Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.89319261T>ACA393751313POLGc.3071A>T (p.Asp1024Val)
c.2672A>T (p.Asp891Val)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.31A>T
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
c.1880A>T (n.1880A>T)
c.2143A>T
c.2648A>T
n.3269A>T
n.248A>T
n.3071A>T
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.*2495A>T (n.*2495A>T)
15g.89319261T>CCA393751314POLGc.3071A>G (p.Asp1024Gly)
c.2672A>G (p.Asp891Gly)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.31A>G
c.*1638A>G (n.*1638A>G)
c.1880A>G (n.1880A>G)
c.2143A>G
c.2648A>G
n.3269A>G
n.248A>G
n.3071A>G
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.*2495A>G (n.*2495A>G)
15g.89319261T>GCA393751315POLGc.3071A>C (p.Asp1024Ala)
c.2672A>C (p.Asp891Ala)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.31A>C
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
c.1880A>C (n.1880A>C)
c.2143A>C
c.2648A>C
n.3269A>C
n.248A>C
n.3071A>C
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.*2495A>C (n.*2495A>C)
15g.89319262C>ACA393751318POLGc.3070G>T (p.Asp1024Tyr)
c.2671G>T (p.Asp891Tyr)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.30G>T
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
c.1879G>T (n.1879G>T)
c.2142G>T
c.2647G>T
n.3268G>T
n.247G>T
n.3070G>T
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.*2494G>T (n.*2494G>T)
15g.89319262C=CA2194543855POLGc.3070G= (p.Asp1024=)
c.2671G= (p.Asp891=)
c.*140G= (n.*140G=)
n.30G=
c.*1637G= (n.*1637G=)
c.1879G= (n.1879G=)
c.2142G=
c.2647G=
n.3268G=
n.247G=
n.3070G=
c.154G= (p.Asp52=)
c.*2494G= (n.*2494G=)
15g.89319262C>GCA393751316POLGc.3070G>C (p.Asp1024His)
c.2671G>C (p.Asp891His)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.30G>C
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
c.1879G>C (n.1879G>C)
c.2142G>C
c.2647G>C
n.3268G>C
n.247G>C
n.3070G>C
c.154G>C (p.Asp52His)
c.*2494G>C (n.*2494G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89319262C>TCA393751317POLGc.3070G>A (p.Asp1024Asn)
c.2671G>A (p.Asp891Asn)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.30G>A
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
c.1879G>A (n.1879G>A)
c.2142G>A
c.2647G>A
n.3268G>A
n.247G>A
n.3070G>A
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.*2494G>A (n.*2494G>A)
gnomAD v4
15g.89319263delCA2580090215POLGc.3070del (p.Asp1024IlefsTer?)
c.2671del (p.Asp891IlefsTer?)
c.*140del (n.*140del)
n.30del
c.*1637del (n.*1637del)
c.1879del (n.1879del)
c.2142del
c.2647del
n.3268del
n.247del
n.3070del
c.154del (p.Asp52IlefsTer?)
c.*2494del (n.*2494del)
ClinVar
15g.89319263C>ACA393751319POLGc.3069G>T (p.Gln1023His)
c.2670G>T (p.Gln890His)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.30-1G>T
c.*1636G>T (n.*1636G>T)
c.1878G>T (n.1878G>T)
c.2141G>T
c.2646G>T
n.3267G>T
n.246G>T
n.3069G>T
c.153G>T (p.Gln51His)
c.*2493G>T (n.*2493G>T)
15g.89319263C>GCA393751320POLGc.3069G>C (p.Gln1023His)
c.2670G>C (p.Gln890His)
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.30-1G>C
c.*1636G>C (n.*1636G>C)
c.1878G>C (n.1878G>C)
c.2141G>C
c.2646G>C
n.3267G>C
n.246G>C
n.3069G>C
c.153G>C (p.Gln51His)
c.*2493G>C (n.*2493G>C)
15g.89319263C>TCA492071996POLGc.3069G>A (p.Gln1023=)
c.2670G>A (p.Gln890=)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.30-1G>A
c.*1636G>A (n.*1636G>A)
c.1878G>A (n.1878G>A)
c.2141G>A
c.2646G>A
n.3267G>A
n.246G>A
n.3069G>A
c.153G>A (p.Gln51=)
c.*2493G>A (n.*2493G>A)
15g.89319264T>ACA393751321POLGc.3068A>T (p.Gln1023Leu)
c.2669A>T (p.Gln890Leu)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.30-2A>T
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
c.1877A>T (n.1877A>T)
c.2140A>T
c.2645A>T
n.3266A>T
n.245A>T
n.3068A>T
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.*2492A>T (n.*2492A>T)
15g.89319264T>CCA393751322POLGc.3068A>G (p.Gln1023Arg)
c.2669A>G (p.Gln890Arg)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.30-2A>G
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
c.1877A>G (n.1877A>G)
c.2140A>G
c.2645A>G
n.3266A>G
n.245A>G
n.3068A>G
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.*2492A>G (n.*2492A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89319264T>GCA393751323POLGc.3068A>C (p.Gln1023Pro)
c.2669A>C (p.Gln890Pro)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.30-2A>C
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
c.1877A>C (n.1877A>C)
c.2140A>C
c.2645A>C
n.3266A>C
n.245A>C
n.3068A>C
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.*2492A>C (n.*2492A>C)
15g.89319264T=CA2194543857POLGc.3068A= (p.Gln1023=)
c.2669A= (p.Gln890=)
c.*138A= (n.*138A=)
n.30-2A=
c.*1635A= (n.*1635A=)
c.1877A= (n.1877A=)
c.2140A=
c.2645A=
n.3266A=
n.245A=
n.3068A=
c.152A= (p.Gln51=)
c.*2492A= (n.*2492A=)
15g.89319265G>ACA10602254POLGc.3067C>T (p.Gln1023Ter)
c.2668C>T (p.Gln890Ter)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.30-3C>T
c.*1634C>T (n.*1634C>T)
c.1876C>T (n.1876C>T)
c.2139C>T
c.2644C>T
n.3265C>T
n.244C>T
n.3067C>T
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.*2491C>T (n.*2491C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.89319265G>CCA393751324POLGc.3067C>G (p.Gln1023Glu)
c.2668C>G (p.Gln890Glu)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.30-3C>G
c.*1634C>G (n.*1634C>G)
c.1876C>G (n.1876C>G)
c.2139C>G
c.2644C>G
n.3265C>G
n.244C>G
n.3067C>G
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.*2491C>G (n.*2491C>G)
15g.89319265G=CA2194543862POLGc.3067C= (p.Gln1023=)
c.2668C= (p.Gln890=)
c.*137C= (n.*137C=)
n.30-3C=
c.*1634C= (n.*1634C=)
c.1876C= (n.1876C=)
c.2139C=
c.2644C=
n.3265C=
n.244C=
n.3067C=
c.151C= (p.Gln51=)
c.*2491C= (n.*2491C=)
15g.89319265G>TCA393751325POLGc.3067C>A (p.Gln1023Lys)
c.2668C>A (p.Gln890Lys)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.30-3C>A
c.*1634C>A (n.*1634C>A)
c.1876C>A (n.1876C>A)
c.2139C>A
c.2644C>A
n.3265C>A
n.244C>A
n.3067C>A
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.*2491C>A (n.*2491C>A)
15g.89319266C>ACA492072012POLGc.3066G>T (p.Leu1022=)
c.2667G>T (p.Leu889=)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.30-4G>T
c.*1633G>T (n.*1633G>T)
c.1875G>T (n.1875G>T)
c.2138G>T
c.2643G>T
n.3264G>T
n.243G>T
n.3066G>T
c.150G>T (p.Leu50=)
c.*2490G>T (n.*2490G>T)
15g.89319266C>GCA492072014POLGc.3066G>C (p.Leu1022=)
c.2667G>C (p.Leu889=)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.30-4G>C
c.*1633G>C (n.*1633G>C)
c.1875G>C (n.1875G>C)
c.2138G>C
c.2643G>C
n.3264G>C
n.243G>C
n.3066G>C
c.150G>C (p.Leu50=)
c.*2490G>C (n.*2490G>C)
15g.89319266C>TCA492072017POLGc.3066G>A (p.Leu1022=)
c.2667G>A (p.Leu889=)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.30-4G>A
c.*1633G>A (n.*1633G>A)
c.1875G>A (n.1875G>A)
c.2138G>A
c.2643G>A
n.3264G>A
n.243G>A
n.3066G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
c.*2490G>A (n.*2490G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89319267A>CCA393751326POLGc.3065T>G (p.Leu1022Arg)
c.2666T>G (p.Leu889Arg)
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.30-5T>G
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
c.1874T>G (n.1874T>G)
c.2137T>G
c.2642T>G
n.3263T>G
n.242T>G
n.3065T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.*2489T>G (n.*2489T>G)
15g.89319267A>GCA393751327POLGc.3065T>C (p.Leu1022Pro)
c.2666T>C (p.Leu889Pro)
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.30-5T>C
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
c.1874T>C (n.1874T>C)
c.2137T>C
c.2642T>C
n.3263T>C
n.242T>C
n.3065T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.*2489T>C (n.*2489T>C)
15g.89319267A>TCA393751328POLGc.3065T>A (p.Leu1022Gln)
c.2666T>A (p.Leu889Gln)
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.30-5T>A
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
c.1874T>A (n.1874T>A)
c.2137T>A
c.2642T>A
n.3263T>A
n.242T>A
n.3065T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.*2489T>A (n.*2489T>A)
15g.89319268G>ACA492072033POLGc.3064C>T (p.Leu1022=)
c.2665C>T (p.Leu889=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.30-6C>T
c.*1631C>T (n.*1631C>T)
c.1873C>T (n.1873C>T)
c.2136C>T
c.2641C>T
n.3262C>T
n.241C>T
n.3064C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
c.372C>T (n.372C>T)
c.*2488C>T (n.*2488C>T)
15g.89319268G>CCA393751329POLGc.3064C>G (p.Leu1022Val)
c.2665C>G (p.Leu889Val)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.30-6C>G
c.*1631C>G (n.*1631C>G)
c.1873C>G (n.1873C>G)
c.2136C>G
c.2641C>G
n.3262C>G
n.241C>G
n.3064C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.372C>G (n.372C>G)
c.*2488C>G (n.*2488C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89319268G>TCA393751330POLGc.3064C>A (p.Leu1022Met)
c.2665C>A (p.Leu889Met)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.30-6C>A
c.*1631C>A (n.*1631C>A)
c.1873C>A (n.1873C>A)
c.2136C>A
c.2641C>A
n.3262C>A
n.241C>A
n.3064C>A
c.148C>A (p.Leu50Met)
c.372C>A (n.372C>A)
c.*2488C>A (n.*2488C>A)
15g.89319269G>ACA492072041POLGc.3063C>T (p.Ser1021=)
c.2664C>T (p.Ser888=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.30-7C>T
c.*1630C>T (n.*1630C>T)
c.1872C>T (n.1872C>T)
c.2135C>T
c.2640C>T
n.3261C>T
n.240C>T
n.3063C>T
c.147C>T (p.Ser49=)
c.371C>T (n.371C>T)
c.*2487C>T (n.*2487C>T)
15g.89319269G>CCA492072037POLGc.3063C>G (p.Ser1021=)
c.2664C>G (p.Ser888=)
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.30-7C>G
c.*1630C>G (n.*1630C>G)
c.1872C>G (n.1872C>G)
c.2135C>G
c.2640C>G
n.3261C>G
n.240C>G
n.3063C>G
c.147C>G (p.Ser49=)
c.371C>G (n.371C>G)
c.*2487C>G (n.*2487C>G)
15g.89319269G>TCA492072040POLGc.3063C>A (p.Ser1021=)
c.2664C>A (p.Ser888=)
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.30-7C>A
c.*1630C>A (n.*1630C>A)
c.1872C>A (n.1872C>A)
c.2135C>A
c.2640C>A
n.3261C>A
n.240C>A
n.3063C>A
c.147C>A (p.Ser49=)
c.371C>A (n.371C>A)
c.*2487C>A (n.*2487C>A)
15g.89319270G>ACA393751331POLGc.3062C>T (p.Ser1021Phe)
c.2663C>T (p.Ser888Phe)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.30-8C>T
c.*1629C>T (n.*1629C>T)
c.1871C>T (n.1871C>T)
c.2134C>T
c.2639C>T
n.3260C>T
n.239C>T
n.3062C>T
c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.370C>T (n.370C>T)
c.*2486C>T (n.*2486C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89319270G>CCA393751333POLGc.3062C>G (p.Ser1021Cys)
c.2663C>G (p.Ser888Cys)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.30-8C>G
c.*1629C>G (n.*1629C>G)
c.1871C>G (n.1871C>G)
c.2134C>G
c.2639C>G
n.3260C>G
n.239C>G
n.3062C>G
c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.370C>G (n.370C>G)
c.*2486C>G (n.*2486C>G)
15g.89319270G=CA2194543870POLGc.3062C= (p.Ser1021=)
c.2663C= (p.Ser888=)
c.*132C= (n.*132C=)
n.30-8C=
c.*1629C= (n.*1629C=)
c.1871C= (n.1871C=)
c.2134C=
c.2639C=
n.3260C=
n.239C=
n.3062C=
c.146C= (p.Ser49=)
c.370C= (n.370C=)
c.*2486C= (n.*2486C=)
15g.89319270G>TCA393751332POLGc.3062C>A (p.Ser1021Tyr)
c.2663C>A (p.Ser888Tyr)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.30-8C>A
c.*1629C>A (n.*1629C>A)
c.1871C>A (n.1871C>A)
c.2134C>A
c.2639C>A
n.3260C>A
n.239C>A
n.3062C>A
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.370C>A (n.370C>A)
c.*2486C>A (n.*2486C>A)
15g.89319271A=CA2194543878POLGc.3061T= (p.Ser1021=)
c.2662T= (p.Ser888=)
c.*131T= (n.*131T=)
n.30-9T=
c.*1628T= (n.*1628T=)
c.1870T= (n.1870T=)
c.2133T=
c.2638T=
n.3259T=
n.238T=
n.3061T=
c.145T= (p.Ser49=)
c.369T= (n.369T=)
c.*2485T= (n.*2485T=)
15g.89319271A>CCA393751334POLGc.3061T>G (p.Ser1021Ala)
c.2662T>G (p.Ser888Ala)
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.30-9T>G
c.*1628T>G (n.*1628T>G)
c.1870T>G (n.1870T>G)
c.2133T>G
c.2638T>G
n.3259T>G
n.238T>G
n.3061T>G
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.369T>G (n.369T>G)
c.*2485T>G (n.*2485T>G)
dbSNP
15g.89319271A>GCA393751335POLGc.3061T>C (p.Ser1021Pro)
c.2662T>C (p.Ser888Pro)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.30-9T>C
c.*1628T>C (n.*1628T>C)
c.1870T>C (n.1870T>C)
c.2133T>C
c.2638T>C
n.3259T>C
n.238T>C
n.3061T>C
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.369T>C (n.369T>C)
c.*2485T>C (n.*2485T>C)
15g.89319271A>TCA393751336POLGc.3061T>A (p.Ser1021Thr)
c.2662T>A (p.Ser888Thr)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.30-9T>A
c.*1628T>A (n.*1628T>A)
c.1870T>A (n.1870T>A)
c.2133T>A
c.2638T>A
n.3259T>A
n.238T>A
n.3061T>A
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.369T>A (n.369T>A)
c.*2485T>A (n.*2485T>A)
15g.89319272A>CCA393751337POLGc.3060T>G (p.Ile1020Met)
c.2661T>G (p.Ile887Met)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.30-10T>G
c.*1627T>G (n.*1627T>G)
c.1869T>G (n.1869T>G)
c.2132T>G
c.2637T>G
n.3258T>G
n.237T>G
n.3060T>G
c.144T>G (p.Ile48Met)
c.368T>G (n.368T>G)
c.*2484T>G (n.*2484T>G)
ClinVar
15g.89319272A>GCA492072053POLGc.3060T>C (p.Ile1020=)
c.2661T>C (p.Ile887=)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.30-10T>C
c.*1627T>C (n.*1627T>C)
c.1869T>C (n.1869T>C)
c.2132T>C
c.2637T>C
n.3258T>C
n.237T>C
n.3060T>C
c.144T>C (p.Ile48=)
c.368T>C (n.368T>C)
c.*2484T>C (n.*2484T>C)
15g.89319272A>TCA492072056POLGc.3060T>A (p.Ile1020=)
c.2661T>A (p.Ile887=)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.30-10T>A
c.*1627T>A (n.*1627T>A)
c.1869T>A (n.1869T>A)
c.2132T>A
c.2637T>A
n.3258T>A
n.237T>A
n.3060T>A
c.144T>A (p.Ile48=)
c.368T>A (n.368T>A)
c.*2484T>A (n.*2484T>A)
ClinVar dbSNP
15g.89319273_89319303delCA2573151269POLGc.3030_3060del (p.Val1012CysfsTer?)
c.2631_2661del (p.Val879CysfsTer?)
c.*100_*130del (n.*100_*130del)
n.30-40_30-10del
c.*1597_*1627del (n.*1597_*1627del)
c.1839_1869del (n.1839_1869del)
c.2102_2132del
c.2607_2637del
n.3228_3258del
n.207_237del
n.3030_3060del
c.114_144del (p.Val40CysfsTer?)
c.338_368del (n.338_368del)
c.*2454_*2484del (n.*2454_*2484del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89319273A>CCA393751338POLGc.3059T>G (p.Ile1020Ser)
c.2660T>G (p.Ile887Ser)
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.30-11T>G
c.*1626T>G (n.*1626T>G)
c.1868T>G (n.1868T>G)
c.2131T>G
c.2636T>G
n.3257T>G
n.236T>G
n.3059T>G
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.367T>G (n.367T>G)
c.*2483T>G (n.*2483T>G)
15g.89319273A>GCA393751339POLGc.3059T>C (p.Ile1020Thr)
c.2660T>C (p.Ile887Thr)
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.30-11T>C
c.*1626T>C (n.*1626T>C)
c.1868T>C (n.1868T>C)
c.2131T>C
c.2636T>C
n.3257T>C
n.236T>C
n.3059T>C
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.367T>C (n.367T>C)
c.*2483T>C (n.*2483T>C)
15g.89319273A>TCA393751340POLGc.3059T>A (p.Ile1020Asn)
c.2660T>A (p.Ile887Asn)
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.30-11T>A
c.*1626T>A (n.*1626T>A)
c.1868T>A (n.1868T>A)
c.2131T>A
c.2636T>A
n.3257T>A
n.236T>A
n.3059T>A
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.367T>A (n.367T>A)
c.*2483T>A (n.*2483T>A)
15g.89319274T>ACA393751341POLGc.3058A>T (p.Ile1020Phe)
c.2659A>T (p.Ile887Phe)
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.30-12A>T
c.*1625A>T (n.*1625A>T)
c.1867A>T (n.1867A>T)
c.2130A>T
c.2635A>T
n.3256A>T
n.235A>T
n.3058A>T
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.366A>T (n.366A>T)
c.*2482A>T (n.*2482A>T)
15g.89319274T>CCA393751342POLGc.3058A>G (p.Ile1020Val)
c.2659A>G (p.Ile887Val)
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.30-12A>G
c.*1625A>G (n.*1625A>G)
c.1867A>G (n.1867A>G)
c.2130A>G
c.2635A>G
n.3256A>G
n.235A>G
n.3058A>G
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.366A>G (n.366A>G)
c.*2482A>G (n.*2482A>G)
15g.89319274T>GCA393751343POLGc.3058A>C (p.Ile1020Leu)
c.2659A>C (p.Ile887Leu)
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.30-12A>C
c.*1625A>C (n.*1625A>C)
c.1867A>C (n.1867A>C)
c.2130A>C
c.2635A>C
n.3256A>C
n.235A>C
n.3058A>C
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.366A>C (n.366A>C)
c.*2482A>C (n.*2482A>C)
15g.89319274_89319275delinsTCCA2194543884POLGc.3057_3058delinsGA (p.Trp1019=)
c.2658_2659delinsGA (p.Trp886=)
c.*127_*128delinsGA (n.*127_*128delinsGA)
n.30-13_30-12delinsGA
c.*1624_*1625delinsGA (n.*1624_*1625delinsGA)
c.1866_1867delinsGA (n.1866_1867delinsGA)
c.2129_2130delinsGA
c.2634_2635delinsGA
n.3255_3256delinsGA
n.234_235delinsGA
n.3057_3058delinsGA
c.141_142delinsGA (p.Trp47=)
c.365_366delinsGA (n.365_366delinsGA)
c.*2481_*2482delinsGA (n.*2481_*2482delinsGA)
15g.89319274_89319318delinsTCCAGCCACCCTCAGTCCTGTCCACTGGGAGGTTCAACTCCCTCACA2194543882POLGc.3014_3058delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA (p.Val1005=)
c.2615_2659delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA (p.Val872=)
c.*84_*128delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA (n.*84_*128delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA)
n.29+33_30-12delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA
c.*1581_*1625delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA (n.*1581_*1625delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA)
c.1823_1867delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA (n.1823_1867delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA)
c.2086_2130delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA
c.2591_2635delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA
n.3212_3256delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA
n.191_235delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA
n.3014_3058delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA
c.98_142delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA (p.Val33=)
c.322_366delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA (n.322_366delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA)
c.*2438_*2482delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA (n.*2438_*2482delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA)
15g.89319275C>ACA393751346POLGc.3057G>T (p.Trp1019Cys)
c.2658G>T (p.Trp886Cys)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.30-13G>T
c.*1624G>T (n.*1624G>T)
c.1866G>T (n.1866G>T)
c.2129G>T
c.2634G>T
n.3255G>T
n.234G>T
n.3057G>T
c.141G>T (p.Trp47Cys)
c.365G>T (n.365G>T)
c.*2481G>T (n.*2481G>T)
dbSNP
15g.89319275C=CA2194543888POLGc.3057G= (p.Trp1019=)
c.2658G= (p.Trp886=)
c.*127G= (n.*127G=)
n.30-13G=
c.*1624G= (n.*1624G=)
c.1866G= (n.1866G=)
c.2129G=
c.2634G=
n.3255G=
n.234G=
n.3057G=
c.141G= (p.Trp47=)
c.365G= (n.365G=)
c.*2481G= (n.*2481G=)
15g.89319275C>GCA393751345POLGc.3057G>C (p.Trp1019Cys)
c.2658G>C (p.Trp886Cys)
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.30-13G>C
c.*1624G>C (n.*1624G>C)
c.1866G>C (n.1866G>C)
c.2129G>C
c.2634G>C
n.3255G>C
n.234G>C
n.3057G>C
c.141G>C (p.Trp47Cys)
c.365G>C (n.365G>C)
c.*2481G>C (n.*2481G>C)
15g.89319275C>TCA393751344POLGc.3057G>A (p.Trp1019Ter)
c.2658G>A (p.Trp886Ter)
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.30-13G>A
c.*1624G>A (n.*1624G>A)
c.1866G>A (n.1866G>A)
c.2129G>A
c.2634G>A
n.3255G>A
n.234G>A
n.3057G>A
c.141G>A (p.Trp47Ter)
c.365G>A (n.365G>A)
c.*2481G>A (n.*2481G>A)
ClinVar dbSNP
15g.89319276delCA972593561POLGc.3057del (p.Trp1019Ter)
c.2658del (p.Trp886Ter)
c.*127del (n.*127del)
n.30-13del
c.*1624del (n.*1624del)
c.1866del (n.1866del)
c.2129del
c.2634del
n.3255del
n.234del
n.3057del
c.141del (p.Trp47Ter)
c.365del (n.365del)
c.*2481del (n.*2481del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89319283_89319326delCA10603229POLGc.3014_3057del (p.Val1005AspfsTer27)
c.2615_2658del (p.Val872AspfsTer27)
c.*84_*127del (n.*84_*127del)
n.29+33_30-13del
c.*1581_*1624del (n.*1581_*1624del)
c.1823_1866del (n.1823_1866del)
c.2086_2129del
c.2591_2634del
n.3212_3255del
n.191_234del
n.3014_3057del
c.98_141del (p.Val33AspfsTer27)
c.322_365del (n.322_365del)
c.*2438_*2481del (n.*2438_*2481del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89319276C>ACA393751347POLGc.3056G>T (p.Trp1019Leu)
c.2657G>T (p.Trp886Leu)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.30-14G>T
c.*1623G>T (n.*1623G>T)
c.1865G>T (n.1865G>T)
c.2128G>T
c.2633G>T
n.3254G>T
n.233G>T
n.3056G>T
c.140G>T (p.Trp47Leu)
c.364G>T (n.364G>T)
c.*2480G>T (n.*2480G>T)
15g.89319276C>GCA393751348POLGc.3056G>C (p.Trp1019Ser)
c.2657G>C (p.Trp886Ser)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.30-14G>C
c.*1623G>C (n.*1623G>C)
c.1865G>C (n.1865G>C)
c.2128G>C
c.2633G>C
n.3254G>C
n.233G>C
n.3056G>C
c.140G>C (p.Trp47Ser)
c.364G>C (n.364G>C)
c.*2480G>C (n.*2480G>C)
15g.89319276C>TCA393751349POLGc.3056G>A (p.Trp1019Ter)
c.2657G>A (p.Trp886Ter)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.30-14G>A
c.*1623G>A (n.*1623G>A)
c.1865G>A (n.1865G>A)
c.2128G>A
c.2633G>A
n.3254G>A
n.233G>A
n.3056G>A
c.140G>A (p.Trp47Ter)
c.364G>A (n.364G>A)
c.*2480G>A (n.*2480G>A)
15g.89319277A=CA2194543890POLGc.3055T= (p.Trp1019=)
c.2656T= (p.Trp886=)
c.*125T= (n.*125T=)
n.30-15T=
c.*1622T= (n.*1622T=)
c.1864T= (n.1864T=)
c.2127T=
c.2632T=
n.3253T=
n.232T=
n.3055T=
c.139T= (p.Trp47=)
c.363T= (n.363T=)
c.*2479T= (n.*2479T=)
15g.89319277A>CCA7724262POLGc.3055T>G (p.Trp1019Gly)
c.2656T>G (p.Trp886Gly)
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.30-15T>G
c.*1622T>G (n.*1622T>G)
c.1864T>G (n.1864T>G)
c.2127T>G
c.2632T>G
n.3253T>G
n.232T>G
n.3055T>G
c.139T>G (p.Trp47Gly)
c.363T>G (n.363T>G)
c.*2479T>G (n.*2479T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89319277A>GCA393751350POLGc.3055T>C (p.Trp1019Arg)
c.2656T>C (p.Trp886Arg)
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.30-15T>C
c.*1622T>C (n.*1622T>C)
c.1864T>C (n.1864T>C)
c.2127T>C
c.2632T>C
n.3253T>C
n.232T>C
n.3055T>C
c.139T>C (p.Trp47Arg)
c.363T>C (n.363T>C)
c.*2479T>C (n.*2479T>C)
gnomAD v4
15g.89319277A>TCA393751351POLGc.3055T>A (p.Trp1019Arg)
c.2656T>A (p.Trp886Arg)
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.30-15T>A
c.*1622T>A (n.*1622T>A)
c.1864T>A (n.1864T>A)
c.2127T>A
c.2632T>A
n.3253T>A
n.232T>A
n.3055T>A
c.139T>A (p.Trp47Arg)
c.363T>A (n.363T>A)
c.*2479T>A (n.*2479T>A)
gnomAD v4
15g.89319278G>ACA492072096POLGc.3054C>T (p.Gly1018=)
c.2655C>T (p.Gly885=)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.30-16C>T
c.*1621C>T (n.*1621C>T)
c.1863C>T (n.1863C>T)
c.2126C>T
c.2631C>T
n.3252C>T
n.231C>T
n.3054C>T
c.138C>T (p.Gly46=)
c.362C>T (n.362C>T)
c.*2478C>T (n.*2478C>T)
15g.89319278G>CCA492072093POLGc.3054C>G (p.Gly1018=)
c.2655C>G (p.Gly885=)
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.30-16C>G
c.*1621C>G (n.*1621C>G)
c.1863C>G (n.1863C>G)
c.2126C>G
c.2631C>G
n.3252C>G
n.231C>G
n.3054C>G
c.138C>G (p.Gly46=)
c.362C>G (n.362C>G)
c.*2478C>G (n.*2478C>G)
15g.89319278G>TCA492072091POLGc.3054C>A (p.Gly1018=)
c.2655C>A (p.Gly885=)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.30-16C>A
c.*1621C>A (n.*1621C>A)
c.1863C>A (n.1863C>A)
c.2126C>A
c.2631C>A
n.3252C>A
n.231C>A
n.3054C>A
c.138C>A (p.Gly46=)
c.362C>A (n.362C>A)
c.*2478C>A (n.*2478C>A)
ClinVar
15g.89319279C>ACA393751352POLGc.3053G>T (p.Gly1018Val)
c.2654G>T (p.Gly885Val)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.30-17G>T
c.*1620G>T (n.*1620G>T)
c.1862G>T (n.1862G>T)
c.2125G>T
c.2630G>T
n.3251G>T
n.230G>T
n.3053G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.361G>T (n.361G>T)
c.*2477G>T (n.*2477G>T)
15g.89319279C>GCA393751353POLGc.3053G>C (p.Gly1018Ala)
c.2654G>C (p.Gly885Ala)
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.30-17G>C
c.*1620G>C (n.*1620G>C)
c.1862G>C (n.1862G>C)
c.2125G>C
c.2630G>C
n.3251G>C
n.230G>C
n.3053G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.361G>C (n.361G>C)
c.*2477G>C (n.*2477G>C)
15g.89319279C>TCA393751354POLGc.3053G>A (p.Gly1018Asp)
c.2654G>A (p.Gly885Asp)
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.30-17G>A
c.*1620G>A (n.*1620G>A)
c.1862G>A (n.1862G>A)
c.2125G>A
c.2630G>A
n.3251G>A
n.230G>A
n.3053G>A
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.361G>A (n.361G>A)
c.*2477G>A (n.*2477G>A)
15g.89319280C>ACA393751355POLGc.3052G>T (p.Gly1018Cys)
c.2653G>T (p.Gly885Cys)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.30-18G>T
c.*1619G>T (n.*1619G>T)
c.1861G>T (n.1861G>T)
c.2124G>T
c.2629G>T
n.3250G>T
n.229G>T
n.3052G>T
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.360G>T (n.360G>T)
c.*2476G>T (n.*2476G>T)
15g.89319280C>GCA393751356POLGc.3052G>C (p.Gly1018Arg)
c.2653G>C (p.Gly885Arg)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.30-18G>C
c.*1619G>C (n.*1619G>C)
c.1861G>C (n.1861G>C)
c.2124G>C
c.2629G>C
n.3250G>C
n.229G>C
n.3052G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.360G>C (n.360G>C)
c.*2476G>C (n.*2476G>C)
15g.89319280C>TCA393751357POLGc.3052G>A (p.Gly1018Ser)
c.2653G>A (p.Gly885Ser)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.30-18G>A
c.*1619G>A (n.*1619G>A)
c.1861G>A (n.1861G>A)
c.2124G>A
c.2629G>A
n.3250G>A
n.229G>A
n.3052G>A
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.360G>A (n.360G>A)
c.*2476G>A (n.*2476G>A)
15g.89319281A=CA2194543896POLGc.3051T= (p.Gly1017=)
c.2652T= (p.Gly884=)
c.*121T= (n.*121T=)
n.30-19T=
c.*1618T= (n.*1618T=)
c.1860T= (n.1860T=)
c.2123T=
c.2628T=
n.3249T=
n.228T=
n.3051T=
c.135T= (p.Gly45=)
c.359T= (n.359T=)
c.*2475T= (n.*2475T=)
15g.89319281A>CCA492072113POLGc.3051T>G (p.Gly1017=)
c.2652T>G (p.Gly884=)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.30-19T>G
c.*1618T>G (n.*1618T>G)
c.1860T>G (n.1860T>G)
c.2123T>G
c.2628T>G
n.3249T>G
n.228T>G
n.3051T>G
c.135T>G (p.Gly45=)
c.359T>G (n.359T>G)
c.*2475T>G (n.*2475T>G)
gnomAD v4
15g.89319281A>GCA492072112POLGc.3051T>C (p.Gly1017=)
c.2652T>C (p.Gly884=)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.30-19T>C
c.*1618T>C (n.*1618T>C)
c.1860T>C (n.1860T>C)
c.2123T>C
c.2628T>C
n.3249T>C
n.228T>C
n.3051T>C
c.135T>C (p.Gly45=)
c.359T>C (n.359T>C)
c.*2475T>C (n.*2475T>C)
ClinVar dbSNP
15g.89319281A>TCA492072109POLGc.3051T>A (p.Gly1017=)
c.2652T>A (p.Gly884=)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.30-19T>A
c.*1618T>A (n.*1618T>A)
c.1860T>A (n.1860T>A)
c.2123T>A
c.2628T>A
n.3249T>A
n.228T>A
n.3051T>A
c.135T>A (p.Gly45=)
c.359T>A (n.359T>A)
c.*2475T>A (n.*2475T>A)
15g.89319282C>ACA393751358POLGc.3050G>T (p.Gly1017Val)
c.2651G>T (p.Gly884Val)
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.30-20G>T
c.*1617G>T (n.*1617G>T)
c.1859G>T (n.1859G>T)
c.2122G>T
c.2627G>T
n.3248G>T
n.227G>T
n.3050G>T
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.358G>T (n.358G>T)
c.*2474G>T (n.*2474G>T)
15g.89319282C>GCA393751360POLGc.3050G>C (p.Gly1017Ala)
c.2651G>C (p.Gly884Ala)
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.30-20G>C
c.*1617G>C (n.*1617G>C)
c.1859G>C (n.1859G>C)
c.2122G>C
c.2627G>C
n.3248G>C
n.227G>C
n.3050G>C
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.358G>C (n.358G>C)
c.*2474G>C (n.*2474G>C)
15g.89319282C>TCA393751359POLGc.3050G>A (p.Gly1017Asp)
c.2651G>A (p.Gly884Asp)
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.30-20G>A
c.*1617G>A (n.*1617G>A)
c.1859G>A (n.1859G>A)
c.2122G>A
c.2627G>A
n.3248G>A
n.227G>A
n.3050G>A
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.358G>A (n.358G>A)
c.*2474G>A (n.*2474G>A)
ClinVar gnomAD v4
15g.89319283C>ACA393751361POLGc.3049G>T (p.Gly1017Cys)
c.2650G>T (p.Gly884Cys)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.30-21G>T
c.*1616G>T (n.*1616G>T)
c.1858G>T (n.1858G>T)
c.2121G>T
c.2626G>T
n.3247G>T
n.226G>T
n.3049G>T
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.357G>T (n.357G>T)
c.*2473G>T (n.*2473G>T)
15g.89319283C>GCA393751363POLGc.3049G>C (p.Gly1017Arg)
c.2650G>C (p.Gly884Arg)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.30-21G>C
c.*1616G>C (n.*1616G>C)
c.1858G>C (n.1858G>C)
c.2121G>C
c.2626G>C
n.3247G>C
n.226G>C
n.3049G>C
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.357G>C (n.357G>C)
c.*2473G>C (n.*2473G>C)
15g.89319283C>TCA393751362POLGc.3049G>A (p.Gly1017Ser)
c.2650G>A (p.Gly884Ser)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.30-21G>A
c.*1616G>A (n.*1616G>A)
c.1858G>A (n.1858G>A)
c.2121G>A
c.2626G>A
n.3247G>A
n.226G>A
n.3049G>A
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.357G>A (n.357G>A)
c.*2473G>A (n.*2473G>A)
ClinVar gnomAD v4
15g.89319284C>ACA393751364POLGc.3048G>T (p.Glu1016Asp)
c.2649G>T (p.Glu883Asp)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.30-22G>T
c.*1615G>T (n.*1615G>T)
c.1857G>T (n.1857G>T)
c.2120G>T
c.2625G>T
n.3246G>T
n.225G>T
n.3048G>T
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.356G>T (n.356G>T)
c.*2472G>T (n.*2472G>T)
15g.89319284C>GCA393751365POLGc.3048G>C (p.Glu1016Asp)
c.2649G>C (p.Glu883Asp)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.30-22G>C
c.*1615G>C (n.*1615G>C)
c.1857G>C (n.1857G>C)
c.2120G>C
c.2625G>C
n.3246G>C
n.225G>C
n.3048G>C
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.356G>C (n.356G>C)
c.*2472G>C (n.*2472G>C)
15g.89319284C>TCA492072117POLGc.3048G>A (p.Glu1016=)
c.2649G>A (p.Glu883=)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.30-22G>A
c.*1615G>A (n.*1615G>A)
c.1857G>A (n.1857G>A)
c.2120G>A
c.2625G>A
n.3246G>A
n.225G>A
n.3048G>A
c.132G>A (p.Glu44=)
c.356G>A (n.356G>A)
c.*2472G>A (n.*2472G>A)
15g.89319285T>ACA393751366POLGc.3047A>T (p.Glu1016Val)
c.2648A>T (p.Glu883Val)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.30-23A>T
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
c.1856A>T (n.1856A>T)
c.2119A>T
c.2624A>T
n.3245A>T
n.224A>T
n.3047A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.355A>T (n.355A>T)
c.*2471A>T (n.*2471A>T)
15g.89319285T>CCA393751367POLGc.3047A>G (p.Glu1016Gly)
c.2648A>G (p.Glu883Gly)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.30-23A>G
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
c.1856A>G (n.1856A>G)
c.2119A>G
c.2624A>G
n.3245A>G
n.224A>G
n.3047A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.355A>G (n.355A>G)
c.*2471A>G (n.*2471A>G)
15g.89319285T>GCA393751368POLGc.3047A>C (p.Glu1016Ala)
c.2648A>C (p.Glu883Ala)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.30-23A>C
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
c.1856A>C (n.1856A>C)
c.2119A>C
c.2624A>C
n.3245A>C
n.224A>C
n.3047A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.355A>C (n.355A>C)
c.*2471A>C (n.*2471A>C)
15g.89319286C>ACA393751369POLGc.3046G>T (p.Glu1016Ter)
c.2647G>T (p.Glu883Ter)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.30-24G>T
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
c.1855G>T (n.1855G>T)
c.2118G>T
c.2623G>T
n.3244G>T
n.223G>T
n.3046G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.354G>T (n.354G>T)
c.*2470G>T (n.*2470G>T)
15g.89319286C=CA2194543905POLGc.3046G= (p.Glu1016=)
c.2647G= (p.Glu883=)
c.*116G= (n.*116G=)
n.30-24G=
c.*1613G= (n.*1613G=)
c.1855G= (n.1855G=)
c.2118G=
c.2623G=
n.3244G=
n.223G=
n.3046G=
c.130G= (p.Glu44=)
c.354G= (n.354G=)
c.*2470G= (n.*2470G=)
15g.89319286C>GCA393751370POLGc.3046G>C (p.Glu1016Gln)
c.2647G>C (p.Glu883Gln)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.30-24G>C
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
c.1855G>C (n.1855G>C)
c.2118G>C
c.2623G>C
n.3244G>C
n.223G>C
n.3046G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.354G>C (n.354G>C)
c.*2470G>C (n.*2470G>C)
15g.89319286C>TCA7724263POLGc.3046G>A (p.Glu1016Lys)
c.2647G>A (p.Glu883Lys)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.30-24G>A
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.1855G>A (n.1855G>A)
c.2118G>A
c.2623G>A
n.3244G>A
n.223G>A
n.3046G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.354G>A (n.354G>A)
c.*2470G>A (n.*2470G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89319286_89319287delCA2630253262POLGc.3045_3046del (p.Glu1016GlyfsTer?)
c.2646_2647del (p.Glu883GlyfsTer?)
c.*115_*116del (n.*115_*116del)
n.30-25_30-24del
c.*1612_*1613del (n.*1612_*1613del)
c.1854_1855del (n.1854_1855del)
c.2117_2118del
c.2622_2623del
n.3243_3244del
n.222_223del
n.3045_3046del
c.129_130del (p.Glu44GlyfsTer?)
c.353_354del (n.353_354del)
c.*2469_*2470del (n.*2469_*2470del)
gnomAD v4
15g.89319287A>CCA492072129POLGc.3045T>G (p.Thr1015=)
c.2646T>G (p.Thr882=)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.30-25T>G
c.*1612T>G (n.*1612T>G)
c.1854T>G (n.1854T>G)
c.2117T>G
c.2622T>G
n.3243T>G
n.222T>G
n.3045T>G
c.129T>G (p.Thr43=)
c.353T>G (n.353T>G)
c.*2469T>G (n.*2469T>G)
gnomAD v4
15g.89319287A>GCA492072136POLGc.3045T>C (p.Thr1015=)
c.2646T>C (p.Thr882=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.30-25T>C
c.*1612T>C (n.*1612T>C)
c.1854T>C (n.1854T>C)
c.2117T>C
c.2622T>C
n.3243T>C
n.222T>C
n.3045T>C
c.129T>C (p.Thr43=)
c.353T>C (n.353T>C)
c.*2469T>C (n.*2469T>C)
15g.89319287A>TCA492072138POLGc.3045T>A (p.Thr1015=)
c.2646T>A (p.Thr882=)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.30-25T>A
c.*1612T>A (n.*1612T>A)
c.1854T>A (n.1854T>A)
c.2117T>A
c.2622T>A
n.3243T>A
n.222T>A
n.3045T>A
c.129T>A (p.Thr43=)
c.353T>A (n.353T>A)
c.*2469T>A (n.*2469T>A)
15g.89319288G>ACA393751371POLGc.3044C>T (p.Thr1015Ile)
c.2645C>T (p.Thr882Ile)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.30-26C>T
c.*1611C>T (n.*1611C>T)
c.1853C>T (n.1853C>T)
c.2116C>T
c.2621C>T
n.3242C>T
n.221C>T
n.3044C>T
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.352C>T (n.352C>T)
c.*2468C>T (n.*2468C>T)
15g.89319288G>CCA393751372POLGc.3044C>G (p.Thr1015Ser)
c.2645C>G (p.Thr882Ser)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.30-26C>G
c.*1611C>G (n.*1611C>G)
c.1853C>G (n.1853C>G)
c.2116C>G
c.2621C>G
n.3242C>G
n.221C>G
n.3044C>G
c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.352C>G (n.352C>G)
c.*2468C>G (n.*2468C>G)
15g.89319288G>TCA393751373POLGc.3044C>A (p.Thr1015Asn)
c.2645C>A (p.Thr882Asn)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.30-26C>A
c.*1611C>A (n.*1611C>A)
c.1853C>A (n.1853C>A)
c.2116C>A
c.2621C>A
n.3242C>A
n.221C>A
n.3044C>A
c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.352C>A (n.352C>A)
c.*2468C>A (n.*2468C>A)
15g.89319289T>ACA393751374POLGc.3043A>T (p.Thr1015Ser)
c.2644A>T (p.Thr882Ser)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.30-27A>T
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
c.1852A>T (n.1852A>T)
c.2115A>T
c.2620A>T
n.3241A>T
n.220A>T
n.3043A>T
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.351A>T (n.351A>T)
c.*2467A>T (n.*2467A>T)
15g.89319289T>CCA393751375POLGc.3043A>G (p.Thr1015Ala)
c.2644A>G (p.Thr882Ala)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.30-27A>G
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
c.1852A>G (n.1852A>G)
c.2115A>G
c.2620A>G
n.3241A>G
n.220A>G
n.3043A>G
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.351A>G (n.351A>G)
c.*2467A>G (n.*2467A>G)
15g.89319289T>GCA393751376POLGc.3043A>C (p.Thr1015Pro)
c.2644A>C (p.Thr882Pro)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.30-27A>C
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
c.1852A>C (n.1852A>C)
c.2115A>C
c.2620A>C
n.3241A>C
n.220A>C
n.3043A>C
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.351A>C (n.351A>C)
c.*2467A>C (n.*2467A>C)
15g.89319290C>ACA393751378POLGc.3042G>T (p.Arg1014Ser)
c.2643G>T (p.Arg881Ser)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.30-28G>T
c.*1609G>T (n.*1609G>T)
c.1851G>T (n.1851G>T)
c.2114G>T
c.2619G>T
n.3240G>T
n.219G>T
n.3042G>T
c.126G>T (p.Arg42Ser)
c.350G>T (n.350G>T)
c.*2466G>T (n.*2466G>T)
15g.89319290C>GCA393751377POLGc.3042G>C (p.Arg1014Ser)
c.2643G>C (p.Arg881Ser)
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.30-28G>C
c.*1609G>C (n.*1609G>C)
c.1851G>C (n.1851G>C)
c.2114G>C
c.2619G>C
n.3240G>C
n.219G>C
n.3042G>C
c.126G>C (p.Arg42Ser)
c.350G>C (n.350G>C)
c.*2466G>C (n.*2466G>C)
15g.89319290C>TCA492072156POLGc.3042G>A (p.Arg1014=)
c.2643G>A (p.Arg881=)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.30-28G>A
c.*1609G>A (n.*1609G>A)
c.1851G>A (n.1851G>A)
c.2114G>A
c.2619G>A
n.3240G>A
n.219G>A
n.3042G>A
c.126G>A (p.Arg42=)
c.350G>A (n.350G>A)
c.*2466G>A (n.*2466G>A)
gnomAD v4
15g.89319291C>ACA393751379POLGc.3041G>T (p.Arg1014Met)
c.2642G>T (p.Arg881Met)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.30-29G>T
c.*1608G>T (n.*1608G>T)
c.1850G>T (n.1850G>T)
c.2113G>T
c.2618G>T
n.3239G>T
n.218G>T
n.3041G>T
c.125G>T (p.Arg42Met)
c.349G>T (n.349G>T)
c.*2465G>T (n.*2465G>T)
15g.89319291C=CA2194543915POLGc.3041G= (p.Arg1014=)
c.2642G= (p.Arg881=)
c.*111G= (n.*111G=)
n.30-29G=
c.*1608G= (n.*1608G=)
c.1850G= (n.1850G=)
c.2113G=
c.2618G=
n.3239G=
n.218G=
n.3041G=
c.125G= (p.Arg42=)
c.349G= (n.349G=)
c.*2465G= (n.*2465G=)
15g.89319291C>GCA393751380POLGc.3041G>C (p.Arg1014Thr)
c.2642G>C (p.Arg881Thr)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.30-29G>C
c.*1608G>C (n.*1608G>C)
c.1850G>C (n.1850G>C)
c.2113G>C
c.2618G>C
n.3239G>C
n.218G>C
n.3041G>C
c.125G>C (p.Arg42Thr)
c.349G>C (n.349G>C)
c.*2465G>C (n.*2465G>C)
15g.89319291C>TCA393751381POLGc.3041G>A (p.Arg1014Lys)
c.2642G>A (p.Arg881Lys)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.30-29G>A
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
c.1850G>A (n.1850G>A)
c.2113G>A
c.2618G>A
n.3239G>A
n.218G>A
n.3041G>A
c.125G>A (p.Arg42Lys)
c.349G>A (n.349G>A)
c.*2465G>A (n.*2465G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89319292T>ACA393751382POLGc.3040A>T (p.Arg1014Trp)
c.2641A>T (p.Arg881Trp)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.30-30A>T
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
c.1849A>T (n.1849A>T)
c.2112A>T
c.2617A>T
c.859A>T
n.3238A>T
n.217A>T
n.3040A>T
c.124A>T (p.Arg42Trp)
c.348A>T (n.348A>T)
c.*2464A>T (n.*2464A>T)
15g.89319292T>CCA7724264POLGc.3040A>G (p.Arg1014Gly)
c.2641A>G (p.Arg881Gly)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.30-30A>G
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
c.1849A>G (n.1849A>G)
c.2112A>G
c.2617A>G
c.859A>G
n.3238A>G
n.217A>G
n.3040A>G
c.124A>G (p.Arg42Gly)
c.348A>G (n.348A>G)
c.*2464A>G (n.*2464A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89319292T>GCA492072167POLGc.3040A>C (p.Arg1014=)
c.2641A>C (p.Arg881=)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.30-30A>C
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
c.1849A>C (n.1849A>C)
c.2112A>C
c.2617A>C
c.859A>C
n.3238A>C
n.217A>C
n.3040A>C
c.124A>C (p.Arg42=)
c.348A>C (n.348A>C)
c.*2464A>C (n.*2464A>C)
15g.89319292T=CA2194543920POLGc.3040A= (p.Arg1014=)
c.2641A= (p.Arg881=)
c.*110A= (n.*110A=)
n.30-30A=
c.*1607A= (n.*1607A=)
c.1849A= (n.1849A=)
c.2112A=
c.2617A=
c.859A=
n.3238A=
n.217A=
n.3040A=
c.124A= (p.Arg42=)
c.348A= (n.348A=)
c.*2464A= (n.*2464A=)
15g.89319293G>ACA492072172POLGc.3039C>T (p.Asp1013=)
c.2640C>T (p.Asp880=)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.30-31C>T
c.*1606C>T (n.*1606C>T)
c.1848C>T (n.1848C>T)
c.2111C>T
c.2616C>T
c.858C>T (p.Asp286=)
n.3237C>T
n.216C>T
n.3039C>T
c.123C>T (p.Asp41=)
c.347C>T (n.347C>T)
c.*2463C>T (n.*2463C>T)
gnomAD v4
15g.89319293G>CCA393751383POLGc.3039C>G (p.Asp1013Glu)
c.2640C>G (p.Asp880Glu)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.30-31C>G
c.*1606C>G (n.*1606C>G)
c.1848C>G (n.1848C>G)
c.2111C>G
c.2616C>G
c.858C>G (p.Asp286Glu)
n.3237C>G
n.216C>G
n.3039C>G
c.123C>G (p.Asp41Glu)
c.347C>G (n.347C>G)
c.*2463C>G (n.*2463C>G)
15g.89319293G>TCA393751384POLGc.3039C>A (p.Asp1013Glu)
c.2640C>A (p.Asp880Glu)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.30-31C>A
c.*1606C>A (n.*1606C>A)
c.1848C>A (n.1848C>A)
c.2111C>A
c.2616C>A
c.858C>A (p.Asp286Glu)
n.3237C>A
n.216C>A
n.3039C>A
c.123C>A (p.Asp41Glu)
c.347C>A (n.347C>A)
c.*2463C>A (n.*2463C>A)
COSMIC
15g.89319294T>ACA393751385POLGc.3038A>T (p.Asp1013Val)
c.2639A>T (p.Asp880Val)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.30-32A>T
c.*1605A>T (n.*1605A>T)
c.1847A>T (n.1847A>T)
c.2110A>T
c.2615A>T
c.857A>T (p.Asp286Val)
n.3236A>T
n.215A>T
n.3038A>T
c.122A>T (p.Asp41Val)
c.346A>T (n.346A>T)
c.*2462A>T (n.*2462A>T)
15g.89319294T>CCA393751386POLGc.3038A>G (p.Asp1013Gly)
c.2639A>G (p.Asp880Gly)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.30-32A>G
c.*1605A>G (n.*1605A>G)
c.1847A>G (n.1847A>G)
c.2110A>G
c.2615A>G
c.857A>G (p.Asp286Gly)
n.3236A>G
n.215A>G
n.3038A>G
c.122A>G (p.Asp41Gly)
c.346A>G (n.346A>G)
c.*2462A>G (n.*2462A>G)
15g.89319294T>GCA393751387POLGc.3038A>C (p.Asp1013Ala)
c.2639A>C (p.Asp880Ala)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.30-32A>C
c.*1605A>C (n.*1605A>C)
c.1847A>C (n.1847A>C)
c.2110A>C
c.2615A>C
c.857A>C (p.Asp286Ala)
n.3236A>C
n.215A>C
n.3038A>C
c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.346A>C (n.346A>C)
c.*2462A>C (n.*2462A>C)
15g.89319295C>ACA393751388POLGc.3037G>T (p.Asp1013Tyr)
c.2638G>T (p.Asp880Tyr)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.30-33G>T
c.*1604G>T (n.*1604G>T)
c.1846G>T (n.1846G>T)
c.2109G>T
c.2614G>T
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
n.3235G>T
n.214G>T
n.3037G>T
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.345G>T (n.345G>T)
c.*2461G>T (n.*2461G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89319295C=CA2194543924POLGc.3037G= (p.Asp1013=)
c.2638G= (p.Asp880=)
c.*107G= (n.*107G=)
n.30-33G=
c.*1604G= (n.*1604G=)
c.1846G= (n.1846G=)
c.2109G=
c.2614G=
c.856G= (p.Asp286=)
n.3235G=
n.214G=
n.3037G=
c.121G= (p.Asp41=)
c.345G= (n.345G=)
c.*2461G= (n.*2461G=)
15g.89319295C>GCA393751389POLGc.3037G>C (p.Asp1013His)
c.2638G>C (p.Asp880His)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.30-33G>C
c.*1604G>C (n.*1604G>C)
c.1846G>C (n.1846G>C)
c.2109G>C
c.2614G>C
c.856G>C (p.Asp286His)
n.3235G>C
n.214G>C
n.3037G>C
c.121G>C (p.Asp41His)
c.345G>C (n.345G>C)
c.*2461G>C (n.*2461G>C)
gnomAD v4
15g.89319295C>TCA393751390POLGc.3037G>A (p.Asp1013Asn)
c.2638G>A (p.Asp880Asn)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.30-33G>A
c.*1604G>A (n.*1604G>A)
c.1846G>A (n.1846G>A)
c.2109G>A
c.2614G>A
c.856G>A (p.Asp286Asn)
n.3235G>A
n.214G>A
n.3037G>A
c.121G>A (p.Asp41Asn)
c.345G>A (n.345G>A)
c.*2461G>A (n.*2461G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89319296C>ACA492072182POLGc.3036G>T (p.Val1012=)
c.2637G>T (p.Val879=)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.30-34G>T
c.*1603G>T (n.*1603G>T)
c.1845G>T (n.1845G>T)
c.2108G>T
c.2613G>T
c.855G>T (p.Val285=)
n.3234G>T
n.213G>T
n.3036G>T
c.120G>T (p.Val40=)
c.344G>T (n.344G>T)
c.*2460G>T (n.*2460G>T)
15g.89319296C=CA2194543929POLGc.3036G= (p.Val1012=)
c.2637G= (p.Val879=)
c.*106G= (n.*106G=)
n.30-34G=
c.*1603G= (n.*1603G=)
c.1845G= (n.1845G=)
c.2108G=
c.2613G=
c.855G= (p.Val285=)
n.3234G=
n.213G=
n.3036G=
c.120G= (p.Val40=)
c.344G= (n.344G=)
c.*2460G= (n.*2460G=)
15g.89319296C>GCA492072184POLGc.3036G>C (p.Val1012=)
c.2637G>C (p.Val879=)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.30-34G>C
c.*1603G>C (n.*1603G>C)
c.1845G>C (n.1845G>C)
c.2108G>C
c.2613G>C
c.855G>C (p.Val285=)
n.3234G>C
n.213G>C
n.3036G>C
c.120G>C (p.Val40=)
c.344G>C (n.344G>C)
c.*2460G>C (n.*2460G>C)
15g.89319296C>TCA274542142POLGc.3036G>A (p.Val1012=)
c.2637G>A (p.Val879=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.30-34G>A
c.*1603G>A (n.*1603G>A)
c.1845G>A (n.1845G>A)
c.2108G>A
c.2613G>A
c.855G>A (p.Val285=)
n.3234G>A
n.213G>A
n.3036G>A
c.120G>A (p.Val40=)
c.344G>A (n.344G>A)
c.*2460G>A (n.*2460G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89319297A>CCA393751391POLGc.3035T>G (p.Val1012Gly)
c.2636T>G (p.Val879Gly)
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.30-35T>G
c.*1602T>G (n.*1602T>G)
c.1844T>G (n.1844T>G)
c.2107T>G
c.2612T>G
c.854T>G (p.Val285Gly)
n.3233T>G
n.212T>G
n.3035T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.343T>G (n.343T>G)
c.*2459T>G (n.*2459T>G)
15g.89319297A>GCA393751393POLGc.3035T>C (p.Val1012Ala)
c.2636T>C (p.Val879Ala)
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.30-35T>C
c.*1602T>C (n.*1602T>C)
c.1844T>C (n.1844T>C)
c.2107T>C
c.2612T>C
c.854T>C (p.Val285Ala)
n.3233T>C
n.212T>C
n.3035T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.343T>C (n.343T>C)
c.*2459T>C (n.*2459T>C)
ClinVar
15g.89319297A>TCA393751392POLGc.3035T>A (p.Val1012Glu)
c.2636T>A (p.Val879Glu)
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.30-35T>A
c.*1602T>A (n.*1602T>A)
c.1844T>A (n.1844T>A)
c.2107T>A
c.2612T>A
c.854T>A (p.Val285Glu)
n.3233T>A
n.212T>A
n.3035T>A
c.119T>A (p.Val40Glu)
c.343T>A (n.343T>A)
c.*2459T>A (n.*2459T>A)
15g.89319298C>ACA393751394POLGc.3034G>T (p.Val1012Leu)
c.2635G>T (p.Val879Leu)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.30-36G>T
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.1843G>T (n.1843G>T)
c.2106G>T
c.2611G>T
c.853G>T (p.Val285Leu)
n.3232G>T
n.211G>T
n.3034G>T
c.118G>T (p.Val40Leu)
c.342G>T (n.342G>T)
c.*2458G>T (n.*2458G>T)
ClinVar dbSNP
15g.89319298C=CA2194543939POLGc.3034G= (p.Val1012=)
c.2635G= (p.Val879=)
c.*104G= (n.*104G=)
n.30-36G=
c.*1601G= (n.*1601G=)
c.1843G= (n.1843G=)
c.2106G=
c.2611G=
c.853G= (p.Val285=)
n.3232G=
n.211G=
n.3034G=
c.118G= (p.Val40=)
c.342G= (n.342G=)
c.*2458G= (n.*2458G=)
15g.89319298C>GCA393751395POLGc.3034G>C (p.Val1012Leu)
c.2635G>C (p.Val879Leu)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.30-36G>C
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.1843G>C (n.1843G>C)
c.2106G>C
c.2611G>C
c.853G>C (p.Val285Leu)
n.3232G>C
n.211G>C
n.3034G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.342G>C (n.342G>C)
c.*2458G>C (n.*2458G>C)
15g.89319298C>TCA393751396POLGc.3034G>A (p.Val1012Met)
c.2635G>A (p.Val879Met)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.30-36G>A
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.1843G>A (n.1843G>A)
c.2106G>A
c.2611G>A
c.853G>A (p.Val285Met)
n.3232G>A
n.211G>A
n.3034G>A
c.118G>A (p.Val40Met)
c.342G>A (n.342G>A)
c.*2458G>A (n.*2458G>A)
15g.89319299T>ACA492072198POLGc.3033A>T (p.Pro1011=)
c.2634A>T (p.Pro878=)
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.30-37A>T
c.*1600A>T (n.*1600A>T)
c.1842A>T (n.1842A>T)
c.2105A>T
c.2610A>T
c.852A>T (p.Pro284=)
n.3231A>T
n.210A>T
n.3033A>T
c.117A>T (p.Pro39=)
c.341A>T (n.341A>T)
c.*2457A>T (n.*2457A>T)
15g.89319299T>CCA7724265POLGc.3033A>G (p.Pro1011=)
c.2634A>G (p.Pro878=)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.30-37A>G
c.*1600A>G (n.*1600A>G)
c.1842A>G (n.1842A>G)
c.2105A>G
c.2610A>G
c.852A>G (p.Pro284=)
n.3231A>G
n.210A>G
n.3033A>G
c.117A>G (p.Pro39=)
c.341A>G (n.341A>G)
c.*2457A>G (n.*2457A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89319299T>GCA492072200POLGc.3033A>C (p.Pro1011=)
c.2634A>C (p.Pro878=)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.30-37A>C
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
c.1842A>C (n.1842A>C)
c.2105A>C
c.2610A>C
c.852A>C (p.Pro284=)
n.3231A>C
n.210A>C
n.3033A>C
c.117A>C (p.Pro39=)
c.341A>C (n.341A>C)
c.*2457A>C (n.*2457A>C)
15g.89319299T=CA2194543945POLGc.3033A= (p.Pro1011=)
c.2634A= (p.Pro878=)
c.*103A= (n.*103A=)
n.30-37A=
c.*1600A= (n.*1600A=)
c.1842A= (n.1842A=)
c.2105A=
c.2610A=
c.852A= (p.Pro284=)
n.3231A=
n.210A=
n.3033A=
c.117A= (p.Pro39=)
c.341A= (n.341A=)
c.*2457A= (n.*2457A=)
15g.89319300G>ACA393751397POLGc.3032C>T (p.Pro1011Leu)
c.2633C>T (p.Pro878Leu)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.30-38C>T
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.1841C>T (n.1841C>T)
c.2104C>T
c.2609C>T
c.851C>T (p.Pro284Leu)
n.3230C>T
n.209C>T
n.3032C>T
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.340C>T (n.340C>T)
c.*2456C>T (n.*2456C>T)
gnomAD v4
15g.89319300G>CCA393751398POLGc.3032C>G (p.Pro1011Arg)
c.2633C>G (p.Pro878Arg)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.30-38C>G
c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.1841C>G (n.1841C>G)
c.2104C>G
c.2609C>G
c.851C>G (p.Pro284Arg)
n.3230C>G
n.209C>G
n.3032C>G
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.340C>G (n.340C>G)
c.*2456C>G (n.*2456C>G)
15g.89319300G>TCA393751399POLGc.3032C>A (p.Pro1011Gln)
c.2633C>A (p.Pro878Gln)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.30-38C>A
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.1841C>A (n.1841C>A)
c.2104C>A
c.2609C>A
c.851C>A (p.Pro284Gln)
n.3230C>A
n.209C>A
n.3032C>A
c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.340C>A (n.340C>A)
c.*2456C>A (n.*2456C>A)
15g.89319301G>ACA393751400POLGc.3031C>T (p.Pro1011Ser)
c.2632C>T (p.Pro878Ser)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.30-39C>T
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
c.1840C>T (n.1840C>T)
c.2103C>T
c.2608C>T
c.850C>T (p.Pro284Ser)
n.3229C>T
n.208C>T
n.3031C>T
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.339C>T (n.339C>T)
c.*2455C>T (n.*2455C>T)
gnomAD v4 COSMIC
15g.89319301G>CCA393751401POLGc.3031C>G (p.Pro1011Ala)
c.2632C>G (p.Pro878Ala)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.30-39C>G
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
c.1840C>G (n.1840C>G)
c.2103C>G
c.2608C>G
c.850C>G (p.Pro284Ala)
n.3229C>G
n.208C>G
n.3031C>G
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.339C>G (n.339C>G)
c.*2455C>G (n.*2455C>G)
15g.89319301G>TCA393751402POLGc.3031C>A (p.Pro1011Thr)
c.2632C>A (p.Pro878Thr)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.30-39C>A
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
c.1840C>A (n.1840C>A)
c.2103C>A
c.2608C>A
c.850C>A (p.Pro284Thr)
n.3229C>A
n.208C>A
n.3031C>A
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.339C>A (n.339C>A)
c.*2455C>A (n.*2455C>A)
15g.89319302G>ACA7724266POLGc.3030C>T (p.Leu1010=)
c.2631C>T (p.Leu877=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.30-40C>T
c.*1597C>T (n.*1597C>T)
c.1839C>T (n.1839C>T)
c.2102C>T
c.2607C>T
c.849C>T (p.Leu283=)
n.3228C>T
n.207C>T
n.3030C>T
c.114C>T (p.Leu38=)
c.338C>T (n.338C>T)
c.*2454C>T (n.*2454C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89319302G>CCA274542149POLGc.3030C>G (p.Leu1010=)
c.2631C>G (p.Leu877=)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.30-40C>G
c.*1597C>G (n.*1597C>G)
c.1839C>G (n.1839C>G)
c.2102C>G
c.2607C>G
c.849C>G (p.Leu283=)
n.3228C>G
n.207C>G
n.3030C>G
c.114C>G (p.Leu38=)
c.338C>G (n.338C>G)
c.*2454C>G (n.*2454C>G)
dbSNP
15g.89319302G=CA2194543953POLGc.3030C= (p.Leu1010=)
c.2631C= (p.Leu877=)
c.*100C= (n.*100C=)
n.30-40C=
c.*1597C= (n.*1597C=)
c.1839C= (n.1839C=)
c.2102C=
c.2607C=
c.849C= (p.Leu283=)
n.3228C=
n.207C=
n.3030C=
c.114C= (p.Leu38=)
c.338C= (n.338C=)
c.*2454C= (n.*2454C=)
15g.89319302G>TCA492072218POLGc.3030C>A (p.Leu1010=)
c.2631C>A (p.Leu877=)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.30-40C>A
c.*1597C>A (n.*1597C>A)
c.1839C>A (n.1839C>A)
c.2102C>A
c.2607C>A
c.849C>A (p.Leu283=)
n.3228C>A
n.207C>A
n.3030C>A
c.114C>A (p.Leu38=)
c.338C>A (n.338C>A)
c.*2454C>A (n.*2454C>A)
15g.89319303A>CCA393751405POLGc.3029T>G (p.Leu1010Arg)
c.2630T>G (p.Leu877Arg)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.30-41T>G
c.*1596T>G (n.*1596T>G)
c.1838T>G (n.1838T>G)
c.2101T>G
c.2606T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.3227T>G
n.206T>G
n.3029T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.337T>G (n.337T>G)
c.*2453T>G (n.*2453T>G)
15g.89319303A>GCA393751404POLGc.3029T>C (p.Leu1010Pro)
c.2630T>C (p.Leu877Pro)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.30-41T>C
c.*1596T>C (n.*1596T>C)
c.1838T>C (n.1838T>C)
c.2101T>C
c.2606T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.3227T>C
n.206T>C
n.3029T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.337T>C (n.337T>C)
c.*2453T>C (n.*2453T>C)
15g.89319303A>TCA393751403POLGc.3029T>A (p.Leu1010His)
c.2630T>A (p.Leu877His)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.30-41T>A
c.*1596T>A (n.*1596T>A)
c.1838T>A (n.1838T>A)
c.2101T>A
c.2606T>A
c.848T>A (p.Leu283His)
n.3227T>A
n.206T>A
n.3029T>A
c.113T>A (p.Leu38His)
c.337T>A (n.337T>A)
c.*2453T>A (n.*2453T>A)
15g.89319304G>ACA393751406POLGc.3028C>T (p.Leu1010Phe)
c.2629C>T (p.Leu877Phe)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.30-42C>T
c.*1595C>T (n.*1595C>T)
c.1837C>T (n.1837C>T)
c.2100C>T
c.2605C>T
c.847C>T (p.Leu283Phe)
n.3226C>T
n.205C>T
n.3028C>T
c.112C>T (p.Leu38Phe)
c.336C>T (n.336C>T)
c.*2452C>T (n.*2452C>T)
15g.89319304G>CCA393751407POLGc.3028C>G (p.Leu1010Val)
c.2629C>G (p.Leu877Val)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.30-42C>G
c.*1595C>G (n.*1595C>G)
c.1837C>G (n.1837C>G)
c.2100C>G
c.2605C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
n.3226C>G
n.205C>G
n.3028C>G
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.336C>G (n.336C>G)
c.*2452C>G (n.*2452C>G)
15g.89319304G>TCA393751408POLGc.3028C>A (p.Leu1010Ile)
c.2629C>A (p.Leu877Ile)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.30-42C>A
c.*1595C>A (n.*1595C>A)
c.1837C>A (n.1837C>A)
c.2100C>A
c.2605C>A
c.847C>A (p.Leu283Ile)
n.3226C>A
n.205C>A
n.3028C>A
c.112C>A (p.Leu38Ile)
c.336C>A (n.336C>A)
c.*2452C>A (n.*2452C>A)
15g.89319305G>ACA492072225POLGc.3027C>T (p.Asn1009=)
c.2628C>T (p.Asn876=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.30-43C>T
c.*1594C>T (n.*1594C>T)
c.1836C>T (n.1836C>T)
c.2099C>T
c.2604C>T
c.846C>T (p.Asn282=)
n.3225C>T
n.204C>T
n.3027C>T
c.111C>T (p.Asn37=)
c.335C>T (n.335C>T)
c.*2451C>T (n.*2451C>T)
ClinVar
15g.89319305G>CCA393751409POLGc.3027C>G (p.Asn1009Lys)
c.2628C>G (p.Asn876Lys)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.30-43C>G
c.*1594C>G (n.*1594C>G)
c.1836C>G (n.1836C>G)
c.2099C>G
c.2604C>G
c.846C>G (p.Asn282Lys)
n.3225C>G
n.204C>G
n.3027C>G
c.111C>G (p.Asn37Lys)
c.335C>G (n.335C>G)
c.*2451C>G (n.*2451C>G)
15g.89319305G>TCA393751410POLGc.3027C>A (p.Asn1009Lys)
c.2628C>A (p.Asn876Lys)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.30-43C>A
c.*1594C>A (n.*1594C>A)
c.1836C>A (n.1836C>A)
c.2099C>A
c.2604C>A
c.846C>A (p.Asn282Lys)
n.3225C>A
n.204C>A
n.3027C>A
c.111C>A (p.Asn37Lys)
c.335C>A (n.335C>A)
c.*2451C>A (n.*2451C>A)
gnomAD v4
15g.89319306T>ACA393751411POLGc.3026A>T (p.Asn1009Ile)
c.2627A>T (p.Asn876Ile)
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.30-44A>T
c.*1593A>T (n.*1593A>T)
c.1835A>T (n.1835A>T)
c.2098A>T
c.2603A>T
c.845A>T (p.Asn282Ile)
n.3224A>T
n.203A>T
n.3026A>T
c.110A>T (p.Asn37Ile)
c.334A>T (n.334A>T)
c.*2450A>T (n.*2450A>T)
15g.89319306T>CCA393751412POLGc.3026A>G (p.Asn1009Ser)
c.2627A>G (p.Asn876Ser)
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.30-44A>G
c.*1593A>G (n.*1593A>G)
c.1835A>G (n.1835A>G)
c.2098A>G
c.2603A>G
c.845A>G (p.Asn282Ser)
n.3224A>G
n.203A>G
n.3026A>G
c.110A>G (p.Asn37Ser)
c.334A>G (n.334A>G)
c.*2450A>G (n.*2450A>G)
15g.89319306T>GCA393751413POLGc.3026A>C (p.Asn1009Thr)
c.2627A>C (p.Asn876Thr)
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.30-44A>C
c.*1593A>C (n.*1593A>C)
c.1835A>C (n.1835A>C)
c.2098A>C
c.2603A>C
c.845A>C (p.Asn282Thr)
n.3224A>C
n.203A>C
n.3026A>C
c.110A>C (p.Asn37Thr)
c.334A>C (n.334A>C)
c.*2450A>C (n.*2450A>C)
15g.89319307T>ACA10602252POLGc.3025A>T (p.Asn1009Tyr)
c.2626A>T (p.Asn876Tyr)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.30-45A>T
c.*1592A>T (n.*1592A>T)
c.1834A>T (n.1834A>T)
c.2097A>T
c.2602A>T
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
n.3223A>T
n.202A>T
n.3025A>T
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
c.333A>T (n.333A>T)
c.*2449A>T (n.*2449A>T)
ClinVar dbSNP
15g.89319307T>CCA393751414POLGc.3025A>G (p.Asn1009Asp)
c.2626A>G (p.Asn876Asp)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.30-45A>G
c.*1592A>G (n.*1592A>G)
c.1834A>G (n.1834A>G)
c.2097A>G
c.2602A>G
c.844A>G (p.Asn282Asp)
n.3223A>G
n.202A>G
n.3025A>G
c.109A>G (p.Asn37Asp)
c.333A>G (n.333A>G)
c.*2449A>G (n.*2449A>G)
15g.89319307T>GCA393751415POLGc.3025A>C (p.Asn1009His)
c.2626A>C (p.Asn876His)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.30-45A>C
c.*1592A>C (n.*1592A>C)
c.1834A>C (n.1834A>C)
c.2097A>C
c.2602A>C
c.844A>C (p.Asn282His)
n.3223A>C
n.202A>C
n.3025A>C
c.109A>C (p.Asn37His)
c.333A>C (n.333A>C)
c.*2449A>C (n.*2449A>C)
15g.89319307T=CA2194543959POLGc.3025A= (p.Asn1009=)
c.2626A= (p.Asn876=)
c.*95A= (n.*95A=)
n.30-45A=
c.*1592A= (n.*1592A=)
c.1834A= (n.1834A=)
c.2097A=
c.2602A=
c.844A= (p.Asn282=)
n.3223A=
n.202A=
n.3025A=
c.109A= (p.Asn37=)
c.333A= (n.333A=)
c.*2449A= (n.*2449A=)
15g.89319308C>ACA393751417POLGc.3024G>T (p.Leu1008Phe)
c.2625G>T (p.Leu875Phe)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.29+43G>T
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
c.1833G>T (n.1833G>T)
c.2096G>T
c.2601G>T
c.843G>T (p.Leu281Phe)
n.3222G>T
n.201G>T
n.3024G>T
c.108G>T (p.Leu36Phe)
c.332G>T (n.332G>T)
c.*2448G>T (n.*2448G>T)
15g.89319308C=CA2194543964POLGc.3024G= (p.Leu1008=)
c.2625G= (p.Leu875=)
c.*94G= (n.*94G=)
n.29+43G=
c.*1591G= (n.*1591G=)
c.1833G= (n.1833G=)
c.2096G=
c.2601G=
c.843G= (p.Leu281=)
n.3222G=
n.201G=
n.3024G=
c.108G= (p.Leu36=)
c.332G= (n.332G=)
c.*2448G= (n.*2448G=)
15g.89319308C>GCA393751416POLGc.3024G>C (p.Leu1008Phe)
c.2625G>C (p.Leu875Phe)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.29+43G>C
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
c.1833G>C (n.1833G>C)
c.2096G>C
c.2601G>C
c.843G>C (p.Leu281Phe)
n.3222G>C
n.201G>C
n.3024G>C
c.108G>C (p.Leu36Phe)
c.332G>C (n.332G>C)
c.*2448G>C (n.*2448G>C)
15g.89319308C>TCA7724267POLGc.3024G>A (p.Leu1008=)
c.2625G>A (p.Leu875=)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.29+43G>A
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
c.1833G>A (n.1833G>A)
c.2096G>A
c.2601G>A
c.843G>A (p.Leu281=)
n.3222G>A
n.201G>A
n.3024G>A
c.108G>A (p.Leu36=)
c.332G>A (n.332G>A)
c.*2448G>A (n.*2448G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89319309_89319311dupCA619511837POLGc.3022_3024dup (p.Leu1008_Asn1009insLeu)
c.2623_2625dup (p.Leu875_Asn876insLeu)
c.*92_*94dup (n.*92_*94dup)
n.29+41_29+43dup
c.*1589_*1591dup (n.*1589_*1591dup)
c.1831_1833dup (n.1831_1833dup)
c.2094_2096dup
c.2599_2601dup
c.841_843dup (p.Leu281_Asn282insLeu)
n.3220_3222dup
n.199_201dup
n.3022_3024dup
c.106_108dup (p.Leu36_Asn37insLeu)
c.330_332dup (n.330_332dup)
c.*2446_*2448dup (n.*2446_*2448dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89319309A>CCA393751418POLGc.3023T>G (p.Leu1008Trp)
c.2624T>G (p.Leu875Trp)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.29+42T>G
c.*1590T>G (n.*1590T>G)
c.1832T>G (n.1832T>G)
c.2095T>G
c.2600T>G
c.842T>G (p.Leu281Trp)
n.3221T>G
n.200T>G
n.3023T>G
c.107T>G (p.Leu36Trp)
c.331T>G (n.331T>G)
c.*2447T>G (n.*2447T>G)
15g.89319309A>GCA393751420POLGc.3023T>C (p.Leu1008Ser)
c.2624T>C (p.Leu875Ser)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.29+42T>C
c.*1590T>C (n.*1590T>C)
c.1832T>C (n.1832T>C)
c.2095T>C
c.2600T>C
c.842T>C (p.Leu281Ser)
n.3221T>C
n.200T>C
n.3023T>C
c.107T>C (p.Leu36Ser)
c.331T>C (n.331T>C)
c.*2447T>C (n.*2447T>C)
15g.89319309A>TCA393751419POLGc.3023T>A (p.Leu1008Ter)
c.2624T>A (p.Leu875Ter)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.29+42T>A
c.*1590T>A (n.*1590T>A)
c.1832T>A (n.1832T>A)
c.2095T>A
c.2600T>A
c.842T>A (p.Leu281Ter)
n.3221T>A
n.200T>A
n.3023T>A
c.107T>A (p.Leu36Ter)
c.331T>A (n.331T>A)
c.*2447T>A (n.*2447T>A)
15g.89319310A=CA2194543972POLGc.3022T= (p.Leu1008=)
c.2623T= (p.Leu875=)
c.*92T= (n.*92T=)
n.29+41T=
c.*1589T= (n.*1589T=)
c.1831T= (n.1831T=)
c.2094T=
c.2599T=
c.841T= (p.Leu281=)
n.3220T=
n.199T=
n.3022T=
c.106T= (p.Leu36=)
c.330T= (n.330T=)
c.*2446T= (n.*2446T=)
15g.89319310A>CCA7724268POLGc.3022T>G (p.Leu1008Val)
c.2623T>G (p.Leu875Val)
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.29+41T>G
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
c.1831T>G (n.1831T>G)
c.2094T>G
c.2599T>G
c.841T>G (p.Leu281Val)
n.3220T>G
n.199T>G
n.3022T>G
c.106T>G (p.Leu36Val)
c.330T>G (n.330T>G)
c.*2446T>G (n.*2446T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.89319310A>GCA492072261POLGc.3022T>C (p.Leu1008=)
c.2623T>C (p.Leu875=)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.29+41T>C
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.1831T>C (n.1831T>C)
c.2094T>C
c.2599T>C
c.841T>C (p.Leu281=)
n.3220T>C
n.199T>C
n.3022T>C
c.106T>C (p.Leu36=)
c.330T>C (n.330T>C)
c.*2446T>C (n.*2446T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89319310A>TCA393751421POLGc.3022T>A (p.Leu1008Met)
c.2623T>A (p.Leu875Met)
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.29+41T>A
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
c.1831T>A (n.1831T>A)
c.2094T>A
c.2599T>A
c.841T>A (p.Leu281Met)
n.3220T>A
n.199T>A
n.3022T>A
c.106T>A (p.Leu36Met)
c.330T>A (n.330T>A)
c.*2446T>A (n.*2446T>A)
15g.89319311C>ACA393751422POLGc.3021G>T (p.Glu1007Asp)
c.2622G>T (p.Glu874Asp)
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.29+40G>T
c.*1588G>T (n.*1588G>T)
c.1830G>T (n.1830G>T)
c.2093G>T
c.2598G>T
c.840G>T (p.Glu280Asp)
n.3219G>T
n.198G>T
n.3021G>T
c.105G>T (p.Glu35Asp)
c.329G>T (n.329G>T)
c.*2445G>T (n.*2445G>T)
gnomAD v4
15g.89319311C>GCA393751423POLGc.3021G>C (p.Glu1007Asp)
c.2622G>C (p.Glu874Asp)
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.29+40G>C
c.*1588G>C (n.*1588G>C)
c.1830G>C (n.1830G>C)
c.2093G>C
c.2598G>C
c.840G>C (p.Glu280Asp)
n.3219G>C
n.198G>C
n.3021G>C
c.105G>C (p.Glu35Asp)
c.329G>C (n.329G>C)
c.*2445G>C (n.*2445G>C)
15g.89319311C>TCA492072270POLGc.3021G>A (p.Glu1007=)
c.2622G>A (p.Glu874=)
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.29+40G>A
c.*1588G>A (n.*1588G>A)
c.1830G>A (n.1830G>A)
c.2093G>A
c.2598G>A
c.840G>A (p.Glu280=)
n.3219G>A
n.198G>A
n.3021G>A
c.105G>A (p.Glu35=)
c.329G>A (n.329G>A)
c.*2445G>A (n.*2445G>A)
15g.89319311_89319312delinsCTCA2194543981POLGc.3020_3021delinsAG (p.Glu1007=)
c.2621_2622delinsAG (p.Glu874=)
c.*90_*91delinsAG (n.*90_*91delinsAG)
n.29+39_29+40delinsAG
c.*1587_*1588delinsAG (n.*1587_*1588delinsAG)
c.1829_1830delinsAG (n.1829_1830delinsAG)
c.2092_2093delinsAG
c.2597_2598delinsAG
c.839_840delinsAG (p.Glu280=)
n.3218_3219delinsAG
n.197_198delinsAG
n.3020_3021delinsAG
c.104_105delinsAG (p.Glu35=)
c.328_329delinsAG (n.328_329delinsAG)
c.*2444_*2445delinsAG (n.*2444_*2445delinsAG)
15g.89319312delCA7724269POLGc.3020del (p.Glu1007GlyfsTer2)
c.2621del (p.Glu874GlyfsTer2)
c.*90del (n.*90del)
n.29+39del
c.*1587del (n.*1587del)
c.1829del (n.1829del)
c.2092del
c.2597del
c.839del (p.Glu280GlyfsTer2)
n.3218del
n.197del
n.3020del
c.104del (p.Glu35GlyfsTer2)
c.328del (n.328del)
c.*2444del (n.*2444del)
dbSNP ExAC
15g.89319312T>ACA393751424POLGc.3020A>T (p.Glu1007Val)
c.2621A>T (p.Glu874Val)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.29+39A>T
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
c.1829A>T (n.1829A>T)
c.2092A>T
c.2597A>T
c.839A>T (p.Glu280Val)
n.3218A>T
n.197A>T
n.3020A>T
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.328A>T (n.328A>T)
c.*2444A>T (n.*2444A>T)
15g.89319312T>CCA7724270POLGc.3020A>G (p.Glu1007Gly)
c.2621A>G (p.Glu874Gly)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.29+39A>G
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
c.1829A>G (n.1829A>G)
c.2092A>G
c.2597A>G
c.839A>G (p.Glu280Gly)
n.3218A>G
n.197A>G
n.3020A>G
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.328A>G (n.328A>G)
c.*2444A>G (n.*2444A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89319312T>GCA393751425POLGc.3020A>C (p.Glu1007Ala)
c.2621A>C (p.Glu874Ala)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.29+39A>C
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
c.1829A>C (n.1829A>C)
c.2092A>C
c.2597A>C
c.839A>C (p.Glu280Ala)
n.3218A>C
n.197A>C
n.3020A>C
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.328A>C (n.328A>C)
c.*2444A>C (n.*2444A>C)
15g.89319312T=CA2194543987POLGc.3020A= (p.Glu1007=)
c.2621A= (p.Glu874=)
c.*90A= (n.*90A=)
n.29+39A=
c.*1587A= (n.*1587A=)
c.1829A= (n.1829A=)
c.2092A=
c.2597A=
c.839A= (p.Glu280=)
n.3218A=
n.197A=
n.3020A=
c.104A= (p.Glu35=)
c.328A= (n.328A=)
c.*2444A= (n.*2444A=)
15g.89319313C>ACA393751426POLGc.3019G>T (p.Glu1007Ter)
c.2620G>T (p.Glu874Ter)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.29+38G>T
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
c.1828G>T (n.1828G>T)
c.2091G>T
c.2596G>T
c.838G>T (p.Glu280Ter)
n.3217G>T
n.196G>T
n.3019G>T
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.327G>T (n.327G>T)
c.*2443G>T (n.*2443G>T)
15g.89319313C>GCA393751427POLGc.3019G>C (p.Glu1007Gln)
c.2620G>C (p.Glu874Gln)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.29+38G>C
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
c.1828G>C (n.1828G>C)
c.2091G>C
c.2596G>C
c.838G>C (p.Glu280Gln)
n.3217G>C
n.196G>C
n.3019G>C
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.327G>C (n.327G>C)
c.*2443G>C (n.*2443G>C)
15g.89319313C>TCA393751428POLGc.3019G>A (p.Glu1007Lys)
c.2620G>A (p.Glu874Lys)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.29+38G>A
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
c.1828G>A (n.1828G>A)
c.2091G>A
c.2596G>A
c.838G>A (p.Glu280Lys)
n.3217G>A
n.196G>A
n.3019G>A
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.327G>A (n.327G>A)
c.*2443G>A (n.*2443G>A)
ClinVar gnomAD v4
15g.89319314C>ACA393751429POLGc.3018G>T (p.Arg1006Ser)
c.2619G>T (p.Arg873Ser)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.29+37G>T
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
c.1827G>T (n.1827G>T)
c.2090G>T
c.2595G>T
c.837G>T (p.Arg279Ser)
n.3216G>T
n.195G>T
n.3018G>T
c.102G>T (p.Arg34Ser)
c.326G>T (n.326G>T)
c.*2442G>T (n.*2442G>T)
15g.89319314C=CA2194543994POLGc.3018G= (p.Arg1006=)
c.2619G= (p.Arg873=)
c.*88G= (n.*88G=)
n.29+37G=
c.*1585G= (n.*1585G=)
c.1827G= (n.1827G=)
c.2090G=
c.2595G=
c.837G= (p.Arg279=)
n.3216G=
n.195G=
n.3018G=
c.102G= (p.Arg34=)
c.326G= (n.326G=)
c.*2442G= (n.*2442G=)
15g.89319314C>GCA393751430POLGc.3018G>C (p.Arg1006Ser)
c.2619G>C (p.Arg873Ser)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.29+37G>C
c.*1585G>C (n.*1585G>C)
c.1827G>C (n.1827G>C)
c.2090G>C
c.2595G>C
c.837G>C (p.Arg279Ser)
n.3216G>C
n.195G>C
n.3018G>C
c.102G>C (p.Arg34Ser)
c.326G>C (n.326G>C)
c.*2442G>C (n.*2442G>C)
15g.89319314C>TCA492072288POLGc.3018G>A (p.Arg1006=)
c.2619G>A (p.Arg873=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.29+37G>A
c.*1585G>A (n.*1585G>A)
c.1827G>A (n.1827G>A)
c.2090G>A
c.2595G>A
c.837G>A (p.Arg279=)
n.3216G>A
n.195G>A
n.3018G>A
c.102G>A (p.Arg34=)
c.326G>A (n.326G>A)
c.*2442G>A (n.*2442G>A)
dbSNP
15g.89319315C>ACA393751431POLGc.3017G>T (p.Arg1006Met)
c.2618G>T (p.Arg873Met)
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.29+36G>T
c.*1584G>T (n.*1584G>T)
c.1826G>T (n.1826G>T)
c.2089G>T
c.2594G>T
c.836G>T (p.Arg279Met)
n.3215G>T
n.194G>T
n.3017G>T
c.101G>T (p.Arg34Met)
c.325G>T (n.325G>T)
c.*2441G>T (n.*2441G>T)
15g.89319315C=CA2194544011POLGc.3017G= (p.Arg1006=)
c.2618G= (p.Arg873=)
c.*87G= (n.*87G=)
n.29+36G=
c.*1584G= (n.*1584G=)
c.1826G= (n.1826G=)
c.2089G=
c.2594G=
c.836G= (p.Arg279=)
n.3215G=
n.194G=
n.3017G=
c.101G= (p.Arg34=)
c.325G= (n.325G=)
c.*2441G= (n.*2441G=)
15g.89319315C>GCA393751432POLGc.3017G>C (p.Arg1006Thr)
c.2618G>C (p.Arg873Thr)
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.29+36G>C
c.*1584G>C (n.*1584G>C)
c.1826G>C (n.1826G>C)
c.2089G>C
c.2594G>C
c.836G>C (p.Arg279Thr)
n.3215G>C
n.194G>C
n.3017G>C
c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.325G>C (n.325G>C)
c.*2441G>C (n.*2441G>C)
ClinVar gnomAD v4
15g.89319315C>TCA316594POLGc.3017G>A (p.Arg1006Lys)
c.2618G>A (p.Arg873Lys)
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.29+36G>A
c.*1584G>A (n.*1584G>A)
c.1826G>A (n.1826G>A)
c.2089G>A
c.2594G>A
c.836G>A (p.Arg279Lys)
n.3215G>A
n.194G>A
n.3017G>A
c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.325G>A (n.325G>A)
c.*2441G>A (n.*2441G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89319315_89319318delinsCTCACA2194544014POLGc.3014_3017delinsTGAG (p.Val1005=)
c.2615_2618delinsTGAG (p.Val872=)
c.*84_*87delinsTGAG (n.*84_*87delinsTGAG)
n.29+33_29+36delinsTGAG
c.*1581_*1584delinsTGAG (n.*1581_*1584delinsTGAG)
c.1823_1826delinsTGAG (n.1823_1826delinsTGAG)
c.2086_2089delinsTGAG
c.2591_2594delinsTGAG
c.833_836delinsTGAG (p.Val278=)
n.3212_3215delinsTGAG
n.191_194delinsTGAG
n.3014_3017delinsTGAG
c.98_101delinsTGAG (p.Val33=)
c.322_325delinsTGAG (n.322_325delinsTGAG)
c.*2438_*2441delinsTGAG (n.*2438_*2441delinsTGAG)
15g.89319316T>ACA393751433POLGc.3016A>T (p.Arg1006Trp)
c.2617A>T (p.Arg873Trp)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.29+35A>T
c.*1583A>T (n.*1583A>T)
c.1825A>T (n.1825A>T)
c.2088A>T
c.2593A>T
c.835A>T (p.Arg279Trp)
n.3214A>T
n.193A>T
n.3016A>T
c.100A>T (p.Arg34Trp)
c.324A>T (n.324A>T)
c.*2440A>T (n.*2440A>T)
15g.89319316T>CCA7724272POLGc.3016A>G (p.Arg1006Gly)
c.2617A>G (p.Arg873Gly)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.29+35A>G
c.*1583A>G (n.*1583A>G)
c.1825A>G (n.1825A>G)
c.2088A>G
c.2593A>G
c.835A>G (p.Arg279Gly)
n.3214A>G
n.193A>G
n.3016A>G
c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.324A>G (n.324A>G)
c.*2440A>G (n.*2440A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.89319316T>GCA492072307POLGc.3016A>C (p.Arg1006=)
c.2617A>C (p.Arg873=)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.29+35A>C
c.*1583A>C (n.*1583A>C)
c.1825A>C (n.1825A>C)
c.2088A>C
c.2593A>C
c.835A>C (p.Arg279=)
n.3214A>C
n.193A>C
n.3016A>C
c.100A>C (p.Arg34=)
c.324A>C (n.324A>C)
c.*2440A>C (n.*2440A>C)
15g.89319316T=CA2194544018POLGc.3016A= (p.Arg1006=)
c.2617A= (p.Arg873=)
c.*86A= (n.*86A=)
n.29+35A=
c.*1583A= (n.*1583A=)
c.1825A= (n.1825A=)
c.2088A=
c.2593A=
c.835A= (p.Arg279=)
n.3214A=
n.193A=
n.3016A=
c.100A= (p.Arg34=)
c.324A= (n.324A=)
c.*2440A= (n.*2440A=)
15g.89319316_89319318delCA7724271POLGc.3014_3016del (p.Val1005_Arg1006delinsGly)
c.2615_2617del (p.Val872_Arg873delinsGly)
c.*84_*86del (n.*84_*86del)
n.29+33_29+35del
c.*1581_*1583del (n.*1581_*1583del)
c.1823_1825del (n.1823_1825del)
c.2086_2088del
c.2591_2593del
c.833_835del (p.Val278_Arg279delinsGly)
n.3212_3214del
n.191_193del
n.3014_3016del
c.98_100del (p.Val33_Arg34delinsGly)
c.322_324del (n.322_324del)
c.*2438_*2440del (n.*2438_*2440del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.89319317C>ACA492072316POLGc.3015G>T (p.Val1005=)
c.2616G>T (p.Val872=)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.29+34G>T
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.1824G>T (n.1824G>T)
c.2087G>T
c.2592G>T
c.834G>T (p.Val278=)
n.3213G>T
n.192G>T
n.3015G>T
c.99G>T (p.Val33=)
c.323G>T (n.323G>T)
c.*2439G>T (n.*2439G>T)
ClinVar
15g.89319317C>GCA492072318POLGc.3015G>C (p.Val1005=)
c.2616G>C (p.Val872=)
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.29+34G>C
c.*1582G>C (n.*1582G>C)
c.1824G>C (n.1824G>C)
c.2087G>C
c.2592G>C
c.834G>C (p.Val278=)
n.3213G>C
n.192G>C
n.3015G>C
c.99G>C (p.Val33=)
c.323G>C (n.323G>C)
c.*2439G>C (n.*2439G>C)
15g.89319317C>TCA492072322POLGc.3015G>A (p.Val1005=)
c.2616G>A (p.Val872=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.29+34G>A
c.*1582G>A (n.*1582G>A)
c.1824G>A (n.1824G>A)
c.2087G>A
c.2592G>A
c.834G>A (p.Val278=)
n.3213G>A
n.192G>A
n.3015G>A
c.99G>A (p.Val33=)
c.323G>A (n.323G>A)
c.*2439G>A (n.*2439G>A)
ClinVar gnomAD v4
15g.89319318A=CA2194544025POLGc.3014T= (p.Val1005=)
c.2615T= (p.Val872=)
c.*84T= (n.*84T=)
n.29+33T=
c.*1581T= (n.*1581T=)
c.1823T= (n.1823T=)
c.2086T=
c.2591T=
c.833T= (p.Val278=)
n.3212T=
n.191T=
n.3014T=
c.98T= (p.Val33=)
c.322T= (n.322T=)
c.*2438T= (n.*2438T=)
15g.89319318A>CCA241189POLGc.3014T>G (p.Val1005Gly)
c.2615T>G (p.Val872Gly)
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.29+33T>G
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
c.1823T>G (n.1823T>G)
c.2086T>G
c.2591T>G
c.833T>G (p.Val278Gly)
n.3212T>G
n.191T>G
n.3014T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.322T>G (n.322T>G)
c.*2438T>G (n.*2438T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89319318A>GCA393751434POLGc.3014T>C (p.Val1005Ala)
c.2615T>C (p.Val872Ala)
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.29+33T>C
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
c.1823T>C (n.1823T>C)
c.2086T>C
c.2591T>C
c.833T>C (p.Val278Ala)
n.3212T>C
n.191T>C
n.3014T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.322T>C (n.322T>C)
c.*2438T>C (n.*2438T>C)
15g.89319318A>TCA393751435POLGc.3014T>A (p.Val1005Glu)
c.2615T>A (p.Val872Glu)
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.29+33T>A
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
c.1823T>A (n.1823T>A)
c.2086T>A
c.2591T>A
c.833T>A (p.Val278Glu)
n.3212T>A
n.191T>A
n.3014T>A
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.322T>A (n.322T>A)
c.*2438T>A (n.*2438T>A)
15g.89319318_89319329delinsACCAGCCACTCGCA2194544029POLGc.3003_3014delinsCGAGTGGCTGGT (p.Gly1001=)
c.2604_2615delinsCGAGTGGCTGGT (p.Gly868=)
c.*73_*84delinsCGAGTGGCTGGT (n.*73_*84delinsCGAGTGGCTGGT)
n.29+22_29+33delinsCGAGTGGCTGGT
c.*1570_*1581delinsCGAGTGGCTGGT (n.*1570_*1581delinsCGAGTGGCTGGT)
c.1812_1823delinsCGAGTGGCTGGT (n.1812_1823delinsCGAGTGGCTGGT)
c.2075_2086delinsCGAGTGGCTGGT
c.2580_2591delinsCGAGTGGCTGGT
c.822_833delinsCGAGTGGCTGGT (p.Gly274=)
n.3201_3212delinsCGAGTGGCTGGT
n.180_191delinsCGAGTGGCTGGT
n.3003_3014delinsCGAGTGGCTGGT
c.87_98delinsCGAGTGGCTGGT (p.Gly29=)
c.311_322delinsCGAGTGGCTGGT (n.311_322delinsCGAGTGGCTGGT)
c.*2427_*2438delinsCGAGTGGCTGGT (n.*2427_*2438delinsCGAGTGGCTGGT)
15g.89319319C>ACA393751436POLGc.3013G>T (p.Val1005Leu)
c.2614G>T (p.Val872Leu)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.29+32G>T
c.*1580G>T (n.*1580G>T)
c.1822G>T (n.1822G>T)
c.2085G>T
c.2590G>T
c.832G>T (p.Val278Leu)
n.3211G>T
n.190G>T
n.3013G>T
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.321G>T (n.321G>T)
c.*2437G>T (n.*2437G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89319319C>GCA393751437POLGc.3013G>C (p.Val1005Leu)
c.2614G>C (p.Val872Leu)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.29+32G>C
c.*1580G>C (n.*1580G>C)
c.1822G>C (n.1822G>C)
c.2085G>C
c.2590G>C
c.832G>C (p.Val278Leu)
n.3211G>C
n.190G>C
n.3013G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.321G>C (n.321G>C)
c.*2437G>C (n.*2437G>C)
15g.89319319C>TCA393751438POLGc.3013G>A (p.Val1005Met)
c.2614G>A (p.Val872Met)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.29+32G>A
c.*1580G>A (n.*1580G>A)
c.1822G>A (n.1822G>A)
c.2085G>A
c.2590G>A
c.832G>A (p.Val278Met)
n.3211G>A
n.190G>A
n.3013G>A
c.97G>A (p.Val33Met)
c.321G>A (n.321G>A)
c.*2437G>A (n.*2437G>A)
gnomAD v4
15g.89319321_89319331delCA972593578POLGc.3003_3013del (p.Trp1003GlyfsTer10)
c.2604_2614del (p.Trp870GlyfsTer10)
c.*73_*83del (n.*73_*83del)
n.29+22_29+32del
c.*1570_*1580del (n.*1570_*1580del)
c.1812_1822del (n.1812_1822del)
c.2075_2085del
c.2580_2590del
c.822_832del (p.Trp276GlyfsTer?)
n.3201_3211del
n.180_190del
n.3003_3013del
c.87_97del (p.Trp31GlyfsTer10)
c.311_321del (n.311_321del)
c.*2427_*2437del (n.*2427_*2437del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89319320C>ACA7724273POLGc.3012G>T (p.Leu1004=)
c.2613G>T (p.Leu871=)
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.29+31G>T
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
c.1821G>T (n.1821G>T)
c.2084G>T
c.2589G>T
c.831G>T (p.Leu277=)
n.3210G>T
n.189G>T
n.3012G>T
c.96G>T (p.Leu32=)
c.320G>T (n.320G>T)
c.*2436G>T (n.*2436G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89319320C=CA2194544040POLGc.3012G= (p.Leu1004=)
c.2613G= (p.Leu871=)
c.*82G= (n.*82G=)
n.29+31G=
c.*1579G= (n.*1579G=)
c.1821G= (n.1821G=)
c.2084G=
c.2589G=
c.831G= (p.Leu277=)
n.3210G=
n.189G=
n.3012G=
c.96G= (p.Leu32=)
c.320G= (n.320G=)
c.*2436G= (n.*2436G=)
15g.89319320C>GCA492072351POLGc.3012G>C (p.Leu1004=)
c.2613G>C (p.Leu871=)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.29+31G>C
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
c.1821G>C (n.1821G>C)
c.2084G>C
c.2589G>C
c.831G>C (p.Leu277=)
n.3210G>C
n.189G>C
n.3012G>C
c.96G>C (p.Leu32=)
c.320G>C (n.320G>C)
c.*2436G>C (n.*2436G>C)
gnomAD v4
15g.89319320C>TCA492072353POLGc.3012G>A (p.Leu1004=)
c.2613G>A (p.Leu871=)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.29+31G>A
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
c.1821G>A (n.1821G>A)
c.2084G>A
c.2589G>A
c.831G>A (p.Leu277=)
n.3210G>A
n.189G>A
n.3012G>A
c.96G>A (p.Leu32=)
c.320G>A (n.320G>A)
c.*2436G>A (n.*2436G>A)
15g.89319320_89319322delinsCAGCA2194544039POLGc.3010_3012delinsCTG (p.Leu1004=)
c.2611_2613delinsCTG (p.Leu871=)
c.*80_*82delinsCTG (n.*80_*82delinsCTG)
n.29+29_29+31delinsCTG
c.*1577_*1579delinsCTG (n.*1577_*1579delinsCTG)
c.1819_1821delinsCTG (n.1819_1821delinsCTG)
c.2082_2084delinsCTG
c.2587_2589delinsCTG
c.829_831delinsCTG (p.Leu277=)
n.3208_3210delinsCTG
n.187_189delinsCTG
n.3010_3012delinsCTG
c.94_96delinsCTG (p.Leu32=)
c.318_320delinsCTG (n.318_320delinsCTG)
c.*2434_*2436delinsCTG (n.*2434_*2436delinsCTG)
15g.89319320_89319329delinsCAGCCACTCGCA2194544038POLGc.3003_3012delinsCGAGTGGCTG (p.Gly1001=)
c.2604_2613delinsCGAGTGGCTG (p.Gly868=)
c.*73_*82delinsCGAGTGGCTG (n.*73_*82delinsCGAGTGGCTG)
n.29+22_29+31delinsCGAGTGGCTG
c.*1570_*1579delinsCGAGTGGCTG (n.*1570_*1579delinsCGAGTGGCTG)
c.1812_1821delinsCGAGTGGCTG (n.1812_1821delinsCGAGTGGCTG)
c.2075_2084delinsCGAGTGGCTG
c.2580_2589delinsCGAGTGGCTG
c.822_831delinsCGAGTGGCTG (p.Gly274=)
n.3201_3210delinsCGAGTGGCTG
n.180_189delinsCGAGTGGCTG
n.3003_3012delinsCGAGTGGCTG
c.87_96delinsCGAGTGGCTG (p.Gly29=)
c.311_320delinsCGAGTGGCTG (n.311_320delinsCGAGTGGCTG)
c.*2427_*2436delinsCGAGTGGCTG (n.*2427_*2436delinsCGAGTGGCTG)
15g.89319321A>CCA393751440POLGc.3011T>G (p.Leu1004Arg)
c.2612T>G (p.Leu871Arg)
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.29+30T>G
c.*1578T>G (n.*1578T>G)
c.1820T>G (n.1820T>G)
c.2083T>G
c.2588T>G
c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.3209T>G
n.188T>G
n.3011T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.319T>G (n.319T>G)
c.*2435T>G (n.*2435T>G)
15g.89319321A>GCA393751441POLGc.3011T>C (p.Leu1004Pro)
c.2612T>C (p.Leu871Pro)
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.29+30T>C
c.*1578T>C (n.*1578T>C)
c.1820T>C (n.1820T>C)
c.2083T>C
c.2588T>C
c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.3209T>C
n.188T>C
n.3011T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.319T>C (n.319T>C)
c.*2435T>C (n.*2435T>C)
15g.89319321A>TCA393751439POLGc.3011T>A (p.Leu1004Gln)
c.2612T>A (p.Leu871Gln)
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.29+30T>A
c.*1578T>A (n.*1578T>A)
c.1820T>A (n.1820T>A)
c.2083T>A
c.2588T>A
c.830T>A (p.Leu277Gln)
n.3209T>A
n.188T>A
n.3011T>A
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.319T>A (n.319T>A)
c.*2435T>A (n.*2435T>A)
15g.89319321_89319322delCA7724275POLGc.3010_3011del (p.Leu1004GlyfsTer12)
c.2611_2612del (p.Leu871GlyfsTer12)
c.*80_*81del (n.*80_*81del)
n.29+29_29+30del
c.*1577_*1578del (n.*1577_*1578del)
c.1819_1820del (n.1819_1820del)
c.2082_2083del
c.2587_2588del
c.829_830del (p.Leu277GlyfsTer?)
n.3208_3209del
n.187_188del
n.3010_3011del
c.94_95del (p.Leu32GlyfsTer12)
c.318_319del (n.318_319del)
c.*2434_*2435del (n.*2434_*2435del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.89319321_89319329delCA7724274POLGc.3003_3011del (p.Glu1002_Leu1004del)
c.2604_2612del (p.Glu869_Leu871del)
c.*73_*81del (n.*73_*81del)
n.29+22_29+30del
c.*1570_*1578del (n.*1570_*1578del)
c.1812_1820del (n.1812_1820del)
c.2075_2083del
c.2580_2588del
c.822_830del (p.Glu275_Leu277del)
n.3201_3209del
n.180_188del
n.3003_3011del
c.87_95del (p.Glu30_Leu32del)
c.311_319del (n.311_319del)
c.*2427_*2435del (n.*2427_*2435del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.89319322G>ACA492072366POLGc.3010C>T (p.Leu1004=)
c.2611C>T (p.Leu871=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.29+29C>T
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
c.1819C>T (n.1819C>T)
c.2082C>T
c.2587C>T
c.829C>T (p.Leu277=)
n.3208C>T
n.187C>T
n.3010C>T
c.94C>T (p.Leu32=)
c.318C>T (n.318C>T)
c.*2434C>T (n.*2434C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89319322G>CCA393751442POLGc.3010C>G (p.Leu1004Val)
c.2611C>G (p.Leu871Val)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.29+29C>G
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
c.1819C>G (n.1819C>G)
c.2082C>G
c.2587C>G
c.829C>G (p.Leu277Val)
n.3208C>G
n.187C>G
n.3010C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.318C>G (n.318C>G)
c.*2434C>G (n.*2434C>G)
15g.89319322G=CA2194544047POLGc.3010C= (p.Leu1004=)
c.2611C= (p.Leu871=)
c.*80C= (n.*80C=)
n.29+29C=
c.*1577C= (n.*1577C=)
c.1819C= (n.1819C=)
c.2082C=
c.2587C=
c.829C= (p.Leu277=)
n.3208C=
n.187C=
n.3010C=
c.94C= (p.Leu32=)
c.318C= (n.318C=)
c.*2434C= (n.*2434C=)
15g.89319322G>TCA393751443POLGc.3010C>A (p.Leu1004Met)
c.2611C>A (p.Leu871Met)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.29+29C>A
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
c.1819C>A (n.1819C>A)
c.2082C>A
c.2587C>A
c.829C>A (p.Leu277Met)
n.3208C>A
n.187C>A
n.3010C>A
c.94C>A (p.Leu32Met)
c.318C>A (n.318C>A)
c.*2434C>A (n.*2434C>A)
15g.89319323C>ACA393751444POLGc.3009G>T (p.Trp1003Cys)
c.2610G>T (p.Trp870Cys)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.29+28G>T
c.*1576G>T (n.*1576G>T)
c.1818G>T (n.1818G>T)
c.2081G>T
c.2586G>T
c.828G>T (p.Trp276Cys)
n.3207G>T
n.186G>T
n.3009G>T
c.93G>T (p.Trp31Cys)
c.317G>T (n.317G>T)
c.*2433G>T (n.*2433G>T)
15g.89319323C=CA2194544057POLGc.3009G= (p.Trp1003=)
c.2610G= (p.Trp870=)
c.*79G= (n.*79G=)
n.29+28G=
c.*1576G= (n.*1576G=)
c.1818G= (n.1818G=)
c.2081G=
c.2586G=
c.828G= (p.Trp276=)
n.3207G=
n.186G=
n.3009G=
c.93G= (p.Trp31=)
c.317G= (n.317G=)
c.*2433G= (n.*2433G=)
15g.89319323C>GCA16620020POLGc.3009G>C (p.Trp1003Cys)
c.2610G>C (p.Trp870Cys)
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.29+28G>C
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
c.1818G>C (n.1818G>C)
c.2081G>C
c.2586G>C
c.828G>C (p.Trp276Cys)
n.3207G>C
n.186G>C
n.3009G>C
c.93G>C (p.Trp31Cys)
c.317G>C (n.317G>C)
c.*2433G>C (n.*2433G>C)
ClinVar dbSNP
15g.89319323C>TCA393751445POLGc.3009G>A (p.Trp1003Ter)
c.2610G>A (p.Trp870Ter)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.29+28G>A
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
c.1818G>A (n.1818G>A)
c.2081G>A
c.2586G>A
c.828G>A (p.Trp276Ter)
n.3207G>A
n.186G>A
n.3009G>A
c.93G>A (p.Trp31Ter)
c.317G>A (n.317G>A)
c.*2433G>A (n.*2433G>A)
15g.89319324C>ACA393751446POLGc.3008G>T (p.Trp1003Leu)
c.2609G>T (p.Trp870Leu)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.29+27G>T
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
c.1817G>T (n.1817G>T)
c.2080G>T
c.2585G>T
c.827G>T (p.Trp276Leu)
n.3206G>T
n.185G>T
n.3008G>T
c.92G>T (p.Trp31Leu)
c.316G>T (n.316G>T)
c.*2432G>T (n.*2432G>T)
15g.89319324C>GCA393751447POLGc.3008G>C (p.Trp1003Ser)
c.2609G>C (p.Trp870Ser)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.29+27G>C
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
c.1817G>C (n.1817G>C)
c.2080G>C
c.2585G>C
c.827G>C (p.Trp276Ser)
n.3206G>C
n.185G>C
n.3008G>C
c.92G>C (p.Trp31Ser)
c.316G>C (n.316G>C)
c.*2432G>C (n.*2432G>C)
15g.89319324C>TCA393751448POLGc.3008G>A (p.Trp1003Ter)
c.2609G>A (p.Trp870Ter)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.29+27G>A
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
c.1817G>A (n.1817G>A)
c.2080G>A
c.2585G>A
c.827G>A (p.Trp276Ter)
n.3206G>A
n.185G>A
n.3008G>A
c.92G>A (p.Trp31Ter)
c.316G>A (n.316G>A)
c.*2432G>A (n.*2432G>A)
15g.89319324_89319340delinsCACTCGCCCTCATCCGACA2194544061POLGc.2992_3008delinsTCGGATGAGGGCGAGTG (p.Ser998=)
c.2593_2609delinsTCGGATGAGGGCGAGTG (p.Ser865=)
c.*62_*78delinsTCGGATGAGGGCGAGTG (n.*62_*78delinsTCGGATGAGGGCGAGTG)
n.29+11_29+27delinsTCGGATGAGGGCGAGTG
c.*1559_*1575delinsTCGGATGAGGGCGAGTG (n.*1559_*1575delinsTCGGATGAGGGCGAGTG)
c.1801_1817delinsTCGGATGAGGGCGAGTG (n.1801_1817delinsTCGGATGAGGGCGAGTG)
c.2064_2080delinsTCGGATGAGGGCGAGTG
c.2569_2585delinsTCGGATGAGGGCGAGTG
c.811_827delinsTCGGATGAGGGCGAGTG (p.Ser271=)
n.3190_3206delinsTCGGATGAGGGCGAGTG
n.169_185delinsTCGGATGAGGGCGAGTG
n.2992_3008delinsTCGGATGAGGGCGAGTG
c.76_92delinsTCGGATGAGGGCGAGTG (p.Ser26=)
c.300_316delinsTCGGATGAGGGCGAGTG (n.300_316delinsTCGGATGAGGGCGAGTG)
c.*2416_*2432delinsTCGGATGAGGGCGAGTG (n.*2416_*2432delinsTCGGATGAGGGCGAGTG)
15g.89319325A>CCA393751449POLGc.3007T>G (p.Trp1003Gly)
c.2608T>G (p.Trp870Gly)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.29+26T>G
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
c.1816T>G (n.1816T>G)
c.2079T>G
c.2584T>G
c.826T>G (p.Trp276Gly)
n.3205T>G
n.184T>G
n.3007T>G
c.91T>G (p.Trp31Gly)
c.315T>G (n.315T>G)
c.*2431T>G (n.*2431T>G)
15g.89319325A>GCA393751450POLGc.3007T>C (p.Trp1003Arg)
c.2608T>C (p.Trp870Arg)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.29+26T>C
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
c.1816T>C (n.1816T>C)
c.2079T>C
c.2584T>C
c.826T>C (p.Trp276Arg)
n.3205T>C
n.184T>C
n.3007T>C
c.91T>C (p.Trp31Arg)
c.315T>C (n.315T>C)
c.*2431T>C (n.*2431T>C)
15g.89319325A>TCA393751451POLGc.3007T>A (p.Trp1003Arg)
c.2608T>A (p.Trp870Arg)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.29+26T>A
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
c.1816T>A (n.1816T>A)
c.2079T>A
c.2584T>A
c.826T>A (p.Trp276Arg)
n.3205T>A
n.184T>A
n.3007T>A
c.91T>A (p.Trp31Arg)
c.315T>A (n.315T>A)
c.*2431T>A (n.*2431T>A)
dbSNP
15g.89319325_89319340delCA7724276POLGc.2992_3007del (p.Ser998GlyfsTer3)
c.2593_2608del (p.Ser865GlyfsTer3)
c.*62_*77del (n.*62_*77del)
n.29+11_29+26del
c.*1559_*1574del (n.*1559_*1574del)
c.1801_1816del (n.1801_1816del)
c.2064_2079del
c.2569_2584del
c.811_826del (p.Ser271GlyfsTer3)
n.3190_3205del
n.169_184del
n.2992_3007del
c.76_91del (p.Ser26GlyfsTer3)
c.300_315del (n.300_315del)
c.*2416_*2431del (n.*2416_*2431del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.89319326C>ACA393751452POLGc.3006G>T (p.Glu1002Asp)
c.2607G>T (p.Glu869Asp)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.29+25G>T
c.*1573G>T (n.*1573G>T)
c.1815G>T (n.1815G>T)
c.2078G>T
c.2583G>T
c.825G>T (p.Glu275Asp)
n.3204G>T
n.183G>T
n.3006G>T
c.90G>T (p.Glu30Asp)
c.314G>T (n.314G>T)
c.*2430G>T (n.*2430G>T)
15g.89319326C=CA2194544070POLGc.3006G= (p.Glu1002=)
c.2607G= (p.Glu869=)
c.*76G= (n.*76G=)
n.29+25G=
c.*1573G= (n.*1573G=)
c.1815G= (n.1815G=)
c.2078G=
c.2583G=
c.825G= (p.Glu275=)
n.3204G=
n.183G=
n.3006G=
c.90G= (p.Glu30=)
c.314G= (n.314G=)
c.*2430G= (n.*2430G=)
15g.89319326C>GCA274542209POLGc.3006G>C (p.Glu1002Asp)
c.2607G>C (p.Glu869Asp)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.29+25G>C
c.*1573G>C (n.*1573G>C)
c.1815G>C (n.1815G>C)
c.2078G>C
c.2583G>C
c.825G>C (p.Glu275Asp)
n.3204G>C
n.183G>C
n.3006G>C
c.90G>C (p.Glu30Asp)
c.314G>C (n.314G>C)
c.*2430G>C (n.*2430G>C)
ClinVar dbSNP
15g.89319326C>TCA492072393POLGc.3006G>A (p.Glu1002=)
c.2607G>A (p.Glu869=)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.29+25G>A
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
c.1815G>A (n.1815G>A)
c.2078G>A
c.2583G>A
c.825G>A (p.Glu275=)
n.3204G>A
n.183G>A
n.3006G>A
c.90G>A (p.Glu30=)
c.314G>A (n.314G>A)
c.*2430G>A (n.*2430G>A)
ClinVar dbSNP
15g.89319327T>ACA393751453POLGc.3005A>T (p.Glu1002Val)
c.2606A>T (p.Glu869Val)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.29+24A>T
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
c.1814A>T (n.1814A>T)
c.2077A>T
c.2582A>T
c.824A>T (p.Glu275Val)
n.3203A>T
n.182A>T
n.3005A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.313A>T (n.313A>T)
c.*2429A>T (n.*2429A>T)
15g.89319327T>CCA393751454POLGc.3005A>G (p.Glu1002Gly)
c.2606A>G (p.Glu869Gly)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.29+24A>G
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
c.1814A>G (n.1814A>G)
c.2077A>G
c.2582A>G
c.824A>G (p.Glu275Gly)
n.3203A>G
n.182A>G
n.3005A>G
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.313A>G (n.313A>G)
c.*2429A>G (n.*2429A>G)
ClinVar
15g.89319327T>GCA393751455POLGc.3005A>C (p.Glu1002Ala)
c.2606A>C (p.Glu869Ala)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.29+24A>C
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
c.1814A>C (n.1814A>C)
c.2077A>C
c.2582A>C
c.824A>C (p.Glu275Ala)
n.3203A>C
n.182A>C
n.3005A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.313A>C (n.313A>C)
c.*2429A>C (n.*2429A>C)
15g.89319328C>ACA393751456POLGc.3004G>T (p.Glu1002Ter)
c.2605G>T (p.Glu869Ter)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.29+23G>T
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
c.1813G>T (n.1813G>T)
c.2076G>T
c.2581G>T
c.823G>T (p.Glu275Ter)
n.3202G>T
n.181G>T
n.3004G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.312G>T (n.312G>T)
c.*2428G>T (n.*2428G>T)
15g.89319328C=CA2194544078POLGc.3004G= (p.Glu1002=)
c.2605G= (p.Glu869=)
c.*74G= (n.*74G=)
n.29+23G=
c.*1571G= (n.*1571G=)
c.1813G= (n.1813G=)
c.2076G=
c.2581G=
c.823G= (p.Glu275=)
n.3202G=
n.181G=
n.3004G=
c.88G= (p.Glu30=)
c.312G= (n.312G=)
c.*2428G= (n.*2428G=)
15g.89319328C>GCA393751457POLGc.3004G>C (p.Glu1002Gln)
c.2605G>C (p.Glu869Gln)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.29+23G>C
c.*1571G>C (n.*1571G>C)
c.1813G>C (n.1813G>C)
c.2076G>C
c.2581G>C
c.823G>C (p.Glu275Gln)
n.3202G>C
n.181G>C
n.3004G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.312G>C (n.312G>C)
c.*2428G>C (n.*2428G>C)
gnomAD v4
15g.89319328C>TCA7724277POLGc.3004G>A (p.Glu1002Lys)
c.2605G>A (p.Glu869Lys)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.29+23G>A
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
c.1813G>A (n.1813G>A)
c.2076G>A
c.2581G>A
c.823G>A (p.Glu275Lys)
n.3202G>A
n.181G>A
n.3004G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.312G>A (n.312G>A)
c.*2428G>A (n.*2428G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89319329G>ACA7724278POLGc.3003C>T (p.Gly1001=)
c.2604C>T (p.Gly868=)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.29+22C>T
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.1812C>T (n.1812C>T)
c.2075C>T
c.2580C>T
c.822C>T (p.Gly274=)
n.3201C>T
n.180C>T
n.3003C>T
c.87C>T (p.Gly29=)
c.311C>T (n.311C>T)
c.*2427C>T (n.*2427C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89319329G>CCA492072407POLGc.3003C>G (p.Gly1001=)
c.2604C>G (p.Gly868=)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.29+22C>G
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
c.1812C>G (n.1812C>G)
c.2075C>G
c.2580C>G
c.822C>G (p.Gly274=)
n.3201C>G
n.180C>G
n.3003C>G
c.87C>G (p.Gly29=)
c.311C>G (n.311C>G)
c.*2427C>G (n.*2427C>G)
15g.89319329G=CA2194544083POLGc.3003C= (p.Gly1001=)
c.2604C= (p.Gly868=)
c.*73C= (n.*73C=)
n.29+22C=
c.*1570C= (n.*1570C=)
c.1812C= (n.1812C=)
c.2075C=
c.2580C=
c.822C= (p.Gly274=)
n.3201C=
n.180C=
n.3003C=
c.87C= (p.Gly29=)
c.311C= (n.311C=)
c.*2427C= (n.*2427C=)
15g.89319329G>TCA492072404POLGc.3003C>A (p.Gly1001=)
c.2604C>A (p.Gly868=)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.29+22C>A
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
c.1812C>A (n.1812C>A)
c.2075C>A
c.2580C>A
c.822C>A (p.Gly274=)
n.3201C>A
n.180C>A
n.3003C>A
c.87C>A (p.Gly29=)
c.311C>A (n.311C>A)
c.*2427C>A (n.*2427C>A)
15g.89319330C>ACA393751458POLGc.3002G>T (p.Gly1001Val)
c.2603G>T (p.Gly868Val)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.29+21G>T
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
c.1811G>T (n.1811G>T)
c.2074G>T
c.2579G>T
c.821G>T (p.Gly274Val)
n.3200G>T
n.179G>T
n.3002G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.310G>T (n.310G>T)
c.*2426G>T (n.*2426G>T)
15g.89319330C>GCA393751459POLGc.3002G>C (p.Gly1001Ala)
c.2603G>C (p.Gly868Ala)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.29+21G>C
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
c.1811G>C (n.1811G>C)
c.2074G>C
c.2579G>C
c.821G>C (p.Gly274Ala)
n.3200G>C
n.179G>C
n.3002G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.310G>C (n.310G>C)
c.*2426G>C (n.*2426G>C)
15g.89319330C>TCA393751460POLGc.3002G>A (p.Gly1001Asp)
c.2603G>A (p.Gly868Asp)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.29+21G>A
c.*1569G>A (n.*1569G>A)
c.1811G>A (n.1811G>A)
c.2074G>A
c.2579G>A
c.821G>A (p.Gly274Asp)
n.3200G>A
n.179G>A
n.3002G>A
c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.310G>A (n.310G>A)
c.*2426G>A (n.*2426G>A)
15g.89319332delCA2695221087POLGc.3002del (p.Gly1001AlafsTer5)
c.2603del (p.Gly868AlafsTer5)
c.*72del (n.*72del)
n.29+21del
c.*1569del (n.*1569del)
c.1811del (n.1811del)
c.2074del
c.2579del
c.821del (p.Gly274AlafsTer5)
n.3200del
n.179del
n.3002del
c.86del (p.Gly29AlafsTer5)
c.310del (n.310del)
c.*2426del (n.*2426del)
15g.89319331C>ACA393751461POLGc.3001G>T (p.Gly1001Cys)
c.2602G>T (p.Gly868Cys)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.29+20G>T
c.*1568G>T (n.*1568G>T)
c.1810G>T (n.1810G>T)
c.2073G>T
c.2578G>T
c.820G>T (p.Gly274Cys)
n.3199G>T
n.178G>T
n.3001G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.309G>T (n.309G>T)
c.*2425G>T (n.*2425G>T)
15g.89319331C=CA2194544089POLGc.3001G= (p.Gly1001=)
c.2602G= (p.Gly868=)
c.*71G= (n.*71G=)
n.29+20G=
c.*1568G= (n.*1568G=)
c.1810G= (n.1810G=)
c.2073G=
c.2578G=
c.820G= (p.Gly274=)
n.3199G=
n.178G=
n.3001G=
c.85G= (p.Gly29=)
c.309G= (n.309G=)
c.*2425G= (n.*2425G=)
15g.89319331C>GCA393751462POLGc.3001G>C (p.Gly1001Arg)
c.2602G>C (p.Gly868Arg)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.29+20G>C
c.*1568G>C (n.*1568G>C)
c.1810G>C (n.1810G>C)
c.2073G>C
c.2578G>C
c.820G>C (p.Gly274Arg)
n.3199G>C
n.178G>C
n.3001G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.309G>C (n.309G>C)
c.*2425G>C (n.*2425G>C)
15g.89319331C>TCA393751463POLGc.3001G>A (p.Gly1001Ser)
c.2602G>A (p.Gly868Ser)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.29+20G>A
c.*1568G>A (n.*1568G>A)
c.1810G>A (n.1810G>A)
c.2073G>A
c.2578G>A
c.820G>A (p.Gly274Ser)
n.3199G>A
n.178G>A
n.3001G>A
c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.309G>A (n.309G>A)
c.*2425G>A (n.*2425G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89319332_89319341delCA2630253286POLGc.2992_3001del (p.Ser998AlafsTer5)
c.2593_2602del (p.Ser865AlafsTer5)
c.*62_*71del (n.*62_*71del)
n.29+11_29+20del
c.*1559_*1568del (n.*1559_*1568del)
c.1801_1810del (n.1801_1810del)
c.2064_2073del
c.2569_2578del
c.811_820del (p.Ser271AlafsTer5)
n.3190_3199del
n.169_178del
n.2992_3001del
c.76_85del (p.Ser26AlafsTer5)
c.300_309del (n.300_309del)
c.*2416_*2425del (n.*2416_*2425del)
gnomAD v4
15g.89319332C>ACA393751465POLGc.3000G>T (p.Glu1000Asp)
c.2601G>T (p.Glu867Asp)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.29+19G>T
c.*1567G>T (n.*1567G>T)
c.1809G>T (n.1809G>T)
c.2072G>T
c.2577G>T
c.819G>T (p.Glu273Asp)
n.3198G>T
n.177G>T
n.3000G>T
c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.308G>T (n.308G>T)
c.*2424G>T (n.*2424G>T)
15g.89319332C=CA2194544097POLGc.3000G= (p.Glu1000=)
c.2601G= (p.Glu867=)
c.*70G= (n.*70G=)
n.29+19G=
c.*1567G= (n.*1567G=)
c.1809G= (n.1809G=)
c.2072G=
c.2577G=
c.819G= (p.Glu273=)
n.3198G=
n.177G=
n.3000G=
c.84G= (p.Glu28=)
c.308G= (n.308G=)
c.*2424G= (n.*2424G=)
15g.89319332C>GCA393751464POLGc.3000G>C (p.Glu1000Asp)
c.2601G>C (p.Glu867Asp)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.29+19G>C
c.*1567G>C (n.*1567G>C)
c.1809G>C (n.1809G>C)
c.2072G>C
c.2577G>C
c.819G>C (p.Glu273Asp)
n.3198G>C
n.177G>C
n.3000G>C
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.308G>C (n.308G>C)
c.*2424G>C (n.*2424G>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.89319332C>TCA492072427POLGc.3000G>A (p.Glu1000=)
c.2601G>A (p.Glu867=)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.29+19G>A
c.*1567G>A (n.*1567G>A)
c.1809G>A (n.1809G>A)
c.2072G>A
c.2577G>A
c.819G>A (p.Glu273=)
n.3198G>A
n.177G>A
n.3000G>A
c.84G>A (p.Glu28=)
c.308G>A (n.308G>A)
c.*2424G>A (n.*2424G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89319332_89319340delinsCTCATCCGACA2194544096POLGc.2992_3000delinsTCGGATGAG (p.Ser998=)
c.2593_2601delinsTCGGATGAG (p.Ser865=)
c.*62_*70delinsTCGGATGAG (n.*62_*70delinsTCGGATGAG)
n.29+11_29+19delinsTCGGATGAG
c.*1559_*1567delinsTCGGATGAG (n.*1559_*1567delinsTCGGATGAG)
c.1801_1809delinsTCGGATGAG (n.1801_1809delinsTCGGATGAG)
c.2064_2072delinsTCGGATGAG
c.2569_2577delinsTCGGATGAG
c.811_819delinsTCGGATGAG (p.Ser271=)
n.3190_3198delinsTCGGATGAG
n.169_177delinsTCGGATGAG
n.2992_3000delinsTCGGATGAG
c.76_84delinsTCGGATGAG (p.Ser26=)
c.300_308delinsTCGGATGAG (n.300_308delinsTCGGATGAG)
c.*2416_*2424delinsTCGGATGAG (n.*2416_*2424delinsTCGGATGAG)
15g.89319333T>ACA393751466POLGc.2999A>T (p.Glu1000Val)
c.2600A>T (p.Glu867Val)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.29+18A>T
c.*1566A>T (n.*1566A>T)
c.1808A>T (n.1808A>T)
c.2071A>T
c.2576A>T
c.818A>T (p.Glu273Val)
n.3197A>T
n.176A>T
n.2999A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.307A>T (n.307A>T)
c.*2423A>T (n.*2423A>T)
15g.89319333T>CCA393751467POLGc.2999A>G (p.Glu1000Gly)
c.2600A>G (p.Glu867Gly)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.29+18A>G
c.*1566A>G (n.*1566A>G)
c.1808A>G (n.1808A>G)
c.2071A>G
c.2576A>G
c.818A>G (p.Glu273Gly)
n.3197A>G
n.176A>G
n.2999A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.307A>G (n.307A>G)
c.*2423A>G (n.*2423A>G)
15g.89319333T>GCA393751468POLGc.2999A>C (p.Glu1000Ala)
c.2600A>C (p.Glu867Ala)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.29+18A>C
c.*1566A>C (n.*1566A>C)
c.1808A>C (n.1808A>C)
c.2071A>C
c.2576A>C
c.818A>C (p.Glu273Ala)
n.3197A>C
n.176A>C
n.2999A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.307A>C (n.307A>C)
c.*2423A>C (n.*2423A>C)
15g.89319333_89319340delCA7724279POLGc.2992_2999del (p.Ser998GlyfsTer16)
c.2593_2600del (p.Ser865GlyfsTer16)
c.*62_*69del (n.*62_*69del)
n.29+11_29+18del
c.*1559_*1566del (n.*1559_*1566del)
c.1801_1808del (n.1801_1808del)
c.2064_2071del
c.2569_2576del
c.811_818del (p.Ser271GlyfsTer?)
n.3190_3197del
n.169_176del
n.2992_2999del
c.76_83del (p.Ser26GlyfsTer16)
c.300_307del (n.300_307del)
c.*2416_*2423del (n.*2416_*2423del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.89319333_89319340dupCA2194544108POLGc.2992_2999dup (p.Glu1000AspfsTer9)
c.2593_2600dup (p.Glu867AspfsTer9)
c.*62_*69dup (n.*62_*69dup)
n.29+11_29+18dup
c.*1559_*1566dup (n.*1559_*1566dup)
c.1801_1808dup (n.1801_1808dup)
c.2064_2071dup
c.2569_2576dup
c.811_818dup (p.Glu273AspfsTer9)
n.3190_3197dup
n.169_176dup
n.2992_2999dup
c.76_83dup (p.Glu28AspfsTer9)
c.300_307dup (n.300_307dup)
c.*2416_*2423dup (n.*2416_*2423dup)
dbSNP
15g.89319334C>ACA393751470POLGc.2998G>T (p.Glu1000Ter)
c.2599G>T (p.Glu867Ter)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.29+17G>T
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.1807G>T (n.1807G>T)
c.2070G>T
c.2575G>T
c.817G>T (p.Glu273Ter)
n.3196G>T
n.175G>T
n.2998G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.306G>T (n.306G>T)
c.*2422G>T (n.*2422G>T)
15g.89319334C=CA2194544116POLGc.2998G= (p.Glu1000=)
c.2599G= (p.Glu867=)
c.*68G= (n.*68G=)
n.29+17G=
c.*1565G= (n.*1565G=)
c.1807G= (n.1807G=)
c.2070G=
c.2575G=
c.817G= (p.Glu273=)
n.3196G=
n.175G=
n.2998G=
c.82G= (p.Glu28=)
c.306G= (n.306G=)
c.*2422G= (n.*2422G=)
15g.89319334C>GCA393751469POLGc.2998G>C (p.Glu1000Gln)
c.2599G>C (p.Glu867Gln)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.29+17G>C
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.1807G>C (n.1807G>C)
c.2070G>C
c.2575G>C
c.817G>C (p.Glu273Gln)
n.3196G>C
n.175G>C
n.2998G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.306G>C (n.306G>C)
c.*2422G>C (n.*2422G>C)
15g.89319334C>TCA10602251POLGc.2998G>A (p.Glu1000Lys)
c.2599G>A (p.Glu867Lys)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.29+17G>A
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.1807G>A (n.1807G>A)
c.2070G>A
c.2575G>A
c.817G>A (p.Glu273Lys)
n.3196G>A
n.175G>A
n.2998G>A
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.306G>A (n.306G>A)
c.*2422G>A (n.*2422G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89319334_89319336delinsCATCA2194544113POLGc.2996_2998delinsATG (p.Asp999=)
c.2597_2599delinsATG (p.Asp866=)
c.*66_*68delinsATG (n.*66_*68delinsATG)
n.29+15_29+17delinsATG
c.*1563_*1565delinsATG (n.*1563_*1565delinsATG)
c.1805_1807delinsATG (n.1805_1807delinsATG)
c.2068_2070delinsATG
c.2573_2575delinsATG
c.815_817delinsATG (p.Asp272=)
n.3194_3196delinsATG
n.173_175delinsATG
n.2996_2998delinsATG
c.80_82delinsATG (p.Asp27=)
c.304_306delinsATG (n.304_306delinsATG)
c.*2420_*2422delinsATG (n.*2420_*2422delinsATG)
15g.89319334_89319341delCA393751471POLGc.2991_2998del (p.Ser998GlyfsTer16)
c.2592_2599del (p.Ser865GlyfsTer16)
c.*61_*68del (n.*61_*68del)
n.29+10_29+17del
c.*1558_*1565del (n.*1558_*1565del)
c.1800_1807del (n.1800_1807del)
c.2063_2070del
c.2568_2575del
c.810_817del (p.Ser271GlyfsTer?)
n.3189_3196del
n.168_175del
n.2991_2998del
c.75_82del (p.Ser26GlyfsTer16)
c.299_306del (n.299_306del)
c.*2415_*2422del (n.*2415_*2422del)
15g.89319335A>CCA393751472POLGc.2997T>G (p.Asp999Glu)
c.2598T>G (p.Asp866Glu)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.29+16T>G
c.*1564T>G (n.*1564T>G)
c.1806T>G (n.1806T>G)
c.2069T>G
c.2574T>G
c.816T>G (p.Asp272Glu)
n.3195T>G
n.174T>G
n.2997T>G
c.81T>G (p.Asp27Glu)
c.305T>G (n.305T>G)
c.*2421T>G (n.*2421T>G)
15g.89319335A>GCA492072440POLGc.2997T>C (p.Asp999=)
c.2598T>C (p.Asp866=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.29+16T>C
c.*1564T>C (n.*1564T>C)
c.1806T>C (n.1806T>C)
c.2069T>C
c.2574T>C
c.816T>C (p.Asp272=)
n.3195T>C
n.174T>C
n.2997T>C
c.81T>C (p.Asp27=)
c.305T>C (n.305T>C)
c.*2421T>C (n.*2421T>C)
15g.89319335A>TCA393751473POLGc.2997T>A (p.Asp999Glu)
c.2598T>A (p.Asp866Glu)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.29+16T>A
c.*1564T>A (n.*1564T>A)
c.1806T>A (n.1806T>A)
c.2069T>A
c.2574T>A
c.816T>A (p.Asp272Glu)
n.3195T>A
n.174T>A
n.2997T>A
c.81T>A (p.Asp27Glu)
c.305T>A (n.305T>A)
c.*2421T>A (n.*2421T>A)
15g.89319335_89319336delCA274542221POLGc.2996_2997del (p.Asp999GlyfsTer17)
c.2597_2598del (p.Asp866GlyfsTer17)
c.*66_*67del (n.*66_*67del)
n.29+15_29+16del
c.*1563_*1564del (n.*1563_*1564del)
c.1805_1806del (n.1805_1806del)
c.2068_2069del
c.2573_2574del
c.815_816del (p.Asp272GlyfsTer?)
n.3194_3195del
n.173_174del
n.2996_2997del
c.80_81del (p.Asp27GlyfsTer17)
c.304_305del (n.304_305del)
c.*2420_*2421del (n.*2420_*2421del)
dbSNP
15g.89319336T>ACA393751474POLGc.2996A>T (p.Asp999Val)
c.2597A>T (p.Asp866Val)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.29+15A>T
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
c.1805A>T (n.1805A>T)
c.2068A>T
c.2573A>T
c.815A>T (p.Asp272Val)
n.3194A>T
n.173A>T
n.2996A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.304A>T (n.304A>T)
c.*2420A>T (n.*2420A>T)
gnomAD v4
15g.89319336T>CCA7724280POLGc.2996A>G (p.Asp999Gly)
c.2597A>G (p.Asp866Gly)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.29+15A>G
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
c.1805A>G (n.1805A>G)
c.2068A>G
c.2573A>G
c.815A>G (p.Asp272Gly)
n.3194A>G
n.173A>G
n.2996A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.304A>G (n.304A>G)
c.*2420A>G (n.*2420A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89319336T>GCA393751475POLGc.2996A>C (p.Asp999Ala)
c.2597A>C (p.Asp866Ala)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.29+15A>C
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
c.1805A>C (n.1805A>C)
c.2068A>C
c.2573A>C
c.815A>C (p.Asp272Ala)
n.3194A>C
n.173A>C
n.2996A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.304A>C (n.304A>C)
c.*2420A>C (n.*2420A>C)
15g.89319336T=CA2194544125POLGc.2996A= (p.Asp999=)
c.2597A= (p.Asp866=)
c.*66A= (n.*66A=)
n.29+15A=
c.*1563A= (n.*1563A=)
c.1805A= (n.1805A=)
c.2068A=
c.2573A=
c.815A= (p.Asp272=)
n.3194A=
n.173A=
n.2996A=
c.80A= (p.Asp27=)
c.304A= (n.304A=)
c.*2420A= (n.*2420A=)
15g.89319337C>ACA393751476POLGc.2995G>T (p.Asp999Tyr)
c.2596G>T (p.Asp866Tyr)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.29+14G>T
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.1804G>T (n.1804G>T)
c.2067G>T
c.2572G>T
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
n.3193G>T
n.172G>T
n.2995G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.303G>T (n.303G>T)
c.*2419G>T (n.*2419G>T)
15g.89319337C=CA2194544133POLGc.2995G= (p.Asp999=)
c.2596G= (p.Asp866=)
c.*65G= (n.*65G=)
n.29+14G=
c.*1562G= (n.*1562G=)
c.1804G= (n.1804G=)
c.2067G=
c.2572G=
c.814G= (p.Asp272=)
n.3193G=
n.172G=
n.2995G=
c.79G= (p.Asp27=)
c.303G= (n.303G=)
c.*2419G= (n.*2419G=)
15g.89319337C>GCA393751477POLGc.2995G>C (p.Asp999His)
c.2596G>C (p.Asp866His)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.29+14G>C
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.1804G>C (n.1804G>C)
c.2067G>C
c.2572G>C
c.814G>C (p.Asp272His)
n.3193G>C
n.172G>C
n.2995G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
c.303G>C (n.303G>C)
c.*2419G>C (n.*2419G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89319337C>TCA393751478POLGc.2995G>A (p.Asp999Asn)
c.2596G>A (p.Asp866Asn)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.29+14G>A
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.1804G>A (n.1804G>A)
c.2067G>A
c.2572G>A
c.814G>A (p.Asp272Asn)
n.3193G>A
n.172G>A
n.2995G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.303G>A (n.303G>A)
c.*2419G>A (n.*2419G>A)
15g.89319338C>ACA492072461POLGc.2994G>T (p.Ser998=)
c.2595G>T (p.Ser865=)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.29+13G>T
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
c.100G>T
c.1803G>T (n.1803G>T)
c.2066G>T
c.2571G>T
c.813G>T (p.Ser271=)
n.3192G>T
n.171G>T
n.2994G>T
c.78G>T (p.Ser26=)
c.302G>T (n.302G>T)
c.*2418G>T (n.*2418G>T)
ClinVar dbSNP
15g.89319338C=CA2194544141POLGc.2994G= (p.Ser998=)
c.2595G= (p.Ser865=)
c.*64G= (n.*64G=)
n.29+13G=
c.*1561G= (n.*1561G=)
c.100G=
c.1803G= (n.1803G=)
c.2066G=
c.2571G=
c.813G= (p.Ser271=)
n.3192G=
n.171G=
n.2994G=
c.78G= (p.Ser26=)
c.302G= (n.302G=)
c.*2418G= (n.*2418G=)
15g.89319338C>GCA7724281POLGc.2994G>C (p.Ser998=)
c.2595G>C (p.Ser865=)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.29+13G>C
c.*1561G>C (n.*1561G>C)
c.100G>C
c.1803G>C (n.1803G>C)
c.2066G>C
c.2571G>C
c.813G>C (p.Ser271=)
n.3192G>C
n.171G>C
n.2994G>C
c.78G>C (p.Ser26=)
c.302G>C (n.302G>C)
c.*2418G>C (n.*2418G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89319338C>TCA492072464POLGc.2994G>A (p.Ser998=)
c.2595G>A (p.Ser865=)
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.29+13G>A
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
c.100G>A
c.1803G>A (n.1803G>A)
c.2066G>A
c.2571G>A
c.813G>A (p.Ser271=)
n.3192G>A
n.171G>A
n.2994G>A
c.78G>A (p.Ser26=)
c.302G>A (n.302G>A)
c.*2418G>A (n.*2418G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89319339G>ACA7724282POLGc.2993C>T (p.Ser998Leu)
c.2594C>T (p.Ser865Leu)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.29+12C>T
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
c.99C>T
c.1802C>T (n.1802C>T)
c.2065C>T
c.2570C>T
c.812C>T (p.Ser271Leu)
n.3191C>T
n.170C>T
n.2993C>T
c.77C>T (p.Ser26Leu)
c.301C>T (n.301C>T)
c.*2417C>T (n.*2417C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89319339G>CCA274542262POLGc.2993C>G (p.Ser998Trp)
c.2594C>G (p.Ser865Trp)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.29+12C>G
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
c.99C>G
c.1802C>G (n.1802C>G)
c.2065C>G
c.2570C>G
c.812C>G (p.Ser271Trp)
n.3191C>G
n.170C>G
n.2993C>G
c.77C>G (p.Ser26Trp)
c.301C>G (n.301C>G)
c.*2417C>G (n.*2417C>G)
dbSNP
15g.89319339G=CA2194544152POLGc.2993C= (p.Ser998=)
c.2594C= (p.Ser865=)
c.*63C= (n.*63C=)
n.29+12C=
c.*1560C= (n.*1560C=)
c.99C=
c.1802C= (n.1802C=)
c.2065C=
c.2570C=
c.812C= (p.Ser271=)
n.3191C=
n.170C=
n.2993C=
c.77C= (p.Ser26=)
c.301C= (n.301C=)
c.*2417C= (n.*2417C=)
15g.89319339G>TCA393751480POLGc.2993C>A (p.Ser998Ter)
c.2594C>A (p.Ser865Ter)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.29+12C>A
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
c.99C>A
c.1802C>A (n.1802C>A)
c.2065C>A
c.2570C>A
c.812C>A (p.Ser271Ter)
n.3191C>A
n.170C>A
n.2993C>A
c.77C>A (p.Ser26Ter)
c.301C>A (n.301C>A)
c.*2417C>A (n.*2417C>A)
gnomAD v4
15g.89319340A=CA2194544155POLGc.2992T= (p.Ser998=)
c.2593T= (p.Ser865=)
c.*62T= (n.*62T=)
n.29+11T=
c.*1559T= (n.*1559T=)
c.98T=
c.1801T= (n.1801T=)
c.2064T=
c.2569T=
c.811T= (p.Ser271=)
n.3190T=
n.169T=
n.2992T=
c.76T= (p.Ser26=)
c.300T= (n.300T=)
c.*2416T= (n.*2416T=)
15g.89319340A>CCA7724283POLGc.2992T>G (p.Ser998Ala)
c.2593T>G (p.Ser865Ala)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.29+11T>G
c.*1559T>G (n.*1559T>G)
c.98T>G
c.1801T>G (n.1801T>G)
c.2064T>G
c.2569T>G
c.811T>G (p.Ser271Ala)
n.3190T>G
n.169T>G
n.2992T>G
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.300T>G (n.300T>G)
c.*2416T>G (n.*2416T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89319340A>GCA393751482POLGc.2992T>C (p.Ser998Pro)
c.2593T>C (p.Ser865Pro)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.29+11T>C
c.*1559T>C (n.*1559T>C)
c.98T>C
c.1801T>C (n.1801T>C)
c.2064T>C
c.2569T>C
c.811T>C (p.Ser271Pro)
n.3190T>C
n.169T>C
n.2992T>C
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.300T>C (n.300T>C)
c.*2416T>C (n.*2416T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89319340A>TCA393751481POLGc.2992T>A (p.Ser998Thr)
c.2593T>A (p.Ser865Thr)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.29+11T>A
c.*1559T>A (n.*1559T>A)
c.98T>A
c.1801T>A (n.1801T>A)
c.2064T>A
c.2569T>A
c.811T>A (p.Ser271Thr)
n.3190T>A
n.169T>A
n.2992T>A
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.300T>A (n.300T>A)
c.*2416T>A (n.*2416T>A)
15g.89319341C>ACA492072478POLGc.2991G>T (p.Leu997=)
c.2592G>T (p.Leu864=)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.29+10G>T
c.*1558G>T (n.*1558G>T)
c.97G>T
c.1800G>T (n.1800G>T)
c.2063G>T
c.2568G>T
c.810G>T (p.Leu270=)
n.3189G>T
n.168G>T
n.2991G>T
c.75G>T (p.Leu25=)
c.299G>T (n.299G>T)
c.*2415G>T (n.*2415G>T)
15g.89319341C=CA2194544157POLGc.2991G= (p.Leu997=)
c.2592G= (p.Leu864=)
c.*61G= (n.*61G=)
n.29+10G=
c.*1558G= (n.*1558G=)
c.97G=
c.1800G= (n.1800G=)
c.2063G=
c.2568G=
c.810G= (p.Leu270=)
n.3189G=
n.168G=
n.2991G=
c.75G= (p.Leu25=)
c.299G= (n.299G=)
c.*2415G= (n.*2415G=)
15g.89319341C>GCA492072481POLGc.2991G>C (p.Leu997=)
c.2592G>C (p.Leu864=)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.29+10G>C
c.*1558G>C (n.*1558G>C)
c.97G>C
c.1800G>C (n.1800G>C)
c.2063G>C
c.2568G>C
c.810G>C (p.Leu270=)
n.3189G>C
n.168G>C
n.2991G>C
c.75G>C (p.Leu25=)
c.299G>C (n.299G>C)
c.*2415G>C (n.*2415G>C)
dbSNP
15g.89319341C>TCA492072484POLGc.2991G>A (p.Leu997=)
c.2592G>A (p.Leu864=)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.29+10G>A
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
c.97G>A
c.1800G>A (n.1800G>A)
c.2063G>A
c.2568G>A
c.810G>A (p.Leu270=)
n.3189G>A
n.168G>A
n.2991G>A
c.75G>A (p.Leu25=)
c.299G>A (n.299G>A)
c.*2415G>A (n.*2415G>A)
15g.89319342A>CCA393751483POLGc.2990T>G (p.Leu997Arg)
c.2591T>G (p.Leu864Arg)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.29+9T>G
c.*1557T>G (n.*1557T>G)
c.96T>G
c.1799T>G (n.1799T>G)
c.2062T>G
c.2567T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.3188T>G
n.167T>G
n.2990T>G
c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.298T>G (n.298T>G)
c.*2414T>G (n.*2414T>G)
15g.89319342A>GCA393751484POLGc.2990T>C (p.Leu997Pro)
c.2591T>C (p.Leu864Pro)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.29+9T>C
c.*1557T>C (n.*1557T>C)
c.96T>C
c.1799T>C (n.1799T>C)
c.2062T>C
c.2567T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.3188T>C
n.167T>C
n.2990T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.298T>C (n.298T>C)
c.*2414T>C (n.*2414T>C)
15g.89319342A>TCA393751485POLGc.2990T>A (p.Leu997Gln)
c.2591T>A (p.Leu864Gln)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.29+9T>A
c.*1557T>A (n.*1557T>A)
c.96T>A
c.1799T>A (n.1799T>A)
c.2062T>A
c.2567T>A
c.809T>A (p.Leu270Gln)
n.3188T>A
n.167T>A
n.2990T>A
c.74T>A (p.Leu25Gln)
c.298T>A (n.298T>A)
c.*2414T>A (n.*2414T>A)
15g.89319343G>ACA492072494POLGc.2989C>T (p.Leu997=)
c.2590C>T (p.Leu864=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.29+8C>T
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
c.95C>T
c.1798C>T (n.1798C>T)
c.2061C>T
c.2566C>T
c.808C>T (p.Leu270=)
n.3187C>T
n.166C>T
n.2989C>T
c.73C>T (p.Leu25=)
c.297C>T (n.297C>T)
c.*2413C>T (n.*2413C>T)
15g.89319343G>CCA393751486POLGc.2989C>G (p.Leu997Val)
c.2590C>G (p.Leu864Val)
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.29+8C>G
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
c.95C>G
c.1798C>G (n.1798C>G)
c.2061C>G
c.2566C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
n.3187C>G
n.166C>G
n.2989C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
c.297C>G (n.297C>G)
c.*2413C>G (n.*2413C>G)
15g.89319343G>TCA393751487POLGc.2989C>A (p.Leu997Met)
c.2590C>A (p.Leu864Met)
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.29+8C>A
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
c.95C>A
c.1798C>A (n.1798C>A)
c.2061C>A
c.2566C>A
c.808C>A (p.Leu270Met)
n.3187C>A
n.166C>A
n.2989C>A
c.73C>A (p.Leu25Met)
c.297C>A (n.297C>A)
c.*2413C>A (n.*2413C>A)
15g.89319344C>ACA492072497POLGc.2988G>T (p.Arg996=)
c.2589G>T (p.Arg863=)
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.29+7G>T
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
c.94G>T
c.1797G>T (n.1797G>T)
c.2060G>T
c.2565G>T
c.807G>T (p.Arg269=)
n.3186G>T
n.165G>T
n.2988G>T
c.72G>T (p.Arg24=)
c.296G>T (n.296G>T)
c.*2412G>T (n.*2412G>T)
gnomAD v4
15g.89319344C=CA2194544161POLGc.2988G= (p.Arg996=)
c.2589G= (p.Arg863=)
c.*58G= (n.*58G=)
n.29+7G=
c.*1555G= (n.*1555G=)
c.94G=
c.1797G= (n.1797G=)
c.2060G=
c.2565G=
c.807G= (p.Arg269=)
n.3186G=
n.165G=
n.2988G=
c.72G= (p.Arg24=)
c.296G= (n.296G=)
c.*2412G= (n.*2412G=)
15g.89319344C>GCA492072499POLGc.2988G>C (p.Arg996=)
c.2589G>C (p.Arg863=)
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.29+7G>C
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
c.94G>C
c.1797G>C (n.1797G>C)
c.2060G>C
c.2565G>C
c.807G>C (p.Arg269=)
n.3186G>C
n.165G>C
n.2988G>C
c.72G>C (p.Arg24=)
c.296G>C (n.296G>C)
c.*2412G>C (n.*2412G>C)
15g.89319344C>TCA492072501POLGc.2988G>A (p.Arg996=)
c.2589G>A (p.Arg863=)
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.29+7G>A
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
c.94G>A
c.1797G>A (n.1797G>A)
c.2060G>A
c.2565G>A
c.807G>A (p.Arg269=)
n.3186G>A
n.165G>A
n.2988G>A
c.72G>A (p.Arg24=)
c.296G>A (n.296G>A)
c.*2412G>A (n.*2412G>A)
ClinVar dbSNP
15g.89319345C>ACA393751488POLGc.2987G>T (p.Arg996Leu)
c.2588G>T (p.Arg863Leu)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.29+6G>T
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
c.93G>T
c.1796G>T (n.1796G>T)
c.2059G>T
c.2564G>T
c.806G>T (p.Arg269Leu)
n.3185G>T
n.164G>T
n.2987G>T
c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.295G>T (n.295G>T)
c.*2411G>T (n.*2411G>T)
15g.89319345C=CA2194544165POLGc.2987G= (p.Arg996=)
c.2588G= (p.Arg863=)
c.*57G= (n.*57G=)
n.29+6G=
c.*1554G= (n.*1554G=)
c.93G=
c.1796G= (n.1796G=)
c.2059G=
c.2564G=
c.806G= (p.Arg269=)
n.3185G=
n.164G=
n.2987G=
c.71G= (p.Arg24=)
c.295G= (n.295G=)
c.*2411G= (n.*2411G=)
15g.89319345C>GCA393751489POLGc.2987G>C (p.Arg996Pro)
c.2588G>C (p.Arg863Pro)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.29+6G>C
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
c.93G>C
c.1796G>C (n.1796G>C)
c.2059G>C
c.2564G>C
c.806G>C (p.Arg269Pro)
n.3185G>C
n.164G>C
n.2987G>C
c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.295G>C (n.295G>C)
c.*2411G>C (n.*2411G>C)
15g.89319345C>TCA316732POLGc.2987G>A (p.Arg996Gln)
c.2588G>A (p.Arg863Gln)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.29+6G>A
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
c.93G>A
c.1796G>A (n.1796G>A)
c.2059G>A
c.2564G>A
c.806G>A (p.Arg269Gln)
n.3185G>A
n.164G>A
n.2987G>A
c.71G>A (p.Arg24Gln)
c.295G>A (n.295G>A)
c.*2411G>A (n.*2411G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89319346G>ACA316730POLGc.2986C>T (p.Arg996Trp)
c.2587C>T (p.Arg863Trp)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.29+5C>T
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
c.92C>T
c.1795C>T (n.1795C>T)
c.2058C>T
c.2563C>T
c.805C>T (p.Arg269Trp)
n.3184C>T
n.163C>T
n.2986C>T
c.70C>T (p.Arg24Trp)
c.294C>T (n.294C>T)
c.*2410C>T (n.*2410C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89319346G>CCA393751490POLGc.2986C>G (p.Arg996Gly)
c.2587C>G (p.Arg863Gly)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.29+5C>G
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
c.92C>G
c.1795C>G (n.1795C>G)
c.2058C>G
c.2563C>G
c.805C>G (p.Arg269Gly)
n.3184C>G
n.163C>G
n.2986C>G
c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.294C>G (n.294C>G)
c.*2410C>G (n.*2410C>G)
15g.89319346G=CA2194544172POLGc.2986C= (p.Arg996=)
c.2587C= (p.Arg863=)
c.*56C= (n.*56C=)
n.29+5C=
c.*1553C= (n.*1553C=)
c.92C=
c.1795C= (n.1795C=)
c.2058C=
c.2563C=
c.805C= (p.Arg269=)
n.3184C=
n.163C=
n.2986C=
c.70C= (p.Arg24=)
c.294C= (n.294C=)
c.*2410C= (n.*2410C=)
15g.89319346G>TCA492072508POLGc.2986C>A (p.Arg996=)
c.2587C>A (p.Arg863=)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.29+5C>A
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
c.92C>A
c.1795C>A (n.1795C>A)
c.2058C>A
c.2563C>A
c.805C>A (p.Arg269=)
n.3184C>A
n.163C>A
n.2986C>A
c.70C>A (p.Arg24=)
c.294C>A (n.294C>A)
c.*2410C>A (n.*2410C>A)
15g.89319347A>CCA393751491POLGc.2985T>G (p.Tyr995Ter)
c.2586T>G (p.Tyr862Ter)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.29+4T>G
c.*1552T>G (n.*1552T>G)
c.91T>G
c.1794T>G (n.1794T>G)
c.2057T>G
c.2562T>G
c.804T>G (p.Tyr268Ter)
n.3183T>G
n.162T>G
n.2985T>G
c.69T>G (p.Tyr23Ter)
c.293T>G (n.293T>G)
c.*2409T>G (n.*2409T>G)
15g.89319347A>GCA492072517POLGc.2985T>C (p.Tyr995=)
c.2586T>C (p.Tyr862=)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.29+4T>C
c.*1552T>C (n.*1552T>C)
c.91T>C
c.1794T>C (n.1794T>C)
c.2057T>C
c.2562T>C
c.804T>C (p.Tyr268=)
n.3183T>C
n.162T>C
n.2985T>C
c.69T>C (p.Tyr23=)
c.293T>C (n.293T>C)
c.*2409T>C (n.*2409T>C)
15g.89319347A>TCA393751492POLGc.2985T>A (p.Tyr995Ter)
c.2586T>A (p.Tyr862Ter)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.29+4T>A
c.*1552T>A (n.*1552T>A)
c.91T>A
c.1794T>A (n.1794T>A)
c.2057T>A
c.2562T>A
c.804T>A (p.Tyr268Ter)
n.3183T>A
n.162T>A
n.2985T>A
c.69T>A (p.Tyr23Ter)
c.293T>A (n.293T>A)
c.*2409T>A (n.*2409T>A)
15g.89319348T>ACA393751493POLGc.2984A>T (p.Tyr995Phe)
c.2585A>T (p.Tyr862Phe)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.29+3A>T
c.*1551A>T (n.*1551A>T)
c.90A>T
c.1793A>T (n.1793A>T)
c.2056A>T
c.2561A>T
c.803A>T (p.Tyr268Phe)
n.3182A>T
n.161A>T
n.2984A>T
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
c.292A>T (n.292A>T)
c.*2408A>T (n.*2408A>T)
15g.89319348T>CCA7724284POLGc.2984A>G (p.Tyr995Cys)
c.2585A>G (p.Tyr862Cys)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.29+3A>G
c.*1551A>G (n.*1551A>G)
c.90A>G
c.1793A>G (n.1793A>G)
c.2056A>G
c.2561A>G
c.803A>G (p.Tyr268Cys)
n.3182A>G
n.161A>G
n.2984A>G
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
c.292A>G (n.292A>G)
c.*2408A>G (n.*2408A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89319348T>GCA393751494POLGc.2984A>C (p.Tyr995Ser)
c.2585A>C (p.Tyr862Ser)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.29+3A>C
c.*1551A>C (n.*1551A>C)
c.90A>C
c.1793A>C (n.1793A>C)
c.2056A>C
c.2561A>C
c.803A>C (p.Tyr268Ser)
n.3182A>C
n.161A>C
n.2984A>C
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
c.292A>C (n.292A>C)
c.*2408A>C (n.*2408A>C)
15g.89319348T=CA2194544177POLGc.2984A= (p.Tyr995=)
c.2585A= (p.Tyr862=)
c.*54A= (n.*54A=)
n.29+3A=
c.*1551A= (n.*1551A=)
c.90A=
c.1793A= (n.1793A=)
c.2056A=
c.2561A=
c.803A= (p.Tyr268=)
n.3182A=
n.161A=
n.2984A=
c.68A= (p.Tyr23=)
c.292A= (n.292A=)
c.*2408A= (n.*2408A=)
15g.89319349A>CCA393751495POLGc.2983T>G (p.Tyr995Asp)
c.2584T>G (p.Tyr862Asp)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.29+2T>G
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
c.89T>G
c.1792T>G (n.1792T>G)
c.2055T>G
c.2560T>G
c.802T>G (p.Tyr268Asp)
n.3181T>G
n.160T>G
n.2983T>G
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
c.291T>G (n.291T>G)
c.*2407T>G (n.*2407T>G)
15g.89319349A>GCA393751496POLGc.2983T>C (p.Tyr995His)
c.2584T>C (p.Tyr862His)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.29+2T>C
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
c.89T>C
c.1792T>C (n.1792T>C)
c.2055T>C
c.2560T>C
c.802T>C (p.Tyr268His)
n.3181T>C
n.160T>C
n.2983T>C
c.67T>C (p.Tyr23His)
c.291T>C (n.291T>C)
c.*2407T>C (n.*2407T>C)
15g.89319349A>TCA393751497POLGc.2983T>A (p.Tyr995Asn)
c.2584T>A (p.Tyr862Asn)
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.29+2T>A
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
c.89T>A
c.1792T>A (n.1792T>A)
c.2055T>A
c.2560T>A
c.802T>A (p.Tyr268Asn)
n.3181T>A
n.160T>A
n.2983T>A
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
c.291T>A (n.291T>A)
c.*2407T>A (n.*2407T>A)
15g.89319349_89319350delinsACCA2194544191POLGc.2982_2983delinsGT (p.Trp994=)
c.2583_2584delinsGT (p.Trp861=)
c.*52_*53delinsGT (n.*52_*53delinsGT)
n.29+1_29+2delinsGT
c.*1549_*1550delinsGT (n.*1549_*1550delinsGT)
c.88_89delinsGT
c.1791_1792delinsGT (n.1791_1792delinsGT)
c.2054_2055delinsGT
c.2559_2560delinsGT
c.801_802delinsGT (p.Arg267=)
n.3180_3181delinsGT
n.159_160delinsGT
n.2982_2983delinsGT
c.66_67delinsGT (p.Trp22=)
c.290_291delinsGT (n.290_291delinsGT)
c.*2406_*2407delinsGT (n.*2406_*2407delinsGT)
15g.89319350C>ACA393751498POLGc.2982G>T (p.Trp994Cys)
c.2583G>T (p.Trp861Cys)
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.29+1G>T
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.88G>T
c.1791G>T (n.1791G>T)
c.2054G>T
c.2559G>T
c.801G>T (p.Arg267Ser)
n.3180G>T
n.159G>T
n.2982G>T
c.66G>T (p.Trp22Cys)
c.290G>T (n.290G>T)
c.*2406G>T (n.*2406G>T)
gnomAD v4
15g.89319350C=CA2194544204POLGc.2982G= (p.Trp994=)
c.2583G= (p.Trp861=)
c.*52G= (n.*52G=)
n.29+1G=
c.*1549G= (n.*1549G=)
c.88G=
c.1791G= (n.1791G=)
c.2054G=
c.2559G=
c.801G= (p.Arg267=)
n.3180G=
n.159G=
n.2982G=
c.66G= (p.Trp22=)
c.290G= (n.290G=)
c.*2406G= (n.*2406G=)
15g.89319350C>GCA393751499POLGc.2982G>C (p.Trp994Cys)
c.2583G>C (p.Trp861Cys)
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.29+1G>C
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.88G>C
c.1791G>C (n.1791G>C)
c.2054G>C
c.2559G>C
c.801G>C (p.Arg267Ser)
n.3180G>C
n.159G>C
n.2982G>C
c.66G>C (p.Trp22Cys)
c.290G>C (n.290G>C)
c.*2406G>C (n.*2406G>C)
ClinVar dbSNP
15g.89319350C>TCA393751500POLGc.2982G>A (p.Trp994Ter)
c.2583G>A (p.Trp861Ter)
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.29+1G>A
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.88G>A
c.1791G>A (n.1791G>A)
c.2054G>A
c.2559G>A
c.801G>A (p.Arg267=)
n.3180G>A
n.159G>A
n.2982G>A
c.66G>A (p.Trp22Ter)
c.290G>A (n.290G>A)
c.*2406G>A (n.*2406G>A)
15g.89319351delCA619511838POLGc.2982del
c.2583del
c.*52del (n.*52del)
n.29+1del
c.*1549del
c.88del
c.1791del
c.2054del
c.2559del
c.801del
n.3180del
n.159del
n.2982del
c.66del
c.290del
c.*2406del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89319351C>ACA393751501POLGc.2982-1G>T (n.2982-1G>T)
c.2583-1G>T (n.2583-1G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.29G>T
c.*1549-1G>T (n.*1549-1G>T)
c.87G>T
c.1791-1G>T (n.1791-1G>T)
c.2054-1G>T
c.2559-1G>T
c.801-1G>T (n.801-1G>T)
n.3180-1G>T
n.159-1G>T
n.2981G>T
c.66-1G>T (n.66-1G>T)
c.290-1G>T (n.290-1G>T)
c.*2406-1G>T (n.*2406-1G>T)
15g.89319351C=CA2194544210POLGc.2982-1G= (n.2982-1G=)
c.2583-1G= (n.2583-1G=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.29G=
c.*1549-1G= (n.*1549-1G=)
c.87G=
c.1791-1G= (n.1791-1G=)
c.2054-1G=
c.2559-1G=
c.801-1G= (n.801-1G=)
n.3180-1G=
n.159-1G=
n.2981G=
c.66-1G= (n.66-1G=)
c.290-1G= (n.290-1G=)
c.*2406-1G= (n.*2406-1G=)
15g.89319351C>GCA16620021POLGc.2982-1G>C (n.2982-1G>C)
c.2583-1G>C (n.2583-1G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.29G>C
c.*1549-1G>C (n.*1549-1G>C)
c.87G>C
c.1791-1G>C (n.1791-1G>C)
c.2054-1G>C
c.2559-1G>C
c.801-1G>C (n.801-1G>C)
n.3180-1G>C
n.159-1G>C
n.2981G>C
c.66-1G>C (n.66-1G>C)
c.290-1G>C (n.290-1G>C)
c.*2406-1G>C (n.*2406-1G>C)
ClinVar dbSNP
15g.89319351C>TCA393751502POLGc.2982-1G>A (n.2982-1G>A)
c.2583-1G>A (n.2583-1G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.29G>A
c.*1549-1G>A (n.*1549-1G>A)
c.87G>A
c.1791-1G>A (n.1791-1G>A)
c.2054-1G>A
c.2559-1G>A
c.801-1G>A (n.801-1G>A)
n.3180-1G>A
n.159-1G>A
n.2981G>A
c.66-1G>A (n.66-1G>A)
c.290-1G>A (n.290-1G>A)
c.*2406-1G>A (n.*2406-1G>A)
ClinVar gnomAD v4
15g.89319351_89319352insAGCGGAGGCCCTCA2731549194POLGc.2982-2_2982-1insAGGGCCTCCGCT (n.2982-2_2982-1insAGGGCCTCCGCT)
c.2583-2_2583-1insAGGGCCTCCGCT (n.2583-2_2583-1insAGGGCCTCCGCT)
c.*50_*51insAGGGCCTCCGCT (n.*50_*51insAGGGCCTCCGCT)
n.28_29insAGGGCCTCCGCT
c.*1549-2_*1549-1insAGGGCCTCCGCT (n.*1549-2_*1549-1insAGGGCCTCCGCT)
c.86_87insAGGGCCTCCGCT
c.1791-2_1791-1insAGGGCCTCCGCT (n.1791-2_1791-1insAGGGCCTCCGCT)
c.2054-2_2054-1insAGGGCCTCCGCT
c.2559-2_2559-1insAGGGCCTCCGCT
c.801-2_801-1insAGGGCCTCCGCT (n.801-2_801-1insAGGGCCTCCGCT)
n.3180-2_3180-1insAGGGCCTCCGCT
n.159-2_159-1insAGGGCCTCCGCT
n.2980_2981insAGGGCCTCCGCT
c.66-2_66-1insAGGGCCTCCGCT (n.66-2_66-1insAGGGCCTCCGCT)
c.290-2_290-1insAGGGCCTCCGCT (n.290-2_290-1insAGGGCCTCCGCT)
c.*2406-2_*2406-1insAGGGCCTCCGCT (n.*2406-2_*2406-1insAGGGCCTCCGCT)
dbSNP
15g.89319352T>ACA393751505POLGc.2982-2A>T (n.2982-2A>T)
c.2583-2A>T (n.2583-2A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.28A>T
c.*1549-2A>T (n.*1549-2A>T)
c.86A>T
c.1791-2A>T (n.1791-2A>T)
c.2054-2A>T
c.2559-2A>T
c.801-2A>T (n.801-2A>T)
n.3180-2A>T
n.159-2A>T
n.2980A>T
c.66-2A>T (n.66-2A>T)
c.290-2A>T (n.290-2A>T)
c.*2406-2A>T (n.*2406-2A>T)
15g.89319352T>CCA393751504POLGc.2982-2A>G (n.2982-2A>G)
c.2583-2A>G (n.2583-2A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.28A>G
c.*1549-2A>G (n.*1549-2A>G)
c.86A>G
c.1791-2A>G (n.1791-2A>G)
c.2054-2A>G
c.2559-2A>G
c.801-2A>G (n.801-2A>G)
n.3180-2A>G
n.159-2A>G
n.2980A>G
c.66-2A>G (n.66-2A>G)
c.290-2A>G (n.290-2A>G)
c.*2406-2A>G (n.*2406-2A>G)
gnomAD v4
15g.89319352T>GCA393751503POLGc.2982-2A>C (n.2982-2A>C)
c.2583-2A>C (n.2583-2A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.28A>C
c.*1549-2A>C (n.*1549-2A>C)
c.86A>C
c.1791-2A>C (n.1791-2A>C)
c.2054-2A>C
c.2559-2A>C
c.801-2A>C (n.801-2A>C)
n.3180-2A>C
n.159-2A>C
n.2980A>C
c.66-2A>C (n.66-2A>C)
c.290-2A>C (n.290-2A>C)
c.*2406-2A>C (n.*2406-2A>C)
15g.89319353G>ACA7724285POLGc.2982-3C>T (n.2982-3C>T)
c.2583-3C>T (n.2583-3C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.27C>T
c.*1549-3C>T (n.*1549-3C>T)
c.85C>T
c.1791-3C>T (n.1791-3C>T)
c.2054-3C>T
c.2559-3C>T
c.801-3C>T (n.801-3C>T)
n.3180-3C>T
n.159-3C>T
n.2979C>T
c.66-3C>T (n.66-3C>T)
c.290-3C>T (n.290-3C>T)
c.*2406-3C>T (n.*2406-3C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89319353G=CA2194544220POLGc.2982-3C= (n.2982-3C=)
c.2583-3C= (n.2583-3C=)
c.*49C= (n.*49C=)
n.27C=
c.*1549-3C= (n.*1549-3C=)
c.85C=
c.1791-3C= (n.1791-3C=)
c.2054-3C=
c.2559-3C=
c.801-3C= (n.801-3C=)
n.3180-3C=
n.159-3C=
n.2979C=
c.66-3C= (n.66-3C=)
c.290-3C= (n.290-3C=)
c.*2406-3C= (n.*2406-3C=)
15g.89319353G>TCA2630253289POLGc.2982-3C>A (n.2982-3C>A)
c.2583-3C>A (n.2583-3C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.27C>A
c.*1549-3C>A (n.*1549-3C>A)
c.85C>A
c.1791-3C>A (n.1791-3C>A)
c.2054-3C>A
c.2559-3C>A
c.801-3C>A (n.801-3C>A)
n.3180-3C>A
n.159-3C>A
n.2979C>A
c.66-3C>A (n.66-3C>A)
c.290-3C>A (n.290-3C>A)
c.*2406-3C>A (n.*2406-3C>A)
gnomAD v4
15g.89319354G>ACA2739269674POLGc.2982-4C>T (n.2982-4C>T)
c.2583-4C>T (n.2583-4C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.26C>T
c.*1549-4C>T (n.*1549-4C>T)
c.84C>T
c.1791-4C>T (n.1791-4C>T)
c.2054-4C>T
c.2559-4C>T
c.801-4C>T (n.801-4C>T)
n.3180-4C>T
n.159-4C>T
n.2978C>T
c.66-4C>T (n.66-4C>T)
c.290-4C>T (n.290-4C>T)
c.*2406-4C>T (n.*2406-4C>T)
ClinVar
15g.89319354G>CCA274542298POLGc.2982-4C>G (n.2982-4C>G)
c.2583-4C>G (n.2583-4C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.26C>G
c.*1549-4C>G (n.*1549-4C>G)
c.84C>G
c.1791-4C>G (n.1791-4C>G)
c.2054-4C>G
c.2559-4C>G
c.801-4C>G (n.801-4C>G)
n.3180-4C>G
n.159-4C>G
n.2978C>G
c.66-4C>G (n.66-4C>G)
c.290-4C>G (n.290-4C>G)
c.*2406-4C>G (n.*2406-4C>G)
dbSNP
15g.89319354G=CA2194544226POLGc.2982-4C= (n.2982-4C=)
c.2583-4C= (n.2583-4C=)
c.*48C= (n.*48C=)
n.26C=
c.*1549-4C= (n.*1549-4C=)
c.84C=
c.1791-4C= (n.1791-4C=)
c.2054-4C=
c.2559-4C=
c.801-4C= (n.801-4C=)
n.3180-4C=
n.159-4C=
n.2978C=
c.66-4C= (n.66-4C=)
c.290-4C= (n.290-4C=)
c.*2406-4C= (n.*2406-4C=)
15g.89319355G>ACA2194544250POLGc.2982-5C>T (n.2982-5C>T)
c.2583-5C>T (n.2583-5C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.25C>T
c.*1549-5C>T (n.*1549-5C>T)
c.83C>T
c.1791-5C>T (n.1791-5C>T)
c.2054-5C>T
c.2559-5C>T
c.801-5C>T (n.801-5C>T)
n.3180-5C>T
n.159-5C>T
n.2977C>T
c.66-5C>T (n.66-5C>T)
c.290-5C>T (n.290-5C>T)
c.*2406-5C>T (n.*2406-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89319355G=CA2194544246POLGc.2982-5C= (n.2982-5C=)
c.2583-5C= (n.2583-5C=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.25C=
c.*1549-5C= (n.*1549-5C=)
c.83C=
c.1791-5C= (n.1791-5C=)
c.2054-5C=
c.2559-5C=
c.801-5C= (n.801-5C=)
n.3180-5C=
n.159-5C=
n.2977C=
c.66-5C= (n.66-5C=)
c.290-5C= (n.290-5C=)
c.*2406-5C= (n.*2406-5C=)
15g.89319355G>TCA2731317481POLGc.2982-5C>A (n.2982-5C>A)
c.2583-5C>A (n.2583-5C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.25C>A
c.*1549-5C>A (n.*1549-5C>A)
c.83C>A
c.1791-5C>A (n.1791-5C>A)
c.2054-5C>A
c.2559-5C>A
c.801-5C>A (n.801-5C>A)
n.3180-5C>A
n.159-5C>A
n.2977C>A
c.66-5C>A (n.66-5C>A)
c.290-5C>A (n.290-5C>A)
c.*2406-5C>A (n.*2406-5C>A)
dbSNP
15g.89319356G>ACA2194544255POLGc.2982-6C>T (n.2982-6C>T)
c.2583-6C>T (n.2583-6C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.24C>T
c.*1549-6C>T (n.*1549-6C>T)
c.82C>T
c.1791-6C>T (n.1791-6C>T)
c.2054-6C>T
c.2559-6C>T
c.801-6C>T (n.801-6C>T)
n.3180-6C>T
n.159-6C>T
n.2976C>T
c.66-6C>T (n.66-6C>T)
c.290-6C>T (n.290-6C>T)
c.*2406-6C>T (n.*2406-6C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.89319356G=CA2194544254POLGc.2982-6C= (n.2982-6C=)
c.2583-6C= (n.2583-6C=)
c.*46C= (n.*46C=)
n.24C=
c.*1549-6C= (n.*1549-6C=)
c.82C=
c.1791-6C= (n.1791-6C=)
c.2054-6C=
c.2559-6C=
c.801-6C= (n.801-6C=)
n.3180-6C=
n.159-6C=
n.2976C=
c.66-6C= (n.66-6C=)
c.290-6C= (n.290-6C=)
c.*2406-6C= (n.*2406-6C=)
15g.89319356G>TCA316729POLGc.2982-6C>A (n.2982-6C>A)
c.2583-6C>A (n.2583-6C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.24C>A
c.*1549-6C>A (n.*1549-6C>A)
c.82C>A
c.1791-6C>A (n.1791-6C>A)
c.2054-6C>A
c.2559-6C>A
c.801-6C>A (n.801-6C>A)
n.3180-6C>A
n.159-6C>A
n.2976C>A
c.66-6C>A (n.66-6C>A)
c.290-6C>A (n.290-6C>A)
c.*2406-6C>A (n.*2406-6C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89319357G>ACA619511839POLGc.2982-7C>T (n.2982-7C>T)
c.2583-7C>T (n.2583-7C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.23C>T
c.*1549-7C>T (n.*1549-7C>T)
c.81C>T
c.1791-7C>T (n.1791-7C>T)
c.2054-7C>T
c.2559-7C>T
c.801-7C>T (n.801-7C>T)
n.3180-7C>T
n.159-7C>T
n.2975C>T
c.66-7C>T (n.66-7C>T)
c.290-7C>T (n.290-7C>T)
c.*2406-7C>T (n.*2406-7C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89319357G=CA2194544257POLGc.2982-7C= (n.2982-7C=)
c.2583-7C= (n.2583-7C=)
c.*45C= (n.*45C=)
n.23C=
c.*1549-7C= (n.*1549-7C=)
c.81C=
c.1791-7C= (n.1791-7C=)
c.2054-7C=
c.2559-7C=
c.801-7C= (n.801-7C=)
n.3180-7C=
n.159-7C=
n.2975C=
c.66-7C= (n.66-7C=)
c.290-7C= (n.290-7C=)
c.*2406-7C= (n.*2406-7C=)
15g.89319358C>ACA2630253290POLGc.2982-8G>T (n.2982-8G>T)
c.2583-8G>T (n.2583-8G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.22G>T
c.*1549-8G>T (n.*1549-8G>T)
c.80G>T
c.1791-8G>T (n.1791-8G>T)
c.2054-8G>T
c.2559-8G>T
c.801-8G>T (n.801-8G>T)
n.3180-8G>T
n.159-8G>T
n.2974G>T
c.66-8G>T (n.66-8G>T)
c.290-8G>T (n.290-8G>T)
c.*2406-8G>T (n.*2406-8G>T)
gnomAD v4
15g.89319358C>TCA2630253291POLGc.2982-8G>A (n.2982-8G>A)
c.2583-8G>A (n.2583-8G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.22G>A
c.*1549-8G>A (n.*1549-8G>A)
c.80G>A
c.1791-8G>A (n.1791-8G>A)
c.2054-8G>A
c.2559-8G>A
c.801-8G>A (n.801-8G>A)
n.3180-8G>A
n.159-8G>A
n.2974G>A
c.66-8G>A (n.66-8G>A)
c.290-8G>A (n.290-8G>A)
c.*2406-8G>A (n.*2406-8G>A)
gnomAD v4
15g.89319359A=CA2194544260POLGc.2982-9T= (n.2982-9T=)
c.2583-9T= (n.2583-9T=)
c.*43T= (n.*43T=)
n.21T=
c.*1549-9T= (n.*1549-9T=)
c.79T=
c.1791-9T= (n.1791-9T=)
c.2054-9T=
c.2559-9T=
c.801-9T= (n.801-9T=)
n.3180-9T=
n.159-9T=
n.2973T=
c.66-9T= (n.66-9T=)
c.290-9T= (n.290-9T=)
c.*2406-9T= (n.*2406-9T=)
15g.89319359A>CCA7724286POLGc.2982-9T>G (n.2982-9T>G)
c.2583-9T>G (n.2583-9T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.21T>G
c.*1549-9T>G (n.*1549-9T>G)
c.79T>G
c.1791-9T>G (n.1791-9T>G)
c.2054-9T>G
c.2559-9T>G
c.801-9T>G (n.801-9T>G)
n.3180-9T>G
n.159-9T>G
n.2973T>G
c.66-9T>G (n.66-9T>G)
c.290-9T>G (n.290-9T>G)
c.*2406-9T>G (n.*2406-9T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89319359A>GCA716882595POLGc.2982-9T>C (n.2982-9T>C)
c.2583-9T>C (n.2583-9T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.21T>C
c.*1549-9T>C (n.*1549-9T>C)
c.79T>C
c.1791-9T>C (n.1791-9T>C)
c.2054-9T>C
c.2559-9T>C
c.801-9T>C (n.801-9T>C)
n.3180-9T>C
n.159-9T>C
n.2973T>C
c.66-9T>C (n.66-9T>C)
c.290-9T>C (n.290-9T>C)
c.*2406-9T>C (n.*2406-9T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89319360G>ACA2499223133POLGc.2982-10C>T (n.2982-10C>T)
c.2583-10C>T (n.2583-10C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.20C>T
c.*1549-10C>T (n.*1549-10C>T)
c.78C>T
c.1791-10C>T (n.1791-10C>T)
c.2054-10C>T
c.2559-10C>T
c.801-10C>T (n.801-10C>T)
n.3180-10C>T
n.159-10C>T
n.2972C>T
c.66-10C>T (n.66-10C>T)
c.290-10C>T (n.290-10C>T)
c.*2406-10C>T (n.*2406-10C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89319360G>TCA2630253292POLGc.2982-10C>A (n.2982-10C>A)
c.2583-10C>A (n.2583-10C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.20C>A
c.*1549-10C>A (n.*1549-10C>A)
c.78C>A
c.1791-10C>A (n.1791-10C>A)
c.2054-10C>A
c.2559-10C>A
c.801-10C>A (n.801-10C>A)
n.3180-10C>A
n.159-10C>A
n.2972C>A
c.66-10C>A (n.66-10C>A)
c.290-10C>A (n.290-10C>A)
c.*2406-10C>A (n.*2406-10C>A)
gnomAD v4
15g.89319362_89319363delCA2630253293POLGc.2982-11_2982-10del (n.2982-11_2982-10del)
c.2583-11_2583-10del (n.2583-11_2583-10del)
c.*41_*42del (n.*41_*42del)
n.19_20del
c.*1549-11_*1549-10del (n.*1549-11_*1549-10del)
c.77_78del
c.1791-11_1791-10del (n.1791-11_1791-10del)
c.2054-11_2054-10del
c.2559-11_2559-10del
c.801-11_801-10del (n.801-11_801-10del)
n.3180-11_3180-10del
n.159-11_159-10del
n.2971_2972del
c.66-11_66-10del (n.66-11_66-10del)
c.290-11_290-10del (n.290-11_290-10del)
c.*2406-11_*2406-10del (n.*2406-11_*2406-10del)
gnomAD v4
15g.89319361T>CCA2630253294POLGc.2982-11A>G (n.2982-11A>G)
c.2583-11A>G (n.2583-11A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.19A>G
c.*1549-11A>G (n.*1549-11A>G)
c.77A>G
c.1791-11A>G (n.1791-11A>G)
c.2054-11A>G
c.2559-11A>G
c.801-11A>G (n.801-11A>G)
n.3180-11A>G
n.159-11A>G
n.2971A>G
c.66-11A>G (n.66-11A>G)
c.290-11A>G (n.290-11A>G)
c.*2406-11A>G (n.*2406-11A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched