Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.44A>C
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n.1732A>C
n.1676A>C
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n.1751A>C
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n.1750C>T
n.1687C>T
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n.1675C>G
n.1757C>G
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n.1750C>G
n.1687C>G
9g.89388684G>TCA465638695SEMA4Dc.1059C>A (p.Thr353=)
n.43C>A
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 gnomAD v4
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n.1686C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1823A>C
n.1729A>C
n.1673A>C
n.1755A>C
n.1796A>C
n.1652A>C
n.1692A>C
n.1733A>C
n.1748A>C
n.1685A>C
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n.1684C>T
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n.40C>G
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n.40C>A
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n.1672C>A
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n.1732C>A
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n.1684C>A
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n.1683A>T
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n.1746A>G
n.1683A>G
9g.89388688T>GCA373788485SEMA4Dc.1055A>C (p.His352Pro)
n.39A>C
n.1821A>C
n.1727A>C
n.1671A>C
n.1753A>C
n.1794A>C
n.1650A>C
n.1690A>C
n.1731A>C
n.1746A>C
n.1683A>C
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n.38C>T
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n.1726C>T
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n.1649C>T
n.1689C>T
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n.1745C>T
n.1682C>T
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n.38C>G
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n.1649C>G
n.1689C>G
n.1730C>G
n.1745C>G
n.1682C>G
9g.89388689G>TCA373788490SEMA4Dc.1054C>A (p.His352Asn)
n.38C>A
n.1820C>A
n.1726C>A
n.1670C>A
n.1752C>A
n.1793C>A
n.1649C>A
n.1689C>A
n.1730C>A
n.1745C>A
n.1682C>A
 gnomAD v4
9g.89388690_89388691dupCA2690603944SEMA4Dc.1053_1054dup (p.His352ProfsTer?)
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n.1819_1820dup
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n.1669_1670dup
n.1751_1752dup
n.1792_1793dup
n.1648_1649dup
n.1688_1689dup
n.1729_1730dup
n.1744_1745dup
n.1681_1682dup
 gnomAD v4
9g.89388691delCA2690603945SEMA4Dc.1054del (p.His352ThrfsTer?)
n.38del
n.1820del
n.1726del
n.1670del
n.1752del
n.1793del
n.1649del
n.1689del
n.1730del
n.1745del
n.1682del
 gnomAD v4
9g.89388690G>ACA465638697SEMA4Dc.1053C>T (p.Ser351=)
n.37C>T
n.1819C>T
n.1725C>T
n.1669C>T
n.1751C>T
n.1792C>T
n.1648C>T
n.1688C>T
n.1729C>T
n.1744C>T
n.1681C>T
9g.89388690G>CCA465638698SEMA4Dc.1053C>G (p.Ser351=)
n.37C>G
n.1819C>G
n.1725C>G
n.1669C>G
n.1751C>G
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n.1744C>G
n.1681C>G
 dbSNP
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9g.89388690G>TCA465638699SEMA4Dc.1053C>A (p.Ser351=)
n.37C>A
n.1819C>A
n.1725C>A
n.1669C>A
n.1751C>A
n.1792C>A
n.1648C>A
n.1688C>A
n.1729C>A
n.1744C>A
n.1681C>A
 gnomAD v4
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n.1791C>T
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n.1728C>T
n.1743C>T
n.1680C>T
 gnomAD v4
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n.1743C>G
n.1680C>G
9g.89388691G=CA1862832216SEMA4Dc.1052C= (p.Ser351=)
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9g.89388691G>TCA373788493SEMA4Dc.1052C>A (p.Ser351Tyr)
n.36C>A
n.1818C>A
n.1724C>A
n.1668C>A
n.1750C>A
n.1791C>A
n.1647C>A
n.1687C>A
n.1728C>A
n.1743C>A
n.1680C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1686T>G
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n.1679T>G
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n.1817T>C
n.1723T>C
n.1667T>C
n.1749T>C
n.1790T>C
n.1646T>C
n.1686T>C
n.1727T>C
n.1742T>C
n.1679T>C
9g.89388692A>TCA373788495SEMA4Dc.1051T>A (p.Ser351Thr)
n.35T>A
n.1817T>A
n.1723T>A
n.1667T>A
n.1749T>A
n.1790T>A
n.1646T>A
n.1686T>A
n.1727T>A
n.1742T>A
n.1679T>A
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n.1741G>T
n.1678G>T
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n.1685G>C
n.1726G>C
n.1741G>C
n.1678G>C
9g.89388693C>TCA465638700SEMA4Dc.1050G>A (p.Gln350=)
n.34G>A
n.1816G>A
n.1722G>A
n.1666G>A
n.1748G>A
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n.1645G>A
n.1685G>A
n.1726G>A
n.1741G>A
n.1678G>A
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n.1740A>T
n.1677A>T
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n.1725A>G
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n.1677A>G
9g.89388694T>GCA373788501SEMA4Dc.1049A>C (p.Gln350Pro)
n.33A>C
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n.1677A>C
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n.1676C>T
 gnomAD v4
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9g.89388695G>TCA373788503SEMA4Dc.1048C>A (p.Gln350Lys)
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9g.89388696C>ACA373788505SEMA4Dc.1047G>T (p.Glu349Asp)
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9g.89388696C>GCA373788506SEMA4Dc.1047G>C (p.Glu349Asp)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1670G>C
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1669A>G
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n.1713A>C
n.1657A>C
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 gnomAD v4
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n.1655A>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1714C>A
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n.1666C>A
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n.1664A>T
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n.1664A>G
9g.89388707T>GCA373788529SEMA4Dc.1036A>C (p.Thr346Pro)
n.20A>C
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n.1664A>C
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n.1726C>T
n.1663C>T
9g.89388708G>CCA373788530SEMA4Dc.1035C>G (p.Ser345Arg)
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9g.89388708G>TCA373788531SEMA4Dc.1035C>A (p.Ser345Arg)
n.19C>A
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n.1726C>A
n.1663C>A
 gnomAD v4
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n.1662G>T
9g.89388709C=CA1862832224SEMA4Dc.1034G= (p.Ser345=)
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9g.89388709C>GCA373788533SEMA4Dc.1034G>C (p.Ser345Thr)
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n.1662G>C
9g.89388709C>TCA373788532SEMA4Dc.1034G>A (p.Ser345Asn)
n.18G>A
n.1800G>A
n.1706G>A
n.1650G>A
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n.1662G>A
 dbSNP
9g.89388710T>ACA373788535SEMA4Dc.1033A>T (p.Ser345Cys)
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n.1724A>G
n.1661A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.89388710T>GCA373788536SEMA4Dc.1033A>C (p.Ser345Arg)
n.17A>C
n.1799A>C
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n.1661A>C
9g.89388710T=CA1862832225SEMA4Dc.1033A= (p.Ser345=)
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9g.89388711C>ACA373788537SEMA4Dc.1032G>T (p.Gln344His)
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n.1660G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.89388725C=CA1862832243SEMA4Dc.1018G= (p.Gly340=)
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n.1646G=
9g.89388725C>GCA373788572SEMA4Dc.1018G>C (p.Gly340Arg)
n.2G>C
n.1784G>C
n.1690G>C
n.1634G>C
n.1716G>C
n.1757G>C
n.1613G>C
n.1653G>C
n.1694G>C
n.1709G>C
n.1646G>C
9g.89388725C>TCA5118499SEMA4Dc.1018G>A (p.Gly340Arg)
n.2G>A
n.1784G>A
n.1690G>A
n.1634G>A
n.1716G>A
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n.1653G>A
n.1694G>A
n.1709G>A
n.1646G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.89388726G>ACA195296628SEMA4Dc.1017C>T (p.His339=)
n.1C>T
n.1783C>T
n.1689C>T
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n.1652C>T
n.1693C>T
n.1708C>T
n.1645C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.89388726G>CCA373788573SEMA4Dc.1017C>G (p.His339Gln)
n.1C>G
n.1783C>G
n.1689C>G
n.1633C>G
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n.1612C>G
n.1652C>G
n.1693C>G
n.1708C>G
n.1645C>G
9g.89388726G=CA1862832245SEMA4Dc.1017C= (p.His339=)
n.1C=
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n.1645C=
9g.89388726G>TCA373788574SEMA4Dc.1017C>A (p.His339Gln)
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n.1783C>A
n.1689C>A
n.1633C>A
n.1715C>A
n.1756C>A
n.1612C>A
n.1652C>A
n.1693C>A
n.1708C>A
n.1645C>A
 gnomAD v4
9g.89388727T>ACA373788575SEMA4Dc.1016A>T (p.His339Leu)
n.1782A>T
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n.1707A>T
n.1644A>T
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n.1782A>G
n.1688A>G
n.1632A>G
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n.1611A>G
n.1651A>G
n.1692A>G
n.1707A>G
n.1644A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.89388727T>GCA373788576SEMA4Dc.1016A>C (p.His339Pro)
n.1782A>C
n.1688A>C
n.1632A>C
n.1714A>C
n.1755A>C
n.1611A>C
n.1651A>C
n.1692A>C
n.1707A>C
n.1644A>C
9g.89388727T=CA1862832247SEMA4Dc.1016A= (p.His339=)
n.1782A=
n.1688A=
n.1632A=
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n.1755A=
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n.1650C>T
n.1691C>T
n.1706C>T
n.1643C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.89388728G>CCA373788579SEMA4Dc.1015C>G (p.His339Asp)
n.1781C>G
n.1687C>G
n.1631C>G
n.1713C>G
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n.1691C>G
n.1706C>G
n.1643C>G
 dbSNP
9g.89388728G=CA1862832249SEMA4Dc.1015C= (p.His339=)
n.1781C=
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n.1713C=
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9g.89388728G>TCA373788578SEMA4Dc.1015C>A (p.His339Asn)
n.1781C>A
n.1687C>A
n.1631C>A
n.1713C>A
n.1754C>A
n.1610C>A
n.1650C>A
n.1691C>A
n.1706C>A
n.1643C>A
9g.89388729G>ACA195296634SEMA4Dc.1014C>T (p.Ser338=)
n.1780C>T
n.1686C>T
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n.1649C>T
n.1690C>T
n.1705C>T
n.1642C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.89388729G>CCA465638717SEMA4Dc.1014C>G (p.Ser338=)
n.1780C>G
n.1686C>G
n.1630C>G
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n.1649C>G
n.1690C>G
n.1705C>G
n.1642C>G
9g.89388729G=CA1862832251SEMA4Dc.1014C= (p.Ser338=)
n.1780C=
n.1686C=
n.1630C=
n.1712C=
n.1753C=
n.1609C=
n.1649C=
n.1690C=
n.1705C=
n.1642C=
9g.89388729G>TCA465638718SEMA4Dc.1014C>A (p.Ser338=)
n.1780C>A
n.1686C>A
n.1630C>A
n.1712C>A
n.1753C>A
n.1609C>A
n.1649C>A
n.1690C>A
n.1705C>A
n.1642C>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.89388730G>ACA373788580SEMA4Dc.1013C>T (p.Ser338Phe)
n.1779C>T
n.1685C>T
n.1629C>T
n.1711C>T
n.1752C>T
n.1608C>T
n.1648C>T
n.1689C>T
n.1704C>T
n.1641C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.89388730G>CCA373788582SEMA4Dc.1013C>G (p.Ser338Cys)
n.1779C>G
n.1685C>G
n.1629C>G
n.1711C>G
n.1752C>G
n.1608C>G
n.1648C>G
n.1689C>G
n.1704C>G
n.1641C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.89388730G=CA1862832254SEMA4Dc.1013C= (p.Ser338=)
n.1779C=
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9g.89388730G>TCA373788584SEMA4Dc.1013C>A (p.Ser338Tyr)
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n.1685C>A
n.1629C>A
n.1711C>A
n.1752C>A
n.1608C>A
n.1648C>A
n.1689C>A
n.1704C>A
n.1641C>A
 gnomAD v4
9g.89388731A>CCA373788586SEMA4Dc.1012T>G (p.Ser338Ala)
n.1778T>G
n.1684T>G
n.1628T>G
n.1710T>G
n.1751T>G
n.1607T>G
n.1647T>G
n.1688T>G
n.1703T>G
n.1640T>G
9g.89388731A>GCA373788591SEMA4Dc.1012T>C (p.Ser338Pro)
n.1778T>C
n.1684T>C
n.1628T>C
n.1710T>C
n.1751T>C
n.1607T>C
n.1647T>C
n.1688T>C
n.1703T>C
n.1640T>C
9g.89388731A>TCA373788593SEMA4Dc.1012T>A (p.Ser338Thr)
n.1778T>A
n.1684T>A
n.1628T>A
n.1710T>A
n.1751T>A
n.1607T>A
n.1647T>A
n.1688T>A
n.1703T>A
n.1640T>A
9g.89388732G>ACA465638719SEMA4Dc.1011C>T (p.Phe337=)
n.1777C>T
n.1683C>T
n.1627C>T
n.1709C>T
n.1750C>T
n.1606C>T
n.1646C>T
n.1687C>T
n.1702C>T
n.1639C>T
9g.89388732G>CCA373788594SEMA4Dc.1011C>G (p.Phe337Leu)
n.1777C>G
n.1683C>G
n.1627C>G
n.1709C>G
n.1750C>G
n.1606C>G
n.1646C>G
n.1687C>G
n.1702C>G
n.1639C>G
9g.89388732G>TCA373788597SEMA4Dc.1011C>A (p.Phe337Leu)
n.1777C>A
n.1683C>A
n.1627C>A
n.1709C>A
n.1750C>A
n.1606C>A
n.1646C>A
n.1687C>A
n.1702C>A
n.1639C>A
 gnomAD v4
9g.89388733A=CA1862832256SEMA4Dc.1010T= (p.Phe337=)
n.1776T=
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n.1638T=
9g.89388733A>CCA373788604SEMA4Dc.1010T>G (p.Phe337Cys)
n.1776T>G
n.1682T>G
n.1626T>G
n.1708T>G
n.1749T>G
n.1605T>G
n.1645T>G
n.1686T>G
n.1701T>G
n.1638T>G
9g.89388733A>GCA373788606SEMA4Dc.1010T>C (p.Phe337Ser)
n.1776T>C
n.1682T>C
n.1626T>C
n.1708T>C
n.1749T>C
n.1605T>C
n.1645T>C
n.1686T>C
n.1701T>C
n.1638T>C
9g.89388733A>TCA373788607SEMA4Dc.1010T>A (p.Phe337Tyr)
n.1776T>A
n.1682T>A
n.1626T>A
n.1708T>A
n.1749T>A
n.1605T>A
n.1645T>A
n.1686T>A
n.1701T>A
n.1638T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.89388734A=CA1862832258SEMA4Dc.1009T= (p.Phe337=)
n.1775T=
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n.1685T=
n.1700T=
n.1637T=
9g.89388734A>CCA5118501SEMA4Dc.1009T>G (p.Phe337Val)
n.1775T>G
n.1681T>G
n.1625T>G
n.1707T>G
n.1748T>G
n.1604T>G
n.1644T>G
n.1685T>G
n.1700T>G
n.1637T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.89388734A>GCA5118502SEMA4Dc.1009T>C (p.Phe337Leu)
n.1775T>C
n.1681T>C
n.1625T>C
n.1707T>C
n.1748T>C
n.1604T>C
n.1644T>C
n.1685T>C
n.1700T>C
n.1637T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.89388734A>TCA373788608SEMA4Dc.1009T>A (p.Phe337Ile)
n.1775T>A
n.1681T>A
n.1625T>A
n.1707T>A
n.1748T>A
n.1604T>A
n.1644T>A
n.1685T>A
n.1700T>A
n.1637T>A
9g.89388735G>ACA465638720SEMA4Dc.1008C>T (p.Val336=)
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n.1680C>T
n.1624C>T
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n.1603C>T
n.1643C>T
n.1684C>T
n.1699C>T
n.1636C>T
9g.89388735G>CCA465638721SEMA4Dc.1008C>G (p.Val336=)
n.1774C>G
n.1680C>G
n.1624C>G
n.1706C>G
n.1747C>G
n.1603C>G
n.1643C>G
n.1684C>G
n.1699C>G
n.1636C>G
9g.89388735G>TCA465638722SEMA4Dc.1008C>A (p.Val336=)
n.1774C>A
n.1680C>A
n.1624C>A
n.1706C>A
n.1747C>A
n.1603C>A
n.1643C>A
n.1684C>A
n.1699C>A
n.1636C>A
9g.89388736A>CCA373788611SEMA4Dc.1007T>G (p.Val336Gly)
n.1773T>G
n.1679T>G
n.1623T>G
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n.1746T>G
n.1602T>G
n.1642T>G
n.1683T>G
n.1698T>G
n.1635T>G
9g.89388736A>GCA373788613SEMA4Dc.1007T>C (p.Val336Ala)
n.1773T>C
n.1679T>C
n.1623T>C
n.1705T>C
n.1746T>C
n.1602T>C
n.1642T>C
n.1683T>C
n.1698T>C
n.1635T>C
 gnomAD v4
9g.89388736A>TCA373788615SEMA4Dc.1007T>A (p.Val336Asp)
n.1773T>A
n.1679T>A
n.1623T>A
n.1705T>A
n.1746T>A
n.1602T>A
n.1642T>A
n.1683T>A
n.1698T>A
n.1635T>A
9g.89388737C>ACA373788617SEMA4Dc.1006G>T (p.Val336Phe)
n.1772G>T
n.1678G>T
n.1622G>T
n.1704G>T
n.1745G>T
n.1601G>T
n.1641G>T
n.1682G>T
n.1697G>T
n.1634G>T
9g.89388737C>GCA373788619SEMA4Dc.1006G>C (p.Val336Leu)
n.1772G>C
n.1678G>C
n.1622G>C
n.1704G>C
n.1745G>C
n.1601G>C
n.1641G>C
n.1682G>C
n.1697G>C
n.1634G>C
9g.89388737C>TCA373788622SEMA4Dc.1006G>A (p.Val336Ile)
n.1772G>A
n.1678G>A
n.1622G>A
n.1704G>A
n.1745G>A
n.1601G>A
n.1641G>A
n.1682G>A
n.1697G>A
n.1634G>A
9g.89388738C>ACA373788624SEMA4Dc.1005G>T (p.Glu335Asp)
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n.1681G>T
n.1696G>T
n.1633G>T
 gnomAD v4
9g.89388738C=CA1862832261SEMA4Dc.1005G= (p.Glu335=)
n.1771G=
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n.1640G=
n.1681G=
n.1696G=
n.1633G=
9g.89388738C>GCA5118503SEMA4Dc.1005G>C (p.Glu335Asp)
n.1771G>C
n.1677G>C
n.1621G>C
n.1703G>C
n.1744G>C
n.1600G>C
n.1640G>C
n.1681G>C
n.1696G>C
n.1633G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.89388738C>TCA465638723SEMA4Dc.1005G>A (p.Glu335=)
n.1771G>A
n.1677G>A
n.1621G>A
n.1703G>A
n.1744G>A
n.1600G>A
n.1640G>A
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n.1633G>A
9g.89388739T>ACA373788627SEMA4Dc.1004A>T (p.Glu335Val)
n.1770A>T
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 gnomAD v4
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n.1692A>G
n.1629A>G
 gnomAD v4
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n.1628G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1624A>G
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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9g.89388750G>TCA465638732SEMA4Dc.993C>A (p.Ser331=)
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n.1588C>A
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n.1669C>A
n.1684C>A
n.1621C>A
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9g.89388751G>TCA373788680SEMA4Dc.992C>A (p.Ser331Tyr)
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n.1620C>A
 gnomAD v4
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n.1618G>T
 gnomAD v4
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9g.89388753C>GCA5118506SEMA4Dc.990G>C (p.Leu330=)
n.1756G>C
n.1662G>C
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n.1585G>C
n.1625G>C
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n.1681G>C
n.1618G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.89388753C>TCA465638734SEMA4Dc.990G>A (p.Leu330=)
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9g.89388754A=CA1862832276SEMA4Dc.989T= (p.Leu330=)
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n.1687T>C
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n.1665T>C
n.1680T>C
n.1617T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1616C>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1614A>G
 gnomAD v4
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n.1613A>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1612C>G
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n.1673T>C
n.1610T>C
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n.1654T>A
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n.1610T>A
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 dbSNP
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n.1608C>T
 gnomAD v4
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9g.89388763G>TCA373788733SEMA4Dc.980C>A (p.Ala327Asp)
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n.1607G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1669C>T
n.1606C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1606C>G
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n.1744C>A
n.1650C>A
n.1594C>A
n.1676C>A
n.1717C>A
n.1573C>A
n.1613C>A
n.1654C>A
n.1669C>A
n.1606C>A
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n.1572G>C
n.1612G>C
n.1653G>C
n.1668G>C
n.1605G>C
9g.89388766C>TCA373788750SEMA4Dc.977G>A (p.Cys326Tyr)
n.1743G>A
n.1649G>A
n.1593G>A
n.1675G>A
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n.1612G>A
n.1653G>A
n.1668G>A
n.1605G>A
9g.89388767A=CA1862832289SEMA4Dc.976T= (p.Cys326=)
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n.1611T>G
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n.1667T>G
n.1604T>G
9g.89388767A>GCA373788753SEMA4Dc.976T>C (p.Cys326Arg)
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n.1648T>C
n.1592T>C
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n.1571T>C
n.1611T>C
n.1652T>C
n.1667T>C
n.1604T>C
9g.89388767A>TCA373788754SEMA4Dc.976T>A (p.Cys326Ser)
n.1742T>A
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n.1604T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1666G>T
n.1603G>T
9g.89388768C=CA1862832291SEMA4Dc.975G= (p.Val325=)
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9g.89388768C>GCA465638742SEMA4Dc.975G>C (p.Val325=)
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n.1591G>C
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n.1714G>C
n.1570G>C
n.1610G>C
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n.1666G>C
n.1603G>C
 gnomAD v4
9g.89388768C>TCA465638743SEMA4Dc.975G>A (p.Val325=)
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n.1591G>A
n.1673G>A
n.1714G>A
n.1570G>A
n.1610G>A
n.1651G>A
n.1666G>A
n.1603G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched