Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.89325525G>ACA10602206POLGc.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.946C>T
c.1451C>T
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.2072C>T
n.1977C>T
c.256C>T
c.63C>T
n.76C>T
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89325525G>CCA393759180POLGc.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.946C>G
c.1451C>G
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.2072C>G
n.1977C>G
c.256C>G
c.63C>G
n.76C>G
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
 ClinVar
15g.89325525G=CA2194550114POLGc.1874C= (p.Pro625=)
c.1475C= (p.Pro492=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.611C= (p.Pro204=)
c.946C=
c.1451C=
c.194C= (p.Pro65=)
n.2072C=
n.1977C=
c.256C=
c.63C=
n.76C=
c.*1257C= (n.*1257C=)
15g.89325525G>TCA393759181POLGc.1874C>A (p.Pro625His)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.611C>A (p.Pro204His)
c.946C>A
c.1451C>A
c.194C>A (p.Pro65His)
n.2072C>A
n.1977C>A
c.256C>A
c.63C>A
n.76C>A
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
15g.89325526G>ACA393759182POLGc.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.945C>T
c.1450C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.2071C>T
n.1976C>T
c.255C>T
c.62C>T
n.75C>T
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
 gnomAD v4
15g.89325526G>CCA393759184POLGc.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.945C>G
c.1450C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.2071C>G
n.1976C>G
c.255C>G
c.62C>G
n.75C>G
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
15g.89325526G>TCA393759183POLGc.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.945C>A
c.1450C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.2071C>A
n.1976C>A
c.255C>A
c.62C>A
n.75C>A
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
15g.89325527C>ACA7724670POLGc.1872G>T (p.Val624=)
c.1473G>T (p.Val491=)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.609G>T (p.Val203=)
c.944G>T
c.1449G>T
c.192G>T (p.Val64=)
n.2070G>T
n.1975G>T
c.254G>T
c.61G>T
n.74G>T
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325527C=CA2194550124POLGc.1872G= (p.Val624=)
c.1473G= (p.Val491=)
c.*439G= (n.*439G=)
c.609G= (p.Val203=)
c.944G=
c.1449G=
c.192G= (p.Val64=)
n.2070G=
n.1975G=
c.254G=
c.61G=
n.74G=
c.*1255G= (n.*1255G=)
15g.89325527C>GCA492289265POLGc.1872G>C (p.Val624=)
c.1473G>C (p.Val491=)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.609G>C (p.Val203=)
c.944G>C
c.1449G>C
c.192G>C (p.Val64=)
n.2070G>C
n.1975G>C
c.254G>C
c.61G>C
n.74G>C
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
15g.89325527C>TCA492289266POLGc.1872G>A (p.Val624=)
c.1473G>A (p.Val491=)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.609G>A (p.Val203=)
c.944G>A
c.1449G>A
c.192G>A (p.Val64=)
n.2070G>A
n.1975G>A
c.254G>A
c.61G>A
n.74G>A
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325528A>CCA393759185POLGc.1871T>G (p.Val624Gly)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.943T>G
c.1448T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.2069T>G
n.1974T>G
c.253T>G
c.60T>G
n.73T>G
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
15g.89325528A>GCA393759186POLGc.1871T>C (p.Val624Ala)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.943T>C
c.1448T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.2069T>C
n.1974T>C
c.253T>C
c.60T>C
n.73T>C
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
15g.89325528A>TCA393759187POLGc.1871T>A (p.Val624Glu)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.943T>A
c.1448T>A
c.191T>A (p.Val64Glu)
n.2069T>A
n.1974T>A
c.253T>A
c.60T>A
n.73T>A
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
15g.89325529C>ACA393759188POLGc.1870G>T (p.Val624Leu)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.942G>T
c.1447G>T
c.190G>T (p.Val64Leu)
n.2068G>T
n.1973G>T
c.252G>T
c.59G>T
n.72G>T
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
15g.89325529C=CA2194550129POLGc.1870G= (p.Val624=)
c.1471G= (p.Val491=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.607G= (p.Val203=)
c.942G=
c.1447G=
c.190G= (p.Val64=)
n.2068G=
n.1973G=
c.252G=
c.59G=
n.72G=
c.*1253G= (n.*1253G=)
15g.89325529C>GCA393759189POLGc.1870G>C (p.Val624Leu)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.942G>C
c.1447G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.2068G>C
n.1973G>C
c.252G>C
c.59G>C
n.72G>C
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
15g.89325529C>TCA393759190POLGc.1870G>A (p.Val624Met)
c.1471G>A (p.Val491Met)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.607G>A (p.Val203Met)
c.942G>A
c.1447G>A
c.190G>A (p.Val64Met)
n.2068G>A
n.1973G>A
c.252G>A
c.59G>A
n.72G>A
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325530C>ACA393759191POLGc.1869G>T (p.Leu623Phe)
c.1470G>T (p.Leu490Phe)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.606G>T (p.Leu202Phe)
c.941G>T
c.1446G>T
c.189G>T (p.Leu63Phe)
n.2067G>T
n.1972G>T
c.251G>T
c.58G>T
n.71G>T
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
15g.89325530C=CA2194550140POLGc.1869G= (p.Leu623=)
c.1470G= (p.Leu490=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.606G= (p.Leu202=)
c.941G=
c.1446G=
c.189G= (p.Leu63=)
n.2067G=
n.1972G=
c.251G=
c.58G=
n.71G=
c.*1252G= (n.*1252G=)
15g.89325530C>GCA393759192POLGc.1869G>C (p.Leu623Phe)
c.1470G>C (p.Leu490Phe)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.606G>C (p.Leu202Phe)
c.941G>C
c.1446G>C
c.189G>C (p.Leu63Phe)
n.2067G>C
n.1972G>C
c.251G>C
c.58G>C
n.71G>C
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
15g.89325530C>TCA7724671POLGc.1869G>A (p.Leu623=)
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.606G>A (p.Leu202=)
c.941G>A
c.1446G>A
c.189G>A (p.Leu63=)
n.2067G>A
n.1972G>A
c.251G>A
c.58G>A
n.71G>A
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325531A=CA2194550149POLGc.1868T= (p.Leu623=)
c.1469T= (p.Leu490=)
c.*435T= (n.*435T=)
c.605T= (p.Leu202=)
c.940T=
c.1445T=
c.188T= (p.Leu63=)
n.2066T=
n.1971T=
c.250T=
c.57T=
n.70T=
c.*1251T= (n.*1251T=)
15g.89325531A>CCA316848POLGc.1868T>G (p.Leu623Trp)
c.1469T>G (p.Leu490Trp)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.605T>G (p.Leu202Trp)
c.940T>G
c.1445T>G
c.188T>G (p.Leu63Trp)
n.2066T>G
n.1971T>G
c.250T>G
c.57T>G
n.70T>G
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325531A>GCA393759193POLGc.1868T>C (p.Leu623Ser)
c.1469T>C (p.Leu490Ser)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.940T>C
c.1445T>C
c.188T>C (p.Leu63Ser)
n.2066T>C
n.1971T>C
c.250T>C
c.57T>C
n.70T>C
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
 dbSNP
15g.89325531A>TCA393759194POLGc.1868T>A (p.Leu623Ter)
c.1469T>A (p.Leu490Ter)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.940T>A
c.1445T>A
c.188T>A (p.Leu63Ter)
n.2066T>A
n.1971T>A
c.250T>A
c.57T>A
n.70T>A
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
15g.89325532A=CA2194550157POLGc.1867T= (p.Leu623=)
c.1468T= (p.Leu490=)
c.*434T= (n.*434T=)
c.604T= (p.Leu202=)
c.939T=
c.1444T=
c.187T= (p.Leu63=)
n.2065T=
n.1970T=
c.249T=
c.56T=
n.69T=
c.*1250T= (n.*1250T=)
15g.89325532A>CCA7724672POLGc.1867T>G (p.Leu623Val)
c.1468T>G (p.Leu490Val)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.604T>G (p.Leu202Val)
c.939T>G
c.1444T>G
c.187T>G (p.Leu63Val)
n.2065T>G
n.1970T>G
c.249T>G
c.56T>G
n.69T>G
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.89325532A>GCA7724673POLGc.1867T>C (p.Leu623=)
c.1468T>C (p.Leu490=)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.604T>C (p.Leu202=)
c.939T>C
c.1444T>C
c.187T>C (p.Leu63=)
n.2065T>C
n.1970T>C
c.249T>C
c.56T>C
n.69T>C
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325532A>TCA393759195POLGc.1867T>A (p.Leu623Met)
c.1468T>A (p.Leu490Met)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.604T>A (p.Leu202Met)
c.939T>A
c.1444T>A
c.187T>A (p.Leu63Met)
n.2065T>A
n.1970T>A
c.249T>A
c.56T>A
n.69T>A
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
15g.89325533G>ACA492289271POLGc.1866C>T (p.Tyr622=)
c.1467C>T (p.Tyr489=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.603C>T (p.Tyr201=)
c.938C>T
c.1443C>T
c.186C>T (p.Tyr62=)
n.2064C>T
n.1969C>T
c.248C>T
c.55C>T
n.68C>T
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
15g.89325533G>CCA393759196POLGc.1866C>G (p.Tyr622Ter)
c.1467C>G (p.Tyr489Ter)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.603C>G (p.Tyr201Ter)
c.938C>G
c.1443C>G
c.186C>G (p.Tyr62Ter)
n.2064C>G
n.1969C>G
c.248C>G
c.55C>G
n.68C>G
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
15g.89325533G>TCA393759197POLGc.1866C>A (p.Tyr622Ter)
c.1467C>A (p.Tyr489Ter)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.938C>A
c.1443C>A
c.186C>A (p.Tyr62Ter)
n.2064C>A
n.1969C>A
c.248C>A
c.55C>A
n.68C>A
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
 gnomAD v4
15g.89325534T>ACA393759198POLGc.1865A>T (p.Tyr622Phe)
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.937A>T
c.1442A>T
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
n.2063A>T
n.1968A>T
c.247A>T
c.54A>T
n.67A>T
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
15g.89325534T>CCA393759199POLGc.1865A>G (p.Tyr622Cys)
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.937A>G
c.1442A>G
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
n.2063A>G
n.1968A>G
c.247A>G
c.54A>G
n.67A>G
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325534T>GCA274554382POLGc.1865A>C (p.Tyr622Ser)
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.937A>C
c.1442A>C
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
n.2063A>C
n.1968A>C
c.247A>C
c.54A>C
n.67A>C
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
 ClinVar dbSNP
15g.89325534T=CA2194550165POLGc.1865A= (p.Tyr622=)
c.1466A= (p.Tyr489=)
c.*432A= (n.*432A=)
c.602A= (p.Tyr201=)
c.937A=
c.1442A=
c.185A= (p.Tyr62=)
n.2063A=
n.1968A=
c.247A=
c.54A=
n.67A=
c.*1248A= (n.*1248A=)
15g.89325535A=CA2194550172POLGc.1864T= (p.Tyr622=)
c.1465T= (p.Tyr489=)
c.*431T= (n.*431T=)
c.601T= (p.Tyr201=)
c.936T=
c.1441T=
c.184T= (p.Tyr62=)
n.2062T=
n.1967T=
c.246T=
c.53T=
n.66T=
c.*1247T= (n.*1247T=)
15g.89325535A>CCA393759200POLGc.1864T>G (p.Tyr622Asp)
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.936T>G
c.1441T>G
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
n.2062T>G
n.1967T>G
c.246T>G
c.53T>G
n.66T>G
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325535A>GCA393759201POLGc.1864T>C (p.Tyr622His)
c.1465T>C (p.Tyr489His)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.601T>C (p.Tyr201His)
c.936T>C
c.1441T>C
c.184T>C (p.Tyr62His)
n.2062T>C
n.1967T>C
c.246T>C
c.53T>C
n.66T>C
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
15g.89325535A>TCA393759202POLGc.1864T>A (p.Tyr622Asn)
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.936T>A
c.1441T>A
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
n.2062T>A
n.1967T>A
c.246T>A
c.53T>A
n.66T>A
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
15g.89325536G>ACA492289275POLGc.1863C>T (p.Gly621=)
c.1464C>T (p.Gly488=)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.600C>T (p.Gly200=)
c.935C>T
c.1440C>T
c.183C>T (p.Gly61=)
n.2061C>T
n.1966C>T
c.245C>T
c.52C>T
n.65C>T
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
 dbSNP
15g.89325536G>CCA492289278POLGc.1863C>G (p.Gly621=)
c.1464C>G (p.Gly488=)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.600C>G (p.Gly200=)
c.935C>G
c.1440C>G
c.183C>G (p.Gly61=)
n.2061C>G
n.1966C>G
c.245C>G
c.52C>G
n.65C>G
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
15g.89325536G=CA2194550175POLGc.1863C= (p.Gly621=)
c.1464C= (p.Gly488=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.600C= (p.Gly200=)
c.935C=
c.1440C=
c.183C= (p.Gly61=)
n.2061C=
n.1966C=
c.245C=
c.52C=
n.65C=
c.*1246C= (n.*1246C=)
15g.89325536G>TCA492289277POLGc.1863C>A (p.Gly621=)
c.1464C>A (p.Gly488=)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.600C>A (p.Gly200=)
c.935C>A
c.1440C>A
c.183C>A (p.Gly61=)
n.2061C>A
n.1966C>A
c.245C>A
c.52C>A
n.65C>A
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
15g.89325537C>ACA393759203POLGc.1862G>T (p.Gly621Val)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.934G>T
c.1439G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.2060G>T
n.1965G>T
c.244G>T
c.51G>T
n.64G>T
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
15g.89325537C=CA2194550184POLGc.1862G= (p.Gly621=)
c.1463G= (p.Gly488=)
c.*429G= (n.*429G=)
c.599G= (p.Gly200=)
c.934G=
c.1439G=
c.182G= (p.Gly61=)
n.2060G=
n.1965G=
c.244G=
c.51G=
n.64G=
c.*1245G= (n.*1245G=)
15g.89325537C>GCA393759204POLGc.1862G>C (p.Gly621Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.934G>C
c.1439G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.2060G>C
n.1965G>C
c.244G>C
c.51G>C
n.64G>C
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
15g.89325537C>TCA10602205POLGc.1862G>A (p.Gly621Asp)
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.599G>A (p.Gly200Asp)
c.934G>A
c.1439G>A
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.2060G>A
n.1965G>A
c.244G>A
c.51G>A
n.64G>A
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325538C>ACA393759205POLGc.1861G>T (p.Gly621Cys)
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.598G>T (p.Gly200Cys)
c.933G>T
c.1438G>T
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.2059G>T
n.1964G>T
c.243G>T
c.50G>T
n.63G>T
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
15g.89325538C>GCA393759206POLGc.1861G>C (p.Gly621Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.933G>C
c.1438G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.2059G>C
n.1964G>C
c.243G>C
c.50G>C
n.63G>C
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
15g.89325538C>TCA393759207POLGc.1861G>A (p.Gly621Ser)
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.598G>A (p.Gly200Ser)
c.933G>A
c.1438G>A
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.2059G>A
n.1964G>A
c.243G>A
c.50G>A
n.63G>A
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
15g.89325539C>ACA393759209POLGc.1860G>T (p.Trp620Cys)
c.1461G>T (p.Trp487Cys)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.597G>T (p.Trp199Cys)
c.932G>T
c.1437G>T
c.180G>T (p.Trp60Cys)
n.2058G>T
n.1963G>T
c.242G>T
c.49G>T
n.62G>T
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
15g.89325539C>GCA393759210POLGc.1860G>C (p.Trp620Cys)
c.1461G>C (p.Trp487Cys)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.597G>C (p.Trp199Cys)
c.932G>C
c.1437G>C
c.180G>C (p.Trp60Cys)
n.2058G>C
n.1963G>C
c.242G>C
c.49G>C
n.62G>C
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
15g.89325539C>TCA393759208POLGc.1860G>A (p.Trp620Ter)
c.1461G>A (p.Trp487Ter)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.597G>A (p.Trp199Ter)
c.932G>A
c.1437G>A
c.180G>A (p.Trp60Ter)
n.2058G>A
n.1963G>A
c.242G>A
c.49G>A
n.62G>A
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89325540C>ACA393759211POLGc.1859G>T (p.Trp620Leu)
c.1460G>T (p.Trp487Leu)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.596G>T (p.Trp199Leu)
c.931G>T
c.1436G>T
c.179G>T (p.Trp60Leu)
n.2057G>T
n.1962G>T
c.241G>T
c.48G>T
n.61G>T
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
15g.89325540C>GCA393759212POLGc.1859G>C (p.Trp620Ser)
c.1460G>C (p.Trp487Ser)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.596G>C (p.Trp199Ser)
c.931G>C
c.1436G>C
c.179G>C (p.Trp60Ser)
n.2057G>C
n.1962G>C
c.241G>C
c.48G>C
n.61G>C
c.*1242G>C (n.*1242G>C)
15g.89325540C>TCA393759213POLGc.1859G>A (p.Trp620Ter)
c.1460G>A (p.Trp487Ter)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.596G>A (p.Trp199Ter)
c.931G>A
c.1436G>A
c.179G>A (p.Trp60Ter)
n.2057G>A
n.1962G>A
c.241G>A
c.48G>A
n.61G>A
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
15g.89325541A>CCA393759214POLGc.1858T>G (p.Trp620Gly)
c.1459T>G (p.Trp487Gly)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.595T>G (p.Trp199Gly)
c.930T>G
c.1435T>G
c.178T>G (p.Trp60Gly)
n.2056T>G
n.1961T>G
c.240T>G
c.47T>G
n.60T>G
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
15g.89325541A>GCA393759215POLGc.1858T>C (p.Trp620Arg)
c.1459T>C (p.Trp487Arg)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.595T>C (p.Trp199Arg)
c.930T>C
c.1435T>C
c.178T>C (p.Trp60Arg)
n.2056T>C
n.1961T>C
c.240T>C
c.47T>C
n.60T>C
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
15g.89325541A>TCA393759216POLGc.1858T>A (p.Trp620Arg)
c.1459T>A (p.Trp487Arg)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.595T>A (p.Trp199Arg)
c.930T>A
c.1435T>A
c.178T>A (p.Trp60Arg)
n.2056T>A
n.1961T>A
c.240T>A
c.47T>A
n.60T>A
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
15g.89325542G>ACA7724674POLGc.1857C>T (p.Gly619=)
c.1458C>T (p.Gly486=)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.594C>T (p.Gly198=)
c.929C>T
c.1434C>T
c.177C>T (p.Gly59=)
n.2055C>T
n.1960C>T
c.239C>T
c.46C>T
n.59C>T
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325542G>CCA492289280POLGc.1857C>G (p.Gly619=)
c.1458C>G (p.Gly486=)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.594C>G (p.Gly198=)
c.929C>G
c.1434C>G
c.177C>G (p.Gly59=)
n.2055C>G
n.1960C>G
c.239C>G
c.46C>G
n.59C>G
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
 gnomAD v4
15g.89325542G=CA2194550186POLGc.1857C= (p.Gly619=)
c.1458C= (p.Gly486=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.594C= (p.Gly198=)
c.929C=
c.1434C=
c.177C= (p.Gly59=)
n.2055C=
n.1960C=
c.239C=
c.46C=
n.59C=
c.*1240C= (n.*1240C=)
15g.89325542G>TCA492289281POLGc.1857C>A (p.Gly619=)
c.1458C>A (p.Gly486=)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.594C>A (p.Gly198=)
c.929C>A
c.1434C>A
c.177C>A (p.Gly59=)
n.2055C>A
n.1960C>A
c.239C>A
c.46C>A
n.59C>A
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
 gnomAD v4
15g.89325543C>ACA393759217POLGc.1856G>T (p.Gly619Val)
c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.928G>T
c.1433G>T
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.2054G>T
n.1959G>T
c.238G>T
c.45G>T
n.58G>T
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
15g.89325543C=CA2194550189POLGc.1856G= (p.Gly619=)
c.1457G= (p.Gly486=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.593G= (p.Gly198=)
c.928G=
c.1433G=
c.176G= (p.Gly59=)
n.2054G=
n.1959G=
c.238G=
c.45G=
n.58G=
c.*1239G= (n.*1239G=)
15g.89325543C>GCA393759218POLGc.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.928G>C
c.1433G>C
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.2054G>C
n.1959G>C
c.238G>C
c.45G>C
n.58G>C
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
15g.89325543C>TCA393759219POLGc.1856G>A (p.Gly619Asp)
c.1457G>A (p.Gly486Asp)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.928G>A
c.1433G>A
c.176G>A (p.Gly59Asp)
n.2054G>A
n.1959G>A
c.238G>A
c.45G>A
n.58G>A
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
 dbSNP gnomAD v2
15g.89325544C>ACA393759220POLGc.1855G>T (p.Gly619Cys)
c.1456G>T (p.Gly486Cys)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.927G>T
c.1432G>T
c.175G>T (p.Gly59Cys)
n.2053G>T
n.1958G>T
c.237G>T
c.44G>T
n.57G>T
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
15g.89325544C>GCA393759221POLGc.1855G>C (p.Gly619Arg)
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.927G>C
c.1432G>C
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.2053G>C
n.1958G>C
c.237G>C
c.44G>C
n.57G>C
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
 gnomAD v4
15g.89325544C>TCA393759222POLGc.1855G>A (p.Gly619Ser)
c.1456G>A (p.Gly486Ser)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.592G>A (p.Gly198Ser)
c.927G>A
c.1432G>A
c.175G>A (p.Gly59Ser)
n.2053G>A
n.1958G>A
c.237G>A
c.44G>A
n.57G>A
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
 gnomAD v4
15g.89325545A>CCA393759223POLGc.1854T>G (p.His618Gln)
c.1455T>G (p.His485Gln)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.591T>G (p.His197Gln)
c.926T>G
c.1431T>G
c.174T>G (p.His58Gln)
n.2052T>G
n.1957T>G
c.236T>G
c.43T>G
n.56T>G
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
 gnomAD v4
15g.89325545A>GCA492289287POLGc.1854T>C (p.His618=)
c.1455T>C (p.His485=)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.591T>C (p.His197=)
c.926T>C
c.1431T>C
c.174T>C (p.His58=)
n.2052T>C
n.1957T>C
c.236T>C
c.43T>C
n.56T>C
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325545A>TCA393759224POLGc.1854T>A (p.His618Gln)
c.1455T>A (p.His485Gln)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.591T>A (p.His197Gln)
c.926T>A
c.1431T>A
c.174T>A (p.His58Gln)
n.2052T>A
n.1957T>A
c.236T>A
c.43T>A
n.56T>A
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
15g.89325546T>ACA393759225POLGc.1853A>T (p.His618Leu)
c.1454A>T (p.His485Leu)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.590A>T (p.His197Leu)
c.925A>T
c.1430A>T
c.173A>T (p.His58Leu)
n.2051A>T
n.1956A>T
c.235A>T
c.42A>T
n.55A>T
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
15g.89325546T>CCA393759226POLGc.1853A>G (p.His618Arg)
c.1454A>G (p.His485Arg)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.590A>G (p.His197Arg)
c.925A>G
c.1430A>G
c.173A>G (p.His58Arg)
n.2051A>G
n.1956A>G
c.235A>G
c.42A>G
n.55A>G
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
15g.89325546T>GCA393759227POLGc.1853A>C (p.His618Pro)
c.1454A>C (p.His485Pro)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.590A>C (p.His197Pro)
c.925A>C
c.1430A>C
c.173A>C (p.His58Pro)
n.2051A>C
n.1956A>C
c.235A>C
c.42A>C
n.55A>C
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
15g.89325547G>ACA393759228POLGc.1852C>T (p.His618Tyr)
c.1453C>T (p.His485Tyr)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.589C>T (p.His197Tyr)
c.924C>T
c.1429C>T
c.172C>T (p.His58Tyr)
n.2050C>T
n.1955C>T
c.234C>T
c.41C>T
n.54C>T
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
15g.89325547G>CCA393759229POLGc.1852C>G (p.His618Asp)
c.1453C>G (p.His485Asp)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.589C>G (p.His197Asp)
c.924C>G
c.1429C>G
c.172C>G (p.His58Asp)
n.2050C>G
n.1955C>G
c.234C>G
c.41C>G
n.54C>G
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
15g.89325547G>TCA393759230POLGc.1852C>A (p.His618Asn)
c.1453C>A (p.His485Asn)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.589C>A (p.His197Asn)
c.924C>A
c.1429C>A
c.172C>A (p.His58Asn)
n.2050C>A
n.1955C>A
c.234C>A
c.41C>A
n.54C>A
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
15g.89325548A>CCA492289288POLGc.1851T>G (p.Arg617=)
c.1452T>G (p.Arg484=)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.588T>G (p.Arg196=)
c.923T>G
c.1428T>G
c.171T>G (p.Arg57=)
n.2049T>G
n.1954T>G
c.233T>G
c.40T>G
n.53T>G
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
15g.89325548A>GCA492289290POLGc.1851T>C (p.Arg617=)
c.1452T>C (p.Arg484=)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.588T>C (p.Arg196=)
c.923T>C
c.1428T>C
c.171T>C (p.Arg57=)
n.2049T>C
n.1954T>C
c.233T>C
c.40T>C
n.53T>C
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.89325548A>TCA492289291POLGc.1851T>A (p.Arg617=)
c.1452T>A (p.Arg484=)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.588T>A (p.Arg196=)
c.923T>A
c.1428T>A
c.171T>A (p.Arg57=)
n.2049T>A
n.1954T>A
c.233T>A
c.40T>A
n.53T>A
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
15g.89325549C>ACA393759231POLGc.1850G>T (p.Arg617Leu)
c.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
c.922G>T
c.1427G>T
c.170G>T (p.Arg57Leu)
n.2048G>T
n.1953G>T
c.232G>T
c.39G>T
n.52G>T
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
15g.89325549C=CA2194550192POLGc.1850G= (p.Arg617=)
c.1451G= (p.Arg484=)
c.*417G= (n.*417G=)
c.587G= (p.Arg196=)
c.922G=
c.1427G=
c.170G= (p.Arg57=)
n.2048G=
n.1953G=
c.232G=
c.39G=
n.52G=
c.*1233G= (n.*1233G=)
15g.89325549C>GCA393759232POLGc.1850G>C (p.Arg617Pro)
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
c.922G>C
c.1427G>C
c.170G>C (p.Arg57Pro)
n.2048G>C
n.1953G>C
c.232G>C
c.39G>C
n.52G>C
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
 ClinVar
15g.89325549C>TCA7724675POLGc.1850G>A (p.Arg617His)
c.1451G>A (p.Arg484His)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.587G>A (p.Arg196His)
c.922G>A
c.1427G>A
c.170G>A (p.Arg57His)
n.2048G>A
n.1953G>A
c.232G>A
c.39G>A
n.52G>A
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325550G>ACA7724676POLGc.1849C>T (p.Arg617Cys)
c.1450C>T (p.Arg484Cys)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.586C>T (p.Arg196Cys)
c.921C>T
c.1426C>T
c.169C>T (p.Arg57Cys)
n.2047C>T
n.1952C>T
c.231C>T
c.38C>T
n.51C>T
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325550G>CCA393759233POLGc.1849C>G (p.Arg617Gly)
c.1450C>G (p.Arg484Gly)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.586C>G (p.Arg196Gly)
c.921C>G
c.1426C>G
c.169C>G (p.Arg57Gly)
n.2047C>G
n.1952C>G
c.231C>G
c.38C>G
n.51C>G
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
 gnomAD v4
15g.89325550G=CA2194550199POLGc.1849C= (p.Arg617=)
c.1450C= (p.Arg484=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.586C= (p.Arg196=)
c.921C=
c.1426C=
c.169C= (p.Arg57=)
n.2047C=
n.1952C=
c.231C=
c.38C=
n.51C=
c.*1232C= (n.*1232C=)
15g.89325550G>TCA393759234POLGc.1849C>A (p.Arg617Ser)
c.1450C>A (p.Arg484Ser)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.586C>A (p.Arg196Ser)
c.921C>A
c.1426C>A
c.169C>A (p.Arg57Ser)
n.2047C>A
n.1952C>A
c.231C>A
c.38C>A
n.51C>A
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
 dbSNP
15g.89325551C>ACA393759235POLGc.1848G>T (p.Glu616Asp)
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
c.920G>T
c.1425G>T
c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.2046G>T
n.1951G>T
c.230G>T
c.37G>T
n.50G>T
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
15g.89325551C=CA2194550205POLGc.1848G= (p.Glu616=)
c.1449G= (p.Glu483=)
c.*415G= (n.*415G=)
c.585G= (p.Glu195=)
c.920G=
c.1425G=
c.168G= (p.Glu56=)
n.2046G=
n.1951G=
c.230G=
c.37G=
n.50G=
c.*1231G= (n.*1231G=)
15g.89325551C>GCA393759236POLGc.1848G>C (p.Glu616Asp)
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
c.920G>C
c.1425G>C
c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.2046G>C
n.1951G>C
c.230G>C
c.37G>C
n.50G>C
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325551C>TCA492289294POLGc.1848G>A (p.Glu616=)
c.1449G>A (p.Glu483=)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.585G>A (p.Glu195=)
c.920G>A
c.1425G>A
c.168G>A (p.Glu56=)
n.2046G>A
n.1951G>A
c.230G>A
c.37G>A
n.50G>A
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
 COSMIC
15g.89325553_89325554delCA2630252321POLGc.1847_1848del (p.Glu616AlafsTer?)
c.1448_1449del (p.Glu483AlafsTer?)
c.*414_*415del (n.*414_*415del)
c.584_585del (p.Glu195AlafsTer?)
c.919_920del
c.1424_1425del
c.167_168del (p.Glu56AlafsTer?)
n.2045_2046del
n.1950_1951del
c.229_230del
c.36_37del
n.49_50del
c.*1230_*1231del (n.*1230_*1231del)
 gnomAD v4
15g.89325552T>ACA393759237POLGc.1847A>T (p.Glu616Val)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.919A>T
c.1424A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.2045A>T
n.1950A>T
c.229A>T
c.36A>T
n.49A>T
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
15g.89325552T>CCA393759239POLGc.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.919A>G
c.1424A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.2045A>G
n.1950A>G
c.229A>G
c.36A>G
n.49A>G
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
15g.89325552T>GCA393759238POLGc.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.919A>C
c.1424A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.2045A>C
n.1950A>C
c.229A>C
c.36A>C
n.49A>C
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
15g.89325553delCA2573151270POLGc.1846del (p.Glu616SerfsTer?)
c.1447del (p.Glu483SerfsTer?)
c.*413del (n.*413del)
c.583del (p.Glu195SerfsTer?)
c.918del
c.1423del
c.166del (p.Glu56SerfsTer?)
n.2044del
n.1949del
c.228del
c.35del
n.48del
c.*1229del (n.*1229del)
 ClinVar dbSNP
15g.89325553C>ACA393759240POLGc.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.918G>T
c.1423G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.2044G>T
n.1949G>T
c.228G>T
c.35G>T
n.48G>T
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
15g.89325553C>GCA393759242POLGc.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.918G>C
c.1423G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.2044G>C
n.1949G>C
c.228G>C
c.35G>C
n.48G>C
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
15g.89325553C>TCA393759241POLGc.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.918G>A
c.1423G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.2044G>A
n.1949G>A
c.228G>A
c.35G>A
n.48G>A
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
 gnomAD v4
15g.89325554T>ACA492289296POLGc.1845A>T (p.Ser615=)
c.1446A>T (p.Ser482=)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.582A>T (p.Ser194=)
c.917A>T
c.1422A>T
c.165A>T (p.Ser55=)
n.2043A>T
n.1948A>T
c.227A>T
c.34A>T
n.47A>T
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
15g.89325554T>CCA492289297POLGc.1845A>G (p.Ser615=)
c.1446A>G (p.Ser482=)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.582A>G (p.Ser194=)
c.917A>G
c.1422A>G
c.165A>G (p.Ser55=)
n.2043A>G
n.1948A>G
c.227A>G
c.34A>G
n.47A>G
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
 dbSNP
15g.89325554T>GCA492289298POLGc.1845A>C (p.Ser615=)
c.1446A>C (p.Ser482=)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.582A>C (p.Ser194=)
c.917A>C
c.1422A>C
c.165A>C (p.Ser55=)
n.2043A>C
n.1948A>C
c.227A>C
c.34A>C
n.47A>C
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
15g.89325554T=CA2194550207POLGc.1845A= (p.Ser615=)
c.1446A= (p.Ser482=)
c.*412A= (n.*412A=)
c.582A= (p.Ser194=)
c.917A=
c.1422A=
c.165A= (p.Ser55=)
n.2043A=
n.1948A=
c.227A=
c.34A=
n.47A=
c.*1228A= (n.*1228A=)
15g.89325554dupCA2695197356POLGc.1845dup (p.Glu616ArgfsTer?)
c.1446dup (p.Glu483ArgfsTer?)
c.*412dup (n.*412dup)
c.582dup (p.Glu195ArgfsTer?)
c.917dup
c.1422dup
c.165dup (p.Glu56ArgfsTer?)
n.2043dup
n.1948dup
c.227dup
c.34dup
n.47dup
c.*1228dup (n.*1228dup)
 ClinVar
15g.89325555G>ACA393759243POLGc.1844C>T (p.Ser615Leu)
c.1445C>T (p.Ser482Leu)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.581C>T (p.Ser194Leu)
c.916C>T
c.1421C>T
c.164C>T (p.Ser55Leu)
n.2042C>T
n.1947C>T
c.226C>T
c.33C>T
n.46C>T
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
 ClinVar
15g.89325555G>CCA393759244POLGc.1844C>G (p.Ser615Ter)
c.1445C>G (p.Ser482Ter)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.581C>G (p.Ser194Ter)
c.916C>G
c.1421C>G
c.164C>G (p.Ser55Ter)
n.2042C>G
n.1947C>G
c.226C>G
c.33C>G
n.46C>G
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
15g.89325555G>TCA393759245POLGc.1844C>A (p.Ser615Ter)
c.1445C>A (p.Ser482Ter)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.581C>A (p.Ser194Ter)
c.916C>A
c.1421C>A
c.164C>A (p.Ser55Ter)
n.2042C>A
n.1947C>A
c.226C>A
c.33C>A
n.46C>A
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
15g.89325556A=CA2194550212POLGc.1843T= (p.Ser615=)
c.1444T= (p.Ser482=)
c.*410T= (n.*410T=)
c.580T= (p.Ser194=)
c.915T=
c.1420T=
c.163T= (p.Ser55=)
n.2041T=
n.1946T=
c.225T=
c.32T=
n.45T=
c.*1226T= (n.*1226T=)
15g.89325556A>CCA393759246POLGc.1843T>G (p.Ser615Ala)
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.915T>G
c.1420T>G
c.163T>G (p.Ser55Ala)
n.2041T>G
n.1946T>G
c.225T>G
c.32T>G
n.45T>G
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
15g.89325556A>GCA393759247POLGc.1843T>C (p.Ser615Pro)
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.915T>C
c.1420T>C
c.163T>C (p.Ser55Pro)
n.2041T>C
n.1946T>C
c.225T>C
c.32T>C
n.45T>C
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
15g.89325556A>TCA393759248POLGc.1843T>A (p.Ser615Thr)
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.915T>A
c.1420T>A
c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.2041T>A
n.1946T>A
c.225T>A
c.32T>A
n.45T>A
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
 dbSNP
15g.89325557G>ACA274554413POLGc.1842C>T (p.Tyr614=)
c.1443C>T (p.Tyr481=)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.579C>T (p.Tyr193=)
c.914C>T
c.1419C>T
c.162C>T (p.Tyr54=)
n.2040C>T
n.1945C>T
c.224C>T
c.31C>T
n.44C>T
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325557G>CCA393759249POLGc.1842C>G (p.Tyr614Ter)
c.1443C>G (p.Tyr481Ter)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
c.914C>G
c.1419C>G
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
n.2040C>G
n.1945C>G
c.224C>G
c.31C>G
n.44C>G
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
15g.89325557G=CA2194550216POLGc.1842C= (p.Tyr614=)
c.1443C= (p.Tyr481=)
c.*409C= (n.*409C=)
c.579C= (p.Tyr193=)
c.914C=
c.1419C=
c.162C= (p.Tyr54=)
n.2040C=
n.1945C=
c.224C=
c.31C=
n.44C=
c.*1225C= (n.*1225C=)
15g.89325557G>TCA393759250POLGc.1842C>A (p.Tyr614Ter)
c.1443C>A (p.Tyr481Ter)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
c.914C>A
c.1419C>A
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
n.2040C>A
n.1945C>A
c.224C>A
c.31C>A
n.44C>A
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
15g.89325558T>ACA393759251POLGc.1841A>T (p.Tyr614Phe)
c.1442A>T (p.Tyr481Phe)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.913A>T
c.1418A>T
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.2039A>T
n.1944A>T
c.223A>T
c.30A>T
n.43A>T
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
15g.89325558T>CCA393759252POLGc.1841A>G (p.Tyr614Cys)
c.1442A>G (p.Tyr481Cys)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.913A>G
c.1418A>G
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.2039A>G
n.1944A>G
c.223A>G
c.30A>G
n.43A>G
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
15g.89325558T>GCA393759253POLGc.1841A>C (p.Tyr614Ser)
c.1442A>C (p.Tyr481Ser)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.913A>C
c.1418A>C
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.2039A>C
n.1944A>C
c.223A>C
c.30A>C
n.43A>C
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
15g.89325559A=CA2194550222POLGc.1840T= (p.Tyr614=)
c.1441T= (p.Tyr481=)
c.*407T= (n.*407T=)
c.577T= (p.Tyr193=)
c.912T=
c.1417T=
c.160T= (p.Tyr54=)
n.2038T=
n.1943T=
c.222T=
c.29T=
n.42T=
c.*1223T= (n.*1223T=)
15g.89325559A>CCA393759255POLGc.1840T>G (p.Tyr614Asp)
c.1441T>G (p.Tyr481Asp)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.912T>G
c.1417T>G
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.2038T>G
n.1943T>G
c.222T>G
c.29T>G
n.42T>G
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
15g.89325559A>GCA7724677POLGc.1840T>C (p.Tyr614His)
c.1441T>C (p.Tyr481His)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.577T>C (p.Tyr193His)
c.912T>C
c.1417T>C
c.160T>C (p.Tyr54His)
n.2038T>C
n.1943T>C
c.222T>C
c.29T>C
n.42T>C
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325559A>TCA393759254POLGc.1840T>A (p.Tyr614Asn)
c.1441T>A (p.Tyr481Asn)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.912T>A
c.1417T>A
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.2038T>A
n.1943T>A
c.222T>A
c.29T>A
n.42T>A
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
15g.89325560G>ACA492289301POLGc.1839C>T (p.His613=)
c.1440C>T (p.His480=)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.576C>T (p.His192=)
c.911C>T
c.1416C>T
c.159C>T (p.His53=)
n.2037C>T
n.1942C>T
c.221C>T
c.28C>T
n.41C>T
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
15g.89325560G>CCA393759256POLGc.1839C>G (p.His613Gln)
c.1440C>G (p.His480Gln)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.576C>G (p.His192Gln)
c.911C>G
c.1416C>G
c.159C>G (p.His53Gln)
n.2037C>G
n.1942C>G
c.221C>G
c.28C>G
n.41C>G
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89325560G=CA2194550225POLGc.1839C= (p.His613=)
c.1440C= (p.His480=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.576C= (p.His192=)
c.911C=
c.1416C=
c.159C= (p.His53=)
n.2037C=
n.1942C=
c.221C=
c.28C=
n.41C=
c.*1222C= (n.*1222C=)
15g.89325560G>TCA393759257POLGc.1839C>A (p.His613Gln)
c.1440C>A (p.His480Gln)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.576C>A (p.His192Gln)
c.911C>A
c.1416C>A
c.159C>A (p.His53Gln)
n.2037C>A
n.1942C>A
c.221C>A
c.28C>A
n.41C>A
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
15g.89325561T>ACA393759258POLGc.1838A>T (p.His613Leu)
c.1439A>T (p.His480Leu)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.575A>T (p.His192Leu)
c.910A>T
c.1415A>T
c.158A>T (p.His53Leu)
n.2036A>T
n.1941A>T
c.220A>T
c.27A>T
n.40A>T
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
 ClinVar
15g.89325561T>CCA393759259POLGc.1838A>G (p.His613Arg)
c.1439A>G (p.His480Arg)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.575A>G (p.His192Arg)
c.910A>G
c.1415A>G
c.158A>G (p.His53Arg)
n.2036A>G
n.1941A>G
c.220A>G
c.27A>G
n.40A>G
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89325561T>GCA393759260POLGc.1838A>C (p.His613Pro)
c.1439A>C (p.His480Pro)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.575A>C (p.His192Pro)
c.910A>C
c.1415A>C
c.158A>C (p.His53Pro)
n.2036A>C
n.1941A>C
c.220A>C
c.27A>C
n.40A>C
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
 gnomAD v4
15g.89325562G>ACA302712POLGc.1837C>T (p.His613Tyr)
c.1438C>T (p.His480Tyr)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.574C>T (p.His192Tyr)
c.909C>T
c.1414C>T
c.157C>T (p.His53Tyr)
n.2035C>T
n.1940C>T
c.219C>T
c.26C>T
n.39C>T
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325562G>CCA393759261POLGc.1837C>G (p.His613Asp)
c.1438C>G (p.His480Asp)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.574C>G (p.His192Asp)
c.909C>G
c.1414C>G
c.157C>G (p.His53Asp)
n.2035C>G
n.1940C>G
c.219C>G
c.26C>G
n.39C>G
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
 ClinVar
15g.89325562G=CA2194550233POLGc.1837C= (p.His613=)
c.1438C= (p.His480=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.574C= (p.His192=)
c.909C=
c.1414C=
c.157C= (p.His53=)
n.2035C=
n.1940C=
c.219C=
c.26C=
n.39C=
c.*1220C= (n.*1220C=)
15g.89325562G>TCA393759262POLGc.1837C>A (p.His613Asn)
c.1438C>A (p.His480Asn)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.574C>A (p.His192Asn)
c.909C>A
c.1414C>A
c.157C>A (p.His53Asn)
n.2035C>A
n.1940C>A
c.219C>A
c.26C>A
n.39C>A
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
15g.89325563C>ACA492289307POLGc.1836G>T (p.Leu612=)
c.1437G>T (p.Leu479=)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.573G>T (p.Leu191=)
c.908G>T
c.1413G>T
c.156G>T (p.Leu52=)
n.2034G>T
n.1939G>T
c.218G>T
c.25G>T
n.38G>T
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
15g.89325563C=CA2194550240POLGc.1836G= (p.Leu612=)
c.1437G= (p.Leu479=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.573G= (p.Leu191=)
c.908G=
c.1413G=
c.156G= (p.Leu52=)
n.2034G=
n.1939G=
c.218G=
c.25G=
n.38G=
c.*1219G= (n.*1219G=)
15g.89325563C>GCA492289308POLGc.1836G>C (p.Leu612=)
c.1437G>C (p.Leu479=)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.573G>C (p.Leu191=)
c.908G>C
c.1413G>C
c.156G>C (p.Leu52=)
n.2034G>C
n.1939G>C
c.218G>C
c.25G>C
n.38G>C
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325563C>TCA274554438POLGc.1836G>A (p.Leu612=)
c.1437G>A (p.Leu479=)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.908G>A
c.1413G>A
c.156G>A (p.Leu52=)
n.2034G>A
n.1939G>A
c.218G>A
c.25G>A
n.38G>A
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.89325564A=CA2194550244POLGc.1835T= (p.Leu612=)
c.1436T= (p.Leu479=)
c.*402T= (n.*402T=)
c.572T= (p.Leu191=)
c.907T=
c.1412T=
c.155T= (p.Leu52=)
n.2033T=
n.1938T=
c.217T=
c.24T=
n.37T=
c.*1218T= (n.*1218T=)
15g.89325564A>CCA393759263POLGc.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.907T>G
c.1412T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.2033T>G
n.1938T>G
c.217T>G
c.24T>G
n.37T>G
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
15g.89325564A>GCA393759264POLGc.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.907T>C
c.1412T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.2033T>C
n.1938T>C
c.217T>C
c.24T>C
n.37T>C
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
 dbSNP gnomAD v2
15g.89325564A>TCA393759265POLGc.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.907T>A
c.1412T>A
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.2033T>A
n.1938T>A
c.217T>A
c.24T>A
n.37T>A
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
15g.89325565G>ACA492289311POLGc.1834C>T (p.Leu612=)
c.1435C>T (p.Leu479=)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.906C>T
c.1411C>T
c.154C>T (p.Leu52=)
n.2032C>T
n.1937C>T
c.216C>T
c.23C>T
n.36C>T
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
15g.89325565G>CCA393759266POLGc.1834C>G (p.Leu612Val)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.906C>G
c.1411C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.2032C>G
n.1937C>G
c.216C>G
c.23C>G
n.36C>G
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
 gnomAD v4
15g.89325565G>TCA393759267POLGc.1834C>A (p.Leu612Met)
c.1435C>A (p.Leu479Met)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.571C>A (p.Leu191Met)
c.906C>A
c.1411C>A
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.2032C>A
n.1937C>A
c.216C>A
c.23C>A
n.36C>A
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
 COSMIC
15g.89325566A=CA2194550248POLGc.1833T= (p.Pro611=)
c.1434T= (p.Pro478=)
c.*400T= (n.*400T=)
c.570T= (p.Pro190=)
c.905T=
c.1410T=
c.153T= (p.Pro51=)
n.2031T=
n.1936T=
c.215T=
c.22T=
n.35T=
c.*1216T= (n.*1216T=)
15g.89325566A>CCA7724678POLGc.1833T>G (p.Pro611=)
c.1434T>G (p.Pro478=)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.570T>G (p.Pro190=)
c.905T>G
c.1410T>G
c.153T>G (p.Pro51=)
n.2031T>G
n.1936T>G
c.215T>G
c.22T>G
n.35T>G
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325566A>GCA492289313POLGc.1833T>C (p.Pro611=)
c.1434T>C (p.Pro478=)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.570T>C (p.Pro190=)
c.905T>C
c.1410T>C
c.153T>C (p.Pro51=)
n.2031T>C
n.1936T>C
c.215T>C
c.22T>C
n.35T>C
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
15g.89325566A>TCA492289315POLGc.1833T>A (p.Pro611=)
c.1434T>A (p.Pro478=)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.570T>A (p.Pro190=)
c.905T>A
c.1410T>A
c.153T>A (p.Pro51=)
n.2031T>A
n.1936T>A
c.215T>A
c.22T>A
n.35T>A
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
15g.89325567G>ACA393759268POLGc.1832C>T (p.Pro611Leu)
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.904C>T
c.1409C>T
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.2030C>T
n.1935C>T
c.214C>T
c.21C>T
n.34C>T
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89325567G>CCA393759269POLGc.1832C>G (p.Pro611Arg)
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.904C>G
c.1409C>G
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.2030C>G
n.1935C>G
c.214C>G
c.21C>G
n.34C>G
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
15g.89325567G=CA2194550255POLGc.1832C= (p.Pro611=)
c.1433C= (p.Pro478=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.569C= (p.Pro190=)
c.904C=
c.1409C=
c.152C= (p.Pro51=)
n.2030C=
n.1935C=
c.214C=
c.21C=
n.34C=
c.*1215C= (n.*1215C=)
15g.89325567G>TCA393759270POLGc.1832C>A (p.Pro611His)
c.1433C>A (p.Pro478His)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.569C>A (p.Pro190His)
c.904C>A
c.1409C>A
c.152C>A (p.Pro51His)
n.2030C>A
n.1935C>A
c.214C>A
c.21C>A
n.34C>A
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
15g.89325568G>ACA393759271POLGc.1831C>T (p.Pro611Ser)
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.903C>T
c.1408C>T
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.2029C>T
n.1934C>T
c.213C>T
c.20C>T
n.33C>T
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
 ClinVar
15g.89325568G>CCA393759272POLGc.1831C>G (p.Pro611Ala)
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.903C>G
c.1408C>G
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.2029C>G
n.1934C>G
c.213C>G
c.20C>G
n.33C>G
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
15g.89325568G>TCA393759273POLGc.1831C>A (p.Pro611Thr)
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.903C>A
c.1408C>A
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.2029C>A
n.1934C>A
c.213C>A
c.20C>A
n.33C>A
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
 gnomAD v4
15g.89325569G>ACA7724679POLGc.1830C>T (p.Phe610=)
c.1431C>T (p.Phe477=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.567C>T (p.Phe189=)
c.902C>T
c.1407C>T
c.150C>T (p.Phe50=)
n.2028C>T
n.1933C>T
c.212C>T
c.19C>T
n.32C>T
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325569G>CCA393759274POLGc.1830C>G (p.Phe610Leu)
c.1431C>G (p.Phe477Leu)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.567C>G (p.Phe189Leu)
c.902C>G
c.1407C>G
c.150C>G (p.Phe50Leu)
n.2028C>G
n.1933C>G
c.212C>G
c.19C>G
n.32C>G
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
 gnomAD v4
15g.89325569G=CA2194550261POLGc.1830C= (p.Phe610=)
c.1431C= (p.Phe477=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.567C= (p.Phe189=)
c.902C=
c.1407C=
c.150C= (p.Phe50=)
n.2028C=
n.1933C=
c.212C=
c.19C=
n.32C=
c.*1213C= (n.*1213C=)
15g.89325569G>TCA393759275POLGc.1830C>A (p.Phe610Leu)
c.1431C>A (p.Phe477Leu)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.567C>A (p.Phe189Leu)
c.902C>A
c.1407C>A
c.150C>A (p.Phe50Leu)
n.2028C>A
n.1933C>A
c.212C>A
c.19C>A
n.32C>A
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
15g.89325570A>CCA393759276POLGc.1829T>G (p.Phe610Cys)
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.901T>G
c.1406T>G
c.149T>G (p.Phe50Cys)
n.2027T>G
n.1932T>G
c.211T>G
c.18T>G
n.31T>G
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
15g.89325570A>GCA393759277POLGc.1829T>C (p.Phe610Ser)
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.901T>C
c.1406T>C
c.149T>C (p.Phe50Ser)
n.2027T>C
n.1932T>C
c.211T>C
c.18T>C
n.31T>C
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
15g.89325570A>TCA393759278POLGc.1829T>A (p.Phe610Tyr)
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.901T>A
c.1406T>A
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
n.2027T>A
n.1932T>A
c.211T>A
c.18T>A
n.31T>A
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
15g.89325571A=CA2194550264POLGc.1828T= (p.Phe610=)
c.1429T= (p.Phe477=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.565T= (p.Phe189=)
c.900T=
c.1405T=
c.148T= (p.Phe50=)
n.2026T=
n.1931T=
c.210T=
c.17T=
n.30T=
c.*1211T= (n.*1211T=)
15g.89325571A>CCA393759279POLGc.1828T>G (p.Phe610Val)
c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.565T>G (p.Phe189Val)
c.900T>G
c.1405T>G
c.148T>G (p.Phe50Val)
n.2026T>G
n.1931T>G
c.210T>G
c.17T>G
n.30T>G
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
15g.89325571A>GCA393759281POLGc.1828T>C (p.Phe610Leu)
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.900T>C
c.1405T>C
c.148T>C (p.Phe50Leu)
n.2026T>C
n.1931T>C
c.210T>C
c.17T>C
n.30T>C
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
 dbSNP
15g.89325571A>TCA393759280POLGc.1828T>A (p.Phe610Ile)
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.900T>A
c.1405T>A
c.148T>A (p.Phe50Ile)
n.2026T>A
n.1931T>A
c.210T>A
c.17T>A
n.30T>A
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
15g.89325572G>ACA492289324POLGc.1827C>T (p.Gly609=)
c.1428C>T (p.Gly476=)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.564C>T (p.Gly188=)
c.899C>T
c.1404C>T
c.147C>T (p.Gly49=)
n.2025C>T
n.1930C>T
c.209C>T
c.16C>T
n.29C>T
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
 gnomAD v4
15g.89325572G>CCA492289326POLGc.1827C>G (p.Gly609=)
c.1428C>G (p.Gly476=)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.564C>G (p.Gly188=)
c.899C>G
c.1404C>G
c.147C>G (p.Gly49=)
n.2025C>G
n.1930C>G
c.209C>G
c.16C>G
n.29C>G
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
15g.89325572G>TCA492289328POLGc.1827C>A (p.Gly609=)
c.1428C>A (p.Gly476=)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.564C>A (p.Gly188=)
c.899C>A
c.1404C>A
c.147C>A (p.Gly49=)
n.2025C>A
n.1930C>A
c.209C>A
c.16C>A
n.29C>A
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
15g.89325573C>ACA393759282POLGc.1826G>T (p.Gly609Val)
c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.898G>T
c.1403G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.2024G>T
n.1929G>T
c.208G>T
c.15G>T
n.28G>T
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
15g.89325573C>GCA393759283POLGc.1826G>C (p.Gly609Ala)
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.898G>C
c.1403G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.2024G>C
n.1929G>C
c.208G>C
c.15G>C
n.28G>C
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
15g.89325573C>TCA393759284POLGc.1826G>A (p.Gly609Asp)
c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.563G>A (p.Gly188Asp)
c.898G>A
c.1403G>A
c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.2024G>A
n.1929G>A
c.208G>A
c.15G>A
n.28G>A
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
15g.89325574C>ACA393759285POLGc.1825G>T (p.Gly609Cys)
c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.562G>T (p.Gly188Cys)
c.897G>T
c.1402G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.2023G>T
n.1928G>T
c.207G>T
c.14G>T
n.27G>T
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
15g.89325574C=CA2194550273POLGc.1825G= (p.Gly609=)
c.1426G= (p.Gly476=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.562G= (p.Gly188=)
c.897G=
c.1402G=
c.145G= (p.Gly49=)
n.2023G=
n.1928G=
c.207G=
c.14G=
n.27G=
c.*1208G= (n.*1208G=)
15g.89325574C>GCA393759286POLGc.1825G>C (p.Gly609Arg)
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.897G>C
c.1402G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.2023G>C
n.1928G>C
c.207G>C
c.14G>C
n.27G>C
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
15g.89325574C>TCA7724680POLGc.1825G>A (p.Gly609Ser)
c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.562G>A (p.Gly188Ser)
c.897G>A
c.1402G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.2023G>A
n.1928G>A
c.207G>A
c.14G>A
n.27G>A
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325575A>CCA393759287POLGc.1824T>G (p.Asp608Glu)
c.1425T>G (p.Asp475Glu)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.561T>G (p.Asp187Glu)
c.896T>G
c.1401T>G
c.144T>G (p.Asp48Glu)
n.2022T>G
n.1927T>G
c.206T>G
c.13T>G
n.26T>G
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
15g.89325575A>GCA492289329POLGc.1824T>C (p.Asp608=)
c.1425T>C (p.Asp475=)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.561T>C (p.Asp187=)
c.896T>C
c.1401T>C
c.144T>C (p.Asp48=)
n.2022T>C
n.1927T>C
c.206T>C
c.13T>C
n.26T>C
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
15g.89325575A>TCA393759288POLGc.1824T>A (p.Asp608Glu)
c.1425T>A (p.Asp475Glu)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.561T>A (p.Asp187Glu)
c.896T>A
c.1401T>A
c.144T>A (p.Asp48Glu)
n.2022T>A
n.1927T>A
c.206T>A
c.13T>A
n.26T>A
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
15g.89325576T>ACA393759289POLGc.1823A>T (p.Asp608Val)
c.1424A>T (p.Asp475Val)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.895A>T
c.1400A>T
c.143A>T (p.Asp48Val)
n.2021A>T
n.1926A>T
c.205A>T
c.12A>T
n.25A>T
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
15g.89325576T>CCA393759290POLGc.1823A>G (p.Asp608Gly)
c.1424A>G (p.Asp475Gly)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.895A>G
c.1400A>G
c.143A>G (p.Asp48Gly)
n.2021A>G
n.1926A>G
c.205A>G
c.12A>G
n.25A>G
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
15g.89325576T>GCA393759291POLGc.1823A>C (p.Asp608Ala)
c.1424A>C (p.Asp475Ala)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.895A>C
c.1400A>C
c.143A>C (p.Asp48Ala)
n.2021A>C
n.1926A>C
c.205A>C
c.12A>C
n.25A>C
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
15g.89325577C>ACA393759292POLGc.1822G>T (p.Asp608Tyr)
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.894G>T
c.1399G>T
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
n.2020G>T
n.1925G>T
c.204G>T
c.11G>T
n.24G>T
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
15g.89325577C=CA2194550281POLGc.1822G= (p.Asp608=)
c.1423G= (p.Asp475=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.559G= (p.Asp187=)
c.894G=
c.1399G=
c.142G= (p.Asp48=)
n.2020G=
n.1925G=
c.204G=
c.11G=
n.24G=
c.*1205G= (n.*1205G=)
15g.89325577C>GCA393759293POLGc.1822G>C (p.Asp608His)
c.1423G>C (p.Asp475His)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.559G>C (p.Asp187His)
c.894G>C
c.1399G>C
c.142G>C (p.Asp48His)
n.2020G>C
n.1925G>C
c.204G>C
c.11G>C
n.24G>C
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
15g.89325577C>TCA7724681POLGc.1822G>A (p.Asp608Asn)
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.894G>A
c.1399G>A
c.142G>A (p.Asp48Asn)
n.2020G>A
n.1925G>A
c.204G>A
c.11G>A
n.24G>A
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325578C>ACA393759296POLGc.1821G>T (p.Trp607Cys)
c.1422G>T (p.Trp474Cys)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.558G>T (p.Trp186Cys)
c.893G>T
c.1398G>T
c.141G>T (p.Trp47Cys)
n.2019G>T
n.1924G>T
c.203G>T
c.10G>T
n.23G>T
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
 gnomAD v4
15g.89325578C>GCA393759294POLGc.1821G>C (p.Trp607Cys)
c.1422G>C (p.Trp474Cys)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.558G>C (p.Trp186Cys)
c.893G>C
c.1398G>C
c.141G>C (p.Trp47Cys)
n.2019G>C
n.1924G>C
c.203G>C
c.10G>C
n.23G>C
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
15g.89325578C>TCA393759295POLGc.1821G>A (p.Trp607Ter)
c.1422G>A (p.Trp474Ter)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.558G>A (p.Trp186Ter)
c.893G>A
c.1398G>A
c.141G>A (p.Trp47Ter)
n.2019G>A
n.1924G>A
c.203G>A
c.10G>A
n.23G>A
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
15g.89325579C>ACA393759297POLGc.1820G>T (p.Trp607Leu)
c.1421G>T (p.Trp474Leu)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.557G>T (p.Trp186Leu)
c.892G>T
c.1397G>T
c.140G>T (p.Trp47Leu)
n.2018G>T
n.1923G>T
c.202G>T
c.9G>T
n.22G>T
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
15g.89325579C>GCA393759298POLGc.1820G>C (p.Trp607Ser)
c.1421G>C (p.Trp474Ser)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.557G>C (p.Trp186Ser)
c.892G>C
c.1397G>C
c.140G>C (p.Trp47Ser)
n.2018G>C
n.1923G>C
c.202G>C
c.9G>C
n.22G>C
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
15g.89325579C>TCA393759299POLGc.1820G>A (p.Trp607Ter)
c.1421G>A (p.Trp474Ter)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.557G>A (p.Trp186Ter)
c.892G>A
c.1397G>A
c.140G>A (p.Trp47Ter)
n.2018G>A
n.1923G>A
c.202G>A
c.9G>A
n.22G>A
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
15g.89325580A>CCA393759300POLGc.1819T>G (p.Trp607Gly)
c.1420T>G (p.Trp474Gly)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.556T>G (p.Trp186Gly)
c.891T>G
c.1396T>G
c.139T>G (p.Trp47Gly)
n.2017T>G
n.1922T>G
c.201T>G
c.8T>G
n.21T>G
c.*1202T>G (n.*1202T>G)
15g.89325580A>GCA393759301POLGc.1819T>C (p.Trp607Arg)
c.1420T>C (p.Trp474Arg)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.556T>C (p.Trp186Arg)
c.891T>C
c.1396T>C
c.139T>C (p.Trp47Arg)
n.2017T>C
n.1922T>C
c.201T>C
c.8T>C
n.21T>C
c.*1202T>C (n.*1202T>C)
15g.89325580A>TCA393759302POLGc.1819T>A (p.Trp607Arg)
c.1420T>A (p.Trp474Arg)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.556T>A (p.Trp186Arg)
c.891T>A
c.1396T>A
c.139T>A (p.Trp47Arg)
n.2017T>A
n.1922T>A
c.201T>A
c.8T>A
n.21T>A
c.*1202T>A (n.*1202T>A)
 gnomAD v4
15g.89325580_89325581delinsAGCA2194550287POLGc.1818_1819delinsCT (p.Thr606=)
c.1419_1420delinsCT (p.Thr473=)
c.*385_*386delinsCT (n.*385_*386delinsCT)
c.555_556delinsCT (p.Thr185=)
c.890_891delinsCT
c.1395_1396delinsCT
c.138_139delinsCT (p.Thr46=)
n.2016_2017delinsCT
n.1921_1922delinsCT
c.200_201delinsCT
c.7_8delinsCT
n.20_21delinsCT
c.*1201_*1202delinsCT (n.*1201_*1202delinsCT)
15g.89325581G>ACA7724682POLGc.1818C>T (p.Thr606=)
c.1419C>T (p.Thr473=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.555C>T (p.Thr185=)
c.890C>T
c.1395C>T
c.138C>T (p.Thr46=)
n.2016C>T
n.1921C>T
c.200C>T
c.7C>T
n.20C>T
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325581G>CCA492289380POLGc.1818C>G (p.Thr606=)
c.1419C>G (p.Thr473=)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.555C>G (p.Thr185=)
c.890C>G
c.1395C>G
c.138C>G (p.Thr46=)
n.2016C>G
n.1921C>G
c.200C>G
c.7C>G
n.20C>G
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
15g.89325581G=CA2194550292POLGc.1818C= (p.Thr606=)
c.1419C= (p.Thr473=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.555C= (p.Thr185=)
c.890C=
c.1395C=
c.138C= (p.Thr46=)
n.2016C=
n.1921C=
c.200C=
c.7C=
n.20C=
c.*1201C= (n.*1201C=)
15g.89325581G>TCA492289379POLGc.1818C>A (p.Thr606=)
c.1419C>A (p.Thr473=)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.555C>A (p.Thr185=)
c.890C>A
c.1395C>A
c.138C>A (p.Thr46=)
n.2016C>A
n.1921C>A
c.200C>A
c.7C>A
n.20C>A
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
15g.89325582delCA1139664122POLGc.1818del (p.Trp607GlyfsTer?)
c.1419del (p.Trp474GlyfsTer?)
c.*385del (n.*385del)
c.555del (p.Trp186GlyfsTer?)
c.890del
c.1395del
c.138del (p.Trp47GlyfsTer?)
n.2016del
n.1921del
c.200del
c.7del
n.20del
c.*1201del (n.*1201del)
 ClinVar dbSNP
15g.89325582G>ACA393759303POLGc.1817C>T (p.Thr606Ile)
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
c.889C>T
c.1394C>T
c.137C>T (p.Thr46Ile)
n.2015C>T
n.1920C>T
c.199C>T
c.6C>T
n.19C>T
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
 dbSNP
15g.89325582G>CCA393759304POLGc.1817C>G (p.Thr606Ser)
c.1418C>G (p.Thr473Ser)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.554C>G (p.Thr185Ser)
c.889C>G
c.1394C>G
c.137C>G (p.Thr46Ser)
n.2015C>G
n.1920C>G
c.199C>G
c.6C>G
n.19C>G
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
 gnomAD v4
15g.89325582G=CA2194550297POLGc.1817C= (p.Thr606=)
c.1418C= (p.Thr473=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.554C= (p.Thr185=)
c.889C=
c.1394C=
c.137C= (p.Thr46=)
n.2015C=
n.1920C=
c.199C=
c.6C=
n.19C=
c.*1200C= (n.*1200C=)
15g.89325582G>TCA393759305POLGc.1817C>A (p.Thr606Asn)
c.1418C>A (p.Thr473Asn)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.554C>A (p.Thr185Asn)
c.889C>A
c.1394C>A
c.137C>A (p.Thr46Asn)
n.2015C>A
n.1920C>A
c.199C>A
c.6C>A
n.19C>A
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
 gnomAD v4
15g.89325583T>ACA393759308POLGc.1816A>T (p.Thr606Ser)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.888A>T
c.1393A>T
c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.2014A>T
n.1919A>T
c.198A>T
c.5A>T
n.18A>T
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
15g.89325583T>CCA393759306POLGc.1816A>G (p.Thr606Ala)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.888A>G
c.1393A>G
c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.2014A>G
n.1919A>G
c.198A>G
c.5A>G
n.18A>G
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
15g.89325583T>GCA393759307POLGc.1816A>C (p.Thr606Pro)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.888A>C
c.1393A>C
c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.2014A>C
n.1919A>C
c.198A>C
c.5A>C
n.18A>C
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
15g.89325583dupCA619857412POLGc.1816dup (p.Thr606AsnfsTer?)
c.1417dup (p.Thr473AsnfsTer?)
c.*383dup (n.*383dup)
c.553dup (p.Thr185AsnfsTer?)
c.888dup
c.1393dup
c.136dup (p.Thr46AsnfsTer?)
n.2014dup
n.1919dup
c.198dup
c.5dup
n.18dup
c.*1199dup (n.*1199dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325583_89325584delinsTACA2194550305POLGc.1815_1816delinsTA (p.Leu605=)
c.1416_1417delinsTA (p.Leu472=)
c.*382_*383delinsTA (n.*382_*383delinsTA)
c.552_553delinsTA (p.Leu184=)
c.887_888delinsTA
c.1392_1393delinsTA
c.135_136delinsTA (p.Leu45=)
n.2013_2014delinsTA
n.1918_1919delinsTA
c.197_198delinsTA
c.4_5delinsTA
n.17_18delinsTA
c.*1198_*1199delinsTA (n.*1198_*1199delinsTA)
15g.89325584A=CA2194550310POLGc.1815T= (p.Leu605=)
c.1416T= (p.Leu472=)
c.*382T= (n.*382T=)
c.552T= (p.Leu184=)
c.887T=
c.1392T=
c.135T= (p.Leu45=)
n.2013T=
n.1918T=
c.197T=
c.4T=
n.17T=
c.*1198T= (n.*1198T=)
15g.89325584A>CCA492289387POLGc.1815T>G (p.Leu605=)
c.1416T>G (p.Leu472=)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.552T>G (p.Leu184=)
c.887T>G
c.1392T>G
c.135T>G (p.Leu45=)
n.2013T>G
n.1918T>G
c.197T>G
c.4T>G
n.17T>G
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
 dbSNP
15g.89325584A>GCA492289388POLGc.1815T>C (p.Leu605=)
c.1416T>C (p.Leu472=)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.552T>C (p.Leu184=)
c.887T>C
c.1392T>C
c.135T>C (p.Leu45=)
n.2013T>C
n.1918T>C
c.197T>C
c.4T>C
n.17T>C
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325584A>TCA492289389POLGc.1815T>A (p.Leu605=)
c.1416T>A (p.Leu472=)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.552T>A (p.Leu184=)
c.887T>A
c.1392T>A
c.135T>A (p.Leu45=)
n.2013T>A
n.1918T>A
c.197T>A
c.4T>A
n.17T>A
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
15g.89325584_89325585delinsGCCA2573151271POLGc.1814_1815delinsGC (p.Leu605Arg)
c.1415_1416delinsGC (p.Leu472Arg)
c.*381_*382delinsGC (n.*381_*382delinsGC)
c.551_552delinsGC (p.Leu184Arg)
c.886_887delinsGC
c.1391_1392delinsGC
c.134_135delinsGC (p.Leu45Arg)
n.2012_2013delinsGC
n.1917_1918delinsGC
c.196_197delinsGC
c.3_4delinsGC
n.16_17delinsGC
c.*1197_*1198delinsGC (n.*1197_*1198delinsGC)
 ClinVar dbSNP
15g.89325585delCA619857413POLGc.1815del (p.Thr606ProfsTer?)
c.1416del (p.Thr473ProfsTer?)
c.*382del (n.*382del)
c.552del (p.Thr185ProfsTer?)
c.887del
c.1392del
c.135del (p.Thr46ProfsTer?)
n.2013del
n.1918del
c.197del
c.4del
n.17del
c.*1198del (n.*1198del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325585A=CA2194550315POLGc.1814T= (p.Leu605=)
c.1415T= (p.Leu472=)
c.*381T= (n.*381T=)
c.551T= (p.Leu184=)
c.886T=
c.1391T=
c.134T= (p.Leu45=)
n.2012T=
n.1917T=
c.196T=
c.3T=
n.16T=
c.*1197T= (n.*1197T=)
15g.89325585A>CCA393759309POLGc.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.886T>G
c.1391T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.2012T>G
n.1917T>G
c.196T>G
c.3T>G
n.16T>G
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325585A>GCA393759310POLGc.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.886T>C
c.1391T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.2012T>C
n.1917T>C
c.196T>C
c.3T>C
n.16T>C
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
 gnomAD v4
15g.89325585A>TCA393759311POLGc.1814T>A (p.Leu605His)
c.1415T>A (p.Leu472His)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.551T>A (p.Leu184His)
c.886T>A
c.1391T>A
c.134T>A (p.Leu45His)
n.2012T>A
n.1917T>A
c.196T>A
c.3T>A
n.16T>A
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
15g.89325586G>ACA393759312POLGc.1813C>T (p.Leu605Phe)
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.885C>T
c.1390C>T
c.133C>T (p.Leu45Phe)
n.2011C>T
n.1916C>T
c.195C>T
c.2C>T
n.15C>T
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
 gnomAD v4
15g.89325586G>CCA393759313POLGc.1813C>G (p.Leu605Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.885C>G
c.1390C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.2011C>G
n.1916C>G
c.195C>G
c.2C>G
n.15C>G
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
 ClinVar
15g.89325586G>TCA393759314POLGc.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.885C>A
c.1390C>A
c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.2011C>A
n.1916C>A
c.195C>A
c.2C>A
n.15C>A
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
15g.89325587delCA2507068577POLGc.1812del (p.Thr606ProfsTer?)
c.1413del (p.Thr473ProfsTer?)
c.*379del (n.*379del)
c.549del (p.Thr185ProfsTer?)
c.884del
c.1389del
c.132del (p.Thr46ProfsTer?)
n.2010del
n.1915del
c.194del
c.1del
n.14del
c.*1195del (n.*1195del)
15g.89325587T>ACA492289398POLGc.1812A>T (p.Ala604=)
c.1413A>T (p.Ala471=)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.549A>T (p.Ala183=)
c.884A>T
c.1389A>T
c.132A>T (p.Ala44=)
n.2010A>T
n.1915A>T
c.194A>T
c.1A>T
n.14A>T
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
15g.89325587T>CCA492289399POLGc.1812A>G (p.Ala604=)
c.1413A>G (p.Ala471=)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.549A>G (p.Ala183=)
c.884A>G
c.1389A>G
c.132A>G (p.Ala44=)
n.2010A>G
n.1915A>G
c.194A>G
c.1A>G
n.14A>G
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
15g.89325587T>GCA492289400POLGc.1812A>C (p.Ala604=)
c.1413A>C (p.Ala471=)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.549A>C (p.Ala183=)
c.884A>C
c.1389A>C
c.132A>C (p.Ala44=)
n.2010A>C
n.1915A>C
c.194A>C
c.1A>C
n.14A>C
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
15g.89325588G>ACA393759315POLGc.1811C>T (p.Ala604Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.883C>T
c.1388C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.2009C>T
n.1914C>T
c.193C>T
n.13C>T
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89325588G>CCA393759316POLGc.1811C>G (p.Ala604Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.883C>G
c.1388C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.2009C>G
n.1914C>G
c.193C>G
n.13C>G
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
15g.89325588G=CA2194550327POLGc.1811C= (p.Ala604=)
c.1412C= (p.Ala471=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.548C= (p.Ala183=)
c.883C=
c.1388C=
c.131C= (p.Ala44=)
n.2009C=
n.1914C=
c.193C=
n.13C=
c.*1194C= (n.*1194C=)
15g.89325588G>TCA393759317POLGc.1811C>A (p.Ala604Glu)
c.1412C>A (p.Ala471Glu)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.548C>A (p.Ala183Glu)
c.883C>A
c.1388C>A
c.131C>A (p.Ala44Glu)
n.2009C>A
n.1914C>A
c.193C>A
n.13C>A
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
15g.89325589C>ACA393759318POLGc.1810G>T (p.Ala604Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.882G>T
c.1387G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.2008G>T
n.1913G>T
c.192G>T
n.12G>T
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
15g.89325589C=CA2194550329POLGc.1810G= (p.Ala604=)
c.1411G= (p.Ala471=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.547G= (p.Ala183=)
c.882G=
c.1387G=
c.130G= (p.Ala44=)
n.2008G=
n.1913G=
c.192G=
n.12G=
c.*1193G= (n.*1193G=)
15g.89325589C>GCA393759319POLGc.1810G>C (p.Ala604Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.882G>C
c.1387G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.2008G>C
n.1913G>C
c.192G>C
n.12G>C
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
15g.89325589C>TCA393759320POLGc.1810G>A (p.Ala604Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.882G>A
c.1387G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.2008G>A
n.1913G>A
c.192G>A
n.12G>A
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325589_89325590insGCA2502585476POLGc.1809_1810insC (p.Ala604ArgfsTer?)
c.1410_1411insC (p.Ala471ArgfsTer?)
c.*376_*377insC (n.*376_*377insC)
c.546_547insC (p.Ala183ArgfsTer?)
c.881_882insC
c.1386_1387insC
c.129_130insC (p.Ala44ArgfsTer?)
n.2007_2008insC
n.1912_1913insC
c.191_192insC
n.11_12insC
c.*1192_*1193insC (n.*1192_*1193insC)
15g.89325590C>ACA393759322POLGc.1809G>T (p.Met603Ile)
c.1410G>T (p.Met470Ile)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.546G>T (p.Met182Ile)
c.881G>T
c.1386G>T
c.129G>T (p.Met43Ile)
n.2007G>T
n.1912G>T
c.191G>T
n.11G>T
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
15g.89325590C>GCA393759323POLGc.1809G>C (p.Met603Ile)
c.1410G>C (p.Met470Ile)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.546G>C (p.Met182Ile)
c.881G>C
c.1386G>C
c.129G>C (p.Met43Ile)
n.2007G>C
n.1912G>C
c.191G>C
n.11G>C
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
15g.89325590C>TCA393759321POLGc.1809G>A (p.Met603Ile)
c.1410G>A (p.Met470Ile)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.546G>A (p.Met182Ile)
c.881G>A
c.1386G>A
c.129G>A (p.Met43Ile)
n.2007G>A
n.1912G>A
c.191G>A
n.11G>A
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
15g.89325591A=CA2194550333POLGc.1808T= (p.Met603=)
c.1409T= (p.Met470=)
c.*375T= (n.*375T=)
c.545T= (p.Met182=)
c.880T=
c.1385T=
c.128T= (p.Met43=)
n.2006T=
n.1911T=
c.190T=
n.10T=
c.*1191T= (n.*1191T=)
15g.89325591A>CCA393759324POLGc.1808T>G (p.Met603Arg)
c.1409T>G (p.Met470Arg)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.545T>G (p.Met182Arg)
c.880T>G
c.1385T>G
c.128T>G (p.Met43Arg)
n.2006T>G
n.1911T>G
c.190T>G
n.10T>G
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
15g.89325591A>GCA316846POLGc.1808T>C (p.Met603Thr)
c.1409T>C (p.Met470Thr)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.545T>C (p.Met182Thr)
c.880T>C
c.1385T>C
c.128T>C (p.Met43Thr)
n.2006T>C
n.1911T>C
c.190T>C
n.10T>C
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325591A>TCA393759325POLGc.1808T>A (p.Met603Lys)
c.1409T>A (p.Met470Lys)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.545T>A (p.Met182Lys)
c.880T>A
c.1385T>A
c.128T>A (p.Met43Lys)
n.2006T>A
n.1911T>A
c.190T>A
n.10T>A
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
15g.89325592T>ACA393759326POLGc.1807A>T (p.Met603Leu)
c.1408A>T (p.Met470Leu)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.544A>T (p.Met182Leu)
c.879A>T
c.1384A>T
c.127A>T (p.Met43Leu)
n.2005A>T
n.1910A>T
c.189A>T
n.9A>T
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
15g.89325592T>CCA393759327POLGc.1807A>G (p.Met603Val)
c.1408A>G (p.Met470Val)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.544A>G (p.Met182Val)
c.879A>G
c.1384A>G
c.127A>G (p.Met43Val)
n.2005A>G
n.1910A>G
c.189A>G
n.9A>G
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
15g.89325592T>GCA393759328POLGc.1807A>C (p.Met603Leu)
c.1408A>C (p.Met470Leu)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.544A>C (p.Met182Leu)
c.879A>C
c.1384A>C
c.127A>C (p.Met43Leu)
n.2005A>C
n.1910A>C
c.189A>C
n.9A>C
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
 gnomAD v4
15g.89325593G>ACA492289409POLGc.1806C>T (p.Leu602=)
c.1407C>T (p.Leu469=)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.543C>T (p.Leu181=)
c.878C>T
c.1383C>T
c.126C>T (p.Leu42=)
n.2004C>T
n.1909C>T
c.188C>T
n.8C>T
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89325593G>CCA492289410POLGc.1806C>G (p.Leu602=)
c.1407C>G (p.Leu469=)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.543C>G (p.Leu181=)
c.878C>G
c.1383C>G
c.126C>G (p.Leu42=)
n.2004C>G
n.1909C>G
c.188C>G
n.8C>G
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
 dbSNP
15g.89325593G=CA2194550334POLGc.1806C= (p.Leu602=)
c.1407C= (p.Leu469=)
c.*373C= (n.*373C=)
c.543C= (p.Leu181=)
c.878C=
c.1383C=
c.126C= (p.Leu42=)
n.2004C=
n.1909C=
c.188C=
n.8C=
c.*1189C= (n.*1189C=)
15g.89325593G>TCA492289411POLGc.1806C>A (p.Leu602=)
c.1407C>A (p.Leu469=)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.543C>A (p.Leu181=)
c.878C>A
c.1383C>A
c.126C>A (p.Leu42=)
n.2004C>A
n.1909C>A
c.188C>A
n.8C>A
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
15g.89325594A>CCA393759329POLGc.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.877T>G
c.1382T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.2003T>G
n.1908T>G
c.187T>G
n.7T>G
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
15g.89325594A>GCA393759330POLGc.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.877T>C
c.1382T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.2003T>C
n.1908T>C
c.187T>C
n.7T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
15g.89325594A>TCA393759331POLGc.1805T>A (p.Leu602His)
c.1406T>A (p.Leu469His)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.877T>A
c.1382T>A
c.125T>A (p.Leu42His)
n.2003T>A
n.1908T>A
c.187T>A
n.7T>A
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
15g.89325595G>ACA393759332POLGc.1804C>T (p.Leu602Phe)
c.1405C>T (p.Leu469Phe)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.876C>T
c.1381C>T
c.124C>T (p.Leu42Phe)
n.2002C>T
n.1907C>T
c.186C>T
n.6C>T
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
15g.89325595G>CCA393759333POLGc.1804C>G (p.Leu602Val)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.876C>G
c.1381C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.2002C>G
n.1907C>G
c.186C>G
n.6C>G
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
15g.89325595G=CA2194550337POLGc.1804C= (p.Leu602=)
c.1405C= (p.Leu469=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.541C= (p.Leu181=)
c.876C=
c.1381C=
c.124C= (p.Leu42=)
n.2002C=
n.1907C=
c.186C=
n.6C=
c.*1187C= (n.*1187C=)
15g.89325595G>TCA393759334POLGc.1804C>A (p.Leu602Ile)
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.876C>A
c.1381C>A
c.124C>A (p.Leu42Ile)
n.2002C>A
n.1907C>A
c.186C>A
n.6C>A
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
 dbSNP gnomAD v2
15g.89325596T>ACA393759335POLGc.1803A>T (p.Lys601Asn)
c.1404A>T (p.Lys468Asn)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.540A>T (p.Lys180Asn)
c.875A>T
c.1380A>T
c.123A>T (p.Lys41Asn)
n.2001A>T
n.1906A>T
c.185A>T
n.5A>T
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
15g.89325596T>CCA492289416POLGc.1803A>G (p.Lys601=)
c.1404A>G (p.Lys468=)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.540A>G (p.Lys180=)
c.875A>G
c.1380A>G
c.123A>G (p.Lys41=)
n.2001A>G
n.1906A>G
c.185A>G
n.5A>G
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
15g.89325596T>GCA393759336POLGc.1803A>C (p.Lys601Asn)
c.1404A>C (p.Lys468Asn)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.540A>C (p.Lys180Asn)
c.875A>C
c.1380A>C
c.123A>C (p.Lys41Asn)
n.2001A>C
n.1906A>C
c.185A>C
n.5A>C
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
15g.89325598dupCA919614120POLGc.1803dup (p.Leu602ThrfsTer?)
c.1404dup (p.Leu469ThrfsTer?)
c.*370dup (n.*370dup)
c.540dup (p.Leu181ThrfsTer?)
c.875dup
c.1380dup
c.123dup (p.Leu42ThrfsTer?)
n.2001dup
n.1906dup
c.185dup
n.5dup
c.*1186dup (n.*1186dup)
 dbSNP
15g.89325597T>ACA393759339POLGc.1802A>T (p.Lys601Ile)
c.1403A>T (p.Lys468Ile)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.539A>T (p.Lys180Ile)
c.874A>T
c.1379A>T
c.122A>T (p.Lys41Ile)
n.2000A>T
n.1905A>T
c.184A>T
n.4A>T
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
15g.89325597T>CCA393759338POLGc.1802A>G (p.Lys601Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.874A>G
c.1379A>G
c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.2000A>G
n.1905A>G
c.184A>G
n.4A>G
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
15g.89325597T>GCA393759337POLGc.1802A>C (p.Lys601Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.874A>C
c.1379A>C
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.2000A>C
n.1905A>C
c.184A>C
n.4A>C
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
15g.89325598T>ACA393759340POLGc.1801A>T (p.Lys601Ter)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.873A>T
c.1378A>T
c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.1999A>T
n.1904A>T
c.183A>T
n.3A>T
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
15g.89325598T>CCA393759341POLGc.1801A>G (p.Lys601Glu)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.873A>G
c.1378A>G
c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.1999A>G
n.1904A>G
c.183A>G
n.3A>G
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
 gnomAD v4
15g.89325598T>GCA393759342POLGc.1801A>C (p.Lys601Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.873A>C
c.1378A>C
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.1999A>C
n.1904A>C
c.183A>C
n.3A>C
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
15g.89325599A>CCA492289424POLGc.1800T>G (p.Pro600=)
c.1401T>G (p.Pro467=)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.537T>G (p.Pro179=)
c.872T>G
c.1377T>G
c.120T>G (p.Pro40=)
n.1998T>G
n.1903T>G
c.182T>G
n.2T>G
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
15g.89325599A>GCA492289425POLGc.1800T>C (p.Pro600=)
c.1401T>C (p.Pro467=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.537T>C (p.Pro179=)
c.872T>C
c.1377T>C
c.120T>C (p.Pro40=)
n.1998T>C
n.1903T>C
c.182T>C
n.2T>C
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
15g.89325599A>TCA492289426POLGc.1800T>A (p.Pro600=)
c.1401T>A (p.Pro467=)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.537T>A (p.Pro179=)
c.872T>A
c.1377T>A
c.120T>A (p.Pro40=)
n.1998T>A
n.1903T>A
c.182T>A
n.2T>A
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
15g.89325600G>ACA393759343POLGc.1799C>T (p.Pro600Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.871C>T
c.1376C>T
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.1997C>T
n.1902C>T
c.181C>T
n.1C>T
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
15g.89325600G>CCA393759344POLGc.1799C>G (p.Pro600Arg)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.871C>G
c.1376C>G
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.1997C>G
n.1902C>G
c.181C>G
n.1C>G
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325600G=CA2194550345POLGc.1799C= (p.Pro600=)
c.1400C= (p.Pro467=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.536C= (p.Pro179=)
c.871C=
c.1376C=
c.119C= (p.Pro40=)
n.1997C=
n.1902C=
c.181C=
n.1C=
c.*1182C= (n.*1182C=)
15g.89325600G>TCA393759345POLGc.1799C>A (p.Pro600His)
c.1400C>A (p.Pro467His)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.871C>A
c.1376C>A
c.119C>A (p.Pro40His)
n.1997C>A
n.1902C>A
c.181C>A
n.1C>A
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
 gnomAD v4
15g.89325601G>ACA7724684POLGc.1798C>T (p.Pro600Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.870C>T
c.1375C>T
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.1996C>T
n.1901C>T
c.180C>T
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325601G>CCA7724683POLGc.1798C>G (p.Pro600Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.870C>G
c.1375C>G
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.1996C>G
n.1901C>G
c.180C>G
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325601G=CA2194550350POLGc.1798C= (p.Pro600=)
c.1399C= (p.Pro467=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.535C= (p.Pro179=)
c.870C=
c.1375C=
c.118C= (p.Pro40=)
n.1996C=
n.1901C=
c.180C=
c.*1181C= (n.*1181C=)
15g.89325601G>TCA393759346POLGc.1798C>A (p.Pro600Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.870C>A
c.1375C>A
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.1996C>A
n.1901C>A
c.180C>A
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89325602T>ACA7724685POLGc.1797A>T (p.Thr599=)
c.1398A>T (p.Thr466=)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.534A>T (p.Thr178=)
c.869A>T
c.1374A>T
c.117A>T (p.Thr39=)
n.1995A>T
n.1900A>T
c.179A>T
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325602T>CCA492289431POLGc.1797A>G (p.Thr599=)
c.1398A>G (p.Thr466=)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.534A>G (p.Thr178=)
c.869A>G
c.1374A>G
c.117A>G (p.Thr39=)
n.1995A>G
n.1900A>G
c.179A>G
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
15g.89325602T>GCA274554492POLGc.1797A>C (p.Thr599=)
c.1398A>C (p.Thr466=)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.534A>C (p.Thr178=)
c.869A>C
c.1374A>C
c.117A>C (p.Thr39=)
n.1995A>C
n.1900A>C
c.179A>C
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325602T=CA2194550358POLGc.1797A= (p.Thr599=)
c.1398A= (p.Thr466=)
c.*364A= (n.*364A=)
c.534A= (p.Thr178=)
c.869A=
c.1374A=
c.117A= (p.Thr39=)
n.1995A=
n.1900A=
c.179A=
c.*1180A= (n.*1180A=)
15g.89325603G>ACA393759347POLGc.1796C>T (p.Thr599Ile)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.868C>T
c.1373C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
n.1994C>T
n.1899C>T
c.178C>T
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
 ClinVar
15g.89325603G>CCA393759348POLGc.1796C>G (p.Thr599Arg)
c.1397C>G (p.Thr466Arg)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.533C>G (p.Thr178Arg)
c.868C>G
c.1373C>G
c.116C>G (p.Thr39Arg)
n.1994C>G
n.1899C>G
c.178C>G
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
15g.89325603G>TCA393759349POLGc.1796C>A (p.Thr599Lys)
c.1397C>A (p.Thr466Lys)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.533C>A (p.Thr178Lys)
c.868C>A
c.1373C>A
c.116C>A (p.Thr39Lys)
n.1994C>A
n.1899C>A
c.178C>A
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
15g.89325604T>ACA393759350POLGc.1795A>T (p.Thr599Ser)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.867A>T
c.1372A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.1993A>T
n.1898A>T
c.177A>T
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
15g.89325604T>CCA393759351POLGc.1795A>G (p.Thr599Ala)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.867A>G
c.1372A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.1993A>G
n.1898A>G
c.177A>G
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
 gnomAD v4
15g.89325604T>GCA16620023POLGc.1795A>C (p.Thr599Pro)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.867A>C
c.1372A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.1993A>C
n.1898A>C
c.177A>C
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325604T=CA2194550368POLGc.1795A= (p.Thr599=)
c.1396A= (p.Thr466=)
c.*362A= (n.*362A=)
c.532A= (p.Thr178=)
c.867A=
c.1372A=
c.115A= (p.Thr39=)
n.1993A=
n.1898A=
c.177A=
c.*1178A= (n.*1178A=)
15g.89325605G>ACA492289443POLGc.1794C>T (p.Val598=)
c.1395C>T (p.Val465=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.531C>T (p.Val177=)
c.866C>T
c.1371C>T
c.114C>T (p.Val38=)
n.1992C>T
n.1897C>T
c.176C>T
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
15g.89325605G>CCA492289444POLGc.1794C>G (p.Val598=)
c.1395C>G (p.Val465=)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.531C>G (p.Val177=)
c.866C>G
c.1371C>G
c.114C>G (p.Val38=)
n.1992C>G
n.1897C>G
c.176C>G
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
 ClinVar
15g.89325605G>TCA492289445POLGc.1794C>A (p.Val598=)
c.1395C>A (p.Val465=)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.531C>A (p.Val177=)
c.866C>A
c.1371C>A
c.114C>A (p.Val38=)
n.1992C>A
n.1897C>A
c.176C>A
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
15g.89325606A>CCA393759352POLGc.1793T>G (p.Val598Gly)
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.865T>G
c.1370T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.1991T>G
n.1896T>G
c.175T>G
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
15g.89325606A>GCA393759354POLGc.1793T>C (p.Val598Ala)
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.865T>C
c.1370T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.1991T>C
n.1896T>C
c.175T>C
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
15g.89325606A>TCA393759353POLGc.1793T>A (p.Val598Asp)
c.1394T>A (p.Val465Asp)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.530T>A (p.Val177Asp)
c.865T>A
c.1370T>A
c.113T>A (p.Val38Asp)
n.1991T>A
n.1896T>A
c.175T>A
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
15g.89325607C>ACA393759355POLGc.1792G>T (p.Val598Phe)
c.1393G>T (p.Val465Phe)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.529G>T (p.Val177Phe)
c.864G>T
c.1369G>T
c.112G>T (p.Val38Phe)
n.1990G>T
n.1895G>T
c.174G>T
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
15g.89325607C>GCA393759357POLGc.1792G>C (p.Val598Leu)
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.864G>C
c.1369G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.1990G>C
n.1895G>C
c.174G>C
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
15g.89325607C>TCA393759356POLGc.1792G>A (p.Val598Ile)
c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.529G>A (p.Val177Ile)
c.864G>A
c.1369G>A
c.112G>A (p.Val38Ile)
n.1990G>A
n.1895G>A
c.174G>A
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
15g.89325607_89325610delinsCCCGCA2194550371POLGc.1789_1792delinsCGGG (p.Arg597=)
c.1390_1393delinsCGGG (p.Arg464=)
c.*356_*359delinsCGGG (n.*356_*359delinsCGGG)
c.526_529delinsCGGG (p.Arg176=)
c.861_864delinsCGGG
c.1366_1369delinsCGGG
c.109_112delinsCGGG (p.Arg37=)
n.1987_1990delinsCGGG
n.1892_1895delinsCGGG
c.171_174delinsCGGG
c.*1172_*1175delinsCGGG (n.*1172_*1175delinsCGGG)
15g.89325608C>ACA492289449POLGc.1791G>T (p.Arg597=)
c.1392G>T (p.Arg464=)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.528G>T (p.Arg176=)
c.863G>T
c.1368G>T
c.111G>T (p.Arg37=)
n.1989G>T
n.1894G>T
c.173G>T
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
15g.89325608C>GCA492289450POLGc.1791G>C (p.Arg597=)
c.1392G>C (p.Arg464=)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.528G>C (p.Arg176=)
c.863G>C
c.1368G>C
c.111G>C (p.Arg37=)
n.1989G>C
n.1894G>C
c.173G>C
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
15g.89325608C>TCA492289451POLGc.1791G>A (p.Arg597=)
c.1392G>A (p.Arg464=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.528G>A (p.Arg176=)
c.863G>A
c.1368G>A
c.111G>A (p.Arg37=)
n.1989G>A
n.1894G>A
c.173G>A
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
15g.89325609_89325611delCA716910490POLGc.1789_1791del (p.Arg597del)
c.1390_1392del (p.Arg464del)
c.*356_*358del (n.*356_*358del)
c.526_528del (p.Arg176del)
c.861_863del
c.1366_1368del
c.109_111del (p.Arg37del)
n.1987_1989del
n.1892_1894del
c.171_173del
c.*1172_*1174del (n.*1172_*1174del)
 ClinVar dbSNP
15g.89325609C>ACA393759358POLGc.1790G>T (p.Arg597Leu)
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.862G>T
c.1367G>T
c.110G>T (p.Arg37Leu)
n.1988G>T
n.1893G>T
c.172G>T
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
15g.89325609C=CA2194550379POLGc.1790G= (p.Arg597=)
c.1391G= (p.Arg464=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.527G= (p.Arg176=)
c.862G=
c.1367G=
c.110G= (p.Arg37=)
n.1988G=
n.1893G=
c.172G=
c.*1173G= (n.*1173G=)
15g.89325609C>GCA393759359POLGc.1790G>C (p.Arg597Pro)
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.862G>C
c.1367G>C
c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.1988G>C
n.1893G>C
c.172G>C
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
15g.89325609C>TCA10602204POLGc.1790G>A (p.Arg597Gln)
c.1391G>A (p.Arg464Gln)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.527G>A (p.Arg176Gln)
c.862G>A
c.1367G>A
c.110G>A (p.Arg37Gln)
n.1988G>A
n.1893G>A
c.172G>A
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325610G>ACA7724686POLGc.1789C>T (p.Arg597Trp)
c.1390C>T (p.Arg464Trp)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.526C>T (p.Arg176Trp)
c.861C>T
c.1366C>T
c.109C>T (p.Arg37Trp)
n.1987C>T
n.1892C>T
c.171C>T
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325610G>CCA10602203POLGc.1789C>G (p.Arg597Gly)
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.861C>G
c.1366C>G
c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.1987C>G
n.1892C>G
c.171C>G
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325610G=CA2194550389POLGc.1789C= (p.Arg597=)
c.1390C= (p.Arg464=)
c.*356C= (n.*356C=)
c.526C= (p.Arg176=)
c.861C=
c.1366C=
c.109C= (p.Arg37=)
n.1987C=
n.1892C=
c.171C=
c.*1172C= (n.*1172C=)
15g.89325610G>TCA492289457POLGc.1789C>A (p.Arg597=)
c.1390C>A (p.Arg464=)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.526C>A (p.Arg176=)
c.861C>A
c.1366C>A
c.109C>A (p.Arg37=)
n.1987C>A
n.1892C>A
c.171C>A
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
15g.89325611C>ACA393759360POLGc.1788G>T (p.Met596Ile)
c.1389G>T (p.Met463Ile)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.525G>T (p.Met175Ile)
c.860G>T
c.1365G>T
c.108G>T (p.Met36Ile)
n.1986G>T
n.1891G>T
c.170G>T
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
15g.89325611C=CA2194550397POLGc.1788G= (p.Met596=)
c.1389G= (p.Met463=)
c.*355G= (n.*355G=)
c.525G= (p.Met175=)
c.860G=
c.1365G=
c.108G= (p.Met36=)
n.1986G=
n.1891G=
c.170G=
c.*1171G= (n.*1171G=)
15g.89325611C>GCA393759361POLGc.1788G>C (p.Met596Ile)
c.1389G>C (p.Met463Ile)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.525G>C (p.Met175Ile)
c.860G>C
c.1365G>C
c.108G>C (p.Met36Ile)
n.1986G>C
n.1891G>C
c.170G>C
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
15g.89325611C>TCA393759362POLGc.1788G>A (p.Met596Ile)
c.1389G>A (p.Met463Ile)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.525G>A (p.Met175Ile)
c.860G>A
c.1365G>A
c.108G>A (p.Met36Ile)
n.1986G>A
n.1891G>A
c.170G>A
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325612A=CA2194550402POLGc.1787T= (p.Met596=)
c.1388T= (p.Met463=)
c.*354T= (n.*354T=)
c.524T= (p.Met175=)
c.859T=
c.1364T=
c.107T= (p.Met36=)
n.1985T=
n.1890T=
c.169T=
c.*1170T= (n.*1170T=)
15g.89325612A>CCA393759363POLGc.1787T>G (p.Met596Arg)
c.1388T>G (p.Met463Arg)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.524T>G (p.Met175Arg)
c.859T>G
c.1364T>G
c.107T>G (p.Met36Arg)
n.1985T>G
n.1890T>G
c.169T>G
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
 dbSNP
15g.89325612A>GCA393759364POLGc.1787T>C (p.Met596Thr)
c.1388T>C (p.Met463Thr)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.524T>C (p.Met175Thr)
c.859T>C
c.1364T>C
c.107T>C (p.Met36Thr)
n.1985T>C
n.1890T>C
c.169T>C
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325612A>TCA393759365POLGc.1787T>A (p.Met596Lys)
c.1388T>A (p.Met463Lys)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.524T>A (p.Met175Lys)
c.859T>A
c.1364T>A
c.107T>A (p.Met36Lys)
n.1985T>A
n.1890T>A
c.169T>A
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
15g.89325613T>ACA393759366POLGc.1786A>T (p.Met596Leu)
c.1387A>T (p.Met463Leu)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.523A>T (p.Met175Leu)
c.858A>T
c.1363A>T
c.106A>T (p.Met36Leu)
n.1984A>T
n.1889A>T
c.168A>T
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
15g.89325613T>CCA7724687POLGc.1786A>G (p.Met596Val)
c.1387A>G (p.Met463Val)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.523A>G (p.Met175Val)
c.858A>G
c.1363A>G
c.106A>G (p.Met36Val)
n.1984A>G
n.1889A>G
c.168A>G
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325613T>GCA393759367POLGc.1786A>C (p.Met596Leu)
c.1387A>C (p.Met463Leu)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.523A>C (p.Met175Leu)
c.858A>C
c.1363A>C
c.106A>C (p.Met36Leu)
n.1984A>C
n.1889A>C
c.168A>C
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
15g.89325613T=CA2194550407POLGc.1786A= (p.Met596=)
c.1387A= (p.Met463=)
c.*353A= (n.*353A=)
c.523A= (p.Met175=)
c.858A=
c.1363A=
c.106A= (p.Met36=)
n.1984A=
n.1889A=
c.168A=
c.*1169A= (n.*1169A=)
15g.89325613_89325616dupCA2573151273POLGc.1783_1786dup (p.Met596ThrfsTer7)
c.1384_1387dup (p.Met463ThrfsTer7)
c.*350_*353dup (n.*350_*353dup)
c.520_523dup (p.Met175ThrfsTer7)
c.855_858dup
c.1360_1363dup
c.103_106dup (p.Met36ThrfsTer7)
n.1981_1984dup
n.1886_1889dup
c.165_168dup
c.*1166_*1169dup (n.*1166_*1169dup)
 ClinVar dbSNP
15g.89325614C>ACA393759369POLGc.1785G>T (p.Gln595His)
c.1386G>T (p.Gln462His)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.857G>T
c.1362G>T
c.105G>T (p.Gln35His)
n.1983G>T
n.1888G>T
c.167G>T
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
15g.89325614C>GCA393759368POLGc.1785G>C (p.Gln595His)
c.1386G>C (p.Gln462His)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.857G>C
c.1362G>C
c.105G>C (p.Gln35His)
n.1983G>C
n.1888G>C
c.167G>C
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
 gnomAD v4
15g.89325614C>TCA492289463POLGc.1785G>A (p.Gln595=)
c.1386G>A (p.Gln462=)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.857G>A
c.1362G>A
c.105G>A (p.Gln35=)
n.1983G>A
n.1888G>A
c.167G>A
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
 ClinVar
15g.89325615T>ACA393759370POLGc.1784A>T (p.Gln595Leu)
c.1385A>T (p.Gln462Leu)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.856A>T
c.1361A>T
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.1982A>T
n.1887A>T
c.166A>T
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
15g.89325615T>CCA393759371POLGc.1784A>G (p.Gln595Arg)
c.1385A>G (p.Gln462Arg)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.856A>G
c.1361A>G
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.1982A>G
n.1887A>G
c.166A>G
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.89325615T>GCA393759372POLGc.1784A>C (p.Gln595Pro)
c.1385A>C (p.Gln462Pro)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.856A>C
c.1361A>C
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.1982A>C
n.1887A>C
c.166A>C
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
15g.89325615T=CA2194550409POLGc.1784A= (p.Gln595=)
c.1385A= (p.Gln462=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.521A= (p.Gln174=)
c.856A=
c.1361A=
c.104A= (p.Gln35=)
n.1982A=
n.1887A=
c.166A=
c.*1167A= (n.*1167A=)
15g.89325616G>ACA393759373POLGc.1783C>T (p.Gln595Ter)
c.1384C>T (p.Gln462Ter)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.855C>T
c.1360C>T
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.1981C>T
n.1886C>T
c.165C>T
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325616G>CCA393759374POLGc.1783C>G (p.Gln595Glu)
c.1384C>G (p.Gln462Glu)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.855C>G
c.1360C>G
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.1981C>G
n.1886C>G
c.165C>G
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
15g.89325616G>TCA393759375POLGc.1783C>A (p.Gln595Lys)
c.1384C>A (p.Gln462Lys)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.855C>A
c.1360C>A
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.1981C>A
n.1886C>A
c.165C>A
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
15g.89325617C>ACA492289467POLGc.1782G>T (p.Leu594=)
c.1383G>T (p.Leu461=)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.519G>T (p.Leu173=)
c.854G>T
c.1359G>T
c.102G>T (p.Leu34=)
n.1980G>T
n.1885G>T
c.164G>T
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
15g.89325617C=CA2194550417POLGc.1782G= (p.Leu594=)
c.1383G= (p.Leu461=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.519G= (p.Leu173=)
c.854G=
c.1359G=
c.102G= (p.Leu34=)
n.1980G=
n.1885G=
c.164G=
c.*1165G= (n.*1165G=)
15g.89325617C>GCA492289470POLGc.1782G>C (p.Leu594=)
c.1383G>C (p.Leu461=)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.519G>C (p.Leu173=)
c.854G>C
c.1359G>C
c.102G>C (p.Leu34=)
n.1980G>C
n.1885G>C
c.164G>C
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
15g.89325617C>TCA492289469POLGc.1782G>A (p.Leu594=)
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.519G>A (p.Leu173=)
c.854G>A
c.1359G>A
c.102G>A (p.Leu34=)
n.1980G>A
n.1885G>A
c.164G>A
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325618A=CA2194550421POLGc.1781T= (p.Leu594=)
c.1382T= (p.Leu461=)
c.*348T= (n.*348T=)
c.518T= (p.Leu173=)
c.853T=
c.1358T=
c.101T= (p.Leu34=)
n.1979T=
n.1884T=
c.163T=
c.*1164T= (n.*1164T=)
15g.89325618A>CCA393759376POLGc.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.853T>G
c.1358T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.1979T>G
n.1884T>G
c.163T>G
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
15g.89325618A>GCA393759377POLGc.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.853T>C
c.1358T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.1979T>C
n.1884T>C
c.163T>C
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.89325618A>TCA393759378POLGc.1781T>A (p.Leu594Gln)
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
c.853T>A
c.1358T>A
c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.1979T>A
n.1884T>A
c.163T>A
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
15g.89325619G>ACA7724688POLGc.1780C>T (p.Leu594=)
c.1381C>T (p.Leu461=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.517C>T (p.Leu173=)
c.852C>T
c.1357C>T
c.100C>T (p.Leu34=)
n.1978C>T
n.1883C>T
c.162C>T
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325619G>CCA393759379POLGc.1780C>G (p.Leu594Val)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.852C>G
c.1357C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.1978C>G
n.1883C>G
c.162C>G
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
 ClinVar dbSNP
15g.89325619G=CA2194550426POLGc.1780C= (p.Leu594=)
c.1381C= (p.Leu461=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.517C= (p.Leu173=)
c.852C=
c.1357C=
c.100C= (p.Leu34=)
n.1978C=
n.1883C=
c.162C=
c.*1163C= (n.*1163C=)
15g.89325619G>TCA393759380POLGc.1780C>A (p.Leu594Met)
c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.517C>A (p.Leu173Met)
c.852C>A
c.1357C>A
c.100C>A (p.Leu34Met)
n.1978C>A
n.1883C>A
c.162C>A
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
 gnomAD v4
15g.89325620G>ACA492289474POLGc.1779C>T (p.Ser593=)
c.1380C>T (p.Ser460=)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.516C>T (p.Ser172=)
c.851C>T
c.1356C>T
c.99C>T (p.Ser33=)
n.1977C>T
n.1882C>T
c.161C>T
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.89325620G>CCA393759382POLGc.1779C>G (p.Ser593Arg)
c.1380C>G (p.Ser460Arg)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.516C>G (p.Ser172Arg)
c.851C>G
c.1356C>G
c.99C>G (p.Ser33Arg)
n.1977C>G
n.1882C>G
c.161C>G
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
15g.89325620G=CA2194550429POLGc.1779C= (p.Ser593=)
c.1380C= (p.Ser460=)
c.*346C= (n.*346C=)
c.516C= (p.Ser172=)
c.851C=
c.1356C=
c.99C= (p.Ser33=)
n.1977C=
n.1882C=
c.161C=
c.*1162C= (n.*1162C=)
15g.89325620G>TCA393759381POLGc.1779C>A (p.Ser593Arg)
c.1380C>A (p.Ser460Arg)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.516C>A (p.Ser172Arg)
c.851C>A
c.1356C>A
c.99C>A (p.Ser33Arg)
n.1977C>A
n.1882C>A
c.161C>A
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
15g.89325621C>ACA393759383POLGc.1778G>T (p.Ser593Ile)
c.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.850G>T
c.1355G>T
c.98G>T (p.Ser33Ile)
n.1976G>T
n.1881G>T
c.160G>T
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
15g.89325621C>GCA393759384POLGc.1778G>C (p.Ser593Thr)
c.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.850G>C
c.1355G>C
c.98G>C (p.Ser33Thr)
n.1976G>C
n.1881G>C
c.160G>C
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
15g.89325621C>TCA393759385POLGc.1778G>A (p.Ser593Asn)
c.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.850G>A
c.1355G>A
c.98G>A (p.Ser33Asn)
n.1976G>A
n.1881G>A
c.160G>A
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
15g.89325622T>ACA10602202POLGc.1777A>T (p.Ser593Cys)
c.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.849A>T
c.1354A>T
c.97A>T (p.Ser33Cys)
n.1975A>T
n.1880A>T
c.159A>T
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325622T>CCA393759386POLGc.1777A>G (p.Ser593Gly)
c.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.849A>G
c.1354A>G
c.97A>G (p.Ser33Gly)
n.1975A>G
n.1880A>G
c.159A>G
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
15g.89325622T>GCA393759387POLGc.1777A>C (p.Ser593Arg)
c.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.849A>C
c.1354A>C
c.97A>C (p.Ser33Arg)
n.1975A>C
n.1880A>C
c.159A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
15g.89325622T=CA2194550434POLGc.1777A= (p.Ser593=)
c.1378A= (p.Ser460=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.514A= (p.Ser172=)
c.849A=
c.1354A=
c.97A= (p.Ser33=)
n.1975A=
n.1880A=
c.159A=
c.*1160A= (n.*1160A=)
15g.89325623G>ACA492289481POLGc.1776C>T (p.Leu592=)
c.1377C>T (p.Leu459=)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.513C>T (p.Leu171=)
c.848C>T
c.1353C>T
c.96C>T (p.Leu32=)
n.1974C>T
n.1879C>T
c.158C>T
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
15g.89325623G>CCA492289482POLGc.1776C>G (p.Leu592=)
c.1377C>G (p.Leu459=)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.513C>G (p.Leu171=)
c.848C>G
c.1353C>G
c.96C>G (p.Leu32=)
n.1974C>G
n.1879C>G
c.158C>G
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
15g.89325623G>TCA492289483POLGc.1776C>A (p.Leu592=)
c.1377C>A (p.Leu459=)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.513C>A (p.Leu171=)
c.848C>A
c.1353C>A
c.96C>A (p.Leu32=)
n.1974C>A
n.1879C>A
c.158C>A
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
15g.89325627_89325629delCA2630252480POLGc.1774_1776del (p.Leu592del)
c.1375_1377del (p.Leu459del)
c.*341_*343del (n.*341_*343del)
c.511_513del (p.Leu171del)
c.846_848del
c.1351_1353del
c.94_96del (p.Leu32del)
n.1972_1974del
n.1877_1879del
c.156_158del
c.*1157_*1159del (n.*1157_*1159del)
 gnomAD v4
15g.89325624A>CCA393759388POLGc.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.847T>G
c.1352T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.1973T>G
n.1878T>G
c.157T>G
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
15g.89325624A>GCA393759389POLGc.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.847T>C
c.1352T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.1973T>C
n.1878T>C
c.157T>C
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
15g.89325624A>TCA393759390POLGc.1775T>A (p.Leu592His)
c.1376T>A (p.Leu459His)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.512T>A (p.Leu171His)
c.847T>A
c.1352T>A
c.95T>A (p.Leu32His)
n.1973T>A
n.1878T>A
c.157T>A
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
15g.89325625G>ACA393759391POLGc.1774C>T (p.Leu592Phe)
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.846C>T
c.1351C>T
c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.1972C>T
n.1877C>T
c.156C>T
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89325625G>CCA393759392POLGc.1774C>G (p.Leu592Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.846C>G
c.1351C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.1972C>G
n.1877C>G
c.156C>G
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
15g.89325625G>TCA393759393POLGc.1774C>A (p.Leu592Ile)
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.846C>A
c.1351C>A
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.1972C>A
n.1877C>A
c.156C>A
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched