OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89321055C= | CA2194548353 | POLG | c.2735-43G= (n.2735-43G=) c.2336-43G= (n.2336-43G=) c.*1302-43G= (n.*1302-43G=) c.1501G= (n.1501G=) c.1807-43G= c.2312-43G= c.800+907G= (n.800+907G=) n.2933-43G= n.2677-43G= c.332-43G= c.186-186G= (n.186-186G=) c.*2159-43G= (n.*2159-43G=) | |
| 15 | g.89321055C>G | CA7724362 | POLG | c.2735-43G>C (n.2735-43G>C) c.2336-43G>C (n.2336-43G>C) c.*1302-43G>C (n.*1302-43G>C) c.1501G>C (n.1501G>C) c.1807-43G>C c.2312-43G>C c.800+907G>C (n.800+907G>C) n.2933-43G>C n.2677-43G>C c.332-43G>C c.186-186G>C (n.186-186G>C) c.*2159-43G>C (n.*2159-43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321056T>C | CA2575828801 | POLG | c.2735-44A>G (n.2735-44A>G) c.2336-44A>G (n.2336-44A>G) c.*1302-44A>G (n.*1302-44A>G) c.1500A>G (n.1500A>G) c.1807-44A>G c.2312-44A>G c.800+906A>G (n.800+906A>G) n.2933-44A>G n.2677-44A>G c.332-44A>G c.186-187A>G (n.186-187A>G) c.*2159-44A>G (n.*2159-44A>G) | |
| 15 | g.89321056_89321057insA | CA2805167786 | POLG | c.2735-45_2735-44insT (n.2735-45_2735-44insT) c.2336-45_2336-44insT (n.2336-45_2336-44insT) c.*1302-45_*1302-44insT (n.*1302-45_*1302-44insT) c.1499_1500insT (n.1499_1500insT) c.1807-45_1807-44insT c.2312-45_2312-44insT c.800+905_800+906insT (n.800+905_800+906insT) n.2933-45_2933-44insT n.2677-45_2677-44insT c.332-45_332-44insT c.186-188_186-187insT (n.186-188_186-187insT) c.*2159-45_*2159-44insT (n.*2159-45_*2159-44insT) | |
| 15 | g.89321057G>A | CA716884125 | POLG | c.2735-45C>T (n.2735-45C>T) c.2336-45C>T (n.2336-45C>T) c.*1302-45C>T (n.*1302-45C>T) c.1499C>T (n.1499C>T) c.1807-45C>T c.2312-45C>T c.800+905C>T (n.800+905C>T) n.2933-45C>T n.2677-45C>T c.332-45C>T c.186-188C>T (n.186-188C>T) c.*2159-45C>T (n.*2159-45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321057G= | CA2194548357 | POLG | c.2735-45C= (n.2735-45C=) c.2336-45C= (n.2336-45C=) c.*1302-45C= (n.*1302-45C=) c.1499C= (n.1499C=) c.1807-45C= c.2312-45C= c.800+905C= (n.800+905C=) n.2933-45C= n.2677-45C= c.332-45C= c.186-188C= (n.186-188C=) c.*2159-45C= (n.*2159-45C=) | |
| 15 | g.89321057G>T | CA619857461 | POLG | c.2735-45C>A (n.2735-45C>A) c.2336-45C>A (n.2336-45C>A) c.*1302-45C>A (n.*1302-45C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) c.1807-45C>A c.2312-45C>A c.800+905C>A (n.800+905C>A) n.2933-45C>A n.2677-45C>A c.332-45C>A c.186-188C>A (n.186-188C>A) c.*2159-45C>A (n.*2159-45C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89321057_89321061del | CA2805167787 | POLG | c.2735-49_2735-45del (n.2735-49_2735-45del) c.2336-49_2336-45del (n.2336-49_2336-45del) c.*1302-49_*1302-45del (n.*1302-49_*1302-45del) c.1495_1499del (n.1495_1499del) c.1807-49_1807-45del c.2312-49_2312-45del c.800+901_800+905del (n.800+901_800+905del) n.2933-49_2933-45del n.2677-49_2677-45del c.332-49_332-45del c.186-192_186-188del (n.186-192_186-188del) c.*2159-49_*2159-45del (n.*2159-49_*2159-45del) | |
| 15 | g.89321058C= | CA2194548359 | POLG | c.2735-46G= (n.2735-46G=) c.2336-46G= (n.2336-46G=) c.*1302-46G= (n.*1302-46G=) c.1498G= (n.1498G=) c.1807-46G= c.2312-46G= c.800+904G= (n.800+904G=) n.2933-46G= n.2677-46G= c.332-46G= c.186-189G= (n.186-189G=) c.*2159-46G= (n.*2159-46G=) | |
| 15 | g.89321058C>G | CA274546250 | POLG | c.2735-46G>C (n.2735-46G>C) c.2336-46G>C (n.2336-46G>C) c.*1302-46G>C (n.*1302-46G>C) c.1498G>C (n.1498G>C) c.1807-46G>C c.2312-46G>C c.800+904G>C (n.800+904G>C) n.2933-46G>C n.2677-46G>C c.332-46G>C c.186-189G>C (n.186-189G>C) c.*2159-46G>C (n.*2159-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321058C>T | CA2194548361 | POLG | c.2735-46G>A (n.2735-46G>A) c.2336-46G>A (n.2336-46G>A) c.*1302-46G>A (n.*1302-46G>A) c.1498G>A (n.1498G>A) c.1807-46G>A c.2312-46G>A c.800+904G>A (n.800+904G>A) n.2933-46G>A n.2677-46G>A c.332-46G>A c.186-189G>A (n.186-189G>A) c.*2159-46G>A (n.*2159-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321059C>A | CA972594359 | POLG | c.2735-47G>T (n.2735-47G>T) c.2336-47G>T (n.2336-47G>T) c.*1302-47G>T (n.*1302-47G>T) c.1497G>T (n.1497G>T) c.1807-47G>T c.2312-47G>T c.800+903G>T (n.800+903G>T) n.2933-47G>T n.2677-47G>T c.332-47G>T c.186-190G>T (n.186-190G>T) c.*2159-47G>T (n.*2159-47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321059C= | CA2194548366 | POLG | c.2735-47G= (n.2735-47G=) c.2336-47G= (n.2336-47G=) c.*1302-47G= (n.*1302-47G=) c.1497G= (n.1497G=) c.1807-47G= c.2312-47G= c.800+903G= (n.800+903G=) n.2933-47G= n.2677-47G= c.332-47G= c.186-190G= (n.186-190G=) c.*2159-47G= (n.*2159-47G=) | |
| 15 | g.89321060C>A | CA2194548371 | POLG | c.2735-48G>T (n.2735-48G>T) c.2336-48G>T (n.2336-48G>T) c.*1302-48G>T (n.*1302-48G>T) c.1496G>T (n.1496G>T) c.1807-48G>T c.2312-48G>T c.800+902G>T (n.800+902G>T) n.2933-48G>T n.2677-48G>T c.332-48G>T c.186-191G>T (n.186-191G>T) c.*2159-48G>T (n.*2159-48G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89321060C= | CA2194548370 | POLG | c.2735-48G= (n.2735-48G=) c.2336-48G= (n.2336-48G=) c.*1302-48G= (n.*1302-48G=) c.1496G= (n.1496G=) c.1807-48G= c.2312-48G= c.800+902G= (n.800+902G=) n.2933-48G= n.2677-48G= c.332-48G= c.186-191G= (n.186-191G=) c.*2159-48G= (n.*2159-48G=) | |
| 15 | g.89321060C>T | CA2575828802 | POLG | c.2735-48G>A (n.2735-48G>A) c.2336-48G>A (n.2336-48G>A) c.*1302-48G>A (n.*1302-48G>A) c.1496G>A (n.1496G>A) c.1807-48G>A c.2312-48G>A c.800+902G>A (n.800+902G>A) n.2933-48G>A n.2677-48G>A c.332-48G>A c.186-191G>A (n.186-191G>A) c.*2159-48G>A (n.*2159-48G>A) | |
| 15 | g.89321061A= | CA2194548372 | POLG | c.2735-49T= (n.2735-49T=) c.2336-49T= (n.2336-49T=) c.*1302-49T= (n.*1302-49T=) c.1495T= (n.1495T=) c.1807-49T= c.2312-49T= c.800+901T= (n.800+901T=) n.2933-49T= n.2677-49T= c.332-49T= c.186-192T= (n.186-192T=) c.*2159-49T= (n.*2159-49T=) | |
| 15 | g.89321061A>G | CA2194548373 | POLG | c.2735-49T>C (n.2735-49T>C) c.2336-49T>C (n.2336-49T>C) c.*1302-49T>C (n.*1302-49T>C) c.1495T>C (n.1495T>C) c.1807-49T>C c.2312-49T>C c.800+901T>C (n.800+901T>C) n.2933-49T>C n.2677-49T>C c.332-49T>C c.186-192T>C (n.186-192T>C) c.*2159-49T>C (n.*2159-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321062A= | CA2194548377 | POLG | c.2735-50T= (n.2735-50T=) c.2336-50T= (n.2336-50T=) c.*1302-50T= (n.*1302-50T=) c.1494T= (n.1494T=) c.1807-50T= c.2312-50T= c.800+900T= (n.800+900T=) n.2933-50T= n.2677-50T= c.332-50T= c.186-193T= (n.186-193T=) c.*2159-50T= (n.*2159-50T=) | |
| 15 | g.89321062A>C | CA2194548376 | POLG | c.2735-50T>G (n.2735-50T>G) c.2336-50T>G (n.2336-50T>G) c.*1302-50T>G (n.*1302-50T>G) c.1494T>G (n.1494T>G) c.1807-50T>G c.2312-50T>G c.800+900T>G (n.800+900T>G) n.2933-50T>G n.2677-50T>G c.332-50T>G c.186-193T>G (n.186-193T>G) c.*2159-50T>G (n.*2159-50T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321062A>G | CA7724363 | POLG | c.2735-50T>C (n.2735-50T>C) c.2336-50T>C (n.2336-50T>C) c.*1302-50T>C (n.*1302-50T>C) c.1494T>C (n.1494T>C) c.1807-50T>C c.2312-50T>C c.800+900T>C (n.800+900T>C) n.2933-50T>C n.2677-50T>C c.332-50T>C c.186-193T>C (n.186-193T>C) c.*2159-50T>C (n.*2159-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321062A>T | CA2630253981 | POLG | c.2735-50T>A (n.2735-50T>A) c.2336-50T>A (n.2336-50T>A) c.*1302-50T>A (n.*1302-50T>A) c.1494T>A (n.1494T>A) c.1807-50T>A c.2312-50T>A c.800+900T>A (n.800+900T>A) n.2933-50T>A n.2677-50T>A c.332-50T>A c.186-193T>A (n.186-193T>A) c.*2159-50T>A (n.*2159-50T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321063T>C | CA7724364 | POLG | c.2735-51A>G (n.2735-51A>G) c.2336-51A>G (n.2336-51A>G) c.*1302-51A>G (n.*1302-51A>G) c.1493A>G (n.1493A>G) c.1807-51A>G c.2312-51A>G c.800+899A>G (n.800+899A>G) n.2933-51A>G n.2677-51A>G c.332-51A>G c.186-194A>G (n.186-194A>G) c.*2159-51A>G (n.*2159-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321063T= | CA2194548382 | POLG | c.2735-51A= (n.2735-51A=) c.2336-51A= (n.2336-51A=) c.*1302-51A= (n.*1302-51A=) c.1493A= (n.1493A=) c.1807-51A= c.2312-51A= c.800+899A= (n.800+899A=) n.2933-51A= n.2677-51A= c.332-51A= c.186-194A= (n.186-194A=) c.*2159-51A= (n.*2159-51A=) | |
| 15 | g.89321063_89321064insA | CA2805167788 | POLG | c.2735-52_2735-51insT (n.2735-52_2735-51insT) c.2336-52_2336-51insT (n.2336-52_2336-51insT) c.*1302-52_*1302-51insT (n.*1302-52_*1302-51insT) c.1492_1493insT (n.1492_1493insT) c.1807-52_1807-51insT c.2312-52_2312-51insT c.800+898_800+899insT (n.800+898_800+899insT) n.2933-52_2933-51insT n.2677-52_2677-51insT c.332-52_332-51insT c.186-195_186-194insT (n.186-195_186-194insT) c.*2159-52_*2159-51insT (n.*2159-52_*2159-51insT) | |
| 15 | g.89321064G>A | CA2194548407 | POLG | c.2735-52C>T (n.2735-52C>T) c.2336-52C>T (n.2336-52C>T) c.*1302-52C>T (n.*1302-52C>T) c.1492C>T (n.1492C>T) c.1807-52C>T c.2312-52C>T c.800+898C>T (n.800+898C>T) n.2933-52C>T n.2677-52C>T c.332-52C>T c.186-195C>T (n.186-195C>T) c.*2159-52C>T (n.*2159-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321064G= | CA2194548386 | POLG | c.2735-52C= (n.2735-52C=) c.2336-52C= (n.2336-52C=) c.*1302-52C= (n.*1302-52C=) c.1492C= (n.1492C=) c.1807-52C= c.2312-52C= c.800+898C= (n.800+898C=) n.2933-52C= n.2677-52C= c.332-52C= c.186-195C= (n.186-195C=) c.*2159-52C= (n.*2159-52C=) | |
| 15 | g.89321065T>A | CA2805167789 | POLG | c.2735-53A>T (n.2735-53A>T) c.2336-53A>T (n.2336-53A>T) c.*1302-53A>T (n.*1302-53A>T) c.1491A>T (n.1491A>T) c.1807-53A>T c.2312-53A>T c.800+897A>T (n.800+897A>T) n.2933-53A>T n.2677-53A>T c.332-53A>T c.186-196A>T (n.186-196A>T) c.*2159-53A>T (n.*2159-53A>T) | |
| 15 | g.89321065T>C | CA2630253984 | POLG | c.2735-53A>G (n.2735-53A>G) c.2336-53A>G (n.2336-53A>G) c.*1302-53A>G (n.*1302-53A>G) c.1491A>G (n.1491A>G) c.1807-53A>G c.2312-53A>G c.800+897A>G (n.800+897A>G) n.2933-53A>G n.2677-53A>G c.332-53A>G c.186-196A>G (n.186-196A>G) c.*2159-53A>G (n.*2159-53A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321069_89321071del | CA2630253985 | POLG | c.2735-56_2735-54del (n.2735-56_2735-54del) c.2336-56_2336-54del (n.2336-56_2336-54del) c.*1302-56_*1302-54del (n.*1302-56_*1302-54del) c.1488_1490del (n.1488_1490del) c.1807-56_1807-54del c.2312-56_2312-54del c.800+894_800+896del (n.800+894_800+896del) n.2933-56_2933-54del n.2677-56_2677-54del c.332-56_332-54del c.186-199_186-197del (n.186-199_186-197del) c.*2159-56_*2159-54del (n.*2159-56_*2159-54del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321067C>A | CA2630253987 | POLG | c.2735-55G>T (n.2735-55G>T) c.2336-55G>T (n.2336-55G>T) c.*1302-55G>T (n.*1302-55G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) c.1807-55G>T c.2312-55G>T c.800+895G>T (n.800+895G>T) n.2933-55G>T n.2677-55G>T c.332-55G>T c.186-198G>T (n.186-198G>T) c.*2159-55G>T (n.*2159-55G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321067C>G | CA2805167790 | POLG | c.2735-55G>C (n.2735-55G>C) c.2336-55G>C (n.2336-55G>C) c.*1302-55G>C (n.*1302-55G>C) c.1489G>C (n.1489G>C) c.1807-55G>C c.2312-55G>C c.800+895G>C (n.800+895G>C) n.2933-55G>C n.2677-55G>C c.332-55G>C c.186-198G>C (n.186-198G>C) c.*2159-55G>C (n.*2159-55G>C) | |
| 15 | g.89321068A>G | CA2630253988 | POLG | c.2735-56T>C (n.2735-56T>C) c.2336-56T>C (n.2336-56T>C) c.*1302-56T>C (n.*1302-56T>C) c.1488T>C (n.1488T>C) c.1807-56T>C c.2312-56T>C c.800+894T>C (n.800+894T>C) n.2933-56T>C n.2677-56T>C c.332-56T>C c.186-199T>C (n.186-199T>C) c.*2159-56T>C (n.*2159-56T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321068A>T | CA2805167791 | POLG | c.2735-56T>A (n.2735-56T>A) c.2336-56T>A (n.2336-56T>A) c.*1302-56T>A (n.*1302-56T>A) c.1488T>A (n.1488T>A) c.1807-56T>A c.2312-56T>A c.800+894T>A (n.800+894T>A) n.2933-56T>A n.2677-56T>A c.332-56T>A c.186-199T>A (n.186-199T>A) c.*2159-56T>A (n.*2159-56T>A) | |
| 15 | g.89321069del | CA2630253989 | POLG | c.2735-57del (n.2735-57del) c.2336-57del (n.2336-57del) c.*1302-57del (n.*1302-57del) c.1487del (n.1487del) c.1807-57del c.2312-57del c.800+893del (n.800+893del) n.2933-57del n.2677-57del c.332-57del c.186-200del (n.186-200del) c.*2159-57del (n.*2159-57del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321069_89321070insAC | CA2805167792 | POLG | c.2734+55_2735-57insGT (n.2734+55_2735-57insGT) c.2335+55_2336-57insGT (n.2335+55_2336-57insGT) c.*1301+55_*1302-57insGT (n.*1301+55_*1302-57insGT) c.1486_1487insGT (n.1486_1487insGT) c.1806+55_1807-57insGT c.2311+55_2312-57insGT c.800+892_800+893insGT (n.800+892_800+893insGT) n.2932+55_2933-57insGT n.2676+55_2677-57insGT c.331+55_332-57insGT c.186-201_186-200insGT (n.186-201_186-200insGT) c.*2158+55_*2159-57insGT (n.*2158+55_*2159-57insGT) | |
| 15 | g.89321072G>C | CA274546255 | POLG | c.2734+53C>G (n.2734+53C>G) c.2335+53C>G (n.2335+53C>G) c.*1301+53C>G (n.*1301+53C>G) c.1484C>G (n.1484C>G) c.1806+53C>G c.2311+53C>G c.800+890C>G (n.800+890C>G) n.2932+53C>G n.2676+53C>G c.331+53C>G c.186-203C>G (n.186-203C>G) c.*2158+53C>G (n.*2158+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321072G= | CA2194548412 | POLG | c.2734+53C= (n.2734+53C=) c.2335+53C= (n.2335+53C=) c.*1301+53C= (n.*1301+53C=) c.1484C= (n.1484C=) c.1806+53C= c.2311+53C= c.800+890C= (n.800+890C=) n.2932+53C= n.2676+53C= c.331+53C= c.186-203C= (n.186-203C=) c.*2158+53C= (n.*2158+53C=) | |
| 15 | g.89321075C= | CA2194548416 | POLG | c.2734+50G= (n.2734+50G=) c.2335+50G= (n.2335+50G=) c.*1301+50G= (n.*1301+50G=) c.1481G= (n.1481G=) c.1806+50G= c.2311+50G= c.800+887G= (n.800+887G=) n.2932+50G= n.2676+50G= c.331+50G= c.186-206G= (n.186-206G=) c.*2158+50G= (n.*2158+50G=) | |
| 15 | g.89321075C>T | CA619857462 | POLG | c.2734+50G>A (n.2734+50G>A) c.2335+50G>A (n.2335+50G>A) c.*1301+50G>A (n.*1301+50G>A) c.1481G>A (n.1481G>A) c.1806+50G>A c.2311+50G>A c.800+887G>A (n.800+887G>A) n.2932+50G>A n.2676+50G>A c.331+50G>A c.186-206G>A (n.186-206G>A) c.*2158+50G>A (n.*2158+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321077G>A | CA7724365 | POLG | c.2734+48C>T (n.2734+48C>T) c.2335+48C>T (n.2335+48C>T) c.*1301+48C>T (n.*1301+48C>T) c.1479C>T (n.1479C>T) c.1806+48C>T c.2311+48C>T c.800+885C>T (n.800+885C>T) n.2932+48C>T n.2676+48C>T c.331+48C>T c.186-208C>T (n.186-208C>T) c.*2158+48C>T (n.*2158+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321077G>C | CA619857463 | POLG | c.2734+48C>G (n.2734+48C>G) c.2335+48C>G (n.2335+48C>G) c.*1301+48C>G (n.*1301+48C>G) c.1479C>G (n.1479C>G) c.1806+48C>G c.2311+48C>G c.800+885C>G (n.800+885C>G) n.2932+48C>G n.2676+48C>G c.331+48C>G c.186-208C>G (n.186-208C>G) c.*2158+48C>G (n.*2158+48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321077G= | CA2194548437 | POLG | c.2734+48C= (n.2734+48C=) c.2335+48C= (n.2335+48C=) c.*1301+48C= (n.*1301+48C=) c.1479C= (n.1479C=) c.1806+48C= c.2311+48C= c.800+885C= (n.800+885C=) n.2932+48C= n.2676+48C= c.331+48C= c.186-208C= (n.186-208C=) c.*2158+48C= (n.*2158+48C=) | |
| 15 | g.89321077G>T | CA619857464 | POLG | c.2734+48C>A (n.2734+48C>A) c.2335+48C>A (n.2335+48C>A) c.*1301+48C>A (n.*1301+48C>A) c.1479C>A (n.1479C>A) c.1806+48C>A c.2311+48C>A c.800+885C>A (n.800+885C>A) n.2932+48C>A n.2676+48C>A c.331+48C>A c.186-208C>A (n.186-208C>A) c.*2158+48C>A (n.*2158+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89321079C>A | CA972594364 | POLG | c.2734+46G>T (n.2734+46G>T) c.2335+46G>T (n.2335+46G>T) c.*1301+46G>T (n.*1301+46G>T) c.1477G>T (n.1477G>T) c.1806+46G>T c.2311+46G>T c.800+883G>T (n.800+883G>T) n.2932+46G>T n.2676+46G>T c.331+46G>T c.186-210G>T (n.186-210G>T) c.*2158+46G>T (n.*2158+46G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321079C= | CA2194548441 | POLG | c.2734+46G= (n.2734+46G=) c.2335+46G= (n.2335+46G=) c.*1301+46G= (n.*1301+46G=) c.1477G= (n.1477G=) c.1806+46G= c.2311+46G= c.800+883G= (n.800+883G=) n.2932+46G= n.2676+46G= c.331+46G= c.186-210G= (n.186-210G=) c.*2158+46G= (n.*2158+46G=) | |
| 15 | g.89321079C>T | CA619857465 | POLG | c.2734+46G>A (n.2734+46G>A) c.2335+46G>A (n.2335+46G>A) c.*1301+46G>A (n.*1301+46G>A) c.1477G>A (n.1477G>A) c.1806+46G>A c.2311+46G>A c.800+883G>A (n.800+883G>A) n.2932+46G>A n.2676+46G>A c.331+46G>A c.186-210G>A (n.186-210G>A) c.*2158+46G>A (n.*2158+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321080A>C | CA2630253996 | POLG | c.2734+45T>G (n.2734+45T>G) c.2335+45T>G (n.2335+45T>G) c.*1301+45T>G (n.*1301+45T>G) c.1476T>G (n.1476T>G) c.1806+45T>G c.2311+45T>G c.800+882T>G (n.800+882T>G) n.2932+45T>G n.2676+45T>G c.331+45T>G c.186-211T>G (n.186-211T>G) c.*2158+45T>G (n.*2158+45T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321080_89321082delinsAAT | CA2194548443 | POLG | c.2734+43_2734+45delinsATT (n.2734+43_2734+45delinsATT) c.2335+43_2335+45delinsATT (n.2335+43_2335+45delinsATT) c.*1301+43_*1301+45delinsATT (n.*1301+43_*1301+45delinsATT) c.1474_1476delinsATT (n.1474_1476delinsATT) c.1806+43_1806+45delinsATT c.2311+43_2311+45delinsATT c.800+880_800+882delinsATT (n.800+880_800+882delinsATT) n.2932+43_2932+45delinsATT n.2676+43_2676+45delinsATT c.331+43_331+45delinsATT c.186-213_186-211delinsATT (n.186-213_186-211delinsATT) c.*2158+43_*2158+45delinsATT (n.*2158+43_*2158+45delinsATT) | |
| 15 | g.89321081A>C | CA2805167793 | POLG | c.2734+44T>G (n.2734+44T>G) c.2335+44T>G (n.2335+44T>G) c.*1301+44T>G (n.*1301+44T>G) c.1475T>G (n.1475T>G) c.1806+44T>G c.2311+44T>G c.800+881T>G (n.800+881T>G) n.2932+44T>G n.2676+44T>G c.331+44T>G c.186-212T>G (n.186-212T>G) c.*2158+44T>G (n.*2158+44T>G) | |
| 15 | g.89321081A>G | CA2630253997 | POLG | c.2734+44T>C (n.2734+44T>C) c.2335+44T>C (n.2335+44T>C) c.*1301+44T>C (n.*1301+44T>C) c.1475T>C (n.1475T>C) c.1806+44T>C c.2311+44T>C c.800+881T>C (n.800+881T>C) n.2932+44T>C n.2676+44T>C c.331+44T>C c.186-212T>C (n.186-212T>C) c.*2158+44T>C (n.*2158+44T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321083_89321084del | CA716884162 | POLG | c.2734+43_2734+44del (n.2734+43_2734+44del) c.2335+43_2335+44del (n.2335+43_2335+44del) c.*1301+43_*1301+44del (n.*1301+43_*1301+44del) c.1474_1475del (n.1474_1475del) c.1806+43_1806+44del c.2311+43_2311+44del c.800+880_800+881del (n.800+880_800+881del) n.2932+43_2932+44del n.2676+43_2676+44del c.331+43_331+44del c.186-213_186-212del (n.186-213_186-212del) c.*2158+43_*2158+44del (n.*2158+43_*2158+44del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321084T>A | CA7724367 | POLG | c.2734+41A>T (n.2734+41A>T) c.2335+41A>T (n.2335+41A>T) c.*1301+41A>T (n.*1301+41A>T) c.1472A>T (n.1472A>T) c.1806+41A>T c.2311+41A>T c.800+878A>T (n.800+878A>T) n.2932+41A>T n.2676+41A>T c.331+41A>T c.186-215A>T (n.186-215A>T) c.*2158+41A>T (n.*2158+41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321084T>C | CA2630253999 | POLG | c.2734+41A>G (n.2734+41A>G) c.2335+41A>G (n.2335+41A>G) c.*1301+41A>G (n.*1301+41A>G) c.1472A>G (n.1472A>G) c.1806+41A>G c.2311+41A>G c.800+878A>G (n.800+878A>G) n.2932+41A>G n.2676+41A>G c.331+41A>G c.186-215A>G (n.186-215A>G) c.*2158+41A>G (n.*2158+41A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321084T= | CA2194548447 | POLG | c.2734+41A= (n.2734+41A=) c.2335+41A= (n.2335+41A=) c.*1301+41A= (n.*1301+41A=) c.1472A= (n.1472A=) c.1806+41A= c.2311+41A= c.800+878A= (n.800+878A=) n.2932+41A= n.2676+41A= c.331+41A= c.186-215A= (n.186-215A=) c.*2158+41A= (n.*2158+41A=) | |
| 15 | g.89321084_89321085insACTA | CA7724366 | POLG | c.2734+40_2734+41insTAGT (n.2734+40_2734+41insTAGT) c.2335+40_2335+41insTAGT (n.2335+40_2335+41insTAGT) c.*1301+40_*1301+41insTAGT (n.*1301+40_*1301+41insTAGT) c.1471_1472insTAGT (n.1471_1472insTAGT) c.1806+40_1806+41insTAGT c.2311+40_2311+41insTAGT c.800+877_800+878insTAGT (n.800+877_800+878insTAGT) n.2932+40_2932+41insTAGT n.2676+40_2676+41insTAGT c.331+40_331+41insTAGT c.186-216_186-215insTAGT (n.186-216_186-215insTAGT) c.*2158+40_*2158+41insTAGT (n.*2158+40_*2158+41insTAGT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321085G>A | CA716884169 | POLG | c.2734+40C>T (n.2734+40C>T) c.2335+40C>T (n.2335+40C>T) c.*1301+40C>T (n.*1301+40C>T) c.1471C>T (n.1471C>T) c.1806+40C>T c.2311+40C>T c.800+877C>T (n.800+877C>T) n.2932+40C>T n.2676+40C>T c.331+40C>T c.186-216C>T (n.186-216C>T) c.*2158+40C>T (n.*2158+40C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89321085G>C | CA7724369 | POLG | c.2734+40C>G (n.2734+40C>G) c.2335+40C>G (n.2335+40C>G) c.*1301+40C>G (n.*1301+40C>G) c.1471C>G (n.1471C>G) c.1806+40C>G c.2311+40C>G c.800+877C>G (n.800+877C>G) n.2932+40C>G n.2676+40C>G c.331+40C>G c.186-216C>G (n.186-216C>G) c.*2158+40C>G (n.*2158+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321085G= | CA2194548451 | POLG | c.2734+40C= (n.2734+40C=) c.2335+40C= (n.2335+40C=) c.*1301+40C= (n.*1301+40C=) c.1471C= (n.1471C=) c.1806+40C= c.2311+40C= c.800+877C= (n.800+877C=) n.2932+40C= n.2676+40C= c.331+40C= c.186-216C= (n.186-216C=) c.*2158+40C= (n.*2158+40C=) | |
| 15 | g.89321087_89321088insAGCT | CA2731550447 | POLG | c.2734+40_2734+41insTAGC (n.2734+40_2734+41insTAGC) c.2335+40_2335+41insTAGC (n.2335+40_2335+41insTAGC) c.*1301+40_*1301+41insTAGC (n.*1301+40_*1301+41insTAGC) c.1471_1472insTAGC (n.1471_1472insTAGC) c.1806+40_1806+41insTAGC c.2311+40_2311+41insTAGC c.800+877_800+878insTAGC (n.800+877_800+878insTAGC) n.2932+40_2932+41insTAGC n.2676+40_2676+41insTAGC c.331+40_331+41insTAGC c.186-216_186-215insTAGC (n.186-216_186-215insTAGC) c.*2158+40_*2158+41insTAGC (n.*2158+40_*2158+41insTAGC) | dbSNP |
| 15 | g.89321085_89321086insA | CA2805167794 | POLG | c.2734+39_2734+40insT (n.2734+39_2734+40insT) c.2335+39_2335+40insT (n.2335+39_2335+40insT) c.*1301+39_*1301+40insT (n.*1301+39_*1301+40insT) c.1470_1471insT (n.1470_1471insT) c.1806+39_1806+40insT c.2311+39_2311+40insT c.800+876_800+877insT (n.800+876_800+877insT) n.2932+39_2932+40insT n.2676+39_2676+40insT c.331+39_331+40insT c.186-217_186-216insT (n.186-217_186-216insT) c.*2158+39_*2158+40insT (n.*2158+39_*2158+40insT) | |
| 15 | g.89321085_89321086insACCT | CA916084145 | POLG | c.2734+39_2734+40insAGGT (n.2734+39_2734+40insAGGT) c.2335+39_2335+40insAGGT (n.2335+39_2335+40insAGGT) c.*1301+39_*1301+40insAGGT (n.*1301+39_*1301+40insAGGT) c.1470_1471insAGGT (n.1470_1471insAGGT) c.1806+39_1806+40insAGGT c.2311+39_2311+40insAGGT c.800+876_800+877insAGGT (n.800+876_800+877insAGGT) n.2932+39_2932+40insAGGT n.2676+39_2676+40insAGGT c.331+39_331+40insAGGT c.186-217_186-216insAGGT (n.186-217_186-216insAGGT) c.*2158+39_*2158+40insAGGT (n.*2158+39_*2158+40insAGGT) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89321085_89321086insATAC | CA972594383 | POLG | c.2734+39_2734+40insGTAT (n.2734+39_2734+40insGTAT) c.2335+39_2335+40insGTAT (n.2335+39_2335+40insGTAT) c.*1301+39_*1301+40insGTAT (n.*1301+39_*1301+40insGTAT) c.1470_1471insGTAT (n.1470_1471insGTAT) c.1806+39_1806+40insGTAT c.2311+39_2311+40insGTAT c.800+876_800+877insGTAT (n.800+876_800+877insGTAT) n.2932+39_2932+40insGTAT n.2676+39_2676+40insGTAT c.331+39_331+40insGTAT c.186-217_186-216insGTAT (n.186-217_186-216insGTAT) c.*2158+39_*2158+40insGTAT (n.*2158+39_*2158+40insGTAT) | |
| 15 | g.89321086_89321087insCTAC | CA274546309 | POLG | c.2734+39_2734+40insTAGG (n.2734+39_2734+40insTAGG) c.2335+39_2335+40insTAGG (n.2335+39_2335+40insTAGG) c.*1301+39_*1301+40insTAGG (n.*1301+39_*1301+40insTAGG) c.1470_1471insTAGG (n.1470_1471insTAGG) c.1806+39_1806+40insTAGG c.2311+39_2311+40insTAGG c.800+876_800+877insTAGG (n.800+876_800+877insTAGG) n.2932+39_2932+40insTAGG n.2676+39_2676+40insTAGG c.331+39_331+40insTAGG c.186-217_186-216insTAGG (n.186-217_186-216insTAGG) c.*2158+39_*2158+40insTAGG (n.*2158+39_*2158+40insTAGG) | dbSNP |
| 15 | g.89321087_89321088insAACT | CA972594377 | POLG | c.2734+39_2734+40insTTAG (n.2734+39_2734+40insTTAG) c.2335+39_2335+40insTTAG (n.2335+39_2335+40insTTAG) c.*1301+39_*1301+40insTTAG (n.*1301+39_*1301+40insTTAG) c.1470_1471insTTAG (n.1470_1471insTTAG) c.1806+39_1806+40insTTAG c.2311+39_2311+40insTTAG c.800+876_800+877insTTAG (n.800+876_800+877insTTAG) n.2932+39_2932+40insTTAG n.2676+39_2676+40insTTAG c.331+39_331+40insTTAG c.186-217_186-216insTTAG (n.186-217_186-216insTTAG) c.*2158+39_*2158+40insTTAG (n.*2158+39_*2158+40insTTAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321087_89321088insACCT | CA7724368 | POLG | c.2734+39_2734+40insGTAG (n.2734+39_2734+40insGTAG) c.2335+39_2335+40insGTAG (n.2335+39_2335+40insGTAG) c.*1301+39_*1301+40insGTAG (n.*1301+39_*1301+40insGTAG) c.1470_1471insGTAG (n.1470_1471insGTAG) c.1806+39_1806+40insGTAG c.2311+39_2311+40insGTAG c.800+876_800+877insGTAG (n.800+876_800+877insGTAG) n.2932+39_2932+40insGTAG n.2676+39_2676+40insGTAG c.331+39_331+40insGTAG c.186-217_186-216insGTAG (n.186-217_186-216insGTAG) c.*2158+39_*2158+40insGTAG (n.*2158+39_*2158+40insGTAG) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321087_89321088insACAT | CA2731550484 | POLG | c.2734+38_2734+39insTGTA (n.2734+38_2734+39insTGTA) c.2335+38_2335+39insTGTA (n.2335+38_2335+39insTGTA) c.*1301+38_*1301+39insTGTA (n.*1301+38_*1301+39insTGTA) c.1469_1470insTGTA (n.1469_1470insTGTA) c.1806+38_1806+39insTGTA c.2311+38_2311+39insTGTA c.800+875_800+876insTGTA (n.800+875_800+876insTGTA) n.2932+38_2932+39insTGTA n.2676+38_2676+39insTGTA c.331+38_331+39insTGTA c.186-218_186-217insTGTA (n.186-218_186-217insTGTA) c.*2158+38_*2158+39insTGTA (n.*2158+38_*2158+39insTGTA) | dbSNP |
| 15 | g.89321087_89321088insACGT | CA2731550485 | POLG | c.2734+38_2734+39insCGTA (n.2734+38_2734+39insCGTA) c.2335+38_2335+39insCGTA (n.2335+38_2335+39insCGTA) c.*1301+38_*1301+39insCGTA (n.*1301+38_*1301+39insCGTA) c.1469_1470insCGTA (n.1469_1470insCGTA) c.1806+38_1806+39insCGTA c.2311+38_2311+39insCGTA c.800+875_800+876insCGTA (n.800+875_800+876insCGTA) n.2932+38_2932+39insCGTA n.2676+38_2676+39insCGTA c.331+38_331+39insCGTA c.186-218_186-217insCGTA (n.186-218_186-217insCGTA) c.*2158+38_*2158+39insCGTA (n.*2158+38_*2158+39insCGTA) | dbSNP |
| 15 | g.89321087_89321088insACCA | CA2731550523 | POLG | c.2734+37_2734+38insTGGT (n.2734+37_2734+38insTGGT) c.2335+37_2335+38insTGGT (n.2335+37_2335+38insTGGT) c.*1301+37_*1301+38insTGGT (n.*1301+37_*1301+38insTGGT) c.1468_1469insTGGT (n.1468_1469insTGGT) c.1806+37_1806+38insTGGT c.2311+37_2311+38insTGGT c.800+874_800+875insTGGT (n.800+874_800+875insTGGT) n.2932+37_2932+38insTGGT n.2676+37_2676+38insTGGT c.331+37_331+38insTGGT c.186-219_186-218insTGGT (n.186-219_186-218insTGGT) c.*2158+37_*2158+38insTGGT (n.*2158+37_*2158+38insTGGT) | dbSNP |
| 15 | g.89321087_89321088insACCC | CA2731550525 | POLG | c.2734+37_2734+38insGGGT (n.2734+37_2734+38insGGGT) c.2335+37_2335+38insGGGT (n.2335+37_2335+38insGGGT) c.*1301+37_*1301+38insGGGT (n.*1301+37_*1301+38insGGGT) c.1468_1469insGGGT (n.1468_1469insGGGT) c.1806+37_1806+38insGGGT c.2311+37_2311+38insGGGT c.800+874_800+875insGGGT (n.800+874_800+875insGGGT) n.2932+37_2932+38insGGGT n.2676+37_2676+38insGGGT c.331+37_331+38insGGGT c.186-219_186-218insGGGT (n.186-219_186-218insGGGT) c.*2158+37_*2158+38insGGGT (n.*2158+37_*2158+38insGGGT) | dbSNP |
| 15 | g.89321087_89321088insACCG | CA2731550529 | POLG | c.2734+37_2734+38insCGGT (n.2734+37_2734+38insCGGT) c.2335+37_2335+38insCGGT (n.2335+37_2335+38insCGGT) c.*1301+37_*1301+38insCGGT (n.*1301+37_*1301+38insCGGT) c.1468_1469insCGGT (n.1468_1469insCGGT) c.1806+37_1806+38insCGGT c.2311+37_2311+38insCGGT c.800+874_800+875insCGGT (n.800+874_800+875insCGGT) n.2932+37_2932+38insCGGT n.2676+37_2676+38insCGGT c.331+37_331+38insCGGT c.186-219_186-218insCGGT (n.186-219_186-218insCGGT) c.*2158+37_*2158+38insCGGT (n.*2158+37_*2158+38insCGGT) | dbSNP |
| 15 | g.89321088G>A | CA274546311 | POLG | c.2734+37C>T (n.2734+37C>T) c.2335+37C>T (n.2335+37C>T) c.*1301+37C>T (n.*1301+37C>T) c.1468C>T (n.1468C>T) c.1806+37C>T c.2311+37C>T c.800+874C>T (n.800+874C>T) n.2932+37C>T n.2676+37C>T c.331+37C>T c.186-219C>T (n.186-219C>T) c.*2158+37C>T (n.*2158+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321088G>C | CA619857466 | POLG | c.2734+37C>G (n.2734+37C>G) c.2335+37C>G (n.2335+37C>G) c.*1301+37C>G (n.*1301+37C>G) c.1468C>G (n.1468C>G) c.1806+37C>G c.2311+37C>G c.800+874C>G (n.800+874C>G) n.2932+37C>G n.2676+37C>G c.331+37C>G c.186-219C>G (n.186-219C>G) c.*2158+37C>G (n.*2158+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321088G= | CA2194548466 | POLG | c.2734+37C= (n.2734+37C=) c.2335+37C= (n.2335+37C=) c.*1301+37C= (n.*1301+37C=) c.1468C= (n.1468C=) c.1806+37C= c.2311+37C= c.800+874C= (n.800+874C=) n.2932+37C= n.2676+37C= c.331+37C= c.186-219C= (n.186-219C=) c.*2158+37C= (n.*2158+37C=) | |
| 15 | g.89321089A= | CA2194548470 | POLG | c.2734+36T= (n.2734+36T=) c.2335+36T= (n.2335+36T=) c.*1301+36T= (n.*1301+36T=) c.1467T= (n.1467T=) c.1806+36T= c.2311+36T= c.800+873T= (n.800+873T=) n.2932+36T= n.2676+36T= c.331+36T= c.186-220T= (n.186-220T=) c.*2158+36T= (n.*2158+36T=) | |
| 15 | g.89321089A>C | CA274546313 | POLG | c.2734+36T>G (n.2734+36T>G) c.2335+36T>G (n.2335+36T>G) c.*1301+36T>G (n.*1301+36T>G) c.1467T>G (n.1467T>G) c.1806+36T>G c.2311+36T>G c.800+873T>G (n.800+873T>G) n.2932+36T>G n.2676+36T>G c.331+36T>G c.186-220T>G (n.186-220T>G) c.*2158+36T>G (n.*2158+36T>G) | dbSNP |
| 15 | g.89321089A>G | CA7724370 | POLG | c.2734+36T>C (n.2734+36T>C) c.2335+36T>C (n.2335+36T>C) c.*1301+36T>C (n.*1301+36T>C) c.1467T>C (n.1467T>C) c.1806+36T>C c.2311+36T>C c.800+873T>C (n.800+873T>C) n.2932+36T>C n.2676+36T>C c.331+36T>C c.186-220T>C (n.186-220T>C) c.*2158+36T>C (n.*2158+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321090G>A | CA619857467 | POLG | c.2734+35C>T (n.2734+35C>T) c.2335+35C>T (n.2335+35C>T) c.*1301+35C>T (n.*1301+35C>T) c.1466C>T (n.1466C>T) c.1806+35C>T c.2311+35C>T c.800+872C>T (n.800+872C>T) n.2932+35C>T n.2676+35C>T c.331+35C>T c.186-221C>T (n.186-221C>T) c.*2158+35C>T (n.*2158+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89321090G= | CA2194548475 | POLG | c.2734+35C= (n.2734+35C=) c.2335+35C= (n.2335+35C=) c.*1301+35C= (n.*1301+35C=) c.1466C= (n.1466C=) c.1806+35C= c.2311+35C= c.800+872C= (n.800+872C=) n.2932+35C= n.2676+35C= c.331+35C= c.186-221C= (n.186-221C=) c.*2158+35C= (n.*2158+35C=) | |
| 15 | g.89321090G>T | CA7724371 | POLG | c.2734+35C>A (n.2734+35C>A) c.2335+35C>A (n.2335+35C>A) c.*1301+35C>A (n.*1301+35C>A) c.1466C>A (n.1466C>A) c.1806+35C>A c.2311+35C>A c.800+872C>A (n.800+872C>A) n.2932+35C>A n.2676+35C>A c.331+35C>A c.186-221C>A (n.186-221C>A) c.*2158+35C>A (n.*2158+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321091G>A | CA2630254010 | POLG | c.2734+34C>T (n.2734+34C>T) c.2335+34C>T (n.2335+34C>T) c.*1301+34C>T (n.*1301+34C>T) c.1465C>T (n.1465C>T) c.1806+34C>T c.2311+34C>T c.800+871C>T (n.800+871C>T) n.2932+34C>T n.2676+34C>T c.331+34C>T c.186-222C>T (n.186-222C>T) c.*2158+34C>T (n.*2158+34C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321091G= | CA2194548481 | POLG | c.2734+34C= (n.2734+34C=) c.2335+34C= (n.2335+34C=) c.*1301+34C= (n.*1301+34C=) c.1465C= (n.1465C=) c.1806+34C= c.2311+34C= c.800+871C= (n.800+871C=) n.2932+34C= n.2676+34C= c.331+34C= c.186-222C= (n.186-222C=) c.*2158+34C= (n.*2158+34C=) | |
| 15 | g.89321091G>T | CA619857468 | POLG | c.2734+34C>A (n.2734+34C>A) c.2335+34C>A (n.2335+34C>A) c.*1301+34C>A (n.*1301+34C>A) c.1465C>A (n.1465C>A) c.1806+34C>A c.2311+34C>A c.800+871C>A (n.800+871C>A) n.2932+34C>A n.2676+34C>A c.331+34C>A c.186-222C>A (n.186-222C>A) c.*2158+34C>A (n.*2158+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321097_89321101dup | CA2630254009 | POLG | c.2734+30_2734+34dup (n.2734+30_2734+34dup) c.2335+30_2335+34dup (n.2335+30_2335+34dup) c.*1301+30_*1301+34dup (n.*1301+30_*1301+34dup) c.1461_1465dup (n.1461_1465dup) c.1806+30_1806+34dup c.2311+30_2311+34dup c.800+867_800+871dup (n.800+867_800+871dup) n.2932+30_2932+34dup n.2676+30_2676+34dup c.331+30_331+34dup c.186-226_186-222dup (n.186-226_186-222dup) c.*2158+30_*2158+34dup (n.*2158+30_*2158+34dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321092G>A | CA2630254012 | POLG | c.2734+33C>T (n.2734+33C>T) c.2335+33C>T (n.2335+33C>T) c.*1301+33C>T (n.*1301+33C>T) c.1464C>T (n.1464C>T) c.1806+33C>T c.2311+33C>T c.800+870C>T (n.800+870C>T) n.2932+33C>T n.2676+33C>T c.331+33C>T c.186-223C>T (n.186-223C>T) c.*2158+33C>T (n.*2158+33C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321093G>A | CA7724372 | POLG | c.2734+32C>T (n.2734+32C>T) c.2335+32C>T (n.2335+32C>T) c.*1301+32C>T (n.*1301+32C>T) c.1463C>T (n.1463C>T) c.1806+32C>T c.2311+32C>T c.800+869C>T (n.800+869C>T) n.2932+32C>T n.2676+32C>T c.331+32C>T c.186-224C>T (n.186-224C>T) c.*2158+32C>T (n.*2158+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.89321093G= | CA2194548488 | POLG | c.2734+32C= (n.2734+32C=) c.2335+32C= (n.2335+32C=) c.*1301+32C= (n.*1301+32C=) c.1463C= (n.1463C=) c.1806+32C= c.2311+32C= c.800+869C= (n.800+869C=) n.2932+32C= n.2676+32C= c.331+32C= c.186-224C= (n.186-224C=) c.*2158+32C= (n.*2158+32C=) | |
| 15 | g.89321094C>A | CA274546327 | POLG | c.2734+31G>T (n.2734+31G>T) c.2335+31G>T (n.2335+31G>T) c.*1301+31G>T (n.*1301+31G>T) c.1462G>T (n.1462G>T) c.1806+31G>T c.2311+31G>T c.800+868G>T (n.800+868G>T) n.2932+31G>T n.2676+31G>T c.331+31G>T c.186-225G>T (n.186-225G>T) c.*2158+31G>T (n.*2158+31G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321094C= | CA2194548492 | POLG | c.2734+31G= (n.2734+31G=) c.2335+31G= (n.2335+31G=) c.*1301+31G= (n.*1301+31G=) c.1462G= (n.1462G=) c.1806+31G= c.2311+31G= c.800+868G= (n.800+868G=) n.2932+31G= n.2676+31G= c.331+31G= c.186-225G= (n.186-225G=) c.*2158+31G= (n.*2158+31G=) | |
| 15 | g.89321094C>T | CA619857469 | POLG | c.2734+31G>A (n.2734+31G>A) c.2335+31G>A (n.2335+31G>A) c.*1301+31G>A (n.*1301+31G>A) c.1462G>A (n.1462G>A) c.1806+31G>A c.2311+31G>A c.800+868G>A (n.800+868G>A) n.2932+31G>A n.2676+31G>A c.331+31G>A c.186-225G>A (n.186-225G>A) c.*2158+31G>A (n.*2158+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321095T>C | CA716884187 | POLG | c.2734+30A>G (n.2734+30A>G) c.2335+30A>G (n.2335+30A>G) c.*1301+30A>G (n.*1301+30A>G) c.1461A>G (n.1461A>G) c.1806+30A>G c.2311+30A>G c.800+867A>G (n.800+867A>G) n.2932+30A>G n.2676+30A>G c.331+30A>G c.186-226A>G (n.186-226A>G) c.*2158+30A>G (n.*2158+30A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89321095T= | CA2194548496 | POLG | c.2734+30A= (n.2734+30A=) c.2335+30A= (n.2335+30A=) c.*1301+30A= (n.*1301+30A=) c.1461A= (n.1461A=) c.1806+30A= c.2311+30A= c.800+867A= (n.800+867A=) n.2932+30A= n.2676+30A= c.331+30A= c.186-226A= (n.186-226A=) c.*2158+30A= (n.*2158+30A=) | |
| 15 | g.89321097G>C | CA7724373 | POLG | c.2734+28C>G (n.2734+28C>G) c.2335+28C>G (n.2335+28C>G) c.*1301+28C>G (n.*1301+28C>G) c.1459C>G (n.1459C>G) c.1806+28C>G c.2311+28C>G c.800+865C>G (n.800+865C>G) n.2932+28C>G n.2676+28C>G c.331+28C>G c.186-228C>G (n.186-228C>G) c.*2158+28C>G (n.*2158+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.89321097G= | CA2194548500 | POLG | c.2734+28C= (n.2734+28C=) c.2335+28C= (n.2335+28C=) c.*1301+28C= (n.*1301+28C=) c.1459C= (n.1459C=) c.1806+28C= c.2311+28C= c.800+865C= (n.800+865C=) n.2932+28C= n.2676+28C= c.331+28C= c.186-228C= (n.186-228C=) c.*2158+28C= (n.*2158+28C=) | |
| 15 | g.89321097G>T | CA274546328 | POLG | c.2734+28C>A (n.2734+28C>A) c.2335+28C>A (n.2335+28C>A) c.*1301+28C>A (n.*1301+28C>A) c.1459C>A (n.1459C>A) c.1806+28C>A c.2311+28C>A c.800+865C>A (n.800+865C>A) n.2932+28C>A n.2676+28C>A c.331+28C>A c.186-228C>A (n.186-228C>A) c.*2158+28C>A (n.*2158+28C>A) | dbSNP |
| 15 | g.89321098G>A | CA619857470 | POLG | c.2734+27C>T (n.2734+27C>T) c.2335+27C>T (n.2335+27C>T) c.*1301+27C>T (n.*1301+27C>T) c.1458C>T (n.1458C>T) c.1806+27C>T c.2311+27C>T c.800+864C>T (n.800+864C>T) n.2932+27C>T n.2676+27C>T c.331+27C>T c.186-229C>T (n.186-229C>T) c.*2158+27C>T (n.*2158+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89321098G= | CA2194548503 | POLG | c.2734+27C= (n.2734+27C=) c.2335+27C= (n.2335+27C=) c.*1301+27C= (n.*1301+27C=) c.1458C= (n.1458C=) c.1806+27C= c.2311+27C= c.800+864C= (n.800+864C=) n.2932+27C= n.2676+27C= c.331+27C= c.186-229C= (n.186-229C=) c.*2158+27C= (n.*2158+27C=) | |
| 15 | g.89321099C= | CA2194548509 | POLG | c.2734+26G= (n.2734+26G=) c.2335+26G= (n.2335+26G=) c.*1301+26G= (n.*1301+26G=) c.1457G= (n.1457G=) c.1806+26G= c.2311+26G= c.800+863G= (n.800+863G=) n.2932+26G= n.2676+26G= c.331+26G= c.186-230G= (n.186-230G=) c.*2158+26G= (n.*2158+26G=) | |
| 15 | g.89321099C>G | CA716884199 | POLG | c.2734+26G>C (n.2734+26G>C) c.2335+26G>C (n.2335+26G>C) c.*1301+26G>C (n.*1301+26G>C) c.1457G>C (n.1457G>C) c.1806+26G>C c.2311+26G>C c.800+863G>C (n.800+863G>C) n.2932+26G>C n.2676+26G>C c.331+26G>C c.186-230G>C (n.186-230G>C) c.*2158+26G>C (n.*2158+26G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89321099C>T | CA619857471 | POLG | c.2734+26G>A (n.2734+26G>A) c.2335+26G>A (n.2335+26G>A) c.*1301+26G>A (n.*1301+26G>A) c.1457G>A (n.1457G>A) c.1806+26G>A c.2311+26G>A c.800+863G>A (n.800+863G>A) n.2932+26G>A n.2676+26G>A c.331+26G>A c.186-230G>A (n.186-230G>A) c.*2158+26G>A (n.*2158+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89321101G>A | CA2534834539 | POLG | c.2734+24C>T (n.2734+24C>T) c.2335+24C>T (n.2335+24C>T) c.*1301+24C>T (n.*1301+24C>T) c.1455C>T (n.1455C>T) c.1806+24C>T c.2311+24C>T c.800+861C>T (n.800+861C>T) n.2932+24C>T n.2676+24C>T c.331+24C>T c.186-232C>T (n.186-232C>T) c.*2158+24C>T (n.*2158+24C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321103C= | CA2194548513 | POLG | c.2734+22G= (n.2734+22G=) c.2335+22G= (n.2335+22G=) c.*1301+22G= (n.*1301+22G=) c.1453G= (n.1453G=) c.1806+22G= c.2311+22G= c.800+859G= (n.800+859G=) n.2932+22G= n.2676+22G= c.331+22G= c.186-234G= (n.186-234G=) c.*2158+22G= (n.*2158+22G=) | |
| 15 | g.89321103C>T | CA972594396 | POLG | c.2734+22G>A (n.2734+22G>A) c.2335+22G>A (n.2335+22G>A) c.*1301+22G>A (n.*1301+22G>A) c.1453G>A (n.1453G>A) c.1806+22G>A c.2311+22G>A c.800+859G>A (n.800+859G>A) n.2932+22G>A n.2676+22G>A c.331+22G>A c.186-234G>A (n.186-234G>A) c.*2158+22G>A (n.*2158+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321106A= | CA2194548515 | POLG | c.2734+19T= (n.2734+19T=) c.2335+19T= (n.2335+19T=) c.*1301+19T= (n.*1301+19T=) c.1450T= (n.1450T=) c.1806+19T= c.2311+19T= c.800+856T= (n.800+856T=) n.2932+19T= n.2676+19T= c.331+19T= c.186-237T= (n.186-237T=) c.*2158+19T= (n.*2158+19T=) | |
| 15 | g.89321106A>C | CA2739269679 | POLG | c.2734+19T>G (n.2734+19T>G) c.2335+19T>G (n.2335+19T>G) c.*1301+19T>G (n.*1301+19T>G) c.1450T>G (n.1450T>G) c.1806+19T>G c.2311+19T>G c.800+856T>G (n.800+856T>G) n.2932+19T>G n.2676+19T>G c.331+19T>G c.186-237T>G (n.186-237T>G) c.*2158+19T>G (n.*2158+19T>G) | ClinVar |
| 15 | g.89321106A>G | CA274546333 | POLG | c.2734+19T>C (n.2734+19T>C) c.2335+19T>C (n.2335+19T>C) c.*1301+19T>C (n.*1301+19T>C) c.1450T>C (n.1450T>C) c.1806+19T>C c.2311+19T>C c.800+856T>C (n.800+856T>C) n.2932+19T>C n.2676+19T>C c.331+19T>C c.186-237T>C (n.186-237T>C) c.*2158+19T>C (n.*2158+19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321107A= | CA2194548517 | POLG | c.2734+18T= (n.2734+18T=) c.2335+18T= (n.2335+18T=) c.*1301+18T= (n.*1301+18T=) c.1449T= (n.1449T=) c.1806+18T= c.2311+18T= c.800+855T= (n.800+855T=) n.2932+18T= n.2676+18T= c.331+18T= c.186-238T= (n.186-238T=) c.*2158+18T= (n.*2158+18T=) | |
| 15 | g.89321107A>G | CA2630254016 | POLG | c.2734+18T>C (n.2734+18T>C) c.2335+18T>C (n.2335+18T>C) c.*1301+18T>C (n.*1301+18T>C) c.1449T>C (n.1449T>C) c.1806+18T>C c.2311+18T>C c.800+855T>C (n.800+855T>C) n.2932+18T>C n.2676+18T>C c.331+18T>C c.186-238T>C (n.186-238T>C) c.*2158+18T>C (n.*2158+18T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89321107A>T | CA619857472 | POLG | c.2734+18T>A (n.2734+18T>A) c.2335+18T>A (n.2335+18T>A) c.*1301+18T>A (n.*1301+18T>A) c.1449T>A (n.1449T>A) c.1806+18T>A c.2311+18T>A c.800+855T>A (n.800+855T>A) n.2932+18T>A n.2676+18T>A c.331+18T>A c.186-238T>A (n.186-238T>A) c.*2158+18T>A (n.*2158+18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89321109C= | CA2194548519 | POLG | c.2734+16G= (n.2734+16G=) c.2335+16G= (n.2335+16G=) c.*1301+16G= (n.*1301+16G=) c.1447G= (n.1447G=) c.1806+16G= c.2311+16G= c.800+853G= (n.800+853G=) n.2932+16G= n.2676+16G= c.331+16G= c.186-240G= (n.186-240G=) c.*2158+16G= (n.*2158+16G=) | |
| 15 | g.89321109C>T | CA16607898 | POLG | c.2734+16G>A (n.2734+16G>A) c.2335+16G>A (n.2335+16G>A) c.*1301+16G>A (n.*1301+16G>A) c.1447G>A (n.1447G>A) c.1806+16G>A c.2311+16G>A c.800+853G>A (n.800+853G>A) n.2932+16G>A n.2676+16G>A c.331+16G>A c.186-240G>A (n.186-240G>A) c.*2158+16G>A (n.*2158+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321110C>A | CA2630254018 | POLG | c.2734+15G>T (n.2734+15G>T) c.2335+15G>T (n.2335+15G>T) c.*1301+15G>T (n.*1301+15G>T) c.1446G>T (n.1446G>T) c.1806+15G>T c.2311+15G>T c.800+852G>T (n.800+852G>T) n.2932+15G>T n.2676+15G>T c.331+15G>T c.186-241G>T (n.186-241G>T) c.*2158+15G>T (n.*2158+15G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321110C= | CA2194548521 | POLG | c.2734+15G= (n.2734+15G=) c.2335+15G= (n.2335+15G=) c.*1301+15G= (n.*1301+15G=) c.1446G= (n.1446G=) c.1806+15G= c.2311+15G= c.800+852G= (n.800+852G=) n.2932+15G= n.2676+15G= c.331+15G= c.186-241G= (n.186-241G=) c.*2158+15G= (n.*2158+15G=) | |
| 15 | g.89321110C>T | CA619857473 | POLG | c.2734+15G>A (n.2734+15G>A) c.2335+15G>A (n.2335+15G>A) c.*1301+15G>A (n.*1301+15G>A) c.1446G>A (n.1446G>A) c.1806+15G>A c.2311+15G>A c.800+852G>A (n.800+852G>A) n.2932+15G>A n.2676+15G>A c.331+15G>A c.186-241G>A (n.186-241G>A) c.*2158+15G>A (n.*2158+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321111C>A | CA2580090224 | POLG | c.2734+14G>T (n.2734+14G>T) c.2335+14G>T (n.2335+14G>T) c.*1301+14G>T (n.*1301+14G>T) c.1445G>T (n.1445G>T) c.1806+14G>T c.2311+14G>T c.800+851G>T (n.800+851G>T) n.2932+14G>T n.2676+14G>T c.331+14G>T c.186-242G>T (n.186-242G>T) c.*2158+14G>T (n.*2158+14G>T) | ClinVar |
| 15 | g.89321111C= | CA2194548523 | POLG | c.2734+14G= (n.2734+14G=) c.2335+14G= (n.2335+14G=) c.*1301+14G= (n.*1301+14G=) c.1445G= (n.1445G=) c.1806+14G= c.2311+14G= c.800+851G= (n.800+851G=) n.2932+14G= n.2676+14G= c.331+14G= c.186-242G= (n.186-242G=) c.*2158+14G= (n.*2158+14G=) | |
| 15 | g.89321111C>T | CA7724374 | POLG | c.2734+14G>A (n.2734+14G>A) c.2335+14G>A (n.2335+14G>A) c.*1301+14G>A (n.*1301+14G>A) c.1445G>A (n.1445G>A) c.1806+14G>A c.2311+14G>A c.800+851G>A (n.800+851G>A) n.2932+14G>A n.2676+14G>A c.331+14G>A c.186-242G>A (n.186-242G>A) c.*2158+14G>A (n.*2158+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321111_89321113delinsCGG | CA2194548525 | POLG | c.2734+12_2734+14delinsCCG (n.2734+12_2734+14delinsCCG) c.2335+12_2335+14delinsCCG (n.2335+12_2335+14delinsCCG) c.*1301+12_*1301+14delinsCCG (n.*1301+12_*1301+14delinsCCG) c.1443_1445delinsCCG (n.1443_1445delinsCCG) c.1806+12_1806+14delinsCCG c.2311+12_2311+14delinsCCG c.800+849_800+851delinsCCG (n.800+849_800+851delinsCCG) n.2932+12_2932+14delinsCCG n.2676+12_2676+14delinsCCG c.331+12_331+14delinsCCG c.186-244_186-242delinsCCG (n.186-244_186-242delinsCCG) c.*2158+12_*2158+14delinsCCG (n.*2158+12_*2158+14delinsCCG) | |
| 15 | g.89321112G>A | CA7724375 | POLG | c.2734+13C>T (n.2734+13C>T) c.2335+13C>T (n.2335+13C>T) c.*1301+13C>T (n.*1301+13C>T) c.1444C>T (n.1444C>T) c.1806+13C>T c.2311+13C>T c.800+850C>T (n.800+850C>T) n.2932+13C>T n.2676+13C>T c.331+13C>T c.186-243C>T (n.186-243C>T) c.*2158+13C>T (n.*2158+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321112G= | CA2194548529 | POLG | c.2734+13C= (n.2734+13C=) c.2335+13C= (n.2335+13C=) c.*1301+13C= (n.*1301+13C=) c.1444C= (n.1444C=) c.1806+13C= c.2311+13C= c.800+850C= (n.800+850C=) n.2932+13C= n.2676+13C= c.331+13C= c.186-243C= (n.186-243C=) c.*2158+13C= (n.*2158+13C=) | |
| 15 | g.89321112_89321113delinsC | CA10602332 | POLG | c.2734+12_2734+13delinsG (n.2734+12_2734+13delinsG) c.2335+12_2335+13delinsG (n.2335+12_2335+13delinsG) c.*1301+12_*1301+13delinsG (n.*1301+12_*1301+13delinsG) c.1443_1444delinsG (n.1443_1444delinsG) c.1806+12_1806+13delinsG c.2311+12_2311+13delinsG c.800+849_800+850delinsG (n.800+849_800+850delinsG) n.2932+12_2932+13delinsG n.2676+12_2676+13delinsG c.331+12_331+13delinsG c.186-244_186-243delinsG (n.186-244_186-243delinsG) c.*2158+12_*2158+13delinsG (n.*2158+12_*2158+13delinsG) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89321113del | CA2630254023 | POLG | c.2734+13del (n.2734+13del) c.2335+13del (n.2335+13del) c.*1301+13del (n.*1301+13del) c.1444del (n.1444del) c.1806+13del c.2311+13del c.800+850del (n.800+850del) n.2932+13del n.2676+13del c.331+13del c.186-243del (n.186-243del) c.*2158+13del (n.*2158+13del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89321113G>A | CA2630254029 | POLG | c.2734+12C>T (n.2734+12C>T) c.2335+12C>T (n.2335+12C>T) c.*1301+12C>T (n.*1301+12C>T) c.1443C>T (n.1443C>T) c.1806+12C>T c.2311+12C>T c.800+849C>T (n.800+849C>T) n.2932+12C>T n.2676+12C>T c.331+12C>T c.186-244C>T (n.186-244C>T) c.*2158+12C>T (n.*2158+12C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321113G>C | CA274546350 | POLG | c.2734+12C>G (n.2734+12C>G) c.2335+12C>G (n.2335+12C>G) c.*1301+12C>G (n.*1301+12C>G) c.1443C>G (n.1443C>G) c.1806+12C>G c.2311+12C>G c.800+849C>G (n.800+849C>G) n.2932+12C>G n.2676+12C>G c.331+12C>G c.186-244C>G (n.186-244C>G) c.*2158+12C>G (n.*2158+12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321113G= | CA2194548534 | POLG | c.2734+12C= (n.2734+12C=) c.2335+12C= (n.2335+12C=) c.*1301+12C= (n.*1301+12C=) c.1443C= (n.1443C=) c.1806+12C= c.2311+12C= c.800+849C= (n.800+849C=) n.2932+12C= n.2676+12C= c.331+12C= c.186-244C= (n.186-244C=) c.*2158+12C= (n.*2158+12C=) | |
| 15 | g.89321113G>T | CA274546361 | POLG | c.2734+12C>A (n.2734+12C>A) c.2335+12C>A (n.2335+12C>A) c.*1301+12C>A (n.*1301+12C>A) c.1443C>A (n.1443C>A) c.1806+12C>A c.2311+12C>A c.800+849C>A (n.800+849C>A) n.2932+12C>A n.2676+12C>A c.331+12C>A c.186-244C>A (n.186-244C>A) c.*2158+12C>A (n.*2158+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321114C>A | CA2739269680 | POLG | c.2734+11G>T (n.2734+11G>T) c.2335+11G>T (n.2335+11G>T) c.*1301+11G>T (n.*1301+11G>T) c.1442G>T (n.1442G>T) c.1806+11G>T c.2311+11G>T c.800+848G>T (n.800+848G>T) n.2932+11G>T n.2676+11G>T c.331+11G>T c.186-245G>T (n.186-245G>T) c.*2158+11G>T (n.*2158+11G>T) | ClinVar |
| 15 | g.89321114C= | CA2194548538 | POLG | c.2734+11G= (n.2734+11G=) c.2335+11G= (n.2335+11G=) c.*1301+11G= (n.*1301+11G=) c.1442G= (n.1442G=) c.1806+11G= c.2311+11G= c.800+848G= (n.800+848G=) n.2932+11G= n.2676+11G= c.331+11G= c.186-245G= (n.186-245G=) c.*2158+11G= (n.*2158+11G=) | |
| 15 | g.89321114C>T | CA619857474 | POLG | c.2734+11G>A (n.2734+11G>A) c.2335+11G>A (n.2335+11G>A) c.*1301+11G>A (n.*1301+11G>A) c.1442G>A (n.1442G>A) c.1806+11G>A c.2311+11G>A c.800+848G>A (n.800+848G>A) n.2932+11G>A n.2676+11G>A c.331+11G>A c.186-245G>A (n.186-245G>A) c.*2158+11G>A (n.*2158+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321115T>A | CA619857475 | POLG | c.2734+10A>T (n.2734+10A>T) c.2335+10A>T (n.2335+10A>T) c.*1301+10A>T (n.*1301+10A>T) c.1441A>T (n.1441A>T) c.1806+10A>T c.2311+10A>T c.800+847A>T (n.800+847A>T) n.2932+10A>T n.2676+10A>T c.331+10A>T c.186-246A>T (n.186-246A>T) c.*2158+10A>T (n.*2158+10A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321115T>C | CA2630254035 | POLG | c.2734+10A>G (n.2734+10A>G) c.2335+10A>G (n.2335+10A>G) c.*1301+10A>G (n.*1301+10A>G) c.1441A>G (n.1441A>G) c.1806+10A>G c.2311+10A>G c.800+847A>G (n.800+847A>G) n.2932+10A>G n.2676+10A>G c.331+10A>G c.186-246A>G (n.186-246A>G) c.*2158+10A>G (n.*2158+10A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89321115T= | CA2194548542 | POLG | c.2734+10A= (n.2734+10A=) c.2335+10A= (n.2335+10A=) c.*1301+10A= (n.*1301+10A=) c.1441A= (n.1441A=) c.1806+10A= c.2311+10A= c.800+847A= (n.800+847A=) n.2932+10A= n.2676+10A= c.331+10A= c.186-246A= (n.186-246A=) c.*2158+10A= (n.*2158+10A=) | |
| 15 | g.89321116C>G | CA2697549289 | POLG | c.2734+9G>C (n.2734+9G>C) c.2335+9G>C (n.2335+9G>C) c.*1301+9G>C (n.*1301+9G>C) c.1440G>C (n.1440G>C) c.1806+9G>C c.2311+9G>C c.800+846G>C (n.800+846G>C) n.2932+9G>C n.2676+9G>C c.331+9G>C c.186-247G>C (n.186-247G>C) c.*2158+9G>C (n.*2158+9G>C) | ClinVar |
| 15 | g.89321118T>G | CA7724376 | POLG | c.2734+7A>C (n.2734+7A>C) c.2335+7A>C (n.2335+7A>C) c.*1301+7A>C (n.*1301+7A>C) c.1438A>C (n.1438A>C) c.1806+7A>C c.2311+7A>C c.800+844A>C (n.800+844A>C) n.2932+7A>C n.2676+7A>C c.331+7A>C c.186-249A>C (n.186-249A>C) c.*2158+7A>C (n.*2158+7A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321118T= | CA2194548544 | POLG | c.2734+7A= (n.2734+7A=) c.2335+7A= (n.2335+7A=) c.*1301+7A= (n.*1301+7A=) c.1438A= (n.1438A=) c.1806+7A= c.2311+7A= c.800+844A= (n.800+844A=) n.2932+7A= n.2676+7A= c.331+7A= c.186-249A= (n.186-249A=) c.*2158+7A= (n.*2158+7A=) | |
| 15 | g.89321121_89321122insA | CA2805167795 | POLG | c.2734+3_2734+4insT (n.2734+3_2734+4insT) c.2335+3_2335+4insT (n.2335+3_2335+4insT) c.*1301+3_*1301+4insT (n.*1301+3_*1301+4insT) c.1434_1435insT (n.1434_1435insT) c.1806+3_1806+4insT c.2311+3_2311+4insT c.800+840_800+841insT (n.800+840_800+841insT) n.2932+3_2932+4insT n.2676+3_2676+4insT c.331+3_331+4insT c.186-253_186-252insT (n.186-253_186-252insT) c.*2158+3_*2158+4insT (n.*2158+3_*2158+4insT) | |
| 15 | g.89321122C= | CA2194548551 | POLG | c.2734+3G= (n.2734+3G=) c.2335+3G= (n.2335+3G=) c.*1301+3G= (n.*1301+3G=) c.1434G= (n.1434G=) c.1806+3G= c.2311+3G= c.800+840G= (n.800+840G=) n.2932+3G= n.2676+3G= c.331+3G= c.186-253G= (n.186-253G=) c.*2158+3G= (n.*2158+3G=) | |
| 15 | g.89321122C>T | CA1139664135 | POLG | c.2734+3G>A (n.2734+3G>A) c.2335+3G>A (n.2335+3G>A) c.*1301+3G>A (n.*1301+3G>A) c.1434G>A (n.1434G>A) c.1806+3G>A c.2311+3G>A c.800+840G>A (n.800+840G>A) n.2932+3G>A n.2676+3G>A c.331+3G>A c.186-253G>A (n.186-253G>A) c.*2158+3G>A (n.*2158+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321123A>C | CA393753405 | POLG | c.2734+2T>G (n.2734+2T>G) c.2335+2T>G (n.2335+2T>G) c.*1301+2T>G (n.*1301+2T>G) c.1433T>G (n.1433T>G) c.1806+2T>G c.2311+2T>G c.800+839T>G (n.800+839T>G) n.2932+2T>G n.2676+2T>G c.331+2T>G c.186-254T>G (n.186-254T>G) c.*2158+2T>G (n.*2158+2T>G) | |
| 15 | g.89321123A>G | CA393753403 | POLG | c.2734+2T>C (n.2734+2T>C) c.2335+2T>C (n.2335+2T>C) c.*1301+2T>C (n.*1301+2T>C) c.1433T>C (n.1433T>C) c.1806+2T>C c.2311+2T>C c.800+839T>C (n.800+839T>C) n.2932+2T>C n.2676+2T>C c.331+2T>C c.186-254T>C (n.186-254T>C) c.*2158+2T>C (n.*2158+2T>C) | |
| 15 | g.89321123A>T | CA393753400 | POLG | c.2734+2T>A (n.2734+2T>A) c.2335+2T>A (n.2335+2T>A) c.*1301+2T>A (n.*1301+2T>A) c.1433T>A (n.1433T>A) c.1806+2T>A c.2311+2T>A c.800+839T>A (n.800+839T>A) n.2932+2T>A n.2676+2T>A c.331+2T>A c.186-254T>A (n.186-254T>A) c.*2158+2T>A (n.*2158+2T>A) | |
| 15 | g.89321124C>A | CA393753407 | POLG | c.2734+1G>T (n.2734+1G>T) c.2335+1G>T (n.2335+1G>T) c.*1301+1G>T (n.*1301+1G>T) c.1432G>T (n.1432G>T) c.1806+1G>T c.2311+1G>T c.800+838G>T (n.800+838G>T) n.2932+1G>T n.2676+1G>T c.331+1G>T c.186-255G>T (n.186-255G>T) c.*2158+1G>T (n.*2158+1G>T) | |
| 15 | g.89321124C>G | CA393753409 | POLG | c.2734+1G>C (n.2734+1G>C) c.2335+1G>C (n.2335+1G>C) c.*1301+1G>C (n.*1301+1G>C) c.1432G>C (n.1432G>C) c.1806+1G>C c.2311+1G>C c.800+838G>C (n.800+838G>C) n.2932+1G>C n.2676+1G>C c.331+1G>C c.186-255G>C (n.186-255G>C) c.*2158+1G>C (n.*2158+1G>C) | |
| 15 | g.89321124C>T | CA393753411 | POLG | c.2734+1G>A (n.2734+1G>A) c.2335+1G>A (n.2335+1G>A) c.*1301+1G>A (n.*1301+1G>A) c.1432G>A (n.1432G>A) c.1806+1G>A c.2311+1G>A c.800+838G>A (n.800+838G>A) n.2932+1G>A n.2676+1G>A c.331+1G>A c.186-255G>A (n.186-255G>A) c.*2158+1G>A (n.*2158+1G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321125C>A | CA393753414 | POLG | c.2734G>T (p.Gly912Cys) c.2335G>T (p.Gly779Cys) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.1431G>T (n.1431G>T) c.1806G>T c.2311G>T c.800+837G>T (n.800+837G>T) n.2932G>T n.2676G>T c.331G>T c.186-256G>T (n.186-256G>T) c.*2158G>T (n.*2158G>T) | |
| 15 | g.89321125C>G | CA393753416 | POLG | c.2734G>C (p.Gly912Arg) c.2335G>C (p.Gly779Arg) c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.1431G>C (n.1431G>C) c.1806G>C c.2311G>C c.800+837G>C (n.800+837G>C) n.2932G>C n.2676G>C c.331G>C c.186-256G>C (n.186-256G>C) c.*2158G>C (n.*2158G>C) | |
| 15 | g.89321125C>T | CA393753417 | POLG | c.2734G>A (p.Gly912Ser) c.2335G>A (p.Gly779Ser) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.1431G>A (n.1431G>A) c.1806G>A c.2311G>A c.800+837G>A (n.800+837G>A) n.2932G>A n.2676G>A c.331G>A c.186-256G>A (n.186-256G>A) c.*2158G>A (n.*2158G>A) | ClinVar |
| 15 | g.89321126A= | CA2194548553 | POLG | c.2733T= (p.His911=) c.2334T= (p.His778=) c.*1300T= (n.*1300T=) c.1430T= (n.1430T=) c.1805T= c.2310T= c.800+836T= (n.800+836T=) n.2931T= n.2675T= c.330T= c.186-257T= (n.186-257T=) c.*2157T= (n.*2157T=) | |
| 15 | g.89321126A>C | CA16607900 | POLG | c.2733T>G (p.His911Gln) c.2334T>G (p.His778Gln) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.1430T>G (n.1430T>G) c.1805T>G c.2310T>G c.800+836T>G (n.800+836T>G) n.2931T>G n.2675T>G c.330T>G c.186-257T>G (n.186-257T>G) c.*2157T>G (n.*2157T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89321126A>G | CA492289331 | POLG | c.2733T>C (p.His911=) c.2334T>C (p.His778=) c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.1430T>C (n.1430T>C) c.1805T>C c.2310T>C c.800+836T>C (n.800+836T>C) n.2931T>C n.2675T>C c.330T>C c.186-257T>C (n.186-257T>C) c.*2157T>C (n.*2157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321126A>T | CA393753421 | POLG | c.2733T>A (p.His911Gln) c.2334T>A (p.His778Gln) c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.1430T>A (n.1430T>A) c.1805T>A c.2310T>A c.800+836T>A (n.800+836T>A) n.2931T>A n.2675T>A c.330T>A c.186-257T>A (n.186-257T>A) c.*2157T>A (n.*2157T>A) | |
| 15 | g.89321127T>A | CA393753423 | POLG | c.2732A>T (p.His911Leu) c.2333A>T (p.His778Leu) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.1429A>T (n.1429A>T) c.1804A>T c.2309A>T c.800+835A>T (n.800+835A>T) n.2930A>T n.2674A>T c.329A>T c.186-258A>T (n.186-258A>T) c.*2156A>T (n.*2156A>T) | |
| 15 | g.89321127T>C | CA393753425 | POLG | c.2732A>G (p.His911Arg) c.2333A>G (p.His778Arg) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.1429A>G (n.1429A>G) c.1804A>G c.2309A>G c.800+835A>G (n.800+835A>G) n.2930A>G n.2674A>G c.329A>G c.186-258A>G (n.186-258A>G) c.*2156A>G (n.*2156A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321127T>G | CA393753428 | POLG | c.2732A>C (p.His911Pro) c.2333A>C (p.His778Pro) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.1429A>C (n.1429A>C) c.1804A>C c.2309A>C c.800+835A>C (n.800+835A>C) n.2930A>C n.2674A>C c.329A>C c.186-258A>C (n.186-258A>C) c.*2156A>C (n.*2156A>C) | |
| 15 | g.89321128G>A | CA393753431 | POLG | c.2731C>T (p.His911Tyr) c.2332C>T (p.His778Tyr) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.1428C>T (n.1428C>T) c.1803C>T c.2308C>T c.800+834C>T (n.800+834C>T) n.2929C>T n.2673C>T c.328C>T c.186-259C>T (n.186-259C>T) c.*2155C>T (n.*2155C>T) | |
| 15 | g.89321128G>C | CA274546380 | POLG | c.2731C>G (p.His911Asp) c.2332C>G (p.His778Asp) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.1428C>G (n.1428C>G) c.1803C>G c.2308C>G c.800+834C>G (n.800+834C>G) n.2929C>G n.2673C>G c.328C>G c.186-259C>G (n.186-259C>G) c.*2155C>G (n.*2155C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321128G= | CA2194548559 | POLG | c.2731C= (p.His911=) c.2332C= (p.His778=) c.*1298C= (n.*1298C=) c.1428C= (n.1428C=) c.1803C= c.2308C= c.800+834C= (n.800+834C=) n.2929C= n.2673C= c.328C= c.186-259C= (n.186-259C=) c.*2155C= (n.*2155C=) | |
| 15 | g.89321128G>T | CA393753430 | POLG | c.2731C>A (p.His911Asn) c.2332C>A (p.His778Asn) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.1428C>A (n.1428C>A) c.1803C>A c.2308C>A c.800+834C>A (n.800+834C>A) n.2929C>A n.2673C>A c.328C>A c.186-259C>A (n.186-259C>A) c.*2155C>A (n.*2155C>A) | |
| 15 | g.89321129C>A | CA393753432 | POLG | c.2730G>T (p.Met910Ile) c.2331G>T (p.Met777Ile) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.1427G>T (n.1427G>T) c.1802G>T c.2307G>T c.800+833G>T (n.800+833G>T) n.2928G>T n.2672G>T c.327G>T c.186-260G>T (n.186-260G>T) c.*2154G>T (n.*2154G>T) | |
| 15 | g.89321129C>G | CA393753434 | POLG | c.2730G>C (p.Met910Ile) c.2331G>C (p.Met777Ile) c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.1427G>C (n.1427G>C) c.1802G>C c.2307G>C c.800+833G>C (n.800+833G>C) n.2928G>C n.2672G>C c.327G>C c.186-260G>C (n.186-260G>C) c.*2154G>C (n.*2154G>C) | |
| 15 | g.89321129C>T | CA393753436 | POLG | c.2730G>A (p.Met910Ile) c.2331G>A (p.Met777Ile) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.1427G>A (n.1427G>A) c.1802G>A c.2307G>A c.800+833G>A (n.800+833G>A) n.2928G>A n.2672G>A c.327G>A c.186-260G>A (n.186-260G>A) c.*2154G>A (n.*2154G>A) | |
| 15 | g.89321130A= | CA2194548578 | POLG | c.2729T= (p.Met910=) c.2330T= (p.Met777=) c.*1296T= (n.*1296T=) c.1426T= (n.1426T=) c.1801T= c.2306T= c.800+832T= (n.800+832T=) n.2927T= n.2671T= c.326T= c.186-261T= (n.186-261T=) c.*2153T= (n.*2153T=) | |
| 15 | g.89321130A>C | CA393753438 | POLG | c.2729T>G (p.Met910Arg) c.2330T>G (p.Met777Arg) c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.1426T>G (n.1426T>G) c.1801T>G c.2306T>G c.800+832T>G (n.800+832T>G) n.2927T>G n.2671T>G c.326T>G c.186-261T>G (n.186-261T>G) c.*2153T>G (n.*2153T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321130A>G | CA393753440 | POLG | c.2729T>C (p.Met910Thr) c.2330T>C (p.Met777Thr) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.1426T>C (n.1426T>C) c.1801T>C c.2306T>C c.800+832T>C (n.800+832T>C) n.2927T>C n.2671T>C c.326T>C c.186-261T>C (n.186-261T>C) c.*2153T>C (n.*2153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321130A>T | CA393753442 | POLG | c.2729T>A (p.Met910Lys) c.2330T>A (p.Met777Lys) c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.1426T>A (n.1426T>A) c.1801T>A c.2306T>A c.800+832T>A (n.800+832T>A) n.2927T>A n.2671T>A c.326T>A c.186-261T>A (n.186-261T>A) c.*2153T>A (n.*2153T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321131T>A | CA393753443 | POLG | c.2728A>T (p.Met910Leu) c.2329A>T (p.Met777Leu) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.1425A>T (n.1425A>T) c.1800A>T c.2305A>T c.800+831A>T (n.800+831A>T) n.2926A>T n.2670A>T c.325A>T c.186-262A>T (n.186-262A>T) c.*2152A>T (n.*2152A>T) | |
| 15 | g.89321131T>C | CA393753445 | POLG | c.2728A>G (p.Met910Val) c.2329A>G (p.Met777Val) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.1425A>G (n.1425A>G) c.1800A>G c.2305A>G c.800+831A>G (n.800+831A>G) n.2926A>G n.2670A>G c.325A>G c.186-262A>G (n.186-262A>G) c.*2152A>G (n.*2152A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321131T>G | CA393753447 | POLG | c.2728A>C (p.Met910Leu) c.2329A>C (p.Met777Leu) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.1425A>C (n.1425A>C) c.1800A>C c.2305A>C c.800+831A>C (n.800+831A>C) n.2926A>C n.2670A>C c.325A>C c.186-262A>C (n.186-262A>C) c.*2152A>C (n.*2152A>C) | |
| 15 | g.89321131T= | CA2194548582 | POLG | c.2728A= (p.Met910=) c.2329A= (p.Met777=) c.*1295A= (n.*1295A=) c.1425A= (n.1425A=) c.1800A= c.2305A= c.800+831A= (n.800+831A=) n.2926A= n.2670A= c.325A= c.186-262A= (n.186-262A=) c.*2152A= (n.*2152A=) | |
| 15 | g.89321132G>A | CA7724377 | POLG | c.2727C>T (p.Gly909=) c.2328C>T (p.Gly776=) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.1424C>T (n.1424C>T) c.1799C>T c.2304C>T c.800+830C>T (n.800+830C>T) n.2925C>T n.2669C>T c.324C>T c.186-263C>T (n.186-263C>T) c.*2151C>T (n.*2151C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321132G>C | CA492289343 | POLG | c.2727C>G (p.Gly909=) c.2328C>G (p.Gly776=) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.1424C>G (n.1424C>G) c.1799C>G c.2304C>G c.800+830C>G (n.800+830C>G) n.2925C>G n.2669C>G c.324C>G c.186-263C>G (n.186-263C>G) c.*2151C>G (n.*2151C>G) | |
| 15 | g.89321132G= | CA2194548589 | POLG | c.2727C= (p.Gly909=) c.2328C= (p.Gly776=) c.*1294C= (n.*1294C=) c.1424C= (n.1424C=) c.1799C= c.2304C= c.800+830C= (n.800+830C=) n.2925C= n.2669C= c.324C= c.186-263C= (n.186-263C=) c.*2151C= (n.*2151C=) | |
| 15 | g.89321132G>T | CA492289344 | POLG | c.2727C>A (p.Gly909=) c.2328C>A (p.Gly776=) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.1424C>A (n.1424C>A) c.1799C>A c.2304C>A c.800+830C>A (n.800+830C>A) n.2925C>A n.2669C>A c.324C>A c.186-263C>A (n.186-263C>A) c.*2151C>A (n.*2151C>A) | |
| 15 | g.89321133C>A | CA393753451 | POLG | c.2726G>T (p.Gly909Val) c.2327G>T (p.Gly776Val) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.1423G>T (n.1423G>T) c.1798G>T c.2303G>T c.800+829G>T (n.800+829G>T) n.2924G>T n.2668G>T c.323G>T c.186-264G>T (n.186-264G>T) c.*2150G>T (n.*2150G>T) | COSMIC |
| 15 | g.89321133C>G | CA393753452 | POLG | c.2726G>C (p.Gly909Ala) c.2327G>C (p.Gly776Ala) c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.1423G>C (n.1423G>C) c.1798G>C c.2303G>C c.800+829G>C (n.800+829G>C) n.2924G>C n.2668G>C c.323G>C c.186-264G>C (n.186-264G>C) c.*2150G>C (n.*2150G>C) | |
| 15 | g.89321133C>T | CA393753453 | POLG | c.2726G>A (p.Gly909Asp) c.2327G>A (p.Gly776Asp) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.1423G>A (n.1423G>A) c.1798G>A c.2303G>A c.800+829G>A (n.800+829G>A) n.2924G>A n.2668G>A c.323G>A c.186-264G>A (n.186-264G>A) c.*2150G>A (n.*2150G>A) | |
| 15 | g.89321134C>A | CA393753458 | POLG | c.2725G>T (p.Gly909Cys) c.2326G>T (p.Gly776Cys) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.1422G>T (n.1422G>T) c.1797G>T c.2302G>T c.800+828G>T (n.800+828G>T) n.2923G>T n.2667G>T c.322G>T c.186-265G>T (n.186-265G>T) c.*2149G>T (n.*2149G>T) | |
| 15 | g.89321134C= | CA2194548601 | POLG | c.2725G= (p.Gly909=) c.2326G= (p.Gly776=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.1422G= (n.1422G=) c.1797G= c.2302G= c.800+828G= (n.800+828G=) n.2923G= n.2667G= c.322G= c.186-265G= (n.186-265G=) c.*2149G= (n.*2149G=) | |
| 15 | g.89321134C>G | CA7724378 | POLG | c.2725G>C (p.Gly909Arg) c.2326G>C (p.Gly776Arg) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.1422G>C (n.1422G>C) c.1797G>C c.2302G>C c.800+828G>C (n.800+828G>C) n.2923G>C n.2667G>C c.322G>C c.186-265G>C (n.186-265G>C) c.*2149G>C (n.*2149G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.89321134C>T | CA393753454 | POLG | c.2725G>A (p.Gly909Ser) c.2326G>A (p.Gly776Ser) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.1422G>A (n.1422G>A) c.1797G>A c.2302G>A c.800+828G>A (n.800+828G>A) n.2923G>A n.2667G>A c.322G>A c.186-265G>A (n.186-265G>A) c.*2149G>A (n.*2149G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321135G>A | CA240872 | POLG | c.2724C>T (p.Ala908=) c.2325C>T (p.Ala775=) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.1421C>T (n.1421C>T) c.1796C>T c.2301C>T c.800+827C>T (n.800+827C>T) n.2922C>T n.2666C>T c.321C>T c.186-266C>T (n.186-266C>T) c.*2148C>T (n.*2148C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321135G>C | CA492289350 | POLG | c.2724C>G (p.Ala908=) c.2325C>G (p.Ala775=) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.1421C>G (n.1421C>G) c.1796C>G c.2301C>G c.800+827C>G (n.800+827C>G) n.2922C>G n.2666C>G c.321C>G c.186-266C>G (n.186-266C>G) c.*2148C>G (n.*2148C>G) | |
| 15 | g.89321135G= | CA2194548612 | POLG | c.2724C= (p.Ala908=) c.2325C= (p.Ala775=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.1421C= (n.1421C=) c.1796C= c.2301C= c.800+827C= (n.800+827C=) n.2922C= n.2666C= c.321C= c.186-266C= (n.186-266C=) c.*2148C= (n.*2148C=) | |
| 15 | g.89321135G>T | CA492289349 | POLG | c.2724C>A (p.Ala908=) c.2325C>A (p.Ala775=) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.1421C>A (n.1421C>A) c.1796C>A c.2301C>A c.800+827C>A (n.800+827C>A) n.2922C>A n.2666C>A c.321C>A c.186-266C>A (n.186-266C>A) c.*2148C>A (n.*2148C>A) | ClinVar |
| 15 | g.89321136G>A | CA393753462 | POLG | c.2723C>T (p.Ala908Val) c.2324C>T (p.Ala775Val) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.1420C>T (n.1420C>T) c.1795C>T c.2300C>T c.800+826C>T (n.800+826C>T) n.2921C>T n.2665C>T c.320C>T c.186-267C>T (n.186-267C>T) c.*2147C>T (n.*2147C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89321136G>C | CA393753467 | POLG | c.2723C>G (p.Ala908Gly) c.2324C>G (p.Ala775Gly) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.1420C>G (n.1420C>G) c.1795C>G c.2300C>G c.800+826C>G (n.800+826C>G) n.2921C>G n.2665C>G c.320C>G c.186-267C>G (n.186-267C>G) c.*2147C>G (n.*2147C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321136G= | CA2194548619 | POLG | c.2723C= (p.Ala908=) c.2324C= (p.Ala775=) c.*1290C= (n.*1290C=) c.1420C= (n.1420C=) c.1795C= c.2300C= c.800+826C= (n.800+826C=) n.2921C= n.2665C= c.320C= c.186-267C= (n.186-267C=) c.*2147C= (n.*2147C=) | |
| 15 | g.89321136G>T | CA393753465 | POLG | c.2723C>A (p.Ala908Asp) c.2324C>A (p.Ala775Asp) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.1420C>A (n.1420C>A) c.1795C>A c.2300C>A c.800+826C>A (n.800+826C>A) n.2921C>A n.2665C>A c.320C>A c.186-267C>A (n.186-267C>A) c.*2147C>A (n.*2147C>A) | |
| 15 | g.89321137C>A | CA393753470 | POLG | c.2722G>T (p.Ala908Ser) c.2323G>T (p.Ala775Ser) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.1419G>T (n.1419G>T) c.1794G>T c.2299G>T c.800+825G>T (n.800+825G>T) n.2920G>T n.2664G>T c.319G>T c.186-268G>T (n.186-268G>T) c.*2146G>T (n.*2146G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89321137C= | CA2194548635 | POLG | c.2722G= (p.Ala908=) c.2323G= (p.Ala775=) c.*1289G= (n.*1289G=) c.1419G= (n.1419G=) c.1794G= c.2299G= c.800+825G= (n.800+825G=) n.2920G= n.2664G= c.319G= c.186-268G= (n.186-268G=) c.*2146G= (n.*2146G=) | |
| 15 | g.89321137C>G | CA393753471 | POLG | c.2722G>C (p.Ala908Pro) c.2323G>C (p.Ala775Pro) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.1419G>C (n.1419G>C) c.1794G>C c.2299G>C c.800+825G>C (n.800+825G>C) n.2920G>C n.2664G>C c.319G>C c.186-268G>C (n.186-268G>C) c.*2146G>C (n.*2146G>C) | |
| 15 | g.89321137C>T | CA393753472 | POLG | c.2722G>A (p.Ala908Thr) c.2323G>A (p.Ala775Thr) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.1419G>A (n.1419G>A) c.1794G>A c.2299G>A c.800+825G>A (n.800+825G>A) n.2920G>A n.2664G>A c.319G>A c.186-268G>A (n.186-268G>A) c.*2146G>A (n.*2146G>A) | |
| 15 | g.89321138A= | CA2194548642 | POLG | c.2721T= (p.Phe907=) c.2322T= (p.Phe774=) c.*1288T= (n.*1288T=) c.1418T= (n.1418T=) c.1793T= c.2298T= c.800+824T= (n.800+824T=) n.2919T= n.2663T= c.318T= c.186-269T= (n.186-269T=) c.*2145T= (n.*2145T=) | |
| 15 | g.89321138A>C | CA393753475 | POLG | c.2721T>G (p.Phe907Leu) c.2322T>G (p.Phe774Leu) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.1418T>G (n.1418T>G) c.1793T>G c.2298T>G c.800+824T>G (n.800+824T>G) n.2919T>G n.2663T>G c.318T>G c.186-269T>G (n.186-269T>G) c.*2145T>G (n.*2145T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321138A>G | CA7724379 | POLG | c.2721T>C (p.Phe907=) c.2322T>C (p.Phe774=) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.1418T>C (n.1418T>C) c.1793T>C c.2298T>C c.800+824T>C (n.800+824T>C) n.2919T>C n.2663T>C c.318T>C c.186-269T>C (n.186-269T>C) c.*2145T>C (n.*2145T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321138A>T | CA393753479 | POLG | c.2721T>A (p.Phe907Leu) c.2322T>A (p.Phe774Leu) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.1418T>A (n.1418T>A) c.1793T>A c.2298T>A c.800+824T>A (n.800+824T>A) n.2919T>A n.2663T>A c.318T>A c.186-269T>A (n.186-269T>A) c.*2145T>A (n.*2145T>A) | |
| 15 | g.89321139A>C | CA393753480 | POLG | c.2720T>G (p.Phe907Cys) c.2321T>G (p.Phe774Cys) c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.1417T>G (n.1417T>G) c.1792T>G c.2297T>G c.800+823T>G (n.800+823T>G) n.2918T>G n.2662T>G c.317T>G c.186-270T>G (n.186-270T>G) c.*2144T>G (n.*2144T>G) | |
| 15 | g.89321139A>G | CA393753482 | POLG | c.2720T>C (p.Phe907Ser) c.2321T>C (p.Phe774Ser) c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.1417T>C (n.1417T>C) c.1792T>C c.2297T>C c.800+823T>C (n.800+823T>C) n.2918T>C n.2662T>C c.317T>C c.186-270T>C (n.186-270T>C) c.*2144T>C (n.*2144T>C) | |
| 15 | g.89321139A>T | CA393753484 | POLG | c.2720T>A (p.Phe907Tyr) c.2321T>A (p.Phe774Tyr) c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.1417T>A (n.1417T>A) c.1792T>A c.2297T>A c.800+823T>A (n.800+823T>A) n.2918T>A n.2662T>A c.317T>A c.186-270T>A (n.186-270T>A) c.*2144T>A (n.*2144T>A) | |
| 15 | g.89321140A>C | CA393753487 | POLG | c.2719T>G (p.Phe907Val) c.2320T>G (p.Phe774Val) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.1416T>G (n.1416T>G) c.1791T>G c.2296T>G c.800+822T>G (n.800+822T>G) n.2917T>G n.2661T>G c.316T>G c.186-271T>G (n.186-271T>G) c.*2143T>G (n.*2143T>G) | |
| 15 | g.89321140A>G | CA393753489 | POLG | c.2719T>C (p.Phe907Leu) c.2320T>C (p.Phe774Leu) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.1416T>C (n.1416T>C) c.1791T>C c.2296T>C c.800+822T>C (n.800+822T>C) n.2917T>C n.2661T>C c.316T>C c.186-271T>C (n.186-271T>C) c.*2143T>C (n.*2143T>C) | |
| 15 | g.89321140A>T | CA393753491 | POLG | c.2719T>A (p.Phe907Ile) c.2320T>A (p.Phe774Ile) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.1416T>A (n.1416T>A) c.1791T>A c.2296T>A c.800+822T>A (n.800+822T>A) n.2917T>A n.2661T>A c.316T>A c.186-271T>A (n.186-271T>A) c.*2143T>A (n.*2143T>A) | |
| 15 | g.89321141G>A | CA492289361 | POLG | c.2718C>T (p.His906=) c.2319C>T (p.His773=) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.1415C>T (n.1415C>T) c.1790C>T c.2295C>T c.800+821C>T (n.800+821C>T) n.2916C>T n.2660C>T c.315C>T c.186-272C>T (n.186-272C>T) c.*2142C>T (n.*2142C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321141G>C | CA393753496 | POLG | c.2718C>G (p.His906Gln) c.2319C>G (p.His773Gln) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.1415C>G (n.1415C>G) c.1790C>G c.2295C>G c.800+821C>G (n.800+821C>G) n.2916C>G n.2660C>G c.315C>G c.186-272C>G (n.186-272C>G) c.*2142C>G (n.*2142C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321141G>T | CA393753494 | POLG | c.2718C>A (p.His906Gln) c.2319C>A (p.His773Gln) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.1415C>A (n.1415C>A) c.1790C>A c.2295C>A c.800+821C>A (n.800+821C>A) n.2916C>A n.2660C>A c.315C>A c.186-272C>A (n.186-272C>A) c.*2142C>A (n.*2142C>A) | |
| 15 | g.89321142T>A | CA393753499 | POLG | c.2717A>T (p.His906Leu) c.2318A>T (p.His773Leu) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.1414A>T (n.1414A>T) c.1789A>T c.2294A>T c.800+820A>T (n.800+820A>T) n.2915A>T n.2659A>T c.314A>T c.186-273A>T (n.186-273A>T) c.*2141A>T (n.*2141A>T) | |
| 15 | g.89321142T>C | CA393753500 | POLG | c.2717A>G (p.His906Arg) c.2318A>G (p.His773Arg) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.1414A>G (n.1414A>G) c.1789A>G c.2294A>G c.800+820A>G (n.800+820A>G) n.2915A>G n.2659A>G c.314A>G c.186-273A>G (n.186-273A>G) c.*2141A>G (n.*2141A>G) | |
| 15 | g.89321142T>G | CA393753503 | POLG | c.2717A>C (p.His906Pro) c.2318A>C (p.His773Pro) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.1414A>C (n.1414A>C) c.1789A>C c.2294A>C c.800+820A>C (n.800+820A>C) n.2915A>C n.2659A>C c.314A>C c.186-273A>C (n.186-273A>C) c.*2141A>C (n.*2141A>C) | |
| 15 | g.89321143G>A | CA393753505 | POLG | c.2716C>T (p.His906Tyr) c.2317C>T (p.His773Tyr) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.1413C>T (n.1413C>T) c.1788C>T c.2293C>T c.800+819C>T (n.800+819C>T) n.2914C>T n.2658C>T c.313C>T c.186-274C>T (n.186-274C>T) c.*2140C>T (n.*2140C>T) | |
| 15 | g.89321143G>C | CA393753507 | POLG | c.2716C>G (p.His906Asp) c.2317C>G (p.His773Asp) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.1413C>G (n.1413C>G) c.1788C>G c.2293C>G c.800+819C>G (n.800+819C>G) n.2914C>G n.2658C>G c.313C>G c.186-274C>G (n.186-274C>G) c.*2140C>G (n.*2140C>G) | |
| 15 | g.89321143G>T | CA393753509 | POLG | c.2716C>A (p.His906Asn) c.2317C>A (p.His773Asn) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.1413C>A (n.1413C>A) c.1788C>A c.2293C>A c.800+819C>A (n.800+819C>A) n.2914C>A n.2658C>A c.313C>A c.186-274C>A (n.186-274C>A) c.*2140C>A (n.*2140C>A) | |
| 15 | g.89321144G>A | CA492289366 | POLG | c.2715C>T (p.Ala905=) c.2316C>T (p.Ala772=) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.1412C>T (n.1412C>T) c.1787C>T c.2292C>T c.800+818C>T (n.800+818C>T) n.2913C>T n.2657C>T c.312C>T c.186-275C>T (n.186-275C>T) c.*2139C>T (n.*2139C>T) | ClinVar |
| 15 | g.89321144G>C | CA492289367 | POLG | c.2715C>G (p.Ala905=) c.2316C>G (p.Ala772=) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.1412C>G (n.1412C>G) c.1787C>G c.2292C>G c.800+818C>G (n.800+818C>G) n.2913C>G n.2657C>G c.312C>G c.186-275C>G (n.186-275C>G) c.*2139C>G (n.*2139C>G) | |
| 15 | g.89321144G>T | CA492289368 | POLG | c.2715C>A (p.Ala905=) c.2316C>A (p.Ala772=) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.1412C>A (n.1412C>A) c.1787C>A c.2292C>A c.800+818C>A (n.800+818C>A) n.2913C>A n.2657C>A c.312C>A c.186-275C>A (n.186-275C>A) c.*2139C>A (n.*2139C>A) | ClinVar |
| 15 | g.89321145G>A | CA393753511 | POLG | c.2714C>T (p.Ala905Val) c.2315C>T (p.Ala772Val) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.1411C>T (n.1411C>T) c.1786C>T c.2291C>T c.800+817C>T (n.800+817C>T) n.2912C>T n.2656C>T c.311C>T c.186-276C>T (n.186-276C>T) c.*2138C>T (n.*2138C>T) | |
| 15 | g.89321145G>C | CA393753513 | POLG | c.2714C>G (p.Ala905Gly) c.2315C>G (p.Ala772Gly) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.1411C>G (n.1411C>G) c.1786C>G c.2291C>G c.800+817C>G (n.800+817C>G) n.2912C>G n.2656C>G c.311C>G c.186-276C>G (n.186-276C>G) c.*2138C>G (n.*2138C>G) | |
| 15 | g.89321145G>T | CA393753515 | POLG | c.2714C>A (p.Ala905Asp) c.2315C>A (p.Ala772Asp) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.1411C>A (n.1411C>A) c.1786C>A c.2291C>A c.800+817C>A (n.800+817C>A) n.2912C>A n.2656C>A c.311C>A c.186-276C>A (n.186-276C>A) c.*2138C>A (n.*2138C>A) | |
| 15 | g.89321146C>A | CA393753518 | POLG | c.2713G>T (p.Ala905Ser) c.2314G>T (p.Ala772Ser) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.1410G>T (n.1410G>T) c.1785G>T c.2290G>T c.800+816G>T (n.800+816G>T) n.2911G>T n.2655G>T c.310G>T c.186-277G>T (n.186-277G>T) c.*2137G>T (n.*2137G>T) | COSMIC |
| 15 | g.89321146C= | CA2194548652 | POLG | c.2713G= (p.Ala905=) c.2314G= (p.Ala772=) c.*1280G= (n.*1280G=) c.1410G= (n.1410G=) c.1785G= c.2290G= c.800+816G= (n.800+816G=) n.2911G= n.2655G= c.310G= c.186-277G= (n.186-277G=) c.*2137G= (n.*2137G=) | |
| 15 | g.89321146C>G | CA393753520 | POLG | c.2713G>C (p.Ala905Pro) c.2314G>C (p.Ala772Pro) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.1410G>C (n.1410G>C) c.1785G>C c.2290G>C c.800+816G>C (n.800+816G>C) n.2911G>C n.2655G>C c.310G>C c.186-277G>C (n.186-277G>C) c.*2137G>C (n.*2137G>C) | |
| 15 | g.89321146C>T | CA274546413 | POLG | c.2713G>A (p.Ala905Thr) c.2314G>A (p.Ala772Thr) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.1410G>A (n.1410G>A) c.1785G>A c.2290G>A c.800+816G>A (n.800+816G>A) n.2911G>A n.2655G>A c.310G>A c.186-277G>A (n.186-277G>A) c.*2137G>A (n.*2137G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89321147G>A | CA7724380 | POLG | c.2712C>T (p.Asp904=) c.2313C>T (p.Asp771=) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.1409C>T (n.1409C>T) c.1784C>T c.2289C>T c.800+815C>T (n.800+815C>T) n.2910C>T n.2654C>T c.309C>T c.186-278C>T (n.186-278C>T) c.*2136C>T (n.*2136C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89321147G>C | CA393753525 | POLG | c.2712C>G (p.Asp904Glu) c.2313C>G (p.Asp771Glu) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.1409C>G (n.1409C>G) c.1784C>G c.2289C>G c.800+815C>G (n.800+815C>G) n.2910C>G n.2654C>G c.309C>G c.186-278C>G (n.186-278C>G) c.*2136C>G (n.*2136C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321147G= | CA2194548663 | POLG | c.2712C= (p.Asp904=) c.2313C= (p.Asp771=) c.*1279C= (n.*1279C=) c.1409C= (n.1409C=) c.1784C= c.2289C= c.800+815C= (n.800+815C=) n.2910C= n.2654C= c.309C= c.186-278C= (n.186-278C=) c.*2136C= (n.*2136C=) | |
| 15 | g.89321147G>T | CA393753523 | POLG | c.2712C>A (p.Asp904Glu) c.2313C>A (p.Asp771Glu) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.1409C>A (n.1409C>A) c.1784C>A c.2289C>A c.800+815C>A (n.800+815C>A) n.2910C>A n.2654C>A c.309C>A c.186-278C>A (n.186-278C>A) c.*2136C>A (n.*2136C>A) | |
| 15 | g.89321148T>A | CA393753529 | POLG | c.2711A>T (p.Asp904Val) c.2312A>T (p.Asp771Val) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.1408A>T (n.1408A>T) c.1783A>T c.2288A>T c.800+814A>T (n.800+814A>T) n.2909A>T n.2653A>T c.308A>T c.186-279A>T (n.186-279A>T) c.*2135A>T (n.*2135A>T) | |
| 15 | g.89321148T>C | CA393753531 | POLG | c.2711A>G (p.Asp904Gly) c.2312A>G (p.Asp771Gly) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.1408A>G (n.1408A>G) c.1783A>G c.2288A>G c.800+814A>G (n.800+814A>G) n.2909A>G n.2653A>G c.308A>G c.186-279A>G (n.186-279A>G) c.*2135A>G (n.*2135A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321148T>G | CA393753534 | POLG | c.2711A>C (p.Asp904Ala) c.2312A>C (p.Asp771Ala) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.1408A>C (n.1408A>C) c.1783A>C c.2288A>C c.800+814A>C (n.800+814A>C) n.2909A>C n.2653A>C c.308A>C c.186-279A>C (n.186-279A>C) c.*2135A>C (n.*2135A>C) | |
| 15 | g.89321149C>A | CA393753536 | POLG | c.2710G>T (p.Asp904Tyr) c.2311G>T (p.Asp771Tyr) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1407G>T (n.1407G>T) c.1782G>T c.2287G>T c.800+813G>T (n.800+813G>T) n.2908G>T n.2652G>T c.307G>T c.186-280G>T (n.186-280G>T) c.*2134G>T (n.*2134G>T) | |
| 15 | g.89321149C>G | CA393753538 | POLG | c.2710G>C (p.Asp904His) c.2311G>C (p.Asp771His) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1407G>C (n.1407G>C) c.1782G>C c.2287G>C c.800+813G>C (n.800+813G>C) n.2908G>C n.2652G>C c.307G>C c.186-280G>C (n.186-280G>C) c.*2134G>C (n.*2134G>C) | |
| 15 | g.89321149C>T | CA393753540 | POLG | c.2710G>A (p.Asp904Asn) c.2311G>A (p.Asp771Asn) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1407G>A (n.1407G>A) c.1782G>A c.2287G>A c.800+813G>A (n.800+813G>A) n.2908G>A n.2652G>A c.307G>A c.186-280G>A (n.186-280G>A) c.*2134G>A (n.*2134G>A) | |
| 15 | g.89321150T>A | CA492289374 | POLG | c.2709A>T (p.Gly903=) c.2310A>T (p.Gly770=) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.1406A>T (n.1406A>T) c.1781A>T c.2286A>T c.800+812A>T (n.800+812A>T) n.2907A>T n.2651A>T c.306A>T c.186-281A>T (n.186-281A>T) c.*2133A>T (n.*2133A>T) | |
| 15 | g.89321150T>C | CA492289375 | POLG | c.2709A>G (p.Gly903=) c.2310A>G (p.Gly770=) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.1406A>G (n.1406A>G) c.1781A>G c.2286A>G c.800+812A>G (n.800+812A>G) n.2907A>G n.2651A>G c.306A>G c.186-281A>G (n.186-281A>G) c.*2133A>G (n.*2133A>G) | |
| 15 | g.89321150T>G | CA7724381 | POLG | c.2709A>C (p.Gly903=) c.2310A>C (p.Gly770=) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.1406A>C (n.1406A>C) c.1781A>C c.2286A>C c.800+812A>C (n.800+812A>C) n.2907A>C n.2651A>C c.306A>C c.186-281A>C (n.186-281A>C) c.*2133A>C (n.*2133A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321150T= | CA2194548675 | POLG | c.2709A= (p.Gly903=) c.2310A= (p.Gly770=) c.*1276A= (n.*1276A=) c.1406A= (n.1406A=) c.1781A= c.2286A= c.800+812A= (n.800+812A=) n.2907A= n.2651A= c.306A= c.186-281A= (n.186-281A=) c.*2133A= (n.*2133A=) | |
| 15 | g.89321151C>A | CA393753544 | POLG | c.2708G>T (p.Gly903Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.1405G>T (n.1405G>T) c.1780G>T c.2285G>T c.800+811G>T (n.800+811G>T) n.2906G>T n.2650G>T c.305G>T c.186-282G>T (n.186-282G>T) c.*2132G>T (n.*2132G>T) | |
| 15 | g.89321151C>G | CA393753546 | POLG | c.2708G>C (p.Gly903Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.1405G>C (n.1405G>C) c.1780G>C c.2285G>C c.800+811G>C (n.800+811G>C) n.2906G>C n.2650G>C c.305G>C c.186-282G>C (n.186-282G>C) c.*2132G>C (n.*2132G>C) | |
| 15 | g.89321151C>T | CA393753547 | POLG | c.2708G>A (p.Gly903Glu) c.2309G>A (p.Gly770Glu) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.1405G>A (n.1405G>A) c.1780G>A c.2285G>A c.800+811G>A (n.800+811G>A) n.2906G>A n.2650G>A c.305G>A c.186-282G>A (n.186-282G>A) c.*2132G>A (n.*2132G>A) | |
| 15 | g.89321152C>A | CA393753548 | POLG | c.2707G>T (p.Gly903Ter) c.2308G>T (p.Gly770Ter) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.1404G>T (n.1404G>T) c.1779G>T c.2284G>T c.800+810G>T (n.800+810G>T) n.2905G>T n.2649G>T c.304G>T c.186-283G>T (n.186-283G>T) c.*2131G>T (n.*2131G>T) | |
| 15 | g.89321152C>G | CA393753549 | POLG | c.2707G>C (p.Gly903Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.1404G>C (n.1404G>C) c.1779G>C c.2284G>C c.800+810G>C (n.800+810G>C) n.2905G>C n.2649G>C c.304G>C c.186-283G>C (n.186-283G>C) c.*2131G>C (n.*2131G>C) | |
| 15 | g.89321152C>T | CA393753550 | POLG | c.2707G>A (p.Gly903Arg) c.2308G>A (p.Gly770Arg) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.1404G>A (n.1404G>A) c.1779G>A c.2284G>A c.800+810G>A (n.800+810G>A) n.2905G>A n.2649G>A c.304G>A c.186-283G>A (n.186-283G>A) c.*2131G>A (n.*2131G>A) | |
| 15 | g.89321153A>C | CA492289376 | POLG | c.2706T>G (p.Leu902=) c.2307T>G (p.Leu769=) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.1403T>G (n.1403T>G) c.1778T>G c.2283T>G c.800+809T>G (n.800+809T>G) n.2904T>G n.2648T>G c.303T>G c.186-284T>G (n.186-284T>G) c.*2130T>G (n.*2130T>G) | |
| 15 | g.89321153A>G | CA492289377 | POLG | c.2706T>C (p.Leu902=) c.2307T>C (p.Leu769=) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.1403T>C (n.1403T>C) c.1778T>C c.2283T>C c.800+809T>C (n.800+809T>C) n.2904T>C n.2648T>C c.303T>C c.186-284T>C (n.186-284T>C) c.*2130T>C (n.*2130T>C) | |
| 15 | g.89321153A>T | CA492289378 | POLG | c.2706T>A (p.Leu902=) c.2307T>A (p.Leu769=) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.1403T>A (n.1403T>A) c.1778T>A c.2283T>A c.800+809T>A (n.800+809T>A) n.2904T>A n.2648T>A c.303T>A c.186-284T>A (n.186-284T>A) c.*2130T>A (n.*2130T>A) | |
| 15 | g.89321154A= | CA2194548683 | POLG | c.2705T= (p.Leu902=) c.2306T= (p.Leu769=) c.*1272T= (n.*1272T=) c.1402T= (n.1402T=) c.1777T= c.2282T= c.800+808T= (n.800+808T=) n.2903T= n.2647T= c.302T= c.186-285T= (n.186-285T=) c.*2129T= (n.*2129T=) | |
| 15 | g.89321154A>C | CA393753557 | POLG | c.2705T>G (p.Leu902Arg) c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.1402T>G (n.1402T>G) c.1777T>G c.2282T>G c.800+808T>G (n.800+808T>G) n.2903T>G n.2647T>G c.302T>G c.186-285T>G (n.186-285T>G) c.*2129T>G (n.*2129T>G) | |
| 15 | g.89321154A>G | CA393753553 | POLG | c.2705T>C (p.Leu902Pro) c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.1402T>C (n.1402T>C) c.1777T>C c.2282T>C c.800+808T>C (n.800+808T>C) n.2903T>C n.2647T>C c.302T>C c.186-285T>C (n.186-285T>C) c.*2129T>C (n.*2129T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321154A>T | CA393753555 | POLG | c.2705T>A (p.Leu902His) c.2306T>A (p.Leu769His) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.1402T>A (n.1402T>A) c.1777T>A c.2282T>A c.800+808T>A (n.800+808T>A) n.2903T>A n.2647T>A c.302T>A c.186-285T>A (n.186-285T>A) c.*2129T>A (n.*2129T>A) | |
| 15 | g.89321155G>A | CA393753559 | POLG | c.2704C>T (p.Leu902Phe) c.2305C>T (p.Leu769Phe) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.1401C>T (n.1401C>T) c.1776C>T c.2281C>T c.800+807C>T (n.800+807C>T) n.2902C>T n.2646C>T c.301C>T c.186-286C>T (n.186-286C>T) c.*2128C>T (n.*2128C>T) | |
| 15 | g.89321155G>C | CA7724382 | POLG | c.2704C>G (p.Leu902Val) c.2305C>G (p.Leu769Val) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.1401C>G (n.1401C>G) c.1776C>G c.2281C>G c.800+807C>G (n.800+807C>G) n.2902C>G n.2646C>G c.301C>G c.186-286C>G (n.186-286C>G) c.*2128C>G (n.*2128C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321155G= | CA2194548694 | POLG | c.2704C= (p.Leu902=) c.2305C= (p.Leu769=) c.*1271C= (n.*1271C=) c.1401C= (n.1401C=) c.1776C= c.2281C= c.800+807C= (n.800+807C=) n.2902C= n.2646C= c.301C= c.186-286C= (n.186-286C=) c.*2128C= (n.*2128C=) | |
| 15 | g.89321155G>T | CA393753562 | POLG | c.2704C>A (p.Leu902Ile) c.2305C>A (p.Leu769Ile) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.1401C>A (n.1401C>A) c.1776C>A c.2281C>A c.800+807C>A (n.800+807C>A) n.2902C>A n.2646C>A c.301C>A c.186-286C>A (n.186-286C>A) c.*2128C>A (n.*2128C>A) |