Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.89325553_89325554delCA2630252321POLGc.1847_1848del (p.Glu616AlafsTer?)
c.1448_1449del (p.Glu483AlafsTer?)
c.*414_*415del (n.*414_*415del)
c.584_585del (p.Glu195AlafsTer?)
c.919_920del
c.1424_1425del
c.167_168del (p.Glu56AlafsTer?)
n.2045_2046del
n.1950_1951del
c.229_230del
c.36_37del
n.49_50del
c.*1230_*1231del (n.*1230_*1231del)
gnomAD v4
15g.89325552T>ACA393759237POLGc.1847A>T (p.Glu616Val)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.919A>T
c.1424A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.2045A>T
n.1950A>T
c.229A>T
c.36A>T
n.49A>T
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
15g.89325552T>CCA393759239POLGc.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.919A>G
c.1424A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.2045A>G
n.1950A>G
c.229A>G
c.36A>G
n.49A>G
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
15g.89325552T>GCA393759238POLGc.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.919A>C
c.1424A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.2045A>C
n.1950A>C
c.229A>C
c.36A>C
n.49A>C
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
15g.89325553delCA2573151270POLGc.1846del (p.Glu616SerfsTer?)
c.1447del (p.Glu483SerfsTer?)
c.*413del (n.*413del)
c.583del (p.Glu195SerfsTer?)
c.918del
c.1423del
c.166del (p.Glu56SerfsTer?)
n.2044del
n.1949del
c.228del
c.35del
n.48del
c.*1229del (n.*1229del)
ClinVar dbSNP
15g.89325553C>ACA393759240POLGc.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.918G>T
c.1423G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.2044G>T
n.1949G>T
c.228G>T
c.35G>T
n.48G>T
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
15g.89325553C>GCA393759242POLGc.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.918G>C
c.1423G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.2044G>C
n.1949G>C
c.228G>C
c.35G>C
n.48G>C
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
15g.89325553C>TCA393759241POLGc.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.918G>A
c.1423G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.2044G>A
n.1949G>A
c.228G>A
c.35G>A
n.48G>A
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
gnomAD v4
15g.89325554T>ACA492289296POLGc.1845A>T (p.Ser615=)
c.1446A>T (p.Ser482=)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.582A>T (p.Ser194=)
c.917A>T
c.1422A>T
c.165A>T (p.Ser55=)
n.2043A>T
n.1948A>T
c.227A>T
c.34A>T
n.47A>T
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
15g.89325554T>CCA492289297POLGc.1845A>G (p.Ser615=)
c.1446A>G (p.Ser482=)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.582A>G (p.Ser194=)
c.917A>G
c.1422A>G
c.165A>G (p.Ser55=)
n.2043A>G
n.1948A>G
c.227A>G
c.34A>G
n.47A>G
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
dbSNP
15g.89325554T>GCA492289298POLGc.1845A>C (p.Ser615=)
c.1446A>C (p.Ser482=)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.582A>C (p.Ser194=)
c.917A>C
c.1422A>C
c.165A>C (p.Ser55=)
n.2043A>C
n.1948A>C
c.227A>C
c.34A>C
n.47A>C
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
15g.89325554T=CA2194550207POLGc.1845A= (p.Ser615=)
c.1446A= (p.Ser482=)
c.*412A= (n.*412A=)
c.582A= (p.Ser194=)
c.917A=
c.1422A=
c.165A= (p.Ser55=)
n.2043A=
n.1948A=
c.227A=
c.34A=
n.47A=
c.*1228A= (n.*1228A=)
15g.89325554dupCA2695197356POLGc.1845dup (p.Glu616ArgfsTer?)
c.1446dup (p.Glu483ArgfsTer?)
c.*412dup (n.*412dup)
c.582dup (p.Glu195ArgfsTer?)
c.917dup
c.1422dup
c.165dup (p.Glu56ArgfsTer?)
n.2043dup
n.1948dup
c.227dup
c.34dup
n.47dup
c.*1228dup (n.*1228dup)
ClinVar
15g.89325555G>ACA393759243POLGc.1844C>T (p.Ser615Leu)
c.1445C>T (p.Ser482Leu)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.581C>T (p.Ser194Leu)
c.916C>T
c.1421C>T
c.164C>T (p.Ser55Leu)
n.2042C>T
n.1947C>T
c.226C>T
c.33C>T
n.46C>T
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
ClinVar
15g.89325555G>CCA393759244POLGc.1844C>G (p.Ser615Ter)
c.1445C>G (p.Ser482Ter)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.581C>G (p.Ser194Ter)
c.916C>G
c.1421C>G
c.164C>G (p.Ser55Ter)
n.2042C>G
n.1947C>G
c.226C>G
c.33C>G
n.46C>G
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
15g.89325555G>TCA393759245POLGc.1844C>A (p.Ser615Ter)
c.1445C>A (p.Ser482Ter)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.581C>A (p.Ser194Ter)
c.916C>A
c.1421C>A
c.164C>A (p.Ser55Ter)
n.2042C>A
n.1947C>A
c.226C>A
c.33C>A
n.46C>A
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
15g.89325556A=CA2194550212POLGc.1843T= (p.Ser615=)
c.1444T= (p.Ser482=)
c.*410T= (n.*410T=)
c.580T= (p.Ser194=)
c.915T=
c.1420T=
c.163T= (p.Ser55=)
n.2041T=
n.1946T=
c.225T=
c.32T=
n.45T=
c.*1226T= (n.*1226T=)
15g.89325556A>CCA393759246POLGc.1843T>G (p.Ser615Ala)
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.915T>G
c.1420T>G
c.163T>G (p.Ser55Ala)
n.2041T>G
n.1946T>G
c.225T>G
c.32T>G
n.45T>G
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
15g.89325556A>GCA393759247POLGc.1843T>C (p.Ser615Pro)
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.915T>C
c.1420T>C
c.163T>C (p.Ser55Pro)
n.2041T>C
n.1946T>C
c.225T>C
c.32T>C
n.45T>C
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
15g.89325556A>TCA393759248POLGc.1843T>A (p.Ser615Thr)
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.915T>A
c.1420T>A
c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.2041T>A
n.1946T>A
c.225T>A
c.32T>A
n.45T>A
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
dbSNP
15g.89325557G>ACA274554413POLGc.1842C>T (p.Tyr614=)
c.1443C>T (p.Tyr481=)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.579C>T (p.Tyr193=)
c.914C>T
c.1419C>T
c.162C>T (p.Tyr54=)
n.2040C>T
n.1945C>T
c.224C>T
c.31C>T
n.44C>T
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325557G>CCA393759249POLGc.1842C>G (p.Tyr614Ter)
c.1443C>G (p.Tyr481Ter)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
c.914C>G
c.1419C>G
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
n.2040C>G
n.1945C>G
c.224C>G
c.31C>G
n.44C>G
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
15g.89325557G=CA2194550216POLGc.1842C= (p.Tyr614=)
c.1443C= (p.Tyr481=)
c.*409C= (n.*409C=)
c.579C= (p.Tyr193=)
c.914C=
c.1419C=
c.162C= (p.Tyr54=)
n.2040C=
n.1945C=
c.224C=
c.31C=
n.44C=
c.*1225C= (n.*1225C=)
15g.89325557G>TCA393759250POLGc.1842C>A (p.Tyr614Ter)
c.1443C>A (p.Tyr481Ter)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
c.914C>A
c.1419C>A
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
n.2040C>A
n.1945C>A
c.224C>A
c.31C>A
n.44C>A
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
15g.89325558T>ACA393759251POLGc.1841A>T (p.Tyr614Phe)
c.1442A>T (p.Tyr481Phe)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.913A>T
c.1418A>T
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.2039A>T
n.1944A>T
c.223A>T
c.30A>T
n.43A>T
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
15g.89325558T>CCA393759252POLGc.1841A>G (p.Tyr614Cys)
c.1442A>G (p.Tyr481Cys)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.913A>G
c.1418A>G
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.2039A>G
n.1944A>G
c.223A>G
c.30A>G
n.43A>G
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
15g.89325558T>GCA393759253POLGc.1841A>C (p.Tyr614Ser)
c.1442A>C (p.Tyr481Ser)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.913A>C
c.1418A>C
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.2039A>C
n.1944A>C
c.223A>C
c.30A>C
n.43A>C
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
15g.89325559A=CA2194550222POLGc.1840T= (p.Tyr614=)
c.1441T= (p.Tyr481=)
c.*407T= (n.*407T=)
c.577T= (p.Tyr193=)
c.912T=
c.1417T=
c.160T= (p.Tyr54=)
n.2038T=
n.1943T=
c.222T=
c.29T=
n.42T=
c.*1223T= (n.*1223T=)
15g.89325559A>CCA393759255POLGc.1840T>G (p.Tyr614Asp)
c.1441T>G (p.Tyr481Asp)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.912T>G
c.1417T>G
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.2038T>G
n.1943T>G
c.222T>G
c.29T>G
n.42T>G
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
15g.89325559A>GCA7724677POLGc.1840T>C (p.Tyr614His)
c.1441T>C (p.Tyr481His)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.577T>C (p.Tyr193His)
c.912T>C
c.1417T>C
c.160T>C (p.Tyr54His)
n.2038T>C
n.1943T>C
c.222T>C
c.29T>C
n.42T>C
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325559A>TCA393759254POLGc.1840T>A (p.Tyr614Asn)
c.1441T>A (p.Tyr481Asn)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.912T>A
c.1417T>A
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.2038T>A
n.1943T>A
c.222T>A
c.29T>A
n.42T>A
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
15g.89325560G>ACA492289301POLGc.1839C>T (p.His613=)
c.1440C>T (p.His480=)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.576C>T (p.His192=)
c.911C>T
c.1416C>T
c.159C>T (p.His53=)
n.2037C>T
n.1942C>T
c.221C>T
c.28C>T
n.41C>T
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
15g.89325560G>CCA393759256POLGc.1839C>G (p.His613Gln)
c.1440C>G (p.His480Gln)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.576C>G (p.His192Gln)
c.911C>G
c.1416C>G
c.159C>G (p.His53Gln)
n.2037C>G
n.1942C>G
c.221C>G
c.28C>G
n.41C>G
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.89325560G=CA2194550225POLGc.1839C= (p.His613=)
c.1440C= (p.His480=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.576C= (p.His192=)
c.911C=
c.1416C=
c.159C= (p.His53=)
n.2037C=
n.1942C=
c.221C=
c.28C=
n.41C=
c.*1222C= (n.*1222C=)
15g.89325560G>TCA393759257POLGc.1839C>A (p.His613Gln)
c.1440C>A (p.His480Gln)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.576C>A (p.His192Gln)
c.911C>A
c.1416C>A
c.159C>A (p.His53Gln)
n.2037C>A
n.1942C>A
c.221C>A
c.28C>A
n.41C>A
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
15g.89325561T>ACA393759258POLGc.1838A>T (p.His613Leu)
c.1439A>T (p.His480Leu)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.575A>T (p.His192Leu)
c.910A>T
c.1415A>T
c.158A>T (p.His53Leu)
n.2036A>T
n.1941A>T
c.220A>T
c.27A>T
n.40A>T
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
ClinVar
15g.89325561T>CCA393759259POLGc.1838A>G (p.His613Arg)
c.1439A>G (p.His480Arg)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.575A>G (p.His192Arg)
c.910A>G
c.1415A>G
c.158A>G (p.His53Arg)
n.2036A>G
n.1941A>G
c.220A>G
c.27A>G
n.40A>G
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
ClinVar gnomAD v4
15g.89325561T>GCA393759260POLGc.1838A>C (p.His613Pro)
c.1439A>C (p.His480Pro)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.575A>C (p.His192Pro)
c.910A>C
c.1415A>C
c.158A>C (p.His53Pro)
n.2036A>C
n.1941A>C
c.220A>C
c.27A>C
n.40A>C
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
gnomAD v4
15g.89325562G>ACA302712POLGc.1837C>T (p.His613Tyr)
c.1438C>T (p.His480Tyr)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.574C>T (p.His192Tyr)
c.909C>T
c.1414C>T
c.157C>T (p.His53Tyr)
n.2035C>T
n.1940C>T
c.219C>T
c.26C>T
n.39C>T
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325562G>CCA393759261POLGc.1837C>G (p.His613Asp)
c.1438C>G (p.His480Asp)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.574C>G (p.His192Asp)
c.909C>G
c.1414C>G
c.157C>G (p.His53Asp)
n.2035C>G
n.1940C>G
c.219C>G
c.26C>G
n.39C>G
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
ClinVar
15g.89325562G=CA2194550233POLGc.1837C= (p.His613=)
c.1438C= (p.His480=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.574C= (p.His192=)
c.909C=
c.1414C=
c.157C= (p.His53=)
n.2035C=
n.1940C=
c.219C=
c.26C=
n.39C=
c.*1220C= (n.*1220C=)
15g.89325562G>TCA393759262POLGc.1837C>A (p.His613Asn)
c.1438C>A (p.His480Asn)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.574C>A (p.His192Asn)
c.909C>A
c.1414C>A
c.157C>A (p.His53Asn)
n.2035C>A
n.1940C>A
c.219C>A
c.26C>A
n.39C>A
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
15g.89325563C>ACA492289307POLGc.1836G>T (p.Leu612=)
c.1437G>T (p.Leu479=)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.573G>T (p.Leu191=)
c.908G>T
c.1413G>T
c.156G>T (p.Leu52=)
n.2034G>T
n.1939G>T
c.218G>T
c.25G>T
n.38G>T
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
15g.89325563C=CA2194550240POLGc.1836G= (p.Leu612=)
c.1437G= (p.Leu479=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.573G= (p.Leu191=)
c.908G=
c.1413G=
c.156G= (p.Leu52=)
n.2034G=
n.1939G=
c.218G=
c.25G=
n.38G=
c.*1219G= (n.*1219G=)
15g.89325563C>GCA492289308POLGc.1836G>C (p.Leu612=)
c.1437G>C (p.Leu479=)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.573G>C (p.Leu191=)
c.908G>C
c.1413G>C
c.156G>C (p.Leu52=)
n.2034G>C
n.1939G>C
c.218G>C
c.25G>C
n.38G>C
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325563C>TCA274554438POLGc.1836G>A (p.Leu612=)
c.1437G>A (p.Leu479=)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.908G>A
c.1413G>A
c.156G>A (p.Leu52=)
n.2034G>A
n.1939G>A
c.218G>A
c.25G>A
n.38G>A
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
ClinVar dbSNP
15g.89325564A=CA2194550244POLGc.1835T= (p.Leu612=)
c.1436T= (p.Leu479=)
c.*402T= (n.*402T=)
c.572T= (p.Leu191=)
c.907T=
c.1412T=
c.155T= (p.Leu52=)
n.2033T=
n.1938T=
c.217T=
c.24T=
n.37T=
c.*1218T= (n.*1218T=)
15g.89325564A>CCA393759263POLGc.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.907T>G
c.1412T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.2033T>G
n.1938T>G
c.217T>G
c.24T>G
n.37T>G
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
15g.89325564A>GCA393759264POLGc.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.907T>C
c.1412T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.2033T>C
n.1938T>C
c.217T>C
c.24T>C
n.37T>C
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
dbSNP gnomAD v2
15g.89325564A>TCA393759265POLGc.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.907T>A
c.1412T>A
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.2033T>A
n.1938T>A
c.217T>A
c.24T>A
n.37T>A
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
15g.89325565G>ACA492289311POLGc.1834C>T (p.Leu612=)
c.1435C>T (p.Leu479=)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.906C>T
c.1411C>T
c.154C>T (p.Leu52=)
n.2032C>T
n.1937C>T
c.216C>T
c.23C>T
n.36C>T
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
15g.89325565G>CCA393759266POLGc.1834C>G (p.Leu612Val)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.906C>G
c.1411C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.2032C>G
n.1937C>G
c.216C>G
c.23C>G
n.36C>G
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
gnomAD v4
15g.89325565G>TCA393759267POLGc.1834C>A (p.Leu612Met)
c.1435C>A (p.Leu479Met)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.571C>A (p.Leu191Met)
c.906C>A
c.1411C>A
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.2032C>A
n.1937C>A
c.216C>A
c.23C>A
n.36C>A
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
COSMIC
15g.89325566A=CA2194550248POLGc.1833T= (p.Pro611=)
c.1434T= (p.Pro478=)
c.*400T= (n.*400T=)
c.570T= (p.Pro190=)
c.905T=
c.1410T=
c.153T= (p.Pro51=)
n.2031T=
n.1936T=
c.215T=
c.22T=
n.35T=
c.*1216T= (n.*1216T=)
15g.89325566A>CCA7724678POLGc.1833T>G (p.Pro611=)
c.1434T>G (p.Pro478=)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.570T>G (p.Pro190=)
c.905T>G
c.1410T>G
c.153T>G (p.Pro51=)
n.2031T>G
n.1936T>G
c.215T>G
c.22T>G
n.35T>G
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325566A>GCA492289313POLGc.1833T>C (p.Pro611=)
c.1434T>C (p.Pro478=)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.570T>C (p.Pro190=)
c.905T>C
c.1410T>C
c.153T>C (p.Pro51=)
n.2031T>C
n.1936T>C
c.215T>C
c.22T>C
n.35T>C
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
15g.89325566A>TCA492289315POLGc.1833T>A (p.Pro611=)
c.1434T>A (p.Pro478=)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.570T>A (p.Pro190=)
c.905T>A
c.1410T>A
c.153T>A (p.Pro51=)
n.2031T>A
n.1936T>A
c.215T>A
c.22T>A
n.35T>A
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
15g.89325567G>ACA393759268POLGc.1832C>T (p.Pro611Leu)
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.904C>T
c.1409C>T
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.2030C>T
n.1935C>T
c.214C>T
c.21C>T
n.34C>T
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
ClinVar dbSNP
15g.89325567G>CCA393759269POLGc.1832C>G (p.Pro611Arg)
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.904C>G
c.1409C>G
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.2030C>G
n.1935C>G
c.214C>G
c.21C>G
n.34C>G
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
15g.89325567G=CA2194550255POLGc.1832C= (p.Pro611=)
c.1433C= (p.Pro478=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.569C= (p.Pro190=)
c.904C=
c.1409C=
c.152C= (p.Pro51=)
n.2030C=
n.1935C=
c.214C=
c.21C=
n.34C=
c.*1215C= (n.*1215C=)
15g.89325567G>TCA393759270POLGc.1832C>A (p.Pro611His)
c.1433C>A (p.Pro478His)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.569C>A (p.Pro190His)
c.904C>A
c.1409C>A
c.152C>A (p.Pro51His)
n.2030C>A
n.1935C>A
c.214C>A
c.21C>A
n.34C>A
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
15g.89325568G>ACA393759271POLGc.1831C>T (p.Pro611Ser)
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.903C>T
c.1408C>T
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.2029C>T
n.1934C>T
c.213C>T
c.20C>T
n.33C>T
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
ClinVar
15g.89325568G>CCA393759272POLGc.1831C>G (p.Pro611Ala)
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.903C>G
c.1408C>G
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.2029C>G
n.1934C>G
c.213C>G
c.20C>G
n.33C>G
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
15g.89325568G>TCA393759273POLGc.1831C>A (p.Pro611Thr)
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.903C>A
c.1408C>A
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.2029C>A
n.1934C>A
c.213C>A
c.20C>A
n.33C>A
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
gnomAD v4
15g.89325569G>ACA7724679POLGc.1830C>T (p.Phe610=)
c.1431C>T (p.Phe477=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.567C>T (p.Phe189=)
c.902C>T
c.1407C>T
c.150C>T (p.Phe50=)
n.2028C>T
n.1933C>T
c.212C>T
c.19C>T
n.32C>T
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325569G>CCA393759274POLGc.1830C>G (p.Phe610Leu)
c.1431C>G (p.Phe477Leu)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.567C>G (p.Phe189Leu)
c.902C>G
c.1407C>G
c.150C>G (p.Phe50Leu)
n.2028C>G
n.1933C>G
c.212C>G
c.19C>G
n.32C>G
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
gnomAD v4
15g.89325569G=CA2194550261POLGc.1830C= (p.Phe610=)
c.1431C= (p.Phe477=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.567C= (p.Phe189=)
c.902C=
c.1407C=
c.150C= (p.Phe50=)
n.2028C=
n.1933C=
c.212C=
c.19C=
n.32C=
c.*1213C= (n.*1213C=)
15g.89325569G>TCA393759275POLGc.1830C>A (p.Phe610Leu)
c.1431C>A (p.Phe477Leu)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.567C>A (p.Phe189Leu)
c.902C>A
c.1407C>A
c.150C>A (p.Phe50Leu)
n.2028C>A
n.1933C>A
c.212C>A
c.19C>A
n.32C>A
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
15g.89325570A>CCA393759276POLGc.1829T>G (p.Phe610Cys)
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.901T>G
c.1406T>G
c.149T>G (p.Phe50Cys)
n.2027T>G
n.1932T>G
c.211T>G
c.18T>G
n.31T>G
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
15g.89325570A>GCA393759277POLGc.1829T>C (p.Phe610Ser)
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.901T>C
c.1406T>C
c.149T>C (p.Phe50Ser)
n.2027T>C
n.1932T>C
c.211T>C
c.18T>C
n.31T>C
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
15g.89325570A>TCA393759278POLGc.1829T>A (p.Phe610Tyr)
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.901T>A
c.1406T>A
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
n.2027T>A
n.1932T>A
c.211T>A
c.18T>A
n.31T>A
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
15g.89325571A=CA2194550264POLGc.1828T= (p.Phe610=)
c.1429T= (p.Phe477=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.565T= (p.Phe189=)
c.900T=
c.1405T=
c.148T= (p.Phe50=)
n.2026T=
n.1931T=
c.210T=
c.17T=
n.30T=
c.*1211T= (n.*1211T=)
15g.89325571A>CCA393759279POLGc.1828T>G (p.Phe610Val)
c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.565T>G (p.Phe189Val)
c.900T>G
c.1405T>G
c.148T>G (p.Phe50Val)
n.2026T>G
n.1931T>G
c.210T>G
c.17T>G
n.30T>G
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
15g.89325571A>GCA393759281POLGc.1828T>C (p.Phe610Leu)
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.900T>C
c.1405T>C
c.148T>C (p.Phe50Leu)
n.2026T>C
n.1931T>C
c.210T>C
c.17T>C
n.30T>C
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
dbSNP
15g.89325571A>TCA393759280POLGc.1828T>A (p.Phe610Ile)
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.900T>A
c.1405T>A
c.148T>A (p.Phe50Ile)
n.2026T>A
n.1931T>A
c.210T>A
c.17T>A
n.30T>A
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
15g.89325572G>ACA492289324POLGc.1827C>T (p.Gly609=)
c.1428C>T (p.Gly476=)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.564C>T (p.Gly188=)
c.899C>T
c.1404C>T
c.147C>T (p.Gly49=)
n.2025C>T
n.1930C>T
c.209C>T
c.16C>T
n.29C>T
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
gnomAD v4
15g.89325572G>CCA492289326POLGc.1827C>G (p.Gly609=)
c.1428C>G (p.Gly476=)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.564C>G (p.Gly188=)
c.899C>G
c.1404C>G
c.147C>G (p.Gly49=)
n.2025C>G
n.1930C>G
c.209C>G
c.16C>G
n.29C>G
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
15g.89325572G>TCA492289328POLGc.1827C>A (p.Gly609=)
c.1428C>A (p.Gly476=)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.564C>A (p.Gly188=)
c.899C>A
c.1404C>A
c.147C>A (p.Gly49=)
n.2025C>A
n.1930C>A
c.209C>A
c.16C>A
n.29C>A
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
15g.89325573C>ACA393759282POLGc.1826G>T (p.Gly609Val)
c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.898G>T
c.1403G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.2024G>T
n.1929G>T
c.208G>T
c.15G>T
n.28G>T
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
15g.89325573C>GCA393759283POLGc.1826G>C (p.Gly609Ala)
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.898G>C
c.1403G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.2024G>C
n.1929G>C
c.208G>C
c.15G>C
n.28G>C
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
15g.89325573C>TCA393759284POLGc.1826G>A (p.Gly609Asp)
c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.563G>A (p.Gly188Asp)
c.898G>A
c.1403G>A
c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.2024G>A
n.1929G>A
c.208G>A
c.15G>A
n.28G>A
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
15g.89325574C>ACA393759285POLGc.1825G>T (p.Gly609Cys)
c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.562G>T (p.Gly188Cys)
c.897G>T
c.1402G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.2023G>T
n.1928G>T
c.207G>T
c.14G>T
n.27G>T
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
15g.89325574C=CA2194550273POLGc.1825G= (p.Gly609=)
c.1426G= (p.Gly476=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.562G= (p.Gly188=)
c.897G=
c.1402G=
c.145G= (p.Gly49=)
n.2023G=
n.1928G=
c.207G=
c.14G=
n.27G=
c.*1208G= (n.*1208G=)
15g.89325574C>GCA393759286POLGc.1825G>C (p.Gly609Arg)
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.897G>C
c.1402G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.2023G>C
n.1928G>C
c.207G>C
c.14G>C
n.27G>C
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
15g.89325574C>TCA7724680POLGc.1825G>A (p.Gly609Ser)
c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.562G>A (p.Gly188Ser)
c.897G>A
c.1402G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.2023G>A
n.1928G>A
c.207G>A
c.14G>A
n.27G>A
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325575A>CCA393759287POLGc.1824T>G (p.Asp608Glu)
c.1425T>G (p.Asp475Glu)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.561T>G (p.Asp187Glu)
c.896T>G
c.1401T>G
c.144T>G (p.Asp48Glu)
n.2022T>G
n.1927T>G
c.206T>G
c.13T>G
n.26T>G
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
15g.89325575A>GCA492289329POLGc.1824T>C (p.Asp608=)
c.1425T>C (p.Asp475=)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.561T>C (p.Asp187=)
c.896T>C
c.1401T>C
c.144T>C (p.Asp48=)
n.2022T>C
n.1927T>C
c.206T>C
c.13T>C
n.26T>C
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
15g.89325575A>TCA393759288POLGc.1824T>A (p.Asp608Glu)
c.1425T>A (p.Asp475Glu)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.561T>A (p.Asp187Glu)
c.896T>A
c.1401T>A
c.144T>A (p.Asp48Glu)
n.2022T>A
n.1927T>A
c.206T>A
c.13T>A
n.26T>A
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
15g.89325576T>ACA393759289POLGc.1823A>T (p.Asp608Val)
c.1424A>T (p.Asp475Val)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.895A>T
c.1400A>T
c.143A>T (p.Asp48Val)
n.2021A>T
n.1926A>T
c.205A>T
c.12A>T
n.25A>T
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
15g.89325576T>CCA393759290POLGc.1823A>G (p.Asp608Gly)
c.1424A>G (p.Asp475Gly)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.895A>G
c.1400A>G
c.143A>G (p.Asp48Gly)
n.2021A>G
n.1926A>G
c.205A>G
c.12A>G
n.25A>G
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
15g.89325576T>GCA393759291POLGc.1823A>C (p.Asp608Ala)
c.1424A>C (p.Asp475Ala)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.895A>C
c.1400A>C
c.143A>C (p.Asp48Ala)
n.2021A>C
n.1926A>C
c.205A>C
c.12A>C
n.25A>C
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
15g.89325577C>ACA393759292POLGc.1822G>T (p.Asp608Tyr)
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.894G>T
c.1399G>T
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
n.2020G>T
n.1925G>T
c.204G>T
c.11G>T
n.24G>T
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
15g.89325577C=CA2194550281POLGc.1822G= (p.Asp608=)
c.1423G= (p.Asp475=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.559G= (p.Asp187=)
c.894G=
c.1399G=
c.142G= (p.Asp48=)
n.2020G=
n.1925G=
c.204G=
c.11G=
n.24G=
c.*1205G= (n.*1205G=)
15g.89325577C>GCA393759293POLGc.1822G>C (p.Asp608His)
c.1423G>C (p.Asp475His)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.559G>C (p.Asp187His)
c.894G>C
c.1399G>C
c.142G>C (p.Asp48His)
n.2020G>C
n.1925G>C
c.204G>C
c.11G>C
n.24G>C
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
15g.89325577C>TCA7724681POLGc.1822G>A (p.Asp608Asn)
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.894G>A
c.1399G>A
c.142G>A (p.Asp48Asn)
n.2020G>A
n.1925G>A
c.204G>A
c.11G>A
n.24G>A
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325578C>ACA393759296POLGc.1821G>T (p.Trp607Cys)
c.1422G>T (p.Trp474Cys)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.558G>T (p.Trp186Cys)
c.893G>T
c.1398G>T
c.141G>T (p.Trp47Cys)
n.2019G>T
n.1924G>T
c.203G>T
c.10G>T
n.23G>T
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
gnomAD v4
15g.89325578C>GCA393759294POLGc.1821G>C (p.Trp607Cys)
c.1422G>C (p.Trp474Cys)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.558G>C (p.Trp186Cys)
c.893G>C
c.1398G>C
c.141G>C (p.Trp47Cys)
n.2019G>C
n.1924G>C
c.203G>C
c.10G>C
n.23G>C
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
15g.89325578C>TCA393759295POLGc.1821G>A (p.Trp607Ter)
c.1422G>A (p.Trp474Ter)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.558G>A (p.Trp186Ter)
c.893G>A
c.1398G>A
c.141G>A (p.Trp47Ter)
n.2019G>A
n.1924G>A
c.203G>A
c.10G>A
n.23G>A
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
15g.89325579C>ACA393759297POLGc.1820G>T (p.Trp607Leu)
c.1421G>T (p.Trp474Leu)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.557G>T (p.Trp186Leu)
c.892G>T
c.1397G>T
c.140G>T (p.Trp47Leu)
n.2018G>T
n.1923G>T
c.202G>T
c.9G>T
n.22G>T
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
15g.89325579C>GCA393759298POLGc.1820G>C (p.Trp607Ser)
c.1421G>C (p.Trp474Ser)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.557G>C (p.Trp186Ser)
c.892G>C
c.1397G>C
c.140G>C (p.Trp47Ser)
n.2018G>C
n.1923G>C
c.202G>C
c.9G>C
n.22G>C
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
15g.89325579C>TCA393759299POLGc.1820G>A (p.Trp607Ter)
c.1421G>A (p.Trp474Ter)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.557G>A (p.Trp186Ter)
c.892G>A
c.1397G>A
c.140G>A (p.Trp47Ter)
n.2018G>A
n.1923G>A
c.202G>A
c.9G>A
n.22G>A
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
15g.89325580A>CCA393759300POLGc.1819T>G (p.Trp607Gly)
c.1420T>G (p.Trp474Gly)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.556T>G (p.Trp186Gly)
c.891T>G
c.1396T>G
c.139T>G (p.Trp47Gly)
n.2017T>G
n.1922T>G
c.201T>G
c.8T>G
n.21T>G
c.*1202T>G (n.*1202T>G)
15g.89325580A>GCA393759301POLGc.1819T>C (p.Trp607Arg)
c.1420T>C (p.Trp474Arg)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.556T>C (p.Trp186Arg)
c.891T>C
c.1396T>C
c.139T>C (p.Trp47Arg)
n.2017T>C
n.1922T>C
c.201T>C
c.8T>C
n.21T>C
c.*1202T>C (n.*1202T>C)
15g.89325580A>TCA393759302POLGc.1819T>A (p.Trp607Arg)
c.1420T>A (p.Trp474Arg)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.556T>A (p.Trp186Arg)
c.891T>A
c.1396T>A
c.139T>A (p.Trp47Arg)
n.2017T>A
n.1922T>A
c.201T>A
c.8T>A
n.21T>A
c.*1202T>A (n.*1202T>A)
gnomAD v4
15g.89325580_89325581delinsAGCA2194550287POLGc.1818_1819delinsCT (p.Thr606=)
c.1419_1420delinsCT (p.Thr473=)
c.*385_*386delinsCT (n.*385_*386delinsCT)
c.555_556delinsCT (p.Thr185=)
c.890_891delinsCT
c.1395_1396delinsCT
c.138_139delinsCT (p.Thr46=)
n.2016_2017delinsCT
n.1921_1922delinsCT
c.200_201delinsCT
c.7_8delinsCT
n.20_21delinsCT
c.*1201_*1202delinsCT (n.*1201_*1202delinsCT)
15g.89325581G>ACA7724682POLGc.1818C>T (p.Thr606=)
c.1419C>T (p.Thr473=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.555C>T (p.Thr185=)
c.890C>T
c.1395C>T
c.138C>T (p.Thr46=)
n.2016C>T
n.1921C>T
c.200C>T
c.7C>T
n.20C>T
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325581G>CCA492289380POLGc.1818C>G (p.Thr606=)
c.1419C>G (p.Thr473=)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.555C>G (p.Thr185=)
c.890C>G
c.1395C>G
c.138C>G (p.Thr46=)
n.2016C>G
n.1921C>G
c.200C>G
c.7C>G
n.20C>G
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
15g.89325581G=CA2194550292POLGc.1818C= (p.Thr606=)
c.1419C= (p.Thr473=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.555C= (p.Thr185=)
c.890C=
c.1395C=
c.138C= (p.Thr46=)
n.2016C=
n.1921C=
c.200C=
c.7C=
n.20C=
c.*1201C= (n.*1201C=)
15g.89325581G>TCA492289379POLGc.1818C>A (p.Thr606=)
c.1419C>A (p.Thr473=)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.555C>A (p.Thr185=)
c.890C>A
c.1395C>A
c.138C>A (p.Thr46=)
n.2016C>A
n.1921C>A
c.200C>A
c.7C>A
n.20C>A
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
15g.89325582delCA1139664122POLGc.1818del (p.Trp607GlyfsTer?)
c.1419del (p.Trp474GlyfsTer?)
c.*385del (n.*385del)
c.555del (p.Trp186GlyfsTer?)
c.890del
c.1395del
c.138del (p.Trp47GlyfsTer?)
n.2016del
n.1921del
c.200del
c.7del
n.20del
c.*1201del (n.*1201del)
ClinVar dbSNP
15g.89325582G>ACA393759303POLGc.1817C>T (p.Thr606Ile)
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
c.889C>T
c.1394C>T
c.137C>T (p.Thr46Ile)
n.2015C>T
n.1920C>T
c.199C>T
c.6C>T
n.19C>T
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
dbSNP
15g.89325582G>CCA393759304POLGc.1817C>G (p.Thr606Ser)
c.1418C>G (p.Thr473Ser)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.554C>G (p.Thr185Ser)
c.889C>G
c.1394C>G
c.137C>G (p.Thr46Ser)
n.2015C>G
n.1920C>G
c.199C>G
c.6C>G
n.19C>G
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
gnomAD v4
15g.89325582G=CA2194550297POLGc.1817C= (p.Thr606=)
c.1418C= (p.Thr473=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.554C= (p.Thr185=)
c.889C=
c.1394C=
c.137C= (p.Thr46=)
n.2015C=
n.1920C=
c.199C=
c.6C=
n.19C=
c.*1200C= (n.*1200C=)
15g.89325582G>TCA393759305POLGc.1817C>A (p.Thr606Asn)
c.1418C>A (p.Thr473Asn)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.554C>A (p.Thr185Asn)
c.889C>A
c.1394C>A
c.137C>A (p.Thr46Asn)
n.2015C>A
n.1920C>A
c.199C>A
c.6C>A
n.19C>A
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
gnomAD v4
15g.89325583T>ACA393759308POLGc.1816A>T (p.Thr606Ser)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.888A>T
c.1393A>T
c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.2014A>T
n.1919A>T
c.198A>T
c.5A>T
n.18A>T
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
15g.89325583T>CCA393759306POLGc.1816A>G (p.Thr606Ala)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.888A>G
c.1393A>G
c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.2014A>G
n.1919A>G
c.198A>G
c.5A>G
n.18A>G
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
15g.89325583T>GCA393759307POLGc.1816A>C (p.Thr606Pro)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.888A>C
c.1393A>C
c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.2014A>C
n.1919A>C
c.198A>C
c.5A>C
n.18A>C
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
15g.89325583dupCA619857412POLGc.1816dup (p.Thr606AsnfsTer?)
c.1417dup (p.Thr473AsnfsTer?)
c.*383dup (n.*383dup)
c.553dup (p.Thr185AsnfsTer?)
c.888dup
c.1393dup
c.136dup (p.Thr46AsnfsTer?)
n.2014dup
n.1919dup
c.198dup
c.5dup
n.18dup
c.*1199dup (n.*1199dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325583_89325584delinsTACA2194550305POLGc.1815_1816delinsTA (p.Leu605=)
c.1416_1417delinsTA (p.Leu472=)
c.*382_*383delinsTA (n.*382_*383delinsTA)
c.552_553delinsTA (p.Leu184=)
c.887_888delinsTA
c.1392_1393delinsTA
c.135_136delinsTA (p.Leu45=)
n.2013_2014delinsTA
n.1918_1919delinsTA
c.197_198delinsTA
c.4_5delinsTA
n.17_18delinsTA
c.*1198_*1199delinsTA (n.*1198_*1199delinsTA)
15g.89325584A=CA2194550310POLGc.1815T= (p.Leu605=)
c.1416T= (p.Leu472=)
c.*382T= (n.*382T=)
c.552T= (p.Leu184=)
c.887T=
c.1392T=
c.135T= (p.Leu45=)
n.2013T=
n.1918T=
c.197T=
c.4T=
n.17T=
c.*1198T= (n.*1198T=)
15g.89325584A>CCA492289387POLGc.1815T>G (p.Leu605=)
c.1416T>G (p.Leu472=)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.552T>G (p.Leu184=)
c.887T>G
c.1392T>G
c.135T>G (p.Leu45=)
n.2013T>G
n.1918T>G
c.197T>G
c.4T>G
n.17T>G
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
dbSNP
15g.89325584A>GCA492289388POLGc.1815T>C (p.Leu605=)
c.1416T>C (p.Leu472=)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.552T>C (p.Leu184=)
c.887T>C
c.1392T>C
c.135T>C (p.Leu45=)
n.2013T>C
n.1918T>C
c.197T>C
c.4T>C
n.17T>C
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325584A>TCA492289389POLGc.1815T>A (p.Leu605=)
c.1416T>A (p.Leu472=)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.552T>A (p.Leu184=)
c.887T>A
c.1392T>A
c.135T>A (p.Leu45=)
n.2013T>A
n.1918T>A
c.197T>A
c.4T>A
n.17T>A
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
15g.89325584_89325585delinsGCCA2573151271POLGc.1814_1815delinsGC (p.Leu605Arg)
c.1415_1416delinsGC (p.Leu472Arg)
c.*381_*382delinsGC (n.*381_*382delinsGC)
c.551_552delinsGC (p.Leu184Arg)
c.886_887delinsGC
c.1391_1392delinsGC
c.134_135delinsGC (p.Leu45Arg)
n.2012_2013delinsGC
n.1917_1918delinsGC
c.196_197delinsGC
c.3_4delinsGC
n.16_17delinsGC
c.*1197_*1198delinsGC (n.*1197_*1198delinsGC)
ClinVar dbSNP
15g.89325585delCA619857413POLGc.1815del (p.Thr606ProfsTer?)
c.1416del (p.Thr473ProfsTer?)
c.*382del (n.*382del)
c.552del (p.Thr185ProfsTer?)
c.887del
c.1392del
c.135del (p.Thr46ProfsTer?)
n.2013del
n.1918del
c.197del
c.4del
n.17del
c.*1198del (n.*1198del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325585A=CA2194550315POLGc.1814T= (p.Leu605=)
c.1415T= (p.Leu472=)
c.*381T= (n.*381T=)
c.551T= (p.Leu184=)
c.886T=
c.1391T=
c.134T= (p.Leu45=)
n.2012T=
n.1917T=
c.196T=
c.3T=
n.16T=
c.*1197T= (n.*1197T=)
15g.89325585A>CCA393759309POLGc.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.886T>G
c.1391T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.2012T>G
n.1917T>G
c.196T>G
c.3T>G
n.16T>G
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325585A>GCA393759310POLGc.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.886T>C
c.1391T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.2012T>C
n.1917T>C
c.196T>C
c.3T>C
n.16T>C
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
gnomAD v4
15g.89325585A>TCA393759311POLGc.1814T>A (p.Leu605His)
c.1415T>A (p.Leu472His)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.551T>A (p.Leu184His)
c.886T>A
c.1391T>A
c.134T>A (p.Leu45His)
n.2012T>A
n.1917T>A
c.196T>A
c.3T>A
n.16T>A
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
15g.89325586G>ACA393759312POLGc.1813C>T (p.Leu605Phe)
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.885C>T
c.1390C>T
c.133C>T (p.Leu45Phe)
n.2011C>T
n.1916C>T
c.195C>T
c.2C>T
n.15C>T
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
gnomAD v4
15g.89325586G>CCA393759313POLGc.1813C>G (p.Leu605Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.885C>G
c.1390C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.2011C>G
n.1916C>G
c.195C>G
c.2C>G
n.15C>G
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
ClinVar
15g.89325586G>TCA393759314POLGc.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.885C>A
c.1390C>A
c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.2011C>A
n.1916C>A
c.195C>A
c.2C>A
n.15C>A
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
15g.89325587delCA2507068577POLGc.1812del (p.Thr606ProfsTer?)
c.1413del (p.Thr473ProfsTer?)
c.*379del (n.*379del)
c.549del (p.Thr185ProfsTer?)
c.884del
c.1389del
c.132del (p.Thr46ProfsTer?)
n.2010del
n.1915del
c.194del
c.1del
n.14del
c.*1195del (n.*1195del)
15g.89325587T>ACA492289398POLGc.1812A>T (p.Ala604=)
c.1413A>T (p.Ala471=)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.549A>T (p.Ala183=)
c.884A>T
c.1389A>T
c.132A>T (p.Ala44=)
n.2010A>T
n.1915A>T
c.194A>T
c.1A>T
n.14A>T
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
15g.89325587T>CCA492289399POLGc.1812A>G (p.Ala604=)
c.1413A>G (p.Ala471=)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.549A>G (p.Ala183=)
c.884A>G
c.1389A>G
c.132A>G (p.Ala44=)
n.2010A>G
n.1915A>G
c.194A>G
c.1A>G
n.14A>G
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
15g.89325587T>GCA492289400POLGc.1812A>C (p.Ala604=)
c.1413A>C (p.Ala471=)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.549A>C (p.Ala183=)
c.884A>C
c.1389A>C
c.132A>C (p.Ala44=)
n.2010A>C
n.1915A>C
c.194A>C
c.1A>C
n.14A>C
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
15g.89325588G>ACA393759315POLGc.1811C>T (p.Ala604Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.883C>T
c.1388C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.2009C>T
n.1914C>T
c.193C>T
n.13C>T
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
ClinVar dbSNP
15g.89325588G>CCA393759316POLGc.1811C>G (p.Ala604Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.883C>G
c.1388C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.2009C>G
n.1914C>G
c.193C>G
n.13C>G
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
15g.89325588G=CA2194550327POLGc.1811C= (p.Ala604=)
c.1412C= (p.Ala471=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.548C= (p.Ala183=)
c.883C=
c.1388C=
c.131C= (p.Ala44=)
n.2009C=
n.1914C=
c.193C=
n.13C=
c.*1194C= (n.*1194C=)
15g.89325588G>TCA393759317POLGc.1811C>A (p.Ala604Glu)
c.1412C>A (p.Ala471Glu)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.548C>A (p.Ala183Glu)
c.883C>A
c.1388C>A
c.131C>A (p.Ala44Glu)
n.2009C>A
n.1914C>A
c.193C>A
n.13C>A
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
15g.89325589C>ACA393759318POLGc.1810G>T (p.Ala604Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.882G>T
c.1387G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.2008G>T
n.1913G>T
c.192G>T
n.12G>T
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
15g.89325589C=CA2194550329POLGc.1810G= (p.Ala604=)
c.1411G= (p.Ala471=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.547G= (p.Ala183=)
c.882G=
c.1387G=
c.130G= (p.Ala44=)
n.2008G=
n.1913G=
c.192G=
n.12G=
c.*1193G= (n.*1193G=)
15g.89325589C>GCA393759319POLGc.1810G>C (p.Ala604Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.882G>C
c.1387G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.2008G>C
n.1913G>C
c.192G>C
n.12G>C
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
15g.89325589C>TCA393759320POLGc.1810G>A (p.Ala604Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.882G>A
c.1387G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.2008G>A
n.1913G>A
c.192G>A
n.12G>A
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325589_89325590insGCA2502585476POLGc.1809_1810insC (p.Ala604ArgfsTer?)
c.1410_1411insC (p.Ala471ArgfsTer?)
c.*376_*377insC (n.*376_*377insC)
c.546_547insC (p.Ala183ArgfsTer?)
c.881_882insC
c.1386_1387insC
c.129_130insC (p.Ala44ArgfsTer?)
n.2007_2008insC
n.1912_1913insC
c.191_192insC
n.11_12insC
c.*1192_*1193insC (n.*1192_*1193insC)
15g.89325590C>ACA393759322POLGc.1809G>T (p.Met603Ile)
c.1410G>T (p.Met470Ile)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.546G>T (p.Met182Ile)
c.881G>T
c.1386G>T
c.129G>T (p.Met43Ile)
n.2007G>T
n.1912G>T
c.191G>T
n.11G>T
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
15g.89325590C>GCA393759323POLGc.1809G>C (p.Met603Ile)
c.1410G>C (p.Met470Ile)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.546G>C (p.Met182Ile)
c.881G>C
c.1386G>C
c.129G>C (p.Met43Ile)
n.2007G>C
n.1912G>C
c.191G>C
n.11G>C
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
15g.89325590C>TCA393759321POLGc.1809G>A (p.Met603Ile)
c.1410G>A (p.Met470Ile)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.546G>A (p.Met182Ile)
c.881G>A
c.1386G>A
c.129G>A (p.Met43Ile)
n.2007G>A
n.1912G>A
c.191G>A
n.11G>A
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
15g.89325591A=CA2194550333POLGc.1808T= (p.Met603=)
c.1409T= (p.Met470=)
c.*375T= (n.*375T=)
c.545T= (p.Met182=)
c.880T=
c.1385T=
c.128T= (p.Met43=)
n.2006T=
n.1911T=
c.190T=
n.10T=
c.*1191T= (n.*1191T=)
15g.89325591A>CCA393759324POLGc.1808T>G (p.Met603Arg)
c.1409T>G (p.Met470Arg)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.545T>G (p.Met182Arg)
c.880T>G
c.1385T>G
c.128T>G (p.Met43Arg)
n.2006T>G
n.1911T>G
c.190T>G
n.10T>G
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
15g.89325591A>GCA316846POLGc.1808T>C (p.Met603Thr)
c.1409T>C (p.Met470Thr)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.545T>C (p.Met182Thr)
c.880T>C
c.1385T>C
c.128T>C (p.Met43Thr)
n.2006T>C
n.1911T>C
c.190T>C
n.10T>C
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325591A>TCA393759325POLGc.1808T>A (p.Met603Lys)
c.1409T>A (p.Met470Lys)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.545T>A (p.Met182Lys)
c.880T>A
c.1385T>A
c.128T>A (p.Met43Lys)
n.2006T>A
n.1911T>A
c.190T>A
n.10T>A
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
15g.89325592T>ACA393759326POLGc.1807A>T (p.Met603Leu)
c.1408A>T (p.Met470Leu)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.544A>T (p.Met182Leu)
c.879A>T
c.1384A>T
c.127A>T (p.Met43Leu)
n.2005A>T
n.1910A>T
c.189A>T
n.9A>T
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
15g.89325592T>CCA393759327POLGc.1807A>G (p.Met603Val)
c.1408A>G (p.Met470Val)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.544A>G (p.Met182Val)
c.879A>G
c.1384A>G
c.127A>G (p.Met43Val)
n.2005A>G
n.1910A>G
c.189A>G
n.9A>G
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
15g.89325592T>GCA393759328POLGc.1807A>C (p.Met603Leu)
c.1408A>C (p.Met470Leu)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.544A>C (p.Met182Leu)
c.879A>C
c.1384A>C
c.127A>C (p.Met43Leu)
n.2005A>C
n.1910A>C
c.189A>C
n.9A>C
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
gnomAD v4
15g.89325593G>ACA492289409POLGc.1806C>T (p.Leu602=)
c.1407C>T (p.Leu469=)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.543C>T (p.Leu181=)
c.878C>T
c.1383C>T
c.126C>T (p.Leu42=)
n.2004C>T
n.1909C>T
c.188C>T
n.8C>T
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
ClinVar gnomAD v4
15g.89325593G>CCA492289410POLGc.1806C>G (p.Leu602=)
c.1407C>G (p.Leu469=)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.543C>G (p.Leu181=)
c.878C>G
c.1383C>G
c.126C>G (p.Leu42=)
n.2004C>G
n.1909C>G
c.188C>G
n.8C>G
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
dbSNP
15g.89325593G=CA2194550334POLGc.1806C= (p.Leu602=)
c.1407C= (p.Leu469=)
c.*373C= (n.*373C=)
c.543C= (p.Leu181=)
c.878C=
c.1383C=
c.126C= (p.Leu42=)
n.2004C=
n.1909C=
c.188C=
n.8C=
c.*1189C= (n.*1189C=)
15g.89325593G>TCA492289411POLGc.1806C>A (p.Leu602=)
c.1407C>A (p.Leu469=)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.543C>A (p.Leu181=)
c.878C>A
c.1383C>A
c.126C>A (p.Leu42=)
n.2004C>A
n.1909C>A
c.188C>A
n.8C>A
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
15g.89325594A>CCA393759329POLGc.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.877T>G
c.1382T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.2003T>G
n.1908T>G
c.187T>G
n.7T>G
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
15g.89325594A>GCA393759330POLGc.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.877T>C
c.1382T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.2003T>C
n.1908T>C
c.187T>C
n.7T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
15g.89325594A>TCA393759331POLGc.1805T>A (p.Leu602His)
c.1406T>A (p.Leu469His)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.877T>A
c.1382T>A
c.125T>A (p.Leu42His)
n.2003T>A
n.1908T>A
c.187T>A
n.7T>A
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
15g.89325595G>ACA393759332POLGc.1804C>T (p.Leu602Phe)
c.1405C>T (p.Leu469Phe)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.876C>T
c.1381C>T
c.124C>T (p.Leu42Phe)
n.2002C>T
n.1907C>T
c.186C>T
n.6C>T
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
15g.89325595G>CCA393759333POLGc.1804C>G (p.Leu602Val)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.876C>G
c.1381C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.2002C>G
n.1907C>G
c.186C>G
n.6C>G
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
15g.89325595G=CA2194550337POLGc.1804C= (p.Leu602=)
c.1405C= (p.Leu469=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.541C= (p.Leu181=)
c.876C=
c.1381C=
c.124C= (p.Leu42=)
n.2002C=
n.1907C=
c.186C=
n.6C=
c.*1187C= (n.*1187C=)
15g.89325595G>TCA393759334POLGc.1804C>A (p.Leu602Ile)
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.876C>A
c.1381C>A
c.124C>A (p.Leu42Ile)
n.2002C>A
n.1907C>A
c.186C>A
n.6C>A
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
dbSNP gnomAD v2
15g.89325596T>ACA393759335POLGc.1803A>T (p.Lys601Asn)
c.1404A>T (p.Lys468Asn)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.540A>T (p.Lys180Asn)
c.875A>T
c.1380A>T
c.123A>T (p.Lys41Asn)
n.2001A>T
n.1906A>T
c.185A>T
n.5A>T
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
15g.89325596T>CCA492289416POLGc.1803A>G (p.Lys601=)
c.1404A>G (p.Lys468=)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.540A>G (p.Lys180=)
c.875A>G
c.1380A>G
c.123A>G (p.Lys41=)
n.2001A>G
n.1906A>G
c.185A>G
n.5A>G
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
15g.89325596T>GCA393759336POLGc.1803A>C (p.Lys601Asn)
c.1404A>C (p.Lys468Asn)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.540A>C (p.Lys180Asn)
c.875A>C
c.1380A>C
c.123A>C (p.Lys41Asn)
n.2001A>C
n.1906A>C
c.185A>C
n.5A>C
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
15g.89325598dupCA919614120POLGc.1803dup (p.Leu602ThrfsTer?)
c.1404dup (p.Leu469ThrfsTer?)
c.*370dup (n.*370dup)
c.540dup (p.Leu181ThrfsTer?)
c.875dup
c.1380dup
c.123dup (p.Leu42ThrfsTer?)
n.2001dup
n.1906dup
c.185dup
n.5dup
c.*1186dup (n.*1186dup)
dbSNP
15g.89325597T>ACA393759339POLGc.1802A>T (p.Lys601Ile)
c.1403A>T (p.Lys468Ile)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.539A>T (p.Lys180Ile)
c.874A>T
c.1379A>T
c.122A>T (p.Lys41Ile)
n.2000A>T
n.1905A>T
c.184A>T
n.4A>T
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
15g.89325597T>CCA393759338POLGc.1802A>G (p.Lys601Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.874A>G
c.1379A>G
c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.2000A>G
n.1905A>G
c.184A>G
n.4A>G
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
15g.89325597T>GCA393759337POLGc.1802A>C (p.Lys601Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.874A>C
c.1379A>C
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.2000A>C
n.1905A>C
c.184A>C
n.4A>C
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
15g.89325598T>ACA393759340POLGc.1801A>T (p.Lys601Ter)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.873A>T
c.1378A>T
c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.1999A>T
n.1904A>T
c.183A>T
n.3A>T
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
15g.89325598T>CCA393759341POLGc.1801A>G (p.Lys601Glu)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.873A>G
c.1378A>G
c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.1999A>G
n.1904A>G
c.183A>G
n.3A>G
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
gnomAD v4
15g.89325598T>GCA393759342POLGc.1801A>C (p.Lys601Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.873A>C
c.1378A>C
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.1999A>C
n.1904A>C
c.183A>C
n.3A>C
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
15g.89325599A>CCA492289424POLGc.1800T>G (p.Pro600=)
c.1401T>G (p.Pro467=)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.537T>G (p.Pro179=)
c.872T>G
c.1377T>G
c.120T>G (p.Pro40=)
n.1998T>G
n.1903T>G
c.182T>G
n.2T>G
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
15g.89325599A>GCA492289425POLGc.1800T>C (p.Pro600=)
c.1401T>C (p.Pro467=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.537T>C (p.Pro179=)
c.872T>C
c.1377T>C
c.120T>C (p.Pro40=)
n.1998T>C
n.1903T>C
c.182T>C
n.2T>C
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
15g.89325599A>TCA492289426POLGc.1800T>A (p.Pro600=)
c.1401T>A (p.Pro467=)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.537T>A (p.Pro179=)
c.872T>A
c.1377T>A
c.120T>A (p.Pro40=)
n.1998T>A
n.1903T>A
c.182T>A
n.2T>A
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
15g.89325600G>ACA393759343POLGc.1799C>T (p.Pro600Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.871C>T
c.1376C>T
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.1997C>T
n.1902C>T
c.181C>T
n.1C>T
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
15g.89325600G>CCA393759344POLGc.1799C>G (p.Pro600Arg)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.871C>G
c.1376C>G
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.1997C>G
n.1902C>G
c.181C>G
n.1C>G
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325600G=CA2194550345POLGc.1799C= (p.Pro600=)
c.1400C= (p.Pro467=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.536C= (p.Pro179=)
c.871C=
c.1376C=
c.119C= (p.Pro40=)
n.1997C=
n.1902C=
c.181C=
n.1C=
c.*1182C= (n.*1182C=)
15g.89325600G>TCA393759345POLGc.1799C>A (p.Pro600His)
c.1400C>A (p.Pro467His)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.871C>A
c.1376C>A
c.119C>A (p.Pro40His)
n.1997C>A
n.1902C>A
c.181C>A
n.1C>A
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
gnomAD v4
15g.89325601G>ACA7724684POLGc.1798C>T (p.Pro600Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.870C>T
c.1375C>T
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.1996C>T
n.1901C>T
c.180C>T
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325601G>CCA7724683POLGc.1798C>G (p.Pro600Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.870C>G
c.1375C>G
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.1996C>G
n.1901C>G
c.180C>G
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325601G=CA2194550350POLGc.1798C= (p.Pro600=)
c.1399C= (p.Pro467=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.535C= (p.Pro179=)
c.870C=
c.1375C=
c.118C= (p.Pro40=)
n.1996C=
n.1901C=
c.180C=
c.*1181C= (n.*1181C=)
15g.89325601G>TCA393759346POLGc.1798C>A (p.Pro600Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.870C>A
c.1375C>A
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.1996C>A
n.1901C>A
c.180C>A
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
ClinVar gnomAD v4
15g.89325602T>ACA7724685POLGc.1797A>T (p.Thr599=)
c.1398A>T (p.Thr466=)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.534A>T (p.Thr178=)
c.869A>T
c.1374A>T
c.117A>T (p.Thr39=)
n.1995A>T
n.1900A>T
c.179A>T
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325602T>CCA492289431POLGc.1797A>G (p.Thr599=)
c.1398A>G (p.Thr466=)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.534A>G (p.Thr178=)
c.869A>G
c.1374A>G
c.117A>G (p.Thr39=)
n.1995A>G
n.1900A>G
c.179A>G
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
15g.89325602T>GCA274554492POLGc.1797A>C (p.Thr599=)
c.1398A>C (p.Thr466=)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.534A>C (p.Thr178=)
c.869A>C
c.1374A>C
c.117A>C (p.Thr39=)
n.1995A>C
n.1900A>C
c.179A>C
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325602T=CA2194550358POLGc.1797A= (p.Thr599=)
c.1398A= (p.Thr466=)
c.*364A= (n.*364A=)
c.534A= (p.Thr178=)
c.869A=
c.1374A=
c.117A= (p.Thr39=)
n.1995A=
n.1900A=
c.179A=
c.*1180A= (n.*1180A=)
15g.89325603G>ACA393759347POLGc.1796C>T (p.Thr599Ile)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.868C>T
c.1373C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
n.1994C>T
n.1899C>T
c.178C>T
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
ClinVar
15g.89325603G>CCA393759348POLGc.1796C>G (p.Thr599Arg)
c.1397C>G (p.Thr466Arg)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.533C>G (p.Thr178Arg)
c.868C>G
c.1373C>G
c.116C>G (p.Thr39Arg)
n.1994C>G
n.1899C>G
c.178C>G
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
15g.89325603G>TCA393759349POLGc.1796C>A (p.Thr599Lys)
c.1397C>A (p.Thr466Lys)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.533C>A (p.Thr178Lys)
c.868C>A
c.1373C>A
c.116C>A (p.Thr39Lys)
n.1994C>A
n.1899C>A
c.178C>A
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
15g.89325604T>ACA393759350POLGc.1795A>T (p.Thr599Ser)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.867A>T
c.1372A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.1993A>T
n.1898A>T
c.177A>T
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
15g.89325604T>CCA393759351POLGc.1795A>G (p.Thr599Ala)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.867A>G
c.1372A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.1993A>G
n.1898A>G
c.177A>G
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
gnomAD v4
15g.89325604T>GCA16620023POLGc.1795A>C (p.Thr599Pro)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.867A>C
c.1372A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.1993A>C
n.1898A>C
c.177A>C
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325604T=CA2194550368POLGc.1795A= (p.Thr599=)
c.1396A= (p.Thr466=)
c.*362A= (n.*362A=)
c.532A= (p.Thr178=)
c.867A=
c.1372A=
c.115A= (p.Thr39=)
n.1993A=
n.1898A=
c.177A=
c.*1178A= (n.*1178A=)
15g.89325605G>ACA492289443POLGc.1794C>T (p.Val598=)
c.1395C>T (p.Val465=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.531C>T (p.Val177=)
c.866C>T
c.1371C>T
c.114C>T (p.Val38=)
n.1992C>T
n.1897C>T
c.176C>T
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
15g.89325605G>CCA492289444POLGc.1794C>G (p.Val598=)
c.1395C>G (p.Val465=)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.531C>G (p.Val177=)
c.866C>G
c.1371C>G
c.114C>G (p.Val38=)
n.1992C>G
n.1897C>G
c.176C>G
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
ClinVar
15g.89325605G>TCA492289445POLGc.1794C>A (p.Val598=)
c.1395C>A (p.Val465=)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.531C>A (p.Val177=)
c.866C>A
c.1371C>A
c.114C>A (p.Val38=)
n.1992C>A
n.1897C>A
c.176C>A
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
15g.89325606A>CCA393759352POLGc.1793T>G (p.Val598Gly)
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.865T>G
c.1370T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.1991T>G
n.1896T>G
c.175T>G
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
15g.89325606A>GCA393759354POLGc.1793T>C (p.Val598Ala)
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.865T>C
c.1370T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.1991T>C
n.1896T>C
c.175T>C
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
15g.89325606A>TCA393759353POLGc.1793T>A (p.Val598Asp)
c.1394T>A (p.Val465Asp)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.530T>A (p.Val177Asp)
c.865T>A
c.1370T>A
c.113T>A (p.Val38Asp)
n.1991T>A
n.1896T>A
c.175T>A
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
15g.89325607C>ACA393759355POLGc.1792G>T (p.Val598Phe)
c.1393G>T (p.Val465Phe)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.529G>T (p.Val177Phe)
c.864G>T
c.1369G>T
c.112G>T (p.Val38Phe)
n.1990G>T
n.1895G>T
c.174G>T
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
15g.89325607C>GCA393759357POLGc.1792G>C (p.Val598Leu)
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.864G>C
c.1369G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.1990G>C
n.1895G>C
c.174G>C
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
15g.89325607C>TCA393759356POLGc.1792G>A (p.Val598Ile)
c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.529G>A (p.Val177Ile)
c.864G>A
c.1369G>A
c.112G>A (p.Val38Ile)
n.1990G>A
n.1895G>A
c.174G>A
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
15g.89325607_89325610delinsCCCGCA2194550371POLGc.1789_1792delinsCGGG (p.Arg597=)
c.1390_1393delinsCGGG (p.Arg464=)
c.*356_*359delinsCGGG (n.*356_*359delinsCGGG)
c.526_529delinsCGGG (p.Arg176=)
c.861_864delinsCGGG
c.1366_1369delinsCGGG
c.109_112delinsCGGG (p.Arg37=)
n.1987_1990delinsCGGG
n.1892_1895delinsCGGG
c.171_174delinsCGGG
c.*1172_*1175delinsCGGG (n.*1172_*1175delinsCGGG)
15g.89325608C>ACA492289449POLGc.1791G>T (p.Arg597=)
c.1392G>T (p.Arg464=)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.528G>T (p.Arg176=)
c.863G>T
c.1368G>T
c.111G>T (p.Arg37=)
n.1989G>T
n.1894G>T
c.173G>T
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
15g.89325608C>GCA492289450POLGc.1791G>C (p.Arg597=)
c.1392G>C (p.Arg464=)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.528G>C (p.Arg176=)
c.863G>C
c.1368G>C
c.111G>C (p.Arg37=)
n.1989G>C
n.1894G>C
c.173G>C
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
15g.89325608C>TCA492289451POLGc.1791G>A (p.Arg597=)
c.1392G>A (p.Arg464=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.528G>A (p.Arg176=)
c.863G>A
c.1368G>A
c.111G>A (p.Arg37=)
n.1989G>A
n.1894G>A
c.173G>A
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
15g.89325609_89325611delCA716910490POLGc.1789_1791del (p.Arg597del)
c.1390_1392del (p.Arg464del)
c.*356_*358del (n.*356_*358del)
c.526_528del (p.Arg176del)
c.861_863del
c.1366_1368del
c.109_111del (p.Arg37del)
n.1987_1989del
n.1892_1894del
c.171_173del
c.*1172_*1174del (n.*1172_*1174del)
ClinVar dbSNP
15g.89325609C>ACA393759358POLGc.1790G>T (p.Arg597Leu)
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.862G>T
c.1367G>T
c.110G>T (p.Arg37Leu)
n.1988G>T
n.1893G>T
c.172G>T
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
15g.89325609C=CA2194550379POLGc.1790G= (p.Arg597=)
c.1391G= (p.Arg464=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.527G= (p.Arg176=)
c.862G=
c.1367G=
c.110G= (p.Arg37=)
n.1988G=
n.1893G=
c.172G=
c.*1173G= (n.*1173G=)
15g.89325609C>GCA393759359POLGc.1790G>C (p.Arg597Pro)
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.862G>C
c.1367G>C
c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.1988G>C
n.1893G>C
c.172G>C
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
15g.89325609C>TCA10602204POLGc.1790G>A (p.Arg597Gln)
c.1391G>A (p.Arg464Gln)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.527G>A (p.Arg176Gln)
c.862G>A
c.1367G>A
c.110G>A (p.Arg37Gln)
n.1988G>A
n.1893G>A
c.172G>A
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325610G>ACA7724686POLGc.1789C>T (p.Arg597Trp)
c.1390C>T (p.Arg464Trp)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.526C>T (p.Arg176Trp)
c.861C>T
c.1366C>T
c.109C>T (p.Arg37Trp)
n.1987C>T
n.1892C>T
c.171C>T
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325610G>CCA10602203POLGc.1789C>G (p.Arg597Gly)
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.861C>G
c.1366C>G
c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.1987C>G
n.1892C>G
c.171C>G
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325610G=CA2194550389POLGc.1789C= (p.Arg597=)
c.1390C= (p.Arg464=)
c.*356C= (n.*356C=)
c.526C= (p.Arg176=)
c.861C=
c.1366C=
c.109C= (p.Arg37=)
n.1987C=
n.1892C=
c.171C=
c.*1172C= (n.*1172C=)
15g.89325610G>TCA492289457POLGc.1789C>A (p.Arg597=)
c.1390C>A (p.Arg464=)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.526C>A (p.Arg176=)
c.861C>A
c.1366C>A
c.109C>A (p.Arg37=)
n.1987C>A
n.1892C>A
c.171C>A
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
15g.89325611C>ACA393759360POLGc.1788G>T (p.Met596Ile)
c.1389G>T (p.Met463Ile)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.525G>T (p.Met175Ile)
c.860G>T
c.1365G>T
c.108G>T (p.Met36Ile)
n.1986G>T
n.1891G>T
c.170G>T
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
15g.89325611C=CA2194550397POLGc.1788G= (p.Met596=)
c.1389G= (p.Met463=)
c.*355G= (n.*355G=)
c.525G= (p.Met175=)
c.860G=
c.1365G=
c.108G= (p.Met36=)
n.1986G=
n.1891G=
c.170G=
c.*1171G= (n.*1171G=)
15g.89325611C>GCA393759361POLGc.1788G>C (p.Met596Ile)
c.1389G>C (p.Met463Ile)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.525G>C (p.Met175Ile)
c.860G>C
c.1365G>C
c.108G>C (p.Met36Ile)
n.1986G>C
n.1891G>C
c.170G>C
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
15g.89325611C>TCA393759362POLGc.1788G>A (p.Met596Ile)
c.1389G>A (p.Met463Ile)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.525G>A (p.Met175Ile)
c.860G>A
c.1365G>A
c.108G>A (p.Met36Ile)
n.1986G>A
n.1891G>A
c.170G>A
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325612A=CA2194550402POLGc.1787T= (p.Met596=)
c.1388T= (p.Met463=)
c.*354T= (n.*354T=)
c.524T= (p.Met175=)
c.859T=
c.1364T=
c.107T= (p.Met36=)
n.1985T=
n.1890T=
c.169T=
c.*1170T= (n.*1170T=)
15g.89325612A>CCA393759363POLGc.1787T>G (p.Met596Arg)
c.1388T>G (p.Met463Arg)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.524T>G (p.Met175Arg)
c.859T>G
c.1364T>G
c.107T>G (p.Met36Arg)
n.1985T>G
n.1890T>G
c.169T>G
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
dbSNP
15g.89325612A>GCA393759364POLGc.1787T>C (p.Met596Thr)
c.1388T>C (p.Met463Thr)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.524T>C (p.Met175Thr)
c.859T>C
c.1364T>C
c.107T>C (p.Met36Thr)
n.1985T>C
n.1890T>C
c.169T>C
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325612A>TCA393759365POLGc.1787T>A (p.Met596Lys)
c.1388T>A (p.Met463Lys)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.524T>A (p.Met175Lys)
c.859T>A
c.1364T>A
c.107T>A (p.Met36Lys)
n.1985T>A
n.1890T>A
c.169T>A
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
15g.89325613T>ACA393759366POLGc.1786A>T (p.Met596Leu)
c.1387A>T (p.Met463Leu)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.523A>T (p.Met175Leu)
c.858A>T
c.1363A>T
c.106A>T (p.Met36Leu)
n.1984A>T
n.1889A>T
c.168A>T
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
15g.89325613T>CCA7724687POLGc.1786A>G (p.Met596Val)
c.1387A>G (p.Met463Val)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.523A>G (p.Met175Val)
c.858A>G
c.1363A>G
c.106A>G (p.Met36Val)
n.1984A>G
n.1889A>G
c.168A>G
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325613T>GCA393759367POLGc.1786A>C (p.Met596Leu)
c.1387A>C (p.Met463Leu)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.523A>C (p.Met175Leu)
c.858A>C
c.1363A>C
c.106A>C (p.Met36Leu)
n.1984A>C
n.1889A>C
c.168A>C
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
15g.89325613T=CA2194550407POLGc.1786A= (p.Met596=)
c.1387A= (p.Met463=)
c.*353A= (n.*353A=)
c.523A= (p.Met175=)
c.858A=
c.1363A=
c.106A= (p.Met36=)
n.1984A=
n.1889A=
c.168A=
c.*1169A= (n.*1169A=)
15g.89325613_89325616dupCA2573151273POLGc.1783_1786dup (p.Met596ThrfsTer7)
c.1384_1387dup (p.Met463ThrfsTer7)
c.*350_*353dup (n.*350_*353dup)
c.520_523dup (p.Met175ThrfsTer7)
c.855_858dup
c.1360_1363dup
c.103_106dup (p.Met36ThrfsTer7)
n.1981_1984dup
n.1886_1889dup
c.165_168dup
c.*1166_*1169dup (n.*1166_*1169dup)
ClinVar dbSNP
15g.89325614C>ACA393759369POLGc.1785G>T (p.Gln595His)
c.1386G>T (p.Gln462His)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.857G>T
c.1362G>T
c.105G>T (p.Gln35His)
n.1983G>T
n.1888G>T
c.167G>T
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
15g.89325614C>GCA393759368POLGc.1785G>C (p.Gln595His)
c.1386G>C (p.Gln462His)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.857G>C
c.1362G>C
c.105G>C (p.Gln35His)
n.1983G>C
n.1888G>C
c.167G>C
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
gnomAD v4
15g.89325614C>TCA492289463POLGc.1785G>A (p.Gln595=)
c.1386G>A (p.Gln462=)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.857G>A
c.1362G>A
c.105G>A (p.Gln35=)
n.1983G>A
n.1888G>A
c.167G>A
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
ClinVar
15g.89325615T>ACA393759370POLGc.1784A>T (p.Gln595Leu)
c.1385A>T (p.Gln462Leu)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.856A>T
c.1361A>T
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.1982A>T
n.1887A>T
c.166A>T
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
15g.89325615T>CCA393759371POLGc.1784A>G (p.Gln595Arg)
c.1385A>G (p.Gln462Arg)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.856A>G
c.1361A>G
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.1982A>G
n.1887A>G
c.166A>G
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
ClinVar dbSNP
15g.89325615T>GCA393759372POLGc.1784A>C (p.Gln595Pro)
c.1385A>C (p.Gln462Pro)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.856A>C
c.1361A>C
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.1982A>C
n.1887A>C
c.166A>C
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
15g.89325615T=CA2194550409POLGc.1784A= (p.Gln595=)
c.1385A= (p.Gln462=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.521A= (p.Gln174=)
c.856A=
c.1361A=
c.104A= (p.Gln35=)
n.1982A=
n.1887A=
c.166A=
c.*1167A= (n.*1167A=)
15g.89325616G>ACA393759373POLGc.1783C>T (p.Gln595Ter)
c.1384C>T (p.Gln462Ter)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.855C>T
c.1360C>T
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.1981C>T
n.1886C>T
c.165C>T
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325616G>CCA393759374POLGc.1783C>G (p.Gln595Glu)
c.1384C>G (p.Gln462Glu)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.855C>G
c.1360C>G
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.1981C>G
n.1886C>G
c.165C>G
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
15g.89325616G>TCA393759375POLGc.1783C>A (p.Gln595Lys)
c.1384C>A (p.Gln462Lys)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.855C>A
c.1360C>A
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.1981C>A
n.1886C>A
c.165C>A
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
15g.89325617C>ACA492289467POLGc.1782G>T (p.Leu594=)
c.1383G>T (p.Leu461=)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.519G>T (p.Leu173=)
c.854G>T
c.1359G>T
c.102G>T (p.Leu34=)
n.1980G>T
n.1885G>T
c.164G>T
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
15g.89325617C=CA2194550417POLGc.1782G= (p.Leu594=)
c.1383G= (p.Leu461=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.519G= (p.Leu173=)
c.854G=
c.1359G=
c.102G= (p.Leu34=)
n.1980G=
n.1885G=
c.164G=
c.*1165G= (n.*1165G=)
15g.89325617C>GCA492289470POLGc.1782G>C (p.Leu594=)
c.1383G>C (p.Leu461=)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.519G>C (p.Leu173=)
c.854G>C
c.1359G>C
c.102G>C (p.Leu34=)
n.1980G>C
n.1885G>C
c.164G>C
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
15g.89325617C>TCA492289469POLGc.1782G>A (p.Leu594=)
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.519G>A (p.Leu173=)
c.854G>A
c.1359G>A
c.102G>A (p.Leu34=)
n.1980G>A
n.1885G>A
c.164G>A
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325618A=CA2194550421POLGc.1781T= (p.Leu594=)
c.1382T= (p.Leu461=)
c.*348T= (n.*348T=)
c.518T= (p.Leu173=)
c.853T=
c.1358T=
c.101T= (p.Leu34=)
n.1979T=
n.1884T=
c.163T=
c.*1164T= (n.*1164T=)
15g.89325618A>CCA393759376POLGc.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.853T>G
c.1358T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.1979T>G
n.1884T>G
c.163T>G
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
15g.89325618A>GCA393759377POLGc.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.853T>C
c.1358T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.1979T>C
n.1884T>C
c.163T>C
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
ClinVar dbSNP
15g.89325618A>TCA393759378POLGc.1781T>A (p.Leu594Gln)
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
c.853T>A
c.1358T>A
c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.1979T>A
n.1884T>A
c.163T>A
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
15g.89325619G>ACA7724688POLGc.1780C>T (p.Leu594=)
c.1381C>T (p.Leu461=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.517C>T (p.Leu173=)
c.852C>T
c.1357C>T
c.100C>T (p.Leu34=)
n.1978C>T
n.1883C>T
c.162C>T
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325619G>CCA393759379POLGc.1780C>G (p.Leu594Val)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.852C>G
c.1357C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.1978C>G
n.1883C>G
c.162C>G
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
ClinVar dbSNP
15g.89325619G=CA2194550426POLGc.1780C= (p.Leu594=)
c.1381C= (p.Leu461=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.517C= (p.Leu173=)
c.852C=
c.1357C=
c.100C= (p.Leu34=)
n.1978C=
n.1883C=
c.162C=
c.*1163C= (n.*1163C=)
15g.89325619G>TCA393759380POLGc.1780C>A (p.Leu594Met)
c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.517C>A (p.Leu173Met)
c.852C>A
c.1357C>A
c.100C>A (p.Leu34Met)
n.1978C>A
n.1883C>A
c.162C>A
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
gnomAD v4
15g.89325620G>ACA492289474POLGc.1779C>T (p.Ser593=)
c.1380C>T (p.Ser460=)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.516C>T (p.Ser172=)
c.851C>T
c.1356C>T
c.99C>T (p.Ser33=)
n.1977C>T
n.1882C>T
c.161C>T
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.89325620G>CCA393759382POLGc.1779C>G (p.Ser593Arg)
c.1380C>G (p.Ser460Arg)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.516C>G (p.Ser172Arg)
c.851C>G
c.1356C>G
c.99C>G (p.Ser33Arg)
n.1977C>G
n.1882C>G
c.161C>G
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
15g.89325620G=CA2194550429POLGc.1779C= (p.Ser593=)
c.1380C= (p.Ser460=)
c.*346C= (n.*346C=)
c.516C= (p.Ser172=)
c.851C=
c.1356C=
c.99C= (p.Ser33=)
n.1977C=
n.1882C=
c.161C=
c.*1162C= (n.*1162C=)
15g.89325620G>TCA393759381POLGc.1779C>A (p.Ser593Arg)
c.1380C>A (p.Ser460Arg)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.516C>A (p.Ser172Arg)
c.851C>A
c.1356C>A
c.99C>A (p.Ser33Arg)
n.1977C>A
n.1882C>A
c.161C>A
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
15g.89325621C>ACA393759383POLGc.1778G>T (p.Ser593Ile)
c.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.850G>T
c.1355G>T
c.98G>T (p.Ser33Ile)
n.1976G>T
n.1881G>T
c.160G>T
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
15g.89325621C>GCA393759384POLGc.1778G>C (p.Ser593Thr)
c.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.850G>C
c.1355G>C
c.98G>C (p.Ser33Thr)
n.1976G>C
n.1881G>C
c.160G>C
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
15g.89325621C>TCA393759385POLGc.1778G>A (p.Ser593Asn)
c.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.850G>A
c.1355G>A
c.98G>A (p.Ser33Asn)
n.1976G>A
n.1881G>A
c.160G>A
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
15g.89325622T>ACA10602202POLGc.1777A>T (p.Ser593Cys)
c.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.849A>T
c.1354A>T
c.97A>T (p.Ser33Cys)
n.1975A>T
n.1880A>T
c.159A>T
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325622T>CCA393759386POLGc.1777A>G (p.Ser593Gly)
c.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.849A>G
c.1354A>G
c.97A>G (p.Ser33Gly)
n.1975A>G
n.1880A>G
c.159A>G
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
15g.89325622T>GCA393759387POLGc.1777A>C (p.Ser593Arg)
c.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.849A>C
c.1354A>C
c.97A>C (p.Ser33Arg)
n.1975A>C
n.1880A>C
c.159A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
15g.89325622T=CA2194550434POLGc.1777A= (p.Ser593=)
c.1378A= (p.Ser460=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.514A= (p.Ser172=)
c.849A=
c.1354A=
c.97A= (p.Ser33=)
n.1975A=
n.1880A=
c.159A=
c.*1160A= (n.*1160A=)
15g.89325623G>ACA492289481POLGc.1776C>T (p.Leu592=)
c.1377C>T (p.Leu459=)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.513C>T (p.Leu171=)
c.848C>T
c.1353C>T
c.96C>T (p.Leu32=)
n.1974C>T
n.1879C>T
c.158C>T
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
15g.89325623G>CCA492289482POLGc.1776C>G (p.Leu592=)
c.1377C>G (p.Leu459=)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.513C>G (p.Leu171=)
c.848C>G
c.1353C>G
c.96C>G (p.Leu32=)
n.1974C>G
n.1879C>G
c.158C>G
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
15g.89325623G>TCA492289483POLGc.1776C>A (p.Leu592=)
c.1377C>A (p.Leu459=)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.513C>A (p.Leu171=)
c.848C>A
c.1353C>A
c.96C>A (p.Leu32=)
n.1974C>A
n.1879C>A
c.158C>A
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
15g.89325627_89325629delCA2630252480POLGc.1774_1776del (p.Leu592del)
c.1375_1377del (p.Leu459del)
c.*341_*343del (n.*341_*343del)
c.511_513del (p.Leu171del)
c.846_848del
c.1351_1353del
c.94_96del (p.Leu32del)
n.1972_1974del
n.1877_1879del
c.156_158del
c.*1157_*1159del (n.*1157_*1159del)
gnomAD v4
15g.89325624A>CCA393759388POLGc.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.847T>G
c.1352T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.1973T>G
n.1878T>G
c.157T>G
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
15g.89325624A>GCA393759389POLGc.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.847T>C
c.1352T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.1973T>C
n.1878T>C
c.157T>C
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
15g.89325624A>TCA393759390POLGc.1775T>A (p.Leu592His)
c.1376T>A (p.Leu459His)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.512T>A (p.Leu171His)
c.847T>A
c.1352T>A
c.95T>A (p.Leu32His)
n.1973T>A
n.1878T>A
c.157T>A
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
15g.89325625G>ACA393759391POLGc.1774C>T (p.Leu592Phe)
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.846C>T
c.1351C>T
c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.1972C>T
n.1877C>T
c.156C>T
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
ClinVar gnomAD v4
15g.89325625G>CCA393759392POLGc.1774C>G (p.Leu592Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.846C>G
c.1351C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.1972C>G
n.1877C>G
c.156C>G
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
15g.89325625G>TCA393759393POLGc.1774C>A (p.Leu592Ile)
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.846C>A
c.1351C>A
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.1972C>A
n.1877C>A
c.156C>A
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
gnomAD v4
15g.89325626G>ACA492289484POLGc.1773C>T (p.Leu591=)
c.1374C>T (p.Leu458=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.510C>T (p.Leu170=)
c.845C>T
c.1350C>T
c.93C>T (p.Leu31=)
n.1971C>T
n.1876C>T
c.155C>T
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.89325626G>CCA492289485POLGc.1773C>G (p.Leu591=)
c.1374C>G (p.Leu458=)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.510C>G (p.Leu170=)
c.845C>G
c.1350C>G
c.93C>G (p.Leu31=)
n.1971C>G
n.1876C>G
c.155C>G
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
15g.89325626G=CA2194550436POLGc.1773C= (p.Leu591=)
c.1374C= (p.Leu458=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.510C= (p.Leu170=)
c.845C=
c.1350C=
c.93C= (p.Leu31=)
n.1971C=
n.1876C=
c.155C=
c.*1156C= (n.*1156C=)
15g.89325626G>TCA492289486POLGc.1773C>A (p.Leu591=)
c.1374C>A (p.Leu458=)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.510C>A (p.Leu170=)
c.845C>A
c.1350C>A
c.93C>A (p.Leu31=)
n.1971C>A
n.1876C>A
c.155C>A
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
15g.89325627A=CA2194550438POLGc.1772T= (p.Leu591=)
c.1373T= (p.Leu458=)
c.*339T= (n.*339T=)
c.509T= (p.Leu170=)
c.844T=
c.1349T=
c.92T= (p.Leu31=)
n.1970T=
n.1875T=
c.154T=
c.*1155T= (n.*1155T=)
15g.89325627A>CCA7724689POLGc.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.844T>G
c.1349T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.1970T>G
n.1875T>G
c.154T>G
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325627A>GCA393759395POLGc.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.844T>C
c.1349T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.1970T>C
n.1875T>C
c.154T>C
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
15g.89325627A>TCA393759394POLGc.1772T>A (p.Leu591His)
c.1373T>A (p.Leu458His)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.509T>A (p.Leu170His)
c.844T>A
c.1349T>A
c.92T>A (p.Leu31His)
n.1970T>A
n.1875T>A
c.154T>A
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
15g.89325628G>ACA393759396POLGc.1771C>T (p.Leu591Phe)
c.1372C>T (p.Leu458Phe)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.843C>T
c.1348C>T
c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.1969C>T
n.1874C>T
c.153C>T
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
15g.89325628G>CCA393759397POLGc.1771C>G (p.Leu591Val)
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.843C>G
c.1348C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.1969C>G
n.1874C>G
c.153C>G
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
15g.89325628G>TCA393759398POLGc.1771C>A (p.Leu591Ile)
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.843C>A
c.1348C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.1969C>A
n.1874C>A
c.153C>A
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
gnomAD v4
15g.89325629G>ACA7724690POLGc.1770C>T (p.Ser590=)
c.1371C>T (p.Ser457=)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.507C>T (p.Ser169=)
c.842C>T
c.1347C>T
c.90C>T (p.Ser30=)
n.1968C>T
n.1873C>T
c.152C>T
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325629G>CCA393759399POLGc.1770C>G (p.Ser590Arg)
c.1371C>G (p.Ser457Arg)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.507C>G (p.Ser169Arg)
c.842C>G
c.1347C>G
c.90C>G (p.Ser30Arg)
n.1968C>G
n.1873C>G
c.152C>G
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
15g.89325629G=CA2194550442POLGc.1770C= (p.Ser590=)
c.1371C= (p.Ser457=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.507C= (p.Ser169=)
c.842C=
c.1347C=
c.90C= (p.Ser30=)
n.1968C=
n.1873C=
c.152C=
c.*1153C= (n.*1153C=)
15g.89325629G>TCA393759400POLGc.1770C>A (p.Ser590Arg)
c.1371C>A (p.Ser457Arg)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.507C>A (p.Ser169Arg)
c.842C>A
c.1347C>A
c.90C>A (p.Ser30Arg)
n.1968C>A
n.1873C>A
c.152C>A
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
15g.89325630C>ACA393759401POLGc.1769G>T (p.Ser590Ile)
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
c.841G>T
c.1346G>T
c.89G>T (p.Ser30Ile)
n.1967G>T
n.1872G>T
c.151G>T
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
15g.89325630C>GCA393759402POLGc.1769G>C (p.Ser590Thr)
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
c.841G>C
c.1346G>C
c.89G>C (p.Ser30Thr)
n.1967G>C
n.1872G>C
c.151G>C
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
15g.89325630C>TCA393759403POLGc.1769G>A (p.Ser590Asn)
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
c.841G>A
c.1346G>A
c.89G>A (p.Ser30Asn)
n.1967G>A
n.1872G>A
c.151G>A
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
15g.89325631T>ACA393759404POLGc.1768A>T (p.Ser590Cys)
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
c.840A>T
c.1345A>T
c.88A>T (p.Ser30Cys)
n.1966A>T
n.1871A>T
c.150A>T
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
15g.89325631T>CCA393759405POLGc.1768A>G (p.Ser590Gly)
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
c.840A>G
c.1345A>G
c.88A>G (p.Ser30Gly)
n.1966A>G
n.1871A>G
c.150A>G
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
gnomAD v4
15g.89325631T>GCA393759406POLGc.1768A>C (p.Ser590Arg)
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
c.840A>C
c.1345A>C
c.88A>C (p.Ser30Arg)
n.1966A>C
n.1871A>C
c.150A>C
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
15g.89325631_89325632delinsTGCA2194550448POLGc.1767_1768delinsCA (p.Pro589=)
c.1368_1369delinsCA (p.Pro456=)
c.*334_*335delinsCA (n.*334_*335delinsCA)
c.504_505delinsCA (p.Pro168=)
c.839_840delinsCA
c.1344_1345delinsCA
c.87_88delinsCA (p.Pro29=)
n.1965_1966delinsCA
n.1870_1871delinsCA
c.149_150delinsCA
c.*1150_*1151delinsCA (n.*1150_*1151delinsCA)
15g.89325632G>ACA492289495POLGc.1767C>T (p.Pro589=)
c.1368C>T (p.Pro456=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.504C>T (p.Pro168=)
c.839C>T
c.1344C>T
c.87C>T (p.Pro29=)
n.1965C>T
n.1870C>T
c.149C>T
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
15g.89325632G>CCA492289496POLGc.1767C>G (p.Pro589=)
c.1368C>G (p.Pro456=)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.504C>G (p.Pro168=)
c.839C>G
c.1344C>G
c.87C>G (p.Pro29=)
n.1965C>G
n.1870C>G
c.149C>G
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
15g.89325632G>TCA492289499POLGc.1767C>A (p.Pro589=)
c.1368C>A (p.Pro456=)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.504C>A (p.Pro168=)
c.839C>A
c.1344C>A
c.87C>A (p.Pro29=)
n.1965C>A
n.1870C>A
c.149C>A
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
gnomAD v4
15g.89325635delCA619857414POLGc.1767del (p.Ser590AlafsTer?)
c.1368del (p.Ser457AlafsTer?)
c.*334del (n.*334del)
c.504del (p.Ser169AlafsTer?)
c.839del
c.1344del
c.87del (p.Ser30AlafsTer?)
n.1965del
n.1870del
c.149del
c.*1150del (n.*1150del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325633G>ACA393759409POLGc.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.838C>T
c.1343C>T
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.1964C>T
n.1869C>T
c.148C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
15g.89325633G>CCA393759408POLGc.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.838C>G
c.1343C>G
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.1964C>G
n.1869C>G
c.148C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
15g.89325633G>TCA393759407POLGc.1766C>A (p.Pro589His)
c.1367C>A (p.Pro456His)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.503C>A (p.Pro168His)
c.838C>A
c.1343C>A
c.86C>A (p.Pro29His)
n.1964C>A
n.1869C>A
c.148C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
15g.89325634G>ACA393759410POLGc.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.837C>T
c.1342C>T
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.1963C>T
n.1868C>T
c.147C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325634G>CCA393759412POLGc.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.837C>G
c.1342C>G
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.1963C>G
n.1868C>G
c.147C>G
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
15g.89325634G=CA2194550452POLGc.1765C= (p.Pro589=)
c.1366C= (p.Pro456=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.502C= (p.Pro168=)
c.837C=
c.1342C=
c.85C= (p.Pro29=)
n.1963C=
n.1868C=
c.147C=
c.*1148C= (n.*1148C=)
15g.89325634G>TCA393759411POLGc.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.837C>A
c.1342C>A
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.1963C>A
n.1868C>A
c.147C>A
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325634_89325639delinsTGCCCACA2695221086POLGc.1760_1765delinsTGGGCA (p.Pro587_Pro589delinsLeuGlyThr)
c.1361_1366delinsTGGGCA (p.Pro454_Pro456delinsLeuGlyThr)
c.*327_*332delinsTGGGCA (n.*327_*332delinsTGGGCA)
c.497_502delinsTGGGCA (p.Pro166_Pro168delinsLeuGlyThr)
c.832_837delinsTGGGCA
c.1337_1342delinsTGGGCA
c.80_85delinsTGGGCA (p.Pro27_Pro29delinsLeuGlyThr)
n.1958_1963delinsTGGGCA
n.1863_1868delinsTGGGCA
c.142_147delinsTGGGCA
c.*1143_*1148delinsTGGGCA (n.*1143_*1148delinsTGGGCA)
15g.89325635G>ACA7724691POLGc.1764C>T (p.Gly588=)
c.1365C>T (p.Gly455=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.501C>T (p.Gly167=)
c.836C>T
c.1341C>T
c.84C>T (p.Gly28=)
n.1962C>T
n.1867C>T
c.146C>T
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325635G>CCA492289505POLGc.1764C>G (p.Gly588=)
c.1365C>G (p.Gly455=)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.501C>G (p.Gly167=)
c.836C>G
c.1341C>G
c.84C>G (p.Gly28=)
n.1962C>G
n.1867C>G
c.146C>G
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
15g.89325635G=CA2194550466POLGc.1764C= (p.Gly588=)
c.1365C= (p.Gly455=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.501C= (p.Gly167=)
c.836C=
c.1341C=
c.84C= (p.Gly28=)
n.1962C=
n.1867C=
c.146C=
c.*1147C= (n.*1147C=)
15g.89325635G>TCA492289502POLGc.1764C>A (p.Gly588=)
c.1365C>A (p.Gly455=)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.501C>A (p.Gly167=)
c.836C>A
c.1341C>A
c.84C>A (p.Gly28=)
n.1962C>A
n.1867C>A
c.146C>A
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
15g.89325636C>ACA393759413POLGc.1763G>T (p.Gly588Val)
c.1364G>T (p.Gly455Val)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.835G>T
c.1340G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.1961G>T
n.1866G>T
c.145G>T
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
gnomAD v4
15g.89325636C=CA2194550473POLGc.1763G= (p.Gly588=)
c.1364G= (p.Gly455=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.500G= (p.Gly167=)
c.835G=
c.1340G=
c.83G= (p.Gly28=)
n.1961G=
n.1866G=
c.145G=
c.*1146G= (n.*1146G=)
15g.89325636C>GCA393759414POLGc.1763G>C (p.Gly588Ala)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.835G>C
c.1340G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.1961G>C
n.1866G>C
c.145G>C
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
15g.89325636C>TCA10602201POLGc.1763G>A (p.Gly588Asp)
c.1364G>A (p.Gly455Asp)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
c.835G>A
c.1340G>A
c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.1961G>A
n.1866G>A
c.145G>A
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325637C>ACA393759415POLGc.1762G>T (p.Gly588Cys)
c.1363G>T (p.Gly455Cys)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
c.834G>T
c.1339G>T
c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.1960G>T
n.1865G>T
c.144G>T
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
15g.89325637C=CA2194550480POLGc.1762G= (p.Gly588=)
c.1363G= (p.Gly455=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.499G= (p.Gly167=)
c.834G=
c.1339G=
c.82G= (p.Gly28=)
n.1960G=
n.1865G=
c.144G=
c.*1145G= (n.*1145G=)
15g.89325637C>GCA393759416POLGc.1762G>C (p.Gly588Arg)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.834G>C
c.1339G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.1960G>C
n.1865G>C
c.144G>C
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
15g.89325637C>TCA393759417POLGc.1762G>A (p.Gly588Ser)
c.1363G>A (p.Gly455Ser)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
c.834G>A
c.1339G>A
c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.1960G>A
n.1865G>A
c.144G>A
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325638C>ACA492289506POLGc.1761G>T (p.Pro587=)
c.1362G>T (p.Pro454=)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.498G>T (p.Pro166=)
c.833G>T
c.1338G>T
c.81G>T (p.Pro27=)
n.1959G>T
n.1864G>T
c.143G>T
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
gnomAD v4
15g.89325638C=CA2194550488POLGc.1761G= (p.Pro587=)
c.1362G= (p.Pro454=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.498G= (p.Pro166=)
c.833G=
c.1338G=
c.81G= (p.Pro27=)
n.1959G=
n.1864G=
c.143G=
c.*1144G= (n.*1144G=)
15g.89325638C>GCA492289507POLGc.1761G>C (p.Pro587=)
c.1362G>C (p.Pro454=)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.498G>C (p.Pro166=)
c.833G>C
c.1338G>C
c.81G>C (p.Pro27=)
n.1959G>C
n.1864G>C
c.143G>C
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
15g.89325638C>TCA7724692POLGc.1761G>A (p.Pro587=)
c.1362G>A (p.Pro454=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.498G>A (p.Pro166=)
c.833G>A
c.1338G>A
c.81G>A (p.Pro27=)
n.1959G>A
n.1864G>A
c.143G>A
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325639G>ACA123146POLGc.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.832C>T
c.1337C>T
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.1958C>T
n.1863C>T
c.142C>T
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.[89325639G>A;89330184G>A]CA2580573361POLGc.[752C>T;1760C>T] (p.[Thr251Ile;Pro587Leu])
c.[353C>T;1361C>T] (p.[Thr118Ile;Pro454Leu])
c.[752C>T;*327C>T] ([p.Thr251Ile;n.*327C>T])
c.[409C>T;1337C>T]
n.[950C>T;1958C>T]
c.[*135C>T;*1143C>T] (n.[*135C>T;*1143C>T])
ClinVar
15g.89325639G>CCA393759418POLGc.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.832C>G
c.1337C>G
c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.1958C>G
n.1863C>G
c.142C>G
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
gnomAD v4
15g.89325639G=CA2194550502POLGc.1760C= (p.Pro587=)
c.1361C= (p.Pro454=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.497C= (p.Pro166=)
c.832C=
c.1337C=
c.80C= (p.Pro27=)
n.1958C=
n.1863C=
c.142C=
c.*1143C= (n.*1143C=)
15g.89325639G>TCA393759419POLGc.1760C>A (p.Pro587Gln)
c.1361C>A (p.Pro454Gln)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.497C>A (p.Pro166Gln)
c.832C>A
c.1337C>A
c.80C>A (p.Pro27Gln)
n.1958C>A
n.1863C>A
c.142C>A
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
gnomAD v4
15g.89325642delCA2630252539POLGc.1760del (p.Pro587ArgfsTer?)
c.1361del (p.Pro454ArgfsTer?)
c.*327del (n.*327del)
c.497del (p.Pro166ArgfsTer?)
c.832del
c.1337del
c.80del (p.Pro27ArgfsTer?)
n.1958del
n.1863del
c.142del
c.*1143del (n.*1143del)
gnomAD v4
15g.89325640G>ACA393759422POLGc.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.831C>T
c.1336C>T
c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.1957C>T
n.1862C>T
c.141C>T
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
15g.89325640G>CCA393759420POLGc.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.831C>G
c.1336C>G
c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.1957C>G
n.1862C>G
c.141C>G
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325640G=CA2194550509POLGc.1759C= (p.Pro587=)
c.1360C= (p.Pro454=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.496C= (p.Pro166=)
c.831C=
c.1336C=
c.79C= (p.Pro27=)
n.1957C=
n.1862C=
c.141C=
c.*1142C= (n.*1142C=)
15g.89325640G>TCA393759421POLGc.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.831C>A
c.1336C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.1957C>A
n.1862C>A
c.141C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
15g.89325641G>ACA274554549POLGc.1758C>T (p.Thr586=)
c.1359C>T (p.Thr453=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.495C>T (p.Thr165=)
c.830C>T
c.1335C>T
c.78C>T (p.Thr26=)
n.1956C>T
n.1861C>T
c.140C>T
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325641G>CCA274554550POLGc.1758C>G (p.Thr586=)
c.1359C>G (p.Thr453=)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.495C>G (p.Thr165=)
c.830C>G
c.1335C>G
c.78C>G (p.Thr26=)
n.1956C>G
n.1861C>G
c.140C>G
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325641G=CA2194550515POLGc.1758C= (p.Thr586=)
c.1359C= (p.Thr453=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.495C= (p.Thr165=)
c.830C=
c.1335C=
c.78C= (p.Thr26=)
n.1956C=
n.1861C=
c.140C=
c.*1141C= (n.*1141C=)
15g.89325641G>TCA492289509POLGc.1758C>A (p.Thr586=)
c.1359C>A (p.Thr453=)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.495C>A (p.Thr165=)
c.830C>A
c.1335C>A
c.78C>A (p.Thr26=)
n.1956C>A
n.1861C>A
c.140C>A
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
gnomAD v4
15g.89325641_89325644delCA2526739292POLGc.1755_1758del (p.Trp585CysfsTer?)
c.1356_1359del (p.Trp452CysfsTer?)
c.*322_*325del (n.*322_*325del)
c.492_495del (p.Trp164CysfsTer?)
c.827_830del
c.1332_1335del
c.75_78del (p.Trp25CysfsTer?)
n.1953_1956del
n.1858_1861del
c.137_140del
c.*1138_*1141del (n.*1138_*1141del)
15g.89325642G>ACA274554551POLGc.1757C>T (p.Thr586Ile)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.829C>T
c.1334C>T
c.77C>T (p.Thr26Ile)
n.1955C>T
n.1860C>T
c.139C>T
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325642G>CCA393759423POLGc.1757C>G (p.Thr586Ser)
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.829C>G
c.1334C>G
c.77C>G (p.Thr26Ser)
n.1955C>G
n.1860C>G
c.139C>G
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
15g.89325642G=CA2194550523POLGc.1757C= (p.Thr586=)
c.1358C= (p.Thr453=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.494C= (p.Thr165=)
c.829C=
c.1334C=
c.77C= (p.Thr26=)
n.1955C=
n.1860C=
c.139C=
c.*1140C= (n.*1140C=)
15g.89325642G>TCA393759424POLGc.1757C>A (p.Thr586Asn)
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.829C>A
c.1334C>A
c.77C>A (p.Thr26Asn)
n.1955C>A
n.1860C>A
c.139C>A
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
gnomAD v4
15g.89325643T>ACA393759425POLGc.1756A>T (p.Thr586Ser)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.828A>T
c.1333A>T
c.76A>T (p.Thr26Ser)
n.1954A>T
n.1859A>T
c.138A>T
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
15g.89325643T>CCA393759426POLGc.1756A>G (p.Thr586Ala)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.828A>G
c.1333A>G
c.76A>G (p.Thr26Ala)
n.1954A>G
n.1859A>G
c.138A>G
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
ClinVar dbSNP
15g.89325643T>GCA393759427POLGc.1756A>C (p.Thr586Pro)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.828A>C
c.1333A>C
c.76A>C (p.Thr26Pro)
n.1954A>C
n.1859A>C
c.138A>C
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
dbSNP
15g.89325643T=CA2194550528POLGc.1756A= (p.Thr586=)
c.1357A= (p.Thr453=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.493A= (p.Thr165=)
c.828A=
c.1333A=
c.76A= (p.Thr26=)
n.1954A=
n.1859A=
c.138A=
c.*1139A= (n.*1139A=)
15g.89325644C>ACA393759428POLGc.1755G>T (p.Trp585Cys)
c.1356G>T (p.Trp452Cys)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.492G>T (p.Trp164Cys)
c.827G>T
c.1332G>T
c.75G>T (p.Trp25Cys)
n.1953G>T
n.1858G>T
c.137G>T
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
15g.89325644C=CA2194550533POLGc.1755G= (p.Trp585=)
c.1356G= (p.Trp452=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.492G= (p.Trp164=)
c.827G=
c.1332G=
c.75G= (p.Trp25=)
n.1953G=
n.1858G=
c.137G=
c.*1138G= (n.*1138G=)
15g.89325644C>GCA393759429POLGc.1755G>C (p.Trp585Cys)
c.1356G>C (p.Trp452Cys)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.492G>C (p.Trp164Cys)
c.827G>C
c.1332G>C
c.75G>C (p.Trp25Cys)
n.1953G>C
n.1858G>C
c.137G>C
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
15g.89325644C>TCA393759430POLGc.1755G>A (p.Trp585Ter)
c.1356G>A (p.Trp452Ter)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.492G>A (p.Trp164Ter)
c.827G>A
c.1332G>A
c.75G>A (p.Trp25Ter)
n.1953G>A
n.1858G>A
c.137G>A
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325645C>ACA393759432POLGc.1754G>T (p.Trp585Leu)
c.1355G>T (p.Trp452Leu)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.491G>T (p.Trp164Leu)
c.826G>T
c.1331G>T
c.74G>T (p.Trp25Leu)
n.1952G>T
n.1857G>T
c.136G>T
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
15g.89325645C>GCA393759433POLGc.1754G>C (p.Trp585Ser)
c.1355G>C (p.Trp452Ser)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.491G>C (p.Trp164Ser)
c.826G>C
c.1331G>C
c.74G>C (p.Trp25Ser)
n.1952G>C
n.1857G>C
c.136G>C
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
15g.89325645C>TCA393759431POLGc.1754G>A (p.Trp585Ter)
c.1355G>A (p.Trp452Ter)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.491G>A (p.Trp164Ter)
c.826G>A
c.1331G>A
c.74G>A (p.Trp25Ter)
n.1952G>A
n.1857G>A
c.136G>A
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
15g.89325646A>CCA393759434POLGc.1753T>G (p.Trp585Gly)
c.1354T>G (p.Trp452Gly)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.490T>G (p.Trp164Gly)
c.825T>G
c.1330T>G
c.73T>G (p.Trp25Gly)
n.1951T>G
n.1856T>G
c.135T>G
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
15g.89325646A>GCA393759435POLGc.1753T>C (p.Trp585Arg)
c.1354T>C (p.Trp452Arg)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.490T>C (p.Trp164Arg)
c.825T>C
c.1330T>C
c.73T>C (p.Trp25Arg)
n.1951T>C
n.1856T>C
c.135T>C
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
gnomAD v4
15g.89325646A>TCA393759436POLGc.1753T>A (p.Trp585Arg)
c.1354T>A (p.Trp452Arg)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.490T>A (p.Trp164Arg)
c.825T>A
c.1330T>A
c.73T>A (p.Trp25Arg)
n.1951T>A
n.1856T>A
c.135T>A
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
ClinVar dbSNP
15g.89325647T>ACA492289510POLGc.1752A>T (p.Ala584=)
c.1353A>T (p.Ala451=)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.489A>T (p.Ala163=)
c.824A>T
c.1329A>T
c.72A>T (p.Ala24=)
n.1950A>T
n.1855A>T
c.134A>T
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
15g.89325647T>CCA492289511POLGc.1752A>G (p.Ala584=)
c.1353A>G (p.Ala451=)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.489A>G (p.Ala163=)
c.824A>G
c.1329A>G
c.72A>G (p.Ala24=)
n.1950A>G
n.1855A>G
c.134A>G
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325647T>GCA7724693POLGc.1752A>C (p.Ala584=)
c.1353A>C (p.Ala451=)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.489A>C (p.Ala163=)
c.824A>C
c.1329A>C
c.72A>C (p.Ala24=)
n.1950A>C
n.1855A>C
c.134A>C
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325647T=CA2194550542POLGc.1752A= (p.Ala584=)
c.1353A= (p.Ala451=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.489A= (p.Ala163=)
c.824A=
c.1329A=
c.72A= (p.Ala24=)
n.1950A=
n.1855A=
c.134A=
c.*1135A= (n.*1135A=)
15g.89325648G>ACA393759437POLGc.1751C>T (p.Ala584Val)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.823C>T
c.1328C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.1949C>T
n.1854C>T
c.133C>T
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
gnomAD v4
15g.89325648G>CCA393759438POLGc.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.823C>G
c.1328C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.1949C>G
n.1854C>G
c.133C>G
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
15g.89325648G=CA2194550548POLGc.1751C= (p.Ala584=)
c.1352C= (p.Ala451=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.488C= (p.Ala163=)
c.823C=
c.1328C=
c.71C= (p.Ala24=)
n.1949C=
n.1854C=
c.133C=
c.*1134C= (n.*1134C=)
15g.89325648G>TCA393759439POLGc.1751C>A (p.Ala584Glu)
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.488C>A (p.Ala163Glu)
c.823C>A
c.1328C>A
c.71C>A (p.Ala24Glu)
n.1949C>A
n.1854C>A
c.133C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325649C>ACA393759440POLGc.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.822G>T
c.1327G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.1948G>T
n.1853G>T
c.132G>T
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
ClinVar
15g.89325649C=CA2194550550POLGc.1750G= (p.Ala584=)
c.1351G= (p.Ala451=)
c.*317G= (n.*317G=)
c.487G= (p.Ala163=)
c.822G=
c.1327G=
c.70G= (p.Ala24=)
n.1948G=
n.1853G=
c.132G=
c.*1133G= (n.*1133G=)
15g.89325649C>GCA393759441POLGc.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.822G>C
c.1327G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.1948G>C
n.1853G>C
c.132G>C
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
15g.89325649C>TCA393759442POLGc.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.822G>A
c.1327G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.1948G>A
n.1853G>A
c.132G>A
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
dbSNP gnomAD v2
15g.89325650A=CA2194550555POLGc.1749T= (p.Pro583=)
c.1350T= (p.Pro450=)
c.*316T= (n.*316T=)
c.486T= (p.Pro162=)
c.821T=
c.1326T=
c.69T= (p.Pro23=)
n.1947T=
n.1852T=
c.131T=
c.*1132T= (n.*1132T=)
15g.89325650A>CCA492289512POLGc.1749T>G (p.Pro583=)
c.1350T>G (p.Pro450=)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.486T>G (p.Pro162=)
c.821T>G
c.1326T>G
c.69T>G (p.Pro23=)
n.1947T>G
n.1852T>G
c.131T>G
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
15g.89325650A>GCA492289513POLGc.1749T>C (p.Pro583=)
c.1350T>C (p.Pro450=)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.486T>C (p.Pro162=)
c.821T>C
c.1326T>C
c.69T>C (p.Pro23=)
n.1947T>C
n.1852T>C
c.131T>C
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
dbSNP gnomAD v2
15g.89325650A>TCA492289514POLGc.1749T>A (p.Pro583=)
c.1350T>A (p.Pro450=)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.486T>A (p.Pro162=)
c.821T>A
c.1326T>A
c.69T>A (p.Pro23=)
n.1947T>A
n.1852T>A
c.131T>A
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
15g.89325651G>ACA393759443POLGc.1748C>T (p.Pro583Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.820C>T
c.1325C>T
c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.1946C>T
n.1851C>T
c.130C>T
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
gnomAD v4
15g.89325651G>CCA393759444POLGc.1748C>G (p.Pro583Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.820C>G
c.1325C>G
c.68C>G (p.Pro23Arg)
n.1946C>G
n.1851C>G
c.130C>G
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
15g.89325651G>TCA393759445POLGc.1748C>A (p.Pro583His)
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.820C>A
c.1325C>A
c.68C>A (p.Pro23His)
n.1946C>A
n.1851C>A
c.130C>A
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
gnomAD v4
15g.89325652_89325653delCA2526498186POLGc.1747_1748del (p.Pro583CysfsTer18)
c.1348_1349del (p.Pro450CysfsTer18)
c.*314_*315del (n.*314_*315del)
c.484_485del (p.Pro162CysfsTer18)
c.819_820del
c.1324_1325del
c.67_68del (p.Pro23CysfsTer18)
n.1945_1946del
n.1850_1851del
c.129_130del
c.*1130_*1131del (n.*1130_*1131del)
15g.89325652G>ACA393759448POLGc.1747C>T (p.Pro583Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.819C>T
c.1324C>T
c.67C>T (p.Pro23Ser)
n.1945C>T
n.1850C>T
c.129C>T
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325652G>CCA393759447POLGc.1747C>G (p.Pro583Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.819C>G
c.1324C>G
c.67C>G (p.Pro23Ala)
n.1945C>G
n.1850C>G
c.129C>G
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
15g.89325652G=CA2194550558POLGc.1747C= (p.Pro583=)
c.1348C= (p.Pro450=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.484C= (p.Pro162=)
c.819C=
c.1324C=
c.67C= (p.Pro23=)
n.1945C=
n.1850C=
c.129C=
c.*1130C= (n.*1130C=)
15g.89325652G>TCA393759446POLGc.1747C>A (p.Pro583Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.819C>A
c.1324C>A
c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.1945C>A
n.1850C>A
c.129C>A
c.*1130C>A (n.*1130C>A)

Number of alleles fetched