Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.89317389_89317413delCA2630255034POLGc.3606_3630del (p.Asn1202LysfsTer14)
c.3306_3330del (n.3306_3330del)
c.*676_*700del (n.*676_*700del)
c.*2210_*2234del (n.*2210_*2234del)
c.2514_2538del (n.2514_2538del)
c.2618_2642del
c.3183_3207del
n.4808_4832del
n.1385_1409del
n.3606_3630del
n.416_440del
c.789_813del (n.789_813del)
c.*3030_*3054del (n.*3030_*3054del)
 gnomAD v4
15g.89317389_89317418dupCA619857588POLGc.3601_3630dup (p.Tyr1210_Gly1211insSerAsnProThrGlyMetGluArgArgTyr)
c.3301_3330dup (n.3301_3330dup)
c.*671_*700dup (n.*671_*700dup)
c.*2205_*2234dup (n.*2205_*2234dup)
c.2509_2538dup (n.2509_2538dup)
c.2613_2642dup
c.3178_3207dup
n.4803_4832dup
n.1380_1409dup
n.3601_3630dup
n.411_440dup
c.784_813dup (n.784_813dup)
c.*3025_*3054dup (n.*3025_*3054dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317391_89317394dupCA2194538941POLGc.3626_3629dup (p.Tyr1210Ter)
c.3326_3329dup (n.3326_3329dup)
c.*696_*699dup (n.*696_*699dup)
c.*2230_*2233dup (n.*2230_*2233dup)
c.2534_2537dup (n.2534_2537dup)
c.2638_2641dup
c.3203_3206dup
n.4828_4831dup
n.1405_1408dup
n.3626_3629dup
n.436_439dup
c.809_812dup (n.809_812dup)
c.*3050_*3053dup (n.*3050_*3053dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317391_89317393dupCA915946117POLGc.3626_3628dup (p.Tyr1210Ter)
c.3326_3328dup (n.3326_3328dup)
c.*696_*698dup (n.*696_*698dup)
c.*2230_*2232dup (n.*2230_*2232dup)
c.2534_2536dup (n.2534_2536dup)
c.2638_2640dup
c.3203_3205dup
n.4828_4830dup
n.1405_1407dup
n.3626_3628dup
n.436_438dup
c.809_811dup (n.809_811dup)
c.*3050_*3052dup (n.*3050_*3052dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317393C>ACA393747246POLGc.3626G>T (p.Arg1209Ile)
c.3326G>T (n.3326G>T)
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.*2230G>T (n.*2230G>T)
c.2534G>T (n.2534G>T)
c.2638G>T
c.3203G>T
n.4828G>T
n.1405G>T
n.3626G>T
n.436G>T
c.809G>T (n.809G>T)
c.*3050G>T (n.*3050G>T)
15g.89317393C=CA2194538965POLGc.3626G= (p.Arg1209=)
c.3326G= (n.3326G=)
c.*696G= (n.*696G=)
c.*2230G= (n.*2230G=)
c.2534G= (n.2534G=)
c.2638G=
c.3203G=
n.4828G=
n.1405G=
n.3626G=
n.436G=
c.809G= (n.809G=)
c.*3050G= (n.*3050G=)
15g.89317393C>GCA393747247POLGc.3626G>C (p.Arg1209Thr)
c.3326G>C (n.3326G>C)
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.*2230G>C (n.*2230G>C)
c.2534G>C (n.2534G>C)
c.2638G>C
c.3203G>C
n.4828G>C
n.1405G>C
n.3626G>C
n.436G>C
c.809G>C (n.809G>C)
c.*3050G>C (n.*3050G>C)
15g.89317393C>TCA393747249POLGc.3626G>A (p.Arg1209Lys)
c.3326G>A (n.3326G>A)
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.*2230G>A (n.*2230G>A)
c.2534G>A (n.2534G>A)
c.2638G>A
c.3203G>A
n.4828G>A
n.1405G>A
n.3626G>A
n.436G>A
c.809G>A (n.809G>A)
c.*3050G>A (n.*3050G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.89317394T>ACA393747251POLGc.3625A>T (p.Arg1209Ter)
c.3325A>T (n.3325A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*2229A>T (n.*2229A>T)
c.2533A>T (n.2533A>T)
c.2637A>T
c.3202A>T
n.4827A>T
n.1404A>T
n.3625A>T
n.435A>T
c.808A>T (n.808A>T)
c.*3049A>T (n.*3049A>T)
15g.89317394T>CCA393747253POLGc.3625A>G (p.Arg1209Gly)
c.3325A>G (n.3325A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.*2229A>G (n.*2229A>G)
c.2533A>G (n.2533A>G)
c.2637A>G
c.3202A>G
n.4827A>G
n.1404A>G
n.3625A>G
n.435A>G
c.808A>G (n.808A>G)
c.*3049A>G (n.*3049A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.89317394T>GCA492070445POLGc.3625A>C (p.Arg1209=)
c.3325A>C (n.3325A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*2229A>C (n.*2229A>C)
c.2533A>C (n.2533A>C)
c.2637A>C
c.3202A>C
n.4827A>C
n.1404A>C
n.3625A>C
n.435A>C
c.808A>C (n.808A>C)
c.*3049A>C (n.*3049A>C)
15g.89317394T=CA2194538974POLGc.3625A= (p.Arg1209=)
c.3325A= (n.3325A=)
c.*695A= (n.*695A=)
c.*2229A= (n.*2229A=)
c.2533A= (n.2533A=)
c.2637A=
c.3202A=
n.4827A=
n.1404A=
n.3625A=
n.435A=
c.808A= (n.808A=)
c.*3049A= (n.*3049A=)
15g.89317395C>ACA393747255POLGc.3624G>T (p.Arg1208Ser)
c.3324G>T (n.3324G>T)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.*2228G>T (n.*2228G>T)
c.2532G>T (n.2532G>T)
c.2636G>T
c.3201G>T
n.4826G>T
n.1403G>T
n.3624G>T
n.434G>T
c.807G>T (n.807G>T)
c.*3048G>T (n.*3048G>T)
15g.89317395C>GCA393747257POLGc.3624G>C (p.Arg1208Ser)
c.3324G>C (n.3324G>C)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.*2228G>C (n.*2228G>C)
c.2532G>C (n.2532G>C)
c.2636G>C
c.3201G>C
n.4826G>C
n.1403G>C
n.3624G>C
n.434G>C
c.807G>C (n.807G>C)
c.*3048G>C (n.*3048G>C)
 gnomAD v4
15g.89317395C>TCA492070446POLGc.3624G>A (p.Arg1208=)
c.3324G>A (n.3324G>A)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.*2228G>A (n.*2228G>A)
c.2532G>A (n.2532G>A)
c.2636G>A
c.3201G>A
n.4826G>A
n.1403G>A
n.3624G>A
n.434G>A
c.807G>A (n.807G>A)
c.*3048G>A (n.*3048G>A)
15g.89317396C>ACA393747259POLGc.3623G>T (p.Arg1208Met)
c.3323G>T (n.3323G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.*2227G>T (n.*2227G>T)
c.2531G>T (n.2531G>T)
c.2635G>T
c.3200G>T
n.4825G>T
n.1402G>T
n.3623G>T
n.433G>T
c.806G>T (n.806G>T)
c.*3047G>T (n.*3047G>T)
15g.89317396C=CA2194538976POLGc.3623G= (p.Arg1208=)
c.3323G= (n.3323G=)
c.*693G= (n.*693G=)
c.*2227G= (n.*2227G=)
c.2531G= (n.2531G=)
c.2635G=
c.3200G=
n.4825G=
n.1402G=
n.3623G=
n.433G=
c.806G= (n.806G=)
c.*3047G= (n.*3047G=)
15g.89317396C>GCA393747260POLGc.3623G>C (p.Arg1208Thr)
c.3323G>C (n.3323G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.*2227G>C (n.*2227G>C)
c.2531G>C (n.2531G>C)
c.2635G>C
c.3200G>C
n.4825G>C
n.1402G>C
n.3623G>C
n.433G>C
c.806G>C (n.806G>C)
c.*3047G>C (n.*3047G>C)
15g.89317396C>TCA7724083POLGc.3623G>A (p.Arg1208Lys)
c.3323G>A (n.3323G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.*2227G>A (n.*2227G>A)
c.2531G>A (n.2531G>A)
c.2635G>A
c.3200G>A
n.4825G>A
n.1402G>A
n.3623G>A
n.433G>A
c.806G>A (n.806G>A)
c.*3047G>A (n.*3047G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317397T>ACA393747262POLGc.3622A>T (p.Arg1208Trp)
c.3322A>T (n.3322A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.*2226A>T (n.*2226A>T)
c.2530A>T (n.2530A>T)
c.2634A>T
c.3199A>T
n.4824A>T
n.1401A>T
n.3622A>T
n.432A>T
c.805A>T (n.805A>T)
c.*3046A>T (n.*3046A>T)
15g.89317397T>CCA393747264POLGc.3622A>G (p.Arg1208Gly)
c.3322A>G (n.3322A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.*2226A>G (n.*2226A>G)
c.2530A>G (n.2530A>G)
c.2634A>G
c.3199A>G
n.4824A>G
n.1401A>G
n.3622A>G
n.432A>G
c.805A>G (n.805A>G)
c.*3046A>G (n.*3046A>G)
15g.89317397T>GCA492070455POLGc.3622A>C (p.Arg1208=)
c.3322A>C (n.3322A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.*2226A>C (n.*2226A>C)
c.2530A>C (n.2530A>C)
c.2634A>C
c.3199A>C
n.4824A>C
n.1401A>C
n.3622A>C
n.432A>C
c.805A>C (n.805A>C)
c.*3046A>C (n.*3046A>C)
15g.89317398T>ACA393747267POLGc.3621A>T (p.Glu1207Asp)
c.3321A>T (n.3321A>T)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.*2225A>T (n.*2225A>T)
c.2529A>T (n.2529A>T)
c.2633A>T
c.3198A>T
n.4823A>T
n.1400A>T
n.3621A>T
n.431A>T
c.804A>T (n.804A>T)
c.*3045A>T (n.*3045A>T)
15g.89317398T>CCA492070456POLGc.3621A>G (p.Glu1207=)
c.3321A>G (n.3321A>G)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.*2225A>G (n.*2225A>G)
c.2529A>G (n.2529A>G)
c.2633A>G
c.3198A>G
n.4823A>G
n.1400A>G
n.3621A>G
n.431A>G
c.804A>G (n.804A>G)
c.*3045A>G (n.*3045A>G)
15g.89317398T>GCA393747268POLGc.3621A>C (p.Glu1207Asp)
c.3321A>C (n.3321A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.*2225A>C (n.*2225A>C)
c.2529A>C (n.2529A>C)
c.2633A>C
c.3198A>C
n.4823A>C
n.1400A>C
n.3621A>C
n.431A>C
c.804A>C (n.804A>C)
c.*3045A>C (n.*3045A>C)
15g.89317399T>ACA393747271POLGc.3620A>T (p.Glu1207Val)
c.3320A>T (n.3320A>T)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.*2224A>T (n.*2224A>T)
c.2528A>T (n.2528A>T)
c.2632A>T
c.3197A>T
n.4822A>T
n.1399A>T
n.3620A>T
n.430A>T
c.803A>T (n.803A>T)
c.*3044A>T (n.*3044A>T)
15g.89317399T>CCA393747273POLGc.3620A>G (p.Glu1207Gly)
c.3320A>G (n.3320A>G)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.*2224A>G (n.*2224A>G)
c.2528A>G (n.2528A>G)
c.2632A>G
c.3197A>G
n.4822A>G
n.1399A>G
n.3620A>G
n.430A>G
c.803A>G (n.803A>G)
c.*3044A>G (n.*3044A>G)
15g.89317399T>GCA393747274POLGc.3620A>C (p.Glu1207Ala)
c.3320A>C (n.3320A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.*2224A>C (n.*2224A>C)
c.2528A>C (n.2528A>C)
c.2632A>C
c.3197A>C
n.4822A>C
n.1399A>C
n.3620A>C
n.430A>C
c.803A>C (n.803A>C)
c.*3044A>C (n.*3044A>C)
15g.89317400C>ACA393747277POLGc.3619G>T (p.Glu1207Ter)
c.3319G>T (n.3319G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*2223G>T (n.*2223G>T)
c.2527G>T (n.2527G>T)
c.2631G>T
c.3196G>T
n.4821G>T
n.1398G>T
n.3619G>T
n.429G>T
c.802G>T (n.802G>T)
c.*3043G>T (n.*3043G>T)
15g.89317400C>GCA393747278POLGc.3619G>C (p.Glu1207Gln)
c.3319G>C (n.3319G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*2223G>C (n.*2223G>C)
c.2527G>C (n.2527G>C)
c.2631G>C
c.3196G>C
n.4821G>C
n.1398G>C
n.3619G>C
n.429G>C
c.802G>C (n.802G>C)
c.*3043G>C (n.*3043G>C)
15g.89317400C>TCA393747280POLGc.3619G>A (p.Glu1207Lys)
c.3319G>A (n.3319G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*2223G>A (n.*2223G>A)
c.2527G>A (n.2527G>A)
c.2631G>A
c.3196G>A
n.4821G>A
n.1398G>A
n.3619G>A
n.429G>A
c.802G>A (n.802G>A)
c.*3043G>A (n.*3043G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.89317401delCA2630255057POLGc.3619del (p.Glu1207LysfsTer17)
c.3319del (n.3319del)
c.*689del (n.*689del)
c.*2223del (n.*2223del)
c.2527del (n.2527del)
c.2631del
c.3196del
n.4821del
n.1398del
n.3619del
n.429del
c.802del (n.802del)
c.*3043del (n.*3043del)
 gnomAD v4
15g.89317401C>ACA393747282POLGc.3618G>T (p.Met1206Ile)
c.3318G>T (n.3318G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.*2222G>T (n.*2222G>T)
c.2526G>T (n.2526G>T)
c.2630G>T
c.3195G>T
n.4820G>T
n.1397G>T
n.3618G>T
n.428G>T
c.801G>T (n.801G>T)
c.*3042G>T (n.*3042G>T)
15g.89317401C=CA2194538979POLGc.3618G= (p.Met1206=)
c.3318G= (n.3318G=)
c.*688G= (n.*688G=)
c.*2222G= (n.*2222G=)
c.2526G= (n.2526G=)
c.2630G=
c.3195G=
n.4820G=
n.1397G=
n.3618G=
n.428G=
c.801G= (n.801G=)
c.*3042G= (n.*3042G=)
15g.89317401C>GCA393747283POLGc.3618G>C (p.Met1206Ile)
c.3318G>C (n.3318G>C)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.*2222G>C (n.*2222G>C)
c.2526G>C (n.2526G>C)
c.2630G>C
c.3195G>C
n.4820G>C
n.1397G>C
n.3618G>C
n.428G>C
c.801G>C (n.801G>C)
c.*3042G>C (n.*3042G>C)
15g.89317401C>TCA393747284POLGc.3618G>A (p.Met1206Ile)
c.3318G>A (n.3318G>A)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.*2222G>A (n.*2222G>A)
c.2526G>A (n.2526G>A)
c.2630G>A
c.3195G>A
n.4820G>A
n.1397G>A
n.3618G>A
n.428G>A
c.801G>A (n.801G>A)
c.*3042G>A (n.*3042G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89317402A>CCA393747287POLGc.3617T>G (p.Met1206Arg)
c.3317T>G (n.3317T>G)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.*2221T>G (n.*2221T>G)
c.2525T>G (n.2525T>G)
c.2629T>G
c.3194T>G
n.4819T>G
n.1396T>G
n.3617T>G
n.427T>G
c.800T>G (n.800T>G)
c.*3041T>G (n.*3041T>G)
15g.89317402A>GCA393747289POLGc.3617T>C (p.Met1206Thr)
c.3317T>C (n.3317T>C)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*2221T>C (n.*2221T>C)
c.2525T>C (n.2525T>C)
c.2629T>C
c.3194T>C
n.4819T>C
n.1396T>C
n.3617T>C
n.427T>C
c.800T>C (n.800T>C)
c.*3041T>C (n.*3041T>C)
 gnomAD v4
15g.89317402A>TCA393747290POLGc.3617T>A (p.Met1206Lys)
c.3317T>A (n.3317T>A)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*2221T>A (n.*2221T>A)
c.2525T>A (n.2525T>A)
c.2629T>A
c.3194T>A
n.4819T>A
n.1396T>A
n.3617T>A
n.427T>A
c.800T>A (n.800T>A)
c.*3041T>A (n.*3041T>A)
15g.89317403T>ACA393747296POLGc.3616A>T (p.Met1206Leu)
c.3316A>T (n.3316A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.*2220A>T (n.*2220A>T)
c.2524A>T (n.2524A>T)
c.2628A>T
c.3193A>T
n.4818A>T
n.1395A>T
n.3616A>T
n.426A>T
c.799A>T (n.799A>T)
c.*3040A>T (n.*3040A>T)
15g.89317403T>CCA393747294POLGc.3616A>G (p.Met1206Val)
c.3316A>G (n.3316A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.*2220A>G (n.*2220A>G)
c.2524A>G (n.2524A>G)
c.2628A>G
c.3193A>G
n.4818A>G
n.1395A>G
n.3616A>G
n.426A>G
c.799A>G (n.799A>G)
c.*3040A>G (n.*3040A>G)
 ClinVar
15g.89317403T>GCA393747293POLGc.3616A>C (p.Met1206Leu)
c.3316A>C (n.3316A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.*2220A>C (n.*2220A>C)
c.2524A>C (n.2524A>C)
c.2628A>C
c.3193A>C
n.4818A>C
n.1395A>C
n.3616A>C
n.426A>C
c.799A>C (n.799A>C)
c.*3040A>C (n.*3040A>C)
15g.89317404C>ACA492070473POLGc.3615G>T (p.Gly1205=)
c.3315G>T (n.3315G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.*2219G>T (n.*2219G>T)
c.2523G>T (n.2523G>T)
c.2627G>T
c.3192G>T
n.4817G>T
n.1394G>T
n.3615G>T
n.425G>T
c.798G>T (n.798G>T)
c.*3039G>T (n.*3039G>T)
 ClinVar
15g.89317404C>GCA492070476POLGc.3615G>C (p.Gly1205=)
c.3315G>C (n.3315G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*2219G>C (n.*2219G>C)
c.2523G>C (n.2523G>C)
c.2627G>C
c.3192G>C
n.4817G>C
n.1394G>C
n.3615G>C
n.425G>C
c.798G>C (n.798G>C)
c.*3039G>C (n.*3039G>C)
15g.89317404C>TCA492070478POLGc.3615G>A (p.Gly1205=)
c.3315G>A (n.3315G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*2219G>A (n.*2219G>A)
c.2523G>A (n.2523G>A)
c.2627G>A
c.3192G>A
n.4817G>A
n.1394G>A
n.3615G>A
n.425G>A
c.798G>A (n.798G>A)
c.*3039G>A (n.*3039G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317405C>ACA393747299POLGc.3614G>T (p.Gly1205Val)
c.3314G>T (n.3314G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.*2218G>T (n.*2218G>T)
c.2522G>T (n.2522G>T)
c.2626G>T
c.3191G>T
n.4816G>T
n.1393G>T
n.3614G>T
n.424G>T
c.797G>T (n.797G>T)
c.*3038G>T (n.*3038G>T)
 dbSNP
15g.89317405C=CA2194538984POLGc.3614G= (p.Gly1205=)
c.3314G= (n.3314G=)
c.*684G= (n.*684G=)
c.*2218G= (n.*2218G=)
c.2522G= (n.2522G=)
c.2626G=
c.3191G=
n.4816G=
n.1393G=
n.3614G=
n.424G=
c.797G= (n.797G=)
c.*3038G= (n.*3038G=)
15g.89317405C>GCA7724084POLGc.3614G>C (p.Gly1205Ala)
c.3314G>C (n.3314G>C)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.*2218G>C (n.*2218G>C)
c.2522G>C (n.2522G>C)
c.2626G>C
c.3191G>C
n.4816G>C
n.1393G>C
n.3614G>C
n.424G>C
c.797G>C (n.797G>C)
c.*3038G>C (n.*3038G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317405C>TCA393747301POLGc.3614G>A (p.Gly1205Glu)
c.3314G>A (n.3314G>A)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.*2218G>A (n.*2218G>A)
c.2522G>A (n.2522G>A)
c.2626G>A
c.3191G>A
n.4816G>A
n.1393G>A
n.3614G>A
n.424G>A
c.797G>A (n.797G>A)
c.*3038G>A (n.*3038G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317406C>ACA393747303POLGc.3613G>T (p.Gly1205Trp)
c.3313G>T (n.3313G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*2217G>T (n.*2217G>T)
c.2521G>T (n.2521G>T)
c.2625G>T
c.3190G>T
n.4815G>T
n.1392G>T
n.3613G>T
n.423G>T
c.796G>T (n.796G>T)
c.*3037G>T (n.*3037G>T)
15g.89317406C=CA2194538989POLGc.3613G= (p.Gly1205=)
c.3313G= (n.3313G=)
c.*683G= (n.*683G=)
c.*2217G= (n.*2217G=)
c.2521G= (n.2521G=)
c.2625G=
c.3190G=
n.4815G=
n.1392G=
n.3613G=
n.423G=
c.796G= (n.796G=)
c.*3037G= (n.*3037G=)
15g.89317406C>GCA393747305POLGc.3613G>C (p.Gly1205Arg)
c.3313G>C (n.3313G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*2217G>C (n.*2217G>C)
c.2521G>C (n.2521G>C)
c.2625G>C
c.3190G>C
n.4815G>C
n.1392G>C
n.3613G>C
n.423G>C
c.796G>C (n.796G>C)
c.*3037G>C (n.*3037G>C)
15g.89317406C>TCA393747307POLGc.3613G>A (p.Gly1205Arg)
c.3313G>A (n.3313G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*2217G>A (n.*2217G>A)
c.2521G>A (n.2521G>A)
c.2625G>A
c.3190G>A
n.4815G>A
n.1392G>A
n.3613G>A
n.423G>A
c.796G>A (n.796G>A)
c.*3037G>A (n.*3037G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317407A=CA2194538995POLGc.3612T= (p.Thr1204=)
c.3312T= (n.3312T=)
c.*682T= (n.*682T=)
c.*2216T= (n.*2216T=)
c.2520T= (n.2520T=)
c.2624T=
c.3189T=
n.4814T=
n.1391T=
n.3612T=
n.422T=
c.795T= (n.795T=)
c.*3036T= (n.*3036T=)
15g.89317407A>CCA492070487POLGc.3612T>G (p.Thr1204=)
c.3312T>G (n.3312T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.*2216T>G (n.*2216T>G)
c.2520T>G (n.2520T>G)
c.2624T>G
c.3189T>G
n.4814T>G
n.1391T>G
n.3612T>G
n.422T>G
c.795T>G (n.795T>G)
c.*3036T>G (n.*3036T>G)
15g.89317407A>GCA492070489POLGc.3612T>C (p.Thr1204=)
c.3312T>C (n.3312T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.*2216T>C (n.*2216T>C)
c.2520T>C (n.2520T>C)
c.2624T>C
c.3189T>C
n.4814T>C
n.1391T>C
n.3612T>C
n.422T>C
c.795T>C (n.795T>C)
c.*3036T>C (n.*3036T>C)
 ClinVar
15g.89317407A>TCA492070490POLGc.3612T>A (p.Thr1204=)
c.3312T>A (n.3312T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.*2216T>A (n.*2216T>A)
c.2520T>A (n.2520T>A)
c.2624T>A
c.3189T>A
n.4814T>A
n.1391T>A
n.3612T>A
n.422T>A
c.795T>A (n.795T>A)
c.*3036T>A (n.*3036T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317407_89317410dupCA10605281POLGc.3609_3612dup (p.Gly1205AsnfsTer13)
c.3309_3312dup (n.3309_3312dup)
c.*679_*682dup (n.*679_*682dup)
c.*2213_*2216dup (n.*2213_*2216dup)
c.2517_2520dup (n.2517_2520dup)
c.2621_2624dup
c.3186_3189dup
n.4811_4814dup
n.1388_1391dup
n.3609_3612dup
n.419_422dup
c.792_795dup (n.792_795dup)
c.*3033_*3036dup (n.*3033_*3036dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317407_89317411delCA2739269728POLGc.3608_3612del (p.Pro1203ArgfsTer12)
c.3308_3312del (n.3308_3312del)
c.*678_*682del (n.*678_*682del)
c.*2212_*2216del (n.*2212_*2216del)
c.2516_2520del (n.2516_2520del)
c.2620_2624del
c.3185_3189del
n.4810_4814del
n.1387_1391del
n.3608_3612del
n.418_422del
c.791_795del (n.791_795del)
c.*3032_*3036del (n.*3032_*3036del)
 ClinVar
15g.89317408G>ACA393747309POLGc.3611C>T (p.Thr1204Ile)
c.3311C>T (n.3311C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*2215C>T (n.*2215C>T)
c.2519C>T (n.2519C>T)
c.2623C>T
c.3188C>T
n.4813C>T
n.1390C>T
n.3611C>T
n.421C>T
c.794C>T (n.794C>T)
c.*3035C>T (n.*3035C>T)
15g.89317408G>CCA393747311POLGc.3611C>G (p.Thr1204Ser)
c.3311C>G (n.3311C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.*2215C>G (n.*2215C>G)
c.2519C>G (n.2519C>G)
c.2623C>G
c.3188C>G
n.4813C>G
n.1390C>G
n.3611C>G
n.421C>G
c.794C>G (n.794C>G)
c.*3035C>G (n.*3035C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317408G=CA2194539007POLGc.3611C= (p.Thr1204=)
c.3311C= (n.3311C=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.*2215C= (n.*2215C=)
c.2519C= (n.2519C=)
c.2623C=
c.3188C=
n.4813C=
n.1390C=
n.3611C=
n.421C=
c.794C= (n.794C=)
c.*3035C= (n.*3035C=)
15g.89317408G>TCA393747312POLGc.3611C>A (p.Thr1204Asn)
c.3311C>A (n.3311C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.*2215C>A (n.*2215C>A)
c.2519C>A (n.2519C>A)
c.2623C>A
c.3188C>A
n.4813C>A
n.1390C>A
n.3611C>A
n.421C>A
c.794C>A (n.794C>A)
c.*3035C>A (n.*3035C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89317409T>ACA7724085POLGc.3610A>T (p.Thr1204Ser)
c.3310A>T (n.3310A>T)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.*2214A>T (n.*2214A>T)
c.2518A>T (n.2518A>T)
c.2622A>T
c.3187A>T
n.4812A>T
n.1389A>T
n.3610A>T
n.420A>T
c.793A>T (n.793A>T)
c.*3034A>T (n.*3034A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317409T>CCA393747315POLGc.3610A>G (p.Thr1204Ala)
c.3310A>G (n.3310A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.*2214A>G (n.*2214A>G)
c.2518A>G (n.2518A>G)
c.2622A>G
c.3187A>G
n.4812A>G
n.1389A>G
n.3610A>G
n.420A>G
c.793A>G (n.793A>G)
c.*3034A>G (n.*3034A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317409T>GCA393747317POLGc.3610A>C (p.Thr1204Pro)
c.3310A>C (n.3310A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.*2214A>C (n.*2214A>C)
c.2518A>C (n.2518A>C)
c.2622A>C
c.3187A>C
n.4812A>C
n.1389A>C
n.3610A>C
n.420A>C
c.793A>C (n.793A>C)
c.*3034A>C (n.*3034A>C)
15g.89317409T=CA2194539018POLGc.3610A= (p.Thr1204=)
c.3310A= (n.3310A=)
c.*680A= (n.*680A=)
c.*2214A= (n.*2214A=)
c.2518A= (n.2518A=)
c.2622A=
c.3187A=
n.4812A=
n.1389A=
n.3610A=
n.420A=
c.793A= (n.793A=)
c.*3034A= (n.*3034A=)
15g.89317410T>ACA492070500POLGc.3609A>T (p.Pro1203=)
c.3309A>T (n.3309A>T)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.*2213A>T (n.*2213A>T)
c.2517A>T (n.2517A>T)
c.2621A>T
c.3186A>T
n.4811A>T
n.1388A>T
n.3609A>T
n.419A>T
c.792A>T (n.792A>T)
c.*3033A>T (n.*3033A>T)
15g.89317410T>CCA492070501POLGc.3609A>G (p.Pro1203=)
c.3309A>G (n.3309A>G)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.*2213A>G (n.*2213A>G)
c.2517A>G (n.2517A>G)
c.2621A>G
c.3186A>G
n.4811A>G
n.1388A>G
n.3609A>G
n.419A>G
c.792A>G (n.792A>G)
c.*3033A>G (n.*3033A>G)
15g.89317410T>GCA492070503POLGc.3609A>C (p.Pro1203=)
c.3309A>C (n.3309A>C)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.*2213A>C (n.*2213A>C)
c.2517A>C (n.2517A>C)
c.2621A>C
c.3186A>C
n.4811A>C
n.1388A>C
n.3609A>C
n.419A>C
c.792A>C (n.792A>C)
c.*3033A>C (n.*3033A>C)
15g.89317411G>ACA393747323POLGc.3608C>T (p.Pro1203Leu)
c.3308C>T (n.3308C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.*2212C>T (n.*2212C>T)
c.2516C>T (n.2516C>T)
c.2620C>T
c.3185C>T
n.4810C>T
n.1387C>T
n.3608C>T
n.418C>T
c.791C>T (n.791C>T)
c.*3032C>T (n.*3032C>T)
15g.89317411G>CCA393747321POLGc.3608C>G (p.Pro1203Arg)
c.3308C>G (n.3308C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.*2212C>G (n.*2212C>G)
c.2516C>G (n.2516C>G)
c.2620C>G
c.3185C>G
n.4810C>G
n.1387C>G
n.3608C>G
n.418C>G
c.791C>G (n.791C>G)
c.*3032C>G (n.*3032C>G)
15g.89317411G>TCA393747319POLGc.3608C>A (p.Pro1203Gln)
c.3308C>A (n.3308C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.*2212C>A (n.*2212C>A)
c.2516C>A (n.2516C>A)
c.2620C>A
c.3185C>A
n.4810C>A
n.1387C>A
n.3608C>A
n.418C>A
c.791C>A (n.791C>A)
c.*3032C>A (n.*3032C>A)
15g.89317412G>ACA393747325POLGc.3607C>T (p.Pro1203Ser)
c.3307C>T (n.3307C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*2211C>T (n.*2211C>T)
c.2515C>T (n.2515C>T)
c.2619C>T
c.3184C>T
n.4809C>T
n.1386C>T
n.3607C>T
n.417C>T
c.790C>T (n.790C>T)
c.*3031C>T (n.*3031C>T)
 ClinVar
15g.89317412G>CCA393747326POLGc.3607C>G (p.Pro1203Ala)
c.3307C>G (n.3307C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*2211C>G (n.*2211C>G)
c.2515C>G (n.2515C>G)
c.2619C>G
c.3184C>G
n.4809C>G
n.1386C>G
n.3607C>G
n.417C>G
c.790C>G (n.790C>G)
c.*3031C>G (n.*3031C>G)
15g.89317412G=CA2194539025POLGc.3607C= (p.Pro1203=)
c.3307C= (n.3307C=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.*2211C= (n.*2211C=)
c.2515C= (n.2515C=)
c.2619C=
c.3184C=
n.4809C=
n.1386C=
n.3607C=
n.417C=
c.790C= (n.790C=)
c.*3031C= (n.*3031C=)
15g.89317412G>TCA393747327POLGc.3607C>A (p.Pro1203Thr)
c.3307C>A (n.3307C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*2211C>A (n.*2211C>A)
c.2515C>A (n.2515C>A)
c.2619C>A
c.3184C>A
n.4809C>A
n.1386C>A
n.3607C>A
n.417C>A
c.790C>A (n.790C>A)
c.*3031C>A (n.*3031C>A)
 ClinVar dbSNP
15g.89317413G>ACA492070515POLGc.3606C>T (p.Asn1202=)
c.3306C>T (n.3306C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.*2210C>T (n.*2210C>T)
c.2514C>T (n.2514C>T)
c.2618C>T
c.3183C>T
n.4808C>T
n.1385C>T
n.3606C>T
n.416C>T
c.789C>T (n.789C>T)
c.*3030C>T (n.*3030C>T)
 dbSNP
15g.89317413G>CCA393747330POLGc.3606C>G (p.Asn1202Lys)
c.3306C>G (n.3306C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.*2210C>G (n.*2210C>G)
c.2514C>G (n.2514C>G)
c.2618C>G
c.3183C>G
n.4808C>G
n.1385C>G
n.3606C>G
n.416C>G
c.789C>G (n.789C>G)
c.*3030C>G (n.*3030C>G)
15g.89317413G=CA2194539030POLGc.3606C= (p.Asn1202=)
c.3306C= (n.3306C=)
c.*676C= (n.*676C=)
c.*2210C= (n.*2210C=)
c.2514C= (n.2514C=)
c.2618C=
c.3183C=
n.4808C=
n.1385C=
n.3606C=
n.416C=
c.789C= (n.789C=)
c.*3030C= (n.*3030C=)
15g.89317413G>TCA393747331POLGc.3606C>A (p.Asn1202Lys)
c.3306C>A (n.3306C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.*2210C>A (n.*2210C>A)
c.2514C>A (n.2514C>A)
c.2618C>A
c.3183C>A
n.4808C>A
n.1385C>A
n.3606C>A
n.416C>A
c.789C>A (n.789C>A)
c.*3030C>A (n.*3030C>A)
15g.89317413_89317424dupCA619857589POLGc.3595_3606dup (p.Asn1202_Pro1203insThrProSerAsn)
c.3295_3306dup (n.3295_3306dup)
c.*665_*676dup (n.*665_*676dup)
c.*2199_*2210dup (n.*2199_*2210dup)
c.2503_2514dup (n.2503_2514dup)
c.2607_2618dup
c.3172_3183dup
n.4797_4808dup
n.1374_1385dup
n.3595_3606dup
n.405_416dup
c.778_789dup (n.778_789dup)
c.*3019_*3030dup (n.*3019_*3030dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317414T>ACA393747333POLGc.3605A>T (p.Asn1202Ile)
c.3305A>T (n.3305A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*2209A>T (n.*2209A>T)
c.2513A>T (n.2513A>T)
c.2617A>T
c.3182A>T
n.4807A>T
n.1384A>T
n.3605A>T
n.415A>T
c.788A>T (n.788A>T)
c.*3029A>T (n.*3029A>T)
15g.89317414T>CCA393747334POLGc.3605A>G (p.Asn1202Ser)
c.3305A>G (n.3305A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*2209A>G (n.*2209A>G)
c.2513A>G (n.2513A>G)
c.2617A>G
c.3182A>G
n.4807A>G
n.1384A>G
n.3605A>G
n.415A>G
c.788A>G (n.788A>G)
c.*3029A>G (n.*3029A>G)
 gnomAD v4
15g.89317414T>GCA393747336POLGc.3605A>C (p.Asn1202Thr)
c.3305A>C (n.3305A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*2209A>C (n.*2209A>C)
c.2513A>C (n.2513A>C)
c.2617A>C
c.3182A>C
n.4807A>C
n.1384A>C
n.3605A>C
n.415A>C
c.788A>C (n.788A>C)
c.*3029A>C (n.*3029A>C)
 ClinVar dbSNP
15g.89317415T>ACA393747337POLGc.3604A>T (p.Asn1202Tyr)
c.3304A>T (n.3304A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*2208A>T (n.*2208A>T)
c.2512A>T (n.2512A>T)
c.2616A>T
c.3181A>T
n.4806A>T
n.1383A>T
n.3604A>T
n.414A>T
c.787A>T (n.787A>T)
c.*3028A>T (n.*3028A>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89317415T>CCA393747339POLGc.3604A>G (p.Asn1202Asp)
c.3304A>G (n.3304A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*2208A>G (n.*2208A>G)
c.2512A>G (n.2512A>G)
c.2616A>G
c.3181A>G
n.4806A>G
n.1383A>G
n.3604A>G
n.414A>G
c.787A>G (n.787A>G)
c.*3028A>G (n.*3028A>G)
15g.89317415T>GCA393747341POLGc.3604A>C (p.Asn1202His)
c.3304A>C (n.3304A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*2208A>C (n.*2208A>C)
c.2512A>C (n.2512A>C)
c.2616A>C
c.3181A>C
n.4806A>C
n.1383A>C
n.3604A>C
n.414A>C
c.787A>C (n.787A>C)
c.*3028A>C (n.*3028A>C)
 gnomAD v4
15g.89317416G>ACA492070525POLGc.3603C>T (p.Ser1201=)
c.3303C>T (n.3303C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*2207C>T (n.*2207C>T)
c.2511C>T (n.2511C>T)
c.2615C>T
c.3180C>T
n.4805C>T
n.1382C>T
n.3603C>T
n.413C>T
c.786C>T (n.786C>T)
c.*3027C>T (n.*3027C>T)
15g.89317416G>CCA492070528POLGc.3603C>G (p.Ser1201=)
c.3303C>G (n.3303C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.*2207C>G (n.*2207C>G)
c.2511C>G (n.2511C>G)
c.2615C>G
c.3180C>G
n.4805C>G
n.1382C>G
n.3603C>G
n.413C>G
c.786C>G (n.786C>G)
c.*3027C>G (n.*3027C>G)
15g.89317416G>TCA492070527POLGc.3603C>A (p.Ser1201=)
c.3303C>A (n.3303C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*2207C>A (n.*2207C>A)
c.2511C>A (n.2511C>A)
c.2615C>A
c.3180C>A
n.4805C>A
n.1382C>A
n.3603C>A
n.413C>A
c.786C>A (n.786C>A)
c.*3027C>A (n.*3027C>A)
15g.89317417G>ACA393747343POLGc.3602C>T (p.Ser1201Phe)
c.3302C>T (n.3302C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.*2206C>T (n.*2206C>T)
c.2510C>T (n.2510C>T)
c.2614C>T
c.3179C>T
n.4804C>T
n.1381C>T
n.3602C>T
n.412C>T
c.785C>T (n.785C>T)
c.*3026C>T (n.*3026C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317417G>CCA393747344POLGc.3602C>G (p.Ser1201Cys)
c.3302C>G (n.3302C>G)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.*2206C>G (n.*2206C>G)
c.2510C>G (n.2510C>G)
c.2614C>G
c.3179C>G
n.4804C>G
n.1381C>G
n.3602C>G
n.412C>G
c.785C>G (n.785C>G)
c.*3026C>G (n.*3026C>G)
15g.89317417G=CA2194539042POLGc.3602C= (p.Ser1201=)
c.3302C= (n.3302C=)
c.*672C= (n.*672C=)
c.*2206C= (n.*2206C=)
c.2510C= (n.2510C=)
c.2614C=
c.3179C=
n.4804C=
n.1381C=
n.3602C=
n.412C=
c.785C= (n.785C=)
c.*3026C= (n.*3026C=)
15g.89317417G>TCA393747346POLGc.3602C>A (p.Ser1201Tyr)
c.3302C>A (n.3302C>A)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.*2206C>A (n.*2206C>A)
c.2510C>A (n.2510C>A)
c.2614C>A
c.3179C>A
n.4804C>A
n.1381C>A
n.3602C>A
n.412C>A
c.785C>A (n.785C>A)
c.*3026C>A (n.*3026C>A)
15g.89317417_89317418delinsGACA2194539037POLGc.3601_3602delinsTC (p.Ser1201=)
c.3301_3302delinsTC (n.3301_3302delinsTC)
c.*671_*672delinsTC (n.*671_*672delinsTC)
c.*2205_*2206delinsTC (n.*2205_*2206delinsTC)
c.2509_2510delinsTC (n.2509_2510delinsTC)
c.2613_2614delinsTC
c.3178_3179delinsTC
n.4803_4804delinsTC
n.1380_1381delinsTC
n.3601_3602delinsTC
n.411_412delinsTC
c.784_785delinsTC (n.784_785delinsTC)
c.*3025_*3026delinsTC (n.*3025_*3026delinsTC)
15g.89317418A>CCA393747353POLGc.3601T>G (p.Ser1201Ala)
c.3301T>G (n.3301T>G)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.*2205T>G (n.*2205T>G)
c.2509T>G (n.2509T>G)
c.2613T>G
c.3178T>G
n.4803T>G
n.1380T>G
n.3601T>G
n.411T>G
c.784T>G (n.784T>G)
c.*3025T>G (n.*3025T>G)
 ClinVar
15g.89317418A>GCA393747350POLGc.3601T>C (p.Ser1201Pro)
c.3301T>C (n.3301T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.*2205T>C (n.*2205T>C)
c.2509T>C (n.2509T>C)
c.2613T>C
c.3178T>C
n.4803T>C
n.1380T>C
n.3601T>C
n.411T>C
c.784T>C (n.784T>C)
c.*3025T>C (n.*3025T>C)
15g.89317418A>TCA393747352POLGc.3601T>A (p.Ser1201Thr)
c.3301T>A (n.3301T>A)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.*2205T>A (n.*2205T>A)
c.2509T>A (n.2509T>A)
c.2613T>A
c.3178T>A
n.4803T>A
n.1380T>A
n.3601T>A
n.411T>A
c.784T>A (n.784T>A)
c.*3025T>A (n.*3025T>A)
15g.89317419delCA7724086POLGc.3601del (p.Ser1201ProfsTer23)
c.3301del (n.3301del)
c.*671del (n.*671del)
c.*2205del (n.*2205del)
c.2509del (n.2509del)
c.2613del
c.3178del
n.4803del
n.1380del
n.3601del
n.411del
c.784del (n.784del)
c.*3025del (n.*3025del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317419A>CCA492070540POLGc.3600T>G (p.Pro1200=)
c.3300T>G (n.3300T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.*2204T>G (n.*2204T>G)
c.2508T>G (n.2508T>G)
c.2612T>G
c.3177T>G
n.4802T>G
n.1379T>G
n.3600T>G
n.410T>G
c.783T>G (n.783T>G)
c.*3024T>G (n.*3024T>G)
15g.89317419A>GCA492070542POLGc.3600T>C (p.Pro1200=)
c.3300T>C (n.3300T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.*2204T>C (n.*2204T>C)
c.2508T>C (n.2508T>C)
c.2612T>C
c.3177T>C
n.4802T>C
n.1379T>C
n.3600T>C
n.410T>C
c.783T>C (n.783T>C)
c.*3024T>C (n.*3024T>C)
15g.89317419A>TCA492070544POLGc.3600T>A (p.Pro1200=)
c.3300T>A (n.3300T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.*2204T>A (n.*2204T>A)
c.2508T>A (n.2508T>A)
c.2612T>A
c.3177T>A
n.4802T>A
n.1379T>A
n.3600T>A
n.410T>A
c.783T>A (n.783T>A)
c.*3024T>A (n.*3024T>A)
15g.89317419_89317420delinsAGCA2194539048POLGc.3599_3600delinsCT (p.Pro1200=)
c.3299_3300delinsCT (n.3299_3300delinsCT)
c.*669_*670delinsCT (n.*669_*670delinsCT)
c.*2203_*2204delinsCT (n.*2203_*2204delinsCT)
c.2507_2508delinsCT (n.2507_2508delinsCT)
c.2611_2612delinsCT
c.3176_3177delinsCT
n.4801_4802delinsCT
n.1378_1379delinsCT
n.3599_3600delinsCT
n.409_410delinsCT
c.782_783delinsCT (n.782_783delinsCT)
c.*3023_*3024delinsCT (n.*3023_*3024delinsCT)
15g.89317420G>ACA393747359POLGc.3599C>T (p.Pro1200Leu)
c.3299C>T (n.3299C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*2203C>T (n.*2203C>T)
c.2507C>T (n.2507C>T)
c.2611C>T
c.3176C>T
n.4801C>T
n.1378C>T
n.3599C>T
n.409C>T
c.782C>T (n.782C>T)
c.*3023C>T (n.*3023C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317420G>CCA393747356POLGc.3599C>G (p.Pro1200Arg)
c.3299C>G (n.3299C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*2203C>G (n.*2203C>G)
c.2507C>G (n.2507C>G)
c.2611C>G
c.3176C>G
n.4801C>G
n.1378C>G
n.3599C>G
n.409C>G
c.782C>G (n.782C>G)
c.*3023C>G (n.*3023C>G)
15g.89317420G=CA2194539052POLGc.3599C= (p.Pro1200=)
c.3299C= (n.3299C=)
c.*669C= (n.*669C=)
c.*2203C= (n.*2203C=)
c.2507C= (n.2507C=)
c.2611C=
c.3176C=
n.4801C=
n.1378C=
n.3599C=
n.409C=
c.782C= (n.782C=)
c.*3023C= (n.*3023C=)
15g.89317420G>TCA393747358POLGc.3599C>A (p.Pro1200His)
c.3299C>A (n.3299C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*2203C>A (n.*2203C>A)
c.2507C>A (n.2507C>A)
c.2611C>A
c.3176C>A
n.4801C>A
n.1378C>A
n.3599C>A
n.409C>A
c.782C>A (n.782C>A)
c.*3023C>A (n.*3023C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317423delCA2194539050POLGc.3599del (p.Pro1200LeufsTer24)
c.3299del (n.3299del)
c.*669del (n.*669del)
c.*2203del (n.*2203del)
c.2507del (n.2507del)
c.2611del
c.3176del
n.4801del
n.1378del
n.3599del
n.409del
c.782del (n.782del)
c.*3023del (n.*3023del)
 dbSNP
15g.89317421G>ACA7724087POLGc.3598C>T (p.Pro1200Ser)
c.3298C>T (n.3298C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.*2202C>T (n.*2202C>T)
c.2506C>T (n.2506C>T)
c.2610C>T
c.3175C>T
n.4800C>T
n.1377C>T
n.3598C>T
n.408C>T
c.781C>T (n.781C>T)
c.*3022C>T (n.*3022C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317421G>CCA393747363POLGc.3598C>G (p.Pro1200Ala)
c.3298C>G (n.3298C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.*2202C>G (n.*2202C>G)
c.2506C>G (n.2506C>G)
c.2610C>G
c.3175C>G
n.4800C>G
n.1377C>G
n.3598C>G
n.408C>G
c.781C>G (n.781C>G)
c.*3022C>G (n.*3022C>G)
15g.89317421G=CA2194539055POLGc.3598C= (p.Pro1200=)
c.3298C= (n.3298C=)
c.*668C= (n.*668C=)
c.*2202C= (n.*2202C=)
c.2506C= (n.2506C=)
c.2610C=
c.3175C=
n.4800C=
n.1377C=
n.3598C=
n.408C=
c.781C= (n.781C=)
c.*3022C= (n.*3022C=)
15g.89317421G>TCA393747364POLGc.3598C>A (p.Pro1200Thr)
c.3298C>A (n.3298C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.*2202C>A (n.*2202C>A)
c.2506C>A (n.2506C>A)
c.2610C>A
c.3175C>A
n.4800C>A
n.1377C>A
n.3598C>A
n.408C>A
c.781C>A (n.781C>A)
c.*3022C>A (n.*3022C>A)
15g.89317422G>ACA7724088POLGc.3597C>T (p.Thr1199=)
c.3297C>T (n.3297C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*2201C>T (n.*2201C>T)
c.2505C>T (n.2505C>T)
c.2609C>T
c.3174C>T
n.4799C>T
n.1376C>T
n.3597C>T
n.407C>T
c.780C>T (n.780C>T)
c.*3021C>T (n.*3021C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317422G>CCA492070554POLGc.3597C>G (p.Thr1199=)
c.3297C>G (n.3297C>G)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*2201C>G (n.*2201C>G)
c.2505C>G (n.2505C>G)
c.2609C>G
c.3174C>G
n.4799C>G
n.1376C>G
n.3597C>G
n.407C>G
c.780C>G (n.780C>G)
c.*3021C>G (n.*3021C>G)
15g.89317422G=CA2194539060POLGc.3597C= (p.Thr1199=)
c.3297C= (n.3297C=)
c.*667C= (n.*667C=)
c.*2201C= (n.*2201C=)
c.2505C= (n.2505C=)
c.2609C=
c.3174C=
n.4799C=
n.1376C=
n.3597C=
n.407C=
c.780C= (n.780C=)
c.*3021C= (n.*3021C=)
15g.89317422G>TCA292856POLGc.3597C>A (p.Thr1199=)
c.3297C>A (n.3297C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*2201C>A (n.*2201C>A)
c.2505C>A (n.2505C>A)
c.2609C>A
c.3174C>A
n.4799C>A
n.1376C>A
n.3597C>A
n.407C>A
c.780C>A (n.780C>A)
c.*3021C>A (n.*3021C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317423G>ACA274539481POLGc.3596C>T (p.Thr1199Ile)
c.3296C>T (n.3296C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*2200C>T (n.*2200C>T)
c.2504C>T (n.2504C>T)
c.2608C>T
c.3173C>T
n.4798C>T
n.1375C>T
n.3596C>T
n.406C>T
c.779C>T (n.779C>T)
c.*3020C>T (n.*3020C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89317423G>CCA393747370POLGc.3596C>G (p.Thr1199Ser)
c.3296C>G (n.3296C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.*2200C>G (n.*2200C>G)
c.2504C>G (n.2504C>G)
c.2608C>G
c.3173C>G
n.4798C>G
n.1375C>G
n.3596C>G
n.406C>G
c.779C>G (n.779C>G)
c.*3020C>G (n.*3020C>G)
15g.89317423G=CA2194539066POLGc.3596C= (p.Thr1199=)
c.3296C= (n.3296C=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.*2200C= (n.*2200C=)
c.2504C= (n.2504C=)
c.2608C=
c.3173C=
n.4798C=
n.1375C=
n.3596C=
n.406C=
c.779C= (n.779C=)
c.*3020C= (n.*3020C=)
15g.89317423G>TCA393747372POLGc.3596C>A (p.Thr1199Asn)
c.3296C>A (n.3296C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*2200C>A (n.*2200C>A)
c.2504C>A (n.2504C>A)
c.2608C>A
c.3173C>A
n.4798C>A
n.1375C>A
n.3596C>A
n.406C>A
c.779C>A (n.779C>A)
c.*3020C>A (n.*3020C>A)
15g.89317424T>ACA393747374POLGc.3595A>T (p.Thr1199Ser)
c.3295A>T (n.3295A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.*2199A>T (n.*2199A>T)
c.2503A>T (n.2503A>T)
c.2607A>T
c.3172A>T
n.4797A>T
n.1374A>T
n.3595A>T
n.405A>T
c.778A>T (n.778A>T)
c.*3019A>T (n.*3019A>T)
15g.89317424T>CCA393747375POLGc.3595A>G (p.Thr1199Ala)
c.3295A>G (n.3295A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.*2199A>G (n.*2199A>G)
c.2503A>G (n.2503A>G)
c.2607A>G
c.3172A>G
n.4797A>G
n.1374A>G
n.3595A>G
n.405A>G
c.778A>G (n.778A>G)
c.*3019A>G (n.*3019A>G)
15g.89317424T>GCA393747377POLGc.3595A>C (p.Thr1199Pro)
c.3295A>C (n.3295A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.*2199A>C (n.*2199A>C)
c.2503A>C (n.2503A>C)
c.2607A>C
c.3172A>C
n.4797A>C
n.1374A>C
n.3595A>C
n.405A>C
c.778A>C (n.778A>C)
c.*3019A>C (n.*3019A>C)
15g.89317427dupCA2695221085POLGc.3595dup (p.Thr1199AsnfsTer18)
c.3295dup (n.3295dup)
c.*665dup (n.*665dup)
c.*2199dup (n.*2199dup)
c.2503dup (n.2503dup)
c.2607dup
c.3172dup
n.4797dup
n.1374dup
n.3595dup
n.405dup
c.778dup (n.778dup)
c.*3019dup (n.*3019dup)
15g.89317425T>ACA393747378POLGc.3594A>T (p.Lys1198Asn)
c.3294A>T (n.3294A>T)
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.*2198A>T (n.*2198A>T)
c.2502A>T (n.2502A>T)
c.2606A>T
c.3171A>T
n.4796A>T
n.1373A>T
n.3594A>T
n.404A>T
c.777A>T (n.777A>T)
c.*3018A>T (n.*3018A>T)
15g.89317425T>CCA492070566POLGc.3594A>G (p.Lys1198=)
c.3294A>G (n.3294A>G)
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.*2198A>G (n.*2198A>G)
c.2502A>G (n.2502A>G)
c.2606A>G
c.3171A>G
n.4796A>G
n.1373A>G
n.3594A>G
n.404A>G
c.777A>G (n.777A>G)
c.*3018A>G (n.*3018A>G)
15g.89317425T>GCA393747381POLGc.3594A>C (p.Lys1198Asn)
c.3294A>C (n.3294A>C)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.*2198A>C (n.*2198A>C)
c.2502A>C (n.2502A>C)
c.2606A>C
c.3171A>C
n.4796A>C
n.1373A>C
n.3594A>C
n.404A>C
c.777A>C (n.777A>C)
c.*3018A>C (n.*3018A>C)
 gnomAD v4
15g.89317425_89317437delinsTTTACAATCCATGCA2194539069POLGc.3582_3594delinsCATGGATTGTAAA (p.Thr1194=)
c.3282_3294delinsCATGGATTGTAAA (n.3282_3294delinsCATGGATTGTAAA)
c.*652_*664delinsCATGGATTGTAAA (n.*652_*664delinsCATGGATTGTAAA)
c.*2186_*2198delinsCATGGATTGTAAA (n.*2186_*2198delinsCATGGATTGTAAA)
c.2490_2502delinsCATGGATTGTAAA (n.2490_2502delinsCATGGATTGTAAA)
c.2594_2606delinsCATGGATTGTAAA
c.3159_3171delinsCATGGATTGTAAA
n.4784_4796delinsCATGGATTGTAAA
n.1361_1373delinsCATGGATTGTAAA
n.3582_3594delinsCATGGATTGTAAA
n.392_404delinsCATGGATTGTAAA
c.765_777delinsCATGGATTGTAAA (n.765_777delinsCATGGATTGTAAA)
c.*3006_*3018delinsCATGGATTGTAAA (n.*3006_*3018delinsCATGGATTGTAAA)
15g.89317426T>ACA393747383POLGc.3593A>T (p.Lys1198Ile)
c.3293A>T (n.3293A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*2197A>T (n.*2197A>T)
c.2501A>T (n.2501A>T)
c.2605A>T
c.3170A>T
n.4795A>T
n.1372A>T
n.3593A>T
n.403A>T
c.776A>T (n.776A>T)
c.*3017A>T (n.*3017A>T)
15g.89317426T>CCA393747385POLGc.3593A>G (p.Lys1198Arg)
c.3293A>G (n.3293A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*2197A>G (n.*2197A>G)
c.2501A>G (n.2501A>G)
c.2605A>G
c.3170A>G
n.4795A>G
n.1372A>G
n.3593A>G
n.403A>G
c.776A>G (n.776A>G)
c.*3017A>G (n.*3017A>G)
15g.89317426T>GCA393747387POLGc.3593A>C (p.Lys1198Thr)
c.3293A>C (n.3293A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*2197A>C (n.*2197A>C)
c.2501A>C (n.2501A>C)
c.2605A>C
c.3170A>C
n.4795A>C
n.1372A>C
n.3593A>C
n.403A>C
c.776A>C (n.776A>C)
c.*3017A>C (n.*3017A>C)
 gnomAD v4
15g.89317426_89317437delCA619857590POLGc.3582_3593del (p.Met1195_Lys1198del)
c.3282_3293del (n.3282_3293del)
c.*652_*663del (n.*652_*663del)
c.*2186_*2197del (n.*2186_*2197del)
c.2490_2501del (n.2490_2501del)
c.2594_2605del
c.3159_3170del
n.4784_4795del
n.1361_1372del
n.3582_3593del
n.392_403del
c.765_776del (n.765_776del)
c.*3006_*3017del (n.*3006_*3017del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317427T>ACA393747389POLGc.3592A>T (p.Lys1198Ter)
c.3292A>T (n.3292A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.*2196A>T (n.*2196A>T)
c.2500A>T (n.2500A>T)
c.2604A>T
c.3169A>T
n.4794A>T
n.1371A>T
n.3592A>T
n.402A>T
c.775A>T (n.775A>T)
c.*3016A>T (n.*3016A>T)
15g.89317427T>CCA393747390POLGc.3592A>G (p.Lys1198Glu)
c.3292A>G (n.3292A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*2196A>G (n.*2196A>G)
c.2500A>G (n.2500A>G)
c.2604A>G
c.3169A>G
n.4794A>G
n.1371A>G
n.3592A>G
n.402A>G
c.775A>G (n.775A>G)
c.*3016A>G (n.*3016A>G)
15g.89317427T>GCA393747392POLGc.3592A>C (p.Lys1198Gln)
c.3292A>C (n.3292A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.*2196A>C (n.*2196A>C)
c.2500A>C (n.2500A>C)
c.2604A>C
c.3169A>C
n.4794A>C
n.1371A>C
n.3592A>C
n.402A>C
c.775A>C (n.775A>C)
c.*3016A>C (n.*3016A>C)
 gnomAD v4
15g.89317428A>CCA393747394POLGc.3591T>G (p.Cys1197Trp)
c.3291T>G (n.3291T>G)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.*2195T>G (n.*2195T>G)
c.2499T>G (n.2499T>G)
c.2603T>G
c.3168T>G
n.4793T>G
n.1370T>G
n.3591T>G
n.401T>G
c.774T>G (n.774T>G)
c.*3015T>G (n.*3015T>G)
15g.89317428A>GCA492070576POLGc.3591T>C (p.Cys1197=)
c.3291T>C (n.3291T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*2195T>C (n.*2195T>C)
c.2499T>C (n.2499T>C)
c.2603T>C
c.3168T>C
n.4793T>C
n.1370T>C
n.3591T>C
n.401T>C
c.774T>C (n.774T>C)
c.*3015T>C (n.*3015T>C)
15g.89317428A>TCA393747396POLGc.3591T>A (p.Cys1197Ter)
c.3291T>A (n.3291T>A)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.*2195T>A (n.*2195T>A)
c.2499T>A (n.2499T>A)
c.2603T>A
c.3168T>A
n.4793T>A
n.1370T>A
n.3591T>A
n.401T>A
c.774T>A (n.774T>A)
c.*3015T>A (n.*3015T>A)
15g.89317429C>ACA393747398POLGc.3590G>T (p.Cys1197Phe)
c.3290G>T (n.3290G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*2194G>T (n.*2194G>T)
c.2498G>T (n.2498G>T)
c.2602G>T
c.3167G>T
n.4792G>T
n.1369G>T
n.3590G>T
n.400G>T
c.773G>T (n.773G>T)
c.*3014G>T (n.*3014G>T)
 gnomAD v4
15g.89317429C>GCA393747400POLGc.3590G>C (p.Cys1197Ser)
c.3290G>C (n.3290G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*2194G>C (n.*2194G>C)
c.2498G>C (n.2498G>C)
c.2602G>C
c.3167G>C
n.4792G>C
n.1369G>C
n.3590G>C
n.400G>C
c.773G>C (n.773G>C)
c.*3014G>C (n.*3014G>C)
15g.89317429C>TCA393747402POLGc.3590G>A (p.Cys1197Tyr)
c.3290G>A (n.3290G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*2194G>A (n.*2194G>A)
c.2498G>A (n.2498G>A)
c.2602G>A
c.3167G>A
n.4792G>A
n.1369G>A
n.3590G>A
n.400G>A
c.773G>A (n.773G>A)
c.*3014G>A (n.*3014G>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89317430A=CA2194539082POLGc.3589T= (p.Cys1197=)
c.3289T= (n.3289T=)
c.*659T= (n.*659T=)
c.*2193T= (n.*2193T=)
c.2497T= (n.2497T=)
c.2601T=
c.3166T=
n.4791T=
n.1368T=
n.3589T=
n.399T=
c.772T= (n.772T=)
c.*3013T= (n.*3013T=)
15g.89317430A>CCA393747405POLGc.3589T>G (p.Cys1197Gly)
c.3289T>G (n.3289T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.*2193T>G (n.*2193T>G)
c.2497T>G (n.2497T>G)
c.2601T>G
c.3166T>G
n.4791T>G
n.1368T>G
n.3589T>G
n.399T>G
c.772T>G (n.772T>G)
c.*3013T>G (n.*3013T>G)
15g.89317430A>GCA393747407POLGc.3589T>C (p.Cys1197Arg)
c.3289T>C (n.3289T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*2193T>C (n.*2193T>C)
c.2497T>C (n.2497T>C)
c.2601T>C
c.3166T>C
n.4791T>C
n.1368T>C
n.3589T>C
n.399T>C
c.772T>C (n.772T>C)
c.*3013T>C (n.*3013T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317430A>TCA393747404POLGc.3589T>A (p.Cys1197Ser)
c.3289T>A (n.3289T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.*2193T>A (n.*2193T>A)
c.2497T>A (n.2497T>A)
c.2601T>A
c.3166T>A
n.4791T>A
n.1368T>A
n.3589T>A
n.399T>A
c.772T>A (n.772T>A)
c.*3013T>A (n.*3013T>A)
15g.89317431A>CCA393747409POLGc.3588T>G (p.Asp1196Glu)
c.3288T>G (n.3288T>G)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.*2192T>G (n.*2192T>G)
c.2496T>G (n.2496T>G)
c.2600T>G
c.3165T>G
n.4790T>G
n.1367T>G
n.3588T>G
n.398T>G
c.771T>G (n.771T>G)
c.*3012T>G (n.*3012T>G)
 gnomAD v4
15g.89317431A>GCA492070584POLGc.3588T>C (p.Asp1196=)
c.3288T>C (n.3288T>C)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.*2192T>C (n.*2192T>C)
c.2496T>C (n.2496T>C)
c.2600T>C
c.3165T>C
n.4790T>C
n.1367T>C
n.3588T>C
n.398T>C
c.771T>C (n.771T>C)
c.*3012T>C (n.*3012T>C)
 gnomAD v4
15g.89317431A>TCA393747411POLGc.3588T>A (p.Asp1196Glu)
c.3288T>A (n.3288T>A)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.*2192T>A (n.*2192T>A)
c.2496T>A (n.2496T>A)
c.2600T>A
c.3165T>A
n.4790T>A
n.1367T>A
n.3588T>A
n.398T>A
c.771T>A (n.771T>A)
c.*3012T>A (n.*3012T>A)
15g.89317432T>ACA393747413POLGc.3587A>T (p.Asp1196Val)
c.3287A>T (n.3287A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*2191A>T (n.*2191A>T)
c.2495A>T (n.2495A>T)
c.2599A>T
c.3164A>T
n.4789A>T
n.1366A>T
n.3587A>T
n.397A>T
c.770A>T (n.770A>T)
c.*3011A>T (n.*3011A>T)
15g.89317432T>CCA393747414POLGc.3587A>G (p.Asp1196Gly)
c.3287A>G (n.3287A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*2191A>G (n.*2191A>G)
c.2495A>G (n.2495A>G)
c.2599A>G
c.3164A>G
n.4789A>G
n.1366A>G
n.3587A>G
n.397A>G
c.770A>G (n.770A>G)
c.*3011A>G (n.*3011A>G)
15g.89317432T>GCA393747417POLGc.3587A>C (p.Asp1196Ala)
c.3287A>C (n.3287A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*2191A>C (n.*2191A>C)
c.2495A>C (n.2495A>C)
c.2599A>C
c.3164A>C
n.4789A>C
n.1366A>C
n.3587A>C
n.397A>C
c.770A>C (n.770A>C)
c.*3011A>C (n.*3011A>C)
 gnomAD v4
15g.89317433C>ACA393747420POLGc.3586G>T (p.Asp1196Tyr)
c.3286G>T (n.3286G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*2190G>T (n.*2190G>T)
c.2494G>T (n.2494G>T)
c.2598G>T
c.3163G>T
n.4788G>T
n.1365G>T
n.3586G>T
n.396G>T
c.769G>T (n.769G>T)
c.*3010G>T (n.*3010G>T)
15g.89317433C=CA2194539089POLGc.3586G= (p.Asp1196=)
c.3286G= (n.3286G=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.*2190G= (n.*2190G=)
c.2494G= (n.2494G=)
c.2598G=
c.3163G=
n.4788G=
n.1365G=
n.3586G=
n.396G=
c.769G= (n.769G=)
c.*3010G= (n.*3010G=)
15g.89317433C>GCA393747419POLGc.3586G>C (p.Asp1196His)
c.3286G>C (n.3286G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*2190G>C (n.*2190G>C)
c.2494G>C (n.2494G>C)
c.2598G>C
c.3163G>C
n.4788G>C
n.1365G>C
n.3586G>C
n.396G>C
c.769G>C (n.769G>C)
c.*3010G>C (n.*3010G>C)
15g.89317433C>TCA316786POLGc.3586G>A (p.Asp1196Asn)
c.3286G>A (n.3286G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*2190G>A (n.*2190G>A)
c.2494G>A (n.2494G>A)
c.2598G>A
c.3163G>A
n.4788G>A
n.1365G>A
n.3586G>A
n.396G>A
c.769G>A (n.769G>A)
c.*3010G>A (n.*3010G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317434C>ACA393747422POLGc.3585G>T (p.Met1195Ile)
c.3285G>T (n.3285G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*2189G>T (n.*2189G>T)
c.2493G>T (n.2493G>T)
c.2597G>T
c.3162G>T
n.4787G>T
n.1364G>T
n.3585G>T
n.395G>T
c.768G>T (n.768G>T)
c.*3009G>T (n.*3009G>T)
15g.89317434C=CA2194539097POLGc.3585G= (p.Met1195=)
c.3285G= (n.3285G=)
c.*655G= (n.*655G=)
c.*2189G= (n.*2189G=)
c.2493G= (n.2493G=)
c.2597G=
c.3162G=
n.4787G=
n.1364G=
n.3585G=
n.395G=
c.768G= (n.768G=)
c.*3009G= (n.*3009G=)
15g.89317434C>GCA393747424POLGc.3585G>C (p.Met1195Ile)
c.3285G>C (n.3285G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*2189G>C (n.*2189G>C)
c.2493G>C (n.2493G>C)
c.2597G>C
c.3162G>C
n.4787G>C
n.1364G>C
n.3585G>C
n.395G>C
c.768G>C (n.768G>C)
c.*3009G>C (n.*3009G>C)
15g.89317434C>TCA7724089POLGc.3585G>A (p.Met1195Ile)
c.3285G>A (n.3285G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*2189G>A (n.*2189G>A)
c.2493G>A (n.2493G>A)
c.2597G>A
c.3162G>A
n.4787G>A
n.1364G>A
n.3585G>A
n.395G>A
c.768G>A (n.768G>A)
c.*3009G>A (n.*3009G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317435A=CA2194539104POLGc.3584T= (p.Met1195=)
c.3284T= (n.3284T=)
c.*654T= (n.*654T=)
c.*2188T= (n.*2188T=)
c.2492T= (n.2492T=)
c.2596T=
c.3161T=
n.4786T=
n.1363T=
n.3584T=
n.394T=
c.767T= (n.767T=)
c.*3008T= (n.*3008T=)
15g.89317435A>CCA10602283POLGc.3584T>G (p.Met1195Arg)
c.3284T>G (n.3284T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*2188T>G (n.*2188T>G)
c.2492T>G (n.2492T>G)
c.2596T>G
c.3161T>G
n.4786T>G
n.1363T>G
n.3584T>G
n.394T>G
c.767T>G (n.767T>G)
c.*3008T>G (n.*3008T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317435A>GCA7724090POLGc.3584T>C (p.Met1195Thr)
c.3284T>C (n.3284T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*2188T>C (n.*2188T>C)
c.2492T>C (n.2492T>C)
c.2596T>C
c.3161T>C
n.4786T>C
n.1363T>C
n.3584T>C
n.394T>C
c.767T>C (n.767T>C)
c.*3008T>C (n.*3008T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317435A>TCA393747428POLGc.3584T>A (p.Met1195Lys)
c.3284T>A (n.3284T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*2188T>A (n.*2188T>A)
c.2492T>A (n.2492T>A)
c.2596T>A
c.3161T>A
n.4786T>A
n.1363T>A
n.3584T>A
n.394T>A
c.767T>A (n.767T>A)
c.*3008T>A (n.*3008T>A)
15g.89317436T>ACA393747433POLGc.3583A>T (p.Met1195Leu)
c.3283A>T (n.3283A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.*2187A>T (n.*2187A>T)
c.2491A>T (n.2491A>T)
c.2595A>T
c.3160A>T
n.4785A>T
n.1362A>T
n.3583A>T
n.393A>T
c.766A>T (n.766A>T)
c.*3007A>T (n.*3007A>T)
15g.89317436T>CCA7724091POLGc.3583A>G (p.Met1195Val)
c.3283A>G (n.3283A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.*2187A>G (n.*2187A>G)
c.2491A>G (n.2491A>G)
c.2595A>G
c.3160A>G
n.4785A>G
n.1362A>G
n.3583A>G
n.393A>G
c.766A>G (n.766A>G)
c.*3007A>G (n.*3007A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.89317436T>GCA393747431POLGc.3583A>C (p.Met1195Leu)
c.3283A>C (n.3283A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.*2187A>C (n.*2187A>C)
c.2491A>C (n.2491A>C)
c.2595A>C
c.3160A>C
n.4785A>C
n.1362A>C
n.3583A>C
n.393A>C
c.766A>C (n.766A>C)
c.*3007A>C (n.*3007A>C)
15g.89317436T=CA2194539107POLGc.3583A= (p.Met1195=)
c.3283A= (n.3283A=)
c.*653A= (n.*653A=)
c.*2187A= (n.*2187A=)
c.2491A= (n.2491A=)
c.2595A=
c.3160A=
n.4785A=
n.1362A=
n.3583A=
n.393A=
c.766A= (n.766A=)
c.*3007A= (n.*3007A=)
15g.89317437G>ACA492070597POLGc.3582C>T (p.Thr1194=)
c.3282C>T (n.3282C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*2186C>T (n.*2186C>T)
c.2490C>T (n.2490C>T)
c.2594C>T
c.3159C>T
n.4784C>T
n.1361C>T
n.3582C>T
n.392C>T
c.765C>T (n.765C>T)
c.*3006C>T (n.*3006C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89317437G>CCA492070599POLGc.3582C>G (p.Thr1194=)
c.3282C>G (n.3282C>G)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.*2186C>G (n.*2186C>G)
c.2490C>G (n.2490C>G)
c.2594C>G
c.3159C>G
n.4784C>G
n.1361C>G
n.3582C>G
n.392C>G
c.765C>G (n.765C>G)
c.*3006C>G (n.*3006C>G)
15g.89317437G=CA2194539109POLGc.3582C= (p.Thr1194=)
c.3282C= (n.3282C=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.*2186C= (n.*2186C=)
c.2490C= (n.2490C=)
c.2594C=
c.3159C=
n.4784C=
n.1361C=
n.3582C=
n.392C=
c.765C= (n.765C=)
c.*3006C= (n.*3006C=)
15g.89317437G>TCA492070600POLGc.3582C>A (p.Thr1194=)
c.3282C>A (n.3282C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.*2186C>A (n.*2186C>A)
c.2490C>A (n.2490C>A)
c.2594C>A
c.3159C>A
n.4784C>A
n.1361C>A
n.3582C>A
n.392C>A
c.765C>A (n.765C>A)
c.*3006C>A (n.*3006C>A)
15g.89317438G>ACA274539496POLGc.3581C>T (p.Thr1194Ile)
c.3281C>T (n.3281C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*2185C>T (n.*2185C>T)
c.2489C>T (n.2489C>T)
c.2593C>T
c.3158C>T
n.4783C>T
n.1360C>T
n.3581C>T
n.391C>T
c.764C>T (n.764C>T)
c.*3005C>T (n.*3005C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.89317438G>CCA393747436POLGc.3581C>G (p.Thr1194Ser)
c.3281C>G (n.3281C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*2185C>G (n.*2185C>G)
c.2489C>G (n.2489C>G)
c.2593C>G
c.3158C>G
n.4783C>G
n.1360C>G
n.3581C>G
n.391C>G
c.764C>G (n.764C>G)
c.*3005C>G (n.*3005C>G)
15g.89317438G=CA2194539121POLGc.3581C= (p.Thr1194=)
c.3281C= (n.3281C=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.*2185C= (n.*2185C=)
c.2489C= (n.2489C=)
c.2593C=
c.3158C=
n.4783C=
n.1360C=
n.3581C=
n.391C=
c.764C= (n.764C=)
c.*3005C= (n.*3005C=)
15g.89317438G>TCA393747438POLGc.3581C>A (p.Thr1194Asn)
c.3281C>A (n.3281C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*2185C>A (n.*2185C>A)
c.2489C>A (n.2489C>A)
c.2593C>A
c.3158C>A
n.4783C>A
n.1360C>A
n.3581C>A
n.391C>A
c.764C>A (n.764C>A)
c.*3005C>A (n.*3005C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317439T>ACA393747440POLGc.3580A>T (p.Thr1194Ser)
c.3280A>T (n.3280A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.*2184A>T (n.*2184A>T)
c.2488A>T (n.2488A>T)
c.2592A>T
c.3157A>T
n.4782A>T
n.1359A>T
n.3580A>T
n.390A>T
c.763A>T (n.763A>T)
c.*3004A>T (n.*3004A>T)
15g.89317439T>CCA7724092POLGc.3580A>G (p.Thr1194Ala)
c.3280A>G (n.3280A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.*2184A>G (n.*2184A>G)
c.2488A>G (n.2488A>G)
c.2592A>G
c.3157A>G
n.4782A>G
n.1359A>G
n.3580A>G
n.390A>G
c.763A>G (n.763A>G)
c.*3004A>G (n.*3004A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317439T>GCA393747442POLGc.3580A>C (p.Thr1194Pro)
c.3280A>C (n.3280A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.*2184A>C (n.*2184A>C)
c.2488A>C (n.2488A>C)
c.2592A>C
c.3157A>C
n.4782A>C
n.1359A>C
n.3580A>C
n.390A>C
c.763A>C (n.763A>C)
c.*3004A>C (n.*3004A>C)
15g.89317439T=CA2194539125POLGc.3580A= (p.Thr1194=)
c.3280A= (n.3280A=)
c.*650A= (n.*650A=)
c.*2184A= (n.*2184A=)
c.2488A= (n.2488A=)
c.2592A=
c.3157A=
n.4782A=
n.1359A=
n.3580A=
n.390A=
c.763A= (n.763A=)
c.*3004A= (n.*3004A=)
15g.89317441_89317445dupCA2573151254POLGc.3576_3580dup (p.Thr1194LysfsTer2)
c.3276_3280dup (n.3276_3280dup)
c.*646_*650dup (n.*646_*650dup)
c.*2180_*2184dup (n.*2180_*2184dup)
c.2484_2488dup (n.2484_2488dup)
c.2588_2592dup
c.3153_3157dup
n.4778_4782dup
n.1355_1359dup
n.3576_3580dup
n.386_390dup
c.759_763dup (n.759_763dup)
c.*3000_*3004dup (n.*3000_*3004dup)
 ClinVar dbSNP
15g.89317440C>ACA492070606POLGc.3579G>T (p.Val1193=)
c.3279G>T (n.3279G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.*2183G>T (n.*2183G>T)
c.2487G>T (n.2487G>T)
c.2591G>T
c.3156G>T
n.4781G>T
n.1358G>T
n.3579G>T
n.389G>T
c.762G>T (n.762G>T)
c.*3003G>T (n.*3003G>T)
15g.89317440C>GCA492070607POLGc.3579G>C (p.Val1193=)
c.3279G>C (n.3279G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.*2183G>C (n.*2183G>C)
c.2487G>C (n.2487G>C)
c.2591G>C
c.3156G>C
n.4781G>C
n.1358G>C
n.3579G>C
n.389G>C
c.762G>C (n.762G>C)
c.*3003G>C (n.*3003G>C)
15g.89317440C>TCA492070609POLGc.3579G>A (p.Val1193=)
c.3279G>A (n.3279G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.*2183G>A (n.*2183G>A)
c.2487G>A (n.2487G>A)
c.2591G>A
c.3156G>A
n.4781G>A
n.1358G>A
n.3579G>A
n.389G>A
c.762G>A (n.762G>A)
c.*3003G>A (n.*3003G>A)
 gnomAD v4
15g.89317441A=CA2194539130POLGc.3578T= (p.Val1193=)
c.3278T= (n.3278T=)
c.*648T= (n.*648T=)
c.*2182T= (n.*2182T=)
c.2486T= (n.2486T=)
c.2590T=
c.3155T=
n.4780T=
n.1357T=
n.3578T=
n.388T=
c.761T= (n.761T=)
c.*3002T= (n.*3002T=)
15g.89317441A>CCA393747443POLGc.3578T>G (p.Val1193Gly)
c.3278T>G (n.3278T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.*2182T>G (n.*2182T>G)
c.2486T>G (n.2486T>G)
c.2590T>G
c.3155T>G
n.4780T>G
n.1357T>G
n.3578T>G
n.388T>G
c.761T>G (n.761T>G)
c.*3002T>G (n.*3002T>G)
 dbSNP
15g.89317441A>GCA393747444POLGc.3578T>C (p.Val1193Ala)
c.3278T>C (n.3278T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.*2182T>C (n.*2182T>C)
c.2486T>C (n.2486T>C)
c.2590T>C
c.3155T>C
n.4780T>C
n.1357T>C
n.3578T>C
n.388T>C
c.761T>C (n.761T>C)
c.*3002T>C (n.*3002T>C)
 gnomAD v4
15g.89317441A>TCA393747446POLGc.3578T>A (p.Val1193Glu)
c.3278T>A (n.3278T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.*2182T>A (n.*2182T>A)
c.2486T>A (n.2486T>A)
c.2590T>A
c.3155T>A
n.4780T>A
n.1357T>A
n.3578T>A
n.388T>A
c.761T>A (n.761T>A)
c.*3002T>A (n.*3002T>A)
15g.89317441_89317445delinsACTTCCA2194539132POLGc.3574_3578delinsGAAGT (p.Glu1192=)
c.3274_3278delinsGAAGT (n.3274_3278delinsGAAGT)
c.*644_*648delinsGAAGT (n.*644_*648delinsGAAGT)
c.*2178_*2182delinsGAAGT (n.*2178_*2182delinsGAAGT)
c.2482_2486delinsGAAGT (n.2482_2486delinsGAAGT)
c.2586_2590delinsGAAGT
c.3151_3155delinsGAAGT
n.4776_4780delinsGAAGT
n.1353_1357delinsGAAGT
n.3574_3578delinsGAAGT
n.384_388delinsGAAGT
c.757_761delinsGAAGT (n.757_761delinsGAAGT)
c.*2998_*3002delinsGAAGT (n.*2998_*3002delinsGAAGT)
15g.89317442C>ACA393747448POLGc.3577G>T (p.Val1193Leu)
c.3277G>T (n.3277G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.*2181G>T (n.*2181G>T)
c.2485G>T (n.2485G>T)
c.2589G>T
c.3154G>T
n.4779G>T
n.1356G>T
n.3577G>T
n.387G>T
c.760G>T (n.760G>T)
c.*3001G>T (n.*3001G>T)
15g.89317442C>GCA393747450POLGc.3577G>C (p.Val1193Leu)
c.3277G>C (n.3277G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.*2181G>C (n.*2181G>C)
c.2485G>C (n.2485G>C)
c.2589G>C
c.3154G>C
n.4779G>C
n.1356G>C
n.3577G>C
n.387G>C
c.760G>C (n.760G>C)
c.*3001G>C (n.*3001G>C)
15g.89317442C>TCA393747451POLGc.3577G>A (p.Val1193Met)
c.3277G>A (n.3277G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.*2181G>A (n.*2181G>A)
c.2485G>A (n.2485G>A)
c.2589G>A
c.3154G>A
n.4779G>A
n.1356G>A
n.3577G>A
n.387G>A
c.760G>A (n.760G>A)
c.*3001G>A (n.*3001G>A)
15g.89317448_89317451delCA915946118POLGc.3574_3577del (p.Glu1192Ter)
c.3274_3277del (n.3274_3277del)
c.*644_*647del (n.*644_*647del)
c.*2178_*2181del (n.*2178_*2181del)
c.2482_2485del (n.2482_2485del)
c.2586_2589del
c.3151_3154del
n.4776_4779del
n.1353_1356del
n.3574_3577del
n.384_387del
c.757_760del (n.757_760del)
c.*2998_*3001del (n.*2998_*3001del)
 ClinVar dbSNP
15g.89317443T>ACA393747453POLGc.3576A>T (p.Glu1192Asp)
c.3276A>T (n.3276A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.*2180A>T (n.*2180A>T)
n.100A>T
c.2484A>T (n.2484A>T)
c.2588A>T
c.3153A>T
n.4778A>T
n.1355A>T
n.3576A>T
n.386A>T
c.759A>T (n.759A>T)
c.*3000A>T (n.*3000A>T)
15g.89317443T>CCA7724093POLGc.3576A>G (p.Glu1192=)
c.3276A>G (n.3276A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.*2180A>G (n.*2180A>G)
n.100A>G
c.2484A>G (n.2484A>G)
c.2588A>G
c.3153A>G
n.4778A>G
n.1355A>G
n.3576A>G
n.386A>G
c.759A>G (n.759A>G)
c.*3000A>G (n.*3000A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317443T>GCA393747455POLGc.3576A>C (p.Glu1192Asp)
c.3276A>C (n.3276A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*2180A>C (n.*2180A>C)
n.100A>C
c.2484A>C (n.2484A>C)
c.2588A>C
c.3153A>C
n.4778A>C
n.1355A>C
n.3576A>C
n.386A>C
c.759A>C (n.759A>C)
c.*3000A>C (n.*3000A>C)
15g.89317443T=CA2194539146POLGc.3576A= (p.Glu1192=)
c.3276A= (n.3276A=)
c.*646A= (n.*646A=)
c.*2180A= (n.*2180A=)
n.100A=
c.2484A= (n.2484A=)
c.2588A=
c.3153A=
n.4778A=
n.1355A=
n.3576A=
n.386A=
c.759A= (n.759A=)
c.*3000A= (n.*3000A=)
15g.89317444T>ACA393747457POLGc.3575A>T (p.Glu1192Val)
c.3275A>T (n.3275A>T)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.*2179A>T (n.*2179A>T)
n.99A>T
c.2483A>T (n.2483A>T)
c.2587A>T
c.3152A>T
n.4777A>T
n.1354A>T
n.3575A>T
n.385A>T
c.758A>T (n.758A>T)
c.*2999A>T (n.*2999A>T)
15g.89317444T>CCA393747459POLGc.3575A>G (p.Glu1192Gly)
c.3275A>G (n.3275A>G)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.*2179A>G (n.*2179A>G)
n.99A>G
c.2483A>G (n.2483A>G)
c.2587A>G
c.3152A>G
n.4777A>G
n.1354A>G
n.3575A>G
n.385A>G
c.758A>G (n.758A>G)
c.*2999A>G (n.*2999A>G)
15g.89317444T>GCA393747461POLGc.3575A>C (p.Glu1192Ala)
c.3275A>C (n.3275A>C)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.*2179A>C (n.*2179A>C)
n.99A>C
c.2483A>C (n.2483A>C)
c.2587A>C
c.3152A>C
n.4777A>C
n.1354A>C
n.3575A>C
n.385A>C
c.758A>C (n.758A>C)
c.*2999A>C (n.*2999A>C)
15g.89317445C>ACA393747463POLGc.3574G>T (p.Glu1192Ter)
c.3274G>T (n.3274G>T)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*2178G>T (n.*2178G>T)
n.98G>T
c.2482G>T (n.2482G>T)
c.2586G>T
c.3151G>T
n.4776G>T
n.1353G>T
n.3574G>T
n.384G>T
c.757G>T (n.757G>T)
c.*2998G>T (n.*2998G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89317445C=CA2194539150POLGc.3574G= (p.Glu1192=)
c.3274G= (n.3274G=)
c.*644G= (n.*644G=)
c.*2178G= (n.*2178G=)
n.98G=
c.2482G= (n.2482G=)
c.2586G=
c.3151G=
n.4776G=
n.1353G=
n.3574G=
n.384G=
c.757G= (n.757G=)
c.*2998G= (n.*2998G=)
15g.89317445C>GCA393747465POLGc.3574G>C (p.Glu1192Gln)
c.3274G>C (n.3274G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*2178G>C (n.*2178G>C)
n.98G>C
c.2482G>C (n.2482G>C)
c.2586G>C
c.3151G>C
n.4776G>C
n.1353G>C
n.3574G>C
n.384G>C
c.757G>C (n.757G>C)
c.*2998G>C (n.*2998G>C)
15g.89317445C>TCA393747467POLGc.3574G>A (p.Glu1192Lys)
c.3274G>A (n.3274G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*2178G>A (n.*2178G>A)
n.98G>A
c.2482G>A (n.2482G>A)
c.2586G>A
c.3151G>A
n.4776G>A
n.1353G>A
n.3574G>A
n.384G>A
c.757G>A (n.757G>A)
c.*2998G>A (n.*2998G>A)
 gnomAD v4
15g.89317446C>ACA10602282POLGc.3573G>T (p.Lys1191Asn)
c.3273G>T (n.3273G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*2177G>T (n.*2177G>T)
n.97G>T
c.2481G>T (n.2481G>T)
c.2585G>T
c.3150G>T
n.4775G>T
n.1352G>T
n.3573G>T
n.383G>T
c.756G>T (n.756G>T)
c.*2997G>T (n.*2997G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317446C=CA2194539152POLGc.3573G= (p.Lys1191=)
c.3273G= (n.3273G=)
c.*643G= (n.*643G=)
c.*2177G= (n.*2177G=)
n.97G=
c.2481G= (n.2481G=)
c.2585G=
c.3150G=
n.4775G=
n.1352G=
n.3573G=
n.383G=
c.756G= (n.756G=)
c.*2997G= (n.*2997G=)
15g.89317446C>GCA393747470POLGc.3573G>C (p.Lys1191Asn)
c.3273G>C (n.3273G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.*2177G>C (n.*2177G>C)
n.97G>C
c.2481G>C (n.2481G>C)
c.2585G>C
c.3150G>C
n.4775G>C
n.1352G>C
n.3573G>C
n.383G>C
c.756G>C (n.756G>C)
c.*2997G>C (n.*2997G>C)
15g.89317446C>TCA492070621POLGc.3573G>A (p.Lys1191=)
c.3273G>A (n.3273G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.*2177G>A (n.*2177G>A)
n.97G>A
c.2481G>A (n.2481G>A)
c.2585G>A
c.3150G>A
n.4775G>A
n.1352G>A
n.3573G>A
n.383G>A
c.756G>A (n.756G>A)
c.*2997G>A (n.*2997G>A)
15g.89317447T>ACA393747471POLGc.3572A>T (p.Lys1191Met)
c.3272A>T (n.3272A>T)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*2176A>T (n.*2176A>T)
n.96A>T
c.2480A>T (n.2480A>T)
c.2584A>T
c.3149A>T
n.4774A>T
n.1351A>T
n.3572A>T
n.382A>T
c.755A>T (n.755A>T)
c.*2996A>T (n.*2996A>T)
15g.89317447T>CCA10602281POLGc.3572A>G (p.Lys1191Arg)
c.3272A>G (n.3272A>G)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*2176A>G (n.*2176A>G)
n.96A>G
c.2480A>G (n.2480A>G)
c.2584A>G
c.3149A>G
n.4774A>G
n.1351A>G
n.3572A>G
n.382A>G
c.755A>G (n.755A>G)
c.*2996A>G (n.*2996A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.89317447T>GCA393747473POLGc.3572A>C (p.Lys1191Thr)
c.3272A>C (n.3272A>C)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*2176A>C (n.*2176A>C)
n.96A>C
c.2480A>C (n.2480A>C)
c.2584A>C
c.3149A>C
n.4774A>C
n.1351A>C
n.3572A>C
n.382A>C
c.755A>C (n.755A>C)
c.*2996A>C (n.*2996A>C)
15g.89317447T=CA2194539165POLGc.3572A= (p.Lys1191=)
c.3272A= (n.3272A=)
c.*642A= (n.*642A=)
c.*2176A= (n.*2176A=)
n.96A=
c.2480A= (n.2480A=)
c.2584A=
c.3149A=
n.4774A=
n.1351A=
n.3572A=
n.382A=
c.755A= (n.755A=)
c.*2996A= (n.*2996A=)
15g.89317448T>ACA393747479POLGc.3571A>T (p.Lys1191Ter)
c.3271A>T (n.3271A>T)
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.*2175A>T (n.*2175A>T)
n.95A>T
c.2479A>T (n.2479A>T)
c.2583A>T
c.3148A>T
n.4773A>T
n.1350A>T
n.3571A>T
n.381A>T
c.754A>T (n.754A>T)
c.*2995A>T (n.*2995A>T)
15g.89317448T>CCA393747477POLGc.3571A>G (p.Lys1191Glu)
c.3271A>G (n.3271A>G)
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.*2175A>G (n.*2175A>G)
n.95A>G
c.2479A>G (n.2479A>G)
c.2583A>G
c.3148A>G
n.4773A>G
n.1350A>G
n.3571A>G
n.381A>G
c.754A>G (n.754A>G)
c.*2995A>G (n.*2995A>G)
15g.89317448T>GCA393747476POLGc.3571A>C (p.Lys1191Gln)
c.3271A>C (n.3271A>C)
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.*2175A>C (n.*2175A>C)
n.95A>C
c.2479A>C (n.2479A>C)
c.2583A>C
c.3148A>C
n.4773A>C
n.1350A>C
n.3571A>C
n.381A>C
c.754A>C (n.754A>C)
c.*2995A>C (n.*2995A>C)
15g.89317449C>ACA7724094POLGc.3570G>T (p.Arg1190Ser)
c.3270G>T (n.3270G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.*2174G>T (n.*2174G>T)
n.94G>T
c.2478G>T (n.2478G>T)
c.2582G>T
c.3147G>T
n.4772G>T
n.1349G>T
n.3570G>T
n.380G>T
c.753G>T (n.753G>T)
c.*2994G>T (n.*2994G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317449C=CA2194539181POLGc.3570G= (p.Arg1190=)
c.3270G= (n.3270G=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.*2174G= (n.*2174G=)
n.94G=
c.2478G= (n.2478G=)
c.2582G=
c.3147G=
n.4772G=
n.1349G=
n.3570G=
n.380G=
c.753G= (n.753G=)
c.*2994G= (n.*2994G=)
15g.89317449C>GCA393747482POLGc.3570G>C (p.Arg1190Ser)
c.3270G>C (n.3270G>C)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.*2174G>C (n.*2174G>C)
n.94G>C
c.2478G>C (n.2478G>C)
c.2582G>C
c.3147G>C
n.4772G>C
n.1349G>C
n.3570G>C
n.380G>C
c.753G>C (n.753G>C)
c.*2994G>C (n.*2994G>C)
15g.89317449C>TCA492070627POLGc.3570G>A (p.Arg1190=)
c.3270G>A (n.3270G>A)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.*2174G>A (n.*2174G>A)
n.94G>A
c.2478G>A (n.2478G>A)
c.2582G>A
c.3147G>A
n.4772G>A
n.1349G>A
n.3570G>A
n.380G>A
c.753G>A (n.753G>A)
c.*2994G>A (n.*2994G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317450delCA2580090178POLGc.3570del (p.Lys1191ArgfsTer3)
c.3270del (n.3270del)
c.*640del (n.*640del)
c.*2174del (n.*2174del)
n.94del
c.2478del (n.2478del)
c.2582del
c.3147del
n.4772del
n.1349del
n.3570del
n.380del
c.753del (n.753del)
c.*2994del (n.*2994del)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89317450C>ACA393747485POLGc.3569G>T (p.Arg1190Met)
c.3269G>T (n.3269G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.*2173G>T (n.*2173G>T)
n.93G>T
c.2477G>T (n.2477G>T)
c.2581G>T
c.3146G>T
n.4771G>T
n.1348G>T
n.3569G>T
n.379G>T
c.752G>T (n.752G>T)
c.*2993G>T (n.*2993G>T)
15g.89317450C=CA2194539188POLGc.3569G= (p.Arg1190=)
c.3269G= (n.3269G=)
c.*639G= (n.*639G=)
c.*2173G= (n.*2173G=)
n.93G=
c.2477G= (n.2477G=)
c.2581G=
c.3146G=
n.4771G=
n.1348G=
n.3569G=
n.379G=
c.752G= (n.752G=)
c.*2993G= (n.*2993G=)
15g.89317450C>GCA393747488POLGc.3569G>C (p.Arg1190Thr)
c.3269G>C (n.3269G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.*2173G>C (n.*2173G>C)
n.93G>C
c.2477G>C (n.2477G>C)
c.2581G>C
c.3146G>C
n.4771G>C
n.1348G>C
n.3569G>C
n.379G>C
c.752G>C (n.752G>C)
c.*2993G>C (n.*2993G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317450C>TCA393747489POLGc.3569G>A (p.Arg1190Lys)
c.3269G>A (n.3269G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.*2173G>A (n.*2173G>A)
n.93G>A
c.2477G>A (n.2477G>A)
c.2581G>A
c.3146G>A
n.4771G>A
n.1348G>A
n.3569G>A
n.379G>A
c.752G>A (n.752G>A)
c.*2993G>A (n.*2993G>A)
15g.89317450_89317451delinsCTCA2194539189POLGc.3568_3569delinsAG (p.Arg1190=)
c.3268_3269delinsAG (n.3268_3269delinsAG)
c.*638_*639delinsAG (n.*638_*639delinsAG)
c.*2172_*2173delinsAG (n.*2172_*2173delinsAG)
n.92_93delinsAG
c.2476_2477delinsAG (n.2476_2477delinsAG)
c.2580_2581delinsAG
c.3145_3146delinsAG
n.4770_4771delinsAG
n.1347_1348delinsAG
n.3568_3569delinsAG
n.378_379delinsAG
c.751_752delinsAG (n.751_752delinsAG)
c.*2992_*2993delinsAG (n.*2992_*2993delinsAG)
15g.89317451delCA915946119POLGc.3568del (p.Arg1190GlyfsTer4)
c.3268del (n.3268del)
c.*638del (n.*638del)
c.*2172del (n.*2172del)
n.92del
c.2476del (n.2476del)
c.2580del
c.3145del
n.4770del
n.1347del
n.3568del
n.378del
c.751del (n.751del)
c.*2992del (n.*2992del)
 ClinVar dbSNP
15g.89317451T>ACA393747492POLGc.3568A>T (p.Arg1190Trp)
c.3268A>T (n.3268A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*2172A>T (n.*2172A>T)
n.92A>T
c.2476A>T (n.2476A>T)
c.2580A>T
c.3145A>T
n.4770A>T
n.1347A>T
n.3568A>T
n.378A>T
c.751A>T (n.751A>T)
c.*2992A>T (n.*2992A>T)
15g.89317451T>CCA393747496POLGc.3568A>G (p.Arg1190Gly)
c.3268A>G (n.3268A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*2172A>G (n.*2172A>G)
n.92A>G
c.2476A>G (n.2476A>G)
c.2580A>G
c.3145A>G
n.4770A>G
n.1347A>G
n.3568A>G
n.378A>G
c.751A>G (n.751A>G)
c.*2992A>G (n.*2992A>G)
15g.89317451T>GCA492070632POLGc.3568A>C (p.Arg1190=)
c.3268A>C (n.3268A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*2172A>C (n.*2172A>C)
n.92A>C
c.2476A>C (n.2476A>C)
c.2580A>C
c.3145A>C
n.4770A>C
n.1347A>C
n.3568A>C
n.378A>C
c.751A>C (n.751A>C)
c.*2992A>C (n.*2992A>C)
15g.89317452G>ACA492070633POLGc.3567C>T (p.Leu1189=)
c.3267C>T (n.3267C>T)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.*2171C>T (n.*2171C>T)
n.91C>T
c.2475C>T (n.2475C>T)
c.2579C>T
c.3144C>T
n.4769C>T
n.1346C>T
n.3567C>T
n.377C>T
c.750C>T (n.750C>T)
c.*2991C>T (n.*2991C>T)
15g.89317452G>CCA492070636POLGc.3567C>G (p.Leu1189=)
c.3267C>G (n.3267C>G)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.*2171C>G (n.*2171C>G)
n.91C>G
c.2475C>G (n.2475C>G)
c.2579C>G
c.3144C>G
n.4769C>G
n.1346C>G
n.3567C>G
n.377C>G
c.750C>G (n.750C>G)
c.*2991C>G (n.*2991C>G)
 ClinVar
15g.89317452G>TCA492070635POLGc.3567C>A (p.Leu1189=)
c.3267C>A (n.3267C>A)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.*2171C>A (n.*2171C>A)
n.91C>A
c.2475C>A (n.2475C>A)
c.2579C>A
c.3144C>A
n.4769C>A
n.1346C>A
n.3567C>A
n.377C>A
c.750C>A (n.750C>A)
c.*2991C>A (n.*2991C>A)
15g.89317453A>CCA393747500POLGc.3566T>G (p.Leu1189Arg)
c.3266T>G (n.3266T>G)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.*2170T>G (n.*2170T>G)
n.90T>G
c.2474T>G (n.2474T>G)
c.2578T>G
c.3143T>G
n.4768T>G
n.1345T>G
n.3566T>G
n.376T>G
c.749T>G (n.749T>G)
c.*2990T>G (n.*2990T>G)
15g.89317453A>GCA393747502POLGc.3566T>C (p.Leu1189Pro)
c.3266T>C (n.3266T>C)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.*2170T>C (n.*2170T>C)
n.90T>C
c.2474T>C (n.2474T>C)
c.2578T>C
c.3143T>C
n.4768T>C
n.1345T>C
n.3566T>C
n.376T>C
c.749T>C (n.749T>C)
c.*2990T>C (n.*2990T>C)
15g.89317453A>TCA393747505POLGc.3566T>A (p.Leu1189His)
c.3266T>A (n.3266T>A)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.*2170T>A (n.*2170T>A)
n.90T>A
c.2474T>A (n.2474T>A)
c.2578T>A
c.3143T>A
n.4768T>A
n.1345T>A
n.3566T>A
n.376T>A
c.749T>A (n.749T>A)
c.*2990T>A (n.*2990T>A)
15g.89317454G>ACA393747510POLGc.3565C>T (p.Leu1189Phe)
c.3265C>T (n.3265C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.*2169C>T (n.*2169C>T)
n.89C>T
c.2473C>T (n.2473C>T)
c.2577C>T
c.3142C>T
n.4767C>T
n.1344C>T
n.3565C>T
n.375C>T
c.748C>T (n.748C>T)
c.*2989C>T (n.*2989C>T)
 gnomAD v4
15g.89317454G>CCA393747513POLGc.3565C>G (p.Leu1189Val)
c.3265C>G (n.3265C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.*2169C>G (n.*2169C>G)
n.89C>G
c.2473C>G (n.2473C>G)
c.2577C>G
c.3142C>G
n.4767C>G
n.1344C>G
n.3565C>G
n.375C>G
c.748C>G (n.748C>G)
c.*2989C>G (n.*2989C>G)
15g.89317454G>TCA393747515POLGc.3565C>A (p.Leu1189Ile)
c.3265C>A (n.3265C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.*2169C>A (n.*2169C>A)
n.89C>A
c.2473C>A (n.2473C>A)
c.2577C>A
c.3142C>A
n.4767C>A
n.1344C>A
n.3565C>A
n.375C>A
c.748C>A (n.748C>A)
c.*2989C>A (n.*2989C>A)
15g.89317455dupCA2695197357POLGc.3565dup (p.Leu1189ProfsTer10)
c.3265dup (n.3265dup)
c.*635dup (n.*635dup)
c.*2169dup (n.*2169dup)
n.89dup
c.2473dup (n.2473dup)
c.2577dup
c.3142dup
n.4767dup
n.1344dup
n.3565dup
n.375dup
c.748dup (n.748dup)
c.*2989dup (n.*2989dup)
 ClinVar
15g.89317455G>ACA292854POLGc.3564C>T (p.Cys1188=)
c.3264C>T (n.3264C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*2168C>T (n.*2168C>T)
n.88C>T
c.2472C>T (n.2472C>T)
c.2576C>T
c.3141C>T
n.4766C>T
n.1343C>T
n.3564C>T
n.374C>T
c.747C>T (n.747C>T)
c.*2988C>T (n.*2988C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317455G>CCA393747528POLGc.3564C>G (p.Cys1188Trp)
c.3264C>G (n.3264C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*2168C>G (n.*2168C>G)
n.88C>G
c.2472C>G (n.2472C>G)
c.2576C>G
c.3141C>G
n.4766C>G
n.1343C>G
n.3564C>G
n.374C>G
c.747C>G (n.747C>G)
c.*2988C>G (n.*2988C>G)
15g.89317455G=CA2194539201POLGc.3564C= (p.Cys1188=)
c.3264C= (n.3264C=)
c.*634C= (n.*634C=)
c.*2168C= (n.*2168C=)
n.88C=
c.2472C= (n.2472C=)
c.2576C=
c.3141C=
n.4766C=
n.1343C=
n.3564C=
n.374C=
c.747C= (n.747C=)
c.*2988C= (n.*2988C=)
15g.89317455G>TCA393747518POLGc.3564C>A (p.Cys1188Ter)
c.3264C>A (n.3264C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*2168C>A (n.*2168C>A)
n.88C>A
c.2472C>A (n.2472C>A)
c.2576C>A
c.3141C>A
n.4766C>A
n.1343C>A
n.3564C>A
n.374C>A
c.747C>A (n.747C>A)
c.*2988C>A (n.*2988C>A)
15g.89317455_89317456insATATTCA619857591POLGc.3563_3564insAATAT (p.Cys1188Ter)
c.3263_3264insAATAT (n.3263_3264insAATAT)
c.*633_*634insAATAT (n.*633_*634insAATAT)
c.*2167_*2168insAATAT (n.*2167_*2168insAATAT)
n.87_88insAATAT
c.2471_2472insAATAT (n.2471_2472insAATAT)
c.2575_2576insAATAT
c.3140_3141insAATAT
n.4765_4766insAATAT
n.1342_1343insAATAT
n.3563_3564insAATAT
n.373_374insAATAT
c.746_747insAATAT (n.746_747insAATAT)
c.*2987_*2988insAATAT (n.*2987_*2988insAATAT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317456C>ACA393747535POLGc.3563G>T (p.Cys1188Phe)
c.3263G>T (n.3263G>T)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
n.87G>T
c.2471G>T (n.2471G>T)
c.2575G>T
c.3140G>T
n.4765G>T
n.1342G>T
n.3563G>T
n.373G>T
c.746G>T (n.746G>T)
c.*2987G>T (n.*2987G>T)
15g.89317456C=CA2194539211POLGc.3563G= (p.Cys1188=)
c.3263G= (n.3263G=)
c.*633G= (n.*633G=)
c.*2167G= (n.*2167G=)
n.87G=
c.2471G= (n.2471G=)
c.2575G=
c.3140G=
n.4765G=
n.1342G=
n.3563G=
n.373G=
c.746G= (n.746G=)
c.*2987G= (n.*2987G=)
15g.89317456C>GCA393747537POLGc.3563G>C (p.Cys1188Ser)
c.3263G>C (n.3263G>C)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.*2167G>C (n.*2167G>C)
n.87G>C
c.2471G>C (n.2471G>C)
c.2575G>C
c.3140G>C
n.4765G>C
n.1342G>C
n.3563G>C
n.373G>C
c.746G>C (n.746G>C)
c.*2987G>C (n.*2987G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317456C>TCA393747540POLGc.3563G>A (p.Cys1188Tyr)
c.3263G>A (n.3263G>A)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.*2167G>A (n.*2167G>A)
n.87G>A
c.2471G>A (n.2471G>A)
c.2575G>A
c.3140G>A
n.4765G>A
n.1342G>A
n.3563G>A
n.373G>A
c.746G>A (n.746G>A)
c.*2987G>A (n.*2987G>A)
 gnomAD v4
15g.89317457A=CA2194539219POLGc.3562T= (p.Cys1188=)
c.3262T= (n.3262T=)
c.*632T= (n.*632T=)
c.*2166T= (n.*2166T=)
n.86T=
c.2470T= (n.2470T=)
c.2574T=
c.3139T=
n.4764T=
n.1341T=
n.3562T=
n.372T=
c.745T= (n.745T=)
c.*2986T= (n.*2986T=)
15g.89317457A>CCA393747544POLGc.3562T>G (p.Cys1188Gly)
c.3262T>G (n.3262T>G)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.*2166T>G (n.*2166T>G)
n.86T>G
c.2470T>G (n.2470T>G)
c.2574T>G
c.3139T>G
n.4764T>G
n.1341T>G
n.3562T>G
n.372T>G
c.745T>G (n.745T>G)
c.*2986T>G (n.*2986T>G)
15g.89317457A>GCA10602280POLGc.3562T>C (p.Cys1188Arg)
c.3262T>C (n.3262T>C)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.*2166T>C (n.*2166T>C)
n.86T>C
c.2470T>C (n.2470T>C)
c.2574T>C
c.3139T>C
n.4764T>C
n.1341T>C
n.3562T>C
n.372T>C
c.745T>C (n.745T>C)
c.*2986T>C (n.*2986T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.89317457A>TCA7724095POLGc.3562T>A (p.Cys1188Ser)
c.3262T>A (n.3262T>A)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.*2166T>A (n.*2166T>A)
n.86T>A
c.2470T>A (n.2470T>A)
c.2574T>A
c.3139T>A
n.4764T>A
n.1341T>A
n.3562T>A
n.372T>A
c.745T>A (n.745T>A)
c.*2986T>A (n.*2986T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317458C>ACA492070649POLGc.3561G>T (p.Arg1187=)
c.3261G>T (n.3261G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.*2165G>T (n.*2165G>T)
n.85G>T
c.2469G>T (n.2469G>T)
c.2573G>T
c.3138G>T
n.4763G>T
n.1340G>T
n.3561G>T
n.371G>T
c.744G>T (n.744G>T)
c.*2985G>T (n.*2985G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89317458C=CA2194539229POLGc.3561G= (p.Arg1187=)
c.3261G= (n.3261G=)
c.*631G= (n.*631G=)
c.*2165G= (n.*2165G=)
n.85G=
c.2469G= (n.2469G=)
c.2573G=
c.3138G=
n.4763G=
n.1340G=
n.3561G=
n.371G=
c.744G= (n.744G=)
c.*2985G= (n.*2985G=)
15g.89317458C>GCA288989POLGc.3561G>C (p.Arg1187=)
c.3261G>C (n.3261G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.*2165G>C (n.*2165G>C)
n.85G>C
c.2469G>C (n.2469G>C)
c.2573G>C
c.3138G>C
n.4763G>C
n.1340G>C
n.3561G>C
n.371G>C
c.744G>C (n.744G>C)
c.*2985G>C (n.*2985G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317458C>TCA7724096POLGc.3561G>A (p.Arg1187=)
c.3261G>A (n.3261G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.*2165G>A (n.*2165G>A)
n.85G>A
c.2469G>A (n.2469G>A)
c.2573G>A
c.3138G>A
n.4763G>A
n.1340G>A
n.3561G>A
n.371G>A
c.744G>A (n.744G>A)
c.*2985G>A (n.*2985G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317459_89317463delCA2575828445POLGc.3557_3561del (p.Asp1186ValfsTer11)
c.3257_3261del (n.3257_3261del)
c.*627_*631del (n.*627_*631del)
c.*2161_*2165del (n.*2161_*2165del)
n.81_85del
c.2465_2469del (n.2465_2469del)
c.2569_2573del
c.3134_3138del
n.4759_4763del
n.1336_1340del
n.3557_3561del
n.367_371del
c.740_744del (n.740_744del)
c.*2981_*2985del (n.*2981_*2985del)
15g.89317459C>ACA393747556POLGc.3560G>T (p.Arg1187Leu)
c.3260G>T (n.3260G>T)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.*2164G>T (n.*2164G>T)
n.84G>T
c.2468G>T (n.2468G>T)
c.2572G>T
c.3137G>T
n.4762G>T
n.1339G>T
n.3560G>T
n.370G>T
c.743G>T (n.743G>T)
c.*2984G>T (n.*2984G>T)
15g.89317459C=CA2194539249POLGc.3560G= (p.Arg1187=)
c.3260G= (n.3260G=)
c.*630G= (n.*630G=)
c.*2164G= (n.*2164G=)
n.84G=
c.2468G= (n.2468G=)
c.2572G=
c.3137G=
n.4762G=
n.1339G=
n.3560G=
n.370G=
c.743G= (n.743G=)
c.*2984G= (n.*2984G=)
15g.89317459C>GCA393747558POLGc.3560G>C (p.Arg1187Pro)
c.3260G>C (n.3260G>C)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.*2164G>C (n.*2164G>C)
n.84G>C
c.2468G>C (n.2468G>C)
c.2572G>C
c.3137G>C
n.4762G>C
n.1339G>C
n.3560G>C
n.370G>C
c.743G>C (n.743G>C)
c.*2984G>C (n.*2984G>C)
 gnomAD v4
15g.89317459C>TCA7724097POLGc.3560G>A (p.Arg1187Gln)
c.3260G>A (n.3260G>A)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.*2164G>A (n.*2164G>A)
n.84G>A
c.2468G>A (n.2468G>A)
c.2572G>A
c.3137G>A
n.4762G>A
n.1339G>A
n.3560G>A
n.370G>A
c.743G>A (n.743G>A)
c.*2984G>A (n.*2984G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317460G>ACA316784POLGc.3559C>T (p.Arg1187Trp)
c.3259C>T (n.3259C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.*2163C>T (n.*2163C>T)
n.83C>T
c.2467C>T (n.2467C>T)
c.2571C>T
c.3136C>T
n.4761C>T
n.1338C>T
n.3559C>T
n.369C>T
c.742C>T (n.742C>T)
c.*2983C>T (n.*2983C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317460G>CCA393747569POLGc.3559C>G (p.Arg1187Gly)
c.3259C>G (n.3259C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.*2163C>G (n.*2163C>G)
n.83C>G
c.2467C>G (n.2467C>G)
c.2571C>G
c.3136C>G
n.4761C>G
n.1338C>G
n.3559C>G
n.369C>G
c.742C>G (n.742C>G)
c.*2983C>G (n.*2983C>G)
15g.89317460G=CA2194539261POLGc.3559C= (p.Arg1187=)
c.3259C= (n.3259C=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.*2163C= (n.*2163C=)
n.83C=
c.2467C= (n.2467C=)
c.2571C=
c.3136C=
n.4761C=
n.1338C=
n.3559C=
n.369C=
c.742C= (n.742C=)
c.*2983C= (n.*2983C=)
15g.89317460G>TCA492070657POLGc.3559C>A (p.Arg1187=)
c.3259C>A (n.3259C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*2163C>A (n.*2163C>A)
n.83C>A
c.2467C>A (n.2467C>A)
c.2571C>A
c.3136C>A
n.4761C>A
n.1338C>A
n.3559C>A
n.369C>A
c.742C>A (n.742C>A)
c.*2983C>A (n.*2983C>A)
15g.89317462_89317463insGGGTCA619857592POLGc.3559_3560insCACC (p.Arg1187ProfsTer13)
c.3259_3260insCACC (n.3259_3260insCACC)
c.*629_*630insCACC (n.*629_*630insCACC)
c.*2163_*2164insCACC (n.*2163_*2164insCACC)
n.83_84insCACC
c.2467_2468insCACC (n.2467_2468insCACC)
c.2571_2572insCACC
c.3136_3137insCACC
n.4761_4762insCACC
n.1338_1339insCACC
n.3559_3560insCACC
n.369_370insCACC
c.742_743insCACC (n.742_743insCACC)
c.*2983_*2984insCACC (n.*2983_*2984insCACC)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317461G>ACA492070659POLGc.3558C>T (p.Asp1186=)
c.3258C>T (n.3258C>T)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*2162C>T (n.*2162C>T)
n.82C>T
c.2466C>T (n.2466C>T)
c.2570C>T
c.3135C>T
n.4760C>T
n.1337C>T
n.3558C>T
n.368C>T
c.741C>T (n.741C>T)
c.*2982C>T (n.*2982C>T)
 dbSNP
15g.89317461G>CCA393747572POLGc.3558C>G (p.Asp1186Glu)
c.3258C>G (n.3258C>G)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*2162C>G (n.*2162C>G)
n.82C>G
c.2466C>G (n.2466C>G)
c.2570C>G
c.3135C>G
n.4760C>G
n.1337C>G
n.3558C>G
n.368C>G
c.741C>G (n.741C>G)
c.*2982C>G (n.*2982C>G)
15g.89317461G=CA2194539267POLGc.3558C= (p.Asp1186=)
c.3258C= (n.3258C=)
c.*628C= (n.*628C=)
c.*2162C= (n.*2162C=)
n.82C=
c.2466C= (n.2466C=)
c.2570C=
c.3135C=
n.4760C=
n.1337C=
n.3558C=
n.368C=
c.741C= (n.741C=)
c.*2982C= (n.*2982C=)
15g.89317461G>TCA393747576POLGc.3558C>A (p.Asp1186Glu)
c.3258C>A (n.3258C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*2162C>A (n.*2162C>A)
n.82C>A
c.2466C>A (n.2466C>A)
c.2570C>A
c.3135C>A
n.4760C>A
n.1337C>A
n.3558C>A
n.368C>A
c.741C>A (n.741C>A)
c.*2982C>A (n.*2982C>A)
15g.89317462T>ACA16043778POLGc.3557A>T (p.Asp1186Val)
c.3257A>T (n.3257A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*2161A>T (n.*2161A>T)
n.81A>T
c.2465A>T (n.2465A>T)
c.2569A>T
c.3134A>T
n.4759A>T
n.1336A>T
n.3557A>T
n.367A>T
c.740A>T (n.740A>T)
c.*2981A>T (n.*2981A>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89317462T>CCA393747586POLGc.3557A>G (p.Asp1186Gly)
c.3257A>G (n.3257A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*2161A>G (n.*2161A>G)
n.81A>G
c.2465A>G (n.2465A>G)
c.2569A>G
c.3134A>G
n.4759A>G
n.1336A>G
n.3557A>G
n.367A>G
c.740A>G (n.740A>G)
c.*2981A>G (n.*2981A>G)
15g.89317462T>GCA393747582POLGc.3557A>C (p.Asp1186Ala)
c.3257A>C (n.3257A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*2161A>C (n.*2161A>C)
n.81A>C
c.2465A>C (n.2465A>C)
c.2569A>C
c.3134A>C
n.4759A>C
n.1336A>C
n.3557A>C
n.367A>C
c.740A>C (n.740A>C)
c.*2981A>C (n.*2981A>C)
15g.89317462T=CA2194539268POLGc.3557A= (p.Asp1186=)
c.3257A= (n.3257A=)
c.*627A= (n.*627A=)
c.*2161A= (n.*2161A=)
n.81A=
c.2465A= (n.2465A=)
c.2569A=
c.3134A=
n.4759A=
n.1336A=
n.3557A=
n.367A=
c.740A= (n.740A=)
c.*2981A= (n.*2981A=)
15g.89317463C>ACA393747591POLGc.3556G>T (p.Asp1186Tyr)
c.3256G>T (n.3256G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.*2160G>T (n.*2160G>T)
n.80G>T
c.2464G>T (n.2464G>T)
c.2568G>T
c.3133G>T
n.4758G>T
n.1335G>T
n.3556G>T
n.366G>T
c.739G>T (n.739G>T)
c.*2980G>T (n.*2980G>T)
15g.89317463C=CA2194539271POLGc.3556G= (p.Asp1186=)
c.3256G= (n.3256G=)
c.*626G= (n.*626G=)
c.*2160G= (n.*2160G=)
n.80G=
c.2464G= (n.2464G=)
c.2568G=
c.3133G=
n.4758G=
n.1335G=
n.3556G=
n.366G=
c.739G= (n.739G=)
c.*2980G= (n.*2980G=)
15g.89317463C>GCA393747595POLGc.3556G>C (p.Asp1186His)
c.3256G>C (n.3256G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.*2160G>C (n.*2160G>C)
n.80G>C
c.2464G>C (n.2464G>C)
c.2568G>C
c.3133G>C
n.4758G>C
n.1335G>C
n.3556G>C
n.366G>C
c.739G>C (n.739G>C)
c.*2980G>C (n.*2980G>C)
 gnomAD v4
15g.89317463C>TCA393747601POLGc.3556G>A (p.Asp1186Asn)
c.3256G>A (n.3256G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.*2160G>A (n.*2160G>A)
n.80G>A
c.2464G>A (n.2464G>A)
c.2568G>A
c.3133G>A
n.4758G>A
n.1335G>A
n.3556G>A
n.366G>A
c.739G>A (n.739G>A)
c.*2980G>A (n.*2980G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317464A=CA2194539273POLGc.3555T= (p.Ile1185=)
c.3255T= (n.3255T=)
c.*625T= (n.*625T=)
c.*2159T= (n.*2159T=)
n.79T=
c.2463T= (n.2463T=)
c.2567T=
c.3132T=
n.4757T=
n.1334T=
n.3555T=
n.365T=
c.738T= (n.738T=)
c.*2979T= (n.*2979T=)
15g.89317464A>CCA393747607POLGc.3555T>G (p.Ile1185Met)
c.3255T>G (n.3255T>G)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.*2159T>G (n.*2159T>G)
n.79T>G
c.2463T>G (n.2463T>G)
c.2567T>G
c.3132T>G
n.4757T>G
n.1334T>G
n.3555T>G
n.365T>G
c.738T>G (n.738T>G)
c.*2979T>G (n.*2979T>G)
15g.89317464A>GCA492070667POLGc.3555T>C (p.Ile1185=)
c.3255T>C (n.3255T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*2159T>C (n.*2159T>C)
n.79T>C
c.2463T>C (n.2463T>C)
c.2567T>C
c.3132T>C
n.4757T>C
n.1334T>C
n.3555T>C
n.365T>C
c.738T>C (n.738T>C)
c.*2979T>C (n.*2979T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317464A>TCA492070668POLGc.3555T>A (p.Ile1185=)
c.3255T>A (n.3255T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*2159T>A (n.*2159T>A)
n.79T>A
c.2463T>A (n.2463T>A)
c.2567T>A
c.3132T>A
n.4757T>A
n.1334T>A
n.3555T>A
n.365T>A
c.738T>A (n.738T>A)
c.*2979T>A (n.*2979T>A)
 ClinVar
15g.89317465A=CA2194539275POLGc.3554T= (p.Ile1185=)
c.3254T= (n.3254T=)
c.*624T= (n.*624T=)
c.*2158T= (n.*2158T=)
n.78T=
c.2462T= (n.2462T=)
c.2566T=
c.3131T=
n.4756T=
n.1333T=
n.3554T=
n.364T=
c.737T= (n.737T=)
c.*2978T= (n.*2978T=)
15g.89317465A>CCA7724099POLGc.3554T>G (p.Ile1185Ser)
c.3254T>G (n.3254T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.*2158T>G (n.*2158T>G)
n.78T>G
c.2462T>G (n.2462T>G)
c.2566T>G
c.3131T>G
n.4756T>G
n.1333T>G
n.3554T>G
n.364T>G
c.737T>G (n.737T>G)
c.*2978T>G (n.*2978T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317465A>GCA7724098POLGc.3554T>C (p.Ile1185Thr)
c.3254T>C (n.3254T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*2158T>C (n.*2158T>C)
n.78T>C
c.2462T>C (n.2462T>C)
c.2566T>C
c.3131T>C
n.4756T>C
n.1333T>C
n.3554T>C
n.364T>C
c.737T>C (n.737T>C)
c.*2978T>C (n.*2978T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317465A>TCA393747616POLGc.3554T>A (p.Ile1185Asn)
c.3254T>A (n.3254T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.*2158T>A (n.*2158T>A)
n.78T>A
c.2462T>A (n.2462T>A)
c.2566T>A
c.3131T>A
n.4756T>A
n.1333T>A
n.3554T>A
n.364T>A
c.737T>A (n.737T>A)
c.*2978T>A (n.*2978T>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89317466T>ACA393747625POLGc.3553A>T (p.Ile1185Phe)
c.3253A>T (n.3253A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.*2157A>T (n.*2157A>T)
n.77A>T
c.2461A>T (n.2461A>T)
c.2565A>T
c.3130A>T
n.4755A>T
n.1332A>T
n.3553A>T
n.363A>T
c.736A>T (n.736A>T)
c.*2977A>T (n.*2977A>T)
15g.89317466T>CCA393747628POLGc.3553A>G (p.Ile1185Val)
c.3253A>G (n.3253A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.*2157A>G (n.*2157A>G)
n.77A>G
c.2461A>G (n.2461A>G)
c.2565A>G
c.3130A>G
n.4755A>G
n.1332A>G
n.3553A>G
n.363A>G
c.736A>G (n.736A>G)
c.*2977A>G (n.*2977A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.89317466T>GCA393747632POLGc.3553A>C (p.Ile1185Leu)
c.3253A>C (n.3253A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.*2157A>C (n.*2157A>C)
n.77A>C
c.2461A>C (n.2461A>C)
c.2565A>C
c.3130A>C
n.4755A>C
n.1332A>C
n.3553A>C
n.363A>C
c.736A>C (n.736A>C)
c.*2977A>C (n.*2977A>C)
15g.89317466_89317530dupCA2697549285POLGc.3489_3553dup (p.Ile1185SerfsTer8)
c.3189_3253dup (n.3189_3253dup)
c.*559_*623dup (n.*559_*623dup)
c.*2093_*2157dup (n.*2093_*2157dup)
n.72-59_77dup
c.2397_2461dup (n.2397_2461dup)
c.2555-54_2565dup
c.3066_3130dup
n.4691_4755dup
n.1268_1332dup
n.3489_3553dup
n.299_363dup
c.672_736dup (n.672_736dup)
c.*2913_*2977dup (n.*2913_*2977dup)
 ClinVar
15g.89317467A>CCA393747635POLGc.3552T>G (p.Asp1184Glu)
c.3252T>G (n.3252T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*2156T>G (n.*2156T>G)
n.76T>G
c.2460T>G (n.2460T>G)
c.2564T>G
c.3129T>G
n.4754T>G
n.1331T>G
n.3552T>G
n.362T>G
c.735T>G (n.735T>G)
c.*2976T>G (n.*2976T>G)
15g.89317467A>GCA492070676POLGc.3552T>C (p.Asp1184=)
c.3252T>C (n.3252T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*2156T>C (n.*2156T>C)
n.76T>C
c.2460T>C (n.2460T>C)
c.2564T>C
c.3129T>C
n.4754T>C
n.1331T>C
n.3552T>C
n.362T>C
c.735T>C (n.735T>C)
c.*2976T>C (n.*2976T>C)
15g.89317467A>TCA393747640POLGc.3552T>A (p.Asp1184Glu)
c.3252T>A (n.3252T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*2156T>A (n.*2156T>A)
n.76T>A
c.2460T>A (n.2460T>A)
c.2564T>A
c.3129T>A
n.4754T>A
n.1331T>A
n.3552T>A
n.362T>A
c.735T>A (n.735T>A)
c.*2976T>A (n.*2976T>A)
15g.89317468T>ACA393747652POLGc.3551A>T (p.Asp1184Val)
c.3251A>T (n.3251A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.*2155A>T (n.*2155A>T)
n.75A>T
c.2459A>T (n.2459A>T)
c.2563A>T
c.3128A>T
n.4753A>T
n.1330A>T
n.3551A>T
n.361A>T
c.734A>T (n.734A>T)
c.*2975A>T (n.*2975A>T)
15g.89317468T>CCA274539527POLGc.3551A>G (p.Asp1184Gly)
c.3251A>G (n.3251A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*2155A>G (n.*2155A>G)
n.75A>G
c.2459A>G (n.2459A>G)
c.2563A>G
c.3128A>G
n.4753A>G
n.1330A>G
n.3551A>G
n.361A>G
c.734A>G (n.734A>G)
c.*2975A>G (n.*2975A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317468T>GCA393747648POLGc.3551A>C (p.Asp1184Ala)
c.3251A>C (n.3251A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*2155A>C (n.*2155A>C)
n.75A>C
c.2459A>C (n.2459A>C)
c.2563A>C
c.3128A>C
n.4753A>C
n.1330A>C
n.3551A>C
n.361A>C
c.734A>C (n.734A>C)
c.*2975A>C (n.*2975A>C)
15g.89317468T=CA2194539276POLGc.3551A= (p.Asp1184=)
c.3251A= (n.3251A=)
c.*621A= (n.*621A=)
c.*2155A= (n.*2155A=)
n.75A=
c.2459A= (n.2459A=)
c.2563A=
c.3128A=
n.4753A=
n.1330A=
n.3551A=
n.361A=
c.734A= (n.734A=)
c.*2975A= (n.*2975A=)
15g.89317469C>ACA393747659POLGc.3550G>T (p.Asp1184Tyr)
c.3250G>T (n.3250G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*2154G>T (n.*2154G>T)
n.74G>T
c.2458G>T (n.2458G>T)
c.2562G>T
c.3127G>T
n.4752G>T
n.1329G>T
n.3550G>T
n.360G>T
c.733G>T (n.733G>T)
c.*2974G>T (n.*2974G>T)
15g.89317469C=CA2194539281POLGc.3550G= (p.Asp1184=)
c.3250G= (n.3250G=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.*2154G= (n.*2154G=)
n.74G=
c.2458G= (n.2458G=)
c.2562G=
c.3127G=
n.4752G=
n.1329G=
n.3550G=
n.360G=
c.733G= (n.733G=)
c.*2974G= (n.*2974G=)
15g.89317469C>GCA393747661POLGc.3550G>C (p.Asp1184His)
c.3250G>C (n.3250G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*2154G>C (n.*2154G>C)
n.74G>C
c.2458G>C (n.2458G>C)
c.2562G>C
c.3127G>C
n.4752G>C
n.1329G>C
n.3550G>C
n.360G>C
c.733G>C (n.733G>C)
c.*2974G>C (n.*2974G>C)
15g.89317469C>TCA393747667POLGc.3550G>A (p.Asp1184Asn)
c.3250G>A (n.3250G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*2154G>A (n.*2154G>A)
n.74G>A
c.2458G>A (n.2458G>A)
c.2562G>A
c.3127G>A
n.4752G>A
n.1329G>A
n.3550G>A
n.360G>A
c.733G>A (n.733G>A)
c.*2974G>A (n.*2974G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317470G>ACA7724100POLGc.3549C>T (p.Val1183=)
c.3249C>T (n.3249C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*2153C>T (n.*2153C>T)
n.73C>T
c.2457C>T (n.2457C>T)
c.2561C>T
c.3126C>T
n.4751C>T
n.1328C>T
n.3549C>T
n.359C>T
c.732C>T (n.732C>T)
c.*2973C>T (n.*2973C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317470G>CCA492070682POLGc.3549C>G (p.Val1183=)
c.3249C>G (n.3249C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*2153C>G (n.*2153C>G)
n.73C>G
c.2457C>G (n.2457C>G)
c.2561C>G
c.3126C>G
n.4751C>G
n.1328C>G
n.3549C>G
n.359C>G
c.732C>G (n.732C>G)
c.*2973C>G (n.*2973C>G)
15g.89317470G=CA2194539288POLGc.3549C= (p.Val1183=)
c.3249C= (n.3249C=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.*2153C= (n.*2153C=)
n.73C=
c.2457C= (n.2457C=)
c.2561C=
c.3126C=
n.4751C=
n.1328C=
n.3549C=
n.359C=
c.732C= (n.732C=)
c.*2973C= (n.*2973C=)
15g.89317470G>TCA492070684POLGc.3549C>A (p.Val1183=)
c.3249C>A (n.3249C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*2153C>A (n.*2153C>A)
n.73C>A
c.2457C>A (n.2457C>A)
c.2561C>A
c.3126C>A
n.4751C>A
n.1328C>A
n.3549C>A
n.359C>A
c.732C>A (n.732C>A)
c.*2973C>A (n.*2973C>A)
15g.89317471A>CCA393747678POLGc.3548T>G (p.Val1183Gly)
c.3248T>G (n.3248T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*2152T>G (n.*2152T>G)
n.72T>G
c.2456T>G (n.2456T>G)
c.2560T>G
c.3125T>G
n.4750T>G
n.1327T>G
n.3548T>G
n.358T>G
c.731T>G (n.731T>G)
c.*2972T>G (n.*2972T>G)
 gnomAD v4
15g.89317471A>GCA393747680POLGc.3548T>C (p.Val1183Ala)
c.3248T>C (n.3248T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*2152T>C (n.*2152T>C)
n.72T>C
c.2456T>C (n.2456T>C)
c.2560T>C
c.3125T>C
n.4750T>C
n.1327T>C
n.3548T>C
n.358T>C
c.731T>C (n.731T>C)
c.*2972T>C (n.*2972T>C)
 gnomAD v4
15g.89317471A>TCA393747683POLGc.3548T>A (p.Val1183Asp)
c.3248T>A (n.3248T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*2152T>A (n.*2152T>A)
n.72T>A
c.2456T>A (n.2456T>A)
c.2560T>A
c.3125T>A
n.4750T>A
n.1327T>A
n.3548T>A
n.358T>A
c.731T>A (n.731T>A)
c.*2972T>A (n.*2972T>A)
15g.89317472C>ACA393747687POLGc.3547G>T (p.Val1183Phe)
c.3247G>T (n.3247G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*2151G>T (n.*2151G>T)
n.72-1G>T
c.2455G>T (n.2455G>T)
c.2559G>T
c.3124G>T
n.4749G>T
n.1326G>T
n.3547G>T
n.357G>T
c.730G>T (n.730G>T)
c.*2971G>T (n.*2971G>T)
15g.89317472C=CA2194539295POLGc.3547G= (p.Val1183=)
c.3247G= (n.3247G=)
c.*617G= (n.*617G=)
c.*2151G= (n.*2151G=)
n.72-1G=
c.2455G= (n.2455G=)
c.2559G=
c.3124G=
n.4749G=
n.1326G=
n.3547G=
n.357G=
c.730G= (n.730G=)
c.*2971G= (n.*2971G=)
15g.89317472C>GCA393747692POLGc.3547G>C (p.Val1183Leu)
c.3247G>C (n.3247G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*2151G>C (n.*2151G>C)
n.72-1G>C
c.2455G>C (n.2455G>C)
c.2559G>C
c.3124G>C
n.4749G>C
n.1326G>C
n.3547G>C
n.357G>C
c.730G>C (n.730G>C)
c.*2971G>C (n.*2971G>C)
15g.89317472C>TCA393747696POLGc.3547G>A (p.Val1183Ile)
c.3247G>A (n.3247G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.*2151G>A (n.*2151G>A)
n.72-1G>A
c.2455G>A (n.2455G>A)
c.2559G>A
c.3124G>A
n.4749G>A
n.1326G>A
n.3547G>A
n.357G>A
c.730G>A (n.730G>A)
c.*2971G>A (n.*2971G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317473T>ACA492070690POLGc.3546A>T (p.Ala1182=)
c.3246A>T (n.3246A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*2150A>T (n.*2150A>T)
n.72-2A>T
c.2454A>T (n.2454A>T)
c.2558A>T
c.3123A>T
n.4748A>T
n.1325A>T
n.3546A>T
n.356A>T
c.729A>T (n.729A>T)
c.*2970A>T (n.*2970A>T)
15g.89317473T>CCA492070694POLGc.3546A>G (p.Ala1182=)
c.3246A>G (n.3246A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*2150A>G (n.*2150A>G)
n.72-2A>G
c.2454A>G (n.2454A>G)
c.2558A>G
c.3123A>G
n.4748A>G
n.1325A>G
n.3546A>G
n.356A>G
c.729A>G (n.729A>G)
c.*2970A>G (n.*2970A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.89317473T>GCA492070692POLGc.3546A>C (p.Ala1182=)
c.3246A>C (n.3246A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*2150A>C (n.*2150A>C)
n.72-2A>C
c.2454A>C (n.2454A>C)
c.2558A>C
c.3123A>C
n.4748A>C
n.1325A>C
n.3546A>C
n.356A>C
c.729A>C (n.729A>C)
c.*2970A>C (n.*2970A>C)
15g.89317473T=CA2194539301POLGc.3546A= (p.Ala1182=)
c.3246A= (n.3246A=)
c.*616A= (n.*616A=)
c.*2150A= (n.*2150A=)
n.72-2A=
c.2454A= (n.2454A=)
c.2558A=
c.3123A=
n.4748A=
n.1325A=
n.3546A=
n.356A=
c.729A= (n.729A=)
c.*2970A= (n.*2970A=)
15g.89317474G>ACA274539547POLGc.3545C>T (p.Ala1182Val)
c.3245C>T (n.3245C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*2149C>T (n.*2149C>T)
n.72-3C>T
c.2453C>T (n.2453C>T)
c.2557C>T
c.3122C>T
n.4747C>T
n.1324C>T
n.3545C>T
n.355C>T
c.728C>T (n.728C>T)
c.*2969C>T (n.*2969C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317474G>CCA393747705POLGc.3545C>G (p.Ala1182Gly)
c.3245C>G (n.3245C>G)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*2149C>G (n.*2149C>G)
n.72-3C>G
c.2453C>G (n.2453C>G)
c.2557C>G
c.3122C>G
n.4747C>G
n.1324C>G
n.3545C>G
n.355C>G
c.728C>G (n.728C>G)
c.*2969C>G (n.*2969C>G)
15g.89317474G=CA2194539305POLGc.3545C= (p.Ala1182=)
c.3245C= (n.3245C=)
c.*615C= (n.*615C=)
c.*2149C= (n.*2149C=)
n.72-3C=
c.2453C= (n.2453C=)
c.2557C=
c.3122C=
n.4747C=
n.1324C=
n.3545C=
n.355C=
c.728C= (n.728C=)
c.*2969C= (n.*2969C=)
15g.89317474G>TCA393747708POLGc.3545C>A (p.Ala1182Glu)
c.3245C>A (n.3245C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*2149C>A (n.*2149C>A)
n.72-3C>A
c.2453C>A (n.2453C>A)
c.2557C>A
c.3122C>A
n.4747C>A
n.1324C>A
n.3545C>A
n.355C>A
c.728C>A (n.728C>A)
c.*2969C>A (n.*2969C>A)
15g.89317475C>ACA393747715POLGc.3544G>T (p.Ala1182Ser)
c.3244G>T (n.3244G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*2148G>T (n.*2148G>T)
n.72-4G>T
c.2452G>T (n.2452G>T)
c.2556G>T
c.3121G>T
n.4746G>T
n.1323G>T
n.3544G>T
n.354G>T
c.727G>T (n.727G>T)
c.*2968G>T (n.*2968G>T)
15g.89317475C=CA2194539312POLGc.3544G= (p.Ala1182=)
c.3244G= (n.3244G=)
c.*614G= (n.*614G=)
c.*2148G= (n.*2148G=)
n.72-4G=
c.2452G= (n.2452G=)
c.2556G=
c.3121G=
n.4746G=
n.1323G=
n.3544G=
n.354G=
c.727G= (n.727G=)
c.*2968G= (n.*2968G=)
15g.89317475C>GCA393747714POLGc.3544G>C (p.Ala1182Pro)
c.3244G>C (n.3244G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*2148G>C (n.*2148G>C)
n.72-4G>C
c.2452G>C (n.2452G>C)
c.2556G>C
c.3121G>C
n.4746G>C
n.1323G>C
n.3544G>C
n.354G>C
c.727G>C (n.727G>C)
c.*2968G>C (n.*2968G>C)
15g.89317475C>TCA393747713POLGc.3544G>A (p.Ala1182Thr)
c.3244G>A (n.3244G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*2148G>A (n.*2148G>A)
n.72-4G>A
c.2452G>A (n.2452G>A)
c.2556G>A
c.3121G>A
n.4746G>A
n.1323G>A
n.3544G>A
n.354G>A
c.727G>A (n.727G>A)
c.*2968G>A (n.*2968G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317476A>CCA393747716POLGc.3543T>G (p.Ser1181Arg)
c.3243T>G (n.3243T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.*2147T>G (n.*2147T>G)
n.72-5T>G
c.2451T>G (n.2451T>G)
c.2555T>G
c.3120T>G
n.4745T>G
n.1322T>G
n.3543T>G
n.353T>G
c.726T>G (n.726T>G)
c.*2967T>G (n.*2967T>G)
15g.89317476A>GCA492070700POLGc.3543T>C (p.Ser1181=)
c.3243T>C (n.3243T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*2147T>C (n.*2147T>C)
n.72-5T>C
c.2451T>C (n.2451T>C)
c.2555T>C
c.3120T>C
n.4745T>C
n.1322T>C
n.3543T>C
n.353T>C
c.726T>C (n.726T>C)
c.*2967T>C (n.*2967T>C)
15g.89317476A>TCA393747718POLGc.3543T>A (p.Ser1181Arg)
c.3243T>A (n.3243T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*2147T>A (n.*2147T>A)
n.72-5T>A
c.2451T>A (n.2451T>A)
c.2555T>A
c.3120T>A
n.4745T>A
n.1322T>A
n.3543T>A
n.353T>A
c.726T>A (n.726T>A)
c.*2967T>A (n.*2967T>A)
15g.89317477C>ACA393747723POLGc.3542G>T (p.Ser1181Ile)
c.3242G>T (n.3242G>T)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.*2146G>T (n.*2146G>T)
n.72-6G>T
c.2450G>T (n.2450G>T)
c.2555-1G>T
c.3119G>T
n.4744G>T
n.1321G>T
n.3542G>T
n.352G>T
c.725G>T (n.725G>T)
c.*2966G>T (n.*2966G>T)
 ClinVar
15g.89317477C=CA2194539316POLGc.3542G= (p.Ser1181=)
c.3242G= (n.3242G=)
c.*612G= (n.*612G=)
c.*2146G= (n.*2146G=)
n.72-6G=
c.2450G= (n.2450G=)
c.2555-1G=
c.3119G=
n.4744G=
n.1321G=
n.3542G=
n.352G=
c.725G= (n.725G=)
c.*2966G= (n.*2966G=)
15g.89317477C>GCA393747726POLGc.3542G>C (p.Ser1181Thr)
c.3242G>C (n.3242G>C)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.*2146G>C (n.*2146G>C)
n.72-6G>C
c.2450G>C (n.2450G>C)
c.2555-1G>C
c.3119G>C
n.4744G>C
n.1321G>C
n.3542G>C
n.352G>C
c.725G>C (n.725G>C)
c.*2966G>C (n.*2966G>C)
15g.89317477C>TCA7724101POLGc.3542G>A (p.Ser1181Asn)
c.3242G>A (n.3242G>A)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.*2146G>A (n.*2146G>A)
n.72-6G>A
c.2450G>A (n.2450G>A)
c.2555-1G>A
c.3119G>A
n.4744G>A
n.1321G>A
n.3542G>A
n.352G>A
c.725G>A (n.725G>A)
c.*2966G>A (n.*2966G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317478T>ACA393747735POLGc.3541A>T (p.Ser1181Cys)
c.3241A>T (n.3241A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*2145A>T (n.*2145A>T)
n.72-7A>T
c.2449A>T (n.2449A>T)
c.2555-2A>T
c.3118A>T
n.4743A>T
n.1320A>T
n.3541A>T
n.351A>T
c.724A>T (n.724A>T)
c.*2965A>T (n.*2965A>T)
15g.89317478T>CCA393747739POLGc.3541A>G (p.Ser1181Gly)
c.3241A>G (n.3241A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*2145A>G (n.*2145A>G)
n.72-7A>G
c.2449A>G (n.2449A>G)
c.2555-2A>G
c.3118A>G
n.4743A>G
n.1320A>G
n.3541A>G
n.351A>G
c.724A>G (n.724A>G)
c.*2965A>G (n.*2965A>G)
15g.89317478T>GCA393747743POLGc.3541A>C (p.Ser1181Arg)
c.3241A>C (n.3241A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*2145A>C (n.*2145A>C)
n.72-7A>C
c.2449A>C (n.2449A>C)
c.2555-2A>C
c.3118A>C
n.4743A>C
n.1320A>C
n.3541A>C
n.351A>C
c.724A>C (n.724A>C)
c.*2965A>C (n.*2965A>C)
15g.89317479G>ACA492070706POLGc.3540C>T (p.Phe1180=)
c.3240C>T (n.3240C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*2144C>T (n.*2144C>T)
n.72-8C>T
c.2448C>T (n.2448C>T)
c.2555-3C>T
c.3117C>T
n.4742C>T
n.1319C>T
n.3540C>T
n.350C>T
c.723C>T (n.723C>T)
c.*2964C>T (n.*2964C>T)
 gnomAD v4
15g.89317479G>CCA393747748POLGc.3540C>G (p.Phe1180Leu)
c.3240C>G (n.3240C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*2144C>G (n.*2144C>G)
n.72-8C>G
c.2448C>G (n.2448C>G)
c.2555-3C>G
c.3117C>G
n.4742C>G
n.1319C>G
n.3540C>G
n.350C>G
c.723C>G (n.723C>G)
c.*2964C>G (n.*2964C>G)
15g.89317479G>TCA393747749POLGc.3540C>A (p.Phe1180Leu)
c.3240C>A (n.3240C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*2144C>A (n.*2144C>A)
n.72-8C>A
c.2448C>A (n.2448C>A)
c.2555-3C>A
c.3117C>A
n.4742C>A
n.1319C>A
n.3540C>A
n.350C>A
c.723C>A (n.723C>A)
c.*2964C>A (n.*2964C>A)
15g.89317480A>CCA393747752POLGc.3539T>G (p.Phe1180Cys)
c.3239T>G (n.3239T>G)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.*2143T>G (n.*2143T>G)
n.72-9T>G
c.2447T>G (n.2447T>G)
c.2555-4T>G
c.3116T>G
n.4741T>G
n.1318T>G
n.3539T>G
n.349T>G
c.722T>G (n.722T>G)
c.*2963T>G (n.*2963T>G)
15g.89317480A>GCA393747755POLGc.3539T>C (p.Phe1180Ser)
c.3239T>C (n.3239T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*2143T>C (n.*2143T>C)
n.72-9T>C
c.2447T>C (n.2447T>C)
c.2555-4T>C
c.3116T>C
n.4741T>C
n.1318T>C
n.3539T>C
n.349T>C
c.722T>C (n.722T>C)
c.*2963T>C (n.*2963T>C)
 gnomAD v4
15g.89317480A>TCA393747761POLGc.3539T>A (p.Phe1180Tyr)
c.3239T>A (n.3239T>A)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*2143T>A (n.*2143T>A)
n.72-9T>A
c.2447T>A (n.2447T>A)
c.2555-4T>A
c.3116T>A
n.4741T>A
n.1318T>A
n.3539T>A
n.349T>A
c.722T>A (n.722T>A)
c.*2963T>A (n.*2963T>A)
15g.89317484dupCA2630255082POLGc.3539dup (p.Ser1181GlnfsTer6)
c.3239dup (n.3239dup)
c.*609dup (n.*609dup)
c.*2143dup (n.*2143dup)
n.72-9dup
c.2447dup (n.2447dup)
c.2555-4dup
c.3116dup
n.4741dup
n.1318dup
n.3539dup
n.349dup
c.722dup (n.722dup)
c.*2963dup (n.*2963dup)
 gnomAD v4
15g.89317483_89317484dupCA1139771268POLGc.3538_3539dup (p.Ala1182ValfsTer13)
c.3238_3239dup (n.3238_3239dup)
c.*608_*609dup (n.*608_*609dup)
c.*2142_*2143dup (n.*2142_*2143dup)
n.72-10_72-9dup
c.2446_2447dup (n.2446_2447dup)
c.2555-5_2555-4dup
c.3115_3116dup
n.4740_4741dup
n.1317_1318dup
n.3538_3539dup
n.348_349dup
c.721_722dup (n.721_722dup)
c.*2962_*2963dup (n.*2962_*2963dup)
 ClinVar
15g.89317484delCA1139532879POLGc.3539del (p.Phe1180SerfsTer14)
c.3239del (n.3239del)
c.*609del (n.*609del)
c.*2143del (n.*2143del)
n.72-9del
c.2447del (n.2447del)
c.2555-4del
c.3116del
n.4741del
n.1318del
n.3539del
n.349del
c.722del (n.722del)
c.*2963del (n.*2963del)
 gnomAD v4
15g.89317481_89317535dupCA2630255083POLGc.3485_3539dup (p.Phe1180LeufsTer11)
c.3185_3239dup (n.3185_3239dup)
c.*555_*609dup (n.*555_*609dup)
c.*2089_*2143dup (n.*2089_*2143dup)
n.72-63_72-9dup
c.2393_2447dup (n.2393_2447dup)
c.2555-58_2555-4dup
c.3062_3116dup
n.4687_4741dup
n.1264_1318dup
n.3485_3539dup
n.295_349dup
c.668_722dup (n.668_722dup)
c.*2909_*2963dup (n.*2909_*2963dup)
 gnomAD v4
15g.89317481A>CCA393747771POLGc.3538T>G (p.Phe1180Val)
c.3238T>G (n.3238T>G)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*2142T>G (n.*2142T>G)
n.72-10T>G
c.2446T>G (n.2446T>G)
c.2555-5T>G
c.3115T>G
n.4740T>G
n.1317T>G
n.3538T>G
n.348T>G
c.721T>G (n.721T>G)
c.*2962T>G (n.*2962T>G)
15g.89317481A>GCA393747768POLGc.3538T>C (p.Phe1180Leu)
c.3238T>C (n.3238T>C)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*2142T>C (n.*2142T>C)
n.72-10T>C
c.2446T>C (n.2446T>C)
c.2555-5T>C
c.3115T>C
n.4740T>C
n.1317T>C
n.3538T>C
n.348T>C
c.721T>C (n.721T>C)
c.*2962T>C (n.*2962T>C)
15g.89317481A>TCA393747766POLGc.3538T>A (p.Phe1180Ile)
c.3238T>A (n.3238T>A)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*2142T>A (n.*2142T>A)
n.72-10T>A
c.2446T>A (n.2446T>A)
c.2555-5T>A
c.3115T>A
n.4740T>A
n.1317T>A
n.3538T>A
n.348T>A
c.721T>A (n.721T>A)
c.*2962T>A (n.*2962T>A)
15g.89317482A>CCA393747775POLGc.3537T>G (p.Phe1179Leu)
c.3237T>G (n.3237T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.*2141T>G (n.*2141T>G)
n.72-11T>G
c.2445T>G (n.2445T>G)
c.2555-6T>G
c.3114T>G
n.4739T>G
n.1316T>G
n.3537T>G
n.347T>G
c.720T>G (n.720T>G)
c.*2961T>G (n.*2961T>G)
15g.89317482A>GCA492070711POLGc.3537T>C (p.Phe1179=)
c.3237T>C (n.3237T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*2141T>C (n.*2141T>C)
n.72-11T>C
c.2445T>C (n.2445T>C)
c.2555-6T>C
c.3114T>C
n.4739T>C
n.1316T>C
n.3537T>C
n.347T>C
c.720T>C (n.720T>C)
c.*2961T>C (n.*2961T>C)
15g.89317482A>TCA393747781POLGc.3537T>A (p.Phe1179Leu)
c.3237T>A (n.3237T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*2141T>A (n.*2141T>A)
n.72-11T>A
c.2445T>A (n.2445T>A)
c.2555-6T>A
c.3114T>A
n.4739T>A
n.1316T>A
n.3537T>A
n.347T>A
c.720T>A (n.720T>A)
c.*2961T>A (n.*2961T>A)
15g.89317483A>CCA393747785POLGc.3536T>G (p.Phe1179Cys)
c.3236T>G (n.3236T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.*2140T>G (n.*2140T>G)
n.72-12T>G
c.2444T>G (n.2444T>G)
c.2555-7T>G
c.3113T>G
n.4738T>G
n.1315T>G
n.3536T>G
n.346T>G
c.719T>G (n.719T>G)
c.*2960T>G (n.*2960T>G)
 ClinVar dbSNP
15g.89317483A>GCA393747788POLGc.3536T>C (p.Phe1179Ser)
c.3236T>C (n.3236T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*2140T>C (n.*2140T>C)
n.72-12T>C
c.2444T>C (n.2444T>C)
c.2555-7T>C
c.3113T>C
n.4738T>C
n.1315T>C
n.3536T>C
n.346T>C
c.719T>C (n.719T>C)
c.*2960T>C (n.*2960T>C)
15g.89317483A>TCA393747792POLGc.3536T>A (p.Phe1179Tyr)
c.3236T>A (n.3236T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*2140T>A (n.*2140T>A)
n.72-12T>A
c.2444T>A (n.2444T>A)
c.2555-7T>A
c.3113T>A
n.4738T>A
n.1315T>A
n.3536T>A
n.346T>A
c.719T>A (n.719T>A)
c.*2960T>A (n.*2960T>A)
15g.89317484A>CCA393747795POLGc.3535T>G (p.Phe1179Val)
c.3235T>G (n.3235T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.*2139T>G (n.*2139T>G)
n.72-13T>G
c.2443T>G (n.2443T>G)
c.2555-8T>G
c.3112T>G
n.4737T>G
n.1314T>G
n.3535T>G
n.345T>G
c.718T>G (n.718T>G)
c.*2959T>G (n.*2959T>G)
15g.89317484A>GCA393747799POLGc.3535T>C (p.Phe1179Leu)
c.3235T>C (n.3235T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.*2139T>C (n.*2139T>C)
n.72-13T>C
c.2443T>C (n.2443T>C)
c.2555-8T>C
c.3112T>C
n.4737T>C
n.1314T>C
n.3535T>C
n.345T>C
c.718T>C (n.718T>C)
c.*2959T>C (n.*2959T>C)
 gnomAD v4
15g.89317484A>TCA393747800POLGc.3535T>A (p.Phe1179Ile)
c.3235T>A (n.3235T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.*2139T>A (n.*2139T>A)
n.72-13T>A
c.2443T>A (n.2443T>A)
c.2555-8T>A
c.3112T>A
n.4737T>A
n.1314T>A
n.3535T>A
n.345T>A
c.718T>A (n.718T>A)
c.*2959T>A (n.*2959T>A)
15g.89317485G>ACA492070718POLGc.3534C>T (p.Ala1178=)
c.3234C>T (n.3234C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.*2138C>T (n.*2138C>T)
n.72-14C>T
c.2442C>T (n.2442C>T)
c.2555-9C>T
c.3111C>T
n.4736C>T
n.1313C>T
n.3534C>T
n.344C>T
c.717C>T (n.717C>T)
c.*2958C>T (n.*2958C>T)
15g.89317485G>CCA492070719POLGc.3534C>G (p.Ala1178=)
c.3234C>G (n.3234C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.*2138C>G (n.*2138C>G)
n.72-14C>G
c.2442C>G (n.2442C>G)
c.2555-9C>G
c.3111C>G
n.4736C>G
n.1313C>G
n.3534C>G
n.344C>G
c.717C>G (n.717C>G)
c.*2958C>G (n.*2958C>G)
 gnomAD v4
15g.89317485G>TCA492070720POLGc.3534C>A (p.Ala1178=)
c.3234C>A (n.3234C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*2138C>A (n.*2138C>A)
n.72-14C>A
c.2442C>A (n.2442C>A)
c.2555-9C>A
c.3111C>A
n.4736C>A
n.1313C>A
n.3534C>A
n.344C>A
c.717C>A (n.717C>A)
c.*2958C>A (n.*2958C>A)
15g.89317486G>ACA393747801POLGc.3533C>T (p.Ala1178Val)
c.3233C>T (n.3233C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.*2137C>T (n.*2137C>T)
n.72-15C>T
c.2441C>T (n.2441C>T)
c.2555-10C>T
c.3110C>T
n.4735C>T
n.1312C>T
n.3533C>T
n.343C>T
c.716C>T (n.716C>T)
c.*2957C>T (n.*2957C>T)
15g.89317486G>CCA393747804POLGc.3533C>G (p.Ala1178Gly)
c.3233C>G (n.3233C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.*2137C>G (n.*2137C>G)
n.72-15C>G
c.2441C>G (n.2441C>G)
c.2555-10C>G
c.3110C>G
n.4735C>G
n.1312C>G
n.3533C>G
n.343C>G
c.716C>G (n.716C>G)
c.*2957C>G (n.*2957C>G)
15g.89317486G>TCA393747808POLGc.3533C>A (p.Ala1178Asp)
c.3233C>A (n.3233C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.*2137C>A (n.*2137C>A)
n.72-15C>A
c.2441C>A (n.2441C>A)
c.2555-10C>A
c.3110C>A
n.4735C>A
n.1312C>A
n.3533C>A
n.343C>A
c.716C>A (n.716C>A)
c.*2957C>A (n.*2957C>A)
15g.89317487C>ACA393747810POLGc.3532G>T (p.Ala1178Ser)
c.3232G>T (n.3232G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.*2136G>T (n.*2136G>T)
n.72-16G>T
c.2440G>T (n.2440G>T)
c.2555-11G>T
c.3109G>T
n.4734G>T
n.1311G>T
n.3532G>T
n.342G>T
c.715G>T (n.715G>T)
c.*2956G>T (n.*2956G>T)
15g.89317487C=CA2194539325POLGc.3532G= (p.Ala1178=)
c.3232G= (n.3232G=)
c.*602G= (n.*602G=)
c.*2136G= (n.*2136G=)
n.72-16G=
c.2440G= (n.2440G=)
c.2555-11G=
c.3109G=
n.4734G=
n.1311G=
n.3532G=
n.342G=
c.715G= (n.715G=)
c.*2956G= (n.*2956G=)
15g.89317487C>GCA393747812POLGc.3532G>C (p.Ala1178Pro)
c.3232G>C (n.3232G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.*2136G>C (n.*2136G>C)
n.72-16G>C
c.2440G>C (n.2440G>C)
c.2555-11G>C
c.3109G>C
n.4734G>C
n.1311G>C
n.3532G>C
n.342G>C
c.715G>C (n.715G>C)
c.*2956G>C (n.*2956G>C)
15g.89317487C>TCA7724102POLGc.3532G>A (p.Ala1178Thr)
c.3232G>A (n.3232G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.*2136G>A (n.*2136G>A)
n.72-16G>A
c.2440G>A (n.2440G>A)
c.2555-11G>A
c.3109G>A
n.4734G>A
n.1311G>A
n.3532G>A
n.342G>A
c.715G>A (n.715G>A)
c.*2956G>A (n.*2956G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317487_89317491delinsCGACTCA2194539323POLGc.3528_3532delinsAGTCG (p.Ser1176=)
c.3228_3232delinsAGTCG (n.3228_3232delinsAGTCG)
c.*598_*602delinsAGTCG (n.*598_*602delinsAGTCG)
c.*2132_*2136delinsAGTCG (n.*2132_*2136delinsAGTCG)
n.72-20_72-16delinsAGTCG
c.2436_2440delinsAGTCG (n.2436_2440delinsAGTCG)
c.2555-15_2555-11delinsAGTCG
c.3105_3109delinsAGTCG
n.4730_4734delinsAGTCG
n.1307_1311delinsAGTCG
n.3528_3532delinsAGTCG
n.338_342delinsAGTCG
c.711_715delinsAGTCG (n.711_715delinsAGTCG)
c.*2952_*2956delinsAGTCG (n.*2952_*2956delinsAGTCG)
15g.89317488G>ACA16614761POLGc.3531C>T (p.Val1177=)
c.3231C>T (n.3231C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*2135C>T (n.*2135C>T)
n.72-17C>T
c.2439C>T (n.2439C>T)
c.2555-12C>T
c.3108C>T
n.4733C>T
n.1310C>T
n.3531C>T
n.341C>T
c.714C>T (n.714C>T)
c.*2955C>T (n.*2955C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89317488G>CCA492070729POLGc.3531C>G (p.Val1177=)
c.3231C>G (n.3231C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*2135C>G (n.*2135C>G)
n.72-17C>G
c.2439C>G (n.2439C>G)
c.2555-12C>G
c.3108C>G
n.4733C>G
n.1310C>G
n.3531C>G
n.341C>G
c.714C>G (n.714C>G)
c.*2955C>G (n.*2955C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317488G=CA2194539336POLGc.3531C= (p.Val1177=)
c.3231C= (n.3231C=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.*2135C= (n.*2135C=)
n.72-17C=
c.2439C= (n.2439C=)
c.2555-12C=
c.3108C=
n.4733C=
n.1310C=
n.3531C=
n.341C=
c.714C= (n.714C=)
c.*2955C= (n.*2955C=)
15g.89317488G>TCA492070727POLGc.3531C>A (p.Val1177=)
c.3231C>A (n.3231C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*2135C>A (n.*2135C>A)
n.72-17C>A
c.2439C>A (n.2439C>A)
c.2555-12C>A
c.3108C>A
n.4733C>A
n.1310C>A
n.3531C>A
n.341C>A
c.714C>A (n.714C>A)
c.*2955C>A (n.*2955C>A)
 gnomAD v4
15g.89317493_89317496dupCA2695197358POLGc.3528_3531dup (p.Ala1178SerfsTer10)
c.3228_3231dup (n.3228_3231dup)
c.*598_*601dup (n.*598_*601dup)
c.*2132_*2135dup (n.*2132_*2135dup)
n.72-20_72-17dup
c.2436_2439dup (n.2436_2439dup)
c.2555-15_2555-12dup
c.3105_3108dup
n.4730_4733dup
n.1307_1310dup
n.3528_3531dup
n.338_341dup
c.711_714dup (n.711_714dup)
c.*2952_*2955dup (n.*2952_*2955dup)
 ClinVar
15g.89317493_89317496delCA915946120POLGc.3528_3531del (p.Val1177ProfsTer16)
c.3228_3231del (n.3228_3231del)
c.*598_*601del (n.*598_*601del)
c.*2132_*2135del (n.*2132_*2135del)
n.72-20_72-17del
c.2436_2439del (n.2436_2439del)
c.2555-15_2555-12del
c.3105_3108del
n.4730_4733del
n.1307_1310del
n.3528_3531del
n.338_341del
c.711_714del (n.711_714del)
c.*2952_*2955del (n.*2952_*2955del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317489A>CCA393747828POLGc.3530T>G (p.Val1177Gly)
c.3230T>G (n.3230T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*2134T>G (n.*2134T>G)
n.72-18T>G
c.2438T>G (n.2438T>G)
c.2555-13T>G
c.3107T>G
n.4732T>G
n.1309T>G
n.3530T>G
n.340T>G
c.713T>G (n.713T>G)
c.*2954T>G (n.*2954T>G)
15g.89317489A>GCA393747824POLGc.3530T>C (p.Val1177Ala)
c.3230T>C (n.3230T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*2134T>C (n.*2134T>C)
n.72-18T>C
c.2438T>C (n.2438T>C)
c.2555-13T>C
c.3107T>C
n.4732T>C
n.1309T>C
n.3530T>C
n.340T>C
c.713T>C (n.713T>C)
c.*2954T>C (n.*2954T>C)
15g.89317489A>TCA393747821POLGc.3530T>A (p.Val1177Asp)
c.3230T>A (n.3230T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*2134T>A (n.*2134T>A)
n.72-18T>A
c.2438T>A (n.2438T>A)
c.2555-13T>A
c.3107T>A
n.4732T>A
n.1309T>A
n.3530T>A
n.340T>A
c.713T>A (n.713T>A)
c.*2954T>A (n.*2954T>A)
15g.89317490C>ACA393747832POLGc.3529G>T (p.Val1177Phe)
c.3229G>T (n.3229G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*2133G>T (n.*2133G>T)
n.72-19G>T
c.2437G>T (n.2437G>T)
c.2555-14G>T
c.3106G>T
n.4731G>T
n.1308G>T
n.3529G>T
n.339G>T
c.712G>T (n.712G>T)
c.*2953G>T (n.*2953G>T)
15g.89317490C>GCA393747837POLGc.3529G>C (p.Val1177Leu)
c.3229G>C (n.3229G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.*2133G>C (n.*2133G>C)
n.72-19G>C
c.2437G>C (n.2437G>C)
c.2555-14G>C
c.3106G>C
n.4731G>C
n.1308G>C
n.3529G>C
n.339G>C
c.712G>C (n.712G>C)
c.*2953G>C (n.*2953G>C)
15g.89317490C>TCA393747842POLGc.3529G>A (p.Val1177Ile)
c.3229G>A (n.3229G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.*2133G>A (n.*2133G>A)
n.72-19G>A
c.2437G>A (n.2437G>A)
c.2555-14G>A
c.3106G>A
n.4731G>A
n.1308G>A
n.3529G>A
n.339G>A
c.712G>A (n.712G>A)
c.*2953G>A (n.*2953G>A)
15g.89317491T>ACA492070733POLGc.3528A>T (p.Ser1176=)
c.3228A>T (n.3228A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.*2132A>T (n.*2132A>T)
n.72-20A>T
c.2436A>T (n.2436A>T)
c.2555-15A>T
c.3105A>T
n.4730A>T
n.1307A>T
n.3528A>T
n.338A>T
c.711A>T (n.711A>T)
c.*2952A>T (n.*2952A>T)
15g.89317491T>CCA492070735POLGc.3528A>G (p.Ser1176=)
c.3228A>G (n.3228A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*2132A>G (n.*2132A>G)
n.72-20A>G
c.2436A>G (n.2436A>G)
c.2555-15A>G
c.3105A>G
n.4730A>G
n.1307A>G
n.3528A>G
n.338A>G
c.711A>G (n.711A>G)
c.*2952A>G (n.*2952A>G)
15g.89317491T>GCA492070736POLGc.3528A>C (p.Ser1176=)
c.3228A>C (n.3228A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*2132A>C (n.*2132A>C)
n.72-20A>C
c.2436A>C (n.2436A>C)
c.2555-15A>C
c.3105A>C
n.4730A>C
n.1307A>C
n.3528A>C
n.338A>C
c.711A>C (n.711A>C)
c.*2952A>C (n.*2952A>C)
15g.89317492G>ACA7724103POLGc.3527C>T (p.Ser1176Leu)
c.3227C>T (n.3227C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*2131C>T (n.*2131C>T)
n.72-21C>T
c.2435C>T (n.2435C>T)
c.2555-16C>T
c.3104C>T
n.4729C>T
n.1306C>T
n.3527C>T
n.337C>T
c.710C>T (n.710C>T)
c.*2951C>T (n.*2951C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317492G>CCA393747849POLGc.3527C>G (p.Ser1176Ter)
c.3227C>G (n.3227C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*2131C>G (n.*2131C>G)
n.72-21C>G
c.2435C>G (n.2435C>G)
c.2555-16C>G
c.3104C>G
n.4729C>G
n.1306C>G
n.3527C>G
n.337C>G
c.710C>G (n.710C>G)
c.*2951C>G (n.*2951C>G)
15g.89317492G=CA2194539345POLGc.3527C= (p.Ser1176=)
c.3227C= (n.3227C=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.*2131C= (n.*2131C=)
n.72-21C=
c.2435C= (n.2435C=)
c.2555-16C=
c.3104C=
n.4729C=
n.1306C=
n.3527C=
n.337C=
c.710C= (n.710C=)
c.*2951C= (n.*2951C=)
15g.89317492G>TCA16607896POLGc.3527C>A (p.Ser1176Ter)
c.3227C>A (n.3227C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*2131C>A (n.*2131C>A)
n.72-21C>A
c.2435C>A (n.2435C>A)
c.2555-16C>A
c.3104C>A
n.4729C>A
n.1306C>A
n.3527C>A
n.337C>A
c.710C>A (n.710C>A)
c.*2951C>A (n.*2951C>A)
 ClinVar dbSNP
15g.89317493A=CA2194539356POLGc.3526T= (p.Ser1176=)
c.3226T= (n.3226T=)
c.*596T= (n.*596T=)
c.*2130T= (n.*2130T=)
n.72-22T=
c.2434T= (n.2434T=)
c.2555-17T=
c.3103T=
n.4728T=
n.1305T=
n.3526T=
n.336T=
c.709T= (n.709T=)
c.*2950T= (n.*2950T=)
15g.89317493A>CCA393747857POLGc.3526T>G (p.Ser1176Ala)
c.3226T>G (n.3226T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.*2130T>G (n.*2130T>G)
n.72-22T>G
c.2434T>G (n.2434T>G)
c.2555-17T>G
c.3103T>G
n.4728T>G
n.1305T>G
n.3526T>G
n.336T>G
c.709T>G (n.709T>G)
c.*2950T>G (n.*2950T>G)
15g.89317493A>GCA7724104POLGc.3526T>C (p.Ser1176Pro)
c.3226T>C (n.3226T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.*2130T>C (n.*2130T>C)
n.72-22T>C
c.2434T>C (n.2434T>C)
c.2555-17T>C
c.3103T>C
n.4728T>C
n.1305T>C
n.3526T>C
n.336T>C
c.709T>C (n.709T>C)
c.*2950T>C (n.*2950T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317493A>TCA393747863POLGc.3526T>A (p.Ser1176Thr)
c.3226T>A (n.3226T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.*2130T>A (n.*2130T>A)
n.72-22T>A
c.2434T>A (n.2434T>A)
c.2555-17T>A
c.3103T>A
n.4728T>A
n.1305T>A
n.3526T>A
n.336T>A
c.709T>A (n.709T>A)
c.*2950T>A (n.*2950T>A)

Number of alleles fetched