UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89319352T>A | CA393751505 | POLG | c.2982-2A>T (n.2982-2A>T) c.2583-2A>T (n.2583-2A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) n.28A>T c.*1549-2A>T (n.*1549-2A>T) c.86A>T c.1791-2A>T (n.1791-2A>T) c.2054-2A>T c.2559-2A>T c.801-2A>T (n.801-2A>T) n.3180-2A>T n.159-2A>T n.2980A>T c.66-2A>T (n.66-2A>T) c.290-2A>T (n.290-2A>T) c.*2406-2A>T (n.*2406-2A>T) | |
| 15 | g.89319352T>C | CA393751504 | POLG | c.2982-2A>G (n.2982-2A>G) c.2583-2A>G (n.2583-2A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) n.28A>G c.*1549-2A>G (n.*1549-2A>G) c.86A>G c.1791-2A>G (n.1791-2A>G) c.2054-2A>G c.2559-2A>G c.801-2A>G (n.801-2A>G) n.3180-2A>G n.159-2A>G n.2980A>G c.66-2A>G (n.66-2A>G) c.290-2A>G (n.290-2A>G) c.*2406-2A>G (n.*2406-2A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319352T>G | CA393751503 | POLG | c.2982-2A>C (n.2982-2A>C) c.2583-2A>C (n.2583-2A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) n.28A>C c.*1549-2A>C (n.*1549-2A>C) c.86A>C c.1791-2A>C (n.1791-2A>C) c.2054-2A>C c.2559-2A>C c.801-2A>C (n.801-2A>C) n.3180-2A>C n.159-2A>C n.2980A>C c.66-2A>C (n.66-2A>C) c.290-2A>C (n.290-2A>C) c.*2406-2A>C (n.*2406-2A>C) | |
| 15 | g.89319353G>A | CA7724285 | POLG | c.2982-3C>T (n.2982-3C>T) c.2583-3C>T (n.2583-3C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.27C>T c.*1549-3C>T (n.*1549-3C>T) c.85C>T c.1791-3C>T (n.1791-3C>T) c.2054-3C>T c.2559-3C>T c.801-3C>T (n.801-3C>T) n.3180-3C>T n.159-3C>T n.2979C>T c.66-3C>T (n.66-3C>T) c.290-3C>T (n.290-3C>T) c.*2406-3C>T (n.*2406-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319353G= | CA2194544220 | POLG | c.2982-3C= (n.2982-3C=) c.2583-3C= (n.2583-3C=) c.*49C= (n.*49C=) n.27C= c.*1549-3C= (n.*1549-3C=) c.85C= c.1791-3C= (n.1791-3C=) c.2054-3C= c.2559-3C= c.801-3C= (n.801-3C=) n.3180-3C= n.159-3C= n.2979C= c.66-3C= (n.66-3C=) c.290-3C= (n.290-3C=) c.*2406-3C= (n.*2406-3C=) | |
| 15 | g.89319353G>T | CA2630253289 | POLG | c.2982-3C>A (n.2982-3C>A) c.2583-3C>A (n.2583-3C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.27C>A c.*1549-3C>A (n.*1549-3C>A) c.85C>A c.1791-3C>A (n.1791-3C>A) c.2054-3C>A c.2559-3C>A c.801-3C>A (n.801-3C>A) n.3180-3C>A n.159-3C>A n.2979C>A c.66-3C>A (n.66-3C>A) c.290-3C>A (n.290-3C>A) c.*2406-3C>A (n.*2406-3C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319354G>A | CA2739269674 | POLG | c.2982-4C>T (n.2982-4C>T) c.2583-4C>T (n.2583-4C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) n.26C>T c.*1549-4C>T (n.*1549-4C>T) c.84C>T c.1791-4C>T (n.1791-4C>T) c.2054-4C>T c.2559-4C>T c.801-4C>T (n.801-4C>T) n.3180-4C>T n.159-4C>T n.2978C>T c.66-4C>T (n.66-4C>T) c.290-4C>T (n.290-4C>T) c.*2406-4C>T (n.*2406-4C>T) | ClinVar |
| 15 | g.89319354G>C | CA274542298 | POLG | c.2982-4C>G (n.2982-4C>G) c.2583-4C>G (n.2583-4C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) n.26C>G c.*1549-4C>G (n.*1549-4C>G) c.84C>G c.1791-4C>G (n.1791-4C>G) c.2054-4C>G c.2559-4C>G c.801-4C>G (n.801-4C>G) n.3180-4C>G n.159-4C>G n.2978C>G c.66-4C>G (n.66-4C>G) c.290-4C>G (n.290-4C>G) c.*2406-4C>G (n.*2406-4C>G) | dbSNP |
| 15 | g.89319354G= | CA2194544226 | POLG | c.2982-4C= (n.2982-4C=) c.2583-4C= (n.2583-4C=) c.*48C= (n.*48C=) n.26C= c.*1549-4C= (n.*1549-4C=) c.84C= c.1791-4C= (n.1791-4C=) c.2054-4C= c.2559-4C= c.801-4C= (n.801-4C=) n.3180-4C= n.159-4C= n.2978C= c.66-4C= (n.66-4C=) c.290-4C= (n.290-4C=) c.*2406-4C= (n.*2406-4C=) | |
| 15 | g.89319355G>A | CA2194544250 | POLG | c.2982-5C>T (n.2982-5C>T) c.2583-5C>T (n.2583-5C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) n.25C>T c.*1549-5C>T (n.*1549-5C>T) c.83C>T c.1791-5C>T (n.1791-5C>T) c.2054-5C>T c.2559-5C>T c.801-5C>T (n.801-5C>T) n.3180-5C>T n.159-5C>T n.2977C>T c.66-5C>T (n.66-5C>T) c.290-5C>T (n.290-5C>T) c.*2406-5C>T (n.*2406-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319355G= | CA2194544246 | POLG | c.2982-5C= (n.2982-5C=) c.2583-5C= (n.2583-5C=) c.*47C= (n.*47C=) n.25C= c.*1549-5C= (n.*1549-5C=) c.83C= c.1791-5C= (n.1791-5C=) c.2054-5C= c.2559-5C= c.801-5C= (n.801-5C=) n.3180-5C= n.159-5C= n.2977C= c.66-5C= (n.66-5C=) c.290-5C= (n.290-5C=) c.*2406-5C= (n.*2406-5C=) | |
| 15 | g.89319355G>T | CA2731317481 | POLG | c.2982-5C>A (n.2982-5C>A) c.2583-5C>A (n.2583-5C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) n.25C>A c.*1549-5C>A (n.*1549-5C>A) c.83C>A c.1791-5C>A (n.1791-5C>A) c.2054-5C>A c.2559-5C>A c.801-5C>A (n.801-5C>A) n.3180-5C>A n.159-5C>A n.2977C>A c.66-5C>A (n.66-5C>A) c.290-5C>A (n.290-5C>A) c.*2406-5C>A (n.*2406-5C>A) | dbSNP |
| 15 | g.89319356G>A | CA2194544255 | POLG | c.2982-6C>T (n.2982-6C>T) c.2583-6C>T (n.2583-6C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.24C>T c.*1549-6C>T (n.*1549-6C>T) c.82C>T c.1791-6C>T (n.1791-6C>T) c.2054-6C>T c.2559-6C>T c.801-6C>T (n.801-6C>T) n.3180-6C>T n.159-6C>T n.2976C>T c.66-6C>T (n.66-6C>T) c.290-6C>T (n.290-6C>T) c.*2406-6C>T (n.*2406-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319356G= | CA2194544254 | POLG | c.2982-6C= (n.2982-6C=) c.2583-6C= (n.2583-6C=) c.*46C= (n.*46C=) n.24C= c.*1549-6C= (n.*1549-6C=) c.82C= c.1791-6C= (n.1791-6C=) c.2054-6C= c.2559-6C= c.801-6C= (n.801-6C=) n.3180-6C= n.159-6C= n.2976C= c.66-6C= (n.66-6C=) c.290-6C= (n.290-6C=) c.*2406-6C= (n.*2406-6C=) | |
| 15 | g.89319356G>T | CA316729 | POLG | c.2982-6C>A (n.2982-6C>A) c.2583-6C>A (n.2583-6C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.24C>A c.*1549-6C>A (n.*1549-6C>A) c.82C>A c.1791-6C>A (n.1791-6C>A) c.2054-6C>A c.2559-6C>A c.801-6C>A (n.801-6C>A) n.3180-6C>A n.159-6C>A n.2976C>A c.66-6C>A (n.66-6C>A) c.290-6C>A (n.290-6C>A) c.*2406-6C>A (n.*2406-6C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319357G>A | CA619511839 | POLG | c.2982-7C>T (n.2982-7C>T) c.2583-7C>T (n.2583-7C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) n.23C>T c.*1549-7C>T (n.*1549-7C>T) c.81C>T c.1791-7C>T (n.1791-7C>T) c.2054-7C>T c.2559-7C>T c.801-7C>T (n.801-7C>T) n.3180-7C>T n.159-7C>T n.2975C>T c.66-7C>T (n.66-7C>T) c.290-7C>T (n.290-7C>T) c.*2406-7C>T (n.*2406-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319357G= | CA2194544257 | POLG | c.2982-7C= (n.2982-7C=) c.2583-7C= (n.2583-7C=) c.*45C= (n.*45C=) n.23C= c.*1549-7C= (n.*1549-7C=) c.81C= c.1791-7C= (n.1791-7C=) c.2054-7C= c.2559-7C= c.801-7C= (n.801-7C=) n.3180-7C= n.159-7C= n.2975C= c.66-7C= (n.66-7C=) c.290-7C= (n.290-7C=) c.*2406-7C= (n.*2406-7C=) | |
| 15 | g.89319358C>A | CA2630253290 | POLG | c.2982-8G>T (n.2982-8G>T) c.2583-8G>T (n.2583-8G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) n.22G>T c.*1549-8G>T (n.*1549-8G>T) c.80G>T c.1791-8G>T (n.1791-8G>T) c.2054-8G>T c.2559-8G>T c.801-8G>T (n.801-8G>T) n.3180-8G>T n.159-8G>T n.2974G>T c.66-8G>T (n.66-8G>T) c.290-8G>T (n.290-8G>T) c.*2406-8G>T (n.*2406-8G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319358C>T | CA2630253291 | POLG | c.2982-8G>A (n.2982-8G>A) c.2583-8G>A (n.2583-8G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.22G>A c.*1549-8G>A (n.*1549-8G>A) c.80G>A c.1791-8G>A (n.1791-8G>A) c.2054-8G>A c.2559-8G>A c.801-8G>A (n.801-8G>A) n.3180-8G>A n.159-8G>A n.2974G>A c.66-8G>A (n.66-8G>A) c.290-8G>A (n.290-8G>A) c.*2406-8G>A (n.*2406-8G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319359A= | CA2194544260 | POLG | c.2982-9T= (n.2982-9T=) c.2583-9T= (n.2583-9T=) c.*43T= (n.*43T=) n.21T= c.*1549-9T= (n.*1549-9T=) c.79T= c.1791-9T= (n.1791-9T=) c.2054-9T= c.2559-9T= c.801-9T= (n.801-9T=) n.3180-9T= n.159-9T= n.2973T= c.66-9T= (n.66-9T=) c.290-9T= (n.290-9T=) c.*2406-9T= (n.*2406-9T=) | |
| 15 | g.89319359A>C | CA7724286 | POLG | c.2982-9T>G (n.2982-9T>G) c.2583-9T>G (n.2583-9T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.21T>G c.*1549-9T>G (n.*1549-9T>G) c.79T>G c.1791-9T>G (n.1791-9T>G) c.2054-9T>G c.2559-9T>G c.801-9T>G (n.801-9T>G) n.3180-9T>G n.159-9T>G n.2973T>G c.66-9T>G (n.66-9T>G) c.290-9T>G (n.290-9T>G) c.*2406-9T>G (n.*2406-9T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319359A>G | CA716882595 | POLG | c.2982-9T>C (n.2982-9T>C) c.2583-9T>C (n.2583-9T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.21T>C c.*1549-9T>C (n.*1549-9T>C) c.79T>C c.1791-9T>C (n.1791-9T>C) c.2054-9T>C c.2559-9T>C c.801-9T>C (n.801-9T>C) n.3180-9T>C n.159-9T>C n.2973T>C c.66-9T>C (n.66-9T>C) c.290-9T>C (n.290-9T>C) c.*2406-9T>C (n.*2406-9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319360G>A | CA2499223133 | POLG | c.2982-10C>T (n.2982-10C>T) c.2583-10C>T (n.2583-10C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) n.20C>T c.*1549-10C>T (n.*1549-10C>T) c.78C>T c.1791-10C>T (n.1791-10C>T) c.2054-10C>T c.2559-10C>T c.801-10C>T (n.801-10C>T) n.3180-10C>T n.159-10C>T n.2972C>T c.66-10C>T (n.66-10C>T) c.290-10C>T (n.290-10C>T) c.*2406-10C>T (n.*2406-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319360G>T | CA2630253292 | POLG | c.2982-10C>A (n.2982-10C>A) c.2583-10C>A (n.2583-10C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.20C>A c.*1549-10C>A (n.*1549-10C>A) c.78C>A c.1791-10C>A (n.1791-10C>A) c.2054-10C>A c.2559-10C>A c.801-10C>A (n.801-10C>A) n.3180-10C>A n.159-10C>A n.2972C>A c.66-10C>A (n.66-10C>A) c.290-10C>A (n.290-10C>A) c.*2406-10C>A (n.*2406-10C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319362_89319363del | CA2630253293 | POLG | c.2982-11_2982-10del (n.2982-11_2982-10del) c.2583-11_2583-10del (n.2583-11_2583-10del) c.*41_*42del (n.*41_*42del) n.19_20del c.*1549-11_*1549-10del (n.*1549-11_*1549-10del) c.77_78del c.1791-11_1791-10del (n.1791-11_1791-10del) c.2054-11_2054-10del c.2559-11_2559-10del c.801-11_801-10del (n.801-11_801-10del) n.3180-11_3180-10del n.159-11_159-10del n.2971_2972del c.66-11_66-10del (n.66-11_66-10del) c.290-11_290-10del (n.290-11_290-10del) c.*2406-11_*2406-10del (n.*2406-11_*2406-10del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319361T>C | CA2630253294 | POLG | c.2982-11A>G (n.2982-11A>G) c.2583-11A>G (n.2583-11A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) n.19A>G c.*1549-11A>G (n.*1549-11A>G) c.77A>G c.1791-11A>G (n.1791-11A>G) c.2054-11A>G c.2559-11A>G c.801-11A>G (n.801-11A>G) n.3180-11A>G n.159-11A>G n.2971A>G c.66-11A>G (n.66-11A>G) c.290-11A>G (n.290-11A>G) c.*2406-11A>G (n.*2406-11A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319362G>A | CA619511842 | POLG | c.2982-12C>T (n.2982-12C>T) c.2583-12C>T (n.2583-12C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.18C>T c.*1549-12C>T (n.*1549-12C>T) c.76C>T c.1791-12C>T (n.1791-12C>T) c.2054-12C>T c.2559-12C>T c.801-12C>T (n.801-12C>T) n.3180-12C>T n.159-12C>T n.2970C>T c.66-12C>T (n.66-12C>T) c.290-12C>T (n.290-12C>T) c.*2406-12C>T (n.*2406-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319362G= | CA2194544265 | POLG | c.2982-12C= (n.2982-12C=) c.2583-12C= (n.2583-12C=) c.*40C= (n.*40C=) n.18C= c.*1549-12C= (n.*1549-12C=) c.76C= c.1791-12C= (n.1791-12C=) c.2054-12C= c.2559-12C= c.801-12C= (n.801-12C=) n.3180-12C= n.159-12C= n.2970C= c.66-12C= (n.66-12C=) c.290-12C= (n.290-12C=) c.*2406-12C= (n.*2406-12C=) | |
| 15 | g.89319364T= | CA2194544271 | POLG | c.2982-14A= (n.2982-14A=) c.2583-14A= (n.2583-14A=) c.*38A= (n.*38A=) n.16A= c.*1549-14A= (n.*1549-14A=) c.74A= c.1791-14A= (n.1791-14A=) c.2054-14A= c.2559-14A= c.801-14A= (n.801-14A=) n.3180-14A= n.159-14A= n.2968A= c.66-14A= (n.66-14A=) c.290-14A= (n.290-14A=) c.*2406-14A= (n.*2406-14A=) | |
| 15 | g.89319365dup | CA7724287 | POLG | c.2982-15dup (n.2982-15dup) c.2583-15dup (n.2583-15dup) c.*37dup (n.*37dup) n.15dup c.*1549-15dup (n.*1549-15dup) c.73dup c.1791-15dup (n.1791-15dup) c.2054-15dup c.2559-15dup c.801-15dup (n.801-15dup) n.3180-15dup n.159-15dup n.2967dup c.66-15dup (n.66-15dup) c.290-15dup (n.290-15dup) c.*2406-15dup (n.*2406-15dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319366T>C | CA10602250 | POLG | c.2982-16A>G (n.2982-16A>G) c.2583-16A>G (n.2583-16A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) n.14A>G c.*1549-16A>G (n.*1549-16A>G) c.72A>G c.1791-16A>G (n.1791-16A>G) c.2054-16A>G c.2559-16A>G c.801-16A>G (n.801-16A>G) n.3180-16A>G n.159-16A>G n.2966A>G c.66-16A>G (n.66-16A>G) c.290-16A>G (n.290-16A>G) c.*2406-16A>G (n.*2406-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319366T= | CA2194544278 | POLG | c.2982-16A= (n.2982-16A=) c.2583-16A= (n.2583-16A=) c.*36A= (n.*36A=) n.14A= c.*1549-16A= (n.*1549-16A=) c.72A= c.1791-16A= (n.1791-16A=) c.2054-16A= c.2559-16A= c.801-16A= (n.801-16A=) n.3180-16A= n.159-16A= n.2966A= c.66-16A= (n.66-16A=) c.290-16A= (n.290-16A=) c.*2406-16A= (n.*2406-16A=) | |
| 15 | g.89319368A>C | CA2630253295 | POLG | c.2982-18T>G (n.2982-18T>G) c.2583-18T>G (n.2583-18T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.12T>G c.*1549-18T>G (n.*1549-18T>G) c.70T>G c.1791-18T>G (n.1791-18T>G) c.2054-18T>G c.2559-18T>G c.801-18T>G (n.801-18T>G) n.3180-18T>G n.159-18T>G n.2964T>G c.66-18T>G (n.66-18T>G) c.290-18T>G (n.290-18T>G) c.*2406-18T>G (n.*2406-18T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319368A>G | CA2739269675 | POLG | c.2982-18T>C (n.2982-18T>C) c.2583-18T>C (n.2583-18T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.12T>C c.*1549-18T>C (n.*1549-18T>C) c.70T>C c.1791-18T>C (n.1791-18T>C) c.2054-18T>C c.2559-18T>C c.801-18T>C (n.801-18T>C) n.3180-18T>C n.159-18T>C n.2964T>C c.66-18T>C (n.66-18T>C) c.290-18T>C (n.290-18T>C) c.*2406-18T>C (n.*2406-18T>C) | ClinVar |
| 15 | g.89319369C>A | CA2630253296 | POLG | c.2982-19G>T (n.2982-19G>T) c.2583-19G>T (n.2583-19G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.11G>T c.*1549-19G>T (n.*1549-19G>T) c.69G>T c.1791-19G>T (n.1791-19G>T) c.2054-19G>T c.2559-19G>T c.801-19G>T (n.801-19G>T) n.3180-19G>T n.159-19G>T n.2963G>T c.66-19G>T (n.66-19G>T) c.290-19G>T (n.290-19G>T) c.*2406-19G>T (n.*2406-19G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319369C= | CA2194544280 | POLG | c.2982-19G= (n.2982-19G=) c.2583-19G= (n.2583-19G=) c.*33G= (n.*33G=) n.11G= c.*1549-19G= (n.*1549-19G=) c.69G= c.1791-19G= (n.1791-19G=) c.2054-19G= c.2559-19G= c.801-19G= (n.801-19G=) n.3180-19G= n.159-19G= n.2963G= c.66-19G= (n.66-19G=) c.290-19G= (n.290-19G=) c.*2406-19G= (n.*2406-19G=) | |
| 15 | g.89319369C>G | CA274542319 | POLG | c.2982-19G>C (n.2982-19G>C) c.2583-19G>C (n.2583-19G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) n.11G>C c.*1549-19G>C (n.*1549-19G>C) c.69G>C c.1791-19G>C (n.1791-19G>C) c.2054-19G>C c.2559-19G>C c.801-19G>C (n.801-19G>C) n.3180-19G>C n.159-19G>C n.2963G>C c.66-19G>C (n.66-19G>C) c.290-19G>C (n.290-19G>C) c.*2406-19G>C (n.*2406-19G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319369C>T | CA2630253297 | POLG | c.2982-19G>A (n.2982-19G>A) c.2583-19G>A (n.2583-19G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.11G>A c.*1549-19G>A (n.*1549-19G>A) c.69G>A c.1791-19G>A (n.1791-19G>A) c.2054-19G>A c.2559-19G>A c.801-19G>A (n.801-19G>A) n.3180-19G>A n.159-19G>A n.2963G>A c.66-19G>A (n.66-19G>A) c.290-19G>A (n.290-19G>A) c.*2406-19G>A (n.*2406-19G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319371A= | CA2194544282 | POLG | c.2982-21T= (n.2982-21T=) c.2583-21T= (n.2583-21T=) c.*31T= (n.*31T=) n.9T= c.*1549-21T= (n.*1549-21T=) c.67T= c.1791-21T= (n.1791-21T=) c.2054-21T= c.2559-21T= c.801-21T= (n.801-21T=) n.3180-21T= n.159-21T= n.2961T= c.66-21T= (n.66-21T=) c.290-21T= (n.290-21T=) c.*2406-21T= (n.*2406-21T=) | |
| 15 | g.89319371A>G | CA619511845 | POLG | c.2982-21T>C (n.2982-21T>C) c.2583-21T>C (n.2583-21T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.9T>C c.*1549-21T>C (n.*1549-21T>C) c.67T>C c.1791-21T>C (n.1791-21T>C) c.2054-21T>C c.2559-21T>C c.801-21T>C (n.801-21T>C) n.3180-21T>C n.159-21T>C n.2961T>C c.66-21T>C (n.66-21T>C) c.290-21T>C (n.290-21T>C) c.*2406-21T>C (n.*2406-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319372_89319373delinsTC | CA2194544285 | POLG | c.2982-23_2982-22delinsGA (n.2982-23_2982-22delinsGA) c.2583-23_2583-22delinsGA (n.2583-23_2583-22delinsGA) c.*29_*30delinsGA (n.*29_*30delinsGA) n.7_8delinsGA c.*1549-23_*1549-22delinsGA (n.*1549-23_*1549-22delinsGA) c.65_66delinsGA c.1791-23_1791-22delinsGA (n.1791-23_1791-22delinsGA) c.2054-23_2054-22delinsGA c.2559-23_2559-22delinsGA c.801-23_801-22delinsGA (n.801-23_801-22delinsGA) n.3180-23_3180-22delinsGA n.159-23_159-22delinsGA n.2959_2960delinsGA c.66-23_66-22delinsGA (n.66-23_66-22delinsGA) c.290-23_290-22delinsGA (n.290-23_290-22delinsGA) c.*2406-23_*2406-22delinsGA (n.*2406-23_*2406-22delinsGA) | |
| 15 | g.89319373del | CA7724288 | POLG | c.2982-23del (n.2982-23del) c.2583-23del (n.2583-23del) c.*29del (n.*29del) n.7del c.*1549-23del (n.*1549-23del) c.65del c.1791-23del (n.1791-23del) c.2054-23del c.2559-23del c.801-23del (n.801-23del) n.3180-23del n.159-23del n.2959del c.66-23del (n.66-23del) c.290-23del (n.290-23del) c.*2406-23del (n.*2406-23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319373C= | CA2194544288 | POLG | c.2982-23G= (n.2982-23G=) c.2583-23G= (n.2583-23G=) c.*29G= (n.*29G=) n.7G= c.*1549-23G= (n.*1549-23G=) c.65G= c.1791-23G= (n.1791-23G=) c.2054-23G= c.2559-23G= c.801-23G= (n.801-23G=) n.3180-23G= n.159-23G= n.2959G= c.66-23G= (n.66-23G=) c.290-23G= (n.290-23G=) c.*2406-23G= (n.*2406-23G=) | |
| 15 | g.89319373C>G | CA619511847 | POLG | c.2982-23G>C (n.2982-23G>C) c.2583-23G>C (n.2583-23G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.7G>C c.*1549-23G>C (n.*1549-23G>C) c.65G>C c.1791-23G>C (n.1791-23G>C) c.2054-23G>C c.2559-23G>C c.801-23G>C (n.801-23G>C) n.3180-23G>C n.159-23G>C n.2959G>C c.66-23G>C (n.66-23G>C) c.290-23G>C (n.290-23G>C) c.*2406-23G>C (n.*2406-23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319373C>T | CA2630253299 | POLG | c.2982-23G>A (n.2982-23G>A) c.2583-23G>A (n.2583-23G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.7G>A c.*1549-23G>A (n.*1549-23G>A) c.65G>A c.1791-23G>A (n.1791-23G>A) c.2054-23G>A c.2559-23G>A c.801-23G>A (n.801-23G>A) n.3180-23G>A n.159-23G>A n.2959G>A c.66-23G>A (n.66-23G>A) c.290-23G>A (n.290-23G>A) c.*2406-23G>A (n.*2406-23G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319377C>A | CA2194544293 | POLG | c.2982-27G>T (n.2982-27G>T) c.2583-27G>T (n.2583-27G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.3G>T c.*1549-27G>T (n.*1549-27G>T) c.61G>T c.1791-27G>T (n.1791-27G>T) c.2054-27G>T c.2559-27G>T c.801-27G>T (n.801-27G>T) n.3180-27G>T n.159-27G>T n.2955G>T c.66-27G>T (n.66-27G>T) c.290-27G>T (n.290-27G>T) c.*2406-27G>T (n.*2406-27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319377C= | CA2194544295 | POLG | c.2982-27G= (n.2982-27G=) c.2583-27G= (n.2583-27G=) c.*25G= (n.*25G=) n.3G= c.*1549-27G= (n.*1549-27G=) c.61G= c.1791-27G= (n.1791-27G=) c.2054-27G= c.2559-27G= c.801-27G= (n.801-27G=) n.3180-27G= n.159-27G= n.2955G= c.66-27G= (n.66-27G=) c.290-27G= (n.290-27G=) c.*2406-27G= (n.*2406-27G=) | |
| 15 | g.89319377C>T | CA7724289 | POLG | c.2982-27G>A (n.2982-27G>A) c.2583-27G>A (n.2583-27G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.3G>A c.*1549-27G>A (n.*1549-27G>A) c.61G>A c.1791-27G>A (n.1791-27G>A) c.2054-27G>A c.2559-27G>A c.801-27G>A (n.801-27G>A) n.3180-27G>A n.159-27G>A n.2955G>A c.66-27G>A (n.66-27G>A) c.290-27G>A (n.290-27G>A) c.*2406-27G>A (n.*2406-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319378C>G | CA2630253300 | POLG | c.2982-28G>C (n.2982-28G>C) c.2583-28G>C (n.2583-28G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.2G>C c.*1549-28G>C (n.*1549-28G>C) c.60G>C c.1791-28G>C (n.1791-28G>C) c.2054-28G>C c.2559-28G>C c.801-28G>C (n.801-28G>C) n.3180-28G>C n.159-28G>C n.2954G>C c.66-28G>C (n.66-28G>C) c.290-28G>C (n.290-28G>C) c.*2406-28G>C (n.*2406-28G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319378C>T | CA2630253301 | POLG | c.2982-28G>A (n.2982-28G>A) c.2583-28G>A (n.2583-28G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.2G>A c.*1549-28G>A (n.*1549-28G>A) c.60G>A c.1791-28G>A (n.1791-28G>A) c.2054-28G>A c.2559-28G>A c.801-28G>A (n.801-28G>A) n.3180-28G>A n.159-28G>A n.2954G>A c.66-28G>A (n.66-28G>A) c.290-28G>A (n.290-28G>A) c.*2406-28G>A (n.*2406-28G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319380C= | CA2194544300 | POLG | c.2982-30G= (n.2982-30G=) c.2583-30G= (n.2583-30G=) c.*22G= (n.*22G=) c.*1549-30G= (n.*1549-30G=) c.58G= c.1791-30G= (n.1791-30G=) c.2054-30G= c.2559-30G= c.801-30G= (n.801-30G=) n.3180-30G= n.159-30G= n.2952G= c.66-30G= (n.66-30G=) c.290-30G= (n.290-30G=) c.*2406-30G= (n.*2406-30G=) | |
| 15 | g.89319380C>T | CA7724290 | POLG | c.2982-30G>A (n.2982-30G>A) c.2583-30G>A (n.2583-30G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.*1549-30G>A (n.*1549-30G>A) c.58G>A c.1791-30G>A (n.1791-30G>A) c.2054-30G>A c.2559-30G>A c.801-30G>A (n.801-30G>A) n.3180-30G>A n.159-30G>A n.2952G>A c.66-30G>A (n.66-30G>A) c.290-30G>A (n.290-30G>A) c.*2406-30G>A (n.*2406-30G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319380_89319381delinsCG | CA2194544304 | POLG | c.2982-31_2982-30delinsCG (n.2982-31_2982-30delinsCG) c.2583-31_2583-30delinsCG (n.2583-31_2583-30delinsCG) c.*21_*22delinsCG (n.*21_*22delinsCG) c.*1549-31_*1549-30delinsCG (n.*1549-31_*1549-30delinsCG) c.57_58delinsCG c.1791-31_1791-30delinsCG (n.1791-31_1791-30delinsCG) c.2054-31_2054-30delinsCG c.2559-31_2559-30delinsCG c.801-31_801-30delinsCG (n.801-31_801-30delinsCG) n.3180-31_3180-30delinsCG n.159-31_159-30delinsCG n.2951_2952delinsCG c.66-31_66-30delinsCG (n.66-31_66-30delinsCG) c.290-31_290-30delinsCG (n.290-31_290-30delinsCG) c.*2406-31_*2406-30delinsCG (n.*2406-31_*2406-30delinsCG) | |
| 15 | g.89319381G>A | CA7724291 | POLG | c.2982-31C>T (n.2982-31C>T) c.2583-31C>T (n.2583-31C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*1549-31C>T (n.*1549-31C>T) c.57C>T c.1791-31C>T (n.1791-31C>T) c.2054-31C>T c.2559-31C>T c.801-31C>T (n.801-31C>T) n.3180-31C>T n.159-31C>T n.2951C>T c.66-31C>T (n.66-31C>T) c.290-31C>T (n.290-31C>T) c.*2406-31C>T (n.*2406-31C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319381G>C | CA2630253302 | POLG | c.2982-31C>G (n.2982-31C>G) c.2583-31C>G (n.2583-31C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.*1549-31C>G (n.*1549-31C>G) c.57C>G c.1791-31C>G (n.1791-31C>G) c.2054-31C>G c.2559-31C>G c.801-31C>G (n.801-31C>G) n.3180-31C>G n.159-31C>G n.2951C>G c.66-31C>G (n.66-31C>G) c.290-31C>G (n.290-31C>G) c.*2406-31C>G (n.*2406-31C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319381G= | CA2194544311 | POLG | c.2982-31C= (n.2982-31C=) c.2583-31C= (n.2583-31C=) c.*21C= (n.*21C=) c.*1549-31C= (n.*1549-31C=) c.57C= c.1791-31C= (n.1791-31C=) c.2054-31C= c.2559-31C= c.801-31C= (n.801-31C=) n.3180-31C= n.159-31C= n.2951C= c.66-31C= (n.66-31C=) c.290-31C= (n.290-31C=) c.*2406-31C= (n.*2406-31C=) | |
| 15 | g.89319381G>T | CA656507275 | POLG | c.2982-31C>A (n.2982-31C>A) c.2583-31C>A (n.2583-31C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*1549-31C>A (n.*1549-31C>A) c.57C>A c.1791-31C>A (n.1791-31C>A) c.2054-31C>A c.2559-31C>A c.801-31C>A (n.801-31C>A) n.3180-31C>A n.159-31C>A n.2951C>A c.66-31C>A (n.66-31C>A) c.290-31C>A (n.290-31C>A) c.*2406-31C>A (n.*2406-31C>A) | COSMIC |
| 15 | g.89319383del | CA2194544309 | POLG | c.2982-31del (n.2982-31del) c.2583-31del (n.2583-31del) c.*21del (n.*21del) c.*1549-31del (n.*1549-31del) c.57del c.1791-31del (n.1791-31del) c.2054-31del c.2559-31del c.801-31del (n.801-31del) n.3180-31del n.159-31del n.2951del c.66-31del (n.66-31del) c.290-31del (n.290-31del) c.*2406-31del (n.*2406-31del) | dbSNP |
| 15 | g.89319382G= | CA2194544317 | POLG | c.2982-32C= (n.2982-32C=) c.2583-32C= (n.2583-32C=) c.*20C= (n.*20C=) c.*1549-32C= (n.*1549-32C=) c.56C= c.1791-32C= (n.1791-32C=) c.2054-32C= c.2559-32C= c.801-32C= (n.801-32C=) n.3180-32C= n.159-32C= n.2950C= c.66-32C= (n.66-32C=) c.290-32C= (n.290-32C=) c.*2406-32C= (n.*2406-32C=) | |
| 15 | g.89319382G>T | CA619511852 | POLG | c.2982-32C>A (n.2982-32C>A) c.2583-32C>A (n.2583-32C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.*1549-32C>A (n.*1549-32C>A) c.56C>A c.1791-32C>A (n.1791-32C>A) c.2054-32C>A c.2559-32C>A c.801-32C>A (n.801-32C>A) n.3180-32C>A n.159-32C>A n.2950C>A c.66-32C>A (n.66-32C>A) c.290-32C>A (n.290-32C>A) c.*2406-32C>A (n.*2406-32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319383G>A | CA2630253303 | POLG | c.2982-33C>T (n.2982-33C>T) c.2583-33C>T (n.2583-33C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.*1549-33C>T (n.*1549-33C>T) c.55C>T c.1791-33C>T (n.1791-33C>T) c.2054-33C>T c.2559-33C>T c.801-33C>T (n.801-33C>T) n.3180-33C>T n.159-33C>T n.2949C>T c.66-33C>T (n.66-33C>T) c.290-33C>T (n.290-33C>T) c.*2406-33C>T (n.*2406-33C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319383G= | CA2194544322 | POLG | c.2982-33C= (n.2982-33C=) c.2583-33C= (n.2583-33C=) c.*19C= (n.*19C=) c.*1549-33C= (n.*1549-33C=) c.55C= c.1791-33C= (n.1791-33C=) c.2054-33C= c.2559-33C= c.801-33C= (n.801-33C=) n.3180-33C= n.159-33C= n.2949C= c.66-33C= (n.66-33C=) c.290-33C= (n.290-33C=) c.*2406-33C= (n.*2406-33C=) | |
| 15 | g.89319384A>G | CA2575828777 | POLG | c.2982-34T>C (n.2982-34T>C) c.2583-34T>C (n.2583-34T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.*1549-34T>C (n.*1549-34T>C) c.54T>C c.1791-34T>C (n.1791-34T>C) c.2054-34T>C c.2559-34T>C c.801-34T>C (n.801-34T>C) n.3180-34T>C n.159-34T>C n.2948T>C c.66-34T>C (n.66-34T>C) c.290-34T>C (n.290-34T>C) c.*2406-34T>C (n.*2406-34T>C) | |
| 15 | g.89319389_89319408dup | CA7724292 | POLG | c.2982-53_2982-34dup (n.2982-53_2982-34dup) c.2583-53_2583-34dup (n.2583-53_2583-34dup) c.2987_*18dup (n.2987_*18dup) c.*1549-53_*1549-34dup (n.*1549-53_*1549-34dup) c.37-2_54dup c.1791-53_1791-34dup (n.1791-53_1791-34dup) c.2054-53_2054-34dup c.2559-53_2559-34dup c.801-53_801-34dup (n.801-53_801-34dup) n.3180-53_3180-34dup n.159-53_159-34dup n.2929_2948dup c.66-53_66-34dup (n.66-53_66-34dup) c.290-53_290-34dup (n.290-53_290-34dup) c.*2406-53_*2406-34dup (n.*2406-53_*2406-34dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319385G>C | CA2630253304 | POLG | c.2982-35C>G (n.2982-35C>G) c.2583-35C>G (n.2583-35C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*1549-35C>G (n.*1549-35C>G) c.53C>G c.1791-35C>G (n.1791-35C>G) c.2054-35C>G c.2559-35C>G c.801-35C>G (n.801-35C>G) n.3180-35C>G n.159-35C>G n.2947C>G c.66-35C>G (n.66-35C>G) c.290-35C>G (n.290-35C>G) c.*2406-35C>G (n.*2406-35C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319386T>C | CA2630253305 | POLG | c.2982-36A>G (n.2982-36A>G) c.2583-36A>G (n.2583-36A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.*1549-36A>G (n.*1549-36A>G) c.52A>G c.1791-36A>G (n.1791-36A>G) c.2054-36A>G c.2559-36A>G c.801-36A>G (n.801-36A>G) n.3180-36A>G n.159-36A>G n.2946A>G c.66-36A>G (n.66-36A>G) c.290-36A>G (n.290-36A>G) c.*2406-36A>G (n.*2406-36A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319386T>G | CA7724293 | POLG | c.2982-36A>C (n.2982-36A>C) c.2583-36A>C (n.2583-36A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.*1549-36A>C (n.*1549-36A>C) c.52A>C c.1791-36A>C (n.1791-36A>C) c.2054-36A>C c.2559-36A>C c.801-36A>C (n.801-36A>C) n.3180-36A>C n.159-36A>C n.2946A>C c.66-36A>C (n.66-36A>C) c.290-36A>C (n.290-36A>C) c.*2406-36A>C (n.*2406-36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319386T= | CA2194544328 | POLG | c.2982-36A= (n.2982-36A=) c.2583-36A= (n.2583-36A=) c.*16A= (n.*16A=) c.*1549-36A= (n.*1549-36A=) c.52A= c.1791-36A= (n.1791-36A=) c.2054-36A= c.2559-36A= c.801-36A= (n.801-36A=) n.3180-36A= n.159-36A= n.2946A= c.66-36A= (n.66-36A=) c.290-36A= (n.290-36A=) c.*2406-36A= (n.*2406-36A=) | |
| 15 | g.89319387G>A | CA7724294 | POLG | c.2982-37C>T (n.2982-37C>T) c.2583-37C>T (n.2583-37C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.*1549-37C>T (n.*1549-37C>T) c.51C>T c.1791-37C>T (n.1791-37C>T) c.2054-37C>T c.2559-37C>T c.801-37C>T (n.801-37C>T) n.3180-37C>T n.159-37C>T n.2945C>T c.66-37C>T (n.66-37C>T) c.290-37C>T (n.290-37C>T) c.*2406-37C>T (n.*2406-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319387G>C | CA274542366 | POLG | c.2982-37C>G (n.2982-37C>G) c.2583-37C>G (n.2583-37C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.*1549-37C>G (n.*1549-37C>G) c.51C>G c.1791-37C>G (n.1791-37C>G) c.2054-37C>G c.2559-37C>G c.801-37C>G (n.801-37C>G) n.3180-37C>G n.159-37C>G n.2945C>G c.66-37C>G (n.66-37C>G) c.290-37C>G (n.290-37C>G) c.*2406-37C>G (n.*2406-37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319387G= | CA2194544333 | POLG | c.2982-37C= (n.2982-37C=) c.2583-37C= (n.2583-37C=) c.*15C= (n.*15C=) c.*1549-37C= (n.*1549-37C=) c.51C= c.1791-37C= (n.1791-37C=) c.2054-37C= c.2559-37C= c.801-37C= (n.801-37C=) n.3180-37C= n.159-37C= n.2945C= c.66-37C= (n.66-37C=) c.290-37C= (n.290-37C=) c.*2406-37C= (n.*2406-37C=) | |
| 15 | g.89319387G>T | CA2630253306 | POLG | c.2982-37C>A (n.2982-37C>A) c.2583-37C>A (n.2583-37C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.*1549-37C>A (n.*1549-37C>A) c.51C>A c.1791-37C>A (n.1791-37C>A) c.2054-37C>A c.2559-37C>A c.801-37C>A (n.801-37C>A) n.3180-37C>A n.159-37C>A n.2945C>A c.66-37C>A (n.66-37C>A) c.290-37C>A (n.290-37C>A) c.*2406-37C>A (n.*2406-37C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319388C>A | CA2630253308 | POLG | c.2982-38G>T (n.2982-38G>T) c.2583-38G>T (n.2583-38G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*1549-38G>T (n.*1549-38G>T) c.50G>T c.1791-38G>T (n.1791-38G>T) c.2054-38G>T c.2559-38G>T c.801-38G>T (n.801-38G>T) n.3180-38G>T n.159-38G>T n.2944G>T c.66-38G>T (n.66-38G>T) c.290-38G>T (n.290-38G>T) c.*2406-38G>T (n.*2406-38G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319388C= | CA2194544339 | POLG | c.2982-38G= (n.2982-38G=) c.2583-38G= (n.2583-38G=) c.*14G= (n.*14G=) c.*1549-38G= (n.*1549-38G=) c.50G= c.1791-38G= (n.1791-38G=) c.2054-38G= c.2559-38G= c.801-38G= (n.801-38G=) n.3180-38G= n.159-38G= n.2944G= c.66-38G= (n.66-38G=) c.290-38G= (n.290-38G=) c.*2406-38G= (n.*2406-38G=) | |
| 15 | g.89319388C>T | CA716882613 | POLG | c.2982-38G>A (n.2982-38G>A) c.2583-38G>A (n.2583-38G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.*1549-38G>A (n.*1549-38G>A) c.50G>A c.1791-38G>A (n.1791-38G>A) c.2054-38G>A c.2559-38G>A c.801-38G>A (n.801-38G>A) n.3180-38G>A n.159-38G>A n.2944G>A c.66-38G>A (n.66-38G>A) c.290-38G>A (n.290-38G>A) c.*2406-38G>A (n.*2406-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319390T>C | CA2194544345 | POLG | c.2982-40A>G (n.2982-40A>G) c.2583-40A>G (n.2583-40A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*1549-40A>G (n.*1549-40A>G) c.48A>G c.1791-40A>G (n.1791-40A>G) c.2054-40A>G c.2559-40A>G c.801-40A>G (n.801-40A>G) n.3180-40A>G n.159-40A>G n.2942A>G c.66-40A>G (n.66-40A>G) c.290-40A>G (n.290-40A>G) c.*2406-40A>G (n.*2406-40A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89319390T= | CA2194544342 | POLG | c.2982-40A= (n.2982-40A=) c.2583-40A= (n.2583-40A=) c.*12A= (n.*12A=) c.*1549-40A= (n.*1549-40A=) c.48A= c.1791-40A= (n.1791-40A=) c.2054-40A= c.2559-40A= c.801-40A= (n.801-40A=) n.3180-40A= n.159-40A= n.2942A= c.66-40A= (n.66-40A=) c.290-40A= (n.290-40A=) c.*2406-40A= (n.*2406-40A=) | |
| 15 | g.89319392C>A | CA2575828778 | POLG | c.2982-42G>T (n.2982-42G>T) c.2583-42G>T (n.2583-42G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.*1549-42G>T (n.*1549-42G>T) c.46G>T c.1791-42G>T (n.1791-42G>T) c.2054-42G>T c.2559-42G>T c.801-42G>T (n.801-42G>T) n.3180-42G>T n.159-42G>T n.2940G>T c.66-42G>T (n.66-42G>T) c.290-42G>T (n.290-42G>T) c.*2406-42G>T (n.*2406-42G>T) | |
| 15 | g.89319392C>T | CA2630253309 | POLG | c.2982-42G>A (n.2982-42G>A) c.2583-42G>A (n.2583-42G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.*1549-42G>A (n.*1549-42G>A) c.46G>A c.1791-42G>A (n.1791-42G>A) c.2054-42G>A c.2559-42G>A c.801-42G>A (n.801-42G>A) n.3180-42G>A n.159-42G>A n.2940G>A c.66-42G>A (n.66-42G>A) c.290-42G>A (n.290-42G>A) c.*2406-42G>A (n.*2406-42G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319393T>C | CA619511866 | POLG | c.2982-43A>G (n.2982-43A>G) c.2583-43A>G (n.2583-43A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*1549-43A>G (n.*1549-43A>G) c.45A>G c.1791-43A>G (n.1791-43A>G) c.2054-43A>G c.2559-43A>G c.801-43A>G (n.801-43A>G) n.3180-43A>G n.159-43A>G n.2939A>G c.66-43A>G (n.66-43A>G) c.290-43A>G (n.290-43A>G) c.*2406-43A>G (n.*2406-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319393T= | CA2194544347 | POLG | c.2982-43A= (n.2982-43A=) c.2583-43A= (n.2583-43A=) c.*9A= (n.*9A=) c.*1549-43A= (n.*1549-43A=) c.45A= c.1791-43A= (n.1791-43A=) c.2054-43A= c.2559-43A= c.801-43A= (n.801-43A=) n.3180-43A= n.159-43A= n.2939A= c.66-43A= (n.66-43A=) c.290-43A= (n.290-43A=) c.*2406-43A= (n.*2406-43A=) | |
| 15 | g.89319396G>A | CA274542374 | POLG | c.2982-46C>T (n.2982-46C>T) c.2583-46C>T (n.2583-46C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.*1549-46C>T (n.*1549-46C>T) c.42C>T c.1791-46C>T (n.1791-46C>T) c.2054-46C>T c.2559-46C>T c.801-46C>T (n.801-46C>T) n.3180-46C>T n.159-46C>T n.2936C>T c.66-46C>T (n.66-46C>T) c.290-46C>T (n.290-46C>T) c.*2406-46C>T (n.*2406-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319396G= | CA2194544351 | POLG | c.2982-46C= (n.2982-46C=) c.2583-46C= (n.2583-46C=) c.*6C= (n.*6C=) c.*1549-46C= (n.*1549-46C=) c.42C= c.1791-46C= (n.1791-46C=) c.2054-46C= c.2559-46C= c.801-46C= (n.801-46C=) n.3180-46C= n.159-46C= n.2936C= c.66-46C= (n.66-46C=) c.290-46C= (n.290-46C=) c.*2406-46C= (n.*2406-46C=) | |
| 15 | g.89319396G>T | CA2630253310 | POLG | c.2982-46C>A (n.2982-46C>A) c.2583-46C>A (n.2583-46C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.*1549-46C>A (n.*1549-46C>A) c.42C>A c.1791-46C>A (n.1791-46C>A) c.2054-46C>A c.2559-46C>A c.801-46C>A (n.801-46C>A) n.3180-46C>A n.159-46C>A n.2936C>A c.66-46C>A (n.66-46C>A) c.290-46C>A (n.290-46C>A) c.*2406-46C>A (n.*2406-46C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319397C>T | CA2630253311 | POLG | c.2982-47G>A (n.2982-47G>A) c.2583-47G>A (n.2583-47G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*1549-47G>A (n.*1549-47G>A) c.41G>A c.1791-47G>A (n.1791-47G>A) c.2054-47G>A c.2559-47G>A c.801-47G>A (n.801-47G>A) n.3180-47G>A n.159-47G>A n.2935G>A c.66-47G>A (n.66-47G>A) c.290-47G>A (n.290-47G>A) c.*2406-47G>A (n.*2406-47G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319397_89319399delinsCCA | CA2194544353 | POLG | c.2982-49_2982-47delinsTGG (n.2982-49_2982-47delinsTGG) c.2583-49_2583-47delinsTGG (n.2583-49_2583-47delinsTGG) c.*3_*5delinsTGG (n.*3_*5delinsTGG) c.*1549-49_*1549-47delinsTGG (n.*1549-49_*1549-47delinsTGG) c.39_41delinsTGG c.1791-49_1791-47delinsTGG (n.1791-49_1791-47delinsTGG) c.2054-49_2054-47delinsTGG c.2559-49_2559-47delinsTGG c.801-49_801-47delinsTGG (n.801-49_801-47delinsTGG) n.3180-49_3180-47delinsTGG n.159-49_159-47delinsTGG n.2933_2935delinsTGG c.66-49_66-47delinsTGG (n.66-49_66-47delinsTGG) c.290-49_290-47delinsTGG (n.290-49_290-47delinsTGG) c.*2406-49_*2406-47delinsTGG (n.*2406-49_*2406-47delinsTGG) | |
| 15 | g.89319398C= | CA2194544357 | POLG | c.2982-48G= (n.2982-48G=) c.2583-48G= (n.2583-48G=) c.*4G= (n.*4G=) c.*1549-48G= (n.*1549-48G=) c.40G= c.1791-48G= (n.1791-48G=) c.2054-48G= c.2559-48G= c.801-48G= (n.801-48G=) n.3180-48G= n.159-48G= n.2934G= c.66-48G= (n.66-48G=) c.290-48G= (n.290-48G=) c.*2406-48G= (n.*2406-48G=) | |
| 15 | g.89319398C>G | CA972593641 | POLG | c.2982-48G>C (n.2982-48G>C) c.2583-48G>C (n.2583-48G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.*1549-48G>C (n.*1549-48G>C) c.40G>C c.1791-48G>C (n.1791-48G>C) c.2054-48G>C c.2559-48G>C c.801-48G>C (n.801-48G>C) n.3180-48G>C n.159-48G>C n.2934G>C c.66-48G>C (n.66-48G>C) c.290-48G>C (n.290-48G>C) c.*2406-48G>C (n.*2406-48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319399_89319400del | CA619511868 | POLG | c.2982-49_2982-48del (n.2982-49_2982-48del) c.2583-49_2583-48del (n.2583-49_2583-48del) c.*3_*4del (n.*3_*4del) c.*1549-49_*1549-48del (n.*1549-49_*1549-48del) c.39_40del c.1791-49_1791-48del (n.1791-49_1791-48del) c.2054-49_2054-48del c.2559-49_2559-48del c.801-49_801-48del (n.801-49_801-48del) n.3180-49_3180-48del n.159-49_159-48del n.2933_2934del c.66-49_66-48del (n.66-49_66-48del) c.290-49_290-48del (n.290-49_290-48del) c.*2406-49_*2406-48del (n.*2406-49_*2406-48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319399A= | CA2194544362 | POLG | c.2982-49T= (n.2982-49T=) c.2583-49T= (n.2583-49T=) c.*3T= (n.*3T=) c.*1549-49T= (n.*1549-49T=) c.39T= c.1791-49T= (n.1791-49T=) c.2054-49T= c.2559-49T= c.801-49T= (n.801-49T=) n.3180-49T= n.159-49T= n.2933T= c.66-49T= (n.66-49T=) c.290-49T= (n.290-49T=) c.*2406-49T= (n.*2406-49T=) | |
| 15 | g.89319399_89319400delinsAC | CA2194544363 | POLG | c.2982-50_2982-49delinsGT (n.2982-50_2982-49delinsGT) c.2583-50_2583-49delinsGT (n.2583-50_2583-49delinsGT) c.*2_*3delinsGT (n.*2_*3delinsGT) c.*1549-50_*1549-49delinsGT (n.*1549-50_*1549-49delinsGT) c.38_39delinsGT c.1791-50_1791-49delinsGT (n.1791-50_1791-49delinsGT) c.2054-50_2054-49delinsGT c.2559-50_2559-49delinsGT c.801-50_801-49delinsGT (n.801-50_801-49delinsGT) n.3180-50_3180-49delinsGT n.159-50_159-49delinsGT n.2932_2933delinsGT c.66-50_66-49delinsGT (n.66-50_66-49delinsGT) c.290-50_290-49delinsGT (n.290-50_290-49delinsGT) c.*2406-50_*2406-49delinsGT (n.*2406-50_*2406-49delinsGT) | |
| 15 | g.89319400del | CA619511869 | POLG | c.2982-50del (n.2982-50del) c.2583-50del (n.2583-50del) c.*2del (n.*2del) c.*1549-50del (n.*1549-50del) c.38del c.1791-50del (n.1791-50del) c.2054-50del c.2559-50del c.801-50del (n.801-50del) n.3180-50del n.159-50del n.2932del c.66-50del (n.66-50del) c.290-50del (n.290-50del) c.*2406-50del (n.*2406-50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319400C= | CA2194544395 | POLG | c.2982-50G= (n.2982-50G=) c.2583-50G= (n.2583-50G=) c.*2G= (n.*2G=) c.*1549-50G= (n.*1549-50G=) c.38G= c.1791-50G= (n.1791-50G=) c.2054-50G= c.2559-50G= c.801-50G= (n.801-50G=) n.3180-50G= n.159-50G= n.2932G= c.66-50G= (n.66-50G=) c.290-50G= (n.290-50G=) c.*2406-50G= (n.*2406-50G=) | |
| 15 | g.89319400C>T | CA7724296 | POLG | c.2982-50G>A (n.2982-50G>A) c.2583-50G>A (n.2583-50G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*1549-50G>A (n.*1549-50G>A) c.38G>A c.1791-50G>A (n.1791-50G>A) c.2054-50G>A c.2559-50G>A c.801-50G>A (n.801-50G>A) n.3180-50G>A n.159-50G>A n.2932G>A c.66-50G>A (n.66-50G>A) c.290-50G>A (n.290-50G>A) c.*2406-50G>A (n.*2406-50G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319400_89319401delinsCG | CA2194544398 | POLG | c.2982-51_2982-50delinsCG (n.2982-51_2982-50delinsCG) c.2583-51_2583-50delinsCG (n.2583-51_2583-50delinsCG) c.*1_*2delinsCG (n.*1_*2delinsCG) c.*1549-51_*1549-50delinsCG (n.*1549-51_*1549-50delinsCG) c.37_38delinsCG c.1791-51_1791-50delinsCG (n.1791-51_1791-50delinsCG) c.2054-51_2054-50delinsCG c.2559-51_2559-50delinsCG c.801-51_801-50delinsCG (n.801-51_801-50delinsCG) n.3180-51_3180-50delinsCG n.159-51_159-50delinsCG n.2931_2932delinsCG c.66-51_66-50delinsCG (n.66-51_66-50delinsCG) c.290-51_290-50delinsCG (n.290-51_290-50delinsCG) c.*2406-51_*2406-50delinsCG (n.*2406-51_*2406-50delinsCG) | |
| 15 | g.89319400_89319403dup | CA7724295 | POLG | c.2982-53_2982-50dup (n.2982-53_2982-50dup) c.2583-53_2583-50dup (n.2583-53_2583-50dup) c.2987_*2dup (n.2987_*2dup) c.*1549-53_*1549-50dup (n.*1549-53_*1549-50dup) c.37-2_38dup c.1791-53_1791-50dup (n.1791-53_1791-50dup) c.2054-53_2054-50dup c.2559-53_2559-50dup c.801-53_801-50dup (n.801-53_801-50dup) n.3180-53_3180-50dup n.159-53_159-50dup n.2929_2932dup c.66-53_66-50dup (n.66-53_66-50dup) c.290-53_290-50dup (n.290-53_290-50dup) c.*2406-53_*2406-50dup (n.*2406-53_*2406-50dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319401del | CA619511873 | POLG | c.2982-51del (n.2982-51del) c.2583-51del (n.2583-51del) c.*1del (n.*1del) c.*1549-51del (n.*1549-51del) c.37del c.1791-51del (n.1791-51del) c.2054-51del c.2559-51del c.801-51del (n.801-51del) n.3180-51del n.159-51del n.2931del c.66-51del (n.66-51del) c.290-51del (n.290-51del) c.*2406-51del (n.*2406-51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319401G>A | CA7724297 | POLG | c.2982-51C>T (n.2982-51C>T) c.2583-51C>T (n.2583-51C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.*1549-51C>T (n.*1549-51C>T) c.37C>T c.1791-51C>T (n.1791-51C>T) c.2054-51C>T c.2559-51C>T c.801-51C>T (n.801-51C>T) n.3180-51C>T n.159-51C>T n.2931C>T c.66-51C>T (n.66-51C>T) c.290-51C>T (n.290-51C>T) c.*2406-51C>T (n.*2406-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319401G>C | CA2630253312 | POLG | c.2982-51C>G (n.2982-51C>G) c.2583-51C>G (n.2583-51C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.*1549-51C>G (n.*1549-51C>G) c.37C>G c.1791-51C>G (n.1791-51C>G) c.2054-51C>G c.2559-51C>G c.801-51C>G (n.801-51C>G) n.3180-51C>G n.159-51C>G n.2931C>G c.66-51C>G (n.66-51C>G) c.290-51C>G (n.290-51C>G) c.*2406-51C>G (n.*2406-51C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319401G= | CA2194544407 | POLG | c.2982-51C= (n.2982-51C=) c.2583-51C= (n.2583-51C=) c.*1C= (n.*1C=) c.*1549-51C= (n.*1549-51C=) c.37C= c.1791-51C= (n.1791-51C=) c.2054-51C= c.2559-51C= c.801-51C= (n.801-51C=) n.3180-51C= n.159-51C= n.2931C= c.66-51C= (n.66-51C=) c.290-51C= (n.290-51C=) c.*2406-51C= (n.*2406-51C=) | |
| 15 | g.89319401G>T | CA2630253313 | POLG | c.2982-51C>A (n.2982-51C>A) c.2583-51C>A (n.2583-51C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.*1549-51C>A (n.*1549-51C>A) c.37C>A c.1791-51C>A (n.1791-51C>A) c.2054-51C>A c.2559-51C>A c.801-51C>A (n.801-51C>A) n.3180-51C>A n.159-51C>A n.2931C>A c.66-51C>A (n.66-51C>A) c.290-51C>A (n.290-51C>A) c.*2406-51C>A (n.*2406-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319402C= | CA2194544412 | POLG | c.2982-52G= (n.2982-52G=) c.2583-52G= (n.2583-52G=) c.2988G= (p.Ter996=) c.*1549-52G= (n.*1549-52G=) c.37-1G= c.1791-52G= (n.1791-52G=) c.2054-52G= c.2559-52G= c.801-52G= (n.801-52G=) n.3180-52G= n.159-52G= n.2930G= c.66-52G= (n.66-52G=) c.290-52G= (n.290-52G=) c.*2406-52G= (n.*2406-52G=) | |
| 15 | g.89319402C>G | CA619511877 | POLG | c.2982-52G>C (n.2982-52G>C) c.2583-52G>C (n.2583-52G>C) c.2988G>C (p.Ter996Tyr) c.*1549-52G>C (n.*1549-52G>C) c.37-1G>C c.1791-52G>C (n.1791-52G>C) c.2054-52G>C c.2559-52G>C c.801-52G>C (n.801-52G>C) n.3180-52G>C n.159-52G>C n.2930G>C c.66-52G>C (n.66-52G>C) c.290-52G>C (n.290-52G>C) c.*2406-52G>C (n.*2406-52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319402C>T | CA2731279415 | POLG | c.2982-52G>A (n.2982-52G>A) c.2583-52G>A (n.2583-52G>A) c.2988G>A (p.Ter996=) c.*1549-52G>A (n.*1549-52G>A) c.37-1G>A c.1791-52G>A (n.1791-52G>A) c.2054-52G>A c.2559-52G>A c.801-52G>A (n.801-52G>A) n.3180-52G>A n.159-52G>A n.2930G>A c.66-52G>A (n.66-52G>A) c.290-52G>A (n.290-52G>A) c.*2406-52G>A (n.*2406-52G>A) | dbSNP |
| 15 | g.89319403T>A | CA2805167663 | POLG | c.2982-53A>T (n.2982-53A>T) c.2583-53A>T (n.2583-53A>T) c.2987A>T (p.Ter996Leu) c.*1549-53A>T (n.*1549-53A>T) c.37-2A>T c.1791-53A>T (n.1791-53A>T) c.2054-53A>T c.2559-53A>T c.801-53A>T (n.801-53A>T) n.3180-53A>T n.159-53A>T n.2929A>T c.66-53A>T (n.66-53A>T) c.290-53A>T (n.290-53A>T) c.*2406-53A>T (n.*2406-53A>T) | |
| 15 | g.89319403_89319406dup | CA2630253314 | POLG | c.2982-56_2982-53dup (n.2982-56_2982-53dup) c.2583-56_2583-53dup (n.2583-56_2583-53dup) c.2984_2987dup (p.Ter996=) c.*1549-56_*1549-53dup (n.*1549-56_*1549-53dup) c.37-5_37-2dup c.1791-56_1791-53dup (n.1791-56_1791-53dup) c.2054-56_2054-53dup c.2559-56_2559-53dup c.801-56_801-53dup (n.801-56_801-53dup) n.3180-56_3180-53dup n.159-56_159-53dup n.2926_2929dup c.66-56_66-53dup (n.66-56_66-53dup) c.290-56_290-53dup (n.290-56_290-53dup) c.*2406-56_*2406-53dup (n.*2406-56_*2406-53dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319404A= | CA2194544416 | POLG | c.2982-54T= (n.2982-54T=) c.2583-54T= (n.2583-54T=) c.2986T= (p.Ter996=) c.*1549-54T= (n.*1549-54T=) c.37-3T= c.1791-54T= (n.1791-54T=) c.2054-54T= c.2559-54T= c.801-54T= (n.801-54T=) n.3180-54T= n.159-54T= n.2928T= c.66-54T= (n.66-54T=) c.290-54T= (n.290-54T=) c.*2406-54T= (n.*2406-54T=) | |
| 15 | g.89319404A>G | CA716882640 | POLG | c.2982-54T>C (n.2982-54T>C) c.2583-54T>C (n.2583-54T>C) c.2986T>C (p.Ter996Gln) c.*1549-54T>C (n.*1549-54T>C) c.37-3T>C c.1791-54T>C (n.1791-54T>C) c.2054-54T>C c.2559-54T>C c.801-54T>C (n.801-54T>C) n.3180-54T>C n.159-54T>C n.2928T>C c.66-54T>C (n.66-54T>C) c.290-54T>C (n.290-54T>C) c.*2406-54T>C (n.*2406-54T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89319405G>A | CA274542387 | POLG | c.2982-55C>T (n.2982-55C>T) c.2583-55C>T (n.2583-55C>T) c.2985C>T (p.His995=) c.*1549-55C>T (n.*1549-55C>T) c.37-4C>T c.1791-55C>T (n.1791-55C>T) c.2054-55C>T c.2559-55C>T c.801-55C>T (n.801-55C>T) n.3180-55C>T n.159-55C>T n.2927C>T c.66-55C>T (n.66-55C>T) c.290-55C>T (n.290-55C>T) c.*2406-55C>T (n.*2406-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319405G>C | CA2630253315 | POLG | c.2982-55C>G (n.2982-55C>G) c.2583-55C>G (n.2583-55C>G) c.2985C>G (p.His995Gln) c.*1549-55C>G (n.*1549-55C>G) c.37-4C>G c.1791-55C>G (n.1791-55C>G) c.2054-55C>G c.2559-55C>G c.801-55C>G (n.801-55C>G) n.3180-55C>G n.159-55C>G n.2927C>G c.66-55C>G (n.66-55C>G) c.290-55C>G (n.290-55C>G) c.*2406-55C>G (n.*2406-55C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319405G= | CA2194544419 | POLG | c.2982-55C= (n.2982-55C=) c.2583-55C= (n.2583-55C=) c.2985C= (p.His995=) c.*1549-55C= (n.*1549-55C=) c.37-4C= c.1791-55C= (n.1791-55C=) c.2054-55C= c.2559-55C= c.801-55C= (n.801-55C=) n.3180-55C= n.159-55C= n.2927C= c.66-55C= (n.66-55C=) c.290-55C= (n.290-55C=) c.*2406-55C= (n.*2406-55C=) | |
| 15 | g.89319405G>T | CA2630253316 | POLG | c.2982-55C>A (n.2982-55C>A) c.2583-55C>A (n.2583-55C>A) c.2985C>A (p.His995Gln) c.*1549-55C>A (n.*1549-55C>A) c.37-4C>A c.1791-55C>A (n.1791-55C>A) c.2054-55C>A c.2559-55C>A c.801-55C>A (n.801-55C>A) n.3180-55C>A n.159-55C>A n.2927C>A c.66-55C>A (n.66-55C>A) c.290-55C>A (n.290-55C>A) c.*2406-55C>A (n.*2406-55C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319407G>A | CA716882643 | POLG | c.2982-57C>T (n.2982-57C>T) c.2583-57C>T (n.2583-57C>T) c.2983C>T (p.His995Tyr) c.*1549-57C>T (n.*1549-57C>T) c.37-6C>T c.1791-57C>T (n.1791-57C>T) c.2054-57C>T c.2559-57C>T c.801-57C>T (n.801-57C>T) n.3180-57C>T n.159-57C>T n.2925C>T c.66-57C>T (n.66-57C>T) c.290-57C>T (n.290-57C>T) c.*2406-57C>T (n.*2406-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319407G= | CA2194544424 | POLG | c.2982-57C= (n.2982-57C=) c.2583-57C= (n.2583-57C=) c.2983C= (p.His995=) c.*1549-57C= (n.*1549-57C=) c.37-6C= c.1791-57C= (n.1791-57C=) c.2054-57C= c.2559-57C= c.801-57C= (n.801-57C=) n.3180-57C= n.159-57C= n.2925C= c.66-57C= (n.66-57C=) c.290-57C= (n.290-57C=) c.*2406-57C= (n.*2406-57C=) | |
| 15 | g.89319407G>T | CA274542388 | POLG | c.2982-57C>A (n.2982-57C>A) c.2583-57C>A (n.2583-57C>A) c.2983C>A (p.His995Asn) c.*1549-57C>A (n.*1549-57C>A) c.37-6C>A c.1791-57C>A (n.1791-57C>A) c.2054-57C>A c.2559-57C>A c.801-57C>A (n.801-57C>A) n.3180-57C>A n.159-57C>A n.2925C>A c.66-57C>A (n.66-57C>A) c.290-57C>A (n.290-57C>A) c.*2406-57C>A (n.*2406-57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319408C= | CA2194544427 | POLG | c.2982-58G= (n.2982-58G=) c.2583-58G= (n.2583-58G=) c.2982G= (p.Trp994=) c.*1549-58G= (n.*1549-58G=) c.37-7G= c.1791-58G= (n.1791-58G=) c.2054-58G= c.2559-58G= c.801-58G= (n.801-58G=) n.3180-58G= n.159-58G= n.2924G= c.66-58G= (n.66-58G=) c.290-58G= (n.290-58G=) c.*2406-58G= (n.*2406-58G=) | |
| 15 | g.89319408C>T | CA274542389 | POLG | c.2982-58G>A (n.2982-58G>A) c.2583-58G>A (n.2583-58G>A) c.2982G>A (p.Trp994Ter) c.*1549-58G>A (n.*1549-58G>A) c.37-7G>A c.1791-58G>A (n.1791-58G>A) c.2054-58G>A c.2559-58G>A c.801-58G>A (n.801-58G>A) n.3180-58G>A n.159-58G>A n.2924G>A c.66-58G>A (n.66-58G>A) c.290-58G>A (n.290-58G>A) c.*2406-58G>A (n.*2406-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319408_89319409insTTC | CA2630253317 | POLG | c.2982-58_2982-57insAAG (n.2982-58_2982-57insAAG) c.2583-58_2583-57insAAG (n.2583-58_2583-57insAAG) c.2982_2983insAAG (p.Trp994_His995insLys) c.*1549-58_*1549-57insAAG (n.*1549-58_*1549-57insAAG) c.37-7_37-6insAAG c.1791-58_1791-57insAAG (n.1791-58_1791-57insAAG) c.2054-58_2054-57insAAG c.2559-58_2559-57insAAG c.801-58_801-57insAAG (n.801-58_801-57insAAG) n.3180-58_3180-57insAAG n.159-58_159-57insAAG n.2924_2925insAAG c.66-58_66-57insAAG (n.66-58_66-57insAAG) c.290-58_290-57insAAG (n.290-58_290-57insAAG) c.*2406-58_*2406-57insAAG (n.*2406-58_*2406-57insAAG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319409C= | CA2194544429 | POLG | c.2982-59G= (n.2982-59G=) c.2583-59G= (n.2583-59G=) c.2982-1G= (n.2982-1G=) c.*1549-59G= (n.*1549-59G=) c.37-8G= c.1791-59G= (n.1791-59G=) c.2054-59G= c.2559-59G= c.801-59G= (n.801-59G=) n.3180-59G= n.159-59G= n.2924-1G= c.66-59G= (n.66-59G=) c.290-59G= (n.290-59G=) c.*2406-59G= (n.*2406-59G=) | |
| 15 | g.89319409C>G | CA2575828779 | POLG | c.2982-59G>C (n.2982-59G>C) c.2583-59G>C (n.2583-59G>C) c.2982-1G>C (n.2982-1G>C) c.*1549-59G>C (n.*1549-59G>C) c.37-8G>C c.1791-59G>C (n.1791-59G>C) c.2054-59G>C c.2559-59G>C c.801-59G>C (n.801-59G>C) n.3180-59G>C n.159-59G>C n.2924-1G>C c.66-59G>C (n.66-59G>C) c.290-59G>C (n.290-59G>C) c.*2406-59G>C (n.*2406-59G>C) | |
| 15 | g.89319409C>T | CA2194544431 | POLG | c.2982-59G>A (n.2982-59G>A) c.2583-59G>A (n.2583-59G>A) c.2982-1G>A (n.2982-1G>A) c.*1549-59G>A (n.*1549-59G>A) c.37-8G>A c.1791-59G>A (n.1791-59G>A) c.2054-59G>A c.2559-59G>A c.801-59G>A (n.801-59G>A) n.3180-59G>A n.159-59G>A n.2924-1G>A c.66-59G>A (n.66-59G>A) c.290-59G>A (n.290-59G>A) c.*2406-59G>A (n.*2406-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319410_89319411insGTGCCACGCTAG | CA2630253318 | POLG | c.2982-61_2982-60insCTAGCGTGGCAC (n.2982-61_2982-60insCTAGCGTGGCAC) c.2583-61_2583-60insCTAGCGTGGCAC (n.2583-61_2583-60insCTAGCGTGGCAC) c.2982-3_2982-2insCTAGCGTGGCAC (n.2982-3_2982-2insCTAGCGTGGCAC) c.*1549-61_*1549-60insCTAGCGTGGCAC (n.*1549-61_*1549-60insCTAGCGTGGCAC) c.37-10_37-9insCTAGCGTGGCAC c.1791-61_1791-60insCTAGCGTGGCAC (n.1791-61_1791-60insCTAGCGTGGCAC) c.2054-61_2054-60insCTAGCGTGGCAC c.2559-61_2559-60insCTAGCGTGGCAC c.801-61_801-60insCTAGCGTGGCAC (n.801-61_801-60insCTAGCGTGGCAC) n.3180-61_3180-60insCTAGCGTGGCAC n.159-61_159-60insCTAGCGTGGCAC n.2924-3_2924-2insCTAGCGTGGCAC c.66-61_66-60insCTAGCGTGGCAC (n.66-61_66-60insCTAGCGTGGCAC) c.290-61_290-60insCTAGCGTGGCAC (n.290-61_290-60insCTAGCGTGGCAC) c.*2406-61_*2406-60insCTAGCGTGGCAC (n.*2406-61_*2406-60insCTAGCGTGGCAC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319411T>C | CA656507277 | POLG | c.2982-61A>G (n.2982-61A>G) c.2583-61A>G (n.2583-61A>G) c.2982-3A>G (n.2982-3A>G) c.*1549-61A>G (n.*1549-61A>G) c.37-10A>G c.1791-61A>G (n.1791-61A>G) c.2054-61A>G c.2559-61A>G c.801-61A>G (n.801-61A>G) n.3180-61A>G n.159-61A>G n.2924-3A>G c.66-61A>G (n.66-61A>G) c.290-61A>G (n.290-61A>G) c.*2406-61A>G (n.*2406-61A>G) | COSMIC |
| 15 | g.89319412G>A | CA2630253319 | POLG | c.2982-62C>T (n.2982-62C>T) c.2583-62C>T (n.2583-62C>T) c.2982-4C>T (n.2982-4C>T) c.*1549-62C>T (n.*1549-62C>T) c.37-11C>T c.1791-62C>T (n.1791-62C>T) c.2054-62C>T c.2559-62C>T c.801-62C>T (n.801-62C>T) n.3180-62C>T n.159-62C>T n.2924-4C>T c.66-62C>T (n.66-62C>T) c.290-62C>T (n.290-62C>T) c.*2406-62C>T (n.*2406-62C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319413G>A | CA2630253320 | POLG | c.2982-63C>T (n.2982-63C>T) c.2583-63C>T (n.2583-63C>T) c.2982-5C>T (n.2982-5C>T) c.*1549-63C>T (n.*1549-63C>T) c.37-12C>T c.1791-63C>T (n.1791-63C>T) c.2054-63C>T c.2559-63C>T c.801-63C>T (n.801-63C>T) n.3180-63C>T n.159-63C>T n.2924-5C>T c.66-63C>T (n.66-63C>T) c.290-63C>T (n.290-63C>T) c.*2406-63C>T (n.*2406-63C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319414C>A | CA2630253321 | POLG | c.2982-64G>T (n.2982-64G>T) c.2583-64G>T (n.2583-64G>T) c.2982-6G>T (n.2982-6G>T) c.*1549-64G>T (n.*1549-64G>T) c.37-13G>T c.1791-64G>T (n.1791-64G>T) c.2054-64G>T c.2559-64G>T c.801-64G>T (n.801-64G>T) n.3180-64G>T n.159-64G>T n.2924-6G>T c.66-64G>T (n.66-64G>T) c.290-64G>T (n.290-64G>T) c.*2406-64G>T (n.*2406-64G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319417G>C | CA274542394 | POLG | c.2982-67C>G (n.2982-67C>G) c.2583-67C>G (n.2583-67C>G) c.2982-9C>G (n.2982-9C>G) c.*1549-67C>G (n.*1549-67C>G) c.37-16C>G c.1791-67C>G (n.1791-67C>G) c.2054-67C>G c.2559-67C>G c.801-67C>G (n.801-67C>G) n.3180-67C>G n.159-67C>G n.2924-9C>G c.66-67C>G (n.66-67C>G) c.290-67C>G (n.290-67C>G) c.*2406-67C>G (n.*2406-67C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319417G= | CA2194544434 | POLG | c.2982-67C= (n.2982-67C=) c.2583-67C= (n.2583-67C=) c.2982-9C= (n.2982-9C=) c.*1549-67C= (n.*1549-67C=) c.37-16C= c.1791-67C= (n.1791-67C=) c.2054-67C= c.2559-67C= c.801-67C= (n.801-67C=) n.3180-67C= n.159-67C= n.2924-9C= c.66-67C= (n.66-67C=) c.290-67C= (n.290-67C=) c.*2406-67C= (n.*2406-67C=) | |
| 15 | g.89319417G>T | CA2630253323 | POLG | c.2982-67C>A (n.2982-67C>A) c.2583-67C>A (n.2583-67C>A) c.2982-9C>A (n.2982-9C>A) c.*1549-67C>A (n.*1549-67C>A) c.37-16C>A c.1791-67C>A (n.1791-67C>A) c.2054-67C>A c.2559-67C>A c.801-67C>A (n.801-67C>A) n.3180-67C>A n.159-67C>A n.2924-9C>A c.66-67C>A (n.66-67C>A) c.290-67C>A (n.290-67C>A) c.*2406-67C>A (n.*2406-67C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319418G>A | CA2630253324 | POLG | c.2982-68C>T (n.2982-68C>T) c.2583-68C>T (n.2583-68C>T) c.2982-10C>T (n.2982-10C>T) c.*1549-68C>T (n.*1549-68C>T) c.37-17C>T c.1791-68C>T (n.1791-68C>T) c.2054-68C>T c.2559-68C>T c.801-68C>T (n.801-68C>T) n.3180-68C>T n.159-68C>T n.2924-10C>T c.66-68C>T (n.66-68C>T) c.290-68C>T (n.290-68C>T) c.*2406-68C>T (n.*2406-68C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319418G>C | CA2630253325 | POLG | c.2982-68C>G (n.2982-68C>G) c.2583-68C>G (n.2583-68C>G) c.2982-10C>G (n.2982-10C>G) c.*1549-68C>G (n.*1549-68C>G) c.37-17C>G c.1791-68C>G (n.1791-68C>G) c.2054-68C>G c.2559-68C>G c.801-68C>G (n.801-68C>G) n.3180-68C>G n.159-68C>G n.2924-10C>G c.66-68C>G (n.66-68C>G) c.290-68C>G (n.290-68C>G) c.*2406-68C>G (n.*2406-68C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319418G>T | CA2630253326 | POLG | c.2982-68C>A (n.2982-68C>A) c.2583-68C>A (n.2583-68C>A) c.2982-10C>A (n.2982-10C>A) c.*1549-68C>A (n.*1549-68C>A) c.37-17C>A c.1791-68C>A (n.1791-68C>A) c.2054-68C>A c.2559-68C>A c.801-68C>A (n.801-68C>A) n.3180-68C>A n.159-68C>A n.2924-10C>A c.66-68C>A (n.66-68C>A) c.290-68C>A (n.290-68C>A) c.*2406-68C>A (n.*2406-68C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319419A= | CA2194544437 | POLG | c.2982-69T= (n.2982-69T=) c.2583-69T= (n.2583-69T=) c.2982-11T= (n.2982-11T=) c.*1549-69T= (n.*1549-69T=) c.37-18T= c.1791-69T= (n.1791-69T=) c.2054-69T= c.2559-69T= c.801-69T= (n.801-69T=) n.3180-69T= n.159-69T= n.2924-11T= c.66-69T= (n.66-69T=) c.290-69T= (n.290-69T=) c.*2406-69T= (n.*2406-69T=) | |
| 15 | g.89319419A>C | CA274542395 | POLG | c.2982-69T>G (n.2982-69T>G) c.2583-69T>G (n.2583-69T>G) c.2982-11T>G (n.2982-11T>G) c.*1549-69T>G (n.*1549-69T>G) c.37-18T>G c.1791-69T>G (n.1791-69T>G) c.2054-69T>G c.2559-69T>G c.801-69T>G (n.801-69T>G) n.3180-69T>G n.159-69T>G n.2924-11T>G c.66-69T>G (n.66-69T>G) c.290-69T>G (n.290-69T>G) c.*2406-69T>G (n.*2406-69T>G) | dbSNP |
| 15 | g.89319419A>T | CA2630253327 | POLG | c.2982-69T>A (n.2982-69T>A) c.2583-69T>A (n.2583-69T>A) c.2982-11T>A (n.2982-11T>A) c.*1549-69T>A (n.*1549-69T>A) c.37-18T>A c.1791-69T>A (n.1791-69T>A) c.2054-69T>A c.2559-69T>A c.801-69T>A (n.801-69T>A) n.3180-69T>A n.159-69T>A n.2924-11T>A c.66-69T>A (n.66-69T>A) c.290-69T>A (n.290-69T>A) c.*2406-69T>A (n.*2406-69T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319420A>C | CA2597948841 | POLG | c.2982-70T>G (n.2982-70T>G) c.2583-70T>G (n.2583-70T>G) c.2982-12T>G (n.2982-12T>G) c.*1549-70T>G (n.*1549-70T>G) c.37-19T>G c.1791-70T>G (n.1791-70T>G) c.2054-70T>G c.2559-70T>G c.801-70T>G (n.801-70T>G) n.3180-70T>G n.159-70T>G n.2924-12T>G c.66-70T>G (n.66-70T>G) c.290-70T>G (n.290-70T>G) c.*2406-70T>G (n.*2406-70T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319421T>A | CA2731317482 | POLG | c.2982-71A>T (n.2982-71A>T) c.2583-71A>T (n.2583-71A>T) c.2982-13A>T (n.2982-13A>T) c.*1549-71A>T (n.*1549-71A>T) c.37-20A>T c.1791-71A>T (n.1791-71A>T) c.2054-71A>T c.2559-71A>T c.801-71A>T (n.801-71A>T) n.3180-71A>T n.159-71A>T n.2924-13A>T c.66-71A>T (n.66-71A>T) c.290-71A>T (n.290-71A>T) c.*2406-71A>T (n.*2406-71A>T) | dbSNP |
| 15 | g.89319421T>C | CA2194544442 | POLG | c.2982-71A>G (n.2982-71A>G) c.2583-71A>G (n.2583-71A>G) c.2982-13A>G (n.2982-13A>G) c.*1549-71A>G (n.*1549-71A>G) c.37-20A>G c.1791-71A>G (n.1791-71A>G) c.2054-71A>G c.2559-71A>G c.801-71A>G (n.801-71A>G) n.3180-71A>G n.159-71A>G n.2924-13A>G c.66-71A>G (n.66-71A>G) c.290-71A>G (n.290-71A>G) c.*2406-71A>G (n.*2406-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319421T= | CA2194544441 | POLG | c.2982-71A= (n.2982-71A=) c.2583-71A= (n.2583-71A=) c.2982-13A= (n.2982-13A=) c.*1549-71A= (n.*1549-71A=) c.37-20A= c.1791-71A= (n.1791-71A=) c.2054-71A= c.2559-71A= c.801-71A= (n.801-71A=) n.3180-71A= n.159-71A= n.2924-13A= c.66-71A= (n.66-71A=) c.290-71A= (n.290-71A=) c.*2406-71A= (n.*2406-71A=) | |
| 15 | g.89319422G>A | CA2630253328 | POLG | c.2982-72C>T (n.2982-72C>T) c.2583-72C>T (n.2583-72C>T) c.2982-14C>T (n.2982-14C>T) c.*1549-72C>T (n.*1549-72C>T) c.37-21C>T c.1791-72C>T (n.1791-72C>T) c.2054-72C>T c.2559-72C>T c.801-72C>T (n.801-72C>T) n.3180-72C>T n.159-72C>T n.2924-14C>T c.66-72C>T (n.66-72C>T) c.290-72C>T (n.290-72C>T) c.*2406-72C>T (n.*2406-72C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319422G>T | CA2630253329 | POLG | c.2982-72C>A (n.2982-72C>A) c.2583-72C>A (n.2583-72C>A) c.2982-14C>A (n.2982-14C>A) c.*1549-72C>A (n.*1549-72C>A) c.37-21C>A c.1791-72C>A (n.1791-72C>A) c.2054-72C>A c.2559-72C>A c.801-72C>A (n.801-72C>A) n.3180-72C>A n.159-72C>A n.2924-14C>A c.66-72C>A (n.66-72C>A) c.290-72C>A (n.290-72C>A) c.*2406-72C>A (n.*2406-72C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319423T>C | CA2630253330 | POLG | c.2982-73A>G (n.2982-73A>G) c.2583-73A>G (n.2583-73A>G) c.2982-15A>G (n.2982-15A>G) c.*1549-73A>G (n.*1549-73A>G) c.37-22A>G c.1791-73A>G (n.1791-73A>G) c.2054-73A>G c.2559-73A>G c.801-73A>G (n.801-73A>G) n.3180-73A>G n.159-73A>G n.2924-15A>G c.66-73A>G (n.66-73A>G) c.290-73A>G (n.290-73A>G) c.*2406-73A>G (n.*2406-73A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319423_89319430delinsTTCACATA | CA2194544444 | POLG | c.2982-80_2982-73delinsTATGTGAA (n.2982-80_2982-73delinsTATGTGAA) c.2583-80_2583-73delinsTATGTGAA (n.2583-80_2583-73delinsTATGTGAA) c.2982-22_2982-15delinsTATGTGAA (n.2982-22_2982-15delinsTATGTGAA) c.*1549-80_*1549-73delinsTATGTGAA (n.*1549-80_*1549-73delinsTATGTGAA) c.37-29_37-22delinsTATGTGAA c.1791-80_1791-73delinsTATGTGAA (n.1791-80_1791-73delinsTATGTGAA) c.2054-80_2054-73delinsTATGTGAA c.2559-80_2559-73delinsTATGTGAA c.801-80_801-73delinsTATGTGAA (n.801-80_801-73delinsTATGTGAA) n.3180-80_3180-73delinsTATGTGAA n.159-80_159-73delinsTATGTGAA n.2924-22_2924-15delinsTATGTGAA c.66-80_66-73delinsTATGTGAA (n.66-80_66-73delinsTATGTGAA) c.290-80_290-73delinsTATGTGAA (n.290-80_290-73delinsTATGTGAA) c.*2406-80_*2406-73delinsTATGTGAA (n.*2406-80_*2406-73delinsTATGTGAA) | |
| 15 | g.89319424T>C | CA2630253332 | POLG | c.2982-74A>G (n.2982-74A>G) c.2583-74A>G (n.2583-74A>G) c.2982-16A>G (n.2982-16A>G) c.*1549-74A>G (n.*1549-74A>G) c.37-23A>G c.1791-74A>G (n.1791-74A>G) c.2054-74A>G c.2559-74A>G c.801-74A>G (n.801-74A>G) n.3180-74A>G n.159-74A>G n.2924-16A>G c.66-74A>G (n.66-74A>G) c.290-74A>G (n.290-74A>G) c.*2406-74A>G (n.*2406-74A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319424T= | CA2194544448 | POLG | c.2982-74A= (n.2982-74A=) c.2583-74A= (n.2583-74A=) c.2982-16A= (n.2982-16A=) c.*1549-74A= (n.*1549-74A=) c.37-23A= c.1791-74A= (n.1791-74A=) c.2054-74A= c.2559-74A= c.801-74A= (n.801-74A=) n.3180-74A= n.159-74A= n.2924-16A= c.66-74A= (n.66-74A=) c.290-74A= (n.290-74A=) c.*2406-74A= (n.*2406-74A=) | |
| 15 | g.89319428_89319434del | CA2194544447 | POLG | c.2982-80_2982-74del (n.2982-80_2982-74del) c.2583-80_2583-74del (n.2583-80_2583-74del) c.2982-22_2982-16del (n.2982-22_2982-16del) c.*1549-80_*1549-74del (n.*1549-80_*1549-74del) c.37-29_37-23del c.1791-80_1791-74del (n.1791-80_1791-74del) c.2054-80_2054-74del c.2559-80_2559-74del c.801-80_801-74del (n.801-80_801-74del) n.3180-80_3180-74del n.159-80_159-74del n.2924-22_2924-16del c.66-80_66-74del (n.66-80_66-74del) c.290-80_290-74del (n.290-80_290-74del) c.*2406-80_*2406-74del (n.*2406-80_*2406-74del) | dbSNP |
| 15 | g.89319424_89319425insA | CA274542396 | POLG | c.2982-75_2982-74insT (n.2982-75_2982-74insT) c.2583-75_2583-74insT (n.2583-75_2583-74insT) c.2982-17_2982-16insT (n.2982-17_2982-16insT) c.*1549-75_*1549-74insT (n.*1549-75_*1549-74insT) c.37-24_37-23insT c.1791-75_1791-74insT (n.1791-75_1791-74insT) c.2054-75_2054-74insT c.2559-75_2559-74insT c.801-75_801-74insT (n.801-75_801-74insT) n.3180-75_3180-74insT n.159-75_159-74insT n.2924-17_2924-16insT c.66-75_66-74insT (n.66-75_66-74insT) c.290-75_290-74insT (n.290-75_290-74insT) c.*2406-75_*2406-74insT (n.*2406-75_*2406-74insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319426A>G | CA2630253333 | POLG | c.2982-76T>C (n.2982-76T>C) c.2583-76T>C (n.2583-76T>C) c.2982-18T>C (n.2982-18T>C) c.*1549-76T>C (n.*1549-76T>C) c.37-25T>C c.1791-76T>C (n.1791-76T>C) c.2054-76T>C c.2559-76T>C c.801-76T>C (n.801-76T>C) n.3180-76T>C n.159-76T>C n.2924-18T>C c.66-76T>C (n.66-76T>C) c.290-76T>C (n.290-76T>C) c.*2406-76T>C (n.*2406-76T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319427_89319428delinsCA | CA2194544451 | POLG | c.2982-78_2982-77delinsTG (n.2982-78_2982-77delinsTG) c.2583-78_2583-77delinsTG (n.2583-78_2583-77delinsTG) c.2982-20_2982-19delinsTG (n.2982-20_2982-19delinsTG) c.*1549-78_*1549-77delinsTG (n.*1549-78_*1549-77delinsTG) c.37-27_37-26delinsTG c.1791-78_1791-77delinsTG (n.1791-78_1791-77delinsTG) c.2054-78_2054-77delinsTG c.2559-78_2559-77delinsTG c.801-78_801-77delinsTG (n.801-78_801-77delinsTG) n.3180-78_3180-77delinsTG n.159-78_159-77delinsTG n.2924-20_2924-19delinsTG c.66-78_66-77delinsTG (n.66-78_66-77delinsTG) c.290-78_290-77delinsTG (n.290-78_290-77delinsTG) c.*2406-78_*2406-77delinsTG (n.*2406-78_*2406-77delinsTG) | |
| 15 | g.89319428del | CA619511883 | POLG | c.2982-78del (n.2982-78del) c.2583-78del (n.2583-78del) c.2982-20del (n.2982-20del) c.*1549-78del (n.*1549-78del) c.37-27del c.1791-78del (n.1791-78del) c.2054-78del c.2559-78del c.801-78del (n.801-78del) n.3180-78del n.159-78del n.2924-20del c.66-78del (n.66-78del) c.290-78del (n.290-78del) c.*2406-78del (n.*2406-78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319428A= | CA2194544457 | POLG | c.2982-78T= (n.2982-78T=) c.2583-78T= (n.2583-78T=) c.2982-20T= (n.2982-20T=) c.*1549-78T= (n.*1549-78T=) c.37-27T= c.1791-78T= (n.1791-78T=) c.2054-78T= c.2559-78T= c.801-78T= (n.801-78T=) n.3180-78T= n.159-78T= n.2924-20T= c.66-78T= (n.66-78T=) c.290-78T= (n.290-78T=) c.*2406-78T= (n.*2406-78T=) | |
| 15 | g.89319428A>C | CA274542402 | POLG | c.2982-78T>G (n.2982-78T>G) c.2583-78T>G (n.2583-78T>G) c.2982-20T>G (n.2982-20T>G) c.*1549-78T>G (n.*1549-78T>G) c.37-27T>G c.1791-78T>G (n.1791-78T>G) c.2054-78T>G c.2559-78T>G c.801-78T>G (n.801-78T>G) n.3180-78T>G n.159-78T>G n.2924-20T>G c.66-78T>G (n.66-78T>G) c.290-78T>G (n.290-78T>G) c.*2406-78T>G (n.*2406-78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319428A>G | CA716882651 | POLG | c.2982-78T>C (n.2982-78T>C) c.2583-78T>C (n.2583-78T>C) c.2982-20T>C (n.2982-20T>C) c.*1549-78T>C (n.*1549-78T>C) c.37-27T>C c.1791-78T>C (n.1791-78T>C) c.2054-78T>C c.2559-78T>C c.801-78T>C (n.801-78T>C) n.3180-78T>C n.159-78T>C n.2924-20T>C c.66-78T>C (n.66-78T>C) c.290-78T>C (n.290-78T>C) c.*2406-78T>C (n.*2406-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319430_89319431del | CA2630253335 | POLG | c.2982-79_2982-78del (n.2982-79_2982-78del) c.2583-79_2583-78del (n.2583-79_2583-78del) c.2982-21_2982-20del (n.2982-21_2982-20del) c.*1549-79_*1549-78del (n.*1549-79_*1549-78del) c.37-28_37-27del c.1791-79_1791-78del (n.1791-79_1791-78del) c.2054-79_2054-78del c.2559-79_2559-78del c.801-79_801-78del (n.801-79_801-78del) n.3180-79_3180-78del n.159-79_159-78del n.2924-21_2924-20del c.66-79_66-78del (n.66-79_66-78del) c.290-79_290-78del (n.290-79_290-78del) c.*2406-79_*2406-78del (n.*2406-79_*2406-78del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319429dup | CA2630253336 | POLG | c.2982-79dup (n.2982-79dup) c.2583-79dup (n.2583-79dup) c.2982-21dup (n.2982-21dup) c.*1549-79dup (n.*1549-79dup) c.37-28dup c.1791-79dup (n.1791-79dup) c.2054-79dup c.2559-79dup c.801-79dup (n.801-79dup) n.3180-79dup n.159-79dup n.2924-21dup c.66-79dup (n.66-79dup) c.290-79dup (n.290-79dup) c.*2406-79dup (n.*2406-79dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319430A= | CA2194544460 | POLG | c.2982-80T= (n.2982-80T=) c.2583-80T= (n.2583-80T=) c.2982-22T= (n.2982-22T=) c.*1549-80T= (n.*1549-80T=) c.37-29T= c.1791-80T= (n.1791-80T=) c.2054-80T= c.2559-80T= c.801-80T= (n.801-80T=) n.3180-80T= n.159-80T= n.2924-22T= c.66-80T= (n.66-80T=) c.290-80T= (n.290-80T=) c.*2406-80T= (n.*2406-80T=) | |
| 15 | g.89319430A>G | CA274542403 | POLG | c.2982-80T>C (n.2982-80T>C) c.2583-80T>C (n.2583-80T>C) c.2982-22T>C (n.2982-22T>C) c.*1549-80T>C (n.*1549-80T>C) c.37-29T>C c.1791-80T>C (n.1791-80T>C) c.2054-80T>C c.2559-80T>C c.801-80T>C (n.801-80T>C) n.3180-80T>C n.159-80T>C n.2924-22T>C c.66-80T>C (n.66-80T>C) c.290-80T>C (n.290-80T>C) c.*2406-80T>C (n.*2406-80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319431T>A | CA2630253337 | POLG | c.2982-81A>T (n.2982-81A>T) c.2583-81A>T (n.2583-81A>T) c.2982-23A>T (n.2982-23A>T) c.*1549-81A>T (n.*1549-81A>T) c.37-30A>T c.1791-81A>T (n.1791-81A>T) c.2054-81A>T c.2559-81A>T c.801-81A>T (n.801-81A>T) n.3180-81A>T n.159-81A>T n.2924-23A>T c.66-81A>T (n.66-81A>T) c.290-81A>T (n.290-81A>T) c.*2406-81A>T (n.*2406-81A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319431T>C | CA716882654 | POLG | c.2982-81A>G (n.2982-81A>G) c.2583-81A>G (n.2583-81A>G) c.2982-23A>G (n.2982-23A>G) c.*1549-81A>G (n.*1549-81A>G) c.37-30A>G c.1791-81A>G (n.1791-81A>G) c.2054-81A>G c.2559-81A>G c.801-81A>G (n.801-81A>G) n.3180-81A>G n.159-81A>G n.2924-23A>G c.66-81A>G (n.66-81A>G) c.290-81A>G (n.290-81A>G) c.*2406-81A>G (n.*2406-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319431T>G | CA274542404 | POLG | c.2982-81A>C (n.2982-81A>C) c.2583-81A>C (n.2583-81A>C) c.2982-23A>C (n.2982-23A>C) c.*1549-81A>C (n.*1549-81A>C) c.37-30A>C c.1791-81A>C (n.1791-81A>C) c.2054-81A>C c.2559-81A>C c.801-81A>C (n.801-81A>C) n.3180-81A>C n.159-81A>C n.2924-23A>C c.66-81A>C (n.66-81A>C) c.290-81A>C (n.290-81A>C) c.*2406-81A>C (n.*2406-81A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319431T= | CA2194544462 | POLG | c.2982-81A= (n.2982-81A=) c.2583-81A= (n.2583-81A=) c.2982-23A= (n.2982-23A=) c.*1549-81A= (n.*1549-81A=) c.37-30A= c.1791-81A= (n.1791-81A=) c.2054-81A= c.2559-81A= c.801-81A= (n.801-81A=) n.3180-81A= n.159-81A= n.2924-23A= c.66-81A= (n.66-81A=) c.290-81A= (n.290-81A=) c.*2406-81A= (n.*2406-81A=) | |
| 15 | g.89319432del | CA2805167664 | POLG | c.2982-82del (n.2982-82del) c.2583-82del (n.2583-82del) c.2982-24del (n.2982-24del) c.*1549-82del (n.*1549-82del) c.37-31del c.1791-82del (n.1791-82del) c.2054-82del c.2559-82del c.801-82del (n.801-82del) n.3180-82del n.159-82del n.2924-24del c.66-82del (n.66-82del) c.290-82del (n.290-82del) c.*2406-82del (n.*2406-82del) | |
| 15 | g.89319432C>A | CA2630253338 | POLG | c.2982-82G>T (n.2982-82G>T) c.2583-82G>T (n.2583-82G>T) c.2982-24G>T (n.2982-24G>T) c.*1549-82G>T (n.*1549-82G>T) c.37-31G>T c.1791-82G>T (n.1791-82G>T) c.2054-82G>T c.2559-82G>T c.801-82G>T (n.801-82G>T) n.3180-82G>T n.159-82G>T n.2924-24G>T c.66-82G>T (n.66-82G>T) c.290-82G>T (n.290-82G>T) c.*2406-82G>T (n.*2406-82G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319432C>T | CA2630253339 | POLG | c.2982-82G>A (n.2982-82G>A) c.2583-82G>A (n.2583-82G>A) c.2982-24G>A (n.2982-24G>A) c.*1549-82G>A (n.*1549-82G>A) c.37-31G>A c.1791-82G>A (n.1791-82G>A) c.2054-82G>A c.2559-82G>A c.801-82G>A (n.801-82G>A) n.3180-82G>A n.159-82G>A n.2924-24G>A c.66-82G>A (n.66-82G>A) c.290-82G>A (n.290-82G>A) c.*2406-82G>A (n.*2406-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319434C>A | CA2630253340 | POLG | c.2982-84G>T (n.2982-84G>T) c.2583-84G>T (n.2583-84G>T) c.2982-26G>T (n.2982-26G>T) c.*1549-84G>T (n.*1549-84G>T) c.37-33G>T c.1791-84G>T (n.1791-84G>T) c.2054-84G>T c.2559-84G>T c.801-84G>T (n.801-84G>T) n.3180-84G>T n.159-84G>T n.2924-26G>T c.66-84G>T (n.66-84G>T) c.290-84G>T (n.290-84G>T) c.*2406-84G>T (n.*2406-84G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319434C>G | CA2630253342 | POLG | c.2982-84G>C (n.2982-84G>C) c.2583-84G>C (n.2583-84G>C) c.2982-26G>C (n.2982-26G>C) c.*1549-84G>C (n.*1549-84G>C) c.37-33G>C c.1791-84G>C (n.1791-84G>C) c.2054-84G>C c.2559-84G>C c.801-84G>C (n.801-84G>C) n.3180-84G>C n.159-84G>C n.2924-26G>C c.66-84G>C (n.66-84G>C) c.290-84G>C (n.290-84G>C) c.*2406-84G>C (n.*2406-84G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319434C>T | CA2630253341 | POLG | c.2982-84G>A (n.2982-84G>A) c.2583-84G>A (n.2583-84G>A) c.2982-26G>A (n.2982-26G>A) c.*1549-84G>A (n.*1549-84G>A) c.37-33G>A c.1791-84G>A (n.1791-84G>A) c.2054-84G>A c.2559-84G>A c.801-84G>A (n.801-84G>A) n.3180-84G>A n.159-84G>A n.2924-26G>A c.66-84G>A (n.66-84G>A) c.290-84G>A (n.290-84G>A) c.*2406-84G>A (n.*2406-84G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319434_89319435insAGA | CA2805167665 | POLG | c.2982-85_2982-84insTCT (n.2982-85_2982-84insTCT) c.2583-85_2583-84insTCT (n.2583-85_2583-84insTCT) c.2982-27_2982-26insTCT (n.2982-27_2982-26insTCT) c.*1549-85_*1549-84insTCT (n.*1549-85_*1549-84insTCT) c.37-34_37-33insTCT c.1791-85_1791-84insTCT (n.1791-85_1791-84insTCT) c.2054-85_2054-84insTCT c.2559-85_2559-84insTCT c.801-85_801-84insTCT (n.801-85_801-84insTCT) n.3180-85_3180-84insTCT n.159-85_159-84insTCT n.2924-27_2924-26insTCT c.66-85_66-84insTCT (n.66-85_66-84insTCT) c.290-85_290-84insTCT (n.290-85_290-84insTCT) c.*2406-85_*2406-84insTCT (n.*2406-85_*2406-84insTCT) | |
| 15 | g.89319435T>A | CA2805167666 | POLG | c.2982-85A>T (n.2982-85A>T) c.2583-85A>T (n.2583-85A>T) c.2982-27A>T (n.2982-27A>T) c.*1549-85A>T (n.*1549-85A>T) c.37-34A>T c.1791-85A>T (n.1791-85A>T) c.2054-85A>T c.2559-85A>T c.801-85A>T (n.801-85A>T) n.3180-85A>T n.159-85A>T n.2924-27A>T c.66-85A>T (n.66-85A>T) c.290-85A>T (n.290-85A>T) c.*2406-85A>T (n.*2406-85A>T) | |
| 15 | g.89319435T>C | CA2630253343 | POLG | c.2982-85A>G (n.2982-85A>G) c.2583-85A>G (n.2583-85A>G) c.2982-27A>G (n.2982-27A>G) c.*1549-85A>G (n.*1549-85A>G) c.37-34A>G c.1791-85A>G (n.1791-85A>G) c.2054-85A>G c.2559-85A>G c.801-85A>G (n.801-85A>G) n.3180-85A>G n.159-85A>G n.2924-27A>G c.66-85A>G (n.66-85A>G) c.290-85A>G (n.290-85A>G) c.*2406-85A>G (n.*2406-85A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319436T>C | CA2731549319 | POLG | c.2982-86A>G (n.2982-86A>G) c.2583-86A>G (n.2583-86A>G) c.2982-28A>G (n.2982-28A>G) c.*1549-86A>G (n.*1549-86A>G) c.37-35A>G c.1791-86A>G (n.1791-86A>G) c.2054-86A>G c.2559-86A>G c.801-86A>G (n.801-86A>G) n.3180-86A>G n.159-86A>G n.2924-28A>G c.66-86A>G (n.66-86A>G) c.290-86A>G (n.290-86A>G) c.*2406-86A>G (n.*2406-86A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89319436T= | CA2194544465 | POLG | c.2982-86A= (n.2982-86A=) c.2583-86A= (n.2583-86A=) c.2982-28A= (n.2982-28A=) c.*1549-86A= (n.*1549-86A=) c.37-35A= c.1791-86A= (n.1791-86A=) c.2054-86A= c.2559-86A= c.801-86A= (n.801-86A=) n.3180-86A= n.159-86A= n.2924-28A= c.66-86A= (n.66-86A=) c.290-86A= (n.290-86A=) c.*2406-86A= (n.*2406-86A=) | |
| 15 | g.89319437C>A | CA2630253344 | POLG | c.2982-87G>T (n.2982-87G>T) c.2583-87G>T (n.2583-87G>T) c.2982-29G>T (n.2982-29G>T) c.*1549-87G>T (n.*1549-87G>T) c.37-36G>T c.1791-87G>T (n.1791-87G>T) c.2054-87G>T c.2559-87G>T c.801-87G>T (n.801-87G>T) n.3180-87G>T n.159-87G>T n.2924-29G>T c.66-87G>T (n.66-87G>T) c.290-87G>T (n.290-87G>T) c.*2406-87G>T (n.*2406-87G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319437C= | CA2194544474 | POLG | c.2982-87G= (n.2982-87G=) c.2583-87G= (n.2583-87G=) c.2982-29G= (n.2982-29G=) c.*1549-87G= (n.*1549-87G=) c.37-36G= c.1791-87G= (n.1791-87G=) c.2054-87G= c.2559-87G= c.801-87G= (n.801-87G=) n.3180-87G= n.159-87G= n.2924-29G= c.66-87G= (n.66-87G=) c.290-87G= (n.290-87G=) c.*2406-87G= (n.*2406-87G=) | |
| 15 | g.89319437C>T | CA274542415 | POLG | c.2982-87G>A (n.2982-87G>A) c.2583-87G>A (n.2583-87G>A) c.2982-29G>A (n.2982-29G>A) c.*1549-87G>A (n.*1549-87G>A) c.37-36G>A c.1791-87G>A (n.1791-87G>A) c.2054-87G>A c.2559-87G>A c.801-87G>A (n.801-87G>A) n.3180-87G>A n.159-87G>A n.2924-29G>A c.66-87G>A (n.66-87G>A) c.290-87G>A (n.290-87G>A) c.*2406-87G>A (n.*2406-87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319437dup | CA274542407 | POLG | c.2982-87dup (n.2982-87dup) c.2583-87dup (n.2583-87dup) c.2982-29dup (n.2982-29dup) c.*1549-87dup (n.*1549-87dup) c.37-36dup c.1791-87dup (n.1791-87dup) c.2054-87dup c.2559-87dup c.801-87dup (n.801-87dup) n.3180-87dup n.159-87dup n.2924-29dup c.66-87dup (n.66-87dup) c.290-87dup (n.290-87dup) c.*2406-87dup (n.*2406-87dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319439A>G | CA2630253346 | POLG | c.2982-89T>C (n.2982-89T>C) c.2583-89T>C (n.2583-89T>C) c.2982-31T>C (n.2982-31T>C) c.*1549-89T>C (n.*1549-89T>C) c.37-38T>C c.1791-89T>C (n.1791-89T>C) c.2054-89T>C c.2559-89T>C c.801-89T>C (n.801-89T>C) n.3180-89T>C n.159-89T>C n.2924-31T>C c.66-89T>C (n.66-89T>C) c.290-89T>C (n.290-89T>C) c.*2406-89T>C (n.*2406-89T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319440C>A | CA2630253348 | POLG | c.2982-90G>T (n.2982-90G>T) c.2583-90G>T (n.2583-90G>T) c.2982-32G>T (n.2982-32G>T) c.*1549-90G>T (n.*1549-90G>T) c.37-39G>T c.1791-90G>T (n.1791-90G>T) c.2054-90G>T c.2559-90G>T c.801-90G>T (n.801-90G>T) n.3180-90G>T n.159-90G>T n.2924-32G>T c.66-90G>T (n.66-90G>T) c.290-90G>T (n.290-90G>T) c.*2406-90G>T (n.*2406-90G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319440C= | CA2194544476 | POLG | c.2982-90G= (n.2982-90G=) c.2583-90G= (n.2583-90G=) c.2982-32G= (n.2982-32G=) c.*1549-90G= (n.*1549-90G=) c.37-39G= c.1791-90G= (n.1791-90G=) c.2054-90G= c.2559-90G= c.801-90G= (n.801-90G=) n.3180-90G= n.159-90G= n.2924-32G= c.66-90G= (n.66-90G=) c.290-90G= (n.290-90G=) c.*2406-90G= (n.*2406-90G=) | |
| 15 | g.89319440C>G | CA716882664 | POLG | c.2982-90G>C (n.2982-90G>C) c.2583-90G>C (n.2583-90G>C) c.2982-32G>C (n.2982-32G>C) c.*1549-90G>C (n.*1549-90G>C) c.37-39G>C c.1791-90G>C (n.1791-90G>C) c.2054-90G>C c.2559-90G>C c.801-90G>C (n.801-90G>C) n.3180-90G>C n.159-90G>C n.2924-32G>C c.66-90G>C (n.66-90G>C) c.290-90G>C (n.290-90G>C) c.*2406-90G>C (n.*2406-90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319440C>T | CA2194544475 | POLG | c.2982-90G>A (n.2982-90G>A) c.2583-90G>A (n.2583-90G>A) c.2982-32G>A (n.2982-32G>A) c.*1549-90G>A (n.*1549-90G>A) c.37-39G>A c.1791-90G>A (n.1791-90G>A) c.2054-90G>A c.2559-90G>A c.801-90G>A (n.801-90G>A) n.3180-90G>A n.159-90G>A n.2924-32G>A c.66-90G>A (n.66-90G>A) c.290-90G>A (n.290-90G>A) c.*2406-90G>A (n.*2406-90G>A) | dbSNP |
| 15 | g.89319441T>C | CA2630253350 | POLG | c.2982-91A>G (n.2982-91A>G) c.2583-91A>G (n.2583-91A>G) c.2982-33A>G (n.2982-33A>G) c.*1549-91A>G (n.*1549-91A>G) c.37-40A>G c.1791-91A>G (n.1791-91A>G) c.2054-91A>G c.2559-91A>G c.801-91A>G (n.801-91A>G) n.3180-91A>G n.159-91A>G n.2924-33A>G c.66-91A>G (n.66-91A>G) c.290-91A>G (n.290-91A>G) c.*2406-91A>G (n.*2406-91A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319443_89319444del | CA2630253349 | POLG | c.2982-92_2982-91del (n.2982-92_2982-91del) c.2583-92_2583-91del (n.2583-92_2583-91del) c.2982-34_2982-33del (n.2982-34_2982-33del) c.*1549-92_*1549-91del (n.*1549-92_*1549-91del) c.37-41_37-40del c.1791-92_1791-91del (n.1791-92_1791-91del) c.2054-92_2054-91del c.2559-92_2559-91del c.801-92_801-91del (n.801-92_801-91del) n.3180-92_3180-91del n.159-92_159-91del n.2924-34_2924-33del c.66-92_66-91del (n.66-92_66-91del) c.290-92_290-91del (n.290-92_290-91del) c.*2406-92_*2406-91del (n.*2406-92_*2406-91del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319441_89319448del | CA2805167667 | POLG | c.2982-98_2982-91del (n.2982-98_2982-91del) c.2583-98_2583-91del (n.2583-98_2583-91del) c.2982-40_2982-33del (n.2982-40_2982-33del) c.*1549-98_*1549-91del (n.*1549-98_*1549-91del) c.37-47_37-40del c.1791-98_1791-91del (n.1791-98_1791-91del) c.2054-98_2054-91del c.2559-98_2559-91del c.801-98_801-91del (n.801-98_801-91del) n.3180-98_3180-91del n.159-98_159-91del n.2924-40_2924-33del c.66-98_66-91del (n.66-98_66-91del) c.290-98_290-91del (n.290-98_290-91del) c.*2406-98_*2406-91del (n.*2406-98_*2406-91del) | |
| 15 | g.89319441_89319454del | CA2805167668 | POLG | c.2982-104_2982-91del (n.2982-104_2982-91del) c.2583-104_2583-91del (n.2583-104_2583-91del) c.2982-46_2982-33del (n.2982-46_2982-33del) c.*1549-104_*1549-91del (n.*1549-104_*1549-91del) c.37-53_37-40del c.1791-104_1791-91del (n.1791-104_1791-91del) c.2054-104_2054-91del c.2559-104_2559-91del c.801-104_801-91del (n.801-104_801-91del) n.3180-104_3180-91del n.159-104_159-91del n.2924-46_2924-33del c.66-104_66-91del (n.66-104_66-91del) c.290-104_290-91del (n.290-104_290-91del) c.*2406-104_*2406-91del (n.*2406-104_*2406-91del) | |
| 15 | g.89319441_89319442insAC | CA2805167669 | POLG | c.2982-92_2982-91insGT (n.2982-92_2982-91insGT) c.2583-92_2583-91insGT (n.2583-92_2583-91insGT) c.2982-34_2982-33insGT (n.2982-34_2982-33insGT) c.*1549-92_*1549-91insGT (n.*1549-92_*1549-91insGT) c.37-41_37-40insGT c.1791-92_1791-91insGT (n.1791-92_1791-91insGT) c.2054-92_2054-91insGT c.2559-92_2559-91insGT c.801-92_801-91insGT (n.801-92_801-91insGT) n.3180-92_3180-91insGT n.159-92_159-91insGT n.2924-34_2924-33insGT c.66-92_66-91insGT (n.66-92_66-91insGT) c.290-92_290-91insGT (n.290-92_290-91insGT) c.*2406-92_*2406-91insGT (n.*2406-92_*2406-91insGT) | |
| 15 | g.89319442_89319445delinsTTTA | CA2194544479 | POLG | c.2982-95_2982-92delinsTAAA (n.2982-95_2982-92delinsTAAA) c.2583-95_2583-92delinsTAAA (n.2583-95_2583-92delinsTAAA) c.2982-37_2982-34delinsTAAA (n.2982-37_2982-34delinsTAAA) c.*1549-95_*1549-92delinsTAAA (n.*1549-95_*1549-92delinsTAAA) c.37-44_37-41delinsTAAA c.1791-95_1791-92delinsTAAA (n.1791-95_1791-92delinsTAAA) c.2054-95_2054-92delinsTAAA c.2559-95_2559-92delinsTAAA c.801-95_801-92delinsTAAA (n.801-95_801-92delinsTAAA) n.3180-95_3180-92delinsTAAA n.159-95_159-92delinsTAAA n.2924-37_2924-34delinsTAAA c.66-95_66-92delinsTAAA (n.66-95_66-92delinsTAAA) c.290-95_290-92delinsTAAA (n.290-95_290-92delinsTAAA) c.*2406-95_*2406-92delinsTAAA (n.*2406-95_*2406-92delinsTAAA) | |
| 15 | g.89319443T>C | CA972593660 | POLG | c.2982-93A>G (n.2982-93A>G) c.2583-93A>G (n.2583-93A>G) c.2982-35A>G (n.2982-35A>G) c.*1549-93A>G (n.*1549-93A>G) c.37-42A>G c.1791-93A>G (n.1791-93A>G) c.2054-93A>G c.2559-93A>G c.801-93A>G (n.801-93A>G) n.3180-93A>G n.159-93A>G n.2924-35A>G c.66-93A>G (n.66-93A>G) c.290-93A>G (n.290-93A>G) c.*2406-93A>G (n.*2406-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319443T= | CA2194544491 | POLG | c.2982-93A= (n.2982-93A=) c.2583-93A= (n.2583-93A=) c.2982-35A= (n.2982-35A=) c.*1549-93A= (n.*1549-93A=) c.37-42A= c.1791-93A= (n.1791-93A=) c.2054-93A= c.2559-93A= c.801-93A= (n.801-93A=) n.3180-93A= n.159-93A= n.2924-35A= c.66-93A= (n.66-93A=) c.290-93A= (n.290-93A=) c.*2406-93A= (n.*2406-93A=) | |
| 15 | g.89319443_89319445del | CA619511887 | POLG | c.2982-95_2982-93del (n.2982-95_2982-93del) c.2583-95_2583-93del (n.2583-95_2583-93del) c.2982-37_2982-35del (n.2982-37_2982-35del) c.*1549-95_*1549-93del (n.*1549-95_*1549-93del) c.37-44_37-42del c.1791-95_1791-93del (n.1791-95_1791-93del) c.2054-95_2054-93del c.2559-95_2559-93del c.801-95_801-93del (n.801-95_801-93del) n.3180-95_3180-93del n.159-95_159-93del n.2924-37_2924-35del c.66-95_66-93del (n.66-95_66-93del) c.290-95_290-93del (n.290-95_290-93del) c.*2406-95_*2406-93del (n.*2406-95_*2406-93del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319443_89319450del | CA2805167670 | POLG | c.2982-100_2982-93del (n.2982-100_2982-93del) c.2583-100_2583-93del (n.2583-100_2583-93del) c.2982-42_2982-35del (n.2982-42_2982-35del) c.*1549-100_*1549-93del (n.*1549-100_*1549-93del) c.37-49_37-42del c.1791-100_1791-93del (n.1791-100_1791-93del) c.2054-100_2054-93del c.2559-100_2559-93del c.801-100_801-93del (n.801-100_801-93del) n.3180-100_3180-93del n.159-100_159-93del n.2924-42_2924-35del c.66-100_66-93del (n.66-100_66-93del) c.290-100_290-93del (n.290-100_290-93del) c.*2406-100_*2406-93del (n.*2406-100_*2406-93del) | |
| 15 | g.89319444T>G | CA2630253351 | POLG | c.2982-94A>C (n.2982-94A>C) c.2583-94A>C (n.2583-94A>C) c.2982-36A>C (n.2982-36A>C) c.*1549-94A>C (n.*1549-94A>C) c.37-43A>C c.1791-94A>C (n.1791-94A>C) c.2054-94A>C c.2559-94A>C c.801-94A>C (n.801-94A>C) n.3180-94A>C n.159-94A>C n.2924-36A>C c.66-94A>C (n.66-94A>C) c.290-94A>C (n.290-94A>C) c.*2406-94A>C (n.*2406-94A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319444_89319445delinsTA | CA2194544495 | POLG | c.2982-95_2982-94delinsTA (n.2982-95_2982-94delinsTA) c.2583-95_2583-94delinsTA (n.2583-95_2583-94delinsTA) c.2982-37_2982-36delinsTA (n.2982-37_2982-36delinsTA) c.*1549-95_*1549-94delinsTA (n.*1549-95_*1549-94delinsTA) c.37-44_37-43delinsTA c.1791-95_1791-94delinsTA (n.1791-95_1791-94delinsTA) c.2054-95_2054-94delinsTA c.2559-95_2559-94delinsTA c.801-95_801-94delinsTA (n.801-95_801-94delinsTA) n.3180-95_3180-94delinsTA n.159-95_159-94delinsTA n.2924-37_2924-36delinsTA c.66-95_66-94delinsTA (n.66-95_66-94delinsTA) c.290-95_290-94delinsTA (n.290-95_290-94delinsTA) c.*2406-95_*2406-94delinsTA (n.*2406-95_*2406-94delinsTA) | |
| 15 | g.89319445A>G | CA2630253352 | POLG | c.2982-95T>C (n.2982-95T>C) c.2583-95T>C (n.2583-95T>C) c.2982-37T>C (n.2982-37T>C) c.*1549-95T>C (n.*1549-95T>C) c.37-44T>C c.1791-95T>C (n.1791-95T>C) c.2054-95T>C c.2559-95T>C c.801-95T>C (n.801-95T>C) n.3180-95T>C n.159-95T>C n.2924-37T>C c.66-95T>C (n.66-95T>C) c.290-95T>C (n.290-95T>C) c.*2406-95T>C (n.*2406-95T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319449del | CA2194544498 | POLG | c.2982-95del (n.2982-95del) c.2583-95del (n.2583-95del) c.2982-37del (n.2982-37del) c.*1549-95del (n.*1549-95del) c.37-44del c.1791-95del (n.1791-95del) c.2054-95del c.2559-95del c.801-95del (n.801-95del) n.3180-95del n.159-95del n.2924-37del c.66-95del (n.66-95del) c.290-95del (n.290-95del) c.*2406-95del (n.*2406-95del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319446A= | CA2194544502 | POLG | c.2982-96T= (n.2982-96T=) c.2583-96T= (n.2583-96T=) c.2982-38T= (n.2982-38T=) c.*1549-96T= (n.*1549-96T=) c.37-45T= c.1791-96T= (n.1791-96T=) c.2054-96T= c.2559-96T= c.801-96T= (n.801-96T=) n.3180-96T= n.159-96T= n.2924-38T= c.66-96T= (n.66-96T=) c.290-96T= (n.290-96T=) c.*2406-96T= (n.*2406-96T=) | |
| 15 | g.89319448_89319451dup | CA972593662 | POLG | c.2982-100_2982-97dup (n.2982-100_2982-97dup) c.2583-100_2583-97dup (n.2583-100_2583-97dup) c.2982-42_2982-39dup (n.2982-42_2982-39dup) c.*1549-100_*1549-97dup (n.*1549-100_*1549-97dup) c.37-49_37-46dup c.1791-100_1791-97dup (n.1791-100_1791-97dup) c.2054-100_2054-97dup c.2559-100_2559-97dup c.801-100_801-97dup (n.801-100_801-97dup) n.3180-100_3180-97dup n.159-100_159-97dup n.2924-42_2924-39dup c.66-100_66-97dup (n.66-100_66-97dup) c.290-100_290-97dup (n.290-100_290-97dup) c.*2406-100_*2406-97dup (n.*2406-100_*2406-97dup) | dbSNP |
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| 15 | g.89319450del | CA2630253354 | POLG | c.2982-100del (n.2982-100del) c.2583-100del (n.2583-100del) c.2982-42del (n.2982-42del) c.*1549-100del (n.*1549-100del) c.37-49del c.1791-100del (n.1791-100del) c.2054-100del c.2559-100del c.801-100del (n.801-100del) n.3180-100del n.159-100del n.2924-42del c.66-100del (n.66-100del) c.290-100del (n.290-100del) c.*2406-100del (n.*2406-100del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319450C>A | CA2630253355 | POLG | c.2982-100G>T (n.2982-100G>T) c.2583-100G>T (n.2583-100G>T) c.2982-42G>T (n.2982-42G>T) c.*1549-100G>T (n.*1549-100G>T) c.37-49G>T c.1791-100G>T (n.1791-100G>T) c.2054-100G>T c.2559-100G>T c.801-100G>T (n.801-100G>T) n.3180-100G>T n.159-100G>T n.2924-42G>T c.66-100G>T (n.66-100G>T) c.290-100G>T (n.290-100G>T) c.*2406-100G>T (n.*2406-100G>T) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.89319450_89319454delinsCACTG | CA2194544505 | POLG | c.2982-104_2982-100delinsCAGTG (n.2982-104_2982-100delinsCAGTG) c.2583-104_2583-100delinsCAGTG (n.2583-104_2583-100delinsCAGTG) c.2982-46_2982-42delinsCAGTG (n.2982-46_2982-42delinsCAGTG) c.*1549-104_*1549-100delinsCAGTG (n.*1549-104_*1549-100delinsCAGTG) c.37-53_37-49delinsCAGTG c.1791-104_1791-100delinsCAGTG (n.1791-104_1791-100delinsCAGTG) c.2054-104_2054-100delinsCAGTG c.2559-104_2559-100delinsCAGTG c.801-104_801-100delinsCAGTG (n.801-104_801-100delinsCAGTG) n.3180-104_3180-100delinsCAGTG n.159-104_159-100delinsCAGTG n.2924-46_2924-42delinsCAGTG c.66-104_66-100delinsCAGTG (n.66-104_66-100delinsCAGTG) c.290-104_290-100delinsCAGTG (n.290-104_290-100delinsCAGTG) c.*2406-104_*2406-100delinsCAGTG (n.*2406-104_*2406-100delinsCAGTG) | |
| 15 | g.89319453_89319456del | CA619511889 | POLG | c.2982-104_2982-101del (n.2982-104_2982-101del) c.2583-104_2583-101del (n.2583-104_2583-101del) c.2982-46_2982-43del (n.2982-46_2982-43del) c.*1549-104_*1549-101del (n.*1549-104_*1549-101del) c.37-53_37-50del c.1791-104_1791-101del (n.1791-104_1791-101del) c.2054-104_2054-101del c.2559-104_2559-101del c.801-104_801-101del (n.801-104_801-101del) n.3180-104_3180-101del n.159-104_159-101del n.2924-46_2924-43del c.66-104_66-101del (n.66-104_66-101del) c.290-104_290-101del (n.290-104_290-101del) c.*2406-104_*2406-101del (n.*2406-104_*2406-101del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319452C>G | CA2630253356 | POLG | c.2982-102G>C (n.2982-102G>C) c.2583-102G>C (n.2583-102G>C) c.2982-44G>C (n.2982-44G>C) c.*1549-102G>C (n.*1549-102G>C) c.37-51G>C c.1791-102G>C (n.1791-102G>C) c.2054-102G>C c.2559-102G>C c.801-102G>C (n.801-102G>C) n.3180-102G>C n.159-102G>C n.2924-44G>C c.66-102G>C (n.66-102G>C) c.290-102G>C (n.290-102G>C) c.*2406-102G>C (n.*2406-102G>C) | gnomAD v4 |