UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89319156dup | CA619857401 | POLG | c.3105-52dup (n.3105-52dup) c.2706-52dup (n.2706-52dup) c.*175-52dup (n.*175-52dup) n.65-52dup c.*1672-52dup (n.*1672-52dup) c.1914-52dup (n.1914-52dup) c.2177-52dup c.2682-52dup n.3303-52dup n.282-52dup n.3105-52dup c.189-52dup (n.189-52dup) c.*2529-52dup (n.*2529-52dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319157_89319160del | CA2630252947 | POLG | c.3105-58_3105-55del (n.3105-58_3105-55del) c.2706-58_2706-55del (n.2706-58_2706-55del) c.*175-58_*175-55del (n.*175-58_*175-55del) n.65-58_65-55del c.*1672-58_*1672-55del (n.*1672-58_*1672-55del) c.1914-58_1914-55del (n.1914-58_1914-55del) c.2177-58_2177-55del c.2682-58_2682-55del n.3303-58_3303-55del n.282-58_282-55del n.3105-58_3105-55del c.189-58_189-55del (n.189-58_189-55del) c.*2529-58_*2529-55del (n.*2529-58_*2529-55del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319155A= | CA2194543539 | POLG | c.3105-56T= (n.3105-56T=) c.2706-56T= (n.2706-56T=) c.*175-56T= (n.*175-56T=) n.65-56T= c.*1672-56T= (n.*1672-56T=) c.1914-56T= (n.1914-56T=) c.2177-56T= c.2682-56T= n.3303-56T= n.282-56T= n.3105-56T= c.189-56T= (n.189-56T=) c.*2529-56T= (n.*2529-56T=) | |
| 15 | g.89319155A>C | CA274541744 | POLG | c.3105-56T>G (n.3105-56T>G) c.2706-56T>G (n.2706-56T>G) c.*175-56T>G (n.*175-56T>G) n.65-56T>G c.*1672-56T>G (n.*1672-56T>G) c.1914-56T>G (n.1914-56T>G) c.2177-56T>G c.2682-56T>G n.3303-56T>G n.282-56T>G n.3105-56T>G c.189-56T>G (n.189-56T>G) c.*2529-56T>G (n.*2529-56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319157C>A | CA2194543542 | POLG | c.3105-58G>T (n.3105-58G>T) c.2706-58G>T (n.2706-58G>T) c.*175-58G>T (n.*175-58G>T) n.65-58G>T c.*1672-58G>T (n.*1672-58G>T) c.1914-58G>T (n.1914-58G>T) c.2177-58G>T c.2682-58G>T n.3303-58G>T n.282-58G>T n.3105-58G>T c.189-58G>T (n.189-58G>T) c.*2529-58G>T (n.*2529-58G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89319157C= | CA2194543541 | POLG | c.3105-58G= (n.3105-58G=) c.2706-58G= (n.2706-58G=) c.*175-58G= (n.*175-58G=) n.65-58G= c.*1672-58G= (n.*1672-58G=) c.1914-58G= (n.1914-58G=) c.2177-58G= c.2682-58G= n.3303-58G= n.282-58G= n.3105-58G= c.189-58G= (n.189-58G=) c.*2529-58G= (n.*2529-58G=) | |
| 15 | g.89319158A= | CA2194543543 | POLG | c.3105-59T= (n.3105-59T=) c.2706-59T= (n.2706-59T=) c.*175-59T= (n.*175-59T=) n.65-59T= c.*1672-59T= (n.*1672-59T=) c.1914-59T= (n.1914-59T=) c.2177-59T= c.2682-59T= n.3303-59T= n.282-59T= n.3105-59T= c.189-59T= (n.189-59T=) c.*2529-59T= (n.*2529-59T=) | |
| 15 | g.89319158A>G | CA274541759 | POLG | c.3105-59T>C (n.3105-59T>C) c.2706-59T>C (n.2706-59T>C) c.*175-59T>C (n.*175-59T>C) n.65-59T>C c.*1672-59T>C (n.*1672-59T>C) c.1914-59T>C (n.1914-59T>C) c.2177-59T>C c.2682-59T>C n.3303-59T>C n.282-59T>C n.3105-59T>C c.189-59T>C (n.189-59T>C) c.*2529-59T>C (n.*2529-59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319159_89319160dup | CA2575828738 | POLG | c.3105-60_3105-59dup (n.3105-60_3105-59dup) c.2706-60_2706-59dup (n.2706-60_2706-59dup) c.*175-60_*175-59dup (n.*175-60_*175-59dup) n.65-60_65-59dup c.*1672-60_*1672-59dup (n.*1672-60_*1672-59dup) c.1914-60_1914-59dup (n.1914-60_1914-59dup) c.2177-60_2177-59dup c.2682-60_2682-59dup n.3303-60_3303-59dup n.282-60_282-59dup n.3105-60_3105-59dup c.189-60_189-59dup (n.189-60_189-59dup) c.*2529-60_*2529-59dup (n.*2529-60_*2529-59dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319159_89319160del | CA2630252952 | POLG | c.3105-60_3105-59del (n.3105-60_3105-59del) c.2706-60_2706-59del (n.2706-60_2706-59del) c.*175-60_*175-59del (n.*175-60_*175-59del) n.65-60_65-59del c.*1672-60_*1672-59del (n.*1672-60_*1672-59del) c.1914-60_1914-59del (n.1914-60_1914-59del) c.2177-60_2177-59del c.2682-60_2682-59del n.3303-60_3303-59del n.282-60_282-59del n.3105-60_3105-59del c.189-60_189-59del (n.189-60_189-59del) c.*2529-60_*2529-59del (n.*2529-60_*2529-59del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319161G>A | CA2630252955 | POLG | c.3105-62C>T (n.3105-62C>T) c.2706-62C>T (n.2706-62C>T) c.*175-62C>T (n.*175-62C>T) n.65-62C>T c.*1672-62C>T (n.*1672-62C>T) c.1914-62C>T (n.1914-62C>T) c.2177-62C>T c.2682-62C>T n.3303-62C>T n.282-62C>T n.3105-62C>T c.189-62C>T (n.189-62C>T) c.*2529-62C>T (n.*2529-62C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319161_89319164dup | CA2630252956 | POLG | c.3105-65_3105-62dup (n.3105-65_3105-62dup) c.2706-65_2706-62dup (n.2706-65_2706-62dup) c.*175-65_*175-62dup (n.*175-65_*175-62dup) n.65-65_65-62dup c.*1672-65_*1672-62dup (n.*1672-65_*1672-62dup) c.1914-65_1914-62dup (n.1914-65_1914-62dup) c.2177-65_2177-62dup c.2682-65_2682-62dup n.3303-65_3303-62dup n.282-65_282-62dup n.3105-65_3105-62dup c.189-65_189-62dup (n.189-65_189-62dup) c.*2529-65_*2529-62dup (n.*2529-65_*2529-62dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319161_89319162insACA | CA2805167655 | POLG | c.3105-63_3105-62insTGT (n.3105-63_3105-62insTGT) c.2706-63_2706-62insTGT (n.2706-63_2706-62insTGT) c.*175-63_*175-62insTGT (n.*175-63_*175-62insTGT) n.65-63_65-62insTGT c.*1672-63_*1672-62insTGT (n.*1672-63_*1672-62insTGT) c.1914-63_1914-62insTGT (n.1914-63_1914-62insTGT) c.2177-63_2177-62insTGT c.2682-63_2682-62insTGT n.3303-63_3303-62insTGT n.282-63_282-62insTGT n.3105-63_3105-62insTGT c.189-63_189-62insTGT (n.189-63_189-62insTGT) c.*2529-63_*2529-62insTGT (n.*2529-63_*2529-62insTGT) | |
| 15 | g.89319162C= | CA2194543545 | POLG | c.3105-63G= (n.3105-63G=) c.2706-63G= (n.2706-63G=) c.*175-63G= (n.*175-63G=) n.65-63G= c.*1672-63G= (n.*1672-63G=) c.1914-63G= (n.1914-63G=) c.2177-63G= c.2682-63G= n.3303-63G= n.282-63G= n.3105-63G= c.189-63G= (n.189-63G=) c.*2529-63G= (n.*2529-63G=) | |
| 15 | g.89319162C>T | CA716882203 | POLG | c.3105-63G>A (n.3105-63G>A) c.2706-63G>A (n.2706-63G>A) c.*175-63G>A (n.*175-63G>A) n.65-63G>A c.*1672-63G>A (n.*1672-63G>A) c.1914-63G>A (n.1914-63G>A) c.2177-63G>A c.2682-63G>A n.3303-63G>A n.282-63G>A n.3105-63G>A c.189-63G>A (n.189-63G>A) c.*2529-63G>A (n.*2529-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319163A>C | CA2630252961 | POLG | c.3105-64T>G (n.3105-64T>G) c.2706-64T>G (n.2706-64T>G) c.*175-64T>G (n.*175-64T>G) n.65-64T>G c.*1672-64T>G (n.*1672-64T>G) c.1914-64T>G (n.1914-64T>G) c.2177-64T>G c.2682-64T>G n.3303-64T>G n.282-64T>G n.3105-64T>G c.189-64T>G (n.189-64T>G) c.*2529-64T>G (n.*2529-64T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319164T>C | CA10602257 | POLG | c.3105-65A>G (n.3105-65A>G) c.2706-65A>G (n.2706-65A>G) c.*175-65A>G (n.*175-65A>G) n.65-65A>G c.*1672-65A>G (n.*1672-65A>G) c.1914-65A>G (n.1914-65A>G) c.2177-65A>G c.2682-65A>G n.3303-65A>G n.282-65A>G n.3105-65A>G c.189-65A>G (n.189-65A>G) c.*2529-65A>G (n.*2529-65A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319164T= | CA2194543547 | POLG | c.3105-65A= (n.3105-65A=) c.2706-65A= (n.2706-65A=) c.*175-65A= (n.*175-65A=) n.65-65A= c.*1672-65A= (n.*1672-65A=) c.1914-65A= (n.1914-65A=) c.2177-65A= c.2682-65A= n.3303-65A= n.282-65A= n.3105-65A= c.189-65A= (n.189-65A=) c.*2529-65A= (n.*2529-65A=) | |
| 15 | g.89319165C>A | CA619857402 | POLG | c.3104+63G>T (n.3104+63G>T) c.2705+63G>T (n.2705+63G>T) c.*174+63G>T (n.*174+63G>T) n.64+63G>T c.*1671+63G>T (n.*1671+63G>T) c.1913+63G>T (n.1913+63G>T) c.2176+63G>T c.2681+63G>T n.3302+63G>T n.281+63G>T n.3104+63G>T c.188+63G>T (n.188+63G>T) c.*2528+63G>T (n.*2528+63G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319165C= | CA2194543549 | POLG | c.3104+63G= (n.3104+63G=) c.2705+63G= (n.2705+63G=) c.*174+63G= (n.*174+63G=) n.64+63G= c.*1671+63G= (n.*1671+63G=) c.1913+63G= (n.1913+63G=) c.2176+63G= c.2681+63G= n.3302+63G= n.281+63G= n.3104+63G= c.188+63G= (n.188+63G=) c.*2528+63G= (n.*2528+63G=) | |
| 15 | g.89319165C>G | CA2630252966 | POLG | c.3104+63G>C (n.3104+63G>C) c.2705+63G>C (n.2705+63G>C) c.*174+63G>C (n.*174+63G>C) n.64+63G>C c.*1671+63G>C (n.*1671+63G>C) c.1913+63G>C (n.1913+63G>C) c.2176+63G>C c.2681+63G>C n.3302+63G>C n.281+63G>C n.3104+63G>C c.188+63G>C (n.188+63G>C) c.*2528+63G>C (n.*2528+63G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319165C>T | CA2805167656 | POLG | c.3104+63G>A (n.3104+63G>A) c.2705+63G>A (n.2705+63G>A) c.*174+63G>A (n.*174+63G>A) n.64+63G>A c.*1671+63G>A (n.*1671+63G>A) c.1913+63G>A (n.1913+63G>A) c.2176+63G>A c.2681+63G>A n.3302+63G>A n.281+63G>A n.3104+63G>A c.188+63G>A (n.188+63G>A) c.*2528+63G>A (n.*2528+63G>A) | |
| 15 | g.89319166C>T | CA2630252969 | POLG | c.3104+62G>A (n.3104+62G>A) c.2705+62G>A (n.2705+62G>A) c.*174+62G>A (n.*174+62G>A) n.64+62G>A c.*1671+62G>A (n.*1671+62G>A) c.1913+62G>A (n.1913+62G>A) c.2176+62G>A c.2681+62G>A n.3302+62G>A n.281+62G>A n.3104+62G>A c.188+62G>A (n.188+62G>A) c.*2528+62G>A (n.*2528+62G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319168A= | CA2194543552 | POLG | c.3104+60T= (n.3104+60T=) c.2705+60T= (n.2705+60T=) c.*174+60T= (n.*174+60T=) n.64+60T= c.*1671+60T= (n.*1671+60T=) c.1913+60T= (n.1913+60T=) c.2176+60T= c.2681+60T= n.3302+60T= n.281+60T= n.3104+60T= c.188+60T= (n.188+60T=) c.*2528+60T= (n.*2528+60T=) | |
| 15 | g.89319168A>C | CA2805167657 | POLG | c.3104+60T>G (n.3104+60T>G) c.2705+60T>G (n.2705+60T>G) c.*174+60T>G (n.*174+60T>G) n.64+60T>G c.*1671+60T>G (n.*1671+60T>G) c.1913+60T>G (n.1913+60T>G) c.2176+60T>G c.2681+60T>G n.3302+60T>G n.281+60T>G n.3104+60T>G c.188+60T>G (n.188+60T>G) c.*2528+60T>G (n.*2528+60T>G) | |
| 15 | g.89319168A>G | CA2194543551 | POLG | c.3104+60T>C (n.3104+60T>C) c.2705+60T>C (n.2705+60T>C) c.*174+60T>C (n.*174+60T>C) n.64+60T>C c.*1671+60T>C (n.*1671+60T>C) c.1913+60T>C (n.1913+60T>C) c.2176+60T>C c.2681+60T>C n.3302+60T>C n.281+60T>C n.3104+60T>C c.188+60T>C (n.188+60T>C) c.*2528+60T>C (n.*2528+60T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89319169G>A | CA2630252971 | POLG | c.3104+59C>T (n.3104+59C>T) c.2705+59C>T (n.2705+59C>T) c.*174+59C>T (n.*174+59C>T) n.64+59C>T c.*1671+59C>T (n.*1671+59C>T) c.1913+59C>T (n.1913+59C>T) c.2176+59C>T c.2681+59C>T n.3302+59C>T n.281+59C>T n.3104+59C>T c.188+59C>T (n.188+59C>T) c.*2528+59C>T (n.*2528+59C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319170C>A | CA972593482 | POLG | c.3104+58G>T (n.3104+58G>T) c.2705+58G>T (n.2705+58G>T) c.*174+58G>T (n.*174+58G>T) n.64+58G>T c.*1671+58G>T (n.*1671+58G>T) c.1913+58G>T (n.1913+58G>T) c.2176+58G>T c.2681+58G>T n.3302+58G>T n.281+58G>T n.3104+58G>T c.188+58G>T (n.188+58G>T) c.*2528+58G>T (n.*2528+58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319170C= | CA2194543554 | POLG | c.3104+58G= (n.3104+58G=) c.2705+58G= (n.2705+58G=) c.*174+58G= (n.*174+58G=) n.64+58G= c.*1671+58G= (n.*1671+58G=) c.1913+58G= (n.1913+58G=) c.2176+58G= c.2681+58G= n.3302+58G= n.281+58G= n.3104+58G= c.188+58G= (n.188+58G=) c.*2528+58G= (n.*2528+58G=) | |
| 15 | g.89319170C>G | CA619857403 | POLG | c.3104+58G>C (n.3104+58G>C) c.2705+58G>C (n.2705+58G>C) c.*174+58G>C (n.*174+58G>C) n.64+58G>C c.*1671+58G>C (n.*1671+58G>C) c.1913+58G>C (n.1913+58G>C) c.2176+58G>C c.2681+58G>C n.3302+58G>C n.281+58G>C n.3104+58G>C c.188+58G>C (n.188+58G>C) c.*2528+58G>C (n.*2528+58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319171T>A | CA2805167658 | POLG | c.3104+57A>T (n.3104+57A>T) c.2705+57A>T (n.2705+57A>T) c.*174+57A>T (n.*174+57A>T) n.64+57A>T c.*1671+57A>T (n.*1671+57A>T) c.1913+57A>T (n.1913+57A>T) c.2176+57A>T c.2681+57A>T n.3302+57A>T n.281+57A>T n.3104+57A>T c.188+57A>T (n.188+57A>T) c.*2528+57A>T (n.*2528+57A>T) | |
| 15 | g.89319173T>A | CA2805167659 | POLG | c.3104+55A>T (n.3104+55A>T) c.2705+55A>T (n.2705+55A>T) c.*174+55A>T (n.*174+55A>T) n.64+55A>T c.*1671+55A>T (n.*1671+55A>T) c.1913+55A>T (n.1913+55A>T) c.2176+55A>T c.2681+55A>T n.3302+55A>T n.281+55A>T n.3104+55A>T c.188+55A>T (n.188+55A>T) c.*2528+55A>T (n.*2528+55A>T) | |
| 15 | g.89319173T>C | CA2630252974 | POLG | c.3104+55A>G (n.3104+55A>G) c.2705+55A>G (n.2705+55A>G) c.*174+55A>G (n.*174+55A>G) n.64+55A>G c.*1671+55A>G (n.*1671+55A>G) c.1913+55A>G (n.1913+55A>G) c.2176+55A>G c.2681+55A>G n.3302+55A>G n.281+55A>G n.3104+55A>G c.188+55A>G (n.188+55A>G) c.*2528+55A>G (n.*2528+55A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319174T>A | CA716882214 | POLG | c.3104+54A>T (n.3104+54A>T) c.2705+54A>T (n.2705+54A>T) c.*174+54A>T (n.*174+54A>T) n.64+54A>T c.*1671+54A>T (n.*1671+54A>T) c.1913+54A>T (n.1913+54A>T) c.2176+54A>T c.2681+54A>T n.3302+54A>T n.281+54A>T n.3104+54A>T c.188+54A>T (n.188+54A>T) c.*2528+54A>T (n.*2528+54A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319174T= | CA2194543558 | POLG | c.3104+54A= (n.3104+54A=) c.2705+54A= (n.2705+54A=) c.*174+54A= (n.*174+54A=) n.64+54A= c.*1671+54A= (n.*1671+54A=) c.1913+54A= (n.1913+54A=) c.2176+54A= c.2681+54A= n.3302+54A= n.281+54A= n.3104+54A= c.188+54A= (n.188+54A=) c.*2528+54A= (n.*2528+54A=) | |
| 15 | g.89319176T>G | CA2630252975 | POLG | c.3104+52A>C (n.3104+52A>C) c.2705+52A>C (n.2705+52A>C) c.*174+52A>C (n.*174+52A>C) n.64+52A>C c.*1671+52A>C (n.*1671+52A>C) c.1913+52A>C (n.1913+52A>C) c.2176+52A>C c.2681+52A>C n.3302+52A>C n.281+52A>C n.3104+52A>C c.188+52A>C (n.188+52A>C) c.*2528+52A>C (n.*2528+52A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319176_89319177delinsTG | CA2194543560 | POLG | c.3104+51_3104+52delinsCA (n.3104+51_3104+52delinsCA) c.2705+51_2705+52delinsCA (n.2705+51_2705+52delinsCA) c.*174+51_*174+52delinsCA (n.*174+51_*174+52delinsCA) n.64+51_64+52delinsCA c.*1671+51_*1671+52delinsCA (n.*1671+51_*1671+52delinsCA) c.1913+51_1913+52delinsCA (n.1913+51_1913+52delinsCA) c.2176+51_2176+52delinsCA c.2681+51_2681+52delinsCA n.3302+51_3302+52delinsCA n.281+51_281+52delinsCA n.3104+51_3104+52delinsCA c.188+51_188+52delinsCA (n.188+51_188+52delinsCA) c.*2528+51_*2528+52delinsCA (n.*2528+51_*2528+52delinsCA) | |
| 15 | g.89319177G>A | CA7724245 | POLG | c.3104+51C>T (n.3104+51C>T) c.2705+51C>T (n.2705+51C>T) c.*174+51C>T (n.*174+51C>T) n.64+51C>T c.*1671+51C>T (n.*1671+51C>T) c.1913+51C>T (n.1913+51C>T) c.2176+51C>T c.2681+51C>T n.3302+51C>T n.281+51C>T n.3104+51C>T c.188+51C>T (n.188+51C>T) c.*2528+51C>T (n.*2528+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319177G= | CA2194543564 | POLG | c.3104+51C= (n.3104+51C=) c.2705+51C= (n.2705+51C=) c.*174+51C= (n.*174+51C=) n.64+51C= c.*1671+51C= (n.*1671+51C=) c.1913+51C= (n.1913+51C=) c.2176+51C= c.2681+51C= n.3302+51C= n.281+51C= n.3104+51C= c.188+51C= (n.188+51C=) c.*2528+51C= (n.*2528+51C=) | |
| 15 | g.89319180dup | CA2630252979 | POLG | c.3104+51dup (n.3104+51dup) c.2705+51dup (n.2705+51dup) c.*174+51dup (n.*174+51dup) n.64+51dup c.*1671+51dup (n.*1671+51dup) c.1913+51dup (n.1913+51dup) c.2176+51dup c.2681+51dup n.3302+51dup n.281+51dup n.3104+51dup c.188+51dup (n.188+51dup) c.*2528+51dup (n.*2528+51dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319180del | CA2194543563 | POLG | c.3104+51del (n.3104+51del) c.2705+51del (n.2705+51del) c.*174+51del (n.*174+51del) n.64+51del c.*1671+51del (n.*1671+51del) c.1913+51del (n.1913+51del) c.2176+51del c.2681+51del n.3302+51del n.281+51del n.3104+51del c.188+51del (n.188+51del) c.*2528+51del (n.*2528+51del) | dbSNP |
| 15 | g.89319178G>A | CA7724246 | POLG | c.3104+50C>T (n.3104+50C>T) c.2705+50C>T (n.2705+50C>T) c.*174+50C>T (n.*174+50C>T) n.64+50C>T c.*1671+50C>T (n.*1671+50C>T) c.1913+50C>T (n.1913+50C>T) c.2176+50C>T c.2681+50C>T n.3302+50C>T n.281+50C>T n.3104+50C>T c.188+50C>T (n.188+50C>T) c.*2528+50C>T (n.*2528+50C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319178G>C | CA619511833 | POLG | c.3104+50C>G (n.3104+50C>G) c.2705+50C>G (n.2705+50C>G) c.*174+50C>G (n.*174+50C>G) n.64+50C>G c.*1671+50C>G (n.*1671+50C>G) c.1913+50C>G (n.1913+50C>G) c.2176+50C>G c.2681+50C>G n.3302+50C>G n.281+50C>G n.3104+50C>G c.188+50C>G (n.188+50C>G) c.*2528+50C>G (n.*2528+50C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89319178G= | CA2194543572 | POLG | c.3104+50C= (n.3104+50C=) c.2705+50C= (n.2705+50C=) c.*174+50C= (n.*174+50C=) n.64+50C= c.*1671+50C= (n.*1671+50C=) c.1913+50C= (n.1913+50C=) c.2176+50C= c.2681+50C= n.3302+50C= n.281+50C= n.3104+50C= c.188+50C= (n.188+50C=) c.*2528+50C= (n.*2528+50C=) | |
| 15 | g.89319179G>A | CA2630252983 | POLG | c.3104+49C>T (n.3104+49C>T) c.2705+49C>T (n.2705+49C>T) c.*174+49C>T (n.*174+49C>T) n.64+49C>T c.*1671+49C>T (n.*1671+49C>T) c.1913+49C>T (n.1913+49C>T) c.2176+49C>T c.2681+49C>T n.3302+49C>T n.281+49C>T n.3104+49C>T c.188+49C>T (n.188+49C>T) c.*2528+49C>T (n.*2528+49C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319179G>T | CA2630252984 | POLG | c.3104+49C>A (n.3104+49C>A) c.2705+49C>A (n.2705+49C>A) c.*174+49C>A (n.*174+49C>A) n.64+49C>A c.*1671+49C>A (n.*1671+49C>A) c.1913+49C>A (n.1913+49C>A) c.2176+49C>A c.2681+49C>A n.3302+49C>A n.281+49C>A n.3104+49C>A c.188+49C>A (n.188+49C>A) c.*2528+49C>A (n.*2528+49C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319180G>A | CA2575828742 | POLG | c.3104+48C>T (n.3104+48C>T) c.2705+48C>T (n.2705+48C>T) c.*174+48C>T (n.*174+48C>T) n.64+48C>T c.*1671+48C>T (n.*1671+48C>T) c.1913+48C>T (n.1913+48C>T) c.2176+48C>T c.2681+48C>T n.3302+48C>T n.281+48C>T n.3104+48C>T c.188+48C>T (n.188+48C>T) c.*2528+48C>T (n.*2528+48C>T) | |
| 15 | g.89319180G= | CA2194543574 | POLG | c.3104+48C= (n.3104+48C=) c.2705+48C= (n.2705+48C=) c.*174+48C= (n.*174+48C=) n.64+48C= c.*1671+48C= (n.*1671+48C=) c.1913+48C= (n.1913+48C=) c.2176+48C= c.2681+48C= n.3302+48C= n.281+48C= n.3104+48C= c.188+48C= (n.188+48C=) c.*2528+48C= (n.*2528+48C=) | |
| 15 | g.89319180G>T | CA7724247 | POLG | c.3104+48C>A (n.3104+48C>A) c.2705+48C>A (n.2705+48C>A) c.*174+48C>A (n.*174+48C>A) n.64+48C>A c.*1671+48C>A (n.*1671+48C>A) c.1913+48C>A (n.1913+48C>A) c.2176+48C>A c.2681+48C>A n.3302+48C>A n.281+48C>A n.3104+48C>A c.188+48C>A (n.188+48C>A) c.*2528+48C>A (n.*2528+48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319182A= | CA2194543579 | POLG | c.3104+46T= (n.3104+46T=) c.2705+46T= (n.2705+46T=) c.*174+46T= (n.*174+46T=) n.64+46T= c.*1671+46T= (n.*1671+46T=) c.1913+46T= (n.1913+46T=) c.2176+46T= c.2681+46T= n.3302+46T= n.281+46T= n.3104+46T= c.188+46T= (n.188+46T=) c.*2528+46T= (n.*2528+46T=) | |
| 15 | g.89319182A>G | CA972593493 | POLG | c.3104+46T>C (n.3104+46T>C) c.2705+46T>C (n.2705+46T>C) c.*174+46T>C (n.*174+46T>C) n.64+46T>C c.*1671+46T>C (n.*1671+46T>C) c.1913+46T>C (n.1913+46T>C) c.2176+46T>C c.2681+46T>C n.3302+46T>C n.281+46T>C n.3104+46T>C c.188+46T>C (n.188+46T>C) c.*2528+46T>C (n.*2528+46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319185C= | CA2194543582 | POLG | c.3104+43G= (n.3104+43G=) c.2705+43G= (n.2705+43G=) c.*174+43G= (n.*174+43G=) n.64+43G= c.*1671+43G= (n.*1671+43G=) c.1913+43G= (n.1913+43G=) c.2176+43G= c.2681+43G= n.3302+43G= n.281+43G= n.3104+43G= c.188+43G= (n.188+43G=) c.*2528+43G= (n.*2528+43G=) | |
| 15 | g.89319185C>T | CA619511834 | POLG | c.3104+43G>A (n.3104+43G>A) c.2705+43G>A (n.2705+43G>A) c.*174+43G>A (n.*174+43G>A) n.64+43G>A c.*1671+43G>A (n.*1671+43G>A) c.1913+43G>A (n.1913+43G>A) c.2176+43G>A c.2681+43G>A n.3302+43G>A n.281+43G>A n.3104+43G>A c.188+43G>A (n.188+43G>A) c.*2528+43G>A (n.*2528+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319187C>T | CA2575828745 | POLG | c.3104+41G>A (n.3104+41G>A) c.2705+41G>A (n.2705+41G>A) c.*174+41G>A (n.*174+41G>A) n.64+41G>A c.*1671+41G>A (n.*1671+41G>A) c.1913+41G>A (n.1913+41G>A) c.2176+41G>A c.2681+41G>A n.3302+41G>A n.281+41G>A n.3104+41G>A c.188+41G>A (n.188+41G>A) c.*2528+41G>A (n.*2528+41G>A) | |
| 15 | g.89319188A= | CA2194543586 | POLG | c.3104+40T= (n.3104+40T=) c.2705+40T= (n.2705+40T=) c.*174+40T= (n.*174+40T=) n.64+40T= c.*1671+40T= (n.*1671+40T=) c.1913+40T= (n.1913+40T=) c.2176+40T= c.2681+40T= n.3302+40T= n.281+40T= n.3104+40T= c.188+40T= (n.188+40T=) c.*2528+40T= (n.*2528+40T=) | |
| 15 | g.89319188A>G | CA7724248 | POLG | c.3104+40T>C (n.3104+40T>C) c.2705+40T>C (n.2705+40T>C) c.*174+40T>C (n.*174+40T>C) n.64+40T>C c.*1671+40T>C (n.*1671+40T>C) c.1913+40T>C (n.1913+40T>C) c.2176+40T>C c.2681+40T>C n.3302+40T>C n.281+40T>C n.3104+40T>C c.188+40T>C (n.188+40T>C) c.*2528+40T>C (n.*2528+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319189G>A | CA7724249 | POLG | c.3104+39C>T (n.3104+39C>T) c.2705+39C>T (n.2705+39C>T) c.*174+39C>T (n.*174+39C>T) n.64+39C>T c.*1671+39C>T (n.*1671+39C>T) c.1913+39C>T (n.1913+39C>T) c.2176+39C>T c.2681+39C>T n.3302+39C>T n.281+39C>T n.3104+39C>T c.188+39C>T (n.188+39C>T) c.*2528+39C>T (n.*2528+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319189G= | CA2194543592 | POLG | c.3104+39C= (n.3104+39C=) c.2705+39C= (n.2705+39C=) c.*174+39C= (n.*174+39C=) n.64+39C= c.*1671+39C= (n.*1671+39C=) c.1913+39C= (n.1913+39C=) c.2176+39C= c.2681+39C= n.3302+39C= n.281+39C= n.3104+39C= c.188+39C= (n.188+39C=) c.*2528+39C= (n.*2528+39C=) | |
| 15 | g.89319191C>A | CA716882221 | POLG | c.3104+37G>T (n.3104+37G>T) c.2705+37G>T (n.2705+37G>T) c.*174+37G>T (n.*174+37G>T) n.64+37G>T c.*1671+37G>T (n.*1671+37G>T) c.1913+37G>T (n.1913+37G>T) c.2176+37G>T c.2681+37G>T n.3302+37G>T n.281+37G>T n.3104+37G>T c.188+37G>T (n.188+37G>T) c.*2528+37G>T (n.*2528+37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319191C= | CA2194543597 | POLG | c.3104+37G= (n.3104+37G=) c.2705+37G= (n.2705+37G=) c.*174+37G= (n.*174+37G=) n.64+37G= c.*1671+37G= (n.*1671+37G=) c.1913+37G= (n.1913+37G=) c.2176+37G= c.2681+37G= n.3302+37G= n.281+37G= n.3104+37G= c.188+37G= (n.188+37G=) c.*2528+37G= (n.*2528+37G=) | |
| 15 | g.89319192C= | CA2194543601 | POLG | c.3104+36G= (n.3104+36G=) c.2705+36G= (n.2705+36G=) c.*174+36G= (n.*174+36G=) n.64+36G= c.*1671+36G= (n.*1671+36G=) c.1913+36G= (n.1913+36G=) c.2176+36G= c.2681+36G= n.3302+36G= n.281+36G= n.3104+36G= c.188+36G= (n.188+36G=) c.*2528+36G= (n.*2528+36G=) | |
| 15 | g.89319192C>T | CA716882222 | POLG | c.3104+36G>A (n.3104+36G>A) c.2705+36G>A (n.2705+36G>A) c.*174+36G>A (n.*174+36G>A) n.64+36G>A c.*1671+36G>A (n.*1671+36G>A) c.1913+36G>A (n.1913+36G>A) c.2176+36G>A c.2681+36G>A n.3302+36G>A n.281+36G>A n.3104+36G>A c.188+36G>A (n.188+36G>A) c.*2528+36G>A (n.*2528+36G>A) | dbSNP |
| 15 | g.89319193C>G | CA2575828746 | POLG | c.3104+35G>C (n.3104+35G>C) c.2705+35G>C (n.2705+35G>C) c.*174+35G>C (n.*174+35G>C) n.64+35G>C c.*1671+35G>C (n.*1671+35G>C) c.1913+35G>C (n.1913+35G>C) c.2176+35G>C c.2681+35G>C n.3302+35G>C n.281+35G>C n.3104+35G>C c.188+35G>C (n.188+35G>C) c.*2528+35G>C (n.*2528+35G>C) | |
| 15 | g.89319195_89319197dup | CA2630252989 | POLG | c.3104+33_3104+35dup (n.3104+33_3104+35dup) c.2705+33_2705+35dup (n.2705+33_2705+35dup) c.*174+33_*174+35dup (n.*174+33_*174+35dup) n.64+33_64+35dup c.*1671+33_*1671+35dup (n.*1671+33_*1671+35dup) c.1913+33_1913+35dup (n.1913+33_1913+35dup) c.2176+33_2176+35dup c.2681+33_2681+35dup n.3302+33_3302+35dup n.281+33_281+35dup n.3104+33_3104+35dup c.188+33_188+35dup (n.188+33_188+35dup) c.*2528+33_*2528+35dup (n.*2528+33_*2528+35dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319195T>C | CA619511835 | POLG | c.3104+33A>G (n.3104+33A>G) c.2705+33A>G (n.2705+33A>G) c.*174+33A>G (n.*174+33A>G) n.64+33A>G c.*1671+33A>G (n.*1671+33A>G) c.1913+33A>G (n.1913+33A>G) c.2176+33A>G c.2681+33A>G n.3302+33A>G n.281+33A>G n.3104+33A>G c.188+33A>G (n.188+33A>G) c.*2528+33A>G (n.*2528+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319195T>G | CA2630252992 | POLG | c.3104+33A>C (n.3104+33A>C) c.2705+33A>C (n.2705+33A>C) c.*174+33A>C (n.*174+33A>C) n.64+33A>C c.*1671+33A>C (n.*1671+33A>C) c.1913+33A>C (n.1913+33A>C) c.2176+33A>C c.2681+33A>C n.3302+33A>C n.281+33A>C n.3104+33A>C c.188+33A>C (n.188+33A>C) c.*2528+33A>C (n.*2528+33A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319195T= | CA2194543605 | POLG | c.3104+33A= (n.3104+33A=) c.2705+33A= (n.2705+33A=) c.*174+33A= (n.*174+33A=) n.64+33A= c.*1671+33A= (n.*1671+33A=) c.1913+33A= (n.1913+33A=) c.2176+33A= c.2681+33A= n.3302+33A= n.281+33A= n.3104+33A= c.188+33A= (n.188+33A=) c.*2528+33A= (n.*2528+33A=) | |
| 15 | g.89319195_89319196delinsTC | CA2194543604 | POLG | c.3104+32_3104+33delinsGA (n.3104+32_3104+33delinsGA) c.2705+32_2705+33delinsGA (n.2705+32_2705+33delinsGA) c.*174+32_*174+33delinsGA (n.*174+32_*174+33delinsGA) n.64+32_64+33delinsGA c.*1671+32_*1671+33delinsGA (n.*1671+32_*1671+33delinsGA) c.1913+32_1913+33delinsGA (n.1913+32_1913+33delinsGA) c.2176+32_2176+33delinsGA c.2681+32_2681+33delinsGA n.3302+32_3302+33delinsGA n.281+32_281+33delinsGA n.3104+32_3104+33delinsGA c.188+32_188+33delinsGA (n.188+32_188+33delinsGA) c.*2528+32_*2528+33delinsGA (n.*2528+32_*2528+33delinsGA) | |
| 15 | g.89319196C= | CA2194543616 | POLG | c.3104+32G= (n.3104+32G=) c.2705+32G= (n.2705+32G=) c.*174+32G= (n.*174+32G=) n.64+32G= c.*1671+32G= (n.*1671+32G=) c.1913+32G= (n.1913+32G=) c.2176+32G= c.2681+32G= n.3302+32G= n.281+32G= n.3104+32G= c.188+32G= (n.188+32G=) c.*2528+32G= (n.*2528+32G=) | |
| 15 | g.89319196C>T | CA7724250 | POLG | c.3104+32G>A (n.3104+32G>A) c.2705+32G>A (n.2705+32G>A) c.*174+32G>A (n.*174+32G>A) n.64+32G>A c.*1671+32G>A (n.*1671+32G>A) c.1913+32G>A (n.1913+32G>A) c.2176+32G>A c.2681+32G>A n.3302+32G>A n.281+32G>A n.3104+32G>A c.188+32G>A (n.188+32G>A) c.*2528+32G>A (n.*2528+32G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319198dup | CA716882228 | POLG | c.3104+32dup (n.3104+32dup) c.2705+32dup (n.2705+32dup) c.*174+32dup (n.*174+32dup) n.64+32dup c.*1671+32dup (n.*1671+32dup) c.1913+32dup (n.1913+32dup) c.2176+32dup c.2681+32dup n.3302+32dup n.281+32dup n.3104+32dup c.188+32dup (n.188+32dup) c.*2528+32dup (n.*2528+32dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319198del | CA619511836 | POLG | c.3104+32del (n.3104+32del) c.2705+32del (n.2705+32del) c.*174+32del (n.*174+32del) n.64+32del c.*1671+32del (n.*1671+32del) c.1913+32del (n.1913+32del) c.2176+32del c.2681+32del n.3302+32del n.281+32del n.3104+32del c.188+32del (n.188+32del) c.*2528+32del (n.*2528+32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319197C>G | CA2630253014 | POLG | c.3104+31G>C (n.3104+31G>C) c.2705+31G>C (n.2705+31G>C) c.*174+31G>C (n.*174+31G>C) n.64+31G>C c.*1671+31G>C (n.*1671+31G>C) c.1913+31G>C (n.1913+31G>C) c.2176+31G>C c.2681+31G>C n.3302+31G>C n.281+31G>C n.3104+31G>C c.188+31G>C (n.188+31G>C) c.*2528+31G>C (n.*2528+31G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319197C>T | CA2575828751 | POLG | c.3104+31G>A (n.3104+31G>A) c.2705+31G>A (n.2705+31G>A) c.*174+31G>A (n.*174+31G>A) n.64+31G>A c.*1671+31G>A (n.*1671+31G>A) c.1913+31G>A (n.1913+31G>A) c.2176+31G>A c.2681+31G>A n.3302+31G>A n.281+31G>A n.3104+31G>A c.188+31G>A (n.188+31G>A) c.*2528+31G>A (n.*2528+31G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319198C= | CA2194543621 | POLG | c.3104+30G= (n.3104+30G=) c.2705+30G= (n.2705+30G=) c.*174+30G= (n.*174+30G=) n.64+30G= c.*1671+30G= (n.*1671+30G=) c.1913+30G= (n.1913+30G=) c.2176+30G= c.2681+30G= n.3302+30G= n.281+30G= n.3104+30G= c.188+30G= (n.188+30G=) c.*2528+30G= (n.*2528+30G=) | |
| 15 | g.89319198C>T | CA274541789 | POLG | c.3104+30G>A (n.3104+30G>A) c.2705+30G>A (n.2705+30G>A) c.*174+30G>A (n.*174+30G>A) n.64+30G>A c.*1671+30G>A (n.*1671+30G>A) c.1913+30G>A (n.1913+30G>A) c.2176+30G>A c.2681+30G>A n.3302+30G>A n.281+30G>A n.3104+30G>A c.188+30G>A (n.188+30G>A) c.*2528+30G>A (n.*2528+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319199T>C | CA2805167660 | POLG | c.3104+29A>G (n.3104+29A>G) c.2705+29A>G (n.2705+29A>G) c.*174+29A>G (n.*174+29A>G) n.64+29A>G c.*1671+29A>G (n.*1671+29A>G) c.1913+29A>G (n.1913+29A>G) c.2176+29A>G c.2681+29A>G n.3302+29A>G n.281+29A>G n.3104+29A>G c.188+29A>G (n.188+29A>G) c.*2528+29A>G (n.*2528+29A>G) | |
| 15 | g.89319201C= | CA2194543627 | POLG | c.3104+27G= (n.3104+27G=) c.2705+27G= (n.2705+27G=) c.*174+27G= (n.*174+27G=) n.64+27G= c.*1671+27G= (n.*1671+27G=) c.1913+27G= (n.1913+27G=) c.2176+27G= c.2681+27G= n.3302+27G= n.281+27G= n.3104+27G= c.188+27G= (n.188+27G=) c.*2528+27G= (n.*2528+27G=) | |
| 15 | g.89319201C>T | CA7724251 | POLG | c.3104+27G>A (n.3104+27G>A) c.2705+27G>A (n.2705+27G>A) c.*174+27G>A (n.*174+27G>A) n.64+27G>A c.*1671+27G>A (n.*1671+27G>A) c.1913+27G>A (n.1913+27G>A) c.2176+27G>A c.2681+27G>A n.3302+27G>A n.281+27G>A n.3104+27G>A c.188+27G>A (n.188+27G>A) c.*2528+27G>A (n.*2528+27G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319203T>C | CA2805167661 | POLG | c.3104+25A>G (n.3104+25A>G) c.2705+25A>G (n.2705+25A>G) c.*174+25A>G (n.*174+25A>G) n.64+25A>G c.*1671+25A>G (n.*1671+25A>G) c.1913+25A>G (n.1913+25A>G) c.2176+25A>G c.2681+25A>G n.3302+25A>G n.281+25A>G n.3104+25A>G c.188+25A>G (n.188+25A>G) c.*2528+25A>G (n.*2528+25A>G) | |
| 15 | g.89319204C= | CA2194543637 | POLG | c.3104+24G= (n.3104+24G=) c.2705+24G= (n.2705+24G=) c.*174+24G= (n.*174+24G=) n.64+24G= c.*1671+24G= (n.*1671+24G=) c.1913+24G= (n.1913+24G=) c.2176+24G= c.2681+24G= n.3302+24G= n.281+24G= n.3104+24G= c.188+24G= (n.188+24G=) c.*2528+24G= (n.*2528+24G=) | |
| 15 | g.89319204C>G | CA7724252 | POLG | c.3104+24G>C (n.3104+24G>C) c.2705+24G>C (n.2705+24G>C) c.*174+24G>C (n.*174+24G>C) n.64+24G>C c.*1671+24G>C (n.*1671+24G>C) c.1913+24G>C (n.1913+24G>C) c.2176+24G>C c.2681+24G>C n.3302+24G>C n.281+24G>C n.3104+24G>C c.188+24G>C (n.188+24G>C) c.*2528+24G>C (n.*2528+24G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319204C>T | CA7724253 | POLG | c.3104+24G>A (n.3104+24G>A) c.2705+24G>A (n.2705+24G>A) c.*174+24G>A (n.*174+24G>A) n.64+24G>A c.*1671+24G>A (n.*1671+24G>A) c.1913+24G>A (n.1913+24G>A) c.2176+24G>A c.2681+24G>A n.3302+24G>A n.281+24G>A n.3104+24G>A c.188+24G>A (n.188+24G>A) c.*2528+24G>A (n.*2528+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319205C>T | CA656507269 | POLG | c.3104+23G>A (n.3104+23G>A) c.2705+23G>A (n.2705+23G>A) c.*174+23G>A (n.*174+23G>A) n.64+23G>A c.*1671+23G>A (n.*1671+23G>A) c.1913+23G>A (n.1913+23G>A) c.2176+23G>A c.2681+23G>A n.3302+23G>A n.281+23G>A n.3104+23G>A c.188+23G>A (n.188+23G>A) c.*2528+23G>A (n.*2528+23G>A) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.89319206_89319207del | CA2805167662 | POLG | c.3104+21_3104+22del (n.3104+21_3104+22del) c.2705+21_2705+22del (n.2705+21_2705+22del) c.*174+21_*174+22del (n.*174+21_*174+22del) n.64+21_64+22del c.*1671+21_*1671+22del (n.*1671+21_*1671+22del) c.1913+21_1913+22del (n.1913+21_1913+22del) c.2176+21_2176+22del c.2681+21_2681+22del n.3302+21_3302+22del n.281+21_281+22del n.3104+21_3104+22del c.188+21_188+22del (n.188+21_188+22del) c.*2528+21_*2528+22del (n.*2528+21_*2528+22del) | |
| 15 | g.89319207T>C | CA2630253033 | POLG | c.3104+21A>G (n.3104+21A>G) c.2705+21A>G (n.2705+21A>G) c.*174+21A>G (n.*174+21A>G) n.64+21A>G c.*1671+21A>G (n.*1671+21A>G) c.1913+21A>G (n.1913+21A>G) c.2176+21A>G c.2681+21A>G n.3302+21A>G n.281+21A>G n.3104+21A>G c.188+21A>G (n.188+21A>G) c.*2528+21A>G (n.*2528+21A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319208A>C | CA2630253034 | POLG | c.3104+20T>G (n.3104+20T>G) c.2705+20T>G (n.2705+20T>G) c.*174+20T>G (n.*174+20T>G) n.64+20T>G c.*1671+20T>G (n.*1671+20T>G) c.1913+20T>G (n.1913+20T>G) c.2176+20T>G c.2681+20T>G n.3302+20T>G n.281+20T>G n.3104+20T>G c.188+20T>G (n.188+20T>G) c.*2528+20T>G (n.*2528+20T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319211A>G | CA2575828758 | POLG | c.3104+17T>C (n.3104+17T>C) c.2705+17T>C (n.2705+17T>C) c.*174+17T>C (n.*174+17T>C) n.64+17T>C c.*1671+17T>C (n.*1671+17T>C) c.1913+17T>C (n.1913+17T>C) c.2176+17T>C c.2681+17T>C n.3302+17T>C n.281+17T>C n.3104+17T>C c.188+17T>C (n.188+17T>C) c.*2528+17T>C (n.*2528+17T>C) | |
| 15 | g.89319212C>T | CA2630253036 | POLG | c.3104+16G>A (n.3104+16G>A) c.2705+16G>A (n.2705+16G>A) c.*174+16G>A (n.*174+16G>A) n.64+16G>A c.*1671+16G>A (n.*1671+16G>A) c.1913+16G>A (n.1913+16G>A) c.2176+16G>A c.2681+16G>A n.3302+16G>A n.281+16G>A n.3104+16G>A c.188+16G>A (n.188+16G>A) c.*2528+16G>A (n.*2528+16G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89319213A>G | CA2630253039 | POLG | c.3104+15T>C (n.3104+15T>C) c.2705+15T>C (n.2705+15T>C) c.*174+15T>C (n.*174+15T>C) n.64+15T>C c.*1671+15T>C (n.*1671+15T>C) c.1913+15T>C (n.1913+15T>C) c.2176+15T>C c.2681+15T>C n.3302+15T>C n.281+15T>C n.3104+15T>C c.188+15T>C (n.188+15T>C) c.*2528+15T>C (n.*2528+15T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89319213_89319215del | CA2575828759 | POLG | c.3104+13_3104+15del (n.3104+13_3104+15del) c.2705+13_2705+15del (n.2705+13_2705+15del) c.*174+13_*174+15del (n.*174+13_*174+15del) n.64+13_64+15del c.*1671+13_*1671+15del (n.*1671+13_*1671+15del) c.1913+13_1913+15del (n.1913+13_1913+15del) c.2176+13_2176+15del c.2681+13_2681+15del n.3302+13_3302+15del n.281+13_281+15del n.3104+13_3104+15del c.188+13_188+15del (n.188+13_188+15del) c.*2528+13_*2528+15del (n.*2528+13_*2528+15del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319213_89319216delinsAAAG | CA2194543639 | POLG | c.3104+12_3104+15delinsCTTT (n.3104+12_3104+15delinsCTTT) c.2705+12_2705+15delinsCTTT (n.2705+12_2705+15delinsCTTT) c.*174+12_*174+15delinsCTTT (n.*174+12_*174+15delinsCTTT) n.64+12_64+15delinsCTTT c.*1671+12_*1671+15delinsCTTT (n.*1671+12_*1671+15delinsCTTT) c.1913+12_1913+15delinsCTTT (n.1913+12_1913+15delinsCTTT) c.2176+12_2176+15delinsCTTT c.2681+12_2681+15delinsCTTT n.3302+12_3302+15delinsCTTT n.281+12_281+15delinsCTTT n.3104+12_3104+15delinsCTTT c.188+12_188+15delinsCTTT (n.188+12_188+15delinsCTTT) c.*2528+12_*2528+15delinsCTTT (n.*2528+12_*2528+15delinsCTTT) | |
| 15 | g.89319217_89319219del | CA492071761 | POLG | c.3104+12_3104+14del (n.3104+12_3104+14del) c.2705+12_2705+14del (n.2705+12_2705+14del) c.*174+12_*174+14del (n.*174+12_*174+14del) n.64+12_64+14del c.*1671+12_*1671+14del (n.*1671+12_*1671+14del) c.1913+12_1913+14del (n.1913+12_1913+14del) c.2176+12_2176+14del c.2681+12_2681+14del n.3302+12_3302+14del n.281+12_281+14del n.3104+12_3104+14del c.188+12_188+14del (n.188+12_188+14del) c.*2528+12_*2528+14del (n.*2528+12_*2528+14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319215A>G | CA2630253046 | POLG | c.3104+13T>C (n.3104+13T>C) c.2705+13T>C (n.2705+13T>C) c.*174+13T>C (n.*174+13T>C) n.64+13T>C c.*1671+13T>C (n.*1671+13T>C) c.1913+13T>C (n.1913+13T>C) c.2176+13T>C c.2681+13T>C n.3302+13T>C n.281+13T>C n.3104+13T>C c.188+13T>C (n.188+13T>C) c.*2528+13T>C (n.*2528+13T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319216G>A | CA972593508 | POLG | c.3104+12C>T (n.3104+12C>T) c.2705+12C>T (n.2705+12C>T) c.*174+12C>T (n.*174+12C>T) n.64+12C>T c.*1671+12C>T (n.*1671+12C>T) c.1913+12C>T (n.1913+12C>T) c.2176+12C>T c.2681+12C>T n.3302+12C>T n.281+12C>T n.3104+12C>T c.188+12C>T (n.188+12C>T) c.*2528+12C>T (n.*2528+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319216G= | CA2194543647 | POLG | c.3104+12C= (n.3104+12C=) c.2705+12C= (n.2705+12C=) c.*174+12C= (n.*174+12C=) n.64+12C= c.*1671+12C= (n.*1671+12C=) c.1913+12C= (n.1913+12C=) c.2176+12C= c.2681+12C= n.3302+12C= n.281+12C= n.3104+12C= c.188+12C= (n.188+12C=) c.*2528+12C= (n.*2528+12C=) | |
| 15 | g.89319217A= | CA2194543649 | POLG | c.3104+11T= (n.3104+11T=) c.2705+11T= (n.2705+11T=) c.*174+11T= (n.*174+11T=) n.64+11T= c.*1671+11T= (n.*1671+11T=) c.1913+11T= (n.1913+11T=) c.2176+11T= c.2681+11T= n.3302+11T= n.281+11T= n.3104+11T= c.188+11T= (n.188+11T=) c.*2528+11T= (n.*2528+11T=) | |
| 15 | g.89319217A>T | CA2194543654 | POLG | c.3104+11T>A (n.3104+11T>A) c.2705+11T>A (n.2705+11T>A) c.*174+11T>A (n.*174+11T>A) n.64+11T>A c.*1671+11T>A (n.*1671+11T>A) c.1913+11T>A (n.1913+11T>A) c.2176+11T>A c.2681+11T>A n.3302+11T>A n.281+11T>A n.3104+11T>A c.188+11T>A (n.188+11T>A) c.*2528+11T>A (n.*2528+11T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89319218A>G | CA2630253051 | POLG | c.3104+10T>C (n.3104+10T>C) c.2705+10T>C (n.2705+10T>C) c.*174+10T>C (n.*174+10T>C) n.64+10T>C c.*1671+10T>C (n.*1671+10T>C) c.1913+10T>C (n.1913+10T>C) c.2176+10T>C c.2681+10T>C n.3302+10T>C n.281+10T>C n.3104+10T>C c.188+10T>C (n.188+10T>C) c.*2528+10T>C (n.*2528+10T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319219G>A | CA7724254 | POLG | c.3104+9C>T (n.3104+9C>T) c.2705+9C>T (n.2705+9C>T) c.*174+9C>T (n.*174+9C>T) n.64+9C>T c.*1671+9C>T (n.*1671+9C>T) c.1913+9C>T (n.1913+9C>T) c.2176+9C>T c.2681+9C>T n.3302+9C>T n.281+9C>T n.3104+9C>T c.188+9C>T (n.188+9C>T) c.*2528+9C>T (n.*2528+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319219G= | CA2194543656 | POLG | c.3104+9C= (n.3104+9C=) c.2705+9C= (n.2705+9C=) c.*174+9C= (n.*174+9C=) n.64+9C= c.*1671+9C= (n.*1671+9C=) c.1913+9C= (n.1913+9C=) c.2176+9C= c.2681+9C= n.3302+9C= n.281+9C= n.3104+9C= c.188+9C= (n.188+9C=) c.*2528+9C= (n.*2528+9C=) | |
| 15 | g.89319220G>A | CA2630253066 | POLG | c.3104+8C>T (n.3104+8C>T) c.2705+8C>T (n.2705+8C>T) c.*174+8C>T (n.*174+8C>T) n.64+8C>T c.*1671+8C>T (n.*1671+8C>T) c.1913+8C>T (n.1913+8C>T) c.2176+8C>T c.2681+8C>T n.3302+8C>T n.281+8C>T n.3104+8C>T c.188+8C>T (n.188+8C>T) c.*2528+8C>T (n.*2528+8C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319220G= | CA2194543662 | POLG | c.3104+8C= (n.3104+8C=) c.2705+8C= (n.2705+8C=) c.*174+8C= (n.*174+8C=) n.64+8C= c.*1671+8C= (n.*1671+8C=) c.1913+8C= (n.1913+8C=) c.2176+8C= c.2681+8C= n.3302+8C= n.281+8C= n.3104+8C= c.188+8C= (n.188+8C=) c.*2528+8C= (n.*2528+8C=) | |
| 15 | g.89319220G>T | CA316598 | POLG | c.3104+8C>A (n.3104+8C>A) c.2705+8C>A (n.2705+8C>A) c.*174+8C>A (n.*174+8C>A) n.64+8C>A c.*1671+8C>A (n.*1671+8C>A) c.1913+8C>A (n.1913+8C>A) c.2176+8C>A c.2681+8C>A n.3302+8C>A n.281+8C>A n.3104+8C>A c.188+8C>A (n.188+8C>A) c.*2528+8C>A (n.*2528+8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319221T>C | CA2739269669 | POLG | c.3104+7A>G (n.3104+7A>G) c.2705+7A>G (n.2705+7A>G) c.*174+7A>G (n.*174+7A>G) n.64+7A>G c.*1671+7A>G (n.*1671+7A>G) c.1913+7A>G (n.1913+7A>G) c.2176+7A>G c.2681+7A>G n.3302+7A>G n.281+7A>G n.3104+7A>G c.188+7A>G (n.188+7A>G) c.*2528+7A>G (n.*2528+7A>G) | ClinVar |
| 15 | g.89319222_89319226delinsTCTTA | CA2194543681 | POLG | c.3104+2_3104+6delinsTAAGA (n.3104+2_3104+6delinsTAAGA) c.2705+2_2705+6delinsTAAGA (n.2705+2_2705+6delinsTAAGA) c.*174+2_*174+6delinsTAAGA (n.*174+2_*174+6delinsTAAGA) n.64+2_64+6delinsTAAGA c.*1671+2_*1671+6delinsTAAGA (n.*1671+2_*1671+6delinsTAAGA) c.1913+2_1913+6delinsTAAGA (n.1913+2_1913+6delinsTAAGA) c.2176+2_2176+6delinsTAAGA c.2681+2_2681+6delinsTAAGA n.3302+2_3302+6delinsTAAGA n.281+2_281+6delinsTAAGA n.3104+2_3104+6delinsTAAGA c.188+2_188+6delinsTAAGA (n.188+2_188+6delinsTAAGA) c.*2528+2_*2528+6delinsTAAGA (n.*2528+2_*2528+6delinsTAAGA) | |
| 15 | g.89319223C>G | CA2630253075 | POLG | c.3104+5G>C (n.3104+5G>C) c.2705+5G>C (n.2705+5G>C) c.*174+5G>C (n.*174+5G>C) n.64+5G>C c.*1671+5G>C (n.*1671+5G>C) c.1913+5G>C (n.1913+5G>C) c.2176+5G>C c.2681+5G>C n.3302+5G>C n.281+5G>C n.3104+5G>C c.188+5G>C (n.188+5G>C) c.*2528+5G>C (n.*2528+5G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319223C>T | CA645591910 | POLG | c.3104+5G>A (n.3104+5G>A) c.2705+5G>A (n.2705+5G>A) c.*174+5G>A (n.*174+5G>A) n.64+5G>A c.*1671+5G>A (n.*1671+5G>A) c.1913+5G>A (n.1913+5G>A) c.2176+5G>A c.2681+5G>A n.3302+5G>A n.281+5G>A n.3104+5G>A c.188+5G>A (n.188+5G>A) c.*2528+5G>A (n.*2528+5G>A) | COSMIC |
| 15 | g.89319226_89319229del | CA7724255 | POLG | c.3104+2_3104+5del c.2705+2_2705+5del c.*174+2_*174+5del n.64+2_64+5del c.*1671+2_*1671+5del c.1913+2_1913+5del c.2176+2_2176+5del c.2681+2_2681+5del n.3302+2_3302+5del n.281+2_281+5del n.3104+2_3104+5del c.188+2_188+5del c.*2528+2_*2528+5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319224T>G | CA716882249 | POLG | c.3104+4A>C (n.3104+4A>C) c.2705+4A>C (n.2705+4A>C) c.*174+4A>C (n.*174+4A>C) n.64+4A>C c.*1671+4A>C (n.*1671+4A>C) c.1913+4A>C (n.1913+4A>C) c.2176+4A>C c.2681+4A>C n.3302+4A>C n.281+4A>C n.3104+4A>C c.188+4A>C (n.188+4A>C) c.*2528+4A>C (n.*2528+4A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319224T= | CA2194543687 | POLG | c.3104+4A= (n.3104+4A=) c.2705+4A= (n.2705+4A=) c.*174+4A= (n.*174+4A=) n.64+4A= c.*1671+4A= (n.*1671+4A=) c.1913+4A= (n.1913+4A=) c.2176+4A= c.2681+4A= n.3302+4A= n.281+4A= n.3104+4A= c.188+4A= (n.188+4A=) c.*2528+4A= (n.*2528+4A=) | |
| 15 | g.89319225T>A | CA7724256 | POLG | c.3104+3A>T (n.3104+3A>T) c.2705+3A>T (n.2705+3A>T) c.*174+3A>T (n.*174+3A>T) n.64+3A>T c.*1671+3A>T (n.*1671+3A>T) c.1913+3A>T (n.1913+3A>T) c.2176+3A>T c.2681+3A>T n.3302+3A>T n.281+3A>T n.3104+3A>T c.188+3A>T (n.188+3A>T) c.*2528+3A>T (n.*2528+3A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319225T>C | CA716882255 | POLG | c.3104+3A>G (n.3104+3A>G) c.2705+3A>G (n.2705+3A>G) c.*174+3A>G (n.*174+3A>G) n.64+3A>G c.*1671+3A>G (n.*1671+3A>G) c.1913+3A>G (n.1913+3A>G) c.2176+3A>G c.2681+3A>G n.3302+3A>G n.281+3A>G n.3104+3A>G c.188+3A>G (n.188+3A>G) c.*2528+3A>G (n.*2528+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319225T>G | CA2630253086 | POLG | c.3104+3A>C (n.3104+3A>C) c.2705+3A>C (n.2705+3A>C) c.*174+3A>C (n.*174+3A>C) n.64+3A>C c.*1671+3A>C (n.*1671+3A>C) c.1913+3A>C (n.1913+3A>C) c.2176+3A>C c.2681+3A>C n.3302+3A>C n.281+3A>C n.3104+3A>C c.188+3A>C (n.188+3A>C) c.*2528+3A>C (n.*2528+3A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319225T= | CA2194543690 | POLG | c.3104+3A= (n.3104+3A=) c.2705+3A= (n.2705+3A=) c.*174+3A= (n.*174+3A=) n.64+3A= c.*1671+3A= (n.*1671+3A=) c.1913+3A= (n.1913+3A=) c.2176+3A= c.2681+3A= n.3302+3A= n.281+3A= n.3104+3A= c.188+3A= (n.188+3A=) c.*2528+3A= (n.*2528+3A=) | |
| 15 | g.89319226A= | CA2194543701 | POLG | c.3104+2T= (n.3104+2T=) c.2705+2T= (n.2705+2T=) c.*174+2T= (n.*174+2T=) n.64+2T= c.*1671+2T= (n.*1671+2T=) c.1913+2T= (n.1913+2T=) c.2176+2T= c.2681+2T= n.3302+2T= n.281+2T= n.3104+2T= c.188+2T= (n.188+2T=) c.*2528+2T= (n.*2528+2T=) | |
| 15 | g.89319226A>C | CA393751240 | POLG | c.3104+2T>G (n.3104+2T>G) c.2705+2T>G (n.2705+2T>G) c.*174+2T>G (n.*174+2T>G) n.64+2T>G c.*1671+2T>G (n.*1671+2T>G) c.1913+2T>G (n.1913+2T>G) c.2176+2T>G c.2681+2T>G n.3302+2T>G n.281+2T>G n.3104+2T>G c.188+2T>G (n.188+2T>G) c.*2528+2T>G (n.*2528+2T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319226A>G | CA393751239 | POLG | c.3104+2T>C (n.3104+2T>C) c.2705+2T>C (n.2705+2T>C) c.*174+2T>C (n.*174+2T>C) n.64+2T>C c.*1671+2T>C (n.*1671+2T>C) c.1913+2T>C (n.1913+2T>C) c.2176+2T>C c.2681+2T>C n.3302+2T>C n.281+2T>C n.3104+2T>C c.188+2T>C (n.188+2T>C) c.*2528+2T>C (n.*2528+2T>C) | |
| 15 | g.89319226A>T | CA7724257 | POLG | c.3104+2T>A (n.3104+2T>A) c.2705+2T>A (n.2705+2T>A) c.*174+2T>A (n.*174+2T>A) n.64+2T>A c.*1671+2T>A (n.*1671+2T>A) c.1913+2T>A (n.1913+2T>A) c.2176+2T>A c.2681+2T>A n.3302+2T>A n.281+2T>A n.3104+2T>A c.188+2T>A (n.188+2T>A) c.*2528+2T>A (n.*2528+2T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319226dup | CA2630253091 | POLG | c.3104+2dup (n.3104+2dup) c.2705+2dup (n.2705+2dup) c.*174+2dup (n.*174+2dup) n.64+2dup c.*1671+2dup (n.*1671+2dup) c.1913+2dup (n.1913+2dup) c.2176+2dup c.2681+2dup n.3302+2dup n.281+2dup n.3104+2dup c.188+2dup (n.188+2dup) c.*2528+2dup (n.*2528+2dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319226_89319231del | CA2575828765 | POLG | c.3101_3104+2del c.2702_2705+2del c.*171_*174+2del n.61_64+2del c.*1668_*1671+2del c.1910_1913+2del c.2173_2176+2del c.2678_2681+2del n.3299_3302+2del n.278_281+2del n.3101_3104+2del c.185_188+2del c.*2525_*2528+2del | |
| 15 | g.89319227C>A | CA393751242 | POLG | c.3104+1G>T (n.3104+1G>T) c.2705+1G>T (n.2705+1G>T) c.*174+1G>T (n.*174+1G>T) n.64+1G>T c.*1671+1G>T (n.*1671+1G>T) c.1913+1G>T (n.1913+1G>T) c.2176+1G>T c.2681+1G>T n.3302+1G>T n.281+1G>T n.3104+1G>T c.188+1G>T (n.188+1G>T) c.*2528+1G>T (n.*2528+1G>T) | ClinVar |
| 15 | g.89319227C= | CA2194543709 | POLG | c.3104+1G= (n.3104+1G=) c.2705+1G= (n.2705+1G=) c.*174+1G= (n.*174+1G=) n.64+1G= c.*1671+1G= (n.*1671+1G=) c.1913+1G= (n.1913+1G=) c.2176+1G= c.2681+1G= n.3302+1G= n.281+1G= n.3104+1G= c.188+1G= (n.188+1G=) c.*2528+1G= (n.*2528+1G=) | |
| 15 | g.89319227C>G | CA393751241 | POLG | c.3104+1G>C (n.3104+1G>C) c.2705+1G>C (n.2705+1G>C) c.*174+1G>C (n.*174+1G>C) n.64+1G>C c.*1671+1G>C (n.*1671+1G>C) c.1913+1G>C (n.1913+1G>C) c.2176+1G>C c.2681+1G>C n.3302+1G>C n.281+1G>C n.3104+1G>C c.188+1G>C (n.188+1G>C) c.*2528+1G>C (n.*2528+1G>C) | |
| 15 | g.89319227C>T | CA10602255 | POLG | c.3104+1G>A (n.3104+1G>A) c.2705+1G>A (n.2705+1G>A) c.*174+1G>A (n.*174+1G>A) n.64+1G>A c.*1671+1G>A (n.*1671+1G>A) c.1913+1G>A (n.1913+1G>A) c.2176+1G>A c.2681+1G>A n.3302+1G>A n.281+1G>A n.3104+1G>A c.188+1G>A (n.188+1G>A) c.*2528+1G>A (n.*2528+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319228_89319230dup | CA2739269670 | POLG | c.3103_3104+1dup c.2704_2705+1dup c.*173_*174+1dup n.63_64+1dup c.*1670_*1671+1dup c.1912_1913+1dup c.2175_2176+1dup c.2680_2681+1dup n.3301_3302+1dup n.280_281+1dup n.3103_3104+1dup c.187_188+1dup c.*2527_*2528+1dup | ClinVar |
| 15 | g.89319228T>A | CA393751243 | POLG | c.3104A>T (p.Lys1035Met) c.2705A>T (p.Lys902Met) c.*174A>T (n.*174A>T) n.64A>T c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.1913A>T (n.1913A>T) c.2176A>T c.2681A>T n.3302A>T n.281A>T n.3104A>T c.188A>T (p.Lys63Met) c.*2528A>T (n.*2528A>T) | |
| 15 | g.89319228T>C | CA393751245 | POLG | c.3104A>G (p.Lys1035Arg) c.2705A>G (p.Lys902Arg) c.*174A>G (n.*174A>G) n.64A>G c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.1913A>G (n.1913A>G) c.2176A>G c.2681A>G n.3302A>G n.281A>G n.3104A>G c.188A>G (p.Lys63Arg) c.*2528A>G (n.*2528A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89319228T>G | CA393751244 | POLG | c.3104A>C (p.Lys1035Thr) c.2705A>C (p.Lys902Thr) c.*174A>C (n.*174A>C) n.64A>C c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.1913A>C (n.1913A>C) c.2176A>C c.2681A>C n.3302A>C n.281A>C n.3104A>C c.188A>C (p.Lys63Thr) c.*2528A>C (n.*2528A>C) | |
| 15 | g.89319229T>A | CA393751246 | POLG | c.3103A>T (p.Lys1035Ter) c.2704A>T (p.Lys902Ter) c.*173A>T (n.*173A>T) n.63A>T c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.1912A>T (n.1912A>T) c.2175A>T c.2680A>T n.3301A>T n.280A>T n.3103A>T c.187A>T (p.Lys63Ter) c.*2527A>T (n.*2527A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89319229T>C | CA393751247 | POLG | c.3103A>G (p.Lys1035Glu) c.2704A>G (p.Lys902Glu) c.*173A>G (n.*173A>G) n.63A>G c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.1912A>G (n.1912A>G) c.2175A>G c.2680A>G n.3301A>G n.280A>G n.3103A>G c.187A>G (p.Lys63Glu) c.*2527A>G (n.*2527A>G) | |
| 15 | g.89319229T>G | CA393751248 | POLG | c.3103A>C (p.Lys1035Gln) c.2704A>C (p.Lys902Gln) c.*173A>C (n.*173A>C) n.63A>C c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.1912A>C (n.1912A>C) c.2175A>C c.2680A>C n.3301A>C n.280A>C n.3103A>C c.187A>C (p.Lys63Gln) c.*2527A>C (n.*2527A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319229T= | CA2194543714 | POLG | c.3103A= (p.Lys1035=) c.2704A= (p.Lys902=) c.*173A= (n.*173A=) n.63A= c.*1670A= (n.*1670A=) c.1912A= (n.1912A=) c.2175A= c.2680A= n.3301A= n.280A= n.3103A= c.187A= (p.Lys63=) c.*2527A= (n.*2527A=) | |
| 15 | g.89319229_89319230delinsTC | CA2194543712 | POLG | c.3102_3103delinsGA (p.Arg1034=) c.2703_2704delinsGA (p.Arg901=) c.*172_*173delinsGA (n.*172_*173delinsGA) n.62_63delinsGA c.*1669_*1670delinsGA (n.*1669_*1670delinsGA) c.1911_1912delinsGA (n.1911_1912delinsGA) c.2174_2175delinsGA c.2679_2680delinsGA n.3300_3301delinsGA n.279_280delinsGA n.3102_3103delinsGA c.186_187delinsGA (p.Arg62=) c.*2526_*2527delinsGA (n.*2526_*2527delinsGA) | |
| 15 | g.89319230C>A | CA393751249 | POLG | c.3102G>T (p.Arg1034Ser) c.2703G>T (p.Arg901Ser) c.*172G>T (n.*172G>T) n.62G>T c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.1911G>T (n.1911G>T) c.2174G>T c.2679G>T n.3300G>T n.279G>T n.3102G>T c.186G>T (p.Arg62Ser) c.*2526G>T (n.*2526G>T) | |
| 15 | g.89319230C>G | CA393751250 | POLG | c.3102G>C (p.Arg1034Ser) c.2703G>C (p.Arg901Ser) c.*172G>C (n.*172G>C) n.62G>C c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.1911G>C (n.1911G>C) c.2174G>C c.2679G>C n.3300G>C n.279G>C n.3102G>C c.186G>C (p.Arg62Ser) c.*2526G>C (n.*2526G>C) | |
| 15 | g.89319230C>T | CA492071796 | POLG | c.3102G>A (p.Arg1034=) c.2703G>A (p.Arg901=) c.*172G>A (n.*172G>A) n.62G>A c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.1911G>A (n.1911G>A) c.2174G>A c.2679G>A n.3300G>A n.279G>A n.3102G>A c.186G>A (p.Arg62=) c.*2526G>A (n.*2526G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319231del | CA1139664134 | POLG | c.3102del (p.Lys1035SerfsTer?) c.2703del (p.Lys902SerfsTer?) c.*172del (n.*172del) n.62del c.*1669del (n.*1669del) c.1911del (n.1911del) c.2174del c.2679del n.3300del n.279del n.3102del c.186del (p.Lys63SerfsTer?) c.*2526del (n.*2526del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319231C>A | CA393751251 | POLG | c.3101G>T (p.Arg1034Met) c.2702G>T (p.Arg901Met) c.*171G>T (n.*171G>T) n.61G>T c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.1910G>T (n.1910G>T) c.2173G>T c.2678G>T n.3299G>T n.278G>T n.3101G>T c.185G>T (p.Arg62Met) c.*2525G>T (n.*2525G>T) | |
| 15 | g.89319231C= | CA2194543719 | POLG | c.3101G= (p.Arg1034=) c.2702G= (p.Arg901=) c.*171G= (n.*171G=) n.61G= c.*1668G= (n.*1668G=) c.1910G= (n.1910G=) c.2173G= c.2678G= n.3299G= n.278G= n.3101G= c.185G= (p.Arg62=) c.*2525G= (n.*2525G=) | |
| 15 | g.89319231C>G | CA393751252 | POLG | c.3101G>C (p.Arg1034Thr) c.2702G>C (p.Arg901Thr) c.*171G>C (n.*171G>C) n.61G>C c.*1668G>C (n.*1668G>C) c.1910G>C (n.1910G>C) c.2173G>C c.2678G>C n.3299G>C n.278G>C n.3101G>C c.185G>C (p.Arg62Thr) c.*2525G>C (n.*2525G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89319231C>T | CA7724258 | POLG | c.3101G>A (p.Arg1034Lys) c.2702G>A (p.Arg901Lys) c.*171G>A (n.*171G>A) n.61G>A c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.1910G>A (n.1910G>A) c.2173G>A c.2678G>A n.3299G>A n.278G>A n.3101G>A c.185G>A (p.Arg62Lys) c.*2525G>A (n.*2525G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319232T>A | CA393751253 | POLG | c.3100A>T (p.Arg1034Trp) c.2701A>T (p.Arg901Trp) c.*170A>T (n.*170A>T) n.60A>T c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.1909A>T (n.1909A>T) c.2172A>T c.2677A>T n.3298A>T n.277A>T n.3100A>T c.184A>T (p.Arg62Trp) c.*2524A>T (n.*2524A>T) | |
| 15 | g.89319232T>C | CA393751254 | POLG | c.3100A>G (p.Arg1034Gly) c.2701A>G (p.Arg901Gly) c.*170A>G (n.*170A>G) n.60A>G c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.1909A>G (n.1909A>G) c.2172A>G c.2677A>G n.3298A>G n.277A>G n.3100A>G c.184A>G (p.Arg62Gly) c.*2524A>G (n.*2524A>G) | |
| 15 | g.89319232T>G | CA492071808 | POLG | c.3100A>C (p.Arg1034=) c.2701A>C (p.Arg901=) c.*170A>C (n.*170A>C) n.60A>C c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.1909A>C (n.1909A>C) c.2172A>C c.2677A>C n.3298A>C n.277A>C n.3100A>C c.184A>C (p.Arg62=) c.*2524A>C (n.*2524A>C) | |
| 15 | g.89319232_89319233insG | CA2575828770 | POLG | c.3099_3100insC (p.Arg1034GlnfsTer13) c.2700_2701insC (p.Arg901GlnfsTer13) c.*169_*170insC (n.*169_*170insC) n.59_60insC c.*1666_*1667insC (n.*1666_*1667insC) c.1908_1909insC (n.1908_1909insC) c.2171_2172insC c.2676_2677insC n.3297_3298insC n.276_277insC n.3099_3100insC c.183_184insC (p.Arg62GlnfsTer13) c.*2523_*2524insC (n.*2523_*2524insC) | |
| 15 | g.89319233T>A | CA492071810 | POLG | c.3099A>T (p.Ala1033=) c.2700A>T (p.Ala900=) c.*169A>T (n.*169A>T) n.59A>T c.*1666A>T (n.*1666A>T) c.1908A>T (n.1908A>T) c.2171A>T c.2676A>T n.3297A>T n.276A>T n.3099A>T c.183A>T (p.Ala61=) c.*2523A>T (n.*2523A>T) | |
| 15 | g.89319233T>C | CA492071811 | POLG | c.3099A>G (p.Ala1033=) c.2700A>G (p.Ala900=) c.*169A>G (n.*169A>G) n.59A>G c.*1666A>G (n.*1666A>G) c.1908A>G (n.1908A>G) c.2171A>G c.2676A>G n.3297A>G n.276A>G n.3099A>G c.183A>G (p.Ala61=) c.*2523A>G (n.*2523A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319233T>G | CA492071812 | POLG | c.3099A>C (p.Ala1033=) c.2700A>C (p.Ala900=) c.*169A>C (n.*169A>C) n.59A>C c.*1666A>C (n.*1666A>C) c.1908A>C (n.1908A>C) c.2171A>C c.2676A>C n.3297A>C n.276A>C n.3099A>C c.183A>C (p.Ala61=) c.*2523A>C (n.*2523A>C) | dbSNP |
| 15 | g.89319233T= | CA2194543728 | POLG | c.3099A= (p.Ala1033=) c.2700A= (p.Ala900=) c.*169A= (n.*169A=) n.59A= c.*1666A= (n.*1666A=) c.1908A= (n.1908A=) c.2171A= c.2676A= n.3297A= n.276A= n.3099A= c.183A= (p.Ala61=) c.*2523A= (n.*2523A=) | |
| 15 | g.89319234G>A | CA316596 | POLG | c.3098C>T (p.Ala1033Val) c.2699C>T (p.Ala900Val) c.*168C>T (n.*168C>T) n.58C>T c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.1907C>T (n.1907C>T) c.2170C>T c.2675C>T n.3296C>T n.275C>T n.3098C>T c.182C>T (p.Ala61Val) c.*2522C>T (n.*2522C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89319234G>C | CA393751255 | POLG | c.3098C>G (p.Ala1033Gly) c.2699C>G (p.Ala900Gly) c.*168C>G (n.*168C>G) n.58C>G c.*1665C>G (n.*1665C>G) c.1907C>G (n.1907C>G) c.2170C>G c.2675C>G n.3296C>G n.275C>G n.3098C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) c.*2522C>G (n.*2522C>G) | |
| 15 | g.89319234G= | CA2194543732 | POLG | c.3098C= (p.Ala1033=) c.2699C= (p.Ala900=) c.*168C= (n.*168C=) n.58C= c.*1665C= (n.*1665C=) c.1907C= (n.1907C=) c.2170C= c.2675C= n.3296C= n.275C= n.3098C= c.182C= (p.Ala61=) c.*2522C= (n.*2522C=) | |
| 15 | g.89319234G>T | CA393751256 | POLG | c.3098C>A (p.Ala1033Glu) c.2699C>A (p.Ala900Glu) c.*168C>A (n.*168C>A) n.58C>A c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.1907C>A (n.1907C>A) c.2170C>A c.2675C>A n.3296C>A n.275C>A n.3098C>A c.182C>A (p.Ala61Glu) c.*2522C>A (n.*2522C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319234_89319235delinsTT | CA2697549288 | POLG | c.3097_3098delinsAA (p.Ala1033Lys) c.2698_2699delinsAA (p.Ala900Lys) c.*167_*168delinsAA (n.*167_*168delinsAA) n.57_58delinsAA c.*1664_*1665delinsAA (n.*1664_*1665delinsAA) c.1906_1907delinsAA (n.1906_1907delinsAA) c.2169_2170delinsAA c.2674_2675delinsAA n.3295_3296delinsAA n.274_275delinsAA n.3097_3098delinsAA c.181_182delinsAA (p.Ala61Lys) c.*2521_*2522delinsAA (n.*2521_*2522delinsAA) | ClinVar |
| 15 | g.89319235C>A | CA393751257 | POLG | c.3097G>T (p.Ala1033Ser) c.2698G>T (p.Ala900Ser) c.*167G>T (n.*167G>T) n.57G>T c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.1906G>T (n.1906G>T) c.2169G>T c.2674G>T n.3295G>T n.274G>T n.3097G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) c.*2521G>T (n.*2521G>T) | |
| 15 | g.89319235C= | CA2194543738 | POLG | c.3097G= (p.Ala1033=) c.2698G= (p.Ala900=) c.*167G= (n.*167G=) n.57G= c.*1664G= (n.*1664G=) c.1906G= (n.1906G=) c.2169G= c.2674G= n.3295G= n.274G= n.3097G= c.181G= (p.Ala61=) c.*2521G= (n.*2521G=) | |
| 15 | g.89319235C>G | CA393751259 | POLG | c.3097G>C (p.Ala1033Pro) c.2698G>C (p.Ala900Pro) c.*167G>C (n.*167G>C) n.57G>C c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.1906G>C (n.1906G>C) c.2169G>C c.2674G>C n.3295G>C n.274G>C n.3097G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) c.*2521G>C (n.*2521G>C) | |
| 15 | g.89319235C>T | CA393751258 | POLG | c.3097G>A (p.Ala1033Thr) c.2698G>A (p.Ala900Thr) c.*167G>A (n.*167G>A) n.57G>A c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.1906G>A (n.1906G>A) c.2169G>A c.2674G>A n.3295G>A n.274G>A n.3097G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) c.*2521G>A (n.*2521G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319236A>C | CA492071822 | POLG | c.3096T>G (p.Thr1032=) c.2697T>G (p.Thr899=) c.*166T>G (n.*166T>G) n.56T>G c.*1663T>G (n.*1663T>G) c.1905T>G (n.1905T>G) c.2168T>G c.2673T>G n.3294T>G n.273T>G n.3096T>G c.180T>G (p.Thr60=) c.*2520T>G (n.*2520T>G) | |
| 15 | g.89319236A>G | CA492071824 | POLG | c.3096T>C (p.Thr1032=) c.2697T>C (p.Thr899=) c.*166T>C (n.*166T>C) n.56T>C c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.1905T>C (n.1905T>C) c.2168T>C c.2673T>C n.3294T>C n.273T>C n.3096T>C c.180T>C (p.Thr60=) c.*2520T>C (n.*2520T>C) | |
| 15 | g.89319236A>T | CA492071827 | POLG | c.3096T>A (p.Thr1032=) c.2697T>A (p.Thr899=) c.*166T>A (n.*166T>A) n.56T>A c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.1905T>A (n.1905T>A) c.2168T>A c.2673T>A n.3294T>A n.273T>A n.3096T>A c.180T>A (p.Thr60=) c.*2520T>A (n.*2520T>A) | |
| 15 | g.89319237G>A | CA7724259 | POLG | c.3095C>T (p.Thr1032Ile) c.2696C>T (p.Thr899Ile) c.*165C>T (n.*165C>T) n.55C>T c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.1904C>T (n.1904C>T) c.2167C>T c.2672C>T n.3293C>T n.272C>T n.3095C>T c.179C>T (p.Thr60Ile) c.*2519C>T (n.*2519C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319237G>C | CA393751260 | POLG | c.3095C>G (p.Thr1032Ser) c.2696C>G (p.Thr899Ser) c.*165C>G (n.*165C>G) n.55C>G c.*1662C>G (n.*1662C>G) c.1904C>G (n.1904C>G) c.2167C>G c.2672C>G n.3293C>G n.272C>G n.3095C>G c.179C>G (p.Thr60Ser) c.*2519C>G (n.*2519C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89319237G= | CA2194543744 | POLG | c.3095C= (p.Thr1032=) c.2696C= (p.Thr899=) c.*165C= (n.*165C=) n.55C= c.*1662C= (n.*1662C=) c.1904C= (n.1904C=) c.2167C= c.2672C= n.3293C= n.272C= n.3095C= c.179C= (p.Thr60=) c.*2519C= (n.*2519C=) | |
| 15 | g.89319237G>T | CA393751261 | POLG | c.3095C>A (p.Thr1032Asn) c.2696C>A (p.Thr899Asn) c.*165C>A (n.*165C>A) n.55C>A c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.1904C>A (n.1904C>A) c.2167C>A c.2672C>A n.3293C>A n.272C>A n.3095C>A c.179C>A (p.Thr60Asn) c.*2519C>A (n.*2519C>A) | |
| 15 | g.89319238T>A | CA393751262 | POLG | c.3094A>T (p.Thr1032Ser) c.2695A>T (p.Thr899Ser) c.*164A>T (n.*164A>T) n.54A>T c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.1903A>T (n.1903A>T) c.2166A>T c.2671A>T n.3292A>T n.271A>T n.3094A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) c.*2518A>T (n.*2518A>T) | |
| 15 | g.89319238T>C | CA393751263 | POLG | c.3094A>G (p.Thr1032Ala) c.2695A>G (p.Thr899Ala) c.*164A>G (n.*164A>G) n.54A>G c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.1903A>G (n.1903A>G) c.2166A>G c.2671A>G n.3292A>G n.271A>G n.3094A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) c.*2518A>G (n.*2518A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319238T>G | CA393751264 | POLG | c.3094A>C (p.Thr1032Pro) c.2695A>C (p.Thr899Pro) c.*164A>C (n.*164A>C) n.54A>C c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.1903A>C (n.1903A>C) c.2166A>C c.2671A>C n.3292A>C n.271A>C n.3094A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) c.*2518A>C (n.*2518A>C) | |
| 15 | g.89319239T>A | CA393751265 | POLG | c.3093A>T (p.Glu1031Asp) c.2694A>T (p.Glu898Asp) c.*163A>T (n.*163A>T) n.53A>T c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.1902A>T (n.1902A>T) c.2165A>T c.2670A>T n.3291A>T n.270A>T n.3093A>T c.177A>T (p.Glu59Asp) c.*2517A>T (n.*2517A>T) | |
| 15 | g.89319239T>C | CA492071843 | POLG | c.3093A>G (p.Glu1031=) c.2694A>G (p.Glu898=) c.*163A>G (n.*163A>G) n.53A>G c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.1902A>G (n.1902A>G) c.2165A>G c.2670A>G n.3291A>G n.270A>G n.3093A>G c.177A>G (p.Glu59=) c.*2517A>G (n.*2517A>G) | |
| 15 | g.89319239T>G | CA393751266 | POLG | c.3093A>C (p.Glu1031Asp) c.2694A>C (p.Glu898Asp) c.*163A>C (n.*163A>C) n.53A>C c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.1902A>C (n.1902A>C) c.2165A>C c.2670A>C n.3291A>C n.270A>C n.3093A>C c.177A>C (p.Glu59Asp) c.*2517A>C (n.*2517A>C) | |
| 15 | g.89319239_89319241delinsTTC | CA2194543752 | POLG | c.3091_3093delinsGAA (p.Glu1031=) c.2692_2694delinsGAA (p.Glu898=) c.*161_*163delinsGAA (n.*161_*163delinsGAA) n.51_53delinsGAA c.*1658_*1660delinsGAA (n.*1658_*1660delinsGAA) c.1900_1902delinsGAA (n.1900_1902delinsGAA) c.2163_2165delinsGAA c.2668_2670delinsGAA n.3289_3291delinsGAA n.268_270delinsGAA n.3091_3093delinsGAA c.175_177delinsGAA (p.Glu59=) c.*2515_*2517delinsGAA (n.*2515_*2517delinsGAA) | |
| 15 | g.89319240T>A | CA393751267 | POLG | c.3092A>T (p.Glu1031Val) c.2693A>T (p.Glu898Val) c.*162A>T (n.*162A>T) n.52A>T c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.1901A>T (n.1901A>T) c.2164A>T c.2669A>T n.3290A>T n.269A>T n.3092A>T c.176A>T (p.Glu59Val) c.*2516A>T (n.*2516A>T) | |
| 15 | g.89319240T>C | CA393751268 | POLG | c.3092A>G (p.Glu1031Gly) c.2693A>G (p.Glu898Gly) c.*162A>G (n.*162A>G) n.52A>G c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.1901A>G (n.1901A>G) c.2164A>G c.2669A>G n.3290A>G n.269A>G n.3092A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) c.*2516A>G (n.*2516A>G) | |
| 15 | g.89319240T>G | CA393751269 | POLG | c.3092A>C (p.Glu1031Ala) c.2693A>C (p.Glu898Ala) c.*162A>C (n.*162A>C) n.52A>C c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.1901A>C (n.1901A>C) c.2164A>C c.2669A>C n.3290A>C n.269A>C n.3092A>C c.176A>C (p.Glu59Ala) c.*2516A>C (n.*2516A>C) | |
| 15 | g.89319245_89319246del | CA658658307 | POLG | c.3091_3092del (p.Glu1031AsnfsTer15) c.2692_2693del (p.Glu898AsnfsTer15) c.*161_*162del (n.*161_*162del) n.51_52del c.*1658_*1659del (n.*1658_*1659del) c.1900_1901del (n.1900_1901del) c.2163_2164del c.2668_2669del n.3289_3290del n.268_269del n.3091_3092del c.175_176del (p.Glu59AsnfsTer15) c.*2515_*2516del (n.*2515_*2516del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89319241C>A | CA393751272 | POLG | c.3091G>T (p.Glu1031Ter) c.2692G>T (p.Glu898Ter) c.*161G>T (n.*161G>T) n.51G>T c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.1900G>T (n.1900G>T) c.2163G>T c.2668G>T n.3289G>T n.268G>T n.3091G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) c.*2515G>T (n.*2515G>T) | |
| 15 | g.89319241C= | CA2194543760 | POLG | c.3091G= (p.Glu1031=) c.2692G= (p.Glu898=) c.*161G= (n.*161G=) n.51G= c.*1658G= (n.*1658G=) c.1900G= (n.1900G=) c.2163G= c.2668G= n.3289G= n.268G= n.3091G= c.175G= (p.Glu59=) c.*2515G= (n.*2515G=) | |
| 15 | g.89319241C>G | CA393751271 | POLG | c.3091G>C (p.Glu1031Gln) c.2692G>C (p.Glu898Gln) c.*161G>C (n.*161G>C) n.51G>C c.*1658G>C (n.*1658G>C) c.1900G>C (n.1900G>C) c.2163G>C c.2668G>C n.3289G>C n.268G>C n.3091G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) c.*2515G>C (n.*2515G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89319241C>T | CA393751270 | POLG | c.3091G>A (p.Glu1031Lys) c.2692G>A (p.Glu898Lys) c.*161G>A (n.*161G>A) n.51G>A c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.1900G>A (n.1900G>A) c.2163G>A c.2668G>A n.3289G>A n.268G>A n.3091G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) c.*2515G>A (n.*2515G>A) | |
| 15 | g.89319242T>A | CA393751274 | POLG | c.3090A>T (p.Arg1030Ser) c.2691A>T (p.Arg897Ser) c.*160A>T (n.*160A>T) n.50A>T c.*1657A>T (n.*1657A>T) c.1899A>T (n.1899A>T) c.2162A>T c.2667A>T n.3288A>T n.267A>T n.3090A>T c.174A>T (p.Arg58Ser) c.*2514A>T (n.*2514A>T) | |
| 15 | g.89319242T>C | CA7724260 | POLG | c.3090A>G (p.Arg1030=) c.2691A>G (p.Arg897=) c.*160A>G (n.*160A>G) n.50A>G c.*1657A>G (n.*1657A>G) c.1899A>G (n.1899A>G) c.2162A>G c.2667A>G n.3288A>G n.267A>G n.3090A>G c.174A>G (p.Arg58=) c.*2514A>G (n.*2514A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319242T>G | CA393751273 | POLG | c.3090A>C (p.Arg1030Ser) c.2691A>C (p.Arg897Ser) c.*160A>C (n.*160A>C) n.50A>C c.*1657A>C (n.*1657A>C) c.1899A>C (n.1899A>C) c.2162A>C c.2667A>C n.3288A>C n.267A>C n.3090A>C c.174A>C (p.Arg58Ser) c.*2514A>C (n.*2514A>C) | |
| 15 | g.89319242T= | CA2194543768 | POLG | c.3090A= (p.Arg1030=) c.2691A= (p.Arg897=) c.*160A= (n.*160A=) n.50A= c.*1657A= (n.*1657A=) c.1899A= (n.1899A=) c.2162A= c.2667A= n.3288A= n.267A= n.3090A= c.174A= (p.Arg58=) c.*2514A= (n.*2514A=) | |
| 15 | g.89319243C>A | CA393751275 | POLG | c.3089G>T (p.Arg1030Ile) c.2690G>T (p.Arg897Ile) c.*159G>T (n.*159G>T) n.49G>T c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.1898G>T (n.1898G>T) c.2161G>T c.2666G>T n.3287G>T n.266G>T n.3089G>T c.173G>T (p.Arg58Ile) c.*2513G>T (n.*2513G>T) | |
| 15 | g.89319243C>G | CA393751276 | POLG | c.3089G>C (p.Arg1030Thr) c.2690G>C (p.Arg897Thr) c.*159G>C (n.*159G>C) n.49G>C c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.1898G>C (n.1898G>C) c.2161G>C c.2666G>C n.3287G>C n.266G>C n.3089G>C c.173G>C (p.Arg58Thr) c.*2513G>C (n.*2513G>C) | |
| 15 | g.89319243C>T | CA393751277 | POLG | c.3089G>A (p.Arg1030Lys) c.2690G>A (p.Arg897Lys) c.*159G>A (n.*159G>A) n.49G>A c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.1898G>A (n.1898G>A) c.2161G>A c.2666G>A n.3287G>A n.266G>A n.3089G>A c.173G>A (p.Arg58Lys) c.*2513G>A (n.*2513G>A) | |
| 15 | g.89319244T>A | CA393751278 | POLG | c.3088A>T (p.Arg1030Ter) c.2689A>T (p.Arg897Ter) c.*158A>T (n.*158A>T) n.48A>T c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.1897A>T (n.1897A>T) c.2160A>T c.2665A>T n.3286A>T n.265A>T n.3088A>T c.172A>T (p.Arg58Ter) c.*2512A>T (n.*2512A>T) | |
| 15 | g.89319244T>C | CA393751279 | POLG | c.3088A>G (p.Arg1030Gly) c.2689A>G (p.Arg897Gly) c.*158A>G (n.*158A>G) n.48A>G c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.1897A>G (n.1897A>G) c.2160A>G c.2665A>G n.3286A>G n.265A>G n.3088A>G c.172A>G (p.Arg58Gly) c.*2512A>G (n.*2512A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319244T>G | CA492071869 | POLG | c.3088A>C (p.Arg1030=) c.2689A>C (p.Arg897=) c.*158A>C (n.*158A>C) n.48A>C c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.1897A>C (n.1897A>C) c.2160A>C c.2665A>C n.3286A>C n.265A>C n.3088A>C c.172A>C (p.Arg58=) c.*2512A>C (n.*2512A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319245C>A | CA393751280 | POLG | c.3087G>T (p.Gln1029His) c.2688G>T (p.Gln896His) c.*157G>T (n.*157G>T) n.47G>T c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.1896G>T (n.1896G>T) c.2159G>T c.2664G>T n.3285G>T n.264G>T n.3087G>T c.171G>T (p.Gln57His) c.*2511G>T (n.*2511G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89319245C>G | CA393751281 | POLG | c.3087G>C (p.Gln1029His) c.2688G>C (p.Gln896His) c.*157G>C (n.*157G>C) n.47G>C c.*1654G>C (n.*1654G>C) c.1896G>C (n.1896G>C) c.2159G>C c.2664G>C n.3285G>C n.264G>C n.3087G>C c.171G>C (p.Gln57His) c.*2511G>C (n.*2511G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89319245C>T | CA492071873 | POLG | c.3087G>A (p.Gln1029=) c.2688G>A (p.Gln896=) c.*157G>A (n.*157G>A) n.47G>A c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.1896G>A (n.1896G>A) c.2159G>A c.2664G>A n.3285G>A n.264G>A n.3087G>A c.171G>A (p.Gln57=) c.*2511G>A (n.*2511G>A) | |
| 15 | g.89319246T>A | CA393751282 | POLG | c.3086A>T (p.Gln1029Leu) c.2687A>T (p.Gln896Leu) c.*156A>T (n.*156A>T) n.46A>T c.*1653A>T (n.*1653A>T) c.1895A>T (n.1895A>T) c.2158A>T c.2663A>T n.3284A>T n.263A>T n.3086A>T c.170A>T (p.Gln57Leu) c.*2510A>T (n.*2510A>T) | |
| 15 | g.89319246T>C | CA393751283 | POLG | c.3086A>G (p.Gln1029Arg) c.2687A>G (p.Gln896Arg) c.*156A>G (n.*156A>G) n.46A>G c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.1895A>G (n.1895A>G) c.2158A>G c.2663A>G n.3284A>G n.263A>G n.3086A>G c.170A>G (p.Gln57Arg) c.*2510A>G (n.*2510A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319246T>G | CA393751284 | POLG | c.3086A>C (p.Gln1029Pro) c.2687A>C (p.Gln896Pro) c.*156A>C (n.*156A>C) n.46A>C c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.1895A>C (n.1895A>C) c.2158A>C c.2663A>C n.3284A>C n.263A>C n.3086A>C c.170A>C (p.Gln57Pro) c.*2510A>C (n.*2510A>C) | |
| 15 | g.89319246T= | CA2194543775 | POLG | c.3086A= (p.Gln1029=) c.2687A= (p.Gln896=) c.*156A= (n.*156A=) n.46A= c.*1653A= (n.*1653A=) c.1895A= (n.1895A=) c.2158A= c.2663A= n.3284A= n.263A= n.3086A= c.170A= (p.Gln57=) c.*2510A= (n.*2510A=) | |
| 15 | g.89319247G>A | CA393751286 | POLG | c.3085C>T (p.Gln1029Ter) c.2686C>T (p.Gln896Ter) c.*155C>T (n.*155C>T) n.45C>T c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.1894C>T (n.1894C>T) c.2157C>T c.2662C>T n.3283C>T n.262C>T n.3085C>T c.169C>T (p.Gln57Ter) c.*2509C>T (n.*2509C>T) | COSMIC |
| 15 | g.89319247G>C | CA393751287 | POLG | c.3085C>G (p.Gln1029Glu) c.2686C>G (p.Gln896Glu) c.*155C>G (n.*155C>G) n.45C>G c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.1894C>G (n.1894C>G) c.2157C>G c.2662C>G n.3283C>G n.262C>G n.3085C>G c.169C>G (p.Gln57Glu) c.*2509C>G (n.*2509C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89319247G>T | CA393751285 | POLG | c.3085C>A (p.Gln1029Lys) c.2686C>A (p.Gln896Lys) c.*155C>A (n.*155C>A) n.45C>A c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.1894C>A (n.1894C>A) c.2157C>A c.2662C>A n.3283C>A n.262C>A n.3085C>A c.169C>A (p.Gln57Lys) c.*2509C>A (n.*2509C>A) | |
| 15 | g.89319248G>A | CA492071882 | POLG | c.3084C>T (p.Val1028=) c.2685C>T (p.Val895=) c.*154C>T (n.*154C>T) n.44C>T c.*1651C>T (n.*1651C>T) c.1893C>T (n.1893C>T) c.2156C>T c.2661C>T n.3282C>T n.261C>T n.3084C>T c.168C>T (p.Val56=) c.*2508C>T (n.*2508C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89319248G>C | CA492071888 | POLG | c.3084C>G (p.Val1028=) c.2685C>G (p.Val895=) c.*154C>G (n.*154C>G) n.44C>G c.*1651C>G (n.*1651C>G) c.1893C>G (n.1893C>G) c.2156C>G c.2661C>G n.3282C>G n.261C>G n.3084C>G c.168C>G (p.Val56=) c.*2508C>G (n.*2508C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319248G= | CA2194543779 | POLG | c.3084C= (p.Val1028=) c.2685C= (p.Val895=) c.*154C= (n.*154C=) n.44C= c.*1651C= (n.*1651C=) c.1893C= (n.1893C=) c.2156C= c.2661C= n.3282C= n.261C= n.3084C= c.168C= (p.Val56=) c.*2508C= (n.*2508C=) | |
| 15 | g.89319248G>T | CA492071885 | POLG | c.3084C>A (p.Val1028=) c.2685C>A (p.Val895=) c.*154C>A (n.*154C>A) n.44C>A c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.1893C>A (n.1893C>A) c.2156C>A c.2661C>A n.3282C>A n.261C>A n.3084C>A c.168C>A (p.Val56=) c.*2508C>A (n.*2508C>A) | |
| 15 | g.89319249A>C | CA393751288 | POLG | c.3083T>G (p.Val1028Gly) c.2684T>G (p.Val895Gly) c.*153T>G (n.*153T>G) n.43T>G c.*1650T>G (n.*1650T>G) c.1892T>G (n.1892T>G) c.2155T>G c.2660T>G n.3281T>G n.260T>G n.3083T>G c.167T>G (p.Val56Gly) c.*2507T>G (n.*2507T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319249A>G | CA393751289 | POLG | c.3083T>C (p.Val1028Ala) c.2684T>C (p.Val895Ala) c.*153T>C (n.*153T>C) n.43T>C c.*1650T>C (n.*1650T>C) c.1892T>C (n.1892T>C) c.2155T>C c.2660T>C n.3281T>C n.260T>C n.3083T>C c.167T>C (p.Val56Ala) c.*2507T>C (n.*2507T>C) | |
| 15 | g.89319249A>T | CA393751290 | POLG | c.3083T>A (p.Val1028Asp) c.2684T>A (p.Val895Asp) c.*153T>A (n.*153T>A) n.43T>A c.*1650T>A (n.*1650T>A) c.1892T>A (n.1892T>A) c.2155T>A c.2660T>A n.3281T>A n.260T>A n.3083T>A c.167T>A (p.Val56Asp) c.*2507T>A (n.*2507T>A) | |
| 15 | g.89319250C>A | CA393751291 | POLG | c.3082G>T (p.Val1028Phe) c.2683G>T (p.Val895Phe) c.*152G>T (n.*152G>T) n.42G>T c.*1649G>T (n.*1649G>T) c.1891G>T (n.1891G>T) c.2154G>T c.2659G>T n.3280G>T n.259G>T n.3082G>T c.166G>T (p.Val56Phe) c.*2506G>T (n.*2506G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89319250C= | CA2194543783 | POLG | c.3082G= (p.Val1028=) c.2683G= (p.Val895=) c.*152G= (n.*152G=) n.42G= c.*1649G= (n.*1649G=) c.1891G= (n.1891G=) c.2154G= c.2659G= n.3280G= n.259G= n.3082G= c.166G= (p.Val56=) c.*2506G= (n.*2506G=) | |
| 15 | g.89319250C>G | CA393751292 | POLG | c.3082G>C (p.Val1028Leu) c.2683G>C (p.Val895Leu) c.*152G>C (n.*152G>C) n.42G>C c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.1891G>C (n.1891G>C) c.2154G>C c.2659G>C n.3280G>C n.259G>C n.3082G>C c.166G>C (p.Val56Leu) c.*2506G>C (n.*2506G>C) | |
| 15 | g.89319250C>T | CA393751293 | POLG | c.3082G>A (p.Val1028Ile) c.2683G>A (p.Val895Ile) c.*152G>A (n.*152G>A) n.42G>A c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.1891G>A (n.1891G>A) c.2154G>A c.2659G>A n.3280G>A n.259G>A n.3082G>A c.166G>A (p.Val56Ile) c.*2506G>A (n.*2506G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319251C>A | CA393751294 | POLG | c.3081G>T (p.Lys1027Asn) c.2682G>T (p.Lys894Asn) c.*151G>T (n.*151G>T) n.41G>T c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.1890G>T (n.1890G>T) c.2153G>T c.2658G>T n.3279G>T n.258G>T n.3081G>T c.165G>T (p.Lys55Asn) c.*2505G>T (n.*2505G>T) | |
| 15 | g.89319251C>G | CA393751295 | POLG | c.3081G>C (p.Lys1027Asn) c.2682G>C (p.Lys894Asn) c.*151G>C (n.*151G>C) n.41G>C c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.1890G>C (n.1890G>C) c.2153G>C c.2658G>C n.3279G>C n.258G>C n.3081G>C c.165G>C (p.Lys55Asn) c.*2505G>C (n.*2505G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319251C>T | CA492071915 | POLG | c.3081G>A (p.Lys1027=) c.2682G>A (p.Lys894=) c.*151G>A (n.*151G>A) n.41G>A c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.1890G>A (n.1890G>A) c.2153G>A c.2658G>A n.3279G>A n.258G>A n.3081G>A c.165G>A (p.Lys55=) c.*2505G>A (n.*2505G>A) | |
| 15 | g.89319252T>A | CA393751296 | POLG | c.3080A>T (p.Lys1027Met) c.2681A>T (p.Lys894Met) c.*150A>T (n.*150A>T) n.40A>T c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.1889A>T (n.1889A>T) c.2152A>T c.2657A>T n.3278A>T n.257A>T n.3080A>T c.164A>T (p.Lys55Met) c.*2504A>T (n.*2504A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89319252T>C | CA393751297 | POLG | c.3080A>G (p.Lys1027Arg) c.2681A>G (p.Lys894Arg) c.*150A>G (n.*150A>G) n.40A>G c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.1889A>G (n.1889A>G) c.2152A>G c.2657A>G n.3278A>G n.257A>G n.3080A>G c.164A>G (p.Lys55Arg) c.*2504A>G (n.*2504A>G) | |
| 15 | g.89319252T>G | CA393751298 | POLG | c.3080A>C (p.Lys1027Thr) c.2681A>C (p.Lys894Thr) c.*150A>C (n.*150A>C) n.40A>C c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.1889A>C (n.1889A>C) c.2152A>C c.2657A>C n.3278A>C n.257A>C n.3080A>C c.164A>C (p.Lys55Thr) c.*2504A>C (n.*2504A>C) | dbSNP |
| 15 | g.89319252T= | CA2194543788 | POLG | c.3080A= (p.Lys1027=) c.2681A= (p.Lys894=) c.*150A= (n.*150A=) n.40A= c.*1647A= (n.*1647A=) c.1889A= (n.1889A=) c.2152A= c.2657A= n.3278A= n.257A= n.3080A= c.164A= (p.Lys55=) c.*2504A= (n.*2504A=) | |
| 15 | g.89319253T>A | CA393751299 | POLG | c.3079A>T (p.Lys1027Ter) c.2680A>T (p.Lys894Ter) c.*149A>T (n.*149A>T) n.39A>T c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.1888A>T (n.1888A>T) c.2151A>T c.2656A>T n.3277A>T n.256A>T n.3079A>T c.163A>T (p.Lys55Ter) c.*2503A>T (n.*2503A>T) | |
| 15 | g.89319253T>C | CA393751300 | POLG | c.3079A>G (p.Lys1027Glu) c.2680A>G (p.Lys894Glu) c.*149A>G (n.*149A>G) n.39A>G c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.1888A>G (n.1888A>G) c.2151A>G c.2656A>G n.3277A>G n.256A>G n.3079A>G c.163A>G (p.Lys55Glu) c.*2503A>G (n.*2503A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319253T>G | CA393751301 | POLG | c.3079A>C (p.Lys1027Gln) c.2680A>C (p.Lys894Gln) c.*149A>C (n.*149A>C) n.39A>C c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.1888A>C (n.1888A>C) c.2151A>C c.2656A>C n.3277A>C n.256A>C n.3079A>C c.163A>C (p.Lys55Gln) c.*2503A>C (n.*2503A>C) | |
| 15 | g.89319254del | CA2630253191 | POLG | c.3078del (p.Lys1027ArgfsTer?) c.2679del (p.Lys894ArgfsTer?) c.*148del (n.*148del) n.38del c.*1645del (n.*1645del) c.1887del (n.1887del) c.2150del c.2655del n.3276del n.255del n.3078del c.162del (p.Lys55ArgfsTer?) c.*2502del (n.*2502del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319254G>A | CA492071924 | POLG | c.3078C>T (p.Arg1026=) c.2679C>T (p.Arg893=) c.*148C>T (n.*148C>T) n.38C>T c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.1887C>T (n.1887C>T) c.2150C>T c.2655C>T n.3276C>T n.255C>T n.3078C>T c.162C>T (p.Arg54=) c.*2502C>T (n.*2502C>T) | |
| 15 | g.89319254G>C | CA492071933 | POLG | c.3078C>G (p.Arg1026=) c.2679C>G (p.Arg893=) c.*148C>G (n.*148C>G) n.38C>G c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.1887C>G (n.1887C>G) c.2150C>G c.2655C>G n.3276C>G n.255C>G n.3078C>G c.162C>G (p.Arg54=) c.*2502C>G (n.*2502C>G) | |
| 15 | g.89319254G>T | CA492071937 | POLG | c.3078C>A (p.Arg1026=) c.2679C>A (p.Arg893=) c.*148C>A (n.*148C>A) n.38C>A c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.1887C>A (n.1887C>A) c.2150C>A c.2655C>A n.3276C>A n.255C>A n.3078C>A c.162C>A (p.Arg54=) c.*2502C>A (n.*2502C>A) | |
| 15 | g.89319255C>A | CA393751302 | POLG | c.3077G>T (p.Arg1026Leu) c.2678G>T (p.Arg893Leu) c.*147G>T (n.*147G>T) n.37G>T c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.1886G>T (n.1886G>T) c.2149G>T c.2654G>T n.3275G>T n.254G>T n.3077G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) c.*2501G>T (n.*2501G>T) | |
| 15 | g.89319255C= | CA2194543799 | POLG | c.3077G= (p.Arg1026=) c.2678G= (p.Arg893=) c.*147G= (n.*147G=) n.37G= c.*1644G= (n.*1644G=) c.1886G= (n.1886G=) c.2149G= c.2654G= n.3275G= n.254G= n.3077G= c.161G= (p.Arg54=) c.*2501G= (n.*2501G=) | |
| 15 | g.89319255C>G | CA393751303 | POLG | c.3077G>C (p.Arg1026Pro) c.2678G>C (p.Arg893Pro) c.*147G>C (n.*147G>C) n.37G>C c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.1886G>C (n.1886G>C) c.2149G>C c.2654G>C n.3275G>C n.254G>C n.3077G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) c.*2501G>C (n.*2501G>C) | |
| 15 | g.89319255C>T | CA316863 | POLG | c.3077G>A (p.Arg1026His) c.2678G>A (p.Arg893His) c.*147G>A (n.*147G>A) n.37G>A c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.1886G>A (n.1886G>A) c.2149G>A c.2654G>A n.3275G>A n.254G>A n.3077G>A c.161G>A (p.Arg54His) c.*2501G>A (n.*2501G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |