Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.89317448_89317451delCA915946118POLGc.3574_3577del (p.Glu1192Ter)
c.3274_3277del (n.3274_3277del)
c.*644_*647del (n.*644_*647del)
c.*2178_*2181del (n.*2178_*2181del)
c.2482_2485del (n.2482_2485del)
c.2586_2589del
c.3151_3154del
n.4776_4779del
n.1353_1356del
n.3574_3577del
n.384_387del
c.757_760del (n.757_760del)
c.*2998_*3001del (n.*2998_*3001del)
 ClinVar dbSNP
15g.89317450delCA2580090178POLGc.3570del (p.Lys1191ArgfsTer3)
c.3270del (n.3270del)
c.*640del (n.*640del)
c.*2174del (n.*2174del)
n.94del
c.2478del (n.2478del)
c.2582del
c.3147del
n.4772del
n.1349del
n.3570del
n.380del
c.753del (n.753del)
c.*2994del (n.*2994del)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89317450C>ACA393747485POLGc.3569G>T (p.Arg1190Met)
c.3269G>T (n.3269G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.*2173G>T (n.*2173G>T)
n.93G>T
c.2477G>T (n.2477G>T)
c.2581G>T
c.3146G>T
n.4771G>T
n.1348G>T
n.3569G>T
n.379G>T
c.752G>T (n.752G>T)
c.*2993G>T (n.*2993G>T)
15g.89317450C=CA2194539188POLGc.3569G= (p.Arg1190=)
c.3269G= (n.3269G=)
c.*639G= (n.*639G=)
c.*2173G= (n.*2173G=)
n.93G=
c.2477G= (n.2477G=)
c.2581G=
c.3146G=
n.4771G=
n.1348G=
n.3569G=
n.379G=
c.752G= (n.752G=)
c.*2993G= (n.*2993G=)
15g.89317450C>GCA393747488POLGc.3569G>C (p.Arg1190Thr)
c.3269G>C (n.3269G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.*2173G>C (n.*2173G>C)
n.93G>C
c.2477G>C (n.2477G>C)
c.2581G>C
c.3146G>C
n.4771G>C
n.1348G>C
n.3569G>C
n.379G>C
c.752G>C (n.752G>C)
c.*2993G>C (n.*2993G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317450C>TCA393747489POLGc.3569G>A (p.Arg1190Lys)
c.3269G>A (n.3269G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.*2173G>A (n.*2173G>A)
n.93G>A
c.2477G>A (n.2477G>A)
c.2581G>A
c.3146G>A
n.4771G>A
n.1348G>A
n.3569G>A
n.379G>A
c.752G>A (n.752G>A)
c.*2993G>A (n.*2993G>A)
15g.89317450_89317451delinsCTCA2194539189POLGc.3568_3569delinsAG (p.Arg1190=)
c.3268_3269delinsAG (n.3268_3269delinsAG)
c.*638_*639delinsAG (n.*638_*639delinsAG)
c.*2172_*2173delinsAG (n.*2172_*2173delinsAG)
n.92_93delinsAG
c.2476_2477delinsAG (n.2476_2477delinsAG)
c.2580_2581delinsAG
c.3145_3146delinsAG
n.4770_4771delinsAG
n.1347_1348delinsAG
n.3568_3569delinsAG
n.378_379delinsAG
c.751_752delinsAG (n.751_752delinsAG)
c.*2992_*2993delinsAG (n.*2992_*2993delinsAG)
15g.89317451delCA915946119POLGc.3568del (p.Arg1190GlyfsTer4)
c.3268del (n.3268del)
c.*638del (n.*638del)
c.*2172del (n.*2172del)
n.92del
c.2476del (n.2476del)
c.2580del
c.3145del
n.4770del
n.1347del
n.3568del
n.378del
c.751del (n.751del)
c.*2992del (n.*2992del)
 ClinVar dbSNP
15g.89317451T>ACA393747492POLGc.3568A>T (p.Arg1190Trp)
c.3268A>T (n.3268A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*2172A>T (n.*2172A>T)
n.92A>T
c.2476A>T (n.2476A>T)
c.2580A>T
c.3145A>T
n.4770A>T
n.1347A>T
n.3568A>T
n.378A>T
c.751A>T (n.751A>T)
c.*2992A>T (n.*2992A>T)
15g.89317451T>CCA393747496POLGc.3568A>G (p.Arg1190Gly)
c.3268A>G (n.3268A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*2172A>G (n.*2172A>G)
n.92A>G
c.2476A>G (n.2476A>G)
c.2580A>G
c.3145A>G
n.4770A>G
n.1347A>G
n.3568A>G
n.378A>G
c.751A>G (n.751A>G)
c.*2992A>G (n.*2992A>G)
15g.89317451T>GCA492070632POLGc.3568A>C (p.Arg1190=)
c.3268A>C (n.3268A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*2172A>C (n.*2172A>C)
n.92A>C
c.2476A>C (n.2476A>C)
c.2580A>C
c.3145A>C
n.4770A>C
n.1347A>C
n.3568A>C
n.378A>C
c.751A>C (n.751A>C)
c.*2992A>C (n.*2992A>C)
15g.89317452G>ACA492070633POLGc.3567C>T (p.Leu1189=)
c.3267C>T (n.3267C>T)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.*2171C>T (n.*2171C>T)
n.91C>T
c.2475C>T (n.2475C>T)
c.2579C>T
c.3144C>T
n.4769C>T
n.1346C>T
n.3567C>T
n.377C>T
c.750C>T (n.750C>T)
c.*2991C>T (n.*2991C>T)
15g.89317452G>CCA492070636POLGc.3567C>G (p.Leu1189=)
c.3267C>G (n.3267C>G)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.*2171C>G (n.*2171C>G)
n.91C>G
c.2475C>G (n.2475C>G)
c.2579C>G
c.3144C>G
n.4769C>G
n.1346C>G
n.3567C>G
n.377C>G
c.750C>G (n.750C>G)
c.*2991C>G (n.*2991C>G)
 ClinVar
15g.89317452G>TCA492070635POLGc.3567C>A (p.Leu1189=)
c.3267C>A (n.3267C>A)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.*2171C>A (n.*2171C>A)
n.91C>A
c.2475C>A (n.2475C>A)
c.2579C>A
c.3144C>A
n.4769C>A
n.1346C>A
n.3567C>A
n.377C>A
c.750C>A (n.750C>A)
c.*2991C>A (n.*2991C>A)
15g.89317453A>CCA393747500POLGc.3566T>G (p.Leu1189Arg)
c.3266T>G (n.3266T>G)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.*2170T>G (n.*2170T>G)
n.90T>G
c.2474T>G (n.2474T>G)
c.2578T>G
c.3143T>G
n.4768T>G
n.1345T>G
n.3566T>G
n.376T>G
c.749T>G (n.749T>G)
c.*2990T>G (n.*2990T>G)
15g.89317453A>GCA393747502POLGc.3566T>C (p.Leu1189Pro)
c.3266T>C (n.3266T>C)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.*2170T>C (n.*2170T>C)
n.90T>C
c.2474T>C (n.2474T>C)
c.2578T>C
c.3143T>C
n.4768T>C
n.1345T>C
n.3566T>C
n.376T>C
c.749T>C (n.749T>C)
c.*2990T>C (n.*2990T>C)
15g.89317453A>TCA393747505POLGc.3566T>A (p.Leu1189His)
c.3266T>A (n.3266T>A)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.*2170T>A (n.*2170T>A)
n.90T>A
c.2474T>A (n.2474T>A)
c.2578T>A
c.3143T>A
n.4768T>A
n.1345T>A
n.3566T>A
n.376T>A
c.749T>A (n.749T>A)
c.*2990T>A (n.*2990T>A)
15g.89317454G>ACA393747510POLGc.3565C>T (p.Leu1189Phe)
c.3265C>T (n.3265C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.*2169C>T (n.*2169C>T)
n.89C>T
c.2473C>T (n.2473C>T)
c.2577C>T
c.3142C>T
n.4767C>T
n.1344C>T
n.3565C>T
n.375C>T
c.748C>T (n.748C>T)
c.*2989C>T (n.*2989C>T)
 gnomAD v4
15g.89317454G>CCA393747513POLGc.3565C>G (p.Leu1189Val)
c.3265C>G (n.3265C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.*2169C>G (n.*2169C>G)
n.89C>G
c.2473C>G (n.2473C>G)
c.2577C>G
c.3142C>G
n.4767C>G
n.1344C>G
n.3565C>G
n.375C>G
c.748C>G (n.748C>G)
c.*2989C>G (n.*2989C>G)
15g.89317454G>TCA393747515POLGc.3565C>A (p.Leu1189Ile)
c.3265C>A (n.3265C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.*2169C>A (n.*2169C>A)
n.89C>A
c.2473C>A (n.2473C>A)
c.2577C>A
c.3142C>A
n.4767C>A
n.1344C>A
n.3565C>A
n.375C>A
c.748C>A (n.748C>A)
c.*2989C>A (n.*2989C>A)
15g.89317455dupCA2695197357POLGc.3565dup (p.Leu1189ProfsTer10)
c.3265dup (n.3265dup)
c.*635dup (n.*635dup)
c.*2169dup (n.*2169dup)
n.89dup
c.2473dup (n.2473dup)
c.2577dup
c.3142dup
n.4767dup
n.1344dup
n.3565dup
n.375dup
c.748dup (n.748dup)
c.*2989dup (n.*2989dup)
 ClinVar
15g.89317455G>ACA292854POLGc.3564C>T (p.Cys1188=)
c.3264C>T (n.3264C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*2168C>T (n.*2168C>T)
n.88C>T
c.2472C>T (n.2472C>T)
c.2576C>T
c.3141C>T
n.4766C>T
n.1343C>T
n.3564C>T
n.374C>T
c.747C>T (n.747C>T)
c.*2988C>T (n.*2988C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317455G>CCA393747528POLGc.3564C>G (p.Cys1188Trp)
c.3264C>G (n.3264C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*2168C>G (n.*2168C>G)
n.88C>G
c.2472C>G (n.2472C>G)
c.2576C>G
c.3141C>G
n.4766C>G
n.1343C>G
n.3564C>G
n.374C>G
c.747C>G (n.747C>G)
c.*2988C>G (n.*2988C>G)
15g.89317455G=CA2194539201POLGc.3564C= (p.Cys1188=)
c.3264C= (n.3264C=)
c.*634C= (n.*634C=)
c.*2168C= (n.*2168C=)
n.88C=
c.2472C= (n.2472C=)
c.2576C=
c.3141C=
n.4766C=
n.1343C=
n.3564C=
n.374C=
c.747C= (n.747C=)
c.*2988C= (n.*2988C=)
15g.89317455G>TCA393747518POLGc.3564C>A (p.Cys1188Ter)
c.3264C>A (n.3264C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*2168C>A (n.*2168C>A)
n.88C>A
c.2472C>A (n.2472C>A)
c.2576C>A
c.3141C>A
n.4766C>A
n.1343C>A
n.3564C>A
n.374C>A
c.747C>A (n.747C>A)
c.*2988C>A (n.*2988C>A)
15g.89317455_89317456insATATTCA619857591POLGc.3563_3564insAATAT (p.Cys1188Ter)
c.3263_3264insAATAT (n.3263_3264insAATAT)
c.*633_*634insAATAT (n.*633_*634insAATAT)
c.*2167_*2168insAATAT (n.*2167_*2168insAATAT)
n.87_88insAATAT
c.2471_2472insAATAT (n.2471_2472insAATAT)
c.2575_2576insAATAT
c.3140_3141insAATAT
n.4765_4766insAATAT
n.1342_1343insAATAT
n.3563_3564insAATAT
n.373_374insAATAT
c.746_747insAATAT (n.746_747insAATAT)
c.*2987_*2988insAATAT (n.*2987_*2988insAATAT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317456C>ACA393747535POLGc.3563G>T (p.Cys1188Phe)
c.3263G>T (n.3263G>T)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
n.87G>T
c.2471G>T (n.2471G>T)
c.2575G>T
c.3140G>T
n.4765G>T
n.1342G>T
n.3563G>T
n.373G>T
c.746G>T (n.746G>T)
c.*2987G>T (n.*2987G>T)
15g.89317456C=CA2194539211POLGc.3563G= (p.Cys1188=)
c.3263G= (n.3263G=)
c.*633G= (n.*633G=)
c.*2167G= (n.*2167G=)
n.87G=
c.2471G= (n.2471G=)
c.2575G=
c.3140G=
n.4765G=
n.1342G=
n.3563G=
n.373G=
c.746G= (n.746G=)
c.*2987G= (n.*2987G=)
15g.89317456C>GCA393747537POLGc.3563G>C (p.Cys1188Ser)
c.3263G>C (n.3263G>C)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.*2167G>C (n.*2167G>C)
n.87G>C
c.2471G>C (n.2471G>C)
c.2575G>C
c.3140G>C
n.4765G>C
n.1342G>C
n.3563G>C
n.373G>C
c.746G>C (n.746G>C)
c.*2987G>C (n.*2987G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317456C>TCA393747540POLGc.3563G>A (p.Cys1188Tyr)
c.3263G>A (n.3263G>A)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.*2167G>A (n.*2167G>A)
n.87G>A
c.2471G>A (n.2471G>A)
c.2575G>A
c.3140G>A
n.4765G>A
n.1342G>A
n.3563G>A
n.373G>A
c.746G>A (n.746G>A)
c.*2987G>A (n.*2987G>A)
 gnomAD v4
15g.89317457A=CA2194539219POLGc.3562T= (p.Cys1188=)
c.3262T= (n.3262T=)
c.*632T= (n.*632T=)
c.*2166T= (n.*2166T=)
n.86T=
c.2470T= (n.2470T=)
c.2574T=
c.3139T=
n.4764T=
n.1341T=
n.3562T=
n.372T=
c.745T= (n.745T=)
c.*2986T= (n.*2986T=)
15g.89317457A>CCA393747544POLGc.3562T>G (p.Cys1188Gly)
c.3262T>G (n.3262T>G)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.*2166T>G (n.*2166T>G)
n.86T>G
c.2470T>G (n.2470T>G)
c.2574T>G
c.3139T>G
n.4764T>G
n.1341T>G
n.3562T>G
n.372T>G
c.745T>G (n.745T>G)
c.*2986T>G (n.*2986T>G)
15g.89317457A>GCA10602280POLGc.3562T>C (p.Cys1188Arg)
c.3262T>C (n.3262T>C)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.*2166T>C (n.*2166T>C)
n.86T>C
c.2470T>C (n.2470T>C)
c.2574T>C
c.3139T>C
n.4764T>C
n.1341T>C
n.3562T>C
n.372T>C
c.745T>C (n.745T>C)
c.*2986T>C (n.*2986T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.89317457A>TCA7724095POLGc.3562T>A (p.Cys1188Ser)
c.3262T>A (n.3262T>A)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.*2166T>A (n.*2166T>A)
n.86T>A
c.2470T>A (n.2470T>A)
c.2574T>A
c.3139T>A
n.4764T>A
n.1341T>A
n.3562T>A
n.372T>A
c.745T>A (n.745T>A)
c.*2986T>A (n.*2986T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317458C>ACA492070649POLGc.3561G>T (p.Arg1187=)
c.3261G>T (n.3261G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.*2165G>T (n.*2165G>T)
n.85G>T
c.2469G>T (n.2469G>T)
c.2573G>T
c.3138G>T
n.4763G>T
n.1340G>T
n.3561G>T
n.371G>T
c.744G>T (n.744G>T)
c.*2985G>T (n.*2985G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89317458C=CA2194539229POLGc.3561G= (p.Arg1187=)
c.3261G= (n.3261G=)
c.*631G= (n.*631G=)
c.*2165G= (n.*2165G=)
n.85G=
c.2469G= (n.2469G=)
c.2573G=
c.3138G=
n.4763G=
n.1340G=
n.3561G=
n.371G=
c.744G= (n.744G=)
c.*2985G= (n.*2985G=)
15g.89317458C>GCA288989POLGc.3561G>C (p.Arg1187=)
c.3261G>C (n.3261G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.*2165G>C (n.*2165G>C)
n.85G>C
c.2469G>C (n.2469G>C)
c.2573G>C
c.3138G>C
n.4763G>C
n.1340G>C
n.3561G>C
n.371G>C
c.744G>C (n.744G>C)
c.*2985G>C (n.*2985G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317458C>TCA7724096POLGc.3561G>A (p.Arg1187=)
c.3261G>A (n.3261G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.*2165G>A (n.*2165G>A)
n.85G>A
c.2469G>A (n.2469G>A)
c.2573G>A
c.3138G>A
n.4763G>A
n.1340G>A
n.3561G>A
n.371G>A
c.744G>A (n.744G>A)
c.*2985G>A (n.*2985G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317459_89317463delCA2575828445POLGc.3557_3561del (p.Asp1186ValfsTer11)
c.3257_3261del (n.3257_3261del)
c.*627_*631del (n.*627_*631del)
c.*2161_*2165del (n.*2161_*2165del)
n.81_85del
c.2465_2469del (n.2465_2469del)
c.2569_2573del
c.3134_3138del
n.4759_4763del
n.1336_1340del
n.3557_3561del
n.367_371del
c.740_744del (n.740_744del)
c.*2981_*2985del (n.*2981_*2985del)
15g.89317459C>ACA393747556POLGc.3560G>T (p.Arg1187Leu)
c.3260G>T (n.3260G>T)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.*2164G>T (n.*2164G>T)
n.84G>T
c.2468G>T (n.2468G>T)
c.2572G>T
c.3137G>T
n.4762G>T
n.1339G>T
n.3560G>T
n.370G>T
c.743G>T (n.743G>T)
c.*2984G>T (n.*2984G>T)
15g.89317459C=CA2194539249POLGc.3560G= (p.Arg1187=)
c.3260G= (n.3260G=)
c.*630G= (n.*630G=)
c.*2164G= (n.*2164G=)
n.84G=
c.2468G= (n.2468G=)
c.2572G=
c.3137G=
n.4762G=
n.1339G=
n.3560G=
n.370G=
c.743G= (n.743G=)
c.*2984G= (n.*2984G=)
15g.89317459C>GCA393747558POLGc.3560G>C (p.Arg1187Pro)
c.3260G>C (n.3260G>C)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.*2164G>C (n.*2164G>C)
n.84G>C
c.2468G>C (n.2468G>C)
c.2572G>C
c.3137G>C
n.4762G>C
n.1339G>C
n.3560G>C
n.370G>C
c.743G>C (n.743G>C)
c.*2984G>C (n.*2984G>C)
 gnomAD v4
15g.89317459C>TCA7724097POLGc.3560G>A (p.Arg1187Gln)
c.3260G>A (n.3260G>A)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.*2164G>A (n.*2164G>A)
n.84G>A
c.2468G>A (n.2468G>A)
c.2572G>A
c.3137G>A
n.4762G>A
n.1339G>A
n.3560G>A
n.370G>A
c.743G>A (n.743G>A)
c.*2984G>A (n.*2984G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317460G>ACA316784POLGc.3559C>T (p.Arg1187Trp)
c.3259C>T (n.3259C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.*2163C>T (n.*2163C>T)
n.83C>T
c.2467C>T (n.2467C>T)
c.2571C>T
c.3136C>T
n.4761C>T
n.1338C>T
n.3559C>T
n.369C>T
c.742C>T (n.742C>T)
c.*2983C>T (n.*2983C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317460G>CCA393747569POLGc.3559C>G (p.Arg1187Gly)
c.3259C>G (n.3259C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.*2163C>G (n.*2163C>G)
n.83C>G
c.2467C>G (n.2467C>G)
c.2571C>G
c.3136C>G
n.4761C>G
n.1338C>G
n.3559C>G
n.369C>G
c.742C>G (n.742C>G)
c.*2983C>G (n.*2983C>G)
15g.89317460G=CA2194539261POLGc.3559C= (p.Arg1187=)
c.3259C= (n.3259C=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.*2163C= (n.*2163C=)
n.83C=
c.2467C= (n.2467C=)
c.2571C=
c.3136C=
n.4761C=
n.1338C=
n.3559C=
n.369C=
c.742C= (n.742C=)
c.*2983C= (n.*2983C=)
15g.89317460G>TCA492070657POLGc.3559C>A (p.Arg1187=)
c.3259C>A (n.3259C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*2163C>A (n.*2163C>A)
n.83C>A
c.2467C>A (n.2467C>A)
c.2571C>A
c.3136C>A
n.4761C>A
n.1338C>A
n.3559C>A
n.369C>A
c.742C>A (n.742C>A)
c.*2983C>A (n.*2983C>A)
15g.89317462_89317463insGGGTCA619857592POLGc.3559_3560insCACC (p.Arg1187ProfsTer13)
c.3259_3260insCACC (n.3259_3260insCACC)
c.*629_*630insCACC (n.*629_*630insCACC)
c.*2163_*2164insCACC (n.*2163_*2164insCACC)
n.83_84insCACC
c.2467_2468insCACC (n.2467_2468insCACC)
c.2571_2572insCACC
c.3136_3137insCACC
n.4761_4762insCACC
n.1338_1339insCACC
n.3559_3560insCACC
n.369_370insCACC
c.742_743insCACC (n.742_743insCACC)
c.*2983_*2984insCACC (n.*2983_*2984insCACC)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317461G>ACA492070659POLGc.3558C>T (p.Asp1186=)
c.3258C>T (n.3258C>T)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*2162C>T (n.*2162C>T)
n.82C>T
c.2466C>T (n.2466C>T)
c.2570C>T
c.3135C>T
n.4760C>T
n.1337C>T
n.3558C>T
n.368C>T
c.741C>T (n.741C>T)
c.*2982C>T (n.*2982C>T)
 dbSNP
15g.89317461G>CCA393747572POLGc.3558C>G (p.Asp1186Glu)
c.3258C>G (n.3258C>G)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*2162C>G (n.*2162C>G)
n.82C>G
c.2466C>G (n.2466C>G)
c.2570C>G
c.3135C>G
n.4760C>G
n.1337C>G
n.3558C>G
n.368C>G
c.741C>G (n.741C>G)
c.*2982C>G (n.*2982C>G)
15g.89317461G=CA2194539267POLGc.3558C= (p.Asp1186=)
c.3258C= (n.3258C=)
c.*628C= (n.*628C=)
c.*2162C= (n.*2162C=)
n.82C=
c.2466C= (n.2466C=)
c.2570C=
c.3135C=
n.4760C=
n.1337C=
n.3558C=
n.368C=
c.741C= (n.741C=)
c.*2982C= (n.*2982C=)
15g.89317461G>TCA393747576POLGc.3558C>A (p.Asp1186Glu)
c.3258C>A (n.3258C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*2162C>A (n.*2162C>A)
n.82C>A
c.2466C>A (n.2466C>A)
c.2570C>A
c.3135C>A
n.4760C>A
n.1337C>A
n.3558C>A
n.368C>A
c.741C>A (n.741C>A)
c.*2982C>A (n.*2982C>A)
15g.89317462T>ACA16043778POLGc.3557A>T (p.Asp1186Val)
c.3257A>T (n.3257A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*2161A>T (n.*2161A>T)
n.81A>T
c.2465A>T (n.2465A>T)
c.2569A>T
c.3134A>T
n.4759A>T
n.1336A>T
n.3557A>T
n.367A>T
c.740A>T (n.740A>T)
c.*2981A>T (n.*2981A>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89317462T>CCA393747586POLGc.3557A>G (p.Asp1186Gly)
c.3257A>G (n.3257A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*2161A>G (n.*2161A>G)
n.81A>G
c.2465A>G (n.2465A>G)
c.2569A>G
c.3134A>G
n.4759A>G
n.1336A>G
n.3557A>G
n.367A>G
c.740A>G (n.740A>G)
c.*2981A>G (n.*2981A>G)
15g.89317462T>GCA393747582POLGc.3557A>C (p.Asp1186Ala)
c.3257A>C (n.3257A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*2161A>C (n.*2161A>C)
n.81A>C
c.2465A>C (n.2465A>C)
c.2569A>C
c.3134A>C
n.4759A>C
n.1336A>C
n.3557A>C
n.367A>C
c.740A>C (n.740A>C)
c.*2981A>C (n.*2981A>C)
15g.89317462T=CA2194539268POLGc.3557A= (p.Asp1186=)
c.3257A= (n.3257A=)
c.*627A= (n.*627A=)
c.*2161A= (n.*2161A=)
n.81A=
c.2465A= (n.2465A=)
c.2569A=
c.3134A=
n.4759A=
n.1336A=
n.3557A=
n.367A=
c.740A= (n.740A=)
c.*2981A= (n.*2981A=)
15g.89317463C>ACA393747591POLGc.3556G>T (p.Asp1186Tyr)
c.3256G>T (n.3256G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.*2160G>T (n.*2160G>T)
n.80G>T
c.2464G>T (n.2464G>T)
c.2568G>T
c.3133G>T
n.4758G>T
n.1335G>T
n.3556G>T
n.366G>T
c.739G>T (n.739G>T)
c.*2980G>T (n.*2980G>T)
15g.89317463C=CA2194539271POLGc.3556G= (p.Asp1186=)
c.3256G= (n.3256G=)
c.*626G= (n.*626G=)
c.*2160G= (n.*2160G=)
n.80G=
c.2464G= (n.2464G=)
c.2568G=
c.3133G=
n.4758G=
n.1335G=
n.3556G=
n.366G=
c.739G= (n.739G=)
c.*2980G= (n.*2980G=)
15g.89317463C>GCA393747595POLGc.3556G>C (p.Asp1186His)
c.3256G>C (n.3256G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.*2160G>C (n.*2160G>C)
n.80G>C
c.2464G>C (n.2464G>C)
c.2568G>C
c.3133G>C
n.4758G>C
n.1335G>C
n.3556G>C
n.366G>C
c.739G>C (n.739G>C)
c.*2980G>C (n.*2980G>C)
 gnomAD v4
15g.89317463C>TCA393747601POLGc.3556G>A (p.Asp1186Asn)
c.3256G>A (n.3256G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.*2160G>A (n.*2160G>A)
n.80G>A
c.2464G>A (n.2464G>A)
c.2568G>A
c.3133G>A
n.4758G>A
n.1335G>A
n.3556G>A
n.366G>A
c.739G>A (n.739G>A)
c.*2980G>A (n.*2980G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317464A=CA2194539273POLGc.3555T= (p.Ile1185=)
c.3255T= (n.3255T=)
c.*625T= (n.*625T=)
c.*2159T= (n.*2159T=)
n.79T=
c.2463T= (n.2463T=)
c.2567T=
c.3132T=
n.4757T=
n.1334T=
n.3555T=
n.365T=
c.738T= (n.738T=)
c.*2979T= (n.*2979T=)
15g.89317464A>CCA393747607POLGc.3555T>G (p.Ile1185Met)
c.3255T>G (n.3255T>G)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.*2159T>G (n.*2159T>G)
n.79T>G
c.2463T>G (n.2463T>G)
c.2567T>G
c.3132T>G
n.4757T>G
n.1334T>G
n.3555T>G
n.365T>G
c.738T>G (n.738T>G)
c.*2979T>G (n.*2979T>G)
15g.89317464A>GCA492070667POLGc.3555T>C (p.Ile1185=)
c.3255T>C (n.3255T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*2159T>C (n.*2159T>C)
n.79T>C
c.2463T>C (n.2463T>C)
c.2567T>C
c.3132T>C
n.4757T>C
n.1334T>C
n.3555T>C
n.365T>C
c.738T>C (n.738T>C)
c.*2979T>C (n.*2979T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317464A>TCA492070668POLGc.3555T>A (p.Ile1185=)
c.3255T>A (n.3255T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*2159T>A (n.*2159T>A)
n.79T>A
c.2463T>A (n.2463T>A)
c.2567T>A
c.3132T>A
n.4757T>A
n.1334T>A
n.3555T>A
n.365T>A
c.738T>A (n.738T>A)
c.*2979T>A (n.*2979T>A)
 ClinVar
15g.89317465A=CA2194539275POLGc.3554T= (p.Ile1185=)
c.3254T= (n.3254T=)
c.*624T= (n.*624T=)
c.*2158T= (n.*2158T=)
n.78T=
c.2462T= (n.2462T=)
c.2566T=
c.3131T=
n.4756T=
n.1333T=
n.3554T=
n.364T=
c.737T= (n.737T=)
c.*2978T= (n.*2978T=)
15g.89317465A>CCA7724099POLGc.3554T>G (p.Ile1185Ser)
c.3254T>G (n.3254T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.*2158T>G (n.*2158T>G)
n.78T>G
c.2462T>G (n.2462T>G)
c.2566T>G
c.3131T>G
n.4756T>G
n.1333T>G
n.3554T>G
n.364T>G
c.737T>G (n.737T>G)
c.*2978T>G (n.*2978T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317465A>GCA7724098POLGc.3554T>C (p.Ile1185Thr)
c.3254T>C (n.3254T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*2158T>C (n.*2158T>C)
n.78T>C
c.2462T>C (n.2462T>C)
c.2566T>C
c.3131T>C
n.4756T>C
n.1333T>C
n.3554T>C
n.364T>C
c.737T>C (n.737T>C)
c.*2978T>C (n.*2978T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317465A>TCA393747616POLGc.3554T>A (p.Ile1185Asn)
c.3254T>A (n.3254T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.*2158T>A (n.*2158T>A)
n.78T>A
c.2462T>A (n.2462T>A)
c.2566T>A
c.3131T>A
n.4756T>A
n.1333T>A
n.3554T>A
n.364T>A
c.737T>A (n.737T>A)
c.*2978T>A (n.*2978T>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89317466T>ACA393747625POLGc.3553A>T (p.Ile1185Phe)
c.3253A>T (n.3253A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.*2157A>T (n.*2157A>T)
n.77A>T
c.2461A>T (n.2461A>T)
c.2565A>T
c.3130A>T
n.4755A>T
n.1332A>T
n.3553A>T
n.363A>T
c.736A>T (n.736A>T)
c.*2977A>T (n.*2977A>T)
15g.89317466T>CCA393747628POLGc.3553A>G (p.Ile1185Val)
c.3253A>G (n.3253A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.*2157A>G (n.*2157A>G)
n.77A>G
c.2461A>G (n.2461A>G)
c.2565A>G
c.3130A>G
n.4755A>G
n.1332A>G
n.3553A>G
n.363A>G
c.736A>G (n.736A>G)
c.*2977A>G (n.*2977A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.89317466T>GCA393747632POLGc.3553A>C (p.Ile1185Leu)
c.3253A>C (n.3253A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.*2157A>C (n.*2157A>C)
n.77A>C
c.2461A>C (n.2461A>C)
c.2565A>C
c.3130A>C
n.4755A>C
n.1332A>C
n.3553A>C
n.363A>C
c.736A>C (n.736A>C)
c.*2977A>C (n.*2977A>C)
15g.89317466_89317530dupCA2697549285POLGc.3489_3553dup (p.Ile1185SerfsTer8)
c.3189_3253dup (n.3189_3253dup)
c.*559_*623dup (n.*559_*623dup)
c.*2093_*2157dup (n.*2093_*2157dup)
n.72-59_77dup
c.2397_2461dup (n.2397_2461dup)
c.2555-54_2565dup
c.3066_3130dup
n.4691_4755dup
n.1268_1332dup
n.3489_3553dup
n.299_363dup
c.672_736dup (n.672_736dup)
c.*2913_*2977dup (n.*2913_*2977dup)
 ClinVar
15g.89317467A>CCA393747635POLGc.3552T>G (p.Asp1184Glu)
c.3252T>G (n.3252T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*2156T>G (n.*2156T>G)
n.76T>G
c.2460T>G (n.2460T>G)
c.2564T>G
c.3129T>G
n.4754T>G
n.1331T>G
n.3552T>G
n.362T>G
c.735T>G (n.735T>G)
c.*2976T>G (n.*2976T>G)
15g.89317467A>GCA492070676POLGc.3552T>C (p.Asp1184=)
c.3252T>C (n.3252T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*2156T>C (n.*2156T>C)
n.76T>C
c.2460T>C (n.2460T>C)
c.2564T>C
c.3129T>C
n.4754T>C
n.1331T>C
n.3552T>C
n.362T>C
c.735T>C (n.735T>C)
c.*2976T>C (n.*2976T>C)
15g.89317467A>TCA393747640POLGc.3552T>A (p.Asp1184Glu)
c.3252T>A (n.3252T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*2156T>A (n.*2156T>A)
n.76T>A
c.2460T>A (n.2460T>A)
c.2564T>A
c.3129T>A
n.4754T>A
n.1331T>A
n.3552T>A
n.362T>A
c.735T>A (n.735T>A)
c.*2976T>A (n.*2976T>A)
15g.89317468T>ACA393747652POLGc.3551A>T (p.Asp1184Val)
c.3251A>T (n.3251A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.*2155A>T (n.*2155A>T)
n.75A>T
c.2459A>T (n.2459A>T)
c.2563A>T
c.3128A>T
n.4753A>T
n.1330A>T
n.3551A>T
n.361A>T
c.734A>T (n.734A>T)
c.*2975A>T (n.*2975A>T)
15g.89317468T>CCA274539527POLGc.3551A>G (p.Asp1184Gly)
c.3251A>G (n.3251A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*2155A>G (n.*2155A>G)
n.75A>G
c.2459A>G (n.2459A>G)
c.2563A>G
c.3128A>G
n.4753A>G
n.1330A>G
n.3551A>G
n.361A>G
c.734A>G (n.734A>G)
c.*2975A>G (n.*2975A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317468T>GCA393747648POLGc.3551A>C (p.Asp1184Ala)
c.3251A>C (n.3251A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*2155A>C (n.*2155A>C)
n.75A>C
c.2459A>C (n.2459A>C)
c.2563A>C
c.3128A>C
n.4753A>C
n.1330A>C
n.3551A>C
n.361A>C
c.734A>C (n.734A>C)
c.*2975A>C (n.*2975A>C)
15g.89317468T=CA2194539276POLGc.3551A= (p.Asp1184=)
c.3251A= (n.3251A=)
c.*621A= (n.*621A=)
c.*2155A= (n.*2155A=)
n.75A=
c.2459A= (n.2459A=)
c.2563A=
c.3128A=
n.4753A=
n.1330A=
n.3551A=
n.361A=
c.734A= (n.734A=)
c.*2975A= (n.*2975A=)
15g.89317469C>ACA393747659POLGc.3550G>T (p.Asp1184Tyr)
c.3250G>T (n.3250G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*2154G>T (n.*2154G>T)
n.74G>T
c.2458G>T (n.2458G>T)
c.2562G>T
c.3127G>T
n.4752G>T
n.1329G>T
n.3550G>T
n.360G>T
c.733G>T (n.733G>T)
c.*2974G>T (n.*2974G>T)
15g.89317469C=CA2194539281POLGc.3550G= (p.Asp1184=)
c.3250G= (n.3250G=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.*2154G= (n.*2154G=)
n.74G=
c.2458G= (n.2458G=)
c.2562G=
c.3127G=
n.4752G=
n.1329G=
n.3550G=
n.360G=
c.733G= (n.733G=)
c.*2974G= (n.*2974G=)
15g.89317469C>GCA393747661POLGc.3550G>C (p.Asp1184His)
c.3250G>C (n.3250G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*2154G>C (n.*2154G>C)
n.74G>C
c.2458G>C (n.2458G>C)
c.2562G>C
c.3127G>C
n.4752G>C
n.1329G>C
n.3550G>C
n.360G>C
c.733G>C (n.733G>C)
c.*2974G>C (n.*2974G>C)
15g.89317469C>TCA393747667POLGc.3550G>A (p.Asp1184Asn)
c.3250G>A (n.3250G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*2154G>A (n.*2154G>A)
n.74G>A
c.2458G>A (n.2458G>A)
c.2562G>A
c.3127G>A
n.4752G>A
n.1329G>A
n.3550G>A
n.360G>A
c.733G>A (n.733G>A)
c.*2974G>A (n.*2974G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317470G>ACA7724100POLGc.3549C>T (p.Val1183=)
c.3249C>T (n.3249C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*2153C>T (n.*2153C>T)
n.73C>T
c.2457C>T (n.2457C>T)
c.2561C>T
c.3126C>T
n.4751C>T
n.1328C>T
n.3549C>T
n.359C>T
c.732C>T (n.732C>T)
c.*2973C>T (n.*2973C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317470G>CCA492070682POLGc.3549C>G (p.Val1183=)
c.3249C>G (n.3249C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*2153C>G (n.*2153C>G)
n.73C>G
c.2457C>G (n.2457C>G)
c.2561C>G
c.3126C>G
n.4751C>G
n.1328C>G
n.3549C>G
n.359C>G
c.732C>G (n.732C>G)
c.*2973C>G (n.*2973C>G)
15g.89317470G=CA2194539288POLGc.3549C= (p.Val1183=)
c.3249C= (n.3249C=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.*2153C= (n.*2153C=)
n.73C=
c.2457C= (n.2457C=)
c.2561C=
c.3126C=
n.4751C=
n.1328C=
n.3549C=
n.359C=
c.732C= (n.732C=)
c.*2973C= (n.*2973C=)
15g.89317470G>TCA492070684POLGc.3549C>A (p.Val1183=)
c.3249C>A (n.3249C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*2153C>A (n.*2153C>A)
n.73C>A
c.2457C>A (n.2457C>A)
c.2561C>A
c.3126C>A
n.4751C>A
n.1328C>A
n.3549C>A
n.359C>A
c.732C>A (n.732C>A)
c.*2973C>A (n.*2973C>A)
15g.89317471A>CCA393747678POLGc.3548T>G (p.Val1183Gly)
c.3248T>G (n.3248T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*2152T>G (n.*2152T>G)
n.72T>G
c.2456T>G (n.2456T>G)
c.2560T>G
c.3125T>G
n.4750T>G
n.1327T>G
n.3548T>G
n.358T>G
c.731T>G (n.731T>G)
c.*2972T>G (n.*2972T>G)
 gnomAD v4
15g.89317471A>GCA393747680POLGc.3548T>C (p.Val1183Ala)
c.3248T>C (n.3248T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*2152T>C (n.*2152T>C)
n.72T>C
c.2456T>C (n.2456T>C)
c.2560T>C
c.3125T>C
n.4750T>C
n.1327T>C
n.3548T>C
n.358T>C
c.731T>C (n.731T>C)
c.*2972T>C (n.*2972T>C)
 gnomAD v4
15g.89317471A>TCA393747683POLGc.3548T>A (p.Val1183Asp)
c.3248T>A (n.3248T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*2152T>A (n.*2152T>A)
n.72T>A
c.2456T>A (n.2456T>A)
c.2560T>A
c.3125T>A
n.4750T>A
n.1327T>A
n.3548T>A
n.358T>A
c.731T>A (n.731T>A)
c.*2972T>A (n.*2972T>A)
15g.89317472C>ACA393747687POLGc.3547G>T (p.Val1183Phe)
c.3247G>T (n.3247G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*2151G>T (n.*2151G>T)
n.72-1G>T
c.2455G>T (n.2455G>T)
c.2559G>T
c.3124G>T
n.4749G>T
n.1326G>T
n.3547G>T
n.357G>T
c.730G>T (n.730G>T)
c.*2971G>T (n.*2971G>T)
15g.89317472C=CA2194539295POLGc.3547G= (p.Val1183=)
c.3247G= (n.3247G=)
c.*617G= (n.*617G=)
c.*2151G= (n.*2151G=)
n.72-1G=
c.2455G= (n.2455G=)
c.2559G=
c.3124G=
n.4749G=
n.1326G=
n.3547G=
n.357G=
c.730G= (n.730G=)
c.*2971G= (n.*2971G=)
15g.89317472C>GCA393747692POLGc.3547G>C (p.Val1183Leu)
c.3247G>C (n.3247G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*2151G>C (n.*2151G>C)
n.72-1G>C
c.2455G>C (n.2455G>C)
c.2559G>C
c.3124G>C
n.4749G>C
n.1326G>C
n.3547G>C
n.357G>C
c.730G>C (n.730G>C)
c.*2971G>C (n.*2971G>C)
15g.89317472C>TCA393747696POLGc.3547G>A (p.Val1183Ile)
c.3247G>A (n.3247G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.*2151G>A (n.*2151G>A)
n.72-1G>A
c.2455G>A (n.2455G>A)
c.2559G>A
c.3124G>A
n.4749G>A
n.1326G>A
n.3547G>A
n.357G>A
c.730G>A (n.730G>A)
c.*2971G>A (n.*2971G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317473T>ACA492070690POLGc.3546A>T (p.Ala1182=)
c.3246A>T (n.3246A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*2150A>T (n.*2150A>T)
n.72-2A>T
c.2454A>T (n.2454A>T)
c.2558A>T
c.3123A>T
n.4748A>T
n.1325A>T
n.3546A>T
n.356A>T
c.729A>T (n.729A>T)
c.*2970A>T (n.*2970A>T)
15g.89317473T>CCA492070694POLGc.3546A>G (p.Ala1182=)
c.3246A>G (n.3246A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*2150A>G (n.*2150A>G)
n.72-2A>G
c.2454A>G (n.2454A>G)
c.2558A>G
c.3123A>G
n.4748A>G
n.1325A>G
n.3546A>G
n.356A>G
c.729A>G (n.729A>G)
c.*2970A>G (n.*2970A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.89317473T>GCA492070692POLGc.3546A>C (p.Ala1182=)
c.3246A>C (n.3246A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*2150A>C (n.*2150A>C)
n.72-2A>C
c.2454A>C (n.2454A>C)
c.2558A>C
c.3123A>C
n.4748A>C
n.1325A>C
n.3546A>C
n.356A>C
c.729A>C (n.729A>C)
c.*2970A>C (n.*2970A>C)
15g.89317473T=CA2194539301POLGc.3546A= (p.Ala1182=)
c.3246A= (n.3246A=)
c.*616A= (n.*616A=)
c.*2150A= (n.*2150A=)
n.72-2A=
c.2454A= (n.2454A=)
c.2558A=
c.3123A=
n.4748A=
n.1325A=
n.3546A=
n.356A=
c.729A= (n.729A=)
c.*2970A= (n.*2970A=)
15g.89317474G>ACA274539547POLGc.3545C>T (p.Ala1182Val)
c.3245C>T (n.3245C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*2149C>T (n.*2149C>T)
n.72-3C>T
c.2453C>T (n.2453C>T)
c.2557C>T
c.3122C>T
n.4747C>T
n.1324C>T
n.3545C>T
n.355C>T
c.728C>T (n.728C>T)
c.*2969C>T (n.*2969C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317474G>CCA393747705POLGc.3545C>G (p.Ala1182Gly)
c.3245C>G (n.3245C>G)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*2149C>G (n.*2149C>G)
n.72-3C>G
c.2453C>G (n.2453C>G)
c.2557C>G
c.3122C>G
n.4747C>G
n.1324C>G
n.3545C>G
n.355C>G
c.728C>G (n.728C>G)
c.*2969C>G (n.*2969C>G)
15g.89317474G=CA2194539305POLGc.3545C= (p.Ala1182=)
c.3245C= (n.3245C=)
c.*615C= (n.*615C=)
c.*2149C= (n.*2149C=)
n.72-3C=
c.2453C= (n.2453C=)
c.2557C=
c.3122C=
n.4747C=
n.1324C=
n.3545C=
n.355C=
c.728C= (n.728C=)
c.*2969C= (n.*2969C=)
15g.89317474G>TCA393747708POLGc.3545C>A (p.Ala1182Glu)
c.3245C>A (n.3245C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*2149C>A (n.*2149C>A)
n.72-3C>A
c.2453C>A (n.2453C>A)
c.2557C>A
c.3122C>A
n.4747C>A
n.1324C>A
n.3545C>A
n.355C>A
c.728C>A (n.728C>A)
c.*2969C>A (n.*2969C>A)
15g.89317475C>ACA393747715POLGc.3544G>T (p.Ala1182Ser)
c.3244G>T (n.3244G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*2148G>T (n.*2148G>T)
n.72-4G>T
c.2452G>T (n.2452G>T)
c.2556G>T
c.3121G>T
n.4746G>T
n.1323G>T
n.3544G>T
n.354G>T
c.727G>T (n.727G>T)
c.*2968G>T (n.*2968G>T)
15g.89317475C=CA2194539312POLGc.3544G= (p.Ala1182=)
c.3244G= (n.3244G=)
c.*614G= (n.*614G=)
c.*2148G= (n.*2148G=)
n.72-4G=
c.2452G= (n.2452G=)
c.2556G=
c.3121G=
n.4746G=
n.1323G=
n.3544G=
n.354G=
c.727G= (n.727G=)
c.*2968G= (n.*2968G=)
15g.89317475C>GCA393747714POLGc.3544G>C (p.Ala1182Pro)
c.3244G>C (n.3244G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*2148G>C (n.*2148G>C)
n.72-4G>C
c.2452G>C (n.2452G>C)
c.2556G>C
c.3121G>C
n.4746G>C
n.1323G>C
n.3544G>C
n.354G>C
c.727G>C (n.727G>C)
c.*2968G>C (n.*2968G>C)
15g.89317475C>TCA393747713POLGc.3544G>A (p.Ala1182Thr)
c.3244G>A (n.3244G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*2148G>A (n.*2148G>A)
n.72-4G>A
c.2452G>A (n.2452G>A)
c.2556G>A
c.3121G>A
n.4746G>A
n.1323G>A
n.3544G>A
n.354G>A
c.727G>A (n.727G>A)
c.*2968G>A (n.*2968G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317476A>CCA393747716POLGc.3543T>G (p.Ser1181Arg)
c.3243T>G (n.3243T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.*2147T>G (n.*2147T>G)
n.72-5T>G
c.2451T>G (n.2451T>G)
c.2555T>G
c.3120T>G
n.4745T>G
n.1322T>G
n.3543T>G
n.353T>G
c.726T>G (n.726T>G)
c.*2967T>G (n.*2967T>G)
15g.89317476A>GCA492070700POLGc.3543T>C (p.Ser1181=)
c.3243T>C (n.3243T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*2147T>C (n.*2147T>C)
n.72-5T>C
c.2451T>C (n.2451T>C)
c.2555T>C
c.3120T>C
n.4745T>C
n.1322T>C
n.3543T>C
n.353T>C
c.726T>C (n.726T>C)
c.*2967T>C (n.*2967T>C)
15g.89317476A>TCA393747718POLGc.3543T>A (p.Ser1181Arg)
c.3243T>A (n.3243T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*2147T>A (n.*2147T>A)
n.72-5T>A
c.2451T>A (n.2451T>A)
c.2555T>A
c.3120T>A
n.4745T>A
n.1322T>A
n.3543T>A
n.353T>A
c.726T>A (n.726T>A)
c.*2967T>A (n.*2967T>A)
15g.89317477C>ACA393747723POLGc.3542G>T (p.Ser1181Ile)
c.3242G>T (n.3242G>T)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.*2146G>T (n.*2146G>T)
n.72-6G>T
c.2450G>T (n.2450G>T)
c.2555-1G>T
c.3119G>T
n.4744G>T
n.1321G>T
n.3542G>T
n.352G>T
c.725G>T (n.725G>T)
c.*2966G>T (n.*2966G>T)
 ClinVar
15g.89317477C=CA2194539316POLGc.3542G= (p.Ser1181=)
c.3242G= (n.3242G=)
c.*612G= (n.*612G=)
c.*2146G= (n.*2146G=)
n.72-6G=
c.2450G= (n.2450G=)
c.2555-1G=
c.3119G=
n.4744G=
n.1321G=
n.3542G=
n.352G=
c.725G= (n.725G=)
c.*2966G= (n.*2966G=)
15g.89317477C>GCA393747726POLGc.3542G>C (p.Ser1181Thr)
c.3242G>C (n.3242G>C)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.*2146G>C (n.*2146G>C)
n.72-6G>C
c.2450G>C (n.2450G>C)
c.2555-1G>C
c.3119G>C
n.4744G>C
n.1321G>C
n.3542G>C
n.352G>C
c.725G>C (n.725G>C)
c.*2966G>C (n.*2966G>C)
15g.89317477C>TCA7724101POLGc.3542G>A (p.Ser1181Asn)
c.3242G>A (n.3242G>A)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.*2146G>A (n.*2146G>A)
n.72-6G>A
c.2450G>A (n.2450G>A)
c.2555-1G>A
c.3119G>A
n.4744G>A
n.1321G>A
n.3542G>A
n.352G>A
c.725G>A (n.725G>A)
c.*2966G>A (n.*2966G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317478T>ACA393747735POLGc.3541A>T (p.Ser1181Cys)
c.3241A>T (n.3241A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*2145A>T (n.*2145A>T)
n.72-7A>T
c.2449A>T (n.2449A>T)
c.2555-2A>T
c.3118A>T
n.4743A>T
n.1320A>T
n.3541A>T
n.351A>T
c.724A>T (n.724A>T)
c.*2965A>T (n.*2965A>T)
15g.89317478T>CCA393747739POLGc.3541A>G (p.Ser1181Gly)
c.3241A>G (n.3241A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*2145A>G (n.*2145A>G)
n.72-7A>G
c.2449A>G (n.2449A>G)
c.2555-2A>G
c.3118A>G
n.4743A>G
n.1320A>G
n.3541A>G
n.351A>G
c.724A>G (n.724A>G)
c.*2965A>G (n.*2965A>G)
15g.89317478T>GCA393747743POLGc.3541A>C (p.Ser1181Arg)
c.3241A>C (n.3241A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*2145A>C (n.*2145A>C)
n.72-7A>C
c.2449A>C (n.2449A>C)
c.2555-2A>C
c.3118A>C
n.4743A>C
n.1320A>C
n.3541A>C
n.351A>C
c.724A>C (n.724A>C)
c.*2965A>C (n.*2965A>C)
15g.89317479G>ACA492070706POLGc.3540C>T (p.Phe1180=)
c.3240C>T (n.3240C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*2144C>T (n.*2144C>T)
n.72-8C>T
c.2448C>T (n.2448C>T)
c.2555-3C>T
c.3117C>T
n.4742C>T
n.1319C>T
n.3540C>T
n.350C>T
c.723C>T (n.723C>T)
c.*2964C>T (n.*2964C>T)
 gnomAD v4
15g.89317479G>CCA393747748POLGc.3540C>G (p.Phe1180Leu)
c.3240C>G (n.3240C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*2144C>G (n.*2144C>G)
n.72-8C>G
c.2448C>G (n.2448C>G)
c.2555-3C>G
c.3117C>G
n.4742C>G
n.1319C>G
n.3540C>G
n.350C>G
c.723C>G (n.723C>G)
c.*2964C>G (n.*2964C>G)
15g.89317479G>TCA393747749POLGc.3540C>A (p.Phe1180Leu)
c.3240C>A (n.3240C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*2144C>A (n.*2144C>A)
n.72-8C>A
c.2448C>A (n.2448C>A)
c.2555-3C>A
c.3117C>A
n.4742C>A
n.1319C>A
n.3540C>A
n.350C>A
c.723C>A (n.723C>A)
c.*2964C>A (n.*2964C>A)
15g.89317480A>CCA393747752POLGc.3539T>G (p.Phe1180Cys)
c.3239T>G (n.3239T>G)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.*2143T>G (n.*2143T>G)
n.72-9T>G
c.2447T>G (n.2447T>G)
c.2555-4T>G
c.3116T>G
n.4741T>G
n.1318T>G
n.3539T>G
n.349T>G
c.722T>G (n.722T>G)
c.*2963T>G (n.*2963T>G)
15g.89317480A>GCA393747755POLGc.3539T>C (p.Phe1180Ser)
c.3239T>C (n.3239T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*2143T>C (n.*2143T>C)
n.72-9T>C
c.2447T>C (n.2447T>C)
c.2555-4T>C
c.3116T>C
n.4741T>C
n.1318T>C
n.3539T>C
n.349T>C
c.722T>C (n.722T>C)
c.*2963T>C (n.*2963T>C)
 gnomAD v4
15g.89317480A>TCA393747761POLGc.3539T>A (p.Phe1180Tyr)
c.3239T>A (n.3239T>A)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*2143T>A (n.*2143T>A)
n.72-9T>A
c.2447T>A (n.2447T>A)
c.2555-4T>A
c.3116T>A
n.4741T>A
n.1318T>A
n.3539T>A
n.349T>A
c.722T>A (n.722T>A)
c.*2963T>A (n.*2963T>A)
15g.89317484dupCA2630255082POLGc.3539dup (p.Ser1181GlnfsTer6)
c.3239dup (n.3239dup)
c.*609dup (n.*609dup)
c.*2143dup (n.*2143dup)
n.72-9dup
c.2447dup (n.2447dup)
c.2555-4dup
c.3116dup
n.4741dup
n.1318dup
n.3539dup
n.349dup
c.722dup (n.722dup)
c.*2963dup (n.*2963dup)
 gnomAD v4
15g.89317483_89317484dupCA1139771268POLGc.3538_3539dup (p.Ala1182ValfsTer13)
c.3238_3239dup (n.3238_3239dup)
c.*608_*609dup (n.*608_*609dup)
c.*2142_*2143dup (n.*2142_*2143dup)
n.72-10_72-9dup
c.2446_2447dup (n.2446_2447dup)
c.2555-5_2555-4dup
c.3115_3116dup
n.4740_4741dup
n.1317_1318dup
n.3538_3539dup
n.348_349dup
c.721_722dup (n.721_722dup)
c.*2962_*2963dup (n.*2962_*2963dup)
 ClinVar
15g.89317484delCA1139532879POLGc.3539del (p.Phe1180SerfsTer14)
c.3239del (n.3239del)
c.*609del (n.*609del)
c.*2143del (n.*2143del)
n.72-9del
c.2447del (n.2447del)
c.2555-4del
c.3116del
n.4741del
n.1318del
n.3539del
n.349del
c.722del (n.722del)
c.*2963del (n.*2963del)
 gnomAD v4
15g.89317481_89317535dupCA2630255083POLGc.3485_3539dup (p.Phe1180LeufsTer11)
c.3185_3239dup (n.3185_3239dup)
c.*555_*609dup (n.*555_*609dup)
c.*2089_*2143dup (n.*2089_*2143dup)
n.72-63_72-9dup
c.2393_2447dup (n.2393_2447dup)
c.2555-58_2555-4dup
c.3062_3116dup
n.4687_4741dup
n.1264_1318dup
n.3485_3539dup
n.295_349dup
c.668_722dup (n.668_722dup)
c.*2909_*2963dup (n.*2909_*2963dup)
 gnomAD v4
15g.89317481A>CCA393747771POLGc.3538T>G (p.Phe1180Val)
c.3238T>G (n.3238T>G)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*2142T>G (n.*2142T>G)
n.72-10T>G
c.2446T>G (n.2446T>G)
c.2555-5T>G
c.3115T>G
n.4740T>G
n.1317T>G
n.3538T>G
n.348T>G
c.721T>G (n.721T>G)
c.*2962T>G (n.*2962T>G)
15g.89317481A>GCA393747768POLGc.3538T>C (p.Phe1180Leu)
c.3238T>C (n.3238T>C)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*2142T>C (n.*2142T>C)
n.72-10T>C
c.2446T>C (n.2446T>C)
c.2555-5T>C
c.3115T>C
n.4740T>C
n.1317T>C
n.3538T>C
n.348T>C
c.721T>C (n.721T>C)
c.*2962T>C (n.*2962T>C)
15g.89317481A>TCA393747766POLGc.3538T>A (p.Phe1180Ile)
c.3238T>A (n.3238T>A)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*2142T>A (n.*2142T>A)
n.72-10T>A
c.2446T>A (n.2446T>A)
c.2555-5T>A
c.3115T>A
n.4740T>A
n.1317T>A
n.3538T>A
n.348T>A
c.721T>A (n.721T>A)
c.*2962T>A (n.*2962T>A)
15g.89317482A>CCA393747775POLGc.3537T>G (p.Phe1179Leu)
c.3237T>G (n.3237T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.*2141T>G (n.*2141T>G)
n.72-11T>G
c.2445T>G (n.2445T>G)
c.2555-6T>G
c.3114T>G
n.4739T>G
n.1316T>G
n.3537T>G
n.347T>G
c.720T>G (n.720T>G)
c.*2961T>G (n.*2961T>G)
15g.89317482A>GCA492070711POLGc.3537T>C (p.Phe1179=)
c.3237T>C (n.3237T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*2141T>C (n.*2141T>C)
n.72-11T>C
c.2445T>C (n.2445T>C)
c.2555-6T>C
c.3114T>C
n.4739T>C
n.1316T>C
n.3537T>C
n.347T>C
c.720T>C (n.720T>C)
c.*2961T>C (n.*2961T>C)
15g.89317482A>TCA393747781POLGc.3537T>A (p.Phe1179Leu)
c.3237T>A (n.3237T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*2141T>A (n.*2141T>A)
n.72-11T>A
c.2445T>A (n.2445T>A)
c.2555-6T>A
c.3114T>A
n.4739T>A
n.1316T>A
n.3537T>A
n.347T>A
c.720T>A (n.720T>A)
c.*2961T>A (n.*2961T>A)
15g.89317483A>CCA393747785POLGc.3536T>G (p.Phe1179Cys)
c.3236T>G (n.3236T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.*2140T>G (n.*2140T>G)
n.72-12T>G
c.2444T>G (n.2444T>G)
c.2555-7T>G
c.3113T>G
n.4738T>G
n.1315T>G
n.3536T>G
n.346T>G
c.719T>G (n.719T>G)
c.*2960T>G (n.*2960T>G)
 ClinVar dbSNP
15g.89317483A>GCA393747788POLGc.3536T>C (p.Phe1179Ser)
c.3236T>C (n.3236T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*2140T>C (n.*2140T>C)
n.72-12T>C
c.2444T>C (n.2444T>C)
c.2555-7T>C
c.3113T>C
n.4738T>C
n.1315T>C
n.3536T>C
n.346T>C
c.719T>C (n.719T>C)
c.*2960T>C (n.*2960T>C)
15g.89317483A>TCA393747792POLGc.3536T>A (p.Phe1179Tyr)
c.3236T>A (n.3236T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*2140T>A (n.*2140T>A)
n.72-12T>A
c.2444T>A (n.2444T>A)
c.2555-7T>A
c.3113T>A
n.4738T>A
n.1315T>A
n.3536T>A
n.346T>A
c.719T>A (n.719T>A)
c.*2960T>A (n.*2960T>A)
15g.89317484A>CCA393747795POLGc.3535T>G (p.Phe1179Val)
c.3235T>G (n.3235T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.*2139T>G (n.*2139T>G)
n.72-13T>G
c.2443T>G (n.2443T>G)
c.2555-8T>G
c.3112T>G
n.4737T>G
n.1314T>G
n.3535T>G
n.345T>G
c.718T>G (n.718T>G)
c.*2959T>G (n.*2959T>G)
15g.89317484A>GCA393747799POLGc.3535T>C (p.Phe1179Leu)
c.3235T>C (n.3235T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.*2139T>C (n.*2139T>C)
n.72-13T>C
c.2443T>C (n.2443T>C)
c.2555-8T>C
c.3112T>C
n.4737T>C
n.1314T>C
n.3535T>C
n.345T>C
c.718T>C (n.718T>C)
c.*2959T>C (n.*2959T>C)
 gnomAD v4
15g.89317484A>TCA393747800POLGc.3535T>A (p.Phe1179Ile)
c.3235T>A (n.3235T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.*2139T>A (n.*2139T>A)
n.72-13T>A
c.2443T>A (n.2443T>A)
c.2555-8T>A
c.3112T>A
n.4737T>A
n.1314T>A
n.3535T>A
n.345T>A
c.718T>A (n.718T>A)
c.*2959T>A (n.*2959T>A)
15g.89317485G>ACA492070718POLGc.3534C>T (p.Ala1178=)
c.3234C>T (n.3234C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.*2138C>T (n.*2138C>T)
n.72-14C>T
c.2442C>T (n.2442C>T)
c.2555-9C>T
c.3111C>T
n.4736C>T
n.1313C>T
n.3534C>T
n.344C>T
c.717C>T (n.717C>T)
c.*2958C>T (n.*2958C>T)
15g.89317485G>CCA492070719POLGc.3534C>G (p.Ala1178=)
c.3234C>G (n.3234C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.*2138C>G (n.*2138C>G)
n.72-14C>G
c.2442C>G (n.2442C>G)
c.2555-9C>G
c.3111C>G
n.4736C>G
n.1313C>G
n.3534C>G
n.344C>G
c.717C>G (n.717C>G)
c.*2958C>G (n.*2958C>G)
 gnomAD v4
15g.89317485G>TCA492070720POLGc.3534C>A (p.Ala1178=)
c.3234C>A (n.3234C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*2138C>A (n.*2138C>A)
n.72-14C>A
c.2442C>A (n.2442C>A)
c.2555-9C>A
c.3111C>A
n.4736C>A
n.1313C>A
n.3534C>A
n.344C>A
c.717C>A (n.717C>A)
c.*2958C>A (n.*2958C>A)
15g.89317486G>ACA393747801POLGc.3533C>T (p.Ala1178Val)
c.3233C>T (n.3233C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.*2137C>T (n.*2137C>T)
n.72-15C>T
c.2441C>T (n.2441C>T)
c.2555-10C>T
c.3110C>T
n.4735C>T
n.1312C>T
n.3533C>T
n.343C>T
c.716C>T (n.716C>T)
c.*2957C>T (n.*2957C>T)
15g.89317486G>CCA393747804POLGc.3533C>G (p.Ala1178Gly)
c.3233C>G (n.3233C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.*2137C>G (n.*2137C>G)
n.72-15C>G
c.2441C>G (n.2441C>G)
c.2555-10C>G
c.3110C>G
n.4735C>G
n.1312C>G
n.3533C>G
n.343C>G
c.716C>G (n.716C>G)
c.*2957C>G (n.*2957C>G)
15g.89317486G>TCA393747808POLGc.3533C>A (p.Ala1178Asp)
c.3233C>A (n.3233C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.*2137C>A (n.*2137C>A)
n.72-15C>A
c.2441C>A (n.2441C>A)
c.2555-10C>A
c.3110C>A
n.4735C>A
n.1312C>A
n.3533C>A
n.343C>A
c.716C>A (n.716C>A)
c.*2957C>A (n.*2957C>A)
15g.89317487C>ACA393747810POLGc.3532G>T (p.Ala1178Ser)
c.3232G>T (n.3232G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.*2136G>T (n.*2136G>T)
n.72-16G>T
c.2440G>T (n.2440G>T)
c.2555-11G>T
c.3109G>T
n.4734G>T
n.1311G>T
n.3532G>T
n.342G>T
c.715G>T (n.715G>T)
c.*2956G>T (n.*2956G>T)
15g.89317487C=CA2194539325POLGc.3532G= (p.Ala1178=)
c.3232G= (n.3232G=)
c.*602G= (n.*602G=)
c.*2136G= (n.*2136G=)
n.72-16G=
c.2440G= (n.2440G=)
c.2555-11G=
c.3109G=
n.4734G=
n.1311G=
n.3532G=
n.342G=
c.715G= (n.715G=)
c.*2956G= (n.*2956G=)
15g.89317487C>GCA393747812POLGc.3532G>C (p.Ala1178Pro)
c.3232G>C (n.3232G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.*2136G>C (n.*2136G>C)
n.72-16G>C
c.2440G>C (n.2440G>C)
c.2555-11G>C
c.3109G>C
n.4734G>C
n.1311G>C
n.3532G>C
n.342G>C
c.715G>C (n.715G>C)
c.*2956G>C (n.*2956G>C)
15g.89317487C>TCA7724102POLGc.3532G>A (p.Ala1178Thr)
c.3232G>A (n.3232G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.*2136G>A (n.*2136G>A)
n.72-16G>A
c.2440G>A (n.2440G>A)
c.2555-11G>A
c.3109G>A
n.4734G>A
n.1311G>A
n.3532G>A
n.342G>A
c.715G>A (n.715G>A)
c.*2956G>A (n.*2956G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317487_89317491delinsCGACTCA2194539323POLGc.3528_3532delinsAGTCG (p.Ser1176=)
c.3228_3232delinsAGTCG (n.3228_3232delinsAGTCG)
c.*598_*602delinsAGTCG (n.*598_*602delinsAGTCG)
c.*2132_*2136delinsAGTCG (n.*2132_*2136delinsAGTCG)
n.72-20_72-16delinsAGTCG
c.2436_2440delinsAGTCG (n.2436_2440delinsAGTCG)
c.2555-15_2555-11delinsAGTCG
c.3105_3109delinsAGTCG
n.4730_4734delinsAGTCG
n.1307_1311delinsAGTCG
n.3528_3532delinsAGTCG
n.338_342delinsAGTCG
c.711_715delinsAGTCG (n.711_715delinsAGTCG)
c.*2952_*2956delinsAGTCG (n.*2952_*2956delinsAGTCG)
15g.89317488G>ACA16614761POLGc.3531C>T (p.Val1177=)
c.3231C>T (n.3231C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*2135C>T (n.*2135C>T)
n.72-17C>T
c.2439C>T (n.2439C>T)
c.2555-12C>T
c.3108C>T
n.4733C>T
n.1310C>T
n.3531C>T
n.341C>T
c.714C>T (n.714C>T)
c.*2955C>T (n.*2955C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89317488G>CCA492070729POLGc.3531C>G (p.Val1177=)
c.3231C>G (n.3231C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*2135C>G (n.*2135C>G)
n.72-17C>G
c.2439C>G (n.2439C>G)
c.2555-12C>G
c.3108C>G
n.4733C>G
n.1310C>G
n.3531C>G
n.341C>G
c.714C>G (n.714C>G)
c.*2955C>G (n.*2955C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317488G=CA2194539336POLGc.3531C= (p.Val1177=)
c.3231C= (n.3231C=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.*2135C= (n.*2135C=)
n.72-17C=
c.2439C= (n.2439C=)
c.2555-12C=
c.3108C=
n.4733C=
n.1310C=
n.3531C=
n.341C=
c.714C= (n.714C=)
c.*2955C= (n.*2955C=)
15g.89317488G>TCA492070727POLGc.3531C>A (p.Val1177=)
c.3231C>A (n.3231C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*2135C>A (n.*2135C>A)
n.72-17C>A
c.2439C>A (n.2439C>A)
c.2555-12C>A
c.3108C>A
n.4733C>A
n.1310C>A
n.3531C>A
n.341C>A
c.714C>A (n.714C>A)
c.*2955C>A (n.*2955C>A)
 gnomAD v4
15g.89317493_89317496dupCA2695197358POLGc.3528_3531dup (p.Ala1178SerfsTer10)
c.3228_3231dup (n.3228_3231dup)
c.*598_*601dup (n.*598_*601dup)
c.*2132_*2135dup (n.*2132_*2135dup)
n.72-20_72-17dup
c.2436_2439dup (n.2436_2439dup)
c.2555-15_2555-12dup
c.3105_3108dup
n.4730_4733dup
n.1307_1310dup
n.3528_3531dup
n.338_341dup
c.711_714dup (n.711_714dup)
c.*2952_*2955dup (n.*2952_*2955dup)
 ClinVar
15g.89317493_89317496delCA915946120POLGc.3528_3531del (p.Val1177ProfsTer16)
c.3228_3231del (n.3228_3231del)
c.*598_*601del (n.*598_*601del)
c.*2132_*2135del (n.*2132_*2135del)
n.72-20_72-17del
c.2436_2439del (n.2436_2439del)
c.2555-15_2555-12del
c.3105_3108del
n.4730_4733del
n.1307_1310del
n.3528_3531del
n.338_341del
c.711_714del (n.711_714del)
c.*2952_*2955del (n.*2952_*2955del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317489A>CCA393747828POLGc.3530T>G (p.Val1177Gly)
c.3230T>G (n.3230T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*2134T>G (n.*2134T>G)
n.72-18T>G
c.2438T>G (n.2438T>G)
c.2555-13T>G
c.3107T>G
n.4732T>G
n.1309T>G
n.3530T>G
n.340T>G
c.713T>G (n.713T>G)
c.*2954T>G (n.*2954T>G)
15g.89317489A>GCA393747824POLGc.3530T>C (p.Val1177Ala)
c.3230T>C (n.3230T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*2134T>C (n.*2134T>C)
n.72-18T>C
c.2438T>C (n.2438T>C)
c.2555-13T>C
c.3107T>C
n.4732T>C
n.1309T>C
n.3530T>C
n.340T>C
c.713T>C (n.713T>C)
c.*2954T>C (n.*2954T>C)
15g.89317489A>TCA393747821POLGc.3530T>A (p.Val1177Asp)
c.3230T>A (n.3230T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*2134T>A (n.*2134T>A)
n.72-18T>A
c.2438T>A (n.2438T>A)
c.2555-13T>A
c.3107T>A
n.4732T>A
n.1309T>A
n.3530T>A
n.340T>A
c.713T>A (n.713T>A)
c.*2954T>A (n.*2954T>A)
15g.89317490C>ACA393747832POLGc.3529G>T (p.Val1177Phe)
c.3229G>T (n.3229G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*2133G>T (n.*2133G>T)
n.72-19G>T
c.2437G>T (n.2437G>T)
c.2555-14G>T
c.3106G>T
n.4731G>T
n.1308G>T
n.3529G>T
n.339G>T
c.712G>T (n.712G>T)
c.*2953G>T (n.*2953G>T)
15g.89317490C>GCA393747837POLGc.3529G>C (p.Val1177Leu)
c.3229G>C (n.3229G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.*2133G>C (n.*2133G>C)
n.72-19G>C
c.2437G>C (n.2437G>C)
c.2555-14G>C
c.3106G>C
n.4731G>C
n.1308G>C
n.3529G>C
n.339G>C
c.712G>C (n.712G>C)
c.*2953G>C (n.*2953G>C)
15g.89317490C>TCA393747842POLGc.3529G>A (p.Val1177Ile)
c.3229G>A (n.3229G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.*2133G>A (n.*2133G>A)
n.72-19G>A
c.2437G>A (n.2437G>A)
c.2555-14G>A
c.3106G>A
n.4731G>A
n.1308G>A
n.3529G>A
n.339G>A
c.712G>A (n.712G>A)
c.*2953G>A (n.*2953G>A)
15g.89317491T>ACA492070733POLGc.3528A>T (p.Ser1176=)
c.3228A>T (n.3228A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.*2132A>T (n.*2132A>T)
n.72-20A>T
c.2436A>T (n.2436A>T)
c.2555-15A>T
c.3105A>T
n.4730A>T
n.1307A>T
n.3528A>T
n.338A>T
c.711A>T (n.711A>T)
c.*2952A>T (n.*2952A>T)
15g.89317491T>CCA492070735POLGc.3528A>G (p.Ser1176=)
c.3228A>G (n.3228A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*2132A>G (n.*2132A>G)
n.72-20A>G
c.2436A>G (n.2436A>G)
c.2555-15A>G
c.3105A>G
n.4730A>G
n.1307A>G
n.3528A>G
n.338A>G
c.711A>G (n.711A>G)
c.*2952A>G (n.*2952A>G)
15g.89317491T>GCA492070736POLGc.3528A>C (p.Ser1176=)
c.3228A>C (n.3228A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*2132A>C (n.*2132A>C)
n.72-20A>C
c.2436A>C (n.2436A>C)
c.2555-15A>C
c.3105A>C
n.4730A>C
n.1307A>C
n.3528A>C
n.338A>C
c.711A>C (n.711A>C)
c.*2952A>C (n.*2952A>C)
15g.89317492G>ACA7724103POLGc.3527C>T (p.Ser1176Leu)
c.3227C>T (n.3227C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*2131C>T (n.*2131C>T)
n.72-21C>T
c.2435C>T (n.2435C>T)
c.2555-16C>T
c.3104C>T
n.4729C>T
n.1306C>T
n.3527C>T
n.337C>T
c.710C>T (n.710C>T)
c.*2951C>T (n.*2951C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317492G>CCA393747849POLGc.3527C>G (p.Ser1176Ter)
c.3227C>G (n.3227C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*2131C>G (n.*2131C>G)
n.72-21C>G
c.2435C>G (n.2435C>G)
c.2555-16C>G
c.3104C>G
n.4729C>G
n.1306C>G
n.3527C>G
n.337C>G
c.710C>G (n.710C>G)
c.*2951C>G (n.*2951C>G)
15g.89317492G=CA2194539345POLGc.3527C= (p.Ser1176=)
c.3227C= (n.3227C=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.*2131C= (n.*2131C=)
n.72-21C=
c.2435C= (n.2435C=)
c.2555-16C=
c.3104C=
n.4729C=
n.1306C=
n.3527C=
n.337C=
c.710C= (n.710C=)
c.*2951C= (n.*2951C=)
15g.89317492G>TCA16607896POLGc.3527C>A (p.Ser1176Ter)
c.3227C>A (n.3227C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*2131C>A (n.*2131C>A)
n.72-21C>A
c.2435C>A (n.2435C>A)
c.2555-16C>A
c.3104C>A
n.4729C>A
n.1306C>A
n.3527C>A
n.337C>A
c.710C>A (n.710C>A)
c.*2951C>A (n.*2951C>A)
 ClinVar dbSNP
15g.89317493A=CA2194539356POLGc.3526T= (p.Ser1176=)
c.3226T= (n.3226T=)
c.*596T= (n.*596T=)
c.*2130T= (n.*2130T=)
n.72-22T=
c.2434T= (n.2434T=)
c.2555-17T=
c.3103T=
n.4728T=
n.1305T=
n.3526T=
n.336T=
c.709T= (n.709T=)
c.*2950T= (n.*2950T=)
15g.89317493A>CCA393747857POLGc.3526T>G (p.Ser1176Ala)
c.3226T>G (n.3226T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.*2130T>G (n.*2130T>G)
n.72-22T>G
c.2434T>G (n.2434T>G)
c.2555-17T>G
c.3103T>G
n.4728T>G
n.1305T>G
n.3526T>G
n.336T>G
c.709T>G (n.709T>G)
c.*2950T>G (n.*2950T>G)
15g.89317493A>GCA7724104POLGc.3526T>C (p.Ser1176Pro)
c.3226T>C (n.3226T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.*2130T>C (n.*2130T>C)
n.72-22T>C
c.2434T>C (n.2434T>C)
c.2555-17T>C
c.3103T>C
n.4728T>C
n.1305T>C
n.3526T>C
n.336T>C
c.709T>C (n.709T>C)
c.*2950T>C (n.*2950T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317493A>TCA393747863POLGc.3526T>A (p.Ser1176Thr)
c.3226T>A (n.3226T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.*2130T>A (n.*2130T>A)
n.72-22T>A
c.2434T>A (n.2434T>A)
c.2555-17T>A
c.3103T>A
n.4728T>A
n.1305T>A
n.3526T>A
n.336T>A
c.709T>A (n.709T>A)
c.*2950T>A (n.*2950T>A)
15g.89317494C>ACA393747870POLGc.3525G>T (p.Gln1175His)
c.3225G>T (n.3225G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*2129G>T (n.*2129G>T)
n.72-23G>T
c.2433G>T (n.2433G>T)
c.2555-18G>T
c.3102G>T
n.4727G>T
n.1304G>T
n.3525G>T
n.335G>T
c.708G>T (n.708G>T)
c.*2949G>T (n.*2949G>T)
15g.89317494C=CA2194539364POLGc.3525G= (p.Gln1175=)
c.3225G= (n.3225G=)
c.*595G= (n.*595G=)
c.*2129G= (n.*2129G=)
n.72-23G=
c.2433G= (n.2433G=)
c.2555-18G=
c.3102G=
n.4727G=
n.1304G=
n.3525G=
n.335G=
c.708G= (n.708G=)
c.*2949G= (n.*2949G=)
15g.89317494C>GCA7724105POLGc.3525G>C (p.Gln1175His)
c.3225G>C (n.3225G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*2129G>C (n.*2129G>C)
n.72-23G>C
c.2433G>C (n.2433G>C)
c.2555-18G>C
c.3102G>C
n.4727G>C
n.1304G>C
n.3525G>C
n.335G>C
c.708G>C (n.708G>C)
c.*2949G>C (n.*2949G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317494C>TCA492070743POLGc.3525G>A (p.Gln1175=)
c.3225G>A (n.3225G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*2129G>A (n.*2129G>A)
n.72-23G>A
c.2433G>A (n.2433G>A)
c.2555-18G>A
c.3102G>A
n.4727G>A
n.1304G>A
n.3525G>A
n.335G>A
c.708G>A (n.708G>A)
c.*2949G>A (n.*2949G>A)
15g.89317495T>ACA393747881POLGc.3524A>T (p.Gln1175Leu)
c.3224A>T (n.3224A>T)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*2128A>T (n.*2128A>T)
n.72-24A>T
c.2432A>T (n.2432A>T)
c.2555-19A>T
c.3101A>T
n.4726A>T
n.1303A>T
n.3524A>T
n.334A>T
c.707A>T (n.707A>T)
c.*2948A>T (n.*2948A>T)
15g.89317495T>CCA274539575POLGc.3524A>G (p.Gln1175Arg)
c.3224A>G (n.3224A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*2128A>G (n.*2128A>G)
n.72-24A>G
c.2432A>G (n.2432A>G)
c.2555-19A>G
c.3101A>G
n.4726A>G
n.1303A>G
n.3524A>G
n.334A>G
c.707A>G (n.707A>G)
c.*2948A>G (n.*2948A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317495T>GCA393747889POLGc.3524A>C (p.Gln1175Pro)
c.3224A>C (n.3224A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*2128A>C (n.*2128A>C)
n.72-24A>C
c.2432A>C (n.2432A>C)
c.2555-19A>C
c.3101A>C
n.4726A>C
n.1303A>C
n.3524A>C
n.334A>C
c.707A>C (n.707A>C)
c.*2948A>C (n.*2948A>C)
 ClinVar dbSNP
15g.89317495T=CA2194539369POLGc.3524A= (p.Gln1175=)
c.3224A= (n.3224A=)
c.*594A= (n.*594A=)
c.*2128A= (n.*2128A=)
n.72-24A=
c.2432A= (n.2432A=)
c.2555-19A=
c.3101A=
n.4726A=
n.1303A=
n.3524A=
n.334A=
c.707A= (n.707A=)
c.*2948A= (n.*2948A=)
15g.89317496G>ACA393747895POLGc.3523C>T (p.Gln1175Ter)
c.3223C>T (n.3223C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.*2127C>T (n.*2127C>T)
n.72-25C>T
c.2431C>T (n.2431C>T)
c.2555-20C>T
c.3100C>T
n.4725C>T
n.1302C>T
n.3523C>T
n.333C>T
c.706C>T (n.706C>T)
c.*2947C>T (n.*2947C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317496G>CCA393747896POLGc.3523C>G (p.Gln1175Glu)
c.3223C>G (n.3223C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.*2127C>G (n.*2127C>G)
n.72-25C>G
c.2431C>G (n.2431C>G)
c.2555-20C>G
c.3100C>G
n.4725C>G
n.1302C>G
n.3523C>G
n.333C>G
c.706C>G (n.706C>G)
c.*2947C>G (n.*2947C>G)
15g.89317496G=CA2194539373POLGc.3523C= (p.Gln1175=)
c.3223C= (n.3223C=)
c.*593C= (n.*593C=)
c.*2127C= (n.*2127C=)
n.72-25C=
c.2431C= (n.2431C=)
c.2555-20C=
c.3100C=
n.4725C=
n.1302C=
n.3523C=
n.333C=
c.706C= (n.706C=)
c.*2947C= (n.*2947C=)
15g.89317496G>TCA393747894POLGc.3523C>A (p.Gln1175Lys)
c.3223C>A (n.3223C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.*2127C>A (n.*2127C>A)
n.72-25C>A
c.2431C>A (n.2431C>A)
c.2555-20C>A
c.3100C>A
n.4725C>A
n.1302C>A
n.3523C>A
n.333C>A
c.706C>A (n.706C>A)
c.*2947C>A (n.*2947C>A)
15g.89317497G>ACA7724106POLGc.3522C>T (p.Pro1174=)
c.3222C>T (n.3222C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.*2126C>T (n.*2126C>T)
n.72-26C>T
c.2430C>T (n.2430C>T)
c.2555-21C>T
c.3099C>T
n.4724C>T
n.1301C>T
n.3522C>T
n.332C>T
c.705C>T (n.705C>T)
c.*2946C>T (n.*2946C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317497G>CCA492070752POLGc.3522C>G (p.Pro1174=)
c.3222C>G (n.3222C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.*2126C>G (n.*2126C>G)
n.72-26C>G
c.2430C>G (n.2430C>G)
c.2555-21C>G
c.3099C>G
n.4724C>G
n.1301C>G
n.3522C>G
n.332C>G
c.705C>G (n.705C>G)
c.*2946C>G (n.*2946C>G)
15g.89317497G=CA2194539379POLGc.3522C= (p.Pro1174=)
c.3222C= (n.3222C=)
c.*592C= (n.*592C=)
c.*2126C= (n.*2126C=)
n.72-26C=
c.2430C= (n.2430C=)
c.2555-21C=
c.3099C=
n.4724C=
n.1301C=
n.3522C=
n.332C=
c.705C= (n.705C=)
c.*2946C= (n.*2946C=)
15g.89317497G>TCA492070754POLGc.3522C>A (p.Pro1174=)
c.3222C>A (n.3222C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*2126C>A (n.*2126C>A)
n.72-26C>A
c.2430C>A (n.2430C>A)
c.2555-21C>A
c.3099C>A
n.4724C>A
n.1301C>A
n.3522C>A
n.332C>A
c.705C>A (n.705C>A)
c.*2946C>A (n.*2946C>A)
 ClinVar dbSNP
15g.89317498G>ACA393747900POLGc.3521C>T (p.Pro1174Leu)
c.3221C>T (n.3221C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*2125C>T (n.*2125C>T)
n.72-27C>T
c.2429C>T (n.2429C>T)
c.2555-22C>T
c.3098C>T
n.4723C>T
n.1300C>T
n.3521C>T
n.331C>T
c.704C>T (n.704C>T)
c.*2945C>T (n.*2945C>T)
15g.89317498G>CCA393747901POLGc.3521C>G (p.Pro1174Arg)
c.3221C>G (n.3221C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*2125C>G (n.*2125C>G)
n.72-27C>G
c.2429C>G (n.2429C>G)
c.2555-22C>G
c.3098C>G
n.4723C>G
n.1300C>G
n.3521C>G
n.331C>G
c.704C>G (n.704C>G)
c.*2945C>G (n.*2945C>G)
 ClinVar dbSNP
15g.89317498G=CA2194539389POLGc.3521C= (p.Pro1174=)
c.3221C= (n.3221C=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.*2125C= (n.*2125C=)
n.72-27C=
c.2429C= (n.2429C=)
c.2555-22C=
c.3098C=
n.4723C=
n.1300C=
n.3521C=
n.331C=
c.704C= (n.704C=)
c.*2945C= (n.*2945C=)
15g.89317498G>TCA393747904POLGc.3521C>A (p.Pro1174His)
c.3221C>A (n.3221C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*2125C>A (n.*2125C>A)
n.72-27C>A
c.2429C>A (n.2429C>A)
c.2555-22C>A
c.3098C>A
n.4723C>A
n.1300C>A
n.3521C>A
n.331C>A
c.704C>A (n.704C>A)
c.*2945C>A (n.*2945C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317499G>ACA393747908POLGc.3520C>T (p.Pro1174Ser)
c.3220C>T (n.3220C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.*2124C>T (n.*2124C>T)
n.72-28C>T
c.2428C>T (n.2428C>T)
c.2555-23C>T
c.3097C>T
n.4722C>T
n.1299C>T
n.3520C>T
n.330C>T
c.703C>T (n.703C>T)
c.*2944C>T (n.*2944C>T)
 gnomAD v4
15g.89317499G>CCA393747911POLGc.3520C>G (p.Pro1174Ala)
c.3220C>G (n.3220C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*2124C>G (n.*2124C>G)
n.72-28C>G
c.2428C>G (n.2428C>G)
c.2555-23C>G
c.3097C>G
n.4722C>G
n.1299C>G
n.3520C>G
n.330C>G
c.703C>G (n.703C>G)
c.*2944C>G (n.*2944C>G)
 ClinVar dbSNP
15g.89317499G=CA2194539396POLGc.3520C= (p.Pro1174=)
c.3220C= (n.3220C=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.*2124C= (n.*2124C=)
n.72-28C=
c.2428C= (n.2428C=)
c.2555-23C=
c.3097C=
n.4722C=
n.1299C=
n.3520C=
n.330C=
c.703C= (n.703C=)
c.*2944C= (n.*2944C=)
15g.89317499G>TCA7724107POLGc.3520C>A (p.Pro1174Thr)
c.3220C>A (n.3220C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*2124C>A (n.*2124C>A)
n.72-28C>A
c.2428C>A (n.2428C>A)
c.2555-23C>A
c.3097C>A
n.4722C>A
n.1299C>A
n.3520C>A
n.330C>A
c.703C>A (n.703C>A)
c.*2944C>A (n.*2944C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317500delCA2630255084POLGc.3519del (p.Leu1173PhefsTer21)
c.3219del (n.3219del)
c.*589del (n.*589del)
c.*2123del (n.*2123del)
n.72-29del
c.2427del (n.2427del)
c.2555-24del
c.3096del
n.4721del
n.1298del
n.3519del
n.329del
c.702del (n.702del)
c.*2943del (n.*2943del)
 gnomAD v4
15g.89317500C>ACA393747924POLGc.3519G>T (p.Leu1173Phe)
c.3219G>T (n.3219G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*2123G>T (n.*2123G>T)
n.72-29G>T
c.2427G>T (n.2427G>T)
c.2555-24G>T
c.3096G>T
n.4721G>T
n.1298G>T
n.3519G>T
n.329G>T
c.702G>T (n.702G>T)
c.*2943G>T (n.*2943G>T)
15g.89317500C=CA2194539403POLGc.3519G= (p.Leu1173=)
c.3219G= (n.3219G=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.*2123G= (n.*2123G=)
n.72-29G=
c.2427G= (n.2427G=)
c.2555-24G=
c.3096G=
n.4721G=
n.1298G=
n.3519G=
n.329G=
c.702G= (n.702G=)
c.*2943G= (n.*2943G=)
15g.89317500C>GCA393747927POLGc.3519G>C (p.Leu1173Phe)
c.3219G>C (n.3219G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*2123G>C (n.*2123G>C)
n.72-29G>C
c.2427G>C (n.2427G>C)
c.2555-24G>C
c.3096G>C
n.4721G>C
n.1298G>C
n.3519G>C
n.329G>C
c.702G>C (n.702G>C)
c.*2943G>C (n.*2943G>C)
15g.89317500C>TCA10602279POLGc.3519G>A (p.Leu1173=)
c.3219G>A (n.3219G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*2123G>A (n.*2123G>A)
n.72-29G>A
c.2427G>A (n.2427G>A)
c.2555-24G>A
c.3096G>A
n.4721G>A
n.1298G>A
n.3519G>A
n.329G>A
c.702G>A (n.702G>A)
c.*2943G>A (n.*2943G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317502_89317506dupCA2630255086POLGc.3515_3519dup (p.Pro1174ThrfsTer22)
c.3215_3219dup (n.3215_3219dup)
c.*585_*589dup (n.*585_*589dup)
c.*2119_*2123dup (n.*2119_*2123dup)
n.72-33_72-29dup
c.2423_2427dup (n.2423_2427dup)
c.2555-28_2555-24dup
c.3092_3096dup
n.4717_4721dup
n.1294_1298dup
n.3515_3519dup
n.325_329dup
c.698_702dup (n.698_702dup)
c.*2939_*2943dup (n.*2939_*2943dup)
 gnomAD v4
15g.89317501A=CA2194539411POLGc.3518T= (p.Leu1173=)
c.3218T= (n.3218T=)
c.*588T= (n.*588T=)
c.*2122T= (n.*2122T=)
n.72-30T=
c.2426T= (n.2426T=)
c.2555-25T=
c.3095T=
n.4720T=
n.1297T=
n.3518T=
n.328T=
c.701T= (n.701T=)
c.*2942T= (n.*2942T=)
15g.89317501A>CCA393747932POLGc.3518T>G (p.Leu1173Trp)
c.3218T>G (n.3218T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*2122T>G (n.*2122T>G)
n.72-30T>G
c.2426T>G (n.2426T>G)
c.2555-25T>G
c.3095T>G
n.4720T>G
n.1297T>G
n.3518T>G
n.328T>G
c.701T>G (n.701T>G)
c.*2942T>G (n.*2942T>G)
15g.89317501A>GCA393747942POLGc.3518T>C (p.Leu1173Ser)
c.3218T>C (n.3218T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*2122T>C (n.*2122T>C)
n.72-30T>C
c.2426T>C (n.2426T>C)
c.2555-25T>C
c.3095T>C
n.4720T>C
n.1297T>C
n.3518T>C
n.328T>C
c.701T>C (n.701T>C)
c.*2942T>C (n.*2942T>C)
15g.89317501A>TCA393747945POLGc.3518T>A (p.Leu1173Ter)
c.3218T>A (n.3218T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*2122T>A (n.*2122T>A)
n.72-30T>A
c.2426T>A (n.2426T>A)
c.2555-25T>A
c.3095T>A
n.4720T>A
n.1297T>A
n.3518T>A
n.328T>A
c.701T>A (n.701T>A)
c.*2942T>A (n.*2942T>A)
15g.89317502A>CCA393747950POLGc.3517T>G (p.Leu1173Val)
c.3217T>G (n.3217T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.*2121T>G (n.*2121T>G)
n.72-31T>G
c.2425T>G (n.2425T>G)
c.2555-26T>G
c.3094T>G
n.4719T>G
n.1296T>G
n.3517T>G
n.327T>G
c.700T>G (n.700T>G)
c.*2941T>G (n.*2941T>G)
15g.89317502A>GCA492070769POLGc.3517T>C (p.Leu1173=)
c.3217T>C (n.3217T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*2121T>C (n.*2121T>C)
n.72-31T>C
c.2425T>C (n.2425T>C)
c.2555-26T>C
c.3094T>C
n.4719T>C
n.1296T>C
n.3517T>C
n.327T>C
c.700T>C (n.700T>C)
c.*2941T>C (n.*2941T>C)
15g.89317502A>TCA393747953POLGc.3517T>A (p.Leu1173Met)
c.3217T>A (n.3217T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.*2121T>A (n.*2121T>A)
n.72-31T>A
c.2425T>A (n.2425T>A)
c.2555-26T>A
c.3094T>A
n.4719T>A
n.1296T>A
n.3517T>A
n.327T>A
c.700T>A (n.700T>A)
c.*2941T>A (n.*2941T>A)
15g.89317503_89317506dupCA619857601POLGc.3514_3517dup (p.Leu1173Ter)
c.3214_3217dup (n.3214_3217dup)
c.*584_*587dup (n.*584_*587dup)
c.*2118_*2121dup (n.*2118_*2121dup)
n.72-34_72-31dup
c.2422_2425dup (n.2422_2425dup)
c.2555-29_2555-26dup
c.3091_3094dup
n.4716_4719dup
n.1293_1296dup
n.3514_3517dup
n.324_327dup
c.697_700dup (n.697_700dup)
c.*2938_*2941dup (n.*2938_*2941dup)
 dbSNP gnomAD v2
15g.89317503G>ACA492070771POLGc.3516C>T (p.Asp1172=)
c.3216C>T (n.3216C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.*2120C>T (n.*2120C>T)
n.72-32C>T
c.2424C>T (n.2424C>T)
c.2555-27C>T
c.3093C>T
n.4718C>T
n.1295C>T
n.3516C>T
n.326C>T
c.699C>T (n.699C>T)
c.*2940C>T (n.*2940C>T)
15g.89317503G>CCA316782POLGc.3516C>G (p.Asp1172Glu)
c.3216C>G (n.3216C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.*2120C>G (n.*2120C>G)
n.72-32C>G
c.2424C>G (n.2424C>G)
c.2555-27C>G
c.3093C>G
n.4718C>G
n.1295C>G
n.3516C>G
n.326C>G
c.699C>G (n.699C>G)
c.*2940C>G (n.*2940C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317503G=CA2194539423POLGc.3516C= (p.Asp1172=)
c.3216C= (n.3216C=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.*2120C= (n.*2120C=)
n.72-32C=
c.2424C= (n.2424C=)
c.2555-27C=
c.3093C=
n.4718C=
n.1295C=
n.3516C=
n.326C=
c.699C= (n.699C=)
c.*2940C= (n.*2940C=)
15g.89317503G>TCA393747960POLGc.3516C>A (p.Asp1172Glu)
c.3216C>A (n.3216C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*2120C>A (n.*2120C>A)
n.72-32C>A
c.2424C>A (n.2424C>A)
c.2555-27C>A
c.3093C>A
n.4718C>A
n.1295C>A
n.3516C>A
n.326C>A
c.699C>A (n.699C>A)
c.*2940C>A (n.*2940C>A)
15g.89317504T>ACA393747963POLGc.3515A>T (p.Asp1172Val)
c.3215A>T (n.3215A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*2119A>T (n.*2119A>T)
n.72-33A>T
c.2423A>T (n.2423A>T)
c.2555-28A>T
c.3092A>T
n.4717A>T
n.1294A>T
n.3515A>T
n.325A>T
c.698A>T (n.698A>T)
c.*2939A>T (n.*2939A>T)
15g.89317504T>CCA393747967POLGc.3515A>G (p.Asp1172Gly)
c.3215A>G (n.3215A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*2119A>G (n.*2119A>G)
n.72-33A>G
c.2423A>G (n.2423A>G)
c.2555-28A>G
c.3092A>G
n.4717A>G
n.1294A>G
n.3515A>G
n.325A>G
c.698A>G (n.698A>G)
c.*2939A>G (n.*2939A>G)
15g.89317504T>GCA393747971POLGc.3515A>C (p.Asp1172Ala)
c.3215A>C (n.3215A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*2119A>C (n.*2119A>C)
n.72-33A>C
c.2423A>C (n.2423A>C)
c.2555-28A>C
c.3092A>C
n.4717A>C
n.1294A>C
n.3515A>C
n.325A>C
c.698A>C (n.698A>C)
c.*2939A>C (n.*2939A>C)
15g.89317505C>ACA393747974POLGc.3514G>T (p.Asp1172Tyr)
c.3214G>T (n.3214G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*2118G>T (n.*2118G>T)
n.72-34G>T
c.2422G>T (n.2422G>T)
c.2555-29G>T
c.3091G>T
n.4716G>T
n.1293G>T
n.3514G>T
n.324G>T
c.697G>T (n.697G>T)
c.*2938G>T (n.*2938G>T)
 gnomAD v4
15g.89317505C=CA2194539431POLGc.3514G= (p.Asp1172=)
c.3214G= (n.3214G=)
c.*584G= (n.*584G=)
c.*2118G= (n.*2118G=)
n.72-34G=
c.2422G= (n.2422G=)
c.2555-29G=
c.3091G=
n.4716G=
n.1293G=
n.3514G=
n.324G=
c.697G= (n.697G=)
c.*2938G= (n.*2938G=)
15g.89317505C>GCA393747989POLGc.3514G>C (p.Asp1172His)
c.3214G>C (n.3214G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*2118G>C (n.*2118G>C)
n.72-34G>C
c.2422G>C (n.2422G>C)
c.2555-29G>C
c.3091G>C
n.4716G>C
n.1293G>C
n.3514G>C
n.324G>C
c.697G>C (n.697G>C)
c.*2938G>C (n.*2938G>C)
15g.89317505C>TCA393747993POLGc.3514G>A (p.Asp1172Asn)
c.3214G>A (n.3214G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*2118G>A (n.*2118G>A)
n.72-34G>A
c.2422G>A (n.2422G>A)
c.2555-29G>A
c.3091G>A
n.4716G>A
n.1293G>A
n.3514G>A
n.324G>A
c.697G>A (n.697G>A)
c.*2938G>A (n.*2938G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317506A>CCA393747999POLGc.3513T>G (p.Asn1171Lys)
c.3213T>G (n.3213T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*2117T>G (n.*2117T>G)
n.72-35T>G
c.2421T>G (n.2421T>G)
c.2555-30T>G
c.3090T>G
n.4715T>G
n.1292T>G
n.3513T>G
n.323T>G
c.696T>G (n.696T>G)
c.*2937T>G (n.*2937T>G)
15g.89317506A>GCA492070780POLGc.3513T>C (p.Asn1171=)
c.3213T>C (n.3213T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*2117T>C (n.*2117T>C)
n.72-35T>C
c.2421T>C (n.2421T>C)
c.2555-30T>C
c.3090T>C
n.4715T>C
n.1292T>C
n.3513T>C
n.323T>C
c.696T>C (n.696T>C)
c.*2937T>C (n.*2937T>C)
15g.89317506A>TCA393748001POLGc.3513T>A (p.Asn1171Lys)
c.3213T>A (n.3213T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*2117T>A (n.*2117T>A)
n.72-35T>A
c.2421T>A (n.2421T>A)
c.2555-30T>A
c.3090T>A
n.4715T>A
n.1292T>A
n.3513T>A
n.323T>A
c.696T>A (n.696T>A)
c.*2937T>A (n.*2937T>A)
15g.89317507T>ACA393748004POLGc.3512A>T (p.Asn1171Ile)
c.3212A>T (n.3212A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.*2116A>T (n.*2116A>T)
n.72-36A>T
c.2420A>T (n.2420A>T)
c.2555-31A>T
c.3089A>T
n.4714A>T
n.1291A>T
n.3512A>T
n.322A>T
c.695A>T (n.695A>T)
c.*2936A>T (n.*2936A>T)
15g.89317507T>CCA393748005POLGc.3512A>G (p.Asn1171Ser)
c.3212A>G (n.3212A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.*2116A>G (n.*2116A>G)
n.72-36A>G
c.2420A>G (n.2420A>G)
c.2555-31A>G
c.3089A>G
n.4714A>G
n.1291A>G
n.3512A>G
n.322A>G
c.695A>G (n.695A>G)
c.*2936A>G (n.*2936A>G)
15g.89317507T>GCA393748007POLGc.3512A>C (p.Asn1171Thr)
c.3212A>C (n.3212A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.*2116A>C (n.*2116A>C)
n.72-36A>C
c.2420A>C (n.2420A>C)
c.2555-31A>C
c.3089A>C
n.4714A>C
n.1291A>C
n.3512A>C
n.322A>C
c.695A>C (n.695A>C)
c.*2936A>C (n.*2936A>C)
 COSMIC
15g.89317508T>ACA393748011POLGc.3511A>T (p.Asn1171Tyr)
c.3211A>T (n.3211A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.*2115A>T (n.*2115A>T)
n.72-37A>T
c.2419A>T (n.2419A>T)
c.2555-32A>T
c.3088A>T
n.4713A>T
n.1290A>T
n.3511A>T
n.321A>T
c.694A>T (n.694A>T)
c.*2935A>T (n.*2935A>T)
15g.89317508T>CCA393748017POLGc.3511A>G (p.Asn1171Asp)
c.3211A>G (n.3211A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.*2115A>G (n.*2115A>G)
n.72-37A>G
c.2419A>G (n.2419A>G)
c.2555-32A>G
c.3088A>G
n.4713A>G
n.1290A>G
n.3511A>G
n.321A>G
c.694A>G (n.694A>G)
c.*2935A>G (n.*2935A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317508T>GCA393748014POLGc.3511A>C (p.Asn1171His)
c.3211A>C (n.3211A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.*2115A>C (n.*2115A>C)
n.72-37A>C
c.2419A>C (n.2419A>C)
c.2555-32A>C
c.3088A>C
n.4713A>C
n.1290A>C
n.3511A>C
n.321A>C
c.694A>C (n.694A>C)
c.*2935A>C (n.*2935A>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.89317508T=CA2194539436POLGc.3511A= (p.Asn1171=)
c.3211A= (n.3211A=)
c.*581A= (n.*581A=)
c.*2115A= (n.*2115A=)
n.72-37A=
c.2419A= (n.2419A=)
c.2555-32A=
c.3088A=
n.4713A=
n.1290A=
n.3511A=
n.321A=
c.694A= (n.694A=)
c.*2935A= (n.*2935A=)
15g.89317509C>ACA492070787POLGc.3510G>T (p.Leu1170=)
c.3210G>T (n.3210G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.*2114G>T (n.*2114G>T)
n.72-38G>T
c.2418G>T (n.2418G>T)
c.2555-33G>T
c.3087G>T
n.4712G>T
n.1289G>T
n.3510G>T
n.320G>T
c.693G>T (n.693G>T)
c.*2934G>T (n.*2934G>T)
15g.89317509C=CA2194539445POLGc.3510G= (p.Leu1170=)
c.3210G= (n.3210G=)
c.*580G= (n.*580G=)
c.*2114G= (n.*2114G=)
n.72-38G=
c.2418G= (n.2418G=)
c.2555-33G=
c.3087G=
n.4712G=
n.1289G=
n.3510G=
n.320G=
c.693G= (n.693G=)
c.*2934G= (n.*2934G=)
15g.89317509C>GCA492070788POLGc.3510G>C (p.Leu1170=)
c.3210G>C (n.3210G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.*2114G>C (n.*2114G>C)
n.72-38G>C
c.2418G>C (n.2418G>C)
c.2555-33G>C
c.3087G>C
n.4712G>C
n.1289G>C
n.3510G>C
n.320G>C
c.693G>C (n.693G>C)
c.*2934G>C (n.*2934G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317509C>TCA492070790POLGc.3510G>A (p.Leu1170=)
c.3210G>A (n.3210G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.*2114G>A (n.*2114G>A)
n.72-38G>A
c.2418G>A (n.2418G>A)
c.2555-33G>A
c.3087G>A
n.4712G>A
n.1289G>A
n.3510G>A
n.320G>A
c.693G>A (n.693G>A)
c.*2934G>A (n.*2934G>A)
15g.89317509_89317543delinsCAGACCCAGCTTGTAGGCAAACATGCACCTGAAAGCA2194539444POLGc.3483-7_3510delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
c.3183-7_3210delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
c.*553-7_*580delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
c.*2087-7_*2114delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
n.72-72_72-38delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
c.2391-7_2418delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
c.2555-67_2555-33delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
c.3060-7_3087delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
n.4678_4712delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
n.1262-7_1289delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
n.3483-7_3510delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
n.286_320delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
c.666-7_693delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
c.*2907-7_*2934delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
15g.89317510A=CA2194539455POLGc.3509T= (p.Leu1170=)
c.3209T= (n.3209T=)
c.*579T= (n.*579T=)
c.*2113T= (n.*2113T=)
n.72-39T=
c.2417T= (n.2417T=)
c.2555-34T=
c.3086T=
n.4711T=
n.1288T=
n.3509T=
n.319T=
c.692T= (n.692T=)
c.*2933T= (n.*2933T=)
15g.89317510A>CCA316875POLGc.3509T>G (p.Leu1170Arg)
c.3209T>G (n.3209T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*2113T>G (n.*2113T>G)
n.72-39T>G
c.2417T>G (n.2417T>G)
c.2555-34T>G
c.3086T>G
n.4711T>G
n.1288T>G
n.3509T>G
n.319T>G
c.692T>G (n.692T>G)
c.*2933T>G (n.*2933T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317510A>GCA393748024POLGc.3509T>C (p.Leu1170Pro)
c.3209T>C (n.3209T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*2113T>C (n.*2113T>C)
n.72-39T>C
c.2417T>C (n.2417T>C)
c.2555-34T>C
c.3086T>C
n.4711T>C
n.1288T>C
n.3509T>C
n.319T>C
c.692T>C (n.692T>C)
c.*2933T>C (n.*2933T>C)
 ClinVar
15g.89317510A>TCA393748027POLGc.3509T>A (p.Leu1170Gln)
c.3209T>A (n.3209T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*2113T>A (n.*2113T>A)
n.72-39T>A
c.2417T>A (n.2417T>A)
c.2555-34T>A
c.3086T>A
n.4711T>A
n.1288T>A
n.3509T>A
n.319T>A
c.692T>A (n.692T>A)
c.*2933T>A (n.*2933T>A)
15g.89317517_89317550delCA7724108POLGc.3483-7_3509del
c.3183-7_3209del
c.*553-7_*579del
c.*2087-7_*2113del
n.72-72_72-39del
c.2391-7_2417del
c.2555-67_2555-34del
c.3060-7_3086del
n.4678_4711del
n.1262-7_1288del
n.3483-7_3509del
n.286_319del
c.666-7_692del
c.*2907-7_*2933del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317511G>ACA492070797POLGc.3508C>T (p.Leu1170=)
c.3208C>T (n.3208C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.*2112C>T (n.*2112C>T)
n.72-40C>T
c.2416C>T (n.2416C>T)
c.2555-35C>T
c.3085C>T
n.4710C>T
n.1287C>T
n.3508C>T
n.318C>T
c.691C>T (n.691C>T)
c.*2932C>T (n.*2932C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317511G>CCA393748031POLGc.3508C>G (p.Leu1170Val)
c.3208C>G (n.3208C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.*2112C>G (n.*2112C>G)
n.72-40C>G
c.2416C>G (n.2416C>G)
c.2555-35C>G
c.3085C>G
n.4710C>G
n.1287C>G
n.3508C>G
n.318C>G
c.691C>G (n.691C>G)
c.*2932C>G (n.*2932C>G)
15g.89317511G=CA2194539459POLGc.3508C= (p.Leu1170=)
c.3208C= (n.3208C=)
c.*578C= (n.*578C=)
c.*2112C= (n.*2112C=)
n.72-40C=
c.2416C= (n.2416C=)
c.2555-35C=
c.3085C=
n.4710C=
n.1287C=
n.3508C=
n.318C=
c.691C= (n.691C=)
c.*2932C= (n.*2932C=)
15g.89317511G>TCA393748035POLGc.3508C>A (p.Leu1170Met)
c.3208C>A (n.3208C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*2112C>A (n.*2112C>A)
n.72-40C>A
c.2416C>A (n.2416C>A)
c.2555-35C>A
c.3085C>A
n.4710C>A
n.1287C>A
n.3508C>A
n.318C>A
c.691C>A (n.691C>A)
c.*2932C>A (n.*2932C>A)
15g.89317512A=CA2194539465POLGc.3507T= (p.Gly1169=)
c.3207T= (n.3207T=)
c.*577T= (n.*577T=)
c.*2111T= (n.*2111T=)
n.72-41T=
c.2415T= (n.2415T=)
c.2555-36T=
c.3084T=
n.4709T=
n.1286T=
n.3507T=
n.317T=
c.690T= (n.690T=)
c.*2931T= (n.*2931T=)
15g.89317512A>CCA274539622POLGc.3507T>G (p.Gly1169=)
c.3207T>G (n.3207T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.*2111T>G (n.*2111T>G)
n.72-41T>G
c.2415T>G (n.2415T>G)
c.2555-36T>G
c.3084T>G
n.4709T>G
n.1286T>G
n.3507T>G
n.317T>G
c.690T>G (n.690T>G)
c.*2931T>G (n.*2931T>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89317512A>GCA492070800POLGc.3507T>C (p.Gly1169=)
c.3207T>C (n.3207T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.*2111T>C (n.*2111T>C)
n.72-41T>C
c.2415T>C (n.2415T>C)
c.2555-36T>C
c.3084T>C
n.4709T>C
n.1286T>C
n.3507T>C
n.317T>C
c.690T>C (n.690T>C)
c.*2931T>C (n.*2931T>C)
15g.89317512A>TCA492070803POLGc.3507T>A (p.Gly1169=)
c.3207T>A (n.3207T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.*2111T>A (n.*2111T>A)
n.72-41T>A
c.2415T>A (n.2415T>A)
c.2555-36T>A
c.3084T>A
n.4709T>A
n.1286T>A
n.3507T>A
n.317T>A
c.690T>A (n.690T>A)
c.*2931T>A (n.*2931T>A)
 ClinVar dbSNP
15g.89317513C>ACA393748044POLGc.3506G>T (p.Gly1169Val)
c.3206G>T (n.3206G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.*2110G>T (n.*2110G>T)
n.72-42G>T
c.2414G>T (n.2414G>T)
c.2555-37G>T
c.3083G>T
n.4708G>T
n.1285G>T
n.3506G>T
n.316G>T
c.689G>T (n.689G>T)
c.*2930G>T (n.*2930G>T)
 ClinVar
15g.89317513C>GCA393748047POLGc.3506G>C (p.Gly1169Ala)
c.3206G>C (n.3206G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.*2110G>C (n.*2110G>C)
n.72-42G>C
c.2414G>C (n.2414G>C)
c.2555-37G>C
c.3083G>C
n.4708G>C
n.1285G>C
n.3506G>C
n.316G>C
c.689G>C (n.689G>C)
c.*2930G>C (n.*2930G>C)
15g.89317513C>TCA393748050POLGc.3506G>A (p.Gly1169Asp)
c.3206G>A (n.3206G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.*2110G>A (n.*2110G>A)
n.72-42G>A
c.2414G>A (n.2414G>A)
c.2555-37G>A
c.3083G>A
n.4708G>A
n.1285G>A
n.3506G>A
n.316G>A
c.689G>A (n.689G>A)
c.*2930G>A (n.*2930G>A)
 gnomAD v4
15g.89317514C>ACA393748054POLGc.3505G>T (p.Gly1169Cys)
c.3205G>T (n.3205G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.*2109G>T (n.*2109G>T)
n.72-43G>T
c.2413G>T (n.2413G>T)
c.2555-38G>T
c.3082G>T
n.4707G>T
n.1284G>T
n.3505G>T
n.315G>T
c.688G>T (n.688G>T)
c.*2929G>T (n.*2929G>T)
15g.89317514C=CA2194539476POLGc.3505G= (p.Gly1169=)
c.3205G= (n.3205G=)
c.*575G= (n.*575G=)
c.*2109G= (n.*2109G=)
n.72-43G=
c.2413G= (n.2413G=)
c.2555-38G=
c.3082G=
n.4707G=
n.1284G=
n.3505G=
n.315G=
c.688G= (n.688G=)
c.*2929G= (n.*2929G=)
15g.89317514C>GCA393748056POLGc.3505G>C (p.Gly1169Arg)
c.3205G>C (n.3205G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.*2109G>C (n.*2109G>C)
n.72-43G>C
c.2413G>C (n.2413G>C)
c.2555-38G>C
c.3082G>C
n.4707G>C
n.1284G>C
n.3505G>C
n.315G>C
c.688G>C (n.688G>C)
c.*2929G>C (n.*2929G>C)
 dbSNP
15g.89317514C>TCA316780POLGc.3505G>A (p.Gly1169Ser)
c.3205G>A (n.3205G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*2109G>A (n.*2109G>A)
n.72-43G>A
c.2413G>A (n.2413G>A)
c.2555-38G>A
c.3082G>A
n.4707G>A
n.1284G>A
n.3505G>A
n.315G>A
c.688G>A (n.688G>A)
c.*2929G>A (n.*2929G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317515C>ACA492070814POLGc.3504G>T (p.Leu1168=)
c.3204G>T (n.3204G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*2108G>T (n.*2108G>T)
n.72-44G>T
c.2412G>T (n.2412G>T)
c.2555-39G>T
c.3081G>T
n.4706G>T
n.1283G>T
n.3504G>T
n.314G>T
c.687G>T (n.687G>T)
c.*2928G>T (n.*2928G>T)
 gnomAD v4
15g.89317515C=CA2194539485POLGc.3504G= (p.Leu1168=)
c.3204G= (n.3204G=)
c.*574G= (n.*574G=)
c.*2108G= (n.*2108G=)
n.72-44G=
c.2412G= (n.2412G=)
c.2555-39G=
c.3081G=
n.4706G=
n.1283G=
n.3504G=
n.314G=
c.687G= (n.687G=)
c.*2928G= (n.*2928G=)
15g.89317515C>GCA492070815POLGc.3504G>C (p.Leu1168=)
c.3204G>C (n.3204G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*2108G>C (n.*2108G>C)
n.72-44G>C
c.2412G>C (n.2412G>C)
c.2555-39G>C
c.3081G>C
n.4706G>C
n.1283G>C
n.3504G>C
n.314G>C
c.687G>C (n.687G>C)
c.*2928G>C (n.*2928G>C)
15g.89317515C>TCA492070816POLGc.3504G>A (p.Leu1168=)
c.3204G>A (n.3204G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*2108G>A (n.*2108G>A)
n.72-44G>A
c.2412G>A (n.2412G>A)
c.2555-39G>A
c.3081G>A
n.4706G>A
n.1283G>A
n.3504G>A
n.314G>A
c.687G>A (n.687G>A)
c.*2928G>A (n.*2928G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89317516A=CA2194539488POLGc.3503T= (p.Leu1168=)
c.3203T= (n.3203T=)
c.*573T= (n.*573T=)
c.*2107T= (n.*2107T=)
n.72-45T=
c.2411T= (n.2411T=)
c.2555-40T=
c.3080T=
n.4705T=
n.1282T=
n.3503T=
n.313T=
c.686T= (n.686T=)
c.*2927T= (n.*2927T=)
15g.89317516A>CCA393748069POLGc.3503T>G (p.Leu1168Arg)
c.3203T>G (n.3203T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.*2107T>G (n.*2107T>G)
n.72-45T>G
c.2411T>G (n.2411T>G)
c.2555-40T>G
c.3080T>G
n.4705T>G
n.1282T>G
n.3503T>G
n.313T>G
c.686T>G (n.686T>G)
c.*2927T>G (n.*2927T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317516A>GCA393748063POLGc.3503T>C (p.Leu1168Pro)
c.3203T>C (n.3203T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.*2107T>C (n.*2107T>C)
n.72-45T>C
c.2411T>C (n.2411T>C)
c.2555-40T>C
c.3080T>C
n.4705T>C
n.1282T>C
n.3503T>C
n.313T>C
c.686T>C (n.686T>C)
c.*2927T>C (n.*2927T>C)
15g.89317516A>TCA393748065POLGc.3503T>A (p.Leu1168Gln)
c.3203T>A (n.3203T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.*2107T>A (n.*2107T>A)
n.72-45T>A
c.2411T>A (n.2411T>A)
c.2555-40T>A
c.3080T>A
n.4705T>A
n.1282T>A
n.3503T>A
n.313T>A
c.686T>A (n.686T>A)
c.*2927T>A (n.*2927T>A)
15g.89317517G>ACA492070822POLGc.3502C>T (p.Leu1168=)
c.3202C>T (n.3202C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*2106C>T (n.*2106C>T)
n.72-46C>T
c.2410C>T (n.2410C>T)
c.2555-41C>T
c.3079C>T
n.4704C>T
n.1281C>T
n.3502C>T
n.312C>T
c.685C>T (n.685C>T)
c.*2926C>T (n.*2926C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89317517G>CCA393748072POLGc.3502C>G (p.Leu1168Val)
c.3202C>G (n.3202C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*2106C>G (n.*2106C>G)
n.72-46C>G
c.2410C>G (n.2410C>G)
c.2555-41C>G
c.3079C>G
n.4704C>G
n.1281C>G
n.3502C>G
n.312C>G
c.685C>G (n.685C>G)
c.*2926C>G (n.*2926C>G)
15g.89317517G>TCA393748078POLGc.3502C>A (p.Leu1168Met)
c.3202C>A (n.3202C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*2106C>A (n.*2106C>A)
n.72-46C>A
c.2410C>A (n.2410C>A)
c.2555-41C>A
c.3079C>A
n.4704C>A
n.1281C>A
n.3502C>A
n.312C>A
c.685C>A (n.685C>A)
c.*2926C>A (n.*2926C>A)
15g.89317518delCA2739269729POLGc.3501del (p.Lys1167AsnfsTer4)
c.3201del (n.3201del)
c.*571del (n.*571del)
c.*2105del (n.*2105del)
n.72-47del
c.2409del (n.2409del)
c.2555-42del
c.3078del
n.4703del
n.1280del
n.3501del
n.311del
c.684del (n.684del)
c.*2925del (n.*2925del)
 ClinVar
15g.89317518C>ACA393748082POLGc.3501G>T (p.Lys1167Asn)
c.3201G>T (n.3201G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.*2105G>T (n.*2105G>T)
n.72-47G>T
c.2409G>T (n.2409G>T)
c.2555-42G>T
c.3078G>T
n.4703G>T
n.1280G>T
n.3501G>T
n.311G>T
c.684G>T (n.684G>T)
c.*2925G>T (n.*2925G>T)
15g.89317518C>GCA393748085POLGc.3501G>C (p.Lys1167Asn)
c.3201G>C (n.3201G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.*2105G>C (n.*2105G>C)
n.72-47G>C
c.2409G>C (n.2409G>C)
c.2555-42G>C
c.3078G>C
n.4703G>C
n.1280G>C
n.3501G>C
n.311G>C
c.684G>C (n.684G>C)
c.*2925G>C (n.*2925G>C)
15g.89317518C>TCA492070825POLGc.3501G>A (p.Lys1167=)
c.3201G>A (n.3201G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.*2105G>A (n.*2105G>A)
n.72-47G>A
c.2409G>A (n.2409G>A)
c.2555-42G>A
c.3078G>A
n.4703G>A
n.1280G>A
n.3501G>A
n.311G>A
c.684G>A (n.684G>A)
c.*2925G>A (n.*2925G>A)
15g.89317519T>ACA393748089POLGc.3500A>T (p.Lys1167Met)
c.3200A>T (n.3200A>T)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.*2104A>T (n.*2104A>T)
n.72-48A>T
c.2408A>T (n.2408A>T)
c.2555-43A>T
c.3077A>T
n.4702A>T
n.1279A>T
n.3500A>T
n.310A>T
c.683A>T (n.683A>T)
c.*2924A>T (n.*2924A>T)
15g.89317519T>CCA393748093POLGc.3500A>G (p.Lys1167Arg)
c.3200A>G (n.3200A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.*2104A>G (n.*2104A>G)
n.72-48A>G
c.2408A>G (n.2408A>G)
c.2555-43A>G
c.3077A>G
n.4702A>G
n.1279A>G
n.3500A>G
n.310A>G
c.683A>G (n.683A>G)
c.*2924A>G (n.*2924A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.89317519T>GCA393748096POLGc.3500A>C (p.Lys1167Thr)
c.3200A>C (n.3200A>C)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*2104A>C (n.*2104A>C)
n.72-48A>C
c.2408A>C (n.2408A>C)
c.2555-43A>C
c.3077A>C
n.4702A>C
n.1279A>C
n.3500A>C
n.310A>C
c.683A>C (n.683A>C)
c.*2924A>C (n.*2924A>C)
15g.89317519T=CA2194539493POLGc.3500A= (p.Lys1167=)
c.3200A= (n.3200A=)
c.*570A= (n.*570A=)
c.*2104A= (n.*2104A=)
n.72-48A=
c.2408A= (n.2408A=)
c.2555-43A=
c.3077A=
n.4702A=
n.1279A=
n.3500A=
n.310A=
c.683A= (n.683A=)
c.*2924A= (n.*2924A=)
15g.89317519_89317531delinsTTGTAGGCAAACACA2194539490POLGc.3488_3500delinsTGTTTGCCTACAA (p.Met1163=)
c.3188_3200delinsTGTTTGCCTACAA (n.3188_3200delinsTGTTTGCCTACAA)
c.*558_*570delinsTGTTTGCCTACAA (n.*558_*570delinsTGTTTGCCTACAA)
c.*2092_*2104delinsTGTTTGCCTACAA (n.*2092_*2104delinsTGTTTGCCTACAA)
n.72-60_72-48delinsTGTTTGCCTACAA
c.2396_2408delinsTGTTTGCCTACAA (n.2396_2408delinsTGTTTGCCTACAA)
c.2555-55_2555-43delinsTGTTTGCCTACAA
c.3065_3077delinsTGTTTGCCTACAA
n.4690_4702delinsTGTTTGCCTACAA
n.1267_1279delinsTGTTTGCCTACAA
n.3488_3500delinsTGTTTGCCTACAA
n.298_310delinsTGTTTGCCTACAA
c.671_683delinsTGTTTGCCTACAA (n.671_683delinsTGTTTGCCTACAA)
c.*2912_*2924delinsTGTTTGCCTACAA (n.*2912_*2924delinsTGTTTGCCTACAA)
15g.89317520T>ACA393748100POLGc.3499A>T (p.Lys1167Ter)
c.3199A>T (n.3199A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*2103A>T (n.*2103A>T)
n.72-49A>T
c.2407A>T (n.2407A>T)
c.2555-44A>T
c.3076A>T
n.4701A>T
n.1278A>T
n.3499A>T
n.309A>T
c.682A>T (n.682A>T)
c.*2923A>T (n.*2923A>T)
15g.89317520T>CCA393748102POLGc.3499A>G (p.Lys1167Glu)
c.3199A>G (n.3199A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*2103A>G (n.*2103A>G)
n.72-49A>G
c.2407A>G (n.2407A>G)
c.2555-44A>G
c.3076A>G
n.4701A>G
n.1278A>G
n.3499A>G
n.309A>G
c.682A>G (n.682A>G)
c.*2923A>G (n.*2923A>G)
15g.89317520T>GCA393748105POLGc.3499A>C (p.Lys1167Gln)
c.3199A>C (n.3199A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*2103A>C (n.*2103A>C)
n.72-49A>C
c.2407A>C (n.2407A>C)
c.2555-44A>C
c.3076A>C
n.4701A>C
n.1278A>C
n.3499A>C
n.309A>C
c.682A>C (n.682A>C)
c.*2923A>C (n.*2923A>C)
15g.89317520T=CA2194539511POLGc.3499A= (p.Lys1167=)
c.3199A= (n.3199A=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.*2103A= (n.*2103A=)
n.72-49A=
c.2407A= (n.2407A=)
c.2555-44A=
c.3076A=
n.4701A=
n.1278A=
n.3499A=
n.309A=
c.682A= (n.682A=)
c.*2923A= (n.*2923A=)
15g.89317521_89317522dupCA2194539508POLGc.3498_3499dup (p.Lys1167ThrfsTer5)
c.3198_3199dup (n.3198_3199dup)
c.*568_*569dup (n.*568_*569dup)
c.*2102_*2103dup (n.*2102_*2103dup)
n.72-50_72-49dup
c.2406_2407dup (n.2406_2407dup)
c.2555-45_2555-44dup
c.3075_3076dup
n.4700_4701dup
n.1277_1278dup
n.3498_3499dup
n.308_309dup
c.681_682dup (n.681_682dup)
c.*2922_*2923dup (n.*2922_*2923dup)
 dbSNP
15g.89317522_89317533delCA716879931POLGc.3488_3499del (p.Met1163_Tyr1166del)
c.3188_3199del (n.3188_3199del)
c.*558_*569del (n.*558_*569del)
c.*2092_*2103del (n.*2092_*2103del)
n.72-60_72-49del
c.2396_2407del (n.2396_2407del)
c.2555-55_2555-44del
c.3065_3076del
n.4690_4701del
n.1267_1278del
n.3488_3499del
n.298_309del
c.671_682del (n.671_682del)
c.*2912_*2923del (n.*2912_*2923del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317521G>ACA492070832POLGc.3498C>T (p.Tyr1166=)
c.3198C>T (n.3198C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*2102C>T (n.*2102C>T)
n.72-50C>T
c.2406C>T (n.2406C>T)
c.2555-45C>T
c.3075C>T
n.4700C>T
n.1277C>T
n.3498C>T
n.308C>T
c.681C>T (n.681C>T)
c.*2922C>T (n.*2922C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317521G>CCA393748112POLGc.3498C>G (p.Tyr1166Ter)
c.3198C>G (n.3198C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*2102C>G (n.*2102C>G)
n.72-50C>G
c.2406C>G (n.2406C>G)
c.2555-45C>G
c.3075C>G
n.4700C>G
n.1277C>G
n.3498C>G
n.308C>G
c.681C>G (n.681C>G)
c.*2922C>G (n.*2922C>G)
15g.89317521G=CA2194539517POLGc.3498C= (p.Tyr1166=)
c.3198C= (n.3198C=)
c.*568C= (n.*568C=)
c.*2102C= (n.*2102C=)
n.72-50C=
c.2406C= (n.2406C=)
c.2555-45C=
c.3075C=
n.4700C=
n.1277C=
n.3498C=
n.308C=
c.681C= (n.681C=)
c.*2922C= (n.*2922C=)
15g.89317521G>TCA393748114POLGc.3498C>A (p.Tyr1166Ter)
c.3198C>A (n.3198C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*2102C>A (n.*2102C>A)
n.72-50C>A
c.2406C>A (n.2406C>A)
c.2555-45C>A
c.3075C>A
n.4700C>A
n.1277C>A
n.3498C>A
n.308C>A
c.681C>A (n.681C>A)
c.*2922C>A (n.*2922C>A)
15g.89317521_89317540delinsGTAGGCAAACATGCACCTGACA2194539519POLGc.3483-4_3498delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC
c.3183-4_3198delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC
c.*553-4_*568delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC
c.*2087-4_*2102delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC
n.72-69_72-50delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC
c.2391-4_2406delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC
c.2555-64_2555-45delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC
c.3060-4_3075delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC
n.4681_4700delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC
n.1262-4_1277delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC
n.3483-4_3498delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC
n.289_308delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC
c.666-4_681delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC
c.*2907-4_*2922delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC
15g.89317521_89317548dupCA972592556POLGc.3483-12_3498dup
c.3183-12_3198dup
c.*553-12_*568dup
c.*2087-12_*2102dup
n.72-77_72-50dup
c.2391-12_2406dup
c.2555-72_2555-45dup
c.3060-12_3075dup
n.4673_4700dup
n.1262-12_1277dup
n.3483-12_3498dup
n.281_308dup
c.666-12_681dup
c.*2907-12_*2922dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317522T>ACA393748127POLGc.3497A>T (p.Tyr1166Phe)
c.3197A>T (n.3197A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.*2101A>T (n.*2101A>T)
n.72-51A>T
c.2405A>T (n.2405A>T)
c.2555-46A>T
c.3074A>T
n.4699A>T
n.1276A>T
n.3497A>T
n.307A>T
c.680A>T (n.680A>T)
c.*2921A>T (n.*2921A>T)
15g.89317522T>CCA316873POLGc.3497A>G (p.Tyr1166Cys)
c.3197A>G (n.3197A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.*2101A>G (n.*2101A>G)
n.72-51A>G
c.2405A>G (n.2405A>G)
c.2555-46A>G
c.3074A>G
n.4699A>G
n.1276A>G
n.3497A>G
n.307A>G
c.680A>G (n.680A>G)
c.*2921A>G (n.*2921A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317522T>GCA393748121POLGc.3497A>C (p.Tyr1166Ser)
c.3197A>C (n.3197A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*2101A>C (n.*2101A>C)
n.72-51A>C
c.2405A>C (n.2405A>C)
c.2555-46A>C
c.3074A>C
n.4699A>C
n.1276A>C
n.3497A>C
n.307A>C
c.680A>C (n.680A>C)
c.*2921A>C (n.*2921A>C)
15g.89317522T=CA2194539523POLGc.3497A= (p.Tyr1166=)
c.3197A= (n.3197A=)
c.*567A= (n.*567A=)
c.*2101A= (n.*2101A=)
n.72-51A=
c.2405A= (n.2405A=)
c.2555-46A=
c.3074A=
n.4699A=
n.1276A=
n.3497A=
n.307A=
c.680A= (n.680A=)
c.*2921A= (n.*2921A=)
15g.89317522_89317540delCA7724109POLGc.3483-4_3497del
c.3183-4_3197del
c.*553-4_*567del
c.*2087-4_*2101del
n.72-69_72-51del
c.2391-4_2405del
c.2555-64_2555-46del
c.3060-4_3074del
n.4681_4699del
n.1262-4_1276del
n.3483-4_3497del
n.289_307del
c.666-4_680del
c.*2907-4_*2921del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317523A>CCA393748134POLGc.3496T>G (p.Tyr1166Asp)
c.3196T>G (n.3196T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*2100T>G (n.*2100T>G)
n.72-52T>G
c.2404T>G (n.2404T>G)
c.2555-47T>G
c.3073T>G
n.4698T>G
n.1275T>G
n.3496T>G
n.306T>G
c.679T>G (n.679T>G)
c.*2920T>G (n.*2920T>G)
 gnomAD v4
15g.89317523A>GCA393748129POLGc.3496T>C (p.Tyr1166His)
c.3196T>C (n.3196T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*2100T>C (n.*2100T>C)
n.72-52T>C
c.2404T>C (n.2404T>C)
c.2555-47T>C
c.3073T>C
n.4698T>C
n.1275T>C
n.3496T>C
n.306T>C
c.679T>C (n.679T>C)
c.*2920T>C (n.*2920T>C)
15g.89317523A>TCA393748132POLGc.3496T>A (p.Tyr1166Asn)
c.3196T>A (n.3196T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*2100T>A (n.*2100T>A)
n.72-52T>A
c.2404T>A (n.2404T>A)
c.2555-47T>A
c.3073T>A
n.4698T>A
n.1275T>A
n.3496T>A
n.306T>A
c.679T>A (n.679T>A)
c.*2920T>A (n.*2920T>A)
15g.89317524G>ACA492070837POLGc.3495C>T (p.Ala1165=)
c.3195C>T (n.3195C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.*2099C>T (n.*2099C>T)
n.72-53C>T
c.2403C>T (n.2403C>T)
c.2555-48C>T
c.3072C>T
n.4697C>T
n.1274C>T
n.3495C>T
n.305C>T
c.678C>T (n.678C>T)
c.*2919C>T (n.*2919C>T)
15g.89317524G>CCA492070840POLGc.3495C>G (p.Ala1165=)
c.3195C>G (n.3195C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.*2099C>G (n.*2099C>G)
n.72-53C>G
c.2403C>G (n.2403C>G)
c.2555-48C>G
c.3072C>G
n.4697C>G
n.1274C>G
n.3495C>G
n.305C>G
c.678C>G (n.678C>G)
c.*2919C>G (n.*2919C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317524G=CA2194539532POLGc.3495C= (p.Ala1165=)
c.3195C= (n.3195C=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.*2099C= (n.*2099C=)
n.72-53C=
c.2403C= (n.2403C=)
c.2555-48C=
c.3072C=
n.4697C=
n.1274C=
n.3495C=
n.305C=
c.678C= (n.678C=)
c.*2919C= (n.*2919C=)
15g.89317524G>TCA492070841POLGc.3495C>A (p.Ala1165=)
c.3195C>A (n.3195C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.*2099C>A (n.*2099C>A)
n.72-53C>A
c.2403C>A (n.2403C>A)
c.2555-48C>A
c.3072C>A
n.4697C>A
n.1274C>A
n.3495C>A
n.305C>A
c.678C>A (n.678C>A)
c.*2919C>A (n.*2919C>A)
15g.89317525G>ACA393748139POLGc.3494C>T (p.Ala1165Val)
c.3194C>T (n.3194C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.*2098C>T (n.*2098C>T)
n.72-54C>T
c.2402C>T (n.2402C>T)
c.2555-49C>T
c.3071C>T
n.4696C>T
n.1273C>T
n.3494C>T
n.304C>T
c.677C>T (n.677C>T)
c.*2918C>T (n.*2918C>T)
 gnomAD v4
15g.89317525G>CCA393748141POLGc.3494C>G (p.Ala1165Gly)
c.3194C>G (n.3194C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.*2098C>G (n.*2098C>G)
n.72-54C>G
c.2402C>G (n.2402C>G)
c.2555-49C>G
c.3071C>G
n.4696C>G
n.1273C>G
n.3494C>G
n.304C>G
c.677C>G (n.677C>G)
c.*2918C>G (n.*2918C>G)
15g.89317525G=CA2194539536POLGc.3494C= (p.Ala1165=)
c.3194C= (n.3194C=)
c.*564C= (n.*564C=)
c.*2098C= (n.*2098C=)
n.72-54C=
c.2402C= (n.2402C=)
c.2555-49C=
c.3071C=
n.4696C=
n.1273C=
n.3494C=
n.304C=
c.677C= (n.677C=)
c.*2918C= (n.*2918C=)
15g.89317525G>TCA393748144POLGc.3494C>A (p.Ala1165Asp)
c.3194C>A (n.3194C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.*2098C>A (n.*2098C>A)
n.72-54C>A
c.2402C>A (n.2402C>A)
c.2555-49C>A
c.3071C>A
n.4696C>A
n.1273C>A
n.3494C>A
n.304C>A
c.677C>A (n.677C>A)
c.*2918C>A (n.*2918C>A)
15g.89317526C>ACA393748151POLGc.3493G>T (p.Ala1165Ser)
c.3193G>T (n.3193G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*2097G>T (n.*2097G>T)
n.72-55G>T
c.2401G>T (n.2401G>T)
c.2555-50G>T
c.3070G>T
n.4695G>T
n.1272G>T
n.3493G>T
n.303G>T
c.676G>T (n.676G>T)
c.*2917G>T (n.*2917G>T)
15g.89317526C=CA2194539543POLGc.3493G= (p.Ala1165=)
c.3193G= (n.3193G=)
c.*563G= (n.*563G=)
c.*2097G= (n.*2097G=)
n.72-55G=
c.2401G= (n.2401G=)
c.2555-50G=
c.3070G=
n.4695G=
n.1272G=
n.3493G=
n.303G=
c.676G= (n.676G=)
c.*2917G= (n.*2917G=)
15g.89317526C>GCA393748153POLGc.3493G>C (p.Ala1165Pro)
c.3193G>C (n.3193G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*2097G>C (n.*2097G>C)
n.72-55G>C
c.2401G>C (n.2401G>C)
c.2555-50G>C
c.3070G>C
n.4695G>C
n.1272G>C
n.3493G>C
n.303G>C
c.676G>C (n.676G>C)
c.*2917G>C (n.*2917G>C)
15g.89317526C>TCA7724111POLGc.3493G>A (p.Ala1165Thr)
c.3193G>A (n.3193G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*2097G>A (n.*2097G>A)
n.72-55G>A
c.2401G>A (n.2401G>A)
c.2555-50G>A
c.3070G>A
n.4695G>A
n.1272G>A
n.3493G>A
n.303G>A
c.676G>A (n.676G>A)
c.*2917G>A (n.*2917G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317528_89317531dupCA7724110POLGc.3490_3493dup (p.Ala1165ValfsTer9)
c.3190_3193dup (n.3190_3193dup)
c.*560_*563dup (n.*560_*563dup)
c.*2094_*2097dup (n.*2094_*2097dup)
n.72-58_72-55dup
c.2398_2401dup (n.2398_2401dup)
c.2555-53_2555-50dup
c.3067_3070dup
n.4692_4695dup
n.1269_1272dup
n.3490_3493dup
n.300_303dup
c.673_676dup (n.673_676dup)
c.*2914_*2917dup (n.*2914_*2917dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.89317527A=CA2194539551POLGc.3492T= (p.Phe1164=)
c.3192T= (n.3192T=)
c.*562T= (n.*562T=)
c.*2096T= (n.*2096T=)
n.72-56T=
c.2400T= (n.2400T=)
c.2555-51T=
c.3069T=
n.4694T=
n.1271T=
n.3492T=
n.302T=
c.675T= (n.675T=)
c.*2916T= (n.*2916T=)
15g.89317527A>CCA393748159POLGc.3492T>G (p.Phe1164Leu)
c.3192T>G (n.3192T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*2096T>G (n.*2096T>G)
n.72-56T>G
c.2400T>G (n.2400T>G)
c.2555-51T>G
c.3069T>G
n.4694T>G
n.1271T>G
n.3492T>G
n.302T>G
c.675T>G (n.675T>G)
c.*2916T>G (n.*2916T>G)
15g.89317527A>GCA274539651POLGc.3492T>C (p.Phe1164=)
c.3192T>C (n.3192T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*2096T>C (n.*2096T>C)
n.72-56T>C
c.2400T>C (n.2400T>C)
c.2555-51T>C
c.3069T>C
n.4694T>C
n.1271T>C
n.3492T>C
n.302T>C
c.675T>C (n.675T>C)
c.*2916T>C (n.*2916T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89317527A>TCA393748163POLGc.3492T>A (p.Phe1164Leu)
c.3192T>A (n.3192T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.*2096T>A (n.*2096T>A)
n.72-56T>A
c.2400T>A (n.2400T>A)
c.2555-51T>A
c.3069T>A
n.4694T>A
n.1271T>A
n.3492T>A
n.302T>A
c.675T>A (n.675T>A)
c.*2916T>A (n.*2916T>A)
15g.89317528_89317529dupCA2697549287POLGc.3491_3492dup (p.Ala1165LeufsTer7)
c.3191_3192dup (n.3191_3192dup)
c.*561_*562dup (n.*561_*562dup)
c.*2095_*2096dup (n.*2095_*2096dup)
n.72-57_72-56dup
c.2399_2400dup (n.2399_2400dup)
c.2555-52_2555-51dup
c.3068_3069dup
n.4693_4694dup
n.1270_1271dup
n.3491_3492dup
n.301_302dup
c.674_675dup (n.674_675dup)
c.*2915_*2916dup (n.*2915_*2916dup)
 ClinVar
15g.89317528A>CCA393748170POLGc.3491T>G (p.Phe1164Cys)
c.3191T>G (n.3191T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*2095T>G (n.*2095T>G)
n.72-57T>G
c.2399T>G (n.2399T>G)
c.2555-52T>G
c.3068T>G
n.4693T>G
n.1270T>G
n.3491T>G
n.301T>G
c.674T>G (n.674T>G)
c.*2915T>G (n.*2915T>G)
 gnomAD v4
15g.89317528A>GCA393748172POLGc.3491T>C (p.Phe1164Ser)
c.3191T>C (n.3191T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*2095T>C (n.*2095T>C)
n.72-57T>C
c.2399T>C (n.2399T>C)
c.2555-52T>C
c.3068T>C
n.4693T>C
n.1270T>C
n.3491T>C
n.301T>C
c.674T>C (n.674T>C)
c.*2915T>C (n.*2915T>C)
15g.89317528A>TCA393748168POLGc.3491T>A (p.Phe1164Tyr)
c.3191T>A (n.3191T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*2095T>A (n.*2095T>A)
n.72-57T>A
c.2399T>A (n.2399T>A)
c.2555-52T>A
c.3068T>A
n.4693T>A
n.1270T>A
n.3491T>A
n.301T>A
c.674T>A (n.674T>A)
c.*2915T>A (n.*2915T>A)
15g.89317529A=CA2194539554POLGc.3490T= (p.Phe1164=)
c.3190T= (n.3190T=)
c.*560T= (n.*560T=)
c.*2094T= (n.*2094T=)
n.72-58T=
c.2398T= (n.2398T=)
c.2555-53T=
c.3067T=
n.4692T=
n.1269T=
n.3490T=
n.300T=
c.673T= (n.673T=)
c.*2914T= (n.*2914T=)
15g.89317529A>CCA393748173POLGc.3490T>G (p.Phe1164Val)
c.3190T>G (n.3190T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.*2094T>G (n.*2094T>G)
n.72-58T>G
c.2398T>G (n.2398T>G)
c.2555-53T>G
c.3067T>G
n.4692T>G
n.1269T>G
n.3490T>G
n.300T>G
c.673T>G (n.673T>G)
c.*2914T>G (n.*2914T>G)
15g.89317529A>GCA393748176POLGc.3490T>C (p.Phe1164Leu)
c.3190T>C (n.3190T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.*2094T>C (n.*2094T>C)
n.72-58T>C
c.2398T>C (n.2398T>C)
c.2555-53T>C
c.3067T>C
n.4692T>C
n.1269T>C
n.3490T>C
n.300T>C
c.673T>C (n.673T>C)
c.*2914T>C (n.*2914T>C)
15g.89317529A>TCA393748180POLGc.3490T>A (p.Phe1164Ile)
c.3190T>A (n.3190T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.*2094T>A (n.*2094T>A)
n.72-58T>A
c.2398T>A (n.2398T>A)
c.2555-53T>A
c.3067T>A
n.4692T>A
n.1269T>A
n.3490T>A
n.300T>A
c.673T>A (n.673T>A)
c.*2914T>A (n.*2914T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317530C>ACA393748183POLGc.3489G>T (p.Met1163Ile)
c.3189G>T (n.3189G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.*2093G>T (n.*2093G>T)
n.72-59G>T
c.2397G>T (n.2397G>T)
c.2555-54G>T
c.3066G>T
n.4691G>T
n.1268G>T
n.3489G>T
n.299G>T
c.672G>T (n.672G>T)
c.*2913G>T (n.*2913G>T)
15g.89317530C=CA2194539558POLGc.3489G= (p.Met1163=)
c.3189G= (n.3189G=)
c.*559G= (n.*559G=)
c.*2093G= (n.*2093G=)
n.72-59G=
c.2397G= (n.2397G=)
c.2555-54G=
c.3066G=
n.4691G=
n.1268G=
n.3489G=
n.299G=
c.672G= (n.672G=)
c.*2913G= (n.*2913G=)
15g.89317530C>GCA393748184POLGc.3489G>C (p.Met1163Ile)
c.3189G>C (n.3189G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.*2093G>C (n.*2093G>C)
n.72-59G>C
c.2397G>C (n.2397G>C)
c.2555-54G>C
c.3066G>C
n.4691G>C
n.1268G>C
n.3489G>C
n.299G>C
c.672G>C (n.672G>C)
c.*2913G>C (n.*2913G>C)
15g.89317530C>TCA393748185POLGc.3489G>A (p.Met1163Ile)
c.3189G>A (n.3189G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.*2093G>A (n.*2093G>A)
n.72-59G>A
c.2397G>A (n.2397G>A)
c.2555-54G>A
c.3066G>A
n.4691G>A
n.1268G>A
n.3489G>A
n.299G>A
c.672G>A (n.672G>A)
c.*2913G>A (n.*2913G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317531A=CA2194539566POLGc.3488T= (p.Met1163=)
c.3188T= (n.3188T=)
c.*558T= (n.*558T=)
c.*2092T= (n.*2092T=)
n.72-60T=
c.2396T= (n.2396T=)
c.2555-55T=
c.3065T=
n.4690T=
n.1267T=
n.3488T=
n.298T=
c.671T= (n.671T=)
c.*2912T= (n.*2912T=)
15g.89317531A>CCA341886POLGc.3488T>G (p.Met1163Arg)
c.3188T>G (n.3188T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.*2092T>G (n.*2092T>G)
n.72-60T>G
c.2396T>G (n.2396T>G)
c.2555-55T>G
c.3065T>G
n.4690T>G
n.1267T>G
n.3488T>G
n.298T>G
c.671T>G (n.671T>G)
c.*2912T>G (n.*2912T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317531A>GCA316871POLGc.3488T>C (p.Met1163Thr)
c.3188T>C (n.3188T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.*2092T>C (n.*2092T>C)
n.72-60T>C
c.2396T>C (n.2396T>C)
c.2555-55T>C
c.3065T>C
n.4690T>C
n.1267T>C
n.3488T>C
n.298T>C
c.671T>C (n.671T>C)
c.*2912T>C (n.*2912T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89317531A>TCA393748190POLGc.3488T>A (p.Met1163Lys)
c.3188T>A (n.3188T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.*2092T>A (n.*2092T>A)
n.72-60T>A
c.2396T>A (n.2396T>A)
c.2555-55T>A
c.3065T>A
n.4690T>A
n.1267T>A
n.3488T>A
n.298T>A
c.671T>A (n.671T>A)
c.*2912T>A (n.*2912T>A)
 ClinVar
15g.89317532T>ACA393748197POLGc.3487A>T (p.Met1163Leu)
c.3187A>T (n.3187A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*2091A>T (n.*2091A>T)
n.72-61A>T
c.2395A>T (n.2395A>T)
c.2555-56A>T
c.3064A>T
n.4689A>T
n.1266A>T
n.3487A>T
n.297A>T
c.670A>T (n.670A>T)
c.*2911A>T (n.*2911A>T)
 dbSNP
15g.89317532T>CCA316869POLGc.3487A>G (p.Met1163Val)
c.3187A>G (n.3187A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*2091A>G (n.*2091A>G)
n.72-61A>G
c.2395A>G (n.2395A>G)
c.2555-56A>G
c.3064A>G
n.4689A>G
n.1266A>G
n.3487A>G
n.297A>G
c.670A>G (n.670A>G)
c.*2911A>G (n.*2911A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317532T>GCA393748204POLGc.3487A>C (p.Met1163Leu)
c.3187A>C (n.3187A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*2091A>C (n.*2091A>C)
n.72-61A>C
c.2395A>C (n.2395A>C)
c.2555-56A>C
c.3064A>C
n.4689A>C
n.1266A>C
n.3487A>C
n.297A>C
c.670A>C (n.670A>C)
c.*2911A>C (n.*2911A>C)
15g.89317532T=CA2194539578POLGc.3487A= (p.Met1163=)
c.3187A= (n.3187A=)
c.*557A= (n.*557A=)
c.*2091A= (n.*2091A=)
n.72-61A=
c.2395A= (n.2395A=)
c.2555-56A=
c.3064A=
n.4689A=
n.1266A=
n.3487A=
n.297A=
c.670A= (n.670A=)
c.*2911A= (n.*2911A=)
15g.89317533G>ACA492070868POLGc.3486C>T (p.Cys1162=)
c.3186C>T (n.3186C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.*2090C>T (n.*2090C>T)
n.72-62C>T
c.2394C>T (n.2394C>T)
c.2555-57C>T
c.3063C>T
n.4688C>T
n.1265C>T
n.3486C>T
n.296C>T
c.669C>T (n.669C>T)
c.*2910C>T (n.*2910C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317533G>CCA393748208POLGc.3486C>G (p.Cys1162Trp)
c.3186C>G (n.3186C>G)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.*2090C>G (n.*2090C>G)
n.72-62C>G
c.2394C>G (n.2394C>G)
c.2555-57C>G
c.3063C>G
n.4688C>G
n.1265C>G
n.3486C>G
n.296C>G
c.669C>G (n.669C>G)
c.*2910C>G (n.*2910C>G)
15g.89317533G=CA2194539587POLGc.3486C= (p.Cys1162=)
c.3186C= (n.3186C=)
c.*556C= (n.*556C=)
c.*2090C= (n.*2090C=)
n.72-62C=
c.2394C= (n.2394C=)
c.2555-57C=
c.3063C=
n.4688C=
n.1265C=
n.3486C=
n.296C=
c.669C= (n.669C=)
c.*2910C= (n.*2910C=)
15g.89317533G>TCA393748211POLGc.3486C>A (p.Cys1162Ter)
c.3186C>A (n.3186C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*2090C>A (n.*2090C>A)
n.72-62C>A
c.2394C>A (n.2394C>A)
c.2555-57C>A
c.3063C>A
n.4688C>A
n.1265C>A
n.3486C>A
n.296C>A
c.669C>A (n.669C>A)
c.*2910C>A (n.*2910C>A)
15g.89317534C>ACA393748216POLGc.3485G>T (p.Cys1162Phe)
c.3185G>T (n.3185G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*2089G>T (n.*2089G>T)
n.72-63G>T
c.2393G>T (n.2393G>T)
c.2555-58G>T
c.3062G>T
n.4687G>T
n.1264G>T
n.3485G>T
n.295G>T
c.668G>T (n.668G>T)
c.*2909G>T (n.*2909G>T)
15g.89317534C>GCA393748218POLGc.3485G>C (p.Cys1162Ser)
c.3185G>C (n.3185G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*2089G>C (n.*2089G>C)
n.72-63G>C
c.2393G>C (n.2393G>C)
c.2555-58G>C
c.3062G>C
n.4687G>C
n.1264G>C
n.3485G>C
n.295G>C
c.668G>C (n.668G>C)
c.*2909G>C (n.*2909G>C)
 gnomAD v4
15g.89317534C>TCA393748214POLGc.3485G>A (p.Cys1162Tyr)
c.3185G>A (n.3185G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*2089G>A (n.*2089G>A)
n.72-63G>A
c.2393G>A (n.2393G>A)
c.2555-58G>A
c.3062G>A
n.4687G>A
n.1264G>A
n.3485G>A
n.295G>A
c.668G>A (n.668G>A)
c.*2909G>A (n.*2909G>A)
15g.89317535A>CCA393748222POLGc.3484T>G (p.Cys1162Gly)
c.3184T>G (n.3184T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*2088T>G (n.*2088T>G)
n.72-64T>G
c.2392T>G (n.2392T>G)
c.2555-59T>G
c.3061T>G
n.4686T>G
n.1263T>G
n.3484T>G
n.294T>G
c.667T>G (n.667T>G)
c.*2908T>G (n.*2908T>G)
15g.89317535A>GCA393748229POLGc.3484T>C (p.Cys1162Arg)
c.3184T>C (n.3184T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*2088T>C (n.*2088T>C)
n.72-64T>C
c.2392T>C (n.2392T>C)
c.2555-59T>C
c.3061T>C
n.4686T>C
n.1263T>C
n.3484T>C
n.294T>C
c.667T>C (n.667T>C)
c.*2908T>C (n.*2908T>C)
15g.89317535A>TCA393748226POLGc.3484T>A (p.Cys1162Ser)
c.3184T>A (n.3184T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*2088T>A (n.*2088T>A)
n.72-64T>A
c.2392T>A (n.2392T>A)
c.2555-59T>A
c.3061T>A
n.4686T>A
n.1263T>A
n.3484T>A
n.294T>A
c.667T>A (n.667T>A)
c.*2908T>A (n.*2908T>A)
15g.89317536C>ACA393748231POLGc.3483G>T (p.Arg1161Ser)
c.3183G>T (n.3183G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*2087G>T (n.*2087G>T)
n.72-65G>T
c.2391G>T (n.2391G>T)
c.2555-60G>T
c.3060G>T
n.4685G>T
n.1262G>T
n.3483G>T
n.293G>T
c.666G>T (n.666G>T)
c.*2907G>T (n.*2907G>T)
15g.89317536C>GCA393748234POLGc.3483G>C (p.Arg1161Ser)
c.3183G>C (n.3183G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*2087G>C (n.*2087G>C)
n.72-65G>C
c.2391G>C (n.2391G>C)
c.2555-60G>C
c.3060G>C
n.4685G>C
n.1262G>C
n.3483G>C
n.293G>C
c.666G>C (n.666G>C)
c.*2907G>C (n.*2907G>C)
15g.89317536C>TCA492070882POLGc.3483G>A (p.Arg1161=)
c.3183G>A (n.3183G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*2087G>A (n.*2087G>A)
n.72-65G>A
c.2391G>A (n.2391G>A)
c.2555-60G>A
c.3060G>A
n.4685G>A
n.1262G>A
n.3483G>A
n.293G>A
c.666G>A (n.666G>A)
c.*2907G>A (n.*2907G>A)
 gnomAD v4
15g.89317537C>ACA393748237POLGc.3483-1G>T (n.3483-1G>T)
c.3183-1G>T (n.3183-1G>T)
c.*553-1G>T (n.*553-1G>T)
c.*2087-1G>T (n.*2087-1G>T)
n.72-66G>T
c.2391-1G>T (n.2391-1G>T)
c.2555-61G>T
c.3060-1G>T
n.4684G>T
n.1262-1G>T
n.3483-1G>T
n.292G>T
c.666-1G>T (n.666-1G>T)
c.*2907-1G>T (n.*2907-1G>T)
15g.89317537C>GCA393748241POLGc.3483-1G>C (n.3483-1G>C)
c.3183-1G>C (n.3183-1G>C)
c.*553-1G>C (n.*553-1G>C)
c.*2087-1G>C (n.*2087-1G>C)
n.72-66G>C
c.2391-1G>C (n.2391-1G>C)
c.2555-61G>C
c.3060-1G>C
n.4684G>C
n.1262-1G>C
n.3483-1G>C
n.292G>C
c.666-1G>C (n.666-1G>C)
c.*2907-1G>C (n.*2907-1G>C)
 gnomAD v4
15g.89317537C>TCA393748244POLGc.3483-1G>A (n.3483-1G>A)
c.3183-1G>A (n.3183-1G>A)
c.*553-1G>A (n.*553-1G>A)
c.*2087-1G>A (n.*2087-1G>A)
n.72-66G>A
c.2391-1G>A (n.2391-1G>A)
c.2555-61G>A
c.3060-1G>A
n.4684G>A
n.1262-1G>A
n.3483-1G>A
n.292G>A
c.666-1G>A (n.666-1G>A)
c.*2907-1G>A (n.*2907-1G>A)
15g.89317538T>ACA393748249POLGc.3483-2A>T (n.3483-2A>T)
c.3183-2A>T (n.3183-2A>T)
c.*553-2A>T (n.*553-2A>T)
c.*2087-2A>T (n.*2087-2A>T)
n.72-67A>T
c.2391-2A>T (n.2391-2A>T)
c.2555-62A>T
c.3060-2A>T
n.4683A>T
n.1262-2A>T
n.3483-2A>T
n.291A>T
c.666-2A>T (n.666-2A>T)
c.*2907-2A>T (n.*2907-2A>T)
15g.89317538T>CCA10602278POLGc.3483-2A>G (n.3483-2A>G)
c.3183-2A>G (n.3183-2A>G)
c.*553-2A>G (n.*553-2A>G)
c.*2087-2A>G (n.*2087-2A>G)
n.72-67A>G
c.2391-2A>G (n.2391-2A>G)
c.2555-62A>G
c.3060-2A>G
n.4683A>G
n.1262-2A>G
n.3483-2A>G
n.291A>G
c.666-2A>G (n.666-2A>G)
c.*2907-2A>G (n.*2907-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317538T>GCA393748253POLGc.3483-2A>C (n.3483-2A>C)
c.3183-2A>C (n.3183-2A>C)
c.*553-2A>C (n.*553-2A>C)
c.*2087-2A>C (n.*2087-2A>C)
n.72-67A>C
c.2391-2A>C (n.2391-2A>C)
c.2555-62A>C
c.3060-2A>C
n.4683A>C
n.1262-2A>C
n.3483-2A>C
n.291A>C
c.666-2A>C (n.666-2A>C)
c.*2907-2A>C (n.*2907-2A>C)
15g.89317538T=CA2194539599POLGc.3483-2A= (n.3483-2A=)
c.3183-2A= (n.3183-2A=)
c.*553-2A= (n.*553-2A=)
c.*2087-2A= (n.*2087-2A=)
n.72-67A=
c.2391-2A= (n.2391-2A=)
c.2555-62A=
c.3060-2A=
n.4683A=
n.1262-2A=
n.3483-2A=
n.291A=
c.666-2A= (n.666-2A=)
c.*2907-2A= (n.*2907-2A=)
15g.89317541_89317544dupCA619857602POLGc.3483-6_3483-3dup (n.3483-6_3483-3dup)
c.3183-6_3183-3dup (n.3183-6_3183-3dup)
c.*553-6_*553-3dup (n.*553-6_*553-3dup)
c.*2087-6_*2087-3dup (n.*2087-6_*2087-3dup)
n.72-71_72-68dup
c.2391-6_2391-3dup (n.2391-6_2391-3dup)
c.2555-66_2555-63dup
c.3060-6_3060-3dup
n.4679_4682dup
n.1262-6_1262-3dup
n.3483-6_3483-3dup
n.287_290dup
c.666-6_666-3dup (n.666-6_666-3dup)
c.*2907-6_*2907-3dup (n.*2907-6_*2907-3dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317539_89317540insGTCAAGAGGTTGGTGATCTGCCA2731551463POLGc.3483-4_3483-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.3483-4_3483-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC)
c.3183-4_3183-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.3183-4_3183-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC)
c.*553-4_*553-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.*553-4_*553-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC)
c.*2087-4_*2087-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.*2087-4_*2087-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC)
n.72-69_72-68insGCAGATCACCAACCTCTTGAC
c.2391-4_2391-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.2391-4_2391-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC)
c.2555-64_2555-63insGCAGATCACCAACCTCTTGAC
c.3060-4_3060-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC
n.4681_4682insGCAGATCACCAACCTCTTGAC
n.1262-4_1262-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC
n.3483-4_3483-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC
n.289_290insGCAGATCACCAACCTCTTGAC
c.666-4_666-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.666-4_666-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC)
c.*2907-4_*2907-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.*2907-4_*2907-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC)
 dbSNP
15g.89317540A>TCA2630255142POLGc.3483-4T>A (n.3483-4T>A)
c.3183-4T>A (n.3183-4T>A)
c.*553-4T>A (n.*553-4T>A)
c.*2087-4T>A (n.*2087-4T>A)
n.72-69T>A
c.2391-4T>A (n.2391-4T>A)
c.2555-64T>A
c.3060-4T>A
n.4681T>A
n.1262-4T>A
n.3483-4T>A
n.289T>A
c.666-4T>A (n.666-4T>A)
c.*2907-4T>A (n.*2907-4T>A)
 gnomAD v4
15g.89317541A=CA2194539606POLGc.3483-5T= (n.3483-5T=)
c.3183-5T= (n.3183-5T=)
c.*553-5T= (n.*553-5T=)
c.*2087-5T= (n.*2087-5T=)
n.72-70T=
c.2391-5T= (n.2391-5T=)
c.2555-65T=
c.3060-5T=
n.4680T=
n.1262-5T=
n.3483-5T=
n.288T=
c.666-5T= (n.666-5T=)
c.*2907-5T= (n.*2907-5T=)
15g.89317542A=CA2194539611POLGc.3483-6T= (n.3483-6T=)
c.3183-6T= (n.3183-6T=)
c.*553-6T= (n.*553-6T=)
c.*2087-6T= (n.*2087-6T=)
n.72-71T=
c.2391-6T= (n.2391-6T=)
c.2555-66T=
c.3060-6T=
n.4679T=
n.1262-6T=
n.3483-6T=
n.287T=
c.666-6T= (n.666-6T=)
c.*2907-6T= (n.*2907-6T=)
15g.89317542A>GCA2580090183POLGc.3483-6T>C (n.3483-6T>C)
c.3183-6T>C (n.3183-6T>C)
c.*553-6T>C (n.*553-6T>C)
c.*2087-6T>C (n.*2087-6T>C)
n.72-71T>C
c.2391-6T>C (n.2391-6T>C)
c.2555-66T>C
c.3060-6T>C
n.4679T>C
n.1262-6T>C
n.3483-6T>C
n.287T>C
c.666-6T>C (n.666-6T>C)
c.*2907-6T>C (n.*2907-6T>C)
 ClinVar
15g.89317545_89317546dupCA619857603POLGc.3483-7_3483-6dup (n.3483-7_3483-6dup)
c.3183-7_3183-6dup (n.3183-7_3183-6dup)
c.*553-7_*553-6dup (n.*553-7_*553-6dup)
c.*2087-7_*2087-6dup (n.*2087-7_*2087-6dup)
n.72-72_72-71dup
c.2391-7_2391-6dup (n.2391-7_2391-6dup)
c.2555-67_2555-66dup
c.3060-7_3060-6dup
n.4678_4679dup
n.1262-7_1262-6dup
n.3483-7_3483-6dup
n.286_287dup
c.666-7_666-6dup (n.666-7_666-6dup)
c.*2907-7_*2907-6dup (n.*2907-7_*2907-6dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317543_89317546dupCA2194539612POLGc.3483-9_3483-6dup (n.3483-9_3483-6dup)
c.3183-9_3183-6dup (n.3183-9_3183-6dup)
c.*553-9_*553-6dup (n.*553-9_*553-6dup)
c.*2087-9_*2087-6dup (n.*2087-9_*2087-6dup)
n.72-74_72-71dup
c.2391-9_2391-6dup (n.2391-9_2391-6dup)
c.2555-69_2555-66dup
c.3060-9_3060-6dup
n.4676_4679dup
n.1262-9_1262-6dup
n.3483-9_3483-6dup
n.284_287dup
c.666-9_666-6dup (n.666-9_666-6dup)
c.*2907-9_*2907-6dup (n.*2907-9_*2907-6dup)
 dbSNP
15g.89317543G>CCA7724113POLGc.3483-7C>G (n.3483-7C>G)
c.3183-7C>G (n.3183-7C>G)
c.*553-7C>G (n.*553-7C>G)
c.*2087-7C>G (n.*2087-7C>G)
n.72-72C>G
c.2391-7C>G (n.2391-7C>G)
c.2555-67C>G
c.3060-7C>G
n.4678C>G
n.1262-7C>G
n.3483-7C>G
n.286C>G
c.666-7C>G (n.666-7C>G)
c.*2907-7C>G (n.*2907-7C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317543G=CA2194539620POLGc.3483-7C= (n.3483-7C=)
c.3183-7C= (n.3183-7C=)
c.*553-7C= (n.*553-7C=)
c.*2087-7C= (n.*2087-7C=)
n.72-72C=
c.2391-7C= (n.2391-7C=)
c.2555-67C=
c.3060-7C=
n.4678C=
n.1262-7C=
n.3483-7C=
n.286C=
c.666-7C= (n.666-7C=)
c.*2907-7C= (n.*2907-7C=)
15g.89317543_89317564dupCA7724112POLGc.3483-28_3483-7dup (n.3483-28_3483-7dup)
c.3183-28_3183-7dup (n.3183-28_3183-7dup)
c.*553-28_*553-7dup (n.*553-28_*553-7dup)
c.*2087-28_*2087-7dup (n.*2087-28_*2087-7dup)
n.72-93_72-72dup
c.2391-28_2391-7dup (n.2391-28_2391-7dup)
c.2555-88_2555-67dup
c.3060-28_3060-7dup
n.4657_4678dup
n.1262-28_1262-7dup
n.3483-28_3483-7dup
n.265_286dup
c.666-28_666-7dup (n.666-28_666-7dup)
c.*2907-28_*2907-7dup (n.*2907-28_*2907-7dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317544A>GCA2630255149POLGc.3483-8T>C (n.3483-8T>C)
c.3183-8T>C (n.3183-8T>C)
c.*553-8T>C (n.*553-8T>C)
c.*2087-8T>C (n.*2087-8T>C)
n.72-73T>C
c.2391-8T>C (n.2391-8T>C)
c.2555-68T>C
c.3060-8T>C
n.4677T>C
n.1262-8T>C
n.3483-8T>C
n.285T>C
c.666-8T>C (n.666-8T>C)
c.*2907-8T>C (n.*2907-8T>C)
 gnomAD v4
15g.89317545G=CA2194539624POLGc.3483-9C= (n.3483-9C=)
c.3183-9C= (n.3183-9C=)
c.*553-9C= (n.*553-9C=)
c.*2087-9C= (n.*2087-9C=)
n.72-74C=
c.2391-9C= (n.2391-9C=)
c.2555-69C=
c.3060-9C=
n.4676C=
n.1262-9C=
n.3483-9C=
n.284C=
c.666-9C= (n.666-9C=)
c.*2907-9C= (n.*2907-9C=)
15g.89317547_89317550dupCA10602331POLGc.3483-13_3483-10dup (n.3483-13_3483-10dup)
c.3183-13_3183-10dup (n.3183-13_3183-10dup)
c.*553-13_*553-10dup (n.*553-13_*553-10dup)
c.*2087-13_*2087-10dup (n.*2087-13_*2087-10dup)
n.72-78_72-75dup
c.2391-13_2391-10dup (n.2391-13_2391-10dup)
c.2555-73_2555-70dup
c.3060-13_3060-10dup
n.4672_4675dup
n.1262-13_1262-10dup
n.3483-13_3483-10dup
n.280_283dup
c.666-13_666-10dup (n.666-13_666-10dup)
c.*2907-13_*2907-10dup (n.*2907-13_*2907-10dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317547C=CA2194539629POLGc.3483-11G= (n.3483-11G=)
c.3183-11G= (n.3183-11G=)
c.*553-11G= (n.*553-11G=)
c.*2087-11G= (n.*2087-11G=)
n.72-76G=
c.2391-11G= (n.2391-11G=)
c.2555-71G=
c.3060-11G=
n.4674G=
n.1262-11G=
n.3483-11G=
n.282G=
c.666-11G= (n.666-11G=)
c.*2907-11G= (n.*2907-11G=)
15g.89317547C>TCA619857604POLGc.3483-11G>A (n.3483-11G>A)
c.3183-11G>A (n.3183-11G>A)
c.*553-11G>A (n.*553-11G>A)
c.*2087-11G>A (n.*2087-11G>A)
n.72-76G>A
c.2391-11G>A (n.2391-11G>A)
c.2555-71G>A
c.3060-11G>A
n.4674G>A
n.1262-11G>A
n.3483-11G>A
n.282G>A
c.666-11G>A (n.666-11G>A)
c.*2907-11G>A (n.*2907-11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317548C>GCA2805167530POLGc.3483-12G>C (n.3483-12G>C)
c.3183-12G>C (n.3183-12G>C)
c.*553-12G>C (n.*553-12G>C)
c.*2087-12G>C (n.*2087-12G>C)
n.72-77G>C
c.2391-12G>C (n.2391-12G>C)
c.2555-72G>C
c.3060-12G>C
n.4673G>C
n.1262-12G>C
n.3483-12G>C
n.281G>C
c.666-12G>C (n.666-12G>C)
c.*2907-12G>C (n.*2907-12G>C)
15g.89317548C>TCA2575828507POLGc.3483-12G>A (n.3483-12G>A)
c.3183-12G>A (n.3183-12G>A)
c.*553-12G>A (n.*553-12G>A)
c.*2087-12G>A (n.*2087-12G>A)
n.72-77G>A
c.2391-12G>A (n.2391-12G>A)
c.2555-72G>A
c.3060-12G>A
n.4673G>A
n.1262-12G>A
n.3483-12G>A
n.281G>A
c.666-12G>A (n.666-12G>A)
c.*2907-12G>A (n.*2907-12G>A)
15g.89317549C=CA2194539631POLGc.3483-13G= (n.3483-13G=)
c.3183-13G= (n.3183-13G=)
c.*553-13G= (n.*553-13G=)
c.*2087-13G= (n.*2087-13G=)
n.72-78G=
c.2391-13G= (n.2391-13G=)
c.2555-73G=
c.3060-13G=
n.4672G=
n.1262-13G=
n.3483-13G=
n.280G=
c.666-13G= (n.666-13G=)
c.*2907-13G= (n.*2907-13G=)
15g.89317549C>TCA2194539632POLGc.3483-13G>A (n.3483-13G>A)
c.3183-13G>A (n.3183-13G>A)
c.*553-13G>A (n.*553-13G>A)
c.*2087-13G>A (n.*2087-13G>A)
n.72-78G>A
c.2391-13G>A (n.2391-13G>A)
c.2555-73G>A
c.3060-13G>A
n.4672G>A
n.1262-13G>A
n.3483-13G>A
n.280G>A
c.666-13G>A (n.666-13G>A)
c.*2907-13G>A (n.*2907-13G>A)
 dbSNP
15g.89317550A=CA2194539649POLGc.3483-14T= (n.3483-14T=)
c.3183-14T= (n.3183-14T=)
c.*553-14T= (n.*553-14T=)
c.*2087-14T= (n.*2087-14T=)
n.72-79T=
c.2391-14T= (n.2391-14T=)
c.2555-74T=
c.3060-14T=
n.4671T=
n.1262-14T=
n.3483-14T=
n.279T=
c.666-14T= (n.666-14T=)
c.*2907-14T= (n.*2907-14T=)
15g.89317550A>CCA7724114POLGc.3483-14T>G (n.3483-14T>G)
c.3183-14T>G (n.3183-14T>G)
c.*553-14T>G (n.*553-14T>G)
c.*2087-14T>G (n.*2087-14T>G)
n.72-79T>G
c.2391-14T>G (n.2391-14T>G)
c.2555-74T>G
c.3060-14T>G
n.4671T>G
n.1262-14T>G
n.3483-14T>G
n.279T>G
c.666-14T>G (n.666-14T>G)
c.*2907-14T>G (n.*2907-14T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317550A>GCA292853POLGc.3483-14T>C (n.3483-14T>C)
c.3183-14T>C (n.3183-14T>C)
c.*553-14T>C (n.*553-14T>C)
c.*2087-14T>C (n.*2087-14T>C)
n.72-79T>C
c.2391-14T>C (n.2391-14T>C)
c.2555-74T>C
c.3060-14T>C
n.4671T>C
n.1262-14T>C
n.3483-14T>C
n.279T>C
c.666-14T>C (n.666-14T>C)
c.*2907-14T>C (n.*2907-14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317550A>TCA10602324POLGc.3483-14T>A (n.3483-14T>A)
c.3183-14T>A (n.3183-14T>A)
c.*553-14T>A (n.*553-14T>A)
c.*2087-14T>A (n.*2087-14T>A)
n.72-79T>A
c.2391-14T>A (n.2391-14T>A)
c.2555-74T>A
c.3060-14T>A
n.4671T>A
n.1262-14T>A
n.3483-14T>A
n.279T>A
c.666-14T>A (n.666-14T>A)
c.*2907-14T>A (n.*2907-14T>A)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched