Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89333747_89333781dup | CA2580090404 | POLG,POLGARF | c.-25_10dup (p.Leu4ProfsTer10) c.31_65dup (p.Ala23SerfsTer?) n.174_208dup | ClinVar |
15 | g.89333747del | CA2630257005 | POLG,POLGARF | c.8del (p.Arg3ProfsTer?) c.63del (p.Pro22LeufsTer?) n.206del | gnomAD v4 |
15 | g.89333747C>A | CA393775509 | POLG,POLGARF | c.8G>T (p.Arg3Leu) c.63G>T (p.Pro21=) n.206G>T | |
15 | g.89333747C= | CA2194574038 | POLG,POLGARF | c.8G= (p.Arg3=) c.63G= (p.Pro21=) n.206G= | |
15 | g.89333747C>G | CA256885 | POLG,POLGARF | c.8G>C (p.Arg3Pro) c.63G>C (p.Pro21=) n.206G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89333747C>T | CA393775516 | POLG,POLGARF | c.8G>A (p.Arg3His) c.63G>A (p.Pro21=) n.206G>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333748G>A | CA393775517 | POLG,POLGARF | c.7C>T (p.Arg3Cys) c.62C>T (p.Pro21Leu) n.205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333748G>C | CA393775518 | POLG,POLGARF | c.7C>G (p.Arg3Gly) c.62C>G (p.Pro21Arg) n.205C>G | |
15 | g.89333748G= | CA2194574044 | POLG,POLGARF | c.7C= (p.Arg3=) c.62C= (p.Pro21=) n.205C= | |
15 | g.89333748G>T | CA393775519 | POLG,POLGARF | c.7C>A (p.Arg3Ser) c.62C>A (p.Pro21Gln) n.205C>A | |
15 | g.89333749G>A | CA492290787 | POLG,POLGARF | c.6C>T (p.Ser2=) c.61C>T (p.Pro21Ser) n.204C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89333749G>C | CA393775522 | POLG,POLGARF | c.6C>G (p.Ser2Arg) c.61C>G (p.Pro21Ala) n.204C>G | |
15 | g.89333749G>T | CA393775527 | POLG,POLGARF | c.6C>A (p.Ser2Arg) c.61C>A (p.Pro21Thr) n.204C>A | |
15 | g.89333750C>A | CA393775533 | POLG,POLGARF | c.5G>T (p.Ser2Ile) c.60G>T (p.Glu20Asp) n.203G>T | |
15 | g.89333750C= | CA2194574045 | POLG,POLGARF | c.5G= (p.Ser2=) c.60G= (p.Glu20=) n.203G= | |
15 | g.89333750C>G | CA393775532 | POLG,POLGARF | c.5G>C (p.Ser2Thr) c.60G>C (p.Glu20Asp) n.203G>C | gnomAD v4 |
15 | g.89333750C>T | CA393775531 | POLG,POLGARF | c.5G>A (p.Ser2Asn) c.60G>A (p.Glu20=) n.203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89333751T>A | CA393775535 | POLG,POLGARF | c.4A>T (p.Ser2Cys) c.59A>T (p.Glu20Val) n.202A>T | |
15 | g.89333751T>C | CA393775539 | POLG,POLGARF | c.4A>G (p.Ser2Gly) c.59A>G (p.Glu20Gly) n.202A>G | |
15 | g.89333751T>G | CA393775546 | POLG,POLGARF | c.4A>C (p.Ser2Arg) c.59A>C (p.Glu20Ala) n.202A>C | |
15 | g.89333752C>A | CA393775550 | POLG,POLGARF | c.3G>T (p.Met1Ile) c.58G>T (p.Glu20Ter) n.201G>T | gnomAD v4 |
15 | g.89333752C= | CA2194574052 | POLG,POLGARF | c.3G= (p.Met1=) c.58G= (p.Glu20=) n.201G= | |
15 | g.89333752C>G | CA274566850 | POLG,POLGARF | c.3G>C (p.Met1Ile) c.58G>C (p.Glu20Gln) n.201G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333752C>T | CA274566847 | POLG,POLGARF | c.3G>A (p.Met1Ile) c.58G>A (p.Glu20Lys) n.201G>A | dbSNP |
15 | g.89333753A>C | CA393775563 | POLG,POLGARF | c.2T>G (p.Met1Arg) c.57T>G (p.His19Gln) n.200T>G | gnomAD v4 |
15 | g.89333753A>G | CA393775565 | POLG,POLGARF | c.2T>C (p.Met1Thr) c.57T>C (p.His19=) n.200T>C | |
15 | g.89333753A>T | CA393775567 | POLG,POLGARF | c.2T>A (p.Met1Lys) c.57T>A (p.His19Gln) n.200T>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333754T>A | CA393775569 | POLG,POLGARF | c.1A>T (p.Met1Leu) c.56A>T (p.His19Leu) n.199A>T | |
15 | g.89333754T>C | CA274566852 | POLG,POLGARF | c.1A>G (p.Met1Val) c.56A>G (p.His19Arg) n.199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333754T>G | CA393775572 | POLG,POLGARF | c.1A>C (p.Met1Leu) c.56A>C (p.His19Pro) n.199A>C | |
15 | g.89333754T= | CA2194574062 | POLG,POLGARF | c.1A= (p.Met1=) c.56A= (p.His19=) n.199A= | |
15 | g.89333755G>A | CA274566857 | POLG,POLGARF | c.-1C>T (n.-1C>T) c.55C>T (p.His19Tyr) n.198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333755G= | CA2194574065 | POLG,POLGARF | c.-1C= (n.-1C=) c.55C= (p.His19=) n.198C= | |
15 | g.89333756G>T | CA2630257006 | POLG,POLGARF | c.-2C>A (n.-2C>A) c.54C>A (p.Asn18Lys) n.197C>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333757T>C | CA2630257007 | POLG,POLGARF | c.-3A>G (n.-3A>G) c.53A>G (p.Asn18Ser) n.196A>G | gnomAD v4 |
15 | g.89333758T>G | CA2546627686 | POLG,POLGARF | c.-4A>C (n.-4A>C) c.52A>C (p.Asn18His) n.195A>C | |
15 | g.89333759G>A | CA2630257008 | POLG,POLGARF | c.-5C>T (n.-5C>T) c.51C>T (p.Thr17=) n.194C>T | gnomAD v4 |
15 | g.89333759G>T | CA2630257009 | POLG,POLGARF | c.-5C>A (n.-5C>A) c.51C>A (p.Thr17=) n.194C>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333760del | CA2695221129 | POLG,POLGARF | c.-5del (n.-5del) c.51del (p.Asn18ThrfsTer?) n.194del | |
15 | g.89333760G>A | CA972594546 | POLG,POLGARF | c.-6C>T (n.-6C>T) c.50C>T (p.Thr17Ile) n.193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333760G>C | CA274566884 | POLG,POLGARF | c.-6C>G (n.-6C>G) c.50C>G (p.Thr17Ser) n.193C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333760G= | CA2194574067 | POLG,POLGARF | c.-6C= (n.-6C=) c.50C= (p.Thr17=) n.193C= | |
15 | g.89333760G>T | CA2630257010 | POLG,POLGARF | c.-6C>A (n.-6C>A) c.50C>A (p.Thr17Asn) n.193C>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333761T>C | CA2194574076 | POLG,POLGARF | c.-7A>G (n.-7A>G) c.49A>G (p.Thr17Ala) n.192A>G | dbSNP |
15 | g.89333761T>G | CA2194574078 | POLG,POLGARF | c.-7A>C (n.-7A>C) c.49A>C (p.Thr17Pro) n.192A>C | dbSNP |
15 | g.89333761T= | CA2194574072 | POLG,POLGARF | c.-7A= (n.-7A=) c.49A= (p.Thr17=) n.192A= | |
15 | g.89333762G>A | CA2630257012 | POLG,POLGARF | c.-8C>T (n.-8C>T) c.48C>T (p.Cys16=) n.191C>T | gnomAD v4 |
15 | g.89333762G>T | CA2630257011 | POLG,POLGARF | c.-8C>A (n.-8C>A) c.48C>A (p.Cys16Ter) n.191C>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333763C>T | CA2630257013 | POLG,POLGARF | c.-9G>A (n.-9G>A) c.47G>A (p.Cys16Tyr) n.190G>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333764A= | CA2194574087 | POLG,POLGARF | c.-10T= (n.-10T=) c.46T= (p.Cys16=) n.189T= | |
15 | g.89333764A>C | CA2194574084 | POLG,POLGARF | c.-10T>G (n.-10T>G) c.46T>G (p.Cys16Gly) n.189T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89333764A>G | CA2630257014 | POLG,POLGARF | c.-10T>C (n.-10T>C) c.46T>C (p.Cys16Arg) n.189T>C | gnomAD v4 |
15 | g.89333764A>T | CA2194574082 | POLG,POLGARF | c.-10T>A (n.-10T>A) c.46T>A (p.Cys16Ser) n.189T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89333765G>A | CA2630257015 | POLG,POLGARF | c.-11C>T (n.-11C>T) c.45C>T (p.Pro15=) n.188C>T | gnomAD v4 |
15 | g.89333765G>C | CA2805168384 | POLG,POLGARF | c.-11C>G (n.-11C>G) c.45C>G (p.Pro15=) n.188C>G | |
15 | g.89333765G>T | CA2630257016 | POLG,POLGARF | c.-11C>A (n.-11C>A) c.45C>A (p.Pro15=) n.188C>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333766G>A | CA2630257017 | POLG,POLGARF | c.-12C>T (n.-12C>T) c.44C>T (p.Pro15Leu) n.187C>T | gnomAD v4 |
15 | g.89333766G= | CA2194574090 | POLG,POLGARF | c.-12C= (n.-12C=) c.44C= (p.Pro15=) n.187C= | |
15 | g.89333766G>T | CA619857538 | POLG,POLGARF | c.-12C>A (n.-12C>A) c.44C>A (p.Pro15His) n.187C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89333767G>A | CA274566897 | POLG,POLGARF | c.-13C>T (n.-13C>T) c.43C>T (p.Pro15Ser) n.186C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89333767G= | CA2194574094 | POLG,POLGARF | c.-13C= (n.-13C=) c.43C= (p.Pro15=) n.186C= | |
15 | g.89333769C>A | CA2630257018 | POLG,POLGARF | c.-15G>T (n.-15G>T) c.41G>T (p.Gly14Val) n.184G>T | gnomAD v4 |
15 | g.89333769C>G | CA2518119735 | POLG,POLGARF | c.-15G>C (n.-15G>C) c.41G>C (p.Gly14Ala) n.184G>C | |
15 | g.89333773del | CA2575828997 | POLG,POLGARF | c.-15del (n.-15del) c.41del (p.Gly14ValfsTer?) n.184del | gnomAD v4 |
15 | g.89333770C= | CA2194574097 | POLG,POLGARF | c.-16G= (n.-16G=) c.40G= (p.Gly14=) n.183G= | |
15 | g.89333770C>T | CA619857571 | POLG,POLGARF | c.-16G>A (n.-16G>A) c.40G>A (p.Gly14Ser) n.183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89333771C>A | CA2805168385 | POLG,POLGARF | c.-17G>T (n.-17G>T) c.39G>T (p.Gly13=) n.182G>T | |
15 | g.89333771C= | CA2194574101 | POLG,POLGARF | c.-17G= (n.-17G=) c.39G= (p.Gly13=) n.182G= | |
15 | g.89333771C>G | CA619857572 | POLG,POLGARF | c.-17G>C (n.-17G>C) c.39G>C (p.Gly13=) n.182G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89333772C>G | CA2630257019 | POLG,POLGARF | c.-18G>C (n.-18G>C) c.38G>C (p.Gly13Ala) n.181G>C | gnomAD v4 |
15 | g.89333772C>T | CA2630257020 | POLG,POLGARF | c.-18G>A (n.-18G>A) c.38G>A (p.Gly13Glu) n.181G>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333773C>A | CA2575828998 | POLG,POLGARF | c.-19G>T (n.-19G>T) c.37G>T (p.Gly13Trp) n.180G>T | |
15 | g.89333773C= | CA2194574102 | POLG,POLGARF | c.-19G= (n.-19G=) c.37G= (p.Gly13=) n.180G= | |
15 | g.89333773C>G | CA7725216 | POLG,POLGARF | c.-19G>C (n.-19G>C) c.37G>C (p.Gly13Arg) n.180G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333774A= | CA2194574103 | POLG,POLGARF | c.-20T= (n.-20T=) c.36T= (p.Arg12=) n.179T= | |
15 | g.89333774A>T | CA2194574104 | POLG,POLGARF | c.-20T>A (n.-20T>A) c.36T>A (p.Arg12=) n.179T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89333775C>A | CA316593 | POLG,POLGARF | c.-21G>T (n.-21G>T) c.35G>T (p.Arg12Leu) n.178G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333775C= | CA2194574106 | POLG,POLGARF | c.-21G= (n.-21G=) c.35G= (p.Arg12=) n.178G= | |
15 | g.89333776G>A | CA2630257021 | POLG,POLGARF | c.-22C>T (n.-22C>T) c.34C>T (p.Arg12Cys) n.177C>T | gnomAD v4 |
15 | g.89333777C= | CA2194574108 | POLG,POLGARF | c.-23G= (n.-23G=) c.33G= (p.Gln11=) n.176G= | |
15 | g.89333777C>G | CA2531920480 | POLG,POLGARF | c.-23G>C (n.-23G>C) c.33G>C (p.Gln11His) n.176G>C | |
15 | g.89333777C>T | CA274566906 | POLG,POLGARF | c.-23G>A (n.-23G>A) c.33G>A (p.Gln11=) n.176G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89333778T>C | CA2194574111 | POLG,POLGARF | c.-24A>G (n.-24A>G) c.32A>G (p.Gln11Arg) n.175A>G | dbSNP |
15 | g.89333778T= | CA2194574110 | POLG,POLGARF | c.-24A= (n.-24A=) c.32A= (p.Gln11=) n.175A= | |
15 | g.89333779G>A | CA619857573 | POLG,POLGARF | c.-25C>T (n.-25C>T) c.31C>T (p.Gln11Ter) n.174C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89333779G= | CA2194574113 | POLG,POLGARF | c.-25C= (n.-25C=) c.31C= (p.Gln11=) n.174C= | |
15 | g.89333779G>T | CA2805168386 | POLG,POLGARF | c.-25C>A (n.-25C>A) c.31C>A (p.Gln11Lys) n.174C>A | |
15 | g.89333780G>A | CA619857574 | POLG,POLGARF | c.-26C>T (n.-26C>T) c.30C>T (p.Ser10=) n.173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333780G= | CA2194574115 | POLG,POLGARF | c.-26C= (n.-26C=) c.30C= (p.Ser10=) n.173C= | |
15 | g.89333780G>T | CA2630257022 | POLG,POLGARF | c.-26C>A (n.-26C>A) c.30C>A (p.Ser10=) n.173C>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333781G>A | CA2630257023 | POLG,POLGARF | c.-27C>T (n.-27C>T) c.29C>T (p.Ser10Phe) n.172C>T | gnomAD v4 |
15 | g.89333781G>C | CA2630257024 | POLG,POLGARF | c.-27C>G (n.-27C>G) c.29C>G (p.Ser10Cys) n.172C>G | gnomAD v4 |
15 | g.89333781G>T | CA2630257025 | POLG,POLGARF | c.-27C>A (n.-27C>A) c.29C>A (p.Ser10Tyr) n.172C>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333782A= | CA2194574117 | POLG,POLGARF | c.-28T= (n.-28T=) c.28T= (p.Ser10=) n.171T= | |
15 | g.89333782A>C | CA658798421 | POLG,POLGARF | c.-28T>G (n.-28T>G) c.28T>G (p.Ser10Ala) n.171T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333783G>A | CA2575828999 | POLG,POLGARF | c.-29C>T (n.-29C>T) c.27C>T (p.Asp9=) n.170C>T | |
15 | g.89333784T>C | CA619857575 | POLG,POLGARF | c.-30A>G (n.-30A>G) c.26A>G (p.Asp9Gly) n.169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89333784T>G | CA2194574125 | POLG,POLGARF | c.-30A>C (n.-30A>C) c.26A>C (p.Asp9Ala) n.169A>C | dbSNP |
15 | g.89333784T= | CA2194574121 | POLG,POLGARF | c.-30A= (n.-30A=) c.26A= (p.Asp9=) n.169A= | |
15 | g.89333785C= | CA2194574131 | POLG,POLGARF | c.-31G= (n.-31G=) c.25G= (p.Asp9=) n.168G= | |
15 | g.89333785C>T | CA619857576 | POLG,POLGARF | c.-31G>A (n.-31G>A) c.25G>A (p.Asp9Asn) n.168G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89333786A= | CA2194574138 | POLG,POLGARF | c.-32T= (n.-32T=) c.24T= (p.Ser8=) n.167T= | |
15 | g.89333786A>G | CA619857577 | POLG,POLGARF | c.-32T>C (n.-32T>C) c.24T>C (p.Ser8=) n.167T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333787G>A | CA2194574141 | POLG,POLGARF | c.-33C>T (n.-33C>T) c.23C>T (p.Ser8Phe) n.166C>T | dbSNP |
15 | g.89333787G= | CA2194574139 | POLG,POLGARF | c.-33C= (n.-33C=) c.23C= (p.Ser8=) n.166C= | |
15 | g.89333788A= | CA2194574145 | POLG,POLGARF | c.-34T= (n.-34T=) c.22T= (p.Ser8=) n.165T= | |
15 | g.89333788A>G | CA2194574146 | POLG,POLGARF | c.-34T>C (n.-34T>C) c.22T>C (p.Ser8Pro) n.165T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89333788A>T | CA716918697 | POLG,POLGARF | c.-34T>A (n.-34T>A) c.22T>A (p.Ser8Thr) n.165T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333789A>G | CA2630257026 | POLG,POLGARF | c.-35T>C (n.-35T>C) c.21T>C (p.Cys7=) n.164T>C | gnomAD v4 |
15 | g.89333790C= | CA2194574147 | POLG,POLGARF | c.-36G= (n.-36G=) c.20G= (p.Cys7=) n.163G= | |
15 | g.89333790C>T | CA716918699 | POLG,POLGARF | c.-36G>A (n.-36G>A) c.20G>A (p.Cys7Tyr) n.163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333792C= | CA2194574149 | POLG,POLGARF | c.-38G= (n.-38G=) c.18G= (p.Arg6=) n.161G= | |
15 | g.89333792C>T | CA716918700 | POLG,POLGARF | c.-38G>A (n.-38G>A) c.18G>A (p.Arg6=) n.161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333793C>G | CA2630257027 | POLG,POLGARF | c.-39G>C (n.-39G>C) c.17G>C (p.Arg6Thr) n.100G>C n.160G>C | gnomAD v4 |
15 | g.89333794T>C | CA619857578 | POLG,POLGARF | c.-40A>G (n.-40A>G) c.16A>G (p.Arg6Gly) n.99A>G n.159A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89333794T= | CA2194574150 | POLG,POLGARF | c.-40A= (n.-40A=) c.16A= (p.Arg6=) n.99A= n.159A= | |
15 | g.89333795G>A | CA2575829000 | POLG,POLGARF | c.-41C>T (n.-41C>T) c.15C>T (p.Ala5=) n.98C>T n.158C>T | gnomAD v4 |
15 | g.89333796G>C | CA2575829001 | POLG,POLGARF | c.-42C>G (n.-42C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) n.97C>G n.157C>G | |
15 | g.89333796G>T | CA2630257028 | POLG,POLGARF | c.-42C>A (n.-42C>A) c.14C>A (p.Ala5Asp) n.97C>A n.157C>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333799T>C | CA2194574152 | POLG,POLGARF | c.-45A>G (n.-45A>G) c.11A>G (p.Lys4Arg) n.94A>G n.154A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89333799T= | CA2194574151 | POLG,POLGARF | c.-45A= (n.-45A=) c.11A= (p.Lys4=) n.94A= n.154A= | |
15 | g.89333801_89333818dup | CA2630257029 | POLG | c.-64_-47dup (n.-64_-47dup) n.75_92dup n.135_152dup | gnomAD v4 |
15 | g.89333802G>A | CA16606840 | POLG,POLGARF | c.-48C>T (n.-48C>T) c.8C>T (p.Pro3Leu) n.91C>T n.151C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.89333802G>C | CA2194574156 | POLG,POLGARF | c.-48C>G (n.-48C>G) c.8C>G (p.Pro3Arg) n.91C>G n.151C>G | dbSNP |
15 | g.89333802G= | CA2194574154 | POLG,POLGARF | c.-48C= (n.-48C=) c.8C= (p.Pro3=) n.91C= n.151C= | |
15 | g.89333803G>T | CA2630257030 | POLG,POLGARF | c.-49C>A (n.-49C>A) c.7C>A (p.Pro3Thr) n.90C>A n.150C>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333804C>A | CA2550388333 | POLG,POLGARF | c.-50G>T (n.-50G>T) c.6G>T (p.Glu2Asp) n.89G>T n.149G>T | gnomAD v4 |
15 | g.89333805T>C | CA2630257031 | POLG,POLGARF | c.-51A>G (n.-51A>G) c.5A>G (p.Glu2Gly) n.88A>G n.148A>G | gnomAD v4 |
15 | g.89333806C>A | CA2630257032 | POLG,POLGARF | c.-52G>T (n.-52G>T) c.4G>T (p.Glu2Ter) n.87G>T n.147G>T | gnomAD v4 |
15 | g.89333806C>T | CA2630257033 | POLG,POLGARF | c.-52G>A (n.-52G>A) c.4G>A (p.Glu2Lys) n.87G>A n.147G>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333807C>A | CA2575829002 | POLG,POLGARF | c.-53G>T (n.-53G>T) c.3G>T (p.Leu1=) n.86G>T n.146G>T | |
15 | g.89333808A>T | CA2805168387 | POLG,POLGARF | c.-54T>A (n.-54T>A) c.2T>A (p.Leu1Gln) n.85T>A n.145T>A | |
15 | g.89333810C= | CA2194574157 | POLG | c.-56G= (n.-56G=) n.83G= n.143G= | |
15 | g.89333810C>G | CA619857579 | POLG | c.-56G>C (n.-56G>C) n.83G>C n.143G>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89333810C>T | CA2630257034 | POLG | c.-56G>A (n.-56G>A) n.83G>A n.143G>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333812T>C | CA2630257035 | POLG | c.-58A>G (n.-58A>G) n.81A>G n.141A>G | gnomAD v4 |
15 | g.89333813G>A | CA274566907 | POLG | c.-59C>T (n.-59C>T) n.80C>T n.140C>T | dbSNP |
15 | g.89333813G>C | CA2630257036 | POLG | c.-59C>G (n.-59C>G) n.80C>G n.140C>G | gnomAD v4 |
15 | g.89333813G= | CA2194574159 | POLG | c.-59C= (n.-59C=) n.80C= n.140C= | |
15 | g.89333813G>T | CA2630257037 | POLG | c.-59C>A (n.-59C>A) n.80C>A n.140C>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333814G>A | CA716918713 | POLG | c.-60C>T (n.-60C>T) n.79C>T n.139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333814G= | CA2194574162 | POLG | c.-60C= (n.-60C=) n.79C= n.139C= | |
15 | g.89333814G>T | CA2630257038 | POLG | c.-60C>A (n.-60C>A) n.79C>A n.139C>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333815C>T | CA2630257039 | POLG | c.-61G>A (n.-61G>A) n.78G>A n.138G>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333815_89333816insAGCG | CA2805168388 | POLG | c.-62_-61insCGCT (n.-62_-61insCGCT) n.77_78insCGCT n.137_138insCGCT | |
15 | g.89333817T>C | CA2575829003 | POLG | c.-63A>G (n.-63A>G) n.76A>G n.136A>G | |
15 | g.89333817T>G | CA2630257040 | POLG | c.-63A>C (n.-63A>C) n.76A>C n.136A>C | gnomAD v4 |
15 | g.89333818C>A | CA2630257041 | POLG | c.-64G>T (n.-64G>T) n.75G>T n.135G>T | gnomAD v4 |
15 | g.89333819T>C | CA2630257042 | POLG | c.-65A>G (n.-65A>G) n.74A>G n.134A>G | gnomAD v4 |
15 | g.89333819T>G | CA2630257043 | POLG | c.-65A>C (n.-65A>C) n.74A>C n.134A>C | gnomAD v4 |
15 | g.89333821T>C | CA10642676 | POLG | c.-67A>G (n.-67A>G) n.72A>G n.132A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333821T= | CA2194574169 | POLG | c.-67A= (n.-67A=) n.72A= n.132A= | |
15 | g.89333822T>A | CA274566923 | POLG | c.-68A>T (n.-68A>T) n.71A>T n.131A>T | dbSNP |
15 | g.89333822T>C | CA2741450854 | POLG | c.-68A>G (n.-68A>G) n.71A>G n.131A>G | |
15 | g.89333822T= | CA2194574172 | POLG | c.-68A= (n.-68A=) n.71A= n.131A= | |
15 | g.89333824C>A | CA2630257044 | POLG | c.-70G>T (n.-70G>T) n.69G>T n.129G>T | gnomAD v4 |
15 | g.89333825T>C | CA2575829004 | POLG | c.-71A>G (n.-71A>G) n.68A>G n.128A>G | gnomAD v4 |
15 | g.89333826G>A | CA972594589 | POLG | c.-72C>T (n.-72C>T) n.67C>T n.127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333826G>C | CA274566929 | POLG | c.-72C>G (n.-72C>G) n.67C>G n.127C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333826G= | CA2194574178 | POLG | c.-72C= (n.-72C=) n.67C= n.127C= | |
15 | g.89333826G>T | CA2630257045 | POLG | c.-72C>A (n.-72C>A) n.67C>A n.127C>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333827G>A | CA2194574182 | POLG | c.-73C>T (n.-73C>T) n.66C>T n.126C>T | dbSNP |
15 | g.89333827G= | CA2194574181 | POLG | c.-73C= (n.-73C=) n.66C= n.126C= | |
15 | g.89333827G>T | CA2630257046 | POLG | c.-73C>A (n.-73C>A) n.66C>A n.126C>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333828C>A | CA2630257047 | POLG | c.-73-1G>T (n.-73-1G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) n.66-1G>T n.125G>T | gnomAD v4 |
15 | g.89333828C= | CA2194574186 | POLG | c.-73-1G= (n.-73-1G=) c.-74G= (n.-74G=) n.66-1G= n.125G= | |
15 | g.89333828C>G | CA619857580 | POLG | c.-73-1G>C (n.-73-1G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) n.66-1G>C n.125G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333828C>T | CA2575829005 | POLG | c.-73-1G>A (n.-73-1G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) n.66-1G>A n.125G>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333829T>C | CA2194574189 | POLG | c.-73-2A>G (n.-73-2A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) n.66-2A>G n.124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89333829T= | CA2194574188 | POLG | c.-73-2A= (n.-73-2A=) c.-75A= (n.-75A=) n.66-2A= n.124A= | |
15 | g.89333830G>A | CA716918722 | POLG | c.-73-3C>T (n.-73-3C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) n.66-3C>T n.123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89333830G= | CA2194574233 | POLG | c.-73-3C= (n.-73-3C=) c.-76C= (n.-76C=) n.66-3C= n.123C= | |
15 | g.89333830G>T | CA2630257048 | POLG | c.-73-3C>A (n.-73-3C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) n.66-3C>A n.123C>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333831G>A | CA2630257049 | POLG | c.-73-4C>T (n.-73-4C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) n.66-4C>T n.122C>T | gnomAD v4 |
15 | g.89333831G= | CA2194574241 | POLG | c.-73-4C= (n.-73-4C=) c.-77C= (n.-77C=) n.66-4C= n.122C= | |
15 | g.89333831G>T | CA2194574242 | POLG | c.-73-4C>A (n.-73-4C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) n.66-4C>A n.122C>A | dbSNP |
15 | g.89333832A= | CA2194574244 | POLG | c.-73-5T= (n.-73-5T=) c.-78T= (n.-78T=) n.66-5T= n.121T= | |
15 | g.89333832A>G | CA716918727 | POLG | c.-73-5T>C (n.-73-5T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) n.66-5T>C n.121T>C | dbSNP |
15 | g.89333834G>A | CA10647470 | POLG | c.-73-7C>T (n.-73-7C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) n.66-7C>T n.119C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333834G= | CA2194574246 | POLG | c.-73-7C= (n.-73-7C=) c.-80C= (n.-80C=) n.66-7C= n.119C= | |
15 | g.89333835A= | CA2194574247 | POLG | c.-73-8T= (n.-73-8T=) c.-81T= (n.-81T=) n.66-8T= n.118T= | |
15 | g.89333835A>C | CA2630257050 | POLG | c.-73-8T>G (n.-73-8T>G) c.-81T>G (n.-81T>G) n.66-8T>G n.118T>G | gnomAD v4 |
15 | g.89333835A>G | CA2194574248 | POLG | c.-73-8T>C (n.-73-8T>C) c.-81T>C (n.-81T>C) n.66-8T>C n.118T>C | dbSNP |
15 | g.89333836C= | CA2194574250 | POLG | c.-73-9G= (n.-73-9G=) c.-82G= (n.-82G=) n.66-9G= n.117G= | |
15 | g.89333836C>G | CA2630257051 | POLG | c.-73-9G>C (n.-73-9G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) n.66-9G>C n.117G>C | gnomAD v4 |
15 | g.89333836C>T | CA274566930 | POLG | c.-73-9G>A (n.-73-9G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.66-9G>A n.117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333837G>A | CA2575829006 | POLG | c.-73-10C>T (n.-73-10C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) n.66-10C>T n.116C>T | gnomAD v4 |
15 | g.89333838T>C | CA2630257052 | POLG | c.-73-11A>G (n.-73-11A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) n.66-11A>G n.115A>G | gnomAD v4 |
15 | g.89333839G>A | CA716918731 | POLG | c.-73-12C>T (n.-73-12C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) n.66-12C>T n.114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333839G= | CA2194574252 | POLG | c.-73-12C= (n.-73-12C=) c.-85C= (n.-85C=) n.66-12C= n.114C= | |
15 | g.89333839G>T | CA2630257053 | POLG | c.-73-12C>A (n.-73-12C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) n.66-12C>A n.114C>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333839_89333840insTCTCTCTCCAC | CA2630257054 | POLG | c.-73-13_-73-12insGTGGAGAGAGA (n.-73-13_-73-12insGTGGAGAGAGA) c.-86_-85insGTGGAGAGAGA (n.-86_-85insGTGGAGAGAGA) n.66-13_66-12insGTGGAGAGAGA n.113_114insGTGGAGAGAGA | gnomAD v4 |
15 | g.89333839_89333840insTCTCTCTCCACGTCTTCCA | CA2630257055 | POLG | c.-73-13_-73-12insTGGAAGACGTGGAGAGAGA (n.-73-13_-73-12insTGGAAGACGTGGAGAGAGA) c.-86_-85insTGGAAGACGTGGAGAGAGA (n.-86_-85insTGGAAGACGTGGAGAGAGA) n.66-13_66-12insTGGAAGACGTGGAGAGAGA n.113_114insTGGAAGACGTGGAGAGAGA | gnomAD v4 |
15 | g.89333840G>A | CA716918735 | POLG | c.-73-13C>T (n.-73-13C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) n.66-13C>T n.113C>T | dbSNP |
15 | g.89333840G>C | CA619857581 | POLG | c.-73-13C>G (n.-73-13C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) n.66-13C>G n.113C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333840G= | CA2194574256 | POLG | c.-73-13C= (n.-73-13C=) c.-86C= (n.-86C=) n.66-13C= n.113C= | |
15 | g.89333846_89333847del | CA2630257056 | POLG | c.-73-14_-73-13del (n.-73-14_-73-13del) c.-87_-86del (n.-87_-86del) n.66-14_66-13del n.112_113del | gnomAD v4 |
15 | g.89333844_89333847del | CA2630257057 | POLG | c.-73-16_-73-13del (n.-73-16_-73-13del) c.-89_-86del (n.-89_-86del) n.66-16_66-13del n.110_113del | gnomAD v4 |
15 | g.89333841A= | CA2194574263 | POLG | c.-73-14T= (n.-73-14T=) c.-87T= (n.-87T=) n.66-14T= n.112T= | |
15 | g.89333841A>G | CA2194574259 | POLG | c.-73-14T>C (n.-73-14T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) n.66-14T>C n.112T>C | dbSNP |
15 | g.89333842G>A | CA2630257058 | POLG | c.-73-15C>T (n.-73-15C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) n.66-15C>T n.111C>T | gnomAD v4 |
15 | g.89333842G>T | CA2630257059 | POLG | c.-73-15C>A (n.-73-15C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) n.66-15C>A n.111C>A | gnomAD v4 |
15 | g.89333843A= | CA2194574265 | POLG | c.-73-16T= (n.-73-16T=) c.-89T= (n.-89T=) n.66-16T= n.110T= | |
15 | g.89333843A>G | CA2194574269 | POLG | c.-73-16T>C (n.-73-16T>C) c.-89T>C (n.-89T>C) n.66-16T>C n.110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89333843_89333844delinsAG | CA2194574268 | POLG | c.-73-17_-73-16delinsCT (n.-73-17_-73-16delinsCT) c.-90_-89delinsCT (n.-90_-89delinsCT) n.66-17_66-16delinsCT n.109_110delinsCT | |
15 | g.89333844del | CA972594610 | POLG | c.-73-17del (n.-73-17del) c.-90del (n.-90del) n.66-17del n.109del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89333844G>A | CA2194574276 | POLG | c.-73-17C>T (n.-73-17C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) n.66-17C>T n.109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89333844G>C | CA2575829007 | POLG | c.-73-17C>G (n.-73-17C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) n.66-17C>G n.109C>G | |
15 | g.89333844G= | CA2194574274 | POLG | c.-73-17C= (n.-73-17C=) c.-90C= (n.-90C=) n.66-17C= n.109C= | |
15 | g.89333845A>T | CA2575829008 | POLG | c.-73-18T>A (n.-73-18T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) n.66-18T>A n.108T>A | |
15 | g.89333846G>C | CA2575829009 | POLG | c.-73-19C>G (n.-73-19C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) n.66-19C>G n.107C>G | gnomAD v4 |
15 | g.89333846G>T | CA2575829010 | POLG | c.-73-19C>A (n.-73-19C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) n.66-19C>A n.107C>A | gnomAD v4 |