Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.89497143A=CA2053569690POC1Bc.272+28T= (n.272+28T=)
c.-118-5028T= (n.-118-5028T=)
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12g.89497143A>CCA2620131320POC1Bc.272+28T>G (n.272+28T>G)
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n.297-5028T>G
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n.312-5028T>G
 gnomAD v4
12g.89497143A>GCA606470581POC1Bc.272+28T>C (n.272+28T>C)
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n.297-5028T>C
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n.449-5028T>C
n.253-5028T>C
n.312-5028T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497143A>TCA6714563POC1Bc.272+28T>A (n.272+28T>A)
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n.297-5028T>A
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n.449-5028T>A
n.253-5028T>A
n.312-5028T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497144T>ACA2053569693POC1Bc.272+27A>T (n.272+27A>T)
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n.253-5029A>T
n.312-5029A>T
 dbSNP
12g.89497144T>CCA2620131321POC1Bc.272+27A>G (n.272+27A>G)
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 gnomAD v4
12g.89497144T=CA2053569692POC1Bc.272+27A= (n.272+27A=)
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n.297-5029A=
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n.449-5029A=
n.253-5029A=
n.312-5029A=
12g.89497144_89497145delinsTACA2053569691POC1Bc.272+26_272+27delinsTA (n.272+26_272+27delinsTA)
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12g.89497145delCA241176289POC1Bc.272+26del (n.272+26del)
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n.297-5030del
n.468-5030del
n.449-5030del
n.253-5030del
n.312-5030del
 dbSNP gnomAD v4
12g.89497145A=CA2053569695POC1Bc.272+26T= (n.272+26T=)
c.-118-5030T= (n.-118-5030T=)
n.370+26T=
c.*22T= (n.*22T=)
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c.146+26T= (n.146+26T=)
n.297-5030T=
n.468-5030T=
n.449-5030T=
n.253-5030T=
n.312-5030T=
12g.89497145A>CCA2053569694POC1Bc.272+26T>G (n.272+26T>G)
c.-118-5030T>G (n.-118-5030T>G)
n.370+26T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.101-5030T>G (n.101-5030T>G)
c.146+26T>G (n.146+26T>G)
n.297-5030T>G
n.468-5030T>G
n.449-5030T>G
n.253-5030T>G
n.312-5030T>G
 dbSNP
12g.89497146T>ACA606470585POC1Bc.272+25A>T (n.272+25A>T)
c.-118-5031A>T (n.-118-5031A>T)
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n.449-5031A>T
n.253-5031A>T
n.312-5031A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497146T=CA2053569696POC1Bc.272+25A= (n.272+25A=)
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n.468-5031A=
n.449-5031A=
n.253-5031A=
n.312-5031A=
12g.89497147C>ACA606470586POC1Bc.272+24G>T (n.272+24G>T)
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n.297-5032G>T
n.468-5032G>T
n.449-5032G>T
n.253-5032G>T
n.312-5032G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497147C=CA2053569697POC1Bc.272+24G= (n.272+24G=)
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n.297-5032G=
n.468-5032G=
n.449-5032G=
n.253-5032G=
n.312-5032G=
12g.89497147C>GCA693222345POC1Bc.272+24G>C (n.272+24G>C)
c.-118-5032G>C (n.-118-5032G>C)
n.370+24G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.101-5032G>C (n.101-5032G>C)
c.146+24G>C (n.146+24G>C)
n.297-5032G>C
n.468-5032G>C
n.449-5032G>C
n.253-5032G>C
n.312-5032G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497147C>TCA2620131322POC1Bc.272+24G>A (n.272+24G>A)
c.-118-5032G>A (n.-118-5032G>A)
n.370+24G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
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c.146+24G>A (n.146+24G>A)
n.297-5032G>A
n.468-5032G>A
n.449-5032G>A
n.253-5032G>A
n.312-5032G>A
 gnomAD v4
12g.89497150G>ACA606470588POC1Bc.272+21C>T (n.272+21C>T)
c.-118-5035C>T (n.-118-5035C>T)
n.370+21C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.101-5035C>T (n.101-5035C>T)
c.146+21C>T (n.146+21C>T)
n.297-5035C>T
n.468-5035C>T
n.449-5035C>T
n.253-5035C>T
n.312-5035C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497150G=CA2053569698POC1Bc.272+21C= (n.272+21C=)
c.-118-5035C= (n.-118-5035C=)
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c.*17C= (n.*17C=)
c.101-5035C= (n.101-5035C=)
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n.297-5035C=
n.468-5035C=
n.449-5035C=
n.253-5035C=
n.312-5035C=
12g.89497151T>CCA241176291POC1Bc.272+20A>G (n.272+20A>G)
c.-118-5036A>G (n.-118-5036A>G)
n.370+20A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.101-5036A>G (n.101-5036A>G)
c.146+20A>G (n.146+20A>G)
n.297-5036A>G
n.468-5036A>G
n.449-5036A>G
n.253-5036A>G
n.312-5036A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.89497151T>GCA2620131323POC1Bc.272+20A>C (n.272+20A>C)
c.-118-5036A>C (n.-118-5036A>C)
n.370+20A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.101-5036A>C (n.101-5036A>C)
c.146+20A>C (n.146+20A>C)
n.297-5036A>C
n.468-5036A>C
n.449-5036A>C
n.253-5036A>C
n.312-5036A>C
 gnomAD v4
12g.89497151T=CA2053569699POC1Bc.272+20A= (n.272+20A=)
c.-118-5036A= (n.-118-5036A=)
n.370+20A=
c.*16A= (n.*16A=)
c.101-5036A= (n.101-5036A=)
c.146+20A= (n.146+20A=)
n.297-5036A=
n.468-5036A=
n.449-5036A=
n.253-5036A=
n.312-5036A=
12g.89497155T>CCA606470589POC1Bc.272+16A>G (n.272+16A>G)
c.-118-5040A>G (n.-118-5040A>G)
n.370+16A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.101-5040A>G (n.101-5040A>G)
c.146+16A>G (n.146+16A>G)
n.297-5040A>G
n.468-5040A>G
n.449-5040A>G
n.253-5040A>G
n.312-5040A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497155T=CA2053569700POC1Bc.272+16A= (n.272+16A=)
c.-118-5040A= (n.-118-5040A=)
n.370+16A=
c.*12A= (n.*12A=)
c.101-5040A= (n.101-5040A=)
c.146+16A= (n.146+16A=)
n.297-5040A=
n.468-5040A=
n.449-5040A=
n.253-5040A=
n.312-5040A=
12g.89497156C=CA2053569701POC1Bc.272+15G= (n.272+15G=)
c.-118-5041G= (n.-118-5041G=)
n.370+15G=
c.*11G= (n.*11G=)
c.101-5041G= (n.101-5041G=)
c.146+15G= (n.146+15G=)
n.297-5041G=
n.468-5041G=
n.449-5041G=
n.253-5041G=
n.312-5041G=
12g.89497156C>GCA241176298POC1Bc.272+15G>C (n.272+15G>C)
c.-118-5041G>C (n.-118-5041G>C)
n.370+15G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.101-5041G>C (n.101-5041G>C)
c.146+15G>C (n.146+15G>C)
n.297-5041G>C
n.468-5041G>C
n.449-5041G>C
n.253-5041G>C
n.312-5041G>C
 dbSNP
12g.89497156C>TCA6714564POC1Bc.272+15G>A (n.272+15G>A)
c.-118-5041G>A (n.-118-5041G>A)
n.370+15G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.101-5041G>A (n.101-5041G>A)
c.146+15G>A (n.146+15G>A)
n.297-5041G>A
n.468-5041G>A
n.449-5041G>A
n.253-5041G>A
n.312-5041G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497157T>CCA6714565POC1Bc.272+14A>G (n.272+14A>G)
c.-118-5042A>G (n.-118-5042A>G)
n.370+14A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.101-5042A>G (n.101-5042A>G)
c.146+14A>G (n.146+14A>G)
n.297-5042A>G
n.468-5042A>G
n.449-5042A>G
n.253-5042A>G
n.312-5042A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497157T=CA2053569702POC1Bc.272+14A= (n.272+14A=)
c.-118-5042A= (n.-118-5042A=)
n.370+14A=
c.*10A= (n.*10A=)
c.101-5042A= (n.101-5042A=)
c.146+14A= (n.146+14A=)
n.297-5042A=
n.468-5042A=
n.449-5042A=
n.253-5042A=
n.312-5042A=
12g.89497158T>CCA6714566POC1Bc.272+13A>G (n.272+13A>G)
c.-118-5043A>G (n.-118-5043A>G)
n.370+13A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.101-5043A>G (n.101-5043A>G)
c.146+13A>G (n.146+13A>G)
n.297-5043A>G
n.468-5043A>G
n.449-5043A>G
n.253-5043A>G
n.312-5043A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497158T=CA2053569703POC1Bc.272+13A= (n.272+13A=)
c.-118-5043A= (n.-118-5043A=)
n.370+13A=
c.*9A= (n.*9A=)
c.101-5043A= (n.101-5043A=)
c.146+13A= (n.146+13A=)
n.297-5043A=
n.468-5043A=
n.449-5043A=
n.253-5043A=
n.312-5043A=
12g.89497159T>GCA6714567POC1Bc.272+12A>C (n.272+12A>C)
c.-118-5044A>C (n.-118-5044A>C)
n.370+12A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.101-5044A>C (n.101-5044A>C)
c.146+12A>C (n.146+12A>C)
n.297-5044A>C
n.468-5044A>C
n.449-5044A>C
n.253-5044A>C
n.312-5044A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497159T=CA2053569704POC1Bc.272+12A= (n.272+12A=)
c.-118-5044A= (n.-118-5044A=)
n.370+12A=
c.*8A= (n.*8A=)
c.101-5044A= (n.101-5044A=)
c.146+12A= (n.146+12A=)
n.297-5044A=
n.468-5044A=
n.449-5044A=
n.253-5044A=
n.312-5044A=
12g.89497160G>ACA6714568POC1Bc.272+11C>T (n.272+11C>T)
c.-118-5045C>T (n.-118-5045C>T)
n.370+11C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.101-5045C>T (n.101-5045C>T)
c.146+11C>T (n.146+11C>T)
n.297-5045C>T
n.468-5045C>T
n.449-5045C>T
n.253-5045C>T
n.312-5045C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497160G=CA2053569706POC1Bc.272+11C= (n.272+11C=)
c.-118-5045C= (n.-118-5045C=)
n.370+11C=
c.*7C= (n.*7C=)
c.101-5045C= (n.101-5045C=)
c.146+11C= (n.146+11C=)
n.297-5045C=
n.468-5045C=
n.449-5045C=
n.253-5045C=
n.312-5045C=
12g.89497160G>TCA2053569705POC1Bc.272+11C>A (n.272+11C>A)
c.-118-5045C>A (n.-118-5045C>A)
n.370+11C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.101-5045C>A (n.101-5045C>A)
c.146+11C>A (n.146+11C>A)
n.297-5045C>A
n.468-5045C>A
n.449-5045C>A
n.253-5045C>A
n.312-5045C>A
 dbSNP
12g.89497161T>GCA2053569708POC1Bc.272+10A>C (n.272+10A>C)
c.-118-5046A>C (n.-118-5046A>C)
n.370+10A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.101-5046A>C (n.101-5046A>C)
c.146+10A>C (n.146+10A>C)
n.297-5046A>C
n.468-5046A>C
n.449-5046A>C
n.253-5046A>C
n.312-5046A>C
 dbSNP
12g.89497161T=CA2053569707POC1Bc.272+10A= (n.272+10A=)
c.-118-5046A= (n.-118-5046A=)
n.370+10A=
c.*6A= (n.*6A=)
c.101-5046A= (n.101-5046A=)
c.146+10A= (n.146+10A=)
n.297-5046A=
n.468-5046A=
n.449-5046A=
n.253-5046A=
n.312-5046A=
12g.89497164C=CA2053569709POC1Bc.272+7G= (n.272+7G=)
c.-118-5049G= (n.-118-5049G=)
n.370+7G=
c.*3G= (n.*3G=)
c.101-5049G= (n.101-5049G=)
c.146+7G= (n.146+7G=)
n.297-5049G=
n.468-5049G=
n.449-5049G=
n.253-5049G=
n.312-5049G=
12g.89497164C>GCA6714569POC1Bc.272+7G>C (n.272+7G>C)
c.-118-5049G>C (n.-118-5049G>C)
n.370+7G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.101-5049G>C (n.101-5049G>C)
c.146+7G>C (n.146+7G>C)
n.297-5049G>C
n.468-5049G>C
n.449-5049G>C
n.253-5049G>C
n.312-5049G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497164C>TCA606470600POC1Bc.272+7G>A (n.272+7G>A)
c.-118-5049G>A (n.-118-5049G>A)
n.370+7G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.101-5049G>A (n.101-5049G>A)
c.146+7G>A (n.146+7G>A)
n.297-5049G>A
n.468-5049G>A
n.449-5049G>A
n.253-5049G>A
n.312-5049G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497166C>GCA2502067643POC1Bc.272+5G>C (n.272+5G>C)
c.-118-5051G>C (n.-118-5051G>C)
n.370+5G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.101-5051G>C (n.101-5051G>C)
c.146+5G>C (n.146+5G>C)
n.297-5051G>C
n.468-5051G>C
n.449-5051G>C
n.253-5051G>C
n.312-5051G>C
12g.89497168T>CCA2620131324POC1Bc.272+3A>G (n.272+3A>G)
c.-118-5053A>G (n.-118-5053A>G)
n.370+3A>G
c.275A>G (p.Ter92=)
c.101-5053A>G (n.101-5053A>G)
c.146+3A>G (n.146+3A>G)
n.297-5053A>G
n.468-5053A>G
n.449-5053A>G
n.253-5053A>G
n.312-5053A>G
 gnomAD v4
12g.89497169A>CCA385993109POC1Bc.272+2T>G (n.272+2T>G)
c.-118-5054T>G (n.-118-5054T>G)
n.370+2T>G
c.274T>G (p.Ter92Glu)
c.101-5054T>G (n.101-5054T>G)
c.146+2T>G (n.146+2T>G)
n.297-5054T>G
n.468-5054T>G
n.449-5054T>G
n.253-5054T>G
n.312-5054T>G
12g.89497169A>GCA385993111POC1Bc.272+2T>C (n.272+2T>C)
c.-118-5054T>C (n.-118-5054T>C)
n.370+2T>C
c.274T>C (p.Ter92Gln)
c.101-5054T>C (n.101-5054T>C)
c.146+2T>C (n.146+2T>C)
n.297-5054T>C
n.468-5054T>C
n.449-5054T>C
n.253-5054T>C
n.312-5054T>C
12g.89497169A>TCA385993112POC1Bc.272+2T>A (n.272+2T>A)
c.-118-5054T>A (n.-118-5054T>A)
n.370+2T>A
c.274T>A (p.Ter92Lys)
c.101-5054T>A (n.101-5054T>A)
c.146+2T>A (n.146+2T>A)
n.297-5054T>A
n.468-5054T>A
n.449-5054T>A
n.253-5054T>A
n.312-5054T>A
 COSMIC
12g.89497170C>ACA385993114POC1Bc.272+1G>T (n.272+1G>T)
c.-118-5055G>T (n.-118-5055G>T)
n.370+1G>T
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.101-5055G>T (n.101-5055G>T)
c.146+1G>T (n.146+1G>T)
n.297-5055G>T
n.468-5055G>T
n.449-5055G>T
n.253-5055G>T
n.312-5055G>T
12g.89497170C>GCA385993117POC1Bc.272+1G>C (n.272+1G>C)
c.-118-5055G>C (n.-118-5055G>C)
n.370+1G>C
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.101-5055G>C (n.101-5055G>C)
c.146+1G>C (n.146+1G>C)
n.297-5055G>C
n.468-5055G>C
n.449-5055G>C
n.253-5055G>C
n.312-5055G>C
12g.89497170C>TCA385993120POC1Bc.272+1G>A (n.272+1G>A)
c.-118-5055G>A (n.-118-5055G>A)
n.370+1G>A
c.273G>A (p.Lys91=)
c.101-5055G>A (n.101-5055G>A)
c.146+1G>A (n.146+1G>A)
n.297-5055G>A
n.468-5055G>A
n.449-5055G>A
n.253-5055G>A
n.312-5055G>A
 gnomAD v4
12g.89497171T>ACA6714570POC1Bc.272A>T (p.Lys91Met)
c.-118-5056A>T (n.-118-5056A>T)
n.370A>T
c.101-5056A>T (n.101-5056A>T)
c.146A>T (p.Lys49Met)
n.297-5056A>T
n.468-5056A>T
n.449-5056A>T
n.253-5056A>T
n.312-5056A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497171T>CCA385993128POC1Bc.272A>G (p.Lys91Arg)
c.-118-5056A>G (n.-118-5056A>G)
n.370A>G
c.101-5056A>G (n.101-5056A>G)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.297-5056A>G
n.468-5056A>G
n.449-5056A>G
n.253-5056A>G
n.312-5056A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.89497171T>GCA385993123POC1Bc.272A>C (p.Lys91Thr)
c.-118-5056A>C (n.-118-5056A>C)
n.370A>C
c.101-5056A>C (n.101-5056A>C)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.297-5056A>C
n.468-5056A>C
n.449-5056A>C
n.253-5056A>C
n.312-5056A>C
12g.89497171T=CA2053569710POC1Bc.272A= (p.Lys91=)
c.-118-5056A= (n.-118-5056A=)
n.370A=
c.101-5056A= (n.101-5056A=)
c.146A= (p.Lys49=)
n.297-5056A=
n.468-5056A=
n.449-5056A=
n.253-5056A=
n.312-5056A=
12g.89497172T>ACA385993140POC1Bc.271A>T (p.Lys91Ter)
c.-118-5057A>T (n.-118-5057A>T)
n.369A>T
c.101-5057A>T (n.101-5057A>T)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.297-5057A>T
n.468-5057A>T
n.449-5057A>T
n.253-5057A>T
n.312-5057A>T
12g.89497172T>CCA385993142POC1Bc.271A>G (p.Lys91Glu)
c.-118-5057A>G (n.-118-5057A>G)
n.369A>G
c.101-5057A>G (n.101-5057A>G)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.297-5057A>G
n.468-5057A>G
n.449-5057A>G
n.253-5057A>G
n.312-5057A>G
 gnomAD v4
12g.89497172T>GCA385993145POC1Bc.271A>C (p.Lys91Gln)
c.-118-5057A>C (n.-118-5057A>C)
n.369A>C
c.101-5057A>C (n.101-5057A>C)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.297-5057A>C
n.468-5057A>C
n.449-5057A>C
n.253-5057A>C
n.312-5057A>C
12g.89497173A>CCA385993149POC1Bc.270T>G (p.Asp90Glu)
c.-118-5058T>G (n.-118-5058T>G)
n.368T>G
c.101-5058T>G (n.101-5058T>G)
c.144T>G (p.Asp48Glu)
n.297-5058T>G
n.468-5058T>G
n.449-5058T>G
n.253-5058T>G
n.312-5058T>G
12g.89497173A>GCA481054508POC1Bc.270T>C (p.Asp90=)
c.-118-5058T>C (n.-118-5058T>C)
n.368T>C
c.101-5058T>C (n.101-5058T>C)
c.144T>C (p.Asp48=)
n.297-5058T>C
n.468-5058T>C
n.449-5058T>C
n.253-5058T>C
n.312-5058T>C
12g.89497173A>TCA385993154POC1Bc.270T>A (p.Asp90Glu)
c.-118-5058T>A (n.-118-5058T>A)
n.368T>A
c.101-5058T>A (n.101-5058T>A)
c.144T>A (p.Asp48Glu)
n.297-5058T>A
n.468-5058T>A
n.449-5058T>A
n.253-5058T>A
n.312-5058T>A
 gnomAD v4
12g.89497173_89497175delinsATCCA2053569711POC1Bc.268_270delinsGAT (p.Asp90=)
c.-118-5060_-118-5058delinsGAT (n.-118-5060_-118-5058delinsGAT)
n.366_368delinsGAT
c.101-5060_101-5058delinsGAT (n.101-5060_101-5058delinsGAT)
c.142_144delinsGAT (p.Asp48=)
n.297-5060_297-5058delinsGAT
n.468-5060_468-5058delinsGAT
n.449-5060_449-5058delinsGAT
n.253-5060_253-5058delinsGAT
n.312-5060_312-5058delinsGAT
12g.89497174T>ACA385993157POC1Bc.269A>T (p.Asp90Val)
c.-118-5059A>T (n.-118-5059A>T)
n.367A>T
c.101-5059A>T (n.101-5059A>T)
c.143A>T (p.Asp48Val)
n.297-5059A>T
n.468-5059A>T
n.449-5059A>T
n.253-5059A>T
n.312-5059A>T
12g.89497174T>CCA385993160POC1Bc.269A>G (p.Asp90Gly)
c.-118-5059A>G (n.-118-5059A>G)
n.367A>G
c.101-5059A>G (n.101-5059A>G)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
n.297-5059A>G
n.468-5059A>G
n.449-5059A>G
n.253-5059A>G
n.312-5059A>G
 gnomAD v4
12g.89497174T>GCA385993164POC1Bc.269A>C (p.Asp90Ala)
c.-118-5059A>C (n.-118-5059A>C)
n.367A>C
c.101-5059A>C (n.101-5059A>C)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
n.297-5059A>C
n.468-5059A>C
n.449-5059A>C
n.253-5059A>C
n.312-5059A>C
12g.89497174_89497175delCA606470601POC1Bc.268_269del (p.Asp90Ter)
c.-118-5060_-118-5059del (n.-118-5060_-118-5059del)
n.366_367del
c.101-5060_101-5059del (n.101-5060_101-5059del)
c.142_143del (p.Asp48Ter)
n.297-5060_297-5059del
n.468-5060_468-5059del
n.449-5060_449-5059del
n.253-5060_253-5059del
n.312-5060_312-5059del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497175C>ACA385993169POC1Bc.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.-118-5060G>T (n.-118-5060G>T)
n.366G>T
c.101-5060G>T (n.101-5060G>T)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
n.297-5060G>T
n.468-5060G>T
n.449-5060G>T
n.253-5060G>T
n.312-5060G>T
12g.89497175C>GCA385993171POC1Bc.268G>C (p.Asp90His)
c.-118-5060G>C (n.-118-5060G>C)
n.366G>C
c.101-5060G>C (n.101-5060G>C)
c.142G>C (p.Asp48His)
n.297-5060G>C
n.468-5060G>C
n.449-5060G>C
n.253-5060G>C
n.312-5060G>C
12g.89497175C>TCA385993174POC1Bc.268G>A (p.Asp90Asn)
c.-118-5060G>A (n.-118-5060G>A)
n.366G>A
c.101-5060G>A (n.101-5060G>A)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
n.297-5060G>A
n.468-5060G>A
n.449-5060G>A
n.253-5060G>A
n.312-5060G>A
 gnomAD v4
12g.89497176A=CA2053569712POC1Bc.267T= (p.Pro89=)
c.-118-5061T= (n.-118-5061T=)
n.365T=
c.101-5061T= (n.101-5061T=)
c.141T= (p.Pro47=)
n.297-5061T=
n.468-5061T=
n.449-5061T=
n.253-5061T=
n.312-5061T=
12g.89497176A>CCA481054514POC1Bc.267T>G (p.Pro89=)
c.-118-5061T>G (n.-118-5061T>G)
n.365T>G
c.101-5061T>G (n.101-5061T>G)
c.141T>G (p.Pro47=)
n.297-5061T>G
n.468-5061T>G
n.449-5061T>G
n.253-5061T>G
n.312-5061T>G
12g.89497176A>GCA481054516POC1Bc.267T>C (p.Pro89=)
c.-118-5061T>C (n.-118-5061T>C)
n.365T>C
c.101-5061T>C (n.101-5061T>C)
c.141T>C (p.Pro47=)
n.297-5061T>C
n.468-5061T>C
n.449-5061T>C
n.253-5061T>C
n.312-5061T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.89497176A>TCA481054517POC1Bc.267T>A (p.Pro89=)
c.-118-5061T>A (n.-118-5061T>A)
n.365T>A
c.101-5061T>A (n.101-5061T>A)
c.141T>A (p.Pro47=)
n.297-5061T>A
n.468-5061T>A
n.449-5061T>A
n.253-5061T>A
n.312-5061T>A
12g.89497177G>ACA385993180POC1Bc.266C>T (p.Pro89Leu)
c.-118-5062C>T (n.-118-5062C>T)
n.364C>T
c.101-5062C>T (n.101-5062C>T)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.297-5062C>T
n.468-5062C>T
n.449-5062C>T
n.253-5062C>T
n.312-5062C>T
12g.89497177G>CCA385993184POC1Bc.266C>G (p.Pro89Arg)
c.-118-5062C>G (n.-118-5062C>G)
n.364C>G
c.101-5062C>G (n.101-5062C>G)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.297-5062C>G
n.468-5062C>G
n.449-5062C>G
n.253-5062C>G
n.312-5062C>G
12g.89497177G>TCA385993181POC1Bc.266C>A (p.Pro89His)
c.-118-5062C>A (n.-118-5062C>A)
n.364C>A
c.101-5062C>A (n.101-5062C>A)
c.140C>A (p.Pro47His)
n.297-5062C>A
n.468-5062C>A
n.449-5062C>A
n.253-5062C>A
n.312-5062C>A
12g.89497178G>ACA385993191POC1Bc.265C>T (p.Pro89Ser)
c.-118-5063C>T (n.-118-5063C>T)
n.363C>T
c.101-5063C>T (n.101-5063C>T)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.297-5063C>T
n.468-5063C>T
n.449-5063C>T
n.253-5063C>T
n.312-5063C>T
 ClinVar dbSNP
12g.89497178G>CCA385993192POC1Bc.265C>G (p.Pro89Ala)
c.-118-5063C>G (n.-118-5063C>G)
n.363C>G
c.101-5063C>G (n.101-5063C>G)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.297-5063C>G
n.468-5063C>G
n.449-5063C>G
n.253-5063C>G
n.312-5063C>G
12g.89497178G>TCA385993193POC1Bc.265C>A (p.Pro89Thr)
c.-118-5063C>A (n.-118-5063C>A)
n.363C>A
c.101-5063C>A (n.101-5063C>A)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.297-5063C>A
n.468-5063C>A
n.449-5063C>A
n.253-5063C>A
n.312-5063C>A
 gnomAD v4
12g.89497179A>CCA385993194POC1Bc.264T>G (p.Ile88Met)
c.-118-5064T>G (n.-118-5064T>G)
n.362T>G
c.101-5064T>G (n.101-5064T>G)
c.138T>G (p.Ile46Met)
n.297-5064T>G
n.468-5064T>G
n.449-5064T>G
n.253-5064T>G
n.312-5064T>G
12g.89497179A>GCA481054524POC1Bc.264T>C (p.Ile88=)
c.-118-5064T>C (n.-118-5064T>C)
n.362T>C
c.101-5064T>C (n.101-5064T>C)
c.138T>C (p.Ile46=)
n.297-5064T>C
n.468-5064T>C
n.449-5064T>C
n.253-5064T>C
n.312-5064T>C
12g.89497179A>TCA481054525POC1Bc.264T>A (p.Ile88=)
c.-118-5064T>A (n.-118-5064T>A)
n.362T>A
c.101-5064T>A (n.101-5064T>A)
c.138T>A (p.Ile46=)
n.297-5064T>A
n.468-5064T>A
n.449-5064T>A
n.253-5064T>A
n.312-5064T>A
12g.89497180A>CCA385993197POC1Bc.263T>G (p.Ile88Ser)
c.-118-5065T>G (n.-118-5065T>G)
n.361T>G
c.101-5065T>G (n.101-5065T>G)
c.137T>G (p.Ile46Ser)
n.297-5065T>G
n.468-5065T>G
n.449-5065T>G
n.253-5065T>G
n.312-5065T>G
12g.89497180A>GCA385993201POC1Bc.263T>C (p.Ile88Thr)
c.-118-5065T>C (n.-118-5065T>C)
n.361T>C
c.101-5065T>C (n.101-5065T>C)
c.137T>C (p.Ile46Thr)
n.297-5065T>C
n.468-5065T>C
n.449-5065T>C
n.253-5065T>C
n.312-5065T>C
12g.89497180A>TCA385993207POC1Bc.263T>A (p.Ile88Asn)
c.-118-5065T>A (n.-118-5065T>A)
n.361T>A
c.101-5065T>A (n.101-5065T>A)
c.137T>A (p.Ile46Asn)
n.297-5065T>A
n.468-5065T>A
n.449-5065T>A
n.253-5065T>A
n.312-5065T>A
12g.89497181T>ACA385993216POC1Bc.262A>T (p.Ile88Phe)
c.-118-5066A>T (n.-118-5066A>T)
n.360A>T
c.101-5066A>T (n.101-5066A>T)
c.136A>T (p.Ile46Phe)
n.297-5066A>T
n.468-5066A>T
n.449-5066A>T
n.253-5066A>T
n.312-5066A>T
12g.89497181T>CCA385993215POC1Bc.262A>G (p.Ile88Val)
c.-118-5066A>G (n.-118-5066A>G)
n.360A>G
c.101-5066A>G (n.101-5066A>G)
c.136A>G (p.Ile46Val)
n.297-5066A>G
n.468-5066A>G
n.449-5066A>G
n.253-5066A>G
n.312-5066A>G
12g.89497181T>GCA385993211POC1Bc.262A>C (p.Ile88Leu)
c.-118-5066A>C (n.-118-5066A>C)
n.360A>C
c.101-5066A>C (n.101-5066A>C)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
n.297-5066A>C
n.468-5066A>C
n.449-5066A>C
n.253-5066A>C
n.312-5066A>C
12g.89497182C>ACA385993217POC1Bc.261G>T (p.Trp87Cys)
c.-118-5067G>T (n.-118-5067G>T)
n.359G>T
c.101-5067G>T (n.101-5067G>T)
c.135G>T (p.Trp45Cys)
n.297-5067G>T
n.468-5067G>T
n.449-5067G>T
n.253-5067G>T
n.312-5067G>T
12g.89497182C>GCA385993222POC1Bc.261G>C (p.Trp87Cys)
c.-118-5067G>C (n.-118-5067G>C)
n.359G>C
c.101-5067G>C (n.101-5067G>C)
c.135G>C (p.Trp45Cys)
n.297-5067G>C
n.468-5067G>C
n.449-5067G>C
n.253-5067G>C
n.312-5067G>C
12g.89497182C>TCA385993219POC1Bc.261G>A (p.Trp87Ter)
c.-118-5067G>A (n.-118-5067G>A)
n.359G>A
c.101-5067G>A (n.101-5067G>A)
c.135G>A (p.Trp45Ter)
n.297-5067G>A
n.468-5067G>A
n.449-5067G>A
n.253-5067G>A
n.312-5067G>A
12g.89497183C>ACA385993227POC1Bc.260G>T (p.Trp87Leu)
c.-118-5068G>T (n.-118-5068G>T)
n.358G>T
c.101-5068G>T (n.101-5068G>T)
c.134G>T (p.Trp45Leu)
n.297-5068G>T
n.468-5068G>T
n.449-5068G>T
n.253-5068G>T
n.312-5068G>T
12g.89497183C=CA2053569713POC1Bc.260G= (p.Trp87=)
c.-118-5068G= (n.-118-5068G=)
n.358G=
c.101-5068G= (n.101-5068G=)
c.134G= (p.Trp45=)
n.297-5068G=
n.468-5068G=
n.449-5068G=
n.253-5068G=
n.312-5068G=
12g.89497183C>GCA385993232POC1Bc.260G>C (p.Trp87Ser)
c.-118-5068G>C (n.-118-5068G>C)
n.358G>C
c.101-5068G>C (n.101-5068G>C)
c.134G>C (p.Trp45Ser)
n.297-5068G>C
n.468-5068G>C
n.449-5068G>C
n.253-5068G>C
n.312-5068G>C
12g.89497183C>TCA385993230POC1Bc.260G>A (p.Trp87Ter)
c.-118-5068G>A (n.-118-5068G>A)
n.358G>A
c.101-5068G>A (n.101-5068G>A)
c.134G>A (p.Trp45Ter)
n.297-5068G>A
n.468-5068G>A
n.449-5068G>A
n.253-5068G>A
n.312-5068G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497184A>CCA385993251POC1Bc.259T>G (p.Trp87Gly)
c.-118-5069T>G (n.-118-5069T>G)
n.357T>G
c.101-5069T>G (n.101-5069T>G)
c.133T>G (p.Trp45Gly)
n.297-5069T>G
n.468-5069T>G
n.449-5069T>G
n.253-5069T>G
n.312-5069T>G
12g.89497184A>GCA385993254POC1Bc.259T>C (p.Trp87Arg)
c.-118-5069T>C (n.-118-5069T>C)
n.357T>C
c.101-5069T>C (n.101-5069T>C)
c.133T>C (p.Trp45Arg)
n.297-5069T>C
n.468-5069T>C
n.449-5069T>C
n.253-5069T>C
n.312-5069T>C
12g.89497184A>TCA385993258POC1Bc.259T>A (p.Trp87Arg)
c.-118-5069T>A (n.-118-5069T>A)
n.357T>A
c.101-5069T>A (n.101-5069T>A)
c.133T>A (p.Trp45Arg)
n.297-5069T>A
n.468-5069T>A
n.449-5069T>A
n.253-5069T>A
n.312-5069T>A
12g.89497184dupCA2567870352POC1Bc.259dup (p.Trp87LeufsTer4)
c.-118-5069dup (n.-118-5069dup)
n.357dup
c.101-5069dup (n.101-5069dup)
c.133dup (p.Trp45LeufsTer4)
n.297-5069dup
n.468-5069dup
n.449-5069dup
n.253-5069dup
n.312-5069dup
12g.89497186_89497187delCA2620131325POC1Bc.258_259del (p.Trp87AspfsTer3)
c.-118-5070_-118-5069del (n.-118-5070_-118-5069del)
n.356_357del
c.101-5070_101-5069del (n.101-5070_101-5069del)
c.132_133del (p.Trp45AspfsTer3)
n.297-5070_297-5069del
n.468-5070_468-5069del
n.449-5070_449-5069del
n.253-5070_253-5069del
n.312-5070_312-5069del
 gnomAD v4
12g.89497185G>ACA481054539POC1Bc.258C>T (p.Leu86=)
c.-118-5070C>T (n.-118-5070C>T)
n.356C>T
c.101-5070C>T (n.101-5070C>T)
c.132C>T (p.Leu44=)
n.297-5070C>T
n.468-5070C>T
n.449-5070C>T
n.253-5070C>T
n.312-5070C>T
12g.89497185G>CCA481054542POC1Bc.258C>G (p.Leu86=)
c.-118-5070C>G (n.-118-5070C>G)
n.356C>G
c.101-5070C>G (n.101-5070C>G)
c.132C>G (p.Leu44=)
n.297-5070C>G
n.468-5070C>G
n.449-5070C>G
n.253-5070C>G
n.312-5070C>G
12g.89497185G>TCA481054540POC1Bc.258C>A (p.Leu86=)
c.-118-5070C>A (n.-118-5070C>A)
n.356C>A
c.101-5070C>A (n.101-5070C>A)
c.132C>A (p.Leu44=)
n.297-5070C>A
n.468-5070C>A
n.449-5070C>A
n.253-5070C>A
n.312-5070C>A
12g.89497186A>CCA385993261POC1Bc.257T>G (p.Leu86Arg)
c.-118-5071T>G (n.-118-5071T>G)
n.355T>G
c.101-5071T>G (n.101-5071T>G)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.297-5071T>G
n.468-5071T>G
n.449-5071T>G
n.253-5071T>G
n.312-5071T>G
12g.89497186A>GCA385993264POC1Bc.257T>C (p.Leu86Pro)
c.-118-5071T>C (n.-118-5071T>C)
n.355T>C
c.101-5071T>C (n.101-5071T>C)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.297-5071T>C
n.468-5071T>C
n.449-5071T>C
n.253-5071T>C
n.312-5071T>C
12g.89497186A>TCA385993267POC1Bc.257T>A (p.Leu86His)
c.-118-5071T>A (n.-118-5071T>A)
n.355T>A
c.101-5071T>A (n.101-5071T>A)
c.131T>A (p.Leu44His)
n.297-5071T>A
n.468-5071T>A
n.449-5071T>A
n.253-5071T>A
n.312-5071T>A
12g.89497187G>ACA385993273POC1Bc.256C>T (p.Leu86Phe)
c.-118-5072C>T (n.-118-5072C>T)
n.354C>T
c.101-5072C>T (n.101-5072C>T)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
n.297-5072C>T
n.468-5072C>T
n.449-5072C>T
n.253-5072C>T
n.312-5072C>T
12g.89497187G>CCA385993278POC1Bc.256C>G (p.Leu86Val)
c.-118-5072C>G (n.-118-5072C>G)
n.354C>G
c.101-5072C>G (n.101-5072C>G)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.297-5072C>G
n.468-5072C>G
n.449-5072C>G
n.253-5072C>G
n.312-5072C>G
12g.89497187G>TCA385993279POC1Bc.256C>A (p.Leu86Ile)
c.-118-5072C>A (n.-118-5072C>A)
n.354C>A
c.101-5072C>A (n.101-5072C>A)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.297-5072C>A
n.468-5072C>A
n.449-5072C>A
n.253-5072C>A
n.312-5072C>A
12g.89497188T>ACA385993280POC1Bc.255A>T (p.Arg85Ser)
c.-118-5073A>T (n.-118-5073A>T)
n.353A>T
c.101-5073A>T (n.101-5073A>T)
c.129A>T (p.Arg43Ser)
n.297-5073A>T
n.468-5073A>T
n.449-5073A>T
n.253-5073A>T
n.312-5073A>T
12g.89497188T>CCA481054548POC1Bc.255A>G (p.Arg85=)
c.-118-5073A>G (n.-118-5073A>G)
n.353A>G
c.101-5073A>G (n.101-5073A>G)
c.129A>G (p.Arg43=)
n.297-5073A>G
n.468-5073A>G
n.449-5073A>G
n.253-5073A>G
n.312-5073A>G
12g.89497188T>GCA385993281POC1Bc.255A>C (p.Arg85Ser)
c.-118-5073A>C (n.-118-5073A>C)
n.353A>C
c.101-5073A>C (n.101-5073A>C)
c.129A>C (p.Arg43Ser)
n.297-5073A>C
n.468-5073A>C
n.449-5073A>C
n.253-5073A>C
n.312-5073A>C
12g.89497189C>ACA385993291POC1Bc.254G>T (p.Arg85Ile)
c.-118-5074G>T (n.-118-5074G>T)
n.352G>T
c.101-5074G>T (n.101-5074G>T)
c.128G>T (p.Arg43Ile)
n.297-5074G>T
n.468-5074G>T
n.449-5074G>T
n.253-5074G>T
n.312-5074G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497189C=CA2053569714POC1Bc.254G= (p.Arg85=)
c.-118-5074G= (n.-118-5074G=)
n.352G=
c.101-5074G= (n.101-5074G=)
c.128G= (p.Arg43=)
n.297-5074G=
n.468-5074G=
n.449-5074G=
n.253-5074G=
n.312-5074G=
12g.89497189C>GCA385993283POC1Bc.254G>C (p.Arg85Thr)
c.-118-5074G>C (n.-118-5074G>C)
n.352G>C
c.101-5074G>C (n.101-5074G>C)
c.128G>C (p.Arg43Thr)
n.297-5074G>C
n.468-5074G>C
n.449-5074G>C
n.253-5074G>C
n.312-5074G>C
12g.89497189C>TCA6714571POC1Bc.254G>A (p.Arg85Lys)
c.-118-5074G>A (n.-118-5074G>A)
n.352G>A
c.101-5074G>A (n.101-5074G>A)
c.128G>A (p.Arg43Lys)
n.297-5074G>A
n.468-5074G>A
n.449-5074G>A
n.253-5074G>A
n.312-5074G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497190T>ACA385993296POC1Bc.253A>T (p.Arg85Ter)
c.-118-5075A>T (n.-118-5075A>T)
n.351A>T
c.101-5075A>T (n.101-5075A>T)
c.127A>T (p.Arg43Ter)
n.297-5075A>T
n.468-5075A>T
n.449-5075A>T
n.253-5075A>T
n.312-5075A>T
12g.89497190T>CCA385993300POC1Bc.253A>G (p.Arg85Gly)
c.-118-5075A>G (n.-118-5075A>G)
n.351A>G
c.101-5075A>G (n.101-5075A>G)
c.127A>G (p.Arg43Gly)
n.297-5075A>G
n.468-5075A>G
n.449-5075A>G
n.253-5075A>G
n.312-5075A>G
12g.89497190T>GCA481054557POC1Bc.253A>C (p.Arg85=)
c.-118-5075A>C (n.-118-5075A>C)
n.351A>C
c.101-5075A>C (n.101-5075A>C)
c.127A>C (p.Arg43=)
n.297-5075A>C
n.468-5075A>C
n.449-5075A>C
n.253-5075A>C
n.312-5075A>C
12g.89497191C>ACA481054559POC1Bc.252G>T (p.Val84=)
c.-118-5076G>T (n.-118-5076G>T)
n.350G>T
c.101-5076G>T (n.101-5076G>T)
c.126G>T (p.Val42=)
n.297-5076G>T
n.468-5076G>T
n.449-5076G>T
n.253-5076G>T
n.312-5076G>T
 dbSNP
12g.89497191C=CA2053569715POC1Bc.252G= (p.Val84=)
c.-118-5076G= (n.-118-5076G=)
n.350G=
c.101-5076G= (n.101-5076G=)
c.126G= (p.Val42=)
n.297-5076G=
n.468-5076G=
n.449-5076G=
n.253-5076G=
n.312-5076G=
12g.89497191C>GCA481054560POC1Bc.252G>C (p.Val84=)
c.-118-5076G>C (n.-118-5076G>C)
n.350G>C
c.101-5076G>C (n.101-5076G>C)
c.126G>C (p.Val42=)
n.297-5076G>C
n.468-5076G>C
n.449-5076G>C
n.253-5076G>C
n.312-5076G>C
12g.89497191C>TCA481054562POC1Bc.252G>A (p.Val84=)
c.-118-5076G>A (n.-118-5076G>A)
n.350G>A
c.101-5076G>A (n.101-5076G>A)
c.126G>A (p.Val42=)
n.297-5076G>A
n.468-5076G>A
n.449-5076G>A
n.253-5076G>A
n.312-5076G>A
 COSMIC
12g.89497192A>CCA385993304POC1Bc.251T>G (p.Val84Gly)
c.-118-5077T>G (n.-118-5077T>G)
n.349T>G
c.101-5077T>G (n.101-5077T>G)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.297-5077T>G
n.468-5077T>G
n.449-5077T>G
n.253-5077T>G
n.312-5077T>G
12g.89497192A>GCA385993308POC1Bc.251T>C (p.Val84Ala)
c.-118-5077T>C (n.-118-5077T>C)
n.349T>C
c.101-5077T>C (n.101-5077T>C)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.297-5077T>C
n.468-5077T>C
n.449-5077T>C
n.253-5077T>C
n.312-5077T>C
12g.89497192A>TCA385993311POC1Bc.251T>A (p.Val84Glu)
c.-118-5077T>A (n.-118-5077T>A)
n.349T>A
c.101-5077T>A (n.101-5077T>A)
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.297-5077T>A
n.468-5077T>A
n.449-5077T>A
n.253-5077T>A
n.312-5077T>A
12g.89497193C>ACA385993319POC1Bc.250G>T (p.Val84Leu)
c.-118-5078G>T (n.-118-5078G>T)
n.348G>T
c.101-5078G>T (n.101-5078G>T)
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.297-5078G>T
n.468-5078G>T
n.449-5078G>T
n.253-5078G>T
n.312-5078G>T
12g.89497193C=CA2053569716POC1Bc.250G= (p.Val84=)
c.-118-5078G= (n.-118-5078G=)
n.348G=
c.101-5078G= (n.101-5078G=)
c.124G= (p.Val42=)
n.297-5078G=
n.468-5078G=
n.449-5078G=
n.253-5078G=
n.312-5078G=
12g.89497193C>GCA385993326POC1Bc.250G>C (p.Val84Leu)
c.-118-5078G>C (n.-118-5078G>C)
n.348G>C
c.101-5078G>C (n.101-5078G>C)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.297-5078G>C
n.468-5078G>C
n.449-5078G>C
n.253-5078G>C
n.312-5078G>C
12g.89497193C>TCA6714572POC1Bc.250G>A (p.Val84Met)
c.-118-5078G>A (n.-118-5078G>A)
n.348G>A
c.101-5078G>A (n.101-5078G>A)
c.124G>A (p.Val42Met)
n.297-5078G>A
n.468-5078G>A
n.449-5078G>A
n.253-5078G>A
n.312-5078G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.89497193_89497202dupCA2796910093POC1Bc.241_250dup (p.Val84GlyfsTer10)
c.-118-5087_-118-5078dup (n.-118-5087_-118-5078dup)
n.339_348dup
c.101-5087_101-5078dup (n.101-5087_101-5078dup)
c.115_124dup (p.Val42GlyfsTer10)
n.297-5087_297-5078dup
n.468-5087_468-5078dup
n.449-5087_449-5078dup
n.253-5087_253-5078dup
n.312-5087_312-5078dup
12g.89497194G>ACA6714573POC1Bc.249C>T (p.Thr83=)
c.-118-5079C>T (n.-118-5079C>T)
n.347C>T
c.101-5079C>T (n.101-5079C>T)
c.123C>T (p.Thr41=)
n.297-5079C>T
n.468-5079C>T
n.449-5079C>T
n.253-5079C>T
n.312-5079C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497194G>CCA481054577POC1Bc.249C>G (p.Thr83=)
c.-118-5079C>G (n.-118-5079C>G)
n.347C>G
c.101-5079C>G (n.101-5079C>G)
c.123C>G (p.Thr41=)
n.297-5079C>G
n.468-5079C>G
n.449-5079C>G
n.253-5079C>G
n.312-5079C>G
12g.89497194G=CA2053569717POC1Bc.249C= (p.Thr83=)
c.-118-5079C= (n.-118-5079C=)
n.347C=
c.101-5079C= (n.101-5079C=)
c.123C= (p.Thr41=)
n.297-5079C=
n.468-5079C=
n.449-5079C=
n.253-5079C=
n.312-5079C=
12g.89497194G>TCA481054576POC1Bc.249C>A (p.Thr83=)
c.-118-5079C>A (n.-118-5079C>A)
n.347C>A
c.101-5079C>A (n.101-5079C>A)
c.123C>A (p.Thr41=)
n.297-5079C>A
n.468-5079C>A
n.449-5079C>A
n.253-5079C>A
n.312-5079C>A
 gnomAD v4
12g.89497195G>ACA385993329POC1Bc.248C>T (p.Thr83Ile)
c.-118-5080C>T (n.-118-5080C>T)
n.346C>T
c.101-5080C>T (n.101-5080C>T)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.297-5080C>T
n.468-5080C>T
n.449-5080C>T
n.253-5080C>T
n.312-5080C>T
12g.89497195G>CCA385993335POC1Bc.248C>G (p.Thr83Ser)
c.-118-5080C>G (n.-118-5080C>G)
n.346C>G
c.101-5080C>G (n.101-5080C>G)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.297-5080C>G
n.468-5080C>G
n.449-5080C>G
n.253-5080C>G
n.312-5080C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497195G=CA2053569719POC1Bc.248C= (p.Thr83=)
c.-118-5080C= (n.-118-5080C=)
n.346C=
c.101-5080C= (n.101-5080C=)
c.122C= (p.Thr41=)
n.297-5080C=
n.468-5080C=
n.449-5080C=
n.253-5080C=
n.312-5080C=
12g.89497195G>TCA385993332POC1Bc.248C>A (p.Thr83Asn)
c.-118-5080C>A (n.-118-5080C>A)
n.346C>A
c.101-5080C>A (n.101-5080C>A)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.297-5080C>A
n.468-5080C>A
n.449-5080C>A
n.253-5080C>A
n.312-5080C>A
12g.89497195_89497196delinsGTCA2053569718POC1Bc.247_248delinsAC (p.Thr83=)
c.-118-5081_-118-5080delinsAC (n.-118-5081_-118-5080delinsAC)
n.345_346delinsAC
c.101-5081_101-5080delinsAC (n.101-5081_101-5080delinsAC)
c.121_122delinsAC (p.Thr41=)
n.297-5081_297-5080delinsAC
n.468-5081_468-5080delinsAC
n.449-5081_449-5080delinsAC
n.253-5081_253-5080delinsAC
n.312-5081_312-5080delinsAC
12g.89497196T>ACA385993340POC1Bc.247A>T (p.Thr83Ser)
c.-118-5081A>T (n.-118-5081A>T)
n.345A>T
c.101-5081A>T (n.101-5081A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.297-5081A>T
n.468-5081A>T
n.449-5081A>T
n.253-5081A>T
n.312-5081A>T
 gnomAD v4
12g.89497196T>CCA385993345POC1Bc.247A>G (p.Thr83Ala)
c.-118-5081A>G (n.-118-5081A>G)
n.345A>G
c.101-5081A>G (n.101-5081A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.297-5081A>G
n.468-5081A>G
n.449-5081A>G
n.253-5081A>G
n.312-5081A>G
12g.89497196T>GCA385993348POC1Bc.247A>C (p.Thr83Pro)
c.-118-5081A>C (n.-118-5081A>C)
n.345A>C
c.101-5081A>C (n.101-5081A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.297-5081A>C
n.468-5081A>C
n.449-5081A>C
n.253-5081A>C
n.312-5081A>C
12g.89497197delCA606470603POC1Bc.247del (p.Thr83ProfsTer2)
c.-118-5081del (n.-118-5081del)
n.345del
c.101-5081del (n.101-5081del)
c.121del (p.Thr41ProfsTer2)
n.297-5081del
n.468-5081del
n.449-5081del
n.253-5081del
n.312-5081del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497197T>ACA385993354POC1Bc.246A>T (p.Arg82Ser)
c.-118-5082A>T (n.-118-5082A>T)
n.344A>T
c.101-5082A>T (n.101-5082A>T)
c.120A>T (p.Arg40Ser)
n.297-5082A>T
n.468-5082A>T
n.449-5082A>T
n.253-5082A>T
n.312-5082A>T
12g.89497197T>CCA481054584POC1Bc.246A>G (p.Arg82=)
c.-118-5082A>G (n.-118-5082A>G)
n.344A>G
c.101-5082A>G (n.101-5082A>G)
c.120A>G (p.Arg40=)
n.297-5082A>G
n.468-5082A>G
n.449-5082A>G
n.253-5082A>G
n.312-5082A>G
12g.89497197T>GCA385993356POC1Bc.246A>C (p.Arg82Ser)
c.-118-5082A>C (n.-118-5082A>C)
n.344A>C
c.101-5082A>C (n.101-5082A>C)
c.120A>C (p.Arg40Ser)
n.297-5082A>C
n.468-5082A>C
n.449-5082A>C
n.253-5082A>C
n.312-5082A>C
12g.89497198C>ACA385993362POC1Bc.245G>T (p.Arg82Ile)
c.-118-5083G>T (n.-118-5083G>T)
n.343G>T
c.101-5083G>T (n.101-5083G>T)
c.119G>T (p.Arg40Ile)
n.297-5083G>T
n.468-5083G>T
n.449-5083G>T
n.253-5083G>T
n.312-5083G>T
12g.89497198C>GCA385993365POC1Bc.245G>C (p.Arg82Thr)
c.-118-5083G>C (n.-118-5083G>C)
n.343G>C
c.101-5083G>C (n.101-5083G>C)
c.119G>C (p.Arg40Thr)
n.297-5083G>C
n.468-5083G>C
n.449-5083G>C
n.253-5083G>C
n.312-5083G>C
12g.89497198C>TCA385993368POC1Bc.245G>A (p.Arg82Lys)
c.-118-5083G>A (n.-118-5083G>A)
n.343G>A
c.101-5083G>A (n.101-5083G>A)
c.119G>A (p.Arg40Lys)
n.297-5083G>A
n.468-5083G>A
n.449-5083G>A
n.253-5083G>A
n.312-5083G>A
12g.89497199T>ACA385993372POC1Bc.244A>T (p.Arg82Ter)
c.-118-5084A>T (n.-118-5084A>T)
n.342A>T
c.101-5084A>T (n.101-5084A>T)
c.118A>T (p.Arg40Ter)
n.297-5084A>T
n.468-5084A>T
n.449-5084A>T
n.253-5084A>T
n.312-5084A>T
12g.89497199T>CCA241176361POC1Bc.244A>G (p.Arg82Gly)
c.-118-5084A>G (n.-118-5084A>G)
n.342A>G
c.101-5084A>G (n.101-5084A>G)
c.118A>G (p.Arg40Gly)
n.297-5084A>G
n.468-5084A>G
n.449-5084A>G
n.253-5084A>G
n.312-5084A>G
 dbSNP
12g.89497199T>GCA481054588POC1Bc.244A>C (p.Arg82=)
c.-118-5084A>C (n.-118-5084A>C)
n.342A>C
c.101-5084A>C (n.101-5084A>C)
c.118A>C (p.Arg40=)
n.297-5084A>C
n.468-5084A>C
n.449-5084A>C
n.253-5084A>C
n.312-5084A>C
 gnomAD v4
12g.89497199T=CA2053569720POC1Bc.244A= (p.Arg82=)
c.-118-5084A= (n.-118-5084A=)
n.342A=
c.101-5084A= (n.101-5084A=)
c.118A= (p.Arg40=)
n.297-5084A=
n.468-5084A=
n.449-5084A=
n.253-5084A=
n.312-5084A=
12g.89497200G>ACA481054590POC1Bc.243C>T (p.Asp81=)
c.-118-5085C>T (n.-118-5085C>T)
n.341C>T
c.101-5085C>T (n.101-5085C>T)
c.117C>T (p.Asp39=)
n.297-5085C>T
n.468-5085C>T
n.449-5085C>T
n.253-5085C>T
n.312-5085C>T
12g.89497200G>CCA385993381POC1Bc.243C>G (p.Asp81Glu)
c.-118-5085C>G (n.-118-5085C>G)
n.341C>G
c.101-5085C>G (n.101-5085C>G)
c.117C>G (p.Asp39Glu)
n.297-5085C>G
n.468-5085C>G
n.449-5085C>G
n.253-5085C>G
n.312-5085C>G
12g.89497200G=CA2053569721POC1Bc.243C= (p.Asp81=)
c.-118-5085C= (n.-118-5085C=)
n.341C=
c.101-5085C= (n.101-5085C=)
c.117C= (p.Asp39=)
n.297-5085C=
n.468-5085C=
n.449-5085C=
n.253-5085C=
n.312-5085C=
12g.89497200G>TCA241176363POC1Bc.243C>A (p.Asp81Glu)
c.-118-5085C>A (n.-118-5085C>A)
n.341C>A
c.101-5085C>A (n.101-5085C>A)
c.117C>A (p.Asp39Glu)
n.297-5085C>A
n.468-5085C>A
n.449-5085C>A
n.253-5085C>A
n.312-5085C>A
 dbSNP
12g.89497201T>ACA385993398POC1Bc.242A>T (p.Asp81Val)
c.-118-5086A>T (n.-118-5086A>T)
n.340A>T
c.101-5086A>T (n.101-5086A>T)
c.116A>T (p.Asp39Val)
n.297-5086A>T
n.468-5086A>T
n.449-5086A>T
n.253-5086A>T
n.312-5086A>T
12g.89497201T>CCA385993403POC1Bc.242A>G (p.Asp81Gly)
c.-118-5086A>G (n.-118-5086A>G)
n.340A>G
c.101-5086A>G (n.101-5086A>G)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.297-5086A>G
n.468-5086A>G
n.449-5086A>G
n.253-5086A>G
n.312-5086A>G
12g.89497201T>GCA385993407POC1Bc.242A>C (p.Asp81Ala)
c.-118-5086A>C (n.-118-5086A>C)
n.340A>C
c.101-5086A>C (n.101-5086A>C)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.297-5086A>C
n.468-5086A>C
n.449-5086A>C
n.253-5086A>C
n.312-5086A>C
12g.89497202C>ACA385993411POC1Bc.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.-118-5087G>T (n.-118-5087G>T)
n.339G>T
c.101-5087G>T (n.101-5087G>T)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.297-5087G>T
n.468-5087G>T
n.449-5087G>T
n.253-5087G>T
n.312-5087G>T
12g.89497202C>GCA385993415POC1Bc.241G>C (p.Asp81His)
c.-118-5087G>C (n.-118-5087G>C)
n.339G>C
c.101-5087G>C (n.101-5087G>C)
c.115G>C (p.Asp39His)
n.297-5087G>C
n.468-5087G>C
n.449-5087G>C
n.253-5087G>C
n.312-5087G>C
12g.89497202C>TCA385993419POC1Bc.241G>A (p.Asp81Asn)
c.-118-5087G>A (n.-118-5087G>A)
n.339G>A
c.101-5087G>A (n.101-5087G>A)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.297-5087G>A
n.468-5087G>A
n.449-5087G>A
n.253-5087G>A
n.312-5087G>A
12g.89497203T>ACA481054598POC1Bc.240A>T (p.Arg80=)
c.-118-5088A>T (n.-118-5088A>T)
n.338A>T
c.101-5088A>T (n.101-5088A>T)
c.114A>T (p.Arg38=)
n.297-5088A>T
n.468-5088A>T
n.449-5088A>T
n.253-5088A>T
n.312-5088A>T
12g.89497203T>CCA241176365POC1Bc.240A>G (p.Arg80=)
c.-118-5088A>G (n.-118-5088A>G)
n.338A>G
c.101-5088A>G (n.101-5088A>G)
c.114A>G (p.Arg38=)
n.297-5088A>G
n.468-5088A>G
n.449-5088A>G
n.253-5088A>G
n.312-5088A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497203T>GCA481054599POC1Bc.240A>C (p.Arg80=)
c.-118-5088A>C (n.-118-5088A>C)
n.338A>C
c.101-5088A>C (n.101-5088A>C)
c.114A>C (p.Arg38=)
n.297-5088A>C
n.468-5088A>C
n.449-5088A>C
n.253-5088A>C
n.312-5088A>C
12g.89497203T=CA2053569722POC1Bc.240A= (p.Arg80=)
c.-118-5088A= (n.-118-5088A=)
n.338A=
c.101-5088A= (n.101-5088A=)
c.114A= (p.Arg38=)
n.297-5088A=
n.468-5088A=
n.449-5088A=
n.253-5088A=
n.312-5088A=
12g.89497204C>ACA385993423POC1Bc.239G>T (p.Arg80Leu)
c.-118-5089G>T (n.-118-5089G>T)
n.337G>T
c.101-5089G>T (n.101-5089G>T)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
n.297-5089G>T
n.468-5089G>T
n.449-5089G>T
n.253-5089G>T
n.312-5089G>T
12g.89497204C=CA2053569723POC1Bc.239G= (p.Arg80=)
c.-118-5089G= (n.-118-5089G=)
n.337G=
c.101-5089G= (n.101-5089G=)
c.113G= (p.Arg38=)
n.297-5089G=
n.468-5089G=
n.449-5089G=
n.253-5089G=
n.312-5089G=
12g.89497204C>GCA6714574POC1Bc.239G>C (p.Arg80Pro)
c.-118-5089G>C (n.-118-5089G>C)
n.337G>C
c.101-5089G>C (n.101-5089G>C)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
n.297-5089G>C
n.468-5089G>C
n.449-5089G>C
n.253-5089G>C
n.312-5089G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497204C>TCA6714575POC1Bc.239G>A (p.Arg80Gln)
c.-118-5089G>A (n.-118-5089G>A)
n.337G>A
c.101-5089G>A (n.101-5089G>A)
c.113G>A (p.Arg38Gln)
n.297-5089G>A
n.468-5089G>A
n.449-5089G>A
n.253-5089G>A
n.312-5089G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.89497205G>ACA6714576POC1Bc.238C>T (p.Arg80Ter)
c.-118-5090C>T (n.-118-5090C>T)
n.336C>T
c.101-5090C>T (n.101-5090C>T)
c.112C>T (p.Arg38Ter)
n.297-5090C>T
n.468-5090C>T
n.449-5090C>T
n.253-5090C>T
n.312-5090C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497205G>CCA385993454POC1Bc.238C>G (p.Arg80Gly)
c.-118-5090C>G (n.-118-5090C>G)
n.336C>G
c.101-5090C>G (n.101-5090C>G)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
n.297-5090C>G
n.468-5090C>G
n.449-5090C>G
n.253-5090C>G
n.312-5090C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497205G=CA2053569724POC1Bc.238C= (p.Arg80=)
c.-118-5090C= (n.-118-5090C=)
n.336C=
c.101-5090C= (n.101-5090C=)
c.112C= (p.Arg38=)
n.297-5090C=
n.468-5090C=
n.449-5090C=
n.253-5090C=
n.312-5090C=
12g.89497205G>TCA481054608POC1Bc.238C>A (p.Arg80=)
c.-118-5090C>A (n.-118-5090C>A)
n.336C>A
c.101-5090C>A (n.101-5090C>A)
c.112C>A (p.Arg38=)
n.297-5090C>A
n.468-5090C>A
n.449-5090C>A
n.253-5090C>A
n.312-5090C>A
12g.89497206T>ACA481054611POC1Bc.237A>T (p.Ser79=)
c.-118-5091A>T (n.-118-5091A>T)
n.335A>T
c.101-5091A>T (n.101-5091A>T)
c.111A>T (p.Ser37=)
n.297-5091A>T
n.468-5091A>T
n.449-5091A>T
n.253-5091A>T
n.312-5091A>T
12g.89497206T>CCA481054615POC1Bc.237A>G (p.Ser79=)
c.-118-5091A>G (n.-118-5091A>G)
n.335A>G
c.101-5091A>G (n.101-5091A>G)
c.111A>G (p.Ser37=)
n.297-5091A>G
n.468-5091A>G
n.449-5091A>G
n.253-5091A>G
n.312-5091A>G
 gnomAD v4
12g.89497206T>GCA481054616POC1Bc.237A>C (p.Ser79=)
c.-118-5091A>C (n.-118-5091A>C)
n.335A>C
c.101-5091A>C (n.101-5091A>C)
c.111A>C (p.Ser37=)
n.297-5091A>C
n.468-5091A>C
n.449-5091A>C
n.253-5091A>C
n.312-5091A>C
12g.89497207G>ACA385993463POC1Bc.236C>T (p.Ser79Leu)
c.-118-5092C>T (n.-118-5092C>T)
n.334C>T
c.101-5092C>T (n.101-5092C>T)
c.110C>T (p.Ser37Leu)
n.297-5092C>T
n.468-5092C>T
n.449-5092C>T
n.253-5092C>T
n.312-5092C>T
12g.89497207G>CCA385993471POC1Bc.236C>G (p.Ser79Ter)
c.-118-5092C>G (n.-118-5092C>G)
n.334C>G
c.101-5092C>G (n.101-5092C>G)
c.110C>G (p.Ser37Ter)
n.297-5092C>G
n.468-5092C>G
n.449-5092C>G
n.253-5092C>G
n.312-5092C>G
12g.89497207G>TCA385993466POC1Bc.236C>A (p.Ser79Ter)
c.-118-5092C>A (n.-118-5092C>A)
n.334C>A
c.101-5092C>A (n.101-5092C>A)
c.110C>A (p.Ser37Ter)
n.297-5092C>A
n.468-5092C>A
n.449-5092C>A
n.253-5092C>A
n.312-5092C>A
12g.89497208A=CA2053569725POC1Bc.235T= (p.Ser79=)
c.-118-5093T= (n.-118-5093T=)
n.333T=
c.101-5093T= (n.101-5093T=)
c.109T= (p.Ser37=)
n.297-5093T=
n.468-5093T=
n.449-5093T=
n.253-5093T=
n.312-5093T=
12g.89497208A>CCA385993483POC1Bc.235T>G (p.Ser79Ala)
c.-118-5093T>G (n.-118-5093T>G)
n.333T>G
c.101-5093T>G (n.101-5093T>G)
c.109T>G (p.Ser37Ala)
n.297-5093T>G
n.468-5093T>G
n.449-5093T>G
n.253-5093T>G
n.312-5093T>G
12g.89497208A>GCA6714577POC1Bc.235T>C (p.Ser79Pro)
c.-118-5093T>C (n.-118-5093T>C)
n.333T>C
c.101-5093T>C (n.101-5093T>C)
c.109T>C (p.Ser37Pro)
n.297-5093T>C
n.468-5093T>C
n.449-5093T>C
n.253-5093T>C
n.312-5093T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497208A>TCA385993484POC1Bc.235T>A (p.Ser79Thr)
c.-118-5093T>A (n.-118-5093T>A)
n.333T>A
c.101-5093T>A (n.101-5093T>A)
c.109T>A (p.Ser37Thr)
n.297-5093T>A
n.468-5093T>A
n.449-5093T>A
n.253-5093T>A
n.312-5093T>A
12g.89497209G>ACA6714578POC1Bc.234C>T (p.Ala78=)
c.-118-5094C>T (n.-118-5094C>T)
n.332C>T
c.101-5094C>T (n.101-5094C>T)
c.108C>T (p.Ala36=)
n.297-5094C>T
n.468-5094C>T
n.449-5094C>T
n.253-5094C>T
n.312-5094C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497209G>CCA481054623POC1Bc.234C>G (p.Ala78=)
c.-118-5094C>G (n.-118-5094C>G)
n.332C>G
c.101-5094C>G (n.101-5094C>G)
c.108C>G (p.Ala36=)
n.297-5094C>G
n.468-5094C>G
n.449-5094C>G
n.253-5094C>G
n.312-5094C>G
12g.89497209G=CA2053569726POC1Bc.234C= (p.Ala78=)
c.-118-5094C= (n.-118-5094C=)
n.332C=
c.101-5094C= (n.101-5094C=)
c.108C= (p.Ala36=)
n.297-5094C=
n.468-5094C=
n.449-5094C=
n.253-5094C=
n.312-5094C=
12g.89497209G>TCA481054625POC1Bc.234C>A (p.Ala78=)
c.-118-5094C>A (n.-118-5094C>A)
n.332C>A
c.101-5094C>A (n.101-5094C>A)
c.108C>A (p.Ala36=)
n.297-5094C>A
n.468-5094C>A
n.449-5094C>A
n.253-5094C>A
n.312-5094C>A
12g.89497210G>ACA385993491POC1Bc.233C>T (p.Ala78Val)
c.-118-5095C>T (n.-118-5095C>T)
n.331C>T
c.101-5095C>T (n.101-5095C>T)
c.107C>T (p.Ala36Val)
n.297-5095C>T
n.468-5095C>T
n.449-5095C>T
n.253-5095C>T
n.312-5095C>T
 dbSNP
12g.89497210G>CCA6714579POC1Bc.233C>G (p.Ala78Gly)
c.-118-5095C>G (n.-118-5095C>G)
n.331C>G
c.101-5095C>G (n.101-5095C>G)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.297-5095C>G
n.468-5095C>G
n.449-5095C>G
n.253-5095C>G
n.312-5095C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497210G=CA2053569727POC1Bc.233C= (p.Ala78=)
c.-118-5095C= (n.-118-5095C=)
n.331C=
c.101-5095C= (n.101-5095C=)
c.107C= (p.Ala36=)
n.297-5095C=
n.468-5095C=
n.449-5095C=
n.253-5095C=
n.312-5095C=
12g.89497210G>TCA385993502POC1Bc.233C>A (p.Ala78Asp)
c.-118-5095C>A (n.-118-5095C>A)
n.331C>A
c.101-5095C>A (n.101-5095C>A)
c.107C>A (p.Ala36Asp)
n.297-5095C>A
n.468-5095C>A
n.449-5095C>A
n.253-5095C>A
n.312-5095C>A
12g.89497211C>ACA6714580POC1Bc.232G>T (p.Ala78Ser)
c.-118-5096G>T (n.-118-5096G>T)
n.330G>T
c.101-5096G>T (n.101-5096G>T)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.297-5096G>T
n.468-5096G>T
n.449-5096G>T
n.253-5096G>T
n.312-5096G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497211C=CA2053569728POC1Bc.232G= (p.Ala78=)
c.-118-5096G= (n.-118-5096G=)
n.330G=
c.101-5096G= (n.101-5096G=)
c.106G= (p.Ala36=)
n.297-5096G=
n.468-5096G=
n.449-5096G=
n.253-5096G=
n.312-5096G=
12g.89497211C>GCA385993512POC1Bc.232G>C (p.Ala78Pro)
c.-118-5096G>C (n.-118-5096G>C)
n.330G>C
c.101-5096G>C (n.101-5096G>C)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.297-5096G>C
n.468-5096G>C
n.449-5096G>C
n.253-5096G>C
n.312-5096G>C
 ClinVar dbSNP
12g.89497211C>TCA385993513POC1Bc.232G>A (p.Ala78Thr)
c.-118-5096G>A (n.-118-5096G>A)
n.330G>A
c.101-5096G>A (n.101-5096G>A)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.297-5096G>A
n.468-5096G>A
n.449-5096G>A
n.253-5096G>A
n.312-5096G>A
12g.89497212A=CA2053569729POC1Bc.231T= (p.Ser77=)
c.-118-5097T= (n.-118-5097T=)
n.329T=
c.101-5097T= (n.101-5097T=)
c.105T= (p.Ser35=)
n.297-5097T=
n.468-5097T=
n.449-5097T=
n.253-5097T=
n.312-5097T=
12g.89497212A>CCA481054632POC1Bc.231T>G (p.Ser77=)
c.-118-5097T>G (n.-118-5097T>G)
n.329T>G
c.101-5097T>G (n.101-5097T>G)
c.105T>G (p.Ser35=)
n.297-5097T>G
n.468-5097T>G
n.449-5097T>G
n.253-5097T>G
n.312-5097T>G
12g.89497212A>GCA481054633POC1Bc.231T>C (p.Ser77=)
c.-118-5097T>C (n.-118-5097T>C)
n.329T>C
c.101-5097T>C (n.101-5097T>C)
c.105T>C (p.Ser35=)
n.297-5097T>C
n.468-5097T>C
n.449-5097T>C
n.253-5097T>C
n.312-5097T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497212A>TCA481054635POC1Bc.231T>A (p.Ser77=)
c.-118-5097T>A (n.-118-5097T>A)
n.329T>A
c.101-5097T>A (n.101-5097T>A)
c.105T>A (p.Ser35=)
n.297-5097T>A
n.468-5097T>A
n.449-5097T>A
n.253-5097T>A
n.312-5097T>A
12g.89497213G>ACA385993514POC1Bc.230C>T (p.Ser77Phe)
c.-118-5098C>T (n.-118-5098C>T)
n.328C>T
c.101-5098C>T (n.101-5098C>T)
c.104C>T (p.Ser35Phe)
n.297-5098C>T
n.468-5098C>T
n.449-5098C>T
n.253-5098C>T
n.312-5098C>T
12g.89497213G>CCA385993524POC1Bc.230C>G (p.Ser77Cys)
c.-118-5098C>G (n.-118-5098C>G)
n.328C>G
c.101-5098C>G (n.101-5098C>G)
c.104C>G (p.Ser35Cys)
n.297-5098C>G
n.468-5098C>G
n.449-5098C>G
n.253-5098C>G
n.312-5098C>G
12g.89497213G>TCA385993516POC1Bc.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.-118-5098C>A (n.-118-5098C>A)
n.328C>A
c.101-5098C>A (n.101-5098C>A)
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
n.297-5098C>A
n.468-5098C>A
n.449-5098C>A
n.253-5098C>A
n.312-5098C>A
12g.89497214A=CA2053569730POC1Bc.229T= (p.Ser77=)
c.-118-5099T= (n.-118-5099T=)
n.327T=
c.101-5099T= (n.101-5099T=)
c.103T= (p.Ser35=)
n.297-5099T=
n.468-5099T=
n.449-5099T=
n.253-5099T=
n.312-5099T=
12g.89497214A>CCA385993528POC1Bc.229T>G (p.Ser77Ala)
c.-118-5099T>G (n.-118-5099T>G)
n.327T>G
c.101-5099T>G (n.101-5099T>G)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.297-5099T>G
n.468-5099T>G
n.449-5099T>G
n.253-5099T>G
n.312-5099T>G
12g.89497214A>GCA385993531POC1Bc.229T>C (p.Ser77Pro)
c.-118-5099T>C (n.-118-5099T>C)
n.327T>C
c.101-5099T>C (n.101-5099T>C)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.297-5099T>C
n.468-5099T>C
n.449-5099T>C
n.253-5099T>C
n.312-5099T>C
 dbSNP
12g.89497214A>TCA385993535POC1Bc.229T>A (p.Ser77Thr)
c.-118-5099T>A (n.-118-5099T>A)
n.327T>A
c.101-5099T>A (n.101-5099T>A)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.297-5099T>A
n.468-5099T>A
n.449-5099T>A
n.253-5099T>A
n.312-5099T>A
12g.89497215C>ACA481054643POC1Bc.228G>T (p.Ala76=)
c.-118-5100G>T (n.-118-5100G>T)
n.326G>T
c.101-5100G>T (n.101-5100G>T)
c.102G>T (p.Ala34=)
n.297-5100G>T
n.468-5100G>T
n.449-5100G>T
n.253-5100G>T
n.312-5100G>T
12g.89497215C=CA2053569731POC1Bc.228G= (p.Ala76=)
c.-118-5100G= (n.-118-5100G=)
n.326G=
c.101-5100G= (n.101-5100G=)
c.102G= (p.Ala34=)
n.297-5100G=
n.468-5100G=
n.449-5100G=
n.253-5100G=
n.312-5100G=
12g.89497215C>GCA481054645POC1Bc.228G>C (p.Ala76=)
c.-118-5100G>C (n.-118-5100G>C)
n.326G>C
c.101-5100G>C (n.101-5100G>C)
c.102G>C (p.Ala34=)
n.297-5100G>C
n.468-5100G>C
n.449-5100G>C
n.253-5100G>C
n.312-5100G>C
 gnomAD v4
12g.89497215C>TCA6714581POC1Bc.228G>A (p.Ala76=)
c.-118-5100G>A (n.-118-5100G>A)
n.326G>A
c.101-5100G>A (n.101-5100G>A)
c.102G>A (p.Ala34=)
n.297-5100G>A
n.468-5100G>A
n.449-5100G>A
n.253-5100G>A
n.312-5100G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497216G>ACA6714582POC1Bc.227C>T (p.Ala76Val)
c.-118-5101C>T (n.-118-5101C>T)
n.325C>T
c.101-5101C>T (n.101-5101C>T)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.297-5101C>T
n.468-5101C>T
n.449-5101C>T
n.253-5101C>T
n.312-5101C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.89497216G>CCA385993546POC1Bc.227C>G (p.Ala76Gly)
c.-118-5101C>G (n.-118-5101C>G)
n.325C>G
c.101-5101C>G (n.101-5101C>G)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.297-5101C>G
n.468-5101C>G
n.449-5101C>G
n.253-5101C>G
n.312-5101C>G
12g.89497216G=CA2053569732POC1Bc.227C= (p.Ala76=)
c.-118-5101C= (n.-118-5101C=)
n.325C=
c.101-5101C= (n.101-5101C=)
c.101C= (p.Ala34=)
n.297-5101C=
n.468-5101C=
n.449-5101C=
n.253-5101C=
n.312-5101C=
12g.89497216G>TCA385993559POC1Bc.227C>A (p.Ala76Glu)
c.-118-5101C>A (n.-118-5101C>A)
n.325C>A
c.101-5101C>A (n.101-5101C>A)
c.101C>A (p.Ala34Glu)
n.297-5101C>A
n.468-5101C>A
n.449-5101C>A
n.253-5101C>A
n.312-5101C>A
12g.89497217C>ACA241176415POC1Bc.226G>T (p.Ala76Ser)
c.-118-5102G>T (n.-118-5102G>T)
n.324G>T
c.101-5102G>T (n.101-5102G>T)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.297-5102G>T
n.468-5102G>T
n.449-5102G>T
n.253-5102G>T
n.312-5102G>T
 dbSNP
12g.89497217C=CA2053569733POC1Bc.226G= (p.Ala76=)
c.-118-5102G= (n.-118-5102G=)
n.324G=
c.101-5102G= (n.101-5102G=)
c.100G= (p.Ala34=)
n.297-5102G=
n.468-5102G=
n.449-5102G=
n.253-5102G=
n.312-5102G=
12g.89497217C>GCA385993572POC1Bc.226G>C (p.Ala76Pro)
c.-118-5102G>C (n.-118-5102G>C)
n.324G>C
c.101-5102G>C (n.101-5102G>C)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.297-5102G>C
n.468-5102G>C
n.449-5102G>C
n.253-5102G>C
n.312-5102G>C
12g.89497217C>TCA385993565POC1Bc.226G>A (p.Ala76Thr)
c.-118-5102G>A (n.-118-5102G>A)
n.324G>A
c.101-5102G>A (n.101-5102G>A)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.297-5102G>A
n.468-5102G>A
n.449-5102G>A
n.253-5102G>A
n.312-5102G>A
12g.89497218C>ACA385993579POC1Bc.225G>T (p.Leu75Phe)
c.-118-5103G>T (n.-118-5103G>T)
n.323G>T
c.101-5103G>T (n.101-5103G>T)
c.99G>T (p.Leu33Phe)
n.297-5103G>T
n.468-5103G>T
n.449-5103G>T
n.253-5103G>T
n.312-5103G>T
12g.89497218C=CA2053569734POC1Bc.225G= (p.Leu75=)
c.-118-5103G= (n.-118-5103G=)
n.323G=
c.101-5103G= (n.101-5103G=)
c.99G= (p.Leu33=)
n.297-5103G=
n.468-5103G=
n.449-5103G=
n.253-5103G=
n.312-5103G=
12g.89497218C>GCA385993582POC1Bc.225G>C (p.Leu75Phe)
c.-118-5103G>C (n.-118-5103G>C)
n.323G>C
c.101-5103G>C (n.101-5103G>C)
c.99G>C (p.Leu33Phe)
n.297-5103G>C
n.468-5103G>C
n.449-5103G>C
n.253-5103G>C
n.312-5103G>C
12g.89497218C>TCA481054654POC1Bc.225G>A (p.Leu75=)
c.-118-5103G>A (n.-118-5103G>A)
n.323G>A
c.101-5103G>A (n.101-5103G>A)
c.99G>A (p.Leu33=)
n.297-5103G>A
n.468-5103G>A
n.449-5103G>A
n.253-5103G>A
n.312-5103G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497219A>CCA385993587POC1Bc.224T>G (p.Leu75Trp)
c.-118-5104T>G (n.-118-5104T>G)
n.322T>G
c.101-5104T>G (n.101-5104T>G)
c.98T>G (p.Leu33Trp)
n.297-5104T>G
n.468-5104T>G
n.449-5104T>G
n.253-5104T>G
n.312-5104T>G
12g.89497219A>GCA385993591POC1Bc.224T>C (p.Leu75Ser)
c.-118-5104T>C (n.-118-5104T>C)
n.322T>C
c.101-5104T>C (n.101-5104T>C)
c.98T>C (p.Leu33Ser)
n.297-5104T>C
n.468-5104T>C
n.449-5104T>C
n.253-5104T>C
n.312-5104T>C
12g.89497219A>TCA385993595POC1Bc.224T>A (p.Leu75Ter)
c.-118-5104T>A (n.-118-5104T>A)
n.322T>A
c.101-5104T>A (n.101-5104T>A)
c.98T>A (p.Leu33Ter)
n.297-5104T>A
n.468-5104T>A
n.449-5104T>A
n.253-5104T>A
n.312-5104T>A
12g.89497220A=CA2053569735POC1Bc.223T= (p.Leu75=)
c.-118-5105T= (n.-118-5105T=)
n.321T=
c.101-5105T= (n.101-5105T=)
c.97T= (p.Leu33=)
n.297-5105T=
n.468-5105T=
n.449-5105T=
n.253-5105T=
n.312-5105T=
12g.89497220A>CCA385993608POC1Bc.223T>G (p.Leu75Val)
c.-118-5105T>G (n.-118-5105T>G)
n.321T>G
c.101-5105T>G (n.101-5105T>G)
c.97T>G (p.Leu33Val)
n.297-5105T>G
n.468-5105T>G
n.449-5105T>G
n.253-5105T>G
n.312-5105T>G
12g.89497220A>GCA6714583POC1Bc.223T>C (p.Leu75=)
c.-118-5105T>C (n.-118-5105T>C)
n.321T>C
c.101-5105T>C (n.101-5105T>C)
c.97T>C (p.Leu33=)
n.297-5105T>C
n.468-5105T>C
n.449-5105T>C
n.253-5105T>C
n.312-5105T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497220A>TCA385993616POC1Bc.223T>A (p.Leu75Met)
c.-118-5105T>A (n.-118-5105T>A)
n.321T>A
c.101-5105T>A (n.101-5105T>A)
c.97T>A (p.Leu33Met)
n.297-5105T>A
n.468-5105T>A
n.449-5105T>A
n.253-5105T>A
n.312-5105T>A
12g.89497221T>ACA385993620POC1Bc.222A>T (p.Leu74Phe)
c.-118-5106A>T (n.-118-5106A>T)
n.320A>T
c.101-5106A>T (n.101-5106A>T)
c.96A>T (p.Leu32Phe)
n.297-5106A>T
n.468-5106A>T
n.449-5106A>T
n.253-5106A>T
n.312-5106A>T
12g.89497221T>CCA481054663POC1Bc.222A>G (p.Leu74=)
c.-118-5106A>G (n.-118-5106A>G)
n.320A>G
c.101-5106A>G (n.101-5106A>G)
c.96A>G (p.Leu32=)
n.297-5106A>G
n.468-5106A>G
n.449-5106A>G
n.253-5106A>G
n.312-5106A>G
12g.89497221T>GCA385993621POC1Bc.222A>C (p.Leu74Phe)
c.-118-5106A>C (n.-118-5106A>C)
n.320A>C
c.101-5106A>C (n.101-5106A>C)
c.96A>C (p.Leu32Phe)
n.297-5106A>C
n.468-5106A>C
n.449-5106A>C
n.253-5106A>C
n.312-5106A>C
12g.89497222A>CCA385993625POC1Bc.221T>G (p.Leu74Ter)
c.-118-5107T>G (n.-118-5107T>G)
n.319T>G
c.101-5107T>G (n.101-5107T>G)
c.95T>G (p.Leu32Ter)
n.297-5107T>G
n.468-5107T>G
n.449-5107T>G
n.253-5107T>G
n.312-5107T>G
12g.89497222A>GCA385993622POC1Bc.221T>C (p.Leu74Ser)
c.-118-5107T>C (n.-118-5107T>C)
n.319T>C
c.101-5107T>C (n.101-5107T>C)
c.95T>C (p.Leu32Ser)
n.297-5107T>C
n.468-5107T>C
n.449-5107T>C
n.253-5107T>C
n.312-5107T>C
12g.89497222A>TCA385993623POC1Bc.221T>A (p.Leu74Ter)
c.-118-5107T>A (n.-118-5107T>A)
n.319T>A
c.101-5107T>A (n.101-5107T>A)
c.95T>A (p.Leu32Ter)
n.297-5107T>A
n.468-5107T>A
n.449-5107T>A
n.253-5107T>A
n.312-5107T>A
12g.89497223A>CCA385993630POC1Bc.220T>G (p.Leu74Val)
c.-118-5108T>G (n.-118-5108T>G)
n.318T>G
c.101-5108T>G (n.101-5108T>G)
c.94T>G (p.Leu32Val)
n.297-5108T>G
n.468-5108T>G
n.449-5108T>G
n.253-5108T>G
n.312-5108T>G
 ClinVar
12g.89497223A>GCA481054669POC1Bc.220T>C (p.Leu74=)
c.-118-5108T>C (n.-118-5108T>C)
n.318T>C
c.101-5108T>C (n.101-5108T>C)
c.94T>C (p.Leu32=)
n.297-5108T>C
n.468-5108T>C
n.449-5108T>C
n.253-5108T>C
n.312-5108T>C
12g.89497223A>TCA385993634POC1Bc.220T>A (p.Leu74Ile)
c.-118-5108T>A (n.-118-5108T>A)
n.318T>A
c.101-5108T>A (n.101-5108T>A)
c.94T>A (p.Leu32Ile)
n.297-5108T>A
n.468-5108T>A
n.449-5108T>A
n.253-5108T>A
n.312-5108T>A
12g.89497224G>ACA481054672POC1Bc.219C>T (p.Asn73=)
c.-118-5109C>T (n.-118-5109C>T)
n.317C>T
c.101-5109C>T (n.101-5109C>T)
c.93C>T (p.Asn31=)
n.297-5109C>T
n.468-5109C>T
n.449-5109C>T
n.253-5109C>T
n.312-5109C>T
12g.89497224G>CCA385993635POC1Bc.219C>G (p.Asn73Lys)
c.-118-5109C>G (n.-118-5109C>G)
n.317C>G
c.101-5109C>G (n.101-5109C>G)
c.93C>G (p.Asn31Lys)
n.297-5109C>G
n.468-5109C>G
n.449-5109C>G
n.253-5109C>G
n.312-5109C>G
12g.89497224G>TCA385993636POC1Bc.219C>A (p.Asn73Lys)
c.-118-5109C>A (n.-118-5109C>A)
n.317C>A
c.101-5109C>A (n.101-5109C>A)
c.93C>A (p.Asn31Lys)
n.297-5109C>A
n.468-5109C>A
n.449-5109C>A
n.253-5109C>A
n.312-5109C>A
12g.89497225T>ACA385993639POC1Bc.218A>T (p.Asn73Ile)
c.-118-5110A>T (n.-118-5110A>T)
n.316A>T
c.101-5110A>T (n.101-5110A>T)
c.92A>T (p.Asn31Ile)
n.297-5110A>T
n.468-5110A>T
n.449-5110A>T
n.253-5110A>T
n.312-5110A>T
12g.89497225T>CCA385993641POC1Bc.218A>G (p.Asn73Ser)
c.-118-5110A>G (n.-118-5110A>G)
n.316A>G
c.101-5110A>G (n.101-5110A>G)
c.92A>G (p.Asn31Ser)
n.297-5110A>G
n.468-5110A>G
n.449-5110A>G
n.253-5110A>G
n.312-5110A>G
 gnomAD v4
12g.89497225T>GCA385993647POC1Bc.218A>C (p.Asn73Thr)
c.-118-5110A>C (n.-118-5110A>C)
n.316A>C
c.101-5110A>C (n.101-5110A>C)
c.92A>C (p.Asn31Thr)
n.297-5110A>C
n.468-5110A>C
n.449-5110A>C
n.253-5110A>C
n.312-5110A>C
12g.89497226T>ACA385993653POC1Bc.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.-118-5111A>T (n.-118-5111A>T)
n.315A>T
c.101-5111A>T (n.101-5111A>T)
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
n.297-5111A>T
n.468-5111A>T
n.449-5111A>T
n.253-5111A>T
n.312-5111A>T
12g.89497226T>CCA385993658POC1Bc.217A>G (p.Asn73Asp)
c.-118-5111A>G (n.-118-5111A>G)
n.315A>G
c.101-5111A>G (n.101-5111A>G)
c.91A>G (p.Asn31Asp)
n.297-5111A>G
n.468-5111A>G
n.449-5111A>G
n.253-5111A>G
n.312-5111A>G
12g.89497226T>GCA385993659POC1Bc.217A>C (p.Asn73His)
c.-118-5111A>C (n.-118-5111A>C)
n.315A>C
c.101-5111A>C (n.101-5111A>C)
c.91A>C (p.Asn31His)
n.297-5111A>C
n.468-5111A>C
n.449-5111A>C
n.253-5111A>C
n.312-5111A>C
12g.89497227T>ACA481054678POC1Bc.216A>T (p.Gly72=)
c.-118-5112A>T (n.-118-5112A>T)
n.314A>T
c.101-5112A>T (n.101-5112A>T)
c.90A>T (p.Gly30=)
n.297-5112A>T
n.468-5112A>T
n.449-5112A>T
n.253-5112A>T
n.312-5112A>T
12g.89497227T>CCA481054681POC1Bc.216A>G (p.Gly72=)
c.-118-5112A>G (n.-118-5112A>G)
n.314A>G
c.101-5112A>G (n.101-5112A>G)
c.90A>G (p.Gly30=)
n.297-5112A>G
n.468-5112A>G
n.449-5112A>G
n.253-5112A>G
n.312-5112A>G
12g.89497227T>GCA481054680POC1Bc.216A>C (p.Gly72=)
c.-118-5112A>C (n.-118-5112A>C)
n.314A>C
c.101-5112A>C (n.101-5112A>C)
c.90A>C (p.Gly30=)
n.297-5112A>C
n.468-5112A>C
n.449-5112A>C
n.253-5112A>C
n.312-5112A>C
12g.89497228C>ACA385993661POC1Bc.215G>T (p.Gly72Val)
c.-118-5113G>T (n.-118-5113G>T)
n.313G>T
c.101-5113G>T (n.101-5113G>T)
c.89G>T (p.Gly30Val)
n.297-5113G>T
n.468-5113G>T
n.449-5113G>T
n.253-5113G>T
n.312-5113G>T
12g.89497228C>GCA385993665POC1Bc.215G>C (p.Gly72Ala)
c.-118-5113G>C (n.-118-5113G>C)
n.313G>C
c.101-5113G>C (n.101-5113G>C)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.297-5113G>C
n.468-5113G>C
n.449-5113G>C
n.253-5113G>C
n.312-5113G>C
12g.89497228C>TCA385993660POC1Bc.215G>A (p.Gly72Glu)
c.-118-5113G>A (n.-118-5113G>A)
n.313G>A
c.101-5113G>A (n.101-5113G>A)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
n.297-5113G>A
n.468-5113G>A
n.449-5113G>A
n.253-5113G>A
n.312-5113G>A
12g.89497229C>ACA385993672POC1Bc.214G>T (p.Gly72Ter)
c.-118-5114G>T (n.-118-5114G>T)
n.312G>T
c.101-5114G>T (n.101-5114G>T)
c.88G>T (p.Gly30Ter)
n.297-5114G>T
n.468-5114G>T
n.449-5114G>T
n.253-5114G>T
n.312-5114G>T
12g.89497229C>GCA385993676POC1Bc.214G>C (p.Gly72Arg)
c.-118-5114G>C (n.-118-5114G>C)
n.312G>C
c.101-5114G>C (n.101-5114G>C)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.297-5114G>C
n.468-5114G>C
n.449-5114G>C
n.253-5114G>C
n.312-5114G>C
12g.89497229C>TCA385993681POC1Bc.214G>A (p.Gly72Arg)
c.-118-5114G>A (n.-118-5114G>A)
n.312G>A
c.101-5114G>A (n.101-5114G>A)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
n.297-5114G>A
n.468-5114G>A
n.449-5114G>A
n.253-5114G>A
n.312-5114G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.89497230A>CCA385993687POC1Bc.213T>G (p.His71Gln)
c.-118-5115T>G (n.-118-5115T>G)
n.311T>G
c.101-5115T>G (n.101-5115T>G)
c.87T>G (p.His29Gln)
n.297-5115T>G
n.468-5115T>G
n.449-5115T>G
n.253-5115T>G
n.312-5115T>G
12g.89497230A>GCA481054692POC1Bc.213T>C (p.His71=)
c.-118-5115T>C (n.-118-5115T>C)
n.311T>C
c.101-5115T>C (n.101-5115T>C)
c.87T>C (p.His29=)
n.297-5115T>C
n.468-5115T>C
n.449-5115T>C
n.253-5115T>C
n.312-5115T>C
12g.89497230A>TCA385993691POC1Bc.213T>A (p.His71Gln)
c.-118-5115T>A (n.-118-5115T>A)
n.311T>A
c.101-5115T>A (n.101-5115T>A)
c.87T>A (p.His29Gln)
n.297-5115T>A
n.468-5115T>A
n.449-5115T>A
n.253-5115T>A
n.312-5115T>A
12g.89497231T>ACA385993694POC1Bc.212A>T (p.His71Leu)
c.-118-5116A>T (n.-118-5116A>T)
n.310A>T
c.101-5116A>T (n.101-5116A>T)
c.86A>T (p.His29Leu)
n.297-5116A>T
n.468-5116A>T
n.449-5116A>T
n.253-5116A>T
n.312-5116A>T
12g.89497231T>CCA6714584POC1Bc.212A>G (p.His71Arg)
c.-118-5116A>G (n.-118-5116A>G)
n.310A>G
c.101-5116A>G (n.101-5116A>G)
c.86A>G (p.His29Arg)
n.297-5116A>G
n.468-5116A>G
n.449-5116A>G
n.253-5116A>G
n.312-5116A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497231T>GCA385993719POC1Bc.212A>C (p.His71Pro)
c.-118-5116A>C (n.-118-5116A>C)
n.310A>C
c.101-5116A>C (n.101-5116A>C)
c.86A>C (p.His29Pro)
n.297-5116A>C
n.468-5116A>C
n.449-5116A>C
n.253-5116A>C
n.312-5116A>C
12g.89497231T=CA2053569736POC1Bc.212A= (p.His71=)
c.-118-5116A= (n.-118-5116A=)
n.310A=
c.101-5116A= (n.101-5116A=)
c.86A= (p.His29=)
n.297-5116A=
n.468-5116A=
n.449-5116A=
n.253-5116A=
n.312-5116A=
12g.89497232G>ACA6714585POC1Bc.211C>T (p.His71Tyr)
c.-118-5117C>T (n.-118-5117C>T)
n.309C>T
c.101-5117C>T (n.101-5117C>T)
c.85C>T (p.His29Tyr)
n.297-5117C>T
n.468-5117C>T
n.449-5117C>T
n.253-5117C>T
n.312-5117C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497232G>CCA385993730POC1Bc.211C>G (p.His71Asp)
c.-118-5117C>G (n.-118-5117C>G)
n.309C>G
c.101-5117C>G (n.101-5117C>G)
c.85C>G (p.His29Asp)
n.297-5117C>G
n.468-5117C>G
n.449-5117C>G
n.253-5117C>G
n.312-5117C>G
12g.89497232G=CA2053569737POC1Bc.211C= (p.His71=)
c.-118-5117C= (n.-118-5117C=)
n.309C=
c.101-5117C= (n.101-5117C=)
c.85C= (p.His29=)
n.297-5117C=
n.468-5117C=
n.449-5117C=
n.253-5117C=
n.312-5117C=
12g.89497232G>TCA385993734POC1Bc.211C>A (p.His71Asn)
c.-118-5117C>A (n.-118-5117C>A)
n.309C>A
c.101-5117C>A (n.101-5117C>A)
c.85C>A (p.His29Asn)
n.297-5117C>A
n.468-5117C>A
n.449-5117C>A
n.253-5117C>A
n.312-5117C>A
12g.89497233T>ACA481054698POC1Bc.210A>T (p.Pro70=)
c.-118-5118A>T (n.-118-5118A>T)
n.308A>T
c.101-5118A>T (n.101-5118A>T)
c.84A>T (p.Pro28=)
n.297-5118A>T
n.468-5118A>T
n.449-5118A>T
n.253-5118A>T
n.312-5118A>T
12g.89497233T>CCA481054699POC1Bc.210A>G (p.Pro70=)
c.-118-5118A>G (n.-118-5118A>G)
n.308A>G
c.101-5118A>G (n.101-5118A>G)
c.84A>G (p.Pro28=)
n.297-5118A>G
n.468-5118A>G
n.449-5118A>G
n.253-5118A>G
n.312-5118A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.89497233T>GCA481054701POC1Bc.210A>C (p.Pro70=)
c.-118-5118A>C (n.-118-5118A>C)
n.308A>C
c.101-5118A>C (n.101-5118A>C)
c.84A>C (p.Pro28=)
n.297-5118A>C
n.468-5118A>C
n.449-5118A>C
n.253-5118A>C
n.312-5118A>C
12g.89497233T=CA2053569738POC1Bc.210A= (p.Pro70=)
c.-118-5118A= (n.-118-5118A=)
n.308A=
c.101-5118A= (n.101-5118A=)
c.84A= (p.Pro28=)
n.297-5118A=
n.468-5118A=
n.449-5118A=
n.253-5118A=
n.312-5118A=
12g.89497234G>ACA385993745POC1Bc.209C>T (p.Pro70Leu)
c.-118-5119C>T (n.-118-5119C>T)
n.307C>T
c.101-5119C>T (n.101-5119C>T)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.297-5119C>T
n.468-5119C>T
n.449-5119C>T
n.253-5119C>T
n.312-5119C>T
 gnomAD v4
12g.89497234G>CCA385993739POC1Bc.209C>G (p.Pro70Arg)
c.-118-5119C>G (n.-118-5119C>G)
n.307C>G
c.101-5119C>G (n.101-5119C>G)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.297-5119C>G
n.468-5119C>G
n.449-5119C>G
n.253-5119C>G
n.312-5119C>G
12g.89497234G>TCA385993742POC1Bc.209C>A (p.Pro70Gln)
c.-118-5119C>A (n.-118-5119C>A)
n.307C>A
c.101-5119C>A (n.101-5119C>A)
c.83C>A (p.Pro28Gln)
n.297-5119C>A
n.468-5119C>A
n.449-5119C>A
n.253-5119C>A
n.312-5119C>A
12g.89497235G>ACA385993753POC1Bc.208C>T (p.Pro70Ser)
c.-118-5120C>T (n.-118-5120C>T)
n.306C>T
c.101-5120C>T (n.101-5120C>T)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.297-5120C>T
n.468-5120C>T
n.449-5120C>T
n.253-5120C>T
n.312-5120C>T
12g.89497235G>CCA385993755POC1Bc.208C>G (p.Pro70Ala)
c.-118-5120C>G (n.-118-5120C>G)
n.306C>G
c.101-5120C>G (n.101-5120C>G)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.297-5120C>G
n.468-5120C>G
n.449-5120C>G
n.253-5120C>G
n.312-5120C>G
 dbSNP
12g.89497235G=CA2053569739POC1Bc.208C= (p.Pro70=)
c.-118-5120C= (n.-118-5120C=)
n.306C=
c.101-5120C= (n.101-5120C=)
c.82C= (p.Pro28=)
n.297-5120C=
n.468-5120C=
n.449-5120C=
n.253-5120C=
n.312-5120C=
12g.89497235G>TCA385993760POC1Bc.208C>A (p.Pro70Thr)
c.-118-5120C>A (n.-118-5120C>A)
n.306C>A
c.101-5120C>A (n.101-5120C>A)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.297-5120C>A
n.468-5120C>A
n.449-5120C>A
n.253-5120C>A
n.312-5120C>A
 COSMIC
12g.89497236A>CCA481054709POC1Bc.207T>G (p.Ser69=)
c.-118-5121T>G (n.-118-5121T>G)
n.305T>G
c.101-5121T>G (n.101-5121T>G)
c.81T>G (p.Ser27=)
n.297-5121T>G
n.468-5121T>G
n.449-5121T>G
n.253-5121T>G
n.312-5121T>G
12g.89497236A>GCA481054711POC1Bc.207T>C (p.Ser69=)
c.-118-5121T>C (n.-118-5121T>C)
n.305T>C
c.101-5121T>C (n.101-5121T>C)
c.81T>C (p.Ser27=)
n.297-5121T>C
n.468-5121T>C
n.449-5121T>C
n.253-5121T>C
n.312-5121T>C
12g.89497236A>TCA481054712POC1Bc.207T>A (p.Ser69=)
c.-118-5121T>A (n.-118-5121T>A)
n.305T>A
c.101-5121T>A (n.101-5121T>A)
c.81T>A (p.Ser27=)
n.297-5121T>A
n.468-5121T>A
n.449-5121T>A
n.253-5121T>A
n.312-5121T>A
12g.89497237G>ACA385993765POC1Bc.206C>T (p.Ser69Phe)
c.-118-5122C>T (n.-118-5122C>T)
n.304C>T
c.101-5122C>T (n.101-5122C>T)
c.80C>T (p.Ser27Phe)
n.297-5122C>T
n.468-5122C>T
n.449-5122C>T
n.253-5122C>T
n.312-5122C>T
12g.89497237G>CCA385993771POC1Bc.206C>G (p.Ser69Cys)
c.-118-5122C>G (n.-118-5122C>G)
n.304C>G
c.101-5122C>G (n.101-5122C>G)
c.80C>G (p.Ser27Cys)
n.297-5122C>G
n.468-5122C>G
n.449-5122C>G
n.253-5122C>G
n.312-5122C>G
12g.89497237G>TCA385993790POC1Bc.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.-118-5122C>A (n.-118-5122C>A)
n.304C>A
c.101-5122C>A (n.101-5122C>A)
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
n.297-5122C>A
n.468-5122C>A
n.449-5122C>A
n.253-5122C>A
n.312-5122C>A
12g.89497238A>CCA385993796POC1Bc.205T>G (p.Ser69Ala)
c.-118-5123T>G (n.-118-5123T>G)
n.303T>G
c.101-5123T>G (n.101-5123T>G)
c.79T>G (p.Ser27Ala)
n.297-5123T>G
n.468-5123T>G
n.449-5123T>G
n.253-5123T>G
n.312-5123T>G
12g.89497238A>GCA385993797POC1Bc.205T>C (p.Ser69Pro)
c.-118-5123T>C (n.-118-5123T>C)
n.303T>C
c.101-5123T>C (n.101-5123T>C)
c.79T>C (p.Ser27Pro)
n.297-5123T>C
n.468-5123T>C
n.449-5123T>C
n.253-5123T>C
n.312-5123T>C
12g.89497238A>TCA385993798POC1Bc.205T>A (p.Ser69Thr)
c.-118-5123T>A (n.-118-5123T>A)
n.303T>A
c.101-5123T>A (n.101-5123T>A)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
n.297-5123T>A
n.468-5123T>A
n.449-5123T>A
n.253-5123T>A
n.312-5123T>A
12g.89497239A>CCA385993799POC1Bc.204T>G (p.Phe68Leu)
c.-118-5124T>G (n.-118-5124T>G)
n.302T>G
c.101-5124T>G (n.101-5124T>G)
c.78T>G (p.Phe26Leu)
n.297-5124T>G
n.468-5124T>G
n.449-5124T>G
n.253-5124T>G
n.312-5124T>G
12g.89497239A>GCA481054722POC1Bc.204T>C (p.Phe68=)
c.-118-5124T>C (n.-118-5124T>C)
n.302T>C
c.101-5124T>C (n.101-5124T>C)
c.78T>C (p.Phe26=)
n.297-5124T>C
n.468-5124T>C
n.449-5124T>C
n.253-5124T>C
n.312-5124T>C
12g.89497239A>TCA385993800POC1Bc.204T>A (p.Phe68Leu)
c.-118-5124T>A (n.-118-5124T>A)
n.302T>A
c.101-5124T>A (n.101-5124T>A)
c.78T>A (p.Phe26Leu)
n.297-5124T>A
n.468-5124T>A
n.449-5124T>A
n.253-5124T>A
n.312-5124T>A
12g.89497240A>CCA385993808POC1Bc.203T>G (p.Phe68Cys)
c.-118-5125T>G (n.-118-5125T>G)
n.301T>G
c.101-5125T>G (n.101-5125T>G)
c.77T>G (p.Phe26Cys)
n.297-5125T>G
n.468-5125T>G
n.449-5125T>G
n.253-5125T>G
n.312-5125T>G
12g.89497240A>GCA385993804POC1Bc.203T>C (p.Phe68Ser)
c.-118-5125T>C (n.-118-5125T>C)
n.301T>C
c.101-5125T>C (n.101-5125T>C)
c.77T>C (p.Phe26Ser)
n.297-5125T>C
n.468-5125T>C
n.449-5125T>C
n.253-5125T>C
n.312-5125T>C
12g.89497240A>TCA385993805POC1Bc.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.-118-5125T>A (n.-118-5125T>A)
n.301T>A
c.101-5125T>A (n.101-5125T>A)
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.297-5125T>A
n.468-5125T>A
n.449-5125T>A
n.253-5125T>A
n.312-5125T>A
12g.89497241A>CCA385993811POC1Bc.202T>G (p.Phe68Val)
c.-118-5126T>G (n.-118-5126T>G)
n.300T>G
c.101-5126T>G (n.101-5126T>G)
c.76T>G (p.Phe26Val)
n.297-5126T>G
n.468-5126T>G
n.449-5126T>G
n.253-5126T>G
n.312-5126T>G
12g.89497241A>GCA385993814POC1Bc.202T>C (p.Phe68Leu)
c.-118-5126T>C (n.-118-5126T>C)
n.300T>C
c.101-5126T>C (n.101-5126T>C)
c.76T>C (p.Phe26Leu)
n.297-5126T>C
n.468-5126T>C
n.449-5126T>C
n.253-5126T>C
n.312-5126T>C
12g.89497241A>TCA385993817POC1Bc.202T>A (p.Phe68Ile)
c.-118-5126T>A (n.-118-5126T>A)
n.300T>A
c.101-5126T>A (n.101-5126T>A)
c.76T>A (p.Phe26Ile)
n.297-5126T>A
n.468-5126T>A
n.449-5126T>A
n.253-5126T>A
n.312-5126T>A
12g.89497242_89497243insGCACCA645597632POC1Bc.202_203insGCGT (p.Phe68CysfsTer24)
c.-118-5126_-118-5125insGCGT (n.-118-5126_-118-5125insGCGT)
n.300_301insGCGT
c.101-5126_101-5125insGCGT (n.101-5126_101-5125insGCGT)
c.76_77insGCGT (p.Phe26CysfsTer24)
n.297-5126_297-5125insGCGT
n.468-5126_468-5125insGCGT
n.449-5126_449-5125insGCGT
n.253-5126_253-5125insGCGT
n.312-5126_312-5125insGCGT
 COSMIC
12g.89497241_89497244delinsACTGCA2053569740POC1Bc.199_202delinsCAGT (p.Gln67=)
c.-118-5129_-118-5126delinsCAGT (n.-118-5129_-118-5126delinsCAGT)
n.297_300delinsCAGT
c.101-5129_101-5126delinsCAGT (n.101-5129_101-5126delinsCAGT)
c.73_76delinsCAGT (p.Gln25=)
n.297-5129_297-5126delinsCAGT
n.468-5129_468-5126delinsCAGT
n.449-5129_449-5126delinsCAGT
n.253-5129_253-5126delinsCAGT
n.312-5129_312-5126delinsCAGT
12g.89497242C>ACA385993821POC1Bc.201G>T (p.Gln67His)
c.-118-5127G>T (n.-118-5127G>T)
n.299G>T
c.101-5127G>T (n.101-5127G>T)
c.75G>T (p.Gln25His)
n.297-5127G>T
n.468-5127G>T
n.449-5127G>T
n.253-5127G>T
n.312-5127G>T
12g.89497242C>GCA385993824POC1Bc.201G>C (p.Gln67His)
c.-118-5127G>C (n.-118-5127G>C)
n.299G>C
c.101-5127G>C (n.101-5127G>C)
c.75G>C (p.Gln25His)
n.297-5127G>C
n.468-5127G>C
n.449-5127G>C
n.253-5127G>C
n.312-5127G>C
12g.89497242C>TCA481054730POC1Bc.201G>A (p.Gln67=)
c.-118-5127G>A (n.-118-5127G>A)
n.299G>A
c.101-5127G>A (n.101-5127G>A)
c.75G>A (p.Gln25=)
n.297-5127G>A
n.468-5127G>A
n.449-5127G>A
n.253-5127G>A
n.312-5127G>A
12g.89497243_89497245delCA170704POC1Bc.199_201del (p.Gln67del)
c.-118-5129_-118-5127del (n.-118-5129_-118-5127del)
n.297_299del
c.101-5129_101-5127del (n.101-5129_101-5127del)
c.73_75del (p.Gln25del)
n.297-5129_297-5127del
n.468-5129_468-5127del
n.449-5129_449-5127del
n.253-5129_253-5127del
n.312-5129_312-5127del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.89497243T>ACA385993825POC1Bc.200A>T (p.Gln67Leu)
c.-118-5128A>T (n.-118-5128A>T)
n.298A>T
c.101-5128A>T (n.101-5128A>T)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
n.297-5128A>T
n.468-5128A>T
n.449-5128A>T
n.253-5128A>T
n.312-5128A>T
12g.89497243T>CCA385993828POC1Bc.200A>G (p.Gln67Arg)
c.-118-5128A>G (n.-118-5128A>G)
n.298A>G
c.101-5128A>G (n.101-5128A>G)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.297-5128A>G
n.468-5128A>G
n.449-5128A>G
n.253-5128A>G
n.312-5128A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89497243T>GCA385993829POC1Bc.200A>C (p.Gln67Pro)
c.-118-5128A>C (n.-118-5128A>C)
n.298A>C
c.101-5128A>C (n.101-5128A>C)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.297-5128A>C
n.468-5128A>C
n.449-5128A>C
n.253-5128A>C
n.312-5128A>C
 dbSNP
12g.89497243T=CA2053569741POC1Bc.200A= (p.Gln67=)
c.-118-5128A= (n.-118-5128A=)
n.298A=
c.101-5128A= (n.101-5128A=)
c.74A= (p.Gln25=)
n.297-5128A=
n.468-5128A=
n.449-5128A=
n.253-5128A=
n.312-5128A=

Number of alleles fetched