UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89318421_89318497del | CA2630251271 | POLG | c.3482+45_3482+121del (n.3482+45_3482+121del) c.3083+45_3083+121del (n.3083+45_3083+121del) c.*552+45_*552+121del (n.*552+45_*552+121del) c.*2049+45_*2049+121del (n.*2049+45_*2049+121del) c.2291+45_2291+121del (n.2291+45_2291+121del) c.2554+45_2554+121del c.3059+45_3059+121del n.3725_3801del n.704_780del n.3482+45_3482+121del c.566+45_566+121del (n.566+45_566+121del) c.*2906+45_*2906+121del (n.*2906+45_*2906+121del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318480G>A | CA274540686 | POLG | c.3482+61C>T (n.3482+61C>T) c.3083+61C>T (n.3083+61C>T) c.*552+61C>T (n.*552+61C>T) c.*2049+61C>T (n.*2049+61C>T) c.2291+61C>T (n.2291+61C>T) c.2554+61C>T c.3059+61C>T n.3741C>T n.720C>T n.3482+61C>T c.566+61C>T (n.566+61C>T) c.*2906+61C>T (n.*2906+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318480G>C | CA2630251331 | POLG | c.3482+61C>G (n.3482+61C>G) c.3083+61C>G (n.3083+61C>G) c.*552+61C>G (n.*552+61C>G) c.*2049+61C>G (n.*2049+61C>G) c.2291+61C>G (n.2291+61C>G) c.2554+61C>G c.3059+61C>G n.3741C>G n.720C>G n.3482+61C>G c.566+61C>G (n.566+61C>G) c.*2906+61C>G (n.*2906+61C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318480G= | CA2194541306 | POLG | c.3482+61C= (n.3482+61C=) c.3083+61C= (n.3083+61C=) c.*552+61C= (n.*552+61C=) c.*2049+61C= (n.*2049+61C=) c.2291+61C= (n.2291+61C=) c.2554+61C= c.3059+61C= n.3741C= n.720C= n.3482+61C= c.566+61C= (n.566+61C=) c.*2906+61C= (n.*2906+61C=) | |
| 15 | g.89318480G>T | CA2569562415 | POLG | c.3482+61C>A (n.3482+61C>A) c.3083+61C>A (n.3083+61C>A) c.*552+61C>A (n.*552+61C>A) c.*2049+61C>A (n.*2049+61C>A) c.2291+61C>A (n.2291+61C>A) c.2554+61C>A c.3059+61C>A n.3741C>A n.720C>A n.3482+61C>A c.566+61C>A (n.566+61C>A) c.*2906+61C>A (n.*2906+61C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318481C>A | CA2630251333 | POLG | c.3482+60G>T (n.3482+60G>T) c.3083+60G>T (n.3083+60G>T) c.*552+60G>T (n.*552+60G>T) c.*2049+60G>T (n.*2049+60G>T) c.2291+60G>T (n.2291+60G>T) c.2554+60G>T c.3059+60G>T n.3740G>T n.719G>T n.3482+60G>T c.566+60G>T (n.566+60G>T) c.*2906+60G>T (n.*2906+60G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318481C= | CA2194541311 | POLG | c.3482+60G= (n.3482+60G=) c.3083+60G= (n.3083+60G=) c.*552+60G= (n.*552+60G=) c.*2049+60G= (n.*2049+60G=) c.2291+60G= (n.2291+60G=) c.2554+60G= c.3059+60G= n.3740G= n.719G= n.3482+60G= c.566+60G= (n.566+60G=) c.*2906+60G= (n.*2906+60G=) | |
| 15 | g.89318481C>T | CA274540693 | POLG | c.3482+60G>A (n.3482+60G>A) c.3083+60G>A (n.3083+60G>A) c.*552+60G>A (n.*552+60G>A) c.*2049+60G>A (n.*2049+60G>A) c.2291+60G>A (n.2291+60G>A) c.2554+60G>A c.3059+60G>A n.3740G>A n.719G>A n.3482+60G>A c.566+60G>A (n.566+60G>A) c.*2906+60G>A (n.*2906+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318483C>A | CA2630251334 | POLG | c.3482+58G>T (n.3482+58G>T) c.3083+58G>T (n.3083+58G>T) c.*552+58G>T (n.*552+58G>T) c.*2049+58G>T (n.*2049+58G>T) c.2291+58G>T (n.2291+58G>T) c.2554+58G>T c.3059+58G>T n.3738G>T n.717G>T n.3482+58G>T c.566+58G>T (n.566+58G>T) c.*2906+58G>T (n.*2906+58G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318483C= | CA2194541314 | POLG | c.3482+58G= (n.3482+58G=) c.3083+58G= (n.3083+58G=) c.*552+58G= (n.*552+58G=) c.*2049+58G= (n.*2049+58G=) c.2291+58G= (n.2291+58G=) c.2554+58G= c.3059+58G= n.3738G= n.717G= n.3482+58G= c.566+58G= (n.566+58G=) c.*2906+58G= (n.*2906+58G=) | |
| 15 | g.89318483C>T | CA2194541316 | POLG | c.3482+58G>A (n.3482+58G>A) c.3083+58G>A (n.3083+58G>A) c.*552+58G>A (n.*552+58G>A) c.*2049+58G>A (n.*2049+58G>A) c.2291+58G>A (n.2291+58G>A) c.2554+58G>A c.3059+58G>A n.3738G>A n.717G>A n.3482+58G>A c.566+58G>A (n.566+58G>A) c.*2906+58G>A (n.*2906+58G>A) | dbSNP |
| 15 | g.89318484A= | CA2194541321 | POLG | c.3482+57T= (n.3482+57T=) c.3083+57T= (n.3083+57T=) c.*552+57T= (n.*552+57T=) c.*2049+57T= (n.*2049+57T=) c.2291+57T= (n.2291+57T=) c.2554+57T= c.3059+57T= n.3737T= n.716T= n.3482+57T= c.566+57T= (n.566+57T=) c.*2906+57T= (n.*2906+57T=) | |
| 15 | g.89318484A>G | CA274540709 | POLG | c.3482+57T>C (n.3482+57T>C) c.3083+57T>C (n.3083+57T>C) c.*552+57T>C (n.*552+57T>C) c.*2049+57T>C (n.*2049+57T>C) c.2291+57T>C (n.2291+57T>C) c.2554+57T>C c.3059+57T>C n.3737T>C n.716T>C n.3482+57T>C c.566+57T>C (n.566+57T>C) c.*2906+57T>C (n.*2906+57T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89318484A>T | CA2805167626 | POLG | c.3482+57T>A (n.3482+57T>A) c.3083+57T>A (n.3083+57T>A) c.*552+57T>A (n.*552+57T>A) c.*2049+57T>A (n.*2049+57T>A) c.2291+57T>A (n.2291+57T>A) c.2554+57T>A c.3059+57T>A n.3737T>A n.716T>A n.3482+57T>A c.566+57T>A (n.566+57T>A) c.*2906+57T>A (n.*2906+57T>A) | |
| 15 | g.89318485C>T | CA2630251335 | POLG | c.3482+56G>A (n.3482+56G>A) c.3083+56G>A (n.3083+56G>A) c.*552+56G>A (n.*552+56G>A) c.*2049+56G>A (n.*2049+56G>A) c.2291+56G>A (n.2291+56G>A) c.2554+56G>A c.3059+56G>A n.3736G>A n.715G>A n.3482+56G>A c.566+56G>A (n.566+56G>A) c.*2906+56G>A (n.*2906+56G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318486C>A | CA2630251336 | POLG | c.3482+55G>T (n.3482+55G>T) c.3083+55G>T (n.3083+55G>T) c.*552+55G>T (n.*552+55G>T) c.*2049+55G>T (n.*2049+55G>T) c.2291+55G>T (n.2291+55G>T) c.2554+55G>T c.3059+55G>T n.3735G>T n.714G>T n.3482+55G>T c.566+55G>T (n.566+55G>T) c.*2906+55G>T (n.*2906+55G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318486C>T | CA2575828587 | POLG | c.3482+55G>A (n.3482+55G>A) c.3083+55G>A (n.3083+55G>A) c.*552+55G>A (n.*552+55G>A) c.*2049+55G>A (n.*2049+55G>A) c.2291+55G>A (n.2291+55G>A) c.2554+55G>A c.3059+55G>A n.3735G>A n.714G>A n.3482+55G>A c.566+55G>A (n.566+55G>A) c.*2906+55G>A (n.*2906+55G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318487C>A | CA2630251338 | POLG | c.3482+54G>T (n.3482+54G>T) c.3083+54G>T (n.3083+54G>T) c.*552+54G>T (n.*552+54G>T) c.*2049+54G>T (n.*2049+54G>T) c.2291+54G>T (n.2291+54G>T) c.2554+54G>T c.3059+54G>T n.3734G>T n.713G>T n.3482+54G>T c.566+54G>T (n.566+54G>T) c.*2906+54G>T (n.*2906+54G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318487C>T | CA2575828588 | POLG | c.3482+54G>A (n.3482+54G>A) c.3083+54G>A (n.3083+54G>A) c.*552+54G>A (n.*552+54G>A) c.*2049+54G>A (n.*2049+54G>A) c.2291+54G>A (n.2291+54G>A) c.2554+54G>A c.3059+54G>A n.3734G>A n.713G>A n.3482+54G>A c.566+54G>A (n.566+54G>A) c.*2906+54G>A (n.*2906+54G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318488A= | CA2194541324 | POLG | c.3482+53T= (n.3482+53T=) c.3083+53T= (n.3083+53T=) c.*552+53T= (n.*552+53T=) c.*2049+53T= (n.*2049+53T=) c.2291+53T= (n.2291+53T=) c.2554+53T= c.3059+53T= n.3733T= n.712T= n.3482+53T= c.566+53T= (n.566+53T=) c.*2906+53T= (n.*2906+53T=) | |
| 15 | g.89318488A>G | CA716880881 | POLG | c.3482+53T>C (n.3482+53T>C) c.3083+53T>C (n.3083+53T>C) c.*552+53T>C (n.*552+53T>C) c.*2049+53T>C (n.*2049+53T>C) c.2291+53T>C (n.2291+53T>C) c.2554+53T>C c.3059+53T>C n.3733T>C n.712T>C n.3482+53T>C c.566+53T>C (n.566+53T>C) c.*2906+53T>C (n.*2906+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318489A= | CA2194541327 | POLG | c.3482+52T= (n.3482+52T=) c.3083+52T= (n.3083+52T=) c.*552+52T= (n.*552+52T=) c.*2049+52T= (n.*2049+52T=) c.2291+52T= (n.2291+52T=) c.2554+52T= c.3059+52T= n.3732T= n.711T= n.3482+52T= c.566+52T= (n.566+52T=) c.*2906+52T= (n.*2906+52T=) | |
| 15 | g.89318489A>G | CA274540723 | POLG | c.3482+52T>C (n.3482+52T>C) c.3083+52T>C (n.3083+52T>C) c.*552+52T>C (n.*552+52T>C) c.*2049+52T>C (n.*2049+52T>C) c.2291+52T>C (n.2291+52T>C) c.2554+52T>C c.3059+52T>C n.3732T>C n.711T>C n.3482+52T>C c.566+52T>C (n.566+52T>C) c.*2906+52T>C (n.*2906+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318490A>T | CA2630251349 | POLG | c.3482+51T>A (n.3482+51T>A) c.3083+51T>A (n.3083+51T>A) c.*552+51T>A (n.*552+51T>A) c.*2049+51T>A (n.*2049+51T>A) c.2291+51T>A (n.2291+51T>A) c.2554+51T>A c.3059+51T>A n.3731T>A n.710T>A n.3482+51T>A c.566+51T>A (n.566+51T>A) c.*2906+51T>A (n.*2906+51T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318491G>A | CA2630251351 | POLG | c.3482+50C>T (n.3482+50C>T) c.3083+50C>T (n.3083+50C>T) c.*552+50C>T (n.*552+50C>T) c.*2049+50C>T (n.*2049+50C>T) c.2291+50C>T (n.2291+50C>T) c.2554+50C>T c.3059+50C>T n.3730C>T n.709C>T n.3482+50C>T c.566+50C>T (n.566+50C>T) c.*2906+50C>T (n.*2906+50C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318491G>T | CA2630251352 | POLG | c.3482+50C>A (n.3482+50C>A) c.3083+50C>A (n.3083+50C>A) c.*552+50C>A (n.*552+50C>A) c.*2049+50C>A (n.*2049+50C>A) c.2291+50C>A (n.2291+50C>A) c.2554+50C>A c.3059+50C>A n.3730C>A n.709C>A n.3482+50C>A c.566+50C>A (n.566+50C>A) c.*2906+50C>A (n.*2906+50C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318492C>A | CA2630251354 | POLG | c.3482+49G>T (n.3482+49G>T) c.3083+49G>T (n.3083+49G>T) c.*552+49G>T (n.*552+49G>T) c.*2049+49G>T (n.*2049+49G>T) c.2291+49G>T (n.2291+49G>T) c.2554+49G>T c.3059+49G>T n.3729G>T n.708G>T n.3482+49G>T c.566+49G>T (n.566+49G>T) c.*2906+49G>T (n.*2906+49G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318493C>A | CA2575828589 | POLG | c.3482+48G>T (n.3482+48G>T) c.3083+48G>T (n.3083+48G>T) c.*552+48G>T (n.*552+48G>T) c.*2049+48G>T (n.*2049+48G>T) c.2291+48G>T (n.2291+48G>T) c.2554+48G>T c.3059+48G>T n.3728G>T n.707G>T n.3482+48G>T c.566+48G>T (n.566+48G>T) c.*2906+48G>T (n.*2906+48G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318493C= | CA2194541338 | POLG | c.3482+48G= (n.3482+48G=) c.3083+48G= (n.3083+48G=) c.*552+48G= (n.*552+48G=) c.*2049+48G= (n.*2049+48G=) c.2291+48G= (n.2291+48G=) c.2554+48G= c.3059+48G= n.3728G= n.707G= n.3482+48G= c.566+48G= (n.566+48G=) c.*2906+48G= (n.*2906+48G=) | |
| 15 | g.89318493C>T | CA619511627 | POLG | c.3482+48G>A (n.3482+48G>A) c.3083+48G>A (n.3083+48G>A) c.*552+48G>A (n.*552+48G>A) c.*2049+48G>A (n.*2049+48G>A) c.2291+48G>A (n.2291+48G>A) c.2554+48G>A c.3059+48G>A n.3728G>A n.707G>A n.3482+48G>A c.566+48G>A (n.566+48G>A) c.*2906+48G>A (n.*2906+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318495C>T | CA2630251357 | POLG | c.3482+46G>A (n.3482+46G>A) c.3083+46G>A (n.3083+46G>A) c.*552+46G>A (n.*552+46G>A) c.*2049+46G>A (n.*2049+46G>A) c.2291+46G>A (n.2291+46G>A) c.2554+46G>A c.3059+46G>A n.3726G>A n.705G>A n.3482+46G>A c.566+46G>A (n.566+46G>A) c.*2906+46G>A (n.*2906+46G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318496_89318535delinsACATAGGAGCACATGGCCAGGCTAGAGGCCATGGGCCCCG | CA2194541339 | POLG | c.3482+6_3482+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT (n.3482+6_3482+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT) c.3083+6_3083+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT (n.3083+6_3083+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT) c.*552+6_*552+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT (n.*552+6_*552+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT) c.*2049+6_*2049+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT (n.*2049+6_*2049+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT) c.2291+6_2291+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT (n.2291+6_2291+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT) c.2554+6_2554+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT c.3059+6_3059+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT n.3686_3725delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT n.665_704delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT n.3482+6_3482+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT c.566+6_566+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT (n.566+6_566+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT) c.*2906+6_*2906+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT (n.*2906+6_*2906+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT) | |
| 15 | g.89318497C= | CA2194541343 | POLG | c.3482+44G= (n.3482+44G=) c.3083+44G= (n.3083+44G=) c.*552+44G= (n.*552+44G=) c.*2049+44G= (n.*2049+44G=) c.2291+44G= (n.2291+44G=) c.2554+44G= c.3059+44G= n.3724G= n.703G= n.3482+44G= c.566+44G= (n.566+44G=) c.*2906+44G= (n.*2906+44G=) | |
| 15 | g.89318497C>G | CA619511628 | POLG | c.3482+44G>C (n.3482+44G>C) c.3083+44G>C (n.3083+44G>C) c.*552+44G>C (n.*552+44G>C) c.*2049+44G>C (n.*2049+44G>C) c.2291+44G>C (n.2291+44G>C) c.2554+44G>C c.3059+44G>C n.3724G>C n.703G>C n.3482+44G>C c.566+44G>C (n.566+44G>C) c.*2906+44G>C (n.*2906+44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318497C>T | CA7724128 | POLG | c.3482+44G>A (n.3482+44G>A) c.3083+44G>A (n.3083+44G>A) c.*552+44G>A (n.*552+44G>A) c.*2049+44G>A (n.*2049+44G>A) c.2291+44G>A (n.2291+44G>A) c.2554+44G>A c.3059+44G>A n.3724G>A n.703G>A n.3482+44G>A c.566+44G>A (n.566+44G>A) c.*2906+44G>A (n.*2906+44G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318501_89318539del | CA7724127 | POLG | c.3482+6_3482+44del (n.3482+6_3482+44del) c.3083+6_3083+44del (n.3083+6_3083+44del) c.*552+6_*552+44del (n.*552+6_*552+44del) c.*2049+6_*2049+44del (n.*2049+6_*2049+44del) c.2291+6_2291+44del (n.2291+6_2291+44del) c.2554+6_2554+44del c.3059+6_3059+44del n.3686_3724del n.665_703del n.3482+6_3482+44del c.566+6_566+44del (n.566+6_566+44del) c.*2906+6_*2906+44del (n.*2906+6_*2906+44del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318498A= | CA2194541349 | POLG | c.3482+43T= (n.3482+43T=) c.3083+43T= (n.3083+43T=) c.*552+43T= (n.*552+43T=) c.*2049+43T= (n.*2049+43T=) c.2291+43T= (n.2291+43T=) c.2554+43T= c.3059+43T= n.3723T= n.702T= n.3482+43T= c.566+43T= (n.566+43T=) c.*2906+43T= (n.*2906+43T=) | |
| 15 | g.89318498A>G | CA2194541350 | POLG | c.3482+43T>C (n.3482+43T>C) c.3083+43T>C (n.3083+43T>C) c.*552+43T>C (n.*552+43T>C) c.*2049+43T>C (n.*2049+43T>C) c.2291+43T>C (n.2291+43T>C) c.2554+43T>C c.3059+43T>C n.3723T>C n.702T>C n.3482+43T>C c.566+43T>C (n.566+43T>C) c.*2906+43T>C (n.*2906+43T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89318499T>A | CA2630251377 | POLG | c.3482+42A>T (n.3482+42A>T) c.3083+42A>T (n.3083+42A>T) c.*552+42A>T (n.*552+42A>T) c.*2049+42A>T (n.*2049+42A>T) c.2291+42A>T (n.2291+42A>T) c.2554+42A>T c.3059+42A>T n.3722A>T n.701A>T n.3482+42A>T c.566+42A>T (n.566+42A>T) c.*2906+42A>T (n.*2906+42A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318499T>C | CA716880897 | POLG | c.3482+42A>G (n.3482+42A>G) c.3083+42A>G (n.3083+42A>G) c.*552+42A>G (n.*552+42A>G) c.*2049+42A>G (n.*2049+42A>G) c.2291+42A>G (n.2291+42A>G) c.2554+42A>G c.3059+42A>G n.3722A>G n.701A>G n.3482+42A>G c.566+42A>G (n.566+42A>G) c.*2906+42A>G (n.*2906+42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318499T>G | CA619511629 | POLG | c.3482+42A>C (n.3482+42A>C) c.3083+42A>C (n.3083+42A>C) c.*552+42A>C (n.*552+42A>C) c.*2049+42A>C (n.*2049+42A>C) c.2291+42A>C (n.2291+42A>C) c.2554+42A>C c.3059+42A>C n.3722A>C n.701A>C n.3482+42A>C c.566+42A>C (n.566+42A>C) c.*2906+42A>C (n.*2906+42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318499T= | CA2194541358 | POLG | c.3482+42A= (n.3482+42A=) c.3083+42A= (n.3083+42A=) c.*552+42A= (n.*552+42A=) c.*2049+42A= (n.*2049+42A=) c.2291+42A= (n.2291+42A=) c.2554+42A= c.3059+42A= n.3722A= n.701A= n.3482+42A= c.566+42A= (n.566+42A=) c.*2906+42A= (n.*2906+42A=) | |
| 15 | g.89318500A= | CA2194541363 | POLG | c.3482+41T= (n.3482+41T=) c.3083+41T= (n.3083+41T=) c.*552+41T= (n.*552+41T=) c.*2049+41T= (n.*2049+41T=) c.2291+41T= (n.2291+41T=) c.2554+41T= c.3059+41T= n.3721T= n.700T= n.3482+41T= c.566+41T= (n.566+41T=) c.*2906+41T= (n.*2906+41T=) | |
| 15 | g.89318500A>C | CA2630251382 | POLG | c.3482+41T>G (n.3482+41T>G) c.3083+41T>G (n.3083+41T>G) c.*552+41T>G (n.*552+41T>G) c.*2049+41T>G (n.*2049+41T>G) c.2291+41T>G (n.2291+41T>G) c.2554+41T>G c.3059+41T>G n.3721T>G n.700T>G n.3482+41T>G c.566+41T>G (n.566+41T>G) c.*2906+41T>G (n.*2906+41T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318500A>G | CA2630251383 | POLG | c.3482+41T>C (n.3482+41T>C) c.3083+41T>C (n.3083+41T>C) c.*552+41T>C (n.*552+41T>C) c.*2049+41T>C (n.*2049+41T>C) c.2291+41T>C (n.2291+41T>C) c.2554+41T>C c.3059+41T>C n.3721T>C n.700T>C n.3482+41T>C c.566+41T>C (n.566+41T>C) c.*2906+41T>C (n.*2906+41T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318500_89318501del | CA2630251381 | POLG | c.3482+40_3482+41del (n.3482+40_3482+41del) c.3083+40_3083+41del (n.3083+40_3083+41del) c.*552+40_*552+41del (n.*552+40_*552+41del) c.*2049+40_*2049+41del (n.*2049+40_*2049+41del) c.2291+40_2291+41del (n.2291+40_2291+41del) c.2554+40_2554+41del c.3059+40_3059+41del n.3720_3721del n.699_700del n.3482+40_3482+41del c.566+40_566+41del (n.566+40_566+41del) c.*2906+40_*2906+41del (n.*2906+40_*2906+41del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318501G>A | CA2575828590 | POLG | c.3482+40C>T (n.3482+40C>T) c.3083+40C>T (n.3083+40C>T) c.*552+40C>T (n.*552+40C>T) c.*2049+40C>T (n.*2049+40C>T) c.2291+40C>T (n.2291+40C>T) c.2554+40C>T c.3059+40C>T n.3720C>T n.699C>T n.3482+40C>T c.566+40C>T (n.566+40C>T) c.*2906+40C>T (n.*2906+40C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318501G>C | CA7724130 | POLG | c.3482+40C>G (n.3482+40C>G) c.3083+40C>G (n.3083+40C>G) c.*552+40C>G (n.*552+40C>G) c.*2049+40C>G (n.*2049+40C>G) c.2291+40C>G (n.2291+40C>G) c.2554+40C>G c.3059+40C>G n.3720C>G n.699C>G n.3482+40C>G c.566+40C>G (n.566+40C>G) c.*2906+40C>G (n.*2906+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318501G= | CA2194541366 | POLG | c.3482+40C= (n.3482+40C=) c.3083+40C= (n.3083+40C=) c.*552+40C= (n.*552+40C=) c.*2049+40C= (n.*2049+40C=) c.2291+40C= (n.2291+40C=) c.2554+40C= c.3059+40C= n.3720C= n.699C= n.3482+40C= c.566+40C= (n.566+40C=) c.*2906+40C= (n.*2906+40C=) | |
| 15 | g.89318502dup | CA7724129 | POLG | c.3482+40dup (n.3482+40dup) c.3083+40dup (n.3083+40dup) c.*552+40dup (n.*552+40dup) c.*2049+40dup (n.*2049+40dup) c.2291+40dup (n.2291+40dup) c.2554+40dup c.3059+40dup n.3720dup n.699dup n.3482+40dup c.566+40dup (n.566+40dup) c.*2906+40dup (n.*2906+40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318502G>A | CA972593077 | POLG | c.3482+39C>T (n.3482+39C>T) c.3083+39C>T (n.3083+39C>T) c.*552+39C>T (n.*552+39C>T) c.*2049+39C>T (n.*2049+39C>T) c.2291+39C>T (n.2291+39C>T) c.2554+39C>T c.3059+39C>T n.3719C>T n.698C>T n.3482+39C>T c.566+39C>T (n.566+39C>T) c.*2906+39C>T (n.*2906+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318502G>C | CA7724131 | POLG | c.3482+39C>G (n.3482+39C>G) c.3083+39C>G (n.3083+39C>G) c.*552+39C>G (n.*552+39C>G) c.*2049+39C>G (n.*2049+39C>G) c.2291+39C>G (n.2291+39C>G) c.2554+39C>G c.3059+39C>G n.3719C>G n.698C>G n.3482+39C>G c.566+39C>G (n.566+39C>G) c.*2906+39C>G (n.*2906+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318502G= | CA2194541372 | POLG | c.3482+39C= (n.3482+39C=) c.3083+39C= (n.3083+39C=) c.*552+39C= (n.*552+39C=) c.*2049+39C= (n.*2049+39C=) c.2291+39C= (n.2291+39C=) c.2554+39C= c.3059+39C= n.3719C= n.698C= n.3482+39C= c.566+39C= (n.566+39C=) c.*2906+39C= (n.*2906+39C=) | |
| 15 | g.89318502G>T | CA2630251403 | POLG | c.3482+39C>A (n.3482+39C>A) c.3083+39C>A (n.3083+39C>A) c.*552+39C>A (n.*552+39C>A) c.*2049+39C>A (n.*2049+39C>A) c.2291+39C>A (n.2291+39C>A) c.2554+39C>A c.3059+39C>A n.3719C>A n.698C>A n.3482+39C>A c.566+39C>A (n.566+39C>A) c.*2906+39C>A (n.*2906+39C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318503A>C | CA2630251404 | POLG | c.3482+38T>G (n.3482+38T>G) c.3083+38T>G (n.3083+38T>G) c.*552+38T>G (n.*552+38T>G) c.*2049+38T>G (n.*2049+38T>G) c.2291+38T>G (n.2291+38T>G) c.2554+38T>G c.3059+38T>G n.3718T>G n.697T>G n.3482+38T>G c.566+38T>G (n.566+38T>G) c.*2906+38T>G (n.*2906+38T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318503A>G | CA2630251407 | POLG | c.3482+38T>C (n.3482+38T>C) c.3083+38T>C (n.3083+38T>C) c.*552+38T>C (n.*552+38T>C) c.*2049+38T>C (n.*2049+38T>C) c.2291+38T>C (n.2291+38T>C) c.2554+38T>C c.3059+38T>C n.3718T>C n.697T>C n.3482+38T>C c.566+38T>C (n.566+38T>C) c.*2906+38T>C (n.*2906+38T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318504G>A | CA716880902 | POLG | c.3482+37C>T (n.3482+37C>T) c.3083+37C>T (n.3083+37C>T) c.*552+37C>T (n.*552+37C>T) c.*2049+37C>T (n.*2049+37C>T) c.2291+37C>T (n.2291+37C>T) c.2554+37C>T c.3059+37C>T n.3717C>T n.696C>T n.3482+37C>T c.566+37C>T (n.566+37C>T) c.*2906+37C>T (n.*2906+37C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89318504G= | CA2194541378 | POLG | c.3482+37C= (n.3482+37C=) c.3083+37C= (n.3083+37C=) c.*552+37C= (n.*552+37C=) c.*2049+37C= (n.*2049+37C=) c.2291+37C= (n.2291+37C=) c.2554+37C= c.3059+37C= n.3717C= n.696C= n.3482+37C= c.566+37C= (n.566+37C=) c.*2906+37C= (n.*2906+37C=) | |
| 15 | g.89318504G>T | CA2630251408 | POLG | c.3482+37C>A (n.3482+37C>A) c.3083+37C>A (n.3083+37C>A) c.*552+37C>A (n.*552+37C>A) c.*2049+37C>A (n.*2049+37C>A) c.2291+37C>A (n.2291+37C>A) c.2554+37C>A c.3059+37C>A n.3717C>A n.696C>A n.3482+37C>A c.566+37C>A (n.566+37C>A) c.*2906+37C>A (n.*2906+37C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318505C>A | CA7724132 | POLG | c.3482+36G>T (n.3482+36G>T) c.3083+36G>T (n.3083+36G>T) c.*552+36G>T (n.*552+36G>T) c.*2049+36G>T (n.*2049+36G>T) c.2291+36G>T (n.2291+36G>T) c.2554+36G>T c.3059+36G>T n.3716G>T n.695G>T n.3482+36G>T c.566+36G>T (n.566+36G>T) c.*2906+36G>T (n.*2906+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.89318505C= | CA2194541381 | POLG | c.3482+36G= (n.3482+36G=) c.3083+36G= (n.3083+36G=) c.*552+36G= (n.*552+36G=) c.*2049+36G= (n.*2049+36G=) c.2291+36G= (n.2291+36G=) c.2554+36G= c.3059+36G= n.3716G= n.695G= n.3482+36G= c.566+36G= (n.566+36G=) c.*2906+36G= (n.*2906+36G=) | |
| 15 | g.89318505C>T | CA2630251410 | POLG | c.3482+36G>A (n.3482+36G>A) c.3083+36G>A (n.3083+36G>A) c.*552+36G>A (n.*552+36G>A) c.*2049+36G>A (n.*2049+36G>A) c.2291+36G>A (n.2291+36G>A) c.2554+36G>A c.3059+36G>A n.3716G>A n.695G>A n.3482+36G>A c.566+36G>A (n.566+36G>A) c.*2906+36G>A (n.*2906+36G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318506A>C | CA2575828591 | POLG | c.3482+35T>G (n.3482+35T>G) c.3083+35T>G (n.3083+35T>G) c.*552+35T>G (n.*552+35T>G) c.*2049+35T>G (n.*2049+35T>G) c.2291+35T>G (n.2291+35T>G) c.2554+35T>G c.3059+35T>G n.3715T>G n.694T>G n.3482+35T>G c.566+35T>G (n.566+35T>G) c.*2906+35T>G (n.*2906+35T>G) | |
| 15 | g.89318507C>T | CA2805167627 | POLG | c.3482+34G>A (n.3482+34G>A) c.3083+34G>A (n.3083+34G>A) c.*552+34G>A (n.*552+34G>A) c.*2049+34G>A (n.*2049+34G>A) c.2291+34G>A (n.2291+34G>A) c.2554+34G>A c.3059+34G>A n.3714G>A n.693G>A n.3482+34G>A c.566+34G>A (n.566+34G>A) c.*2906+34G>A (n.*2906+34G>A) | |
| 15 | g.89318507_89318510dup | CA2630251413 | POLG | c.3482+31_3482+34dup (n.3482+31_3482+34dup) c.3083+31_3083+34dup (n.3083+31_3083+34dup) c.*552+31_*552+34dup (n.*552+31_*552+34dup) c.*2049+31_*2049+34dup (n.*2049+31_*2049+34dup) c.2291+31_2291+34dup (n.2291+31_2291+34dup) c.2554+31_2554+34dup c.3059+31_3059+34dup n.3711_3714dup n.690_693dup n.3482+31_3482+34dup c.566+31_566+34dup (n.566+31_566+34dup) c.*2906+31_*2906+34dup (n.*2906+31_*2906+34dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318508A= | CA2194541389 | POLG | c.3482+33T= (n.3482+33T=) c.3083+33T= (n.3083+33T=) c.*552+33T= (n.*552+33T=) c.*2049+33T= (n.*2049+33T=) c.2291+33T= (n.2291+33T=) c.2554+33T= c.3059+33T= n.3713T= n.692T= n.3482+33T= c.566+33T= (n.566+33T=) c.*2906+33T= (n.*2906+33T=) | |
| 15 | g.89318508A>C | CA619511630 | POLG | c.3482+33T>G (n.3482+33T>G) c.3083+33T>G (n.3083+33T>G) c.*552+33T>G (n.*552+33T>G) c.*2049+33T>G (n.*2049+33T>G) c.2291+33T>G (n.2291+33T>G) c.2554+33T>G c.3059+33T>G n.3713T>G n.692T>G n.3482+33T>G c.566+33T>G (n.566+33T>G) c.*2906+33T>G (n.*2906+33T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89318508A>G | CA274540773 | POLG | c.3482+33T>C (n.3482+33T>C) c.3083+33T>C (n.3083+33T>C) c.*552+33T>C (n.*552+33T>C) c.*2049+33T>C (n.*2049+33T>C) c.2291+33T>C (n.2291+33T>C) c.2554+33T>C c.3059+33T>C n.3713T>C n.692T>C n.3482+33T>C c.566+33T>C (n.566+33T>C) c.*2906+33T>C (n.*2906+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318509T>C | CA2630251416 | POLG | c.3482+32A>G (n.3482+32A>G) c.3083+32A>G (n.3083+32A>G) c.*552+32A>G (n.*552+32A>G) c.*2049+32A>G (n.*2049+32A>G) c.2291+32A>G (n.2291+32A>G) c.2554+32A>G c.3059+32A>G n.3712A>G n.691A>G n.3482+32A>G c.566+32A>G (n.566+32A>G) c.*2906+32A>G (n.*2906+32A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318509T>G | CA2575828592 | POLG | c.3482+32A>C (n.3482+32A>C) c.3083+32A>C (n.3083+32A>C) c.*552+32A>C (n.*552+32A>C) c.*2049+32A>C (n.*2049+32A>C) c.2291+32A>C (n.2291+32A>C) c.2554+32A>C c.3059+32A>C n.3712A>C n.691A>C n.3482+32A>C c.566+32A>C (n.566+32A>C) c.*2906+32A>C (n.*2906+32A>C) | |
| 15 | g.89318510G>A | CA716880907 | POLG | c.3482+31C>T (n.3482+31C>T) c.3083+31C>T (n.3083+31C>T) c.*552+31C>T (n.*552+31C>T) c.*2049+31C>T (n.*2049+31C>T) c.2291+31C>T (n.2291+31C>T) c.2554+31C>T c.3059+31C>T n.3711C>T n.690C>T n.3482+31C>T c.566+31C>T (n.566+31C>T) c.*2906+31C>T (n.*2906+31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318510G>C | CA619511631 | POLG | c.3482+31C>G (n.3482+31C>G) c.3083+31C>G (n.3083+31C>G) c.*552+31C>G (n.*552+31C>G) c.*2049+31C>G (n.*2049+31C>G) c.2291+31C>G (n.2291+31C>G) c.2554+31C>G c.3059+31C>G n.3711C>G n.690C>G n.3482+31C>G c.566+31C>G (n.566+31C>G) c.*2906+31C>G (n.*2906+31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318510G= | CA2194541393 | POLG | c.3482+31C= (n.3482+31C=) c.3083+31C= (n.3083+31C=) c.*552+31C= (n.*552+31C=) c.*2049+31C= (n.*2049+31C=) c.2291+31C= (n.2291+31C=) c.2554+31C= c.3059+31C= n.3711C= n.690C= n.3482+31C= c.566+31C= (n.566+31C=) c.*2906+31C= (n.*2906+31C=) | |
| 15 | g.89318510G>T | CA2630251421 | POLG | c.3482+31C>A (n.3482+31C>A) c.3083+31C>A (n.3083+31C>A) c.*552+31C>A (n.*552+31C>A) c.*2049+31C>A (n.*2049+31C>A) c.2291+31C>A (n.2291+31C>A) c.2554+31C>A c.3059+31C>A n.3711C>A n.690C>A n.3482+31C>A c.566+31C>A (n.566+31C>A) c.*2906+31C>A (n.*2906+31C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318511del | CA2575828593 | POLG | c.3482+31del (n.3482+31del) c.3083+31del (n.3083+31del) c.*552+31del (n.*552+31del) c.*2049+31del (n.*2049+31del) c.2291+31del (n.2291+31del) c.2554+31del c.3059+31del n.3711del n.690del n.3482+31del c.566+31del (n.566+31del) c.*2906+31del (n.*2906+31del) | |
| 15 | g.89318511G>A | CA274540787 | POLG | c.3482+30C>T (n.3482+30C>T) c.3083+30C>T (n.3083+30C>T) c.*552+30C>T (n.*552+30C>T) c.*2049+30C>T (n.*2049+30C>T) c.2291+30C>T (n.2291+30C>T) c.2554+30C>T c.3059+30C>T n.3710C>T n.689C>T n.3482+30C>T c.566+30C>T (n.566+30C>T) c.*2906+30C>T (n.*2906+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318511G= | CA2194541401 | POLG | c.3482+30C= (n.3482+30C=) c.3083+30C= (n.3083+30C=) c.*552+30C= (n.*552+30C=) c.*2049+30C= (n.*2049+30C=) c.2291+30C= (n.2291+30C=) c.2554+30C= c.3059+30C= n.3710C= n.689C= n.3482+30C= c.566+30C= (n.566+30C=) c.*2906+30C= (n.*2906+30C=) | |
| 15 | g.89318511G>T | CA2630251423 | POLG | c.3482+30C>A (n.3482+30C>A) c.3083+30C>A (n.3083+30C>A) c.*552+30C>A (n.*552+30C>A) c.*2049+30C>A (n.*2049+30C>A) c.2291+30C>A (n.2291+30C>A) c.2554+30C>A c.3059+30C>A n.3710C>A n.689C>A n.3482+30C>A c.566+30C>A (n.566+30C>A) c.*2906+30C>A (n.*2906+30C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318515G>A | CA619511632 | POLG | c.3482+26C>T (n.3482+26C>T) c.3083+26C>T (n.3083+26C>T) c.*552+26C>T (n.*552+26C>T) c.*2049+26C>T (n.*2049+26C>T) c.2291+26C>T (n.2291+26C>T) c.2554+26C>T c.3059+26C>T n.3706C>T n.685C>T n.3482+26C>T c.566+26C>T (n.566+26C>T) c.*2906+26C>T (n.*2906+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318515G= | CA2194541427 | POLG | c.3482+26C= (n.3482+26C=) c.3083+26C= (n.3083+26C=) c.*552+26C= (n.*552+26C=) c.*2049+26C= (n.*2049+26C=) c.2291+26C= (n.2291+26C=) c.2554+26C= c.3059+26C= n.3706C= n.685C= n.3482+26C= c.566+26C= (n.566+26C=) c.*2906+26C= (n.*2906+26C=) | |
| 15 | g.89318516G>T | CA2630251426 | POLG | c.3482+25C>A (n.3482+25C>A) c.3083+25C>A (n.3083+25C>A) c.*552+25C>A (n.*552+25C>A) c.*2049+25C>A (n.*2049+25C>A) c.2291+25C>A (n.2291+25C>A) c.2554+25C>A c.3059+25C>A n.3705C>A n.684C>A n.3482+25C>A c.566+25C>A (n.566+25C>A) c.*2906+25C>A (n.*2906+25C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318517C>A | CA619511633 | POLG | c.3482+24G>T (n.3482+24G>T) c.3083+24G>T (n.3083+24G>T) c.*552+24G>T (n.*552+24G>T) c.*2049+24G>T (n.*2049+24G>T) c.2291+24G>T (n.2291+24G>T) c.2554+24G>T c.3059+24G>T n.3704G>T n.683G>T n.3482+24G>T c.566+24G>T (n.566+24G>T) c.*2906+24G>T (n.*2906+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318517C= | CA2194541429 | POLG | c.3482+24G= (n.3482+24G=) c.3083+24G= (n.3083+24G=) c.*552+24G= (n.*552+24G=) c.*2049+24G= (n.*2049+24G=) c.2291+24G= (n.2291+24G=) c.2554+24G= c.3059+24G= n.3704G= n.683G= n.3482+24G= c.566+24G= (n.566+24G=) c.*2906+24G= (n.*2906+24G=) | |
| 15 | g.89318517C>G | CA2194541430 | POLG | c.3482+24G>C (n.3482+24G>C) c.3083+24G>C (n.3083+24G>C) c.*552+24G>C (n.*552+24G>C) c.*2049+24G>C (n.*2049+24G>C) c.2291+24G>C (n.2291+24G>C) c.2554+24G>C c.3059+24G>C n.3704G>C n.683G>C n.3482+24G>C c.566+24G>C (n.566+24G>C) c.*2906+24G>C (n.*2906+24G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89318517C>T | CA274540794 | POLG | c.3482+24G>A (n.3482+24G>A) c.3083+24G>A (n.3083+24G>A) c.*552+24G>A (n.*552+24G>A) c.*2049+24G>A (n.*2049+24G>A) c.2291+24G>A (n.2291+24G>A) c.2554+24G>A c.3059+24G>A n.3704G>A n.683G>A n.3482+24G>A c.566+24G>A (n.566+24G>A) c.*2906+24G>A (n.*2906+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318518T>C | CA2630251431 | POLG | c.3482+23A>G (n.3482+23A>G) c.3083+23A>G (n.3083+23A>G) c.*552+23A>G (n.*552+23A>G) c.*2049+23A>G (n.*2049+23A>G) c.2291+23A>G (n.2291+23A>G) c.2554+23A>G c.3059+23A>G n.3703A>G n.682A>G n.3482+23A>G c.566+23A>G (n.566+23A>G) c.*2906+23A>G (n.*2906+23A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318520G>C | CA972593089 | POLG | c.3482+21C>G (n.3482+21C>G) c.3083+21C>G (n.3083+21C>G) c.*552+21C>G (n.*552+21C>G) c.*2049+21C>G (n.*2049+21C>G) c.2291+21C>G (n.2291+21C>G) c.2554+21C>G c.3059+21C>G n.3701C>G n.680C>G n.3482+21C>G c.566+21C>G (n.566+21C>G) c.*2906+21C>G (n.*2906+21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318520G= | CA2194541433 | POLG | c.3482+21C= (n.3482+21C=) c.3083+21C= (n.3083+21C=) c.*552+21C= (n.*552+21C=) c.*2049+21C= (n.*2049+21C=) c.2291+21C= (n.2291+21C=) c.2554+21C= c.3059+21C= n.3701C= n.680C= n.3482+21C= c.566+21C= (n.566+21C=) c.*2906+21C= (n.*2906+21C=) | |
| 15 | g.89318521A= | CA2194541438 | POLG | c.3482+20T= (n.3482+20T=) c.3083+20T= (n.3083+20T=) c.*552+20T= (n.*552+20T=) c.*2049+20T= (n.*2049+20T=) c.2291+20T= (n.2291+20T=) c.2554+20T= c.3059+20T= n.3700T= n.679T= n.3482+20T= c.566+20T= (n.566+20T=) c.*2906+20T= (n.*2906+20T=) | |
| 15 | g.89318521A>G | CA7724133 | POLG | c.3482+20T>C (n.3482+20T>C) c.3083+20T>C (n.3083+20T>C) c.*552+20T>C (n.*552+20T>C) c.*2049+20T>C (n.*2049+20T>C) c.2291+20T>C (n.2291+20T>C) c.2554+20T>C c.3059+20T>C n.3700T>C n.679T>C n.3482+20T>C c.566+20T>C (n.566+20T>C) c.*2906+20T>C (n.*2906+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318522G>A | CA2573151258 | POLG | c.3482+19C>T (n.3482+19C>T) c.3083+19C>T (n.3083+19C>T) c.*552+19C>T (n.*552+19C>T) c.*2049+19C>T (n.*2049+19C>T) c.2291+19C>T (n.2291+19C>T) c.2554+19C>T c.3059+19C>T n.3699C>T n.678C>T n.3482+19C>T c.566+19C>T (n.566+19C>T) c.*2906+19C>T (n.*2906+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318522G>T | CA2630251438 | POLG | c.3482+19C>A (n.3482+19C>A) c.3083+19C>A (n.3083+19C>A) c.*552+19C>A (n.*552+19C>A) c.*2049+19C>A (n.*2049+19C>A) c.2291+19C>A (n.2291+19C>A) c.2554+19C>A c.3059+19C>A n.3699C>A n.678C>A n.3482+19C>A c.566+19C>A (n.566+19C>A) c.*2906+19C>A (n.*2906+19C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318523G>A | CA7724134 | POLG | c.3482+18C>T (n.3482+18C>T) c.3083+18C>T (n.3083+18C>T) c.*552+18C>T (n.*552+18C>T) c.*2049+18C>T (n.*2049+18C>T) c.2291+18C>T (n.2291+18C>T) c.2554+18C>T c.3059+18C>T n.3698C>T n.677C>T n.3482+18C>T c.566+18C>T (n.566+18C>T) c.*2906+18C>T (n.*2906+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318523G= | CA2194541444 | POLG | c.3482+18C= (n.3482+18C=) c.3083+18C= (n.3083+18C=) c.*552+18C= (n.*552+18C=) c.*2049+18C= (n.*2049+18C=) c.2291+18C= (n.2291+18C=) c.2554+18C= c.3059+18C= n.3698C= n.677C= n.3482+18C= c.566+18C= (n.566+18C=) c.*2906+18C= (n.*2906+18C=) | |
| 15 | g.89318523G>T | CA2630251441 | POLG | c.3482+18C>A (n.3482+18C>A) c.3083+18C>A (n.3083+18C>A) c.*552+18C>A (n.*552+18C>A) c.*2049+18C>A (n.*2049+18C>A) c.2291+18C>A (n.2291+18C>A) c.2554+18C>A c.3059+18C>A n.3698C>A n.677C>A n.3482+18C>A c.566+18C>A (n.566+18C>A) c.*2906+18C>A (n.*2906+18C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318525C= | CA2194541446 | POLG | c.3482+16G= (n.3482+16G=) c.3083+16G= (n.3083+16G=) c.*552+16G= (n.*552+16G=) c.*2049+16G= (n.*2049+16G=) c.2291+16G= (n.2291+16G=) c.2554+16G= c.3059+16G= n.3696G= n.675G= n.3482+16G= c.566+16G= (n.566+16G=) c.*2906+16G= (n.*2906+16G=) | |
| 15 | g.89318525C>G | CA2630251447 | POLG | c.3482+16G>C (n.3482+16G>C) c.3083+16G>C (n.3083+16G>C) c.*552+16G>C (n.*552+16G>C) c.*2049+16G>C (n.*2049+16G>C) c.2291+16G>C (n.2291+16G>C) c.2554+16G>C c.3059+16G>C n.3696G>C n.675G>C n.3482+16G>C c.566+16G>C (n.566+16G>C) c.*2906+16G>C (n.*2906+16G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318525C>T | CA619511634 | POLG | c.3482+16G>A (n.3482+16G>A) c.3083+16G>A (n.3083+16G>A) c.*552+16G>A (n.*552+16G>A) c.*2049+16G>A (n.*2049+16G>A) c.2291+16G>A (n.2291+16G>A) c.2554+16G>A c.3059+16G>A n.3696G>A n.675G>A n.3482+16G>A c.566+16G>A (n.566+16G>A) c.*2906+16G>A (n.*2906+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318526A= | CA2194541447 | POLG | c.3482+15T= (n.3482+15T=) c.3083+15T= (n.3083+15T=) c.*552+15T= (n.*552+15T=) c.*2049+15T= (n.*2049+15T=) c.2291+15T= (n.2291+15T=) c.2554+15T= c.3059+15T= n.3695T= n.674T= n.3482+15T= c.566+15T= (n.566+15T=) c.*2906+15T= (n.*2906+15T=) | |
| 15 | g.89318526A>G | CA619511635 | POLG | c.3482+15T>C (n.3482+15T>C) c.3083+15T>C (n.3083+15T>C) c.*552+15T>C (n.*552+15T>C) c.*2049+15T>C (n.*2049+15T>C) c.2291+15T>C (n.2291+15T>C) c.2554+15T>C c.3059+15T>C n.3695T>C n.674T>C n.3482+15T>C c.566+15T>C (n.566+15T>C) c.*2906+15T>C (n.*2906+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318528G>A | CA2739269731 | POLG | c.3482+13C>T (n.3482+13C>T) c.3083+13C>T (n.3083+13C>T) c.*552+13C>T (n.*552+13C>T) c.*2049+13C>T (n.*2049+13C>T) c.2291+13C>T (n.2291+13C>T) c.2554+13C>T c.3059+13C>T n.3693C>T n.672C>T n.3482+13C>T c.566+13C>T (n.566+13C>T) c.*2906+13C>T (n.*2906+13C>T) | ClinVar |
| 15 | g.89318528G= | CA2194541449 | POLG | c.3482+13C= (n.3482+13C=) c.3083+13C= (n.3083+13C=) c.*552+13C= (n.*552+13C=) c.*2049+13C= (n.*2049+13C=) c.2291+13C= (n.2291+13C=) c.2554+13C= c.3059+13C= n.3693C= n.672C= n.3482+13C= c.566+13C= (n.566+13C=) c.*2906+13C= (n.*2906+13C=) | |
| 15 | g.89318528G>T | CA2194541450 | POLG | c.3482+13C>A (n.3482+13C>A) c.3083+13C>A (n.3083+13C>A) c.*552+13C>A (n.*552+13C>A) c.*2049+13C>A (n.*2049+13C>A) c.2291+13C>A (n.2291+13C>A) c.2554+13C>A c.3059+13C>A n.3693C>A n.672C>A n.3482+13C>A c.566+13C>A (n.566+13C>A) c.*2906+13C>A (n.*2906+13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318529G>A | CA2740096755 | POLG | c.3482+12C>T (n.3482+12C>T) c.3083+12C>T (n.3083+12C>T) c.*552+12C>T (n.*552+12C>T) c.*2049+12C>T (n.*2049+12C>T) c.2291+12C>T (n.2291+12C>T) c.2554+12C>T c.3059+12C>T n.3692C>T n.671C>T n.3482+12C>T c.566+12C>T (n.566+12C>T) c.*2906+12C>T (n.*2906+12C>T) | ClinVar |
| 15 | g.89318530G>A | CA2573151259 | POLG | c.3482+11C>T (n.3482+11C>T) c.3083+11C>T (n.3083+11C>T) c.*552+11C>T (n.*552+11C>T) c.*2049+11C>T (n.*2049+11C>T) c.2291+11C>T (n.2291+11C>T) c.2554+11C>T c.3059+11C>T n.3691C>T n.670C>T n.3482+11C>T c.566+11C>T (n.566+11C>T) c.*2906+11C>T (n.*2906+11C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89318531C>T | CA2630251450 | POLG | c.3482+10G>A (n.3482+10G>A) c.3083+10G>A (n.3083+10G>A) c.*552+10G>A (n.*552+10G>A) c.*2049+10G>A (n.*2049+10G>A) c.2291+10G>A (n.2291+10G>A) c.2554+10G>A c.3059+10G>A n.3690G>A n.669G>A n.3482+10G>A c.566+10G>A (n.566+10G>A) c.*2906+10G>A (n.*2906+10G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318532C>T | CA2630251454 | POLG | c.3482+9G>A (n.3482+9G>A) c.3083+9G>A (n.3083+9G>A) c.*552+9G>A (n.*552+9G>A) c.*2049+9G>A (n.*2049+9G>A) c.2291+9G>A (n.2291+9G>A) c.2554+9G>A c.3059+9G>A n.3689G>A n.668G>A n.3482+9G>A c.566+9G>A (n.566+9G>A) c.*2906+9G>A (n.*2906+9G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318533C= | CA2194541454 | POLG | c.3482+8G= (n.3482+8G=) c.3083+8G= (n.3083+8G=) c.*552+8G= (n.*552+8G=) c.*2049+8G= (n.*2049+8G=) c.2291+8G= (n.2291+8G=) c.2554+8G= c.3059+8G= n.3688G= n.667G= n.3482+8G= c.566+8G= (n.566+8G=) c.*2906+8G= (n.*2906+8G=) | |
| 15 | g.89318533C>G | CA7724135 | POLG | c.3482+8G>C (n.3482+8G>C) c.3083+8G>C (n.3083+8G>C) c.*552+8G>C (n.*552+8G>C) c.*2049+8G>C (n.*2049+8G>C) c.2291+8G>C (n.2291+8G>C) c.2554+8G>C c.3059+8G>C n.3688G>C n.667G>C n.3482+8G>C c.566+8G>C (n.566+8G>C) c.*2906+8G>C (n.*2906+8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318534C>A | CA2194541462 | POLG | c.3482+7G>T (n.3482+7G>T) c.3083+7G>T (n.3083+7G>T) c.*552+7G>T (n.*552+7G>T) c.*2049+7G>T (n.*2049+7G>T) c.2291+7G>T (n.2291+7G>T) c.2554+7G>T c.3059+7G>T n.3687G>T n.666G>T n.3482+7G>T c.566+7G>T (n.566+7G>T) c.*2906+7G>T (n.*2906+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318534C= | CA2194541459 | POLG | c.3482+7G= (n.3482+7G=) c.3083+7G= (n.3083+7G=) c.*552+7G= (n.*552+7G=) c.*2049+7G= (n.*2049+7G=) c.2291+7G= (n.2291+7G=) c.2554+7G= c.3059+7G= n.3687G= n.666G= n.3482+7G= c.566+7G= (n.566+7G=) c.*2906+7G= (n.*2906+7G=) | |
| 15 | g.89318534C>G | CA2575828595 | POLG | c.3482+7G>C (n.3482+7G>C) c.3083+7G>C (n.3083+7G>C) c.*552+7G>C (n.*552+7G>C) c.*2049+7G>C (n.*2049+7G>C) c.2291+7G>C (n.2291+7G>C) c.2554+7G>C c.3059+7G>C n.3687G>C n.666G>C n.3482+7G>C c.566+7G>C (n.566+7G>C) c.*2906+7G>C (n.*2906+7G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318534C>T | CA288988 | POLG | c.3482+7G>A (n.3482+7G>A) c.3083+7G>A (n.3083+7G>A) c.*552+7G>A (n.*552+7G>A) c.*2049+7G>A (n.*2049+7G>A) c.2291+7G>A (n.2291+7G>A) c.2554+7G>A c.3059+7G>A n.3687G>A n.666G>A n.3482+7G>A c.566+7G>A (n.566+7G>A) c.*2906+7G>A (n.*2906+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318535G>A | CA292847 | POLG | c.3482+6C>T (n.3482+6C>T) c.3083+6C>T (n.3083+6C>T) c.*552+6C>T (n.*552+6C>T) c.*2049+6C>T (n.*2049+6C>T) c.2291+6C>T (n.2291+6C>T) c.2554+6C>T c.3059+6C>T n.3686C>T n.665C>T n.3482+6C>T c.566+6C>T (n.566+6C>T) c.*2906+6C>T (n.*2906+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318535G>C | CA7724136 | POLG | c.3482+6C>G (n.3482+6C>G) c.3083+6C>G (n.3083+6C>G) c.*552+6C>G (n.*552+6C>G) c.*2049+6C>G (n.*2049+6C>G) c.2291+6C>G (n.2291+6C>G) c.2554+6C>G c.3059+6C>G n.3686C>G n.665C>G n.3482+6C>G c.566+6C>G (n.566+6C>G) c.*2906+6C>G (n.*2906+6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318535G= | CA2194541470 | POLG | c.3482+6C= (n.3482+6C=) c.3083+6C= (n.3083+6C=) c.*552+6C= (n.*552+6C=) c.*2049+6C= (n.*2049+6C=) c.2291+6C= (n.2291+6C=) c.2554+6C= c.3059+6C= n.3686C= n.665C= n.3482+6C= c.566+6C= (n.566+6C=) c.*2906+6C= (n.*2906+6C=) | |
| 15 | g.89318536C>T | CA2580090190 | POLG | c.3482+5G>A (n.3482+5G>A) c.3083+5G>A (n.3083+5G>A) c.*552+5G>A (n.*552+5G>A) c.*2049+5G>A (n.*2049+5G>A) c.2291+5G>A (n.2291+5G>A) c.2554+5G>A c.3059+5G>A n.3685G>A n.664G>A n.3482+5G>A c.566+5G>A (n.566+5G>A) c.*2906+5G>A (n.*2906+5G>A) | ClinVar |
| 15 | g.89318536dup | CA2630251475 | POLG | c.3482+5dup (n.3482+5dup) c.3083+5dup (n.3083+5dup) c.*552+5dup (n.*552+5dup) c.*2049+5dup (n.*2049+5dup) c.2291+5dup (n.2291+5dup) c.2554+5dup c.3059+5dup n.3685dup n.664dup n.3482+5dup c.566+5dup (n.566+5dup) c.*2906+5dup (n.*2906+5dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318537A= | CA2194541475 | POLG | c.3482+4T= (n.3482+4T=) c.3083+4T= (n.3083+4T=) c.*552+4T= (n.*552+4T=) c.*2049+4T= (n.*2049+4T=) c.2291+4T= (n.2291+4T=) c.2554+4T= c.3059+4T= n.3684T= n.663T= n.3482+4T= c.566+4T= (n.566+4T=) c.*2906+4T= (n.*2906+4T=) | |
| 15 | g.89318537A>C | CA619511636 | POLG | c.3482+4T>G (n.3482+4T>G) c.3083+4T>G (n.3083+4T>G) c.*552+4T>G (n.*552+4T>G) c.*2049+4T>G (n.*2049+4T>G) c.2291+4T>G (n.2291+4T>G) c.2554+4T>G c.3059+4T>G n.3684T>G n.663T>G n.3482+4T>G c.566+4T>G (n.566+4T>G) c.*2906+4T>G (n.*2906+4T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318537A>G | CA972593115 | POLG | c.3482+4T>C (n.3482+4T>C) c.3083+4T>C (n.3083+4T>C) c.*552+4T>C (n.*552+4T>C) c.*2049+4T>C (n.*2049+4T>C) c.2291+4T>C (n.2291+4T>C) c.2554+4T>C c.3059+4T>C n.3684T>C n.663T>C n.3482+4T>C c.566+4T>C (n.566+4T>C) c.*2906+4T>C (n.*2906+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318538T>A | CA619511638 | POLG | c.3482+3A>T (n.3482+3A>T) c.3083+3A>T (n.3083+3A>T) c.*552+3A>T (n.*552+3A>T) c.*2049+3A>T (n.*2049+3A>T) c.2291+3A>T (n.2291+3A>T) c.2554+3A>T c.3059+3A>T n.3683A>T n.662A>T n.3482+3A>T c.566+3A>T (n.566+3A>T) c.*2906+3A>T (n.*2906+3A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318538T>C | CA2630251487 | POLG | c.3482+3A>G (n.3482+3A>G) c.3083+3A>G (n.3083+3A>G) c.*552+3A>G (n.*552+3A>G) c.*2049+3A>G (n.*2049+3A>G) c.2291+3A>G (n.2291+3A>G) c.2554+3A>G c.3059+3A>G n.3683A>G n.662A>G n.3482+3A>G c.566+3A>G (n.566+3A>G) c.*2906+3A>G (n.*2906+3A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318538T= | CA2194541479 | POLG | c.3482+3A= (n.3482+3A=) c.3083+3A= (n.3083+3A=) c.*552+3A= (n.*552+3A=) c.*2049+3A= (n.*2049+3A=) c.2291+3A= (n.2291+3A=) c.2554+3A= c.3059+3A= n.3683A= n.662A= n.3482+3A= c.566+3A= (n.566+3A=) c.*2906+3A= (n.*2906+3A=) | |
| 15 | g.89318539_89318542dup | CA619511637 | POLG | c.3482_3482+3dup c.3083_3083+3dup c.*552_*552+3dup c.*2049_*2049+3dup c.2291_2291+3dup c.2554_2554+3dup c.3059_3059+3dup n.3680_3683dup n.659_662dup n.3482_3482+3dup c.566_566+3dup c.*2906_*2906+3dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318539A= | CA2194541481 | POLG | c.3482+2T= (n.3482+2T=) c.3083+2T= (n.3083+2T=) c.*552+2T= (n.*552+2T=) c.*2049+2T= (n.*2049+2T=) c.2291+2T= (n.2291+2T=) c.2554+2T= c.3059+2T= n.3682T= n.661T= n.3482+2T= c.566+2T= (n.566+2T=) c.*2906+2T= (n.*2906+2T=) | |
| 15 | g.89318539A>C | CA393749636 | POLG | c.3482+2T>G (n.3482+2T>G) c.3083+2T>G (n.3083+2T>G) c.*552+2T>G (n.*552+2T>G) c.*2049+2T>G (n.*2049+2T>G) c.2291+2T>G (n.2291+2T>G) c.2554+2T>G c.3059+2T>G n.3682T>G n.661T>G n.3482+2T>G c.566+2T>G (n.566+2T>G) c.*2906+2T>G (n.*2906+2T>G) | |
| 15 | g.89318539A>G | CA393749637 | POLG | c.3482+2T>C (n.3482+2T>C) c.3083+2T>C (n.3083+2T>C) c.*552+2T>C (n.*552+2T>C) c.*2049+2T>C (n.*2049+2T>C) c.2291+2T>C (n.2291+2T>C) c.2554+2T>C c.3059+2T>C n.3682T>C n.661T>C n.3482+2T>C c.566+2T>C (n.566+2T>C) c.*2906+2T>C (n.*2906+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318539A>T | CA393749638 | POLG | c.3482+2T>A (n.3482+2T>A) c.3083+2T>A (n.3083+2T>A) c.*552+2T>A (n.*552+2T>A) c.*2049+2T>A (n.*2049+2T>A) c.2291+2T>A (n.2291+2T>A) c.2554+2T>A c.3059+2T>A n.3682T>A n.661T>A n.3482+2T>A c.566+2T>A (n.566+2T>A) c.*2906+2T>A (n.*2906+2T>A) | |
| 15 | g.89318540C>A | CA393749639 | POLG | c.3482+1G>T (n.3482+1G>T) c.3083+1G>T (n.3083+1G>T) c.*552+1G>T (n.*552+1G>T) c.*2049+1G>T (n.*2049+1G>T) c.2291+1G>T (n.2291+1G>T) c.2554+1G>T c.3059+1G>T n.3681G>T n.660G>T n.3482+1G>T c.566+1G>T (n.566+1G>T) c.*2906+1G>T (n.*2906+1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89318540C>G | CA393749640 | POLG | c.3482+1G>C (n.3482+1G>C) c.3083+1G>C (n.3083+1G>C) c.*552+1G>C (n.*552+1G>C) c.*2049+1G>C (n.*2049+1G>C) c.2291+1G>C (n.2291+1G>C) c.2554+1G>C c.3059+1G>C n.3681G>C n.660G>C n.3482+1G>C c.566+1G>C (n.566+1G>C) c.*2906+1G>C (n.*2906+1G>C) | |
| 15 | g.89318540C>T | CA393749641 | POLG | c.3482+1G>A (n.3482+1G>A) c.3083+1G>A (n.3083+1G>A) c.*552+1G>A (n.*552+1G>A) c.*2049+1G>A (n.*2049+1G>A) c.2291+1G>A (n.2291+1G>A) c.2554+1G>A c.3059+1G>A n.3681G>A n.660G>A n.3482+1G>A c.566+1G>A (n.566+1G>A) c.*2906+1G>A (n.*2906+1G>A) | |
| 15 | g.89318541C>A | CA393749642 | POLG | c.3482G>T (p.Arg1161Met) c.3083G>T (p.Ser1028Ile) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.2291G>T (n.2291G>T) c.2554G>T c.3059G>T n.3680G>T n.659G>T n.3482G>T c.566G>T (p.Ser189Ile) c.*2906G>T (n.*2906G>T) | |
| 15 | g.89318541C>G | CA393749643 | POLG | c.3482G>C (p.Arg1161Thr) c.3083G>C (p.Ser1028Thr) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*2049G>C (n.*2049G>C) c.2291G>C (n.2291G>C) c.2554G>C c.3059G>C n.3680G>C n.659G>C n.3482G>C c.566G>C (p.Ser189Thr) c.*2906G>C (n.*2906G>C) | ClinVar |
| 15 | g.89318541C>T | CA393749644 | POLG | c.3482G>A (p.Arg1161Lys) c.3083G>A (p.Ser1028Asn) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.2291G>A (n.2291G>A) c.2554G>A c.3059G>A n.3680G>A n.659G>A n.3482G>A c.566G>A (p.Ser189Asn) c.*2906G>A (n.*2906G>A) | |
| 15 | g.89318542T>A | CA393749645 | POLG | c.3481A>T (p.Arg1161Trp) c.3082A>T (p.Ser1028Cys) c.*551A>T (n.*551A>T) c.*2048A>T (n.*2048A>T) c.2290A>T (n.2290A>T) c.2553A>T c.3058A>T n.3679A>T n.658A>T n.3481A>T c.565A>T (p.Ser189Cys) c.*2905A>T (n.*2905A>T) | |
| 15 | g.89318542T>C | CA393749646 | POLG | c.3481A>G (p.Arg1161Gly) c.3082A>G (p.Ser1028Gly) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.2290A>G (n.2290A>G) c.2553A>G c.3058A>G n.3679A>G n.658A>G n.3481A>G c.565A>G (p.Ser189Gly) c.*2905A>G (n.*2905A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318542T>G | CA492071420 | POLG | c.3481A>C (p.Arg1161=) c.3082A>C (p.Ser1028Arg) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*2048A>C (n.*2048A>C) c.2290A>C (n.2290A>C) c.2553A>C c.3058A>C n.3679A>C n.658A>C n.3481A>C c.565A>C (p.Ser189Arg) c.*2905A>C (n.*2905A>C) | |
| 15 | g.89318542T= | CA2194541485 | POLG | c.3481A= (p.Arg1161=) c.3082A= (p.Ser1028=) c.*551A= (n.*551A=) c.*2048A= (n.*2048A=) c.2290A= (n.2290A=) c.2553A= c.3058A= n.3679A= n.658A= n.3481A= c.565A= (p.Ser189=) c.*2905A= (n.*2905A=) | |
| 15 | g.89318543G>A | CA16606827 | POLG | c.3480C>T (p.Thr1160=) c.3081C>T (p.Thr1027=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.2289C>T (n.2289C>T) c.2552C>T c.3057C>T n.3678C>T n.657C>T n.3480C>T c.564C>T (p.Thr188=) c.*2904C>T (n.*2904C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318543G>C | CA492071422 | POLG | c.3480C>G (p.Thr1160=) c.3081C>G (p.Thr1027=) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.2289C>G (n.2289C>G) c.2552C>G c.3057C>G n.3678C>G n.657C>G n.3480C>G c.564C>G (p.Thr188=) c.*2904C>G (n.*2904C>G) | |
| 15 | g.89318543G= | CA2194541488 | POLG | c.3480C= (p.Thr1160=) c.3081C= (p.Thr1027=) c.*550C= (n.*550C=) c.*2047C= (n.*2047C=) c.2289C= (n.2289C=) c.2552C= c.3057C= n.3678C= n.657C= n.3480C= c.564C= (p.Thr188=) c.*2904C= (n.*2904C=) | |
| 15 | g.89318543G>T | CA492071421 | POLG | c.3480C>A (p.Thr1160=) c.3081C>A (p.Thr1027=) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.2289C>A (n.2289C>A) c.2552C>A c.3057C>A n.3678C>A n.657C>A n.3480C>A c.564C>A (p.Thr188=) c.*2904C>A (n.*2904C>A) | |
| 15 | g.89318544del | CA2630251497 | POLG | c.3480del (p.Arg1161GlyfsTer10) c.3081del (p.Ser1028ValfsTer17) c.*550del (n.*550del) c.*2047del (n.*2047del) c.2289del (n.2289del) c.2552del c.3057del n.3678del n.657del n.3480del c.564del (p.Ser189ValfsTer17) c.*2904del (n.*2904del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318544G>A | CA393749647 | POLG | c.3479C>T (p.Thr1160Ile) c.3080C>T (p.Thr1027Ile) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.2288C>T (n.2288C>T) c.2551C>T c.3056C>T n.3677C>T n.656C>T n.3479C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) c.*2903C>T (n.*2903C>T) | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.89318544G>C | CA393749649 | POLG | c.3479C>G (p.Thr1160Ser) c.3080C>G (p.Thr1027Ser) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.2288C>G (n.2288C>G) c.2551C>G c.3056C>G n.3677C>G n.656C>G n.3479C>G c.563C>G (p.Thr188Ser) c.*2903C>G (n.*2903C>G) | |
| 15 | g.89318544G>T | CA393749648 | POLG | c.3479C>A (p.Thr1160Asn) c.3080C>A (p.Thr1027Asn) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.2288C>A (n.2288C>A) c.2551C>A c.3056C>A n.3677C>A n.656C>A n.3479C>A c.563C>A (p.Thr188Asn) c.*2903C>A (n.*2903C>A) | |
| 15 | g.89318545T>A | CA393749650 | POLG | c.3478A>T (p.Thr1160Ser) c.3079A>T (p.Thr1027Ser) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.2287A>T (n.2287A>T) c.2550A>T c.3055A>T n.3676A>T n.655A>T n.3478A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) c.*2902A>T (n.*2902A>T) | |
| 15 | g.89318545T>C | CA393749651 | POLG | c.3478A>G (p.Thr1160Ala) c.3079A>G (p.Thr1027Ala) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.2287A>G (n.2287A>G) c.2550A>G c.3055A>G n.3676A>G n.655A>G n.3478A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) c.*2902A>G (n.*2902A>G) | |
| 15 | g.89318545T>G | CA393749652 | POLG | c.3478A>C (p.Thr1160Pro) c.3079A>C (p.Thr1027Pro) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.2287A>C (n.2287A>C) c.2550A>C c.3055A>C n.3676A>C n.655A>C n.3478A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) c.*2902A>C (n.*2902A>C) | |
| 15 | g.89318546C>A | CA393749653 | POLG | c.3477G>T (p.Leu1159Phe) c.3078G>T (p.Leu1026Phe) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.2286G>T (n.2286G>T) c.2549G>T c.3054G>T n.3675G>T n.654G>T n.3477G>T c.561G>T (p.Leu187Phe) c.*2901G>T (n.*2901G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318546C= | CA2194541493 | POLG | c.3477G= (p.Leu1159=) c.3078G= (p.Leu1026=) c.*547G= (n.*547G=) c.*2044G= (n.*2044G=) c.2286G= (n.2286G=) c.2549G= c.3054G= n.3675G= n.654G= n.3477G= c.561G= (p.Leu187=) c.*2901G= (n.*2901G=) | |
| 15 | g.89318546C>G | CA274540855 | POLG | c.3477G>C (p.Leu1159Phe) c.3078G>C (p.Leu1026Phe) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*2044G>C (n.*2044G>C) c.2286G>C (n.2286G>C) c.2549G>C c.3054G>C n.3675G>C n.654G>C n.3477G>C c.561G>C (p.Leu187Phe) c.*2901G>C (n.*2901G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318546C>T | CA492071424 | POLG | c.3477G>A (p.Leu1159=) c.3078G>A (p.Leu1026=) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.2286G>A (n.2286G>A) c.2549G>A c.3054G>A n.3675G>A n.654G>A n.3477G>A c.561G>A (p.Leu187=) c.*2901G>A (n.*2901G>A) | |
| 15 | g.89318547A>C | CA393749654 | POLG | c.3476T>G (p.Leu1159Trp) c.3077T>G (p.Leu1026Trp) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.2285T>G (n.2285T>G) c.2548T>G c.3053T>G n.3674T>G n.653T>G n.3476T>G c.560T>G (p.Leu187Trp) c.*2900T>G (n.*2900T>G) | |
| 15 | g.89318547A>G | CA393749655 | POLG | c.3476T>C (p.Leu1159Ser) c.3077T>C (p.Leu1026Ser) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.2285T>C (n.2285T>C) c.2548T>C c.3053T>C n.3674T>C n.653T>C n.3476T>C c.560T>C (p.Leu187Ser) c.*2900T>C (n.*2900T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318547A>T | CA393749656 | POLG | c.3476T>A (p.Leu1159Ter) c.3077T>A (p.Leu1026Ter) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.2285T>A (n.2285T>A) c.2548T>A c.3053T>A n.3674T>A n.653T>A n.3476T>A c.560T>A (p.Leu187Ter) c.*2900T>A (n.*2900T>A) | |
| 15 | g.89318548A= | CA2194541496 | POLG | c.3475T= (p.Leu1159=) c.3076T= (p.Leu1026=) c.*545T= (n.*545T=) c.*2042T= (n.*2042T=) c.2284T= (n.2284T=) c.2547T= c.3052T= n.3673T= n.652T= n.3475T= c.559T= (p.Leu187=) c.*2899T= (n.*2899T=) | |
| 15 | g.89318548A>C | CA393749657 | POLG | c.3475T>G (p.Leu1159Val) c.3076T>G (p.Leu1026Val) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*2042T>G (n.*2042T>G) c.2284T>G (n.2284T>G) c.2547T>G c.3052T>G n.3673T>G n.652T>G n.3475T>G c.559T>G (p.Leu187Val) c.*2899T>G (n.*2899T>G) | |
| 15 | g.89318548A>G | CA274540861 | POLG | c.3475T>C (p.Leu1159=) c.3076T>C (p.Leu1026=) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*2042T>C (n.*2042T>C) c.2284T>C (n.2284T>C) c.2547T>C c.3052T>C n.3673T>C n.652T>C n.3475T>C c.559T>C (p.Leu187=) c.*2899T>C (n.*2899T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89318548A>T | CA393749658 | POLG | c.3475T>A (p.Leu1159Met) c.3076T>A (p.Leu1026Met) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*2042T>A (n.*2042T>A) c.2284T>A (n.2284T>A) c.2547T>A c.3052T>A n.3673T>A n.652T>A n.3475T>A c.559T>A (p.Leu187Met) c.*2899T>A (n.*2899T>A) | |
| 15 | g.89318549G>A | CA492071425 | POLG | c.3474C>T (p.Leu1158=) c.3075C>T (p.Leu1025=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*2041C>T (n.*2041C>T) c.2283C>T (n.2283C>T) c.2546C>T c.3051C>T n.3672C>T n.651C>T n.3474C>T c.558C>T (p.Leu186=) c.*2898C>T (n.*2898C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318549G>C | CA492071426 | POLG | c.3474C>G (p.Leu1158=) c.3075C>G (p.Leu1025=) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*2041C>G (n.*2041C>G) c.2283C>G (n.2283C>G) c.2546C>G c.3051C>G n.3672C>G n.651C>G n.3474C>G c.558C>G (p.Leu186=) c.*2898C>G (n.*2898C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318549G= | CA2194541505 | POLG | c.3474C= (p.Leu1158=) c.3075C= (p.Leu1025=) c.*544C= (n.*544C=) c.*2041C= (n.*2041C=) c.2283C= (n.2283C=) c.2546C= c.3051C= n.3672C= n.651C= n.3474C= c.558C= (p.Leu186=) c.*2898C= (n.*2898C=) | |
| 15 | g.89318549G>T | CA492071427 | POLG | c.3474C>A (p.Leu1158=) c.3075C>A (p.Leu1025=) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*2041C>A (n.*2041C>A) c.2283C>A (n.2283C>A) c.2546C>A c.3051C>A n.3672C>A n.651C>A n.3474C>A c.558C>A (p.Leu186=) c.*2898C>A (n.*2898C>A) | |
| 15 | g.89318550A>C | CA393749661 | POLG | c.3473T>G (p.Leu1158Arg) c.3074T>G (p.Leu1025Arg) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*2040T>G (n.*2040T>G) c.2282T>G (n.2282T>G) c.2545T>G c.3050T>G n.3671T>G n.650T>G n.3473T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) c.*2897T>G (n.*2897T>G) | |
| 15 | g.89318550A>G | CA393749660 | POLG | c.3473T>C (p.Leu1158Pro) c.3074T>C (p.Leu1025Pro) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*2040T>C (n.*2040T>C) c.2282T>C (n.2282T>C) c.2545T>C c.3050T>C n.3671T>C n.650T>C n.3473T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) c.*2897T>C (n.*2897T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318550A>T | CA393749659 | POLG | c.3473T>A (p.Leu1158His) c.3074T>A (p.Leu1025His) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*2040T>A (n.*2040T>A) c.2282T>A (n.2282T>A) c.2545T>A c.3050T>A n.3671T>A n.650T>A n.3473T>A c.557T>A (p.Leu186His) c.*2897T>A (n.*2897T>A) | |
| 15 | g.89318551G>A | CA393749662 | POLG | c.3472C>T (p.Leu1158Phe) c.3073C>T (p.Leu1025Phe) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.2281C>T (n.2281C>T) c.2544C>T c.3049C>T n.3670C>T n.649C>T n.3472C>T c.556C>T (p.Leu186Phe) c.*2896C>T (n.*2896C>T) | |
| 15 | g.89318551G>C | CA393749663 | POLG | c.3472C>G (p.Leu1158Val) c.3073C>G (p.Leu1025Val) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.2281C>G (n.2281C>G) c.2544C>G c.3049C>G n.3670C>G n.649C>G n.3472C>G c.556C>G (p.Leu186Val) c.*2896C>G (n.*2896C>G) | |
| 15 | g.89318551G= | CA2194541512 | POLG | c.3472C= (p.Leu1158=) c.3073C= (p.Leu1025=) c.*542C= (n.*542C=) c.*2039C= (n.*2039C=) c.2281C= (n.2281C=) c.2544C= c.3049C= n.3670C= n.649C= n.3472C= c.556C= (p.Leu186=) c.*2896C= (n.*2896C=) | |
| 15 | g.89318551G>T | CA10602277 | POLG | c.3472C>A (p.Leu1158Ile) c.3073C>A (p.Leu1025Ile) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.2281C>A (n.2281C>A) c.2544C>A c.3049C>A n.3670C>A n.649C>A n.3472C>A c.556C>A (p.Leu186Ile) c.*2896C>A (n.*2896C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318552del | CA2630251524 | POLG | c.3472del (p.Leu1158SerfsTer2) c.3073del (p.Leu1025SerfsTer2) c.*542del (n.*542del) c.*2039del (n.*2039del) c.2281del (n.2281del) c.2544del c.3049del n.3670del n.649del n.3472del c.556del (p.Leu186SerfsTer2) c.*2896del (n.*2896del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318552G>A | CA492071428 | POLG | c.3471C>T (p.Asn1157=) c.3072C>T (p.Asn1024=) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.2280C>T (n.2280C>T) c.2543C>T c.3048C>T n.3669C>T n.648C>T n.3471C>T c.555C>T (p.Asn185=) c.*2895C>T (n.*2895C>T) | ClinVar |
| 15 | g.89318552G>C | CA393749664 | POLG | c.3471C>G (p.Asn1157Lys) c.3072C>G (p.Asn1024Lys) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*2038C>G (n.*2038C>G) c.2280C>G (n.2280C>G) c.2543C>G c.3048C>G n.3669C>G n.648C>G n.3471C>G c.555C>G (p.Asn185Lys) c.*2895C>G (n.*2895C>G) | |
| 15 | g.89318552G>T | CA393749665 | POLG | c.3471C>A (p.Asn1157Lys) c.3072C>A (p.Asn1024Lys) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.2280C>A (n.2280C>A) c.2543C>A c.3048C>A n.3669C>A n.648C>A n.3471C>A c.555C>A (p.Asn185Lys) c.*2895C>A (n.*2895C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318553T>A | CA393749666 | POLG | c.3470A>T (p.Asn1157Ile) c.3071A>T (p.Asn1024Ile) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*2037A>T (n.*2037A>T) c.2279A>T (n.2279A>T) c.2542A>T c.3047A>T n.3668A>T n.647A>T n.3470A>T c.554A>T (p.Asn185Ile) c.*2894A>T (n.*2894A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318553T>C | CA316774 | POLG | c.3470A>G (p.Asn1157Ser) c.3071A>G (p.Asn1024Ser) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*2037A>G (n.*2037A>G) c.2279A>G (n.2279A>G) c.2542A>G c.3047A>G n.3668A>G n.647A>G n.3470A>G c.554A>G (p.Asn185Ser) c.*2894A>G (n.*2894A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318553T>G | CA393749667 | POLG | c.3470A>C (p.Asn1157Thr) c.3071A>C (p.Asn1024Thr) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*2037A>C (n.*2037A>C) c.2279A>C (n.2279A>C) c.2542A>C c.3047A>C n.3668A>C n.647A>C n.3470A>C c.554A>C (p.Asn185Thr) c.*2894A>C (n.*2894A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318553T= | CA2194541523 | POLG | c.3470A= (p.Asn1157=) c.3071A= (p.Asn1024=) c.*540A= (n.*540A=) c.*2037A= (n.*2037A=) c.2279A= (n.2279A=) c.2542A= c.3047A= n.3668A= n.647A= n.3470A= c.554A= (p.Asn185=) c.*2894A= (n.*2894A=) | |
| 15 | g.89318554T>A | CA393749668 | POLG | c.3469A>T (p.Asn1157Tyr) c.3070A>T (p.Asn1024Tyr) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*2036A>T (n.*2036A>T) c.2278A>T (n.2278A>T) c.2541A>T c.3046A>T n.3667A>T n.646A>T n.3469A>T c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.*2893A>T (n.*2893A>T) | |
| 15 | g.89318554T>C | CA393749669 | POLG | c.3469A>G (p.Asn1157Asp) c.3070A>G (p.Asn1024Asp) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*2036A>G (n.*2036A>G) c.2278A>G (n.2278A>G) c.2541A>G c.3046A>G n.3667A>G n.646A>G n.3469A>G c.553A>G (p.Asn185Asp) c.*2893A>G (n.*2893A>G) | |
| 15 | g.89318554T>G | CA393749670 | POLG | c.3469A>C (p.Asn1157His) c.3070A>C (p.Asn1024His) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*2036A>C (n.*2036A>C) c.2278A>C (n.2278A>C) c.2541A>C c.3046A>C n.3667A>C n.646A>C n.3469A>C c.553A>C (p.Asn185His) c.*2893A>C (n.*2893A>C) | |
| 15 | g.89318555G>A | CA7724137 | POLG | c.3468C>T (p.Thr1156=) c.3069C>T (p.Thr1023=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*2035C>T (n.*2035C>T) c.2277C>T (n.2277C>T) c.2540C>T c.3045C>T n.3666C>T n.645C>T n.3468C>T c.552C>T (p.Thr184=) c.*2892C>T (n.*2892C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318555G>C | CA492071432 | POLG | c.3468C>G (p.Thr1156=) c.3069C>G (p.Thr1023=) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*2035C>G (n.*2035C>G) c.2277C>G (n.2277C>G) c.2540C>G c.3045C>G n.3666C>G n.645C>G n.3468C>G c.552C>G (p.Thr184=) c.*2892C>G (n.*2892C>G) | |
| 15 | g.89318555G= | CA2194541530 | POLG | c.3468C= (p.Thr1156=) c.3069C= (p.Thr1023=) c.*538C= (n.*538C=) c.*2035C= (n.*2035C=) c.2277C= (n.2277C=) c.2540C= c.3045C= n.3666C= n.645C= n.3468C= c.552C= (p.Thr184=) c.*2892C= (n.*2892C=) | |
| 15 | g.89318555G>T | CA492071431 | POLG | c.3468C>A (p.Thr1156=) c.3069C>A (p.Thr1023=) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*2035C>A (n.*2035C>A) c.2277C>A (n.2277C>A) c.2540C>A c.3045C>A n.3666C>A n.645C>A n.3468C>A c.552C>A (p.Thr184=) c.*2892C>A (n.*2892C>A) | |
| 15 | g.89318556G>A | CA393749673 | POLG | c.3467C>T (p.Thr1156Ile) c.3068C>T (p.Thr1023Ile) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*2034C>T (n.*2034C>T) c.2276C>T (n.2276C>T) c.2539C>T c.3044C>T n.3665C>T n.644C>T n.3467C>T c.551C>T (p.Thr184Ile) c.*2891C>T (n.*2891C>T) | |
| 15 | g.89318556G>C | CA393749672 | POLG | c.3467C>G (p.Thr1156Ser) c.3068C>G (p.Thr1023Ser) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*2034C>G (n.*2034C>G) c.2276C>G (n.2276C>G) c.2539C>G c.3044C>G n.3665C>G n.644C>G n.3467C>G c.551C>G (p.Thr184Ser) c.*2891C>G (n.*2891C>G) | |
| 15 | g.89318556G>T | CA393749671 | POLG | c.3467C>A (p.Thr1156Asn) c.3068C>A (p.Thr1023Asn) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*2034C>A (n.*2034C>A) c.2276C>A (n.2276C>A) c.2539C>A c.3044C>A n.3665C>A n.644C>A n.3467C>A c.551C>A (p.Thr184Asn) c.*2891C>A (n.*2891C>A) | |
| 15 | g.89318557T>A | CA393749674 | POLG | c.3466A>T (p.Thr1156Ser) c.3067A>T (p.Thr1023Ser) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*2033A>T (n.*2033A>T) c.2275A>T (n.2275A>T) c.2538A>T c.3043A>T n.3664A>T n.643A>T n.3466A>T c.550A>T (p.Thr184Ser) c.*2890A>T (n.*2890A>T) | |
| 15 | g.89318557T>C | CA393749676 | POLG | c.3466A>G (p.Thr1156Ala) c.3067A>G (p.Thr1023Ala) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*2033A>G (n.*2033A>G) c.2275A>G (n.2275A>G) c.2538A>G c.3043A>G n.3664A>G n.643A>G n.3466A>G c.550A>G (p.Thr184Ala) c.*2890A>G (n.*2890A>G) | |
| 15 | g.89318557T>G | CA393749675 | POLG | c.3466A>C (p.Thr1156Pro) c.3067A>C (p.Thr1023Pro) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*2033A>C (n.*2033A>C) c.2275A>C (n.2275A>C) c.2538A>C c.3043A>C n.3664A>C n.643A>C n.3466A>C c.550A>C (p.Thr184Pro) c.*2890A>C (n.*2890A>C) | |
| 15 | g.89318558_89318560del | CA2630251542 | POLG | c.3464_3466del (p.Ile1155del) c.3065_3067del (p.Ile1022del) c.*534_*536del (n.*534_*536del) c.*2031_*2033del (n.*2031_*2033del) c.2273_2275del (n.2273_2275del) c.2536_2538del c.3041_3043del n.3662_3664del n.641_643del n.3464_3466del c.548_550del (p.Ile183del) c.*2888_*2890del (n.*2888_*2890del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318558G>A | CA492071439 | POLG | c.3465C>T (p.Ile1155=) c.3066C>T (p.Ile1022=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*2032C>T (n.*2032C>T) c.2274C>T (n.2274C>T) c.2537C>T c.3042C>T n.3663C>T n.642C>T n.3465C>T c.549C>T (p.Ile183=) c.*2889C>T (n.*2889C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318558G>C | CA393749677 | POLG | c.3465C>G (p.Ile1155Met) c.3066C>G (p.Ile1022Met) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*2032C>G (n.*2032C>G) c.2274C>G (n.2274C>G) c.2537C>G c.3042C>G n.3663C>G n.642C>G n.3465C>G c.549C>G (p.Ile183Met) c.*2889C>G (n.*2889C>G) | |
| 15 | g.89318558G= | CA2194541537 | POLG | c.3465C= (p.Ile1155=) c.3066C= (p.Ile1022=) c.*535C= (n.*535C=) c.*2032C= (n.*2032C=) c.2274C= (n.2274C=) c.2537C= c.3042C= n.3663C= n.642C= n.3465C= c.549C= (p.Ile183=) c.*2889C= (n.*2889C=) | |
| 15 | g.89318558G>T | CA492071440 | POLG | c.3465C>A (p.Ile1155=) c.3066C>A (p.Ile1022=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*2032C>A (n.*2032C>A) c.2274C>A (n.2274C>A) c.2537C>A c.3042C>A n.3663C>A n.642C>A n.3465C>A c.549C>A (p.Ile183=) c.*2889C>A (n.*2889C>A) | |
| 15 | g.89318559A>C | CA393749678 | POLG | c.3464T>G (p.Ile1155Ser) c.3065T>G (p.Ile1022Ser) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*2031T>G (n.*2031T>G) c.2273T>G (n.2273T>G) c.2536T>G c.3041T>G n.3662T>G n.641T>G n.3464T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) c.*2888T>G (n.*2888T>G) | |
| 15 | g.89318559A>G | CA393749679 | POLG | c.3464T>C (p.Ile1155Thr) c.3065T>C (p.Ile1022Thr) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*2031T>C (n.*2031T>C) c.2273T>C (n.2273T>C) c.2536T>C c.3041T>C n.3662T>C n.641T>C n.3464T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) c.*2888T>C (n.*2888T>C) | |
| 15 | g.89318559A>T | CA393749680 | POLG | c.3464T>A (p.Ile1155Asn) c.3065T>A (p.Ile1022Asn) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*2031T>A (n.*2031T>A) c.2273T>A (n.2273T>A) c.2536T>A c.3041T>A n.3662T>A n.641T>A n.3464T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) c.*2888T>A (n.*2888T>A) | |
| 15 | g.89318560T>A | CA393749681 | POLG | c.3463A>T (p.Ile1155Phe) c.3064A>T (p.Ile1022Phe) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*2030A>T (n.*2030A>T) c.2272A>T (n.2272A>T) c.2535A>T c.3040A>T n.3661A>T n.640A>T n.3463A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) c.*2887A>T (n.*2887A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318560T>C | CA7724138 | POLG | c.3463A>G (p.Ile1155Val) c.3064A>G (p.Ile1022Val) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*2030A>G (n.*2030A>G) c.2272A>G (n.2272A>G) c.2535A>G c.3040A>G n.3661A>G n.640A>G n.3463A>G c.547A>G (p.Ile183Val) c.*2887A>G (n.*2887A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318560T>G | CA393749682 | POLG | c.3463A>C (p.Ile1155Leu) c.3064A>C (p.Ile1022Leu) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*2030A>C (n.*2030A>C) c.2272A>C (n.2272A>C) c.2535A>C c.3040A>C n.3661A>C n.640A>C n.3463A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) c.*2887A>C (n.*2887A>C) | |
| 15 | g.89318560T= | CA2194541545 | POLG | c.3463A= (p.Ile1155=) c.3064A= (p.Ile1022=) c.*533A= (n.*533A=) c.*2030A= (n.*2030A=) c.2272A= (n.2272A=) c.2535A= c.3040A= n.3661A= n.640A= n.3463A= c.547A= (p.Ile183=) c.*2887A= (n.*2887A=) | |
| 15 | g.89318561C>A | CA393749683 | POLG | c.3462G>T (p.Gln1154His) c.3063G>T (p.Gln1021His) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.2271G>T (n.2271G>T) c.2534G>T c.3039G>T n.3660G>T n.639G>T n.3462G>T c.546G>T (p.Gln182His) c.*2886G>T (n.*2886G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89318561C>G | CA393749684 | POLG | c.3462G>C (p.Gln1154His) c.3063G>C (p.Gln1021His) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*2029G>C (n.*2029G>C) c.2271G>C (n.2271G>C) c.2534G>C c.3039G>C n.3660G>C n.639G>C n.3462G>C c.546G>C (p.Gln182His) c.*2886G>C (n.*2886G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89318561C>T | CA492071444 | POLG | c.3462G>A (p.Gln1154=) c.3063G>A (p.Gln1021=) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.2271G>A (n.2271G>A) c.2534G>A c.3039G>A n.3660G>A n.639G>A n.3462G>A c.546G>A (p.Gln182=) c.*2886G>A (n.*2886G>A) | |
| 15 | g.89318562T>A | CA393749685 | POLG | c.3461A>T (p.Gln1154Leu) c.3062A>T (p.Gln1021Leu) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*2028A>T (n.*2028A>T) c.2270A>T (n.2270A>T) c.2533A>T c.3038A>T n.3659A>T n.638A>T n.3461A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) c.*2885A>T (n.*2885A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89318562T>C | CA393749686 | POLG | c.3461A>G (p.Gln1154Arg) c.3062A>G (p.Gln1021Arg) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*2028A>G (n.*2028A>G) c.2270A>G (n.2270A>G) c.2533A>G c.3038A>G n.3659A>G n.638A>G n.3461A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) c.*2885A>G (n.*2885A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318562T>G | CA393749687 | POLG | c.3461A>C (p.Gln1154Pro) c.3062A>C (p.Gln1021Pro) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*2028A>C (n.*2028A>C) c.2270A>C (n.2270A>C) c.2533A>C c.3038A>C n.3659A>C n.638A>C n.3461A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) c.*2885A>C (n.*2885A>C) | |
| 15 | g.89318562T= | CA2194541558 | POLG | c.3461A= (p.Gln1154=) c.3062A= (p.Gln1021=) c.*531A= (n.*531A=) c.*2028A= (n.*2028A=) c.2270A= (n.2270A=) c.2533A= c.3038A= n.3659A= n.638A= n.3461A= c.545A= (p.Gln182=) c.*2885A= (n.*2885A=) | |
| 15 | g.89318563G>A | CA393749689 | POLG | c.3460C>T (p.Gln1154Ter) c.3061C>T (p.Gln1021Ter) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*2027C>T (n.*2027C>T) c.2269C>T (n.2269C>T) c.2532C>T c.3037C>T n.3658C>T n.637C>T n.3460C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) c.*2884C>T (n.*2884C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318563G>C | CA393749688 | POLG | c.3460C>G (p.Gln1154Glu) c.3061C>G (p.Gln1021Glu) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*2027C>G (n.*2027C>G) c.2269C>G (n.2269C>G) c.2532C>G c.3037C>G n.3658C>G n.637C>G n.3460C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) c.*2884C>G (n.*2884C>G) | |
| 15 | g.89318563G= | CA2194541566 | POLG | c.3460C= (p.Gln1154=) c.3061C= (p.Gln1021=) c.*530C= (n.*530C=) c.*2027C= (n.*2027C=) c.2269C= (n.2269C=) c.2532C= c.3037C= n.3658C= n.637C= n.3460C= c.544C= (p.Gln182=) c.*2884C= (n.*2884C=) | |
| 15 | g.89318563G>T | CA274540877 | POLG | c.3460C>A (p.Gln1154Lys) c.3061C>A (p.Gln1021Lys) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*2027C>A (n.*2027C>A) c.2269C>A (n.2269C>A) c.2532C>A c.3037C>A n.3658C>A n.637C>A n.3460C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) c.*2884C>A (n.*2884C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318564C>A | CA393749690 | POLG | c.3459G>T (p.Leu1153Phe) c.3060G>T (p.Leu1020Phe) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.2268G>T (n.2268G>T) c.2531G>T c.3036G>T n.3657G>T n.636G>T n.3459G>T c.543G>T (p.Leu181Phe) c.*2883G>T (n.*2883G>T) | |
| 15 | g.89318564C>G | CA393749691 | POLG | c.3459G>C (p.Leu1153Phe) c.3060G>C (p.Leu1020Phe) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.2268G>C (n.2268G>C) c.2531G>C c.3036G>C n.3657G>C n.636G>C n.3459G>C c.543G>C (p.Leu181Phe) c.*2883G>C (n.*2883G>C) | |
| 15 | g.89318564C>T | CA492071447 | POLG | c.3459G>A (p.Leu1153=) c.3060G>A (p.Leu1020=) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.2268G>A (n.2268G>A) c.2531G>A c.3036G>A n.3657G>A n.636G>A n.3459G>A c.543G>A (p.Leu181=) c.*2883G>A (n.*2883G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318565A>C | CA393749692 | POLG | c.3458T>G (p.Leu1153Trp) c.3059T>G (p.Leu1020Trp) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.2267T>G (n.2267T>G) c.2530T>G c.3035T>G n.3656T>G n.635T>G n.3458T>G c.542T>G (p.Leu181Trp) c.*2882T>G (n.*2882T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318565A>G | CA393749693 | POLG | c.3458T>C (p.Leu1153Ser) c.3059T>C (p.Leu1020Ser) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.2267T>C (n.2267T>C) c.2530T>C c.3035T>C n.3656T>C n.635T>C n.3458T>C c.542T>C (p.Leu181Ser) c.*2882T>C (n.*2882T>C) | |
| 15 | g.89318565A>T | CA393749694 | POLG | c.3458T>A (p.Leu1153Ter) c.3059T>A (p.Leu1020Ter) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.2267T>A (n.2267T>A) c.2530T>A c.3035T>A n.3656T>A n.635T>A n.3458T>A c.542T>A (p.Leu181Ter) c.*2882T>A (n.*2882T>A) | |
| 15 | g.89318566A>C | CA393749695 | POLG | c.3457T>G (p.Leu1153Val) c.3058T>G (p.Leu1020Val) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.2266T>G (n.2266T>G) c.2529T>G c.3034T>G n.3655T>G n.634T>G n.3457T>G c.541T>G (p.Leu181Val) c.*2881T>G (n.*2881T>G) | |
| 15 | g.89318566A>G | CA492071449 | POLG | c.3457T>C (p.Leu1153=) c.3058T>C (p.Leu1020=) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.2266T>C (n.2266T>C) c.2529T>C c.3034T>C n.3655T>C n.634T>C n.3457T>C c.541T>C (p.Leu181=) c.*2881T>C (n.*2881T>C) | |
| 15 | g.89318566A>T | CA393749696 | POLG | c.3457T>A (p.Leu1153Met) c.3058T>A (p.Leu1020Met) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*2024T>A (n.*2024T>A) c.2266T>A (n.2266T>A) c.2529T>A c.3034T>A n.3655T>A n.634T>A n.3457T>A c.541T>A (p.Leu181Met) c.*2881T>A (n.*2881T>A) | |
| 15 | g.89318567G>A | CA492071452 | POLG | c.3456C>T (p.Ala1152=) c.3057C>T (p.Ala1019=) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.2265C>T (n.2265C>T) c.2528C>T c.3033C>T n.3654C>T n.633C>T n.3456C>T c.540C>T (p.Ala180=) c.*2880C>T (n.*2880C>T) | |
| 15 | g.89318567G>C | CA10602275 | POLG | c.3456C>G (p.Ala1152=) c.3057C>G (p.Ala1019=) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.2265C>G (n.2265C>G) c.2528C>G c.3033C>G n.3654C>G n.633C>G n.3456C>G c.540C>G (p.Ala180=) c.*2880C>G (n.*2880C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89318567G= | CA2194541572 | POLG | c.3456C= (p.Ala1152=) c.3057C= (p.Ala1019=) c.*526C= (n.*526C=) c.*2023C= (n.*2023C=) c.2265C= (n.2265C=) c.2528C= c.3033C= n.3654C= n.633C= n.3456C= c.540C= (p.Ala180=) c.*2880C= (n.*2880C=) | |
| 15 | g.89318567G>T | CA492071454 | POLG | c.3456C>A (p.Ala1152=) c.3057C>A (p.Ala1019=) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.2265C>A (n.2265C>A) c.2528C>A c.3033C>A n.3654C>A n.633C>A n.3456C>A c.540C>A (p.Ala180=) c.*2880C>A (n.*2880C>A) | |
| 15 | g.89318568G>A | CA393749697 | POLG | c.3455C>T (p.Ala1152Val) c.3056C>T (p.Ala1019Val) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*2022C>T (n.*2022C>T) c.2264C>T (n.2264C>T) c.2527C>T c.3032C>T n.3653C>T n.632C>T n.3455C>T c.539C>T (p.Ala180Val) c.*2879C>T (n.*2879C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318568G>C | CA393749698 | POLG | c.3455C>G (p.Ala1152Gly) c.3056C>G (p.Ala1019Gly) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*2022C>G (n.*2022C>G) c.2264C>G (n.2264C>G) c.2527C>G c.3032C>G n.3653C>G n.632C>G n.3455C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) c.*2879C>G (n.*2879C>G) | |
| 15 | g.89318568G>T | CA393749699 | POLG | c.3455C>A (p.Ala1152Asp) c.3056C>A (p.Ala1019Asp) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*2022C>A (n.*2022C>A) c.2264C>A (n.2264C>A) c.2527C>A c.3032C>A n.3653C>A n.632C>A n.3455C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) c.*2879C>A (n.*2879C>A) | |
| 15 | g.89318569C>A | CA393749702 | POLG | c.3454G>T (p.Ala1152Ser) c.3055G>T (p.Ala1019Ser) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*2021G>T (n.*2021G>T) c.2263G>T (n.2263G>T) c.2526G>T c.3031G>T n.3652G>T n.631G>T n.3454G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) c.*2878G>T (n.*2878G>T) | |
| 15 | g.89318569C>G | CA393749701 | POLG | c.3454G>C (p.Ala1152Pro) c.3055G>C (p.Ala1019Pro) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*2021G>C (n.*2021G>C) c.2263G>C (n.2263G>C) c.2526G>C c.3031G>C n.3652G>C n.631G>C n.3454G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) c.*2878G>C (n.*2878G>C) | |
| 15 | g.89318569C>T | CA393749700 | POLG | c.3454G>A (p.Ala1152Thr) c.3055G>A (p.Ala1019Thr) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*2021G>A (n.*2021G>A) c.2263G>A (n.2263G>A) c.2526G>A c.3031G>A n.3652G>A n.631G>A n.3454G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) c.*2878G>A (n.*2878G>A) | |
| 15 | g.89318570C>A | CA492071457 | POLG | c.3453G>T (p.Leu1151=) c.3054G>T (p.Leu1018=) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.2262G>T (n.2262G>T) c.2525G>T c.3030G>T n.3651G>T n.630G>T n.3453G>T c.537G>T (p.Leu179=) c.*2877G>T (n.*2877G>T) | |
| 15 | g.89318570C>G | CA492071458 | POLG | c.3453G>C (p.Leu1151=) c.3054G>C (p.Leu1018=) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.2262G>C (n.2262G>C) c.2525G>C c.3030G>C n.3651G>C n.630G>C n.3453G>C c.537G>C (p.Leu179=) c.*2877G>C (n.*2877G>C) | |
| 15 | g.89318570C>T | CA492071460 | POLG | c.3453G>A (p.Leu1151=) c.3054G>A (p.Leu1018=) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.2262G>A (n.2262G>A) c.2525G>A c.3030G>A n.3651G>A n.630G>A n.3453G>A c.537G>A (p.Leu179=) c.*2877G>A (n.*2877G>A) | |
| 15 | g.89318571A>C | CA393749703 | POLG | c.3452T>G (p.Leu1151Arg) c.3053T>G (p.Leu1018Arg) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.2261T>G (n.2261T>G) c.2524T>G c.3029T>G n.3650T>G n.629T>G n.3452T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) c.*2876T>G (n.*2876T>G) | |
| 15 | g.89318571A>G | CA393749704 | POLG | c.3452T>C (p.Leu1151Pro) c.3053T>C (p.Leu1018Pro) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.2261T>C (n.2261T>C) c.2524T>C c.3029T>C n.3650T>C n.629T>C n.3452T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) c.*2876T>C (n.*2876T>C) | |
| 15 | g.89318571A>T | CA393749705 | POLG | c.3452T>A (p.Leu1151Gln) c.3053T>A (p.Leu1018Gln) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.2261T>A (n.2261T>A) c.2524T>A c.3029T>A n.3650T>A n.629T>A n.3452T>A c.536T>A (p.Leu179Gln) c.*2876T>A (n.*2876T>A) | |
| 15 | g.89318572G>A | CA7724139 | POLG | c.3451C>T (p.Leu1151=) c.3052C>T (p.Leu1018=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.2260C>T (n.2260C>T) c.2523C>T c.3028C>T n.3649C>T n.628C>T n.3451C>T c.535C>T (p.Leu179=) c.*2875C>T (n.*2875C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318572G>C | CA393749706 | POLG | c.3451C>G (p.Leu1151Val) c.3052C>G (p.Leu1018Val) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*2018C>G (n.*2018C>G) c.2260C>G (n.2260C>G) c.2523C>G c.3028C>G n.3649C>G n.628C>G n.3451C>G c.535C>G (p.Leu179Val) c.*2875C>G (n.*2875C>G) | |
| 15 | g.89318572G= | CA2194541578 | POLG | c.3451C= (p.Leu1151=) c.3052C= (p.Leu1018=) c.*521C= (n.*521C=) c.*2018C= (n.*2018C=) c.2260C= (n.2260C=) c.2523C= c.3028C= n.3649C= n.628C= n.3451C= c.535C= (p.Leu179=) c.*2875C= (n.*2875C=) | |
| 15 | g.89318572G>T | CA393749707 | POLG | c.3451C>A (p.Leu1151Met) c.3052C>A (p.Leu1018Met) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*2018C>A (n.*2018C>A) c.2260C>A (n.2260C>A) c.2523C>A c.3028C>A n.3649C>A n.628C>A n.3451C>A c.535C>A (p.Leu179Met) c.*2875C>A (n.*2875C>A) | |
| 15 | g.89318573G>A | CA316608 | POLG | c.3450C>T (p.Ala1150=) c.3051C>T (p.Ala1017=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*2017C>T (n.*2017C>T) c.2259C>T (n.2259C>T) c.2522C>T c.3027C>T n.3648C>T n.627C>T n.3450C>T c.534C>T (p.Ala178=) c.*2874C>T (n.*2874C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318573G>C | CA492071462 | POLG | c.3450C>G (p.Ala1150=) c.3051C>G (p.Ala1017=) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*2017C>G (n.*2017C>G) c.2259C>G (n.2259C>G) c.2522C>G c.3027C>G n.3648C>G n.627C>G n.3450C>G c.534C>G (p.Ala178=) c.*2874C>G (n.*2874C>G) | |
| 15 | g.89318573G= | CA2194541583 | POLG | c.3450C= (p.Ala1150=) c.3051C= (p.Ala1017=) c.*520C= (n.*520C=) c.*2017C= (n.*2017C=) c.2259C= (n.2259C=) c.2522C= c.3027C= n.3648C= n.627C= n.3450C= c.534C= (p.Ala178=) c.*2874C= (n.*2874C=) | |
| 15 | g.89318573G>T | CA492071463 | POLG | c.3450C>A (p.Ala1150=) c.3051C>A (p.Ala1017=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*2017C>A (n.*2017C>A) c.2259C>A (n.2259C>A) c.2522C>A c.3027C>A n.3648C>A n.627C>A n.3450C>A c.534C>A (p.Ala178=) c.*2874C>A (n.*2874C>A) | |
| 15 | g.89318574G>A | CA393749708 | POLG | c.3449C>T (p.Ala1150Val) c.3050C>T (p.Ala1017Val) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*2016C>T (n.*2016C>T) c.2258C>T (n.2258C>T) c.2521C>T c.3026C>T n.3647C>T n.626C>T n.3449C>T c.533C>T (p.Ala178Val) c.*2873C>T (n.*2873C>T) | ClinVar |
| 15 | g.89318574G>C | CA393749709 | POLG | c.3449C>G (p.Ala1150Gly) c.3050C>G (p.Ala1017Gly) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*2016C>G (n.*2016C>G) c.2258C>G (n.2258C>G) c.2521C>G c.3026C>G n.3647C>G n.626C>G n.3449C>G c.533C>G (p.Ala178Gly) c.*2873C>G (n.*2873C>G) | |
| 15 | g.89318574G>T | CA393749710 | POLG | c.3449C>A (p.Ala1150Asp) c.3050C>A (p.Ala1017Asp) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*2016C>A (n.*2016C>A) c.2258C>A (n.2258C>A) c.2521C>A c.3026C>A n.3647C>A n.626C>A n.3449C>A c.533C>A (p.Ala178Asp) c.*2873C>A (n.*2873C>A) | |
| 15 | g.89318575C>A | CA393749711 | POLG | c.3448G>T (p.Ala1150Ser) c.3049G>T (p.Ala1017Ser) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.2257G>T (n.2257G>T) c.2520G>T c.3025G>T n.3646G>T n.625G>T n.3448G>T c.532G>T (p.Ala178Ser) c.*2872G>T (n.*2872G>T) | |
| 15 | g.89318575C= | CA2194541590 | POLG | c.3448G= (p.Ala1150=) c.3049G= (p.Ala1017=) c.*518G= (n.*518G=) c.*2015G= (n.*2015G=) c.2257G= (n.2257G=) c.2520G= c.3025G= n.3646G= n.625G= n.3448G= c.532G= (p.Ala178=) c.*2872G= (n.*2872G=) | |
| 15 | g.89318575C>G | CA393749712 | POLG | c.3448G>C (p.Ala1150Pro) c.3049G>C (p.Ala1017Pro) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.2257G>C (n.2257G>C) c.2520G>C c.3025G>C n.3646G>C n.625G>C n.3448G>C c.532G>C (p.Ala178Pro) c.*2872G>C (n.*2872G>C) | |
| 15 | g.89318575C>T | CA393749713 | POLG | c.3448G>A (p.Ala1150Thr) c.3049G>A (p.Ala1017Thr) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.2257G>A (n.2257G>A) c.2520G>A c.3025G>A n.3646G>A n.625G>A n.3448G>A c.532G>A (p.Ala178Thr) c.*2872G>A (n.*2872G>A) | |
| 15 | g.89318576A= | CA2194541592 | POLG | c.3447T= (p.Ala1149=) c.3048T= (p.Ala1016=) c.*517T= (n.*517T=) c.*2014T= (n.*2014T=) c.2256T= (n.2256T=) c.2519T= c.3024T= n.3645T= n.624T= n.3447T= c.531T= (p.Ala177=) c.*2871T= (n.*2871T=) | |
| 15 | g.89318576A>C | CA492071465 | POLG | c.3447T>G (p.Ala1149=) c.3048T>G (p.Ala1016=) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*2014T>G (n.*2014T>G) c.2256T>G (n.2256T>G) c.2519T>G c.3024T>G n.3645T>G n.624T>G n.3447T>G c.531T>G (p.Ala177=) c.*2871T>G (n.*2871T>G) | |
| 15 | g.89318576A>G | CA492071466 | POLG | c.3447T>C (p.Ala1149=) c.3048T>C (p.Ala1016=) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*2014T>C (n.*2014T>C) c.2256T>C (n.2256T>C) c.2519T>C c.3024T>C n.3645T>C n.624T>C n.3447T>C c.531T>C (p.Ala177=) c.*2871T>C (n.*2871T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89318576A>T | CA492071468 | POLG | c.3447T>A (p.Ala1149=) c.3048T>A (p.Ala1016=) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*2014T>A (n.*2014T>A) c.2256T>A (n.2256T>A) c.2519T>A c.3024T>A n.3645T>A n.624T>A n.3447T>A c.531T>A (p.Ala177=) c.*2871T>A (n.*2871T>A) | |
| 15 | g.89318576dup | CA10602274 | POLG | c.3447dup (p.Ala1150CysfsTer23) c.3048dup (p.Ala1017CysfsTer13) c.*517dup (n.*517dup) c.*2014dup (n.*2014dup) c.2256dup (n.2256dup) c.2519dup c.3024dup n.3645dup n.624dup n.3447dup c.531dup (p.Ala178CysfsTer13) c.*2871dup (n.*2871dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89318577G>A | CA393749716 | POLG | c.3446C>T (p.Ala1149Val) c.3047C>T (p.Ala1016Val) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.2255C>T (n.2255C>T) c.2518C>T c.3023C>T n.3644C>T n.623C>T n.3446C>T c.530C>T (p.Ala177Val) c.*2870C>T (n.*2870C>T) | |
| 15 | g.89318577G>C | CA393749714 | POLG | c.3446C>G (p.Ala1149Gly) c.3047C>G (p.Ala1016Gly) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.2255C>G (n.2255C>G) c.2518C>G c.3023C>G n.3644C>G n.623C>G n.3446C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*2870C>G (n.*2870C>G) | |
| 15 | g.89318577G>T | CA393749715 | POLG | c.3446C>A (p.Ala1149Asp) c.3047C>A (p.Ala1016Asp) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.2255C>A (n.2255C>A) c.2518C>A c.3023C>A n.3644C>A n.623C>A n.3446C>A c.530C>A (p.Ala177Asp) c.*2870C>A (n.*2870C>A) | |
| 15 | g.89318578C>A | CA393749717 | POLG | c.3445G>T (p.Ala1149Ser) c.3046G>T (p.Ala1016Ser) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.2254G>T (n.2254G>T) c.2517G>T c.3022G>T n.3643G>T n.622G>T n.3445G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*2869G>T (n.*2869G>T) | |
| 15 | g.89318578C= | CA2194541606 | POLG | c.3445G= (p.Ala1149=) c.3046G= (p.Ala1016=) c.*515G= (n.*515G=) c.*2012G= (n.*2012G=) c.2254G= (n.2254G=) c.2517G= c.3022G= n.3643G= n.622G= n.3445G= c.529G= (p.Ala177=) c.*2869G= (n.*2869G=) | |
| 15 | g.89318578C>G | CA393749718 | POLG | c.3445G>C (p.Ala1149Pro) c.3046G>C (p.Ala1016Pro) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.2254G>C (n.2254G>C) c.2517G>C c.3022G>C n.3643G>C n.622G>C n.3445G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*2869G>C (n.*2869G>C) | |
| 15 | g.89318578C>T | CA274540912 | POLG | c.3445G>A (p.Ala1149Thr) c.3046G>A (p.Ala1016Thr) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.2254G>A (n.2254G>A) c.2517G>A c.3022G>A n.3643G>A n.622G>A n.3445G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*2869G>A (n.*2869G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318579G>A | CA7724140 | POLG | c.3444C>T (p.Arg1148=) c.3045C>T (p.Arg1015=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*2011C>T (n.*2011C>T) c.2253C>T (n.2253C>T) c.2516C>T c.3021C>T n.3642C>T n.621C>T n.3444C>T c.528C>T (p.Arg176=) c.*2868C>T (n.*2868C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318579G>C | CA492071472 | POLG | c.3444C>G (p.Arg1148=) c.3045C>G (p.Arg1015=) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*2011C>G (n.*2011C>G) c.2253C>G (n.2253C>G) c.2516C>G c.3021C>G n.3642C>G n.621C>G n.3444C>G c.528C>G (p.Arg176=) c.*2868C>G (n.*2868C>G) | |
| 15 | g.89318579G= | CA2194541612 | POLG | c.3444C= (p.Arg1148=) c.3045C= (p.Arg1015=) c.*514C= (n.*514C=) c.*2011C= (n.*2011C=) c.2253C= (n.2253C=) c.2516C= c.3021C= n.3642C= n.621C= n.3444C= c.528C= (p.Arg176=) c.*2868C= (n.*2868C=) | |
| 15 | g.89318579G>T | CA492071473 | POLG | c.3444C>A (p.Arg1148=) c.3045C>A (p.Arg1015=) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.2253C>A (n.2253C>A) c.2516C>A c.3021C>A n.3642C>A n.621C>A n.3444C>A c.528C>A (p.Arg176=) c.*2868C>A (n.*2868C>A) | |
| 15 | g.89318579_89318583del | CA2630251656 | POLG | c.3440_3444del (p.Tyr1147CysfsTer24) c.3041_3045del (p.Tyr1014CysfsTer14) c.*510_*514del (n.*510_*514del) c.*2007_*2011del (n.*2007_*2011del) c.2249_2253del (n.2249_2253del) c.2512_2516del c.3017_3021del n.3638_3642del n.617_621del n.3440_3444del c.524_528del (p.Tyr175CysfsTer14) c.*2864_*2868del (n.*2864_*2868del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318580C>A | CA393749719 | POLG | c.3443G>T (p.Arg1148Leu) c.3044G>T (p.Arg1015Leu) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.2252G>T (n.2252G>T) c.2515G>T c.3020G>T n.3641G>T n.620G>T n.3443G>T c.527G>T (p.Arg176Leu) c.*2867G>T (n.*2867G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318580C= | CA2194541623 | POLG | c.3443G= (p.Arg1148=) c.3044G= (p.Arg1015=) c.*513G= (n.*513G=) c.*2010G= (n.*2010G=) c.2252G= (n.2252G=) c.2515G= c.3020G= n.3641G= n.620G= n.3443G= c.527G= (p.Arg176=) c.*2867G= (n.*2867G=) | |
| 15 | g.89318580C>G | CA393749720 | POLG | c.3443G>C (p.Arg1148Pro) c.3044G>C (p.Arg1015Pro) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*2010G>C (n.*2010G>C) c.2252G>C (n.2252G>C) c.2515G>C c.3020G>C n.3641G>C n.620G>C n.3443G>C c.527G>C (p.Arg176Pro) c.*2867G>C (n.*2867G>C) | |
| 15 | g.89318580C>T | CA316772 | POLG | c.3443G>A (p.Arg1148His) c.3044G>A (p.Arg1015His) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.2252G>A (n.2252G>A) c.2515G>A c.3020G>A n.3641G>A n.620G>A n.3443G>A c.527G>A (p.Arg176His) c.*2867G>A (n.*2867G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |