Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89321693T>C | CA2630254383 | POLG | c.2598+43A>G (n.2598+43A>G) c.2199+43A>G (n.2199+43A>G) c.*1165+43A>G (n.*1165+43A>G) c.1295+43A>G (n.1295+43A>G) c.1670+43A>G c.2175+43A>G c.800+269A>G (n.800+269A>G) n.2796+43A>G n.2540+43A>G c.196-433A>G c.186-824A>G (n.186-824A>G) c.*2022+43A>G (n.*2022+43A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321694G>T | CA2575828837 | POLG | c.2598+42C>A (n.2598+42C>A) c.2199+42C>A (n.2199+42C>A) c.*1165+42C>A (n.*1165+42C>A) c.1295+42C>A (n.1295+42C>A) c.1670+42C>A c.2175+42C>A c.800+268C>A (n.800+268C>A) n.2796+42C>A n.2540+42C>A c.196-434C>A c.186-825C>A (n.186-825C>A) c.*2022+42C>A (n.*2022+42C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321696del | CA2630254384 | POLG | c.2598+42del (n.2598+42del) c.2199+42del (n.2199+42del) c.*1165+42del (n.*1165+42del) c.1295+42del (n.1295+42del) c.1670+42del c.2175+42del c.800+268del (n.800+268del) n.2796+42del n.2540+42del c.196-434del c.186-825del (n.186-825del) c.*2022+42del (n.*2022+42del) | gnomAD v4 |
15 | g.89321695G>C | CA2630254385 | POLG | c.2598+41C>G (n.2598+41C>G) c.2199+41C>G (n.2199+41C>G) c.*1165+41C>G (n.*1165+41C>G) c.1295+41C>G (n.1295+41C>G) c.1670+41C>G c.2175+41C>G c.800+267C>G (n.800+267C>G) n.2796+41C>G n.2540+41C>G c.196-435C>G c.186-826C>G (n.186-826C>G) c.*2022+41C>G (n.*2022+41C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321695_89321697delinsGGA | CA2194550173 | POLG | c.2598+39_2598+41delinsTCC (n.2598+39_2598+41delinsTCC) c.2199+39_2199+41delinsTCC (n.2199+39_2199+41delinsTCC) c.*1165+39_*1165+41delinsTCC (n.*1165+39_*1165+41delinsTCC) c.1295+39_1295+41delinsTCC (n.1295+39_1295+41delinsTCC) c.1670+39_1670+41delinsTCC c.2175+39_2175+41delinsTCC c.800+265_800+267delinsTCC (n.800+265_800+267delinsTCC) n.2796+39_2796+41delinsTCC n.2540+39_2540+41delinsTCC c.196-437_196-435delinsTCC c.186-828_186-826delinsTCC (n.186-828_186-826delinsTCC) c.*2022+39_*2022+41delinsTCC (n.*2022+39_*2022+41delinsTCC) | |
15 | g.89321699_89321700del | CA274547095 | POLG | c.2598+39_2598+40del (n.2598+39_2598+40del) c.2199+39_2199+40del (n.2199+39_2199+40del) c.*1165+39_*1165+40del (n.*1165+39_*1165+40del) c.1295+39_1295+40del (n.1295+39_1295+40del) c.1670+39_1670+40del c.2175+39_2175+40del c.800+265_800+266del (n.800+265_800+266del) n.2796+39_2796+40del n.2540+39_2540+40del c.196-437_196-436del c.186-828_186-827del (n.186-828_186-827del) c.*2022+39_*2022+40del (n.*2022+39_*2022+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321698G>A | CA2194550180 | POLG | c.2598+38C>T (n.2598+38C>T) c.2199+38C>T (n.2199+38C>T) c.*1165+38C>T (n.*1165+38C>T) c.1295+38C>T (n.1295+38C>T) c.1670+38C>T c.2175+38C>T c.800+264C>T (n.800+264C>T) n.2796+38C>T n.2540+38C>T c.196-438C>T c.186-829C>T (n.186-829C>T) c.*2022+38C>T (n.*2022+38C>T) | dbSNP |
15 | g.89321698G= | CA2194550178 | POLG | c.2598+38C= (n.2598+38C=) c.2199+38C= (n.2199+38C=) c.*1165+38C= (n.*1165+38C=) c.1295+38C= (n.1295+38C=) c.1670+38C= c.2175+38C= c.800+264C= (n.800+264C=) n.2796+38C= n.2540+38C= c.196-438C= c.186-829C= (n.186-829C=) c.*2022+38C= (n.*2022+38C=) | |
15 | g.89321700G>A | CA2194550188 | POLG | c.2598+36C>T (n.2598+36C>T) c.2199+36C>T (n.2199+36C>T) c.*1165+36C>T (n.*1165+36C>T) c.1295+36C>T (n.1295+36C>T) c.1670+36C>T c.2175+36C>T c.800+262C>T (n.800+262C>T) n.2796+36C>T n.2540+36C>T c.196-440C>T c.186-831C>T (n.186-831C>T) c.*2022+36C>T (n.*2022+36C>T) | dbSNP |
15 | g.89321700G= | CA2194550187 | POLG | c.2598+36C= (n.2598+36C=) c.2199+36C= (n.2199+36C=) c.*1165+36C= (n.*1165+36C=) c.1295+36C= (n.1295+36C=) c.1670+36C= c.2175+36C= c.800+262C= (n.800+262C=) n.2796+36C= n.2540+36C= c.196-440C= c.186-831C= (n.186-831C=) c.*2022+36C= (n.*2022+36C=) | |
15 | g.89321701del | CA2630254389 | POLG | c.2598+36del (n.2598+36del) c.2199+36del (n.2199+36del) c.*1165+36del (n.*1165+36del) c.1295+36del (n.1295+36del) c.1670+36del c.2175+36del c.800+262del (n.800+262del) n.2796+36del n.2540+36del c.196-440del c.186-831del (n.186-831del) c.*2022+36del (n.*2022+36del) | gnomAD v4 |
15 | g.89321701G>A | CA2194550202 | POLG | c.2598+35C>T (n.2598+35C>T) c.2199+35C>T (n.2199+35C>T) c.*1165+35C>T (n.*1165+35C>T) c.1295+35C>T (n.1295+35C>T) c.1670+35C>T c.2175+35C>T c.800+261C>T (n.800+261C>T) n.2796+35C>T n.2540+35C>T c.196-441C>T c.186-832C>T (n.186-832C>T) c.*2022+35C>T (n.*2022+35C>T) | dbSNP |
15 | g.89321701G= | CA2194550191 | POLG | c.2598+35C= (n.2598+35C=) c.2199+35C= (n.2199+35C=) c.*1165+35C= (n.*1165+35C=) c.1295+35C= (n.1295+35C=) c.1670+35C= c.2175+35C= c.800+261C= (n.800+261C=) n.2796+35C= n.2540+35C= c.196-441C= c.186-832C= (n.186-832C=) c.*2022+35C= (n.*2022+35C=) | |
15 | g.89321701G>T | CA7724411 | POLG | c.2598+35C>A (n.2598+35C>A) c.2199+35C>A (n.2199+35C>A) c.*1165+35C>A (n.*1165+35C>A) c.1295+35C>A (n.1295+35C>A) c.1670+35C>A c.2175+35C>A c.800+261C>A (n.800+261C>A) n.2796+35C>A n.2540+35C>A c.196-441C>A c.186-832C>A (n.186-832C>A) c.*2022+35C>A (n.*2022+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321702A>G | CA2630254394 | POLG | c.2598+34T>C (n.2598+34T>C) c.2199+34T>C (n.2199+34T>C) c.*1165+34T>C (n.*1165+34T>C) c.1295+34T>C (n.1295+34T>C) c.1670+34T>C c.2175+34T>C c.800+260T>C (n.800+260T>C) n.2796+34T>C n.2540+34T>C c.196-442T>C c.186-833T>C (n.186-833T>C) c.*2022+34T>C (n.*2022+34T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321704G>A | CA274547121 | POLG | c.2598+32C>T (n.2598+32C>T) c.2199+32C>T (n.2199+32C>T) c.*1165+32C>T (n.*1165+32C>T) c.1295+32C>T (n.1295+32C>T) c.1670+32C>T c.2175+32C>T c.800+258C>T (n.800+258C>T) n.2796+32C>T n.2540+32C>T c.196-444C>T c.186-835C>T (n.186-835C>T) c.*2022+32C>T (n.*2022+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321704G>C | CA2194550214 | POLG | c.2598+32C>G (n.2598+32C>G) c.2199+32C>G (n.2199+32C>G) c.*1165+32C>G (n.*1165+32C>G) c.1295+32C>G (n.1295+32C>G) c.1670+32C>G c.2175+32C>G c.800+258C>G (n.800+258C>G) n.2796+32C>G n.2540+32C>G c.196-444C>G c.186-835C>G (n.186-835C>G) c.*2022+32C>G (n.*2022+32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321704G= | CA2194550208 | POLG | c.2598+32C= (n.2598+32C=) c.2199+32C= (n.2199+32C=) c.*1165+32C= (n.*1165+32C=) c.1295+32C= (n.1295+32C=) c.1670+32C= c.2175+32C= c.800+258C= (n.800+258C=) n.2796+32C= n.2540+32C= c.196-444C= c.186-835C= (n.186-835C=) c.*2022+32C= (n.*2022+32C=) | |
15 | g.89321704G>T | CA2630254396 | POLG | c.2598+32C>A (n.2598+32C>A) c.2199+32C>A (n.2199+32C>A) c.*1165+32C>A (n.*1165+32C>A) c.1295+32C>A (n.1295+32C>A) c.1670+32C>A c.2175+32C>A c.800+258C>A (n.800+258C>A) n.2796+32C>A n.2540+32C>A c.196-444C>A c.186-835C>A (n.186-835C>A) c.*2022+32C>A (n.*2022+32C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321705A>T | CA2575828141 | POLG | c.2598+31T>A (n.2598+31T>A) c.2199+31T>A (n.2199+31T>A) c.*1165+31T>A (n.*1165+31T>A) c.1295+31T>A (n.1295+31T>A) c.1670+31T>A c.2175+31T>A c.800+257T>A (n.800+257T>A) n.2796+31T>A n.2540+31T>A c.196-445T>A c.186-836T>A (n.186-836T>A) c.*2022+31T>A (n.*2022+31T>A) | |
15 | g.89321706G>A | CA619512391 | POLG | c.2598+30C>T (n.2598+30C>T) c.2199+30C>T (n.2199+30C>T) c.*1165+30C>T (n.*1165+30C>T) c.1295+30C>T (n.1295+30C>T) c.1670+30C>T c.2175+30C>T c.800+256C>T (n.800+256C>T) n.2796+30C>T n.2540+30C>T c.196-446C>T c.186-837C>T (n.186-837C>T) c.*2022+30C>T (n.*2022+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321706G>C | CA2194550221 | POLG | c.2598+30C>G (n.2598+30C>G) c.2199+30C>G (n.2199+30C>G) c.*1165+30C>G (n.*1165+30C>G) c.1295+30C>G (n.1295+30C>G) c.1670+30C>G c.2175+30C>G c.800+256C>G (n.800+256C>G) n.2796+30C>G n.2540+30C>G c.196-446C>G c.186-837C>G (n.186-837C>G) c.*2022+30C>G (n.*2022+30C>G) | dbSNP |
15 | g.89321706G= | CA2194550217 | POLG | c.2598+30C= (n.2598+30C=) c.2199+30C= (n.2199+30C=) c.*1165+30C= (n.*1165+30C=) c.1295+30C= (n.1295+30C=) c.1670+30C= c.2175+30C= c.800+256C= (n.800+256C=) n.2796+30C= n.2540+30C= c.196-446C= c.186-837C= (n.186-837C=) c.*2022+30C= (n.*2022+30C=) | |
15 | g.89321706G>T | CA2575828143 | POLG | c.2598+30C>A (n.2598+30C>A) c.2199+30C>A (n.2199+30C>A) c.*1165+30C>A (n.*1165+30C>A) c.1295+30C>A (n.1295+30C>A) c.1670+30C>A c.2175+30C>A c.800+256C>A (n.800+256C>A) n.2796+30C>A n.2540+30C>A c.196-446C>A c.186-837C>A (n.186-837C>A) c.*2022+30C>A (n.*2022+30C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321707C>A | CA2630254399 | POLG | c.2598+29G>T (n.2598+29G>T) c.2199+29G>T (n.2199+29G>T) c.*1165+29G>T (n.*1165+29G>T) c.1295+29G>T (n.1295+29G>T) c.1670+29G>T c.2175+29G>T c.800+255G>T (n.800+255G>T) n.2796+29G>T n.2540+29G>T c.196-447G>T c.186-838G>T (n.186-838G>T) c.*2022+29G>T (n.*2022+29G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321707C= | CA2194550223 | POLG | c.2598+29G= (n.2598+29G=) c.2199+29G= (n.2199+29G=) c.*1165+29G= (n.*1165+29G=) c.1295+29G= (n.1295+29G=) c.1670+29G= c.2175+29G= c.800+255G= (n.800+255G=) n.2796+29G= n.2540+29G= c.196-447G= c.186-838G= (n.186-838G=) c.*2022+29G= (n.*2022+29G=) | |
15 | g.89321707C>T | CA972594594 | POLG | c.2598+29G>A (n.2598+29G>A) c.2199+29G>A (n.2199+29G>A) c.*1165+29G>A (n.*1165+29G>A) c.1295+29G>A (n.1295+29G>A) c.1670+29G>A c.2175+29G>A c.800+255G>A (n.800+255G>A) n.2796+29G>A n.2540+29G>A c.196-447G>A c.186-838G>A (n.186-838G>A) c.*2022+29G>A (n.*2022+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321708A= | CA2194550228 | POLG | c.2598+28T= (n.2598+28T=) c.2199+28T= (n.2199+28T=) c.*1165+28T= (n.*1165+28T=) c.1295+28T= (n.1295+28T=) c.1670+28T= c.2175+28T= c.800+254T= (n.800+254T=) n.2796+28T= n.2540+28T= c.196-448T= c.186-839T= (n.186-839T=) c.*2022+28T= (n.*2022+28T=) | |
15 | g.89321708A>G | CA2630254401 | POLG | c.2598+28T>C (n.2598+28T>C) c.2199+28T>C (n.2199+28T>C) c.*1165+28T>C (n.*1165+28T>C) c.1295+28T>C (n.1295+28T>C) c.1670+28T>C c.2175+28T>C c.800+254T>C (n.800+254T>C) n.2796+28T>C n.2540+28T>C c.196-448T>C c.186-839T>C (n.186-839T>C) c.*2022+28T>C (n.*2022+28T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321708A>T | CA10602320 | POLG | c.2598+28T>A (n.2598+28T>A) c.2199+28T>A (n.2199+28T>A) c.*1165+28T>A (n.*1165+28T>A) c.1295+28T>A (n.1295+28T>A) c.1670+28T>A c.2175+28T>A c.800+254T>A (n.800+254T>A) n.2796+28T>A n.2540+28T>A c.196-448T>A c.186-839T>A (n.186-839T>A) c.*2022+28T>A (n.*2022+28T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321709G>A | CA2805167869 | POLG | c.2598+27C>T (n.2598+27C>T) c.2199+27C>T (n.2199+27C>T) c.*1165+27C>T (n.*1165+27C>T) c.1295+27C>T (n.1295+27C>T) c.1670+27C>T c.2175+27C>T c.800+253C>T (n.800+253C>T) n.2796+27C>T n.2540+27C>T c.196-449C>T c.186-840C>T (n.186-840C>T) c.*2022+27C>T (n.*2022+27C>T) | |
15 | g.89321710G>C | CA2731551280 | POLG | c.2598+26C>G (n.2598+26C>G) c.2199+26C>G (n.2199+26C>G) c.*1165+26C>G (n.*1165+26C>G) c.1295+26C>G (n.1295+26C>G) c.1670+26C>G c.2175+26C>G c.800+252C>G (n.800+252C>G) n.2796+26C>G n.2540+26C>G c.196-450C>G c.186-841C>G (n.186-841C>G) c.*2022+26C>G (n.*2022+26C>G) | dbSNP |
15 | g.89321710G>T | CA2630254405 | POLG | c.2598+26C>A (n.2598+26C>A) c.2199+26C>A (n.2199+26C>A) c.*1165+26C>A (n.*1165+26C>A) c.1295+26C>A (n.1295+26C>A) c.1670+26C>A c.2175+26C>A c.800+252C>A (n.800+252C>A) n.2796+26C>A n.2540+26C>A c.196-450C>A c.186-841C>A (n.186-841C>A) c.*2022+26C>A (n.*2022+26C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321711G>A | CA2630254406 | POLG | c.2598+25C>T (n.2598+25C>T) c.2199+25C>T (n.2199+25C>T) c.*1165+25C>T (n.*1165+25C>T) c.1295+25C>T (n.1295+25C>T) c.1670+25C>T c.2175+25C>T c.800+251C>T (n.800+251C>T) n.2796+25C>T n.2540+25C>T c.196-451C>T c.186-842C>T (n.186-842C>T) c.*2022+25C>T (n.*2022+25C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321711G>T | CA2575828146 | POLG | c.2598+25C>A (n.2598+25C>A) c.2199+25C>A (n.2199+25C>A) c.*1165+25C>A (n.*1165+25C>A) c.1295+25C>A (n.1295+25C>A) c.1670+25C>A c.2175+25C>A c.800+251C>A (n.800+251C>A) n.2796+25C>A n.2540+25C>A c.196-451C>A c.186-842C>A (n.186-842C>A) c.*2022+25C>A (n.*2022+25C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321712G>A | CA2194550250 | POLG | c.2598+24C>T (n.2598+24C>T) c.2199+24C>T (n.2199+24C>T) c.*1165+24C>T (n.*1165+24C>T) c.1295+24C>T (n.1295+24C>T) c.1670+24C>T c.2175+24C>T c.800+250C>T (n.800+250C>T) n.2796+24C>T n.2540+24C>T c.196-452C>T c.186-843C>T (n.186-843C>T) c.*2022+24C>T (n.*2022+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321712G= | CA2194550246 | POLG | c.2598+24C= (n.2598+24C=) c.2199+24C= (n.2199+24C=) c.*1165+24C= (n.*1165+24C=) c.1295+24C= (n.1295+24C=) c.1670+24C= c.2175+24C= c.800+250C= (n.800+250C=) n.2796+24C= n.2540+24C= c.196-452C= c.186-843C= (n.186-843C=) c.*2022+24C= (n.*2022+24C=) | |
15 | g.89321712G>T | CA2575828147 | POLG | c.2598+24C>A (n.2598+24C>A) c.2199+24C>A (n.2199+24C>A) c.*1165+24C>A (n.*1165+24C>A) c.1295+24C>A (n.1295+24C>A) c.1670+24C>A c.2175+24C>A c.800+250C>A (n.800+250C>A) n.2796+24C>A n.2540+24C>A c.196-452C>A c.186-843C>A (n.186-843C>A) c.*2022+24C>A (n.*2022+24C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321714C>T | CA2630254407 | POLG | c.2598+22G>A (n.2598+22G>A) c.2199+22G>A (n.2199+22G>A) c.*1165+22G>A (n.*1165+22G>A) c.1295+22G>A (n.1295+22G>A) c.1670+22G>A c.2175+22G>A c.800+248G>A (n.800+248G>A) n.2796+22G>A n.2540+22G>A c.196-454G>A c.186-845G>A (n.186-845G>A) c.*2022+22G>A (n.*2022+22G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321715A>C | CA2630254408 | POLG | c.2598+21T>G (n.2598+21T>G) c.2199+21T>G (n.2199+21T>G) c.*1165+21T>G (n.*1165+21T>G) c.1295+21T>G (n.1295+21T>G) c.1670+21T>G c.2175+21T>G c.800+247T>G (n.800+247T>G) n.2796+21T>G n.2540+21T>G c.196-455T>G c.186-846T>G (n.186-846T>G) c.*2022+21T>G (n.*2022+21T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321716G>A | CA2575828149 | POLG | c.2598+20C>T (n.2598+20C>T) c.2199+20C>T (n.2199+20C>T) c.*1165+20C>T (n.*1165+20C>T) c.1295+20C>T (n.1295+20C>T) c.1670+20C>T c.2175+20C>T c.800+246C>T (n.800+246C>T) n.2796+20C>T n.2540+20C>T c.196-456C>T c.186-847C>T (n.186-847C>T) c.*2022+20C>T (n.*2022+20C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321716G>C | CA7724412 | POLG | c.2598+20C>G (n.2598+20C>G) c.2199+20C>G (n.2199+20C>G) c.*1165+20C>G (n.*1165+20C>G) c.1295+20C>G (n.1295+20C>G) c.1670+20C>G c.2175+20C>G c.800+246C>G (n.800+246C>G) n.2796+20C>G n.2540+20C>G c.196-456C>G c.186-847C>G (n.186-847C>G) c.*2022+20C>G (n.*2022+20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321716G= | CA2194550254 | POLG | c.2598+20C= (n.2598+20C=) c.2199+20C= (n.2199+20C=) c.*1165+20C= (n.*1165+20C=) c.1295+20C= (n.1295+20C=) c.1670+20C= c.2175+20C= c.800+246C= (n.800+246C=) n.2796+20C= n.2540+20C= c.196-456C= c.186-847C= (n.186-847C=) c.*2022+20C= (n.*2022+20C=) | |
15 | g.89321716G>T | CA2630254410 | POLG | c.2598+20C>A (n.2598+20C>A) c.2199+20C>A (n.2199+20C>A) c.*1165+20C>A (n.*1165+20C>A) c.1295+20C>A (n.1295+20C>A) c.1670+20C>A c.2175+20C>A c.800+246C>A (n.800+246C>A) n.2796+20C>A n.2540+20C>A c.196-456C>A c.186-847C>A (n.186-847C>A) c.*2022+20C>A (n.*2022+20C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321717A>G | CA2630254412 | POLG | c.2598+19T>C (n.2598+19T>C) c.2199+19T>C (n.2199+19T>C) c.*1165+19T>C (n.*1165+19T>C) c.1295+19T>C (n.1295+19T>C) c.1670+19T>C c.2175+19T>C c.800+245T>C (n.800+245T>C) n.2796+19T>C n.2540+19T>C c.196-457T>C c.186-848T>C (n.186-848T>C) c.*2022+19T>C (n.*2022+19T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321718G>A | CA2630254413 | POLG | c.2598+18C>T (n.2598+18C>T) c.2199+18C>T (n.2199+18C>T) c.*1165+18C>T (n.*1165+18C>T) c.1295+18C>T (n.1295+18C>T) c.1670+18C>T c.2175+18C>T c.800+244C>T (n.800+244C>T) n.2796+18C>T n.2540+18C>T c.196-458C>T c.186-849C>T (n.186-849C>T) c.*2022+18C>T (n.*2022+18C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321718G>C | CA2630254414 | POLG | c.2598+18C>G (n.2598+18C>G) c.2199+18C>G (n.2199+18C>G) c.*1165+18C>G (n.*1165+18C>G) c.1295+18C>G (n.1295+18C>G) c.1670+18C>G c.2175+18C>G c.800+244C>G (n.800+244C>G) n.2796+18C>G n.2540+18C>G c.196-458C>G c.186-849C>G (n.186-849C>G) c.*2022+18C>G (n.*2022+18C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321718G>T | CA2575828150 | POLG | c.2598+18C>A (n.2598+18C>A) c.2199+18C>A (n.2199+18C>A) c.*1165+18C>A (n.*1165+18C>A) c.1295+18C>A (n.1295+18C>A) c.1670+18C>A c.2175+18C>A c.800+244C>A (n.800+244C>A) n.2796+18C>A n.2540+18C>A c.196-458C>A c.186-849C>A (n.186-849C>A) c.*2022+18C>A (n.*2022+18C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321719G>A | CA2630254415 | POLG | c.2598+17C>T (n.2598+17C>T) c.2199+17C>T (n.2199+17C>T) c.*1165+17C>T (n.*1165+17C>T) c.1295+17C>T (n.1295+17C>T) c.1670+17C>T c.2175+17C>T c.800+243C>T (n.800+243C>T) n.2796+17C>T n.2540+17C>T c.196-459C>T c.186-850C>T (n.186-850C>T) c.*2022+17C>T (n.*2022+17C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321719G= | CA2194550259 | POLG | c.2598+17C= (n.2598+17C=) c.2199+17C= (n.2199+17C=) c.*1165+17C= (n.*1165+17C=) c.1295+17C= (n.1295+17C=) c.1670+17C= c.2175+17C= c.800+243C= (n.800+243C=) n.2796+17C= n.2540+17C= c.196-459C= c.186-850C= (n.186-850C=) c.*2022+17C= (n.*2022+17C=) | |
15 | g.89321719G>T | CA2194550256 | POLG | c.2598+17C>A (n.2598+17C>A) c.2199+17C>A (n.2199+17C>A) c.*1165+17C>A (n.*1165+17C>A) c.1295+17C>A (n.1295+17C>A) c.1670+17C>A c.2175+17C>A c.800+243C>A (n.800+243C>A) n.2796+17C>A n.2540+17C>A c.196-459C>A c.186-850C>A (n.186-850C>A) c.*2022+17C>A (n.*2022+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321719_89321720insCC | CA2630254416 | POLG | c.2598+16_2598+17insGG (n.2598+16_2598+17insGG) c.2199+16_2199+17insGG (n.2199+16_2199+17insGG) c.*1165+16_*1165+17insGG (n.*1165+16_*1165+17insGG) c.1295+16_1295+17insGG (n.1295+16_1295+17insGG) c.1670+16_1670+17insGG c.2175+16_2175+17insGG c.800+242_800+243insGG (n.800+242_800+243insGG) n.2796+16_2796+17insGG n.2540+16_2540+17insGG c.196-460_196-459insGG c.186-851_186-850insGG (n.186-851_186-850insGG) c.*2022+16_*2022+17insGG (n.*2022+16_*2022+17insGG) | gnomAD v4 |
15 | g.89321721A= | CA2194550267 | POLG | c.2598+15T= (n.2598+15T=) c.2199+15T= (n.2199+15T=) c.*1165+15T= (n.*1165+15T=) c.1295+15T= (n.1295+15T=) c.1670+15T= c.2175+15T= c.800+241T= (n.800+241T=) n.2796+15T= n.2540+15T= c.196-461T= c.186-852T= (n.186-852T=) c.*2022+15T= (n.*2022+15T=) | |
15 | g.89321721A>C | CA16607061 | POLG | c.2598+15T>G (n.2598+15T>G) c.2199+15T>G (n.2199+15T>G) c.*1165+15T>G (n.*1165+15T>G) c.1295+15T>G (n.1295+15T>G) c.1670+15T>G c.2175+15T>G c.800+241T>G (n.800+241T>G) n.2796+15T>G n.2540+15T>G c.196-461T>G c.186-852T>G (n.186-852T>G) c.*2022+15T>G (n.*2022+15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321721A>G | CA619512394 | POLG | c.2598+15T>C (n.2598+15T>C) c.2199+15T>C (n.2199+15T>C) c.*1165+15T>C (n.*1165+15T>C) c.1295+15T>C (n.1295+15T>C) c.1670+15T>C c.2175+15T>C c.800+241T>C (n.800+241T>C) n.2796+15T>C n.2540+15T>C c.196-461T>C c.186-852T>C (n.186-852T>C) c.*2022+15T>C (n.*2022+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321722C>A | CA2630254417 | POLG | c.2598+14G>T (n.2598+14G>T) c.2199+14G>T (n.2199+14G>T) c.*1165+14G>T (n.*1165+14G>T) c.1295+14G>T (n.1295+14G>T) c.1670+14G>T c.2175+14G>T c.800+240G>T (n.800+240G>T) n.2796+14G>T n.2540+14G>T c.196-462G>T c.186-853G>T (n.186-853G>T) c.*2022+14G>T (n.*2022+14G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321722C= | CA2194550279 | POLG | c.2598+14G= (n.2598+14G=) c.2199+14G= (n.2199+14G=) c.*1165+14G= (n.*1165+14G=) c.1295+14G= (n.1295+14G=) c.1670+14G= c.2175+14G= c.800+240G= (n.800+240G=) n.2796+14G= n.2540+14G= c.196-462G= c.186-853G= (n.186-853G=) c.*2022+14G= (n.*2022+14G=) | |
15 | g.89321722C>T | CA7724413 | POLG | c.2598+14G>A (n.2598+14G>A) c.2199+14G>A (n.2199+14G>A) c.*1165+14G>A (n.*1165+14G>A) c.1295+14G>A (n.1295+14G>A) c.1670+14G>A c.2175+14G>A c.800+240G>A (n.800+240G>A) n.2796+14G>A n.2540+14G>A c.196-462G>A c.186-853G>A (n.186-853G>A) c.*2022+14G>A (n.*2022+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321723A>G | CA2630254420 | POLG | c.2598+13T>C (n.2598+13T>C) c.2199+13T>C (n.2199+13T>C) c.*1165+13T>C (n.*1165+13T>C) c.1295+13T>C (n.1295+13T>C) c.1670+13T>C c.2175+13T>C c.800+239T>C (n.800+239T>C) n.2796+13T>C n.2540+13T>C c.196-463T>C c.186-854T>C (n.186-854T>C) c.*2022+13T>C (n.*2022+13T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321725_89321726del | CA2630254418 | POLG | c.2598+12_2598+13del (n.2598+12_2598+13del) c.2199+12_2199+13del (n.2199+12_2199+13del) c.*1165+12_*1165+13del (n.*1165+12_*1165+13del) c.1295+12_1295+13del (n.1295+12_1295+13del) c.1670+12_1670+13del c.2175+12_2175+13del c.800+238_800+239del (n.800+238_800+239del) n.2796+12_2796+13del n.2540+12_2540+13del c.196-464_196-463del c.186-855_186-854del (n.186-855_186-854del) c.*2022+12_*2022+13del (n.*2022+12_*2022+13del) | gnomAD v4 |
15 | g.89321724G>A | CA619512401 | POLG | c.2598+12C>T (n.2598+12C>T) c.2199+12C>T (n.2199+12C>T) c.*1165+12C>T (n.*1165+12C>T) c.1295+12C>T (n.1295+12C>T) c.1670+12C>T c.2175+12C>T c.800+238C>T (n.800+238C>T) n.2796+12C>T n.2540+12C>T c.196-464C>T c.186-855C>T (n.186-855C>T) c.*2022+12C>T (n.*2022+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321724G>C | CA619512403 | POLG | c.2598+12C>G (n.2598+12C>G) c.2199+12C>G (n.2199+12C>G) c.*1165+12C>G (n.*1165+12C>G) c.1295+12C>G (n.1295+12C>G) c.1670+12C>G c.2175+12C>G c.800+238C>G (n.800+238C>G) n.2796+12C>G n.2540+12C>G c.196-464C>G c.186-855C>G (n.186-855C>G) c.*2022+12C>G (n.*2022+12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321724G= | CA2194550286 | POLG | c.2598+12C= (n.2598+12C=) c.2199+12C= (n.2199+12C=) c.*1165+12C= (n.*1165+12C=) c.1295+12C= (n.1295+12C=) c.1670+12C= c.2175+12C= c.800+238C= (n.800+238C=) n.2796+12C= n.2540+12C= c.196-464C= c.186-855C= (n.186-855C=) c.*2022+12C= (n.*2022+12C=) | |
15 | g.89321724G>T | CA2630254422 | POLG | c.2598+12C>A (n.2598+12C>A) c.2199+12C>A (n.2199+12C>A) c.*1165+12C>A (n.*1165+12C>A) c.1295+12C>A (n.1295+12C>A) c.1670+12C>A c.2175+12C>A c.800+238C>A (n.800+238C>A) n.2796+12C>A n.2540+12C>A c.196-464C>A c.186-855C>A (n.186-855C>A) c.*2022+12C>A (n.*2022+12C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321725A>G | CA2575828153 | POLG | c.2598+11T>C (n.2598+11T>C) c.2199+11T>C (n.2199+11T>C) c.*1165+11T>C (n.*1165+11T>C) c.1295+11T>C (n.1295+11T>C) c.1670+11T>C c.2175+11T>C c.800+237T>C (n.800+237T>C) n.2796+11T>C n.2540+11T>C c.196-465T>C c.186-856T>C (n.186-856T>C) c.*2022+11T>C (n.*2022+11T>C) | |
15 | g.89321726G>A | CA2630254425 | POLG | c.2598+10C>T (n.2598+10C>T) c.2199+10C>T (n.2199+10C>T) c.*1165+10C>T (n.*1165+10C>T) c.1295+10C>T (n.1295+10C>T) c.1670+10C>T c.2175+10C>T c.800+236C>T (n.800+236C>T) n.2796+10C>T n.2540+10C>T c.196-466C>T c.186-857C>T (n.186-857C>T) c.*2022+10C>T (n.*2022+10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89321726G>C | CA2697549334 | POLG | c.2598+10C>G (n.2598+10C>G) c.2199+10C>G (n.2199+10C>G) c.*1165+10C>G (n.*1165+10C>G) c.1295+10C>G (n.1295+10C>G) c.1670+10C>G c.2175+10C>G c.800+236C>G (n.800+236C>G) n.2796+10C>G n.2540+10C>G c.196-466C>G c.186-857C>G (n.186-857C>G) c.*2022+10C>G (n.*2022+10C>G) | ClinVar |
15 | g.89321726G>T | CA2575828154 | POLG | c.2598+10C>A (n.2598+10C>A) c.2199+10C>A (n.2199+10C>A) c.*1165+10C>A (n.*1165+10C>A) c.1295+10C>A (n.1295+10C>A) c.1670+10C>A c.2175+10C>A c.800+236C>A (n.800+236C>A) n.2796+10C>A n.2540+10C>A c.196-466C>A c.186-857C>A (n.186-857C>A) c.*2022+10C>A (n.*2022+10C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321727G>A | CA619512405 | POLG | c.2598+9C>T (n.2598+9C>T) c.2199+9C>T (n.2199+9C>T) c.*1165+9C>T (n.*1165+9C>T) c.1295+9C>T (n.1295+9C>T) c.1670+9C>T c.2175+9C>T c.800+235C>T (n.800+235C>T) n.2796+9C>T n.2540+9C>T c.196-467C>T c.186-858C>T (n.186-858C>T) c.*2022+9C>T (n.*2022+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321727G= | CA2194550290 | POLG | c.2598+9C= (n.2598+9C=) c.2199+9C= (n.2199+9C=) c.*1165+9C= (n.*1165+9C=) c.1295+9C= (n.1295+9C=) c.1670+9C= c.2175+9C= c.800+235C= (n.800+235C=) n.2796+9C= n.2540+9C= c.196-467C= c.186-858C= (n.186-858C=) c.*2022+9C= (n.*2022+9C=) | |
15 | g.89321727G>T | CA2630254431 | POLG | c.2598+9C>A (n.2598+9C>A) c.2199+9C>A (n.2199+9C>A) c.*1165+9C>A (n.*1165+9C>A) c.1295+9C>A (n.1295+9C>A) c.1670+9C>A c.2175+9C>A c.800+235C>A (n.800+235C>A) n.2796+9C>A n.2540+9C>A c.196-467C>A c.186-858C>A (n.186-858C>A) c.*2022+9C>A (n.*2022+9C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321728T>C | CA7724414 | POLG | c.2598+8A>G (n.2598+8A>G) c.2199+8A>G (n.2199+8A>G) c.*1165+8A>G (n.*1165+8A>G) c.1295+8A>G (n.1295+8A>G) c.1670+8A>G c.2175+8A>G c.800+234A>G (n.800+234A>G) n.2796+8A>G n.2540+8A>G c.196-468A>G c.186-859A>G (n.186-859A>G) c.*2022+8A>G (n.*2022+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321728T>G | CA2194550294 | POLG | c.2598+8A>C (n.2598+8A>C) c.2199+8A>C (n.2199+8A>C) c.*1165+8A>C (n.*1165+8A>C) c.1295+8A>C (n.1295+8A>C) c.1670+8A>C c.2175+8A>C c.800+234A>C (n.800+234A>C) n.2796+8A>C n.2540+8A>C c.196-468A>C c.186-859A>C (n.186-859A>C) c.*2022+8A>C (n.*2022+8A>C) | dbSNP |
15 | g.89321728T= | CA2194550298 | POLG | c.2598+8A= (n.2598+8A=) c.2199+8A= (n.2199+8A=) c.*1165+8A= (n.*1165+8A=) c.1295+8A= (n.1295+8A=) c.1670+8A= c.2175+8A= c.800+234A= (n.800+234A=) n.2796+8A= n.2540+8A= c.196-468A= c.186-859A= (n.186-859A=) c.*2022+8A= (n.*2022+8A=) | |
15 | g.89321729del | CA2575828156 | POLG | c.2598+7del (n.2598+7del) c.2199+7del (n.2199+7del) c.*1165+7del (n.*1165+7del) c.1295+7del (n.1295+7del) c.1670+7del c.2175+7del c.800+233del (n.800+233del) n.2796+7del n.2540+7del c.196-469del c.186-860del (n.186-860del) c.*2022+7del (n.*2022+7del) | |
15 | g.89321729C>A | CA2520023062 | POLG | c.2598+7G>T (n.2598+7G>T) c.2199+7G>T (n.2199+7G>T) c.*1165+7G>T (n.*1165+7G>T) c.1295+7G>T (n.1295+7G>T) c.1670+7G>T c.2175+7G>T c.800+233G>T (n.800+233G>T) n.2796+7G>T n.2540+7G>T c.196-469G>T c.186-860G>T (n.186-860G>T) c.*2022+7G>T (n.*2022+7G>T) | |
15 | g.89321729C>T | CA2740096757 | POLG | c.2598+7G>A (n.2598+7G>A) c.2199+7G>A (n.2199+7G>A) c.*1165+7G>A (n.*1165+7G>A) c.1295+7G>A (n.1295+7G>A) c.1670+7G>A c.2175+7G>A c.800+233G>A (n.800+233G>A) n.2796+7G>A n.2540+7G>A c.196-469G>A c.186-860G>A (n.186-860G>A) c.*2022+7G>A (n.*2022+7G>A) | ClinVar |
15 | g.89321732A= | CA2194550309 | POLG | c.2598+4T= (n.2598+4T=) c.2199+4T= (n.2199+4T=) c.*1165+4T= (n.*1165+4T=) c.1295+4T= (n.1295+4T=) c.1670+4T= c.2175+4T= c.800+230T= (n.800+230T=) n.2796+4T= n.2540+4T= c.196-472T= c.186-863T= (n.186-863T=) c.*2022+4T= (n.*2022+4T=) | |
15 | g.89321732A>G | CA619512411 | POLG | c.2598+4T>C (n.2598+4T>C) c.2199+4T>C (n.2199+4T>C) c.*1165+4T>C (n.*1165+4T>C) c.1295+4T>C (n.1295+4T>C) c.1670+4T>C c.2175+4T>C c.800+230T>C (n.800+230T>C) n.2796+4T>C n.2540+4T>C c.196-472T>C c.186-863T>C (n.186-863T>C) c.*2022+4T>C (n.*2022+4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321734A= | CA2194550317 | POLG | c.2598+2T= (n.2598+2T=) c.2199+2T= (n.2199+2T=) c.*1165+2T= (n.*1165+2T=) c.1295+2T= (n.1295+2T=) c.1670+2T= c.2175+2T= c.800+228T= (n.800+228T=) n.2796+2T= n.2540+2T= c.196-474T= c.186-865T= (n.186-865T=) c.*2022+2T= (n.*2022+2T=) | |
15 | g.89321734A>C | CA393754114 | POLG | c.2598+2T>G (n.2598+2T>G) c.2199+2T>G (n.2199+2T>G) c.*1165+2T>G (n.*1165+2T>G) c.1295+2T>G (n.1295+2T>G) c.1670+2T>G c.2175+2T>G c.800+228T>G (n.800+228T>G) n.2796+2T>G n.2540+2T>G c.196-474T>G c.186-865T>G (n.186-865T>G) c.*2022+2T>G (n.*2022+2T>G) | |
15 | g.89321734A>G | CA393754116 | POLG | c.2598+2T>C (n.2598+2T>C) c.2199+2T>C (n.2199+2T>C) c.*1165+2T>C (n.*1165+2T>C) c.1295+2T>C (n.1295+2T>C) c.1670+2T>C c.2175+2T>C c.800+228T>C (n.800+228T>C) n.2796+2T>C n.2540+2T>C c.196-474T>C c.186-865T>C (n.186-865T>C) c.*2022+2T>C (n.*2022+2T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321734A>T | CA393754119 | POLG | c.2598+2T>A (n.2598+2T>A) c.2199+2T>A (n.2199+2T>A) c.*1165+2T>A (n.*1165+2T>A) c.1295+2T>A (n.1295+2T>A) c.1670+2T>A c.2175+2T>A c.800+228T>A (n.800+228T>A) n.2796+2T>A n.2540+2T>A c.196-474T>A c.186-865T>A (n.186-865T>A) c.*2022+2T>A (n.*2022+2T>A) | |
15 | g.89321735C>A | CA393754121 | POLG | c.2598+1G>T (n.2598+1G>T) c.2199+1G>T (n.2199+1G>T) c.*1165+1G>T (n.*1165+1G>T) c.1295+1G>T (n.1295+1G>T) c.1670+1G>T c.2175+1G>T c.800+227G>T (n.800+227G>T) n.2796+1G>T n.2540+1G>T c.196-475G>T c.186-866G>T (n.186-866G>T) c.*2022+1G>T (n.*2022+1G>T) | |
15 | g.89321735C= | CA2194550324 | POLG | c.2598+1G= (n.2598+1G=) c.2199+1G= (n.2199+1G=) c.*1165+1G= (n.*1165+1G=) c.1295+1G= (n.1295+1G=) c.1670+1G= c.2175+1G= c.800+227G= (n.800+227G=) n.2796+1G= n.2540+1G= c.196-475G= c.186-866G= (n.186-866G=) c.*2022+1G= (n.*2022+1G=) | |
15 | g.89321735C>G | CA393754124 | POLG | c.2598+1G>C (n.2598+1G>C) c.2199+1G>C (n.2199+1G>C) c.*1165+1G>C (n.*1165+1G>C) c.1295+1G>C (n.1295+1G>C) c.1670+1G>C c.2175+1G>C c.800+227G>C (n.800+227G>C) n.2796+1G>C n.2540+1G>C c.196-475G>C c.186-866G>C (n.186-866G>C) c.*2022+1G>C (n.*2022+1G>C) | |
15 | g.89321735C>T | CA7724415 | POLG | c.2598+1G>A (n.2598+1G>A) c.2199+1G>A (n.2199+1G>A) c.*1165+1G>A (n.*1165+1G>A) c.1295+1G>A (n.1295+1G>A) c.1670+1G>A c.2175+1G>A c.800+227G>A (n.800+227G>A) n.2796+1G>A n.2540+1G>A c.196-475G>A c.186-866G>A (n.186-866G>A) c.*2022+1G>A (n.*2022+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321736C>A | CA492073526 | POLG | c.2598G>T (p.Arg866=) c.2199G>T (p.Arg733=) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.1295G>T (n.1295G>T) c.1670G>T c.2175G>T c.800+226G>T (n.800+226G>T) n.2796G>T n.2540G>T c.196-476G>T c.186-867G>T (n.186-867G>T) c.*2022G>T (n.*2022G>T) | |
15 | g.89321736C= | CA2194550328 | POLG | c.2598G= (p.Arg866=) c.2199G= (p.Arg733=) c.*1165G= (n.*1165G=) c.1295G= (n.1295G=) c.1670G= c.2175G= c.800+226G= (n.800+226G=) n.2796G= n.2540G= c.196-476G= c.186-867G= (n.186-867G=) c.*2022G= (n.*2022G=) | |
15 | g.89321736C>G | CA492073529 | POLG | c.2598G>C (p.Arg866=) c.2199G>C (p.Arg733=) c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.1295G>C (n.1295G>C) c.1670G>C c.2175G>C c.800+226G>C (n.800+226G>C) n.2796G>C n.2540G>C c.196-476G>C c.186-867G>C (n.186-867G>C) c.*2022G>C (n.*2022G>C) | |
15 | g.89321736C>T | CA492073532 | POLG | c.2598G>A (p.Arg866=) c.2199G>A (p.Arg733=) c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.1295G>A (n.1295G>A) c.1670G>A c.2175G>A c.800+226G>A (n.800+226G>A) n.2796G>A n.2540G>A c.196-476G>A c.186-867G>A (n.186-867G>A) c.*2022G>A (n.*2022G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321737C>A | CA393754127 | POLG | c.2597G>T (p.Arg866Leu) c.2198G>T (p.Arg733Leu) c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.1294G>T (n.1294G>T) c.1669G>T c.2174G>T c.800+225G>T (n.800+225G>T) n.2795G>T n.2539G>T c.196-477G>T c.186-868G>T (n.186-868G>T) c.*2021G>T (n.*2021G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321737C= | CA2194550331 | POLG | c.2597G= (p.Arg866=) c.2198G= (p.Arg733=) c.*1164G= (n.*1164G=) c.1294G= (n.1294G=) c.1669G= c.2174G= c.800+225G= (n.800+225G=) n.2795G= n.2539G= c.196-477G= c.186-868G= (n.186-868G=) c.*2021G= (n.*2021G=) | |
15 | g.89321737C>G | CA393754130 | POLG | c.2597G>C (p.Arg866Pro) c.2198G>C (p.Arg733Pro) c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.1294G>C (n.1294G>C) c.1669G>C c.2174G>C c.800+225G>C (n.800+225G>C) n.2795G>C n.2539G>C c.196-477G>C c.186-868G>C (n.186-868G>C) c.*2021G>C (n.*2021G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321737C>T | CA7724416 | POLG | c.2597G>A (p.Arg866Gln) c.2198G>A (p.Arg733Gln) c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.1294G>A (n.1294G>A) c.1669G>A c.2174G>A c.800+225G>A (n.800+225G>A) n.2795G>A n.2539G>A c.196-477G>A c.186-868G>A (n.186-868G>A) c.*2021G>A (n.*2021G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321738G>A | CA7724418 | POLG | c.2596C>T (p.Arg866Trp) c.2197C>T (p.Arg733Trp) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.1293C>T (n.1293C>T) c.1668C>T c.2173C>T c.800+224C>T (n.800+224C>T) n.2794C>T n.2538C>T c.196-478C>T c.186-869C>T (n.186-869C>T) c.*2020C>T (n.*2020C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321738G>C | CA393754136 | POLG | c.2596C>G (p.Arg866Gly) c.2197C>G (p.Arg733Gly) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.1293C>G (n.1293C>G) c.1668C>G c.2173C>G c.800+224C>G (n.800+224C>G) n.2794C>G n.2538C>G c.196-478C>G c.186-869C>G (n.186-869C>G) c.*2020C>G (n.*2020C>G) | |
15 | g.89321738G= | CA2194550341 | POLG | c.2596C= (p.Arg866=) c.2197C= (p.Arg733=) c.*1163C= (n.*1163C=) c.1293C= (n.1293C=) c.1668C= c.2173C= c.800+224C= (n.800+224C=) n.2794C= n.2538C= c.196-478C= c.186-869C= (n.186-869C=) c.*2020C= (n.*2020C=) | |
15 | g.89321738G>T | CA492074314 | POLG | c.2596C>A (p.Arg866=) c.2197C>A (p.Arg733=) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.1293C>A (n.1293C>A) c.1668C>A c.2173C>A c.800+224C>A (n.800+224C>A) n.2794C>A n.2538C>A c.196-478C>A c.186-869C>A (n.186-869C>A) c.*2020C>A (n.*2020C>A) | |
15 | g.89321740dup | CA7724417 | POLG | c.2596dup (p.Arg866ProfsTer3) c.2197dup (p.Arg733ProfsTer3) c.*1163dup (n.*1163dup) c.1293dup (n.1293dup) c.1668dup c.2173dup c.800+224dup (n.800+224dup) n.2794dup n.2538dup c.196-478dup c.186-869dup (n.186-869dup) c.*2020dup (n.*2020dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89321739G>A | CA7724419 | POLG | c.2595C>T (p.Ala865=) c.2196C>T (p.Ala732=) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.1292C>T (n.1292C>T) c.1667C>T c.2172C>T c.800+223C>T (n.800+223C>T) n.2793C>T n.2537C>T c.196-479C>T c.186-870C>T (n.186-870C>T) c.*2019C>T (n.*2019C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321739G>C | CA492074321 | POLG | c.2595C>G (p.Ala865=) c.2196C>G (p.Ala732=) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.1292C>G (n.1292C>G) c.1667C>G c.2172C>G c.800+223C>G (n.800+223C>G) n.2793C>G n.2537C>G c.196-479C>G c.186-870C>G (n.186-870C>G) c.*2019C>G (n.*2019C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321739G= | CA2194550346 | POLG | c.2595C= (p.Ala865=) c.2196C= (p.Ala732=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.1292C= (n.1292C=) c.1667C= c.2172C= c.800+223C= (n.800+223C=) n.2793C= n.2537C= c.196-479C= c.186-870C= (n.186-870C=) c.*2019C= (n.*2019C=) | |
15 | g.89321739G>T | CA492074319 | POLG | c.2595C>A (p.Ala865=) c.2196C>A (p.Ala732=) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.1292C>A (n.1292C>A) c.1667C>A c.2172C>A c.800+223C>A (n.800+223C>A) n.2793C>A n.2537C>A c.196-479C>A c.186-870C>A (n.186-870C>A) c.*2019C>A (n.*2019C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321742_89321750del | CA2630254444 | POLG | c.2587_2595del (p.Ser863_Ala865del) c.2188_2196del (p.Ser730_Ala732del) c.*1154_*1162del (n.*1154_*1162del) c.1284_1292del (n.1284_1292del) c.1659_1667del c.2164_2172del c.800+215_800+223del (n.800+215_800+223del) n.2785_2793del n.2529_2537del c.196-487_196-479del c.186-878_186-870del (n.186-878_186-870del) c.*2011_*2019del (n.*2011_*2019del) | gnomAD v4 |
15 | g.89321740G>A | CA393754145 | POLG | c.2594C>T (p.Ala865Val) c.2195C>T (p.Ala732Val) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.1291C>T (n.1291C>T) c.1666C>T c.2171C>T c.800+222C>T (n.800+222C>T) n.2792C>T n.2536C>T c.196-480C>T c.186-871C>T (n.186-871C>T) c.*2018C>T (n.*2018C>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89321740G>C | CA393754147 | POLG | c.2594C>G (p.Ala865Gly) c.2195C>G (p.Ala732Gly) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.1291C>G (n.1291C>G) c.1666C>G c.2171C>G c.800+222C>G (n.800+222C>G) n.2792C>G n.2536C>G c.196-480C>G c.186-871C>G (n.186-871C>G) c.*2018C>G (n.*2018C>G) | dbSNP |
15 | g.89321740G= | CA2194550347 | POLG | c.2594C= (p.Ala865=) c.2195C= (p.Ala732=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.1291C= (n.1291C=) c.1666C= c.2171C= c.800+222C= (n.800+222C=) n.2792C= n.2536C= c.196-480C= c.186-871C= (n.186-871C=) c.*2018C= (n.*2018C=) | |
15 | g.89321740G>T | CA393754149 | POLG | c.2594C>A (p.Ala865Asp) c.2195C>A (p.Ala732Asp) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.1291C>A (n.1291C>A) c.1666C>A c.2171C>A c.800+222C>A (n.800+222C>A) n.2792C>A n.2536C>A c.196-480C>A c.186-871C>A (n.186-871C>A) c.*2018C>A (n.*2018C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321741C>A | CA393754153 | POLG | c.2593G>T (p.Ala865Ser) c.2194G>T (p.Ala732Ser) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.1290G>T (n.1290G>T) c.1665G>T c.2170G>T c.800+221G>T (n.800+221G>T) n.2791G>T n.2535G>T c.196-481G>T c.186-872G>T (n.186-872G>T) c.*2017G>T (n.*2017G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321741C= | CA2194550354 | POLG | c.2593G= (p.Ala865=) c.2194G= (p.Ala732=) c.*1160G= (n.*1160G=) c.1290G= (n.1290G=) c.1665G= c.2170G= c.800+221G= (n.800+221G=) n.2791G= n.2535G= c.196-481G= c.186-872G= (n.186-872G=) c.*2017G= (n.*2017G=) | |
15 | g.89321741C>G | CA393754156 | POLG | c.2593G>C (p.Ala865Pro) c.2194G>C (p.Ala732Pro) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.1290G>C (n.1290G>C) c.1665G>C c.2170G>C c.800+221G>C (n.800+221G>C) n.2791G>C n.2535G>C c.196-481G>C c.186-872G>C (n.186-872G>C) c.*2017G>C (n.*2017G>C) | |
15 | g.89321741C>T | CA393754159 | POLG | c.2593G>A (p.Ala865Thr) c.2194G>A (p.Ala732Thr) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.1290G>A (n.1290G>A) c.1665G>A c.2170G>A c.800+221G>A (n.800+221G>A) n.2791G>A n.2535G>A c.196-481G>A c.186-872G>A (n.186-872G>A) c.*2017G>A (n.*2017G>A) | |
15 | g.89321742A>C | CA393754162 | POLG | c.2592T>G (p.Asn864Lys) c.2193T>G (p.Asn731Lys) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.1289T>G (n.1289T>G) c.1664T>G c.2169T>G c.800+220T>G (n.800+220T>G) n.2790T>G n.2534T>G c.196-482T>G c.186-873T>G (n.186-873T>G) c.*2016T>G (n.*2016T>G) | |
15 | g.89321742A>G | CA492074340 | POLG | c.2592T>C (p.Asn864=) c.2193T>C (p.Asn731=) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.1289T>C (n.1289T>C) c.1664T>C c.2169T>C c.800+220T>C (n.800+220T>C) n.2790T>C n.2534T>C c.196-482T>C c.186-873T>C (n.186-873T>C) c.*2016T>C (n.*2016T>C) | |
15 | g.89321742A>T | CA393754164 | POLG | c.2592T>A (p.Asn864Lys) c.2193T>A (p.Asn731Lys) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.1289T>A (n.1289T>A) c.1664T>A c.2169T>A c.800+220T>A (n.800+220T>A) n.2790T>A n.2534T>A c.196-482T>A c.186-873T>A (n.186-873T>A) c.*2016T>A (n.*2016T>A) | |
15 | g.89321743T>A | CA393754168 | POLG | c.2591A>T (p.Asn864Ile) c.2192A>T (p.Asn731Ile) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.1288A>T (n.1288A>T) c.1663A>T c.2168A>T c.800+219A>T (n.800+219A>T) n.2789A>T n.2533A>T c.196-483A>T c.186-874A>T (n.186-874A>T) c.*2015A>T (n.*2015A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321743T>C | CA123148 | POLG | c.2591A>G (p.Asn864Ser) c.2192A>G (p.Asn731Ser) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.1288A>G (n.1288A>G) c.1663A>G c.2168A>G c.800+219A>G (n.800+219A>G) n.2789A>G n.2533A>G c.196-483A>G c.186-874A>G (n.186-874A>G) c.*2015A>G (n.*2015A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321743T>G | CA393754171 | POLG | c.2591A>C (p.Asn864Thr) c.2192A>C (p.Asn731Thr) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.1288A>C (n.1288A>C) c.1663A>C c.2168A>C c.800+219A>C (n.800+219A>C) n.2789A>C n.2533A>C c.196-483A>C c.186-874A>C (n.186-874A>C) c.*2015A>C (n.*2015A>C) | |
15 | g.89321743T= | CA2194550360 | POLG | c.2591A= (p.Asn864=) c.2192A= (p.Asn731=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.1288A= (n.1288A=) c.1663A= c.2168A= c.800+219A= (n.800+219A=) n.2789A= n.2533A= c.196-483A= c.186-874A= (n.186-874A=) c.*2015A= (n.*2015A=) | |
15 | g.89321744T>A | CA393754181 | POLG | c.2590A>T (p.Asn864Tyr) c.2191A>T (p.Asn731Tyr) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.1287A>T (n.1287A>T) c.1662A>T c.2167A>T c.800+218A>T (n.800+218A>T) n.2788A>T n.2532A>T c.196-484A>T c.186-875A>T (n.186-875A>T) c.*2014A>T (n.*2014A>T) | |
15 | g.89321744T>C | CA393754178 | POLG | c.2590A>G (p.Asn864Asp) c.2191A>G (p.Asn731Asp) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.1287A>G (n.1287A>G) c.1662A>G c.2167A>G c.800+218A>G (n.800+218A>G) n.2788A>G n.2532A>G c.196-484A>G c.186-875A>G (n.186-875A>G) c.*2014A>G (n.*2014A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321744T>G | CA393754176 | POLG | c.2590A>C (p.Asn864His) c.2191A>C (p.Asn731His) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.1287A>C (n.1287A>C) c.1662A>C c.2167A>C c.800+218A>C (n.800+218A>C) n.2788A>C n.2532A>C c.196-484A>C c.186-875A>C (n.186-875A>C) c.*2014A>C (n.*2014A>C) | |
15 | g.89321745G>A | CA492074355 | POLG | c.2589C>T (p.Ser863=) c.2190C>T (p.Ser730=) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.1286C>T (n.1286C>T) c.1661C>T c.2166C>T c.800+217C>T (n.800+217C>T) n.2787C>T n.2531C>T c.196-485C>T c.186-876C>T (n.186-876C>T) c.*2013C>T (n.*2013C>T) | |
15 | g.89321745G>C | CA10602234 | POLG | c.2589C>G (p.Ser863Arg) c.2190C>G (p.Ser730Arg) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.1286C>G (n.1286C>G) c.1661C>G c.2166C>G c.800+217C>G (n.800+217C>G) n.2787C>G n.2531C>G c.196-485C>G c.186-876C>G (n.186-876C>G) c.*2013C>G (n.*2013C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321745G= | CA2194550383 | POLG | c.2589C= (p.Ser863=) c.2190C= (p.Ser730=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.1286C= (n.1286C=) c.1661C= c.2166C= c.800+217C= (n.800+217C=) n.2787C= n.2531C= c.196-485C= c.186-876C= (n.186-876C=) c.*2013C= (n.*2013C=) | |
15 | g.89321745G>T | CA393754184 | POLG | c.2589C>A (p.Ser863Arg) c.2190C>A (p.Ser730Arg) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.1286C>A (n.1286C>A) c.1661C>A c.2166C>A c.800+217C>A (n.800+217C>A) n.2787C>A n.2531C>A c.196-485C>A c.186-876C>A (n.186-876C>A) c.*2013C>A (n.*2013C>A) | |
15 | g.89321746C>A | CA393754186 | POLG | c.2588G>T (p.Ser863Ile) c.2189G>T (p.Ser730Ile) c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.1285G>T (n.1285G>T) c.1660G>T c.2165G>T c.800+216G>T (n.800+216G>T) n.2786G>T n.2530G>T c.196-486G>T c.186-877G>T (n.186-877G>T) c.*2012G>T (n.*2012G>T) | |
15 | g.89321746C>G | CA393754188 | POLG | c.2588G>C (p.Ser863Thr) c.2189G>C (p.Ser730Thr) c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.1285G>C (n.1285G>C) c.1660G>C c.2165G>C c.800+216G>C (n.800+216G>C) n.2786G>C n.2530G>C c.196-486G>C c.186-877G>C (n.186-877G>C) c.*2012G>C (n.*2012G>C) | |
15 | g.89321746C>T | CA393754191 | POLG | c.2588G>A (p.Ser863Asn) c.2189G>A (p.Ser730Asn) c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.1285G>A (n.1285G>A) c.1660G>A c.2165G>A c.800+216G>A (n.800+216G>A) n.2786G>A n.2530G>A c.196-486G>A c.186-877G>A (n.186-877G>A) c.*2012G>A (n.*2012G>A) | |
15 | g.89321747T>A | CA393754194 | POLG | c.2587A>T (p.Ser863Cys) c.2188A>T (p.Ser730Cys) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.1284A>T (n.1284A>T) c.1659A>T c.2164A>T c.800+215A>T (n.800+215A>T) n.2785A>T n.2529A>T c.196-487A>T c.186-878A>T (n.186-878A>T) c.*2011A>T (n.*2011A>T) | |
15 | g.89321747T>C | CA393754196 | POLG | c.2587A>G (p.Ser863Gly) c.2188A>G (p.Ser730Gly) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.1284A>G (n.1284A>G) c.1659A>G c.2164A>G c.800+215A>G (n.800+215A>G) n.2785A>G n.2529A>G c.196-487A>G c.186-878A>G (n.186-878A>G) c.*2011A>G (n.*2011A>G) | |
15 | g.89321747T>G | CA393754197 | POLG | c.2587A>C (p.Ser863Arg) c.2188A>C (p.Ser730Arg) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.1284A>C (n.1284A>C) c.1659A>C c.2164A>C c.800+215A>C (n.800+215A>C) n.2785A>C n.2529A>C c.196-487A>C c.186-878A>C (n.186-878A>C) c.*2011A>C (n.*2011A>C) | |
15 | g.89321748G>A | CA274547217 | POLG | c.2586C>T (p.Ala862=) c.2187C>T (p.Ala729=) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.1283C>T (n.1283C>T) c.1658C>T c.2163C>T c.800+214C>T (n.800+214C>T) n.2784C>T n.2528C>T c.196-488C>T c.186-879C>T (n.186-879C>T) c.*2010C>T (n.*2010C>T) | dbSNP |
15 | g.89321748G>C | CA492074372 | POLG | c.2586C>G (p.Ala862=) c.2187C>G (p.Ala729=) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.1283C>G (n.1283C>G) c.1658C>G c.2163C>G c.800+214C>G (n.800+214C>G) n.2784C>G n.2528C>G c.196-488C>G c.186-879C>G (n.186-879C>G) c.*2010C>G (n.*2010C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321748G= | CA2194550388 | POLG | c.2586C= (p.Ala862=) c.2187C= (p.Ala729=) c.*1153C= (n.*1153C=) c.1283C= (n.1283C=) c.1658C= c.2163C= c.800+214C= (n.800+214C=) n.2784C= n.2528C= c.196-488C= c.186-879C= (n.186-879C=) c.*2010C= (n.*2010C=) | |
15 | g.89321748G>T | CA492074374 | POLG | c.2586C>A (p.Ala862=) c.2187C>A (p.Ala729=) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.1283C>A (n.1283C>A) c.1658C>A c.2163C>A c.800+214C>A (n.800+214C>A) n.2784C>A n.2528C>A c.196-488C>A c.186-879C>A (n.186-879C>A) c.*2010C>A (n.*2010C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321749G>A | CA393754204 | POLG | c.2585C>T (p.Ala862Val) c.2186C>T (p.Ala729Val) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.1282C>T (n.1282C>T) c.1657C>T c.2162C>T c.800+213C>T (n.800+213C>T) n.2783C>T n.2527C>T c.196-489C>T c.186-880C>T (n.186-880C>T) c.*2009C>T (n.*2009C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321749G>C | CA393754206 | POLG | c.2585C>G (p.Ala862Gly) c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.1282C>G (n.1282C>G) c.1657C>G c.2162C>G c.800+213C>G (n.800+213C>G) n.2783C>G n.2527C>G c.196-489C>G c.186-880C>G (n.186-880C>G) c.*2009C>G (n.*2009C>G) | |
15 | g.89321749G>T | CA393754209 | POLG | c.2585C>A (p.Ala862Asp) c.2186C>A (p.Ala729Asp) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.1282C>A (n.1282C>A) c.1657C>A c.2162C>A c.800+213C>A (n.800+213C>A) n.2783C>A n.2527C>A c.196-489C>A c.186-880C>A (n.186-880C>A) c.*2009C>A (n.*2009C>A) | |
15 | g.89321750C>A | CA393754211 | POLG | c.2584G>T (p.Ala862Ser) c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.1281G>T (n.1281G>T) c.1656G>T c.2161G>T c.800+212G>T (n.800+212G>T) n.2782G>T n.2526G>T c.196-490G>T c.186-881G>T (n.186-881G>T) c.*2008G>T (n.*2008G>T) | COSMIC |
15 | g.89321750C= | CA2194550419 | POLG | c.2584G= (p.Ala862=) c.2185G= (p.Ala729=) c.*1151G= (n.*1151G=) c.1281G= (n.1281G=) c.1656G= c.2161G= c.800+212G= (n.800+212G=) n.2782G= n.2526G= c.196-490G= c.186-881G= (n.186-881G=) c.*2008G= (n.*2008G=) | |
15 | g.89321750C>G | CA393754214 | POLG | c.2584G>C (p.Ala862Pro) c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.1281G>C (n.1281G>C) c.1656G>C c.2161G>C c.800+212G>C (n.800+212G>C) n.2782G>C n.2526G>C c.196-490G>C c.186-881G>C (n.186-881G>C) c.*2008G>C (n.*2008G>C) | |
15 | g.89321750C>T | CA7724420 | POLG | c.2584G>A (p.Ala862Thr) c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.1281G>A (n.1281G>A) c.1656G>A c.2161G>A c.800+212G>A (n.800+212G>A) n.2782G>A n.2526G>A c.196-490G>A c.186-881G>A (n.186-881G>A) c.*2008G>A (n.*2008G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321751G>A | CA7724421 | POLG | c.2583C>T (p.Thr861=) c.2184C>T (p.Thr728=) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.1280C>T (n.1280C>T) c.1655C>T c.2160C>T c.800+211C>T (n.800+211C>T) n.2781C>T n.2525C>T c.196-491C>T c.186-882C>T (n.186-882C>T) c.*2007C>T (n.*2007C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89321751G>C | CA492074389 | POLG | c.2583C>G (p.Thr861=) c.2184C>G (p.Thr728=) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.1280C>G (n.1280C>G) c.1655C>G c.2160C>G c.800+211C>G (n.800+211C>G) n.2781C>G n.2525C>G c.196-491C>G c.186-882C>G (n.186-882C>G) c.*2007C>G (n.*2007C>G) | |
15 | g.89321751G= | CA2194550424 | POLG | c.2583C= (p.Thr861=) c.2184C= (p.Thr728=) c.*1150C= (n.*1150C=) c.1280C= (n.1280C=) c.1655C= c.2160C= c.800+211C= (n.800+211C=) n.2781C= n.2525C= c.196-491C= c.186-882C= (n.186-882C=) c.*2007C= (n.*2007C=) | |
15 | g.89321751G>T | CA492074392 | POLG | c.2583C>A (p.Thr861=) c.2184C>A (p.Thr728=) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.1280C>A (n.1280C>A) c.1655C>A c.2160C>A c.800+211C>A (n.800+211C>A) n.2781C>A n.2525C>A c.196-491C>A c.186-882C>A (n.186-882C>A) c.*2007C>A (n.*2007C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321752G>A | CA393754224 | POLG | c.2582C>T (p.Thr861Ile) c.2183C>T (p.Thr728Ile) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.1279C>T (n.1279C>T) c.1654C>T c.2159C>T c.800+210C>T (n.800+210C>T) n.2780C>T n.2524C>T c.196-492C>T c.186-883C>T (n.186-883C>T) c.*2006C>T (n.*2006C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321752G>C | CA393754226 | POLG | c.2582C>G (p.Thr861Ser) c.2183C>G (p.Thr728Ser) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.1279C>G (n.1279C>G) c.1654C>G c.2159C>G c.800+210C>G (n.800+210C>G) n.2780C>G n.2524C>G c.196-492C>G c.186-883C>G (n.186-883C>G) c.*2006C>G (n.*2006C>G) | |
15 | g.89321752G>T | CA393754229 | POLG | c.2582C>A (p.Thr861Asn) c.2183C>A (p.Thr728Asn) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.1279C>A (n.1279C>A) c.1654C>A c.2159C>A c.800+210C>A (n.800+210C>A) n.2780C>A n.2524C>A c.196-492C>A c.186-883C>A (n.186-883C>A) c.*2006C>A (n.*2006C>A) | |
15 | g.89321753T>A | CA393754232 | POLG | c.2581A>T (p.Thr861Ser) c.2182A>T (p.Thr728Ser) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.1278A>T (n.1278A>T) c.1653A>T c.2158A>T c.800+209A>T (n.800+209A>T) n.2779A>T n.2523A>T c.196-493A>T c.186-884A>T (n.186-884A>T) c.*2005A>T (n.*2005A>T) | |
15 | g.89321753T>C | CA393754234 | POLG | c.2581A>G (p.Thr861Ala) c.2182A>G (p.Thr728Ala) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.1278A>G (n.1278A>G) c.1653A>G c.2158A>G c.800+209A>G (n.800+209A>G) n.2779A>G n.2523A>G c.196-493A>G c.186-884A>G (n.186-884A>G) c.*2005A>G (n.*2005A>G) | |
15 | g.89321753T>G | CA393754237 | POLG | c.2581A>C (p.Thr861Pro) c.2182A>C (p.Thr728Pro) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.1278A>C (n.1278A>C) c.1653A>C c.2158A>C c.800+209A>C (n.800+209A>C) n.2779A>C n.2523A>C c.196-493A>C c.186-884A>C (n.186-884A>C) c.*2005A>C (n.*2005A>C) | |
15 | g.89321754G>A | CA274547222 | POLG | c.2580C>T (p.Leu860=) c.2181C>T (p.Leu727=) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.1277C>T (n.1277C>T) c.1652C>T c.2157C>T c.800+208C>T (n.800+208C>T) n.2778C>T n.2522C>T c.196-494C>T c.186-885C>T (n.186-885C>T) c.*2004C>T (n.*2004C>T) | dbSNP |
15 | g.89321754G>C | CA492074407 | POLG | c.2580C>G (p.Leu860=) c.2181C>G (p.Leu727=) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.1277C>G (n.1277C>G) c.1652C>G c.2157C>G c.800+208C>G (n.800+208C>G) n.2778C>G n.2522C>G c.196-494C>G c.186-885C>G (n.186-885C>G) c.*2004C>G (n.*2004C>G) | |
15 | g.89321754G= | CA2194550431 | POLG | c.2580C= (p.Leu860=) c.2181C= (p.Leu727=) c.*1147C= (n.*1147C=) c.1277C= (n.1277C=) c.1652C= c.2157C= c.800+208C= (n.800+208C=) n.2778C= n.2522C= c.196-494C= c.186-885C= (n.186-885C=) c.*2004C= (n.*2004C=) | |
15 | g.89321754G>T | CA492074409 | POLG | c.2580C>A (p.Leu860=) c.2181C>A (p.Leu727=) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.1277C>A (n.1277C>A) c.1652C>A c.2157C>A c.800+208C>A (n.800+208C>A) n.2778C>A n.2522C>A c.196-494C>A c.186-885C>A (n.186-885C>A) c.*2004C>A (n.*2004C>A) | |
15 | g.89321755A>C | CA393754241 | POLG | c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.2180T>G (p.Leu727Arg) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.1276T>G (n.1276T>G) c.1651T>G c.2156T>G c.800+207T>G (n.800+207T>G) n.2777T>G n.2521T>G c.196-495T>G c.186-886T>G (n.186-886T>G) c.*2003T>G (n.*2003T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321755A>G | CA393754246 | POLG | c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.2180T>C (p.Leu727Pro) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.1276T>C (n.1276T>C) c.1651T>C c.2156T>C c.800+207T>C (n.800+207T>C) n.2777T>C n.2521T>C c.196-495T>C c.186-886T>C (n.186-886T>C) c.*2003T>C (n.*2003T>C) | |
15 | g.89321755A>T | CA393754248 | POLG | c.2579T>A (p.Leu860His) c.2180T>A (p.Leu727His) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.1276T>A (n.1276T>A) c.1651T>A c.2156T>A c.800+207T>A (n.800+207T>A) n.2777T>A n.2521T>A c.196-495T>A c.186-886T>A (n.186-886T>A) c.*2003T>A (n.*2003T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321756G>A | CA393754251 | POLG | c.2578C>T (p.Leu860Phe) c.2179C>T (p.Leu727Phe) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.1275C>T (n.1275C>T) c.1650C>T c.2155C>T c.800+206C>T (n.800+206C>T) n.2776C>T n.2520C>T c.196-496C>T c.186-887C>T (n.186-887C>T) c.*2002C>T (n.*2002C>T) | |
15 | g.89321756G>C | CA393754253 | POLG | c.2578C>G (p.Leu860Val) c.2179C>G (p.Leu727Val) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.1275C>G (n.1275C>G) c.1650C>G c.2155C>G c.800+206C>G (n.800+206C>G) n.2776C>G n.2520C>G c.196-496C>G c.186-887C>G (n.186-887C>G) c.*2002C>G (n.*2002C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321756G>T | CA393754256 | POLG | c.2578C>A (p.Leu860Ile) c.2179C>A (p.Leu727Ile) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.1275C>A (n.1275C>A) c.1650C>A c.2155C>A c.800+206C>A (n.800+206C>A) n.2776C>A n.2520C>A c.196-496C>A c.186-887C>A (n.186-887C>A) c.*2002C>A (n.*2002C>A) | |
15 | g.89321757C>A | CA393754262 | POLG | c.2577G>T (p.Trp859Cys) c.2178G>T (p.Trp726Cys) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.1274G>T (n.1274G>T) c.1649G>T c.2154G>T c.800+205G>T (n.800+205G>T) n.2775G>T n.2519G>T c.196-497G>T c.186-888G>T (n.186-888G>T) c.*2001G>T (n.*2001G>T) | |
15 | g.89321757C>G | CA393754265 | POLG | c.2577G>C (p.Trp859Cys) c.2178G>C (p.Trp726Cys) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.1274G>C (n.1274G>C) c.1649G>C c.2154G>C c.800+205G>C (n.800+205G>C) n.2775G>C n.2519G>C c.196-497G>C c.186-888G>C (n.186-888G>C) c.*2001G>C (n.*2001G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321757C>T | CA393754260 | POLG | c.2577G>A (p.Trp859Ter) c.2178G>A (p.Trp726Ter) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.1274G>A (n.1274G>A) c.1649G>A c.2154G>A c.800+205G>A (n.800+205G>A) n.2775G>A n.2519G>A c.196-497G>A c.186-888G>A (n.186-888G>A) c.*2001G>A (n.*2001G>A) | |
15 | g.89321758C>A | CA393754269 | POLG | c.2576G>T (p.Trp859Leu) c.2177G>T (p.Trp726Leu) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.1273G>T (n.1273G>T) c.1648G>T c.2153G>T c.800+204G>T (n.800+204G>T) n.2774G>T n.2518G>T c.196-498G>T c.186-889G>T (n.186-889G>T) c.*2000G>T (n.*2000G>T) | |
15 | g.89321758C>G | CA393754272 | POLG | c.2576G>C (p.Trp859Ser) c.2177G>C (p.Trp726Ser) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.1273G>C (n.1273G>C) c.1648G>C c.2153G>C c.800+204G>C (n.800+204G>C) n.2774G>C n.2518G>C c.196-498G>C c.186-889G>C (n.186-889G>C) c.*2000G>C (n.*2000G>C) | |
15 | g.89321758C>T | CA393754274 | POLG | c.2576G>A (p.Trp859Ter) c.2177G>A (p.Trp726Ter) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.1273G>A (n.1273G>A) c.1648G>A c.2153G>A c.800+204G>A (n.800+204G>A) n.2774G>A n.2518G>A c.196-498G>A c.186-889G>A (n.186-889G>A) c.*2000G>A (n.*2000G>A) | |
15 | g.89321759A= | CA2194550439 | POLG | c.2575T= (p.Trp859=) c.2176T= (p.Trp726=) c.*1142T= (n.*1142T=) c.1272T= (n.1272T=) c.1647T= c.2152T= c.800+203T= (n.800+203T=) n.2773T= n.2517T= c.196-499T= c.186-890T= (n.186-890T=) c.*1999T= (n.*1999T=) | |
15 | g.89321759A>C | CA393754279 | POLG | c.2575T>G (p.Trp859Gly) c.2176T>G (p.Trp726Gly) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.1272T>G (n.1272T>G) c.1647T>G c.2152T>G c.800+203T>G (n.800+203T>G) n.2773T>G n.2517T>G c.196-499T>G c.186-890T>G (n.186-890T>G) c.*1999T>G (n.*1999T>G) | |
15 | g.89321759A>G | CA7724422 | POLG | c.2575T>C (p.Trp859Arg) c.2176T>C (p.Trp726Arg) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.1272T>C (n.1272T>C) c.1647T>C c.2152T>C c.800+203T>C (n.800+203T>C) n.2773T>C n.2517T>C c.196-499T>C c.186-890T>C (n.186-890T>C) c.*1999T>C (n.*1999T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321759A>T | CA393754282 | POLG | c.2575T>A (p.Trp859Arg) c.2176T>A (p.Trp726Arg) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.1272T>A (n.1272T>A) c.1647T>A c.2152T>A c.800+203T>A (n.800+203T>A) n.2773T>A n.2517T>A c.196-499T>A c.186-890T>A (n.186-890T>A) c.*1999T>A (n.*1999T>A) | |
15 | g.89321760T>A | CA492074426 | POLG | c.2574A>T (p.Thr858=) c.2175A>T (p.Thr725=) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.1271A>T (n.1271A>T) c.1646A>T c.2151A>T c.800+202A>T (n.800+202A>T) n.2772A>T n.2516A>T c.196-500A>T c.186-891A>T (n.186-891A>T) c.*1998A>T (n.*1998A>T) | |
15 | g.89321760T>C | CA7724423 | POLG | c.2574A>G (p.Thr858=) c.2175A>G (p.Thr725=) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.1271A>G (n.1271A>G) c.1646A>G c.2151A>G c.800+202A>G (n.800+202A>G) n.2772A>G n.2516A>G c.196-500A>G c.186-891A>G (n.186-891A>G) c.*1998A>G (n.*1998A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321760T>G | CA492074429 | POLG | c.2574A>C (p.Thr858=) c.2175A>C (p.Thr725=) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.1271A>C (n.1271A>C) c.1646A>C c.2151A>C c.800+202A>C (n.800+202A>C) n.2772A>C n.2516A>C c.196-500A>C c.186-891A>C (n.186-891A>C) c.*1998A>C (n.*1998A>C) | |
15 | g.89321760T= | CA2194550449 | POLG | c.2574A= (p.Thr858=) c.2175A= (p.Thr725=) c.*1141A= (n.*1141A=) c.1271A= (n.1271A=) c.1646A= c.2151A= c.800+202A= (n.800+202A=) n.2772A= n.2516A= c.196-500A= c.186-891A= (n.186-891A=) c.*1998A= (n.*1998A=) | |
15 | g.89321761G>A | CA7724424 | POLG | c.2573C>T (p.Thr858Ile) c.2174C>T (p.Thr725Ile) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.1270C>T (n.1270C>T) c.1645C>T c.2150C>T c.800+201C>T (n.800+201C>T) n.2771C>T n.2515C>T c.196-501C>T c.186-892C>T (n.186-892C>T) c.*1997C>T (n.*1997C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321761G>C | CA393754292 | POLG | c.2573C>G (p.Thr858Arg) c.2174C>G (p.Thr725Arg) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.1270C>G (n.1270C>G) c.1645C>G c.2150C>G c.800+201C>G (n.800+201C>G) n.2771C>G n.2515C>G c.196-501C>G c.186-892C>G (n.186-892C>G) c.*1997C>G (n.*1997C>G) | |
15 | g.89321761G= | CA2194550461 | POLG | c.2573C= (p.Thr858=) c.2174C= (p.Thr725=) c.*1140C= (n.*1140C=) c.1270C= (n.1270C=) c.1645C= c.2150C= c.800+201C= (n.800+201C=) n.2771C= n.2515C= c.196-501C= c.186-892C= (n.186-892C=) c.*1997C= (n.*1997C=) | |
15 | g.89321761G>T | CA393754295 | POLG | c.2573C>A (p.Thr858Lys) c.2174C>A (p.Thr725Lys) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.1270C>A (n.1270C>A) c.1645C>A c.2150C>A c.800+201C>A (n.800+201C>A) n.2771C>A n.2515C>A c.196-501C>A c.186-892C>A (n.186-892C>A) c.*1997C>A (n.*1997C>A) | |
15 | g.89321762T>A | CA393754300 | POLG | c.2572A>T (p.Thr858Ser) c.2173A>T (p.Thr725Ser) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.1269A>T (n.1269A>T) c.1644A>T c.2149A>T c.800+200A>T (n.800+200A>T) n.2770A>T n.2514A>T c.196-502A>T c.186-893A>T (n.186-893A>T) c.*1996A>T (n.*1996A>T) | |
15 | g.89321762T>C | CA393754302 | POLG | c.2572A>G (p.Thr858Ala) c.2173A>G (p.Thr725Ala) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.1269A>G (n.1269A>G) c.1644A>G c.2149A>G c.800+200A>G (n.800+200A>G) n.2770A>G n.2514A>G c.196-502A>G c.186-893A>G (n.186-893A>G) c.*1996A>G (n.*1996A>G) | |
15 | g.89321762T>G | CA393754305 | POLG | c.2572A>C (p.Thr858Pro) c.2173A>C (p.Thr725Pro) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.1269A>C (n.1269A>C) c.1644A>C c.2149A>C c.800+200A>C (n.800+200A>C) n.2770A>C n.2514A>C c.196-502A>C c.186-893A>C (n.186-893A>C) c.*1996A>C (n.*1996A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321763G>A | CA492074440 | POLG | c.2571C>T (p.Pro857=) c.2172C>T (p.Pro724=) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.1268C>T (n.1268C>T) c.1643C>T c.2148C>T c.800+199C>T (n.800+199C>T) n.2769C>T n.2513C>T c.196-503C>T c.186-894C>T (n.186-894C>T) c.*1995C>T (n.*1995C>T) | ClinVar |
15 | g.89321763G>C | CA492074441 | POLG | c.2571C>G (p.Pro857=) c.2172C>G (p.Pro724=) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.1268C>G (n.1268C>G) c.1643C>G c.2148C>G c.800+199C>G (n.800+199C>G) n.2769C>G n.2513C>G c.196-503C>G c.186-894C>G (n.186-894C>G) c.*1995C>G (n.*1995C>G) | |
15 | g.89321763G>T | CA492074444 | POLG | c.2571C>A (p.Pro857=) c.2172C>A (p.Pro724=) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.1268C>A (n.1268C>A) c.1643C>A c.2148C>A c.800+199C>A (n.800+199C>A) n.2769C>A n.2513C>A c.196-503C>A c.186-894C>A (n.186-894C>A) c.*1995C>A (n.*1995C>A) | |
15 | g.89321764G>A | CA393754312 | POLG | c.2570C>T (p.Pro857Leu) c.2171C>T (p.Pro724Leu) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.1267C>T (n.1267C>T) c.1642C>T c.2147C>T c.800+198C>T (n.800+198C>T) n.2768C>T n.2512C>T c.196-504C>T c.186-895C>T (n.186-895C>T) c.*1994C>T (n.*1994C>T) | |
15 | g.89321764G>C | CA393754310 | POLG | c.2570C>G (p.Pro857Arg) c.2171C>G (p.Pro724Arg) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.1267C>G (n.1267C>G) c.1642C>G c.2147C>G c.800+198C>G (n.800+198C>G) n.2768C>G n.2512C>G c.196-504C>G c.186-895C>G (n.186-895C>G) c.*1994C>G (n.*1994C>G) | |
15 | g.89321764G>T | CA393754308 | POLG | c.2570C>A (p.Pro857His) c.2171C>A (p.Pro724His) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.1267C>A (n.1267C>A) c.1642C>A c.2147C>A c.800+198C>A (n.800+198C>A) n.2768C>A n.2512C>A c.196-504C>A c.186-895C>A (n.186-895C>A) c.*1994C>A (n.*1994C>A) | |
15 | g.89321765G>A | CA393754317 | POLG | c.2569C>T (p.Pro857Ser) c.2170C>T (p.Pro724Ser) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.1266C>T (n.1266C>T) c.1641C>T c.2146C>T c.800+197C>T (n.800+197C>T) n.2767C>T n.2511C>T c.196-505C>T c.186-896C>T (n.186-896C>T) c.*1993C>T (n.*1993C>T) | |
15 | g.89321765G>C | CA393754319 | POLG | c.2569C>G (p.Pro857Ala) c.2170C>G (p.Pro724Ala) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.1266C>G (n.1266C>G) c.1641C>G c.2146C>G c.800+197C>G (n.800+197C>G) n.2767C>G n.2511C>G c.196-505C>G c.186-896C>G (n.186-896C>G) c.*1993C>G (n.*1993C>G) | |
15 | g.89321765G>T | CA393754322 | POLG | c.2569C>A (p.Pro857Thr) c.2170C>A (p.Pro724Thr) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.1266C>A (n.1266C>A) c.1641C>A c.2146C>A c.800+197C>A (n.800+197C>A) n.2767C>A n.2511C>A c.196-505C>A c.186-896C>A (n.186-896C>A) c.*1993C>A (n.*1993C>A) | |
15 | g.89321766C>A | CA393754326 | POLG | c.2568G>T (p.Glu856Asp) c.2169G>T (p.Glu723Asp) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.1265G>T (n.1265G>T) c.1640G>T c.2145G>T c.800+196G>T (n.800+196G>T) n.2766G>T n.2510G>T c.196-506G>T c.186-897G>T (n.186-897G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) | |
15 | g.89321766C>G | CA393754328 | POLG | c.2568G>C (p.Glu856Asp) c.2169G>C (p.Glu723Asp) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.1265G>C (n.1265G>C) c.1640G>C c.2145G>C c.800+196G>C (n.800+196G>C) n.2766G>C n.2510G>C c.196-506G>C c.186-897G>C (n.186-897G>C) c.*1992G>C (n.*1992G>C) | |
15 | g.89321766C>T | CA492074457 | POLG | c.2568G>A (p.Glu856=) c.2169G>A (p.Glu723=) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1265G>A (n.1265G>A) c.1640G>A c.2145G>A c.800+196G>A (n.800+196G>A) n.2766G>A n.2510G>A c.196-506G>A c.186-897G>A (n.186-897G>A) c.*1992G>A (n.*1992G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321767T>A | CA393754332 | POLG | c.2567A>T (p.Glu856Val) c.2168A>T (p.Glu723Val) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.1264A>T (n.1264A>T) c.1639A>T c.2144A>T c.800+195A>T (n.800+195A>T) n.2765A>T n.2509A>T c.196-507A>T c.186-898A>T (n.186-898A>T) c.*1991A>T (n.*1991A>T) | |
15 | g.89321767T>C | CA393754334 | POLG | c.2567A>G (p.Glu856Gly) c.2168A>G (p.Glu723Gly) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.1264A>G (n.1264A>G) c.1639A>G c.2144A>G c.800+195A>G (n.800+195A>G) n.2765A>G n.2509A>G c.196-507A>G c.186-898A>G (n.186-898A>G) c.*1991A>G (n.*1991A>G) | |
15 | g.89321767T>G | CA393754335 | POLG | c.2567A>C (p.Glu856Ala) c.2168A>C (p.Glu723Ala) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.1264A>C (n.1264A>C) c.1639A>C c.2144A>C c.800+195A>C (n.800+195A>C) n.2765A>C n.2509A>C c.196-507A>C c.186-898A>C (n.186-898A>C) c.*1991A>C (n.*1991A>C) | |
15 | g.89321768C>A | CA393754338 | POLG | c.2566G>T (p.Glu856Ter) c.2167G>T (p.Glu723Ter) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.1263G>T (n.1263G>T) c.1638G>T c.2143G>T c.800+194G>T (n.800+194G>T) n.2764G>T n.2508G>T c.196-508G>T c.186-899G>T (n.186-899G>T) c.*1990G>T (n.*1990G>T) | |
15 | g.89321768C= | CA2194550468 | POLG | c.2566G= (p.Glu856=) c.2167G= (p.Glu723=) c.*1133G= (n.*1133G=) c.1263G= (n.1263G=) c.1638G= c.2143G= c.800+194G= (n.800+194G=) n.2764G= n.2508G= c.196-508G= c.186-899G= (n.186-899G=) c.*1990G= (n.*1990G=) | |
15 | g.89321768C>G | CA393754341 | POLG | c.2566G>C (p.Glu856Gln) c.2167G>C (p.Glu723Gln) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.1263G>C (n.1263G>C) c.1638G>C c.2143G>C c.800+194G>C (n.800+194G>C) n.2764G>C n.2508G>C c.196-508G>C c.186-899G>C (n.186-899G>C) c.*1990G>C (n.*1990G>C) | |
15 | g.89321768C>T | CA274547255 | POLG | c.2566G>A (p.Glu856Lys) c.2167G>A (p.Glu723Lys) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.1263G>A (n.1263G>A) c.1638G>A c.2143G>A c.800+194G>A (n.800+194G>A) n.2764G>A n.2508G>A c.196-508G>A c.186-899G>A (n.186-899G>A) c.*1990G>A (n.*1990G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321769C>A | CA492074474 | POLG | c.2565G>T (p.Val855=) c.2166G>T (p.Val722=) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.1262G>T (n.1262G>T) c.1637G>T c.2142G>T c.800+193G>T (n.800+193G>T) n.2763G>T n.2507G>T c.196-509G>T c.186-900G>T (n.186-900G>T) c.*1989G>T (n.*1989G>T) | |
15 | g.89321769C= | CA2194550476 | POLG | c.2565G= (p.Val855=) c.2166G= (p.Val722=) c.*1132G= (n.*1132G=) c.1262G= (n.1262G=) c.1637G= c.2142G= c.800+193G= (n.800+193G=) n.2763G= n.2507G= c.196-509G= c.186-900G= (n.186-900G=) c.*1989G= (n.*1989G=) | |
15 | g.89321769C>G | CA492074470 | POLG | c.2565G>C (p.Val855=) c.2166G>C (p.Val722=) c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.1262G>C (n.1262G>C) c.1637G>C c.2142G>C c.800+193G>C (n.800+193G>C) n.2763G>C n.2507G>C c.196-509G>C c.186-900G>C (n.186-900G>C) c.*1989G>C (n.*1989G>C) | |
15 | g.89321769C>T | CA274547265 | POLG | c.2565G>A (p.Val855=) c.2166G>A (p.Val722=) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.1262G>A (n.1262G>A) c.1637G>A c.2142G>A c.800+193G>A (n.800+193G>A) n.2763G>A n.2507G>A c.196-509G>A c.186-900G>A (n.186-900G>A) c.*1989G>A (n.*1989G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321770A= | CA2194550487 | POLG | c.2564T= (p.Val855=) c.2165T= (p.Val722=) c.*1131T= (n.*1131T=) c.1261T= (n.1261T=) c.1636T= c.2141T= c.800+192T= (n.800+192T=) n.2762T= n.2506T= c.196-510T= c.186-901T= (n.186-901T=) c.*1988T= (n.*1988T=) | |
15 | g.89321770A>C | CA393754346 | POLG | c.2564T>G (p.Val855Gly) c.2165T>G (p.Val722Gly) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.1261T>G (n.1261T>G) c.1636T>G c.2141T>G c.800+192T>G (n.800+192T>G) n.2762T>G n.2506T>G c.196-510T>G c.186-901T>G (n.186-901T>G) c.*1988T>G (n.*1988T>G) | dbSNP |
15 | g.89321770A>G | CA10602233 | POLG | c.2564T>C (p.Val855Ala) c.2165T>C (p.Val722Ala) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.1261T>C (n.1261T>C) c.1636T>C c.2141T>C c.800+192T>C (n.800+192T>C) n.2762T>C n.2506T>C c.196-510T>C c.186-901T>C (n.186-901T>C) c.*1988T>C (n.*1988T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321770A>T | CA393754351 | POLG | c.2564T>A (p.Val855Glu) c.2165T>A (p.Val722Glu) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.1261T>A (n.1261T>A) c.1636T>A c.2141T>A c.800+192T>A (n.800+192T>A) n.2762T>A n.2506T>A c.196-510T>A c.186-901T>A (n.186-901T>A) c.*1988T>A (n.*1988T>A) | |
15 | g.89321771C>A | CA7724425 | POLG | c.2563G>T (p.Val855Leu) c.2164G>T (p.Val722Leu) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.1260G>T (n.1260G>T) c.1635G>T c.2140G>T c.800+191G>T (n.800+191G>T) n.2761G>T n.2505G>T c.196-511G>T c.186-902G>T (n.186-902G>T) c.*1987G>T (n.*1987G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321771C= | CA2194550497 | POLG | c.2563G= (p.Val855=) c.2164G= (p.Val722=) c.*1130G= (n.*1130G=) c.1260G= (n.1260G=) c.1635G= c.2140G= c.800+191G= (n.800+191G=) n.2761G= n.2505G= c.196-511G= c.186-902G= (n.186-902G=) c.*1987G= (n.*1987G=) | |
15 | g.89321771C>G | CA393754358 | POLG | c.2563G>C (p.Val855Leu) c.2164G>C (p.Val722Leu) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.1260G>C (n.1260G>C) c.1635G>C c.2140G>C c.800+191G>C (n.800+191G>C) n.2761G>C n.2505G>C c.196-511G>C c.186-902G>C (n.186-902G>C) c.*1987G>C (n.*1987G>C) | |
15 | g.89321771C>T | CA393754355 | POLG | c.2563G>A (p.Val855Met) c.2164G>A (p.Val722Met) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.1260G>A (n.1260G>A) c.1635G>A c.2140G>A c.800+191G>A (n.800+191G>A) n.2761G>A n.2505G>A c.196-511G>A c.186-902G>A (n.186-902G>A) c.*1987G>A (n.*1987G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321772A= | CA2194550504 | POLG | c.2562T= (p.Ala854=) c.2163T= (p.Ala721=) c.*1129T= (n.*1129T=) c.1259T= (n.1259T=) c.1634T= c.2139T= c.800+190T= (n.800+190T=) n.2760T= n.2504T= c.196-512T= c.186-903T= (n.186-903T=) c.*1986T= (n.*1986T=) | |
15 | g.89321772A>C | CA492074487 | POLG | c.2562T>G (p.Ala854=) c.2163T>G (p.Ala721=) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.1259T>G (n.1259T>G) c.1634T>G c.2139T>G c.800+190T>G (n.800+190T>G) n.2760T>G n.2504T>G c.196-512T>G c.186-903T>G (n.186-903T>G) c.*1986T>G (n.*1986T>G) | |
15 | g.89321772A>G | CA274547279 | POLG | c.2562T>C (p.Ala854=) c.2163T>C (p.Ala721=) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.1259T>C (n.1259T>C) c.1634T>C c.2139T>C c.800+190T>C (n.800+190T>C) n.2760T>C n.2504T>C c.196-512T>C c.186-903T>C (n.186-903T>C) c.*1986T>C (n.*1986T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321772A>T | CA492074490 | POLG | c.2562T>A (p.Ala854=) c.2163T>A (p.Ala721=) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.1259T>A (n.1259T>A) c.1634T>A c.2139T>A c.800+190T>A (n.800+190T>A) n.2760T>A n.2504T>A c.196-512T>A c.186-903T>A (n.186-903T>A) c.*1986T>A (n.*1986T>A) | |
15 | g.89321773G>A | CA393754364 | POLG | c.2561C>T (p.Ala854Val) c.2162C>T (p.Ala721Val) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.1258C>T (n.1258C>T) c.1633C>T c.2138C>T c.800+189C>T (n.800+189C>T) n.2759C>T n.2503C>T c.196-513C>T c.186-904C>T (n.186-904C>T) c.*1985C>T (n.*1985C>T) | |
15 | g.89321773G>C | CA393754362 | POLG | c.2561C>G (p.Ala854Gly) c.2162C>G (p.Ala721Gly) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.1258C>G (n.1258C>G) c.1633C>G c.2138C>G c.800+189C>G (n.800+189C>G) n.2759C>G n.2503C>G c.196-513C>G c.186-904C>G (n.186-904C>G) c.*1985C>G (n.*1985C>G) | |
15 | g.89321773G= | CA2194550511 | POLG | c.2561C= (p.Ala854=) c.2162C= (p.Ala721=) c.*1128C= (n.*1128C=) c.1258C= (n.1258C=) c.1633C= c.2138C= c.800+189C= (n.800+189C=) n.2759C= n.2503C= c.196-513C= c.186-904C= (n.186-904C=) c.*1985C= (n.*1985C=) | |
15 | g.89321773G>T | CA316705 | POLG | c.2561C>A (p.Ala854Asp) c.2162C>A (p.Ala721Asp) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.1258C>A (n.1258C>A) c.1633C>A c.2138C>A c.800+189C>A (n.800+189C>A) n.2759C>A n.2503C>A c.196-513C>A c.186-904C>A (n.186-904C>A) c.*1985C>A (n.*1985C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321774C>A | CA393754368 | POLG | c.2560G>T (p.Ala854Ser) c.2161G>T (p.Ala721Ser) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.1257G>T (n.1257G>T) c.1632G>T c.2137G>T c.800+188G>T (n.800+188G>T) n.2758G>T n.2502G>T c.196-514G>T c.186-905G>T (n.186-905G>T) c.*1984G>T (n.*1984G>T) | |
15 | g.89321774C>G | CA393754374 | POLG | c.2560G>C (p.Ala854Pro) c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.1257G>C (n.1257G>C) c.1632G>C c.2137G>C c.800+188G>C (n.800+188G>C) n.2758G>C n.2502G>C c.196-514G>C c.186-905G>C (n.186-905G>C) c.*1984G>C (n.*1984G>C) | |
15 | g.89321774C>T | CA393754370 | POLG | c.2560G>A (p.Ala854Thr) c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.1257G>A (n.1257G>A) c.1632G>A c.2137G>A c.800+188G>A (n.800+188G>A) n.2758G>A n.2502G>A c.196-514G>A c.186-905G>A (n.186-905G>A) c.*1984G>A (n.*1984G>A) | |
15 | g.89321775C>A | CA492074503 | POLG | c.2559G>T (p.Arg853=) c.2160G>T (p.Arg720=) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.1256G>T (n.1256G>T) c.1631G>T c.2136G>T c.800+187G>T (n.800+187G>T) n.2757G>T n.2501G>T c.196-515G>T c.186-906G>T (n.186-906G>T) n.708G>T c.*1983G>T (n.*1983G>T) | |
15 | g.89321775C>G | CA492074505 | POLG | c.2559G>C (p.Arg853=) c.2160G>C (p.Arg720=) c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.1256G>C (n.1256G>C) c.1631G>C c.2136G>C c.800+187G>C (n.800+187G>C) n.2757G>C n.2501G>C c.196-515G>C c.186-906G>C (n.186-906G>C) n.708G>C c.*1983G>C (n.*1983G>C) | |
15 | g.89321775C>T | CA492074507 | POLG | c.2559G>A (p.Arg853=) c.2160G>A (p.Arg720=) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.1256G>A (n.1256G>A) c.1631G>A c.2136G>A c.800+187G>A (n.800+187G>A) n.2757G>A n.2501G>A c.196-515G>A c.186-906G>A (n.186-906G>A) n.708G>A c.*1983G>A (n.*1983G>A) | |
15 | g.89321776C>A | CA393754378 | POLG | c.2558G>T (p.Arg853Leu) c.2159G>T (p.Arg720Leu) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.1255G>T (n.1255G>T) c.1630G>T c.2135G>T c.800+186G>T (n.800+186G>T) n.2756G>T n.2500G>T c.196-516G>T c.186-907G>T (n.186-907G>T) n.707G>T c.*1982G>T (n.*1982G>T) | |
15 | g.89321776C= | CA2194550537 | POLG | c.2558G= (p.Arg853=) c.2159G= (p.Arg720=) c.*1125G= (n.*1125G=) c.1255G= (n.1255G=) c.1630G= c.2135G= c.800+186G= (n.800+186G=) n.2756G= n.2500G= c.196-516G= c.186-907G= (n.186-907G=) n.707G= c.*1982G= (n.*1982G=) | |
15 | g.89321776C>G | CA393754384 | POLG | c.2558G>C (p.Arg853Pro) c.2159G>C (p.Arg720Pro) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.1255G>C (n.1255G>C) c.1630G>C c.2135G>C c.800+186G>C (n.800+186G>C) n.2756G>C n.2500G>C c.196-516G>C c.186-907G>C (n.186-907G>C) n.707G>C c.*1982G>C (n.*1982G>C) | |
15 | g.89321776C>T | CA316703 | POLG | c.2558G>A (p.Arg853Gln) c.2159G>A (p.Arg720Gln) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.1255G>A (n.1255G>A) c.1630G>A c.2135G>A c.800+186G>A (n.800+186G>A) n.2756G>A n.2500G>A c.196-516G>A c.186-907G>A (n.186-907G>A) n.707G>A c.*1982G>A (n.*1982G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321777G>A | CA256899 | POLG | c.2557C>T (p.Arg853Trp) c.2158C>T (p.Arg720Trp) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.1254C>T (n.1254C>T) c.1629C>T c.2134C>T c.800+185C>T (n.800+185C>T) n.2755C>T n.2499C>T c.196-517C>T c.186-908C>T (n.186-908C>T) n.706C>T c.*1981C>T (n.*1981C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321777G>C | CA393754389 | POLG | c.2557C>G (p.Arg853Gly) c.2158C>G (p.Arg720Gly) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.1254C>G (n.1254C>G) c.1629C>G c.2134C>G c.800+185C>G (n.800+185C>G) n.2755C>G n.2499C>G c.196-517C>G c.186-908C>G (n.186-908C>G) n.706C>G c.*1981C>G (n.*1981C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89321777G= | CA2194550545 | POLG | c.2557C= (p.Arg853=) c.2158C= (p.Arg720=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.1254C= (n.1254C=) c.1629C= c.2134C= c.800+185C= (n.800+185C=) n.2755C= n.2499C= c.196-517C= c.186-908C= (n.186-908C=) n.706C= c.*1981C= (n.*1981C=) | |
15 | g.89321777G>T | CA492074516 | POLG | c.2557C>A (p.Arg853=) c.2158C>A (p.Arg720=) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.1254C>A (n.1254C>A) c.1629C>A c.2134C>A c.800+185C>A (n.800+185C>A) n.2755C>A n.2499C>A c.196-517C>A c.186-908C>A (n.186-908C>A) n.706C>A c.*1981C>A (n.*1981C>A) | |
15 | g.89321778del | CA2630254496 | POLG | c.2557del (p.Arg853GlyfsTer18) c.2158del (p.Arg720GlyfsTer18) c.*1124del (n.*1124del) c.1254del (n.1254del) c.1629del c.2134del c.800+185del (n.800+185del) n.2755del n.2499del c.196-517del c.186-908del (n.186-908del) n.706del c.*1981del (n.*1981del) | gnomAD v4 |
15 | g.89321778G>A | CA492074523 | POLG | c.2556C>T (p.Arg852=) c.2157C>T (p.Arg719=) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1253C>T (n.1253C>T) c.1628C>T c.2133C>T c.800+184C>T (n.800+184C>T) n.2754C>T n.2498C>T c.196-518C>T c.186-909C>T (n.186-909C>T) n.705C>T c.*1980C>T (n.*1980C>T) | |
15 | g.89321778G>C | CA492074524 | POLG | c.2556C>G (p.Arg852=) c.2157C>G (p.Arg719=) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.1253C>G (n.1253C>G) c.1628C>G c.2133C>G c.800+184C>G (n.800+184C>G) n.2754C>G n.2498C>G c.196-518C>G c.186-909C>G (n.186-909C>G) n.705C>G c.*1980C>G (n.*1980C>G) | |
15 | g.89321778G>T | CA492074526 | POLG | c.2556C>A (p.Arg852=) c.2157C>A (p.Arg719=) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.1253C>A (n.1253C>A) c.1628C>A c.2133C>A c.800+184C>A (n.800+184C>A) n.2754C>A n.2498C>A c.196-518C>A c.186-909C>A (n.186-909C>A) n.705C>A c.*1980C>A (n.*1980C>A) | |
15 | g.89321779C>A | CA393754391 | POLG | c.2555G>T (p.Arg852Leu) c.2156G>T (p.Arg719Leu) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.1252G>T (n.1252G>T) c.1627G>T c.2132G>T c.800+183G>T (n.800+183G>T) n.2753G>T n.2497G>T c.196-519G>T c.186-910G>T (n.186-910G>T) n.704G>T c.*1979G>T (n.*1979G>T) | |
15 | g.89321779C= | CA2194550553 | POLG | c.2555G= (p.Arg852=) c.2156G= (p.Arg719=) c.*1122G= (n.*1122G=) c.1252G= (n.1252G=) c.1627G= c.2132G= c.800+183G= (n.800+183G=) n.2753G= n.2497G= c.196-519G= c.186-910G= (n.186-910G=) n.704G= c.*1979G= (n.*1979G=) | |
15 | g.89321779C>G | CA393754393 | POLG | c.2555G>C (p.Arg852Pro) c.2156G>C (p.Arg719Pro) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.1252G>C (n.1252G>C) c.1627G>C c.2132G>C c.800+183G>C (n.800+183G>C) n.2753G>C n.2497G>C c.196-519G>C c.186-910G>C (n.186-910G>C) n.704G>C c.*1979G>C (n.*1979G>C) | |
15 | g.89321779C>T | CA10602232 | POLG | c.2555G>A (p.Arg852His) c.2156G>A (p.Arg719His) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.1252G>A (n.1252G>A) c.1627G>A c.2132G>A c.800+183G>A (n.800+183G>A) n.2753G>A n.2497G>A c.196-519G>A c.186-910G>A (n.186-910G>A) n.704G>A c.*1979G>A (n.*1979G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321780G>A | CA316701 | POLG | c.2554C>T (p.Arg852Cys) c.2155C>T (p.Arg719Cys) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.1251C>T (n.1251C>T) c.1626C>T c.2131C>T c.800+182C>T (n.800+182C>T) n.2752C>T n.2496C>T c.196-520C>T c.186-911C>T (n.186-911C>T) n.703C>T c.*1978C>T (n.*1978C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321780G>C | CA393754396 | POLG | c.2554C>G (p.Arg852Gly) c.2155C>G (p.Arg719Gly) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.1251C>G (n.1251C>G) c.1626C>G c.2131C>G c.800+182C>G (n.800+182C>G) n.2752C>G n.2496C>G c.196-520C>G c.186-911C>G (n.186-911C>G) n.703C>G c.*1978C>G (n.*1978C>G) | |
15 | g.89321780G= | CA2194550556 | POLG | c.2554C= (p.Arg852=) c.2155C= (p.Arg719=) c.*1121C= (n.*1121C=) c.1251C= (n.1251C=) c.1626C= c.2131C= c.800+182C= (n.800+182C=) n.2752C= n.2496C= c.196-520C= c.186-911C= (n.186-911C=) n.703C= c.*1978C= (n.*1978C=) | |
15 | g.89321780G>T | CA393754398 | POLG | c.2554C>A (p.Arg852Ser) c.2155C>A (p.Arg719Ser) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.1251C>A (n.1251C>A) c.1626C>A c.2131C>A c.800+182C>A (n.800+182C>A) n.2752C>A n.2496C>A c.196-520C>A c.186-911C>A (n.186-911C>A) n.703C>A c.*1978C>A (n.*1978C>A) | |
15 | g.89321781A>C | CA492074538 | POLG | c.2553T>G (p.Thr851=) c.2154T>G (p.Thr718=) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.1250T>G (n.1250T>G) c.1625T>G c.2130T>G c.800+181T>G (n.800+181T>G) n.2751T>G n.2495T>G c.196-521T>G c.186-912T>G (n.186-912T>G) n.702T>G c.*1977T>G (n.*1977T>G) | |
15 | g.89321781A>G | CA492074540 | POLG | c.2553T>C (p.Thr851=) c.2154T>C (p.Thr718=) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.1250T>C (n.1250T>C) c.1625T>C c.2130T>C c.800+181T>C (n.800+181T>C) n.2751T>C n.2495T>C c.196-521T>C c.186-912T>C (n.186-912T>C) n.702T>C c.*1977T>C (n.*1977T>C) | |
15 | g.89321781A>T | CA492074542 | POLG | c.2553T>A (p.Thr851=) c.2154T>A (p.Thr718=) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.1250T>A (n.1250T>A) c.1625T>A c.2130T>A c.800+181T>A (n.800+181T>A) n.2751T>A n.2495T>A c.196-521T>A c.186-912T>A (n.186-912T>A) n.702T>A c.*1977T>A (n.*1977T>A) | ClinVar |
15 | g.89321782G>A | CA393754400 | POLG | c.2552C>T (p.Thr851Ile) c.2153C>T (p.Thr718Ile) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.1249C>T (n.1249C>T) c.1624C>T c.2129C>T c.800+180C>T (n.800+180C>T) n.2750C>T n.2494C>T c.196-522C>T c.186-913C>T (n.186-913C>T) n.701C>T c.*1976C>T (n.*1976C>T) | |
15 | g.89321782G>C | CA393754402 | POLG | c.2552C>G (p.Thr851Ser) c.2153C>G (p.Thr718Ser) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.1249C>G (n.1249C>G) c.1624C>G c.2129C>G c.800+180C>G (n.800+180C>G) n.2750C>G n.2494C>G c.196-522C>G c.186-913C>G (n.186-913C>G) n.701C>G c.*1976C>G (n.*1976C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321782G= | CA2194550559 | POLG | c.2552C= (p.Thr851=) c.2153C= (p.Thr718=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.1249C= (n.1249C=) c.1624C= c.2129C= c.800+180C= (n.800+180C=) n.2750C= n.2494C= c.196-522C= c.186-913C= (n.186-913C=) n.701C= c.*1976C= (n.*1976C=) | |
15 | g.89321782G>T | CA7724426 | POLG | c.2552C>A (p.Thr851Asn) c.2153C>A (p.Thr718Asn) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.1249C>A (n.1249C>A) c.1624C>A c.2129C>A c.800+180C>A (n.800+180C>A) n.2750C>A n.2494C>A c.196-522C>A c.186-913C>A (n.186-913C>A) n.701C>A c.*1976C>A (n.*1976C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321783T>A | CA393754405 | POLG | c.2551A>T (p.Thr851Ser) c.2152A>T (p.Thr718Ser) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.1248A>T (n.1248A>T) c.1623A>T c.2128A>T c.800+179A>T (n.800+179A>T) n.2749A>T n.2493A>T c.196-523A>T c.186-914A>T (n.186-914A>T) n.700A>T c.*1975A>T (n.*1975A>T) | |
15 | g.89321783T>C | CA7724427 | POLG | c.2551A>G (p.Thr851Ala) c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.1248A>G (n.1248A>G) c.1623A>G c.2128A>G c.800+179A>G (n.800+179A>G) n.2749A>G n.2493A>G c.196-523A>G c.186-914A>G (n.186-914A>G) n.700A>G c.*1975A>G (n.*1975A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321783T>G | CA393754407 | POLG | c.2551A>C (p.Thr851Pro) c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.1248A>C (n.1248A>C) c.1623A>C c.2128A>C c.800+179A>C (n.800+179A>C) n.2749A>C n.2493A>C c.196-523A>C c.186-914A>C (n.186-914A>C) n.700A>C c.*1975A>C (n.*1975A>C) | dbSNP |
15 | g.89321783T= | CA2194550561 | POLG | c.2551A= (p.Thr851=) c.2152A= (p.Thr718=) c.*1118A= (n.*1118A=) c.1248A= (n.1248A=) c.1623A= c.2128A= c.800+179A= (n.800+179A=) n.2749A= n.2493A= c.196-523A= c.186-914A= (n.186-914A=) n.700A= c.*1975A= (n.*1975A=) | |
15 | g.89321784G>A | CA492074552 | POLG | c.2550C>T (p.Ile850=) c.2151C>T (p.Ile717=) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.1247C>T (n.1247C>T) c.1622C>T c.2127C>T c.800+178C>T (n.800+178C>T) n.2748C>T n.2492C>T c.196-524C>T c.186-915C>T (n.186-915C>T) n.699C>T c.*1974C>T (n.*1974C>T) | dbSNP |
15 | g.89321784G>C | CA393754410 | POLG | c.2550C>G (p.Ile850Met) c.2151C>G (p.Ile717Met) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.1247C>G (n.1247C>G) c.1622C>G c.2127C>G c.800+178C>G (n.800+178C>G) n.2748C>G n.2492C>G c.196-524C>G c.186-915C>G (n.186-915C>G) n.699C>G c.*1974C>G (n.*1974C>G) | |
15 | g.89321784G>T | CA492074554 | POLG | c.2550C>A (p.Ile850=) c.2151C>A (p.Ile717=) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1247C>A (n.1247C>A) c.1622C>A c.2127C>A c.800+178C>A (n.800+178C>A) n.2748C>A n.2492C>A c.196-524C>A c.186-915C>A (n.186-915C>A) n.699C>A c.*1974C>A (n.*1974C>A) | |
15 | g.89321785A= | CA2194550567 | POLG | c.2549T= (p.Ile850=) c.2150T= (p.Ile717=) c.*1116T= (n.*1116T=) c.1246T= (n.1246T=) c.1621T= c.2126T= c.800+177T= (n.800+177T=) n.2747T= n.2491T= c.196-525T= c.186-916T= (n.186-916T=) n.698T= c.*1973T= (n.*1973T=) | |
15 | g.89321785A>C | CA393754412 | POLG | c.2549T>G (p.Ile850Ser) c.2150T>G (p.Ile717Ser) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.1246T>G (n.1246T>G) c.1621T>G c.2126T>G c.800+177T>G (n.800+177T>G) n.2747T>G n.2491T>G c.196-525T>G c.186-916T>G (n.186-916T>G) n.698T>G c.*1973T>G (n.*1973T>G) | |
15 | g.89321785A>G | CA393754413 | POLG | c.2549T>C (p.Ile850Thr) c.2150T>C (p.Ile717Thr) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.1246T>C (n.1246T>C) c.1621T>C c.2126T>C c.800+177T>C (n.800+177T>C) n.2747T>C n.2491T>C c.196-525T>C c.186-916T>C (n.186-916T>C) n.698T>C c.*1973T>C (n.*1973T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321785A>T | CA393754415 | POLG | c.2549T>A (p.Ile850Asn) c.2150T>A (p.Ile717Asn) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.1246T>A (n.1246T>A) c.1621T>A c.2126T>A c.800+177T>A (n.800+177T>A) n.2747T>A n.2491T>A c.196-525T>A c.186-916T>A (n.186-916T>A) n.698T>A c.*1973T>A (n.*1973T>A) | |
15 | g.89321786T>A | CA393754420 | POLG | c.2548A>T (p.Ile850Phe) c.2149A>T (p.Ile717Phe) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.1245A>T (n.1245A>T) c.1620A>T c.2125A>T c.800+176A>T (n.800+176A>T) n.2746A>T n.2490A>T c.196-526A>T c.186-917A>T (n.186-917A>T) n.697A>T c.*1972A>T (n.*1972A>T) | |
15 | g.89321786T>C | CA393754418 | POLG | c.2548A>G (p.Ile850Val) c.2149A>G (p.Ile717Val) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.1245A>G (n.1245A>G) c.1620A>G c.2125A>G c.800+176A>G (n.800+176A>G) n.2746A>G n.2490A>G c.196-526A>G c.186-917A>G (n.186-917A>G) n.697A>G c.*1972A>G (n.*1972A>G) | |
15 | g.89321786T>G | CA393754419 | POLG | c.2548A>C (p.Ile850Leu) c.2149A>C (p.Ile717Leu) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.1245A>C (n.1245A>C) c.1620A>C c.2125A>C c.800+176A>C (n.800+176A>C) n.2746A>C n.2490A>C c.196-526A>C c.186-917A>C (n.186-917A>C) n.697A>C c.*1972A>C (n.*1972A>C) | |
15 | g.89321787G>A | CA492074565 | POLG | c.2547C>T (p.Thr849=) c.2148C>T (p.Thr716=) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1244C>T (n.1244C>T) c.1619C>T c.2124C>T c.800+175C>T (n.800+175C>T) n.2745C>T n.2489C>T c.196-527C>T c.186-918C>T (n.186-918C>T) n.696C>T c.*1971C>T (n.*1971C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321787G>C | CA492074567 | POLG | c.2547C>G (p.Thr849=) c.2148C>G (p.Thr716=) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1244C>G (n.1244C>G) c.1619C>G c.2124C>G c.800+175C>G (n.800+175C>G) n.2745C>G n.2489C>G c.196-527C>G c.186-918C>G (n.186-918C>G) n.696C>G c.*1971C>G (n.*1971C>G) | |
15 | g.89321787G>T | CA492074569 | POLG | c.2547C>A (p.Thr849=) c.2148C>A (p.Thr716=) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1244C>A (n.1244C>A) c.1619C>A c.2124C>A c.800+175C>A (n.800+175C>A) n.2745C>A n.2489C>A c.196-527C>A c.186-918C>A (n.186-918C>A) n.696C>A c.*1971C>A (n.*1971C>A) | |
15 | g.89321788G>A | CA393754423 | POLG | c.2546C>T (p.Thr849Ile) c.2147C>T (p.Thr716Ile) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.1243C>T (n.1243C>T) c.1618C>T c.2123C>T c.800+174C>T (n.800+174C>T) n.2744C>T n.2488C>T c.196-528C>T c.186-919C>T (n.186-919C>T) n.695C>T c.*1970C>T (n.*1970C>T) | |
15 | g.89321788G>C | CA393754425 | POLG | c.2546C>G (p.Thr849Ser) c.2147C>G (p.Thr716Ser) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.1243C>G (n.1243C>G) c.1618C>G c.2123C>G c.800+174C>G (n.800+174C>G) n.2744C>G n.2488C>G c.196-528C>G c.186-919C>G (n.186-919C>G) n.695C>G c.*1970C>G (n.*1970C>G) | |
15 | g.89321788G>T | CA393754426 | POLG | c.2546C>A (p.Thr849Asn) c.2147C>A (p.Thr716Asn) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.1243C>A (n.1243C>A) c.1618C>A c.2123C>A c.800+174C>A (n.800+174C>A) n.2744C>A n.2488C>A c.196-528C>A c.186-919C>A (n.186-919C>A) n.695C>A c.*1970C>A (n.*1970C>A) | ClinVar |
15 | g.89321789T>A | CA393754428 | POLG | c.2545A>T (p.Thr849Ser) c.2146A>T (p.Thr716Ser) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.1242A>T (n.1242A>T) c.1617A>T c.2122A>T c.800+173A>T (n.800+173A>T) n.2743A>T n.2487A>T c.196-529A>T c.186-920A>T (n.186-920A>T) n.694A>T c.*1969A>T (n.*1969A>T) | |
15 | g.89321789T>C | CA393754429 | POLG | c.2545A>G (p.Thr849Ala) c.2146A>G (p.Thr716Ala) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.1242A>G (n.1242A>G) c.1617A>G c.2122A>G c.800+173A>G (n.800+173A>G) n.2743A>G n.2487A>G c.196-529A>G c.186-920A>G (n.186-920A>G) n.694A>G c.*1969A>G (n.*1969A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321789T>G | CA393754431 | POLG | c.2545A>C (p.Thr849Pro) c.2146A>C (p.Thr716Pro) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.1242A>C (n.1242A>C) c.1617A>C c.2122A>C c.800+173A>C (n.800+173A>C) n.2743A>C n.2487A>C c.196-529A>C c.186-920A>C (n.186-920A>C) n.694A>C c.*1969A>C (n.*1969A>C) | |
15 | g.89321789T= | CA2194550572 | POLG | c.2545A= (p.Thr849=) c.2146A= (p.Thr716=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.1242A= (n.1242A=) c.1617A= c.2122A= c.800+173A= (n.800+173A=) n.2743A= n.2487A= c.196-529A= c.186-920A= (n.186-920A=) n.694A= c.*1969A= (n.*1969A=) | |
15 | g.89321789dup | CA492074577 | POLG | c.2545dup (p.Thr849AsnfsTer20) c.2146dup (p.Thr716AsnfsTer20) c.*1112dup (n.*1112dup) c.1242dup (n.1242dup) c.1617dup c.2122dup c.800+173dup (n.800+173dup) n.2743dup n.2487dup c.196-529dup c.186-920dup (n.186-920dup) n.694dup c.*1969dup (n.*1969dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89321790G>A | CA492074586 | POLG | c.2544C>T (p.Gly848=) c.2145C>T (p.Gly715=) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.1241C>T (n.1241C>T) c.1616C>T c.2121C>T c.800+172C>T (n.800+172C>T) n.2742C>T n.2486C>T c.196-530C>T c.186-921C>T (n.186-921C>T) n.693C>T c.*1968C>T (n.*1968C>T) | ClinVar |
15 | g.89321790G>C | CA492074581 | POLG | c.2544C>G (p.Gly848=) c.2145C>G (p.Gly715=) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.1241C>G (n.1241C>G) c.1616C>G c.2121C>G c.800+172C>G (n.800+172C>G) n.2742C>G n.2486C>G c.196-530C>G c.186-921C>G (n.186-921C>G) n.693C>G c.*1968C>G (n.*1968C>G) | |
15 | g.89321790G>T | CA492074584 | POLG | c.2544C>A (p.Gly848=) c.2145C>A (p.Gly715=) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.1241C>A (n.1241C>A) c.1616C>A c.2121C>A c.800+172C>A (n.800+172C>A) n.2742C>A n.2486C>A c.196-530C>A c.186-921C>A (n.186-921C>A) n.693C>A c.*1968C>A (n.*1968C>A) | |
15 | g.89321790dup | CA2695221091 | POLG | c.2544dup (p.Thr849HisfsTer20) c.2145dup (p.Thr716HisfsTer20) c.*1111dup (n.*1111dup) c.1241dup (n.1241dup) c.1616dup c.2121dup c.800+172dup (n.800+172dup) n.2742dup n.2486dup c.196-530dup c.186-921dup (n.186-921dup) n.693dup c.*1968dup (n.*1968dup) | |
15 | g.89321790_89321791dup | CA10602231 | POLG | c.2543_2544dup (p.Thr849AlafsTer23) c.2144_2145dup (p.Thr716AlafsTer23) c.*1110_*1111dup (n.*1110_*1111dup) c.1240_1241dup (n.1240_1241dup) c.1615_1616dup c.2120_2121dup c.800+171_800+172dup (n.800+171_800+172dup) n.2741_2742dup n.2485_2486dup c.196-531_196-530dup c.186-922_186-921dup (n.186-922_186-921dup) n.692_693dup c.*1967_*1968dup (n.*1967_*1968dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321791C>A | CA393754433 | POLG | c.2543G>T (p.Gly848Val) c.2144G>T (p.Gly715Val) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.1240G>T (n.1240G>T) c.1615G>T c.2120G>T c.800+171G>T (n.800+171G>T) n.2741G>T n.2485G>T c.196-531G>T c.186-922G>T (n.186-922G>T) n.692G>T c.*1967G>T (n.*1967G>T) | |
15 | g.89321791C= | CA2194550580 | POLG | c.2543G= (p.Gly848=) c.2144G= (p.Gly715=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.1240G= (n.1240G=) c.1615G= c.2120G= c.800+171G= (n.800+171G=) n.2741G= n.2485G= c.196-531G= c.186-922G= (n.186-922G=) n.692G= c.*1967G= (n.*1967G=) | |
15 | g.89321791C>G | CA393754435 | POLG | c.2543G>C (p.Gly848Ala) c.2144G>C (p.Gly715Ala) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.1240G>C (n.1240G>C) c.1615G>C c.2120G>C c.800+171G>C (n.800+171G>C) n.2741G>C n.2485G>C c.196-531G>C c.186-922G>C (n.186-922G>C) n.692G>C c.*1967G>C (n.*1967G>C) | |
15 | g.89321791C>T | CA393754437 | POLG | c.2543G>A (p.Gly848Asp) c.2144G>A (p.Gly715Asp) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.1240G>A (n.1240G>A) c.1615G>A c.2120G>A c.800+171G>A (n.800+171G>A) n.2741G>A n.2485G>A c.196-531G>A c.186-922G>A (n.186-922G>A) n.692G>A c.*1967G>A (n.*1967G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321792C>A | CA393754439 | POLG | c.2542G>T (p.Gly848Cys) c.2143G>T (p.Gly715Cys) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.1239G>T (n.1239G>T) c.1614G>T c.2119G>T c.800+170G>T (n.800+170G>T) n.2740G>T n.2484G>T c.196-532G>T c.186-923G>T (n.186-923G>T) n.691G>T c.*1966G>T (n.*1966G>T) | |
15 | g.89321792C= | CA2194550591 | POLG | c.2542G= (p.Gly848=) c.2143G= (p.Gly715=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.1239G= (n.1239G=) c.1614G= c.2119G= c.800+170G= (n.800+170G=) n.2740G= n.2484G= c.196-532G= c.186-923G= (n.186-923G=) n.691G= c.*1966G= (n.*1966G=) | |
15 | g.89321792C>G | CA393754442 | POLG | c.2542G>C (p.Gly848Arg) c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.1239G>C (n.1239G>C) c.1614G>C c.2119G>C c.800+170G>C (n.800+170G>C) n.2740G>C n.2484G>C c.196-532G>C c.186-923G>C (n.186-923G>C) n.691G>C c.*1966G>C (n.*1966G>C) | |
15 | g.89321792C>T | CA123144 | POLG | c.2542G>A (p.Gly848Ser) c.2143G>A (p.Gly715Ser) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.1239G>A (n.1239G>A) c.1614G>A c.2119G>A c.800+170G>A (n.800+170G>A) n.2740G>A n.2484G>A c.196-532G>A c.186-923G>A (n.186-923G>A) n.691G>A c.*1966G>A (n.*1966G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |