UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89328969G>A | CA393765441 | POLG | c.997C>T (p.Gln333Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) c.69C>T c.654C>T n.1195C>T c.*380C>T (n.*380C>T) | COSMIC |
| 15 | g.89328969G>C | CA393765442 | POLG | c.997C>G (p.Gln333Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) c.69C>G c.654C>G n.1195C>G c.*380C>G (n.*380C>G) | |
| 15 | g.89328969G>T | CA393765444 | POLG | c.997C>A (p.Gln333Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) c.69C>A c.654C>A n.1195C>A c.*380C>A (n.*380C>A) | |
| 15 | g.89328970G>A | CA492077971 | POLG | c.996C>T (p.Ser332=) c.597C>T (p.Ser199=) c.68C>T c.653C>T n.1194C>T c.*379C>T (n.*379C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89328970G>C | CA492077969 | POLG | c.996C>G (p.Ser332=) c.597C>G (p.Ser199=) c.68C>G c.653C>G n.1194C>G c.*379C>G (n.*379C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89328970G= | CA2194562566 | POLG | c.996C= (p.Ser332=) c.597C= (p.Ser199=) c.68C= c.653C= n.1194C= c.*379C= (n.*379C=) | |
| 15 | g.89328970G>T | CA492077966 | POLG | c.996C>A (p.Ser332=) c.597C>A (p.Ser199=) c.68C>A c.653C>A n.1194C>A c.*379C>A (n.*379C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89328971G>A | CA393765447 | POLG | c.995C>T (p.Ser332Phe) c.596C>T (p.Ser199Phe) c.67C>T c.652C>T n.1193C>T c.*378C>T (n.*378C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89328971G>C | CA393765448 | POLG | c.995C>G (p.Ser332Cys) c.596C>G (p.Ser199Cys) c.67C>G c.652C>G n.1193C>G c.*378C>G (n.*378C>G) | |
| 15 | g.89328971G= | CA2194562572 | POLG | c.995C= (p.Ser332=) c.596C= (p.Ser199=) c.67C= c.652C= n.1193C= c.*378C= (n.*378C=) | |
| 15 | g.89328971G>T | CA393765450 | POLG | c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.67C>A c.652C>A n.1193C>A c.*378C>A (n.*378C>A) | |
| 15 | g.89328971_89328972insC | CA274558748 | POLG | c.994_995insG (p.Ser332CysfsTer?) c.595_596insG (p.Ser199CysfsTer?) c.66_67insG c.651_652insG n.1192_1193insG c.*377_*378insG (n.*377_*378insG) | dbSNP |
| 15 | g.89328972A>C | CA393765456 | POLG | c.994T>G (p.Ser332Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) c.66T>G c.651T>G n.1192T>G c.*377T>G (n.*377T>G) | |
| 15 | g.89328972A>G | CA393765454 | POLG | c.994T>C (p.Ser332Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) c.66T>C c.651T>C n.1192T>C c.*377T>C (n.*377T>C) | |
| 15 | g.89328972A>T | CA393765452 | POLG | c.994T>A (p.Ser332Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) c.66T>A c.651T>A n.1192T>A c.*377T>A (n.*377T>A) | |
| 15 | g.89328973C>A | CA393765459 | POLG | c.993G>T (p.Lys331Asn) c.594G>T (p.Lys198Asn) c.65G>T c.650G>T n.1191G>T c.*376G>T (n.*376G>T) | |
| 15 | g.89328973C>G | CA393765461 | POLG | c.993G>C (p.Lys331Asn) c.594G>C (p.Lys198Asn) c.65G>C c.650G>C n.1191G>C c.*376G>C (n.*376G>C) | |
| 15 | g.89328973C>T | CA492077988 | POLG | c.993G>A (p.Lys331=) c.594G>A (p.Lys198=) c.65G>A c.650G>A n.1191G>A c.*376G>A (n.*376G>A) | |
| 15 | g.89328974T>A | CA393765463 | POLG | c.992A>T (p.Lys331Met) c.593A>T (p.Lys198Met) c.64A>T c.649A>T n.1190A>T c.*375A>T (n.*375A>T) | |
| 15 | g.89328974T>C | CA393765464 | POLG | c.992A>G (p.Lys331Arg) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.64A>G c.649A>G n.1190A>G c.*375A>G (n.*375A>G) | |
| 15 | g.89328974T>G | CA393765467 | POLG | c.992A>C (p.Lys331Thr) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.64A>C c.649A>C n.1190A>C c.*375A>C (n.*375A>C) | |
| 15 | g.89328975T>A | CA393765469 | POLG | c.991A>T (p.Lys331Ter) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.63A>T c.648A>T n.1189A>T c.*374A>T (n.*374A>T) | |
| 15 | g.89328975T>C | CA393765471 | POLG | c.991A>G (p.Lys331Glu) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.63A>G c.648A>G n.1189A>G c.*374A>G (n.*374A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89328975T>G | CA393765473 | POLG | c.991A>C (p.Lys331Gln) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.63A>C c.648A>C n.1189A>C c.*374A>C (n.*374A>C) | |
| 15 | g.89328975T= | CA2194562578 | POLG | c.991A= (p.Lys331=) c.592A= (p.Lys198=) c.63A= c.648A= n.1189A= c.*374A= (n.*374A=) | |
| 15 | g.89328976C>A | CA393765475 | POLG | c.990G>T (p.Gln330His) c.591G>T (p.Gln197His) c.62G>T c.647G>T n.1188G>T c.*373G>T (n.*373G>T) | ClinVar |
| 15 | g.89328976C>G | CA393765477 | POLG | c.990G>C (p.Gln330His) c.591G>C (p.Gln197His) c.62G>C c.647G>C n.1188G>C c.*373G>C (n.*373G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89328976C>T | CA492078002 | POLG | c.990G>A (p.Gln330=) c.591G>A (p.Gln197=) c.62G>A c.647G>A n.1188G>A c.*373G>A (n.*373G>A) | |
| 15 | g.89328977T>A | CA393765480 | POLG | c.989A>T (p.Gln330Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) c.61A>T c.646A>T n.1187A>T c.*372A>T (n.*372A>T) | |
| 15 | g.89328977T>C | CA393765481 | POLG | c.989A>G (p.Gln330Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.61A>G c.646A>G n.1187A>G c.*372A>G (n.*372A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89328977T>G | CA393765483 | POLG | c.989A>C (p.Gln330Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) c.61A>C c.646A>C n.1187A>C c.*372A>C (n.*372A>C) | |
| 15 | g.89328977T= | CA2194562585 | POLG | c.989A= (p.Gln330=) c.590A= (p.Gln197=) c.61A= c.646A= n.1187A= c.*372A= (n.*372A=) | |
| 15 | g.89328978G>A | CA393765487 | POLG | c.988C>T (p.Gln330Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.60C>T c.645C>T n.1186C>T c.*371C>T (n.*371C>T) | |
| 15 | g.89328978G>C | CA393765489 | POLG | c.988C>G (p.Gln330Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.60C>G c.645C>G n.1186C>G c.*371C>G (n.*371C>G) | |
| 15 | g.89328978G>T | CA393765486 | POLG | c.988C>A (p.Gln330Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.60C>A c.645C>A n.1186C>A c.*371C>A (n.*371C>A) | |
| 15 | g.89328979dup | CA2630256923 | POLG | c.988dup (p.Gln330ProfsTer?) c.589dup (p.Gln197ProfsTer?) c.60dup c.645dup n.1186dup c.*371dup (n.*371dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89328979G>A | CA492078011 | POLG | c.987C>T (p.Gly329=) c.588C>T (p.Gly196=) c.59C>T c.644C>T n.1185C>T c.*370C>T (n.*370C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89328979G>C | CA492078012 | POLG | c.987C>G (p.Gly329=) c.588C>G (p.Gly196=) c.59C>G c.644C>G n.1185C>G c.*370C>G (n.*370C>G) | |
| 15 | g.89328979G>T | CA492078014 | POLG | c.987C>A (p.Gly329=) c.588C>A (p.Gly196=) c.59C>A c.644C>A n.1185C>A c.*370C>A (n.*370C>A) | |
| 15 | g.89328980C>A | CA393765491 | POLG | c.986G>T (p.Gly329Val) c.587G>T (p.Gly196Val) c.58G>T c.643G>T n.1184G>T c.*369G>T (n.*369G>T) | |
| 15 | g.89328980C>G | CA393765493 | POLG | c.986G>C (p.Gly329Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.58G>C c.643G>C n.1184G>C c.*369G>C (n.*369G>C) | |
| 15 | g.89328980C>T | CA393765496 | POLG | c.986G>A (p.Gly329Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.58G>A c.643G>A n.1184G>A c.*369G>A (n.*369G>A) | |
| 15 | g.89328981C>A | CA393765498 | POLG | c.985G>T (p.Gly329Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.57G>T c.642G>T n.1183G>T c.*368G>T (n.*368G>T) | |
| 15 | g.89328981C>G | CA393765499 | POLG | c.985G>C (p.Gly329Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.57G>C c.642G>C n.1183G>C c.*368G>C (n.*368G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89328981C>T | CA393765501 | POLG | c.985G>A (p.Gly329Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.57G>A c.642G>A n.1183G>A c.*368G>A (n.*368G>A) | |
| 15 | g.89328982T>A | CA393765503 | POLG | c.984A>T (p.Gln328His) c.585A>T (p.Gln195His) c.56A>T c.641A>T n.1182A>T c.*367A>T (n.*367A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89328982T>C | CA492078026 | POLG | c.984A>G (p.Gln328=) c.585A>G (p.Gln195=) c.56A>G c.641A>G n.1182A>G c.*367A>G (n.*367A>G) | |
| 15 | g.89328982T>G | CA393765505 | POLG | c.984A>C (p.Gln328His) c.585A>C (p.Gln195His) c.56A>C c.641A>C n.1182A>C c.*367A>C (n.*367A>C) | |
| 15 | g.89328983T>A | CA393765508 | POLG | c.983A>T (p.Gln328Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.55A>T c.640A>T n.1181A>T c.*366A>T (n.*366A>T) | |
| 15 | g.89328983T>C | CA10605655 | POLG | c.983A>G (p.Gln328Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.55A>G c.640A>G n.1181A>G c.*366A>G (n.*366A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89328983T>G | CA393765510 | POLG | c.983A>C (p.Gln328Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.55A>C c.640A>C n.1181A>C c.*366A>C (n.*366A>C) | |
| 15 | g.89328983T= | CA2194562588 | POLG | c.983A= (p.Gln328=) c.584A= (p.Gln195=) c.55A= c.640A= n.1181A= c.*366A= (n.*366A=) | |
| 15 | g.89328984G>A | CA393765516 | POLG | c.982C>T (p.Gln328Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.54C>T c.639C>T n.1180C>T c.*365C>T (n.*365C>T) | |
| 15 | g.89328984G>C | CA393765513 | POLG | c.982C>G (p.Gln328Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.54C>G c.639C>G n.1180C>G c.*365C>G (n.*365C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89328984G= | CA2194562599 | POLG | c.982C= (p.Gln328=) c.583C= (p.Gln195=) c.54C= c.639C= n.1180C= c.*365C= (n.*365C=) | |
| 15 | g.89328984G>T | CA393765514 | POLG | c.982C>A (p.Gln328Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.54C>A c.639C>A n.1180C>A c.*365C>A (n.*365C>A) | |
| 15 | g.89328985C>A | CA393765519 | POLG | c.981G>T (p.Lys327Asn) c.582G>T (p.Lys194Asn) c.53G>T c.638G>T n.1179G>T c.*364G>T (n.*364G>T) | |
| 15 | g.89328985C>G | CA393765521 | POLG | c.981G>C (p.Lys327Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) c.53G>C c.638G>C n.1179G>C c.*364G>C (n.*364G>C) | |
| 15 | g.89328985C>T | CA492078038 | POLG | c.981G>A (p.Lys327=) c.582G>A (p.Lys194=) c.53G>A c.638G>A n.1179G>A c.*364G>A (n.*364G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89328986T>A | CA393765523 | POLG | c.980A>T (p.Lys327Met) c.581A>T (p.Lys194Met) c.52A>T c.637A>T n.1178A>T c.*363A>T (n.*363A>T) | |
| 15 | g.89328986T>C | CA393765525 | POLG | c.980A>G (p.Lys327Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.52A>G c.637A>G n.1178A>G c.*363A>G (n.*363A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89328986T>G | CA393765527 | POLG | c.980A>C (p.Lys327Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.52A>C c.637A>C n.1178A>C c.*363A>C (n.*363A>C) | |
| 15 | g.89328987T>A | CA393765529 | POLG | c.979A>T (p.Lys327Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.51A>T c.636A>T n.1177A>T c.*362A>T (n.*362A>T) | |
| 15 | g.89328987T>C | CA7724985 | POLG | c.979A>G (p.Lys327Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.51A>G c.636A>G n.1177A>G c.*362A>G (n.*362A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89328987T>G | CA393765532 | POLG | c.979A>C (p.Lys327Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.51A>C c.636A>C n.1177A>C c.*362A>C (n.*362A>C) | COSMIC |
| 15 | g.89328987T= | CA2194562607 | POLG | c.979A= (p.Lys327=) c.580A= (p.Lys194=) c.51A= c.636A= n.1177A= c.*362A= (n.*362A=) | |
| 15 | g.89328988T>A | CA492078055 | POLG | c.978A>T (p.Thr326=) c.579A>T (p.Thr193=) c.50A>T c.635A>T n.1176A>T c.*361A>T (n.*361A>T) | |
| 15 | g.89328988T>C | CA492078057 | POLG | c.978A>G (p.Thr326=) c.579A>G (p.Thr193=) c.50A>G c.635A>G n.1176A>G c.*361A>G (n.*361A>G) | |
| 15 | g.89328988T>G | CA492078059 | POLG | c.978A>C (p.Thr326=) c.579A>C (p.Thr193=) c.50A>C c.635A>C n.1176A>C c.*361A>C (n.*361A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89328988T= | CA2194562613 | POLG | c.978A= (p.Thr326=) c.579A= (p.Thr193=) c.50A= c.635A= n.1176A= c.*361A= (n.*361A=) | |
| 15 | g.89328990_89328991del | CA619857713 | POLG | c.977_978del (p.Thr326LysfsTer?) c.578_579del (p.Thr193LysfsTer?) c.49_50del c.634_635del n.1175_1176del c.*360_*361del (n.*360_*361del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89328989G>A | CA7724986 | POLG | c.977C>T (p.Thr326Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.49C>T c.634C>T n.1175C>T c.*360C>T (n.*360C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89328989G>C | CA393765536 | POLG | c.977C>G (p.Thr326Arg) c.578C>G (p.Thr193Arg) c.49C>G c.634C>G n.1175C>G c.*360C>G (n.*360C>G) | dbSNP |
| 15 | g.89328989G= | CA2194562623 | POLG | c.977C= (p.Thr326=) c.578C= (p.Thr193=) c.49C= c.634C= n.1175C= c.*360C= (n.*360C=) | |
| 15 | g.89328989G>T | CA393765538 | POLG | c.977C>A (p.Thr326Lys) c.578C>A (p.Thr193Lys) c.49C>A c.634C>A n.1175C>A c.*360C>A (n.*360C>A) | |
| 15 | g.89328990T>A | CA393765544 | POLG | c.976A>T (p.Thr326Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.48A>T c.633A>T n.1174A>T c.*359A>T (n.*359A>T) | |
| 15 | g.89328990T>C | CA393765545 | POLG | c.976A>G (p.Thr326Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.48A>G c.633A>G n.1174A>G c.*359A>G (n.*359A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89328990T>G | CA393765542 | POLG | c.976A>C (p.Thr326Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.48A>C c.633A>C n.1174A>C c.*359A>C (n.*359A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89328990T= | CA2194562633 | POLG | c.976A= (p.Thr326=) c.577A= (p.Thr193=) c.48A= c.633A= n.1174A= c.*359A= (n.*359A=) | |
| 15 | g.89328991G>A | CA492078075 | POLG | c.975C>T (p.Pro325=) c.576C>T (p.Pro192=) c.47C>T c.632C>T n.1173C>T c.*358C>T (n.*358C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89328991G>C | CA7724988 | POLG | c.975C>G (p.Pro325=) c.576C>G (p.Pro192=) c.47C>G c.632C>G n.1173C>G c.*358C>G (n.*358C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89328991G= | CA2194562649 | POLG | c.975C= (p.Pro325=) c.576C= (p.Pro192=) c.47C= c.632C= n.1173C= c.*358C= (n.*358C=) | |
| 15 | g.89328991G>T | CA292865 | POLG | c.975C>A (p.Pro325=) c.576C>A (p.Pro192=) c.47C>A c.632C>A n.1173C>A c.*358C>A (n.*358C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89328996dup | CA7724987 | POLG | c.975dup (p.Thr326HisfsTer?) c.576dup (p.Thr193HisfsTer?) c.47dup c.632dup n.1173dup c.*358dup (n.*358dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89328996del | CA645574964 | POLG | c.975del (p.Thr326GlnfsTer?) c.576del (p.Thr193GlnfsTer?) c.47del c.632del n.1173del c.*358del (n.*358del) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89328992G>A | CA393765550 | POLG | c.974C>T (p.Pro325Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.46C>T c.631C>T n.1172C>T c.*357C>T (n.*357C>T) | ClinVar |
| 15 | g.89328992G>C | CA393765552 | POLG | c.974C>G (p.Pro325Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.46C>G c.631C>G n.1172C>G c.*357C>G (n.*357C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89328992G= | CA2194562656 | POLG | c.974C= (p.Pro325=) c.575C= (p.Pro192=) c.46C= c.631C= n.1172C= c.*357C= (n.*357C=) | |
| 15 | g.89328992G>T | CA393765553 | POLG | c.974C>A (p.Pro325His) c.575C>A (p.Pro192His) c.46C>A c.631C>A n.1172C>A c.*357C>A (n.*357C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89328993G>A | CA393765555 | POLG | c.973C>T (p.Pro325Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.45C>T c.630C>T n.1171C>T c.*356C>T (n.*356C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89328993G>C | CA393765557 | POLG | c.973C>G (p.Pro325Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.45C>G c.630C>G n.1171C>G c.*356C>G (n.*356C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89328993G>T | CA393765559 | POLG | c.973C>A (p.Pro325Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.45C>A c.630C>A n.1171C>A c.*356C>A (n.*356C>A) | |
| 15 | g.89328994G>A | CA492078097 | POLG | c.972C>T (p.Pro324=) c.573C>T (p.Pro191=) c.44C>T c.629C>T n.1170C>T c.*355C>T (n.*355C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89328994G>C | CA492078094 | POLG | c.972C>G (p.Pro324=) c.573C>G (p.Pro191=) c.44C>G c.629C>G n.1170C>G c.*355C>G (n.*355C>G) | |
| 15 | g.89328994G= | CA2194562658 | POLG | c.972C= (p.Pro324=) c.573C= (p.Pro191=) c.44C= c.629C= n.1170C= c.*355C= (n.*355C=) | |
| 15 | g.89328994G>T | CA492078092 | POLG | c.972C>A (p.Pro324=) c.573C>A (p.Pro191=) c.44C>A c.629C>A n.1170C>A c.*355C>A (n.*355C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89328995G>A | CA393765561 | POLG | c.971C>T (p.Pro324Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.43C>T c.628C>T n.1169C>T c.*354C>T (n.*354C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89328995G>C | CA7724989 | POLG | c.971C>G (p.Pro324Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.43C>G c.628C>G n.1169C>G c.*354C>G (n.*354C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89328995G= | CA2194562662 | POLG | c.971C= (p.Pro324=) c.572C= (p.Pro191=) c.43C= c.628C= n.1169C= c.*354C= (n.*354C=) | |
| 15 | g.89328995G>T | CA393765564 | POLG | c.971C>A (p.Pro324His) c.572C>A (p.Pro191His) c.43C>A c.628C>A n.1169C>A c.*354C>A (n.*354C>A) | ClinVar |
| 15 | g.89328996G>A | CA292863 | POLG | c.970C>T (p.Pro324Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.42C>T c.627C>T n.1168C>T c.*353C>T (n.*353C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89328996G>C | CA393765567 | POLG | c.970C>G (p.Pro324Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.42C>G c.627C>G n.1168C>G c.*353C>G (n.*353C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89328996G= | CA2194562668 | POLG | c.970C= (p.Pro324=) c.571C= (p.Pro191=) c.42C= c.627C= n.1168C= c.*353C= (n.*353C=) | |
| 15 | g.89328996G>T | CA209652 | POLG | c.970C>A (p.Pro324Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.42C>A c.627C>A n.1168C>A c.*353C>A (n.*353C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89328997C>A | CA393765571 | POLG | c.969G>T (p.Gln323His) c.570G>T (p.Gln190His) c.41G>T c.626G>T n.1167G>T c.*352G>T (n.*352G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89328997C= | CA2194562672 | POLG | c.969G= (p.Gln323=) c.570G= (p.Gln190=) c.41G= c.626G= n.1167G= c.*352G= (n.*352G=) | |
| 15 | g.89328997C>G | CA393765573 | POLG | c.969G>C (p.Gln323His) c.570G>C (p.Gln190His) c.41G>C c.626G>C n.1167G>C c.*352G>C (n.*352G>C) | |
| 15 | g.89328997C>T | CA7724990 | POLG | c.969G>A (p.Gln323=) c.570G>A (p.Gln190=) c.41G>A c.626G>A n.1167G>A c.*352G>A (n.*352G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89328998T>A | CA393765576 | POLG | c.968A>T (p.Gln323Leu) c.569A>T (p.Gln190Leu) c.40A>T c.625A>T n.1166A>T c.*351A>T (n.*351A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89328998T>C | CA393765578 | POLG | c.968A>G (p.Gln323Arg) c.569A>G (p.Gln190Arg) c.40A>G c.625A>G n.1166A>G c.*351A>G (n.*351A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89328998T>G | CA393765579 | POLG | c.968A>C (p.Gln323Pro) c.569A>C (p.Gln190Pro) c.40A>C c.625A>C n.1166A>C c.*351A>C (n.*351A>C) | |
| 15 | g.89328998T= | CA2194562676 | POLG | c.968A= (p.Gln323=) c.569A= (p.Gln190=) c.40A= c.625A= n.1166A= c.*351A= (n.*351A=) | |
| 15 | g.89328999G>A | CA393765581 | POLG | c.967C>T (p.Gln323Ter) c.568C>T (p.Gln190Ter) c.39C>T c.624C>T n.1165C>T c.*350C>T (n.*350C>T) | ClinVar |
| 15 | g.89328999G>C | CA393765583 | POLG | c.967C>G (p.Gln323Glu) c.568C>G (p.Gln190Glu) c.39C>G c.624C>G n.1165C>G c.*350C>G (n.*350C>G) | |
| 15 | g.89328999G>T | CA393765584 | POLG | c.967C>A (p.Gln323Lys) c.568C>A (p.Gln190Lys) c.39C>A c.624C>A n.1165C>A c.*350C>A (n.*350C>A) | |
| 15 | g.89329000G>A | CA492078131 | POLG | c.966C>T (p.Val322=) c.567C>T (p.Val189=) c.38C>T c.623C>T n.1164C>T c.*349C>T (n.*349C>T) | |
| 15 | g.89329000G>C | CA492078129 | POLG | c.966C>G (p.Val322=) c.567C>G (p.Val189=) c.38C>G c.623C>G n.1164C>G c.*349C>G (n.*349C>G) | |
| 15 | g.89329000G= | CA2194562681 | POLG | c.966C= (p.Val322=) c.567C= (p.Val189=) c.38C= c.623C= n.1164C= c.*349C= (n.*349C=) | |
| 15 | g.89329000G>T | CA492078134 | POLG | c.966C>A (p.Val322=) c.567C>A (p.Val189=) c.38C>A c.623C>A n.1164C>A c.*349C>A (n.*349C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89329001A= | CA2194562688 | POLG | c.965T= (p.Val322=) c.566T= (p.Val189=) c.37T= c.622T= n.1163T= c.*348T= (n.*348T=) | |
| 15 | g.89329001A>C | CA393765587 | POLG | c.965T>G (p.Val322Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.37T>G c.622T>G n.1163T>G c.*348T>G (n.*348T>G) | |
| 15 | g.89329001A>G | CA393765589 | POLG | c.965T>C (p.Val322Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.37T>C c.622T>C n.1163T>C c.*348T>C (n.*348T>C) | |
| 15 | g.89329001A>T | CA7724991 | POLG | c.965T>A (p.Val322Asp) c.566T>A (p.Val189Asp) c.37T>A c.622T>A n.1163T>A c.*348T>A (n.*348T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329002C>A | CA393765594 | POLG | c.964G>T (p.Val322Phe) c.565G>T (p.Val189Phe) c.36G>T c.621G>T n.1162G>T c.*347G>T (n.*347G>T) | |
| 15 | g.89329002C= | CA2194562694 | POLG | c.964G= (p.Val322=) c.565G= (p.Val189=) c.36G= c.621G= n.1162G= c.*347G= (n.*347G=) | |
| 15 | g.89329002C>G | CA393765596 | POLG | c.964G>C (p.Val322Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.36G>C c.621G>C n.1162G>C c.*347G>C (n.*347G>C) | |
| 15 | g.89329002C>T | CA393765592 | POLG | c.964G>A (p.Val322Ile) c.565G>A (p.Val189Ile) c.36G>A c.621G>A n.1162G>A c.*347G>A (n.*347G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329003C>A | CA393765598 | POLG | c.963G>T (p.Lys321Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.35G>T c.620G>T n.1161G>T c.*346G>T (n.*346G>T) | |
| 15 | g.89329003C>G | CA393765600 | POLG | c.963G>C (p.Lys321Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) c.35G>C c.620G>C n.1161G>C c.*346G>C (n.*346G>C) | |
| 15 | g.89329003C>T | CA492078151 | POLG | c.963G>A (p.Lys321=) c.564G>A (p.Lys188=) c.35G>A c.620G>A n.1161G>A c.*346G>A (n.*346G>A) | |
| 15 | g.89329004T>A | CA393765603 | POLG | c.962A>T (p.Lys321Met) c.563A>T (p.Lys188Met) c.34A>T c.619A>T n.1160A>T c.*345A>T (n.*345A>T) | |
| 15 | g.89329004T>C | CA393765605 | POLG | c.962A>G (p.Lys321Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.34A>G c.619A>G n.1160A>G c.*345A>G (n.*345A>G) | |
| 15 | g.89329004T>G | CA393765606 | POLG | c.962A>C (p.Lys321Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.34A>C c.619A>C n.1160A>C c.*345A>C (n.*345A>C) | |
| 15 | g.89329004T= | CA2194562697 | POLG | c.962A= (p.Lys321=) c.563A= (p.Lys188=) c.34A= c.619A= n.1160A= c.*345A= (n.*345A=) | |
| 15 | g.89329005T>A | CA393765612 | POLG | c.961A>T (p.Lys321Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.33A>T c.618A>T n.1159A>T c.*344A>T (n.*344A>T) | |
| 15 | g.89329005T>C | CA7724992 | POLG | c.961A>G (p.Lys321Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.33A>G c.618A>G n.1159A>G c.*344A>G (n.*344A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329005T>G | CA393765615 | POLG | c.961A>C (p.Lys321Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.33A>C c.618A>C n.1159A>C c.*344A>C (n.*344A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329005T= | CA2194562711 | POLG | c.961A= (p.Lys321=) c.562A= (p.Lys188=) c.33A= c.618A= n.1159A= c.*344A= (n.*344A=) | |
| 15 | g.89329007_89329017dup | CA915946106 | POLG | c.951_961dup (p.Lys321ArgfsTer?) c.552_562dup (p.Lys188ArgfsTer?) c.23_33dup c.608_618dup n.1149_1159dup c.*334_*344dup (n.*334_*344dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89329006G>A | CA492078165 | POLG | c.960C>T (p.His320=) c.561C>T (p.His187=) c.32C>T c.617C>T n.1158C>T c.*343C>T (n.*343C>T) | |
| 15 | g.89329006G>C | CA393765617 | POLG | c.960C>G (p.His320Gln) c.561C>G (p.His187Gln) c.32C>G c.617C>G n.1158C>G c.*343C>G (n.*343C>G) | |
| 15 | g.89329006G>T | CA393765618 | POLG | c.960C>A (p.His320Gln) c.561C>A (p.His187Gln) c.32C>A c.617C>A n.1158C>A c.*343C>A (n.*343C>A) | |
| 15 | g.89329007T>A | CA393765621 | POLG | c.959A>T (p.His320Leu) c.560A>T (p.His187Leu) c.31A>T c.616A>T n.1157A>T c.*342A>T (n.*342A>T) | |
| 15 | g.89329007T>C | CA393765622 | POLG | c.959A>G (p.His320Arg) c.560A>G (p.His187Arg) c.31A>G c.616A>G n.1157A>G c.*342A>G (n.*342A>G) | |
| 15 | g.89329007T>G | CA393765626 | POLG | c.959A>C (p.His320Pro) c.560A>C (p.His187Pro) c.31A>C c.616A>C n.1157A>C c.*342A>C (n.*342A>C) | |
| 15 | g.89329008G>A | CA393765633 | POLG | c.958C>T (p.His320Tyr) c.559C>T (p.His187Tyr) c.30C>T c.615C>T n.1156C>T c.*341C>T (n.*341C>T) | |
| 15 | g.89329008G>C | CA393765630 | POLG | c.958C>G (p.His320Asp) c.559C>G (p.His187Asp) c.30C>G c.615C>G n.1156C>G c.*341C>G (n.*341C>G) | |
| 15 | g.89329008G>T | CA393765629 | POLG | c.958C>A (p.His320Asn) c.559C>A (p.His187Asn) c.30C>A c.615C>A n.1156C>A c.*341C>A (n.*341C>A) | |
| 15 | g.89329009T>A | CA393765635 | POLG | c.957A>T (p.Lys319Asn) c.558A>T (p.Lys186Asn) c.29A>T c.614A>T n.1155A>T c.*340A>T (n.*340A>T) | |
| 15 | g.89329009T>C | CA492078182 | POLG | c.957A>G (p.Lys319=) c.558A>G (p.Lys186=) c.29A>G c.614A>G n.1155A>G c.*340A>G (n.*340A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89329009T>G | CA393765636 | POLG | c.957A>C (p.Lys319Asn) c.558A>C (p.Lys186Asn) c.29A>C c.614A>C n.1155A>C c.*340A>C (n.*340A>C) | |
| 15 | g.89329010T>A | CA393765638 | POLG | c.956A>T (p.Lys319Ile) c.557A>T (p.Lys186Ile) c.28A>T c.613A>T n.1154A>T c.*339A>T (n.*339A>T) | |
| 15 | g.89329010T>C | CA393765640 | POLG | c.956A>G (p.Lys319Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.28A>G c.613A>G n.1154A>G c.*339A>G (n.*339A>G) | |
| 15 | g.89329010T>G | CA393765642 | POLG | c.956A>C (p.Lys319Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.28A>C c.613A>C n.1154A>C c.*339A>C (n.*339A>C) | |
| 15 | g.89329011T>A | CA393765643 | POLG | c.955A>T (p.Lys319Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.27A>T c.612A>T n.1153A>T c.*338A>T (n.*338A>T) | |
| 15 | g.89329011T>C | CA7724993 | POLG | c.955A>G (p.Lys319Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.27A>G c.612A>G n.1153A>G c.*338A>G (n.*338A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329011T>G | CA393765646 | POLG | c.955A>C (p.Lys319Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.27A>C c.612A>C n.1153A>C c.*338A>C (n.*338A>C) | |
| 15 | g.89329011T= | CA2194562721 | POLG | c.955A= (p.Lys319=) c.556A= (p.Lys186=) c.27A= c.612A= n.1153A= c.*338A= (n.*338A=) | |
| 15 | g.89329012G>A | CA492078194 | POLG | c.954C>T (p.Gly318=) c.555C>T (p.Gly185=) c.26C>T c.611C>T n.1152C>T c.*337C>T (n.*337C>T) | |
| 15 | g.89329012G>C | CA492078196 | POLG | c.954C>G (p.Gly318=) c.555C>G (p.Gly185=) c.26C>G c.611C>G n.1152C>G c.*337C>G (n.*337C>G) | |
| 15 | g.89329012G= | CA2194562728 | POLG | c.954C= (p.Gly318=) c.555C= (p.Gly185=) c.26C= c.611C= n.1152C= c.*337C= (n.*337C=) | |
| 15 | g.89329012G>T | CA274558838 | POLG | c.954C>A (p.Gly318=) c.555C>A (p.Gly185=) c.26C>A c.611C>A n.1152C>A c.*337C>A (n.*337C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89329013C>A | CA393765648 | POLG | c.953G>T (p.Gly318Val) c.554G>T (p.Gly185Val) c.25G>T c.610G>T n.1151G>T c.*336G>T (n.*336G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89329013C= | CA2194562731 | POLG | c.953G= (p.Gly318=) c.554G= (p.Gly185=) c.25G= c.610G= n.1151G= c.*336G= (n.*336G=) | |
| 15 | g.89329013C>G | CA393765649 | POLG | c.953G>C (p.Gly318Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.25G>C c.610G>C n.1151G>C c.*336G>C (n.*336G>C) | |
| 15 | g.89329013C>T | CA393765650 | POLG | c.953G>A (p.Gly318Asp) c.554G>A (p.Gly185Asp) c.25G>A c.610G>A n.1151G>A c.*336G>A (n.*336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329014C>A | CA393765653 | POLG | c.952G>T (p.Gly318Cys) c.553G>T (p.Gly185Cys) c.24G>T c.609G>T n.1150G>T c.*335G>T (n.*335G>T) | COSMIC |
| 15 | g.89329014C= | CA2194562735 | POLG | c.952G= (p.Gly318=) c.553G= (p.Gly185=) c.24G= c.609G= n.1150G= c.*335G= (n.*335G=) | |
| 15 | g.89329014C>G | CA393765655 | POLG | c.952G>C (p.Gly318Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.24G>C c.609G>C n.1150G>C c.*335G>C (n.*335G>C) | |
| 15 | g.89329014C>T | CA7724994 | POLG | c.952G>A (p.Gly318Ser) c.553G>A (p.Gly185Ser) c.24G>A c.609G>A n.1150G>A c.*335G>A (n.*335G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329015C>A | CA393765659 | POLG | c.951G>T (p.Gln317His) c.552G>T (p.Gln184His) c.23G>T c.608G>T n.1149G>T c.*334G>T (n.*334G>T) | |
| 15 | g.89329015C>G | CA393765657 | POLG | c.951G>C (p.Gln317His) c.552G>C (p.Gln184His) c.23G>C c.608G>C n.1149G>C c.*334G>C (n.*334G>C) | |
| 15 | g.89329015C>T | CA492078216 | POLG | c.951G>A (p.Gln317=) c.552G>A (p.Gln184=) c.23G>A c.608G>A n.1149G>A c.*334G>A (n.*334G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89329016T>A | CA393765661 | POLG | c.950A>T (p.Gln317Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) c.22A>T c.607A>T n.1148A>T c.*333A>T (n.*333A>T) | |
| 15 | g.89329016T>C | CA393765664 | POLG | c.950A>G (p.Gln317Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) c.22A>G c.607A>G n.1148A>G c.*333A>G (n.*333A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89329016T>G | CA393765662 | POLG | c.950A>C (p.Gln317Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) c.22A>C c.607A>C n.1148A>C c.*333A>C (n.*333A>C) | |
| 15 | g.89329017G>A | CA393765666 | POLG | c.949C>T (p.Gln317Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) c.21C>T c.606C>T n.1147C>T c.*332C>T (n.*332C>T) | COSMIC |
| 15 | g.89329017G>C | CA393765667 | POLG | c.949C>G (p.Gln317Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) c.21C>G c.606C>G n.1147C>G c.*332C>G (n.*332C>G) | |
| 15 | g.89329017G>T | CA393765668 | POLG | c.949C>A (p.Gln317Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) c.21C>A c.606C>A n.1147C>A c.*332C>A (n.*332C>A) | |
| 15 | g.89329018C>A | CA393765670 | POLG | c.948G>T (p.Lys316Asn) c.549G>T (p.Lys183Asn) c.20G>T c.605G>T n.1146G>T c.*331G>T (n.*331G>T) | |
| 15 | g.89329018C= | CA2194562742 | POLG | c.948G= (p.Lys316=) c.549G= (p.Lys183=) c.20G= c.605G= n.1146G= c.*331G= (n.*331G=) | |
| 15 | g.89329018C>G | CA393765671 | POLG | c.948G>C (p.Lys316Asn) c.549G>C (p.Lys183Asn) c.20G>C c.605G>C n.1146G>C c.*331G>C (n.*331G>C) | |
| 15 | g.89329018C>T | CA232565 | POLG | c.948G>A (p.Lys316=) c.549G>A (p.Lys183=) c.20G>A c.605G>A n.1146G>A c.*331G>A (n.*331G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329019T>A | CA393765675 | POLG | c.947A>T (p.Lys316Met) c.548A>T (p.Lys183Met) c.19A>T c.604A>T n.1145A>T c.*330A>T (n.*330A>T) | |
| 15 | g.89329019T>C | CA393765676 | POLG | c.947A>G (p.Lys316Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.19A>G c.604A>G n.1145A>G c.*330A>G (n.*330A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329019T>G | CA393765677 | POLG | c.947A>C (p.Lys316Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.19A>C c.604A>C n.1145A>C c.*330A>C (n.*330A>C) | |
| 15 | g.89329019T= | CA2194562747 | POLG | c.947A= (p.Lys316=) c.548A= (p.Lys183=) c.19A= c.604A= n.1145A= c.*330A= (n.*330A=) | |
| 15 | g.89329020T>A | CA393765681 | POLG | c.946A>T (p.Lys316Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.18A>T c.603A>T n.1144A>T c.*329A>T (n.*329A>T) | |
| 15 | g.89329020T>C | CA393765682 | POLG | c.946A>G (p.Lys316Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.18A>G c.603A>G n.1144A>G c.*329A>G (n.*329A>G) | |
| 15 | g.89329020T>G | CA393765684 | POLG | c.946A>C (p.Lys316Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) c.18A>C c.603A>C n.1144A>C c.*329A>C (n.*329A>C) | |
| 15 | g.89329021G>A | CA492078245 | POLG | c.945C>T (p.Ala315=) c.546C>T (p.Ala182=) c.17C>T c.602C>T n.1143C>T c.*328C>T (n.*328C>T) | |
| 15 | g.89329021G>C | CA492078247 | POLG | c.945C>G (p.Ala315=) c.546C>G (p.Ala182=) c.17C>G c.602C>G n.1143C>G c.*328C>G (n.*328C>G) | |
| 15 | g.89329021G= | CA2194562759 | POLG | c.945C= (p.Ala315=) c.546C= (p.Ala182=) c.17C= c.602C= n.1143C= c.*328C= (n.*328C=) | |
| 15 | g.89329021G>T | CA492078249 | POLG | c.945C>A (p.Ala315=) c.546C>A (p.Ala182=) c.17C>A c.602C>A n.1143C>A c.*328C>A (n.*328C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89329021_89329024delinsGGCT | CA2194562757 | POLG | c.942_945delinsAGCC (p.Ala314=) c.543_546delinsAGCC (p.Ala181=) c.14_17delinsAGCC c.599_602delinsAGCC n.1140_1143delinsAGCC c.*325_*328delinsAGCC (n.*325_*328delinsAGCC) | |
| 15 | g.89329022G>A | CA393765690 | POLG | c.944C>T (p.Ala315Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.16C>T c.601C>T n.1142C>T c.*327C>T (n.*327C>T) | |
| 15 | g.89329022G>C | CA393765689 | POLG | c.944C>G (p.Ala315Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.16C>G c.601C>G n.1142C>G c.*327C>G (n.*327C>G) | |
| 15 | g.89329022G>T | CA393765687 | POLG | c.944C>A (p.Ala315Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) c.16C>A c.601C>A n.1142C>A c.*327C>A (n.*327C>A) | |
| 15 | g.89329025_89329027del | CA919614160 | POLG | c.942_944del (p.Ala315del) c.543_545del (p.Ala182del) c.14_16del c.599_601del n.1140_1142del c.*325_*327del (n.*325_*327del) | dbSNP |
| 15 | g.89329023C>A | CA393765693 | POLG | c.943G>T (p.Ala315Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.15G>T c.600G>T n.1141G>T c.*326G>T (n.*326G>T) | |
| 15 | g.89329023C= | CA2194562770 | POLG | c.943G= (p.Ala315=) c.544G= (p.Ala182=) c.15G= c.600G= n.1141G= c.*326G= (n.*326G=) | |
| 15 | g.89329023C>G | CA393765694 | POLG | c.943G>C (p.Ala315Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.15G>C c.600G>C n.1141G>C c.*326G>C (n.*326G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329023C>T | CA393765695 | POLG | c.943G>A (p.Ala315Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.15G>A c.600G>A n.1141G>A c.*326G>A (n.*326G>A) | COSMIC |
| 15 | g.89329024T>A | CA492078264 | POLG | c.942A>T (p.Ala314=) c.543A>T (p.Ala181=) c.14A>T c.599A>T n.1140A>T c.*325A>T (n.*325A>T) | |
| 15 | g.89329024T>C | CA492078262 | POLG | c.942A>G (p.Ala314=) c.543A>G (p.Ala181=) c.14A>G c.599A>G n.1140A>G c.*325A>G (n.*325A>G) | |
| 15 | g.89329024T>G | CA492078259 | POLG | c.942A>C (p.Ala314=) c.543A>C (p.Ala181=) c.14A>C c.599A>C n.1140A>C c.*325A>C (n.*325A>C) | |
| 15 | g.89329025G>A | CA393765698 | POLG | c.941C>T (p.Ala314Val) c.542C>T (p.Ala181Val) c.13C>T c.598C>T n.1139C>T c.*324C>T (n.*324C>T) | |
| 15 | g.89329025G>C | CA393765699 | POLG | c.941C>G (p.Ala314Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.13C>G c.598C>G n.1139C>G c.*324C>G (n.*324C>G) | |
| 15 | g.89329025G>T | CA393765700 | POLG | c.941C>A (p.Ala314Glu) c.542C>A (p.Ala181Glu) c.13C>A c.598C>A n.1139C>A c.*324C>A (n.*324C>A) | |
| 15 | g.89329026C>A | CA393765701 | POLG | c.940G>T (p.Ala314Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.12G>T c.597G>T n.1138G>T c.*323G>T (n.*323G>T) | |
| 15 | g.89329026C>G | CA393765703 | POLG | c.940G>C (p.Ala314Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.12G>C c.597G>C n.1138G>C c.*323G>C (n.*323G>C) | |
| 15 | g.89329026C>T | CA393765704 | POLG | c.940G>A (p.Ala314Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.12G>A c.597G>A n.1138G>A c.*323G>A (n.*323G>A) | |
| 15 | g.89329027T>A | CA492078278 | POLG | c.939A>T (p.Ile313=) c.540A>T (p.Ile180=) c.11A>T c.596A>T n.1137A>T c.*322A>T (n.*322A>T) | |
| 15 | g.89329027T>C | CA7724995 | POLG | c.939A>G (p.Ile313Met) c.540A>G (p.Ile180Met) c.11A>G c.596A>G n.1137A>G c.*322A>G (n.*322A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329027T>G | CA492078282 | POLG | c.939A>C (p.Ile313=) c.540A>C (p.Ile180=) c.11A>C c.596A>C n.1137A>C c.*322A>C (n.*322A>C) | |
| 15 | g.89329027T= | CA2194562771 | POLG | c.939A= (p.Ile313=) c.540A= (p.Ile180=) c.11A= c.596A= n.1137A= c.*322A= (n.*322A=) | |
| 15 | g.89329028A= | CA2194562775 | POLG | c.938T= (p.Ile313=) c.539T= (p.Ile180=) c.10T= c.595T= n.1136T= c.*321T= (n.*321T=) | |
| 15 | g.89329028A>C | CA393765707 | POLG | c.938T>G (p.Ile313Arg) c.539T>G (p.Ile180Arg) c.10T>G c.595T>G n.1136T>G c.*321T>G (n.*321T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329028A>G | CA393765709 | POLG | c.938T>C (p.Ile313Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) c.10T>C c.595T>C n.1136T>C c.*321T>C (n.*321T>C) | |
| 15 | g.89329028A>T | CA393765711 | POLG | c.938T>A (p.Ile313Lys) c.539T>A (p.Ile180Lys) c.10T>A c.595T>A n.1136T>A c.*321T>A (n.*321T>A) | |
| 15 | g.89329029T>A | CA393765715 | POLG | c.937A>T (p.Ile313Leu) c.538A>T (p.Ile180Leu) c.9A>T c.594A>T n.1135A>T c.*320A>T (n.*320A>T) | |
| 15 | g.89329029T>C | CA393765717 | POLG | c.937A>G (p.Ile313Val) c.538A>G (p.Ile180Val) c.9A>G c.594A>G n.1135A>G c.*320A>G (n.*320A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89329029T>G | CA393765713 | POLG | c.937A>C (p.Ile313Leu) c.538A>C (p.Ile180Leu) c.9A>C c.594A>C n.1135A>C c.*320A>C (n.*320A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89329029T= | CA2194562785 | POLG | c.937A= (p.Ile313=) c.538A= (p.Ile180=) c.9A= c.594A= n.1135A= c.*320A= (n.*320A=) | |
| 15 | g.89329030C>A | CA393765719 | POLG | c.936G>T (p.Trp312Cys) c.537G>T (p.Trp179Cys) c.8G>T c.593G>T n.1134G>T c.*319G>T (n.*319G>T) | |
| 15 | g.89329030C>G | CA393765721 | POLG | c.936G>C (p.Trp312Cys) c.537G>C (p.Trp179Cys) c.8G>C c.593G>C n.1134G>C c.*319G>C (n.*319G>C) | |
| 15 | g.89329030C>T | CA393765722 | POLG | c.936G>A (p.Trp312Ter) c.537G>A (p.Trp179Ter) c.8G>A c.593G>A n.1134G>A c.*319G>A (n.*319G>A) | |
| 15 | g.89329031C>A | CA393765724 | POLG | c.935G>T (p.Trp312Leu) c.536G>T (p.Trp179Leu) c.7G>T c.592G>T n.1133G>T c.*318G>T (n.*318G>T) | |
| 15 | g.89329031C>G | CA393765725 | POLG | c.935G>C (p.Trp312Ser) c.536G>C (p.Trp179Ser) c.7G>C c.592G>C n.1133G>C c.*318G>C (n.*318G>C) | ClinVar |
| 15 | g.89329031C>T | CA393765727 | POLG | c.935G>A (p.Trp312Ter) c.536G>A (p.Trp179Ter) c.7G>A c.592G>A n.1133G>A c.*318G>A (n.*318G>A) | ClinVar |
| 15 | g.89329033_89329034del | CA912994745 | POLG | c.934_935del (p.Trp312AspfsTer?) c.535_536del (p.Trp179AspfsTer?) c.6_7del c.591_592del n.1132_1133del c.*317_*318del (n.*317_*318del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89329032A>C | CA393765730 | POLG | c.934T>G (p.Trp312Gly) c.535T>G (p.Trp179Gly) c.6T>G c.591T>G n.1132T>G c.*317T>G (n.*317T>G) | |
| 15 | g.89329032A>G | CA393765731 | POLG | c.934T>C (p.Trp312Arg) c.535T>C (p.Trp179Arg) c.6T>C c.591T>C n.1132T>C c.*317T>C (n.*317T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89329032A>T | CA393765733 | POLG | c.934T>A (p.Trp312Arg) c.535T>A (p.Trp179Arg) c.6T>A c.591T>A n.1132T>A c.*317T>A (n.*317T>A) | |
| 15 | g.89329033C>A | CA492078305 | POLG | c.933G>T (p.Leu311=) c.534G>T (p.Leu178=) c.5G>T c.590G>T n.1131G>T c.*316G>T (n.*316G>T) | |
| 15 | g.89329033C>G | CA492078307 | POLG | c.933G>C (p.Leu311=) c.534G>C (p.Leu178=) c.5G>C c.590G>C n.1131G>C c.*316G>C (n.*316G>C) | |
| 15 | g.89329033C>T | CA492078310 | POLG | c.933G>A (p.Leu311=) c.534G>A (p.Leu178=) c.5G>A c.590G>A n.1131G>A c.*316G>A (n.*316G>A) | |
| 15 | g.89329034A>C | CA393765736 | POLG | c.932T>G (p.Leu311Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.4T>G c.589T>G n.1130T>G c.*315T>G (n.*315T>G) | |
| 15 | g.89329034A>G | CA393765738 | POLG | c.932T>C (p.Leu311Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.4T>C c.589T>C n.1130T>C c.*315T>C (n.*315T>C) | ClinVar |
| 15 | g.89329034A>T | CA393765739 | POLG | c.932T>A (p.Leu311Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.4T>A c.589T>A n.1130T>A c.*315T>A (n.*315T>A) | |
| 15 | g.89329035G>A | CA492078313 | POLG | c.931C>T (p.Leu311=) c.532C>T (p.Leu178=) c.3C>T c.588C>T n.1129C>T c.*314C>T (n.*314C>T) | |
| 15 | g.89329035G>C | CA393765743 | POLG | c.931C>G (p.Leu311Val) c.532C>G (p.Leu178Val) c.3C>G c.588C>G n.1129C>G c.*314C>G (n.*314C>G) | |
| 15 | g.89329035G>T | CA393765741 | POLG | c.931C>A (p.Leu311Met) c.532C>A (p.Leu178Met) c.3C>A c.588C>A n.1129C>A c.*314C>A (n.*314C>A) | |
| 15 | g.89329036A>C | CA393765745 | POLG | c.930T>G (p.Ser310Arg) c.531T>G (p.Ser177Arg) c.2T>G c.587T>G n.1128T>G c.*313T>G (n.*313T>G) | |
| 15 | g.89329036A>G | CA492078320 | POLG | c.930T>C (p.Ser310=) c.531T>C (p.Ser177=) c.2T>C c.587T>C n.1128T>C c.*313T>C (n.*313T>C) | |
| 15 | g.89329036A>T | CA393765747 | POLG | c.930T>A (p.Ser310Arg) c.531T>A (p.Ser177Arg) c.2T>A c.587T>A n.1128T>A c.*313T>A (n.*313T>A) | |
| 15 | g.89329037C>A | CA393765749 | POLG | c.929G>T (p.Ser310Ile) c.530G>T (p.Ser177Ile) c.1G>T c.586G>T n.1127G>T c.*312G>T (n.*312G>T) | ClinVar |
| 15 | g.89329037C>G | CA393765751 | POLG | c.929G>C (p.Ser310Thr) c.530G>C (p.Ser177Thr) c.1G>C c.586G>C n.1127G>C c.*312G>C (n.*312G>C) | |
| 15 | g.89329037C>T | CA393765753 | POLG | c.929G>A (p.Ser310Asn) c.530G>A (p.Ser177Asn) c.1G>A c.586G>A n.1127G>A c.*312G>A (n.*312G>A) | |
| 15 | g.89329038T>A | CA7724996 | POLG | c.928A>T (p.Ser310Cys) c.529A>T (p.Ser177Cys) c.585A>T n.1126A>T c.*311A>T (n.*311A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329038T>C | CA393765756 | POLG | c.928A>G (p.Ser310Gly) c.529A>G (p.Ser177Gly) c.585A>G n.1126A>G c.*311A>G (n.*311A>G) | |
| 15 | g.89329038T>G | CA393765758 | POLG | c.928A>C (p.Ser310Arg) c.529A>C (p.Ser177Arg) c.585A>C n.1126A>C c.*311A>C (n.*311A>C) | |
| 15 | g.89329038T= | CA2194562786 | POLG | c.928A= (p.Ser310=) c.529A= (p.Ser177=) c.585A= n.1126A= c.*311A= (n.*311A=) | |
| 15 | g.89329039G>A | CA7724997 | POLG | c.927C>T (p.Arg309=) c.528C>T (p.Arg176=) c.584C>T n.1125C>T c.*310C>T (n.*310C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329039G>C | CA492078346 | POLG | c.927C>G (p.Arg309=) c.528C>G (p.Arg176=) c.584C>G n.1125C>G c.*310C>G (n.*310C>G) | dbSNP |
| 15 | g.89329039G= | CA2194562789 | POLG | c.927C= (p.Arg309=) c.528C= (p.Arg176=) c.584C= n.1125C= c.*310C= (n.*310C=) | |
| 15 | g.89329039G>T | CA492078348 | POLG | c.927C>A (p.Arg309=) c.528C>A (p.Arg176=) c.584C>A n.1125C>A c.*310C>A (n.*310C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329040C>A | CA393765762 | POLG | c.926G>T (p.Arg309Leu) c.527G>T (p.Arg176Leu) c.583G>T n.1124G>T c.*309G>T (n.*309G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89329040C= | CA2194562793 | POLG | c.926G= (p.Arg309=) c.527G= (p.Arg176=) c.583G= n.1124G= c.*309G= (n.*309G=) | |
| 15 | g.89329040C>G | CA393765763 | POLG | c.926G>C (p.Arg309Pro) c.527G>C (p.Arg176Pro) c.583G>C n.1124G>C c.*309G>C (n.*309G>C) | |
| 15 | g.89329040C>T | CA7724998 | POLG | c.926G>A (p.Arg309His) c.527G>A (p.Arg176His) c.583G>A n.1124G>A c.*309G>A (n.*309G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329041G>A | CA10603352 | POLG | c.925C>T (p.Arg309Cys) c.526C>T (p.Arg176Cys) c.582C>T n.1123C>T c.*308C>T (n.*308C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329041G>C | CA393765768 | POLG | c.925C>G (p.Arg309Gly) c.526C>G (p.Arg176Gly) c.582C>G n.1123C>G c.*308C>G (n.*308C>G) | |
| 15 | g.89329041G= | CA2194562798 | POLG | c.925C= (p.Arg309=) c.526C= (p.Arg176=) c.582C= n.1123C= c.*308C= (n.*308C=) | |
| 15 | g.89329041G>T | CA393765765 | POLG | c.925C>A (p.Arg309Ser) c.526C>A (p.Arg176Ser) c.582C>A n.1123C>A c.*308C>A (n.*308C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89329042C>A | CA7724999 | POLG | c.924G>T (p.Gln308His) c.525G>T (p.Gln175His) c.581G>T n.1122G>T c.*307G>T (n.*307G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329042C= | CA2194562808 | POLG | c.924G= (p.Gln308=) c.525G= (p.Gln175=) c.581G= n.1122G= c.*307G= (n.*307G=) | |
| 15 | g.89329042C>G | CA393765770 | POLG | c.924G>C (p.Gln308His) c.525G>C (p.Gln175His) c.581G>C n.1122G>C c.*307G>C (n.*307G>C) | |
| 15 | g.89329042C>T | CA492078362 | POLG | c.924G>A (p.Gln308=) c.525G>A (p.Gln175=) c.581G>A n.1122G>A c.*307G>A (n.*307G>A) | |
| 15 | g.89329043T>A | CA393765773 | POLG | c.923A>T (p.Gln308Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) c.580A>T n.1121A>T c.*306A>T (n.*306A>T) | |
| 15 | g.89329043T>C | CA393765775 | POLG | c.923A>G (p.Gln308Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) c.580A>G n.1121A>G c.*306A>G (n.*306A>G) | |
| 15 | g.89329043T>G | CA393765777 | POLG | c.923A>C (p.Gln308Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) c.580A>C n.1121A>C c.*306A>C (n.*306A>C) | |
| 15 | g.89329044G>A | CA393765780 | POLG | c.922C>T (p.Gln308Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) c.579C>T n.1120C>T c.*305C>T (n.*305C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89329044G>C | CA393765781 | POLG | c.922C>G (p.Gln308Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) c.579C>G n.1120C>G c.*305C>G (n.*305C>G) | |
| 15 | g.89329044G= | CA2194562815 | POLG | c.922C= (p.Gln308=) c.523C= (p.Gln175=) c.579C= n.1120C= c.*305C= (n.*305C=) | |
| 15 | g.89329044G>T | CA393765783 | POLG | c.922C>A (p.Gln308Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) c.579C>A n.1120C>A c.*305C>A (n.*305C>A) | |
| 15 | g.89329045G>A | CA492078372 | POLG | c.921C>T (p.Phe307=) c.522C>T (p.Phe174=) c.578C>T n.1119C>T c.*304C>T (n.*304C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89329045G>C | CA393765785 | POLG | c.921C>G (p.Phe307Leu) c.522C>G (p.Phe174Leu) c.578C>G n.1119C>G c.*304C>G (n.*304C>G) | |
| 15 | g.89329045G= | CA2194562821 | POLG | c.921C= (p.Phe307=) c.522C= (p.Phe174=) c.578C= n.1119C= c.*304C= (n.*304C=) | |
| 15 | g.89329045G>T | CA393765786 | POLG | c.921C>A (p.Phe307Leu) c.522C>A (p.Phe174Leu) c.578C>A n.1119C>A c.*304C>A (n.*304C>A) | |
| 15 | g.89329046A>C | CA393765788 | POLG | c.920T>G (p.Phe307Cys) c.521T>G (p.Phe174Cys) c.577T>G n.1118T>G c.*303T>G (n.*303T>G) | |
| 15 | g.89329046A>G | CA393765789 | POLG | c.920T>C (p.Phe307Ser) c.521T>C (p.Phe174Ser) c.577T>C n.1118T>C c.*303T>C (n.*303T>C) | |
| 15 | g.89329046A>T | CA393765791 | POLG | c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.577T>A n.1118T>A c.*303T>A (n.*303T>A) | |
| 15 | g.89329047A>C | CA393765797 | POLG | c.919T>G (p.Phe307Val) c.520T>G (p.Phe174Val) c.576T>G n.1117T>G c.*302T>G (n.*302T>G) | |
| 15 | g.89329047A>G | CA393765795 | POLG | c.919T>C (p.Phe307Leu) c.520T>C (p.Phe174Leu) c.576T>C n.1117T>C c.*302T>C (n.*302T>C) | |
| 15 | g.89329047A>T | CA393765794 | POLG | c.919T>A (p.Phe307Ile) c.520T>A (p.Phe174Ile) c.576T>A n.1117T>A c.*302T>A (n.*302T>A) | |
| 15 | g.89329048G>A | CA492078390 | POLG | c.918C>T (p.Ser306=) c.519C>T (p.Ser173=) c.575C>T n.1116C>T c.*301C>T (n.*301C>T) | |
| 15 | g.89329048G>C | CA393765799 | POLG | c.918C>G (p.Ser306Arg) c.519C>G (p.Ser173Arg) c.575C>G n.1116C>G c.*301C>G (n.*301C>G) | |
| 15 | g.89329048G>T | CA393765800 | POLG | c.918C>A (p.Ser306Arg) c.519C>A (p.Ser173Arg) c.575C>A n.1116C>A c.*301C>A (n.*301C>A) | |
| 15 | g.89329049C>A | CA393765802 | POLG | c.917G>T (p.Ser306Ile) c.518G>T (p.Ser173Ile) c.574G>T n.1115G>T c.*300G>T (n.*300G>T) | |
| 15 | g.89329049C>G | CA393765803 | POLG | c.917G>C (p.Ser306Thr) c.518G>C (p.Ser173Thr) c.574G>C n.1115G>C c.*300G>C (n.*300G>C) | |
| 15 | g.89329049C>T | CA393765805 | POLG | c.917G>A (p.Ser306Asn) c.518G>A (p.Ser173Asn) c.574G>A n.1115G>A c.*300G>A (n.*300G>A) | |
| 15 | g.89329050T>A | CA393765807 | POLG | c.916A>T (p.Ser306Cys) c.517A>T (p.Ser173Cys) c.573A>T n.1114A>T c.*299A>T (n.*299A>T) | |
| 15 | g.89329050T>C | CA274558895 | POLG | c.916A>G (p.Ser306Gly) c.517A>G (p.Ser173Gly) c.573A>G n.1114A>G c.*299A>G (n.*299A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89329050T>G | CA393765810 | POLG | c.916A>C (p.Ser306Arg) c.517A>C (p.Ser173Arg) c.573A>C n.1114A>C c.*299A>C (n.*299A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89329050T= | CA2194562822 | POLG | c.916A= (p.Ser306=) c.517A= (p.Ser173=) c.573A= n.1114A= c.*299A= (n.*299A=) | |
| 15 | g.89329051G>A | CA7725000 | POLG | c.915C>T (p.Ser305=) c.516C>T (p.Ser172=) c.572C>T n.1113C>T c.*298C>T (n.*298C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329051G>C | CA316819 | POLG | c.915C>G (p.Ser305Arg) c.516C>G (p.Ser172Arg) c.572C>G n.1113C>G c.*298C>G (n.*298C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329051G= | CA2194562825 | POLG | c.915C= (p.Ser305=) c.516C= (p.Ser172=) c.572C= n.1113C= c.*298C= (n.*298C=) | |
| 15 | g.89329051G>T | CA393765813 | POLG | c.915C>A (p.Ser305Arg) c.516C>A (p.Ser172Arg) c.572C>A n.1113C>A c.*298C>A (n.*298C>A) | |
| 15 | g.89329052C>A | CA393765815 | POLG | c.914G>T (p.Ser305Ile) c.515G>T (p.Ser172Ile) c.571G>T n.1112G>T c.*297G>T (n.*297G>T) | |
| 15 | g.89329052C>G | CA393765817 | POLG | c.914G>C (p.Ser305Thr) c.515G>C (p.Ser172Thr) c.571G>C n.1112G>C c.*297G>C (n.*297G>C) | |
| 15 | g.89329052C>T | CA393765818 | POLG | c.914G>A (p.Ser305Asn) c.515G>A (p.Ser172Asn) c.571G>A n.1112G>A c.*297G>A (n.*297G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89329053T>A | CA393765822 | POLG | c.913A>T (p.Ser305Cys) c.514A>T (p.Ser172Cys) c.570A>T n.1111A>T c.*296A>T (n.*296A>T) | |
| 15 | g.89329053T>C | CA393765824 | POLG | c.913A>G (p.Ser305Gly) c.514A>G (p.Ser172Gly) c.570A>G n.1111A>G c.*296A>G (n.*296A>G) | |
| 15 | g.89329053T>G | CA393765820 | POLG | c.913A>C (p.Ser305Arg) c.514A>C (p.Ser172Arg) c.570A>C n.1111A>C c.*296A>C (n.*296A>C) | |
| 15 | g.89329054T>A | CA492078432 | POLG | c.912A>T (p.Leu304=) c.513A>T (p.Leu171=) c.569A>T n.1110A>T c.*295A>T (n.*295A>T) | |
| 15 | g.89329054T>C | CA492078434 | POLG | c.912A>G (p.Leu304=) c.513A>G (p.Leu171=) c.569A>G n.1110A>G c.*295A>G (n.*295A>G) | |
| 15 | g.89329054T>G | CA492078436 | POLG | c.912A>C (p.Leu304=) c.513A>C (p.Leu171=) c.569A>C n.1110A>C c.*295A>C (n.*295A>C) | |
| 15 | g.89329055A= | CA2194562830 | POLG | c.911T= (p.Leu304=) c.512T= (p.Leu171=) c.568T= n.1109T= c.*294T= (n.*294T=) | |
| 15 | g.89329055A>C | CA256883 | POLG | c.911T>G (p.Leu304Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.568T>G n.1109T>G c.*294T>G (n.*294T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329055A>G | CA393765826 | POLG | c.911T>C (p.Leu304Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.568T>C n.1109T>C c.*294T>C (n.*294T>C) | |
| 15 | g.89329055A>T | CA393765828 | POLG | c.911T>A (p.Leu304Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) c.568T>A n.1109T>A c.*294T>A (n.*294T>A) | |
| 15 | g.89329056G>A | CA492078443 | POLG | c.910C>T (p.Leu304=) c.511C>T (p.Leu171=) c.567C>T n.1108C>T c.*293C>T (n.*293C>T) | |
| 15 | g.89329056G>C | CA393765831 | POLG | c.910C>G (p.Leu304Val) c.511C>G (p.Leu171Val) c.567C>G n.1108C>G c.*293C>G (n.*293C>G) | |
| 15 | g.89329056G>T | CA393765832 | POLG | c.910C>A (p.Leu304Ile) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.567C>A n.1108C>A c.*293C>A (n.*293C>A) | |
| 15 | g.89329057C>A | CA492078449 | POLG | c.909G>T (p.Gly303=) c.510G>T (p.Gly170=) c.566G>T n.1107G>T c.*292G>T (n.*292G>T) | |
| 15 | g.89329057C>G | CA492078455 | POLG | c.909G>C (p.Gly303=) c.510G>C (p.Gly170=) c.566G>C n.1107G>C c.*292G>C (n.*292G>C) | |
| 15 | g.89329057C>T | CA492078456 | POLG | c.909G>A (p.Gly303=) c.510G>A (p.Gly170=) c.566G>A n.1107G>A c.*292G>A (n.*292G>A) | |
| 15 | g.89329058C>A | CA393765838 | POLG | c.908G>T (p.Gly303Val) c.509G>T (p.Gly170Val) c.565G>T n.1106G>T c.*291G>T (n.*291G>T) | |
| 15 | g.89329058C>G | CA393765837 | POLG | c.908G>C (p.Gly303Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.565G>C n.1106G>C c.*291G>C (n.*291G>C) | |
| 15 | g.89329058C>T | CA393765835 | POLG | c.908G>A (p.Gly303Glu) c.509G>A (p.Gly170Glu) c.565G>A n.1106G>A c.*291G>A (n.*291G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89329059C>A | CA393765840 | POLG | c.907G>T (p.Gly303Trp) c.508G>T (p.Gly170Trp) c.564G>T n.1105G>T c.*290G>T (n.*290G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89329059C= | CA2194562834 | POLG | c.907G= (p.Gly303=) c.508G= (p.Gly170=) c.564G= n.1105G= c.*290G= (n.*290G=) | |
| 15 | g.89329059C>G | CA393765841 | POLG | c.907G>C (p.Gly303Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.564G>C n.1105G>C c.*290G>C (n.*290G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89329059C>T | CA7725001 | POLG | c.907G>A (p.Gly303Arg) c.508G>A (p.Gly170Arg) c.564G>A n.1105G>A c.*290G>A (n.*290G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329060T>A | CA492078467 | POLG | c.906A>T (p.Ser302=) c.507A>T (p.Ser169=) c.563A>T n.1104A>T c.*289A>T (n.*289A>T) | |
| 15 | g.89329060T>C | CA492078469 | POLG | c.906A>G (p.Ser302=) c.507A>G (p.Ser169=) c.563A>G n.1104A>G c.*289A>G (n.*289A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329060T>G | CA492078468 | POLG | c.906A>C (p.Ser302=) c.507A>C (p.Ser169=) c.563A>C n.1104A>C c.*289A>C (n.*289A>C) | |
| 15 | g.89329060T= | CA2194562841 | POLG | c.906A= (p.Ser302=) c.507A= (p.Ser169=) c.563A= n.1104A= c.*289A= (n.*289A=) | |
| 15 | g.89329061G>A | CA393765851 | POLG | c.905C>T (p.Ser302Leu) c.506C>T (p.Ser169Leu) c.562C>T n.1103C>T c.*288C>T (n.*288C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89329061G>C | CA393765854 | POLG | c.905C>G (p.Ser302Ter) c.506C>G (p.Ser169Ter) c.562C>G n.1103C>G c.*288C>G (n.*288C>G) | dbSNP |
| 15 | g.89329061G= | CA2194562848 | POLG | c.905C= (p.Ser302=) c.506C= (p.Ser169=) c.562C= n.1103C= c.*288C= (n.*288C=) | |
| 15 | g.89329061G>T | CA393765858 | POLG | c.905C>A (p.Ser302Ter) c.506C>A (p.Ser169Ter) c.562C>A n.1103C>A c.*288C>A (n.*288C>A) | |
| 15 | g.89329062A>C | CA393765861 | POLG | c.904T>G (p.Ser302Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) c.561T>G n.1102T>G c.*287T>G (n.*287T>G) | |
| 15 | g.89329062A>G | CA393765866 | POLG | c.904T>C (p.Ser302Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) c.561T>C n.1102T>C c.*287T>C (n.*287T>C) | |
| 15 | g.89329062A>T | CA393765863 | POLG | c.904T>A (p.Ser302Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) c.561T>A n.1102T>A c.*287T>A (n.*287T>A) | |
| 15 | g.89329063G>A | CA492078486 | POLG | c.903C>T (p.Ile301=) c.504C>T (p.Ile168=) c.560C>T n.1101C>T c.*286C>T (n.*286C>T) | |
| 15 | g.89329063G>C | CA393765869 | POLG | c.903C>G (p.Ile301Met) c.504C>G (p.Ile168Met) c.560C>G n.1101C>G c.*286C>G (n.*286C>G) | |
| 15 | g.89329063G= | CA2194562852 | POLG | c.903C= (p.Ile301=) c.504C= (p.Ile168=) c.560C= n.1101C= c.*286C= (n.*286C=) | |
| 15 | g.89329063G>T | CA7725002 | POLG | c.903C>A (p.Ile301=) c.504C>A (p.Ile168=) c.560C>A n.1101C>A c.*286C>A (n.*286C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329064A= | CA2194562856 | POLG | c.902T= (p.Ile301=) c.503T= (p.Ile168=) c.559T= n.1100T= c.*285T= (n.*285T=) | |
| 15 | g.89329064A>C | CA393765873 | POLG | c.902T>G (p.Ile301Ser) c.503T>G (p.Ile168Ser) c.559T>G n.1100T>G c.*285T>G (n.*285T>G) | |
| 15 | g.89329064A>G | CA7725003 | POLG | c.902T>C (p.Ile301Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.559T>C n.1100T>C c.*285T>C (n.*285T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329064A>T | CA393765882 | POLG | c.902T>A (p.Ile301Asn) c.503T>A (p.Ile168Asn) c.559T>A n.1100T>A c.*285T>A (n.*285T>A) | |
| 15 | g.89329065T>A | CA393765885 | POLG | c.901A>T (p.Ile301Phe) c.502A>T (p.Ile168Phe) c.558A>T n.1099A>T c.*284A>T (n.*284A>T) | |
| 15 | g.89329065T>C | CA393765889 | POLG | c.901A>G (p.Ile301Val) c.502A>G (p.Ile168Val) c.558A>G n.1099A>G c.*284A>G (n.*284A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89329065T>G | CA393765892 | POLG | c.901A>C (p.Ile301Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.558A>C n.1099A>C c.*284A>C (n.*284A>C) | |
| 15 | g.89329066G>A | CA492078507 | POLG | c.900C>T (p.Ala300=) c.501C>T (p.Ala167=) c.557C>T n.1098C>T c.*283C>T (n.*283C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89329066G>C | CA492078509 | POLG | c.900C>G (p.Ala300=) c.501C>G (p.Ala167=) c.557C>G n.1098C>G c.*283C>G (n.*283C>G) | |
| 15 | g.89329066G>T | CA492078510 | POLG | c.900C>A (p.Ala300=) c.501C>A (p.Ala167=) c.557C>A n.1098C>A c.*283C>A (n.*283C>A) | |
| 15 | g.89329067G>A | CA393765895 | POLG | c.899C>T (p.Ala300Val) c.500C>T (p.Ala167Val) c.556C>T n.1097C>T c.*282C>T (n.*282C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89329067G>C | CA393765897 | POLG | c.899C>G (p.Ala300Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.556C>G n.1097C>G c.*282C>G (n.*282C>G) | |
| 15 | g.89329067G= | CA2194562861 | POLG | c.899C= (p.Ala300=) c.500C= (p.Ala167=) c.556C= n.1097C= c.*282C= (n.*282C=) | |
| 15 | g.89329067G>T | CA393765900 | POLG | c.899C>A (p.Ala300Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.556C>A n.1097C>A c.*282C>A (n.*282C>A) | |
| 15 | g.89329068C>A | CA393765908 | POLG | c.898G>T (p.Ala300Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.555G>T n.1096G>T c.*281G>T (n.*281G>T) | |
| 15 | g.89329068C>G | CA393765904 | POLG | c.898G>C (p.Ala300Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.555G>C n.1096G>C c.*281G>C (n.*281G>C) | ClinVar |
| 15 | g.89329068C>T | CA393765903 | POLG | c.898G>A (p.Ala300Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.555G>A n.1096G>A c.*281G>A (n.*281G>A) | |
| 15 | g.89329069C>A | CA393765910 | POLG | c.897G>T (p.Met299Ile) c.498G>T (p.Met166Ile) c.554G>T n.1095G>T c.*280G>T (n.*280G>T) | |
| 15 | g.89329069C= | CA2194562866 | POLG | c.897G= (p.Met299=) c.498G= (p.Met166=) c.554G= n.1095G= c.*280G= (n.*280G=) | |
| 15 | g.89329069C>G | CA393765916 | POLG | c.897G>C (p.Met299Ile) c.498G>C (p.Met166Ile) c.554G>C n.1095G>C c.*280G>C (n.*280G>C) | ClinVar |
| 15 | g.89329069C>T | CA393765913 | POLG | c.897G>A (p.Met299Ile) c.498G>A (p.Met166Ile) c.554G>A n.1095G>A c.*280G>A (n.*280G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |