Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89321792C>A | CA393754439 | POLG | c.2542G>T (p.Gly848Cys) c.2143G>T (p.Gly715Cys) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.1239G>T (n.1239G>T) c.1614G>T c.2119G>T c.800+170G>T (n.800+170G>T) n.2740G>T n.2484G>T c.196-532G>T c.186-923G>T (n.186-923G>T) n.691G>T c.*1966G>T (n.*1966G>T) | |
15 | g.89321792C= | CA2194550591 | POLG | c.2542G= (p.Gly848=) c.2143G= (p.Gly715=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.1239G= (n.1239G=) c.1614G= c.2119G= c.800+170G= (n.800+170G=) n.2740G= n.2484G= c.196-532G= c.186-923G= (n.186-923G=) n.691G= c.*1966G= (n.*1966G=) | |
15 | g.89321792C>G | CA393754442 | POLG | c.2542G>C (p.Gly848Arg) c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.1239G>C (n.1239G>C) c.1614G>C c.2119G>C c.800+170G>C (n.800+170G>C) n.2740G>C n.2484G>C c.196-532G>C c.186-923G>C (n.186-923G>C) n.691G>C c.*1966G>C (n.*1966G>C) | |
15 | g.89321792C>T | CA123144 | POLG | c.2542G>A (p.Gly848Ser) c.2143G>A (p.Gly715Ser) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.1239G>A (n.1239G>A) c.1614G>A c.2119G>A c.800+170G>A (n.800+170G>A) n.2740G>A n.2484G>A c.196-532G>A c.186-923G>A (n.186-923G>A) n.691G>A c.*1966G>A (n.*1966G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321793G>A | CA292831 | POLG | c.2541C>T (p.Ala847=) c.2142C>T (p.Ala714=) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.1238C>T (n.1238C>T) c.1613C>T c.2118C>T c.800+169C>T (n.800+169C>T) n.2739C>T n.2483C>T c.196-533C>T c.186-924C>T (n.186-924C>T) n.690C>T c.*1965C>T (n.*1965C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321793G>C | CA492074600 | POLG | c.2541C>G (p.Ala847=) c.2142C>G (p.Ala714=) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.1238C>G (n.1238C>G) c.1613C>G c.2118C>G c.800+169C>G (n.800+169C>G) n.2739C>G n.2483C>G c.196-533C>G c.186-924C>G (n.186-924C>G) n.690C>G c.*1965C>G (n.*1965C>G) | |
15 | g.89321793G= | CA2194550595 | POLG | c.2541C= (p.Ala847=) c.2142C= (p.Ala714=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.1238C= (n.1238C=) c.1613C= c.2118C= c.800+169C= (n.800+169C=) n.2739C= n.2483C= c.196-533C= c.186-924C= (n.186-924C=) n.690C= c.*1965C= (n.*1965C=) | |
15 | g.89321793G>T | CA492074602 | POLG | c.2541C>A (p.Ala847=) c.2142C>A (p.Ala714=) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.1238C>A (n.1238C>A) c.1613C>A c.2118C>A c.800+169C>A (n.800+169C>A) n.2739C>A n.2483C>A c.196-533C>A c.186-924C>A (n.186-924C>A) n.690C>A c.*1965C>A (n.*1965C>A) | |
15 | g.89321794G>A | CA393754448 | POLG | c.2540C>T (p.Ala847Val) c.2141C>T (p.Ala714Val) c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.1237C>T (n.1237C>T) c.1612C>T c.2117C>T c.800+168C>T (n.800+168C>T) n.2738C>T n.2482C>T c.196-534C>T c.186-925C>T (n.186-925C>T) n.689C>T c.*1964C>T (n.*1964C>T) | |
15 | g.89321794G>C | CA393754446 | POLG | c.2540C>G (p.Ala847Gly) c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.1237C>G (n.1237C>G) c.1612C>G c.2117C>G c.800+168C>G (n.800+168C>G) n.2738C>G n.2482C>G c.196-534C>G c.186-925C>G (n.186-925C>G) n.689C>G c.*1964C>G (n.*1964C>G) | |
15 | g.89321794G>T | CA393754449 | POLG | c.2540C>A (p.Ala847Asp) c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.1237C>A (n.1237C>A) c.1612C>A c.2117C>A c.800+168C>A (n.800+168C>A) n.2738C>A n.2482C>A c.196-534C>A c.186-925C>A (n.186-925C>A) n.689C>A c.*1964C>A (n.*1964C>A) | |
15 | g.89321795C>A | CA393754452 | POLG | c.2539G>T (p.Ala847Ser) c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.1236G>T (n.1236G>T) c.1611G>T c.2116G>T c.800+167G>T (n.800+167G>T) n.2737G>T n.2481G>T c.196-535G>T c.186-926G>T (n.186-926G>T) n.688G>T c.*1963G>T (n.*1963G>T) | |
15 | g.89321795C= | CA2194550602 | POLG | c.2539G= (p.Ala847=) c.2140G= (p.Ala714=) c.*1106G= (n.*1106G=) c.1236G= (n.1236G=) c.1611G= c.2116G= c.800+167G= (n.800+167G=) n.2737G= n.2481G= c.196-535G= c.186-926G= (n.186-926G=) n.688G= c.*1963G= (n.*1963G=) | |
15 | g.89321795C>G | CA7724428 | POLG | c.2539G>C (p.Ala847Pro) c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.1236G>C (n.1236G>C) c.1611G>C c.2116G>C c.800+167G>C (n.800+167G>C) n.2737G>C n.2481G>C c.196-535G>C c.186-926G>C (n.186-926G>C) n.688G>C c.*1963G>C (n.*1963G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321795C>T | CA393754454 | POLG | c.2539G>A (p.Ala847Thr) c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.1236G>A (n.1236G>A) c.1611G>A c.2116G>A c.800+167G>A (n.800+167G>A) n.2737G>A n.2481G>A c.196-535G>A c.186-926G>A (n.186-926G>A) n.688G>A c.*1963G>A (n.*1963G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321796A>C | CA492074615 | POLG | c.2538T>G (p.Thr846=) c.2139T>G (p.Thr713=) c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.1235T>G (n.1235T>G) c.1610T>G c.2115T>G c.800+166T>G (n.800+166T>G) n.2736T>G n.2480T>G c.196-536T>G c.186-927T>G (n.186-927T>G) n.687T>G c.*1962T>G (n.*1962T>G) | |
15 | g.89321796A>G | CA492074619 | POLG | c.2538T>C (p.Thr846=) c.2139T>C (p.Thr713=) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.1235T>C (n.1235T>C) c.1610T>C c.2115T>C c.800+166T>C (n.800+166T>C) n.2736T>C n.2480T>C c.196-536T>C c.186-927T>C (n.186-927T>C) n.687T>C c.*1962T>C (n.*1962T>C) | |
15 | g.89321796A>T | CA492074617 | POLG | c.2538T>A (p.Thr846=) c.2139T>A (p.Thr713=) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.1235T>A (n.1235T>A) c.1610T>A c.2115T>A c.800+166T>A (n.800+166T>A) n.2736T>A n.2480T>A c.196-536T>A c.186-927T>A (n.186-927T>A) n.687T>A c.*1962T>A (n.*1962T>A) | |
15 | g.89321797G>A | CA7724429 | POLG | c.2537C>T (p.Thr846Ile) c.2138C>T (p.Thr713Ile) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.1234C>T (n.1234C>T) c.1609C>T c.2114C>T c.800+165C>T (n.800+165C>T) n.2735C>T n.2479C>T c.196-537C>T c.186-928C>T (n.186-928C>T) n.686C>T c.*1961C>T (n.*1961C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321797G>C | CA393754458 | POLG | c.2537C>G (p.Thr846Ser) c.2138C>G (p.Thr713Ser) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.1234C>G (n.1234C>G) c.1609C>G c.2114C>G c.800+165C>G (n.800+165C>G) n.2735C>G n.2479C>G c.196-537C>G c.186-928C>G (n.186-928C>G) n.686C>G c.*1961C>G (n.*1961C>G) | |
15 | g.89321797G= | CA2194550605 | POLG | c.2537C= (p.Thr846=) c.2138C= (p.Thr713=) c.*1104C= (n.*1104C=) c.1234C= (n.1234C=) c.1609C= c.2114C= c.800+165C= (n.800+165C=) n.2735C= n.2479C= c.196-537C= c.186-928C= (n.186-928C=) n.686C= c.*1961C= (n.*1961C=) | |
15 | g.89321797G>T | CA393754460 | POLG | c.2537C>A (p.Thr846Asn) c.2138C>A (p.Thr713Asn) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.1234C>A (n.1234C>A) c.1609C>A c.2114C>A c.800+165C>A (n.800+165C>A) n.2735C>A n.2479C>A c.196-537C>A c.186-928C>A (n.186-928C>A) n.686C>A c.*1961C>A (n.*1961C>A) | |
15 | g.89321798T>A | CA393754462 | POLG | c.2536A>T (p.Thr846Ser) c.2137A>T (p.Thr713Ser) c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.1233A>T (n.1233A>T) c.1608A>T c.2113A>T c.800+164A>T (n.800+164A>T) n.2734A>T n.2478A>T c.196-538A>T c.186-929A>T (n.186-929A>T) n.685A>T c.*1960A>T (n.*1960A>T) | |
15 | g.89321798T>C | CA393754464 | POLG | c.2536A>G (p.Thr846Ala) c.2137A>G (p.Thr713Ala) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.1233A>G (n.1233A>G) c.1608A>G c.2113A>G c.800+164A>G (n.800+164A>G) n.2734A>G n.2478A>G c.196-538A>G c.186-929A>G (n.186-929A>G) n.685A>G c.*1960A>G (n.*1960A>G) | |
15 | g.89321798T>G | CA393754466 | POLG | c.2536A>C (p.Thr846Pro) c.2137A>C (p.Thr713Pro) c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.1233A>C (n.1233A>C) c.1608A>C c.2113A>C c.800+164A>C (n.800+164A>C) n.2734A>C n.2478A>C c.196-538A>C c.186-929A>C (n.186-929A>C) n.685A>C c.*1960A>C (n.*1960A>C) | |
15 | g.89321799C>A | CA492074630 | POLG | c.2535G>T (p.Val845=) c.2136G>T (p.Val712=) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.1232G>T (n.1232G>T) c.1607G>T c.2112G>T c.800+163G>T (n.800+163G>T) n.2733G>T n.2477G>T c.196-539G>T c.186-930G>T (n.186-930G>T) n.684G>T c.*1959G>T (n.*1959G>T) | |
15 | g.89321799C>G | CA492074633 | POLG | c.2535G>C (p.Val845=) c.2136G>C (p.Val712=) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.1232G>C (n.1232G>C) c.1607G>C c.2112G>C c.800+163G>C (n.800+163G>C) n.2733G>C n.2477G>C c.196-539G>C c.186-930G>C (n.186-930G>C) n.684G>C c.*1959G>C (n.*1959G>C) | |
15 | g.89321799C>T | CA492074635 | POLG | c.2535G>A (p.Val845=) c.2136G>A (p.Val712=) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.1232G>A (n.1232G>A) c.1607G>A c.2112G>A c.800+163G>A (n.800+163G>A) n.2733G>A n.2477G>A c.196-539G>A c.186-930G>A (n.186-930G>A) n.684G>A c.*1959G>A (n.*1959G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321800A>C | CA393754468 | POLG | c.2534T>G (p.Val845Gly) c.2135T>G (p.Val712Gly) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.1231T>G (n.1231T>G) c.1606T>G c.2111T>G c.800+162T>G (n.800+162T>G) n.2732T>G n.2476T>G c.196-540T>G c.186-931T>G (n.186-931T>G) n.683T>G c.*1958T>G (n.*1958T>G) | |
15 | g.89321800A>G | CA393754470 | POLG | c.2534T>C (p.Val845Ala) c.2135T>C (p.Val712Ala) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.1231T>C (n.1231T>C) c.1606T>C c.2111T>C c.800+162T>C (n.800+162T>C) n.2732T>C n.2476T>C c.196-540T>C c.186-931T>C (n.186-931T>C) n.683T>C c.*1958T>C (n.*1958T>C) | |
15 | g.89321800A>T | CA393754471 | POLG | c.2534T>A (p.Val845Glu) c.2135T>A (p.Val712Glu) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.1231T>A (n.1231T>A) c.1606T>A c.2111T>A c.800+162T>A (n.800+162T>A) n.2732T>A n.2476T>A c.196-540T>A c.186-931T>A (n.186-931T>A) n.683T>A c.*1958T>A (n.*1958T>A) | |
15 | g.89321801C>A | CA393754477 | POLG | c.2533G>T (p.Val845Leu) c.2134G>T (p.Val712Leu) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.1230G>T (n.1230G>T) c.1605G>T c.2110G>T c.800+161G>T (n.800+161G>T) n.2731G>T n.2475G>T c.196-541G>T c.186-932G>T (n.186-932G>T) n.682G>T c.*1957G>T (n.*1957G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321801C= | CA2194550609 | POLG | c.2533G= (p.Val845=) c.2134G= (p.Val712=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.1230G= (n.1230G=) c.1605G= c.2110G= c.800+161G= (n.800+161G=) n.2731G= n.2475G= c.196-541G= c.186-932G= (n.186-932G=) n.682G= c.*1957G= (n.*1957G=) | |
15 | g.89321801C>G | CA393754475 | POLG | c.2533G>C (p.Val845Leu) c.2134G>C (p.Val712Leu) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.1230G>C (n.1230G>C) c.1605G>C c.2110G>C c.800+161G>C (n.800+161G>C) n.2731G>C n.2475G>C c.196-541G>C c.186-932G>C (n.186-932G>C) n.682G>C c.*1957G>C (n.*1957G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321801C>T | CA7724430 | POLG | c.2533G>A (p.Val845Met) c.2134G>A (p.Val712Met) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.1230G>A (n.1230G>A) c.1605G>A c.2110G>A c.800+161G>A (n.800+161G>A) n.2731G>A n.2475G>A c.196-541G>A c.186-932G>A (n.186-932G>A) n.682G>A c.*1957G>A (n.*1957G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321802C>A | CA492074648 | POLG | c.2532G>T (p.Val844=) c.2133G>T (p.Val711=) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.1229G>T (n.1229G>T) c.1604G>T c.2109G>T c.800+160G>T (n.800+160G>T) n.2730G>T n.2474G>T c.196-542G>T c.186-933G>T (n.186-933G>T) n.681G>T c.*1956G>T (n.*1956G>T) | |
15 | g.89321802C>G | CA492074650 | POLG | c.2532G>C (p.Val844=) c.2133G>C (p.Val711=) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.1229G>C (n.1229G>C) c.1604G>C c.2109G>C c.800+160G>C (n.800+160G>C) n.2730G>C n.2474G>C c.196-542G>C c.186-933G>C (n.186-933G>C) n.681G>C c.*1956G>C (n.*1956G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321802C>T | CA492074652 | POLG | c.2532G>A (p.Val844=) c.2133G>A (p.Val711=) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.1229G>A (n.1229G>A) c.1604G>A c.2109G>A c.800+160G>A (n.800+160G>A) n.2730G>A n.2474G>A c.196-542G>A c.186-933G>A (n.186-933G>A) n.681G>A c.*1956G>A (n.*1956G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321803A= | CA2194550615 | POLG | c.2531T= (p.Val844=) c.2132T= (p.Val711=) c.*1098T= (n.*1098T=) c.1228T= (n.1228T=) c.1603T= c.2108T= c.800+159T= (n.800+159T=) n.2729T= n.2473T= c.196-543T= c.186-934T= (n.186-934T=) n.680T= c.*1955T= (n.*1955T=) | |
15 | g.89321803A>C | CA393754479 | POLG | c.2531T>G (p.Val844Gly) c.2132T>G (p.Val711Gly) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.1228T>G (n.1228T>G) c.1603T>G c.2108T>G c.800+159T>G (n.800+159T>G) n.2729T>G n.2473T>G c.196-543T>G c.186-934T>G (n.186-934T>G) n.680T>G c.*1955T>G (n.*1955T>G) | |
15 | g.89321803A>G | CA7724431 | POLG | c.2531T>C (p.Val844Ala) c.2132T>C (p.Val711Ala) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.1228T>C (n.1228T>C) c.1603T>C c.2108T>C c.800+159T>C (n.800+159T>C) n.2729T>C n.2473T>C c.196-543T>C c.186-934T>C (n.186-934T>C) n.680T>C c.*1955T>C (n.*1955T>C) | ClinVar dbSNP ExAC |
15 | g.89321803A>T | CA393754482 | POLG | c.2531T>A (p.Val844Glu) c.2132T>A (p.Val711Glu) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.1228T>A (n.1228T>A) c.1603T>A c.2108T>A c.800+159T>A (n.800+159T>A) n.2729T>A n.2473T>A c.196-543T>A c.186-934T>A (n.186-934T>A) n.680T>A c.*1955T>A (n.*1955T>A) | |
15 | g.89321804C>A | CA393754485 | POLG | c.2530G>T (p.Val844Leu) c.2131G>T (p.Val711Leu) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1227G>T (n.1227G>T) c.1602G>T c.2107G>T c.800+158G>T (n.800+158G>T) n.2728G>T n.2472G>T c.196-544G>T c.186-935G>T (n.186-935G>T) n.679G>T c.*1954G>T (n.*1954G>T) | |
15 | g.89321804C= | CA2194550620 | POLG | c.2530G= (p.Val844=) c.2131G= (p.Val711=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.1227G= (n.1227G=) c.1602G= c.2107G= c.800+158G= (n.800+158G=) n.2728G= n.2472G= c.196-544G= c.186-935G= (n.186-935G=) n.679G= c.*1954G= (n.*1954G=) | |
15 | g.89321804C>G | CA393754487 | POLG | c.2530G>C (p.Val844Leu) c.2131G>C (p.Val711Leu) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1227G>C (n.1227G>C) c.1602G>C c.2107G>C c.800+158G>C (n.800+158G>C) n.2728G>C n.2472G>C c.196-544G>C c.186-935G>C (n.186-935G>C) n.679G>C c.*1954G>C (n.*1954G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321804C>T | CA393754488 | POLG | c.2530G>A (p.Val844Met) c.2131G>A (p.Val711Met) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1227G>A (n.1227G>A) c.1602G>A c.2107G>A c.800+158G>A (n.800+158G>A) n.2728G>A n.2472G>A c.196-544G>A c.186-935G>A (n.186-935G>A) n.679G>A c.*1954G>A (n.*1954G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321805T>A | CA393754493 | POLG | c.2529A>T (p.Gln843His) c.2130A>T (p.Gln710His) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.1226A>T (n.1226A>T) c.1601A>T c.2106A>T c.800+157A>T (n.800+157A>T) n.2727A>T n.2471A>T c.196-545A>T c.186-936A>T (n.186-936A>T) n.678A>T c.*1953A>T (n.*1953A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321805T>C | CA316699 | POLG | c.2529A>G (p.Gln843=) c.2130A>G (p.Gln710=) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.1226A>G (n.1226A>G) c.1601A>G c.2106A>G c.800+157A>G (n.800+157A>G) n.2727A>G n.2471A>G c.196-545A>G c.186-936A>G (n.186-936A>G) n.678A>G c.*1953A>G (n.*1953A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321805T>G | CA7724432 | POLG | c.2529A>C (p.Gln843His) c.2130A>C (p.Gln710His) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.1226A>C (n.1226A>C) c.1601A>C c.2106A>C c.800+157A>C (n.800+157A>C) n.2727A>C n.2471A>C c.196-545A>C c.186-936A>C (n.186-936A>C) n.678A>C c.*1953A>C (n.*1953A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321805T= | CA2194550625 | POLG | c.2529A= (p.Gln843=) c.2130A= (p.Gln710=) c.*1096A= (n.*1096A=) c.1226A= (n.1226A=) c.1601A= c.2106A= c.800+157A= (n.800+157A=) n.2727A= n.2471A= c.196-545A= c.186-936A= (n.186-936A=) n.678A= c.*1953A= (n.*1953A=) | |
15 | g.89321806T>A | CA393754500 | POLG | c.2528A>T (p.Gln843Leu) c.2129A>T (p.Gln710Leu) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.1225A>T (n.1225A>T) c.1600A>T c.2105A>T c.800+156A>T (n.800+156A>T) n.2726A>T n.2470A>T c.196-546A>T c.186-937A>T (n.186-937A>T) n.677A>T c.*1952A>T (n.*1952A>T) | |
15 | g.89321806T>C | CA7724433 | POLG | c.2528A>G (p.Gln843Arg) c.2129A>G (p.Gln710Arg) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.1225A>G (n.1225A>G) c.1600A>G c.2105A>G c.800+156A>G (n.800+156A>G) n.2726A>G n.2470A>G c.196-546A>G c.186-937A>G (n.186-937A>G) n.677A>G c.*1952A>G (n.*1952A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321806T>G | CA393754503 | POLG | c.2528A>C (p.Gln843Pro) c.2129A>C (p.Gln710Pro) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.1225A>C (n.1225A>C) c.1600A>C c.2105A>C c.800+156A>C (n.800+156A>C) n.2726A>C n.2470A>C c.196-546A>C c.186-937A>C (n.186-937A>C) n.677A>C c.*1952A>C (n.*1952A>C) | |
15 | g.89321806T= | CA2194550632 | POLG | c.2528A= (p.Gln843=) c.2129A= (p.Gln710=) c.*1095A= (n.*1095A=) c.1225A= (n.1225A=) c.1600A= c.2105A= c.800+156A= (n.800+156A=) n.2726A= n.2470A= c.196-546A= c.186-937A= (n.186-937A=) n.677A= c.*1952A= (n.*1952A=) | |
15 | g.89321807G>A | CA393754510 | POLG | c.2527C>T (p.Gln843Ter) c.2128C>T (p.Gln710Ter) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1224C>T (n.1224C>T) c.1599C>T c.2104C>T c.800+155C>T (n.800+155C>T) n.2725C>T n.2469C>T c.196-547C>T c.185+935C>T (n.185+935C>T) n.676C>T c.*1951C>T (n.*1951C>T) | |
15 | g.89321807G>C | CA274547359 | POLG | c.2527C>G (p.Gln843Glu) c.2128C>G (p.Gln710Glu) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1224C>G (n.1224C>G) c.1599C>G c.2104C>G c.800+155C>G (n.800+155C>G) n.2725C>G n.2469C>G c.196-547C>G c.185+935C>G (n.185+935C>G) n.676C>G c.*1951C>G (n.*1951C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321807G= | CA2194550635 | POLG | c.2527C= (p.Gln843=) c.2128C= (p.Gln710=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.1224C= (n.1224C=) c.1599C= c.2104C= c.800+155C= (n.800+155C=) n.2725C= n.2469C= c.196-547C= c.185+935C= (n.185+935C=) n.676C= c.*1951C= (n.*1951C=) | |
15 | g.89321807G>T | CA393754512 | POLG | c.2527C>A (p.Gln843Lys) c.2128C>A (p.Gln710Lys) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1224C>A (n.1224C>A) c.1599C>A c.2104C>A c.800+155C>A (n.800+155C>A) n.2725C>A n.2469C>A c.196-547C>A c.185+935C>A (n.185+935C>A) n.676C>A c.*1951C>A (n.*1951C>A) | |
15 | g.89321808G>A | CA7724434 | POLG | c.2526C>T (p.Pro842=) c.2127C>T (p.Pro709=) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.1223C>T (n.1223C>T) c.1598C>T c.2103C>T c.800+154C>T (n.800+154C>T) n.2724C>T n.2468C>T c.196-548C>T c.185+934C>T (n.185+934C>T) n.675C>T c.*1950C>T (n.*1950C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321808G>C | CA492074676 | POLG | c.2526C>G (p.Pro842=) c.2127C>G (p.Pro709=) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.1223C>G (n.1223C>G) c.1598C>G c.2103C>G c.800+154C>G (n.800+154C>G) n.2724C>G n.2468C>G c.196-548C>G c.185+934C>G (n.185+934C>G) n.675C>G c.*1950C>G (n.*1950C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321808G= | CA2194550639 | POLG | c.2526C= (p.Pro842=) c.2127C= (p.Pro709=) c.*1093C= (n.*1093C=) c.1223C= (n.1223C=) c.1598C= c.2103C= c.800+154C= (n.800+154C=) n.2724C= n.2468C= c.196-548C= c.185+934C= (n.185+934C=) n.675C= c.*1950C= (n.*1950C=) | |
15 | g.89321808G>T | CA492074678 | POLG | c.2526C>A (p.Pro842=) c.2127C>A (p.Pro709=) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.1223C>A (n.1223C>A) c.1598C>A c.2103C>A c.800+154C>A (n.800+154C>A) n.2724C>A n.2468C>A c.196-548C>A c.185+934C>A (n.185+934C>A) n.675C>A c.*1950C>A (n.*1950C>A) | |
15 | g.89321809G>A | CA393754521 | POLG | c.2525C>T (p.Pro842Leu) c.2126C>T (p.Pro709Leu) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.1222C>T (n.1222C>T) c.1597C>T c.2102C>T c.800+153C>T (n.800+153C>T) n.2723C>T n.2467C>T c.196-549C>T c.185+933C>T (n.185+933C>T) n.674C>T c.*1949C>T (n.*1949C>T) | |
15 | g.89321809G>C | CA393754517 | POLG | c.2525C>G (p.Pro842Arg) c.2126C>G (p.Pro709Arg) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.1222C>G (n.1222C>G) c.1597C>G c.2102C>G c.800+153C>G (n.800+153C>G) n.2723C>G n.2467C>G c.196-549C>G c.185+933C>G (n.185+933C>G) n.674C>G c.*1949C>G (n.*1949C>G) | |
15 | g.89321809G>T | CA393754519 | POLG | c.2525C>A (p.Pro842His) c.2126C>A (p.Pro709His) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.1222C>A (n.1222C>A) c.1597C>A c.2102C>A c.800+153C>A (n.800+153C>A) n.2723C>A n.2467C>A c.196-549C>A c.185+933C>A (n.185+933C>A) n.674C>A c.*1949C>A (n.*1949C>A) | ClinVar |
15 | g.89321810G>A | CA393754526 | POLG | c.2524C>T (p.Pro842Ser) c.2125C>T (p.Pro709Ser) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.1221C>T (n.1221C>T) c.1596C>T c.2101C>T c.800+152C>T (n.800+152C>T) n.2722C>T n.2466C>T c.196-550C>T c.185+932C>T (n.185+932C>T) n.673C>T c.*1948C>T (n.*1948C>T) | |
15 | g.89321810G>C | CA393754528 | POLG | c.2524C>G (p.Pro842Ala) c.2125C>G (p.Pro709Ala) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.1221C>G (n.1221C>G) c.1596C>G c.2101C>G c.800+152C>G (n.800+152C>G) n.2722C>G n.2466C>G c.196-550C>G c.185+932C>G (n.185+932C>G) n.673C>G c.*1948C>G (n.*1948C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321810G= | CA2194550644 | POLG | c.2524C= (p.Pro842=) c.2125C= (p.Pro709=) c.*1091C= (n.*1091C=) c.1221C= (n.1221C=) c.1596C= c.2101C= c.800+152C= (n.800+152C=) n.2722C= n.2466C= c.196-550C= c.185+932C= (n.185+932C=) n.673C= c.*1948C= (n.*1948C=) | |
15 | g.89321810G>T | CA393754531 | POLG | c.2524C>A (p.Pro842Thr) c.2125C>A (p.Pro709Thr) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.1221C>A (n.1221C>A) c.1596C>A c.2101C>A c.800+152C>A (n.800+152C>A) n.2722C>A n.2466C>A c.196-550C>A c.185+932C>A (n.185+932C>A) n.673C>A c.*1948C>A (n.*1948C>A) | |
15 | g.89321811C>A | CA492074688 | POLG | c.2523G>T (p.Leu841=) c.2124G>T (p.Leu708=) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.1220G>T (n.1220G>T) c.1595G>T c.2100G>T c.800+151G>T (n.800+151G>T) n.2721G>T n.2465G>T c.196-551G>T c.185+931G>T (n.185+931G>T) n.672G>T c.*1947G>T (n.*1947G>T) | |
15 | g.89321811C>G | CA492074690 | POLG | c.2523G>C (p.Leu841=) c.2124G>C (p.Leu708=) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.1220G>C (n.1220G>C) c.1595G>C c.2100G>C c.800+151G>C (n.800+151G>C) n.2721G>C n.2465G>C c.196-551G>C c.185+931G>C (n.185+931G>C) n.672G>C c.*1947G>C (n.*1947G>C) | |
15 | g.89321811C>T | CA492074692 | POLG | c.2523G>A (p.Leu841=) c.2124G>A (p.Leu708=) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.1220G>A (n.1220G>A) c.1595G>A c.2100G>A c.800+151G>A (n.800+151G>A) n.2721G>A n.2465G>A c.196-551G>A c.185+931G>A (n.185+931G>A) n.672G>A c.*1947G>A (n.*1947G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321812A>C | CA393754534 | POLG | c.2522T>G (p.Leu841Arg) c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.1219T>G (n.1219T>G) c.1594T>G c.2099T>G c.800+150T>G (n.800+150T>G) n.2720T>G n.2464T>G c.196-552T>G c.185+930T>G (n.185+930T>G) n.671T>G c.*1946T>G (n.*1946T>G) | |
15 | g.89321812A>G | CA393754537 | POLG | c.2522T>C (p.Leu841Pro) c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.1219T>C (n.1219T>C) c.1594T>C c.2099T>C c.800+150T>C (n.800+150T>C) n.2720T>C n.2464T>C c.196-552T>C c.185+930T>C (n.185+930T>C) n.671T>C c.*1946T>C (n.*1946T>C) | |
15 | g.89321812A>T | CA393754539 | POLG | c.2522T>A (p.Leu841Gln) c.2123T>A (p.Leu708Gln) c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.1219T>A (n.1219T>A) c.1594T>A c.2099T>A c.800+150T>A (n.800+150T>A) n.2720T>A n.2464T>A c.196-552T>A c.185+930T>A (n.185+930T>A) n.671T>A c.*1946T>A (n.*1946T>A) | |
15 | g.89321813G>A | CA492074699 | POLG | c.2521C>T (p.Leu841=) c.2122C>T (p.Leu708=) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.1218C>T (n.1218C>T) c.1593C>T c.2098C>T c.800+149C>T (n.800+149C>T) n.2719C>T n.2463C>T c.196-553C>T c.185+929C>T (n.185+929C>T) n.670C>T c.*1945C>T (n.*1945C>T) | |
15 | g.89321813G>C | CA393754541 | POLG | c.2521C>G (p.Leu841Val) c.2122C>G (p.Leu708Val) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.1218C>G (n.1218C>G) c.1593C>G c.2098C>G c.800+149C>G (n.800+149C>G) n.2719C>G n.2463C>G c.196-553C>G c.185+929C>G (n.185+929C>G) n.670C>G c.*1945C>G (n.*1945C>G) | |
15 | g.89321813G>T | CA393754544 | POLG | c.2521C>A (p.Leu841Met) c.2122C>A (p.Leu708Met) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.1218C>A (n.1218C>A) c.1593C>A c.2098C>A c.800+149C>A (n.800+149C>A) n.2719C>A n.2463C>A c.196-553C>A c.185+929C>A (n.185+929C>A) n.670C>A c.*1945C>A (n.*1945C>A) | |
15 | g.89321814G>A | CA492074705 | POLG | c.2520C>T (p.Ile840=) c.2121C>T (p.Ile707=) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.1217C>T (n.1217C>T) c.1592C>T c.2097C>T c.800+148C>T (n.800+148C>T) n.2718C>T n.2462C>T c.196-554C>T c.185+928C>T (n.185+928C>T) n.669C>T c.*1944C>T (n.*1944C>T) | |
15 | g.89321814G>C | CA393754547 | POLG | c.2520C>G (p.Ile840Met) c.2121C>G (p.Ile707Met) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.1217C>G (n.1217C>G) c.1592C>G c.2097C>G c.800+148C>G (n.800+148C>G) n.2718C>G n.2462C>G c.196-554C>G c.185+928C>G (n.185+928C>G) n.669C>G c.*1944C>G (n.*1944C>G) | |
15 | g.89321814G>T | CA492074708 | POLG | c.2520C>A (p.Ile840=) c.2121C>A (p.Ile707=) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.1217C>A (n.1217C>A) c.1592C>A c.2097C>A c.800+148C>A (n.800+148C>A) n.2718C>A n.2462C>A c.196-554C>A c.185+928C>A (n.185+928C>A) n.669C>A c.*1944C>A (n.*1944C>A) | |
15 | g.89321815A>C | CA393754557 | POLG | c.2519T>G (p.Ile840Ser) c.2120T>G (p.Ile707Ser) c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.1216T>G (n.1216T>G) c.1591T>G c.2096T>G c.800+147T>G (n.800+147T>G) n.2717T>G n.2461T>G c.196-555T>G c.185+927T>G (n.185+927T>G) n.668T>G c.*1943T>G (n.*1943T>G) | |
15 | g.89321815A>G | CA393754555 | POLG | c.2519T>C (p.Ile840Thr) c.2120T>C (p.Ile707Thr) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.1216T>C (n.1216T>C) c.1591T>C c.2096T>C c.800+147T>C (n.800+147T>C) n.2717T>C n.2461T>C c.196-555T>C c.185+927T>C (n.185+927T>C) n.668T>C c.*1943T>C (n.*1943T>C) | COSMIC |
15 | g.89321815A>T | CA393754552 | POLG | c.2519T>A (p.Ile840Asn) c.2120T>A (p.Ile707Asn) c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.1216T>A (n.1216T>A) c.1591T>A c.2096T>A c.800+147T>A (n.800+147T>A) n.2717T>A n.2461T>A c.196-555T>A c.185+927T>A (n.185+927T>A) n.668T>A c.*1943T>A (n.*1943T>A) | |
15 | g.89321816T>A | CA393754561 | POLG | c.2518A>T (p.Ile840Phe) c.2119A>T (p.Ile707Phe) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.1215A>T (n.1215A>T) c.1590A>T c.2095A>T c.800+146A>T (n.800+146A>T) n.2716A>T n.2460A>T c.196-556A>T c.185+926A>T (n.185+926A>T) n.667A>T c.*1942A>T (n.*1942A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321816T>C | CA393754564 | POLG | c.2518A>G (p.Ile840Val) c.2119A>G (p.Ile707Val) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.1215A>G (n.1215A>G) c.1590A>G c.2095A>G c.800+146A>G (n.800+146A>G) n.2716A>G n.2460A>G c.196-556A>G c.185+926A>G (n.185+926A>G) n.667A>G c.*1942A>G (n.*1942A>G) | |
15 | g.89321816T>G | CA393754565 | POLG | c.2518A>C (p.Ile840Leu) c.2119A>C (p.Ile707Leu) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.1215A>C (n.1215A>C) c.1590A>C c.2095A>C c.800+146A>C (n.800+146A>C) n.2716A>C n.2460A>C c.196-556A>C c.185+926A>C (n.185+926A>C) n.667A>C c.*1942A>C (n.*1942A>C) | |
15 | g.89321816T= | CA2194550650 | POLG | c.2518A= (p.Ile840=) c.2119A= (p.Ile707=) c.*1085A= (n.*1085A=) c.1215A= (n.1215A=) c.1590A= c.2095A= c.800+146A= (n.800+146A=) n.2716A= n.2460A= c.196-556A= c.185+926A= (n.185+926A=) n.667A= c.*1942A= (n.*1942A=) | |
15 | g.89321817G>A | CA492074720 | POLG | c.2517C>T (p.Ala839=) c.2118C>T (p.Ala706=) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1214C>T (n.1214C>T) c.1589C>T c.2094C>T c.800+145C>T (n.800+145C>T) n.2715C>T n.2459C>T c.196-557C>T c.185+925C>T (n.185+925C>T) n.666C>T c.*1941C>T (n.*1941C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321817G>C | CA492074723 | POLG | c.2517C>G (p.Ala839=) c.2118C>G (p.Ala706=) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1214C>G (n.1214C>G) c.1589C>G c.2094C>G c.800+145C>G (n.800+145C>G) n.2715C>G n.2459C>G c.196-557C>G c.185+925C>G (n.185+925C>G) n.666C>G c.*1941C>G (n.*1941C>G) | |
15 | g.89321817G>T | CA492074721 | POLG | c.2517C>A (p.Ala839=) c.2118C>A (p.Ala706=) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1214C>A (n.1214C>A) c.1589C>A c.2094C>A c.800+145C>A (n.800+145C>A) n.2715C>A n.2459C>A c.196-557C>A c.185+925C>A (n.185+925C>A) n.666C>A c.*1941C>A (n.*1941C>A) | |
15 | g.89321818G>A | CA393754569 | POLG | c.2516C>T (p.Ala839Val) c.2117C>T (p.Ala706Val) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.1213C>T (n.1213C>T) c.1588C>T c.2093C>T c.800+144C>T (n.800+144C>T) n.2714C>T n.2458C>T c.196-558C>T c.185+924C>T (n.185+924C>T) n.665C>T c.*1940C>T (n.*1940C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89321818G>C | CA393754571 | POLG | c.2516C>G (p.Ala839Gly) c.2117C>G (p.Ala706Gly) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.1213C>G (n.1213C>G) c.1588C>G c.2093C>G c.800+144C>G (n.800+144C>G) n.2714C>G n.2458C>G c.196-558C>G c.185+924C>G (n.185+924C>G) n.665C>G c.*1940C>G (n.*1940C>G) | |
15 | g.89321818G= | CA2194550671 | POLG | c.2516C= (p.Ala839=) c.2117C= (p.Ala706=) c.*1083C= (n.*1083C=) c.1213C= (n.1213C=) c.1588C= c.2093C= c.800+144C= (n.800+144C=) n.2714C= n.2458C= c.196-558C= c.185+924C= (n.185+924C=) n.665C= c.*1940C= (n.*1940C=) | |
15 | g.89321818G>T | CA393754573 | POLG | c.2516C>A (p.Ala839Asp) c.2117C>A (p.Ala706Asp) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.1213C>A (n.1213C>A) c.1588C>A c.2093C>A c.800+144C>A (n.800+144C>A) n.2714C>A n.2458C>A c.196-558C>A c.185+924C>A (n.185+924C>A) n.665C>A c.*1940C>A (n.*1940C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321818_89321819delinsGC | CA2194550676 | POLG | c.2515_2516delinsGC (p.Ala839=) c.2116_2117delinsGC (p.Ala706=) c.*1082_*1083delinsGC (n.*1082_*1083delinsGC) c.1212_1213delinsGC (n.1212_1213delinsGC) c.1587_1588delinsGC c.2092_2093delinsGC c.800+143_800+144delinsGC (n.800+143_800+144delinsGC) n.2713_2714delinsGC n.2457_2458delinsGC c.196-559_196-558delinsGC c.185+923_185+924delinsGC (n.185+923_185+924delinsGC) n.664_665delinsGC c.*1939_*1940delinsGC (n.*1939_*1940delinsGC) | |
15 | g.89321819C>A | CA393754576 | POLG | c.2515G>T (p.Ala839Ser) c.2116G>T (p.Ala706Ser) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) c.1587G>T c.2092G>T c.800+143G>T (n.800+143G>T) n.2713G>T n.2457G>T c.196-559G>T c.185+923G>T (n.185+923G>T) n.664G>T c.*1939G>T (n.*1939G>T) | |
15 | g.89321819C>G | CA393754578 | POLG | c.2515G>C (p.Ala839Pro) c.2116G>C (p.Ala706Pro) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.1212G>C (n.1212G>C) c.1587G>C c.2092G>C c.800+143G>C (n.800+143G>C) n.2713G>C n.2457G>C c.196-559G>C c.185+923G>C (n.185+923G>C) n.664G>C c.*1939G>C (n.*1939G>C) | |
15 | g.89321819C>T | CA393754581 | POLG | c.2515G>A (p.Ala839Thr) c.2116G>A (p.Ala706Thr) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.1212G>A (n.1212G>A) c.1587G>A c.2092G>A c.800+143G>A (n.800+143G>A) n.2713G>A n.2457G>A c.196-559G>A c.185+923G>A (n.185+923G>A) n.664G>A c.*1939G>A (n.*1939G>A) | |
15 | g.89321822del | CA915946123 | POLG | c.2515del (p.Ala839ProfsTer7) c.2116del (p.Ala706ProfsTer7) c.*1082del (n.*1082del) c.1212del (n.1212del) c.1587del c.2092del c.800+143del (n.800+143del) n.2713del n.2457del c.196-559del c.185+923del (n.185+923del) n.664del c.*1939del (n.*1939del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321820C>A | CA492074735 | POLG | c.2514G>T (p.Gly838=) c.2115G>T (p.Gly705=) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.1211G>T (n.1211G>T) c.1586G>T c.2091G>T c.800+142G>T (n.800+142G>T) n.2712G>T n.2456G>T c.196-560G>T c.185+922G>T (n.185+922G>T) n.663G>T c.*1938G>T (n.*1938G>T) | |
15 | g.89321820C>G | CA492074737 | POLG | c.2514G>C (p.Gly838=) c.2115G>C (p.Gly705=) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.1211G>C (n.1211G>C) c.1586G>C c.2091G>C c.800+142G>C (n.800+142G>C) n.2712G>C n.2456G>C c.196-560G>C c.185+922G>C (n.185+922G>C) n.663G>C c.*1938G>C (n.*1938G>C) | |
15 | g.89321820C>T | CA492074739 | POLG | c.2514G>A (p.Gly838=) c.2115G>A (p.Gly705=) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.1211G>A (n.1211G>A) c.1586G>A c.2091G>A c.800+142G>A (n.800+142G>A) n.2712G>A n.2456G>A c.196-560G>A c.185+922G>A (n.185+922G>A) n.663G>A c.*1938G>A (n.*1938G>A) | |
15 | g.89321821C>A | CA393754584 | POLG | c.2513G>T (p.Gly838Val) c.2114G>T (p.Gly705Val) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.1210G>T (n.1210G>T) c.1585G>T c.2090G>T c.800+141G>T (n.800+141G>T) n.2711G>T n.2455G>T c.196-561G>T c.185+921G>T (n.185+921G>T) n.662G>T c.*1937G>T (n.*1937G>T) | |
15 | g.89321821C= | CA2194550691 | POLG | c.2513G= (p.Gly838=) c.2114G= (p.Gly705=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.1210G= (n.1210G=) c.1585G= c.2090G= c.800+141G= (n.800+141G=) n.2711G= n.2455G= c.196-561G= c.185+921G= (n.185+921G=) n.662G= c.*1937G= (n.*1937G=) | |
15 | g.89321821C>G | CA393754586 | POLG | c.2513G>C (p.Gly838Ala) c.2114G>C (p.Gly705Ala) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.1210G>C (n.1210G>C) c.1585G>C c.2090G>C c.800+141G>C (n.800+141G>C) n.2711G>C n.2455G>C c.196-561G>C c.185+921G>C (n.185+921G>C) n.662G>C c.*1937G>C (n.*1937G>C) | |
15 | g.89321821C>T | CA393754589 | POLG | c.2513G>A (p.Gly838Glu) c.2114G>A (p.Gly705Glu) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1210G>A (n.1210G>A) c.1585G>A c.2090G>A c.800+141G>A (n.800+141G>A) n.2711G>A n.2455G>A c.196-561G>A c.185+921G>A (n.185+921G>A) n.662G>A c.*1937G>A (n.*1937G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321822C>A | CA393754597 | POLG | c.2512G>T (p.Gly838Trp) c.2113G>T (p.Gly705Trp) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.1209G>T (n.1209G>T) c.1584G>T c.2089G>T c.800+140G>T (n.800+140G>T) n.2710G>T n.2454G>T c.196-562G>T c.185+920G>T (n.185+920G>T) n.661G>T c.*1936G>T (n.*1936G>T) | |
15 | g.89321822C>G | CA393754599 | POLG | c.2512G>C (p.Gly838Arg) c.2113G>C (p.Gly705Arg) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.1209G>C (n.1209G>C) c.1584G>C c.2089G>C c.800+140G>C (n.800+140G>C) n.2710G>C n.2454G>C c.196-562G>C c.185+920G>C (n.185+920G>C) n.661G>C c.*1936G>C (n.*1936G>C) | |
15 | g.89321822C>T | CA393754594 | POLG | c.2512G>A (p.Gly838Arg) c.2113G>A (p.Gly705Arg) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.1209G>A (n.1209G>A) c.1584G>A c.2089G>A c.800+140G>A (n.800+140G>A) n.2710G>A n.2454G>A c.196-562G>A c.185+920G>A (n.185+920G>A) n.661G>A c.*1936G>A (n.*1936G>A) | |
15 | g.89321822_89321824delinsCAT | CA2194550699 | POLG | c.2510_2512delinsATG (p.Tyr837=) c.2111_2113delinsATG (p.Tyr704=) c.*1077_*1079delinsATG (n.*1077_*1079delinsATG) c.1207_1209delinsATG (n.1207_1209delinsATG) c.1582_1584delinsATG c.2087_2089delinsATG c.800+138_800+140delinsATG (n.800+138_800+140delinsATG) n.2708_2710delinsATG n.2452_2454delinsATG c.196-564_196-562delinsATG c.185+918_185+920delinsATG (n.185+918_185+920delinsATG) n.659_661delinsATG c.*1934_*1936delinsATG (n.*1934_*1936delinsATG) | |
15 | g.89321823A= | CA2194550707 | POLG | c.2511T= (p.Tyr837=) c.2112T= (p.Tyr704=) c.*1078T= (n.*1078T=) c.1208T= (n.1208T=) c.1583T= c.2088T= c.800+139T= (n.800+139T=) n.2709T= n.2453T= c.196-563T= c.185+919T= (n.185+919T=) n.660T= c.*1935T= (n.*1935T=) | |
15 | g.89321823A>C | CA393754603 | POLG | c.2511T>G (p.Tyr837Ter) c.2112T>G (p.Tyr704Ter) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.1208T>G (n.1208T>G) c.1583T>G c.2088T>G c.800+139T>G (n.800+139T>G) n.2709T>G n.2453T>G c.196-563T>G c.185+919T>G (n.185+919T>G) n.660T>G c.*1935T>G (n.*1935T>G) | |
15 | g.89321823A>G | CA492074751 | POLG | c.2511T>C (p.Tyr837=) c.2112T>C (p.Tyr704=) c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.1208T>C (n.1208T>C) c.1583T>C c.2088T>C c.800+139T>C (n.800+139T>C) n.2709T>C n.2453T>C c.196-563T>C c.185+919T>C (n.185+919T>C) n.660T>C c.*1935T>C (n.*1935T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321823A>T | CA393754604 | POLG | c.2511T>A (p.Tyr837Ter) c.2112T>A (p.Tyr704Ter) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.1208T>A (n.1208T>A) c.1583T>A c.2088T>A c.800+139T>A (n.800+139T>A) n.2709T>A n.2453T>A c.196-563T>A c.185+919T>A (n.185+919T>A) n.660T>A c.*1935T>A (n.*1935T>A) | |
15 | g.89321824_89321825del | CA2194550702 | POLG | c.2510_2511del (p.Tyr837TrpfsTer?) c.2111_2112del (p.Tyr704TrpfsTer?) c.*1077_*1078del (n.*1077_*1078del) c.1207_1208del (n.1207_1208del) c.1582_1583del c.2087_2088del c.800+138_800+139del (n.800+138_800+139del) n.2708_2709del n.2452_2453del c.196-564_196-563del c.185+918_185+919del (n.185+918_185+919del) n.659_660del c.*1934_*1935del (n.*1934_*1935del) | dbSNP |
15 | g.89321824T>A | CA393754609 | POLG | c.2510A>T (p.Tyr837Phe) c.2111A>T (p.Tyr704Phe) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.1207A>T (n.1207A>T) c.1582A>T c.2087A>T c.800+138A>T (n.800+138A>T) n.2708A>T n.2452A>T c.196-564A>T c.185+918A>T (n.185+918A>T) n.659A>T c.*1934A>T (n.*1934A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321824T>C | CA248972 | POLG | c.2510A>G (p.Tyr837Cys) c.2111A>G (p.Tyr704Cys) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.1207A>G (n.1207A>G) c.1582A>G c.2087A>G c.800+138A>G (n.800+138A>G) n.2708A>G n.2452A>G c.196-564A>G c.185+918A>G (n.185+918A>G) n.659A>G c.*1934A>G (n.*1934A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89321824T>G | CA393754614 | POLG | c.2510A>C (p.Tyr837Ser) c.2111A>C (p.Tyr704Ser) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.1207A>C (n.1207A>C) c.1582A>C c.2087A>C c.800+138A>C (n.800+138A>C) n.2708A>C n.2452A>C c.196-564A>C c.185+918A>C (n.185+918A>C) n.659A>C c.*1934A>C (n.*1934A>C) | |
15 | g.89321824T= | CA2194550716 | POLG | c.2510A= (p.Tyr837=) c.2111A= (p.Tyr704=) c.*1077A= (n.*1077A=) c.1207A= (n.1207A=) c.1582A= c.2087A= c.800+138A= (n.800+138A=) n.2708A= n.2452A= c.196-564A= c.185+918A= (n.185+918A=) n.659A= c.*1934A= (n.*1934A=) | |
15 | g.89321825A= | CA2194550725 | POLG | c.2509T= (p.Tyr837=) c.2110T= (p.Tyr704=) c.*1076T= (n.*1076T=) c.1206T= (n.1206T=) c.1581T= c.2086T= c.800+137T= (n.800+137T=) n.2707T= n.2451T= c.196-565T= c.185+917T= (n.185+917T=) n.658T= c.*1933T= (n.*1933T=) | |
15 | g.89321825A>C | CA393754617 | POLG | c.2509T>G (p.Tyr837Asp) c.2110T>G (p.Tyr704Asp) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.1206T>G (n.1206T>G) c.1581T>G c.2086T>G c.800+137T>G (n.800+137T>G) n.2707T>G n.2451T>G c.196-565T>G c.185+917T>G (n.185+917T>G) n.658T>G c.*1933T>G (n.*1933T>G) | |
15 | g.89321825A>G | CA7724435 | POLG | c.2509T>C (p.Tyr837His) c.2110T>C (p.Tyr704His) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.1206T>C (n.1206T>C) c.1581T>C c.2086T>C c.800+137T>C (n.800+137T>C) n.2707T>C n.2451T>C c.196-565T>C c.185+917T>C (n.185+917T>C) n.658T>C c.*1933T>C (n.*1933T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321825A>T | CA393754623 | POLG | c.2509T>A (p.Tyr837Asn) c.2110T>A (p.Tyr704Asn) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.1206T>A (n.1206T>A) c.1581T>A c.2086T>A c.800+137T>A (n.800+137T>A) n.2707T>A n.2451T>A c.196-565T>A c.185+917T>A (n.185+917T>A) n.658T>A c.*1933T>A (n.*1933T>A) | |
15 | g.89321826G>A | CA7724436 | POLG | c.2508C>T (p.Leu836=) c.2109C>T (p.Leu703=) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.1205C>T (n.1205C>T) c.1580C>T c.2085C>T c.800+136C>T (n.800+136C>T) n.2706C>T n.2450C>T c.196-566C>T c.185+916C>T (n.185+916C>T) n.657C>T c.*1932C>T (n.*1932C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321826G>C | CA7724437 | POLG | c.2508C>G (p.Leu836=) c.2109C>G (p.Leu703=) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.1205C>G (n.1205C>G) c.1580C>G c.2085C>G c.800+136C>G (n.800+136C>G) n.2706C>G n.2450C>G c.196-566C>G c.185+916C>G (n.185+916C>G) n.657C>G c.*1932C>G (n.*1932C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321826G= | CA2194550740 | POLG | c.2508C= (p.Leu836=) c.2109C= (p.Leu703=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.1205C= (n.1205C=) c.1580C= c.2085C= c.800+136C= (n.800+136C=) n.2706C= n.2450C= c.196-566C= c.185+916C= (n.185+916C=) n.657C= c.*1932C= (n.*1932C=) | |
15 | g.89321826G>T | CA492074766 | POLG | c.2508C>A (p.Leu836=) c.2109C>A (p.Leu703=) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.1205C>A (n.1205C>A) c.1580C>A c.2085C>A c.800+136C>A (n.800+136C>A) n.2706C>A n.2450C>A c.196-566C>A c.185+916C>A (n.185+916C>A) n.657C>A c.*1932C>A (n.*1932C>A) | |
15 | g.89321827A>C | CA393754629 | POLG | c.2507T>G (p.Leu836Arg) c.2108T>G (p.Leu703Arg) c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.1204T>G (n.1204T>G) c.1579T>G c.2084T>G c.800+135T>G (n.800+135T>G) n.2705T>G n.2449T>G c.196-567T>G c.185+915T>G (n.185+915T>G) n.656T>G c.*1931T>G (n.*1931T>G) | |
15 | g.89321827A>G | CA393754632 | POLG | c.2507T>C (p.Leu836Pro) c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.1204T>C (n.1204T>C) c.1579T>C c.2084T>C c.800+135T>C (n.800+135T>C) n.2705T>C n.2449T>C c.196-567T>C c.185+915T>C (n.185+915T>C) n.656T>C c.*1931T>C (n.*1931T>C) | |
15 | g.89321827A>T | CA393754634 | POLG | c.2507T>A (p.Leu836His) c.2108T>A (p.Leu703His) c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.1204T>A (n.1204T>A) c.1579T>A c.2084T>A c.800+135T>A (n.800+135T>A) n.2705T>A n.2449T>A c.196-567T>A c.185+915T>A (n.185+915T>A) n.656T>A c.*1931T>A (n.*1931T>A) | |
15 | g.89321828G>A | CA7724438 | POLG | c.2506C>T (p.Leu836Phe) c.2107C>T (p.Leu703Phe) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.1203C>T (n.1203C>T) c.1578C>T c.2083C>T c.800+134C>T (n.800+134C>T) n.2704C>T n.2448C>T c.196-568C>T c.185+914C>T (n.185+914C>T) n.655C>T c.*1930C>T (n.*1930C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321828G>C | CA7724439 | POLG | c.2506C>G (p.Leu836Val) c.2107C>G (p.Leu703Val) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.1203C>G (n.1203C>G) c.1578C>G c.2083C>G c.800+134C>G (n.800+134C>G) n.2704C>G n.2448C>G c.196-568C>G c.185+914C>G (n.185+914C>G) n.655C>G c.*1930C>G (n.*1930C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321828G= | CA2194550743 | POLG | c.2506C= (p.Leu836=) c.2107C= (p.Leu703=) c.*1073C= (n.*1073C=) c.1203C= (n.1203C=) c.1578C= c.2083C= c.800+134C= (n.800+134C=) n.2704C= n.2448C= c.196-568C= c.185+914C= (n.185+914C=) n.655C= c.*1930C= (n.*1930C=) | |
15 | g.89321828G>T | CA393754638 | POLG | c.2506C>A (p.Leu836Ile) c.2107C>A (p.Leu703Ile) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.1203C>A (n.1203C>A) c.1578C>A c.2083C>A c.800+134C>A (n.800+134C>A) n.2704C>A n.2448C>A c.196-568C>A c.185+914C>A (n.185+914C>A) n.655C>A c.*1930C>A (n.*1930C>A) | |
15 | g.89321829G>A | CA492074778 | POLG | c.2505C>T (p.Gly835=) c.2106C>T (p.Gly702=) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.1202C>T (n.1202C>T) c.1577C>T c.2082C>T c.800+133C>T (n.800+133C>T) n.2703C>T n.2447C>T c.196-569C>T c.185+913C>T (n.185+913C>T) n.654C>T c.*1929C>T (n.*1929C>T) | ClinVar |
15 | g.89321829G>C | CA492074779 | POLG | c.2505C>G (p.Gly835=) c.2106C>G (p.Gly702=) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.1202C>G (n.1202C>G) c.1577C>G c.2082C>G c.800+133C>G (n.800+133C>G) n.2703C>G n.2447C>G c.196-569C>G c.185+913C>G (n.185+913C>G) n.654C>G c.*1929C>G (n.*1929C>G) | |
15 | g.89321829G= | CA2194550747 | POLG | c.2505C= (p.Gly835=) c.2106C= (p.Gly702=) c.*1072C= (n.*1072C=) c.1202C= (n.1202C=) c.1577C= c.2082C= c.800+133C= (n.800+133C=) n.2703C= n.2447C= c.196-569C= c.185+913C= (n.185+913C=) n.654C= c.*1929C= (n.*1929C=) | |
15 | g.89321829G>T | CA7724440 | POLG | c.2505C>A (p.Gly835=) c.2106C>A (p.Gly702=) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.1202C>A (n.1202C>A) c.1577C>A c.2082C>A c.800+133C>A (n.800+133C>A) n.2703C>A n.2447C>A c.196-569C>A c.185+913C>A (n.185+913C>A) n.654C>A c.*1929C>A (n.*1929C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321830C>A | CA393754646 | POLG | c.2504G>T (p.Gly835Val) c.2105G>T (p.Gly702Val) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.1201G>T (n.1201G>T) c.1576G>T c.2081G>T c.800+132G>T (n.800+132G>T) n.2702G>T n.2446G>T c.196-570G>T c.185+912G>T (n.185+912G>T) n.653G>T c.*1928G>T (n.*1928G>T) | |
15 | g.89321830C>G | CA393754648 | POLG | c.2504G>C (p.Gly835Ala) c.2105G>C (p.Gly702Ala) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.1201G>C (n.1201G>C) c.1576G>C c.2081G>C c.800+132G>C (n.800+132G>C) n.2702G>C n.2446G>C c.196-570G>C c.185+912G>C (n.185+912G>C) n.653G>C c.*1928G>C (n.*1928G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321830C>T | CA393754651 | POLG | c.2504G>A (p.Gly835Asp) c.2105G>A (p.Gly702Asp) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.1201G>A (n.1201G>A) c.1576G>A c.2081G>A c.800+132G>A (n.800+132G>A) n.2702G>A n.2446G>A c.196-570G>A c.185+912G>A (n.185+912G>A) n.653G>A c.*1928G>A (n.*1928G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321831C>A | CA393754655 | POLG | c.2503G>T (p.Gly835Cys) c.2104G>T (p.Gly702Cys) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.1200G>T (n.1200G>T) c.1575G>T c.2080G>T c.800+131G>T (n.800+131G>T) n.2701G>T n.2445G>T c.196-571G>T c.185+911G>T (n.185+911G>T) n.652G>T c.*1927G>T (n.*1927G>T) | |
15 | g.89321831C>G | CA393754657 | POLG | c.2503G>C (p.Gly835Arg) c.2104G>C (p.Gly702Arg) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.1200G>C (n.1200G>C) c.1575G>C c.2080G>C c.800+131G>C (n.800+131G>C) n.2701G>C n.2445G>C c.196-571G>C c.185+911G>C (n.185+911G>C) n.652G>C c.*1927G>C (n.*1927G>C) | |
15 | g.89321831C>T | CA393754659 | POLG | c.2503G>A (p.Gly835Ser) c.2104G>A (p.Gly702Ser) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.1200G>A (n.1200G>A) c.1575G>A c.2080G>A c.800+131G>A (n.800+131G>A) n.2701G>A n.2445G>A c.196-571G>A c.185+911G>A (n.185+911G>A) n.652G>A c.*1927G>A (n.*1927G>A) | |
15 | g.89321832T>A | CA393754662 | POLG | c.2502A>T (p.Glu834Asp) c.2103A>T (p.Glu701Asp) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.1199A>T (n.1199A>T) c.1574A>T c.2079A>T c.800+130A>T (n.800+130A>T) n.2700A>T n.2444A>T c.196-572A>T c.185+910A>T (n.185+910A>T) n.651A>T c.*1926A>T (n.*1926A>T) | |
15 | g.89321832T>C | CA492074794 | POLG | c.2502A>G (p.Glu834=) c.2103A>G (p.Glu701=) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1199A>G (n.1199A>G) c.1574A>G c.2079A>G c.800+130A>G (n.800+130A>G) n.2700A>G n.2444A>G c.196-572A>G c.185+910A>G (n.185+910A>G) n.651A>G c.*1926A>G (n.*1926A>G) | |
15 | g.89321832T>G | CA393754664 | POLG | c.2502A>C (p.Glu834Asp) c.2103A>C (p.Glu701Asp) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1199A>C (n.1199A>C) c.1574A>C c.2079A>C c.800+130A>C (n.800+130A>C) n.2700A>C n.2444A>C c.196-572A>C c.185+910A>C (n.185+910A>C) n.651A>C c.*1926A>C (n.*1926A>C) | |
15 | g.89321833T>A | CA393754669 | POLG | c.2501A>T (p.Glu834Val) c.2102A>T (p.Glu701Val) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.1198A>T (n.1198A>T) c.1573A>T c.2078A>T c.800+129A>T (n.800+129A>T) n.2699A>T n.2443A>T c.196-573A>T c.185+909A>T (n.185+909A>T) n.650A>T c.*1925A>T (n.*1925A>T) | |
15 | g.89321833T>C | CA393754670 | POLG | c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.2102A>G (p.Glu701Gly) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.1198A>G (n.1198A>G) c.1573A>G c.2078A>G c.800+129A>G (n.800+129A>G) n.2699A>G n.2443A>G c.196-573A>G c.185+909A>G (n.185+909A>G) n.650A>G c.*1925A>G (n.*1925A>G) | |
15 | g.89321833T>G | CA393754675 | POLG | c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.2102A>C (p.Glu701Ala) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.1198A>C (n.1198A>C) c.1573A>C c.2078A>C c.800+129A>C (n.800+129A>C) n.2699A>C n.2443A>C c.196-573A>C c.185+909A>C (n.185+909A>C) n.650A>C c.*1925A>C (n.*1925A>C) | |
15 | g.89321834C>A | CA393754679 | POLG | c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.2101G>T (p.Glu701Ter) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.1197G>T (n.1197G>T) c.1572G>T c.2077G>T c.800+128G>T (n.800+128G>T) n.2698G>T n.2442G>T c.196-574G>T c.185+908G>T (n.185+908G>T) n.649G>T c.*1924G>T (n.*1924G>T) | |
15 | g.89321834C= | CA2194550753 | POLG | c.2500G= (p.Glu834=) c.2101G= (p.Glu701=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.1197G= (n.1197G=) c.1572G= c.2077G= c.800+128G= (n.800+128G=) n.2698G= n.2442G= c.196-574G= c.185+908G= (n.185+908G=) n.649G= c.*1924G= (n.*1924G=) | |
15 | g.89321834C>G | CA393754684 | POLG | c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.2101G>C (p.Glu701Gln) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.1197G>C (n.1197G>C) c.1572G>C c.2077G>C c.800+128G>C (n.800+128G>C) n.2698G>C n.2442G>C c.196-574G>C c.185+908G>C (n.185+908G>C) n.649G>C c.*1924G>C (n.*1924G>C) | |
15 | g.89321834C>T | CA393754682 | POLG | c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.2101G>A (p.Glu701Lys) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.1197G>A (n.1197G>A) c.1572G>A c.2077G>A c.800+128G>A (n.800+128G>A) n.2698G>A n.2442G>A c.196-574G>A c.185+908G>A (n.185+908G>A) n.649G>A c.*1924G>A (n.*1924G>A) | dbSNP |
15 | g.89321835C>A | CA393754687 | POLG | c.2499G>T (p.Glu833Asp) c.2100G>T (p.Glu700Asp) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.1196G>T (n.1196G>T) c.1571G>T c.2076G>T c.800+127G>T (n.800+127G>T) n.2697G>T n.2441G>T c.196-575G>T c.185+907G>T (n.185+907G>T) n.648G>T c.*1923G>T (n.*1923G>T) | |
15 | g.89321835C= | CA2194550760 | POLG | c.2499G= (p.Glu833=) c.2100G= (p.Glu700=) c.*1066G= (n.*1066G=) c.1196G= (n.1196G=) c.1571G= c.2076G= c.800+127G= (n.800+127G=) n.2697G= n.2441G= c.196-575G= c.185+907G= (n.185+907G=) n.648G= c.*1923G= (n.*1923G=) | |
15 | g.89321835C>G | CA393754689 | POLG | c.2499G>C (p.Glu833Asp) c.2100G>C (p.Glu700Asp) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.1196G>C (n.1196G>C) c.1571G>C c.2076G>C c.800+127G>C (n.800+127G>C) n.2697G>C n.2441G>C c.196-575G>C c.185+907G>C (n.185+907G>C) n.648G>C c.*1923G>C (n.*1923G>C) | |
15 | g.89321835C>T | CA492074807 | POLG | c.2499G>A (p.Glu833=) c.2100G>A (p.Glu700=) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.1196G>A (n.1196G>A) c.1571G>A c.2076G>A c.800+127G>A (n.800+127G>A) n.2697G>A n.2441G>A c.196-575G>A c.185+907G>A (n.185+907G>A) n.648G>A c.*1923G>A (n.*1923G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321836T>A | CA393754693 | POLG | c.2498A>T (p.Glu833Val) c.2099A>T (p.Glu700Val) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1195A>T (n.1195A>T) c.1570A>T c.2075A>T c.800+126A>T (n.800+126A>T) n.2696A>T n.2440A>T c.196-576A>T c.185+906A>T (n.185+906A>T) n.647A>T c.*1922A>T (n.*1922A>T) | |
15 | g.89321836T>C | CA393754697 | POLG | c.2498A>G (p.Glu833Gly) c.2099A>G (p.Glu700Gly) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1195A>G (n.1195A>G) c.1570A>G c.2075A>G c.800+126A>G (n.800+126A>G) n.2696A>G n.2440A>G c.196-576A>G c.185+906A>G (n.185+906A>G) n.647A>G c.*1922A>G (n.*1922A>G) | |
15 | g.89321836T>G | CA393754695 | POLG | c.2498A>C (p.Glu833Ala) c.2099A>C (p.Glu700Ala) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1195A>C (n.1195A>C) c.1570A>C c.2075A>C c.800+126A>C (n.800+126A>C) n.2696A>C n.2440A>C c.196-576A>C c.185+906A>C (n.185+906A>C) n.647A>C c.*1922A>C (n.*1922A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321836T= | CA2194550767 | POLG | c.2498A= (p.Glu833=) c.2099A= (p.Glu700=) c.*1065A= (n.*1065A=) c.1195A= (n.1195A=) c.1570A= c.2075A= c.800+126A= (n.800+126A=) n.2696A= n.2440A= c.196-576A= c.185+906A= (n.185+906A=) n.647A= c.*1922A= (n.*1922A=) | |
15 | g.89321837C>A | CA393754701 | POLG | c.2497G>T (p.Glu833Ter) c.2098G>T (p.Glu700Ter) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.1194G>T (n.1194G>T) c.1569G>T c.2074G>T c.800+125G>T (n.800+125G>T) n.2695G>T n.2439G>T c.196-577G>T c.185+905G>T (n.185+905G>T) n.646G>T c.*1921G>T (n.*1921G>T) | |
15 | g.89321837C= | CA2194550773 | POLG | c.2497G= (p.Glu833=) c.2098G= (p.Glu700=) c.*1064G= (n.*1064G=) c.1194G= (n.1194G=) c.1569G= c.2074G= c.800+125G= (n.800+125G=) n.2695G= n.2439G= c.196-577G= c.185+905G= (n.185+905G=) n.646G= c.*1921G= (n.*1921G=) | |
15 | g.89321837C>G | CA393754704 | POLG | c.2497G>C (p.Glu833Gln) c.2098G>C (p.Glu700Gln) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.1194G>C (n.1194G>C) c.1569G>C c.2074G>C c.800+125G>C (n.800+125G>C) n.2695G>C n.2439G>C c.196-577G>C c.185+905G>C (n.185+905G>C) n.646G>C c.*1921G>C (n.*1921G>C) | |
15 | g.89321837C>T | CA393754708 | POLG | c.2497G>A (p.Glu833Lys) c.2098G>A (p.Glu700Lys) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.1194G>A (n.1194G>A) c.1569G>A c.2074G>A c.800+125G>A (n.800+125G>A) n.2695G>A n.2439G>A c.196-577G>A c.185+905G>A (n.185+905G>A) n.646G>A c.*1921G>A (n.*1921G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321838A= | CA2194550777 | POLG | c.2496T= (p.Asp832=) c.2097T= (p.Asp699=) c.*1063T= (n.*1063T=) c.1193T= (n.1193T=) c.1568T= c.2073T= c.800+124T= (n.800+124T=) n.2694T= n.2438T= c.196-578T= c.185+904T= (n.185+904T=) n.645T= c.*1920T= (n.*1920T=) | |
15 | g.89321838A>C | CA316697 | POLG | c.2496T>G (p.Asp832Glu) c.2097T>G (p.Asp699Glu) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.1193T>G (n.1193T>G) c.1568T>G c.2073T>G c.800+124T>G (n.800+124T>G) n.2694T>G n.2438T>G c.196-578T>G c.185+904T>G (n.185+904T>G) n.645T>G c.*1920T>G (n.*1920T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321838A>G | CA492074819 | POLG | c.2496T>C (p.Asp832=) c.2097T>C (p.Asp699=) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.1193T>C (n.1193T>C) c.1568T>C c.2073T>C c.800+124T>C (n.800+124T>C) n.2694T>C n.2438T>C c.196-578T>C c.185+904T>C (n.185+904T>C) n.645T>C c.*1920T>C (n.*1920T>C) | |
15 | g.89321838A>T | CA393754713 | POLG | c.2496T>A (p.Asp832Glu) c.2097T>A (p.Asp699Glu) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.1193T>A (n.1193T>A) c.1568T>A c.2073T>A c.800+124T>A (n.800+124T>A) n.2694T>A n.2438T>A c.196-578T>A c.185+904T>A (n.185+904T>A) n.645T>A c.*1920T>A (n.*1920T>A) | |
15 | g.89321839T>A | CA393754717 | POLG | c.2495A>T (p.Asp832Val) c.2096A>T (p.Asp699Val) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.1192A>T (n.1192A>T) c.1567A>T c.2072A>T c.800+123A>T (n.800+123A>T) n.2693A>T n.2437A>T c.196-579A>T c.185+903A>T (n.185+903A>T) n.644A>T c.*1919A>T (n.*1919A>T) | |
15 | g.89321839T>C | CA393754718 | POLG | c.2495A>G (p.Asp832Gly) c.2096A>G (p.Asp699Gly) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.1192A>G (n.1192A>G) c.1567A>G c.2072A>G c.800+123A>G (n.800+123A>G) n.2693A>G n.2437A>G c.196-579A>G c.185+903A>G (n.185+903A>G) n.644A>G c.*1919A>G (n.*1919A>G) | |
15 | g.89321839T>G | CA393754723 | POLG | c.2495A>C (p.Asp832Ala) c.2096A>C (p.Asp699Ala) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.1192A>C (n.1192A>C) c.1567A>C c.2072A>C c.800+123A>C (n.800+123A>C) n.2693A>C n.2437A>C c.196-579A>C c.185+903A>C (n.185+903A>C) n.644A>C c.*1919A>C (n.*1919A>C) | |
15 | g.89321840C>A | CA393754725 | POLG | c.2494G>T (p.Asp832Tyr) c.2095G>T (p.Asp699Tyr) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1191G>T (n.1191G>T) c.1566G>T c.2071G>T c.800+122G>T (n.800+122G>T) n.2692G>T n.2436G>T c.196-580G>T c.185+902G>T (n.185+902G>T) n.643G>T c.*1918G>T (n.*1918G>T) | |
15 | g.89321840C>G | CA393754726 | POLG | c.2494G>C (p.Asp832His) c.2095G>C (p.Asp699His) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.1191G>C (n.1191G>C) c.1566G>C c.2071G>C c.800+122G>C (n.800+122G>C) n.2692G>C n.2436G>C c.196-580G>C c.185+902G>C (n.185+902G>C) n.643G>C c.*1918G>C (n.*1918G>C) | |
15 | g.89321840C>T | CA393754727 | POLG | c.2494G>A (p.Asp832Asn) c.2095G>A (p.Asp699Asn) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1191G>A (n.1191G>A) c.1566G>A c.2071G>A c.800+122G>A (n.800+122G>A) n.2692G>A n.2436G>A c.196-580G>A c.185+902G>A (n.185+902G>A) n.643G>A c.*1918G>A (n.*1918G>A) | |
15 | g.89321841A>C | CA393754732 | POLG | c.2493T>G (p.Tyr831Ter) c.2094T>G (p.Tyr698Ter) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.1190T>G (n.1190T>G) c.1565T>G c.2070T>G c.800+121T>G (n.800+121T>G) n.2691T>G n.2435T>G c.196-581T>G c.185+901T>G (n.185+901T>G) n.642T>G c.*1917T>G (n.*1917T>G) | |
15 | g.89321841A>G | CA492074828 | POLG | c.2493T>C (p.Tyr831=) c.2094T>C (p.Tyr698=) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1190T>C (n.1190T>C) c.1565T>C c.2070T>C c.800+121T>C (n.800+121T>C) n.2691T>C n.2435T>C c.196-581T>C c.185+901T>C (n.185+901T>C) n.642T>C c.*1917T>C (n.*1917T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321841A>T | CA393754729 | POLG | c.2493T>A (p.Tyr831Ter) c.2094T>A (p.Tyr698Ter) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.1190T>A (n.1190T>A) c.1565T>A c.2070T>A c.800+121T>A (n.800+121T>A) n.2691T>A n.2435T>A c.196-581T>A c.185+901T>A (n.185+901T>A) n.642T>A c.*1917T>A (n.*1917T>A) | |
15 | g.89321842T>A | CA393754735 | POLG | c.2492A>T (p.Tyr831Phe) c.2093A>T (p.Tyr698Phe) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.1189A>T (n.1189A>T) c.1564A>T c.2069A>T c.800+120A>T (n.800+120A>T) n.2690A>T n.2434A>T c.196-582A>T c.185+900A>T (n.185+900A>T) n.641A>T c.*1916A>T (n.*1916A>T) | |
15 | g.89321842T>C | CA256897 | POLG | c.2492A>G (p.Tyr831Cys) c.2093A>G (p.Tyr698Cys) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.1189A>G (n.1189A>G) c.1564A>G c.2069A>G c.800+120A>G (n.800+120A>G) n.2690A>G n.2434A>G c.196-582A>G c.185+900A>G (n.185+900A>G) n.641A>G c.*1916A>G (n.*1916A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321842T>G | CA393754738 | POLG | c.2492A>C (p.Tyr831Ser) c.2093A>C (p.Tyr698Ser) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.1189A>C (n.1189A>C) c.1564A>C c.2069A>C c.800+120A>C (n.800+120A>C) n.2690A>C n.2434A>C c.196-582A>C c.185+900A>C (n.185+900A>C) n.641A>C c.*1916A>C (n.*1916A>C) | |
15 | g.89321842T= | CA2194550782 | POLG | c.2492A= (p.Tyr831=) c.2093A= (p.Tyr698=) c.*1059A= (n.*1059A=) c.1189A= (n.1189A=) c.1564A= c.2069A= c.800+120A= (n.800+120A=) n.2690A= n.2434A= c.196-582A= c.185+900A= (n.185+900A=) n.641A= c.*1916A= (n.*1916A=) | |
15 | g.89321843A>C | CA393754741 | POLG | c.2491T>G (p.Tyr831Asp) c.2092T>G (p.Tyr698Asp) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.1188T>G (n.1188T>G) c.1563T>G c.2068T>G c.800+119T>G (n.800+119T>G) n.2689T>G n.2433T>G c.196-583T>G c.185+899T>G (n.185+899T>G) n.640T>G c.*1915T>G (n.*1915T>G) | |
15 | g.89321843A>G | CA393754743 | POLG | c.2491T>C (p.Tyr831His) c.2092T>C (p.Tyr698His) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.1188T>C (n.1188T>C) c.1563T>C c.2068T>C c.800+119T>C (n.800+119T>C) n.2689T>C n.2433T>C c.196-583T>C c.185+899T>C (n.185+899T>C) n.640T>C c.*1915T>C (n.*1915T>C) | |
15 | g.89321843A>T | CA393754745 | POLG | c.2491T>A (p.Tyr831Asn) c.2092T>A (p.Tyr698Asn) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.1188T>A (n.1188T>A) c.1563T>A c.2068T>A c.800+119T>A (n.800+119T>A) n.2689T>A n.2433T>A c.196-583T>A c.185+899T>A (n.185+899T>A) n.640T>A c.*1915T>A (n.*1915T>A) | |
15 | g.89321844G>A | CA492074840 | POLG | c.2490C>T (p.Asp830=) c.2091C>T (p.Asp697=) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.1187C>T (n.1187C>T) c.1562C>T c.2067C>T c.800+118C>T (n.800+118C>T) n.2688C>T n.2432C>T c.196-584C>T c.185+898C>T (n.185+898C>T) n.639C>T c.*1914C>T (n.*1914C>T) | |
15 | g.89321844G>C | CA7724441 | POLG | c.2490C>G (p.Asp830Glu) c.2091C>G (p.Asp697Glu) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.1187C>G (n.1187C>G) c.1562C>G c.2067C>G c.800+118C>G (n.800+118C>G) n.2688C>G n.2432C>G c.196-584C>G c.185+898C>G (n.185+898C>G) n.639C>G c.*1914C>G (n.*1914C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321844G= | CA2194550788 | POLG | c.2490C= (p.Asp830=) c.2091C= (p.Asp697=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.1187C= (n.1187C=) c.1562C= c.2067C= c.800+118C= (n.800+118C=) n.2688C= n.2432C= c.196-584C= c.185+898C= (n.185+898C=) n.639C= c.*1914C= (n.*1914C=) | |
15 | g.89321844G>T | CA393754750 | POLG | c.2490C>A (p.Asp830Glu) c.2091C>A (p.Asp697Glu) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.1187C>A (n.1187C>A) c.1562C>A c.2067C>A c.800+118C>A (n.800+118C>A) n.2688C>A n.2432C>A c.196-584C>A c.185+898C>A (n.185+898C>A) n.639C>A c.*1914C>A (n.*1914C>A) | |
15 | g.89321845T>A | CA393754754 | POLG | c.2489A>T (p.Asp830Val) c.2090A>T (p.Asp697Val) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.1186A>T (n.1186A>T) c.1561A>T c.2066A>T c.800+117A>T (n.800+117A>T) n.2687A>T n.2431A>T c.196-585A>T c.185+897A>T (n.185+897A>T) n.638A>T c.*1913A>T (n.*1913A>T) | |
15 | g.89321845T>C | CA393754757 | POLG | c.2489A>G (p.Asp830Gly) c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.1186A>G (n.1186A>G) c.1561A>G c.2066A>G c.800+117A>G (n.800+117A>G) n.2687A>G n.2431A>G c.196-585A>G c.185+897A>G (n.185+897A>G) n.638A>G c.*1913A>G (n.*1913A>G) | |
15 | g.89321845T>G | CA393754760 | POLG | c.2489A>C (p.Asp830Ala) c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.1186A>C (n.1186A>C) c.1561A>C c.2066A>C c.800+117A>C (n.800+117A>C) n.2687A>C n.2431A>C c.196-585A>C c.185+897A>C (n.185+897A>C) n.638A>C c.*1913A>C (n.*1913A>C) | |
15 | g.89321846C>A | CA7724442 | POLG | c.2488G>T (p.Asp830Tyr) c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.1185G>T (n.1185G>T) c.1560G>T c.2065G>T c.800+116G>T (n.800+116G>T) n.2686G>T n.2430G>T c.196-586G>T c.185+896G>T (n.185+896G>T) n.637G>T c.*1912G>T (n.*1912G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321846C= | CA2194550792 | POLG | c.2488G= (p.Asp830=) c.2089G= (p.Asp697=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.1185G= (n.1185G=) c.1560G= c.2065G= c.800+116G= (n.800+116G=) n.2686G= n.2430G= c.196-586G= c.185+896G= (n.185+896G=) n.637G= c.*1912G= (n.*1912G=) | |
15 | g.89321846C>G | CA393754766 | POLG | c.2488G>C (p.Asp830His) c.2089G>C (p.Asp697His) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.1185G>C (n.1185G>C) c.1560G>C c.2065G>C c.800+116G>C (n.800+116G>C) n.2686G>C n.2430G>C c.196-586G>C c.185+896G>C (n.185+896G>C) n.637G>C c.*1912G>C (n.*1912G>C) | |
15 | g.89321846C>T | CA7724443 | POLG | c.2488G>A (p.Asp830Asn) c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.1185G>A (n.1185G>A) c.1560G>A c.2065G>A c.800+116G>A (n.800+116G>A) n.2686G>A n.2430G>A c.196-586G>A c.185+896G>A (n.185+896G>A) n.637G>A c.*1912G>A (n.*1912G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321847G>A | CA7724444 | POLG | c.2487C>T (p.Pro829=) c.2088C>T (p.Pro696=) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1184C>T (n.1184C>T) c.1559C>T c.2064C>T c.800+115C>T (n.800+115C>T) n.2685C>T n.2429C>T c.196-587C>T c.185+895C>T (n.185+895C>T) n.636C>T c.*1911C>T (n.*1911C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321847G>C | CA492074851 | POLG | c.2487C>G (p.Pro829=) c.2088C>G (p.Pro696=) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1184C>G (n.1184C>G) c.1559C>G c.2064C>G c.800+115C>G (n.800+115C>G) n.2685C>G n.2429C>G c.196-587C>G c.185+895C>G (n.185+895C>G) n.636C>G c.*1911C>G (n.*1911C>G) | |
15 | g.89321847G= | CA2194550797 | POLG | c.2487C= (p.Pro829=) c.2088C= (p.Pro696=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.1184C= (n.1184C=) c.1559C= c.2064C= c.800+115C= (n.800+115C=) n.2685C= n.2429C= c.196-587C= c.185+895C= (n.185+895C=) n.636C= c.*1911C= (n.*1911C=) | |
15 | g.89321847G>T | CA492074853 | POLG | c.2487C>A (p.Pro829=) c.2088C>A (p.Pro696=) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1184C>A (n.1184C>A) c.1559C>A c.2064C>A c.800+115C>A (n.800+115C>A) n.2685C>A n.2429C>A c.196-587C>A c.185+895C>A (n.185+895C>A) n.636C>A c.*1911C>A (n.*1911C>A) | |
15 | g.89321854_89321865del | CA2695221092 | POLG | c.2481-5_2487del c.2082-5_2088del c.*1048-5_*1054del c.1178-5_1184del c.1553-5_1559del c.2058-5_2064del c.800+104_800+115del (n.800+104_800+115del) n.2679-5_2685del n.2423-5_2429del c.196-598_196-587del c.185+884_185+895del (n.185+884_185+895del) n.625_636del c.*1905-5_*1911del | |
15 | g.89321848G>A | CA393754771 | POLG | c.2486C>T (p.Pro829Leu) c.2087C>T (p.Pro696Leu) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.1183C>T (n.1183C>T) c.1558C>T c.2063C>T c.800+114C>T (n.800+114C>T) n.2684C>T n.2428C>T c.196-588C>T c.185+894C>T (n.185+894C>T) n.635C>T c.*1910C>T (n.*1910C>T) | |
15 | g.89321848G>C | CA393754772 | POLG | c.2486C>G (p.Pro829Arg) c.2087C>G (p.Pro696Arg) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.1183C>G (n.1183C>G) c.1558C>G c.2063C>G c.800+114C>G (n.800+114C>G) n.2684C>G n.2428C>G c.196-588C>G c.185+894C>G (n.185+894C>G) n.635C>G c.*1910C>G (n.*1910C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321848G= | CA2194550803 | POLG | c.2486C= (p.Pro829=) c.2087C= (p.Pro696=) c.*1053C= (n.*1053C=) c.1183C= (n.1183C=) c.1558C= c.2063C= c.800+114C= (n.800+114C=) n.2684C= n.2428C= c.196-588C= c.185+894C= (n.185+894C=) n.635C= c.*1910C= (n.*1910C=) | |
15 | g.89321848G>T | CA393754776 | POLG | c.2486C>A (p.Pro829His) c.2087C>A (p.Pro696His) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.1183C>A (n.1183C>A) c.1558C>A c.2063C>A c.800+114C>A (n.800+114C>A) n.2684C>A n.2428C>A c.196-588C>A c.185+894C>A (n.185+894C>A) n.635C>A c.*1910C>A (n.*1910C>A) | |
15 | g.89321849G>A | CA274547452 | POLG | c.2485C>T (p.Pro829Ser) c.2086C>T (p.Pro696Ser) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1182C>T (n.1182C>T) c.1557C>T c.2062C>T c.800+113C>T (n.800+113C>T) n.2683C>T n.2427C>T c.196-589C>T c.185+893C>T (n.185+893C>T) n.634C>T c.*1909C>T (n.*1909C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321849G>C | CA393754780 | POLG | c.2485C>G (p.Pro829Ala) c.2086C>G (p.Pro696Ala) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1182C>G (n.1182C>G) c.1557C>G c.2062C>G c.800+113C>G (n.800+113C>G) n.2683C>G n.2427C>G c.196-589C>G c.185+893C>G (n.185+893C>G) n.634C>G c.*1909C>G (n.*1909C>G) | |
15 | g.89321849G= | CA2194550810 | POLG | c.2485C= (p.Pro829=) c.2086C= (p.Pro696=) c.*1052C= (n.*1052C=) c.1182C= (n.1182C=) c.1557C= c.2062C= c.800+113C= (n.800+113C=) n.2683C= n.2427C= c.196-589C= c.185+893C= (n.185+893C=) n.634C= c.*1909C= (n.*1909C=) | |
15 | g.89321849G>T | CA393754783 | POLG | c.2485C>A (p.Pro829Thr) c.2086C>A (p.Pro696Thr) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1182C>A (n.1182C>A) c.1557C>A c.2062C>A c.800+113C>A (n.800+113C>A) n.2683C>A n.2427C>A c.196-589C>A c.185+893C>A (n.185+893C>A) n.634C>A c.*1909C>A (n.*1909C>A) | dbSNP |
15 | g.89321850G>A | CA492074866 | POLG | c.2484C>T (p.His828=) c.2085C>T (p.His695=) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.1181C>T (n.1181C>T) c.1556C>T c.2061C>T c.800+112C>T (n.800+112C>T) n.2682C>T n.2426C>T c.196-590C>T c.185+892C>T (n.185+892C>T) n.633C>T c.*1908C>T (n.*1908C>T) | |
15 | g.89321850G>C | CA393754787 | POLG | c.2484C>G (p.His828Gln) c.2085C>G (p.His695Gln) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.1181C>G (n.1181C>G) c.1556C>G c.2061C>G c.800+112C>G (n.800+112C>G) n.2682C>G n.2426C>G c.196-590C>G c.185+892C>G (n.185+892C>G) n.633C>G c.*1908C>G (n.*1908C>G) | |
15 | g.89321850G>T | CA393754790 | POLG | c.2484C>A (p.His828Gln) c.2085C>A (p.His695Gln) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.1181C>A (n.1181C>A) c.1556C>A c.2061C>A c.800+112C>A (n.800+112C>A) n.2682C>A n.2426C>A c.196-590C>A c.185+892C>A (n.185+892C>A) n.633C>A c.*1908C>A (n.*1908C>A) | |
15 | g.89321851T>A | CA393754795 | POLG | c.2483A>T (p.His828Leu) c.2084A>T (p.His695Leu) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.1180A>T (n.1180A>T) c.1555A>T c.2060A>T c.800+111A>T (n.800+111A>T) n.2681A>T n.2425A>T c.196-591A>T c.185+891A>T (n.185+891A>T) n.632A>T c.*1907A>T (n.*1907A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321851T>C | CA10602230 | POLG | c.2483A>G (p.His828Arg) c.2084A>G (p.His695Arg) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.1180A>G (n.1180A>G) c.1555A>G c.2060A>G c.800+111A>G (n.800+111A>G) n.2681A>G n.2425A>G c.196-591A>G c.185+891A>G (n.185+891A>G) n.632A>G c.*1907A>G (n.*1907A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321851T>G | CA393754798 | POLG | c.2483A>C (p.His828Pro) c.2084A>C (p.His695Pro) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.1180A>C (n.1180A>C) c.1555A>C c.2060A>C c.800+111A>C (n.800+111A>C) n.2681A>C n.2425A>C c.196-591A>C c.185+891A>C (n.185+891A>C) n.632A>C c.*1907A>C (n.*1907A>C) | |
15 | g.89321851T= | CA2194550813 | POLG | c.2483A= (p.His828=) c.2084A= (p.His695=) c.*1050A= (n.*1050A=) c.1180A= (n.1180A=) c.1555A= c.2060A= c.800+111A= (n.800+111A=) n.2681A= n.2425A= c.196-591A= c.185+891A= (n.185+891A=) n.632A= c.*1907A= (n.*1907A=) | |
15 | g.89321852G>A | CA393754808 | POLG | c.2482C>T (p.His828Tyr) c.2083C>T (p.His695Tyr) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.1179C>T (n.1179C>T) c.1554C>T c.2059C>T c.800+110C>T (n.800+110C>T) n.2680C>T n.2424C>T c.196-592C>T c.185+890C>T (n.185+890C>T) n.631C>T c.*1906C>T (n.*1906C>T) | |
15 | g.89321852G>C | CA393754803 | POLG | c.2482C>G (p.His828Asp) c.2083C>G (p.His695Asp) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.1179C>G (n.1179C>G) c.1554C>G c.2059C>G c.800+110C>G (n.800+110C>G) n.2680C>G n.2424C>G c.196-592C>G c.185+890C>G (n.185+890C>G) n.631C>G c.*1906C>G (n.*1906C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321852G>T | CA393754805 | POLG | c.2482C>A (p.His828Asn) c.2083C>A (p.His695Asn) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.1179C>A (n.1179C>A) c.1554C>A c.2059C>A c.800+110C>A (n.800+110C>A) n.2680C>A n.2424C>A c.196-592C>A c.185+890C>A (n.185+890C>A) n.631C>A c.*1906C>A (n.*1906C>A) | |
15 | g.89321853C>A | CA393754811 | POLG | c.2481G>T (p.Arg827Ser) c.2082G>T (p.Arg694Ser) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.1178G>T (n.1178G>T) c.1553G>T c.2058G>T c.800+109G>T (n.800+109G>T) n.2679G>T n.2423G>T c.196-593G>T c.185+889G>T (n.185+889G>T) n.630G>T c.*1905G>T (n.*1905G>T) | |
15 | g.89321853C>G | CA393754814 | POLG | c.2481G>C (p.Arg827Ser) c.2082G>C (p.Arg694Ser) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.1178G>C (n.1178G>C) c.1553G>C c.2058G>C c.800+109G>C (n.800+109G>C) n.2679G>C n.2423G>C c.196-593G>C c.185+889G>C (n.185+889G>C) n.630G>C c.*1905G>C (n.*1905G>C) | |
15 | g.89321853C>T | CA492074880 | POLG | c.2481G>A (p.Arg827=) c.2082G>A (p.Arg694=) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.1178G>A (n.1178G>A) c.1553G>A c.2058G>A c.800+109G>A (n.800+109G>A) n.2679G>A n.2423G>A c.196-593G>A c.185+889G>A (n.185+889G>A) n.630G>A c.*1905G>A (n.*1905G>A) | |
15 | g.89321854C>A | CA393754818 | POLG | c.2481-1G>T (n.2481-1G>T) c.2082-1G>T (n.2082-1G>T) c.*1048-1G>T (n.*1048-1G>T) c.1178-1G>T (n.1178-1G>T) c.1553-1G>T c.2058-1G>T c.800+108G>T (n.800+108G>T) n.2679-1G>T n.2423-1G>T c.196-594G>T c.185+888G>T (n.185+888G>T) n.629G>T c.*1905-1G>T (n.*1905-1G>T) | |
15 | g.89321854C>G | CA393754819 | POLG | c.2481-1G>C (n.2481-1G>C) c.2082-1G>C (n.2082-1G>C) c.*1048-1G>C (n.*1048-1G>C) c.1178-1G>C (n.1178-1G>C) c.1553-1G>C c.2058-1G>C c.800+108G>C (n.800+108G>C) n.2679-1G>C n.2423-1G>C c.196-594G>C c.185+888G>C (n.185+888G>C) n.629G>C c.*1905-1G>C (n.*1905-1G>C) | |
15 | g.89321854C>T | CA393754821 | POLG | c.2481-1G>A (n.2481-1G>A) c.2082-1G>A (n.2082-1G>A) c.*1048-1G>A (n.*1048-1G>A) c.1178-1G>A (n.1178-1G>A) c.1553-1G>A c.2058-1G>A c.800+108G>A (n.800+108G>A) n.2679-1G>A n.2423-1G>A c.196-594G>A c.185+888G>A (n.185+888G>A) n.629G>A c.*1905-1G>A (n.*1905-1G>A) | |
15 | g.89321855T>A | CA393754826 | POLG | c.2481-2A>T (n.2481-2A>T) c.2082-2A>T (n.2082-2A>T) c.*1048-2A>T (n.*1048-2A>T) c.1178-2A>T (n.1178-2A>T) c.1553-2A>T c.2058-2A>T c.800+107A>T (n.800+107A>T) n.2679-2A>T n.2423-2A>T c.196-595A>T c.185+887A>T (n.185+887A>T) n.628A>T c.*1905-2A>T (n.*1905-2A>T) | |
15 | g.89321855T>C | CA393754829 | POLG | c.2481-2A>G (n.2481-2A>G) c.2082-2A>G (n.2082-2A>G) c.*1048-2A>G (n.*1048-2A>G) c.1178-2A>G (n.1178-2A>G) c.1553-2A>G c.2058-2A>G c.800+107A>G (n.800+107A>G) n.2679-2A>G n.2423-2A>G c.196-595A>G c.185+887A>G (n.185+887A>G) n.628A>G c.*1905-2A>G (n.*1905-2A>G) | |
15 | g.89321855T>G | CA393754830 | POLG | c.2481-2A>C (n.2481-2A>C) c.2082-2A>C (n.2082-2A>C) c.*1048-2A>C (n.*1048-2A>C) c.1178-2A>C (n.1178-2A>C) c.1553-2A>C c.2058-2A>C c.800+107A>C (n.800+107A>C) n.2679-2A>C n.2423-2A>C c.196-595A>C c.185+887A>C (n.185+887A>C) n.628A>C c.*1905-2A>C (n.*1905-2A>C) | |
15 | g.89321856G>A | CA7724445 | POLG | c.2481-3C>T (n.2481-3C>T) c.2082-3C>T (n.2082-3C>T) c.*1048-3C>T (n.*1048-3C>T) c.1178-3C>T (n.1178-3C>T) c.1553-3C>T c.2058-3C>T c.800+106C>T (n.800+106C>T) n.2679-3C>T n.2423-3C>T c.196-596C>T c.185+886C>T (n.185+886C>T) n.627C>T c.*1905-3C>T (n.*1905-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321856G= | CA2194550815 | POLG | c.2481-3C= (n.2481-3C=) c.2082-3C= (n.2082-3C=) c.*1048-3C= (n.*1048-3C=) c.1178-3C= (n.1178-3C=) c.1553-3C= c.2058-3C= c.800+106C= (n.800+106C=) n.2679-3C= n.2423-3C= c.196-596C= c.185+886C= (n.185+886C=) n.627C= c.*1905-3C= (n.*1905-3C=) | |
15 | g.89321857G>A | CA7724446 | POLG | c.2481-4C>T (n.2481-4C>T) c.2082-4C>T (n.2082-4C>T) c.*1048-4C>T (n.*1048-4C>T) c.1178-4C>T (n.1178-4C>T) c.1553-4C>T c.2058-4C>T c.800+105C>T (n.800+105C>T) n.2679-4C>T n.2423-4C>T c.196-597C>T c.185+885C>T (n.185+885C>T) n.626C>T c.*1905-4C>T (n.*1905-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321857G>C | CA2542686329 | POLG | c.2481-4C>G (n.2481-4C>G) c.2082-4C>G (n.2082-4C>G) c.*1048-4C>G (n.*1048-4C>G) c.1178-4C>G (n.1178-4C>G) c.1553-4C>G c.2058-4C>G c.800+105C>G (n.800+105C>G) n.2679-4C>G n.2423-4C>G c.196-597C>G c.185+885C>G (n.185+885C>G) n.626C>G c.*1905-4C>G (n.*1905-4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321857G= | CA2194550848 | POLG | c.2481-4C= (n.2481-4C=) c.2082-4C= (n.2082-4C=) c.*1048-4C= (n.*1048-4C=) c.1178-4C= (n.1178-4C=) c.1553-4C= c.2058-4C= c.800+105C= (n.800+105C=) n.2679-4C= n.2423-4C= c.196-597C= c.185+885C= (n.185+885C=) n.626C= c.*1905-4C= (n.*1905-4C=) | |
15 | g.89321857G>T | CA619857616 | POLG | c.2481-4C>A (n.2481-4C>A) c.2082-4C>A (n.2082-4C>A) c.*1048-4C>A (n.*1048-4C>A) c.1178-4C>A (n.1178-4C>A) c.1553-4C>A c.2058-4C>A c.800+105C>A (n.800+105C>A) n.2679-4C>A n.2423-4C>A c.196-597C>A c.185+885C>A (n.185+885C>A) n.626C>A c.*1905-4C>A (n.*1905-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321859G>A | CA316592 | POLG | c.2481-6C>T (n.2481-6C>T) c.2082-6C>T (n.2082-6C>T) c.*1048-6C>T (n.*1048-6C>T) c.1178-6C>T (n.1178-6C>T) c.1553-6C>T c.2058-6C>T c.800+103C>T (n.800+103C>T) n.2679-6C>T n.2423-6C>T c.196-599C>T c.185+883C>T (n.185+883C>T) n.624C>T c.*1905-6C>T (n.*1905-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321859G= | CA2194550852 | POLG | c.2481-6C= (n.2481-6C=) c.2082-6C= (n.2082-6C=) c.*1048-6C= (n.*1048-6C=) c.1178-6C= (n.1178-6C=) c.1553-6C= c.2058-6C= c.800+103C= (n.800+103C=) n.2679-6C= n.2423-6C= c.196-599C= c.185+883C= (n.185+883C=) n.624C= c.*1905-6C= (n.*1905-6C=) | |
15 | g.89321862dup | CA2580090159 | POLG | c.2481-6dup (n.2481-6dup) c.2082-6dup (n.2082-6dup) c.*1048-6dup (n.*1048-6dup) c.1178-6dup (n.1178-6dup) c.1553-6dup c.2058-6dup c.800+103dup (n.800+103dup) n.2679-6dup n.2423-6dup c.196-599dup c.185+883dup (n.185+883dup) n.624dup c.*1905-6dup (n.*1905-6dup) | ClinVar |
15 | g.89321862del | CA2739269685 | POLG | c.2481-6del (n.2481-6del) c.2082-6del (n.2082-6del) c.*1048-6del (n.*1048-6del) c.1178-6del (n.1178-6del) c.1553-6del c.2058-6del c.800+103del (n.800+103del) n.2679-6del n.2423-6del c.196-599del c.185+883del (n.185+883del) n.624del c.*1905-6del (n.*1905-6del) | ClinVar |
15 | g.89321860G>A | CA292830 | POLG | c.2481-7C>T (n.2481-7C>T) c.2082-7C>T (n.2082-7C>T) c.*1048-7C>T (n.*1048-7C>T) c.1178-7C>T (n.1178-7C>T) c.1553-7C>T c.2058-7C>T c.800+102C>T (n.800+102C>T) n.2679-7C>T n.2423-7C>T c.196-600C>T c.185+882C>T (n.185+882C>T) n.623C>T c.*1905-7C>T (n.*1905-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321860G>C | CA7724447 | POLG | c.2481-7C>G (n.2481-7C>G) c.2082-7C>G (n.2082-7C>G) c.*1048-7C>G (n.*1048-7C>G) c.1178-7C>G (n.1178-7C>G) c.1553-7C>G c.2058-7C>G c.800+102C>G (n.800+102C>G) n.2679-7C>G n.2423-7C>G c.196-600C>G c.185+882C>G (n.185+882C>G) n.623C>G c.*1905-7C>G (n.*1905-7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321860G= | CA2194550858 | POLG | c.2481-7C= (n.2481-7C=) c.2082-7C= (n.2082-7C=) c.*1048-7C= (n.*1048-7C=) c.1178-7C= (n.1178-7C=) c.1553-7C= c.2058-7C= c.800+102C= (n.800+102C=) n.2679-7C= n.2423-7C= c.196-600C= c.185+882C= (n.185+882C=) n.623C= c.*1905-7C= (n.*1905-7C=) | |
15 | g.89321861G>A | CA2630254591 | POLG | c.2481-8C>T (n.2481-8C>T) c.2082-8C>T (n.2082-8C>T) c.*1048-8C>T (n.*1048-8C>T) c.1178-8C>T (n.1178-8C>T) c.1553-8C>T c.2058-8C>T c.800+101C>T (n.800+101C>T) n.2679-8C>T n.2423-8C>T c.196-601C>T c.185+881C>T (n.185+881C>T) n.622C>T c.*1905-8C>T (n.*1905-8C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321861G>C | CA716885410 | POLG | c.2481-8C>G (n.2481-8C>G) c.2082-8C>G (n.2082-8C>G) c.*1048-8C>G (n.*1048-8C>G) c.1178-8C>G (n.1178-8C>G) c.1553-8C>G c.2058-8C>G c.800+101C>G (n.800+101C>G) n.2679-8C>G n.2423-8C>G c.196-601C>G c.185+881C>G (n.185+881C>G) n.622C>G c.*1905-8C>G (n.*1905-8C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321861G= | CA2194550863 | POLG | c.2481-8C= (n.2481-8C=) c.2082-8C= (n.2082-8C=) c.*1048-8C= (n.*1048-8C=) c.1178-8C= (n.1178-8C=) c.1553-8C= c.2058-8C= c.800+101C= (n.800+101C=) n.2679-8C= n.2423-8C= c.196-601C= c.185+881C= (n.185+881C=) n.622C= c.*1905-8C= (n.*1905-8C=) | |
15 | g.89321862G>A | CA274547474 | POLG | c.2481-9C>T (n.2481-9C>T) c.2082-9C>T (n.2082-9C>T) c.*1048-9C>T (n.*1048-9C>T) c.1178-9C>T (n.1178-9C>T) c.1553-9C>T c.2058-9C>T c.800+100C>T (n.800+100C>T) n.2679-9C>T n.2423-9C>T c.196-602C>T c.185+880C>T (n.185+880C>T) n.621C>T c.*1905-9C>T (n.*1905-9C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321862G= | CA2194550871 | POLG | c.2481-9C= (n.2481-9C=) c.2082-9C= (n.2082-9C=) c.*1048-9C= (n.*1048-9C=) c.1178-9C= (n.1178-9C=) c.1553-9C= c.2058-9C= c.800+100C= (n.800+100C=) n.2679-9C= n.2423-9C= c.196-602C= c.185+880C= (n.185+880C=) n.621C= c.*1905-9C= (n.*1905-9C=) | |
15 | g.89321862G>T | CA619857617 | POLG | c.2481-9C>A (n.2481-9C>A) c.2082-9C>A (n.2082-9C>A) c.*1048-9C>A (n.*1048-9C>A) c.1178-9C>A (n.1178-9C>A) c.1553-9C>A c.2058-9C>A c.800+100C>A (n.800+100C>A) n.2679-9C>A n.2423-9C>A c.196-602C>A c.185+880C>A (n.185+880C>A) n.621C>A c.*1905-9C>A (n.*1905-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321863T>C | CA2630254592 | POLG | c.2481-10A>G (n.2481-10A>G) c.2082-10A>G (n.2082-10A>G) c.*1048-10A>G (n.*1048-10A>G) c.1178-10A>G (n.1178-10A>G) c.1553-10A>G c.2058-10A>G c.800+99A>G (n.800+99A>G) n.2679-10A>G n.2423-10A>G c.196-603A>G c.185+879A>G (n.185+879A>G) n.620A>G c.*1905-10A>G (n.*1905-10A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321863T>G | CA7724448 | POLG | c.2481-10A>C (n.2481-10A>C) c.2082-10A>C (n.2082-10A>C) c.*1048-10A>C (n.*1048-10A>C) c.1178-10A>C (n.1178-10A>C) c.1553-10A>C c.2058-10A>C c.800+99A>C (n.800+99A>C) n.2679-10A>C n.2423-10A>C c.196-603A>C c.185+879A>C (n.185+879A>C) n.620A>C c.*1905-10A>C (n.*1905-10A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321863T= | CA2194550882 | POLG | c.2481-10A= (n.2481-10A=) c.2082-10A= (n.2082-10A=) c.*1048-10A= (n.*1048-10A=) c.1178-10A= (n.1178-10A=) c.1553-10A= c.2058-10A= c.800+99A= (n.800+99A=) n.2679-10A= n.2423-10A= c.196-603A= c.185+879A= (n.185+879A=) n.620A= c.*1905-10A= (n.*1905-10A=) | |
15 | g.89321864G>A | CA7724449 | POLG | c.2481-11C>T (n.2481-11C>T) c.2082-11C>T (n.2082-11C>T) c.*1048-11C>T (n.*1048-11C>T) c.1178-11C>T (n.1178-11C>T) c.1553-11C>T c.2058-11C>T c.800+98C>T (n.800+98C>T) n.2679-11C>T n.2423-11C>T c.196-604C>T c.185+878C>T (n.185+878C>T) n.619C>T c.*1905-11C>T (n.*1905-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321864G= | CA2194550890 | POLG | c.2481-11C= (n.2481-11C=) c.2082-11C= (n.2082-11C=) c.*1048-11C= (n.*1048-11C=) c.1178-11C= (n.1178-11C=) c.1553-11C= c.2058-11C= c.800+98C= (n.800+98C=) n.2679-11C= n.2423-11C= c.196-604C= c.185+878C= (n.185+878C=) n.619C= c.*1905-11C= (n.*1905-11C=) | |
15 | g.89321864G>T | CA972594684 | POLG | c.2481-11C>A (n.2481-11C>A) c.2082-11C>A (n.2082-11C>A) c.*1048-11C>A (n.*1048-11C>A) c.1178-11C>A (n.1178-11C>A) c.1553-11C>A c.2058-11C>A c.800+98C>A (n.800+98C>A) n.2679-11C>A n.2423-11C>A c.196-604C>A c.185+878C>A (n.185+878C>A) n.619C>A c.*1905-11C>A (n.*1905-11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321865C>T | CA2630254593 | POLG | c.2481-12G>A (n.2481-12G>A) c.2082-12G>A (n.2082-12G>A) c.*1048-12G>A (n.*1048-12G>A) c.1178-12G>A (n.1178-12G>A) c.1553-12G>A c.2058-12G>A c.800+97G>A (n.800+97G>A) n.2679-12G>A n.2423-12G>A c.196-605G>A c.185+877G>A (n.185+877G>A) n.618G>A c.*1905-12G>A (n.*1905-12G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321866A>C | CA2573151251 | POLG | c.2481-13T>G (n.2481-13T>G) c.2082-13T>G (n.2082-13T>G) c.*1048-13T>G (n.*1048-13T>G) c.1178-13T>G (n.1178-13T>G) c.1553-13T>G c.2058-13T>G c.800+96T>G (n.800+96T>G) n.2679-13T>G n.2423-13T>G c.196-606T>G c.185+876T>G (n.185+876T>G) n.617T>G c.*1905-13T>G (n.*1905-13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321867G>C | CA2630254595 | POLG | c.2481-14C>G (n.2481-14C>G) c.2082-14C>G (n.2082-14C>G) c.*1048-14C>G (n.*1048-14C>G) c.1178-14C>G (n.1178-14C>G) c.1553-14C>G c.2058-14C>G c.800+95C>G (n.800+95C>G) n.2679-14C>G n.2423-14C>G c.196-607C>G c.185+875C>G (n.185+875C>G) n.616C>G c.*1905-14C>G (n.*1905-14C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321867G>T | CA2630254597 | POLG | c.2481-14C>A (n.2481-14C>A) c.2082-14C>A (n.2082-14C>A) c.*1048-14C>A (n.*1048-14C>A) c.1178-14C>A (n.1178-14C>A) c.1553-14C>A c.2058-14C>A c.800+95C>A (n.800+95C>A) n.2679-14C>A n.2423-14C>A c.196-607C>A c.185+875C>A (n.185+875C>A) n.616C>A c.*1905-14C>A (n.*1905-14C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321868G>A | CA2630254598 | POLG | c.2481-15C>T (n.2481-15C>T) c.2082-15C>T (n.2082-15C>T) c.*1048-15C>T (n.*1048-15C>T) c.1178-15C>T (n.1178-15C>T) c.1553-15C>T c.2058-15C>T c.800+94C>T (n.800+94C>T) n.2679-15C>T n.2423-15C>T c.196-608C>T c.185+874C>T (n.185+874C>T) n.615C>T c.*1905-15C>T (n.*1905-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89321868G>C | CA2630254599 | POLG | c.2481-15C>G (n.2481-15C>G) c.2082-15C>G (n.2082-15C>G) c.*1048-15C>G (n.*1048-15C>G) c.1178-15C>G (n.1178-15C>G) c.1553-15C>G c.2058-15C>G c.800+94C>G (n.800+94C>G) n.2679-15C>G n.2423-15C>G c.196-608C>G c.185+874C>G (n.185+874C>G) n.615C>G c.*1905-15C>G (n.*1905-15C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321868G>T | CA2630254600 | POLG | c.2481-15C>A (n.2481-15C>A) c.2082-15C>A (n.2082-15C>A) c.*1048-15C>A (n.*1048-15C>A) c.1178-15C>A (n.1178-15C>A) c.1553-15C>A c.2058-15C>A c.800+94C>A (n.800+94C>A) n.2679-15C>A n.2423-15C>A c.196-608C>A c.185+874C>A (n.185+874C>A) n.615C>A c.*1905-15C>A (n.*1905-15C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321870G>A | CA7724450 | POLG | c.2481-17C>T (n.2481-17C>T) c.2082-17C>T (n.2082-17C>T) c.*1048-17C>T (n.*1048-17C>T) c.1178-17C>T (n.1178-17C>T) c.1553-17C>T c.2058-17C>T c.800+92C>T (n.800+92C>T) n.2679-17C>T n.2423-17C>T c.196-610C>T c.185+872C>T (n.185+872C>T) n.613C>T c.*1905-17C>T (n.*1905-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321870G= | CA2194550898 | POLG | c.2481-17C= (n.2481-17C=) c.2082-17C= (n.2082-17C=) c.*1048-17C= (n.*1048-17C=) c.1178-17C= (n.1178-17C=) c.1553-17C= c.2058-17C= c.800+92C= (n.800+92C=) n.2679-17C= n.2423-17C= c.196-610C= c.185+872C= (n.185+872C=) n.613C= c.*1905-17C= (n.*1905-17C=) | |
15 | g.89321871A>T | CA2630254601 | POLG | c.2481-18T>A (n.2481-18T>A) c.2082-18T>A (n.2082-18T>A) c.*1048-18T>A (n.*1048-18T>A) c.1178-18T>A (n.1178-18T>A) c.1553-18T>A c.2058-18T>A c.800+91T>A (n.800+91T>A) n.2679-18T>A n.2423-18T>A c.196-611T>A c.185+871T>A (n.185+871T>A) n.612T>A c.*1905-18T>A (n.*1905-18T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321873G>A | CA2194550907 | POLG | c.2481-20C>T (n.2481-20C>T) c.2082-20C>T (n.2082-20C>T) c.*1048-20C>T (n.*1048-20C>T) c.1178-20C>T (n.1178-20C>T) c.1553-20C>T c.2058-20C>T c.800+89C>T (n.800+89C>T) n.2679-20C>T n.2423-20C>T c.196-613C>T c.185+869C>T (n.185+869C>T) n.610C>T c.*1905-20C>T (n.*1905-20C>T) | dbSNP |
15 | g.89321873G= | CA2194550901 | POLG | c.2481-20C= (n.2481-20C=) c.2082-20C= (n.2082-20C=) c.*1048-20C= (n.*1048-20C=) c.1178-20C= (n.1178-20C=) c.1553-20C= c.2058-20C= c.800+89C= (n.800+89C=) n.2679-20C= n.2423-20C= c.196-613C= c.185+869C= (n.185+869C=) n.610C= c.*1905-20C= (n.*1905-20C=) | |
15 | g.89321877A= | CA2194550911 | POLG | c.2481-24T= (n.2481-24T=) c.2082-24T= (n.2082-24T=) c.*1048-24T= (n.*1048-24T=) c.1178-24T= (n.1178-24T=) c.1553-24T= c.2058-24T= c.800+85T= (n.800+85T=) n.2679-24T= n.2423-24T= c.196-617T= c.185+865T= (n.185+865T=) n.606T= c.*1905-24T= (n.*1905-24T=) | |
15 | g.89321877A>G | CA2194550910 | POLG | c.2481-24T>C (n.2481-24T>C) c.2082-24T>C (n.2082-24T>C) c.*1048-24T>C (n.*1048-24T>C) c.1178-24T>C (n.1178-24T>C) c.1553-24T>C c.2058-24T>C c.800+85T>C (n.800+85T>C) n.2679-24T>C n.2423-24T>C c.196-617T>C c.185+865T>C (n.185+865T>C) n.606T>C c.*1905-24T>C (n.*1905-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321878T= | CA2194550912 | POLG | c.2481-25A= (n.2481-25A=) c.2082-25A= (n.2082-25A=) c.*1048-25A= (n.*1048-25A=) c.1178-25A= (n.1178-25A=) c.1553-25A= c.2058-25A= c.800+84A= (n.800+84A=) n.2679-25A= n.2423-25A= c.196-618A= c.185+864A= (n.185+864A=) n.605A= c.*1905-25A= (n.*1905-25A=) | |
15 | g.89321879G>A | CA7724451 | POLG | c.2481-26C>T (n.2481-26C>T) c.2082-26C>T (n.2082-26C>T) c.*1048-26C>T (n.*1048-26C>T) c.1178-26C>T (n.1178-26C>T) c.1553-26C>T c.2058-26C>T c.800+83C>T (n.800+83C>T) n.2679-26C>T n.2423-26C>T c.196-619C>T c.185+863C>T (n.185+863C>T) n.604C>T c.*1905-26C>T (n.*1905-26C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321879G>C | CA274547497 | POLG | c.2481-26C>G (n.2481-26C>G) c.2082-26C>G (n.2082-26C>G) c.*1048-26C>G (n.*1048-26C>G) c.1178-26C>G (n.1178-26C>G) c.1553-26C>G c.2058-26C>G c.800+83C>G (n.800+83C>G) n.2679-26C>G n.2423-26C>G c.196-619C>G c.185+863C>G (n.185+863C>G) n.604C>G c.*1905-26C>G (n.*1905-26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321879G= | CA2194550921 | POLG | c.2481-26C= (n.2481-26C=) c.2082-26C= (n.2082-26C=) c.*1048-26C= (n.*1048-26C=) c.1178-26C= (n.1178-26C=) c.1553-26C= c.2058-26C= c.800+83C= (n.800+83C=) n.2679-26C= n.2423-26C= c.196-619C= c.185+863C= (n.185+863C=) n.604C= c.*1905-26C= (n.*1905-26C=) | |
15 | g.89321881dup | CA2194550917 | POLG | c.2481-26dup (n.2481-26dup) c.2082-26dup (n.2082-26dup) c.*1048-26dup (n.*1048-26dup) c.1178-26dup (n.1178-26dup) c.1553-26dup c.2058-26dup c.800+83dup (n.800+83dup) n.2679-26dup n.2423-26dup c.196-619dup c.185+863dup (n.185+863dup) n.604dup c.*1905-26dup (n.*1905-26dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321880G>A | CA2731551576 | POLG | c.2481-27C>T (n.2481-27C>T) c.2082-27C>T (n.2082-27C>T) c.*1048-27C>T (n.*1048-27C>T) c.1178-27C>T (n.1178-27C>T) c.1553-27C>T c.2058-27C>T c.800+82C>T (n.800+82C>T) n.2679-27C>T n.2423-27C>T c.196-620C>T c.185+862C>T (n.185+862C>T) n.603C>T c.*1905-27C>T (n.*1905-27C>T) | dbSNP |
15 | g.89321881G>A | CA619857618 | POLG | c.2481-28C>T (n.2481-28C>T) c.2082-28C>T (n.2082-28C>T) c.*1048-28C>T (n.*1048-28C>T) c.1178-28C>T (n.1178-28C>T) c.1553-28C>T c.2058-28C>T c.800+81C>T (n.800+81C>T) n.2679-28C>T n.2423-28C>T c.196-621C>T c.185+861C>T (n.185+861C>T) n.602C>T c.*1905-28C>T (n.*1905-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321881G= | CA2194550930 | POLG | c.2481-28C= (n.2481-28C=) c.2082-28C= (n.2082-28C=) c.*1048-28C= (n.*1048-28C=) c.1178-28C= (n.1178-28C=) c.1553-28C= c.2058-28C= c.800+81C= (n.800+81C=) n.2679-28C= n.2423-28C= c.196-621C= c.185+861C= (n.185+861C=) n.602C= c.*1905-28C= (n.*1905-28C=) | |
15 | g.89321882_89321886delinsTCTTA | CA2194550933 | POLG | c.2481-33_2481-29delinsTAAGA (n.2481-33_2481-29delinsTAAGA) c.2082-33_2082-29delinsTAAGA (n.2082-33_2082-29delinsTAAGA) c.*1048-33_*1048-29delinsTAAGA (n.*1048-33_*1048-29delinsTAAGA) c.1178-33_1178-29delinsTAAGA (n.1178-33_1178-29delinsTAAGA) c.1553-33_1553-29delinsTAAGA c.2058-33_2058-29delinsTAAGA c.800+76_800+80delinsTAAGA (n.800+76_800+80delinsTAAGA) n.2679-33_2679-29delinsTAAGA n.2423-33_2423-29delinsTAAGA c.196-626_196-622delinsTAAGA c.185+856_185+860delinsTAAGA (n.185+856_185+860delinsTAAGA) n.597_601delinsTAAGA c.*1905-33_*1905-29delinsTAAGA (n.*1905-33_*1905-29delinsTAAGA) | |
15 | g.89321883C>A | CA2194550940 | POLG | c.2481-30G>T (n.2481-30G>T) c.2082-30G>T (n.2082-30G>T) c.*1048-30G>T (n.*1048-30G>T) c.1178-30G>T (n.1178-30G>T) c.1553-30G>T c.2058-30G>T c.800+79G>T (n.800+79G>T) n.2679-30G>T n.2423-30G>T c.196-623G>T c.185+859G>T (n.185+859G>T) n.600G>T c.*1905-30G>T (n.*1905-30G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321883C= | CA2194550944 | POLG | c.2481-30G= (n.2481-30G=) c.2082-30G= (n.2082-30G=) c.*1048-30G= (n.*1048-30G=) c.1178-30G= (n.1178-30G=) c.1553-30G= c.2058-30G= c.800+79G= (n.800+79G=) n.2679-30G= n.2423-30G= c.196-623G= c.185+859G= (n.185+859G=) n.600G= c.*1905-30G= (n.*1905-30G=) | |
15 | g.89321883C>T | CA7724452 | POLG | c.2481-30G>A (n.2481-30G>A) c.2082-30G>A (n.2082-30G>A) c.*1048-30G>A (n.*1048-30G>A) c.1178-30G>A (n.1178-30G>A) c.1553-30G>A c.2058-30G>A c.800+79G>A (n.800+79G>A) n.2679-30G>A n.2423-30G>A c.196-623G>A c.185+859G>A (n.185+859G>A) n.600G>A c.*1905-30G>A (n.*1905-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321883_89321886del | CA716885445 | POLG | c.2481-33_2481-30del (n.2481-33_2481-30del) c.2082-33_2082-30del (n.2082-33_2082-30del) c.*1048-33_*1048-30del (n.*1048-33_*1048-30del) c.1178-33_1178-30del (n.1178-33_1178-30del) c.1553-33_1553-30del c.2058-33_2058-30del c.800+76_800+79del (n.800+76_800+79del) n.2679-33_2679-30del n.2423-33_2423-30del c.196-626_196-623del c.185+856_185+859del (n.185+856_185+859del) n.597_600del c.*1905-33_*1905-30del (n.*1905-33_*1905-30del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321884T>C | CA2731246560 | POLG | c.2481-31A>G (n.2481-31A>G) c.2082-31A>G (n.2082-31A>G) c.*1048-31A>G (n.*1048-31A>G) c.1178-31A>G (n.1178-31A>G) c.1553-31A>G c.2058-31A>G c.800+78A>G (n.800+78A>G) n.2679-31A>G n.2423-31A>G c.196-624A>G c.185+858A>G (n.185+858A>G) n.599A>G c.*1905-31A>G (n.*1905-31A>G) | dbSNP |
15 | g.89321884T>G | CA7724453 | POLG | c.2481-31A>C (n.2481-31A>C) c.2082-31A>C (n.2082-31A>C) c.*1048-31A>C (n.*1048-31A>C) c.1178-31A>C (n.1178-31A>C) c.1553-31A>C c.2058-31A>C c.800+78A>C (n.800+78A>C) n.2679-31A>C n.2423-31A>C c.196-624A>C c.185+858A>C (n.185+858A>C) n.599A>C c.*1905-31A>C (n.*1905-31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321884T= | CA2194550949 | POLG | c.2481-31A= (n.2481-31A=) c.2082-31A= (n.2082-31A=) c.*1048-31A= (n.*1048-31A=) c.1178-31A= (n.1178-31A=) c.1553-31A= c.2058-31A= c.800+78A= (n.800+78A=) n.2679-31A= n.2423-31A= c.196-624A= c.185+858A= (n.185+858A=) n.599A= c.*1905-31A= (n.*1905-31A=) | |
15 | g.89321885T>C | CA2630254616 | POLG | c.2481-32A>G (n.2481-32A>G) c.2082-32A>G (n.2082-32A>G) c.*1048-32A>G (n.*1048-32A>G) c.1178-32A>G (n.1178-32A>G) c.1553-32A>G c.2058-32A>G c.800+77A>G (n.800+77A>G) n.2679-32A>G n.2423-32A>G c.196-625A>G c.185+857A>G (n.185+857A>G) n.598A>G c.*1905-32A>G (n.*1905-32A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321885_89321888delinsTAGC | CA2194550955 | POLG | c.2481-35_2481-32delinsGCTA (n.2481-35_2481-32delinsGCTA) c.2082-35_2082-32delinsGCTA (n.2082-35_2082-32delinsGCTA) c.*1048-35_*1048-32delinsGCTA (n.*1048-35_*1048-32delinsGCTA) c.1178-35_1178-32delinsGCTA (n.1178-35_1178-32delinsGCTA) c.1553-35_1553-32delinsGCTA c.2058-35_2058-32delinsGCTA c.800+74_800+77delinsGCTA (n.800+74_800+77delinsGCTA) n.2679-35_2679-32delinsGCTA n.2423-35_2423-32delinsGCTA c.196-628_196-625delinsGCTA c.185+854_185+857delinsGCTA (n.185+854_185+857delinsGCTA) n.595_598delinsGCTA c.*1905-35_*1905-32delinsGCTA (n.*1905-35_*1905-32delinsGCTA) | |
15 | g.89321888_89321890del | CA7724454 | POLG | c.2481-35_2481-33del (n.2481-35_2481-33del) c.2082-35_2082-33del (n.2082-35_2082-33del) c.*1048-35_*1048-33del (n.*1048-35_*1048-33del) c.1178-35_1178-33del (n.1178-35_1178-33del) c.1553-35_1553-33del c.2058-35_2058-33del c.800+74_800+76del (n.800+74_800+76del) n.2679-35_2679-33del n.2423-35_2423-33del c.196-628_196-626del c.185+854_185+856del (n.185+854_185+856del) n.595_597del c.*1905-35_*1905-33del (n.*1905-35_*1905-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321887G>A | CA2630254619 | POLG | c.2481-34C>T (n.2481-34C>T) c.2082-34C>T (n.2082-34C>T) c.*1048-34C>T (n.*1048-34C>T) c.1178-34C>T (n.1178-34C>T) c.1553-34C>T c.2058-34C>T c.800+75C>T (n.800+75C>T) n.2679-34C>T n.2423-34C>T c.196-627C>T c.185+855C>T (n.185+855C>T) n.596C>T c.*1905-34C>T (n.*1905-34C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321887G>C | CA274547503 | POLG | c.2481-34C>G (n.2481-34C>G) c.2082-34C>G (n.2082-34C>G) c.*1048-34C>G (n.*1048-34C>G) c.1178-34C>G (n.1178-34C>G) c.1553-34C>G c.2058-34C>G c.800+75C>G (n.800+75C>G) n.2679-34C>G n.2423-34C>G c.196-627C>G c.185+855C>G (n.185+855C>G) n.596C>G c.*1905-34C>G (n.*1905-34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321887G= | CA2194550957 | POLG | c.2481-34C= (n.2481-34C=) c.2082-34C= (n.2082-34C=) c.*1048-34C= (n.*1048-34C=) c.1178-34C= (n.1178-34C=) c.1553-34C= c.2058-34C= c.800+75C= (n.800+75C=) n.2679-34C= n.2423-34C= c.196-627C= c.185+855C= (n.185+855C=) n.596C= c.*1905-34C= (n.*1905-34C=) | |
15 | g.89321887G>T | CA2575828230 | POLG | c.2481-34C>A (n.2481-34C>A) c.2082-34C>A (n.2082-34C>A) c.*1048-34C>A (n.*1048-34C>A) c.1178-34C>A (n.1178-34C>A) c.1553-34C>A c.2058-34C>A c.800+75C>A (n.800+75C>A) n.2679-34C>A n.2423-34C>A c.196-627C>A c.185+855C>A (n.185+855C>A) n.596C>A c.*1905-34C>A (n.*1905-34C>A) | |
15 | g.89321890G>A | CA2630254621 | POLG | c.2481-37C>T (n.2481-37C>T) c.2082-37C>T (n.2082-37C>T) c.*1048-37C>T (n.*1048-37C>T) c.1178-37C>T (n.1178-37C>T) c.1553-37C>T c.2058-37C>T c.800+72C>T (n.800+72C>T) n.2679-37C>T n.2423-37C>T c.196-630C>T c.185+852C>T (n.185+852C>T) n.593C>T c.*1905-37C>T (n.*1905-37C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321892del | CA2630254623 | POLG | c.2481-37del (n.2481-37del) c.2082-37del (n.2082-37del) c.*1048-37del (n.*1048-37del) c.1178-37del (n.1178-37del) c.1553-37del c.2058-37del c.800+72del (n.800+72del) n.2679-37del n.2423-37del c.196-630del c.185+852del (n.185+852del) n.593del c.*1905-37del (n.*1905-37del) | gnomAD v4 |
15 | g.89321891G>T | CA2805167870 | POLG | c.2481-38C>A (n.2481-38C>A) c.2082-38C>A (n.2082-38C>A) c.*1048-38C>A (n.*1048-38C>A) c.1178-38C>A (n.1178-38C>A) c.1553-38C>A c.2058-38C>A c.800+71C>A (n.800+71C>A) n.2679-38C>A n.2423-38C>A c.196-631C>A c.185+851C>A (n.185+851C>A) n.592C>A c.*1905-38C>A (n.*1905-38C>A) | |
15 | g.89321892G>A | CA716885448 | POLG | c.2481-39C>T (n.2481-39C>T) c.2082-39C>T (n.2082-39C>T) c.*1048-39C>T (n.*1048-39C>T) c.1178-39C>T (n.1178-39C>T) c.1553-39C>T c.2058-39C>T c.800+70C>T (n.800+70C>T) n.2679-39C>T n.2423-39C>T c.196-632C>T c.185+850C>T (n.185+850C>T) n.591C>T c.*1905-39C>T (n.*1905-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321892G>C | CA7724455 | POLG | c.2481-39C>G (n.2481-39C>G) c.2082-39C>G (n.2082-39C>G) c.*1048-39C>G (n.*1048-39C>G) c.1178-39C>G (n.1178-39C>G) c.1553-39C>G c.2058-39C>G c.800+70C>G (n.800+70C>G) n.2679-39C>G n.2423-39C>G c.196-632C>G c.185+850C>G (n.185+850C>G) n.591C>G c.*1905-39C>G (n.*1905-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321892G= | CA2194550960 | POLG | c.2481-39C= (n.2481-39C=) c.2082-39C= (n.2082-39C=) c.*1048-39C= (n.*1048-39C=) c.1178-39C= (n.1178-39C=) c.1553-39C= c.2058-39C= c.800+70C= (n.800+70C=) n.2679-39C= n.2423-39C= c.196-632C= c.185+850C= (n.185+850C=) n.591C= c.*1905-39C= (n.*1905-39C=) |