Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89319252T>A | CA393751296 | POLG | c.3080A>T (p.Lys1027Met) c.2681A>T (p.Lys894Met) c.*150A>T (n.*150A>T) n.40A>T c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.1889A>T (n.1889A>T) c.2152A>T c.2657A>T n.3278A>T n.257A>T n.3080A>T c.164A>T (p.Lys55Met) c.*2504A>T (n.*2504A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89319252T>C | CA393751297 | POLG | c.3080A>G (p.Lys1027Arg) c.2681A>G (p.Lys894Arg) c.*150A>G (n.*150A>G) n.40A>G c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.1889A>G (n.1889A>G) c.2152A>G c.2657A>G n.3278A>G n.257A>G n.3080A>G c.164A>G (p.Lys55Arg) c.*2504A>G (n.*2504A>G) | |
15 | g.89319252T>G | CA393751298 | POLG | c.3080A>C (p.Lys1027Thr) c.2681A>C (p.Lys894Thr) c.*150A>C (n.*150A>C) n.40A>C c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.1889A>C (n.1889A>C) c.2152A>C c.2657A>C n.3278A>C n.257A>C n.3080A>C c.164A>C (p.Lys55Thr) c.*2504A>C (n.*2504A>C) | dbSNP |
15 | g.89319252T= | CA2194543788 | POLG | c.3080A= (p.Lys1027=) c.2681A= (p.Lys894=) c.*150A= (n.*150A=) n.40A= c.*1647A= (n.*1647A=) c.1889A= (n.1889A=) c.2152A= c.2657A= n.3278A= n.257A= n.3080A= c.164A= (p.Lys55=) c.*2504A= (n.*2504A=) | |
15 | g.89319253T>A | CA393751299 | POLG | c.3079A>T (p.Lys1027Ter) c.2680A>T (p.Lys894Ter) c.*149A>T (n.*149A>T) n.39A>T c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.1888A>T (n.1888A>T) c.2151A>T c.2656A>T n.3277A>T n.256A>T n.3079A>T c.163A>T (p.Lys55Ter) c.*2503A>T (n.*2503A>T) | |
15 | g.89319253T>C | CA393751300 | POLG | c.3079A>G (p.Lys1027Glu) c.2680A>G (p.Lys894Glu) c.*149A>G (n.*149A>G) n.39A>G c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.1888A>G (n.1888A>G) c.2151A>G c.2656A>G n.3277A>G n.256A>G n.3079A>G c.163A>G (p.Lys55Glu) c.*2503A>G (n.*2503A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89319253T>G | CA393751301 | POLG | c.3079A>C (p.Lys1027Gln) c.2680A>C (p.Lys894Gln) c.*149A>C (n.*149A>C) n.39A>C c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.1888A>C (n.1888A>C) c.2151A>C c.2656A>C n.3277A>C n.256A>C n.3079A>C c.163A>C (p.Lys55Gln) c.*2503A>C (n.*2503A>C) | |
15 | g.89319254del | CA2630253191 | POLG | c.3078del (p.Lys1027ArgfsTer?) c.2679del (p.Lys894ArgfsTer?) c.*148del (n.*148del) n.38del c.*1645del (n.*1645del) c.1887del (n.1887del) c.2150del c.2655del n.3276del n.255del n.3078del c.162del (p.Lys55ArgfsTer?) c.*2502del (n.*2502del) | gnomAD v4 |
15 | g.89319254G>A | CA492071924 | POLG | c.3078C>T (p.Arg1026=) c.2679C>T (p.Arg893=) c.*148C>T (n.*148C>T) n.38C>T c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.1887C>T (n.1887C>T) c.2150C>T c.2655C>T n.3276C>T n.255C>T n.3078C>T c.162C>T (p.Arg54=) c.*2502C>T (n.*2502C>T) | |
15 | g.89319254G>C | CA492071933 | POLG | c.3078C>G (p.Arg1026=) c.2679C>G (p.Arg893=) c.*148C>G (n.*148C>G) n.38C>G c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.1887C>G (n.1887C>G) c.2150C>G c.2655C>G n.3276C>G n.255C>G n.3078C>G c.162C>G (p.Arg54=) c.*2502C>G (n.*2502C>G) | |
15 | g.89319254G>T | CA492071937 | POLG | c.3078C>A (p.Arg1026=) c.2679C>A (p.Arg893=) c.*148C>A (n.*148C>A) n.38C>A c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.1887C>A (n.1887C>A) c.2150C>A c.2655C>A n.3276C>A n.255C>A n.3078C>A c.162C>A (p.Arg54=) c.*2502C>A (n.*2502C>A) | |
15 | g.89319255C>A | CA393751302 | POLG | c.3077G>T (p.Arg1026Leu) c.2678G>T (p.Arg893Leu) c.*147G>T (n.*147G>T) n.37G>T c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.1886G>T (n.1886G>T) c.2149G>T c.2654G>T n.3275G>T n.254G>T n.3077G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) c.*2501G>T (n.*2501G>T) | |
15 | g.89319255C= | CA2194543799 | POLG | c.3077G= (p.Arg1026=) c.2678G= (p.Arg893=) c.*147G= (n.*147G=) n.37G= c.*1644G= (n.*1644G=) c.1886G= (n.1886G=) c.2149G= c.2654G= n.3275G= n.254G= n.3077G= c.161G= (p.Arg54=) c.*2501G= (n.*2501G=) | |
15 | g.89319255C>G | CA393751303 | POLG | c.3077G>C (p.Arg1026Pro) c.2678G>C (p.Arg893Pro) c.*147G>C (n.*147G>C) n.37G>C c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.1886G>C (n.1886G>C) c.2149G>C c.2654G>C n.3275G>C n.254G>C n.3077G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) c.*2501G>C (n.*2501G>C) | |
15 | g.89319255C>T | CA316863 | POLG | c.3077G>A (p.Arg1026His) c.2678G>A (p.Arg893His) c.*147G>A (n.*147G>A) n.37G>A c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.1886G>A (n.1886G>A) c.2149G>A c.2654G>A n.3275G>A n.254G>A n.3077G>A c.161G>A (p.Arg54His) c.*2501G>A (n.*2501G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319256G>A | CA316736 | POLG | c.3076C>T (p.Arg1026Cys) c.2677C>T (p.Arg893Cys) c.*146C>T (n.*146C>T) n.36C>T c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.1885C>T (n.1885C>T) c.2148C>T c.2653C>T n.3274C>T n.253C>T n.3076C>T c.160C>T (p.Arg54Cys) c.*2500C>T (n.*2500C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89319256G>C | CA393751304 | POLG | c.3076C>G (p.Arg1026Gly) c.2677C>G (p.Arg893Gly) c.*146C>G (n.*146C>G) n.36C>G c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.1885C>G (n.1885C>G) c.2148C>G c.2653C>G n.3274C>G n.253C>G n.3076C>G c.160C>G (p.Arg54Gly) c.*2500C>G (n.*2500C>G) | |
15 | g.89319256G= | CA2194543807 | POLG | c.3076C= (p.Arg1026=) c.2677C= (p.Arg893=) c.*146C= (n.*146C=) n.36C= c.*1643C= (n.*1643C=) c.1885C= (n.1885C=) c.2148C= c.2653C= n.3274C= n.253C= n.3076C= c.160C= (p.Arg54=) c.*2500C= (n.*2500C=) | |
15 | g.89319256G>T | CA393751305 | POLG | c.3076C>A (p.Arg1026Ser) c.2677C>A (p.Arg893Ser) c.*146C>A (n.*146C>A) n.36C>A c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.1885C>A (n.1885C>A) c.2148C>A c.2653C>A n.3274C>A n.253C>A n.3076C>A c.160C>A (p.Arg54Ser) c.*2500C>A (n.*2500C>A) | |
15 | g.89319257C>A | CA492071957 | POLG | c.3075G>T (p.Leu1025=) c.2676G>T (p.Leu892=) c.*145G>T (n.*145G>T) n.35G>T c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.1884G>T (n.1884G>T) c.2147G>T c.2652G>T n.3273G>T n.252G>T n.3075G>T c.159G>T (p.Leu53=) c.*2499G>T (n.*2499G>T) | |
15 | g.89319257C= | CA2194543833 | POLG | c.3075G= (p.Leu1025=) c.2676G= (p.Leu892=) c.*145G= (n.*145G=) n.35G= c.*1642G= (n.*1642G=) c.1884G= (n.1884G=) c.2147G= c.2652G= n.3273G= n.252G= n.3075G= c.159G= (p.Leu53=) c.*2499G= (n.*2499G=) | |
15 | g.89319257C>G | CA492071960 | POLG | c.3075G>C (p.Leu1025=) c.2676G>C (p.Leu892=) c.*145G>C (n.*145G>C) n.35G>C c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.1884G>C (n.1884G>C) c.2147G>C c.2652G>C n.3273G>C n.252G>C n.3075G>C c.159G>C (p.Leu53=) c.*2499G>C (n.*2499G>C) | ClinVar |
15 | g.89319257C>T | CA7724261 | POLG | c.3075G>A (p.Leu1025=) c.2676G>A (p.Leu892=) c.*145G>A (n.*145G>A) n.35G>A c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.1884G>A (n.1884G>A) c.2147G>A c.2652G>A n.3273G>A n.252G>A n.3075G>A c.159G>A (p.Leu53=) c.*2499G>A (n.*2499G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319258A>C | CA393751306 | POLG | c.3074T>G (p.Leu1025Arg) c.2675T>G (p.Leu892Arg) c.*144T>G (n.*144T>G) n.34T>G c.*1641T>G (n.*1641T>G) c.1883T>G (n.1883T>G) c.2146T>G c.2651T>G n.3272T>G n.251T>G n.3074T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.*2498T>G (n.*2498T>G) | |
15 | g.89319258A>G | CA393751307 | POLG | c.3074T>C (p.Leu1025Pro) c.2675T>C (p.Leu892Pro) c.*144T>C (n.*144T>C) n.34T>C c.*1641T>C (n.*1641T>C) c.1883T>C (n.1883T>C) c.2146T>C c.2651T>C n.3272T>C n.251T>C n.3074T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.*2498T>C (n.*2498T>C) | |
15 | g.89319258A>T | CA393751308 | POLG | c.3074T>A (p.Leu1025Gln) c.2675T>A (p.Leu892Gln) c.*144T>A (n.*144T>A) n.34T>A c.*1641T>A (n.*1641T>A) c.1883T>A (n.1883T>A) c.2146T>A c.2651T>A n.3272T>A n.251T>A n.3074T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) c.*2498T>A (n.*2498T>A) | |
15 | g.89319259G>A | CA492071966 | POLG | c.3073C>T (p.Leu1025=) c.2674C>T (p.Leu892=) c.*143C>T (n.*143C>T) n.33C>T c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.1882C>T (n.1882C>T) c.2145C>T c.2650C>T n.3271C>T n.250C>T n.3073C>T c.157C>T (p.Leu53=) c.*2497C>T (n.*2497C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89319259G>C | CA393751309 | POLG | c.3073C>G (p.Leu1025Val) c.2674C>G (p.Leu892Val) c.*143C>G (n.*143C>G) n.33C>G c.*1640C>G (n.*1640C>G) c.1882C>G (n.1882C>G) c.2145C>G c.2650C>G n.3271C>G n.250C>G n.3073C>G c.157C>G (p.Leu53Val) c.*2497C>G (n.*2497C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319259G= | CA2194543849 | POLG | c.3073C= (p.Leu1025=) c.2674C= (p.Leu892=) c.*143C= (n.*143C=) n.33C= c.*1640C= (n.*1640C=) c.1882C= (n.1882C=) c.2145C= c.2650C= n.3271C= n.250C= n.3073C= c.157C= (p.Leu53=) c.*2497C= (n.*2497C=) | |
15 | g.89319259G>T | CA393751310 | POLG | c.3073C>A (p.Leu1025Met) c.2674C>A (p.Leu892Met) c.*143C>A (n.*143C>A) n.33C>A c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.1882C>A (n.1882C>A) c.2145C>A c.2650C>A n.3271C>A n.250C>A n.3073C>A c.157C>A (p.Leu53Met) c.*2497C>A (n.*2497C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319260A>C | CA393751311 | POLG | c.3072T>G (p.Asp1024Glu) c.2673T>G (p.Asp891Glu) c.*142T>G (n.*142T>G) n.32T>G c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.1881T>G (n.1881T>G) c.2144T>G c.2649T>G n.3270T>G n.249T>G n.3072T>G c.156T>G (p.Asp52Glu) c.*2496T>G (n.*2496T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89319260A>G | CA492071978 | POLG | c.3072T>C (p.Asp1024=) c.2673T>C (p.Asp891=) c.*142T>C (n.*142T>C) n.32T>C c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.1881T>C (n.1881T>C) c.2144T>C c.2649T>C n.3270T>C n.249T>C n.3072T>C c.156T>C (p.Asp52=) c.*2496T>C (n.*2496T>C) | |
15 | g.89319260A>T | CA393751312 | POLG | c.3072T>A (p.Asp1024Glu) c.2673T>A (p.Asp891Glu) c.*142T>A (n.*142T>A) n.32T>A c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.1881T>A (n.1881T>A) c.2144T>A c.2649T>A n.3270T>A n.249T>A n.3072T>A c.156T>A (p.Asp52Glu) c.*2496T>A (n.*2496T>A) | |
15 | g.89319261T>A | CA393751313 | POLG | c.3071A>T (p.Asp1024Val) c.2672A>T (p.Asp891Val) c.*141A>T (n.*141A>T) n.31A>T c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.1880A>T (n.1880A>T) c.2143A>T c.2648A>T n.3269A>T n.248A>T n.3071A>T c.155A>T (p.Asp52Val) c.*2495A>T (n.*2495A>T) | |
15 | g.89319261T>C | CA393751314 | POLG | c.3071A>G (p.Asp1024Gly) c.2672A>G (p.Asp891Gly) c.*141A>G (n.*141A>G) n.31A>G c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.1880A>G (n.1880A>G) c.2143A>G c.2648A>G n.3269A>G n.248A>G n.3071A>G c.155A>G (p.Asp52Gly) c.*2495A>G (n.*2495A>G) | |
15 | g.89319261T>G | CA393751315 | POLG | c.3071A>C (p.Asp1024Ala) c.2672A>C (p.Asp891Ala) c.*141A>C (n.*141A>C) n.31A>C c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.1880A>C (n.1880A>C) c.2143A>C c.2648A>C n.3269A>C n.248A>C n.3071A>C c.155A>C (p.Asp52Ala) c.*2495A>C (n.*2495A>C) | |
15 | g.89319262C>A | CA393751318 | POLG | c.3070G>T (p.Asp1024Tyr) c.2671G>T (p.Asp891Tyr) c.*140G>T (n.*140G>T) n.30G>T c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.1879G>T (n.1879G>T) c.2142G>T c.2647G>T n.3268G>T n.247G>T n.3070G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.*2494G>T (n.*2494G>T) | |
15 | g.89319262C= | CA2194543855 | POLG | c.3070G= (p.Asp1024=) c.2671G= (p.Asp891=) c.*140G= (n.*140G=) n.30G= c.*1637G= (n.*1637G=) c.1879G= (n.1879G=) c.2142G= c.2647G= n.3268G= n.247G= n.3070G= c.154G= (p.Asp52=) c.*2494G= (n.*2494G=) | |
15 | g.89319262C>G | CA393751316 | POLG | c.3070G>C (p.Asp1024His) c.2671G>C (p.Asp891His) c.*140G>C (n.*140G>C) n.30G>C c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.1879G>C (n.1879G>C) c.2142G>C c.2647G>C n.3268G>C n.247G>C n.3070G>C c.154G>C (p.Asp52His) c.*2494G>C (n.*2494G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89319262C>T | CA393751317 | POLG | c.3070G>A (p.Asp1024Asn) c.2671G>A (p.Asp891Asn) c.*140G>A (n.*140G>A) n.30G>A c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.1879G>A (n.1879G>A) c.2142G>A c.2647G>A n.3268G>A n.247G>A n.3070G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) c.*2494G>A (n.*2494G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89319263del | CA2580090215 | POLG | c.3070del (p.Asp1024IlefsTer?) c.2671del (p.Asp891IlefsTer?) c.*140del (n.*140del) n.30del c.*1637del (n.*1637del) c.1879del (n.1879del) c.2142del c.2647del n.3268del n.247del n.3070del c.154del (p.Asp52IlefsTer?) c.*2494del (n.*2494del) | ClinVar |
15 | g.89319263C>A | CA393751319 | POLG | c.3069G>T (p.Gln1023His) c.2670G>T (p.Gln890His) c.*139G>T (n.*139G>T) n.30-1G>T c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.1878G>T (n.1878G>T) c.2141G>T c.2646G>T n.3267G>T n.246G>T n.3069G>T c.153G>T (p.Gln51His) c.*2493G>T (n.*2493G>T) | |
15 | g.89319263C>G | CA393751320 | POLG | c.3069G>C (p.Gln1023His) c.2670G>C (p.Gln890His) c.*139G>C (n.*139G>C) n.30-1G>C c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.1878G>C (n.1878G>C) c.2141G>C c.2646G>C n.3267G>C n.246G>C n.3069G>C c.153G>C (p.Gln51His) c.*2493G>C (n.*2493G>C) | |
15 | g.89319263C>T | CA492071996 | POLG | c.3069G>A (p.Gln1023=) c.2670G>A (p.Gln890=) c.*139G>A (n.*139G>A) n.30-1G>A c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.1878G>A (n.1878G>A) c.2141G>A c.2646G>A n.3267G>A n.246G>A n.3069G>A c.153G>A (p.Gln51=) c.*2493G>A (n.*2493G>A) | |
15 | g.89319264T>A | CA393751321 | POLG | c.3068A>T (p.Gln1023Leu) c.2669A>T (p.Gln890Leu) c.*138A>T (n.*138A>T) n.30-2A>T c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.1877A>T (n.1877A>T) c.2140A>T c.2645A>T n.3266A>T n.245A>T n.3068A>T c.152A>T (p.Gln51Leu) c.*2492A>T (n.*2492A>T) | |
15 | g.89319264T>C | CA393751322 | POLG | c.3068A>G (p.Gln1023Arg) c.2669A>G (p.Gln890Arg) c.*138A>G (n.*138A>G) n.30-2A>G c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.1877A>G (n.1877A>G) c.2140A>G c.2645A>G n.3266A>G n.245A>G n.3068A>G c.152A>G (p.Gln51Arg) c.*2492A>G (n.*2492A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89319264T>G | CA393751323 | POLG | c.3068A>C (p.Gln1023Pro) c.2669A>C (p.Gln890Pro) c.*138A>C (n.*138A>C) n.30-2A>C c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.1877A>C (n.1877A>C) c.2140A>C c.2645A>C n.3266A>C n.245A>C n.3068A>C c.152A>C (p.Gln51Pro) c.*2492A>C (n.*2492A>C) | |
15 | g.89319264T= | CA2194543857 | POLG | c.3068A= (p.Gln1023=) c.2669A= (p.Gln890=) c.*138A= (n.*138A=) n.30-2A= c.*1635A= (n.*1635A=) c.1877A= (n.1877A=) c.2140A= c.2645A= n.3266A= n.245A= n.3068A= c.152A= (p.Gln51=) c.*2492A= (n.*2492A=) | |
15 | g.89319265G>A | CA10602254 | POLG | c.3067C>T (p.Gln1023Ter) c.2668C>T (p.Gln890Ter) c.*137C>T (n.*137C>T) n.30-3C>T c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.1876C>T (n.1876C>T) c.2139C>T c.2644C>T n.3265C>T n.244C>T n.3067C>T c.151C>T (p.Gln51Ter) c.*2491C>T (n.*2491C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89319265G>C | CA393751324 | POLG | c.3067C>G (p.Gln1023Glu) c.2668C>G (p.Gln890Glu) c.*137C>G (n.*137C>G) n.30-3C>G c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.1876C>G (n.1876C>G) c.2139C>G c.2644C>G n.3265C>G n.244C>G n.3067C>G c.151C>G (p.Gln51Glu) c.*2491C>G (n.*2491C>G) | |
15 | g.89319265G= | CA2194543862 | POLG | c.3067C= (p.Gln1023=) c.2668C= (p.Gln890=) c.*137C= (n.*137C=) n.30-3C= c.*1634C= (n.*1634C=) c.1876C= (n.1876C=) c.2139C= c.2644C= n.3265C= n.244C= n.3067C= c.151C= (p.Gln51=) c.*2491C= (n.*2491C=) | |
15 | g.89319265G>T | CA393751325 | POLG | c.3067C>A (p.Gln1023Lys) c.2668C>A (p.Gln890Lys) c.*137C>A (n.*137C>A) n.30-3C>A c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.1876C>A (n.1876C>A) c.2139C>A c.2644C>A n.3265C>A n.244C>A n.3067C>A c.151C>A (p.Gln51Lys) c.*2491C>A (n.*2491C>A) | |
15 | g.89319266C>A | CA492072012 | POLG | c.3066G>T (p.Leu1022=) c.2667G>T (p.Leu889=) c.*136G>T (n.*136G>T) n.30-4G>T c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.1875G>T (n.1875G>T) c.2138G>T c.2643G>T n.3264G>T n.243G>T n.3066G>T c.150G>T (p.Leu50=) c.*2490G>T (n.*2490G>T) | |
15 | g.89319266C>G | CA492072014 | POLG | c.3066G>C (p.Leu1022=) c.2667G>C (p.Leu889=) c.*136G>C (n.*136G>C) n.30-4G>C c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.1875G>C (n.1875G>C) c.2138G>C c.2643G>C n.3264G>C n.243G>C n.3066G>C c.150G>C (p.Leu50=) c.*2490G>C (n.*2490G>C) | |
15 | g.89319266C>T | CA492072017 | POLG | c.3066G>A (p.Leu1022=) c.2667G>A (p.Leu889=) c.*136G>A (n.*136G>A) n.30-4G>A c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.1875G>A (n.1875G>A) c.2138G>A c.2643G>A n.3264G>A n.243G>A n.3066G>A c.150G>A (p.Leu50=) c.*2490G>A (n.*2490G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89319267A>C | CA393751326 | POLG | c.3065T>G (p.Leu1022Arg) c.2666T>G (p.Leu889Arg) c.*135T>G (n.*135T>G) n.30-5T>G c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.1874T>G (n.1874T>G) c.2137T>G c.2642T>G n.3263T>G n.242T>G n.3065T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.*2489T>G (n.*2489T>G) | |
15 | g.89319267A>G | CA393751327 | POLG | c.3065T>C (p.Leu1022Pro) c.2666T>C (p.Leu889Pro) c.*135T>C (n.*135T>C) n.30-5T>C c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.1874T>C (n.1874T>C) c.2137T>C c.2642T>C n.3263T>C n.242T>C n.3065T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.*2489T>C (n.*2489T>C) | |
15 | g.89319267A>T | CA393751328 | POLG | c.3065T>A (p.Leu1022Gln) c.2666T>A (p.Leu889Gln) c.*135T>A (n.*135T>A) n.30-5T>A c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.1874T>A (n.1874T>A) c.2137T>A c.2642T>A n.3263T>A n.242T>A n.3065T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) c.*2489T>A (n.*2489T>A) | |
15 | g.89319268G>A | CA492072033 | POLG | c.3064C>T (p.Leu1022=) c.2665C>T (p.Leu889=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.30-6C>T c.*1631C>T (n.*1631C>T) c.1873C>T (n.1873C>T) c.2136C>T c.2641C>T n.3262C>T n.241C>T n.3064C>T c.148C>T (p.Leu50=) c.372C>T (n.372C>T) c.*2488C>T (n.*2488C>T) | |
15 | g.89319268G>C | CA393751329 | POLG | c.3064C>G (p.Leu1022Val) c.2665C>G (p.Leu889Val) c.*134C>G (n.*134C>G) n.30-6C>G c.*1631C>G (n.*1631C>G) c.1873C>G (n.1873C>G) c.2136C>G c.2641C>G n.3262C>G n.241C>G n.3064C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.372C>G (n.372C>G) c.*2488C>G (n.*2488C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89319268G>T | CA393751330 | POLG | c.3064C>A (p.Leu1022Met) c.2665C>A (p.Leu889Met) c.*134C>A (n.*134C>A) n.30-6C>A c.*1631C>A (n.*1631C>A) c.1873C>A (n.1873C>A) c.2136C>A c.2641C>A n.3262C>A n.241C>A n.3064C>A c.148C>A (p.Leu50Met) c.372C>A (n.372C>A) c.*2488C>A (n.*2488C>A) | |
15 | g.89319269G>A | CA492072041 | POLG | c.3063C>T (p.Ser1021=) c.2664C>T (p.Ser888=) c.*133C>T (n.*133C>T) n.30-7C>T c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.1872C>T (n.1872C>T) c.2135C>T c.2640C>T n.3261C>T n.240C>T n.3063C>T c.147C>T (p.Ser49=) c.371C>T (n.371C>T) c.*2487C>T (n.*2487C>T) | |
15 | g.89319269G>C | CA492072037 | POLG | c.3063C>G (p.Ser1021=) c.2664C>G (p.Ser888=) c.*133C>G (n.*133C>G) n.30-7C>G c.*1630C>G (n.*1630C>G) c.1872C>G (n.1872C>G) c.2135C>G c.2640C>G n.3261C>G n.240C>G n.3063C>G c.147C>G (p.Ser49=) c.371C>G (n.371C>G) c.*2487C>G (n.*2487C>G) | |
15 | g.89319269G>T | CA492072040 | POLG | c.3063C>A (p.Ser1021=) c.2664C>A (p.Ser888=) c.*133C>A (n.*133C>A) n.30-7C>A c.*1630C>A (n.*1630C>A) c.1872C>A (n.1872C>A) c.2135C>A c.2640C>A n.3261C>A n.240C>A n.3063C>A c.147C>A (p.Ser49=) c.371C>A (n.371C>A) c.*2487C>A (n.*2487C>A) | |
15 | g.89319270G>A | CA393751331 | POLG | c.3062C>T (p.Ser1021Phe) c.2663C>T (p.Ser888Phe) c.*132C>T (n.*132C>T) n.30-8C>T c.*1629C>T (n.*1629C>T) c.1871C>T (n.1871C>T) c.2134C>T c.2639C>T n.3260C>T n.239C>T n.3062C>T c.146C>T (p.Ser49Phe) c.370C>T (n.370C>T) c.*2486C>T (n.*2486C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89319270G>C | CA393751333 | POLG | c.3062C>G (p.Ser1021Cys) c.2663C>G (p.Ser888Cys) c.*132C>G (n.*132C>G) n.30-8C>G c.*1629C>G (n.*1629C>G) c.1871C>G (n.1871C>G) c.2134C>G c.2639C>G n.3260C>G n.239C>G n.3062C>G c.146C>G (p.Ser49Cys) c.370C>G (n.370C>G) c.*2486C>G (n.*2486C>G) | |
15 | g.89319270G= | CA2194543870 | POLG | c.3062C= (p.Ser1021=) c.2663C= (p.Ser888=) c.*132C= (n.*132C=) n.30-8C= c.*1629C= (n.*1629C=) c.1871C= (n.1871C=) c.2134C= c.2639C= n.3260C= n.239C= n.3062C= c.146C= (p.Ser49=) c.370C= (n.370C=) c.*2486C= (n.*2486C=) | |
15 | g.89319270G>T | CA393751332 | POLG | c.3062C>A (p.Ser1021Tyr) c.2663C>A (p.Ser888Tyr) c.*132C>A (n.*132C>A) n.30-8C>A c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.1871C>A (n.1871C>A) c.2134C>A c.2639C>A n.3260C>A n.239C>A n.3062C>A c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.370C>A (n.370C>A) c.*2486C>A (n.*2486C>A) | |
15 | g.89319271A= | CA2194543878 | POLG | c.3061T= (p.Ser1021=) c.2662T= (p.Ser888=) c.*131T= (n.*131T=) n.30-9T= c.*1628T= (n.*1628T=) c.1870T= (n.1870T=) c.2133T= c.2638T= n.3259T= n.238T= n.3061T= c.145T= (p.Ser49=) c.369T= (n.369T=) c.*2485T= (n.*2485T=) | |
15 | g.89319271A>C | CA393751334 | POLG | c.3061T>G (p.Ser1021Ala) c.2662T>G (p.Ser888Ala) c.*131T>G (n.*131T>G) n.30-9T>G c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.1870T>G (n.1870T>G) c.2133T>G c.2638T>G n.3259T>G n.238T>G n.3061T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) c.369T>G (n.369T>G) c.*2485T>G (n.*2485T>G) | dbSNP |
15 | g.89319271A>G | CA393751335 | POLG | c.3061T>C (p.Ser1021Pro) c.2662T>C (p.Ser888Pro) c.*131T>C (n.*131T>C) n.30-9T>C c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.1870T>C (n.1870T>C) c.2133T>C c.2638T>C n.3259T>C n.238T>C n.3061T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) c.369T>C (n.369T>C) c.*2485T>C (n.*2485T>C) | |
15 | g.89319271A>T | CA393751336 | POLG | c.3061T>A (p.Ser1021Thr) c.2662T>A (p.Ser888Thr) c.*131T>A (n.*131T>A) n.30-9T>A c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.1870T>A (n.1870T>A) c.2133T>A c.2638T>A n.3259T>A n.238T>A n.3061T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) c.369T>A (n.369T>A) c.*2485T>A (n.*2485T>A) | |
15 | g.89319272A>C | CA393751337 | POLG | c.3060T>G (p.Ile1020Met) c.2661T>G (p.Ile887Met) c.*130T>G (n.*130T>G) n.30-10T>G c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.1869T>G (n.1869T>G) c.2132T>G c.2637T>G n.3258T>G n.237T>G n.3060T>G c.144T>G (p.Ile48Met) c.368T>G (n.368T>G) c.*2484T>G (n.*2484T>G) | ClinVar |
15 | g.89319272A>G | CA492072053 | POLG | c.3060T>C (p.Ile1020=) c.2661T>C (p.Ile887=) c.*130T>C (n.*130T>C) n.30-10T>C c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.1869T>C (n.1869T>C) c.2132T>C c.2637T>C n.3258T>C n.237T>C n.3060T>C c.144T>C (p.Ile48=) c.368T>C (n.368T>C) c.*2484T>C (n.*2484T>C) | |
15 | g.89319272A>T | CA492072056 | POLG | c.3060T>A (p.Ile1020=) c.2661T>A (p.Ile887=) c.*130T>A (n.*130T>A) n.30-10T>A c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.1869T>A (n.1869T>A) c.2132T>A c.2637T>A n.3258T>A n.237T>A n.3060T>A c.144T>A (p.Ile48=) c.368T>A (n.368T>A) c.*2484T>A (n.*2484T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89319273_89319303del | CA2573151269 | POLG | c.3030_3060del (p.Val1012CysfsTer?) c.2631_2661del (p.Val879CysfsTer?) c.*100_*130del (n.*100_*130del) n.30-40_30-10del c.*1597_*1627del (n.*1597_*1627del) c.1839_1869del (n.1839_1869del) c.2102_2132del c.2607_2637del n.3228_3258del n.207_237del n.3030_3060del c.114_144del (p.Val40CysfsTer?) c.338_368del (n.338_368del) c.*2454_*2484del (n.*2454_*2484del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89319273A>C | CA393751338 | POLG | c.3059T>G (p.Ile1020Ser) c.2660T>G (p.Ile887Ser) c.*129T>G (n.*129T>G) n.30-11T>G c.*1626T>G (n.*1626T>G) c.1868T>G (n.1868T>G) c.2131T>G c.2636T>G n.3257T>G n.236T>G n.3059T>G c.143T>G (p.Ile48Ser) c.367T>G (n.367T>G) c.*2483T>G (n.*2483T>G) | |
15 | g.89319273A>G | CA393751339 | POLG | c.3059T>C (p.Ile1020Thr) c.2660T>C (p.Ile887Thr) c.*129T>C (n.*129T>C) n.30-11T>C c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.1868T>C (n.1868T>C) c.2131T>C c.2636T>C n.3257T>C n.236T>C n.3059T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) c.367T>C (n.367T>C) c.*2483T>C (n.*2483T>C) | |
15 | g.89319273A>T | CA393751340 | POLG | c.3059T>A (p.Ile1020Asn) c.2660T>A (p.Ile887Asn) c.*129T>A (n.*129T>A) n.30-11T>A c.*1626T>A (n.*1626T>A) c.1868T>A (n.1868T>A) c.2131T>A c.2636T>A n.3257T>A n.236T>A n.3059T>A c.143T>A (p.Ile48Asn) c.367T>A (n.367T>A) c.*2483T>A (n.*2483T>A) | |
15 | g.89319274T>A | CA393751341 | POLG | c.3058A>T (p.Ile1020Phe) c.2659A>T (p.Ile887Phe) c.*128A>T (n.*128A>T) n.30-12A>T c.*1625A>T (n.*1625A>T) c.1867A>T (n.1867A>T) c.2130A>T c.2635A>T n.3256A>T n.235A>T n.3058A>T c.142A>T (p.Ile48Phe) c.366A>T (n.366A>T) c.*2482A>T (n.*2482A>T) | |
15 | g.89319274T>C | CA393751342 | POLG | c.3058A>G (p.Ile1020Val) c.2659A>G (p.Ile887Val) c.*128A>G (n.*128A>G) n.30-12A>G c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.1867A>G (n.1867A>G) c.2130A>G c.2635A>G n.3256A>G n.235A>G n.3058A>G c.142A>G (p.Ile48Val) c.366A>G (n.366A>G) c.*2482A>G (n.*2482A>G) | |
15 | g.89319274T>G | CA393751343 | POLG | c.3058A>C (p.Ile1020Leu) c.2659A>C (p.Ile887Leu) c.*128A>C (n.*128A>C) n.30-12A>C c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.1867A>C (n.1867A>C) c.2130A>C c.2635A>C n.3256A>C n.235A>C n.3058A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) c.366A>C (n.366A>C) c.*2482A>C (n.*2482A>C) | |
15 | g.89319274_89319275delinsTC | CA2194543884 | POLG | c.3057_3058delinsGA (p.Trp1019=) c.2658_2659delinsGA (p.Trp886=) c.*127_*128delinsGA (n.*127_*128delinsGA) n.30-13_30-12delinsGA c.*1624_*1625delinsGA (n.*1624_*1625delinsGA) c.1866_1867delinsGA (n.1866_1867delinsGA) c.2129_2130delinsGA c.2634_2635delinsGA n.3255_3256delinsGA n.234_235delinsGA n.3057_3058delinsGA c.141_142delinsGA (p.Trp47=) c.365_366delinsGA (n.365_366delinsGA) c.*2481_*2482delinsGA (n.*2481_*2482delinsGA) | |
15 | g.89319274_89319318delinsTCCAGCCACCCTCAGTCCTGTCCACTGGGAGGTTCAACTCCCTCA | CA2194543882 | POLG | c.3014_3058delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA (p.Val1005=) c.2615_2659delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA (p.Val872=) c.*84_*128delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA (n.*84_*128delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA) n.29+33_30-12delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA c.*1581_*1625delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA (n.*1581_*1625delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA) c.1823_1867delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA (n.1823_1867delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA) c.2086_2130delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA c.2591_2635delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA n.3212_3256delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA n.191_235delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA n.3014_3058delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA c.98_142delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA (p.Val33=) c.322_366delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA (n.322_366delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA) c.*2438_*2482delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA (n.*2438_*2482delinsTGAGGGAGTTGAACCTCCCAGTGGACAGGACTGAGGGTGGCTGGA) | |
15 | g.89319275C>A | CA393751346 | POLG | c.3057G>T (p.Trp1019Cys) c.2658G>T (p.Trp886Cys) c.*127G>T (n.*127G>T) n.30-13G>T c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.1866G>T (n.1866G>T) c.2129G>T c.2634G>T n.3255G>T n.234G>T n.3057G>T c.141G>T (p.Trp47Cys) c.365G>T (n.365G>T) c.*2481G>T (n.*2481G>T) | dbSNP |
15 | g.89319275C= | CA2194543888 | POLG | c.3057G= (p.Trp1019=) c.2658G= (p.Trp886=) c.*127G= (n.*127G=) n.30-13G= c.*1624G= (n.*1624G=) c.1866G= (n.1866G=) c.2129G= c.2634G= n.3255G= n.234G= n.3057G= c.141G= (p.Trp47=) c.365G= (n.365G=) c.*2481G= (n.*2481G=) | |
15 | g.89319275C>G | CA393751345 | POLG | c.3057G>C (p.Trp1019Cys) c.2658G>C (p.Trp886Cys) c.*127G>C (n.*127G>C) n.30-13G>C c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.1866G>C (n.1866G>C) c.2129G>C c.2634G>C n.3255G>C n.234G>C n.3057G>C c.141G>C (p.Trp47Cys) c.365G>C (n.365G>C) c.*2481G>C (n.*2481G>C) | |
15 | g.89319275C>T | CA393751344 | POLG | c.3057G>A (p.Trp1019Ter) c.2658G>A (p.Trp886Ter) c.*127G>A (n.*127G>A) n.30-13G>A c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.1866G>A (n.1866G>A) c.2129G>A c.2634G>A n.3255G>A n.234G>A n.3057G>A c.141G>A (p.Trp47Ter) c.365G>A (n.365G>A) c.*2481G>A (n.*2481G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89319276del | CA972593561 | POLG | c.3057del (p.Trp1019Ter) c.2658del (p.Trp886Ter) c.*127del (n.*127del) n.30-13del c.*1624del (n.*1624del) c.1866del (n.1866del) c.2129del c.2634del n.3255del n.234del n.3057del c.141del (p.Trp47Ter) c.365del (n.365del) c.*2481del (n.*2481del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319283_89319326del | CA10603229 | POLG | c.3014_3057del (p.Val1005AspfsTer27) c.2615_2658del (p.Val872AspfsTer27) c.*84_*127del (n.*84_*127del) n.29+33_30-13del c.*1581_*1624del (n.*1581_*1624del) c.1823_1866del (n.1823_1866del) c.2086_2129del c.2591_2634del n.3212_3255del n.191_234del n.3014_3057del c.98_141del (p.Val33AspfsTer27) c.322_365del (n.322_365del) c.*2438_*2481del (n.*2438_*2481del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89319276C>A | CA393751347 | POLG | c.3056G>T (p.Trp1019Leu) c.2657G>T (p.Trp886Leu) c.*126G>T (n.*126G>T) n.30-14G>T c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.1865G>T (n.1865G>T) c.2128G>T c.2633G>T n.3254G>T n.233G>T n.3056G>T c.140G>T (p.Trp47Leu) c.364G>T (n.364G>T) c.*2480G>T (n.*2480G>T) | |
15 | g.89319276C>G | CA393751348 | POLG | c.3056G>C (p.Trp1019Ser) c.2657G>C (p.Trp886Ser) c.*126G>C (n.*126G>C) n.30-14G>C c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.1865G>C (n.1865G>C) c.2128G>C c.2633G>C n.3254G>C n.233G>C n.3056G>C c.140G>C (p.Trp47Ser) c.364G>C (n.364G>C) c.*2480G>C (n.*2480G>C) | |
15 | g.89319276C>T | CA393751349 | POLG | c.3056G>A (p.Trp1019Ter) c.2657G>A (p.Trp886Ter) c.*126G>A (n.*126G>A) n.30-14G>A c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.1865G>A (n.1865G>A) c.2128G>A c.2633G>A n.3254G>A n.233G>A n.3056G>A c.140G>A (p.Trp47Ter) c.364G>A (n.364G>A) c.*2480G>A (n.*2480G>A) | |
15 | g.89319277A= | CA2194543890 | POLG | c.3055T= (p.Trp1019=) c.2656T= (p.Trp886=) c.*125T= (n.*125T=) n.30-15T= c.*1622T= (n.*1622T=) c.1864T= (n.1864T=) c.2127T= c.2632T= n.3253T= n.232T= n.3055T= c.139T= (p.Trp47=) c.363T= (n.363T=) c.*2479T= (n.*2479T=) | |
15 | g.89319277A>C | CA7724262 | POLG | c.3055T>G (p.Trp1019Gly) c.2656T>G (p.Trp886Gly) c.*125T>G (n.*125T>G) n.30-15T>G c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.1864T>G (n.1864T>G) c.2127T>G c.2632T>G n.3253T>G n.232T>G n.3055T>G c.139T>G (p.Trp47Gly) c.363T>G (n.363T>G) c.*2479T>G (n.*2479T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89319277A>G | CA393751350 | POLG | c.3055T>C (p.Trp1019Arg) c.2656T>C (p.Trp886Arg) c.*125T>C (n.*125T>C) n.30-15T>C c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.1864T>C (n.1864T>C) c.2127T>C c.2632T>C n.3253T>C n.232T>C n.3055T>C c.139T>C (p.Trp47Arg) c.363T>C (n.363T>C) c.*2479T>C (n.*2479T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89319277A>T | CA393751351 | POLG | c.3055T>A (p.Trp1019Arg) c.2656T>A (p.Trp886Arg) c.*125T>A (n.*125T>A) n.30-15T>A c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.1864T>A (n.1864T>A) c.2127T>A c.2632T>A n.3253T>A n.232T>A n.3055T>A c.139T>A (p.Trp47Arg) c.363T>A (n.363T>A) c.*2479T>A (n.*2479T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89319278G>A | CA492072096 | POLG | c.3054C>T (p.Gly1018=) c.2655C>T (p.Gly885=) c.*124C>T (n.*124C>T) n.30-16C>T c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.1863C>T (n.1863C>T) c.2126C>T c.2631C>T n.3252C>T n.231C>T n.3054C>T c.138C>T (p.Gly46=) c.362C>T (n.362C>T) c.*2478C>T (n.*2478C>T) | |
15 | g.89319278G>C | CA492072093 | POLG | c.3054C>G (p.Gly1018=) c.2655C>G (p.Gly885=) c.*124C>G (n.*124C>G) n.30-16C>G c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.1863C>G (n.1863C>G) c.2126C>G c.2631C>G n.3252C>G n.231C>G n.3054C>G c.138C>G (p.Gly46=) c.362C>G (n.362C>G) c.*2478C>G (n.*2478C>G) | |
15 | g.89319278G>T | CA492072091 | POLG | c.3054C>A (p.Gly1018=) c.2655C>A (p.Gly885=) c.*124C>A (n.*124C>A) n.30-16C>A c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.1863C>A (n.1863C>A) c.2126C>A c.2631C>A n.3252C>A n.231C>A n.3054C>A c.138C>A (p.Gly46=) c.362C>A (n.362C>A) c.*2478C>A (n.*2478C>A) | ClinVar |
15 | g.89319279C>A | CA393751352 | POLG | c.3053G>T (p.Gly1018Val) c.2654G>T (p.Gly885Val) c.*123G>T (n.*123G>T) n.30-17G>T c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.1862G>T (n.1862G>T) c.2125G>T c.2630G>T n.3251G>T n.230G>T n.3053G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.361G>T (n.361G>T) c.*2477G>T (n.*2477G>T) | |
15 | g.89319279C>G | CA393751353 | POLG | c.3053G>C (p.Gly1018Ala) c.2654G>C (p.Gly885Ala) c.*123G>C (n.*123G>C) n.30-17G>C c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.1862G>C (n.1862G>C) c.2125G>C c.2630G>C n.3251G>C n.230G>C n.3053G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.361G>C (n.361G>C) c.*2477G>C (n.*2477G>C) | |
15 | g.89319279C>T | CA393751354 | POLG | c.3053G>A (p.Gly1018Asp) c.2654G>A (p.Gly885Asp) c.*123G>A (n.*123G>A) n.30-17G>A c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.1862G>A (n.1862G>A) c.2125G>A c.2630G>A n.3251G>A n.230G>A n.3053G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) c.361G>A (n.361G>A) c.*2477G>A (n.*2477G>A) | |
15 | g.89319280C>A | CA393751355 | POLG | c.3052G>T (p.Gly1018Cys) c.2653G>T (p.Gly885Cys) c.*122G>T (n.*122G>T) n.30-18G>T c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.1861G>T (n.1861G>T) c.2124G>T c.2629G>T n.3250G>T n.229G>T n.3052G>T c.136G>T (p.Gly46Cys) c.360G>T (n.360G>T) c.*2476G>T (n.*2476G>T) | |
15 | g.89319280C>G | CA393751356 | POLG | c.3052G>C (p.Gly1018Arg) c.2653G>C (p.Gly885Arg) c.*122G>C (n.*122G>C) n.30-18G>C c.*1619G>C (n.*1619G>C) c.1861G>C (n.1861G>C) c.2124G>C c.2629G>C n.3250G>C n.229G>C n.3052G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) c.360G>C (n.360G>C) c.*2476G>C (n.*2476G>C) | |
15 | g.89319280C>T | CA393751357 | POLG | c.3052G>A (p.Gly1018Ser) c.2653G>A (p.Gly885Ser) c.*122G>A (n.*122G>A) n.30-18G>A c.*1619G>A (n.*1619G>A) c.1861G>A (n.1861G>A) c.2124G>A c.2629G>A n.3250G>A n.229G>A n.3052G>A c.136G>A (p.Gly46Ser) c.360G>A (n.360G>A) c.*2476G>A (n.*2476G>A) | |
15 | g.89319281A= | CA2194543896 | POLG | c.3051T= (p.Gly1017=) c.2652T= (p.Gly884=) c.*121T= (n.*121T=) n.30-19T= c.*1618T= (n.*1618T=) c.1860T= (n.1860T=) c.2123T= c.2628T= n.3249T= n.228T= n.3051T= c.135T= (p.Gly45=) c.359T= (n.359T=) c.*2475T= (n.*2475T=) | |
15 | g.89319281A>C | CA492072113 | POLG | c.3051T>G (p.Gly1017=) c.2652T>G (p.Gly884=) c.*121T>G (n.*121T>G) n.30-19T>G c.*1618T>G (n.*1618T>G) c.1860T>G (n.1860T>G) c.2123T>G c.2628T>G n.3249T>G n.228T>G n.3051T>G c.135T>G (p.Gly45=) c.359T>G (n.359T>G) c.*2475T>G (n.*2475T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89319281A>G | CA492072112 | POLG | c.3051T>C (p.Gly1017=) c.2652T>C (p.Gly884=) c.*121T>C (n.*121T>C) n.30-19T>C c.*1618T>C (n.*1618T>C) c.1860T>C (n.1860T>C) c.2123T>C c.2628T>C n.3249T>C n.228T>C n.3051T>C c.135T>C (p.Gly45=) c.359T>C (n.359T>C) c.*2475T>C (n.*2475T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89319281A>T | CA492072109 | POLG | c.3051T>A (p.Gly1017=) c.2652T>A (p.Gly884=) c.*121T>A (n.*121T>A) n.30-19T>A c.*1618T>A (n.*1618T>A) c.1860T>A (n.1860T>A) c.2123T>A c.2628T>A n.3249T>A n.228T>A n.3051T>A c.135T>A (p.Gly45=) c.359T>A (n.359T>A) c.*2475T>A (n.*2475T>A) | |
15 | g.89319282C>A | CA393751358 | POLG | c.3050G>T (p.Gly1017Val) c.2651G>T (p.Gly884Val) c.*120G>T (n.*120G>T) n.30-20G>T c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.1859G>T (n.1859G>T) c.2122G>T c.2627G>T n.3248G>T n.227G>T n.3050G>T c.134G>T (p.Gly45Val) c.358G>T (n.358G>T) c.*2474G>T (n.*2474G>T) | |
15 | g.89319282C>G | CA393751360 | POLG | c.3050G>C (p.Gly1017Ala) c.2651G>C (p.Gly884Ala) c.*120G>C (n.*120G>C) n.30-20G>C c.*1617G>C (n.*1617G>C) c.1859G>C (n.1859G>C) c.2122G>C c.2627G>C n.3248G>C n.227G>C n.3050G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) c.358G>C (n.358G>C) c.*2474G>C (n.*2474G>C) | |
15 | g.89319282C>T | CA393751359 | POLG | c.3050G>A (p.Gly1017Asp) c.2651G>A (p.Gly884Asp) c.*120G>A (n.*120G>A) n.30-20G>A c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.1859G>A (n.1859G>A) c.2122G>A c.2627G>A n.3248G>A n.227G>A n.3050G>A c.134G>A (p.Gly45Asp) c.358G>A (n.358G>A) c.*2474G>A (n.*2474G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89319283C>A | CA393751361 | POLG | c.3049G>T (p.Gly1017Cys) c.2650G>T (p.Gly884Cys) c.*119G>T (n.*119G>T) n.30-21G>T c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.1858G>T (n.1858G>T) c.2121G>T c.2626G>T n.3247G>T n.226G>T n.3049G>T c.133G>T (p.Gly45Cys) c.357G>T (n.357G>T) c.*2473G>T (n.*2473G>T) | |
15 | g.89319283C>G | CA393751363 | POLG | c.3049G>C (p.Gly1017Arg) c.2650G>C (p.Gly884Arg) c.*119G>C (n.*119G>C) n.30-21G>C c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.1858G>C (n.1858G>C) c.2121G>C c.2626G>C n.3247G>C n.226G>C n.3049G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) c.357G>C (n.357G>C) c.*2473G>C (n.*2473G>C) | |
15 | g.89319283C>T | CA393751362 | POLG | c.3049G>A (p.Gly1017Ser) c.2650G>A (p.Gly884Ser) c.*119G>A (n.*119G>A) n.30-21G>A c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.1858G>A (n.1858G>A) c.2121G>A c.2626G>A n.3247G>A n.226G>A n.3049G>A c.133G>A (p.Gly45Ser) c.357G>A (n.357G>A) c.*2473G>A (n.*2473G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89319284C>A | CA393751364 | POLG | c.3048G>T (p.Glu1016Asp) c.2649G>T (p.Glu883Asp) c.*118G>T (n.*118G>T) n.30-22G>T c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.1857G>T (n.1857G>T) c.2120G>T c.2625G>T n.3246G>T n.225G>T n.3048G>T c.132G>T (p.Glu44Asp) c.356G>T (n.356G>T) c.*2472G>T (n.*2472G>T) | |
15 | g.89319284C>G | CA393751365 | POLG | c.3048G>C (p.Glu1016Asp) c.2649G>C (p.Glu883Asp) c.*118G>C (n.*118G>C) n.30-22G>C c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.1857G>C (n.1857G>C) c.2120G>C c.2625G>C n.3246G>C n.225G>C n.3048G>C c.132G>C (p.Glu44Asp) c.356G>C (n.356G>C) c.*2472G>C (n.*2472G>C) | |
15 | g.89319284C>T | CA492072117 | POLG | c.3048G>A (p.Glu1016=) c.2649G>A (p.Glu883=) c.*118G>A (n.*118G>A) n.30-22G>A c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.1857G>A (n.1857G>A) c.2120G>A c.2625G>A n.3246G>A n.225G>A n.3048G>A c.132G>A (p.Glu44=) c.356G>A (n.356G>A) c.*2472G>A (n.*2472G>A) | |
15 | g.89319285T>A | CA393751366 | POLG | c.3047A>T (p.Glu1016Val) c.2648A>T (p.Glu883Val) c.*117A>T (n.*117A>T) n.30-23A>T c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.1856A>T (n.1856A>T) c.2119A>T c.2624A>T n.3245A>T n.224A>T n.3047A>T c.131A>T (p.Glu44Val) c.355A>T (n.355A>T) c.*2471A>T (n.*2471A>T) | |
15 | g.89319285T>C | CA393751367 | POLG | c.3047A>G (p.Glu1016Gly) c.2648A>G (p.Glu883Gly) c.*117A>G (n.*117A>G) n.30-23A>G c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.1856A>G (n.1856A>G) c.2119A>G c.2624A>G n.3245A>G n.224A>G n.3047A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) c.355A>G (n.355A>G) c.*2471A>G (n.*2471A>G) | |
15 | g.89319285T>G | CA393751368 | POLG | c.3047A>C (p.Glu1016Ala) c.2648A>C (p.Glu883Ala) c.*117A>C (n.*117A>C) n.30-23A>C c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.1856A>C (n.1856A>C) c.2119A>C c.2624A>C n.3245A>C n.224A>C n.3047A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) c.355A>C (n.355A>C) c.*2471A>C (n.*2471A>C) | |
15 | g.89319286C>A | CA393751369 | POLG | c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.2647G>T (p.Glu883Ter) c.*116G>T (n.*116G>T) n.30-24G>T c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.1855G>T (n.1855G>T) c.2118G>T c.2623G>T n.3244G>T n.223G>T n.3046G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) c.354G>T (n.354G>T) c.*2470G>T (n.*2470G>T) | |
15 | g.89319286C= | CA2194543905 | POLG | c.3046G= (p.Glu1016=) c.2647G= (p.Glu883=) c.*116G= (n.*116G=) n.30-24G= c.*1613G= (n.*1613G=) c.1855G= (n.1855G=) c.2118G= c.2623G= n.3244G= n.223G= n.3046G= c.130G= (p.Glu44=) c.354G= (n.354G=) c.*2470G= (n.*2470G=) | |
15 | g.89319286C>G | CA393751370 | POLG | c.3046G>C (p.Glu1016Gln) c.2647G>C (p.Glu883Gln) c.*116G>C (n.*116G>C) n.30-24G>C c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.1855G>C (n.1855G>C) c.2118G>C c.2623G>C n.3244G>C n.223G>C n.3046G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) c.354G>C (n.354G>C) c.*2470G>C (n.*2470G>C) | |
15 | g.89319286C>T | CA7724263 | POLG | c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.2647G>A (p.Glu883Lys) c.*116G>A (n.*116G>A) n.30-24G>A c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.1855G>A (n.1855G>A) c.2118G>A c.2623G>A n.3244G>A n.223G>A n.3046G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) c.354G>A (n.354G>A) c.*2470G>A (n.*2470G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89319286_89319287del | CA2630253262 | POLG | c.3045_3046del (p.Glu1016GlyfsTer?) c.2646_2647del (p.Glu883GlyfsTer?) c.*115_*116del (n.*115_*116del) n.30-25_30-24del c.*1612_*1613del (n.*1612_*1613del) c.1854_1855del (n.1854_1855del) c.2117_2118del c.2622_2623del n.3243_3244del n.222_223del n.3045_3046del c.129_130del (p.Glu44GlyfsTer?) c.353_354del (n.353_354del) c.*2469_*2470del (n.*2469_*2470del) | gnomAD v4 |
15 | g.89319287A>C | CA492072129 | POLG | c.3045T>G (p.Thr1015=) c.2646T>G (p.Thr882=) c.*115T>G (n.*115T>G) n.30-25T>G c.*1612T>G (n.*1612T>G) c.1854T>G (n.1854T>G) c.2117T>G c.2622T>G n.3243T>G n.222T>G n.3045T>G c.129T>G (p.Thr43=) c.353T>G (n.353T>G) c.*2469T>G (n.*2469T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89319287A>G | CA492072136 | POLG | c.3045T>C (p.Thr1015=) c.2646T>C (p.Thr882=) c.*115T>C (n.*115T>C) n.30-25T>C c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.1854T>C (n.1854T>C) c.2117T>C c.2622T>C n.3243T>C n.222T>C n.3045T>C c.129T>C (p.Thr43=) c.353T>C (n.353T>C) c.*2469T>C (n.*2469T>C) | |
15 | g.89319287A>T | CA492072138 | POLG | c.3045T>A (p.Thr1015=) c.2646T>A (p.Thr882=) c.*115T>A (n.*115T>A) n.30-25T>A c.*1612T>A (n.*1612T>A) c.1854T>A (n.1854T>A) c.2117T>A c.2622T>A n.3243T>A n.222T>A n.3045T>A c.129T>A (p.Thr43=) c.353T>A (n.353T>A) c.*2469T>A (n.*2469T>A) | |
15 | g.89319288G>A | CA393751371 | POLG | c.3044C>T (p.Thr1015Ile) c.2645C>T (p.Thr882Ile) c.*114C>T (n.*114C>T) n.30-26C>T c.*1611C>T (n.*1611C>T) c.1853C>T (n.1853C>T) c.2116C>T c.2621C>T n.3242C>T n.221C>T n.3044C>T c.128C>T (p.Thr43Ile) c.352C>T (n.352C>T) c.*2468C>T (n.*2468C>T) | |
15 | g.89319288G>C | CA393751372 | POLG | c.3044C>G (p.Thr1015Ser) c.2645C>G (p.Thr882Ser) c.*114C>G (n.*114C>G) n.30-26C>G c.*1611C>G (n.*1611C>G) c.1853C>G (n.1853C>G) c.2116C>G c.2621C>G n.3242C>G n.221C>G n.3044C>G c.128C>G (p.Thr43Ser) c.352C>G (n.352C>G) c.*2468C>G (n.*2468C>G) | |
15 | g.89319288G>T | CA393751373 | POLG | c.3044C>A (p.Thr1015Asn) c.2645C>A (p.Thr882Asn) c.*114C>A (n.*114C>A) n.30-26C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.1853C>A (n.1853C>A) c.2116C>A c.2621C>A n.3242C>A n.221C>A n.3044C>A c.128C>A (p.Thr43Asn) c.352C>A (n.352C>A) c.*2468C>A (n.*2468C>A) | |
15 | g.89319289T>A | CA393751374 | POLG | c.3043A>T (p.Thr1015Ser) c.2644A>T (p.Thr882Ser) c.*113A>T (n.*113A>T) n.30-27A>T c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.1852A>T (n.1852A>T) c.2115A>T c.2620A>T n.3241A>T n.220A>T n.3043A>T c.127A>T (p.Thr43Ser) c.351A>T (n.351A>T) c.*2467A>T (n.*2467A>T) | |
15 | g.89319289T>C | CA393751375 | POLG | c.3043A>G (p.Thr1015Ala) c.2644A>G (p.Thr882Ala) c.*113A>G (n.*113A>G) n.30-27A>G c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.1852A>G (n.1852A>G) c.2115A>G c.2620A>G n.3241A>G n.220A>G n.3043A>G c.127A>G (p.Thr43Ala) c.351A>G (n.351A>G) c.*2467A>G (n.*2467A>G) | |
15 | g.89319289T>G | CA393751376 | POLG | c.3043A>C (p.Thr1015Pro) c.2644A>C (p.Thr882Pro) c.*113A>C (n.*113A>C) n.30-27A>C c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.1852A>C (n.1852A>C) c.2115A>C c.2620A>C n.3241A>C n.220A>C n.3043A>C c.127A>C (p.Thr43Pro) c.351A>C (n.351A>C) c.*2467A>C (n.*2467A>C) | |
15 | g.89319290C>A | CA393751378 | POLG | c.3042G>T (p.Arg1014Ser) c.2643G>T (p.Arg881Ser) c.*112G>T (n.*112G>T) n.30-28G>T c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.1851G>T (n.1851G>T) c.2114G>T c.2619G>T n.3240G>T n.219G>T n.3042G>T c.126G>T (p.Arg42Ser) c.350G>T (n.350G>T) c.*2466G>T (n.*2466G>T) | |
15 | g.89319290C>G | CA393751377 | POLG | c.3042G>C (p.Arg1014Ser) c.2643G>C (p.Arg881Ser) c.*112G>C (n.*112G>C) n.30-28G>C c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.1851G>C (n.1851G>C) c.2114G>C c.2619G>C n.3240G>C n.219G>C n.3042G>C c.126G>C (p.Arg42Ser) c.350G>C (n.350G>C) c.*2466G>C (n.*2466G>C) | |
15 | g.89319290C>T | CA492072156 | POLG | c.3042G>A (p.Arg1014=) c.2643G>A (p.Arg881=) c.*112G>A (n.*112G>A) n.30-28G>A c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.1851G>A (n.1851G>A) c.2114G>A c.2619G>A n.3240G>A n.219G>A n.3042G>A c.126G>A (p.Arg42=) c.350G>A (n.350G>A) c.*2466G>A (n.*2466G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89319291C>A | CA393751379 | POLG | c.3041G>T (p.Arg1014Met) c.2642G>T (p.Arg881Met) c.*111G>T (n.*111G>T) n.30-29G>T c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.1850G>T (n.1850G>T) c.2113G>T c.2618G>T n.3239G>T n.218G>T n.3041G>T c.125G>T (p.Arg42Met) c.349G>T (n.349G>T) c.*2465G>T (n.*2465G>T) | |
15 | g.89319291C= | CA2194543915 | POLG | c.3041G= (p.Arg1014=) c.2642G= (p.Arg881=) c.*111G= (n.*111G=) n.30-29G= c.*1608G= (n.*1608G=) c.1850G= (n.1850G=) c.2113G= c.2618G= n.3239G= n.218G= n.3041G= c.125G= (p.Arg42=) c.349G= (n.349G=) c.*2465G= (n.*2465G=) | |
15 | g.89319291C>G | CA393751380 | POLG | c.3041G>C (p.Arg1014Thr) c.2642G>C (p.Arg881Thr) c.*111G>C (n.*111G>C) n.30-29G>C c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.1850G>C (n.1850G>C) c.2113G>C c.2618G>C n.3239G>C n.218G>C n.3041G>C c.125G>C (p.Arg42Thr) c.349G>C (n.349G>C) c.*2465G>C (n.*2465G>C) | |
15 | g.89319291C>T | CA393751381 | POLG | c.3041G>A (p.Arg1014Lys) c.2642G>A (p.Arg881Lys) c.*111G>A (n.*111G>A) n.30-29G>A c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.1850G>A (n.1850G>A) c.2113G>A c.2618G>A n.3239G>A n.218G>A n.3041G>A c.125G>A (p.Arg42Lys) c.349G>A (n.349G>A) c.*2465G>A (n.*2465G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89319292T>A | CA393751382 | POLG | c.3040A>T (p.Arg1014Trp) c.2641A>T (p.Arg881Trp) c.*110A>T (n.*110A>T) n.30-30A>T c.*1607A>T (n.*1607A>T) c.1849A>T (n.1849A>T) c.2112A>T c.2617A>T c.859A>T n.3238A>T n.217A>T n.3040A>T c.124A>T (p.Arg42Trp) c.348A>T (n.348A>T) c.*2464A>T (n.*2464A>T) | |
15 | g.89319292T>C | CA7724264 | POLG | c.3040A>G (p.Arg1014Gly) c.2641A>G (p.Arg881Gly) c.*110A>G (n.*110A>G) n.30-30A>G c.*1607A>G (n.*1607A>G) c.1849A>G (n.1849A>G) c.2112A>G c.2617A>G c.859A>G n.3238A>G n.217A>G n.3040A>G c.124A>G (p.Arg42Gly) c.348A>G (n.348A>G) c.*2464A>G (n.*2464A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319292T>G | CA492072167 | POLG | c.3040A>C (p.Arg1014=) c.2641A>C (p.Arg881=) c.*110A>C (n.*110A>C) n.30-30A>C c.*1607A>C (n.*1607A>C) c.1849A>C (n.1849A>C) c.2112A>C c.2617A>C c.859A>C n.3238A>C n.217A>C n.3040A>C c.124A>C (p.Arg42=) c.348A>C (n.348A>C) c.*2464A>C (n.*2464A>C) | |
15 | g.89319292T= | CA2194543920 | POLG | c.3040A= (p.Arg1014=) c.2641A= (p.Arg881=) c.*110A= (n.*110A=) n.30-30A= c.*1607A= (n.*1607A=) c.1849A= (n.1849A=) c.2112A= c.2617A= c.859A= n.3238A= n.217A= n.3040A= c.124A= (p.Arg42=) c.348A= (n.348A=) c.*2464A= (n.*2464A=) | |
15 | g.89319293G>A | CA492072172 | POLG | c.3039C>T (p.Asp1013=) c.2640C>T (p.Asp880=) c.*109C>T (n.*109C>T) n.30-31C>T c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.1848C>T (n.1848C>T) c.2111C>T c.2616C>T c.858C>T (p.Asp286=) n.3237C>T n.216C>T n.3039C>T c.123C>T (p.Asp41=) c.347C>T (n.347C>T) c.*2463C>T (n.*2463C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89319293G>C | CA393751383 | POLG | c.3039C>G (p.Asp1013Glu) c.2640C>G (p.Asp880Glu) c.*109C>G (n.*109C>G) n.30-31C>G c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.1848C>G (n.1848C>G) c.2111C>G c.2616C>G c.858C>G (p.Asp286Glu) n.3237C>G n.216C>G n.3039C>G c.123C>G (p.Asp41Glu) c.347C>G (n.347C>G) c.*2463C>G (n.*2463C>G) | |
15 | g.89319293G>T | CA393751384 | POLG | c.3039C>A (p.Asp1013Glu) c.2640C>A (p.Asp880Glu) c.*109C>A (n.*109C>A) n.30-31C>A c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.1848C>A (n.1848C>A) c.2111C>A c.2616C>A c.858C>A (p.Asp286Glu) n.3237C>A n.216C>A n.3039C>A c.123C>A (p.Asp41Glu) c.347C>A (n.347C>A) c.*2463C>A (n.*2463C>A) | COSMIC |
15 | g.89319294T>A | CA393751385 | POLG | c.3038A>T (p.Asp1013Val) c.2639A>T (p.Asp880Val) c.*108A>T (n.*108A>T) n.30-32A>T c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.1847A>T (n.1847A>T) c.2110A>T c.2615A>T c.857A>T (p.Asp286Val) n.3236A>T n.215A>T n.3038A>T c.122A>T (p.Asp41Val) c.346A>T (n.346A>T) c.*2462A>T (n.*2462A>T) | |
15 | g.89319294T>C | CA393751386 | POLG | c.3038A>G (p.Asp1013Gly) c.2639A>G (p.Asp880Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) n.30-32A>G c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.1847A>G (n.1847A>G) c.2110A>G c.2615A>G c.857A>G (p.Asp286Gly) n.3236A>G n.215A>G n.3038A>G c.122A>G (p.Asp41Gly) c.346A>G (n.346A>G) c.*2462A>G (n.*2462A>G) | |
15 | g.89319294T>G | CA393751387 | POLG | c.3038A>C (p.Asp1013Ala) c.2639A>C (p.Asp880Ala) c.*108A>C (n.*108A>C) n.30-32A>C c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.1847A>C (n.1847A>C) c.2110A>C c.2615A>C c.857A>C (p.Asp286Ala) n.3236A>C n.215A>C n.3038A>C c.122A>C (p.Asp41Ala) c.346A>C (n.346A>C) c.*2462A>C (n.*2462A>C) | |
15 | g.89319295C>A | CA393751388 | POLG | c.3037G>T (p.Asp1013Tyr) c.2638G>T (p.Asp880Tyr) c.*107G>T (n.*107G>T) n.30-33G>T c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.1846G>T (n.1846G>T) c.2109G>T c.2614G>T c.856G>T (p.Asp286Tyr) n.3235G>T n.214G>T n.3037G>T c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.345G>T (n.345G>T) c.*2461G>T (n.*2461G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89319295C= | CA2194543924 | POLG | c.3037G= (p.Asp1013=) c.2638G= (p.Asp880=) c.*107G= (n.*107G=) n.30-33G= c.*1604G= (n.*1604G=) c.1846G= (n.1846G=) c.2109G= c.2614G= c.856G= (p.Asp286=) n.3235G= n.214G= n.3037G= c.121G= (p.Asp41=) c.345G= (n.345G=) c.*2461G= (n.*2461G=) | |
15 | g.89319295C>G | CA393751389 | POLG | c.3037G>C (p.Asp1013His) c.2638G>C (p.Asp880His) c.*107G>C (n.*107G>C) n.30-33G>C c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.1846G>C (n.1846G>C) c.2109G>C c.2614G>C c.856G>C (p.Asp286His) n.3235G>C n.214G>C n.3037G>C c.121G>C (p.Asp41His) c.345G>C (n.345G>C) c.*2461G>C (n.*2461G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89319295C>T | CA393751390 | POLG | c.3037G>A (p.Asp1013Asn) c.2638G>A (p.Asp880Asn) c.*107G>A (n.*107G>A) n.30-33G>A c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.1846G>A (n.1846G>A) c.2109G>A c.2614G>A c.856G>A (p.Asp286Asn) n.3235G>A n.214G>A n.3037G>A c.121G>A (p.Asp41Asn) c.345G>A (n.345G>A) c.*2461G>A (n.*2461G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89319296C>A | CA492072182 | POLG | c.3036G>T (p.Val1012=) c.2637G>T (p.Val879=) c.*106G>T (n.*106G>T) n.30-34G>T c.*1603G>T (n.*1603G>T) c.1845G>T (n.1845G>T) c.2108G>T c.2613G>T c.855G>T (p.Val285=) n.3234G>T n.213G>T n.3036G>T c.120G>T (p.Val40=) c.344G>T (n.344G>T) c.*2460G>T (n.*2460G>T) | |
15 | g.89319296C= | CA2194543929 | POLG | c.3036G= (p.Val1012=) c.2637G= (p.Val879=) c.*106G= (n.*106G=) n.30-34G= c.*1603G= (n.*1603G=) c.1845G= (n.1845G=) c.2108G= c.2613G= c.855G= (p.Val285=) n.3234G= n.213G= n.3036G= c.120G= (p.Val40=) c.344G= (n.344G=) c.*2460G= (n.*2460G=) | |
15 | g.89319296C>G | CA492072184 | POLG | c.3036G>C (p.Val1012=) c.2637G>C (p.Val879=) c.*106G>C (n.*106G>C) n.30-34G>C c.*1603G>C (n.*1603G>C) c.1845G>C (n.1845G>C) c.2108G>C c.2613G>C c.855G>C (p.Val285=) n.3234G>C n.213G>C n.3036G>C c.120G>C (p.Val40=) c.344G>C (n.344G>C) c.*2460G>C (n.*2460G>C) | |
15 | g.89319296C>T | CA274542142 | POLG | c.3036G>A (p.Val1012=) c.2637G>A (p.Val879=) c.*106G>A (n.*106G>A) n.30-34G>A c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.1845G>A (n.1845G>A) c.2108G>A c.2613G>A c.855G>A (p.Val285=) n.3234G>A n.213G>A n.3036G>A c.120G>A (p.Val40=) c.344G>A (n.344G>A) c.*2460G>A (n.*2460G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89319297A>C | CA393751391 | POLG | c.3035T>G (p.Val1012Gly) c.2636T>G (p.Val879Gly) c.*105T>G (n.*105T>G) n.30-35T>G c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.1844T>G (n.1844T>G) c.2107T>G c.2612T>G c.854T>G (p.Val285Gly) n.3233T>G n.212T>G n.3035T>G c.119T>G (p.Val40Gly) c.343T>G (n.343T>G) c.*2459T>G (n.*2459T>G) | |
15 | g.89319297A>G | CA393751393 | POLG | c.3035T>C (p.Val1012Ala) c.2636T>C (p.Val879Ala) c.*105T>C (n.*105T>C) n.30-35T>C c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.1844T>C (n.1844T>C) c.2107T>C c.2612T>C c.854T>C (p.Val285Ala) n.3233T>C n.212T>C n.3035T>C c.119T>C (p.Val40Ala) c.343T>C (n.343T>C) c.*2459T>C (n.*2459T>C) | ClinVar |
15 | g.89319297A>T | CA393751392 | POLG | c.3035T>A (p.Val1012Glu) c.2636T>A (p.Val879Glu) c.*105T>A (n.*105T>A) n.30-35T>A c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.1844T>A (n.1844T>A) c.2107T>A c.2612T>A c.854T>A (p.Val285Glu) n.3233T>A n.212T>A n.3035T>A c.119T>A (p.Val40Glu) c.343T>A (n.343T>A) c.*2459T>A (n.*2459T>A) | |
15 | g.89319298C>A | CA393751394 | POLG | c.3034G>T (p.Val1012Leu) c.2635G>T (p.Val879Leu) c.*104G>T (n.*104G>T) n.30-36G>T c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.1843G>T (n.1843G>T) c.2106G>T c.2611G>T c.853G>T (p.Val285Leu) n.3232G>T n.211G>T n.3034G>T c.118G>T (p.Val40Leu) c.342G>T (n.342G>T) c.*2458G>T (n.*2458G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89319298C= | CA2194543939 | POLG | c.3034G= (p.Val1012=) c.2635G= (p.Val879=) c.*104G= (n.*104G=) n.30-36G= c.*1601G= (n.*1601G=) c.1843G= (n.1843G=) c.2106G= c.2611G= c.853G= (p.Val285=) n.3232G= n.211G= n.3034G= c.118G= (p.Val40=) c.342G= (n.342G=) c.*2458G= (n.*2458G=) | |
15 | g.89319298C>G | CA393751395 | POLG | c.3034G>C (p.Val1012Leu) c.2635G>C (p.Val879Leu) c.*104G>C (n.*104G>C) n.30-36G>C c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.1843G>C (n.1843G>C) c.2106G>C c.2611G>C c.853G>C (p.Val285Leu) n.3232G>C n.211G>C n.3034G>C c.118G>C (p.Val40Leu) c.342G>C (n.342G>C) c.*2458G>C (n.*2458G>C) | |
15 | g.89319298C>T | CA393751396 | POLG | c.3034G>A (p.Val1012Met) c.2635G>A (p.Val879Met) c.*104G>A (n.*104G>A) n.30-36G>A c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.1843G>A (n.1843G>A) c.2106G>A c.2611G>A c.853G>A (p.Val285Met) n.3232G>A n.211G>A n.3034G>A c.118G>A (p.Val40Met) c.342G>A (n.342G>A) c.*2458G>A (n.*2458G>A) | |
15 | g.89319299T>A | CA492072198 | POLG | c.3033A>T (p.Pro1011=) c.2634A>T (p.Pro878=) c.*103A>T (n.*103A>T) n.30-37A>T c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.1842A>T (n.1842A>T) c.2105A>T c.2610A>T c.852A>T (p.Pro284=) n.3231A>T n.210A>T n.3033A>T c.117A>T (p.Pro39=) c.341A>T (n.341A>T) c.*2457A>T (n.*2457A>T) | |
15 | g.89319299T>C | CA7724265 | POLG | c.3033A>G (p.Pro1011=) c.2634A>G (p.Pro878=) c.*103A>G (n.*103A>G) n.30-37A>G c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.1842A>G (n.1842A>G) c.2105A>G c.2610A>G c.852A>G (p.Pro284=) n.3231A>G n.210A>G n.3033A>G c.117A>G (p.Pro39=) c.341A>G (n.341A>G) c.*2457A>G (n.*2457A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89319299T>G | CA492072200 | POLG | c.3033A>C (p.Pro1011=) c.2634A>C (p.Pro878=) c.*103A>C (n.*103A>C) n.30-37A>C c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.1842A>C (n.1842A>C) c.2105A>C c.2610A>C c.852A>C (p.Pro284=) n.3231A>C n.210A>C n.3033A>C c.117A>C (p.Pro39=) c.341A>C (n.341A>C) c.*2457A>C (n.*2457A>C) | |
15 | g.89319299T= | CA2194543945 | POLG | c.3033A= (p.Pro1011=) c.2634A= (p.Pro878=) c.*103A= (n.*103A=) n.30-37A= c.*1600A= (n.*1600A=) c.1842A= (n.1842A=) c.2105A= c.2610A= c.852A= (p.Pro284=) n.3231A= n.210A= n.3033A= c.117A= (p.Pro39=) c.341A= (n.341A=) c.*2457A= (n.*2457A=) | |
15 | g.89319300G>A | CA393751397 | POLG | c.3032C>T (p.Pro1011Leu) c.2633C>T (p.Pro878Leu) c.*102C>T (n.*102C>T) n.30-38C>T c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.1841C>T (n.1841C>T) c.2104C>T c.2609C>T c.851C>T (p.Pro284Leu) n.3230C>T n.209C>T n.3032C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) c.340C>T (n.340C>T) c.*2456C>T (n.*2456C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89319300G>C | CA393751398 | POLG | c.3032C>G (p.Pro1011Arg) c.2633C>G (p.Pro878Arg) c.*102C>G (n.*102C>G) n.30-38C>G c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.1841C>G (n.1841C>G) c.2104C>G c.2609C>G c.851C>G (p.Pro284Arg) n.3230C>G n.209C>G n.3032C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) c.340C>G (n.340C>G) c.*2456C>G (n.*2456C>G) | |
15 | g.89319300G>T | CA393751399 | POLG | c.3032C>A (p.Pro1011Gln) c.2633C>A (p.Pro878Gln) c.*102C>A (n.*102C>A) n.30-38C>A c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.1841C>A (n.1841C>A) c.2104C>A c.2609C>A c.851C>A (p.Pro284Gln) n.3230C>A n.209C>A n.3032C>A c.116C>A (p.Pro39Gln) c.340C>A (n.340C>A) c.*2456C>A (n.*2456C>A) | |
15 | g.89319301G>A | CA393751400 | POLG | c.3031C>T (p.Pro1011Ser) c.2632C>T (p.Pro878Ser) c.*101C>T (n.*101C>T) n.30-39C>T c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.1840C>T (n.1840C>T) c.2103C>T c.2608C>T c.850C>T (p.Pro284Ser) n.3229C>T n.208C>T n.3031C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) c.339C>T (n.339C>T) c.*2455C>T (n.*2455C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89319301G>C | CA393751401 | POLG | c.3031C>G (p.Pro1011Ala) c.2632C>G (p.Pro878Ala) c.*101C>G (n.*101C>G) n.30-39C>G c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.1840C>G (n.1840C>G) c.2103C>G c.2608C>G c.850C>G (p.Pro284Ala) n.3229C>G n.208C>G n.3031C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) c.339C>G (n.339C>G) c.*2455C>G (n.*2455C>G) | |
15 | g.89319301G>T | CA393751402 | POLG | c.3031C>A (p.Pro1011Thr) c.2632C>A (p.Pro878Thr) c.*101C>A (n.*101C>A) n.30-39C>A c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.1840C>A (n.1840C>A) c.2103C>A c.2608C>A c.850C>A (p.Pro284Thr) n.3229C>A n.208C>A n.3031C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) c.339C>A (n.339C>A) c.*2455C>A (n.*2455C>A) | |
15 | g.89319302G>A | CA7724266 | POLG | c.3030C>T (p.Leu1010=) c.2631C>T (p.Leu877=) c.*100C>T (n.*100C>T) n.30-40C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.1839C>T (n.1839C>T) c.2102C>T c.2607C>T c.849C>T (p.Leu283=) n.3228C>T n.207C>T n.3030C>T c.114C>T (p.Leu38=) c.338C>T (n.338C>T) c.*2454C>T (n.*2454C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319302G>C | CA274542149 | POLG | c.3030C>G (p.Leu1010=) c.2631C>G (p.Leu877=) c.*100C>G (n.*100C>G) n.30-40C>G c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.1839C>G (n.1839C>G) c.2102C>G c.2607C>G c.849C>G (p.Leu283=) n.3228C>G n.207C>G n.3030C>G c.114C>G (p.Leu38=) c.338C>G (n.338C>G) c.*2454C>G (n.*2454C>G) | dbSNP |
15 | g.89319302G= | CA2194543953 | POLG | c.3030C= (p.Leu1010=) c.2631C= (p.Leu877=) c.*100C= (n.*100C=) n.30-40C= c.*1597C= (n.*1597C=) c.1839C= (n.1839C=) c.2102C= c.2607C= c.849C= (p.Leu283=) n.3228C= n.207C= n.3030C= c.114C= (p.Leu38=) c.338C= (n.338C=) c.*2454C= (n.*2454C=) | |
15 | g.89319302G>T | CA492072218 | POLG | c.3030C>A (p.Leu1010=) c.2631C>A (p.Leu877=) c.*100C>A (n.*100C>A) n.30-40C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.1839C>A (n.1839C>A) c.2102C>A c.2607C>A c.849C>A (p.Leu283=) n.3228C>A n.207C>A n.3030C>A c.114C>A (p.Leu38=) c.338C>A (n.338C>A) c.*2454C>A (n.*2454C>A) | |
15 | g.89319303A>C | CA393751405 | POLG | c.3029T>G (p.Leu1010Arg) c.2630T>G (p.Leu877Arg) c.*99T>G (n.*99T>G) n.30-41T>G c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.1838T>G (n.1838T>G) c.2101T>G c.2606T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) n.3227T>G n.206T>G n.3029T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) c.337T>G (n.337T>G) c.*2453T>G (n.*2453T>G) | |
15 | g.89319303A>G | CA393751404 | POLG | c.3029T>C (p.Leu1010Pro) c.2630T>C (p.Leu877Pro) c.*99T>C (n.*99T>C) n.30-41T>C c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.1838T>C (n.1838T>C) c.2101T>C c.2606T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) n.3227T>C n.206T>C n.3029T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) c.337T>C (n.337T>C) c.*2453T>C (n.*2453T>C) | |
15 | g.89319303A>T | CA393751403 | POLG | c.3029T>A (p.Leu1010His) c.2630T>A (p.Leu877His) c.*99T>A (n.*99T>A) n.30-41T>A c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.1838T>A (n.1838T>A) c.2101T>A c.2606T>A c.848T>A (p.Leu283His) n.3227T>A n.206T>A n.3029T>A c.113T>A (p.Leu38His) c.337T>A (n.337T>A) c.*2453T>A (n.*2453T>A) | |
15 | g.89319304G>A | CA393751406 | POLG | c.3028C>T (p.Leu1010Phe) c.2629C>T (p.Leu877Phe) c.*98C>T (n.*98C>T) n.30-42C>T c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.1837C>T (n.1837C>T) c.2100C>T c.2605C>T c.847C>T (p.Leu283Phe) n.3226C>T n.205C>T n.3028C>T c.112C>T (p.Leu38Phe) c.336C>T (n.336C>T) c.*2452C>T (n.*2452C>T) | |
15 | g.89319304G>C | CA393751407 | POLG | c.3028C>G (p.Leu1010Val) c.2629C>G (p.Leu877Val) c.*98C>G (n.*98C>G) n.30-42C>G c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.1837C>G (n.1837C>G) c.2100C>G c.2605C>G c.847C>G (p.Leu283Val) n.3226C>G n.205C>G n.3028C>G c.112C>G (p.Leu38Val) c.336C>G (n.336C>G) c.*2452C>G (n.*2452C>G) | |
15 | g.89319304G>T | CA393751408 | POLG | c.3028C>A (p.Leu1010Ile) c.2629C>A (p.Leu877Ile) c.*98C>A (n.*98C>A) n.30-42C>A c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.1837C>A (n.1837C>A) c.2100C>A c.2605C>A c.847C>A (p.Leu283Ile) n.3226C>A n.205C>A n.3028C>A c.112C>A (p.Leu38Ile) c.336C>A (n.336C>A) c.*2452C>A (n.*2452C>A) | |
15 | g.89319305G>A | CA492072225 | POLG | c.3027C>T (p.Asn1009=) c.2628C>T (p.Asn876=) c.*97C>T (n.*97C>T) n.30-43C>T c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.1836C>T (n.1836C>T) c.2099C>T c.2604C>T c.846C>T (p.Asn282=) n.3225C>T n.204C>T n.3027C>T c.111C>T (p.Asn37=) c.335C>T (n.335C>T) c.*2451C>T (n.*2451C>T) | ClinVar |
15 | g.89319305G>C | CA393751409 | POLG | c.3027C>G (p.Asn1009Lys) c.2628C>G (p.Asn876Lys) c.*97C>G (n.*97C>G) n.30-43C>G c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.1836C>G (n.1836C>G) c.2099C>G c.2604C>G c.846C>G (p.Asn282Lys) n.3225C>G n.204C>G n.3027C>G c.111C>G (p.Asn37Lys) c.335C>G (n.335C>G) c.*2451C>G (n.*2451C>G) | |
15 | g.89319305G>T | CA393751410 | POLG | c.3027C>A (p.Asn1009Lys) c.2628C>A (p.Asn876Lys) c.*97C>A (n.*97C>A) n.30-43C>A c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.1836C>A (n.1836C>A) c.2099C>A c.2604C>A c.846C>A (p.Asn282Lys) n.3225C>A n.204C>A n.3027C>A c.111C>A (p.Asn37Lys) c.335C>A (n.335C>A) c.*2451C>A (n.*2451C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89319306T>A | CA393751411 | POLG | c.3026A>T (p.Asn1009Ile) c.2627A>T (p.Asn876Ile) c.*96A>T (n.*96A>T) n.30-44A>T c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.1835A>T (n.1835A>T) c.2098A>T c.2603A>T c.845A>T (p.Asn282Ile) n.3224A>T n.203A>T n.3026A>T c.110A>T (p.Asn37Ile) c.334A>T (n.334A>T) c.*2450A>T (n.*2450A>T) | |
15 | g.89319306T>C | CA393751412 | POLG | c.3026A>G (p.Asn1009Ser) c.2627A>G (p.Asn876Ser) c.*96A>G (n.*96A>G) n.30-44A>G c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.1835A>G (n.1835A>G) c.2098A>G c.2603A>G c.845A>G (p.Asn282Ser) n.3224A>G n.203A>G n.3026A>G c.110A>G (p.Asn37Ser) c.334A>G (n.334A>G) c.*2450A>G (n.*2450A>G) | |
15 | g.89319306T>G | CA393751413 | POLG | c.3026A>C (p.Asn1009Thr) c.2627A>C (p.Asn876Thr) c.*96A>C (n.*96A>C) n.30-44A>C c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.1835A>C (n.1835A>C) c.2098A>C c.2603A>C c.845A>C (p.Asn282Thr) n.3224A>C n.203A>C n.3026A>C c.110A>C (p.Asn37Thr) c.334A>C (n.334A>C) c.*2450A>C (n.*2450A>C) | |
15 | g.89319307T>A | CA10602252 | POLG | c.3025A>T (p.Asn1009Tyr) c.2626A>T (p.Asn876Tyr) c.*95A>T (n.*95A>T) n.30-45A>T c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.1834A>T (n.1834A>T) c.2097A>T c.2602A>T c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.3223A>T n.202A>T n.3025A>T c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.333A>T (n.333A>T) c.*2449A>T (n.*2449A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89319307T>C | CA393751414 | POLG | c.3025A>G (p.Asn1009Asp) c.2626A>G (p.Asn876Asp) c.*95A>G (n.*95A>G) n.30-45A>G c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.1834A>G (n.1834A>G) c.2097A>G c.2602A>G c.844A>G (p.Asn282Asp) n.3223A>G n.202A>G n.3025A>G c.109A>G (p.Asn37Asp) c.333A>G (n.333A>G) c.*2449A>G (n.*2449A>G) | |
15 | g.89319307T>G | CA393751415 | POLG | c.3025A>C (p.Asn1009His) c.2626A>C (p.Asn876His) c.*95A>C (n.*95A>C) n.30-45A>C c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.1834A>C (n.1834A>C) c.2097A>C c.2602A>C c.844A>C (p.Asn282His) n.3223A>C n.202A>C n.3025A>C c.109A>C (p.Asn37His) c.333A>C (n.333A>C) c.*2449A>C (n.*2449A>C) | |
15 | g.89319307T= | CA2194543959 | POLG | c.3025A= (p.Asn1009=) c.2626A= (p.Asn876=) c.*95A= (n.*95A=) n.30-45A= c.*1592A= (n.*1592A=) c.1834A= (n.1834A=) c.2097A= c.2602A= c.844A= (p.Asn282=) n.3223A= n.202A= n.3025A= c.109A= (p.Asn37=) c.333A= (n.333A=) c.*2449A= (n.*2449A=) | |
15 | g.89319308C>A | CA393751417 | POLG | c.3024G>T (p.Leu1008Phe) c.2625G>T (p.Leu875Phe) c.*94G>T (n.*94G>T) n.29+43G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.1833G>T (n.1833G>T) c.2096G>T c.2601G>T c.843G>T (p.Leu281Phe) n.3222G>T n.201G>T n.3024G>T c.108G>T (p.Leu36Phe) c.332G>T (n.332G>T) c.*2448G>T (n.*2448G>T) | |
15 | g.89319308C= | CA2194543964 | POLG | c.3024G= (p.Leu1008=) c.2625G= (p.Leu875=) c.*94G= (n.*94G=) n.29+43G= c.*1591G= (n.*1591G=) c.1833G= (n.1833G=) c.2096G= c.2601G= c.843G= (p.Leu281=) n.3222G= n.201G= n.3024G= c.108G= (p.Leu36=) c.332G= (n.332G=) c.*2448G= (n.*2448G=) | |
15 | g.89319308C>G | CA393751416 | POLG | c.3024G>C (p.Leu1008Phe) c.2625G>C (p.Leu875Phe) c.*94G>C (n.*94G>C) n.29+43G>C c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.1833G>C (n.1833G>C) c.2096G>C c.2601G>C c.843G>C (p.Leu281Phe) n.3222G>C n.201G>C n.3024G>C c.108G>C (p.Leu36Phe) c.332G>C (n.332G>C) c.*2448G>C (n.*2448G>C) | |
15 | g.89319308C>T | CA7724267 | POLG | c.3024G>A (p.Leu1008=) c.2625G>A (p.Leu875=) c.*94G>A (n.*94G>A) n.29+43G>A c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.1833G>A (n.1833G>A) c.2096G>A c.2601G>A c.843G>A (p.Leu281=) n.3222G>A n.201G>A n.3024G>A c.108G>A (p.Leu36=) c.332G>A (n.332G>A) c.*2448G>A (n.*2448G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319309_89319311dup | CA619511837 | POLG | c.3022_3024dup (p.Leu1008_Asn1009insLeu) c.2623_2625dup (p.Leu875_Asn876insLeu) c.*92_*94dup (n.*92_*94dup) n.29+41_29+43dup c.*1589_*1591dup (n.*1589_*1591dup) c.1831_1833dup (n.1831_1833dup) c.2094_2096dup c.2599_2601dup c.841_843dup (p.Leu281_Asn282insLeu) n.3220_3222dup n.199_201dup n.3022_3024dup c.106_108dup (p.Leu36_Asn37insLeu) c.330_332dup (n.330_332dup) c.*2446_*2448dup (n.*2446_*2448dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89319309A>C | CA393751418 | POLG | c.3023T>G (p.Leu1008Trp) c.2624T>G (p.Leu875Trp) c.*93T>G (n.*93T>G) n.29+42T>G c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.1832T>G (n.1832T>G) c.2095T>G c.2600T>G c.842T>G (p.Leu281Trp) n.3221T>G n.200T>G n.3023T>G c.107T>G (p.Leu36Trp) c.331T>G (n.331T>G) c.*2447T>G (n.*2447T>G) | |
15 | g.89319309A>G | CA393751420 | POLG | c.3023T>C (p.Leu1008Ser) c.2624T>C (p.Leu875Ser) c.*93T>C (n.*93T>C) n.29+42T>C c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.1832T>C (n.1832T>C) c.2095T>C c.2600T>C c.842T>C (p.Leu281Ser) n.3221T>C n.200T>C n.3023T>C c.107T>C (p.Leu36Ser) c.331T>C (n.331T>C) c.*2447T>C (n.*2447T>C) | |
15 | g.89319309A>T | CA393751419 | POLG | c.3023T>A (p.Leu1008Ter) c.2624T>A (p.Leu875Ter) c.*93T>A (n.*93T>A) n.29+42T>A c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.1832T>A (n.1832T>A) c.2095T>A c.2600T>A c.842T>A (p.Leu281Ter) n.3221T>A n.200T>A n.3023T>A c.107T>A (p.Leu36Ter) c.331T>A (n.331T>A) c.*2447T>A (n.*2447T>A) | |
15 | g.89319310A= | CA2194543972 | POLG | c.3022T= (p.Leu1008=) c.2623T= (p.Leu875=) c.*92T= (n.*92T=) n.29+41T= c.*1589T= (n.*1589T=) c.1831T= (n.1831T=) c.2094T= c.2599T= c.841T= (p.Leu281=) n.3220T= n.199T= n.3022T= c.106T= (p.Leu36=) c.330T= (n.330T=) c.*2446T= (n.*2446T=) | |
15 | g.89319310A>C | CA7724268 | POLG | c.3022T>G (p.Leu1008Val) c.2623T>G (p.Leu875Val) c.*92T>G (n.*92T>G) n.29+41T>G c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.1831T>G (n.1831T>G) c.2094T>G c.2599T>G c.841T>G (p.Leu281Val) n.3220T>G n.199T>G n.3022T>G c.106T>G (p.Leu36Val) c.330T>G (n.330T>G) c.*2446T>G (n.*2446T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.89319310A>G | CA492072261 | POLG | c.3022T>C (p.Leu1008=) c.2623T>C (p.Leu875=) c.*92T>C (n.*92T>C) n.29+41T>C c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.1831T>C (n.1831T>C) c.2094T>C c.2599T>C c.841T>C (p.Leu281=) n.3220T>C n.199T>C n.3022T>C c.106T>C (p.Leu36=) c.330T>C (n.330T>C) c.*2446T>C (n.*2446T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319310A>T | CA393751421 | POLG | c.3022T>A (p.Leu1008Met) c.2623T>A (p.Leu875Met) c.*92T>A (n.*92T>A) n.29+41T>A c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.1831T>A (n.1831T>A) c.2094T>A c.2599T>A c.841T>A (p.Leu281Met) n.3220T>A n.199T>A n.3022T>A c.106T>A (p.Leu36Met) c.330T>A (n.330T>A) c.*2446T>A (n.*2446T>A) | |
15 | g.89319311C>A | CA393751422 | POLG | c.3021G>T (p.Glu1007Asp) c.2622G>T (p.Glu874Asp) c.*91G>T (n.*91G>T) n.29+40G>T c.*1588G>T (n.*1588G>T) c.1830G>T (n.1830G>T) c.2093G>T c.2598G>T c.840G>T (p.Glu280Asp) n.3219G>T n.198G>T n.3021G>T c.105G>T (p.Glu35Asp) c.329G>T (n.329G>T) c.*2445G>T (n.*2445G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89319311C>G | CA393751423 | POLG | c.3021G>C (p.Glu1007Asp) c.2622G>C (p.Glu874Asp) c.*91G>C (n.*91G>C) n.29+40G>C c.*1588G>C (n.*1588G>C) c.1830G>C (n.1830G>C) c.2093G>C c.2598G>C c.840G>C (p.Glu280Asp) n.3219G>C n.198G>C n.3021G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) c.329G>C (n.329G>C) c.*2445G>C (n.*2445G>C) | |
15 | g.89319311C>T | CA492072270 | POLG | c.3021G>A (p.Glu1007=) c.2622G>A (p.Glu874=) c.*91G>A (n.*91G>A) n.29+40G>A c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.1830G>A (n.1830G>A) c.2093G>A c.2598G>A c.840G>A (p.Glu280=) n.3219G>A n.198G>A n.3021G>A c.105G>A (p.Glu35=) c.329G>A (n.329G>A) c.*2445G>A (n.*2445G>A) | |
15 | g.89319311_89319312delinsCT | CA2194543981 | POLG | c.3020_3021delinsAG (p.Glu1007=) c.2621_2622delinsAG (p.Glu874=) c.*90_*91delinsAG (n.*90_*91delinsAG) n.29+39_29+40delinsAG c.*1587_*1588delinsAG (n.*1587_*1588delinsAG) c.1829_1830delinsAG (n.1829_1830delinsAG) c.2092_2093delinsAG c.2597_2598delinsAG c.839_840delinsAG (p.Glu280=) n.3218_3219delinsAG n.197_198delinsAG n.3020_3021delinsAG c.104_105delinsAG (p.Glu35=) c.328_329delinsAG (n.328_329delinsAG) c.*2444_*2445delinsAG (n.*2444_*2445delinsAG) | |
15 | g.89319312del | CA7724269 | POLG | c.3020del (p.Glu1007GlyfsTer2) c.2621del (p.Glu874GlyfsTer2) c.*90del (n.*90del) n.29+39del c.*1587del (n.*1587del) c.1829del (n.1829del) c.2092del c.2597del c.839del (p.Glu280GlyfsTer2) n.3218del n.197del n.3020del c.104del (p.Glu35GlyfsTer2) c.328del (n.328del) c.*2444del (n.*2444del) | dbSNP ExAC |
15 | g.89319312T>A | CA393751424 | POLG | c.3020A>T (p.Glu1007Val) c.2621A>T (p.Glu874Val) c.*90A>T (n.*90A>T) n.29+39A>T c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.1829A>T (n.1829A>T) c.2092A>T c.2597A>T c.839A>T (p.Glu280Val) n.3218A>T n.197A>T n.3020A>T c.104A>T (p.Glu35Val) c.328A>T (n.328A>T) c.*2444A>T (n.*2444A>T) | |
15 | g.89319312T>C | CA7724270 | POLG | c.3020A>G (p.Glu1007Gly) c.2621A>G (p.Glu874Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) n.29+39A>G c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.1829A>G (n.1829A>G) c.2092A>G c.2597A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) n.3218A>G n.197A>G n.3020A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) c.328A>G (n.328A>G) c.*2444A>G (n.*2444A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89319312T>G | CA393751425 | POLG | c.3020A>C (p.Glu1007Ala) c.2621A>C (p.Glu874Ala) c.*90A>C (n.*90A>C) n.29+39A>C c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.1829A>C (n.1829A>C) c.2092A>C c.2597A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) n.3218A>C n.197A>C n.3020A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) c.328A>C (n.328A>C) c.*2444A>C (n.*2444A>C) | |
15 | g.89319312T= | CA2194543987 | POLG | c.3020A= (p.Glu1007=) c.2621A= (p.Glu874=) c.*90A= (n.*90A=) n.29+39A= c.*1587A= (n.*1587A=) c.1829A= (n.1829A=) c.2092A= c.2597A= c.839A= (p.Glu280=) n.3218A= n.197A= n.3020A= c.104A= (p.Glu35=) c.328A= (n.328A=) c.*2444A= (n.*2444A=) | |
15 | g.89319313C>A | CA393751426 | POLG | c.3019G>T (p.Glu1007Ter) c.2620G>T (p.Glu874Ter) c.*89G>T (n.*89G>T) n.29+38G>T c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.1828G>T (n.1828G>T) c.2091G>T c.2596G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) n.3217G>T n.196G>T n.3019G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) c.327G>T (n.327G>T) c.*2443G>T (n.*2443G>T) | |
15 | g.89319313C>G | CA393751427 | POLG | c.3019G>C (p.Glu1007Gln) c.2620G>C (p.Glu874Gln) c.*89G>C (n.*89G>C) n.29+38G>C c.*1586G>C (n.*1586G>C) c.1828G>C (n.1828G>C) c.2091G>C c.2596G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) n.3217G>C n.196G>C n.3019G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) c.327G>C (n.327G>C) c.*2443G>C (n.*2443G>C) | |
15 | g.89319313C>T | CA393751428 | POLG | c.3019G>A (p.Glu1007Lys) c.2620G>A (p.Glu874Lys) c.*89G>A (n.*89G>A) n.29+38G>A c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.1828G>A (n.1828G>A) c.2091G>A c.2596G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) n.3217G>A n.196G>A n.3019G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) c.327G>A (n.327G>A) c.*2443G>A (n.*2443G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89319314C>A | CA393751429 | POLG | c.3018G>T (p.Arg1006Ser) c.2619G>T (p.Arg873Ser) c.*88G>T (n.*88G>T) n.29+37G>T c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.1827G>T (n.1827G>T) c.2090G>T c.2595G>T c.837G>T (p.Arg279Ser) n.3216G>T n.195G>T n.3018G>T c.102G>T (p.Arg34Ser) c.326G>T (n.326G>T) c.*2442G>T (n.*2442G>T) | |
15 | g.89319314C= | CA2194543994 | POLG | c.3018G= (p.Arg1006=) c.2619G= (p.Arg873=) c.*88G= (n.*88G=) n.29+37G= c.*1585G= (n.*1585G=) c.1827G= (n.1827G=) c.2090G= c.2595G= c.837G= (p.Arg279=) n.3216G= n.195G= n.3018G= c.102G= (p.Arg34=) c.326G= (n.326G=) c.*2442G= (n.*2442G=) | |
15 | g.89319314C>G | CA393751430 | POLG | c.3018G>C (p.Arg1006Ser) c.2619G>C (p.Arg873Ser) c.*88G>C (n.*88G>C) n.29+37G>C c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.1827G>C (n.1827G>C) c.2090G>C c.2595G>C c.837G>C (p.Arg279Ser) n.3216G>C n.195G>C n.3018G>C c.102G>C (p.Arg34Ser) c.326G>C (n.326G>C) c.*2442G>C (n.*2442G>C) | |
15 | g.89319314C>T | CA492072288 | POLG | c.3018G>A (p.Arg1006=) c.2619G>A (p.Arg873=) c.*88G>A (n.*88G>A) n.29+37G>A c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.1827G>A (n.1827G>A) c.2090G>A c.2595G>A c.837G>A (p.Arg279=) n.3216G>A n.195G>A n.3018G>A c.102G>A (p.Arg34=) c.326G>A (n.326G>A) c.*2442G>A (n.*2442G>A) | dbSNP |
15 | g.89319315C>A | CA393751431 | POLG | c.3017G>T (p.Arg1006Met) c.2618G>T (p.Arg873Met) c.*87G>T (n.*87G>T) n.29+36G>T c.*1584G>T (n.*1584G>T) c.1826G>T (n.1826G>T) c.2089G>T c.2594G>T c.836G>T (p.Arg279Met) n.3215G>T n.194G>T n.3017G>T c.101G>T (p.Arg34Met) c.325G>T (n.325G>T) c.*2441G>T (n.*2441G>T) | |
15 | g.89319315C= | CA2194544011 | POLG | c.3017G= (p.Arg1006=) c.2618G= (p.Arg873=) c.*87G= (n.*87G=) n.29+36G= c.*1584G= (n.*1584G=) c.1826G= (n.1826G=) c.2089G= c.2594G= c.836G= (p.Arg279=) n.3215G= n.194G= n.3017G= c.101G= (p.Arg34=) c.325G= (n.325G=) c.*2441G= (n.*2441G=) | |
15 | g.89319315C>G | CA393751432 | POLG | c.3017G>C (p.Arg1006Thr) c.2618G>C (p.Arg873Thr) c.*87G>C (n.*87G>C) n.29+36G>C c.*1584G>C (n.*1584G>C) c.1826G>C (n.1826G>C) c.2089G>C c.2594G>C c.836G>C (p.Arg279Thr) n.3215G>C n.194G>C n.3017G>C c.101G>C (p.Arg34Thr) c.325G>C (n.325G>C) c.*2441G>C (n.*2441G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89319315C>T | CA316594 | POLG | c.3017G>A (p.Arg1006Lys) c.2618G>A (p.Arg873Lys) c.*87G>A (n.*87G>A) n.29+36G>A c.*1584G>A (n.*1584G>A) c.1826G>A (n.1826G>A) c.2089G>A c.2594G>A c.836G>A (p.Arg279Lys) n.3215G>A n.194G>A n.3017G>A c.101G>A (p.Arg34Lys) c.325G>A (n.325G>A) c.*2441G>A (n.*2441G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319315_89319318delinsCTCA | CA2194544014 | POLG | c.3014_3017delinsTGAG (p.Val1005=) c.2615_2618delinsTGAG (p.Val872=) c.*84_*87delinsTGAG (n.*84_*87delinsTGAG) n.29+33_29+36delinsTGAG c.*1581_*1584delinsTGAG (n.*1581_*1584delinsTGAG) c.1823_1826delinsTGAG (n.1823_1826delinsTGAG) c.2086_2089delinsTGAG c.2591_2594delinsTGAG c.833_836delinsTGAG (p.Val278=) n.3212_3215delinsTGAG n.191_194delinsTGAG n.3014_3017delinsTGAG c.98_101delinsTGAG (p.Val33=) c.322_325delinsTGAG (n.322_325delinsTGAG) c.*2438_*2441delinsTGAG (n.*2438_*2441delinsTGAG) | |
15 | g.89319316T>A | CA393751433 | POLG | c.3016A>T (p.Arg1006Trp) c.2617A>T (p.Arg873Trp) c.*86A>T (n.*86A>T) n.29+35A>T c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.1825A>T (n.1825A>T) c.2088A>T c.2593A>T c.835A>T (p.Arg279Trp) n.3214A>T n.193A>T n.3016A>T c.100A>T (p.Arg34Trp) c.324A>T (n.324A>T) c.*2440A>T (n.*2440A>T) | |
15 | g.89319316T>C | CA7724272 | POLG | c.3016A>G (p.Arg1006Gly) c.2617A>G (p.Arg873Gly) c.*86A>G (n.*86A>G) n.29+35A>G c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.1825A>G (n.1825A>G) c.2088A>G c.2593A>G c.835A>G (p.Arg279Gly) n.3214A>G n.193A>G n.3016A>G c.100A>G (p.Arg34Gly) c.324A>G (n.324A>G) c.*2440A>G (n.*2440A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89319316T>G | CA492072307 | POLG | c.3016A>C (p.Arg1006=) c.2617A>C (p.Arg873=) c.*86A>C (n.*86A>C) n.29+35A>C c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.1825A>C (n.1825A>C) c.2088A>C c.2593A>C c.835A>C (p.Arg279=) n.3214A>C n.193A>C n.3016A>C c.100A>C (p.Arg34=) c.324A>C (n.324A>C) c.*2440A>C (n.*2440A>C) | |
15 | g.89319316T= | CA2194544018 | POLG | c.3016A= (p.Arg1006=) c.2617A= (p.Arg873=) c.*86A= (n.*86A=) n.29+35A= c.*1583A= (n.*1583A=) c.1825A= (n.1825A=) c.2088A= c.2593A= c.835A= (p.Arg279=) n.3214A= n.193A= n.3016A= c.100A= (p.Arg34=) c.324A= (n.324A=) c.*2440A= (n.*2440A=) | |
15 | g.89319316_89319318del | CA7724271 | POLG | c.3014_3016del (p.Val1005_Arg1006delinsGly) c.2615_2617del (p.Val872_Arg873delinsGly) c.*84_*86del (n.*84_*86del) n.29+33_29+35del c.*1581_*1583del (n.*1581_*1583del) c.1823_1825del (n.1823_1825del) c.2086_2088del c.2591_2593del c.833_835del (p.Val278_Arg279delinsGly) n.3212_3214del n.191_193del n.3014_3016del c.98_100del (p.Val33_Arg34delinsGly) c.322_324del (n.322_324del) c.*2438_*2440del (n.*2438_*2440del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89319317C>A | CA492072316 | POLG | c.3015G>T (p.Val1005=) c.2616G>T (p.Val872=) c.*85G>T (n.*85G>T) n.29+34G>T c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.1824G>T (n.1824G>T) c.2087G>T c.2592G>T c.834G>T (p.Val278=) n.3213G>T n.192G>T n.3015G>T c.99G>T (p.Val33=) c.323G>T (n.323G>T) c.*2439G>T (n.*2439G>T) | ClinVar |
15 | g.89319317C>G | CA492072318 | POLG | c.3015G>C (p.Val1005=) c.2616G>C (p.Val872=) c.*85G>C (n.*85G>C) n.29+34G>C c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.1824G>C (n.1824G>C) c.2087G>C c.2592G>C c.834G>C (p.Val278=) n.3213G>C n.192G>C n.3015G>C c.99G>C (p.Val33=) c.323G>C (n.323G>C) c.*2439G>C (n.*2439G>C) | |
15 | g.89319317C>T | CA492072322 | POLG | c.3015G>A (p.Val1005=) c.2616G>A (p.Val872=) c.*85G>A (n.*85G>A) n.29+34G>A c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.1824G>A (n.1824G>A) c.2087G>A c.2592G>A c.834G>A (p.Val278=) n.3213G>A n.192G>A n.3015G>A c.99G>A (p.Val33=) c.323G>A (n.323G>A) c.*2439G>A (n.*2439G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89319318A= | CA2194544025 | POLG | c.3014T= (p.Val1005=) c.2615T= (p.Val872=) c.*84T= (n.*84T=) n.29+33T= c.*1581T= (n.*1581T=) c.1823T= (n.1823T=) c.2086T= c.2591T= c.833T= (p.Val278=) n.3212T= n.191T= n.3014T= c.98T= (p.Val33=) c.322T= (n.322T=) c.*2438T= (n.*2438T=) | |
15 | g.89319318A>C | CA241189 | POLG | c.3014T>G (p.Val1005Gly) c.2615T>G (p.Val872Gly) c.*84T>G (n.*84T>G) n.29+33T>G c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.1823T>G (n.1823T>G) c.2086T>G c.2591T>G c.833T>G (p.Val278Gly) n.3212T>G n.191T>G n.3014T>G c.98T>G (p.Val33Gly) c.322T>G (n.322T>G) c.*2438T>G (n.*2438T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319318A>G | CA393751434 | POLG | c.3014T>C (p.Val1005Ala) c.2615T>C (p.Val872Ala) c.*84T>C (n.*84T>C) n.29+33T>C c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.1823T>C (n.1823T>C) c.2086T>C c.2591T>C c.833T>C (p.Val278Ala) n.3212T>C n.191T>C n.3014T>C c.98T>C (p.Val33Ala) c.322T>C (n.322T>C) c.*2438T>C (n.*2438T>C) | |
15 | g.89319318A>T | CA393751435 | POLG | c.3014T>A (p.Val1005Glu) c.2615T>A (p.Val872Glu) c.*84T>A (n.*84T>A) n.29+33T>A c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.1823T>A (n.1823T>A) c.2086T>A c.2591T>A c.833T>A (p.Val278Glu) n.3212T>A n.191T>A n.3014T>A c.98T>A (p.Val33Glu) c.322T>A (n.322T>A) c.*2438T>A (n.*2438T>A) | |
15 | g.89319318_89319329delinsACCAGCCACTCG | CA2194544029 | POLG | c.3003_3014delinsCGAGTGGCTGGT (p.Gly1001=) c.2604_2615delinsCGAGTGGCTGGT (p.Gly868=) c.*73_*84delinsCGAGTGGCTGGT (n.*73_*84delinsCGAGTGGCTGGT) n.29+22_29+33delinsCGAGTGGCTGGT c.*1570_*1581delinsCGAGTGGCTGGT (n.*1570_*1581delinsCGAGTGGCTGGT) c.1812_1823delinsCGAGTGGCTGGT (n.1812_1823delinsCGAGTGGCTGGT) c.2075_2086delinsCGAGTGGCTGGT c.2580_2591delinsCGAGTGGCTGGT c.822_833delinsCGAGTGGCTGGT (p.Gly274=) n.3201_3212delinsCGAGTGGCTGGT n.180_191delinsCGAGTGGCTGGT n.3003_3014delinsCGAGTGGCTGGT c.87_98delinsCGAGTGGCTGGT (p.Gly29=) c.311_322delinsCGAGTGGCTGGT (n.311_322delinsCGAGTGGCTGGT) c.*2427_*2438delinsCGAGTGGCTGGT (n.*2427_*2438delinsCGAGTGGCTGGT) | |
15 | g.89319319C>A | CA393751436 | POLG | c.3013G>T (p.Val1005Leu) c.2614G>T (p.Val872Leu) c.*83G>T (n.*83G>T) n.29+32G>T c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.1822G>T (n.1822G>T) c.2085G>T c.2590G>T c.832G>T (p.Val278Leu) n.3211G>T n.190G>T n.3013G>T c.97G>T (p.Val33Leu) c.321G>T (n.321G>T) c.*2437G>T (n.*2437G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89319319C>G | CA393751437 | POLG | c.3013G>C (p.Val1005Leu) c.2614G>C (p.Val872Leu) c.*83G>C (n.*83G>C) n.29+32G>C c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.1822G>C (n.1822G>C) c.2085G>C c.2590G>C c.832G>C (p.Val278Leu) n.3211G>C n.190G>C n.3013G>C c.97G>C (p.Val33Leu) c.321G>C (n.321G>C) c.*2437G>C (n.*2437G>C) | |
15 | g.89319319C>T | CA393751438 | POLG | c.3013G>A (p.Val1005Met) c.2614G>A (p.Val872Met) c.*83G>A (n.*83G>A) n.29+32G>A c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.1822G>A (n.1822G>A) c.2085G>A c.2590G>A c.832G>A (p.Val278Met) n.3211G>A n.190G>A n.3013G>A c.97G>A (p.Val33Met) c.321G>A (n.321G>A) c.*2437G>A (n.*2437G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89319321_89319331del | CA972593578 | POLG | c.3003_3013del (p.Trp1003GlyfsTer10) c.2604_2614del (p.Trp870GlyfsTer10) c.*73_*83del (n.*73_*83del) n.29+22_29+32del c.*1570_*1580del (n.*1570_*1580del) c.1812_1822del (n.1812_1822del) c.2075_2085del c.2580_2590del c.822_832del (p.Trp276GlyfsTer?) n.3201_3211del n.180_190del n.3003_3013del c.87_97del (p.Trp31GlyfsTer10) c.311_321del (n.311_321del) c.*2427_*2437del (n.*2427_*2437del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319320C>A | CA7724273 | POLG | c.3012G>T (p.Leu1004=) c.2613G>T (p.Leu871=) c.*82G>T (n.*82G>T) n.29+31G>T c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.1821G>T (n.1821G>T) c.2084G>T c.2589G>T c.831G>T (p.Leu277=) n.3210G>T n.189G>T n.3012G>T c.96G>T (p.Leu32=) c.320G>T (n.320G>T) c.*2436G>T (n.*2436G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319320C= | CA2194544040 | POLG | c.3012G= (p.Leu1004=) c.2613G= (p.Leu871=) c.*82G= (n.*82G=) n.29+31G= c.*1579G= (n.*1579G=) c.1821G= (n.1821G=) c.2084G= c.2589G= c.831G= (p.Leu277=) n.3210G= n.189G= n.3012G= c.96G= (p.Leu32=) c.320G= (n.320G=) c.*2436G= (n.*2436G=) | |
15 | g.89319320C>G | CA492072351 | POLG | c.3012G>C (p.Leu1004=) c.2613G>C (p.Leu871=) c.*82G>C (n.*82G>C) n.29+31G>C c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.1821G>C (n.1821G>C) c.2084G>C c.2589G>C c.831G>C (p.Leu277=) n.3210G>C n.189G>C n.3012G>C c.96G>C (p.Leu32=) c.320G>C (n.320G>C) c.*2436G>C (n.*2436G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89319320C>T | CA492072353 | POLG | c.3012G>A (p.Leu1004=) c.2613G>A (p.Leu871=) c.*82G>A (n.*82G>A) n.29+31G>A c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.1821G>A (n.1821G>A) c.2084G>A c.2589G>A c.831G>A (p.Leu277=) n.3210G>A n.189G>A n.3012G>A c.96G>A (p.Leu32=) c.320G>A (n.320G>A) c.*2436G>A (n.*2436G>A) | |
15 | g.89319320_89319322delinsCAG | CA2194544039 | POLG | c.3010_3012delinsCTG (p.Leu1004=) c.2611_2613delinsCTG (p.Leu871=) c.*80_*82delinsCTG (n.*80_*82delinsCTG) n.29+29_29+31delinsCTG c.*1577_*1579delinsCTG (n.*1577_*1579delinsCTG) c.1819_1821delinsCTG (n.1819_1821delinsCTG) c.2082_2084delinsCTG c.2587_2589delinsCTG c.829_831delinsCTG (p.Leu277=) n.3208_3210delinsCTG n.187_189delinsCTG n.3010_3012delinsCTG c.94_96delinsCTG (p.Leu32=) c.318_320delinsCTG (n.318_320delinsCTG) c.*2434_*2436delinsCTG (n.*2434_*2436delinsCTG) | |
15 | g.89319320_89319329delinsCAGCCACTCG | CA2194544038 | POLG | c.3003_3012delinsCGAGTGGCTG (p.Gly1001=) c.2604_2613delinsCGAGTGGCTG (p.Gly868=) c.*73_*82delinsCGAGTGGCTG (n.*73_*82delinsCGAGTGGCTG) n.29+22_29+31delinsCGAGTGGCTG c.*1570_*1579delinsCGAGTGGCTG (n.*1570_*1579delinsCGAGTGGCTG) c.1812_1821delinsCGAGTGGCTG (n.1812_1821delinsCGAGTGGCTG) c.2075_2084delinsCGAGTGGCTG c.2580_2589delinsCGAGTGGCTG c.822_831delinsCGAGTGGCTG (p.Gly274=) n.3201_3210delinsCGAGTGGCTG n.180_189delinsCGAGTGGCTG n.3003_3012delinsCGAGTGGCTG c.87_96delinsCGAGTGGCTG (p.Gly29=) c.311_320delinsCGAGTGGCTG (n.311_320delinsCGAGTGGCTG) c.*2427_*2436delinsCGAGTGGCTG (n.*2427_*2436delinsCGAGTGGCTG) | |
15 | g.89319321A>C | CA393751440 | POLG | c.3011T>G (p.Leu1004Arg) c.2612T>G (p.Leu871Arg) c.*81T>G (n.*81T>G) n.29+30T>G c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.1820T>G (n.1820T>G) c.2083T>G c.2588T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) n.3209T>G n.188T>G n.3011T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) c.319T>G (n.319T>G) c.*2435T>G (n.*2435T>G) | |
15 | g.89319321A>G | CA393751441 | POLG | c.3011T>C (p.Leu1004Pro) c.2612T>C (p.Leu871Pro) c.*81T>C (n.*81T>C) n.29+30T>C c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.1820T>C (n.1820T>C) c.2083T>C c.2588T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) n.3209T>C n.188T>C n.3011T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) c.319T>C (n.319T>C) c.*2435T>C (n.*2435T>C) | |
15 | g.89319321A>T | CA393751439 | POLG | c.3011T>A (p.Leu1004Gln) c.2612T>A (p.Leu871Gln) c.*81T>A (n.*81T>A) n.29+30T>A c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.1820T>A (n.1820T>A) c.2083T>A c.2588T>A c.830T>A (p.Leu277Gln) n.3209T>A n.188T>A n.3011T>A c.95T>A (p.Leu32Gln) c.319T>A (n.319T>A) c.*2435T>A (n.*2435T>A) | |
15 | g.89319321_89319322del | CA7724275 | POLG | c.3010_3011del (p.Leu1004GlyfsTer12) c.2611_2612del (p.Leu871GlyfsTer12) c.*80_*81del (n.*80_*81del) n.29+29_29+30del c.*1577_*1578del (n.*1577_*1578del) c.1819_1820del (n.1819_1820del) c.2082_2083del c.2587_2588del c.829_830del (p.Leu277GlyfsTer?) n.3208_3209del n.187_188del n.3010_3011del c.94_95del (p.Leu32GlyfsTer12) c.318_319del (n.318_319del) c.*2434_*2435del (n.*2434_*2435del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89319321_89319329del | CA7724274 | POLG | c.3003_3011del (p.Glu1002_Leu1004del) c.2604_2612del (p.Glu869_Leu871del) c.*73_*81del (n.*73_*81del) n.29+22_29+30del c.*1570_*1578del (n.*1570_*1578del) c.1812_1820del (n.1812_1820del) c.2075_2083del c.2580_2588del c.822_830del (p.Glu275_Leu277del) n.3201_3209del n.180_188del n.3003_3011del c.87_95del (p.Glu30_Leu32del) c.311_319del (n.311_319del) c.*2427_*2435del (n.*2427_*2435del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89319322G>A | CA492072366 | POLG | c.3010C>T (p.Leu1004=) c.2611C>T (p.Leu871=) c.*80C>T (n.*80C>T) n.29+29C>T c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.1819C>T (n.1819C>T) c.2082C>T c.2587C>T c.829C>T (p.Leu277=) n.3208C>T n.187C>T n.3010C>T c.94C>T (p.Leu32=) c.318C>T (n.318C>T) c.*2434C>T (n.*2434C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319322G>C | CA393751442 | POLG | c.3010C>G (p.Leu1004Val) c.2611C>G (p.Leu871Val) c.*80C>G (n.*80C>G) n.29+29C>G c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.1819C>G (n.1819C>G) c.2082C>G c.2587C>G c.829C>G (p.Leu277Val) n.3208C>G n.187C>G n.3010C>G c.94C>G (p.Leu32Val) c.318C>G (n.318C>G) c.*2434C>G (n.*2434C>G) | |
15 | g.89319322G= | CA2194544047 | POLG | c.3010C= (p.Leu1004=) c.2611C= (p.Leu871=) c.*80C= (n.*80C=) n.29+29C= c.*1577C= (n.*1577C=) c.1819C= (n.1819C=) c.2082C= c.2587C= c.829C= (p.Leu277=) n.3208C= n.187C= n.3010C= c.94C= (p.Leu32=) c.318C= (n.318C=) c.*2434C= (n.*2434C=) | |
15 | g.89319322G>T | CA393751443 | POLG | c.3010C>A (p.Leu1004Met) c.2611C>A (p.Leu871Met) c.*80C>A (n.*80C>A) n.29+29C>A c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.1819C>A (n.1819C>A) c.2082C>A c.2587C>A c.829C>A (p.Leu277Met) n.3208C>A n.187C>A n.3010C>A c.94C>A (p.Leu32Met) c.318C>A (n.318C>A) c.*2434C>A (n.*2434C>A) | |
15 | g.89319323C>A | CA393751444 | POLG | c.3009G>T (p.Trp1003Cys) c.2610G>T (p.Trp870Cys) c.*79G>T (n.*79G>T) n.29+28G>T c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.1818G>T (n.1818G>T) c.2081G>T c.2586G>T c.828G>T (p.Trp276Cys) n.3207G>T n.186G>T n.3009G>T c.93G>T (p.Trp31Cys) c.317G>T (n.317G>T) c.*2433G>T (n.*2433G>T) | |
15 | g.89319323C= | CA2194544057 | POLG | c.3009G= (p.Trp1003=) c.2610G= (p.Trp870=) c.*79G= (n.*79G=) n.29+28G= c.*1576G= (n.*1576G=) c.1818G= (n.1818G=) c.2081G= c.2586G= c.828G= (p.Trp276=) n.3207G= n.186G= n.3009G= c.93G= (p.Trp31=) c.317G= (n.317G=) c.*2433G= (n.*2433G=) | |
15 | g.89319323C>G | CA16620020 | POLG | c.3009G>C (p.Trp1003Cys) c.2610G>C (p.Trp870Cys) c.*79G>C (n.*79G>C) n.29+28G>C c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.1818G>C (n.1818G>C) c.2081G>C c.2586G>C c.828G>C (p.Trp276Cys) n.3207G>C n.186G>C n.3009G>C c.93G>C (p.Trp31Cys) c.317G>C (n.317G>C) c.*2433G>C (n.*2433G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89319323C>T | CA393751445 | POLG | c.3009G>A (p.Trp1003Ter) c.2610G>A (p.Trp870Ter) c.*79G>A (n.*79G>A) n.29+28G>A c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.1818G>A (n.1818G>A) c.2081G>A c.2586G>A c.828G>A (p.Trp276Ter) n.3207G>A n.186G>A n.3009G>A c.93G>A (p.Trp31Ter) c.317G>A (n.317G>A) c.*2433G>A (n.*2433G>A) | |
15 | g.89319324C>A | CA393751446 | POLG | c.3008G>T (p.Trp1003Leu) c.2609G>T (p.Trp870Leu) c.*78G>T (n.*78G>T) n.29+27G>T c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.1817G>T (n.1817G>T) c.2080G>T c.2585G>T c.827G>T (p.Trp276Leu) n.3206G>T n.185G>T n.3008G>T c.92G>T (p.Trp31Leu) c.316G>T (n.316G>T) c.*2432G>T (n.*2432G>T) | |
15 | g.89319324C>G | CA393751447 | POLG | c.3008G>C (p.Trp1003Ser) c.2609G>C (p.Trp870Ser) c.*78G>C (n.*78G>C) n.29+27G>C c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.1817G>C (n.1817G>C) c.2080G>C c.2585G>C c.827G>C (p.Trp276Ser) n.3206G>C n.185G>C n.3008G>C c.92G>C (p.Trp31Ser) c.316G>C (n.316G>C) c.*2432G>C (n.*2432G>C) | |
15 | g.89319324C>T | CA393751448 | POLG | c.3008G>A (p.Trp1003Ter) c.2609G>A (p.Trp870Ter) c.*78G>A (n.*78G>A) n.29+27G>A c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.1817G>A (n.1817G>A) c.2080G>A c.2585G>A c.827G>A (p.Trp276Ter) n.3206G>A n.185G>A n.3008G>A c.92G>A (p.Trp31Ter) c.316G>A (n.316G>A) c.*2432G>A (n.*2432G>A) | |
15 | g.89319324_89319340delinsCACTCGCCCTCATCCGA | CA2194544061 | POLG | c.2992_3008delinsTCGGATGAGGGCGAGTG (p.Ser998=) c.2593_2609delinsTCGGATGAGGGCGAGTG (p.Ser865=) c.*62_*78delinsTCGGATGAGGGCGAGTG (n.*62_*78delinsTCGGATGAGGGCGAGTG) n.29+11_29+27delinsTCGGATGAGGGCGAGTG c.*1559_*1575delinsTCGGATGAGGGCGAGTG (n.*1559_*1575delinsTCGGATGAGGGCGAGTG) c.1801_1817delinsTCGGATGAGGGCGAGTG (n.1801_1817delinsTCGGATGAGGGCGAGTG) c.2064_2080delinsTCGGATGAGGGCGAGTG c.2569_2585delinsTCGGATGAGGGCGAGTG c.811_827delinsTCGGATGAGGGCGAGTG (p.Ser271=) n.3190_3206delinsTCGGATGAGGGCGAGTG n.169_185delinsTCGGATGAGGGCGAGTG n.2992_3008delinsTCGGATGAGGGCGAGTG c.76_92delinsTCGGATGAGGGCGAGTG (p.Ser26=) c.300_316delinsTCGGATGAGGGCGAGTG (n.300_316delinsTCGGATGAGGGCGAGTG) c.*2416_*2432delinsTCGGATGAGGGCGAGTG (n.*2416_*2432delinsTCGGATGAGGGCGAGTG) | |
15 | g.89319325A>C | CA393751449 | POLG | c.3007T>G (p.Trp1003Gly) c.2608T>G (p.Trp870Gly) c.*77T>G (n.*77T>G) n.29+26T>G c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.1816T>G (n.1816T>G) c.2079T>G c.2584T>G c.826T>G (p.Trp276Gly) n.3205T>G n.184T>G n.3007T>G c.91T>G (p.Trp31Gly) c.315T>G (n.315T>G) c.*2431T>G (n.*2431T>G) | |
15 | g.89319325A>G | CA393751450 | POLG | c.3007T>C (p.Trp1003Arg) c.2608T>C (p.Trp870Arg) c.*77T>C (n.*77T>C) n.29+26T>C c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.1816T>C (n.1816T>C) c.2079T>C c.2584T>C c.826T>C (p.Trp276Arg) n.3205T>C n.184T>C n.3007T>C c.91T>C (p.Trp31Arg) c.315T>C (n.315T>C) c.*2431T>C (n.*2431T>C) | |
15 | g.89319325A>T | CA393751451 | POLG | c.3007T>A (p.Trp1003Arg) c.2608T>A (p.Trp870Arg) c.*77T>A (n.*77T>A) n.29+26T>A c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.1816T>A (n.1816T>A) c.2079T>A c.2584T>A c.826T>A (p.Trp276Arg) n.3205T>A n.184T>A n.3007T>A c.91T>A (p.Trp31Arg) c.315T>A (n.315T>A) c.*2431T>A (n.*2431T>A) | dbSNP |
15 | g.89319325_89319340del | CA7724276 | POLG | c.2992_3007del (p.Ser998GlyfsTer3) c.2593_2608del (p.Ser865GlyfsTer3) c.*62_*77del (n.*62_*77del) n.29+11_29+26del c.*1559_*1574del (n.*1559_*1574del) c.1801_1816del (n.1801_1816del) c.2064_2079del c.2569_2584del c.811_826del (p.Ser271GlyfsTer3) n.3190_3205del n.169_184del n.2992_3007del c.76_91del (p.Ser26GlyfsTer3) c.300_315del (n.300_315del) c.*2416_*2431del (n.*2416_*2431del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89319326C>A | CA393751452 | POLG | c.3006G>T (p.Glu1002Asp) c.2607G>T (p.Glu869Asp) c.*76G>T (n.*76G>T) n.29+25G>T c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.1815G>T (n.1815G>T) c.2078G>T c.2583G>T c.825G>T (p.Glu275Asp) n.3204G>T n.183G>T n.3006G>T c.90G>T (p.Glu30Asp) c.314G>T (n.314G>T) c.*2430G>T (n.*2430G>T) | |
15 | g.89319326C= | CA2194544070 | POLG | c.3006G= (p.Glu1002=) c.2607G= (p.Glu869=) c.*76G= (n.*76G=) n.29+25G= c.*1573G= (n.*1573G=) c.1815G= (n.1815G=) c.2078G= c.2583G= c.825G= (p.Glu275=) n.3204G= n.183G= n.3006G= c.90G= (p.Glu30=) c.314G= (n.314G=) c.*2430G= (n.*2430G=) | |
15 | g.89319326C>G | CA274542209 | POLG | c.3006G>C (p.Glu1002Asp) c.2607G>C (p.Glu869Asp) c.*76G>C (n.*76G>C) n.29+25G>C c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.1815G>C (n.1815G>C) c.2078G>C c.2583G>C c.825G>C (p.Glu275Asp) n.3204G>C n.183G>C n.3006G>C c.90G>C (p.Glu30Asp) c.314G>C (n.314G>C) c.*2430G>C (n.*2430G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89319326C>T | CA492072393 | POLG | c.3006G>A (p.Glu1002=) c.2607G>A (p.Glu869=) c.*76G>A (n.*76G>A) n.29+25G>A c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.1815G>A (n.1815G>A) c.2078G>A c.2583G>A c.825G>A (p.Glu275=) n.3204G>A n.183G>A n.3006G>A c.90G>A (p.Glu30=) c.314G>A (n.314G>A) c.*2430G>A (n.*2430G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89319327T>A | CA393751453 | POLG | c.3005A>T (p.Glu1002Val) c.2606A>T (p.Glu869Val) c.*75A>T (n.*75A>T) n.29+24A>T c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.1814A>T (n.1814A>T) c.2077A>T c.2582A>T c.824A>T (p.Glu275Val) n.3203A>T n.182A>T n.3005A>T c.89A>T (p.Glu30Val) c.313A>T (n.313A>T) c.*2429A>T (n.*2429A>T) | |
15 | g.89319327T>C | CA393751454 | POLG | c.3005A>G (p.Glu1002Gly) c.2606A>G (p.Glu869Gly) c.*75A>G (n.*75A>G) n.29+24A>G c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.1814A>G (n.1814A>G) c.2077A>G c.2582A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) n.3203A>G n.182A>G n.3005A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) c.313A>G (n.313A>G) c.*2429A>G (n.*2429A>G) | ClinVar |
15 | g.89319327T>G | CA393751455 | POLG | c.3005A>C (p.Glu1002Ala) c.2606A>C (p.Glu869Ala) c.*75A>C (n.*75A>C) n.29+24A>C c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.1814A>C (n.1814A>C) c.2077A>C c.2582A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) n.3203A>C n.182A>C n.3005A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) c.313A>C (n.313A>C) c.*2429A>C (n.*2429A>C) | |
15 | g.89319328C>A | CA393751456 | POLG | c.3004G>T (p.Glu1002Ter) c.2605G>T (p.Glu869Ter) c.*74G>T (n.*74G>T) n.29+23G>T c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.1813G>T (n.1813G>T) c.2076G>T c.2581G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) n.3202G>T n.181G>T n.3004G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) c.312G>T (n.312G>T) c.*2428G>T (n.*2428G>T) | |
15 | g.89319328C= | CA2194544078 | POLG | c.3004G= (p.Glu1002=) c.2605G= (p.Glu869=) c.*74G= (n.*74G=) n.29+23G= c.*1571G= (n.*1571G=) c.1813G= (n.1813G=) c.2076G= c.2581G= c.823G= (p.Glu275=) n.3202G= n.181G= n.3004G= c.88G= (p.Glu30=) c.312G= (n.312G=) c.*2428G= (n.*2428G=) | |
15 | g.89319328C>G | CA393751457 | POLG | c.3004G>C (p.Glu1002Gln) c.2605G>C (p.Glu869Gln) c.*74G>C (n.*74G>C) n.29+23G>C c.*1571G>C (n.*1571G>C) c.1813G>C (n.1813G>C) c.2076G>C c.2581G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) n.3202G>C n.181G>C n.3004G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) c.312G>C (n.312G>C) c.*2428G>C (n.*2428G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89319328C>T | CA7724277 | POLG | c.3004G>A (p.Glu1002Lys) c.2605G>A (p.Glu869Lys) c.*74G>A (n.*74G>A) n.29+23G>A c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.1813G>A (n.1813G>A) c.2076G>A c.2581G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) n.3202G>A n.181G>A n.3004G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) c.312G>A (n.312G>A) c.*2428G>A (n.*2428G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319329G>A | CA7724278 | POLG | c.3003C>T (p.Gly1001=) c.2604C>T (p.Gly868=) c.*73C>T (n.*73C>T) n.29+22C>T c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.1812C>T (n.1812C>T) c.2075C>T c.2580C>T c.822C>T (p.Gly274=) n.3201C>T n.180C>T n.3003C>T c.87C>T (p.Gly29=) c.311C>T (n.311C>T) c.*2427C>T (n.*2427C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89319329G>C | CA492072407 | POLG | c.3003C>G (p.Gly1001=) c.2604C>G (p.Gly868=) c.*73C>G (n.*73C>G) n.29+22C>G c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.1812C>G (n.1812C>G) c.2075C>G c.2580C>G c.822C>G (p.Gly274=) n.3201C>G n.180C>G n.3003C>G c.87C>G (p.Gly29=) c.311C>G (n.311C>G) c.*2427C>G (n.*2427C>G) | |
15 | g.89319329G= | CA2194544083 | POLG | c.3003C= (p.Gly1001=) c.2604C= (p.Gly868=) c.*73C= (n.*73C=) n.29+22C= c.*1570C= (n.*1570C=) c.1812C= (n.1812C=) c.2075C= c.2580C= c.822C= (p.Gly274=) n.3201C= n.180C= n.3003C= c.87C= (p.Gly29=) c.311C= (n.311C=) c.*2427C= (n.*2427C=) | |
15 | g.89319329G>T | CA492072404 | POLG | c.3003C>A (p.Gly1001=) c.2604C>A (p.Gly868=) c.*73C>A (n.*73C>A) n.29+22C>A c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.1812C>A (n.1812C>A) c.2075C>A c.2580C>A c.822C>A (p.Gly274=) n.3201C>A n.180C>A n.3003C>A c.87C>A (p.Gly29=) c.311C>A (n.311C>A) c.*2427C>A (n.*2427C>A) | |
15 | g.89319330C>A | CA393751458 | POLG | c.3002G>T (p.Gly1001Val) c.2603G>T (p.Gly868Val) c.*72G>T (n.*72G>T) n.29+21G>T c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.1811G>T (n.1811G>T) c.2074G>T c.2579G>T c.821G>T (p.Gly274Val) n.3200G>T n.179G>T n.3002G>T c.86G>T (p.Gly29Val) c.310G>T (n.310G>T) c.*2426G>T (n.*2426G>T) | |
15 | g.89319330C>G | CA393751459 | POLG | c.3002G>C (p.Gly1001Ala) c.2603G>C (p.Gly868Ala) c.*72G>C (n.*72G>C) n.29+21G>C c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.1811G>C (n.1811G>C) c.2074G>C c.2579G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) n.3200G>C n.179G>C n.3002G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) c.310G>C (n.310G>C) c.*2426G>C (n.*2426G>C) | |
15 | g.89319330C>T | CA393751460 | POLG | c.3002G>A (p.Gly1001Asp) c.2603G>A (p.Gly868Asp) c.*72G>A (n.*72G>A) n.29+21G>A c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.1811G>A (n.1811G>A) c.2074G>A c.2579G>A c.821G>A (p.Gly274Asp) n.3200G>A n.179G>A n.3002G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) c.310G>A (n.310G>A) c.*2426G>A (n.*2426G>A) | |
15 | g.89319332del | CA2695221087 | POLG | c.3002del (p.Gly1001AlafsTer5) c.2603del (p.Gly868AlafsTer5) c.*72del (n.*72del) n.29+21del c.*1569del (n.*1569del) c.1811del (n.1811del) c.2074del c.2579del c.821del (p.Gly274AlafsTer5) n.3200del n.179del n.3002del c.86del (p.Gly29AlafsTer5) c.310del (n.310del) c.*2426del (n.*2426del) | |
15 | g.89319331C>A | CA393751461 | POLG | c.3001G>T (p.Gly1001Cys) c.2602G>T (p.Gly868Cys) c.*71G>T (n.*71G>T) n.29+20G>T c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.1810G>T (n.1810G>T) c.2073G>T c.2578G>T c.820G>T (p.Gly274Cys) n.3199G>T n.178G>T n.3001G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) c.309G>T (n.309G>T) c.*2425G>T (n.*2425G>T) | |
15 | g.89319331C= | CA2194544089 | POLG | c.3001G= (p.Gly1001=) c.2602G= (p.Gly868=) c.*71G= (n.*71G=) n.29+20G= c.*1568G= (n.*1568G=) c.1810G= (n.1810G=) c.2073G= c.2578G= c.820G= (p.Gly274=) n.3199G= n.178G= n.3001G= c.85G= (p.Gly29=) c.309G= (n.309G=) c.*2425G= (n.*2425G=) | |
15 | g.89319331C>G | CA393751462 | POLG | c.3001G>C (p.Gly1001Arg) c.2602G>C (p.Gly868Arg) c.*71G>C (n.*71G>C) n.29+20G>C c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.1810G>C (n.1810G>C) c.2073G>C c.2578G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) n.3199G>C n.178G>C n.3001G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) c.309G>C (n.309G>C) c.*2425G>C (n.*2425G>C) | |
15 | g.89319331C>T | CA393751463 | POLG | c.3001G>A (p.Gly1001Ser) c.2602G>A (p.Gly868Ser) c.*71G>A (n.*71G>A) n.29+20G>A c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.1810G>A (n.1810G>A) c.2073G>A c.2578G>A c.820G>A (p.Gly274Ser) n.3199G>A n.178G>A n.3001G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) c.309G>A (n.309G>A) c.*2425G>A (n.*2425G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319332_89319341del | CA2630253286 | POLG | c.2992_3001del (p.Ser998AlafsTer5) c.2593_2602del (p.Ser865AlafsTer5) c.*62_*71del (n.*62_*71del) n.29+11_29+20del c.*1559_*1568del (n.*1559_*1568del) c.1801_1810del (n.1801_1810del) c.2064_2073del c.2569_2578del c.811_820del (p.Ser271AlafsTer5) n.3190_3199del n.169_178del n.2992_3001del c.76_85del (p.Ser26AlafsTer5) c.300_309del (n.300_309del) c.*2416_*2425del (n.*2416_*2425del) | gnomAD v4 |
15 | g.89319332C>A | CA393751465 | POLG | c.3000G>T (p.Glu1000Asp) c.2601G>T (p.Glu867Asp) c.*70G>T (n.*70G>T) n.29+19G>T c.*1567G>T (n.*1567G>T) c.1809G>T (n.1809G>T) c.2072G>T c.2577G>T c.819G>T (p.Glu273Asp) n.3198G>T n.177G>T n.3000G>T c.84G>T (p.Glu28Asp) c.308G>T (n.308G>T) c.*2424G>T (n.*2424G>T) | |
15 | g.89319332C= | CA2194544097 | POLG | c.3000G= (p.Glu1000=) c.2601G= (p.Glu867=) c.*70G= (n.*70G=) n.29+19G= c.*1567G= (n.*1567G=) c.1809G= (n.1809G=) c.2072G= c.2577G= c.819G= (p.Glu273=) n.3198G= n.177G= n.3000G= c.84G= (p.Glu28=) c.308G= (n.308G=) c.*2424G= (n.*2424G=) | |
15 | g.89319332C>G | CA393751464 | POLG | c.3000G>C (p.Glu1000Asp) c.2601G>C (p.Glu867Asp) c.*70G>C (n.*70G>C) n.29+19G>C c.*1567G>C (n.*1567G>C) c.1809G>C (n.1809G>C) c.2072G>C c.2577G>C c.819G>C (p.Glu273Asp) n.3198G>C n.177G>C n.3000G>C c.84G>C (p.Glu28Asp) c.308G>C (n.308G>C) c.*2424G>C (n.*2424G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89319332C>T | CA492072427 | POLG | c.3000G>A (p.Glu1000=) c.2601G>A (p.Glu867=) c.*70G>A (n.*70G>A) n.29+19G>A c.*1567G>A (n.*1567G>A) c.1809G>A (n.1809G>A) c.2072G>A c.2577G>A c.819G>A (p.Glu273=) n.3198G>A n.177G>A n.3000G>A c.84G>A (p.Glu28=) c.308G>A (n.308G>A) c.*2424G>A (n.*2424G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319332_89319340delinsCTCATCCGA | CA2194544096 | POLG | c.2992_3000delinsTCGGATGAG (p.Ser998=) c.2593_2601delinsTCGGATGAG (p.Ser865=) c.*62_*70delinsTCGGATGAG (n.*62_*70delinsTCGGATGAG) n.29+11_29+19delinsTCGGATGAG c.*1559_*1567delinsTCGGATGAG (n.*1559_*1567delinsTCGGATGAG) c.1801_1809delinsTCGGATGAG (n.1801_1809delinsTCGGATGAG) c.2064_2072delinsTCGGATGAG c.2569_2577delinsTCGGATGAG c.811_819delinsTCGGATGAG (p.Ser271=) n.3190_3198delinsTCGGATGAG n.169_177delinsTCGGATGAG n.2992_3000delinsTCGGATGAG c.76_84delinsTCGGATGAG (p.Ser26=) c.300_308delinsTCGGATGAG (n.300_308delinsTCGGATGAG) c.*2416_*2424delinsTCGGATGAG (n.*2416_*2424delinsTCGGATGAG) | |
15 | g.89319333T>A | CA393751466 | POLG | c.2999A>T (p.Glu1000Val) c.2600A>T (p.Glu867Val) c.*69A>T (n.*69A>T) n.29+18A>T c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.1808A>T (n.1808A>T) c.2071A>T c.2576A>T c.818A>T (p.Glu273Val) n.3197A>T n.176A>T n.2999A>T c.83A>T (p.Glu28Val) c.307A>T (n.307A>T) c.*2423A>T (n.*2423A>T) | |
15 | g.89319333T>C | CA393751467 | POLG | c.2999A>G (p.Glu1000Gly) c.2600A>G (p.Glu867Gly) c.*69A>G (n.*69A>G) n.29+18A>G c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.1808A>G (n.1808A>G) c.2071A>G c.2576A>G c.818A>G (p.Glu273Gly) n.3197A>G n.176A>G n.2999A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) c.307A>G (n.307A>G) c.*2423A>G (n.*2423A>G) | |
15 | g.89319333T>G | CA393751468 | POLG | c.2999A>C (p.Glu1000Ala) c.2600A>C (p.Glu867Ala) c.*69A>C (n.*69A>C) n.29+18A>C c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.1808A>C (n.1808A>C) c.2071A>C c.2576A>C c.818A>C (p.Glu273Ala) n.3197A>C n.176A>C n.2999A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) c.307A>C (n.307A>C) c.*2423A>C (n.*2423A>C) | |
15 | g.89319333_89319340del | CA7724279 | POLG | c.2992_2999del (p.Ser998GlyfsTer16) c.2593_2600del (p.Ser865GlyfsTer16) c.*62_*69del (n.*62_*69del) n.29+11_29+18del c.*1559_*1566del (n.*1559_*1566del) c.1801_1808del (n.1801_1808del) c.2064_2071del c.2569_2576del c.811_818del (p.Ser271GlyfsTer?) n.3190_3197del n.169_176del n.2992_2999del c.76_83del (p.Ser26GlyfsTer16) c.300_307del (n.300_307del) c.*2416_*2423del (n.*2416_*2423del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89319333_89319340dup | CA2194544108 | POLG | c.2992_2999dup (p.Glu1000AspfsTer9) c.2593_2600dup (p.Glu867AspfsTer9) c.*62_*69dup (n.*62_*69dup) n.29+11_29+18dup c.*1559_*1566dup (n.*1559_*1566dup) c.1801_1808dup (n.1801_1808dup) c.2064_2071dup c.2569_2576dup c.811_818dup (p.Glu273AspfsTer9) n.3190_3197dup n.169_176dup n.2992_2999dup c.76_83dup (p.Glu28AspfsTer9) c.300_307dup (n.300_307dup) c.*2416_*2423dup (n.*2416_*2423dup) | dbSNP |
15 | g.89319334C>A | CA393751470 | POLG | c.2998G>T (p.Glu1000Ter) c.2599G>T (p.Glu867Ter) c.*68G>T (n.*68G>T) n.29+17G>T c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.1807G>T (n.1807G>T) c.2070G>T c.2575G>T c.817G>T (p.Glu273Ter) n.3196G>T n.175G>T n.2998G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) c.306G>T (n.306G>T) c.*2422G>T (n.*2422G>T) | |
15 | g.89319334C= | CA2194544116 | POLG | c.2998G= (p.Glu1000=) c.2599G= (p.Glu867=) c.*68G= (n.*68G=) n.29+17G= c.*1565G= (n.*1565G=) c.1807G= (n.1807G=) c.2070G= c.2575G= c.817G= (p.Glu273=) n.3196G= n.175G= n.2998G= c.82G= (p.Glu28=) c.306G= (n.306G=) c.*2422G= (n.*2422G=) | |
15 | g.89319334C>G | CA393751469 | POLG | c.2998G>C (p.Glu1000Gln) c.2599G>C (p.Glu867Gln) c.*68G>C (n.*68G>C) n.29+17G>C c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.1807G>C (n.1807G>C) c.2070G>C c.2575G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) n.3196G>C n.175G>C n.2998G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) c.306G>C (n.306G>C) c.*2422G>C (n.*2422G>C) | |
15 | g.89319334C>T | CA10602251 | POLG | c.2998G>A (p.Glu1000Lys) c.2599G>A (p.Glu867Lys) c.*68G>A (n.*68G>A) n.29+17G>A c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.1807G>A (n.1807G>A) c.2070G>A c.2575G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) n.3196G>A n.175G>A n.2998G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) c.306G>A (n.306G>A) c.*2422G>A (n.*2422G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89319334_89319336delinsCAT | CA2194544113 | POLG | c.2996_2998delinsATG (p.Asp999=) c.2597_2599delinsATG (p.Asp866=) c.*66_*68delinsATG (n.*66_*68delinsATG) n.29+15_29+17delinsATG c.*1563_*1565delinsATG (n.*1563_*1565delinsATG) c.1805_1807delinsATG (n.1805_1807delinsATG) c.2068_2070delinsATG c.2573_2575delinsATG c.815_817delinsATG (p.Asp272=) n.3194_3196delinsATG n.173_175delinsATG n.2996_2998delinsATG c.80_82delinsATG (p.Asp27=) c.304_306delinsATG (n.304_306delinsATG) c.*2420_*2422delinsATG (n.*2420_*2422delinsATG) | |
15 | g.89319334_89319341del | CA393751471 | POLG | c.2991_2998del (p.Ser998GlyfsTer16) c.2592_2599del (p.Ser865GlyfsTer16) c.*61_*68del (n.*61_*68del) n.29+10_29+17del c.*1558_*1565del (n.*1558_*1565del) c.1800_1807del (n.1800_1807del) c.2063_2070del c.2568_2575del c.810_817del (p.Ser271GlyfsTer?) n.3189_3196del n.168_175del n.2991_2998del c.75_82del (p.Ser26GlyfsTer16) c.299_306del (n.299_306del) c.*2415_*2422del (n.*2415_*2422del) | |
15 | g.89319335A>C | CA393751472 | POLG | c.2997T>G (p.Asp999Glu) c.2598T>G (p.Asp866Glu) c.*67T>G (n.*67T>G) n.29+16T>G c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.1806T>G (n.1806T>G) c.2069T>G c.2574T>G c.816T>G (p.Asp272Glu) n.3195T>G n.174T>G n.2997T>G c.81T>G (p.Asp27Glu) c.305T>G (n.305T>G) c.*2421T>G (n.*2421T>G) | |
15 | g.89319335A>G | CA492072440 | POLG | c.2997T>C (p.Asp999=) c.2598T>C (p.Asp866=) c.*67T>C (n.*67T>C) n.29+16T>C c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.1806T>C (n.1806T>C) c.2069T>C c.2574T>C c.816T>C (p.Asp272=) n.3195T>C n.174T>C n.2997T>C c.81T>C (p.Asp27=) c.305T>C (n.305T>C) c.*2421T>C (n.*2421T>C) | |
15 | g.89319335A>T | CA393751473 | POLG | c.2997T>A (p.Asp999Glu) c.2598T>A (p.Asp866Glu) c.*67T>A (n.*67T>A) n.29+16T>A c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.1806T>A (n.1806T>A) c.2069T>A c.2574T>A c.816T>A (p.Asp272Glu) n.3195T>A n.174T>A n.2997T>A c.81T>A (p.Asp27Glu) c.305T>A (n.305T>A) c.*2421T>A (n.*2421T>A) | |
15 | g.89319335_89319336del | CA274542221 | POLG | c.2996_2997del (p.Asp999GlyfsTer17) c.2597_2598del (p.Asp866GlyfsTer17) c.*66_*67del (n.*66_*67del) n.29+15_29+16del c.*1563_*1564del (n.*1563_*1564del) c.1805_1806del (n.1805_1806del) c.2068_2069del c.2573_2574del c.815_816del (p.Asp272GlyfsTer?) n.3194_3195del n.173_174del n.2996_2997del c.80_81del (p.Asp27GlyfsTer17) c.304_305del (n.304_305del) c.*2420_*2421del (n.*2420_*2421del) | dbSNP |
15 | g.89319336T>A | CA393751474 | POLG | c.2996A>T (p.Asp999Val) c.2597A>T (p.Asp866Val) c.*66A>T (n.*66A>T) n.29+15A>T c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.1805A>T (n.1805A>T) c.2068A>T c.2573A>T c.815A>T (p.Asp272Val) n.3194A>T n.173A>T n.2996A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.304A>T (n.304A>T) c.*2420A>T (n.*2420A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89319336T>C | CA7724280 | POLG | c.2996A>G (p.Asp999Gly) c.2597A>G (p.Asp866Gly) c.*66A>G (n.*66A>G) n.29+15A>G c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.1805A>G (n.1805A>G) c.2068A>G c.2573A>G c.815A>G (p.Asp272Gly) n.3194A>G n.173A>G n.2996A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.304A>G (n.304A>G) c.*2420A>G (n.*2420A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89319336T>G | CA393751475 | POLG | c.2996A>C (p.Asp999Ala) c.2597A>C (p.Asp866Ala) c.*66A>C (n.*66A>C) n.29+15A>C c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.1805A>C (n.1805A>C) c.2068A>C c.2573A>C c.815A>C (p.Asp272Ala) n.3194A>C n.173A>C n.2996A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.304A>C (n.304A>C) c.*2420A>C (n.*2420A>C) | |
15 | g.89319336T= | CA2194544125 | POLG | c.2996A= (p.Asp999=) c.2597A= (p.Asp866=) c.*66A= (n.*66A=) n.29+15A= c.*1563A= (n.*1563A=) c.1805A= (n.1805A=) c.2068A= c.2573A= c.815A= (p.Asp272=) n.3194A= n.173A= n.2996A= c.80A= (p.Asp27=) c.304A= (n.304A=) c.*2420A= (n.*2420A=) | |
15 | g.89319337C>A | CA393751476 | POLG | c.2995G>T (p.Asp999Tyr) c.2596G>T (p.Asp866Tyr) c.*65G>T (n.*65G>T) n.29+14G>T c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.1804G>T (n.1804G>T) c.2067G>T c.2572G>T c.814G>T (p.Asp272Tyr) n.3193G>T n.172G>T n.2995G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.303G>T (n.303G>T) c.*2419G>T (n.*2419G>T) | |
15 | g.89319337C= | CA2194544133 | POLG | c.2995G= (p.Asp999=) c.2596G= (p.Asp866=) c.*65G= (n.*65G=) n.29+14G= c.*1562G= (n.*1562G=) c.1804G= (n.1804G=) c.2067G= c.2572G= c.814G= (p.Asp272=) n.3193G= n.172G= n.2995G= c.79G= (p.Asp27=) c.303G= (n.303G=) c.*2419G= (n.*2419G=) | |
15 | g.89319337C>G | CA393751477 | POLG | c.2995G>C (p.Asp999His) c.2596G>C (p.Asp866His) c.*65G>C (n.*65G>C) n.29+14G>C c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.1804G>C (n.1804G>C) c.2067G>C c.2572G>C c.814G>C (p.Asp272His) n.3193G>C n.172G>C n.2995G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.303G>C (n.303G>C) c.*2419G>C (n.*2419G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319337C>T | CA393751478 | POLG | c.2995G>A (p.Asp999Asn) c.2596G>A (p.Asp866Asn) c.*65G>A (n.*65G>A) n.29+14G>A c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.1804G>A (n.1804G>A) c.2067G>A c.2572G>A c.814G>A (p.Asp272Asn) n.3193G>A n.172G>A n.2995G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.303G>A (n.303G>A) c.*2419G>A (n.*2419G>A) | |
15 | g.89319338C>A | CA492072461 | POLG | c.2994G>T (p.Ser998=) c.2595G>T (p.Ser865=) c.*64G>T (n.*64G>T) n.29+13G>T c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.100G>T c.1803G>T (n.1803G>T) c.2066G>T c.2571G>T c.813G>T (p.Ser271=) n.3192G>T n.171G>T n.2994G>T c.78G>T (p.Ser26=) c.302G>T (n.302G>T) c.*2418G>T (n.*2418G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89319338C= | CA2194544141 | POLG | c.2994G= (p.Ser998=) c.2595G= (p.Ser865=) c.*64G= (n.*64G=) n.29+13G= c.*1561G= (n.*1561G=) c.100G= c.1803G= (n.1803G=) c.2066G= c.2571G= c.813G= (p.Ser271=) n.3192G= n.171G= n.2994G= c.78G= (p.Ser26=) c.302G= (n.302G=) c.*2418G= (n.*2418G=) | |
15 | g.89319338C>G | CA7724281 | POLG | c.2994G>C (p.Ser998=) c.2595G>C (p.Ser865=) c.*64G>C (n.*64G>C) n.29+13G>C c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.100G>C c.1803G>C (n.1803G>C) c.2066G>C c.2571G>C c.813G>C (p.Ser271=) n.3192G>C n.171G>C n.2994G>C c.78G>C (p.Ser26=) c.302G>C (n.302G>C) c.*2418G>C (n.*2418G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319338C>T | CA492072464 | POLG | c.2994G>A (p.Ser998=) c.2595G>A (p.Ser865=) c.*64G>A (n.*64G>A) n.29+13G>A c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.100G>A c.1803G>A (n.1803G>A) c.2066G>A c.2571G>A c.813G>A (p.Ser271=) n.3192G>A n.171G>A n.2994G>A c.78G>A (p.Ser26=) c.302G>A (n.302G>A) c.*2418G>A (n.*2418G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89319339G>A | CA7724282 | POLG | c.2993C>T (p.Ser998Leu) c.2594C>T (p.Ser865Leu) c.*63C>T (n.*63C>T) n.29+12C>T c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.99C>T c.1802C>T (n.1802C>T) c.2065C>T c.2570C>T c.812C>T (p.Ser271Leu) n.3191C>T n.170C>T n.2993C>T c.77C>T (p.Ser26Leu) c.301C>T (n.301C>T) c.*2417C>T (n.*2417C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89319339G>C | CA274542262 | POLG | c.2993C>G (p.Ser998Trp) c.2594C>G (p.Ser865Trp) c.*63C>G (n.*63C>G) n.29+12C>G c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.99C>G c.1802C>G (n.1802C>G) c.2065C>G c.2570C>G c.812C>G (p.Ser271Trp) n.3191C>G n.170C>G n.2993C>G c.77C>G (p.Ser26Trp) c.301C>G (n.301C>G) c.*2417C>G (n.*2417C>G) | dbSNP |
15 | g.89319339G= | CA2194544152 | POLG | c.2993C= (p.Ser998=) c.2594C= (p.Ser865=) c.*63C= (n.*63C=) n.29+12C= c.*1560C= (n.*1560C=) c.99C= c.1802C= (n.1802C=) c.2065C= c.2570C= c.812C= (p.Ser271=) n.3191C= n.170C= n.2993C= c.77C= (p.Ser26=) c.301C= (n.301C=) c.*2417C= (n.*2417C=) | |
15 | g.89319339G>T | CA393751480 | POLG | c.2993C>A (p.Ser998Ter) c.2594C>A (p.Ser865Ter) c.*63C>A (n.*63C>A) n.29+12C>A c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.99C>A c.1802C>A (n.1802C>A) c.2065C>A c.2570C>A c.812C>A (p.Ser271Ter) n.3191C>A n.170C>A n.2993C>A c.77C>A (p.Ser26Ter) c.301C>A (n.301C>A) c.*2417C>A (n.*2417C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89319340A= | CA2194544155 | POLG | c.2992T= (p.Ser998=) c.2593T= (p.Ser865=) c.*62T= (n.*62T=) n.29+11T= c.*1559T= (n.*1559T=) c.98T= c.1801T= (n.1801T=) c.2064T= c.2569T= c.811T= (p.Ser271=) n.3190T= n.169T= n.2992T= c.76T= (p.Ser26=) c.300T= (n.300T=) c.*2416T= (n.*2416T=) | |
15 | g.89319340A>C | CA7724283 | POLG | c.2992T>G (p.Ser998Ala) c.2593T>G (p.Ser865Ala) c.*62T>G (n.*62T>G) n.29+11T>G c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.98T>G c.1801T>G (n.1801T>G) c.2064T>G c.2569T>G c.811T>G (p.Ser271Ala) n.3190T>G n.169T>G n.2992T>G c.76T>G (p.Ser26Ala) c.300T>G (n.300T>G) c.*2416T>G (n.*2416T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89319340A>G | CA393751482 | POLG | c.2992T>C (p.Ser998Pro) c.2593T>C (p.Ser865Pro) c.*62T>C (n.*62T>C) n.29+11T>C c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.98T>C c.1801T>C (n.1801T>C) c.2064T>C c.2569T>C c.811T>C (p.Ser271Pro) n.3190T>C n.169T>C n.2992T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) c.300T>C (n.300T>C) c.*2416T>C (n.*2416T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89319340A>T | CA393751481 | POLG | c.2992T>A (p.Ser998Thr) c.2593T>A (p.Ser865Thr) c.*62T>A (n.*62T>A) n.29+11T>A c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.98T>A c.1801T>A (n.1801T>A) c.2064T>A c.2569T>A c.811T>A (p.Ser271Thr) n.3190T>A n.169T>A n.2992T>A c.76T>A (p.Ser26Thr) c.300T>A (n.300T>A) c.*2416T>A (n.*2416T>A) | |
15 | g.89319341C>A | CA492072478 | POLG | c.2991G>T (p.Leu997=) c.2592G>T (p.Leu864=) c.*61G>T (n.*61G>T) n.29+10G>T c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.97G>T c.1800G>T (n.1800G>T) c.2063G>T c.2568G>T c.810G>T (p.Leu270=) n.3189G>T n.168G>T n.2991G>T c.75G>T (p.Leu25=) c.299G>T (n.299G>T) c.*2415G>T (n.*2415G>T) | |
15 | g.89319341C= | CA2194544157 | POLG | c.2991G= (p.Leu997=) c.2592G= (p.Leu864=) c.*61G= (n.*61G=) n.29+10G= c.*1558G= (n.*1558G=) c.97G= c.1800G= (n.1800G=) c.2063G= c.2568G= c.810G= (p.Leu270=) n.3189G= n.168G= n.2991G= c.75G= (p.Leu25=) c.299G= (n.299G=) c.*2415G= (n.*2415G=) | |
15 | g.89319341C>G | CA492072481 | POLG | c.2991G>C (p.Leu997=) c.2592G>C (p.Leu864=) c.*61G>C (n.*61G>C) n.29+10G>C c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.97G>C c.1800G>C (n.1800G>C) c.2063G>C c.2568G>C c.810G>C (p.Leu270=) n.3189G>C n.168G>C n.2991G>C c.75G>C (p.Leu25=) c.299G>C (n.299G>C) c.*2415G>C (n.*2415G>C) | dbSNP |
15 | g.89319341C>T | CA492072484 | POLG | c.2991G>A (p.Leu997=) c.2592G>A (p.Leu864=) c.*61G>A (n.*61G>A) n.29+10G>A c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.97G>A c.1800G>A (n.1800G>A) c.2063G>A c.2568G>A c.810G>A (p.Leu270=) n.3189G>A n.168G>A n.2991G>A c.75G>A (p.Leu25=) c.299G>A (n.299G>A) c.*2415G>A (n.*2415G>A) | |
15 | g.89319342A>C | CA393751483 | POLG | c.2990T>G (p.Leu997Arg) c.2591T>G (p.Leu864Arg) c.*60T>G (n.*60T>G) n.29+9T>G c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.96T>G c.1799T>G (n.1799T>G) c.2062T>G c.2567T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) n.3188T>G n.167T>G n.2990T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) c.298T>G (n.298T>G) c.*2414T>G (n.*2414T>G) | |
15 | g.89319342A>G | CA393751484 | POLG | c.2990T>C (p.Leu997Pro) c.2591T>C (p.Leu864Pro) c.*60T>C (n.*60T>C) n.29+9T>C c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.96T>C c.1799T>C (n.1799T>C) c.2062T>C c.2567T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) n.3188T>C n.167T>C n.2990T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) c.298T>C (n.298T>C) c.*2414T>C (n.*2414T>C) | |
15 | g.89319342A>T | CA393751485 | POLG | c.2990T>A (p.Leu997Gln) c.2591T>A (p.Leu864Gln) c.*60T>A (n.*60T>A) n.29+9T>A c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.96T>A c.1799T>A (n.1799T>A) c.2062T>A c.2567T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) n.3188T>A n.167T>A n.2990T>A c.74T>A (p.Leu25Gln) c.298T>A (n.298T>A) c.*2414T>A (n.*2414T>A) | |
15 | g.89319343G>A | CA492072494 | POLG | c.2989C>T (p.Leu997=) c.2590C>T (p.Leu864=) c.*59C>T (n.*59C>T) n.29+8C>T c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.95C>T c.1798C>T (n.1798C>T) c.2061C>T c.2566C>T c.808C>T (p.Leu270=) n.3187C>T n.166C>T n.2989C>T c.73C>T (p.Leu25=) c.297C>T (n.297C>T) c.*2413C>T (n.*2413C>T) | |
15 | g.89319343G>C | CA393751486 | POLG | c.2989C>G (p.Leu997Val) c.2590C>G (p.Leu864Val) c.*59C>G (n.*59C>G) n.29+8C>G c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.95C>G c.1798C>G (n.1798C>G) c.2061C>G c.2566C>G c.808C>G (p.Leu270Val) n.3187C>G n.166C>G n.2989C>G c.73C>G (p.Leu25Val) c.297C>G (n.297C>G) c.*2413C>G (n.*2413C>G) | |
15 | g.89319343G>T | CA393751487 | POLG | c.2989C>A (p.Leu997Met) c.2590C>A (p.Leu864Met) c.*59C>A (n.*59C>A) n.29+8C>A c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.95C>A c.1798C>A (n.1798C>A) c.2061C>A c.2566C>A c.808C>A (p.Leu270Met) n.3187C>A n.166C>A n.2989C>A c.73C>A (p.Leu25Met) c.297C>A (n.297C>A) c.*2413C>A (n.*2413C>A) | |
15 | g.89319344C>A | CA492072497 | POLG | c.2988G>T (p.Arg996=) c.2589G>T (p.Arg863=) c.*58G>T (n.*58G>T) n.29+7G>T c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.94G>T c.1797G>T (n.1797G>T) c.2060G>T c.2565G>T c.807G>T (p.Arg269=) n.3186G>T n.165G>T n.2988G>T c.72G>T (p.Arg24=) c.296G>T (n.296G>T) c.*2412G>T (n.*2412G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89319344C= | CA2194544161 | POLG | c.2988G= (p.Arg996=) c.2589G= (p.Arg863=) c.*58G= (n.*58G=) n.29+7G= c.*1555G= (n.*1555G=) c.94G= c.1797G= (n.1797G=) c.2060G= c.2565G= c.807G= (p.Arg269=) n.3186G= n.165G= n.2988G= c.72G= (p.Arg24=) c.296G= (n.296G=) c.*2412G= (n.*2412G=) | |
15 | g.89319344C>G | CA492072499 | POLG | c.2988G>C (p.Arg996=) c.2589G>C (p.Arg863=) c.*58G>C (n.*58G>C) n.29+7G>C c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.94G>C c.1797G>C (n.1797G>C) c.2060G>C c.2565G>C c.807G>C (p.Arg269=) n.3186G>C n.165G>C n.2988G>C c.72G>C (p.Arg24=) c.296G>C (n.296G>C) c.*2412G>C (n.*2412G>C) | |
15 | g.89319344C>T | CA492072501 | POLG | c.2988G>A (p.Arg996=) c.2589G>A (p.Arg863=) c.*58G>A (n.*58G>A) n.29+7G>A c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.94G>A c.1797G>A (n.1797G>A) c.2060G>A c.2565G>A c.807G>A (p.Arg269=) n.3186G>A n.165G>A n.2988G>A c.72G>A (p.Arg24=) c.296G>A (n.296G>A) c.*2412G>A (n.*2412G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89319345C>A | CA393751488 | POLG | c.2987G>T (p.Arg996Leu) c.2588G>T (p.Arg863Leu) c.*57G>T (n.*57G>T) n.29+6G>T c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.93G>T c.1796G>T (n.1796G>T) c.2059G>T c.2564G>T c.806G>T (p.Arg269Leu) n.3185G>T n.164G>T n.2987G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) c.295G>T (n.295G>T) c.*2411G>T (n.*2411G>T) | |
15 | g.89319345C= | CA2194544165 | POLG | c.2987G= (p.Arg996=) c.2588G= (p.Arg863=) c.*57G= (n.*57G=) n.29+6G= c.*1554G= (n.*1554G=) c.93G= c.1796G= (n.1796G=) c.2059G= c.2564G= c.806G= (p.Arg269=) n.3185G= n.164G= n.2987G= c.71G= (p.Arg24=) c.295G= (n.295G=) c.*2411G= (n.*2411G=) | |
15 | g.89319345C>G | CA393751489 | POLG | c.2987G>C (p.Arg996Pro) c.2588G>C (p.Arg863Pro) c.*57G>C (n.*57G>C) n.29+6G>C c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.93G>C c.1796G>C (n.1796G>C) c.2059G>C c.2564G>C c.806G>C (p.Arg269Pro) n.3185G>C n.164G>C n.2987G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) c.295G>C (n.295G>C) c.*2411G>C (n.*2411G>C) | |
15 | g.89319345C>T | CA316732 | POLG | c.2987G>A (p.Arg996Gln) c.2588G>A (p.Arg863Gln) c.*57G>A (n.*57G>A) n.29+6G>A c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.93G>A c.1796G>A (n.1796G>A) c.2059G>A c.2564G>A c.806G>A (p.Arg269Gln) n.3185G>A n.164G>A n.2987G>A c.71G>A (p.Arg24Gln) c.295G>A (n.295G>A) c.*2411G>A (n.*2411G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319346G>A | CA316730 | POLG | c.2986C>T (p.Arg996Trp) c.2587C>T (p.Arg863Trp) c.*56C>T (n.*56C>T) n.29+5C>T c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.92C>T c.1795C>T (n.1795C>T) c.2058C>T c.2563C>T c.805C>T (p.Arg269Trp) n.3184C>T n.163C>T n.2986C>T c.70C>T (p.Arg24Trp) c.294C>T (n.294C>T) c.*2410C>T (n.*2410C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319346G>C | CA393751490 | POLG | c.2986C>G (p.Arg996Gly) c.2587C>G (p.Arg863Gly) c.*56C>G (n.*56C>G) n.29+5C>G c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.92C>G c.1795C>G (n.1795C>G) c.2058C>G c.2563C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) n.3184C>G n.163C>G n.2986C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) c.294C>G (n.294C>G) c.*2410C>G (n.*2410C>G) | |
15 | g.89319346G= | CA2194544172 | POLG | c.2986C= (p.Arg996=) c.2587C= (p.Arg863=) c.*56C= (n.*56C=) n.29+5C= c.*1553C= (n.*1553C=) c.92C= c.1795C= (n.1795C=) c.2058C= c.2563C= c.805C= (p.Arg269=) n.3184C= n.163C= n.2986C= c.70C= (p.Arg24=) c.294C= (n.294C=) c.*2410C= (n.*2410C=) | |
15 | g.89319346G>T | CA492072508 | POLG | c.2986C>A (p.Arg996=) c.2587C>A (p.Arg863=) c.*56C>A (n.*56C>A) n.29+5C>A c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.92C>A c.1795C>A (n.1795C>A) c.2058C>A c.2563C>A c.805C>A (p.Arg269=) n.3184C>A n.163C>A n.2986C>A c.70C>A (p.Arg24=) c.294C>A (n.294C>A) c.*2410C>A (n.*2410C>A) | |
15 | g.89319347A>C | CA393751491 | POLG | c.2985T>G (p.Tyr995Ter) c.2586T>G (p.Tyr862Ter) c.*55T>G (n.*55T>G) n.29+4T>G c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.91T>G c.1794T>G (n.1794T>G) c.2057T>G c.2562T>G c.804T>G (p.Tyr268Ter) n.3183T>G n.162T>G n.2985T>G c.69T>G (p.Tyr23Ter) c.293T>G (n.293T>G) c.*2409T>G (n.*2409T>G) | |
15 | g.89319347A>G | CA492072517 | POLG | c.2985T>C (p.Tyr995=) c.2586T>C (p.Tyr862=) c.*55T>C (n.*55T>C) n.29+4T>C c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.91T>C c.1794T>C (n.1794T>C) c.2057T>C c.2562T>C c.804T>C (p.Tyr268=) n.3183T>C n.162T>C n.2985T>C c.69T>C (p.Tyr23=) c.293T>C (n.293T>C) c.*2409T>C (n.*2409T>C) | |
15 | g.89319347A>T | CA393751492 | POLG | c.2985T>A (p.Tyr995Ter) c.2586T>A (p.Tyr862Ter) c.*55T>A (n.*55T>A) n.29+4T>A c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.91T>A c.1794T>A (n.1794T>A) c.2057T>A c.2562T>A c.804T>A (p.Tyr268Ter) n.3183T>A n.162T>A n.2985T>A c.69T>A (p.Tyr23Ter) c.293T>A (n.293T>A) c.*2409T>A (n.*2409T>A) | |
15 | g.89319348T>A | CA393751493 | POLG | c.2984A>T (p.Tyr995Phe) c.2585A>T (p.Tyr862Phe) c.*54A>T (n.*54A>T) n.29+3A>T c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.90A>T c.1793A>T (n.1793A>T) c.2056A>T c.2561A>T c.803A>T (p.Tyr268Phe) n.3182A>T n.161A>T n.2984A>T c.68A>T (p.Tyr23Phe) c.292A>T (n.292A>T) c.*2408A>T (n.*2408A>T) | |
15 | g.89319348T>C | CA7724284 | POLG | c.2984A>G (p.Tyr995Cys) c.2585A>G (p.Tyr862Cys) c.*54A>G (n.*54A>G) n.29+3A>G c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.90A>G c.1793A>G (n.1793A>G) c.2056A>G c.2561A>G c.803A>G (p.Tyr268Cys) n.3182A>G n.161A>G n.2984A>G c.68A>G (p.Tyr23Cys) c.292A>G (n.292A>G) c.*2408A>G (n.*2408A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89319348T>G | CA393751494 | POLG | c.2984A>C (p.Tyr995Ser) c.2585A>C (p.Tyr862Ser) c.*54A>C (n.*54A>C) n.29+3A>C c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.90A>C c.1793A>C (n.1793A>C) c.2056A>C c.2561A>C c.803A>C (p.Tyr268Ser) n.3182A>C n.161A>C n.2984A>C c.68A>C (p.Tyr23Ser) c.292A>C (n.292A>C) c.*2408A>C (n.*2408A>C) | |
15 | g.89319348T= | CA2194544177 | POLG | c.2984A= (p.Tyr995=) c.2585A= (p.Tyr862=) c.*54A= (n.*54A=) n.29+3A= c.*1551A= (n.*1551A=) c.90A= c.1793A= (n.1793A=) c.2056A= c.2561A= c.803A= (p.Tyr268=) n.3182A= n.161A= n.2984A= c.68A= (p.Tyr23=) c.292A= (n.292A=) c.*2408A= (n.*2408A=) | |
15 | g.89319349A>C | CA393751495 | POLG | c.2983T>G (p.Tyr995Asp) c.2584T>G (p.Tyr862Asp) c.*53T>G (n.*53T>G) n.29+2T>G c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.89T>G c.1792T>G (n.1792T>G) c.2055T>G c.2560T>G c.802T>G (p.Tyr268Asp) n.3181T>G n.160T>G n.2983T>G c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.291T>G (n.291T>G) c.*2407T>G (n.*2407T>G) | |
15 | g.89319349A>G | CA393751496 | POLG | c.2983T>C (p.Tyr995His) c.2584T>C (p.Tyr862His) c.*53T>C (n.*53T>C) n.29+2T>C c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.89T>C c.1792T>C (n.1792T>C) c.2055T>C c.2560T>C c.802T>C (p.Tyr268His) n.3181T>C n.160T>C n.2983T>C c.67T>C (p.Tyr23His) c.291T>C (n.291T>C) c.*2407T>C (n.*2407T>C) | |
15 | g.89319349A>T | CA393751497 | POLG | c.2983T>A (p.Tyr995Asn) c.2584T>A (p.Tyr862Asn) c.*53T>A (n.*53T>A) n.29+2T>A c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.89T>A c.1792T>A (n.1792T>A) c.2055T>A c.2560T>A c.802T>A (p.Tyr268Asn) n.3181T>A n.160T>A n.2983T>A c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.291T>A (n.291T>A) c.*2407T>A (n.*2407T>A) | |
15 | g.89319349_89319350delinsAC | CA2194544191 | POLG | c.2982_2983delinsGT (p.Trp994=) c.2583_2584delinsGT (p.Trp861=) c.*52_*53delinsGT (n.*52_*53delinsGT) n.29+1_29+2delinsGT c.*1549_*1550delinsGT (n.*1549_*1550delinsGT) c.88_89delinsGT c.1791_1792delinsGT (n.1791_1792delinsGT) c.2054_2055delinsGT c.2559_2560delinsGT c.801_802delinsGT (p.Arg267=) n.3180_3181delinsGT n.159_160delinsGT n.2982_2983delinsGT c.66_67delinsGT (p.Trp22=) c.290_291delinsGT (n.290_291delinsGT) c.*2406_*2407delinsGT (n.*2406_*2407delinsGT) | |
15 | g.89319350C>A | CA393751498 | POLG | c.2982G>T (p.Trp994Cys) c.2583G>T (p.Trp861Cys) c.*52G>T (n.*52G>T) n.29+1G>T c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.88G>T c.1791G>T (n.1791G>T) c.2054G>T c.2559G>T c.801G>T (p.Arg267Ser) n.3180G>T n.159G>T n.2982G>T c.66G>T (p.Trp22Cys) c.290G>T (n.290G>T) c.*2406G>T (n.*2406G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89319350C= | CA2194544204 | POLG | c.2982G= (p.Trp994=) c.2583G= (p.Trp861=) c.*52G= (n.*52G=) n.29+1G= c.*1549G= (n.*1549G=) c.88G= c.1791G= (n.1791G=) c.2054G= c.2559G= c.801G= (p.Arg267=) n.3180G= n.159G= n.2982G= c.66G= (p.Trp22=) c.290G= (n.290G=) c.*2406G= (n.*2406G=) | |
15 | g.89319350C>G | CA393751499 | POLG | c.2982G>C (p.Trp994Cys) c.2583G>C (p.Trp861Cys) c.*52G>C (n.*52G>C) n.29+1G>C c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.88G>C c.1791G>C (n.1791G>C) c.2054G>C c.2559G>C c.801G>C (p.Arg267Ser) n.3180G>C n.159G>C n.2982G>C c.66G>C (p.Trp22Cys) c.290G>C (n.290G>C) c.*2406G>C (n.*2406G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89319350C>T | CA393751500 | POLG | c.2982G>A (p.Trp994Ter) c.2583G>A (p.Trp861Ter) c.*52G>A (n.*52G>A) n.29+1G>A c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.88G>A c.1791G>A (n.1791G>A) c.2054G>A c.2559G>A c.801G>A (p.Arg267=) n.3180G>A n.159G>A n.2982G>A c.66G>A (p.Trp22Ter) c.290G>A (n.290G>A) c.*2406G>A (n.*2406G>A) | |
15 | g.89319351del | CA619511838 | POLG | c.2982del c.2583del c.*52del (n.*52del) n.29+1del c.*1549del c.88del c.1791del c.2054del c.2559del c.801del n.3180del n.159del n.2982del c.66del c.290del c.*2406del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89319351C>A | CA393751501 | POLG | c.2982-1G>T (n.2982-1G>T) c.2583-1G>T (n.2583-1G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.29G>T c.*1549-1G>T (n.*1549-1G>T) c.87G>T c.1791-1G>T (n.1791-1G>T) c.2054-1G>T c.2559-1G>T c.801-1G>T (n.801-1G>T) n.3180-1G>T n.159-1G>T n.2981G>T c.66-1G>T (n.66-1G>T) c.290-1G>T (n.290-1G>T) c.*2406-1G>T (n.*2406-1G>T) | |
15 | g.89319351C= | CA2194544210 | POLG | c.2982-1G= (n.2982-1G=) c.2583-1G= (n.2583-1G=) c.*51G= (n.*51G=) n.29G= c.*1549-1G= (n.*1549-1G=) c.87G= c.1791-1G= (n.1791-1G=) c.2054-1G= c.2559-1G= c.801-1G= (n.801-1G=) n.3180-1G= n.159-1G= n.2981G= c.66-1G= (n.66-1G=) c.290-1G= (n.290-1G=) c.*2406-1G= (n.*2406-1G=) | |
15 | g.89319351C>G | CA16620021 | POLG | c.2982-1G>C (n.2982-1G>C) c.2583-1G>C (n.2583-1G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.29G>C c.*1549-1G>C (n.*1549-1G>C) c.87G>C c.1791-1G>C (n.1791-1G>C) c.2054-1G>C c.2559-1G>C c.801-1G>C (n.801-1G>C) n.3180-1G>C n.159-1G>C n.2981G>C c.66-1G>C (n.66-1G>C) c.290-1G>C (n.290-1G>C) c.*2406-1G>C (n.*2406-1G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89319351C>T | CA393751502 | POLG | c.2982-1G>A (n.2982-1G>A) c.2583-1G>A (n.2583-1G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.29G>A c.*1549-1G>A (n.*1549-1G>A) c.87G>A c.1791-1G>A (n.1791-1G>A) c.2054-1G>A c.2559-1G>A c.801-1G>A (n.801-1G>A) n.3180-1G>A n.159-1G>A n.2981G>A c.66-1G>A (n.66-1G>A) c.290-1G>A (n.290-1G>A) c.*2406-1G>A (n.*2406-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89319351_89319352insAGCGGAGGCCCT | CA2731549194 | POLG | c.2982-2_2982-1insAGGGCCTCCGCT (n.2982-2_2982-1insAGGGCCTCCGCT) c.2583-2_2583-1insAGGGCCTCCGCT (n.2583-2_2583-1insAGGGCCTCCGCT) c.*50_*51insAGGGCCTCCGCT (n.*50_*51insAGGGCCTCCGCT) n.28_29insAGGGCCTCCGCT c.*1549-2_*1549-1insAGGGCCTCCGCT (n.*1549-2_*1549-1insAGGGCCTCCGCT) c.86_87insAGGGCCTCCGCT c.1791-2_1791-1insAGGGCCTCCGCT (n.1791-2_1791-1insAGGGCCTCCGCT) c.2054-2_2054-1insAGGGCCTCCGCT c.2559-2_2559-1insAGGGCCTCCGCT c.801-2_801-1insAGGGCCTCCGCT (n.801-2_801-1insAGGGCCTCCGCT) n.3180-2_3180-1insAGGGCCTCCGCT n.159-2_159-1insAGGGCCTCCGCT n.2980_2981insAGGGCCTCCGCT c.66-2_66-1insAGGGCCTCCGCT (n.66-2_66-1insAGGGCCTCCGCT) c.290-2_290-1insAGGGCCTCCGCT (n.290-2_290-1insAGGGCCTCCGCT) c.*2406-2_*2406-1insAGGGCCTCCGCT (n.*2406-2_*2406-1insAGGGCCTCCGCT) | dbSNP |
15 | g.89319352T>A | CA393751505 | POLG | c.2982-2A>T (n.2982-2A>T) c.2583-2A>T (n.2583-2A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) n.28A>T c.*1549-2A>T (n.*1549-2A>T) c.86A>T c.1791-2A>T (n.1791-2A>T) c.2054-2A>T c.2559-2A>T c.801-2A>T (n.801-2A>T) n.3180-2A>T n.159-2A>T n.2980A>T c.66-2A>T (n.66-2A>T) c.290-2A>T (n.290-2A>T) c.*2406-2A>T (n.*2406-2A>T) | |
15 | g.89319352T>C | CA393751504 | POLG | c.2982-2A>G (n.2982-2A>G) c.2583-2A>G (n.2583-2A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) n.28A>G c.*1549-2A>G (n.*1549-2A>G) c.86A>G c.1791-2A>G (n.1791-2A>G) c.2054-2A>G c.2559-2A>G c.801-2A>G (n.801-2A>G) n.3180-2A>G n.159-2A>G n.2980A>G c.66-2A>G (n.66-2A>G) c.290-2A>G (n.290-2A>G) c.*2406-2A>G (n.*2406-2A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89319352T>G | CA393751503 | POLG | c.2982-2A>C (n.2982-2A>C) c.2583-2A>C (n.2583-2A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) n.28A>C c.*1549-2A>C (n.*1549-2A>C) c.86A>C c.1791-2A>C (n.1791-2A>C) c.2054-2A>C c.2559-2A>C c.801-2A>C (n.801-2A>C) n.3180-2A>C n.159-2A>C n.2980A>C c.66-2A>C (n.66-2A>C) c.290-2A>C (n.290-2A>C) c.*2406-2A>C (n.*2406-2A>C) |