UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89327098_89327106del | CA2630253849 | POLG | c.1434-43_1434-35del (n.1434-43_1434-35del) c.1035-43_1035-35del (n.1035-43_1035-35del) c.1434-27_1434-19del (n.1434-27_1434-19del) c.171-43_171-35del (n.171-43_171-35del) c.506-43_506-35del c.1011-43_1011-35del n.1632-43_1632-35del n.1537-43_1537-35del n.352_360del c.*817-43_*817-35del (n.*817-43_*817-35del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327100_89327112delinsAGCCGAAGGCTAG | CA2194557581 | POLG | c.1434-49_1434-37delinsCTAGCCTTCGGCT (n.1434-49_1434-37delinsCTAGCCTTCGGCT) c.1035-49_1035-37delinsCTAGCCTTCGGCT (n.1035-49_1035-37delinsCTAGCCTTCGGCT) c.1434-33_1434-21delinsCTAGCCTTCGGCT (n.1434-33_1434-21delinsCTAGCCTTCGGCT) c.171-49_171-37delinsCTAGCCTTCGGCT (n.171-49_171-37delinsCTAGCCTTCGGCT) c.506-49_506-37delinsCTAGCCTTCGGCT c.1011-49_1011-37delinsCTAGCCTTCGGCT n.1632-49_1632-37delinsCTAGCCTTCGGCT n.1537-49_1537-37delinsCTAGCCTTCGGCT n.346_358delinsCTAGCCTTCGGCT c.*817-49_*817-37delinsCTAGCCTTCGGCT (n.*817-49_*817-37delinsCTAGCCTTCGGCT) | |
| 15 | g.89327101G>A | CA619857440 | POLG | c.1434-38C>T (n.1434-38C>T) c.1035-38C>T (n.1035-38C>T) c.1434-22C>T (n.1434-22C>T) c.171-38C>T (n.171-38C>T) c.506-38C>T c.1011-38C>T n.1632-38C>T n.1537-38C>T n.357C>T c.*817-38C>T (n.*817-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327101G>C | CA2630253852 | POLG | c.1434-38C>G (n.1434-38C>G) c.1035-38C>G (n.1035-38C>G) c.1434-22C>G (n.1434-22C>G) c.171-38C>G (n.171-38C>G) c.506-38C>G c.1011-38C>G n.1632-38C>G n.1537-38C>G n.357C>G c.*817-38C>G (n.*817-38C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327101G= | CA2194557587 | POLG | c.1434-38C= (n.1434-38C=) c.1035-38C= (n.1035-38C=) c.1434-22C= (n.1434-22C=) c.171-38C= (n.171-38C=) c.506-38C= c.1011-38C= n.1632-38C= n.1537-38C= n.357C= c.*817-38C= (n.*817-38C=) | |
| 15 | g.89327105_89327116del | CA619857439 | POLG | c.1434-49_1434-38del (n.1434-49_1434-38del) c.1035-49_1035-38del (n.1035-49_1035-38del) c.1434-33_1434-22del (n.1434-33_1434-22del) c.171-49_171-38del (n.171-49_171-38del) c.506-49_506-38del c.1011-49_1011-38del n.1632-49_1632-38del n.1537-49_1537-38del n.346_357del c.*817-49_*817-38del (n.*817-49_*817-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327102C= | CA2194557593 | POLG | c.1434-39G= (n.1434-39G=) c.1035-39G= (n.1035-39G=) c.1434-23G= (n.1434-23G=) c.171-39G= (n.171-39G=) c.506-39G= c.1011-39G= n.1632-39G= n.1537-39G= n.356G= c.*817-39G= (n.*817-39G=) | |
| 15 | g.89327102C>T | CA7724840 | POLG | c.1434-39G>A (n.1434-39G>A) c.1035-39G>A (n.1035-39G>A) c.1434-23G>A (n.1434-23G>A) c.171-39G>A (n.171-39G>A) c.506-39G>A c.1011-39G>A n.1632-39G>A n.1537-39G>A n.356G>A c.*817-39G>A (n.*817-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327103C= | CA2194557616 | POLG | c.1434-40G= (n.1434-40G=) c.1035-40G= (n.1035-40G=) c.1434-24G= (n.1434-24G=) c.171-40G= (n.171-40G=) c.506-40G= c.1011-40G= n.1632-40G= n.1537-40G= n.355G= c.*817-40G= (n.*817-40G=) | |
| 15 | g.89327103C>T | CA7724841 | POLG | c.1434-40G>A (n.1434-40G>A) c.1035-40G>A (n.1035-40G>A) c.1434-24G>A (n.1434-24G>A) c.171-40G>A (n.171-40G>A) c.506-40G>A c.1011-40G>A n.1632-40G>A n.1537-40G>A n.355G>A c.*817-40G>A (n.*817-40G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327104G>A | CA7724842 | POLG | c.1434-41C>T (n.1434-41C>T) c.1035-41C>T (n.1035-41C>T) c.1434-25C>T (n.1434-25C>T) c.171-41C>T (n.171-41C>T) c.506-41C>T c.1011-41C>T n.1632-41C>T n.1537-41C>T n.354C>T c.*817-41C>T (n.*817-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327104G= | CA2194557621 | POLG | c.1434-41C= (n.1434-41C=) c.1035-41C= (n.1035-41C=) c.1434-25C= (n.1434-25C=) c.171-41C= (n.171-41C=) c.506-41C= c.1011-41C= n.1632-41C= n.1537-41C= n.354C= c.*817-41C= (n.*817-41C=) | |
| 15 | g.89327104G>T | CA7724843 | POLG | c.1434-41C>A (n.1434-41C>A) c.1035-41C>A (n.1035-41C>A) c.1434-25C>A (n.1434-25C>A) c.171-41C>A (n.171-41C>A) c.506-41C>A c.1011-41C>A n.1632-41C>A n.1537-41C>A n.354C>A c.*817-41C>A (n.*817-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327106A= | CA2194557626 | POLG | c.1434-43T= (n.1434-43T=) c.1035-43T= (n.1035-43T=) c.1434-27T= (n.1434-27T=) c.171-43T= (n.171-43T=) c.506-43T= c.1011-43T= n.1632-43T= n.1537-43T= n.352T= c.*817-43T= (n.*817-43T=) | |
| 15 | g.89327106A>G | CA7724844 | POLG | c.1434-43T>C (n.1434-43T>C) c.1035-43T>C (n.1035-43T>C) c.1434-27T>C (n.1434-27T>C) c.171-43T>C (n.171-43T>C) c.506-43T>C c.1011-43T>C n.1632-43T>C n.1537-43T>C n.352T>C c.*817-43T>C (n.*817-43T>C) | dbSNP ExAC |
| 15 | g.89327107G>C | CA7724845 | POLG | c.1434-44C>G (n.1434-44C>G) c.1035-44C>G (n.1035-44C>G) c.1434-28C>G (n.1434-28C>G) c.171-44C>G (n.171-44C>G) c.506-44C>G c.1011-44C>G n.1632-44C>G n.1537-44C>G n.351C>G c.*817-44C>G (n.*817-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327107G= | CA2194557628 | POLG | c.1434-44C= (n.1434-44C=) c.1035-44C= (n.1035-44C=) c.1434-28C= (n.1434-28C=) c.171-44C= (n.171-44C=) c.506-44C= c.1011-44C= n.1632-44C= n.1537-44C= n.351C= c.*817-44C= (n.*817-44C=) | |
| 15 | g.89327108G>A | CA7724846 | POLG | c.1434-45C>T (n.1434-45C>T) c.1035-45C>T (n.1035-45C>T) c.1434-29C>T (n.1434-29C>T) c.171-45C>T (n.171-45C>T) c.506-45C>T c.1011-45C>T n.1632-45C>T n.1537-45C>T n.350C>T c.*817-45C>T (n.*817-45C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327108G>C | CA716912226 | POLG | c.1434-45C>G (n.1434-45C>G) c.1035-45C>G (n.1035-45C>G) c.1434-29C>G (n.1434-29C>G) c.171-45C>G (n.171-45C>G) c.506-45C>G c.1011-45C>G n.1632-45C>G n.1537-45C>G n.350C>G c.*817-45C>G (n.*817-45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327108G= | CA2194557634 | POLG | c.1434-45C= (n.1434-45C=) c.1035-45C= (n.1035-45C=) c.1434-29C= (n.1434-29C=) c.171-45C= (n.171-45C=) c.506-45C= c.1011-45C= n.1632-45C= n.1537-45C= n.350C= c.*817-45C= (n.*817-45C=) | |
| 15 | g.89327111A>G | CA2630253864 | POLG | c.1434-48T>C (n.1434-48T>C) c.1035-48T>C (n.1035-48T>C) c.1434-32T>C (n.1434-32T>C) c.171-48T>C (n.171-48T>C) c.506-48T>C c.1011-48T>C n.1632-48T>C n.1537-48T>C n.347T>C c.*817-48T>C (n.*817-48T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327113G>A | CA2630253865 | POLG | c.1434-50C>T (n.1434-50C>T) c.1035-50C>T (n.1035-50C>T) c.1434-34C>T (n.1434-34C>T) c.171-50C>T (n.171-50C>T) c.506-50C>T c.1011-50C>T n.1632-50C>T n.1537-50C>T n.345C>T c.*817-50C>T (n.*817-50C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327113G>C | CA7724848 | POLG | c.1434-50C>G (n.1434-50C>G) c.1035-50C>G (n.1035-50C>G) c.1434-34C>G (n.1434-34C>G) c.171-50C>G (n.171-50C>G) c.506-50C>G c.1011-50C>G n.1632-50C>G n.1537-50C>G n.345C>G c.*817-50C>G (n.*817-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.89327113G= | CA2194557640 | POLG | c.1434-50C= (n.1434-50C=) c.1035-50C= (n.1035-50C=) c.1434-34C= (n.1434-34C=) c.171-50C= (n.171-50C=) c.506-50C= c.1011-50C= n.1632-50C= n.1537-50C= n.345C= c.*817-50C= (n.*817-50C=) | |
| 15 | g.89327113G>T | CA7724847 | POLG | c.1434-50C>A (n.1434-50C>A) c.1035-50C>A (n.1035-50C>A) c.1434-34C>A (n.1434-34C>A) c.171-50C>A (n.171-50C>A) c.506-50C>A c.1011-50C>A n.1632-50C>A n.1537-50C>A n.345C>A c.*817-50C>A (n.*817-50C>A) | dbSNP ExAC |
| 15 | g.89327114C>A | CA7724850 | POLG | c.1434-51G>T (n.1434-51G>T) c.1035-51G>T (n.1035-51G>T) c.1434-35G>T (n.1434-35G>T) c.171-51G>T (n.171-51G>T) c.506-51G>T c.1011-51G>T n.1632-51G>T n.1537-51G>T n.344G>T c.*817-51G>T (n.*817-51G>T) | dbSNP ExAC |
| 15 | g.89327114C= | CA2194557647 | POLG | c.1434-51G= (n.1434-51G=) c.1035-51G= (n.1035-51G=) c.1434-35G= (n.1434-35G=) c.171-51G= (n.171-51G=) c.506-51G= c.1011-51G= n.1632-51G= n.1537-51G= n.344G= c.*817-51G= (n.*817-51G=) | |
| 15 | g.89327115dup | CA7724849 | POLG | c.1434-51dup (n.1434-51dup) c.1035-51dup (n.1035-51dup) c.1434-35dup (n.1434-35dup) c.171-51dup (n.171-51dup) c.506-51dup c.1011-51dup n.1632-51dup n.1537-51dup n.344dup c.*817-51dup (n.*817-51dup) | dbSNP ExAC |
| 15 | g.89327115C= | CA2194557649 | POLG | c.1434-52G= (n.1434-52G=) c.1035-52G= (n.1035-52G=) c.1434-36G= (n.1434-36G=) c.171-52G= (n.171-52G=) c.506-52G= c.1011-52G= n.1632-52G= n.1537-52G= n.343G= c.*817-52G= (n.*817-52G=) | |
| 15 | g.89327115C>T | CA7724851 | POLG | c.1434-52G>A (n.1434-52G>A) c.1035-52G>A (n.1035-52G>A) c.1434-36G>A (n.1434-36G>A) c.171-52G>A (n.171-52G>A) c.506-52G>A c.1011-52G>A n.1632-52G>A n.1537-52G>A n.343G>A c.*817-52G>A (n.*817-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327116G>A | CA7724853 | POLG | c.1433+51C>T (n.1433+51C>T) c.1034+51C>T (n.1034+51C>T) c.1434-37C>T (n.1434-37C>T) c.170+51C>T (n.170+51C>T) c.505+51C>T c.1010+51C>T n.1631+51C>T n.1536+51C>T n.342C>T c.*816+51C>T (n.*816+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327116G>C | CA7724852 | POLG | c.1433+51C>G (n.1433+51C>G) c.1034+51C>G (n.1034+51C>G) c.1434-37C>G (n.1434-37C>G) c.170+51C>G (n.170+51C>G) c.505+51C>G c.1010+51C>G n.1631+51C>G n.1536+51C>G n.342C>G c.*816+51C>G (n.*816+51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327116G= | CA2194557656 | POLG | c.1433+51C= (n.1433+51C=) c.1034+51C= (n.1034+51C=) c.1434-37C= (n.1434-37C=) c.170+51C= (n.170+51C=) c.505+51C= c.1010+51C= n.1631+51C= n.1536+51C= n.342C= c.*816+51C= (n.*816+51C=) | |
| 15 | g.89327116G>T | CA7724854 | POLG | c.1433+51C>A (n.1433+51C>A) c.1034+51C>A (n.1034+51C>A) c.1434-37C>A (n.1434-37C>A) c.170+51C>A (n.170+51C>A) c.505+51C>A c.1010+51C>A n.1631+51C>A n.1536+51C>A n.342C>A c.*816+51C>A (n.*816+51C>A) | dbSNP ExAC |
| 15 | g.89327119_89327137del | CA2805168011 | POLG | c.1433+33_1433+51del (n.1433+33_1433+51del) c.1034+33_1034+51del (n.1034+33_1034+51del) c.1433+33_1434-37del (n.1433+33_1434-37del) c.170+33_170+51del (n.170+33_170+51del) c.505+33_505+51del c.1010+33_1010+51del n.1631+33_1631+51del n.1536+33_1536+51del n.324_342del c.*816+33_*816+51del (n.*816+33_*816+51del) | |
| 15 | g.89327117C= | CA2194557661 | POLG | c.1433+50G= (n.1433+50G=) c.1034+50G= (n.1034+50G=) c.1434-38G= (n.1434-38G=) c.170+50G= (n.170+50G=) c.505+50G= c.1010+50G= n.1631+50G= n.1536+50G= n.341G= c.*816+50G= (n.*816+50G=) | |
| 15 | g.89327117C>T | CA716912237 | POLG | c.1433+50G>A (n.1433+50G>A) c.1034+50G>A (n.1034+50G>A) c.1434-38G>A (n.1434-38G>A) c.170+50G>A (n.170+50G>A) c.505+50G>A c.1010+50G>A n.1631+50G>A n.1536+50G>A n.341G>A c.*816+50G>A (n.*816+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327119dup | CA2630253873 | POLG | c.1433+50dup (n.1433+50dup) c.1034+50dup (n.1034+50dup) c.1434-38dup (n.1434-38dup) c.170+50dup (n.170+50dup) c.505+50dup c.1010+50dup n.1631+50dup n.1536+50dup n.341dup c.*816+50dup (n.*816+50dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327118C>A | CA7724855 | POLG | c.1433+49G>T (n.1433+49G>T) c.1034+49G>T (n.1034+49G>T) c.1434-39G>T (n.1434-39G>T) c.170+49G>T (n.170+49G>T) c.505+49G>T c.1010+49G>T n.1631+49G>T n.1536+49G>T n.340G>T c.*816+49G>T (n.*816+49G>T) | dbSNP ExAC |
| 15 | g.89327118C= | CA2194557668 | POLG | c.1433+49G= (n.1433+49G=) c.1034+49G= (n.1034+49G=) c.1434-39G= (n.1434-39G=) c.170+49G= (n.170+49G=) c.505+49G= c.1010+49G= n.1631+49G= n.1536+49G= n.340G= c.*816+49G= (n.*816+49G=) | |
| 15 | g.89327119C>T | CA2630253876 | POLG | c.1433+48G>A (n.1433+48G>A) c.1034+48G>A (n.1034+48G>A) c.1434-40G>A (n.1434-40G>A) c.170+48G>A (n.170+48G>A) c.505+48G>A c.1010+48G>A n.1631+48G>A n.1536+48G>A n.339G>A c.*816+48G>A (n.*816+48G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327120A= | CA2194557675 | POLG | c.1433+47T= (n.1433+47T=) c.1034+47T= (n.1034+47T=) c.1434-41T= (n.1434-41T=) c.170+47T= (n.170+47T=) c.505+47T= c.1010+47T= n.1631+47T= n.1536+47T= n.338T= c.*816+47T= (n.*816+47T=) | |
| 15 | g.89327120A>C | CA7724856 | POLG | c.1433+47T>G (n.1433+47T>G) c.1034+47T>G (n.1034+47T>G) c.1434-41T>G (n.1434-41T>G) c.170+47T>G (n.170+47T>G) c.505+47T>G c.1010+47T>G n.1631+47T>G n.1536+47T>G n.338T>G c.*816+47T>G (n.*816+47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327121C>G | CA2630253877 | POLG | c.1433+46G>C (n.1433+46G>C) c.1034+46G>C (n.1034+46G>C) c.1434-42G>C (n.1434-42G>C) c.170+46G>C (n.170+46G>C) c.505+46G>C c.1010+46G>C n.1631+46G>C n.1536+46G>C n.337G>C c.*816+46G>C (n.*816+46G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327121C>T | CA2630253879 | POLG | c.1433+46G>A (n.1433+46G>A) c.1034+46G>A (n.1034+46G>A) c.1434-42G>A (n.1434-42G>A) c.170+46G>A (n.170+46G>A) c.505+46G>A c.1010+46G>A n.1631+46G>A n.1536+46G>A n.337G>A c.*816+46G>A (n.*816+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327123T>C | CA2194557681 | POLG | c.1433+44A>G (n.1433+44A>G) c.1034+44A>G (n.1034+44A>G) c.1434-44A>G (n.1434-44A>G) c.170+44A>G (n.170+44A>G) c.505+44A>G c.1010+44A>G n.1631+44A>G n.1536+44A>G n.335A>G c.*816+44A>G (n.*816+44A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89327123T= | CA2194557678 | POLG | c.1433+44A= (n.1433+44A=) c.1034+44A= (n.1034+44A=) c.1434-44A= (n.1434-44A=) c.170+44A= (n.170+44A=) c.505+44A= c.1010+44A= n.1631+44A= n.1536+44A= n.335A= c.*816+44A= (n.*816+44A=) | |
| 15 | g.89327124G>A | CA2194557692 | POLG | c.1433+43C>T (n.1433+43C>T) c.1034+43C>T (n.1034+43C>T) c.170+43C>T (n.170+43C>T) c.505+43C>T c.1010+43C>T n.1631+43C>T n.1536+43C>T n.334C>T c.*816+43C>T (n.*816+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327124G= | CA2194557690 | POLG | c.1433+43C= (n.1433+43C=) c.1034+43C= (n.1034+43C=) c.170+43C= (n.170+43C=) c.505+43C= c.1010+43C= n.1631+43C= n.1536+43C= n.334C= c.*816+43C= (n.*816+43C=) | |
| 15 | g.89327124G>T | CA7724858 | POLG | c.1433+43C>A (n.1433+43C>A) c.1034+43C>A (n.1034+43C>A) c.170+43C>A (n.170+43C>A) c.505+43C>A c.1010+43C>A n.1631+43C>A n.1536+43C>A n.334C>A c.*816+43C>A (n.*816+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327124_89327153dup | CA7724857 | POLG | c.1433+14_1433+43dup (n.1433+14_1433+43dup) c.1034+14_1034+43dup (n.1034+14_1034+43dup) c.170+14_170+43dup (n.170+14_170+43dup) c.505+14_505+43dup c.1010+14_1010+43dup n.1631+14_1631+43dup n.1536+14_1536+43dup n.305_334dup c.*816+14_*816+43dup (n.*816+14_*816+43dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327125C>A | CA2194557699 | POLG | c.1433+42G>T (n.1433+42G>T) c.1034+42G>T (n.1034+42G>T) c.170+42G>T (n.170+42G>T) c.505+42G>T c.1010+42G>T n.1631+42G>T n.1536+42G>T n.333G>T c.*816+42G>T (n.*816+42G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89327125C= | CA2194557698 | POLG | c.1433+42G= (n.1433+42G=) c.1034+42G= (n.1034+42G=) c.170+42G= (n.170+42G=) c.505+42G= c.1010+42G= n.1631+42G= n.1536+42G= n.333G= c.*816+42G= (n.*816+42G=) | |
| 15 | g.89327126C= | CA2194557706 | POLG | c.1433+41G= (n.1433+41G=) c.1034+41G= (n.1034+41G=) c.170+41G= (n.170+41G=) c.505+41G= c.1010+41G= n.1631+41G= n.1536+41G= n.332G= c.*816+41G= (n.*816+41G=) | |
| 15 | g.89327126C>T | CA7724859 | POLG | c.1433+41G>A (n.1433+41G>A) c.1034+41G>A (n.1034+41G>A) c.170+41G>A (n.170+41G>A) c.505+41G>A c.1010+41G>A n.1631+41G>A n.1536+41G>A n.332G>A c.*816+41G>A (n.*816+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327126_89327127insG | CA2630253886 | POLG | c.1433+40_1433+41insC (n.1433+40_1433+41insC) c.1034+40_1034+41insC (n.1034+40_1034+41insC) c.170+40_170+41insC (n.170+40_170+41insC) c.505+40_505+41insC c.1010+40_1010+41insC n.1631+40_1631+41insC n.1536+40_1536+41insC n.331_332insC c.*816+40_*816+41insC (n.*816+40_*816+41insC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327127A= | CA2194557712 | POLG | c.1433+40T= (n.1433+40T=) c.1034+40T= (n.1034+40T=) c.170+40T= (n.170+40T=) c.505+40T= c.1010+40T= n.1631+40T= n.1536+40T= n.331T= c.*816+40T= (n.*816+40T=) | |
| 15 | g.89327127A>G | CA972590997 | POLG | c.1433+40T>C (n.1433+40T>C) c.1034+40T>C (n.1034+40T>C) c.170+40T>C (n.170+40T>C) c.505+40T>C c.1010+40T>C n.1631+40T>C n.1536+40T>C n.331T>C c.*816+40T>C (n.*816+40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327128G>A | CA619857476 | POLG | c.1433+39C>T (n.1433+39C>T) c.1034+39C>T (n.1034+39C>T) c.170+39C>T (n.170+39C>T) c.505+39C>T c.1010+39C>T n.1631+39C>T n.1536+39C>T n.330C>T c.*816+39C>T (n.*816+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327128G= | CA2194557718 | POLG | c.1433+39C= (n.1433+39C=) c.1034+39C= (n.1034+39C=) c.170+39C= (n.170+39C=) c.505+39C= c.1010+39C= n.1631+39C= n.1536+39C= n.330C= c.*816+39C= (n.*816+39C=) | |
| 15 | g.89327128_89327132del | CA2630253888 | POLG | c.1433+35_1433+39del (n.1433+35_1433+39del) c.1034+35_1034+39del (n.1034+35_1034+39del) c.170+35_170+39del (n.170+35_170+39del) c.505+35_505+39del c.1010+35_1010+39del n.1631+35_1631+39del n.1536+35_1536+39del n.326_330del c.*816+35_*816+39del (n.*816+35_*816+39del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327129T>G | CA2630253891 | POLG | c.1433+38A>C (n.1433+38A>C) c.1034+38A>C (n.1034+38A>C) c.170+38A>C (n.170+38A>C) c.505+38A>C c.1010+38A>C n.1631+38A>C n.1536+38A>C n.329A>C c.*816+38A>C (n.*816+38A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327129_89327130delinsTC | CA2194557724 | POLG | c.1433+37_1433+38delinsGA (n.1433+37_1433+38delinsGA) c.1034+37_1034+38delinsGA (n.1034+37_1034+38delinsGA) c.170+37_170+38delinsGA (n.170+37_170+38delinsGA) c.505+37_505+38delinsGA c.1010+37_1010+38delinsGA n.1631+37_1631+38delinsGA n.1536+37_1536+38delinsGA n.328_329delinsGA c.*816+37_*816+38delinsGA (n.*816+37_*816+38delinsGA) | |
| 15 | g.89327130C>A | CA716912252 | POLG | c.1433+37G>T (n.1433+37G>T) c.1034+37G>T (n.1034+37G>T) c.170+37G>T (n.170+37G>T) c.505+37G>T c.1010+37G>T n.1631+37G>T n.1536+37G>T n.328G>T c.*816+37G>T (n.*816+37G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89327130C= | CA2194557729 | POLG | c.1433+37G= (n.1433+37G=) c.1034+37G= (n.1034+37G=) c.170+37G= (n.170+37G=) c.505+37G= c.1010+37G= n.1631+37G= n.1536+37G= n.328G= c.*816+37G= (n.*816+37G=) | |
| 15 | g.89327130C>T | CA7724860 | POLG | c.1433+37G>A (n.1433+37G>A) c.1034+37G>A (n.1034+37G>A) c.170+37G>A (n.170+37G>A) c.505+37G>A c.1010+37G>A n.1631+37G>A n.1536+37G>A n.328G>A c.*816+37G>A (n.*816+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327133del | CA716912254 | POLG | c.1433+37del (n.1433+37del) c.1034+37del (n.1034+37del) c.170+37del (n.170+37del) c.505+37del c.1010+37del n.1631+37del n.1536+37del n.328del c.*816+37del (n.*816+37del) | dbSNP |
| 15 | g.89327131C>G | CA2630253899 | POLG | c.1433+36G>C (n.1433+36G>C) c.1034+36G>C (n.1034+36G>C) c.170+36G>C (n.170+36G>C) c.505+36G>C c.1010+36G>C n.1631+36G>C n.1536+36G>C n.327G>C c.*816+36G>C (n.*816+36G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327131C>T | CA2630253897 | POLG | c.1433+36G>A (n.1433+36G>A) c.1034+36G>A (n.1034+36G>A) c.170+36G>A (n.170+36G>A) c.505+36G>A c.1010+36G>A n.1631+36G>A n.1536+36G>A n.327G>A c.*816+36G>A (n.*816+36G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327132C>A | CA619857477 | POLG | c.1433+35G>T (n.1433+35G>T) c.1034+35G>T (n.1034+35G>T) c.170+35G>T (n.170+35G>T) c.505+35G>T c.1010+35G>T n.1631+35G>T n.1536+35G>T n.326G>T c.*816+35G>T (n.*816+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327132C= | CA2194557739 | POLG | c.1433+35G= (n.1433+35G=) c.1034+35G= (n.1034+35G=) c.170+35G= (n.170+35G=) c.505+35G= c.1010+35G= n.1631+35G= n.1536+35G= n.326G= c.*816+35G= (n.*816+35G=) | |
| 15 | g.89327132C>T | CA7724861 | POLG | c.1433+35G>A (n.1433+35G>A) c.1034+35G>A (n.1034+35G>A) c.170+35G>A (n.170+35G>A) c.505+35G>A c.1010+35G>A n.1631+35G>A n.1536+35G>A n.326G>A c.*816+35G>A (n.*816+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.89327134T>G | CA619857478 | POLG | c.1433+33A>C (n.1433+33A>C) c.1034+33A>C (n.1034+33A>C) c.170+33A>C (n.170+33A>C) c.505+33A>C c.1010+33A>C n.1631+33A>C n.1536+33A>C n.324A>C c.*816+33A>C (n.*816+33A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327134T= | CA2194557744 | POLG | c.1433+33A= (n.1433+33A=) c.1034+33A= (n.1034+33A=) c.170+33A= (n.170+33A=) c.505+33A= c.1010+33A= n.1631+33A= n.1536+33A= n.324A= c.*816+33A= (n.*816+33A=) | |
| 15 | g.89327135G>A | CA972590999 | POLG | c.1433+32C>T (n.1433+32C>T) c.1034+32C>T (n.1034+32C>T) c.170+32C>T (n.170+32C>T) c.505+32C>T c.1010+32C>T n.1631+32C>T n.1536+32C>T n.323C>T c.*816+32C>T (n.*816+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327135G= | CA2194557754 | POLG | c.1433+32C= (n.1433+32C=) c.1034+32C= (n.1034+32C=) c.170+32C= (n.170+32C=) c.505+32C= c.1010+32C= n.1631+32C= n.1536+32C= n.323C= c.*816+32C= (n.*816+32C=) | |
| 15 | g.89327136C>A | CA2575828841 | POLG | c.1433+31G>T (n.1433+31G>T) c.1034+31G>T (n.1034+31G>T) c.170+31G>T (n.170+31G>T) c.505+31G>T c.1010+31G>T n.1631+31G>T n.1536+31G>T n.322G>T c.*816+31G>T (n.*816+31G>T) | |
| 15 | g.89327136C>T | CA2575828842 | POLG | c.1433+31G>A (n.1433+31G>A) c.1034+31G>A (n.1034+31G>A) c.170+31G>A (n.170+31G>A) c.505+31G>A c.1010+31G>A n.1631+31G>A n.1536+31G>A n.322G>A c.*816+31G>A (n.*816+31G>A) | |
| 15 | g.89327137C>A | CA274556472 | POLG | c.1433+30G>T (n.1433+30G>T) c.1034+30G>T (n.1034+30G>T) c.170+30G>T (n.170+30G>T) c.505+30G>T c.1010+30G>T n.1631+30G>T n.1536+30G>T n.321G>T c.*816+30G>T (n.*816+30G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89327137C= | CA2194557761 | POLG | c.1433+30G= (n.1433+30G=) c.1034+30G= (n.1034+30G=) c.170+30G= (n.170+30G=) c.505+30G= c.1010+30G= n.1631+30G= n.1536+30G= n.321G= c.*816+30G= (n.*816+30G=) | |
| 15 | g.89327137C>T | CA7724862 | POLG | c.1433+30G>A (n.1433+30G>A) c.1034+30G>A (n.1034+30G>A) c.170+30G>A (n.170+30G>A) c.505+30G>A c.1010+30G>A n.1631+30G>A n.1536+30G>A n.321G>A c.*816+30G>A (n.*816+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327140_89327150dup | CA2630253903 | POLG | c.1433+18_1433+28dup (n.1433+18_1433+28dup) c.1034+18_1034+28dup (n.1034+18_1034+28dup) c.170+18_170+28dup (n.170+18_170+28dup) c.505+18_505+28dup c.1010+18_1010+28dup n.1631+18_1631+28dup n.1536+18_1536+28dup n.309_319dup c.*816+18_*816+28dup (n.*816+18_*816+28dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327140G>T | CA2630253904 | POLG | c.1433+27C>A (n.1433+27C>A) c.1034+27C>A (n.1034+27C>A) c.170+27C>A (n.170+27C>A) c.505+27C>A c.1010+27C>A n.1631+27C>A n.1536+27C>A n.318C>A c.*816+27C>A (n.*816+27C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327141A>G | CA2630253906 | POLG | c.1433+26T>C (n.1433+26T>C) c.1034+26T>C (n.1034+26T>C) c.170+26T>C (n.170+26T>C) c.505+26T>C c.1010+26T>C n.1631+26T>C n.1536+26T>C n.317T>C c.*816+26T>C (n.*816+26T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327142T>A | CA619857480 | POLG | c.1433+25A>T (n.1433+25A>T) c.1034+25A>T (n.1034+25A>T) c.170+25A>T (n.170+25A>T) c.505+25A>T c.1010+25A>T n.1631+25A>T n.1536+25A>T n.316A>T c.*816+25A>T (n.*816+25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327142T>C | CA619857479 | POLG | c.1433+25A>G (n.1433+25A>G) c.1034+25A>G (n.1034+25A>G) c.170+25A>G (n.170+25A>G) c.505+25A>G c.1010+25A>G n.1631+25A>G n.1536+25A>G n.316A>G c.*816+25A>G (n.*816+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327142T= | CA2194557770 | POLG | c.1433+25A= (n.1433+25A=) c.1034+25A= (n.1034+25A=) c.170+25A= (n.170+25A=) c.505+25A= c.1010+25A= n.1631+25A= n.1536+25A= n.316A= c.*816+25A= (n.*816+25A=) | |
| 15 | g.89327143C>G | CA2630253908 | POLG | c.1433+24G>C (n.1433+24G>C) c.1034+24G>C (n.1034+24G>C) c.170+24G>C (n.170+24G>C) c.505+24G>C c.1010+24G>C n.1631+24G>C n.1536+24G>C n.315G>C c.*816+24G>C (n.*816+24G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327145T>A | CA656402338 | POLG | c.1433+22A>T (n.1433+22A>T) c.1034+22A>T (n.1034+22A>T) c.170+22A>T (n.170+22A>T) c.505+22A>T c.1010+22A>T n.1631+22A>T n.1536+22A>T n.313A>T c.*816+22A>T (n.*816+22A>T) | COSMIC |
| 15 | g.89327145T>C | CA2630253909 | POLG | c.1433+22A>G (n.1433+22A>G) c.1034+22A>G (n.1034+22A>G) c.170+22A>G (n.170+22A>G) c.505+22A>G c.1010+22A>G n.1631+22A>G n.1536+22A>G n.313A>G c.*816+22A>G (n.*816+22A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327147C>G | CA2630253910 | POLG | c.1433+20G>C (n.1433+20G>C) c.1034+20G>C (n.1034+20G>C) c.170+20G>C (n.170+20G>C) c.505+20G>C c.1010+20G>C n.1631+20G>C n.1536+20G>C n.311G>C c.*816+20G>C (n.*816+20G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327149C= | CA2194557774 | POLG | c.1433+18G= (n.1433+18G=) c.1034+18G= (n.1034+18G=) c.170+18G= (n.170+18G=) c.505+18G= c.1010+18G= n.1631+18G= n.1536+18G= n.309G= c.*816+18G= (n.*816+18G=) | |
| 15 | g.89327149C>G | CA2630253912 | POLG | c.1433+18G>C (n.1433+18G>C) c.1034+18G>C (n.1034+18G>C) c.170+18G>C (n.170+18G>C) c.505+18G>C c.1010+18G>C n.1631+18G>C n.1536+18G>C n.309G>C c.*816+18G>C (n.*816+18G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327149C>T | CA2194557776 | POLG | c.1433+18G>A (n.1433+18G>A) c.1034+18G>A (n.1034+18G>A) c.170+18G>A (n.170+18G>A) c.505+18G>A c.1010+18G>A n.1631+18G>A n.1536+18G>A n.309G>A c.*816+18G>A (n.*816+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327150A>G | CA2573151255 | POLG | c.1433+17T>C (n.1433+17T>C) c.1034+17T>C (n.1034+17T>C) c.170+17T>C (n.170+17T>C) c.505+17T>C c.1010+17T>C n.1631+17T>C n.1536+17T>C n.308T>C c.*816+17T>C (n.*816+17T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327150A>T | CA2630253915 | POLG | c.1433+17T>A (n.1433+17T>A) c.1034+17T>A (n.1034+17T>A) c.170+17T>A (n.170+17T>A) c.505+17T>A c.1010+17T>A n.1631+17T>A n.1536+17T>A n.308T>A c.*816+17T>A (n.*816+17T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327151C>G | CA2630253916 | POLG | c.1433+16G>C (n.1433+16G>C) c.1034+16G>C (n.1034+16G>C) c.170+16G>C (n.170+16G>C) c.505+16G>C c.1010+16G>C n.1631+16G>C n.1536+16G>C n.307G>C c.*816+16G>C (n.*816+16G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327152C>T | CA2739269683 | POLG | c.1433+15G>A (n.1433+15G>A) c.1034+15G>A (n.1034+15G>A) c.170+15G>A (n.170+15G>A) c.505+15G>A c.1010+15G>A n.1631+15G>A n.1536+15G>A n.306G>A c.*816+15G>A (n.*816+15G>A) | ClinVar |
| 15 | g.89327153C= | CA2194557785 | POLG | c.1433+14G= (n.1433+14G=) c.1034+14G= (n.1034+14G=) c.170+14G= (n.170+14G=) c.505+14G= c.1010+14G= n.1631+14G= n.1536+14G= n.305G= c.*816+14G= (n.*816+14G=) | |
| 15 | g.89327153C>G | CA16607917 | POLG | c.1433+14G>C (n.1433+14G>C) c.1034+14G>C (n.1034+14G>C) c.170+14G>C (n.170+14G>C) c.505+14G>C c.1010+14G>C n.1631+14G>C n.1536+14G>C n.305G>C c.*816+14G>C (n.*816+14G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327153C>T | CA16607072 | POLG | c.1433+14G>A (n.1433+14G>A) c.1034+14G>A (n.1034+14G>A) c.170+14G>A (n.170+14G>A) c.505+14G>A c.1010+14G>A n.1631+14G>A n.1536+14G>A n.305G>A c.*816+14G>A (n.*816+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327155A>C | CA2630253917 | POLG | c.1433+12T>G (n.1433+12T>G) c.1034+12T>G (n.1034+12T>G) c.170+12T>G (n.170+12T>G) c.505+12T>G c.1010+12T>G n.1631+12T>G n.1536+12T>G n.303T>G c.*816+12T>G (n.*816+12T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327156G>C | CA2739269684 | POLG | c.1433+11C>G (n.1433+11C>G) c.1034+11C>G (n.1034+11C>G) c.170+11C>G (n.170+11C>G) c.505+11C>G c.1010+11C>G n.1631+11C>G n.1536+11C>G n.302C>G c.*816+11C>G (n.*816+11C>G) | ClinVar |
| 15 | g.89327156G= | CA2194557793 | POLG | c.1433+11C= (n.1433+11C=) c.1034+11C= (n.1034+11C=) c.170+11C= (n.170+11C=) c.505+11C= c.1010+11C= n.1631+11C= n.1536+11C= n.302C= c.*816+11C= (n.*816+11C=) | |
| 15 | g.89327156G>T | CA972591006 | POLG | c.1433+11C>A (n.1433+11C>A) c.1034+11C>A (n.1034+11C>A) c.170+11C>A (n.170+11C>A) c.505+11C>A c.1010+11C>A n.1631+11C>A n.1536+11C>A n.302C>A c.*816+11C>A (n.*816+11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327157G>A | CA2580090179 | POLG | c.1433+10C>T (n.1433+10C>T) c.1034+10C>T (n.1034+10C>T) c.170+10C>T (n.170+10C>T) c.505+10C>T c.1010+10C>T n.1631+10C>T n.1536+10C>T n.301C>T c.*816+10C>T (n.*816+10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89327157G>C | CA2697549337 | POLG | c.1433+10C>G (n.1433+10C>G) c.1034+10C>G (n.1034+10C>G) c.170+10C>G (n.170+10C>G) c.505+10C>G c.1010+10C>G n.1631+10C>G n.1536+10C>G n.301C>G c.*816+10C>G (n.*816+10C>G) | ClinVar |
| 15 | g.89327157G>T | CA645574963 | POLG | c.1433+10C>A (n.1433+10C>A) c.1034+10C>A (n.1034+10C>A) c.170+10C>A (n.170+10C>A) c.505+10C>A c.1010+10C>A n.1631+10C>A n.1536+10C>A n.301C>A c.*816+10C>A (n.*816+10C>A) | COSMIC |
| 15 | g.89327159C= | CA2194557796 | POLG | c.1433+8G= (n.1433+8G=) c.1034+8G= (n.1034+8G=) c.170+8G= (n.170+8G=) c.505+8G= c.1010+8G= n.1631+8G= n.1536+8G= n.299G= c.*816+8G= (n.*816+8G=) | |
| 15 | g.89327159C>G | CA274556496 | POLG | c.1433+8G>C (n.1433+8G>C) c.1034+8G>C (n.1034+8G>C) c.170+8G>C (n.170+8G>C) c.505+8G>C c.1010+8G>C n.1631+8G>C n.1536+8G>C n.299G>C c.*816+8G>C (n.*816+8G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327159C>T | CA2697549338 | POLG | c.1433+8G>A (n.1433+8G>A) c.1034+8G>A (n.1034+8G>A) c.170+8G>A (n.170+8G>A) c.505+8G>A c.1010+8G>A n.1631+8G>A n.1536+8G>A n.299G>A c.*816+8G>A (n.*816+8G>A) | ClinVar |
| 15 | g.89327161G>A | CA2697549339 | POLG | c.1433+6C>T (n.1433+6C>T) c.1034+6C>T (n.1034+6C>T) c.170+6C>T (n.170+6C>T) c.505+6C>T c.1010+6C>T n.1631+6C>T n.1536+6C>T n.297C>T c.*816+6C>T (n.*816+6C>T) | ClinVar |
| 15 | g.89327162G>A | CA274556520 | POLG | c.1433+5C>T (n.1433+5C>T) c.1034+5C>T (n.1034+5C>T) c.170+5C>T (n.170+5C>T) c.505+5C>T c.1010+5C>T n.1631+5C>T n.1536+5C>T n.296C>T c.*816+5C>T (n.*816+5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327162G= | CA2194557797 | POLG | c.1433+5C= (n.1433+5C=) c.1034+5C= (n.1034+5C=) c.170+5C= (n.170+5C=) c.505+5C= c.1010+5C= n.1631+5C= n.1536+5C= n.296C= c.*816+5C= (n.*816+5C=) | |
| 15 | g.89327163C= | CA2194557800 | POLG | c.1433+4G= (n.1433+4G=) c.1034+4G= (n.1034+4G=) c.170+4G= (n.170+4G=) c.505+4G= c.1010+4G= n.1631+4G= n.1536+4G= n.295G= c.*816+4G= (n.*816+4G=) | |
| 15 | g.89327163C>T | CA7724863 | POLG | c.1433+4G>A (n.1433+4G>A) c.1034+4G>A (n.1034+4G>A) c.170+4G>A (n.170+4G>A) c.505+4G>A c.1010+4G>A n.1631+4G>A n.1536+4G>A n.295G>A c.*816+4G>A (n.*816+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327164T>G | CA2630253918 | POLG | c.1433+3A>C (n.1433+3A>C) c.1034+3A>C (n.1034+3A>C) c.170+3A>C (n.170+3A>C) c.505+3A>C c.1010+3A>C n.1631+3A>C n.1536+3A>C n.294A>C c.*816+3A>C (n.*816+3A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327165A= | CA2194557803 | POLG | c.1433+2T= (n.1433+2T=) c.1034+2T= (n.1034+2T=) c.170+2T= (n.170+2T=) c.505+2T= c.1010+2T= n.1631+2T= n.1536+2T= n.293T= c.*816+2T= (n.*816+2T=) | |
| 15 | g.89327165A>C | CA393761444 | POLG | c.1433+2T>G (n.1433+2T>G) c.1034+2T>G (n.1034+2T>G) c.170+2T>G (n.170+2T>G) c.505+2T>G c.1010+2T>G n.1631+2T>G n.1536+2T>G n.293T>G c.*816+2T>G (n.*816+2T>G) | |
| 15 | g.89327165A>G | CA274556533 | POLG | c.1433+2T>C (n.1433+2T>C) c.1034+2T>C (n.1034+2T>C) c.170+2T>C (n.170+2T>C) c.505+2T>C c.1010+2T>C n.1631+2T>C n.1536+2T>C n.293T>C c.*816+2T>C (n.*816+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327165A>T | CA393761448 | POLG | c.1433+2T>A (n.1433+2T>A) c.1034+2T>A (n.1034+2T>A) c.170+2T>A (n.170+2T>A) c.505+2T>A c.1010+2T>A n.1631+2T>A n.1536+2T>A n.293T>A c.*816+2T>A (n.*816+2T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327166C>A | CA393761457 | POLG | c.1433+1G>T (n.1433+1G>T) c.1034+1G>T (n.1034+1G>T) c.170+1G>T (n.170+1G>T) c.505+1G>T c.1010+1G>T n.1631+1G>T n.1536+1G>T n.292G>T c.*816+1G>T (n.*816+1G>T) | |
| 15 | g.89327166C= | CA2194557808 | POLG | c.1433+1G= (n.1433+1G=) c.1034+1G= (n.1034+1G=) c.170+1G= (n.170+1G=) c.505+1G= c.1010+1G= n.1631+1G= n.1536+1G= n.292G= c.*816+1G= (n.*816+1G=) | |
| 15 | g.89327166C>G | CA393761455 | POLG | c.1433+1G>C (n.1433+1G>C) c.1034+1G>C (n.1034+1G>C) c.170+1G>C (n.170+1G>C) c.505+1G>C c.1010+1G>C n.1631+1G>C n.1536+1G>C n.292G>C c.*816+1G>C (n.*816+1G>C) | ClinVar |
| 15 | g.89327166C>T | CA7724864 | POLG | c.1433+1G>A (n.1433+1G>A) c.1034+1G>A (n.1034+1G>A) c.170+1G>A (n.170+1G>A) c.505+1G>A c.1010+1G>A n.1631+1G>A n.1536+1G>A n.292G>A c.*816+1G>A (n.*816+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327166_89327168delinsCCT | CA2194557813 | POLG | c.1432_1433+1delinsAGG c.1033_1034+1delinsAGG c.169_170+1delinsAGG c.504_505+1delinsAGG c.1009_1010+1delinsAGG n.1630_1631+1delinsAGG n.1535_1536+1delinsAGG n.290_292delinsAGG c.*815_*816+1delinsAGG | |
| 15 | g.89327167C>A | CA393761459 | POLG | c.1433G>T (p.Arg478Met) c.1034G>T (p.Arg345Met) c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.170G>T (p.Arg57Met) c.505G>T c.1010G>T n.1631G>T n.1536G>T n.291G>T c.*816G>T (n.*816G>T) | |
| 15 | g.89327167C>G | CA393761463 | POLG | c.1433G>C (p.Arg478Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.170G>C (p.Arg57Thr) c.505G>C c.1010G>C n.1631G>C n.1536G>C n.291G>C c.*816G>C (n.*816G>C) | |
| 15 | g.89327167C>T | CA393761461 | POLG | c.1433G>A (p.Arg478Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.170G>A (p.Arg57Lys) c.505G>A c.1010G>A n.1631G>A n.1536G>A n.291G>A c.*816G>A (n.*816G>A) | |
| 15 | g.89327172_89327173del | CA2194557819 | POLG | c.1432_1433del (p.Arg478ValfsTer18) c.1033_1034del (p.Arg345ValfsTer18) c.1432_1433del (p.Ser478TrpfsTer?) c.169_170del (p.Arg57ValfsTer18) c.504_505del c.1009_1010del n.1630_1631del n.1535_1536del n.290_291del c.*815_*816del (n.*815_*816del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327168T>A | CA393761465 | POLG | c.1432A>T (p.Arg478Trp) c.1033A>T (p.Arg345Trp) c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.169A>T (p.Arg57Trp) c.504A>T c.1009A>T n.1630A>T n.1535A>T n.290A>T c.*815A>T (n.*815A>T) | |
| 15 | g.89327168T>C | CA393761469 | POLG | c.1432A>G (p.Arg478Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.169A>G (p.Arg57Gly) c.504A>G c.1009A>G n.1630A>G n.1535A>G n.290A>G c.*815A>G (n.*815A>G) | |
| 15 | g.89327168T>G | CA492289654 | POLG | c.1432A>C (p.Arg478=) c.1033A>C (p.Arg345=) c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.169A>C (p.Arg57=) c.504A>C c.1009A>C n.1630A>C n.1535A>C n.290A>C c.*815A>C (n.*815A>C) | |
| 15 | g.89327169C>A | CA393761473 | POLG | c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) c.503G>T c.1008G>T n.1629G>T n.1534G>T n.289G>T c.*814G>T (n.*814G>T) | |
| 15 | g.89327169C= | CA2194557824 | POLG | c.1431G= (p.Glu477=) c.1032G= (p.Glu344=) c.168G= (p.Glu56=) c.503G= c.1008G= n.1629G= n.1534G= n.289G= c.*814G= (n.*814G=) | |
| 15 | g.89327169C>G | CA274556555 | POLG | c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) c.503G>C c.1008G>C n.1629G>C n.1534G>C n.289G>C c.*814G>C (n.*814G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327169C>T | CA492289655 | POLG | c.1431G>A (p.Glu477=) c.1032G>A (p.Glu344=) c.168G>A (p.Glu56=) c.503G>A c.1008G>A n.1629G>A n.1534G>A n.289G>A c.*814G>A (n.*814G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327170T>A | CA393761476 | POLG | c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.502A>T c.1007A>T n.1628A>T n.1533A>T n.288A>T c.*813A>T (n.*813A>T) | |
| 15 | g.89327170T>C | CA393761478 | POLG | c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.502A>G c.1007A>G n.1628A>G n.1533A>G n.288A>G c.*813A>G (n.*813A>G) | |
| 15 | g.89327170T>G | CA393761480 | POLG | c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.502A>C c.1007A>C n.1628A>C n.1533A>C n.288A>C c.*813A>C (n.*813A>C) | |
| 15 | g.89327171C>A | CA393761484 | POLG | c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.501G>T c.1006G>T n.1627G>T n.1532G>T n.287G>T c.*812G>T (n.*812G>T) | |
| 15 | g.89327171C= | CA2194557830 | POLG | c.1429G= (p.Glu477=) c.1030G= (p.Glu344=) c.166G= (p.Glu56=) c.501G= c.1006G= n.1627G= n.1532G= n.287G= c.*812G= (n.*812G=) | |
| 15 | g.89327171C>G | CA393761486 | POLG | c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.501G>C c.1006G>C n.1627G>C n.1532G>C n.287G>C c.*812G>C (n.*812G>C) | |
| 15 | g.89327171C>T | CA393761487 | POLG | c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.501G>A c.1006G>A n.1627G>A n.1532G>A n.287G>A c.*812G>A (n.*812G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327172T>A | CA492289656 | POLG | c.1428A>T (p.Gly476=) c.1029A>T (p.Gly343=) c.165A>T (p.Gly55=) c.500A>T c.1005A>T n.1626A>T n.1531A>T n.286A>T c.*811A>T (n.*811A>T) | |
| 15 | g.89327172T>C | CA492289657 | POLG | c.1428A>G (p.Gly476=) c.1029A>G (p.Gly343=) c.165A>G (p.Gly55=) c.500A>G c.1005A>G n.1626A>G n.1531A>G n.286A>G c.*811A>G (n.*811A>G) | ClinVar |
| 15 | g.89327172T>G | CA492289658 | POLG | c.1428A>C (p.Gly476=) c.1029A>C (p.Gly343=) c.165A>C (p.Gly55=) c.500A>C c.1005A>C n.1626A>C n.1531A>C n.286A>C c.*811A>C (n.*811A>C) | |
| 15 | g.89327173C>A | CA393761495 | POLG | c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.164G>T (p.Gly55Val) c.499G>T c.1004G>T n.1625G>T n.1530G>T n.285G>T c.*810G>T (n.*810G>T) | |
| 15 | g.89327173C>G | CA393761492 | POLG | c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.164G>C (p.Gly55Ala) c.499G>C c.1004G>C n.1625G>C n.1530G>C n.285G>C c.*810G>C (n.*810G>C) | |
| 15 | g.89327173C>T | CA393761489 | POLG | c.1427G>A (p.Gly476Glu) c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.164G>A (p.Gly55Glu) c.499G>A c.1004G>A n.1625G>A n.1530G>A n.285G>A c.*810G>A (n.*810G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327174del | CA2630253919 | POLG | c.1427del (p.Gly476GlufsTer28) c.1028del (p.Gly343GlufsTer28) c.1427del (p.Gly476GlufsTer?) c.164del (p.Gly55GlufsTer28) c.499del c.1004del n.1625del n.1530del n.285del c.*810del (n.*810del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327174C>A | CA393761502 | POLG | c.1426G>T (p.Gly476Ter) c.1027G>T (p.Gly343Ter) c.163G>T (p.Gly55Ter) c.498G>T c.1003G>T n.1624G>T n.1529G>T n.284G>T c.*809G>T (n.*809G>T) | |
| 15 | g.89327174C= | CA2194557837 | POLG | c.1426G= (p.Gly476=) c.1027G= (p.Gly343=) c.163G= (p.Gly55=) c.498G= c.1003G= n.1624G= n.1529G= n.284G= c.*809G= (n.*809G=) | |
| 15 | g.89327174C>G | CA393761505 | POLG | c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.498G>C c.1003G>C n.1624G>C n.1529G>C n.284G>C c.*809G>C (n.*809G>C) | |
| 15 | g.89327174C>T | CA393761507 | POLG | c.1426G>A (p.Gly476Arg) c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.163G>A (p.Gly55Arg) c.498G>A c.1003G>A n.1624G>A n.1529G>A n.284G>A c.*809G>A (n.*809G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327175T>A | CA492289662 | POLG | c.1425A>T (p.Ser475=) c.1026A>T (p.Ser342=) c.162A>T (p.Ser54=) c.497A>T c.1002A>T n.1623A>T n.1528A>T n.283A>T c.*808A>T (n.*808A>T) | |
| 15 | g.89327175T>C | CA492289663 | POLG | c.1425A>G (p.Ser475=) c.1026A>G (p.Ser342=) c.162A>G (p.Ser54=) c.497A>G c.1002A>G n.1623A>G n.1528A>G n.283A>G c.*808A>G (n.*808A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327175T>G | CA492289664 | POLG | c.1425A>C (p.Ser475=) c.1026A>C (p.Ser342=) c.162A>C (p.Ser54=) c.497A>C c.1002A>C n.1623A>C n.1528A>C n.283A>C c.*808A>C (n.*808A>C) | |
| 15 | g.89327176G>A | CA393761509 | POLG | c.1424C>T (p.Ser475Leu) c.1025C>T (p.Ser342Leu) c.161C>T (p.Ser54Leu) c.496C>T c.1001C>T n.1622C>T n.1527C>T n.282C>T c.*807C>T (n.*807C>T) | |
| 15 | g.89327176G>C | CA393761512 | POLG | c.1424C>G (p.Ser475Ter) c.1025C>G (p.Ser342Ter) c.161C>G (p.Ser54Ter) c.496C>G c.1001C>G n.1622C>G n.1527C>G n.282C>G c.*807C>G (n.*807C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327176G>T | CA393761515 | POLG | c.1424C>A (p.Ser475Ter) c.1025C>A (p.Ser342Ter) c.161C>A (p.Ser54Ter) c.496C>A c.1001C>A n.1622C>A n.1527C>A n.282C>A c.*807C>A (n.*807C>A) | |
| 15 | g.89327177A>C | CA393761519 | POLG | c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.160T>G (p.Ser54Ala) c.495T>G c.1000T>G n.1621T>G n.1526T>G n.281T>G c.*806T>G (n.*806T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327177A>G | CA393761522 | POLG | c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.160T>C (p.Ser54Pro) c.495T>C c.1000T>C n.1621T>C n.1526T>C n.281T>C c.*806T>C (n.*806T>C) | |
| 15 | g.89327177A>T | CA393761524 | POLG | c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.160T>A (p.Ser54Thr) c.495T>A c.1000T>A n.1621T>A n.1526T>A n.281T>A c.*806T>A (n.*806T>A) | |
| 15 | g.89327178G>A | CA492289667 | POLG | c.1422C>T (p.Leu474=) c.1023C>T (p.Leu341=) c.159C>T (p.Leu53=) c.494C>T c.999C>T n.1620C>T n.1525C>T n.280C>T c.*805C>T (n.*805C>T) | ClinVar |
| 15 | g.89327178G>C | CA492289668 | POLG | c.1422C>G (p.Leu474=) c.1023C>G (p.Leu341=) c.159C>G (p.Leu53=) c.494C>G c.999C>G n.1620C>G n.1525C>G n.280C>G c.*805C>G (n.*805C>G) | |
| 15 | g.89327178G>T | CA492289669 | POLG | c.1422C>A (p.Leu474=) c.1023C>A (p.Leu341=) c.159C>A (p.Leu53=) c.494C>A c.999C>A n.1620C>A n.1525C>A n.280C>A c.*805C>A (n.*805C>A) | |
| 15 | g.89327179A>C | CA393761525 | POLG | c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.493T>G c.998T>G n.1619T>G n.1524T>G n.279T>G c.*804T>G (n.*804T>G) | |
| 15 | g.89327179A>G | CA393761528 | POLG | c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.493T>C c.998T>C n.1619T>C n.1524T>C n.279T>C c.*804T>C (n.*804T>C) | |
| 15 | g.89327179A>T | CA393761530 | POLG | c.1421T>A (p.Leu474His) c.1022T>A (p.Leu341His) c.158T>A (p.Leu53His) c.493T>A c.998T>A n.1619T>A n.1524T>A n.279T>A c.*804T>A (n.*804T>A) | |
| 15 | g.89327180G>A | CA393761535 | POLG | c.1420C>T (p.Leu474Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.157C>T (p.Leu53Phe) c.492C>T c.997C>T n.1618C>T n.1523C>T n.278C>T c.*803C>T (n.*803C>T) | |
| 15 | g.89327180G>C | CA393761537 | POLG | c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.157C>G (p.Leu53Val) c.492C>G c.997C>G n.1618C>G n.1523C>G n.278C>G c.*803C>G (n.*803C>G) | |
| 15 | g.89327180G= | CA2194557844 | POLG | c.1420C= (p.Leu474=) c.1021C= (p.Leu341=) c.157C= (p.Leu53=) c.492C= c.997C= n.1618C= n.1523C= n.278C= c.*803C= (n.*803C=) | |
| 15 | g.89327180G>T | CA393761533 | POLG | c.1420C>A (p.Leu474Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.157C>A (p.Leu53Ile) c.492C>A c.997C>A n.1618C>A n.1523C>A n.278C>A c.*803C>A (n.*803C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327181C>A | CA492289670 | POLG | c.1419G>T (p.Leu473=) c.1020G>T (p.Leu340=) c.156G>T (p.Leu52=) c.491G>T c.996G>T n.1617G>T n.1522G>T n.277G>T c.*802G>T (n.*802G>T) | |
| 15 | g.89327181C>G | CA492289671 | POLG | c.1419G>C (p.Leu473=) c.1020G>C (p.Leu340=) c.156G>C (p.Leu52=) c.491G>C c.996G>C n.1617G>C n.1522G>C n.277G>C c.*802G>C (n.*802G>C) | |
| 15 | g.89327181C>T | CA492289672 | POLG | c.1419G>A (p.Leu473=) c.1020G>A (p.Leu340=) c.156G>A (p.Leu52=) c.491G>A c.996G>A n.1617G>A n.1522G>A n.277G>A c.*802G>A (n.*802G>A) | COSMIC |
| 15 | g.89327182A= | CA2194557854 | POLG | c.1418T= (p.Leu473=) c.1019T= (p.Leu340=) c.155T= (p.Leu52=) c.490T= c.995T= n.1616T= n.1521T= n.276T= c.*801T= (n.*801T=) | |
| 15 | g.89327182A>C | CA393761542 | POLG | c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.490T>G c.995T>G n.1616T>G n.1521T>G n.276T>G c.*801T>G (n.*801T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327182A>G | CA393761544 | POLG | c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.490T>C c.995T>C n.1616T>C n.1521T>C n.276T>C c.*801T>C (n.*801T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327182A>T | CA393761546 | POLG | c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.155T>A (p.Leu52Gln) c.490T>A c.995T>A n.1616T>A n.1521T>A n.276T>A c.*801T>A (n.*801T>A) | |
| 15 | g.89327183G>A | CA492289673 | POLG | c.1417C>T (p.Leu473=) c.1018C>T (p.Leu340=) c.154C>T (p.Leu52=) c.489C>T c.994C>T n.1615C>T n.1520C>T n.275C>T c.*800C>T (n.*800C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327183G>C | CA393761548 | POLG | c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.154C>G (p.Leu52Val) c.489C>G c.994C>G n.1615C>G n.1520C>G n.275C>G c.*800C>G (n.*800C>G) | |
| 15 | g.89327183G= | CA2194557860 | POLG | c.1417C= (p.Leu473=) c.1018C= (p.Leu340=) c.154C= (p.Leu52=) c.489C= c.994C= n.1615C= n.1520C= n.275C= c.*800C= (n.*800C=) | |
| 15 | g.89327183G>T | CA393761549 | POLG | c.1417C>A (p.Leu473Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.154C>A (p.Leu52Met) c.489C>A c.994C>A n.1615C>A n.1520C>A n.275C>A c.*800C>A (n.*800C>A) | |
| 15 | g.89327184C>A | CA393761553 | POLG | c.1416G>T (p.Gln472His) c.1017G>T (p.Gln339His) c.153G>T (p.Gln51His) c.488G>T c.993G>T n.1614G>T n.1519G>T n.274G>T c.*799G>T (n.*799G>T) | |
| 15 | g.89327184C>G | CA393761560 | POLG | c.1416G>C (p.Gln472His) c.1017G>C (p.Gln339His) c.153G>C (p.Gln51His) c.488G>C c.993G>C n.1614G>C n.1519G>C n.274G>C c.*799G>C (n.*799G>C) | |
| 15 | g.89327184C>T | CA492289674 | POLG | c.1416G>A (p.Gln472=) c.1017G>A (p.Gln339=) c.153G>A (p.Gln51=) c.488G>A c.993G>A n.1614G>A n.1519G>A n.274G>A c.*799G>A (n.*799G>A) | |
| 15 | g.89327185T>A | CA393761563 | POLG | c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.487A>T c.992A>T n.1613A>T n.1518A>T n.273A>T c.*798A>T (n.*798A>T) | |
| 15 | g.89327185T>C | CA393761567 | POLG | c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.487A>G c.992A>G n.1613A>G n.1518A>G n.273A>G c.*798A>G (n.*798A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327185T>G | CA274556569 | POLG | c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.487A>C c.992A>C n.1613A>C n.1518A>C n.273A>C c.*798A>C (n.*798A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327185T= | CA2194557866 | POLG | c.1415A= (p.Gln472=) c.1016A= (p.Gln339=) c.152A= (p.Gln51=) c.487A= c.992A= n.1613A= n.1518A= n.273A= c.*798A= (n.*798A=) | |
| 15 | g.89327186G>A | CA393761573 | POLG | c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.486C>T c.991C>T n.1612C>T n.1517C>T n.272C>T c.*797C>T (n.*797C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89327186G>C | CA393761576 | POLG | c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.486C>G c.991C>G n.1612C>G n.1517C>G n.272C>G c.*797C>G (n.*797C>G) | |
| 15 | g.89327186G>T | CA393761579 | POLG | c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.486C>A c.991C>A n.1612C>A n.1517C>A n.272C>A c.*797C>A (n.*797C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327187G>A | CA492289675 | POLG | c.1413C>T (p.Cys471=) c.1014C>T (p.Cys338=) c.150C>T (p.Cys50=) c.485C>T c.990C>T n.1611C>T n.1516C>T n.271C>T c.*796C>T (n.*796C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327187G>C | CA393761585 | POLG | c.1413C>G (p.Cys471Trp) c.1014C>G (p.Cys338Trp) c.150C>G (p.Cys50Trp) c.485C>G c.990C>G n.1611C>G n.1516C>G n.271C>G c.*796C>G (n.*796C>G) | |
| 15 | g.89327187G>T | CA393761582 | POLG | c.1413C>A (p.Cys471Ter) c.1014C>A (p.Cys338Ter) c.150C>A (p.Cys50Ter) c.485C>A c.990C>A n.1611C>A n.1516C>A n.271C>A c.*796C>A (n.*796C>A) | |
| 15 | g.89327188C>A | CA393761589 | POLG | c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.1013G>T (p.Cys338Phe) c.149G>T (p.Cys50Phe) c.484G>T c.989G>T n.1610G>T n.1515G>T n.270G>T c.*795G>T (n.*795G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327188C= | CA2194557869 | POLG | c.1412G= (p.Cys471=) c.1013G= (p.Cys338=) c.149G= (p.Cys50=) c.484G= c.989G= n.1610G= n.1515G= n.270G= c.*795G= (n.*795G=) | |
| 15 | g.89327188C>G | CA393761592 | POLG | c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.1013G>C (p.Cys338Ser) c.149G>C (p.Cys50Ser) c.484G>C c.989G>C n.1610G>C n.1515G>C n.270G>C c.*795G>C (n.*795G>C) | ClinVar |
| 15 | g.89327188C>T | CA393761595 | POLG | c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.1013G>A (p.Cys338Tyr) c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.484G>A c.989G>A n.1610G>A n.1515G>A n.270G>A c.*795G>A (n.*795G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327189A>C | CA393761606 | POLG | c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.1012T>G (p.Cys338Gly) c.148T>G (p.Cys50Gly) c.483T>G c.988T>G n.1609T>G n.1514T>G n.269T>G c.*794T>G (n.*794T>G) | |
| 15 | g.89327189A>G | CA393761609 | POLG | c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.1012T>C (p.Cys338Arg) c.148T>C (p.Cys50Arg) c.483T>C c.988T>C n.1609T>C n.1514T>C n.269T>C c.*794T>C (n.*794T>C) | |
| 15 | g.89327189A>T | CA393761619 | POLG | c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.1012T>A (p.Cys338Ser) c.148T>A (p.Cys50Ser) c.483T>A c.988T>A n.1609T>A n.1514T>A n.269T>A c.*794T>A (n.*794T>A) | |
| 15 | g.89327190G>A | CA492289676 | POLG | c.1410C>T (p.Ala470=) c.1011C>T (p.Ala337=) c.147C>T (p.Ala49=) c.482C>T c.987C>T n.1608C>T n.1513C>T n.268C>T c.*793C>T (n.*793C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327190G>C | CA492289678 | POLG | c.1410C>G (p.Ala470=) c.1011C>G (p.Ala337=) c.147C>G (p.Ala49=) c.482C>G c.987C>G n.1608C>G n.1513C>G n.268C>G c.*793C>G (n.*793C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327190G= | CA2194557872 | POLG | c.1410C= (p.Ala470=) c.1011C= (p.Ala337=) c.147C= (p.Ala49=) c.482C= c.987C= n.1608C= n.1513C= n.268C= c.*793C= (n.*793C=) | |
| 15 | g.89327190G>T | CA492289677 | POLG | c.1410C>A (p.Ala470=) c.1011C>A (p.Ala337=) c.147C>A (p.Ala49=) c.482C>A c.987C>A n.1608C>A n.1513C>A n.268C>A c.*793C>A (n.*793C>A) | |
| 15 | g.89327191G>A | CA393761628 | POLG | c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.146C>T (p.Ala49Val) c.481C>T c.986C>T n.1607C>T n.1512C>T n.267C>T c.*792C>T (n.*792C>T) | |
| 15 | g.89327191G>C | CA393761623 | POLG | c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) c.481C>G c.986C>G n.1607C>G n.1512C>G n.267C>G c.*792C>G (n.*792C>G) | |
| 15 | g.89327191G>T | CA393761626 | POLG | c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) c.481C>A c.986C>A n.1607C>A n.1512C>A n.267C>A c.*792C>A (n.*792C>A) | |
| 15 | g.89327192C>A | CA393761630 | POLG | c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) c.480G>T c.985G>T n.1606G>T n.1511G>T n.266G>T c.*791G>T (n.*791G>T) | |
| 15 | g.89327192C>G | CA393761633 | POLG | c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) c.480G>C c.985G>C n.1606G>C n.1511G>C n.266G>C c.*791G>C (n.*791G>C) | |
| 15 | g.89327192C>T | CA393761639 | POLG | c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) c.480G>A c.985G>A n.1606G>A n.1511G>A n.266G>A c.*791G>A (n.*791G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327193A>C | CA393761642 | POLG | c.1407T>G (p.Asp469Glu) c.1008T>G (p.Asp336Glu) c.144T>G (p.Asp48Glu) c.479T>G c.984T>G n.1605T>G n.1510T>G n.265T>G c.*790T>G (n.*790T>G) | |
| 15 | g.89327193A>G | CA492289679 | POLG | c.1407T>C (p.Asp469=) c.1008T>C (p.Asp336=) c.144T>C (p.Asp48=) c.479T>C c.984T>C n.1605T>C n.1510T>C n.265T>C c.*790T>C (n.*790T>C) | |
| 15 | g.89327193A>T | CA393761645 | POLG | c.1407T>A (p.Asp469Glu) c.1008T>A (p.Asp336Glu) c.144T>A (p.Asp48Glu) c.479T>A c.984T>A n.1605T>A n.1510T>A n.265T>A c.*790T>A (n.*790T>A) | |
| 15 | g.89327194T>A | CA393761653 | POLG | c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1007A>T (p.Asp336Val) c.143A>T (p.Asp48Val) c.478A>T c.983A>T n.1604A>T n.1509A>T n.264A>T c.*789A>T (n.*789A>T) | |
| 15 | g.89327194T>C | CA393761651 | POLG | c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.143A>G (p.Asp48Gly) c.478A>G c.983A>G n.1604A>G n.1509A>G n.264A>G c.*789A>G (n.*789A>G) | |
| 15 | g.89327194T>G | CA393761648 | POLG | c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.143A>C (p.Asp48Ala) c.478A>C c.983A>C n.1604A>C n.1509A>C n.264A>C c.*789A>C (n.*789A>C) | |
| 15 | g.89327195C>A | CA393761655 | POLG | c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.477G>T c.982G>T n.1603G>T n.1508G>T n.263G>T c.*788G>T (n.*788G>T) | |
| 15 | g.89327195C>G | CA393761659 | POLG | c.1405G>C (p.Asp469His) c.1006G>C (p.Asp336His) c.142G>C (p.Asp48His) c.477G>C c.982G>C n.1603G>C n.1508G>C n.263G>C c.*788G>C (n.*788G>C) | |
| 15 | g.89327195C>T | CA393761656 | POLG | c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.142G>A (p.Asp48Asn) c.477G>A c.982G>A n.1603G>A n.1508G>A n.263G>A c.*788G>A (n.*788G>A) | |
| 15 | g.89327196A>C | CA393761663 | POLG | c.1404T>G (p.Asn468Lys) c.1005T>G (p.Asn335Lys) c.141T>G (p.Asn47Lys) c.476T>G c.981T>G n.1602T>G n.1507T>G n.262T>G c.*787T>G (n.*787T>G) | |
| 15 | g.89327196A>G | CA492289680 | POLG | c.1404T>C (p.Asn468=) c.1005T>C (p.Asn335=) c.141T>C (p.Asn47=) c.476T>C c.981T>C n.1602T>C n.1507T>C n.262T>C c.*787T>C (n.*787T>C) | |
| 15 | g.89327196A>T | CA393761665 | POLG | c.1404T>A (p.Asn468Lys) c.1005T>A (p.Asn335Lys) c.141T>A (p.Asn47Lys) c.476T>A c.981T>A n.1602T>A n.1507T>A n.262T>A c.*787T>A (n.*787T>A) | |
| 15 | g.89327197T>A | CA393761672 | POLG | c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) c.475A>T c.980A>T n.1601A>T n.1506A>T n.261A>T c.*786A>T (n.*786A>T) | ClinVar |
| 15 | g.89327197T>C | CA316897 | POLG | c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) c.475A>G c.980A>G n.1601A>G n.1506A>G n.261A>G c.*786A>G (n.*786A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327197T>G | CA393761678 | POLG | c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) c.475A>C c.980A>C n.1601A>C n.1506A>C n.261A>C c.*786A>C (n.*786A>C) | |
| 15 | g.89327197T= | CA2194557876 | POLG | c.1403A= (p.Asn468=) c.1004A= (p.Asn335=) c.140A= (p.Asn47=) c.475A= c.980A= n.1601A= n.1506A= n.261A= c.*786A= (n.*786A=) | |
| 15 | g.89327198T>A | CA393761682 | POLG | c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.474A>T c.979A>T n.1600A>T n.1505A>T n.260A>T c.*785A>T (n.*785A>T) | |
| 15 | g.89327198T>C | CA316834 | POLG | c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp) c.474A>G c.979A>G n.1600A>G n.1505A>G n.260A>G c.*785A>G (n.*785A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327198T>G | CA393761687 | POLG | c.1402A>C (p.Asn468His) c.1003A>C (p.Asn335His) c.139A>C (p.Asn47His) c.474A>C c.979A>C n.1600A>C n.1505A>C n.260A>C c.*785A>C (n.*785A>C) | |
| 15 | g.89327198T= | CA2194557881 | POLG | c.1402A= (p.Asn468=) c.1003A= (p.Asn335=) c.139A= (p.Asn47=) c.474A= c.979A= n.1600A= n.1505A= n.260A= c.*785A= (n.*785A=) | |
| 15 | g.89327199G>A | CA492289681 | POLG | c.1401C>T (p.Ala467=) c.1002C>T (p.Ala334=) c.138C>T (p.Ala46=) c.473C>T c.978C>T n.1599C>T n.1504C>T n.259C>T c.*784C>T (n.*784C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327199G>C | CA492289682 | POLG | c.1401C>G (p.Ala467=) c.1002C>G (p.Ala334=) c.138C>G (p.Ala46=) c.473C>G c.978C>G n.1599C>G n.1504C>G n.259C>G c.*784C>G (n.*784C>G) | |
| 15 | g.89327199G>T | CA492289683 | POLG | c.1401C>A (p.Ala467=) c.1002C>A (p.Ala334=) c.138C>A (p.Ala46=) c.473C>A c.978C>A n.1599C>A n.1504C>A n.259C>A c.*784C>A (n.*784C>A) | |
| 15 | g.89327200G>A | CA393761692 | POLG | c.1400C>T (p.Ala467Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.137C>T (p.Ala46Val) c.472C>T c.977C>T n.1598C>T n.1503C>T n.258C>T c.*783C>T (n.*783C>T) | |
| 15 | g.89327200G>C | CA393761695 | POLG | c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.472C>G c.977C>G n.1598C>G n.1503C>G n.258C>G c.*783C>G (n.*783C>G) | |
| 15 | g.89327200G>T | CA393761699 | POLG | c.1400C>A (p.Ala467Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.137C>A (p.Ala46Asp) c.472C>A c.977C>A n.1598C>A n.1503C>A n.258C>A c.*783C>A (n.*783C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89327201C>A | CA393761704 | POLG | c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.471G>T c.976G>T n.1597G>T n.1502G>T n.257G>T c.*782G>T (n.*782G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327201C= | CA2194557889 | POLG | c.1399G= (p.Ala467=) c.1000G= (p.Ala334=) c.136G= (p.Ala46=) c.471G= c.976G= n.1597G= n.1502G= n.257G= c.*782G= (n.*782G=) | |
| 15 | g.89327201C>G | CA393761709 | POLG | c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.471G>C c.976G>C n.1597G>C n.1502G>C n.257G>C c.*782G>C (n.*782G>C) | |
| 15 | g.89327201C>T | CA123140 | POLG | c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.471G>A c.976G>A n.1597G>A n.1502G>A n.257G>A c.*782G>A (n.*782G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |