Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89321111_89321113delinsCGG | CA2194548525 | POLG | c.2734+12_2734+14delinsCCG (n.2734+12_2734+14delinsCCG) c.2335+12_2335+14delinsCCG (n.2335+12_2335+14delinsCCG) c.*1301+12_*1301+14delinsCCG (n.*1301+12_*1301+14delinsCCG) c.1443_1445delinsCCG (n.1443_1445delinsCCG) c.1806+12_1806+14delinsCCG c.2311+12_2311+14delinsCCG c.800+849_800+851delinsCCG (n.800+849_800+851delinsCCG) n.2932+12_2932+14delinsCCG n.2676+12_2676+14delinsCCG c.331+12_331+14delinsCCG c.186-244_186-242delinsCCG (n.186-244_186-242delinsCCG) c.*2158+12_*2158+14delinsCCG (n.*2158+12_*2158+14delinsCCG) | |
15 | g.89321112G>A | CA7724375 | POLG | c.2734+13C>T (n.2734+13C>T) c.2335+13C>T (n.2335+13C>T) c.*1301+13C>T (n.*1301+13C>T) c.1444C>T (n.1444C>T) c.1806+13C>T c.2311+13C>T c.800+850C>T (n.800+850C>T) n.2932+13C>T n.2676+13C>T c.331+13C>T c.186-243C>T (n.186-243C>T) c.*2158+13C>T (n.*2158+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321112G= | CA2194548529 | POLG | c.2734+13C= (n.2734+13C=) c.2335+13C= (n.2335+13C=) c.*1301+13C= (n.*1301+13C=) c.1444C= (n.1444C=) c.1806+13C= c.2311+13C= c.800+850C= (n.800+850C=) n.2932+13C= n.2676+13C= c.331+13C= c.186-243C= (n.186-243C=) c.*2158+13C= (n.*2158+13C=) | |
15 | g.89321112_89321113delinsC | CA10602332 | POLG | c.2734+12_2734+13delinsG (n.2734+12_2734+13delinsG) c.2335+12_2335+13delinsG (n.2335+12_2335+13delinsG) c.*1301+12_*1301+13delinsG (n.*1301+12_*1301+13delinsG) c.1443_1444delinsG (n.1443_1444delinsG) c.1806+12_1806+13delinsG c.2311+12_2311+13delinsG c.800+849_800+850delinsG (n.800+849_800+850delinsG) n.2932+12_2932+13delinsG n.2676+12_2676+13delinsG c.331+12_331+13delinsG c.186-244_186-243delinsG (n.186-244_186-243delinsG) c.*2158+12_*2158+13delinsG (n.*2158+12_*2158+13delinsG) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321113del | CA2630254023 | POLG | c.2734+13del (n.2734+13del) c.2335+13del (n.2335+13del) c.*1301+13del (n.*1301+13del) c.1444del (n.1444del) c.1806+13del c.2311+13del c.800+850del (n.800+850del) n.2932+13del n.2676+13del c.331+13del c.186-243del (n.186-243del) c.*2158+13del (n.*2158+13del) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89321113G>A | CA2630254029 | POLG | c.2734+12C>T (n.2734+12C>T) c.2335+12C>T (n.2335+12C>T) c.*1301+12C>T (n.*1301+12C>T) c.1443C>T (n.1443C>T) c.1806+12C>T c.2311+12C>T c.800+849C>T (n.800+849C>T) n.2932+12C>T n.2676+12C>T c.331+12C>T c.186-244C>T (n.186-244C>T) c.*2158+12C>T (n.*2158+12C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321113G>C | CA274546350 | POLG | c.2734+12C>G (n.2734+12C>G) c.2335+12C>G (n.2335+12C>G) c.*1301+12C>G (n.*1301+12C>G) c.1443C>G (n.1443C>G) c.1806+12C>G c.2311+12C>G c.800+849C>G (n.800+849C>G) n.2932+12C>G n.2676+12C>G c.331+12C>G c.186-244C>G (n.186-244C>G) c.*2158+12C>G (n.*2158+12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321113G= | CA2194548534 | POLG | c.2734+12C= (n.2734+12C=) c.2335+12C= (n.2335+12C=) c.*1301+12C= (n.*1301+12C=) c.1443C= (n.1443C=) c.1806+12C= c.2311+12C= c.800+849C= (n.800+849C=) n.2932+12C= n.2676+12C= c.331+12C= c.186-244C= (n.186-244C=) c.*2158+12C= (n.*2158+12C=) | |
15 | g.89321113G>T | CA274546361 | POLG | c.2734+12C>A (n.2734+12C>A) c.2335+12C>A (n.2335+12C>A) c.*1301+12C>A (n.*1301+12C>A) c.1443C>A (n.1443C>A) c.1806+12C>A c.2311+12C>A c.800+849C>A (n.800+849C>A) n.2932+12C>A n.2676+12C>A c.331+12C>A c.186-244C>A (n.186-244C>A) c.*2158+12C>A (n.*2158+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321114C>A | CA2739269680 | POLG | c.2734+11G>T (n.2734+11G>T) c.2335+11G>T (n.2335+11G>T) c.*1301+11G>T (n.*1301+11G>T) c.1442G>T (n.1442G>T) c.1806+11G>T c.2311+11G>T c.800+848G>T (n.800+848G>T) n.2932+11G>T n.2676+11G>T c.331+11G>T c.186-245G>T (n.186-245G>T) c.*2158+11G>T (n.*2158+11G>T) | ClinVar |
15 | g.89321114C= | CA2194548538 | POLG | c.2734+11G= (n.2734+11G=) c.2335+11G= (n.2335+11G=) c.*1301+11G= (n.*1301+11G=) c.1442G= (n.1442G=) c.1806+11G= c.2311+11G= c.800+848G= (n.800+848G=) n.2932+11G= n.2676+11G= c.331+11G= c.186-245G= (n.186-245G=) c.*2158+11G= (n.*2158+11G=) | |
15 | g.89321114C>T | CA619857474 | POLG | c.2734+11G>A (n.2734+11G>A) c.2335+11G>A (n.2335+11G>A) c.*1301+11G>A (n.*1301+11G>A) c.1442G>A (n.1442G>A) c.1806+11G>A c.2311+11G>A c.800+848G>A (n.800+848G>A) n.2932+11G>A n.2676+11G>A c.331+11G>A c.186-245G>A (n.186-245G>A) c.*2158+11G>A (n.*2158+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321115T>A | CA619857475 | POLG | c.2734+10A>T (n.2734+10A>T) c.2335+10A>T (n.2335+10A>T) c.*1301+10A>T (n.*1301+10A>T) c.1441A>T (n.1441A>T) c.1806+10A>T c.2311+10A>T c.800+847A>T (n.800+847A>T) n.2932+10A>T n.2676+10A>T c.331+10A>T c.186-246A>T (n.186-246A>T) c.*2158+10A>T (n.*2158+10A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321115T>C | CA2630254035 | POLG | c.2734+10A>G (n.2734+10A>G) c.2335+10A>G (n.2335+10A>G) c.*1301+10A>G (n.*1301+10A>G) c.1441A>G (n.1441A>G) c.1806+10A>G c.2311+10A>G c.800+847A>G (n.800+847A>G) n.2932+10A>G n.2676+10A>G c.331+10A>G c.186-246A>G (n.186-246A>G) c.*2158+10A>G (n.*2158+10A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89321115T= | CA2194548542 | POLG | c.2734+10A= (n.2734+10A=) c.2335+10A= (n.2335+10A=) c.*1301+10A= (n.*1301+10A=) c.1441A= (n.1441A=) c.1806+10A= c.2311+10A= c.800+847A= (n.800+847A=) n.2932+10A= n.2676+10A= c.331+10A= c.186-246A= (n.186-246A=) c.*2158+10A= (n.*2158+10A=) | |
15 | g.89321116C>G | CA2697549289 | POLG | c.2734+9G>C (n.2734+9G>C) c.2335+9G>C (n.2335+9G>C) c.*1301+9G>C (n.*1301+9G>C) c.1440G>C (n.1440G>C) c.1806+9G>C c.2311+9G>C c.800+846G>C (n.800+846G>C) n.2932+9G>C n.2676+9G>C c.331+9G>C c.186-247G>C (n.186-247G>C) c.*2158+9G>C (n.*2158+9G>C) | ClinVar |
15 | g.89321118T>G | CA7724376 | POLG | c.2734+7A>C (n.2734+7A>C) c.2335+7A>C (n.2335+7A>C) c.*1301+7A>C (n.*1301+7A>C) c.1438A>C (n.1438A>C) c.1806+7A>C c.2311+7A>C c.800+844A>C (n.800+844A>C) n.2932+7A>C n.2676+7A>C c.331+7A>C c.186-249A>C (n.186-249A>C) c.*2158+7A>C (n.*2158+7A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321118T= | CA2194548544 | POLG | c.2734+7A= (n.2734+7A=) c.2335+7A= (n.2335+7A=) c.*1301+7A= (n.*1301+7A=) c.1438A= (n.1438A=) c.1806+7A= c.2311+7A= c.800+844A= (n.800+844A=) n.2932+7A= n.2676+7A= c.331+7A= c.186-249A= (n.186-249A=) c.*2158+7A= (n.*2158+7A=) | |
15 | g.89321121_89321122insA | CA2805167795 | POLG | c.2734+3_2734+4insT (n.2734+3_2734+4insT) c.2335+3_2335+4insT (n.2335+3_2335+4insT) c.*1301+3_*1301+4insT (n.*1301+3_*1301+4insT) c.1434_1435insT (n.1434_1435insT) c.1806+3_1806+4insT c.2311+3_2311+4insT c.800+840_800+841insT (n.800+840_800+841insT) n.2932+3_2932+4insT n.2676+3_2676+4insT c.331+3_331+4insT c.186-253_186-252insT (n.186-253_186-252insT) c.*2158+3_*2158+4insT (n.*2158+3_*2158+4insT) | |
15 | g.89321122C= | CA2194548551 | POLG | c.2734+3G= (n.2734+3G=) c.2335+3G= (n.2335+3G=) c.*1301+3G= (n.*1301+3G=) c.1434G= (n.1434G=) c.1806+3G= c.2311+3G= c.800+840G= (n.800+840G=) n.2932+3G= n.2676+3G= c.331+3G= c.186-253G= (n.186-253G=) c.*2158+3G= (n.*2158+3G=) | |
15 | g.89321122C>T | CA1139664135 | POLG | c.2734+3G>A (n.2734+3G>A) c.2335+3G>A (n.2335+3G>A) c.*1301+3G>A (n.*1301+3G>A) c.1434G>A (n.1434G>A) c.1806+3G>A c.2311+3G>A c.800+840G>A (n.800+840G>A) n.2932+3G>A n.2676+3G>A c.331+3G>A c.186-253G>A (n.186-253G>A) c.*2158+3G>A (n.*2158+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321123A>C | CA393753405 | POLG | c.2734+2T>G (n.2734+2T>G) c.2335+2T>G (n.2335+2T>G) c.*1301+2T>G (n.*1301+2T>G) c.1433T>G (n.1433T>G) c.1806+2T>G c.2311+2T>G c.800+839T>G (n.800+839T>G) n.2932+2T>G n.2676+2T>G c.331+2T>G c.186-254T>G (n.186-254T>G) c.*2158+2T>G (n.*2158+2T>G) | |
15 | g.89321123A>G | CA393753403 | POLG | c.2734+2T>C (n.2734+2T>C) c.2335+2T>C (n.2335+2T>C) c.*1301+2T>C (n.*1301+2T>C) c.1433T>C (n.1433T>C) c.1806+2T>C c.2311+2T>C c.800+839T>C (n.800+839T>C) n.2932+2T>C n.2676+2T>C c.331+2T>C c.186-254T>C (n.186-254T>C) c.*2158+2T>C (n.*2158+2T>C) | |
15 | g.89321123A>T | CA393753400 | POLG | c.2734+2T>A (n.2734+2T>A) c.2335+2T>A (n.2335+2T>A) c.*1301+2T>A (n.*1301+2T>A) c.1433T>A (n.1433T>A) c.1806+2T>A c.2311+2T>A c.800+839T>A (n.800+839T>A) n.2932+2T>A n.2676+2T>A c.331+2T>A c.186-254T>A (n.186-254T>A) c.*2158+2T>A (n.*2158+2T>A) | |
15 | g.89321124C>A | CA393753407 | POLG | c.2734+1G>T (n.2734+1G>T) c.2335+1G>T (n.2335+1G>T) c.*1301+1G>T (n.*1301+1G>T) c.1432G>T (n.1432G>T) c.1806+1G>T c.2311+1G>T c.800+838G>T (n.800+838G>T) n.2932+1G>T n.2676+1G>T c.331+1G>T c.186-255G>T (n.186-255G>T) c.*2158+1G>T (n.*2158+1G>T) | |
15 | g.89321124C>G | CA393753409 | POLG | c.2734+1G>C (n.2734+1G>C) c.2335+1G>C (n.2335+1G>C) c.*1301+1G>C (n.*1301+1G>C) c.1432G>C (n.1432G>C) c.1806+1G>C c.2311+1G>C c.800+838G>C (n.800+838G>C) n.2932+1G>C n.2676+1G>C c.331+1G>C c.186-255G>C (n.186-255G>C) c.*2158+1G>C (n.*2158+1G>C) | |
15 | g.89321124C>T | CA393753411 | POLG | c.2734+1G>A (n.2734+1G>A) c.2335+1G>A (n.2335+1G>A) c.*1301+1G>A (n.*1301+1G>A) c.1432G>A (n.1432G>A) c.1806+1G>A c.2311+1G>A c.800+838G>A (n.800+838G>A) n.2932+1G>A n.2676+1G>A c.331+1G>A c.186-255G>A (n.186-255G>A) c.*2158+1G>A (n.*2158+1G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321125C>A | CA393753414 | POLG | c.2734G>T (p.Gly912Cys) c.2335G>T (p.Gly779Cys) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.1431G>T (n.1431G>T) c.1806G>T c.2311G>T c.800+837G>T (n.800+837G>T) n.2932G>T n.2676G>T c.331G>T c.186-256G>T (n.186-256G>T) c.*2158G>T (n.*2158G>T) | |
15 | g.89321125C>G | CA393753416 | POLG | c.2734G>C (p.Gly912Arg) c.2335G>C (p.Gly779Arg) c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.1431G>C (n.1431G>C) c.1806G>C c.2311G>C c.800+837G>C (n.800+837G>C) n.2932G>C n.2676G>C c.331G>C c.186-256G>C (n.186-256G>C) c.*2158G>C (n.*2158G>C) | |
15 | g.89321125C>T | CA393753417 | POLG | c.2734G>A (p.Gly912Ser) c.2335G>A (p.Gly779Ser) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.1431G>A (n.1431G>A) c.1806G>A c.2311G>A c.800+837G>A (n.800+837G>A) n.2932G>A n.2676G>A c.331G>A c.186-256G>A (n.186-256G>A) c.*2158G>A (n.*2158G>A) | ClinVar |
15 | g.89321126A= | CA2194548553 | POLG | c.2733T= (p.His911=) c.2334T= (p.His778=) c.*1300T= (n.*1300T=) c.1430T= (n.1430T=) c.1805T= c.2310T= c.800+836T= (n.800+836T=) n.2931T= n.2675T= c.330T= c.186-257T= (n.186-257T=) c.*2157T= (n.*2157T=) | |
15 | g.89321126A>C | CA16607900 | POLG | c.2733T>G (p.His911Gln) c.2334T>G (p.His778Gln) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.1430T>G (n.1430T>G) c.1805T>G c.2310T>G c.800+836T>G (n.800+836T>G) n.2931T>G n.2675T>G c.330T>G c.186-257T>G (n.186-257T>G) c.*2157T>G (n.*2157T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321126A>G | CA492289331 | POLG | c.2733T>C (p.His911=) c.2334T>C (p.His778=) c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.1430T>C (n.1430T>C) c.1805T>C c.2310T>C c.800+836T>C (n.800+836T>C) n.2931T>C n.2675T>C c.330T>C c.186-257T>C (n.186-257T>C) c.*2157T>C (n.*2157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321126A>T | CA393753421 | POLG | c.2733T>A (p.His911Gln) c.2334T>A (p.His778Gln) c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.1430T>A (n.1430T>A) c.1805T>A c.2310T>A c.800+836T>A (n.800+836T>A) n.2931T>A n.2675T>A c.330T>A c.186-257T>A (n.186-257T>A) c.*2157T>A (n.*2157T>A) | |
15 | g.89321127T>A | CA393753423 | POLG | c.2732A>T (p.His911Leu) c.2333A>T (p.His778Leu) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.1429A>T (n.1429A>T) c.1804A>T c.2309A>T c.800+835A>T (n.800+835A>T) n.2930A>T n.2674A>T c.329A>T c.186-258A>T (n.186-258A>T) c.*2156A>T (n.*2156A>T) | |
15 | g.89321127T>C | CA393753425 | POLG | c.2732A>G (p.His911Arg) c.2333A>G (p.His778Arg) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.1429A>G (n.1429A>G) c.1804A>G c.2309A>G c.800+835A>G (n.800+835A>G) n.2930A>G n.2674A>G c.329A>G c.186-258A>G (n.186-258A>G) c.*2156A>G (n.*2156A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321127T>G | CA393753428 | POLG | c.2732A>C (p.His911Pro) c.2333A>C (p.His778Pro) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.1429A>C (n.1429A>C) c.1804A>C c.2309A>C c.800+835A>C (n.800+835A>C) n.2930A>C n.2674A>C c.329A>C c.186-258A>C (n.186-258A>C) c.*2156A>C (n.*2156A>C) | |
15 | g.89321128G>A | CA393753431 | POLG | c.2731C>T (p.His911Tyr) c.2332C>T (p.His778Tyr) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.1428C>T (n.1428C>T) c.1803C>T c.2308C>T c.800+834C>T (n.800+834C>T) n.2929C>T n.2673C>T c.328C>T c.186-259C>T (n.186-259C>T) c.*2155C>T (n.*2155C>T) | |
15 | g.89321128G>C | CA274546380 | POLG | c.2731C>G (p.His911Asp) c.2332C>G (p.His778Asp) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.1428C>G (n.1428C>G) c.1803C>G c.2308C>G c.800+834C>G (n.800+834C>G) n.2929C>G n.2673C>G c.328C>G c.186-259C>G (n.186-259C>G) c.*2155C>G (n.*2155C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321128G= | CA2194548559 | POLG | c.2731C= (p.His911=) c.2332C= (p.His778=) c.*1298C= (n.*1298C=) c.1428C= (n.1428C=) c.1803C= c.2308C= c.800+834C= (n.800+834C=) n.2929C= n.2673C= c.328C= c.186-259C= (n.186-259C=) c.*2155C= (n.*2155C=) | |
15 | g.89321128G>T | CA393753430 | POLG | c.2731C>A (p.His911Asn) c.2332C>A (p.His778Asn) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.1428C>A (n.1428C>A) c.1803C>A c.2308C>A c.800+834C>A (n.800+834C>A) n.2929C>A n.2673C>A c.328C>A c.186-259C>A (n.186-259C>A) c.*2155C>A (n.*2155C>A) | |
15 | g.89321129C>A | CA393753432 | POLG | c.2730G>T (p.Met910Ile) c.2331G>T (p.Met777Ile) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.1427G>T (n.1427G>T) c.1802G>T c.2307G>T c.800+833G>T (n.800+833G>T) n.2928G>T n.2672G>T c.327G>T c.186-260G>T (n.186-260G>T) c.*2154G>T (n.*2154G>T) | |
15 | g.89321129C>G | CA393753434 | POLG | c.2730G>C (p.Met910Ile) c.2331G>C (p.Met777Ile) c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.1427G>C (n.1427G>C) c.1802G>C c.2307G>C c.800+833G>C (n.800+833G>C) n.2928G>C n.2672G>C c.327G>C c.186-260G>C (n.186-260G>C) c.*2154G>C (n.*2154G>C) | |
15 | g.89321129C>T | CA393753436 | POLG | c.2730G>A (p.Met910Ile) c.2331G>A (p.Met777Ile) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.1427G>A (n.1427G>A) c.1802G>A c.2307G>A c.800+833G>A (n.800+833G>A) n.2928G>A n.2672G>A c.327G>A c.186-260G>A (n.186-260G>A) c.*2154G>A (n.*2154G>A) | |
15 | g.89321130A= | CA2194548578 | POLG | c.2729T= (p.Met910=) c.2330T= (p.Met777=) c.*1296T= (n.*1296T=) c.1426T= (n.1426T=) c.1801T= c.2306T= c.800+832T= (n.800+832T=) n.2927T= n.2671T= c.326T= c.186-261T= (n.186-261T=) c.*2153T= (n.*2153T=) | |
15 | g.89321130A>C | CA393753438 | POLG | c.2729T>G (p.Met910Arg) c.2330T>G (p.Met777Arg) c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.1426T>G (n.1426T>G) c.1801T>G c.2306T>G c.800+832T>G (n.800+832T>G) n.2927T>G n.2671T>G c.326T>G c.186-261T>G (n.186-261T>G) c.*2153T>G (n.*2153T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321130A>G | CA393753440 | POLG | c.2729T>C (p.Met910Thr) c.2330T>C (p.Met777Thr) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.1426T>C (n.1426T>C) c.1801T>C c.2306T>C c.800+832T>C (n.800+832T>C) n.2927T>C n.2671T>C c.326T>C c.186-261T>C (n.186-261T>C) c.*2153T>C (n.*2153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321130A>T | CA393753442 | POLG | c.2729T>A (p.Met910Lys) c.2330T>A (p.Met777Lys) c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.1426T>A (n.1426T>A) c.1801T>A c.2306T>A c.800+832T>A (n.800+832T>A) n.2927T>A n.2671T>A c.326T>A c.186-261T>A (n.186-261T>A) c.*2153T>A (n.*2153T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321131T>A | CA393753443 | POLG | c.2728A>T (p.Met910Leu) c.2329A>T (p.Met777Leu) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.1425A>T (n.1425A>T) c.1800A>T c.2305A>T c.800+831A>T (n.800+831A>T) n.2926A>T n.2670A>T c.325A>T c.186-262A>T (n.186-262A>T) c.*2152A>T (n.*2152A>T) | |
15 | g.89321131T>C | CA393753445 | POLG | c.2728A>G (p.Met910Val) c.2329A>G (p.Met777Val) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.1425A>G (n.1425A>G) c.1800A>G c.2305A>G c.800+831A>G (n.800+831A>G) n.2926A>G n.2670A>G c.325A>G c.186-262A>G (n.186-262A>G) c.*2152A>G (n.*2152A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321131T>G | CA393753447 | POLG | c.2728A>C (p.Met910Leu) c.2329A>C (p.Met777Leu) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.1425A>C (n.1425A>C) c.1800A>C c.2305A>C c.800+831A>C (n.800+831A>C) n.2926A>C n.2670A>C c.325A>C c.186-262A>C (n.186-262A>C) c.*2152A>C (n.*2152A>C) | |
15 | g.89321131T= | CA2194548582 | POLG | c.2728A= (p.Met910=) c.2329A= (p.Met777=) c.*1295A= (n.*1295A=) c.1425A= (n.1425A=) c.1800A= c.2305A= c.800+831A= (n.800+831A=) n.2926A= n.2670A= c.325A= c.186-262A= (n.186-262A=) c.*2152A= (n.*2152A=) | |
15 | g.89321132G>A | CA7724377 | POLG | c.2727C>T (p.Gly909=) c.2328C>T (p.Gly776=) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.1424C>T (n.1424C>T) c.1799C>T c.2304C>T c.800+830C>T (n.800+830C>T) n.2925C>T n.2669C>T c.324C>T c.186-263C>T (n.186-263C>T) c.*2151C>T (n.*2151C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321132G>C | CA492289343 | POLG | c.2727C>G (p.Gly909=) c.2328C>G (p.Gly776=) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.1424C>G (n.1424C>G) c.1799C>G c.2304C>G c.800+830C>G (n.800+830C>G) n.2925C>G n.2669C>G c.324C>G c.186-263C>G (n.186-263C>G) c.*2151C>G (n.*2151C>G) | |
15 | g.89321132G= | CA2194548589 | POLG | c.2727C= (p.Gly909=) c.2328C= (p.Gly776=) c.*1294C= (n.*1294C=) c.1424C= (n.1424C=) c.1799C= c.2304C= c.800+830C= (n.800+830C=) n.2925C= n.2669C= c.324C= c.186-263C= (n.186-263C=) c.*2151C= (n.*2151C=) | |
15 | g.89321132G>T | CA492289344 | POLG | c.2727C>A (p.Gly909=) c.2328C>A (p.Gly776=) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.1424C>A (n.1424C>A) c.1799C>A c.2304C>A c.800+830C>A (n.800+830C>A) n.2925C>A n.2669C>A c.324C>A c.186-263C>A (n.186-263C>A) c.*2151C>A (n.*2151C>A) | |
15 | g.89321133C>A | CA393753451 | POLG | c.2726G>T (p.Gly909Val) c.2327G>T (p.Gly776Val) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.1423G>T (n.1423G>T) c.1798G>T c.2303G>T c.800+829G>T (n.800+829G>T) n.2924G>T n.2668G>T c.323G>T c.186-264G>T (n.186-264G>T) c.*2150G>T (n.*2150G>T) | COSMIC |
15 | g.89321133C>G | CA393753452 | POLG | c.2726G>C (p.Gly909Ala) c.2327G>C (p.Gly776Ala) c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.1423G>C (n.1423G>C) c.1798G>C c.2303G>C c.800+829G>C (n.800+829G>C) n.2924G>C n.2668G>C c.323G>C c.186-264G>C (n.186-264G>C) c.*2150G>C (n.*2150G>C) | |
15 | g.89321133C>T | CA393753453 | POLG | c.2726G>A (p.Gly909Asp) c.2327G>A (p.Gly776Asp) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.1423G>A (n.1423G>A) c.1798G>A c.2303G>A c.800+829G>A (n.800+829G>A) n.2924G>A n.2668G>A c.323G>A c.186-264G>A (n.186-264G>A) c.*2150G>A (n.*2150G>A) | |
15 | g.89321134C>A | CA393753458 | POLG | c.2725G>T (p.Gly909Cys) c.2326G>T (p.Gly776Cys) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.1422G>T (n.1422G>T) c.1797G>T c.2302G>T c.800+828G>T (n.800+828G>T) n.2923G>T n.2667G>T c.322G>T c.186-265G>T (n.186-265G>T) c.*2149G>T (n.*2149G>T) | |
15 | g.89321134C= | CA2194548601 | POLG | c.2725G= (p.Gly909=) c.2326G= (p.Gly776=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.1422G= (n.1422G=) c.1797G= c.2302G= c.800+828G= (n.800+828G=) n.2923G= n.2667G= c.322G= c.186-265G= (n.186-265G=) c.*2149G= (n.*2149G=) | |
15 | g.89321134C>G | CA7724378 | POLG | c.2725G>C (p.Gly909Arg) c.2326G>C (p.Gly776Arg) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.1422G>C (n.1422G>C) c.1797G>C c.2302G>C c.800+828G>C (n.800+828G>C) n.2923G>C n.2667G>C c.322G>C c.186-265G>C (n.186-265G>C) c.*2149G>C (n.*2149G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89321134C>T | CA393753454 | POLG | c.2725G>A (p.Gly909Ser) c.2326G>A (p.Gly776Ser) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.1422G>A (n.1422G>A) c.1797G>A c.2302G>A c.800+828G>A (n.800+828G>A) n.2923G>A n.2667G>A c.322G>A c.186-265G>A (n.186-265G>A) c.*2149G>A (n.*2149G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321135G>A | CA240872 | POLG | c.2724C>T (p.Ala908=) c.2325C>T (p.Ala775=) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.1421C>T (n.1421C>T) c.1796C>T c.2301C>T c.800+827C>T (n.800+827C>T) n.2922C>T n.2666C>T c.321C>T c.186-266C>T (n.186-266C>T) c.*2148C>T (n.*2148C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321135G>C | CA492289350 | POLG | c.2724C>G (p.Ala908=) c.2325C>G (p.Ala775=) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.1421C>G (n.1421C>G) c.1796C>G c.2301C>G c.800+827C>G (n.800+827C>G) n.2922C>G n.2666C>G c.321C>G c.186-266C>G (n.186-266C>G) c.*2148C>G (n.*2148C>G) | |
15 | g.89321135G= | CA2194548612 | POLG | c.2724C= (p.Ala908=) c.2325C= (p.Ala775=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.1421C= (n.1421C=) c.1796C= c.2301C= c.800+827C= (n.800+827C=) n.2922C= n.2666C= c.321C= c.186-266C= (n.186-266C=) c.*2148C= (n.*2148C=) | |
15 | g.89321135G>T | CA492289349 | POLG | c.2724C>A (p.Ala908=) c.2325C>A (p.Ala775=) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.1421C>A (n.1421C>A) c.1796C>A c.2301C>A c.800+827C>A (n.800+827C>A) n.2922C>A n.2666C>A c.321C>A c.186-266C>A (n.186-266C>A) c.*2148C>A (n.*2148C>A) | ClinVar |
15 | g.89321136G>A | CA393753462 | POLG | c.2723C>T (p.Ala908Val) c.2324C>T (p.Ala775Val) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.1420C>T (n.1420C>T) c.1795C>T c.2300C>T c.800+826C>T (n.800+826C>T) n.2921C>T n.2665C>T c.320C>T c.186-267C>T (n.186-267C>T) c.*2147C>T (n.*2147C>T) | dbSNP |
15 | g.89321136G>C | CA393753467 | POLG | c.2723C>G (p.Ala908Gly) c.2324C>G (p.Ala775Gly) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.1420C>G (n.1420C>G) c.1795C>G c.2300C>G c.800+826C>G (n.800+826C>G) n.2921C>G n.2665C>G c.320C>G c.186-267C>G (n.186-267C>G) c.*2147C>G (n.*2147C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321136G= | CA2194548619 | POLG | c.2723C= (p.Ala908=) c.2324C= (p.Ala775=) c.*1290C= (n.*1290C=) c.1420C= (n.1420C=) c.1795C= c.2300C= c.800+826C= (n.800+826C=) n.2921C= n.2665C= c.320C= c.186-267C= (n.186-267C=) c.*2147C= (n.*2147C=) | |
15 | g.89321136G>T | CA393753465 | POLG | c.2723C>A (p.Ala908Asp) c.2324C>A (p.Ala775Asp) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.1420C>A (n.1420C>A) c.1795C>A c.2300C>A c.800+826C>A (n.800+826C>A) n.2921C>A n.2665C>A c.320C>A c.186-267C>A (n.186-267C>A) c.*2147C>A (n.*2147C>A) | |
15 | g.89321137C>A | CA393753470 | POLG | c.2722G>T (p.Ala908Ser) c.2323G>T (p.Ala775Ser) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.1419G>T (n.1419G>T) c.1794G>T c.2299G>T c.800+825G>T (n.800+825G>T) n.2920G>T n.2664G>T c.319G>T c.186-268G>T (n.186-268G>T) c.*2146G>T (n.*2146G>T) | dbSNP |
15 | g.89321137C= | CA2194548635 | POLG | c.2722G= (p.Ala908=) c.2323G= (p.Ala775=) c.*1289G= (n.*1289G=) c.1419G= (n.1419G=) c.1794G= c.2299G= c.800+825G= (n.800+825G=) n.2920G= n.2664G= c.319G= c.186-268G= (n.186-268G=) c.*2146G= (n.*2146G=) | |
15 | g.89321137C>G | CA393753471 | POLG | c.2722G>C (p.Ala908Pro) c.2323G>C (p.Ala775Pro) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.1419G>C (n.1419G>C) c.1794G>C c.2299G>C c.800+825G>C (n.800+825G>C) n.2920G>C n.2664G>C c.319G>C c.186-268G>C (n.186-268G>C) c.*2146G>C (n.*2146G>C) | |
15 | g.89321137C>T | CA393753472 | POLG | c.2722G>A (p.Ala908Thr) c.2323G>A (p.Ala775Thr) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.1419G>A (n.1419G>A) c.1794G>A c.2299G>A c.800+825G>A (n.800+825G>A) n.2920G>A n.2664G>A c.319G>A c.186-268G>A (n.186-268G>A) c.*2146G>A (n.*2146G>A) | |
15 | g.89321138A= | CA2194548642 | POLG | c.2721T= (p.Phe907=) c.2322T= (p.Phe774=) c.*1288T= (n.*1288T=) c.1418T= (n.1418T=) c.1793T= c.2298T= c.800+824T= (n.800+824T=) n.2919T= n.2663T= c.318T= c.186-269T= (n.186-269T=) c.*2145T= (n.*2145T=) | |
15 | g.89321138A>C | CA393753475 | POLG | c.2721T>G (p.Phe907Leu) c.2322T>G (p.Phe774Leu) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.1418T>G (n.1418T>G) c.1793T>G c.2298T>G c.800+824T>G (n.800+824T>G) n.2919T>G n.2663T>G c.318T>G c.186-269T>G (n.186-269T>G) c.*2145T>G (n.*2145T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321138A>G | CA7724379 | POLG | c.2721T>C (p.Phe907=) c.2322T>C (p.Phe774=) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.1418T>C (n.1418T>C) c.1793T>C c.2298T>C c.800+824T>C (n.800+824T>C) n.2919T>C n.2663T>C c.318T>C c.186-269T>C (n.186-269T>C) c.*2145T>C (n.*2145T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321138A>T | CA393753479 | POLG | c.2721T>A (p.Phe907Leu) c.2322T>A (p.Phe774Leu) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.1418T>A (n.1418T>A) c.1793T>A c.2298T>A c.800+824T>A (n.800+824T>A) n.2919T>A n.2663T>A c.318T>A c.186-269T>A (n.186-269T>A) c.*2145T>A (n.*2145T>A) | |
15 | g.89321139A>C | CA393753480 | POLG | c.2720T>G (p.Phe907Cys) c.2321T>G (p.Phe774Cys) c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.1417T>G (n.1417T>G) c.1792T>G c.2297T>G c.800+823T>G (n.800+823T>G) n.2918T>G n.2662T>G c.317T>G c.186-270T>G (n.186-270T>G) c.*2144T>G (n.*2144T>G) | |
15 | g.89321139A>G | CA393753482 | POLG | c.2720T>C (p.Phe907Ser) c.2321T>C (p.Phe774Ser) c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.1417T>C (n.1417T>C) c.1792T>C c.2297T>C c.800+823T>C (n.800+823T>C) n.2918T>C n.2662T>C c.317T>C c.186-270T>C (n.186-270T>C) c.*2144T>C (n.*2144T>C) | |
15 | g.89321139A>T | CA393753484 | POLG | c.2720T>A (p.Phe907Tyr) c.2321T>A (p.Phe774Tyr) c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.1417T>A (n.1417T>A) c.1792T>A c.2297T>A c.800+823T>A (n.800+823T>A) n.2918T>A n.2662T>A c.317T>A c.186-270T>A (n.186-270T>A) c.*2144T>A (n.*2144T>A) | |
15 | g.89321140A>C | CA393753487 | POLG | c.2719T>G (p.Phe907Val) c.2320T>G (p.Phe774Val) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.1416T>G (n.1416T>G) c.1791T>G c.2296T>G c.800+822T>G (n.800+822T>G) n.2917T>G n.2661T>G c.316T>G c.186-271T>G (n.186-271T>G) c.*2143T>G (n.*2143T>G) | |
15 | g.89321140A>G | CA393753489 | POLG | c.2719T>C (p.Phe907Leu) c.2320T>C (p.Phe774Leu) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.1416T>C (n.1416T>C) c.1791T>C c.2296T>C c.800+822T>C (n.800+822T>C) n.2917T>C n.2661T>C c.316T>C c.186-271T>C (n.186-271T>C) c.*2143T>C (n.*2143T>C) | |
15 | g.89321140A>T | CA393753491 | POLG | c.2719T>A (p.Phe907Ile) c.2320T>A (p.Phe774Ile) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.1416T>A (n.1416T>A) c.1791T>A c.2296T>A c.800+822T>A (n.800+822T>A) n.2917T>A n.2661T>A c.316T>A c.186-271T>A (n.186-271T>A) c.*2143T>A (n.*2143T>A) | |
15 | g.89321141G>A | CA492289361 | POLG | c.2718C>T (p.His906=) c.2319C>T (p.His773=) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.1415C>T (n.1415C>T) c.1790C>T c.2295C>T c.800+821C>T (n.800+821C>T) n.2916C>T n.2660C>T c.315C>T c.186-272C>T (n.186-272C>T) c.*2142C>T (n.*2142C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321141G>C | CA393753496 | POLG | c.2718C>G (p.His906Gln) c.2319C>G (p.His773Gln) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.1415C>G (n.1415C>G) c.1790C>G c.2295C>G c.800+821C>G (n.800+821C>G) n.2916C>G n.2660C>G c.315C>G c.186-272C>G (n.186-272C>G) c.*2142C>G (n.*2142C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321141G>T | CA393753494 | POLG | c.2718C>A (p.His906Gln) c.2319C>A (p.His773Gln) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.1415C>A (n.1415C>A) c.1790C>A c.2295C>A c.800+821C>A (n.800+821C>A) n.2916C>A n.2660C>A c.315C>A c.186-272C>A (n.186-272C>A) c.*2142C>A (n.*2142C>A) | |
15 | g.89321142T>A | CA393753499 | POLG | c.2717A>T (p.His906Leu) c.2318A>T (p.His773Leu) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.1414A>T (n.1414A>T) c.1789A>T c.2294A>T c.800+820A>T (n.800+820A>T) n.2915A>T n.2659A>T c.314A>T c.186-273A>T (n.186-273A>T) c.*2141A>T (n.*2141A>T) | |
15 | g.89321142T>C | CA393753500 | POLG | c.2717A>G (p.His906Arg) c.2318A>G (p.His773Arg) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.1414A>G (n.1414A>G) c.1789A>G c.2294A>G c.800+820A>G (n.800+820A>G) n.2915A>G n.2659A>G c.314A>G c.186-273A>G (n.186-273A>G) c.*2141A>G (n.*2141A>G) | |
15 | g.89321142T>G | CA393753503 | POLG | c.2717A>C (p.His906Pro) c.2318A>C (p.His773Pro) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.1414A>C (n.1414A>C) c.1789A>C c.2294A>C c.800+820A>C (n.800+820A>C) n.2915A>C n.2659A>C c.314A>C c.186-273A>C (n.186-273A>C) c.*2141A>C (n.*2141A>C) | |
15 | g.89321143G>A | CA393753505 | POLG | c.2716C>T (p.His906Tyr) c.2317C>T (p.His773Tyr) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.1413C>T (n.1413C>T) c.1788C>T c.2293C>T c.800+819C>T (n.800+819C>T) n.2914C>T n.2658C>T c.313C>T c.186-274C>T (n.186-274C>T) c.*2140C>T (n.*2140C>T) | |
15 | g.89321143G>C | CA393753507 | POLG | c.2716C>G (p.His906Asp) c.2317C>G (p.His773Asp) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.1413C>G (n.1413C>G) c.1788C>G c.2293C>G c.800+819C>G (n.800+819C>G) n.2914C>G n.2658C>G c.313C>G c.186-274C>G (n.186-274C>G) c.*2140C>G (n.*2140C>G) | |
15 | g.89321143G>T | CA393753509 | POLG | c.2716C>A (p.His906Asn) c.2317C>A (p.His773Asn) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.1413C>A (n.1413C>A) c.1788C>A c.2293C>A c.800+819C>A (n.800+819C>A) n.2914C>A n.2658C>A c.313C>A c.186-274C>A (n.186-274C>A) c.*2140C>A (n.*2140C>A) | |
15 | g.89321144G>A | CA492289366 | POLG | c.2715C>T (p.Ala905=) c.2316C>T (p.Ala772=) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.1412C>T (n.1412C>T) c.1787C>T c.2292C>T c.800+818C>T (n.800+818C>T) n.2913C>T n.2657C>T c.312C>T c.186-275C>T (n.186-275C>T) c.*2139C>T (n.*2139C>T) | ClinVar |
15 | g.89321144G>C | CA492289367 | POLG | c.2715C>G (p.Ala905=) c.2316C>G (p.Ala772=) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.1412C>G (n.1412C>G) c.1787C>G c.2292C>G c.800+818C>G (n.800+818C>G) n.2913C>G n.2657C>G c.312C>G c.186-275C>G (n.186-275C>G) c.*2139C>G (n.*2139C>G) | |
15 | g.89321144G>T | CA492289368 | POLG | c.2715C>A (p.Ala905=) c.2316C>A (p.Ala772=) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.1412C>A (n.1412C>A) c.1787C>A c.2292C>A c.800+818C>A (n.800+818C>A) n.2913C>A n.2657C>A c.312C>A c.186-275C>A (n.186-275C>A) c.*2139C>A (n.*2139C>A) | ClinVar |
15 | g.89321145G>A | CA393753511 | POLG | c.2714C>T (p.Ala905Val) c.2315C>T (p.Ala772Val) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.1411C>T (n.1411C>T) c.1786C>T c.2291C>T c.800+817C>T (n.800+817C>T) n.2912C>T n.2656C>T c.311C>T c.186-276C>T (n.186-276C>T) c.*2138C>T (n.*2138C>T) | |
15 | g.89321145G>C | CA393753513 | POLG | c.2714C>G (p.Ala905Gly) c.2315C>G (p.Ala772Gly) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.1411C>G (n.1411C>G) c.1786C>G c.2291C>G c.800+817C>G (n.800+817C>G) n.2912C>G n.2656C>G c.311C>G c.186-276C>G (n.186-276C>G) c.*2138C>G (n.*2138C>G) | |
15 | g.89321145G>T | CA393753515 | POLG | c.2714C>A (p.Ala905Asp) c.2315C>A (p.Ala772Asp) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.1411C>A (n.1411C>A) c.1786C>A c.2291C>A c.800+817C>A (n.800+817C>A) n.2912C>A n.2656C>A c.311C>A c.186-276C>A (n.186-276C>A) c.*2138C>A (n.*2138C>A) | |
15 | g.89321146C>A | CA393753518 | POLG | c.2713G>T (p.Ala905Ser) c.2314G>T (p.Ala772Ser) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.1410G>T (n.1410G>T) c.1785G>T c.2290G>T c.800+816G>T (n.800+816G>T) n.2911G>T n.2655G>T c.310G>T c.186-277G>T (n.186-277G>T) c.*2137G>T (n.*2137G>T) | COSMIC |
15 | g.89321146C= | CA2194548652 | POLG | c.2713G= (p.Ala905=) c.2314G= (p.Ala772=) c.*1280G= (n.*1280G=) c.1410G= (n.1410G=) c.1785G= c.2290G= c.800+816G= (n.800+816G=) n.2911G= n.2655G= c.310G= c.186-277G= (n.186-277G=) c.*2137G= (n.*2137G=) | |
15 | g.89321146C>G | CA393753520 | POLG | c.2713G>C (p.Ala905Pro) c.2314G>C (p.Ala772Pro) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.1410G>C (n.1410G>C) c.1785G>C c.2290G>C c.800+816G>C (n.800+816G>C) n.2911G>C n.2655G>C c.310G>C c.186-277G>C (n.186-277G>C) c.*2137G>C (n.*2137G>C) | |
15 | g.89321146C>T | CA274546413 | POLG | c.2713G>A (p.Ala905Thr) c.2314G>A (p.Ala772Thr) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.1410G>A (n.1410G>A) c.1785G>A c.2290G>A c.800+816G>A (n.800+816G>A) n.2911G>A n.2655G>A c.310G>A c.186-277G>A (n.186-277G>A) c.*2137G>A (n.*2137G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89321147G>A | CA7724380 | POLG | c.2712C>T (p.Asp904=) c.2313C>T (p.Asp771=) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.1409C>T (n.1409C>T) c.1784C>T c.2289C>T c.800+815C>T (n.800+815C>T) n.2910C>T n.2654C>T c.309C>T c.186-278C>T (n.186-278C>T) c.*2136C>T (n.*2136C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89321147G>C | CA393753525 | POLG | c.2712C>G (p.Asp904Glu) c.2313C>G (p.Asp771Glu) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.1409C>G (n.1409C>G) c.1784C>G c.2289C>G c.800+815C>G (n.800+815C>G) n.2910C>G n.2654C>G c.309C>G c.186-278C>G (n.186-278C>G) c.*2136C>G (n.*2136C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321147G= | CA2194548663 | POLG | c.2712C= (p.Asp904=) c.2313C= (p.Asp771=) c.*1279C= (n.*1279C=) c.1409C= (n.1409C=) c.1784C= c.2289C= c.800+815C= (n.800+815C=) n.2910C= n.2654C= c.309C= c.186-278C= (n.186-278C=) c.*2136C= (n.*2136C=) | |
15 | g.89321147G>T | CA393753523 | POLG | c.2712C>A (p.Asp904Glu) c.2313C>A (p.Asp771Glu) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.1409C>A (n.1409C>A) c.1784C>A c.2289C>A c.800+815C>A (n.800+815C>A) n.2910C>A n.2654C>A c.309C>A c.186-278C>A (n.186-278C>A) c.*2136C>A (n.*2136C>A) | |
15 | g.89321148T>A | CA393753529 | POLG | c.2711A>T (p.Asp904Val) c.2312A>T (p.Asp771Val) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.1408A>T (n.1408A>T) c.1783A>T c.2288A>T c.800+814A>T (n.800+814A>T) n.2909A>T n.2653A>T c.308A>T c.186-279A>T (n.186-279A>T) c.*2135A>T (n.*2135A>T) | |
15 | g.89321148T>C | CA393753531 | POLG | c.2711A>G (p.Asp904Gly) c.2312A>G (p.Asp771Gly) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.1408A>G (n.1408A>G) c.1783A>G c.2288A>G c.800+814A>G (n.800+814A>G) n.2909A>G n.2653A>G c.308A>G c.186-279A>G (n.186-279A>G) c.*2135A>G (n.*2135A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321148T>G | CA393753534 | POLG | c.2711A>C (p.Asp904Ala) c.2312A>C (p.Asp771Ala) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.1408A>C (n.1408A>C) c.1783A>C c.2288A>C c.800+814A>C (n.800+814A>C) n.2909A>C n.2653A>C c.308A>C c.186-279A>C (n.186-279A>C) c.*2135A>C (n.*2135A>C) | |
15 | g.89321149C>A | CA393753536 | POLG | c.2710G>T (p.Asp904Tyr) c.2311G>T (p.Asp771Tyr) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1407G>T (n.1407G>T) c.1782G>T c.2287G>T c.800+813G>T (n.800+813G>T) n.2908G>T n.2652G>T c.307G>T c.186-280G>T (n.186-280G>T) c.*2134G>T (n.*2134G>T) | |
15 | g.89321149C>G | CA393753538 | POLG | c.2710G>C (p.Asp904His) c.2311G>C (p.Asp771His) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1407G>C (n.1407G>C) c.1782G>C c.2287G>C c.800+813G>C (n.800+813G>C) n.2908G>C n.2652G>C c.307G>C c.186-280G>C (n.186-280G>C) c.*2134G>C (n.*2134G>C) | |
15 | g.89321149C>T | CA393753540 | POLG | c.2710G>A (p.Asp904Asn) c.2311G>A (p.Asp771Asn) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1407G>A (n.1407G>A) c.1782G>A c.2287G>A c.800+813G>A (n.800+813G>A) n.2908G>A n.2652G>A c.307G>A c.186-280G>A (n.186-280G>A) c.*2134G>A (n.*2134G>A) | |
15 | g.89321150T>A | CA492289374 | POLG | c.2709A>T (p.Gly903=) c.2310A>T (p.Gly770=) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.1406A>T (n.1406A>T) c.1781A>T c.2286A>T c.800+812A>T (n.800+812A>T) n.2907A>T n.2651A>T c.306A>T c.186-281A>T (n.186-281A>T) c.*2133A>T (n.*2133A>T) | |
15 | g.89321150T>C | CA492289375 | POLG | c.2709A>G (p.Gly903=) c.2310A>G (p.Gly770=) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.1406A>G (n.1406A>G) c.1781A>G c.2286A>G c.800+812A>G (n.800+812A>G) n.2907A>G n.2651A>G c.306A>G c.186-281A>G (n.186-281A>G) c.*2133A>G (n.*2133A>G) | |
15 | g.89321150T>G | CA7724381 | POLG | c.2709A>C (p.Gly903=) c.2310A>C (p.Gly770=) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.1406A>C (n.1406A>C) c.1781A>C c.2286A>C c.800+812A>C (n.800+812A>C) n.2907A>C n.2651A>C c.306A>C c.186-281A>C (n.186-281A>C) c.*2133A>C (n.*2133A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321150T= | CA2194548675 | POLG | c.2709A= (p.Gly903=) c.2310A= (p.Gly770=) c.*1276A= (n.*1276A=) c.1406A= (n.1406A=) c.1781A= c.2286A= c.800+812A= (n.800+812A=) n.2907A= n.2651A= c.306A= c.186-281A= (n.186-281A=) c.*2133A= (n.*2133A=) | |
15 | g.89321151C>A | CA393753544 | POLG | c.2708G>T (p.Gly903Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.1405G>T (n.1405G>T) c.1780G>T c.2285G>T c.800+811G>T (n.800+811G>T) n.2906G>T n.2650G>T c.305G>T c.186-282G>T (n.186-282G>T) c.*2132G>T (n.*2132G>T) | |
15 | g.89321151C>G | CA393753546 | POLG | c.2708G>C (p.Gly903Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.1405G>C (n.1405G>C) c.1780G>C c.2285G>C c.800+811G>C (n.800+811G>C) n.2906G>C n.2650G>C c.305G>C c.186-282G>C (n.186-282G>C) c.*2132G>C (n.*2132G>C) | |
15 | g.89321151C>T | CA393753547 | POLG | c.2708G>A (p.Gly903Glu) c.2309G>A (p.Gly770Glu) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.1405G>A (n.1405G>A) c.1780G>A c.2285G>A c.800+811G>A (n.800+811G>A) n.2906G>A n.2650G>A c.305G>A c.186-282G>A (n.186-282G>A) c.*2132G>A (n.*2132G>A) | |
15 | g.89321152C>A | CA393753548 | POLG | c.2707G>T (p.Gly903Ter) c.2308G>T (p.Gly770Ter) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.1404G>T (n.1404G>T) c.1779G>T c.2284G>T c.800+810G>T (n.800+810G>T) n.2905G>T n.2649G>T c.304G>T c.186-283G>T (n.186-283G>T) c.*2131G>T (n.*2131G>T) | |
15 | g.89321152C>G | CA393753549 | POLG | c.2707G>C (p.Gly903Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.1404G>C (n.1404G>C) c.1779G>C c.2284G>C c.800+810G>C (n.800+810G>C) n.2905G>C n.2649G>C c.304G>C c.186-283G>C (n.186-283G>C) c.*2131G>C (n.*2131G>C) | |
15 | g.89321152C>T | CA393753550 | POLG | c.2707G>A (p.Gly903Arg) c.2308G>A (p.Gly770Arg) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.1404G>A (n.1404G>A) c.1779G>A c.2284G>A c.800+810G>A (n.800+810G>A) n.2905G>A n.2649G>A c.304G>A c.186-283G>A (n.186-283G>A) c.*2131G>A (n.*2131G>A) | |
15 | g.89321153A>C | CA492289376 | POLG | c.2706T>G (p.Leu902=) c.2307T>G (p.Leu769=) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.1403T>G (n.1403T>G) c.1778T>G c.2283T>G c.800+809T>G (n.800+809T>G) n.2904T>G n.2648T>G c.303T>G c.186-284T>G (n.186-284T>G) c.*2130T>G (n.*2130T>G) | |
15 | g.89321153A>G | CA492289377 | POLG | c.2706T>C (p.Leu902=) c.2307T>C (p.Leu769=) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.1403T>C (n.1403T>C) c.1778T>C c.2283T>C c.800+809T>C (n.800+809T>C) n.2904T>C n.2648T>C c.303T>C c.186-284T>C (n.186-284T>C) c.*2130T>C (n.*2130T>C) | |
15 | g.89321153A>T | CA492289378 | POLG | c.2706T>A (p.Leu902=) c.2307T>A (p.Leu769=) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.1403T>A (n.1403T>A) c.1778T>A c.2283T>A c.800+809T>A (n.800+809T>A) n.2904T>A n.2648T>A c.303T>A c.186-284T>A (n.186-284T>A) c.*2130T>A (n.*2130T>A) | |
15 | g.89321154A= | CA2194548683 | POLG | c.2705T= (p.Leu902=) c.2306T= (p.Leu769=) c.*1272T= (n.*1272T=) c.1402T= (n.1402T=) c.1777T= c.2282T= c.800+808T= (n.800+808T=) n.2903T= n.2647T= c.302T= c.186-285T= (n.186-285T=) c.*2129T= (n.*2129T=) | |
15 | g.89321154A>C | CA393753557 | POLG | c.2705T>G (p.Leu902Arg) c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.1402T>G (n.1402T>G) c.1777T>G c.2282T>G c.800+808T>G (n.800+808T>G) n.2903T>G n.2647T>G c.302T>G c.186-285T>G (n.186-285T>G) c.*2129T>G (n.*2129T>G) | |
15 | g.89321154A>G | CA393753553 | POLG | c.2705T>C (p.Leu902Pro) c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.1402T>C (n.1402T>C) c.1777T>C c.2282T>C c.800+808T>C (n.800+808T>C) n.2903T>C n.2647T>C c.302T>C c.186-285T>C (n.186-285T>C) c.*2129T>C (n.*2129T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321154A>T | CA393753555 | POLG | c.2705T>A (p.Leu902His) c.2306T>A (p.Leu769His) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.1402T>A (n.1402T>A) c.1777T>A c.2282T>A c.800+808T>A (n.800+808T>A) n.2903T>A n.2647T>A c.302T>A c.186-285T>A (n.186-285T>A) c.*2129T>A (n.*2129T>A) | |
15 | g.89321155G>A | CA393753559 | POLG | c.2704C>T (p.Leu902Phe) c.2305C>T (p.Leu769Phe) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.1401C>T (n.1401C>T) c.1776C>T c.2281C>T c.800+807C>T (n.800+807C>T) n.2902C>T n.2646C>T c.301C>T c.186-286C>T (n.186-286C>T) c.*2128C>T (n.*2128C>T) | |
15 | g.89321155G>C | CA7724382 | POLG | c.2704C>G (p.Leu902Val) c.2305C>G (p.Leu769Val) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.1401C>G (n.1401C>G) c.1776C>G c.2281C>G c.800+807C>G (n.800+807C>G) n.2902C>G n.2646C>G c.301C>G c.186-286C>G (n.186-286C>G) c.*2128C>G (n.*2128C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321155G= | CA2194548694 | POLG | c.2704C= (p.Leu902=) c.2305C= (p.Leu769=) c.*1271C= (n.*1271C=) c.1401C= (n.1401C=) c.1776C= c.2281C= c.800+807C= (n.800+807C=) n.2902C= n.2646C= c.301C= c.186-286C= (n.186-286C=) c.*2128C= (n.*2128C=) | |
15 | g.89321155G>T | CA393753562 | POLG | c.2704C>A (p.Leu902Ile) c.2305C>A (p.Leu769Ile) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.1401C>A (n.1401C>A) c.1776C>A c.2281C>A c.800+807C>A (n.800+807C>A) n.2902C>A n.2646C>A c.301C>A c.186-286C>A (n.186-286C>A) c.*2128C>A (n.*2128C>A) | |
15 | g.89321156C>A | CA492289383 | POLG | c.2703G>T (p.Val901=) c.2304G>T (p.Val768=) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.1400G>T (n.1400G>T) c.1775G>T c.2280G>T c.800+806G>T (n.800+806G>T) n.2901G>T n.2645G>T c.300G>T c.186-287G>T (n.186-287G>T) c.*2127G>T (n.*2127G>T) | |
15 | g.89321156C>G | CA492289382 | POLG | c.2703G>C (p.Val901=) c.2304G>C (p.Val768=) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.1400G>C (n.1400G>C) c.1775G>C c.2280G>C c.800+806G>C (n.800+806G>C) n.2901G>C n.2645G>C c.300G>C c.186-287G>C (n.186-287G>C) c.*2127G>C (n.*2127G>C) | |
15 | g.89321156C>T | CA492289381 | POLG | c.2703G>A (p.Val901=) c.2304G>A (p.Val768=) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.1400G>A (n.1400G>A) c.1775G>A c.2280G>A c.800+806G>A (n.800+806G>A) n.2901G>A n.2645G>A c.300G>A c.186-287G>A (n.186-287G>A) c.*2127G>A (n.*2127G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89321163_89321175dup | CA2573151242 | POLG | c.2691_2703dup (p.Leu902AspfsTer33) c.2292_2304dup (p.Leu769AspfsTer33) c.*1258_*1270dup (n.*1258_*1270dup) c.1388_1400dup (n.1388_1400dup) c.1763_1775dup c.2268_2280dup c.800+794_800+806dup (n.800+794_800+806dup) n.2889_2901dup n.2633_2645dup c.288_300dup c.186-299_186-287dup (n.186-299_186-287dup) c.*2115_*2127dup (n.*2115_*2127dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321157A>C | CA393753565 | POLG | c.2702T>G (p.Val901Gly) c.2303T>G (p.Val768Gly) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.1399T>G (n.1399T>G) c.1774T>G c.2279T>G c.800+805T>G (n.800+805T>G) n.2900T>G n.2644T>G c.299T>G c.186-288T>G (n.186-288T>G) c.*2126T>G (n.*2126T>G) | |
15 | g.89321157A>G | CA393753567 | POLG | c.2702T>C (p.Val901Ala) c.2303T>C (p.Val768Ala) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.1399T>C (n.1399T>C) c.1774T>C c.2279T>C c.800+805T>C (n.800+805T>C) n.2900T>C n.2644T>C c.299T>C c.186-288T>C (n.186-288T>C) c.*2126T>C (n.*2126T>C) | |
15 | g.89321157A>T | CA393753569 | POLG | c.2702T>A (p.Val901Glu) c.2303T>A (p.Val768Glu) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.1399T>A (n.1399T>A) c.1774T>A c.2279T>A c.800+805T>A (n.800+805T>A) n.2900T>A n.2644T>A c.299T>A c.186-288T>A (n.186-288T>A) c.*2126T>A (n.*2126T>A) | |
15 | g.89321158C>A | CA393753572 | POLG | c.2701G>T (p.Val901Leu) c.2302G>T (p.Val768Leu) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.1398G>T (n.1398G>T) c.1773G>T c.2278G>T c.800+804G>T (n.800+804G>T) n.2899G>T n.2643G>T c.298G>T c.186-289G>T (n.186-289G>T) c.*2125G>T (n.*2125G>T) | |
15 | g.89321158C= | CA2194548701 | POLG | c.2701G= (p.Val901=) c.2302G= (p.Val768=) c.*1268G= (n.*1268G=) c.1398G= (n.1398G=) c.1773G= c.2278G= c.800+804G= (n.800+804G=) n.2899G= n.2643G= c.298G= c.186-289G= (n.186-289G=) c.*2125G= (n.*2125G=) | |
15 | g.89321158C>G | CA393753573 | POLG | c.2701G>C (p.Val901Leu) c.2302G>C (p.Val768Leu) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.1398G>C (n.1398G>C) c.1773G>C c.2278G>C c.800+804G>C (n.800+804G>C) n.2899G>C n.2643G>C c.298G>C c.186-289G>C (n.186-289G>C) c.*2125G>C (n.*2125G>C) | |
15 | g.89321158C>T | CA393753575 | POLG | c.2701G>A (p.Val901Met) c.2302G>A (p.Val768Met) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.1398G>A (n.1398G>A) c.1773G>A c.2278G>A c.800+804G>A (n.800+804G>A) n.2899G>A n.2643G>A c.298G>A c.186-289G>A (n.186-289G>A) c.*2125G>A (n.*2125G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321159A>C | CA492289386 | POLG | c.2700T>G (p.Ala900=) c.2301T>G (p.Ala767=) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.1397T>G (n.1397T>G) c.1772T>G c.2277T>G c.800+803T>G (n.800+803T>G) n.2898T>G n.2642T>G c.297T>G c.186-290T>G (n.186-290T>G) c.*2124T>G (n.*2124T>G) | |
15 | g.89321159A>G | CA492289385 | POLG | c.2700T>C (p.Ala900=) c.2301T>C (p.Ala767=) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.1397T>C (n.1397T>C) c.1772T>C c.2277T>C c.800+803T>C (n.800+803T>C) n.2898T>C n.2642T>C c.297T>C c.186-290T>C (n.186-290T>C) c.*2124T>C (n.*2124T>C) | |
15 | g.89321159A>T | CA492289384 | POLG | c.2700T>A (p.Ala900=) c.2301T>A (p.Ala767=) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.1397T>A (n.1397T>A) c.1772T>A c.2277T>A c.800+803T>A (n.800+803T>A) n.2898T>A n.2642T>A c.297T>A c.186-290T>A (n.186-290T>A) c.*2124T>A (n.*2124T>A) | |
15 | g.89321160G>A | CA274546428 | POLG | c.2699C>T (p.Ala900Val) c.2300C>T (p.Ala767Val) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.1396C>T (n.1396C>T) c.1771C>T c.2276C>T c.800+802C>T (n.800+802C>T) n.2897C>T n.2641C>T c.296C>T c.186-291C>T (n.186-291C>T) c.*2123C>T (n.*2123C>T) | dbSNP |
15 | g.89321160G>C | CA393753578 | POLG | c.2699C>G (p.Ala900Gly) c.2300C>G (p.Ala767Gly) c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.1396C>G (n.1396C>G) c.1771C>G c.2276C>G c.800+802C>G (n.800+802C>G) n.2897C>G n.2641C>G c.296C>G c.186-291C>G (n.186-291C>G) c.*2123C>G (n.*2123C>G) | |
15 | g.89321160G= | CA2194548705 | POLG | c.2699C= (p.Ala900=) c.2300C= (p.Ala767=) c.*1266C= (n.*1266C=) c.1396C= (n.1396C=) c.1771C= c.2276C= c.800+802C= (n.800+802C=) n.2897C= n.2641C= c.296C= c.186-291C= (n.186-291C=) c.*2123C= (n.*2123C=) | |
15 | g.89321160G>T | CA393753579 | POLG | c.2699C>A (p.Ala900Asp) c.2300C>A (p.Ala767Asp) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.1396C>A (n.1396C>A) c.1771C>A c.2276C>A c.800+802C>A (n.800+802C>A) n.2897C>A n.2641C>A c.296C>A c.186-291C>A (n.186-291C>A) c.*2123C>A (n.*2123C>A) | |
15 | g.89321161C>A | CA393753582 | POLG | c.2698G>T (p.Ala900Ser) c.2299G>T (p.Ala767Ser) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.1395G>T (n.1395G>T) c.1770G>T c.2275G>T c.800+801G>T (n.800+801G>T) n.2896G>T n.2640G>T c.295G>T c.186-292G>T (n.186-292G>T) c.*2122G>T (n.*2122G>T) | |
15 | g.89321161C= | CA2194548713 | POLG | c.2698G= (p.Ala900=) c.2299G= (p.Ala767=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.1395G= (n.1395G=) c.1770G= c.2275G= c.800+801G= (n.800+801G=) n.2896G= n.2640G= c.295G= c.186-292G= (n.186-292G=) c.*2122G= (n.*2122G=) | |
15 | g.89321161C>G | CA393753584 | POLG | c.2698G>C (p.Ala900Pro) c.2299G>C (p.Ala767Pro) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.1395G>C (n.1395G>C) c.1770G>C c.2275G>C c.800+801G>C (n.800+801G>C) n.2896G>C n.2640G>C c.295G>C c.186-292G>C (n.186-292G>C) c.*2122G>C (n.*2122G>C) | |
15 | g.89321161C>T | CA10602240 | POLG | c.2698G>A (p.Ala900Thr) c.2299G>A (p.Ala767Thr) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.1395G>A (n.1395G>A) c.1770G>A c.2275G>A c.800+801G>A (n.800+801G>A) n.2896G>A n.2640G>A c.295G>A c.186-292G>A (n.186-292G>A) c.*2122G>A (n.*2122G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321162T>A | CA492289392 | POLG | c.2697A>T (p.Ala899=) c.2298A>T (p.Ala766=) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.1394A>T (n.1394A>T) c.1769A>T c.2274A>T c.800+800A>T (n.800+800A>T) n.2895A>T n.2639A>T c.294A>T c.186-293A>T (n.186-293A>T) c.*2121A>T (n.*2121A>T) | |
15 | g.89321162T>C | CA492289394 | POLG | c.2697A>G (p.Ala899=) c.2298A>G (p.Ala766=) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.1394A>G (n.1394A>G) c.1769A>G c.2274A>G c.800+800A>G (n.800+800A>G) n.2895A>G n.2639A>G c.294A>G c.186-293A>G (n.186-293A>G) c.*2121A>G (n.*2121A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321162T>G | CA492289393 | POLG | c.2697A>C (p.Ala899=) c.2298A>C (p.Ala766=) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.1394A>C (n.1394A>C) c.1769A>C c.2274A>C c.800+800A>C (n.800+800A>C) n.2895A>C n.2639A>C c.294A>C c.186-293A>C (n.186-293A>C) c.*2121A>C (n.*2121A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321163G>A | CA393753587 | POLG | c.2696C>T (p.Ala899Val) c.2297C>T (p.Ala766Val) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.1393C>T (n.1393C>T) c.1768C>T c.2273C>T c.800+799C>T (n.800+799C>T) n.2894C>T n.2638C>T c.293C>T c.186-294C>T (n.186-294C>T) c.*2120C>T (n.*2120C>T) | |
15 | g.89321163G>C | CA393753591 | POLG | c.2696C>G (p.Ala899Gly) c.2297C>G (p.Ala766Gly) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.1393C>G (n.1393C>G) c.1768C>G c.2273C>G c.800+799C>G (n.800+799C>G) n.2894C>G n.2638C>G c.293C>G c.186-294C>G (n.186-294C>G) c.*2120C>G (n.*2120C>G) | |
15 | g.89321163G>T | CA393753589 | POLG | c.2696C>A (p.Ala899Glu) c.2297C>A (p.Ala766Glu) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.1393C>A (n.1393C>A) c.1768C>A c.2273C>A c.800+799C>A (n.800+799C>A) n.2894C>A n.2638C>A c.293C>A c.186-294C>A (n.186-294C>A) c.*2120C>A (n.*2120C>A) | |
15 | g.89321164C>A | CA393753594 | POLG | c.2695G>T (p.Ala899Ser) c.2296G>T (p.Ala766Ser) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.1392G>T (n.1392G>T) c.1767G>T c.2272G>T c.800+798G>T (n.800+798G>T) n.2893G>T n.2637G>T c.292G>T c.186-295G>T (n.186-295G>T) c.*2119G>T (n.*2119G>T) | |
15 | g.89321164C>G | CA393753598 | POLG | c.2695G>C (p.Ala899Pro) c.2296G>C (p.Ala766Pro) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.1392G>C (n.1392G>C) c.1767G>C c.2272G>C c.800+798G>C (n.800+798G>C) n.2893G>C n.2637G>C c.292G>C c.186-295G>C (n.186-295G>C) c.*2119G>C (n.*2119G>C) | |
15 | g.89321164C>T | CA393753596 | POLG | c.2695G>A (p.Ala899Thr) c.2296G>A (p.Ala766Thr) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.1392G>A (n.1392G>A) c.1767G>A c.2272G>A c.800+798G>A (n.800+798G>A) n.2893G>A n.2637G>A c.292G>A c.186-295G>A (n.186-295G>A) c.*2119G>A (n.*2119G>A) | |
15 | g.89321165A>C | CA393753601 | POLG | c.2694T>G (p.Ile898Met) c.2295T>G (p.Ile765Met) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.1391T>G (n.1391T>G) c.1766T>G c.2271T>G c.800+797T>G (n.800+797T>G) n.2892T>G n.2636T>G c.291T>G c.186-296T>G (n.186-296T>G) c.*2118T>G (n.*2118T>G) | |
15 | g.89321165A>G | CA492289396 | POLG | c.2694T>C (p.Ile898=) c.2295T>C (p.Ile765=) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.1391T>C (n.1391T>C) c.1766T>C c.2271T>C c.800+797T>C (n.800+797T>C) n.2892T>C n.2636T>C c.291T>C c.186-296T>C (n.186-296T>C) c.*2118T>C (n.*2118T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321165A>T | CA492289397 | POLG | c.2694T>A (p.Ile898=) c.2295T>A (p.Ile765=) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.1391T>A (n.1391T>A) c.1766T>A c.2271T>A c.800+797T>A (n.800+797T>A) n.2892T>A n.2636T>A c.291T>A c.186-296T>A (n.186-296T>A) c.*2118T>A (n.*2118T>A) | |
15 | g.89321166A= | CA2194548723 | POLG | c.2693T= (p.Ile898=) c.2294T= (p.Ile765=) c.*1260T= (n.*1260T=) c.1390T= (n.1390T=) c.1765T= c.2270T= c.800+796T= (n.800+796T=) n.2891T= n.2635T= c.290T= c.186-297T= (n.186-297T=) c.*2117T= (n.*2117T=) | |
15 | g.89321166A>C | CA393753603 | POLG | c.2693T>G (p.Ile898Ser) c.2294T>G (p.Ile765Ser) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.1390T>G (n.1390T>G) c.1765T>G c.2270T>G c.800+796T>G (n.800+796T>G) n.2891T>G n.2635T>G c.290T>G c.186-297T>G (n.186-297T>G) c.*2117T>G (n.*2117T>G) | |
15 | g.89321166A>G | CA274546432 | POLG | c.2693T>C (p.Ile898Thr) c.2294T>C (p.Ile765Thr) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.1390T>C (n.1390T>C) c.1765T>C c.2270T>C c.800+796T>C (n.800+796T>C) n.2891T>C n.2635T>C c.290T>C c.186-297T>C (n.186-297T>C) c.*2117T>C (n.*2117T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321166A>T | CA393753606 | POLG | c.2693T>A (p.Ile898Asn) c.2294T>A (p.Ile765Asn) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.1390T>A (n.1390T>A) c.1765T>A c.2270T>A c.800+796T>A (n.800+796T>A) n.2891T>A n.2635T>A c.290T>A c.186-297T>A (n.186-297T>A) c.*2117T>A (n.*2117T>A) | |
15 | g.89321167T>A | CA393753608 | POLG | c.2692A>T (p.Ile898Phe) c.2293A>T (p.Ile765Phe) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.1389A>T (n.1389A>T) c.1764A>T c.2269A>T c.800+795A>T (n.800+795A>T) n.2890A>T n.2634A>T c.289A>T c.186-298A>T (n.186-298A>T) c.*2116A>T (n.*2116A>T) | |
15 | g.89321167T>C | CA393753610 | POLG | c.2692A>G (p.Ile898Val) c.2293A>G (p.Ile765Val) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.1389A>G (n.1389A>G) c.1764A>G c.2269A>G c.800+795A>G (n.800+795A>G) n.2890A>G n.2634A>G c.289A>G c.186-298A>G (n.186-298A>G) c.*2116A>G (n.*2116A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321167T>G | CA393753612 | POLG | c.2692A>C (p.Ile898Leu) c.2293A>C (p.Ile765Leu) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.1389A>C (n.1389A>C) c.1764A>C c.2269A>C c.800+795A>C (n.800+795A>C) n.2890A>C n.2634A>C c.289A>C c.186-298A>C (n.186-298A>C) c.*2116A>C (n.*2116A>C) | |
15 | g.89321168C>A | CA393753614 | POLG | c.2691G>T (p.Trp897Cys) c.2292G>T (p.Trp764Cys) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.1388G>T (n.1388G>T) c.1763G>T c.2268G>T c.800+794G>T (n.800+794G>T) n.2889G>T n.2633G>T c.288G>T c.186-299G>T (n.186-299G>T) c.*2115G>T (n.*2115G>T) | |
15 | g.89321168C>G | CA393753616 | POLG | c.2691G>C (p.Trp897Cys) c.2292G>C (p.Trp764Cys) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.1388G>C (n.1388G>C) c.1763G>C c.2268G>C c.800+794G>C (n.800+794G>C) n.2889G>C n.2633G>C c.288G>C c.186-299G>C (n.186-299G>C) c.*2115G>C (n.*2115G>C) | |
15 | g.89321168C>T | CA393753618 | POLG | c.2691G>A (p.Trp897Ter) c.2292G>A (p.Trp764Ter) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.1388G>A (n.1388G>A) c.1763G>A c.2268G>A c.800+794G>A (n.800+794G>A) n.2889G>A n.2633G>A c.288G>A c.186-299G>A (n.186-299G>A) c.*2115G>A (n.*2115G>A) | |
15 | g.89321169C>A | CA393753621 | POLG | c.2690G>T (p.Trp897Leu) c.2291G>T (p.Trp764Leu) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.1387G>T (n.1387G>T) c.1762G>T c.2267G>T c.800+793G>T (n.800+793G>T) n.2888G>T n.2632G>T c.287G>T c.186-300G>T (n.186-300G>T) c.*2114G>T (n.*2114G>T) | |
15 | g.89321169C>G | CA393753623 | POLG | c.2690G>C (p.Trp897Ser) c.2291G>C (p.Trp764Ser) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.1387G>C (n.1387G>C) c.1762G>C c.2267G>C c.800+793G>C (n.800+793G>C) n.2888G>C n.2632G>C c.287G>C c.186-300G>C (n.186-300G>C) c.*2114G>C (n.*2114G>C) | |
15 | g.89321169C>T | CA393753625 | POLG | c.2690G>A (p.Trp897Ter) c.2291G>A (p.Trp764Ter) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) c.1762G>A c.2267G>A c.800+793G>A (n.800+793G>A) n.2888G>A n.2632G>A c.287G>A c.186-300G>A (n.186-300G>A) c.*2114G>A (n.*2114G>A) | |
15 | g.89321170A>C | CA393753628 | POLG | c.2689T>G (p.Trp897Gly) c.2290T>G (p.Trp764Gly) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1386T>G (n.1386T>G) c.1761T>G c.2266T>G c.800+792T>G (n.800+792T>G) n.2887T>G n.2631T>G c.286T>G c.186-301T>G (n.186-301T>G) c.*2113T>G (n.*2113T>G) | |
15 | g.89321170A>G | CA393753632 | POLG | c.2689T>C (p.Trp897Arg) c.2290T>C (p.Trp764Arg) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1386T>C (n.1386T>C) c.1761T>C c.2266T>C c.800+792T>C (n.800+792T>C) n.2887T>C n.2631T>C c.286T>C c.186-301T>C (n.186-301T>C) c.*2113T>C (n.*2113T>C) | |
15 | g.89321170A>T | CA393753630 | POLG | c.2689T>A (p.Trp897Arg) c.2290T>A (p.Trp764Arg) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1386T>A (n.1386T>A) c.1761T>A c.2266T>A c.800+792T>A (n.800+792T>A) n.2887T>A n.2631T>A c.286T>A c.186-301T>A (n.186-301T>A) c.*2113T>A (n.*2113T>A) | |
15 | g.89321171C>A | CA492289407 | POLG | c.2688G>T (p.Leu896=) c.2289G>T (p.Leu763=) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.1385G>T (n.1385G>T) c.1760G>T c.2265G>T c.800+791G>T (n.800+791G>T) n.2886G>T n.2630G>T c.285G>T c.186-302G>T (n.186-302G>T) c.*2112G>T (n.*2112G>T) | |
15 | g.89321171C= | CA2194548736 | POLG | c.2688G= (p.Leu896=) c.2289G= (p.Leu763=) c.*1255G= (n.*1255G=) c.1385G= (n.1385G=) c.1760G= c.2265G= c.800+791G= (n.800+791G=) n.2886G= n.2630G= c.285G= c.186-302G= (n.186-302G=) c.*2112G= (n.*2112G=) | |
15 | g.89321171C>G | CA492289408 | POLG | c.2688G>C (p.Leu896=) c.2289G>C (p.Leu763=) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.1385G>C (n.1385G>C) c.1760G>C c.2265G>C c.800+791G>C (n.800+791G>C) n.2886G>C n.2630G>C c.285G>C c.186-302G>C (n.186-302G>C) c.*2112G>C (n.*2112G>C) | |
15 | g.89321171C>T | CA7724383 | POLG | c.2688G>A (p.Leu896=) c.2289G>A (p.Leu763=) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.1385G>A (n.1385G>A) c.1760G>A c.2265G>A c.800+791G>A (n.800+791G>A) n.2886G>A n.2630G>A c.285G>A c.186-302G>A (n.186-302G>A) c.*2112G>A (n.*2112G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321172A>C | CA393753636 | POLG | c.2687T>G (p.Leu896Arg) c.2288T>G (p.Leu763Arg) c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.1384T>G (n.1384T>G) c.1759T>G c.2264T>G c.800+790T>G (n.800+790T>G) n.2885T>G n.2629T>G c.284T>G c.186-303T>G (n.186-303T>G) c.*2111T>G (n.*2111T>G) | |
15 | g.89321172A>G | CA393753637 | POLG | c.2687T>C (p.Leu896Pro) c.2288T>C (p.Leu763Pro) c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.1384T>C (n.1384T>C) c.1759T>C c.2264T>C c.800+790T>C (n.800+790T>C) n.2885T>C n.2629T>C c.284T>C c.186-303T>C (n.186-303T>C) c.*2111T>C (n.*2111T>C) | ClinVar |
15 | g.89321172A>T | CA393753638 | POLG | c.2687T>A (p.Leu896Gln) c.2288T>A (p.Leu763Gln) c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.1384T>A (n.1384T>A) c.1759T>A c.2264T>A c.800+790T>A (n.800+790T>A) n.2885T>A n.2629T>A c.284T>A c.186-303T>A (n.186-303T>A) c.*2111T>A (n.*2111T>A) | |
15 | g.89321173G>A | CA492289413 | POLG | c.2686C>T (p.Leu896=) c.2287C>T (p.Leu763=) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.1383C>T (n.1383C>T) c.1758C>T c.2263C>T c.800+789C>T (n.800+789C>T) n.2884C>T n.2628C>T c.283C>T c.186-304C>T (n.186-304C>T) c.*2110C>T (n.*2110C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321173G>C | CA393753641 | POLG | c.2686C>G (p.Leu896Val) c.2287C>G (p.Leu763Val) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.1383C>G (n.1383C>G) c.1758C>G c.2263C>G c.800+789C>G (n.800+789C>G) n.2884C>G n.2628C>G c.283C>G c.186-304C>G (n.186-304C>G) c.*2110C>G (n.*2110C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89321173G= | CA2194548742 | POLG | c.2686C= (p.Leu896=) c.2287C= (p.Leu763=) c.*1253C= (n.*1253C=) c.1383C= (n.1383C=) c.1758C= c.2263C= c.800+789C= (n.800+789C=) n.2884C= n.2628C= c.283C= c.186-304C= (n.186-304C=) c.*2110C= (n.*2110C=) | |
15 | g.89321173G>T | CA393753642 | POLG | c.2686C>A (p.Leu896Met) c.2287C>A (p.Leu763Met) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.1383C>A (n.1383C>A) c.1758C>A c.2263C>A c.800+789C>A (n.800+789C>A) n.2884C>A n.2628C>A c.283C>A c.186-304C>A (n.186-304C>A) c.*2110C>A (n.*2110C>A) | |
15 | g.89321174C>A | CA393753646 | POLG | c.2685G>T (p.Glu895Asp) c.2286G>T (p.Glu762Asp) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.1382G>T (n.1382G>T) c.1757G>T c.2262G>T c.800+788G>T (n.800+788G>T) n.2883G>T n.2627G>T c.282G>T c.186-305G>T (n.186-305G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) | |
15 | g.89321174C= | CA2194548747 | POLG | c.2685G= (p.Glu895=) c.2286G= (p.Glu762=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.1382G= (n.1382G=) c.1757G= c.2262G= c.800+788G= (n.800+788G=) n.2883G= n.2627G= c.282G= c.186-305G= (n.186-305G=) c.*2109G= (n.*2109G=) | |
15 | g.89321174C>G | CA393753647 | POLG | c.2685G>C (p.Glu895Asp) c.2286G>C (p.Glu762Asp) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.1382G>C (n.1382G>C) c.1757G>C c.2262G>C c.800+788G>C (n.800+788G>C) n.2883G>C n.2627G>C c.282G>C c.186-305G>C (n.186-305G>C) c.*2109G>C (n.*2109G>C) | |
15 | g.89321174C>T | CA7724384 | POLG | c.2685G>A (p.Glu895=) c.2286G>A (p.Glu762=) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.1382G>A (n.1382G>A) c.1757G>A c.2262G>A c.800+788G>A (n.800+788G>A) n.2883G>A n.2627G>A c.282G>A c.186-305G>A (n.186-305G>A) c.*2109G>A (n.*2109G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321175T>A | CA393753655 | POLG | c.2684A>T (p.Glu895Val) c.2285A>T (p.Glu762Val) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.1381A>T (n.1381A>T) c.1756A>T c.2261A>T c.800+787A>T (n.800+787A>T) n.2882A>T n.2626A>T c.281A>T c.186-306A>T (n.186-306A>T) c.*2108A>T (n.*2108A>T) | |
15 | g.89321175T>C | CA393753653 | POLG | c.2684A>G (p.Glu895Gly) c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.1381A>G (n.1381A>G) c.1756A>G c.2261A>G c.800+787A>G (n.800+787A>G) n.2882A>G n.2626A>G c.281A>G c.186-306A>G (n.186-306A>G) c.*2108A>G (n.*2108A>G) | |
15 | g.89321175T>G | CA393753650 | POLG | c.2684A>C (p.Glu895Ala) c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.1381A>C (n.1381A>C) c.1756A>C c.2261A>C c.800+787A>C (n.800+787A>C) n.2882A>C n.2626A>C c.281A>C c.186-306A>C (n.186-306A>C) c.*2108A>C (n.*2108A>C) | |
15 | g.89321176C>A | CA393753658 | POLG | c.2683G>T (p.Glu895Ter) c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.1380G>T (n.1380G>T) c.1755G>T c.2260G>T c.800+786G>T (n.800+786G>T) n.2881G>T n.2625G>T c.280G>T c.186-307G>T (n.186-307G>T) c.*2107G>T (n.*2107G>T) | |
15 | g.89321176C>G | CA393753660 | POLG | c.2683G>C (p.Glu895Gln) c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.1380G>C (n.1380G>C) c.1755G>C c.2260G>C c.800+786G>C (n.800+786G>C) n.2881G>C n.2625G>C c.280G>C c.186-307G>C (n.186-307G>C) c.*2107G>C (n.*2107G>C) | |
15 | g.89321176C>T | CA393753662 | POLG | c.2683G>A (p.Glu895Lys) c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.1380G>A (n.1380G>A) c.1755G>A c.2260G>A c.800+786G>A (n.800+786G>A) n.2881G>A n.2625G>A c.280G>A c.186-307G>A (n.186-307G>A) c.*2107G>A (n.*2107G>A) | |
15 | g.89321177T>A | CA393753665 | POLG | c.2682A>T (p.Gln894His) c.2283A>T (p.Gln761His) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.1379A>T (n.1379A>T) c.1754A>T c.2259A>T c.800+785A>T (n.800+785A>T) n.2880A>T n.2624A>T c.279A>T c.186-308A>T (n.186-308A>T) c.*2106A>T (n.*2106A>T) | |
15 | g.89321177T>C | CA492289423 | POLG | c.2682A>G (p.Gln894=) c.2283A>G (p.Gln761=) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.1379A>G (n.1379A>G) c.1754A>G c.2259A>G c.800+785A>G (n.800+785A>G) n.2880A>G n.2624A>G c.279A>G c.186-308A>G (n.186-308A>G) c.*2106A>G (n.*2106A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321177T>G | CA393753667 | POLG | c.2682A>C (p.Gln894His) c.2283A>C (p.Gln761His) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.1379A>C (n.1379A>C) c.1754A>C c.2259A>C c.800+785A>C (n.800+785A>C) n.2880A>C n.2624A>C c.279A>C c.186-308A>C (n.186-308A>C) c.*2106A>C (n.*2106A>C) | |
15 | g.89321177T= | CA2194548751 | POLG | c.2682A= (p.Gln894=) c.2283A= (p.Gln761=) c.*1249A= (n.*1249A=) c.1379A= (n.1379A=) c.1754A= c.2259A= c.800+785A= (n.800+785A=) n.2880A= n.2624A= c.279A= c.186-308A= (n.186-308A=) c.*2106A= (n.*2106A=) | |
15 | g.89321178T>A | CA393753670 | POLG | c.2681A>T (p.Gln894Leu) c.2282A>T (p.Gln761Leu) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.1378A>T (n.1378A>T) c.1753A>T c.2258A>T c.800+784A>T (n.800+784A>T) n.2879A>T n.2623A>T c.278A>T c.186-309A>T (n.186-309A>T) c.*2105A>T (n.*2105A>T) | |
15 | g.89321178T>C | CA393753672 | POLG | c.2681A>G (p.Gln894Arg) c.2282A>G (p.Gln761Arg) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.1378A>G (n.1378A>G) c.1753A>G c.2258A>G c.800+784A>G (n.800+784A>G) n.2879A>G n.2623A>G c.278A>G c.186-309A>G (n.186-309A>G) c.*2105A>G (n.*2105A>G) | |
15 | g.89321178T>G | CA393753673 | POLG | c.2681A>C (p.Gln894Pro) c.2282A>C (p.Gln761Pro) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.1378A>C (n.1378A>C) c.1753A>C c.2258A>C c.800+784A>C (n.800+784A>C) n.2879A>C n.2623A>C c.278A>C c.186-309A>C (n.186-309A>C) c.*2105A>C (n.*2105A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321179G>A | CA393753676 | POLG | c.2680C>T (p.Gln894Ter) c.2281C>T (p.Gln761Ter) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.1377C>T (n.1377C>T) c.1752C>T c.2257C>T c.800+783C>T (n.800+783C>T) n.2878C>T n.2622C>T c.277C>T c.186-310C>T (n.186-310C>T) c.*2104C>T (n.*2104C>T) | ClinVar |
15 | g.89321179G>C | CA393753678 | POLG | c.2680C>G (p.Gln894Glu) c.2281C>G (p.Gln761Glu) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.1377C>G (n.1377C>G) c.1752C>G c.2257C>G c.800+783C>G (n.800+783C>G) n.2878C>G n.2622C>G c.277C>G c.186-310C>G (n.186-310C>G) c.*2104C>G (n.*2104C>G) | |
15 | g.89321179G>T | CA393753679 | POLG | c.2680C>A (p.Gln894Lys) c.2281C>A (p.Gln761Lys) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.1377C>A (n.1377C>A) c.1752C>A c.2257C>A c.800+783C>A (n.800+783C>A) n.2878C>A n.2622C>A c.277C>A c.186-310C>A (n.186-310C>A) c.*2104C>A (n.*2104C>A) | |
15 | g.89321180G>A | CA492289428 | POLG | c.2679C>T (p.Ser893=) c.2280C>T (p.Ser760=) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.1376C>T (n.1376C>T) c.1751C>T c.2256C>T c.800+782C>T (n.800+782C>T) n.2877C>T n.2621C>T c.276C>T c.186-311C>T (n.186-311C>T) c.*2103C>T (n.*2103C>T) | |
15 | g.89321180G>C | CA492289429 | POLG | c.2679C>G (p.Ser893=) c.2280C>G (p.Ser760=) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.1376C>G (n.1376C>G) c.1751C>G c.2256C>G c.800+782C>G (n.800+782C>G) n.2877C>G n.2621C>G c.276C>G c.186-311C>G (n.186-311C>G) c.*2103C>G (n.*2103C>G) | |
15 | g.89321180G>T | CA492289430 | POLG | c.2679C>A (p.Ser893=) c.2280C>A (p.Ser760=) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.1376C>A (n.1376C>A) c.1751C>A c.2256C>A c.800+782C>A (n.800+782C>A) n.2877C>A n.2621C>A c.276C>A c.186-311C>A (n.186-311C>A) c.*2103C>A (n.*2103C>A) | |
15 | g.89321181G>A | CA393753686 | POLG | c.2678C>T (p.Ser893Phe) c.2279C>T (p.Ser760Phe) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.1375C>T (n.1375C>T) c.1750C>T c.2255C>T c.800+781C>T (n.800+781C>T) n.2876C>T n.2620C>T c.275C>T c.186-312C>T (n.186-312C>T) c.*2102C>T (n.*2102C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321181G>C | CA393753684 | POLG | c.2678C>G (p.Ser893Cys) c.2279C>G (p.Ser760Cys) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.1375C>G (n.1375C>G) c.1750C>G c.2255C>G c.800+781C>G (n.800+781C>G) n.2876C>G n.2620C>G c.275C>G c.186-312C>G (n.186-312C>G) c.*2102C>G (n.*2102C>G) | |
15 | g.89321181G= | CA2194548757 | POLG | c.2678C= (p.Ser893=) c.2279C= (p.Ser760=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.1375C= (n.1375C=) c.1750C= c.2255C= c.800+781C= (n.800+781C=) n.2876C= n.2620C= c.275C= c.186-312C= (n.186-312C=) c.*2102C= (n.*2102C=) | |
15 | g.89321181G>T | CA393753682 | POLG | c.2678C>A (p.Ser893Tyr) c.2279C>A (p.Ser760Tyr) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.1375C>A (n.1375C>A) c.1750C>A c.2255C>A c.800+781C>A (n.800+781C>A) n.2876C>A n.2620C>A c.275C>A c.186-312C>A (n.186-312C>A) c.*2102C>A (n.*2102C>A) | |
15 | g.89321182A>C | CA393753688 | POLG | c.2677T>G (p.Ser893Ala) c.2278T>G (p.Ser760Ala) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.1374T>G (n.1374T>G) c.1749T>G c.2254T>G c.800+780T>G (n.800+780T>G) n.2875T>G n.2619T>G c.274T>G c.186-313T>G (n.186-313T>G) c.*2101T>G (n.*2101T>G) | |
15 | g.89321182A>G | CA393753689 | POLG | c.2677T>C (p.Ser893Pro) c.2278T>C (p.Ser760Pro) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.1374T>C (n.1374T>C) c.1749T>C c.2254T>C c.800+780T>C (n.800+780T>C) n.2875T>C n.2619T>C c.274T>C c.186-313T>C (n.186-313T>C) c.*2101T>C (n.*2101T>C) | |
15 | g.89321182A>T | CA393753692 | POLG | c.2677T>A (p.Ser893Thr) c.2278T>A (p.Ser760Thr) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.1374T>A (n.1374T>A) c.1749T>A c.2254T>A c.800+780T>A (n.800+780T>A) n.2875T>A n.2619T>A c.274T>A c.186-313T>A (n.186-313T>A) c.*2101T>A (n.*2101T>A) | |
15 | g.89321183G>A | CA492289433 | POLG | c.2676C>T (p.Asp892=) c.2277C>T (p.Asp759=) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.1373C>T (n.1373C>T) c.1748C>T c.2253C>T c.800+779C>T (n.800+779C>T) n.2874C>T n.2618C>T c.273C>T c.186-314C>T (n.186-314C>T) c.*2100C>T (n.*2100C>T) | ClinVar |
15 | g.89321183G>C | CA393753694 | POLG | c.2676C>G (p.Asp892Glu) c.2277C>G (p.Asp759Glu) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.1373C>G (n.1373C>G) c.1748C>G c.2253C>G c.800+779C>G (n.800+779C>G) n.2874C>G n.2618C>G c.273C>G c.186-314C>G (n.186-314C>G) c.*2100C>G (n.*2100C>G) | |
15 | g.89321183G>T | CA393753696 | POLG | c.2676C>A (p.Asp892Glu) c.2277C>A (p.Asp759Glu) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.1373C>A (n.1373C>A) c.1748C>A c.2253C>A c.800+779C>A (n.800+779C>A) n.2874C>A n.2618C>A c.273C>A c.186-314C>A (n.186-314C>A) c.*2100C>A (n.*2100C>A) | |
15 | g.89321184T>A | CA393753699 | POLG | c.2675A>T (p.Asp892Val) c.2276A>T (p.Asp759Val) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.1372A>T (n.1372A>T) c.1747A>T c.2252A>T c.800+778A>T (n.800+778A>T) n.2873A>T n.2617A>T c.272A>T c.186-315A>T (n.186-315A>T) c.*2099A>T (n.*2099A>T) | |
15 | g.89321184T>C | CA393753700 | POLG | c.2675A>G (p.Asp892Gly) c.2276A>G (p.Asp759Gly) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.1372A>G (n.1372A>G) c.1747A>G c.2252A>G c.800+778A>G (n.800+778A>G) n.2873A>G n.2617A>G c.272A>G c.186-315A>G (n.186-315A>G) c.*2099A>G (n.*2099A>G) | |
15 | g.89321184T>G | CA393753703 | POLG | c.2675A>C (p.Asp892Ala) c.2276A>C (p.Asp759Ala) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.1372A>C (n.1372A>C) c.1747A>C c.2252A>C c.800+778A>C (n.800+778A>C) n.2873A>C n.2617A>C c.272A>C c.186-315A>C (n.186-315A>C) c.*2099A>C (n.*2099A>C) | |
15 | g.89321184T= | CA2194548759 | POLG | c.2675A= (p.Asp892=) c.2276A= (p.Asp759=) c.*1242A= (n.*1242A=) c.1372A= (n.1372A=) c.1747A= c.2252A= c.800+778A= (n.800+778A=) n.2873A= n.2617A= c.272A= c.186-315A= (n.186-315A=) c.*2099A= (n.*2099A=) | |
15 | g.89321185C>A | CA393753707 | POLG | c.2674G>T (p.Asp892Tyr) c.2275G>T (p.Asp759Tyr) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.1371G>T (n.1371G>T) c.1746G>T c.2251G>T c.800+777G>T (n.800+777G>T) n.2872G>T n.2616G>T c.271G>T c.186-316G>T (n.186-316G>T) c.*2098G>T (n.*2098G>T) | |
15 | g.89321185C= | CA2194548766 | POLG | c.2674G= (p.Asp892=) c.2275G= (p.Asp759=) c.*1241G= (n.*1241G=) c.1371G= (n.1371G=) c.1746G= c.2251G= c.800+777G= (n.800+777G=) n.2872G= n.2616G= c.271G= c.186-316G= (n.186-316G=) c.*2098G= (n.*2098G=) | |
15 | g.89321185C>G | CA393753709 | POLG | c.2674G>C (p.Asp892His) c.2275G>C (p.Asp759His) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.1371G>C (n.1371G>C) c.1746G>C c.2251G>C c.800+777G>C (n.800+777G>C) n.2872G>C n.2616G>C c.271G>C c.186-316G>C (n.186-316G>C) c.*2098G>C (n.*2098G>C) | |
15 | g.89321185C>T | CA393753711 | POLG | c.2674G>A (p.Asp892Asn) c.2275G>A (p.Asp759Asn) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.1371G>A (n.1371G>A) c.1746G>A c.2251G>A c.800+777G>A (n.800+777G>A) n.2872G>A n.2616G>A c.271G>A c.186-316G>A (n.186-316G>A) c.*2098G>A (n.*2098G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89321186dup | CA10602239 | POLG | c.2674dup (p.Asp892GlyfsTer?) c.2275dup (p.Asp759GlyfsTer?) c.*1241dup (n.*1241dup) c.1371dup (n.1371dup) c.1746dup c.2251dup c.800+777dup (n.800+777dup) n.2872dup n.2616dup c.271dup c.186-316dup (n.186-316dup) c.*2098dup (n.*2098dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321186C>A | CA492289439 | POLG | c.2673G>T (p.Val891=) c.2274G>T (p.Val758=) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.1370G>T (n.1370G>T) c.1745G>T c.2250G>T c.800+776G>T (n.800+776G>T) n.2871G>T n.2615G>T c.270G>T c.186-317G>T (n.186-317G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) | |
15 | g.89321186C>G | CA492289440 | POLG | c.2673G>C (p.Val891=) c.2274G>C (p.Val758=) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.1370G>C (n.1370G>C) c.1745G>C c.2250G>C c.800+776G>C (n.800+776G>C) n.2871G>C n.2615G>C c.270G>C c.186-317G>C (n.186-317G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321186C>T | CA492289441 | POLG | c.2673G>A (p.Val891=) c.2274G>A (p.Val758=) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.1370G>A (n.1370G>A) c.1745G>A c.2250G>A c.800+776G>A (n.800+776G>A) n.2871G>A n.2615G>A c.270G>A c.186-317G>A (n.186-317G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) | |
15 | g.89321187A>C | CA393753716 | POLG | c.2672T>G (p.Val891Gly) c.2273T>G (p.Val758Gly) c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.1369T>G (n.1369T>G) c.1744T>G c.2249T>G c.800+775T>G (n.800+775T>G) n.2870T>G n.2614T>G c.269T>G c.186-318T>G (n.186-318T>G) c.*2096T>G (n.*2096T>G) | |
15 | g.89321187A>G | CA393753714 | POLG | c.2672T>C (p.Val891Ala) c.2273T>C (p.Val758Ala) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.1369T>C (n.1369T>C) c.1744T>C c.2249T>C c.800+775T>C (n.800+775T>C) n.2870T>C n.2614T>C c.269T>C c.186-318T>C (n.186-318T>C) c.*2096T>C (n.*2096T>C) | |
15 | g.89321187A>T | CA393753713 | POLG | c.2672T>A (p.Val891Glu) c.2273T>A (p.Val758Glu) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.1369T>A (n.1369T>A) c.1744T>A c.2249T>A c.800+775T>A (n.800+775T>A) n.2870T>A n.2614T>A c.269T>A c.186-318T>A (n.186-318T>A) c.*2096T>A (n.*2096T>A) | |
15 | g.89321188C>A | CA393753719 | POLG | c.2671G>T (p.Val891Leu) c.2272G>T (p.Val758Leu) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.1368G>T (n.1368G>T) c.1743G>T c.2248G>T c.800+774G>T (n.800+774G>T) n.2869G>T n.2613G>T c.268G>T c.186-319G>T (n.186-319G>T) c.*2095G>T (n.*2095G>T) | |
15 | g.89321188C>G | CA393753721 | POLG | c.2671G>C (p.Val891Leu) c.2272G>C (p.Val758Leu) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.1368G>C (n.1368G>C) c.1743G>C c.2248G>C c.800+774G>C (n.800+774G>C) n.2869G>C n.2613G>C c.268G>C c.186-319G>C (n.186-319G>C) c.*2095G>C (n.*2095G>C) | |
15 | g.89321188C>T | CA393753723 | POLG | c.2671G>A (p.Val891Met) c.2272G>A (p.Val758Met) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.1368G>A (n.1368G>A) c.1743G>A c.2248G>A c.800+774G>A (n.800+774G>A) n.2869G>A n.2613G>A c.268G>A c.186-319G>A (n.186-319G>A) c.*2095G>A (n.*2095G>A) | |
15 | g.89321189A>C | CA393753725 | POLG | c.2670T>G (p.Asp890Glu) c.2271T>G (p.Asp757Glu) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.1367T>G (n.1367T>G) c.1742T>G c.2247T>G c.800+773T>G (n.800+773T>G) n.2868T>G n.2612T>G c.267T>G c.186-320T>G (n.186-320T>G) c.*2094T>G (n.*2094T>G) | |
15 | g.89321189A>G | CA492289447 | POLG | c.2670T>C (p.Asp890=) c.2271T>C (p.Asp757=) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.1367T>C (n.1367T>C) c.1742T>C c.2247T>C c.800+773T>C (n.800+773T>C) n.2868T>C n.2612T>C c.267T>C c.186-320T>C (n.186-320T>C) c.*2094T>C (n.*2094T>C) | |
15 | g.89321189A>T | CA393753727 | POLG | c.2670T>A (p.Asp890Glu) c.2271T>A (p.Asp757Glu) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.1367T>A (n.1367T>A) c.1742T>A c.2247T>A c.800+773T>A (n.800+773T>A) n.2868T>A n.2612T>A c.267T>A c.186-320T>A (n.186-320T>A) c.*2094T>A (n.*2094T>A) | |
15 | g.89321190T>A | CA393753733 | POLG | c.2669A>T (p.Asp890Val) c.2270A>T (p.Asp757Val) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.1366A>T (n.1366A>T) c.1741A>T c.2246A>T c.800+772A>T (n.800+772A>T) n.2867A>T n.2611A>T c.266A>T c.186-321A>T (n.186-321A>T) c.*2093A>T (n.*2093A>T) | |
15 | g.89321190T>C | CA393753730 | POLG | c.2669A>G (p.Asp890Gly) c.2270A>G (p.Asp757Gly) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.1366A>G (n.1366A>G) c.1741A>G c.2246A>G c.800+772A>G (n.800+772A>G) n.2867A>G n.2611A>G c.266A>G c.186-321A>G (n.186-321A>G) c.*2093A>G (n.*2093A>G) | |
15 | g.89321190T>G | CA10602238 | POLG | c.2669A>C (p.Asp890Ala) c.2270A>C (p.Asp757Ala) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.1366A>C (n.1366A>C) c.1741A>C c.2246A>C c.800+772A>C (n.800+772A>C) n.2867A>C n.2611A>C c.266A>C c.186-321A>C (n.186-321A>C) c.*2093A>C (n.*2093A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321190T= | CA2194548778 | POLG | c.2669A= (p.Asp890=) c.2270A= (p.Asp757=) c.*1236A= (n.*1236A=) c.1366A= (n.1366A=) c.1741A= c.2246A= c.800+772A= (n.800+772A=) n.2867A= n.2611A= c.266A= c.186-321A= (n.186-321A=) c.*2093A= (n.*2093A=) | |
15 | g.89321191C>A | CA393753736 | POLG | c.2668G>T (p.Asp890Tyr) c.2269G>T (p.Asp757Tyr) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.1365G>T (n.1365G>T) c.1740G>T c.2245G>T c.800+771G>T (n.800+771G>T) n.2866G>T n.2610G>T c.265G>T c.186-322G>T (n.186-322G>T) c.*2092G>T (n.*2092G>T) | |
15 | g.89321191C>G | CA393753738 | POLG | c.2668G>C (p.Asp890His) c.2269G>C (p.Asp757His) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.1365G>C (n.1365G>C) c.1740G>C c.2245G>C c.800+771G>C (n.800+771G>C) n.2866G>C n.2610G>C c.265G>C c.186-322G>C (n.186-322G>C) c.*2092G>C (n.*2092G>C) | ClinVar |
15 | g.89321191C>T | CA393753739 | POLG | c.2668G>A (p.Asp890Asn) c.2269G>A (p.Asp757Asn) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.1365G>A (n.1365G>A) c.1740G>A c.2245G>A c.800+771G>A (n.800+771G>A) n.2866G>A n.2610G>A c.265G>A c.186-322G>A (n.186-322G>A) c.*2092G>A (n.*2092G>A) | |
15 | g.89321192A= | CA2194548799 | POLG | c.2667T= (p.Ala889=) c.2268T= (p.Ala756=) c.*1234T= (n.*1234T=) c.1364T= (n.1364T=) c.1739T= c.2244T= c.800+770T= (n.800+770T=) n.2865T= n.2609T= c.264T= c.186-323T= (n.186-323T=) c.*2091T= (n.*2091T=) | |
15 | g.89321192A>C | CA492289454 | POLG | c.2667T>G (p.Ala889=) c.2268T>G (p.Ala756=) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.1364T>G (n.1364T>G) c.1739T>G c.2244T>G c.800+770T>G (n.800+770T>G) n.2865T>G n.2609T>G c.264T>G c.186-323T>G (n.186-323T>G) c.*2091T>G (n.*2091T>G) | |
15 | g.89321192A>G | CA492289453 | POLG | c.2667T>C (p.Ala889=) c.2268T>C (p.Ala756=) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.1364T>C (n.1364T>C) c.1739T>C c.2244T>C c.800+770T>C (n.800+770T>C) n.2865T>C n.2609T>C c.264T>C c.186-323T>C (n.186-323T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321192A>T | CA492289452 | POLG | c.2667T>A (p.Ala889=) c.2268T>A (p.Ala756=) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.1364T>A (n.1364T>A) c.1739T>A c.2244T>A c.800+770T>A (n.800+770T>A) n.2865T>A n.2609T>A c.264T>A c.186-323T>A (n.186-323T>A) c.*2091T>A (n.*2091T>A) | |
15 | g.89321193G>A | CA393753743 | POLG | c.2666C>T (p.Ala889Val) c.2267C>T (p.Ala756Val) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.1363C>T (n.1363C>T) c.1738C>T c.2243C>T c.800+769C>T (n.800+769C>T) n.2864C>T n.2608C>T c.263C>T c.186-324C>T (n.186-324C>T) c.*2090C>T (n.*2090C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321193G>C | CA393753745 | POLG | c.2666C>G (p.Ala889Gly) c.2267C>G (p.Ala756Gly) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.1363C>G (n.1363C>G) c.1738C>G c.2243C>G c.800+769C>G (n.800+769C>G) n.2864C>G n.2608C>G c.263C>G c.186-324C>G (n.186-324C>G) c.*2090C>G (n.*2090C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89321193G= | CA2194548803 | POLG | c.2666C= (p.Ala889=) c.2267C= (p.Ala756=) c.*1233C= (n.*1233C=) c.1363C= (n.1363C=) c.1738C= c.2243C= c.800+769C= (n.800+769C=) n.2864C= n.2608C= c.263C= c.186-324C= (n.186-324C=) c.*2090C= (n.*2090C=) | |
15 | g.89321193G>T | CA393753747 | POLG | c.2666C>A (p.Ala889Asp) c.2267C>A (p.Ala756Asp) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.1363C>A (n.1363C>A) c.1738C>A c.2243C>A c.800+769C>A (n.800+769C>A) n.2864C>A n.2608C>A c.263C>A c.186-324C>A (n.186-324C>A) c.*2090C>A (n.*2090C>A) | |
15 | g.89321194C>A | CA393753750 | POLG | c.2665G>T (p.Ala889Ser) c.2266G>T (p.Ala756Ser) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.1362G>T (n.1362G>T) c.1737G>T c.2242G>T c.800+768G>T (n.800+768G>T) n.2863G>T n.2607G>T c.262G>T c.186-325G>T (n.186-325G>T) c.*2089G>T (n.*2089G>T) | |
15 | g.89321194C= | CA2194548811 | POLG | c.2665G= (p.Ala889=) c.2266G= (p.Ala756=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.1362G= (n.1362G=) c.1737G= c.2242G= c.800+768G= (n.800+768G=) n.2863G= n.2607G= c.262G= c.186-325G= (n.186-325G=) c.*2089G= (n.*2089G=) | |
15 | g.89321194C>G | CA393753749 | POLG | c.2665G>C (p.Ala889Pro) c.2266G>C (p.Ala756Pro) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.1362G>C (n.1362G>C) c.1737G>C c.2242G>C c.800+768G>C (n.800+768G>C) n.2863G>C n.2607G>C c.262G>C c.186-325G>C (n.186-325G>C) c.*2089G>C (n.*2089G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321194C>T | CA7724385 | POLG | c.2665G>A (p.Ala889Thr) c.2266G>A (p.Ala756Thr) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.1362G>A (n.1362G>A) c.1737G>A c.2242G>A c.800+768G>A (n.800+768G>A) n.2863G>A n.2607G>A c.262G>A c.186-325G>A (n.186-325G>A) c.*2089G>A (n.*2089G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321195A>C | CA492289459 | POLG | c.2664T>G (p.Gly888=) c.2265T>G (p.Gly755=) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.1361T>G (n.1361T>G) c.1736T>G c.2241T>G c.800+767T>G (n.800+767T>G) n.2862T>G n.2606T>G c.261T>G c.186-326T>G (n.186-326T>G) c.*2088T>G (n.*2088T>G) | |
15 | g.89321195A>G | CA492289460 | POLG | c.2664T>C (p.Gly888=) c.2265T>C (p.Gly755=) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.1361T>C (n.1361T>C) c.1736T>C c.2241T>C c.800+767T>C (n.800+767T>C) n.2862T>C n.2606T>C c.261T>C c.186-326T>C (n.186-326T>C) c.*2088T>C (n.*2088T>C) | |
15 | g.89321195A>T | CA492289461 | POLG | c.2664T>A (p.Gly888=) c.2265T>A (p.Gly755=) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.1361T>A (n.1361T>A) c.1736T>A c.2241T>A c.800+767T>A (n.800+767T>A) n.2862T>A n.2606T>A c.261T>A c.186-326T>A (n.186-326T>A) c.*2088T>A (n.*2088T>A) | |
15 | g.89321196C>A | CA393753751 | POLG | c.2663G>T (p.Gly888Val) c.2264G>T (p.Gly755Val) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1360G>T (n.1360G>T) c.1735G>T c.2240G>T c.800+766G>T (n.800+766G>T) n.2861G>T n.2605G>T c.260G>T c.186-327G>T (n.186-327G>T) c.*2087G>T (n.*2087G>T) | |
15 | g.89321196C= | CA2194548838 | POLG | c.2663G= (p.Gly888=) c.2264G= (p.Gly755=) c.*1230G= (n.*1230G=) c.1360G= (n.1360G=) c.1735G= c.2240G= c.800+766G= (n.800+766G=) n.2861G= n.2605G= c.260G= c.186-327G= (n.186-327G=) c.*2087G= (n.*2087G=) | |
15 | g.89321196C>G | CA393753752 | POLG | c.2663G>C (p.Gly888Ala) c.2264G>C (p.Gly755Ala) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.1360G>C (n.1360G>C) c.1735G>C c.2240G>C c.800+766G>C (n.800+766G>C) n.2861G>C n.2605G>C c.260G>C c.186-327G>C (n.186-327G>C) c.*2087G>C (n.*2087G>C) | |
15 | g.89321196C>T | CA10583269 | POLG | c.2663G>A (p.Gly888Asp) c.2264G>A (p.Gly755Asp) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1360G>A (n.1360G>A) c.1735G>A c.2240G>A c.800+766G>A (n.800+766G>A) n.2861G>A n.2605G>A c.260G>A c.186-327G>A (n.186-327G>A) c.*2087G>A (n.*2087G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321196_89321210delinsCCCACAAGGGTGTAG | CA2194548836 | POLG | c.2649_2663delinsCTACACCCTTGTGGG (p.Gly883=) c.2250_2264delinsCTACACCCTTGTGGG (p.Gly750=) c.*1216_*1230delinsCTACACCCTTGTGGG (n.*1216_*1230delinsCTACACCCTTGTGGG) c.1346_1360delinsCTACACCCTTGTGGG (n.1346_1360delinsCTACACCCTTGTGGG) c.1721_1735delinsCTACACCCTTGTGGG c.2226_2240delinsCTACACCCTTGTGGG c.800+752_800+766delinsCTACACCCTTGTGGG (n.800+752_800+766delinsCTACACCCTTGTGGG) n.2847_2861delinsCTACACCCTTGTGGG n.2591_2605delinsCTACACCCTTGTGGG c.246_260delinsCTACACCCTTGTGGG c.186-341_186-327delinsCTACACCCTTGTGGG (n.186-341_186-327delinsCTACACCCTTGTGGG) c.*2073_*2087delinsCTACACCCTTGTGGG (n.*2073_*2087delinsCTACACCCTTGTGGG) | |
15 | g.89321197C>A | CA393753753 | POLG | c.2662G>T (p.Gly888Cys) c.2263G>T (p.Gly755Cys) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.1359G>T (n.1359G>T) c.1734G>T c.2239G>T c.800+765G>T (n.800+765G>T) n.2860G>T n.2604G>T c.259G>T c.186-328G>T (n.186-328G>T) c.*2086G>T (n.*2086G>T) | ClinVar COSMIC |
15 | g.89321197C= | CA2194548845 | POLG | c.2662G= (p.Gly888=) c.2263G= (p.Gly755=) c.*1229G= (n.*1229G=) c.1359G= (n.1359G=) c.1734G= c.2239G= c.800+765G= (n.800+765G=) n.2860G= n.2604G= c.259G= c.186-328G= (n.186-328G=) c.*2086G= (n.*2086G=) | |
15 | g.89321197C>G | CA393753754 | POLG | c.2662G>C (p.Gly888Arg) c.2263G>C (p.Gly755Arg) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.1359G>C (n.1359G>C) c.1734G>C c.2239G>C c.800+765G>C (n.800+765G>C) n.2860G>C n.2604G>C c.259G>C c.186-328G>C (n.186-328G>C) c.*2086G>C (n.*2086G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321197C>T | CA10602237 | POLG | c.2662G>A (p.Gly888Ser) c.2263G>A (p.Gly755Ser) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.1359G>A (n.1359G>A) c.1734G>A c.2239G>A c.800+765G>A (n.800+765G>A) n.2860G>A n.2604G>A c.259G>A c.186-328G>A (n.186-328G>A) c.*2086G>A (n.*2086G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321198_89321200del | CA2575828803 | POLG | c.2660_2662del (p.Val887del) c.2261_2263del (p.Val754del) c.*1227_*1229del (n.*1227_*1229del) c.1357_1359del (n.1357_1359del) c.1732_1734del c.2237_2239del c.800+763_800+765del (n.800+763_800+765del) n.2858_2860del n.2602_2604del c.257_259del c.186-330_186-328del (n.186-330_186-328del) c.*2084_*2086del (n.*2084_*2086del) | gnomAD v4 |
15 | g.89321200_89321213del | CA716884456 | POLG | c.2649_2662del (p.Tyr884CysfsTer2) c.2250_2263del (p.Tyr751CysfsTer2) c.*1216_*1229del (n.*1216_*1229del) c.1346_1359del (n.1346_1359del) c.1721_1734del c.2226_2239del c.800+752_800+765del (n.800+752_800+765del) n.2847_2860del n.2591_2604del c.246_259del c.186-341_186-328del (n.186-341_186-328del) c.*2073_*2086del (n.*2073_*2086del) | dbSNP |
15 | g.89321198C>A | CA492289464 | POLG | c.2661G>T (p.Val887=) c.2262G>T (p.Val754=) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.1358G>T (n.1358G>T) c.1733G>T c.2238G>T c.800+764G>T (n.800+764G>T) n.2859G>T n.2603G>T c.258G>T c.186-329G>T (n.186-329G>T) c.*2085G>T (n.*2085G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321198C= | CA2194548854 | POLG | c.2661G= (p.Val887=) c.2262G= (p.Val754=) c.*1228G= (n.*1228G=) c.1358G= (n.1358G=) c.1733G= c.2238G= c.800+764G= (n.800+764G=) n.2859G= n.2603G= c.258G= c.186-329G= (n.186-329G=) c.*2085G= (n.*2085G=) | |
15 | g.89321198C>G | CA492289466 | POLG | c.2661G>C (p.Val887=) c.2262G>C (p.Val754=) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.1358G>C (n.1358G>C) c.1733G>C c.2238G>C c.800+764G>C (n.800+764G>C) n.2859G>C n.2603G>C c.258G>C c.186-329G>C (n.186-329G>C) c.*2085G>C (n.*2085G>C) | |
15 | g.89321198C>T | CA492289465 | POLG | c.2661G>A (p.Val887=) c.2262G>A (p.Val754=) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.1358G>A (n.1358G>A) c.1733G>A c.2238G>A c.800+764G>A (n.800+764G>A) n.2859G>A n.2603G>A c.258G>A c.186-329G>A (n.186-329G>A) c.*2085G>A (n.*2085G>A) | |
15 | g.89321199A>C | CA393753755 | POLG | c.2660T>G (p.Val887Gly) c.2261T>G (p.Val754Gly) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.1357T>G (n.1357T>G) c.1732T>G c.2237T>G c.800+763T>G (n.800+763T>G) n.2858T>G n.2602T>G c.257T>G c.186-330T>G (n.186-330T>G) c.*2084T>G (n.*2084T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321199A>G | CA393753756 | POLG | c.2660T>C (p.Val887Ala) c.2261T>C (p.Val754Ala) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.1357T>C (n.1357T>C) c.1732T>C c.2237T>C c.800+763T>C (n.800+763T>C) n.2858T>C n.2602T>C c.257T>C c.186-330T>C (n.186-330T>C) c.*2084T>C (n.*2084T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321199A>T | CA393753757 | POLG | c.2660T>A (p.Val887Glu) c.2261T>A (p.Val754Glu) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.1357T>A (n.1357T>A) c.1732T>A c.2237T>A c.800+763T>A (n.800+763T>A) n.2858T>A n.2602T>A c.257T>A c.186-330T>A (n.186-330T>A) c.*2084T>A (n.*2084T>A) | dbSNP |
15 | g.89321200C>A | CA393753758 | POLG | c.2659G>T (p.Val887Leu) c.2260G>T (p.Val754Leu) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.1356G>T (n.1356G>T) c.1731G>T c.2236G>T c.800+762G>T (n.800+762G>T) n.2857G>T n.2601G>T c.256G>T c.186-331G>T (n.186-331G>T) c.*2083G>T (n.*2083G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321200C= | CA2194548859 | POLG | c.2659G= (p.Val887=) c.2260G= (p.Val754=) c.*1226G= (n.*1226G=) c.1356G= (n.1356G=) c.1731G= c.2236G= c.800+762G= (n.800+762G=) n.2857G= n.2601G= c.256G= c.186-331G= (n.186-331G=) c.*2083G= (n.*2083G=) | |
15 | g.89321200C>G | CA393753759 | POLG | c.2659G>C (p.Val887Leu) c.2260G>C (p.Val754Leu) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.1356G>C (n.1356G>C) c.1731G>C c.2236G>C c.800+762G>C (n.800+762G>C) n.2857G>C n.2601G>C c.256G>C c.186-331G>C (n.186-331G>C) c.*2083G>C (n.*2083G>C) | |
15 | g.89321200C>T | CA393753760 | POLG | c.2659G>A (p.Val887Met) c.2260G>A (p.Val754Met) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.1356G>A (n.1356G>A) c.1731G>A c.2236G>A c.800+762G>A (n.800+762G>A) n.2857G>A n.2601G>A c.256G>A c.186-331G>A (n.186-331G>A) c.*2083G>A (n.*2083G>A) | |
15 | g.89321201A= | CA2194548863 | POLG | c.2658T= (p.Leu886=) c.2259T= (p.Leu753=) c.*1225T= (n.*1225T=) c.1355T= (n.1355T=) c.1730T= c.2235T= c.800+761T= (n.800+761T=) n.2856T= n.2600T= c.255T= c.186-332T= (n.186-332T=) c.*2082T= (n.*2082T=) | |
15 | g.89321201A>C | CA492289471 | POLG | c.2658T>G (p.Leu886=) c.2259T>G (p.Leu753=) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.1355T>G (n.1355T>G) c.1730T>G c.2235T>G c.800+761T>G (n.800+761T>G) n.2856T>G n.2600T>G c.255T>G c.186-332T>G (n.186-332T>G) c.*2082T>G (n.*2082T>G) | |
15 | g.89321201A>G | CA492289472 | POLG | c.2658T>C (p.Leu886=) c.2259T>C (p.Leu753=) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.1355T>C (n.1355T>C) c.1730T>C c.2235T>C c.800+761T>C (n.800+761T>C) n.2856T>C n.2600T>C c.255T>C c.186-332T>C (n.186-332T>C) c.*2082T>C (n.*2082T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321201A>T | CA492289473 | POLG | c.2658T>A (p.Leu886=) c.2259T>A (p.Leu753=) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.1355T>A (n.1355T>A) c.1730T>A c.2235T>A c.800+761T>A (n.800+761T>A) n.2856T>A n.2600T>A c.255T>A c.186-332T>A (n.186-332T>A) c.*2082T>A (n.*2082T>A) | |
15 | g.89321202A= | CA2194548873 | POLG | c.2657T= (p.Leu886=) c.2258T= (p.Leu753=) c.*1224T= (n.*1224T=) c.1354T= (n.1354T=) c.1729T= c.2234T= c.800+760T= (n.800+760T=) n.2855T= n.2599T= c.254T= c.186-333T= (n.186-333T=) c.*2081T= (n.*2081T=) | |
15 | g.89321202A>C | CA393753761 | POLG | c.2657T>G (p.Leu886Arg) c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.1354T>G (n.1354T>G) c.1729T>G c.2234T>G c.800+760T>G (n.800+760T>G) n.2855T>G n.2599T>G c.254T>G c.186-333T>G (n.186-333T>G) c.*2081T>G (n.*2081T>G) | |
15 | g.89321202A>G | CA7724386 | POLG | c.2657T>C (p.Leu886Pro) c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.1354T>C (n.1354T>C) c.1729T>C c.2234T>C c.800+760T>C (n.800+760T>C) n.2855T>C n.2599T>C c.254T>C c.186-333T>C (n.186-333T>C) c.*2081T>C (n.*2081T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321202A>T | CA393753762 | POLG | c.2657T>A (p.Leu886His) c.2258T>A (p.Leu753His) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.1354T>A (n.1354T>A) c.1729T>A c.2234T>A c.800+760T>A (n.800+760T>A) n.2855T>A n.2599T>A c.254T>A c.186-333T>A (n.186-333T>A) c.*2081T>A (n.*2081T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321203G>A | CA393753763 | POLG | c.2656C>T (p.Leu886Phe) c.2257C>T (p.Leu753Phe) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.1353C>T (n.1353C>T) c.1728C>T c.2233C>T c.800+759C>T (n.800+759C>T) n.2854C>T n.2598C>T c.253C>T c.186-334C>T (n.186-334C>T) c.*2080C>T (n.*2080C>T) | ClinVar |
15 | g.89321203G>C | CA393753764 | POLG | c.2656C>G (p.Leu886Val) c.2257C>G (p.Leu753Val) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.1353C>G (n.1353C>G) c.1728C>G c.2233C>G c.800+759C>G (n.800+759C>G) n.2854C>G n.2598C>G c.253C>G c.186-334C>G (n.186-334C>G) c.*2080C>G (n.*2080C>G) | |
15 | g.89321203G>T | CA393753765 | POLG | c.2656C>A (p.Leu886Ile) c.2257C>A (p.Leu753Ile) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1353C>A (n.1353C>A) c.1728C>A c.2233C>A c.800+759C>A (n.800+759C>A) n.2854C>A n.2598C>A c.253C>A c.186-334C>A (n.186-334C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) | |
15 | g.89321204G>A | CA492289480 | POLG | c.2655C>T (p.Thr885=) c.2256C>T (p.Thr752=) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.1352C>T (n.1352C>T) c.1727C>T c.2232C>T c.800+758C>T (n.800+758C>T) n.2853C>T n.2597C>T c.252C>T c.186-335C>T (n.186-335C>T) c.*2079C>T (n.*2079C>T) | |
15 | g.89321204G>C | CA492289479 | POLG | c.2655C>G (p.Thr885=) c.2256C>G (p.Thr752=) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.1352C>G (n.1352C>G) c.1727C>G c.2232C>G c.800+758C>G (n.800+758C>G) n.2853C>G n.2597C>G c.252C>G c.186-335C>G (n.186-335C>G) c.*2079C>G (n.*2079C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321204G= | CA2194548878 | POLG | c.2655C= (p.Thr885=) c.2256C= (p.Thr752=) c.*1222C= (n.*1222C=) c.1352C= (n.1352C=) c.1727C= c.2232C= c.800+758C= (n.800+758C=) n.2853C= n.2597C= c.252C= c.186-335C= (n.186-335C=) c.*2079C= (n.*2079C=) | |
15 | g.89321204G>T | CA492289478 | POLG | c.2655C>A (p.Thr885=) c.2256C>A (p.Thr752=) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.1352C>A (n.1352C>A) c.1727C>A c.2232C>A c.800+758C>A (n.800+758C>A) n.2853C>A n.2597C>A c.252C>A c.186-335C>A (n.186-335C>A) c.*2079C>A (n.*2079C>A) | |
15 | g.89321205G>A | CA10602236 | POLG | c.2654C>T (p.Thr885Ile) c.2255C>T (p.Thr752Ile) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.1351C>T (n.1351C>T) c.1726C>T c.2231C>T c.800+757C>T (n.800+757C>T) n.2852C>T n.2596C>T c.251C>T c.186-336C>T (n.186-336C>T) c.*2078C>T (n.*2078C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321205G>C | CA393753766 | POLG | c.2654C>G (p.Thr885Ser) c.2255C>G (p.Thr752Ser) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.1351C>G (n.1351C>G) c.1726C>G c.2231C>G c.800+757C>G (n.800+757C>G) n.2852C>G n.2596C>G c.251C>G c.186-336C>G (n.186-336C>G) c.*2078C>G (n.*2078C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321205G= | CA2194548882 | POLG | c.2654C= (p.Thr885=) c.2255C= (p.Thr752=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.1351C= (n.1351C=) c.1726C= c.2231C= c.800+757C= (n.800+757C=) n.2852C= n.2596C= c.251C= c.186-336C= (n.186-336C=) c.*2078C= (n.*2078C=) | |
15 | g.89321205G>T | CA393753768 | POLG | c.2654C>A (p.Thr885Asn) c.2255C>A (p.Thr752Asn) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.1351C>A (n.1351C>A) c.1726C>A c.2231C>A c.800+757C>A (n.800+757C>A) n.2852C>A n.2596C>A c.251C>A c.186-336C>A (n.186-336C>A) c.*2078C>A (n.*2078C>A) | |
15 | g.89321206T>A | CA393753769 | POLG | c.2653A>T (p.Thr885Ser) c.2254A>T (p.Thr752Ser) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.1350A>T (n.1350A>T) c.1725A>T c.2230A>T c.800+756A>T (n.800+756A>T) n.2851A>T n.2595A>T c.250A>T c.186-337A>T (n.186-337A>T) c.*2077A>T (n.*2077A>T) | |
15 | g.89321206T>C | CA393753770 | POLG | c.2653A>G (p.Thr885Ala) c.2254A>G (p.Thr752Ala) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.1350A>G (n.1350A>G) c.1725A>G c.2230A>G c.800+756A>G (n.800+756A>G) n.2851A>G n.2595A>G c.250A>G c.186-337A>G (n.186-337A>G) c.*2077A>G (n.*2077A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321206T>G | CA393753771 | POLG | c.2653A>C (p.Thr885Pro) c.2254A>C (p.Thr752Pro) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.1350A>C (n.1350A>C) c.1725A>C c.2230A>C c.800+756A>C (n.800+756A>C) n.2851A>C n.2595A>C c.250A>C c.186-337A>C (n.186-337A>C) c.*2077A>C (n.*2077A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321206T= | CA2194548888 | POLG | c.2653A= (p.Thr885=) c.2254A= (p.Thr752=) c.*1220A= (n.*1220A=) c.1350A= (n.1350A=) c.1725A= c.2230A= c.800+756A= (n.800+756A=) n.2851A= n.2595A= c.250A= c.186-337A= (n.186-337A=) c.*2077A= (n.*2077A=) | |
15 | g.89321207G>A | CA7724387 | POLG | c.2652C>T (p.Tyr884=) c.2253C>T (p.Tyr751=) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.1349C>T (n.1349C>T) c.1724C>T c.2229C>T c.800+755C>T (n.800+755C>T) n.2850C>T n.2594C>T c.249C>T c.186-338C>T (n.186-338C>T) c.*2076C>T (n.*2076C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321207G>C | CA393753772 | POLG | c.2652C>G (p.Tyr884Ter) c.2253C>G (p.Tyr751Ter) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.1349C>G (n.1349C>G) c.1724C>G c.2229C>G c.800+755C>G (n.800+755C>G) n.2850C>G n.2594C>G c.249C>G c.186-338C>G (n.186-338C>G) c.*2076C>G (n.*2076C>G) | |
15 | g.89321207G= | CA2194548893 | POLG | c.2652C= (p.Tyr884=) c.2253C= (p.Tyr751=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.1349C= (n.1349C=) c.1724C= c.2229C= c.800+755C= (n.800+755C=) n.2850C= n.2594C= c.249C= c.186-338C= (n.186-338C=) c.*2076C= (n.*2076C=) | |
15 | g.89321207G>T | CA393753774 | POLG | c.2652C>A (p.Tyr884Ter) c.2253C>A (p.Tyr751Ter) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.1349C>A (n.1349C>A) c.1724C>A c.2229C>A c.800+755C>A (n.800+755C>A) n.2850C>A n.2594C>A c.249C>A c.186-338C>A (n.186-338C>A) c.*2076C>A (n.*2076C>A) | |
15 | g.89321208T>A | CA393753779 | POLG | c.2651A>T (p.Tyr884Phe) c.2252A>T (p.Tyr751Phe) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.1348A>T (n.1348A>T) c.1723A>T c.2228A>T c.800+754A>T (n.800+754A>T) n.2849A>T n.2593A>T c.248A>T c.186-339A>T (n.186-339A>T) c.*2075A>T (n.*2075A>T) | |
15 | g.89321208T>C | CA16043779 | POLG | c.2651A>G (p.Tyr884Cys) c.2252A>G (p.Tyr751Cys) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.1348A>G (n.1348A>G) c.1723A>G c.2228A>G c.800+754A>G (n.800+754A>G) n.2849A>G n.2593A>G c.248A>G c.186-339A>G (n.186-339A>G) c.*2075A>G (n.*2075A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321208T>G | CA393753777 | POLG | c.2651A>C (p.Tyr884Ser) c.2252A>C (p.Tyr751Ser) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.1348A>C (n.1348A>C) c.1723A>C c.2228A>C c.800+754A>C (n.800+754A>C) n.2849A>C n.2593A>C c.248A>C c.186-339A>C (n.186-339A>C) c.*2075A>C (n.*2075A>C) | |
15 | g.89321208T= | CA2194548897 | POLG | c.2651A= (p.Tyr884=) c.2252A= (p.Tyr751=) c.*1218A= (n.*1218A=) c.1348A= (n.1348A=) c.1723A= c.2228A= c.800+754A= (n.800+754A=) n.2849A= n.2593A= c.248A= c.186-339A= (n.186-339A=) c.*2075A= (n.*2075A=) | |
15 | g.89321209A>C | CA393753781 | POLG | c.2650T>G (p.Tyr884Asp) c.2251T>G (p.Tyr751Asp) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.1347T>G (n.1347T>G) c.1722T>G c.2227T>G c.800+753T>G (n.800+753T>G) n.2848T>G n.2592T>G c.247T>G c.186-340T>G (n.186-340T>G) c.*2074T>G (n.*2074T>G) | |
15 | g.89321209A>G | CA393753783 | POLG | c.2650T>C (p.Tyr884His) c.2251T>C (p.Tyr751His) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.1347T>C (n.1347T>C) c.1722T>C c.2227T>C c.800+753T>C (n.800+753T>C) n.2848T>C n.2592T>C c.247T>C c.186-340T>C (n.186-340T>C) c.*2074T>C (n.*2074T>C) | |
15 | g.89321209A>T | CA393753785 | POLG | c.2650T>A (p.Tyr884Asn) c.2251T>A (p.Tyr751Asn) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.1347T>A (n.1347T>A) c.1722T>A c.2227T>A c.800+753T>A (n.800+753T>A) n.2848T>A n.2592T>A c.247T>A c.186-340T>A (n.186-340T>A) c.*2074T>A (n.*2074T>A) | |
15 | g.89321210G>A | CA492289487 | POLG | c.2649C>T (p.Gly883=) c.2250C>T (p.Gly750=) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1346C>T (n.1346C>T) c.1721C>T c.2226C>T c.800+752C>T (n.800+752C>T) n.2847C>T n.2591C>T c.246C>T c.186-341C>T (n.186-341C>T) c.*2073C>T (n.*2073C>T) | |
15 | g.89321210G>C | CA492289488 | POLG | c.2649C>G (p.Gly883=) c.2250C>G (p.Gly750=) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1346C>G (n.1346C>G) c.1721C>G c.2226C>G c.800+752C>G (n.800+752C>G) n.2847C>G n.2591C>G c.246C>G c.186-341C>G (n.186-341C>G) c.*2073C>G (n.*2073C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321210G>T | CA492289489 | POLG | c.2649C>A (p.Gly883=) c.2250C>A (p.Gly750=) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1346C>A (n.1346C>A) c.1721C>A c.2226C>A c.800+752C>A (n.800+752C>A) n.2847C>A n.2591C>A c.246C>A c.186-341C>A (n.186-341C>A) c.*2073C>A (n.*2073C>A) | |
15 | g.89321211C>A | CA393753786 | POLG | c.2648G>T (p.Gly883Val) c.2249G>T (p.Gly750Val) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.1345G>T (n.1345G>T) c.1720G>T c.2225G>T c.800+751G>T (n.800+751G>T) n.2846G>T n.2590G>T c.245G>T c.186-342G>T (n.186-342G>T) c.*2072G>T (n.*2072G>T) | |
15 | g.89321211C>G | CA393753787 | POLG | c.2648G>C (p.Gly883Ala) c.2249G>C (p.Gly750Ala) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.1345G>C (n.1345G>C) c.1720G>C c.2225G>C c.800+751G>C (n.800+751G>C) n.2846G>C n.2590G>C c.245G>C c.186-342G>C (n.186-342G>C) c.*2072G>C (n.*2072G>C) | |
15 | g.89321211C>T | CA393753789 | POLG | c.2648G>A (p.Gly883Asp) c.2249G>A (p.Gly750Asp) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.1345G>A (n.1345G>A) c.1720G>A c.2225G>A c.800+751G>A (n.800+751G>A) n.2846G>A n.2590G>A c.245G>A c.186-342G>A (n.186-342G>A) c.*2072G>A (n.*2072G>A) | ClinVar |
15 | g.89321212C>A | CA393753792 | POLG | c.2647G>T (p.Gly883Cys) c.2248G>T (p.Gly750Cys) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.1344G>T (n.1344G>T) c.1719G>T c.2224G>T c.800+750G>T (n.800+750G>T) n.2845G>T n.2589G>T c.244G>T c.186-343G>T (n.186-343G>T) c.*2071G>T (n.*2071G>T) | |
15 | g.89321212C>G | CA393753794 | POLG | c.2647G>C (p.Gly883Arg) c.2248G>C (p.Gly750Arg) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.1344G>C (n.1344G>C) c.1719G>C c.2224G>C c.800+750G>C (n.800+750G>C) n.2845G>C n.2589G>C c.244G>C c.186-343G>C (n.186-343G>C) c.*2071G>C (n.*2071G>C) | |
15 | g.89321212C>T | CA393753796 | POLG | c.2647G>A (p.Gly883Ser) c.2248G>A (p.Gly750Ser) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.1344G>A (n.1344G>A) c.1719G>A c.2224G>A c.800+750G>A (n.800+750G>A) n.2845G>A n.2589G>A c.244G>A c.186-343G>A (n.186-343G>A) c.*2071G>A (n.*2071G>A) | ClinVar |