UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89321010A>C | CA393753349 | POLG | c.2737T>G (p.Cys913Gly) c.2338T>G (p.Cys780Gly) c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.1546T>G (n.1546T>G) c.1809T>G c.2314T>G c.800+952T>G (n.800+952T>G) n.2935T>G n.2679T>G c.334T>G c.186-141T>G (n.186-141T>G) c.*2161T>G (n.*2161T>G) | |
| 15 | g.89321010A>G | CA393753346 | POLG | c.2737T>C (p.Cys913Arg) c.2338T>C (p.Cys780Arg) c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.1546T>C (n.1546T>C) c.1809T>C c.2314T>C c.800+952T>C (n.800+952T>C) n.2935T>C n.2679T>C c.334T>C c.186-141T>C (n.186-141T>C) c.*2161T>C (n.*2161T>C) | |
| 15 | g.89321010A>T | CA393753348 | POLG | c.2737T>A (p.Cys913Ser) c.2338T>A (p.Cys780Ser) c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.1546T>A (n.1546T>A) c.1809T>A c.2314T>A c.800+952T>A (n.800+952T>A) n.2935T>A n.2679T>A c.334T>A c.186-141T>A (n.186-141T>A) c.*2161T>A (n.*2161T>A) | |
| 15 | g.89321011G>A | CA492289283 | POLG | c.2736C>T (p.Gly912=) c.2337C>T (p.Gly779=) c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.1545C>T (n.1545C>T) c.1808C>T c.2313C>T c.800+951C>T (n.800+951C>T) n.2934C>T n.2678C>T c.333C>T c.186-142C>T (n.186-142C>T) c.*2160C>T (n.*2160C>T) | |
| 15 | g.89321011G>C | CA492289285 | POLG | c.2736C>G (p.Gly912=) c.2337C>G (p.Gly779=) c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.1545C>G (n.1545C>G) c.1808C>G c.2313C>G c.800+951C>G (n.800+951C>G) n.2934C>G n.2678C>G c.333C>G c.186-142C>G (n.186-142C>G) c.*2160C>G (n.*2160C>G) | |
| 15 | g.89321011G>T | CA492289286 | POLG | c.2736C>A (p.Gly912=) c.2337C>A (p.Gly779=) c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.1545C>A (n.1545C>A) c.1808C>A c.2313C>A c.800+951C>A (n.800+951C>A) n.2934C>A n.2678C>A c.333C>A c.186-142C>A (n.186-142C>A) c.*2160C>A (n.*2160C>A) | |
| 15 | g.89321012C>A | CA393753351 | POLG | c.2735G>T (p.Gly912Val) c.2336G>T (p.Gly779Val) c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.1544G>T (n.1544G>T) c.1807G>T c.2312G>T c.800+950G>T (n.800+950G>T) n.2933G>T n.2677G>T c.332G>T c.186-143G>T (n.186-143G>T) c.*2159G>T (n.*2159G>T) | |
| 15 | g.89321012C>G | CA393753353 | POLG | c.2735G>C (p.Gly912Ala) c.2336G>C (p.Gly779Ala) c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.1544G>C (n.1544G>C) c.1807G>C c.2312G>C c.800+950G>C (n.800+950G>C) n.2933G>C n.2677G>C c.332G>C c.186-143G>C (n.186-143G>C) c.*2159G>C (n.*2159G>C) | |
| 15 | g.89321012C>T | CA393753355 | POLG | c.2735G>A (p.Gly912Asp) c.2336G>A (p.Gly779Asp) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.1544G>A (n.1544G>A) c.1807G>A c.2312G>A c.800+950G>A (n.800+950G>A) n.2933G>A n.2677G>A c.332G>A c.186-143G>A (n.186-143G>A) c.*2159G>A (n.*2159G>A) | |
| 15 | g.89321013C>A | CA393753358 | POLG | c.2735-1G>T (n.2735-1G>T) c.2336-1G>T (n.2336-1G>T) c.*1302-1G>T (n.*1302-1G>T) c.1543G>T (n.1543G>T) c.1807-1G>T c.2312-1G>T c.800+949G>T (n.800+949G>T) n.2933-1G>T n.2677-1G>T c.332-1G>T c.186-144G>T (n.186-144G>T) c.*2159-1G>T (n.*2159-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321013C= | CA2194548248 | POLG | c.2735-1G= (n.2735-1G=) c.2336-1G= (n.2336-1G=) c.*1302-1G= (n.*1302-1G=) c.1543G= (n.1543G=) c.1807-1G= c.2312-1G= c.800+949G= (n.800+949G=) n.2933-1G= n.2677-1G= c.332-1G= c.186-144G= (n.186-144G=) c.*2159-1G= (n.*2159-1G=) | |
| 15 | g.89321013C>G | CA393753359 | POLG | c.2735-1G>C (n.2735-1G>C) c.2336-1G>C (n.2336-1G>C) c.*1302-1G>C (n.*1302-1G>C) c.1543G>C (n.1543G>C) c.1807-1G>C c.2312-1G>C c.800+949G>C (n.800+949G>C) n.2933-1G>C n.2677-1G>C c.332-1G>C c.186-144G>C (n.186-144G>C) c.*2159-1G>C (n.*2159-1G>C) | |
| 15 | g.89321013C>T | CA393753360 | POLG | c.2735-1G>A (n.2735-1G>A) c.2336-1G>A (n.2336-1G>A) c.*1302-1G>A (n.*1302-1G>A) c.1543G>A (n.1543G>A) c.1807-1G>A c.2312-1G>A c.800+949G>A (n.800+949G>A) n.2933-1G>A n.2677-1G>A c.332-1G>A c.186-144G>A (n.186-144G>A) c.*2159-1G>A (n.*2159-1G>A) | |
| 15 | g.89321014T>A | CA393753364 | POLG | c.2735-2A>T (n.2735-2A>T) c.2336-2A>T (n.2336-2A>T) c.*1302-2A>T (n.*1302-2A>T) c.1542A>T (n.1542A>T) c.1807-2A>T c.2312-2A>T c.800+948A>T (n.800+948A>T) n.2933-2A>T n.2677-2A>T c.332-2A>T c.186-145A>T (n.186-145A>T) c.*2159-2A>T (n.*2159-2A>T) | |
| 15 | g.89321014T>C | CA393753365 | POLG | c.2735-2A>G (n.2735-2A>G) c.2336-2A>G (n.2336-2A>G) c.*1302-2A>G (n.*1302-2A>G) c.1542A>G (n.1542A>G) c.1807-2A>G c.2312-2A>G c.800+948A>G (n.800+948A>G) n.2933-2A>G n.2677-2A>G c.332-2A>G c.186-145A>G (n.186-145A>G) c.*2159-2A>G (n.*2159-2A>G) | |
| 15 | g.89321014T>G | CA393753363 | POLG | c.2735-2A>C (n.2735-2A>C) c.2336-2A>C (n.2336-2A>C) c.*1302-2A>C (n.*1302-2A>C) c.1542A>C (n.1542A>C) c.1807-2A>C c.2312-2A>C c.800+948A>C (n.800+948A>C) n.2933-2A>C n.2677-2A>C c.332-2A>C c.186-145A>C (n.186-145A>C) c.*2159-2A>C (n.*2159-2A>C) | |
| 15 | g.89321015G>A | CA7724354 | POLG | c.2735-3C>T (n.2735-3C>T) c.2336-3C>T (n.2336-3C>T) c.*1302-3C>T (n.*1302-3C>T) c.1541C>T (n.1541C>T) c.1807-3C>T c.2312-3C>T c.800+947C>T (n.800+947C>T) n.2933-3C>T n.2677-3C>T c.332-3C>T c.186-146C>T (n.186-146C>T) c.*2159-3C>T (n.*2159-3C>T) | dbSNP ExAC |
| 15 | g.89321015G= | CA2194548252 | POLG | c.2735-3C= (n.2735-3C=) c.2336-3C= (n.2336-3C=) c.*1302-3C= (n.*1302-3C=) c.1541C= (n.1541C=) c.1807-3C= c.2312-3C= c.800+947C= (n.800+947C=) n.2933-3C= n.2677-3C= c.332-3C= c.186-146C= (n.186-146C=) c.*2159-3C= (n.*2159-3C=) | |
| 15 | g.89321016G>C | CA619857455 | POLG | c.2735-4C>G (n.2735-4C>G) c.2336-4C>G (n.2336-4C>G) c.*1302-4C>G (n.*1302-4C>G) c.1540C>G (n.1540C>G) c.1807-4C>G c.2312-4C>G c.800+946C>G (n.800+946C>G) n.2933-4C>G n.2677-4C>G c.332-4C>G c.186-147C>G (n.186-147C>G) c.*2159-4C>G (n.*2159-4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321016G= | CA2194548258 | POLG | c.2735-4C= (n.2735-4C=) c.2336-4C= (n.2336-4C=) c.*1302-4C= (n.*1302-4C=) c.1540C= (n.1540C=) c.1807-4C= c.2312-4C= c.800+946C= (n.800+946C=) n.2933-4C= n.2677-4C= c.332-4C= c.186-147C= (n.186-147C=) c.*2159-4C= (n.*2159-4C=) | |
| 15 | g.89321019G>A | CA2580090223 | POLG | c.2735-7C>T (n.2735-7C>T) c.2336-7C>T (n.2336-7C>T) c.*1302-7C>T (n.*1302-7C>T) c.1537C>T (n.1537C>T) c.1807-7C>T c.2312-7C>T c.800+943C>T (n.800+943C>T) n.2933-7C>T n.2677-7C>T c.332-7C>T c.186-150C>T (n.186-150C>T) c.*2159-7C>T (n.*2159-7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89321019G>C | CA292837 | POLG | c.2735-7C>G (n.2735-7C>G) c.2336-7C>G (n.2336-7C>G) c.*1302-7C>G (n.*1302-7C>G) c.1537C>G (n.1537C>G) c.1807-7C>G c.2312-7C>G c.800+943C>G (n.800+943C>G) n.2933-7C>G n.2677-7C>G c.332-7C>G c.186-150C>G (n.186-150C>G) c.*2159-7C>G (n.*2159-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321019G= | CA2194548262 | POLG | c.2735-7C= (n.2735-7C=) c.2336-7C= (n.2336-7C=) c.*1302-7C= (n.*1302-7C=) c.1537C= (n.1537C=) c.1807-7C= c.2312-7C= c.800+943C= (n.800+943C=) n.2933-7C= n.2677-7C= c.332-7C= c.186-150C= (n.186-150C=) c.*2159-7C= (n.*2159-7C=) | |
| 15 | g.89321021C>A | CA2739269678 | POLG | c.2735-9G>T (n.2735-9G>T) c.2336-9G>T (n.2336-9G>T) c.*1302-9G>T (n.*1302-9G>T) c.1535G>T (n.1535G>T) c.1807-9G>T c.2312-9G>T c.800+941G>T (n.800+941G>T) n.2933-9G>T n.2677-9G>T c.332-9G>T c.186-152G>T (n.186-152G>T) c.*2159-9G>T (n.*2159-9G>T) | ClinVar |
| 15 | g.89321021_89321036delinsCAAGCAGGAGTGAGAA | CA2194548271 | POLG | c.2735-24_2735-9delinsTTCTCACTCCTGCTTG (n.2735-24_2735-9delinsTTCTCACTCCTGCTTG) c.2336-24_2336-9delinsTTCTCACTCCTGCTTG (n.2336-24_2336-9delinsTTCTCACTCCTGCTTG) c.*1302-24_*1302-9delinsTTCTCACTCCTGCTTG (n.*1302-24_*1302-9delinsTTCTCACTCCTGCTTG) c.1520_1535delinsTTCTCACTCCTGCTTG (n.1520_1535delinsTTCTCACTCCTGCTTG) c.1807-24_1807-9delinsTTCTCACTCCTGCTTG c.2312-24_2312-9delinsTTCTCACTCCTGCTTG c.800+926_800+941delinsTTCTCACTCCTGCTTG (n.800+926_800+941delinsTTCTCACTCCTGCTTG) n.2933-24_2933-9delinsTTCTCACTCCTGCTTG n.2677-24_2677-9delinsTTCTCACTCCTGCTTG c.332-24_332-9delinsTTCTCACTCCTGCTTG c.186-167_186-152delinsTTCTCACTCCTGCTTG (n.186-167_186-152delinsTTCTCACTCCTGCTTG) c.*2159-24_*2159-9delinsTTCTCACTCCTGCTTG (n.*2159-24_*2159-9delinsTTCTCACTCCTGCTTG) | |
| 15 | g.89321028_89321042del | CA2194548275 | POLG | c.2735-24_2735-10del (n.2735-24_2735-10del) c.2336-24_2336-10del (n.2336-24_2336-10del) c.*1302-24_*1302-10del (n.*1302-24_*1302-10del) c.1520_1534del (n.1520_1534del) c.1807-24_1807-10del c.2312-24_2312-10del c.800+926_800+940del (n.800+926_800+940del) n.2933-24_2933-10del n.2677-24_2677-10del c.332-24_332-10del c.186-167_186-153del (n.186-167_186-153del) c.*2159-24_*2159-10del (n.*2159-24_*2159-10del) | dbSNP |
| 15 | g.89321023A= | CA2194548278 | POLG | c.2735-11T= (n.2735-11T=) c.2336-11T= (n.2336-11T=) c.*1302-11T= (n.*1302-11T=) c.1533T= (n.1533T=) c.1807-11T= c.2312-11T= c.800+939T= (n.800+939T=) n.2933-11T= n.2677-11T= c.332-11T= c.186-154T= (n.186-154T=) c.*2159-11T= (n.*2159-11T=) | |
| 15 | g.89321023A>G | CA619857456 | POLG | c.2735-11T>C (n.2735-11T>C) c.2336-11T>C (n.2336-11T>C) c.*1302-11T>C (n.*1302-11T>C) c.1533T>C (n.1533T>C) c.1807-11T>C c.2312-11T>C c.800+939T>C (n.800+939T>C) n.2933-11T>C n.2677-11T>C c.332-11T>C c.186-154T>C (n.186-154T>C) c.*2159-11T>C (n.*2159-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321024G>A | CA619857457 | POLG | c.2735-12C>T (n.2735-12C>T) c.2336-12C>T (n.2336-12C>T) c.*1302-12C>T (n.*1302-12C>T) c.1532C>T (n.1532C>T) c.1807-12C>T c.2312-12C>T c.800+938C>T (n.800+938C>T) n.2933-12C>T n.2677-12C>T c.332-12C>T c.186-155C>T (n.186-155C>T) c.*2159-12C>T (n.*2159-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89321024G= | CA2194548282 | POLG | c.2735-12C= (n.2735-12C=) c.2336-12C= (n.2336-12C=) c.*1302-12C= (n.*1302-12C=) c.1532C= (n.1532C=) c.1807-12C= c.2312-12C= c.800+938C= (n.800+938C=) n.2933-12C= n.2677-12C= c.332-12C= c.186-155C= (n.186-155C=) c.*2159-12C= (n.*2159-12C=) | |
| 15 | g.89321025C>G | CA2630253966 | POLG | c.2735-13G>C (n.2735-13G>C) c.2336-13G>C (n.2336-13G>C) c.*1302-13G>C (n.*1302-13G>C) c.1531G>C (n.1531G>C) c.1807-13G>C c.2312-13G>C c.800+937G>C (n.800+937G>C) n.2933-13G>C n.2677-13G>C c.332-13G>C c.186-156G>C (n.186-156G>C) c.*2159-13G>C (n.*2159-13G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321027G>A | CA292836 | POLG | c.2735-15C>T (n.2735-15C>T) c.2336-15C>T (n.2336-15C>T) c.*1302-15C>T (n.*1302-15C>T) c.1529C>T (n.1529C>T) c.1807-15C>T c.2312-15C>T c.800+935C>T (n.800+935C>T) n.2933-15C>T n.2677-15C>T c.332-15C>T c.186-158C>T (n.186-158C>T) c.*2159-15C>T (n.*2159-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321027G>C | CA2581234653 | POLG | c.2735-15C>G (n.2735-15C>G) c.2336-15C>G (n.2336-15C>G) c.*1302-15C>G (n.*1302-15C>G) c.1529C>G (n.1529C>G) c.1807-15C>G c.2312-15C>G c.800+935C>G (n.800+935C>G) n.2933-15C>G n.2677-15C>G c.332-15C>G c.186-158C>G (n.186-158C>G) c.*2159-15C>G (n.*2159-15C>G) | |
| 15 | g.89321027G= | CA2194548292 | POLG | c.2735-15C= (n.2735-15C=) c.2336-15C= (n.2336-15C=) c.*1302-15C= (n.*1302-15C=) c.1529C= (n.1529C=) c.1807-15C= c.2312-15C= c.800+935C= (n.800+935C=) n.2933-15C= n.2677-15C= c.332-15C= c.186-158C= (n.186-158C=) c.*2159-15C= (n.*2159-15C=) | |
| 15 | g.89321027G>T | CA716884081 | POLG | c.2735-15C>A (n.2735-15C>A) c.2336-15C>A (n.2336-15C>A) c.*1302-15C>A (n.*1302-15C>A) c.1529C>A (n.1529C>A) c.1807-15C>A c.2312-15C>A c.800+935C>A (n.800+935C>A) n.2933-15C>A n.2677-15C>A c.332-15C>A c.186-158C>A (n.186-158C>A) c.*2159-15C>A (n.*2159-15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321027_89321031delinsGGAGT | CA2194548289 | POLG | c.2735-19_2735-15delinsACTCC (n.2735-19_2735-15delinsACTCC) c.2336-19_2336-15delinsACTCC (n.2336-19_2336-15delinsACTCC) c.*1302-19_*1302-15delinsACTCC (n.*1302-19_*1302-15delinsACTCC) c.1525_1529delinsACTCC (n.1525_1529delinsACTCC) c.1807-19_1807-15delinsACTCC c.2312-19_2312-15delinsACTCC c.800+931_800+935delinsACTCC (n.800+931_800+935delinsACTCC) n.2933-19_2933-15delinsACTCC n.2677-19_2677-15delinsACTCC c.332-19_332-15delinsACTCC c.186-162_186-158delinsACTCC (n.186-162_186-158delinsACTCC) c.*2159-19_*2159-15delinsACTCC (n.*2159-19_*2159-15delinsACTCC) | |
| 15 | g.89321028G>A | CA2575828798 | POLG | c.2735-16C>T (n.2735-16C>T) c.2336-16C>T (n.2336-16C>T) c.*1302-16C>T (n.*1302-16C>T) c.1528C>T (n.1528C>T) c.1807-16C>T c.2312-16C>T c.800+934C>T (n.800+934C>T) n.2933-16C>T n.2677-16C>T c.332-16C>T c.186-159C>T (n.186-159C>T) c.*2159-16C>T (n.*2159-16C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321028G>C | CA7724355 | POLG | c.2735-16C>G (n.2735-16C>G) c.2336-16C>G (n.2336-16C>G) c.*1302-16C>G (n.*1302-16C>G) c.1528C>G (n.1528C>G) c.1807-16C>G c.2312-16C>G c.800+934C>G (n.800+934C>G) n.2933-16C>G n.2677-16C>G c.332-16C>G c.186-159C>G (n.186-159C>G) c.*2159-16C>G (n.*2159-16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321028G= | CA2194548295 | POLG | c.2735-16C= (n.2735-16C=) c.2336-16C= (n.2336-16C=) c.*1302-16C= (n.*1302-16C=) c.1528C= (n.1528C=) c.1807-16C= c.2312-16C= c.800+934C= (n.800+934C=) n.2933-16C= n.2677-16C= c.332-16C= c.186-159C= (n.186-159C=) c.*2159-16C= (n.*2159-16C=) | |
| 15 | g.89321031_89321034del | CA2194548294 | POLG | c.2735-19_2735-16del (n.2735-19_2735-16del) c.2336-19_2336-16del (n.2336-19_2336-16del) c.*1302-19_*1302-16del (n.*1302-19_*1302-16del) c.1525_1528del (n.1525_1528del) c.1807-19_1807-16del c.2312-19_2312-16del c.800+931_800+934del (n.800+931_800+934del) n.2933-19_2933-16del n.2677-19_2677-16del c.332-19_332-16del c.186-162_186-159del (n.186-162_186-159del) c.*2159-19_*2159-16del (n.*2159-19_*2159-16del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321029A= | CA2194548301 | POLG | c.2735-17T= (n.2735-17T=) c.2336-17T= (n.2336-17T=) c.*1302-17T= (n.*1302-17T=) c.1527T= (n.1527T=) c.1807-17T= c.2312-17T= c.800+933T= (n.800+933T=) n.2933-17T= n.2677-17T= c.332-17T= c.186-160T= (n.186-160T=) c.*2159-17T= (n.*2159-17T=) | |
| 15 | g.89321029A>C | CA16607059 | POLG | c.2735-17T>G (n.2735-17T>G) c.2336-17T>G (n.2336-17T>G) c.*1302-17T>G (n.*1302-17T>G) c.1527T>G (n.1527T>G) c.1807-17T>G c.2312-17T>G c.800+933T>G (n.800+933T>G) n.2933-17T>G n.2677-17T>G c.332-17T>G c.186-160T>G (n.186-160T>G) c.*2159-17T>G (n.*2159-17T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89321030G>C | CA2630253969 | POLG | c.2735-18C>G (n.2735-18C>G) c.2336-18C>G (n.2336-18C>G) c.*1302-18C>G (n.*1302-18C>G) c.1526C>G (n.1526C>G) c.1807-18C>G c.2312-18C>G c.800+932C>G (n.800+932C>G) n.2933-18C>G n.2677-18C>G c.332-18C>G c.186-161C>G (n.186-161C>G) c.*2159-18C>G (n.*2159-18C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321032G>C | CA2194548306 | POLG | c.2735-20C>G (n.2735-20C>G) c.2336-20C>G (n.2336-20C>G) c.*1302-20C>G (n.*1302-20C>G) c.1524C>G (n.1524C>G) c.1807-20C>G c.2312-20C>G c.800+930C>G (n.800+930C>G) n.2933-20C>G n.2677-20C>G c.332-20C>G c.186-163C>G (n.186-163C>G) c.*2159-20C>G (n.*2159-20C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89321032G= | CA2194548304 | POLG | c.2735-20C= (n.2735-20C=) c.2336-20C= (n.2336-20C=) c.*1302-20C= (n.*1302-20C=) c.1524C= (n.1524C=) c.1807-20C= c.2312-20C= c.800+930C= (n.800+930C=) n.2933-20C= n.2677-20C= c.332-20C= c.186-163C= (n.186-163C=) c.*2159-20C= (n.*2159-20C=) | |
| 15 | g.89321032G>T | CA2630253970 | POLG | c.2735-20C>A (n.2735-20C>A) c.2336-20C>A (n.2336-20C>A) c.*1302-20C>A (n.*1302-20C>A) c.1524C>A (n.1524C>A) c.1807-20C>A c.2312-20C>A c.800+930C>A (n.800+930C>A) n.2933-20C>A n.2677-20C>A c.332-20C>A c.186-163C>A (n.186-163C>A) c.*2159-20C>A (n.*2159-20C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321032_89321033delinsGA | CA2194548303 | POLG | c.2735-21_2735-20delinsTC (n.2735-21_2735-20delinsTC) c.2336-21_2336-20delinsTC (n.2336-21_2336-20delinsTC) c.*1302-21_*1302-20delinsTC (n.*1302-21_*1302-20delinsTC) c.1523_1524delinsTC (n.1523_1524delinsTC) c.1807-21_1807-20delinsTC c.2312-21_2312-20delinsTC c.800+929_800+930delinsTC (n.800+929_800+930delinsTC) n.2933-21_2933-20delinsTC n.2677-21_2677-20delinsTC c.332-21_332-20delinsTC c.186-164_186-163delinsTC (n.186-164_186-163delinsTC) c.*2159-21_*2159-20delinsTC (n.*2159-21_*2159-20delinsTC) | |
| 15 | g.89321033del | CA7724356 | POLG | c.2735-21del (n.2735-21del) c.2336-21del (n.2336-21del) c.*1302-21del (n.*1302-21del) c.1523del (n.1523del) c.1807-21del c.2312-21del c.800+929del (n.800+929del) n.2933-21del n.2677-21del c.332-21del c.186-164del (n.186-164del) c.*2159-21del (n.*2159-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321033A>C | CA2630253971 | POLG | c.2735-21T>G (n.2735-21T>G) c.2336-21T>G (n.2336-21T>G) c.*1302-21T>G (n.*1302-21T>G) c.1523T>G (n.1523T>G) c.1807-21T>G c.2312-21T>G c.800+929T>G (n.800+929T>G) n.2933-21T>G n.2677-21T>G c.332-21T>G c.186-164T>G (n.186-164T>G) c.*2159-21T>G (n.*2159-21T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321033A>T | CA2630253972 | POLG | c.2735-21T>A (n.2735-21T>A) c.2336-21T>A (n.2336-21T>A) c.*1302-21T>A (n.*1302-21T>A) c.1523T>A (n.1523T>A) c.1807-21T>A c.2312-21T>A c.800+929T>A (n.800+929T>A) n.2933-21T>A n.2677-21T>A c.332-21T>A c.186-164T>A (n.186-164T>A) c.*2159-21T>A (n.*2159-21T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321034G>A | CA274546192 | POLG | c.2735-22C>T (n.2735-22C>T) c.2336-22C>T (n.2336-22C>T) c.*1302-22C>T (n.*1302-22C>T) c.1522C>T (n.1522C>T) c.1807-22C>T c.2312-22C>T c.800+928C>T (n.800+928C>T) n.2933-22C>T n.2677-22C>T c.332-22C>T c.186-165C>T (n.186-165C>T) c.*2159-22C>T (n.*2159-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321034G>C | CA619857458 | POLG | c.2735-22C>G (n.2735-22C>G) c.2336-22C>G (n.2336-22C>G) c.*1302-22C>G (n.*1302-22C>G) c.1522C>G (n.1522C>G) c.1807-22C>G c.2312-22C>G c.800+928C>G (n.800+928C>G) n.2933-22C>G n.2677-22C>G c.332-22C>G c.186-165C>G (n.186-165C>G) c.*2159-22C>G (n.*2159-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321034G= | CA2194548313 | POLG | c.2735-22C= (n.2735-22C=) c.2336-22C= (n.2336-22C=) c.*1302-22C= (n.*1302-22C=) c.1522C= (n.1522C=) c.1807-22C= c.2312-22C= c.800+928C= (n.800+928C=) n.2933-22C= n.2677-22C= c.332-22C= c.186-165C= (n.186-165C=) c.*2159-22C= (n.*2159-22C=) | |
| 15 | g.89321035A= | CA2194548317 | POLG | c.2735-23T= (n.2735-23T=) c.2336-23T= (n.2336-23T=) c.*1302-23T= (n.*1302-23T=) c.1521T= (n.1521T=) c.1807-23T= c.2312-23T= c.800+927T= (n.800+927T=) n.2933-23T= n.2677-23T= c.332-23T= c.186-166T= (n.186-166T=) c.*2159-23T= (n.*2159-23T=) | |
| 15 | g.89321035A>G | CA7724357 | POLG | c.2735-23T>C (n.2735-23T>C) c.2336-23T>C (n.2336-23T>C) c.*1302-23T>C (n.*1302-23T>C) c.1521T>C (n.1521T>C) c.1807-23T>C c.2312-23T>C c.800+927T>C (n.800+927T>C) n.2933-23T>C n.2677-23T>C c.332-23T>C c.186-166T>C (n.186-166T>C) c.*2159-23T>C (n.*2159-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321037A>G | CA2630253973 | POLG | c.2735-25T>C (n.2735-25T>C) c.2336-25T>C (n.2336-25T>C) c.*1302-25T>C (n.*1302-25T>C) c.1519T>C (n.1519T>C) c.1807-25T>C c.2312-25T>C c.800+925T>C (n.800+925T>C) n.2933-25T>C n.2677-25T>C c.332-25T>C c.186-168T>C (n.186-168T>C) c.*2159-25T>C (n.*2159-25T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321038A= | CA2194548321 | POLG | c.2735-26T= (n.2735-26T=) c.2336-26T= (n.2336-26T=) c.*1302-26T= (n.*1302-26T=) c.1518T= (n.1518T=) c.1807-26T= c.2312-26T= c.800+924T= (n.800+924T=) n.2933-26T= n.2677-26T= c.332-26T= c.186-169T= (n.186-169T=) c.*2159-26T= (n.*2159-26T=) | |
| 15 | g.89321038A>C | CA2630253974 | POLG | c.2735-26T>G (n.2735-26T>G) c.2336-26T>G (n.2336-26T>G) c.*1302-26T>G (n.*1302-26T>G) c.1518T>G (n.1518T>G) c.1807-26T>G c.2312-26T>G c.800+924T>G (n.800+924T>G) n.2933-26T>G n.2677-26T>G c.332-26T>G c.186-169T>G (n.186-169T>G) c.*2159-26T>G (n.*2159-26T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321038A>G | CA7724358 | POLG | c.2735-26T>C (n.2735-26T>C) c.2336-26T>C (n.2336-26T>C) c.*1302-26T>C (n.*1302-26T>C) c.1518T>C (n.1518T>C) c.1807-26T>C c.2312-26T>C c.800+924T>C (n.800+924T>C) n.2933-26T>C n.2677-26T>C c.332-26T>C c.186-169T>C (n.186-169T>C) c.*2159-26T>C (n.*2159-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321039G>C | CA2805167776 | POLG | c.2735-27C>G (n.2735-27C>G) c.2336-27C>G (n.2336-27C>G) c.*1302-27C>G (n.*1302-27C>G) c.1517C>G (n.1517C>G) c.1807-27C>G c.2312-27C>G c.800+923C>G (n.800+923C>G) n.2933-27C>G n.2677-27C>G c.332-27C>G c.186-170C>G (n.186-170C>G) c.*2159-27C>G (n.*2159-27C>G) | |
| 15 | g.89321039_89321040delinsGC | CA2194548326 | POLG | c.2735-28_2735-27delinsGC (n.2735-28_2735-27delinsGC) c.2336-28_2336-27delinsGC (n.2336-28_2336-27delinsGC) c.*1302-28_*1302-27delinsGC (n.*1302-28_*1302-27delinsGC) c.1516_1517delinsGC (n.1516_1517delinsGC) c.1807-28_1807-27delinsGC c.2312-28_2312-27delinsGC c.800+922_800+923delinsGC (n.800+922_800+923delinsGC) n.2933-28_2933-27delinsGC n.2677-28_2677-27delinsGC c.332-28_332-27delinsGC c.186-171_186-170delinsGC (n.186-171_186-170delinsGC) c.*2159-28_*2159-27delinsGC (n.*2159-28_*2159-27delinsGC) | |
| 15 | g.89321040del | CA716884101 | POLG | c.2735-28del (n.2735-28del) c.2336-28del (n.2336-28del) c.*1302-28del (n.*1302-28del) c.1516del (n.1516del) c.1807-28del c.2312-28del c.800+922del (n.800+922del) n.2933-28del n.2677-28del c.332-28del c.186-171del (n.186-171del) c.*2159-28del (n.*2159-28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321040C= | CA2194548331 | POLG | c.2735-28G= (n.2735-28G=) c.2336-28G= (n.2336-28G=) c.*1302-28G= (n.*1302-28G=) c.1516G= (n.1516G=) c.1807-28G= c.2312-28G= c.800+922G= (n.800+922G=) n.2933-28G= n.2677-28G= c.332-28G= c.186-171G= (n.186-171G=) c.*2159-28G= (n.*2159-28G=) | |
| 15 | g.89321040C>G | CA2630253975 | POLG | c.2735-28G>C (n.2735-28G>C) c.2336-28G>C (n.2336-28G>C) c.*1302-28G>C (n.*1302-28G>C) c.1516G>C (n.1516G>C) c.1807-28G>C c.2312-28G>C c.800+922G>C (n.800+922G>C) n.2933-28G>C n.2677-28G>C c.332-28G>C c.186-171G>C (n.186-171G>C) c.*2159-28G>C (n.*2159-28G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321040C>T | CA7724359 | POLG | c.2735-28G>A (n.2735-28G>A) c.2336-28G>A (n.2336-28G>A) c.*1302-28G>A (n.*1302-28G>A) c.1516G>A (n.1516G>A) c.1807-28G>A c.2312-28G>A c.800+922G>A (n.800+922G>A) n.2933-28G>A n.2677-28G>A c.332-28G>A c.186-171G>A (n.186-171G>A) c.*2159-28G>A (n.*2159-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321042G>C | CA7724360 | POLG | c.2735-30C>G (n.2735-30C>G) c.2336-30C>G (n.2336-30C>G) c.*1302-30C>G (n.*1302-30C>G) c.1514C>G (n.1514C>G) c.1807-30C>G c.2312-30C>G c.800+920C>G (n.800+920C>G) n.2933-30C>G n.2677-30C>G c.332-30C>G c.186-173C>G (n.186-173C>G) c.*2159-30C>G (n.*2159-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321042G= | CA2194548332 | POLG | c.2735-30C= (n.2735-30C=) c.2336-30C= (n.2336-30C=) c.*1302-30C= (n.*1302-30C=) c.1514C= (n.1514C=) c.1807-30C= c.2312-30C= c.800+920C= (n.800+920C=) n.2933-30C= n.2677-30C= c.332-30C= c.186-173C= (n.186-173C=) c.*2159-30C= (n.*2159-30C=) | |
| 15 | g.89321042_89321043insACAA | CA2805167778 | POLG | c.2735-31_2735-30insTTGT (n.2735-31_2735-30insTTGT) c.2336-31_2336-30insTTGT (n.2336-31_2336-30insTTGT) c.*1302-31_*1302-30insTTGT (n.*1302-31_*1302-30insTTGT) c.1513_1514insTTGT (n.1513_1514insTTGT) c.1807-31_1807-30insTTGT c.2312-31_2312-30insTTGT c.800+919_800+920insTTGT (n.800+919_800+920insTTGT) n.2933-31_2933-30insTTGT n.2677-31_2677-30insTTGT c.332-31_332-30insTTGT c.186-174_186-173insTTGT (n.186-174_186-173insTTGT) c.*2159-31_*2159-30insTTGT (n.*2159-31_*2159-30insTTGT) | |
| 15 | g.89321043C>T | CA2575828799 | POLG | c.2735-31G>A (n.2735-31G>A) c.2336-31G>A (n.2336-31G>A) c.*1302-31G>A (n.*1302-31G>A) c.1513G>A (n.1513G>A) c.1807-31G>A c.2312-31G>A c.800+919G>A (n.800+919G>A) n.2933-31G>A n.2677-31G>A c.332-31G>A c.186-174G>A (n.186-174G>A) c.*2159-31G>A (n.*2159-31G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321044_89321045del | CA2805167777 | POLG | c.2735-32_2735-31del (n.2735-32_2735-31del) c.2336-32_2336-31del (n.2336-32_2336-31del) c.*1302-32_*1302-31del (n.*1302-32_*1302-31del) c.1512_1513del (n.1512_1513del) c.1807-32_1807-31del c.2312-32_2312-31del c.800+918_800+919del (n.800+918_800+919del) n.2933-32_2933-31del n.2677-32_2677-31del c.332-32_332-31del c.186-175_186-174del (n.186-175_186-174del) c.*2159-32_*2159-31del (n.*2159-32_*2159-31del) | |
| 15 | g.89321044T= | CA2194548334 | POLG | c.2735-32A= (n.2735-32A=) c.2336-32A= (n.2336-32A=) c.*1302-32A= (n.*1302-32A=) c.1512A= (n.1512A=) c.1807-32A= c.2312-32A= c.800+918A= (n.800+918A=) n.2933-32A= n.2677-32A= c.332-32A= c.186-175A= (n.186-175A=) c.*2159-32A= (n.*2159-32A=) | |
| 15 | g.89321044_89321045insA | CA2805167779 | POLG | c.2735-33_2735-32insT (n.2735-33_2735-32insT) c.2336-33_2336-32insT (n.2336-33_2336-32insT) c.*1302-33_*1302-32insT (n.*1302-33_*1302-32insT) c.1511_1512insT (n.1511_1512insT) c.1807-33_1807-32insT c.2312-33_2312-32insT c.800+917_800+918insT (n.800+917_800+918insT) n.2933-33_2933-32insT n.2677-33_2677-32insT c.332-33_332-32insT c.186-176_186-175insT (n.186-176_186-175insT) c.*2159-33_*2159-32insT (n.*2159-33_*2159-32insT) | |
| 15 | g.89321045C= | CA2194548336 | POLG | c.2735-33G= (n.2735-33G=) c.2336-33G= (n.2336-33G=) c.*1302-33G= (n.*1302-33G=) c.1511G= (n.1511G=) c.1807-33G= c.2312-33G= c.800+917G= (n.800+917G=) n.2933-33G= n.2677-33G= c.332-33G= c.186-176G= (n.186-176G=) c.*2159-33G= (n.*2159-33G=) | |
| 15 | g.89321045C>G | CA7724361 | POLG | c.2735-33G>C (n.2735-33G>C) c.2336-33G>C (n.2336-33G>C) c.*1302-33G>C (n.*1302-33G>C) c.1511G>C (n.1511G>C) c.1807-33G>C c.2312-33G>C c.800+917G>C (n.800+917G>C) n.2933-33G>C n.2677-33G>C c.332-33G>C c.186-176G>C (n.186-176G>C) c.*2159-33G>C (n.*2159-33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321045C>T | CA2575828800 | POLG | c.2735-33G>A (n.2735-33G>A) c.2336-33G>A (n.2336-33G>A) c.*1302-33G>A (n.*1302-33G>A) c.1511G>A (n.1511G>A) c.1807-33G>A c.2312-33G>A c.800+917G>A (n.800+917G>A) n.2933-33G>A n.2677-33G>A c.332-33G>A c.186-176G>A (n.186-176G>A) c.*2159-33G>A (n.*2159-33G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321045dup | CA716884108 | POLG | c.2735-33dup (n.2735-33dup) c.2336-33dup (n.2336-33dup) c.*1302-33dup (n.*1302-33dup) c.1511dup (n.1511dup) c.1807-33dup c.2312-33dup c.800+917dup (n.800+917dup) n.2933-33dup n.2677-33dup c.332-33dup c.186-176dup (n.186-176dup) c.*2159-33dup (n.*2159-33dup) | dbSNP |
| 15 | g.89321045_89321049del | CA2805167780 | POLG | c.2735-37_2735-33del (n.2735-37_2735-33del) c.2336-37_2336-33del (n.2336-37_2336-33del) c.*1302-37_*1302-33del (n.*1302-37_*1302-33del) c.1507_1511del (n.1507_1511del) c.1807-37_1807-33del c.2312-37_2312-33del c.800+913_800+917del (n.800+913_800+917del) n.2933-37_2933-33del n.2677-37_2677-33del c.332-37_332-33del c.186-180_186-176del (n.186-180_186-176del) c.*2159-37_*2159-33del (n.*2159-37_*2159-33del) | |
| 15 | g.89321047G>A | CA2630253977 | POLG | c.2735-35C>T (n.2735-35C>T) c.2336-35C>T (n.2336-35C>T) c.*1302-35C>T (n.*1302-35C>T) c.1509C>T (n.1509C>T) c.1807-35C>T c.2312-35C>T c.800+915C>T (n.800+915C>T) n.2933-35C>T n.2677-35C>T c.332-35C>T c.186-178C>T (n.186-178C>T) c.*2159-35C>T (n.*2159-35C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321048G>A | CA2805167781 | POLG | c.2735-36C>T (n.2735-36C>T) c.2336-36C>T (n.2336-36C>T) c.*1302-36C>T (n.*1302-36C>T) c.1508C>T (n.1508C>T) c.1807-36C>T c.2312-36C>T c.800+914C>T (n.800+914C>T) n.2933-36C>T n.2677-36C>T c.332-36C>T c.186-179C>T (n.186-179C>T) c.*2159-36C>T (n.*2159-36C>T) | |
| 15 | g.89321050A= | CA2194548338 | POLG | c.2735-38T= (n.2735-38T=) c.2336-38T= (n.2336-38T=) c.*1302-38T= (n.*1302-38T=) c.1506T= (n.1506T=) c.1807-38T= c.2312-38T= c.800+912T= (n.800+912T=) n.2933-38T= n.2677-38T= c.332-38T= c.186-181T= (n.186-181T=) c.*2159-38T= (n.*2159-38T=) | |
| 15 | g.89321050A>G | CA619857459 | POLG | c.2735-38T>C (n.2735-38T>C) c.2336-38T>C (n.2336-38T>C) c.*1302-38T>C (n.*1302-38T>C) c.1506T>C (n.1506T>C) c.1807-38T>C c.2312-38T>C c.800+912T>C (n.800+912T>C) n.2933-38T>C n.2677-38T>C c.332-38T>C c.186-181T>C (n.186-181T>C) c.*2159-38T>C (n.*2159-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321051del | CA2805167782 | POLG | c.2735-39del (n.2735-39del) c.2336-39del (n.2336-39del) c.*1302-39del (n.*1302-39del) c.1505del (n.1505del) c.1807-39del c.2312-39del c.800+911del (n.800+911del) n.2933-39del n.2677-39del c.332-39del c.186-182del (n.186-182del) c.*2159-39del (n.*2159-39del) | |
| 15 | g.89321052A= | CA2194548342 | POLG | c.2735-40T= (n.2735-40T=) c.2336-40T= (n.2336-40T=) c.*1302-40T= (n.*1302-40T=) c.1504T= (n.1504T=) c.1807-40T= c.2312-40T= c.800+910T= (n.800+910T=) n.2933-40T= n.2677-40T= c.332-40T= c.186-183T= (n.186-183T=) c.*2159-40T= (n.*2159-40T=) | |
| 15 | g.89321052A>G | CA2194548344 | POLG | c.2735-40T>C (n.2735-40T>C) c.2336-40T>C (n.2336-40T>C) c.*1302-40T>C (n.*1302-40T>C) c.1504T>C (n.1504T>C) c.1807-40T>C c.2312-40T>C c.800+910T>C (n.800+910T>C) n.2933-40T>C n.2677-40T>C c.332-40T>C c.186-183T>C (n.186-183T>C) c.*2159-40T>C (n.*2159-40T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89321052A>T | CA2805167783 | POLG | c.2735-40T>A (n.2735-40T>A) c.2336-40T>A (n.2336-40T>A) c.*1302-40T>A (n.*1302-40T>A) c.1504T>A (n.1504T>A) c.1807-40T>A c.2312-40T>A c.800+910T>A (n.800+910T>A) n.2933-40T>A n.2677-40T>A c.332-40T>A c.186-183T>A (n.186-183T>A) c.*2159-40T>A (n.*2159-40T>A) | |
| 15 | g.89321053T>C | CA619857460 | POLG | c.2735-41A>G (n.2735-41A>G) c.2336-41A>G (n.2336-41A>G) c.*1302-41A>G (n.*1302-41A>G) c.1503A>G (n.1503A>G) c.1807-41A>G c.2312-41A>G c.800+909A>G (n.800+909A>G) n.2933-41A>G n.2677-41A>G c.332-41A>G c.186-184A>G (n.186-184A>G) c.*2159-41A>G (n.*2159-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321053T>G | CA2805167784 | POLG | c.2735-41A>C (n.2735-41A>C) c.2336-41A>C (n.2336-41A>C) c.*1302-41A>C (n.*1302-41A>C) c.1503A>C (n.1503A>C) c.1807-41A>C c.2312-41A>C c.800+909A>C (n.800+909A>C) n.2933-41A>C n.2677-41A>C c.332-41A>C c.186-184A>C (n.186-184A>C) c.*2159-41A>C (n.*2159-41A>C) | |
| 15 | g.89321053T= | CA2194548348 | POLG | c.2735-41A= (n.2735-41A=) c.2336-41A= (n.2336-41A=) c.*1302-41A= (n.*1302-41A=) c.1503A= (n.1503A=) c.1807-41A= c.2312-41A= c.800+909A= (n.800+909A=) n.2933-41A= n.2677-41A= c.332-41A= c.186-184A= (n.186-184A=) c.*2159-41A= (n.*2159-41A=) | |
| 15 | g.89321053_89321054insACA | CA2805167785 | POLG | c.2735-42_2735-41insTGT (n.2735-42_2735-41insTGT) c.2336-42_2336-41insTGT (n.2336-42_2336-41insTGT) c.*1302-42_*1302-41insTGT (n.*1302-42_*1302-41insTGT) c.1502_1503insTGT (n.1502_1503insTGT) c.1807-42_1807-41insTGT c.2312-42_2312-41insTGT c.800+908_800+909insTGT (n.800+908_800+909insTGT) n.2933-42_2933-41insTGT n.2677-42_2677-41insTGT c.332-42_332-41insTGT c.186-185_186-184insTGT (n.186-185_186-184insTGT) c.*2159-42_*2159-41insTGT (n.*2159-42_*2159-41insTGT) | |
| 15 | g.89321054T>C | CA10602321 | POLG | c.2735-42A>G (n.2735-42A>G) c.2336-42A>G (n.2336-42A>G) c.*1302-42A>G (n.*1302-42A>G) c.1502A>G (n.1502A>G) c.1807-42A>G c.2312-42A>G c.800+908A>G (n.800+908A>G) n.2933-42A>G n.2677-42A>G c.332-42A>G c.186-185A>G (n.186-185A>G) c.*2159-42A>G (n.*2159-42A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321054T= | CA2194548350 | POLG | c.2735-42A= (n.2735-42A=) c.2336-42A= (n.2336-42A=) c.*1302-42A= (n.*1302-42A=) c.1502A= (n.1502A=) c.1807-42A= c.2312-42A= c.800+908A= (n.800+908A=) n.2933-42A= n.2677-42A= c.332-42A= c.186-185A= (n.186-185A=) c.*2159-42A= (n.*2159-42A=) | |
| 15 | g.89321055C= | CA2194548353 | POLG | c.2735-43G= (n.2735-43G=) c.2336-43G= (n.2336-43G=) c.*1302-43G= (n.*1302-43G=) c.1501G= (n.1501G=) c.1807-43G= c.2312-43G= c.800+907G= (n.800+907G=) n.2933-43G= n.2677-43G= c.332-43G= c.186-186G= (n.186-186G=) c.*2159-43G= (n.*2159-43G=) | |
| 15 | g.89321055C>G | CA7724362 | POLG | c.2735-43G>C (n.2735-43G>C) c.2336-43G>C (n.2336-43G>C) c.*1302-43G>C (n.*1302-43G>C) c.1501G>C (n.1501G>C) c.1807-43G>C c.2312-43G>C c.800+907G>C (n.800+907G>C) n.2933-43G>C n.2677-43G>C c.332-43G>C c.186-186G>C (n.186-186G>C) c.*2159-43G>C (n.*2159-43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321056T>C | CA2575828801 | POLG | c.2735-44A>G (n.2735-44A>G) c.2336-44A>G (n.2336-44A>G) c.*1302-44A>G (n.*1302-44A>G) c.1500A>G (n.1500A>G) c.1807-44A>G c.2312-44A>G c.800+906A>G (n.800+906A>G) n.2933-44A>G n.2677-44A>G c.332-44A>G c.186-187A>G (n.186-187A>G) c.*2159-44A>G (n.*2159-44A>G) | |
| 15 | g.89321056_89321057insA | CA2805167786 | POLG | c.2735-45_2735-44insT (n.2735-45_2735-44insT) c.2336-45_2336-44insT (n.2336-45_2336-44insT) c.*1302-45_*1302-44insT (n.*1302-45_*1302-44insT) c.1499_1500insT (n.1499_1500insT) c.1807-45_1807-44insT c.2312-45_2312-44insT c.800+905_800+906insT (n.800+905_800+906insT) n.2933-45_2933-44insT n.2677-45_2677-44insT c.332-45_332-44insT c.186-188_186-187insT (n.186-188_186-187insT) c.*2159-45_*2159-44insT (n.*2159-45_*2159-44insT) | |
| 15 | g.89321057G>A | CA716884125 | POLG | c.2735-45C>T (n.2735-45C>T) c.2336-45C>T (n.2336-45C>T) c.*1302-45C>T (n.*1302-45C>T) c.1499C>T (n.1499C>T) c.1807-45C>T c.2312-45C>T c.800+905C>T (n.800+905C>T) n.2933-45C>T n.2677-45C>T c.332-45C>T c.186-188C>T (n.186-188C>T) c.*2159-45C>T (n.*2159-45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321057G= | CA2194548357 | POLG | c.2735-45C= (n.2735-45C=) c.2336-45C= (n.2336-45C=) c.*1302-45C= (n.*1302-45C=) c.1499C= (n.1499C=) c.1807-45C= c.2312-45C= c.800+905C= (n.800+905C=) n.2933-45C= n.2677-45C= c.332-45C= c.186-188C= (n.186-188C=) c.*2159-45C= (n.*2159-45C=) | |
| 15 | g.89321057G>T | CA619857461 | POLG | c.2735-45C>A (n.2735-45C>A) c.2336-45C>A (n.2336-45C>A) c.*1302-45C>A (n.*1302-45C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) c.1807-45C>A c.2312-45C>A c.800+905C>A (n.800+905C>A) n.2933-45C>A n.2677-45C>A c.332-45C>A c.186-188C>A (n.186-188C>A) c.*2159-45C>A (n.*2159-45C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89321057_89321061del | CA2805167787 | POLG | c.2735-49_2735-45del (n.2735-49_2735-45del) c.2336-49_2336-45del (n.2336-49_2336-45del) c.*1302-49_*1302-45del (n.*1302-49_*1302-45del) c.1495_1499del (n.1495_1499del) c.1807-49_1807-45del c.2312-49_2312-45del c.800+901_800+905del (n.800+901_800+905del) n.2933-49_2933-45del n.2677-49_2677-45del c.332-49_332-45del c.186-192_186-188del (n.186-192_186-188del) c.*2159-49_*2159-45del (n.*2159-49_*2159-45del) | |
| 15 | g.89321058C= | CA2194548359 | POLG | c.2735-46G= (n.2735-46G=) c.2336-46G= (n.2336-46G=) c.*1302-46G= (n.*1302-46G=) c.1498G= (n.1498G=) c.1807-46G= c.2312-46G= c.800+904G= (n.800+904G=) n.2933-46G= n.2677-46G= c.332-46G= c.186-189G= (n.186-189G=) c.*2159-46G= (n.*2159-46G=) | |
| 15 | g.89321058C>G | CA274546250 | POLG | c.2735-46G>C (n.2735-46G>C) c.2336-46G>C (n.2336-46G>C) c.*1302-46G>C (n.*1302-46G>C) c.1498G>C (n.1498G>C) c.1807-46G>C c.2312-46G>C c.800+904G>C (n.800+904G>C) n.2933-46G>C n.2677-46G>C c.332-46G>C c.186-189G>C (n.186-189G>C) c.*2159-46G>C (n.*2159-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321058C>T | CA2194548361 | POLG | c.2735-46G>A (n.2735-46G>A) c.2336-46G>A (n.2336-46G>A) c.*1302-46G>A (n.*1302-46G>A) c.1498G>A (n.1498G>A) c.1807-46G>A c.2312-46G>A c.800+904G>A (n.800+904G>A) n.2933-46G>A n.2677-46G>A c.332-46G>A c.186-189G>A (n.186-189G>A) c.*2159-46G>A (n.*2159-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321059C>A | CA972594359 | POLG | c.2735-47G>T (n.2735-47G>T) c.2336-47G>T (n.2336-47G>T) c.*1302-47G>T (n.*1302-47G>T) c.1497G>T (n.1497G>T) c.1807-47G>T c.2312-47G>T c.800+903G>T (n.800+903G>T) n.2933-47G>T n.2677-47G>T c.332-47G>T c.186-190G>T (n.186-190G>T) c.*2159-47G>T (n.*2159-47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321059C= | CA2194548366 | POLG | c.2735-47G= (n.2735-47G=) c.2336-47G= (n.2336-47G=) c.*1302-47G= (n.*1302-47G=) c.1497G= (n.1497G=) c.1807-47G= c.2312-47G= c.800+903G= (n.800+903G=) n.2933-47G= n.2677-47G= c.332-47G= c.186-190G= (n.186-190G=) c.*2159-47G= (n.*2159-47G=) | |
| 15 | g.89321060C>A | CA2194548371 | POLG | c.2735-48G>T (n.2735-48G>T) c.2336-48G>T (n.2336-48G>T) c.*1302-48G>T (n.*1302-48G>T) c.1496G>T (n.1496G>T) c.1807-48G>T c.2312-48G>T c.800+902G>T (n.800+902G>T) n.2933-48G>T n.2677-48G>T c.332-48G>T c.186-191G>T (n.186-191G>T) c.*2159-48G>T (n.*2159-48G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89321060C= | CA2194548370 | POLG | c.2735-48G= (n.2735-48G=) c.2336-48G= (n.2336-48G=) c.*1302-48G= (n.*1302-48G=) c.1496G= (n.1496G=) c.1807-48G= c.2312-48G= c.800+902G= (n.800+902G=) n.2933-48G= n.2677-48G= c.332-48G= c.186-191G= (n.186-191G=) c.*2159-48G= (n.*2159-48G=) | |
| 15 | g.89321060C>T | CA2575828802 | POLG | c.2735-48G>A (n.2735-48G>A) c.2336-48G>A (n.2336-48G>A) c.*1302-48G>A (n.*1302-48G>A) c.1496G>A (n.1496G>A) c.1807-48G>A c.2312-48G>A c.800+902G>A (n.800+902G>A) n.2933-48G>A n.2677-48G>A c.332-48G>A c.186-191G>A (n.186-191G>A) c.*2159-48G>A (n.*2159-48G>A) | |
| 15 | g.89321061A= | CA2194548372 | POLG | c.2735-49T= (n.2735-49T=) c.2336-49T= (n.2336-49T=) c.*1302-49T= (n.*1302-49T=) c.1495T= (n.1495T=) c.1807-49T= c.2312-49T= c.800+901T= (n.800+901T=) n.2933-49T= n.2677-49T= c.332-49T= c.186-192T= (n.186-192T=) c.*2159-49T= (n.*2159-49T=) | |
| 15 | g.89321061A>G | CA2194548373 | POLG | c.2735-49T>C (n.2735-49T>C) c.2336-49T>C (n.2336-49T>C) c.*1302-49T>C (n.*1302-49T>C) c.1495T>C (n.1495T>C) c.1807-49T>C c.2312-49T>C c.800+901T>C (n.800+901T>C) n.2933-49T>C n.2677-49T>C c.332-49T>C c.186-192T>C (n.186-192T>C) c.*2159-49T>C (n.*2159-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321062A= | CA2194548377 | POLG | c.2735-50T= (n.2735-50T=) c.2336-50T= (n.2336-50T=) c.*1302-50T= (n.*1302-50T=) c.1494T= (n.1494T=) c.1807-50T= c.2312-50T= c.800+900T= (n.800+900T=) n.2933-50T= n.2677-50T= c.332-50T= c.186-193T= (n.186-193T=) c.*2159-50T= (n.*2159-50T=) | |
| 15 | g.89321062A>C | CA2194548376 | POLG | c.2735-50T>G (n.2735-50T>G) c.2336-50T>G (n.2336-50T>G) c.*1302-50T>G (n.*1302-50T>G) c.1494T>G (n.1494T>G) c.1807-50T>G c.2312-50T>G c.800+900T>G (n.800+900T>G) n.2933-50T>G n.2677-50T>G c.332-50T>G c.186-193T>G (n.186-193T>G) c.*2159-50T>G (n.*2159-50T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321062A>G | CA7724363 | POLG | c.2735-50T>C (n.2735-50T>C) c.2336-50T>C (n.2336-50T>C) c.*1302-50T>C (n.*1302-50T>C) c.1494T>C (n.1494T>C) c.1807-50T>C c.2312-50T>C c.800+900T>C (n.800+900T>C) n.2933-50T>C n.2677-50T>C c.332-50T>C c.186-193T>C (n.186-193T>C) c.*2159-50T>C (n.*2159-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321062A>T | CA2630253981 | POLG | c.2735-50T>A (n.2735-50T>A) c.2336-50T>A (n.2336-50T>A) c.*1302-50T>A (n.*1302-50T>A) c.1494T>A (n.1494T>A) c.1807-50T>A c.2312-50T>A c.800+900T>A (n.800+900T>A) n.2933-50T>A n.2677-50T>A c.332-50T>A c.186-193T>A (n.186-193T>A) c.*2159-50T>A (n.*2159-50T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321063T>C | CA7724364 | POLG | c.2735-51A>G (n.2735-51A>G) c.2336-51A>G (n.2336-51A>G) c.*1302-51A>G (n.*1302-51A>G) c.1493A>G (n.1493A>G) c.1807-51A>G c.2312-51A>G c.800+899A>G (n.800+899A>G) n.2933-51A>G n.2677-51A>G c.332-51A>G c.186-194A>G (n.186-194A>G) c.*2159-51A>G (n.*2159-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321063T= | CA2194548382 | POLG | c.2735-51A= (n.2735-51A=) c.2336-51A= (n.2336-51A=) c.*1302-51A= (n.*1302-51A=) c.1493A= (n.1493A=) c.1807-51A= c.2312-51A= c.800+899A= (n.800+899A=) n.2933-51A= n.2677-51A= c.332-51A= c.186-194A= (n.186-194A=) c.*2159-51A= (n.*2159-51A=) | |
| 15 | g.89321063_89321064insA | CA2805167788 | POLG | c.2735-52_2735-51insT (n.2735-52_2735-51insT) c.2336-52_2336-51insT (n.2336-52_2336-51insT) c.*1302-52_*1302-51insT (n.*1302-52_*1302-51insT) c.1492_1493insT (n.1492_1493insT) c.1807-52_1807-51insT c.2312-52_2312-51insT c.800+898_800+899insT (n.800+898_800+899insT) n.2933-52_2933-51insT n.2677-52_2677-51insT c.332-52_332-51insT c.186-195_186-194insT (n.186-195_186-194insT) c.*2159-52_*2159-51insT (n.*2159-52_*2159-51insT) | |
| 15 | g.89321064G>A | CA2194548407 | POLG | c.2735-52C>T (n.2735-52C>T) c.2336-52C>T (n.2336-52C>T) c.*1302-52C>T (n.*1302-52C>T) c.1492C>T (n.1492C>T) c.1807-52C>T c.2312-52C>T c.800+898C>T (n.800+898C>T) n.2933-52C>T n.2677-52C>T c.332-52C>T c.186-195C>T (n.186-195C>T) c.*2159-52C>T (n.*2159-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321064G= | CA2194548386 | POLG | c.2735-52C= (n.2735-52C=) c.2336-52C= (n.2336-52C=) c.*1302-52C= (n.*1302-52C=) c.1492C= (n.1492C=) c.1807-52C= c.2312-52C= c.800+898C= (n.800+898C=) n.2933-52C= n.2677-52C= c.332-52C= c.186-195C= (n.186-195C=) c.*2159-52C= (n.*2159-52C=) | |
| 15 | g.89321065T>A | CA2805167789 | POLG | c.2735-53A>T (n.2735-53A>T) c.2336-53A>T (n.2336-53A>T) c.*1302-53A>T (n.*1302-53A>T) c.1491A>T (n.1491A>T) c.1807-53A>T c.2312-53A>T c.800+897A>T (n.800+897A>T) n.2933-53A>T n.2677-53A>T c.332-53A>T c.186-196A>T (n.186-196A>T) c.*2159-53A>T (n.*2159-53A>T) | |
| 15 | g.89321065T>C | CA2630253984 | POLG | c.2735-53A>G (n.2735-53A>G) c.2336-53A>G (n.2336-53A>G) c.*1302-53A>G (n.*1302-53A>G) c.1491A>G (n.1491A>G) c.1807-53A>G c.2312-53A>G c.800+897A>G (n.800+897A>G) n.2933-53A>G n.2677-53A>G c.332-53A>G c.186-196A>G (n.186-196A>G) c.*2159-53A>G (n.*2159-53A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321069_89321071del | CA2630253985 | POLG | c.2735-56_2735-54del (n.2735-56_2735-54del) c.2336-56_2336-54del (n.2336-56_2336-54del) c.*1302-56_*1302-54del (n.*1302-56_*1302-54del) c.1488_1490del (n.1488_1490del) c.1807-56_1807-54del c.2312-56_2312-54del c.800+894_800+896del (n.800+894_800+896del) n.2933-56_2933-54del n.2677-56_2677-54del c.332-56_332-54del c.186-199_186-197del (n.186-199_186-197del) c.*2159-56_*2159-54del (n.*2159-56_*2159-54del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321067C>A | CA2630253987 | POLG | c.2735-55G>T (n.2735-55G>T) c.2336-55G>T (n.2336-55G>T) c.*1302-55G>T (n.*1302-55G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) c.1807-55G>T c.2312-55G>T c.800+895G>T (n.800+895G>T) n.2933-55G>T n.2677-55G>T c.332-55G>T c.186-198G>T (n.186-198G>T) c.*2159-55G>T (n.*2159-55G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321067C>G | CA2805167790 | POLG | c.2735-55G>C (n.2735-55G>C) c.2336-55G>C (n.2336-55G>C) c.*1302-55G>C (n.*1302-55G>C) c.1489G>C (n.1489G>C) c.1807-55G>C c.2312-55G>C c.800+895G>C (n.800+895G>C) n.2933-55G>C n.2677-55G>C c.332-55G>C c.186-198G>C (n.186-198G>C) c.*2159-55G>C (n.*2159-55G>C) | |
| 15 | g.89321068A>G | CA2630253988 | POLG | c.2735-56T>C (n.2735-56T>C) c.2336-56T>C (n.2336-56T>C) c.*1302-56T>C (n.*1302-56T>C) c.1488T>C (n.1488T>C) c.1807-56T>C c.2312-56T>C c.800+894T>C (n.800+894T>C) n.2933-56T>C n.2677-56T>C c.332-56T>C c.186-199T>C (n.186-199T>C) c.*2159-56T>C (n.*2159-56T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321068A>T | CA2805167791 | POLG | c.2735-56T>A (n.2735-56T>A) c.2336-56T>A (n.2336-56T>A) c.*1302-56T>A (n.*1302-56T>A) c.1488T>A (n.1488T>A) c.1807-56T>A c.2312-56T>A c.800+894T>A (n.800+894T>A) n.2933-56T>A n.2677-56T>A c.332-56T>A c.186-199T>A (n.186-199T>A) c.*2159-56T>A (n.*2159-56T>A) | |
| 15 | g.89321069del | CA2630253989 | POLG | c.2735-57del (n.2735-57del) c.2336-57del (n.2336-57del) c.*1302-57del (n.*1302-57del) c.1487del (n.1487del) c.1807-57del c.2312-57del c.800+893del (n.800+893del) n.2933-57del n.2677-57del c.332-57del c.186-200del (n.186-200del) c.*2159-57del (n.*2159-57del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321069_89321070insAC | CA2805167792 | POLG | c.2734+55_2735-57insGT (n.2734+55_2735-57insGT) c.2335+55_2336-57insGT (n.2335+55_2336-57insGT) c.*1301+55_*1302-57insGT (n.*1301+55_*1302-57insGT) c.1486_1487insGT (n.1486_1487insGT) c.1806+55_1807-57insGT c.2311+55_2312-57insGT c.800+892_800+893insGT (n.800+892_800+893insGT) n.2932+55_2933-57insGT n.2676+55_2677-57insGT c.331+55_332-57insGT c.186-201_186-200insGT (n.186-201_186-200insGT) c.*2158+55_*2159-57insGT (n.*2158+55_*2159-57insGT) | |
| 15 | g.89321072G>C | CA274546255 | POLG | c.2734+53C>G (n.2734+53C>G) c.2335+53C>G (n.2335+53C>G) c.*1301+53C>G (n.*1301+53C>G) c.1484C>G (n.1484C>G) c.1806+53C>G c.2311+53C>G c.800+890C>G (n.800+890C>G) n.2932+53C>G n.2676+53C>G c.331+53C>G c.186-203C>G (n.186-203C>G) c.*2158+53C>G (n.*2158+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321072G= | CA2194548412 | POLG | c.2734+53C= (n.2734+53C=) c.2335+53C= (n.2335+53C=) c.*1301+53C= (n.*1301+53C=) c.1484C= (n.1484C=) c.1806+53C= c.2311+53C= c.800+890C= (n.800+890C=) n.2932+53C= n.2676+53C= c.331+53C= c.186-203C= (n.186-203C=) c.*2158+53C= (n.*2158+53C=) | |
| 15 | g.89321075C= | CA2194548416 | POLG | c.2734+50G= (n.2734+50G=) c.2335+50G= (n.2335+50G=) c.*1301+50G= (n.*1301+50G=) c.1481G= (n.1481G=) c.1806+50G= c.2311+50G= c.800+887G= (n.800+887G=) n.2932+50G= n.2676+50G= c.331+50G= c.186-206G= (n.186-206G=) c.*2158+50G= (n.*2158+50G=) | |
| 15 | g.89321075C>T | CA619857462 | POLG | c.2734+50G>A (n.2734+50G>A) c.2335+50G>A (n.2335+50G>A) c.*1301+50G>A (n.*1301+50G>A) c.1481G>A (n.1481G>A) c.1806+50G>A c.2311+50G>A c.800+887G>A (n.800+887G>A) n.2932+50G>A n.2676+50G>A c.331+50G>A c.186-206G>A (n.186-206G>A) c.*2158+50G>A (n.*2158+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321077G>A | CA7724365 | POLG | c.2734+48C>T (n.2734+48C>T) c.2335+48C>T (n.2335+48C>T) c.*1301+48C>T (n.*1301+48C>T) c.1479C>T (n.1479C>T) c.1806+48C>T c.2311+48C>T c.800+885C>T (n.800+885C>T) n.2932+48C>T n.2676+48C>T c.331+48C>T c.186-208C>T (n.186-208C>T) c.*2158+48C>T (n.*2158+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321077G>C | CA619857463 | POLG | c.2734+48C>G (n.2734+48C>G) c.2335+48C>G (n.2335+48C>G) c.*1301+48C>G (n.*1301+48C>G) c.1479C>G (n.1479C>G) c.1806+48C>G c.2311+48C>G c.800+885C>G (n.800+885C>G) n.2932+48C>G n.2676+48C>G c.331+48C>G c.186-208C>G (n.186-208C>G) c.*2158+48C>G (n.*2158+48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321077G= | CA2194548437 | POLG | c.2734+48C= (n.2734+48C=) c.2335+48C= (n.2335+48C=) c.*1301+48C= (n.*1301+48C=) c.1479C= (n.1479C=) c.1806+48C= c.2311+48C= c.800+885C= (n.800+885C=) n.2932+48C= n.2676+48C= c.331+48C= c.186-208C= (n.186-208C=) c.*2158+48C= (n.*2158+48C=) | |
| 15 | g.89321077G>T | CA619857464 | POLG | c.2734+48C>A (n.2734+48C>A) c.2335+48C>A (n.2335+48C>A) c.*1301+48C>A (n.*1301+48C>A) c.1479C>A (n.1479C>A) c.1806+48C>A c.2311+48C>A c.800+885C>A (n.800+885C>A) n.2932+48C>A n.2676+48C>A c.331+48C>A c.186-208C>A (n.186-208C>A) c.*2158+48C>A (n.*2158+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89321079C>A | CA972594364 | POLG | c.2734+46G>T (n.2734+46G>T) c.2335+46G>T (n.2335+46G>T) c.*1301+46G>T (n.*1301+46G>T) c.1477G>T (n.1477G>T) c.1806+46G>T c.2311+46G>T c.800+883G>T (n.800+883G>T) n.2932+46G>T n.2676+46G>T c.331+46G>T c.186-210G>T (n.186-210G>T) c.*2158+46G>T (n.*2158+46G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321079C= | CA2194548441 | POLG | c.2734+46G= (n.2734+46G=) c.2335+46G= (n.2335+46G=) c.*1301+46G= (n.*1301+46G=) c.1477G= (n.1477G=) c.1806+46G= c.2311+46G= c.800+883G= (n.800+883G=) n.2932+46G= n.2676+46G= c.331+46G= c.186-210G= (n.186-210G=) c.*2158+46G= (n.*2158+46G=) | |
| 15 | g.89321079C>T | CA619857465 | POLG | c.2734+46G>A (n.2734+46G>A) c.2335+46G>A (n.2335+46G>A) c.*1301+46G>A (n.*1301+46G>A) c.1477G>A (n.1477G>A) c.1806+46G>A c.2311+46G>A c.800+883G>A (n.800+883G>A) n.2932+46G>A n.2676+46G>A c.331+46G>A c.186-210G>A (n.186-210G>A) c.*2158+46G>A (n.*2158+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321080A>C | CA2630253996 | POLG | c.2734+45T>G (n.2734+45T>G) c.2335+45T>G (n.2335+45T>G) c.*1301+45T>G (n.*1301+45T>G) c.1476T>G (n.1476T>G) c.1806+45T>G c.2311+45T>G c.800+882T>G (n.800+882T>G) n.2932+45T>G n.2676+45T>G c.331+45T>G c.186-211T>G (n.186-211T>G) c.*2158+45T>G (n.*2158+45T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321080_89321082delinsAAT | CA2194548443 | POLG | c.2734+43_2734+45delinsATT (n.2734+43_2734+45delinsATT) c.2335+43_2335+45delinsATT (n.2335+43_2335+45delinsATT) c.*1301+43_*1301+45delinsATT (n.*1301+43_*1301+45delinsATT) c.1474_1476delinsATT (n.1474_1476delinsATT) c.1806+43_1806+45delinsATT c.2311+43_2311+45delinsATT c.800+880_800+882delinsATT (n.800+880_800+882delinsATT) n.2932+43_2932+45delinsATT n.2676+43_2676+45delinsATT c.331+43_331+45delinsATT c.186-213_186-211delinsATT (n.186-213_186-211delinsATT) c.*2158+43_*2158+45delinsATT (n.*2158+43_*2158+45delinsATT) | |
| 15 | g.89321081A>C | CA2805167793 | POLG | c.2734+44T>G (n.2734+44T>G) c.2335+44T>G (n.2335+44T>G) c.*1301+44T>G (n.*1301+44T>G) c.1475T>G (n.1475T>G) c.1806+44T>G c.2311+44T>G c.800+881T>G (n.800+881T>G) n.2932+44T>G n.2676+44T>G c.331+44T>G c.186-212T>G (n.186-212T>G) c.*2158+44T>G (n.*2158+44T>G) | |
| 15 | g.89321081A>G | CA2630253997 | POLG | c.2734+44T>C (n.2734+44T>C) c.2335+44T>C (n.2335+44T>C) c.*1301+44T>C (n.*1301+44T>C) c.1475T>C (n.1475T>C) c.1806+44T>C c.2311+44T>C c.800+881T>C (n.800+881T>C) n.2932+44T>C n.2676+44T>C c.331+44T>C c.186-212T>C (n.186-212T>C) c.*2158+44T>C (n.*2158+44T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321083_89321084del | CA716884162 | POLG | c.2734+43_2734+44del (n.2734+43_2734+44del) c.2335+43_2335+44del (n.2335+43_2335+44del) c.*1301+43_*1301+44del (n.*1301+43_*1301+44del) c.1474_1475del (n.1474_1475del) c.1806+43_1806+44del c.2311+43_2311+44del c.800+880_800+881del (n.800+880_800+881del) n.2932+43_2932+44del n.2676+43_2676+44del c.331+43_331+44del c.186-213_186-212del (n.186-213_186-212del) c.*2158+43_*2158+44del (n.*2158+43_*2158+44del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321084T>A | CA7724367 | POLG | c.2734+41A>T (n.2734+41A>T) c.2335+41A>T (n.2335+41A>T) c.*1301+41A>T (n.*1301+41A>T) c.1472A>T (n.1472A>T) c.1806+41A>T c.2311+41A>T c.800+878A>T (n.800+878A>T) n.2932+41A>T n.2676+41A>T c.331+41A>T c.186-215A>T (n.186-215A>T) c.*2158+41A>T (n.*2158+41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321084T>C | CA2630253999 | POLG | c.2734+41A>G (n.2734+41A>G) c.2335+41A>G (n.2335+41A>G) c.*1301+41A>G (n.*1301+41A>G) c.1472A>G (n.1472A>G) c.1806+41A>G c.2311+41A>G c.800+878A>G (n.800+878A>G) n.2932+41A>G n.2676+41A>G c.331+41A>G c.186-215A>G (n.186-215A>G) c.*2158+41A>G (n.*2158+41A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321084T= | CA2194548447 | POLG | c.2734+41A= (n.2734+41A=) c.2335+41A= (n.2335+41A=) c.*1301+41A= (n.*1301+41A=) c.1472A= (n.1472A=) c.1806+41A= c.2311+41A= c.800+878A= (n.800+878A=) n.2932+41A= n.2676+41A= c.331+41A= c.186-215A= (n.186-215A=) c.*2158+41A= (n.*2158+41A=) | |
| 15 | g.89321084_89321085insACTA | CA7724366 | POLG | c.2734+40_2734+41insTAGT (n.2734+40_2734+41insTAGT) c.2335+40_2335+41insTAGT (n.2335+40_2335+41insTAGT) c.*1301+40_*1301+41insTAGT (n.*1301+40_*1301+41insTAGT) c.1471_1472insTAGT (n.1471_1472insTAGT) c.1806+40_1806+41insTAGT c.2311+40_2311+41insTAGT c.800+877_800+878insTAGT (n.800+877_800+878insTAGT) n.2932+40_2932+41insTAGT n.2676+40_2676+41insTAGT c.331+40_331+41insTAGT c.186-216_186-215insTAGT (n.186-216_186-215insTAGT) c.*2158+40_*2158+41insTAGT (n.*2158+40_*2158+41insTAGT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321085G>A | CA716884169 | POLG | c.2734+40C>T (n.2734+40C>T) c.2335+40C>T (n.2335+40C>T) c.*1301+40C>T (n.*1301+40C>T) c.1471C>T (n.1471C>T) c.1806+40C>T c.2311+40C>T c.800+877C>T (n.800+877C>T) n.2932+40C>T n.2676+40C>T c.331+40C>T c.186-216C>T (n.186-216C>T) c.*2158+40C>T (n.*2158+40C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89321085G>C | CA7724369 | POLG | c.2734+40C>G (n.2734+40C>G) c.2335+40C>G (n.2335+40C>G) c.*1301+40C>G (n.*1301+40C>G) c.1471C>G (n.1471C>G) c.1806+40C>G c.2311+40C>G c.800+877C>G (n.800+877C>G) n.2932+40C>G n.2676+40C>G c.331+40C>G c.186-216C>G (n.186-216C>G) c.*2158+40C>G (n.*2158+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321085G= | CA2194548451 | POLG | c.2734+40C= (n.2734+40C=) c.2335+40C= (n.2335+40C=) c.*1301+40C= (n.*1301+40C=) c.1471C= (n.1471C=) c.1806+40C= c.2311+40C= c.800+877C= (n.800+877C=) n.2932+40C= n.2676+40C= c.331+40C= c.186-216C= (n.186-216C=) c.*2158+40C= (n.*2158+40C=) | |
| 15 | g.89321087_89321088insAGCT | CA2731550447 | POLG | c.2734+40_2734+41insTAGC (n.2734+40_2734+41insTAGC) c.2335+40_2335+41insTAGC (n.2335+40_2335+41insTAGC) c.*1301+40_*1301+41insTAGC (n.*1301+40_*1301+41insTAGC) c.1471_1472insTAGC (n.1471_1472insTAGC) c.1806+40_1806+41insTAGC c.2311+40_2311+41insTAGC c.800+877_800+878insTAGC (n.800+877_800+878insTAGC) n.2932+40_2932+41insTAGC n.2676+40_2676+41insTAGC c.331+40_331+41insTAGC c.186-216_186-215insTAGC (n.186-216_186-215insTAGC) c.*2158+40_*2158+41insTAGC (n.*2158+40_*2158+41insTAGC) | dbSNP |
| 15 | g.89321085_89321086insA | CA2805167794 | POLG | c.2734+39_2734+40insT (n.2734+39_2734+40insT) c.2335+39_2335+40insT (n.2335+39_2335+40insT) c.*1301+39_*1301+40insT (n.*1301+39_*1301+40insT) c.1470_1471insT (n.1470_1471insT) c.1806+39_1806+40insT c.2311+39_2311+40insT c.800+876_800+877insT (n.800+876_800+877insT) n.2932+39_2932+40insT n.2676+39_2676+40insT c.331+39_331+40insT c.186-217_186-216insT (n.186-217_186-216insT) c.*2158+39_*2158+40insT (n.*2158+39_*2158+40insT) | |
| 15 | g.89321085_89321086insACCT | CA916084145 | POLG | c.2734+39_2734+40insAGGT (n.2734+39_2734+40insAGGT) c.2335+39_2335+40insAGGT (n.2335+39_2335+40insAGGT) c.*1301+39_*1301+40insAGGT (n.*1301+39_*1301+40insAGGT) c.1470_1471insAGGT (n.1470_1471insAGGT) c.1806+39_1806+40insAGGT c.2311+39_2311+40insAGGT c.800+876_800+877insAGGT (n.800+876_800+877insAGGT) n.2932+39_2932+40insAGGT n.2676+39_2676+40insAGGT c.331+39_331+40insAGGT c.186-217_186-216insAGGT (n.186-217_186-216insAGGT) c.*2158+39_*2158+40insAGGT (n.*2158+39_*2158+40insAGGT) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89321085_89321086insATAC | CA972594383 | POLG | c.2734+39_2734+40insGTAT (n.2734+39_2734+40insGTAT) c.2335+39_2335+40insGTAT (n.2335+39_2335+40insGTAT) c.*1301+39_*1301+40insGTAT (n.*1301+39_*1301+40insGTAT) c.1470_1471insGTAT (n.1470_1471insGTAT) c.1806+39_1806+40insGTAT c.2311+39_2311+40insGTAT c.800+876_800+877insGTAT (n.800+876_800+877insGTAT) n.2932+39_2932+40insGTAT n.2676+39_2676+40insGTAT c.331+39_331+40insGTAT c.186-217_186-216insGTAT (n.186-217_186-216insGTAT) c.*2158+39_*2158+40insGTAT (n.*2158+39_*2158+40insGTAT) | |
| 15 | g.89321086_89321087insCTAC | CA274546309 | POLG | c.2734+39_2734+40insTAGG (n.2734+39_2734+40insTAGG) c.2335+39_2335+40insTAGG (n.2335+39_2335+40insTAGG) c.*1301+39_*1301+40insTAGG (n.*1301+39_*1301+40insTAGG) c.1470_1471insTAGG (n.1470_1471insTAGG) c.1806+39_1806+40insTAGG c.2311+39_2311+40insTAGG c.800+876_800+877insTAGG (n.800+876_800+877insTAGG) n.2932+39_2932+40insTAGG n.2676+39_2676+40insTAGG c.331+39_331+40insTAGG c.186-217_186-216insTAGG (n.186-217_186-216insTAGG) c.*2158+39_*2158+40insTAGG (n.*2158+39_*2158+40insTAGG) | dbSNP |
| 15 | g.89321087_89321088insAACT | CA972594377 | POLG | c.2734+39_2734+40insTTAG (n.2734+39_2734+40insTTAG) c.2335+39_2335+40insTTAG (n.2335+39_2335+40insTTAG) c.*1301+39_*1301+40insTTAG (n.*1301+39_*1301+40insTTAG) c.1470_1471insTTAG (n.1470_1471insTTAG) c.1806+39_1806+40insTTAG c.2311+39_2311+40insTTAG c.800+876_800+877insTTAG (n.800+876_800+877insTTAG) n.2932+39_2932+40insTTAG n.2676+39_2676+40insTTAG c.331+39_331+40insTTAG c.186-217_186-216insTTAG (n.186-217_186-216insTTAG) c.*2158+39_*2158+40insTTAG (n.*2158+39_*2158+40insTTAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321087_89321088insACCT | CA7724368 | POLG | c.2734+39_2734+40insGTAG (n.2734+39_2734+40insGTAG) c.2335+39_2335+40insGTAG (n.2335+39_2335+40insGTAG) c.*1301+39_*1301+40insGTAG (n.*1301+39_*1301+40insGTAG) c.1470_1471insGTAG (n.1470_1471insGTAG) c.1806+39_1806+40insGTAG c.2311+39_2311+40insGTAG c.800+876_800+877insGTAG (n.800+876_800+877insGTAG) n.2932+39_2932+40insGTAG n.2676+39_2676+40insGTAG c.331+39_331+40insGTAG c.186-217_186-216insGTAG (n.186-217_186-216insGTAG) c.*2158+39_*2158+40insGTAG (n.*2158+39_*2158+40insGTAG) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321087_89321088insACAT | CA2731550484 | POLG | c.2734+38_2734+39insTGTA (n.2734+38_2734+39insTGTA) c.2335+38_2335+39insTGTA (n.2335+38_2335+39insTGTA) c.*1301+38_*1301+39insTGTA (n.*1301+38_*1301+39insTGTA) c.1469_1470insTGTA (n.1469_1470insTGTA) c.1806+38_1806+39insTGTA c.2311+38_2311+39insTGTA c.800+875_800+876insTGTA (n.800+875_800+876insTGTA) n.2932+38_2932+39insTGTA n.2676+38_2676+39insTGTA c.331+38_331+39insTGTA c.186-218_186-217insTGTA (n.186-218_186-217insTGTA) c.*2158+38_*2158+39insTGTA (n.*2158+38_*2158+39insTGTA) | dbSNP |
| 15 | g.89321087_89321088insACGT | CA2731550485 | POLG | c.2734+38_2734+39insCGTA (n.2734+38_2734+39insCGTA) c.2335+38_2335+39insCGTA (n.2335+38_2335+39insCGTA) c.*1301+38_*1301+39insCGTA (n.*1301+38_*1301+39insCGTA) c.1469_1470insCGTA (n.1469_1470insCGTA) c.1806+38_1806+39insCGTA c.2311+38_2311+39insCGTA c.800+875_800+876insCGTA (n.800+875_800+876insCGTA) n.2932+38_2932+39insCGTA n.2676+38_2676+39insCGTA c.331+38_331+39insCGTA c.186-218_186-217insCGTA (n.186-218_186-217insCGTA) c.*2158+38_*2158+39insCGTA (n.*2158+38_*2158+39insCGTA) | dbSNP |
| 15 | g.89321087_89321088insACCA | CA2731550523 | POLG | c.2734+37_2734+38insTGGT (n.2734+37_2734+38insTGGT) c.2335+37_2335+38insTGGT (n.2335+37_2335+38insTGGT) c.*1301+37_*1301+38insTGGT (n.*1301+37_*1301+38insTGGT) c.1468_1469insTGGT (n.1468_1469insTGGT) c.1806+37_1806+38insTGGT c.2311+37_2311+38insTGGT c.800+874_800+875insTGGT (n.800+874_800+875insTGGT) n.2932+37_2932+38insTGGT n.2676+37_2676+38insTGGT c.331+37_331+38insTGGT c.186-219_186-218insTGGT (n.186-219_186-218insTGGT) c.*2158+37_*2158+38insTGGT (n.*2158+37_*2158+38insTGGT) | dbSNP |
| 15 | g.89321087_89321088insACCC | CA2731550525 | POLG | c.2734+37_2734+38insGGGT (n.2734+37_2734+38insGGGT) c.2335+37_2335+38insGGGT (n.2335+37_2335+38insGGGT) c.*1301+37_*1301+38insGGGT (n.*1301+37_*1301+38insGGGT) c.1468_1469insGGGT (n.1468_1469insGGGT) c.1806+37_1806+38insGGGT c.2311+37_2311+38insGGGT c.800+874_800+875insGGGT (n.800+874_800+875insGGGT) n.2932+37_2932+38insGGGT n.2676+37_2676+38insGGGT c.331+37_331+38insGGGT c.186-219_186-218insGGGT (n.186-219_186-218insGGGT) c.*2158+37_*2158+38insGGGT (n.*2158+37_*2158+38insGGGT) | dbSNP |
| 15 | g.89321087_89321088insACCG | CA2731550529 | POLG | c.2734+37_2734+38insCGGT (n.2734+37_2734+38insCGGT) c.2335+37_2335+38insCGGT (n.2335+37_2335+38insCGGT) c.*1301+37_*1301+38insCGGT (n.*1301+37_*1301+38insCGGT) c.1468_1469insCGGT (n.1468_1469insCGGT) c.1806+37_1806+38insCGGT c.2311+37_2311+38insCGGT c.800+874_800+875insCGGT (n.800+874_800+875insCGGT) n.2932+37_2932+38insCGGT n.2676+37_2676+38insCGGT c.331+37_331+38insCGGT c.186-219_186-218insCGGT (n.186-219_186-218insCGGT) c.*2158+37_*2158+38insCGGT (n.*2158+37_*2158+38insCGGT) | dbSNP |
| 15 | g.89321088G>A | CA274546311 | POLG | c.2734+37C>T (n.2734+37C>T) c.2335+37C>T (n.2335+37C>T) c.*1301+37C>T (n.*1301+37C>T) c.1468C>T (n.1468C>T) c.1806+37C>T c.2311+37C>T c.800+874C>T (n.800+874C>T) n.2932+37C>T n.2676+37C>T c.331+37C>T c.186-219C>T (n.186-219C>T) c.*2158+37C>T (n.*2158+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321088G>C | CA619857466 | POLG | c.2734+37C>G (n.2734+37C>G) c.2335+37C>G (n.2335+37C>G) c.*1301+37C>G (n.*1301+37C>G) c.1468C>G (n.1468C>G) c.1806+37C>G c.2311+37C>G c.800+874C>G (n.800+874C>G) n.2932+37C>G n.2676+37C>G c.331+37C>G c.186-219C>G (n.186-219C>G) c.*2158+37C>G (n.*2158+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321088G= | CA2194548466 | POLG | c.2734+37C= (n.2734+37C=) c.2335+37C= (n.2335+37C=) c.*1301+37C= (n.*1301+37C=) c.1468C= (n.1468C=) c.1806+37C= c.2311+37C= c.800+874C= (n.800+874C=) n.2932+37C= n.2676+37C= c.331+37C= c.186-219C= (n.186-219C=) c.*2158+37C= (n.*2158+37C=) | |
| 15 | g.89321089A= | CA2194548470 | POLG | c.2734+36T= (n.2734+36T=) c.2335+36T= (n.2335+36T=) c.*1301+36T= (n.*1301+36T=) c.1467T= (n.1467T=) c.1806+36T= c.2311+36T= c.800+873T= (n.800+873T=) n.2932+36T= n.2676+36T= c.331+36T= c.186-220T= (n.186-220T=) c.*2158+36T= (n.*2158+36T=) | |
| 15 | g.89321089A>C | CA274546313 | POLG | c.2734+36T>G (n.2734+36T>G) c.2335+36T>G (n.2335+36T>G) c.*1301+36T>G (n.*1301+36T>G) c.1467T>G (n.1467T>G) c.1806+36T>G c.2311+36T>G c.800+873T>G (n.800+873T>G) n.2932+36T>G n.2676+36T>G c.331+36T>G c.186-220T>G (n.186-220T>G) c.*2158+36T>G (n.*2158+36T>G) | dbSNP |
| 15 | g.89321089A>G | CA7724370 | POLG | c.2734+36T>C (n.2734+36T>C) c.2335+36T>C (n.2335+36T>C) c.*1301+36T>C (n.*1301+36T>C) c.1467T>C (n.1467T>C) c.1806+36T>C c.2311+36T>C c.800+873T>C (n.800+873T>C) n.2932+36T>C n.2676+36T>C c.331+36T>C c.186-220T>C (n.186-220T>C) c.*2158+36T>C (n.*2158+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321090G>A | CA619857467 | POLG | c.2734+35C>T (n.2734+35C>T) c.2335+35C>T (n.2335+35C>T) c.*1301+35C>T (n.*1301+35C>T) c.1466C>T (n.1466C>T) c.1806+35C>T c.2311+35C>T c.800+872C>T (n.800+872C>T) n.2932+35C>T n.2676+35C>T c.331+35C>T c.186-221C>T (n.186-221C>T) c.*2158+35C>T (n.*2158+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89321090G= | CA2194548475 | POLG | c.2734+35C= (n.2734+35C=) c.2335+35C= (n.2335+35C=) c.*1301+35C= (n.*1301+35C=) c.1466C= (n.1466C=) c.1806+35C= c.2311+35C= c.800+872C= (n.800+872C=) n.2932+35C= n.2676+35C= c.331+35C= c.186-221C= (n.186-221C=) c.*2158+35C= (n.*2158+35C=) | |
| 15 | g.89321090G>T | CA7724371 | POLG | c.2734+35C>A (n.2734+35C>A) c.2335+35C>A (n.2335+35C>A) c.*1301+35C>A (n.*1301+35C>A) c.1466C>A (n.1466C>A) c.1806+35C>A c.2311+35C>A c.800+872C>A (n.800+872C>A) n.2932+35C>A n.2676+35C>A c.331+35C>A c.186-221C>A (n.186-221C>A) c.*2158+35C>A (n.*2158+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321091G>A | CA2630254010 | POLG | c.2734+34C>T (n.2734+34C>T) c.2335+34C>T (n.2335+34C>T) c.*1301+34C>T (n.*1301+34C>T) c.1465C>T (n.1465C>T) c.1806+34C>T c.2311+34C>T c.800+871C>T (n.800+871C>T) n.2932+34C>T n.2676+34C>T c.331+34C>T c.186-222C>T (n.186-222C>T) c.*2158+34C>T (n.*2158+34C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321091G= | CA2194548481 | POLG | c.2734+34C= (n.2734+34C=) c.2335+34C= (n.2335+34C=) c.*1301+34C= (n.*1301+34C=) c.1465C= (n.1465C=) c.1806+34C= c.2311+34C= c.800+871C= (n.800+871C=) n.2932+34C= n.2676+34C= c.331+34C= c.186-222C= (n.186-222C=) c.*2158+34C= (n.*2158+34C=) | |
| 15 | g.89321091G>T | CA619857468 | POLG | c.2734+34C>A (n.2734+34C>A) c.2335+34C>A (n.2335+34C>A) c.*1301+34C>A (n.*1301+34C>A) c.1465C>A (n.1465C>A) c.1806+34C>A c.2311+34C>A c.800+871C>A (n.800+871C>A) n.2932+34C>A n.2676+34C>A c.331+34C>A c.186-222C>A (n.186-222C>A) c.*2158+34C>A (n.*2158+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321097_89321101dup | CA2630254009 | POLG | c.2734+30_2734+34dup (n.2734+30_2734+34dup) c.2335+30_2335+34dup (n.2335+30_2335+34dup) c.*1301+30_*1301+34dup (n.*1301+30_*1301+34dup) c.1461_1465dup (n.1461_1465dup) c.1806+30_1806+34dup c.2311+30_2311+34dup c.800+867_800+871dup (n.800+867_800+871dup) n.2932+30_2932+34dup n.2676+30_2676+34dup c.331+30_331+34dup c.186-226_186-222dup (n.186-226_186-222dup) c.*2158+30_*2158+34dup (n.*2158+30_*2158+34dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321092G>A | CA2630254012 | POLG | c.2734+33C>T (n.2734+33C>T) c.2335+33C>T (n.2335+33C>T) c.*1301+33C>T (n.*1301+33C>T) c.1464C>T (n.1464C>T) c.1806+33C>T c.2311+33C>T c.800+870C>T (n.800+870C>T) n.2932+33C>T n.2676+33C>T c.331+33C>T c.186-223C>T (n.186-223C>T) c.*2158+33C>T (n.*2158+33C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321093G>A | CA7724372 | POLG | c.2734+32C>T (n.2734+32C>T) c.2335+32C>T (n.2335+32C>T) c.*1301+32C>T (n.*1301+32C>T) c.1463C>T (n.1463C>T) c.1806+32C>T c.2311+32C>T c.800+869C>T (n.800+869C>T) n.2932+32C>T n.2676+32C>T c.331+32C>T c.186-224C>T (n.186-224C>T) c.*2158+32C>T (n.*2158+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.89321093G= | CA2194548488 | POLG | c.2734+32C= (n.2734+32C=) c.2335+32C= (n.2335+32C=) c.*1301+32C= (n.*1301+32C=) c.1463C= (n.1463C=) c.1806+32C= c.2311+32C= c.800+869C= (n.800+869C=) n.2932+32C= n.2676+32C= c.331+32C= c.186-224C= (n.186-224C=) c.*2158+32C= (n.*2158+32C=) | |
| 15 | g.89321094C>A | CA274546327 | POLG | c.2734+31G>T (n.2734+31G>T) c.2335+31G>T (n.2335+31G>T) c.*1301+31G>T (n.*1301+31G>T) c.1462G>T (n.1462G>T) c.1806+31G>T c.2311+31G>T c.800+868G>T (n.800+868G>T) n.2932+31G>T n.2676+31G>T c.331+31G>T c.186-225G>T (n.186-225G>T) c.*2158+31G>T (n.*2158+31G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321094C= | CA2194548492 | POLG | c.2734+31G= (n.2734+31G=) c.2335+31G= (n.2335+31G=) c.*1301+31G= (n.*1301+31G=) c.1462G= (n.1462G=) c.1806+31G= c.2311+31G= c.800+868G= (n.800+868G=) n.2932+31G= n.2676+31G= c.331+31G= c.186-225G= (n.186-225G=) c.*2158+31G= (n.*2158+31G=) | |
| 15 | g.89321094C>T | CA619857469 | POLG | c.2734+31G>A (n.2734+31G>A) c.2335+31G>A (n.2335+31G>A) c.*1301+31G>A (n.*1301+31G>A) c.1462G>A (n.1462G>A) c.1806+31G>A c.2311+31G>A c.800+868G>A (n.800+868G>A) n.2932+31G>A n.2676+31G>A c.331+31G>A c.186-225G>A (n.186-225G>A) c.*2158+31G>A (n.*2158+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321095T>C | CA716884187 | POLG | c.2734+30A>G (n.2734+30A>G) c.2335+30A>G (n.2335+30A>G) c.*1301+30A>G (n.*1301+30A>G) c.1461A>G (n.1461A>G) c.1806+30A>G c.2311+30A>G c.800+867A>G (n.800+867A>G) n.2932+30A>G n.2676+30A>G c.331+30A>G c.186-226A>G (n.186-226A>G) c.*2158+30A>G (n.*2158+30A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89321095T= | CA2194548496 | POLG | c.2734+30A= (n.2734+30A=) c.2335+30A= (n.2335+30A=) c.*1301+30A= (n.*1301+30A=) c.1461A= (n.1461A=) c.1806+30A= c.2311+30A= c.800+867A= (n.800+867A=) n.2932+30A= n.2676+30A= c.331+30A= c.186-226A= (n.186-226A=) c.*2158+30A= (n.*2158+30A=) | |
| 15 | g.89321097G>C | CA7724373 | POLG | c.2734+28C>G (n.2734+28C>G) c.2335+28C>G (n.2335+28C>G) c.*1301+28C>G (n.*1301+28C>G) c.1459C>G (n.1459C>G) c.1806+28C>G c.2311+28C>G c.800+865C>G (n.800+865C>G) n.2932+28C>G n.2676+28C>G c.331+28C>G c.186-228C>G (n.186-228C>G) c.*2158+28C>G (n.*2158+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.89321097G= | CA2194548500 | POLG | c.2734+28C= (n.2734+28C=) c.2335+28C= (n.2335+28C=) c.*1301+28C= (n.*1301+28C=) c.1459C= (n.1459C=) c.1806+28C= c.2311+28C= c.800+865C= (n.800+865C=) n.2932+28C= n.2676+28C= c.331+28C= c.186-228C= (n.186-228C=) c.*2158+28C= (n.*2158+28C=) | |
| 15 | g.89321097G>T | CA274546328 | POLG | c.2734+28C>A (n.2734+28C>A) c.2335+28C>A (n.2335+28C>A) c.*1301+28C>A (n.*1301+28C>A) c.1459C>A (n.1459C>A) c.1806+28C>A c.2311+28C>A c.800+865C>A (n.800+865C>A) n.2932+28C>A n.2676+28C>A c.331+28C>A c.186-228C>A (n.186-228C>A) c.*2158+28C>A (n.*2158+28C>A) | dbSNP |
| 15 | g.89321098G>A | CA619857470 | POLG | c.2734+27C>T (n.2734+27C>T) c.2335+27C>T (n.2335+27C>T) c.*1301+27C>T (n.*1301+27C>T) c.1458C>T (n.1458C>T) c.1806+27C>T c.2311+27C>T c.800+864C>T (n.800+864C>T) n.2932+27C>T n.2676+27C>T c.331+27C>T c.186-229C>T (n.186-229C>T) c.*2158+27C>T (n.*2158+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89321098G= | CA2194548503 | POLG | c.2734+27C= (n.2734+27C=) c.2335+27C= (n.2335+27C=) c.*1301+27C= (n.*1301+27C=) c.1458C= (n.1458C=) c.1806+27C= c.2311+27C= c.800+864C= (n.800+864C=) n.2932+27C= n.2676+27C= c.331+27C= c.186-229C= (n.186-229C=) c.*2158+27C= (n.*2158+27C=) | |
| 15 | g.89321099C= | CA2194548509 | POLG | c.2734+26G= (n.2734+26G=) c.2335+26G= (n.2335+26G=) c.*1301+26G= (n.*1301+26G=) c.1457G= (n.1457G=) c.1806+26G= c.2311+26G= c.800+863G= (n.800+863G=) n.2932+26G= n.2676+26G= c.331+26G= c.186-230G= (n.186-230G=) c.*2158+26G= (n.*2158+26G=) | |
| 15 | g.89321099C>G | CA716884199 | POLG | c.2734+26G>C (n.2734+26G>C) c.2335+26G>C (n.2335+26G>C) c.*1301+26G>C (n.*1301+26G>C) c.1457G>C (n.1457G>C) c.1806+26G>C c.2311+26G>C c.800+863G>C (n.800+863G>C) n.2932+26G>C n.2676+26G>C c.331+26G>C c.186-230G>C (n.186-230G>C) c.*2158+26G>C (n.*2158+26G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89321099C>T | CA619857471 | POLG | c.2734+26G>A (n.2734+26G>A) c.2335+26G>A (n.2335+26G>A) c.*1301+26G>A (n.*1301+26G>A) c.1457G>A (n.1457G>A) c.1806+26G>A c.2311+26G>A c.800+863G>A (n.800+863G>A) n.2932+26G>A n.2676+26G>A c.331+26G>A c.186-230G>A (n.186-230G>A) c.*2158+26G>A (n.*2158+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89321101G>A | CA2534834539 | POLG | c.2734+24C>T (n.2734+24C>T) c.2335+24C>T (n.2335+24C>T) c.*1301+24C>T (n.*1301+24C>T) c.1455C>T (n.1455C>T) c.1806+24C>T c.2311+24C>T c.800+861C>T (n.800+861C>T) n.2932+24C>T n.2676+24C>T c.331+24C>T c.186-232C>T (n.186-232C>T) c.*2158+24C>T (n.*2158+24C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321103C= | CA2194548513 | POLG | c.2734+22G= (n.2734+22G=) c.2335+22G= (n.2335+22G=) c.*1301+22G= (n.*1301+22G=) c.1453G= (n.1453G=) c.1806+22G= c.2311+22G= c.800+859G= (n.800+859G=) n.2932+22G= n.2676+22G= c.331+22G= c.186-234G= (n.186-234G=) c.*2158+22G= (n.*2158+22G=) | |
| 15 | g.89321103C>T | CA972594396 | POLG | c.2734+22G>A (n.2734+22G>A) c.2335+22G>A (n.2335+22G>A) c.*1301+22G>A (n.*1301+22G>A) c.1453G>A (n.1453G>A) c.1806+22G>A c.2311+22G>A c.800+859G>A (n.800+859G>A) n.2932+22G>A n.2676+22G>A c.331+22G>A c.186-234G>A (n.186-234G>A) c.*2158+22G>A (n.*2158+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321106A= | CA2194548515 | POLG | c.2734+19T= (n.2734+19T=) c.2335+19T= (n.2335+19T=) c.*1301+19T= (n.*1301+19T=) c.1450T= (n.1450T=) c.1806+19T= c.2311+19T= c.800+856T= (n.800+856T=) n.2932+19T= n.2676+19T= c.331+19T= c.186-237T= (n.186-237T=) c.*2158+19T= (n.*2158+19T=) | |
| 15 | g.89321106A>C | CA2739269679 | POLG | c.2734+19T>G (n.2734+19T>G) c.2335+19T>G (n.2335+19T>G) c.*1301+19T>G (n.*1301+19T>G) c.1450T>G (n.1450T>G) c.1806+19T>G c.2311+19T>G c.800+856T>G (n.800+856T>G) n.2932+19T>G n.2676+19T>G c.331+19T>G c.186-237T>G (n.186-237T>G) c.*2158+19T>G (n.*2158+19T>G) | ClinVar |
| 15 | g.89321106A>G | CA274546333 | POLG | c.2734+19T>C (n.2734+19T>C) c.2335+19T>C (n.2335+19T>C) c.*1301+19T>C (n.*1301+19T>C) c.1450T>C (n.1450T>C) c.1806+19T>C c.2311+19T>C c.800+856T>C (n.800+856T>C) n.2932+19T>C n.2676+19T>C c.331+19T>C c.186-237T>C (n.186-237T>C) c.*2158+19T>C (n.*2158+19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321107A= | CA2194548517 | POLG | c.2734+18T= (n.2734+18T=) c.2335+18T= (n.2335+18T=) c.*1301+18T= (n.*1301+18T=) c.1449T= (n.1449T=) c.1806+18T= c.2311+18T= c.800+855T= (n.800+855T=) n.2932+18T= n.2676+18T= c.331+18T= c.186-238T= (n.186-238T=) c.*2158+18T= (n.*2158+18T=) | |
| 15 | g.89321107A>G | CA2630254016 | POLG | c.2734+18T>C (n.2734+18T>C) c.2335+18T>C (n.2335+18T>C) c.*1301+18T>C (n.*1301+18T>C) c.1449T>C (n.1449T>C) c.1806+18T>C c.2311+18T>C c.800+855T>C (n.800+855T>C) n.2932+18T>C n.2676+18T>C c.331+18T>C c.186-238T>C (n.186-238T>C) c.*2158+18T>C (n.*2158+18T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89321107A>T | CA619857472 | POLG | c.2734+18T>A (n.2734+18T>A) c.2335+18T>A (n.2335+18T>A) c.*1301+18T>A (n.*1301+18T>A) c.1449T>A (n.1449T>A) c.1806+18T>A c.2311+18T>A c.800+855T>A (n.800+855T>A) n.2932+18T>A n.2676+18T>A c.331+18T>A c.186-238T>A (n.186-238T>A) c.*2158+18T>A (n.*2158+18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89321109C= | CA2194548519 | POLG | c.2734+16G= (n.2734+16G=) c.2335+16G= (n.2335+16G=) c.*1301+16G= (n.*1301+16G=) c.1447G= (n.1447G=) c.1806+16G= c.2311+16G= c.800+853G= (n.800+853G=) n.2932+16G= n.2676+16G= c.331+16G= c.186-240G= (n.186-240G=) c.*2158+16G= (n.*2158+16G=) | |
| 15 | g.89321109C>T | CA16607898 | POLG | c.2734+16G>A (n.2734+16G>A) c.2335+16G>A (n.2335+16G>A) c.*1301+16G>A (n.*1301+16G>A) c.1447G>A (n.1447G>A) c.1806+16G>A c.2311+16G>A c.800+853G>A (n.800+853G>A) n.2932+16G>A n.2676+16G>A c.331+16G>A c.186-240G>A (n.186-240G>A) c.*2158+16G>A (n.*2158+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321110C>A | CA2630254018 | POLG | c.2734+15G>T (n.2734+15G>T) c.2335+15G>T (n.2335+15G>T) c.*1301+15G>T (n.*1301+15G>T) c.1446G>T (n.1446G>T) c.1806+15G>T c.2311+15G>T c.800+852G>T (n.800+852G>T) n.2932+15G>T n.2676+15G>T c.331+15G>T c.186-241G>T (n.186-241G>T) c.*2158+15G>T (n.*2158+15G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321110C= | CA2194548521 | POLG | c.2734+15G= (n.2734+15G=) c.2335+15G= (n.2335+15G=) c.*1301+15G= (n.*1301+15G=) c.1446G= (n.1446G=) c.1806+15G= c.2311+15G= c.800+852G= (n.800+852G=) n.2932+15G= n.2676+15G= c.331+15G= c.186-241G= (n.186-241G=) c.*2158+15G= (n.*2158+15G=) | |
| 15 | g.89321110C>T | CA619857473 | POLG | c.2734+15G>A (n.2734+15G>A) c.2335+15G>A (n.2335+15G>A) c.*1301+15G>A (n.*1301+15G>A) c.1446G>A (n.1446G>A) c.1806+15G>A c.2311+15G>A c.800+852G>A (n.800+852G>A) n.2932+15G>A n.2676+15G>A c.331+15G>A c.186-241G>A (n.186-241G>A) c.*2158+15G>A (n.*2158+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |