Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89325546T>A | CA393759225 | POLG | c.1853A>T (p.His618Leu) c.1454A>T (p.His485Leu) c.*420A>T (n.*420A>T) c.590A>T (p.His197Leu) c.925A>T c.1430A>T c.173A>T (p.His58Leu) n.2051A>T n.1956A>T c.235A>T c.42A>T n.55A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) | |
15 | g.89325546T>C | CA393759226 | POLG | c.1853A>G (p.His618Arg) c.1454A>G (p.His485Arg) c.*420A>G (n.*420A>G) c.590A>G (p.His197Arg) c.925A>G c.1430A>G c.173A>G (p.His58Arg) n.2051A>G n.1956A>G c.235A>G c.42A>G n.55A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) | |
15 | g.89325546T>G | CA393759227 | POLG | c.1853A>C (p.His618Pro) c.1454A>C (p.His485Pro) c.*420A>C (n.*420A>C) c.590A>C (p.His197Pro) c.925A>C c.1430A>C c.173A>C (p.His58Pro) n.2051A>C n.1956A>C c.235A>C c.42A>C n.55A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) | |
15 | g.89325547G>A | CA393759228 | POLG | c.1852C>T (p.His618Tyr) c.1453C>T (p.His485Tyr) c.*419C>T (n.*419C>T) c.589C>T (p.His197Tyr) c.924C>T c.1429C>T c.172C>T (p.His58Tyr) n.2050C>T n.1955C>T c.234C>T c.41C>T n.54C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) | |
15 | g.89325547G>C | CA393759229 | POLG | c.1852C>G (p.His618Asp) c.1453C>G (p.His485Asp) c.*419C>G (n.*419C>G) c.589C>G (p.His197Asp) c.924C>G c.1429C>G c.172C>G (p.His58Asp) n.2050C>G n.1955C>G c.234C>G c.41C>G n.54C>G c.*1235C>G (n.*1235C>G) | |
15 | g.89325547G>T | CA393759230 | POLG | c.1852C>A (p.His618Asn) c.1453C>A (p.His485Asn) c.*419C>A (n.*419C>A) c.589C>A (p.His197Asn) c.924C>A c.1429C>A c.172C>A (p.His58Asn) n.2050C>A n.1955C>A c.234C>A c.41C>A n.54C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) | |
15 | g.89325548A>C | CA492289288 | POLG | c.1851T>G (p.Arg617=) c.1452T>G (p.Arg484=) c.*418T>G (n.*418T>G) c.588T>G (p.Arg196=) c.923T>G c.1428T>G c.171T>G (p.Arg57=) n.2049T>G n.1954T>G c.233T>G c.40T>G n.53T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) | |
15 | g.89325548A>G | CA492289290 | POLG | c.1851T>C (p.Arg617=) c.1452T>C (p.Arg484=) c.*418T>C (n.*418T>C) c.588T>C (p.Arg196=) c.923T>C c.1428T>C c.171T>C (p.Arg57=) n.2049T>C n.1954T>C c.233T>C c.40T>C n.53T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325548A>T | CA492289291 | POLG | c.1851T>A (p.Arg617=) c.1452T>A (p.Arg484=) c.*418T>A (n.*418T>A) c.588T>A (p.Arg196=) c.923T>A c.1428T>A c.171T>A (p.Arg57=) n.2049T>A n.1954T>A c.233T>A c.40T>A n.53T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) | |
15 | g.89325549C>A | CA393759231 | POLG | c.1850G>T (p.Arg617Leu) c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.*417G>T (n.*417G>T) c.587G>T (p.Arg196Leu) c.922G>T c.1427G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) n.2048G>T n.1953G>T c.232G>T c.39G>T n.52G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) | |
15 | g.89325549C= | CA2194550192 | POLG | c.1850G= (p.Arg617=) c.1451G= (p.Arg484=) c.*417G= (n.*417G=) c.587G= (p.Arg196=) c.922G= c.1427G= c.170G= (p.Arg57=) n.2048G= n.1953G= c.232G= c.39G= n.52G= c.*1233G= (n.*1233G=) | |
15 | g.89325549C>G | CA393759232 | POLG | c.1850G>C (p.Arg617Pro) c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.*417G>C (n.*417G>C) c.587G>C (p.Arg196Pro) c.922G>C c.1427G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) n.2048G>C n.1953G>C c.232G>C c.39G>C n.52G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) | ClinVar |
15 | g.89325549C>T | CA7724675 | POLG | c.1850G>A (p.Arg617His) c.1451G>A (p.Arg484His) c.*417G>A (n.*417G>A) c.587G>A (p.Arg196His) c.922G>A c.1427G>A c.170G>A (p.Arg57His) n.2048G>A n.1953G>A c.232G>A c.39G>A n.52G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325550G>A | CA7724676 | POLG | c.1849C>T (p.Arg617Cys) c.1450C>T (p.Arg484Cys) c.*416C>T (n.*416C>T) c.586C>T (p.Arg196Cys) c.921C>T c.1426C>T c.169C>T (p.Arg57Cys) n.2047C>T n.1952C>T c.231C>T c.38C>T n.51C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325550G>C | CA393759233 | POLG | c.1849C>G (p.Arg617Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.*416C>G (n.*416C>G) c.586C>G (p.Arg196Gly) c.921C>G c.1426C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) n.2047C>G n.1952C>G c.231C>G c.38C>G n.51C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325550G= | CA2194550199 | POLG | c.1849C= (p.Arg617=) c.1450C= (p.Arg484=) c.*416C= (n.*416C=) c.586C= (p.Arg196=) c.921C= c.1426C= c.169C= (p.Arg57=) n.2047C= n.1952C= c.231C= c.38C= n.51C= c.*1232C= (n.*1232C=) | |
15 | g.89325550G>T | CA393759234 | POLG | c.1849C>A (p.Arg617Ser) c.1450C>A (p.Arg484Ser) c.*416C>A (n.*416C>A) c.586C>A (p.Arg196Ser) c.921C>A c.1426C>A c.169C>A (p.Arg57Ser) n.2047C>A n.1952C>A c.231C>A c.38C>A n.51C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) | dbSNP |
15 | g.89325551C>A | CA393759235 | POLG | c.1848G>T (p.Glu616Asp) c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.*415G>T (n.*415G>T) c.585G>T (p.Glu195Asp) c.920G>T c.1425G>T c.168G>T (p.Glu56Asp) n.2046G>T n.1951G>T c.230G>T c.37G>T n.50G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) | |
15 | g.89325551C= | CA2194550205 | POLG | c.1848G= (p.Glu616=) c.1449G= (p.Glu483=) c.*415G= (n.*415G=) c.585G= (p.Glu195=) c.920G= c.1425G= c.168G= (p.Glu56=) n.2046G= n.1951G= c.230G= c.37G= n.50G= c.*1231G= (n.*1231G=) | |
15 | g.89325551C>G | CA393759236 | POLG | c.1848G>C (p.Glu616Asp) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.*415G>C (n.*415G>C) c.585G>C (p.Glu195Asp) c.920G>C c.1425G>C c.168G>C (p.Glu56Asp) n.2046G>C n.1951G>C c.230G>C c.37G>C n.50G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325551C>T | CA492289294 | POLG | c.1848G>A (p.Glu616=) c.1449G>A (p.Glu483=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.585G>A (p.Glu195=) c.920G>A c.1425G>A c.168G>A (p.Glu56=) n.2046G>A n.1951G>A c.230G>A c.37G>A n.50G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) | COSMIC |
15 | g.89325553_89325554del | CA2630252321 | POLG | c.1847_1848del (p.Glu616AlafsTer?) c.1448_1449del (p.Glu483AlafsTer?) c.*414_*415del (n.*414_*415del) c.584_585del (p.Glu195AlafsTer?) c.919_920del c.1424_1425del c.167_168del (p.Glu56AlafsTer?) n.2045_2046del n.1950_1951del c.229_230del c.36_37del n.49_50del c.*1230_*1231del (n.*1230_*1231del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325552T>A | CA393759237 | POLG | c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.*414A>T (n.*414A>T) c.584A>T (p.Glu195Val) c.919A>T c.1424A>T c.167A>T (p.Glu56Val) n.2045A>T n.1950A>T c.229A>T c.36A>T n.49A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) | |
15 | g.89325552T>C | CA393759239 | POLG | c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.*414A>G (n.*414A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.919A>G c.1424A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) n.2045A>G n.1950A>G c.229A>G c.36A>G n.49A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) | |
15 | g.89325552T>G | CA393759238 | POLG | c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.*414A>C (n.*414A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.919A>C c.1424A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) n.2045A>C n.1950A>C c.229A>C c.36A>C n.49A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) | |
15 | g.89325553del | CA2573151270 | POLG | c.1846del (p.Glu616SerfsTer?) c.1447del (p.Glu483SerfsTer?) c.*413del (n.*413del) c.583del (p.Glu195SerfsTer?) c.918del c.1423del c.166del (p.Glu56SerfsTer?) n.2044del n.1949del c.228del c.35del n.48del c.*1229del (n.*1229del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325553C>A | CA393759240 | POLG | c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.*413G>T (n.*413G>T) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.918G>T c.1423G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) n.2044G>T n.1949G>T c.228G>T c.35G>T n.48G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) | |
15 | g.89325553C>G | CA393759242 | POLG | c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.*413G>C (n.*413G>C) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.918G>C c.1423G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) n.2044G>C n.1949G>C c.228G>C c.35G>C n.48G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) | |
15 | g.89325553C>T | CA393759241 | POLG | c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.*413G>A (n.*413G>A) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.918G>A c.1423G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) n.2044G>A n.1949G>A c.228G>A c.35G>A n.48G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325554T>A | CA492289296 | POLG | c.1845A>T (p.Ser615=) c.1446A>T (p.Ser482=) c.*412A>T (n.*412A>T) c.582A>T (p.Ser194=) c.917A>T c.1422A>T c.165A>T (p.Ser55=) n.2043A>T n.1948A>T c.227A>T c.34A>T n.47A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) | |
15 | g.89325554T>C | CA492289297 | POLG | c.1845A>G (p.Ser615=) c.1446A>G (p.Ser482=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.582A>G (p.Ser194=) c.917A>G c.1422A>G c.165A>G (p.Ser55=) n.2043A>G n.1948A>G c.227A>G c.34A>G n.47A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) | dbSNP |
15 | g.89325554T>G | CA492289298 | POLG | c.1845A>C (p.Ser615=) c.1446A>C (p.Ser482=) c.*412A>C (n.*412A>C) c.582A>C (p.Ser194=) c.917A>C c.1422A>C c.165A>C (p.Ser55=) n.2043A>C n.1948A>C c.227A>C c.34A>C n.47A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) | |
15 | g.89325554T= | CA2194550207 | POLG | c.1845A= (p.Ser615=) c.1446A= (p.Ser482=) c.*412A= (n.*412A=) c.582A= (p.Ser194=) c.917A= c.1422A= c.165A= (p.Ser55=) n.2043A= n.1948A= c.227A= c.34A= n.47A= c.*1228A= (n.*1228A=) | |
15 | g.89325554dup | CA2695197356 | POLG | c.1845dup (p.Glu616ArgfsTer?) c.1446dup (p.Glu483ArgfsTer?) c.*412dup (n.*412dup) c.582dup (p.Glu195ArgfsTer?) c.917dup c.1422dup c.165dup (p.Glu56ArgfsTer?) n.2043dup n.1948dup c.227dup c.34dup n.47dup c.*1228dup (n.*1228dup) | ClinVar |
15 | g.89325555G>A | CA393759243 | POLG | c.1844C>T (p.Ser615Leu) c.1445C>T (p.Ser482Leu) c.*411C>T (n.*411C>T) c.581C>T (p.Ser194Leu) c.916C>T c.1421C>T c.164C>T (p.Ser55Leu) n.2042C>T n.1947C>T c.226C>T c.33C>T n.46C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) | ClinVar |
15 | g.89325555G>C | CA393759244 | POLG | c.1844C>G (p.Ser615Ter) c.1445C>G (p.Ser482Ter) c.*411C>G (n.*411C>G) c.581C>G (p.Ser194Ter) c.916C>G c.1421C>G c.164C>G (p.Ser55Ter) n.2042C>G n.1947C>G c.226C>G c.33C>G n.46C>G c.*1227C>G (n.*1227C>G) | |
15 | g.89325555G>T | CA393759245 | POLG | c.1844C>A (p.Ser615Ter) c.1445C>A (p.Ser482Ter) c.*411C>A (n.*411C>A) c.581C>A (p.Ser194Ter) c.916C>A c.1421C>A c.164C>A (p.Ser55Ter) n.2042C>A n.1947C>A c.226C>A c.33C>A n.46C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) | |
15 | g.89325556A= | CA2194550212 | POLG | c.1843T= (p.Ser615=) c.1444T= (p.Ser482=) c.*410T= (n.*410T=) c.580T= (p.Ser194=) c.915T= c.1420T= c.163T= (p.Ser55=) n.2041T= n.1946T= c.225T= c.32T= n.45T= c.*1226T= (n.*1226T=) | |
15 | g.89325556A>C | CA393759246 | POLG | c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.*410T>G (n.*410T>G) c.580T>G (p.Ser194Ala) c.915T>G c.1420T>G c.163T>G (p.Ser55Ala) n.2041T>G n.1946T>G c.225T>G c.32T>G n.45T>G c.*1226T>G (n.*1226T>G) | |
15 | g.89325556A>G | CA393759247 | POLG | c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.*410T>C (n.*410T>C) c.580T>C (p.Ser194Pro) c.915T>C c.1420T>C c.163T>C (p.Ser55Pro) n.2041T>C n.1946T>C c.225T>C c.32T>C n.45T>C c.*1226T>C (n.*1226T>C) | |
15 | g.89325556A>T | CA393759248 | POLG | c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.*410T>A (n.*410T>A) c.580T>A (p.Ser194Thr) c.915T>A c.1420T>A c.163T>A (p.Ser55Thr) n.2041T>A n.1946T>A c.225T>A c.32T>A n.45T>A c.*1226T>A (n.*1226T>A) | dbSNP |
15 | g.89325557G>A | CA274554413 | POLG | c.1842C>T (p.Tyr614=) c.1443C>T (p.Tyr481=) c.*409C>T (n.*409C>T) c.579C>T (p.Tyr193=) c.914C>T c.1419C>T c.162C>T (p.Tyr54=) n.2040C>T n.1945C>T c.224C>T c.31C>T n.44C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325557G>C | CA393759249 | POLG | c.1842C>G (p.Tyr614Ter) c.1443C>G (p.Tyr481Ter) c.*409C>G (n.*409C>G) c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.914C>G c.1419C>G c.162C>G (p.Tyr54Ter) n.2040C>G n.1945C>G c.224C>G c.31C>G n.44C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) | |
15 | g.89325557G= | CA2194550216 | POLG | c.1842C= (p.Tyr614=) c.1443C= (p.Tyr481=) c.*409C= (n.*409C=) c.579C= (p.Tyr193=) c.914C= c.1419C= c.162C= (p.Tyr54=) n.2040C= n.1945C= c.224C= c.31C= n.44C= c.*1225C= (n.*1225C=) | |
15 | g.89325557G>T | CA393759250 | POLG | c.1842C>A (p.Tyr614Ter) c.1443C>A (p.Tyr481Ter) c.*409C>A (n.*409C>A) c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.914C>A c.1419C>A c.162C>A (p.Tyr54Ter) n.2040C>A n.1945C>A c.224C>A c.31C>A n.44C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) | |
15 | g.89325558T>A | CA393759251 | POLG | c.1841A>T (p.Tyr614Phe) c.1442A>T (p.Tyr481Phe) c.*408A>T (n.*408A>T) c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.913A>T c.1418A>T c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.2039A>T n.1944A>T c.223A>T c.30A>T n.43A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) | |
15 | g.89325558T>C | CA393759252 | POLG | c.1841A>G (p.Tyr614Cys) c.1442A>G (p.Tyr481Cys) c.*408A>G (n.*408A>G) c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.913A>G c.1418A>G c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.2039A>G n.1944A>G c.223A>G c.30A>G n.43A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) | |
15 | g.89325558T>G | CA393759253 | POLG | c.1841A>C (p.Tyr614Ser) c.1442A>C (p.Tyr481Ser) c.*408A>C (n.*408A>C) c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.913A>C c.1418A>C c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.2039A>C n.1944A>C c.223A>C c.30A>C n.43A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) | |
15 | g.89325559A= | CA2194550222 | POLG | c.1840T= (p.Tyr614=) c.1441T= (p.Tyr481=) c.*407T= (n.*407T=) c.577T= (p.Tyr193=) c.912T= c.1417T= c.160T= (p.Tyr54=) n.2038T= n.1943T= c.222T= c.29T= n.42T= c.*1223T= (n.*1223T=) | |
15 | g.89325559A>C | CA393759255 | POLG | c.1840T>G (p.Tyr614Asp) c.1441T>G (p.Tyr481Asp) c.*407T>G (n.*407T>G) c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.912T>G c.1417T>G c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.2038T>G n.1943T>G c.222T>G c.29T>G n.42T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) | |
15 | g.89325559A>G | CA7724677 | POLG | c.1840T>C (p.Tyr614His) c.1441T>C (p.Tyr481His) c.*407T>C (n.*407T>C) c.577T>C (p.Tyr193His) c.912T>C c.1417T>C c.160T>C (p.Tyr54His) n.2038T>C n.1943T>C c.222T>C c.29T>C n.42T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325559A>T | CA393759254 | POLG | c.1840T>A (p.Tyr614Asn) c.1441T>A (p.Tyr481Asn) c.*407T>A (n.*407T>A) c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.912T>A c.1417T>A c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.2038T>A n.1943T>A c.222T>A c.29T>A n.42T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) | |
15 | g.89325560G>A | CA492289301 | POLG | c.1839C>T (p.His613=) c.1440C>T (p.His480=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.576C>T (p.His192=) c.911C>T c.1416C>T c.159C>T (p.His53=) n.2037C>T n.1942C>T c.221C>T c.28C>T n.41C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) | |
15 | g.89325560G>C | CA393759256 | POLG | c.1839C>G (p.His613Gln) c.1440C>G (p.His480Gln) c.*406C>G (n.*406C>G) c.576C>G (p.His192Gln) c.911C>G c.1416C>G c.159C>G (p.His53Gln) n.2037C>G n.1942C>G c.221C>G c.28C>G n.41C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325560G= | CA2194550225 | POLG | c.1839C= (p.His613=) c.1440C= (p.His480=) c.*406C= (n.*406C=) c.576C= (p.His192=) c.911C= c.1416C= c.159C= (p.His53=) n.2037C= n.1942C= c.221C= c.28C= n.41C= c.*1222C= (n.*1222C=) | |
15 | g.89325560G>T | CA393759257 | POLG | c.1839C>A (p.His613Gln) c.1440C>A (p.His480Gln) c.*406C>A (n.*406C>A) c.576C>A (p.His192Gln) c.911C>A c.1416C>A c.159C>A (p.His53Gln) n.2037C>A n.1942C>A c.221C>A c.28C>A n.41C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) | |
15 | g.89325561T>A | CA393759258 | POLG | c.1838A>T (p.His613Leu) c.1439A>T (p.His480Leu) c.*405A>T (n.*405A>T) c.575A>T (p.His192Leu) c.910A>T c.1415A>T c.158A>T (p.His53Leu) n.2036A>T n.1941A>T c.220A>T c.27A>T n.40A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) | ClinVar |
15 | g.89325561T>C | CA393759259 | POLG | c.1838A>G (p.His613Arg) c.1439A>G (p.His480Arg) c.*405A>G (n.*405A>G) c.575A>G (p.His192Arg) c.910A>G c.1415A>G c.158A>G (p.His53Arg) n.2036A>G n.1941A>G c.220A>G c.27A>G n.40A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89325561T>G | CA393759260 | POLG | c.1838A>C (p.His613Pro) c.1439A>C (p.His480Pro) c.*405A>C (n.*405A>C) c.575A>C (p.His192Pro) c.910A>C c.1415A>C c.158A>C (p.His53Pro) n.2036A>C n.1941A>C c.220A>C c.27A>C n.40A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325562G>A | CA302712 | POLG | c.1837C>T (p.His613Tyr) c.1438C>T (p.His480Tyr) c.*404C>T (n.*404C>T) c.574C>T (p.His192Tyr) c.909C>T c.1414C>T c.157C>T (p.His53Tyr) n.2035C>T n.1940C>T c.219C>T c.26C>T n.39C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325562G>C | CA393759261 | POLG | c.1837C>G (p.His613Asp) c.1438C>G (p.His480Asp) c.*404C>G (n.*404C>G) c.574C>G (p.His192Asp) c.909C>G c.1414C>G c.157C>G (p.His53Asp) n.2035C>G n.1940C>G c.219C>G c.26C>G n.39C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) | ClinVar |
15 | g.89325562G= | CA2194550233 | POLG | c.1837C= (p.His613=) c.1438C= (p.His480=) c.*404C= (n.*404C=) c.574C= (p.His192=) c.909C= c.1414C= c.157C= (p.His53=) n.2035C= n.1940C= c.219C= c.26C= n.39C= c.*1220C= (n.*1220C=) | |
15 | g.89325562G>T | CA393759262 | POLG | c.1837C>A (p.His613Asn) c.1438C>A (p.His480Asn) c.*404C>A (n.*404C>A) c.574C>A (p.His192Asn) c.909C>A c.1414C>A c.157C>A (p.His53Asn) n.2035C>A n.1940C>A c.219C>A c.26C>A n.39C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) | |
15 | g.89325563C>A | CA492289307 | POLG | c.1836G>T (p.Leu612=) c.1437G>T (p.Leu479=) c.*403G>T (n.*403G>T) c.573G>T (p.Leu191=) c.908G>T c.1413G>T c.156G>T (p.Leu52=) n.2034G>T n.1939G>T c.218G>T c.25G>T n.38G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) | |
15 | g.89325563C= | CA2194550240 | POLG | c.1836G= (p.Leu612=) c.1437G= (p.Leu479=) c.*403G= (n.*403G=) c.573G= (p.Leu191=) c.908G= c.1413G= c.156G= (p.Leu52=) n.2034G= n.1939G= c.218G= c.25G= n.38G= c.*1219G= (n.*1219G=) | |
15 | g.89325563C>G | CA492289308 | POLG | c.1836G>C (p.Leu612=) c.1437G>C (p.Leu479=) c.*403G>C (n.*403G>C) c.573G>C (p.Leu191=) c.908G>C c.1413G>C c.156G>C (p.Leu52=) n.2034G>C n.1939G>C c.218G>C c.25G>C n.38G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325563C>T | CA274554438 | POLG | c.1836G>A (p.Leu612=) c.1437G>A (p.Leu479=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.573G>A (p.Leu191=) c.908G>A c.1413G>A c.156G>A (p.Leu52=) n.2034G>A n.1939G>A c.218G>A c.25G>A n.38G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325564A= | CA2194550244 | POLG | c.1835T= (p.Leu612=) c.1436T= (p.Leu479=) c.*402T= (n.*402T=) c.572T= (p.Leu191=) c.907T= c.1412T= c.155T= (p.Leu52=) n.2033T= n.1938T= c.217T= c.24T= n.37T= c.*1218T= (n.*1218T=) | |
15 | g.89325564A>C | CA393759263 | POLG | c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.*402T>G (n.*402T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.907T>G c.1412T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) n.2033T>G n.1938T>G c.217T>G c.24T>G n.37T>G c.*1218T>G (n.*1218T>G) | |
15 | g.89325564A>G | CA393759264 | POLG | c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.*402T>C (n.*402T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.907T>C c.1412T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) n.2033T>C n.1938T>C c.217T>C c.24T>C n.37T>C c.*1218T>C (n.*1218T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89325564A>T | CA393759265 | POLG | c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.*402T>A (n.*402T>A) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.907T>A c.1412T>A c.155T>A (p.Leu52Gln) n.2033T>A n.1938T>A c.217T>A c.24T>A n.37T>A c.*1218T>A (n.*1218T>A) | |
15 | g.89325565G>A | CA492289311 | POLG | c.1834C>T (p.Leu612=) c.1435C>T (p.Leu479=) c.*401C>T (n.*401C>T) c.571C>T (p.Leu191=) c.906C>T c.1411C>T c.154C>T (p.Leu52=) n.2032C>T n.1937C>T c.216C>T c.23C>T n.36C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) | |
15 | g.89325565G>C | CA393759266 | POLG | c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.*401C>G (n.*401C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) c.906C>G c.1411C>G c.154C>G (p.Leu52Val) n.2032C>G n.1937C>G c.216C>G c.23C>G n.36C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325565G>T | CA393759267 | POLG | c.1834C>A (p.Leu612Met) c.1435C>A (p.Leu479Met) c.*401C>A (n.*401C>A) c.571C>A (p.Leu191Met) c.906C>A c.1411C>A c.154C>A (p.Leu52Met) n.2032C>A n.1937C>A c.216C>A c.23C>A n.36C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) | COSMIC |
15 | g.89325566A= | CA2194550248 | POLG | c.1833T= (p.Pro611=) c.1434T= (p.Pro478=) c.*400T= (n.*400T=) c.570T= (p.Pro190=) c.905T= c.1410T= c.153T= (p.Pro51=) n.2031T= n.1936T= c.215T= c.22T= n.35T= c.*1216T= (n.*1216T=) | |
15 | g.89325566A>C | CA7724678 | POLG | c.1833T>G (p.Pro611=) c.1434T>G (p.Pro478=) c.*400T>G (n.*400T>G) c.570T>G (p.Pro190=) c.905T>G c.1410T>G c.153T>G (p.Pro51=) n.2031T>G n.1936T>G c.215T>G c.22T>G n.35T>G c.*1216T>G (n.*1216T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325566A>G | CA492289313 | POLG | c.1833T>C (p.Pro611=) c.1434T>C (p.Pro478=) c.*400T>C (n.*400T>C) c.570T>C (p.Pro190=) c.905T>C c.1410T>C c.153T>C (p.Pro51=) n.2031T>C n.1936T>C c.215T>C c.22T>C n.35T>C c.*1216T>C (n.*1216T>C) | |
15 | g.89325566A>T | CA492289315 | POLG | c.1833T>A (p.Pro611=) c.1434T>A (p.Pro478=) c.*400T>A (n.*400T>A) c.570T>A (p.Pro190=) c.905T>A c.1410T>A c.153T>A (p.Pro51=) n.2031T>A n.1936T>A c.215T>A c.22T>A n.35T>A c.*1216T>A (n.*1216T>A) | |
15 | g.89325567G>A | CA393759268 | POLG | c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.*399C>T (n.*399C>T) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.904C>T c.1409C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) n.2030C>T n.1935C>T c.214C>T c.21C>T n.34C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325567G>C | CA393759269 | POLG | c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.*399C>G (n.*399C>G) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.904C>G c.1409C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) n.2030C>G n.1935C>G c.214C>G c.21C>G n.34C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) | |
15 | g.89325567G= | CA2194550255 | POLG | c.1832C= (p.Pro611=) c.1433C= (p.Pro478=) c.*399C= (n.*399C=) c.569C= (p.Pro190=) c.904C= c.1409C= c.152C= (p.Pro51=) n.2030C= n.1935C= c.214C= c.21C= n.34C= c.*1215C= (n.*1215C=) | |
15 | g.89325567G>T | CA393759270 | POLG | c.1832C>A (p.Pro611His) c.1433C>A (p.Pro478His) c.*399C>A (n.*399C>A) c.569C>A (p.Pro190His) c.904C>A c.1409C>A c.152C>A (p.Pro51His) n.2030C>A n.1935C>A c.214C>A c.21C>A n.34C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) | |
15 | g.89325568G>A | CA393759271 | POLG | c.1831C>T (p.Pro611Ser) c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.*398C>T (n.*398C>T) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.903C>T c.1408C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) n.2029C>T n.1934C>T c.213C>T c.20C>T n.33C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) | ClinVar |
15 | g.89325568G>C | CA393759272 | POLG | c.1831C>G (p.Pro611Ala) c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.*398C>G (n.*398C>G) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.903C>G c.1408C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) n.2029C>G n.1934C>G c.213C>G c.20C>G n.33C>G c.*1214C>G (n.*1214C>G) | |
15 | g.89325568G>T | CA393759273 | POLG | c.1831C>A (p.Pro611Thr) c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.*398C>A (n.*398C>A) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.903C>A c.1408C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) n.2029C>A n.1934C>A c.213C>A c.20C>A n.33C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325569G>A | CA7724679 | POLG | c.1830C>T (p.Phe610=) c.1431C>T (p.Phe477=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.567C>T (p.Phe189=) c.902C>T c.1407C>T c.150C>T (p.Phe50=) n.2028C>T n.1933C>T c.212C>T c.19C>T n.32C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325569G>C | CA393759274 | POLG | c.1830C>G (p.Phe610Leu) c.1431C>G (p.Phe477Leu) c.*397C>G (n.*397C>G) c.567C>G (p.Phe189Leu) c.902C>G c.1407C>G c.150C>G (p.Phe50Leu) n.2028C>G n.1933C>G c.212C>G c.19C>G n.32C>G c.*1213C>G (n.*1213C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325569G= | CA2194550261 | POLG | c.1830C= (p.Phe610=) c.1431C= (p.Phe477=) c.*397C= (n.*397C=) c.567C= (p.Phe189=) c.902C= c.1407C= c.150C= (p.Phe50=) n.2028C= n.1933C= c.212C= c.19C= n.32C= c.*1213C= (n.*1213C=) | |
15 | g.89325569G>T | CA393759275 | POLG | c.1830C>A (p.Phe610Leu) c.1431C>A (p.Phe477Leu) c.*397C>A (n.*397C>A) c.567C>A (p.Phe189Leu) c.902C>A c.1407C>A c.150C>A (p.Phe50Leu) n.2028C>A n.1933C>A c.212C>A c.19C>A n.32C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) | |
15 | g.89325570A>C | CA393759276 | POLG | c.1829T>G (p.Phe610Cys) c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.*396T>G (n.*396T>G) c.566T>G (p.Phe189Cys) c.901T>G c.1406T>G c.149T>G (p.Phe50Cys) n.2027T>G n.1932T>G c.211T>G c.18T>G n.31T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) | |
15 | g.89325570A>G | CA393759277 | POLG | c.1829T>C (p.Phe610Ser) c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.*396T>C (n.*396T>C) c.566T>C (p.Phe189Ser) c.901T>C c.1406T>C c.149T>C (p.Phe50Ser) n.2027T>C n.1932T>C c.211T>C c.18T>C n.31T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) | |
15 | g.89325570A>T | CA393759278 | POLG | c.1829T>A (p.Phe610Tyr) c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.*396T>A (n.*396T>A) c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.901T>A c.1406T>A c.149T>A (p.Phe50Tyr) n.2027T>A n.1932T>A c.211T>A c.18T>A n.31T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) | |
15 | g.89325571A= | CA2194550264 | POLG | c.1828T= (p.Phe610=) c.1429T= (p.Phe477=) c.*395T= (n.*395T=) c.565T= (p.Phe189=) c.900T= c.1405T= c.148T= (p.Phe50=) n.2026T= n.1931T= c.210T= c.17T= n.30T= c.*1211T= (n.*1211T=) | |
15 | g.89325571A>C | CA393759279 | POLG | c.1828T>G (p.Phe610Val) c.1429T>G (p.Phe477Val) c.*395T>G (n.*395T>G) c.565T>G (p.Phe189Val) c.900T>G c.1405T>G c.148T>G (p.Phe50Val) n.2026T>G n.1931T>G c.210T>G c.17T>G n.30T>G c.*1211T>G (n.*1211T>G) | |
15 | g.89325571A>G | CA393759281 | POLG | c.1828T>C (p.Phe610Leu) c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.*395T>C (n.*395T>C) c.565T>C (p.Phe189Leu) c.900T>C c.1405T>C c.148T>C (p.Phe50Leu) n.2026T>C n.1931T>C c.210T>C c.17T>C n.30T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) | dbSNP |
15 | g.89325571A>T | CA393759280 | POLG | c.1828T>A (p.Phe610Ile) c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.*395T>A (n.*395T>A) c.565T>A (p.Phe189Ile) c.900T>A c.1405T>A c.148T>A (p.Phe50Ile) n.2026T>A n.1931T>A c.210T>A c.17T>A n.30T>A c.*1211T>A (n.*1211T>A) | |
15 | g.89325572G>A | CA492289324 | POLG | c.1827C>T (p.Gly609=) c.1428C>T (p.Gly476=) c.*394C>T (n.*394C>T) c.564C>T (p.Gly188=) c.899C>T c.1404C>T c.147C>T (p.Gly49=) n.2025C>T n.1930C>T c.209C>T c.16C>T n.29C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325572G>C | CA492289326 | POLG | c.1827C>G (p.Gly609=) c.1428C>G (p.Gly476=) c.*394C>G (n.*394C>G) c.564C>G (p.Gly188=) c.899C>G c.1404C>G c.147C>G (p.Gly49=) n.2025C>G n.1930C>G c.209C>G c.16C>G n.29C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) | |
15 | g.89325572G>T | CA492289328 | POLG | c.1827C>A (p.Gly609=) c.1428C>A (p.Gly476=) c.*394C>A (n.*394C>A) c.564C>A (p.Gly188=) c.899C>A c.1404C>A c.147C>A (p.Gly49=) n.2025C>A n.1930C>A c.209C>A c.16C>A n.29C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) | |
15 | g.89325573C>A | CA393759282 | POLG | c.1826G>T (p.Gly609Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.*393G>T (n.*393G>T) c.563G>T (p.Gly188Val) c.898G>T c.1403G>T c.146G>T (p.Gly49Val) n.2024G>T n.1929G>T c.208G>T c.15G>T n.28G>T c.*1209G>T (n.*1209G>T) | |
15 | g.89325573C>G | CA393759283 | POLG | c.1826G>C (p.Gly609Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.*393G>C (n.*393G>C) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.898G>C c.1403G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) n.2024G>C n.1929G>C c.208G>C c.15G>C n.28G>C c.*1209G>C (n.*1209G>C) | |
15 | g.89325573C>T | CA393759284 | POLG | c.1826G>A (p.Gly609Asp) c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.*393G>A (n.*393G>A) c.563G>A (p.Gly188Asp) c.898G>A c.1403G>A c.146G>A (p.Gly49Asp) n.2024G>A n.1929G>A c.208G>A c.15G>A n.28G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) | |
15 | g.89325574C>A | CA393759285 | POLG | c.1825G>T (p.Gly609Cys) c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.*392G>T (n.*392G>T) c.562G>T (p.Gly188Cys) c.897G>T c.1402G>T c.145G>T (p.Gly49Cys) n.2023G>T n.1928G>T c.207G>T c.14G>T n.27G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) | |
15 | g.89325574C= | CA2194550273 | POLG | c.1825G= (p.Gly609=) c.1426G= (p.Gly476=) c.*392G= (n.*392G=) c.562G= (p.Gly188=) c.897G= c.1402G= c.145G= (p.Gly49=) n.2023G= n.1928G= c.207G= c.14G= n.27G= c.*1208G= (n.*1208G=) | |
15 | g.89325574C>G | CA393759286 | POLG | c.1825G>C (p.Gly609Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.*392G>C (n.*392G>C) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.897G>C c.1402G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) n.2023G>C n.1928G>C c.207G>C c.14G>C n.27G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) | |
15 | g.89325574C>T | CA7724680 | POLG | c.1825G>A (p.Gly609Ser) c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.*392G>A (n.*392G>A) c.562G>A (p.Gly188Ser) c.897G>A c.1402G>A c.145G>A (p.Gly49Ser) n.2023G>A n.1928G>A c.207G>A c.14G>A n.27G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325575A>C | CA393759287 | POLG | c.1824T>G (p.Asp608Glu) c.1425T>G (p.Asp475Glu) c.*391T>G (n.*391T>G) c.561T>G (p.Asp187Glu) c.896T>G c.1401T>G c.144T>G (p.Asp48Glu) n.2022T>G n.1927T>G c.206T>G c.13T>G n.26T>G c.*1207T>G (n.*1207T>G) | |
15 | g.89325575A>G | CA492289329 | POLG | c.1824T>C (p.Asp608=) c.1425T>C (p.Asp475=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.561T>C (p.Asp187=) c.896T>C c.1401T>C c.144T>C (p.Asp48=) n.2022T>C n.1927T>C c.206T>C c.13T>C n.26T>C c.*1207T>C (n.*1207T>C) | |
15 | g.89325575A>T | CA393759288 | POLG | c.1824T>A (p.Asp608Glu) c.1425T>A (p.Asp475Glu) c.*391T>A (n.*391T>A) c.561T>A (p.Asp187Glu) c.896T>A c.1401T>A c.144T>A (p.Asp48Glu) n.2022T>A n.1927T>A c.206T>A c.13T>A n.26T>A c.*1207T>A (n.*1207T>A) | |
15 | g.89325576T>A | CA393759289 | POLG | c.1823A>T (p.Asp608Val) c.1424A>T (p.Asp475Val) c.*390A>T (n.*390A>T) c.560A>T (p.Asp187Val) c.895A>T c.1400A>T c.143A>T (p.Asp48Val) n.2021A>T n.1926A>T c.205A>T c.12A>T n.25A>T c.*1206A>T (n.*1206A>T) | |
15 | g.89325576T>C | CA393759290 | POLG | c.1823A>G (p.Asp608Gly) c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.*390A>G (n.*390A>G) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.895A>G c.1400A>G c.143A>G (p.Asp48Gly) n.2021A>G n.1926A>G c.205A>G c.12A>G n.25A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) | |
15 | g.89325576T>G | CA393759291 | POLG | c.1823A>C (p.Asp608Ala) c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.*390A>C (n.*390A>C) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.895A>C c.1400A>C c.143A>C (p.Asp48Ala) n.2021A>C n.1926A>C c.205A>C c.12A>C n.25A>C c.*1206A>C (n.*1206A>C) | |
15 | g.89325577C>A | CA393759292 | POLG | c.1822G>T (p.Asp608Tyr) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.*389G>T (n.*389G>T) c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.894G>T c.1399G>T c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.2020G>T n.1925G>T c.204G>T c.11G>T n.24G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) | |
15 | g.89325577C= | CA2194550281 | POLG | c.1822G= (p.Asp608=) c.1423G= (p.Asp475=) c.*389G= (n.*389G=) c.559G= (p.Asp187=) c.894G= c.1399G= c.142G= (p.Asp48=) n.2020G= n.1925G= c.204G= c.11G= n.24G= c.*1205G= (n.*1205G=) | |
15 | g.89325577C>G | CA393759293 | POLG | c.1822G>C (p.Asp608His) c.1423G>C (p.Asp475His) c.*389G>C (n.*389G>C) c.559G>C (p.Asp187His) c.894G>C c.1399G>C c.142G>C (p.Asp48His) n.2020G>C n.1925G>C c.204G>C c.11G>C n.24G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) | |
15 | g.89325577C>T | CA7724681 | POLG | c.1822G>A (p.Asp608Asn) c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.*389G>A (n.*389G>A) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.894G>A c.1399G>A c.142G>A (p.Asp48Asn) n.2020G>A n.1925G>A c.204G>A c.11G>A n.24G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325578C>A | CA393759296 | POLG | c.1821G>T (p.Trp607Cys) c.1422G>T (p.Trp474Cys) c.*388G>T (n.*388G>T) c.558G>T (p.Trp186Cys) c.893G>T c.1398G>T c.141G>T (p.Trp47Cys) n.2019G>T n.1924G>T c.203G>T c.10G>T n.23G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325578C>G | CA393759294 | POLG | c.1821G>C (p.Trp607Cys) c.1422G>C (p.Trp474Cys) c.*388G>C (n.*388G>C) c.558G>C (p.Trp186Cys) c.893G>C c.1398G>C c.141G>C (p.Trp47Cys) n.2019G>C n.1924G>C c.203G>C c.10G>C n.23G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) | |
15 | g.89325578C>T | CA393759295 | POLG | c.1821G>A (p.Trp607Ter) c.1422G>A (p.Trp474Ter) c.*388G>A (n.*388G>A) c.558G>A (p.Trp186Ter) c.893G>A c.1398G>A c.141G>A (p.Trp47Ter) n.2019G>A n.1924G>A c.203G>A c.10G>A n.23G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) | |
15 | g.89325579C>A | CA393759297 | POLG | c.1820G>T (p.Trp607Leu) c.1421G>T (p.Trp474Leu) c.*387G>T (n.*387G>T) c.557G>T (p.Trp186Leu) c.892G>T c.1397G>T c.140G>T (p.Trp47Leu) n.2018G>T n.1923G>T c.202G>T c.9G>T n.22G>T c.*1203G>T (n.*1203G>T) | |
15 | g.89325579C>G | CA393759298 | POLG | c.1820G>C (p.Trp607Ser) c.1421G>C (p.Trp474Ser) c.*387G>C (n.*387G>C) c.557G>C (p.Trp186Ser) c.892G>C c.1397G>C c.140G>C (p.Trp47Ser) n.2018G>C n.1923G>C c.202G>C c.9G>C n.22G>C c.*1203G>C (n.*1203G>C) | |
15 | g.89325579C>T | CA393759299 | POLG | c.1820G>A (p.Trp607Ter) c.1421G>A (p.Trp474Ter) c.*387G>A (n.*387G>A) c.557G>A (p.Trp186Ter) c.892G>A c.1397G>A c.140G>A (p.Trp47Ter) n.2018G>A n.1923G>A c.202G>A c.9G>A n.22G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) | |
15 | g.89325580A>C | CA393759300 | POLG | c.1819T>G (p.Trp607Gly) c.1420T>G (p.Trp474Gly) c.*386T>G (n.*386T>G) c.556T>G (p.Trp186Gly) c.891T>G c.1396T>G c.139T>G (p.Trp47Gly) n.2017T>G n.1922T>G c.201T>G c.8T>G n.21T>G c.*1202T>G (n.*1202T>G) | |
15 | g.89325580A>G | CA393759301 | POLG | c.1819T>C (p.Trp607Arg) c.1420T>C (p.Trp474Arg) c.*386T>C (n.*386T>C) c.556T>C (p.Trp186Arg) c.891T>C c.1396T>C c.139T>C (p.Trp47Arg) n.2017T>C n.1922T>C c.201T>C c.8T>C n.21T>C c.*1202T>C (n.*1202T>C) | |
15 | g.89325580A>T | CA393759302 | POLG | c.1819T>A (p.Trp607Arg) c.1420T>A (p.Trp474Arg) c.*386T>A (n.*386T>A) c.556T>A (p.Trp186Arg) c.891T>A c.1396T>A c.139T>A (p.Trp47Arg) n.2017T>A n.1922T>A c.201T>A c.8T>A n.21T>A c.*1202T>A (n.*1202T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325580_89325581delinsAG | CA2194550287 | POLG | c.1818_1819delinsCT (p.Thr606=) c.1419_1420delinsCT (p.Thr473=) c.*385_*386delinsCT (n.*385_*386delinsCT) c.555_556delinsCT (p.Thr185=) c.890_891delinsCT c.1395_1396delinsCT c.138_139delinsCT (p.Thr46=) n.2016_2017delinsCT n.1921_1922delinsCT c.200_201delinsCT c.7_8delinsCT n.20_21delinsCT c.*1201_*1202delinsCT (n.*1201_*1202delinsCT) | |
15 | g.89325581G>A | CA7724682 | POLG | c.1818C>T (p.Thr606=) c.1419C>T (p.Thr473=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.555C>T (p.Thr185=) c.890C>T c.1395C>T c.138C>T (p.Thr46=) n.2016C>T n.1921C>T c.200C>T c.7C>T n.20C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325581G>C | CA492289380 | POLG | c.1818C>G (p.Thr606=) c.1419C>G (p.Thr473=) c.*385C>G (n.*385C>G) c.555C>G (p.Thr185=) c.890C>G c.1395C>G c.138C>G (p.Thr46=) n.2016C>G n.1921C>G c.200C>G c.7C>G n.20C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) | |
15 | g.89325581G= | CA2194550292 | POLG | c.1818C= (p.Thr606=) c.1419C= (p.Thr473=) c.*385C= (n.*385C=) c.555C= (p.Thr185=) c.890C= c.1395C= c.138C= (p.Thr46=) n.2016C= n.1921C= c.200C= c.7C= n.20C= c.*1201C= (n.*1201C=) | |
15 | g.89325581G>T | CA492289379 | POLG | c.1818C>A (p.Thr606=) c.1419C>A (p.Thr473=) c.*385C>A (n.*385C>A) c.555C>A (p.Thr185=) c.890C>A c.1395C>A c.138C>A (p.Thr46=) n.2016C>A n.1921C>A c.200C>A c.7C>A n.20C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) | |
15 | g.89325582del | CA1139664122 | POLG | c.1818del (p.Trp607GlyfsTer?) c.1419del (p.Trp474GlyfsTer?) c.*385del (n.*385del) c.555del (p.Trp186GlyfsTer?) c.890del c.1395del c.138del (p.Trp47GlyfsTer?) n.2016del n.1921del c.200del c.7del n.20del c.*1201del (n.*1201del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325582G>A | CA393759303 | POLG | c.1817C>T (p.Thr606Ile) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.*384C>T (n.*384C>T) c.554C>T (p.Thr185Ile) c.889C>T c.1394C>T c.137C>T (p.Thr46Ile) n.2015C>T n.1920C>T c.199C>T c.6C>T n.19C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) | dbSNP |
15 | g.89325582G>C | CA393759304 | POLG | c.1817C>G (p.Thr606Ser) c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.*384C>G (n.*384C>G) c.554C>G (p.Thr185Ser) c.889C>G c.1394C>G c.137C>G (p.Thr46Ser) n.2015C>G n.1920C>G c.199C>G c.6C>G n.19C>G c.*1200C>G (n.*1200C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325582G= | CA2194550297 | POLG | c.1817C= (p.Thr606=) c.1418C= (p.Thr473=) c.*384C= (n.*384C=) c.554C= (p.Thr185=) c.889C= c.1394C= c.137C= (p.Thr46=) n.2015C= n.1920C= c.199C= c.6C= n.19C= c.*1200C= (n.*1200C=) | |
15 | g.89325582G>T | CA393759305 | POLG | c.1817C>A (p.Thr606Asn) c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.*384C>A (n.*384C>A) c.554C>A (p.Thr185Asn) c.889C>A c.1394C>A c.137C>A (p.Thr46Asn) n.2015C>A n.1920C>A c.199C>A c.6C>A n.19C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325583T>A | CA393759308 | POLG | c.1816A>T (p.Thr606Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.*383A>T (n.*383A>T) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.888A>T c.1393A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) n.2014A>T n.1919A>T c.198A>T c.5A>T n.18A>T c.*1199A>T (n.*1199A>T) | |
15 | g.89325583T>C | CA393759306 | POLG | c.1816A>G (p.Thr606Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.*383A>G (n.*383A>G) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.888A>G c.1393A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) n.2014A>G n.1919A>G c.198A>G c.5A>G n.18A>G c.*1199A>G (n.*1199A>G) | |
15 | g.89325583T>G | CA393759307 | POLG | c.1816A>C (p.Thr606Pro) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.*383A>C (n.*383A>C) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.888A>C c.1393A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) n.2014A>C n.1919A>C c.198A>C c.5A>C n.18A>C c.*1199A>C (n.*1199A>C) | |
15 | g.89325583dup | CA619857412 | POLG | c.1816dup (p.Thr606AsnfsTer?) c.1417dup (p.Thr473AsnfsTer?) c.*383dup (n.*383dup) c.553dup (p.Thr185AsnfsTer?) c.888dup c.1393dup c.136dup (p.Thr46AsnfsTer?) n.2014dup n.1919dup c.198dup c.5dup n.18dup c.*1199dup (n.*1199dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325583_89325584delinsTA | CA2194550305 | POLG | c.1815_1816delinsTA (p.Leu605=) c.1416_1417delinsTA (p.Leu472=) c.*382_*383delinsTA (n.*382_*383delinsTA) c.552_553delinsTA (p.Leu184=) c.887_888delinsTA c.1392_1393delinsTA c.135_136delinsTA (p.Leu45=) n.2013_2014delinsTA n.1918_1919delinsTA c.197_198delinsTA c.4_5delinsTA n.17_18delinsTA c.*1198_*1199delinsTA (n.*1198_*1199delinsTA) | |
15 | g.89325584A= | CA2194550310 | POLG | c.1815T= (p.Leu605=) c.1416T= (p.Leu472=) c.*382T= (n.*382T=) c.552T= (p.Leu184=) c.887T= c.1392T= c.135T= (p.Leu45=) n.2013T= n.1918T= c.197T= c.4T= n.17T= c.*1198T= (n.*1198T=) | |
15 | g.89325584A>C | CA492289387 | POLG | c.1815T>G (p.Leu605=) c.1416T>G (p.Leu472=) c.*382T>G (n.*382T>G) c.552T>G (p.Leu184=) c.887T>G c.1392T>G c.135T>G (p.Leu45=) n.2013T>G n.1918T>G c.197T>G c.4T>G n.17T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) | dbSNP |
15 | g.89325584A>G | CA492289388 | POLG | c.1815T>C (p.Leu605=) c.1416T>C (p.Leu472=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.552T>C (p.Leu184=) c.887T>C c.1392T>C c.135T>C (p.Leu45=) n.2013T>C n.1918T>C c.197T>C c.4T>C n.17T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325584A>T | CA492289389 | POLG | c.1815T>A (p.Leu605=) c.1416T>A (p.Leu472=) c.*382T>A (n.*382T>A) c.552T>A (p.Leu184=) c.887T>A c.1392T>A c.135T>A (p.Leu45=) n.2013T>A n.1918T>A c.197T>A c.4T>A n.17T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) | |
15 | g.89325584_89325585delinsGC | CA2573151271 | POLG | c.1814_1815delinsGC (p.Leu605Arg) c.1415_1416delinsGC (p.Leu472Arg) c.*381_*382delinsGC (n.*381_*382delinsGC) c.551_552delinsGC (p.Leu184Arg) c.886_887delinsGC c.1391_1392delinsGC c.134_135delinsGC (p.Leu45Arg) n.2012_2013delinsGC n.1917_1918delinsGC c.196_197delinsGC c.3_4delinsGC n.16_17delinsGC c.*1197_*1198delinsGC (n.*1197_*1198delinsGC) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325585del | CA619857413 | POLG | c.1815del (p.Thr606ProfsTer?) c.1416del (p.Thr473ProfsTer?) c.*382del (n.*382del) c.552del (p.Thr185ProfsTer?) c.887del c.1392del c.135del (p.Thr46ProfsTer?) n.2013del n.1918del c.197del c.4del n.17del c.*1198del (n.*1198del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325585A= | CA2194550315 | POLG | c.1814T= (p.Leu605=) c.1415T= (p.Leu472=) c.*381T= (n.*381T=) c.551T= (p.Leu184=) c.886T= c.1391T= c.134T= (p.Leu45=) n.2012T= n.1917T= c.196T= c.3T= n.16T= c.*1197T= (n.*1197T=) | |
15 | g.89325585A>C | CA393759309 | POLG | c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.*381T>G (n.*381T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.886T>G c.1391T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.2012T>G n.1917T>G c.196T>G c.3T>G n.16T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325585A>G | CA393759310 | POLG | c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.*381T>C (n.*381T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.886T>C c.1391T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.2012T>C n.1917T>C c.196T>C c.3T>C n.16T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325585A>T | CA393759311 | POLG | c.1814T>A (p.Leu605His) c.1415T>A (p.Leu472His) c.*381T>A (n.*381T>A) c.551T>A (p.Leu184His) c.886T>A c.1391T>A c.134T>A (p.Leu45His) n.2012T>A n.1917T>A c.196T>A c.3T>A n.16T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) | |
15 | g.89325586G>A | CA393759312 | POLG | c.1813C>T (p.Leu605Phe) c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.*380C>T (n.*380C>T) c.550C>T (p.Leu184Phe) c.885C>T c.1390C>T c.133C>T (p.Leu45Phe) n.2011C>T n.1916C>T c.195C>T c.2C>T n.15C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325586G>C | CA393759313 | POLG | c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.*380C>G (n.*380C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) c.885C>G c.1390C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.2011C>G n.1916C>G c.195C>G c.2C>G n.15C>G c.*1196C>G (n.*1196C>G) | ClinVar |
15 | g.89325586G>T | CA393759314 | POLG | c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.*380C>A (n.*380C>A) c.550C>A (p.Leu184Ile) c.885C>A c.1390C>A c.133C>A (p.Leu45Ile) n.2011C>A n.1916C>A c.195C>A c.2C>A n.15C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) | |
15 | g.89325587del | CA2507068577 | POLG | c.1812del (p.Thr606ProfsTer?) c.1413del (p.Thr473ProfsTer?) c.*379del (n.*379del) c.549del (p.Thr185ProfsTer?) c.884del c.1389del c.132del (p.Thr46ProfsTer?) n.2010del n.1915del c.194del c.1del n.14del c.*1195del (n.*1195del) | |
15 | g.89325587T>A | CA492289398 | POLG | c.1812A>T (p.Ala604=) c.1413A>T (p.Ala471=) c.*379A>T (n.*379A>T) c.549A>T (p.Ala183=) c.884A>T c.1389A>T c.132A>T (p.Ala44=) n.2010A>T n.1915A>T c.194A>T c.1A>T n.14A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) | |
15 | g.89325587T>C | CA492289399 | POLG | c.1812A>G (p.Ala604=) c.1413A>G (p.Ala471=) c.*379A>G (n.*379A>G) c.549A>G (p.Ala183=) c.884A>G c.1389A>G c.132A>G (p.Ala44=) n.2010A>G n.1915A>G c.194A>G c.1A>G n.14A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) | |
15 | g.89325587T>G | CA492289400 | POLG | c.1812A>C (p.Ala604=) c.1413A>C (p.Ala471=) c.*379A>C (n.*379A>C) c.549A>C (p.Ala183=) c.884A>C c.1389A>C c.132A>C (p.Ala44=) n.2010A>C n.1915A>C c.194A>C c.1A>C n.14A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) | |
15 | g.89325588G>A | CA393759315 | POLG | c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.*378C>T (n.*378C>T) c.548C>T (p.Ala183Val) c.883C>T c.1388C>T c.131C>T (p.Ala44Val) n.2009C>T n.1914C>T c.193C>T n.13C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325588G>C | CA393759316 | POLG | c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.*378C>G (n.*378C>G) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.883C>G c.1388C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) n.2009C>G n.1914C>G c.193C>G n.13C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) | |
15 | g.89325588G= | CA2194550327 | POLG | c.1811C= (p.Ala604=) c.1412C= (p.Ala471=) c.*378C= (n.*378C=) c.548C= (p.Ala183=) c.883C= c.1388C= c.131C= (p.Ala44=) n.2009C= n.1914C= c.193C= n.13C= c.*1194C= (n.*1194C=) | |
15 | g.89325588G>T | CA393759317 | POLG | c.1811C>A (p.Ala604Glu) c.1412C>A (p.Ala471Glu) c.*378C>A (n.*378C>A) c.548C>A (p.Ala183Glu) c.883C>A c.1388C>A c.131C>A (p.Ala44Glu) n.2009C>A n.1914C>A c.193C>A n.13C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) | |
15 | g.89325589C>A | CA393759318 | POLG | c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.*377G>T (n.*377G>T) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.882G>T c.1387G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) n.2008G>T n.1913G>T c.192G>T n.12G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) | |
15 | g.89325589C= | CA2194550329 | POLG | c.1810G= (p.Ala604=) c.1411G= (p.Ala471=) c.*377G= (n.*377G=) c.547G= (p.Ala183=) c.882G= c.1387G= c.130G= (p.Ala44=) n.2008G= n.1913G= c.192G= n.12G= c.*1193G= (n.*1193G=) | |
15 | g.89325589C>G | CA393759319 | POLG | c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.*377G>C (n.*377G>C) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.882G>C c.1387G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) n.2008G>C n.1913G>C c.192G>C n.12G>C c.*1193G>C (n.*1193G>C) | |
15 | g.89325589C>T | CA393759320 | POLG | c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.*377G>A (n.*377G>A) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.882G>A c.1387G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) n.2008G>A n.1913G>A c.192G>A n.12G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325589_89325590insG | CA2502585476 | POLG | c.1809_1810insC (p.Ala604ArgfsTer?) c.1410_1411insC (p.Ala471ArgfsTer?) c.*376_*377insC (n.*376_*377insC) c.546_547insC (p.Ala183ArgfsTer?) c.881_882insC c.1386_1387insC c.129_130insC (p.Ala44ArgfsTer?) n.2007_2008insC n.1912_1913insC c.191_192insC n.11_12insC c.*1192_*1193insC (n.*1192_*1193insC) | |
15 | g.89325590C>A | CA393759322 | POLG | c.1809G>T (p.Met603Ile) c.1410G>T (p.Met470Ile) c.*376G>T (n.*376G>T) c.546G>T (p.Met182Ile) c.881G>T c.1386G>T c.129G>T (p.Met43Ile) n.2007G>T n.1912G>T c.191G>T n.11G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) | |
15 | g.89325590C>G | CA393759323 | POLG | c.1809G>C (p.Met603Ile) c.1410G>C (p.Met470Ile) c.*376G>C (n.*376G>C) c.546G>C (p.Met182Ile) c.881G>C c.1386G>C c.129G>C (p.Met43Ile) n.2007G>C n.1912G>C c.191G>C n.11G>C c.*1192G>C (n.*1192G>C) | |
15 | g.89325590C>T | CA393759321 | POLG | c.1809G>A (p.Met603Ile) c.1410G>A (p.Met470Ile) c.*376G>A (n.*376G>A) c.546G>A (p.Met182Ile) c.881G>A c.1386G>A c.129G>A (p.Met43Ile) n.2007G>A n.1912G>A c.191G>A n.11G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) | |
15 | g.89325591A= | CA2194550333 | POLG | c.1808T= (p.Met603=) c.1409T= (p.Met470=) c.*375T= (n.*375T=) c.545T= (p.Met182=) c.880T= c.1385T= c.128T= (p.Met43=) n.2006T= n.1911T= c.190T= n.10T= c.*1191T= (n.*1191T=) | |
15 | g.89325591A>C | CA393759324 | POLG | c.1808T>G (p.Met603Arg) c.1409T>G (p.Met470Arg) c.*375T>G (n.*375T>G) c.545T>G (p.Met182Arg) c.880T>G c.1385T>G c.128T>G (p.Met43Arg) n.2006T>G n.1911T>G c.190T>G n.10T>G c.*1191T>G (n.*1191T>G) | |
15 | g.89325591A>G | CA316846 | POLG | c.1808T>C (p.Met603Thr) c.1409T>C (p.Met470Thr) c.*375T>C (n.*375T>C) c.545T>C (p.Met182Thr) c.880T>C c.1385T>C c.128T>C (p.Met43Thr) n.2006T>C n.1911T>C c.190T>C n.10T>C c.*1191T>C (n.*1191T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325591A>T | CA393759325 | POLG | c.1808T>A (p.Met603Lys) c.1409T>A (p.Met470Lys) c.*375T>A (n.*375T>A) c.545T>A (p.Met182Lys) c.880T>A c.1385T>A c.128T>A (p.Met43Lys) n.2006T>A n.1911T>A c.190T>A n.10T>A c.*1191T>A (n.*1191T>A) | |
15 | g.89325592T>A | CA393759326 | POLG | c.1807A>T (p.Met603Leu) c.1408A>T (p.Met470Leu) c.*374A>T (n.*374A>T) c.544A>T (p.Met182Leu) c.879A>T c.1384A>T c.127A>T (p.Met43Leu) n.2005A>T n.1910A>T c.189A>T n.9A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) | |
15 | g.89325592T>C | CA393759327 | POLG | c.1807A>G (p.Met603Val) c.1408A>G (p.Met470Val) c.*374A>G (n.*374A>G) c.544A>G (p.Met182Val) c.879A>G c.1384A>G c.127A>G (p.Met43Val) n.2005A>G n.1910A>G c.189A>G n.9A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) | |
15 | g.89325592T>G | CA393759328 | POLG | c.1807A>C (p.Met603Leu) c.1408A>C (p.Met470Leu) c.*374A>C (n.*374A>C) c.544A>C (p.Met182Leu) c.879A>C c.1384A>C c.127A>C (p.Met43Leu) n.2005A>C n.1910A>C c.189A>C n.9A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325593G>A | CA492289409 | POLG | c.1806C>T (p.Leu602=) c.1407C>T (p.Leu469=) c.*373C>T (n.*373C>T) c.543C>T (p.Leu181=) c.878C>T c.1383C>T c.126C>T (p.Leu42=) n.2004C>T n.1909C>T c.188C>T n.8C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89325593G>C | CA492289410 | POLG | c.1806C>G (p.Leu602=) c.1407C>G (p.Leu469=) c.*373C>G (n.*373C>G) c.543C>G (p.Leu181=) c.878C>G c.1383C>G c.126C>G (p.Leu42=) n.2004C>G n.1909C>G c.188C>G n.8C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) | dbSNP |
15 | g.89325593G= | CA2194550334 | POLG | c.1806C= (p.Leu602=) c.1407C= (p.Leu469=) c.*373C= (n.*373C=) c.543C= (p.Leu181=) c.878C= c.1383C= c.126C= (p.Leu42=) n.2004C= n.1909C= c.188C= n.8C= c.*1189C= (n.*1189C=) | |
15 | g.89325593G>T | CA492289411 | POLG | c.1806C>A (p.Leu602=) c.1407C>A (p.Leu469=) c.*373C>A (n.*373C>A) c.543C>A (p.Leu181=) c.878C>A c.1383C>A c.126C>A (p.Leu42=) n.2004C>A n.1909C>A c.188C>A n.8C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) | |
15 | g.89325594A>C | CA393759329 | POLG | c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.*372T>G (n.*372T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.877T>G c.1382T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) n.2003T>G n.1908T>G c.187T>G n.7T>G c.*1188T>G (n.*1188T>G) | |
15 | g.89325594A>G | CA393759330 | POLG | c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.*372T>C (n.*372T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.877T>C c.1382T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) n.2003T>C n.1908T>C c.187T>C n.7T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) | |
15 | g.89325594A>T | CA393759331 | POLG | c.1805T>A (p.Leu602His) c.1406T>A (p.Leu469His) c.*372T>A (n.*372T>A) c.542T>A (p.Leu181His) c.877T>A c.1382T>A c.125T>A (p.Leu42His) n.2003T>A n.1908T>A c.187T>A n.7T>A c.*1188T>A (n.*1188T>A) | |
15 | g.89325595G>A | CA393759332 | POLG | c.1804C>T (p.Leu602Phe) c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.*371C>T (n.*371C>T) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.876C>T c.1381C>T c.124C>T (p.Leu42Phe) n.2002C>T n.1907C>T c.186C>T n.6C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) | |
15 | g.89325595G>C | CA393759333 | POLG | c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.*371C>G (n.*371C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) c.876C>G c.1381C>G c.124C>G (p.Leu42Val) n.2002C>G n.1907C>G c.186C>G n.6C>G c.*1187C>G (n.*1187C>G) | |
15 | g.89325595G= | CA2194550337 | POLG | c.1804C= (p.Leu602=) c.1405C= (p.Leu469=) c.*371C= (n.*371C=) c.541C= (p.Leu181=) c.876C= c.1381C= c.124C= (p.Leu42=) n.2002C= n.1907C= c.186C= n.6C= c.*1187C= (n.*1187C=) | |
15 | g.89325595G>T | CA393759334 | POLG | c.1804C>A (p.Leu602Ile) c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.*371C>A (n.*371C>A) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.876C>A c.1381C>A c.124C>A (p.Leu42Ile) n.2002C>A n.1907C>A c.186C>A n.6C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89325596T>A | CA393759335 | POLG | c.1803A>T (p.Lys601Asn) c.1404A>T (p.Lys468Asn) c.*370A>T (n.*370A>T) c.540A>T (p.Lys180Asn) c.875A>T c.1380A>T c.123A>T (p.Lys41Asn) n.2001A>T n.1906A>T c.185A>T n.5A>T c.*1186A>T (n.*1186A>T) | |
15 | g.89325596T>C | CA492289416 | POLG | c.1803A>G (p.Lys601=) c.1404A>G (p.Lys468=) c.*370A>G (n.*370A>G) c.540A>G (p.Lys180=) c.875A>G c.1380A>G c.123A>G (p.Lys41=) n.2001A>G n.1906A>G c.185A>G n.5A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) | |
15 | g.89325596T>G | CA393759336 | POLG | c.1803A>C (p.Lys601Asn) c.1404A>C (p.Lys468Asn) c.*370A>C (n.*370A>C) c.540A>C (p.Lys180Asn) c.875A>C c.1380A>C c.123A>C (p.Lys41Asn) n.2001A>C n.1906A>C c.185A>C n.5A>C c.*1186A>C (n.*1186A>C) | |
15 | g.89325598dup | CA919614120 | POLG | c.1803dup (p.Leu602ThrfsTer?) c.1404dup (p.Leu469ThrfsTer?) c.*370dup (n.*370dup) c.540dup (p.Leu181ThrfsTer?) c.875dup c.1380dup c.123dup (p.Leu42ThrfsTer?) n.2001dup n.1906dup c.185dup n.5dup c.*1186dup (n.*1186dup) | dbSNP |
15 | g.89325597T>A | CA393759339 | POLG | c.1802A>T (p.Lys601Ile) c.1403A>T (p.Lys468Ile) c.*369A>T (n.*369A>T) c.539A>T (p.Lys180Ile) c.874A>T c.1379A>T c.122A>T (p.Lys41Ile) n.2000A>T n.1905A>T c.184A>T n.4A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) | |
15 | g.89325597T>C | CA393759338 | POLG | c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.*369A>G (n.*369A>G) c.539A>G (p.Lys180Arg) c.874A>G c.1379A>G c.122A>G (p.Lys41Arg) n.2000A>G n.1905A>G c.184A>G n.4A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) | |
15 | g.89325597T>G | CA393759337 | POLG | c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.*369A>C (n.*369A>C) c.539A>C (p.Lys180Thr) c.874A>C c.1379A>C c.122A>C (p.Lys41Thr) n.2000A>C n.1905A>C c.184A>C n.4A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) | |
15 | g.89325598T>A | CA393759340 | POLG | c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.*368A>T (n.*368A>T) c.538A>T (p.Lys180Ter) c.873A>T c.1378A>T c.121A>T (p.Lys41Ter) n.1999A>T n.1904A>T c.183A>T n.3A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) | |
15 | g.89325598T>C | CA393759341 | POLG | c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.*368A>G (n.*368A>G) c.538A>G (p.Lys180Glu) c.873A>G c.1378A>G c.121A>G (p.Lys41Glu) n.1999A>G n.1904A>G c.183A>G n.3A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325598T>G | CA393759342 | POLG | c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.*368A>C (n.*368A>C) c.538A>C (p.Lys180Gln) c.873A>C c.1378A>C c.121A>C (p.Lys41Gln) n.1999A>C n.1904A>C c.183A>C n.3A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) | |
15 | g.89325599A>C | CA492289424 | POLG | c.1800T>G (p.Pro600=) c.1401T>G (p.Pro467=) c.*367T>G (n.*367T>G) c.537T>G (p.Pro179=) c.872T>G c.1377T>G c.120T>G (p.Pro40=) n.1998T>G n.1903T>G c.182T>G n.2T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) | |
15 | g.89325599A>G | CA492289425 | POLG | c.1800T>C (p.Pro600=) c.1401T>C (p.Pro467=) c.*367T>C (n.*367T>C) c.537T>C (p.Pro179=) c.872T>C c.1377T>C c.120T>C (p.Pro40=) n.1998T>C n.1903T>C c.182T>C n.2T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) | |
15 | g.89325599A>T | CA492289426 | POLG | c.1800T>A (p.Pro600=) c.1401T>A (p.Pro467=) c.*367T>A (n.*367T>A) c.537T>A (p.Pro179=) c.872T>A c.1377T>A c.120T>A (p.Pro40=) n.1998T>A n.1903T>A c.182T>A n.2T>A c.*1183T>A (n.*1183T>A) | |
15 | g.89325600G>A | CA393759343 | POLG | c.1799C>T (p.Pro600Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.*366C>T (n.*366C>T) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.871C>T c.1376C>T c.119C>T (p.Pro40Leu) n.1997C>T n.1902C>T c.181C>T n.1C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) | |
15 | g.89325600G>C | CA393759344 | POLG | c.1799C>G (p.Pro600Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.*366C>G (n.*366C>G) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.871C>G c.1376C>G c.119C>G (p.Pro40Arg) n.1997C>G n.1902C>G c.181C>G n.1C>G c.*1182C>G (n.*1182C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325600G= | CA2194550345 | POLG | c.1799C= (p.Pro600=) c.1400C= (p.Pro467=) c.*366C= (n.*366C=) c.536C= (p.Pro179=) c.871C= c.1376C= c.119C= (p.Pro40=) n.1997C= n.1902C= c.181C= n.1C= c.*1182C= (n.*1182C=) | |
15 | g.89325600G>T | CA393759345 | POLG | c.1799C>A (p.Pro600His) c.1400C>A (p.Pro467His) c.*366C>A (n.*366C>A) c.536C>A (p.Pro179His) c.871C>A c.1376C>A c.119C>A (p.Pro40His) n.1997C>A n.1902C>A c.181C>A n.1C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325601G>A | CA7724684 | POLG | c.1798C>T (p.Pro600Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.*365C>T (n.*365C>T) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.870C>T c.1375C>T c.118C>T (p.Pro40Ser) n.1996C>T n.1901C>T c.180C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325601G>C | CA7724683 | POLG | c.1798C>G (p.Pro600Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.*365C>G (n.*365C>G) c.535C>G (p.Pro179Ala) c.870C>G c.1375C>G c.118C>G (p.Pro40Ala) n.1996C>G n.1901C>G c.180C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325601G= | CA2194550350 | POLG | c.1798C= (p.Pro600=) c.1399C= (p.Pro467=) c.*365C= (n.*365C=) c.535C= (p.Pro179=) c.870C= c.1375C= c.118C= (p.Pro40=) n.1996C= n.1901C= c.180C= c.*1181C= (n.*1181C=) | |
15 | g.89325601G>T | CA393759346 | POLG | c.1798C>A (p.Pro600Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.*365C>A (n.*365C>A) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.870C>A c.1375C>A c.118C>A (p.Pro40Thr) n.1996C>A n.1901C>A c.180C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89325602T>A | CA7724685 | POLG | c.1797A>T (p.Thr599=) c.1398A>T (p.Thr466=) c.*364A>T (n.*364A>T) c.534A>T (p.Thr178=) c.869A>T c.1374A>T c.117A>T (p.Thr39=) n.1995A>T n.1900A>T c.179A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325602T>C | CA492289431 | POLG | c.1797A>G (p.Thr599=) c.1398A>G (p.Thr466=) c.*364A>G (n.*364A>G) c.534A>G (p.Thr178=) c.869A>G c.1374A>G c.117A>G (p.Thr39=) n.1995A>G n.1900A>G c.179A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) | |
15 | g.89325602T>G | CA274554492 | POLG | c.1797A>C (p.Thr599=) c.1398A>C (p.Thr466=) c.*364A>C (n.*364A>C) c.534A>C (p.Thr178=) c.869A>C c.1374A>C c.117A>C (p.Thr39=) n.1995A>C n.1900A>C c.179A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325602T= | CA2194550358 | POLG | c.1797A= (p.Thr599=) c.1398A= (p.Thr466=) c.*364A= (n.*364A=) c.534A= (p.Thr178=) c.869A= c.1374A= c.117A= (p.Thr39=) n.1995A= n.1900A= c.179A= c.*1180A= (n.*1180A=) | |
15 | g.89325603G>A | CA393759347 | POLG | c.1796C>T (p.Thr599Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.*363C>T (n.*363C>T) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.868C>T c.1373C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) n.1994C>T n.1899C>T c.178C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) | ClinVar |
15 | g.89325603G>C | CA393759348 | POLG | c.1796C>G (p.Thr599Arg) c.1397C>G (p.Thr466Arg) c.*363C>G (n.*363C>G) c.533C>G (p.Thr178Arg) c.868C>G c.1373C>G c.116C>G (p.Thr39Arg) n.1994C>G n.1899C>G c.178C>G c.*1179C>G (n.*1179C>G) | |
15 | g.89325603G>T | CA393759349 | POLG | c.1796C>A (p.Thr599Lys) c.1397C>A (p.Thr466Lys) c.*363C>A (n.*363C>A) c.533C>A (p.Thr178Lys) c.868C>A c.1373C>A c.116C>A (p.Thr39Lys) n.1994C>A n.1899C>A c.178C>A c.*1179C>A (n.*1179C>A) | |
15 | g.89325604T>A | CA393759350 | POLG | c.1795A>T (p.Thr599Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.*362A>T (n.*362A>T) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.867A>T c.1372A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) n.1993A>T n.1898A>T c.177A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) | |
15 | g.89325604T>C | CA393759351 | POLG | c.1795A>G (p.Thr599Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.*362A>G (n.*362A>G) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.867A>G c.1372A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) n.1993A>G n.1898A>G c.177A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325604T>G | CA16620023 | POLG | c.1795A>C (p.Thr599Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.*362A>C (n.*362A>C) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.867A>C c.1372A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) n.1993A>C n.1898A>C c.177A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325604T= | CA2194550368 | POLG | c.1795A= (p.Thr599=) c.1396A= (p.Thr466=) c.*362A= (n.*362A=) c.532A= (p.Thr178=) c.867A= c.1372A= c.115A= (p.Thr39=) n.1993A= n.1898A= c.177A= c.*1178A= (n.*1178A=) | |
15 | g.89325605G>A | CA492289443 | POLG | c.1794C>T (p.Val598=) c.1395C>T (p.Val465=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.531C>T (p.Val177=) c.866C>T c.1371C>T c.114C>T (p.Val38=) n.1992C>T n.1897C>T c.176C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) | |
15 | g.89325605G>C | CA492289444 | POLG | c.1794C>G (p.Val598=) c.1395C>G (p.Val465=) c.*361C>G (n.*361C>G) c.531C>G (p.Val177=) c.866C>G c.1371C>G c.114C>G (p.Val38=) n.1992C>G n.1897C>G c.176C>G c.*1177C>G (n.*1177C>G) | ClinVar |
15 | g.89325605G>T | CA492289445 | POLG | c.1794C>A (p.Val598=) c.1395C>A (p.Val465=) c.*361C>A (n.*361C>A) c.531C>A (p.Val177=) c.866C>A c.1371C>A c.114C>A (p.Val38=) n.1992C>A n.1897C>A c.176C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) | |
15 | g.89325606A>C | CA393759352 | POLG | c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1394T>G (p.Val465Gly) c.*360T>G (n.*360T>G) c.530T>G (p.Val177Gly) c.865T>G c.1370T>G c.113T>G (p.Val38Gly) n.1991T>G n.1896T>G c.175T>G c.*1176T>G (n.*1176T>G) | |
15 | g.89325606A>G | CA393759354 | POLG | c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1394T>C (p.Val465Ala) c.*360T>C (n.*360T>C) c.530T>C (p.Val177Ala) c.865T>C c.1370T>C c.113T>C (p.Val38Ala) n.1991T>C n.1896T>C c.175T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) | |
15 | g.89325606A>T | CA393759353 | POLG | c.1793T>A (p.Val598Asp) c.1394T>A (p.Val465Asp) c.*360T>A (n.*360T>A) c.530T>A (p.Val177Asp) c.865T>A c.1370T>A c.113T>A (p.Val38Asp) n.1991T>A n.1896T>A c.175T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) | |
15 | g.89325607C>A | CA393759355 | POLG | c.1792G>T (p.Val598Phe) c.1393G>T (p.Val465Phe) c.*359G>T (n.*359G>T) c.529G>T (p.Val177Phe) c.864G>T c.1369G>T c.112G>T (p.Val38Phe) n.1990G>T n.1895G>T c.174G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) | |
15 | g.89325607C>G | CA393759357 | POLG | c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.*359G>C (n.*359G>C) c.529G>C (p.Val177Leu) c.864G>C c.1369G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.1990G>C n.1895G>C c.174G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) | |
15 | g.89325607C>T | CA393759356 | POLG | c.1792G>A (p.Val598Ile) c.1393G>A (p.Val465Ile) c.*359G>A (n.*359G>A) c.529G>A (p.Val177Ile) c.864G>A c.1369G>A c.112G>A (p.Val38Ile) n.1990G>A n.1895G>A c.174G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) | |
15 | g.89325607_89325610delinsCCCG | CA2194550371 | POLG | c.1789_1792delinsCGGG (p.Arg597=) c.1390_1393delinsCGGG (p.Arg464=) c.*356_*359delinsCGGG (n.*356_*359delinsCGGG) c.526_529delinsCGGG (p.Arg176=) c.861_864delinsCGGG c.1366_1369delinsCGGG c.109_112delinsCGGG (p.Arg37=) n.1987_1990delinsCGGG n.1892_1895delinsCGGG c.171_174delinsCGGG c.*1172_*1175delinsCGGG (n.*1172_*1175delinsCGGG) | |
15 | g.89325608C>A | CA492289449 | POLG | c.1791G>T (p.Arg597=) c.1392G>T (p.Arg464=) c.*358G>T (n.*358G>T) c.528G>T (p.Arg176=) c.863G>T c.1368G>T c.111G>T (p.Arg37=) n.1989G>T n.1894G>T c.173G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) | |
15 | g.89325608C>G | CA492289450 | POLG | c.1791G>C (p.Arg597=) c.1392G>C (p.Arg464=) c.*358G>C (n.*358G>C) c.528G>C (p.Arg176=) c.863G>C c.1368G>C c.111G>C (p.Arg37=) n.1989G>C n.1894G>C c.173G>C c.*1174G>C (n.*1174G>C) | |
15 | g.89325608C>T | CA492289451 | POLG | c.1791G>A (p.Arg597=) c.1392G>A (p.Arg464=) c.*358G>A (n.*358G>A) c.528G>A (p.Arg176=) c.863G>A c.1368G>A c.111G>A (p.Arg37=) n.1989G>A n.1894G>A c.173G>A c.*1174G>A (n.*1174G>A) | |
15 | g.89325609_89325611del | CA716910490 | POLG | c.1789_1791del (p.Arg597del) c.1390_1392del (p.Arg464del) c.*356_*358del (n.*356_*358del) c.526_528del (p.Arg176del) c.861_863del c.1366_1368del c.109_111del (p.Arg37del) n.1987_1989del n.1892_1894del c.171_173del c.*1172_*1174del (n.*1172_*1174del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325609C>A | CA393759358 | POLG | c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.*357G>T (n.*357G>T) c.527G>T (p.Arg176Leu) c.862G>T c.1367G>T c.110G>T (p.Arg37Leu) n.1988G>T n.1893G>T c.172G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) | |
15 | g.89325609C= | CA2194550379 | POLG | c.1790G= (p.Arg597=) c.1391G= (p.Arg464=) c.*357G= (n.*357G=) c.527G= (p.Arg176=) c.862G= c.1367G= c.110G= (p.Arg37=) n.1988G= n.1893G= c.172G= c.*1173G= (n.*1173G=) | |
15 | g.89325609C>G | CA393759359 | POLG | c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.*357G>C (n.*357G>C) c.527G>C (p.Arg176Pro) c.862G>C c.1367G>C c.110G>C (p.Arg37Pro) n.1988G>C n.1893G>C c.172G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) | |
15 | g.89325609C>T | CA10602204 | POLG | c.1790G>A (p.Arg597Gln) c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.*357G>A (n.*357G>A) c.527G>A (p.Arg176Gln) c.862G>A c.1367G>A c.110G>A (p.Arg37Gln) n.1988G>A n.1893G>A c.172G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325610G>A | CA7724686 | POLG | c.1789C>T (p.Arg597Trp) c.1390C>T (p.Arg464Trp) c.*356C>T (n.*356C>T) c.526C>T (p.Arg176Trp) c.861C>T c.1366C>T c.109C>T (p.Arg37Trp) n.1987C>T n.1892C>T c.171C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325610G>C | CA10602203 | POLG | c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.*356C>G (n.*356C>G) c.526C>G (p.Arg176Gly) c.861C>G c.1366C>G c.109C>G (p.Arg37Gly) n.1987C>G n.1892C>G c.171C>G c.*1172C>G (n.*1172C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325610G= | CA2194550389 | POLG | c.1789C= (p.Arg597=) c.1390C= (p.Arg464=) c.*356C= (n.*356C=) c.526C= (p.Arg176=) c.861C= c.1366C= c.109C= (p.Arg37=) n.1987C= n.1892C= c.171C= c.*1172C= (n.*1172C=) | |
15 | g.89325610G>T | CA492289457 | POLG | c.1789C>A (p.Arg597=) c.1390C>A (p.Arg464=) c.*356C>A (n.*356C>A) c.526C>A (p.Arg176=) c.861C>A c.1366C>A c.109C>A (p.Arg37=) n.1987C>A n.1892C>A c.171C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) | |
15 | g.89325611C>A | CA393759360 | POLG | c.1788G>T (p.Met596Ile) c.1389G>T (p.Met463Ile) c.*355G>T (n.*355G>T) c.525G>T (p.Met175Ile) c.860G>T c.1365G>T c.108G>T (p.Met36Ile) n.1986G>T n.1891G>T c.170G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) | |
15 | g.89325611C= | CA2194550397 | POLG | c.1788G= (p.Met596=) c.1389G= (p.Met463=) c.*355G= (n.*355G=) c.525G= (p.Met175=) c.860G= c.1365G= c.108G= (p.Met36=) n.1986G= n.1891G= c.170G= c.*1171G= (n.*1171G=) | |
15 | g.89325611C>G | CA393759361 | POLG | c.1788G>C (p.Met596Ile) c.1389G>C (p.Met463Ile) c.*355G>C (n.*355G>C) c.525G>C (p.Met175Ile) c.860G>C c.1365G>C c.108G>C (p.Met36Ile) n.1986G>C n.1891G>C c.170G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) | |
15 | g.89325611C>T | CA393759362 | POLG | c.1788G>A (p.Met596Ile) c.1389G>A (p.Met463Ile) c.*355G>A (n.*355G>A) c.525G>A (p.Met175Ile) c.860G>A c.1365G>A c.108G>A (p.Met36Ile) n.1986G>A n.1891G>A c.170G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325612A= | CA2194550402 | POLG | c.1787T= (p.Met596=) c.1388T= (p.Met463=) c.*354T= (n.*354T=) c.524T= (p.Met175=) c.859T= c.1364T= c.107T= (p.Met36=) n.1985T= n.1890T= c.169T= c.*1170T= (n.*1170T=) | |
15 | g.89325612A>C | CA393759363 | POLG | c.1787T>G (p.Met596Arg) c.1388T>G (p.Met463Arg) c.*354T>G (n.*354T>G) c.524T>G (p.Met175Arg) c.859T>G c.1364T>G c.107T>G (p.Met36Arg) n.1985T>G n.1890T>G c.169T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) | dbSNP |
15 | g.89325612A>G | CA393759364 | POLG | c.1787T>C (p.Met596Thr) c.1388T>C (p.Met463Thr) c.*354T>C (n.*354T>C) c.524T>C (p.Met175Thr) c.859T>C c.1364T>C c.107T>C (p.Met36Thr) n.1985T>C n.1890T>C c.169T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325612A>T | CA393759365 | POLG | c.1787T>A (p.Met596Lys) c.1388T>A (p.Met463Lys) c.*354T>A (n.*354T>A) c.524T>A (p.Met175Lys) c.859T>A c.1364T>A c.107T>A (p.Met36Lys) n.1985T>A n.1890T>A c.169T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) | |
15 | g.89325613T>A | CA393759366 | POLG | c.1786A>T (p.Met596Leu) c.1387A>T (p.Met463Leu) c.*353A>T (n.*353A>T) c.523A>T (p.Met175Leu) c.858A>T c.1363A>T c.106A>T (p.Met36Leu) n.1984A>T n.1889A>T c.168A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) | |
15 | g.89325613T>C | CA7724687 | POLG | c.1786A>G (p.Met596Val) c.1387A>G (p.Met463Val) c.*353A>G (n.*353A>G) c.523A>G (p.Met175Val) c.858A>G c.1363A>G c.106A>G (p.Met36Val) n.1984A>G n.1889A>G c.168A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325613T>G | CA393759367 | POLG | c.1786A>C (p.Met596Leu) c.1387A>C (p.Met463Leu) c.*353A>C (n.*353A>C) c.523A>C (p.Met175Leu) c.858A>C c.1363A>C c.106A>C (p.Met36Leu) n.1984A>C n.1889A>C c.168A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) | |
15 | g.89325613T= | CA2194550407 | POLG | c.1786A= (p.Met596=) c.1387A= (p.Met463=) c.*353A= (n.*353A=) c.523A= (p.Met175=) c.858A= c.1363A= c.106A= (p.Met36=) n.1984A= n.1889A= c.168A= c.*1169A= (n.*1169A=) | |
15 | g.89325613_89325616dup | CA2573151273 | POLG | c.1783_1786dup (p.Met596ThrfsTer7) c.1384_1387dup (p.Met463ThrfsTer7) c.*350_*353dup (n.*350_*353dup) c.520_523dup (p.Met175ThrfsTer7) c.855_858dup c.1360_1363dup c.103_106dup (p.Met36ThrfsTer7) n.1981_1984dup n.1886_1889dup c.165_168dup c.*1166_*1169dup (n.*1166_*1169dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325614C>A | CA393759369 | POLG | c.1785G>T (p.Gln595His) c.1386G>T (p.Gln462His) c.*352G>T (n.*352G>T) c.522G>T (p.Gln174His) c.857G>T c.1362G>T c.105G>T (p.Gln35His) n.1983G>T n.1888G>T c.167G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) | |
15 | g.89325614C>G | CA393759368 | POLG | c.1785G>C (p.Gln595His) c.1386G>C (p.Gln462His) c.*352G>C (n.*352G>C) c.522G>C (p.Gln174His) c.857G>C c.1362G>C c.105G>C (p.Gln35His) n.1983G>C n.1888G>C c.167G>C c.*1168G>C (n.*1168G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325614C>T | CA492289463 | POLG | c.1785G>A (p.Gln595=) c.1386G>A (p.Gln462=) c.*352G>A (n.*352G>A) c.522G>A (p.Gln174=) c.857G>A c.1362G>A c.105G>A (p.Gln35=) n.1983G>A n.1888G>A c.167G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) | ClinVar |
15 | g.89325615T>A | CA393759370 | POLG | c.1784A>T (p.Gln595Leu) c.1385A>T (p.Gln462Leu) c.*351A>T (n.*351A>T) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.856A>T c.1361A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) n.1982A>T n.1887A>T c.166A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) | |
15 | g.89325615T>C | CA393759371 | POLG | c.1784A>G (p.Gln595Arg) c.1385A>G (p.Gln462Arg) c.*351A>G (n.*351A>G) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.856A>G c.1361A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) n.1982A>G n.1887A>G c.166A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325615T>G | CA393759372 | POLG | c.1784A>C (p.Gln595Pro) c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.*351A>C (n.*351A>C) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.856A>C c.1361A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) n.1982A>C n.1887A>C c.166A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) | |
15 | g.89325615T= | CA2194550409 | POLG | c.1784A= (p.Gln595=) c.1385A= (p.Gln462=) c.*351A= (n.*351A=) c.521A= (p.Gln174=) c.856A= c.1361A= c.104A= (p.Gln35=) n.1982A= n.1887A= c.166A= c.*1167A= (n.*1167A=) | |
15 | g.89325616G>A | CA393759373 | POLG | c.1783C>T (p.Gln595Ter) c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.*350C>T (n.*350C>T) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.855C>T c.1360C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) n.1981C>T n.1886C>T c.165C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325616G>C | CA393759374 | POLG | c.1783C>G (p.Gln595Glu) c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.*350C>G (n.*350C>G) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.855C>G c.1360C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) n.1981C>G n.1886C>G c.165C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) | |
15 | g.89325616G>T | CA393759375 | POLG | c.1783C>A (p.Gln595Lys) c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.*350C>A (n.*350C>A) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.855C>A c.1360C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) n.1981C>A n.1886C>A c.165C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) | |
15 | g.89325617C>A | CA492289467 | POLG | c.1782G>T (p.Leu594=) c.1383G>T (p.Leu461=) c.*349G>T (n.*349G>T) c.519G>T (p.Leu173=) c.854G>T c.1359G>T c.102G>T (p.Leu34=) n.1980G>T n.1885G>T c.164G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) | |
15 | g.89325617C= | CA2194550417 | POLG | c.1782G= (p.Leu594=) c.1383G= (p.Leu461=) c.*349G= (n.*349G=) c.519G= (p.Leu173=) c.854G= c.1359G= c.102G= (p.Leu34=) n.1980G= n.1885G= c.164G= c.*1165G= (n.*1165G=) | |
15 | g.89325617C>G | CA492289470 | POLG | c.1782G>C (p.Leu594=) c.1383G>C (p.Leu461=) c.*349G>C (n.*349G>C) c.519G>C (p.Leu173=) c.854G>C c.1359G>C c.102G>C (p.Leu34=) n.1980G>C n.1885G>C c.164G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) | |
15 | g.89325617C>T | CA492289469 | POLG | c.1782G>A (p.Leu594=) c.1383G>A (p.Leu461=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.519G>A (p.Leu173=) c.854G>A c.1359G>A c.102G>A (p.Leu34=) n.1980G>A n.1885G>A c.164G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325618A= | CA2194550421 | POLG | c.1781T= (p.Leu594=) c.1382T= (p.Leu461=) c.*348T= (n.*348T=) c.518T= (p.Leu173=) c.853T= c.1358T= c.101T= (p.Leu34=) n.1979T= n.1884T= c.163T= c.*1164T= (n.*1164T=) | |
15 | g.89325618A>C | CA393759376 | POLG | c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.*348T>G (n.*348T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.853T>G c.1358T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) n.1979T>G n.1884T>G c.163T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) | |
15 | g.89325618A>G | CA393759377 | POLG | c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.*348T>C (n.*348T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.853T>C c.1358T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) n.1979T>C n.1884T>C c.163T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325618A>T | CA393759378 | POLG | c.1781T>A (p.Leu594Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.*348T>A (n.*348T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) c.853T>A c.1358T>A c.101T>A (p.Leu34Gln) n.1979T>A n.1884T>A c.163T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) | |
15 | g.89325619G>A | CA7724688 | POLG | c.1780C>T (p.Leu594=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.517C>T (p.Leu173=) c.852C>T c.1357C>T c.100C>T (p.Leu34=) n.1978C>T n.1883C>T c.162C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325619G>C | CA393759379 | POLG | c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.*347C>G (n.*347C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) c.852C>G c.1357C>G c.100C>G (p.Leu34Val) n.1978C>G n.1883C>G c.162C>G c.*1163C>G (n.*1163C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325619G= | CA2194550426 | POLG | c.1780C= (p.Leu594=) c.1381C= (p.Leu461=) c.*347C= (n.*347C=) c.517C= (p.Leu173=) c.852C= c.1357C= c.100C= (p.Leu34=) n.1978C= n.1883C= c.162C= c.*1163C= (n.*1163C=) | |
15 | g.89325619G>T | CA393759380 | POLG | c.1780C>A (p.Leu594Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.*347C>A (n.*347C>A) c.517C>A (p.Leu173Met) c.852C>A c.1357C>A c.100C>A (p.Leu34Met) n.1978C>A n.1883C>A c.162C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325620G>A | CA492289474 | POLG | c.1779C>T (p.Ser593=) c.1380C>T (p.Ser460=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.516C>T (p.Ser172=) c.851C>T c.1356C>T c.99C>T (p.Ser33=) n.1977C>T n.1882C>T c.161C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89325620G>C | CA393759382 | POLG | c.1779C>G (p.Ser593Arg) c.1380C>G (p.Ser460Arg) c.*346C>G (n.*346C>G) c.516C>G (p.Ser172Arg) c.851C>G c.1356C>G c.99C>G (p.Ser33Arg) n.1977C>G n.1882C>G c.161C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) | |
15 | g.89325620G= | CA2194550429 | POLG | c.1779C= (p.Ser593=) c.1380C= (p.Ser460=) c.*346C= (n.*346C=) c.516C= (p.Ser172=) c.851C= c.1356C= c.99C= (p.Ser33=) n.1977C= n.1882C= c.161C= c.*1162C= (n.*1162C=) | |
15 | g.89325620G>T | CA393759381 | POLG | c.1779C>A (p.Ser593Arg) c.1380C>A (p.Ser460Arg) c.*346C>A (n.*346C>A) c.516C>A (p.Ser172Arg) c.851C>A c.1356C>A c.99C>A (p.Ser33Arg) n.1977C>A n.1882C>A c.161C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) | |
15 | g.89325621C>A | CA393759383 | POLG | c.1778G>T (p.Ser593Ile) c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.*345G>T (n.*345G>T) c.515G>T (p.Ser172Ile) c.850G>T c.1355G>T c.98G>T (p.Ser33Ile) n.1976G>T n.1881G>T c.160G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) | |
15 | g.89325621C>G | CA393759384 | POLG | c.1778G>C (p.Ser593Thr) c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.*345G>C (n.*345G>C) c.515G>C (p.Ser172Thr) c.850G>C c.1355G>C c.98G>C (p.Ser33Thr) n.1976G>C n.1881G>C c.160G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) | |
15 | g.89325621C>T | CA393759385 | POLG | c.1778G>A (p.Ser593Asn) c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.*345G>A (n.*345G>A) c.515G>A (p.Ser172Asn) c.850G>A c.1355G>A c.98G>A (p.Ser33Asn) n.1976G>A n.1881G>A c.160G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) | |
15 | g.89325622T>A | CA10602202 | POLG | c.1777A>T (p.Ser593Cys) c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.*344A>T (n.*344A>T) c.514A>T (p.Ser172Cys) c.849A>T c.1354A>T c.97A>T (p.Ser33Cys) n.1975A>T n.1880A>T c.159A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325622T>C | CA393759386 | POLG | c.1777A>G (p.Ser593Gly) c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.*344A>G (n.*344A>G) c.514A>G (p.Ser172Gly) c.849A>G c.1354A>G c.97A>G (p.Ser33Gly) n.1975A>G n.1880A>G c.159A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) | |
15 | g.89325622T>G | CA393759387 | POLG | c.1777A>C (p.Ser593Arg) c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.*344A>C (n.*344A>C) c.514A>C (p.Ser172Arg) c.849A>C c.1354A>C c.97A>C (p.Ser33Arg) n.1975A>C n.1880A>C c.159A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) | |
15 | g.89325622T= | CA2194550434 | POLG | c.1777A= (p.Ser593=) c.1378A= (p.Ser460=) c.*344A= (n.*344A=) c.514A= (p.Ser172=) c.849A= c.1354A= c.97A= (p.Ser33=) n.1975A= n.1880A= c.159A= c.*1160A= (n.*1160A=) | |
15 | g.89325623G>A | CA492289481 | POLG | c.1776C>T (p.Leu592=) c.1377C>T (p.Leu459=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.513C>T (p.Leu171=) c.848C>T c.1353C>T c.96C>T (p.Leu32=) n.1974C>T n.1879C>T c.158C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) | |
15 | g.89325623G>C | CA492289482 | POLG | c.1776C>G (p.Leu592=) c.1377C>G (p.Leu459=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.513C>G (p.Leu171=) c.848C>G c.1353C>G c.96C>G (p.Leu32=) n.1974C>G n.1879C>G c.158C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) | |
15 | g.89325623G>T | CA492289483 | POLG | c.1776C>A (p.Leu592=) c.1377C>A (p.Leu459=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.513C>A (p.Leu171=) c.848C>A c.1353C>A c.96C>A (p.Leu32=) n.1974C>A n.1879C>A c.158C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) | |
15 | g.89325627_89325629del | CA2630252480 | POLG | c.1774_1776del (p.Leu592del) c.1375_1377del (p.Leu459del) c.*341_*343del (n.*341_*343del) c.511_513del (p.Leu171del) c.846_848del c.1351_1353del c.94_96del (p.Leu32del) n.1972_1974del n.1877_1879del c.156_158del c.*1157_*1159del (n.*1157_*1159del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325624A>C | CA393759388 | POLG | c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.*342T>G (n.*342T>G) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.847T>G c.1352T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) n.1973T>G n.1878T>G c.157T>G c.*1158T>G (n.*1158T>G) | |
15 | g.89325624A>G | CA393759389 | POLG | c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.*342T>C (n.*342T>C) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.847T>C c.1352T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) n.1973T>C n.1878T>C c.157T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) | |
15 | g.89325624A>T | CA393759390 | POLG | c.1775T>A (p.Leu592His) c.1376T>A (p.Leu459His) c.*342T>A (n.*342T>A) c.512T>A (p.Leu171His) c.847T>A c.1352T>A c.95T>A (p.Leu32His) n.1973T>A n.1878T>A c.157T>A c.*1158T>A (n.*1158T>A) | |
15 | g.89325625G>A | CA393759391 | POLG | c.1774C>T (p.Leu592Phe) c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.*341C>T (n.*341C>T) c.511C>T (p.Leu171Phe) c.846C>T c.1351C>T c.94C>T (p.Leu32Phe) n.1972C>T n.1877C>T c.156C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89325625G>C | CA393759392 | POLG | c.1774C>G (p.Leu592Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.*341C>G (n.*341C>G) c.511C>G (p.Leu171Val) c.846C>G c.1351C>G c.94C>G (p.Leu32Val) n.1972C>G n.1877C>G c.156C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) | |
15 | g.89325625G>T | CA393759393 | POLG | c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.*341C>A (n.*341C>A) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.846C>A c.1351C>A c.94C>A (p.Leu32Ile) n.1972C>A n.1877C>A c.156C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325626G>A | CA492289484 | POLG | c.1773C>T (p.Leu591=) c.1374C>T (p.Leu458=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.510C>T (p.Leu170=) c.845C>T c.1350C>T c.93C>T (p.Leu31=) n.1971C>T n.1876C>T c.155C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325626G>C | CA492289485 | POLG | c.1773C>G (p.Leu591=) c.1374C>G (p.Leu458=) c.*340C>G (n.*340C>G) c.510C>G (p.Leu170=) c.845C>G c.1350C>G c.93C>G (p.Leu31=) n.1971C>G n.1876C>G c.155C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) | |
15 | g.89325626G= | CA2194550436 | POLG | c.1773C= (p.Leu591=) c.1374C= (p.Leu458=) c.*340C= (n.*340C=) c.510C= (p.Leu170=) c.845C= c.1350C= c.93C= (p.Leu31=) n.1971C= n.1876C= c.155C= c.*1156C= (n.*1156C=) | |
15 | g.89325626G>T | CA492289486 | POLG | c.1773C>A (p.Leu591=) c.1374C>A (p.Leu458=) c.*340C>A (n.*340C>A) c.510C>A (p.Leu170=) c.845C>A c.1350C>A c.93C>A (p.Leu31=) n.1971C>A n.1876C>A c.155C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) | |
15 | g.89325627A= | CA2194550438 | POLG | c.1772T= (p.Leu591=) c.1373T= (p.Leu458=) c.*339T= (n.*339T=) c.509T= (p.Leu170=) c.844T= c.1349T= c.92T= (p.Leu31=) n.1970T= n.1875T= c.154T= c.*1155T= (n.*1155T=) | |
15 | g.89325627A>C | CA7724689 | POLG | c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.*339T>G (n.*339T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.844T>G c.1349T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) n.1970T>G n.1875T>G c.154T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325627A>G | CA393759395 | POLG | c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.*339T>C (n.*339T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.844T>C c.1349T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) n.1970T>C n.1875T>C c.154T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) | |
15 | g.89325627A>T | CA393759394 | POLG | c.1772T>A (p.Leu591His) c.1373T>A (p.Leu458His) c.*339T>A (n.*339T>A) c.509T>A (p.Leu170His) c.844T>A c.1349T>A c.92T>A (p.Leu31His) n.1970T>A n.1875T>A c.154T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) | |
15 | g.89325628G>A | CA393759396 | POLG | c.1771C>T (p.Leu591Phe) c.1372C>T (p.Leu458Phe) c.*338C>T (n.*338C>T) c.508C>T (p.Leu170Phe) c.843C>T c.1348C>T c.91C>T (p.Leu31Phe) n.1969C>T n.1874C>T c.153C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) | |
15 | g.89325628G>C | CA393759397 | POLG | c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.*338C>G (n.*338C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) c.843C>G c.1348C>G c.91C>G (p.Leu31Val) n.1969C>G n.1874C>G c.153C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) | |
15 | g.89325628G>T | CA393759398 | POLG | c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.1372C>A (p.Leu458Ile) c.*338C>A (n.*338C>A) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.843C>A c.1348C>A c.91C>A (p.Leu31Ile) n.1969C>A n.1874C>A c.153C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325629G>A | CA7724690 | POLG | c.1770C>T (p.Ser590=) c.1371C>T (p.Ser457=) c.*337C>T (n.*337C>T) c.507C>T (p.Ser169=) c.842C>T c.1347C>T c.90C>T (p.Ser30=) n.1968C>T n.1873C>T c.152C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325629G>C | CA393759399 | POLG | c.1770C>G (p.Ser590Arg) c.1371C>G (p.Ser457Arg) c.*337C>G (n.*337C>G) c.507C>G (p.Ser169Arg) c.842C>G c.1347C>G c.90C>G (p.Ser30Arg) n.1968C>G n.1873C>G c.152C>G c.*1153C>G (n.*1153C>G) | |
15 | g.89325629G= | CA2194550442 | POLG | c.1770C= (p.Ser590=) c.1371C= (p.Ser457=) c.*337C= (n.*337C=) c.507C= (p.Ser169=) c.842C= c.1347C= c.90C= (p.Ser30=) n.1968C= n.1873C= c.152C= c.*1153C= (n.*1153C=) | |
15 | g.89325629G>T | CA393759400 | POLG | c.1770C>A (p.Ser590Arg) c.1371C>A (p.Ser457Arg) c.*337C>A (n.*337C>A) c.507C>A (p.Ser169Arg) c.842C>A c.1347C>A c.90C>A (p.Ser30Arg) n.1968C>A n.1873C>A c.152C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) | |
15 | g.89325630C>A | CA393759401 | POLG | c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.*336G>T (n.*336G>T) c.506G>T (p.Ser169Ile) c.841G>T c.1346G>T c.89G>T (p.Ser30Ile) n.1967G>T n.1872G>T c.151G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) | |
15 | g.89325630C>G | CA393759402 | POLG | c.1769G>C (p.Ser590Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.*336G>C (n.*336G>C) c.506G>C (p.Ser169Thr) c.841G>C c.1346G>C c.89G>C (p.Ser30Thr) n.1967G>C n.1872G>C c.151G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) | |
15 | g.89325630C>T | CA393759403 | POLG | c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.*336G>A (n.*336G>A) c.506G>A (p.Ser169Asn) c.841G>A c.1346G>A c.89G>A (p.Ser30Asn) n.1967G>A n.1872G>A c.151G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) | |
15 | g.89325631T>A | CA393759404 | POLG | c.1768A>T (p.Ser590Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.*335A>T (n.*335A>T) c.505A>T (p.Ser169Cys) c.840A>T c.1345A>T c.88A>T (p.Ser30Cys) n.1966A>T n.1871A>T c.150A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) | |
15 | g.89325631T>C | CA393759405 | POLG | c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.*335A>G (n.*335A>G) c.505A>G (p.Ser169Gly) c.840A>G c.1345A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) n.1966A>G n.1871A>G c.150A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325631T>G | CA393759406 | POLG | c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.*335A>C (n.*335A>C) c.505A>C (p.Ser169Arg) c.840A>C c.1345A>C c.88A>C (p.Ser30Arg) n.1966A>C n.1871A>C c.150A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) | |
15 | g.89325631_89325632delinsTG | CA2194550448 | POLG | c.1767_1768delinsCA (p.Pro589=) c.1368_1369delinsCA (p.Pro456=) c.*334_*335delinsCA (n.*334_*335delinsCA) c.504_505delinsCA (p.Pro168=) c.839_840delinsCA c.1344_1345delinsCA c.87_88delinsCA (p.Pro29=) n.1965_1966delinsCA n.1870_1871delinsCA c.149_150delinsCA c.*1150_*1151delinsCA (n.*1150_*1151delinsCA) | |
15 | g.89325632G>A | CA492289495 | POLG | c.1767C>T (p.Pro589=) c.1368C>T (p.Pro456=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.504C>T (p.Pro168=) c.839C>T c.1344C>T c.87C>T (p.Pro29=) n.1965C>T n.1870C>T c.149C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) | |
15 | g.89325632G>C | CA492289496 | POLG | c.1767C>G (p.Pro589=) c.1368C>G (p.Pro456=) c.*334C>G (n.*334C>G) c.504C>G (p.Pro168=) c.839C>G c.1344C>G c.87C>G (p.Pro29=) n.1965C>G n.1870C>G c.149C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) | |
15 | g.89325632G>T | CA492289499 | POLG | c.1767C>A (p.Pro589=) c.1368C>A (p.Pro456=) c.*334C>A (n.*334C>A) c.504C>A (p.Pro168=) c.839C>A c.1344C>A c.87C>A (p.Pro29=) n.1965C>A n.1870C>A c.149C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325635del | CA619857414 | POLG | c.1767del (p.Ser590AlafsTer?) c.1368del (p.Ser457AlafsTer?) c.*334del (n.*334del) c.504del (p.Ser169AlafsTer?) c.839del c.1344del c.87del (p.Ser30AlafsTer?) n.1965del n.1870del c.149del c.*1150del (n.*1150del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325633G>A | CA393759409 | POLG | c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.*333C>T (n.*333C>T) c.503C>T (p.Pro168Leu) c.838C>T c.1343C>T c.86C>T (p.Pro29Leu) n.1964C>T n.1869C>T c.148C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) | |
15 | g.89325633G>C | CA393759408 | POLG | c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.*333C>G (n.*333C>G) c.503C>G (p.Pro168Arg) c.838C>G c.1343C>G c.86C>G (p.Pro29Arg) n.1964C>G n.1869C>G c.148C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) | |
15 | g.89325633G>T | CA393759407 | POLG | c.1766C>A (p.Pro589His) c.1367C>A (p.Pro456His) c.*333C>A (n.*333C>A) c.503C>A (p.Pro168His) c.838C>A c.1343C>A c.86C>A (p.Pro29His) n.1964C>A n.1869C>A c.148C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) | |
15 | g.89325634G>A | CA393759410 | POLG | c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.*332C>T (n.*332C>T) c.502C>T (p.Pro168Ser) c.837C>T c.1342C>T c.85C>T (p.Pro29Ser) n.1963C>T n.1868C>T c.147C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325634G>C | CA393759412 | POLG | c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.*332C>G (n.*332C>G) c.502C>G (p.Pro168Ala) c.837C>G c.1342C>G c.85C>G (p.Pro29Ala) n.1963C>G n.1868C>G c.147C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) | |
15 | g.89325634G= | CA2194550452 | POLG | c.1765C= (p.Pro589=) c.1366C= (p.Pro456=) c.*332C= (n.*332C=) c.502C= (p.Pro168=) c.837C= c.1342C= c.85C= (p.Pro29=) n.1963C= n.1868C= c.147C= c.*1148C= (n.*1148C=) | |
15 | g.89325634G>T | CA393759411 | POLG | c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.*332C>A (n.*332C>A) c.502C>A (p.Pro168Thr) c.837C>A c.1342C>A c.85C>A (p.Pro29Thr) n.1963C>A n.1868C>A c.147C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325634_89325639delinsTGCCCA | CA2695221086 | POLG | c.1760_1765delinsTGGGCA (p.Pro587_Pro589delinsLeuGlyThr) c.1361_1366delinsTGGGCA (p.Pro454_Pro456delinsLeuGlyThr) c.*327_*332delinsTGGGCA (n.*327_*332delinsTGGGCA) c.497_502delinsTGGGCA (p.Pro166_Pro168delinsLeuGlyThr) c.832_837delinsTGGGCA c.1337_1342delinsTGGGCA c.80_85delinsTGGGCA (p.Pro27_Pro29delinsLeuGlyThr) n.1958_1963delinsTGGGCA n.1863_1868delinsTGGGCA c.142_147delinsTGGGCA c.*1143_*1148delinsTGGGCA (n.*1143_*1148delinsTGGGCA) | |
15 | g.89325635G>A | CA7724691 | POLG | c.1764C>T (p.Gly588=) c.1365C>T (p.Gly455=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.501C>T (p.Gly167=) c.836C>T c.1341C>T c.84C>T (p.Gly28=) n.1962C>T n.1867C>T c.146C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325635G>C | CA492289505 | POLG | c.1764C>G (p.Gly588=) c.1365C>G (p.Gly455=) c.*331C>G (n.*331C>G) c.501C>G (p.Gly167=) c.836C>G c.1341C>G c.84C>G (p.Gly28=) n.1962C>G n.1867C>G c.146C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) | |
15 | g.89325635G= | CA2194550466 | POLG | c.1764C= (p.Gly588=) c.1365C= (p.Gly455=) c.*331C= (n.*331C=) c.501C= (p.Gly167=) c.836C= c.1341C= c.84C= (p.Gly28=) n.1962C= n.1867C= c.146C= c.*1147C= (n.*1147C=) | |
15 | g.89325635G>T | CA492289502 | POLG | c.1764C>A (p.Gly588=) c.1365C>A (p.Gly455=) c.*331C>A (n.*331C>A) c.501C>A (p.Gly167=) c.836C>A c.1341C>A c.84C>A (p.Gly28=) n.1962C>A n.1867C>A c.146C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) | |
15 | g.89325636C>A | CA393759413 | POLG | c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.*330G>T (n.*330G>T) c.500G>T (p.Gly167Val) c.835G>T c.1340G>T c.83G>T (p.Gly28Val) n.1961G>T n.1866G>T c.145G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325636C= | CA2194550473 | POLG | c.1763G= (p.Gly588=) c.1364G= (p.Gly455=) c.*330G= (n.*330G=) c.500G= (p.Gly167=) c.835G= c.1340G= c.83G= (p.Gly28=) n.1961G= n.1866G= c.145G= c.*1146G= (n.*1146G=) | |
15 | g.89325636C>G | CA393759414 | POLG | c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.*330G>C (n.*330G>C) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.835G>C c.1340G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) n.1961G>C n.1866G>C c.145G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) | |
15 | g.89325636C>T | CA10602201 | POLG | c.1763G>A (p.Gly588Asp) c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.*330G>A (n.*330G>A) c.500G>A (p.Gly167Asp) c.835G>A c.1340G>A c.83G>A (p.Gly28Asp) n.1961G>A n.1866G>A c.145G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325637C>A | CA393759415 | POLG | c.1762G>T (p.Gly588Cys) c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.*329G>T (n.*329G>T) c.499G>T (p.Gly167Cys) c.834G>T c.1339G>T c.82G>T (p.Gly28Cys) n.1960G>T n.1865G>T c.144G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) | |
15 | g.89325637C= | CA2194550480 | POLG | c.1762G= (p.Gly588=) c.1363G= (p.Gly455=) c.*329G= (n.*329G=) c.499G= (p.Gly167=) c.834G= c.1339G= c.82G= (p.Gly28=) n.1960G= n.1865G= c.144G= c.*1145G= (n.*1145G=) | |
15 | g.89325637C>G | CA393759416 | POLG | c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.*329G>C (n.*329G>C) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.834G>C c.1339G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) n.1960G>C n.1865G>C c.144G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) | |
15 | g.89325637C>T | CA393759417 | POLG | c.1762G>A (p.Gly588Ser) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.*329G>A (n.*329G>A) c.499G>A (p.Gly167Ser) c.834G>A c.1339G>A c.82G>A (p.Gly28Ser) n.1960G>A n.1865G>A c.144G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325638C>A | CA492289506 | POLG | c.1761G>T (p.Pro587=) c.1362G>T (p.Pro454=) c.*328G>T (n.*328G>T) c.498G>T (p.Pro166=) c.833G>T c.1338G>T c.81G>T (p.Pro27=) n.1959G>T n.1864G>T c.143G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325638C= | CA2194550488 | POLG | c.1761G= (p.Pro587=) c.1362G= (p.Pro454=) c.*328G= (n.*328G=) c.498G= (p.Pro166=) c.833G= c.1338G= c.81G= (p.Pro27=) n.1959G= n.1864G= c.143G= c.*1144G= (n.*1144G=) | |
15 | g.89325638C>G | CA492289507 | POLG | c.1761G>C (p.Pro587=) c.1362G>C (p.Pro454=) c.*328G>C (n.*328G>C) c.498G>C (p.Pro166=) c.833G>C c.1338G>C c.81G>C (p.Pro27=) n.1959G>C n.1864G>C c.143G>C c.*1144G>C (n.*1144G>C) | |
15 | g.89325638C>T | CA7724692 | POLG | c.1761G>A (p.Pro587=) c.1362G>A (p.Pro454=) c.*328G>A (n.*328G>A) c.498G>A (p.Pro166=) c.833G>A c.1338G>A c.81G>A (p.Pro27=) n.1959G>A n.1864G>A c.143G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325639G>A | CA123146 | POLG | c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.*327C>T (n.*327C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.832C>T c.1337C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) n.1958C>T n.1863C>T c.142C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.[89325639G>A;89330184G>A] | CA2580573361 | POLG | c.[752C>T;1760C>T] (p.[Thr251Ile;Pro587Leu]) c.[353C>T;1361C>T] (p.[Thr118Ile;Pro454Leu]) c.[752C>T;*327C>T] ([p.Thr251Ile;n.*327C>T]) c.[409C>T;1337C>T] n.[950C>T;1958C>T] c.[*135C>T;*1143C>T] (n.[*135C>T;*1143C>T]) | ClinVar |
15 | g.89325639G>C | CA393759418 | POLG | c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.*327C>G (n.*327C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.832C>G c.1337C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) n.1958C>G n.1863C>G c.142C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325639G= | CA2194550502 | POLG | c.1760C= (p.Pro587=) c.1361C= (p.Pro454=) c.*327C= (n.*327C=) c.497C= (p.Pro166=) c.832C= c.1337C= c.80C= (p.Pro27=) n.1958C= n.1863C= c.142C= c.*1143C= (n.*1143C=) | |
15 | g.89325639G>T | CA393759419 | POLG | c.1760C>A (p.Pro587Gln) c.1361C>A (p.Pro454Gln) c.*327C>A (n.*327C>A) c.497C>A (p.Pro166Gln) c.832C>A c.1337C>A c.80C>A (p.Pro27Gln) n.1958C>A n.1863C>A c.142C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325642del | CA2630252539 | POLG | c.1760del (p.Pro587ArgfsTer?) c.1361del (p.Pro454ArgfsTer?) c.*327del (n.*327del) c.497del (p.Pro166ArgfsTer?) c.832del c.1337del c.80del (p.Pro27ArgfsTer?) n.1958del n.1863del c.142del c.*1143del (n.*1143del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325640G>A | CA393759422 | POLG | c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.*326C>T (n.*326C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.831C>T c.1336C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) n.1957C>T n.1862C>T c.141C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) | |
15 | g.89325640G>C | CA393759420 | POLG | c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.*326C>G (n.*326C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.831C>G c.1336C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) n.1957C>G n.1862C>G c.141C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325640G= | CA2194550509 | POLG | c.1759C= (p.Pro587=) c.1360C= (p.Pro454=) c.*326C= (n.*326C=) c.496C= (p.Pro166=) c.831C= c.1336C= c.79C= (p.Pro27=) n.1957C= n.1862C= c.141C= c.*1142C= (n.*1142C=) | |
15 | g.89325640G>T | CA393759421 | POLG | c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.*326C>A (n.*326C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.831C>A c.1336C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) n.1957C>A n.1862C>A c.141C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) | |
15 | g.89325641G>A | CA274554549 | POLG | c.1758C>T (p.Thr586=) c.1359C>T (p.Thr453=) c.*325C>T (n.*325C>T) c.495C>T (p.Thr165=) c.830C>T c.1335C>T c.78C>T (p.Thr26=) n.1956C>T n.1861C>T c.140C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325641G>C | CA274554550 | POLG | c.1758C>G (p.Thr586=) c.1359C>G (p.Thr453=) c.*325C>G (n.*325C>G) c.495C>G (p.Thr165=) c.830C>G c.1335C>G c.78C>G (p.Thr26=) n.1956C>G n.1861C>G c.140C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325641G= | CA2194550515 | POLG | c.1758C= (p.Thr586=) c.1359C= (p.Thr453=) c.*325C= (n.*325C=) c.495C= (p.Thr165=) c.830C= c.1335C= c.78C= (p.Thr26=) n.1956C= n.1861C= c.140C= c.*1141C= (n.*1141C=) | |
15 | g.89325641G>T | CA492289509 | POLG | c.1758C>A (p.Thr586=) c.1359C>A (p.Thr453=) c.*325C>A (n.*325C>A) c.495C>A (p.Thr165=) c.830C>A c.1335C>A c.78C>A (p.Thr26=) n.1956C>A n.1861C>A c.140C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325641_89325644del | CA2526739292 | POLG | c.1755_1758del (p.Trp585CysfsTer?) c.1356_1359del (p.Trp452CysfsTer?) c.*322_*325del (n.*322_*325del) c.492_495del (p.Trp164CysfsTer?) c.827_830del c.1332_1335del c.75_78del (p.Trp25CysfsTer?) n.1953_1956del n.1858_1861del c.137_140del c.*1138_*1141del (n.*1138_*1141del) | |
15 | g.89325642G>A | CA274554551 | POLG | c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.*324C>T (n.*324C>T) c.494C>T (p.Thr165Ile) c.829C>T c.1334C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) n.1955C>T n.1860C>T c.139C>T c.*1140C>T (n.*1140C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325642G>C | CA393759423 | POLG | c.1757C>G (p.Thr586Ser) c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.*324C>G (n.*324C>G) c.494C>G (p.Thr165Ser) c.829C>G c.1334C>G c.77C>G (p.Thr26Ser) n.1955C>G n.1860C>G c.139C>G c.*1140C>G (n.*1140C>G) | |
15 | g.89325642G= | CA2194550523 | POLG | c.1757C= (p.Thr586=) c.1358C= (p.Thr453=) c.*324C= (n.*324C=) c.494C= (p.Thr165=) c.829C= c.1334C= c.77C= (p.Thr26=) n.1955C= n.1860C= c.139C= c.*1140C= (n.*1140C=) | |
15 | g.89325642G>T | CA393759424 | POLG | c.1757C>A (p.Thr586Asn) c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.*324C>A (n.*324C>A) c.494C>A (p.Thr165Asn) c.829C>A c.1334C>A c.77C>A (p.Thr26Asn) n.1955C>A n.1860C>A c.139C>A c.*1140C>A (n.*1140C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325643T>A | CA393759425 | POLG | c.1756A>T (p.Thr586Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.*323A>T (n.*323A>T) c.493A>T (p.Thr165Ser) c.828A>T c.1333A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) n.1954A>T n.1859A>T c.138A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) | |
15 | g.89325643T>C | CA393759426 | POLG | c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.*323A>G (n.*323A>G) c.493A>G (p.Thr165Ala) c.828A>G c.1333A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) n.1954A>G n.1859A>G c.138A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325643T>G | CA393759427 | POLG | c.1756A>C (p.Thr586Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.*323A>C (n.*323A>C) c.493A>C (p.Thr165Pro) c.828A>C c.1333A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) n.1954A>C n.1859A>C c.138A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) | dbSNP |
15 | g.89325643T= | CA2194550528 | POLG | c.1756A= (p.Thr586=) c.1357A= (p.Thr453=) c.*323A= (n.*323A=) c.493A= (p.Thr165=) c.828A= c.1333A= c.76A= (p.Thr26=) n.1954A= n.1859A= c.138A= c.*1139A= (n.*1139A=) | |
15 | g.89325644C>A | CA393759428 | POLG | c.1755G>T (p.Trp585Cys) c.1356G>T (p.Trp452Cys) c.*322G>T (n.*322G>T) c.492G>T (p.Trp164Cys) c.827G>T c.1332G>T c.75G>T (p.Trp25Cys) n.1953G>T n.1858G>T c.137G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) | |
15 | g.89325644C= | CA2194550533 | POLG | c.1755G= (p.Trp585=) c.1356G= (p.Trp452=) c.*322G= (n.*322G=) c.492G= (p.Trp164=) c.827G= c.1332G= c.75G= (p.Trp25=) n.1953G= n.1858G= c.137G= c.*1138G= (n.*1138G=) | |
15 | g.89325644C>G | CA393759429 | POLG | c.1755G>C (p.Trp585Cys) c.1356G>C (p.Trp452Cys) c.*322G>C (n.*322G>C) c.492G>C (p.Trp164Cys) c.827G>C c.1332G>C c.75G>C (p.Trp25Cys) n.1953G>C n.1858G>C c.137G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) | |
15 | g.89325644C>T | CA393759430 | POLG | c.1755G>A (p.Trp585Ter) c.1356G>A (p.Trp452Ter) c.*322G>A (n.*322G>A) c.492G>A (p.Trp164Ter) c.827G>A c.1332G>A c.75G>A (p.Trp25Ter) n.1953G>A n.1858G>A c.137G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325645C>A | CA393759432 | POLG | c.1754G>T (p.Trp585Leu) c.1355G>T (p.Trp452Leu) c.*321G>T (n.*321G>T) c.491G>T (p.Trp164Leu) c.826G>T c.1331G>T c.74G>T (p.Trp25Leu) n.1952G>T n.1857G>T c.136G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) | |
15 | g.89325645C>G | CA393759433 | POLG | c.1754G>C (p.Trp585Ser) c.1355G>C (p.Trp452Ser) c.*321G>C (n.*321G>C) c.491G>C (p.Trp164Ser) c.826G>C c.1331G>C c.74G>C (p.Trp25Ser) n.1952G>C n.1857G>C c.136G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) | |
15 | g.89325645C>T | CA393759431 | POLG | c.1754G>A (p.Trp585Ter) c.1355G>A (p.Trp452Ter) c.*321G>A (n.*321G>A) c.491G>A (p.Trp164Ter) c.826G>A c.1331G>A c.74G>A (p.Trp25Ter) n.1952G>A n.1857G>A c.136G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) | |
15 | g.89325646A>C | CA393759434 | POLG | c.1753T>G (p.Trp585Gly) c.1354T>G (p.Trp452Gly) c.*320T>G (n.*320T>G) c.490T>G (p.Trp164Gly) c.825T>G c.1330T>G c.73T>G (p.Trp25Gly) n.1951T>G n.1856T>G c.135T>G c.*1136T>G (n.*1136T>G) | |
15 | g.89325646A>G | CA393759435 | POLG | c.1753T>C (p.Trp585Arg) c.1354T>C (p.Trp452Arg) c.*320T>C (n.*320T>C) c.490T>C (p.Trp164Arg) c.825T>C c.1330T>C c.73T>C (p.Trp25Arg) n.1951T>C n.1856T>C c.135T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325646A>T | CA393759436 | POLG | c.1753T>A (p.Trp585Arg) c.1354T>A (p.Trp452Arg) c.*320T>A (n.*320T>A) c.490T>A (p.Trp164Arg) c.825T>A c.1330T>A c.73T>A (p.Trp25Arg) n.1951T>A n.1856T>A c.135T>A c.*1136T>A (n.*1136T>A) | ClinVar dbSNP |