (n.101-5153C=)
c.49C= (p.His17=)
n.297-5153C=
n.468-5153C=
n.449-5153C=
n.253-5153C=
n.312-5153C=
12g.89497268G>TCA385994102POC1Bc.175C>A (p.His59Asn)
c.-118-5153C>A (n.-118-5153C>A)
n.273C>A
c.101-5153C>A (n.101-5153C>A)
c.49C>A (p.His17Asn)
n.297-5153C>A
n.468-5153C>A
n.449-5153C>A
n.253-5153C>A
n.312-5153C>A
12g.89497269A>CCA481054814POC1Bc.174T>G (p.Gly58=)
c.-118-5154T>G (n.-118-5154T>G)
n.272T>G
c.101-5154T>G (n.101-5154T>G)
c.48T>G (p.Gly16=)
n.297-5154T>G
n.468-5154T>G
n.449-5154T>G
n.253-5154T>G
n.312-5154T>G
12g.89497269A>GCA481054813POC1Bc.174T>C (p.Gly58=)
c.-118-5154T>C (n.-118-5154T>C)
n.272T>C
c.101-5154T>C (n.101-5154T>C)
c.48T>C (p.Gly16=)
n.297-5154T>C
n.468-5154T>C
n.449-5154T>C
n.253-5154T>C
n.312-5154T>C
12g.89497269A>TCA481054811POC1Bc.174T>A (p.Gly58=)
c.-118-5154T>A (n.-118-5154T>A)
n.272T>A
c.101-5154T>A (n.101-5154T>A)
c.48T>A (p.Gly16=)
n.297-5154T>A
n.468-5154T>A
n.449-5154T>A
n.253-5154T>A
n.312-5154T>A
12g.89497270C>ACA385994106POC1Bc.173G>T (p.Gly58Val)
c.-118-5155G>T (n.-118-5155G>T)
n.271G>T
c.101-5155G>T (n.101-5155G>T)
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.297-5155G>T
n.468-5155G>T
n.449-5155G>T
n.253-5155G>T
n.312-5155G>T
12g.89497270C>GCA385994107POC1Bc.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-118-5155G>C (n.-118-5155G>C)
n.271G>C
c.101-5155G>C (n.101-5155G>C)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.297-5155G>C
n.468-5155G>C
n.449-5155G>C
n.253-5155G>C
n.312-5155G>C
12g.89497270C>TCA385994109POC1Bc.173G>A (p.Gly58Asp)
c.-118-5155G>A (n.-118-5155G>A)
n.271G>A
c.101-5155G>A (n.101-5155G>A)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
n.297-5155G>A
n.468-5155G>A
n.449-5155G>A
n.253-5155G>A
n.312-5155G>A
 gnomAD v4
12g.89497271C>ACA385994112POC1Bc.172G>T (p.Gly58Cys)
c.-118-5156G>T (n.-118-5156G>T)
n.270G>T
c.101-5156G>T (n.101-5156G>T)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
n.297-5156G>T
n.468-5156G>T
n.449-5156G>T
n.253-5156G>T
n.312-5156G>T
12g.89497271C>GCA385994114POC1Bc.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-118-5156G>C (n.-118-5156G>C)
n.270G>C
c.101-5156G>C (n.101-5156G>C)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.297-5156G>C
n.468-5156G>C
n.449-5156G>C
n.253-5156G>C
n.312-5156G>C
12g.89497271C>TCA385994115POC1Bc.172G>A (p.Gly58Ser)
c.-118-5156G>A (n.-118-5156G>A)
n.270G>A
c.101-5156G>A (n.101-5156G>A)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.297-5156G>A
n.468-5156G>A
n.449-5156G>A
n.253-5156G>A
n.312-5156G>A
12g.89497272C>ACA481054824POC1Bc.171G>T (p.Val57=)
c.-118-5157G>T (n.-118-5157G>T)
n.269G>T
c.101-5157G>T (n.101-5157G>T)
c.45G>T (p.Val15=)
n.297-5157G>T
n.468-5157G>T
n.449-5157G>T
n.253-5157G>T
n.312-5157G>T
12g.89497272C>GCA481054825POC1Bc.171G>C (p.Val57=)
c.-118-5157G>C (n.-118-5157G>C)
n.269G>C
c.101-5157G>C (n.101-5157G>C)
c.45G>C (p.Val15=)
n.297-5157G>C
n.468-5157G>C
n.449-5157G>C
n.253-5157G>C
n.312-5157G>C
12g.89497272C>TCA481054827POC1Bc.171G>A (p.Val57=)
c.-118-5157G>A (n.-118-5157G>A)
n.269G>A
c.101-5157G>A (n.101-5157G>A)
c.45G>A (p.Val15=)
n.297-5157G>A
n.468-5157G>A
n.449-5157G>A
n.253-5157G>A
n.312-5157G>A
12g.89497273A>CCA385994138POC1Bc.170T>G (p.Val57Gly)
c.-118-5158T>G (n.-118-5158T>G)
n.268T>G
c.101-5158T>G (n.101-5158T>G)
c.44T>G (p.Val15Gly)
n.297-5158T>G
n.468-5158T>G
n.449-5158T>G
n.253-5158T>G
n.312-5158T>G
12g.89497273A>GCA385994141POC1Bc.170T>C (p.Val57Ala)
c.-118-5158T>C (n.-118-5158T>C)
n.268T>C
c.101-5158T>C (n.101-5158T>C)
c.44T>C (p.Val15Ala)
n.297-5158T>C
n.468-5158T>C
n.449-5158T>C
n.253-5158T>C
n.312-5158T>C
12g.89497273A>TCA385994137POC1Bc.170T>A (p.Val57Glu)
c.-118-5158T>A (n.-118-5158T>A)
n.268T>A
c.101-5158T>A (n.101-5158T>A)
c.44T>A (p.Val15Glu)
n.297-5158T>A
n.468-5158T>A
n.449-5158T>A
n.253-5158T>A
n.312-5158T>A
12g.89497274C>ACA385994146POC1Bc.169G>T (p.Val57Leu)
c.-118-5159G>T (n.-118-5159G>T)
n.267G>T
c.101-5159G>T (n.101-5159G>T)
c.43G>T (p.Val15Leu)
n.297-5159G>T
n.468-5159G>T
n.449-5159G>T
n.253-5159G>T
n.312-5159G>T
12g.89497274C>GCA385994144POC1Bc.169G>C (p.Val57Leu)
c.-118-5159G>C (n.-118-5159G>C)
n.267G>C
c.101-5159G>C (n.101-5159G>C)
c.43G>C (p.Val15Leu)
n.297-5159G>C
n.468-5159G>C
n.449-5159G>C
n.253-5159G>C
n.312-5159G>C
12g.89497274C>TCA385994153POC1Bc.169G>A (p.Val57Met)
c.-118-5159G>A (n.-118-5159G>A)
n.267G>A
c.101-5159G>A (n.101-5159G>A)
c.43G>A (p.Val15Met)
n.297-5159G>A
n.468-5159G>A
n.449-5159G>A
n.253-5159G>A
n.312-5159G>A
12g.89497275A=CA2053569758POC1Bc.168T= (p.Tyr56=)
c.-118-5160T= (n.-118-5160T=)
n.266T=
c.101-5160T= (n.101-5160T=)
c.42T= (p.Tyr14=)
n.297-5160T=
n.468-5160T=
n.449-5160T=
n.253-5160T=
n.312-5160T=
12g.89497275A>CCA385994157POC1Bc.168T>G (p.Tyr56Ter)
c.-118-5160T>G (n.-118-5160T>G)
n.266T>G
c.101-5160T>G (n.101-5160T>G)
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
n.297-5160T>G
n.468-5160T>G
n.449-5160T>G
n.253-5160T>G
n.312-5160T>G
12g.89497275A>GCA6714595POC1Bc.168T>C (p.Tyr56=)
c.-118-5160T>C (n.-118-5160T>C)
n.266T>C
c.101-5160T>C (n.101-5160T>C)
c.42T>C (p.Tyr14=)
n.297-5160T>C
n.468-5160T>C
n.449-5160T>C
n.253-5160T>C
n.312-5160T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497275A>TCA385994159POC1Bc.168T>A (p.Tyr56Ter)
c.-118-5160T>A (n.-118-5160T>A)
n.266T>A
c.101-5160T>A (n.101-5160T>A)
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
n.297-5160T>A
n.468-5160T>A
n.449-5160T>A
n.253-5160T>A
n.312-5160T>A
12g.89497276T>ACA385994166POC1Bc.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.-118-5161A>T (n.-118-5161A>T)
n.265A>T
c.101-5161A>T (n.101-5161A>T)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.297-5161A>T
n.468-5161A>T
n.449-5161A>T
n.253-5161A>T
n.312-5161A>T
 gnomAD v4
12g.89497276T>CCA385994169POC1Bc.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.-118-5161A>G (n.-118-5161A>G)
n.265A>G
c.101-5161A>G (n.101-5161A>G)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.297-5161A>G
n.468-5161A>G
n.449-5161A>G
n.253-5161A>G
n.312-5161A>G
 gnomAD v4
12g.89497276T>GCA385994171POC1Bc.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.-118-5161A>C (n.-118-5161A>C)
n.265A>C
c.101-5161A>C (n.101-5161A>C)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.297-5161A>C
n.468-5161A>C
n.449-5161A>C
n.253-5161A>C
n.312-5161A>C
12g.89497277A>CCA385994179POC1Bc.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.-118-5162T>G (n.-118-5162T>G)
n.264T>G
c.101-5162T>G (n.101-5162T>G)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
n.297-5162T>G
n.468-5162T>G
n.449-5162T>G
n.253-5162T>G
n.312-5162T>G
12g.89497277A>GCA385994184POC1Bc.166T>C (p.Tyr56His)
c.-118-5162T>C (n.-118-5162T>C)
n.264T>C
c.101-5162T>C (n.101-5162T>C)
c.40T>C (p.Tyr14His)
n.297-5162T>C
n.468-5162T>C
n.449-5162T>C
n.253-5162T>C
n.312-5162T>C
12g.89497277A>TCA385994188POC1Bc.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.-118-5162T>A (n.-118-5162T>A)
n.264T>A
c.101-5162T>A (n.101-5162T>A)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
n.297-5162T>A
n.468-5162T>A
n.449-5162T>A
n.253-5162T>A
n.312-5162T>A
12g.89497278T>ACA385994189POC1Bc.165A>T (p.Arg55Ser)
c.-118-5163A>T (n.-118-5163A>T)
n.263A>T
c.101-5163A>T (n.101-5163A>T)
c.39A>T (p.Arg13Ser)
n.297-5163A>T
n.468-5163A>T
n.449-5163A>T
n.253-5163A>T
n.312-5163A>T
 gnomAD v4
12g.89497278T>CCA481054841POC1Bc.165A>G (p.Arg55=)
c.-118-5163A>G (n.-118-5163A>G)
n.263A>G
c.101-5163A>G (n.101-5163A>G)
c.39A>G (p.Arg13=)
n.297-5163A>G
n.468-5163A>G
n.449-5163A>G
n.253-5163A>G
n.312-5163A>G
12g.89497278T>GCA385994190POC1Bc.165A>C (p.Arg55Ser)
c.-118-5163A>C (n.-118-5163A>C)
n.263A>C
c.101-5163A>C (n.101-5163A>C)
c.39A>C (p.Arg13Ser)
n.297-5163A>C
n.468-5163A>C
n.449-5163A>C
n.253-5163A>C
n.312-5163A>C
12g.89497279C>ACA385994203POC1Bc.164G>T (p.Arg55Ile)
c.-118-5164G>T (n.-118-5164G>T)
n.262G>T
c.101-5164G>T (n.101-5164G>T)
c.38G>T (p.Arg13Ile)
n.297-5164G>T
n.468-5164G>T
n.449-5164G>T
n.253-5164G>T
n.312-5164G>T
12g.89497279C>GCA385994202POC1Bc.164G>C (p.Arg55Thr)
c.-118-5164G>C (n.-118-5164G>C)
n.262G>C
c.101-5164G>C (n.101-5164G>C)
c.38G>C (p.Arg13Thr)
n.297-5164G>C
n.468-5164G>C
n.449-5164G>C
n.253-5164G>C
n.312-5164G>C
 gnomAD v4
12g.89497279C>TCA385994201POC1Bc.164G>A (p.Arg55Lys)
c.-118-5164G>A (n.-118-5164G>A)
n.262G>A
c.101-5164G>A (n.101-5164G>A)
c.38G>A (p.Arg13Lys)
n.297-5164G>A
n.468-5164G>A
n.449-5164G>A
n.253-5164G>A
n.312-5164G>A
12g.89497280T>ACA385994204POC1Bc.163A>T (p.Arg55Ter)
c.-118-5165A>T (n.-118-5165A>T)
n.261A>T
c.101-5165A>T (n.101-5165A>T)
c.37A>T (p.Arg13Ter)
n.297-5165A>T
n.468-5165A>T
n.449-5165A>T
n.253-5165A>T
n.312-5165A>T
12g.89497280T>CCA385994207POC1Bc.163A>G (p.Arg55Gly)
c.-118-5165A>G (n.-118-5165A>G)
n.261A>G
c.101-5165A>G (n.101-5165A>G)
c.37A>G (p.Arg13Gly)
n.297-5165A>G
n.468-5165A>G
n.449-5165A>G
n.253-5165A>G
n.312-5165A>G
12g.89497280T>GCA481054849POC1Bc.163A>C (p.Arg55=)
c.-118-5165A>C (n.-118-5165A>C)
n.261A>C
c.101-5165A>C (n.101-5165A>C)
c.37A>C (p.Arg13=)
n.297-5165A>C
n.468-5165A>C
n.449-5165A>C
n.253-5165A>C
n.312-5165A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497280T=CA2053569759POC1Bc.163A= (p.Arg55=)
c.-118-5165A= (n.-118-5165A=)
n.261A=
c.101-5165A= (n.101-5165A=)
c.37A= (p.Arg13=)
n.297-5165A=
n.468-5165A=
n.449-5165A=
n.253-5165A=
n.312-5165A=
12g.89497281G>ACA481054853POC1Bc.162C>T (p.Tyr54=)
c.-118-5166C>T (n.-118-5166C>T)
n.260C>T
c.101-5166C>T (n.101-5166C>T)
c.36C>T (p.Tyr12=)
n.297-5166C>T
n.468-5166C>T
n.449-5166C>T
n.253-5166C>T
n.312-5166C>T
12g.89497281G>CCA385994217POC1Bc.162C>G (p.Tyr54Ter)
c.-118-5166C>G (n.-118-5166C>G)
n.260C>G
c.101-5166C>G (n.101-5166C>G)
c.36C>G (p.Tyr12Ter)
n.297-5166C>G
n.468-5166C>G
n.449-5166C>G
n.253-5166C>G
n.312-5166C>G
12g.89497281G>TCA385994219POC1Bc.162C>A (p.Tyr54Ter)
c.-118-5166C>A (n.-118-5166C>A)
n.260C>A
c.101-5166C>A (n.101-5166C>A)
c.36C>A (p.Tyr12Ter)
n.297-5166C>A
n.468-5166C>A
n.449-5166C>A
n.253-5166C>A
n.312-5166C>A
12g.89497282T>ACA385994221POC1Bc.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.-118-5167A>T (n.-118-5167A>T)
n.259A>T
c.101-5167A>T (n.101-5167A>T)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
n.297-5167A>T
n.468-5167A>T
n.449-5167A>T
n.253-5167A>T
n.312-5167A>T
12g.89497282T>CCA385994223POC1Bc.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.-118-5167A>G (n.-118-5167A>G)
n.259A>G
c.101-5167A>G (n.101-5167A>G)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
n.297-5167A>G
n.468-5167A>G
n.449-5167A>G
n.253-5167A>G
n.312-5167A>G
12g.89497282T>GCA385994227POC1Bc.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.-118-5167A>C (n.-118-5167A>C)
n.259A>C
c.101-5167A>C (n.101-5167A>C)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
n.297-5167A>C
n.468-5167A>C
n.449-5167A>C
n.253-5167A>C
n.312-5167A>C
12g.89497283A>CCA385994236POC1Bc.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.-118-5168T>G (n.-118-5168T>G)
n.258T>G
c.101-5168T>G (n.101-5168T>G)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
n.297-5168T>G
n.468-5168T>G
n.449-5168T>G
n.253-5168T>G
n.312-5168T>G
12g.89497283A>GCA385994239POC1Bc.160T>C (p.Tyr54His)
c.-118-5168T>C (n.-118-5168T>C)
n.258T>C
c.101-5168T>C (n.101-5168T>C)
c.34T>C (p.Tyr12His)
n.297-5168T>C
n.468-5168T>C
n.449-5168T>C
n.253-5168T>C
n.312-5168T>C
12g.89497283A>TCA385994241POC1Bc.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.-118-5168T>A (n.-118-5168T>A)
n.258T>A
c.101-5168T>A (n.101-5168T>A)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
n.297-5168T>A
n.468-5168T>A
n.449-5168T>A
n.253-5168T>A
n.312-5168T>A
12g.89497284A>CCA481054861POC1Bc.159T>G (p.Ala53=)
c.-118-5169T>G (n.-118-5169T>G)
n.257T>G
c.101-5169T>G (n.101-5169T>G)
c.33T>G (p.Ala11=)
n.297-5169T>G
n.468-5169T>G
n.449-5169T>G
n.253-5169T>G
n.312-5169T>G
 gnomAD v4
12g.89497284A>GCA481054863POC1Bc.159T>C (p.Ala53=)
c.-118-5169T>C (n.-118-5169T>C)
n.257T>C
c.101-5169T>C (n.101-5169T>C)
c.33T>C (p.Ala11=)
n.297-5169T>C
n.468-5169T>C
n.449-5169T>C
n.253-5169T>C
n.312-5169T>C
12g.89497284A>TCA481054865POC1Bc.159T>A (p.Ala53=)
c.-118-5169T>A (n.-118-5169T>A)
n.257T>A
c.101-5169T>A (n.101-5169T>A)
c.33T>A (p.Ala11=)
n.297-5169T>A
n.468-5169T>A
n.449-5169T>A
n.253-5169T>A
n.312-5169T>A
12g.89497285G>ACA385994252POC1Bc.158C>T (p.Ala53Val)
c.-118-5170C>T (n.-118-5170C>T)
n.256C>T
c.101-5170C>T (n.101-5170C>T)
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.297-5170C>T
n.468-5170C>T
n.449-5170C>T
n.253-5170C>T
n.312-5170C>T
 gnomAD v4
12g.89497285G>CCA385994249POC1Bc.158C>G (p.Ala53Gly)
c.-118-5170C>G (n.-118-5170C>G)
n.256C>G
c.101-5170C>G (n.101-5170C>G)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.297-5170C>G
n.468-5170C>G
n.449-5170C>G
n.253-5170C>G
n.312-5170C>G
12g.89497285G>TCA385994245POC1Bc.158C>A (p.Ala53Asp)
c.-118-5170C>A (n.-118-5170C>A)
n.256C>A
c.101-5170C>A (n.101-5170C>A)
c.32C>A (p.Ala11Asp)
n.297-5170C>A
n.468-5170C>A
n.449-5170C>A
n.253-5170C>A
n.312-5170C>A
12g.89497286C>ACA385994266POC1Bc.157G>T (p.Ala53Ser)
c.-118-5171G>T (n.-118-5171G>T)
n.255G>T
c.101-5171G>T (n.101-5171G>T)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.297-5171G>T
n.468-5171G>T
n.449-5171G>T
n.253-5171G>T
n.312-5171G>T
12g.89497286C>GCA385994254POC1Bc.157G>C (p.Ala53Pro)
c.-118-5171G>C (n.-118-5171G>C)
n.255G>C
c.101-5171G>C (n.101-5171G>C)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.297-5171G>C
n.468-5171G>C
n.449-5171G>C
n.253-5171G>C
n.312-5171G>C
12g.89497286C>TCA385994263POC1Bc.157G>A (p.Ala53Thr)
c.-118-5171G>A (n.-118-5171G>A)
n.255G>A
c.101-5171G>A (n.101-5171G>A)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.297-5171G>A
n.468-5171G>A
n.449-5171G>A
n.253-5171G>A
n.312-5171G>A
 gnomAD v4
12g.89497287T>ACA385994269POC1Bc.156A>T (p.Arg52Ser)
c.-118-5172A>T (n.-118-5172A>T)
n.254A>T
c.101-5172A>T (n.101-5172A>T)
c.30A>T (p.Arg10Ser)
n.297-5172A>T
n.468-5172A>T
n.449-5172A>T
n.253-5172A>T
n.312-5172A>T
 COSMIC
12g.89497287T>CCA481054875POC1Bc.156A>G (p.Arg52=)
c.-118-5172A>G (n.-118-5172A>G)
n.254A>G
c.101-5172A>G (n.101-5172A>G)
c.30A>G (p.Arg10=)
n.297-5172A>G
n.468-5172A>G
n.449-5172A>G
n.253-5172A>G
n.312-5172A>G
 ClinVar dbSNP
12g.89497287T>GCA385994272POC1Bc.156A>C (p.Arg52Ser)
c.-118-5172A>C (n.-118-5172A>C)
n.254A>C
c.101-5172A>C (n.101-5172A>C)
c.30A>C (p.Arg10Ser)
n.297-5172A>C
n.468-5172A>C
n.449-5172A>C
n.253-5172A>C
n.312-5172A>C
12g.89497288C>ACA385994276POC1Bc.155G>T (p.Arg52Ile)
c.-118-5173G>T (n.-118-5173G>T)
n.253G>T
c.101-5173G>T (n.101-5173G>T)
c.29G>T (p.Arg10Ile)
n.297-5173G>T
n.468-5173G>T
n.449-5173G>T
n.253-5173G>T
n.312-5173G>T
12g.89497288C>GCA385994279POC1Bc.155G>C (p.Arg52Thr)
c.-118-5173G>C (n.-118-5173G>C)
n.253G>C
c.101-5173G>C (n.101-5173G>C)
c.29G>C (p.Arg10Thr)
n.297-5173G>C
n.468-5173G>C
n.449-5173G>C
n.253-5173G>C
n.312-5173G>C
12g.89497288C>TCA385994286POC1Bc.155G>A (p.Arg52Lys)
c.-118-5173G>A (n.-118-5173G>A)
n.253G>A
c.101-5173G>A (n.101-5173G>A)
c.29G>A (p.Arg10Lys)
n.297-5173G>A
n.468-5173G>A
n.449-5173G>A
n.253-5173G>A
n.312-5173G>A
 dbSNP
12g.89497289T>ACA385994290POC1Bc.154A>T (p.Arg52Ter)
c.-118-5174A>T (n.-118-5174A>T)
n.252A>T
c.101-5174A>T (n.101-5174A>T)
c.28A>T (p.Arg10Ter)
n.297-5174A>T
n.468-5174A>T
n.449-5174A>T
n.253-5174A>T
n.312-5174A>T
12g.89497289T>CCA385994291POC1Bc.154A>G (p.Arg52Gly)
c.-118-5174A>G (n.-118-5174A>G)
n.252A>G
c.101-5174A>G (n.101-5174A>G)
c.28A>G (p.Arg10Gly)
n.297-5174A>G
n.468-5174A>G
n.449-5174A>G
n.253-5174A>G
n.312-5174A>G
 gnomAD v4
12g.89497289T>GCA481054883POC1Bc.154A>C (p.Arg52=)
c.-118-5174A>C (n.-118-5174A>C)
n.252A>C
c.101-5174A>C (n.101-5174A>C)
c.28A>C (p.Arg10=)
n.297-5174A>C
n.468-5174A>C
n.449-5174A>C
n.253-5174A>C
n.312-5174A>C
 gnomAD v4
12g.89497290A>CCA481054889POC1Bc.153T>G (p.Ala51=)
c.-118-5175T>G (n.-118-5175T>G)
n.251T>G
c.101-5175T>G (n.101-5175T>G)
c.27T>G (p.Ala9=)
n.297-5175T>G
n.468-5175T>G
n.449-5175T>G
n.253-5175T>G
n.312-5175T>G
12g.89497290A>GCA481054891POC1Bc.153T>C (p.Ala51=)
c.-118-5175T>C (n.-118-5175T>C)
n.251T>C
c.101-5175T>C (n.101-5175T>C)
c.27T>C (p.Ala9=)
n.297-5175T>C
n.468-5175T>C
n.449-5175T>C
n.253-5175T>C
n.312-5175T>C
12g.89497290A>TCA481054886POC1Bc.153T>A (p.Ala51=)
c.-118-5175T>A (n.-118-5175T>A)
n.251T>A
c.101-5175T>A (n.101-5175T>A)
c.27T>A (p.Ala9=)
n.297-5175T>A
n.468-5175T>A
n.449-5175T>A
n.253-5175T>A
n.312-5175T>A
12g.89497291G>ACA385994294POC1Bc.152C>T (p.Ala51Val)
c.-118-5176C>T (n.-118-5176C>T)
n.250C>T
c.101-5176C>T (n.101-5176C>T)
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.297-5176C>T
n.468-5176C>T
n.449-5176C>T
n.253-5176C>T
n.312-5176C>T
12g.89497291G>CCA385994297POC1Bc.152C>G (p.Ala51Gly)
c.-118-5176C>G (n.-118-5176C>G)
n.250C>G
c.101-5176C>G (n.101-5176C>G)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.297-5176C>G
n.468-5176C>G
n.449-5176C>G
n.253-5176C>G
n.312-5176C>G
12g.89497291G>TCA385994299POC1Bc.152C>A (p.Ala51Asp)
c.-118-5176C>A (n.-118-5176C>A)
n.250C>A
c.101-5176C>A (n.101-5176C>A)
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.297-5176C>A
n.468-5176C>A
n.449-5176C>A
n.253-5176C>A
n.312-5176C>A
12g.89497292C>ACA385994304POC1Bc.151G>T (p.Ala51Ser)
c.-118-5177G>T (n.-118-5177G>T)
n.249G>T
c.101-5177G>T (n.101-5177G>T)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.297-5177G>T
n.468-5177G>T
n.449-5177G>T
n.253-5177G>T
n.312-5177G>T
12g.89497292C>GCA385994311POC1Bc.151G>C (p.Ala51Pro)
c.-118-5177G>C (n.-118-5177G>C)
n.249G>C
c.101-5177G>C (n.101-5177G>C)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.297-5177G>C
n.468-5177G>C
n.449-5177G>C
n.253-5177G>C
n.312-5177G>C
 gnomAD v4
12g.89497292C>TCA385994310POC1Bc.151G>A (p.Ala51Thr)
c.-118-5177G>A (n.-118-5177G>A)
n.249G>A
c.101-5177G>A (n.101-5177G>A)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.297-5177G>A
n.468-5177G>A
n.449-5177G>A
n.253-5177G>A
n.312-5177G>A
12g.89497293A=CA2053569760POC1Bc.150T= (p.His50=)
c.-118-5178T= (n.-118-5178T=)
n.248T=
c.101-5178T= (n.101-5178T=)
c.24T= (p.His8=)
n.297-5178T=
n.468-5178T=
n.449-5178T=
n.253-5178T=
n.312-5178T=
12g.89497293A>CCA385994315POC1Bc.150T>G (p.His50Gln)
c.-118-5178T>G (n.-118-5178T>G)
n.248T>G
c.101-5178T>G (n.101-5178T>G)
c.24T>G (p.His8Gln)
n.297-5178T>G
n.468-5178T>G
n.449-5178T>G
n.253-5178T>G
n.312-5178T>G
12g.89497293A>GCA6714596POC1Bc.150T>C (p.His50=)
c.-118-5178T>C (n.-118-5178T>C)
n.248T>C
c.101-5178T>C (n.101-5178T>C)
c.24T>C (p.His8=)
n.297-5178T>C
n.468-5178T>C
n.449-5178T>C
n.253-5178T>C
n.312-5178T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497293A>TCA385994318POC1Bc.150T>A (p.His50Gln)
c.-118-5178T>A (n.-118-5178T>A)
n.248T>A
c.101-5178T>A (n.101-5178T>A)
c.24T>A (p.His8Gln)
n.297-5178T>A
n.468-5178T>A
n.449-5178T>A
n.253-5178T>A
n.312-5178T>A
12g.89497294T>ACA241176572POC1Bc.149A>T (p.His50Leu)
c.-118-5179A>T (n.-118-5179A>T)
n.247A>T
c.101-5179A>T (n.101-5179A>T)
c.23A>T (p.His8Leu)
n.297-5179A>T
n.468-5179A>T
n.449-5179A>T
n.253-5179A>T
n.312-5179A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497294T>CCA6714597POC1Bc.149A>G (p.His50Arg)
c.-118-5179A>G (n.-118-5179A>G)
n.247A>G
c.101-5179A>G (n.101-5179A>G)
c.23A>G (p.His8Arg)
n.297-5179A>G
n.468-5179A>G
n.449-5179A>G
n.253-5179A>G
n.312-5179A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497294T>GCA385994332POC1Bc.149A>C (p.His50Pro)
c.-118-5179A>C (n.-118-5179A>C)
n.247A>C
c.101-5179A>C (n.101-5179A>C)
c.23A>C (p.His8Pro)
n.297-5179A>C
n.468-5179A>C
n.449-5179A>C
n.253-5179A>C
n.312-5179A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497294T=CA2053569761POC1Bc.149A= (p.His50=)
c.-118-5179A= (n.-118-5179A=)
n.247A=
c.101-5179A= (n.101-5179A=)
c.23A= (p.His8=)
n.297-5179A=
n.468-5179A=
n.449-5179A=
n.253-5179A=
n.312-5179A=
12g.89497295G>ACA385994340POC1Bc.148C>T (p.His50Tyr)
c.-118-5180C>T (n.-118-5180C>T)
n.246C>T
c.101-5180C>T (n.101-5180C>T)
c.22C>T (p.His8Tyr)
n.297-5180C>T
n.468-5180C>T
n.449-5180C>T
n.253-5180C>T
n.312-5180C>T
12g.89497295G>CCA385994344POC1Bc.148C>G (p.His50Asp)
c.-118-5180C>G (n.-118-5180C>G)
n.246C>G
c.101-5180C>G (n.101-5180C>G)
c.22C>G (p.His8Asp)
n.297-5180C>G
n.468-5180C>G
n.449-5180C>G
n.253-5180C>G
n.312-5180C>G
12g.89497295G=CA2053569762POC1Bc.148C= (p.His50=)
c.-118-5180C= (n.-118-5180C=)
n.246C=
c.101-5180C= (n.101-5180C=)
c.22C= (p.His8=)
n.297-5180C=
n.468-5180C=
n.449-5180C=
n.253-5180C=
n.312-5180C=
12g.89497295G>TCA385994349POC1Bc.148C>A (p.His50Asn)
c.-118-5180C>A (n.-118-5180C>A)
n.246C>A
c.101-5180C>A (n.101-5180C>A)
c.22C>A (p.His8Asn)
n.297-5180C>A
n.468-5180C>A
n.449-5180C>A
n.253-5180C>A
n.312-5180C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497296T>ACA481054907POC1Bc.147A>T (p.Pro49=)
c.-118-5181A>T (n.-118-5181A>T)
n.245A>T
c.101-5181A>T (n.101-5181A>T)
c.21A>T (p.Pro7=)
n.297-5181A>T
n.468-5181A>T
n.449-5181A>T
n.253-5181A>T
n.312-5181A>T
12g.89497296T>CCA481054909POC1Bc.147A>G (p.Pro49=)
c.-118-5181A>G (n.-118-5181A>G)
n.245A>G
c.101-5181A>G (n.101-5181A>G)
c.21A>G (p.Pro7=)
n.297-5181A>G
n.468-5181A>G
n.449-5181A>G
n.253-5181A>G
n.312-5181A>G
 gnomAD v4
12g.89497296T>GCA481054910POC1Bc.147A>C (p.Pro49=)
c.-118-5181A>C (n.-118-5181A>C)
n.245A>C
c.101-5181A>C (n.101-5181A>C)
c.21A>C (p.Pro7=)
n.297-5181A>C
n.468-5181A>C
n.449-5181A>C
n.253-5181A>C
n.312-5181A>C
12g.89497297G>ACA385994355POC1Bc.146C>T (p.Pro49Leu)
c.-118-5182C>T (n.-118-5182C>T)
n.244C>T
c.101-5182C>T (n.101-5182C>T)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
n.297-5182C>T
n.468-5182C>T
n.449-5182C>T
n.253-5182C>T
n.312-5182C>T
12g.89497297G>CCA385994354POC1Bc.146C>G (p.Pro49Arg)
c.-118-5182C>G (n.-118-5182C>G)
n.244C>G
c.101-5182C>G (n.101-5182C>G)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
n.297-5182C>G
n.468-5182C>G
n.449-5182C>G
n.253-5182C>G
n.312-5182C>G
12g.89497297G>TCA385994353POC1Bc.146C>A (p.Pro49Gln)
c.-118-5182C>A (n.-118-5182C>A)
n.244C>A
c.101-5182C>A (n.101-5182C>A)
c.20C>A (p.Pro7Gln)
n.297-5182C>A
n.468-5182C>A
n.449-5182C>A
n.253-5182C>A
n.312-5182C>A
12g.89497298G>ACA385994359POC1Bc.145C>T (p.Pro49Ser)
c.-118-5183C>T (n.-118-5183C>T)
n.243C>T
c.101-5183C>T (n.101-5183C>T)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
n.297-5183C>T
n.468-5183C>T
n.449-5183C>T
n.253-5183C>T
n.312-5183C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.89497298G>CCA385994377POC1Bc.145C>G (p.Pro49Ala)
c.-118-5183C>G (n.-118-5183C>G)
n.243C>G
c.101-5183C>G (n.101-5183C>G)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
n.297-5183C>G
n.468-5183C>G
n.449-5183C>G
n.253-5183C>G
n.312-5183C>G
12g.89497298G=CA2053569764POC1Bc.145C= (p.Pro49=)
c.-118-5183C= (n.-118-5183C=)
n.243C=
c.101-5183C= (n.101-5183C=)
c.19C= (p.Pro7=)
n.297-5183C=
n.468-5183C=
n.449-5183C=
n.253-5183C=
n.312-5183C=
12g.89497298G>TCA385994382POC1Bc.145C>A (p.Pro49Thr)
c.-118-5183C>A (n.-118-5183C>A)
n.243C>A
c.101-5183C>A (n.101-5183C>A)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
n.297-5183C>A
n.468-5183C>A
n.449-5183C>A
n.253-5183C>A
n.312-5183C>A
12g.89497298_89497299delinsGCCA2053569763POC1Bc.144_145delinsGC (p.Lys48=)
c.-118-5184_-118-5183delinsGC (n.-118-5184_-118-5183delinsGC)
n.242_243delinsGC
c.101-5184_101-5183delinsGC (n.101-5184_101-5183delinsGC)
c.18_19delinsGC (p.Lys6=)
n.297-5184_297-5183delinsGC
n.468-5184_468-5183delinsGC
n.449-5184_449-5183delinsGC
n.253-5184_253-5183delinsGC
n.312-5184_312-5183delinsGC
12g.89497299delCA6714598POC1Bc.144del (p.Lys48AsnfsTer16)
c.-118-5184del (n.-118-5184del)
n.242del
c.101-5184del (n.101-5184del)
c.18del (p.Lys6AsnfsTer16)
n.297-5184del
n.468-5184del
n.449-5184del
n.253-5184del
n.312-5184del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497299C>ACA385994385POC1Bc.144G>T (p.Lys48Asn)
c.-118-5184G>T (n.-118-5184G>T)
n.242G>T
c.101-5184G>T (n.101-5184G>T)
c.18G>T (p.Lys6Asn)
n.297-5184G>T
n.468-5184G>T
n.449-5184G>T
n.253-5184G>T
n.312-5184G>T
12g.89497299C>GCA385994389POC1Bc.144G>C (p.Lys48Asn)
c.-118-5184G>C (n.-118-5184G>C)
n.242G>C
c.101-5184G>C (n.101-5184G>C)
c.18G>C (p.Lys6Asn)
n.297-5184G>C
n.468-5184G>C
n.449-5184G>C
n.253-5184G>C
n.312-5184G>C
12g.89497299C>TCA481054920POC1Bc.144G>A (p.Lys48=)
c.-118-5184G>A (n.-118-5184G>A)
n.242G>A
c.101-5184G>A (n.101-5184G>A)
c.18G>A (p.Lys6=)
n.297-5184G>A
n.468-5184G>A
n.449-5184G>A
n.253-5184G>A
n.312-5184G>A
12g.89497300T>ACA385994397POC1Bc.143A>T (p.Lys48Met)
c.-118-5185A>T (n.-118-5185A>T)
n.241A>T
c.101-5185A>T (n.101-5185A>T)
c.17A>T (p.Lys6Met)
n.297-5185A>T
n.468-5185A>T
n.449-5185A>T
n.253-5185A>T
n.312-5185A>T
12g.89497300T>CCA385994401POC1Bc.143A>G (p.Lys48Arg)
c.-118-5185A>G (n.-118-5185A>G)
n.241A>G
c.101-5185A>G (n.101-5185A>G)
c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.297-5185A>G
n.468-5185A>G
n.449-5185A>G
n.253-5185A>G
n.312-5185A>G
12g.89497300T>GCA385994403POC1Bc.143A>C (p.Lys48Thr)
c.-118-5185A>C (n.-118-5185A>C)
n.241A>C
c.101-5185A>C (n.101-5185A>C)
c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.297-5185A>C
n.468-5185A>C
n.449-5185A>C
n.253-5185A>C
n.312-5185A>C
 dbSNP
12g.89497300T=CA2053569765POC1Bc.143A= (p.Lys48=)
c.-118-5185A= (n.-118-5185A=)
n.241A=
c.101-5185A= (n.101-5185A=)
c.17A= (p.Lys6=)
n.297-5185A=
n.468-5185A=
n.449-5185A=
n.253-5185A=
n.312-5185A=
12g.89497301T>ACA385994408POC1Bc.142A>T (p.Lys48Ter)
c.-118-5186A>T (n.-118-5186A>T)
n.240A>T
c.101-5186A>T (n.101-5186A>T)
c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.297-5186A>T
n.468-5186A>T
n.449-5186A>T
n.253-5186A>T
n.312-5186A>T
12g.89497301T>CCA385994411POC1Bc.142A>G (p.Lys48Glu)
c.-118-5186A>G (n.-118-5186A>G)
n.240A>G
c.101-5186A>G (n.101-5186A>G)
c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.297-5186A>G
n.468-5186A>G
n.449-5186A>G
n.253-5186A>G
n.312-5186A>G
12g.89497301T>GCA385994420POC1Bc.142A>C (p.Lys48Gln)
c.-118-5186A>C (n.-118-5186A>C)
n.240A>C
c.101-5186A>C (n.101-5186A>C)
c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.297-5186A>C
n.468-5186A>C
n.449-5186A>C
n.253-5186A>C
n.312-5186A>C
 gnomAD v4
12g.89497302G>ACA481054926POC1Bc.141C>T (p.Phe47=)
c.-118-5187C>T (n.-118-5187C>T)
n.239C>T
c.101-5187C>T (n.101-5187C>T)
c.15C>T (p.Phe5=)
n.297-5187C>T
n.468-5187C>T
n.449-5187C>T
n.253-5187C>T
n.312-5187C>T
12g.89497302G>CCA385994429POC1Bc.141C>G (p.Phe47Leu)
c.-118-5187C>G (n.-118-5187C>G)
n.239C>G
c.101-5187C>G (n.101-5187C>G)
c.15C>G (p.Phe5Leu)
n.297-5187C>G
n.468-5187C>G
n.449-5187C>G
n.253-5187C>G
n.312-5187C>G
 gnomAD v4
12g.89497302G>TCA385994425POC1Bc.141C>A (p.Phe47Leu)
c.-118-5187C>A (n.-118-5187C>A)
n.239C>A
c.101-5187C>A (n.101-5187C>A)
c.15C>A (p.Phe5Leu)
n.297-5187C>A
n.468-5187C>A
n.449-5187C>A
n.253-5187C>A
n.312-5187C>A
12g.89497303A=CA2053569766POC1Bc.140T= (p.Phe47=)
c.-118-5188T= (n.-118-5188T=)
n.238T=
c.101-5188T= (n.101-5188T=)
c.14T= (p.Phe5=)
n.297-5188T=
n.468-5188T=
n.449-5188T=
n.253-5188T=
n.312-5188T=
12g.89497303A>CCA385994436POC1Bc.140T>G (p.Phe47Cys)
c.-118-5188T>G (n.-118-5188T>G)
n.238T>G
c.101-5188T>G (n.101-5188T>G)
c.14T>G (p.Phe5Cys)
n.297-5188T>G
n.468-5188T>G
n.449-5188T>G
n.253-5188T>G
n.312-5188T>G
12g.89497303A>GCA6714599POC1Bc.140T>C (p.Phe47Ser)
c.-118-5188T>C (n.-118-5188T>C)
n.238T>C
c.101-5188T>C (n.101-5188T>C)
c.14T>C (p.Phe5Ser)
n.297-5188T>C
n.468-5188T>C
n.449-5188T>C
n.253-5188T>C
n.312-5188T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497303A>TCA385994453POC1Bc.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.-118-5188T>A (n.-118-5188T>A)
n.238T>A
c.101-5188T>A (n.101-5188T>A)
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
n.297-5188T>A
n.468-5188T>A
n.449-5188T>A
n.253-5188T>A
n.312-5188T>A
12g.89497304A>CCA385994457POC1Bc.139T>G (p.Phe47Val)
c.-118-5189T>G (n.-118-5189T>G)
n.237T>G
c.101-5189T>G (n.101-5189T>G)
c.13T>G (p.Phe5Val)
n.297-5189T>G
n.468-5189T>G
n.449-5189T>G
n.253-5189T>G
n.312-5189T>G
12g.89497304A>GCA385994458POC1Bc.139T>C (p.Phe47Leu)
c.-118-5189T>C (n.-118-5189T>C)
n.237T>C
c.101-5189T>C (n.101-5189T>C)
c.13T>C (p.Phe5Leu)
n.297-5189T>C
n.468-5189T>C
n.449-5189T>C
n.253-5189T>C
n.312-5189T>C
12g.89497304A>TCA385994459POC1Bc.139T>A (p.Phe47Ile)
c.-118-5189T>A (n.-118-5189T>A)
n.237T>A
c.101-5189T>A (n.101-5189T>A)
c.13T>A (p.Phe5Ile)
n.297-5189T>A
n.468-5189T>A
n.449-5189T>A
n.253-5189T>A
n.312-5189T>A
12g.89497305A>CCA385994464POC1Bc.138T>G (p.Asn46Lys)
c.-118-5190T>G (n.-118-5190T>G)
n.236T>G
c.101-5190T>G (n.101-5190T>G)
c.12T>G (p.Asn4Lys)
n.297-5190T>G
n.468-5190T>G
n.449-5190T>G
n.253-5190T>G
n.312-5190T>G
12g.89497305A>GCA481054938POC1Bc.138T>C (p.Asn46=)
c.-118-5190T>C (n.-118-5190T>C)
n.236T>C
c.101-5190T>C (n.101-5190T>C)
c.12T>C (p.Asn4=)
n.297-5190T>C
n.468-5190T>C
n.449-5190T>C
n.253-5190T>C
n.312-5190T>C
12g.89497305A>TCA385994471POC1Bc.138T>A (p.Asn46Lys)
c.-118-5190T>A (n.-118-5190T>A)
n.236T>A
c.101-5190T>A (n.101-5190T>A)
c.12T>A (p.Asn4Lys)
n.297-5190T>A
n.468-5190T>A
n.449-5190T>A
n.253-5190T>A
n.312-5190T>A
12g.89497306T>ACA385994477POC1Bc.137A>T (p.Asn46Ile)
c.-118-5191A>T (n.-118-5191A>T)
n.235A>T
c.101-5191A>T (n.101-5191A>T)
c.11A>T (p.Asn4Ile)
n.297-5191A>T
n.468-5191A>T
n.449-5191A>T
n.253-5191A>T
n.312-5191A>T
12g.89497306T>CCA6714600POC1Bc.137A>G (p.Asn46Ser)
c.-118-5191A>G (n.-118-5191A>G)
n.235A>G
c.101-5191A>G (n.101-5191A>G)
c.11A>G (p.Asn4Ser)
n.297-5191A>G
n.468-5191A>G
n.449-5191A>G
n.253-5191A>G
n.312-5191A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.89497306T>GCA385994485POC1Bc.137A>C (p.Asn46Thr)
c.-118-5191A>C (n.-118-5191A>C)
n.235A>C
c.101-5191A>C (n.101-5191A>C)
c.11A>C (p.Asn4Thr)
n.297-5191A>C
n.468-5191A>C
n.449-5191A>C
n.253-5191A>C
n.312-5191A>C
12g.89497306T=CA2053569767POC1Bc.137A= (p.Asn46=)
c.-118-5191A= (n.-118-5191A=)
n.235A=
c.101-5191A= (n.101-5191A=)
c.11A= (p.Asn4=)
n.297-5191A=
n.468-5191A=
n.449-5191A=
n.253-5191A=
n.312-5191A=
12g.89497307T>ACA385994501POC1Bc.136A>T (p.Asn46Tyr)
c.-118-5192A>T (n.-118-5192A>T)
n.234A>T
c.101-5192A>T (n.101-5192A>T)
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
n.297-5192A>T
n.468-5192A>T
n.449-5192A>T
n.253-5192A>T
n.312-5192A>T
12g.89497307T>CCA385994491POC1Bc.136A>G (p.Asn46Asp)
c.-118-5192A>G (n.-118-5192A>G)
n.234A>G
c.101-5192A>G (n.101-5192A>G)
c.10A>G (p.Asn4Asp)
n.297-5192A>G
n.468-5192A>G
n.449-5192A>G
n.253-5192A>G
n.312-5192A>G
12g.89497307T>GCA385994497POC1Bc.136A>C (p.Asn46His)
c.-118-5192A>C (n.-118-5192A>C)
n.234A>C
c.101-5192A>C (n.101-5192A>C)
c.10A>C (p.Asn4His)
n.297-5192A>C
n.468-5192A>C
n.449-5192A>C
n.253-5192A>C
n.312-5192A>C
 gnomAD v4
12g.89497308C>ACA385994506POC1Bc.135G>T (p.Trp45Cys)
c.-118-5193G>T (n.-118-5193G>T)
n.233G>T
c.101-5193G>T (n.101-5193G>T)
c.9G>T (p.Trp3Cys)
n.297-5193G>T
n.468-5193G>T
n.449-5193G>T
n.253-5193G>T
n.312-5193G>T
12g.89497308C>GCA385994507POC1Bc.135G>C (p.Trp45Cys)
c.-118-5193G>C (n.-118-5193G>C)
n.233G>C
c.101-5193G>C (n.101-5193G>C)
c.9G>C (p.Trp3Cys)
n.297-5193G>C
n.468-5193G>C
n.449-5193G>C
n.253-5193G>C
n.312-5193G>C
12g.89497308C>TCA385994508POC1Bc.135G>A (p.Trp45Ter)
c.-118-5193G>A (n.-118-5193G>A)
n.233G>A
c.101-5193G>A (n.101-5193G>A)
c.9G>A (p.Trp3Ter)
n.297-5193G>A
n.468-5193G>A
n.449-5193G>A
n.253-5193G>A
n.312-5193G>A
12g.89497309C>ACA385994513POC1Bc.134G>T (p.Trp45Leu)
c.-118-5194G>T (n.-118-5194G>T)
n.232G>T
c.101-5194G>T (n.101-5194G>T)
c.8G>T (p.Trp3Leu)
n.297-5194G>T
n.468-5194G>T
n.449-5194G>T
n.253-5194G>T
n.312-5194G>T
12g.89497309C=CA2053569768POC1Bc.134G= (p.Trp45=)
c.-118-5194G= (n.-118-5194G=)
n.232G=
c.101-5194G= (n.101-5194G=)
c.8G= (p.Trp3=)
n.297-5194G=
n.468-5194G=
n.449-5194G=
n.253-5194G=
n.312-5194G=
12g.89497309C>GCA385994518POC1Bc.134G>C (p.Trp45Ser)
c.-118-5194G>C (n.-118-5194G>C)
n.232G>C
c.101-5194G>C (n.101-5194G>C)
c.8G>C (p.Trp3Ser)
n.297-5194G>C
n.468-5194G>C
n.449-5194G>C
n.253-5194G>C
n.312-5194G>C
12g.89497309C>TCA385994521POC1Bc.134G>A (p.Trp45Ter)
c.-118-5194G>A (n.-118-5194G>A)
n.232G>A
c.101-5194G>A (n.101-5194G>A)
c.8G>A (p.Trp3Ter)
n.297-5194G>A
n.468-5194G>A
n.449-5194G>A
n.253-5194G>A
n.312-5194G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.89497310A>CCA385994525POC1Bc.133T>G (p.Trp45Gly)
c.-118-5195T>G (n.-118-5195T>G)
n.231T>G
c.101-5195T>G (n.101-5195T>G)
c.7T>G (p.Trp3Gly)
n.297-5195T>G
n.468-5195T>G
n.449-5195T>G
n.253-5195T>G
n.312-5195T>G
12g.89497310A>GCA385994530POC1Bc.133T>C (p.Trp45Arg)
c.-118-5195T>C (n.-118-5195T>C)
n.231T>C
c.101-5195T>C (n.101-5195T>C)
c.7T>C (p.Trp3Arg)
n.297-5195T>C
n.468-5195T>C
n.449-5195T>C
n.253-5195T>C
n.312-5195T>C
12g.89497310A>TCA385994536POC1Bc.133T>A (p.Trp45Arg)
c.-118-5195T>A (n.-118-5195T>A)
n.231T>A
c.101-5195T>A (n.101-5195T>A)
c.7T>A (p.Trp3Arg)
n.297-5195T>A
n.468-5195T>A
n.449-5195T>A
n.253-5195T>A
n.312-5195T>A
12g.89497311T>ACA241176590POC1Bc.132A>T (p.Leu44=)
c.-118-5196A>T (n.-118-5196A>T)
n.230A>T
c.101-5196A>T (n.101-5196A>T)
c.6A>T (p.Leu2=)
n.297-5196A>T
n.468-5196A>T
n.449-5196A>T
n.253-5196A>T
n.312-5196A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497311T>CCA481054956POC1Bc.132A>G (p.Leu44=)
c.-118-5196A>G (n.-118-5196A>G)
n.230A>G
c.101-5196A>G (n.101-5196A>G)
c.6A>G (p.Leu2=)
n.297-5196A>G
n.468-5196A>G
n.449-5196A>G
n.253-5196A>G
n.312-5196A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497311T>GCA481054954POC1Bc.132A>C (p.Leu44=)
c.-118-5196A>C (n.-118-5196A>C)
n.230A>C
c.101-5196A>C (n.101-5196A>C)
c.6A>C (p.Leu2=)
n.297-5196A>C
n.468-5196A>C
n.449-5196A>C
n.253-5196A>C
n.312-5196A>C
12g.89497311T=CA2053569769POC1Bc.132A= (p.Leu44=)
c.-118-5196A= (n.-118-5196A=)
n.230A=
c.101-5196A= (n.101-5196A=)
c.6A= (p.Leu2=)
n.297-5196A=
n.468-5196A=
n.449-5196A=
n.253-5196A=
n.312-5196A=
12g.89497312A=CA2053569770POC1Bc.131T= (p.Leu44=)
c.-118-5197T= (n.-118-5197T=)
n.229T=
c.101-5197T= (n.101-5197T=)
c.5T= (p.Leu2=)
n.297-5197T=
n.468-5197T=
n.449-5197T=
n.253-5197T=
n.312-5197T=
12g.89497312A>CCA385994543POC1Bc.131T>G (p.Leu44Arg)
c.-118-5197T>G (n.-118-5197T>G)
n.229T>G
c.101-5197T>G (n.101-5197T>G)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.297-5197T>G
n.468-5197T>G
n.449-5197T>G
n.253-5197T>G
n.312-5197T>G
12g.89497312A>GCA241176591POC1Bc.131T>C (p.Leu44Pro)
c.-118-5197T>C (n.-118-5197T>C)
n.229T>C
c.101-5197T>C (n.101-5197T>C)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.297-5197T>C
n.468-5197T>C
n.449-5197T>C
n.253-5197T>C
n.312-5197T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.89497312A>TCA385994547POC1Bc.131T>A (p.Leu44Gln)
c.-118-5197T>A (n.-118-5197T>A)
n.229T>A
c.101-5197T>A (n.101-5197T>A)
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.297-5197T>A
n.468-5197T>A
n.449-5197T>A
n.253-5197T>A
n.312-5197T>A
12g.89497313G>ACA481054961POC1Bc.130C>T (p.Leu44=)
c.-118-5198C>T (n.-118-5198C>T)
n.228C>T
c.101-5198C>T (n.101-5198C>T)
c.4C>T (p.Leu2=)
n.297-5198C>T
n.468-5198C>T
n.449-5198C>T
n.253-5198C>T
n.312-5198C>T
12g.89497313G>CCA385994554POC1Bc.130C>G (p.Leu44Val)
c.-118-5198C>G (n.-118-5198C>G)
n.228C>G
c.101-5198C>G (n.101-5198C>G)
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.297-5198C>G
n.468-5198C>G
n.449-5198C>G
n.253-5198C>G
n.312-5198C>G
12g.89497313G>TCA385994563POC1Bc.130C>A (p.Leu44Ile)
c.-118-5198C>A (n.-118-5198C>A)
n.228C>A
c.101-5198C>A (n.101-5198C>A)
c.4C>A (p.Leu2Ile)
n.297-5198C>A
n.468-5198C>A
n.449-5198C>A
n.253-5198C>A
n.312-5198C>A
12g.89497314C>ACA385994568POC1Bc.129G>T (p.Met43Ile)
c.-118-5199G>T (n.-118-5199G>T)
n.227G>T
c.101-5199G>T (n.101-5199G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.297-5199G>T
n.468-5199G>T
n.449-5199G>T
n.253-5199G>T
n.312-5199G>T
12g.89497314C>GCA385994579POC1Bc.129G>C (p.Met43Ile)
c.-118-5199G>C (n.-118-5199G>C)
n.227G>C
c.101-5199G>C (n.101-5199G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.297-5199G>C
n.468-5199G>C
n.449-5199G>C
n.253-5199G>C
n.312-5199G>C
12g.89497314C>TCA385994583POC1Bc.129G>A (p.Met43Ile)
c.-118-5199G>A (n.-118-5199G>A)
n.227G>A
c.101-5199G>A (n.101-5199G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.297-5199G>A
n.468-5199G>A
n.449-5199G>A
n.253-5199G>A
n.312-5199G>A
12g.89497315A>CCA385994584POC1Bc.128T>G (p.Met43Arg)
c.-118-5200T>G (n.-118-5200T>G)
n.226T>G
c.101-5200T>G (n.101-5200T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.297-5200T>G
n.468-5200T>G
n.449-5200T>G
n.253-5200T>G
n.312-5200T>G
12g.89497315A>GCA385994586POC1Bc.128T>C (p.Met43Thr)
c.-118-5200T>C (n.-118-5200T>C)
n.226T>C
c.101-5200T>C (n.101-5200T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.297-5200T>C
n.468-5200T>C
n.449-5200T>C
n.253-5200T>C
n.312-5200T>C
12g.89497315A>TCA385994590POC1Bc.128T>A (p.Met43Lys)
c.-118-5200T>A (n.-118-5200T>A)
n.226T>A
c.101-5200T>A (n.101-5200T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.297-5200T>A
n.468-5200T>A
n.449-5200T>A
n.253-5200T>A
n.312-5200T>A
12g.89497316T>ACA385994594POC1Bc.127A>T (p.Met43Leu)
c.-118-5201A>T (n.-118-5201A>T)
n.225A>T
c.101-5201A>T (n.101-5201A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.297-5201A>T
n.468-5201A>T
n.449-5201A>T
n.253-5201A>T
n.312-5201A>T
 gnomAD v4
12g.89497316T>CCA6714601POC1Bc.127A>G (p.Met43Val)
c.-118-5201A>G (n.-118-5201A>G)
n.225A>G
c.101-5201A>G (n.101-5201A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.297-5201A>G
n.468-5201A>G
n.449-5201A>G
n.253-5201A>G
n.312-5201A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.89497316T>GCA385994604POC1Bc.127A>C (p.Met43Leu)
c.-118-5201A>C (n.-118-5201A>C)
n.225A>C
c.101-5201A>C (n.101-5201A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.297-5201A>C
n.468-5201A>C
n.449-5201A>C
n.253-5201A>C
n.312-5201A>C
12g.89497316T=CA2053569771POC1Bc.127A= (p.Met43=)
c.-118-5201A= (n.-118-5201A=)
n.225A=
c.101-5201A= (n.101-5201A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.297-5201A=
n.468-5201A=
n.449-5201A=
n.253-5201A=
n.312-5201A=
12g.89497317G>ACA481054972POC1Bc.126C>T (p.Leu42=)
c.-118-5202C>T (n.-118-5202C>T)
n.224C>T
c.101-5202C>T (n.101-5202C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.297-5202C>T
n.468-5202C>T
n.449-5202C>T
n.253-5202C>T
n.312-5202C>T
12g.89497317G>CCA481054974POC1Bc.126C>G (p.Leu42=)
c.-118-5202C>G (n.-118-5202C>G)
n.224C>G
c.101-5202C>G (n.101-5202C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.297-5202C>G
n.468-5202C>G
n.449-5202C>G
n.253-5202C>G
n.312-5202C>G
12g.89497317G>TCA481054975POC1Bc.126C>A (p.Leu42=)
c.-118-5202C>A (n.-118-5202C>A)
n.224C>A
c.101-5202C>A (n.101-5202C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.297-5202C>A
n.468-5202C>A
n.449-5202C>A
n.253-5202C>A
n.312-5202C>A
12g.89497318A>CCA385994611POC1Bc.125T>G (p.Leu42Arg)
c.-118-5203T>G (n.-118-5203T>G)
n.223T>G
c.101-5203T>G (n.101-5203T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.297-5203T>G
n.468-5203T>G
n.449-5203T>G
n.253-5203T>G
n.312-5203T>G
12g.89497318A>GCA385994619POC1Bc.125T>C (p.Leu42Pro)
c.-118-5203T>C (n.-118-5203T>C)
n.223T>C
c.101-5203T>C (n.101-5203T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.297-5203T>C
n.468-5203T>C
n.449-5203T>C
n.253-5203T>C
n.312-5203T>C
12g.89497318A>TCA385994613POC1Bc.125T>A (p.Leu42His)
c.-118-5203T>A (n.-118-5203T>A)
n.223T>A
c.101-5203T>A (n.101-5203T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.297-5203T>A
n.468-5203T>A
n.449-5203T>A
n.253-5203T>A
n.312-5203T>A
12g.89497319G>ACA6714602POC1Bc.124C>T (p.Leu42Phe)
c.-118-5204C>T (n.-118-5204C>T)
n.222C>T
c.101-5204C>T (n.101-5204C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.297-5204C>T
n.468-5204C>T
n.449-5204C>T
n.253-5204C>T
n.312-5204C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497319G>CCA385994620POC1Bc.124C>G (p.Leu42Val)
c.-118-5204C>G (n.-118-5204C>G)
n.222C>G
c.101-5204C>G (n.101-5204C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.297-5204C>G
n.468-5204C>G
n.449-5204C>G
n.253-5204C>G
n.312-5204C>G
12g.89497319G=CA2053569773POC1Bc.124C= (p.Leu42=)
c.-118-5204C= (n.-118-5204C=)
n.222C=
c.101-5204C= (n.101-5204C=)
c.-3C= (n.-3C=)
n.297-5204C=
n.468-5204C=
n.449-5204C=
n.253-5204C=
n.312-5204C=
12g.89497319G>TCA385994623POC1Bc.124C>A (p.Leu42Ile)
c.-118-5204C>A (n.-118-5204C>A)
n.222C>A
c.101-5204C>A (n.101-5204C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.297-5204C>A
n.468-5204C>A
n.449-5204C>A
n.253-5204C>A
n.312-5204C>A
12g.89497319_89497320delinsGACA2053569772POC1Bc.123_124delinsTC (p.Phe41=)
c.-118-5205_-118-5204delinsTC (n.-118-5205_-118-5204delinsTC)
n.221_222delinsTC
c.101-5205_101-5204delinsTC (n.101-5205_101-5204delinsTC)
c.-4_-3delinsTC (n.-4_-3delinsTC)
n.297-5205_297-5204delinsTC
n.468-5205_468-5204delinsTC
n.449-5205_449-5204delinsTC
n.253-5205_253-5204delinsTC
n.312-5205_312-5204delinsTC
12g.89497320A>CCA385994624POC1Bc.123T>G (p.Phe41Leu)
c.-118-5205T>G (n.-118-5205T>G)
n.221T>G
c.101-5205T>G (n.101-5205T>G)
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.297-5205T>G
n.468-5205T>G
n.449-5205T>G
n.253-5205T>G
n.312-5205T>G
12g.89497320A>GCA481054981POC1Bc.123T>C (p.Phe41=)
c.-118-5205T>C (n.-118-5205T>C)
n.221T>C
c.101-5205T>C (n.101-5205T>C)
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.297-5205T>C
n.468-5205T>C
n.449-5205T>C
n.253-5205T>C
n.312-5205T>C
12g.89497320A>TCA385994625POC1Bc.123T>A (p.Phe41Leu)
c.-118-5205T>A (n.-118-5205T>A)
n.221T>A
c.101-5205T>A (n.101-5205T>A)
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.297-5205T>A
n.468-5205T>A
n.449-5205T>A
n.253-5205T>A
n.312-5205T>A
12g.89497322delCA606470662POC1Bc.123del (p.Leu42SerfsTer22)
c.-118-5205del (n.-118-5205del)
n.221del
c.101-5205del (n.101-5205del)
c.-4del (n.-4del)
n.297-5205del
n.468-5205del
n.449-5205del
n.253-5205del
n.312-5205del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497321A>CCA385994628POC1Bc.122T>G (p.Phe41Cys)
c.-118-5206T>G (n.-118-5206T>G)
n.220T>G
c.101-5206T>G (n.101-5206T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.297-5206T>G
n.468-5206T>G
n.449-5206T>G
n.253-5206T>G
n.312-5206T>G
12g.89497321A>GCA385994632POC1Bc.122T>C (p.Phe41Ser)
c.-118-5206T>C (n.-118-5206T>C)
n.220T>C
c.101-5206T>C (n.101-5206T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.297-5206T>C
n.468-5206T>C
n.449-5206T>C
n.253-5206T>C
n.312-5206T>C
12g.89497321A>TCA385994638POC1Bc.122T>A (p.Phe41Tyr)
c.-118-5206T>A (n.-118-5206T>A)
n.220T>A
c.101-5206T>A (n.101-5206T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.297-5206T>A
n.468-5206T>A
n.449-5206T>A
n.253-5206T>A
n.312-5206T>A
12g.89497322A>CCA385994641POC1Bc.121T>G (p.Phe41Val)
c.-118-5207T>G (n.-118-5207T>G)
n.219T>G
c.101-5207T>G (n.101-5207T>G)
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.297-5207T>G
n.468-5207T>G
n.449-5207T>G
n.253-5207T>G
n.312-5207T>G
12g.89497322A>GCA385994644POC1Bc.121T>C (p.Phe41Leu)
c.-118-5207T>C (n.-118-5207T>C)
n.219T>C
c.101-5207T>C (n.101-5207T>C)
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.297-5207T>C
n.468-5207T>C
n.449-5207T>C
n.253-5207T>C
n.312-5207T>C
12g.89497322A>TCA385994649POC1Bc.121T>A (p.Phe41Ile)
c.-118-5207T>A (n.-118-5207T>A)
n.219T>A
c.101-5207T>A (n.101-5207T>A)
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.297-5207T>A
n.468-5207T>A
n.449-5207T>A
n.253-5207T>A
n.312-5207T>A
 gnomAD v4
12g.89497323G>ACA481054988POC1Bc.120C>T (p.Thr40=)
c.-118-5208C>T (n.-118-5208C>T)
n.218C>T
c.101-5208C>T (n.101-5208C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.297-5208C>T
n.468-5208C>T
n.449-5208C>T
n.253-5208C>T
n.312-5208C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497323G>CCA6714603POC1Bc.120C>G (p.Thr40=)
c.-118-5208C>G (n.-118-5208C>G)
n.218C>G
c.101-5208C>G (n.101-5208C>G)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.297-5208C>G
n.468-5208C>G
n.449-5208C>G
n.253-5208C>G
n.312-5208C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497323G=CA2053569774POC1Bc.120C= (p.Thr40=)
c.-118-5208C= (n.-118-5208C=)
n.218C=
c.101-5208C= (n.101-5208C=)
c.-7C= (n.-7C=)
n.297-5208C=
n.468-5208C=
n.449-5208C=
n.253-5208C=
n.312-5208C=
12g.89497323G>TCA481054989POC1Bc.120C>A (p.Thr40=)
c.-118-5208C>A (n.-118-5208C>A)
n.218C>A
c.101-5208C>A (n.101-5208C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.297-5208C>A
n.468-5208C>A
n.449-5208C>A
n.253-5208C>A
n.312-5208C>A
12g.89497324G>ACA385994664POC1Bc.119C>T (p.Thr40Ile)
c.-118-5209C>T (n.-118-5209C>T)
n.217C>T
c.101-5209C>T (n.101-5209C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.297-5209C>T
n.468-5209C>T
n.449-5209C>T
n.253-5209C>T
n.312-5209C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497324G>CCA385994658POC1Bc.119C>G (p.Thr40Ser)
c.-118-5209C>G (n.-118-5209C>G)
n.217C>G
c.101-5209C>G (n.101-5209C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.297-5209C>G
n.468-5209C>G
n.449-5209C>G
n.253-5209C>G
n.312-5209C>G
12g.89497324G=CA2053569775POC1Bc.119C= (p.Thr40=)
c.-118-5209C= (n.-118-5209C=)
n.217C=
c.101-5209C= (n.101-5209C=)
c.-8C= (n.-8C=)
n.297-5209C=
n.468-5209C=
n.449-5209C=
n.253-5209C=
n.312-5209C=
12g.89497324G>TCA385994662POC1Bc.119C>A (p.Thr40Asn)
c.-118-5209C>A (n.-118-5209C>A)
n.217C>A
c.101-5209C>A (n.101-5209C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.297-5209C>A
n.468-5209C>A
n.449-5209C>A
n.253-5209C>A
n.312-5209C>A
 gnomAD v4
12g.89497325T>ACA385994669POC1Bc.118A>T (p.Thr40Ser)
c.-118-5210A>T (n.-118-5210A>T)
n.216A>T
c.101-5210A>T (n.101-5210A>T)
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.297-5210A>T
n.468-5210A>T
n.449-5210A>T
n.253-5210A>T
n.312-5210A>T
12g.89497325T>CCA6714604POC1Bc.118A>G (p.Thr40Ala)
c.-118-5210A>G (n.-118-5210A>G)
n.216A>G
c.101-5210A>G (n.101-5210A>G)
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.297-5210A>G
n.468-5210A>G
n.449-5210A>G
n.253-5210A>G
n.312-5210A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497325T>GCA385994674POC1Bc.118A>C (p.Thr40Pro)
c.-118-5210A>C (n.-118-5210A>C)
n.216A>C
c.101-5210A>C (n.101-5210A>C)
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.297-5210A>C
n.468-5210A>C
n.449-5210A>C
n.253-5210A>C
n.312-5210A>C
12g.89497325T=CA2053569776POC1Bc.118A= (p.Thr40=)
c.-118-5210A= (n.-118-5210A=)
n.216A=
c.101-5210A= (n.101-5210A=)
c.-9A= (n.-9A=)
n.297-5210A=
n.468-5210A=
n.449-5210A=
n.253-5210A=
n.312-5210A=
12g.89497326A>CCA385994679POC1Bc.117T>G (p.Asp39Glu)
c.-118-5211T>G (n.-118-5211T>G)
n.215T>G
c.101-5211T>G (n.101-5211T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.297-5211T>G
n.468-5211T>G
n.449-5211T>G
n.253-5211T>G
n.312-5211T>G
12g.89497326A>GCA481055000POC1Bc.117T>C (p.Asp39=)
c.-118-5211T>C (n.-118-5211T>C)
n.215T>C
c.101-5211T>C (n.101-5211T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.297-5211T>C
n.468-5211T>C
n.449-5211T>C
n.253-5211T>C
n.312-5211T>C
12g.89497326A>TCA385994684POC1Bc.117T>A (p.Asp39Glu)
c.-118-5211T>A (n.-118-5211T>A)
n.215T>A
c.101-5211T>A (n.101-5211T>A)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.297-5211T>A
n.468-5211T>A
n.449-5211T>A
n.253-5211T>A
n.312-5211T>A
 COSMIC
12g.89497327T>ACA385994687POC1Bc.116A>T (p.Asp39Val)
c.-118-5212A>T (n.-118-5212A>T)
n.214A>T
c.101-5212A>T (n.101-5212A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.297-5212A>T
n.468-5212A>T
n.449-5212A>T
n.253-5212A>T
n.312-5212A>T
12g.89497327T>CCA385994689POC1Bc.116A>G (p.Asp39Gly)
c.-118-5212A>G (n.-118-5212A>G)
n.214A>G
c.101-5212A>G (n.101-5212A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.297-5212A>G
n.468-5212A>G
n.449-5212A>G
n.253-5212A>G
n.312-5212A>G
12g.89497327T>GCA385994693POC1Bc.116A>C (p.Asp39Ala)
c.-118-5212A>C (n.-118-5212A>C)
n.214A>C
c.101-5212A>C (n.101-5212A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.297-5212A>C
n.468-5212A>C
n.449-5212A>C
n.253-5212A>C
n.312-5212A>C
12g.89497328C>ACA385994698POC1Bc.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.-118-5213G>T (n.-118-5213G>T)
n.213G>T
c.101-5213G>T (n.101-5213G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.297-5213G>T
n.468-5213G>T
n.449-5213G>T
n.253-5213G>T
n.312-5213G>T
 gnomAD v4
12g.89497328C=CA2053569777POC1Bc.115G= (p.Asp39=)
c.-118-5213G= (n.-118-5213G=)
n.213G=
c.101-5213G= (n.101-5213G=)
c.-12G= (n.-12G=)
n.297-5213G=
n.468-5213G=
n.449-5213G=
n.253-5213G=
n.312-5213G=
12g.89497328C>GCA6714605POC1Bc.115G>C (p.Asp39His)
c.-118-5213G>C (n.-118-5213G>C)
n.213G>C
c.101-5213G>C (n.101-5213G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.297-5213G>C
n.468-5213G>C
n.449-5213G>C
n.253-5213G>C
n.312-5213G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497328C>TCA385994702POC1Bc.115G>A (p.Asp39Asn)
c.-118-5213G>A (n.-118-5213G>A)
n.213G>A
c.101-5213G>A (n.101-5213G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.297-5213G>A
n.468-5213G>A
n.449-5213G>A
n.253-5213G>A
n.312-5213G>A
 gnomAD v4
12g.89497329C>ACA385994707POC1Bc.114G>T (p.Trp38Cys)
c.-118-5214G>T (n.-118-5214G>T)
n.212G>T
c.101-5214G>T (n.101-5214G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.297-5214G>T
n.468-5214G>T
n.449-5214G>T
n.253-5214G>T
n.312-5214G>T
12g.89497329C>GCA385994712POC1Bc.114G>C (p.Trp38Cys)
c.-118-5214G>C (n.-118-5214G>C)
n.212G>C
c.101-5214G>C (n.101-5214G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.297-5214G>C
n.468-5214G>C
n.449-5214G>C
n.253-5214G>C
n.312-5214G>C
 gnomAD v4
12g.89497329C>TCA385994710POC1Bc.114G>A (p.Trp38Ter)
c.-118-5214G>A (n.-118-5214G>A)
n.212G>A
c.101-5214G>A (n.101-5214G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.297-5214G>A
n.468-5214G>A
n.449-5214G>A
n.253-5214G>A
n.312-5214G>A
 COSMIC
12g.89497330C>ACA385994714POC1Bc.113G>T (p.Trp38Leu)
c.-118-5215G>T (n.-118-5215G>T)
n.211G>T
c.101-5215G>T (n.101-5215G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.297-5215G>T
n.468-5215G>T
n.449-5215G>T
n.253-5215G>T
n.312-5215G>T
12g.89497330C>GCA385994718POC1Bc.113G>C (p.Trp38Ser)
c.-118-5215G>C (n.-118-5215G>C)
n.211G>C
c.101-5215G>C (n.101-5215G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.297-5215G>C
n.468-5215G>C
n.449-5215G>C
n.253-5215G>C
n.312-5215G>C
 gnomAD v4
12g.89497330C>TCA385994722POC1Bc.113G>A (p.Trp38Ter)
c.-118-5215G>A (n.-118-5215G>A)
n.211G>A
c.101-5215G>A (n.101-5215G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.297-5215G>A
n.468-5215G>A
n.449-5215G>A
n.253-5215G>A
n.312-5215G>A
12g.89497331A>CCA385994725POC1Bc.112T>G (p.Trp38Gly)
c.-118-5216T>G (n.-118-5216T>G)
n.210T>G
c.101-5216T>G (n.101-5216T>G)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.297-5216T>G
n.468-5216T>G
n.449-5216T>G
n.253-5216T>G
n.312-5216T>G
12g.89497331A>GCA385994728POC1Bc.112T>C (p.Trp38Arg)
c.-118-5216T>C (n.-118-5216T>C)
n.210T>C
c.101-5216T>C (n.101-5216T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.297-5216T>C
n.468-5216T>C
n.449-5216T>C
n.253-5216T>C
n.312-5216T>C
12g.89497331A>TCA385994731POC1Bc.112T>A (p.Trp38Arg)
c.-118-5216T>A (n.-118-5216T>A)
n.210T>A
c.101-5216T>A (n.101-5216T>A)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.297-5216T>A
n.468-5216T>A
n.449-5216T>A
n.253-5216T>A
n.312-5216T>A
12g.89497332A=CA2053569778POC1Bc.111T= (p.Ser37=)
c.-118-5217T= (n.-118-5217T=)
n.209T=
c.101-5217T= (n.101-5217T=)
c.-16T= (n.-16T=)
n.297-5217T=
n.468-5217T=
n.449-5217T=
n.253-5217T=
n.312-5217T=
12g.89497332A>CCA6714606POC1Bc.111T>G (p.Ser37=)
c.-118-5217T>G (n.-118-5217T>G)
n.209T>G
c.101-5217T>G (n.101-5217T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.297-5217T>G
n.468-5217T>G
n.449-5217T>G
n.253-5217T>G
n.312-5217T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497332A>GCA481055017POC1Bc.111T>C (p.Ser37=)
c.-118-5217T>C (n.-118-5217T>C)
n.209T>C
c.101-5217T>C (n.101-5217T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.297-5217T>C
n.468-5217T>C
n.449-5217T>C
n.253-5217T>C
n.312-5217T>C
12g.89497332A>TCA481055018POC1Bc.111T>A (p.Ser37=)
c.-118-5217T>A (n.-118-5217T>A)
n.209T>A
c.101-5217T>A (n.101-5217T>A)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.297-5217T>A
n.468-5217T>A
n.449-5217T>A
n.253-5217T>A
n.312-5217T>A
12g.89497333G>ACA385994741POC1Bc.110C>T (p.Ser37Phe)
c.-118-5218C>T (n.-118-5218C>T)
n.208C>T
c.101-5218C>T (n.101-5218C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.297-5218C>T
n.468-5218C>T
n.449-5218C>T
n.253-5218C>T
n.312-5218C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.89497333G>CCA385994744POC1Bc.110C>G (p.Ser37Cys)
c.-118-5218C>G (n.-118-5218C>G)
n.208C>G
c.101-5218C>G (n.101-5218C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.297-5218C>G
n.468-5218C>G
n.449-5218C>G
n.253-5218C>G
n.312-5218C>G
12g.89497333G>TCA385994751POC1Bc.110C>A (p.Ser37Tyr)
c.-118-5218C>A (n.-118-5218C>A)
n.208C>A
c.101-5218C>A (n.101-5218C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.297-5218C>A
n.468-5218C>A
n.449-5218C>A
n.253-5218C>A
n.312-5218C>A
12g.89497334A>CCA385994758POC1Bc.109T>G (p.Ser37Ala)
c.-118-5219T>G (n.-118-5219T>G)
n.207T>G
c.101-5219T>G (n.101-5219T>G)
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.297-5219T>G
n.468-5219T>G
n.449-5219T>G
n.253-5219T>G
n.312-5219T>G
12g.89497334A>GCA385994754POC1Bc.109T>C (p.Ser37Pro)
c.-118-5219T>C (n.-118-5219T>C)
n.207T>C
c.101-5219T>C (n.101-5219T>C)
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.297-5219T>C
n.468-5219T>C
n.449-5219T>C
n.253-5219T>C
n.312-5219T>C
12g.89497334A>TCA385994756POC1Bc.109T>A (p.Ser37Thr)
c.-118-5219T>A (n.-118-5219T>A)
n.207T>A
c.101-5219T>A (n.101-5219T>A)
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.297-5219T>A
n.468-5219T>A
n.449-5219T>A
n.253-5219T>A
n.312-5219T>A
12g.89497335A>CCA481055024POC1Bc.108T>G (p.Ala36=)
c.-118-5220T>G (n.-118-5220T>G)
n.206T>G
c.101-5220T>G (n.101-5220T>G)
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.297-5220T>G
n.468-5220T>G
n.449-5220T>G
n.253-5220T>G
n.312-5220T>G
12g.89497335A>GCA481055026POC1Bc.108T>C (p.Ala36=)
c.-118-5220T>C (n.-118-5220T>C)
n.206T>C
c.101-5220T>C (n.101-5220T>C)
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.297-5220T>C
n.468-5220T>C
n.449-5220T>C
n.253-5220T>C
n.312-5220T>C
 gnomAD v4
12g.89497335A>TCA481055028POC1Bc.108T>A (p.Ala36=)
c.-118-5220T>A (n.-118-5220T>A)
n.206T>A
c.101-5220T>A (n.101-5220T>A)
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.297-5220T>A
n.468-5220T>A
n.449-5220T>A
n.253-5220T>A
n.312-5220T>A
12g.89497336G>ACA385994759POC1Bc.107C>T (p.Ala36Val)
c.-118-5221C>T (n.-118-5221C>T)
n.205C>T
c.101-5221C>T (n.101-5221C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.297-5221C>T
n.468-5221C>T
n.449-5221C>T
n.253-5221C>T
n.312-5221C>T
 gnomAD v4
12g.89497336G>CCA385994760POC1Bc.107C>G (p.Ala36Gly)
c.-118-5221C>G (n.-118-5221C>G)
n.205C>G
c.101-5221C>G (n.101-5221C>G)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.297-5221C>G
n.468-5221C>G
n.449-5221C>G
n.253-5221C>G
n.312-5221C>G
12g.89497336G>TCA385994761POC1Bc.107C>A (p.Ala36Asp)
c.-118-5221C>A (n.-118-5221C>A)
n.205C>A
c.101-5221C>A (n.101-5221C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.297-5221C>A
n.468-5221C>A
n.449-5221C>A
n.253-5221C>A
n.312-5221C>A
12g.89497337C>ACA385994762POC1Bc.106G>T (p.Ala36Ser)
c.-118-5222G>T (n.-118-5222G>T)
n.204G>T
c.101-5222G>T (n.101-5222G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.297-5222G>T
n.468-5222G>T
n.449-5222G>T
n.253-5222G>T
n.312-5222G>T
12g.89497337C=CA2053569779POC1Bc.106G= (p.Ala36=)
c.-118-5222G= (n.-118-5222G=)
n.204G=
c.101-5222G= (n.101-5222G=)
c.-21G= (n.-21G=)
n.297-5222G=
n.468-5222G=
n.449-5222G=
n.253-5222G=
n.312-5222G=
12g.89497337C>GCA385994764POC1Bc.106G>C (p.Ala36Pro)
c.-118-5222G>C (n.-118-5222G>C)
n.204G>C
c.101-5222G>C (n.101-5222G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.297-5222G>C
n.468-5222G>C
n.449-5222G>C
n.253-5222G>C
n.312-5222G>C
12g.89497337C>TCA241176622POC1Bc.106G>A (p.Ala36Thr)
c.-118-5222G>A (n.-118-5222G>A)
n.204G>A
c.101-5222G>A (n.101-5222G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.297-5222G>A
n.468-5222G>A
n.449-5222G>A
n.253-5222G>A
n.312-5222G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497338A>CCA481055034POC1Bc.105T>G (p.Thr35=)
c.-118-5223T>G (n.-118-5223T>G)
n.203T>G
c.101-5223T>G (n.101-5223T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.297-5223T>G
n.468-5223T>G
n.449-5223T>G
n.253-5223T>G
n.312-5223T>G
12g.89497338A>GCA481055035POC1Bc.105T>C (p.Thr35=)
c.-118-5223T>C (n.-118-5223T>C)
n.203T>C
c.101-5223T>C (n.101-5223T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.297-5223T>C
n.468-5223T>C
n.449-5223T>C
n.253-5223T>C
n.312-5223T>C
12g.89497338A>TCA481055036POC1Bc.105T>A (p.Thr35=)
c.-118-5223T>A (n.-118-5223T>A)
n.203T>A
c.101-5223T>A (n.101-5223T>A)
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.297-5223T>A
n.468-5223T>A
n.449-5223T>A
n.253-5223T>A
n.312-5223T>A
12g.89497339G>ACA385994772POC1Bc.104C>T (p.Thr35Ile)
c.-118-5224C>T (n.-118-5224C>T)
n.202C>T
c.101-5224C>T (n.101-5224C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.297-5224C>T
n.468-5224C>T
n.449-5224C>T
n.253-5224C>T
n.312-5224C>T
 gnomAD v4
12g.89497339G>CCA385994774POC1Bc.104C>G (p.Thr35Ser)
c.-118-5224C>G (n.-118-5224C>G)
n.202C>G
c.101-5224C>G (n.101-5224C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.297-5224C>G
n.468-5224C>G
n.449-5224C>G
n.253-5224C>G
n.312-5224C>G
12g.89497339G=CA2053569780POC1Bc.104C= (p.Thr35=)
c.-118-5224C= (n.-118-5224C=)
n.202C=
c.101-5224C= (n.101-5224C=)
c.-23C= (n.-23C=)
n.297-5224C=
n.468-5224C=
n.449-5224C=
n.253-5224C=
n.312-5224C=
12g.89497339G>TCA385994777POC1Bc.104C>A (p.Thr35Asn)
c.-118-5224C>A (n.-118-5224C>A)
n.202C>A
c.101-5224C>A (n.101-5224C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.297-5224C>A
n.468-5224C>A
n.449-5224C>A
n.253-5224C>A
n.312-5224C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497340T>ACA385994780POC1Bc.103A>T (p.Thr35Ser)
c.-118-5225A>T (n.-118-5225A>T)
n.201A>T
c.101-5225A>T (n.101-5225A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.297-5225A>T
n.468-5225A>T
n.449-5225A>T
n.253-5225A>T
n.312-5225A>T
12g.89497340T>CCA385994792POC1Bc.103A>G (p.Thr35Ala)
c.-118-5225A>G (n.-118-5225A>G)
n.201A>G
c.101-5225A>G (n.101-5225A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.297-5225A>G
n.468-5225A>G
n.449-5225A>G
n.253-5225A>G
n.312-5225A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497340T>GCA385994789POC1Bc.103A>C (p.Thr35Pro)
c.-118-5225A>C (n.-118-5225A>C)
n.201A>C
c.101-5225A>C (n.101-5225A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.297-5225A>C
n.468-5225A>C
n.449-5225A>C
n.253-5225A>C
n.312-5225A>C
12g.89497340T=CA2053569781POC1Bc.103A= (p.Thr35=)
c.-118-5225A= (n.-118-5225A=)
n.201A=
c.101-5225A= (n.101-5225A=)
c.-24A= (n.-24A=)
n.297-5225A=
n.468-5225A=
n.449-5225A=
n.253-5225A=
n.312-5225A=
12g.89497341A=CA2053569782POC1Bc.102T= (p.Ala34=)
c.-118-5226T= (n.-118-5226T=)
n.200T=
c.101-5226T= (n.101-5226T=)
c.-25T= (n.-25T=)
n.297-5226T=
n.468-5226T=
n.449-5226T=
n.253-5226T=
n.312-5226T=
12g.89497341A>CCA481055043POC1Bc.102T>G (p.Ala34=)
c.-118-5226T>G (n.-118-5226T>G)
n.200T>G
c.101-5226T>G (n.101-5226T>G)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.297-5226T>G
n.468-5226T>G
n.449-5226T>G
n.253-5226T>G
n.312-5226T>G
12g.89497341A>GCA481055044POC1Bc.102T>C (p.Ala34=)
c.-118-5226T>C (n.-118-5226T>C)
n.200T>C
c.101-5226T>C (n.101-5226T>C)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.297-5226T>C
n.468-5226T>C
n.449-5226T>C
n.253-5226T>C
n.312-5226T>C
12g.89497341A>TCA481055046POC1Bc.102T>A (p.Ala34=)
c.-118-5226T>A (n.-118-5226T>A)
n.200T>A
c.101-5226T>A (n.101-5226T>A)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.297-5226T>A
n.468-5226T>A
n.449-5226T>A
n.253-5226T>A
n.312-5226T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497342G>ACA385994794POC1Bc.101C>T (p.Ala34Val)
c.-118-5227C>T (n.-118-5227C>T)
n.199C>T
c.101-5227C>T (n.101-5227C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.297-5227C>T
n.468-5227C>T
n.449-5227C>T
n.253-5227C>T
n.312-5227C>T
 dbSNP
12g.89497342G>CCA385994799POC1Bc.101C>G (p.Ala34Gly)
c.-118-5227C>G (n.-118-5227C>G)
n.199C>G
c.101-5227C>G (n.101-5227C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.297-5227C>G
n.468-5227C>G
n.449-5227C>G
n.253-5227C>G
n.312-5227C>G
12g.89497342G=CA2053569783POC1Bc.101C= (p.Ala34=)
c.-118-5227C= (n.-118-5227C=)
n.199C=
c.101-5227C= (n.101-5227C=)
c.-26C= (n.-26C=)
n.297-5227C=
n.468-5227C=
n.449-5227C=
n.253-5227C=
n.312-5227C=
12g.89497342G>TCA385994796POC1Bc.101C>A (p.Ala34Asp)
c.-118-5227C>A (n.-118-5227C>A)
n.199C>A
c.101-5227C>A (n.101-5227C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.297-5227C>A
n.468-5227C>A
n.449-5227C>A
n.253-5227C>A
n.312-5227C>A
12g.89497343C>ACA385994802POC1Bc.101-1G>T (n.101-1G>T)
c.-118-5228G>T (n.-118-5228G>T)
n.199-1G>T
c.101-5228G>T (n.101-5228G>T)
c.-26-1G>T (n.-26-1G>T)
n.297-5228G>T
n.468-5228G>T
n.449-5228G>T
n.253-5228G>T
n.312-5228G>T
12g.89497343C=CA2053569784POC1Bc.101-1G= (n.101-1G=)
c.-118-5228G= (n.-118-5228G=)
n.199-1G=
c.101-5228G= (n.101-5228G=)
c.-26-1G= (n.-26-1G=)
n.297-5228G=
n.468-5228G=
n.449-5228G=
n.253-5228G=
n.312-5228G=
12g.89497343C>GCA385994806POC1Bc.101-1G>C (n.101-1G>C)
c.-118-5228G>C (n.-118-5228G>C)
n.199-1G>C
c.101-5228G>C (n.101-5228G>C)
c.-26-1G>C (n.-26-1G>C)
n.297-5228G>C
n.468-5228G>C
n.449-5228G>C
n.253-5228G>C
n.312-5228G>C
12g.89497343C>TCA241176627POC1Bc.101-1G>A (n.101-1G>A)
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n.199-1G>A
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n.297-5228G>A
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n.253-5228G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched