Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.89321693T>CCA2630254383POLGc.2598+43A>G (n.2598+43A>G)
c.2199+43A>G (n.2199+43A>G)
c.*1165+43A>G (n.*1165+43A>G)
c.1295+43A>G (n.1295+43A>G)
c.1670+43A>G
c.2175+43A>G
c.800+269A>G (n.800+269A>G)
n.2796+43A>G
n.2540+43A>G
c.196-433A>G
c.186-824A>G (n.186-824A>G)
c.*2022+43A>G (n.*2022+43A>G)
gnomAD v4
15g.89321694G>TCA2575828837POLGc.2598+42C>A (n.2598+42C>A)
c.2199+42C>A (n.2199+42C>A)
c.*1165+42C>A (n.*1165+42C>A)
c.1295+42C>A (n.1295+42C>A)
c.1670+42C>A
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n.2796+42C>A
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c.*2022+42C>A (n.*2022+42C>A)
gnomAD v4
15g.89321696delCA2630254384POLGc.2598+42del (n.2598+42del)
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c.1670+42del
c.2175+42del
c.800+268del (n.800+268del)
n.2796+42del
n.2540+42del
c.196-434del
c.186-825del (n.186-825del)
c.*2022+42del (n.*2022+42del)
gnomAD v4
15g.89321695G>CCA2630254385POLGc.2598+41C>G (n.2598+41C>G)
c.2199+41C>G (n.2199+41C>G)
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gnomAD v4
15g.89321695_89321697delinsGGACA2194550173POLGc.2598+39_2598+41delinsTCC (n.2598+39_2598+41delinsTCC)
c.2199+39_2199+41delinsTCC (n.2199+39_2199+41delinsTCC)
c.*1165+39_*1165+41delinsTCC (n.*1165+39_*1165+41delinsTCC)
c.1295+39_1295+41delinsTCC (n.1295+39_1295+41delinsTCC)
c.1670+39_1670+41delinsTCC
c.2175+39_2175+41delinsTCC
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n.2796+39_2796+41delinsTCC
n.2540+39_2540+41delinsTCC
c.196-437_196-435delinsTCC
c.186-828_186-826delinsTCC (n.186-828_186-826delinsTCC)
c.*2022+39_*2022+41delinsTCC (n.*2022+39_*2022+41delinsTCC)
15g.89321699_89321700delCA274547095POLGc.2598+39_2598+40del (n.2598+39_2598+40del)
c.2199+39_2199+40del (n.2199+39_2199+40del)
c.*1165+39_*1165+40del (n.*1165+39_*1165+40del)
c.1295+39_1295+40del (n.1295+39_1295+40del)
c.1670+39_1670+40del
c.2175+39_2175+40del
c.800+265_800+266del (n.800+265_800+266del)
n.2796+39_2796+40del
n.2540+39_2540+40del
c.196-437_196-436del
c.186-828_186-827del (n.186-828_186-827del)
c.*2022+39_*2022+40del (n.*2022+39_*2022+40del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89321698G>ACA2194550180POLGc.2598+38C>T (n.2598+38C>T)
c.2199+38C>T (n.2199+38C>T)
c.*1165+38C>T (n.*1165+38C>T)
c.1295+38C>T (n.1295+38C>T)
c.1670+38C>T
c.2175+38C>T
c.800+264C>T (n.800+264C>T)
n.2796+38C>T
n.2540+38C>T
c.196-438C>T
c.186-829C>T (n.186-829C>T)
c.*2022+38C>T (n.*2022+38C>T)
dbSNP
15g.89321698G=CA2194550178POLGc.2598+38C= (n.2598+38C=)
c.2199+38C= (n.2199+38C=)
c.*1165+38C= (n.*1165+38C=)
c.1295+38C= (n.1295+38C=)
c.1670+38C=
c.2175+38C=
c.800+264C= (n.800+264C=)
n.2796+38C=
n.2540+38C=
c.196-438C=
c.186-829C= (n.186-829C=)
c.*2022+38C= (n.*2022+38C=)
15g.89321700G>ACA2194550188POLGc.2598+36C>T (n.2598+36C>T)
c.2199+36C>T (n.2199+36C>T)
c.*1165+36C>T (n.*1165+36C>T)
c.1295+36C>T (n.1295+36C>T)
c.1670+36C>T
c.2175+36C>T
c.800+262C>T (n.800+262C>T)
n.2796+36C>T
n.2540+36C>T
c.196-440C>T
c.186-831C>T (n.186-831C>T)
c.*2022+36C>T (n.*2022+36C>T)
dbSNP
15g.89321700G=CA2194550187POLGc.2598+36C= (n.2598+36C=)
c.2199+36C= (n.2199+36C=)
c.*1165+36C= (n.*1165+36C=)
c.1295+36C= (n.1295+36C=)
c.1670+36C=
c.2175+36C=
c.800+262C= (n.800+262C=)
n.2796+36C=
n.2540+36C=
c.196-440C=
c.186-831C= (n.186-831C=)
c.*2022+36C= (n.*2022+36C=)
15g.89321701delCA2630254389POLGc.2598+36del (n.2598+36del)
c.2199+36del (n.2199+36del)
c.*1165+36del (n.*1165+36del)
c.1295+36del (n.1295+36del)
c.1670+36del
c.2175+36del
c.800+262del (n.800+262del)
n.2796+36del
n.2540+36del
c.196-440del
c.186-831del (n.186-831del)
c.*2022+36del (n.*2022+36del)
gnomAD v4
15g.89321701G>ACA2194550202POLGc.2598+35C>T (n.2598+35C>T)
c.2199+35C>T (n.2199+35C>T)
c.*1165+35C>T (n.*1165+35C>T)
c.1295+35C>T (n.1295+35C>T)
c.1670+35C>T
c.2175+35C>T
c.800+261C>T (n.800+261C>T)
n.2796+35C>T
n.2540+35C>T
c.196-441C>T
c.186-832C>T (n.186-832C>T)
c.*2022+35C>T (n.*2022+35C>T)
dbSNP
15g.89321701G=CA2194550191POLGc.2598+35C= (n.2598+35C=)
c.2199+35C= (n.2199+35C=)
c.*1165+35C= (n.*1165+35C=)
c.1295+35C= (n.1295+35C=)
c.1670+35C=
c.2175+35C=
c.800+261C= (n.800+261C=)
n.2796+35C=
n.2540+35C=
c.196-441C=
c.186-832C= (n.186-832C=)
c.*2022+35C= (n.*2022+35C=)
15g.89321701G>TCA7724411POLGc.2598+35C>A (n.2598+35C>A)
c.2199+35C>A (n.2199+35C>A)
c.*1165+35C>A (n.*1165+35C>A)
c.1295+35C>A (n.1295+35C>A)
c.1670+35C>A
c.2175+35C>A
c.800+261C>A (n.800+261C>A)
n.2796+35C>A
n.2540+35C>A
c.196-441C>A
c.186-832C>A (n.186-832C>A)
c.*2022+35C>A (n.*2022+35C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89321702A>GCA2630254394POLGc.2598+34T>C (n.2598+34T>C)
c.2199+34T>C (n.2199+34T>C)
c.*1165+34T>C (n.*1165+34T>C)
c.1295+34T>C (n.1295+34T>C)
c.1670+34T>C
c.2175+34T>C
c.800+260T>C (n.800+260T>C)
n.2796+34T>C
n.2540+34T>C
c.196-442T>C
c.186-833T>C (n.186-833T>C)
c.*2022+34T>C (n.*2022+34T>C)
gnomAD v4
15g.89321704G>ACA274547121POLGc.2598+32C>T (n.2598+32C>T)
c.2199+32C>T (n.2199+32C>T)
c.*1165+32C>T (n.*1165+32C>T)
c.1295+32C>T (n.1295+32C>T)
c.1670+32C>T
c.2175+32C>T
c.800+258C>T (n.800+258C>T)
n.2796+32C>T
n.2540+32C>T
c.196-444C>T
c.186-835C>T (n.186-835C>T)
c.*2022+32C>T (n.*2022+32C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.89321704G>CCA2194550214POLGc.2598+32C>G (n.2598+32C>G)
c.2199+32C>G (n.2199+32C>G)
c.*1165+32C>G (n.*1165+32C>G)
c.1295+32C>G (n.1295+32C>G)
c.1670+32C>G
c.2175+32C>G
c.800+258C>G (n.800+258C>G)
n.2796+32C>G
n.2540+32C>G
c.196-444C>G
c.186-835C>G (n.186-835C>G)
c.*2022+32C>G (n.*2022+32C>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.89321704G=CA2194550208POLGc.2598+32C= (n.2598+32C=)
c.2199+32C= (n.2199+32C=)
c.*1165+32C= (n.*1165+32C=)
c.1295+32C= (n.1295+32C=)
c.1670+32C=
c.2175+32C=
c.800+258C= (n.800+258C=)
n.2796+32C=
n.2540+32C=
c.196-444C=
c.186-835C= (n.186-835C=)
c.*2022+32C= (n.*2022+32C=)
15g.89321704G>TCA2630254396POLGc.2598+32C>A (n.2598+32C>A)
c.2199+32C>A (n.2199+32C>A)
c.*1165+32C>A (n.*1165+32C>A)
c.1295+32C>A (n.1295+32C>A)
c.1670+32C>A
c.2175+32C>A
c.800+258C>A (n.800+258C>A)
n.2796+32C>A
n.2540+32C>A
c.196-444C>A
c.186-835C>A (n.186-835C>A)
c.*2022+32C>A (n.*2022+32C>A)
gnomAD v4
15g.89321705A>TCA2575828141POLGc.2598+31T>A (n.2598+31T>A)
c.2199+31T>A (n.2199+31T>A)
c.*1165+31T>A (n.*1165+31T>A)
c.1295+31T>A (n.1295+31T>A)
c.1670+31T>A
c.2175+31T>A
c.800+257T>A (n.800+257T>A)
n.2796+31T>A
n.2540+31T>A
c.196-445T>A
c.186-836T>A (n.186-836T>A)
c.*2022+31T>A (n.*2022+31T>A)
15g.89321706G>ACA619512391POLGc.2598+30C>T (n.2598+30C>T)
c.2199+30C>T (n.2199+30C>T)
c.*1165+30C>T (n.*1165+30C>T)
c.1295+30C>T (n.1295+30C>T)
c.1670+30C>T
c.2175+30C>T
c.800+256C>T (n.800+256C>T)
n.2796+30C>T
n.2540+30C>T
c.196-446C>T
c.186-837C>T (n.186-837C>T)
c.*2022+30C>T (n.*2022+30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89321706G>CCA2194550221POLGc.2598+30C>G (n.2598+30C>G)
c.2199+30C>G (n.2199+30C>G)
c.*1165+30C>G (n.*1165+30C>G)
c.1295+30C>G (n.1295+30C>G)
c.1670+30C>G
c.2175+30C>G
c.800+256C>G (n.800+256C>G)
n.2796+30C>G
n.2540+30C>G
c.196-446C>G
c.186-837C>G (n.186-837C>G)
c.*2022+30C>G (n.*2022+30C>G)
dbSNP
15g.89321706G=CA2194550217POLGc.2598+30C= (n.2598+30C=)
c.2199+30C= (n.2199+30C=)
c.*1165+30C= (n.*1165+30C=)
c.1295+30C= (n.1295+30C=)
c.1670+30C=
c.2175+30C=
c.800+256C= (n.800+256C=)
n.2796+30C=
n.2540+30C=
c.196-446C=
c.186-837C= (n.186-837C=)
c.*2022+30C= (n.*2022+30C=)
15g.89321706G>TCA2575828143POLGc.2598+30C>A (n.2598+30C>A)
c.2199+30C>A (n.2199+30C>A)
c.*1165+30C>A (n.*1165+30C>A)
c.1295+30C>A (n.1295+30C>A)
c.1670+30C>A
c.2175+30C>A
c.800+256C>A (n.800+256C>A)
n.2796+30C>A
n.2540+30C>A
c.196-446C>A
c.186-837C>A (n.186-837C>A)
c.*2022+30C>A (n.*2022+30C>A)
gnomAD v4
15g.89321707C>ACA2630254399POLGc.2598+29G>T (n.2598+29G>T)
c.2199+29G>T (n.2199+29G>T)
c.*1165+29G>T (n.*1165+29G>T)
c.1295+29G>T (n.1295+29G>T)
c.1670+29G>T
c.2175+29G>T
c.800+255G>T (n.800+255G>T)
n.2796+29G>T
n.2540+29G>T
c.196-447G>T
c.186-838G>T (n.186-838G>T)
c.*2022+29G>T (n.*2022+29G>T)
gnomAD v4
15g.89321707C=CA2194550223POLGc.2598+29G= (n.2598+29G=)
c.2199+29G= (n.2199+29G=)
c.*1165+29G= (n.*1165+29G=)
c.1295+29G= (n.1295+29G=)
c.1670+29G=
c.2175+29G=
c.800+255G= (n.800+255G=)
n.2796+29G=
n.2540+29G=
c.196-447G=
c.186-838G= (n.186-838G=)
c.*2022+29G= (n.*2022+29G=)
15g.89321707C>TCA972594594POLGc.2598+29G>A (n.2598+29G>A)
c.2199+29G>A (n.2199+29G>A)
c.*1165+29G>A (n.*1165+29G>A)
c.1295+29G>A (n.1295+29G>A)
c.1670+29G>A
c.2175+29G>A
c.800+255G>A (n.800+255G>A)
n.2796+29G>A
n.2540+29G>A
c.196-447G>A
c.186-838G>A (n.186-838G>A)
c.*2022+29G>A (n.*2022+29G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89321708A=CA2194550228POLGc.2598+28T= (n.2598+28T=)
c.2199+28T= (n.2199+28T=)
c.*1165+28T= (n.*1165+28T=)
c.1295+28T= (n.1295+28T=)
c.1670+28T=
c.2175+28T=
c.800+254T= (n.800+254T=)
n.2796+28T=
n.2540+28T=
c.196-448T=
c.186-839T= (n.186-839T=)
c.*2022+28T= (n.*2022+28T=)
15g.89321708A>GCA2630254401POLGc.2598+28T>C (n.2598+28T>C)
c.2199+28T>C (n.2199+28T>C)
c.*1165+28T>C (n.*1165+28T>C)
c.1295+28T>C (n.1295+28T>C)
c.1670+28T>C
c.2175+28T>C
c.800+254T>C (n.800+254T>C)
n.2796+28T>C
n.2540+28T>C
c.196-448T>C
c.186-839T>C (n.186-839T>C)
c.*2022+28T>C (n.*2022+28T>C)
gnomAD v4
15g.89321708A>TCA10602320POLGc.2598+28T>A (n.2598+28T>A)
c.2199+28T>A (n.2199+28T>A)
c.*1165+28T>A (n.*1165+28T>A)
c.1295+28T>A (n.1295+28T>A)
c.1670+28T>A
c.2175+28T>A
c.800+254T>A (n.800+254T>A)
n.2796+28T>A
n.2540+28T>A
c.196-448T>A
c.186-839T>A (n.186-839T>A)
c.*2022+28T>A (n.*2022+28T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89321709G>ACA2805167869POLGc.2598+27C>T (n.2598+27C>T)
c.2199+27C>T (n.2199+27C>T)
c.*1165+27C>T (n.*1165+27C>T)
c.1295+27C>T (n.1295+27C>T)
c.1670+27C>T
c.2175+27C>T
c.800+253C>T (n.800+253C>T)
n.2796+27C>T
n.2540+27C>T
c.196-449C>T
c.186-840C>T (n.186-840C>T)
c.*2022+27C>T (n.*2022+27C>T)
15g.89321710G>CCA2731551280POLGc.2598+26C>G (n.2598+26C>G)
c.2199+26C>G (n.2199+26C>G)
c.*1165+26C>G (n.*1165+26C>G)
c.1295+26C>G (n.1295+26C>G)
c.1670+26C>G
c.2175+26C>G
c.800+252C>G (n.800+252C>G)
n.2796+26C>G
n.2540+26C>G
c.196-450C>G
c.186-841C>G (n.186-841C>G)
c.*2022+26C>G (n.*2022+26C>G)
dbSNP
15g.89321710G>TCA2630254405POLGc.2598+26C>A (n.2598+26C>A)
c.2199+26C>A (n.2199+26C>A)
c.*1165+26C>A (n.*1165+26C>A)
c.1295+26C>A (n.1295+26C>A)
c.1670+26C>A
c.2175+26C>A
c.800+252C>A (n.800+252C>A)
n.2796+26C>A
n.2540+26C>A
c.196-450C>A
c.186-841C>A (n.186-841C>A)
c.*2022+26C>A (n.*2022+26C>A)
gnomAD v4
15g.89321711G>ACA2630254406POLGc.2598+25C>T (n.2598+25C>T)
c.2199+25C>T (n.2199+25C>T)
c.*1165+25C>T (n.*1165+25C>T)
c.1295+25C>T (n.1295+25C>T)
c.1670+25C>T
c.2175+25C>T
c.800+251C>T (n.800+251C>T)
n.2796+25C>T
n.2540+25C>T
c.196-451C>T
c.186-842C>T (n.186-842C>T)
c.*2022+25C>T (n.*2022+25C>T)
gnomAD v4
15g.89321711G>TCA2575828146POLGc.2598+25C>A (n.2598+25C>A)
c.2199+25C>A (n.2199+25C>A)
c.*1165+25C>A (n.*1165+25C>A)
c.1295+25C>A (n.1295+25C>A)
c.1670+25C>A
c.2175+25C>A
c.800+251C>A (n.800+251C>A)
n.2796+25C>A
n.2540+25C>A
c.196-451C>A
c.186-842C>A (n.186-842C>A)
c.*2022+25C>A (n.*2022+25C>A)
gnomAD v4
15g.89321712G>ACA2194550250POLGc.2598+24C>T (n.2598+24C>T)
c.2199+24C>T (n.2199+24C>T)
c.*1165+24C>T (n.*1165+24C>T)
c.1295+24C>T (n.1295+24C>T)
c.1670+24C>T
c.2175+24C>T
c.800+250C>T (n.800+250C>T)
n.2796+24C>T
n.2540+24C>T
c.196-452C>T
c.186-843C>T (n.186-843C>T)
c.*2022+24C>T (n.*2022+24C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.89321712G=CA2194550246POLGc.2598+24C= (n.2598+24C=)
c.2199+24C= (n.2199+24C=)
c.*1165+24C= (n.*1165+24C=)
c.1295+24C= (n.1295+24C=)
c.1670+24C=
c.2175+24C=
c.800+250C= (n.800+250C=)
n.2796+24C=
n.2540+24C=
c.196-452C=
c.186-843C= (n.186-843C=)
c.*2022+24C= (n.*2022+24C=)
15g.89321712G>TCA2575828147POLGc.2598+24C>A (n.2598+24C>A)
c.2199+24C>A (n.2199+24C>A)
c.*1165+24C>A (n.*1165+24C>A)
c.1295+24C>A (n.1295+24C>A)
c.1670+24C>A
c.2175+24C>A
c.800+250C>A (n.800+250C>A)
n.2796+24C>A
n.2540+24C>A
c.196-452C>A
c.186-843C>A (n.186-843C>A)
c.*2022+24C>A (n.*2022+24C>A)
gnomAD v4
15g.89321714C>TCA2630254407POLGc.2598+22G>A (n.2598+22G>A)
c.2199+22G>A (n.2199+22G>A)
c.*1165+22G>A (n.*1165+22G>A)
c.1295+22G>A (n.1295+22G>A)
c.1670+22G>A
c.2175+22G>A
c.800+248G>A (n.800+248G>A)
n.2796+22G>A
n.2540+22G>A
c.196-454G>A
c.186-845G>A (n.186-845G>A)
c.*2022+22G>A (n.*2022+22G>A)
gnomAD v4
15g.89321715A>CCA2630254408POLGc.2598+21T>G (n.2598+21T>G)
c.2199+21T>G (n.2199+21T>G)
c.*1165+21T>G (n.*1165+21T>G)
c.1295+21T>G (n.1295+21T>G)
c.1670+21T>G
c.2175+21T>G
c.800+247T>G (n.800+247T>G)
n.2796+21T>G
n.2540+21T>G
c.196-455T>G
c.186-846T>G (n.186-846T>G)
c.*2022+21T>G (n.*2022+21T>G)
gnomAD v4
15g.89321716G>ACA2575828149POLGc.2598+20C>T (n.2598+20C>T)
c.2199+20C>T (n.2199+20C>T)
c.*1165+20C>T (n.*1165+20C>T)
c.1295+20C>T (n.1295+20C>T)
c.1670+20C>T
c.2175+20C>T
c.800+246C>T (n.800+246C>T)
n.2796+20C>T
n.2540+20C>T
c.196-456C>T
c.186-847C>T (n.186-847C>T)
c.*2022+20C>T (n.*2022+20C>T)
gnomAD v4
15g.89321716G>CCA7724412POLGc.2598+20C>G (n.2598+20C>G)
c.2199+20C>G (n.2199+20C>G)
c.*1165+20C>G (n.*1165+20C>G)
c.1295+20C>G (n.1295+20C>G)
c.1670+20C>G
c.2175+20C>G
c.800+246C>G (n.800+246C>G)
n.2796+20C>G
n.2540+20C>G
c.196-456C>G
c.186-847C>G (n.186-847C>G)
c.*2022+20C>G (n.*2022+20C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89321716G=CA2194550254POLGc.2598+20C= (n.2598+20C=)
c.2199+20C= (n.2199+20C=)
c.*1165+20C= (n.*1165+20C=)
c.1295+20C= (n.1295+20C=)
c.1670+20C=
c.2175+20C=
c.800+246C= (n.800+246C=)
n.2796+20C=
n.2540+20C=
c.196-456C=
c.186-847C= (n.186-847C=)
c.*2022+20C= (n.*2022+20C=)
15g.89321716G>TCA2630254410POLGc.2598+20C>A (n.2598+20C>A)
c.2199+20C>A (n.2199+20C>A)
c.*1165+20C>A (n.*1165+20C>A)
c.1295+20C>A (n.1295+20C>A)
c.1670+20C>A
c.2175+20C>A
c.800+246C>A (n.800+246C>A)
n.2796+20C>A
n.2540+20C>A
c.196-456C>A
c.186-847C>A (n.186-847C>A)
c.*2022+20C>A (n.*2022+20C>A)
gnomAD v4
15g.89321717A>GCA2630254412POLGc.2598+19T>C (n.2598+19T>C)
c.2199+19T>C (n.2199+19T>C)
c.*1165+19T>C (n.*1165+19T>C)
c.1295+19T>C (n.1295+19T>C)
c.1670+19T>C
c.2175+19T>C
c.800+245T>C (n.800+245T>C)
n.2796+19T>C
n.2540+19T>C
c.196-457T>C
c.186-848T>C (n.186-848T>C)
c.*2022+19T>C (n.*2022+19T>C)
gnomAD v4
15g.89321718G>ACA2630254413POLGc.2598+18C>T (n.2598+18C>T)
c.2199+18C>T (n.2199+18C>T)
c.*1165+18C>T (n.*1165+18C>T)
c.1295+18C>T (n.1295+18C>T)
c.1670+18C>T
c.2175+18C>T
c.800+244C>T (n.800+244C>T)
n.2796+18C>T
n.2540+18C>T
c.196-458C>T
c.186-849C>T (n.186-849C>T)
c.*2022+18C>T (n.*2022+18C>T)
gnomAD v4
15g.89321718G>CCA2630254414POLGc.2598+18C>G (n.2598+18C>G)
c.2199+18C>G (n.2199+18C>G)
c.*1165+18C>G (n.*1165+18C>G)
c.1295+18C>G (n.1295+18C>G)
c.1670+18C>G
c.2175+18C>G
c.800+244C>G (n.800+244C>G)
n.2796+18C>G
n.2540+18C>G
c.196-458C>G
c.186-849C>G (n.186-849C>G)
c.*2022+18C>G (n.*2022+18C>G)
gnomAD v4
15g.89321718G>TCA2575828150POLGc.2598+18C>A (n.2598+18C>A)
c.2199+18C>A (n.2199+18C>A)
c.*1165+18C>A (n.*1165+18C>A)
c.1295+18C>A (n.1295+18C>A)
c.1670+18C>A
c.2175+18C>A
c.800+244C>A (n.800+244C>A)
n.2796+18C>A
n.2540+18C>A
c.196-458C>A
c.186-849C>A (n.186-849C>A)
c.*2022+18C>A (n.*2022+18C>A)
gnomAD v4
15g.89321719G>ACA2630254415POLGc.2598+17C>T (n.2598+17C>T)
c.2199+17C>T (n.2199+17C>T)
c.*1165+17C>T (n.*1165+17C>T)
c.1295+17C>T (n.1295+17C>T)
c.1670+17C>T
c.2175+17C>T
c.800+243C>T (n.800+243C>T)
n.2796+17C>T
n.2540+17C>T
c.196-459C>T
c.186-850C>T (n.186-850C>T)
c.*2022+17C>T (n.*2022+17C>T)
gnomAD v4
15g.89321719G=CA2194550259POLGc.2598+17C= (n.2598+17C=)
c.2199+17C= (n.2199+17C=)
c.*1165+17C= (n.*1165+17C=)
c.1295+17C= (n.1295+17C=)
c.1670+17C=
c.2175+17C=
c.800+243C= (n.800+243C=)
n.2796+17C=
n.2540+17C=
c.196-459C=
c.186-850C= (n.186-850C=)
c.*2022+17C= (n.*2022+17C=)
15g.89321719G>TCA2194550256POLGc.2598+17C>A (n.2598+17C>A)
c.2199+17C>A (n.2199+17C>A)
c.*1165+17C>A (n.*1165+17C>A)
c.1295+17C>A (n.1295+17C>A)
c.1670+17C>A
c.2175+17C>A
c.800+243C>A (n.800+243C>A)
n.2796+17C>A
n.2540+17C>A
c.196-459C>A
c.186-850C>A (n.186-850C>A)
c.*2022+17C>A (n.*2022+17C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.89321719_89321720insCCCA2630254416POLGc.2598+16_2598+17insGG (n.2598+16_2598+17insGG)
c.2199+16_2199+17insGG (n.2199+16_2199+17insGG)
c.*1165+16_*1165+17insGG (n.*1165+16_*1165+17insGG)
c.1295+16_1295+17insGG (n.1295+16_1295+17insGG)
c.1670+16_1670+17insGG
c.2175+16_2175+17insGG
c.800+242_800+243insGG (n.800+242_800+243insGG)
n.2796+16_2796+17insGG
n.2540+16_2540+17insGG
c.196-460_196-459insGG
c.186-851_186-850insGG (n.186-851_186-850insGG)
c.*2022+16_*2022+17insGG (n.*2022+16_*2022+17insGG)
gnomAD v4
15g.89321721A=CA2194550267POLGc.2598+15T= (n.2598+15T=)
c.2199+15T= (n.2199+15T=)
c.*1165+15T= (n.*1165+15T=)
c.1295+15T= (n.1295+15T=)
c.1670+15T=
c.2175+15T=
c.800+241T= (n.800+241T=)
n.2796+15T=
n.2540+15T=
c.196-461T=
c.186-852T= (n.186-852T=)
c.*2022+15T= (n.*2022+15T=)
15g.89321721A>CCA16607061POLGc.2598+15T>G (n.2598+15T>G)
c.2199+15T>G (n.2199+15T>G)
c.*1165+15T>G (n.*1165+15T>G)
c.1295+15T>G (n.1295+15T>G)
c.1670+15T>G
c.2175+15T>G
c.800+241T>G (n.800+241T>G)
n.2796+15T>G
n.2540+15T>G
c.196-461T>G
c.186-852T>G (n.186-852T>G)
c.*2022+15T>G (n.*2022+15T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89321721A>GCA619512394POLGc.2598+15T>C (n.2598+15T>C)
c.2199+15T>C (n.2199+15T>C)
c.*1165+15T>C (n.*1165+15T>C)
c.1295+15T>C (n.1295+15T>C)
c.1670+15T>C
c.2175+15T>C
c.800+241T>C (n.800+241T>C)
n.2796+15T>C
n.2540+15T>C
c.196-461T>C
c.186-852T>C (n.186-852T>C)
c.*2022+15T>C (n.*2022+15T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89321722C>ACA2630254417POLGc.2598+14G>T (n.2598+14G>T)
c.2199+14G>T (n.2199+14G>T)
c.*1165+14G>T (n.*1165+14G>T)
c.1295+14G>T (n.1295+14G>T)
c.1670+14G>T
c.2175+14G>T
c.800+240G>T (n.800+240G>T)
n.2796+14G>T
n.2540+14G>T
c.196-462G>T
c.186-853G>T (n.186-853G>T)
c.*2022+14G>T (n.*2022+14G>T)
gnomAD v4
15g.89321722C=CA2194550279POLGc.2598+14G= (n.2598+14G=)
c.2199+14G= (n.2199+14G=)
c.*1165+14G= (n.*1165+14G=)
c.1295+14G= (n.1295+14G=)
c.1670+14G=
c.2175+14G=
c.800+240G= (n.800+240G=)
n.2796+14G=
n.2540+14G=
c.196-462G=
c.186-853G= (n.186-853G=)
c.*2022+14G= (n.*2022+14G=)
15g.89321722C>TCA7724413POLGc.2598+14G>A (n.2598+14G>A)
c.2199+14G>A (n.2199+14G>A)
c.*1165+14G>A (n.*1165+14G>A)
c.1295+14G>A (n.1295+14G>A)
c.1670+14G>A
c.2175+14G>A
c.800+240G>A (n.800+240G>A)
n.2796+14G>A
n.2540+14G>A
c.196-462G>A
c.186-853G>A (n.186-853G>A)
c.*2022+14G>A (n.*2022+14G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89321723A>GCA2630254420POLGc.2598+13T>C (n.2598+13T>C)
c.2199+13T>C (n.2199+13T>C)
c.*1165+13T>C (n.*1165+13T>C)
c.1295+13T>C (n.1295+13T>C)
c.1670+13T>C
c.2175+13T>C
c.800+239T>C (n.800+239T>C)
n.2796+13T>C
n.2540+13T>C
c.196-463T>C
c.186-854T>C (n.186-854T>C)
c.*2022+13T>C (n.*2022+13T>C)
gnomAD v4
15g.89321725_89321726delCA2630254418POLGc.2598+12_2598+13del (n.2598+12_2598+13del)
c.2199+12_2199+13del (n.2199+12_2199+13del)
c.*1165+12_*1165+13del (n.*1165+12_*1165+13del)
c.1295+12_1295+13del (n.1295+12_1295+13del)
c.1670+12_1670+13del
c.2175+12_2175+13del
c.800+238_800+239del (n.800+238_800+239del)
n.2796+12_2796+13del
n.2540+12_2540+13del
c.196-464_196-463del
c.186-855_186-854del (n.186-855_186-854del)
c.*2022+12_*2022+13del (n.*2022+12_*2022+13del)
gnomAD v4
15g.89321724G>ACA619512401POLGc.2598+12C>T (n.2598+12C>T)
c.2199+12C>T (n.2199+12C>T)
c.*1165+12C>T (n.*1165+12C>T)
c.1295+12C>T (n.1295+12C>T)
c.1670+12C>T
c.2175+12C>T
c.800+238C>T (n.800+238C>T)
n.2796+12C>T
n.2540+12C>T
c.196-464C>T
c.186-855C>T (n.186-855C>T)
c.*2022+12C>T (n.*2022+12C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89321724G>CCA619512403POLGc.2598+12C>G (n.2598+12C>G)
c.2199+12C>G (n.2199+12C>G)
c.*1165+12C>G (n.*1165+12C>G)
c.1295+12C>G (n.1295+12C>G)
c.1670+12C>G
c.2175+12C>G
c.800+238C>G (n.800+238C>G)
n.2796+12C>G
n.2540+12C>G
c.196-464C>G
c.186-855C>G (n.186-855C>G)
c.*2022+12C>G (n.*2022+12C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89321724G=CA2194550286POLGc.2598+12C= (n.2598+12C=)
c.2199+12C= (n.2199+12C=)
c.*1165+12C= (n.*1165+12C=)
c.1295+12C= (n.1295+12C=)
c.1670+12C=
c.2175+12C=
c.800+238C= (n.800+238C=)
n.2796+12C=
n.2540+12C=
c.196-464C=
c.186-855C= (n.186-855C=)
c.*2022+12C= (n.*2022+12C=)
15g.89321724G>TCA2630254422POLGc.2598+12C>A (n.2598+12C>A)
c.2199+12C>A (n.2199+12C>A)
c.*1165+12C>A (n.*1165+12C>A)
c.1295+12C>A (n.1295+12C>A)
c.1670+12C>A
c.2175+12C>A
c.800+238C>A (n.800+238C>A)
n.2796+12C>A
n.2540+12C>A
c.196-464C>A
c.186-855C>A (n.186-855C>A)
c.*2022+12C>A (n.*2022+12C>A)
gnomAD v4
15g.89321725A>GCA2575828153POLGc.2598+11T>C (n.2598+11T>C)
c.2199+11T>C (n.2199+11T>C)
c.*1165+11T>C (n.*1165+11T>C)
c.1295+11T>C (n.1295+11T>C)
c.1670+11T>C
c.2175+11T>C
c.800+237T>C (n.800+237T>C)
n.2796+11T>C
n.2540+11T>C
c.196-465T>C
c.186-856T>C (n.186-856T>C)
c.*2022+11T>C (n.*2022+11T>C)
15g.89321726G>ACA2630254425POLGc.2598+10C>T (n.2598+10C>T)
c.2199+10C>T (n.2199+10C>T)
c.*1165+10C>T (n.*1165+10C>T)
c.1295+10C>T (n.1295+10C>T)
c.1670+10C>T
c.2175+10C>T
c.800+236C>T (n.800+236C>T)
n.2796+10C>T
n.2540+10C>T
c.196-466C>T
c.186-857C>T (n.186-857C>T)
c.*2022+10C>T (n.*2022+10C>T)
ClinVar gnomAD v4
15g.89321726G>CCA2697549334POLGc.2598+10C>G (n.2598+10C>G)
c.2199+10C>G (n.2199+10C>G)
c.*1165+10C>G (n.*1165+10C>G)
c.1295+10C>G (n.1295+10C>G)
c.1670+10C>G
c.2175+10C>G
c.800+236C>G (n.800+236C>G)
n.2796+10C>G
n.2540+10C>G
c.196-466C>G
c.186-857C>G (n.186-857C>G)
c.*2022+10C>G (n.*2022+10C>G)
ClinVar
15g.89321726G>TCA2575828154POLGc.2598+10C>A (n.2598+10C>A)
c.2199+10C>A (n.2199+10C>A)
c.*1165+10C>A (n.*1165+10C>A)
c.1295+10C>A (n.1295+10C>A)
c.1670+10C>A
c.2175+10C>A
c.800+236C>A (n.800+236C>A)
n.2796+10C>A
n.2540+10C>A
c.196-466C>A
c.186-857C>A (n.186-857C>A)
c.*2022+10C>A (n.*2022+10C>A)
gnomAD v4
15g.89321727G>ACA619512405POLGc.2598+9C>T (n.2598+9C>T)
c.2199+9C>T (n.2199+9C>T)
c.*1165+9C>T (n.*1165+9C>T)
c.1295+9C>T (n.1295+9C>T)
c.1670+9C>T
c.2175+9C>T
c.800+235C>T (n.800+235C>T)
n.2796+9C>T
n.2540+9C>T
c.196-467C>T
c.186-858C>T (n.186-858C>T)
c.*2022+9C>T (n.*2022+9C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89321727G=CA2194550290POLGc.2598+9C= (n.2598+9C=)
c.2199+9C= (n.2199+9C=)
c.*1165+9C= (n.*1165+9C=)
c.1295+9C= (n.1295+9C=)
c.1670+9C=
c.2175+9C=
c.800+235C= (n.800+235C=)
n.2796+9C=
n.2540+9C=
c.196-467C=
c.186-858C= (n.186-858C=)
c.*2022+9C= (n.*2022+9C=)
15g.89321727G>TCA2630254431POLGc.2598+9C>A (n.2598+9C>A)
c.2199+9C>A (n.2199+9C>A)
c.*1165+9C>A (n.*1165+9C>A)
c.1295+9C>A (n.1295+9C>A)
c.1670+9C>A
c.2175+9C>A
c.800+235C>A (n.800+235C>A)
n.2796+9C>A
n.2540+9C>A
c.196-467C>A
c.186-858C>A (n.186-858C>A)
c.*2022+9C>A (n.*2022+9C>A)
gnomAD v4
15g.89321728T>CCA7724414POLGc.2598+8A>G (n.2598+8A>G)
c.2199+8A>G (n.2199+8A>G)
c.*1165+8A>G (n.*1165+8A>G)
c.1295+8A>G (n.1295+8A>G)
c.1670+8A>G
c.2175+8A>G
c.800+234A>G (n.800+234A>G)
n.2796+8A>G
n.2540+8A>G
c.196-468A>G
c.186-859A>G (n.186-859A>G)
c.*2022+8A>G (n.*2022+8A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89321728T>GCA2194550294POLGc.2598+8A>C (n.2598+8A>C)
c.2199+8A>C (n.2199+8A>C)
c.*1165+8A>C (n.*1165+8A>C)
c.1295+8A>C (n.1295+8A>C)
c.1670+8A>C
c.2175+8A>C
c.800+234A>C (n.800+234A>C)
n.2796+8A>C
n.2540+8A>C
c.196-468A>C
c.186-859A>C (n.186-859A>C)
c.*2022+8A>C (n.*2022+8A>C)
dbSNP
15g.89321728T=CA2194550298POLGc.2598+8A= (n.2598+8A=)
c.2199+8A= (n.2199+8A=)
c.*1165+8A= (n.*1165+8A=)
c.1295+8A= (n.1295+8A=)
c.1670+8A=
c.2175+8A=
c.800+234A= (n.800+234A=)
n.2796+8A=
n.2540+8A=
c.196-468A=
c.186-859A= (n.186-859A=)
c.*2022+8A= (n.*2022+8A=)
15g.89321729delCA2575828156POLGc.2598+7del (n.2598+7del)
c.2199+7del (n.2199+7del)
c.*1165+7del (n.*1165+7del)
c.1295+7del (n.1295+7del)
c.1670+7del
c.2175+7del
c.800+233del (n.800+233del)
n.2796+7del
n.2540+7del
c.196-469del
c.186-860del (n.186-860del)
c.*2022+7del (n.*2022+7del)
15g.89321729C>ACA2520023062POLGc.2598+7G>T (n.2598+7G>T)
c.2199+7G>T (n.2199+7G>T)
c.*1165+7G>T (n.*1165+7G>T)
c.1295+7G>T (n.1295+7G>T)
c.1670+7G>T
c.2175+7G>T
c.800+233G>T (n.800+233G>T)
n.2796+7G>T
n.2540+7G>T
c.196-469G>T
c.186-860G>T (n.186-860G>T)
c.*2022+7G>T (n.*2022+7G>T)
15g.89321729C>TCA2740096757POLGc.2598+7G>A (n.2598+7G>A)
c.2199+7G>A (n.2199+7G>A)
c.*1165+7G>A (n.*1165+7G>A)
c.1295+7G>A (n.1295+7G>A)
c.1670+7G>A
c.2175+7G>A
c.800+233G>A (n.800+233G>A)
n.2796+7G>A
n.2540+7G>A
c.196-469G>A
c.186-860G>A (n.186-860G>A)
c.*2022+7G>A (n.*2022+7G>A)
ClinVar
15g.89321732A=CA2194550309POLGc.2598+4T= (n.2598+4T=)
c.2199+4T= (n.2199+4T=)
c.*1165+4T= (n.*1165+4T=)
c.1295+4T= (n.1295+4T=)
c.1670+4T=
c.2175+4T=
c.800+230T= (n.800+230T=)
n.2796+4T=
n.2540+4T=
c.196-472T=
c.186-863T= (n.186-863T=)
c.*2022+4T= (n.*2022+4T=)
15g.89321732A>GCA619512411POLGc.2598+4T>C (n.2598+4T>C)
c.2199+4T>C (n.2199+4T>C)
c.*1165+4T>C (n.*1165+4T>C)
c.1295+4T>C (n.1295+4T>C)
c.1670+4T>C
c.2175+4T>C
c.800+230T>C (n.800+230T>C)
n.2796+4T>C
n.2540+4T>C
c.196-472T>C
c.186-863T>C (n.186-863T>C)
c.*2022+4T>C (n.*2022+4T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89321734A=CA2194550317POLGc.2598+2T= (n.2598+2T=)
c.2199+2T= (n.2199+2T=)
c.*1165+2T= (n.*1165+2T=)
c.1295+2T= (n.1295+2T=)
c.1670+2T=
c.2175+2T=
c.800+228T= (n.800+228T=)
n.2796+2T=
n.2540+2T=
c.196-474T=
c.186-865T= (n.186-865T=)
c.*2022+2T= (n.*2022+2T=)
15g.89321734A>CCA393754114POLGc.2598+2T>G (n.2598+2T>G)
c.2199+2T>G (n.2199+2T>G)
c.*1165+2T>G (n.*1165+2T>G)
c.1295+2T>G (n.1295+2T>G)
c.1670+2T>G
c.2175+2T>G
c.800+228T>G (n.800+228T>G)
n.2796+2T>G
n.2540+2T>G
c.196-474T>G
c.186-865T>G (n.186-865T>G)
c.*2022+2T>G (n.*2022+2T>G)
15g.89321734A>GCA393754116POLGc.2598+2T>C (n.2598+2T>C)
c.2199+2T>C (n.2199+2T>C)
c.*1165+2T>C (n.*1165+2T>C)
c.1295+2T>C (n.1295+2T>C)
c.1670+2T>C
c.2175+2T>C
c.800+228T>C (n.800+228T>C)
n.2796+2T>C
n.2540+2T>C
c.196-474T>C
c.186-865T>C (n.186-865T>C)
c.*2022+2T>C (n.*2022+2T>C)
ClinVar dbSNP
15g.89321734A>TCA393754119POLGc.2598+2T>A (n.2598+2T>A)
c.2199+2T>A (n.2199+2T>A)
c.*1165+2T>A (n.*1165+2T>A)
c.1295+2T>A (n.1295+2T>A)
c.1670+2T>A
c.2175+2T>A
c.800+228T>A (n.800+228T>A)
n.2796+2T>A
n.2540+2T>A
c.196-474T>A
c.186-865T>A (n.186-865T>A)
c.*2022+2T>A (n.*2022+2T>A)
15g.89321735C>ACA393754121POLGc.2598+1G>T (n.2598+1G>T)
c.2199+1G>T (n.2199+1G>T)
c.*1165+1G>T (n.*1165+1G>T)
c.1295+1G>T (n.1295+1G>T)
c.1670+1G>T
c.2175+1G>T
c.800+227G>T (n.800+227G>T)
n.2796+1G>T
n.2540+1G>T
c.196-475G>T
c.186-866G>T (n.186-866G>T)
c.*2022+1G>T (n.*2022+1G>T)
15g.89321735C=CA2194550324POLGc.2598+1G= (n.2598+1G=)
c.2199+1G= (n.2199+1G=)
c.*1165+1G= (n.*1165+1G=)
c.1295+1G= (n.1295+1G=)
c.1670+1G=
c.2175+1G=
c.800+227G= (n.800+227G=)
n.2796+1G=
n.2540+1G=
c.196-475G=
c.186-866G= (n.186-866G=)
c.*2022+1G= (n.*2022+1G=)
15g.89321735C>GCA393754124POLGc.2598+1G>C (n.2598+1G>C)
c.2199+1G>C (n.2199+1G>C)
c.*1165+1G>C (n.*1165+1G>C)
c.1295+1G>C (n.1295+1G>C)
c.1670+1G>C
c.2175+1G>C
c.800+227G>C (n.800+227G>C)
n.2796+1G>C
n.2540+1G>C
c.196-475G>C
c.186-866G>C (n.186-866G>C)
c.*2022+1G>C (n.*2022+1G>C)
15g.89321735C>TCA7724415POLGc.2598+1G>A (n.2598+1G>A)
c.2199+1G>A (n.2199+1G>A)
c.*1165+1G>A (n.*1165+1G>A)
c.1295+1G>A (n.1295+1G>A)
c.1670+1G>A
c.2175+1G>A
c.800+227G>A (n.800+227G>A)
n.2796+1G>A
n.2540+1G>A
c.196-475G>A
c.186-866G>A (n.186-866G>A)
c.*2022+1G>A (n.*2022+1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89321736C>ACA492073526POLGc.2598G>T (p.Arg866=)
c.2199G>T (p.Arg733=)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
c.1295G>T (n.1295G>T)
c.1670G>T
c.2175G>T
c.800+226G>T (n.800+226G>T)
n.2796G>T
n.2540G>T
c.196-476G>T
c.186-867G>T (n.186-867G>T)
c.*2022G>T (n.*2022G>T)
15g.89321736C=CA2194550328POLGc.2598G= (p.Arg866=)
c.2199G= (p.Arg733=)
c.*1165G= (n.*1165G=)
c.1295G= (n.1295G=)
c.1670G=
c.2175G=
c.800+226G= (n.800+226G=)
n.2796G=
n.2540G=
c.196-476G=
c.186-867G= (n.186-867G=)
c.*2022G= (n.*2022G=)
15g.89321736C>GCA492073529POLGc.2598G>C (p.Arg866=)
c.2199G>C (p.Arg733=)
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
c.1295G>C (n.1295G>C)
c.1670G>C
c.2175G>C
c.800+226G>C (n.800+226G>C)
n.2796G>C
n.2540G>C
c.196-476G>C
c.186-867G>C (n.186-867G>C)
c.*2022G>C (n.*2022G>C)
15g.89321736C>TCA492073532POLGc.2598G>A (p.Arg866=)
c.2199G>A (p.Arg733=)
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
c.1295G>A (n.1295G>A)
c.1670G>A
c.2175G>A
c.800+226G>A (n.800+226G>A)
n.2796G>A
n.2540G>A
c.196-476G>A
c.186-867G>A (n.186-867G>A)
c.*2022G>A (n.*2022G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89321737C>ACA393754127POLGc.2597G>T (p.Arg866Leu)
c.2198G>T (p.Arg733Leu)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.1294G>T (n.1294G>T)
c.1669G>T
c.2174G>T
c.800+225G>T (n.800+225G>T)
n.2795G>T
n.2539G>T
c.196-477G>T
c.186-868G>T (n.186-868G>T)
c.*2021G>T (n.*2021G>T)
gnomAD v4
15g.89321737C=CA2194550331POLGc.2597G= (p.Arg866=)
c.2198G= (p.Arg733=)
c.*1164G= (n.*1164G=)
c.1294G= (n.1294G=)
c.1669G=
c.2174G=
c.800+225G= (n.800+225G=)
n.2795G=
n.2539G=
c.196-477G=
c.186-868G= (n.186-868G=)
c.*2021G= (n.*2021G=)
15g.89321737C>GCA393754130POLGc.2597G>C (p.Arg866Pro)
c.2198G>C (p.Arg733Pro)
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.1294G>C (n.1294G>C)
c.1669G>C
c.2174G>C
c.800+225G>C (n.800+225G>C)
n.2795G>C
n.2539G>C
c.196-477G>C
c.186-868G>C (n.186-868G>C)
c.*2021G>C (n.*2021G>C)
gnomAD v4
15g.89321737C>TCA7724416POLGc.2597G>A (p.Arg866Gln)
c.2198G>A (p.Arg733Gln)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.1294G>A (n.1294G>A)
c.1669G>A
c.2174G>A
c.800+225G>A (n.800+225G>A)
n.2795G>A
n.2539G>A
c.196-477G>A
c.186-868G>A (n.186-868G>A)
c.*2021G>A (n.*2021G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89321738G>ACA7724418POLGc.2596C>T (p.Arg866Trp)
c.2197C>T (p.Arg733Trp)
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.1293C>T (n.1293C>T)
c.1668C>T
c.2173C>T
c.800+224C>T (n.800+224C>T)
n.2794C>T
n.2538C>T
c.196-478C>T
c.186-869C>T (n.186-869C>T)
c.*2020C>T (n.*2020C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89321738G>CCA393754136POLGc.2596C>G (p.Arg866Gly)
c.2197C>G (p.Arg733Gly)
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
c.1293C>G (n.1293C>G)
c.1668C>G
c.2173C>G
c.800+224C>G (n.800+224C>G)
n.2794C>G
n.2538C>G
c.196-478C>G
c.186-869C>G (n.186-869C>G)
c.*2020C>G (n.*2020C>G)
15g.89321738G=CA2194550341POLGc.2596C= (p.Arg866=)
c.2197C= (p.Arg733=)
c.*1163C= (n.*1163C=)
c.1293C= (n.1293C=)
c.1668C=
c.2173C=
c.800+224C= (n.800+224C=)
n.2794C=
n.2538C=
c.196-478C=
c.186-869C= (n.186-869C=)
c.*2020C= (n.*2020C=)
15g.89321738G>TCA492074314POLGc.2596C>A (p.Arg866=)
c.2197C>A (p.Arg733=)
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.1293C>A (n.1293C>A)
c.1668C>A
c.2173C>A
c.800+224C>A (n.800+224C>A)
n.2794C>A
n.2538C>A
c.196-478C>A
c.186-869C>A (n.186-869C>A)
c.*2020C>A (n.*2020C>A)
15g.89321740dupCA7724417POLGc.2596dup (p.Arg866ProfsTer3)
c.2197dup (p.Arg733ProfsTer3)
c.*1163dup (n.*1163dup)
c.1293dup (n.1293dup)
c.1668dup
c.2173dup
c.800+224dup (n.800+224dup)
n.2794dup
n.2538dup
c.196-478dup
c.186-869dup (n.186-869dup)
c.*2020dup (n.*2020dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.89321739G>ACA7724419POLGc.2595C>T (p.Ala865=)
c.2196C>T (p.Ala732=)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.1292C>T (n.1292C>T)
c.1667C>T
c.2172C>T
c.800+223C>T (n.800+223C>T)
n.2793C>T
n.2537C>T
c.196-479C>T
c.186-870C>T (n.186-870C>T)
c.*2019C>T (n.*2019C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89321739G>CCA492074321POLGc.2595C>G (p.Ala865=)
c.2196C>G (p.Ala732=)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.1292C>G (n.1292C>G)
c.1667C>G
c.2172C>G
c.800+223C>G (n.800+223C>G)
n.2793C>G
n.2537C>G
c.196-479C>G
c.186-870C>G (n.186-870C>G)
c.*2019C>G (n.*2019C>G)
gnomAD v4
15g.89321739G=CA2194550346POLGc.2595C= (p.Ala865=)
c.2196C= (p.Ala732=)
c.*1162C= (n.*1162C=)
c.1292C= (n.1292C=)
c.1667C=
c.2172C=
c.800+223C= (n.800+223C=)
n.2793C=
n.2537C=
c.196-479C=
c.186-870C= (n.186-870C=)
c.*2019C= (n.*2019C=)
15g.89321739G>TCA492074319POLGc.2595C>A (p.Ala865=)
c.2196C>A (p.Ala732=)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.1292C>A (n.1292C>A)
c.1667C>A
c.2172C>A
c.800+223C>A (n.800+223C>A)
n.2793C>A
n.2537C>A
c.196-479C>A
c.186-870C>A (n.186-870C>A)
c.*2019C>A (n.*2019C>A)
gnomAD v4
15g.89321742_89321750delCA2630254444POLGc.2587_2595del (p.Ser863_Ala865del)
c.2188_2196del (p.Ser730_Ala732del)
c.*1154_*1162del (n.*1154_*1162del)
c.1284_1292del (n.1284_1292del)
c.1659_1667del
c.2164_2172del
c.800+215_800+223del (n.800+215_800+223del)
n.2785_2793del
n.2529_2537del
c.196-487_196-479del
c.186-878_186-870del (n.186-878_186-870del)
c.*2011_*2019del (n.*2011_*2019del)
gnomAD v4
15g.89321740G>ACA393754145POLGc.2594C>T (p.Ala865Val)
c.2195C>T (p.Ala732Val)
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.1291C>T (n.1291C>T)
c.1666C>T
c.2171C>T
c.800+222C>T (n.800+222C>T)
n.2792C>T
n.2536C>T
c.196-480C>T
c.186-871C>T (n.186-871C>T)
c.*2018C>T (n.*2018C>T)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
15g.89321740G>CCA393754147POLGc.2594C>G (p.Ala865Gly)
c.2195C>G (p.Ala732Gly)
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
c.1291C>G (n.1291C>G)
c.1666C>G
c.2171C>G
c.800+222C>G (n.800+222C>G)
n.2792C>G
n.2536C>G
c.196-480C>G
c.186-871C>G (n.186-871C>G)
c.*2018C>G (n.*2018C>G)
dbSNP
15g.89321740G=CA2194550347POLGc.2594C= (p.Ala865=)
c.2195C= (p.Ala732=)
c.*1161C= (n.*1161C=)
c.1291C= (n.1291C=)
c.1666C=
c.2171C=
c.800+222C= (n.800+222C=)
n.2792C=
n.2536C=
c.196-480C=
c.186-871C= (n.186-871C=)
c.*2018C= (n.*2018C=)
15g.89321740G>TCA393754149POLGc.2594C>A (p.Ala865Asp)
c.2195C>A (p.Ala732Asp)
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.1291C>A (n.1291C>A)
c.1666C>A
c.2171C>A
c.800+222C>A (n.800+222C>A)
n.2792C>A
n.2536C>A
c.196-480C>A
c.186-871C>A (n.186-871C>A)
c.*2018C>A (n.*2018C>A)
gnomAD v4
15g.89321741C>ACA393754153POLGc.2593G>T (p.Ala865Ser)
c.2194G>T (p.Ala732Ser)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.1290G>T (n.1290G>T)
c.1665G>T
c.2170G>T
c.800+221G>T (n.800+221G>T)
n.2791G>T
n.2535G>T
c.196-481G>T
c.186-872G>T (n.186-872G>T)
c.*2017G>T (n.*2017G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89321741C=CA2194550354POLGc.2593G= (p.Ala865=)
c.2194G= (p.Ala732=)
c.*1160G= (n.*1160G=)
c.1290G= (n.1290G=)
c.1665G=
c.2170G=
c.800+221G= (n.800+221G=)
n.2791G=
n.2535G=
c.196-481G=
c.186-872G= (n.186-872G=)
c.*2017G= (n.*2017G=)
15g.89321741C>GCA393754156POLGc.2593G>C (p.Ala865Pro)
c.2194G>C (p.Ala732Pro)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.1290G>C (n.1290G>C)
c.1665G>C
c.2170G>C
c.800+221G>C (n.800+221G>C)
n.2791G>C
n.2535G>C
c.196-481G>C
c.186-872G>C (n.186-872G>C)
c.*2017G>C (n.*2017G>C)
15g.89321741C>TCA393754159POLGc.2593G>A (p.Ala865Thr)
c.2194G>A (p.Ala732Thr)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.1290G>A (n.1290G>A)
c.1665G>A
c.2170G>A
c.800+221G>A (n.800+221G>A)
n.2791G>A
n.2535G>A
c.196-481G>A
c.186-872G>A (n.186-872G>A)
c.*2017G>A (n.*2017G>A)
15g.89321742A>CCA393754162POLGc.2592T>G (p.Asn864Lys)
c.2193T>G (p.Asn731Lys)
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
c.1289T>G (n.1289T>G)
c.1664T>G
c.2169T>G
c.800+220T>G (n.800+220T>G)
n.2790T>G
n.2534T>G
c.196-482T>G
c.186-873T>G (n.186-873T>G)
c.*2016T>G (n.*2016T>G)
15g.89321742A>GCA492074340POLGc.2592T>C (p.Asn864=)
c.2193T>C (p.Asn731=)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
c.1289T>C (n.1289T>C)
c.1664T>C
c.2169T>C
c.800+220T>C (n.800+220T>C)
n.2790T>C
n.2534T>C
c.196-482T>C
c.186-873T>C (n.186-873T>C)
c.*2016T>C (n.*2016T>C)
15g.89321742A>TCA393754164POLGc.2592T>A (p.Asn864Lys)
c.2193T>A (p.Asn731Lys)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
c.1289T>A (n.1289T>A)
c.1664T>A
c.2169T>A
c.800+220T>A (n.800+220T>A)
n.2790T>A
n.2534T>A
c.196-482T>A
c.186-873T>A (n.186-873T>A)
c.*2016T>A (n.*2016T>A)
15g.89321743T>ACA393754168POLGc.2591A>T (p.Asn864Ile)
c.2192A>T (p.Asn731Ile)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.1288A>T (n.1288A>T)
c.1663A>T
c.2168A>T
c.800+219A>T (n.800+219A>T)
n.2789A>T
n.2533A>T
c.196-483A>T
c.186-874A>T (n.186-874A>T)
c.*2015A>T (n.*2015A>T)
ClinVar dbSNP
15g.89321743T>CCA123148POLGc.2591A>G (p.Asn864Ser)
c.2192A>G (p.Asn731Ser)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.1288A>G (n.1288A>G)
c.1663A>G
c.2168A>G
c.800+219A>G (n.800+219A>G)
n.2789A>G
n.2533A>G
c.196-483A>G
c.186-874A>G (n.186-874A>G)
c.*2015A>G (n.*2015A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89321743T>GCA393754171POLGc.2591A>C (p.Asn864Thr)
c.2192A>C (p.Asn731Thr)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.1288A>C (n.1288A>C)
c.1663A>C
c.2168A>C
c.800+219A>C (n.800+219A>C)
n.2789A>C
n.2533A>C
c.196-483A>C
c.186-874A>C (n.186-874A>C)
c.*2015A>C (n.*2015A>C)
15g.89321743T=CA2194550360POLGc.2591A= (p.Asn864=)
c.2192A= (p.Asn731=)
c.*1158A= (n.*1158A=)
c.1288A= (n.1288A=)
c.1663A=
c.2168A=
c.800+219A= (n.800+219A=)
n.2789A=
n.2533A=
c.196-483A=
c.186-874A= (n.186-874A=)
c.*2015A= (n.*2015A=)
15g.89321744T>ACA393754181POLGc.2590A>T (p.Asn864Tyr)
c.2191A>T (p.Asn731Tyr)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.1287A>T (n.1287A>T)
c.1662A>T
c.2167A>T
c.800+218A>T (n.800+218A>T)
n.2788A>T
n.2532A>T
c.196-484A>T
c.186-875A>T (n.186-875A>T)
c.*2014A>T (n.*2014A>T)
15g.89321744T>CCA393754178POLGc.2590A>G (p.Asn864Asp)
c.2191A>G (p.Asn731Asp)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.1287A>G (n.1287A>G)
c.1662A>G
c.2167A>G
c.800+218A>G (n.800+218A>G)
n.2788A>G
n.2532A>G
c.196-484A>G
c.186-875A>G (n.186-875A>G)
c.*2014A>G (n.*2014A>G)
ClinVar dbSNP
15g.89321744T>GCA393754176POLGc.2590A>C (p.Asn864His)
c.2191A>C (p.Asn731His)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.1287A>C (n.1287A>C)
c.1662A>C
c.2167A>C
c.800+218A>C (n.800+218A>C)
n.2788A>C
n.2532A>C
c.196-484A>C
c.186-875A>C (n.186-875A>C)
c.*2014A>C (n.*2014A>C)
15g.89321745G>ACA492074355POLGc.2589C>T (p.Ser863=)
c.2190C>T (p.Ser730=)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.1286C>T (n.1286C>T)
c.1661C>T
c.2166C>T
c.800+217C>T (n.800+217C>T)
n.2787C>T
n.2531C>T
c.196-485C>T
c.186-876C>T (n.186-876C>T)
c.*2013C>T (n.*2013C>T)
15g.89321745G>CCA10602234POLGc.2589C>G (p.Ser863Arg)
c.2190C>G (p.Ser730Arg)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.1286C>G (n.1286C>G)
c.1661C>G
c.2166C>G
c.800+217C>G (n.800+217C>G)
n.2787C>G
n.2531C>G
c.196-485C>G
c.186-876C>G (n.186-876C>G)
c.*2013C>G (n.*2013C>G)
ClinVar dbSNP
15g.89321745G=CA2194550383POLGc.2589C= (p.Ser863=)
c.2190C= (p.Ser730=)
c.*1156C= (n.*1156C=)
c.1286C= (n.1286C=)
c.1661C=
c.2166C=
c.800+217C= (n.800+217C=)
n.2787C=
n.2531C=
c.196-485C=
c.186-876C= (n.186-876C=)
c.*2013C= (n.*2013C=)
15g.89321745G>TCA393754184POLGc.2589C>A (p.Ser863Arg)
c.2190C>A (p.Ser730Arg)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.1286C>A (n.1286C>A)
c.1661C>A
c.2166C>A
c.800+217C>A (n.800+217C>A)
n.2787C>A
n.2531C>A
c.196-485C>A
c.186-876C>A (n.186-876C>A)
c.*2013C>A (n.*2013C>A)
15g.89321746C>ACA393754186POLGc.2588G>T (p.Ser863Ile)
c.2189G>T (p.Ser730Ile)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.1285G>T (n.1285G>T)
c.1660G>T
c.2165G>T
c.800+216G>T (n.800+216G>T)
n.2786G>T
n.2530G>T
c.196-486G>T
c.186-877G>T (n.186-877G>T)
c.*2012G>T (n.*2012G>T)
15g.89321746C>GCA393754188POLGc.2588G>C (p.Ser863Thr)
c.2189G>C (p.Ser730Thr)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.1285G>C (n.1285G>C)
c.1660G>C
c.2165G>C
c.800+216G>C (n.800+216G>C)
n.2786G>C
n.2530G>C
c.196-486G>C
c.186-877G>C (n.186-877G>C)
c.*2012G>C (n.*2012G>C)
15g.89321746C>TCA393754191POLGc.2588G>A (p.Ser863Asn)
c.2189G>A (p.Ser730Asn)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.1285G>A (n.1285G>A)
c.1660G>A
c.2165G>A
c.800+216G>A (n.800+216G>A)
n.2786G>A
n.2530G>A
c.196-486G>A
c.186-877G>A (n.186-877G>A)
c.*2012G>A (n.*2012G>A)
15g.89321747T>ACA393754194POLGc.2587A>T (p.Ser863Cys)
c.2188A>T (p.Ser730Cys)
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.1284A>T (n.1284A>T)
c.1659A>T
c.2164A>T
c.800+215A>T (n.800+215A>T)
n.2785A>T
n.2529A>T
c.196-487A>T
c.186-878A>T (n.186-878A>T)
c.*2011A>T (n.*2011A>T)
15g.89321747T>CCA393754196POLGc.2587A>G (p.Ser863Gly)
c.2188A>G (p.Ser730Gly)
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.1284A>G (n.1284A>G)
c.1659A>G
c.2164A>G
c.800+215A>G (n.800+215A>G)
n.2785A>G
n.2529A>G
c.196-487A>G
c.186-878A>G (n.186-878A>G)
c.*2011A>G (n.*2011A>G)
15g.89321747T>GCA393754197POLGc.2587A>C (p.Ser863Arg)
c.2188A>C (p.Ser730Arg)
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.1284A>C (n.1284A>C)
c.1659A>C
c.2164A>C
c.800+215A>C (n.800+215A>C)
n.2785A>C
n.2529A>C
c.196-487A>C
c.186-878A>C (n.186-878A>C)
c.*2011A>C (n.*2011A>C)
15g.89321748G>ACA274547217POLGc.2586C>T (p.Ala862=)
c.2187C>T (p.Ala729=)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.1283C>T (n.1283C>T)
c.1658C>T
c.2163C>T
c.800+214C>T (n.800+214C>T)
n.2784C>T
n.2528C>T
c.196-488C>T
c.186-879C>T (n.186-879C>T)
c.*2010C>T (n.*2010C>T)
dbSNP
15g.89321748G>CCA492074372POLGc.2586C>G (p.Ala862=)
c.2187C>G (p.Ala729=)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.1283C>G (n.1283C>G)
c.1658C>G
c.2163C>G
c.800+214C>G (n.800+214C>G)
n.2784C>G
n.2528C>G
c.196-488C>G
c.186-879C>G (n.186-879C>G)
c.*2010C>G (n.*2010C>G)
gnomAD v4
15g.89321748G=CA2194550388POLGc.2586C= (p.Ala862=)
c.2187C= (p.Ala729=)
c.*1153C= (n.*1153C=)
c.1283C= (n.1283C=)
c.1658C=
c.2163C=
c.800+214C= (n.800+214C=)
n.2784C=
n.2528C=
c.196-488C=
c.186-879C= (n.186-879C=)
c.*2010C= (n.*2010C=)
15g.89321748G>TCA492074374POLGc.2586C>A (p.Ala862=)
c.2187C>A (p.Ala729=)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.1283C>A (n.1283C>A)
c.1658C>A
c.2163C>A
c.800+214C>A (n.800+214C>A)
n.2784C>A
n.2528C>A
c.196-488C>A
c.186-879C>A (n.186-879C>A)
c.*2010C>A (n.*2010C>A)
gnomAD v4
15g.89321749G>ACA393754204POLGc.2585C>T (p.Ala862Val)
c.2186C>T (p.Ala729Val)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.1282C>T (n.1282C>T)
c.1657C>T
c.2162C>T
c.800+213C>T (n.800+213C>T)
n.2783C>T
n.2527C>T
c.196-489C>T
c.186-880C>T (n.186-880C>T)
c.*2009C>T (n.*2009C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89321749G>CCA393754206POLGc.2585C>G (p.Ala862Gly)
c.2186C>G (p.Ala729Gly)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.1282C>G (n.1282C>G)
c.1657C>G
c.2162C>G
c.800+213C>G (n.800+213C>G)
n.2783C>G
n.2527C>G
c.196-489C>G
c.186-880C>G (n.186-880C>G)
c.*2009C>G (n.*2009C>G)
15g.89321749G>TCA393754209POLGc.2585C>A (p.Ala862Asp)
c.2186C>A (p.Ala729Asp)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.1282C>A (n.1282C>A)
c.1657C>A
c.2162C>A
c.800+213C>A (n.800+213C>A)
n.2783C>A
n.2527C>A
c.196-489C>A
c.186-880C>A (n.186-880C>A)
c.*2009C>A (n.*2009C>A)
15g.89321750C>ACA393754211POLGc.2584G>T (p.Ala862Ser)
c.2185G>T (p.Ala729Ser)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.1281G>T (n.1281G>T)
c.1656G>T
c.2161G>T
c.800+212G>T (n.800+212G>T)
n.2782G>T
n.2526G>T
c.196-490G>T
c.186-881G>T (n.186-881G>T)
c.*2008G>T (n.*2008G>T)
COSMIC
15g.89321750C=CA2194550419POLGc.2584G= (p.Ala862=)
c.2185G= (p.Ala729=)
c.*1151G= (n.*1151G=)
c.1281G= (n.1281G=)
c.1656G=
c.2161G=
c.800+212G= (n.800+212G=)
n.2782G=
n.2526G=
c.196-490G=
c.186-881G= (n.186-881G=)
c.*2008G= (n.*2008G=)
15g.89321750C>GCA393754214POLGc.2584G>C (p.Ala862Pro)
c.2185G>C (p.Ala729Pro)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.1281G>C (n.1281G>C)
c.1656G>C
c.2161G>C
c.800+212G>C (n.800+212G>C)
n.2782G>C
n.2526G>C
c.196-490G>C
c.186-881G>C (n.186-881G>C)
c.*2008G>C (n.*2008G>C)
15g.89321750C>TCA7724420POLGc.2584G>A (p.Ala862Thr)
c.2185G>A (p.Ala729Thr)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.1281G>A (n.1281G>A)
c.1656G>A
c.2161G>A
c.800+212G>A (n.800+212G>A)
n.2782G>A
n.2526G>A
c.196-490G>A
c.186-881G>A (n.186-881G>A)
c.*2008G>A (n.*2008G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89321751G>ACA7724421POLGc.2583C>T (p.Thr861=)
c.2184C>T (p.Thr728=)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.1280C>T (n.1280C>T)
c.1655C>T
c.2160C>T
c.800+211C>T (n.800+211C>T)
n.2781C>T
n.2525C>T
c.196-491C>T
c.186-882C>T (n.186-882C>T)
c.*2007C>T (n.*2007C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89321751G>CCA492074389POLGc.2583C>G (p.Thr861=)
c.2184C>G (p.Thr728=)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
c.1280C>G (n.1280C>G)
c.1655C>G
c.2160C>G
c.800+211C>G (n.800+211C>G)
n.2781C>G
n.2525C>G
c.196-491C>G
c.186-882C>G (n.186-882C>G)
c.*2007C>G (n.*2007C>G)
15g.89321751G=CA2194550424POLGc.2583C= (p.Thr861=)
c.2184C= (p.Thr728=)
c.*1150C= (n.*1150C=)
c.1280C= (n.1280C=)
c.1655C=
c.2160C=
c.800+211C= (n.800+211C=)
n.2781C=
n.2525C=
c.196-491C=
c.186-882C= (n.186-882C=)
c.*2007C= (n.*2007C=)
15g.89321751G>TCA492074392POLGc.2583C>A (p.Thr861=)
c.2184C>A (p.Thr728=)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.1280C>A (n.1280C>A)
c.1655C>A
c.2160C>A
c.800+211C>A (n.800+211C>A)
n.2781C>A
n.2525C>A
c.196-491C>A
c.186-882C>A (n.186-882C>A)
c.*2007C>A (n.*2007C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89321752G>ACA393754224POLGc.2582C>T (p.Thr861Ile)
c.2183C>T (p.Thr728Ile)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.1279C>T (n.1279C>T)
c.1654C>T
c.2159C>T
c.800+210C>T (n.800+210C>T)
n.2780C>T
n.2524C>T
c.196-492C>T
c.186-883C>T (n.186-883C>T)
c.*2006C>T (n.*2006C>T)
ClinVar dbSNP
15g.89321752G>CCA393754226POLGc.2582C>G (p.Thr861Ser)
c.2183C>G (p.Thr728Ser)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.1279C>G (n.1279C>G)
c.1654C>G
c.2159C>G
c.800+210C>G (n.800+210C>G)
n.2780C>G
n.2524C>G
c.196-492C>G
c.186-883C>G (n.186-883C>G)
c.*2006C>G (n.*2006C>G)
15g.89321752G>TCA393754229POLGc.2582C>A (p.Thr861Asn)
c.2183C>A (p.Thr728Asn)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.1279C>A (n.1279C>A)
c.1654C>A
c.2159C>A
c.800+210C>A (n.800+210C>A)
n.2780C>A
n.2524C>A
c.196-492C>A
c.186-883C>A (n.186-883C>A)
c.*2006C>A (n.*2006C>A)
15g.89321753T>ACA393754232POLGc.2581A>T (p.Thr861Ser)
c.2182A>T (p.Thr728Ser)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.1278A>T (n.1278A>T)
c.1653A>T
c.2158A>T
c.800+209A>T (n.800+209A>T)
n.2779A>T
n.2523A>T
c.196-493A>T
c.186-884A>T (n.186-884A>T)
c.*2005A>T (n.*2005A>T)
15g.89321753T>CCA393754234POLGc.2581A>G (p.Thr861Ala)
c.2182A>G (p.Thr728Ala)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.1278A>G (n.1278A>G)
c.1653A>G
c.2158A>G
c.800+209A>G (n.800+209A>G)
n.2779A>G
n.2523A>G
c.196-493A>G
c.186-884A>G (n.186-884A>G)
c.*2005A>G (n.*2005A>G)
15g.89321753T>GCA393754237POLGc.2581A>C (p.Thr861Pro)
c.2182A>C (p.Thr728Pro)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.1278A>C (n.1278A>C)
c.1653A>C
c.2158A>C
c.800+209A>C (n.800+209A>C)
n.2779A>C
n.2523A>C
c.196-493A>C
c.186-884A>C (n.186-884A>C)
c.*2005A>C (n.*2005A>C)
15g.89321754G>ACA274547222POLGc.2580C>T (p.Leu860=)
c.2181C>T (p.Leu727=)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.1277C>T (n.1277C>T)
c.1652C>T
c.2157C>T
c.800+208C>T (n.800+208C>T)
n.2778C>T
n.2522C>T
c.196-494C>T
c.186-885C>T (n.186-885C>T)
c.*2004C>T (n.*2004C>T)
dbSNP
15g.89321754G>CCA492074407POLGc.2580C>G (p.Leu860=)
c.2181C>G (p.Leu727=)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.1277C>G (n.1277C>G)
c.1652C>G
c.2157C>G
c.800+208C>G (n.800+208C>G)
n.2778C>G
n.2522C>G
c.196-494C>G
c.186-885C>G (n.186-885C>G)
c.*2004C>G (n.*2004C>G)
15g.89321754G=CA2194550431POLGc.2580C= (p.Leu860=)
c.2181C= (p.Leu727=)
c.*1147C= (n.*1147C=)
c.1277C= (n.1277C=)
c.1652C=
c.2157C=
c.800+208C= (n.800+208C=)
n.2778C=
n.2522C=
c.196-494C=
c.186-885C= (n.186-885C=)
c.*2004C= (n.*2004C=)
15g.89321754G>TCA492074409POLGc.2580C>A (p.Leu860=)
c.2181C>A (p.Leu727=)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.1277C>A (n.1277C>A)
c.1652C>A
c.2157C>A
c.800+208C>A (n.800+208C>A)
n.2778C>A
n.2522C>A
c.196-494C>A
c.186-885C>A (n.186-885C>A)
c.*2004C>A (n.*2004C>A)
15g.89321755A>CCA393754241POLGc.2579T>G (p.Leu860Arg)
c.2180T>G (p.Leu727Arg)
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
c.1276T>G (n.1276T>G)
c.1651T>G
c.2156T>G
c.800+207T>G (n.800+207T>G)
n.2777T>G
n.2521T>G
c.196-495T>G
c.186-886T>G (n.186-886T>G)
c.*2003T>G (n.*2003T>G)
gnomAD v4
15g.89321755A>GCA393754246POLGc.2579T>C (p.Leu860Pro)
c.2180T>C (p.Leu727Pro)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.1276T>C (n.1276T>C)
c.1651T>C
c.2156T>C
c.800+207T>C (n.800+207T>C)
n.2777T>C
n.2521T>C
c.196-495T>C
c.186-886T>C (n.186-886T>C)
c.*2003T>C (n.*2003T>C)
15g.89321755A>TCA393754248POLGc.2579T>A (p.Leu860His)
c.2180T>A (p.Leu727His)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.1276T>A (n.1276T>A)
c.1651T>A
c.2156T>A
c.800+207T>A (n.800+207T>A)
n.2777T>A
n.2521T>A
c.196-495T>A
c.186-886T>A (n.186-886T>A)
c.*2003T>A (n.*2003T>A)
gnomAD v4
15g.89321756G>ACA393754251POLGc.2578C>T (p.Leu860Phe)
c.2179C>T (p.Leu727Phe)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.1275C>T (n.1275C>T)
c.1650C>T
c.2155C>T
c.800+206C>T (n.800+206C>T)
n.2776C>T
n.2520C>T
c.196-496C>T
c.186-887C>T (n.186-887C>T)
c.*2002C>T (n.*2002C>T)
15g.89321756G>CCA393754253POLGc.2578C>G (p.Leu860Val)
c.2179C>G (p.Leu727Val)
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
c.1275C>G (n.1275C>G)
c.1650C>G
c.2155C>G
c.800+206C>G (n.800+206C>G)
n.2776C>G
n.2520C>G
c.196-496C>G
c.186-887C>G (n.186-887C>G)
c.*2002C>G (n.*2002C>G)
gnomAD v4
15g.89321756G>TCA393754256POLGc.2578C>A (p.Leu860Ile)
c.2179C>A (p.Leu727Ile)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.1275C>A (n.1275C>A)
c.1650C>A
c.2155C>A
c.800+206C>A (n.800+206C>A)
n.2776C>A
n.2520C>A
c.196-496C>A
c.186-887C>A (n.186-887C>A)
c.*2002C>A (n.*2002C>A)
15g.89321757C>ACA393754262POLGc.2577G>T (p.Trp859Cys)
c.2178G>T (p.Trp726Cys)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.1274G>T (n.1274G>T)
c.1649G>T
c.2154G>T
c.800+205G>T (n.800+205G>T)
n.2775G>T
n.2519G>T
c.196-497G>T
c.186-888G>T (n.186-888G>T)
c.*2001G>T (n.*2001G>T)
15g.89321757C>GCA393754265POLGc.2577G>C (p.Trp859Cys)
c.2178G>C (p.Trp726Cys)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.1274G>C (n.1274G>C)
c.1649G>C
c.2154G>C
c.800+205G>C (n.800+205G>C)
n.2775G>C
n.2519G>C
c.196-497G>C
c.186-888G>C (n.186-888G>C)
c.*2001G>C (n.*2001G>C)
gnomAD v4
15g.89321757C>TCA393754260POLGc.2577G>A (p.Trp859Ter)
c.2178G>A (p.Trp726Ter)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.1274G>A (n.1274G>A)
c.1649G>A
c.2154G>A
c.800+205G>A (n.800+205G>A)
n.2775G>A
n.2519G>A
c.196-497G>A
c.186-888G>A (n.186-888G>A)
c.*2001G>A (n.*2001G>A)
15g.89321758C>ACA393754269POLGc.2576G>T (p.Trp859Leu)
c.2177G>T (p.Trp726Leu)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.1273G>T (n.1273G>T)
c.1648G>T
c.2153G>T
c.800+204G>T (n.800+204G>T)
n.2774G>T
n.2518G>T
c.196-498G>T
c.186-889G>T (n.186-889G>T)
c.*2000G>T (n.*2000G>T)
15g.89321758C>GCA393754272POLGc.2576G>C (p.Trp859Ser)
c.2177G>C (p.Trp726Ser)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.1273G>C (n.1273G>C)
c.1648G>C
c.2153G>C
c.800+204G>C (n.800+204G>C)
n.2774G>C
n.2518G>C
c.196-498G>C
c.186-889G>C (n.186-889G>C)
c.*2000G>C (n.*2000G>C)
15g.89321758C>TCA393754274POLGc.2576G>A (p.Trp859Ter)
c.2177G>A (p.Trp726Ter)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.1273G>A (n.1273G>A)
c.1648G>A
c.2153G>A
c.800+204G>A (n.800+204G>A)
n.2774G>A
n.2518G>A
c.196-498G>A
c.186-889G>A (n.186-889G>A)
c.*2000G>A (n.*2000G>A)
15g.89321759A=CA2194550439POLGc.2575T= (p.Trp859=)
c.2176T= (p.Trp726=)
c.*1142T= (n.*1142T=)
c.1272T= (n.1272T=)
c.1647T=
c.2152T=
c.800+203T= (n.800+203T=)
n.2773T=
n.2517T=
c.196-499T=
c.186-890T= (n.186-890T=)
c.*1999T= (n.*1999T=)
15g.89321759A>CCA393754279POLGc.2575T>G (p.Trp859Gly)
c.2176T>G (p.Trp726Gly)
c.*1142T>G (n.*1142T>G)
c.1272T>G (n.1272T>G)
c.1647T>G
c.2152T>G
c.800+203T>G (n.800+203T>G)
n.2773T>G
n.2517T>G
c.196-499T>G
c.186-890T>G (n.186-890T>G)
c.*1999T>G (n.*1999T>G)
15g.89321759A>GCA7724422POLGc.2575T>C (p.Trp859Arg)
c.2176T>C (p.Trp726Arg)
c.*1142T>C (n.*1142T>C)
c.1272T>C (n.1272T>C)
c.1647T>C
c.2152T>C
c.800+203T>C (n.800+203T>C)
n.2773T>C
n.2517T>C
c.196-499T>C
c.186-890T>C (n.186-890T>C)
c.*1999T>C (n.*1999T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89321759A>TCA393754282POLGc.2575T>A (p.Trp859Arg)
c.2176T>A (p.Trp726Arg)
c.*1142T>A (n.*1142T>A)
c.1272T>A (n.1272T>A)
c.1647T>A
c.2152T>A
c.800+203T>A (n.800+203T>A)
n.2773T>A
n.2517T>A
c.196-499T>A
c.186-890T>A (n.186-890T>A)
c.*1999T>A (n.*1999T>A)
15g.89321760T>ACA492074426POLGc.2574A>T (p.Thr858=)
c.2175A>T (p.Thr725=)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.1271A>T (n.1271A>T)
c.1646A>T
c.2151A>T
c.800+202A>T (n.800+202A>T)
n.2772A>T
n.2516A>T
c.196-500A>T
c.186-891A>T (n.186-891A>T)
c.*1998A>T (n.*1998A>T)
15g.89321760T>CCA7724423POLGc.2574A>G (p.Thr858=)
c.2175A>G (p.Thr725=)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.1271A>G (n.1271A>G)
c.1646A>G
c.2151A>G
c.800+202A>G (n.800+202A>G)
n.2772A>G
n.2516A>G
c.196-500A>G
c.186-891A>G (n.186-891A>G)
c.*1998A>G (n.*1998A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89321760T>GCA492074429POLGc.2574A>C (p.Thr858=)
c.2175A>C (p.Thr725=)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.1271A>C (n.1271A>C)
c.1646A>C
c.2151A>C
c.800+202A>C (n.800+202A>C)
n.2772A>C
n.2516A>C
c.196-500A>C
c.186-891A>C (n.186-891A>C)
c.*1998A>C (n.*1998A>C)
15g.89321760T=CA2194550449POLGc.2574A= (p.Thr858=)
c.2175A= (p.Thr725=)
c.*1141A= (n.*1141A=)
c.1271A= (n.1271A=)
c.1646A=
c.2151A=
c.800+202A= (n.800+202A=)
n.2772A=
n.2516A=
c.196-500A=
c.186-891A= (n.186-891A=)
c.*1998A= (n.*1998A=)
15g.89321761G>ACA7724424POLGc.2573C>T (p.Thr858Ile)
c.2174C>T (p.Thr725Ile)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
c.1270C>T (n.1270C>T)
c.1645C>T
c.2150C>T
c.800+201C>T (n.800+201C>T)
n.2771C>T
n.2515C>T
c.196-501C>T
c.186-892C>T (n.186-892C>T)
c.*1997C>T (n.*1997C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89321761G>CCA393754292POLGc.2573C>G (p.Thr858Arg)
c.2174C>G (p.Thr725Arg)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.1270C>G (n.1270C>G)
c.1645C>G
c.2150C>G
c.800+201C>G (n.800+201C>G)
n.2771C>G
n.2515C>G
c.196-501C>G
c.186-892C>G (n.186-892C>G)
c.*1997C>G (n.*1997C>G)
15g.89321761G=CA2194550461POLGc.2573C= (p.Thr858=)
c.2174C= (p.Thr725=)
c.*1140C= (n.*1140C=)
c.1270C= (n.1270C=)
c.1645C=
c.2150C=
c.800+201C= (n.800+201C=)
n.2771C=
n.2515C=
c.196-501C=
c.186-892C= (n.186-892C=)
c.*1997C= (n.*1997C=)
15g.89321761G>TCA393754295POLGc.2573C>A (p.Thr858Lys)
c.2174C>A (p.Thr725Lys)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.1270C>A (n.1270C>A)
c.1645C>A
c.2150C>A
c.800+201C>A (n.800+201C>A)
n.2771C>A
n.2515C>A
c.196-501C>A
c.186-892C>A (n.186-892C>A)
c.*1997C>A (n.*1997C>A)
15g.89321762T>ACA393754300POLGc.2572A>T (p.Thr858Ser)
c.2173A>T (p.Thr725Ser)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.1269A>T (n.1269A>T)
c.1644A>T
c.2149A>T
c.800+200A>T (n.800+200A>T)
n.2770A>T
n.2514A>T
c.196-502A>T
c.186-893A>T (n.186-893A>T)
c.*1996A>T (n.*1996A>T)
15g.89321762T>CCA393754302POLGc.2572A>G (p.Thr858Ala)
c.2173A>G (p.Thr725Ala)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.1269A>G (n.1269A>G)
c.1644A>G
c.2149A>G
c.800+200A>G (n.800+200A>G)
n.2770A>G
n.2514A>G
c.196-502A>G
c.186-893A>G (n.186-893A>G)
c.*1996A>G (n.*1996A>G)
15g.89321762T>GCA393754305POLGc.2572A>C (p.Thr858Pro)
c.2173A>C (p.Thr725Pro)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.1269A>C (n.1269A>C)
c.1644A>C
c.2149A>C
c.800+200A>C (n.800+200A>C)
n.2770A>C
n.2514A>C
c.196-502A>C
c.186-893A>C (n.186-893A>C)
c.*1996A>C (n.*1996A>C)
gnomAD v4
15g.89321763G>ACA492074440POLGc.2571C>T (p.Pro857=)
c.2172C>T (p.Pro724=)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.1268C>T (n.1268C>T)
c.1643C>T
c.2148C>T
c.800+199C>T (n.800+199C>T)
n.2769C>T
n.2513C>T
c.196-503C>T
c.186-894C>T (n.186-894C>T)
c.*1995C>T (n.*1995C>T)
ClinVar
15g.89321763G>CCA492074441POLGc.2571C>G (p.Pro857=)
c.2172C>G (p.Pro724=)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.1268C>G (n.1268C>G)
c.1643C>G
c.2148C>G
c.800+199C>G (n.800+199C>G)
n.2769C>G
n.2513C>G
c.196-503C>G
c.186-894C>G (n.186-894C>G)
c.*1995C>G (n.*1995C>G)
15g.89321763G>TCA492074444POLGc.2571C>A (p.Pro857=)
c.2172C>A (p.Pro724=)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.1268C>A (n.1268C>A)
c.1643C>A
c.2148C>A
c.800+199C>A (n.800+199C>A)
n.2769C>A
n.2513C>A
c.196-503C>A
c.186-894C>A (n.186-894C>A)
c.*1995C>A (n.*1995C>A)
15g.89321764G>ACA393754312POLGc.2570C>T (p.Pro857Leu)
c.2171C>T (p.Pro724Leu)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
c.1267C>T (n.1267C>T)
c.1642C>T
c.2147C>T
c.800+198C>T (n.800+198C>T)
n.2768C>T
n.2512C>T
c.196-504C>T
c.186-895C>T (n.186-895C>T)
c.*1994C>T (n.*1994C>T)
15g.89321764G>CCA393754310POLGc.2570C>G (p.Pro857Arg)
c.2171C>G (p.Pro724Arg)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
c.1267C>G (n.1267C>G)
c.1642C>G
c.2147C>G
c.800+198C>G (n.800+198C>G)
n.2768C>G
n.2512C>G
c.196-504C>G
c.186-895C>G (n.186-895C>G)
c.*1994C>G (n.*1994C>G)
15g.89321764G>TCA393754308POLGc.2570C>A (p.Pro857His)
c.2171C>A (p.Pro724His)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
c.1267C>A (n.1267C>A)
c.1642C>A
c.2147C>A
c.800+198C>A (n.800+198C>A)
n.2768C>A
n.2512C>A
c.196-504C>A
c.186-895C>A (n.186-895C>A)
c.*1994C>A (n.*1994C>A)
15g.89321765G>ACA393754317POLGc.2569C>T (p.Pro857Ser)
c.2170C>T (p.Pro724Ser)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.1266C>T (n.1266C>T)
c.1641C>T
c.2146C>T
c.800+197C>T (n.800+197C>T)
n.2767C>T
n.2511C>T
c.196-505C>T
c.186-896C>T (n.186-896C>T)
c.*1993C>T (n.*1993C>T)
15g.89321765G>CCA393754319POLGc.2569C>G (p.Pro857Ala)
c.2170C>G (p.Pro724Ala)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.1266C>G (n.1266C>G)
c.1641C>G
c.2146C>G
c.800+197C>G (n.800+197C>G)
n.2767C>G
n.2511C>G
c.196-505C>G
c.186-896C>G (n.186-896C>G)
c.*1993C>G (n.*1993C>G)
15g.89321765G>TCA393754322POLGc.2569C>A (p.Pro857Thr)
c.2170C>A (p.Pro724Thr)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.1266C>A (n.1266C>A)
c.1641C>A
c.2146C>A
c.800+197C>A (n.800+197C>A)
n.2767C>A
n.2511C>A
c.196-505C>A
c.186-896C>A (n.186-896C>A)
c.*1993C>A (n.*1993C>A)
15g.89321766C>ACA393754326POLGc.2568G>T (p.Glu856Asp)
c.2169G>T (p.Glu723Asp)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.1265G>T (n.1265G>T)
c.1640G>T
c.2145G>T
c.800+196G>T (n.800+196G>T)
n.2766G>T
n.2510G>T
c.196-506G>T
c.186-897G>T (n.186-897G>T)
c.*1992G>T (n.*1992G>T)
15g.89321766C>GCA393754328POLGc.2568G>C (p.Glu856Asp)
c.2169G>C (p.Glu723Asp)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.1265G>C (n.1265G>C)
c.1640G>C
c.2145G>C
c.800+196G>C (n.800+196G>C)
n.2766G>C
n.2510G>C
c.196-506G>C
c.186-897G>C (n.186-897G>C)
c.*1992G>C (n.*1992G>C)
15g.89321766C>TCA492074457POLGc.2568G>A (p.Glu856=)
c.2169G>A (p.Glu723=)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.1265G>A (n.1265G>A)
c.1640G>A
c.2145G>A
c.800+196G>A (n.800+196G>A)
n.2766G>A
n.2510G>A
c.196-506G>A
c.186-897G>A (n.186-897G>A)
c.*1992G>A (n.*1992G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.89321767T>ACA393754332POLGc.2567A>T (p.Glu856Val)
c.2168A>T (p.Glu723Val)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.1264A>T (n.1264A>T)
c.1639A>T
c.2144A>T
c.800+195A>T (n.800+195A>T)
n.2765A>T
n.2509A>T
c.196-507A>T
c.186-898A>T (n.186-898A>T)
c.*1991A>T (n.*1991A>T)
15g.89321767T>CCA393754334POLGc.2567A>G (p.Glu856Gly)
c.2168A>G (p.Glu723Gly)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.1264A>G (n.1264A>G)
c.1639A>G
c.2144A>G
c.800+195A>G (n.800+195A>G)
n.2765A>G
n.2509A>G
c.196-507A>G
c.186-898A>G (n.186-898A>G)
c.*1991A>G (n.*1991A>G)
15g.89321767T>GCA393754335POLGc.2567A>C (p.Glu856Ala)
c.2168A>C (p.Glu723Ala)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.1264A>C (n.1264A>C)
c.1639A>C
c.2144A>C
c.800+195A>C (n.800+195A>C)
n.2765A>C
n.2509A>C
c.196-507A>C
c.186-898A>C (n.186-898A>C)
c.*1991A>C (n.*1991A>C)
15g.89321768C>ACA393754338POLGc.2566G>T (p.Glu856Ter)
c.2167G>T (p.Glu723Ter)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.1263G>T (n.1263G>T)
c.1638G>T
c.2143G>T
c.800+194G>T (n.800+194G>T)
n.2764G>T
n.2508G>T
c.196-508G>T
c.186-899G>T (n.186-899G>T)
c.*1990G>T (n.*1990G>T)
15g.89321768C=CA2194550468POLGc.2566G= (p.Glu856=)
c.2167G= (p.Glu723=)
c.*1133G= (n.*1133G=)
c.1263G= (n.1263G=)
c.1638G=
c.2143G=
c.800+194G= (n.800+194G=)
n.2764G=
n.2508G=
c.196-508G=
c.186-899G= (n.186-899G=)
c.*1990G= (n.*1990G=)
15g.89321768C>GCA393754341POLGc.2566G>C (p.Glu856Gln)
c.2167G>C (p.Glu723Gln)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.1263G>C (n.1263G>C)
c.1638G>C
c.2143G>C
c.800+194G>C (n.800+194G>C)
n.2764G>C
n.2508G>C
c.196-508G>C
c.186-899G>C (n.186-899G>C)
c.*1990G>C (n.*1990G>C)
15g.89321768C>TCA274547255POLGc.2566G>A (p.Glu856Lys)
c.2167G>A (p.Glu723Lys)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.1263G>A (n.1263G>A)
c.1638G>A
c.2143G>A
c.800+194G>A (n.800+194G>A)
n.2764G>A
n.2508G>A
c.196-508G>A
c.186-899G>A (n.186-899G>A)
c.*1990G>A (n.*1990G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89321769C>ACA492074474POLGc.2565G>T (p.Val855=)
c.2166G>T (p.Val722=)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.1262G>T (n.1262G>T)
c.1637G>T
c.2142G>T
c.800+193G>T (n.800+193G>T)
n.2763G>T
n.2507G>T
c.196-509G>T
c.186-900G>T (n.186-900G>T)
c.*1989G>T (n.*1989G>T)
15g.89321769C=CA2194550476POLGc.2565G= (p.Val855=)
c.2166G= (p.Val722=)
c.*1132G= (n.*1132G=)
c.1262G= (n.1262G=)
c.1637G=
c.2142G=
c.800+193G= (n.800+193G=)
n.2763G=
n.2507G=
c.196-509G=
c.186-900G= (n.186-900G=)
c.*1989G= (n.*1989G=)
15g.89321769C>GCA492074470POLGc.2565G>C (p.Val855=)
c.2166G>C (p.Val722=)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
c.1262G>C (n.1262G>C)
c.1637G>C
c.2142G>C
c.800+193G>C (n.800+193G>C)
n.2763G>C
n.2507G>C
c.196-509G>C
c.186-900G>C (n.186-900G>C)
c.*1989G>C (n.*1989G>C)
15g.89321769C>TCA274547265POLGc.2565G>A (p.Val855=)
c.2166G>A (p.Val722=)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.1262G>A (n.1262G>A)
c.1637G>A
c.2142G>A
c.800+193G>A (n.800+193G>A)
n.2763G>A
n.2507G>A
c.196-509G>A
c.186-900G>A (n.186-900G>A)
c.*1989G>A (n.*1989G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.89321770A=CA2194550487POLGc.2564T= (p.Val855=)
c.2165T= (p.Val722=)
c.*1131T= (n.*1131T=)
c.1261T= (n.1261T=)
c.1636T=
c.2141T=
c.800+192T= (n.800+192T=)
n.2762T=
n.2506T=
c.196-510T=
c.186-901T= (n.186-901T=)
c.*1988T= (n.*1988T=)
15g.89321770A>CCA393754346POLGc.2564T>G (p.Val855Gly)
c.2165T>G (p.Val722Gly)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
c.1261T>G (n.1261T>G)
c.1636T>G
c.2141T>G
c.800+192T>G (n.800+192T>G)
n.2762T>G
n.2506T>G
c.196-510T>G
c.186-901T>G (n.186-901T>G)
c.*1988T>G (n.*1988T>G)
dbSNP
15g.89321770A>GCA10602233POLGc.2564T>C (p.Val855Ala)
c.2165T>C (p.Val722Ala)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.1261T>C (n.1261T>C)
c.1636T>C
c.2141T>C
c.800+192T>C (n.800+192T>C)
n.2762T>C
n.2506T>C
c.196-510T>C
c.186-901T>C (n.186-901T>C)
c.*1988T>C (n.*1988T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89321770A>TCA393754351POLGc.2564T>A (p.Val855Glu)
c.2165T>A (p.Val722Glu)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.1261T>A (n.1261T>A)
c.1636T>A
c.2141T>A
c.800+192T>A (n.800+192T>A)
n.2762T>A
n.2506T>A
c.196-510T>A
c.186-901T>A (n.186-901T>A)
c.*1988T>A (n.*1988T>A)
15g.89321771C>ACA7724425POLGc.2563G>T (p.Val855Leu)
c.2164G>T (p.Val722Leu)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.1260G>T (n.1260G>T)
c.1635G>T
c.2140G>T
c.800+191G>T (n.800+191G>T)
n.2761G>T
n.2505G>T
c.196-511G>T
c.186-902G>T (n.186-902G>T)
c.*1987G>T (n.*1987G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89321771C=CA2194550497POLGc.2563G= (p.Val855=)
c.2164G= (p.Val722=)
c.*1130G= (n.*1130G=)
c.1260G= (n.1260G=)
c.1635G=
c.2140G=
c.800+191G= (n.800+191G=)
n.2761G=
n.2505G=
c.196-511G=
c.186-902G= (n.186-902G=)
c.*1987G= (n.*1987G=)
15g.89321771C>GCA393754358POLGc.2563G>C (p.Val855Leu)
c.2164G>C (p.Val722Leu)
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.1260G>C (n.1260G>C)
c.1635G>C
c.2140G>C
c.800+191G>C (n.800+191G>C)
n.2761G>C
n.2505G>C
c.196-511G>C
c.186-902G>C (n.186-902G>C)
c.*1987G>C (n.*1987G>C)
15g.89321771C>TCA393754355POLGc.2563G>A (p.Val855Met)
c.2164G>A (p.Val722Met)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.1260G>A (n.1260G>A)
c.1635G>A
c.2140G>A
c.800+191G>A (n.800+191G>A)
n.2761G>A
n.2505G>A
c.196-511G>A
c.186-902G>A (n.186-902G>A)
c.*1987G>A (n.*1987G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.89321772A=CA2194550504POLGc.2562T= (p.Ala854=)
c.2163T= (p.Ala721=)
c.*1129T= (n.*1129T=)
c.1259T= (n.1259T=)
c.1634T=
c.2139T=
c.800+190T= (n.800+190T=)
n.2760T=
n.2504T=
c.196-512T=
c.186-903T= (n.186-903T=)
c.*1986T= (n.*1986T=)
15g.89321772A>CCA492074487POLGc.2562T>G (p.Ala854=)
c.2163T>G (p.Ala721=)
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
c.1259T>G (n.1259T>G)
c.1634T>G
c.2139T>G
c.800+190T>G (n.800+190T>G)
n.2760T>G
n.2504T>G
c.196-512T>G
c.186-903T>G (n.186-903T>G)
c.*1986T>G (n.*1986T>G)
15g.89321772A>GCA274547279POLGc.2562T>C (p.Ala854=)
c.2163T>C (p.Ala721=)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.1259T>C (n.1259T>C)
c.1634T>C
c.2139T>C
c.800+190T>C (n.800+190T>C)
n.2760T>C
n.2504T>C
c.196-512T>C
c.186-903T>C (n.186-903T>C)
c.*1986T>C (n.*1986T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.89321772A>TCA492074490POLGc.2562T>A (p.Ala854=)
c.2163T>A (p.Ala721=)
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.1259T>A (n.1259T>A)
c.1634T>A
c.2139T>A
c.800+190T>A (n.800+190T>A)
n.2760T>A
n.2504T>A
c.196-512T>A
c.186-903T>A (n.186-903T>A)
c.*1986T>A (n.*1986T>A)
15g.89321773G>ACA393754364POLGc.2561C>T (p.Ala854Val)
c.2162C>T (p.Ala721Val)
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.1258C>T (n.1258C>T)
c.1633C>T
c.2138C>T
c.800+189C>T (n.800+189C>T)
n.2759C>T
n.2503C>T
c.196-513C>T
c.186-904C>T (n.186-904C>T)
c.*1985C>T (n.*1985C>T)
15g.89321773G>CCA393754362POLGc.2561C>G (p.Ala854Gly)
c.2162C>G (p.Ala721Gly)
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
c.1258C>G (n.1258C>G)
c.1633C>G
c.2138C>G
c.800+189C>G (n.800+189C>G)
n.2759C>G
n.2503C>G
c.196-513C>G
c.186-904C>G (n.186-904C>G)
c.*1985C>G (n.*1985C>G)
15g.89321773G=CA2194550511POLGc.2561C= (p.Ala854=)
c.2162C= (p.Ala721=)
c.*1128C= (n.*1128C=)
c.1258C= (n.1258C=)
c.1633C=
c.2138C=
c.800+189C= (n.800+189C=)
n.2759C=
n.2503C=
c.196-513C=
c.186-904C= (n.186-904C=)
c.*1985C= (n.*1985C=)
15g.89321773G>TCA316705POLGc.2561C>A (p.Ala854Asp)
c.2162C>A (p.Ala721Asp)
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
c.1258C>A (n.1258C>A)
c.1633C>A
c.2138C>A
c.800+189C>A (n.800+189C>A)
n.2759C>A
n.2503C>A
c.196-513C>A
c.186-904C>A (n.186-904C>A)
c.*1985C>A (n.*1985C>A)
ClinVar dbSNP
15g.89321774C>ACA393754368POLGc.2560G>T (p.Ala854Ser)
c.2161G>T (p.Ala721Ser)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.1257G>T (n.1257G>T)
c.1632G>T
c.2137G>T
c.800+188G>T (n.800+188G>T)
n.2758G>T
n.2502G>T
c.196-514G>T
c.186-905G>T (n.186-905G>T)
c.*1984G>T (n.*1984G>T)
15g.89321774C>GCA393754374POLGc.2560G>C (p.Ala854Pro)
c.2161G>C (p.Ala721Pro)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.1257G>C (n.1257G>C)
c.1632G>C
c.2137G>C
c.800+188G>C (n.800+188G>C)
n.2758G>C
n.2502G>C
c.196-514G>C
c.186-905G>C (n.186-905G>C)
c.*1984G>C (n.*1984G>C)
15g.89321774C>TCA393754370POLGc.2560G>A (p.Ala854Thr)
c.2161G>A (p.Ala721Thr)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.1257G>A (n.1257G>A)
c.1632G>A
c.2137G>A
c.800+188G>A (n.800+188G>A)
n.2758G>A
n.2502G>A
c.196-514G>A
c.186-905G>A (n.186-905G>A)
c.*1984G>A (n.*1984G>A)
15g.89321775C>ACA492074503POLGc.2559G>T (p.Arg853=)
c.2160G>T (p.Arg720=)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
c.1256G>T (n.1256G>T)
c.1631G>T
c.2136G>T
c.800+187G>T (n.800+187G>T)
n.2757G>T
n.2501G>T
c.196-515G>T
c.186-906G>T (n.186-906G>T)
n.708G>T
c.*1983G>T (n.*1983G>T)
15g.89321775C>GCA492074505POLGc.2559G>C (p.Arg853=)
c.2160G>C (p.Arg720=)
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
c.1256G>C (n.1256G>C)
c.1631G>C
c.2136G>C
c.800+187G>C (n.800+187G>C)
n.2757G>C
n.2501G>C
c.196-515G>C
c.186-906G>C (n.186-906G>C)
n.708G>C
c.*1983G>C (n.*1983G>C)
15g.89321775C>TCA492074507POLGc.2559G>A (p.Arg853=)
c.2160G>A (p.Arg720=)
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
c.1256G>A (n.1256G>A)
c.1631G>A
c.2136G>A
c.800+187G>A (n.800+187G>A)
n.2757G>A
n.2501G>A
c.196-515G>A
c.186-906G>A (n.186-906G>A)
n.708G>A
c.*1983G>A (n.*1983G>A)
15g.89321776C>ACA393754378POLGc.2558G>T (p.Arg853Leu)
c.2159G>T (p.Arg720Leu)
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
c.1255G>T (n.1255G>T)
c.1630G>T
c.2135G>T
c.800+186G>T (n.800+186G>T)
n.2756G>T
n.2500G>T
c.196-516G>T
c.186-907G>T (n.186-907G>T)
n.707G>T
c.*1982G>T (n.*1982G>T)
15g.89321776C=CA2194550537POLGc.2558G= (p.Arg853=)
c.2159G= (p.Arg720=)
c.*1125G= (n.*1125G=)
c.1255G= (n.1255G=)
c.1630G=
c.2135G=
c.800+186G= (n.800+186G=)
n.2756G=
n.2500G=
c.196-516G=
c.186-907G= (n.186-907G=)
n.707G=
c.*1982G= (n.*1982G=)
15g.89321776C>GCA393754384POLGc.2558G>C (p.Arg853Pro)
c.2159G>C (p.Arg720Pro)
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
c.1255G>C (n.1255G>C)
c.1630G>C
c.2135G>C
c.800+186G>C (n.800+186G>C)
n.2756G>C
n.2500G>C
c.196-516G>C
c.186-907G>C (n.186-907G>C)
n.707G>C
c.*1982G>C (n.*1982G>C)
15g.89321776C>TCA316703POLGc.2558G>A (p.Arg853Gln)
c.2159G>A (p.Arg720Gln)
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
c.1255G>A (n.1255G>A)
c.1630G>A
c.2135G>A
c.800+186G>A (n.800+186G>A)
n.2756G>A
n.2500G>A
c.196-516G>A
c.186-907G>A (n.186-907G>A)
n.707G>A
c.*1982G>A (n.*1982G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89321777G>ACA256899POLGc.2557C>T (p.Arg853Trp)
c.2158C>T (p.Arg720Trp)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.1254C>T (n.1254C>T)
c.1629C>T
c.2134C>T
c.800+185C>T (n.800+185C>T)
n.2755C>T
n.2499C>T
c.196-517C>T
c.186-908C>T (n.186-908C>T)
n.706C>T
c.*1981C>T (n.*1981C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89321777G>CCA393754389POLGc.2557C>G (p.Arg853Gly)
c.2158C>G (p.Arg720Gly)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.1254C>G (n.1254C>G)
c.1629C>G
c.2134C>G
c.800+185C>G (n.800+185C>G)
n.2755C>G
n.2499C>G
c.196-517C>G
c.186-908C>G (n.186-908C>G)
n.706C>G
c.*1981C>G (n.*1981C>G)
ClinVar gnomAD v4
15g.89321777G=CA2194550545POLGc.2557C= (p.Arg853=)
c.2158C= (p.Arg720=)
c.*1124C= (n.*1124C=)
c.1254C= (n.1254C=)
c.1629C=
c.2134C=
c.800+185C= (n.800+185C=)
n.2755C=
n.2499C=
c.196-517C=
c.186-908C= (n.186-908C=)
n.706C=
c.*1981C= (n.*1981C=)
15g.89321777G>TCA492074516POLGc.2557C>A (p.Arg853=)
c.2158C>A (p.Arg720=)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.1254C>A (n.1254C>A)
c.1629C>A
c.2134C>A
c.800+185C>A (n.800+185C>A)
n.2755C>A
n.2499C>A
c.196-517C>A
c.186-908C>A (n.186-908C>A)
n.706C>A
c.*1981C>A (n.*1981C>A)
15g.89321778delCA2630254496POLGc.2557del (p.Arg853GlyfsTer18)
c.2158del (p.Arg720GlyfsTer18)
c.*1124del (n.*1124del)
c.1254del (n.1254del)
c.1629del
c.2134del
c.800+185del (n.800+185del)
n.2755del
n.2499del
c.196-517del
c.186-908del (n.186-908del)
n.706del
c.*1981del (n.*1981del)
gnomAD v4
15g.89321778G>ACA492074523POLGc.2556C>T (p.Arg852=)
c.2157C>T (p.Arg719=)
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.1253C>T (n.1253C>T)
c.1628C>T
c.2133C>T
c.800+184C>T (n.800+184C>T)
n.2754C>T
n.2498C>T
c.196-518C>T
c.186-909C>T (n.186-909C>T)
n.705C>T
c.*1980C>T (n.*1980C>T)
15g.89321778G>CCA492074524POLGc.2556C>G (p.Arg852=)
c.2157C>G (p.Arg719=)
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
c.1253C>G (n.1253C>G)
c.1628C>G
c.2133C>G
c.800+184C>G (n.800+184C>G)
n.2754C>G
n.2498C>G
c.196-518C>G
c.186-909C>G (n.186-909C>G)
n.705C>G
c.*1980C>G (n.*1980C>G)
15g.89321778G>TCA492074526POLGc.2556C>A (p.Arg852=)
c.2157C>A (p.Arg719=)
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.1253C>A (n.1253C>A)
c.1628C>A
c.2133C>A
c.800+184C>A (n.800+184C>A)
n.2754C>A
n.2498C>A
c.196-518C>A
c.186-909C>A (n.186-909C>A)
n.705C>A
c.*1980C>A (n.*1980C>A)
15g.89321779C>ACA393754391POLGc.2555G>T (p.Arg852Leu)
c.2156G>T (p.Arg719Leu)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.1252G>T (n.1252G>T)
c.1627G>T
c.2132G>T
c.800+183G>T (n.800+183G>T)
n.2753G>T
n.2497G>T
c.196-519G>T
c.186-910G>T (n.186-910G>T)
n.704G>T
c.*1979G>T (n.*1979G>T)
15g.89321779C=CA2194550553POLGc.2555G= (p.Arg852=)
c.2156G= (p.Arg719=)
c.*1122G= (n.*1122G=)
c.1252G= (n.1252G=)
c.1627G=
c.2132G=
c.800+183G= (n.800+183G=)
n.2753G=
n.2497G=
c.196-519G=
c.186-910G= (n.186-910G=)
n.704G=
c.*1979G= (n.*1979G=)
15g.89321779C>GCA393754393POLGc.2555G>C (p.Arg852Pro)
c.2156G>C (p.Arg719Pro)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
c.1252G>C (n.1252G>C)
c.1627G>C
c.2132G>C
c.800+183G>C (n.800+183G>C)
n.2753G>C
n.2497G>C
c.196-519G>C
c.186-910G>C (n.186-910G>C)
n.704G>C
c.*1979G>C (n.*1979G>C)
15g.89321779C>TCA10602232POLGc.2555G>A (p.Arg852His)
c.2156G>A (p.Arg719His)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.1252G>A (n.1252G>A)
c.1627G>A
c.2132G>A
c.800+183G>A (n.800+183G>A)
n.2753G>A
n.2497G>A
c.196-519G>A
c.186-910G>A (n.186-910G>A)
n.704G>A
c.*1979G>A (n.*1979G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89321780G>ACA316701POLGc.2554C>T (p.Arg852Cys)
c.2155C>T (p.Arg719Cys)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.1251C>T (n.1251C>T)
c.1626C>T
c.2131C>T
c.800+182C>T (n.800+182C>T)
n.2752C>T
n.2496C>T
c.196-520C>T
c.186-911C>T (n.186-911C>T)
n.703C>T
c.*1978C>T (n.*1978C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89321780G>CCA393754396POLGc.2554C>G (p.Arg852Gly)
c.2155C>G (p.Arg719Gly)
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.1251C>G (n.1251C>G)
c.1626C>G
c.2131C>G
c.800+182C>G (n.800+182C>G)
n.2752C>G
n.2496C>G
c.196-520C>G
c.186-911C>G (n.186-911C>G)
n.703C>G
c.*1978C>G (n.*1978C>G)
15g.89321780G=CA2194550556POLGc.2554C= (p.Arg852=)
c.2155C= (p.Arg719=)
c.*1121C= (n.*1121C=)
c.1251C= (n.1251C=)
c.1626C=
c.2131C=
c.800+182C= (n.800+182C=)
n.2752C=
n.2496C=
c.196-520C=
c.186-911C= (n.186-911C=)
n.703C=
c.*1978C= (n.*1978C=)
15g.89321780G>TCA393754398POLGc.2554C>A (p.Arg852Ser)
c.2155C>A (p.Arg719Ser)
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.1251C>A (n.1251C>A)
c.1626C>A
c.2131C>A
c.800+182C>A (n.800+182C>A)
n.2752C>A
n.2496C>A
c.196-520C>A
c.186-911C>A (n.186-911C>A)
n.703C>A
c.*1978C>A (n.*1978C>A)
15g.89321781A>CCA492074538POLGc.2553T>G (p.Thr851=)
c.2154T>G (p.Thr718=)
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
c.1250T>G (n.1250T>G)
c.1625T>G
c.2130T>G
c.800+181T>G (n.800+181T>G)
n.2751T>G
n.2495T>G
c.196-521T>G
c.186-912T>G (n.186-912T>G)
n.702T>G
c.*1977T>G (n.*1977T>G)
15g.89321781A>GCA492074540POLGc.2553T>C (p.Thr851=)
c.2154T>C (p.Thr718=)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.1250T>C (n.1250T>C)
c.1625T>C
c.2130T>C
c.800+181T>C (n.800+181T>C)
n.2751T>C
n.2495T>C
c.196-521T>C
c.186-912T>C (n.186-912T>C)
n.702T>C
c.*1977T>C (n.*1977T>C)
15g.89321781A>TCA492074542POLGc.2553T>A (p.Thr851=)
c.2154T>A (p.Thr718=)
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
c.1250T>A (n.1250T>A)
c.1625T>A
c.2130T>A
c.800+181T>A (n.800+181T>A)
n.2751T>A
n.2495T>A
c.196-521T>A
c.186-912T>A (n.186-912T>A)
n.702T>A
c.*1977T>A (n.*1977T>A)
ClinVar
15g.89321782G>ACA393754400POLGc.2552C>T (p.Thr851Ile)
c.2153C>T (p.Thr718Ile)
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.1249C>T (n.1249C>T)
c.1624C>T
c.2129C>T
c.800+180C>T (n.800+180C>T)
n.2750C>T
n.2494C>T
c.196-522C>T
c.186-913C>T (n.186-913C>T)
n.701C>T
c.*1976C>T (n.*1976C>T)
15g.89321782G>CCA393754402POLGc.2552C>G (p.Thr851Ser)
c.2153C>G (p.Thr718Ser)
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.1249C>G (n.1249C>G)
c.1624C>G
c.2129C>G
c.800+180C>G (n.800+180C>G)
n.2750C>G
n.2494C>G
c.196-522C>G
c.186-913C>G (n.186-913C>G)
n.701C>G
c.*1976C>G (n.*1976C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89321782G=CA2194550559POLGc.2552C= (p.Thr851=)
c.2153C= (p.Thr718=)
c.*1119C= (n.*1119C=)
c.1249C= (n.1249C=)
c.1624C=
c.2129C=
c.800+180C= (n.800+180C=)
n.2750C=
n.2494C=
c.196-522C=
c.186-913C= (n.186-913C=)
n.701C=
c.*1976C= (n.*1976C=)
15g.89321782G>TCA7724426POLGc.2552C>A (p.Thr851Asn)
c.2153C>A (p.Thr718Asn)
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
c.1249C>A (n.1249C>A)
c.1624C>A
c.2129C>A
c.800+180C>A (n.800+180C>A)
n.2750C>A
n.2494C>A
c.196-522C>A
c.186-913C>A (n.186-913C>A)
n.701C>A
c.*1976C>A (n.*1976C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89321783T>ACA393754405POLGc.2551A>T (p.Thr851Ser)
c.2152A>T (p.Thr718Ser)
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.1248A>T (n.1248A>T)
c.1623A>T
c.2128A>T
c.800+179A>T (n.800+179A>T)
n.2749A>T
n.2493A>T
c.196-523A>T
c.186-914A>T (n.186-914A>T)
n.700A>T
c.*1975A>T (n.*1975A>T)
15g.89321783T>CCA7724427POLGc.2551A>G (p.Thr851Ala)
c.2152A>G (p.Thr718Ala)
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.1248A>G (n.1248A>G)
c.1623A>G
c.2128A>G
c.800+179A>G (n.800+179A>G)
n.2749A>G
n.2493A>G
c.196-523A>G
c.186-914A>G (n.186-914A>G)
n.700A>G
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89321783T>GCA393754407POLGc.2551A>C (p.Thr851Pro)
c.2152A>C (p.Thr718Pro)
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
c.1248A>C (n.1248A>C)
c.1623A>C
c.2128A>C
c.800+179A>C (n.800+179A>C)
n.2749A>C
n.2493A>C
c.196-523A>C
c.186-914A>C (n.186-914A>C)
n.700A>C
c.*1975A>C (n.*1975A>C)
dbSNP
15g.89321783T=CA2194550561POLGc.2551A= (p.Thr851=)
c.2152A= (p.Thr718=)
c.*1118A= (n.*1118A=)
c.1248A= (n.1248A=)
c.1623A=
c.2128A=
c.800+179A= (n.800+179A=)
n.2749A=
n.2493A=
c.196-523A=
c.186-914A= (n.186-914A=)
n.700A=
c.*1975A= (n.*1975A=)
15g.89321784G>ACA492074552POLGc.2550C>T (p.Ile850=)
c.2151C>T (p.Ile717=)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.1247C>T (n.1247C>T)
c.1622C>T
c.2127C>T
c.800+178C>T (n.800+178C>T)
n.2748C>T
n.2492C>T
c.196-524C>T
c.186-915C>T (n.186-915C>T)
n.699C>T
c.*1974C>T (n.*1974C>T)
dbSNP
15g.89321784G>CCA393754410POLGc.2550C>G (p.Ile850Met)
c.2151C>G (p.Ile717Met)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.1247C>G (n.1247C>G)
c.1622C>G
c.2127C>G
c.800+178C>G (n.800+178C>G)
n.2748C>G
n.2492C>G
c.196-524C>G
c.186-915C>G (n.186-915C>G)
n.699C>G
c.*1974C>G (n.*1974C>G)
15g.89321784G>TCA492074554POLGc.2550C>A (p.Ile850=)
c.2151C>A (p.Ile717=)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.1247C>A (n.1247C>A)
c.1622C>A
c.2127C>A
c.800+178C>A (n.800+178C>A)
n.2748C>A
n.2492C>A
c.196-524C>A
c.186-915C>A (n.186-915C>A)
n.699C>A
c.*1974C>A (n.*1974C>A)
15g.89321785A=CA2194550567POLGc.2549T= (p.Ile850=)
c.2150T= (p.Ile717=)
c.*1116T= (n.*1116T=)
c.1246T= (n.1246T=)
c.1621T=
c.2126T=
c.800+177T= (n.800+177T=)
n.2747T=
n.2491T=
c.196-525T=
c.186-916T= (n.186-916T=)
n.698T=
c.*1973T= (n.*1973T=)
15g.89321785A>CCA393754412POLGc.2549T>G (p.Ile850Ser)
c.2150T>G (p.Ile717Ser)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.1246T>G (n.1246T>G)
c.1621T>G
c.2126T>G
c.800+177T>G (n.800+177T>G)
n.2747T>G
n.2491T>G
c.196-525T>G
c.186-916T>G (n.186-916T>G)
n.698T>G
c.*1973T>G (n.*1973T>G)
15g.89321785A>GCA393754413POLGc.2549T>C (p.Ile850Thr)
c.2150T>C (p.Ile717Thr)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.1246T>C (n.1246T>C)
c.1621T>C
c.2126T>C
c.800+177T>C (n.800+177T>C)
n.2747T>C
n.2491T>C
c.196-525T>C
c.186-916T>C (n.186-916T>C)
n.698T>C
c.*1973T>C (n.*1973T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89321785A>TCA393754415POLGc.2549T>A (p.Ile850Asn)
c.2150T>A (p.Ile717Asn)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.1246T>A (n.1246T>A)
c.1621T>A
c.2126T>A
c.800+177T>A (n.800+177T>A)
n.2747T>A
n.2491T>A
c.196-525T>A
c.186-916T>A (n.186-916T>A)
n.698T>A
c.*1973T>A (n.*1973T>A)
15g.89321786T>ACA393754420POLGc.2548A>T (p.Ile850Phe)
c.2149A>T (p.Ile717Phe)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
c.1245A>T (n.1245A>T)
c.1620A>T
c.2125A>T
c.800+176A>T (n.800+176A>T)
n.2746A>T
n.2490A>T
c.196-526A>T
c.186-917A>T (n.186-917A>T)
n.697A>T
c.*1972A>T (n.*1972A>T)
15g.89321786T>CCA393754418POLGc.2548A>G (p.Ile850Val)
c.2149A>G (p.Ile717Val)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.1245A>G (n.1245A>G)
c.1620A>G
c.2125A>G
c.800+176A>G (n.800+176A>G)
n.2746A>G
n.2490A>G
c.196-526A>G
c.186-917A>G (n.186-917A>G)
n.697A>G
c.*1972A>G (n.*1972A>G)
15g.89321786T>GCA393754419POLGc.2548A>C (p.Ile850Leu)
c.2149A>C (p.Ile717Leu)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.1245A>C (n.1245A>C)
c.1620A>C
c.2125A>C
c.800+176A>C (n.800+176A>C)
n.2746A>C
n.2490A>C
c.196-526A>C
c.186-917A>C (n.186-917A>C)
n.697A>C
c.*1972A>C (n.*1972A>C)
15g.89321787G>ACA492074565POLGc.2547C>T (p.Thr849=)
c.2148C>T (p.Thr716=)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.1244C>T (n.1244C>T)
c.1619C>T
c.2124C>T
c.800+175C>T (n.800+175C>T)
n.2745C>T
n.2489C>T
c.196-527C>T
c.186-918C>T (n.186-918C>T)
n.696C>T
c.*1971C>T (n.*1971C>T)
gnomAD v4
15g.89321787G>CCA492074567POLGc.2547C>G (p.Thr849=)
c.2148C>G (p.Thr716=)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.1244C>G (n.1244C>G)
c.1619C>G
c.2124C>G
c.800+175C>G (n.800+175C>G)
n.2745C>G
n.2489C>G
c.196-527C>G
c.186-918C>G (n.186-918C>G)
n.696C>G
c.*1971C>G (n.*1971C>G)
15g.89321787G>TCA492074569POLGc.2547C>A (p.Thr849=)
c.2148C>A (p.Thr716=)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.1244C>A (n.1244C>A)
c.1619C>A
c.2124C>A
c.800+175C>A (n.800+175C>A)
n.2745C>A
n.2489C>A
c.196-527C>A
c.186-918C>A (n.186-918C>A)
n.696C>A
c.*1971C>A (n.*1971C>A)
15g.89321788G>ACA393754423POLGc.2546C>T (p.Thr849Ile)
c.2147C>T (p.Thr716Ile)
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
c.1243C>T (n.1243C>T)
c.1618C>T
c.2123C>T
c.800+174C>T (n.800+174C>T)
n.2744C>T
n.2488C>T
c.196-528C>T
c.186-919C>T (n.186-919C>T)
n.695C>T
c.*1970C>T (n.*1970C>T)
15g.89321788G>CCA393754425POLGc.2546C>G (p.Thr849Ser)
c.2147C>G (p.Thr716Ser)
c.*1113C>G (n.*1113C>G)
c.1243C>G (n.1243C>G)
c.1618C>G
c.2123C>G
c.800+174C>G (n.800+174C>G)
n.2744C>G
n.2488C>G
c.196-528C>G
c.186-919C>G (n.186-919C>G)
n.695C>G
c.*1970C>G (n.*1970C>G)
15g.89321788G>TCA393754426POLGc.2546C>A (p.Thr849Asn)
c.2147C>A (p.Thr716Asn)
c.*1113C>A (n.*1113C>A)
c.1243C>A (n.1243C>A)
c.1618C>A
c.2123C>A
c.800+174C>A (n.800+174C>A)
n.2744C>A
n.2488C>A
c.196-528C>A
c.186-919C>A (n.186-919C>A)
n.695C>A
c.*1970C>A (n.*1970C>A)
ClinVar
15g.89321789T>ACA393754428POLGc.2545A>T (p.Thr849Ser)
c.2146A>T (p.Thr716Ser)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.1242A>T (n.1242A>T)
c.1617A>T
c.2122A>T
c.800+173A>T (n.800+173A>T)
n.2743A>T
n.2487A>T
c.196-529A>T
c.186-920A>T (n.186-920A>T)
n.694A>T
c.*1969A>T (n.*1969A>T)
15g.89321789T>CCA393754429POLGc.2545A>G (p.Thr849Ala)
c.2146A>G (p.Thr716Ala)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.1242A>G (n.1242A>G)
c.1617A>G
c.2122A>G
c.800+173A>G (n.800+173A>G)
n.2743A>G
n.2487A>G
c.196-529A>G
c.186-920A>G (n.186-920A>G)
n.694A>G
c.*1969A>G (n.*1969A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89321789T>GCA393754431POLGc.2545A>C (p.Thr849Pro)
c.2146A>C (p.Thr716Pro)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.1242A>C (n.1242A>C)
c.1617A>C
c.2122A>C
c.800+173A>C (n.800+173A>C)
n.2743A>C
n.2487A>C
c.196-529A>C
c.186-920A>C (n.186-920A>C)
n.694A>C
c.*1969A>C (n.*1969A>C)
15g.89321789T=CA2194550572POLGc.2545A= (p.Thr849=)
c.2146A= (p.Thr716=)
c.*1112A= (n.*1112A=)
c.1242A= (n.1242A=)
c.1617A=
c.2122A=
c.800+173A= (n.800+173A=)
n.2743A=
n.2487A=
c.196-529A=
c.186-920A= (n.186-920A=)
n.694A=
c.*1969A= (n.*1969A=)
15g.89321789dupCA492074577POLGc.2545dup (p.Thr849AsnfsTer20)
c.2146dup (p.Thr716AsnfsTer20)
c.*1112dup (n.*1112dup)
c.1242dup (n.1242dup)
c.1617dup
c.2122dup
c.800+173dup (n.800+173dup)
n.2743dup
n.2487dup
c.196-529dup
c.186-920dup (n.186-920dup)
n.694dup
c.*1969dup (n.*1969dup)
gnomAD v4
15g.89321790G>ACA492074586POLGc.2544C>T (p.Gly848=)
c.2145C>T (p.Gly715=)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.1241C>T (n.1241C>T)
c.1616C>T
c.2121C>T
c.800+172C>T (n.800+172C>T)
n.2742C>T
n.2486C>T
c.196-530C>T
c.186-921C>T (n.186-921C>T)
n.693C>T
c.*1968C>T (n.*1968C>T)
ClinVar
15g.89321790G>CCA492074581POLGc.2544C>G (p.Gly848=)
c.2145C>G (p.Gly715=)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.1241C>G (n.1241C>G)
c.1616C>G
c.2121C>G
c.800+172C>G (n.800+172C>G)
n.2742C>G
n.2486C>G
c.196-530C>G
c.186-921C>G (n.186-921C>G)
n.693C>G
c.*1968C>G (n.*1968C>G)
15g.89321790G>TCA492074584POLGc.2544C>A (p.Gly848=)
c.2145C>A (p.Gly715=)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.1241C>A (n.1241C>A)
c.1616C>A
c.2121C>A
c.800+172C>A (n.800+172C>A)
n.2742C>A
n.2486C>A
c.196-530C>A
c.186-921C>A (n.186-921C>A)
n.693C>A
c.*1968C>A (n.*1968C>A)
15g.89321790dupCA2695221091POLGc.2544dup (p.Thr849HisfsTer20)
c.2145dup (p.Thr716HisfsTer20)
c.*1111dup (n.*1111dup)
c.1241dup (n.1241dup)
c.1616dup
c.2121dup
c.800+172dup (n.800+172dup)
n.2742dup
n.2486dup
c.196-530dup
c.186-921dup (n.186-921dup)
n.693dup
c.*1968dup (n.*1968dup)
15g.89321790_89321791dupCA10602231POLGc.2543_2544dup (p.Thr849AlafsTer23)
c.2144_2145dup (p.Thr716AlafsTer23)
c.*1110_*1111dup (n.*1110_*1111dup)
c.1240_1241dup (n.1240_1241dup)
c.1615_1616dup
c.2120_2121dup
c.800+171_800+172dup (n.800+171_800+172dup)
n.2741_2742dup
n.2485_2486dup
c.196-531_196-530dup
c.186-922_186-921dup (n.186-922_186-921dup)
n.692_693dup
c.*1967_*1968dup (n.*1967_*1968dup)
ClinVar dbSNP
15g.89321791C>ACA393754433POLGc.2543G>T (p.Gly848Val)
c.2144G>T (p.Gly715Val)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.1240G>T (n.1240G>T)
c.1615G>T
c.2120G>T
c.800+171G>T (n.800+171G>T)
n.2741G>T
n.2485G>T
c.196-531G>T
c.186-922G>T (n.186-922G>T)
n.692G>T
c.*1967G>T (n.*1967G>T)
15g.89321791C=CA2194550580POLGc.2543G= (p.Gly848=)
c.2144G= (p.Gly715=)
c.*1110G= (n.*1110G=)
c.1240G= (n.1240G=)
c.1615G=
c.2120G=
c.800+171G= (n.800+171G=)
n.2741G=
n.2485G=
c.196-531G=
c.186-922G= (n.186-922G=)
n.692G=
c.*1967G= (n.*1967G=)
15g.89321791C>GCA393754435POLGc.2543G>C (p.Gly848Ala)
c.2144G>C (p.Gly715Ala)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.1240G>C (n.1240G>C)
c.1615G>C
c.2120G>C
c.800+171G>C (n.800+171G>C)
n.2741G>C
n.2485G>C
c.196-531G>C
c.186-922G>C (n.186-922G>C)
n.692G>C
c.*1967G>C (n.*1967G>C)
15g.89321791C>TCA393754437POLGc.2543G>A (p.Gly848Asp)
c.2144G>A (p.Gly715Asp)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.1240G>A (n.1240G>A)
c.1615G>A
c.2120G>A
c.800+171G>A (n.800+171G>A)
n.2741G>A
n.2485G>A
c.196-531G>A
c.186-922G>A (n.186-922G>A)
n.692G>A
c.*1967G>A (n.*1967G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.89321792C>ACA393754439POLGc.2542G>T (p.Gly848Cys)
c.2143G>T (p.Gly715Cys)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.1239G>T (n.1239G>T)
c.1614G>T
c.2119G>T
c.800+170G>T (n.800+170G>T)
n.2740G>T
n.2484G>T
c.196-532G>T
c.186-923G>T (n.186-923G>T)
n.691G>T
c.*1966G>T (n.*1966G>T)
15g.89321792C=CA2194550591POLGc.2542G= (p.Gly848=)
c.2143G= (p.Gly715=)
c.*1109G= (n.*1109G=)
c.1239G= (n.1239G=)
c.1614G=
c.2119G=
c.800+170G= (n.800+170G=)
n.2740G=
n.2484G=
c.196-532G=
c.186-923G= (n.186-923G=)
n.691G=
c.*1966G= (n.*1966G=)
15g.89321792C>GCA393754442POLGc.2542G>C (p.Gly848Arg)
c.2143G>C (p.Gly715Arg)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.1239G>C (n.1239G>C)
c.1614G>C
c.2119G>C
c.800+170G>C (n.800+170G>C)
n.2740G>C
n.2484G>C
c.196-532G>C
c.186-923G>C (n.186-923G>C)
n.691G>C
c.*1966G>C (n.*1966G>C)
15g.89321792C>TCA123144POLGc.2542G>A (p.Gly848Ser)
c.2143G>A (p.Gly715Ser)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.1239G>A (n.1239G>A)
c.1614G>A
c.2119G>A
c.800+170G>A (n.800+170G>A)
n.2740G>A
n.2484G>A
c.196-532G>A
c.186-923G>A (n.186-923G>A)
n.691G>A
c.*1966G>A (n.*1966G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched