Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89330065del | CA7725029 | POLG | c.855+17del (n.855+17del) c.456+17del (n.456+17del) c.512+17del n.1053+17del c.*238+17del (n.*238+17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330065G= | CA2194565042 | POLG | c.855+16C= (n.855+16C=) c.456+16C= (n.456+16C=) c.512+16C= n.1053+16C= c.*238+16C= (n.*238+16C=) | |
15 | g.89330065G>T | CA10602327 | POLG | c.855+16C>A (n.855+16C>A) c.456+16C>A (n.456+16C>A) c.512+16C>A n.1053+16C>A c.*238+16C>A (n.*238+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330066C>A | CA2630256463 | POLG | c.855+15G>T (n.855+15G>T) c.456+15G>T (n.456+15G>T) c.512+15G>T n.1053+15G>T c.*238+15G>T (n.*238+15G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330067C>T | CA2630256464 | POLG | c.855+14G>A (n.855+14G>A) c.456+14G>A (n.456+14G>A) c.512+14G>A n.1053+14G>A c.*238+14G>A (n.*238+14G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330068C>A | CA2630256465 | POLG | c.855+13G>T (n.855+13G>T) c.456+13G>T (n.456+13G>T) c.512+13G>T n.1053+13G>T c.*238+13G>T (n.*238+13G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330068C= | CA2194565049 | POLG | c.855+13G= (n.855+13G=) c.456+13G= (n.456+13G=) c.512+13G= n.1053+13G= c.*238+13G= (n.*238+13G=) | |
15 | g.89330068C>G | CA619857693 | POLG | c.855+13G>C (n.855+13G>C) c.456+13G>C (n.456+13G>C) c.512+13G>C n.1053+13G>C c.*238+13G>C (n.*238+13G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330068C>T | CA274560064 | POLG | c.855+13G>A (n.855+13G>A) c.456+13G>A (n.456+13G>A) c.512+13G>A n.1053+13G>A c.*238+13G>A (n.*238+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330070A= | CA2194565060 | POLG | c.855+11T= (n.855+11T=) c.456+11T= (n.456+11T=) c.512+11T= n.1053+11T= c.*238+11T= (n.*238+11T=) | |
15 | g.89330070A>G | CA716914934 | POLG | c.855+11T>C (n.855+11T>C) c.456+11T>C (n.456+11T>C) c.512+11T>C n.1053+11T>C c.*238+11T>C (n.*238+11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330071_89330073del | CA2630256466 | POLG | c.855+9_855+11del (n.855+9_855+11del) c.456+9_456+11del (n.456+9_456+11del) c.512+9_512+11del n.1053+9_1053+11del c.*238+9_*238+11del (n.*238+9_*238+11del) | gnomAD v4 |
15 | g.89330072G>A | CA2630256467 | POLG | c.855+9C>T (n.855+9C>T) c.456+9C>T (n.456+9C>T) c.512+9C>T n.1053+9C>T c.*238+9C>T (n.*238+9C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330072G= | CA2194565066 | POLG | c.855+9C= (n.855+9C=) c.456+9C= (n.456+9C=) c.512+9C= n.1053+9C= c.*238+9C= (n.*238+9C=) | |
15 | g.89330072G>T | CA7725030 | POLG | c.855+9C>A (n.855+9C>A) c.456+9C>A (n.456+9C>A) c.512+9C>A n.1053+9C>A c.*238+9C>A (n.*238+9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330075C>T | CA2630256468 | POLG | c.855+6G>A (n.855+6G>A) c.456+6G>A (n.456+6G>A) c.512+6G>A n.1053+6G>A c.*238+6G>A (n.*238+6G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330076C= | CA2194565074 | POLG | c.855+5G= (n.855+5G=) c.456+5G= (n.456+5G=) c.512+5G= n.1053+5G= c.*238+5G= (n.*238+5G=) | |
15 | g.89330076C>T | CA7725031 | POLG | c.855+5G>A (n.855+5G>A) c.456+5G>A (n.456+5G>A) c.512+5G>A n.1053+5G>A c.*238+5G>A (n.*238+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330077T>C | CA915946107 | POLG | c.855+4A>G (n.855+4A>G) c.456+4A>G (n.456+4A>G) c.512+4A>G n.1053+4A>G c.*238+4A>G (n.*238+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330077T= | CA2194565082 | POLG | c.855+4A= (n.855+4A=) c.456+4A= (n.456+4A=) c.512+4A= n.1053+4A= c.*238+4A= (n.*238+4A=) | |
15 | g.89330078T>C | CA2630256469 | POLG | c.855+3A>G (n.855+3A>G) c.456+3A>G (n.456+3A>G) c.512+3A>G n.1053+3A>G c.*238+3A>G (n.*238+3A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330078T>G | CA2575828955 | POLG | c.855+3A>C (n.855+3A>C) c.456+3A>C (n.456+3A>C) c.512+3A>C n.1053+3A>C c.*238+3A>C (n.*238+3A>C) | |
15 | g.89330079A>C | CA393766477 | POLG | c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.456+2T>G (n.456+2T>G) c.512+2T>G n.1053+2T>G c.*238+2T>G (n.*238+2T>G) | |
15 | g.89330079A>G | CA393766483 | POLG | c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.456+2T>C (n.456+2T>C) c.512+2T>C n.1053+2T>C c.*238+2T>C (n.*238+2T>C) | |
15 | g.89330079A>T | CA393766479 | POLG | c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.456+2T>A (n.456+2T>A) c.512+2T>A n.1053+2T>A c.*238+2T>A (n.*238+2T>A) | |
15 | g.89330080C>A | CA393766487 | POLG | c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.456+1G>T (n.456+1G>T) c.512+1G>T n.1053+1G>T c.*238+1G>T (n.*238+1G>T) | |
15 | g.89330080C>G | CA393766489 | POLG | c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.456+1G>C (n.456+1G>C) c.512+1G>C n.1053+1G>C c.*238+1G>C (n.*238+1G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330080C>T | CA393766492 | POLG | c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.456+1G>A (n.456+1G>A) c.512+1G>A n.1053+1G>A c.*238+1G>A (n.*238+1G>A) | |
15 | g.89330081C>A | CA393766494 | POLG | c.855G>T (p.Gln285His) c.456G>T (p.Gln152His) c.512G>T n.1053G>T c.*238G>T (n.*238G>T) | |
15 | g.89330081C= | CA2194565110 | POLG | c.855G= (p.Gln285=) c.456G= (p.Gln152=) c.512G= n.1053G= c.*238G= (n.*238G=) | |
15 | g.89330081C>G | CA316812 | POLG | c.855G>C (p.Gln285His) c.456G>C (p.Gln152His) c.512G>C n.1053G>C c.*238G>C (n.*238G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330081C>T | CA492079937 | POLG | c.855G>A (p.Gln285=) c.456G>A (p.Gln152=) c.512G>A n.1053G>A c.*238G>A (n.*238G>A) | |
15 | g.89330082T>A | CA393766498 | POLG | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) c.511A>T n.1052A>T c.*237A>T (n.*237A>T) | |
15 | g.89330082T>C | CA393766501 | POLG | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) c.511A>G n.1052A>G c.*237A>G (n.*237A>G) | |
15 | g.89330082T>G | CA393766503 | POLG | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.511A>C n.1052A>C c.*237A>C (n.*237A>C) | |
15 | g.89330083G>A | CA393766508 | POLG | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) c.510C>T n.1051C>T c.*236C>T (n.*236C>T) | |
15 | g.89330083G>C | CA7725032 | POLG | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) c.510C>G n.1051C>G c.*236C>G (n.*236C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330083G= | CA2194565119 | POLG | c.853C= (p.Gln285=) c.454C= (p.Gln152=) c.510C= n.1051C= c.*236C= (n.*236C=) | |
15 | g.89330083G>T | CA393766512 | POLG | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) c.510C>A n.1051C>A c.*236C>A (n.*236C>A) | |
15 | g.89330084G>A | CA292861 | POLG | c.852C>T (p.Ile284=) c.453C>T (p.Ile151=) c.509C>T n.1050C>T c.*235C>T (n.*235C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330084G>C | CA7725033 | POLG | c.852C>G (p.Ile284Met) c.453C>G (p.Ile151Met) c.509C>G n.1050C>G c.*235C>G (n.*235C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330084G= | CA2194565126 | POLG | c.852C= (p.Ile284=) c.453C= (p.Ile151=) c.509C= n.1050C= c.*235C= (n.*235C=) | |
15 | g.89330084G>T | CA492079958 | POLG | c.852C>A (p.Ile284=) c.453C>A (p.Ile151=) c.509C>A n.1050C>A c.*235C>A (n.*235C>A) | |
15 | g.89330085A= | CA2194565130 | POLG | c.851T= (p.Ile284=) c.452T= (p.Ile151=) c.508T= n.1049T= c.*234T= (n.*234T=) | |
15 | g.89330085A>C | CA393766520 | POLG | c.851T>G (p.Ile284Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.508T>G n.1049T>G c.*234T>G (n.*234T>G) | |
15 | g.89330085A>G | CA393766524 | POLG | c.851T>C (p.Ile284Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.508T>C n.1049T>C c.*234T>C (n.*234T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330085A>T | CA393766523 | POLG | c.851T>A (p.Ile284Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.508T>A n.1049T>A c.*234T>A (n.*234T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330086T>A | CA393766528 | POLG | c.850A>T (p.Ile284Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.507A>T n.1048A>T c.*233A>T (n.*233A>T) | |
15 | g.89330086T>C | CA393766530 | POLG | c.850A>G (p.Ile284Val) c.451A>G (p.Ile151Val) c.507A>G n.1048A>G c.*233A>G (n.*233A>G) | |
15 | g.89330086T>G | CA393766534 | POLG | c.850A>C (p.Ile284Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.507A>C n.1048A>C c.*233A>C (n.*233A>C) | |
15 | g.89330087C>A | CA492079976 | POLG | c.849G>T (p.Leu283=) c.450G>T (p.Leu150=) c.506G>T n.1047G>T c.*232G>T (n.*232G>T) | |
15 | g.89330087C>G | CA492079978 | POLG | c.849G>C (p.Leu283=) c.450G>C (p.Leu150=) c.506G>C n.1047G>C c.*232G>C (n.*232G>C) | |
15 | g.89330087C>T | CA492079981 | POLG | c.849G>A (p.Leu283=) c.450G>A (p.Leu150=) c.506G>A n.1047G>A c.*232G>A (n.*232G>A) | |
15 | g.89330088A>C | CA393766537 | POLG | c.848T>G (p.Leu283Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.505T>G n.1046T>G c.*231T>G (n.*231T>G) | |
15 | g.89330088A>G | CA393766538 | POLG | c.848T>C (p.Leu283Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.505T>C n.1046T>C c.*231T>C (n.*231T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89330088A>T | CA393766539 | POLG | c.848T>A (p.Leu283Gln) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.505T>A n.1046T>A c.*231T>A (n.*231T>A) | |
15 | g.89330089G>A | CA492079988 | POLG | c.847C>T (p.Leu283=) c.448C>T (p.Leu150=) c.504C>T n.1045C>T c.*230C>T (n.*230C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89330089G>C | CA393766540 | POLG | c.847C>G (p.Leu283Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.504C>G n.1045C>G c.*230C>G (n.*230C>G) | |
15 | g.89330089G>T | CA393766541 | POLG | c.847C>A (p.Leu283Met) c.448C>A (p.Leu150Met) c.504C>A n.1045C>A c.*230C>A (n.*230C>A) | |
15 | g.89330090G>A | CA492079994 | POLG | c.846C>T (p.Tyr282=) c.447C>T (p.Tyr149=) c.503C>T n.1044C>T c.*229C>T (n.*229C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330090G>C | CA393766544 | POLG | c.846C>G (p.Tyr282Ter) c.447C>G (p.Tyr149Ter) c.503C>G n.1044C>G c.*229C>G (n.*229C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89330090G>T | CA393766548 | POLG | c.846C>A (p.Tyr282Ter) c.447C>A (p.Tyr149Ter) c.503C>A n.1044C>A c.*229C>A (n.*229C>A) | |
15 | g.89330091T>A | CA393766558 | POLG | c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.502A>T n.1043A>T c.*228A>T (n.*228A>T) | |
15 | g.89330091T>C | CA393766555 | POLG | c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.502A>G n.1043A>G c.*228A>G (n.*228A>G) | ClinVar |
15 | g.89330091T>G | CA393766551 | POLG | c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.502A>C n.1043A>C c.*228A>C (n.*228A>C) | |
15 | g.89330092A= | CA2194565133 | POLG | c.844T= (p.Tyr282=) c.445T= (p.Tyr149=) c.501T= n.1042T= c.*227T= (n.*227T=) | |
15 | g.89330092A>C | CA10602301 | POLG | c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.501T>G n.1042T>G c.*227T>G (n.*227T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330092A>G | CA393766560 | POLG | c.844T>C (p.Tyr282His) c.445T>C (p.Tyr149His) c.501T>C n.1042T>C c.*227T>C (n.*227T>C) | |
15 | g.89330092A>T | CA393766561 | POLG | c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.501T>A n.1042T>A c.*227T>A (n.*227T>A) | |
15 | g.89330093C>A | CA393766562 | POLG | c.843G>T (p.Gln281His) c.444G>T (p.Gln148His) c.500G>T n.1041G>T c.*226G>T (n.*226G>T) | |
15 | g.89330093C= | CA2194565136 | POLG | c.843G= (p.Gln281=) c.444G= (p.Gln148=) c.500G= n.1041G= c.*226G= (n.*226G=) | |
15 | g.89330093C>G | CA393766564 | POLG | c.843G>C (p.Gln281His) c.444G>C (p.Gln148His) c.500G>C n.1041G>C c.*226G>C (n.*226G>C) | |
15 | g.89330093C>T | CA492080014 | POLG | c.843G>A (p.Gln281=) c.444G>A (p.Gln148=) c.500G>A n.1041G>A c.*226G>A (n.*226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330094T>A | CA393766565 | POLG | c.842A>T (p.Gln281Leu) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.499A>T n.1040A>T c.*225A>T (n.*225A>T) | |
15 | g.89330094T>C | CA393766567 | POLG | c.842A>G (p.Gln281Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.499A>G n.1040A>G c.*225A>G (n.*225A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330094T>G | CA393766568 | POLG | c.842A>C (p.Gln281Pro) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.499A>C n.1040A>C c.*225A>C (n.*225A>C) | |
15 | g.89330094T= | CA2194565139 | POLG | c.842A= (p.Gln281=) c.443A= (p.Gln148=) c.499A= n.1040A= c.*225A= (n.*225A=) | |
15 | g.89330095G>A | CA393766571 | POLG | c.841C>T (p.Gln281Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.498C>T n.1039C>T c.*224C>T (n.*224C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330095G>C | CA393766573 | POLG | c.841C>G (p.Gln281Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) c.498C>G n.1039C>G c.*224C>G (n.*224C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330095G>T | CA393766575 | POLG | c.841C>A (p.Gln281Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.498C>A n.1039C>A c.*224C>A (n.*224C>A) | |
15 | g.89330096C>A | CA393766577 | POLG | c.840G>T (p.Glu280Asp) c.441G>T (p.Glu147Asp) c.497G>T n.1038G>T c.*223G>T (n.*223G>T) | |
15 | g.89330096C>G | CA393766579 | POLG | c.840G>C (p.Glu280Asp) c.441G>C (p.Glu147Asp) c.497G>C n.1038G>C c.*223G>C (n.*223G>C) | |
15 | g.89330096C>T | CA492080035 | POLG | c.840G>A (p.Glu280=) c.441G>A (p.Glu147=) c.497G>A n.1038G>A c.*223G>A (n.*223G>A) | |
15 | g.89330097T>A | CA393766585 | POLG | c.839A>T (p.Glu280Val) c.440A>T (p.Glu147Val) c.496A>T n.1037A>T c.*222A>T (n.*222A>T) | |
15 | g.89330097T>C | CA393766582 | POLG | c.839A>G (p.Glu280Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.496A>G n.1037A>G c.*222A>G (n.*222A>G) | COSMIC |
15 | g.89330097T>G | CA393766583 | POLG | c.839A>C (p.Glu280Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.496A>C n.1037A>C c.*222A>C (n.*222A>C) | |
15 | g.89330098C>A | CA393766588 | POLG | c.838G>T (p.Glu280Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.495G>T n.1036G>T c.*221G>T (n.*221G>T) | |
15 | g.89330098C>G | CA393766589 | POLG | c.838G>C (p.Glu280Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.495G>C n.1036G>C c.*221G>C (n.*221G>C) | |
15 | g.89330098C>T | CA393766591 | POLG | c.838G>A (p.Glu280Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.495G>A n.1036G>A c.*221G>A (n.*221G>A) | |
15 | g.89330100del | CA2630256471 | POLG | c.838del (p.Glu280SerfsTer4) c.439del (p.Glu147SerfsTer4) c.495del n.1036del c.*221del (n.*221del) | gnomAD v4 |
15 | g.89330099C>A | CA393766593 | POLG | c.837G>T (p.Arg279Ser) c.438G>T (p.Arg146Ser) c.494G>T n.1035G>T c.*220G>T (n.*220G>T) | |
15 | g.89330099C>G | CA393766595 | POLG | c.837G>C (p.Arg279Ser) c.438G>C (p.Arg146Ser) c.494G>C n.1035G>C c.*220G>C (n.*220G>C) | |
15 | g.89330099C>T | CA492080057 | POLG | c.837G>A (p.Arg279=) c.438G>A (p.Arg146=) c.494G>A n.1035G>A c.*220G>A (n.*220G>A) | |
15 | g.89330100C>A | CA393766597 | POLG | c.836G>T (p.Arg279Met) c.437G>T (p.Arg146Met) c.493G>T n.1034G>T c.*219G>T (n.*219G>T) | |
15 | g.89330100C>G | CA393766598 | POLG | c.836G>C (p.Arg279Thr) c.437G>C (p.Arg146Thr) c.493G>C n.1034G>C c.*219G>C (n.*219G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330100C>T | CA393766600 | POLG | c.836G>A (p.Arg279Lys) c.437G>A (p.Arg146Lys) c.493G>A n.1034G>A c.*219G>A (n.*219G>A) | |
15 | g.89330101T>A | CA393766601 | POLG | c.835A>T (p.Arg279Trp) c.436A>T (p.Arg146Trp) c.492A>T n.1033A>T c.*218A>T (n.*218A>T) | |
15 | g.89330101T>C | CA393766603 | POLG | c.835A>G (p.Arg279Gly) c.436A>G (p.Arg146Gly) c.492A>G n.1033A>G c.*218A>G (n.*218A>G) | |
15 | g.89330101T>G | CA492080069 | POLG | c.835A>C (p.Arg279=) c.436A>C (p.Arg146=) c.492A>C n.1033A>C c.*218A>C (n.*218A>C) | |
15 | g.89330102G>A | CA7725034 | POLG | c.834C>T (p.Ile278=) c.435C>T (p.Ile145=) c.491C>T n.1032C>T c.*217C>T (n.*217C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330102G>C | CA393766606 | POLG | c.834C>G (p.Ile278Met) c.435C>G (p.Ile145Met) c.491C>G n.1032C>G c.*217C>G (n.*217C>G) | |
15 | g.89330102G= | CA2194565143 | POLG | c.834C= (p.Ile278=) c.435C= (p.Ile145=) c.491C= n.1032C= c.*217C= (n.*217C=) | |
15 | g.89330102G>T | CA492080075 | POLG | c.834C>A (p.Ile278=) c.435C>A (p.Ile145=) c.491C>A n.1032C>A c.*217C>A (n.*217C>A) | |
15 | g.89330103A= | CA2194565148 | POLG | c.833T= (p.Ile278=) c.434T= (p.Ile145=) c.490T= n.1031T= c.*216T= (n.*216T=) | |
15 | g.89330103A>C | CA393766609 | POLG | c.833T>G (p.Ile278Ser) c.434T>G (p.Ile145Ser) c.490T>G n.1031T>G c.*216T>G (n.*216T>G) | |
15 | g.89330103A>G | CA316776 | POLG | c.833T>C (p.Ile278Thr) c.434T>C (p.Ile145Thr) c.490T>C n.1031T>C c.*216T>C (n.*216T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330103A>T | CA393766608 | POLG | c.833T>A (p.Ile278Asn) c.434T>A (p.Ile145Asn) c.490T>A n.1031T>A c.*216T>A (n.*216T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330104T>A | CA393766611 | POLG | c.832A>T (p.Ile278Phe) c.433A>T (p.Ile145Phe) c.489A>T n.1030A>T c.*215A>T (n.*215A>T) | |
15 | g.89330104T>C | CA274560120 | POLG | c.832A>G (p.Ile278Val) c.433A>G (p.Ile145Val) c.489A>G n.1030A>G c.*215A>G (n.*215A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330104T>G | CA393766612 | POLG | c.832A>C (p.Ile278Leu) c.433A>C (p.Ile145Leu) c.489A>C n.1030A>C c.*215A>C (n.*215A>C) | |
15 | g.89330104T= | CA2194565157 | POLG | c.832A= (p.Ile278=) c.433A= (p.Ile145=) c.489A= n.1030A= c.*215A= (n.*215A=) | |
15 | g.89330105A>C | CA393766617 | POLG | c.831T>G (p.His277Gln) c.432T>G (p.His144Gln) c.488T>G n.1029T>G c.*214T>G (n.*214T>G) | |
15 | g.89330105A>G | CA492080094 | POLG | c.831T>C (p.His277=) c.432T>C (p.His144=) c.488T>C n.1029T>C c.*214T>C (n.*214T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89330105A>T | CA393766615 | POLG | c.831T>A (p.His277Gln) c.432T>A (p.His144Gln) c.488T>A n.1029T>A c.*214T>A (n.*214T>A) | |
15 | g.89330105dup | CA7725035 | POLG | c.831dup (p.Ile278TyrfsTer?) c.432dup (p.Ile145TyrfsTer?) c.488dup n.1029dup c.*214dup (n.*214dup) | dbSNP ExAC |
15 | g.89330106T>A | CA316810 | POLG | c.830A>T (p.His277Leu) c.431A>T (p.His144Leu) c.487A>T n.1028A>T c.*213A>T (n.*213A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330106T>C | CA7725036 | POLG | c.830A>G (p.His277Arg) c.431A>G (p.His144Arg) c.487A>G n.1028A>G c.*213A>G (n.*213A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330106T>G | CA393766619 | POLG | c.830A>C (p.His277Pro) c.431A>C (p.His144Pro) c.487A>C n.1028A>C c.*213A>C (n.*213A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330106T= | CA2194565167 | POLG | c.830A= (p.His277=) c.431A= (p.His144=) c.487A= n.1028A= c.*213A= (n.*213A=) | |
15 | g.89330107G>A | CA393766621 | POLG | c.829C>T (p.His277Tyr) c.430C>T (p.His144Tyr) c.486C>T n.1027C>T c.*212C>T (n.*212C>T) | |
15 | g.89330107G>C | CA393766626 | POLG | c.829C>G (p.His277Asp) c.430C>G (p.His144Asp) c.486C>G n.1027C>G c.*212C>G (n.*212C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330107G>T | CA393766623 | POLG | c.829C>A (p.His277Asn) c.430C>A (p.His144Asn) c.486C>A n.1027C>A c.*212C>A (n.*212C>A) | |
15 | g.89330108A>C | CA492080112 | POLG | c.828T>G (p.Ala276=) c.429T>G (p.Ala143=) c.485T>G n.1026T>G c.*211T>G (n.*211T>G) | |
15 | g.89330108A>G | CA492080108 | POLG | c.828T>C (p.Ala276=) c.429T>C (p.Ala143=) c.485T>C n.1026T>C c.*211T>C (n.*211T>C) | |
15 | g.89330108A>T | CA492080110 | POLG | c.828T>A (p.Ala276=) c.429T>A (p.Ala143=) c.485T>A n.1026T>A c.*211T>A (n.*211T>A) | |
15 | g.89330109G>A | CA393766628 | POLG | c.827C>T (p.Ala276Val) c.428C>T (p.Ala143Val) c.484C>T n.1025C>T c.*210C>T (n.*210C>T) | |
15 | g.89330109G>C | CA393766630 | POLG | c.827C>G (p.Ala276Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.484C>G n.1025C>G c.*210C>G (n.*210C>G) | |
15 | g.89330109G>T | CA393766632 | POLG | c.827C>A (p.Ala276Asp) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.484C>A n.1025C>A c.*210C>A (n.*210C>A) | |
15 | g.89330110C>A | CA393766634 | POLG | c.826G>T (p.Ala276Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.483G>T n.1024G>T c.*209G>T (n.*209G>T) | |
15 | g.89330110C= | CA2194565174 | POLG | c.826G= (p.Ala276=) c.427G= (p.Ala143=) c.483G= n.1024G= c.*209G= (n.*209G=) | |
15 | g.89330110C>G | CA393766636 | POLG | c.826G>C (p.Ala276Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.483G>C n.1024G>C c.*209G>C (n.*209G>C) | |
15 | g.89330110C>T | CA249206 | POLG | c.826G>A (p.Ala276Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.483G>A n.1024G>A c.*209G>A (n.*209G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330111T>A | CA492080125 | POLG | c.825A>T (p.Arg275=) c.426A>T (p.Arg142=) c.482A>T n.1023A>T c.*208A>T (n.*208A>T) | |
15 | g.89330111T>C | CA492080130 | POLG | c.825A>G (p.Arg275=) c.426A>G (p.Arg142=) c.482A>G n.1023A>G c.*208A>G (n.*208A>G) | |
15 | g.89330111T>G | CA492080128 | POLG | c.825A>C (p.Arg275=) c.426A>C (p.Arg142=) c.482A>C n.1023A>C c.*208A>C (n.*208A>C) | |
15 | g.89330112C>A | CA393766646 | POLG | c.824G>T (p.Arg275Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) c.481G>T n.1022G>T c.*207G>T (n.*207G>T) | COSMIC |
15 | g.89330112C= | CA2194565185 | POLG | c.824G= (p.Arg275=) c.425G= (p.Arg142=) c.481G= n.1022G= c.*207G= (n.*207G=) | |
15 | g.89330112C>G | CA393766648 | POLG | c.824G>C (p.Arg275Pro) c.425G>C (p.Arg142Pro) c.481G>C n.1022G>C c.*207G>C (n.*207G>C) | |
15 | g.89330112C>T | CA10602300 | POLG | c.824G>A (p.Arg275Gln) c.425G>A (p.Arg142Gln) c.481G>A n.1022G>A c.*207G>A (n.*207G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330113G>A | CA16042905 | POLG | c.823C>T (p.Arg275Ter) c.424C>T (p.Arg142Ter) c.480C>T n.1021C>T c.*206C>T (n.*206C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330113G>C | CA393766658 | POLG | c.823C>G (p.Arg275Gly) c.424C>G (p.Arg142Gly) c.480C>G n.1021C>G c.*206C>G (n.*206C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330113G= | CA2194565194 | POLG | c.823C= (p.Arg275=) c.424C= (p.Arg142=) c.480C= n.1021C= c.*206C= (n.*206C=) | |
15 | g.89330113G>T | CA492080140 | POLG | c.823C>A (p.Arg275=) c.424C>A (p.Arg142=) c.480C>A n.1021C>A c.*206C>A (n.*206C>A) | |
15 | g.89330114G>A | CA492080144 | POLG | c.822C>T (p.Asp274=) c.423C>T (p.Asp141=) c.479C>T n.1020C>T c.*205C>T (n.*205C>T) | |
15 | g.89330114G>C | CA393766663 | POLG | c.822C>G (p.Asp274Glu) c.423C>G (p.Asp141Glu) c.479C>G n.1020C>G c.*205C>G (n.*205C>G) | |
15 | g.89330114G>T | CA393766661 | POLG | c.822C>A (p.Asp274Glu) c.423C>A (p.Asp141Glu) c.479C>A n.1020C>A c.*205C>A (n.*205C>A) | |
15 | g.89330115T>A | CA393766668 | POLG | c.821A>T (p.Asp274Val) c.422A>T (p.Asp141Val) c.478A>T n.1019A>T c.*204A>T (n.*204A>T) | |
15 | g.89330115T>C | CA393766669 | POLG | c.821A>G (p.Asp274Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.478A>G n.1019A>G c.*204A>G (n.*204A>G) | |
15 | g.89330115T>G | CA393766671 | POLG | c.821A>C (p.Asp274Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.478A>C n.1019A>C c.*204A>C (n.*204A>C) | |
15 | g.89330116C>A | CA393766674 | POLG | c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.477G>T n.1018G>T c.*203G>T (n.*203G>T) | |
15 | g.89330116C>G | CA393766678 | POLG | c.820G>C (p.Asp274His) c.421G>C (p.Asp141His) c.477G>C n.1018G>C c.*203G>C (n.*203G>C) | |
15 | g.89330116C>T | CA393766683 | POLG | c.820G>A (p.Asp274Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.477G>A n.1018G>A c.*203G>A (n.*203G>A) | |
15 | g.89330117A>C | CA393766686 | POLG | c.819T>G (p.Phe273Leu) c.420T>G (p.Phe140Leu) c.476T>G n.1017T>G c.*202T>G (n.*202T>G) | |
15 | g.89330117A>G | CA492080166 | POLG | c.819T>C (p.Phe273=) c.420T>C (p.Phe140=) c.476T>C n.1017T>C c.*202T>C (n.*202T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330117A>T | CA393766691 | POLG | c.819T>A (p.Phe273Leu) c.420T>A (p.Phe140Leu) c.476T>A n.1017T>A c.*202T>A (n.*202T>A) | |
15 | g.89330118A>C | CA393766693 | POLG | c.818T>G (p.Phe273Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.475T>G n.1016T>G c.*201T>G (n.*201T>G) | |
15 | g.89330118A>G | CA393766695 | POLG | c.818T>C (p.Phe273Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.475T>C n.1016T>C c.*201T>C (n.*201T>C) | |
15 | g.89330118A>T | CA393766697 | POLG | c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.475T>A n.1016T>A c.*201T>A (n.*201T>A) | |
15 | g.89330119A>C | CA393766703 | POLG | c.817T>G (p.Phe273Val) c.418T>G (p.Phe140Val) c.474T>G n.1015T>G c.*200T>G (n.*200T>G) | |
15 | g.89330119A>G | CA393766700 | POLG | c.817T>C (p.Phe273Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.474T>C n.1015T>C c.*200T>C (n.*200T>C) | |
15 | g.89330119A>T | CA393766699 | POLG | c.817T>A (p.Phe273Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.474T>A n.1015T>A c.*200T>A (n.*200T>A) | |
15 | g.89330120G>A | CA492080180 | POLG | c.816C>T (p.Ser272=) c.417C>T (p.Ser139=) c.473C>T n.1014C>T c.*199C>T (n.*199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330120G>C | CA492080182 | POLG | c.816C>G (p.Ser272=) c.417C>G (p.Ser139=) c.473C>G n.1014C>G c.*199C>G (n.*199C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330120G= | CA2194565198 | POLG | c.816C= (p.Ser272=) c.417C= (p.Ser139=) c.473C= n.1014C= c.*199C= (n.*199C=) | |
15 | g.89330120G>T | CA492080184 | POLG | c.816C>A (p.Ser272=) c.417C>A (p.Ser139=) c.473C>A n.1014C>A c.*199C>A (n.*199C>A) | |
15 | g.89330121G>A | CA393766706 | POLG | c.815C>T (p.Ser272Phe) c.416C>T (p.Ser139Phe) c.472C>T n.1013C>T c.*198C>T (n.*198C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330121G>C | CA393766707 | POLG | c.815C>G (p.Ser272Cys) c.416C>G (p.Ser139Cys) c.472C>G n.1013C>G c.*198C>G (n.*198C>G) | ClinVar |
15 | g.89330121G>T | CA393766709 | POLG | c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.472C>A n.1013C>A c.*198C>A (n.*198C>A) | |
15 | g.89330122A= | CA2194565206 | POLG | c.814T= (p.Ser272=) c.415T= (p.Ser139=) c.471T= n.1012T= c.*197T= (n.*197T=) | |
15 | g.89330122A>C | CA393766711 | POLG | c.814T>G (p.Ser272Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.471T>G n.1012T>G c.*197T>G (n.*197T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330122A>G | CA393766713 | POLG | c.814T>C (p.Ser272Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.471T>C n.1012T>C c.*197T>C (n.*197T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330122A>T | CA393766715 | POLG | c.814T>A (p.Ser272Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.471T>A n.1012T>A c.*197T>A (n.*197T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89330123A>C | CA492080203 | POLG | c.813T>G (p.Val271=) c.414T>G (p.Val138=) c.470T>G n.1011T>G c.*196T>G (n.*196T>G) | |
15 | g.89330123A>G | CA492080205 | POLG | c.813T>C (p.Val271=) c.414T>C (p.Val138=) c.470T>C n.1011T>C c.*196T>C (n.*196T>C) | |
15 | g.89330123A>T | CA492080207 | POLG | c.813T>A (p.Val271=) c.414T>A (p.Val138=) c.470T>A n.1011T>A c.*196T>A (n.*196T>A) | |
15 | g.89330124A>C | CA393766720 | POLG | c.812T>G (p.Val271Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) c.469T>G n.1010T>G c.*195T>G (n.*195T>G) | |
15 | g.89330124A>G | CA393766723 | POLG | c.812T>C (p.Val271Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) c.469T>C n.1010T>C c.*195T>C (n.*195T>C) | |
15 | g.89330124A>T | CA393766725 | POLG | c.812T>A (p.Val271Asp) c.413T>A (p.Val138Asp) c.469T>A n.1010T>A c.*195T>A (n.*195T>A) | |
15 | g.89330125C>A | CA393766726 | POLG | c.811G>T (p.Val271Phe) c.412G>T (p.Val138Phe) c.468G>T n.1009G>T c.*194G>T (n.*194G>T) | |
15 | g.89330125C>G | CA393766727 | POLG | c.811G>C (p.Val271Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) c.468G>C n.1009G>C c.*194G>C (n.*194G>C) | |
15 | g.89330125C>T | CA393766729 | POLG | c.811G>A (p.Val271Ile) c.412G>A (p.Val138Ile) c.468G>A n.1009G>A c.*194G>A (n.*194G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89330126A= | CA2194565214 | POLG | c.810T= (p.Asn270=) c.411T= (p.Asn137=) c.467T= n.1008T= c.*193T= (n.*193T=) | |
15 | g.89330126A>C | CA393766735 | POLG | c.810T>G (p.Asn270Lys) c.411T>G (p.Asn137Lys) c.467T>G n.1008T>G c.*193T>G (n.*193T>G) | |
15 | g.89330126A>G | CA7725037 | POLG | c.810T>C (p.Asn270=) c.411T>C (p.Asn137=) c.467T>C n.1008T>C c.*193T>C (n.*193T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330126A>T | CA7725038 | POLG | c.810T>A (p.Asn270Lys) c.411T>A (p.Asn137Lys) c.467T>A n.1008T>A c.*193T>A (n.*193T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330127T>A | CA393766737 | POLG | c.809A>T (p.Asn270Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile) c.466A>T n.1007A>T c.*192A>T (n.*192A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330127T>C | CA393766739 | POLG | c.809A>G (p.Asn270Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) c.466A>G n.1007A>G c.*192A>G (n.*192A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330127T>G | CA393766742 | POLG | c.809A>C (p.Asn270Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr) c.466A>C n.1007A>C c.*192A>C (n.*192A>C) | |
15 | g.89330127T= | CA2194565219 | POLG | c.809A= (p.Asn270=) c.410A= (p.Asn137=) c.466A= n.1007A= c.*192A= (n.*192A=) | |
15 | g.89330128T>A | CA393766744 | POLG | c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.465A>T n.1006A>T c.*191A>T (n.*191A>T) | |
15 | g.89330128T>C | CA393766745 | POLG | c.808A>G (p.Asn270Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) c.465A>G n.1006A>G c.*191A>G (n.*191A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89330128T>G | CA393766747 | POLG | c.808A>C (p.Asn270His) c.409A>C (p.Asn137His) c.465A>C n.1006A>C c.*191A>C (n.*191A>C) | |
15 | g.89330128T= | CA2194565227 | POLG | c.808A= (p.Asn270=) c.409A= (p.Asn137=) c.465A= n.1006A= c.*191A= (n.*191A=) | |
15 | g.89330129G>A | CA492080229 | POLG | c.807C>T (p.His269=) c.408C>T (p.His136=) c.464C>T n.1005C>T c.*190C>T (n.*190C>T) | |
15 | g.89330129G>C | CA393766749 | POLG | c.807C>G (p.His269Gln) c.408C>G (p.His136Gln) c.464C>G n.1005C>G c.*190C>G (n.*190C>G) | |
15 | g.89330129G>T | CA393766752 | POLG | c.807C>A (p.His269Gln) c.408C>A (p.His136Gln) c.464C>A n.1005C>A c.*190C>A (n.*190C>A) | |
15 | g.89330130T>A | CA393766756 | POLG | c.806A>T (p.His269Leu) c.407A>T (p.His136Leu) c.463A>T n.1004A>T c.*189A>T (n.*189A>T) | |
15 | g.89330130T>C | CA393766759 | POLG | c.806A>G (p.His269Arg) c.407A>G (p.His136Arg) c.463A>G n.1004A>G c.*189A>G (n.*189A>G) | |
15 | g.89330130T>G | CA393766761 | POLG | c.806A>C (p.His269Pro) c.407A>C (p.His136Pro) c.463A>C n.1004A>C c.*189A>C (n.*189A>C) | |
15 | g.89330131G>A | CA393766769 | POLG | c.805C>T (p.His269Tyr) c.406C>T (p.His136Tyr) c.462C>T n.1003C>T c.*188C>T (n.*188C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330131G>C | CA393766766 | POLG | c.805C>G (p.His269Asp) c.406C>G (p.His136Asp) c.462C>G n.1003C>G c.*188C>G (n.*188C>G) | |
15 | g.89330131G>T | CA393766764 | POLG | c.805C>A (p.His269Asn) c.406C>A (p.His136Asn) c.462C>A n.1003C>A c.*188C>A (n.*188C>A) | |
15 | g.89330132C>A | CA492080236 | POLG | c.804G>T (p.Gly268=) c.405G>T (p.Gly135=) c.461G>T n.1002G>T c.*187G>T (n.*187G>T) | |
15 | g.89330132C>G | CA492080240 | POLG | c.804G>C (p.Gly268=) c.405G>C (p.Gly135=) c.461G>C n.1002G>C c.*187G>C (n.*187G>C) | |
15 | g.89330132C>T | CA492080238 | POLG | c.804G>A (p.Gly268=) c.405G>A (p.Gly135=) c.461G>A n.1002G>A c.*187G>A (n.*187G>A) | |
15 | g.89330133C>A | CA393766773 | POLG | c.803G>T (p.Gly268Val) c.404G>T (p.Gly135Val) c.460G>T n.1001G>T c.*186G>T (n.*186G>T) | |
15 | g.89330133C= | CA2194565232 | POLG | c.803G= (p.Gly268=) c.404G= (p.Gly135=) c.460G= n.1001G= c.*186G= (n.*186G=) | |
15 | g.89330133C>G | CA202319 | POLG | c.803G>C (p.Gly268Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) c.460G>C n.1001G>C c.*186G>C (n.*186G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330133C>T | CA393766775 | POLG | c.803G>A (p.Gly268Glu) c.404G>A (p.Gly135Glu) c.460G>A n.1001G>A c.*186G>A (n.*186G>A) | |
15 | g.89330134C>A | CA393766778 | POLG | c.802G>T (p.Gly268Trp) c.403G>T (p.Gly135Trp) c.459G>T n.1000G>T c.*185G>T (n.*185G>T) | |
15 | g.89330134C>G | CA393766782 | POLG | c.802G>C (p.Gly268Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) c.459G>C n.1000G>C c.*185G>C (n.*185G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330134C>T | CA393766785 | POLG | c.802G>A (p.Gly268Arg) c.403G>A (p.Gly135Arg) c.459G>A n.1000G>A c.*185G>A (n.*185G>A) | |
15 | g.89330135C>A | CA492080260 | POLG | c.801G>T (p.Val267=) c.402G>T (p.Val134=) c.458G>T n.999G>T c.*184G>T (n.*184G>T) | |
15 | g.89330135C>G | CA492080262 | POLG | c.801G>C (p.Val267=) c.402G>C (p.Val134=) c.458G>C n.999G>C c.*184G>C (n.*184G>C) | |
15 | g.89330135C>T | CA492080264 | POLG | c.801G>A (p.Val267=) c.402G>A (p.Val134=) c.458G>A n.999G>A c.*184G>A (n.*184G>A) | |
15 | g.89330136A>C | CA393766789 | POLG | c.800T>G (p.Val267Gly) c.401T>G (p.Val134Gly) c.457T>G n.998T>G c.*183T>G (n.*183T>G) | |
15 | g.89330136A>G | CA393766790 | POLG | c.800T>C (p.Val267Ala) c.401T>C (p.Val134Ala) c.457T>C n.998T>C c.*183T>C (n.*183T>C) | |
15 | g.89330136A>T | CA393766793 | POLG | c.800T>A (p.Val267Glu) c.401T>A (p.Val134Glu) c.457T>A n.998T>A c.*183T>A (n.*183T>A) | |
15 | g.89330137C>A | CA393766796 | POLG | c.799G>T (p.Val267Leu) c.400G>T (p.Val134Leu) c.456G>T n.997G>T c.*182G>T (n.*182G>T) | |
15 | g.89330137C= | CA2194565237 | POLG | c.799G= (p.Val267=) c.400G= (p.Val134=) c.456G= n.997G= c.*182G= (n.*182G=) | |
15 | g.89330137C>G | CA10602298 | POLG | c.799G>C (p.Val267Leu) c.400G>C (p.Val134Leu) c.456G>C n.997G>C c.*182G>C (n.*182G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89330137C>T | CA393766799 | POLG | c.799G>A (p.Val267Met) c.400G>A (p.Val134Met) c.456G>A n.997G>A c.*182G>A (n.*182G>A) | |
15 | g.89330138C>A | CA232563 | POLG | c.798G>T (p.Val266=) c.399G>T (p.Val133=) c.455G>T n.996G>T c.*181G>T (n.*181G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330138C= | CA2194565241 | POLG | c.798G= (p.Val266=) c.399G= (p.Val133=) c.455G= n.996G= c.*181G= (n.*181G=) | |
15 | g.89330138C>G | CA492080278 | POLG | c.798G>C (p.Val266=) c.399G>C (p.Val133=) c.455G>C n.996G>C c.*181G>C (n.*181G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89330138C>T | CA492080280 | POLG | c.798G>A (p.Val266=) c.399G>A (p.Val133=) c.455G>A n.996G>A c.*181G>A (n.*181G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330139A>C | CA393766803 | POLG | c.797T>G (p.Val266Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) c.454T>G n.995T>G c.*180T>G (n.*180T>G) | |
15 | g.89330139A>G | CA393766805 | POLG | c.797T>C (p.Val266Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) c.454T>C n.995T>C c.*180T>C (n.*180T>C) | |
15 | g.89330139A>T | CA393766807 | POLG | c.797T>A (p.Val266Glu) c.398T>A (p.Val133Glu) c.454T>A n.995T>A c.*180T>A (n.*180T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330140_89330142del | CA2575828956 | POLG | c.795_797del (p.Val266del) c.396_398del (p.Val133del) c.452_454del n.993_995del c.*178_*180del (n.*178_*180del) | gnomAD v4 |
15 | g.89330140C>A | CA393766810 | POLG | c.796G>T (p.Val266Leu) c.397G>T (p.Val133Leu) c.453G>T n.994G>T c.*179G>T (n.*179G>T) | |
15 | g.89330140C= | CA2194565244 | POLG | c.796G= (p.Val266=) c.397G= (p.Val133=) c.453G= n.994G= c.*179G= (n.*179G=) | |
15 | g.89330140C>G | CA393766815 | POLG | c.796G>C (p.Val266Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) c.453G>C n.994G>C c.*179G>C (n.*179G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89330140C>T | CA393766813 | POLG | c.796G>A (p.Val266Met) c.397G>A (p.Val133Met) c.453G>A n.994G>A c.*179G>A (n.*179G>A) | |
15 | g.89330141T>A | CA393766818 | POLG | c.795A>T (p.Leu265Phe) c.396A>T (p.Leu132Phe) c.452A>T n.993A>T c.*178A>T (n.*178A>T) | |
15 | g.89330141T>C | CA492080293 | POLG | c.795A>G (p.Leu265=) c.396A>G (p.Leu132=) c.452A>G n.993A>G c.*178A>G (n.*178A>G) | |
15 | g.89330141T>G | CA393766820 | POLG | c.795A>C (p.Leu265Phe) c.396A>C (p.Leu132Phe) c.452A>C n.993A>C c.*178A>C (n.*178A>C) | |
15 | g.89330142A>C | CA393766824 | POLG | c.794T>G (p.Leu265Ter) c.395T>G (p.Leu132Ter) c.451T>G n.992T>G c.*177T>G (n.*177T>G) | |
15 | g.89330142A>G | CA393766827 | POLG | c.794T>C (p.Leu265Ser) c.395T>C (p.Leu132Ser) c.451T>C n.992T>C c.*177T>C (n.*177T>C) | |
15 | g.89330142A>T | CA393766830 | POLG | c.794T>A (p.Leu265Ter) c.395T>A (p.Leu132Ter) c.451T>A n.992T>A c.*177T>A (n.*177T>A) | |
15 | g.89330142_89330143del | CA2695197354 | POLG | c.793_794del (p.Leu265SerfsTer9) c.394_395del (p.Leu132SerfsTer9) c.450_451del n.991_992del c.*176_*177del (n.*176_*177del) | ClinVar |
15 | g.89330143A= | CA2194565249 | POLG | c.793T= (p.Leu265=) c.394T= (p.Leu132=) c.450T= n.991T= c.*176T= (n.*176T=) | |
15 | g.89330143A>C | CA7725039 | POLG | c.793T>G (p.Leu265Val) c.394T>G (p.Leu132Val) c.450T>G n.991T>G c.*176T>G (n.*176T>G) | dbSNP ExAC |
15 | g.89330143A>G | CA492080304 | POLG | c.793T>C (p.Leu265=) c.394T>C (p.Leu132=) c.450T>C n.991T>C c.*176T>C (n.*176T>C) | |
15 | g.89330143A>T | CA393766834 | POLG | c.793T>A (p.Leu265Ile) c.394T>A (p.Leu132Ile) c.450T>A n.991T>A c.*176T>A (n.*176T>A) | |
15 | g.89330144C>A | CA393766837 | POLG | c.792G>T (p.Gln264His) c.393G>T (p.Gln131His) c.449G>T n.990G>T c.*175G>T (n.*175G>T) | |
15 | g.89330144C>G | CA393766838 | POLG | c.792G>C (p.Gln264His) c.393G>C (p.Gln131His) c.449G>C n.990G>C c.*175G>C (n.*175G>C) | |
15 | g.89330144C>T | CA492080307 | POLG | c.792G>A (p.Gln264=) c.393G>A (p.Gln131=) c.449G>A n.990G>A c.*175G>A (n.*175G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330145T>A | CA393766843 | POLG | c.791A>T (p.Gln264Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) c.448A>T n.989A>T c.*174A>T (n.*174A>T) | |
15 | g.89330145T>C | CA393766842 | POLG | c.791A>G (p.Gln264Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) c.448A>G n.989A>G c.*174A>G (n.*174A>G) | |
15 | g.89330145T>G | CA393766841 | POLG | c.791A>C (p.Gln264Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) c.448A>C n.989A>C c.*174A>C (n.*174A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330146G>A | CA393766844 | POLG | c.790C>T (p.Gln264Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) c.447C>T n.988C>T c.*173C>T (n.*173C>T) | |
15 | g.89330146G>C | CA7725040 | POLG | c.790C>G (p.Gln264Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) c.447C>G n.988C>G c.*173C>G (n.*173C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.89330146G= | CA2194565255 | POLG | c.790C= (p.Gln264=) c.391C= (p.Gln131=) c.447C= n.988C= c.*173C= (n.*173C=) | |
15 | g.89330146G>T | CA393766847 | POLG | c.790C>A (p.Gln264Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) c.447C>A n.988C>A c.*173C>A (n.*173C>A) | ClinVar |
15 | g.89330147C>A | CA393766850 | POLG | c.789G>T (p.Glu263Asp) c.390G>T (p.Glu130Asp) c.446G>T n.987G>T c.*172G>T (n.*172G>T) | |
15 | g.89330147C>G | CA393766853 | POLG | c.789G>C (p.Glu263Asp) c.390G>C (p.Glu130Asp) c.446G>C n.987G>C c.*172G>C (n.*172G>C) | |
15 | g.89330147C>T | CA492080322 | POLG | c.789G>A (p.Glu263=) c.390G>A (p.Glu130=) c.446G>A n.987G>A c.*172G>A (n.*172G>A) | |
15 | g.89330148T>A | CA393766858 | POLG | c.788A>T (p.Glu263Val) c.389A>T (p.Glu130Val) c.445A>T n.986A>T c.*171A>T (n.*171A>T) | |
15 | g.89330148T>C | CA7725041 | POLG | c.788A>G (p.Glu263Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.445A>G n.986A>G c.*171A>G (n.*171A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330148T>G | CA393766860 | POLG | c.788A>C (p.Glu263Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.445A>C n.986A>C c.*171A>C (n.*171A>C) | |
15 | g.89330148T= | CA2194565259 | POLG | c.788A= (p.Glu263=) c.389A= (p.Glu130=) c.445A= n.986A= c.*171A= (n.*171A=) | |
15 | g.89330149C>A | CA393766863 | POLG | c.787G>T (p.Glu263Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) c.444G>T n.985G>T c.*170G>T (n.*170G>T) | |
15 | g.89330149C>G | CA393766865 | POLG | c.787G>C (p.Glu263Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) c.444G>C n.985G>C c.*170G>C (n.*170G>C) | |
15 | g.89330149C>T | CA393766866 | POLG | c.787G>A (p.Glu263Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.444G>A n.985G>A c.*170G>A (n.*170G>A) | |
15 | g.89330150C>A | CA393766869 | POLG | c.786G>T (p.Gln262His) c.387G>T (p.Gln129His) c.443G>T n.984G>T c.*169G>T (n.*169G>T) | |
15 | g.89330150C>G | CA393766870 | POLG | c.786G>C (p.Gln262His) c.387G>C (p.Gln129His) c.443G>C n.984G>C c.*169G>C (n.*169G>C) | |
15 | g.89330150C>T | CA492080340 | POLG | c.786G>A (p.Gln262=) c.387G>A (p.Gln129=) c.443G>A n.984G>A c.*169G>A (n.*169G>A) | |
15 | g.89330151T>A | CA393766875 | POLG | c.785A>T (p.Gln262Leu) c.386A>T (p.Gln129Leu) c.442A>T n.983A>T c.*168A>T (n.*168A>T) | |
15 | g.89330151T>C | CA393766872 | POLG | c.785A>G (p.Gln262Arg) c.386A>G (p.Gln129Arg) c.442A>G n.983A>G c.*168A>G (n.*168A>G) | |
15 | g.89330151T>G | CA393766873 | POLG | c.785A>C (p.Gln262Pro) c.386A>C (p.Gln129Pro) c.442A>C n.983A>C c.*168A>C (n.*168A>C) | |
15 | g.89330152G>A | CA7725042 | POLG | c.784C>T (p.Gln262Ter) c.385C>T (p.Gln129Ter) c.441C>T n.982C>T c.*167C>T (n.*167C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330152G>C | CA393766881 | POLG | c.784C>G (p.Gln262Glu) c.385C>G (p.Gln129Glu) c.441C>G n.982C>G c.*167C>G (n.*167C>G) | |
15 | g.89330152G= | CA2194565266 | POLG | c.784C= (p.Gln262=) c.385C= (p.Gln129=) c.441C= n.982C= c.*167C= (n.*167C=) | |
15 | g.89330152G>T | CA393766882 | POLG | c.784C>A (p.Gln262Lys) c.385C>A (p.Gln129Lys) c.441C>A n.982C>A c.*167C>A (n.*167C>A) | |
15 | g.89330153C>A | CA393766884 | POLG | c.783G>T (p.Trp261Cys) c.384G>T (p.Trp128Cys) c.440G>T n.981G>T c.*166G>T (n.*166G>T) | |
15 | g.89330153C>G | CA393766885 | POLG | c.783G>C (p.Trp261Cys) c.384G>C (p.Trp128Cys) c.440G>C n.981G>C c.*166G>C (n.*166G>C) | |
15 | g.89330153C>T | CA393766887 | POLG | c.783G>A (p.Trp261Ter) c.384G>A (p.Trp128Ter) c.440G>A n.981G>A c.*166G>A (n.*166G>A) | COSMIC |
15 | g.89330154C>A | CA393766890 | POLG | c.782G>T (p.Trp261Leu) c.383G>T (p.Trp128Leu) c.439G>T n.980G>T c.*165G>T (n.*165G>T) | |
15 | g.89330154C>G | CA393766891 | POLG | c.782G>C (p.Trp261Ser) c.383G>C (p.Trp128Ser) c.439G>C n.980G>C c.*165G>C (n.*165G>C) | |
15 | g.89330154C>T | CA393766893 | POLG | c.782G>A (p.Trp261Ter) c.383G>A (p.Trp128Ter) c.439G>A n.980G>A c.*165G>A (n.*165G>A) | |
15 | g.89330155A>C | CA393766895 | POLG | c.781T>G (p.Trp261Gly) c.382T>G (p.Trp128Gly) c.438T>G n.979T>G c.*164T>G (n.*164T>G) | |
15 | g.89330155A>G | CA393766897 | POLG | c.781T>C (p.Trp261Arg) c.382T>C (p.Trp128Arg) c.438T>C n.979T>C c.*164T>C (n.*164T>C) | |
15 | g.89330155A>T | CA393766898 | POLG | c.781T>A (p.Trp261Arg) c.382T>A (p.Trp128Arg) c.438T>A n.979T>A c.*164T>A (n.*164T>A) | |
15 | g.89330155_89330157delinsAGT | CA2194565270 | POLG | c.779_781delinsACT (p.Asp260=) c.380_382delinsACT (p.Asp127=) c.436_438delinsACT n.977_979delinsACT c.*162_*164delinsACT (n.*162_*164delinsACT) | |
15 | g.89330156G>A | CA492080371 | POLG | c.780C>T (p.Asp260=) c.381C>T (p.Asp127=) c.437C>T n.978C>T c.*163C>T (n.*163C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330156G>C | CA393766901 | POLG | c.780C>G (p.Asp260Glu) c.381C>G (p.Asp127Glu) c.437C>G n.978C>G c.*163C>G (n.*163C>G) | |
15 | g.89330156G>T | CA393766903 | POLG | c.780C>A (p.Asp260Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) c.437C>A n.978C>A c.*163C>A (n.*163C>A) | |
15 | g.89330156_89330157del | CA7725043 | POLG | c.779_780del (p.Asp260ValfsTer14) c.380_381del (p.Asp127ValfsTer14) c.436_437del n.977_978del c.*162_*163del (n.*162_*163del) | dbSNP ExAC |
15 | g.89330157T>A | CA393766906 | POLG | c.779A>T (p.Asp260Val) c.380A>T (p.Asp127Val) c.436A>T n.977A>T c.*162A>T (n.*162A>T) | |
15 | g.89330157T>C | CA393766907 | POLG | c.779A>G (p.Asp260Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.436A>G n.977A>G c.*162A>G (n.*162A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330157T>G | CA393766909 | POLG | c.779A>C (p.Asp260Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.436A>C n.977A>C c.*162A>C (n.*162A>C) | |
15 | g.89330158C>A | CA393766911 | POLG | c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.435G>T n.976G>T c.*161G>T (n.*161G>T) | |
15 | g.89330158C= | CA2194565285 | POLG | c.778G= (p.Asp260=) c.379G= (p.Asp127=) c.435G= n.976G= c.*161G= (n.*161G=) | |
15 | g.89330158C>G | CA7725044 | POLG | c.778G>C (p.Asp260His) c.379G>C (p.Asp127His) c.435G>C n.976G>C c.*161G>C (n.*161G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89330158C>T | CA393766912 | POLG | c.778G>A (p.Asp260Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.435G>A n.976G>A c.*161G>A (n.*161G>A) | |
15 | g.89330159T>A | CA393766916 | POLG | c.777A>T (p.Arg259Ser) c.378A>T (p.Arg126Ser) c.434A>T n.975A>T c.*160A>T (n.*160A>T) | |
15 | g.89330159T>C | CA492080397 | POLG | c.777A>G (p.Arg259=) c.378A>G (p.Arg126=) c.434A>G n.975A>G c.*160A>G (n.*160A>G) | ClinVar |
15 | g.89330159T>G | CA393766914 | POLG | c.777A>C (p.Arg259Ser) c.378A>C (p.Arg126Ser) c.434A>C n.975A>C c.*160A>C (n.*160A>C) | |
15 | g.89330160C>A | CA393766918 | POLG | c.776G>T (p.Arg259Ile) c.377G>T (p.Arg126Ile) c.433G>T n.974G>T c.*159G>T (n.*159G>T) | |
15 | g.89330160C>G | CA393766919 | POLG | c.776G>C (p.Arg259Thr) c.377G>C (p.Arg126Thr) c.433G>C n.974G>C c.*159G>C (n.*159G>C) | |
15 | g.89330160C>T | CA393766921 | POLG | c.776G>A (p.Arg259Lys) c.377G>A (p.Arg126Lys) c.433G>A n.974G>A c.*159G>A (n.*159G>A) | |
15 | g.89330161T>A | CA393766923 | POLG | c.775A>T (p.Arg259Ter) c.376A>T (p.Arg126Ter) c.432A>T n.973A>T c.*158A>T (n.*158A>T) | |
15 | g.89330161T>C | CA393766925 | POLG | c.775A>G (p.Arg259Gly) c.376A>G (p.Arg126Gly) c.432A>G n.973A>G c.*158A>G (n.*158A>G) | |
15 | g.89330161T>G | CA492080414 | POLG | c.775A>C (p.Arg259=) c.376A>C (p.Arg126=) c.432A>C n.973A>C c.*158A>C (n.*158A>C) | |
15 | g.89330162C>A | CA393766927 | POLG | c.774G>T (p.Gln258His) c.375G>T (p.Gln125His) c.431G>T n.972G>T c.*157G>T (n.*157G>T) | |
15 | g.89330162C>G | CA393766929 | POLG | c.774G>C (p.Gln258His) c.375G>C (p.Gln125His) c.431G>C n.972G>C c.*157G>C (n.*157G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330162C>T | CA492080419 | POLG | c.774G>A (p.Gln258=) c.375G>A (p.Gln125=) c.431G>A n.972G>A c.*157G>A (n.*157G>A) | |
15 | g.89330163T>A | CA393766931 | POLG | c.773A>T (p.Gln258Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.430A>T n.971A>T c.*156A>T (n.*156A>T) | |
15 | g.89330163T>C | CA7725045 | POLG | c.773A>G (p.Gln258Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.430A>G n.971A>G c.*156A>G (n.*156A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.89330163T>G | CA393766933 | POLG | c.773A>C (p.Gln258Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.430A>C n.971A>C c.*156A>C (n.*156A>C) | |
15 | g.89330163T= | CA2194565295 | POLG | c.773A= (p.Gln258=) c.374A= (p.Gln125=) c.430A= n.971A= c.*156A= (n.*156A=) | |
15 | g.89330164G>A | CA393766936 | POLG | c.772C>T (p.Gln258Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.429C>T n.970C>T c.*155C>T (n.*155C>T) | |
15 | g.89330164G>C | CA393766938 | POLG | c.772C>G (p.Gln258Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.429C>G n.970C>G c.*155C>G (n.*155C>G) | |
15 | g.89330164G>T | CA393766940 | POLG | c.772C>A (p.Gln258Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.429C>A n.970C>A c.*155C>A (n.*155C>A) | |
15 | g.89330165G>A | CA492080433 | POLG | c.771C>T (p.Thr257=) c.372C>T (p.Thr124=) c.428C>T n.969C>T c.*154C>T (n.*154C>T) | dbSNP |
15 | g.89330165G>C | CA492080436 | POLG | c.771C>G (p.Thr257=) c.372C>G (p.Thr124=) c.428C>G n.969C>G c.*154C>G (n.*154C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89330165G= | CA2194565300 | POLG | c.771C= (p.Thr257=) c.372C= (p.Thr124=) c.428C= n.969C= c.*154C= (n.*154C=) | |
15 | g.89330165G>T | CA492080439 | POLG | c.771C>A (p.Thr257=) c.372C>A (p.Thr124=) c.428C>A n.969C>A c.*154C>A (n.*154C>A) |