Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89321155G>A | CA393753559 | POLG | c.2704C>T (p.Leu902Phe) c.2305C>T (p.Leu769Phe) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.1401C>T (n.1401C>T) c.1776C>T c.2281C>T c.800+807C>T (n.800+807C>T) n.2902C>T n.2646C>T c.301C>T c.186-286C>T (n.186-286C>T) c.*2128C>T (n.*2128C>T) | |
15 | g.89321155G>C | CA7724382 | POLG | c.2704C>G (p.Leu902Val) c.2305C>G (p.Leu769Val) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.1401C>G (n.1401C>G) c.1776C>G c.2281C>G c.800+807C>G (n.800+807C>G) n.2902C>G n.2646C>G c.301C>G c.186-286C>G (n.186-286C>G) c.*2128C>G (n.*2128C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321155G= | CA2194548694 | POLG | c.2704C= (p.Leu902=) c.2305C= (p.Leu769=) c.*1271C= (n.*1271C=) c.1401C= (n.1401C=) c.1776C= c.2281C= c.800+807C= (n.800+807C=) n.2902C= n.2646C= c.301C= c.186-286C= (n.186-286C=) c.*2128C= (n.*2128C=) | |
15 | g.89321155G>T | CA393753562 | POLG | c.2704C>A (p.Leu902Ile) c.2305C>A (p.Leu769Ile) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.1401C>A (n.1401C>A) c.1776C>A c.2281C>A c.800+807C>A (n.800+807C>A) n.2902C>A n.2646C>A c.301C>A c.186-286C>A (n.186-286C>A) c.*2128C>A (n.*2128C>A) | |
15 | g.89321156C>A | CA492289383 | POLG | c.2703G>T (p.Val901=) c.2304G>T (p.Val768=) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.1400G>T (n.1400G>T) c.1775G>T c.2280G>T c.800+806G>T (n.800+806G>T) n.2901G>T n.2645G>T c.300G>T c.186-287G>T (n.186-287G>T) c.*2127G>T (n.*2127G>T) | |
15 | g.89321156C>G | CA492289382 | POLG | c.2703G>C (p.Val901=) c.2304G>C (p.Val768=) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.1400G>C (n.1400G>C) c.1775G>C c.2280G>C c.800+806G>C (n.800+806G>C) n.2901G>C n.2645G>C c.300G>C c.186-287G>C (n.186-287G>C) c.*2127G>C (n.*2127G>C) | |
15 | g.89321156C>T | CA492289381 | POLG | c.2703G>A (p.Val901=) c.2304G>A (p.Val768=) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.1400G>A (n.1400G>A) c.1775G>A c.2280G>A c.800+806G>A (n.800+806G>A) n.2901G>A n.2645G>A c.300G>A c.186-287G>A (n.186-287G>A) c.*2127G>A (n.*2127G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89321163_89321175dup | CA2573151242 | POLG | c.2691_2703dup (p.Leu902AspfsTer33) c.2292_2304dup (p.Leu769AspfsTer33) c.*1258_*1270dup (n.*1258_*1270dup) c.1388_1400dup (n.1388_1400dup) c.1763_1775dup c.2268_2280dup c.800+794_800+806dup (n.800+794_800+806dup) n.2889_2901dup n.2633_2645dup c.288_300dup c.186-299_186-287dup (n.186-299_186-287dup) c.*2115_*2127dup (n.*2115_*2127dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321157A>C | CA393753565 | POLG | c.2702T>G (p.Val901Gly) c.2303T>G (p.Val768Gly) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.1399T>G (n.1399T>G) c.1774T>G c.2279T>G c.800+805T>G (n.800+805T>G) n.2900T>G n.2644T>G c.299T>G c.186-288T>G (n.186-288T>G) c.*2126T>G (n.*2126T>G) | |
15 | g.89321157A>G | CA393753567 | POLG | c.2702T>C (p.Val901Ala) c.2303T>C (p.Val768Ala) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.1399T>C (n.1399T>C) c.1774T>C c.2279T>C c.800+805T>C (n.800+805T>C) n.2900T>C n.2644T>C c.299T>C c.186-288T>C (n.186-288T>C) c.*2126T>C (n.*2126T>C) | |
15 | g.89321157A>T | CA393753569 | POLG | c.2702T>A (p.Val901Glu) c.2303T>A (p.Val768Glu) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.1399T>A (n.1399T>A) c.1774T>A c.2279T>A c.800+805T>A (n.800+805T>A) n.2900T>A n.2644T>A c.299T>A c.186-288T>A (n.186-288T>A) c.*2126T>A (n.*2126T>A) | |
15 | g.89321158C>A | CA393753572 | POLG | c.2701G>T (p.Val901Leu) c.2302G>T (p.Val768Leu) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.1398G>T (n.1398G>T) c.1773G>T c.2278G>T c.800+804G>T (n.800+804G>T) n.2899G>T n.2643G>T c.298G>T c.186-289G>T (n.186-289G>T) c.*2125G>T (n.*2125G>T) | |
15 | g.89321158C= | CA2194548701 | POLG | c.2701G= (p.Val901=) c.2302G= (p.Val768=) c.*1268G= (n.*1268G=) c.1398G= (n.1398G=) c.1773G= c.2278G= c.800+804G= (n.800+804G=) n.2899G= n.2643G= c.298G= c.186-289G= (n.186-289G=) c.*2125G= (n.*2125G=) | |
15 | g.89321158C>G | CA393753573 | POLG | c.2701G>C (p.Val901Leu) c.2302G>C (p.Val768Leu) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.1398G>C (n.1398G>C) c.1773G>C c.2278G>C c.800+804G>C (n.800+804G>C) n.2899G>C n.2643G>C c.298G>C c.186-289G>C (n.186-289G>C) c.*2125G>C (n.*2125G>C) | |
15 | g.89321158C>T | CA393753575 | POLG | c.2701G>A (p.Val901Met) c.2302G>A (p.Val768Met) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.1398G>A (n.1398G>A) c.1773G>A c.2278G>A c.800+804G>A (n.800+804G>A) n.2899G>A n.2643G>A c.298G>A c.186-289G>A (n.186-289G>A) c.*2125G>A (n.*2125G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321159A>C | CA492289386 | POLG | c.2700T>G (p.Ala900=) c.2301T>G (p.Ala767=) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.1397T>G (n.1397T>G) c.1772T>G c.2277T>G c.800+803T>G (n.800+803T>G) n.2898T>G n.2642T>G c.297T>G c.186-290T>G (n.186-290T>G) c.*2124T>G (n.*2124T>G) | |
15 | g.89321159A>G | CA492289385 | POLG | c.2700T>C (p.Ala900=) c.2301T>C (p.Ala767=) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.1397T>C (n.1397T>C) c.1772T>C c.2277T>C c.800+803T>C (n.800+803T>C) n.2898T>C n.2642T>C c.297T>C c.186-290T>C (n.186-290T>C) c.*2124T>C (n.*2124T>C) | |
15 | g.89321159A>T | CA492289384 | POLG | c.2700T>A (p.Ala900=) c.2301T>A (p.Ala767=) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.1397T>A (n.1397T>A) c.1772T>A c.2277T>A c.800+803T>A (n.800+803T>A) n.2898T>A n.2642T>A c.297T>A c.186-290T>A (n.186-290T>A) c.*2124T>A (n.*2124T>A) | |
15 | g.89321160G>A | CA274546428 | POLG | c.2699C>T (p.Ala900Val) c.2300C>T (p.Ala767Val) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.1396C>T (n.1396C>T) c.1771C>T c.2276C>T c.800+802C>T (n.800+802C>T) n.2897C>T n.2641C>T c.296C>T c.186-291C>T (n.186-291C>T) c.*2123C>T (n.*2123C>T) | dbSNP |
15 | g.89321160G>C | CA393753578 | POLG | c.2699C>G (p.Ala900Gly) c.2300C>G (p.Ala767Gly) c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.1396C>G (n.1396C>G) c.1771C>G c.2276C>G c.800+802C>G (n.800+802C>G) n.2897C>G n.2641C>G c.296C>G c.186-291C>G (n.186-291C>G) c.*2123C>G (n.*2123C>G) | |
15 | g.89321160G= | CA2194548705 | POLG | c.2699C= (p.Ala900=) c.2300C= (p.Ala767=) c.*1266C= (n.*1266C=) c.1396C= (n.1396C=) c.1771C= c.2276C= c.800+802C= (n.800+802C=) n.2897C= n.2641C= c.296C= c.186-291C= (n.186-291C=) c.*2123C= (n.*2123C=) | |
15 | g.89321160G>T | CA393753579 | POLG | c.2699C>A (p.Ala900Asp) c.2300C>A (p.Ala767Asp) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.1396C>A (n.1396C>A) c.1771C>A c.2276C>A c.800+802C>A (n.800+802C>A) n.2897C>A n.2641C>A c.296C>A c.186-291C>A (n.186-291C>A) c.*2123C>A (n.*2123C>A) | |
15 | g.89321161C>A | CA393753582 | POLG | c.2698G>T (p.Ala900Ser) c.2299G>T (p.Ala767Ser) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.1395G>T (n.1395G>T) c.1770G>T c.2275G>T c.800+801G>T (n.800+801G>T) n.2896G>T n.2640G>T c.295G>T c.186-292G>T (n.186-292G>T) c.*2122G>T (n.*2122G>T) | |
15 | g.89321161C= | CA2194548713 | POLG | c.2698G= (p.Ala900=) c.2299G= (p.Ala767=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.1395G= (n.1395G=) c.1770G= c.2275G= c.800+801G= (n.800+801G=) n.2896G= n.2640G= c.295G= c.186-292G= (n.186-292G=) c.*2122G= (n.*2122G=) | |
15 | g.89321161C>G | CA393753584 | POLG | c.2698G>C (p.Ala900Pro) c.2299G>C (p.Ala767Pro) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.1395G>C (n.1395G>C) c.1770G>C c.2275G>C c.800+801G>C (n.800+801G>C) n.2896G>C n.2640G>C c.295G>C c.186-292G>C (n.186-292G>C) c.*2122G>C (n.*2122G>C) | |
15 | g.89321161C>T | CA10602240 | POLG | c.2698G>A (p.Ala900Thr) c.2299G>A (p.Ala767Thr) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.1395G>A (n.1395G>A) c.1770G>A c.2275G>A c.800+801G>A (n.800+801G>A) n.2896G>A n.2640G>A c.295G>A c.186-292G>A (n.186-292G>A) c.*2122G>A (n.*2122G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321162T>A | CA492289392 | POLG | c.2697A>T (p.Ala899=) c.2298A>T (p.Ala766=) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.1394A>T (n.1394A>T) c.1769A>T c.2274A>T c.800+800A>T (n.800+800A>T) n.2895A>T n.2639A>T c.294A>T c.186-293A>T (n.186-293A>T) c.*2121A>T (n.*2121A>T) | |
15 | g.89321162T>C | CA492289394 | POLG | c.2697A>G (p.Ala899=) c.2298A>G (p.Ala766=) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.1394A>G (n.1394A>G) c.1769A>G c.2274A>G c.800+800A>G (n.800+800A>G) n.2895A>G n.2639A>G c.294A>G c.186-293A>G (n.186-293A>G) c.*2121A>G (n.*2121A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321162T>G | CA492289393 | POLG | c.2697A>C (p.Ala899=) c.2298A>C (p.Ala766=) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.1394A>C (n.1394A>C) c.1769A>C c.2274A>C c.800+800A>C (n.800+800A>C) n.2895A>C n.2639A>C c.294A>C c.186-293A>C (n.186-293A>C) c.*2121A>C (n.*2121A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321163G>A | CA393753587 | POLG | c.2696C>T (p.Ala899Val) c.2297C>T (p.Ala766Val) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.1393C>T (n.1393C>T) c.1768C>T c.2273C>T c.800+799C>T (n.800+799C>T) n.2894C>T n.2638C>T c.293C>T c.186-294C>T (n.186-294C>T) c.*2120C>T (n.*2120C>T) | |
15 | g.89321163G>C | CA393753591 | POLG | c.2696C>G (p.Ala899Gly) c.2297C>G (p.Ala766Gly) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.1393C>G (n.1393C>G) c.1768C>G c.2273C>G c.800+799C>G (n.800+799C>G) n.2894C>G n.2638C>G c.293C>G c.186-294C>G (n.186-294C>G) c.*2120C>G (n.*2120C>G) | |
15 | g.89321163G>T | CA393753589 | POLG | c.2696C>A (p.Ala899Glu) c.2297C>A (p.Ala766Glu) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.1393C>A (n.1393C>A) c.1768C>A c.2273C>A c.800+799C>A (n.800+799C>A) n.2894C>A n.2638C>A c.293C>A c.186-294C>A (n.186-294C>A) c.*2120C>A (n.*2120C>A) | |
15 | g.89321164C>A | CA393753594 | POLG | c.2695G>T (p.Ala899Ser) c.2296G>T (p.Ala766Ser) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.1392G>T (n.1392G>T) c.1767G>T c.2272G>T c.800+798G>T (n.800+798G>T) n.2893G>T n.2637G>T c.292G>T c.186-295G>T (n.186-295G>T) c.*2119G>T (n.*2119G>T) | |
15 | g.89321164C>G | CA393753598 | POLG | c.2695G>C (p.Ala899Pro) c.2296G>C (p.Ala766Pro) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.1392G>C (n.1392G>C) c.1767G>C c.2272G>C c.800+798G>C (n.800+798G>C) n.2893G>C n.2637G>C c.292G>C c.186-295G>C (n.186-295G>C) c.*2119G>C (n.*2119G>C) | |
15 | g.89321164C>T | CA393753596 | POLG | c.2695G>A (p.Ala899Thr) c.2296G>A (p.Ala766Thr) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.1392G>A (n.1392G>A) c.1767G>A c.2272G>A c.800+798G>A (n.800+798G>A) n.2893G>A n.2637G>A c.292G>A c.186-295G>A (n.186-295G>A) c.*2119G>A (n.*2119G>A) | |
15 | g.89321165A>C | CA393753601 | POLG | c.2694T>G (p.Ile898Met) c.2295T>G (p.Ile765Met) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.1391T>G (n.1391T>G) c.1766T>G c.2271T>G c.800+797T>G (n.800+797T>G) n.2892T>G n.2636T>G c.291T>G c.186-296T>G (n.186-296T>G) c.*2118T>G (n.*2118T>G) | |
15 | g.89321165A>G | CA492289396 | POLG | c.2694T>C (p.Ile898=) c.2295T>C (p.Ile765=) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.1391T>C (n.1391T>C) c.1766T>C c.2271T>C c.800+797T>C (n.800+797T>C) n.2892T>C n.2636T>C c.291T>C c.186-296T>C (n.186-296T>C) c.*2118T>C (n.*2118T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321165A>T | CA492289397 | POLG | c.2694T>A (p.Ile898=) c.2295T>A (p.Ile765=) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.1391T>A (n.1391T>A) c.1766T>A c.2271T>A c.800+797T>A (n.800+797T>A) n.2892T>A n.2636T>A c.291T>A c.186-296T>A (n.186-296T>A) c.*2118T>A (n.*2118T>A) | |
15 | g.89321166A= | CA2194548723 | POLG | c.2693T= (p.Ile898=) c.2294T= (p.Ile765=) c.*1260T= (n.*1260T=) c.1390T= (n.1390T=) c.1765T= c.2270T= c.800+796T= (n.800+796T=) n.2891T= n.2635T= c.290T= c.186-297T= (n.186-297T=) c.*2117T= (n.*2117T=) | |
15 | g.89321166A>C | CA393753603 | POLG | c.2693T>G (p.Ile898Ser) c.2294T>G (p.Ile765Ser) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.1390T>G (n.1390T>G) c.1765T>G c.2270T>G c.800+796T>G (n.800+796T>G) n.2891T>G n.2635T>G c.290T>G c.186-297T>G (n.186-297T>G) c.*2117T>G (n.*2117T>G) | |
15 | g.89321166A>G | CA274546432 | POLG | c.2693T>C (p.Ile898Thr) c.2294T>C (p.Ile765Thr) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.1390T>C (n.1390T>C) c.1765T>C c.2270T>C c.800+796T>C (n.800+796T>C) n.2891T>C n.2635T>C c.290T>C c.186-297T>C (n.186-297T>C) c.*2117T>C (n.*2117T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321166A>T | CA393753606 | POLG | c.2693T>A (p.Ile898Asn) c.2294T>A (p.Ile765Asn) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.1390T>A (n.1390T>A) c.1765T>A c.2270T>A c.800+796T>A (n.800+796T>A) n.2891T>A n.2635T>A c.290T>A c.186-297T>A (n.186-297T>A) c.*2117T>A (n.*2117T>A) | |
15 | g.89321167T>A | CA393753608 | POLG | c.2692A>T (p.Ile898Phe) c.2293A>T (p.Ile765Phe) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.1389A>T (n.1389A>T) c.1764A>T c.2269A>T c.800+795A>T (n.800+795A>T) n.2890A>T n.2634A>T c.289A>T c.186-298A>T (n.186-298A>T) c.*2116A>T (n.*2116A>T) | |
15 | g.89321167T>C | CA393753610 | POLG | c.2692A>G (p.Ile898Val) c.2293A>G (p.Ile765Val) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.1389A>G (n.1389A>G) c.1764A>G c.2269A>G c.800+795A>G (n.800+795A>G) n.2890A>G n.2634A>G c.289A>G c.186-298A>G (n.186-298A>G) c.*2116A>G (n.*2116A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321167T>G | CA393753612 | POLG | c.2692A>C (p.Ile898Leu) c.2293A>C (p.Ile765Leu) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.1389A>C (n.1389A>C) c.1764A>C c.2269A>C c.800+795A>C (n.800+795A>C) n.2890A>C n.2634A>C c.289A>C c.186-298A>C (n.186-298A>C) c.*2116A>C (n.*2116A>C) | |
15 | g.89321168C>A | CA393753614 | POLG | c.2691G>T (p.Trp897Cys) c.2292G>T (p.Trp764Cys) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.1388G>T (n.1388G>T) c.1763G>T c.2268G>T c.800+794G>T (n.800+794G>T) n.2889G>T n.2633G>T c.288G>T c.186-299G>T (n.186-299G>T) c.*2115G>T (n.*2115G>T) | |
15 | g.89321168C>G | CA393753616 | POLG | c.2691G>C (p.Trp897Cys) c.2292G>C (p.Trp764Cys) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.1388G>C (n.1388G>C) c.1763G>C c.2268G>C c.800+794G>C (n.800+794G>C) n.2889G>C n.2633G>C c.288G>C c.186-299G>C (n.186-299G>C) c.*2115G>C (n.*2115G>C) | |
15 | g.89321168C>T | CA393753618 | POLG | c.2691G>A (p.Trp897Ter) c.2292G>A (p.Trp764Ter) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.1388G>A (n.1388G>A) c.1763G>A c.2268G>A c.800+794G>A (n.800+794G>A) n.2889G>A n.2633G>A c.288G>A c.186-299G>A (n.186-299G>A) c.*2115G>A (n.*2115G>A) | |
15 | g.89321169C>A | CA393753621 | POLG | c.2690G>T (p.Trp897Leu) c.2291G>T (p.Trp764Leu) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.1387G>T (n.1387G>T) c.1762G>T c.2267G>T c.800+793G>T (n.800+793G>T) n.2888G>T n.2632G>T c.287G>T c.186-300G>T (n.186-300G>T) c.*2114G>T (n.*2114G>T) | |
15 | g.89321169C>G | CA393753623 | POLG | c.2690G>C (p.Trp897Ser) c.2291G>C (p.Trp764Ser) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.1387G>C (n.1387G>C) c.1762G>C c.2267G>C c.800+793G>C (n.800+793G>C) n.2888G>C n.2632G>C c.287G>C c.186-300G>C (n.186-300G>C) c.*2114G>C (n.*2114G>C) | |
15 | g.89321169C>T | CA393753625 | POLG | c.2690G>A (p.Trp897Ter) c.2291G>A (p.Trp764Ter) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) c.1762G>A c.2267G>A c.800+793G>A (n.800+793G>A) n.2888G>A n.2632G>A c.287G>A c.186-300G>A (n.186-300G>A) c.*2114G>A (n.*2114G>A) | |
15 | g.89321170A>C | CA393753628 | POLG | c.2689T>G (p.Trp897Gly) c.2290T>G (p.Trp764Gly) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1386T>G (n.1386T>G) c.1761T>G c.2266T>G c.800+792T>G (n.800+792T>G) n.2887T>G n.2631T>G c.286T>G c.186-301T>G (n.186-301T>G) c.*2113T>G (n.*2113T>G) | |
15 | g.89321170A>G | CA393753632 | POLG | c.2689T>C (p.Trp897Arg) c.2290T>C (p.Trp764Arg) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1386T>C (n.1386T>C) c.1761T>C c.2266T>C c.800+792T>C (n.800+792T>C) n.2887T>C n.2631T>C c.286T>C c.186-301T>C (n.186-301T>C) c.*2113T>C (n.*2113T>C) | |
15 | g.89321170A>T | CA393753630 | POLG | c.2689T>A (p.Trp897Arg) c.2290T>A (p.Trp764Arg) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1386T>A (n.1386T>A) c.1761T>A c.2266T>A c.800+792T>A (n.800+792T>A) n.2887T>A n.2631T>A c.286T>A c.186-301T>A (n.186-301T>A) c.*2113T>A (n.*2113T>A) | |
15 | g.89321171C>A | CA492289407 | POLG | c.2688G>T (p.Leu896=) c.2289G>T (p.Leu763=) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.1385G>T (n.1385G>T) c.1760G>T c.2265G>T c.800+791G>T (n.800+791G>T) n.2886G>T n.2630G>T c.285G>T c.186-302G>T (n.186-302G>T) c.*2112G>T (n.*2112G>T) | |
15 | g.89321171C= | CA2194548736 | POLG | c.2688G= (p.Leu896=) c.2289G= (p.Leu763=) c.*1255G= (n.*1255G=) c.1385G= (n.1385G=) c.1760G= c.2265G= c.800+791G= (n.800+791G=) n.2886G= n.2630G= c.285G= c.186-302G= (n.186-302G=) c.*2112G= (n.*2112G=) | |
15 | g.89321171C>G | CA492289408 | POLG | c.2688G>C (p.Leu896=) c.2289G>C (p.Leu763=) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.1385G>C (n.1385G>C) c.1760G>C c.2265G>C c.800+791G>C (n.800+791G>C) n.2886G>C n.2630G>C c.285G>C c.186-302G>C (n.186-302G>C) c.*2112G>C (n.*2112G>C) | |
15 | g.89321171C>T | CA7724383 | POLG | c.2688G>A (p.Leu896=) c.2289G>A (p.Leu763=) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.1385G>A (n.1385G>A) c.1760G>A c.2265G>A c.800+791G>A (n.800+791G>A) n.2886G>A n.2630G>A c.285G>A c.186-302G>A (n.186-302G>A) c.*2112G>A (n.*2112G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321172A>C | CA393753636 | POLG | c.2687T>G (p.Leu896Arg) c.2288T>G (p.Leu763Arg) c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.1384T>G (n.1384T>G) c.1759T>G c.2264T>G c.800+790T>G (n.800+790T>G) n.2885T>G n.2629T>G c.284T>G c.186-303T>G (n.186-303T>G) c.*2111T>G (n.*2111T>G) | |
15 | g.89321172A>G | CA393753637 | POLG | c.2687T>C (p.Leu896Pro) c.2288T>C (p.Leu763Pro) c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.1384T>C (n.1384T>C) c.1759T>C c.2264T>C c.800+790T>C (n.800+790T>C) n.2885T>C n.2629T>C c.284T>C c.186-303T>C (n.186-303T>C) c.*2111T>C (n.*2111T>C) | ClinVar |
15 | g.89321172A>T | CA393753638 | POLG | c.2687T>A (p.Leu896Gln) c.2288T>A (p.Leu763Gln) c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.1384T>A (n.1384T>A) c.1759T>A c.2264T>A c.800+790T>A (n.800+790T>A) n.2885T>A n.2629T>A c.284T>A c.186-303T>A (n.186-303T>A) c.*2111T>A (n.*2111T>A) | |
15 | g.89321173G>A | CA492289413 | POLG | c.2686C>T (p.Leu896=) c.2287C>T (p.Leu763=) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.1383C>T (n.1383C>T) c.1758C>T c.2263C>T c.800+789C>T (n.800+789C>T) n.2884C>T n.2628C>T c.283C>T c.186-304C>T (n.186-304C>T) c.*2110C>T (n.*2110C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321173G>C | CA393753641 | POLG | c.2686C>G (p.Leu896Val) c.2287C>G (p.Leu763Val) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.1383C>G (n.1383C>G) c.1758C>G c.2263C>G c.800+789C>G (n.800+789C>G) n.2884C>G n.2628C>G c.283C>G c.186-304C>G (n.186-304C>G) c.*2110C>G (n.*2110C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89321173G= | CA2194548742 | POLG | c.2686C= (p.Leu896=) c.2287C= (p.Leu763=) c.*1253C= (n.*1253C=) c.1383C= (n.1383C=) c.1758C= c.2263C= c.800+789C= (n.800+789C=) n.2884C= n.2628C= c.283C= c.186-304C= (n.186-304C=) c.*2110C= (n.*2110C=) | |
15 | g.89321173G>T | CA393753642 | POLG | c.2686C>A (p.Leu896Met) c.2287C>A (p.Leu763Met) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.1383C>A (n.1383C>A) c.1758C>A c.2263C>A c.800+789C>A (n.800+789C>A) n.2884C>A n.2628C>A c.283C>A c.186-304C>A (n.186-304C>A) c.*2110C>A (n.*2110C>A) | |
15 | g.89321174C>A | CA393753646 | POLG | c.2685G>T (p.Glu895Asp) c.2286G>T (p.Glu762Asp) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.1382G>T (n.1382G>T) c.1757G>T c.2262G>T c.800+788G>T (n.800+788G>T) n.2883G>T n.2627G>T c.282G>T c.186-305G>T (n.186-305G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) | |
15 | g.89321174C= | CA2194548747 | POLG | c.2685G= (p.Glu895=) c.2286G= (p.Glu762=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.1382G= (n.1382G=) c.1757G= c.2262G= c.800+788G= (n.800+788G=) n.2883G= n.2627G= c.282G= c.186-305G= (n.186-305G=) c.*2109G= (n.*2109G=) | |
15 | g.89321174C>G | CA393753647 | POLG | c.2685G>C (p.Glu895Asp) c.2286G>C (p.Glu762Asp) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.1382G>C (n.1382G>C) c.1757G>C c.2262G>C c.800+788G>C (n.800+788G>C) n.2883G>C n.2627G>C c.282G>C c.186-305G>C (n.186-305G>C) c.*2109G>C (n.*2109G>C) | |
15 | g.89321174C>T | CA7724384 | POLG | c.2685G>A (p.Glu895=) c.2286G>A (p.Glu762=) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.1382G>A (n.1382G>A) c.1757G>A c.2262G>A c.800+788G>A (n.800+788G>A) n.2883G>A n.2627G>A c.282G>A c.186-305G>A (n.186-305G>A) c.*2109G>A (n.*2109G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321175T>A | CA393753655 | POLG | c.2684A>T (p.Glu895Val) c.2285A>T (p.Glu762Val) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.1381A>T (n.1381A>T) c.1756A>T c.2261A>T c.800+787A>T (n.800+787A>T) n.2882A>T n.2626A>T c.281A>T c.186-306A>T (n.186-306A>T) c.*2108A>T (n.*2108A>T) | |
15 | g.89321175T>C | CA393753653 | POLG | c.2684A>G (p.Glu895Gly) c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.1381A>G (n.1381A>G) c.1756A>G c.2261A>G c.800+787A>G (n.800+787A>G) n.2882A>G n.2626A>G c.281A>G c.186-306A>G (n.186-306A>G) c.*2108A>G (n.*2108A>G) | |
15 | g.89321175T>G | CA393753650 | POLG | c.2684A>C (p.Glu895Ala) c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.1381A>C (n.1381A>C) c.1756A>C c.2261A>C c.800+787A>C (n.800+787A>C) n.2882A>C n.2626A>C c.281A>C c.186-306A>C (n.186-306A>C) c.*2108A>C (n.*2108A>C) | |
15 | g.89321176C>A | CA393753658 | POLG | c.2683G>T (p.Glu895Ter) c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.1380G>T (n.1380G>T) c.1755G>T c.2260G>T c.800+786G>T (n.800+786G>T) n.2881G>T n.2625G>T c.280G>T c.186-307G>T (n.186-307G>T) c.*2107G>T (n.*2107G>T) | |
15 | g.89321176C>G | CA393753660 | POLG | c.2683G>C (p.Glu895Gln) c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.1380G>C (n.1380G>C) c.1755G>C c.2260G>C c.800+786G>C (n.800+786G>C) n.2881G>C n.2625G>C c.280G>C c.186-307G>C (n.186-307G>C) c.*2107G>C (n.*2107G>C) | |
15 | g.89321176C>T | CA393753662 | POLG | c.2683G>A (p.Glu895Lys) c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.1380G>A (n.1380G>A) c.1755G>A c.2260G>A c.800+786G>A (n.800+786G>A) n.2881G>A n.2625G>A c.280G>A c.186-307G>A (n.186-307G>A) c.*2107G>A (n.*2107G>A) | |
15 | g.89321177T>A | CA393753665 | POLG | c.2682A>T (p.Gln894His) c.2283A>T (p.Gln761His) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.1379A>T (n.1379A>T) c.1754A>T c.2259A>T c.800+785A>T (n.800+785A>T) n.2880A>T n.2624A>T c.279A>T c.186-308A>T (n.186-308A>T) c.*2106A>T (n.*2106A>T) | |
15 | g.89321177T>C | CA492289423 | POLG | c.2682A>G (p.Gln894=) c.2283A>G (p.Gln761=) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.1379A>G (n.1379A>G) c.1754A>G c.2259A>G c.800+785A>G (n.800+785A>G) n.2880A>G n.2624A>G c.279A>G c.186-308A>G (n.186-308A>G) c.*2106A>G (n.*2106A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321177T>G | CA393753667 | POLG | c.2682A>C (p.Gln894His) c.2283A>C (p.Gln761His) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.1379A>C (n.1379A>C) c.1754A>C c.2259A>C c.800+785A>C (n.800+785A>C) n.2880A>C n.2624A>C c.279A>C c.186-308A>C (n.186-308A>C) c.*2106A>C (n.*2106A>C) | |
15 | g.89321177T= | CA2194548751 | POLG | c.2682A= (p.Gln894=) c.2283A= (p.Gln761=) c.*1249A= (n.*1249A=) c.1379A= (n.1379A=) c.1754A= c.2259A= c.800+785A= (n.800+785A=) n.2880A= n.2624A= c.279A= c.186-308A= (n.186-308A=) c.*2106A= (n.*2106A=) | |
15 | g.89321178T>A | CA393753670 | POLG | c.2681A>T (p.Gln894Leu) c.2282A>T (p.Gln761Leu) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.1378A>T (n.1378A>T) c.1753A>T c.2258A>T c.800+784A>T (n.800+784A>T) n.2879A>T n.2623A>T c.278A>T c.186-309A>T (n.186-309A>T) c.*2105A>T (n.*2105A>T) | |
15 | g.89321178T>C | CA393753672 | POLG | c.2681A>G (p.Gln894Arg) c.2282A>G (p.Gln761Arg) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.1378A>G (n.1378A>G) c.1753A>G c.2258A>G c.800+784A>G (n.800+784A>G) n.2879A>G n.2623A>G c.278A>G c.186-309A>G (n.186-309A>G) c.*2105A>G (n.*2105A>G) | |
15 | g.89321178T>G | CA393753673 | POLG | c.2681A>C (p.Gln894Pro) c.2282A>C (p.Gln761Pro) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.1378A>C (n.1378A>C) c.1753A>C c.2258A>C c.800+784A>C (n.800+784A>C) n.2879A>C n.2623A>C c.278A>C c.186-309A>C (n.186-309A>C) c.*2105A>C (n.*2105A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321179G>A | CA393753676 | POLG | c.2680C>T (p.Gln894Ter) c.2281C>T (p.Gln761Ter) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.1377C>T (n.1377C>T) c.1752C>T c.2257C>T c.800+783C>T (n.800+783C>T) n.2878C>T n.2622C>T c.277C>T c.186-310C>T (n.186-310C>T) c.*2104C>T (n.*2104C>T) | ClinVar |
15 | g.89321179G>C | CA393753678 | POLG | c.2680C>G (p.Gln894Glu) c.2281C>G (p.Gln761Glu) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.1377C>G (n.1377C>G) c.1752C>G c.2257C>G c.800+783C>G (n.800+783C>G) n.2878C>G n.2622C>G c.277C>G c.186-310C>G (n.186-310C>G) c.*2104C>G (n.*2104C>G) | |
15 | g.89321179G>T | CA393753679 | POLG | c.2680C>A (p.Gln894Lys) c.2281C>A (p.Gln761Lys) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.1377C>A (n.1377C>A) c.1752C>A c.2257C>A c.800+783C>A (n.800+783C>A) n.2878C>A n.2622C>A c.277C>A c.186-310C>A (n.186-310C>A) c.*2104C>A (n.*2104C>A) | |
15 | g.89321180G>A | CA492289428 | POLG | c.2679C>T (p.Ser893=) c.2280C>T (p.Ser760=) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.1376C>T (n.1376C>T) c.1751C>T c.2256C>T c.800+782C>T (n.800+782C>T) n.2877C>T n.2621C>T c.276C>T c.186-311C>T (n.186-311C>T) c.*2103C>T (n.*2103C>T) | |
15 | g.89321180G>C | CA492289429 | POLG | c.2679C>G (p.Ser893=) c.2280C>G (p.Ser760=) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.1376C>G (n.1376C>G) c.1751C>G c.2256C>G c.800+782C>G (n.800+782C>G) n.2877C>G n.2621C>G c.276C>G c.186-311C>G (n.186-311C>G) c.*2103C>G (n.*2103C>G) | |
15 | g.89321180G>T | CA492289430 | POLG | c.2679C>A (p.Ser893=) c.2280C>A (p.Ser760=) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.1376C>A (n.1376C>A) c.1751C>A c.2256C>A c.800+782C>A (n.800+782C>A) n.2877C>A n.2621C>A c.276C>A c.186-311C>A (n.186-311C>A) c.*2103C>A (n.*2103C>A) | |
15 | g.89321181G>A | CA393753686 | POLG | c.2678C>T (p.Ser893Phe) c.2279C>T (p.Ser760Phe) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.1375C>T (n.1375C>T) c.1750C>T c.2255C>T c.800+781C>T (n.800+781C>T) n.2876C>T n.2620C>T c.275C>T c.186-312C>T (n.186-312C>T) c.*2102C>T (n.*2102C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321181G>C | CA393753684 | POLG | c.2678C>G (p.Ser893Cys) c.2279C>G (p.Ser760Cys) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.1375C>G (n.1375C>G) c.1750C>G c.2255C>G c.800+781C>G (n.800+781C>G) n.2876C>G n.2620C>G c.275C>G c.186-312C>G (n.186-312C>G) c.*2102C>G (n.*2102C>G) | |
15 | g.89321181G= | CA2194548757 | POLG | c.2678C= (p.Ser893=) c.2279C= (p.Ser760=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.1375C= (n.1375C=) c.1750C= c.2255C= c.800+781C= (n.800+781C=) n.2876C= n.2620C= c.275C= c.186-312C= (n.186-312C=) c.*2102C= (n.*2102C=) | |
15 | g.89321181G>T | CA393753682 | POLG | c.2678C>A (p.Ser893Tyr) c.2279C>A (p.Ser760Tyr) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.1375C>A (n.1375C>A) c.1750C>A c.2255C>A c.800+781C>A (n.800+781C>A) n.2876C>A n.2620C>A c.275C>A c.186-312C>A (n.186-312C>A) c.*2102C>A (n.*2102C>A) | |
15 | g.89321182A>C | CA393753688 | POLG | c.2677T>G (p.Ser893Ala) c.2278T>G (p.Ser760Ala) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.1374T>G (n.1374T>G) c.1749T>G c.2254T>G c.800+780T>G (n.800+780T>G) n.2875T>G n.2619T>G c.274T>G c.186-313T>G (n.186-313T>G) c.*2101T>G (n.*2101T>G) | |
15 | g.89321182A>G | CA393753689 | POLG | c.2677T>C (p.Ser893Pro) c.2278T>C (p.Ser760Pro) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.1374T>C (n.1374T>C) c.1749T>C c.2254T>C c.800+780T>C (n.800+780T>C) n.2875T>C n.2619T>C c.274T>C c.186-313T>C (n.186-313T>C) c.*2101T>C (n.*2101T>C) | |
15 | g.89321182A>T | CA393753692 | POLG | c.2677T>A (p.Ser893Thr) c.2278T>A (p.Ser760Thr) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.1374T>A (n.1374T>A) c.1749T>A c.2254T>A c.800+780T>A (n.800+780T>A) n.2875T>A n.2619T>A c.274T>A c.186-313T>A (n.186-313T>A) c.*2101T>A (n.*2101T>A) | |
15 | g.89321183G>A | CA492289433 | POLG | c.2676C>T (p.Asp892=) c.2277C>T (p.Asp759=) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.1373C>T (n.1373C>T) c.1748C>T c.2253C>T c.800+779C>T (n.800+779C>T) n.2874C>T n.2618C>T c.273C>T c.186-314C>T (n.186-314C>T) c.*2100C>T (n.*2100C>T) | ClinVar |
15 | g.89321183G>C | CA393753694 | POLG | c.2676C>G (p.Asp892Glu) c.2277C>G (p.Asp759Glu) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.1373C>G (n.1373C>G) c.1748C>G c.2253C>G c.800+779C>G (n.800+779C>G) n.2874C>G n.2618C>G c.273C>G c.186-314C>G (n.186-314C>G) c.*2100C>G (n.*2100C>G) | |
15 | g.89321183G>T | CA393753696 | POLG | c.2676C>A (p.Asp892Glu) c.2277C>A (p.Asp759Glu) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.1373C>A (n.1373C>A) c.1748C>A c.2253C>A c.800+779C>A (n.800+779C>A) n.2874C>A n.2618C>A c.273C>A c.186-314C>A (n.186-314C>A) c.*2100C>A (n.*2100C>A) | |
15 | g.89321184T>A | CA393753699 | POLG | c.2675A>T (p.Asp892Val) c.2276A>T (p.Asp759Val) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.1372A>T (n.1372A>T) c.1747A>T c.2252A>T c.800+778A>T (n.800+778A>T) n.2873A>T n.2617A>T c.272A>T c.186-315A>T (n.186-315A>T) c.*2099A>T (n.*2099A>T) | |
15 | g.89321184T>C | CA393753700 | POLG | c.2675A>G (p.Asp892Gly) c.2276A>G (p.Asp759Gly) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.1372A>G (n.1372A>G) c.1747A>G c.2252A>G c.800+778A>G (n.800+778A>G) n.2873A>G n.2617A>G c.272A>G c.186-315A>G (n.186-315A>G) c.*2099A>G (n.*2099A>G) | |
15 | g.89321184T>G | CA393753703 | POLG | c.2675A>C (p.Asp892Ala) c.2276A>C (p.Asp759Ala) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.1372A>C (n.1372A>C) c.1747A>C c.2252A>C c.800+778A>C (n.800+778A>C) n.2873A>C n.2617A>C c.272A>C c.186-315A>C (n.186-315A>C) c.*2099A>C (n.*2099A>C) | |
15 | g.89321184T= | CA2194548759 | POLG | c.2675A= (p.Asp892=) c.2276A= (p.Asp759=) c.*1242A= (n.*1242A=) c.1372A= (n.1372A=) c.1747A= c.2252A= c.800+778A= (n.800+778A=) n.2873A= n.2617A= c.272A= c.186-315A= (n.186-315A=) c.*2099A= (n.*2099A=) | |
15 | g.89321185C>A | CA393753707 | POLG | c.2674G>T (p.Asp892Tyr) c.2275G>T (p.Asp759Tyr) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.1371G>T (n.1371G>T) c.1746G>T c.2251G>T c.800+777G>T (n.800+777G>T) n.2872G>T n.2616G>T c.271G>T c.186-316G>T (n.186-316G>T) c.*2098G>T (n.*2098G>T) | |
15 | g.89321185C= | CA2194548766 | POLG | c.2674G= (p.Asp892=) c.2275G= (p.Asp759=) c.*1241G= (n.*1241G=) c.1371G= (n.1371G=) c.1746G= c.2251G= c.800+777G= (n.800+777G=) n.2872G= n.2616G= c.271G= c.186-316G= (n.186-316G=) c.*2098G= (n.*2098G=) | |
15 | g.89321185C>G | CA393753709 | POLG | c.2674G>C (p.Asp892His) c.2275G>C (p.Asp759His) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.1371G>C (n.1371G>C) c.1746G>C c.2251G>C c.800+777G>C (n.800+777G>C) n.2872G>C n.2616G>C c.271G>C c.186-316G>C (n.186-316G>C) c.*2098G>C (n.*2098G>C) | |
15 | g.89321185C>T | CA393753711 | POLG | c.2674G>A (p.Asp892Asn) c.2275G>A (p.Asp759Asn) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.1371G>A (n.1371G>A) c.1746G>A c.2251G>A c.800+777G>A (n.800+777G>A) n.2872G>A n.2616G>A c.271G>A c.186-316G>A (n.186-316G>A) c.*2098G>A (n.*2098G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89321186dup | CA10602239 | POLG | c.2674dup (p.Asp892GlyfsTer?) c.2275dup (p.Asp759GlyfsTer?) c.*1241dup (n.*1241dup) c.1371dup (n.1371dup) c.1746dup c.2251dup c.800+777dup (n.800+777dup) n.2872dup n.2616dup c.271dup c.186-316dup (n.186-316dup) c.*2098dup (n.*2098dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321186C>A | CA492289439 | POLG | c.2673G>T (p.Val891=) c.2274G>T (p.Val758=) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.1370G>T (n.1370G>T) c.1745G>T c.2250G>T c.800+776G>T (n.800+776G>T) n.2871G>T n.2615G>T c.270G>T c.186-317G>T (n.186-317G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) | |
15 | g.89321186C>G | CA492289440 | POLG | c.2673G>C (p.Val891=) c.2274G>C (p.Val758=) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.1370G>C (n.1370G>C) c.1745G>C c.2250G>C c.800+776G>C (n.800+776G>C) n.2871G>C n.2615G>C c.270G>C c.186-317G>C (n.186-317G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321186C>T | CA492289441 | POLG | c.2673G>A (p.Val891=) c.2274G>A (p.Val758=) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.1370G>A (n.1370G>A) c.1745G>A c.2250G>A c.800+776G>A (n.800+776G>A) n.2871G>A n.2615G>A c.270G>A c.186-317G>A (n.186-317G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) | |
15 | g.89321187A>C | CA393753716 | POLG | c.2672T>G (p.Val891Gly) c.2273T>G (p.Val758Gly) c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.1369T>G (n.1369T>G) c.1744T>G c.2249T>G c.800+775T>G (n.800+775T>G) n.2870T>G n.2614T>G c.269T>G c.186-318T>G (n.186-318T>G) c.*2096T>G (n.*2096T>G) | |
15 | g.89321187A>G | CA393753714 | POLG | c.2672T>C (p.Val891Ala) c.2273T>C (p.Val758Ala) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.1369T>C (n.1369T>C) c.1744T>C c.2249T>C c.800+775T>C (n.800+775T>C) n.2870T>C n.2614T>C c.269T>C c.186-318T>C (n.186-318T>C) c.*2096T>C (n.*2096T>C) | |
15 | g.89321187A>T | CA393753713 | POLG | c.2672T>A (p.Val891Glu) c.2273T>A (p.Val758Glu) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.1369T>A (n.1369T>A) c.1744T>A c.2249T>A c.800+775T>A (n.800+775T>A) n.2870T>A n.2614T>A c.269T>A c.186-318T>A (n.186-318T>A) c.*2096T>A (n.*2096T>A) | |
15 | g.89321188C>A | CA393753719 | POLG | c.2671G>T (p.Val891Leu) c.2272G>T (p.Val758Leu) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.1368G>T (n.1368G>T) c.1743G>T c.2248G>T c.800+774G>T (n.800+774G>T) n.2869G>T n.2613G>T c.268G>T c.186-319G>T (n.186-319G>T) c.*2095G>T (n.*2095G>T) | |
15 | g.89321188C>G | CA393753721 | POLG | c.2671G>C (p.Val891Leu) c.2272G>C (p.Val758Leu) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.1368G>C (n.1368G>C) c.1743G>C c.2248G>C c.800+774G>C (n.800+774G>C) n.2869G>C n.2613G>C c.268G>C c.186-319G>C (n.186-319G>C) c.*2095G>C (n.*2095G>C) | |
15 | g.89321188C>T | CA393753723 | POLG | c.2671G>A (p.Val891Met) c.2272G>A (p.Val758Met) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.1368G>A (n.1368G>A) c.1743G>A c.2248G>A c.800+774G>A (n.800+774G>A) n.2869G>A n.2613G>A c.268G>A c.186-319G>A (n.186-319G>A) c.*2095G>A (n.*2095G>A) | |
15 | g.89321189A>C | CA393753725 | POLG | c.2670T>G (p.Asp890Glu) c.2271T>G (p.Asp757Glu) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.1367T>G (n.1367T>G) c.1742T>G c.2247T>G c.800+773T>G (n.800+773T>G) n.2868T>G n.2612T>G c.267T>G c.186-320T>G (n.186-320T>G) c.*2094T>G (n.*2094T>G) | |
15 | g.89321189A>G | CA492289447 | POLG | c.2670T>C (p.Asp890=) c.2271T>C (p.Asp757=) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.1367T>C (n.1367T>C) c.1742T>C c.2247T>C c.800+773T>C (n.800+773T>C) n.2868T>C n.2612T>C c.267T>C c.186-320T>C (n.186-320T>C) c.*2094T>C (n.*2094T>C) | |
15 | g.89321189A>T | CA393753727 | POLG | c.2670T>A (p.Asp890Glu) c.2271T>A (p.Asp757Glu) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.1367T>A (n.1367T>A) c.1742T>A c.2247T>A c.800+773T>A (n.800+773T>A) n.2868T>A n.2612T>A c.267T>A c.186-320T>A (n.186-320T>A) c.*2094T>A (n.*2094T>A) | |
15 | g.89321190T>A | CA393753733 | POLG | c.2669A>T (p.Asp890Val) c.2270A>T (p.Asp757Val) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.1366A>T (n.1366A>T) c.1741A>T c.2246A>T c.800+772A>T (n.800+772A>T) n.2867A>T n.2611A>T c.266A>T c.186-321A>T (n.186-321A>T) c.*2093A>T (n.*2093A>T) | |
15 | g.89321190T>C | CA393753730 | POLG | c.2669A>G (p.Asp890Gly) c.2270A>G (p.Asp757Gly) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.1366A>G (n.1366A>G) c.1741A>G c.2246A>G c.800+772A>G (n.800+772A>G) n.2867A>G n.2611A>G c.266A>G c.186-321A>G (n.186-321A>G) c.*2093A>G (n.*2093A>G) | |
15 | g.89321190T>G | CA10602238 | POLG | c.2669A>C (p.Asp890Ala) c.2270A>C (p.Asp757Ala) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.1366A>C (n.1366A>C) c.1741A>C c.2246A>C c.800+772A>C (n.800+772A>C) n.2867A>C n.2611A>C c.266A>C c.186-321A>C (n.186-321A>C) c.*2093A>C (n.*2093A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321190T= | CA2194548778 | POLG | c.2669A= (p.Asp890=) c.2270A= (p.Asp757=) c.*1236A= (n.*1236A=) c.1366A= (n.1366A=) c.1741A= c.2246A= c.800+772A= (n.800+772A=) n.2867A= n.2611A= c.266A= c.186-321A= (n.186-321A=) c.*2093A= (n.*2093A=) | |
15 | g.89321191C>A | CA393753736 | POLG | c.2668G>T (p.Asp890Tyr) c.2269G>T (p.Asp757Tyr) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.1365G>T (n.1365G>T) c.1740G>T c.2245G>T c.800+771G>T (n.800+771G>T) n.2866G>T n.2610G>T c.265G>T c.186-322G>T (n.186-322G>T) c.*2092G>T (n.*2092G>T) | |
15 | g.89321191C>G | CA393753738 | POLG | c.2668G>C (p.Asp890His) c.2269G>C (p.Asp757His) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.1365G>C (n.1365G>C) c.1740G>C c.2245G>C c.800+771G>C (n.800+771G>C) n.2866G>C n.2610G>C c.265G>C c.186-322G>C (n.186-322G>C) c.*2092G>C (n.*2092G>C) | ClinVar |
15 | g.89321191C>T | CA393753739 | POLG | c.2668G>A (p.Asp890Asn) c.2269G>A (p.Asp757Asn) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.1365G>A (n.1365G>A) c.1740G>A c.2245G>A c.800+771G>A (n.800+771G>A) n.2866G>A n.2610G>A c.265G>A c.186-322G>A (n.186-322G>A) c.*2092G>A (n.*2092G>A) | |
15 | g.89321192A= | CA2194548799 | POLG | c.2667T= (p.Ala889=) c.2268T= (p.Ala756=) c.*1234T= (n.*1234T=) c.1364T= (n.1364T=) c.1739T= c.2244T= c.800+770T= (n.800+770T=) n.2865T= n.2609T= c.264T= c.186-323T= (n.186-323T=) c.*2091T= (n.*2091T=) | |
15 | g.89321192A>C | CA492289454 | POLG | c.2667T>G (p.Ala889=) c.2268T>G (p.Ala756=) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.1364T>G (n.1364T>G) c.1739T>G c.2244T>G c.800+770T>G (n.800+770T>G) n.2865T>G n.2609T>G c.264T>G c.186-323T>G (n.186-323T>G) c.*2091T>G (n.*2091T>G) | |
15 | g.89321192A>G | CA492289453 | POLG | c.2667T>C (p.Ala889=) c.2268T>C (p.Ala756=) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.1364T>C (n.1364T>C) c.1739T>C c.2244T>C c.800+770T>C (n.800+770T>C) n.2865T>C n.2609T>C c.264T>C c.186-323T>C (n.186-323T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321192A>T | CA492289452 | POLG | c.2667T>A (p.Ala889=) c.2268T>A (p.Ala756=) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.1364T>A (n.1364T>A) c.1739T>A c.2244T>A c.800+770T>A (n.800+770T>A) n.2865T>A n.2609T>A c.264T>A c.186-323T>A (n.186-323T>A) c.*2091T>A (n.*2091T>A) | |
15 | g.89321193G>A | CA393753743 | POLG | c.2666C>T (p.Ala889Val) c.2267C>T (p.Ala756Val) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.1363C>T (n.1363C>T) c.1738C>T c.2243C>T c.800+769C>T (n.800+769C>T) n.2864C>T n.2608C>T c.263C>T c.186-324C>T (n.186-324C>T) c.*2090C>T (n.*2090C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321193G>C | CA393753745 | POLG | c.2666C>G (p.Ala889Gly) c.2267C>G (p.Ala756Gly) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.1363C>G (n.1363C>G) c.1738C>G c.2243C>G c.800+769C>G (n.800+769C>G) n.2864C>G n.2608C>G c.263C>G c.186-324C>G (n.186-324C>G) c.*2090C>G (n.*2090C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89321193G= | CA2194548803 | POLG | c.2666C= (p.Ala889=) c.2267C= (p.Ala756=) c.*1233C= (n.*1233C=) c.1363C= (n.1363C=) c.1738C= c.2243C= c.800+769C= (n.800+769C=) n.2864C= n.2608C= c.263C= c.186-324C= (n.186-324C=) c.*2090C= (n.*2090C=) | |
15 | g.89321193G>T | CA393753747 | POLG | c.2666C>A (p.Ala889Asp) c.2267C>A (p.Ala756Asp) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.1363C>A (n.1363C>A) c.1738C>A c.2243C>A c.800+769C>A (n.800+769C>A) n.2864C>A n.2608C>A c.263C>A c.186-324C>A (n.186-324C>A) c.*2090C>A (n.*2090C>A) | |
15 | g.89321194C>A | CA393753750 | POLG | c.2665G>T (p.Ala889Ser) c.2266G>T (p.Ala756Ser) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.1362G>T (n.1362G>T) c.1737G>T c.2242G>T c.800+768G>T (n.800+768G>T) n.2863G>T n.2607G>T c.262G>T c.186-325G>T (n.186-325G>T) c.*2089G>T (n.*2089G>T) | |
15 | g.89321194C= | CA2194548811 | POLG | c.2665G= (p.Ala889=) c.2266G= (p.Ala756=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.1362G= (n.1362G=) c.1737G= c.2242G= c.800+768G= (n.800+768G=) n.2863G= n.2607G= c.262G= c.186-325G= (n.186-325G=) c.*2089G= (n.*2089G=) | |
15 | g.89321194C>G | CA393753749 | POLG | c.2665G>C (p.Ala889Pro) c.2266G>C (p.Ala756Pro) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.1362G>C (n.1362G>C) c.1737G>C c.2242G>C c.800+768G>C (n.800+768G>C) n.2863G>C n.2607G>C c.262G>C c.186-325G>C (n.186-325G>C) c.*2089G>C (n.*2089G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321194C>T | CA7724385 | POLG | c.2665G>A (p.Ala889Thr) c.2266G>A (p.Ala756Thr) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.1362G>A (n.1362G>A) c.1737G>A c.2242G>A c.800+768G>A (n.800+768G>A) n.2863G>A n.2607G>A c.262G>A c.186-325G>A (n.186-325G>A) c.*2089G>A (n.*2089G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321195A>C | CA492289459 | POLG | c.2664T>G (p.Gly888=) c.2265T>G (p.Gly755=) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.1361T>G (n.1361T>G) c.1736T>G c.2241T>G c.800+767T>G (n.800+767T>G) n.2862T>G n.2606T>G c.261T>G c.186-326T>G (n.186-326T>G) c.*2088T>G (n.*2088T>G) | |
15 | g.89321195A>G | CA492289460 | POLG | c.2664T>C (p.Gly888=) c.2265T>C (p.Gly755=) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.1361T>C (n.1361T>C) c.1736T>C c.2241T>C c.800+767T>C (n.800+767T>C) n.2862T>C n.2606T>C c.261T>C c.186-326T>C (n.186-326T>C) c.*2088T>C (n.*2088T>C) | |
15 | g.89321195A>T | CA492289461 | POLG | c.2664T>A (p.Gly888=) c.2265T>A (p.Gly755=) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.1361T>A (n.1361T>A) c.1736T>A c.2241T>A c.800+767T>A (n.800+767T>A) n.2862T>A n.2606T>A c.261T>A c.186-326T>A (n.186-326T>A) c.*2088T>A (n.*2088T>A) | |
15 | g.89321196C>A | CA393753751 | POLG | c.2663G>T (p.Gly888Val) c.2264G>T (p.Gly755Val) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1360G>T (n.1360G>T) c.1735G>T c.2240G>T c.800+766G>T (n.800+766G>T) n.2861G>T n.2605G>T c.260G>T c.186-327G>T (n.186-327G>T) c.*2087G>T (n.*2087G>T) | |
15 | g.89321196C= | CA2194548838 | POLG | c.2663G= (p.Gly888=) c.2264G= (p.Gly755=) c.*1230G= (n.*1230G=) c.1360G= (n.1360G=) c.1735G= c.2240G= c.800+766G= (n.800+766G=) n.2861G= n.2605G= c.260G= c.186-327G= (n.186-327G=) c.*2087G= (n.*2087G=) | |
15 | g.89321196C>G | CA393753752 | POLG | c.2663G>C (p.Gly888Ala) c.2264G>C (p.Gly755Ala) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.1360G>C (n.1360G>C) c.1735G>C c.2240G>C c.800+766G>C (n.800+766G>C) n.2861G>C n.2605G>C c.260G>C c.186-327G>C (n.186-327G>C) c.*2087G>C (n.*2087G>C) | |
15 | g.89321196C>T | CA10583269 | POLG | c.2663G>A (p.Gly888Asp) c.2264G>A (p.Gly755Asp) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1360G>A (n.1360G>A) c.1735G>A c.2240G>A c.800+766G>A (n.800+766G>A) n.2861G>A n.2605G>A c.260G>A c.186-327G>A (n.186-327G>A) c.*2087G>A (n.*2087G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321196_89321210delinsCCCACAAGGGTGTAG | CA2194548836 | POLG | c.2649_2663delinsCTACACCCTTGTGGG (p.Gly883=) c.2250_2264delinsCTACACCCTTGTGGG (p.Gly750=) c.*1216_*1230delinsCTACACCCTTGTGGG (n.*1216_*1230delinsCTACACCCTTGTGGG) c.1346_1360delinsCTACACCCTTGTGGG (n.1346_1360delinsCTACACCCTTGTGGG) c.1721_1735delinsCTACACCCTTGTGGG c.2226_2240delinsCTACACCCTTGTGGG c.800+752_800+766delinsCTACACCCTTGTGGG (n.800+752_800+766delinsCTACACCCTTGTGGG) n.2847_2861delinsCTACACCCTTGTGGG n.2591_2605delinsCTACACCCTTGTGGG c.246_260delinsCTACACCCTTGTGGG c.186-341_186-327delinsCTACACCCTTGTGGG (n.186-341_186-327delinsCTACACCCTTGTGGG) c.*2073_*2087delinsCTACACCCTTGTGGG (n.*2073_*2087delinsCTACACCCTTGTGGG) | |
15 | g.89321197C>A | CA393753753 | POLG | c.2662G>T (p.Gly888Cys) c.2263G>T (p.Gly755Cys) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.1359G>T (n.1359G>T) c.1734G>T c.2239G>T c.800+765G>T (n.800+765G>T) n.2860G>T n.2604G>T c.259G>T c.186-328G>T (n.186-328G>T) c.*2086G>T (n.*2086G>T) | ClinVar COSMIC |
15 | g.89321197C= | CA2194548845 | POLG | c.2662G= (p.Gly888=) c.2263G= (p.Gly755=) c.*1229G= (n.*1229G=) c.1359G= (n.1359G=) c.1734G= c.2239G= c.800+765G= (n.800+765G=) n.2860G= n.2604G= c.259G= c.186-328G= (n.186-328G=) c.*2086G= (n.*2086G=) | |
15 | g.89321197C>G | CA393753754 | POLG | c.2662G>C (p.Gly888Arg) c.2263G>C (p.Gly755Arg) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.1359G>C (n.1359G>C) c.1734G>C c.2239G>C c.800+765G>C (n.800+765G>C) n.2860G>C n.2604G>C c.259G>C c.186-328G>C (n.186-328G>C) c.*2086G>C (n.*2086G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321197C>T | CA10602237 | POLG | c.2662G>A (p.Gly888Ser) c.2263G>A (p.Gly755Ser) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.1359G>A (n.1359G>A) c.1734G>A c.2239G>A c.800+765G>A (n.800+765G>A) n.2860G>A n.2604G>A c.259G>A c.186-328G>A (n.186-328G>A) c.*2086G>A (n.*2086G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321198_89321200del | CA2575828803 | POLG | c.2660_2662del (p.Val887del) c.2261_2263del (p.Val754del) c.*1227_*1229del (n.*1227_*1229del) c.1357_1359del (n.1357_1359del) c.1732_1734del c.2237_2239del c.800+763_800+765del (n.800+763_800+765del) n.2858_2860del n.2602_2604del c.257_259del c.186-330_186-328del (n.186-330_186-328del) c.*2084_*2086del (n.*2084_*2086del) | gnomAD v4 |
15 | g.89321200_89321213del | CA716884456 | POLG | c.2649_2662del (p.Tyr884CysfsTer2) c.2250_2263del (p.Tyr751CysfsTer2) c.*1216_*1229del (n.*1216_*1229del) c.1346_1359del (n.1346_1359del) c.1721_1734del c.2226_2239del c.800+752_800+765del (n.800+752_800+765del) n.2847_2860del n.2591_2604del c.246_259del c.186-341_186-328del (n.186-341_186-328del) c.*2073_*2086del (n.*2073_*2086del) | dbSNP |
15 | g.89321198C>A | CA492289464 | POLG | c.2661G>T (p.Val887=) c.2262G>T (p.Val754=) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.1358G>T (n.1358G>T) c.1733G>T c.2238G>T c.800+764G>T (n.800+764G>T) n.2859G>T n.2603G>T c.258G>T c.186-329G>T (n.186-329G>T) c.*2085G>T (n.*2085G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321198C= | CA2194548854 | POLG | c.2661G= (p.Val887=) c.2262G= (p.Val754=) c.*1228G= (n.*1228G=) c.1358G= (n.1358G=) c.1733G= c.2238G= c.800+764G= (n.800+764G=) n.2859G= n.2603G= c.258G= c.186-329G= (n.186-329G=) c.*2085G= (n.*2085G=) | |
15 | g.89321198C>G | CA492289466 | POLG | c.2661G>C (p.Val887=) c.2262G>C (p.Val754=) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.1358G>C (n.1358G>C) c.1733G>C c.2238G>C c.800+764G>C (n.800+764G>C) n.2859G>C n.2603G>C c.258G>C c.186-329G>C (n.186-329G>C) c.*2085G>C (n.*2085G>C) | |
15 | g.89321198C>T | CA492289465 | POLG | c.2661G>A (p.Val887=) c.2262G>A (p.Val754=) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.1358G>A (n.1358G>A) c.1733G>A c.2238G>A c.800+764G>A (n.800+764G>A) n.2859G>A n.2603G>A c.258G>A c.186-329G>A (n.186-329G>A) c.*2085G>A (n.*2085G>A) | |
15 | g.89321199A>C | CA393753755 | POLG | c.2660T>G (p.Val887Gly) c.2261T>G (p.Val754Gly) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.1357T>G (n.1357T>G) c.1732T>G c.2237T>G c.800+763T>G (n.800+763T>G) n.2858T>G n.2602T>G c.257T>G c.186-330T>G (n.186-330T>G) c.*2084T>G (n.*2084T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321199A>G | CA393753756 | POLG | c.2660T>C (p.Val887Ala) c.2261T>C (p.Val754Ala) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.1357T>C (n.1357T>C) c.1732T>C c.2237T>C c.800+763T>C (n.800+763T>C) n.2858T>C n.2602T>C c.257T>C c.186-330T>C (n.186-330T>C) c.*2084T>C (n.*2084T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321199A>T | CA393753757 | POLG | c.2660T>A (p.Val887Glu) c.2261T>A (p.Val754Glu) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.1357T>A (n.1357T>A) c.1732T>A c.2237T>A c.800+763T>A (n.800+763T>A) n.2858T>A n.2602T>A c.257T>A c.186-330T>A (n.186-330T>A) c.*2084T>A (n.*2084T>A) | dbSNP |
15 | g.89321200C>A | CA393753758 | POLG | c.2659G>T (p.Val887Leu) c.2260G>T (p.Val754Leu) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.1356G>T (n.1356G>T) c.1731G>T c.2236G>T c.800+762G>T (n.800+762G>T) n.2857G>T n.2601G>T c.256G>T c.186-331G>T (n.186-331G>T) c.*2083G>T (n.*2083G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321200C= | CA2194548859 | POLG | c.2659G= (p.Val887=) c.2260G= (p.Val754=) c.*1226G= (n.*1226G=) c.1356G= (n.1356G=) c.1731G= c.2236G= c.800+762G= (n.800+762G=) n.2857G= n.2601G= c.256G= c.186-331G= (n.186-331G=) c.*2083G= (n.*2083G=) | |
15 | g.89321200C>G | CA393753759 | POLG | c.2659G>C (p.Val887Leu) c.2260G>C (p.Val754Leu) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.1356G>C (n.1356G>C) c.1731G>C c.2236G>C c.800+762G>C (n.800+762G>C) n.2857G>C n.2601G>C c.256G>C c.186-331G>C (n.186-331G>C) c.*2083G>C (n.*2083G>C) | |
15 | g.89321200C>T | CA393753760 | POLG | c.2659G>A (p.Val887Met) c.2260G>A (p.Val754Met) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.1356G>A (n.1356G>A) c.1731G>A c.2236G>A c.800+762G>A (n.800+762G>A) n.2857G>A n.2601G>A c.256G>A c.186-331G>A (n.186-331G>A) c.*2083G>A (n.*2083G>A) | |
15 | g.89321201A= | CA2194548863 | POLG | c.2658T= (p.Leu886=) c.2259T= (p.Leu753=) c.*1225T= (n.*1225T=) c.1355T= (n.1355T=) c.1730T= c.2235T= c.800+761T= (n.800+761T=) n.2856T= n.2600T= c.255T= c.186-332T= (n.186-332T=) c.*2082T= (n.*2082T=) | |
15 | g.89321201A>C | CA492289471 | POLG | c.2658T>G (p.Leu886=) c.2259T>G (p.Leu753=) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.1355T>G (n.1355T>G) c.1730T>G c.2235T>G c.800+761T>G (n.800+761T>G) n.2856T>G n.2600T>G c.255T>G c.186-332T>G (n.186-332T>G) c.*2082T>G (n.*2082T>G) | |
15 | g.89321201A>G | CA492289472 | POLG | c.2658T>C (p.Leu886=) c.2259T>C (p.Leu753=) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.1355T>C (n.1355T>C) c.1730T>C c.2235T>C c.800+761T>C (n.800+761T>C) n.2856T>C n.2600T>C c.255T>C c.186-332T>C (n.186-332T>C) c.*2082T>C (n.*2082T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321201A>T | CA492289473 | POLG | c.2658T>A (p.Leu886=) c.2259T>A (p.Leu753=) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.1355T>A (n.1355T>A) c.1730T>A c.2235T>A c.800+761T>A (n.800+761T>A) n.2856T>A n.2600T>A c.255T>A c.186-332T>A (n.186-332T>A) c.*2082T>A (n.*2082T>A) | |
15 | g.89321202A= | CA2194548873 | POLG | c.2657T= (p.Leu886=) c.2258T= (p.Leu753=) c.*1224T= (n.*1224T=) c.1354T= (n.1354T=) c.1729T= c.2234T= c.800+760T= (n.800+760T=) n.2855T= n.2599T= c.254T= c.186-333T= (n.186-333T=) c.*2081T= (n.*2081T=) | |
15 | g.89321202A>C | CA393753761 | POLG | c.2657T>G (p.Leu886Arg) c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.1354T>G (n.1354T>G) c.1729T>G c.2234T>G c.800+760T>G (n.800+760T>G) n.2855T>G n.2599T>G c.254T>G c.186-333T>G (n.186-333T>G) c.*2081T>G (n.*2081T>G) | |
15 | g.89321202A>G | CA7724386 | POLG | c.2657T>C (p.Leu886Pro) c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.1354T>C (n.1354T>C) c.1729T>C c.2234T>C c.800+760T>C (n.800+760T>C) n.2855T>C n.2599T>C c.254T>C c.186-333T>C (n.186-333T>C) c.*2081T>C (n.*2081T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321202A>T | CA393753762 | POLG | c.2657T>A (p.Leu886His) c.2258T>A (p.Leu753His) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.1354T>A (n.1354T>A) c.1729T>A c.2234T>A c.800+760T>A (n.800+760T>A) n.2855T>A n.2599T>A c.254T>A c.186-333T>A (n.186-333T>A) c.*2081T>A (n.*2081T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321203G>A | CA393753763 | POLG | c.2656C>T (p.Leu886Phe) c.2257C>T (p.Leu753Phe) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.1353C>T (n.1353C>T) c.1728C>T c.2233C>T c.800+759C>T (n.800+759C>T) n.2854C>T n.2598C>T c.253C>T c.186-334C>T (n.186-334C>T) c.*2080C>T (n.*2080C>T) | ClinVar |
15 | g.89321203G>C | CA393753764 | POLG | c.2656C>G (p.Leu886Val) c.2257C>G (p.Leu753Val) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.1353C>G (n.1353C>G) c.1728C>G c.2233C>G c.800+759C>G (n.800+759C>G) n.2854C>G n.2598C>G c.253C>G c.186-334C>G (n.186-334C>G) c.*2080C>G (n.*2080C>G) | |
15 | g.89321203G>T | CA393753765 | POLG | c.2656C>A (p.Leu886Ile) c.2257C>A (p.Leu753Ile) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1353C>A (n.1353C>A) c.1728C>A c.2233C>A c.800+759C>A (n.800+759C>A) n.2854C>A n.2598C>A c.253C>A c.186-334C>A (n.186-334C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) | |
15 | g.89321204G>A | CA492289480 | POLG | c.2655C>T (p.Thr885=) c.2256C>T (p.Thr752=) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.1352C>T (n.1352C>T) c.1727C>T c.2232C>T c.800+758C>T (n.800+758C>T) n.2853C>T n.2597C>T c.252C>T c.186-335C>T (n.186-335C>T) c.*2079C>T (n.*2079C>T) | |
15 | g.89321204G>C | CA492289479 | POLG | c.2655C>G (p.Thr885=) c.2256C>G (p.Thr752=) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.1352C>G (n.1352C>G) c.1727C>G c.2232C>G c.800+758C>G (n.800+758C>G) n.2853C>G n.2597C>G c.252C>G c.186-335C>G (n.186-335C>G) c.*2079C>G (n.*2079C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321204G= | CA2194548878 | POLG | c.2655C= (p.Thr885=) c.2256C= (p.Thr752=) c.*1222C= (n.*1222C=) c.1352C= (n.1352C=) c.1727C= c.2232C= c.800+758C= (n.800+758C=) n.2853C= n.2597C= c.252C= c.186-335C= (n.186-335C=) c.*2079C= (n.*2079C=) | |
15 | g.89321204G>T | CA492289478 | POLG | c.2655C>A (p.Thr885=) c.2256C>A (p.Thr752=) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.1352C>A (n.1352C>A) c.1727C>A c.2232C>A c.800+758C>A (n.800+758C>A) n.2853C>A n.2597C>A c.252C>A c.186-335C>A (n.186-335C>A) c.*2079C>A (n.*2079C>A) | |
15 | g.89321205G>A | CA10602236 | POLG | c.2654C>T (p.Thr885Ile) c.2255C>T (p.Thr752Ile) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.1351C>T (n.1351C>T) c.1726C>T c.2231C>T c.800+757C>T (n.800+757C>T) n.2852C>T n.2596C>T c.251C>T c.186-336C>T (n.186-336C>T) c.*2078C>T (n.*2078C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321205G>C | CA393753766 | POLG | c.2654C>G (p.Thr885Ser) c.2255C>G (p.Thr752Ser) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.1351C>G (n.1351C>G) c.1726C>G c.2231C>G c.800+757C>G (n.800+757C>G) n.2852C>G n.2596C>G c.251C>G c.186-336C>G (n.186-336C>G) c.*2078C>G (n.*2078C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321205G= | CA2194548882 | POLG | c.2654C= (p.Thr885=) c.2255C= (p.Thr752=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.1351C= (n.1351C=) c.1726C= c.2231C= c.800+757C= (n.800+757C=) n.2852C= n.2596C= c.251C= c.186-336C= (n.186-336C=) c.*2078C= (n.*2078C=) | |
15 | g.89321205G>T | CA393753768 | POLG | c.2654C>A (p.Thr885Asn) c.2255C>A (p.Thr752Asn) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.1351C>A (n.1351C>A) c.1726C>A c.2231C>A c.800+757C>A (n.800+757C>A) n.2852C>A n.2596C>A c.251C>A c.186-336C>A (n.186-336C>A) c.*2078C>A (n.*2078C>A) | |
15 | g.89321206T>A | CA393753769 | POLG | c.2653A>T (p.Thr885Ser) c.2254A>T (p.Thr752Ser) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.1350A>T (n.1350A>T) c.1725A>T c.2230A>T c.800+756A>T (n.800+756A>T) n.2851A>T n.2595A>T c.250A>T c.186-337A>T (n.186-337A>T) c.*2077A>T (n.*2077A>T) | |
15 | g.89321206T>C | CA393753770 | POLG | c.2653A>G (p.Thr885Ala) c.2254A>G (p.Thr752Ala) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.1350A>G (n.1350A>G) c.1725A>G c.2230A>G c.800+756A>G (n.800+756A>G) n.2851A>G n.2595A>G c.250A>G c.186-337A>G (n.186-337A>G) c.*2077A>G (n.*2077A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321206T>G | CA393753771 | POLG | c.2653A>C (p.Thr885Pro) c.2254A>C (p.Thr752Pro) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.1350A>C (n.1350A>C) c.1725A>C c.2230A>C c.800+756A>C (n.800+756A>C) n.2851A>C n.2595A>C c.250A>C c.186-337A>C (n.186-337A>C) c.*2077A>C (n.*2077A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321206T= | CA2194548888 | POLG | c.2653A= (p.Thr885=) c.2254A= (p.Thr752=) c.*1220A= (n.*1220A=) c.1350A= (n.1350A=) c.1725A= c.2230A= c.800+756A= (n.800+756A=) n.2851A= n.2595A= c.250A= c.186-337A= (n.186-337A=) c.*2077A= (n.*2077A=) | |
15 | g.89321207G>A | CA7724387 | POLG | c.2652C>T (p.Tyr884=) c.2253C>T (p.Tyr751=) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.1349C>T (n.1349C>T) c.1724C>T c.2229C>T c.800+755C>T (n.800+755C>T) n.2850C>T n.2594C>T c.249C>T c.186-338C>T (n.186-338C>T) c.*2076C>T (n.*2076C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321207G>C | CA393753772 | POLG | c.2652C>G (p.Tyr884Ter) c.2253C>G (p.Tyr751Ter) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.1349C>G (n.1349C>G) c.1724C>G c.2229C>G c.800+755C>G (n.800+755C>G) n.2850C>G n.2594C>G c.249C>G c.186-338C>G (n.186-338C>G) c.*2076C>G (n.*2076C>G) | |
15 | g.89321207G= | CA2194548893 | POLG | c.2652C= (p.Tyr884=) c.2253C= (p.Tyr751=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.1349C= (n.1349C=) c.1724C= c.2229C= c.800+755C= (n.800+755C=) n.2850C= n.2594C= c.249C= c.186-338C= (n.186-338C=) c.*2076C= (n.*2076C=) | |
15 | g.89321207G>T | CA393753774 | POLG | c.2652C>A (p.Tyr884Ter) c.2253C>A (p.Tyr751Ter) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.1349C>A (n.1349C>A) c.1724C>A c.2229C>A c.800+755C>A (n.800+755C>A) n.2850C>A n.2594C>A c.249C>A c.186-338C>A (n.186-338C>A) c.*2076C>A (n.*2076C>A) | |
15 | g.89321208T>A | CA393753779 | POLG | c.2651A>T (p.Tyr884Phe) c.2252A>T (p.Tyr751Phe) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.1348A>T (n.1348A>T) c.1723A>T c.2228A>T c.800+754A>T (n.800+754A>T) n.2849A>T n.2593A>T c.248A>T c.186-339A>T (n.186-339A>T) c.*2075A>T (n.*2075A>T) | |
15 | g.89321208T>C | CA16043779 | POLG | c.2651A>G (p.Tyr884Cys) c.2252A>G (p.Tyr751Cys) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.1348A>G (n.1348A>G) c.1723A>G c.2228A>G c.800+754A>G (n.800+754A>G) n.2849A>G n.2593A>G c.248A>G c.186-339A>G (n.186-339A>G) c.*2075A>G (n.*2075A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321208T>G | CA393753777 | POLG | c.2651A>C (p.Tyr884Ser) c.2252A>C (p.Tyr751Ser) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.1348A>C (n.1348A>C) c.1723A>C c.2228A>C c.800+754A>C (n.800+754A>C) n.2849A>C n.2593A>C c.248A>C c.186-339A>C (n.186-339A>C) c.*2075A>C (n.*2075A>C) | |
15 | g.89321208T= | CA2194548897 | POLG | c.2651A= (p.Tyr884=) c.2252A= (p.Tyr751=) c.*1218A= (n.*1218A=) c.1348A= (n.1348A=) c.1723A= c.2228A= c.800+754A= (n.800+754A=) n.2849A= n.2593A= c.248A= c.186-339A= (n.186-339A=) c.*2075A= (n.*2075A=) | |
15 | g.89321209A>C | CA393753781 | POLG | c.2650T>G (p.Tyr884Asp) c.2251T>G (p.Tyr751Asp) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.1347T>G (n.1347T>G) c.1722T>G c.2227T>G c.800+753T>G (n.800+753T>G) n.2848T>G n.2592T>G c.247T>G c.186-340T>G (n.186-340T>G) c.*2074T>G (n.*2074T>G) | |
15 | g.89321209A>G | CA393753783 | POLG | c.2650T>C (p.Tyr884His) c.2251T>C (p.Tyr751His) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.1347T>C (n.1347T>C) c.1722T>C c.2227T>C c.800+753T>C (n.800+753T>C) n.2848T>C n.2592T>C c.247T>C c.186-340T>C (n.186-340T>C) c.*2074T>C (n.*2074T>C) | |
15 | g.89321209A>T | CA393753785 | POLG | c.2650T>A (p.Tyr884Asn) c.2251T>A (p.Tyr751Asn) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.1347T>A (n.1347T>A) c.1722T>A c.2227T>A c.800+753T>A (n.800+753T>A) n.2848T>A n.2592T>A c.247T>A c.186-340T>A (n.186-340T>A) c.*2074T>A (n.*2074T>A) | |
15 | g.89321210G>A | CA492289487 | POLG | c.2649C>T (p.Gly883=) c.2250C>T (p.Gly750=) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1346C>T (n.1346C>T) c.1721C>T c.2226C>T c.800+752C>T (n.800+752C>T) n.2847C>T n.2591C>T c.246C>T c.186-341C>T (n.186-341C>T) c.*2073C>T (n.*2073C>T) | |
15 | g.89321210G>C | CA492289488 | POLG | c.2649C>G (p.Gly883=) c.2250C>G (p.Gly750=) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1346C>G (n.1346C>G) c.1721C>G c.2226C>G c.800+752C>G (n.800+752C>G) n.2847C>G n.2591C>G c.246C>G c.186-341C>G (n.186-341C>G) c.*2073C>G (n.*2073C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321210G>T | CA492289489 | POLG | c.2649C>A (p.Gly883=) c.2250C>A (p.Gly750=) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1346C>A (n.1346C>A) c.1721C>A c.2226C>A c.800+752C>A (n.800+752C>A) n.2847C>A n.2591C>A c.246C>A c.186-341C>A (n.186-341C>A) c.*2073C>A (n.*2073C>A) | |
15 | g.89321211C>A | CA393753786 | POLG | c.2648G>T (p.Gly883Val) c.2249G>T (p.Gly750Val) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.1345G>T (n.1345G>T) c.1720G>T c.2225G>T c.800+751G>T (n.800+751G>T) n.2846G>T n.2590G>T c.245G>T c.186-342G>T (n.186-342G>T) c.*2072G>T (n.*2072G>T) | |
15 | g.89321211C>G | CA393753787 | POLG | c.2648G>C (p.Gly883Ala) c.2249G>C (p.Gly750Ala) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.1345G>C (n.1345G>C) c.1720G>C c.2225G>C c.800+751G>C (n.800+751G>C) n.2846G>C n.2590G>C c.245G>C c.186-342G>C (n.186-342G>C) c.*2072G>C (n.*2072G>C) | |
15 | g.89321211C>T | CA393753789 | POLG | c.2648G>A (p.Gly883Asp) c.2249G>A (p.Gly750Asp) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.1345G>A (n.1345G>A) c.1720G>A c.2225G>A c.800+751G>A (n.800+751G>A) n.2846G>A n.2590G>A c.245G>A c.186-342G>A (n.186-342G>A) c.*2072G>A (n.*2072G>A) | ClinVar |
15 | g.89321212C>A | CA393753792 | POLG | c.2647G>T (p.Gly883Cys) c.2248G>T (p.Gly750Cys) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.1344G>T (n.1344G>T) c.1719G>T c.2224G>T c.800+750G>T (n.800+750G>T) n.2845G>T n.2589G>T c.244G>T c.186-343G>T (n.186-343G>T) c.*2071G>T (n.*2071G>T) | |
15 | g.89321212C>G | CA393753794 | POLG | c.2647G>C (p.Gly883Arg) c.2248G>C (p.Gly750Arg) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.1344G>C (n.1344G>C) c.1719G>C c.2224G>C c.800+750G>C (n.800+750G>C) n.2845G>C n.2589G>C c.244G>C c.186-343G>C (n.186-343G>C) c.*2071G>C (n.*2071G>C) | |
15 | g.89321212C>T | CA393753796 | POLG | c.2647G>A (p.Gly883Ser) c.2248G>A (p.Gly750Ser) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.1344G>A (n.1344G>A) c.1719G>A c.2224G>A c.800+750G>A (n.800+750G>A) n.2845G>A n.2589G>A c.244G>A c.186-343G>A (n.186-343G>A) c.*2071G>A (n.*2071G>A) | ClinVar |
15 | g.89321213A>C | CA492289490 | POLG | c.2646T>G (p.Pro882=) c.2247T>G (p.Pro749=) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.1343T>G (n.1343T>G) c.1718T>G c.2223T>G c.800+749T>G (n.800+749T>G) n.2844T>G n.2588T>G c.243T>G c.186-344T>G (n.186-344T>G) c.*2070T>G (n.*2070T>G) | |
15 | g.89321213A>G | CA492289491 | POLG | c.2646T>C (p.Pro882=) c.2247T>C (p.Pro749=) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.1343T>C (n.1343T>C) c.1718T>C c.2223T>C c.800+749T>C (n.800+749T>C) n.2844T>C n.2588T>C c.243T>C c.186-344T>C (n.186-344T>C) c.*2070T>C (n.*2070T>C) | |
15 | g.89321213A>T | CA492289493 | POLG | c.2646T>A (p.Pro882=) c.2247T>A (p.Pro749=) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.1343T>A (n.1343T>A) c.1718T>A c.2223T>A c.800+749T>A (n.800+749T>A) n.2844T>A n.2588T>A c.243T>A c.186-344T>A (n.186-344T>A) c.*2070T>A (n.*2070T>A) | |
15 | g.89321214G>A | CA393753798 | POLG | c.2645C>T (p.Pro882Leu) c.2246C>T (p.Pro749Leu) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.1342C>T (n.1342C>T) c.1717C>T c.2222C>T c.800+748C>T (n.800+748C>T) n.2843C>T n.2587C>T c.242C>T c.186-345C>T (n.186-345C>T) c.*2069C>T (n.*2069C>T) | dbSNP |
15 | g.89321214G>C | CA7724388 | POLG | c.2645C>G (p.Pro882Arg) c.2246C>G (p.Pro749Arg) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.1342C>G (n.1342C>G) c.1717C>G c.2222C>G c.800+748C>G (n.800+748C>G) n.2843C>G n.2587C>G c.242C>G c.186-345C>G (n.186-345C>G) c.*2069C>G (n.*2069C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321214G= | CA2194548903 | POLG | c.2645C= (p.Pro882=) c.2246C= (p.Pro749=) c.*1212C= (n.*1212C=) c.1342C= (n.1342C=) c.1717C= c.2222C= c.800+748C= (n.800+748C=) n.2843C= n.2587C= c.242C= c.186-345C= (n.186-345C=) c.*2069C= (n.*2069C=) | |
15 | g.89321214G>T | CA393753801 | POLG | c.2645C>A (p.Pro882His) c.2246C>A (p.Pro749His) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.1342C>A (n.1342C>A) c.1717C>A c.2222C>A c.800+748C>A (n.800+748C>A) n.2843C>A n.2587C>A c.242C>A c.186-345C>A (n.186-345C>A) c.*2069C>A (n.*2069C>A) | |
15 | g.89321215G>A | CA393753806 | POLG | c.2644C>T (p.Pro882Ser) c.2245C>T (p.Pro749Ser) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.1341C>T (n.1341C>T) c.1716C>T c.2221C>T c.800+747C>T (n.800+747C>T) n.2842C>T n.2586C>T c.241C>T c.186-346C>T (n.186-346C>T) c.*2068C>T (n.*2068C>T) | dbSNP |
15 | g.89321215G>C | CA393753808 | POLG | c.2644C>G (p.Pro882Ala) c.2245C>G (p.Pro749Ala) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.1341C>G (n.1341C>G) c.1716C>G c.2221C>G c.800+747C>G (n.800+747C>G) n.2842C>G n.2586C>G c.241C>G c.186-346C>G (n.186-346C>G) c.*2068C>G (n.*2068C>G) | |
15 | g.89321215G= | CA2194548909 | POLG | c.2644C= (p.Pro882=) c.2245C= (p.Pro749=) c.*1211C= (n.*1211C=) c.1341C= (n.1341C=) c.1716C= c.2221C= c.800+747C= (n.800+747C=) n.2842C= n.2586C= c.241C= c.186-346C= (n.186-346C=) c.*2068C= (n.*2068C=) | |
15 | g.89321215G>T | CA393753804 | POLG | c.2644C>A (p.Pro882Thr) c.2245C>A (p.Pro749Thr) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.1341C>A (n.1341C>A) c.1716C>A c.2221C>A c.800+747C>A (n.800+747C>A) n.2842C>A n.2586C>A c.241C>A c.186-346C>A (n.186-346C>A) c.*2068C>A (n.*2068C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321216T>A | CA492289497 | POLG | c.2643A>T (p.Pro881=) c.2244A>T (p.Pro748=) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.1340A>T (n.1340A>T) c.1715A>T c.2220A>T c.800+746A>T (n.800+746A>T) n.2841A>T n.2585A>T c.240A>T c.186-347A>T (n.186-347A>T) c.*2067A>T (n.*2067A>T) | |
15 | g.89321216T>C | CA492289498 | POLG | c.2643A>G (p.Pro881=) c.2244A>G (p.Pro748=) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.1340A>G (n.1340A>G) c.1715A>G c.2220A>G c.800+746A>G (n.800+746A>G) n.2841A>G n.2585A>G c.240A>G c.186-347A>G (n.186-347A>G) c.*2067A>G (n.*2067A>G) | |
15 | g.89321216T>G | CA492289500 | POLG | c.2643A>C (p.Pro881=) c.2244A>C (p.Pro748=) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.1340A>C (n.1340A>C) c.1715A>C c.2220A>C c.800+746A>C (n.800+746A>C) n.2841A>C n.2585A>C c.240A>C c.186-347A>C (n.186-347A>C) c.*2067A>C (n.*2067A>C) | |
15 | g.89321217G>A | CA316861 | POLG | c.2642C>T (p.Pro881Leu) c.2243C>T (p.Pro748Leu) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.1339C>T (n.1339C>T) c.1714C>T c.2219C>T c.800+745C>T (n.800+745C>T) n.2840C>T n.2584C>T c.239C>T c.186-348C>T (n.186-348C>T) c.*2066C>T (n.*2066C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321217G>C | CA393753811 | POLG | c.2642C>G (p.Pro881Arg) c.2243C>G (p.Pro748Arg) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.1339C>G (n.1339C>G) c.1714C>G c.2219C>G c.800+745C>G (n.800+745C>G) n.2840C>G n.2584C>G c.239C>G c.186-348C>G (n.186-348C>G) c.*2066C>G (n.*2066C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321217G= | CA2194548913 | POLG | c.2642C= (p.Pro881=) c.2243C= (p.Pro748=) c.*1209C= (n.*1209C=) c.1339C= (n.1339C=) c.1714C= c.2219C= c.800+745C= (n.800+745C=) n.2840C= n.2584C= c.239C= c.186-348C= (n.186-348C=) c.*2066C= (n.*2066C=) | |
15 | g.89321217G>T | CA393753814 | POLG | c.2642C>A (p.Pro881Gln) c.2243C>A (p.Pro748Gln) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.1339C>A (n.1339C>A) c.1714C>A c.2219C>A c.800+745C>A (n.800+745C>A) n.2840C>A n.2584C>A c.239C>A c.186-348C>A (n.186-348C>A) c.*2066C>A (n.*2066C>A) | |
15 | g.89321218G>A | CA7724389 | POLG | c.2641C>T (p.Pro881Ser) c.2242C>T (p.Pro748Ser) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.1338C>T (n.1338C>T) c.1713C>T c.2218C>T c.800+744C>T (n.800+744C>T) n.2839C>T n.2583C>T c.238C>T c.186-349C>T (n.186-349C>T) c.*2065C>T (n.*2065C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321218G>C | CA393753818 | POLG | c.2641C>G (p.Pro881Ala) c.2242C>G (p.Pro748Ala) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.1338C>G (n.1338C>G) c.1713C>G c.2218C>G c.800+744C>G (n.800+744C>G) n.2839C>G n.2583C>G c.238C>G c.186-349C>G (n.186-349C>G) c.*2065C>G (n.*2065C>G) | |
15 | g.89321218G= | CA2194548920 | POLG | c.2641C= (p.Pro881=) c.2242C= (p.Pro748=) c.*1208C= (n.*1208C=) c.1338C= (n.1338C=) c.1713C= c.2218C= c.800+744C= (n.800+744C=) n.2839C= n.2583C= c.238C= c.186-349C= (n.186-349C=) c.*2065C= (n.*2065C=) | |
15 | g.89321218G>T | CA393753820 | POLG | c.2641C>A (p.Pro881Thr) c.2242C>A (p.Pro748Thr) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.1338C>A (n.1338C>A) c.1713C>A c.2218C>A c.800+744C>A (n.800+744C>A) n.2839C>A n.2583C>A c.238C>A c.186-349C>A (n.186-349C>A) c.*2065C>A (n.*2065C>A) | |
15 | g.89321219G>A | CA492289501 | POLG | c.2640C>T (p.Ala880=) c.2241C>T (p.Ala747=) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.1337C>T (n.1337C>T) c.1712C>T c.2217C>T c.800+743C>T (n.800+743C>T) n.2838C>T n.2582C>T c.237C>T c.186-350C>T (n.186-350C>T) c.*2064C>T (n.*2064C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89321219G>C | CA492289504 | POLG | c.2640C>G (p.Ala880=) c.2241C>G (p.Ala747=) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.1337C>G (n.1337C>G) c.1712C>G c.2217C>G c.800+743C>G (n.800+743C>G) n.2838C>G n.2582C>G c.237C>G c.186-350C>G (n.186-350C>G) c.*2064C>G (n.*2064C>G) | |
15 | g.89321219G= | CA2194548945 | POLG | c.2640C= (p.Ala880=) c.2241C= (p.Ala747=) c.*1207C= (n.*1207C=) c.1337C= (n.1337C=) c.1712C= c.2217C= c.800+743C= (n.800+743C=) n.2838C= n.2582C= c.237C= c.186-350C= (n.186-350C=) c.*2064C= (n.*2064C=) | |
15 | g.89321219G>T | CA492289503 | POLG | c.2640C>A (p.Ala880=) c.2241C>A (p.Ala747=) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.1337C>A (n.1337C>A) c.1712C>A c.2217C>A c.800+743C>A (n.800+743C>A) n.2838C>A n.2582C>A c.237C>A c.186-350C>A (n.186-350C>A) c.*2064C>A (n.*2064C>A) | |
15 | g.89321220G>A | CA393753823 | POLG | c.2639C>T (p.Ala880Val) c.2240C>T (p.Ala747Val) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.1336C>T (n.1336C>T) c.1711C>T c.2216C>T c.800+742C>T (n.800+742C>T) n.2837C>T n.2581C>T c.236C>T c.186-351C>T (n.186-351C>T) c.*2063C>T (n.*2063C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321220G>C | CA393753825 | POLG | c.2639C>G (p.Ala880Gly) c.2240C>G (p.Ala747Gly) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.1336C>G (n.1336C>G) c.1711C>G c.2216C>G c.800+742C>G (n.800+742C>G) n.2837C>G n.2581C>G c.236C>G c.186-351C>G (n.186-351C>G) c.*2063C>G (n.*2063C>G) | |
15 | g.89321220G= | CA2194548954 | POLG | c.2639C= (p.Ala880=) c.2240C= (p.Ala747=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.1336C= (n.1336C=) c.1711C= c.2216C= c.800+742C= (n.800+742C=) n.2837C= n.2581C= c.236C= c.186-351C= (n.186-351C=) c.*2063C= (n.*2063C=) | |
15 | g.89321220G>T | CA393753827 | POLG | c.2639C>A (p.Ala880Asp) c.2240C>A (p.Ala747Asp) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.1336C>A (n.1336C>A) c.1711C>A c.2216C>A c.800+742C>A (n.800+742C>A) n.2837C>A n.2581C>A c.236C>A c.186-351C>A (n.186-351C>A) c.*2063C>A (n.*2063C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321221C>A | CA7724390 | POLG | c.2638G>T (p.Ala880Ser) c.2239G>T (p.Ala747Ser) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.1335G>T (n.1335G>T) c.1710G>T c.2215G>T c.800+741G>T (n.800+741G>T) n.2836G>T n.2580G>T c.235G>T c.186-352G>T (n.186-352G>T) c.*2062G>T (n.*2062G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321221C= | CA2194548960 | POLG | c.2638G= (p.Ala880=) c.2239G= (p.Ala747=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.1335G= (n.1335G=) c.1710G= c.2215G= c.800+741G= (n.800+741G=) n.2836G= n.2580G= c.235G= c.186-352G= (n.186-352G=) c.*2062G= (n.*2062G=) | |
15 | g.89321221C>G | CA393753830 | POLG | c.2638G>C (p.Ala880Pro) c.2239G>C (p.Ala747Pro) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.1335G>C (n.1335G>C) c.1710G>C c.2215G>C c.800+741G>C (n.800+741G>C) n.2836G>C n.2580G>C c.235G>C c.186-352G>C (n.186-352G>C) c.*2062G>C (n.*2062G>C) | |
15 | g.89321221C>T | CA393753832 | POLG | c.2638G>A (p.Ala880Thr) c.2239G>A (p.Ala747Thr) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.1335G>A (n.1335G>A) c.1710G>A c.2215G>A c.800+741G>A (n.800+741G>A) n.2836G>A n.2580G>A c.235G>A c.186-352G>A (n.186-352G>A) c.*2062G>A (n.*2062G>A) | |
15 | g.89321222C>A | CA393753836 | POLG | c.2637G>T (p.Gln879His) c.2238G>T (p.Gln746His) c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.1334G>T (n.1334G>T) c.1709G>T c.2214G>T c.800+740G>T (n.800+740G>T) n.2835G>T n.2579G>T c.234G>T c.186-353G>T (n.186-353G>T) c.*2061G>T (n.*2061G>T) | |
15 | g.89321222C>G | CA393753838 | POLG | c.2637G>C (p.Gln879His) c.2238G>C (p.Gln746His) c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.1334G>C (n.1334G>C) c.1709G>C c.2214G>C c.800+740G>C (n.800+740G>C) n.2835G>C n.2579G>C c.234G>C c.186-353G>C (n.186-353G>C) c.*2061G>C (n.*2061G>C) | |
15 | g.89321222C>T | CA492289508 | POLG | c.2637G>A (p.Gln879=) c.2238G>A (p.Gln746=) c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.1334G>A (n.1334G>A) c.1709G>A c.2214G>A c.800+740G>A (n.800+740G>A) n.2835G>A n.2579G>A c.234G>A c.186-353G>A (n.186-353G>A) c.*2061G>A (n.*2061G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321223T>A | CA393753839 | POLG | c.2636A>T (p.Gln879Leu) c.2237A>T (p.Gln746Leu) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.1333A>T (n.1333A>T) c.1708A>T c.2213A>T c.800+739A>T (n.800+739A>T) n.2834A>T n.2578A>T c.233A>T c.186-354A>T (n.186-354A>T) c.*2060A>T (n.*2060A>T) | |
15 | g.89321223T>C | CA316709 | POLG | c.2636A>G (p.Gln879Arg) c.2237A>G (p.Gln746Arg) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.1333A>G (n.1333A>G) c.1708A>G c.2213A>G c.800+739A>G (n.800+739A>G) n.2834A>G n.2578A>G c.233A>G c.186-354A>G (n.186-354A>G) c.*2060A>G (n.*2060A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321223T>G | CA393753842 | POLG | c.2636A>C (p.Gln879Pro) c.2237A>C (p.Gln746Pro) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.1333A>C (n.1333A>C) c.1708A>C c.2213A>C c.800+739A>C (n.800+739A>C) n.2834A>C n.2578A>C c.233A>C c.186-354A>C (n.186-354A>C) c.*2060A>C (n.*2060A>C) | |
15 | g.89321223T= | CA2194548965 | POLG | c.2636A= (p.Gln879=) c.2237A= (p.Gln746=) c.*1203A= (n.*1203A=) c.1333A= (n.1333A=) c.1708A= c.2213A= c.800+739A= (n.800+739A=) n.2834A= n.2578A= c.233A= c.186-354A= (n.186-354A=) c.*2060A= (n.*2060A=) | |
15 | g.89321224G>A | CA393753849 | POLG | c.2635C>T (p.Gln879Ter) c.2236C>T (p.Gln746Ter) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1332C>T (n.1332C>T) c.1707C>T c.2212C>T c.800+738C>T (n.800+738C>T) n.2833C>T n.2577C>T c.232C>T c.186-355C>T (n.186-355C>T) c.*2059C>T (n.*2059C>T) | dbSNP |
15 | g.89321224G>C | CA393753845 | POLG | c.2635C>G (p.Gln879Glu) c.2236C>G (p.Gln746Glu) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1332C>G (n.1332C>G) c.1707C>G c.2212C>G c.800+738C>G (n.800+738C>G) n.2833C>G n.2577C>G c.232C>G c.186-355C>G (n.186-355C>G) c.*2059C>G (n.*2059C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321224G= | CA2194548969 | POLG | c.2635C= (p.Gln879=) c.2236C= (p.Gln746=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.1332C= (n.1332C=) c.1707C= c.2212C= c.800+738C= (n.800+738C=) n.2833C= n.2577C= c.232C= c.186-355C= (n.186-355C=) c.*2059C= (n.*2059C=) | |
15 | g.89321224G>T | CA393753847 | POLG | c.2635C>A (p.Gln879Lys) c.2236C>A (p.Gln746Lys) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1332C>A (n.1332C>A) c.1707C>A c.2212C>A c.800+738C>A (n.800+738C>A) n.2833C>A n.2577C>A c.232C>A c.186-355C>A (n.186-355C>A) c.*2059C>A (n.*2059C>A) | |
15 | g.89321225C>A | CA492073235 | POLG | c.2634G>T (p.Val878=) c.2235G>T (p.Val745=) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.1331G>T (n.1331G>T) c.1706G>T c.2211G>T c.800+737G>T (n.800+737G>T) n.2832G>T n.2576G>T c.231G>T c.186-356G>T (n.186-356G>T) c.*2058G>T (n.*2058G>T) | |
15 | g.89321225C>G | CA492073238 | POLG | c.2634G>C (p.Val878=) c.2235G>C (p.Val745=) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.1331G>C (n.1331G>C) c.1706G>C c.2211G>C c.800+737G>C (n.800+737G>C) n.2832G>C n.2576G>C c.231G>C c.186-356G>C (n.186-356G>C) c.*2058G>C (n.*2058G>C) | |
15 | g.89321225C>T | CA492073241 | POLG | c.2634G>A (p.Val878=) c.2235G>A (p.Val745=) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.1331G>A (n.1331G>A) c.1706G>A c.2211G>A c.800+737G>A (n.800+737G>A) n.2832G>A n.2576G>A c.231G>A c.186-356G>A (n.186-356G>A) c.*2058G>A (n.*2058G>A) | |
15 | g.89321226A>C | CA393753851 | POLG | c.2633T>G (p.Val878Gly) c.2234T>G (p.Val745Gly) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.1330T>G (n.1330T>G) c.1705T>G c.2210T>G c.800+736T>G (n.800+736T>G) n.2831T>G n.2575T>G c.230T>G c.186-357T>G (n.186-357T>G) c.*2057T>G (n.*2057T>G) | |
15 | g.89321226A>G | CA393753853 | POLG | c.2633T>C (p.Val878Ala) c.2234T>C (p.Val745Ala) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.1330T>C (n.1330T>C) c.1705T>C c.2210T>C c.800+736T>C (n.800+736T>C) n.2831T>C n.2575T>C c.230T>C c.186-357T>C (n.186-357T>C) c.*2057T>C (n.*2057T>C) | ClinVar |
15 | g.89321226A>T | CA393753855 | POLG | c.2633T>A (p.Val878Glu) c.2234T>A (p.Val745Glu) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.1330T>A (n.1330T>A) c.1705T>A c.2210T>A c.800+736T>A (n.800+736T>A) n.2831T>A n.2575T>A c.230T>A c.186-357T>A (n.186-357T>A) c.*2057T>A (n.*2057T>A) | |
15 | g.89321227C>A | CA10605795 | POLG | c.2632G>T (p.Val878Leu) c.2233G>T (p.Val745Leu) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.1329G>T (n.1329G>T) c.1704G>T c.2209G>T c.800+735G>T (n.800+735G>T) n.2830G>T n.2574G>T c.229G>T c.186-358G>T (n.186-358G>T) c.*2056G>T (n.*2056G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321227C= | CA2194548975 | POLG | c.2632G= (p.Val878=) c.2233G= (p.Val745=) c.*1199G= (n.*1199G=) c.1329G= (n.1329G=) c.1704G= c.2209G= c.800+735G= (n.800+735G=) n.2830G= n.2574G= c.229G= c.186-358G= (n.186-358G=) c.*2056G= (n.*2056G=) | |
15 | g.89321227C>G | CA393753859 | POLG | c.2632G>C (p.Val878Leu) c.2233G>C (p.Val745Leu) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.1329G>C (n.1329G>C) c.1704G>C c.2209G>C c.800+735G>C (n.800+735G>C) n.2830G>C n.2574G>C c.229G>C c.186-358G>C (n.186-358G>C) c.*2056G>C (n.*2056G>C) | |
15 | g.89321227C>T | CA393753860 | POLG | c.2632G>A (p.Val878Met) c.2233G>A (p.Val745Met) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.1329G>A (n.1329G>A) c.1704G>A c.2209G>A c.800+735G>A (n.800+735G>A) n.2830G>A n.2574G>A c.229G>A c.186-358G>A (n.186-358G>A) c.*2056G>A (n.*2056G>A) | |
15 | g.89321228C>A | CA393753863 | POLG | c.2631G>T (p.Met877Ile) c.2232G>T (p.Met744Ile) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.1328G>T (n.1328G>T) c.1703G>T c.2208G>T c.800+734G>T (n.800+734G>T) n.2829G>T n.2573G>T c.228G>T c.186-359G>T (n.186-359G>T) c.*2055G>T (n.*2055G>T) | |
15 | g.89321228C>G | CA393753865 | POLG | c.2631G>C (p.Met877Ile) c.2232G>C (p.Met744Ile) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.1328G>C (n.1328G>C) c.1703G>C c.2208G>C c.800+734G>C (n.800+734G>C) n.2829G>C n.2573G>C c.228G>C c.186-359G>C (n.186-359G>C) c.*2055G>C (n.*2055G>C) | |
15 | g.89321228C>T | CA393753867 | POLG | c.2631G>A (p.Met877Ile) c.2232G>A (p.Met744Ile) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.1328G>A (n.1328G>A) c.1703G>A c.2208G>A c.800+734G>A (n.800+734G>A) n.2829G>A n.2573G>A c.228G>A c.186-359G>A (n.186-359G>A) c.*2055G>A (n.*2055G>A) | |
15 | g.89321229A>C | CA393753870 | POLG | c.2630T>G (p.Met877Arg) c.2231T>G (p.Met744Arg) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.1327T>G (n.1327T>G) c.1702T>G c.2207T>G c.800+733T>G (n.800+733T>G) n.2828T>G n.2572T>G c.227T>G c.186-360T>G (n.186-360T>G) c.*2054T>G (n.*2054T>G) | |
15 | g.89321229A>G | CA393753871 | POLG | c.2630T>C (p.Met877Thr) c.2231T>C (p.Met744Thr) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.1327T>C (n.1327T>C) c.1702T>C c.2207T>C c.800+733T>C (n.800+733T>C) n.2828T>C n.2572T>C c.227T>C c.186-360T>C (n.186-360T>C) c.*2054T>C (n.*2054T>C) | |
15 | g.89321229A>T | CA393753873 | POLG | c.2630T>A (p.Met877Lys) c.2231T>A (p.Met744Lys) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.1327T>A (n.1327T>A) c.1702T>A c.2207T>A c.800+733T>A (n.800+733T>A) n.2828T>A n.2572T>A c.227T>A c.186-360T>A (n.186-360T>A) c.*2054T>A (n.*2054T>A) | |
15 | g.89321230T>A | CA393753875 | POLG | c.2629A>T (p.Met877Leu) c.2230A>T (p.Met744Leu) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.1326A>T (n.1326A>T) c.1701A>T c.2206A>T c.800+732A>T (n.800+732A>T) n.2827A>T n.2571A>T c.226A>T c.186-361A>T (n.186-361A>T) c.*2053A>T (n.*2053A>T) | |
15 | g.89321230T>C | CA7724391 | POLG | c.2629A>G (p.Met877Val) c.2230A>G (p.Met744Val) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.1326A>G (n.1326A>G) c.1701A>G c.2206A>G c.800+732A>G (n.800+732A>G) n.2827A>G n.2571A>G c.226A>G c.186-361A>G (n.186-361A>G) c.*2053A>G (n.*2053A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321230T>G | CA393753877 | POLG | c.2629A>C (p.Met877Leu) c.2230A>C (p.Met744Leu) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.1326A>C (n.1326A>C) c.1701A>C c.2206A>C c.800+732A>C (n.800+732A>C) n.2827A>C n.2571A>C c.226A>C c.186-361A>C (n.186-361A>C) c.*2053A>C (n.*2053A>C) | |
15 | g.89321230T= | CA2194548978 | POLG | c.2629A= (p.Met877=) c.2230A= (p.Met744=) c.*1196A= (n.*1196A=) c.1326A= (n.1326A=) c.1701A= c.2206A= c.800+732A= (n.800+732A=) n.2827A= n.2571A= c.226A= c.186-361A= (n.186-361A=) c.*2053A= (n.*2053A=) | |
15 | g.89321231G>A | CA492073267 | POLG | c.2628C>T (p.Ala876=) c.2229C>T (p.Ala743=) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.1325C>T (n.1325C>T) c.1700C>T c.2205C>T c.800+731C>T (n.800+731C>T) n.2826C>T n.2570C>T c.225C>T c.186-362C>T (n.186-362C>T) c.*2052C>T (n.*2052C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321231G>C | CA492073269 | POLG | c.2628C>G (p.Ala876=) c.2229C>G (p.Ala743=) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.1325C>G (n.1325C>G) c.1700C>G c.2205C>G c.800+731C>G (n.800+731C>G) n.2826C>G n.2570C>G c.225C>G c.186-362C>G (n.186-362C>G) c.*2052C>G (n.*2052C>G) | |
15 | g.89321231G= | CA2194548990 | POLG | c.2628C= (p.Ala876=) c.2229C= (p.Ala743=) c.*1195C= (n.*1195C=) c.1325C= (n.1325C=) c.1700C= c.2205C= c.800+731C= (n.800+731C=) n.2826C= n.2570C= c.225C= c.186-362C= (n.186-362C=) c.*2052C= (n.*2052C=) | |
15 | g.89321231G>T | CA492073271 | POLG | c.2628C>A (p.Ala876=) c.2229C>A (p.Ala743=) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.1325C>A (n.1325C>A) c.1700C>A c.2205C>A c.800+731C>A (n.800+731C>A) n.2826C>A n.2570C>A c.225C>A c.186-362C>A (n.186-362C>A) c.*2052C>A (n.*2052C>A) | |
15 | g.89321232G>A | CA393753881 | POLG | c.2627C>T (p.Ala876Val) c.2228C>T (p.Ala743Val) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.1324C>T (n.1324C>T) c.1699C>T c.2204C>T c.800+730C>T (n.800+730C>T) n.2825C>T n.2569C>T c.224C>T c.186-363C>T (n.186-363C>T) c.*2051C>T (n.*2051C>T) | |
15 | g.89321232G>C | CA393753883 | POLG | c.2627C>G (p.Ala876Gly) c.2228C>G (p.Ala743Gly) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.1324C>G (n.1324C>G) c.1699C>G c.2204C>G c.800+730C>G (n.800+730C>G) n.2825C>G n.2569C>G c.224C>G c.186-363C>G (n.186-363C>G) c.*2051C>G (n.*2051C>G) | |
15 | g.89321232G>T | CA393753884 | POLG | c.2627C>A (p.Ala876Asp) c.2228C>A (p.Ala743Asp) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.1324C>A (n.1324C>A) c.1699C>A c.2204C>A c.800+730C>A (n.800+730C>A) n.2825C>A n.2569C>A c.224C>A c.186-363C>A (n.186-363C>A) c.*2051C>A (n.*2051C>A) | |
15 | g.89321233C>A | CA393753885 | POLG | c.2626G>T (p.Ala876Ser) c.2227G>T (p.Ala743Ser) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.1323G>T (n.1323G>T) c.1698G>T c.2203G>T c.800+729G>T (n.800+729G>T) n.2824G>T n.2568G>T c.223G>T c.186-364G>T (n.186-364G>T) c.*2050G>T (n.*2050G>T) | |
15 | g.89321233C>G | CA393753886 | POLG | c.2626G>C (p.Ala876Pro) c.2227G>C (p.Ala743Pro) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.1323G>C (n.1323G>C) c.1698G>C c.2203G>C c.800+729G>C (n.800+729G>C) n.2824G>C n.2568G>C c.223G>C c.186-364G>C (n.186-364G>C) c.*2050G>C (n.*2050G>C) | |
15 | g.89321233C>T | CA393753888 | POLG | c.2626G>A (p.Ala876Thr) c.2227G>A (p.Ala743Thr) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.1323G>A (n.1323G>A) c.1698G>A c.2203G>A c.800+729G>A (n.800+729G>A) n.2824G>A n.2568G>A c.223G>A c.186-364G>A (n.186-364G>A) c.*2050G>A (n.*2050G>A) | |
15 | g.89321234T>A | CA393753891 | POLG | c.2625A>T (p.Lys875Asn) c.2226A>T (p.Lys742Asn) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1322A>T (n.1322A>T) c.1697A>T c.2202A>T c.800+728A>T (n.800+728A>T) n.2823A>T n.2567A>T c.222A>T c.186-365A>T (n.186-365A>T) c.*2049A>T (n.*2049A>T) | |
15 | g.89321234T>C | CA492073284 | POLG | c.2625A>G (p.Lys875=) c.2226A>G (p.Lys742=) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1322A>G (n.1322A>G) c.1697A>G c.2202A>G c.800+728A>G (n.800+728A>G) n.2823A>G n.2567A>G c.222A>G c.186-365A>G (n.186-365A>G) c.*2049A>G (n.*2049A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321234T>G | CA393753893 | POLG | c.2625A>C (p.Lys875Asn) c.2226A>C (p.Lys742Asn) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1322A>C (n.1322A>C) c.1697A>C c.2202A>C c.800+728A>C (n.800+728A>C) n.2823A>C n.2567A>C c.222A>C c.186-365A>C (n.186-365A>C) c.*2049A>C (n.*2049A>C) | |
15 | g.89321235T>A | CA393753895 | POLG | c.2624A>T (p.Lys875Ile) c.2225A>T (p.Lys742Ile) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.1321A>T (n.1321A>T) c.1696A>T c.2201A>T c.800+727A>T (n.800+727A>T) n.2822A>T n.2566A>T c.221A>T c.186-366A>T (n.186-366A>T) c.*2048A>T (n.*2048A>T) | |
15 | g.89321235T>C | CA393753896 | POLG | c.2624A>G (p.Lys875Arg) c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.1321A>G (n.1321A>G) c.1696A>G c.2201A>G c.800+727A>G (n.800+727A>G) n.2822A>G n.2566A>G c.221A>G c.186-366A>G (n.186-366A>G) c.*2048A>G (n.*2048A>G) | |
15 | g.89321235T>G | CA393753897 | POLG | c.2624A>C (p.Lys875Thr) c.2225A>C (p.Lys742Thr) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.1321A>C (n.1321A>C) c.1696A>C c.2201A>C c.800+727A>C (n.800+727A>C) n.2822A>C n.2566A>C c.221A>C c.186-366A>C (n.186-366A>C) c.*2048A>C (n.*2048A>C) | |
15 | g.89321236T>A | CA393753903 | POLG | c.2623A>T (p.Lys875Ter) c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.1320A>T (n.1320A>T) c.1695A>T c.2200A>T c.800+726A>T (n.800+726A>T) n.2821A>T n.2565A>T c.220A>T c.186-367A>T (n.186-367A>T) c.*2047A>T (n.*2047A>T) | |
15 | g.89321236T>C | CA393753901 | POLG | c.2623A>G (p.Lys875Glu) c.2224A>G (p.Lys742Glu) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.1320A>G (n.1320A>G) c.1695A>G c.2200A>G c.800+726A>G (n.800+726A>G) n.2821A>G n.2565A>G c.220A>G c.186-367A>G (n.186-367A>G) c.*2047A>G (n.*2047A>G) | dbSNP |
15 | g.89321236T>G | CA393753899 | POLG | c.2623A>C (p.Lys875Gln) c.2224A>C (p.Lys742Gln) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.1320A>C (n.1320A>C) c.1695A>C c.2200A>C c.800+726A>C (n.800+726A>C) n.2821A>C n.2565A>C c.220A>C c.186-367A>C (n.186-367A>C) c.*2047A>C (n.*2047A>C) | |
15 | g.89321236T= | CA2194548996 | POLG | c.2623A= (p.Lys875=) c.2224A= (p.Lys742=) c.*1190A= (n.*1190A=) c.1320A= (n.1320A=) c.1695A= c.2200A= c.800+726A= (n.800+726A=) n.2821A= n.2565A= c.220A= c.186-367A= (n.186-367A=) c.*2047A= (n.*2047A=) | |
15 | g.89321237C>A | CA393753905 | POLG | c.2622G>T (p.Leu874Phe) c.2223G>T (p.Leu741Phe) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.1319G>T (n.1319G>T) c.1694G>T c.2199G>T c.800+725G>T (n.800+725G>T) n.2820G>T n.2564G>T c.219G>T c.186-368G>T (n.186-368G>T) c.*2046G>T (n.*2046G>T) | |
15 | g.89321237C>G | CA393753907 | POLG | c.2622G>C (p.Leu874Phe) c.2223G>C (p.Leu741Phe) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.1319G>C (n.1319G>C) c.1694G>C c.2199G>C c.800+725G>C (n.800+725G>C) n.2820G>C n.2564G>C c.219G>C c.186-368G>C (n.186-368G>C) c.*2046G>C (n.*2046G>C) | |
15 | g.89321237C>T | CA492073298 | POLG | c.2622G>A (p.Leu874=) c.2223G>A (p.Leu741=) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.1319G>A (n.1319G>A) c.1694G>A c.2199G>A c.800+725G>A (n.800+725G>A) n.2820G>A n.2564G>A c.219G>A c.186-368G>A (n.186-368G>A) c.*2046G>A (n.*2046G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89321238A>C | CA393753910 | POLG | c.2621T>G (p.Leu874Trp) c.2222T>G (p.Leu741Trp) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.1318T>G (n.1318T>G) c.1693T>G c.2198T>G c.800+724T>G (n.800+724T>G) n.2819T>G n.2563T>G c.218T>G c.186-369T>G (n.186-369T>G) c.*2045T>G (n.*2045T>G) | |
15 | g.89321238A>G | CA393753911 | POLG | c.2621T>C (p.Leu874Ser) c.2222T>C (p.Leu741Ser) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.1318T>C (n.1318T>C) c.1693T>C c.2198T>C c.800+724T>C (n.800+724T>C) n.2819T>C n.2563T>C c.218T>C c.186-369T>C (n.186-369T>C) c.*2045T>C (n.*2045T>C) | |
15 | g.89321238A>T | CA393753913 | POLG | c.2621T>A (p.Leu874Ter) c.2222T>A (p.Leu741Ter) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.1318T>A (n.1318T>A) c.1693T>A c.2198T>A c.800+724T>A (n.800+724T>A) n.2819T>A n.2563T>A c.218T>A c.186-369T>A (n.186-369T>A) c.*2045T>A (n.*2045T>A) | |
15 | g.89321239A= | CA2194548999 | POLG | c.2620T= (p.Leu874=) c.2221T= (p.Leu741=) c.*1187T= (n.*1187T=) c.1317T= (n.1317T=) c.1692T= c.2197T= c.800+723T= (n.800+723T=) n.2818T= n.2562T= c.217T= c.186-370T= (n.186-370T=) c.*2044T= (n.*2044T=) | |
15 | g.89321239A>C | CA393753916 | POLG | c.2620T>G (p.Leu874Val) c.2221T>G (p.Leu741Val) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.1317T>G (n.1317T>G) c.1692T>G c.2197T>G c.800+723T>G (n.800+723T>G) n.2818T>G n.2562T>G c.217T>G c.186-370T>G (n.186-370T>G) c.*2044T>G (n.*2044T>G) | |
15 | g.89321239A>G | CA492073305 | POLG | c.2620T>C (p.Leu874=) c.2221T>C (p.Leu741=) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.1317T>C (n.1317T>C) c.1692T>C c.2197T>C c.800+723T>C (n.800+723T>C) n.2818T>C n.2562T>C c.217T>C c.186-370T>C (n.186-370T>C) c.*2044T>C (n.*2044T>C) | dbSNP |
15 | g.89321239A>T | CA316707 | POLG | c.2620T>A (p.Leu874Met) c.2221T>A (p.Leu741Met) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.1317T>A (n.1317T>A) c.1692T>A c.2197T>A c.800+723T>A (n.800+723T>A) n.2818T>A n.2562T>A c.217T>A c.186-370T>A (n.186-370T>A) c.*2044T>A (n.*2044T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321240C>A | CA393753918 | POLG | c.2619G>T (p.Glu873Asp) c.2220G>T (p.Glu740Asp) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.1316G>T (n.1316G>T) c.1691G>T c.2196G>T c.800+722G>T (n.800+722G>T) n.2817G>T n.2561G>T c.216G>T c.186-371G>T (n.186-371G>T) c.*2043G>T (n.*2043G>T) | |
15 | g.89321240C>G | CA393753919 | POLG | c.2619G>C (p.Glu873Asp) c.2220G>C (p.Glu740Asp) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.1316G>C (n.1316G>C) c.1691G>C c.2196G>C c.800+722G>C (n.800+722G>C) n.2817G>C n.2561G>C c.216G>C c.186-371G>C (n.186-371G>C) c.*2043G>C (n.*2043G>C) | |
15 | g.89321240C>T | CA492073312 | POLG | c.2619G>A (p.Glu873=) c.2220G>A (p.Glu740=) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.1316G>A (n.1316G>A) c.1691G>A c.2196G>A c.800+722G>A (n.800+722G>A) n.2817G>A n.2561G>A c.216G>A c.186-371G>A (n.186-371G>A) c.*2043G>A (n.*2043G>A) | |
15 | g.89321241T>A | CA393753921 | POLG | c.2618A>T (p.Glu873Val) c.2219A>T (p.Glu740Val) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.1315A>T (n.1315A>T) c.1690A>T c.2195A>T c.800+721A>T (n.800+721A>T) n.2816A>T n.2560A>T c.215A>T c.186-372A>T (n.186-372A>T) c.*2042A>T (n.*2042A>T) | |
15 | g.89321241T>C | CA393753924 | POLG | c.2618A>G (p.Glu873Gly) c.2219A>G (p.Glu740Gly) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.1315A>G (n.1315A>G) c.1690A>G c.2195A>G c.800+721A>G (n.800+721A>G) n.2816A>G n.2560A>G c.215A>G c.186-372A>G (n.186-372A>G) c.*2042A>G (n.*2042A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321241T>G | CA393753926 | POLG | c.2618A>C (p.Glu873Ala) c.2219A>C (p.Glu740Ala) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.1315A>C (n.1315A>C) c.1690A>C c.2195A>C c.800+721A>C (n.800+721A>C) n.2816A>C n.2560A>C c.215A>C c.186-372A>C (n.186-372A>C) c.*2042A>C (n.*2042A>C) | |
15 | g.89321242C>A | CA256889 | POLG | c.2617G>T (p.Glu873Ter) c.2218G>T (p.Glu740Ter) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.1314G>T (n.1314G>T) c.1689G>T c.2194G>T c.800+720G>T (n.800+720G>T) n.2815G>T n.2559G>T c.214G>T c.186-373G>T (n.186-373G>T) c.*2041G>T (n.*2041G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321242C= | CA2194549006 | POLG | c.2617G= (p.Glu873=) c.2218G= (p.Glu740=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.1314G= (n.1314G=) c.1689G= c.2194G= c.800+720G= (n.800+720G=) n.2815G= n.2559G= c.214G= c.186-373G= (n.186-373G=) c.*2041G= (n.*2041G=) | |
15 | g.89321242C>G | CA393753932 | POLG | c.2617G>C (p.Glu873Gln) c.2218G>C (p.Glu740Gln) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.1314G>C (n.1314G>C) c.1689G>C c.2194G>C c.800+720G>C (n.800+720G>C) n.2815G>C n.2559G>C c.214G>C c.186-373G>C (n.186-373G>C) c.*2041G>C (n.*2041G>C) | |
15 | g.89321242C>T | CA393753929 | POLG | c.2617G>A (p.Glu873Lys) c.2218G>A (p.Glu740Lys) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.1314G>A (n.1314G>A) c.1689G>A c.2194G>A c.800+720G>A (n.800+720G>A) n.2815G>A n.2559G>A c.214G>A c.186-373G>A (n.186-373G>A) c.*2041G>A (n.*2041G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321243A>C | CA393753937 | POLG | c.2616T>G (p.Ser872Arg) c.2217T>G (p.Ser739Arg) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.1313T>G (n.1313T>G) c.1688T>G c.2193T>G c.800+719T>G (n.800+719T>G) n.2814T>G n.2558T>G c.213T>G c.186-374T>G (n.186-374T>G) c.*2040T>G (n.*2040T>G) | |
15 | g.89321243A>G | CA492073325 | POLG | c.2616T>C (p.Ser872=) c.2217T>C (p.Ser739=) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.1313T>C (n.1313T>C) c.1688T>C c.2193T>C c.800+719T>C (n.800+719T>C) n.2814T>C n.2558T>C c.213T>C c.186-374T>C (n.186-374T>C) c.*2040T>C (n.*2040T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321243A>T | CA393753934 | POLG | c.2616T>A (p.Ser872Arg) c.2217T>A (p.Ser739Arg) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.1313T>A (n.1313T>A) c.1688T>A c.2193T>A c.800+719T>A (n.800+719T>A) n.2814T>A n.2558T>A c.213T>A c.186-374T>A (n.186-374T>A) c.*2040T>A (n.*2040T>A) | |
15 | g.89321244C>A | CA393753939 | POLG | c.2615G>T (p.Ser872Ile) c.2216G>T (p.Ser739Ile) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.1312G>T (n.1312G>T) c.1687G>T c.2192G>T c.800+718G>T (n.800+718G>T) n.2813G>T n.2557G>T c.212G>T c.186-375G>T (n.186-375G>T) c.*2039G>T (n.*2039G>T) | |
15 | g.89321244C>G | CA393753942 | POLG | c.2615G>C (p.Ser872Thr) c.2216G>C (p.Ser739Thr) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.1312G>C (n.1312G>C) c.1687G>C c.2192G>C c.800+718G>C (n.800+718G>C) n.2813G>C n.2557G>C c.212G>C c.186-375G>C (n.186-375G>C) c.*2039G>C (n.*2039G>C) | |
15 | g.89321244C>T | CA393753943 | POLG | c.2615G>A (p.Ser872Asn) c.2216G>A (p.Ser739Asn) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.1312G>A (n.1312G>A) c.1687G>A c.2192G>A c.800+718G>A (n.800+718G>A) n.2813G>A n.2557G>A c.212G>A c.186-375G>A (n.186-375G>A) c.*2039G>A (n.*2039G>A) | |
15 | g.89321245T>A | CA393753947 | POLG | c.2614A>T (p.Ser872Cys) c.2215A>T (p.Ser739Cys) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.1311A>T (n.1311A>T) c.1686A>T c.2191A>T c.800+717A>T (n.800+717A>T) n.2812A>T n.2556A>T c.211A>T c.186-376A>T (n.186-376A>T) c.*2038A>T (n.*2038A>T) | |
15 | g.89321245T>C | CA393753948 | POLG | c.2614A>G (p.Ser872Gly) c.2215A>G (p.Ser739Gly) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.1311A>G (n.1311A>G) c.1686A>G c.2191A>G c.800+717A>G (n.800+717A>G) n.2812A>G n.2556A>G c.211A>G c.186-376A>G (n.186-376A>G) c.*2038A>G (n.*2038A>G) | |
15 | g.89321245T>G | CA393753949 | POLG | c.2614A>C (p.Ser872Arg) c.2215A>C (p.Ser739Arg) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.1311A>C (n.1311A>C) c.1686A>C c.2191A>C c.800+717A>C (n.800+717A>C) n.2812A>C n.2556A>C c.211A>C c.186-376A>C (n.186-376A>C) c.*2038A>C (n.*2038A>C) | |
15 | g.89321246G>A | CA7724392 | POLG | c.2613C>T (p.Gly871=) c.2214C>T (p.Gly738=) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.1310C>T (n.1310C>T) c.1685C>T c.2190C>T c.800+716C>T (n.800+716C>T) n.2811C>T n.2555C>T c.210C>T c.186-377C>T (n.186-377C>T) c.*2037C>T (n.*2037C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321246G>C | CA492073340 | POLG | c.2613C>G (p.Gly871=) c.2214C>G (p.Gly738=) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.1310C>G (n.1310C>G) c.1685C>G c.2190C>G c.800+716C>G (n.800+716C>G) n.2811C>G n.2555C>G c.210C>G c.186-377C>G (n.186-377C>G) c.*2037C>G (n.*2037C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321246G= | CA2194549011 | POLG | c.2613C= (p.Gly871=) c.2214C= (p.Gly738=) c.*1180C= (n.*1180C=) c.1310C= (n.1310C=) c.1685C= c.2190C= c.800+716C= (n.800+716C=) n.2811C= n.2555C= c.210C= c.186-377C= (n.186-377C=) c.*2037C= (n.*2037C=) | |
15 | g.89321246G>T | CA492073342 | POLG | c.2613C>A (p.Gly871=) c.2214C>A (p.Gly738=) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.1310C>A (n.1310C>A) c.1685C>A c.2190C>A c.800+716C>A (n.800+716C>A) n.2811C>A n.2555C>A c.210C>A c.186-377C>A (n.186-377C>A) c.*2037C>A (n.*2037C>A) | |
15 | g.89321247C>A | CA274546564 | POLG | c.2612G>T (p.Gly871Val) c.2213G>T (p.Gly738Val) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.1309G>T (n.1309G>T) c.1684G>T c.2189G>T c.800+715G>T (n.800+715G>T) n.2810G>T n.2554G>T c.209G>T c.186-378G>T (n.186-378G>T) c.*2036G>T (n.*2036G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321247C= | CA2194549016 | POLG | c.2612G= (p.Gly871=) c.2213G= (p.Gly738=) c.*1179G= (n.*1179G=) c.1309G= (n.1309G=) c.1684G= c.2189G= c.800+715G= (n.800+715G=) n.2810G= n.2554G= c.209G= c.186-378G= (n.186-378G=) c.*2036G= (n.*2036G=) | |
15 | g.89321247C>G | CA393753954 | POLG | c.2612G>C (p.Gly871Ala) c.2213G>C (p.Gly738Ala) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.1309G>C (n.1309G>C) c.1684G>C c.2189G>C c.800+715G>C (n.800+715G>C) n.2810G>C n.2554G>C c.209G>C c.186-378G>C (n.186-378G>C) c.*2036G>C (n.*2036G>C) | |
15 | g.89321247C>T | CA393753957 | POLG | c.2612G>A (p.Gly871Asp) c.2213G>A (p.Gly738Asp) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.1309G>A (n.1309G>A) c.1684G>A c.2189G>A c.800+715G>A (n.800+715G>A) n.2810G>A n.2554G>A c.209G>A c.186-378G>A (n.186-378G>A) c.*2036G>A (n.*2036G>A) | |
15 | g.89321248C>A | CA393753964 | POLG | c.2611G>T (p.Gly871Cys) c.2212G>T (p.Gly738Cys) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.1308G>T (n.1308G>T) c.1683G>T c.2188G>T c.800+714G>T (n.800+714G>T) n.2809G>T n.2553G>T c.208G>T c.186-379G>T (n.186-379G>T) c.*2035G>T (n.*2035G>T) | |
15 | g.89321248C>G | CA393753962 | POLG | c.2611G>C (p.Gly871Arg) c.2212G>C (p.Gly738Arg) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.1308G>C (n.1308G>C) c.1683G>C c.2188G>C c.800+714G>C (n.800+714G>C) n.2809G>C n.2553G>C c.208G>C c.186-379G>C (n.186-379G>C) c.*2035G>C (n.*2035G>C) | |
15 | g.89321248C>T | CA393753959 | POLG | c.2611G>A (p.Gly871Ser) c.2212G>A (p.Gly738Ser) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.1308G>A (n.1308G>A) c.1683G>A c.2188G>A c.800+714G>A (n.800+714G>A) n.2809G>A n.2553G>A c.208G>A c.186-379G>A (n.186-379G>A) c.*2035G>A (n.*2035G>A) | |
15 | g.89321249T>A | CA492073354 | POLG | c.2610A>T (p.Val870=) c.2211A>T (p.Val737=) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.1307A>T (n.1307A>T) c.1682A>T c.2187A>T c.800+713A>T (n.800+713A>T) n.2808A>T n.2552A>T c.207A>T c.186-380A>T (n.186-380A>T) c.*2034A>T (n.*2034A>T) | |
15 | g.89321249T>C | CA492073359 | POLG | c.2610A>G (p.Val870=) c.2211A>G (p.Val737=) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.1307A>G (n.1307A>G) c.1682A>G c.2187A>G c.800+713A>G (n.800+713A>G) n.2808A>G n.2552A>G c.207A>G c.186-380A>G (n.186-380A>G) c.*2034A>G (n.*2034A>G) | |
15 | g.89321249T>G | CA492073357 | POLG | c.2610A>C (p.Val870=) c.2211A>C (p.Val737=) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.1307A>C (n.1307A>C) c.1682A>C c.2187A>C c.800+713A>C (n.800+713A>C) n.2808A>C n.2552A>C c.207A>C c.186-380A>C (n.186-380A>C) c.*2034A>C (n.*2034A>C) | |
15 | g.89321250A>C | CA393753965 | POLG | c.2609T>G (p.Val870Gly) c.2210T>G (p.Val737Gly) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.1306T>G (n.1306T>G) c.1681T>G c.2186T>G c.800+712T>G (n.800+712T>G) n.2807T>G n.2551T>G c.206T>G c.186-381T>G (n.186-381T>G) c.*2033T>G (n.*2033T>G) | |
15 | g.89321250A>G | CA393753967 | POLG | c.2609T>C (p.Val870Ala) c.2210T>C (p.Val737Ala) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.1306T>C (n.1306T>C) c.1681T>C c.2186T>C c.800+712T>C (n.800+712T>C) n.2807T>C n.2551T>C c.206T>C c.186-381T>C (n.186-381T>C) c.*2033T>C (n.*2033T>C) | |
15 | g.89321250A>T | CA393753970 | POLG | c.2609T>A (p.Val870Glu) c.2210T>A (p.Val737Glu) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.1306T>A (n.1306T>A) c.1681T>A c.2186T>A c.800+712T>A (n.800+712T>A) n.2807T>A n.2551T>A c.206T>A c.186-381T>A (n.186-381T>A) c.*2033T>A (n.*2033T>A) | |
15 | g.89321251C>A | CA393753972 | POLG | c.2608G>T (p.Val870Leu) c.2209G>T (p.Val737Leu) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.1305G>T (n.1305G>T) c.1680G>T c.2185G>T c.800+711G>T (n.800+711G>T) n.2806G>T n.2550G>T c.205G>T c.186-382G>T (n.186-382G>T) c.*2032G>T (n.*2032G>T) | |
15 | g.89321251C= | CA2194549026 | POLG | c.2608G= (p.Val870=) c.2209G= (p.Val737=) c.*1175G= (n.*1175G=) c.1305G= (n.1305G=) c.1680G= c.2185G= c.800+711G= (n.800+711G=) n.2806G= n.2550G= c.205G= c.186-382G= (n.186-382G=) c.*2032G= (n.*2032G=) | |
15 | g.89321251C>G | CA393753974 | POLG | c.2608G>C (p.Val870Leu) c.2209G>C (p.Val737Leu) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.1305G>C (n.1305G>C) c.1680G>C c.2185G>C c.800+711G>C (n.800+711G>C) n.2806G>C n.2550G>C c.205G>C c.186-382G>C (n.186-382G>C) c.*2032G>C (n.*2032G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321251C>T | CA393753976 | POLG | c.2608G>A (p.Val870Ile) c.2209G>A (p.Val737Ile) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.1305G>A (n.1305G>A) c.1680G>A c.2185G>A c.800+711G>A (n.800+711G>A) n.2806G>A n.2550G>A c.205G>A c.186-382G>A (n.186-382G>A) c.*2032G>A (n.*2032G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321252T>A | CA492073372 | POLG | c.2607A>T (p.Arg869=) c.2208A>T (p.Arg736=) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.1304A>T (n.1304A>T) c.1679A>T c.2184A>T c.800+710A>T (n.800+710A>T) n.2805A>T n.2549A>T c.204A>T c.186-383A>T (n.186-383A>T) c.*2031A>T (n.*2031A>T) | |
15 | g.89321252T>C | CA492073374 | POLG | c.2607A>G (p.Arg869=) c.2208A>G (p.Arg736=) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.1304A>G (n.1304A>G) c.1679A>G c.2184A>G c.800+710A>G (n.800+710A>G) n.2805A>G n.2549A>G c.204A>G c.186-383A>G (n.186-383A>G) c.*2031A>G (n.*2031A>G) | |
15 | g.89321252T>G | CA492073376 | POLG | c.2607A>C (p.Arg869=) c.2208A>C (p.Arg736=) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.1304A>C (n.1304A>C) c.1679A>C c.2184A>C c.800+710A>C (n.800+710A>C) n.2805A>C n.2549A>C c.204A>C c.186-383A>C (n.186-383A>C) c.*2031A>C (n.*2031A>C) | dbSNP |
15 | g.89321252T= | CA2194549033 | POLG | c.2607A= (p.Arg869=) c.2208A= (p.Arg736=) c.*1174A= (n.*1174A=) c.1304A= (n.1304A=) c.1679A= c.2184A= c.800+710A= (n.800+710A=) n.2805A= n.2549A= c.204A= c.186-383A= (n.186-383A=) c.*2031A= (n.*2031A=) | |
15 | g.89321253C>A | CA393753979 | POLG | c.2606G>T (p.Arg869Leu) c.2207G>T (p.Arg736Leu) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.1303G>T (n.1303G>T) c.1678G>T c.2183G>T c.800+709G>T (n.800+709G>T) n.2804G>T n.2548G>T c.203G>T c.186-384G>T (n.186-384G>T) c.*2030G>T (n.*2030G>T) | |
15 | g.89321253C= | CA2194549038 | POLG | c.2606G= (p.Arg869=) c.2207G= (p.Arg736=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.1303G= (n.1303G=) c.1678G= c.2183G= c.800+709G= (n.800+709G=) n.2804G= n.2548G= c.203G= c.186-384G= (n.186-384G=) c.*2030G= (n.*2030G=) | |
15 | g.89321253C>G | CA393753982 | POLG | c.2606G>C (p.Arg869Pro) c.2207G>C (p.Arg736Pro) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.1303G>C (n.1303G>C) c.1678G>C c.2183G>C c.800+709G>C (n.800+709G>C) n.2804G>C n.2548G>C c.203G>C c.186-384G>C (n.186-384G>C) c.*2030G>C (n.*2030G>C) | |
15 | g.89321253C>T | CA10602235 | POLG | c.2606G>A (p.Arg869Gln) c.2207G>A (p.Arg736Gln) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.1303G>A (n.1303G>A) c.1678G>A c.2183G>A c.800+709G>A (n.800+709G>A) n.2804G>A n.2548G>A c.203G>A c.186-384G>A (n.186-384G>A) c.*2030G>A (n.*2030G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321254G>A | CA7724393 | POLG | c.2605C>T (p.Arg869Ter) c.2206C>T (p.Arg736Ter) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.1302C>T (n.1302C>T) c.1677C>T c.2182C>T c.800+708C>T (n.800+708C>T) n.2803C>T n.2547C>T c.202C>T c.186-385C>T (n.186-385C>T) c.*2029C>T (n.*2029C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321254G>C | CA393753984 | POLG | c.2605C>G (p.Arg869Gly) c.2206C>G (p.Arg736Gly) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.1302C>G (n.1302C>G) c.1677C>G c.2182C>G c.800+708C>G (n.800+708C>G) n.2803C>G n.2547C>G c.202C>G c.186-385C>G (n.186-385C>G) c.*2029C>G (n.*2029C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321254G= | CA2194549046 | POLG | c.2605C= (p.Arg869=) c.2206C= (p.Arg736=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.1302C= (n.1302C=) c.1677C= c.2182C= c.800+708C= (n.800+708C=) n.2803C= n.2547C= c.202C= c.186-385C= (n.186-385C=) c.*2029C= (n.*2029C=) | |
15 | g.89321254G>T | CA274546583 | POLG | c.2605C>A (p.Arg869=) c.2206C>A (p.Arg736=) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.1302C>A (n.1302C>A) c.1677C>A c.2182C>A c.800+708C>A (n.800+708C>A) n.2803C>A n.2547C>A c.202C>A c.186-385C>A (n.186-385C>A) c.*2029C>A (n.*2029C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321255G>A | CA492073390 | POLG | c.2604C>T (p.Asp868=) c.2205C>T (p.Asp735=) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.1301C>T (n.1301C>T) c.1676C>T c.2181C>T c.800+707C>T (n.800+707C>T) n.2802C>T n.2546C>T c.201C>T c.186-386C>T (n.186-386C>T) c.*2028C>T (n.*2028C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321255G>C | CA393753987 | POLG | c.2604C>G (p.Asp868Glu) c.2205C>G (p.Asp735Glu) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.1301C>G (n.1301C>G) c.1676C>G c.2181C>G c.800+707C>G (n.800+707C>G) n.2802C>G n.2546C>G c.201C>G c.186-386C>G (n.186-386C>G) c.*2028C>G (n.*2028C>G) | |
15 | g.89321255G= | CA2194549047 | POLG | c.2604C= (p.Asp868=) c.2205C= (p.Asp735=) c.*1171C= (n.*1171C=) c.1301C= (n.1301C=) c.1676C= c.2181C= c.800+707C= (n.800+707C=) n.2802C= n.2546C= c.201C= c.186-386C= (n.186-386C=) c.*2028C= (n.*2028C=) | |
15 | g.89321255G>T | CA393753989 | POLG | c.2604C>A (p.Asp868Glu) c.2205C>A (p.Asp735Glu) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.1301C>A (n.1301C>A) c.1676C>A c.2181C>A c.800+707C>A (n.800+707C>A) n.2802C>A n.2546C>A c.201C>A c.186-386C>A (n.186-386C>A) c.*2028C>A (n.*2028C>A) |