Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.89318599_89318644delCA2630251730POLGc.3382_3427del (p.Phe1129ArgfsTer16)
c.2983_3028del (p.Phe996ArgfsTer16)
c.*452_*497del (n.*452_*497del)
c.*1949_*1994del (n.*1949_*1994del)
c.2191_2236del (n.2191_2236del)
c.2454_2499del
c.2959_3004del
n.3580_3625del
n.559_604del
n.3382_3427del
c.466_511del (p.Phe157ArgfsTer16)
c.*2806_*2851del (n.*2806_*2851del)
 gnomAD v4
15g.89318629_89318642delCA2575828628POLGc.3383_3396del (p.Arg1128HisfsTer3)
c.2984_2997del (p.Arg995HisfsTer3)
c.*453_*466del (n.*453_*466del)
c.*1950_*1963del (n.*1950_*1963del)
c.2192_2205del (n.2192_2205del)
c.2455_2468del
c.2960_2973del
n.3581_3594del
n.560_573del
n.3383_3396del
c.467_480del (p.Arg156HisfsTer3)
c.*2807_*2820del (n.*2807_*2820del)
15g.89318637A=CA2194541858POLGc.3386T= (p.Phe1129=)
c.2987T= (p.Phe996=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.*1953T= (n.*1953T=)
c.2195T= (n.2195T=)
c.2458T=
c.2963T=
n.3584T=
n.563T=
n.3386T=
c.470T= (p.Phe157=)
c.*2810T= (n.*2810T=)
15g.89318637A>CCA393749842POLGc.3386T>G (p.Phe1129Cys)
c.2987T>G (p.Phe996Cys)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*1953T>G (n.*1953T>G)
c.2195T>G (n.2195T>G)
c.2458T>G
c.2963T>G
n.3584T>G
n.563T>G
n.3386T>G
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.*2810T>G (n.*2810T>G)
15g.89318637A>GCA393749844POLGc.3386T>C (p.Phe1129Ser)
c.2987T>C (p.Phe996Ser)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*1953T>C (n.*1953T>C)
c.2195T>C (n.2195T>C)
c.2458T>C
c.2963T>C
n.3584T>C
n.563T>C
n.3386T>C
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.*2810T>C (n.*2810T>C)
 dbSNP
15g.89318637A>TCA393749843POLGc.3386T>A (p.Phe1129Tyr)
c.2987T>A (p.Phe996Tyr)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*1953T>A (n.*1953T>A)
c.2195T>A (n.2195T>A)
c.2458T>A
c.2963T>A
n.3584T>A
n.563T>A
n.3386T>A
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.*2810T>A (n.*2810T>A)
15g.89318638A>CCA393749845POLGc.3385T>G (p.Phe1129Val)
c.2986T>G (p.Phe996Val)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.*1952T>G (n.*1952T>G)
c.2194T>G (n.2194T>G)
c.2457T>G
c.2962T>G
n.3583T>G
n.562T>G
n.3385T>G
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.*2809T>G (n.*2809T>G)
15g.89318638A>GCA393749846POLGc.3385T>C (p.Phe1129Leu)
c.2986T>C (p.Phe996Leu)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.*1952T>C (n.*1952T>C)
c.2194T>C (n.2194T>C)
c.2457T>C
c.2962T>C
n.3583T>C
n.562T>C
n.3385T>C
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.*2809T>C (n.*2809T>C)
15g.89318638A>TCA393749847POLGc.3385T>A (p.Phe1129Ile)
c.2986T>A (p.Phe996Ile)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*1952T>A (n.*1952T>A)
c.2194T>A (n.2194T>A)
c.2457T>A
c.2962T>A
n.3583T>A
n.562T>A
n.3385T>A
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.*2809T>A (n.*2809T>A)
15g.89318639G>ACA492071520POLGc.3384C>T (p.Arg1128=)
c.2985C>T (p.Arg995=)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*1951C>T (n.*1951C>T)
c.2193C>T (n.2193C>T)
c.2456C>T
c.2961C>T
n.3582C>T
n.561C>T
n.3384C>T
c.468C>T (p.Arg156=)
c.*2808C>T (n.*2808C>T)
15g.89318639G>CCA492071521POLGc.3384C>G (p.Arg1128=)
c.2985C>G (p.Arg995=)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.*1951C>G (n.*1951C>G)
c.2193C>G (n.2193C>G)
c.2456C>G
c.2961C>G
n.3582C>G
n.561C>G
n.3384C>G
c.468C>G (p.Arg156=)
c.*2808C>G (n.*2808C>G)
15g.89318639G>TCA492071522POLGc.3384C>A (p.Arg1128=)
c.2985C>A (p.Arg995=)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*1951C>A (n.*1951C>A)
c.2193C>A (n.2193C>A)
c.2456C>A
c.2961C>A
n.3582C>A
n.561C>A
n.3384C>A
c.468C>A (p.Arg156=)
c.*2808C>A (n.*2808C>A)
15g.89318640C>ACA393749848POLGc.3383G>T (p.Arg1128Leu)
c.2984G>T (p.Arg995Leu)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*1950G>T (n.*1950G>T)
c.2192G>T (n.2192G>T)
c.2455G>T
c.2960G>T
n.3581G>T
n.560G>T
n.3383G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.*2807G>T (n.*2807G>T)
15g.89318640C=CA2194541862POLGc.3383G= (p.Arg1128=)
c.2984G= (p.Arg995=)
c.*453G= (n.*453G=)
c.*1950G= (n.*1950G=)
c.2192G= (n.2192G=)
c.2455G=
c.2960G=
n.3581G=
n.560G=
n.3383G=
c.467G= (p.Arg156=)
c.*2807G= (n.*2807G=)
15g.89318640C>GCA393749849POLGc.3383G>C (p.Arg1128Pro)
c.2984G>C (p.Arg995Pro)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.*1950G>C (n.*1950G>C)
c.2192G>C (n.2192G>C)
c.2455G>C
c.2960G>C
n.3581G>C
n.560G>C
n.3383G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.*2807G>C (n.*2807G>C)
15g.89318640C>TCA10602271POLGc.3383G>A (p.Arg1128His)
c.2984G>A (p.Arg995His)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.*1950G>A (n.*1950G>A)
c.2192G>A (n.2192G>A)
c.2455G>A
c.2960G>A
n.3581G>A
n.560G>A
n.3383G>A
c.467G>A (p.Arg156His)
c.*2807G>A (n.*2807G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89318641G>ACA316770POLGc.3382C>T (p.Arg1128Cys)
c.2983C>T (p.Arg995Cys)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.*1949C>T (n.*1949C>T)
c.2191C>T (n.2191C>T)
c.2454C>T
c.2959C>T
n.3580C>T
n.559C>T
n.3382C>T
c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.*2806C>T (n.*2806C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89318641G>CCA393749850POLGc.3382C>G (p.Arg1128Gly)
c.2983C>G (p.Arg995Gly)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.*1949C>G (n.*1949C>G)
c.2191C>G (n.2191C>G)
c.2454C>G
c.2959C>G
n.3580C>G
n.559C>G
n.3382C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.*2806C>G (n.*2806C>G)
15g.89318641G=CA2194541869POLGc.3382C= (p.Arg1128=)
c.2983C= (p.Arg995=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.*1949C= (n.*1949C=)
c.2191C= (n.2191C=)
c.2454C=
c.2959C=
n.3580C=
n.559C=
n.3382C=
c.466C= (p.Arg156=)
c.*2806C= (n.*2806C=)
15g.89318641G>TCA393749851POLGc.3382C>A (p.Arg1128Ser)
c.2983C>A (p.Arg995Ser)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*1949C>A (n.*1949C>A)
c.2191C>A (n.2191C>A)
c.2454C>A
c.2959C>A
n.3580C>A
n.559C>A
n.3382C>A
c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.*2806C>A (n.*2806C>A)
15g.89318642C>ACA492071523POLGc.3381G>T (p.Gly1127=)
c.2982G>T (p.Gly994=)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.*1948G>T (n.*1948G>T)
c.2190G>T (n.2190G>T)
c.2453G>T
c.2958G>T
n.3579G>T
n.558G>T
n.3381G>T
c.465G>T (p.Gly155=)
c.*2805G>T (n.*2805G>T)
15g.89318642C>GCA492071524POLGc.3381G>C (p.Gly1127=)
c.2982G>C (p.Gly994=)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*1948G>C (n.*1948G>C)
c.2190G>C (n.2190G>C)
c.2453G>C
c.2958G>C
n.3579G>C
n.558G>C
n.3381G>C
c.465G>C (p.Gly155=)
c.*2805G>C (n.*2805G>C)
15g.89318642C>TCA492071525POLGc.3381G>A (p.Gly1127=)
c.2982G>A (p.Gly994=)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.*1948G>A (n.*1948G>A)
c.2190G>A (n.2190G>A)
c.2453G>A
c.2958G>A
n.3579G>A
n.558G>A
n.3381G>A
c.465G>A (p.Gly155=)
c.*2805G>A (n.*2805G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.89318643C>ACA393749852POLGc.3380G>T (p.Gly1127Val)
c.2981G>T (p.Gly994Val)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*1947G>T (n.*1947G>T)
c.2189G>T (n.2189G>T)
c.2452G>T
c.2957G>T
n.3578G>T
n.557G>T
n.3380G>T
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.*2804G>T (n.*2804G>T)
15g.89318643C>GCA393749853POLGc.3380G>C (p.Gly1127Ala)
c.2981G>C (p.Gly994Ala)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.*1947G>C (n.*1947G>C)
c.2189G>C (n.2189G>C)
c.2452G>C
c.2957G>C
n.3578G>C
n.557G>C
n.3380G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.*2804G>C (n.*2804G>C)
15g.89318643C>TCA393749854POLGc.3380G>A (p.Gly1127Glu)
c.2981G>A (p.Gly994Glu)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.*1947G>A (n.*1947G>A)
c.2189G>A (n.2189G>A)
c.2452G>A
c.2957G>A
n.3578G>A
n.557G>A
n.3380G>A
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.*2804G>A (n.*2804G>A)
15g.89318644C>ACA393749855POLGc.3379G>T (p.Gly1127Trp)
c.2980G>T (p.Gly994Trp)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.*1946G>T (n.*1946G>T)
c.2188G>T (n.2188G>T)
c.2451G>T
c.2956G>T
n.3577G>T
n.556G>T
n.3379G>T
c.463G>T (p.Gly155Trp)
c.*2803G>T (n.*2803G>T)
 COSMIC
15g.89318644C>GCA393749857POLGc.3379G>C (p.Gly1127Arg)
c.2980G>C (p.Gly994Arg)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*1946G>C (n.*1946G>C)
c.2188G>C (n.2188G>C)
c.2451G>C
c.2956G>C
n.3577G>C
n.556G>C
n.3379G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.*2803G>C (n.*2803G>C)
15g.89318644C>TCA393749856POLGc.3379G>A (p.Gly1127Arg)
c.2980G>A (p.Gly994Arg)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*1946G>A (n.*1946G>A)
c.2188G>A (n.2188G>A)
c.2451G>A
c.2956G>A
n.3577G>A
n.556G>A
n.3379G>A
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.*2803G>A (n.*2803G>A)
 gnomAD v4
15g.89318645A>CCA393749858POLGc.3378T>G (p.Asp1126Glu)
c.2979T>G (p.Asp993Glu)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.*1945T>G (n.*1945T>G)
c.2187T>G (n.2187T>G)
c.2450T>G
c.2955T>G
n.3576T>G
n.555T>G
n.3378T>G
c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.*2802T>G (n.*2802T>G)
15g.89318645A>GCA492071526POLGc.3378T>C (p.Asp1126=)
c.2979T>C (p.Asp993=)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*1945T>C (n.*1945T>C)
c.2187T>C (n.2187T>C)
c.2450T>C
c.2955T>C
n.3576T>C
n.555T>C
n.3378T>C
c.462T>C (p.Asp154=)
c.*2802T>C (n.*2802T>C)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89318645A>TCA393749859POLGc.3378T>A (p.Asp1126Glu)
c.2979T>A (p.Asp993Glu)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.*1945T>A (n.*1945T>A)
c.2187T>A (n.2187T>A)
c.2450T>A
c.2955T>A
n.3576T>A
n.555T>A
n.3378T>A
c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.*2802T>A (n.*2802T>A)
15g.89318646T>ACA393749860POLGc.3377A>T (p.Asp1126Val)
c.2978A>T (p.Asp993Val)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.*1944A>T (n.*1944A>T)
c.2186A>T (n.2186A>T)
c.2449A>T
c.2954A>T
n.3575A>T
n.554A>T
n.3377A>T
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.*2801A>T (n.*2801A>T)
15g.89318646T>CCA393749861POLGc.3377A>G (p.Asp1126Gly)
c.2978A>G (p.Asp993Gly)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*1944A>G (n.*1944A>G)
c.2186A>G (n.2186A>G)
c.2449A>G
c.2954A>G
n.3575A>G
n.554A>G
n.3377A>G
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.*2801A>G (n.*2801A>G)
 dbSNP gnomAD v2
15g.89318646T>GCA393749862POLGc.3377A>C (p.Asp1126Ala)
c.2978A>C (p.Asp993Ala)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*1944A>C (n.*1944A>C)
c.2186A>C (n.2186A>C)
c.2449A>C
c.2954A>C
n.3575A>C
n.554A>C
n.3377A>C
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.*2801A>C (n.*2801A>C)
15g.89318646T=CA2194541879POLGc.3377A= (p.Asp1126=)
c.2978A= (p.Asp993=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.*1944A= (n.*1944A=)
c.2186A= (n.2186A=)
c.2449A=
c.2954A=
n.3575A=
n.554A=
n.3377A=
c.461A= (p.Asp154=)
c.*2801A= (n.*2801A=)
15g.89318647C>ACA393749863POLGc.3376G>T (p.Asp1126Tyr)
c.2977G>T (p.Asp993Tyr)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*1943G>T (n.*1943G>T)
c.2185G>T (n.2185G>T)
c.2448G>T
c.2953G>T
n.3574G>T
n.553G>T
n.3376G>T
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.*2800G>T (n.*2800G>T)
15g.89318647C=CA2194541883POLGc.3376G= (p.Asp1126=)
c.2977G= (p.Asp993=)
c.*446G= (n.*446G=)
c.*1943G= (n.*1943G=)
c.2185G= (n.2185G=)
c.2448G=
c.2953G=
n.3574G=
n.553G=
n.3376G=
c.460G= (p.Asp154=)
c.*2800G= (n.*2800G=)
15g.89318647C>GCA274541011POLGc.3376G>C (p.Asp1126His)
c.2977G>C (p.Asp993His)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*1943G>C (n.*1943G>C)
c.2185G>C (n.2185G>C)
c.2448G>C
c.2953G>C
n.3574G>C
n.553G>C
n.3376G>C
c.460G>C (p.Asp154His)
c.*2800G>C (n.*2800G>C)
 dbSNP
15g.89318647C>TCA393749864POLGc.3376G>A (p.Asp1126Asn)
c.2977G>A (p.Asp993Asn)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*1943G>A (n.*1943G>A)
c.2185G>A (n.2185G>A)
c.2448G>A
c.2953G>A
n.3574G>A
n.553G>A
n.3376G>A
c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.*2800G>A (n.*2800G>A)
15g.89318648T>ACA492071527POLGc.3375A>T (p.Ile1125=)
c.2976A>T (p.Ile992=)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*1942A>T (n.*1942A>T)
c.2184A>T (n.2184A>T)
c.2447A>T
c.2952A>T
n.3573A>T
n.552A>T
n.3375A>T
c.459A>T (p.Ile153=)
c.*2799A>T (n.*2799A>T)
15g.89318648T>CCA7724151POLGc.3375A>G (p.Ile1125Met)
c.2976A>G (p.Ile992Met)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*1942A>G (n.*1942A>G)
c.2184A>G (n.2184A>G)
c.2447A>G
c.2952A>G
n.3573A>G
n.552A>G
n.3375A>G
c.459A>G (p.Ile153Met)
c.*2799A>G (n.*2799A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318648T>GCA492071528POLGc.3375A>C (p.Ile1125=)
c.2976A>C (p.Ile992=)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*1942A>C (n.*1942A>C)
c.2184A>C (n.2184A>C)
c.2447A>C
c.2952A>C
n.3573A>C
n.552A>C
n.3375A>C
c.459A>C (p.Ile153=)
c.*2799A>C (n.*2799A>C)
 gnomAD v4
15g.89318648T=CA2194541892POLGc.3375A= (p.Ile1125=)
c.2976A= (p.Ile992=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.*1942A= (n.*1942A=)
c.2184A= (n.2184A=)
c.2447A=
c.2952A=
n.3573A=
n.552A=
n.3375A=
c.459A= (p.Ile153=)
c.*2799A= (n.*2799A=)
15g.89318649A=CA2194541897POLGc.3374T= (p.Ile1125=)
c.2975T= (p.Ile992=)
c.*444T= (n.*444T=)
c.*1941T= (n.*1941T=)
c.2183T= (n.2183T=)
c.2446T=
c.2951T=
n.3572T=
n.551T=
n.3374T=
c.458T= (p.Ile153=)
c.*2798T= (n.*2798T=)
15g.89318649A>CCA393749866POLGc.3374T>G (p.Ile1125Arg)
c.2975T>G (p.Ile992Arg)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.*1941T>G (n.*1941T>G)
c.2183T>G (n.2183T>G)
c.2446T>G
c.2951T>G
n.3572T>G
n.551T>G
n.3374T>G
c.458T>G (p.Ile153Arg)
c.*2798T>G (n.*2798T>G)
15g.89318649A>GCA393749867POLGc.3374T>C (p.Ile1125Thr)
c.2975T>C (p.Ile992Thr)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*1941T>C (n.*1941T>C)
c.2183T>C (n.2183T>C)
c.2446T>C
c.2951T>C
n.3572T>C
n.551T>C
n.3374T>C
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.*2798T>C (n.*2798T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318649A>TCA393749865POLGc.3374T>A (p.Ile1125Lys)
c.2975T>A (p.Ile992Lys)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*1941T>A (n.*1941T>A)
c.2183T>A (n.2183T>A)
c.2446T>A
c.2951T>A
n.3572T>A
n.551T>A
n.3374T>A
c.458T>A (p.Ile153Lys)
c.*2798T>A (n.*2798T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318650T>ACA393749868POLGc.3373A>T (p.Ile1125Leu)
c.2974A>T (p.Ile992Leu)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*1940A>T (n.*1940A>T)
c.2182A>T (n.2182A>T)
c.2445A>T
c.2950A>T
n.3571A>T
n.550A>T
n.3373A>T
c.457A>T (p.Ile153Leu)
c.*2797A>T (n.*2797A>T)
15g.89318650T>CCA7724152POLGc.3373A>G (p.Ile1125Val)
c.2974A>G (p.Ile992Val)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.*1940A>G (n.*1940A>G)
c.2182A>G (n.2182A>G)
c.2445A>G
c.2950A>G
n.3571A>G
n.550A>G
n.3373A>G
c.457A>G (p.Ile153Val)
c.*2797A>G (n.*2797A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318650T>GCA393749869POLGc.3373A>C (p.Ile1125Leu)
c.2974A>C (p.Ile992Leu)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*1940A>C (n.*1940A>C)
c.2182A>C (n.2182A>C)
c.2445A>C
c.2950A>C
n.3571A>C
n.550A>C
n.3373A>C
c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
15g.89318650T=CA2194541902POLGc.3373A= (p.Ile1125=)
c.2974A= (p.Ile992=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.*1940A= (n.*1940A=)
c.2182A= (n.2182A=)
c.2445A=
c.2950A=
n.3571A=
n.550A=
n.3373A=
c.457A= (p.Ile153=)
c.*2797A= (n.*2797A=)
15g.89318651G>ACA492071529POLGc.3372C>T (p.Ala1124=)
c.2973C>T (p.Ala991=)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*1939C>T (n.*1939C>T)
c.2181C>T (n.2181C>T)
c.2444C>T
c.2949C>T
n.3570C>T
n.549C>T
n.3372C>T
c.456C>T (p.Ala152=)
c.*2796C>T (n.*2796C>T)
15g.89318651G>CCA492071530POLGc.3372C>G (p.Ala1124=)
c.2973C>G (p.Ala991=)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*1939C>G (n.*1939C>G)
c.2181C>G (n.2181C>G)
c.2444C>G
c.2949C>G
n.3570C>G
n.549C>G
n.3372C>G
c.456C>G (p.Ala152=)
c.*2796C>G (n.*2796C>G)
15g.89318651G=CA2194541905POLGc.3372C= (p.Ala1124=)
c.2973C= (p.Ala991=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.*1939C= (n.*1939C=)
c.2181C= (n.2181C=)
c.2444C=
c.2949C=
n.3570C=
n.549C=
n.3372C=
c.456C= (p.Ala152=)
c.*2796C= (n.*2796C=)
15g.89318651G>TCA7724153POLGc.3372C>A (p.Ala1124=)
c.2973C>A (p.Ala991=)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*1939C>A (n.*1939C>A)
c.2181C>A (n.2181C>A)
c.2444C>A
c.2949C>A
n.3570C>A
n.549C>A
n.3372C>A
c.456C>A (p.Ala152=)
c.*2796C>A (n.*2796C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318652G>ACA393749870POLGc.3371C>T (p.Ala1124Val)
c.2972C>T (p.Ala991Val)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*1938C>T (n.*1938C>T)
c.2180C>T (n.2180C>T)
c.2443C>T
c.2948C>T
n.3569C>T
n.548C>T
n.3371C>T
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.*2795C>T (n.*2795C>T)
15g.89318652G>CCA393749871POLGc.3371C>G (p.Ala1124Gly)
c.2972C>G (p.Ala991Gly)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*1938C>G (n.*1938C>G)
c.2180C>G (n.2180C>G)
c.2443C>G
c.2948C>G
n.3569C>G
n.548C>G
n.3371C>G
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.*2795C>G (n.*2795C>G)
15g.89318652G>TCA393749872POLGc.3371C>A (p.Ala1124Asp)
c.2972C>A (p.Ala991Asp)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*1938C>A (n.*1938C>A)
c.2180C>A (n.2180C>A)
c.2443C>A
c.2948C>A
n.3569C>A
n.548C>A
n.3371C>A
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.*2795C>A (n.*2795C>A)
15g.89318653C>ACA393749873POLGc.3370G>T (p.Ala1124Ser)
c.2971G>T (p.Ala991Ser)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*1937G>T (n.*1937G>T)
c.2179G>T (n.2179G>T)
c.2442G>T
c.2947G>T
n.3568G>T
n.547G>T
n.3370G>T
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.*2794G>T (n.*2794G>T)
15g.89318653C>GCA393749874POLGc.3370G>C (p.Ala1124Pro)
c.2971G>C (p.Ala991Pro)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*1937G>C (n.*1937G>C)
c.2179G>C (n.2179G>C)
c.2442G>C
c.2947G>C
n.3568G>C
n.547G>C
n.3370G>C
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.*2794G>C (n.*2794G>C)
15g.89318653C>TCA393749875POLGc.3370G>A (p.Ala1124Thr)
c.2971G>A (p.Ala991Thr)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*1937G>A (n.*1937G>A)
c.2179G>A (n.2179G>A)
c.2442G>A
c.2947G>A
n.3568G>A
n.547G>A
n.3370G>A
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.*2794G>A (n.*2794G>A)
15g.89318654A>CCA393749876POLGc.3369T>G (p.Phe1123Leu)
c.2970T>G (p.Phe990Leu)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.*1936T>G (n.*1936T>G)
c.2178T>G (n.2178T>G)
c.2441T>G
c.2946T>G
n.3567T>G
n.546T>G
n.3369T>G
c.453T>G (p.Phe151Leu)
c.*2793T>G (n.*2793T>G)
15g.89318654A>GCA492071531POLGc.3369T>C (p.Phe1123=)
c.2970T>C (p.Phe990=)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.*1936T>C (n.*1936T>C)
c.2178T>C (n.2178T>C)
c.2441T>C
c.2946T>C
n.3567T>C
n.546T>C
n.3369T>C
c.453T>C (p.Phe151=)
c.*2793T>C (n.*2793T>C)
 gnomAD v4
15g.89318654A>TCA393749877POLGc.3369T>A (p.Phe1123Leu)
c.2970T>A (p.Phe990Leu)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.*1936T>A (n.*1936T>A)
c.2178T>A (n.2178T>A)
c.2441T>A
c.2946T>A
n.3567T>A
n.546T>A
n.3369T>A
c.453T>A (p.Phe151Leu)
c.*2793T>A (n.*2793T>A)
15g.89318655A=CA2194541910POLGc.3368T= (p.Phe1123=)
c.2969T= (p.Phe990=)
c.*438T= (n.*438T=)
c.*1935T= (n.*1935T=)
c.2177T= (n.2177T=)
c.2440T=
c.2945T=
n.3566T=
n.545T=
n.3368T=
c.452T= (p.Phe151=)
c.*2792T= (n.*2792T=)
15g.89318655A>CCA393749879POLGc.3368T>G (p.Phe1123Cys)
c.2969T>G (p.Phe990Cys)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*1935T>G (n.*1935T>G)
c.2177T>G (n.2177T>G)
c.2440T>G
c.2945T>G
n.3566T>G
n.545T>G
n.3368T>G
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.*2792T>G (n.*2792T>G)
 gnomAD v4
15g.89318655A>GCA10602270POLGc.3368T>C (p.Phe1123Ser)
c.2969T>C (p.Phe990Ser)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*1935T>C (n.*1935T>C)
c.2177T>C (n.2177T>C)
c.2440T>C
c.2945T>C
n.3566T>C
n.545T>C
n.3368T>C
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.*2792T>C (n.*2792T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318655A>TCA393749878POLGc.3368T>A (p.Phe1123Tyr)
c.2969T>A (p.Phe990Tyr)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*1935T>A (n.*1935T>A)
c.2177T>A (n.2177T>A)
c.2440T>A
c.2945T>A
n.3566T>A
n.545T>A
n.3368T>A
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.*2792T>A (n.*2792T>A)
15g.89318656A=CA2194541917POLGc.3367T= (p.Phe1123=)
c.2968T= (p.Phe990=)
c.*437T= (n.*437T=)
c.*1934T= (n.*1934T=)
c.2176T= (n.2176T=)
c.2439T=
c.2944T=
n.3565T=
n.544T=
n.3367T=
c.451T= (p.Phe151=)
c.*2791T= (n.*2791T=)
15g.89318656A>CCA393749880POLGc.3367T>G (p.Phe1123Val)
c.2968T>G (p.Phe990Val)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.*1934T>G (n.*1934T>G)
c.2176T>G (n.2176T>G)
c.2439T>G
c.2944T>G
n.3565T>G
n.544T>G
n.3367T>G
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.*2791T>G (n.*2791T>G)
15g.89318656A>GCA393749881POLGc.3367T>C (p.Phe1123Leu)
c.2968T>C (p.Phe990Leu)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.*1934T>C (n.*1934T>C)
c.2176T>C (n.2176T>C)
c.2439T>C
c.2944T>C
n.3565T>C
n.544T>C
n.3367T>C
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.*2791T>C (n.*2791T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318656A>TCA393749882POLGc.3367T>A (p.Phe1123Ile)
c.2968T>A (p.Phe990Ile)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.*1934T>A (n.*1934T>A)
c.2176T>A (n.2176T>A)
c.2439T>A
c.2944T>A
n.3565T>A
n.544T>A
n.3367T>A
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.*2791T>A (n.*2791T>A)
15g.89318657C>ACA393749883POLGc.3366G>T (p.Glu1122Asp)
c.2967G>T (p.Glu989Asp)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.*1933G>T (n.*1933G>T)
c.2175G>T (n.2175G>T)
c.2438G>T
c.2943G>T
n.3564G>T
n.543G>T
n.3366G>T
c.450G>T (p.Glu150Asp)
c.*2790G>T (n.*2790G>T)
15g.89318657C=CA2194541922POLGc.3366G= (p.Glu1122=)
c.2967G= (p.Glu989=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.*1933G= (n.*1933G=)
c.2175G= (n.2175G=)
c.2438G=
c.2943G=
n.3564G=
n.543G=
n.3366G=
c.450G= (p.Glu150=)
c.*2790G= (n.*2790G=)
15g.89318657C>GCA393749884POLGc.3366G>C (p.Glu1122Asp)
c.2967G>C (p.Glu989Asp)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.*1933G>C (n.*1933G>C)
c.2175G>C (n.2175G>C)
c.2438G>C
c.2943G>C
n.3564G>C
n.543G>C
n.3366G>C
c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.*2790G>C (n.*2790G>C)
15g.89318657C>TCA492071532POLGc.3366G>A (p.Glu1122=)
c.2967G>A (p.Glu989=)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*1933G>A (n.*1933G>A)
c.2175G>A (n.2175G>A)
c.2438G>A
c.2943G>A
n.3564G>A
n.543G>A
n.3366G>A
c.450G>A (p.Glu150=)
c.*2790G>A (n.*2790G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318659_89318660delCA2580612691POLGc.3365_3366del (p.Glu1122ValfsTer13)
c.2966_2967del (p.Glu989ValfsTer13)
c.*435_*436del (n.*435_*436del)
c.*1932_*1933del (n.*1932_*1933del)
c.2174_2175del (n.2174_2175del)
c.2437_2438del
c.2942_2943del
n.3563_3564del
n.542_543del
n.3365_3366del
c.449_450del (p.Glu150ValfsTer13)
c.*2789_*2790del (n.*2789_*2790del)
 ClinVar
15g.89318658T>ACA393749887POLGc.3365A>T (p.Glu1122Val)
c.2966A>T (p.Glu989Val)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*1932A>T (n.*1932A>T)
c.2174A>T (n.2174A>T)
c.2437A>T
c.2942A>T
n.3563A>T
n.542A>T
n.3365A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.*2789A>T (n.*2789A>T)
15g.89318658T>CCA393749885POLGc.3365A>G (p.Glu1122Gly)
c.2966A>G (p.Glu989Gly)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*1932A>G (n.*1932A>G)
c.2174A>G (n.2174A>G)
c.2437A>G
c.2942A>G
n.3563A>G
n.542A>G
n.3365A>G
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.*2789A>G (n.*2789A>G)
15g.89318658T>GCA393749886POLGc.3365A>C (p.Glu1122Ala)
c.2966A>C (p.Glu989Ala)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*1932A>C (n.*1932A>C)
c.2174A>C (n.2174A>C)
c.2437A>C
c.2942A>C
n.3563A>C
n.542A>C
n.3365A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.*2789A>C (n.*2789A>C)
 gnomAD v4
15g.89318659C>ACA393749888POLGc.3364G>T (p.Glu1122Ter)
c.2965G>T (p.Glu989Ter)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*1931G>T (n.*1931G>T)
c.2173G>T (n.2173G>T)
c.2436G>T
c.2941G>T
n.3562G>T
n.541G>T
n.3364G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.*2788G>T (n.*2788G>T)
15g.89318659C=CA2194541929POLGc.3364G= (p.Glu1122=)
c.2965G= (p.Glu989=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.*1931G= (n.*1931G=)
c.2173G= (n.2173G=)
c.2436G=
c.2941G=
n.3562G=
n.541G=
n.3364G=
c.448G= (p.Glu150=)
c.*2788G= (n.*2788G=)
15g.89318659C>GCA393749889POLGc.3364G>C (p.Glu1122Gln)
c.2965G>C (p.Glu989Gln)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*1931G>C (n.*1931G>C)
c.2173G>C (n.2173G>C)
c.2436G>C
c.2941G>C
n.3562G>C
n.541G>C
n.3364G>C
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.*2788G>C (n.*2788G>C)
15g.89318659C>TCA393749890POLGc.3364G>A (p.Glu1122Lys)
c.2965G>A (p.Glu989Lys)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*1931G>A (n.*1931G>A)
c.2173G>A (n.2173G>A)
c.2436G>A
c.2941G>A
n.3562G>A
n.541G>A
n.3364G>A
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.*2788G>A (n.*2788G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318660T>ACA393749891POLGc.3363A>T (p.Glu1121Asp)
c.2964A>T (p.Glu988Asp)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*1930A>T (n.*1930A>T)
c.2172A>T (n.2172A>T)
c.2435A>T
c.2940A>T
n.3561A>T
n.540A>T
n.3363A>T
c.447A>T (p.Glu149Asp)
c.*2787A>T (n.*2787A>T)
15g.89318660T>CCA7724154POLGc.3363A>G (p.Glu1121=)
c.2964A>G (p.Glu988=)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*1930A>G (n.*1930A>G)
c.2172A>G (n.2172A>G)
c.2435A>G
c.2940A>G
n.3561A>G
n.540A>G
n.3363A>G
c.447A>G (p.Glu149=)
c.*2787A>G (n.*2787A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318660T>GCA393749892POLGc.3363A>C (p.Glu1121Asp)
c.2964A>C (p.Glu988Asp)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*1930A>C (n.*1930A>C)
c.2172A>C (n.2172A>C)
c.2435A>C
c.2940A>C
n.3561A>C
n.540A>C
n.3363A>C
c.447A>C (p.Glu149Asp)
c.*2787A>C (n.*2787A>C)
15g.89318660T=CA2194541934POLGc.3363A= (p.Glu1121=)
c.2964A= (p.Glu988=)
c.*433A= (n.*433A=)
c.*1930A= (n.*1930A=)
c.2172A= (n.2172A=)
c.2435A=
c.2940A=
n.3561A=
n.540A=
n.3363A=
c.447A= (p.Glu149=)
c.*2787A= (n.*2787A=)
15g.89318661T>ACA393749895POLGc.3362A>T (p.Glu1121Val)
c.2963A>T (p.Glu988Val)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*1929A>T (n.*1929A>T)
c.2171A>T (n.2171A>T)
c.2434A>T
c.2939A>T
n.3560A>T
n.539A>T
n.3362A>T
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.*2786A>T (n.*2786A>T)
15g.89318661T>CCA393749894POLGc.3362A>G (p.Glu1121Gly)
c.2963A>G (p.Glu988Gly)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*1929A>G (n.*1929A>G)
c.2171A>G (n.2171A>G)
c.2434A>G
c.2939A>G
n.3560A>G
n.539A>G
n.3362A>G
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.*2786A>G (n.*2786A>G)
15g.89318661T>GCA393749893POLGc.3362A>C (p.Glu1121Ala)
c.2963A>C (p.Glu988Ala)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*1929A>C (n.*1929A>C)
c.2171A>C (n.2171A>C)
c.2434A>C
c.2939A>C
n.3560A>C
n.539A>C
n.3362A>C
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.*2786A>C (n.*2786A>C)
15g.89318661T=CA2194541939POLGc.3362A= (p.Glu1121=)
c.2963A= (p.Glu988=)
c.*432A= (n.*432A=)
c.*1929A= (n.*1929A=)
c.2171A= (n.2171A=)
c.2434A=
c.2939A=
n.3560A=
n.539A=
n.3362A=
c.446A= (p.Glu149=)
c.*2786A= (n.*2786A=)
15g.89318662C>ACA393749898POLGc.3361G>T (p.Glu1121Ter)
c.2962G>T (p.Glu988Ter)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*1928G>T (n.*1928G>T)
c.2170G>T (n.2170G>T)
c.2433G>T
c.2938G>T
n.3559G>T
n.538G>T
n.3361G>T
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.*2785G>T (n.*2785G>T)
15g.89318662C>GCA393749896POLGc.3361G>C (p.Glu1121Gln)
c.2962G>C (p.Glu988Gln)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*1928G>C (n.*1928G>C)
c.2170G>C (n.2170G>C)
c.2433G>C
c.2938G>C
n.3559G>C
n.538G>C
n.3361G>C
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.*2785G>C (n.*2785G>C)
15g.89318662C>TCA393749897POLGc.3361G>A (p.Glu1121Lys)
c.2962G>A (p.Glu988Lys)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*1928G>A (n.*1928G>A)
c.2170G>A (n.2170G>A)
c.2433G>A
c.2938G>A
n.3559G>A
n.538G>A
n.3361G>A
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.*2785G>A (n.*2785G>A)
15g.89318664_89318667dupCA16620019POLGc.3358_3361dup (p.Glu1121ValfsTer2)
c.2959_2962dup (p.Glu988ValfsTer2)
c.*428_*431dup (n.*428_*431dup)
c.*1925_*1928dup (n.*1925_*1928dup)
c.2167_2170dup (n.2167_2170dup)
c.2430_2433dup
c.2935_2938dup
n.3556_3559dup
n.535_538dup
n.3358_3361dup
c.442_445dup (p.Glu149ValfsTer2)
c.*2782_*2785dup (n.*2782_*2785dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318663A=CA2194541950POLGc.3360T= (p.Phe1120=)
c.2961T= (p.Phe987=)
c.*430T= (n.*430T=)
c.*1927T= (n.*1927T=)
c.2169T= (n.2169T=)
c.2432T=
c.2937T=
n.3558T=
n.537T=
n.3360T=
c.444T= (p.Phe148=)
c.*2784T= (n.*2784T=)
15g.89318663A>CCA393749899POLGc.3360T>G (p.Phe1120Leu)
c.2961T>G (p.Phe987Leu)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*1927T>G (n.*1927T>G)
c.2169T>G (n.2169T>G)
c.2432T>G
c.2937T>G
n.3558T>G
n.537T>G
n.3360T>G
c.444T>G (p.Phe148Leu)
c.*2784T>G (n.*2784T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318663A>GCA7724156POLGc.3360T>C (p.Phe1120=)
c.2961T>C (p.Phe987=)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*1927T>C (n.*1927T>C)
c.2169T>C (n.2169T>C)
c.2432T>C
c.2937T>C
n.3558T>C
n.537T>C
n.3360T>C
c.444T>C (p.Phe148=)
c.*2784T>C (n.*2784T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318663A>TCA7724155POLGc.3360T>A (p.Phe1120Leu)
c.2961T>A (p.Phe987Leu)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*1927T>A (n.*1927T>A)
c.2169T>A (n.2169T>A)
c.2432T>A
c.2937T>A
n.3558T>A
n.537T>A
n.3360T>A
c.444T>A (p.Phe148Leu)
c.*2784T>A (n.*2784T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318664A=CA2194541955POLGc.3359T= (p.Phe1120=)
c.2960T= (p.Phe987=)
c.*429T= (n.*429T=)
c.*1926T= (n.*1926T=)
c.2168T= (n.2168T=)
c.2431T=
c.2936T=
n.3557T=
n.536T=
n.3359T=
c.443T= (p.Phe148=)
c.*2783T= (n.*2783T=)
15g.89318664A>CCA393749900POLGc.3359T>G (p.Phe1120Cys)
c.2960T>G (p.Phe987Cys)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*1926T>G (n.*1926T>G)
c.2168T>G (n.2168T>G)
c.2431T>G
c.2936T>G
n.3557T>G
n.536T>G
n.3359T>G
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.*2783T>G (n.*2783T>G)
 gnomAD v4
15g.89318664A>GCA393749901POLGc.3359T>C (p.Phe1120Ser)
c.2960T>C (p.Phe987Ser)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*1926T>C (n.*1926T>C)
c.2168T>C (n.2168T>C)
c.2431T>C
c.2936T>C
n.3557T>C
n.536T>C
n.3359T>C
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.*2783T>C (n.*2783T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.89318664A>TCA393749902POLGc.3359T>A (p.Phe1120Tyr)
c.2960T>A (p.Phe987Tyr)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*1926T>A (n.*1926T>A)
c.2168T>A (n.2168T>A)
c.2431T>A
c.2936T>A
n.3557T>A
n.536T>A
n.3359T>A
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.*2783T>A (n.*2783T>A)
15g.89318665A=CA2194541965POLGc.3358T= (p.Phe1120=)
c.2959T= (p.Phe987=)
c.*428T= (n.*428T=)
c.*1925T= (n.*1925T=)
c.2167T= (n.2167T=)
c.2430T=
c.2935T=
n.3556T=
n.535T=
n.3358T=
c.442T= (p.Phe148=)
c.*2782T= (n.*2782T=)
15g.89318665A>CCA7724157POLGc.3358T>G (p.Phe1120Val)
c.2959T>G (p.Phe987Val)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*1925T>G (n.*1925T>G)
c.2167T>G (n.2167T>G)
c.2430T>G
c.2935T>G
n.3556T>G
n.535T>G
n.3358T>G
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.*2782T>G (n.*2782T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318665A>GCA7724158POLGc.3358T>C (p.Phe1120Leu)
c.2959T>C (p.Phe987Leu)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*1925T>C (n.*1925T>C)
c.2167T>C (n.2167T>C)
c.2430T>C
c.2935T>C
n.3556T>C
n.535T>C
n.3358T>C
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.*2782T>C (n.*2782T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318665A>TCA393749903POLGc.3358T>A (p.Phe1120Ile)
c.2959T>A (p.Phe987Ile)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*1925T>A (n.*1925T>A)
c.2167T>A (n.2167T>A)
c.2430T>A
c.2935T>A
n.3556T>A
n.535T>A
n.3358T>A
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.*2782T>A (n.*2782T>A)
15g.89318666C>ACA492288815POLGc.3357G>T (p.Leu1119=)
c.2958G>T (p.Leu986=)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*1924G>T (n.*1924G>T)
c.2166G>T (n.2166G>T)
c.2429G>T
c.2934G>T
n.3555G>T
n.534G>T
n.3357G>T
c.441G>T (p.Leu147=)
c.*2781G>T (n.*2781G>T)
15g.89318666C>GCA492288814POLGc.3357G>C (p.Leu1119=)
c.2958G>C (p.Leu986=)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*1924G>C (n.*1924G>C)
c.2166G>C (n.2166G>C)
c.2429G>C
c.2934G>C
n.3555G>C
n.534G>C
n.3357G>C
c.441G>C (p.Leu147=)
c.*2781G>C (n.*2781G>C)
15g.89318666C>TCA492288813POLGc.3357G>A (p.Leu1119=)
c.2958G>A (p.Leu986=)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*1924G>A (n.*1924G>A)
c.2166G>A (n.2166G>A)
c.2429G>A
c.2934G>A
n.3555G>A
n.534G>A
n.3357G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
c.*2781G>A (n.*2781G>A)
 ClinVar
15g.89318667A>CCA393749904POLGc.3356T>G (p.Leu1119Arg)
c.2957T>G (p.Leu986Arg)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*1923T>G (n.*1923T>G)
c.2165T>G (n.2165T>G)
c.2428T>G
c.2933T>G
n.3554T>G
n.533T>G
n.3356T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.*2780T>G (n.*2780T>G)
15g.89318667A>GCA393749905POLGc.3356T>C (p.Leu1119Pro)
c.2957T>C (p.Leu986Pro)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*1923T>C (n.*1923T>C)
c.2165T>C (n.2165T>C)
c.2428T>C
c.2933T>C
n.3554T>C
n.533T>C
n.3356T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.*2780T>C (n.*2780T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89318667A>TCA393749906POLGc.3356T>A (p.Leu1119Gln)
c.2957T>A (p.Leu986Gln)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*1923T>A (n.*1923T>A)
c.2165T>A (n.2165T>A)
c.2428T>A
c.2933T>A
n.3554T>A
n.533T>A
n.3356T>A
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.*2780T>A (n.*2780T>A)
15g.89318668G>ACA492288816POLGc.3355C>T (p.Leu1119=)
c.2956C>T (p.Leu986=)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*1922C>T (n.*1922C>T)
c.2164C>T (n.2164C>T)
c.2427C>T
c.2932C>T
n.3553C>T
n.532C>T
n.3355C>T
c.439C>T (p.Leu147=)
c.*2779C>T (n.*2779C>T)
15g.89318668G>CCA393749908POLGc.3355C>G (p.Leu1119Val)
c.2956C>G (p.Leu986Val)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*1922C>G (n.*1922C>G)
c.2164C>G (n.2164C>G)
c.2427C>G
c.2932C>G
n.3553C>G
n.532C>G
n.3355C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.*2779C>G (n.*2779C>G)
15g.89318668G>TCA393749907POLGc.3355C>A (p.Leu1119Met)
c.2956C>A (p.Leu986Met)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*1922C>A (n.*1922C>A)
c.2164C>A (n.2164C>A)
c.2427C>A
c.2932C>A
n.3553C>A
n.532C>A
n.3355C>A
c.439C>A (p.Leu147Met)
c.*2779C>A (n.*2779C>A)
15g.89318669C>ACA393749909POLGc.3354G>T (p.Trp1118Cys)
c.2955G>T (p.Trp985Cys)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*1921G>T (n.*1921G>T)
c.2163G>T (n.2163G>T)
c.2426G>T
c.2931G>T
n.3552G>T
n.531G>T
n.3354G>T
c.438G>T (p.Trp146Cys)
c.*2778G>T (n.*2778G>T)
15g.89318669C>GCA393749910POLGc.3354G>C (p.Trp1118Cys)
c.2955G>C (p.Trp985Cys)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.*1921G>C (n.*1921G>C)
c.2163G>C (n.2163G>C)
c.2426G>C
c.2931G>C
n.3552G>C
n.531G>C
n.3354G>C
c.438G>C (p.Trp146Cys)
c.*2778G>C (n.*2778G>C)
15g.89318669C>TCA393749911POLGc.3354G>A (p.Trp1118Ter)
c.2955G>A (p.Trp985Ter)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*1921G>A (n.*1921G>A)
c.2163G>A (n.2163G>A)
c.2426G>A
c.2931G>A
n.3552G>A
n.531G>A
n.3354G>A
c.438G>A (p.Trp146Ter)
c.*2778G>A (n.*2778G>A)
15g.89318670C>ACA393749912POLGc.3353G>T (p.Trp1118Leu)
c.2954G>T (p.Trp985Leu)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*1920G>T (n.*1920G>T)
c.2162G>T (n.2162G>T)
c.2425G>T
c.2930G>T
n.3551G>T
n.530G>T
n.3353G>T
c.437G>T (p.Trp146Leu)
c.*2777G>T (n.*2777G>T)
15g.89318670C>GCA393749913POLGc.3353G>C (p.Trp1118Ser)
c.2954G>C (p.Trp985Ser)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*1920G>C (n.*1920G>C)
c.2162G>C (n.2162G>C)
c.2425G>C
c.2930G>C
n.3551G>C
n.530G>C
n.3353G>C
c.437G>C (p.Trp146Ser)
c.*2777G>C (n.*2777G>C)
15g.89318670C>TCA393749914POLGc.3353G>A (p.Trp1118Ter)
c.2954G>A (p.Trp985Ter)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*1920G>A (n.*1920G>A)
c.2162G>A (n.2162G>A)
c.2425G>A
c.2930G>A
n.3551G>A
n.530G>A
n.3353G>A
c.437G>A (p.Trp146Ter)
c.*2777G>A (n.*2777G>A)
15g.89318671A>CCA393749917POLGc.3352T>G (p.Trp1118Gly)
c.2953T>G (p.Trp985Gly)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.*1919T>G (n.*1919T>G)
c.2161T>G (n.2161T>G)
c.2424T>G
c.2929T>G
n.3550T>G
n.529T>G
n.3352T>G
c.436T>G (p.Trp146Gly)
c.*2776T>G (n.*2776T>G)
15g.89318671A>GCA393749915POLGc.3352T>C (p.Trp1118Arg)
c.2953T>C (p.Trp985Arg)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.*1919T>C (n.*1919T>C)
c.2161T>C (n.2161T>C)
c.2424T>C
c.2929T>C
n.3550T>C
n.529T>C
n.3352T>C
c.436T>C (p.Trp146Arg)
c.*2776T>C (n.*2776T>C)
15g.89318671A>TCA393749916POLGc.3352T>A (p.Trp1118Arg)
c.2953T>A (p.Trp985Arg)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.*1919T>A (n.*1919T>A)
c.2161T>A (n.2161T>A)
c.2424T>A
c.2929T>A
n.3550T>A
n.529T>A
n.3352T>A
c.436T>A (p.Trp146Arg)
c.*2776T>A (n.*2776T>A)
15g.89318672C>ACA393749918POLGc.3351G>T (p.Lys1117Asn)
c.2952G>T (p.Lys984Asn)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
c.2160G>T (n.2160G>T)
c.2423G>T
c.2928G>T
n.3549G>T
n.528G>T
n.3351G>T
c.435G>T (p.Lys145Asn)
c.*2775G>T (n.*2775G>T)
15g.89318672C=CA2194541972POLGc.3351G= (p.Lys1117=)
c.2952G= (p.Lys984=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.*1918G= (n.*1918G=)
c.2160G= (n.2160G=)
c.2423G=
c.2928G=
n.3549G=
n.528G=
n.3351G=
c.435G= (p.Lys145=)
c.*2775G= (n.*2775G=)
15g.89318672C>GCA393749919POLGc.3351G>C (p.Lys1117Asn)
c.2952G>C (p.Lys984Asn)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*1918G>C (n.*1918G>C)
c.2160G>C (n.2160G>C)
c.2423G>C
c.2928G>C
n.3549G>C
n.528G>C
n.3351G>C
c.435G>C (p.Lys145Asn)
c.*2775G>C (n.*2775G>C)
15g.89318672C>TCA492288817POLGc.3351G>A (p.Lys1117=)
c.2952G>A (p.Lys984=)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*1918G>A (n.*1918G>A)
c.2160G>A (n.2160G>A)
c.2423G>A
c.2928G>A
n.3549G>A
n.528G>A
n.3351G>A
c.435G>A (p.Lys145=)
c.*2775G>A (n.*2775G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318673T>ACA393749920POLGc.3350A>T (p.Lys1117Met)
c.2951A>T (p.Lys984Met)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*1917A>T (n.*1917A>T)
c.2159A>T (n.2159A>T)
c.2422A>T
c.2927A>T
n.3548A>T
n.527A>T
n.3350A>T
c.434A>T (p.Lys145Met)
c.*2774A>T (n.*2774A>T)
15g.89318673T>CCA393749921POLGc.3350A>G (p.Lys1117Arg)
c.2951A>G (p.Lys984Arg)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*1917A>G (n.*1917A>G)
c.2159A>G (n.2159A>G)
c.2422A>G
c.2927A>G
n.3548A>G
n.527A>G
n.3350A>G
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.*2774A>G (n.*2774A>G)
15g.89318673T>GCA393749922POLGc.3350A>C (p.Lys1117Thr)
c.2951A>C (p.Lys984Thr)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*1917A>C (n.*1917A>C)
c.2159A>C (n.2159A>C)
c.2422A>C
c.2927A>C
n.3548A>C
n.527A>C
n.3350A>C
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.*2774A>C (n.*2774A>C)
15g.89318674T>ACA393749923POLGc.3349A>T (p.Lys1117Ter)
c.2950A>T (p.Lys984Ter)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.*1916A>T (n.*1916A>T)
c.2158A>T (n.2158A>T)
c.2421A>T
c.2926A>T
n.3547A>T
n.526A>T
n.3349A>T
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.*2773A>T (n.*2773A>T)
15g.89318674T>CCA393749925POLGc.3349A>G (p.Lys1117Glu)
c.2950A>G (p.Lys984Glu)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*1916A>G (n.*1916A>G)
c.2158A>G (n.2158A>G)
c.2421A>G
c.2926A>G
n.3547A>G
n.526A>G
n.3349A>G
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.*2773A>G (n.*2773A>G)
15g.89318674T>GCA393749924POLGc.3349A>C (p.Lys1117Gln)
c.2950A>C (p.Lys984Gln)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*1916A>C (n.*1916A>C)
c.2158A>C (n.2158A>C)
c.2421A>C
c.2926A>C
n.3547A>C
n.526A>C
n.3349A>C
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.*2773A>C (n.*2773A>C)
15g.89318675C>ACA393749926POLGc.3348G>T (p.Met1116Ile)
c.2949G>T (p.Met983Ile)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*1915G>T (n.*1915G>T)
c.2157G>T (n.2157G>T)
c.2420G>T
c.2925G>T
n.3546G>T
n.525G>T
n.3348G>T
c.432G>T (p.Met144Ile)
c.*2772G>T (n.*2772G>T)
 dbSNP
15g.89318675C=CA2194541978POLGc.3348G= (p.Met1116=)
c.2949G= (p.Met983=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.*1915G= (n.*1915G=)
c.2157G= (n.2157G=)
c.2420G=
c.2925G=
n.3546G=
n.525G=
n.3348G=
c.432G= (p.Met144=)
c.*2772G= (n.*2772G=)
15g.89318675C>GCA393749927POLGc.3348G>C (p.Met1116Ile)
c.2949G>C (p.Met983Ile)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*1915G>C (n.*1915G>C)
c.2157G>C (n.2157G>C)
c.2420G>C
c.2925G>C
n.3546G>C
n.525G>C
n.3348G>C
c.432G>C (p.Met144Ile)
c.*2772G>C (n.*2772G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318675C>TCA393749928POLGc.3348G>A (p.Met1116Ile)
c.2949G>A (p.Met983Ile)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*1915G>A (n.*1915G>A)
c.2157G>A (n.2157G>A)
c.2420G>A
c.2925G>A
n.3546G>A
n.525G>A
n.3348G>A
c.432G>A (p.Met144Ile)
c.*2772G>A (n.*2772G>A)
15g.89318676A=CA2194541985POLGc.3347T= (p.Met1116=)
c.2948T= (p.Met983=)
c.*417T= (n.*417T=)
c.*1914T= (n.*1914T=)
c.2156T= (n.2156T=)
c.2419T=
c.2924T=
n.3545T=
n.524T=
n.3347T=
c.431T= (p.Met144=)
c.*2771T= (n.*2771T=)
15g.89318676A>CCA393749929POLGc.3347T>G (p.Met1116Arg)
c.2948T>G (p.Met983Arg)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*1914T>G (n.*1914T>G)
c.2156T>G (n.2156T>G)
c.2419T>G
c.2924T>G
n.3545T>G
n.524T>G
n.3347T>G
c.431T>G (p.Met144Arg)
c.*2771T>G (n.*2771T>G)
 ClinVar dbSNP
15g.89318676A>GCA316768POLGc.3347T>C (p.Met1116Thr)
c.2948T>C (p.Met983Thr)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*1914T>C (n.*1914T>C)
c.2156T>C (n.2156T>C)
c.2419T>C
c.2924T>C
n.3545T>C
n.524T>C
n.3347T>C
c.431T>C (p.Met144Thr)
c.*2771T>C (n.*2771T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318676A>TCA393749930POLGc.3347T>A (p.Met1116Lys)
c.2948T>A (p.Met983Lys)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*1914T>A (n.*1914T>A)
c.2156T>A (n.2156T>A)
c.2419T>A
c.2924T>A
n.3545T>A
n.524T>A
n.3347T>A
c.431T>A (p.Met144Lys)
c.*2771T>A (n.*2771T>A)
15g.89318677T>ACA393749931POLGc.3346A>T (p.Met1116Leu)
c.2947A>T (p.Met983Leu)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*1913A>T (n.*1913A>T)
c.2155A>T (n.2155A>T)
c.2418A>T
c.2923A>T
n.3544A>T
n.523A>T
n.3346A>T
c.430A>T (p.Met144Leu)
c.*2770A>T (n.*2770A>T)
15g.89318677T>CCA316766POLGc.3346A>G (p.Met1116Val)
c.2947A>G (p.Met983Val)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*1913A>G (n.*1913A>G)
c.2155A>G (n.2155A>G)
c.2418A>G
c.2923A>G
n.3544A>G
n.523A>G
n.3346A>G
c.430A>G (p.Met144Val)
c.*2770A>G (n.*2770A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318677T>GCA393749932POLGc.3346A>C (p.Met1116Leu)
c.2947A>C (p.Met983Leu)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*1913A>C (n.*1913A>C)
c.2155A>C (n.2155A>C)
c.2418A>C
c.2923A>C
n.3544A>C
n.523A>C
n.3346A>C
c.430A>C (p.Met144Leu)
c.*2770A>C (n.*2770A>C)
15g.89318677T=CA2194541995POLGc.3346A= (p.Met1116=)
c.2947A= (p.Met983=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.*1913A= (n.*1913A=)
c.2155A= (n.2155A=)
c.2418A=
c.2923A=
n.3544A=
n.523A=
n.3346A=
c.430A= (p.Met144=)
c.*2770A= (n.*2770A=)
15g.89318678G>ACA492288818POLGc.3345C>T (p.Ala1115=)
c.2946C>T (p.Ala982=)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*1912C>T (n.*1912C>T)
c.2154C>T (n.2154C>T)
c.2417C>T
c.2922C>T
n.3543C>T
n.522C>T
n.3345C>T
c.429C>T (p.Ala143=)
c.*2769C>T (n.*2769C>T)
15g.89318678G>CCA492288819POLGc.3345C>G (p.Ala1115=)
c.2946C>G (p.Ala982=)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*1912C>G (n.*1912C>G)
c.2154C>G (n.2154C>G)
c.2417C>G
c.2922C>G
n.3543C>G
n.522C>G
n.3345C>G
c.429C>G (p.Ala143=)
c.*2769C>G (n.*2769C>G)
15g.89318678G>TCA492288820POLGc.3345C>A (p.Ala1115=)
c.2946C>A (p.Ala982=)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*1912C>A (n.*1912C>A)
c.2154C>A (n.2154C>A)
c.2417C>A
c.2922C>A
n.3543C>A
n.522C>A
n.3345C>A
c.429C>A (p.Ala143=)
c.*2769C>A (n.*2769C>A)
15g.89318679G>ACA7724159POLGc.3344C>T (p.Ala1115Val)
c.2945C>T (p.Ala982Val)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.*1911C>T (n.*1911C>T)
c.2153C>T (n.2153C>T)
c.2416C>T
c.2921C>T
n.3542C>T
n.521C>T
n.3344C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.*2768C>T (n.*2768C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318679G>CCA393749933POLGc.3344C>G (p.Ala1115Gly)
c.2945C>G (p.Ala982Gly)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.*1911C>G (n.*1911C>G)
c.2153C>G (n.2153C>G)
c.2416C>G
c.2921C>G
n.3542C>G
n.521C>G
n.3344C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.*2768C>G (n.*2768C>G)
15g.89318679G=CA2194541999POLGc.3344C= (p.Ala1115=)
c.2945C= (p.Ala982=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.*1911C= (n.*1911C=)
c.2153C= (n.2153C=)
c.2416C=
c.2921C=
n.3542C=
n.521C=
n.3344C=
c.428C= (p.Ala143=)
c.*2768C= (n.*2768C=)
15g.89318679G>TCA393749934POLGc.3344C>A (p.Ala1115Asp)
c.2945C>A (p.Ala982Asp)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*1911C>A (n.*1911C>A)
c.2153C>A (n.2153C>A)
c.2416C>A
c.2921C>A
n.3542C>A
n.521C>A
n.3344C>A
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.*2768C>A (n.*2768C>A)
15g.89318680C>ACA393749937POLGc.3343G>T (p.Ala1115Ser)
c.2944G>T (p.Ala982Ser)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*1910G>T (n.*1910G>T)
c.2152G>T (n.2152G>T)
c.2415G>T
c.2920G>T
n.3541G>T
n.520G>T
n.3343G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.*2767G>T (n.*2767G>T)
15g.89318680C>GCA393749936POLGc.3343G>C (p.Ala1115Pro)
c.2944G>C (p.Ala982Pro)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*1910G>C (n.*1910G>C)
c.2152G>C (n.2152G>C)
c.2415G>C
c.2920G>C
n.3541G>C
n.520G>C
n.3343G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.*2767G>C (n.*2767G>C)
15g.89318680C>TCA393749935POLGc.3343G>A (p.Ala1115Thr)
c.2944G>A (p.Ala982Thr)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*1910G>A (n.*1910G>A)
c.2152G>A (n.2152G>A)
c.2415G>A
c.2920G>A
n.3541G>A
n.520G>A
n.3343G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.*2767G>A (n.*2767G>A)
15g.89318681C>ACA274541083POLGc.3342G>T (p.Val1114=)
c.2943G>T (p.Val981=)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*1909G>T (n.*1909G>T)
c.2151G>T (n.2151G>T)
c.2414G>T
c.2919G>T
n.3540G>T
n.519G>T
n.3342G>T
c.426G>T (p.Val142=)
c.*2766G>T (n.*2766G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89318681C=CA2194542003POLGc.3342G= (p.Val1114=)
c.2943G= (p.Val981=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.*1909G= (n.*1909G=)
c.2151G= (n.2151G=)
c.2414G=
c.2919G=
n.3540G=
n.519G=
n.3342G=
c.426G= (p.Val142=)
c.*2766G= (n.*2766G=)
15g.89318681C>GCA492288821POLGc.3342G>C (p.Val1114=)
c.2943G>C (p.Val981=)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*1909G>C (n.*1909G>C)
c.2151G>C (n.2151G>C)
c.2414G>C
c.2919G>C
n.3540G>C
n.519G>C
n.3342G>C
c.426G>C (p.Val142=)
c.*2766G>C (n.*2766G>C)
15g.89318681C>TCA492288822POLGc.3342G>A (p.Val1114=)
c.2943G>A (p.Val981=)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*1909G>A (n.*1909G>A)
c.2151G>A (n.2151G>A)
c.2414G>A
c.2919G>A
n.3540G>A
n.519G>A
n.3342G>A
c.426G>A (p.Val142=)
c.*2766G>A (n.*2766G>A)
15g.89318682A>CCA393749938POLGc.3341T>G (p.Val1114Gly)
c.2942T>G (p.Val981Gly)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*1908T>G (n.*1908T>G)
c.2150T>G (n.2150T>G)
c.2413T>G
c.2918T>G
n.3539T>G
n.518T>G
n.3341T>G
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.*2765T>G (n.*2765T>G)
15g.89318682A>GCA393749939POLGc.3341T>C (p.Val1114Ala)
c.2942T>C (p.Val981Ala)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*1908T>C (n.*1908T>C)
c.2150T>C (n.2150T>C)
c.2413T>C
c.2918T>C
n.3539T>C
n.518T>C
n.3341T>C
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.*2765T>C (n.*2765T>C)
15g.89318682A>TCA393749940POLGc.3341T>A (p.Val1114Glu)
c.2942T>A (p.Val981Glu)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*1908T>A (n.*1908T>A)
c.2150T>A (n.2150T>A)
c.2413T>A
c.2918T>A
n.3539T>A
n.518T>A
n.3341T>A
c.425T>A (p.Val142Glu)
c.*2765T>A (n.*2765T>A)
15g.89318683C>ACA393749941POLGc.3340G>T (p.Val1114Leu)
c.2941G>T (p.Val981Leu)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*1907G>T (n.*1907G>T)
c.2149G>T (n.2149G>T)
c.2412G>T
c.2917G>T
n.3538G>T
n.517G>T
n.3340G>T
c.424G>T (p.Val142Leu)
c.*2764G>T (n.*2764G>T)
15g.89318683C=CA2194542007POLGc.3340G= (p.Val1114=)
c.2941G= (p.Val981=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.*1907G= (n.*1907G=)
c.2149G= (n.2149G=)
c.2412G=
c.2917G=
n.3538G=
n.517G=
n.3340G=
c.424G= (p.Val142=)
c.*2764G= (n.*2764G=)
15g.89318683C>GCA393749942POLGc.3340G>C (p.Val1114Leu)
c.2941G>C (p.Val981Leu)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*1907G>C (n.*1907G>C)
c.2149G>C (n.2149G>C)
c.2412G>C
c.2917G>C
n.3538G>C
n.517G>C
n.3340G>C
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.*2764G>C (n.*2764G>C)
15g.89318683C>TCA16607897POLGc.3340G>A (p.Val1114Met)
c.2941G>A (p.Val981Met)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*1907G>A (n.*1907G>A)
c.2149G>A (n.2149G>A)
c.2412G>A
c.2917G>A
n.3538G>A
n.517G>A
n.3340G>A
c.424G>A (p.Val142Met)
c.*2764G>A (n.*2764G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.89318684A=CA2194542014POLGc.3339T= (p.Leu1113=)
c.2940T= (p.Leu980=)
c.*409T= (n.*409T=)
c.*1906T= (n.*1906T=)
c.2148T= (n.2148T=)
c.2411T=
c.2916T=
n.3537T=
n.516T=
n.3339T=
c.423T= (p.Leu141=)
c.*2763T= (n.*2763T=)
15g.89318684A>CCA492288823POLGc.3339T>G (p.Leu1113=)
c.2940T>G (p.Leu980=)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*1906T>G (n.*1906T>G)
c.2148T>G (n.2148T>G)
c.2411T>G
c.2916T>G
n.3537T>G
n.516T>G
n.3339T>G
c.423T>G (p.Leu141=)
c.*2763T>G (n.*2763T>G)
15g.89318684A>GCA492288824POLGc.3339T>C (p.Leu1113=)
c.2940T>C (p.Leu980=)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*1906T>C (n.*1906T>C)
c.2148T>C (n.2148T>C)
c.2411T>C
c.2916T>C
n.3537T>C
n.516T>C
n.3339T>C
c.423T>C (p.Leu141=)
c.*2763T>C (n.*2763T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318684A>TCA492288825POLGc.3339T>A (p.Leu1113=)
c.2940T>A (p.Leu980=)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*1906T>A (n.*1906T>A)
c.2148T>A (n.2148T>A)
c.2411T>A
c.2916T>A
n.3537T>A
n.516T>A
n.3339T>A
c.423T>A (p.Leu141=)
c.*2763T>A (n.*2763T>A)
15g.89318685A=CA2194542021POLGc.3338T= (p.Leu1113=)
c.2939T= (p.Leu980=)
c.*408T= (n.*408T=)
c.*1905T= (n.*1905T=)
c.2147T= (n.2147T=)
c.2410T=
c.2915T=
n.3536T=
n.515T=
n.3338T=
c.422T= (p.Leu141=)
c.*2762T= (n.*2762T=)
15g.89318685A>CCA393749943POLGc.3338T>G (p.Leu1113Arg)
c.2939T>G (p.Leu980Arg)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.*1905T>G (n.*1905T>G)
c.2147T>G (n.2147T>G)
c.2410T>G
c.2915T>G
n.3536T>G
n.515T>G
n.3338T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.*2762T>G (n.*2762T>G)
15g.89318685A>GCA10602269POLGc.3338T>C (p.Leu1113Pro)
c.2939T>C (p.Leu980Pro)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.*1905T>C (n.*1905T>C)
c.2147T>C (n.2147T>C)
c.2410T>C
c.2915T>C
n.3536T>C
n.515T>C
n.3338T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.*2762T>C (n.*2762T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.89318685A>TCA393749944POLGc.3338T>A (p.Leu1113His)
c.2939T>A (p.Leu980His)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.*1905T>A (n.*1905T>A)
c.2147T>A (n.2147T>A)
c.2410T>A
c.2915T>A
n.3536T>A
n.515T>A
n.3338T>A
c.422T>A (p.Leu141His)
c.*2762T>A (n.*2762T>A)
15g.89318686G>ACA393749945POLGc.3337C>T (p.Leu1113Phe)
c.2938C>T (p.Leu980Phe)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*1904C>T (n.*1904C>T)
c.2146C>T (n.2146C>T)
c.2409C>T
c.2914C>T
n.3535C>T
n.514C>T
n.3337C>T
c.421C>T (p.Leu141Phe)
c.*2761C>T (n.*2761C>T)
15g.89318686G>CCA393749946POLGc.3337C>G (p.Leu1113Val)
c.2938C>G (p.Leu980Val)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*1904C>G (n.*1904C>G)
c.2146C>G (n.2146C>G)
c.2409C>G
c.2914C>G
n.3535C>G
n.514C>G
n.3337C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.*2761C>G (n.*2761C>G)
15g.89318686G>TCA393749947POLGc.3337C>A (p.Leu1113Ile)
c.2938C>A (p.Leu980Ile)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*1904C>A (n.*1904C>A)
c.2146C>A (n.2146C>A)
c.2409C>A
c.2914C>A
n.3535C>A
n.514C>A
n.3337C>A
c.421C>A (p.Leu141Ile)
c.*2761C>A (n.*2761C>A)
15g.89318687C>ACA393749949POLGc.3336G>T (p.Met1112Ile)
c.2937G>T (p.Met979Ile)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*1903G>T (n.*1903G>T)
c.2145G>T (n.2145G>T)
c.2408G>T
c.2913G>T
n.3534G>T
n.513G>T
n.3336G>T
c.420G>T (p.Met140Ile)
c.*2760G>T (n.*2760G>T)
15g.89318687C>GCA393749950POLGc.3336G>C (p.Met1112Ile)
c.2937G>C (p.Met979Ile)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*1903G>C (n.*1903G>C)
c.2145G>C (n.2145G>C)
c.2408G>C
c.2913G>C
n.3534G>C
n.513G>C
n.3336G>C
c.420G>C (p.Met140Ile)
c.*2760G>C (n.*2760G>C)
15g.89318687C>TCA393749948POLGc.3336G>A (p.Met1112Ile)
c.2937G>A (p.Met979Ile)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*1903G>A (n.*1903G>A)
c.2145G>A (n.2145G>A)
c.2408G>A
c.2913G>A
n.3534G>A
n.513G>A
n.3336G>A
c.420G>A (p.Met140Ile)
c.*2760G>A (n.*2760G>A)
15g.89318688A>CCA393749951POLGc.3335T>G (p.Met1112Arg)
c.2936T>G (p.Met979Arg)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*1902T>G (n.*1902T>G)
c.2144T>G (n.2144T>G)
c.2407T>G
c.2912T>G
n.3533T>G
n.512T>G
n.3335T>G
c.419T>G (p.Met140Arg)
c.*2759T>G (n.*2759T>G)
15g.89318688A>GCA393749953POLGc.3335T>C (p.Met1112Thr)
c.2936T>C (p.Met979Thr)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*1902T>C (n.*1902T>C)
c.2144T>C (n.2144T>C)
c.2407T>C
c.2912T>C
n.3533T>C
n.512T>C
n.3335T>C
c.419T>C (p.Met140Thr)
c.*2759T>C (n.*2759T>C)
15g.89318688A>TCA393749952POLGc.3335T>A (p.Met1112Lys)
c.2936T>A (p.Met979Lys)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*1902T>A (n.*1902T>A)
c.2144T>A (n.2144T>A)
c.2407T>A
c.2912T>A
n.3533T>A
n.512T>A
n.3335T>A
c.419T>A (p.Met140Lys)
c.*2759T>A (n.*2759T>A)
15g.89318689T>ACA7724160POLGc.3334A>T (p.Met1112Leu)
c.2935A>T (p.Met979Leu)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*1901A>T (n.*1901A>T)
c.2143A>T (n.2143A>T)
c.2406A>T
c.2911A>T
n.3532A>T
n.511A>T
n.3334A>T
c.418A>T (p.Met140Leu)
c.*2758A>T (n.*2758A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318689T>CCA7724161POLGc.3334A>G (p.Met1112Val)
c.2935A>G (p.Met979Val)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*1901A>G (n.*1901A>G)
c.2143A>G (n.2143A>G)
c.2406A>G
c.2911A>G
n.3532A>G
n.511A>G
n.3334A>G
c.418A>G (p.Met140Val)
c.*2758A>G (n.*2758A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318689T>GCA393749954POLGc.3334A>C (p.Met1112Leu)
c.2935A>C (p.Met979Leu)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*1901A>C (n.*1901A>C)
c.2143A>C (n.2143A>C)
c.2406A>C
c.2911A>C
n.3532A>C
n.511A>C
n.3334A>C
c.418A>C (p.Met140Leu)
c.*2758A>C (n.*2758A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318689T=CA2194542027POLGc.3334A= (p.Met1112=)
c.2935A= (p.Met979=)
c.*404A= (n.*404A=)
c.*1901A= (n.*1901A=)
c.2143A= (n.2143A=)
c.2406A=
c.2911A=
n.3532A=
n.511A=
n.3334A=
c.418A= (p.Met140=)
c.*2758A= (n.*2758A=)
15g.89318690G>ACA274541099POLGc.3333C>T (p.Leu1111=)
c.2934C>T (p.Leu978=)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.*1900C>T (n.*1900C>T)
c.2142C>T (n.2142C>T)
c.2405C>T
c.2910C>T
n.3531C>T
n.510C>T
n.3333C>T
c.417C>T (p.Leu139=)
c.*2757C>T (n.*2757C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89318690G>CCA492288826POLGc.3333C>G (p.Leu1111=)
c.2934C>G (p.Leu978=)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.*1900C>G (n.*1900C>G)
c.2142C>G (n.2142C>G)
c.2405C>G
c.2910C>G
n.3531C>G
n.510C>G
n.3333C>G
c.417C>G (p.Leu139=)
c.*2757C>G (n.*2757C>G)
15g.89318690G=CA2194542041POLGc.3333C= (p.Leu1111=)
c.2934C= (p.Leu978=)
c.*403C= (n.*403C=)
c.*1900C= (n.*1900C=)
c.2142C= (n.2142C=)
c.2405C=
c.2910C=
n.3531C=
n.510C=
n.3333C=
c.417C= (p.Leu139=)
c.*2757C= (n.*2757C=)
15g.89318690G>TCA7724162POLGc.3333C>A (p.Leu1111=)
c.2934C>A (p.Leu978=)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*1900C>A (n.*1900C>A)
c.2142C>A (n.2142C>A)
c.2405C>A
c.2910C>A
n.3531C>A
n.510C>A
n.3333C>A
c.417C>A (p.Leu139=)
c.*2757C>A (n.*2757C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318691A>CCA393749955POLGc.3332T>G (p.Leu1111Arg)
c.2933T>G (p.Leu978Arg)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*1899T>G (n.*1899T>G)
c.2141T>G (n.2141T>G)
c.2404T>G
c.2909T>G
n.3530T>G
n.509T>G
n.3332T>G
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.*2756T>G (n.*2756T>G)
15g.89318691A>GCA393749956POLGc.3332T>C (p.Leu1111Pro)
c.2933T>C (p.Leu978Pro)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*1899T>C (n.*1899T>C)
c.2141T>C (n.2141T>C)
c.2404T>C
c.2909T>C
n.3530T>C
n.509T>C
n.3332T>C
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.*2756T>C (n.*2756T>C)
15g.89318691A>TCA393749957POLGc.3332T>A (p.Leu1111His)
c.2933T>A (p.Leu978His)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*1899T>A (n.*1899T>A)
c.2141T>A (n.2141T>A)
c.2404T>A
c.2909T>A
n.3530T>A
n.509T>A
n.3332T>A
c.416T>A (p.Leu139His)
c.*2756T>A (n.*2756T>A)
15g.89318692G>ACA393749958POLGc.3331C>T (p.Leu1111Phe)
c.2932C>T (p.Leu978Phe)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*1898C>T (n.*1898C>T)
c.2140C>T (n.2140C>T)
c.2403C>T
c.2908C>T
n.3529C>T
n.508C>T
n.3331C>T
c.415C>T (p.Leu139Phe)
c.*2755C>T (n.*2755C>T)
15g.89318692G>CCA393749959POLGc.3331C>G (p.Leu1111Val)
c.2932C>G (p.Leu978Val)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*1898C>G (n.*1898C>G)
c.2140C>G (n.2140C>G)
c.2403C>G
c.2908C>G
n.3529C>G
n.508C>G
n.3331C>G
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.*2755C>G (n.*2755C>G)
15g.89318692G>TCA393749960POLGc.3331C>A (p.Leu1111Ile)
c.2932C>A (p.Leu978Ile)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*1898C>A (n.*1898C>A)
c.2140C>A (n.2140C>A)
c.2403C>A
c.2908C>A
n.3529C>A
n.508C>A
n.3331C>A
c.415C>A (p.Leu139Ile)
c.*2755C>A (n.*2755C>A)
15g.89318693G>ACA492288827POLGc.3330C>T (p.His1110=)
c.2931C>T (p.His977=)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.*1897C>T (n.*1897C>T)
c.2139C>T (n.2139C>T)
c.2402C>T
c.2907C>T
n.3528C>T
n.507C>T
n.3330C>T
c.414C>T (p.His138=)
c.*2754C>T (n.*2754C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89318693G>CCA393749962POLGc.3330C>G (p.His1110Gln)
c.2931C>G (p.His977Gln)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.*1897C>G (n.*1897C>G)
c.2139C>G (n.2139C>G)
c.2402C>G
c.2907C>G
n.3528C>G
n.507C>G
n.3330C>G
c.414C>G (p.His138Gln)
c.*2754C>G (n.*2754C>G)
15g.89318693G=CA2194542054POLGc.3330C= (p.His1110=)
c.2931C= (p.His977=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.*1897C= (n.*1897C=)
c.2139C= (n.2139C=)
c.2402C=
c.2907C=
n.3528C=
n.507C=
n.3330C=
c.414C= (p.His138=)
c.*2754C= (n.*2754C=)
15g.89318693G>TCA393749964POLGc.3330C>A (p.His1110Gln)
c.2931C>A (p.His977Gln)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.*1897C>A (n.*1897C>A)
c.2139C>A (n.2139C>A)
c.2402C>A
c.2907C>A
n.3528C>A
n.507C>A
n.3330C>A
c.414C>A (p.His138Gln)
c.*2754C>A (n.*2754C>A)
15g.89318694T>ACA393749966POLGc.3329A>T (p.His1110Leu)
c.2930A>T (p.His977Leu)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.*1896A>T (n.*1896A>T)
c.2138A>T (n.2138A>T)
c.2401A>T
c.2906A>T
n.3527A>T
n.506A>T
n.3329A>T
c.413A>T (p.His138Leu)
c.*2753A>T (n.*2753A>T)
15g.89318694T>CCA393749968POLGc.3329A>G (p.His1110Arg)
c.2930A>G (p.His977Arg)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*1896A>G (n.*1896A>G)
c.2138A>G (n.2138A>G)
c.2401A>G
c.2906A>G
n.3527A>G
n.506A>G
n.3329A>G
c.413A>G (p.His138Arg)
c.*2753A>G (n.*2753A>G)
15g.89318694T>GCA393749971POLGc.3329A>C (p.His1110Pro)
c.2930A>C (p.His977Pro)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*1896A>C (n.*1896A>C)
c.2138A>C (n.2138A>C)
c.2401A>C
c.2906A>C
n.3527A>C
n.506A>C
n.3329A>C
c.413A>C (p.His138Pro)
c.*2753A>C (n.*2753A>C)
15g.89318694_89318698delinsTGTAACA2194542061POLGc.3325_3329delinsTTACA (p.Leu1109=)
c.2926_2930delinsTTACA (p.Leu976=)
c.*395_*399delinsTTACA (n.*395_*399delinsTTACA)
c.*1892_*1896delinsTTACA (n.*1892_*1896delinsTTACA)
c.2134_2138delinsTTACA (n.2134_2138delinsTTACA)
c.2397_2401delinsTTACA
c.2902_2906delinsTTACA
n.3523_3527delinsTTACA
n.502_506delinsTTACA
n.3325_3329delinsTTACA
c.409_413delinsTTACA (p.Leu137=)
c.*2749_*2753delinsTTACA (n.*2749_*2753delinsTTACA)
15g.89318695G>ACA393749974POLGc.3328C>T (p.His1110Tyr)
c.2929C>T (p.His977Tyr)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.*1895C>T (n.*1895C>T)
c.2137C>T (n.2137C>T)
c.2400C>T
c.2905C>T
n.3526C>T
n.505C>T
n.3328C>T
c.412C>T (p.His138Tyr)
c.*2752C>T (n.*2752C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89318695G>CCA393749979POLGc.3328C>G (p.His1110Asp)
c.2929C>G (p.His977Asp)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.*1895C>G (n.*1895C>G)
c.2137C>G (n.2137C>G)
c.2400C>G
c.2905C>G
n.3526C>G
n.505C>G
n.3328C>G
c.412C>G (p.His138Asp)
c.*2752C>G (n.*2752C>G)
 gnomAD v4
15g.89318695G>TCA393749977POLGc.3328C>A (p.His1110Asn)
c.2929C>A (p.His977Asn)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*1895C>A (n.*1895C>A)
c.2137C>A (n.2137C>A)
c.2400C>A
c.2905C>A
n.3526C>A
n.505C>A
n.3328C>A
c.412C>A (p.His138Asn)
c.*2752C>A (n.*2752C>A)
 ClinVar
15g.89318698_89318701dupCA2630252045POLGc.3325_3328dup (p.His1110LeufsTer13)
c.2926_2929dup (p.His977LeufsTer13)
c.*395_*398dup (n.*395_*398dup)
c.*1892_*1895dup (n.*1892_*1895dup)
c.2134_2137dup (n.2134_2137dup)
c.2397_2400dup
c.2902_2905dup
n.3523_3526dup
n.502_505dup
n.3325_3328dup
c.409_412dup (p.His138LeufsTer13)
c.*2749_*2752dup (n.*2749_*2752dup)
 gnomAD v4
15g.89318698_89318701delCA619857363POLGc.3325_3328del (p.Leu1109ThrfsTer7)
c.2926_2929del (p.Leu976ThrfsTer7)
c.*395_*398del (n.*395_*398del)
c.*1892_*1895del (n.*1892_*1895del)
c.2134_2137del (n.2134_2137del)
c.2397_2400del
c.2902_2905del
n.3523_3526del
n.502_505del
n.3325_3328del
c.409_412del (p.Leu137ThrfsTer7)
c.*2749_*2752del (n.*2749_*2752del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318696T>ACA393749982POLGc.3327A>T (p.Leu1109Phe)
c.2928A>T (p.Leu976Phe)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*1894A>T (n.*1894A>T)
c.2136A>T (n.2136A>T)
c.2399A>T
c.2904A>T
n.3525A>T
n.504A>T
n.3327A>T
c.411A>T (p.Leu137Phe)
c.*2751A>T (n.*2751A>T)
15g.89318696T>CCA492288828POLGc.3327A>G (p.Leu1109=)
c.2928A>G (p.Leu976=)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*1894A>G (n.*1894A>G)
c.2136A>G (n.2136A>G)
c.2399A>G
c.2904A>G
n.3525A>G
n.504A>G
n.3327A>G
c.411A>G (p.Leu137=)
c.*2751A>G (n.*2751A>G)
15g.89318696T>GCA393749984POLGc.3327A>C (p.Leu1109Phe)
c.2928A>C (p.Leu976Phe)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*1894A>C (n.*1894A>C)
c.2136A>C (n.2136A>C)
c.2399A>C
c.2904A>C
n.3525A>C
n.504A>C
n.3327A>C
c.411A>C (p.Leu137Phe)
c.*2751A>C (n.*2751A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89318696dupCA2630252053POLGc.3327dup (p.His1110ThrfsTer12)
c.2928dup (p.His977ThrfsTer12)
c.*397dup (n.*397dup)
c.*1894dup (n.*1894dup)
c.2136dup (n.2136dup)
c.2399dup
c.2904dup
n.3525dup
n.504dup
n.3327dup
c.411dup (p.His138ThrfsTer12)
c.*2751dup (n.*2751dup)
 gnomAD v4
15g.89318697A>CCA393749987POLGc.3326T>G (p.Leu1109Ter)
c.2927T>G (p.Leu976Ter)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*1893T>G (n.*1893T>G)
c.2135T>G (n.2135T>G)
c.2398T>G
c.2903T>G
n.3524T>G
n.503T>G
n.3326T>G
c.410T>G (p.Leu137Ter)
c.*2750T>G (n.*2750T>G)
15g.89318697A>GCA393749989POLGc.3326T>C (p.Leu1109Ser)
c.2927T>C (p.Leu976Ser)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*1893T>C (n.*1893T>C)
c.2135T>C (n.2135T>C)
c.2398T>C
c.2903T>C
n.3524T>C
n.503T>C
n.3326T>C
c.410T>C (p.Leu137Ser)
c.*2750T>C (n.*2750T>C)
15g.89318697A>TCA393749992POLGc.3326T>A (p.Leu1109Ter)
c.2927T>A (p.Leu976Ter)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*1893T>A (n.*1893T>A)
c.2135T>A (n.2135T>A)
c.2398T>A
c.2903T>A
n.3524T>A
n.503T>A
n.3326T>A
c.410T>A (p.Leu137Ter)
c.*2750T>A (n.*2750T>A)
15g.89318698dupCA2573151262POLGc.3326dup (p.Leu1109PhefsTer13)
c.2927dup (p.Leu976PhefsTer13)
c.*396dup (n.*396dup)
c.*1893dup (n.*1893dup)
c.2135dup (n.2135dup)
c.2398dup
c.2903dup
n.3524dup
n.503dup
n.3326dup
c.410dup (p.Leu137PhefsTer13)
c.*2750dup (n.*2750dup)
 ClinVar dbSNP
15g.89318698A=CA2194542067POLGc.3325T= (p.Leu1109=)
c.2926T= (p.Leu976=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.*1892T= (n.*1892T=)
c.2134T= (n.2134T=)
c.2397T=
c.2902T=
n.3523T=
n.502T=
n.3325T=
c.409T= (p.Leu137=)
c.*2749T= (n.*2749T=)
15g.89318698A>CCA316867POLGc.3325T>G (p.Leu1109Val)
c.2926T>G (p.Leu976Val)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*1892T>G (n.*1892T>G)
c.2134T>G (n.2134T>G)
c.2397T>G
c.2902T>G
n.3523T>G
n.502T>G
n.3325T>G
c.409T>G (p.Leu137Val)
c.*2749T>G (n.*2749T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89318698A>GCA492288829POLGc.3325T>C (p.Leu1109=)
c.2926T>C (p.Leu976=)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*1892T>C (n.*1892T>C)
c.2134T>C (n.2134T>C)
c.2397T>C
c.2902T>C
n.3523T>C
n.502T>C
n.3325T>C
c.409T>C (p.Leu137=)
c.*2749T>C (n.*2749T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318698A>TCA393749998POLGc.3325T>A (p.Leu1109Ile)
c.2926T>A (p.Leu976Ile)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*1892T>A (n.*1892T>A)
c.2134T>A (n.2134T>A)
c.2397T>A
c.2902T>A
n.3523T>A
n.502T>A
n.3325T>A
c.409T>A (p.Leu137Ile)
c.*2749T>A (n.*2749T>A)
15g.89318701_89318703delCA2580612692POLGc.3323_3325del (p.Tyr1108del)
c.2924_2926del (p.Tyr975del)
c.*393_*395del (n.*393_*395del)
c.*1890_*1892del (n.*1890_*1892del)
c.2132_2134del (n.2132_2134del)
c.2395_2397del
c.2900_2902del
n.3521_3523del
n.500_502del
n.3323_3325del
c.407_409del (p.Tyr136del)
c.*2747_*2749del (n.*2747_*2749del)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89318699G>ACA492288830POLGc.3324C>T (p.Tyr1108=)
c.2925C>T (p.Tyr975=)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*1891C>T (n.*1891C>T)
c.2133C>T (n.2133C>T)
c.2396C>T
c.2901C>T
n.3522C>T
n.501C>T
n.3324C>T
c.408C>T (p.Tyr136=)
c.*2748C>T (n.*2748C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318699G>CCA393750002POLGc.3324C>G (p.Tyr1108Ter)
c.2925C>G (p.Tyr975Ter)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*1891C>G (n.*1891C>G)
c.2133C>G (n.2133C>G)
c.2396C>G
c.2901C>G
n.3522C>G
n.501C>G
n.3324C>G
c.408C>G (p.Tyr136Ter)
c.*2748C>G (n.*2748C>G)
15g.89318699G=CA2194542074POLGc.3324C= (p.Tyr1108=)
c.2925C= (p.Tyr975=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.*1891C= (n.*1891C=)
c.2133C= (n.2133C=)
c.2396C=
c.2901C=
n.3522C=
n.501C=
n.3324C=
c.408C= (p.Tyr136=)
c.*2748C= (n.*2748C=)
15g.89318699G>TCA393750003POLGc.3324C>A (p.Tyr1108Ter)
c.2925C>A (p.Tyr975Ter)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*1891C>A (n.*1891C>A)
c.2133C>A (n.2133C>A)
c.2396C>A
c.2901C>A
n.3522C>A
n.501C>A
n.3324C>A
c.408C>A (p.Tyr136Ter)
c.*2748C>A (n.*2748C>A)
15g.89318700T>ACA316604POLGc.3323A>T (p.Tyr1108Phe)
c.2924A>T (p.Tyr975Phe)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*1890A>T (n.*1890A>T)
c.2132A>T (n.2132A>T)
c.2395A>T
c.2900A>T
n.3521A>T
n.500A>T
n.3323A>T
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.*2747A>T (n.*2747A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318700T>CCA393750009POLGc.3323A>G (p.Tyr1108Cys)
c.2924A>G (p.Tyr975Cys)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*1890A>G (n.*1890A>G)
c.2132A>G (n.2132A>G)
c.2395A>G
c.2900A>G
n.3521A>G
n.500A>G
n.3323A>G
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.*2747A>G (n.*2747A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.89318700T>GCA393750007POLGc.3323A>C (p.Tyr1108Ser)
c.2924A>C (p.Tyr975Ser)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*1890A>C (n.*1890A>C)
c.2132A>C (n.2132A>C)
c.2395A>C
c.2900A>C
n.3521A>C
n.500A>C
n.3323A>C
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.*2747A>C (n.*2747A>C)
 gnomAD v4
15g.89318700T=CA2194542081POLGc.3323A= (p.Tyr1108=)
c.2924A= (p.Tyr975=)
c.*393A= (n.*393A=)
c.*1890A= (n.*1890A=)
c.2132A= (n.2132A=)
c.2395A=
c.2900A=
n.3521A=
n.500A=
n.3323A=
c.407A= (p.Tyr136=)
c.*2747A= (n.*2747A=)
15g.89318701A>CCA393750013POLGc.3322T>G (p.Tyr1108Asp)
c.2923T>G (p.Tyr975Asp)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.*1889T>G (n.*1889T>G)
c.2131T>G (n.2131T>G)
c.2394T>G
c.2899T>G
n.3520T>G
n.499T>G
n.3322T>G
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.*2746T>G (n.*2746T>G)
 gnomAD v4
15g.89318701A>GCA393750016POLGc.3322T>C (p.Tyr1108His)
c.2923T>C (p.Tyr975His)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.*1889T>C (n.*1889T>C)
c.2131T>C (n.2131T>C)
c.2394T>C
c.2899T>C
n.3520T>C
n.499T>C
n.3322T>C
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.*2746T>C (n.*2746T>C)
15g.89318701A>TCA393750019POLGc.3322T>A (p.Tyr1108Asn)
c.2923T>A (p.Tyr975Asn)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.*1889T>A (n.*1889T>A)
c.2131T>A (n.2131T>A)
c.2394T>A
c.2899T>A
n.3520T>A
n.499T>A
n.3322T>A
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.*2746T>A (n.*2746T>A)
15g.89318702G>ACA492288831POLGc.3321C>T (p.Asp1107=)
c.2922C>T (p.Asp974=)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*1888C>T (n.*1888C>T)
c.2130C>T (n.2130C>T)
c.2393C>T
c.2898C>T
n.3519C>T
n.498C>T
n.3321C>T
c.405C>T (p.Asp135=)
c.*2745C>T (n.*2745C>T)
 ClinVar
15g.89318702G>CCA393750021POLGc.3321C>G (p.Asp1107Glu)
c.2922C>G (p.Asp974Glu)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*1888C>G (n.*1888C>G)
c.2130C>G (n.2130C>G)
c.2393C>G
c.2898C>G
n.3519C>G
n.498C>G
n.3321C>G
c.405C>G (p.Asp135Glu)
c.*2745C>G (n.*2745C>G)
15g.89318702G>TCA393750022POLGc.3321C>A (p.Asp1107Glu)
c.2922C>A (p.Asp974Glu)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*1888C>A (n.*1888C>A)
c.2130C>A (n.2130C>A)
c.2393C>A
c.2898C>A
n.3519C>A
n.498C>A
n.3321C>A
c.405C>A (p.Asp135Glu)
c.*2745C>A (n.*2745C>A)
15g.89318703T>ACA393750025POLGc.3320A>T (p.Asp1107Val)
c.2921A>T (p.Asp974Val)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*1887A>T (n.*1887A>T)
c.2129A>T (n.2129A>T)
c.2392A>T
c.2897A>T
n.3518A>T
n.497A>T
n.3320A>T
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.*2744A>T (n.*2744A>T)
15g.89318703T>CCA393750027POLGc.3320A>G (p.Asp1107Gly)
c.2921A>G (p.Asp974Gly)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*1887A>G (n.*1887A>G)
c.2129A>G (n.2129A>G)
c.2392A>G
c.2897A>G
n.3518A>G
n.497A>G
n.3320A>G
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.*2744A>G (n.*2744A>G)
15g.89318703T>GCA393750030POLGc.3320A>C (p.Asp1107Ala)
c.2921A>C (p.Asp974Ala)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*1887A>C (n.*1887A>C)
c.2129A>C (n.2129A>C)
c.2392A>C
c.2897A>C
n.3518A>C
n.497A>C
n.3320A>C
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.*2744A>C (n.*2744A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318703T=CA2194542086POLGc.3320A= (p.Asp1107=)
c.2921A= (p.Asp974=)
c.*390A= (n.*390A=)
c.*1887A= (n.*1887A=)
c.2129A= (n.2129A=)
c.2392A=
c.2897A=
n.3518A=
n.497A=
n.3320A=
c.404A= (p.Asp135=)
c.*2744A= (n.*2744A=)
15g.89318704C>ACA393750033POLGc.3319G>T (p.Asp1107Tyr)
c.2920G>T (p.Asp974Tyr)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*1886G>T (n.*1886G>T)
c.2128G>T (n.2128G>T)
c.2391G>T
c.2896G>T
n.3517G>T
n.496G>T
n.3319G>T
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.*2743G>T (n.*2743G>T)
15g.89318704C=CA2194542089POLGc.3319G= (p.Asp1107=)
c.2920G= (p.Asp974=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.*1886G= (n.*1886G=)
c.2128G= (n.2128G=)
c.2391G=
c.2896G=
n.3517G=
n.496G=
n.3319G=
c.403G= (p.Asp135=)
c.*2743G= (n.*2743G=)
15g.89318704C>GCA393750035POLGc.3319G>C (p.Asp1107His)
c.2920G>C (p.Asp974His)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*1886G>C (n.*1886G>C)
c.2128G>C (n.2128G>C)
c.2391G>C
c.2896G>C
n.3517G>C
n.496G>C
n.3319G>C
c.403G>C (p.Asp135His)
c.*2743G>C (n.*2743G>C)
15g.89318704C>TCA393750037POLGc.3319G>A (p.Asp1107Asn)
c.2920G>A (p.Asp974Asn)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*1886G>A (n.*1886G>A)
c.2128G>A (n.2128G>A)
c.2391G>A
c.2896G>A
n.3517G>A
n.496G>A
n.3319G>A
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.*2743G>A (n.*2743G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318705A>CCA492288832POLGc.3318T>G (p.Val1106=)
c.2919T>G (p.Val973=)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*1885T>G (n.*1885T>G)
c.2127T>G (n.2127T>G)
c.2390T>G
c.2895T>G
n.3516T>G
n.495T>G
n.3318T>G
c.402T>G (p.Val134=)
c.*2742T>G (n.*2742T>G)
 gnomAD v4
15g.89318705A>GCA492288833POLGc.3318T>C (p.Val1106=)
c.2919T>C (p.Val973=)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.2127T>C (n.2127T>C)
c.2390T>C
c.2895T>C
n.3516T>C
n.495T>C
n.3318T>C
c.402T>C (p.Val134=)
c.*2742T>C (n.*2742T>C)
15g.89318705A>TCA492288834POLGc.3318T>A (p.Val1106=)
c.2919T>A (p.Val973=)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
c.2127T>A (n.2127T>A)
c.2390T>A
c.2895T>A
n.3516T>A
n.495T>A
n.3318T>A
c.402T>A (p.Val134=)
c.*2742T>A (n.*2742T>A)
15g.89318706A=CA2194542098POLGc.3317T= (p.Val1106=)
c.2918T= (p.Val973=)
c.*387T= (n.*387T=)
c.*1884T= (n.*1884T=)
c.2126T= (n.2126T=)
c.2389T=
c.2894T=
n.3515T=
n.494T=
n.3317T=
c.401T= (p.Val134=)
c.*2741T= (n.*2741T=)
15g.89318706A>CCA393750044POLGc.3317T>G (p.Val1106Gly)
c.2918T>G (p.Val973Gly)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*1884T>G (n.*1884T>G)
c.2126T>G (n.2126T>G)
c.2389T>G
c.2894T>G
n.3515T>G
n.494T>G
n.3317T>G
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.*2741T>G (n.*2741T>G)
15g.89318706A>GCA393750042POLGc.3317T>C (p.Val1106Ala)
c.2918T>C (p.Val973Ala)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*1884T>C (n.*1884T>C)
c.2126T>C (n.2126T>C)
c.2389T>C
c.2894T>C
n.3515T>C
n.494T>C
n.3317T>C
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.*2741T>C (n.*2741T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318706A>TCA393750040POLGc.3317T>A (p.Val1106Asp)
c.2918T>A (p.Val973Asp)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*1884T>A (n.*1884T>A)
c.2126T>A (n.2126T>A)
c.2389T>A
c.2894T>A
n.3515T>A
n.494T>A
n.3317T>A
c.401T>A (p.Val134Asp)
c.*2741T>A (n.*2741T>A)
15g.89318707C>ACA393750047POLGc.3316G>T (p.Val1106Phe)
c.2917G>T (p.Val973Phe)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*1883G>T (n.*1883G>T)
c.2125G>T (n.2125G>T)
c.2388G>T
c.2893G>T
n.3514G>T
n.493G>T
n.3316G>T
c.400G>T (p.Val134Phe)
c.*2740G>T (n.*2740G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89318707C=CA2194542107POLGc.3316G= (p.Val1106=)
c.2917G= (p.Val973=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.*1883G= (n.*1883G=)
c.2125G= (n.2125G=)
c.2388G=
c.2893G=
n.3514G=
n.493G=
n.3316G=
c.400G= (p.Val134=)
c.*2740G= (n.*2740G=)
15g.89318707C>GCA393750050POLGc.3316G>C (p.Val1106Leu)
c.2917G>C (p.Val973Leu)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*1883G>C (n.*1883G>C)
c.2125G>C (n.2125G>C)
c.2388G>C
c.2893G>C
n.3514G>C
n.493G>C
n.3316G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.*2740G>C (n.*2740G>C)
15g.89318707C>TCA393750052POLGc.3316G>A (p.Val1106Ile)
c.2917G>A (p.Val973Ile)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
c.2125G>A (n.2125G>A)
c.2388G>A
c.2893G>A
n.3514G>A
n.493G>A
n.3316G>A
c.400G>A (p.Val134Ile)
c.*2740G>A (n.*2740G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.89318708A>CCA492288835POLGc.3315T>G (p.Ala1105=)
c.2916T>G (p.Ala972=)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*1882T>G (n.*1882T>G)
c.2124T>G (n.2124T>G)
c.2387T>G
c.2892T>G
n.3513T>G
n.492T>G
n.3315T>G
c.399T>G (p.Ala133=)
c.*2739T>G (n.*2739T>G)
15g.89318708A>GCA492288837POLGc.3315T>C (p.Ala1105=)
c.2916T>C (p.Ala972=)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*1882T>C (n.*1882T>C)
c.2124T>C (n.2124T>C)
c.2387T>C
c.2892T>C
n.3513T>C
n.492T>C
n.3315T>C
c.399T>C (p.Ala133=)
c.*2739T>C (n.*2739T>C)
15g.89318708A>TCA492288836POLGc.3315T>A (p.Ala1105=)
c.2916T>A (p.Ala972=)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*1882T>A (n.*1882T>A)
c.2124T>A (n.2124T>A)
c.2387T>A
c.2892T>A
n.3513T>A
n.492T>A
n.3315T>A
c.399T>A (p.Ala133=)
c.*2739T>A (n.*2739T>A)
15g.89318709G>ACA393750055POLGc.3314C>T (p.Ala1105Val)
c.2915C>T (p.Ala972Val)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*1881C>T (n.*1881C>T)
c.2123C>T (n.2123C>T)
c.2386C>T
c.2891C>T
n.3512C>T
n.491C>T
n.3314C>T
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.*2738C>T (n.*2738C>T)
15g.89318709G>CCA393750058POLGc.3314C>G (p.Ala1105Gly)
c.2915C>G (p.Ala972Gly)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*1881C>G (n.*1881C>G)
c.2123C>G (n.2123C>G)
c.2386C>G
c.2891C>G
n.3512C>G
n.491C>G
n.3314C>G
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.*2738C>G (n.*2738C>G)
15g.89318709G>TCA393750060POLGc.3314C>A (p.Ala1105Asp)
c.2915C>A (p.Ala972Asp)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
c.2123C>A (n.2123C>A)
c.2386C>A
c.2891C>A
n.3512C>A
n.491C>A
n.3314C>A
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.*2738C>A (n.*2738C>A)
15g.89318710C>ACA393750064POLGc.3313G>T (p.Ala1105Ser)
c.2914G>T (p.Ala972Ser)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*1880G>T (n.*1880G>T)
c.2122G>T (n.2122G>T)
c.2385G>T
c.2890G>T
n.3511G>T
n.490G>T
n.3313G>T
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.*2737G>T (n.*2737G>T)
15g.89318710C=CA2194542122POLGc.3313G= (p.Ala1105=)
c.2914G= (p.Ala972=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.*1880G= (n.*1880G=)
c.2122G= (n.2122G=)
c.2385G=
c.2890G=
n.3511G=
n.490G=
n.3313G=
c.397G= (p.Ala133=)
c.*2737G= (n.*2737G=)
15g.89318710C>GCA316764POLGc.3313G>C (p.Ala1105Pro)
c.2914G>C (p.Ala972Pro)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*1880G>C (n.*1880G>C)
c.2122G>C (n.2122G>C)
c.2385G>C
c.2890G>C
n.3511G>C
n.490G>C
n.3313G>C
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.*2737G>C (n.*2737G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89318710C>TCA7724163POLGc.3313G>A (p.Ala1105Thr)
c.2914G>A (p.Ala972Thr)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*1880G>A (n.*1880G>A)
c.2122G>A (n.2122G>A)
c.2385G>A
c.2890G>A
n.3511G>A
n.490G>A
n.3313G>A
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.*2737G>A (n.*2737G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318711A>CCA492288838POLGc.3312T>G (p.Ser1104=)
c.2913T>G (p.Ser971=)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.*1879T>G (n.*1879T>G)
c.2121T>G (n.2121T>G)
c.2384T>G
c.2889T>G
n.3510T>G
n.489T>G
n.3312T>G
c.396T>G (p.Ser132=)
c.*2736T>G (n.*2736T>G)
15g.89318711A>GCA492288839POLGc.3312T>C (p.Ser1104=)
c.2913T>C (p.Ser971=)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.*1879T>C (n.*1879T>C)
c.2121T>C (n.2121T>C)
c.2384T>C
c.2889T>C
n.3510T>C
n.489T>C
n.3312T>C
c.396T>C (p.Ser132=)
c.*2736T>C (n.*2736T>C)
15g.89318711A>TCA492288840POLGc.3312T>A (p.Ser1104=)
c.2913T>A (p.Ser971=)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.*1879T>A (n.*1879T>A)
c.2121T>A (n.2121T>A)
c.2384T>A
c.2889T>A
n.3510T>A
n.489T>A
n.3312T>A
c.396T>A (p.Ser132=)
c.*2736T>A (n.*2736T>A)
15g.89318712G>ACA274541128POLGc.3311C>T (p.Ser1104Phe)
c.2912C>T (p.Ser971Phe)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*1878C>T (n.*1878C>T)
c.2120C>T (n.2120C>T)
c.2383C>T
c.2888C>T
n.3509C>T
n.488C>T
n.3311C>T
c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.*2735C>T (n.*2735C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318712G>CCA393750072POLGc.3311C>G (p.Ser1104Cys)
c.2912C>G (p.Ser971Cys)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.*1878C>G (n.*1878C>G)
c.2120C>G (n.2120C>G)
c.2383C>G
c.2888C>G
n.3509C>G
n.488C>G
n.3311C>G
c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.*2735C>G (n.*2735C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.89318712G=CA2194542135POLGc.3311C= (p.Ser1104=)
c.2912C= (p.Ser971=)
c.*381C= (n.*381C=)
c.*1878C= (n.*1878C=)
c.2120C= (n.2120C=)
c.2383C=
c.2888C=
n.3509C=
n.488C=
n.3311C=
c.395C= (p.Ser132=)
c.*2735C= (n.*2735C=)
15g.89318712G>TCA393750075POLGc.3311C>A (p.Ser1104Tyr)
c.2912C>A (p.Ser971Tyr)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*1878C>A (n.*1878C>A)
c.2120C>A (n.2120C>A)
c.2383C>A
c.2888C>A
n.3509C>A
n.488C>A
n.3311C>A
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.*2735C>A (n.*2735C>A)
15g.89318713A>CCA393750083POLGc.3310T>G (p.Ser1104Ala)
c.2911T>G (p.Ser971Ala)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*1877T>G (n.*1877T>G)
c.2119T>G (n.2119T>G)
c.2382T>G
c.2887T>G
n.3508T>G
n.487T>G
n.3310T>G
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.*2734T>G (n.*2734T>G)
15g.89318713A>GCA393750081POLGc.3310T>C (p.Ser1104Pro)
c.2911T>C (p.Ser971Pro)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*1877T>C (n.*1877T>C)
c.2119T>C (n.2119T>C)
c.2382T>C
c.2887T>C
n.3508T>C
n.487T>C
n.3310T>C
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.*2734T>C (n.*2734T>C)
15g.89318713A>TCA393750078POLGc.3310T>A (p.Ser1104Thr)
c.2911T>A (p.Ser971Thr)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*1877T>A (n.*1877T>A)
c.2119T>A (n.2119T>A)
c.2382T>A
c.2887T>A
n.3508T>A
n.487T>A
n.3310T>A
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.*2734T>A (n.*2734T>A)
15g.89318714G>ACA492288841POLGc.3309C>T (p.Ser1103=)
c.2910C>T (p.Ser970=)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*1876C>T (n.*1876C>T)
c.2118C>T (n.2118C>T)
c.2381C>T
c.2886C>T
n.3507C>T
n.486C>T
n.3309C>T
c.393C>T (p.Ser131=)
c.*2733C>T (n.*2733C>T)
 ClinVar
15g.89318714G>CCA7724164POLGc.3309C>G (p.Ser1103Arg)
c.2910C>G (p.Ser970Arg)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*1876C>G (n.*1876C>G)
c.2118C>G (n.2118C>G)
c.2381C>G
c.2886C>G
n.3507C>G
n.486C>G
n.3309C>G
c.393C>G (p.Ser131Arg)
c.*2733C>G (n.*2733C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318714G=CA2194542152POLGc.3309C= (p.Ser1103=)
c.2910C= (p.Ser970=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.*1876C= (n.*1876C=)
c.2118C= (n.2118C=)
c.2381C=
c.2886C=
n.3507C=
n.486C=
n.3309C=
c.393C= (p.Ser131=)
c.*2733C= (n.*2733C=)
15g.89318714G>TCA393750088POLGc.3309C>A (p.Ser1103Arg)
c.2910C>A (p.Ser970Arg)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*1876C>A (n.*1876C>A)
c.2118C>A (n.2118C>A)
c.2381C>A
c.2886C>A
n.3507C>A
n.486C>A
n.3309C>A
c.393C>A (p.Ser131Arg)
c.*2733C>A (n.*2733C>A)
15g.89318715C>ACA393750090POLGc.3308G>T (p.Ser1103Ile)
c.2909G>T (p.Ser970Ile)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.*1875G>T (n.*1875G>T)
c.2117G>T (n.2117G>T)
c.2380G>T
c.2885G>T
n.3506G>T
n.485G>T
n.3308G>T
c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.*2732G>T (n.*2732G>T)
15g.89318715C>GCA393750092POLGc.3308G>C (p.Ser1103Thr)
c.2909G>C (p.Ser970Thr)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.*1875G>C (n.*1875G>C)
c.2117G>C (n.2117G>C)
c.2380G>C
c.2885G>C
n.3506G>C
n.485G>C
n.3308G>C
c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.*2732G>C (n.*2732G>C)
 gnomAD v4
15g.89318715C>TCA393750094POLGc.3308G>A (p.Ser1103Asn)
c.2909G>A (p.Ser970Asn)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.*1875G>A (n.*1875G>A)
c.2117G>A (n.2117G>A)
c.2380G>A
c.2885G>A
n.3506G>A
n.485G>A
n.3308G>A
c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.*2732G>A (n.*2732G>A)
 gnomAD v4
15g.89318716T>ACA393750096POLGc.3307A>T (p.Ser1103Cys)
c.2908A>T (p.Ser970Cys)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*1874A>T (n.*1874A>T)
c.2116A>T (n.2116A>T)
c.2379A>T
c.2884A>T
n.3505A>T
n.484A>T
n.3307A>T
c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.*2731A>T (n.*2731A>T)
15g.89318716T>CCA393750099POLGc.3307A>G (p.Ser1103Gly)
c.2908A>G (p.Ser970Gly)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*1874A>G (n.*1874A>G)
c.2116A>G (n.2116A>G)
c.2379A>G
c.2884A>G
n.3505A>G
n.484A>G
n.3307A>G
c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.*2731A>G (n.*2731A>G)
15g.89318716T>GCA393750101POLGc.3307A>C (p.Ser1103Arg)
c.2908A>C (p.Ser970Arg)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*1874A>C (n.*1874A>C)
c.2116A>C (n.2116A>C)
c.2379A>C
c.2884A>C
n.3505A>C
n.484A>C
n.3307A>C
c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.*2731A>C (n.*2731A>C)
15g.89318717C>ACA393750104POLGc.3306G>T (p.Gln1102His)
c.2907G>T (p.Gln969His)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*1873G>T (n.*1873G>T)
c.2115G>T (n.2115G>T)
c.2378G>T
c.2883G>T
n.3504G>T
n.483G>T
n.3306G>T
c.390G>T (p.Gln130His)
c.*2730G>T (n.*2730G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318717C=CA2194542161POLGc.3306G= (p.Gln1102=)
c.2907G= (p.Gln969=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.*1873G= (n.*1873G=)
c.2115G= (n.2115G=)
c.2378G=
c.2883G=
n.3504G=
n.483G=
n.3306G=
c.390G= (p.Gln130=)
c.*2730G= (n.*2730G=)
15g.89318717C>GCA10602268POLGc.3306G>C (p.Gln1102His)
c.2907G>C (p.Gln969His)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*1873G>C (n.*1873G>C)
c.2115G>C (n.2115G>C)
c.2378G>C
c.2883G>C
n.3504G>C
n.483G>C
n.3306G>C
c.390G>C (p.Gln130His)
c.*2730G>C (n.*2730G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.89318717C>TCA492288842POLGc.3306G>A (p.Gln1102=)
c.2907G>A (p.Gln969=)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*1873G>A (n.*1873G>A)
c.2115G>A (n.2115G>A)
c.2378G>A
c.2883G>A
n.3504G>A
n.483G>A
n.3306G>A
c.390G>A (p.Gln130=)
c.*2730G>A (n.*2730G>A)
15g.89318718T>ACA393750108POLGc.3305A>T (p.Gln1102Leu)
c.2906A>T (p.Gln969Leu)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.*1872A>T (n.*1872A>T)
c.2114A>T (n.2114A>T)
c.2377A>T
c.2882A>T
n.3503A>T
n.482A>T
n.3305A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.*2729A>T (n.*2729A>T)
15g.89318718T>CCA393750109POLGc.3305A>G (p.Gln1102Arg)
c.2906A>G (p.Gln969Arg)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*1872A>G (n.*1872A>G)
c.2114A>G (n.2114A>G)
c.2377A>G
c.2882A>G
n.3503A>G
n.482A>G
n.3305A>G
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.*2729A>G (n.*2729A>G)
15g.89318718T>GCA393750112POLGc.3305A>C (p.Gln1102Pro)
c.2906A>C (p.Gln969Pro)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*1872A>C (n.*1872A>C)
c.2114A>C (n.2114A>C)
c.2377A>C
c.2882A>C
n.3503A>C
n.482A>C
n.3305A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.*2729A>C (n.*2729A>C)
 ClinVar
15g.89318719G>ACA393750120POLGc.3304C>T (p.Gln1102Ter)
c.2905C>T (p.Gln969Ter)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*1871C>T (n.*1871C>T)
c.2113C>T (n.2113C>T)
c.2376C>T
c.2881C>T
n.3502C>T
n.481C>T
n.3304C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.*2728C>T (n.*2728C>T)
 ClinVar
15g.89318719G>CCA393750118POLGc.3304C>G (p.Gln1102Glu)
c.2905C>G (p.Gln969Glu)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*1871C>G (n.*1871C>G)
c.2113C>G (n.2113C>G)
c.2376C>G
c.2881C>G
n.3502C>G
n.481C>G
n.3304C>G
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.*2728C>G (n.*2728C>G)
15g.89318719G>TCA393750116POLGc.3304C>A (p.Gln1102Lys)
c.2905C>A (p.Gln969Lys)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*1871C>A (n.*1871C>A)
c.2113C>A (n.2113C>A)
c.2376C>A
c.2881C>A
n.3502C>A
n.481C>A
n.3304C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.*2728C>A (n.*2728C>A)
15g.89318720T>ACA7724166POLGc.3303A>T (p.Val1101=)
c.2904A>T (p.Val968=)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*1870A>T (n.*1870A>T)
c.2112A>T (n.2112A>T)
c.2375A>T
c.2880A>T
n.3501A>T
n.480A>T
n.3303A>T
c.387A>T (p.Val129=)
c.*2727A>T (n.*2727A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318720T>CCA492288843POLGc.3303A>G (p.Val1101=)
c.2904A>G (p.Val968=)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*1870A>G (n.*1870A>G)
c.2112A>G (n.2112A>G)
c.2375A>G
c.2880A>G
n.3501A>G
n.480A>G
n.3303A>G
c.387A>G (p.Val129=)
c.*2727A>G (n.*2727A>G)
 ClinVar
15g.89318720T>GCA7724165POLGc.3303A>C (p.Val1101=)
c.2904A>C (p.Val968=)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*1870A>C (n.*1870A>C)
c.2112A>C (n.2112A>C)
c.2375A>C
c.2880A>C
n.3501A>C
n.480A>C
n.3303A>C
c.387A>C (p.Val129=)
c.*2727A>C (n.*2727A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318720T=CA2194542169POLGc.3303A= (p.Val1101=)
c.2904A= (p.Val968=)
c.*373A= (n.*373A=)
c.*1870A= (n.*1870A=)
c.2112A= (n.2112A=)
c.2375A=
c.2880A=
n.3501A=
n.480A=
n.3303A=
c.387A= (p.Val129=)
c.*2727A= (n.*2727A=)
15g.89318721A>CCA393750125POLGc.3302T>G (p.Val1101Gly)
c.2903T>G (p.Val968Gly)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*1869T>G (n.*1869T>G)
c.2111T>G (n.2111T>G)
c.2374T>G
c.2879T>G
n.3500T>G
n.479T>G
n.3302T>G
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.*2726T>G (n.*2726T>G)
15g.89318721A>GCA393750128POLGc.3302T>C (p.Val1101Ala)
c.2903T>C (p.Val968Ala)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*1869T>C (n.*1869T>C)
c.2111T>C (n.2111T>C)
c.2374T>C
c.2879T>C
n.3500T>C
n.479T>C
n.3302T>C
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.*2726T>C (n.*2726T>C)
15g.89318721A>TCA393750130POLGc.3302T>A (p.Val1101Glu)
c.2903T>A (p.Val968Glu)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*1869T>A (n.*1869T>A)
c.2111T>A (n.2111T>A)
c.2374T>A
c.2879T>A
n.3500T>A
n.479T>A
n.3302T>A
c.386T>A (p.Val129Glu)
c.*2726T>A (n.*2726T>A)
15g.89318722C>ACA393750134POLGc.3301G>T (p.Val1101Leu)
c.2902G>T (p.Val968Leu)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*1868G>T (n.*1868G>T)
c.2110G>T (n.2110G>T)
c.2373G>T
c.2878G>T
n.3499G>T
n.478G>T
n.3301G>T
c.385G>T (p.Val129Leu)
c.*2725G>T (n.*2725G>T)
15g.89318722C>GCA393750136POLGc.3301G>C (p.Val1101Leu)
c.2902G>C (p.Val968Leu)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*1868G>C (n.*1868G>C)
c.2110G>C (n.2110G>C)
c.2373G>C
c.2878G>C
n.3499G>C
n.478G>C
n.3301G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.*2725G>C (n.*2725G>C)
15g.89318722C>TCA393750138POLGc.3301G>A (p.Val1101Ile)
c.2902G>A (p.Val968Ile)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*1868G>A (n.*1868G>A)
c.2110G>A (n.2110G>A)
c.2373G>A
c.2878G>A
n.3499G>A
n.478G>A
n.3301G>A
c.385G>A (p.Val129Ile)
c.*2725G>A (n.*2725G>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89318723C>ACA492288846POLGc.3300G>T (p.Val1100=)
c.2901G>T (p.Val967=)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*1867G>T (n.*1867G>T)
c.2109G>T (n.2109G>T)
c.2372G>T
c.2877G>T
n.3498G>T
n.477G>T
n.3300G>T
c.384G>T (p.Val128=)
c.*2724G>T (n.*2724G>T)
15g.89318723C>GCA492288844POLGc.3300G>C (p.Val1100=)
c.2901G>C (p.Val967=)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.*1867G>C (n.*1867G>C)
c.2109G>C (n.2109G>C)
c.2372G>C
c.2877G>C
n.3498G>C
n.477G>C
n.3300G>C
c.384G>C (p.Val128=)
c.*2724G>C (n.*2724G>C)
15g.89318723C>TCA492288845POLGc.3300G>A (p.Val1100=)
c.2901G>A (p.Val967=)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.*1867G>A (n.*1867G>A)
c.2109G>A (n.2109G>A)
c.2372G>A
c.2877G>A
n.3498G>A
n.477G>A
n.3300G>A
c.384G>A (p.Val128=)
c.*2724G>A (n.*2724G>A)
 gnomAD v4
15g.89318724A=CA2194542175POLGc.3299T= (p.Val1100=)
c.2900T= (p.Val967=)
c.*369T= (n.*369T=)
c.*1866T= (n.*1866T=)
c.2108T= (n.2108T=)
c.2371T=
c.2876T=
n.3497T=
n.476T=
n.3299T=
c.383T= (p.Val128=)
c.*2723T= (n.*2723T=)
15g.89318724A>CCA393750142POLGc.3299T>G (p.Val1100Gly)
c.2900T>G (p.Val967Gly)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*1866T>G (n.*1866T>G)
c.2108T>G (n.2108T>G)
c.2371T>G
c.2876T>G
n.3497T>G
n.476T>G
n.3299T>G
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.*2723T>G (n.*2723T>G)
15g.89318724A>GCA7724167POLGc.3299T>C (p.Val1100Ala)
c.2900T>C (p.Val967Ala)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*1866T>C (n.*1866T>C)
c.2108T>C (n.2108T>C)
c.2371T>C
c.2876T>C
n.3497T>C
n.476T>C
n.3299T>C
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.*2723T>C (n.*2723T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318724A>TCA393750144POLGc.3299T>A (p.Val1100Glu)
c.2900T>A (p.Val967Glu)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*1866T>A (n.*1866T>A)
c.2108T>A (n.2108T>A)
c.2371T>A
c.2876T>A
n.3497T>A
n.476T>A
n.3299T>A
c.383T>A (p.Val128Glu)
c.*2723T>A (n.*2723T>A)
15g.89318725C>ACA393750147POLGc.3298G>T (p.Val1100Leu)
c.2899G>T (p.Val967Leu)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*1865G>T (n.*1865G>T)
c.2107G>T (n.2107G>T)
c.2370G>T
c.2875G>T
n.3496G>T
n.475G>T
n.3298G>T
c.382G>T (p.Val128Leu)
c.*2722G>T (n.*2722G>T)
15g.89318725C=CA2194542184POLGc.3298G= (p.Val1100=)
c.2899G= (p.Val967=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.*1865G= (n.*1865G=)
c.2107G= (n.2107G=)
c.2370G=
c.2875G=
n.3496G=
n.475G=
n.3298G=
c.382G= (p.Val128=)
c.*2722G= (n.*2722G=)
15g.89318725C>GCA393750149POLGc.3298G>C (p.Val1100Leu)
c.2899G>C (p.Val967Leu)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*1865G>C (n.*1865G>C)
c.2107G>C (n.2107G>C)
c.2370G>C
c.2875G>C
n.3496G>C
n.475G>C
n.3298G>C
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.*2722G>C (n.*2722G>C)
15g.89318725C>TCA10602267POLGc.3298G>A (p.Val1100Met)
c.2899G>A (p.Val967Met)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*1865G>A (n.*1865G>A)
c.2107G>A (n.2107G>A)
c.2370G>A
c.2875G>A
n.3496G>A
n.475G>A
n.3298G>A
c.382G>A (p.Val128Met)
c.*2722G>A (n.*2722G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89318726C>ACA393750156POLGc.3297G>T (p.Trp1099Cys)
c.2898G>T (p.Trp966Cys)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*1864G>T (n.*1864G>T)
c.2106G>T (n.2106G>T)
c.2369G>T
c.2874G>T
n.3495G>T
n.474G>T
n.3297G>T
c.381G>T (p.Trp127Cys)
c.*2721G>T (n.*2721G>T)
15g.89318726C>GCA393750159POLGc.3297G>C (p.Trp1099Cys)
c.2898G>C (p.Trp966Cys)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*1864G>C (n.*1864G>C)
c.2106G>C (n.2106G>C)
c.2369G>C
c.2874G>C
n.3495G>C
n.474G>C
n.3297G>C
c.381G>C (p.Trp127Cys)
c.*2721G>C (n.*2721G>C)
 gnomAD v4
15g.89318726C>TCA393750154POLGc.3297G>A (p.Trp1099Ter)
c.2898G>A (p.Trp966Ter)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*1864G>A (n.*1864G>A)
c.2106G>A (n.2106G>A)
c.2369G>A
c.2874G>A
n.3495G>A
n.474G>A
n.3297G>A
c.381G>A (p.Trp127Ter)
c.*2721G>A (n.*2721G>A)
15g.89318727C>ACA393750162POLGc.3296G>T (p.Trp1099Leu)
c.2897G>T (p.Trp966Leu)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*1863G>T (n.*1863G>T)
c.2105G>T (n.2105G>T)
c.2368G>T
c.2873G>T
n.3494G>T
n.473G>T
n.3296G>T
c.380G>T (p.Trp127Leu)
c.*2720G>T (n.*2720G>T)
15g.89318727C=CA2194542191POLGc.3296G= (p.Trp1099=)
c.2897G= (p.Trp966=)
c.*366G= (n.*366G=)
c.*1863G= (n.*1863G=)
c.2105G= (n.2105G=)
c.2368G=
c.2873G=
n.3494G=
n.473G=
n.3296G=
c.380G= (p.Trp127=)
c.*2720G= (n.*2720G=)
15g.89318727C>GCA393750164POLGc.3296G>C (p.Trp1099Ser)
c.2897G>C (p.Trp966Ser)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*1863G>C (n.*1863G>C)
c.2105G>C (n.2105G>C)
c.2368G>C
c.2873G>C
n.3494G>C
n.473G>C
n.3296G>C
c.380G>C (p.Trp127Ser)
c.*2720G>C (n.*2720G>C)
15g.89318727C>TCA393750166POLGc.3296G>A (p.Trp1099Ter)
c.2897G>A (p.Trp966Ter)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*1863G>A (n.*1863G>A)
c.2105G>A (n.2105G>A)
c.2368G>A
c.2873G>A
n.3494G>A
n.473G>A
n.3296G>A
c.380G>A (p.Trp127Ter)
c.*2720G>A (n.*2720G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.89318728A=CA2194542193POLGc.3295T= (p.Trp1099=)
c.2896T= (p.Trp966=)
c.*365T= (n.*365T=)
c.*1862T= (n.*1862T=)
c.2104T= (n.2104T=)
c.2367T=
c.2872T=
n.3493T=
n.472T=
n.3295T=
c.379T= (p.Trp127=)
c.*2719T= (n.*2719T=)
15g.89318728A>CCA7724168POLGc.3295T>G (p.Trp1099Gly)
c.2896T>G (p.Trp966Gly)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.*1862T>G (n.*1862T>G)
c.2104T>G (n.2104T>G)
c.2367T>G
c.2872T>G
n.3493T>G
n.472T>G
n.3295T>G
c.379T>G (p.Trp127Gly)
c.*2719T>G (n.*2719T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318728A>GCA393750168POLGc.3295T>C (p.Trp1099Arg)
c.2896T>C (p.Trp966Arg)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.*1862T>C (n.*1862T>C)
c.2104T>C (n.2104T>C)
c.2367T>C
c.2872T>C
n.3493T>C
n.472T>C
n.3295T>C
c.379T>C (p.Trp127Arg)
c.*2719T>C (n.*2719T>C)
15g.89318728A>TCA393750170POLGc.3295T>A (p.Trp1099Arg)
c.2896T>A (p.Trp966Arg)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.*1862T>A (n.*1862T>A)
c.2104T>A (n.2104T>A)
c.2367T>A
c.2872T>A
n.3493T>A
n.472T>A
n.3295T>A
c.379T>A (p.Trp127Arg)
c.*2719T>A (n.*2719T>A)
15g.89318729A=CA2194542200POLGc.3294T= (p.Asn1098=)
c.2895T= (p.Asn965=)
c.*364T= (n.*364T=)
c.*1861T= (n.*1861T=)
c.2103T= (n.2103T=)
c.2366T=
c.2871T=
n.3492T=
n.471T=
n.3294T=
c.378T= (p.Asn126=)
c.*2718T= (n.*2718T=)
15g.89318729A>CCA393750174POLGc.3294T>G (p.Asn1098Lys)
c.2895T>G (p.Asn965Lys)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*1861T>G (n.*1861T>G)
c.2103T>G (n.2103T>G)
c.2366T>G
c.2871T>G
n.3492T>G
n.471T>G
n.3294T>G
c.378T>G (p.Asn126Lys)
c.*2718T>G (n.*2718T>G)
 ClinVar dbSNP
15g.89318729A>GCA292843POLGc.3294T>C (p.Asn1098=)
c.2895T>C (p.Asn965=)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*1861T>C (n.*1861T>C)
c.2103T>C (n.2103T>C)
c.2366T>C
c.2871T>C
n.3492T>C
n.471T>C
n.3294T>C
c.378T>C (p.Asn126=)
c.*2718T>C (n.*2718T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318729A>TCA393750178POLGc.3294T>A (p.Asn1098Lys)
c.2895T>A (p.Asn965Lys)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*1861T>A (n.*1861T>A)
c.2103T>A (n.2103T>A)
c.2366T>A
c.2871T>A
n.3492T>A
n.471T>A
n.3294T>A
c.378T>A (p.Asn126Lys)
c.*2718T>A (n.*2718T>A)
15g.89318730T>ACA10602266POLGc.3293A>T (p.Asn1098Ile)
c.2894A>T (p.Asn965Ile)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*1860A>T (n.*1860A>T)
c.2102A>T (n.2102A>T)
c.2365A>T
c.2870A>T
n.3491A>T
n.470A>T
n.3293A>T
c.377A>T (p.Asn126Ile)
c.*2717A>T (n.*2717A>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89318730T>CCA393750183POLGc.3293A>G (p.Asn1098Ser)
c.2894A>G (p.Asn965Ser)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*1860A>G (n.*1860A>G)
c.2102A>G (n.2102A>G)
c.2365A>G
c.2870A>G
n.3491A>G
n.470A>G
n.3293A>G
c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.*2717A>G (n.*2717A>G)
15g.89318730T>GCA231406POLGc.3293A>C (p.Asn1098Thr)
c.2894A>C (p.Asn965Thr)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*1860A>C (n.*1860A>C)
c.2102A>C (n.2102A>C)
c.2365A>C
c.2870A>C
n.3491A>C
n.470A>C
n.3293A>C
c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.*2717A>C (n.*2717A>C)
 ClinVar dbSNP
15g.89318730T=CA2194542206POLGc.3293A= (p.Asn1098=)
c.2894A= (p.Asn965=)
c.*363A= (n.*363A=)
c.*1860A= (n.*1860A=)
c.2102A= (n.2102A=)
c.2365A=
c.2870A=
n.3491A=
n.470A=
n.3293A=
c.377A= (p.Asn126=)
c.*2717A= (n.*2717A=)
15g.89318730_89318731delCA2805167628POLGc.3292_3293del (p.Asn1098LeufsTer9)
c.2893_2894del (p.Asn965LeufsTer9)
c.*362_*363del (n.*362_*363del)
c.*1859_*1860del (n.*1859_*1860del)
c.2101_2102del (n.2101_2102del)
c.2364_2365del
c.2869_2870del
n.3490_3491del
n.469_470del
n.3292_3293del
c.376_377del (p.Asn126LeufsTer9)
c.*2716_*2717del (n.*2716_*2717del)
15g.89318731T>ACA393750193POLGc.3292A>T (p.Asn1098Tyr)
c.2893A>T (p.Asn965Tyr)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.*1859A>T (n.*1859A>T)
c.2101A>T (n.2101A>T)
c.2364A>T
c.2869A>T
n.3490A>T
n.469A>T
n.3292A>T
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.*2716A>T (n.*2716A>T)
15g.89318731T>CCA393750188POLGc.3292A>G (p.Asn1098Asp)
c.2893A>G (p.Asn965Asp)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
c.2101A>G (n.2101A>G)
c.2364A>G
c.2869A>G
n.3490A>G
n.469A>G
n.3292A>G
c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.*2716A>G (n.*2716A>G)
15g.89318731T>GCA393750191POLGc.3292A>C (p.Asn1098His)
c.2893A>C (p.Asn965His)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*1859A>C (n.*1859A>C)
c.2101A>C (n.2101A>C)
c.2364A>C
c.2869A>C
n.3490A>C
n.469A>C
n.3292A>C
c.376A>C (p.Asn126His)
c.*2716A>C (n.*2716A>C)
15g.89318732C>ACA492288847POLGc.3291G>T (p.Val1097=)
c.2892G>T (p.Val964=)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*1858G>T (n.*1858G>T)
c.2100G>T (n.2100G>T)
c.2363G>T
c.2868G>T
n.3489G>T
n.468G>T
n.3291G>T
c.375G>T (p.Val125=)
c.*2715G>T (n.*2715G>T)
15g.89318732C>GCA492288848POLGc.3291G>C (p.Val1097=)
c.2892G>C (p.Val964=)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*1858G>C (n.*1858G>C)
c.2100G>C (n.2100G>C)
c.2363G>C
c.2868G>C
n.3489G>C
n.468G>C
n.3291G>C
c.375G>C (p.Val125=)
c.*2715G>C (n.*2715G>C)
15g.89318732C>TCA492288849POLGc.3291G>A (p.Val1097=)
c.2892G>A (p.Val964=)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*1858G>A (n.*1858G>A)
c.2100G>A (n.2100G>A)
c.2363G>A
c.2868G>A
n.3489G>A
n.468G>A
n.3291G>A
c.375G>A (p.Val125=)
c.*2715G>A (n.*2715G>A)
15g.89318733A>CCA393750196POLGc.3290T>G (p.Val1097Gly)
c.2891T>G (p.Val964Gly)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*1857T>G (n.*1857T>G)
c.2099T>G (n.2099T>G)
c.2362T>G
c.2867T>G
n.3488T>G
n.467T>G
n.3290T>G
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.*2714T>G (n.*2714T>G)
15g.89318733A>GCA393750199POLGc.3290T>C (p.Val1097Ala)
c.2891T>C (p.Val964Ala)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*1857T>C (n.*1857T>C)
c.2099T>C (n.2099T>C)
c.2362T>C
c.2867T>C
n.3488T>C
n.467T>C
n.3290T>C
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.*2714T>C (n.*2714T>C)
15g.89318733A>TCA393750201POLGc.3290T>A (p.Val1097Glu)
c.2891T>A (p.Val964Glu)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*1857T>A (n.*1857T>A)
c.2099T>A (n.2099T>A)
c.2362T>A
c.2867T>A
n.3488T>A
n.467T>A
n.3290T>A
c.374T>A (p.Val125Glu)
c.*2714T>A (n.*2714T>A)
 ClinVar
15g.89318734C>ACA393750204POLGc.3289G>T (p.Val1097Leu)
c.2890G>T (p.Val964Leu)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*1856G>T (n.*1856G>T)
c.2098G>T (n.2098G>T)
c.2361G>T
c.2866G>T
n.3487G>T
n.466G>T
n.3289G>T
c.373G>T (p.Val125Leu)
c.*2713G>T (n.*2713G>T)
 dbSNP
15g.89318734C=CA2194542213POLGc.3289G= (p.Val1097=)
c.2890G= (p.Val964=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.*1856G= (n.*1856G=)
c.2098G= (n.2098G=)
c.2361G=
c.2866G=
n.3487G=
n.466G=
n.3289G=
c.373G= (p.Val125=)
c.*2713G= (n.*2713G=)
15g.89318734C>GCA393750206POLGc.3289G>C (p.Val1097Leu)
c.2890G>C (p.Val964Leu)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*1856G>C (n.*1856G>C)
c.2098G>C (n.2098G>C)
c.2361G>C
c.2866G>C
n.3487G>C
n.466G>C
n.3289G>C
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.*2713G>C (n.*2713G>C)
15g.89318734C>TCA7724169POLGc.3289G>A (p.Val1097Met)
c.2890G>A (p.Val964Met)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*1856G>A (n.*1856G>A)
c.2098G>A (n.2098G>A)
c.2361G>A
c.2866G>A
n.3487G>A
n.466G>A
n.3289G>A
c.373G>A (p.Val125Met)
c.*2713G>A (n.*2713G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318735A>CCA492288850POLGc.3288T>G (p.Arg1096=)
c.2889T>G (p.Arg963=)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*1855T>G (n.*1855T>G)
c.2097T>G (n.2097T>G)
c.2360T>G
c.2865T>G
n.3486T>G
n.465T>G
n.3288T>G
c.372T>G (p.Arg124=)
c.*2712T>G (n.*2712T>G)
15g.89318735A>GCA492288851POLGc.3288T>C (p.Arg1096=)
c.2889T>C (p.Arg963=)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*1855T>C (n.*1855T>C)
c.2097T>C (n.2097T>C)
c.2360T>C
c.2865T>C
n.3486T>C
n.465T>C
n.3288T>C
c.372T>C (p.Arg124=)
c.*2712T>C (n.*2712T>C)
15g.89318735A>TCA492288852POLGc.3288T>A (p.Arg1096=)
c.2889T>A (p.Arg963=)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*1855T>A (n.*1855T>A)
c.2097T>A (n.2097T>A)
c.2360T>A
c.2865T>A
n.3486T>A
n.465T>A
n.3288T>A
c.372T>A (p.Arg124=)
c.*2712T>A (n.*2712T>A)
15g.89318736C>ACA316762POLGc.3287G>T (p.Arg1096Leu)
c.2888G>T (p.Arg963Leu)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*1854G>T (n.*1854G>T)
c.2096G>T (n.2096G>T)
c.2359G>T
c.2864G>T
n.3485G>T
n.464G>T
n.3287G>T
c.371G>T (p.Arg124Leu)
c.*2711G>T (n.*2711G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318736C=CA2194542223POLGc.3287G= (p.Arg1096=)
c.2888G= (p.Arg963=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.*1854G= (n.*1854G=)
c.2096G= (n.2096G=)
c.2359G=
c.2864G=
n.3485G=
n.464G=
n.3287G=
c.371G= (p.Arg124=)
c.*2711G= (n.*2711G=)
15g.89318736C>GCA393750212POLGc.3287G>C (p.Arg1096Pro)
c.2888G>C (p.Arg963Pro)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*1854G>C (n.*1854G>C)
c.2096G>C (n.2096G>C)
c.2359G>C
c.2864G>C
n.3485G>C
n.464G>C
n.3287G>C
c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.*2711G>C (n.*2711G>C)
15g.89318736C>TCA316758POLGc.3287G>A (p.Arg1096His)
c.2888G>A (p.Arg963His)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*1854G>A (n.*1854G>A)
c.2096G>A (n.2096G>A)
c.2359G>A
c.2864G>A
n.3485G>A
n.464G>A
n.3287G>A
c.371G>A (p.Arg124His)
c.*2711G>A (n.*2711G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318737G>ACA316756POLGc.3286C>T (p.Arg1096Cys)
c.2887C>T (p.Arg963Cys)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.*1853C>T (n.*1853C>T)
c.2095C>T (n.2095C>T)
c.2358C>T
c.2863C>T
n.3484C>T
n.463C>T
n.3286C>T
c.370C>T (p.Arg124Cys)
c.*2710C>T (n.*2710C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318737G>CCA316754POLGc.3286C>G (p.Arg1096Gly)
c.2887C>G (p.Arg963Gly)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.*1853C>G (n.*1853C>G)
c.2095C>G (n.2095C>G)
c.2358C>G
c.2863C>G
n.3484C>G
n.463C>G
n.3286C>G
c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.*2710C>G (n.*2710C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC
15g.89318737G=CA2194542228POLGc.3286C= (p.Arg1096=)
c.2887C= (p.Arg963=)
c.*356C= (n.*356C=)
c.*1853C= (n.*1853C=)
c.2095C= (n.2095C=)
c.2358C=
c.2863C=
n.3484C=
n.463C=
n.3286C=
c.370C= (p.Arg124=)
c.*2710C= (n.*2710C=)
15g.89318737G>TCA393750221POLGc.3286C>A (p.Arg1096Ser)
c.2887C>A (p.Arg963Ser)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*1853C>A (n.*1853C>A)
c.2095C>A (n.2095C>A)
c.2358C>A
c.2863C>A
n.3484C>A
n.463C>A
n.3286C>A
c.370C>A (p.Arg124Ser)
c.*2710C>A (n.*2710C>A)

Number of alleles fetched