Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.89325420_89325441dupCA7724653POLGc.1949+10_1949+31dup (n.1949+10_1949+31dup)
c.1550+10_1550+31dup (n.1550+10_1550+31dup)
c.*516+10_*516+31dup (n.*516+10_*516+31dup)
c.646+50_646+71dup (n.646+50_646+71dup)
c.1021+10_1021+31dup
c.1526+10_1526+31dup
c.269+10_269+31dup (n.269+10_269+31dup)
n.2147+10_2147+31dup
n.2052+10_2052+31dup
c.331+10_331+31dup
c.138+10_138+31dup
n.35+10_35+31dup
n.151+10_151+31dup
c.*1332+10_*1332+31dup (n.*1332+10_*1332+31dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325441A>GCA2731549912POLGc.1949+9T>C (n.1949+9T>C)
c.1550+9T>C (n.1550+9T>C)
c.*516+9T>C (n.*516+9T>C)
c.646+49T>C (n.646+49T>C)
c.1021+9T>C
c.1526+9T>C
c.269+9T>C (n.269+9T>C)
n.2147+9T>C
n.2052+9T>C
c.331+9T>C
c.138+9T>C
n.35+9T>C
n.151+9T>C
c.*1332+9T>C (n.*1332+9T>C)
 dbSNP
15g.89325442delCA2575828686POLGc.1949+9del (n.1949+9del)
c.1550+9del (n.1550+9del)
c.*516+9del (n.*516+9del)
c.646+49del (n.646+49del)
c.1021+9del
c.1526+9del
c.269+9del (n.269+9del)
n.2147+9del
n.2052+9del
c.331+9del
c.138+9del
n.35+9del
n.151+9del
c.*1332+9del (n.*1332+9del)
 gnomAD v4
15g.89325442A>GCA2630252127POLGc.1949+8T>C (n.1949+8T>C)
c.1550+8T>C (n.1550+8T>C)
c.*516+8T>C (n.*516+8T>C)
c.646+48T>C (n.646+48T>C)
c.1021+8T>C
c.1526+8T>C
c.269+8T>C (n.269+8T>C)
n.2147+8T>C
n.2052+8T>C
c.331+8T>C
c.138+8T>C
n.35+8T>C
n.151+8T>C
c.*1332+8T>C (n.*1332+8T>C)
 gnomAD v4
15g.89325443G>TCA2575828687POLGc.1949+7C>A (n.1949+7C>A)
c.1550+7C>A (n.1550+7C>A)
c.*516+7C>A (n.*516+7C>A)
c.646+47C>A (n.646+47C>A)
c.1021+7C>A
c.1526+7C>A
c.269+7C>A (n.269+7C>A)
n.2147+7C>A
n.2052+7C>A
c.331+7C>A
c.138+7C>A
n.35+7C>A
n.151+7C>A
c.*1332+7C>A (n.*1332+7C>A)
 gnomAD v4
15g.89325444C>ACA619857411POLGc.1949+6G>T (n.1949+6G>T)
c.1550+6G>T (n.1550+6G>T)
c.*516+6G>T (n.*516+6G>T)
c.646+46G>T (n.646+46G>T)
c.1021+6G>T
c.1526+6G>T
c.269+6G>T (n.269+6G>T)
n.2147+6G>T
n.2052+6G>T
c.331+6G>T
c.138+6G>T
n.35+6G>T
n.151+6G>T
c.*1332+6G>T (n.*1332+6G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325444C=CA2194549759POLGc.1949+6G= (n.1949+6G=)
c.1550+6G= (n.1550+6G=)
c.*516+6G= (n.*516+6G=)
c.646+46G= (n.646+46G=)
c.1021+6G=
c.1526+6G=
c.269+6G= (n.269+6G=)
n.2147+6G=
n.2052+6G=
c.331+6G=
c.138+6G=
n.35+6G=
n.151+6G=
c.*1332+6G= (n.*1332+6G=)
15g.89325444C>TCA7724656POLGc.1949+6G>A (n.1949+6G>A)
c.1550+6G>A (n.1550+6G>A)
c.*516+6G>A (n.*516+6G>A)
c.646+46G>A (n.646+46G>A)
c.1021+6G>A
c.1526+6G>A
c.269+6G>A (n.269+6G>A)
n.2147+6G>A
n.2052+6G>A
c.331+6G>A
c.138+6G>A
n.35+6G>A
n.151+6G>A
c.*1332+6G>A (n.*1332+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325446T>GCA2630252128POLGc.1949+4A>C (n.1949+4A>C)
c.1550+4A>C (n.1550+4A>C)
c.*516+4A>C (n.*516+4A>C)
c.646+44A>C (n.646+44A>C)
c.1021+4A>C
c.1526+4A>C
c.269+4A>C (n.269+4A>C)
n.2147+4A>C
n.2052+4A>C
c.331+4A>C
c.138+4A>C
n.35+4A>C
n.151+4A>C
c.*1332+4A>C (n.*1332+4A>C)
 gnomAD v4
15g.89325447T>CCA16607067POLGc.1949+3A>G (n.1949+3A>G)
c.1550+3A>G (n.1550+3A>G)
c.*516+3A>G (n.*516+3A>G)
c.646+43A>G (n.646+43A>G)
c.1021+3A>G
c.1526+3A>G
c.269+3A>G (n.269+3A>G)
n.2147+3A>G
n.2052+3A>G
c.331+3A>G
c.138+3A>G
n.35+3A>G
n.151+3A>G
c.*1332+3A>G (n.*1332+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325447T=CA2194549763POLGc.1949+3A= (n.1949+3A=)
c.1550+3A= (n.1550+3A=)
c.*516+3A= (n.*516+3A=)
c.646+43A= (n.646+43A=)
c.1021+3A=
c.1526+3A=
c.269+3A= (n.269+3A=)
n.2147+3A=
n.2052+3A=
c.331+3A=
c.138+3A=
n.35+3A=
n.151+3A=
c.*1332+3A= (n.*1332+3A=)
15g.89325448A>CCA393758864POLGc.1949+2T>G (n.1949+2T>G)
c.1550+2T>G (n.1550+2T>G)
c.*516+2T>G (n.*516+2T>G)
c.646+42T>G (n.646+42T>G)
c.1021+2T>G
c.1526+2T>G
c.269+2T>G (n.269+2T>G)
n.2147+2T>G
n.2052+2T>G
c.331+2T>G
c.138+2T>G
n.35+2T>G
n.151+2T>G
c.*1332+2T>G (n.*1332+2T>G)
15g.89325448A>GCA393758867POLGc.1949+2T>C (n.1949+2T>C)
c.1550+2T>C (n.1550+2T>C)
c.*516+2T>C (n.*516+2T>C)
c.646+42T>C (n.646+42T>C)
c.1021+2T>C
c.1526+2T>C
c.269+2T>C (n.269+2T>C)
n.2147+2T>C
n.2052+2T>C
c.331+2T>C
c.138+2T>C
n.35+2T>C
n.151+2T>C
c.*1332+2T>C (n.*1332+2T>C)
 COSMIC
15g.89325448A>TCA393758870POLGc.1949+2T>A (n.1949+2T>A)
c.1550+2T>A (n.1550+2T>A)
c.*516+2T>A (n.*516+2T>A)
c.646+42T>A (n.646+42T>A)
c.1021+2T>A
c.1526+2T>A
c.269+2T>A (n.269+2T>A)
n.2147+2T>A
n.2052+2T>A
c.331+2T>A
c.138+2T>A
n.35+2T>A
n.151+2T>A
c.*1332+2T>A (n.*1332+2T>A)
15g.89325449C>ACA393758873POLGc.1949+1G>T (n.1949+1G>T)
c.1550+1G>T (n.1550+1G>T)
c.*516+1G>T (n.*516+1G>T)
c.646+41G>T (n.646+41G>T)
c.1021+1G>T
c.1526+1G>T
c.269+1G>T (n.269+1G>T)
n.2147+1G>T
n.2052+1G>T
c.331+1G>T
c.138+1G>T
n.35+1G>T
n.151+1G>T
c.*1332+1G>T (n.*1332+1G>T)
 dbSNP
15g.89325449C=CA2194549769POLGc.1949+1G= (n.1949+1G=)
c.1550+1G= (n.1550+1G=)
c.*516+1G= (n.*516+1G=)
c.646+41G= (n.646+41G=)
c.1021+1G=
c.1526+1G=
c.269+1G= (n.269+1G=)
n.2147+1G=
n.2052+1G=
c.331+1G=
c.138+1G=
n.35+1G=
n.151+1G=
c.*1332+1G= (n.*1332+1G=)
15g.89325449C>GCA393758875POLGc.1949+1G>C (n.1949+1G>C)
c.1550+1G>C (n.1550+1G>C)
c.*516+1G>C (n.*516+1G>C)
c.646+41G>C (n.646+41G>C)
c.1021+1G>C
c.1526+1G>C
c.269+1G>C (n.269+1G>C)
n.2147+1G>C
n.2052+1G>C
c.331+1G>C
c.138+1G>C
n.35+1G>C
n.151+1G>C
c.*1332+1G>C (n.*1332+1G>C)
15g.89325449C>TCA393758876POLGc.1949+1G>A (n.1949+1G>A)
c.1550+1G>A (n.1550+1G>A)
c.*516+1G>A (n.*516+1G>A)
c.646+41G>A (n.646+41G>A)
c.1021+1G>A
c.1526+1G>A
c.269+1G>A (n.269+1G>A)
n.2147+1G>A
n.2052+1G>A
c.331+1G>A
c.138+1G>A
n.35+1G>A
n.151+1G>A
c.*1332+1G>A (n.*1332+1G>A)
15g.89325450C>ACA393758880POLGc.1949G>T (p.Arg650Ile)
c.1550G>T (p.Arg517Ile)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.646+40G>T (n.646+40G>T)
c.1021G>T
c.1526G>T
c.269G>T (p.Arg90Ile)
n.2147G>T
n.2052G>T
c.331G>T
c.138G>T
n.35G>T
n.151G>T
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
 gnomAD v4
15g.89325450C>GCA393758882POLGc.1949G>C (p.Arg650Thr)
c.1550G>C (p.Arg517Thr)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.646+40G>C (n.646+40G>C)
c.1021G>C
c.1526G>C
c.269G>C (p.Arg90Thr)
n.2147G>C
n.2052G>C
c.331G>C
c.138G>C
n.35G>C
n.151G>C
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
15g.89325450C>TCA393758884POLGc.1949G>A (p.Arg650Lys)
c.1550G>A (p.Arg517Lys)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.646+40G>A (n.646+40G>A)
c.1021G>A
c.1526G>A
c.269G>A (p.Arg90Lys)
n.2147G>A
n.2052G>A
c.331G>A
c.138G>A
n.35G>A
n.151G>A
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
15g.89325451T>ACA393758889POLGc.1948A>T (p.Arg650Ter)
c.1549A>T (p.Arg517Ter)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.646+39A>T (n.646+39A>T)
c.1020A>T
c.1525A>T
c.268A>T (p.Arg90Ter)
n.2146A>T
n.2051A>T
c.330A>T
c.137A>T
n.34A>T
n.150A>T
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
15g.89325451T>CCA393758888POLGc.1948A>G (p.Arg650Gly)
c.1549A>G (p.Arg517Gly)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.646+39A>G (n.646+39A>G)
c.1020A>G
c.1525A>G
c.268A>G (p.Arg90Gly)
n.2146A>G
n.2051A>G
c.330A>G
c.137A>G
n.34A>G
n.150A>G
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
15g.89325451T>GCA492289170POLGc.1948A>C (p.Arg650=)
c.1549A>C (p.Arg517=)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.646+39A>C (n.646+39A>C)
c.1020A>C
c.1525A>C
c.268A>C (p.Arg90=)
n.2146A>C
n.2051A>C
c.330A>C
c.137A>C
n.34A>C
n.150A>C
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
15g.89325452G>ACA492289171POLGc.1947C>T (p.Tyr649=)
c.1548C>T (p.Tyr516=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.646+38C>T (n.646+38C>T)
c.1019C>T
c.1524C>T
c.267C>T (p.Tyr89=)
n.2145C>T
n.2050C>T
c.329C>T
c.136C>T
n.33C>T
n.149C>T
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325452G>CCA393758893POLGc.1947C>G (p.Tyr649Ter)
c.1548C>G (p.Tyr516Ter)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.646+38C>G (n.646+38C>G)
c.1019C>G
c.1524C>G
c.267C>G (p.Tyr89Ter)
n.2145C>G
n.2050C>G
c.329C>G
c.136C>G
n.33C>G
n.149C>G
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
15g.89325452G=CA2194549770POLGc.1947C= (p.Tyr649=)
c.1548C= (p.Tyr516=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.646+38C= (n.646+38C=)
c.1019C=
c.1524C=
c.267C= (p.Tyr89=)
n.2145C=
n.2050C=
c.329C=
c.136C=
n.33C=
n.149C=
c.*1330C= (n.*1330C=)
15g.89325452G>TCA393758895POLGc.1947C>A (p.Tyr649Ter)
c.1548C>A (p.Tyr516Ter)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.646+38C>A (n.646+38C>A)
c.1019C>A
c.1524C>A
c.267C>A (p.Tyr89Ter)
n.2145C>A
n.2050C>A
c.329C>A
c.136C>A
n.33C>A
n.149C>A
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325453T>ACA393758899POLGc.1946A>T (p.Tyr649Phe)
c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.646+37A>T (n.646+37A>T)
c.1018A>T
c.1523A>T
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.2144A>T
n.2049A>T
c.328A>T
c.135A>T
n.32A>T
n.148A>T
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325453T>CCA274554209POLGc.1946A>G (p.Tyr649Cys)
c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.646+37A>G (n.646+37A>G)
c.1018A>G
c.1523A>G
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.2144A>G
n.2049A>G
c.328A>G
c.135A>G
n.32A>G
n.148A>G
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
 dbSNP
15g.89325453T>GCA393758902POLGc.1946A>C (p.Tyr649Ser)
c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.646+37A>C (n.646+37A>C)
c.1018A>C
c.1523A>C
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.2144A>C
n.2049A>C
c.328A>C
c.135A>C
n.32A>C
n.148A>C
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
15g.89325453T=CA2194549778POLGc.1946A= (p.Tyr649=)
c.1547A= (p.Tyr516=)
c.*513A= (n.*513A=)
c.646+37A= (n.646+37A=)
c.1018A=
c.1523A=
c.266A= (p.Tyr89=)
n.2144A=
n.2049A=
c.328A=
c.135A=
n.32A=
n.148A=
c.*1329A= (n.*1329A=)
15g.89325454A=CA2194549780POLGc.1945T= (p.Tyr649=)
c.1546T= (p.Tyr516=)
c.*512T= (n.*512T=)
c.646+36T= (n.646+36T=)
c.1017T=
c.1522T=
c.265T= (p.Tyr89=)
n.2143T=
n.2048T=
c.327T=
c.134T=
n.31T=
n.147T=
c.*1328T= (n.*1328T=)
15g.89325454A>CCA7724657POLGc.1945T>G (p.Tyr649Asp)
c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.646+36T>G (n.646+36T>G)
c.1017T>G
c.1522T>G
c.265T>G (p.Tyr89Asp)
n.2143T>G
n.2048T>G
c.327T>G
c.134T>G
n.31T>G
n.147T>G
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325454A>GCA393758906POLGc.1945T>C (p.Tyr649His)
c.1546T>C (p.Tyr516His)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.646+36T>C (n.646+36T>C)
c.1017T>C
c.1522T>C
c.265T>C (p.Tyr89His)
n.2143T>C
n.2048T>C
c.327T>C
c.134T>C
n.31T>C
n.147T>C
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
 gnomAD v4
15g.89325454A>TCA393758910POLGc.1945T>A (p.Tyr649Asn)
c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.646+36T>A (n.646+36T>A)
c.1017T>A
c.1522T>A
c.265T>A (p.Tyr89Asn)
n.2143T>A
n.2048T>A
c.327T>A
c.134T>A
n.31T>A
n.147T>A
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
 gnomAD v4
15g.89325455G>ACA492289172POLGc.1944C>T (p.Pro648=)
c.1545C>T (p.Pro515=)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.646+35C>T (n.646+35C>T)
c.1016C>T
c.1521C>T
c.264C>T (p.Pro88=)
n.2142C>T
n.2047C>T
c.326C>T
c.133C>T
n.30C>T
n.146C>T
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
 gnomAD v4
15g.89325455G>CCA492289173POLGc.1944C>G (p.Pro648=)
c.1545C>G (p.Pro515=)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.646+35C>G (n.646+35C>G)
c.1016C>G
c.1521C>G
c.264C>G (p.Pro88=)
n.2142C>G
n.2047C>G
c.326C>G
c.133C>G
n.30C>G
n.146C>G
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
15g.89325455G>TCA492289174POLGc.1944C>A (p.Pro648=)
c.1545C>A (p.Pro515=)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.646+35C>A (n.646+35C>A)
c.1016C>A
c.1521C>A
c.264C>A (p.Pro88=)
n.2142C>A
n.2047C>A
c.326C>A
c.133C>A
n.30C>A
n.146C>A
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
 gnomAD v4
15g.89325458delCA2695197353POLGc.1944del (p.Tyr649ThrfsTer20)
c.1545del (p.Tyr516ThrfsTer20)
c.*511del (n.*511del)
c.646+35del (n.646+35del)
c.1016del
c.1521del
c.264del (p.Tyr89ThrfsTer20)
n.2142del
n.2047del
c.326del
c.133del
n.30del
n.146del
c.*1327del (n.*1327del)
 ClinVar
15g.89325456G>ACA393758913POLGc.1943C>T (p.Pro648Leu)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.646+34C>T (n.646+34C>T)
c.1015C>T
c.1520C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.2141C>T
n.2046C>T
c.325C>T
c.132C>T
n.29C>T
n.145C>T
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
15g.89325456G>CCA316854POLGc.1943C>G (p.Pro648Arg)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.646+34C>G (n.646+34C>G)
c.1015C>G
c.1520C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.2141C>G
n.2046C>G
c.325C>G
c.132C>G
n.29C>G
n.145C>G
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325456G=CA2194549787POLGc.1943C= (p.Pro648=)
c.1544C= (p.Pro515=)
c.*510C= (n.*510C=)
c.646+34C= (n.646+34C=)
c.1015C=
c.1520C=
c.263C= (p.Pro88=)
n.2141C=
n.2046C=
c.325C=
c.132C=
n.29C=
n.145C=
c.*1326C= (n.*1326C=)
15g.89325456G>TCA393758916POLGc.1943C>A (p.Pro648His)
c.1544C>A (p.Pro515His)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.646+34C>A (n.646+34C>A)
c.1015C>A
c.1520C>A
c.263C>A (p.Pro88His)
n.2141C>A
n.2046C>A
c.325C>A
c.132C>A
n.29C>A
n.145C>A
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
15g.89325456_89325457delinsCTCA2739269672POLGc.1942_1943delinsAG (p.Pro648Ser)
c.1543_1544delinsAG (p.Pro515Ser)
c.*509_*510delinsAG (n.*509_*510delinsAG)
c.646+33_646+34delinsAG (n.646+33_646+34delinsAG)
c.1014_1015delinsAG
c.1519_1520delinsAG
c.262_263delinsAG (p.Pro88Ser)
n.2140_2141delinsAG
n.2045_2046delinsAG
c.324_325delinsAG
c.131_132delinsAG
n.28_29delinsAG
n.144_145delinsAG
c.*1325_*1326delinsAG (n.*1325_*1326delinsAG)
 ClinVar
15g.89325457G>ACA393758919POLGc.1942C>T (p.Pro648Ser)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.646+33C>T (n.646+33C>T)
c.1014C>T
c.1519C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.2140C>T
n.2045C>T
c.324C>T
c.131C>T
n.28C>T
n.144C>T
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
 ClinVar
15g.89325457G>CCA393758922POLGc.1942C>G (p.Pro648Ala)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.646+33C>G (n.646+33C>G)
c.1014C>G
c.1519C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.2140C>G
n.2045C>G
c.324C>G
c.131C>G
n.28C>G
n.144C>G
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
15g.89325457G=CA2194549794POLGc.1942C= (p.Pro648=)
c.1543C= (p.Pro515=)
c.*509C= (n.*509C=)
c.646+33C= (n.646+33C=)
c.1014C=
c.1519C=
c.262C= (p.Pro88=)
n.2140C=
n.2045C=
c.324C=
c.131C=
n.28C=
n.144C=
c.*1325C= (n.*1325C=)
15g.89325457G>TCA393758923POLGc.1942C>A (p.Pro648Thr)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.646+33C>A (n.646+33C>A)
c.1014C>A
c.1519C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.2140C>A
n.2045C>A
c.324C>A
c.131C>A
n.28C>A
n.144C>A
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89325458G>ACA492289175POLGc.1941C>T (p.Cys647=)
c.1542C>T (p.Cys514=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.646+32C>T (n.646+32C>T)
c.1013C>T
c.1518C>T
c.261C>T (p.Cys87=)
n.2139C>T
n.2044C>T
c.323C>T
c.130C>T
n.27C>T
n.143C>T
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
 gnomAD v4
15g.89325458G>CCA393758926POLGc.1941C>G (p.Cys647Trp)
c.1542C>G (p.Cys514Trp)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.646+32C>G (n.646+32C>G)
c.1013C>G
c.1518C>G
c.261C>G (p.Cys87Trp)
n.2139C>G
n.2044C>G
c.323C>G
c.130C>G
n.27C>G
n.143C>G
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
15g.89325458G>TCA393758929POLGc.1941C>A (p.Cys647Ter)
c.1542C>A (p.Cys514Ter)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.646+32C>A (n.646+32C>A)
c.1013C>A
c.1518C>A
c.261C>A (p.Cys87Ter)
n.2139C>A
n.2044C>A
c.323C>A
c.130C>A
n.27C>A
n.143C>A
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
 gnomAD v4
15g.89325459C>ACA393758932POLGc.1940G>T (p.Cys647Phe)
c.1541G>T (p.Cys514Phe)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.646+31G>T (n.646+31G>T)
c.1012G>T
c.1517G>T
c.260G>T (p.Cys87Phe)
n.2138G>T
n.2043G>T
c.322G>T
c.129G>T
n.26G>T
n.142G>T
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
 gnomAD v4
15g.89325459C>GCA393758934POLGc.1940G>C (p.Cys647Ser)
c.1541G>C (p.Cys514Ser)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.646+31G>C (n.646+31G>C)
c.1012G>C
c.1517G>C
c.260G>C (p.Cys87Ser)
n.2138G>C
n.2043G>C
c.322G>C
c.129G>C
n.26G>C
n.142G>C
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
 gnomAD v4
15g.89325459C>TCA393758938POLGc.1940G>A (p.Cys647Tyr)
c.1541G>A (p.Cys514Tyr)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.646+31G>A (n.646+31G>A)
c.1012G>A
c.1517G>A
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
n.2138G>A
n.2043G>A
c.322G>A
c.129G>A
n.26G>A
n.142G>A
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
 gnomAD v4
15g.89325460A=CA2194549802POLGc.1939T= (p.Cys647=)
c.1540T= (p.Cys514=)
c.*506T= (n.*506T=)
c.646+30T= (n.646+30T=)
c.1011T=
c.1516T=
c.259T= (p.Cys87=)
n.2137T=
n.2042T=
c.321T=
c.128T=
n.25T=
n.141T=
c.*1322T= (n.*1322T=)
15g.89325460A>CCA7724658POLGc.1939T>G (p.Cys647Gly)
c.1540T>G (p.Cys514Gly)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.646+30T>G (n.646+30T>G)
c.1011T>G
c.1516T>G
c.259T>G (p.Cys87Gly)
n.2137T>G
n.2042T>G
c.321T>G
c.128T>G
n.25T>G
n.141T>G
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325460A>GCA393758942POLGc.1939T>C (p.Cys647Arg)
c.1540T>C (p.Cys514Arg)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.646+30T>C (n.646+30T>C)
c.1011T>C
c.1516T>C
c.259T>C (p.Cys87Arg)
n.2137T>C
n.2042T>C
c.321T>C
c.128T>C
n.25T>C
n.141T>C
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
15g.89325460A>TCA393758945POLGc.1939T>A (p.Cys647Ser)
c.1540T>A (p.Cys514Ser)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.646+30T>A (n.646+30T>A)
c.1011T>A
c.1516T>A
c.259T>A (p.Cys87Ser)
n.2137T>A
n.2042T>A
c.321T>A
c.128T>A
n.25T>A
n.141T>A
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
15g.89325461G>ACA492289176POLGc.1938C>T (p.Val646=)
c.1539C>T (p.Val513=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.646+29C>T (n.646+29C>T)
c.1010C>T
c.1515C>T
c.258C>T (p.Val86=)
n.2136C>T
n.2041C>T
c.320C>T
c.127C>T
n.24C>T
n.140C>T
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
 gnomAD v4
15g.89325461G>CCA492289177POLGc.1938C>G (p.Val646=)
c.1539C>G (p.Val513=)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.646+29C>G (n.646+29C>G)
c.1010C>G
c.1515C>G
c.258C>G (p.Val86=)
n.2136C>G
n.2041C>G
c.320C>G
c.127C>G
n.24C>G
n.140C>G
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
15g.89325461G>TCA492289178POLGc.1938C>A (p.Val646=)
c.1539C>A (p.Val513=)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.646+29C>A (n.646+29C>A)
c.1010C>A
c.1515C>A
c.258C>A (p.Val86=)
n.2136C>A
n.2041C>A
c.320C>A
c.127C>A
n.24C>A
n.140C>A
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
 gnomAD v4
15g.89325462A>CCA393758948POLGc.1937T>G (p.Val646Gly)
c.1538T>G (p.Val513Gly)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.646+28T>G (n.646+28T>G)
c.1009T>G
c.1514T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.2135T>G
n.2040T>G
c.319T>G
c.126T>G
n.23T>G
n.139T>G
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
 ClinVar
15g.89325462A>GCA393758950POLGc.1937T>C (p.Val646Ala)
c.1538T>C (p.Val513Ala)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.646+28T>C (n.646+28T>C)
c.1009T>C
c.1514T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.2135T>C
n.2040T>C
c.319T>C
c.126T>C
n.23T>C
n.139T>C
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
15g.89325462A>TCA393758953POLGc.1937T>A (p.Val646Asp)
c.1538T>A (p.Val513Asp)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.646+28T>A (n.646+28T>A)
c.1009T>A
c.1514T>A
c.257T>A (p.Val86Asp)
n.2135T>A
n.2040T>A
c.319T>A
c.126T>A
n.23T>A
n.139T>A
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
15g.89325463C>ACA7724659POLGc.1936G>T (p.Val646Phe)
c.1537G>T (p.Val513Phe)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.646+27G>T (n.646+27G>T)
c.1008G>T
c.1513G>T
c.256G>T (p.Val86Phe)
n.2134G>T
n.2039G>T
c.318G>T
c.125G>T
n.22G>T
n.138G>T
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325463C=CA2194549810POLGc.1936G= (p.Val646=)
c.1537G= (p.Val513=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.646+27G= (n.646+27G=)
c.1008G=
c.1513G=
c.256G= (p.Val86=)
n.2134G=
n.2039G=
c.318G=
c.125G=
n.22G=
n.138G=
c.*1319G= (n.*1319G=)
15g.89325463C>GCA393758957POLGc.1936G>C (p.Val646Leu)
c.1537G>C (p.Val513Leu)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.646+27G>C (n.646+27G>C)
c.1008G>C
c.1513G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.2134G>C
n.2039G>C
c.318G>C
c.125G>C
n.22G>C
n.138G>C
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
15g.89325463C>TCA393758958POLGc.1936G>A (p.Val646Ile)
c.1537G>A (p.Val513Ile)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.646+27G>A (n.646+27G>A)
c.1008G>A
c.1513G>A
c.256G>A (p.Val86Ile)
n.2134G>A
n.2039G>A
c.318G>A
c.125G>A
n.22G>A
n.138G>A
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
15g.89325464C>ACA274554230POLGc.1935G>T (p.Val645=)
c.1536G>T (p.Val512=)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.646+26G>T (n.646+26G>T)
c.1007G>T
c.1512G>T
c.255G>T (p.Val85=)
n.2133G>T
n.2038G>T
c.317G>T
c.124G>T
n.21G>T
n.137G>T
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325464C=CA2194549815POLGc.1935G= (p.Val645=)
c.1536G= (p.Val512=)
c.*502G= (n.*502G=)
c.646+26G= (n.646+26G=)
c.1007G=
c.1512G=
c.255G= (p.Val85=)
n.2133G=
n.2038G=
c.317G=
c.124G=
n.21G=
n.137G=
c.*1318G= (n.*1318G=)
15g.89325464C>GCA492289179POLGc.1935G>C (p.Val645=)
c.1536G>C (p.Val512=)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.646+26G>C (n.646+26G>C)
c.1007G>C
c.1512G>C
c.255G>C (p.Val85=)
n.2133G>C
n.2038G>C
c.317G>C
c.124G>C
n.21G>C
n.137G>C
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
15g.89325464C>TCA492289180POLGc.1935G>A (p.Val645=)
c.1536G>A (p.Val512=)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.646+26G>A (n.646+26G>A)
c.1007G>A
c.1512G>A
c.255G>A (p.Val85=)
n.2133G>A
n.2038G>A
c.317G>A
c.124G>A
n.21G>A
n.137G>A
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325465A=CA2194549819POLGc.1934T= (p.Val645=)
c.1535T= (p.Val512=)
c.*501T= (n.*501T=)
c.646+25T= (n.646+25T=)
c.1006T=
c.1511T=
c.254T= (p.Val85=)
n.2132T=
n.2037T=
c.316T=
c.123T=
n.20T=
n.136T=
c.*1317T= (n.*1317T=)
15g.89325465A>CCA393758963POLGc.1934T>G (p.Val645Gly)
c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.646+25T>G (n.646+25T>G)
c.1006T>G
c.1511T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.2132T>G
n.2037T>G
c.316T>G
c.123T>G
n.20T>G
n.136T>G
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
 dbSNP
15g.89325465A>GCA393758964POLGc.1934T>C (p.Val645Ala)
c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.646+25T>C (n.646+25T>C)
c.1006T>C
c.1511T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.2132T>C
n.2037T>C
c.316T>C
c.123T>C
n.20T>C
n.136T>C
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
15g.89325465A>TCA393758961POLGc.1934T>A (p.Val645Glu)
c.1535T>A (p.Val512Glu)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.646+25T>A (n.646+25T>A)
c.1006T>A
c.1511T>A
c.254T>A (p.Val85Glu)
n.2132T>A
n.2037T>A
c.316T>A
c.123T>A
n.20T>A
n.136T>A
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
15g.89325466C>ACA7724660POLGc.1933G>T (p.Val645Leu)
c.1534G>T (p.Val512Leu)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.646+24G>T (n.646+24G>T)
c.1005G>T
c.1510G>T
c.253G>T (p.Val85Leu)
n.2131G>T
n.2036G>T
c.315G>T
c.122G>T
n.19G>T
n.135G>T
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325466C=CA2194549824POLGc.1933G= (p.Val645=)
c.1534G= (p.Val512=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.646+24G= (n.646+24G=)
c.1005G=
c.1510G=
c.253G= (p.Val85=)
n.2131G=
n.2036G=
c.315G=
c.122G=
n.19G=
n.135G=
c.*1316G= (n.*1316G=)
15g.89325466C>GCA393758969POLGc.1933G>C (p.Val645Leu)
c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.646+24G>C (n.646+24G>C)
c.1005G>C
c.1510G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.2131G>C
n.2036G>C
c.315G>C
c.122G>C
n.19G>C
n.135G>C
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
15g.89325466C>TCA393758971POLGc.1933G>A (p.Val645Met)
c.1534G>A (p.Val512Met)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.646+24G>A (n.646+24G>A)
c.1005G>A
c.1510G>A
c.253G>A (p.Val85Met)
n.2131G>A
n.2036G>A
c.315G>A
c.122G>A
n.19G>A
n.135G>A
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
15g.89325469delCA2630252133POLGc.1933del (p.Val645TrpfsTer24)
c.1534del (p.Val512TrpfsTer24)
c.*500del (n.*500del)
c.646+24del (n.646+24del)
c.1005del
c.1510del
c.253del (p.Val85TrpfsTer24)
n.2131del
n.2036del
c.315del
c.122del
n.19del
n.135del
c.*1316del (n.*1316del)
 gnomAD v4
15g.89325467C>ACA492289183POLGc.1932G>T (p.Gly644=)
c.1533G>T (p.Gly511=)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.646+23G>T (n.646+23G>T)
c.1004G>T
c.1509G>T
c.252G>T (p.Gly84=)
n.2130G>T
n.2035G>T
c.314G>T
c.121G>T
n.18G>T
n.134G>T
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
15g.89325467C>GCA492289181POLGc.1932G>C (p.Gly644=)
c.1533G>C (p.Gly511=)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.646+23G>C (n.646+23G>C)
c.1004G>C
c.1509G>C
c.252G>C (p.Gly84=)
n.2130G>C
n.2035G>C
c.314G>C
c.121G>C
n.18G>C
n.134G>C
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
15g.89325467C>TCA492289182POLGc.1932G>A (p.Gly644=)
c.1533G>A (p.Gly511=)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.646+23G>A (n.646+23G>A)
c.1004G>A
c.1509G>A
c.252G>A (p.Gly84=)
n.2130G>A
n.2035G>A
c.314G>A
c.121G>A
n.18G>A
n.134G>A
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
 gnomAD v4
15g.89325468C>ACA393758973POLGc.1931G>T (p.Gly644Val)
c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.646+22G>T (n.646+22G>T)
c.1003G>T
c.1508G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.2129G>T
n.2034G>T
c.313G>T
c.120G>T
n.17G>T
n.133G>T
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
15g.89325468C=CA2194549828POLGc.1931G= (p.Gly644=)
c.1532G= (p.Gly511=)
c.*498G= (n.*498G=)
c.646+22G= (n.646+22G=)
c.1003G=
c.1508G=
c.251G= (p.Gly84=)
n.2129G=
n.2034G=
c.313G=
c.120G=
n.17G=
n.133G=
c.*1314G= (n.*1314G=)
15g.89325468C>GCA393758976POLGc.1931G>C (p.Gly644Ala)
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.646+22G>C (n.646+22G>C)
c.1003G>C
c.1508G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.2129G>C
n.2034G>C
c.313G>C
c.120G>C
n.17G>C
n.133G>C
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89325468C>TCA393758979POLGc.1931G>A (p.Gly644Glu)
c.1532G>A (p.Gly511Glu)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.646+22G>A (n.646+22G>A)
c.1003G>A
c.1508G>A
c.251G>A (p.Gly84Glu)
n.2129G>A
n.2034G>A
c.313G>A
c.120G>A
n.17G>A
n.133G>A
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325469C>ACA393758983POLGc.1930G>T (p.Gly644Trp)
c.1531G>T (p.Gly511Trp)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.646+21G>T (n.646+21G>T)
c.1002G>T
c.1507G>T
c.250G>T (p.Gly84Trp)
n.2128G>T
n.2033G>T
c.312G>T
c.119G>T
n.16G>T
n.132G>T
c.*1313G>T (n.*1313G>T)
 dbSNP gnomAD v2
15g.89325469C=CA2194549833POLGc.1930G= (p.Gly644=)
c.1531G= (p.Gly511=)
c.*497G= (n.*497G=)
c.646+21G= (n.646+21G=)
c.1002G=
c.1507G=
c.250G= (p.Gly84=)
n.2128G=
n.2033G=
c.312G=
c.119G=
n.16G=
n.132G=
c.*1313G= (n.*1313G=)
15g.89325469C>GCA393758984POLGc.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.646+21G>C (n.646+21G>C)
c.1002G>C
c.1507G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.2128G>C
n.2033G>C
c.312G>C
c.119G>C
n.16G>C
n.132G>C
c.*1313G>C (n.*1313G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.89325469C>TCA393758987POLGc.1930G>A (p.Gly644Arg)
c.1531G>A (p.Gly511Arg)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.646+21G>A (n.646+21G>A)
c.1002G>A
c.1507G>A
c.250G>A (p.Gly84Arg)
n.2128G>A
n.2033G>A
c.312G>A
c.119G>A
n.16G>A
n.132G>A
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325470A=CA2194549839POLGc.1929T= (p.Ala643=)
c.1530T= (p.Ala510=)
c.*496T= (n.*496T=)
c.646+20T= (n.646+20T=)
c.1001T=
c.1506T=
c.249T= (p.Ala83=)
n.2127T=
n.2032T=
c.311T=
c.118T=
n.15T=
n.131T=
c.*1312T= (n.*1312T=)
15g.89325470A>CCA492289184POLGc.1929T>G (p.Ala643=)
c.1530T>G (p.Ala510=)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.646+20T>G (n.646+20T>G)
c.1001T>G
c.1506T>G
c.249T>G (p.Ala83=)
n.2127T>G
n.2032T>G
c.311T>G
c.118T>G
n.15T>G
n.131T>G
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
15g.89325470A>GCA7724661POLGc.1929T>C (p.Ala643=)
c.1530T>C (p.Ala510=)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.646+20T>C (n.646+20T>C)
c.1001T>C
c.1506T>C
c.249T>C (p.Ala83=)
n.2127T>C
n.2032T>C
c.311T>C
c.118T>C
n.15T>C
n.131T>C
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325470A>TCA492289185POLGc.1929T>A (p.Ala643=)
c.1530T>A (p.Ala510=)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.646+20T>A (n.646+20T>A)
c.1001T>A
c.1506T>A
c.249T>A (p.Ala83=)
n.2127T>A
n.2032T>A
c.311T>A
c.118T>A
n.15T>A
n.131T>A
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
15g.89325471G>ACA393758991POLGc.1928C>T (p.Ala643Val)
c.1529C>T (p.Ala510Val)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.646+19C>T (n.646+19C>T)
c.1000C>T
c.1505C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.2126C>T
n.2031C>T
c.310C>T
c.117C>T
n.14C>T
n.130C>T
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
15g.89325471G>CCA393758993POLGc.1928C>G (p.Ala643Gly)
c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.646+19C>G (n.646+19C>G)
c.1000C>G
c.1505C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.2126C>G
n.2031C>G
c.310C>G
c.117C>G
n.14C>G
n.130C>G
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325471G=CA2194549843POLGc.1928C= (p.Ala643=)
c.1529C= (p.Ala510=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.646+19C= (n.646+19C=)
c.1000C=
c.1505C=
c.248C= (p.Ala83=)
n.2126C=
n.2031C=
c.310C=
c.117C=
n.14C=
n.130C=
c.*1311C= (n.*1311C=)
15g.89325471G>TCA393758995POLGc.1928C>A (p.Ala643Asp)
c.1529C>A (p.Ala510Asp)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.646+19C>A (n.646+19C>A)
c.1000C>A
c.1505C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.2126C>A
n.2031C>A
c.310C>A
c.117C>A
n.14C>A
n.130C>A
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
 gnomAD v4
15g.89325472C>ACA393759001POLGc.1927G>T (p.Ala643Ser)
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.646+18G>T (n.646+18G>T)
c.999G>T
c.1504G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.2125G>T
n.2030G>T
c.309G>T
c.116G>T
n.13G>T
n.129G>T
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
15g.89325472C>GCA393758999POLGc.1927G>C (p.Ala643Pro)
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.646+18G>C (n.646+18G>C)
c.999G>C
c.1504G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.2125G>C
n.2030G>C
c.309G>C
c.116G>C
n.13G>C
n.129G>C
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
15g.89325472C>TCA393758997POLGc.1927G>A (p.Ala643Thr)
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.646+18G>A (n.646+18G>A)
c.999G>A
c.1504G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.2125G>A
n.2030G>A
c.309G>A
c.116G>A
n.13G>A
n.129G>A
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
 gnomAD v4
15g.89325473T>ACA492289188POLGc.1926A>T (p.Ser642=)
c.1527A>T (p.Ser509=)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.646+17A>T (n.646+17A>T)
c.998A>T
c.1503A>T
c.246A>T (p.Ser82=)
n.2124A>T
n.2029A>T
c.308A>T
c.115A>T
n.12A>T
n.128A>T
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89325473T>CCA492289186POLGc.1926A>G (p.Ser642=)
c.1527A>G (p.Ser509=)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.646+17A>G (n.646+17A>G)
c.998A>G
c.1503A>G
c.246A>G (p.Ser82=)
n.2124A>G
n.2029A>G
c.308A>G
c.115A>G
n.12A>G
n.128A>G
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
15g.89325473T>GCA492289187POLGc.1926A>C (p.Ser642=)
c.1527A>C (p.Ser509=)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.646+17A>C (n.646+17A>C)
c.998A>C
c.1503A>C
c.246A>C (p.Ser82=)
n.2124A>C
n.2029A>C
c.308A>C
c.115A>C
n.12A>C
n.128A>C
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
15g.89325473T=CA2194549850POLGc.1926A= (p.Ser642=)
c.1527A= (p.Ser509=)
c.*493A= (n.*493A=)
c.646+17A= (n.646+17A=)
c.998A=
c.1503A=
c.246A= (p.Ser82=)
n.2124A=
n.2029A=
c.308A=
c.115A=
n.12A=
n.128A=
c.*1309A= (n.*1309A=)
15g.89325474G>ACA393759003POLGc.1925C>T (p.Ser642Leu)
c.1526C>T (p.Ser509Leu)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.646+16C>T (n.646+16C>T)
c.997C>T
c.1502C>T
c.245C>T (p.Ser82Leu)
n.2123C>T
n.2028C>T
c.307C>T
c.114C>T
n.11C>T
n.127C>T
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
15g.89325474G>CCA393759005POLGc.1925C>G (p.Ser642Ter)
c.1526C>G (p.Ser509Ter)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.646+16C>G (n.646+16C>G)
c.997C>G
c.1502C>G
c.245C>G (p.Ser82Ter)
n.2123C>G
n.2028C>G
c.307C>G
c.114C>G
n.11C>G
n.127C>G
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
15g.89325474G>TCA393759007POLGc.1925C>A (p.Ser642Ter)
c.1526C>A (p.Ser509Ter)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.646+16C>A (n.646+16C>A)
c.997C>A
c.1502C>A
c.245C>A (p.Ser82Ter)
n.2123C>A
n.2028C>A
c.307C>A
c.114C>A
n.11C>A
n.127C>A
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
 gnomAD v4
15g.89325475A>CCA393759009POLGc.1924T>G (p.Ser642Ala)
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.646+15T>G (n.646+15T>G)
c.996T>G
c.1501T>G
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.2122T>G
n.2027T>G
c.306T>G
c.113T>G
n.10T>G
n.126T>G
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
15g.89325475A>GCA393759011POLGc.1924T>C (p.Ser642Pro)
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.646+15T>C (n.646+15T>C)
c.996T>C
c.1501T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.2122T>C
n.2027T>C
c.306T>C
c.113T>C
n.10T>C
n.126T>C
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
15g.89325475A>TCA393759013POLGc.1924T>A (p.Ser642Thr)
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.646+15T>A (n.646+15T>A)
c.996T>A
c.1501T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.2122T>A
n.2027T>A
c.306T>A
c.113T>A
n.10T>A
n.126T>A
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
15g.89325476C>ACA393759014POLGc.1923G>T (p.Glu641Asp)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.646+14G>T (n.646+14G>T)
c.995G>T
c.1500G>T
c.243G>T (p.Glu81Asp)
n.2121G>T
n.2026G>T
c.305G>T
c.112G>T
n.9G>T
n.125G>T
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
15g.89325476C>GCA393759016POLGc.1923G>C (p.Glu641Asp)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.646+14G>C (n.646+14G>C)
c.995G>C
c.1500G>C
c.243G>C (p.Glu81Asp)
n.2121G>C
n.2026G>C
c.305G>C
c.112G>C
n.9G>C
n.125G>C
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
15g.89325476C>TCA492289189POLGc.1923G>A (p.Glu641=)
c.1524G>A (p.Glu508=)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.646+14G>A (n.646+14G>A)
c.995G>A
c.1500G>A
c.243G>A (p.Glu81=)
n.2121G>A
n.2026G>A
c.305G>A
c.112G>A
n.9G>A
n.125G>A
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
15g.89325477T>ACA393759018POLGc.1922A>T (p.Glu641Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.646+13A>T (n.646+13A>T)
c.994A>T
c.1499A>T
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.2120A>T
n.2025A>T
c.304A>T
c.111A>T
n.8A>T
n.124A>T
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
15g.89325477T>CCA393759020POLGc.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.646+13A>G (n.646+13A>G)
c.994A>G
c.1499A>G
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.2120A>G
n.2025A>G
c.304A>G
c.111A>G
n.8A>G
n.124A>G
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
15g.89325477T>GCA393759021POLGc.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.646+13A>C (n.646+13A>C)
c.994A>C
c.1499A>C
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.2120A>C
n.2025A>C
c.304A>C
c.111A>C
n.8A>C
n.124A>C
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
15g.89325478C>ACA393759024POLGc.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.646+12G>T (n.646+12G>T)
c.993G>T
c.1498G>T
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.2119G>T
n.2024G>T
c.303G>T
c.110G>T
n.7G>T
n.123G>T
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
15g.89325478C>GCA393759025POLGc.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.646+12G>C (n.646+12G>C)
c.993G>C
c.1498G>C
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.2119G>C
n.2024G>C
c.303G>C
c.110G>C
n.7G>C
n.123G>C
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
15g.89325478C>TCA393759027POLGc.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.646+12G>A (n.646+12G>A)
c.993G>A
c.1498G>A
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.2119G>A
n.2024G>A
c.303G>A
c.110G>A
n.7G>A
n.123G>A
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
15g.89325479C>ACA492289191POLGc.1920G>T (p.Leu640=)
c.1521G>T (p.Leu507=)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.646+11G>T (n.646+11G>T)
c.992G>T
c.1497G>T
c.240G>T (p.Leu80=)
n.2118G>T
n.2023G>T
c.302G>T
c.109G>T
n.6G>T
n.122G>T
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
15g.89325479C>GCA492289193POLGc.1920G>C (p.Leu640=)
c.1521G>C (p.Leu507=)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.646+11G>C (n.646+11G>C)
c.992G>C
c.1497G>C
c.240G>C (p.Leu80=)
n.2118G>C
n.2023G>C
c.302G>C
c.109G>C
n.6G>C
n.122G>C
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
15g.89325479C>TCA492289194POLGc.1920G>A (p.Leu640=)
c.1521G>A (p.Leu507=)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.646+11G>A (n.646+11G>A)
c.992G>A
c.1497G>A
c.240G>A (p.Leu80=)
n.2118G>A
n.2023G>A
c.302G>A
c.109G>A
n.6G>A
n.122G>A
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
 gnomAD v4
15g.89325480A>CCA393759030POLGc.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.646+10T>G (n.646+10T>G)
c.991T>G
c.1496T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.2117T>G
n.2022T>G
c.301T>G
c.108T>G
n.5T>G
n.121T>G
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
15g.89325480A>GCA393759032POLGc.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.646+10T>C (n.646+10T>C)
c.991T>C
c.1496T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.2117T>C
n.2022T>C
c.301T>C
c.108T>C
n.5T>C
n.121T>C
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
 gnomAD v4
15g.89325480A>TCA393759029POLGc.1919T>A (p.Leu640Gln)
c.1520T>A (p.Leu507Gln)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.646+10T>A (n.646+10T>A)
c.991T>A
c.1496T>A
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.2117T>A
n.2022T>A
c.301T>A
c.108T>A
n.5T>A
n.121T>A
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
15g.89325481G>ACA492289195POLGc.1918C>T (p.Leu640=)
c.1519C>T (p.Leu507=)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.646+9C>T (n.646+9C>T)
c.990C>T
c.1495C>T
c.238C>T (p.Leu80=)
n.2116C>T
n.2021C>T
c.300C>T
c.107C>T
n.4C>T
n.120C>T
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89325481G>CCA393759033POLGc.1918C>G (p.Leu640Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.646+9C>G (n.646+9C>G)
c.990C>G
c.1495C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.2116C>G
n.2021C>G
c.300C>G
c.107C>G
n.4C>G
n.120C>G
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
 gnomAD v4
15g.89325481G>TCA393759035POLGc.1918C>A (p.Leu640Met)
c.1519C>A (p.Leu507Met)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.646+9C>A (n.646+9C>A)
c.990C>A
c.1495C>A
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.2116C>A
n.2021C>A
c.300C>A
c.107C>A
n.4C>A
n.120C>A
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
 gnomAD v4
15g.89325482G>ACA7724662POLGc.1917C>T (p.Thr639=)
c.1518C>T (p.Thr506=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.646+8C>T (n.646+8C>T)
c.989C>T
c.1494C>T
c.237C>T (p.Thr79=)
n.2115C>T
n.2020C>T
c.299C>T
c.106C>T
n.3C>T
n.119C>T
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325482G>CCA492289196POLGc.1917C>G (p.Thr639=)
c.1518C>G (p.Thr506=)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.646+8C>G (n.646+8C>G)
c.989C>G
c.1494C>G
c.237C>G (p.Thr79=)
n.2115C>G
n.2020C>G
c.299C>G
c.106C>G
n.3C>G
n.119C>G
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325482G=CA2194549858POLGc.1917C= (p.Thr639=)
c.1518C= (p.Thr506=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.646+8C= (n.646+8C=)
c.989C=
c.1494C=
c.237C= (p.Thr79=)
n.2115C=
n.2020C=
c.299C=
c.106C=
n.3C=
n.119C=
c.*1300C= (n.*1300C=)
15g.89325482G>TCA492289197POLGc.1917C>A (p.Thr639=)
c.1518C>A (p.Thr506=)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.646+8C>A (n.646+8C>A)
c.989C>A
c.1494C>A
c.237C>A (p.Thr79=)
n.2115C>A
n.2020C>A
c.299C>A
c.106C>A
n.3C>A
n.119C>A
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
 gnomAD v4
15g.89325483G>ACA393759037POLGc.1916C>T (p.Thr639Ile)
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.646+7C>T (n.646+7C>T)
c.988C>T
c.1493C>T
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.2114C>T
n.2019C>T
c.298C>T
c.105C>T
n.2C>T
n.118C>T
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
 dbSNP
15g.89325483G>CCA393759039POLGc.1916C>G (p.Thr639Ser)
c.1517C>G (p.Thr506Ser)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.646+7C>G (n.646+7C>G)
c.988C>G
c.1493C>G
c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.2114C>G
n.2019C>G
c.298C>G
c.105C>G
n.2C>G
n.118C>G
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
15g.89325483G=CA2194549864POLGc.1916C= (p.Thr639=)
c.1517C= (p.Thr506=)
c.*483C= (n.*483C=)
c.646+7C= (n.646+7C=)
c.988C=
c.1493C=
c.236C= (p.Thr79=)
n.2114C=
n.2019C=
c.298C=
c.105C=
n.2C=
n.118C=
c.*1299C= (n.*1299C=)
15g.89325483G>TCA393759041POLGc.1916C>A (p.Thr639Asn)
c.1517C>A (p.Thr506Asn)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.646+7C>A (n.646+7C>A)
c.988C>A
c.1493C>A
c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.2114C>A
n.2019C>A
c.298C>A
c.105C>A
n.2C>A
n.118C>A
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
15g.89325484T>ACA393759044POLGc.1915A>T (p.Thr639Ser)
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.646+6A>T (n.646+6A>T)
c.987A>T
c.1492A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.2113A>T
n.2018A>T
c.297A>T
c.104A>T
n.1A>T
n.117A>T
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
15g.89325484T>CCA393759045POLGc.1915A>G (p.Thr639Ala)
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.646+6A>G (n.646+6A>G)
c.987A>G
c.1492A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.2113A>G
n.2018A>G
c.297A>G
c.104A>G
n.1A>G
n.117A>G
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89325484T>GCA393759047POLGc.1915A>C (p.Thr639Pro)
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.646+6A>C (n.646+6A>C)
c.987A>C
c.1492A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.2113A>C
n.2018A>C
c.297A>C
c.104A>C
n.1A>C
n.117A>C
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
15g.89325485G>ACA492289198POLGc.1914C>T (p.Thr638=)
c.1515C>T (p.Thr505=)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.646+5C>T (n.646+5C>T)
c.986C>T
c.1491C>T
c.234C>T (p.Thr78=)
n.2112C>T
n.2017C>T
c.296C>T
c.103C>T
n.116C>T
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
15g.89325485G>CCA492289199POLGc.1914C>G (p.Thr638=)
c.1515C>G (p.Thr505=)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.646+5C>G (n.646+5C>G)
c.986C>G
c.1491C>G
c.234C>G (p.Thr78=)
n.2112C>G
n.2017C>G
c.296C>G
c.103C>G
n.116C>G
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
15g.89325485G>TCA492289200POLGc.1914C>A (p.Thr638=)
c.1515C>A (p.Thr505=)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.646+5C>A (n.646+5C>A)
c.986C>A
c.1491C>A
c.234C>A (p.Thr78=)
n.2112C>A
n.2017C>A
c.296C>A
c.103C>A
n.116C>A
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
 gnomAD v4
15g.89325486G>ACA393759049POLGc.1913C>T (p.Thr638Ile)
c.1514C>T (p.Thr505Ile)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.646+4C>T (n.646+4C>T)
c.985C>T
c.1490C>T
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.2111C>T
n.2016C>T
c.295C>T
c.102C>T
n.115C>T
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
15g.89325486G>CCA7724663POLGc.1913C>G (p.Thr638Ser)
c.1514C>G (p.Thr505Ser)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.646+4C>G (n.646+4C>G)
c.985C>G
c.1490C>G
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.2111C>G
n.2016C>G
c.295C>G
c.102C>G
n.115C>G
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325486G=CA2194549869POLGc.1913C= (p.Thr638=)
c.1514C= (p.Thr505=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.646+4C= (n.646+4C=)
c.985C=
c.1490C=
c.233C= (p.Thr78=)
n.2111C=
n.2016C=
c.295C=
c.102C=
n.115C=
c.*1296C= (n.*1296C=)
15g.89325486G>TCA393759051POLGc.1913C>A (p.Thr638Asn)
c.1514C>A (p.Thr505Asn)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.646+4C>A (n.646+4C>A)
c.985C>A
c.1490C>A
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.2111C>A
n.2016C>A
c.295C>A
c.102C>A
n.115C>A
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
 gnomAD v4
15g.89325487T>ACA393759055POLGc.1912A>T (p.Thr638Ser)
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.646+3A>T (n.646+3A>T)
c.984A>T
c.1489A>T
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.2110A>T
n.2015A>T
c.294A>T
c.101A>T
n.114A>T
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
15g.89325487T>CCA393759054POLGc.1912A>G (p.Thr638Ala)
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.646+3A>G (n.646+3A>G)
c.984A>G
c.1489A>G
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.2110A>G
n.2015A>G
c.294A>G
c.101A>G
n.114A>G
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.89325487T>GCA393759053POLGc.1912A>C (p.Thr638Pro)
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.646+3A>C (n.646+3A>C)
c.984A>C
c.1489A>C
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.2110A>C
n.2015A>C
c.294A>C
c.101A>C
n.114A>C
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
15g.89325487T=CA2194549875POLGc.1912A= (p.Thr638=)
c.1513A= (p.Thr505=)
c.*479A= (n.*479A=)
c.646+3A= (n.646+3A=)
c.984A=
c.1489A=
c.232A= (p.Thr78=)
n.2110A=
n.2015A=
c.294A=
c.101A=
n.114A=
c.*1295A= (n.*1295A=)
15g.89325487dupCA2739269673POLGc.1912dup (p.Thr638AsnfsTer?)
c.1513dup (p.Thr505AsnfsTer?)
c.*479dup (n.*479dup)
c.646+3dup (n.646+3dup)
c.984dup
c.1489dup
c.232dup (p.Thr78AsnfsTer?)
n.2110dup
n.2015dup
c.294dup
c.101dup
n.114dup
c.*1295dup (n.*1295dup)
 ClinVar
15g.89325488A=CA2194549886POLGc.1911T= (p.Gly637=)
c.1512T= (p.Gly504=)
c.*478T= (n.*478T=)
c.646+2T= (n.646+2T=)
c.983T=
c.1488T=
c.231T= (p.Gly77=)
n.2109T=
n.2014T=
c.293T=
c.100T=
n.113T=
c.*1294T= (n.*1294T=)
15g.89325488A>CCA492289204POLGc.1911T>G (p.Gly637=)
c.1512T>G (p.Gly504=)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.646+2T>G (n.646+2T>G)
c.983T>G
c.1488T>G
c.231T>G (p.Gly77=)
n.2109T>G
n.2014T>G
c.293T>G
c.100T>G
n.113T>G
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
 dbSNP
15g.89325488A>GCA492289202POLGc.1911T>C (p.Gly637=)
c.1512T>C (p.Gly504=)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.646+2T>C (n.646+2T>C)
c.983T>C
c.1488T>C
c.231T>C (p.Gly77=)
n.2109T>C
n.2014T>C
c.293T>C
c.100T>C
n.113T>C
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
15g.89325488A>TCA492289203POLGc.1911T>A (p.Gly637=)
c.1512T>A (p.Gly504=)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.646+2T>A (n.646+2T>A)
c.983T>A
c.1488T>A
c.231T>A (p.Gly77=)
n.2109T>A
n.2014T>A
c.293T>A
c.100T>A
n.113T>A
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
15g.89325489C>ACA393759057POLGc.1910G>T (p.Gly637Val)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.646+1G>T (n.646+1G>T)
c.982G>T
c.1487G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
n.2108G>T
n.2013G>T
c.292G>T
c.99G>T
n.112G>T
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
15g.89325489C=CA2194549890POLGc.1910G= (p.Gly637=)
c.1511G= (p.Gly504=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.646+1G= (n.646+1G=)
c.982G=
c.1487G=
c.230G= (p.Gly77=)
n.2108G=
n.2013G=
c.292G=
c.99G=
n.112G=
c.*1293G= (n.*1293G=)
15g.89325489C>GCA393759059POLGc.1910G>C (p.Gly637Ala)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.646+1G>C (n.646+1G>C)
c.982G>C
c.1487G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.2108G>C
n.2013G>C
c.292G>C
c.99G>C
n.112G>C
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
15g.89325489C>TCA7724664POLGc.1910G>A (p.Gly637Asp)
c.1511G>A (p.Gly504Asp)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.646+1G>A (n.646+1G>A)
c.982G>A
c.1487G>A
c.230G>A (p.Gly77Asp)
n.2108G>A
n.2013G>A
c.292G>A
c.99G>A
n.112G>A
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325490C>ACA393759062POLGc.1909G>T (p.Gly637Cys)
c.1510G>T (p.Gly504Cys)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.981G>T
c.1486G>T
c.229G>T (p.Gly77Cys)
n.2107G>T
n.2012G>T
c.291G>T
c.98G>T
n.111G>T
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325490C>GCA393759064POLGc.1909G>C (p.Gly637Arg)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.981G>C
c.1486G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.2107G>C
n.2012G>C
c.291G>C
c.98G>C
n.111G>C
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
 ClinVar
15g.89325490C>TCA393759065POLGc.1909G>A (p.Gly637Ser)
c.1510G>A (p.Gly504Ser)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.981G>A
c.1486G>A
c.229G>A (p.Gly77Ser)
n.2107G>A
n.2012G>A
c.291G>A
c.98G>A
n.111G>A
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
15g.89325491T>ACA492289206POLGc.1908A>T (p.Thr636=)
c.1509A>T (p.Thr503=)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.645A>T (p.Thr215=)
c.980A>T
c.1485A>T
c.228A>T (p.Thr76=)
n.2106A>T
n.2011A>T
c.290A>T
c.97A>T
n.110A>T
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
15g.89325491T>CCA492289207POLGc.1908A>G (p.Thr636=)
c.1509A>G (p.Thr503=)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.645A>G (p.Thr215=)
c.980A>G
c.1485A>G
c.228A>G (p.Thr76=)
n.2106A>G
n.2011A>G
c.290A>G
c.97A>G
n.110A>G
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325491T>GCA492289208POLGc.1908A>C (p.Thr636=)
c.1509A>C (p.Thr503=)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.645A>C (p.Thr215=)
c.980A>C
c.1485A>C
c.228A>C (p.Thr76=)
n.2106A>C
n.2011A>C
c.290A>C
c.97A>C
n.110A>C
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
15g.89325491T=CA2194549896POLGc.1908A= (p.Thr636=)
c.1509A= (p.Thr503=)
c.*475A= (n.*475A=)
c.645A= (p.Thr215=)
c.980A=
c.1485A=
c.228A= (p.Thr76=)
n.2106A=
n.2011A=
c.290A=
c.97A=
n.110A=
c.*1291A= (n.*1291A=)
15g.89325492G>ACA393759067POLGc.1907C>T (p.Thr636Ile)
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.979C>T
c.1484C>T
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.2105C>T
n.2010C>T
c.289C>T
c.96C>T
n.109C>T
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
15g.89325492G>CCA274554251POLGc.1907C>G (p.Thr636Arg)
c.1508C>G (p.Thr503Arg)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.644C>G (p.Thr215Arg)
c.979C>G
c.1484C>G
c.227C>G (p.Thr76Arg)
n.2105C>G
n.2010C>G
c.289C>G
c.96C>G
n.109C>G
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325492G=CA2194549916POLGc.1907C= (p.Thr636=)
c.1508C= (p.Thr503=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.644C= (p.Thr215=)
c.979C=
c.1484C=
c.227C= (p.Thr76=)
n.2105C=
n.2010C=
c.289C=
c.96C=
n.109C=
c.*1290C= (n.*1290C=)
15g.89325492G>TCA393759070POLGc.1907C>A (p.Thr636Lys)
c.1508C>A (p.Thr503Lys)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.644C>A (p.Thr215Lys)
c.979C>A
c.1484C>A
c.227C>A (p.Thr76Lys)
n.2105C>A
n.2010C>A
c.289C>A
c.96C>A
n.109C>A
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
15g.89325493T>ACA393759072POLGc.1906A>T (p.Thr636Ser)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.978A>T
c.1483A>T
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.2104A>T
n.2009A>T
c.288A>T
c.95A>T
n.108A>T
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
15g.89325493T>CCA393759074POLGc.1906A>G (p.Thr636Ala)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.978A>G
c.1483A>G
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.2104A>G
n.2009A>G
c.288A>G
c.95A>G
n.108A>G
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
15g.89325493T>GCA393759075POLGc.1906A>C (p.Thr636Pro)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.978A>C
c.1483A>C
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.2104A>C
n.2009A>C
c.288A>C
c.95A>C
n.108A>C
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
15g.89325494C>ACA10602209POLGc.1905G>T (p.Pro635=)
c.1506G>T (p.Pro502=)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.642G>T (p.Pro214=)
c.977G>T
c.1482G>T
c.225G>T (p.Pro75=)
n.2103G>T
n.2008G>T
c.287G>T
c.94G>T
n.107G>T
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325494C=CA2194549929POLGc.1905G= (p.Pro635=)
c.1506G= (p.Pro502=)
c.*472G= (n.*472G=)
c.642G= (p.Pro214=)
c.977G=
c.1482G=
c.225G= (p.Pro75=)
n.2103G=
n.2008G=
c.287G=
c.94G=
n.107G=
c.*1288G= (n.*1288G=)
15g.89325494C>GCA492289212POLGc.1905G>C (p.Pro635=)
c.1506G>C (p.Pro502=)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.642G>C (p.Pro214=)
c.977G>C
c.1482G>C
c.225G>C (p.Pro75=)
n.2103G>C
n.2008G>C
c.287G>C
c.94G>C
n.107G>C
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
15g.89325494C>TCA7724665POLGc.1905G>A (p.Pro635=)
c.1506G>A (p.Pro502=)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.642G>A (p.Pro214=)
c.977G>A
c.1482G>A
c.225G>A (p.Pro75=)
n.2103G>A
n.2008G>A
c.287G>A
c.94G>A
n.107G>A
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325495G>ACA316652POLGc.1904C>T (p.Pro635Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.976C>T
c.1481C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.2102C>T
n.2007C>T
c.286C>T
c.93C>T
n.106C>T
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325495G>CCA393759081POLGc.1904C>G (p.Pro635Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.976C>G
c.1481C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.2102C>G
n.2007C>G
c.286C>G
c.93C>G
n.106C>G
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
15g.89325495G=CA2194549937POLGc.1904C= (p.Pro635=)
c.1505C= (p.Pro502=)
c.*471C= (n.*471C=)
c.641C= (p.Pro214=)
c.976C=
c.1481C=
c.224C= (p.Pro75=)
n.2102C=
n.2007C=
c.286C=
c.93C=
n.106C=
c.*1287C= (n.*1287C=)
15g.89325495G>TCA393759079POLGc.1904C>A (p.Pro635Gln)
c.1505C>A (p.Pro502Gln)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.641C>A (p.Pro214Gln)
c.976C>A
c.1481C>A
c.224C>A (p.Pro75Gln)
n.2102C>A
n.2007C>A
c.286C>A
c.93C>A
n.106C>A
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
15g.89325496G>ACA393759085POLGc.1903C>T (p.Pro635Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.975C>T
c.1480C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.2101C>T
n.2006C>T
c.285C>T
c.92C>T
n.105C>T
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325496G>CCA393759084POLGc.1903C>G (p.Pro635Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.975C>G
c.1480C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.2101C>G
n.2006C>G
c.285C>G
c.92C>G
n.105C>G
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
15g.89325496G=CA2194549942POLGc.1903C= (p.Pro635=)
c.1504C= (p.Pro502=)
c.*470C= (n.*470C=)
c.640C= (p.Pro214=)
c.975C=
c.1480C=
c.223C= (p.Pro75=)
n.2101C=
n.2006C=
c.285C=
c.92C=
n.105C=
c.*1286C= (n.*1286C=)
15g.89325496G>TCA393759087POLGc.1903C>A (p.Pro635Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.975C>A
c.1480C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.2101C>A
n.2006C>A
c.285C>A
c.92C>A
n.105C>A
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
 gnomAD v4
15g.89325497C>ACA10647467POLGc.1902G>T (p.Leu634=)
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.639G>T (p.Leu213=)
c.974G>T
c.1479G>T
c.222G>T (p.Leu74=)
n.2100G>T
n.2005G>T
c.284G>T
c.91G>T
n.104G>T
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325497C=CA2194549947POLGc.1902G= (p.Leu634=)
c.1503G= (p.Leu501=)
c.*469G= (n.*469G=)
c.639G= (p.Leu213=)
c.974G=
c.1479G=
c.222G= (p.Leu74=)
n.2100G=
n.2005G=
c.284G=
c.91G=
n.104G=
c.*1285G= (n.*1285G=)
15g.89325497C>GCA492289216POLGc.1902G>C (p.Leu634=)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.639G>C (p.Leu213=)
c.974G>C
c.1479G>C
c.222G>C (p.Leu74=)
n.2100G>C
n.2005G>C
c.284G>C
c.91G>C
n.104G>C
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
15g.89325497C>TCA492289218POLGc.1902G>A (p.Leu634=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.639G>A (p.Leu213=)
c.974G>A
c.1479G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
n.2100G>A
n.2005G>A
c.284G>A
c.91G>A
n.104G>A
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
15g.89325498A>CCA393759090POLGc.1901T>G (p.Leu634Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.973T>G
c.1478T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.2099T>G
n.2004T>G
c.283T>G
c.90T>G
n.103T>G
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
15g.89325498A>GCA393759092POLGc.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.973T>C
c.1478T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.2099T>C
n.2004T>C
c.283T>C
c.90T>C
n.103T>C
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
15g.89325498A>TCA393759094POLGc.1901T>A (p.Leu634Gln)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.973T>A
c.1478T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.2099T>A
n.2004T>A
c.283T>A
c.90T>A
n.103T>A
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
15g.89325499G>ACA492289221POLGc.1900C>T (p.Leu634=)
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.637C>T (p.Leu213=)
c.972C>T
c.1477C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
n.2098C>T
n.2003C>T
c.282C>T
c.89C>T
n.102C>T
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325499G>CCA393759096POLGc.1900C>G (p.Leu634Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.972C>G
c.1477C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.2098C>G
n.2003C>G
c.282C>G
c.89C>G
n.102C>G
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
15g.89325499G=CA2194549953POLGc.1900C= (p.Leu634=)
c.1501C= (p.Leu501=)
c.*467C= (n.*467C=)
c.637C= (p.Leu213=)
c.972C=
c.1477C=
c.220C= (p.Leu74=)
n.2098C=
n.2003C=
c.282C=
c.89C=
n.102C=
c.*1283C= (n.*1283C=)
15g.89325499G>TCA393759098POLGc.1900C>A (p.Leu634Met)
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.637C>A (p.Leu213Met)
c.972C>A
c.1477C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.2098C>A
n.2003C>A
c.282C>A
c.89C>A
n.102C>A
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
 gnomAD v4
15g.89325500C>ACA393759100POLGc.1899G>T (p.Lys633Asn)
c.1500G>T (p.Lys500Asn)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.971G>T
c.1476G>T
c.219G>T (p.Lys73Asn)
n.2097G>T
n.2002G>T
c.281G>T
c.88G>T
n.101G>T
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
 gnomAD v4
15g.89325500C=CA2194549956POLGc.1899G= (p.Lys633=)
c.1500G= (p.Lys500=)
c.*466G= (n.*466G=)
c.636G= (p.Lys212=)
c.971G=
c.1476G=
c.219G= (p.Lys73=)
n.2097G=
n.2002G=
c.281G=
c.88G=
n.101G=
c.*1282G= (n.*1282G=)
15g.89325500C>GCA7724666POLGc.1899G>C (p.Lys633Asn)
c.1500G>C (p.Lys500Asn)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.971G>C
c.1476G>C
c.219G>C (p.Lys73Asn)
n.2097G>C
n.2002G>C
c.281G>C
c.88G>C
n.101G>C
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325500C>TCA492289224POLGc.1899G>A (p.Lys633=)
c.1500G>A (p.Lys500=)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.636G>A (p.Lys212=)
c.971G>A
c.1476G>A
c.219G>A (p.Lys73=)
n.2097G>A
n.2002G>A
c.281G>A
c.88G>A
n.101G>A
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
 gnomAD v4
15g.89325501T>ACA393759103POLGc.1898A>T (p.Lys633Met)
c.1499A>T (p.Lys500Met)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.635A>T (p.Lys212Met)
c.970A>T
c.1475A>T
c.218A>T (p.Lys73Met)
n.2096A>T
n.2001A>T
c.280A>T
c.87A>T
n.100A>T
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
15g.89325501T>CCA393759105POLGc.1898A>G (p.Lys633Arg)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.970A>G
c.1475A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.2096A>G
n.2001A>G
c.280A>G
c.87A>G
n.100A>G
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325501T>GCA316852POLGc.1898A>C (p.Lys633Thr)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.970A>C
c.1475A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.2096A>C
n.2001A>C
c.280A>C
c.87A>C
n.100A>C
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325501T=CA2194549961POLGc.1898A= (p.Lys633=)
c.1499A= (p.Lys500=)
c.*465A= (n.*465A=)
c.635A= (p.Lys212=)
c.970A=
c.1475A=
c.218A= (p.Lys73=)
n.2096A=
n.2001A=
c.280A=
c.87A=
n.100A=
c.*1281A= (n.*1281A=)
15g.89325502T>ACA393759107POLGc.1897A>T (p.Lys633Ter)
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.969A>T
c.1474A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.2095A>T
n.2000A>T
c.279A>T
c.86A>T
n.99A>T
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
15g.89325502T>CCA393759108POLGc.1897A>G (p.Lys633Glu)
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.969A>G
c.1474A>G
c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.2095A>G
n.2000A>G
c.279A>G
c.86A>G
n.99A>G
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
15g.89325502T>GCA393759109POLGc.1897A>C (p.Lys633Gln)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.969A>C
c.1474A>C
c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.2095A>C
n.2000A>C
c.279A>C
c.86A>C
n.99A>C
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
15g.89325503G>ACA492289225POLGc.1896C>T (p.Ala632=)
c.1497C>T (p.Ala499=)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.633C>T (p.Ala211=)
c.968C>T
c.1473C>T
c.216C>T (p.Ala72=)
n.2094C>T
n.1999C>T
c.278C>T
c.85C>T
n.98C>T
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
 gnomAD v4
15g.89325503G>CCA7724667POLGc.1896C>G (p.Ala632=)
c.1497C>G (p.Ala499=)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.633C>G (p.Ala211=)
c.968C>G
c.1473C>G
c.216C>G (p.Ala72=)
n.2094C>G
n.1999C>G
c.278C>G
c.85C>G
n.98C>G
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325503G=CA2194549986POLGc.1896C= (p.Ala632=)
c.1497C= (p.Ala499=)
c.*463C= (n.*463C=)
c.633C= (p.Ala211=)
c.968C=
c.1473C=
c.216C= (p.Ala72=)
n.2094C=
n.1999C=
c.278C=
c.85C=
n.98C=
c.*1279C= (n.*1279C=)
15g.89325503G>TCA492289228POLGc.1896C>A (p.Ala632=)
c.1497C>A (p.Ala499=)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.633C>A (p.Ala211=)
c.968C>A
c.1473C>A
c.216C>A (p.Ala72=)
n.2094C>A
n.1999C>A
c.278C>A
c.85C>A
n.98C>A
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
 gnomAD v4
15g.89325504G>ACA393759114POLGc.1895C>T (p.Ala632Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.967C>T
c.1472C>T
c.215C>T (p.Ala72Val)
n.2093C>T
n.1998C>T
c.277C>T
c.84C>T
n.97C>T
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
 gnomAD v4
15g.89325504G>CCA393759111POLGc.1895C>G (p.Ala632Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.967C>G
c.1472C>G
c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.2093C>G
n.1998C>G
c.277C>G
c.84C>G
n.97C>G
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
15g.89325504G>TCA393759112POLGc.1895C>A (p.Ala632Asp)
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.967C>A
c.1472C>A
c.215C>A (p.Ala72Asp)
n.2093C>A
n.1998C>A
c.277C>A
c.84C>A
n.97C>A
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
15g.89325505C>ACA393759116POLGc.1894G>T (p.Ala632Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.966G>T
c.1471G>T
c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.2092G>T
n.1997G>T
c.276G>T
c.83G>T
n.96G>T
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
15g.89325505C=CA2194549991POLGc.1894G= (p.Ala632=)
c.1495G= (p.Ala499=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.631G= (p.Ala211=)
c.966G=
c.1471G=
c.214G= (p.Ala72=)
n.2092G=
n.1997G=
c.276G=
c.83G=
n.96G=
c.*1277G= (n.*1277G=)
15g.89325505C>GCA393759118POLGc.1894G>C (p.Ala632Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.966G>C
c.1471G>C
c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.2092G>C
n.1997G>C
c.276G>C
c.83G>C
n.96G>C
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
 gnomAD v4
15g.89325505C>TCA10602208POLGc.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.966G>A
c.1471G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.2092G>A
n.1997G>A
c.276G>A
c.83G>A
n.96G>A
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325506C>ACA492289231POLGc.1893G>T (p.Leu631=)
c.1494G>T (p.Leu498=)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.630G>T (p.Leu210=)
c.965G>T
c.1470G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
n.2091G>T
n.1996G>T
c.275G>T
c.82G>T
n.95G>T
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
15g.89325506C=CA2194549996POLGc.1893G= (p.Leu631=)
c.1494G= (p.Leu498=)
c.*460G= (n.*460G=)
c.630G= (p.Leu210=)
c.965G=
c.1470G=
c.213G= (p.Leu71=)
n.2091G=
n.1996G=
c.275G=
c.82G=
n.95G=
c.*1276G= (n.*1276G=)
15g.89325506C>GCA492289232POLGc.1893G>C (p.Leu631=)
c.1494G>C (p.Leu498=)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.630G>C (p.Leu210=)
c.965G>C
c.1470G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
n.2091G>C
n.1996G>C
c.275G>C
c.82G>C
n.95G>C
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
15g.89325506C>TCA492289234POLGc.1893G>A (p.Leu631=)
c.1494G>A (p.Leu498=)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.630G>A (p.Leu210=)
c.965G>A
c.1470G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
n.2091G>A
n.1996G>A
c.275G>A
c.82G>A
n.95G>A
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325507A>CCA393759121POLGc.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.964T>G
c.1469T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.2090T>G
n.1995T>G
c.274T>G
c.81T>G
n.94T>G
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
15g.89325507A>GCA393759122POLGc.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.964T>C
c.1469T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.2090T>C
n.1995T>C
c.274T>C
c.81T>C
n.94T>C
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
15g.89325507A>TCA393759124POLGc.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.964T>A
c.1469T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.2090T>A
n.1995T>A
c.274T>A
c.81T>A
n.94T>A
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
15g.89325508G>ACA492289236POLGc.1891C>T (p.Leu631=)
c.1492C>T (p.Leu498=)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.628C>T (p.Leu210=)
c.963C>T
c.1468C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
n.2089C>T
n.1994C>T
c.273C>T
c.80C>T
n.93C>T
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325508G>CCA393759128POLGc.1891C>G (p.Leu631Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.963C>G
c.1468C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.2089C>G
n.1994C>G
c.273C>G
c.80C>G
n.93C>G
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
15g.89325508G=CA2194549999POLGc.1891C= (p.Leu631=)
c.1492C= (p.Leu498=)
c.*458C= (n.*458C=)
c.628C= (p.Leu210=)
c.963C=
c.1468C=
c.211C= (p.Leu71=)
n.2089C=
n.1994C=
c.273C=
c.80C=
n.93C=
c.*1274C= (n.*1274C=)
15g.89325508G>TCA393759127POLGc.1891C>A (p.Leu631Met)
c.1492C>A (p.Leu498Met)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.963C>A
c.1468C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
n.2089C>A
n.1994C>A
c.273C>A
c.80C>A
n.93C>A
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
 gnomAD v4
15g.89325509delCA2630252190POLGc.1891del (p.Leu631TrpfsTer?)
c.1492del (p.Leu498TrpfsTer?)
c.*458del (n.*458del)
c.628del (p.Leu210TrpfsTer?)
c.963del
c.1468del
c.211del (p.Leu71TrpfsTer?)
n.2089del
n.1994del
c.273del
c.80del
n.93del
c.*1274del (n.*1274del)
 gnomAD v4
15g.89325509G>ACA292882POLGc.1890C>T (p.Asn630=)
c.1491C>T (p.Asn497=)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.627C>T (p.Asn209=)
c.962C>T
c.1467C>T
c.210C>T (p.Asn70=)
n.2088C>T
n.1993C>T
c.272C>T
c.79C>T
n.92C>T
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325509G>CCA393759132POLGc.1890C>G (p.Asn630Lys)
c.1491C>G (p.Asn497Lys)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.627C>G (p.Asn209Lys)
c.962C>G
c.1467C>G
c.210C>G (p.Asn70Lys)
n.2088C>G
n.1993C>G
c.272C>G
c.79C>G
n.92C>G
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
 gnomAD v4
15g.89325509G=CA2194550006POLGc.1890C= (p.Asn630=)
c.1491C= (p.Asn497=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.627C= (p.Asn209=)
c.962C=
c.1467C=
c.210C= (p.Asn70=)
n.2088C=
n.1993C=
c.272C=
c.79C=
n.92C=
c.*1273C= (n.*1273C=)
15g.89325509G>TCA393759133POLGc.1890C>A (p.Asn630Lys)
c.1491C>A (p.Asn497Lys)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.627C>A (p.Asn209Lys)
c.962C>A
c.1467C>A
c.210C>A (p.Asn70Lys)
n.2088C>A
n.1993C>A
c.272C>A
c.79C>A
n.92C>A
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
15g.89325510T>ACA393759136POLGc.1889A>T (p.Asn630Ile)
c.1490A>T (p.Asn497Ile)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
c.961A>T
c.1466A>T
c.209A>T (p.Asn70Ile)
n.2087A>T
n.1992A>T
c.271A>T
c.78A>T
n.91A>T
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
15g.89325510T>CCA316850POLGc.1889A>G (p.Asn630Ser)
c.1490A>G (p.Asn497Ser)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
c.961A>G
c.1466A>G
c.209A>G (p.Asn70Ser)
n.2087A>G
n.1992A>G
c.271A>G
c.78A>G
n.91A>G
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325510T>GCA393759138POLGc.1889A>C (p.Asn630Thr)
c.1490A>C (p.Asn497Thr)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
c.961A>C
c.1466A>C
c.209A>C (p.Asn70Thr)
n.2087A>C
n.1992A>C
c.271A>C
c.78A>C
n.91A>C
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
 dbSNP
15g.89325510T=CA2194550015POLGc.1889A= (p.Asn630=)
c.1490A= (p.Asn497=)
c.*456A= (n.*456A=)
c.626A= (p.Asn209=)
c.961A=
c.1466A=
c.209A= (p.Asn70=)
n.2087A=
n.1992A=
c.271A=
c.78A=
n.91A=
c.*1272A= (n.*1272A=)
15g.89325511T>ACA393759141POLGc.1888A>T (p.Asn630Tyr)
c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.960A>T
c.1465A>T
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
n.2086A>T
n.1991A>T
c.270A>T
c.77A>T
n.90A>T
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
15g.89325511T>CCA393759144POLGc.1888A>G (p.Asn630Asp)
c.1489A>G (p.Asn497Asp)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
c.960A>G
c.1465A>G
c.208A>G (p.Asn70Asp)
n.2086A>G
n.1991A>G
c.270A>G
c.77A>G
n.90A>G
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
15g.89325511T>GCA393759142POLGc.1888A>C (p.Asn630His)
c.1489A>C (p.Asn497His)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.625A>C (p.Asn209His)
c.960A>C
c.1465A>C
c.208A>C (p.Asn70His)
n.2086A>C
n.1991A>C
c.270A>C
c.77A>C
n.90A>C
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
15g.89325511_89325512delinsTGCA2194550018POLGc.1887_1888delinsCA (p.Asp629=)
c.1488_1489delinsCA (p.Asp496=)
c.*454_*455delinsCA (n.*454_*455delinsCA)
c.624_625delinsCA (p.Asp208=)
c.959_960delinsCA
c.1464_1465delinsCA
c.207_208delinsCA (p.Asp69=)
n.2085_2086delinsCA
n.1990_1991delinsCA
c.269_270delinsCA
c.76_77delinsCA
n.89_90delinsCA
c.*1270_*1271delinsCA (n.*1270_*1271delinsCA)
15g.89325512delCA1139664121POLGc.1887del (p.Asp629GlufsTer?)
c.1488del (p.Asp496GlufsTer?)
c.*454del (n.*454del)
c.624del (p.Asp208GlufsTer?)
c.959del
c.1464del
c.207del (p.Asp69GlufsTer?)
n.2085del
n.1990del
c.269del
c.76del
n.89del
c.*1270del (n.*1270del)
 ClinVar dbSNP
15g.89325512G>ACA10602207POLGc.1887C>T (p.Asp629=)
c.1488C>T (p.Asp496=)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.624C>T (p.Asp208=)
c.959C>T
c.1464C>T
c.207C>T (p.Asp69=)
n.2085C>T
n.1990C>T
c.269C>T
c.76C>T
n.89C>T
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325512G>CCA393759147POLGc.1887C>G (p.Asp629Glu)
c.1488C>G (p.Asp496Glu)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.624C>G (p.Asp208Glu)
c.959C>G
c.1464C>G
c.207C>G (p.Asp69Glu)
n.2085C>G
n.1990C>G
c.269C>G
c.76C>G
n.89C>G
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325512G=CA2194550026POLGc.1887C= (p.Asp629=)
c.1488C= (p.Asp496=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.624C= (p.Asp208=)
c.959C=
c.1464C=
c.207C= (p.Asp69=)
n.2085C=
n.1990C=
c.269C=
c.76C=
n.89C=
c.*1270C= (n.*1270C=)
15g.89325512G>TCA393759149POLGc.1887C>A (p.Asp629Glu)
c.1488C>A (p.Asp496Glu)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.624C>A (p.Asp208Glu)
c.959C>A
c.1464C>A
c.207C>A (p.Asp69Glu)
n.2085C>A
n.1990C>A
c.269C>A
c.76C>A
n.89C>A
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
 gnomAD v4
15g.89325513T>ACA393759150POLGc.1886A>T (p.Asp629Val)
c.1487A>T (p.Asp496Val)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.958A>T
c.1463A>T
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.2084A>T
n.1989A>T
c.268A>T
c.75A>T
n.88A>T
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
15g.89325513T>CCA393759152POLGc.1886A>G (p.Asp629Gly)
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.958A>G
c.1463A>G
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.2084A>G
n.1989A>G
c.268A>G
c.75A>G
n.88A>G
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
15g.89325513T>GCA16620022POLGc.1886A>C (p.Asp629Ala)
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.958A>C
c.1463A>C
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.2084A>C
n.1989A>C
c.268A>C
c.75A>C
n.88A>C
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325513T=CA2194550061POLGc.1886A= (p.Asp629=)
c.1487A= (p.Asp496=)
c.*453A= (n.*453A=)
c.623A= (p.Asp208=)
c.958A=
c.1463A=
c.206A= (p.Asp69=)
n.2084A=
n.1989A=
c.268A=
c.75A=
n.88A=
c.*1269A= (n.*1269A=)
15g.89325514C>ACA393759159POLGc.1885G>T (p.Asp629Tyr)
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.957G>T
c.1462G>T
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.2083G>T
n.1988G>T
c.267G>T
c.74G>T
n.87G>T
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
15g.89325514C=CA2194550073POLGc.1885G= (p.Asp629=)
c.1486G= (p.Asp496=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.622G= (p.Asp208=)
c.957G=
c.1462G=
c.205G= (p.Asp69=)
n.2083G=
n.1988G=
c.267G=
c.74G=
n.87G=
c.*1268G= (n.*1268G=)
15g.89325514C>GCA393759155POLGc.1885G>C (p.Asp629His)
c.1486G>C (p.Asp496His)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.622G>C (p.Asp208His)
c.957G>C
c.1462G>C
c.205G>C (p.Asp69His)
n.2083G>C
n.1988G>C
c.267G>C
c.74G>C
n.87G>C
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.89325514C>TCA393759157POLGc.1885G>A (p.Asp629Asn)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.957G>A
c.1462G>A
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.2083G>A
n.1988G>A
c.267G>A
c.74G>A
n.87G>A
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
15g.89325515C>ACA492289239POLGc.1884G>T (p.Arg628=)
c.1485G>T (p.Arg495=)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.621G>T (p.Arg207=)
c.956G>T
c.1461G>T
c.204G>T (p.Arg68=)
n.2082G>T
n.1987G>T
c.266G>T
c.73G>T
n.86G>T
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
 ClinVar
15g.89325515C>GCA492289241POLGc.1884G>C (p.Arg628=)
c.1485G>C (p.Arg495=)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.621G>C (p.Arg207=)
c.956G>C
c.1461G>C
c.204G>C (p.Arg68=)
n.2082G>C
n.1987G>C
c.266G>C
c.73G>C
n.86G>C
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
15g.89325515C>TCA492289240POLGc.1884G>A (p.Arg628=)
c.1485G>A (p.Arg495=)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.621G>A (p.Arg207=)
c.956G>A
c.1461G>A
c.204G>A (p.Arg68=)
n.2082G>A
n.1987G>A
c.266G>A
c.73G>A
n.86G>A
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
 gnomAD v4
15g.89325516C>ACA393759162POLGc.1883G>T (p.Arg628Leu)
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.955G>T
c.1460G>T
c.203G>T (p.Arg68Leu)
n.2081G>T
n.1986G>T
c.265G>T
c.72G>T
n.85G>T
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
 COSMIC
15g.89325516C=CA2194550079POLGc.1883G= (p.Arg628=)
c.1484G= (p.Arg495=)
c.*450G= (n.*450G=)
c.620G= (p.Arg207=)
c.955G=
c.1460G=
c.203G= (p.Arg68=)
n.2081G=
n.1986G=
c.265G=
c.72G=
n.85G=
c.*1266G= (n.*1266G=)
15g.89325516C>GCA274554308POLGc.1883G>C (p.Arg628Pro)
c.1484G>C (p.Arg495Pro)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.620G>C (p.Arg207Pro)
c.955G>C
c.1460G>C
c.203G>C (p.Arg68Pro)
n.2081G>C
n.1986G>C
c.265G>C
c.72G>C
n.85G>C
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89325516C>TCA316650POLGc.1883G>A (p.Arg628Gln)
c.1484G>A (p.Arg495Gln)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.620G>A (p.Arg207Gln)
c.955G>A
c.1460G>A
c.203G>A (p.Arg68Gln)
n.2081G>A
n.1986G>A
c.265G>A
c.72G>A
n.85G>A
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325517G>ACA7724668POLGc.1882C>T (p.Arg628Trp)
c.1483C>T (p.Arg495Trp)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.619C>T (p.Arg207Trp)
c.954C>T
c.1459C>T
c.202C>T (p.Arg68Trp)
n.2080C>T
n.1985C>T
c.264C>T
c.71C>T
n.84C>T
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325517G>CCA393759165POLGc.1882C>G (p.Arg628Gly)
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.619C>G (p.Arg207Gly)
c.954C>G
c.1459C>G
c.202C>G (p.Arg68Gly)
n.2080C>G
n.1985C>G
c.264C>G
c.71C>G
n.84C>G
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
15g.89325517G=CA2194550086POLGc.1882C= (p.Arg628=)
c.1483C= (p.Arg495=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.619C= (p.Arg207=)
c.954C=
c.1459C=
c.202C= (p.Arg68=)
n.2080C=
n.1985C=
c.264C=
c.71C=
n.84C=
c.*1265C= (n.*1265C=)
15g.89325517G>TCA492289245POLGc.1882C>A (p.Arg628=)
c.1483C>A (p.Arg495=)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.619C>A (p.Arg207=)
c.954C>A
c.1459C>A
c.202C>A (p.Arg68=)
n.2080C>A
n.1985C>A
c.264C>A
c.71C>A
n.84C>A
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
 gnomAD v4
15g.89325518C>ACA492289246POLGc.1881G>T (p.Arg627=)
c.1482G>T (p.Arg494=)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.618G>T (p.Arg206=)
c.953G>T
c.1458G>T
c.201G>T (p.Arg67=)
n.2079G>T
n.1984G>T
c.263G>T
c.70G>T
n.83G>T
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
15g.89325518C>GCA492289247POLGc.1881G>C (p.Arg627=)
c.1482G>C (p.Arg494=)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.618G>C (p.Arg206=)
c.953G>C
c.1458G>C
c.201G>C (p.Arg67=)
n.2079G>C
n.1984G>C
c.263G>C
c.70G>C
n.83G>C
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
15g.89325518C>TCA492289248POLGc.1881G>A (p.Arg627=)
c.1482G>A (p.Arg494=)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.618G>A (p.Arg206=)
c.953G>A
c.1458G>A
c.201G>A (p.Arg67=)
n.2079G>A
n.1984G>A
c.263G>A
c.70G>A
n.83G>A
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
 gnomAD v4
15g.89325519C>ACA393759166POLGc.1880G>T (p.Arg627Leu)
c.1481G>T (p.Arg494Leu)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.952G>T
c.1457G>T
c.200G>T (p.Arg67Leu)
n.2078G>T
n.1983G>T
c.262G>T
c.69G>T
n.82G>T
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
15g.89325519C=CA2194550094POLGc.1880G= (p.Arg627=)
c.1481G= (p.Arg494=)
c.*447G= (n.*447G=)
c.617G= (p.Arg206=)
c.952G=
c.1457G=
c.200G= (p.Arg67=)
n.2078G=
n.1983G=
c.262G=
c.69G=
n.82G=
c.*1263G= (n.*1263G=)
15g.89325519C>GCA393759169POLGc.1880G>C (p.Arg627Pro)
c.1481G>C (p.Arg494Pro)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.952G>C
c.1457G>C
c.200G>C (p.Arg67Pro)
n.2078G>C
n.1983G>C
c.262G>C
c.69G>C
n.82G>C
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
15g.89325519C>TCA7724669POLGc.1880G>A (p.Arg627Gln)
c.1481G>A (p.Arg494Gln)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.617G>A (p.Arg206Gln)
c.952G>A
c.1457G>A
c.200G>A (p.Arg67Gln)
n.2078G>A
n.1983G>A
c.262G>A
c.69G>A
n.82G>A
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325520G>ACA256887POLGc.1879C>T (p.Arg627Trp)
c.1480C>T (p.Arg494Trp)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.616C>T (p.Arg206Trp)
c.951C>T
c.1456C>T
c.199C>T (p.Arg67Trp)
n.2077C>T
n.1982C>T
c.261C>T
c.68C>T
n.81C>T
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89325520G>CCA393759172POLGc.1879C>G (p.Arg627Gly)
c.1480C>G (p.Arg494Gly)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.951C>G
c.1456C>G
c.199C>G (p.Arg67Gly)
n.2077C>G
n.1982C>G
c.261C>G
c.68C>G
n.81C>G
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
15g.89325520G=CA2194550101POLGc.1879C= (p.Arg627=)
c.1480C= (p.Arg494=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.616C= (p.Arg206=)
c.951C=
c.1456C=
c.199C= (p.Arg67=)
n.2077C=
n.1982C=
c.261C=
c.68C=
n.81C=
c.*1262C= (n.*1262C=)
15g.89325520G>TCA492289252POLGc.1879C>A (p.Arg627=)
c.1480C>A (p.Arg494=)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.616C>A (p.Arg206=)
c.951C>A
c.1456C>A
c.199C>A (p.Arg67=)
n.2077C>A
n.1982C>A
c.261C>A
c.68C>A
n.81C>A
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
 gnomAD v4
15g.89325521C>ACA492289256POLGc.1878G>T (p.Gly626=)
c.1479G>T (p.Gly493=)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.615G>T (p.Gly205=)
c.950G>T
c.1455G>T
c.198G>T (p.Gly66=)
n.2076G>T
n.1981G>T
c.260G>T
c.67G>T
n.80G>T
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
15g.89325521C>GCA492289257POLGc.1878G>C (p.Gly626=)
c.1479G>C (p.Gly493=)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.615G>C (p.Gly205=)
c.950G>C
c.1455G>C
c.198G>C (p.Gly66=)
n.2076G>C
n.1981G>C
c.260G>C
c.67G>C
n.80G>C
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
15g.89325521C>TCA492289258POLGc.1878G>A (p.Gly626=)
c.1479G>A (p.Gly493=)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.615G>A (p.Gly205=)
c.950G>A
c.1455G>A
c.198G>A (p.Gly66=)
n.2076G>A
n.1981G>A
c.260G>A
c.67G>A
n.80G>A
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
15g.89325523delCA2630252246POLGc.1878del (p.Arg627GlyfsTer?)
c.1479del (p.Arg494GlyfsTer?)
c.*445del (n.*445del)
c.615del (p.Arg206GlyfsTer?)
c.950del
c.1455del
c.198del (p.Arg67GlyfsTer?)
n.2076del
n.1981del
c.260del
c.67del
n.80del
c.*1261del (n.*1261del)
 gnomAD v4
15g.89325522C>ACA393759174POLGc.1877G>T (p.Gly626Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.949G>T
c.1454G>T
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.2075G>T
n.1980G>T
c.259G>T
c.66G>T
n.79G>T
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
15g.89325522C=CA2194550106POLGc.1877G= (p.Gly626=)
c.1478G= (p.Gly493=)
c.*444G= (n.*444G=)
c.614G= (p.Gly205=)
c.949G=
c.1454G=
c.197G= (p.Gly66=)
n.2075G=
n.1980G=
c.259G=
c.66G=
n.79G=
c.*1260G= (n.*1260G=)
15g.89325522C>GCA393759175POLGc.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.949G>C
c.1454G>C
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.2075G>C
n.1980G>C
c.259G>C
c.66G>C
n.79G>C
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
15g.89325522C>TCA393759176POLGc.1877G>A (p.Gly626Glu)
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.614G>A (p.Gly205Glu)
c.949G>A
c.1454G>A
c.197G>A (p.Gly66Glu)
n.2075G>A
n.1980G>A
c.259G>A
c.66G>A
n.79G>A
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325523C>ACA393759177POLGc.1876G>T (p.Gly626Trp)
c.1477G>T (p.Gly493Trp)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.613G>T (p.Gly205Trp)
c.948G>T
c.1453G>T
c.196G>T (p.Gly66Trp)
n.2074G>T
n.1979G>T
c.258G>T
c.65G>T
n.78G>T
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
15g.89325523C>GCA393759178POLGc.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.948G>C
c.1453G>C
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.2074G>C
n.1979G>C
c.258G>C
c.65G>C
n.78G>C
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
 gnomAD v4
15g.89325523C>TCA393759179POLGc.1876G>A (p.Gly626Arg)
c.1477G>A (p.Gly493Arg)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.613G>A (p.Gly205Arg)
c.948G>A
c.1453G>A
c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.2074G>A
n.1979G>A
c.258G>A
c.65G>A
n.78G>A
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
15g.89325524A>CCA492289260POLGc.1875T>G (p.Pro625=)
c.1476T>G (p.Pro492=)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.612T>G (p.Pro204=)
c.947T>G
c.1452T>G
c.195T>G (p.Pro65=)
n.2073T>G
n.1978T>G
c.257T>G
c.64T>G
n.77T>G
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
15g.89325524A>GCA492289261POLGc.1875T>C (p.Pro625=)
c.1476T>C (p.Pro492=)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.612T>C (p.Pro204=)
c.947T>C
c.1452T>C
c.195T>C (p.Pro65=)
n.2073T>C
n.1978T>C
c.257T>C
c.64T>C
n.77T>C
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
15g.89325524A>TCA492289259POLGc.1875T>A (p.Pro625=)
c.1476T>A (p.Pro492=)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.612T>A (p.Pro204=)
c.947T>A
c.1452T>A
c.195T>A (p.Pro65=)
n.2073T>A
n.1978T>A
c.257T>A
c.64T>A
n.77T>A
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
15g.89325525G>ACA10602206POLGc.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.946C>T
c.1451C>T
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.2072C>T
n.1977C>T
c.256C>T
c.63C>T
n.76C>T
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89325525G>CCA393759180POLGc.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.946C>G
c.1451C>G
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.2072C>G
n.1977C>G
c.256C>G
c.63C>G
n.76C>G
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
 ClinVar
15g.89325525G=CA2194550114POLGc.1874C= (p.Pro625=)
c.1475C= (p.Pro492=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.611C= (p.Pro204=)
c.946C=
c.1451C=
c.194C= (p.Pro65=)
n.2072C=
n.1977C=
c.256C=
c.63C=
n.76C=
c.*1257C= (n.*1257C=)
15g.89325525G>TCA393759181POLGc.1874C>A (p.Pro625His)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.611C>A (p.Pro204His)
c.946C>A
c.1451C>A
c.194C>A (p.Pro65His)
n.2072C>A
n.1977C>A
c.256C>A
c.63C>A
n.76C>A
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
15g.89325526G>ACA393759182POLGc.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.945C>T
c.1450C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.2071C>T
n.1976C>T
c.255C>T
c.62C>T
n.75C>T
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
 gnomAD v4
15g.89325526G>CCA393759184POLGc.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.945C>G
c.1450C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.2071C>G
n.1976C>G
c.255C>G
c.62C>G
n.75C>G
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
15g.89325526G>TCA393759183POLGc.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.945C>A
c.1450C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.2071C>A
n.1976C>A
c.255C>A
c.62C>A
n.75C>A
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
15g.89325527C>ACA7724670POLGc.1872G>T (p.Val624=)
c.1473G>T (p.Val491=)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.609G>T (p.Val203=)
c.944G>T
c.1449G>T
c.192G>T (p.Val64=)
n.2070G>T
n.1975G>T
c.254G>T
c.61G>T
n.74G>T
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325527C=CA2194550124POLGc.1872G= (p.Val624=)
c.1473G= (p.Val491=)
c.*439G= (n.*439G=)
c.609G= (p.Val203=)
c.944G=
c.1449G=
c.192G= (p.Val64=)
n.2070G=
n.1975G=
c.254G=
c.61G=
n.74G=
c.*1255G= (n.*1255G=)
15g.89325527C>GCA492289265POLGc.1872G>C (p.Val624=)
c.1473G>C (p.Val491=)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.609G>C (p.Val203=)
c.944G>C
c.1449G>C
c.192G>C (p.Val64=)
n.2070G>C
n.1975G>C
c.254G>C
c.61G>C
n.74G>C
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
15g.89325527C>TCA492289266POLGc.1872G>A (p.Val624=)
c.1473G>A (p.Val491=)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.609G>A (p.Val203=)
c.944G>A
c.1449G>A
c.192G>A (p.Val64=)
n.2070G>A
n.1975G>A
c.254G>A
c.61G>A
n.74G>A
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325528A>CCA393759185POLGc.1871T>G (p.Val624Gly)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.943T>G
c.1448T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.2069T>G
n.1974T>G
c.253T>G
c.60T>G
n.73T>G
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
15g.89325528A>GCA393759186POLGc.1871T>C (p.Val624Ala)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.943T>C
c.1448T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.2069T>C
n.1974T>C
c.253T>C
c.60T>C
n.73T>C
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
15g.89325528A>TCA393759187POLGc.1871T>A (p.Val624Glu)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.943T>A
c.1448T>A
c.191T>A (p.Val64Glu)
n.2069T>A
n.1974T>A
c.253T>A
c.60T>A
n.73T>A
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
15g.89325529C>ACA393759188POLGc.1870G>T (p.Val624Leu)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.942G>T
c.1447G>T
c.190G>T (p.Val64Leu)
n.2068G>T
n.1973G>T
c.252G>T
c.59G>T
n.72G>T
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
15g.89325529C=CA2194550129POLGc.1870G= (p.Val624=)
c.1471G= (p.Val491=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.607G= (p.Val203=)
c.942G=
c.1447G=
c.190G= (p.Val64=)
n.2068G=
n.1973G=
c.252G=
c.59G=
n.72G=
c.*1253G= (n.*1253G=)
15g.89325529C>GCA393759189POLGc.1870G>C (p.Val624Leu)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.942G>C
c.1447G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.2068G>C
n.1973G>C
c.252G>C
c.59G>C
n.72G>C
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
15g.89325529C>TCA393759190POLGc.1870G>A (p.Val624Met)
c.1471G>A (p.Val491Met)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.607G>A (p.Val203Met)
c.942G>A
c.1447G>A
c.190G>A (p.Val64Met)
n.2068G>A
n.1973G>A
c.252G>A
c.59G>A
n.72G>A
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325530C>ACA393759191POLGc.1869G>T (p.Leu623Phe)
c.1470G>T (p.Leu490Phe)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.606G>T (p.Leu202Phe)
c.941G>T
c.1446G>T
c.189G>T (p.Leu63Phe)
n.2067G>T
n.1972G>T
c.251G>T
c.58G>T
n.71G>T
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
15g.89325530C=CA2194550140POLGc.1869G= (p.Leu623=)
c.1470G= (p.Leu490=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.606G= (p.Leu202=)
c.941G=
c.1446G=
c.189G= (p.Leu63=)
n.2067G=
n.1972G=
c.251G=
c.58G=
n.71G=
c.*1252G= (n.*1252G=)
15g.89325530C>GCA393759192POLGc.1869G>C (p.Leu623Phe)
c.1470G>C (p.Leu490Phe)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.606G>C (p.Leu202Phe)
c.941G>C
c.1446G>C
c.189G>C (p.Leu63Phe)
n.2067G>C
n.1972G>C
c.251G>C
c.58G>C
n.71G>C
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
15g.89325530C>TCA7724671POLGc.1869G>A (p.Leu623=)
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.606G>A (p.Leu202=)
c.941G>A
c.1446G>A
c.189G>A (p.Leu63=)
n.2067G>A
n.1972G>A
c.251G>A
c.58G>A
n.71G>A
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325531A=CA2194550149POLGc.1868T= (p.Leu623=)
c.1469T= (p.Leu490=)
c.*435T= (n.*435T=)
c.605T= (p.Leu202=)
c.940T=
c.1445T=
c.188T= (p.Leu63=)
n.2066T=
n.1971T=
c.250T=
c.57T=
n.70T=
c.*1251T= (n.*1251T=)
15g.89325531A>CCA316848POLGc.1868T>G (p.Leu623Trp)
c.1469T>G (p.Leu490Trp)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.605T>G (p.Leu202Trp)
c.940T>G
c.1445T>G
c.188T>G (p.Leu63Trp)
n.2066T>G
n.1971T>G
c.250T>G
c.57T>G
n.70T>G
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325531A>GCA393759193POLGc.1868T>C (p.Leu623Ser)
c.1469T>C (p.Leu490Ser)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.940T>C
c.1445T>C
c.188T>C (p.Leu63Ser)
n.2066T>C
n.1971T>C
c.250T>C
c.57T>C
n.70T>C
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
 dbSNP
15g.89325531A>TCA393759194POLGc.1868T>A (p.Leu623Ter)
c.1469T>A (p.Leu490Ter)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.940T>A
c.1445T>A
c.188T>A (p.Leu63Ter)
n.2066T>A
n.1971T>A
c.250T>A
c.57T>A
n.70T>A
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
15g.89325532A=CA2194550157POLGc.1867T= (p.Leu623=)
c.1468T= (p.Leu490=)
c.*434T= (n.*434T=)
c.604T= (p.Leu202=)
c.939T=
c.1444T=
c.187T= (p.Leu63=)
n.2065T=
n.1970T=
c.249T=
c.56T=
n.69T=
c.*1250T= (n.*1250T=)
15g.89325532A>CCA7724672POLGc.1867T>G (p.Leu623Val)
c.1468T>G (p.Leu490Val)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.604T>G (p.Leu202Val)
c.939T>G
c.1444T>G
c.187T>G (p.Leu63Val)
n.2065T>G
n.1970T>G
c.249T>G
c.56T>G
n.69T>G
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.89325532A>GCA7724673POLGc.1867T>C (p.Leu623=)
c.1468T>C (p.Leu490=)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.604T>C (p.Leu202=)
c.939T>C
c.1444T>C
c.187T>C (p.Leu63=)
n.2065T>C
n.1970T>C
c.249T>C
c.56T>C
n.69T>C
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325532A>TCA393759195POLGc.1867T>A (p.Leu623Met)
c.1468T>A (p.Leu490Met)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.604T>A (p.Leu202Met)
c.939T>A
c.1444T>A
c.187T>A (p.Leu63Met)
n.2065T>A
n.1970T>A
c.249T>A
c.56T>A
n.69T>A
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
15g.89325533G>ACA492289271POLGc.1866C>T (p.Tyr622=)
c.1467C>T (p.Tyr489=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.603C>T (p.Tyr201=)
c.938C>T
c.1443C>T
c.186C>T (p.Tyr62=)
n.2064C>T
n.1969C>T
c.248C>T
c.55C>T
n.68C>T
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
15g.89325533G>CCA393759196POLGc.1866C>G (p.Tyr622Ter)
c.1467C>G (p.Tyr489Ter)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.603C>G (p.Tyr201Ter)
c.938C>G
c.1443C>G
c.186C>G (p.Tyr62Ter)
n.2064C>G
n.1969C>G
c.248C>G
c.55C>G
n.68C>G
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
15g.89325533G>TCA393759197POLGc.1866C>A (p.Tyr622Ter)
c.1467C>A (p.Tyr489Ter)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.938C>A
c.1443C>A
c.186C>A (p.Tyr62Ter)
n.2064C>A
n.1969C>A
c.248C>A
c.55C>A
n.68C>A
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
 gnomAD v4
15g.89325534T>ACA393759198POLGc.1865A>T (p.Tyr622Phe)
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.937A>T
c.1442A>T
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
n.2063A>T
n.1968A>T
c.247A>T
c.54A>T
n.67A>T
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
15g.89325534T>CCA393759199POLGc.1865A>G (p.Tyr622Cys)
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.937A>G
c.1442A>G
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
n.2063A>G
n.1968A>G
c.247A>G
c.54A>G
n.67A>G
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325534T>GCA274554382POLGc.1865A>C (p.Tyr622Ser)
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.937A>C
c.1442A>C
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
n.2063A>C
n.1968A>C
c.247A>C
c.54A>C
n.67A>C
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
 ClinVar dbSNP
15g.89325534T=CA2194550165POLGc.1865A= (p.Tyr622=)
c.1466A= (p.Tyr489=)
c.*432A= (n.*432A=)
c.602A= (p.Tyr201=)
c.937A=
c.1442A=
c.185A= (p.Tyr62=)
n.2063A=
n.1968A=
c.247A=
c.54A=
n.67A=
c.*1248A= (n.*1248A=)
15g.89325535A=CA2194550172POLGc.1864T= (p.Tyr622=)
c.1465T= (p.Tyr489=)
c.*431T= (n.*431T=)
c.601T= (p.Tyr201=)
c.936T=
c.1441T=
c.184T= (p.Tyr62=)
n.2062T=
n.1967T=
c.246T=
c.53T=
n.66T=
c.*1247T= (n.*1247T=)
15g.89325535A>CCA393759200POLGc.1864T>G (p.Tyr622Asp)
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.936T>G
c.1441T>G
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
n.2062T>G
n.1967T>G
c.246T>G
c.53T>G
n.66T>G
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325535A>GCA393759201POLGc.1864T>C (p.Tyr622His)
c.1465T>C (p.Tyr489His)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.601T>C (p.Tyr201His)
c.936T>C
c.1441T>C
c.184T>C (p.Tyr62His)
n.2062T>C
n.1967T>C
c.246T>C
c.53T>C
n.66T>C
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
15g.89325535A>TCA393759202POLGc.1864T>A (p.Tyr622Asn)
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.936T>A
c.1441T>A
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
n.2062T>A
n.1967T>A
c.246T>A
c.53T>A
n.66T>A
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
15g.89325536G>ACA492289275POLGc.1863C>T (p.Gly621=)
c.1464C>T (p.Gly488=)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.600C>T (p.Gly200=)
c.935C>T
c.1440C>T
c.183C>T (p.Gly61=)
n.2061C>T
n.1966C>T
c.245C>T
c.52C>T
n.65C>T
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
 dbSNP
15g.89325536G>CCA492289278POLGc.1863C>G (p.Gly621=)
c.1464C>G (p.Gly488=)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.600C>G (p.Gly200=)
c.935C>G
c.1440C>G
c.183C>G (p.Gly61=)
n.2061C>G
n.1966C>G
c.245C>G
c.52C>G
n.65C>G
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
15g.89325536G=CA2194550175POLGc.1863C= (p.Gly621=)
c.1464C= (p.Gly488=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.600C= (p.Gly200=)
c.935C=
c.1440C=
c.183C= (p.Gly61=)
n.2061C=
n.1966C=
c.245C=
c.52C=
n.65C=
c.*1246C= (n.*1246C=)
15g.89325536G>TCA492289277POLGc.1863C>A (p.Gly621=)
c.1464C>A (p.Gly488=)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.600C>A (p.Gly200=)
c.935C>A
c.1440C>A
c.183C>A (p.Gly61=)
n.2061C>A
n.1966C>A
c.245C>A
c.52C>A
n.65C>A
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
15g.89325537C>ACA393759203POLGc.1862G>T (p.Gly621Val)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.934G>T
c.1439G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.2060G>T
n.1965G>T
c.244G>T
c.51G>T
n.64G>T
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
15g.89325537C=CA2194550184POLGc.1862G= (p.Gly621=)
c.1463G= (p.Gly488=)
c.*429G= (n.*429G=)
c.599G= (p.Gly200=)
c.934G=
c.1439G=
c.182G= (p.Gly61=)
n.2060G=
n.1965G=
c.244G=
c.51G=
n.64G=
c.*1245G= (n.*1245G=)
15g.89325537C>GCA393759204POLGc.1862G>C (p.Gly621Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.934G>C
c.1439G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.2060G>C
n.1965G>C
c.244G>C
c.51G>C
n.64G>C
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
15g.89325537C>TCA10602205POLGc.1862G>A (p.Gly621Asp)
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.599G>A (p.Gly200Asp)
c.934G>A
c.1439G>A
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.2060G>A
n.1965G>A
c.244G>A
c.51G>A
n.64G>A
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325538C>ACA393759205POLGc.1861G>T (p.Gly621Cys)
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.598G>T (p.Gly200Cys)
c.933G>T
c.1438G>T
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.2059G>T
n.1964G>T
c.243G>T
c.50G>T
n.63G>T
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
15g.89325538C>GCA393759206POLGc.1861G>C (p.Gly621Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.933G>C
c.1438G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.2059G>C
n.1964G>C
c.243G>C
c.50G>C
n.63G>C
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
15g.89325538C>TCA393759207POLGc.1861G>A (p.Gly621Ser)
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.598G>A (p.Gly200Ser)
c.933G>A
c.1438G>A
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.2059G>A
n.1964G>A
c.243G>A
c.50G>A
n.63G>A
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
15g.89325539C>ACA393759209POLGc.1860G>T (p.Trp620Cys)
c.1461G>T (p.Trp487Cys)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.597G>T (p.Trp199Cys)
c.932G>T
c.1437G>T
c.180G>T (p.Trp60Cys)
n.2058G>T
n.1963G>T
c.242G>T
c.49G>T
n.62G>T
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
15g.89325539C>GCA393759210POLGc.1860G>C (p.Trp620Cys)
c.1461G>C (p.Trp487Cys)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.597G>C (p.Trp199Cys)
c.932G>C
c.1437G>C
c.180G>C (p.Trp60Cys)
n.2058G>C
n.1963G>C
c.242G>C
c.49G>C
n.62G>C
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
15g.89325539C>TCA393759208POLGc.1860G>A (p.Trp620Ter)
c.1461G>A (p.Trp487Ter)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.597G>A (p.Trp199Ter)
c.932G>A
c.1437G>A
c.180G>A (p.Trp60Ter)
n.2058G>A
n.1963G>A
c.242G>A
c.49G>A
n.62G>A
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89325540C>ACA393759211POLGc.1859G>T (p.Trp620Leu)
c.1460G>T (p.Trp487Leu)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.596G>T (p.Trp199Leu)
c.931G>T
c.1436G>T
c.179G>T (p.Trp60Leu)
n.2057G>T
n.1962G>T
c.241G>T
c.48G>T
n.61G>T
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
15g.89325540C>GCA393759212POLGc.1859G>C (p.Trp620Ser)
c.1460G>C (p.Trp487Ser)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.596G>C (p.Trp199Ser)
c.931G>C
c.1436G>C
c.179G>C (p.Trp60Ser)
n.2057G>C
n.1962G>C
c.241G>C
c.48G>C
n.61G>C
c.*1242G>C (n.*1242G>C)
15g.89325540C>TCA393759213POLGc.1859G>A (p.Trp620Ter)
c.1460G>A (p.Trp487Ter)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.596G>A (p.Trp199Ter)
c.931G>A
c.1436G>A
c.179G>A (p.Trp60Ter)
n.2057G>A
n.1962G>A
c.241G>A
c.48G>A
n.61G>A
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
15g.89325541A>CCA393759214POLGc.1858T>G (p.Trp620Gly)
c.1459T>G (p.Trp487Gly)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.595T>G (p.Trp199Gly)
c.930T>G
c.1435T>G
c.178T>G (p.Trp60Gly)
n.2056T>G
n.1961T>G
c.240T>G
c.47T>G
n.60T>G
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
15g.89325541A>GCA393759215POLGc.1858T>C (p.Trp620Arg)
c.1459T>C (p.Trp487Arg)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.595T>C (p.Trp199Arg)
c.930T>C
c.1435T>C
c.178T>C (p.Trp60Arg)
n.2056T>C
n.1961T>C
c.240T>C
c.47T>C
n.60T>C
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
15g.89325541A>TCA393759216POLGc.1858T>A (p.Trp620Arg)
c.1459T>A (p.Trp487Arg)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.595T>A (p.Trp199Arg)
c.930T>A
c.1435T>A
c.178T>A (p.Trp60Arg)
n.2056T>A
n.1961T>A
c.240T>A
c.47T>A
n.60T>A
c.*1241T>A (n.*1241T>A)

Number of alleles fetched