Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89329067G>A | CA393765895 | POLG | c.899C>T (p.Ala300Val) c.500C>T (p.Ala167Val) c.556C>T n.1097C>T c.*282C>T (n.*282C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89329067G>C | CA393765897 | POLG | c.899C>G (p.Ala300Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.556C>G n.1097C>G c.*282C>G (n.*282C>G) | |
15 | g.89329067G= | CA2194562861 | POLG | c.899C= (p.Ala300=) c.500C= (p.Ala167=) c.556C= n.1097C= c.*282C= (n.*282C=) | |
15 | g.89329067G>T | CA393765900 | POLG | c.899C>A (p.Ala300Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.556C>A n.1097C>A c.*282C>A (n.*282C>A) | |
15 | g.89329068C>A | CA393765908 | POLG | c.898G>T (p.Ala300Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.555G>T n.1096G>T c.*281G>T (n.*281G>T) | |
15 | g.89329068C>G | CA393765904 | POLG | c.898G>C (p.Ala300Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.555G>C n.1096G>C c.*281G>C (n.*281G>C) | ClinVar |
15 | g.89329068C>T | CA393765903 | POLG | c.898G>A (p.Ala300Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.555G>A n.1096G>A c.*281G>A (n.*281G>A) | |
15 | g.89329069C>A | CA393765910 | POLG | c.897G>T (p.Met299Ile) c.498G>T (p.Met166Ile) c.554G>T n.1095G>T c.*280G>T (n.*280G>T) | |
15 | g.89329069C= | CA2194562866 | POLG | c.897G= (p.Met299=) c.498G= (p.Met166=) c.554G= n.1095G= c.*280G= (n.*280G=) | |
15 | g.89329069C>G | CA393765916 | POLG | c.897G>C (p.Met299Ile) c.498G>C (p.Met166Ile) c.554G>C n.1095G>C c.*280G>C (n.*280G>C) | ClinVar |
15 | g.89329069C>T | CA393765913 | POLG | c.897G>A (p.Met299Ile) c.498G>A (p.Met166Ile) c.554G>A n.1095G>A c.*280G>A (n.*280G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329070A>C | CA393765920 | POLG | c.896T>G (p.Met299Arg) c.497T>G (p.Met166Arg) c.553T>G n.1094T>G c.*279T>G (n.*279T>G) | |
15 | g.89329070A>G | CA393765925 | POLG | c.896T>C (p.Met299Thr) c.497T>C (p.Met166Thr) c.553T>C n.1094T>C c.*279T>C (n.*279T>C) | |
15 | g.89329070A>T | CA393765922 | POLG | c.896T>A (p.Met299Lys) c.497T>A (p.Met166Lys) c.553T>A n.1094T>A c.*279T>A (n.*279T>A) | |
15 | g.89329071T>A | CA393765928 | POLG | c.895A>T (p.Met299Leu) c.496A>T (p.Met166Leu) c.552A>T n.1093A>T c.*278A>T (n.*278A>T) | |
15 | g.89329071T>C | CA7725004 | POLG | c.895A>G (p.Met299Val) c.496A>G (p.Met166Val) c.552A>G n.1093A>G c.*278A>G (n.*278A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89329071T>G | CA393765934 | POLG | c.895A>C (p.Met299Leu) c.496A>C (p.Met166Leu) c.552A>C n.1093A>C c.*278A>C (n.*278A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329071T= | CA2194562872 | POLG | c.895A= (p.Met299=) c.496A= (p.Met166=) c.552A= n.1093A= c.*278A= (n.*278A=) | |
15 | g.89329072G>A | CA492078545 | POLG | c.894C>T (p.His298=) c.495C>T (p.His165=) c.551C>T n.1092C>T c.*277C>T (n.*277C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89329072G>C | CA393765936 | POLG | c.894C>G (p.His298Gln) c.495C>G (p.His165Gln) c.551C>G n.1092C>G c.*277C>G (n.*277C>G) | |
15 | g.89329072G>T | CA393765939 | POLG | c.894C>A (p.His298Gln) c.495C>A (p.His165Gln) c.551C>A n.1092C>A c.*277C>A (n.*277C>A) | |
15 | g.89329073T>A | CA393765948 | POLG | c.893A>T (p.His298Leu) c.494A>T (p.His165Leu) c.550A>T n.1091A>T c.*276A>T (n.*276A>T) | |
15 | g.89329073T>C | CA393765945 | POLG | c.893A>G (p.His298Arg) c.494A>G (p.His165Arg) c.550A>G n.1091A>G c.*276A>G (n.*276A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329073T>G | CA393765942 | POLG | c.893A>C (p.His298Pro) c.494A>C (p.His165Pro) c.550A>C n.1091A>C c.*276A>C (n.*276A>C) | |
15 | g.89329073T= | CA2194562875 | POLG | c.893A= (p.His298=) c.494A= (p.His165=) c.550A= n.1091A= c.*276A= (n.*276A=) | |
15 | g.89329074G>A | CA393765952 | POLG | c.892C>T (p.His298Tyr) c.493C>T (p.His165Tyr) c.549C>T n.1090C>T c.*275C>T (n.*275C>T) | dbSNP |
15 | g.89329074G>C | CA393765954 | POLG | c.892C>G (p.His298Asp) c.493C>G (p.His165Asp) c.549C>G n.1090C>G c.*275C>G (n.*275C>G) | |
15 | g.89329074G= | CA2194562879 | POLG | c.892C= (p.His298=) c.493C= (p.His165=) c.549C= n.1090C= c.*275C= (n.*275C=) | |
15 | g.89329074G>T | CA393765956 | POLG | c.892C>A (p.His298Asn) c.493C>A (p.His165Asn) c.549C>A n.1090C>A c.*275C>A (n.*275C>A) | |
15 | g.89329075C>A | CA393765958 | POLG | c.891G>T (p.Met297Ile) c.492G>T (p.Met164Ile) c.548G>T n.1089G>T c.*274G>T (n.*274G>T) | |
15 | g.89329075C= | CA2194562882 | POLG | c.891G= (p.Met297=) c.492G= (p.Met164=) c.548G= n.1089G= c.*274G= (n.*274G=) | |
15 | g.89329075C>G | CA7725005 | POLG | c.891G>C (p.Met297Ile) c.492G>C (p.Met164Ile) c.548G>C n.1089G>C c.*274G>C (n.*274G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329075C>T | CA7725006 | POLG | c.891G>A (p.Met297Ile) c.492G>A (p.Met164Ile) c.548G>A n.1089G>A c.*274G>A (n.*274G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329076A>C | CA393765974 | POLG | c.890T>G (p.Met297Arg) c.491T>G (p.Met164Arg) c.547T>G n.1088T>G c.*273T>G (n.*273T>G) | |
15 | g.89329076A>G | CA393765968 | POLG | c.890T>C (p.Met297Thr) c.491T>C (p.Met164Thr) c.547T>C n.1088T>C c.*273T>C (n.*273T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89329076A>T | CA393765970 | POLG | c.890T>A (p.Met297Lys) c.491T>A (p.Met164Lys) c.547T>A n.1088T>A c.*273T>A (n.*273T>A) | |
15 | g.89329077T>A | CA393765981 | POLG | c.889A>T (p.Met297Leu) c.490A>T (p.Met164Leu) c.546A>T n.1087A>T c.*272A>T (n.*272A>T) | |
15 | g.89329077T>C | CA393765983 | POLG | c.889A>G (p.Met297Val) c.490A>G (p.Met164Val) c.546A>G n.1087A>G c.*272A>G (n.*272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329077T>G | CA393765986 | POLG | c.889A>C (p.Met297Leu) c.490A>C (p.Met164Leu) c.546A>C n.1087A>C c.*272A>C (n.*272A>C) | |
15 | g.89329077T= | CA2194562886 | POLG | c.889A= (p.Met297=) c.490A= (p.Met164=) c.546A= n.1087A= c.*272A= (n.*272A=) | |
15 | g.89329078G>A | CA274558939 | POLG | c.888C>T (p.Ser296=) c.489C>T (p.Ser163=) c.545C>T n.1086C>T c.*271C>T (n.*271C>T) | dbSNP |
15 | g.89329078G>C | CA393765991 | POLG | c.888C>G (p.Ser296Arg) c.489C>G (p.Ser163Arg) c.545C>G n.1086C>G c.*271C>G (n.*271C>G) | |
15 | g.89329078G= | CA2194562888 | POLG | c.888C= (p.Ser296=) c.489C= (p.Ser163=) c.545C= n.1086C= c.*271C= (n.*271C=) | |
15 | g.89329078G>T | CA393765992 | POLG | c.888C>A (p.Ser296Arg) c.489C>A (p.Ser163Arg) c.545C>A n.1086C>A c.*271C>A (n.*271C>A) | |
15 | g.89329079C>A | CA393765998 | POLG | c.887G>T (p.Ser296Ile) c.488G>T (p.Ser163Ile) c.544G>T n.1085G>T c.*270G>T (n.*270G>T) | dbSNP |
15 | g.89329079C= | CA2194562891 | POLG | c.887G= (p.Ser296=) c.488G= (p.Ser163=) c.544G= n.1085G= c.*270G= (n.*270G=) | |
15 | g.89329079C>G | CA393766003 | POLG | c.887G>C (p.Ser296Thr) c.488G>C (p.Ser163Thr) c.544G>C n.1085G>C c.*270G>C (n.*270G>C) | |
15 | g.89329079C>T | CA393766005 | POLG | c.887G>A (p.Ser296Asn) c.488G>A (p.Ser163Asn) c.544G>A n.1085G>A c.*270G>A (n.*270G>A) | |
15 | g.89329080T>A | CA393766007 | POLG | c.886A>T (p.Ser296Cys) c.487A>T (p.Ser163Cys) c.543A>T n.1084A>T c.*269A>T (n.*269A>T) | |
15 | g.89329080T>C | CA393766010 | POLG | c.886A>G (p.Ser296Gly) c.487A>G (p.Ser163Gly) c.543A>G n.1084A>G c.*269A>G (n.*269A>G) | |
15 | g.89329080T>G | CA274558943 | POLG | c.886A>C (p.Ser296Arg) c.487A>C (p.Ser163Arg) c.543A>C n.1084A>C c.*269A>C (n.*269A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329080T= | CA2194562894 | POLG | c.886A= (p.Ser296=) c.487A= (p.Ser163=) c.543A= n.1084A= c.*269A= (n.*269A=) | |
15 | g.89329081C>A | CA393766012 | POLG | c.885G>T (p.Met295Ile) c.486G>T (p.Met162Ile) c.542G>T n.1083G>T c.*268G>T (n.*268G>T) | |
15 | g.89329081C>G | CA393766018 | POLG | c.885G>C (p.Met295Ile) c.486G>C (p.Met162Ile) c.542G>C n.1083G>C c.*268G>C (n.*268G>C) | |
15 | g.89329081C>T | CA393766015 | POLG | c.885G>A (p.Met295Ile) c.486G>A (p.Met162Ile) c.542G>A n.1083G>A c.*268G>A (n.*268G>A) | |
15 | g.89329082A>C | CA393766020 | POLG | c.884T>G (p.Met295Arg) c.485T>G (p.Met162Arg) c.541T>G n.1082T>G c.*267T>G (n.*267T>G) | |
15 | g.89329082A>G | CA393766022 | POLG | c.884T>C (p.Met295Thr) c.485T>C (p.Met162Thr) c.541T>C n.1082T>C c.*267T>C (n.*267T>C) | |
15 | g.89329082A>T | CA393766023 | POLG | c.884T>A (p.Met295Lys) c.485T>A (p.Met162Lys) c.541T>A n.1082T>A c.*267T>A (n.*267T>A) | |
15 | g.89329082dup | CA2695197350 | POLG | c.884dup (p.Met295IlefsTer?) c.485dup (p.Met162IlefsTer?) c.541dup n.1082dup c.*267dup (n.*267dup) | ClinVar |
15 | g.89329083T>A | CA393766027 | POLG | c.883A>T (p.Met295Leu) c.484A>T (p.Met162Leu) c.540A>T n.1081A>T c.*266A>T (n.*266A>T) | |
15 | g.89329083T>C | CA393766028 | POLG | c.883A>G (p.Met295Val) c.484A>G (p.Met162Val) c.540A>G n.1081A>G c.*266A>G (n.*266A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329083T>G | CA393766030 | POLG | c.883A>C (p.Met295Leu) c.484A>C (p.Met162Leu) c.540A>C n.1081A>C c.*266A>C (n.*266A>C) | |
15 | g.89329083T= | CA2194562899 | POLG | c.883A= (p.Met295=) c.484A= (p.Met162=) c.540A= n.1081A= c.*266A= (n.*266A=) | |
15 | g.89329084G>A | CA492078618 | POLG | c.882C>T (p.Thr294=) c.483C>T (p.Thr161=) c.539C>T n.1080C>T c.*265C>T (n.*265C>T) | |
15 | g.89329084G>C | CA492078616 | POLG | c.882C>G (p.Thr294=) c.483C>G (p.Thr161=) c.539C>G n.1080C>G c.*265C>G (n.*265C>G) | |
15 | g.89329084G>T | CA492078612 | POLG | c.882C>A (p.Thr294=) c.483C>A (p.Thr161=) c.539C>A n.1080C>A c.*265C>A (n.*265C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329085G>A | CA393766039 | POLG | c.881C>T (p.Thr294Ile) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.538C>T n.1079C>T c.*264C>T (n.*264C>T) | |
15 | g.89329085G>C | CA393766042 | POLG | c.881C>G (p.Thr294Ser) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.538C>G n.1079C>G c.*264C>G (n.*264C>G) | |
15 | g.89329085G>T | CA393766045 | POLG | c.881C>A (p.Thr294Asn) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.538C>A n.1079C>A c.*264C>A (n.*264C>A) | |
15 | g.89329086T>A | CA393766049 | POLG | c.880A>T (p.Thr294Ser) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.537A>T n.1078A>T c.*263A>T (n.*263A>T) | |
15 | g.89329086T>C | CA393766051 | POLG | c.880A>G (p.Thr294Ala) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.537A>G n.1078A>G c.*263A>G (n.*263A>G) | |
15 | g.89329086T>G | CA393766054 | POLG | c.880A>C (p.Thr294Pro) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.537A>C n.1078A>C c.*263A>C (n.*263A>C) | |
15 | g.89329087G>A | CA492078634 | POLG | c.879C>T (p.Asp293=) c.480C>T (p.Asp160=) c.536C>T n.1077C>T c.*262C>T (n.*262C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329087G>C | CA393766060 | POLG | c.879C>G (p.Asp293Glu) c.480C>G (p.Asp160Glu) c.536C>G n.1077C>G c.*262C>G (n.*262C>G) | |
15 | g.89329087G= | CA2194562924 | POLG | c.879C= (p.Asp293=) c.480C= (p.Asp160=) c.536C= n.1077C= c.*262C= (n.*262C=) | |
15 | g.89329087G>T | CA393766056 | POLG | c.879C>A (p.Asp293Glu) c.480C>A (p.Asp160Glu) c.536C>A n.1077C>A c.*262C>A (n.*262C>A) | |
15 | g.89329088T>A | CA393766066 | POLG | c.878A>T (p.Asp293Val) c.479A>T (p.Asp160Val) c.535A>T n.1076A>T c.*261A>T (n.*261A>T) | |
15 | g.89329088T>C | CA7725007 | POLG | c.878A>G (p.Asp293Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.535A>G n.1076A>G c.*261A>G (n.*261A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89329088T>G | CA393766068 | POLG | c.878A>C (p.Asp293Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.535A>C n.1076A>C c.*261A>C (n.*261A>C) | |
15 | g.89329088T= | CA2194562929 | POLG | c.878A= (p.Asp293=) c.479A= (p.Asp160=) c.535A= n.1076A= c.*261A= (n.*261A=) | |
15 | g.89329089C>A | CA393766069 | POLG | c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.534G>T n.1075G>T c.*260G>T (n.*260G>T) | |
15 | g.89329089C>G | CA393766071 | POLG | c.877G>C (p.Asp293His) c.478G>C (p.Asp160His) c.534G>C n.1075G>C c.*260G>C (n.*260G>C) | |
15 | g.89329089C>T | CA393766074 | POLG | c.877G>A (p.Asp293Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.534G>A n.1075G>A c.*260G>A (n.*260G>A) | |
15 | g.89329090C>A | CA492078656 | POLG | c.876G>T (p.Leu292=) c.477G>T (p.Leu159=) c.533G>T n.1074G>T c.*259G>T (n.*259G>T) | |
15 | g.89329090C>G | CA492078655 | POLG | c.876G>C (p.Leu292=) c.477G>C (p.Leu159=) c.533G>C n.1074G>C c.*259G>C (n.*259G>C) | |
15 | g.89329090C>T | CA492078650 | POLG | c.876G>A (p.Leu292=) c.477G>A (p.Leu159=) c.533G>A n.1074G>A c.*259G>A (n.*259G>A) | |
15 | g.89329091A>C | CA393766084 | POLG | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.532T>G n.1073T>G c.*258T>G (n.*258T>G) | |
15 | g.89329091A>G | CA393766087 | POLG | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.532T>C n.1073T>C c.*258T>C (n.*258T>C) | |
15 | g.89329091A>T | CA393766092 | POLG | c.875T>A (p.Leu292Gln) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.532T>A n.1073T>A c.*258T>A (n.*258T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329092G>A | CA492078675 | POLG | c.874C>T (p.Leu292=) c.475C>T (p.Leu159=) c.531C>T n.1072C>T c.*257C>T (n.*257C>T) | |
15 | g.89329092G>C | CA393766094 | POLG | c.874C>G (p.Leu292Val) c.475C>G (p.Leu159Val) c.531C>G n.1072C>G c.*257C>G (n.*257C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329092G>T | CA393766100 | POLG | c.874C>A (p.Leu292Met) c.475C>A (p.Leu159Met) c.531C>A n.1072C>A c.*257C>A (n.*257C>A) | |
15 | g.89329093G>A | CA7725008 | POLG | c.873C>T (p.Phe291=) c.474C>T (p.Phe158=) c.530C>T n.1071C>T c.*256C>T (n.*256C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329093G>C | CA393766116 | POLG | c.873C>G (p.Phe291Leu) c.474C>G (p.Phe158Leu) c.530C>G n.1071C>G c.*256C>G (n.*256C>G) | |
15 | g.89329093G= | CA2194562933 | POLG | c.873C= (p.Phe291=) c.474C= (p.Phe158=) c.530C= n.1071C= c.*256C= (n.*256C=) | |
15 | g.89329093G>T | CA393766105 | POLG | c.873C>A (p.Phe291Leu) c.474C>A (p.Phe158Leu) c.530C>A n.1071C>A c.*256C>A (n.*256C>A) | |
15 | g.89329094A= | CA2194562936 | POLG | c.872T= (p.Phe291=) c.473T= (p.Phe158=) c.529T= n.1070T= c.*255T= (n.*255T=) | |
15 | g.89329094A>C | CA393766122 | POLG | c.872T>G (p.Phe291Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.529T>G n.1070T>G c.*255T>G (n.*255T>G) | ClinVar |
15 | g.89329094A>G | CA393766127 | POLG | c.872T>C (p.Phe291Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.529T>C n.1070T>C c.*255T>C (n.*255T>C) | dbSNP |
15 | g.89329094A>T | CA393766125 | POLG | c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.529T>A n.1070T>A c.*255T>A (n.*255T>A) | |
15 | g.89329095A>C | CA393766131 | POLG | c.871T>G (p.Phe291Val) c.472T>G (p.Phe158Val) c.528T>G n.1069T>G c.*254T>G (n.*254T>G) | |
15 | g.89329095A>G | CA393766134 | POLG | c.871T>C (p.Phe291Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.528T>C n.1069T>C c.*254T>C (n.*254T>C) | |
15 | g.89329095A>T | CA393766137 | POLG | c.871T>A (p.Phe291Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) c.528T>A n.1069T>A c.*254T>A (n.*254T>A) | |
15 | g.89329096A>C | CA492078692 | POLG | c.870T>G (p.Arg290=) c.471T>G (p.Arg157=) c.527T>G n.1068T>G c.*253T>G (n.*253T>G) | |
15 | g.89329096A>G | CA492078693 | POLG | c.870T>C (p.Arg290=) c.471T>C (p.Arg157=) c.527T>C n.1068T>C c.*253T>C (n.*253T>C) | |
15 | g.89329096A>T | CA492078695 | POLG | c.870T>A (p.Arg290=) c.471T>A (p.Arg157=) c.527T>A n.1068T>A c.*253T>A (n.*253T>A) | |
15 | g.89329097C>A | CA393766140 | POLG | c.869G>T (p.Arg290Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.526G>T n.1067G>T c.*252G>T (n.*252G>T) | |
15 | g.89329097C= | CA2194562943 | POLG | c.869G= (p.Arg290=) c.470G= (p.Arg157=) c.526G= n.1067G= c.*252G= (n.*252G=) | |
15 | g.89329097C>G | CA393766141 | POLG | c.869G>C (p.Arg290Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.526G>C n.1067G>C c.*252G>C (n.*252G>C) | |
15 | g.89329097C>T | CA7725009 | POLG | c.869G>A (p.Arg290His) c.470G>A (p.Arg157His) c.526G>A n.1067G>A c.*252G>A (n.*252G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329098G>A | CA7725010 | POLG | c.868C>T (p.Arg290Cys) c.469C>T (p.Arg157Cys) c.525C>T n.1066C>T c.*251C>T (n.*251C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89329098G>C | CA393766143 | POLG | c.868C>G (p.Arg290Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.525C>G n.1066C>G c.*251C>G (n.*251C>G) | |
15 | g.89329098G= | CA2194562951 | POLG | c.868C= (p.Arg290=) c.469C= (p.Arg157=) c.525C= n.1066C= c.*251C= (n.*251C=) | |
15 | g.89329098G>T | CA393766145 | POLG | c.868C>A (p.Arg290Ser) c.469C>A (p.Arg157Ser) c.525C>A n.1066C>A c.*251C>A (n.*251C>A) | |
15 | g.89329098dup | CA2630256176 | POLG | c.868dup (p.Arg290ProfsTer?) c.469dup (p.Arg157ProfsTer?) c.525dup n.1066dup c.*251dup (n.*251dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89329099C>A | CA393766157 | POLG | c.867G>T (p.Met289Ile) c.468G>T (p.Met156Ile) c.524G>T n.1065G>T c.*250G>T (n.*250G>T) | |
15 | g.89329099C= | CA2194562956 | POLG | c.867G= (p.Met289=) c.468G= (p.Met156=) c.524G= n.1065G= c.*250G= (n.*250G=) | |
15 | g.89329099C>G | CA393766161 | POLG | c.867G>C (p.Met289Ile) c.468G>C (p.Met156Ile) c.524G>C n.1065G>C c.*250G>C (n.*250G>C) | |
15 | g.89329099C>T | CA393766165 | POLG | c.867G>A (p.Met289Ile) c.468G>A (p.Met156Ile) c.524G>A n.1065G>A c.*250G>A (n.*250G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329100A>C | CA393766171 | POLG | c.866T>G (p.Met289Arg) c.467T>G (p.Met156Arg) c.523T>G n.1064T>G c.*249T>G (n.*249T>G) | |
15 | g.89329100A>G | CA393766169 | POLG | c.866T>C (p.Met289Thr) c.467T>C (p.Met156Thr) c.523T>C n.1064T>C c.*249T>C (n.*249T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89329100A>T | CA393766170 | POLG | c.866T>A (p.Met289Lys) c.467T>A (p.Met156Lys) c.523T>A n.1064T>A c.*249T>A (n.*249T>A) | |
15 | g.89329101T>A | CA393766172 | POLG | c.865A>T (p.Met289Leu) c.466A>T (p.Met156Leu) c.522A>T n.1063A>T c.*248A>T (n.*248A>T) | |
15 | g.89329101T>C | CA393766173 | POLG | c.865A>G (p.Met289Val) c.466A>G (p.Met156Val) c.522A>G n.1063A>G c.*248A>G (n.*248A>G) | ClinVar |
15 | g.89329101T>G | CA393766174 | POLG | c.865A>C (p.Met289Leu) c.466A>C (p.Met156Leu) c.522A>C n.1063A>C c.*248A>C (n.*248A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89329102G>A | CA492078736 | POLG | c.864C>T (p.Arg288=) c.465C>T (p.Arg155=) c.521C>T n.1062C>T c.*247C>T (n.*247C>T) | |
15 | g.89329102G>C | CA492078739 | POLG | c.864C>G (p.Arg288=) c.465C>G (p.Arg155=) c.521C>G n.1062C>G c.*247C>G (n.*247C>G) | |
15 | g.89329102G>T | CA492078741 | POLG | c.864C>A (p.Arg288=) c.465C>A (p.Arg155=) c.521C>A n.1062C>A c.*247C>A (n.*247C>A) | |
15 | g.89329103C>A | CA393766175 | POLG | c.863G>T (p.Arg288Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.520G>T n.1061G>T c.*246G>T (n.*246G>T) | |
15 | g.89329103C= | CA2194562963 | POLG | c.863G= (p.Arg288=) c.464G= (p.Arg155=) c.520G= n.1061G= c.*246G= (n.*246G=) | |
15 | g.89329103C>G | CA393766181 | POLG | c.863G>C (p.Arg288Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.520G>C n.1061G>C c.*246G>C (n.*246G>C) | |
15 | g.89329103C>T | CA316817 | POLG | c.863G>A (p.Arg288His) c.464G>A (p.Arg155His) c.520G>A n.1061G>A c.*246G>A (n.*246G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329104G>A | CA316815 | POLG | c.862C>T (p.Arg288Cys) c.463C>T (p.Arg155Cys) c.519C>T n.1060C>T c.*245C>T (n.*245C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89329104G>C | CA393766192 | POLG | c.862C>G (p.Arg288Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.519C>G n.1060C>G c.*245C>G (n.*245C>G) | |
15 | g.89329104G= | CA2194562966 | POLG | c.862C= (p.Arg288=) c.463C= (p.Arg155=) c.519C= n.1060C= c.*245C= (n.*245C=) | |
15 | g.89329104G>T | CA393766193 | POLG | c.862C>A (p.Arg288Ser) c.463C>A (p.Arg155Ser) c.519C>A n.1060C>A c.*245C>A (n.*245C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329105G>A | CA492078759 | POLG | c.861C>T (p.Ser287=) c.462C>T (p.Ser154=) c.518C>T n.1059C>T c.*244C>T (n.*244C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329105G>C | CA492078755 | POLG | c.861C>G (p.Ser287=) c.462C>G (p.Ser154=) c.518C>G n.1059C>G c.*244C>G (n.*244C>G) | |
15 | g.89329105G= | CA2194562970 | POLG | c.861C= (p.Ser287=) c.462C= (p.Ser154=) c.518C= n.1059C= c.*244C= (n.*244C=) | |
15 | g.89329105G>T | CA7725011 | POLG | c.861C>A (p.Ser287=) c.462C>A (p.Ser154=) c.518C>A n.1059C>A c.*244C>A (n.*244C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329106G>A | CA393766214 | POLG | c.860C>T (p.Ser287Phe) c.461C>T (p.Ser154Phe) c.517C>T n.1058C>T c.*243C>T (n.*243C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329106G>C | CA393766209 | POLG | c.860C>G (p.Ser287Cys) c.461C>G (p.Ser154Cys) c.517C>G n.1058C>G c.*243C>G (n.*243C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329106G>T | CA393766206 | POLG | c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.517C>A n.1058C>A c.*243C>A (n.*243C>A) | |
15 | g.89329107A>C | CA393766232 | POLG | c.859T>G (p.Ser287Ala) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.516T>G n.1057T>G c.*242T>G (n.*242T>G) | |
15 | g.89329107A>G | CA393766233 | POLG | c.859T>C (p.Ser287Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.516T>C n.1057T>C c.*242T>C (n.*242T>C) | |
15 | g.89329107A>T | CA393766235 | POLG | c.859T>A (p.Ser287Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.516T>A n.1057T>A c.*242T>A (n.*242T>A) | |
15 | g.89329108A>C | CA492078787 | POLG | c.858T>G (p.Gly286=) c.459T>G (p.Gly153=) c.515T>G n.1056T>G c.*241T>G (n.*241T>G) | |
15 | g.89329108A>G | CA492078798 | POLG | c.858T>C (p.Gly286=) c.459T>C (p.Gly153=) c.515T>C n.1056T>C c.*241T>C (n.*241T>C) | |
15 | g.89329108A>T | CA492078801 | POLG | c.858T>A (p.Gly286=) c.459T>A (p.Gly153=) c.515T>A n.1056T>A c.*241T>A (n.*241T>A) | |
15 | g.89329109C>A | CA393766236 | POLG | c.857G>T (p.Gly286Val) c.458G>T (p.Gly153Val) c.514G>T n.1055G>T c.*240G>T (n.*240G>T) | |
15 | g.89329109C>G | CA393766239 | POLG | c.857G>C (p.Gly286Ala) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.514G>C n.1055G>C c.*240G>C (n.*240G>C) | |
15 | g.89329109C>T | CA393766243 | POLG | c.857G>A (p.Gly286Asp) c.458G>A (p.Gly153Asp) c.514G>A n.1055G>A c.*240G>A (n.*240G>A) | |
15 | g.89329110C>A | CA393766247 | POLG | c.856G>T (p.Gly286Cys) c.457G>T (p.Gly153Cys) c.513G>T n.1054G>T c.*239G>T (n.*239G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329110C>G | CA393766250 | POLG | c.856G>C (p.Gly286Arg) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.513G>C n.1054G>C c.*239G>C (n.*239G>C) | ClinVar |
15 | g.89329110C>T | CA393766251 | POLG | c.856G>A (p.Gly286Ser) c.457G>A (p.Gly153Ser) c.513G>A n.1054G>A c.*239G>A (n.*239G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329111C>A | CA393766255 | POLG | c.856-1G>T (n.856-1G>T) c.457-1G>T (n.457-1G>T) c.513-1G>T n.1054-1G>T c.*239-1G>T (n.*239-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329111C= | CA2194562976 | POLG | c.856-1G= (n.856-1G=) c.457-1G= (n.457-1G=) c.513-1G= n.1054-1G= c.*239-1G= (n.*239-1G=) | |
15 | g.89329111C>G | CA393766262 | POLG | c.856-1G>C (n.856-1G>C) c.457-1G>C (n.457-1G>C) c.513-1G>C n.1054-1G>C c.*239-1G>C (n.*239-1G>C) | |
15 | g.89329111C>T | CA393766265 | POLG | c.856-1G>A (n.856-1G>A) c.457-1G>A (n.457-1G>A) c.513-1G>A n.1054-1G>A c.*239-1G>A (n.*239-1G>A) | |
15 | g.89329112T>A | CA393766285 | POLG | c.856-2A>T (n.856-2A>T) c.457-2A>T (n.457-2A>T) c.513-2A>T n.1054-2A>T c.*239-2A>T (n.*239-2A>T) | |
15 | g.89329112T>C | CA393766276 | POLG | c.856-2A>G (n.856-2A>G) c.457-2A>G (n.457-2A>G) c.513-2A>G n.1054-2A>G c.*239-2A>G (n.*239-2A>G) | |
15 | g.89329112T>G | CA393766270 | POLG | c.856-2A>C (n.856-2A>C) c.457-2A>C (n.457-2A>C) c.513-2A>C n.1054-2A>C c.*239-2A>C (n.*239-2A>C) | |
15 | g.89329112_89329115delinsTGAG | CA2194562983 | POLG | c.856-5_856-2delinsCTCA (n.856-5_856-2delinsCTCA) c.457-5_457-2delinsCTCA (n.457-5_457-2delinsCTCA) c.513-5_513-2delinsCTCA n.1054-5_1054-2delinsCTCA c.*239-5_*239-2delinsCTCA (n.*239-5_*239-2delinsCTCA) | |
15 | g.89329113G>A | CA7725013 | POLG | c.856-3C>T (n.856-3C>T) c.457-3C>T (n.457-3C>T) c.513-3C>T n.1054-3C>T c.*239-3C>T (n.*239-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329113G= | CA2194563000 | POLG | c.856-3C= (n.856-3C=) c.457-3C= (n.457-3C=) c.513-3C= n.1054-3C= c.*239-3C= (n.*239-3C=) | |
15 | g.89329113G>T | CA2630256195 | POLG | c.856-3C>A (n.856-3C>A) c.457-3C>A (n.457-3C>A) c.513-3C>A n.1054-3C>A c.*239-3C>A (n.*239-3C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329125_89329127dup | CA7725012 | POLG | c.856-5_856-3dup (n.856-5_856-3dup) c.457-5_457-3dup (n.457-5_457-3dup) c.513-5_513-3dup n.1054-5_1054-3dup c.*239-5_*239-3dup (n.*239-5_*239-3dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329122_89329127dup | CA972591892 | POLG | c.856-8_856-3dup (n.856-8_856-3dup) c.457-8_457-3dup (n.457-8_457-3dup) c.513-8_513-3dup n.1054-8_1054-3dup c.*239-8_*239-3dup (n.*239-8_*239-3dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329125_89329127del | CA316640 | POLG | c.856-5_856-3del (n.856-5_856-3del) c.457-5_457-3del (n.457-5_457-3del) c.513-5_513-3del n.1054-5_1054-3del c.*239-5_*239-3del (n.*239-5_*239-3del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329122_89329127del | CA2630256196 | POLG | c.856-8_856-3del (n.856-8_856-3del) c.457-8_457-3del (n.457-8_457-3del) c.513-8_513-3del n.1054-8_1054-3del c.*239-8_*239-3del (n.*239-8_*239-3del) | gnomAD v4 |
15 | g.89329114_89329116delinsAGG | CA2194563004 | POLG | c.856-6_856-4delinsCCT (n.856-6_856-4delinsCCT) c.457-6_457-4delinsCCT (n.457-6_457-4delinsCCT) c.513-6_513-4delinsCCT n.1054-6_1054-4delinsCCT c.*239-6_*239-4delinsCCT (n.*239-6_*239-4delinsCCT) | |
15 | g.89329115G>A | CA2630256197 | POLG | c.856-5C>T (n.856-5C>T) c.457-5C>T (n.457-5C>T) c.513-5C>T n.1054-5C>T c.*239-5C>T (n.*239-5C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329115_89329116del | CA919614162 | POLG | c.856-6_856-5del (n.856-6_856-5del) c.457-6_457-5del (n.457-6_457-5del) c.513-6_513-5del n.1054-6_1054-5del c.*239-6_*239-5del (n.*239-6_*239-5del) | dbSNP |
15 | g.89329116G>A | CA274559004 | POLG | c.856-6C>T (n.856-6C>T) c.457-6C>T (n.457-6C>T) c.513-6C>T n.1054-6C>T c.*239-6C>T (n.*239-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329116G>C | CA2630256201 | POLG | c.856-6C>G (n.856-6C>G) c.457-6C>G (n.457-6C>G) c.513-6C>G n.1054-6C>G c.*239-6C>G (n.*239-6C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329116G= | CA2194563009 | POLG | c.856-6C= (n.856-6C=) c.457-6C= (n.457-6C=) c.513-6C= n.1054-6C= c.*239-6C= (n.*239-6C=) | |
15 | g.89329116G>T | CA2630256200 | POLG | c.856-6C>A (n.856-6C>A) c.457-6C>A (n.457-6C>A) c.513-6C>A n.1054-6C>A c.*239-6C>A (n.*239-6C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329116_89329117insT | CA919614165 | POLG | c.856-7_856-6insA (n.856-7_856-6insA) c.457-7_457-6insA (n.457-7_457-6insA) c.513-7_513-6insA n.1054-7_1054-6insA c.*239-7_*239-6insA (n.*239-7_*239-6insA) | dbSNP |
15 | g.89329118G>A | CA2575828909 | POLG | c.856-8C>T (n.856-8C>T) c.457-8C>T (n.457-8C>T) c.513-8C>T n.1054-8C>T c.*239-8C>T (n.*239-8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89329118G>C | CA619857715 | POLG | c.856-8C>G (n.856-8C>G) c.457-8C>G (n.457-8C>G) c.513-8C>G n.1054-8C>G c.*239-8C>G (n.*239-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329118G= | CA2194563015 | POLG | c.856-8C= (n.856-8C=) c.457-8C= (n.457-8C=) c.513-8C= n.1054-8C= c.*239-8C= (n.*239-8C=) | |
15 | g.89329119_89329139dup | CA2630256202 | POLG | c.856-28_856-8dup (n.856-28_856-8dup) c.457-28_457-8dup (n.457-28_457-8dup) c.513-28_513-8dup n.1054-28_1054-8dup c.*239-28_*239-8dup (n.*239-28_*239-8dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89329119G>A | CA2575828910 | POLG | c.856-9C>T (n.856-9C>T) c.457-9C>T (n.457-9C>T) c.513-9C>T n.1054-9C>T c.*239-9C>T (n.*239-9C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329119G>C | CA2630256205 | POLG | c.856-9C>G (n.856-9C>G) c.457-9C>G (n.457-9C>G) c.513-9C>G n.1054-9C>G c.*239-9C>G (n.*239-9C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329119G>T | CA2630256206 | POLG | c.856-9C>A (n.856-9C>A) c.457-9C>A (n.457-9C>A) c.513-9C>A n.1054-9C>A c.*239-9C>A (n.*239-9C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329121G>A | CA7725014 | POLG | c.856-11C>T (n.856-11C>T) c.457-11C>T (n.457-11C>T) c.513-11C>T n.1054-11C>T c.*239-11C>T (n.*239-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329121G>C | CA2630256208 | POLG | c.856-11C>G (n.856-11C>G) c.457-11C>G (n.457-11C>G) c.513-11C>G n.1054-11C>G c.*239-11C>G (n.*239-11C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329121G= | CA2194563021 | POLG | c.856-11C= (n.856-11C=) c.457-11C= (n.457-11C=) c.513-11C= n.1054-11C= c.*239-11C= (n.*239-11C=) | |
15 | g.89329122G>A | CA619857716 | POLG | c.856-12C>T (n.856-12C>T) c.457-12C>T (n.457-12C>T) c.513-12C>T n.1054-12C>T c.*239-12C>T (n.*239-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329122G= | CA2194563025 | POLG | c.856-12C= (n.856-12C=) c.457-12C= (n.457-12C=) c.513-12C= n.1054-12C= c.*239-12C= (n.*239-12C=) | |
15 | g.89329122G>T | CA2630256211 | POLG | c.856-12C>A (n.856-12C>A) c.457-12C>A (n.457-12C>A) c.513-12C>A n.1054-12C>A c.*239-12C>A (n.*239-12C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329124G>A | CA7725015 | POLG | c.856-14C>T (n.856-14C>T) c.457-14C>T (n.457-14C>T) c.513-14C>T n.1054-14C>T c.*239-14C>T (n.*239-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329124G= | CA2194563028 | POLG | c.856-14C= (n.856-14C=) c.457-14C= (n.457-14C=) c.513-14C= n.1054-14C= c.*239-14C= (n.*239-14C=) | |
15 | g.89329124G>T | CA716914418 | POLG | c.856-14C>A (n.856-14C>A) c.457-14C>A (n.457-14C>A) c.513-14C>A n.1054-14C>A c.*239-14C>A (n.*239-14C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89329125G>C | CA2575828911 | POLG | c.856-15C>G (n.856-15C>G) c.457-15C>G (n.457-15C>G) c.513-15C>G n.1054-15C>G c.*239-15C>G (n.*239-15C>G) | ClinVar |
15 | g.89329125G>T | CA2575828912 | POLG | c.856-15C>A (n.856-15C>A) c.457-15C>A (n.457-15C>A) c.513-15C>A n.1054-15C>A c.*239-15C>A (n.*239-15C>A) | ClinVar |
15 | g.89329126A>G | CA2630256214 | POLG | c.856-16T>C (n.856-16T>C) c.457-16T>C (n.457-16T>C) c.513-16T>C n.1054-16T>C c.*239-16T>C (n.*239-16T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329127_89329129del | CA2580090214 | POLG | c.856-18_856-16del (n.856-18_856-16del) c.457-18_457-16del (n.457-18_457-16del) c.513-18_513-16del n.1054-18_1054-16del c.*239-18_*239-16del (n.*239-18_*239-16del) | ClinVar |
15 | g.89329127G>C | CA2194563042 | POLG | c.856-17C>G (n.856-17C>G) c.457-17C>G (n.457-17C>G) c.513-17C>G n.1054-17C>G c.*239-17C>G (n.*239-17C>G) | dbSNP |
15 | g.89329127G= | CA2194563033 | POLG | c.856-17C= (n.856-17C=) c.457-17C= (n.457-17C=) c.513-17C= n.1054-17C= c.*239-17C= (n.*239-17C=) | |
15 | g.89329127G>T | CA2630256215 | POLG | c.856-17C>A (n.856-17C>A) c.457-17C>A (n.457-17C>A) c.513-17C>A n.1054-17C>A c.*239-17C>A (n.*239-17C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329128A>G | CA2575828913 | POLG | c.856-18T>C (n.856-18T>C) c.457-18T>C (n.457-18T>C) c.513-18T>C n.1054-18T>C c.*239-18T>C (n.*239-18T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329129A>G | CA2630256216 | POLG | c.856-19T>C (n.856-19T>C) c.457-19T>C (n.457-19T>C) c.513-19T>C n.1054-19T>C c.*239-19T>C (n.*239-19T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329130A= | CA2194563045 | POLG | c.856-20T= (n.856-20T=) c.457-20T= (n.457-20T=) c.513-20T= n.1054-20T= c.*239-20T= (n.*239-20T=) | |
15 | g.89329130A>C | CA619857717 | POLG | c.856-20T>G (n.856-20T>G) c.457-20T>G (n.457-20T>G) c.513-20T>G n.1054-20T>G c.*239-20T>G (n.*239-20T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329139_89329143del | CA2630256217 | POLG | c.856-24_856-20del (n.856-24_856-20del) c.457-24_457-20del (n.457-24_457-20del) c.513-24_513-20del n.1054-24_1054-20del c.*239-24_*239-20del (n.*239-24_*239-20del) | gnomAD v4 |
15 | g.89329131A>G | CA2630256219 | POLG | c.856-21T>C (n.856-21T>C) c.457-21T>C (n.457-21T>C) c.513-21T>C n.1054-21T>C c.*239-21T>C (n.*239-21T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329132G>A | CA619857718 | POLG | c.856-22C>T (n.856-22C>T) c.457-22C>T (n.457-22C>T) c.513-22C>T n.1054-22C>T c.*239-22C>T (n.*239-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329132G= | CA2194563048 | POLG | c.856-22C= (n.856-22C=) c.457-22C= (n.457-22C=) c.513-22C= n.1054-22C= c.*239-22C= (n.*239-22C=) | |
15 | g.89329132_89329133insACA | CA2805168122 | POLG | c.856-23_856-22insTGT (n.856-23_856-22insTGT) c.457-23_457-22insTGT (n.457-23_457-22insTGT) c.513-23_513-22insTGT n.1054-23_1054-22insTGT c.*239-23_*239-22insTGT (n.*239-23_*239-22insTGT) | |
15 | g.89329133G>A | CA2630256220 | POLG | c.856-23C>T (n.856-23C>T) c.457-23C>T (n.457-23C>T) c.513-23C>T n.1054-23C>T c.*239-23C>T (n.*239-23C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329133G= | CA2194563052 | POLG | c.856-23C= (n.856-23C=) c.457-23C= (n.457-23C=) c.513-23C= n.1054-23C= c.*239-23C= (n.*239-23C=) | |
15 | g.89329134G>T | CA2630256221 | POLG | c.856-24C>A (n.856-24C>A) c.457-24C>A (n.457-24C>A) c.513-24C>A n.1054-24C>A c.*239-24C>A (n.*239-24C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329135_89329137dup | CA619857719 | POLG | c.856-26_856-24dup (n.856-26_856-24dup) c.457-26_457-24dup (n.457-26_457-24dup) c.513-26_513-24dup n.1054-26_1054-24dup c.*239-26_*239-24dup (n.*239-26_*239-24dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329135A= | CA2194563062 | POLG | c.856-25T= (n.856-25T=) c.457-25T= (n.457-25T=) c.513-25T= n.1054-25T= c.*239-25T= (n.*239-25T=) | |
15 | g.89329135A>G | CA7725016 | POLG | c.856-25T>C (n.856-25T>C) c.457-25T>C (n.457-25T>C) c.513-25T>C n.1054-25T>C c.*239-25T>C (n.*239-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329137G>T | CA2630256223 | POLG | c.856-27C>A (n.856-27C>A) c.457-27C>A (n.457-27C>A) c.513-27C>A n.1054-27C>A c.*239-27C>A (n.*239-27C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329139dup | CA2630256222 | POLG | c.856-27dup (n.856-27dup) c.457-27dup (n.457-27dup) c.513-27dup n.1054-27dup c.*239-27dup (n.*239-27dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89329138G>A | CA2575828914 | POLG | c.856-28C>T (n.856-28C>T) c.457-28C>T (n.457-28C>T) c.513-28C>T n.1054-28C>T c.*239-28C>T (n.*239-28C>T) | |
15 | g.89329139G>T | CA2630256224 | POLG | c.856-29C>A (n.856-29C>A) c.457-29C>A (n.457-29C>A) c.513-29C>A n.1054-29C>A c.*239-29C>A (n.*239-29C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329141dup | CA2630256225 | POLG | c.856-30dup (n.856-30dup) c.457-30dup (n.457-30dup) c.513-30dup n.1054-30dup c.*239-30dup (n.*239-30dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89329141del | CA2575828915 | POLG | c.856-30del (n.856-30del) c.457-30del (n.457-30del) c.513-30del n.1054-30del c.*239-30del (n.*239-30del) | |
15 | g.89329142G>A | CA2194563066 | POLG | c.856-32C>T (n.856-32C>T) c.457-32C>T (n.457-32C>T) c.513-32C>T n.1054-32C>T c.*239-32C>T (n.*239-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329142G= | CA2194563065 | POLG | c.856-32C= (n.856-32C=) c.457-32C= (n.457-32C=) c.513-32C= n.1054-32C= c.*239-32C= (n.*239-32C=) | |
15 | g.89329142G>T | CA2630256226 | POLG | c.856-32C>A (n.856-32C>A) c.457-32C>A (n.457-32C>A) c.513-32C>A n.1054-32C>A c.*239-32C>A (n.*239-32C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329143G>T | CA2630256227 | POLG | c.856-33C>A (n.856-33C>A) c.457-33C>A (n.457-33C>A) c.513-33C>A n.1054-33C>A c.*239-33C>A (n.*239-33C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329144A>G | CA2630256228 | POLG | c.856-34T>C (n.856-34T>C) c.457-34T>C (n.457-34T>C) c.513-34T>C n.1054-34T>C c.*239-34T>C (n.*239-34T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329145G>A | CA619857720 | POLG | c.856-35C>T (n.856-35C>T) c.457-35C>T (n.457-35C>T) c.513-35C>T n.1054-35C>T c.*239-35C>T (n.*239-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329145G>C | CA2630256229 | POLG | c.856-35C>G (n.856-35C>G) c.457-35C>G (n.457-35C>G) c.513-35C>G n.1054-35C>G c.*239-35C>G (n.*239-35C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329145G= | CA2194563067 | POLG | c.856-35C= (n.856-35C=) c.457-35C= (n.457-35C=) c.513-35C= n.1054-35C= c.*239-35C= (n.*239-35C=) | |
15 | g.89329145G>T | CA619857721 | POLG | c.856-35C>A (n.856-35C>A) c.457-35C>A (n.457-35C>A) c.513-35C>A n.1054-35C>A c.*239-35C>A (n.*239-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329146G>A | CA7725017 | POLG | c.856-36C>T (n.856-36C>T) c.457-36C>T (n.457-36C>T) c.513-36C>T n.1054-36C>T c.*239-36C>T (n.*239-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329146G>C | CA2630256231 | POLG | c.856-36C>G (n.856-36C>G) c.457-36C>G (n.457-36C>G) c.513-36C>G n.1054-36C>G c.*239-36C>G (n.*239-36C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329146G= | CA2194563069 | POLG | c.856-36C= (n.856-36C=) c.457-36C= (n.457-36C=) c.513-36C= n.1054-36C= c.*239-36C= (n.*239-36C=) | |
15 | g.89329146_89329147insACA | CA2805168123 | POLG | c.856-37_856-36insTGT (n.856-37_856-36insTGT) c.457-37_457-36insTGT (n.457-37_457-36insTGT) c.513-37_513-36insTGT n.1054-37_1054-36insTGT c.*239-37_*239-36insTGT (n.*239-37_*239-36insTGT) | |
15 | g.89329147G>A | CA7725018 | POLG | c.856-37C>T (n.856-37C>T) c.457-37C>T (n.457-37C>T) c.513-37C>T n.1054-37C>T c.*239-37C>T (n.*239-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329147G>C | CA2630256234 | POLG | c.856-37C>G (n.856-37C>G) c.457-37C>G (n.457-37C>G) c.513-37C>G n.1054-37C>G c.*239-37C>G (n.*239-37C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329147G= | CA2194563072 | POLG | c.856-37C= (n.856-37C=) c.457-37C= (n.457-37C=) c.513-37C= n.1054-37C= c.*239-37C= (n.*239-37C=) | |
15 | g.89329147G>T | CA2630256235 | POLG | c.856-37C>A (n.856-37C>A) c.457-37C>A (n.457-37C>A) c.513-37C>A n.1054-37C>A c.*239-37C>A (n.*239-37C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329148A>G | CA2630256236 | POLG | c.856-38T>C (n.856-38T>C) c.457-38T>C (n.457-38T>C) c.513-38T>C n.1054-38T>C c.*239-38T>C (n.*239-38T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329148_89329149insAG | CA2805168124 | POLG | c.856-39_856-38insCT (n.856-39_856-38insCT) c.457-39_457-38insCT (n.457-39_457-38insCT) c.513-39_513-38insCT n.1054-39_1054-38insCT c.*239-39_*239-38insCT (n.*239-39_*239-38insCT) | |
15 | g.89329149G>A | CA972591911 | POLG | c.856-39C>T (n.856-39C>T) c.457-39C>T (n.457-39C>T) c.513-39C>T n.1054-39C>T c.*239-39C>T (n.*239-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329149G>C | CA7725019 | POLG | c.856-39C>G (n.856-39C>G) c.457-39C>G (n.457-39C>G) c.513-39C>G n.1054-39C>G c.*239-39C>G (n.*239-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329149G= | CA2194563076 | POLG | c.856-39C= (n.856-39C=) c.457-39C= (n.457-39C=) c.513-39C= n.1054-39C= c.*239-39C= (n.*239-39C=) | |
15 | g.89329149G>T | CA2630256238 | POLG | c.856-39C>A (n.856-39C>A) c.457-39C>A (n.457-39C>A) c.513-39C>A n.1054-39C>A c.*239-39C>A (n.*239-39C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329150G>C | CA2630256239 | POLG | c.856-40C>G (n.856-40C>G) c.457-40C>G (n.457-40C>G) c.513-40C>G n.1054-40C>G c.*239-40C>G (n.*239-40C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329150G>T | CA2630256240 | POLG | c.856-40C>A (n.856-40C>A) c.457-40C>A (n.457-40C>A) c.513-40C>A n.1054-40C>A c.*239-40C>A (n.*239-40C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329151C>A | CA2630256241 | POLG | c.856-41G>T (n.856-41G>T) c.457-41G>T (n.457-41G>T) c.513-41G>T n.1054-41G>T c.*239-41G>T (n.*239-41G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329151C>T | CA2731550416 | POLG | c.856-41G>A (n.856-41G>A) c.457-41G>A (n.457-41G>A) c.513-41G>A n.1054-41G>A c.*239-41G>A (n.*239-41G>A) | dbSNP |
15 | g.89329151_89329155del | CA2805168125 | POLG | c.856-45_856-41del (n.856-45_856-41del) c.457-45_457-41del (n.457-45_457-41del) c.513-45_513-41del n.1054-45_1054-41del c.*239-45_*239-41del (n.*239-45_*239-41del) | |
15 | g.89329151_89329152insACA | CA2805168126 | POLG | c.856-42_856-41insTGT (n.856-42_856-41insTGT) c.457-42_457-41insTGT (n.457-42_457-41insTGT) c.513-42_513-41insTGT n.1054-42_1054-41insTGT c.*239-42_*239-41insTGT (n.*239-42_*239-41insTGT) | |
15 | g.89329152T>A | CA2630256242 | POLG | c.856-42A>T (n.856-42A>T) c.457-42A>T (n.457-42A>T) c.513-42A>T n.1054-42A>T c.*239-42A>T (n.*239-42A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329152T>C | CA2630256243 | POLG | c.856-42A>G (n.856-42A>G) c.457-42A>G (n.457-42A>G) c.513-42A>G n.1054-42A>G c.*239-42A>G (n.*239-42A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329152_89329155del | CA2805168127 | POLG | c.856-45_856-42del (n.856-45_856-42del) c.457-45_457-42del (n.457-45_457-42del) c.513-45_513-42del n.1054-45_1054-42del c.*239-45_*239-42del (n.*239-45_*239-42del) | |
15 | g.89329153G>A | CA2575828916 | POLG | c.856-43C>T (n.856-43C>T) c.457-43C>T (n.457-43C>T) c.513-43C>T n.1054-43C>T c.*239-43C>T (n.*239-43C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329153G>T | CA2566433950 | POLG | c.856-43C>A (n.856-43C>A) c.457-43C>A (n.457-43C>A) c.513-43C>A n.1054-43C>A c.*239-43C>A (n.*239-43C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329153_89329155del | CA2805168128 | POLG | c.856-45_856-43del (n.856-45_856-43del) c.457-45_457-43del (n.457-45_457-43del) c.513-45_513-43del n.1054-45_1054-43del c.*239-45_*239-43del (n.*239-45_*239-43del) | |
15 | g.89329154C>A | CA2630256245 | POLG | c.856-44G>T (n.856-44G>T) c.457-44G>T (n.457-44G>T) c.513-44G>T n.1054-44G>T c.*239-44G>T (n.*239-44G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329154C>T | CA2630256246 | POLG | c.856-44G>A (n.856-44G>A) c.457-44G>A (n.457-44G>A) c.513-44G>A n.1054-44G>A c.*239-44G>A (n.*239-44G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329156del | CA2575828917 | POLG | c.856-45del (n.856-45del) c.457-45del (n.457-45del) c.513-45del n.1054-45del c.*239-45del (n.*239-45del) | |
15 | g.89329156A>G | CA2575828918 | POLG | c.856-46T>C (n.856-46T>C) c.457-46T>C (n.457-46T>C) c.513-46T>C n.1054-46T>C c.*239-46T>C (n.*239-46T>C) | |
15 | g.89329157C>A | CA2630256247 | POLG | c.856-47G>T (n.856-47G>T) c.457-47G>T (n.457-47G>T) c.513-47G>T n.1054-47G>T c.*239-47G>T (n.*239-47G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329157C>T | CA2575828919 | POLG | c.856-47G>A (n.856-47G>A) c.457-47G>A (n.457-47G>A) c.513-47G>A n.1054-47G>A c.*239-47G>A (n.*239-47G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329157_89329186delinsCTGTGGGGCCAGCCCACCACTGCTTGGTGG | CA2194563078 | POLG | c.856-76_856-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG (n.856-76_856-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG) c.457-76_457-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG (n.457-76_457-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG) c.513-76_513-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG n.1054-76_1054-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG c.*239-76_*239-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG (n.*239-76_*239-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG) | |
15 | g.89329158T>A | CA2805168129 | POLG | c.856-48A>T (n.856-48A>T) c.457-48A>T (n.457-48A>T) c.513-48A>T n.1054-48A>T c.*239-48A>T (n.*239-48A>T) | |
15 | g.89329163_89329191del | CA7725020 | POLG | c.856-76_856-48del (n.856-76_856-48del) c.457-76_457-48del (n.457-76_457-48del) c.513-76_513-48del n.1054-76_1054-48del c.*239-76_*239-48del (n.*239-76_*239-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329159G>A | CA2575828920 | POLG | c.856-49C>T (n.856-49C>T) c.457-49C>T (n.457-49C>T) c.513-49C>T n.1054-49C>T c.*239-49C>T (n.*239-49C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329159G>T | CA2575828921 | POLG | c.856-49C>A (n.856-49C>A) c.457-49C>A (n.457-49C>A) c.513-49C>A n.1054-49C>A c.*239-49C>A (n.*239-49C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329160T>C | CA2194563093 | POLG | c.856-50A>G (n.856-50A>G) c.457-50A>G (n.457-50A>G) c.513-50A>G n.1054-50A>G c.*239-50A>G (n.*239-50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329160T>G | CA2630256249 | POLG | c.856-50A>C (n.856-50A>C) c.457-50A>C (n.457-50A>C) c.513-50A>C n.1054-50A>C c.*239-50A>C (n.*239-50A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329160T= | CA2194563088 | POLG | c.856-50A= (n.856-50A=) c.457-50A= (n.457-50A=) c.513-50A= n.1054-50A= c.*239-50A= (n.*239-50A=) | |
15 | g.89329161G>A | CA619857661 | POLG | c.856-51C>T (n.856-51C>T) c.457-51C>T (n.457-51C>T) c.513-51C>T n.1054-51C>T c.*239-51C>T (n.*239-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329161G= | CA2194563106 | POLG | c.856-51C= (n.856-51C=) c.457-51C= (n.457-51C=) c.513-51C= n.1054-51C= c.*239-51C= (n.*239-51C=) | |
15 | g.89329161G>T | CA2630256250 | POLG | c.856-51C>A (n.856-51C>A) c.457-51C>A (n.457-51C>A) c.513-51C>A n.1054-51C>A c.*239-51C>A (n.*239-51C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329162G>A | CA2194563114 | POLG | c.856-52C>T (n.856-52C>T) c.457-52C>T (n.457-52C>T) c.513-52C>T n.1054-52C>T c.*239-52C>T (n.*239-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329162G>C | CA2630256251 | POLG | c.856-52C>G (n.856-52C>G) c.457-52C>G (n.457-52C>G) c.513-52C>G n.1054-52C>G c.*239-52C>G (n.*239-52C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329162G= | CA2194563112 | POLG | c.856-52C= (n.856-52C=) c.457-52C= (n.457-52C=) c.513-52C= n.1054-52C= c.*239-52C= (n.*239-52C=) | |
15 | g.89329162G>T | CA619857662 | POLG | c.856-52C>A (n.856-52C>A) c.457-52C>A (n.457-52C>A) c.513-52C>A n.1054-52C>A c.*239-52C>A (n.*239-52C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329163G>A | CA2630256252 | POLG | c.856-53C>T (n.856-53C>T) c.457-53C>T (n.457-53C>T) c.513-53C>T n.1054-53C>T c.*239-53C>T (n.*239-53C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329163G>T | CA2630256253 | POLG | c.856-53C>A (n.856-53C>A) c.457-53C>A (n.457-53C>A) c.513-53C>A n.1054-53C>A c.*239-53C>A (n.*239-53C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329164G>A | CA274559060 | POLG | c.856-54C>T (n.856-54C>T) c.457-54C>T (n.457-54C>T) c.513-54C>T n.1054-54C>T c.*239-54C>T (n.*239-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329164G= | CA2194563120 | POLG | c.856-54C= (n.856-54C=) c.457-54C= (n.457-54C=) c.513-54C= n.1054-54C= c.*239-54C= (n.*239-54C=) | |
15 | g.89329164G>T | CA2630256254 | POLG | c.856-54C>A (n.856-54C>A) c.457-54C>A (n.457-54C>A) c.513-54C>A n.1054-54C>A c.*239-54C>A (n.*239-54C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329165C>A | CA2630256255 | POLG | c.856-55G>T (n.856-55G>T) c.457-55G>T (n.457-55G>T) c.513-55G>T n.1054-55G>T c.*239-55G>T (n.*239-55G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329165C= | CA2194563125 | POLG | c.856-55G= (n.856-55G=) c.457-55G= (n.457-55G=) c.513-55G= n.1054-55G= c.*239-55G= (n.*239-55G=) | |
15 | g.89329165C>T | CA716914443 | POLG | c.856-55G>A (n.856-55G>A) c.457-55G>A (n.457-55G>A) c.513-55G>A n.1054-55G>A c.*239-55G>A (n.*239-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329165_89329166insA | CA2805168130 | POLG | c.856-56_856-55insT (n.856-56_856-55insT) c.457-56_457-55insT (n.457-56_457-55insT) c.513-56_513-55insT n.1054-56_1054-55insT c.*239-56_*239-55insT (n.*239-56_*239-55insT) | |
15 | g.89329167_89329169dup | CA2630256256 | POLG | c.856-58_856-56dup (n.856-58_856-56dup) c.457-58_457-56dup (n.457-58_457-56dup) c.513-58_513-56dup n.1054-58_1054-56dup c.*239-58_*239-56dup (n.*239-58_*239-56dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89329167A= | CA2194563126 | POLG | c.856-57T= (n.856-57T=) c.457-57T= (n.457-57T=) c.513-57T= n.1054-57T= c.*239-57T= (n.*239-57T=) | |
15 | g.89329167A>C | CA716914444 | POLG | c.856-57T>G (n.856-57T>G) c.457-57T>G (n.457-57T>G) c.513-57T>G n.1054-57T>G c.*239-57T>G (n.*239-57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |