Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89327201C>A | CA393761704 | POLG | c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.471G>T c.976G>T n.1597G>T n.1502G>T n.257G>T c.*782G>T (n.*782G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89327201C= | CA2194557889 | POLG | c.1399G= (p.Ala467=) c.1000G= (p.Ala334=) c.136G= (p.Ala46=) c.471G= c.976G= n.1597G= n.1502G= n.257G= c.*782G= (n.*782G=) | |
15 | g.89327201C>G | CA393761709 | POLG | c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.471G>C c.976G>C n.1597G>C n.1502G>C n.257G>C c.*782G>C (n.*782G>C) | |
15 | g.89327201C>T | CA123140 | POLG | c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.471G>A c.976G>A n.1597G>A n.1502G>A n.257G>A c.*782G>A (n.*782G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327202C>A | CA492289684 | POLG | c.1398G>T (p.Leu466=) c.999G>T (p.Leu333=) c.135G>T (p.Leu45=) c.470G>T c.975G>T n.1596G>T n.1501G>T n.256G>T c.*781G>T (n.*781G>T) | |
15 | g.89327202C>G | CA492289685 | POLG | c.1398G>C (p.Leu466=) c.999G>C (p.Leu333=) c.135G>C (p.Leu45=) c.470G>C c.975G>C n.1596G>C n.1501G>C n.256G>C c.*781G>C (n.*781G>C) | |
15 | g.89327202C>T | CA492289686 | POLG | c.1398G>A (p.Leu466=) c.999G>A (p.Leu333=) c.135G>A (p.Leu45=) c.470G>A c.975G>A n.1596G>A n.1501G>A n.256G>A c.*781G>A (n.*781G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89327203A>C | CA393761713 | POLG | c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.469T>G c.974T>G n.1595T>G n.1500T>G n.255T>G c.*780T>G (n.*780T>G) | |
15 | g.89327203A>G | CA393761711 | POLG | c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.469T>C c.974T>C n.1595T>C n.1500T>C n.255T>C c.*780T>C (n.*780T>C) | |
15 | g.89327203A>T | CA393761712 | POLG | c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) c.469T>A c.974T>A n.1595T>A n.1500T>A n.255T>A c.*780T>A (n.*780T>A) | |
15 | g.89327204G>A | CA492289687 | POLG | c.1396C>T (p.Leu466=) c.997C>T (p.Leu333=) c.133C>T (p.Leu45=) c.468C>T c.973C>T n.1594C>T n.1499C>T n.254C>T c.*779C>T (n.*779C>T) | |
15 | g.89327204G>C | CA393761717 | POLG | c.1396C>G (p.Leu466Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.133C>G (p.Leu45Val) c.468C>G c.973C>G n.1594C>G n.1499C>G n.254C>G c.*779C>G (n.*779C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89327204G= | CA2194557902 | POLG | c.1396C= (p.Leu466=) c.997C= (p.Leu333=) c.133C= (p.Leu45=) c.468C= c.973C= n.1594C= n.1499C= n.254C= c.*779C= (n.*779C=) | |
15 | g.89327204G>T | CA393761718 | POLG | c.1396C>A (p.Leu466Met) c.997C>A (p.Leu333Met) c.133C>A (p.Leu45Met) c.468C>A c.973C>A n.1594C>A n.1499C>A n.254C>A c.*779C>A (n.*779C>A) | |
15 | g.89327205A>C | CA393761721 | POLG | c.1395T>G (p.Asp465Glu) c.996T>G (p.Asp332Glu) c.132T>G (p.Asp44Glu) c.467T>G c.972T>G n.1593T>G n.1498T>G n.253T>G c.*778T>G (n.*778T>G) | |
15 | g.89327205A>G | CA492289688 | POLG | c.1395T>C (p.Asp465=) c.996T>C (p.Asp332=) c.132T>C (p.Asp44=) c.467T>C c.972T>C n.1593T>C n.1498T>C n.253T>C c.*778T>C (n.*778T>C) | |
15 | g.89327205A>T | CA393761722 | POLG | c.1395T>A (p.Asp465Glu) c.996T>A (p.Asp332Glu) c.132T>A (p.Asp44Glu) c.467T>A c.972T>A n.1593T>A n.1498T>A n.253T>A c.*778T>A (n.*778T>A) | |
15 | g.89327206T>A | CA393761724 | POLG | c.1394A>T (p.Asp465Val) c.995A>T (p.Asp332Val) c.131A>T (p.Asp44Val) c.466A>T c.971A>T n.1592A>T n.1497A>T n.252A>T c.*777A>T (n.*777A>T) | |
15 | g.89327206T>C | CA393761726 | POLG | c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) c.466A>G c.971A>G n.1592A>G n.1497A>G n.252A>G c.*777A>G (n.*777A>G) | |
15 | g.89327206T>G | CA393761729 | POLG | c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) c.466A>C c.971A>C n.1592A>C n.1497A>C n.252A>C c.*777A>C (n.*777A>C) | |
15 | g.89327207C>A | CA393761733 | POLG | c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.465G>T c.970G>T n.1591G>T n.1496G>T n.251G>T c.*776G>T (n.*776G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89327207C>G | CA393761735 | POLG | c.1393G>C (p.Asp465His) c.994G>C (p.Asp332His) c.130G>C (p.Asp44His) c.465G>C c.970G>C n.1591G>C n.1496G>C n.251G>C c.*776G>C (n.*776G>C) | |
15 | g.89327207C>T | CA393761738 | POLG | c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) c.465G>A c.970G>A n.1591G>A n.1496G>A n.251G>A c.*776G>A (n.*776G>A) | |
15 | g.89327208C>A | CA7724865 | POLG | c.1392G>T (p.Met464Ile) c.993G>T (p.Met331Ile) c.129G>T (p.Met43Ile) c.464G>T c.969G>T n.1590G>T n.1495G>T n.250G>T c.*775G>T (n.*775G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327208C= | CA2194557908 | POLG | c.1392G= (p.Met464=) c.993G= (p.Met331=) c.129G= (p.Met43=) c.464G= c.969G= n.1590G= n.1495G= n.250G= c.*775G= (n.*775G=) | |
15 | g.89327208C>G | CA393761747 | POLG | c.1392G>C (p.Met464Ile) c.993G>C (p.Met331Ile) c.129G>C (p.Met43Ile) c.464G>C c.969G>C n.1590G>C n.1495G>C n.250G>C c.*775G>C (n.*775G>C) | |
15 | g.89327208C>T | CA393761743 | POLG | c.1392G>A (p.Met464Ile) c.993G>A (p.Met331Ile) c.129G>A (p.Met43Ile) c.464G>A c.969G>A n.1590G>A n.1495G>A n.250G>A c.*775G>A (n.*775G>A) | |
15 | g.89327209A>C | CA393761753 | POLG | c.1391T>G (p.Met464Arg) c.992T>G (p.Met331Arg) c.128T>G (p.Met43Arg) c.463T>G c.968T>G n.1589T>G n.1494T>G n.249T>G c.*774T>G (n.*774T>G) | |
15 | g.89327209A>G | CA393761756 | POLG | c.1391T>C (p.Met464Thr) c.992T>C (p.Met331Thr) c.128T>C (p.Met43Thr) c.463T>C c.968T>C n.1589T>C n.1494T>C n.249T>C c.*774T>C (n.*774T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89327209A>T | CA393761760 | POLG | c.1391T>A (p.Met464Lys) c.992T>A (p.Met331Lys) c.128T>A (p.Met43Lys) c.463T>A c.968T>A n.1589T>A n.1494T>A n.249T>A c.*774T>A (n.*774T>A) | |
15 | g.89327209_89327221delinsATCAACGACTTCT | CA2194557914 | POLG | c.1379_1391delinsAGAAGTCGTTGAT (p.Lys460=) c.980_992delinsAGAAGTCGTTGAT (p.Lys327=) c.116_128delinsAGAAGTCGTTGAT (p.Lys39=) c.451_463delinsAGAAGTCGTTGAT c.956_968delinsAGAAGTCGTTGAT n.1577_1589delinsAGAAGTCGTTGAT n.1482_1494delinsAGAAGTCGTTGAT n.237_249delinsAGAAGTCGTTGAT c.*762_*774delinsAGAAGTCGTTGAT (n.*762_*774delinsAGAAGTCGTTGAT) | |
15 | g.89327210T>A | CA393761765 | POLG | c.1390A>T (p.Met464Leu) c.991A>T (p.Met331Leu) c.127A>T (p.Met43Leu) c.462A>T c.967A>T n.1588A>T n.1493A>T n.248A>T c.*773A>T (n.*773A>T) | |
15 | g.89327210T>C | CA393761769 | POLG | c.1390A>G (p.Met464Val) c.991A>G (p.Met331Val) c.127A>G (p.Met43Val) c.462A>G c.967A>G n.1588A>G n.1493A>G n.248A>G c.*773A>G (n.*773A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89327210T>G | CA393761773 | POLG | c.1390A>C (p.Met464Leu) c.991A>C (p.Met331Leu) c.127A>C (p.Met43Leu) c.462A>C c.967A>C n.1588A>C n.1493A>C n.248A>C c.*773A>C (n.*773A>C) | |
15 | g.89327210dup | CA2697549340 | POLG | c.1390dup (p.Met464AsnfsTer6) c.991dup (p.Met331AsnfsTer6) c.127dup (p.Met43AsnfsTer6) c.462dup c.967dup n.1588dup n.1493dup n.248dup c.*773dup (n.*773dup) | ClinVar |
15 | g.89327213_89327224del | CA619857481 | POLG | c.1379_1390del (p.Lys460_Leu463del) c.980_991del (p.Lys327_Leu330del) c.116_127del (p.Lys39_Leu42del) c.451_462del c.956_967del n.1577_1588del n.1482_1493del n.237_248del c.*762_*773del (n.*762_*773del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327211C>A | CA393761780 | POLG | c.1389G>T (p.Leu463Phe) c.990G>T (p.Leu330Phe) c.126G>T (p.Leu42Phe) c.461G>T c.966G>T n.1587G>T n.1492G>T n.247G>T c.*772G>T (n.*772G>T) | |
15 | g.89327211C= | CA2194557921 | POLG | c.1389G= (p.Leu463=) c.990G= (p.Leu330=) c.126G= (p.Leu42=) c.461G= c.966G= n.1587G= n.1492G= n.247G= c.*772G= (n.*772G=) | |
15 | g.89327211C>G | CA7724867 | POLG | c.1389G>C (p.Leu463Phe) c.990G>C (p.Leu330Phe) c.126G>C (p.Leu42Phe) c.461G>C c.966G>C n.1587G>C n.1492G>C n.247G>C c.*772G>C (n.*772G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327211C>T | CA7724866 | POLG | c.1389G>A (p.Leu463=) c.990G>A (p.Leu330=) c.126G>A (p.Leu42=) c.461G>A c.966G>A n.1587G>A n.1492G>A n.247G>A c.*772G>A (n.*772G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327212A>C | CA393761788 | POLG | c.1388T>G (p.Leu463Trp) c.989T>G (p.Leu330Trp) c.125T>G (p.Leu42Trp) c.460T>G c.965T>G n.1586T>G n.1491T>G n.246T>G c.*771T>G (n.*771T>G) | |
15 | g.89327212A>G | CA393761792 | POLG | c.1388T>C (p.Leu463Ser) c.989T>C (p.Leu330Ser) c.125T>C (p.Leu42Ser) c.460T>C c.965T>C n.1586T>C n.1491T>C n.246T>C c.*771T>C (n.*771T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89327212A>T | CA393761793 | POLG | c.1388T>A (p.Leu463Ter) c.989T>A (p.Leu330Ter) c.125T>A (p.Leu42Ter) c.460T>A c.965T>A n.1586T>A n.1491T>A n.246T>A c.*771T>A (n.*771T>A) | |
15 | g.89327213A= | CA2194557928 | POLG | c.1387T= (p.Leu463=) c.988T= (p.Leu330=) c.124T= (p.Leu42=) c.459T= c.964T= n.1585T= n.1490T= n.245T= c.*770T= (n.*770T=) | |
15 | g.89327213A>C | CA393761795 | POLG | c.1387T>G (p.Leu463Val) c.988T>G (p.Leu330Val) c.124T>G (p.Leu42Val) c.459T>G c.964T>G n.1585T>G n.1490T>G n.245T>G c.*770T>G (n.*770T>G) | |
15 | g.89327213A>G | CA492289689 | POLG | c.1387T>C (p.Leu463=) c.988T>C (p.Leu330=) c.124T>C (p.Leu42=) c.459T>C c.964T>C n.1585T>C n.1490T>C n.245T>C c.*770T>C (n.*770T>C) | dbSNP COSMIC |
15 | g.89327213A>T | CA393761794 | POLG | c.1387T>A (p.Leu463Met) c.988T>A (p.Leu330Met) c.124T>A (p.Leu42Met) c.459T>A c.964T>A n.1585T>A n.1490T>A n.245T>A c.*770T>A (n.*770T>A) | dbSNP |
15 | g.89327214C>A | CA492289690 | POLG | c.1386G>T (p.Ser462=) c.987G>T (p.Ser329=) c.123G>T (p.Ser41=) c.458G>T c.963G>T n.1584G>T n.1489G>T n.244G>T c.*769G>T (n.*769G>T) | |
15 | g.89327214C= | CA2194557940 | POLG | c.1386G= (p.Ser462=) c.987G= (p.Ser329=) c.123G= (p.Ser41=) c.458G= c.963G= n.1584G= n.1489G= n.244G= c.*769G= (n.*769G=) | |
15 | g.89327214C>G | CA492289691 | POLG | c.1386G>C (p.Ser462=) c.987G>C (p.Ser329=) c.123G>C (p.Ser41=) c.458G>C c.963G>C n.1584G>C n.1489G>C n.244G>C c.*769G>C (n.*769G>C) | ClinVar COSMIC |
15 | g.89327214C>T | CA292873 | POLG | c.1386G>A (p.Ser462=) c.987G>A (p.Ser329=) c.123G>A (p.Ser41=) c.458G>A c.963G>A n.1584G>A n.1489G>A n.244G>A c.*769G>A (n.*769G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327215G>A | CA316832 | POLG | c.1385C>T (p.Ser462Leu) c.986C>T (p.Ser329Leu) c.122C>T (p.Ser41Leu) c.457C>T c.962C>T n.1583C>T n.1488C>T n.243C>T c.*768C>T (n.*768C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89327215G>C | CA393761802 | POLG | c.1385C>G (p.Ser462Trp) c.986C>G (p.Ser329Trp) c.122C>G (p.Ser41Trp) c.457C>G c.962C>G n.1583C>G n.1488C>G n.243C>G c.*768C>G (n.*768C>G) | |
15 | g.89327215G= | CA2194557950 | POLG | c.1385C= (p.Ser462=) c.986C= (p.Ser329=) c.122C= (p.Ser41=) c.457C= c.962C= n.1583C= n.1488C= n.243C= c.*768C= (n.*768C=) | |
15 | g.89327215G>T | CA393761808 | POLG | c.1385C>A (p.Ser462Ter) c.986C>A (p.Ser329Ter) c.122C>A (p.Ser41Ter) c.457C>A c.962C>A n.1583C>A n.1488C>A n.243C>A c.*768C>A (n.*768C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89327216A>C | CA393761813 | POLG | c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.121T>G (p.Ser41Ala) c.456T>G c.961T>G n.1582T>G n.1487T>G n.242T>G c.*767T>G (n.*767T>G) | |
15 | g.89327216A>G | CA393761815 | POLG | c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.121T>C (p.Ser41Pro) c.456T>C c.961T>C n.1582T>C n.1487T>C n.242T>C c.*767T>C (n.*767T>C) | |
15 | g.89327216A>T | CA393761816 | POLG | c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.121T>A (p.Ser41Thr) c.456T>A c.961T>A n.1582T>A n.1487T>A n.242T>A c.*767T>A (n.*767T>A) | |
15 | g.89327217C>A | CA393761817 | POLG | c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.120G>T (p.Lys40Asn) c.455G>T c.960G>T n.1581G>T n.1486G>T n.241G>T c.*766G>T (n.*766G>T) | |
15 | g.89327217C= | CA2194557959 | POLG | c.1383G= (p.Lys461=) c.984G= (p.Lys328=) c.120G= (p.Lys40=) c.455G= c.960G= n.1581G= n.1486G= n.241G= c.*766G= (n.*766G=) | |
15 | g.89327217C>G | CA393761818 | POLG | c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.120G>C (p.Lys40Asn) c.455G>C c.960G>C n.1581G>C n.1486G>C n.241G>C c.*766G>C (n.*766G>C) | |
15 | g.89327217C>T | CA492289692 | POLG | c.1383G>A (p.Lys461=) c.984G>A (p.Lys328=) c.120G>A (p.Lys40=) c.455G>A c.960G>A n.1581G>A n.1486G>A n.241G>A c.*766G>A (n.*766G>A) | dbSNP |
15 | g.89327221_89327223del | CA2575828843 | POLG | c.1381_1383del (p.Lys461del) c.982_984del (p.Lys328del) c.118_120del (p.Lys40del) c.453_455del c.958_960del n.1579_1581del n.1484_1486del n.239_241del c.*764_*766del (n.*764_*766del) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89327218T>A | CA393761819 | POLG | c.1382A>T (p.Lys461Met) c.983A>T (p.Lys328Met) c.119A>T (p.Lys40Met) c.454A>T c.959A>T n.1580A>T n.1485A>T n.240A>T c.*765A>T (n.*765A>T) | |
15 | g.89327218T>C | CA393761821 | POLG | c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) c.454A>G c.959A>G n.1580A>G n.1485A>G n.240A>G c.*765A>G (n.*765A>G) | |
15 | g.89327218T>G | CA7724868 | POLG | c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) c.454A>C c.959A>C n.1580A>C n.1485A>C n.240A>C c.*765A>C (n.*765A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327218T= | CA2194557967 | POLG | c.1382A= (p.Lys461=) c.983A= (p.Lys328=) c.119A= (p.Lys40=) c.454A= c.959A= n.1580A= n.1485A= n.240A= c.*765A= (n.*765A=) | |
15 | g.89327218_89327219delinsGA | CA316902 | POLG | c.1381_1382delinsTC (p.Lys461Ser) c.982_983delinsTC (p.Lys328Ser) c.118_119delinsTC (p.Lys40Ser) c.453_454delinsTC c.958_959delinsTC n.1579_1580delinsTC n.1484_1485delinsTC n.239_240delinsTC c.*764_*765delinsTC (n.*764_*765delinsTC) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89327218_89327219delinsTT | CA2194557973 | POLG | c.1381_1382delinsAA (p.Lys461=) c.982_983delinsAA (p.Lys328=) c.118_119delinsAA (p.Lys40=) c.453_454delinsAA c.958_959delinsAA n.1579_1580delinsAA n.1484_1485delinsAA n.239_240delinsAA c.*764_*765delinsAA (n.*764_*765delinsAA) | |
15 | g.89327219T>A | CA7724869 | POLG | c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) c.453A>T c.958A>T n.1579A>T n.1484A>T n.239A>T c.*764A>T (n.*764A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327219T>C | CA393761850 | POLG | c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) c.453A>G c.958A>G n.1579A>G n.1484A>G n.239A>G c.*764A>G (n.*764A>G) | |
15 | g.89327219T>G | CA393761844 | POLG | c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) c.453A>C c.958A>C n.1579A>C n.1484A>C n.239A>C c.*764A>C (n.*764A>C) | |
15 | g.89327219T= | CA2194557979 | POLG | c.1381A= (p.Lys461=) c.982A= (p.Lys328=) c.118A= (p.Lys40=) c.453A= c.958A= n.1579A= n.1484A= n.239A= c.*764A= (n.*764A=) | |
15 | g.89327220C>A | CA393761858 | POLG | c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.117G>T (p.Lys39Asn) c.452G>T c.957G>T n.1578G>T n.1483G>T n.238G>T c.*763G>T (n.*763G>T) | |
15 | g.89327220C>G | CA393761854 | POLG | c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.117G>C (p.Lys39Asn) c.452G>C c.957G>C n.1578G>C n.1483G>C n.238G>C c.*763G>C (n.*763G>C) | |
15 | g.89327220C>T | CA492289693 | POLG | c.1380G>A (p.Lys460=) c.981G>A (p.Lys327=) c.117G>A (p.Lys39=) c.452G>A c.957G>A n.1578G>A n.1483G>A n.238G>A c.*763G>A (n.*763G>A) | |
15 | g.89327221T>A | CA393761859 | POLG | c.1379A>T (p.Lys460Met) c.980A>T (p.Lys327Met) c.116A>T (p.Lys39Met) c.451A>T c.956A>T n.1577A>T n.1482A>T n.237A>T c.*762A>T (n.*762A>T) | |
15 | g.89327221T>C | CA393761860 | POLG | c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) c.451A>G c.956A>G n.1577A>G n.1482A>G n.237A>G c.*762A>G (n.*762A>G) | |
15 | g.89327221T>G | CA393761861 | POLG | c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) c.451A>C c.956A>C n.1577A>C n.1482A>C n.237A>C c.*762A>C (n.*762A>C) | |
15 | g.89327222T>A | CA393761864 | POLG | c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) c.450A>T c.955A>T n.1576A>T n.1481A>T n.236A>T c.*761A>T (n.*761A>T) | |
15 | g.89327222T>C | CA393761866 | POLG | c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) c.450A>G c.955A>G n.1576A>G n.1481A>G n.236A>G c.*761A>G (n.*761A>G) | |
15 | g.89327222T>G | CA393761868 | POLG | c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) c.450A>C c.955A>C n.1576A>C n.1481A>C n.236A>C c.*761A>C (n.*761A>C) | |
15 | g.89327223C>A | CA393761871 | POLG | c.1377G>T (p.Met459Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) c.114G>T (p.Met38Ile) c.449G>T c.954G>T n.1575G>T n.1480G>T n.235G>T c.*760G>T (n.*760G>T) | |
15 | g.89327223C>G | CA393761873 | POLG | c.1377G>C (p.Met459Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) c.114G>C (p.Met38Ile) c.449G>C c.954G>C n.1575G>C n.1480G>C n.235G>C c.*760G>C (n.*760G>C) | |
15 | g.89327223C>T | CA393761879 | POLG | c.1377G>A (p.Met459Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) c.114G>A (p.Met38Ile) c.449G>A c.954G>A n.1575G>A n.1480G>A n.235G>A c.*760G>A (n.*760G>A) | ClinVar |
15 | g.89327224A>C | CA393761882 | POLG | c.1376T>G (p.Met459Arg) c.977T>G (p.Met326Arg) c.113T>G (p.Met38Arg) c.448T>G c.953T>G n.1574T>G n.1479T>G n.234T>G c.*759T>G (n.*759T>G) | |
15 | g.89327224A>G | CA393761887 | POLG | c.1376T>C (p.Met459Thr) c.977T>C (p.Met326Thr) c.113T>C (p.Met38Thr) c.448T>C c.953T>C n.1574T>C n.1479T>C n.234T>C c.*759T>C (n.*759T>C) | |
15 | g.89327224A>T | CA393761889 | POLG | c.1376T>A (p.Met459Lys) c.977T>A (p.Met326Lys) c.113T>A (p.Met38Lys) c.448T>A c.953T>A n.1574T>A n.1479T>A n.234T>A c.*759T>A (n.*759T>A) | |
15 | g.89327225T>A | CA393761899 | POLG | c.1375A>T (p.Met459Leu) c.976A>T (p.Met326Leu) c.112A>T (p.Met38Leu) c.447A>T c.952A>T n.1573A>T n.1478A>T n.233A>T c.*758A>T (n.*758A>T) | |
15 | g.89327225T>C | CA393761893 | POLG | c.1375A>G (p.Met459Val) c.976A>G (p.Met326Val) c.112A>G (p.Met38Val) c.447A>G c.952A>G n.1573A>G n.1478A>G n.233A>G c.*758A>G (n.*758A>G) | |
15 | g.89327225T>G | CA393761895 | POLG | c.1375A>C (p.Met459Leu) c.976A>C (p.Met326Leu) c.112A>C (p.Met38Leu) c.447A>C c.952A>C n.1573A>C n.1478A>C n.233A>C c.*758A>C (n.*758A>C) | |
15 | g.89327226C>A | CA393761906 | POLG | c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.975G>T (p.Glu325Asp) c.111G>T (p.Glu37Asp) c.446G>T c.951G>T n.1572G>T n.1477G>T n.232G>T c.*757G>T (n.*757G>T) | |
15 | g.89327226C>G | CA393761907 | POLG | c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.975G>C (p.Glu325Asp) c.111G>C (p.Glu37Asp) c.446G>C c.951G>C n.1572G>C n.1477G>C n.232G>C c.*757G>C (n.*757G>C) | |
15 | g.89327226C>T | CA492289694 | POLG | c.1374G>A (p.Glu458=) c.975G>A (p.Glu325=) c.111G>A (p.Glu37=) c.446G>A c.951G>A n.1572G>A n.1477G>A n.232G>A c.*757G>A (n.*757G>A) | |
15 | g.89327227T>A | CA393761913 | POLG | c.1373A>T (p.Glu458Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.110A>T (p.Glu37Val) c.445A>T c.950A>T n.1571A>T n.1476A>T n.231A>T c.*756A>T (n.*756A>T) | |
15 | g.89327227T>C | CA393761916 | POLG | c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.445A>G c.950A>G n.1571A>G n.1476A>G n.231A>G c.*756A>G (n.*756A>G) | |
15 | g.89327227T>G | CA393761919 | POLG | c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.445A>C c.950A>C n.1571A>C n.1476A>C n.231A>C c.*756A>C (n.*756A>C) | |
15 | g.89327228C>A | CA393761928 | POLG | c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.444G>T c.949G>T n.1570G>T n.1475G>T n.230G>T c.*755G>T (n.*755G>T) | |
15 | g.89327228C>G | CA393761932 | POLG | c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.444G>C c.949G>C n.1570G>C n.1475G>C n.230G>C c.*755G>C (n.*755G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89327228C>T | CA393761934 | POLG | c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.444G>A c.949G>A n.1570G>A n.1475G>A n.230G>A c.*755G>A (n.*755G>A) | |
15 | g.89327229C>A | CA492289695 | POLG | c.1371G>T (p.Arg457=) c.972G>T (p.Arg324=) c.108G>T (p.Arg36=) c.443G>T c.948G>T n.1569G>T n.1474G>T n.229G>T c.*754G>T (n.*754G>T) | |
15 | g.89327229C= | CA2194557985 | POLG | c.1371G= (p.Arg457=) c.972G= (p.Arg324=) c.108G= (p.Arg36=) c.443G= c.948G= n.1569G= n.1474G= n.229G= c.*754G= (n.*754G=) | |
15 | g.89327229C>G | CA10602191 | POLG | c.1371G>C (p.Arg457=) c.972G>C (p.Arg324=) c.108G>C (p.Arg36=) c.443G>C c.948G>C n.1569G>C n.1474G>C n.229G>C c.*754G>C (n.*754G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327229C>T | CA492289696 | POLG | c.1371G>A (p.Arg457=) c.972G>A (p.Arg324=) c.108G>A (p.Arg36=) c.443G>A c.948G>A n.1569G>A n.1474G>A n.229G>A c.*754G>A (n.*754G>A) | ClinVar |
15 | g.89327230C>A | CA393761940 | POLG | c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.971G>T (p.Arg324Leu) c.107G>T (p.Arg36Leu) c.442G>T c.947G>T n.1568G>T n.1473G>T n.228G>T c.*753G>T (n.*753G>T) | |
15 | g.89327230C= | CA2194557991 | POLG | c.1370G= (p.Arg457=) c.971G= (p.Arg324=) c.107G= (p.Arg36=) c.442G= c.947G= n.1568G= n.1473G= n.228G= c.*753G= (n.*753G=) | |
15 | g.89327230C>G | CA393761942 | POLG | c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.971G>C (p.Arg324Pro) c.107G>C (p.Arg36Pro) c.442G>C c.947G>C n.1568G>C n.1473G>C n.228G>C c.*753G>C (n.*753G>C) | |
15 | g.89327230C>T | CA7724870 | POLG | c.1370G>A (p.Arg457Gln) c.971G>A (p.Arg324Gln) c.107G>A (p.Arg36Gln) c.442G>A c.947G>A n.1568G>A n.1473G>A n.228G>A c.*753G>A (n.*753G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327231G>A | CA316830 | POLG | c.1369C>T (p.Arg457Trp) c.970C>T (p.Arg324Trp) c.106C>T (p.Arg36Trp) c.441C>T c.946C>T n.1567C>T n.1472C>T n.227C>T c.*752C>T (n.*752C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327231G>C | CA7724871 | POLG | c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.970C>G (p.Arg324Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) c.441C>G c.946C>G n.1567C>G n.1472C>G n.227C>G c.*752C>G (n.*752C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327231G= | CA2194557996 | POLG | c.1369C= (p.Arg457=) c.970C= (p.Arg324=) c.106C= (p.Arg36=) c.441C= c.946C= n.1567C= n.1472C= n.227C= c.*752C= (n.*752C=) | |
15 | g.89327231G>T | CA274556632 | POLG | c.1369C>A (p.Arg457=) c.970C>A (p.Arg324=) c.106C>A (p.Arg36=) c.441C>A c.946C>A n.1567C>A n.1472C>A n.227C>A c.*752C>A (n.*752C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89327232C>A | CA393761956 | POLG | c.1368G>T (p.Gln456His) c.969G>T (p.Gln323His) c.105G>T (p.Gln35His) c.440G>T c.945G>T n.1566G>T n.1471G>T n.226G>T c.*751G>T (n.*751G>T) | |
15 | g.89327232C= | CA2194558000 | POLG | c.1368G= (p.Gln456=) c.969G= (p.Gln323=) c.105G= (p.Gln35=) c.440G= c.945G= n.1566G= n.1471G= n.226G= c.*751G= (n.*751G=) | |
15 | g.89327232C>G | CA393761959 | POLG | c.1368G>C (p.Gln456His) c.969G>C (p.Gln323His) c.105G>C (p.Gln35His) c.440G>C c.945G>C n.1566G>C n.1471G>C n.226G>C c.*751G>C (n.*751G>C) | |
15 | g.89327232C>T | CA492289697 | POLG | c.1368G>A (p.Gln456=) c.969G>A (p.Gln323=) c.105G>A (p.Gln35=) c.440G>A c.945G>A n.1566G>A n.1471G>A n.226G>A c.*751G>A (n.*751G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327233T>A | CA393761964 | POLG | c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) c.439A>T c.944A>T n.1565A>T n.1470A>T n.225A>T c.*750A>T (n.*750A>T) | |
15 | g.89327233T>C | CA393761967 | POLG | c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) c.439A>G c.944A>G n.1565A>G n.1470A>G n.225A>G c.*750A>G (n.*750A>G) | |
15 | g.89327233T>G | CA393761975 | POLG | c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) c.439A>C c.944A>C n.1565A>C n.1470A>C n.225A>C c.*750A>C (n.*750A>C) | |
15 | g.89327234G>A | CA393761979 | POLG | c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) c.438C>T c.943C>T n.1564C>T n.1469C>T n.224C>T c.*749C>T (n.*749C>T) | |
15 | g.89327234G>C | CA393761984 | POLG | c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) c.438C>G c.943C>G n.1564C>G n.1469C>G n.224C>G c.*749C>G (n.*749C>G) | |
15 | g.89327234G>T | CA393761988 | POLG | c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) c.438C>A c.943C>A n.1564C>A n.1469C>A n.224C>A c.*749C>A (n.*749C>A) | |
15 | g.89327235G>A | CA7724872 | POLG | c.1365C>T (p.Leu455=) c.966C>T (p.Leu322=) c.102C>T (p.Leu34=) c.437C>T c.942C>T n.1563C>T n.1468C>T n.223C>T c.*748C>T (n.*748C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327235G>C | CA492289698 | POLG | c.1365C>G (p.Leu455=) c.966C>G (p.Leu322=) c.102C>G (p.Leu34=) c.437C>G c.942C>G n.1563C>G n.1468C>G n.223C>G c.*748C>G (n.*748C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89327235G= | CA2194558009 | POLG | c.1365C= (p.Leu455=) c.966C= (p.Leu322=) c.102C= (p.Leu34=) c.437C= c.942C= n.1563C= n.1468C= n.223C= c.*748C= (n.*748C=) | |
15 | g.89327235G>T | CA492289699 | POLG | c.1365C>A (p.Leu455=) c.966C>A (p.Leu322=) c.102C>A (p.Leu34=) c.437C>A c.942C>A n.1563C>A n.1468C>A n.223C>A c.*748C>A (n.*748C>A) | COSMIC |
15 | g.89327236A>C | CA393762000 | POLG | c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.436T>G c.941T>G n.1562T>G n.1467T>G n.222T>G c.*747T>G (n.*747T>G) | |
15 | g.89327236A>G | CA393761993 | POLG | c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.436T>C c.941T>C n.1562T>C n.1467T>C n.222T>C c.*747T>C (n.*747T>C) | ClinVar |
15 | g.89327236A>T | CA393761996 | POLG | c.1364T>A (p.Leu455His) c.965T>A (p.Leu322His) c.101T>A (p.Leu34His) c.436T>A c.941T>A n.1562T>A n.1467T>A n.222T>A c.*747T>A (n.*747T>A) | |
15 | g.89327237G>A | CA393762005 | POLG | c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.964C>T (p.Leu322Phe) c.100C>T (p.Leu34Phe) c.435C>T c.940C>T n.1561C>T n.1466C>T n.221C>T c.*746C>T (n.*746C>T) | |
15 | g.89327237G>C | CA393762010 | POLG | c.1363C>G (p.Leu455Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.100C>G (p.Leu34Val) c.435C>G c.940C>G n.1561C>G n.1466C>G n.221C>G c.*746C>G (n.*746C>G) | |
15 | g.89327237G>T | CA393762011 | POLG | c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) c.100C>A (p.Leu34Ile) c.435C>A c.940C>A n.1561C>A n.1466C>A n.221C>A c.*746C>A (n.*746C>A) | |
15 | g.89327238C>A | CA393762018 | POLG | c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.963G>T (p.Glu321Asp) c.99G>T (p.Glu33Asp) c.434G>T c.939G>T n.1560G>T n.1465G>T n.220G>T c.*745G>T (n.*745G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89327238C= | CA2194558018 | POLG | c.1362G= (p.Glu454=) c.963G= (p.Glu321=) c.99G= (p.Glu33=) c.434G= c.939G= n.1560G= n.1465G= n.220G= c.*745G= (n.*745G=) | |
15 | g.89327238C>G | CA393762023 | POLG | c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.963G>C (p.Glu321Asp) c.99G>C (p.Glu33Asp) c.434G>C c.939G>C n.1560G>C n.1465G>C n.220G>C c.*745G>C (n.*745G>C) | |
15 | g.89327238C>T | CA492289700 | POLG | c.1362G>A (p.Glu454=) c.963G>A (p.Glu321=) c.99G>A (p.Glu33=) c.434G>A c.939G>A n.1560G>A n.1465G>A n.220G>A c.*745G>A (n.*745G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89327239T>A | CA393762029 | POLG | c.1361A>T (p.Glu454Val) c.962A>T (p.Glu321Val) c.98A>T (p.Glu33Val) c.433A>T c.938A>T n.1559A>T n.1464A>T n.219A>T c.*744A>T (n.*744A>T) | |
15 | g.89327239T>C | CA393762035 | POLG | c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.98A>G (p.Glu33Gly) c.433A>G c.938A>G n.1559A>G n.1464A>G n.219A>G c.*744A>G (n.*744A>G) | |
15 | g.89327239T>G | CA393762032 | POLG | c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.98A>C (p.Glu33Ala) c.433A>C c.938A>C n.1559A>C n.1464A>C n.219A>C c.*744A>C (n.*744A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327239T= | CA2194558023 | POLG | c.1361A= (p.Glu454=) c.962A= (p.Glu321=) c.98A= (p.Glu33=) c.433A= c.938A= n.1559A= n.1464A= n.219A= c.*744A= (n.*744A=) | |
15 | g.89327240C>A | CA393762039 | POLG | c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.97G>T (p.Glu33Ter) c.432G>T c.937G>T n.1558G>T n.1463G>T n.218G>T c.*743G>T (n.*743G>T) | ClinVar |
15 | g.89327240C>G | CA393762042 | POLG | c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.97G>C (p.Glu33Gln) c.432G>C c.937G>C n.1558G>C n.1463G>C n.218G>C c.*743G>C (n.*743G>C) | |
15 | g.89327240C>T | CA393762045 | POLG | c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.97G>A (p.Glu33Lys) c.432G>A c.937G>A n.1558G>A n.1463G>A n.218G>A c.*743G>A (n.*743G>A) | |
15 | g.89327241C>A | CA393762050 | POLG | c.1359G>T (p.Glu453Asp) c.960G>T (p.Glu320Asp) c.96G>T (p.Glu32Asp) c.431G>T c.936G>T n.1557G>T n.1462G>T n.217G>T c.*742G>T (n.*742G>T) | |
15 | g.89327241C= | CA2194558027 | POLG | c.1359G= (p.Glu453=) c.960G= (p.Glu320=) c.96G= (p.Glu32=) c.431G= c.936G= n.1557G= n.1462G= n.217G= c.*742G= (n.*742G=) | |
15 | g.89327241C>G | CA393762054 | POLG | c.1359G>C (p.Glu453Asp) c.960G>C (p.Glu320Asp) c.96G>C (p.Glu32Asp) c.431G>C c.936G>C n.1557G>C n.1462G>C n.217G>C c.*742G>C (n.*742G>C) | |
15 | g.89327241C>T | CA492289701 | POLG | c.1359G>A (p.Glu453=) c.960G>A (p.Glu320=) c.96G>A (p.Glu32=) c.431G>A c.936G>A n.1557G>A n.1462G>A n.217G>A c.*742G>A (n.*742G>A) | dbSNP |
15 | g.89327242T>A | CA393762058 | POLG | c.1358A>T (p.Glu453Val) c.959A>T (p.Glu320Val) c.95A>T (p.Glu32Val) c.430A>T c.935A>T n.1556A>T n.1461A>T n.216A>T c.*741A>T (n.*741A>T) | |
15 | g.89327242T>C | CA393762064 | POLG | c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) c.430A>G c.935A>G n.1556A>G n.1461A>G n.216A>G c.*741A>G (n.*741A>G) | |
15 | g.89327242T>G | CA393762068 | POLG | c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) c.430A>C c.935A>C n.1556A>C n.1461A>C n.216A>C c.*741A>C (n.*741A>C) | |
15 | g.89327243_89327245del | CA2630253956 | POLG | c.1356_1358del (p.Tyr452Ter) c.957_959del (p.Tyr319Ter) c.93_95del (p.Tyr31Ter) c.428_430del c.933_935del n.1554_1556del n.1459_1461del n.214_216del c.*739_*741del (n.*739_*741del) | gnomAD v4 |
15 | g.89327243C>A | CA393762071 | POLG | c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) c.429G>T c.934G>T n.1555G>T n.1460G>T n.215G>T c.*740G>T (n.*740G>T) | |
15 | g.89327243C>G | CA393762075 | POLG | c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) c.429G>C c.934G>C n.1555G>C n.1460G>C n.215G>C c.*740G>C (n.*740G>C) | |
15 | g.89327243C>T | CA393762078 | POLG | c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) c.429G>A c.934G>A n.1555G>A n.1460G>A n.215G>A c.*740G>A (n.*740G>A) | |
15 | g.89327244A= | CA2194558036 | POLG | c.1356T= (p.Tyr452=) c.957T= (p.Tyr319=) c.93T= (p.Tyr31=) c.428T= c.933T= n.1554T= n.1459T= n.214T= c.*739T= (n.*739T=) | |
15 | g.89327244A>C | CA393762089 | POLG | c.1356T>G (p.Tyr452Ter) c.957T>G (p.Tyr319Ter) c.93T>G (p.Tyr31Ter) c.428T>G c.933T>G n.1554T>G n.1459T>G n.214T>G c.*739T>G (n.*739T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89327244A>G | CA7724873 | POLG | c.1356T>C (p.Tyr452=) c.957T>C (p.Tyr319=) c.93T>C (p.Tyr31=) c.428T>C c.933T>C n.1554T>C n.1459T>C n.214T>C c.*739T>C (n.*739T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327244A>T | CA393762082 | POLG | c.1356T>A (p.Tyr452Ter) c.957T>A (p.Tyr319Ter) c.93T>A (p.Tyr31Ter) c.428T>A c.933T>A n.1554T>A n.1459T>A n.214T>A c.*739T>A (n.*739T>A) | ClinVar |
15 | g.89327245T>A | CA393762092 | POLG | c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.92A>T (p.Tyr31Phe) c.427A>T c.932A>T n.1553A>T n.1458A>T n.213A>T c.*738A>T (n.*738A>T) | |
15 | g.89327245T>C | CA393762097 | POLG | c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.92A>G (p.Tyr31Cys) c.427A>G c.932A>G n.1553A>G n.1458A>G n.213A>G c.*738A>G (n.*738A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89327245T>G | CA393762093 | POLG | c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.92A>C (p.Tyr31Ser) c.427A>C c.932A>C n.1553A>C n.1458A>C n.213A>C c.*738A>C (n.*738A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89327245dup | CA2630253957 | POLG | c.1355dup (p.Tyr452Ter) c.956dup (p.Tyr319Ter) c.92dup (p.Tyr31Ter) c.427dup c.932dup n.1553dup n.1458dup n.213dup c.*738dup (n.*738dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89327246A>C | CA393762103 | POLG | c.1354T>G (p.Tyr452Asp) c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.91T>G (p.Tyr31Asp) c.426T>G c.931T>G n.1552T>G n.1457T>G n.212T>G c.*737T>G (n.*737T>G) | |
15 | g.89327246A>G | CA393762108 | POLG | c.1354T>C (p.Tyr452His) c.955T>C (p.Tyr319His) c.91T>C (p.Tyr31His) c.426T>C c.931T>C n.1552T>C n.1457T>C n.212T>C c.*737T>C (n.*737T>C) | |
15 | g.89327246A>T | CA393762104 | POLG | c.1354T>A (p.Tyr452Asn) c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.91T>A (p.Tyr31Asn) c.426T>A c.931T>A n.1552T>A n.1457T>A n.212T>A c.*737T>A (n.*737T>A) | |
15 | g.89327247A= | CA2194558043 | POLG | c.1353T= (p.Thr451=) c.954T= (p.Thr318=) c.90T= (p.Thr30=) c.425T= c.930T= n.1551T= n.1456T= n.211T= c.*736T= (n.*736T=) | |
15 | g.89327247A>C | CA492289702 | POLG | c.1353T>G (p.Thr451=) c.954T>G (p.Thr318=) c.90T>G (p.Thr30=) c.425T>G c.930T>G n.1551T>G n.1456T>G n.211T>G c.*736T>G (n.*736T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327247A>G | CA492289703 | POLG | c.1353T>C (p.Thr451=) c.954T>C (p.Thr318=) c.90T>C (p.Thr30=) c.425T>C c.930T>C n.1551T>C n.1456T>C n.211T>C c.*736T>C (n.*736T>C) | ClinVar |
15 | g.89327247A>T | CA492289704 | POLG | c.1353T>A (p.Thr451=) c.954T>A (p.Thr318=) c.90T>A (p.Thr30=) c.425T>A c.930T>A n.1551T>A n.1456T>A n.211T>A c.*736T>A (n.*736T>A) | |
15 | g.89327248G>A | CA393762112 | POLG | c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.953C>T (p.Thr318Ile) c.89C>T (p.Thr30Ile) c.424C>T c.929C>T n.1550C>T n.1455C>T n.210C>T c.*735C>T (n.*735C>T) | ClinVar |
15 | g.89327248G>C | CA393762114 | POLG | c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.953C>G (p.Thr318Ser) c.89C>G (p.Thr30Ser) c.424C>G c.929C>G n.1550C>G n.1455C>G n.210C>G c.*735C>G (n.*735C>G) | |
15 | g.89327248G>T | CA393762113 | POLG | c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.953C>A (p.Thr318Asn) c.89C>A (p.Thr30Asn) c.424C>A c.929C>A n.1550C>A n.1455C>A n.210C>A c.*735C>A (n.*735C>A) | |
15 | g.89327249T>A | CA393762115 | POLG | c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.952A>T (p.Thr318Ser) c.88A>T (p.Thr30Ser) c.423A>T c.928A>T n.1549A>T n.1454A>T n.209A>T c.*734A>T (n.*734A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89327249T>C | CA393762120 | POLG | c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.952A>G (p.Thr318Ala) c.88A>G (p.Thr30Ala) c.423A>G c.928A>G n.1549A>G n.1454A>G n.209A>G c.*734A>G (n.*734A>G) | |
15 | g.89327249T>G | CA393762117 | POLG | c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.952A>C (p.Thr318Pro) c.88A>C (p.Thr30Pro) c.423A>C c.928A>C n.1549A>C n.1454A>C n.209A>C c.*734A>C (n.*734A>C) | |
15 | g.89327250G>A | CA7724874 | POLG | c.1350C>T (p.Gly450=) c.951C>T (p.Gly317=) c.87C>T (p.Gly29=) c.422C>T c.927C>T n.1548C>T n.1453C>T n.208C>T c.*733C>T (n.*733C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327250G>C | CA492289705 | POLG | c.1350C>G (p.Gly450=) c.951C>G (p.Gly317=) c.87C>G (p.Gly29=) c.422C>G c.927C>G n.1548C>G n.1453C>G n.208C>G c.*733C>G (n.*733C>G) | |
15 | g.89327250G= | CA2194558048 | POLG | c.1350C= (p.Gly450=) c.951C= (p.Gly317=) c.87C= (p.Gly29=) c.422C= c.927C= n.1548C= n.1453C= n.208C= c.*733C= (n.*733C=) | |
15 | g.89327250G>T | CA492289706 | POLG | c.1350C>A (p.Gly450=) c.951C>A (p.Gly317=) c.87C>A (p.Gly29=) c.422C>A c.927C>A n.1548C>A n.1453C>A n.208C>A c.*733C>A (n.*733C>A) | |
15 | g.89327251C>A | CA7724875 | POLG | c.1349G>T (p.Gly450Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.86G>T (p.Gly29Val) c.421G>T c.926G>T n.1547G>T n.1452G>T n.207G>T c.*732G>T (n.*732G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327251C= | CA2194558054 | POLG | c.1349G= (p.Gly450=) c.950G= (p.Gly317=) c.86G= (p.Gly29=) c.421G= c.926G= n.1547G= n.1452G= n.207G= c.*732G= (n.*732G=) | |
15 | g.89327251C>G | CA393762127 | POLG | c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.86G>C (p.Gly29Ala) c.421G>C c.926G>C n.1547G>C n.1452G>C n.207G>C c.*732G>C (n.*732G>C) | |
15 | g.89327251C>T | CA393762131 | POLG | c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.950G>A (p.Gly317Asp) c.86G>A (p.Gly29Asp) c.421G>A c.926G>A n.1547G>A n.1452G>A n.207G>A c.*732G>A (n.*732G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327252C>A | CA393762132 | POLG | c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.949G>T (p.Gly317Cys) c.85G>T (p.Gly29Cys) c.420G>T c.925G>T n.1546G>T n.1451G>T n.206G>T c.*731G>T (n.*731G>T) | |
15 | g.89327252C= | CA2194558067 | POLG | c.1348G= (p.Gly450=) c.949G= (p.Gly317=) c.85G= (p.Gly29=) c.420G= c.925G= n.1546G= n.1451G= n.206G= c.*731G= (n.*731G=) | |
15 | g.89327252C>G | CA393762133 | POLG | c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.85G>C (p.Gly29Arg) c.420G>C c.925G>C n.1546G>C n.1451G>C n.206G>C c.*731G>C (n.*731G>C) | |
15 | g.89327252C>T | CA7724876 | POLG | c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.949G>A (p.Gly317Ser) c.85G>A (p.Gly29Ser) c.420G>A c.925G>A n.1546G>A n.1451G>A n.206G>A c.*731G>A (n.*731G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327253C>A | CA393762136 | POLG | c.1347G>T (p.Gln449His) c.948G>T (p.Gln316His) c.84G>T (p.Gln28His) c.419G>T c.924G>T n.1545G>T n.1450G>T n.205G>T c.*730G>T (n.*730G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327253C= | CA2194558127 | POLG | c.1347G= (p.Gln449=) c.948G= (p.Gln316=) c.84G= (p.Gln28=) c.419G= c.924G= n.1545G= n.1450G= n.205G= c.*730G= (n.*730G=) | |
15 | g.89327253C>G | CA393762138 | POLG | c.1347G>C (p.Gln449His) c.948G>C (p.Gln316His) c.84G>C (p.Gln28His) c.419G>C c.924G>C n.1545G>C n.1450G>C n.205G>C c.*730G>C (n.*730G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89327253C>T | CA492289707 | POLG | c.1347G>A (p.Gln449=) c.948G>A (p.Gln316=) c.84G>A (p.Gln28=) c.419G>A c.924G>A n.1545G>A n.1450G>A n.205G>A c.*730G>A (n.*730G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89327254T>A | CA393762150 | POLG | c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.947A>T (p.Gln316Leu) c.83A>T (p.Gln28Leu) c.418A>T c.923A>T n.1544A>T n.1449A>T n.204A>T c.*729A>T (n.*729A>T) | |
15 | g.89327254T>C | CA393762146 | POLG | c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.947A>G (p.Gln316Arg) c.83A>G (p.Gln28Arg) c.418A>G c.923A>G n.1544A>G n.1449A>G n.204A>G c.*729A>G (n.*729A>G) | |
15 | g.89327254T>G | CA393762144 | POLG | c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.947A>C (p.Gln316Pro) c.83A>C (p.Gln28Pro) c.418A>C c.923A>C n.1544A>C n.1449A>C n.204A>C c.*729A>C (n.*729A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89327255G>A | CA10602189 | POLG | c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.82C>T (p.Gln28Ter) c.417C>T c.922C>T n.1543C>T n.1448C>T n.203C>T c.*728C>T (n.*728C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89327255G>C | CA393762161 | POLG | c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.82C>G (p.Gln28Glu) c.417C>G c.922C>G n.1543C>G n.1448C>G n.203C>G c.*728C>G (n.*728C>G) | |
15 | g.89327255G= | CA2194558132 | POLG | c.1345C= (p.Gln449=) c.946C= (p.Gln316=) c.82C= (p.Gln28=) c.417C= c.922C= n.1543C= n.1448C= n.203C= c.*728C= (n.*728C=) | |
15 | g.89327255G>T | CA393762164 | POLG | c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.82C>A (p.Gln28Lys) c.417C>A c.922C>A n.1543C>A n.1448C>A n.203C>A c.*728C>A (n.*728C>A) | |
15 | g.89327256T>A | CA492289708 | POLG | c.1344A>T (p.Ala448=) c.945A>T (p.Ala315=) c.81A>T (p.Ala27=) c.416A>T c.921A>T n.1542A>T n.1447A>T n.202A>T c.*727A>T (n.*727A>T) | |
15 | g.89327256T>C | CA492289709 | POLG | c.1344A>G (p.Ala448=) c.945A>G (p.Ala315=) c.81A>G (p.Ala27=) c.416A>G c.921A>G n.1542A>G n.1447A>G n.202A>G c.*727A>G (n.*727A>G) | |
15 | g.89327256T>G | CA492289710 | POLG | c.1344A>C (p.Ala448=) c.945A>C (p.Ala315=) c.81A>C (p.Ala27=) c.416A>C c.921A>C n.1542A>C n.1447A>C n.202A>C c.*727A>C (n.*727A>C) | |
15 | g.89327257G>A | CA393762172 | POLG | c.1343C>T (p.Ala448Val) c.944C>T (p.Ala315Val) c.80C>T (p.Ala27Val) c.415C>T c.920C>T n.1541C>T n.1446C>T n.201C>T c.*726C>T (n.*726C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89327257G>C | CA393762174 | POLG | c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.80C>G (p.Ala27Gly) c.415C>G c.920C>G n.1541C>G n.1446C>G n.201C>G c.*726C>G (n.*726C>G) | |
15 | g.89327257G>T | CA393762177 | POLG | c.1343C>A (p.Ala448Glu) c.944C>A (p.Ala315Glu) c.80C>A (p.Ala27Glu) c.415C>A c.920C>A n.1541C>A n.1446C>A n.201C>A c.*726C>A (n.*726C>A) | |
15 | g.89327258C>A | CA393762182 | POLG | c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.79G>T (p.Ala27Ser) c.414G>T c.919G>T n.1540G>T n.1445G>T n.200G>T c.*725G>T (n.*725G>T) | |
15 | g.89327258C= | CA2194558138 | POLG | c.1342G= (p.Ala448=) c.943G= (p.Ala315=) c.79G= (p.Ala27=) c.414G= c.919G= n.1540G= n.1445G= n.200G= c.*725G= (n.*725G=) | |
15 | g.89327258C>G | CA393762184 | POLG | c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.79G>C (p.Ala27Pro) c.414G>C c.919G>C n.1540G>C n.1445G>C n.200G>C c.*725G>C (n.*725G>C) | |
15 | g.89327258C>T | CA393762188 | POLG | c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.79G>A (p.Ala27Thr) c.414G>A c.919G>A n.1540G>A n.1445G>A n.200G>A c.*725G>A (n.*725G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327258_89327259dup | CA2695197363 | POLG | c.1341_1342dup (p.Ala448GlyfsTer13) c.942_943dup (p.Ala315GlyfsTer13) c.78_79dup (p.Ala27GlyfsTer13) c.413_414dup c.918_919dup n.1539_1540dup n.1444_1445dup n.199_200dup c.*724_*725dup (n.*724_*725dup) | ClinVar |
15 | g.89327259C>A | CA393762194 | POLG | c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.78G>T (p.Glu26Asp) c.413G>T c.918G>T n.1539G>T n.1444G>T n.199G>T c.*724G>T (n.*724G>T) | |
15 | g.89327259C>G | CA393762197 | POLG | c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.78G>C (p.Glu26Asp) c.413G>C c.918G>C n.1539G>C n.1444G>C n.199G>C c.*724G>C (n.*724G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89327259C>T | CA492289711 | POLG | c.1341G>A (p.Glu447=) c.942G>A (p.Glu314=) c.78G>A (p.Glu26=) c.413G>A c.918G>A n.1539G>A n.1444G>A n.199G>A c.*724G>A (n.*724G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89327260T>A | CA393762207 | POLG | c.1340A>T (p.Glu447Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.77A>T (p.Glu26Val) c.412A>T c.917A>T n.1538A>T n.1443A>T n.198A>T c.*723A>T (n.*723A>T) | |
15 | g.89327260T>C | CA393762210 | POLG | c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly) c.412A>G c.917A>G n.1538A>G n.1443A>G n.198A>G c.*723A>G (n.*723A>G) | |
15 | g.89327260T>G | CA393762200 | POLG | c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala) c.412A>C c.917A>C n.1538A>C n.1443A>C n.198A>C c.*723A>C (n.*723A>C) | |
15 | g.89327261C>A | CA393762213 | POLG | c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter) c.411G>T c.916G>T n.1537G>T n.1442G>T n.197G>T c.*722G>T (n.*722G>T) | |
15 | g.89327261C= | CA2194558141 | POLG | c.1339G= (p.Glu447=) c.940G= (p.Glu314=) c.76G= (p.Glu26=) c.411G= c.916G= n.1537G= n.1442G= n.197G= c.*722G= (n.*722G=) | |
15 | g.89327261C>G | CA393762217 | POLG | c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln) c.411G>C c.916G>C n.1537G>C n.1442G>C n.197G>C c.*722G>C (n.*722G>C) | |
15 | g.89327261C>T | CA393762220 | POLG | c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) c.411G>A c.916G>A n.1537G>A n.1442G>A n.197G>A c.*722G>A (n.*722G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89327262T>A | CA492289714 | POLG | c.1338A>T (p.Ala446=) c.939A>T (p.Ala313=) c.75A>T (p.Ala25=) c.410A>T c.915A>T n.1536A>T n.1441A>T n.196A>T c.*721A>T (n.*721A>T) | |
15 | g.89327262T>C | CA492289713 | POLG | c.1338A>G (p.Ala446=) c.939A>G (p.Ala313=) c.75A>G (p.Ala25=) c.410A>G c.915A>G n.1536A>G n.1441A>G n.196A>G c.*721A>G (n.*721A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89327262T>G | CA492289712 | POLG | c.1338A>C (p.Ala446=) c.939A>C (p.Ala313=) c.75A>C (p.Ala25=) c.410A>C c.915A>C n.1536A>C n.1441A>C n.196A>C c.*721A>C (n.*721A>C) | |
15 | g.89327263G>A | CA393762224 | POLG | c.1337C>T (p.Ala446Val) c.938C>T (p.Ala313Val) c.74C>T (p.Ala25Val) c.409C>T c.914C>T n.1535C>T n.1440C>T n.195C>T c.*720C>T (n.*720C>T) | dbSNP |
15 | g.89327263G>C | CA393762229 | POLG | c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.409C>G c.914C>G n.1535C>G n.1440C>G n.195C>G c.*720C>G (n.*720C>G) | |
15 | g.89327263G= | CA2194558146 | POLG | c.1337C= (p.Ala446=) c.938C= (p.Ala313=) c.74C= (p.Ala25=) c.409C= c.914C= n.1535C= n.1440C= n.195C= c.*720C= (n.*720C=) | |
15 | g.89327263G>T | CA393762231 | POLG | c.1337C>A (p.Ala446Glu) c.938C>A (p.Ala313Glu) c.74C>A (p.Ala25Glu) c.409C>A c.914C>A n.1535C>A n.1440C>A n.195C>A c.*720C>A (n.*720C>A) | |
15 | g.89327263_89327264delinsAA | CA2573130107 | POLG | c.1336_1337delinsTT (p.Ala446Leu) c.937_938delinsTT (p.Ala313Leu) c.73_74delinsTT (p.Ala25Leu) c.408_409delinsTT c.913_914delinsTT n.1534_1535delinsTT n.1439_1440delinsTT n.194_195delinsTT c.*719_*720delinsTT (n.*719_*720delinsTT) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89327264C>A | CA393762235 | POLG | c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.408G>T c.913G>T n.1534G>T n.1439G>T n.194G>T c.*719G>T (n.*719G>T) | dbSNP |
15 | g.89327264C= | CA2194558151 | POLG | c.1336G= (p.Ala446=) c.937G= (p.Ala313=) c.73G= (p.Ala25=) c.408G= c.913G= n.1534G= n.1439G= n.194G= c.*719G= (n.*719G=) | |
15 | g.89327264C>G | CA393762237 | POLG | c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.408G>C c.913G>C n.1534G>C n.1439G>C n.194G>C c.*719G>C (n.*719G>C) | |
15 | g.89327264C>T | CA393762244 | POLG | c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.408G>A c.913G>A n.1534G>A n.1439G>A n.194G>A c.*719G>A (n.*719G>A) | |
15 | g.89327265C>A | CA492289717 | POLG | c.1335G>T (p.Leu445=) c.936G>T (p.Leu312=) c.72G>T (p.Leu24=) c.407G>T c.912G>T n.1533G>T n.1438G>T n.193G>T c.*718G>T (n.*718G>T) | |
15 | g.89327265C= | CA2194558157 | POLG | c.1335G= (p.Leu445=) c.936G= (p.Leu312=) c.72G= (p.Leu24=) c.407G= c.912G= n.1533G= n.1438G= n.193G= c.*718G= (n.*718G=) | |
15 | g.89327265C>G | CA492289716 | POLG | c.1335G>C (p.Leu445=) c.936G>C (p.Leu312=) c.72G>C (p.Leu24=) c.407G>C c.912G>C n.1533G>C n.1438G>C n.193G>C c.*718G>C (n.*718G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327265C>T | CA492289715 | POLG | c.1335G>A (p.Leu445=) c.936G>A (p.Leu312=) c.72G>A (p.Leu24=) c.407G>A c.912G>A n.1533G>A n.1438G>A n.193G>A c.*718G>A (n.*718G>A) | |
15 | g.89327266A>C | CA393762246 | POLG | c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) c.406T>G c.911T>G n.1532T>G n.1437T>G n.192T>G c.*717T>G (n.*717T>G) | |
15 | g.89327266A>G | CA393762252 | POLG | c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) c.406T>C c.911T>C n.1532T>C n.1437T>C n.192T>C c.*717T>C (n.*717T>C) | |
15 | g.89327266A>T | CA393762256 | POLG | c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.71T>A (p.Leu24Gln) c.406T>A c.911T>A n.1532T>A n.1437T>A n.192T>A c.*717T>A (n.*717T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89327267G>A | CA492289718 | POLG | c.1333C>T (p.Leu445=) c.934C>T (p.Leu312=) c.70C>T (p.Leu24=) c.405C>T c.910C>T n.1531C>T n.1436C>T n.191C>T c.*716C>T (n.*716C>T) | ClinVar |
15 | g.89327267G>C | CA393762283 | POLG | c.1333C>G (p.Leu445Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.70C>G (p.Leu24Val) c.405C>G c.910C>G n.1531C>G n.1436C>G n.191C>G c.*716C>G (n.*716C>G) | ClinVar |
15 | g.89327267G>T | CA393762272 | POLG | c.1333C>A (p.Leu445Met) c.934C>A (p.Leu312Met) c.70C>A (p.Leu24Met) c.405C>A c.910C>A n.1531C>A n.1436C>A n.191C>A c.*716C>A (n.*716C>A) | |
15 | g.89327268G>A | CA492289719 | POLG | c.1332C>T (p.Tyr444=) c.933C>T (p.Tyr311=) c.69C>T (p.Tyr23=) c.404C>T c.909C>T n.1530C>T n.1435C>T n.190C>T c.*715C>T (n.*715C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89327268G>C | CA393762289 | POLG | c.1332C>G (p.Tyr444Ter) c.933C>G (p.Tyr311Ter) c.69C>G (p.Tyr23Ter) c.404C>G c.909C>G n.1530C>G n.1435C>G n.190C>G c.*715C>G (n.*715C>G) | |
15 | g.89327268G= | CA2194558171 | POLG | c.1332C= (p.Tyr444=) c.933C= (p.Tyr311=) c.69C= (p.Tyr23=) c.404C= c.909C= n.1530C= n.1435C= n.190C= c.*715C= (n.*715C=) | |
15 | g.89327268G>T | CA393762293 | POLG | c.1332C>A (p.Tyr444Ter) c.933C>A (p.Tyr311Ter) c.69C>A (p.Tyr23Ter) c.404C>A c.909C>A n.1530C>A n.1435C>A n.190C>A c.*715C>A (n.*715C>A) | |
15 | g.89327269T>A | CA393762299 | POLG | c.1331A>T (p.Tyr444Phe) c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.68A>T (p.Tyr23Phe) c.403A>T c.908A>T n.1529A>T n.1434A>T n.189A>T c.*714A>T (n.*714A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89327269T>C | CA393762303 | POLG | c.1331A>G (p.Tyr444Cys) c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.68A>G (p.Tyr23Cys) c.403A>G c.908A>G n.1529A>G n.1434A>G n.189A>G c.*714A>G (n.*714A>G) | |
15 | g.89327269T>G | CA393762306 | POLG | c.1331A>C (p.Tyr444Ser) c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.68A>C (p.Tyr23Ser) c.403A>C c.908A>C n.1529A>C n.1434A>C n.189A>C c.*714A>C (n.*714A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327269T= | CA2194558176 | POLG | c.1331A= (p.Tyr444=) c.932A= (p.Tyr311=) c.68A= (p.Tyr23=) c.403A= c.908A= n.1529A= n.1434A= n.189A= c.*714A= (n.*714A=) | |
15 | g.89327270A>C | CA393762310 | POLG | c.1330T>G (p.Tyr444Asp) c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.402T>G c.907T>G n.1528T>G n.1433T>G n.188T>G c.*713T>G (n.*713T>G) | |
15 | g.89327270A>G | CA393762312 | POLG | c.1330T>C (p.Tyr444His) c.931T>C (p.Tyr311His) c.67T>C (p.Tyr23His) c.402T>C c.907T>C n.1528T>C n.1433T>C n.188T>C c.*713T>C (n.*713T>C) | |
15 | g.89327270A>T | CA393762314 | POLG | c.1330T>A (p.Tyr444Asn) c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.402T>A c.907T>A n.1528T>A n.1433T>A n.188T>A c.*713T>A (n.*713T>A) | |
15 | g.89327271A>C | CA492289720 | POLG | c.1329T>G (p.Arg443=) c.930T>G (p.Arg310=) c.66T>G (p.Arg22=) c.401T>G c.906T>G n.1527T>G n.1432T>G n.187T>G c.*712T>G (n.*712T>G) | |
15 | g.89327271A>G | CA492289721 | POLG | c.1329T>C (p.Arg443=) c.930T>C (p.Arg310=) c.66T>C (p.Arg22=) c.401T>C c.906T>C n.1527T>C n.1432T>C n.187T>C c.*712T>C (n.*712T>C) | |
15 | g.89327271A>T | CA492289722 | POLG | c.1329T>A (p.Arg443=) c.930T>A (p.Arg310=) c.66T>A (p.Arg22=) c.401T>A c.906T>A n.1527T>A n.1432T>A n.187T>A c.*712T>A (n.*712T>A) | |
15 | g.89327272C>A | CA393762318 | POLG | c.1328G>T (p.Arg443Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) c.65G>T (p.Arg22Leu) c.400G>T c.905G>T n.1526G>T n.1431G>T n.186G>T c.*711G>T (n.*711G>T) | COSMIC |
15 | g.89327272C= | CA2194558185 | POLG | c.1328G= (p.Arg443=) c.929G= (p.Arg310=) c.65G= (p.Arg22=) c.400G= c.905G= n.1526G= n.1431G= n.186G= c.*711G= (n.*711G=) | |
15 | g.89327272C>G | CA393762325 | POLG | c.1328G>C (p.Arg443Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) c.65G>C (p.Arg22Pro) c.400G>C c.905G>C n.1526G>C n.1431G>C n.186G>C c.*711G>C (n.*711G>C) | |
15 | g.89327272C>T | CA316828 | POLG | c.1328G>A (p.Arg443His) c.929G>A (p.Arg310His) c.65G>A (p.Arg22His) c.400G>A c.905G>A n.1526G>A n.1431G>A n.186G>A c.*711G>A (n.*711G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89327273G>A | CA7724877 | POLG | c.1327C>T (p.Arg443Cys) c.928C>T (p.Arg310Cys) c.64C>T (p.Arg22Cys) c.399C>T c.904C>T n.1525C>T n.1430C>T n.185C>T c.*710C>T (n.*710C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89327273G>C | CA393762333 | POLG | c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) c.64C>G (p.Arg22Gly) c.399C>G c.904C>G n.1525C>G n.1430C>G n.185C>G c.*710C>G (n.*710C>G) | |
15 | g.89327273G= | CA2194558194 | POLG | c.1327C= (p.Arg443=) c.928C= (p.Arg310=) c.64C= (p.Arg22=) c.399C= c.904C= n.1525C= n.1430C= n.185C= c.*710C= (n.*710C=) | |
15 | g.89327273G>T | CA393762336 | POLG | c.1327C>A (p.Arg443Ser) c.928C>A (p.Arg310Ser) c.64C>A (p.Arg22Ser) c.399C>A c.904C>A n.1525C>A n.1430C>A n.185C>A c.*710C>A (n.*710C>A) | |
15 | g.89327274C>A | CA393762339 | POLG | c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.927G>T (p.Glu309Asp) c.63G>T (p.Glu21Asp) c.398G>T c.903G>T n.1524G>T n.1429G>T n.184G>T c.*709G>T (n.*709G>T) | |
15 | g.89327274C>G | CA393762341 | POLG | c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.927G>C (p.Glu309Asp) c.63G>C (p.Glu21Asp) c.398G>C c.903G>C n.1524G>C n.1429G>C n.184G>C c.*709G>C (n.*709G>C) | |
15 | g.89327274C>T | CA492289723 | POLG | c.1326G>A (p.Glu442=) c.927G>A (p.Glu309=) c.63G>A (p.Glu21=) c.398G>A c.903G>A n.1524G>A n.1429G>A n.184G>A c.*709G>A (n.*709G>A) | |
15 | g.89327275T>A | CA393762349 | POLG | c.1325A>T (p.Glu442Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.62A>T (p.Glu21Val) c.397A>T c.902A>T n.1523A>T n.1428A>T n.183A>T c.*708A>T (n.*708A>T) | |
15 | g.89327275T>C | CA393762351 | POLG | c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.62A>G (p.Glu21Gly) c.397A>G c.902A>G n.1523A>G n.1428A>G n.183A>G c.*708A>G (n.*708A>G) | |
15 | g.89327275T>G | CA393762356 | POLG | c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.62A>C (p.Glu21Ala) c.397A>C c.902A>C n.1523A>C n.1428A>C n.183A>C c.*708A>C (n.*708A>C) | |
15 | g.89327276C>A | CA393762362 | POLG | c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.61G>T (p.Glu21Ter) c.396G>T c.901G>T n.1522G>T n.1427G>T n.182G>T c.*707G>T (n.*707G>T) | |
15 | g.89327276C= | CA2194558196 | POLG | c.1324G= (p.Glu442=) c.925G= (p.Glu309=) c.61G= (p.Glu21=) c.396G= c.901G= n.1522G= n.1427G= n.182G= c.*707G= (n.*707G=) | |
15 | g.89327276C>G | CA393762364 | POLG | c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.61G>C (p.Glu21Gln) c.396G>C c.901G>C n.1522G>C n.1427G>C n.182G>C c.*707G>C (n.*707G>C) | |
15 | g.89327276C>T | CA393762366 | POLG | c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.61G>A (p.Glu21Lys) c.396G>A c.901G>A n.1522G>A n.1427G>A n.182G>A c.*707G>A (n.*707G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89327277C>A | CA393762378 | POLG | c.1323G>T (p.Trp441Cys) c.924G>T (p.Trp308Cys) c.60G>T (p.Trp20Cys) c.395G>T c.900G>T n.1521G>T n.1426G>T n.181G>T c.*706G>T (n.*706G>T) | |
15 | g.89327277C>G | CA393762376 | POLG | c.1323G>C (p.Trp441Cys) c.924G>C (p.Trp308Cys) c.60G>C (p.Trp20Cys) c.395G>C c.900G>C n.1521G>C n.1426G>C n.181G>C c.*706G>C (n.*706G>C) | |
15 | g.89327277C>T | CA393762374 | POLG | c.1323G>A (p.Trp441Ter) c.924G>A (p.Trp308Ter) c.60G>A (p.Trp20Ter) c.395G>A c.900G>A n.1521G>A n.1426G>A n.181G>A c.*706G>A (n.*706G>A) | |
15 | g.89327278C>A | CA393762382 | POLG | c.1322G>T (p.Trp441Leu) c.923G>T (p.Trp308Leu) c.59G>T (p.Trp20Leu) c.394G>T c.899G>T n.1520G>T n.1425G>T n.180G>T c.*705G>T (n.*705G>T) | |
15 | g.89327278C>G | CA393762385 | POLG | c.1322G>C (p.Trp441Ser) c.923G>C (p.Trp308Ser) c.59G>C (p.Trp20Ser) c.394G>C c.899G>C n.1520G>C n.1425G>C n.180G>C c.*705G>C (n.*705G>C) | |
15 | g.89327278C>T | CA393762389 | POLG | c.1322G>A (p.Trp441Ter) c.923G>A (p.Trp308Ter) c.59G>A (p.Trp20Ter) c.394G>A c.899G>A n.1520G>A n.1425G>A n.180G>A c.*705G>A (n.*705G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89327279A= | CA2194558202 | POLG | c.1321T= (p.Trp441=) c.922T= (p.Trp308=) c.58T= (p.Trp20=) c.393T= c.898T= n.1519T= n.1424T= n.179T= c.*704T= (n.*704T=) | |
15 | g.89327279A>C | CA393762392 | POLG | c.1321T>G (p.Trp441Gly) c.922T>G (p.Trp308Gly) c.58T>G (p.Trp20Gly) c.393T>G c.898T>G n.1519T>G n.1424T>G n.179T>G c.*704T>G (n.*704T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89327279A>G | CA393762393 | POLG | c.1321T>C (p.Trp441Arg) c.922T>C (p.Trp308Arg) c.58T>C (p.Trp20Arg) c.393T>C c.898T>C n.1519T>C n.1424T>C n.179T>C c.*704T>C (n.*704T>C) | dbSNP |
15 | g.89327279A>T | CA393762395 | POLG | c.1321T>A (p.Trp441Arg) c.922T>A (p.Trp308Arg) c.58T>A (p.Trp20Arg) c.393T>A c.898T>A n.1519T>A n.1424T>A n.179T>A c.*704T>A (n.*704T>A) | |
15 | g.89327280G>A | CA7724878 | POLG | c.1320C>T (p.Asn440=) c.921C>T (p.Asn307=) c.57C>T (p.Asn19=) c.392C>T c.897C>T n.1518C>T n.1423C>T n.178C>T c.*703C>T (n.*703C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327280G>C | CA393762419 | POLG | c.1320C>G (p.Asn440Lys) c.921C>G (p.Asn307Lys) c.57C>G (p.Asn19Lys) c.392C>G c.897C>G n.1518C>G n.1423C>G n.178C>G c.*703C>G (n.*703C>G) | |
15 | g.89327280G= | CA2194558206 | POLG | c.1320C= (p.Asn440=) c.921C= (p.Asn307=) c.57C= (p.Asn19=) c.392C= c.897C= n.1518C= n.1423C= n.178C= c.*703C= (n.*703C=) | |
15 | g.89327280G>T | CA393762404 | POLG | c.1320C>A (p.Asn440Lys) c.921C>A (p.Asn307Lys) c.57C>A (p.Asn19Lys) c.392C>A c.897C>A n.1518C>A n.1423C>A n.178C>A c.*703C>A (n.*703C>A) | |
15 | g.89327281T>A | CA393762424 | POLG | c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.920A>T (p.Asn307Ile) c.56A>T (p.Asn19Ile) c.391A>T c.896A>T n.1517A>T n.1422A>T n.177A>T c.*702A>T (n.*702A>T) | |
15 | g.89327281T>C | CA393762430 | POLG | c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.920A>G (p.Asn307Ser) c.56A>G (p.Asn19Ser) c.391A>G c.896A>G n.1517A>G n.1422A>G n.177A>G c.*702A>G (n.*702A>G) | |
15 | g.89327281T>G | CA393762433 | POLG | c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.920A>C (p.Asn307Thr) c.56A>C (p.Asn19Thr) c.391A>C c.896A>C n.1517A>C n.1422A>C n.177A>C c.*702A>C (n.*702A>C) | |
15 | g.89327282T>A | CA393762437 | POLG | c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.919A>T (p.Asn307Tyr) c.55A>T (p.Asn19Tyr) c.390A>T c.895A>T n.1516A>T n.1421A>T n.176A>T c.*701A>T (n.*701A>T) | |
15 | g.89327282T>C | CA393762438 | POLG | c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.919A>G (p.Asn307Asp) c.55A>G (p.Asn19Asp) c.390A>G c.895A>G n.1516A>G n.1421A>G n.176A>G c.*701A>G (n.*701A>G) | |
15 | g.89327282T>G | CA393762439 | POLG | c.1318A>C (p.Asn440His) c.919A>C (p.Asn307His) c.55A>C (p.Asn19His) c.390A>C c.895A>C n.1516A>C n.1421A>C n.176A>C c.*701A>C (n.*701A>C) | |
15 | g.89327283C>A | CA393762440 | POLG | c.1317G>T (p.Gln439His) c.918G>T (p.Gln306His) c.54G>T (p.Gln18His) c.389G>T c.894G>T n.1515G>T n.1420G>T n.175G>T c.*700G>T (n.*700G>T) | |
15 | g.89327283C>G | CA393762442 | POLG | c.1317G>C (p.Gln439His) c.918G>C (p.Gln306His) c.54G>C (p.Gln18His) c.389G>C c.894G>C n.1515G>C n.1420G>C n.175G>C c.*700G>C (n.*700G>C) | |
15 | g.89327283C>T | CA492289724 | POLG | c.1317G>A (p.Gln439=) c.918G>A (p.Gln306=) c.54G>A (p.Gln18=) c.389G>A c.894G>A n.1515G>A n.1420G>A n.175G>A c.*700G>A (n.*700G>A) | |
15 | g.89327284T>A | CA393762446 | POLG | c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.53A>T (p.Gln18Leu) c.388A>T c.893A>T n.1514A>T n.1419A>T n.174A>T c.*699A>T (n.*699A>T) | |
15 | g.89327284T>C | CA393762449 | POLG | c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.53A>G (p.Gln18Arg) c.388A>G c.893A>G n.1514A>G n.1419A>G n.174A>G c.*699A>G (n.*699A>G) | |
15 | g.89327284T>G | CA393762450 | POLG | c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.53A>C (p.Gln18Pro) c.388A>C c.893A>C n.1514A>C n.1419A>C n.174A>C c.*699A>C (n.*699A>C) | |
15 | g.89327285G>A | CA393762451 | POLG | c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.52C>T (p.Gln18Ter) c.387C>T c.892C>T n.1513C>T n.1418C>T n.173C>T c.*698C>T (n.*698C>T) | |
15 | g.89327285G>C | CA316895 | POLG | c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.52C>G (p.Gln18Glu) c.387C>G c.892C>G n.1513C>G n.1418C>G n.173C>G c.*698C>G (n.*698C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89327285G= | CA2194558212 | POLG | c.1315C= (p.Gln439=) c.916C= (p.Gln306=) c.52C= (p.Gln18=) c.387C= c.892C= n.1513C= n.1418C= n.173C= c.*698C= (n.*698C=) | |
15 | g.89327285G>T | CA393762452 | POLG | c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.52C>A (p.Gln18Lys) c.387C>A c.892C>A n.1513C>A n.1418C>A n.173C>A c.*698C>A (n.*698C>A) | dbSNP |
15 | g.89327286G>A | CA492289726 | POLG | c.1314C>T (p.Asn438=) c.915C>T (p.Asn305=) c.51C>T (p.Asn17=) c.386C>T c.891C>T n.1512C>T n.1417C>T n.172C>T c.*697C>T (n.*697C>T) | |
15 | g.89327286G>C | CA393762456 | POLG | c.1314C>G (p.Asn438Lys) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.51C>G (p.Asn17Lys) c.386C>G c.891C>G n.1512C>G n.1417C>G n.172C>G c.*697C>G (n.*697C>G) | dbSNP |
15 | g.89327286G= | CA2194558214 | POLG | c.1314C= (p.Asn438=) c.915C= (p.Asn305=) c.51C= (p.Asn17=) c.386C= c.891C= n.1512C= n.1417C= n.172C= c.*697C= (n.*697C=) | |
15 | g.89327286G>T | CA393762467 | POLG | c.1314C>A (p.Asn438Lys) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.51C>A (p.Asn17Lys) c.386C>A c.891C>A n.1512C>A n.1417C>A n.172C>A c.*697C>A (n.*697C>A) | |
15 | g.89327287T>A | CA393762472 | POLG | c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.50A>T (p.Asn17Ile) c.385A>T c.890A>T n.1511A>T n.1416A>T n.171A>T c.*696A>T (n.*696A>T) | |
15 | g.89327287T>C | CA7724879 | POLG | c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.50A>G (p.Asn17Ser) c.385A>G c.890A>G n.1511A>G n.1416A>G n.171A>G c.*696A>G (n.*696A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327287T>G | CA393762477 | POLG | c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.50A>C (p.Asn17Thr) c.385A>C c.890A>C n.1511A>C n.1416A>C n.171A>C c.*696A>C (n.*696A>C) | |
15 | g.89327287T= | CA2194558216 | POLG | c.1313A= (p.Asn438=) c.914A= (p.Asn305=) c.50A= (p.Asn17=) c.385A= c.890A= n.1511A= n.1416A= n.171A= c.*696A= (n.*696A=) | |
15 | g.89327288del | CA2575828844 | POLG | c.1313del (p.Asn438ThrfsTer22) c.914del (p.Asn305ThrfsTer22) c.50del (p.Asn17ThrfsTer22) c.385del c.890del n.1511del n.1416del n.171del c.*696del (n.*696del) | |
15 | g.89327288T>A | CA393762483 | POLG | c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.49A>T (p.Asn17Tyr) c.384A>T c.889A>T n.1510A>T n.1415A>T n.170A>T c.*695A>T (n.*695A>T) | |
15 | g.89327288T>C | CA393762492 | POLG | c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.49A>G (p.Asn17Asp) c.384A>G c.889A>G n.1510A>G n.1415A>G n.170A>G c.*695A>G (n.*695A>G) | |
15 | g.89327288T>G | CA393762495 | POLG | c.1312A>C (p.Asn438His) c.913A>C (p.Asn305His) c.49A>C (p.Asn17His) c.384A>C c.889A>C n.1510A>C n.1415A>C n.170A>C c.*695A>C (n.*695A>C) | |
15 | g.89327289G>A | CA316642 | POLG | c.1311C>T (p.Val437=) c.912C>T (p.Val304=) c.48C>T (p.Val16=) c.383C>T c.888C>T n.1509C>T n.1414C>T n.169C>T c.*694C>T (n.*694C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327289G>C | CA492289729 | POLG | c.1311C>G (p.Val437=) c.912C>G (p.Val304=) c.48C>G (p.Val16=) c.383C>G c.888C>G n.1509C>G n.1414C>G n.169C>G c.*694C>G (n.*694C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89327289G= | CA2194558224 | POLG | c.1311C= (p.Val437=) c.912C= (p.Val304=) c.48C= (p.Val16=) c.383C= c.888C= n.1509C= n.1414C= n.169C= c.*694C= (n.*694C=) | |
15 | g.89327289G>T | CA492289728 | POLG | c.1311C>A (p.Val437=) c.912C>A (p.Val304=) c.48C>A (p.Val16=) c.383C>A c.888C>A n.1509C>A n.1414C>A n.169C>A c.*694C>A (n.*694C>A) | |
15 | g.89327290A= | CA2194558234 | POLG | c.1310T= (p.Val437=) c.911T= (p.Val304=) c.47T= (p.Val16=) c.382T= c.887T= n.1508T= n.1413T= n.168T= c.*693T= (n.*693T=) | |
15 | g.89327290A>C | CA393762517 | POLG | c.1310T>G (p.Val437Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) c.382T>G c.887T>G n.1508T>G n.1413T>G n.168T>G c.*693T>G (n.*693T>G) | |
15 | g.89327290A>G | CA393762524 | POLG | c.1310T>C (p.Val437Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) c.382T>C c.887T>C n.1508T>C n.1413T>C n.168T>C c.*693T>C (n.*693T>C) | dbSNP |
15 | g.89327290A>T | CA393762526 | POLG | c.1310T>A (p.Val437Asp) c.911T>A (p.Val304Asp) c.47T>A (p.Val16Asp) c.382T>A c.887T>A n.1508T>A n.1413T>A n.168T>A c.*693T>A (n.*693T>A) | |
15 | g.89327291C>A | CA393762532 | POLG | c.1309G>T (p.Val437Phe) c.910G>T (p.Val304Phe) c.46G>T (p.Val16Phe) c.381G>T c.886G>T n.1507G>T n.1412G>T n.167G>T c.*692G>T (n.*692G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89327291C>G | CA393762530 | POLG | c.1309G>C (p.Val437Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) c.381G>C c.886G>C n.1507G>C n.1412G>C n.167G>C c.*692G>C (n.*692G>C) | |
15 | g.89327291C>T | CA393762531 | POLG | c.1309G>A (p.Val437Ile) c.910G>A (p.Val304Ile) c.46G>A (p.Val16Ile) c.381G>A c.886G>A n.1507G>A n.1412G>A n.167G>A c.*692G>A (n.*692G>A) | |
15 | g.89327292A>C | CA492289730 | POLG | c.1308T>G (p.Pro436=) c.909T>G (p.Pro303=) c.45T>G (p.Pro15=) c.380T>G c.885T>G n.1506T>G n.1411T>G n.166T>G c.*691T>G (n.*691T>G) | |
15 | g.89327292A>G | CA492289731 | POLG | c.1308T>C (p.Pro436=) c.909T>C (p.Pro303=) c.45T>C (p.Pro15=) c.380T>C c.885T>C n.1506T>C n.1411T>C n.166T>C c.*691T>C (n.*691T>C) | |
15 | g.89327292A>T | CA492289732 | POLG | c.1308T>A (p.Pro436=) c.909T>A (p.Pro303=) c.45T>A (p.Pro15=) c.380T>A c.885T>A n.1506T>A n.1411T>A n.166T>A c.*691T>A (n.*691T>A) | |
15 | g.89327293G>A | CA393762536 | POLG | c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.44C>T (p.Pro15Leu) c.379C>T c.884C>T n.1505C>T n.1410C>T n.165C>T c.*690C>T (n.*690C>T) | ClinVar |
15 | g.89327293G>C | CA393762539 | POLG | c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.44C>G (p.Pro15Arg) c.379C>G c.884C>G n.1505C>G n.1410C>G n.165C>G c.*690C>G (n.*690C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327293G= | CA2194558238 | POLG | c.1307C= (p.Pro436=) c.908C= (p.Pro303=) c.44C= (p.Pro15=) c.379C= c.884C= n.1505C= n.1410C= n.165C= c.*690C= (n.*690C=) | |
15 | g.89327293G>T | CA393762541 | POLG | c.1307C>A (p.Pro436His) c.908C>A (p.Pro303His) c.44C>A (p.Pro15His) c.379C>A c.884C>A n.1505C>A n.1410C>A n.165C>A c.*690C>A (n.*690C>A) | |
15 | g.89327294G>A | CA393762545 | POLG | c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.43C>T (p.Pro15Ser) c.378C>T c.883C>T n.1504C>T n.1409C>T n.164C>T c.*689C>T (n.*689C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89327294G>C | CA393762548 | POLG | c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.43C>G (p.Pro15Ala) c.378C>G c.883C>G n.1504C>G n.1409C>G n.164C>G c.*689C>G (n.*689C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89327294G= | CA2194558241 | POLG | c.1306C= (p.Pro436=) c.907C= (p.Pro303=) c.43C= (p.Pro15=) c.378C= c.883C= n.1504C= n.1409C= n.164C= c.*689C= (n.*689C=) | |
15 | g.89327294G>T | CA393762552 | POLG | c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.43C>A (p.Pro15Thr) c.378C>A c.883C>A n.1504C>A n.1409C>A n.164C>A c.*689C>A (n.*689C>A) | |
15 | g.89327295C>A | CA492289733 | POLG | c.1305G>T (p.Leu435=) c.906G>T (p.Leu302=) c.42G>T (p.Leu14=) c.377G>T c.882G>T n.1503G>T n.1408G>T n.163G>T c.*688G>T (n.*688G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89327295C>G | CA492289734 | POLG | c.1305G>C (p.Leu435=) c.906G>C (p.Leu302=) c.42G>C (p.Leu14=) c.377G>C c.882G>C n.1503G>C n.1408G>C n.163G>C c.*688G>C (n.*688G>C) | |
15 | g.89327295C>T | CA492289736 | POLG | c.1305G>A (p.Leu435=) c.906G>A (p.Leu302=) c.42G>A (p.Leu14=) c.377G>A c.882G>A n.1503G>A n.1408G>A n.163G>A c.*688G>A (n.*688G>A) | |
15 | g.89327296A>C | CA393762566 | POLG | c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.376T>G c.881T>G n.1502T>G n.1407T>G n.162T>G c.*687T>G (n.*687T>G) | |
15 | g.89327296A>G | CA393762571 | POLG | c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.376T>C c.881T>C n.1502T>C n.1407T>C n.162T>C c.*687T>C (n.*687T>C) | |
15 | g.89327296A>T | CA393762574 | POLG | c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.41T>A (p.Leu14Gln) c.376T>A c.881T>A n.1502T>A n.1407T>A n.162T>A c.*687T>A (n.*687T>A) | |
15 | g.89327297G>A | CA492289737 | POLG | c.1303C>T (p.Leu435=) c.904C>T (p.Leu302=) c.40C>T (p.Leu14=) c.375C>T c.880C>T n.1501C>T n.1406C>T n.161C>T c.*686C>T (n.*686C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89327297G>C | CA393762585 | POLG | c.1303C>G (p.Leu435Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.40C>G (p.Leu14Val) c.375C>G c.880C>G n.1501C>G n.1406C>G n.161C>G c.*686C>G (n.*686C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89327297G>T | CA393762586 | POLG | c.1303C>A (p.Leu435Met) c.904C>A (p.Leu302Met) c.40C>A (p.Leu14Met) c.375C>A c.880C>A n.1501C>A n.1406C>A n.161C>A c.*686C>A (n.*686C>A) | |
15 | g.89327298G>A | CA7724880 | POLG | c.1302C>T (p.Tyr434=) c.903C>T (p.Tyr301=) c.39C>T (p.Tyr13=) c.374C>T c.879C>T n.1500C>T n.1405C>T n.160C>T c.*685C>T (n.*685C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327298G>C | CA393762592 | POLG | c.1302C>G (p.Tyr434Ter) c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.39C>G (p.Tyr13Ter) c.374C>G c.879C>G n.1500C>G n.1405C>G n.160C>G c.*685C>G (n.*685C>G) | |
15 | g.89327298G= | CA2194558245 | POLG | c.1302C= (p.Tyr434=) c.903C= (p.Tyr301=) c.39C= (p.Tyr13=) c.374C= c.879C= n.1500C= n.1405C= n.160C= c.*685C= (n.*685C=) | |
15 | g.89327298G>T | CA393762589 | POLG | c.1302C>A (p.Tyr434Ter) c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.39C>A (p.Tyr13Ter) c.374C>A c.879C>A n.1500C>A n.1405C>A n.160C>A c.*685C>A (n.*685C>A) | |
15 | g.89327299T>A | CA393762595 | POLG | c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.38A>T (p.Tyr13Phe) c.373A>T c.878A>T n.1499A>T n.1404A>T n.159A>T c.*684A>T (n.*684A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327299T>C | CA393762593 | POLG | c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.38A>G (p.Tyr13Cys) c.373A>G c.878A>G n.1499A>G n.1404A>G n.159A>G c.*684A>G (n.*684A>G) | |
15 | g.89327299T>G | CA393762596 | POLG | c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.38A>C (p.Tyr13Ser) c.373A>C c.878A>C n.1499A>C n.1404A>C n.159A>C c.*684A>C (n.*684A>C) | dbSNP |
15 | g.89327299T= | CA2194558250 | POLG | c.1301A= (p.Tyr434=) c.902A= (p.Tyr301=) c.38A= (p.Tyr13=) c.373A= c.878A= n.1499A= n.1404A= n.159A= c.*684A= (n.*684A=) | |
15 | g.89327300A= | CA2194558254 | POLG | c.1300T= (p.Tyr434=) c.901T= (p.Tyr301=) c.37T= (p.Tyr13=) c.372T= c.877T= n.1498T= n.1403T= n.158T= c.*683T= (n.*683T=) | |
15 | g.89327300A>C | CA393762601 | POLG | c.1300T>G (p.Tyr434Asp) c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.37T>G (p.Tyr13Asp) c.372T>G c.877T>G n.1498T>G n.1403T>G n.158T>G c.*683T>G (n.*683T>G) | |
15 | g.89327300A>G | CA316826 | POLG | c.1300T>C (p.Tyr434His) c.901T>C (p.Tyr301His) c.37T>C (p.Tyr13His) c.372T>C c.877T>C n.1498T>C n.1403T>C n.158T>C c.*683T>C (n.*683T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327300A>T | CA393762603 | POLG | c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.37T>A (p.Tyr13Asn) c.372T>A c.877T>A n.1498T>A n.1403T>A n.158T>A c.*683T>A (n.*683T>A) | |
15 | g.89327301G>A | CA492289741 | POLG | c.1299C>T (p.Ser433=) c.900C>T (p.Ser300=) c.36C>T (p.Ser12=) c.371C>T c.876C>T n.1497C>T n.1402C>T n.157C>T c.*682C>T (n.*682C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89327301G>C | CA492289742 | POLG | c.1299C>G (p.Ser433=) c.900C>G (p.Ser300=) c.36C>G (p.Ser12=) c.371C>G c.876C>G n.1497C>G n.1402C>G n.157C>G c.*682C>G (n.*682C>G) | |
15 | g.89327301G>T | CA492289744 | POLG | c.1299C>A (p.Ser433=) c.900C>A (p.Ser300=) c.36C>A (p.Ser12=) c.371C>A c.876C>A n.1497C>A n.1402C>A n.157C>A c.*682C>A (n.*682C>A) |