Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1761-31A>T
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 gnomAD v4
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n.1761-30G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.711T>C (p.Ile237=)
c.1314T>C (p.Ile438=)
c.1290T>C (p.Ile430=)
c.1287T>C (p.Ile429=)
n.1766T>C
c.1494T>C (p.Ile498=)
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c.1518T>C (p.Ile506=)
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c.1289T>C (p.Leu430Ser)
n.1768T>C
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 dbSNP
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c.713T>G (p.Leu238Trp)
c.1316T>G (p.Leu439Trp)
c.1292T>G (p.Leu431Trp)
c.1289T>G (p.Leu430Trp)
n.1768T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.759A>C (p.Gln253His)
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c.1308A>C (p.Gln436His)
9g.89348120A>GCA5117521SECISBP2c.1644A>G (p.Gln548=)
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c.1641A>G (p.Gln547=)
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c.1350A>G (p.Gln450=)
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c.1323A>G (p.Gln441=)
n.1802A>G
c.1530A>G (p.Gln510=)
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c.1308A>G (p.Gln436=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.89348120A>TCA373989148SECISBP2c.1644A>T (p.Gln548His)
c.1425A>T (p.Gln475His)
c.1440A>T (p.Gln480His)
c.1641A>T (p.Gln547His)
c.1527A>T (p.Gln509His)
c.747A>T (p.Gln249His)
c.1350A>T (p.Gln450His)
c.1326A>T (p.Gln442His)
c.1323A>T (p.Gln441His)
n.1802A>T
c.1530A>T (p.Gln510His)
c.1437A>T (p.Gln479His)
c.759A>T (p.Gln253His)
c.1554A>T (p.Gln518His)
c.1308A>T (p.Gln436His)

Number of alleles fetched