Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.89318577G>ACA393749716POLGc.3446C>T (p.Ala1149Val)
c.3047C>T (p.Ala1016Val)
c.*516C>T (n.*516C>T)
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15g.89318577G>CCA393749714POLGc.3446C>G (p.Ala1149Gly)
c.3047C>G (p.Ala1016Gly)
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15g.89318577G>TCA393749715POLGc.3446C>A (p.Ala1149Asp)
c.3047C>A (p.Ala1016Asp)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*2013C>A (n.*2013C>A)
c.2255C>A (n.2255C>A)
c.2518C>A
c.3023C>A
n.3644C>A
n.623C>A
n.3446C>A
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.*2870C>A (n.*2870C>A)
15g.89318578C>ACA393749717POLGc.3445G>T (p.Ala1149Ser)
c.3046G>T (p.Ala1016Ser)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*2012G>T (n.*2012G>T)
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c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.*2869G>T (n.*2869G>T)
15g.89318578C=CA2194541606POLGc.3445G= (p.Ala1149=)
c.3046G= (p.Ala1016=)
c.*515G= (n.*515G=)
c.*2012G= (n.*2012G=)
c.2254G= (n.2254G=)
c.2517G=
c.3022G=
n.3643G=
n.622G=
n.3445G=
c.529G= (p.Ala177=)
c.*2869G= (n.*2869G=)
15g.89318578C>GCA393749718POLGc.3445G>C (p.Ala1149Pro)
c.3046G>C (p.Ala1016Pro)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.*2012G>C (n.*2012G>C)
c.2254G>C (n.2254G>C)
c.2517G>C
c.3022G>C
n.3643G>C
n.622G>C
n.3445G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.*2869G>C (n.*2869G>C)
15g.89318578C>TCA274540912POLGc.3445G>A (p.Ala1149Thr)
c.3046G>A (p.Ala1016Thr)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*2012G>A (n.*2012G>A)
c.2254G>A (n.2254G>A)
c.2517G>A
c.3022G>A
n.3643G>A
n.622G>A
n.3445G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.*2869G>A (n.*2869G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318579G>ACA7724140POLGc.3444C>T (p.Arg1148=)
c.3045C>T (p.Arg1015=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*2011C>T (n.*2011C>T)
c.2253C>T (n.2253C>T)
c.2516C>T
c.3021C>T
n.3642C>T
n.621C>T
n.3444C>T
c.528C>T (p.Arg176=)
c.*2868C>T (n.*2868C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318579G>CCA492071472POLGc.3444C>G (p.Arg1148=)
c.3045C>G (p.Arg1015=)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*2011C>G (n.*2011C>G)
c.2253C>G (n.2253C>G)
c.2516C>G
c.3021C>G
n.3642C>G
n.621C>G
n.3444C>G
c.528C>G (p.Arg176=)
c.*2868C>G (n.*2868C>G)
15g.89318579G=CA2194541612POLGc.3444C= (p.Arg1148=)
c.3045C= (p.Arg1015=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.*2011C= (n.*2011C=)
c.2253C= (n.2253C=)
c.2516C=
c.3021C=
n.3642C=
n.621C=
n.3444C=
c.528C= (p.Arg176=)
c.*2868C= (n.*2868C=)
15g.89318579G>TCA492071473POLGc.3444C>A (p.Arg1148=)
c.3045C>A (p.Arg1015=)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*2011C>A (n.*2011C>A)
c.2253C>A (n.2253C>A)
c.2516C>A
c.3021C>A
n.3642C>A
n.621C>A
n.3444C>A
c.528C>A (p.Arg176=)
c.*2868C>A (n.*2868C>A)
15g.89318579_89318583delCA2630251656POLGc.3440_3444del (p.Tyr1147CysfsTer24)
c.3041_3045del (p.Tyr1014CysfsTer14)
c.*510_*514del (n.*510_*514del)
c.*2007_*2011del (n.*2007_*2011del)
c.2249_2253del (n.2249_2253del)
c.2512_2516del
c.3017_3021del
n.3638_3642del
n.617_621del
n.3440_3444del
c.524_528del (p.Tyr175CysfsTer14)
c.*2864_*2868del (n.*2864_*2868del)
 gnomAD v4
15g.89318580C>ACA393749719POLGc.3443G>T (p.Arg1148Leu)
c.3044G>T (p.Arg1015Leu)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*2010G>T (n.*2010G>T)
c.2252G>T (n.2252G>T)
c.2515G>T
c.3020G>T
n.3641G>T
n.620G>T
n.3443G>T
c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.*2867G>T (n.*2867G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89318580C=CA2194541623POLGc.3443G= (p.Arg1148=)
c.3044G= (p.Arg1015=)
c.*513G= (n.*513G=)
c.*2010G= (n.*2010G=)
c.2252G= (n.2252G=)
c.2515G=
c.3020G=
n.3641G=
n.620G=
n.3443G=
c.527G= (p.Arg176=)
c.*2867G= (n.*2867G=)
15g.89318580C>GCA393749720POLGc.3443G>C (p.Arg1148Pro)
c.3044G>C (p.Arg1015Pro)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*2010G>C (n.*2010G>C)
c.2252G>C (n.2252G>C)
c.2515G>C
c.3020G>C
n.3641G>C
n.620G>C
n.3443G>C
c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.*2867G>C (n.*2867G>C)
15g.89318580C>TCA316772POLGc.3443G>A (p.Arg1148His)
c.3044G>A (p.Arg1015His)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*2010G>A (n.*2010G>A)
c.2252G>A (n.2252G>A)
c.2515G>A
c.3020G>A
n.3641G>A
n.620G>A
n.3443G>A
c.527G>A (p.Arg176His)
c.*2867G>A (n.*2867G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89318581G>ACA7724141POLGc.3442C>T (p.Arg1148Cys)
c.3043C>T (p.Arg1015Cys)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*2009C>T (n.*2009C>T)
c.2251C>T (n.2251C>T)
c.2514C>T
c.3019C>T
n.3640C>T
n.619C>T
n.3442C>T
c.526C>T (p.Arg176Cys)
c.*2866C>T (n.*2866C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318581G>CCA393749721POLGc.3442C>G (p.Arg1148Gly)
c.3043C>G (p.Arg1015Gly)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.*2009C>G (n.*2009C>G)
c.2251C>G (n.2251C>G)
c.2514C>G
c.3019C>G
n.3640C>G
n.619C>G
n.3442C>G
c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.*2866C>G (n.*2866C>G)
 gnomAD v4
15g.89318581G=CA2194541632POLGc.3442C= (p.Arg1148=)
c.3043C= (p.Arg1015=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.*2009C= (n.*2009C=)
c.2251C= (n.2251C=)
c.2514C=
c.3019C=
n.3640C=
n.619C=
n.3442C=
c.526C= (p.Arg176=)
c.*2866C= (n.*2866C=)
15g.89318581G>TCA393749722POLGc.3442C>A (p.Arg1148Ser)
c.3043C>A (p.Arg1015Ser)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.*2009C>A (n.*2009C>A)
c.2251C>A (n.2251C>A)
c.2514C>A
c.3019C>A
n.3640C>A
n.619C>A
n.3442C>A
c.526C>A (p.Arg176Ser)
c.*2866C>A (n.*2866C>A)
15g.89318588_89318611dupCA2194541630POLGc.3419_3442dup (p.Tyr1147_Arg1148insLeuValArgGluGluAspArgTyr)
c.3020_3043dup (p.Tyr1014_Arg1015insLeuValArgGluGluAspArgTyr)
c.*489_*512dup (n.*489_*512dup)
c.*1986_*2009dup (n.*1986_*2009dup)
c.2228_2251dup (n.2228_2251dup)
c.2491_2514dup
c.2996_3019dup
n.3617_3640dup
n.596_619dup
n.3419_3442dup
c.503_526dup (p.Tyr175_Arg176insLeuValArgGluGluAspArgTyr)
c.*2843_*2866dup (n.*2843_*2866dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89318588_89318611delCA2630251674POLGc.3419_3442del (p.Leu1140_Tyr1147del)
c.3020_3043del (p.Leu1007_Tyr1014del)
c.*489_*512del (n.*489_*512del)
c.*1986_*2009del (n.*1986_*2009del)
c.2228_2251del (n.2228_2251del)
c.2491_2514del
c.2996_3019del
n.3617_3640del
n.596_619del
n.3419_3442del
c.503_526del (p.Leu168_Tyr175del)
c.*2843_*2866del (n.*2843_*2866del)
 gnomAD v4
15g.89318582G>ACA492071479POLGc.3441C>T (p.Tyr1147=)
c.3042C>T (p.Tyr1014=)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.*2008C>T (n.*2008C>T)
c.2250C>T (n.2250C>T)
c.2513C>T
c.3018C>T
n.3639C>T
n.618C>T
n.3441C>T
c.525C>T (p.Tyr175=)
c.*2865C>T (n.*2865C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89318582G>CCA393749723POLGc.3441C>G (p.Tyr1147Ter)
c.3042C>G (p.Tyr1014Ter)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.*2008C>G (n.*2008C>G)
c.2250C>G (n.2250C>G)
c.2513C>G
c.3018C>G
n.3639C>G
n.618C>G
n.3441C>G
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.*2865C>G (n.*2865C>G)
15g.89318582G=CA2194541656POLGc.3441C= (p.Tyr1147=)
c.3042C= (p.Tyr1014=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.*2008C= (n.*2008C=)
c.2250C= (n.2250C=)
c.2513C=
c.3018C=
n.3639C=
n.618C=
n.3441C=
c.525C= (p.Tyr175=)
c.*2865C= (n.*2865C=)
15g.89318582G>TCA393749724POLGc.3441C>A (p.Tyr1147Ter)
c.3042C>A (p.Tyr1014Ter)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.*2008C>A (n.*2008C>A)
c.2250C>A (n.2250C>A)
c.2513C>A
c.3018C>A
n.3639C>A
n.618C>A
n.3441C>A
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.*2865C>A (n.*2865C>A)
15g.89318583T>ACA393749726POLGc.3440A>T (p.Tyr1147Phe)
c.3041A>T (p.Tyr1014Phe)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*2007A>T (n.*2007A>T)
c.2249A>T (n.2249A>T)
c.2512A>T
c.3017A>T
n.3638A>T
n.617A>T
n.3440A>T
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.*2864A>T (n.*2864A>T)
15g.89318583T>CCA393749727POLGc.3440A>G (p.Tyr1147Cys)
c.3041A>G (p.Tyr1014Cys)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*2007A>G (n.*2007A>G)
c.2249A>G (n.2249A>G)
c.2512A>G
c.3017A>G
n.3638A>G
n.617A>G
n.3440A>G
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.*2864A>G (n.*2864A>G)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89318583T>GCA393749725POLGc.3440A>C (p.Tyr1147Ser)
c.3041A>C (p.Tyr1014Ser)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*2007A>C (n.*2007A>C)
c.2249A>C (n.2249A>C)
c.2512A>C
c.3017A>C
n.3638A>C
n.617A>C
n.3440A>C
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.*2864A>C (n.*2864A>C)
 gnomAD v4
15g.89318584A>CCA393749729POLGc.3439T>G (p.Tyr1147Asp)
c.3040T>G (p.Tyr1014Asp)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*2006T>G (n.*2006T>G)
c.2248T>G (n.2248T>G)
c.2511T>G
c.3016T>G
n.3637T>G
n.616T>G
n.3439T>G
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.*2863T>G (n.*2863T>G)
15g.89318584A>GCA393749728POLGc.3439T>C (p.Tyr1147His)
c.3040T>C (p.Tyr1014His)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*2006T>C (n.*2006T>C)
c.2248T>C (n.2248T>C)
c.2511T>C
c.3016T>C
n.3637T>C
n.616T>C
n.3439T>C
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.*2863T>C (n.*2863T>C)
15g.89318584A>TCA393749730POLGc.3439T>A (p.Tyr1147Asn)
c.3040T>A (p.Tyr1014Asn)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*2006T>A (n.*2006T>A)
c.2248T>A (n.2248T>A)
c.2511T>A
c.3016T>A
n.3637T>A
n.616T>A
n.3439T>A
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.*2863T>A (n.*2863T>A)
15g.89318585G>ACA492071483POLGc.3438C>T (p.Arg1146=)
c.3039C>T (p.Arg1013=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.*2005C>T (n.*2005C>T)
c.2247C>T (n.2247C>T)
c.2510C>T
c.3015C>T
n.3636C>T
n.615C>T
n.3438C>T
c.522C>T (p.Arg174=)
c.*2862C>T (n.*2862C>T)
15g.89318585G>CCA492071485POLGc.3438C>G (p.Arg1146=)
c.3039C>G (p.Arg1013=)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.*2005C>G (n.*2005C>G)
c.2247C>G (n.2247C>G)
c.2510C>G
c.3015C>G
n.3636C>G
n.615C>G
n.3438C>G
c.522C>G (p.Arg174=)
c.*2862C>G (n.*2862C>G)
15g.89318585G>TCA492071484POLGc.3438C>A (p.Arg1146=)
c.3039C>A (p.Arg1013=)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*2005C>A (n.*2005C>A)
c.2247C>A (n.2247C>A)
c.2510C>A
c.3015C>A
n.3636C>A
n.615C>A
n.3438C>A
c.522C>A (p.Arg174=)
c.*2862C>A (n.*2862C>A)
15g.89318586C>ACA393749731POLGc.3437G>T (p.Arg1146Leu)
c.3038G>T (p.Arg1013Leu)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*2004G>T (n.*2004G>T)
c.2246G>T (n.2246G>T)
c.2509G>T
c.3014G>T
n.3635G>T
n.614G>T
n.3437G>T
c.521G>T (p.Arg174Leu)
c.*2861G>T (n.*2861G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89318586C=CA2194541661POLGc.3437G= (p.Arg1146=)
c.3038G= (p.Arg1013=)
c.*507G= (n.*507G=)
c.*2004G= (n.*2004G=)
c.2246G= (n.2246G=)
c.2509G=
c.3014G=
n.3635G=
n.614G=
n.3437G=
c.521G= (p.Arg174=)
c.*2861G= (n.*2861G=)
15g.89318586C>GCA393749732POLGc.3437G>C (p.Arg1146Pro)
c.3038G>C (p.Arg1013Pro)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*2004G>C (n.*2004G>C)
c.2246G>C (n.2246G>C)
c.2509G>C
c.3014G>C
n.3635G>C
n.614G>C
n.3437G>C
c.521G>C (p.Arg174Pro)
c.*2861G>C (n.*2861G>C)
15g.89318586C>TCA393749733POLGc.3437G>A (p.Arg1146His)
c.3038G>A (p.Arg1013His)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*2004G>A (n.*2004G>A)
c.2246G>A (n.2246G>A)
c.2509G>A
c.3014G>A
n.3635G>A
n.614G>A
n.3437G>A
c.521G>A (p.Arg174His)
c.*2861G>A (n.*2861G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318587G>ACA292845POLGc.3436C>T (p.Arg1146Cys)
c.3037C>T (p.Arg1013Cys)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.*2003C>T (n.*2003C>T)
c.2245C>T (n.2245C>T)
c.2508C>T
c.3013C>T
n.3634C>T
n.613C>T
n.3436C>T
c.520C>T (p.Arg174Cys)
c.*2860C>T (n.*2860C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318587G>CCA393749734POLGc.3436C>G (p.Arg1146Gly)
c.3037C>G (p.Arg1013Gly)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.*2003C>G (n.*2003C>G)
c.2245C>G (n.2245C>G)
c.2508C>G
c.3013C>G
n.3634C>G
n.613C>G
n.3436C>G
c.520C>G (p.Arg174Gly)
c.*2860C>G (n.*2860C>G)
15g.89318587G=CA2194541668POLGc.3436C= (p.Arg1146=)
c.3037C= (p.Arg1013=)
c.*506C= (n.*506C=)
c.*2003C= (n.*2003C=)
c.2245C= (n.2245C=)
c.2508C=
c.3013C=
n.3634C=
n.613C=
n.3436C=
c.520C= (p.Arg174=)
c.*2860C= (n.*2860C=)
15g.89318587G>TCA393749735POLGc.3436C>A (p.Arg1146Ser)
c.3037C>A (p.Arg1013Ser)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.*2003C>A (n.*2003C>A)
c.2245C>A (n.2245C>A)
c.2508C>A
c.3013C>A
n.3634C>A
n.613C>A
n.3436C>A
c.520C>A (p.Arg174Ser)
c.*2860C>A (n.*2860C>A)
15g.89318588G>ACA492071490POLGc.3435C>T (p.Asp1145=)
c.3036C>T (p.Asp1012=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*2002C>T (n.*2002C>T)
c.2244C>T (n.2244C>T)
c.2507C>T
c.3012C>T
n.3633C>T
n.612C>T
n.3435C>T
c.519C>T (p.Asp173=)
c.*2859C>T (n.*2859C>T)
 gnomAD v4
15g.89318588G>CCA393749736POLGc.3435C>G (p.Asp1145Glu)
c.3036C>G (p.Asp1012Glu)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.*2002C>G (n.*2002C>G)
c.2244C>G (n.2244C>G)
c.2507C>G
c.3012C>G
n.3633C>G
n.612C>G
n.3435C>G
c.519C>G (p.Asp173Glu)
c.*2859C>G (n.*2859C>G)
15g.89318588G>TCA393749737POLGc.3435C>A (p.Asp1145Glu)
c.3036C>A (p.Asp1012Glu)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*2002C>A (n.*2002C>A)
c.2244C>A (n.2244C>A)
c.2507C>A
c.3012C>A
n.3633C>A
n.612C>A
n.3435C>A
c.519C>A (p.Asp173Glu)
c.*2859C>A (n.*2859C>A)
 gnomAD v4
15g.89318589T>ACA393749738POLGc.3434A>T (p.Asp1145Val)
c.3035A>T (p.Asp1012Val)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*2001A>T (n.*2001A>T)
c.2243A>T (n.2243A>T)
c.2506A>T
c.3011A>T
n.3632A>T
n.611A>T
n.3434A>T
c.518A>T (p.Asp173Val)
c.*2858A>T (n.*2858A>T)
15g.89318589T>CCA393749739POLGc.3434A>G (p.Asp1145Gly)
c.3035A>G (p.Asp1012Gly)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*2001A>G (n.*2001A>G)
c.2243A>G (n.2243A>G)
c.2506A>G
c.3011A>G
n.3632A>G
n.611A>G
n.3434A>G
c.518A>G (p.Asp173Gly)
c.*2858A>G (n.*2858A>G)
 gnomAD v4
15g.89318589T>GCA393749740POLGc.3434A>C (p.Asp1145Ala)
c.3035A>C (p.Asp1012Ala)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*2001A>C (n.*2001A>C)
c.2243A>C (n.2243A>C)
c.2506A>C
c.3011A>C
n.3632A>C
n.611A>C
n.3434A>C
c.518A>C (p.Asp173Ala)
c.*2858A>C (n.*2858A>C)
 dbSNP
15g.89318589T=CA2194541672POLGc.3434A= (p.Asp1145=)
c.3035A= (p.Asp1012=)
c.*504A= (n.*504A=)
c.*2001A= (n.*2001A=)
c.2243A= (n.2243A=)
c.2506A=
c.3011A=
n.3632A=
n.611A=
n.3434A=
c.518A= (p.Asp173=)
c.*2858A= (n.*2858A=)
15g.89318595_89318597delCA2630251701POLGc.3432_3434del (p.Glu1144del)
c.3033_3035del (p.Glu1011del)
c.*502_*504del (n.*502_*504del)
c.*1999_*2001del (n.*1999_*2001del)
c.2241_2243del (n.2241_2243del)
c.2504_2506del
c.3009_3011del
n.3630_3632del
n.609_611del
n.3432_3434del
c.516_518del (p.Glu172del)
c.*2856_*2858del (n.*2856_*2858del)
 gnomAD v4
15g.89318590C>ACA393749741POLGc.3433G>T (p.Asp1145Tyr)
c.3034G>T (p.Asp1012Tyr)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.*2000G>T (n.*2000G>T)
c.2242G>T (n.2242G>T)
c.2505G>T
c.3010G>T
n.3631G>T
n.610G>T
n.3433G>T
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.*2857G>T (n.*2857G>T)
15g.89318590C>GCA393749742POLGc.3433G>C (p.Asp1145His)
c.3034G>C (p.Asp1012His)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.*2000G>C (n.*2000G>C)
c.2242G>C (n.2242G>C)
c.2505G>C
c.3010G>C
n.3631G>C
n.610G>C
n.3433G>C
c.517G>C (p.Asp173His)
c.*2857G>C (n.*2857G>C)
 gnomAD v4
15g.89318590C>TCA393749743POLGc.3433G>A (p.Asp1145Asn)
c.3034G>A (p.Asp1012Asn)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.*2000G>A (n.*2000G>A)
c.2242G>A (n.2242G>A)
c.2505G>A
c.3010G>A
n.3631G>A
n.610G>A
n.3433G>A
c.517G>A (p.Asp173Asn)
c.*2857G>A (n.*2857G>A)
15g.89318591_89318594dupCA10602273POLGc.3430_3433dup (p.Asp1145GlyfsTer29)
c.3031_3034dup (p.Asp1012GlyfsTer19)
c.*500_*503dup (n.*500_*503dup)
c.*1997_*2000dup (n.*1997_*2000dup)
c.2239_2242dup (n.2239_2242dup)
c.2502_2505dup
c.3007_3010dup
n.3628_3631dup
n.607_610dup
n.3430_3433dup
c.514_517dup (p.Asp173GlyfsTer19)
c.*2854_*2857dup (n.*2854_*2857dup)
 ClinVar dbSNP
15g.89318591C>ACA393749744POLGc.3432G>T (p.Glu1144Asp)
c.3033G>T (p.Glu1011Asp)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*1999G>T (n.*1999G>T)
c.2241G>T (n.2241G>T)
c.2504G>T
c.3009G>T
n.3630G>T
n.609G>T
n.3432G>T
c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.*2856G>T (n.*2856G>T)
 COSMIC
15g.89318591C>GCA393749745POLGc.3432G>C (p.Glu1144Asp)
c.3033G>C (p.Glu1011Asp)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*1999G>C (n.*1999G>C)
c.2241G>C (n.2241G>C)
c.2504G>C
c.3009G>C
n.3630G>C
n.609G>C
n.3432G>C
c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.*2856G>C (n.*2856G>C)
15g.89318591C>TCA492071493POLGc.3432G>A (p.Glu1144=)
c.3033G>A (p.Glu1011=)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*1999G>A (n.*1999G>A)
c.2241G>A (n.2241G>A)
c.2504G>A
c.3009G>A
n.3630G>A
n.609G>A
n.3432G>A
c.516G>A (p.Glu172=)
c.*2856G>A (n.*2856G>A)
 ClinVar
15g.89318592T>ACA393749746POLGc.3431A>T (p.Glu1144Val)
c.3032A>T (p.Glu1011Val)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*1998A>T (n.*1998A>T)
c.2240A>T (n.2240A>T)
c.2503A>T
c.3008A>T
n.3629A>T
n.608A>T
n.3431A>T
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.*2855A>T (n.*2855A>T)
15g.89318592T>CCA393749747POLGc.3431A>G (p.Glu1144Gly)
c.3032A>G (p.Glu1011Gly)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*1998A>G (n.*1998A>G)
c.2240A>G (n.2240A>G)
c.2503A>G
c.3008A>G
n.3629A>G
n.608A>G
n.3431A>G
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.*2855A>G (n.*2855A>G)
15g.89318592T>GCA393749748POLGc.3431A>C (p.Glu1144Ala)
c.3032A>C (p.Glu1011Ala)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*1998A>C (n.*1998A>C)
c.2240A>C (n.2240A>C)
c.2503A>C
c.3008A>C
n.3629A>C
n.608A>C
n.3431A>C
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.*2855A>C (n.*2855A>C)
15g.89318593C>ACA393749749POLGc.3430G>T (p.Glu1144Ter)
c.3031G>T (p.Glu1011Ter)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*1997G>T (n.*1997G>T)
c.2239G>T (n.2239G>T)
c.2502G>T
c.3007G>T
n.3628G>T
n.607G>T
n.3430G>T
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.*2854G>T (n.*2854G>T)
15g.89318593C>GCA393749750POLGc.3430G>C (p.Glu1144Gln)
c.3031G>C (p.Glu1011Gln)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*1997G>C (n.*1997G>C)
c.2239G>C (n.2239G>C)
c.2502G>C
c.3007G>C
n.3628G>C
n.607G>C
n.3430G>C
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.*2854G>C (n.*2854G>C)
15g.89318593C>TCA393749751POLGc.3430G>A (p.Glu1144Lys)
c.3031G>A (p.Glu1011Lys)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*1997G>A (n.*1997G>A)
c.2239G>A (n.2239G>A)
c.2502G>A
c.3007G>A
n.3628G>A
n.607G>A
n.3430G>A
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.*2854G>A (n.*2854G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.89318594dupCA2630251708POLGc.3430dup (p.Glu1144GlyfsTer29)
c.3031dup (p.Glu1011GlyfsTer19)
c.*500dup (n.*500dup)
c.*1997dup (n.*1997dup)
c.2239dup (n.2239dup)
c.2502dup
c.3007dup
n.3628dup
n.607dup
n.3430dup
c.514dup (p.Glu172GlyfsTer19)
c.*2854dup (n.*2854dup)
 gnomAD v4
15g.89318594C>ACA393749752POLGc.3429G>T (p.Glu1143Asp)
c.3030G>T (p.Glu1010Asp)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.*1996G>T (n.*1996G>T)
c.2238G>T (n.2238G>T)
c.2501G>T
c.3006G>T
n.3627G>T
n.606G>T
n.3429G>T
c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.*2853G>T (n.*2853G>T)
15g.89318594C=CA2194541679POLGc.3429G= (p.Glu1143=)
c.3030G= (p.Glu1010=)
c.*499G= (n.*499G=)
c.*1996G= (n.*1996G=)
c.2238G= (n.2238G=)
c.2501G=
c.3006G=
n.3627G=
n.606G=
n.3429G=
c.513G= (p.Glu171=)
c.*2853G= (n.*2853G=)
15g.89318594C>GCA393749753POLGc.3429G>C (p.Glu1143Asp)
c.3030G>C (p.Glu1010Asp)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.*1996G>C (n.*1996G>C)
c.2238G>C (n.2238G>C)
c.2501G>C
c.3006G>C
n.3627G>C
n.606G>C
n.3429G>C
c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.*2853G>C (n.*2853G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318594C>TCA492071495POLGc.3429G>A (p.Glu1143=)
c.3030G>A (p.Glu1010=)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.*1996G>A (n.*1996G>A)
c.2238G>A (n.2238G>A)
c.2501G>A
c.3006G>A
n.3627G>A
n.606G>A
n.3429G>A
c.513G>A (p.Glu171=)
c.*2853G>A (n.*2853G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318595T>ACA393749754POLGc.3428A>T (p.Glu1143Val)
c.3029A>T (p.Glu1010Val)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*1995A>T (n.*1995A>T)
c.2237A>T (n.2237A>T)
c.2500A>T
c.3005A>T
n.3626A>T
n.605A>T
n.3428A>T
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.*2852A>T (n.*2852A>T)
15g.89318595T>CCA248706POLGc.3428A>G (p.Glu1143Gly)
c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*1995A>G (n.*1995A>G)
c.2237A>G (n.2237A>G)
c.2500A>G
c.3005A>G
n.3626A>G
n.605A>G
n.3428A>G
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.*2852A>G (n.*2852A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318595T>GCA393749755POLGc.3428A>C (p.Glu1143Ala)
c.3029A>C (p.Glu1010Ala)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*1995A>C (n.*1995A>C)
c.2237A>C (n.2237A>C)
c.2500A>C
c.3005A>C
n.3626A>C
n.605A>C
n.3428A>C
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.*2852A>C (n.*2852A>C)
15g.89318595T=CA2194541687POLGc.3428A= (p.Glu1143=)
c.3029A= (p.Glu1010=)
c.*498A= (n.*498A=)
c.*1995A= (n.*1995A=)
c.2237A= (n.2237A=)
c.2500A=
c.3005A=
n.3626A=
n.605A=
n.3428A=
c.512A= (p.Glu171=)
c.*2852A= (n.*2852A=)
15g.89318596C>ACA393749757POLGc.3427G>T (p.Glu1143Ter)
c.3028G>T (p.Glu1010Ter)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*1994G>T (n.*1994G>T)
c.2236G>T (n.2236G>T)
c.2499G>T
c.3004G>T
n.3625G>T
n.604G>T
n.3427G>T
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.*2851G>T (n.*2851G>T)
15g.89318596C=CA2194541692POLGc.3427G= (p.Glu1143=)
c.3028G= (p.Glu1010=)
c.*497G= (n.*497G=)
c.*1994G= (n.*1994G=)
c.2236G= (n.2236G=)
c.2499G=
c.3004G=
n.3625G=
n.604G=
n.3427G=
c.511G= (p.Glu171=)
c.*2851G= (n.*2851G=)
15g.89318596C>GCA7724142POLGc.3427G>C (p.Glu1143Gln)
c.3028G>C (p.Glu1010Gln)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*1994G>C (n.*1994G>C)
c.2236G>C (n.2236G>C)
c.2499G>C
c.3004G>C
n.3625G>C
n.604G>C
n.3427G>C
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.*2851G>C (n.*2851G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318596C>TCA393749756POLGc.3427G>A (p.Glu1143Lys)
c.3028G>A (p.Glu1010Lys)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*1994G>A (n.*1994G>A)
c.2236G>A (n.2236G>A)
c.2499G>A
c.3004G>A
n.3625G>A
n.604G>A
n.3427G>A
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.*2851G>A (n.*2851G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89318599_89318644delCA2630251730POLGc.3382_3427del (p.Phe1129ArgfsTer16)
c.2983_3028del (p.Phe996ArgfsTer16)
c.*452_*497del (n.*452_*497del)
c.*1949_*1994del (n.*1949_*1994del)
c.2191_2236del (n.2191_2236del)
c.2454_2499del
c.2959_3004del
n.3580_3625del
n.559_604del
n.3382_3427del
c.466_511del (p.Phe157ArgfsTer16)
c.*2806_*2851del (n.*2806_*2851del)
 gnomAD v4
15g.89318597C>ACA492071496POLGc.3426G>T (p.Arg1142=)
c.3027G>T (p.Arg1009=)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.*1993G>T (n.*1993G>T)
c.2235G>T (n.2235G>T)
c.2498G>T
c.3003G>T
n.3624G>T
n.603G>T
n.3426G>T
c.510G>T (p.Arg170=)
c.*2850G>T (n.*2850G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318597C=CA2194541699POLGc.3426G= (p.Arg1142=)
c.3027G= (p.Arg1009=)
c.*496G= (n.*496G=)
c.*1993G= (n.*1993G=)
c.2235G= (n.2235G=)
c.2498G=
c.3003G=
n.3624G=
n.603G=
n.3426G=
c.510G= (p.Arg170=)
c.*2850G= (n.*2850G=)
15g.89318597C>GCA492071497POLGc.3426G>C (p.Arg1142=)
c.3027G>C (p.Arg1009=)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.*1993G>C (n.*1993G>C)
c.2235G>C (n.2235G>C)
c.2498G>C
c.3003G>C
n.3624G>C
n.603G>C
n.3426G>C
c.510G>C (p.Arg170=)
c.*2850G>C (n.*2850G>C)
15g.89318597C>TCA492071498POLGc.3426G>A (p.Arg1142=)
c.3027G>A (p.Arg1009=)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*1993G>A (n.*1993G>A)
c.2235G>A (n.2235G>A)
c.2498G>A
c.3003G>A
n.3624G>A
n.603G>A
n.3426G>A
c.510G>A (p.Arg170=)
c.*2850G>A (n.*2850G>A)
15g.89318598C>ACA393749758POLGc.3425G>T (p.Arg1142Leu)
c.3026G>T (p.Arg1009Leu)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.*1992G>T (n.*1992G>T)
c.2234G>T (n.2234G>T)
c.2497G>T
c.3002G>T
n.3623G>T
n.602G>T
n.3425G>T
c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.*2849G>T (n.*2849G>T)
15g.89318598C=CA2194541705POLGc.3425G= (p.Arg1142=)
c.3026G= (p.Arg1009=)
c.*495G= (n.*495G=)
c.*1992G= (n.*1992G=)
c.2234G= (n.2234G=)
c.2497G=
c.3002G=
n.3623G=
n.602G=
n.3425G=
c.509G= (p.Arg170=)
c.*2849G= (n.*2849G=)
15g.89318598C>GCA393749759POLGc.3425G>C (p.Arg1142Pro)
c.3026G>C (p.Arg1009Pro)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.*1992G>C (n.*1992G>C)
c.2234G>C (n.2234G>C)
c.2497G>C
c.3002G>C
n.3623G>C
n.602G>C
n.3425G>C
c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.*2849G>C (n.*2849G>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89318598C>TCA242069POLGc.3425G>A (p.Arg1142Gln)
c.3026G>A (p.Arg1009Gln)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*1992G>A (n.*1992G>A)
c.2234G>A (n.2234G>A)
c.2497G>A
c.3002G>A
n.3623G>A
n.602G>A
n.3425G>A
c.509G>A (p.Arg170Gln)
c.*2849G>A (n.*2849G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318599G>ACA341884POLGc.3424C>T (p.Arg1142Trp)
c.3025C>T (p.Arg1009Trp)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*1991C>T (n.*1991C>T)
c.2233C>T (n.2233C>T)
c.2496C>T
c.3001C>T
n.3622C>T
n.601C>T
n.3424C>T
c.508C>T (p.Arg170Trp)
c.*2848C>T (n.*2848C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318599G>CCA393749760POLGc.3424C>G (p.Arg1142Gly)
c.3025C>G (p.Arg1009Gly)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*1991C>G (n.*1991C>G)
c.2233C>G (n.2233C>G)
c.2496C>G
c.3001C>G
n.3622C>G
n.601C>G
n.3424C>G
c.508C>G (p.Arg170Gly)
c.*2848C>G (n.*2848C>G)
 ClinVar dbSNP
15g.89318599G=CA2194541720POLGc.3424C= (p.Arg1142=)
c.3025C= (p.Arg1009=)
c.*494C= (n.*494C=)
c.*1991C= (n.*1991C=)
c.2233C= (n.2233C=)
c.2496C=
c.3001C=
n.3622C=
n.601C=
n.3424C=
c.508C= (p.Arg170=)
c.*2848C= (n.*2848C=)
15g.89318599G>TCA492071499POLGc.3424C>A (p.Arg1142=)
c.3025C>A (p.Arg1009=)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*1991C>A (n.*1991C>A)
c.2233C>A (n.2233C>A)
c.2496C>A
c.3001C>A
n.3622C>A
n.601C>A
n.3424C>A
c.508C>A (p.Arg170=)
c.*2848C>A (n.*2848C>A)
15g.89318599dupCA16620017POLGc.3424dup (p.Arg1142ProfsTer?)
c.3025dup (p.Arg1009ProfsTer21)
c.*494dup (n.*494dup)
c.*1991dup (n.*1991dup)
c.2233dup (n.2233dup)
c.2496dup
c.3001dup
n.3622dup
n.601dup
n.3424dup
c.508dup (p.Arg170ProfsTer21)
c.*2848dup (n.*2848dup)
 ClinVar dbSNP
15g.89318600C>ACA492071500POLGc.3423G>T (p.Val1141=)
c.3024G>T (p.Val1008=)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.*1990G>T (n.*1990G>T)
c.2232G>T (n.2232G>T)
c.2495G>T
c.3000G>T
n.3621G>T
n.600G>T
n.3423G>T
c.507G>T (p.Val169=)
c.*2847G>T (n.*2847G>T)
15g.89318600C=CA2194541725POLGc.3423G= (p.Val1141=)
c.3024G= (p.Val1008=)
c.*493G= (n.*493G=)
c.*1990G= (n.*1990G=)
c.2232G= (n.2232G=)
c.2495G=
c.3000G=
n.3621G=
n.600G=
n.3423G=
c.507G= (p.Val169=)
c.*2847G= (n.*2847G=)
15g.89318600C>GCA492071501POLGc.3423G>C (p.Val1141=)
c.3024G>C (p.Val1008=)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*1990G>C (n.*1990G>C)
c.2232G>C (n.2232G>C)
c.2495G>C
c.3000G>C
n.3621G>C
n.600G>C
n.3423G>C
c.507G>C (p.Val169=)
c.*2847G>C (n.*2847G>C)
15g.89318600C>TCA7724143POLGc.3423G>A (p.Val1141=)
c.3024G>A (p.Val1008=)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*1990G>A (n.*1990G>A)
c.2232G>A (n.2232G>A)
c.2495G>A
c.3000G>A
n.3621G>A
n.600G>A
n.3423G>A
c.507G>A (p.Val169=)
c.*2847G>A (n.*2847G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318601A=CA2194541740POLGc.3422T= (p.Val1141=)
c.3023T= (p.Val1008=)
c.*492T= (n.*492T=)
c.*1989T= (n.*1989T=)
c.2231T= (n.2231T=)
c.2494T=
c.2999T=
n.3620T=
n.599T=
n.3422T=
c.506T= (p.Val169=)
c.*2846T= (n.*2846T=)
15g.89318601A>CCA393749761POLGc.3422T>G (p.Val1141Gly)
c.3023T>G (p.Val1008Gly)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*1989T>G (n.*1989T>G)
c.2231T>G (n.2231T>G)
c.2494T>G
c.2999T>G
n.3620T>G
n.599T>G
n.3422T>G
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.*2846T>G (n.*2846T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318601A>GCA393749762POLGc.3422T>C (p.Val1141Ala)
c.3023T>C (p.Val1008Ala)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
c.2231T>C (n.2231T>C)
c.2494T>C
c.2999T>C
n.3620T>C
n.599T>C
n.3422T>C
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.*2846T>C (n.*2846T>C)
 gnomAD v4
15g.89318601A>TCA393749763POLGc.3422T>A (p.Val1141Glu)
c.3023T>A (p.Val1008Glu)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.*1989T>A (n.*1989T>A)
c.2231T>A (n.2231T>A)
c.2494T>A
c.2999T>A
n.3620T>A
n.599T>A
n.3422T>A
c.506T>A (p.Val169Glu)
c.*2846T>A (n.*2846T>A)
15g.89318602C>ACA393749764POLGc.3421G>T (p.Val1141Leu)
c.3022G>T (p.Val1008Leu)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*1988G>T (n.*1988G>T)
c.2230G>T (n.2230G>T)
c.2493G>T
c.2998G>T
n.3619G>T
n.598G>T
n.3421G>T
c.505G>T (p.Val169Leu)
c.*2845G>T (n.*2845G>T)
15g.89318602C=CA2194541754POLGc.3421G= (p.Val1141=)
c.3022G= (p.Val1008=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.*1988G= (n.*1988G=)
c.2230G= (n.2230G=)
c.2493G=
c.2998G=
n.3619G=
n.598G=
n.3421G=
c.505G= (p.Val169=)
c.*2845G= (n.*2845G=)
15g.89318602C>GCA393749765POLGc.3421G>C (p.Val1141Leu)
c.3022G>C (p.Val1008Leu)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*1988G>C (n.*1988G>C)
c.2230G>C (n.2230G>C)
c.2493G>C
c.2998G>C
n.3619G>C
n.598G>C
n.3421G>C
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.*2845G>C (n.*2845G>C)
15g.89318602C>TCA7724144POLGc.3421G>A (p.Val1141Met)
c.3022G>A (p.Val1008Met)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*1988G>A (n.*1988G>A)
c.2230G>A (n.2230G>A)
c.2493G>A
c.2998G>A
n.3619G>A
n.598G>A
n.3421G>A
c.505G>A (p.Val169Met)
c.*2845G>A (n.*2845G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318603C>ACA492071502POLGc.3420G>T (p.Leu1140=)
c.3021G>T (p.Leu1007=)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.*1987G>T (n.*1987G>T)
c.2229G>T (n.2229G>T)
c.2492G>T
c.2997G>T
n.3618G>T
n.597G>T
n.3420G>T
c.504G>T (p.Leu168=)
c.*2844G>T (n.*2844G>T)
 ClinVar
15g.89318603C>GCA492071503POLGc.3420G>C (p.Leu1140=)
c.3021G>C (p.Leu1007=)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*1987G>C (n.*1987G>C)
c.2229G>C (n.2229G>C)
c.2492G>C
c.2997G>C
n.3618G>C
n.597G>C
n.3420G>C
c.504G>C (p.Leu168=)
c.*2844G>C (n.*2844G>C)
15g.89318603C>TCA492071504POLGc.3420G>A (p.Leu1140=)
c.3021G>A (p.Leu1007=)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*1987G>A (n.*1987G>A)
c.2229G>A (n.2229G>A)
c.2492G>A
c.2997G>A
n.3618G>A
n.597G>A
n.3420G>A
c.504G>A (p.Leu168=)
c.*2844G>A (n.*2844G>A)
15g.89318604A>CCA393749767POLGc.3419T>G (p.Leu1140Arg)
c.3020T>G (p.Leu1007Arg)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.*1986T>G (n.*1986T>G)
c.2228T>G (n.2228T>G)
c.2491T>G
c.2996T>G
n.3617T>G
n.596T>G
n.3419T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.*2843T>G (n.*2843T>G)
15g.89318604A>GCA393749768POLGc.3419T>C (p.Leu1140Pro)
c.3020T>C (p.Leu1007Pro)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*1986T>C (n.*1986T>C)
c.2228T>C (n.2228T>C)
c.2491T>C
c.2996T>C
n.3617T>C
n.596T>C
n.3419T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.*2843T>C (n.*2843T>C)
15g.89318604A>TCA393749766POLGc.3419T>A (p.Leu1140Gln)
c.3020T>A (p.Leu1007Gln)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*1986T>A (n.*1986T>A)
c.2228T>A (n.2228T>A)
c.2491T>A
c.2996T>A
n.3617T>A
n.596T>A
n.3419T>A
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.*2843T>A (n.*2843T>A)
15g.89318605G>ACA492071505POLGc.3418C>T (p.Leu1140=)
c.3019C>T (p.Leu1007=)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*1985C>T (n.*1985C>T)
c.2227C>T (n.2227C>T)
c.2490C>T
c.2995C>T
n.3616C>T
n.595C>T
n.3418C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
c.*2842C>T (n.*2842C>T)
15g.89318605G>CCA393749769POLGc.3418C>G (p.Leu1140Val)
c.3019C>G (p.Leu1007Val)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*1985C>G (n.*1985C>G)
c.2227C>G (n.2227C>G)
c.2490C>G
c.2995C>G
n.3616C>G
n.595C>G
n.3418C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.*2842C>G (n.*2842C>G)
15g.89318605G>TCA393749770POLGc.3418C>A (p.Leu1140Met)
c.3019C>A (p.Leu1007Met)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*1985C>A (n.*1985C>A)
c.2227C>A (n.2227C>A)
c.2490C>A
c.2995C>A
n.3616C>A
n.595C>A
n.3418C>A
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.*2842C>A (n.*2842C>A)
15g.89318606G>ACA492071506POLGc.3417C>T (p.Tyr1139=)
c.3018C>T (p.Tyr1006=)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*1984C>T (n.*1984C>T)
c.2226C>T (n.2226C>T)
c.2489C>T
c.2994C>T
n.3615C>T
n.594C>T
n.3417C>T
c.501C>T (p.Tyr167=)
c.*2841C>T (n.*2841C>T)
15g.89318606G>CCA393749771POLGc.3417C>G (p.Tyr1139Ter)
c.3018C>G (p.Tyr1006Ter)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*1984C>G (n.*1984C>G)
c.2226C>G (n.2226C>G)
c.2489C>G
c.2994C>G
n.3615C>G
n.594C>G
n.3417C>G
c.501C>G (p.Tyr167Ter)
c.*2841C>G (n.*2841C>G)
 dbSNP
15g.89318606G=CA2194541760POLGc.3417C= (p.Tyr1139=)
c.3018C= (p.Tyr1006=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.*1984C= (n.*1984C=)
c.2226C= (n.2226C=)
c.2489C=
c.2994C=
n.3615C=
n.594C=
n.3417C=
c.501C= (p.Tyr167=)
c.*2841C= (n.*2841C=)
15g.89318606G>TCA393749772POLGc.3417C>A (p.Tyr1139Ter)
c.3018C>A (p.Tyr1006Ter)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*1984C>A (n.*1984C>A)
c.2226C>A (n.2226C>A)
c.2489C>A
c.2994C>A
n.3615C>A
n.594C>A
n.3417C>A
c.501C>A (p.Tyr167Ter)
c.*2841C>A (n.*2841C>A)
15g.89318607T>ACA393749775POLGc.3416A>T (p.Tyr1139Phe)
c.3017A>T (p.Tyr1006Phe)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.*1983A>T (n.*1983A>T)
c.2225A>T (n.2225A>T)
c.2488A>T
c.2993A>T
n.3614A>T
n.593A>T
n.3416A>T
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
c.*2840A>T (n.*2840A>T)
15g.89318607T>CCA393749774POLGc.3416A>G (p.Tyr1139Cys)
c.3017A>G (p.Tyr1006Cys)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.*1983A>G (n.*1983A>G)
c.2225A>G (n.2225A>G)
c.2488A>G
c.2993A>G
n.3614A>G
n.593A>G
n.3416A>G
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
c.*2840A>G (n.*2840A>G)
15g.89318607T>GCA393749773POLGc.3416A>C (p.Tyr1139Ser)
c.3017A>C (p.Tyr1006Ser)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.*1983A>C (n.*1983A>C)
c.2225A>C (n.2225A>C)
c.2488A>C
c.2993A>C
n.3614A>C
n.593A>C
n.3416A>C
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
c.*2840A>C (n.*2840A>C)
15g.89318608A=CA2194541768POLGc.3415T= (p.Tyr1139=)
c.3016T= (p.Tyr1006=)
c.*485T= (n.*485T=)
c.*1982T= (n.*1982T=)
c.2224T= (n.2224T=)
c.2487T=
c.2992T=
n.3613T=
n.592T=
n.3415T=
c.499T= (p.Tyr167=)
c.*2839T= (n.*2839T=)
15g.89318608A>CCA393749776POLGc.3415T>G (p.Tyr1139Asp)
c.3016T>G (p.Tyr1006Asp)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*1982T>G (n.*1982T>G)
c.2224T>G (n.2224T>G)
c.2487T>G
c.2992T>G
n.3613T>G
n.592T>G
n.3415T>G
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
c.*2839T>G (n.*2839T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318608A>GCA393749777POLGc.3415T>C (p.Tyr1139His)
c.3016T>C (p.Tyr1006His)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*1982T>C (n.*1982T>C)
c.2224T>C (n.2224T>C)
c.2487T>C
c.2992T>C
n.3613T>C
n.592T>C
n.3415T>C
c.499T>C (p.Tyr167His)
c.*2839T>C (n.*2839T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318608A>TCA393749778POLGc.3415T>A (p.Tyr1139Asn)
c.3016T>A (p.Tyr1006Asn)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*1982T>A (n.*1982T>A)
c.2224T>A (n.2224T>A)
c.2487T>A
c.2992T>A
n.3613T>A
n.592T>A
n.3415T>A
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
c.*2839T>A (n.*2839T>A)
15g.89318609G>ACA492071507POLGc.3414C>T (p.Arg1138=)
c.3015C>T (p.Arg1005=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*1981C>T (n.*1981C>T)
c.2223C>T (n.2223C>T)
c.2486C>T
c.2991C>T
n.3612C>T
n.591C>T
n.3414C>T
c.498C>T (p.Arg166=)
c.*2838C>T (n.*2838C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318609G>CCA492071508POLGc.3414C>G (p.Arg1138=)
c.3015C>G (p.Arg1005=)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*1981C>G (n.*1981C>G)
c.2223C>G (n.2223C>G)
c.2486C>G
c.2991C>G
n.3612C>G
n.591C>G
n.3414C>G
c.498C>G (p.Arg166=)
c.*2838C>G (n.*2838C>G)
15g.89318609G=CA2194541776POLGc.3414C= (p.Arg1138=)
c.3015C= (p.Arg1005=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.*1981C= (n.*1981C=)
c.2223C= (n.2223C=)
c.2486C=
c.2991C=
n.3612C=
n.591C=
n.3414C=
c.498C= (p.Arg166=)
c.*2838C= (n.*2838C=)
15g.89318609G>TCA492071509POLGc.3414C>A (p.Arg1138=)
c.3015C>A (p.Arg1005=)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*1981C>A (n.*1981C>A)
c.2223C>A (n.2223C>A)
c.2486C>A
c.2991C>A
n.3612C>A
n.591C>A
n.3414C>A
c.498C>A (p.Arg166=)
c.*2838C>A (n.*2838C>A)
15g.89318610C>ACA393749779POLGc.3413G>T (p.Arg1138Leu)
c.3014G>T (p.Arg1005Leu)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*1980G>T (n.*1980G>T)
c.2222G>T (n.2222G>T)
c.2485G>T
c.2990G>T
n.3611G>T
n.590G>T
n.3413G>T
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.*2837G>T (n.*2837G>T)
15g.89318610C=CA2194541782POLGc.3413G= (p.Arg1138=)
c.3014G= (p.Arg1005=)
c.*483G= (n.*483G=)
c.*1980G= (n.*1980G=)
c.2222G= (n.2222G=)
c.2485G=
c.2990G=
n.3611G=
n.590G=
n.3413G=
c.497G= (p.Arg166=)
c.*2837G= (n.*2837G=)
15g.89318610C>GCA393749780POLGc.3413G>C (p.Arg1138Pro)
c.3014G>C (p.Arg1005Pro)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.*1980G>C (n.*1980G>C)
c.2222G>C (n.2222G>C)
c.2485G>C
c.2990G>C
n.3611G>C
n.590G>C
n.3413G>C
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.*2837G>C (n.*2837G>C)
15g.89318610C>TCA7724145POLGc.3413G>A (p.Arg1138His)
c.3014G>A (p.Arg1005His)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*1980G>A (n.*1980G>A)
c.2222G>A (n.2222G>A)
c.2485G>A
c.2990G>A
n.3611G>A
n.590G>A
n.3413G>A
c.497G>A (p.Arg166His)
c.*2837G>A (n.*2837G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89318611G>ACA7724146POLGc.3412C>T (p.Arg1138Cys)
c.3013C>T (p.Arg1005Cys)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*1979C>T (n.*1979C>T)
c.2221C>T (n.2221C>T)
c.2484C>T
c.2989C>T
n.3610C>T
n.589C>T
n.3412C>T
c.496C>T (p.Arg166Cys)
c.*2836C>T (n.*2836C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318611G>CCA393749782POLGc.3412C>G (p.Arg1138Gly)
c.3013C>G (p.Arg1005Gly)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*1979C>G (n.*1979C>G)
c.2221C>G (n.2221C>G)
c.2484C>G
c.2989C>G
n.3610C>G
n.589C>G
n.3412C>G
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.*2836C>G (n.*2836C>G)
15g.89318611G=CA2194541787POLGc.3412C= (p.Arg1138=)
c.3013C= (p.Arg1005=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.*1979C= (n.*1979C=)
c.2221C= (n.2221C=)
c.2484C=
c.2989C=
n.3610C=
n.589C=
n.3412C=
c.496C= (p.Arg166=)
c.*2836C= (n.*2836C=)
15g.89318611G>TCA393749781POLGc.3412C>A (p.Arg1138Ser)
c.3013C>A (p.Arg1005Ser)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*1979C>A (n.*1979C>A)
c.2221C>A (n.2221C>A)
c.2484C>A
c.2989C>A
n.3610C>A
n.589C>A
n.3412C>A
c.496C>A (p.Arg166Ser)
c.*2836C>A (n.*2836C>A)
 dbSNP
15g.89318612A=CA2194541792POLGc.3411T= (p.Val1137=)
c.3012T= (p.Val1004=)
c.*481T= (n.*481T=)
c.*1978T= (n.*1978T=)
c.2220T= (n.2220T=)
c.2483T=
c.2988T=
n.3609T=
n.588T=
n.3411T=
c.495T= (p.Val165=)
c.*2835T= (n.*2835T=)
15g.89318612A>CCA274540987POLGc.3411T>G (p.Val1137=)
c.3012T>G (p.Val1004=)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*1978T>G (n.*1978T>G)
c.2220T>G (n.2220T>G)
c.2483T>G
c.2988T>G
n.3609T>G
n.588T>G
n.3411T>G
c.495T>G (p.Val165=)
c.*2835T>G (n.*2835T>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89318612A>GCA492071510POLGc.3411T>C (p.Val1137=)
c.3012T>C (p.Val1004=)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*1978T>C (n.*1978T>C)
c.2220T>C (n.2220T>C)
c.2483T>C
c.2988T>C
n.3609T>C
n.588T>C
n.3411T>C
c.495T>C (p.Val165=)
c.*2835T>C (n.*2835T>C)
15g.89318612A>TCA492071511POLGc.3411T>A (p.Val1137=)
c.3012T>A (p.Val1004=)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*1978T>A (n.*1978T>A)
c.2220T>A (n.2220T>A)
c.2483T>A
c.2988T>A
n.3609T>A
n.588T>A
n.3411T>A
c.495T>A (p.Val165=)
c.*2835T>A (n.*2835T>A)
15g.89318613A=CA2194541799POLGc.3410T= (p.Val1137=)
c.3011T= (p.Val1004=)
c.*480T= (n.*480T=)
c.*1977T= (n.*1977T=)
c.2219T= (n.2219T=)
c.2482T=
c.2987T=
n.3608T=
n.587T=
n.3410T=
c.494T= (p.Val165=)
c.*2834T= (n.*2834T=)
15g.89318613A>CCA393749783POLGc.3410T>G (p.Val1137Gly)
c.3011T>G (p.Val1004Gly)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*1977T>G (n.*1977T>G)
c.2219T>G (n.2219T>G)
c.2482T>G
c.2987T>G
n.3608T>G
n.587T>G
n.3410T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
c.*2834T>G (n.*2834T>G)
 dbSNP
15g.89318613A>GCA7724147POLGc.3410T>C (p.Val1137Ala)
c.3011T>C (p.Val1004Ala)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*1977T>C (n.*1977T>C)
c.2219T>C (n.2219T>C)
c.2482T>C
c.2987T>C
n.3608T>C
n.587T>C
n.3410T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
c.*2834T>C (n.*2834T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318613A>TCA393749784POLGc.3410T>A (p.Val1137Asp)
c.3011T>A (p.Val1004Asp)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*1977T>A (n.*1977T>A)
c.2219T>A (n.2219T>A)
c.2482T>A
c.2987T>A
n.3608T>A
n.587T>A
n.3410T>A
c.494T>A (p.Val165Asp)
c.*2834T>A (n.*2834T>A)
15g.89318614C>ACA393749785POLGc.3409G>T (p.Val1137Phe)
c.3010G>T (p.Val1004Phe)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.*1976G>T (n.*1976G>T)
c.2218G>T (n.2218G>T)
c.2481G>T
c.2986G>T
n.3607G>T
n.586G>T
n.3409G>T
c.493G>T (p.Val165Phe)
c.*2833G>T (n.*2833G>T)
15g.89318614C>GCA393749786POLGc.3409G>C (p.Val1137Leu)
c.3010G>C (p.Val1004Leu)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.*1976G>C (n.*1976G>C)
c.2218G>C (n.2218G>C)
c.2481G>C
c.2986G>C
n.3607G>C
n.586G>C
n.3409G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.*2833G>C (n.*2833G>C)
15g.89318614C>TCA393749787POLGc.3409G>A (p.Val1137Ile)
c.3010G>A (p.Val1004Ile)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.*1976G>A (n.*1976G>A)
c.2218G>A (n.2218G>A)
c.2481G>A
c.2986G>A
n.3607G>A
n.586G>A
n.3409G>A
c.493G>A (p.Val165Ile)
c.*2833G>A (n.*2833G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.89318615dupCA16620018POLGc.3409dup (p.Val1137GlyfsTer?)
c.3010dup (p.Val1004GlyfsTer26)
c.*479dup (n.*479dup)
c.*1976dup (n.*1976dup)
c.2218dup (n.2218dup)
c.2481dup
c.2986dup
n.3607dup
n.586dup
n.3409dup
c.493dup (p.Val165GlyfsTer26)
c.*2833dup (n.*2833dup)
 ClinVar dbSNP
15g.89318615C>ACA393749788POLGc.3408G>T (p.Glu1136Asp)
c.3009G>T (p.Glu1003Asp)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*1975G>T (n.*1975G>T)
c.2217G>T (n.2217G>T)
c.2480G>T
c.2985G>T
n.3606G>T
n.585G>T
n.3408G>T
c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.*2832G>T (n.*2832G>T)
15g.89318615C=CA2194541807POLGc.3408G= (p.Glu1136=)
c.3009G= (p.Glu1003=)
c.*478G= (n.*478G=)
c.*1975G= (n.*1975G=)
c.2217G= (n.2217G=)
c.2480G=
c.2985G=
n.3606G=
n.585G=
n.3408G=
c.492G= (p.Glu164=)
c.*2832G= (n.*2832G=)
15g.89318615C>GCA7724148POLGc.3408G>C (p.Glu1136Asp)
c.3009G>C (p.Glu1003Asp)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*1975G>C (n.*1975G>C)
c.2217G>C (n.2217G>C)
c.2480G>C
c.2985G>C
n.3606G>C
n.585G>C
n.3408G>C
c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.*2832G>C (n.*2832G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318615C>TCA492071512POLGc.3408G>A (p.Glu1136=)
c.3009G>A (p.Glu1003=)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*1975G>A (n.*1975G>A)
c.2217G>A (n.2217G>A)
c.2480G>A
c.2985G>A
n.3606G>A
n.585G>A
n.3408G>A
c.492G>A (p.Glu164=)
c.*2832G>A (n.*2832G>A)
15g.89318616T>ACA393749789POLGc.3407A>T (p.Glu1136Val)
c.3008A>T (p.Glu1003Val)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*1974A>T (n.*1974A>T)
c.2216A>T (n.2216A>T)
c.2479A>T
c.2984A>T
n.3605A>T
n.584A>T
n.3407A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.*2831A>T (n.*2831A>T)
15g.89318616T>CCA393749790POLGc.3407A>G (p.Glu1136Gly)
c.3008A>G (p.Glu1003Gly)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*1974A>G (n.*1974A>G)
c.2216A>G (n.2216A>G)
c.2479A>G
c.2984A>G
n.3605A>G
n.584A>G
n.3407A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.*2831A>G (n.*2831A>G)
15g.89318616T>GCA393749791POLGc.3407A>C (p.Glu1136Ala)
c.3008A>C (p.Glu1003Ala)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*1974A>C (n.*1974A>C)
c.2216A>C (n.2216A>C)
c.2479A>C
c.2984A>C
n.3605A>C
n.584A>C
n.3407A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.*2831A>C (n.*2831A>C)
15g.89318617C>ACA393749792POLGc.3406G>T (p.Glu1136Ter)
c.3007G>T (p.Glu1003Ter)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.*1973G>T (n.*1973G>T)
c.2215G>T (n.2215G>T)
c.2478G>T
c.2983G>T
n.3604G>T
n.583G>T
n.3406G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.*2830G>T (n.*2830G>T)
15g.89318617C=CA2194541814POLGc.3406G= (p.Glu1136=)
c.3007G= (p.Glu1003=)
c.*476G= (n.*476G=)
c.*1973G= (n.*1973G=)
c.2215G= (n.2215G=)
c.2478G=
c.2983G=
n.3604G=
n.583G=
n.3406G=
c.490G= (p.Glu164=)
c.*2830G= (n.*2830G=)
15g.89318617C>GCA393749793POLGc.3406G>C (p.Glu1136Gln)
c.3007G>C (p.Glu1003Gln)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.*1973G>C (n.*1973G>C)
c.2215G>C (n.2215G>C)
c.2478G>C
c.2983G>C
n.3604G>C
n.583G>C
n.3406G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.*2830G>C (n.*2830G>C)
15g.89318617C>TCA316760POLGc.3406G>A (p.Glu1136Lys)
c.3007G>A (p.Glu1003Lys)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.*1973G>A (n.*1973G>A)
c.2215G>A (n.2215G>A)
c.2478G>A
c.2983G>A
n.3604G>A
n.583G>A
n.3406G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.*2830G>A (n.*2830G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318618G>ACA7724149POLGc.3405C>T (p.Asp1135=)
c.3006C>T (p.Asp1002=)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*1972C>T (n.*1972C>T)
c.2214C>T (n.2214C>T)
c.2477C>T
c.2982C>T
n.3603C>T
n.582C>T
n.3405C>T
c.489C>T (p.Asp163=)
c.*2829C>T (n.*2829C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318618G>CCA393749795POLGc.3405C>G (p.Asp1135Glu)
c.3006C>G (p.Asp1002Glu)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*1972C>G (n.*1972C>G)
c.2214C>G (n.2214C>G)
c.2477C>G
c.2982C>G
n.3603C>G
n.582C>G
n.3405C>G
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.*2829C>G (n.*2829C>G)
15g.89318618G=CA2194541823POLGc.3405C= (p.Asp1135=)
c.3006C= (p.Asp1002=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.*1972C= (n.*1972C=)
c.2214C= (n.2214C=)
c.2477C=
c.2982C=
n.3603C=
n.582C=
n.3405C=
c.489C= (p.Asp163=)
c.*2829C= (n.*2829C=)
15g.89318618G>TCA393749794POLGc.3405C>A (p.Asp1135Glu)
c.3006C>A (p.Asp1002Glu)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*1972C>A (n.*1972C>A)
c.2214C>A (n.2214C>A)
c.2477C>A
c.2982C>A
n.3603C>A
n.582C>A
n.3405C>A
c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.*2829C>A (n.*2829C>A)
15g.89318619T>ACA393749796POLGc.3404A>T (p.Asp1135Val)
c.3005A>T (p.Asp1002Val)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.*1971A>T (n.*1971A>T)
c.2213A>T (n.2213A>T)
c.2476A>T
c.2981A>T
n.3602A>T
n.581A>T
n.3404A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.*2828A>T (n.*2828A>T)
15g.89318619T>CCA393749797POLGc.3404A>G (p.Asp1135Gly)
c.3005A>G (p.Asp1002Gly)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.*1971A>G (n.*1971A>G)
c.2213A>G (n.2213A>G)
c.2476A>G
c.2981A>G
n.3602A>G
n.581A>G
n.3404A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.*2828A>G (n.*2828A>G)
15g.89318619T>GCA393749798POLGc.3404A>C (p.Asp1135Ala)
c.3005A>C (p.Asp1002Ala)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.*1971A>C (n.*1971A>C)
c.2213A>C (n.2213A>C)
c.2476A>C
c.2981A>C
n.3602A>C
n.581A>C
n.3404A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.*2828A>C (n.*2828A>C)
15g.89318620C>ACA393749799POLGc.3403G>T (p.Asp1135Tyr)
c.3004G>T (p.Asp1002Tyr)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*1970G>T (n.*1970G>T)
c.2212G>T (n.2212G>T)
c.2475G>T
c.2980G>T
n.3601G>T
n.580G>T
n.3403G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.*2827G>T (n.*2827G>T)
 gnomAD v4
15g.89318620C>GCA393749800POLGc.3403G>C (p.Asp1135His)
c.3004G>C (p.Asp1002His)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*1970G>C (n.*1970G>C)
c.2212G>C (n.2212G>C)
c.2475G>C
c.2980G>C
n.3601G>C
n.580G>C
n.3403G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
c.*2827G>C (n.*2827G>C)
15g.89318620C>TCA393749801POLGc.3403G>A (p.Asp1135Asn)
c.3004G>A (p.Asp1002Asn)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*1970G>A (n.*1970G>A)
c.2212G>A (n.2212G>A)
c.2475G>A
c.2980G>A
n.3601G>A
n.580G>A
n.3403G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.*2827G>A (n.*2827G>A)
15g.89318621A=CA2194541834POLGc.3402T= (p.His1134=)
c.3003T= (p.His1001=)
c.*472T= (n.*472T=)
c.*1969T= (n.*1969T=)
c.2211T= (n.2211T=)
c.2474T=
c.2979T=
n.3600T=
n.579T=
n.3402T=
c.486T= (p.His162=)
c.*2826T= (n.*2826T=)
15g.89318621A>CCA393749802POLGc.3402T>G (p.His1134Gln)
c.3003T>G (p.His1001Gln)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*1969T>G (n.*1969T>G)
c.2211T>G (n.2211T>G)
c.2474T>G
c.2979T>G
n.3600T>G
n.579T>G
n.3402T>G
c.486T>G (p.His162Gln)
c.*2826T>G (n.*2826T>G)
 ClinVar
15g.89318621A>GCA7724150POLGc.3402T>C (p.His1134=)
c.3003T>C (p.His1001=)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*1969T>C (n.*1969T>C)
c.2211T>C (n.2211T>C)
c.2474T>C
c.2979T>C
n.3600T>C
n.579T>C
n.3402T>C
c.486T>C (p.His162=)
c.*2826T>C (n.*2826T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318621A>TCA393749803POLGc.3402T>A (p.His1134Gln)
c.3003T>A (p.His1001Gln)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*1969T>A (n.*1969T>A)
c.2211T>A (n.2211T>A)
c.2474T>A
c.2979T>A
n.3600T>A
n.579T>A
n.3402T>A
c.486T>A (p.His162Gln)
c.*2826T>A (n.*2826T>A)
15g.89318622T>ACA393749804POLGc.3401A>T (p.His1134Leu)
c.3002A>T (p.His1001Leu)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*1968A>T (n.*1968A>T)
c.2210A>T (n.2210A>T)
c.2473A>T
c.2978A>T
n.3599A>T
n.578A>T
n.3401A>T
c.485A>T (p.His162Leu)
c.*2825A>T (n.*2825A>T)
15g.89318622T>CCA393749805POLGc.3401A>G (p.His1134Arg)
c.3002A>G (p.His1001Arg)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*1968A>G (n.*1968A>G)
c.2210A>G (n.2210A>G)
c.2473A>G
c.2978A>G
n.3599A>G
n.578A>G
n.3401A>G
c.485A>G (p.His162Arg)
c.*2825A>G (n.*2825A>G)
15g.89318622T>GCA393749806POLGc.3401A>C (p.His1134Pro)
c.3002A>C (p.His1001Pro)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*1968A>C (n.*1968A>C)
c.2210A>C (n.2210A>C)
c.2473A>C
c.2978A>C
n.3599A>C
n.578A>C
n.3401A>C
c.485A>C (p.His162Pro)
c.*2825A>C (n.*2825A>C)
 gnomAD v4
15g.89318623G>ACA393749807POLGc.3400C>T (p.His1134Tyr)
c.3001C>T (p.His1001Tyr)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.*1967C>T (n.*1967C>T)
c.2209C>T (n.2209C>T)
c.2472C>T
c.2977C>T
n.3598C>T
n.577C>T
n.3400C>T
c.484C>T (p.His162Tyr)
c.*2824C>T (n.*2824C>T)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89318623G>CCA393749809POLGc.3400C>G (p.His1134Asp)
c.3001C>G (p.His1001Asp)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.*1967C>G (n.*1967C>G)
c.2209C>G (n.2209C>G)
c.2472C>G
c.2977C>G
n.3598C>G
n.577C>G
n.3400C>G
c.484C>G (p.His162Asp)
c.*2824C>G (n.*2824C>G)
15g.89318623G>TCA393749808POLGc.3400C>A (p.His1134Asn)
c.3001C>A (p.His1001Asn)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*1967C>A (n.*1967C>A)
c.2209C>A (n.2209C>A)
c.2472C>A
c.2977C>A
n.3598C>A
n.577C>A
n.3400C>A
c.484C>A (p.His162Asn)
c.*2824C>A (n.*2824C>A)
15g.89318624G>ACA492071513POLGc.3399C>T (p.Ile1133=)
c.3000C>T (p.Ile1000=)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*1966C>T (n.*1966C>T)
c.2208C>T (n.2208C>T)
c.2471C>T
c.2976C>T
n.3597C>T
n.576C>T
n.3399C>T
c.483C>T (p.Ile161=)
c.*2823C>T (n.*2823C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318624G>CCA393749810POLGc.3399C>G (p.Ile1133Met)
c.3000C>G (p.Ile1000Met)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*1966C>G (n.*1966C>G)
c.2208C>G (n.2208C>G)
c.2471C>G
c.2976C>G
n.3597C>G
n.576C>G
n.3399C>G
c.483C>G (p.Ile161Met)
c.*2823C>G (n.*2823C>G)
15g.89318624G=CA2194541838POLGc.3399C= (p.Ile1133=)
c.3000C= (p.Ile1000=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.*1966C= (n.*1966C=)
c.2208C= (n.2208C=)
c.2471C=
c.2976C=
n.3597C=
n.576C=
n.3399C=
c.483C= (p.Ile161=)
c.*2823C= (n.*2823C=)
15g.89318624G>TCA492071514POLGc.3399C>A (p.Ile1133=)
c.3000C>A (p.Ile1000=)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*1966C>A (n.*1966C>A)
c.2208C>A (n.2208C>A)
c.2471C>A
c.2976C>A
n.3597C>A
n.576C>A
n.3399C>A
c.483C>A (p.Ile161=)
c.*2823C>A (n.*2823C>A)
15g.89318625A>CCA393749811POLGc.3398T>G (p.Ile1133Ser)
c.2999T>G (p.Ile1000Ser)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.*1965T>G (n.*1965T>G)
c.2207T>G (n.2207T>G)
c.2470T>G
c.2975T>G
n.3596T>G
n.575T>G
n.3398T>G
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.*2822T>G (n.*2822T>G)
15g.89318625A>GCA393749812POLGc.3398T>C (p.Ile1133Thr)
c.2999T>C (p.Ile1000Thr)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*1965T>C (n.*1965T>C)
c.2207T>C (n.2207T>C)
c.2470T>C
c.2975T>C
n.3596T>C
n.575T>C
n.3398T>C
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.*2822T>C (n.*2822T>C)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89318625A>TCA393749813POLGc.3398T>A (p.Ile1133Asn)
c.2999T>A (p.Ile1000Asn)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*1965T>A (n.*1965T>A)
c.2207T>A (n.2207T>A)
c.2470T>A
c.2975T>A
n.3596T>A
n.575T>A
n.3398T>A
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.*2822T>A (n.*2822T>A)
15g.89318626T>ACA393749814POLGc.3397A>T (p.Ile1133Phe)
c.2998A>T (p.Ile1000Phe)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.*1964A>T (n.*1964A>T)
c.2206A>T (n.2206A>T)
c.2469A>T
c.2974A>T
n.3595A>T
n.574A>T
n.3397A>T
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.*2821A>T (n.*2821A>T)
15g.89318626T>CCA393749815POLGc.3397A>G (p.Ile1133Val)
c.2998A>G (p.Ile1000Val)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.*1964A>G (n.*1964A>G)
c.2206A>G (n.2206A>G)
c.2469A>G
c.2974A>G
n.3595A>G
n.574A>G
n.3397A>G
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.*2821A>G (n.*2821A>G)
 gnomAD v4
15g.89318626T>GCA393749816POLGc.3397A>C (p.Ile1133Leu)
c.2998A>C (p.Ile1000Leu)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.*1964A>C (n.*1964A>C)
c.2206A>C (n.2206A>C)
c.2469A>C
c.2974A>C
n.3595A>C
n.574A>C
n.3397A>C
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.*2821A>C (n.*2821A>C)
15g.89318627G>ACA492071515POLGc.3396C>T (p.Ser1132=)
c.2997C>T (p.Ser999=)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.*1963C>T (n.*1963C>T)
c.2205C>T (n.2205C>T)
c.2468C>T
c.2973C>T
n.3594C>T
n.573C>T
n.3396C>T
c.480C>T (p.Ser160=)
c.*2820C>T (n.*2820C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318627G>CCA393749817POLGc.3396C>G (p.Ser1132Arg)
c.2997C>G (p.Ser999Arg)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.*1963C>G (n.*1963C>G)
c.2205C>G (n.2205C>G)
c.2468C>G
c.2973C>G
n.3594C>G
n.573C>G
n.3396C>G
c.480C>G (p.Ser160Arg)
c.*2820C>G (n.*2820C>G)
15g.89318627G=CA2194541842POLGc.3396C= (p.Ser1132=)
c.2997C= (p.Ser999=)
c.*466C= (n.*466C=)
c.*1963C= (n.*1963C=)
c.2205C= (n.2205C=)
c.2468C=
c.2973C=
n.3594C=
n.573C=
n.3396C=
c.480C= (p.Ser160=)
c.*2820C= (n.*2820C=)
15g.89318627G>TCA393749818POLGc.3396C>A (p.Ser1132Arg)
c.2997C>A (p.Ser999Arg)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.*1963C>A (n.*1963C>A)
c.2205C>A (n.2205C>A)
c.2468C>A
c.2973C>A
n.3594C>A
n.573C>A
n.3396C>A
c.480C>A (p.Ser160Arg)
c.*2820C>A (n.*2820C>A)
15g.89318629_89318642delCA2575828628POLGc.3383_3396del (p.Arg1128HisfsTer3)
c.2984_2997del (p.Arg995HisfsTer3)
c.*453_*466del (n.*453_*466del)
c.*1950_*1963del (n.*1950_*1963del)
c.2192_2205del (n.2192_2205del)
c.2455_2468del
c.2960_2973del
n.3581_3594del
n.560_573del
n.3383_3396del
c.467_480del (p.Arg156HisfsTer3)
c.*2807_*2820del (n.*2807_*2820del)
15g.89318628C>ACA393749819POLGc.3395G>T (p.Ser1132Ile)
c.2996G>T (p.Ser999Ile)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
c.2204G>T (n.2204G>T)
c.2467G>T
c.2972G>T
n.3593G>T
n.572G>T
n.3395G>T
c.479G>T (p.Ser160Ile)
c.*2819G>T (n.*2819G>T)
15g.89318628C>GCA393749820POLGc.3395G>C (p.Ser1132Thr)
c.2996G>C (p.Ser999Thr)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
c.2204G>C (n.2204G>C)
c.2467G>C
c.2972G>C
n.3593G>C
n.572G>C
n.3395G>C
c.479G>C (p.Ser160Thr)
c.*2819G>C (n.*2819G>C)
15g.89318628C>TCA393749821POLGc.3395G>A (p.Ser1132Asn)
c.2996G>A (p.Ser999Asn)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
c.2204G>A (n.2204G>A)
c.2467G>A
c.2972G>A
n.3593G>A
n.572G>A
n.3395G>A
c.479G>A (p.Ser160Asn)
c.*2819G>A (n.*2819G>A)
15g.89318629T>ACA393749824POLGc.3394A>T (p.Ser1132Cys)
c.2995A>T (p.Ser999Cys)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*1961A>T (n.*1961A>T)
c.2203A>T (n.2203A>T)
c.2466A>T
c.2971A>T
n.3592A>T
n.571A>T
n.3394A>T
c.478A>T (p.Ser160Cys)
c.*2818A>T (n.*2818A>T)
15g.89318629T>CCA393749823POLGc.3394A>G (p.Ser1132Gly)
c.2995A>G (p.Ser999Gly)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*1961A>G (n.*1961A>G)
c.2203A>G (n.2203A>G)
c.2466A>G
c.2971A>G
n.3592A>G
n.571A>G
n.3394A>G
c.478A>G (p.Ser160Gly)
c.*2818A>G (n.*2818A>G)
15g.89318629T>GCA393749822POLGc.3394A>C (p.Ser1132Arg)
c.2995A>C (p.Ser999Arg)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*1961A>C (n.*1961A>C)
c.2203A>C (n.2203A>C)
c.2466A>C
c.2971A>C
n.3592A>C
n.571A>C
n.3394A>C
c.478A>C (p.Ser160Arg)
c.*2818A>C (n.*2818A>C)
15g.89318631_89318633dupCA2575828630POLGc.3392_3394dup (p.Ile1131_Ser1132insIle)
c.2993_2995dup (p.Ile998_Ser999insIle)
c.*462_*464dup (n.*462_*464dup)
c.*1959_*1961dup (n.*1959_*1961dup)
c.2201_2203dup (n.2201_2203dup)
c.2464_2466dup
c.2969_2971dup
n.3590_3592dup
n.569_571dup
n.3392_3394dup
c.476_478dup (p.Ile159_Ser160insIle)
c.*2816_*2818dup (n.*2816_*2818dup)
15g.89318630G>ACA492071516POLGc.3393C>T (p.Ile1131=)
c.2994C>T (p.Ile998=)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*1960C>T (n.*1960C>T)
c.2202C>T (n.2202C>T)
c.2465C>T
c.2970C>T
n.3591C>T
n.570C>T
n.3393C>T
c.477C>T (p.Ile159=)
c.*2817C>T (n.*2817C>T)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89318630G>CCA393749825POLGc.3393C>G (p.Ile1131Met)
c.2994C>G (p.Ile998Met)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.*1960C>G (n.*1960C>G)
c.2202C>G (n.2202C>G)
c.2465C>G
c.2970C>G
n.3591C>G
n.570C>G
n.3393C>G
c.477C>G (p.Ile159Met)
c.*2817C>G (n.*2817C>G)
 ClinVar
15g.89318630G>TCA492071517POLGc.3393C>A (p.Ile1131=)
c.2994C>A (p.Ile998=)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*1960C>A (n.*1960C>A)
c.2202C>A (n.2202C>A)
c.2465C>A
c.2970C>A
n.3591C>A
n.570C>A
n.3393C>A
c.477C>A (p.Ile159=)
c.*2817C>A (n.*2817C>A)
15g.89318631A>CCA393749826POLGc.3392T>G (p.Ile1131Ser)
c.2993T>G (p.Ile998Ser)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*1959T>G (n.*1959T>G)
c.2201T>G (n.2201T>G)
c.2464T>G
c.2969T>G
n.3590T>G
n.569T>G
n.3392T>G
c.476T>G (p.Ile159Ser)
c.*2816T>G (n.*2816T>G)
15g.89318631A>GCA393749827POLGc.3392T>C (p.Ile1131Thr)
c.2993T>C (p.Ile998Thr)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*1959T>C (n.*1959T>C)
c.2201T>C (n.2201T>C)
c.2464T>C
c.2969T>C
n.3590T>C
n.569T>C
n.3392T>C
c.476T>C (p.Ile159Thr)
c.*2816T>C (n.*2816T>C)
15g.89318631A>TCA393749828POLGc.3392T>A (p.Ile1131Asn)
c.2993T>A (p.Ile998Asn)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*1959T>A (n.*1959T>A)
c.2201T>A (n.2201T>A)
c.2464T>A
c.2969T>A
n.3590T>A
n.569T>A
n.3392T>A
c.476T>A (p.Ile159Asn)
c.*2816T>A (n.*2816T>A)
15g.89318632T>ACA393749829POLGc.3391A>T (p.Ile1131Phe)
c.2992A>T (p.Ile998Phe)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.*1958A>T (n.*1958A>T)
c.2200A>T (n.2200A>T)
c.2463A>T
c.2968A>T
n.3589A>T
n.568A>T
n.3391A>T
c.475A>T (p.Ile159Phe)
c.*2815A>T (n.*2815A>T)
15g.89318632T>CCA393749830POLGc.3391A>G (p.Ile1131Val)
c.2992A>G (p.Ile998Val)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.*1958A>G (n.*1958A>G)
c.2200A>G (n.2200A>G)
c.2463A>G
c.2968A>G
n.3589A>G
n.568A>G
n.3391A>G
c.475A>G (p.Ile159Val)
c.*2815A>G (n.*2815A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318632T>GCA393749831POLGc.3391A>C (p.Ile1131Leu)
c.2992A>C (p.Ile998Leu)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.*1958A>C (n.*1958A>C)
c.2200A>C (n.2200A>C)
c.2463A>C
c.2968A>C
n.3589A>C
n.568A>C
n.3391A>C
c.475A>C (p.Ile159Leu)
c.*2815A>C (n.*2815A>C)
 ClinVar dbSNP
15g.89318632T=CA2194541848POLGc.3391A= (p.Ile1131=)
c.2992A= (p.Ile998=)
c.*461A= (n.*461A=)
c.*1958A= (n.*1958A=)
c.2200A= (n.2200A=)
c.2463A=
c.2968A=
n.3589A=
n.568A=
n.3391A=
c.475A= (p.Ile159=)
c.*2815A= (n.*2815A=)
15g.89318633G>ACA10602272POLGc.3390C>T (p.Cys1130=)
c.2991C>T (p.Cys997=)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.*1957C>T (n.*1957C>T)
c.2199C>T (n.2199C>T)
c.2462C>T
c.2967C>T
n.3588C>T
n.567C>T
n.3390C>T
c.474C>T (p.Cys158=)
c.*2814C>T (n.*2814C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89318633G>CCA393749832POLGc.3390C>G (p.Cys1130Trp)
c.2991C>G (p.Cys997Trp)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.*1957C>G (n.*1957C>G)
c.2199C>G (n.2199C>G)
c.2462C>G
c.2967C>G
n.3588C>G
n.567C>G
n.3390C>G
c.474C>G (p.Cys158Trp)
c.*2814C>G (n.*2814C>G)
15g.89318633G=CA2194541853POLGc.3390C= (p.Cys1130=)
c.2991C= (p.Cys997=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.*1957C= (n.*1957C=)
c.2199C= (n.2199C=)
c.2462C=
c.2967C=
n.3588C=
n.567C=
n.3390C=
c.474C= (p.Cys158=)
c.*2814C= (n.*2814C=)
15g.89318633G>TCA393749833POLGc.3390C>A (p.Cys1130Ter)
c.2991C>A (p.Cys997Ter)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*1957C>A (n.*1957C>A)
c.2199C>A (n.2199C>A)
c.2462C>A
c.2967C>A
n.3588C>A
n.567C>A
n.3390C>A
c.474C>A (p.Cys158Ter)
c.*2814C>A (n.*2814C>A)
15g.89318634C>ACA393749834POLGc.3389G>T (p.Cys1130Phe)
c.2990G>T (p.Cys997Phe)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.*1956G>T (n.*1956G>T)
c.2198G>T (n.2198G>T)
c.2461G>T
c.2966G>T
n.3587G>T
n.566G>T
n.3389G>T
c.473G>T (p.Cys158Phe)
c.*2813G>T (n.*2813G>T)
15g.89318634C>GCA393749835POLGc.3389G>C (p.Cys1130Ser)
c.2990G>C (p.Cys997Ser)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.*1956G>C (n.*1956G>C)
c.2198G>C (n.2198G>C)
c.2461G>C
c.2966G>C
n.3587G>C
n.566G>C
n.3389G>C
c.473G>C (p.Cys158Ser)
c.*2813G>C (n.*2813G>C)
15g.89318634C>TCA393749836POLGc.3389G>A (p.Cys1130Tyr)
c.2990G>A (p.Cys997Tyr)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.*1956G>A (n.*1956G>A)
c.2198G>A (n.2198G>A)
c.2461G>A
c.2966G>A
n.3587G>A
n.566G>A
n.3389G>A
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
c.*2813G>A (n.*2813G>A)
15g.89318635A>CCA393749839POLGc.3388T>G (p.Cys1130Gly)
c.2989T>G (p.Cys997Gly)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.*1955T>G (n.*1955T>G)
c.2197T>G (n.2197T>G)
c.2460T>G
c.2965T>G
n.3586T>G
n.565T>G
n.3388T>G
c.472T>G (p.Cys158Gly)
c.*2812T>G (n.*2812T>G)
15g.89318635A>GCA393749838POLGc.3388T>C (p.Cys1130Arg)
c.2989T>C (p.Cys997Arg)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.*1955T>C (n.*1955T>C)
c.2197T>C (n.2197T>C)
c.2460T>C
c.2965T>C
n.3586T>C
n.565T>C
n.3388T>C
c.472T>C (p.Cys158Arg)
c.*2812T>C (n.*2812T>C)
15g.89318635A>TCA393749837POLGc.3388T>A (p.Cys1130Ser)
c.2989T>A (p.Cys997Ser)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.*1955T>A (n.*1955T>A)
c.2197T>A (n.2197T>A)
c.2460T>A
c.2965T>A
n.3586T>A
n.565T>A
n.3388T>A
c.472T>A (p.Cys158Ser)
c.*2812T>A (n.*2812T>A)
15g.89318636G>ACA492071518POLGc.3387C>T (p.Phe1129=)
c.2988C>T (p.Phe996=)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*1954C>T (n.*1954C>T)
c.2196C>T (n.2196C>T)
c.2459C>T
c.2964C>T
n.3585C>T
n.564C>T
n.3387C>T
c.471C>T (p.Phe157=)
c.*2811C>T (n.*2811C>T)
 gnomAD v4
15g.89318636G>CCA393749840POLGc.3387C>G (p.Phe1129Leu)
c.2988C>G (p.Phe996Leu)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.*1954C>G (n.*1954C>G)
c.2196C>G (n.2196C>G)
c.2459C>G
c.2964C>G
n.3585C>G
n.564C>G
n.3387C>G
c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.*2811C>G (n.*2811C>G)
15g.89318636G>TCA393749841POLGc.3387C>A (p.Phe1129Leu)
c.2988C>A (p.Phe996Leu)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*1954C>A (n.*1954C>A)
c.2196C>A (n.2196C>A)
c.2459C>A
c.2964C>A
n.3585C>A
n.564C>A
n.3387C>A
c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.*2811C>A (n.*2811C>A)
15g.89318637A=CA2194541858POLGc.3386T= (p.Phe1129=)
c.2987T= (p.Phe996=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.*1953T= (n.*1953T=)
c.2195T= (n.2195T=)
c.2458T=
c.2963T=
n.3584T=
n.563T=
n.3386T=
c.470T= (p.Phe157=)
c.*2810T= (n.*2810T=)
15g.89318637A>CCA393749842POLGc.3386T>G (p.Phe1129Cys)
c.2987T>G (p.Phe996Cys)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*1953T>G (n.*1953T>G)
c.2195T>G (n.2195T>G)
c.2458T>G
c.2963T>G
n.3584T>G
n.563T>G
n.3386T>G
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.*2810T>G (n.*2810T>G)
15g.89318637A>GCA393749844POLGc.3386T>C (p.Phe1129Ser)
c.2987T>C (p.Phe996Ser)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*1953T>C (n.*1953T>C)
c.2195T>C (n.2195T>C)
c.2458T>C
c.2963T>C
n.3584T>C
n.563T>C
n.3386T>C
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.*2810T>C (n.*2810T>C)
 dbSNP
15g.89318637A>TCA393749843POLGc.3386T>A (p.Phe1129Tyr)
c.2987T>A (p.Phe996Tyr)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*1953T>A (n.*1953T>A)
c.2195T>A (n.2195T>A)
c.2458T>A
c.2963T>A
n.3584T>A
n.563T>A
n.3386T>A
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.*2810T>A (n.*2810T>A)
15g.89318638A>CCA393749845POLGc.3385T>G (p.Phe1129Val)
c.2986T>G (p.Phe996Val)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.*1952T>G (n.*1952T>G)
c.2194T>G (n.2194T>G)
c.2457T>G
c.2962T>G
n.3583T>G
n.562T>G
n.3385T>G
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.*2809T>G (n.*2809T>G)
15g.89318638A>GCA393749846POLGc.3385T>C (p.Phe1129Leu)
c.2986T>C (p.Phe996Leu)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.*1952T>C (n.*1952T>C)
c.2194T>C (n.2194T>C)
c.2457T>C
c.2962T>C
n.3583T>C
n.562T>C
n.3385T>C
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.*2809T>C (n.*2809T>C)
15g.89318638A>TCA393749847POLGc.3385T>A (p.Phe1129Ile)
c.2986T>A (p.Phe996Ile)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*1952T>A (n.*1952T>A)
c.2194T>A (n.2194T>A)
c.2457T>A
c.2962T>A
n.3583T>A
n.562T>A
n.3385T>A
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.*2809T>A (n.*2809T>A)
15g.89318639G>ACA492071520POLGc.3384C>T (p.Arg1128=)
c.2985C>T (p.Arg995=)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*1951C>T (n.*1951C>T)
c.2193C>T (n.2193C>T)
c.2456C>T
c.2961C>T
n.3582C>T
n.561C>T
n.3384C>T
c.468C>T (p.Arg156=)
c.*2808C>T (n.*2808C>T)
15g.89318639G>CCA492071521POLGc.3384C>G (p.Arg1128=)
c.2985C>G (p.Arg995=)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.*1951C>G (n.*1951C>G)
c.2193C>G (n.2193C>G)
c.2456C>G
c.2961C>G
n.3582C>G
n.561C>G
n.3384C>G
c.468C>G (p.Arg156=)
c.*2808C>G (n.*2808C>G)
15g.89318639G>TCA492071522POLGc.3384C>A (p.Arg1128=)
c.2985C>A (p.Arg995=)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*1951C>A (n.*1951C>A)
c.2193C>A (n.2193C>A)
c.2456C>A
c.2961C>A
n.3582C>A
n.561C>A
n.3384C>A
c.468C>A (p.Arg156=)
c.*2808C>A (n.*2808C>A)
15g.89318640C>ACA393749848POLGc.3383G>T (p.Arg1128Leu)
c.2984G>T (p.Arg995Leu)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*1950G>T (n.*1950G>T)
c.2192G>T (n.2192G>T)
c.2455G>T
c.2960G>T
n.3581G>T
n.560G>T
n.3383G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.*2807G>T (n.*2807G>T)
15g.89318640C=CA2194541862POLGc.3383G= (p.Arg1128=)
c.2984G= (p.Arg995=)
c.*453G= (n.*453G=)
c.*1950G= (n.*1950G=)
c.2192G= (n.2192G=)
c.2455G=
c.2960G=
n.3581G=
n.560G=
n.3383G=
c.467G= (p.Arg156=)
c.*2807G= (n.*2807G=)
15g.89318640C>GCA393749849POLGc.3383G>C (p.Arg1128Pro)
c.2984G>C (p.Arg995Pro)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.*1950G>C (n.*1950G>C)
c.2192G>C (n.2192G>C)
c.2455G>C
c.2960G>C
n.3581G>C
n.560G>C
n.3383G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.*2807G>C (n.*2807G>C)
15g.89318640C>TCA10602271POLGc.3383G>A (p.Arg1128His)
c.2984G>A (p.Arg995His)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.*1950G>A (n.*1950G>A)
c.2192G>A (n.2192G>A)
c.2455G>A
c.2960G>A
n.3581G>A
n.560G>A
n.3383G>A
c.467G>A (p.Arg156His)
c.*2807G>A (n.*2807G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89318641G>ACA316770POLGc.3382C>T (p.Arg1128Cys)
c.2983C>T (p.Arg995Cys)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.*1949C>T (n.*1949C>T)
c.2191C>T (n.2191C>T)
c.2454C>T
c.2959C>T
n.3580C>T
n.559C>T
n.3382C>T
c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.*2806C>T (n.*2806C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89318641G>CCA393749850POLGc.3382C>G (p.Arg1128Gly)
c.2983C>G (p.Arg995Gly)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.*1949C>G (n.*1949C>G)
c.2191C>G (n.2191C>G)
c.2454C>G
c.2959C>G
n.3580C>G
n.559C>G
n.3382C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.*2806C>G (n.*2806C>G)
15g.89318641G=CA2194541869POLGc.3382C= (p.Arg1128=)
c.2983C= (p.Arg995=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.*1949C= (n.*1949C=)
c.2191C= (n.2191C=)
c.2454C=
c.2959C=
n.3580C=
n.559C=
n.3382C=
c.466C= (p.Arg156=)
c.*2806C= (n.*2806C=)
15g.89318641G>TCA393749851POLGc.3382C>A (p.Arg1128Ser)
c.2983C>A (p.Arg995Ser)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*1949C>A (n.*1949C>A)
c.2191C>A (n.2191C>A)
c.2454C>A
c.2959C>A
n.3580C>A
n.559C>A
n.3382C>A
c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.*2806C>A (n.*2806C>A)
15g.89318642C>ACA492071523POLGc.3381G>T (p.Gly1127=)
c.2982G>T (p.Gly994=)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.*1948G>T (n.*1948G>T)
c.2190G>T (n.2190G>T)
c.2453G>T
c.2958G>T
n.3579G>T
n.558G>T
n.3381G>T
c.465G>T (p.Gly155=)
c.*2805G>T (n.*2805G>T)
15g.89318642C>GCA492071524POLGc.3381G>C (p.Gly1127=)
c.2982G>C (p.Gly994=)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*1948G>C (n.*1948G>C)
c.2190G>C (n.2190G>C)
c.2453G>C
c.2958G>C
n.3579G>C
n.558G>C
n.3381G>C
c.465G>C (p.Gly155=)
c.*2805G>C (n.*2805G>C)
15g.89318642C>TCA492071525POLGc.3381G>A (p.Gly1127=)
c.2982G>A (p.Gly994=)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.*1948G>A (n.*1948G>A)
c.2190G>A (n.2190G>A)
c.2453G>A
c.2958G>A
n.3579G>A
n.558G>A
n.3381G>A
c.465G>A (p.Gly155=)
c.*2805G>A (n.*2805G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.89318643C>ACA393749852POLGc.3380G>T (p.Gly1127Val)
c.2981G>T (p.Gly994Val)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*1947G>T (n.*1947G>T)
c.2189G>T (n.2189G>T)
c.2452G>T
c.2957G>T
n.3578G>T
n.557G>T
n.3380G>T
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.*2804G>T (n.*2804G>T)
15g.89318643C>GCA393749853POLGc.3380G>C (p.Gly1127Ala)
c.2981G>C (p.Gly994Ala)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.*1947G>C (n.*1947G>C)
c.2189G>C (n.2189G>C)
c.2452G>C
c.2957G>C
n.3578G>C
n.557G>C
n.3380G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.*2804G>C (n.*2804G>C)
15g.89318643C>TCA393749854POLGc.3380G>A (p.Gly1127Glu)
c.2981G>A (p.Gly994Glu)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.*1947G>A (n.*1947G>A)
c.2189G>A (n.2189G>A)
c.2452G>A
c.2957G>A
n.3578G>A
n.557G>A
n.3380G>A
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.*2804G>A (n.*2804G>A)
15g.89318644C>ACA393749855POLGc.3379G>T (p.Gly1127Trp)
c.2980G>T (p.Gly994Trp)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.*1946G>T (n.*1946G>T)
c.2188G>T (n.2188G>T)
c.2451G>T
c.2956G>T
n.3577G>T
n.556G>T
n.3379G>T
c.463G>T (p.Gly155Trp)
c.*2803G>T (n.*2803G>T)
 COSMIC
15g.89318644C>GCA393749857POLGc.3379G>C (p.Gly1127Arg)
c.2980G>C (p.Gly994Arg)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*1946G>C (n.*1946G>C)
c.2188G>C (n.2188G>C)
c.2451G>C
c.2956G>C
n.3577G>C
n.556G>C
n.3379G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.*2803G>C (n.*2803G>C)
15g.89318644C>TCA393749856POLGc.3379G>A (p.Gly1127Arg)
c.2980G>A (p.Gly994Arg)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*1946G>A (n.*1946G>A)
c.2188G>A (n.2188G>A)
c.2451G>A
c.2956G>A
n.3577G>A
n.556G>A
n.3379G>A
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.*2803G>A (n.*2803G>A)
 gnomAD v4
15g.89318645A>CCA393749858POLGc.3378T>G (p.Asp1126Glu)
c.2979T>G (p.Asp993Glu)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.*1945T>G (n.*1945T>G)
c.2187T>G (n.2187T>G)
c.2450T>G
c.2955T>G
n.3576T>G
n.555T>G
n.3378T>G
c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.*2802T>G (n.*2802T>G)
15g.89318645A>GCA492071526POLGc.3378T>C (p.Asp1126=)
c.2979T>C (p.Asp993=)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*1945T>C (n.*1945T>C)
c.2187T>C (n.2187T>C)
c.2450T>C
c.2955T>C
n.3576T>C
n.555T>C
n.3378T>C
c.462T>C (p.Asp154=)
c.*2802T>C (n.*2802T>C)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89318645A>TCA393749859POLGc.3378T>A (p.Asp1126Glu)
c.2979T>A (p.Asp993Glu)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.*1945T>A (n.*1945T>A)
c.2187T>A (n.2187T>A)
c.2450T>A
c.2955T>A
n.3576T>A
n.555T>A
n.3378T>A
c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.*2802T>A (n.*2802T>A)
15g.89318646T>ACA393749860POLGc.3377A>T (p.Asp1126Val)
c.2978A>T (p.Asp993Val)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.*1944A>T (n.*1944A>T)
c.2186A>T (n.2186A>T)
c.2449A>T
c.2954A>T
n.3575A>T
n.554A>T
n.3377A>T
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.*2801A>T (n.*2801A>T)
15g.89318646T>CCA393749861POLGc.3377A>G (p.Asp1126Gly)
c.2978A>G (p.Asp993Gly)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*1944A>G (n.*1944A>G)
c.2186A>G (n.2186A>G)
c.2449A>G
c.2954A>G
n.3575A>G
n.554A>G
n.3377A>G
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.*2801A>G (n.*2801A>G)
 dbSNP gnomAD v2
15g.89318646T>GCA393749862POLGc.3377A>C (p.Asp1126Ala)
c.2978A>C (p.Asp993Ala)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*1944A>C (n.*1944A>C)
c.2186A>C (n.2186A>C)
c.2449A>C
c.2954A>C
n.3575A>C
n.554A>C
n.3377A>C
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.*2801A>C (n.*2801A>C)
15g.89318646T=CA2194541879POLGc.3377A= (p.Asp1126=)
c.2978A= (p.Asp993=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.*1944A= (n.*1944A=)
c.2186A= (n.2186A=)
c.2449A=
c.2954A=
n.3575A=
n.554A=
n.3377A=
c.461A= (p.Asp154=)
c.*2801A= (n.*2801A=)
15g.89318647C>ACA393749863POLGc.3376G>T (p.Asp1126Tyr)
c.2977G>T (p.Asp993Tyr)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*1943G>T (n.*1943G>T)
c.2185G>T (n.2185G>T)
c.2448G>T
c.2953G>T
n.3574G>T
n.553G>T
n.3376G>T
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.*2800G>T (n.*2800G>T)
15g.89318647C=CA2194541883POLGc.3376G= (p.Asp1126=)
c.2977G= (p.Asp993=)
c.*446G= (n.*446G=)
c.*1943G= (n.*1943G=)
c.2185G= (n.2185G=)
c.2448G=
c.2953G=
n.3574G=
n.553G=
n.3376G=
c.460G= (p.Asp154=)
c.*2800G= (n.*2800G=)
15g.89318647C>GCA274541011POLGc.3376G>C (p.Asp1126His)
c.2977G>C (p.Asp993His)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*1943G>C (n.*1943G>C)
c.2185G>C (n.2185G>C)
c.2448G>C
c.2953G>C
n.3574G>C
n.553G>C
n.3376G>C
c.460G>C (p.Asp154His)
c.*2800G>C (n.*2800G>C)
 dbSNP
15g.89318647C>TCA393749864POLGc.3376G>A (p.Asp1126Asn)
c.2977G>A (p.Asp993Asn)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*1943G>A (n.*1943G>A)
c.2185G>A (n.2185G>A)
c.2448G>A
c.2953G>A
n.3574G>A
n.553G>A
n.3376G>A
c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.*2800G>A (n.*2800G>A)
15g.89318648T>ACA492071527POLGc.3375A>T (p.Ile1125=)
c.2976A>T (p.Ile992=)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*1942A>T (n.*1942A>T)
c.2184A>T (n.2184A>T)
c.2447A>T
c.2952A>T
n.3573A>T
n.552A>T
n.3375A>T
c.459A>T (p.Ile153=)
c.*2799A>T (n.*2799A>T)
15g.89318648T>CCA7724151POLGc.3375A>G (p.Ile1125Met)
c.2976A>G (p.Ile992Met)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*1942A>G (n.*1942A>G)
c.2184A>G (n.2184A>G)
c.2447A>G
c.2952A>G
n.3573A>G
n.552A>G
n.3375A>G
c.459A>G (p.Ile153Met)
c.*2799A>G (n.*2799A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318648T>GCA492071528POLGc.3375A>C (p.Ile1125=)
c.2976A>C (p.Ile992=)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*1942A>C (n.*1942A>C)
c.2184A>C (n.2184A>C)
c.2447A>C
c.2952A>C
n.3573A>C
n.552A>C
n.3375A>C
c.459A>C (p.Ile153=)
c.*2799A>C (n.*2799A>C)
 gnomAD v4
15g.89318648T=CA2194541892POLGc.3375A= (p.Ile1125=)
c.2976A= (p.Ile992=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.*1942A= (n.*1942A=)
c.2184A= (n.2184A=)
c.2447A=
c.2952A=
n.3573A=
n.552A=
n.3375A=
c.459A= (p.Ile153=)
c.*2799A= (n.*2799A=)
15g.89318649A=CA2194541897POLGc.3374T= (p.Ile1125=)
c.2975T= (p.Ile992=)
c.*444T= (n.*444T=)
c.*1941T= (n.*1941T=)
c.2183T= (n.2183T=)
c.2446T=
c.2951T=
n.3572T=
n.551T=
n.3374T=
c.458T= (p.Ile153=)
c.*2798T= (n.*2798T=)
15g.89318649A>CCA393749866POLGc.3374T>G (p.Ile1125Arg)
c.2975T>G (p.Ile992Arg)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.*1941T>G (n.*1941T>G)
c.2183T>G (n.2183T>G)
c.2446T>G
c.2951T>G
n.3572T>G
n.551T>G
n.3374T>G
c.458T>G (p.Ile153Arg)
c.*2798T>G (n.*2798T>G)
15g.89318649A>GCA393749867POLGc.3374T>C (p.Ile1125Thr)
c.2975T>C (p.Ile992Thr)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*1941T>C (n.*1941T>C)
c.2183T>C (n.2183T>C)
c.2446T>C
c.2951T>C
n.3572T>C
n.551T>C
n.3374T>C
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.*2798T>C (n.*2798T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318649A>TCA393749865POLGc.3374T>A (p.Ile1125Lys)
c.2975T>A (p.Ile992Lys)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*1941T>A (n.*1941T>A)
c.2183T>A (n.2183T>A)
c.2446T>A
c.2951T>A
n.3572T>A
n.551T>A
n.3374T>A
c.458T>A (p.Ile153Lys)
c.*2798T>A (n.*2798T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318650T>ACA393749868POLGc.3373A>T (p.Ile1125Leu)
c.2974A>T (p.Ile992Leu)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*1940A>T (n.*1940A>T)
c.2182A>T (n.2182A>T)
c.2445A>T
c.2950A>T
n.3571A>T
n.550A>T
n.3373A>T
c.457A>T (p.Ile153Leu)
c.*2797A>T (n.*2797A>T)
15g.89318650T>CCA7724152POLGc.3373A>G (p.Ile1125Val)
c.2974A>G (p.Ile992Val)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.*1940A>G (n.*1940A>G)
c.2182A>G (n.2182A>G)
c.2445A>G
c.2950A>G
n.3571A>G
n.550A>G
n.3373A>G
c.457A>G (p.Ile153Val)
c.*2797A>G (n.*2797A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318650T>GCA393749869POLGc.3373A>C (p.Ile1125Leu)
c.2974A>C (p.Ile992Leu)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*1940A>C (n.*1940A>C)
c.2182A>C (n.2182A>C)
c.2445A>C
c.2950A>C
n.3571A>C
n.550A>C
n.3373A>C
c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
15g.89318650T=CA2194541902POLGc.3373A= (p.Ile1125=)
c.2974A= (p.Ile992=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.*1940A= (n.*1940A=)
c.2182A= (n.2182A=)
c.2445A=
c.2950A=
n.3571A=
n.550A=
n.3373A=
c.457A= (p.Ile153=)
c.*2797A= (n.*2797A=)
15g.89318651G>ACA492071529POLGc.3372C>T (p.Ala1124=)
c.2973C>T (p.Ala991=)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*1939C>T (n.*1939C>T)
c.2181C>T (n.2181C>T)
c.2444C>T
c.2949C>T
n.3570C>T
n.549C>T
n.3372C>T
c.456C>T (p.Ala152=)
c.*2796C>T (n.*2796C>T)
15g.89318651G>CCA492071530POLGc.3372C>G (p.Ala1124=)
c.2973C>G (p.Ala991=)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*1939C>G (n.*1939C>G)
c.2181C>G (n.2181C>G)
c.2444C>G
c.2949C>G
n.3570C>G
n.549C>G
n.3372C>G
c.456C>G (p.Ala152=)
c.*2796C>G (n.*2796C>G)
15g.89318651G=CA2194541905POLGc.3372C= (p.Ala1124=)
c.2973C= (p.Ala991=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.*1939C= (n.*1939C=)
c.2181C= (n.2181C=)
c.2444C=
c.2949C=
n.3570C=
n.549C=
n.3372C=
c.456C= (p.Ala152=)
c.*2796C= (n.*2796C=)
15g.89318651G>TCA7724153POLGc.3372C>A (p.Ala1124=)
c.2973C>A (p.Ala991=)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*1939C>A (n.*1939C>A)
c.2181C>A (n.2181C>A)
c.2444C>A
c.2949C>A
n.3570C>A
n.549C>A
n.3372C>A
c.456C>A (p.Ala152=)
c.*2796C>A (n.*2796C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318652G>ACA393749870POLGc.3371C>T (p.Ala1124Val)
c.2972C>T (p.Ala991Val)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*1938C>T (n.*1938C>T)
c.2180C>T (n.2180C>T)
c.2443C>T
c.2948C>T
n.3569C>T
n.548C>T
n.3371C>T
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.*2795C>T (n.*2795C>T)
15g.89318652G>CCA393749871POLGc.3371C>G (p.Ala1124Gly)
c.2972C>G (p.Ala991Gly)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*1938C>G (n.*1938C>G)
c.2180C>G (n.2180C>G)
c.2443C>G
c.2948C>G
n.3569C>G
n.548C>G
n.3371C>G
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.*2795C>G (n.*2795C>G)
15g.89318652G>TCA393749872POLGc.3371C>A (p.Ala1124Asp)
c.2972C>A (p.Ala991Asp)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*1938C>A (n.*1938C>A)
c.2180C>A (n.2180C>A)
c.2443C>A
c.2948C>A
n.3569C>A
n.548C>A
n.3371C>A
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.*2795C>A (n.*2795C>A)
15g.89318653C>ACA393749873POLGc.3370G>T (p.Ala1124Ser)
c.2971G>T (p.Ala991Ser)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*1937G>T (n.*1937G>T)
c.2179G>T (n.2179G>T)
c.2442G>T
c.2947G>T
n.3568G>T
n.547G>T
n.3370G>T
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.*2794G>T (n.*2794G>T)
15g.89318653C>GCA393749874POLGc.3370G>C (p.Ala1124Pro)
c.2971G>C (p.Ala991Pro)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*1937G>C (n.*1937G>C)
c.2179G>C (n.2179G>C)
c.2442G>C
c.2947G>C
n.3568G>C
n.547G>C
n.3370G>C
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.*2794G>C (n.*2794G>C)
15g.89318653C>TCA393749875POLGc.3370G>A (p.Ala1124Thr)
c.2971G>A (p.Ala991Thr)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*1937G>A (n.*1937G>A)
c.2179G>A (n.2179G>A)
c.2442G>A
c.2947G>A
n.3568G>A
n.547G>A
n.3370G>A
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.*2794G>A (n.*2794G>A)
15g.89318654A>CCA393749876POLGc.3369T>G (p.Phe1123Leu)
c.2970T>G (p.Phe990Leu)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.*1936T>G (n.*1936T>G)
c.2178T>G (n.2178T>G)
c.2441T>G
c.2946T>G
n.3567T>G
n.546T>G
n.3369T>G
c.453T>G (p.Phe151Leu)
c.*2793T>G (n.*2793T>G)
15g.89318654A>GCA492071531POLGc.3369T>C (p.Phe1123=)
c.2970T>C (p.Phe990=)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.*1936T>C (n.*1936T>C)
c.2178T>C (n.2178T>C)
c.2441T>C
c.2946T>C
n.3567T>C
n.546T>C
n.3369T>C
c.453T>C (p.Phe151=)
c.*2793T>C (n.*2793T>C)
 gnomAD v4
15g.89318654A>TCA393749877POLGc.3369T>A (p.Phe1123Leu)
c.2970T>A (p.Phe990Leu)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.*1936T>A (n.*1936T>A)
c.2178T>A (n.2178T>A)
c.2441T>A
c.2946T>A
n.3567T>A
n.546T>A
n.3369T>A
c.453T>A (p.Phe151Leu)
c.*2793T>A (n.*2793T>A)
15g.89318655A=CA2194541910POLGc.3368T= (p.Phe1123=)
c.2969T= (p.Phe990=)
c.*438T= (n.*438T=)
c.*1935T= (n.*1935T=)
c.2177T= (n.2177T=)
c.2440T=
c.2945T=
n.3566T=
n.545T=
n.3368T=
c.452T= (p.Phe151=)
c.*2792T= (n.*2792T=)
15g.89318655A>CCA393749879POLGc.3368T>G (p.Phe1123Cys)
c.2969T>G (p.Phe990Cys)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*1935T>G (n.*1935T>G)
c.2177T>G (n.2177T>G)
c.2440T>G
c.2945T>G
n.3566T>G
n.545T>G
n.3368T>G
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.*2792T>G (n.*2792T>G)
 gnomAD v4
15g.89318655A>GCA10602270POLGc.3368T>C (p.Phe1123Ser)
c.2969T>C (p.Phe990Ser)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*1935T>C (n.*1935T>C)
c.2177T>C (n.2177T>C)
c.2440T>C
c.2945T>C
n.3566T>C
n.545T>C
n.3368T>C
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.*2792T>C (n.*2792T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318655A>TCA393749878POLGc.3368T>A (p.Phe1123Tyr)
c.2969T>A (p.Phe990Tyr)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*1935T>A (n.*1935T>A)
c.2177T>A (n.2177T>A)
c.2440T>A
c.2945T>A
n.3566T>A
n.545T>A
n.3368T>A
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.*2792T>A (n.*2792T>A)
15g.89318656A=CA2194541917POLGc.3367T= (p.Phe1123=)
c.2968T= (p.Phe990=)
c.*437T= (n.*437T=)
c.*1934T= (n.*1934T=)
c.2176T= (n.2176T=)
c.2439T=
c.2944T=
n.3565T=
n.544T=
n.3367T=
c.451T= (p.Phe151=)
c.*2791T= (n.*2791T=)
15g.89318656A>CCA393749880POLGc.3367T>G (p.Phe1123Val)
c.2968T>G (p.Phe990Val)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.*1934T>G (n.*1934T>G)
c.2176T>G (n.2176T>G)
c.2439T>G
c.2944T>G
n.3565T>G
n.544T>G
n.3367T>G
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.*2791T>G (n.*2791T>G)
15g.89318656A>GCA393749881POLGc.3367T>C (p.Phe1123Leu)
c.2968T>C (p.Phe990Leu)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.*1934T>C (n.*1934T>C)
c.2176T>C (n.2176T>C)
c.2439T>C
c.2944T>C
n.3565T>C
n.544T>C
n.3367T>C
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.*2791T>C (n.*2791T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318656A>TCA393749882POLGc.3367T>A (p.Phe1123Ile)
c.2968T>A (p.Phe990Ile)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.*1934T>A (n.*1934T>A)
c.2176T>A (n.2176T>A)
c.2439T>A
c.2944T>A
n.3565T>A
n.544T>A
n.3367T>A
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.*2791T>A (n.*2791T>A)
15g.89318657C>ACA393749883POLGc.3366G>T (p.Glu1122Asp)
c.2967G>T (p.Glu989Asp)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.*1933G>T (n.*1933G>T)
c.2175G>T (n.2175G>T)
c.2438G>T
c.2943G>T
n.3564G>T
n.543G>T
n.3366G>T
c.450G>T (p.Glu150Asp)
c.*2790G>T (n.*2790G>T)
15g.89318657C=CA2194541922POLGc.3366G= (p.Glu1122=)
c.2967G= (p.Glu989=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.*1933G= (n.*1933G=)
c.2175G= (n.2175G=)
c.2438G=
c.2943G=
n.3564G=
n.543G=
n.3366G=
c.450G= (p.Glu150=)
c.*2790G= (n.*2790G=)
15g.89318657C>GCA393749884POLGc.3366G>C (p.Glu1122Asp)
c.2967G>C (p.Glu989Asp)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.*1933G>C (n.*1933G>C)
c.2175G>C (n.2175G>C)
c.2438G>C
c.2943G>C
n.3564G>C
n.543G>C
n.3366G>C
c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.*2790G>C (n.*2790G>C)
15g.89318657C>TCA492071532POLGc.3366G>A (p.Glu1122=)
c.2967G>A (p.Glu989=)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*1933G>A (n.*1933G>A)
c.2175G>A (n.2175G>A)
c.2438G>A
c.2943G>A
n.3564G>A
n.543G>A
n.3366G>A
c.450G>A (p.Glu150=)
c.*2790G>A (n.*2790G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318659_89318660delCA2580612691POLGc.3365_3366del (p.Glu1122ValfsTer13)
c.2966_2967del (p.Glu989ValfsTer13)
c.*435_*436del (n.*435_*436del)
c.*1932_*1933del (n.*1932_*1933del)
c.2174_2175del (n.2174_2175del)
c.2437_2438del
c.2942_2943del
n.3563_3564del
n.542_543del
n.3365_3366del
c.449_450del (p.Glu150ValfsTer13)
c.*2789_*2790del (n.*2789_*2790del)
 ClinVar
15g.89318658T>ACA393749887POLGc.3365A>T (p.Glu1122Val)
c.2966A>T (p.Glu989Val)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*1932A>T (n.*1932A>T)
c.2174A>T (n.2174A>T)
c.2437A>T
c.2942A>T
n.3563A>T
n.542A>T
n.3365A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.*2789A>T (n.*2789A>T)
15g.89318658T>CCA393749885POLGc.3365A>G (p.Glu1122Gly)
c.2966A>G (p.Glu989Gly)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*1932A>G (n.*1932A>G)
c.2174A>G (n.2174A>G)
c.2437A>G
c.2942A>G
n.3563A>G
n.542A>G
n.3365A>G
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.*2789A>G (n.*2789A>G)
15g.89318658T>GCA393749886POLGc.3365A>C (p.Glu1122Ala)
c.2966A>C (p.Glu989Ala)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*1932A>C (n.*1932A>C)
c.2174A>C (n.2174A>C)
c.2437A>C
c.2942A>C
n.3563A>C
n.542A>C
n.3365A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.*2789A>C (n.*2789A>C)
 gnomAD v4
15g.89318659C>ACA393749888POLGc.3364G>T (p.Glu1122Ter)
c.2965G>T (p.Glu989Ter)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*1931G>T (n.*1931G>T)
c.2173G>T (n.2173G>T)
c.2436G>T
c.2941G>T
n.3562G>T
n.541G>T
n.3364G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.*2788G>T (n.*2788G>T)
15g.89318659C=CA2194541929POLGc.3364G= (p.Glu1122=)
c.2965G= (p.Glu989=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.*1931G= (n.*1931G=)
c.2173G= (n.2173G=)
c.2436G=
c.2941G=
n.3562G=
n.541G=
n.3364G=
c.448G= (p.Glu150=)
c.*2788G= (n.*2788G=)
15g.89318659C>GCA393749889POLGc.3364G>C (p.Glu1122Gln)
c.2965G>C (p.Glu989Gln)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*1931G>C (n.*1931G>C)
c.2173G>C (n.2173G>C)
c.2436G>C
c.2941G>C
n.3562G>C
n.541G>C
n.3364G>C
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.*2788G>C (n.*2788G>C)
15g.89318659C>TCA393749890POLGc.3364G>A (p.Glu1122Lys)
c.2965G>A (p.Glu989Lys)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*1931G>A (n.*1931G>A)
c.2173G>A (n.2173G>A)
c.2436G>A
c.2941G>A
n.3562G>A
n.541G>A
n.3364G>A
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.*2788G>A (n.*2788G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318660T>ACA393749891POLGc.3363A>T (p.Glu1121Asp)
c.2964A>T (p.Glu988Asp)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*1930A>T (n.*1930A>T)
c.2172A>T (n.2172A>T)
c.2435A>T
c.2940A>T
n.3561A>T
n.540A>T
n.3363A>T
c.447A>T (p.Glu149Asp)
c.*2787A>T (n.*2787A>T)
15g.89318660T>CCA7724154POLGc.3363A>G (p.Glu1121=)
c.2964A>G (p.Glu988=)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*1930A>G (n.*1930A>G)
c.2172A>G (n.2172A>G)
c.2435A>G
c.2940A>G
n.3561A>G
n.540A>G
n.3363A>G
c.447A>G (p.Glu149=)
c.*2787A>G (n.*2787A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318660T>GCA393749892POLGc.3363A>C (p.Glu1121Asp)
c.2964A>C (p.Glu988Asp)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*1930A>C (n.*1930A>C)
c.2172A>C (n.2172A>C)
c.2435A>C
c.2940A>C
n.3561A>C
n.540A>C
n.3363A>C
c.447A>C (p.Glu149Asp)
c.*2787A>C (n.*2787A>C)
15g.89318660T=CA2194541934POLGc.3363A= (p.Glu1121=)
c.2964A= (p.Glu988=)
c.*433A= (n.*433A=)
c.*1930A= (n.*1930A=)
c.2172A= (n.2172A=)
c.2435A=
c.2940A=
n.3561A=
n.540A=
n.3363A=
c.447A= (p.Glu149=)
c.*2787A= (n.*2787A=)
15g.89318661T>ACA393749895POLGc.3362A>T (p.Glu1121Val)
c.2963A>T (p.Glu988Val)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*1929A>T (n.*1929A>T)
c.2171A>T (n.2171A>T)
c.2434A>T
c.2939A>T
n.3560A>T
n.539A>T
n.3362A>T
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.*2786A>T (n.*2786A>T)
15g.89318661T>CCA393749894POLGc.3362A>G (p.Glu1121Gly)
c.2963A>G (p.Glu988Gly)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*1929A>G (n.*1929A>G)
c.2171A>G (n.2171A>G)
c.2434A>G
c.2939A>G
n.3560A>G
n.539A>G
n.3362A>G
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.*2786A>G (n.*2786A>G)
15g.89318661T>GCA393749893POLGc.3362A>C (p.Glu1121Ala)
c.2963A>C (p.Glu988Ala)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*1929A>C (n.*1929A>C)
c.2171A>C (n.2171A>C)
c.2434A>C
c.2939A>C
n.3560A>C
n.539A>C
n.3362A>C
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.*2786A>C (n.*2786A>C)
15g.89318661T=CA2194541939POLGc.3362A= (p.Glu1121=)
c.2963A= (p.Glu988=)
c.*432A= (n.*432A=)
c.*1929A= (n.*1929A=)
c.2171A= (n.2171A=)
c.2434A=
c.2939A=
n.3560A=
n.539A=
n.3362A=
c.446A= (p.Glu149=)
c.*2786A= (n.*2786A=)
15g.89318662C>ACA393749898POLGc.3361G>T (p.Glu1121Ter)
c.2962G>T (p.Glu988Ter)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*1928G>T (n.*1928G>T)
c.2170G>T (n.2170G>T)
c.2433G>T
c.2938G>T
n.3559G>T
n.538G>T
n.3361G>T
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.*2785G>T (n.*2785G>T)
15g.89318662C>GCA393749896POLGc.3361G>C (p.Glu1121Gln)
c.2962G>C (p.Glu988Gln)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*1928G>C (n.*1928G>C)
c.2170G>C (n.2170G>C)
c.2433G>C
c.2938G>C
n.3559G>C
n.538G>C
n.3361G>C
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.*2785G>C (n.*2785G>C)
15g.89318662C>TCA393749897POLGc.3361G>A (p.Glu1121Lys)
c.2962G>A (p.Glu988Lys)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*1928G>A (n.*1928G>A)
c.2170G>A (n.2170G>A)
c.2433G>A
c.2938G>A
n.3559G>A
n.538G>A
n.3361G>A
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.*2785G>A (n.*2785G>A)
15g.89318664_89318667dupCA16620019POLGc.3358_3361dup (p.Glu1121ValfsTer2)
c.2959_2962dup (p.Glu988ValfsTer2)
c.*428_*431dup (n.*428_*431dup)
c.*1925_*1928dup (n.*1925_*1928dup)
c.2167_2170dup (n.2167_2170dup)
c.2430_2433dup
c.2935_2938dup
n.3556_3559dup
n.535_538dup
n.3358_3361dup
c.442_445dup (p.Glu149ValfsTer2)
c.*2782_*2785dup (n.*2782_*2785dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318663A=CA2194541950POLGc.3360T= (p.Phe1120=)
c.2961T= (p.Phe987=)
c.*430T= (n.*430T=)
c.*1927T= (n.*1927T=)
c.2169T= (n.2169T=)
c.2432T=
c.2937T=
n.3558T=
n.537T=
n.3360T=
c.444T= (p.Phe148=)
c.*2784T= (n.*2784T=)
15g.89318663A>CCA393749899POLGc.3360T>G (p.Phe1120Leu)
c.2961T>G (p.Phe987Leu)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*1927T>G (n.*1927T>G)
c.2169T>G (n.2169T>G)
c.2432T>G
c.2937T>G
n.3558T>G
n.537T>G
n.3360T>G
c.444T>G (p.Phe148Leu)
c.*2784T>G (n.*2784T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318663A>GCA7724156POLGc.3360T>C (p.Phe1120=)
c.2961T>C (p.Phe987=)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*1927T>C (n.*1927T>C)
c.2169T>C (n.2169T>C)
c.2432T>C
c.2937T>C
n.3558T>C
n.537T>C
n.3360T>C
c.444T>C (p.Phe148=)
c.*2784T>C (n.*2784T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318663A>TCA7724155POLGc.3360T>A (p.Phe1120Leu)
c.2961T>A (p.Phe987Leu)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*1927T>A (n.*1927T>A)
c.2169T>A (n.2169T>A)
c.2432T>A
c.2937T>A
n.3558T>A
n.537T>A
n.3360T>A
c.444T>A (p.Phe148Leu)
c.*2784T>A (n.*2784T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318664A=CA2194541955POLGc.3359T= (p.Phe1120=)
c.2960T= (p.Phe987=)
c.*429T= (n.*429T=)
c.*1926T= (n.*1926T=)
c.2168T= (n.2168T=)
c.2431T=
c.2936T=
n.3557T=
n.536T=
n.3359T=
c.443T= (p.Phe148=)
c.*2783T= (n.*2783T=)
15g.89318664A>CCA393749900POLGc.3359T>G (p.Phe1120Cys)
c.2960T>G (p.Phe987Cys)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*1926T>G (n.*1926T>G)
c.2168T>G (n.2168T>G)
c.2431T>G
c.2936T>G
n.3557T>G
n.536T>G
n.3359T>G
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.*2783T>G (n.*2783T>G)
 gnomAD v4
15g.89318664A>GCA393749901POLGc.3359T>C (p.Phe1120Ser)
c.2960T>C (p.Phe987Ser)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*1926T>C (n.*1926T>C)
c.2168T>C (n.2168T>C)
c.2431T>C
c.2936T>C
n.3557T>C
n.536T>C
n.3359T>C
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.*2783T>C (n.*2783T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.89318664A>TCA393749902POLGc.3359T>A (p.Phe1120Tyr)
c.2960T>A (p.Phe987Tyr)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*1926T>A (n.*1926T>A)
c.2168T>A (n.2168T>A)
c.2431T>A
c.2936T>A
n.3557T>A
n.536T>A
n.3359T>A
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.*2783T>A (n.*2783T>A)
15g.89318665A=CA2194541965POLGc.3358T= (p.Phe1120=)
c.2959T= (p.Phe987=)
c.*428T= (n.*428T=)
c.*1925T= (n.*1925T=)
c.2167T= (n.2167T=)
c.2430T=
c.2935T=
n.3556T=
n.535T=
n.3358T=
c.442T= (p.Phe148=)
c.*2782T= (n.*2782T=)
15g.89318665A>CCA7724157POLGc.3358T>G (p.Phe1120Val)
c.2959T>G (p.Phe987Val)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*1925T>G (n.*1925T>G)
c.2167T>G (n.2167T>G)
c.2430T>G
c.2935T>G
n.3556T>G
n.535T>G
n.3358T>G
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.*2782T>G (n.*2782T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318665A>GCA7724158POLGc.3358T>C (p.Phe1120Leu)
c.2959T>C (p.Phe987Leu)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*1925T>C (n.*1925T>C)
c.2167T>C (n.2167T>C)
c.2430T>C
c.2935T>C
n.3556T>C
n.535T>C
n.3358T>C
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.*2782T>C (n.*2782T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318665A>TCA393749903POLGc.3358T>A (p.Phe1120Ile)
c.2959T>A (p.Phe987Ile)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*1925T>A (n.*1925T>A)
c.2167T>A (n.2167T>A)
c.2430T>A
c.2935T>A
n.3556T>A
n.535T>A
n.3358T>A
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.*2782T>A (n.*2782T>A)
15g.89318666C>ACA492288815POLGc.3357G>T (p.Leu1119=)
c.2958G>T (p.Leu986=)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*1924G>T (n.*1924G>T)
c.2166G>T (n.2166G>T)
c.2429G>T
c.2934G>T
n.3555G>T
n.534G>T
n.3357G>T
c.441G>T (p.Leu147=)
c.*2781G>T (n.*2781G>T)
15g.89318666C>GCA492288814POLGc.3357G>C (p.Leu1119=)
c.2958G>C (p.Leu986=)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*1924G>C (n.*1924G>C)
c.2166G>C (n.2166G>C)
c.2429G>C
c.2934G>C
n.3555G>C
n.534G>C
n.3357G>C
c.441G>C (p.Leu147=)
c.*2781G>C (n.*2781G>C)
15g.89318666C>TCA492288813POLGc.3357G>A (p.Leu1119=)
c.2958G>A (p.Leu986=)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*1924G>A (n.*1924G>A)
c.2166G>A (n.2166G>A)
c.2429G>A
c.2934G>A
n.3555G>A
n.534G>A
n.3357G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
c.*2781G>A (n.*2781G>A)
 ClinVar
15g.89318667A>CCA393749904POLGc.3356T>G (p.Leu1119Arg)
c.2957T>G (p.Leu986Arg)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*1923T>G (n.*1923T>G)
c.2165T>G (n.2165T>G)
c.2428T>G
c.2933T>G
n.3554T>G
n.533T>G
n.3356T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.*2780T>G (n.*2780T>G)
15g.89318667A>GCA393749905POLGc.3356T>C (p.Leu1119Pro)
c.2957T>C (p.Leu986Pro)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*1923T>C (n.*1923T>C)
c.2165T>C (n.2165T>C)
c.2428T>C
c.2933T>C
n.3554T>C
n.533T>C
n.3356T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.*2780T>C (n.*2780T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89318667A>TCA393749906POLGc.3356T>A (p.Leu1119Gln)
c.2957T>A (p.Leu986Gln)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*1923T>A (n.*1923T>A)
c.2165T>A (n.2165T>A)
c.2428T>A
c.2933T>A
n.3554T>A
n.533T>A
n.3356T>A
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.*2780T>A (n.*2780T>A)
15g.89318668G>ACA492288816POLGc.3355C>T (p.Leu1119=)
c.2956C>T (p.Leu986=)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*1922C>T (n.*1922C>T)
c.2164C>T (n.2164C>T)
c.2427C>T
c.2932C>T
n.3553C>T
n.532C>T
n.3355C>T
c.439C>T (p.Leu147=)
c.*2779C>T (n.*2779C>T)
15g.89318668G>CCA393749908POLGc.3355C>G (p.Leu1119Val)
c.2956C>G (p.Leu986Val)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*1922C>G (n.*1922C>G)
c.2164C>G (n.2164C>G)
c.2427C>G
c.2932C>G
n.3553C>G
n.532C>G
n.3355C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.*2779C>G (n.*2779C>G)
15g.89318668G>TCA393749907POLGc.3355C>A (p.Leu1119Met)
c.2956C>A (p.Leu986Met)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*1922C>A (n.*1922C>A)
c.2164C>A (n.2164C>A)
c.2427C>A
c.2932C>A
n.3553C>A
n.532C>A
n.3355C>A
c.439C>A (p.Leu147Met)
c.*2779C>A (n.*2779C>A)
15g.89318669C>ACA393749909POLGc.3354G>T (p.Trp1118Cys)
c.2955G>T (p.Trp985Cys)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*1921G>T (n.*1921G>T)
c.2163G>T (n.2163G>T)
c.2426G>T
c.2931G>T
n.3552G>T
n.531G>T
n.3354G>T
c.438G>T (p.Trp146Cys)
c.*2778G>T (n.*2778G>T)
15g.89318669C>GCA393749910POLGc.3354G>C (p.Trp1118Cys)
c.2955G>C (p.Trp985Cys)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.*1921G>C (n.*1921G>C)
c.2163G>C (n.2163G>C)
c.2426G>C
c.2931G>C
n.3552G>C
n.531G>C
n.3354G>C
c.438G>C (p.Trp146Cys)
c.*2778G>C (n.*2778G>C)
15g.89318669C>TCA393749911POLGc.3354G>A (p.Trp1118Ter)
c.2955G>A (p.Trp985Ter)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*1921G>A (n.*1921G>A)
c.2163G>A (n.2163G>A)
c.2426G>A
c.2931G>A
n.3552G>A
n.531G>A
n.3354G>A
c.438G>A (p.Trp146Ter)
c.*2778G>A (n.*2778G>A)
15g.89318670C>ACA393749912POLGc.3353G>T (p.Trp1118Leu)
c.2954G>T (p.Trp985Leu)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*1920G>T (n.*1920G>T)
c.2162G>T (n.2162G>T)
c.2425G>T
c.2930G>T
n.3551G>T
n.530G>T
n.3353G>T
c.437G>T (p.Trp146Leu)
c.*2777G>T (n.*2777G>T)
15g.89318670C>GCA393749913POLGc.3353G>C (p.Trp1118Ser)
c.2954G>C (p.Trp985Ser)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*1920G>C (n.*1920G>C)
c.2162G>C (n.2162G>C)
c.2425G>C
c.2930G>C
n.3551G>C
n.530G>C
n.3353G>C
c.437G>C (p.Trp146Ser)
c.*2777G>C (n.*2777G>C)
15g.89318670C>TCA393749914POLGc.3353G>A (p.Trp1118Ter)
c.2954G>A (p.Trp985Ter)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*1920G>A (n.*1920G>A)
c.2162G>A (n.2162G>A)
c.2425G>A
c.2930G>A
n.3551G>A
n.530G>A
n.3353G>A
c.437G>A (p.Trp146Ter)
c.*2777G>A (n.*2777G>A)
15g.89318671A>CCA393749917POLGc.3352T>G (p.Trp1118Gly)
c.2953T>G (p.Trp985Gly)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.*1919T>G (n.*1919T>G)
c.2161T>G (n.2161T>G)
c.2424T>G
c.2929T>G
n.3550T>G
n.529T>G
n.3352T>G
c.436T>G (p.Trp146Gly)
c.*2776T>G (n.*2776T>G)
15g.89318671A>GCA393749915POLGc.3352T>C (p.Trp1118Arg)
c.2953T>C (p.Trp985Arg)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.*1919T>C (n.*1919T>C)
c.2161T>C (n.2161T>C)
c.2424T>C
c.2929T>C
n.3550T>C
n.529T>C
n.3352T>C
c.436T>C (p.Trp146Arg)
c.*2776T>C (n.*2776T>C)
15g.89318671A>TCA393749916POLGc.3352T>A (p.Trp1118Arg)
c.2953T>A (p.Trp985Arg)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.*1919T>A (n.*1919T>A)
c.2161T>A (n.2161T>A)
c.2424T>A
c.2929T>A
n.3550T>A
n.529T>A
n.3352T>A
c.436T>A (p.Trp146Arg)
c.*2776T>A (n.*2776T>A)
15g.89318672C>ACA393749918POLGc.3351G>T (p.Lys1117Asn)
c.2952G>T (p.Lys984Asn)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
c.2160G>T (n.2160G>T)
c.2423G>T
c.2928G>T
n.3549G>T
n.528G>T
n.3351G>T
c.435G>T (p.Lys145Asn)
c.*2775G>T (n.*2775G>T)
15g.89318672C=CA2194541972POLGc.3351G= (p.Lys1117=)
c.2952G= (p.Lys984=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.*1918G= (n.*1918G=)
c.2160G= (n.2160G=)
c.2423G=
c.2928G=
n.3549G=
n.528G=
n.3351G=
c.435G= (p.Lys145=)
c.*2775G= (n.*2775G=)
15g.89318672C>GCA393749919POLGc.3351G>C (p.Lys1117Asn)
c.2952G>C (p.Lys984Asn)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*1918G>C (n.*1918G>C)
c.2160G>C (n.2160G>C)
c.2423G>C
c.2928G>C
n.3549G>C
n.528G>C
n.3351G>C
c.435G>C (p.Lys145Asn)
c.*2775G>C (n.*2775G>C)
15g.89318672C>TCA492288817POLGc.3351G>A (p.Lys1117=)
c.2952G>A (p.Lys984=)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*1918G>A (n.*1918G>A)
c.2160G>A (n.2160G>A)
c.2423G>A
c.2928G>A
n.3549G>A
n.528G>A
n.3351G>A
c.435G>A (p.Lys145=)
c.*2775G>A (n.*2775G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318673T>ACA393749920POLGc.3350A>T (p.Lys1117Met)
c.2951A>T (p.Lys984Met)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*1917A>T (n.*1917A>T)
c.2159A>T (n.2159A>T)
c.2422A>T
c.2927A>T
n.3548A>T
n.527A>T
n.3350A>T
c.434A>T (p.Lys145Met)
c.*2774A>T (n.*2774A>T)
15g.89318673T>CCA393749921POLGc.3350A>G (p.Lys1117Arg)
c.2951A>G (p.Lys984Arg)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*1917A>G (n.*1917A>G)
c.2159A>G (n.2159A>G)
c.2422A>G
c.2927A>G
n.3548A>G
n.527A>G
n.3350A>G
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.*2774A>G (n.*2774A>G)
15g.89318673T>GCA393749922POLGc.3350A>C (p.Lys1117Thr)
c.2951A>C (p.Lys984Thr)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*1917A>C (n.*1917A>C)
c.2159A>C (n.2159A>C)
c.2422A>C
c.2927A>C
n.3548A>C
n.527A>C
n.3350A>C
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.*2774A>C (n.*2774A>C)
15g.89318674T>ACA393749923POLGc.3349A>T (p.Lys1117Ter)
c.2950A>T (p.Lys984Ter)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.*1916A>T (n.*1916A>T)
c.2158A>T (n.2158A>T)
c.2421A>T
c.2926A>T
n.3547A>T
n.526A>T
n.3349A>T
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.*2773A>T (n.*2773A>T)
15g.89318674T>CCA393749925POLGc.3349A>G (p.Lys1117Glu)
c.2950A>G (p.Lys984Glu)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*1916A>G (n.*1916A>G)
c.2158A>G (n.2158A>G)
c.2421A>G
c.2926A>G
n.3547A>G
n.526A>G
n.3349A>G
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.*2773A>G (n.*2773A>G)
15g.89318674T>GCA393749924POLGc.3349A>C (p.Lys1117Gln)
c.2950A>C (p.Lys984Gln)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*1916A>C (n.*1916A>C)
c.2158A>C (n.2158A>C)
c.2421A>C
c.2926A>C
n.3547A>C
n.526A>C
n.3349A>C
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.*2773A>C (n.*2773A>C)
15g.89318675C>ACA393749926POLGc.3348G>T (p.Met1116Ile)
c.2949G>T (p.Met983Ile)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*1915G>T (n.*1915G>T)
c.2157G>T (n.2157G>T)
c.2420G>T
c.2925G>T
n.3546G>T
n.525G>T
n.3348G>T
c.432G>T (p.Met144Ile)
c.*2772G>T (n.*2772G>T)
 dbSNP
15g.89318675C=CA2194541978POLGc.3348G= (p.Met1116=)
c.2949G= (p.Met983=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.*1915G= (n.*1915G=)
c.2157G= (n.2157G=)
c.2420G=
c.2925G=
n.3546G=
n.525G=
n.3348G=
c.432G= (p.Met144=)
c.*2772G= (n.*2772G=)
15g.89318675C>GCA393749927POLGc.3348G>C (p.Met1116Ile)
c.2949G>C (p.Met983Ile)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*1915G>C (n.*1915G>C)
c.2157G>C (n.2157G>C)
c.2420G>C
c.2925G>C
n.3546G>C
n.525G>C
n.3348G>C
c.432G>C (p.Met144Ile)
c.*2772G>C (n.*2772G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318675C>TCA393749928POLGc.3348G>A (p.Met1116Ile)
c.2949G>A (p.Met983Ile)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*1915G>A (n.*1915G>A)
c.2157G>A (n.2157G>A)
c.2420G>A
c.2925G>A
n.3546G>A
n.525G>A
n.3348G>A
c.432G>A (p.Met144Ile)
c.*2772G>A (n.*2772G>A)
15g.89318676A=CA2194541985POLGc.3347T= (p.Met1116=)
c.2948T= (p.Met983=)
c.*417T= (n.*417T=)
c.*1914T= (n.*1914T=)
c.2156T= (n.2156T=)
c.2419T=
c.2924T=
n.3545T=
n.524T=
n.3347T=
c.431T= (p.Met144=)
c.*2771T= (n.*2771T=)
15g.89318676A>CCA393749929POLGc.3347T>G (p.Met1116Arg)
c.2948T>G (p.Met983Arg)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*1914T>G (n.*1914T>G)
c.2156T>G (n.2156T>G)
c.2419T>G
c.2924T>G
n.3545T>G
n.524T>G
n.3347T>G
c.431T>G (p.Met144Arg)
c.*2771T>G (n.*2771T>G)
 ClinVar dbSNP
15g.89318676A>GCA316768POLGc.3347T>C (p.Met1116Thr)
c.2948T>C (p.Met983Thr)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*1914T>C (n.*1914T>C)
c.2156T>C (n.2156T>C)
c.2419T>C
c.2924T>C
n.3545T>C
n.524T>C
n.3347T>C
c.431T>C (p.Met144Thr)
c.*2771T>C (n.*2771T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318676A>TCA393749930POLGc.3347T>A (p.Met1116Lys)
c.2948T>A (p.Met983Lys)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*1914T>A (n.*1914T>A)
c.2156T>A (n.2156T>A)
c.2419T>A
c.2924T>A
n.3545T>A
n.524T>A
n.3347T>A
c.431T>A (p.Met144Lys)
c.*2771T>A (n.*2771T>A)
15g.89318677T>ACA393749931POLGc.3346A>T (p.Met1116Leu)
c.2947A>T (p.Met983Leu)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*1913A>T (n.*1913A>T)
c.2155A>T (n.2155A>T)
c.2418A>T
c.2923A>T
n.3544A>T
n.523A>T
n.3346A>T
c.430A>T (p.Met144Leu)
c.*2770A>T (n.*2770A>T)
15g.89318677T>CCA316766POLGc.3346A>G (p.Met1116Val)
c.2947A>G (p.Met983Val)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*1913A>G (n.*1913A>G)
c.2155A>G (n.2155A>G)
c.2418A>G
c.2923A>G
n.3544A>G
n.523A>G
n.3346A>G
c.430A>G (p.Met144Val)
c.*2770A>G (n.*2770A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318677T>GCA393749932POLGc.3346A>C (p.Met1116Leu)
c.2947A>C (p.Met983Leu)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*1913A>C (n.*1913A>C)
c.2155A>C (n.2155A>C)
c.2418A>C
c.2923A>C
n.3544A>C
n.523A>C
n.3346A>C
c.430A>C (p.Met144Leu)
c.*2770A>C (n.*2770A>C)
15g.89318677T=CA2194541995POLGc.3346A= (p.Met1116=)
c.2947A= (p.Met983=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.*1913A= (n.*1913A=)
c.2155A= (n.2155A=)
c.2418A=
c.2923A=
n.3544A=
n.523A=
n.3346A=
c.430A= (p.Met144=)
c.*2770A= (n.*2770A=)

Number of alleles fetched