Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89317326_89317365del | CA2739269725 | POLG | c.3643+11_3643+50del (n.3643+11_3643+50del) c.3343+11_3343+50del (n.3343+11_3343+50del) c.*713+11_*713+50del (n.*713+11_*713+50del) c.*2247+11_*2247+50del (n.*2247+11_*2247+50del) c.2551+11_2551+50del (n.2551+11_2551+50del) c.2655+11_2655+50del c.3220+11_3220+50del n.4845+11_4845+50del n.1422+11_1422+50del n.3643+11_3643+50del n.453+11_453+50del c.826+11_826+50del (n.826+11_826+50del) c.*3067+11_*3067+50del (n.*3067+11_*3067+50del) | ClinVar |
15 | g.89317346_89317352del | CA2194538775 | POLG | c.3643+27_3643+33del (n.3643+27_3643+33del) c.3343+27_3343+33del (n.3343+27_3343+33del) c.*713+27_*713+33del (n.*713+27_*713+33del) c.*2247+27_*2247+33del (n.*2247+27_*2247+33del) c.2551+27_2551+33del (n.2551+27_2551+33del) c.2655+27_2655+33del c.3220+27_3220+33del n.4845+27_4845+33del n.1422+27_1422+33del n.3643+27_3643+33del n.453+27_453+33del c.826+27_826+33del (n.826+27_826+33del) c.*3067+27_*3067+33del (n.*3067+27_*3067+33del) | dbSNP |
15 | g.89317348_89317359delinsTAATGAGGAACA | CA2194538789 | POLG | c.3643+17_3643+28delinsTGTTCCTCATTA (n.3643+17_3643+28delinsTGTTCCTCATTA) c.3343+17_3343+28delinsTGTTCCTCATTA (n.3343+17_3343+28delinsTGTTCCTCATTA) c.*713+17_*713+28delinsTGTTCCTCATTA (n.*713+17_*713+28delinsTGTTCCTCATTA) c.*2247+17_*2247+28delinsTGTTCCTCATTA (n.*2247+17_*2247+28delinsTGTTCCTCATTA) c.2551+17_2551+28delinsTGTTCCTCATTA (n.2551+17_2551+28delinsTGTTCCTCATTA) c.2655+17_2655+28delinsTGTTCCTCATTA c.3220+17_3220+28delinsTGTTCCTCATTA n.4845+17_4845+28delinsTGTTCCTCATTA n.1422+17_1422+28delinsTGTTCCTCATTA n.3643+17_3643+28delinsTGTTCCTCATTA n.453+17_453+28delinsTGTTCCTCATTA c.826+17_826+28delinsTGTTCCTCATTA (n.826+17_826+28delinsTGTTCCTCATTA) c.*3067+17_*3067+28delinsTGTTCCTCATTA (n.*3067+17_*3067+28delinsTGTTCCTCATTA) | |
15 | g.89317353_89317363del | CA716879494 | POLG | c.3643+17_3643+27del (n.3643+17_3643+27del) c.3343+17_3343+27del (n.3343+17_3343+27del) c.*713+17_*713+27del (n.*713+17_*713+27del) c.*2247+17_*2247+27del (n.*2247+17_*2247+27del) c.2551+17_2551+27del (n.2551+17_2551+27del) c.2655+17_2655+27del c.3220+17_3220+27del n.4845+17_4845+27del n.1422+17_1422+27del n.3643+17_3643+27del n.453+17_453+27del c.826+17_826+27del (n.826+17_826+27del) c.*3067+17_*3067+27del (n.*3067+17_*3067+27del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317350A= | CA2194538792 | POLG | c.3643+26T= (n.3643+26T=) c.3343+26T= (n.3343+26T=) c.*713+26T= (n.*713+26T=) c.*2247+26T= (n.*2247+26T=) c.2551+26T= (n.2551+26T=) c.2655+26T= c.3220+26T= n.4845+26T= n.1422+26T= n.3643+26T= n.453+26T= c.826+26T= (n.826+26T=) c.*3067+26T= (n.*3067+26T=) | |
15 | g.89317350A>T | CA7724068 | POLG | c.3643+26T>A (n.3643+26T>A) c.3343+26T>A (n.3343+26T>A) c.*713+26T>A (n.*713+26T>A) c.*2247+26T>A (n.*2247+26T>A) c.2551+26T>A (n.2551+26T>A) c.2655+26T>A c.3220+26T>A n.4845+26T>A n.1422+26T>A n.3643+26T>A n.453+26T>A c.826+26T>A (n.826+26T>A) c.*3067+26T>A (n.*3067+26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317351T>C | CA7724069 | POLG | c.3643+25A>G (n.3643+25A>G) c.3343+25A>G (n.3343+25A>G) c.*713+25A>G (n.*713+25A>G) c.*2247+25A>G (n.*2247+25A>G) c.2551+25A>G (n.2551+25A>G) c.2655+25A>G c.3220+25A>G n.4845+25A>G n.1422+25A>G n.3643+25A>G n.453+25A>G c.826+25A>G (n.826+25A>G) c.*3067+25A>G (n.*3067+25A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317351T= | CA2194538795 | POLG | c.3643+25A= (n.3643+25A=) c.3343+25A= (n.3343+25A=) c.*713+25A= (n.*713+25A=) c.*2247+25A= (n.*2247+25A=) c.2551+25A= (n.2551+25A=) c.2655+25A= c.3220+25A= n.4845+25A= n.1422+25A= n.3643+25A= n.453+25A= c.826+25A= (n.826+25A=) c.*3067+25A= (n.*3067+25A=) | |
15 | g.89317351dup | CA7724067 | POLG | c.3643+25dup (n.3643+25dup) c.3343+25dup (n.3343+25dup) c.*713+25dup (n.*713+25dup) c.*2247+25dup (n.*2247+25dup) c.2551+25dup (n.2551+25dup) c.2655+25dup c.3220+25dup n.4845+25dup n.1422+25dup n.3643+25dup n.453+25dup c.826+25dup (n.826+25dup) c.*3067+25dup (n.*3067+25dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317352G>A | CA2194538799 | POLG | c.3643+24C>T (n.3643+24C>T) c.3343+24C>T (n.3343+24C>T) c.*713+24C>T (n.*713+24C>T) c.*2247+24C>T (n.*2247+24C>T) c.2551+24C>T (n.2551+24C>T) c.2655+24C>T c.3220+24C>T n.4845+24C>T n.1422+24C>T n.3643+24C>T n.453+24C>T c.826+24C>T (n.826+24C>T) c.*3067+24C>T (n.*3067+24C>T) | dbSNP |
15 | g.89317352G>C | CA2630254960 | POLG | c.3643+24C>G (n.3643+24C>G) c.3343+24C>G (n.3343+24C>G) c.*713+24C>G (n.*713+24C>G) c.*2247+24C>G (n.*2247+24C>G) c.2551+24C>G (n.2551+24C>G) c.2655+24C>G c.3220+24C>G n.4845+24C>G n.1422+24C>G n.3643+24C>G n.453+24C>G c.826+24C>G (n.826+24C>G) c.*3067+24C>G (n.*3067+24C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317352G= | CA2194538798 | POLG | c.3643+24C= (n.3643+24C=) c.3343+24C= (n.3343+24C=) c.*713+24C= (n.*713+24C=) c.*2247+24C= (n.*2247+24C=) c.2551+24C= (n.2551+24C=) c.2655+24C= c.3220+24C= n.4845+24C= n.1422+24C= n.3643+24C= n.453+24C= c.826+24C= (n.826+24C=) c.*3067+24C= (n.*3067+24C=) | |
15 | g.89317355del | CA2575828418 | POLG | c.3643+22del (n.3643+22del) c.3343+22del (n.3343+22del) c.*713+22del (n.*713+22del) c.*2247+22del (n.*2247+22del) c.2551+22del (n.2551+22del) c.2655+22del c.3220+22del n.4845+22del n.1422+22del n.3643+22del n.453+22del c.826+22del (n.826+22del) c.*3067+22del (n.*3067+22del) | gnomAD v4 |
15 | g.89317355G>A | CA716879499 | POLG | c.3643+21C>T (n.3643+21C>T) c.3343+21C>T (n.3343+21C>T) c.*713+21C>T (n.*713+21C>T) c.*2247+21C>T (n.*2247+21C>T) c.2551+21C>T (n.2551+21C>T) c.2655+21C>T c.3220+21C>T n.4845+21C>T n.1422+21C>T n.3643+21C>T n.453+21C>T c.826+21C>T (n.826+21C>T) c.*3067+21C>T (n.*3067+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317355G= | CA2194538802 | POLG | c.3643+21C= (n.3643+21C=) c.3343+21C= (n.3343+21C=) c.*713+21C= (n.*713+21C=) c.*2247+21C= (n.*2247+21C=) c.2551+21C= (n.2551+21C=) c.2655+21C= c.3220+21C= n.4845+21C= n.1422+21C= n.3643+21C= n.453+21C= c.826+21C= (n.826+21C=) c.*3067+21C= (n.*3067+21C=) | |
15 | g.89317358_89317360dup | CA2630254966 | POLG | c.3643+18_3643+20dup (n.3643+18_3643+20dup) c.3343+18_3343+20dup (n.3343+18_3343+20dup) c.*713+18_*713+20dup (n.*713+18_*713+20dup) c.*2247+18_*2247+20dup (n.*2247+18_*2247+20dup) c.2551+18_2551+20dup (n.2551+18_2551+20dup) c.2655+18_2655+20dup c.3220+18_3220+20dup n.4845+18_4845+20dup n.1422+18_1422+20dup n.3643+18_3643+20dup n.453+18_453+20dup c.826+18_826+20dup (n.826+18_826+20dup) c.*3067+18_*3067+20dup (n.*3067+18_*3067+20dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89317357A= | CA2194538804 | POLG | c.3643+19T= (n.3643+19T=) c.3343+19T= (n.3343+19T=) c.*713+19T= (n.*713+19T=) c.*2247+19T= (n.*2247+19T=) c.2551+19T= (n.2551+19T=) c.2655+19T= c.3220+19T= n.4845+19T= n.1422+19T= n.3643+19T= n.453+19T= c.826+19T= (n.826+19T=) c.*3067+19T= (n.*3067+19T=) | |
15 | g.89317357A>G | CA619857605 | POLG | c.3643+19T>C (n.3643+19T>C) c.3343+19T>C (n.3343+19T>C) c.*713+19T>C (n.*713+19T>C) c.*2247+19T>C (n.*2247+19T>C) c.2551+19T>C (n.2551+19T>C) c.2655+19T>C c.3220+19T>C n.4845+19T>C n.1422+19T>C n.3643+19T>C n.453+19T>C c.826+19T>C (n.826+19T>C) c.*3067+19T>C (n.*3067+19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317358C>A | CA2630254969 | POLG | c.3643+18G>T (n.3643+18G>T) c.3343+18G>T (n.3343+18G>T) c.*713+18G>T (n.*713+18G>T) c.*2247+18G>T (n.*2247+18G>T) c.2551+18G>T (n.2551+18G>T) c.2655+18G>T c.3220+18G>T n.4845+18G>T n.1422+18G>T n.3643+18G>T n.453+18G>T c.826+18G>T (n.826+18G>T) c.*3067+18G>T (n.*3067+18G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317358C= | CA2194538808 | POLG | c.3643+18G= (n.3643+18G=) c.3343+18G= (n.3343+18G=) c.*713+18G= (n.*713+18G=) c.*2247+18G= (n.*2247+18G=) c.2551+18G= (n.2551+18G=) c.2655+18G= c.3220+18G= n.4845+18G= n.1422+18G= n.3643+18G= n.453+18G= c.826+18G= (n.826+18G=) c.*3067+18G= (n.*3067+18G=) | |
15 | g.89317358C>G | CA7724070 | POLG | c.3643+18G>C (n.3643+18G>C) c.3343+18G>C (n.3343+18G>C) c.*713+18G>C (n.*713+18G>C) c.*2247+18G>C (n.*2247+18G>C) c.2551+18G>C (n.2551+18G>C) c.2655+18G>C c.3220+18G>C n.4845+18G>C n.1422+18G>C n.3643+18G>C n.453+18G>C c.826+18G>C (n.826+18G>C) c.*3067+18G>C (n.*3067+18G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317359_89317377dup | CA2630254972 | POLG | c.3643_3643+18dup c.3343_3343+18dup c.*713_*713+18dup c.*2247_*2247+18dup c.2551_2551+18dup c.2655_2655+18dup c.3220_3220+18dup n.4845_4845+18dup n.1422_1422+18dup n.3643_3643+18dup n.453_453+18dup c.826_826+18dup c.*3067_*3067+18dup | gnomAD v4 |
15 | g.89317359A>G | CA2575828419 | POLG | c.3643+17T>C (n.3643+17T>C) c.3343+17T>C (n.3343+17T>C) c.*713+17T>C (n.*713+17T>C) c.*2247+17T>C (n.*2247+17T>C) c.2551+17T>C (n.2551+17T>C) c.2655+17T>C c.3220+17T>C n.4845+17T>C n.1422+17T>C n.3643+17T>C n.453+17T>C c.826+17T>C (n.826+17T>C) c.*3067+17T>C (n.*3067+17T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317361dup | CA2573151250 | POLG | c.3643+17dup (n.3643+17dup) c.3343+17dup (n.3343+17dup) c.*713+17dup (n.*713+17dup) c.*2247+17dup (n.*2247+17dup) c.2551+17dup (n.2551+17dup) c.2655+17dup c.3220+17dup n.4845+17dup n.1422+17dup n.3643+17dup n.453+17dup c.826+17dup (n.826+17dup) c.*3067+17dup (n.*3067+17dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317360A>C | CA2630254978 | POLG | c.3643+16T>G (n.3643+16T>G) c.3343+16T>G (n.3343+16T>G) c.*713+16T>G (n.*713+16T>G) c.*2247+16T>G (n.*2247+16T>G) c.2551+16T>G (n.2551+16T>G) c.2655+16T>G c.3220+16T>G n.4845+16T>G n.1422+16T>G n.3643+16T>G n.453+16T>G c.826+16T>G (n.826+16T>G) c.*3067+16T>G (n.*3067+16T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317362T>C | CA7724071 | POLG | c.3643+14A>G (n.3643+14A>G) c.3343+14A>G (n.3343+14A>G) c.*713+14A>G (n.*713+14A>G) c.*2247+14A>G (n.*2247+14A>G) c.2551+14A>G (n.2551+14A>G) c.2655+14A>G c.3220+14A>G n.4845+14A>G n.1422+14A>G n.3643+14A>G n.453+14A>G c.826+14A>G (n.826+14A>G) c.*3067+14A>G (n.*3067+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317362T>G | CA619857608 | POLG | c.3643+14A>C (n.3643+14A>C) c.3343+14A>C (n.3343+14A>C) c.*713+14A>C (n.*713+14A>C) c.*2247+14A>C (n.*2247+14A>C) c.2551+14A>C (n.2551+14A>C) c.2655+14A>C c.3220+14A>C n.4845+14A>C n.1422+14A>C n.3643+14A>C n.453+14A>C c.826+14A>C (n.826+14A>C) c.*3067+14A>C (n.*3067+14A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317362T= | CA2194538811 | POLG | c.3643+14A= (n.3643+14A=) c.3343+14A= (n.3343+14A=) c.*713+14A= (n.*713+14A=) c.*2247+14A= (n.*2247+14A=) c.2551+14A= (n.2551+14A=) c.2655+14A= c.3220+14A= n.4845+14A= n.1422+14A= n.3643+14A= n.453+14A= c.826+14A= (n.826+14A=) c.*3067+14A= (n.*3067+14A=) | |
15 | g.89317366_89317370del | CA2575828420 | POLG | c.3643+10_3643+14del (n.3643+10_3643+14del) c.3343+10_3343+14del (n.3343+10_3343+14del) c.*713+10_*713+14del (n.*713+10_*713+14del) c.*2247+10_*2247+14del (n.*2247+10_*2247+14del) c.2551+10_2551+14del (n.2551+10_2551+14del) c.2655+10_2655+14del c.3220+10_3220+14del n.4845+10_4845+14del n.1422+10_1422+14del n.3643+10_3643+14del n.453+10_453+14del c.826+10_826+14del (n.826+10_826+14del) c.*3067+10_*3067+14del (n.*3067+10_*3067+14del) | |
15 | g.89317363G>A | CA2575828421 | POLG | c.3643+13C>T (n.3643+13C>T) c.3343+13C>T (n.3343+13C>T) c.*713+13C>T (n.*713+13C>T) c.*2247+13C>T (n.*2247+13C>T) c.2551+13C>T (n.2551+13C>T) c.2655+13C>T c.3220+13C>T n.4845+13C>T n.1422+13C>T n.3643+13C>T n.453+13C>T c.826+13C>T (n.826+13C>T) c.*3067+13C>T (n.*3067+13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89317363G>C | CA2194538816 | POLG | c.3643+13C>G (n.3643+13C>G) c.3343+13C>G (n.3343+13C>G) c.*713+13C>G (n.*713+13C>G) c.*2247+13C>G (n.*2247+13C>G) c.2551+13C>G (n.2551+13C>G) c.2655+13C>G c.3220+13C>G n.4845+13C>G n.1422+13C>G n.3643+13C>G n.453+13C>G c.826+13C>G (n.826+13C>G) c.*3067+13C>G (n.*3067+13C>G) | dbSNP |
15 | g.89317363G= | CA2194538818 | POLG | c.3643+13C= (n.3643+13C=) c.3343+13C= (n.3343+13C=) c.*713+13C= (n.*713+13C=) c.*2247+13C= (n.*2247+13C=) c.2551+13C= (n.2551+13C=) c.2655+13C= c.3220+13C= n.4845+13C= n.1422+13C= n.3643+13C= n.453+13C= c.826+13C= (n.826+13C=) c.*3067+13C= (n.*3067+13C=) | |
15 | g.89317364T>A | CA7724072 | POLG | c.3643+12A>T (n.3643+12A>T) c.3343+12A>T (n.3343+12A>T) c.*713+12A>T (n.*713+12A>T) c.*2247+12A>T (n.*2247+12A>T) c.2551+12A>T (n.2551+12A>T) c.2655+12A>T c.3220+12A>T n.4845+12A>T n.1422+12A>T n.3643+12A>T n.453+12A>T c.826+12A>T (n.826+12A>T) c.*3067+12A>T (n.*3067+12A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317364T>G | CA972592410 | POLG | c.3643+12A>C (n.3643+12A>C) c.3343+12A>C (n.3343+12A>C) c.*713+12A>C (n.*713+12A>C) c.*2247+12A>C (n.*2247+12A>C) c.2551+12A>C (n.2551+12A>C) c.2655+12A>C c.3220+12A>C n.4845+12A>C n.1422+12A>C n.3643+12A>C n.453+12A>C c.826+12A>C (n.826+12A>C) c.*3067+12A>C (n.*3067+12A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317364T= | CA2194538825 | POLG | c.3643+12A= (n.3643+12A=) c.3343+12A= (n.3343+12A=) c.*713+12A= (n.*713+12A=) c.*2247+12A= (n.*2247+12A=) c.2551+12A= (n.2551+12A=) c.2655+12A= c.3220+12A= n.4845+12A= n.1422+12A= n.3643+12A= n.453+12A= c.826+12A= (n.826+12A=) c.*3067+12A= (n.*3067+12A=) | |
15 | g.89317365G>A | CA2194538827 | POLG | c.3643+11C>T (n.3643+11C>T) c.3343+11C>T (n.3343+11C>T) c.*713+11C>T (n.*713+11C>T) c.*2247+11C>T (n.*2247+11C>T) c.2551+11C>T (n.2551+11C>T) c.2655+11C>T c.3220+11C>T n.4845+11C>T n.1422+11C>T n.3643+11C>T n.453+11C>T c.826+11C>T (n.826+11C>T) c.*3067+11C>T (n.*3067+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317365G= | CA2194538826 | POLG | c.3643+11C= (n.3643+11C=) c.3343+11C= (n.3343+11C=) c.*713+11C= (n.*713+11C=) c.*2247+11C= (n.*2247+11C=) c.2551+11C= (n.2551+11C=) c.2655+11C= c.3220+11C= n.4845+11C= n.1422+11C= n.3643+11C= n.453+11C= c.826+11C= (n.826+11C=) c.*3067+11C= (n.*3067+11C=) | |
15 | g.89317368G>A | CA274539318 | POLG | c.3643+8C>T (n.3643+8C>T) c.3343+8C>T (n.3343+8C>T) c.*713+8C>T (n.*713+8C>T) c.*2247+8C>T (n.*2247+8C>T) c.2551+8C>T (n.2551+8C>T) c.2655+8C>T c.3220+8C>T n.4845+8C>T n.1422+8C>T n.3643+8C>T n.453+8C>T c.826+8C>T (n.826+8C>T) c.*3067+8C>T (n.*3067+8C>T) | dbSNP |
15 | g.89317368G= | CA2194538828 | POLG | c.3643+8C= (n.3643+8C=) c.3343+8C= (n.3343+8C=) c.*713+8C= (n.*713+8C=) c.*2247+8C= (n.*2247+8C=) c.2551+8C= (n.2551+8C=) c.2655+8C= c.3220+8C= n.4845+8C= n.1422+8C= n.3643+8C= n.453+8C= c.826+8C= (n.826+8C=) c.*3067+8C= (n.*3067+8C=) | |
15 | g.89317369T>C | CA2630254990 | POLG | c.3643+7A>G (n.3643+7A>G) c.3343+7A>G (n.3343+7A>G) c.*713+7A>G (n.*713+7A>G) c.*2247+7A>G (n.*2247+7A>G) c.2551+7A>G (n.2551+7A>G) c.2655+7A>G c.3220+7A>G n.4845+7A>G n.1422+7A>G n.3643+7A>G n.453+7A>G c.826+7A>G (n.826+7A>G) c.*3067+7A>G (n.*3067+7A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317369T>G | CA716879513 | POLG | c.3643+7A>C (n.3643+7A>C) c.3343+7A>C (n.3343+7A>C) c.*713+7A>C (n.*713+7A>C) c.*2247+7A>C (n.*2247+7A>C) c.2551+7A>C (n.2551+7A>C) c.2655+7A>C c.3220+7A>C n.4845+7A>C n.1422+7A>C n.3643+7A>C n.453+7A>C c.826+7A>C (n.826+7A>C) c.*3067+7A>C (n.*3067+7A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317369T= | CA2194538830 | POLG | c.3643+7A= (n.3643+7A=) c.3343+7A= (n.3343+7A=) c.*713+7A= (n.*713+7A=) c.*2247+7A= (n.*2247+7A=) c.2551+7A= (n.2551+7A=) c.2655+7A= c.3220+7A= n.4845+7A= n.1422+7A= n.3643+7A= n.453+7A= c.826+7A= (n.826+7A=) c.*3067+7A= (n.*3067+7A=) | |
15 | g.89317370G>A | CA716879516 | POLG | c.3643+6C>T (n.3643+6C>T) c.3343+6C>T (n.3343+6C>T) c.*713+6C>T (n.*713+6C>T) c.*2247+6C>T (n.*2247+6C>T) c.2551+6C>T (n.2551+6C>T) c.2655+6C>T c.3220+6C>T n.4845+6C>T n.1422+6C>T n.3643+6C>T n.453+6C>T c.826+6C>T (n.826+6C>T) c.*3067+6C>T (n.*3067+6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317370G>C | CA274539319 | POLG | c.3643+6C>G (n.3643+6C>G) c.3343+6C>G (n.3343+6C>G) c.*713+6C>G (n.*713+6C>G) c.*2247+6C>G (n.*2247+6C>G) c.2551+6C>G (n.2551+6C>G) c.2655+6C>G c.3220+6C>G n.4845+6C>G n.1422+6C>G n.3643+6C>G n.453+6C>G c.826+6C>G (n.826+6C>G) c.*3067+6C>G (n.*3067+6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317370G= | CA2194538834 | POLG | c.3643+6C= (n.3643+6C=) c.3343+6C= (n.3343+6C=) c.*713+6C= (n.*713+6C=) c.*2247+6C= (n.*2247+6C=) c.2551+6C= (n.2551+6C=) c.2655+6C= c.3220+6C= n.4845+6C= n.1422+6C= n.3643+6C= n.453+6C= c.826+6C= (n.826+6C=) c.*3067+6C= (n.*3067+6C=) | |
15 | g.89317371C= | CA2194538837 | POLG | c.3643+5G= (n.3643+5G=) c.3343+5G= (n.3343+5G=) c.*713+5G= (n.*713+5G=) c.*2247+5G= (n.*2247+5G=) c.2551+5G= (n.2551+5G=) c.2655+5G= c.3220+5G= n.4845+5G= n.1422+5G= n.3643+5G= n.453+5G= c.826+5G= (n.826+5G=) c.*3067+5G= (n.*3067+5G=) | |
15 | g.89317371C>G | CA7724073 | POLG | c.3643+5G>C (n.3643+5G>C) c.3343+5G>C (n.3343+5G>C) c.*713+5G>C (n.*713+5G>C) c.*2247+5G>C (n.*2247+5G>C) c.2551+5G>C (n.2551+5G>C) c.2655+5G>C c.3220+5G>C n.4845+5G>C n.1422+5G>C n.3643+5G>C n.453+5G>C c.826+5G>C (n.826+5G>C) c.*3067+5G>C (n.*3067+5G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317373C= | CA2194538845 | POLG | c.3643+3G= (n.3643+3G=) c.3343+3G= (n.3343+3G=) c.*713+3G= (n.*713+3G=) c.*2247+3G= (n.*2247+3G=) c.2551+3G= (n.2551+3G=) c.2655+3G= c.3220+3G= n.4845+3G= n.1422+3G= n.3643+3G= n.453+3G= c.826+3G= (n.826+3G=) c.*3067+3G= (n.*3067+3G=) | |
15 | g.89317373C>T | CA7724074 | POLG | c.3643+3G>A (n.3643+3G>A) c.3343+3G>A (n.3343+3G>A) c.*713+3G>A (n.*713+3G>A) c.*2247+3G>A (n.*2247+3G>A) c.2551+3G>A (n.2551+3G>A) c.2655+3G>A c.3220+3G>A n.4845+3G>A n.1422+3G>A n.3643+3G>A n.453+3G>A c.826+3G>A (n.826+3G>A) c.*3067+3G>A (n.*3067+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317374A= | CA2194538848 | POLG | c.3643+2T= (n.3643+2T=) c.3343+2T= (n.3343+2T=) c.*713+2T= (n.*713+2T=) c.*2247+2T= (n.*2247+2T=) c.2551+2T= (n.2551+2T=) c.2655+2T= c.3220+2T= n.4845+2T= n.1422+2T= n.3643+2T= n.453+2T= c.826+2T= (n.826+2T=) c.*3067+2T= (n.*3067+2T=) | |
15 | g.89317374A>C | CA393747162 | POLG | c.3643+2T>G (n.3643+2T>G) c.3343+2T>G (n.3343+2T>G) c.*713+2T>G (n.*713+2T>G) c.*2247+2T>G (n.*2247+2T>G) c.2551+2T>G (n.2551+2T>G) c.2655+2T>G c.3220+2T>G n.4845+2T>G n.1422+2T>G n.3643+2T>G n.453+2T>G c.826+2T>G (n.826+2T>G) c.*3067+2T>G (n.*3067+2T>G) | |
15 | g.89317374A>G | CA393747166 | POLG | c.3643+2T>C (n.3643+2T>C) c.3343+2T>C (n.3343+2T>C) c.*713+2T>C (n.*713+2T>C) c.*2247+2T>C (n.*2247+2T>C) c.2551+2T>C (n.2551+2T>C) c.2655+2T>C c.3220+2T>C n.4845+2T>C n.1422+2T>C n.3643+2T>C n.453+2T>C c.826+2T>C (n.826+2T>C) c.*3067+2T>C (n.*3067+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317374A>T | CA393747164 | POLG | c.3643+2T>A (n.3643+2T>A) c.3343+2T>A (n.3343+2T>A) c.*713+2T>A (n.*713+2T>A) c.*2247+2T>A (n.*2247+2T>A) c.2551+2T>A (n.2551+2T>A) c.2655+2T>A c.3220+2T>A n.4845+2T>A n.1422+2T>A n.3643+2T>A n.453+2T>A c.826+2T>A (n.826+2T>A) c.*3067+2T>A (n.*3067+2T>A) | |
15 | g.89317375C>A | CA393747169 | POLG | c.3643+1G>T (n.3643+1G>T) c.3343+1G>T (n.3343+1G>T) c.*713+1G>T (n.*713+1G>T) c.*2247+1G>T (n.*2247+1G>T) c.2551+1G>T (n.2551+1G>T) c.2655+1G>T c.3220+1G>T n.4845+1G>T n.1422+1G>T n.3643+1G>T n.453+1G>T c.826+1G>T (n.826+1G>T) c.*3067+1G>T (n.*3067+1G>T) | |
15 | g.89317375C= | CA2194538851 | POLG | c.3643+1G= (n.3643+1G=) c.3343+1G= (n.3343+1G=) c.*713+1G= (n.*713+1G=) c.*2247+1G= (n.*2247+1G=) c.2551+1G= (n.2551+1G=) c.2655+1G= c.3220+1G= n.4845+1G= n.1422+1G= n.3643+1G= n.453+1G= c.826+1G= (n.826+1G=) c.*3067+1G= (n.*3067+1G=) | |
15 | g.89317375C>G | CA393747171 | POLG | c.3643+1G>C (n.3643+1G>C) c.3343+1G>C (n.3343+1G>C) c.*713+1G>C (n.*713+1G>C) c.*2247+1G>C (n.*2247+1G>C) c.2551+1G>C (n.2551+1G>C) c.2655+1G>C c.3220+1G>C n.4845+1G>C n.1422+1G>C n.3643+1G>C n.453+1G>C c.826+1G>C (n.826+1G>C) c.*3067+1G>C (n.*3067+1G>C) | |
15 | g.89317375C>T | CA393747172 | POLG | c.3643+1G>A (n.3643+1G>A) c.3343+1G>A (n.3343+1G>A) c.*713+1G>A (n.*713+1G>A) c.*2247+1G>A (n.*2247+1G>A) c.2551+1G>A (n.2551+1G>A) c.2655+1G>A c.3220+1G>A n.4845+1G>A n.1422+1G>A n.3643+1G>A n.453+1G>A c.826+1G>A (n.826+1G>A) c.*3067+1G>A (n.*3067+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317377_89317388del | CA2695221084 | POLG | c.3633_3643+1del c.3333_3343+1del c.*703_*713+1del c.*2237_*2247+1del c.2541_2551+1del c.2645_2655+1del c.3210_3220+1del n.4835_4845+1del n.1412_1422+1del n.3633_3643+1del n.443_453+1del c.816_826+1del c.*3057_*3067+1del | |
15 | g.89317376C>A | CA393747175 | POLG | c.3643G>T (p.Gly1215Cys) c.3343G>T (n.3343G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*2247G>T (n.*2247G>T) c.2551G>T (n.2551G>T) c.2655G>T c.3220G>T n.4845G>T n.1422G>T n.3643G>T n.453G>T c.826G>T (n.826G>T) c.*3067G>T (n.*3067G>T) | |
15 | g.89317376C= | CA2194538857 | POLG | c.3643G= (p.Gly1215=) c.3343G= (n.3343G=) c.*713G= (n.*713G=) c.*2247G= (n.*2247G=) c.2551G= (n.2551G=) c.2655G= c.3220G= n.4845G= n.1422G= n.3643G= n.453G= c.826G= (n.826G=) c.*3067G= (n.*3067G=) | |
15 | g.89317376C>G | CA393747177 | POLG | c.3643G>C (p.Gly1215Arg) c.3343G>C (n.3343G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) c.*2247G>C (n.*2247G>C) c.2551G>C (n.2551G>C) c.2655G>C c.3220G>C n.4845G>C n.1422G>C n.3643G>C n.453G>C c.826G>C (n.826G>C) c.*3067G>C (n.*3067G>C) | |
15 | g.89317376C>T | CA274539321 | POLG | c.3643G>A (p.Gly1215Ser) c.3343G>A (n.3343G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*2247G>A (n.*2247G>A) c.2551G>A (n.2551G>A) c.2655G>A c.3220G>A n.4845G>A n.1422G>A n.3643G>A n.453G>A c.826G>A (n.826G>A) c.*3067G>A (n.*3067G>A) | dbSNP |
15 | g.89317377C>A | CA393747180 | POLG | c.3642G>T (p.Gln1214His) c.3342G>T (n.3342G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.*2246G>T (n.*2246G>T) c.2550G>T (n.2550G>T) c.2654G>T c.3219G>T n.4844G>T n.1421G>T n.3642G>T n.452G>T c.825G>T (n.825G>T) c.*3066G>T (n.*3066G>T) | |
15 | g.89317377C>G | CA393747181 | POLG | c.3642G>C (p.Gln1214His) c.3342G>C (n.3342G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.*2246G>C (n.*2246G>C) c.2550G>C (n.2550G>C) c.2654G>C c.3219G>C n.4844G>C n.1421G>C n.3642G>C n.452G>C c.825G>C (n.825G>C) c.*3066G>C (n.*3066G>C) | |
15 | g.89317377C>T | CA492070380 | POLG | c.3642G>A (p.Gln1214=) c.3342G>A (n.3342G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.*2246G>A (n.*2246G>A) c.2550G>A (n.2550G>A) c.2654G>A c.3219G>A n.4844G>A n.1421G>A n.3642G>A n.452G>A c.825G>A (n.825G>A) c.*3066G>A (n.*3066G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317378T>A | CA393747183 | POLG | c.3641A>T (p.Gln1214Leu) c.3341A>T (n.3341A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*2245A>T (n.*2245A>T) c.2549A>T (n.2549A>T) c.2653A>T c.3218A>T n.4843A>T n.1420A>T n.3641A>T n.451A>T c.824A>T (n.824A>T) c.*3065A>T (n.*3065A>T) | |
15 | g.89317378T>C | CA393747184 | POLG | c.3641A>G (p.Gln1214Arg) c.3341A>G (n.3341A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*2245A>G (n.*2245A>G) c.2549A>G (n.2549A>G) c.2653A>G c.3218A>G n.4843A>G n.1420A>G n.3641A>G n.451A>G c.824A>G (n.824A>G) c.*3065A>G (n.*3065A>G) | |
15 | g.89317378T>G | CA393747186 | POLG | c.3641A>C (p.Gln1214Pro) c.3341A>C (n.3341A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*2245A>C (n.*2245A>C) c.2549A>C (n.2549A>C) c.2653A>C c.3218A>C n.4843A>C n.1420A>C n.3641A>C n.451A>C c.824A>C (n.824A>C) c.*3065A>C (n.*3065A>C) | |
15 | g.89317379G>A | CA7724076 | POLG | c.3640C>T (p.Gln1214Ter) c.3340C>T (n.3340C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*2244C>T (n.*2244C>T) c.2548C>T (n.2548C>T) c.2652C>T c.3217C>T n.4842C>T n.1419C>T n.3640C>T n.450C>T c.823C>T (n.823C>T) c.*3064C>T (n.*3064C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317379G>C | CA7724075 | POLG | c.3640C>G (p.Gln1214Glu) c.3340C>G (n.3340C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.*2244C>G (n.*2244C>G) c.2548C>G (n.2548C>G) c.2652C>G c.3217C>G n.4842C>G n.1419C>G n.3640C>G n.450C>G c.823C>G (n.823C>G) c.*3064C>G (n.*3064C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317379G= | CA2194538874 | POLG | c.3640C= (p.Gln1214=) c.3340C= (n.3340C=) c.*710C= (n.*710C=) c.*2244C= (n.*2244C=) c.2548C= (n.2548C=) c.2652C= c.3217C= n.4842C= n.1419C= n.3640C= n.450C= c.823C= (n.823C=) c.*3064C= (n.*3064C=) | |
15 | g.89317379G>T | CA393747189 | POLG | c.3640C>A (p.Gln1214Lys) c.3340C>A (n.3340C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*2244C>A (n.*2244C>A) c.2548C>A (n.2548C>A) c.2652C>A c.3217C>A n.4842C>A n.1419C>A n.3640C>A n.450C>A c.823C>A (n.823C>A) c.*3064C>A (n.*3064C>A) | |
15 | g.89317382dup | CA2575828423 | POLG | c.3640dup (p.Gln1214ProfsTer3) c.3340dup (n.3340dup) c.*710dup (n.*710dup) c.*2244dup (n.*2244dup) c.2548dup (n.2548dup) c.2652dup c.3217dup n.4842dup n.1419dup n.3640dup n.450dup c.823dup (n.823dup) c.*3064dup (n.*3064dup) | |
15 | g.89317380G>A | CA7724078 | POLG | c.3639C>T (p.Pro1213=) c.3339C>T (n.3339C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*2243C>T (n.*2243C>T) c.2547C>T (n.2547C>T) c.2651C>T c.3216C>T n.4841C>T n.1418C>T n.3639C>T n.449C>T c.822C>T (n.822C>T) c.*3063C>T (n.*3063C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89317380G>C | CA7724077 | POLG | c.3639C>G (p.Pro1213=) c.3339C>G (n.3339C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*2243C>G (n.*2243C>G) c.2547C>G (n.2547C>G) c.2651C>G c.3216C>G n.4841C>G n.1418C>G n.3639C>G n.449C>G c.822C>G (n.822C>G) c.*3063C>G (n.*3063C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317380G= | CA2194538879 | POLG | c.3639C= (p.Pro1213=) c.3339C= (n.3339C=) c.*709C= (n.*709C=) c.*2243C= (n.*2243C=) c.2547C= (n.2547C=) c.2651C= c.3216C= n.4841C= n.1418C= n.3639C= n.449C= c.822C= (n.822C=) c.*3063C= (n.*3063C=) | |
15 | g.89317380G>T | CA492070390 | POLG | c.3639C>A (p.Pro1213=) c.3339C>A (n.3339C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*2243C>A (n.*2243C>A) c.2547C>A (n.2547C>A) c.2651C>A c.3216C>A n.4841C>A n.1418C>A n.3639C>A n.449C>A c.822C>A (n.822C>A) c.*3063C>A (n.*3063C>A) | |
15 | g.89317381G>A | CA393747195 | POLG | c.3638C>T (p.Pro1213Leu) c.3338C>T (n.3338C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.2546C>T (n.2546C>T) c.2650C>T c.3215C>T n.4840C>T n.1417C>T n.3638C>T n.448C>T c.821C>T (n.821C>T) c.*3062C>T (n.*3062C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317381G>C | CA393747197 | POLG | c.3638C>G (p.Pro1213Arg) c.3338C>G (n.3338C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*2242C>G (n.*2242C>G) c.2546C>G (n.2546C>G) c.2650C>G c.3215C>G n.4840C>G n.1417C>G n.3638C>G n.448C>G c.821C>G (n.821C>G) c.*3062C>G (n.*3062C>G) | |
15 | g.89317381G= | CA2194538883 | POLG | c.3638C= (p.Pro1213=) c.3338C= (n.3338C=) c.*708C= (n.*708C=) c.*2242C= (n.*2242C=) c.2546C= (n.2546C=) c.2650C= c.3215C= n.4840C= n.1417C= n.3638C= n.448C= c.821C= (n.821C=) c.*3062C= (n.*3062C=) | |
15 | g.89317381G>T | CA393747198 | POLG | c.3638C>A (p.Pro1213His) c.3338C>A (n.3338C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.2546C>A (n.2546C>A) c.2650C>A c.3215C>A n.4840C>A n.1417C>A n.3638C>A n.448C>A c.821C>A (n.821C>A) c.*3062C>A (n.*3062C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317382G>A | CA393747200 | POLG | c.3637C>T (p.Pro1213Ser) c.3337C>T (n.3337C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*2241C>T (n.*2241C>T) c.2545C>T (n.2545C>T) c.2649C>T c.3214C>T n.4839C>T n.1416C>T n.3637C>T n.447C>T c.820C>T (n.820C>T) c.*3061C>T (n.*3061C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317382G>C | CA393747202 | POLG | c.3637C>G (p.Pro1213Ala) c.3337C>G (n.3337C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*2241C>G (n.*2241C>G) c.2545C>G (n.2545C>G) c.2649C>G c.3214C>G n.4839C>G n.1416C>G n.3637C>G n.447C>G c.820C>G (n.820C>G) c.*3061C>G (n.*3061C>G) | ClinVar |
15 | g.89317382G= | CA2194538892 | POLG | c.3637C= (p.Pro1213=) c.3337C= (n.3337C=) c.*707C= (n.*707C=) c.*2241C= (n.*2241C=) c.2545C= (n.2545C=) c.2649C= c.3214C= n.4839C= n.1416C= n.3637C= n.447C= c.820C= (n.820C=) c.*3061C= (n.*3061C=) | |
15 | g.89317382G>T | CA393747203 | POLG | c.3637C>A (p.Pro1213Thr) c.3337C>A (n.3337C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*2241C>A (n.*2241C>A) c.2545C>A (n.2545C>A) c.2649C>A c.3214C>A n.4839C>A n.1416C>A n.3637C>A n.447C>A c.820C>A (n.820C>A) c.*3061C>A (n.*3061C>A) | |
15 | g.89317383A= | CA2194538902 | POLG | c.3636T= (p.Ile1212=) c.3336T= (n.3336T=) c.*706T= (n.*706T=) c.*2240T= (n.*2240T=) c.2544T= (n.2544T=) c.2648T= c.3213T= n.4838T= n.1415T= n.3636T= n.446T= c.819T= (n.819T=) c.*3060T= (n.*3060T=) | |
15 | g.89317383A>C | CA7724079 | POLG | c.3636T>G (p.Ile1212Met) c.3336T>G (n.3336T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.*2240T>G (n.*2240T>G) c.2544T>G (n.2544T>G) c.2648T>G c.3213T>G n.4838T>G n.1415T>G n.3636T>G n.446T>G c.819T>G (n.819T>G) c.*3060T>G (n.*3060T>G) | dbSNP ExAC |
15 | g.89317383A>G | CA492070402 | POLG | c.3636T>C (p.Ile1212=) c.3336T>C (n.3336T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.*2240T>C (n.*2240T>C) c.2544T>C (n.2544T>C) c.2648T>C c.3213T>C n.4838T>C n.1415T>C n.3636T>C n.446T>C c.819T>C (n.819T>C) c.*3060T>C (n.*3060T>C) | |
15 | g.89317383A>T | CA492070403 | POLG | c.3636T>A (p.Ile1212=) c.3336T>A (n.3336T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.*2240T>A (n.*2240T>A) c.2544T>A (n.2544T>A) c.2648T>A c.3213T>A n.4838T>A n.1415T>A n.3636T>A n.446T>A c.819T>A (n.819T>A) c.*3060T>A (n.*3060T>A) | |
15 | g.89317384A>C | CA393747206 | POLG | c.3635T>G (p.Ile1212Ser) c.3335T>G (n.3335T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*2239T>G (n.*2239T>G) c.2543T>G (n.2543T>G) c.2647T>G c.3212T>G n.4837T>G n.1414T>G n.3635T>G n.445T>G c.818T>G (n.818T>G) c.*3059T>G (n.*3059T>G) | |
15 | g.89317384A>G | CA393747208 | POLG | c.3635T>C (p.Ile1212Thr) c.3335T>C (n.3335T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*2239T>C (n.*2239T>C) c.2543T>C (n.2543T>C) c.2647T>C c.3212T>C n.4837T>C n.1414T>C n.3635T>C n.445T>C c.818T>C (n.818T>C) c.*3059T>C (n.*3059T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317384A>T | CA393747210 | POLG | c.3635T>A (p.Ile1212Asn) c.3335T>A (n.3335T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*2239T>A (n.*2239T>A) c.2543T>A (n.2543T>A) c.2647T>A c.3212T>A n.4837T>A n.1414T>A n.3635T>A n.445T>A c.818T>A (n.818T>A) c.*3059T>A (n.*3059T>A) | |
15 | g.89317385T>A | CA393747212 | POLG | c.3634A>T (p.Ile1212Phe) c.3334A>T (n.3334A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*2238A>T (n.*2238A>T) c.2542A>T (n.2542A>T) c.2646A>T c.3211A>T n.4836A>T n.1413A>T n.3634A>T n.444A>T c.817A>T (n.817A>T) c.*3058A>T (n.*3058A>T) | |
15 | g.89317385T>C | CA393747214 | POLG | c.3634A>G (p.Ile1212Val) c.3334A>G (n.3334A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*2238A>G (n.*2238A>G) c.2542A>G (n.2542A>G) c.2646A>G c.3211A>G n.4836A>G n.1413A>G n.3634A>G n.444A>G c.817A>G (n.817A>G) c.*3058A>G (n.*3058A>G) | |
15 | g.89317385T>G | CA393747215 | POLG | c.3634A>C (p.Ile1212Leu) c.3334A>C (n.3334A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*2238A>C (n.*2238A>C) c.2542A>C (n.2542A>C) c.2646A>C c.3211A>C n.4836A>C n.1413A>C n.3634A>C n.444A>C c.817A>C (n.817A>C) c.*3058A>C (n.*3058A>C) | |
15 | g.89317386C>A | CA492070411 | POLG | c.3633G>T (p.Gly1211=) c.3333G>T (n.3333G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.2541G>T (n.2541G>T) c.2645G>T c.3210G>T n.4835G>T n.1412G>T n.3633G>T n.443G>T c.816G>T (n.816G>T) c.*3057G>T (n.*3057G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317386C= | CA2194538906 | POLG | c.3633G= (p.Gly1211=) c.3333G= (n.3333G=) c.*703G= (n.*703G=) c.*2237G= (n.*2237G=) c.2541G= (n.2541G=) c.2645G= c.3210G= n.4835G= n.1412G= n.3633G= n.443G= c.816G= (n.816G=) c.*3057G= (n.*3057G=) | |
15 | g.89317386C>G | CA492070413 | POLG | c.3633G>C (p.Gly1211=) c.3333G>C (n.3333G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*2237G>C (n.*2237G>C) c.2541G>C (n.2541G>C) c.2645G>C c.3210G>C n.4835G>C n.1412G>C n.3633G>C n.443G>C c.816G>C (n.816G>C) c.*3057G>C (n.*3057G>C) | |
15 | g.89317386C>T | CA492070414 | POLG | c.3633G>A (p.Gly1211=) c.3333G>A (n.3333G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*2237G>A (n.*2237G>A) c.2541G>A (n.2541G>A) c.2645G>A c.3210G>A n.4835G>A n.1412G>A n.3633G>A n.443G>A c.816G>A (n.816G>A) c.*3057G>A (n.*3057G>A) | |
15 | g.89317387C>A | CA393747217 | POLG | c.3632G>T (p.Gly1211Val) c.3332G>T (n.3332G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*2236G>T (n.*2236G>T) c.2540G>T (n.2540G>T) c.2644G>T c.3209G>T n.4834G>T n.1411G>T n.3632G>T n.442G>T c.815G>T (n.815G>T) c.*3056G>T (n.*3056G>T) | |
15 | g.89317387C= | CA2194538910 | POLG | c.3632G= (p.Gly1211=) c.3332G= (n.3332G=) c.*702G= (n.*702G=) c.*2236G= (n.*2236G=) c.2540G= (n.2540G=) c.2644G= c.3209G= n.4834G= n.1411G= n.3632G= n.442G= c.815G= (n.815G=) c.*3056G= (n.*3056G=) | |
15 | g.89317387C>G | CA393747219 | POLG | c.3632G>C (p.Gly1211Ala) c.3332G>C (n.3332G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*2236G>C (n.*2236G>C) c.2540G>C (n.2540G>C) c.2644G>C c.3209G>C n.4834G>C n.1411G>C n.3632G>C n.442G>C c.815G>C (n.815G>C) c.*3056G>C (n.*3056G>C) | |
15 | g.89317387C>T | CA393747218 | POLG | c.3632G>A (p.Gly1211Glu) c.3332G>A (n.3332G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*2236G>A (n.*2236G>A) c.2540G>A (n.2540G>A) c.2644G>A c.3209G>A n.4834G>A n.1411G>A n.3632G>A n.442G>A c.815G>A (n.815G>A) c.*3056G>A (n.*3056G>A) | dbSNP |
15 | g.89317388C>A | CA393747222 | POLG | c.3631G>T (p.Gly1211Trp) c.3331G>T (n.3331G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*2235G>T (n.*2235G>T) c.2539G>T (n.2539G>T) c.2643G>T c.3208G>T n.4833G>T n.1410G>T n.3631G>T n.441G>T c.814G>T (n.814G>T) c.*3055G>T (n.*3055G>T) | COSMIC |
15 | g.89317388C= | CA2194538915 | POLG | c.3631G= (p.Gly1211=) c.3331G= (n.3331G=) c.*701G= (n.*701G=) c.*2235G= (n.*2235G=) c.2539G= (n.2539G=) c.2643G= c.3208G= n.4833G= n.1410G= n.3631G= n.441G= c.814G= (n.814G=) c.*3055G= (n.*3055G=) | |
15 | g.89317388C>G | CA393747223 | POLG | c.3631G>C (p.Gly1211Arg) c.3331G>C (n.3331G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*2235G>C (n.*2235G>C) c.2539G>C (n.2539G>C) c.2643G>C c.3208G>C n.4833G>C n.1410G>C n.3631G>C n.441G>C c.814G>C (n.814G>C) c.*3055G>C (n.*3055G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317388C>T | CA7724080 | POLG | c.3631G>A (p.Gly1211Arg) c.3331G>A (n.3331G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.2539G>A (n.2539G>A) c.2643G>A c.3208G>A n.4833G>A n.1410G>A n.3631G>A n.441G>A c.814G>A (n.814G>A) c.*3055G>A (n.*3055G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317389G>A | CA7724082 | POLG | c.3630C>T (p.Tyr1210=) c.3330C>T (n.3330C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*2234C>T (n.*2234C>T) c.2538C>T (n.2538C>T) c.2642C>T c.3207C>T n.4832C>T n.1409C>T n.3630C>T n.440C>T c.813C>T (n.813C>T) c.*3054C>T (n.*3054C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317389G>C | CA316790 | POLG | c.3630C>G (p.Tyr1210Ter) c.3330C>G (n.3330C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*2234C>G (n.*2234C>G) c.2538C>G (n.2538C>G) c.2642C>G c.3207C>G n.4832C>G n.1409C>G n.3630C>G n.440C>G c.813C>G (n.813C>G) c.*3054C>G (n.*3054C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317389G= | CA2194538930 | POLG | c.3630C= (p.Tyr1210=) c.3330C= (n.3330C=) c.*700C= (n.*700C=) c.*2234C= (n.*2234C=) c.2538C= (n.2538C=) c.2642C= c.3207C= n.4832C= n.1409C= n.3630C= n.440C= c.813C= (n.813C=) c.*3054C= (n.*3054C=) | |
15 | g.89317389G>T | CA393747228 | POLG | c.3630C>A (p.Tyr1210Ter) c.3330C>A (n.3330C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*2234C>A (n.*2234C>A) c.2538C>A (n.2538C>A) c.2642C>A c.3207C>A n.4832C>A n.1409C>A n.3630C>A n.440C>A c.813C>A (n.813C>A) c.*3054C>A (n.*3054C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317389dup | CA341888 | POLG | c.3630dup (p.Gly1211ArgfsTer6) c.3330dup (n.3330dup) c.*700dup (n.*700dup) c.*2234dup (n.*2234dup) c.2538dup (n.2538dup) c.2642dup c.3207dup n.4832dup n.1409dup n.3630dup n.440dup c.813dup (n.813dup) c.*3054dup (n.*3054dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317389_89317413del | CA2630255034 | POLG | c.3606_3630del (p.Asn1202LysfsTer14) c.3306_3330del (n.3306_3330del) c.*676_*700del (n.*676_*700del) c.*2210_*2234del (n.*2210_*2234del) c.2514_2538del (n.2514_2538del) c.2618_2642del c.3183_3207del n.4808_4832del n.1385_1409del n.3606_3630del n.416_440del c.789_813del (n.789_813del) c.*3030_*3054del (n.*3030_*3054del) | gnomAD v4 |
15 | g.89317389_89317418dup | CA619857588 | POLG | c.3601_3630dup (p.Tyr1210_Gly1211insSerAsnProThrGlyMetGluArgArgTyr) c.3301_3330dup (n.3301_3330dup) c.*671_*700dup (n.*671_*700dup) c.*2205_*2234dup (n.*2205_*2234dup) c.2509_2538dup (n.2509_2538dup) c.2613_2642dup c.3178_3207dup n.4803_4832dup n.1380_1409dup n.3601_3630dup n.411_440dup c.784_813dup (n.784_813dup) c.*3025_*3054dup (n.*3025_*3054dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317390T>A | CA393747232 | POLG | c.3629A>T (p.Tyr1210Phe) c.3329A>T (n.3329A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*2233A>T (n.*2233A>T) c.2537A>T (n.2537A>T) c.2641A>T c.3206A>T n.4831A>T n.1408A>T n.3629A>T n.439A>T c.812A>T (n.812A>T) c.*3053A>T (n.*3053A>T) | |
15 | g.89317390T>C | CA393747234 | POLG | c.3629A>G (p.Tyr1210Cys) c.3329A>G (n.3329A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*2233A>G (n.*2233A>G) c.2537A>G (n.2537A>G) c.2641A>G c.3206A>G n.4831A>G n.1408A>G n.3629A>G n.439A>G c.812A>G (n.812A>G) c.*3053A>G (n.*3053A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317390T>G | CA393747236 | POLG | c.3629A>C (p.Tyr1210Ser) c.3329A>C (n.3329A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*2233A>C (n.*2233A>C) c.2537A>C (n.2537A>C) c.2641A>C c.3206A>C n.4831A>C n.1408A>C n.3629A>C n.439A>C c.812A>C (n.812A>C) c.*3053A>C (n.*3053A>C) | |
15 | g.89317390T= | CA2194538944 | POLG | c.3629A= (p.Tyr1210=) c.3329A= (n.3329A=) c.*699A= (n.*699A=) c.*2233A= (n.*2233A=) c.2537A= (n.2537A=) c.2641A= c.3206A= n.4831A= n.1408A= n.3629A= n.439A= c.812A= (n.812A=) c.*3053A= (n.*3053A=) | |
15 | g.89317390dup | CA7724081 | POLG | c.3629dup (p.Tyr1210Ter) c.3329dup (n.3329dup) c.*699dup (n.*699dup) c.*2233dup (n.*2233dup) c.2537dup (n.2537dup) c.2641dup c.3206dup n.4831dup n.1408dup n.3629dup n.439dup c.812dup (n.812dup) c.*3053dup (n.*3053dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317391_89317394dup | CA2194538941 | POLG | c.3626_3629dup (p.Tyr1210Ter) c.3326_3329dup (n.3326_3329dup) c.*696_*699dup (n.*696_*699dup) c.*2230_*2233dup (n.*2230_*2233dup) c.2534_2537dup (n.2534_2537dup) c.2638_2641dup c.3203_3206dup n.4828_4831dup n.1405_1408dup n.3626_3629dup n.436_439dup c.809_812dup (n.809_812dup) c.*3050_*3053dup (n.*3050_*3053dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317391A= | CA2194538954 | POLG | c.3628T= (p.Tyr1210=) c.3328T= (n.3328T=) c.*698T= (n.*698T=) c.*2232T= (n.*2232T=) c.2536T= (n.2536T=) c.2640T= c.3205T= n.4830T= n.1407T= n.3628T= n.438T= c.811T= (n.811T=) c.*3052T= (n.*3052T=) | |
15 | g.89317391A>C | CA393747240 | POLG | c.3628T>G (p.Tyr1210Asp) c.3328T>G (n.3328T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.*2232T>G (n.*2232T>G) c.2536T>G (n.2536T>G) c.2640T>G c.3205T>G n.4830T>G n.1407T>G n.3628T>G n.438T>G c.811T>G (n.811T>G) c.*3052T>G (n.*3052T>G) | |
15 | g.89317391A>G | CA316788 | POLG | c.3628T>C (p.Tyr1210His) c.3328T>C (n.3328T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.*2232T>C (n.*2232T>C) c.2536T>C (n.2536T>C) c.2640T>C c.3205T>C n.4830T>C n.1407T>C n.3628T>C n.438T>C c.811T>C (n.811T>C) c.*3052T>C (n.*3052T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317391A>T | CA393747237 | POLG | c.3628T>A (p.Tyr1210Asn) c.3328T>A (n.3328T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.*2232T>A (n.*2232T>A) c.2536T>A (n.2536T>A) c.2640T>A c.3205T>A n.4830T>A n.1407T>A n.3628T>A n.438T>A c.811T>A (n.811T>A) c.*3052T>A (n.*3052T>A) | |
15 | g.89317391_89317393dup | CA915946117 | POLG | c.3626_3628dup (p.Tyr1210Ter) c.3326_3328dup (n.3326_3328dup) c.*696_*698dup (n.*696_*698dup) c.*2230_*2232dup (n.*2230_*2232dup) c.2534_2536dup (n.2534_2536dup) c.2638_2640dup c.3203_3205dup n.4828_4830dup n.1405_1407dup n.3626_3628dup n.436_438dup c.809_811dup (n.809_811dup) c.*3050_*3052dup (n.*3050_*3052dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317392T>A | CA393747241 | POLG | c.3627A>T (p.Arg1209Ser) c.3327A>T (n.3327A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*2231A>T (n.*2231A>T) c.2535A>T (n.2535A>T) c.2639A>T c.3204A>T n.4829A>T n.1406A>T n.3627A>T n.437A>T c.810A>T (n.810A>T) c.*3051A>T (n.*3051A>T) | |
15 | g.89317392T>C | CA492070438 | POLG | c.3627A>G (p.Arg1209=) c.3327A>G (n.3327A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*2231A>G (n.*2231A>G) c.2535A>G (n.2535A>G) c.2639A>G c.3204A>G n.4829A>G n.1406A>G n.3627A>G n.437A>G c.810A>G (n.810A>G) c.*3051A>G (n.*3051A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317392T>G | CA393747243 | POLG | c.3627A>C (p.Arg1209Ser) c.3327A>C (n.3327A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.*2231A>C (n.*2231A>C) c.2535A>C (n.2535A>C) c.2639A>C c.3204A>C n.4829A>C n.1406A>C n.3627A>C n.437A>C c.810A>C (n.810A>C) c.*3051A>C (n.*3051A>C) | |
15 | g.89317393C>A | CA393747246 | POLG | c.3626G>T (p.Arg1209Ile) c.3326G>T (n.3326G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.*2230G>T (n.*2230G>T) c.2534G>T (n.2534G>T) c.2638G>T c.3203G>T n.4828G>T n.1405G>T n.3626G>T n.436G>T c.809G>T (n.809G>T) c.*3050G>T (n.*3050G>T) | |
15 | g.89317393C= | CA2194538965 | POLG | c.3626G= (p.Arg1209=) c.3326G= (n.3326G=) c.*696G= (n.*696G=) c.*2230G= (n.*2230G=) c.2534G= (n.2534G=) c.2638G= c.3203G= n.4828G= n.1405G= n.3626G= n.436G= c.809G= (n.809G=) c.*3050G= (n.*3050G=) | |
15 | g.89317393C>G | CA393747247 | POLG | c.3626G>C (p.Arg1209Thr) c.3326G>C (n.3326G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.*2230G>C (n.*2230G>C) c.2534G>C (n.2534G>C) c.2638G>C c.3203G>C n.4828G>C n.1405G>C n.3626G>C n.436G>C c.809G>C (n.809G>C) c.*3050G>C (n.*3050G>C) | |
15 | g.89317393C>T | CA393747249 | POLG | c.3626G>A (p.Arg1209Lys) c.3326G>A (n.3326G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.*2230G>A (n.*2230G>A) c.2534G>A (n.2534G>A) c.2638G>A c.3203G>A n.4828G>A n.1405G>A n.3626G>A n.436G>A c.809G>A (n.809G>A) c.*3050G>A (n.*3050G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89317394T>A | CA393747251 | POLG | c.3625A>T (p.Arg1209Ter) c.3325A>T (n.3325A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*2229A>T (n.*2229A>T) c.2533A>T (n.2533A>T) c.2637A>T c.3202A>T n.4827A>T n.1404A>T n.3625A>T n.435A>T c.808A>T (n.808A>T) c.*3049A>T (n.*3049A>T) | |
15 | g.89317394T>C | CA393747253 | POLG | c.3625A>G (p.Arg1209Gly) c.3325A>G (n.3325A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*2229A>G (n.*2229A>G) c.2533A>G (n.2533A>G) c.2637A>G c.3202A>G n.4827A>G n.1404A>G n.3625A>G n.435A>G c.808A>G (n.808A>G) c.*3049A>G (n.*3049A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317394T>G | CA492070445 | POLG | c.3625A>C (p.Arg1209=) c.3325A>C (n.3325A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*2229A>C (n.*2229A>C) c.2533A>C (n.2533A>C) c.2637A>C c.3202A>C n.4827A>C n.1404A>C n.3625A>C n.435A>C c.808A>C (n.808A>C) c.*3049A>C (n.*3049A>C) | |
15 | g.89317394T= | CA2194538974 | POLG | c.3625A= (p.Arg1209=) c.3325A= (n.3325A=) c.*695A= (n.*695A=) c.*2229A= (n.*2229A=) c.2533A= (n.2533A=) c.2637A= c.3202A= n.4827A= n.1404A= n.3625A= n.435A= c.808A= (n.808A=) c.*3049A= (n.*3049A=) | |
15 | g.89317395C>A | CA393747255 | POLG | c.3624G>T (p.Arg1208Ser) c.3324G>T (n.3324G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*2228G>T (n.*2228G>T) c.2532G>T (n.2532G>T) c.2636G>T c.3201G>T n.4826G>T n.1403G>T n.3624G>T n.434G>T c.807G>T (n.807G>T) c.*3048G>T (n.*3048G>T) | |
15 | g.89317395C>G | CA393747257 | POLG | c.3624G>C (p.Arg1208Ser) c.3324G>C (n.3324G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) c.*2228G>C (n.*2228G>C) c.2532G>C (n.2532G>C) c.2636G>C c.3201G>C n.4826G>C n.1403G>C n.3624G>C n.434G>C c.807G>C (n.807G>C) c.*3048G>C (n.*3048G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317395C>T | CA492070446 | POLG | c.3624G>A (p.Arg1208=) c.3324G>A (n.3324G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*2228G>A (n.*2228G>A) c.2532G>A (n.2532G>A) c.2636G>A c.3201G>A n.4826G>A n.1403G>A n.3624G>A n.434G>A c.807G>A (n.807G>A) c.*3048G>A (n.*3048G>A) | |
15 | g.89317396C>A | CA393747259 | POLG | c.3623G>T (p.Arg1208Met) c.3323G>T (n.3323G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*2227G>T (n.*2227G>T) c.2531G>T (n.2531G>T) c.2635G>T c.3200G>T n.4825G>T n.1402G>T n.3623G>T n.433G>T c.806G>T (n.806G>T) c.*3047G>T (n.*3047G>T) | |
15 | g.89317396C= | CA2194538976 | POLG | c.3623G= (p.Arg1208=) c.3323G= (n.3323G=) c.*693G= (n.*693G=) c.*2227G= (n.*2227G=) c.2531G= (n.2531G=) c.2635G= c.3200G= n.4825G= n.1402G= n.3623G= n.433G= c.806G= (n.806G=) c.*3047G= (n.*3047G=) | |
15 | g.89317396C>G | CA393747260 | POLG | c.3623G>C (p.Arg1208Thr) c.3323G>C (n.3323G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.*2227G>C (n.*2227G>C) c.2531G>C (n.2531G>C) c.2635G>C c.3200G>C n.4825G>C n.1402G>C n.3623G>C n.433G>C c.806G>C (n.806G>C) c.*3047G>C (n.*3047G>C) | |
15 | g.89317396C>T | CA7724083 | POLG | c.3623G>A (p.Arg1208Lys) c.3323G>A (n.3323G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*2227G>A (n.*2227G>A) c.2531G>A (n.2531G>A) c.2635G>A c.3200G>A n.4825G>A n.1402G>A n.3623G>A n.433G>A c.806G>A (n.806G>A) c.*3047G>A (n.*3047G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317397T>A | CA393747262 | POLG | c.3622A>T (p.Arg1208Trp) c.3322A>T (n.3322A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*2226A>T (n.*2226A>T) c.2530A>T (n.2530A>T) c.2634A>T c.3199A>T n.4824A>T n.1401A>T n.3622A>T n.432A>T c.805A>T (n.805A>T) c.*3046A>T (n.*3046A>T) | |
15 | g.89317397T>C | CA393747264 | POLG | c.3622A>G (p.Arg1208Gly) c.3322A>G (n.3322A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.2530A>G (n.2530A>G) c.2634A>G c.3199A>G n.4824A>G n.1401A>G n.3622A>G n.432A>G c.805A>G (n.805A>G) c.*3046A>G (n.*3046A>G) | |
15 | g.89317397T>G | CA492070455 | POLG | c.3622A>C (p.Arg1208=) c.3322A>C (n.3322A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*2226A>C (n.*2226A>C) c.2530A>C (n.2530A>C) c.2634A>C c.3199A>C n.4824A>C n.1401A>C n.3622A>C n.432A>C c.805A>C (n.805A>C) c.*3046A>C (n.*3046A>C) | |
15 | g.89317398T>A | CA393747267 | POLG | c.3621A>T (p.Glu1207Asp) c.3321A>T (n.3321A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*2225A>T (n.*2225A>T) c.2529A>T (n.2529A>T) c.2633A>T c.3198A>T n.4823A>T n.1400A>T n.3621A>T n.431A>T c.804A>T (n.804A>T) c.*3045A>T (n.*3045A>T) | |
15 | g.89317398T>C | CA492070456 | POLG | c.3621A>G (p.Glu1207=) c.3321A>G (n.3321A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*2225A>G (n.*2225A>G) c.2529A>G (n.2529A>G) c.2633A>G c.3198A>G n.4823A>G n.1400A>G n.3621A>G n.431A>G c.804A>G (n.804A>G) c.*3045A>G (n.*3045A>G) | |
15 | g.89317398T>G | CA393747268 | POLG | c.3621A>C (p.Glu1207Asp) c.3321A>C (n.3321A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*2225A>C (n.*2225A>C) c.2529A>C (n.2529A>C) c.2633A>C c.3198A>C n.4823A>C n.1400A>C n.3621A>C n.431A>C c.804A>C (n.804A>C) c.*3045A>C (n.*3045A>C) | |
15 | g.89317399T>A | CA393747271 | POLG | c.3620A>T (p.Glu1207Val) c.3320A>T (n.3320A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*2224A>T (n.*2224A>T) c.2528A>T (n.2528A>T) c.2632A>T c.3197A>T n.4822A>T n.1399A>T n.3620A>T n.430A>T c.803A>T (n.803A>T) c.*3044A>T (n.*3044A>T) | |
15 | g.89317399T>C | CA393747273 | POLG | c.3620A>G (p.Glu1207Gly) c.3320A>G (n.3320A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*2224A>G (n.*2224A>G) c.2528A>G (n.2528A>G) c.2632A>G c.3197A>G n.4822A>G n.1399A>G n.3620A>G n.430A>G c.803A>G (n.803A>G) c.*3044A>G (n.*3044A>G) | |
15 | g.89317399T>G | CA393747274 | POLG | c.3620A>C (p.Glu1207Ala) c.3320A>C (n.3320A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*2224A>C (n.*2224A>C) c.2528A>C (n.2528A>C) c.2632A>C c.3197A>C n.4822A>C n.1399A>C n.3620A>C n.430A>C c.803A>C (n.803A>C) c.*3044A>C (n.*3044A>C) | |
15 | g.89317400C>A | CA393747277 | POLG | c.3619G>T (p.Glu1207Ter) c.3319G>T (n.3319G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.2527G>T (n.2527G>T) c.2631G>T c.3196G>T n.4821G>T n.1398G>T n.3619G>T n.429G>T c.802G>T (n.802G>T) c.*3043G>T (n.*3043G>T) | |
15 | g.89317400C>G | CA393747278 | POLG | c.3619G>C (p.Glu1207Gln) c.3319G>C (n.3319G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*2223G>C (n.*2223G>C) c.2527G>C (n.2527G>C) c.2631G>C c.3196G>C n.4821G>C n.1398G>C n.3619G>C n.429G>C c.802G>C (n.802G>C) c.*3043G>C (n.*3043G>C) | |
15 | g.89317400C>T | CA393747280 | POLG | c.3619G>A (p.Glu1207Lys) c.3319G>A (n.3319G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*2223G>A (n.*2223G>A) c.2527G>A (n.2527G>A) c.2631G>A c.3196G>A n.4821G>A n.1398G>A n.3619G>A n.429G>A c.802G>A (n.802G>A) c.*3043G>A (n.*3043G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317401del | CA2630255057 | POLG | c.3619del (p.Glu1207LysfsTer17) c.3319del (n.3319del) c.*689del (n.*689del) c.*2223del (n.*2223del) c.2527del (n.2527del) c.2631del c.3196del n.4821del n.1398del n.3619del n.429del c.802del (n.802del) c.*3043del (n.*3043del) | gnomAD v4 |
15 | g.89317401C>A | CA393747282 | POLG | c.3618G>T (p.Met1206Ile) c.3318G>T (n.3318G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*2222G>T (n.*2222G>T) c.2526G>T (n.2526G>T) c.2630G>T c.3195G>T n.4820G>T n.1397G>T n.3618G>T n.428G>T c.801G>T (n.801G>T) c.*3042G>T (n.*3042G>T) | |
15 | g.89317401C= | CA2194538979 | POLG | c.3618G= (p.Met1206=) c.3318G= (n.3318G=) c.*688G= (n.*688G=) c.*2222G= (n.*2222G=) c.2526G= (n.2526G=) c.2630G= c.3195G= n.4820G= n.1397G= n.3618G= n.428G= c.801G= (n.801G=) c.*3042G= (n.*3042G=) | |
15 | g.89317401C>G | CA393747283 | POLG | c.3618G>C (p.Met1206Ile) c.3318G>C (n.3318G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*2222G>C (n.*2222G>C) c.2526G>C (n.2526G>C) c.2630G>C c.3195G>C n.4820G>C n.1397G>C n.3618G>C n.428G>C c.801G>C (n.801G>C) c.*3042G>C (n.*3042G>C) | |
15 | g.89317401C>T | CA393747284 | POLG | c.3618G>A (p.Met1206Ile) c.3318G>A (n.3318G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*2222G>A (n.*2222G>A) c.2526G>A (n.2526G>A) c.2630G>A c.3195G>A n.4820G>A n.1397G>A n.3618G>A n.428G>A c.801G>A (n.801G>A) c.*3042G>A (n.*3042G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317402A>C | CA393747287 | POLG | c.3617T>G (p.Met1206Arg) c.3317T>G (n.3317T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*2221T>G (n.*2221T>G) c.2525T>G (n.2525T>G) c.2629T>G c.3194T>G n.4819T>G n.1396T>G n.3617T>G n.427T>G c.800T>G (n.800T>G) c.*3041T>G (n.*3041T>G) | |
15 | g.89317402A>G | CA393747289 | POLG | c.3617T>C (p.Met1206Thr) c.3317T>C (n.3317T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*2221T>C (n.*2221T>C) c.2525T>C (n.2525T>C) c.2629T>C c.3194T>C n.4819T>C n.1396T>C n.3617T>C n.427T>C c.800T>C (n.800T>C) c.*3041T>C (n.*3041T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317402A>T | CA393747290 | POLG | c.3617T>A (p.Met1206Lys) c.3317T>A (n.3317T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*2221T>A (n.*2221T>A) c.2525T>A (n.2525T>A) c.2629T>A c.3194T>A n.4819T>A n.1396T>A n.3617T>A n.427T>A c.800T>A (n.800T>A) c.*3041T>A (n.*3041T>A) | |
15 | g.89317403T>A | CA393747296 | POLG | c.3616A>T (p.Met1206Leu) c.3316A>T (n.3316A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*2220A>T (n.*2220A>T) c.2524A>T (n.2524A>T) c.2628A>T c.3193A>T n.4818A>T n.1395A>T n.3616A>T n.426A>T c.799A>T (n.799A>T) c.*3040A>T (n.*3040A>T) | |
15 | g.89317403T>C | CA393747294 | POLG | c.3616A>G (p.Met1206Val) c.3316A>G (n.3316A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.2524A>G (n.2524A>G) c.2628A>G c.3193A>G n.4818A>G n.1395A>G n.3616A>G n.426A>G c.799A>G (n.799A>G) c.*3040A>G (n.*3040A>G) | ClinVar |
15 | g.89317403T>G | CA393747293 | POLG | c.3616A>C (p.Met1206Leu) c.3316A>C (n.3316A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*2220A>C (n.*2220A>C) c.2524A>C (n.2524A>C) c.2628A>C c.3193A>C n.4818A>C n.1395A>C n.3616A>C n.426A>C c.799A>C (n.799A>C) c.*3040A>C (n.*3040A>C) | |
15 | g.89317404C>A | CA492070473 | POLG | c.3615G>T (p.Gly1205=) c.3315G>T (n.3315G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*2219G>T (n.*2219G>T) c.2523G>T (n.2523G>T) c.2627G>T c.3192G>T n.4817G>T n.1394G>T n.3615G>T n.425G>T c.798G>T (n.798G>T) c.*3039G>T (n.*3039G>T) | ClinVar |
15 | g.89317404C>G | CA492070476 | POLG | c.3615G>C (p.Gly1205=) c.3315G>C (n.3315G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*2219G>C (n.*2219G>C) c.2523G>C (n.2523G>C) c.2627G>C c.3192G>C n.4817G>C n.1394G>C n.3615G>C n.425G>C c.798G>C (n.798G>C) c.*3039G>C (n.*3039G>C) | |
15 | g.89317404C>T | CA492070478 | POLG | c.3615G>A (p.Gly1205=) c.3315G>A (n.3315G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*2219G>A (n.*2219G>A) c.2523G>A (n.2523G>A) c.2627G>A c.3192G>A n.4817G>A n.1394G>A n.3615G>A n.425G>A c.798G>A (n.798G>A) c.*3039G>A (n.*3039G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317405C>A | CA393747299 | POLG | c.3614G>T (p.Gly1205Val) c.3314G>T (n.3314G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.2522G>T (n.2522G>T) c.2626G>T c.3191G>T n.4816G>T n.1393G>T n.3614G>T n.424G>T c.797G>T (n.797G>T) c.*3038G>T (n.*3038G>T) | dbSNP |
15 | g.89317405C= | CA2194538984 | POLG | c.3614G= (p.Gly1205=) c.3314G= (n.3314G=) c.*684G= (n.*684G=) c.*2218G= (n.*2218G=) c.2522G= (n.2522G=) c.2626G= c.3191G= n.4816G= n.1393G= n.3614G= n.424G= c.797G= (n.797G=) c.*3038G= (n.*3038G=) | |
15 | g.89317405C>G | CA7724084 | POLG | c.3614G>C (p.Gly1205Ala) c.3314G>C (n.3314G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*2218G>C (n.*2218G>C) c.2522G>C (n.2522G>C) c.2626G>C c.3191G>C n.4816G>C n.1393G>C n.3614G>C n.424G>C c.797G>C (n.797G>C) c.*3038G>C (n.*3038G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317405C>T | CA393747301 | POLG | c.3614G>A (p.Gly1205Glu) c.3314G>A (n.3314G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*2218G>A (n.*2218G>A) c.2522G>A (n.2522G>A) c.2626G>A c.3191G>A n.4816G>A n.1393G>A n.3614G>A n.424G>A c.797G>A (n.797G>A) c.*3038G>A (n.*3038G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317406C>A | CA393747303 | POLG | c.3613G>T (p.Gly1205Trp) c.3313G>T (n.3313G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*2217G>T (n.*2217G>T) c.2521G>T (n.2521G>T) c.2625G>T c.3190G>T n.4815G>T n.1392G>T n.3613G>T n.423G>T c.796G>T (n.796G>T) c.*3037G>T (n.*3037G>T) | |
15 | g.89317406C= | CA2194538989 | POLG | c.3613G= (p.Gly1205=) c.3313G= (n.3313G=) c.*683G= (n.*683G=) c.*2217G= (n.*2217G=) c.2521G= (n.2521G=) c.2625G= c.3190G= n.4815G= n.1392G= n.3613G= n.423G= c.796G= (n.796G=) c.*3037G= (n.*3037G=) | |
15 | g.89317406C>G | CA393747305 | POLG | c.3613G>C (p.Gly1205Arg) c.3313G>C (n.3313G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*2217G>C (n.*2217G>C) c.2521G>C (n.2521G>C) c.2625G>C c.3190G>C n.4815G>C n.1392G>C n.3613G>C n.423G>C c.796G>C (n.796G>C) c.*3037G>C (n.*3037G>C) | |
15 | g.89317406C>T | CA393747307 | POLG | c.3613G>A (p.Gly1205Arg) c.3313G>A (n.3313G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*2217G>A (n.*2217G>A) c.2521G>A (n.2521G>A) c.2625G>A c.3190G>A n.4815G>A n.1392G>A n.3613G>A n.423G>A c.796G>A (n.796G>A) c.*3037G>A (n.*3037G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317407A= | CA2194538995 | POLG | c.3612T= (p.Thr1204=) c.3312T= (n.3312T=) c.*682T= (n.*682T=) c.*2216T= (n.*2216T=) c.2520T= (n.2520T=) c.2624T= c.3189T= n.4814T= n.1391T= n.3612T= n.422T= c.795T= (n.795T=) c.*3036T= (n.*3036T=) | |
15 | g.89317407A>C | CA492070487 | POLG | c.3612T>G (p.Thr1204=) c.3312T>G (n.3312T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.*2216T>G (n.*2216T>G) c.2520T>G (n.2520T>G) c.2624T>G c.3189T>G n.4814T>G n.1391T>G n.3612T>G n.422T>G c.795T>G (n.795T>G) c.*3036T>G (n.*3036T>G) | |
15 | g.89317407A>G | CA492070489 | POLG | c.3612T>C (p.Thr1204=) c.3312T>C (n.3312T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*2216T>C (n.*2216T>C) c.2520T>C (n.2520T>C) c.2624T>C c.3189T>C n.4814T>C n.1391T>C n.3612T>C n.422T>C c.795T>C (n.795T>C) c.*3036T>C (n.*3036T>C) | ClinVar |
15 | g.89317407A>T | CA492070490 | POLG | c.3612T>A (p.Thr1204=) c.3312T>A (n.3312T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*2216T>A (n.*2216T>A) c.2520T>A (n.2520T>A) c.2624T>A c.3189T>A n.4814T>A n.1391T>A n.3612T>A n.422T>A c.795T>A (n.795T>A) c.*3036T>A (n.*3036T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317407_89317410dup | CA10605281 | POLG | c.3609_3612dup (p.Gly1205AsnfsTer13) c.3309_3312dup (n.3309_3312dup) c.*679_*682dup (n.*679_*682dup) c.*2213_*2216dup (n.*2213_*2216dup) c.2517_2520dup (n.2517_2520dup) c.2621_2624dup c.3186_3189dup n.4811_4814dup n.1388_1391dup n.3609_3612dup n.419_422dup c.792_795dup (n.792_795dup) c.*3033_*3036dup (n.*3033_*3036dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317407_89317411del | CA2739269728 | POLG | c.3608_3612del (p.Pro1203ArgfsTer12) c.3308_3312del (n.3308_3312del) c.*678_*682del (n.*678_*682del) c.*2212_*2216del (n.*2212_*2216del) c.2516_2520del (n.2516_2520del) c.2620_2624del c.3185_3189del n.4810_4814del n.1387_1391del n.3608_3612del n.418_422del c.791_795del (n.791_795del) c.*3032_*3036del (n.*3032_*3036del) | ClinVar |
15 | g.89317408G>A | CA393747309 | POLG | c.3611C>T (p.Thr1204Ile) c.3311C>T (n.3311C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*2215C>T (n.*2215C>T) c.2519C>T (n.2519C>T) c.2623C>T c.3188C>T n.4813C>T n.1390C>T n.3611C>T n.421C>T c.794C>T (n.794C>T) c.*3035C>T (n.*3035C>T) | |
15 | g.89317408G>C | CA393747311 | POLG | c.3611C>G (p.Thr1204Ser) c.3311C>G (n.3311C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*2215C>G (n.*2215C>G) c.2519C>G (n.2519C>G) c.2623C>G c.3188C>G n.4813C>G n.1390C>G n.3611C>G n.421C>G c.794C>G (n.794C>G) c.*3035C>G (n.*3035C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317408G= | CA2194539007 | POLG | c.3611C= (p.Thr1204=) c.3311C= (n.3311C=) c.*681C= (n.*681C=) c.*2215C= (n.*2215C=) c.2519C= (n.2519C=) c.2623C= c.3188C= n.4813C= n.1390C= n.3611C= n.421C= c.794C= (n.794C=) c.*3035C= (n.*3035C=) | |
15 | g.89317408G>T | CA393747312 | POLG | c.3611C>A (p.Thr1204Asn) c.3311C>A (n.3311C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*2215C>A (n.*2215C>A) c.2519C>A (n.2519C>A) c.2623C>A c.3188C>A n.4813C>A n.1390C>A n.3611C>A n.421C>A c.794C>A (n.794C>A) c.*3035C>A (n.*3035C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317409T>A | CA7724085 | POLG | c.3610A>T (p.Thr1204Ser) c.3310A>T (n.3310A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.*2214A>T (n.*2214A>T) c.2518A>T (n.2518A>T) c.2622A>T c.3187A>T n.4812A>T n.1389A>T n.3610A>T n.420A>T c.793A>T (n.793A>T) c.*3034A>T (n.*3034A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317409T>C | CA393747315 | POLG | c.3610A>G (p.Thr1204Ala) c.3310A>G (n.3310A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*2214A>G (n.*2214A>G) c.2518A>G (n.2518A>G) c.2622A>G c.3187A>G n.4812A>G n.1389A>G n.3610A>G n.420A>G c.793A>G (n.793A>G) c.*3034A>G (n.*3034A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317409T>G | CA393747317 | POLG | c.3610A>C (p.Thr1204Pro) c.3310A>C (n.3310A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.*2214A>C (n.*2214A>C) c.2518A>C (n.2518A>C) c.2622A>C c.3187A>C n.4812A>C n.1389A>C n.3610A>C n.420A>C c.793A>C (n.793A>C) c.*3034A>C (n.*3034A>C) | |
15 | g.89317409T= | CA2194539018 | POLG | c.3610A= (p.Thr1204=) c.3310A= (n.3310A=) c.*680A= (n.*680A=) c.*2214A= (n.*2214A=) c.2518A= (n.2518A=) c.2622A= c.3187A= n.4812A= n.1389A= n.3610A= n.420A= c.793A= (n.793A=) c.*3034A= (n.*3034A=) | |
15 | g.89317410T>A | CA492070500 | POLG | c.3609A>T (p.Pro1203=) c.3309A>T (n.3309A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*2213A>T (n.*2213A>T) c.2517A>T (n.2517A>T) c.2621A>T c.3186A>T n.4811A>T n.1388A>T n.3609A>T n.419A>T c.792A>T (n.792A>T) c.*3033A>T (n.*3033A>T) | |
15 | g.89317410T>C | CA492070501 | POLG | c.3609A>G (p.Pro1203=) c.3309A>G (n.3309A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*2213A>G (n.*2213A>G) c.2517A>G (n.2517A>G) c.2621A>G c.3186A>G n.4811A>G n.1388A>G n.3609A>G n.419A>G c.792A>G (n.792A>G) c.*3033A>G (n.*3033A>G) | |
15 | g.89317410T>G | CA492070503 | POLG | c.3609A>C (p.Pro1203=) c.3309A>C (n.3309A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*2213A>C (n.*2213A>C) c.2517A>C (n.2517A>C) c.2621A>C c.3186A>C n.4811A>C n.1388A>C n.3609A>C n.419A>C c.792A>C (n.792A>C) c.*3033A>C (n.*3033A>C) | |
15 | g.89317411G>A | CA393747323 | POLG | c.3608C>T (p.Pro1203Leu) c.3308C>T (n.3308C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*2212C>T (n.*2212C>T) c.2516C>T (n.2516C>T) c.2620C>T c.3185C>T n.4810C>T n.1387C>T n.3608C>T n.418C>T c.791C>T (n.791C>T) c.*3032C>T (n.*3032C>T) | |
15 | g.89317411G>C | CA393747321 | POLG | c.3608C>G (p.Pro1203Arg) c.3308C>G (n.3308C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) c.*2212C>G (n.*2212C>G) c.2516C>G (n.2516C>G) c.2620C>G c.3185C>G n.4810C>G n.1387C>G n.3608C>G n.418C>G c.791C>G (n.791C>G) c.*3032C>G (n.*3032C>G) | |
15 | g.89317411G>T | CA393747319 | POLG | c.3608C>A (p.Pro1203Gln) c.3308C>A (n.3308C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*2212C>A (n.*2212C>A) c.2516C>A (n.2516C>A) c.2620C>A c.3185C>A n.4810C>A n.1387C>A n.3608C>A n.418C>A c.791C>A (n.791C>A) c.*3032C>A (n.*3032C>A) | |
15 | g.89317412G>A | CA393747325 | POLG | c.3607C>T (p.Pro1203Ser) c.3307C>T (n.3307C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.2515C>T (n.2515C>T) c.2619C>T c.3184C>T n.4809C>T n.1386C>T n.3607C>T n.417C>T c.790C>T (n.790C>T) c.*3031C>T (n.*3031C>T) | ClinVar |
15 | g.89317412G>C | CA393747326 | POLG | c.3607C>G (p.Pro1203Ala) c.3307C>G (n.3307C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*2211C>G (n.*2211C>G) c.2515C>G (n.2515C>G) c.2619C>G c.3184C>G n.4809C>G n.1386C>G n.3607C>G n.417C>G c.790C>G (n.790C>G) c.*3031C>G (n.*3031C>G) | |
15 | g.89317412G= | CA2194539025 | POLG | c.3607C= (p.Pro1203=) c.3307C= (n.3307C=) c.*677C= (n.*677C=) c.*2211C= (n.*2211C=) c.2515C= (n.2515C=) c.2619C= c.3184C= n.4809C= n.1386C= n.3607C= n.417C= c.790C= (n.790C=) c.*3031C= (n.*3031C=) | |
15 | g.89317412G>T | CA393747327 | POLG | c.3607C>A (p.Pro1203Thr) c.3307C>A (n.3307C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.2515C>A (n.2515C>A) c.2619C>A c.3184C>A n.4809C>A n.1386C>A n.3607C>A n.417C>A c.790C>A (n.790C>A) c.*3031C>A (n.*3031C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317413G>A | CA492070515 | POLG | c.3606C>T (p.Asn1202=) c.3306C>T (n.3306C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*2210C>T (n.*2210C>T) c.2514C>T (n.2514C>T) c.2618C>T c.3183C>T n.4808C>T n.1385C>T n.3606C>T n.416C>T c.789C>T (n.789C>T) c.*3030C>T (n.*3030C>T) | dbSNP |
15 | g.89317413G>C | CA393747330 | POLG | c.3606C>G (p.Asn1202Lys) c.3306C>G (n.3306C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*2210C>G (n.*2210C>G) c.2514C>G (n.2514C>G) c.2618C>G c.3183C>G n.4808C>G n.1385C>G n.3606C>G n.416C>G c.789C>G (n.789C>G) c.*3030C>G (n.*3030C>G) | |
15 | g.89317413G= | CA2194539030 | POLG | c.3606C= (p.Asn1202=) c.3306C= (n.3306C=) c.*676C= (n.*676C=) c.*2210C= (n.*2210C=) c.2514C= (n.2514C=) c.2618C= c.3183C= n.4808C= n.1385C= n.3606C= n.416C= c.789C= (n.789C=) c.*3030C= (n.*3030C=) | |
15 | g.89317413G>T | CA393747331 | POLG | c.3606C>A (p.Asn1202Lys) c.3306C>A (n.3306C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*2210C>A (n.*2210C>A) c.2514C>A (n.2514C>A) c.2618C>A c.3183C>A n.4808C>A n.1385C>A n.3606C>A n.416C>A c.789C>A (n.789C>A) c.*3030C>A (n.*3030C>A) | |
15 | g.89317413_89317424dup | CA619857589 | POLG | c.3595_3606dup (p.Asn1202_Pro1203insThrProSerAsn) c.3295_3306dup (n.3295_3306dup) c.*665_*676dup (n.*665_*676dup) c.*2199_*2210dup (n.*2199_*2210dup) c.2503_2514dup (n.2503_2514dup) c.2607_2618dup c.3172_3183dup n.4797_4808dup n.1374_1385dup n.3595_3606dup n.405_416dup c.778_789dup (n.778_789dup) c.*3019_*3030dup (n.*3019_*3030dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317414T>A | CA393747333 | POLG | c.3605A>T (p.Asn1202Ile) c.3305A>T (n.3305A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*2209A>T (n.*2209A>T) c.2513A>T (n.2513A>T) c.2617A>T c.3182A>T n.4807A>T n.1384A>T n.3605A>T n.415A>T c.788A>T (n.788A>T) c.*3029A>T (n.*3029A>T) | |
15 | g.89317414T>C | CA393747334 | POLG | c.3605A>G (p.Asn1202Ser) c.3305A>G (n.3305A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*2209A>G (n.*2209A>G) c.2513A>G (n.2513A>G) c.2617A>G c.3182A>G n.4807A>G n.1384A>G n.3605A>G n.415A>G c.788A>G (n.788A>G) c.*3029A>G (n.*3029A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317414T>G | CA393747336 | POLG | c.3605A>C (p.Asn1202Thr) c.3305A>C (n.3305A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*2209A>C (n.*2209A>C) c.2513A>C (n.2513A>C) c.2617A>C c.3182A>C n.4807A>C n.1384A>C n.3605A>C n.415A>C c.788A>C (n.788A>C) c.*3029A>C (n.*3029A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317415T>A | CA393747337 | POLG | c.3604A>T (p.Asn1202Tyr) c.3304A>T (n.3304A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*2208A>T (n.*2208A>T) c.2512A>T (n.2512A>T) c.2616A>T c.3181A>T n.4806A>T n.1383A>T n.3604A>T n.414A>T c.787A>T (n.787A>T) c.*3028A>T (n.*3028A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317415T>C | CA393747339 | POLG | c.3604A>G (p.Asn1202Asp) c.3304A>G (n.3304A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*2208A>G (n.*2208A>G) c.2512A>G (n.2512A>G) c.2616A>G c.3181A>G n.4806A>G n.1383A>G n.3604A>G n.414A>G c.787A>G (n.787A>G) c.*3028A>G (n.*3028A>G) | |
15 | g.89317415T>G | CA393747341 | POLG | c.3604A>C (p.Asn1202His) c.3304A>C (n.3304A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*2208A>C (n.*2208A>C) c.2512A>C (n.2512A>C) c.2616A>C c.3181A>C n.4806A>C n.1383A>C n.3604A>C n.414A>C c.787A>C (n.787A>C) c.*3028A>C (n.*3028A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317416G>A | CA492070525 | POLG | c.3603C>T (p.Ser1201=) c.3303C>T (n.3303C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*2207C>T (n.*2207C>T) c.2511C>T (n.2511C>T) c.2615C>T c.3180C>T n.4805C>T n.1382C>T n.3603C>T n.413C>T c.786C>T (n.786C>T) c.*3027C>T (n.*3027C>T) | |
15 | g.89317416G>C | CA492070528 | POLG | c.3603C>G (p.Ser1201=) c.3303C>G (n.3303C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*2207C>G (n.*2207C>G) c.2511C>G (n.2511C>G) c.2615C>G c.3180C>G n.4805C>G n.1382C>G n.3603C>G n.413C>G c.786C>G (n.786C>G) c.*3027C>G (n.*3027C>G) | |
15 | g.89317416G>T | CA492070527 | POLG | c.3603C>A (p.Ser1201=) c.3303C>A (n.3303C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*2207C>A (n.*2207C>A) c.2511C>A (n.2511C>A) c.2615C>A c.3180C>A n.4805C>A n.1382C>A n.3603C>A n.413C>A c.786C>A (n.786C>A) c.*3027C>A (n.*3027C>A) | |
15 | g.89317417G>A | CA393747343 | POLG | c.3602C>T (p.Ser1201Phe) c.3302C>T (n.3302C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*2206C>T (n.*2206C>T) c.2510C>T (n.2510C>T) c.2614C>T c.3179C>T n.4804C>T n.1381C>T n.3602C>T n.412C>T c.785C>T (n.785C>T) c.*3026C>T (n.*3026C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317417G>C | CA393747344 | POLG | c.3602C>G (p.Ser1201Cys) c.3302C>G (n.3302C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*2206C>G (n.*2206C>G) c.2510C>G (n.2510C>G) c.2614C>G c.3179C>G n.4804C>G n.1381C>G n.3602C>G n.412C>G c.785C>G (n.785C>G) c.*3026C>G (n.*3026C>G) | |
15 | g.89317417G= | CA2194539042 | POLG | c.3602C= (p.Ser1201=) c.3302C= (n.3302C=) c.*672C= (n.*672C=) c.*2206C= (n.*2206C=) c.2510C= (n.2510C=) c.2614C= c.3179C= n.4804C= n.1381C= n.3602C= n.412C= c.785C= (n.785C=) c.*3026C= (n.*3026C=) | |
15 | g.89317417G>T | CA393747346 | POLG | c.3602C>A (p.Ser1201Tyr) c.3302C>A (n.3302C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*2206C>A (n.*2206C>A) c.2510C>A (n.2510C>A) c.2614C>A c.3179C>A n.4804C>A n.1381C>A n.3602C>A n.412C>A c.785C>A (n.785C>A) c.*3026C>A (n.*3026C>A) | |
15 | g.89317417_89317418delinsGA | CA2194539037 | POLG | c.3601_3602delinsTC (p.Ser1201=) c.3301_3302delinsTC (n.3301_3302delinsTC) c.*671_*672delinsTC (n.*671_*672delinsTC) c.*2205_*2206delinsTC (n.*2205_*2206delinsTC) c.2509_2510delinsTC (n.2509_2510delinsTC) c.2613_2614delinsTC c.3178_3179delinsTC n.4803_4804delinsTC n.1380_1381delinsTC n.3601_3602delinsTC n.411_412delinsTC c.784_785delinsTC (n.784_785delinsTC) c.*3025_*3026delinsTC (n.*3025_*3026delinsTC) | |
15 | g.89317418A>C | CA393747353 | POLG | c.3601T>G (p.Ser1201Ala) c.3301T>G (n.3301T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.*2205T>G (n.*2205T>G) c.2509T>G (n.2509T>G) c.2613T>G c.3178T>G n.4803T>G n.1380T>G n.3601T>G n.411T>G c.784T>G (n.784T>G) c.*3025T>G (n.*3025T>G) | ClinVar |
15 | g.89317418A>G | CA393747350 | POLG | c.3601T>C (p.Ser1201Pro) c.3301T>C (n.3301T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.*2205T>C (n.*2205T>C) c.2509T>C (n.2509T>C) c.2613T>C c.3178T>C n.4803T>C n.1380T>C n.3601T>C n.411T>C c.784T>C (n.784T>C) c.*3025T>C (n.*3025T>C) | |
15 | g.89317418A>T | CA393747352 | POLG | c.3601T>A (p.Ser1201Thr) c.3301T>A (n.3301T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.*2205T>A (n.*2205T>A) c.2509T>A (n.2509T>A) c.2613T>A c.3178T>A n.4803T>A n.1380T>A n.3601T>A n.411T>A c.784T>A (n.784T>A) c.*3025T>A (n.*3025T>A) | |
15 | g.89317419del | CA7724086 | POLG | c.3601del (p.Ser1201ProfsTer23) c.3301del (n.3301del) c.*671del (n.*671del) c.*2205del (n.*2205del) c.2509del (n.2509del) c.2613del c.3178del n.4803del n.1380del n.3601del n.411del c.784del (n.784del) c.*3025del (n.*3025del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317419A>C | CA492070540 | POLG | c.3600T>G (p.Pro1200=) c.3300T>G (n.3300T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*2204T>G (n.*2204T>G) c.2508T>G (n.2508T>G) c.2612T>G c.3177T>G n.4802T>G n.1379T>G n.3600T>G n.410T>G c.783T>G (n.783T>G) c.*3024T>G (n.*3024T>G) | |
15 | g.89317419A>G | CA492070542 | POLG | c.3600T>C (p.Pro1200=) c.3300T>C (n.3300T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*2204T>C (n.*2204T>C) c.2508T>C (n.2508T>C) c.2612T>C c.3177T>C n.4802T>C n.1379T>C n.3600T>C n.410T>C c.783T>C (n.783T>C) c.*3024T>C (n.*3024T>C) | |
15 | g.89317419A>T | CA492070544 | POLG | c.3600T>A (p.Pro1200=) c.3300T>A (n.3300T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*2204T>A (n.*2204T>A) c.2508T>A (n.2508T>A) c.2612T>A c.3177T>A n.4802T>A n.1379T>A n.3600T>A n.410T>A c.783T>A (n.783T>A) c.*3024T>A (n.*3024T>A) | |
15 | g.89317419_89317420delinsAG | CA2194539048 | POLG | c.3599_3600delinsCT (p.Pro1200=) c.3299_3300delinsCT (n.3299_3300delinsCT) c.*669_*670delinsCT (n.*669_*670delinsCT) c.*2203_*2204delinsCT (n.*2203_*2204delinsCT) c.2507_2508delinsCT (n.2507_2508delinsCT) c.2611_2612delinsCT c.3176_3177delinsCT n.4801_4802delinsCT n.1378_1379delinsCT n.3599_3600delinsCT n.409_410delinsCT c.782_783delinsCT (n.782_783delinsCT) c.*3023_*3024delinsCT (n.*3023_*3024delinsCT) | |
15 | g.89317420G>A | CA393747359 | POLG | c.3599C>T (p.Pro1200Leu) c.3299C>T (n.3299C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*2203C>T (n.*2203C>T) c.2507C>T (n.2507C>T) c.2611C>T c.3176C>T n.4801C>T n.1378C>T n.3599C>T n.409C>T c.782C>T (n.782C>T) c.*3023C>T (n.*3023C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317420G>C | CA393747356 | POLG | c.3599C>G (p.Pro1200Arg) c.3299C>G (n.3299C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*2203C>G (n.*2203C>G) c.2507C>G (n.2507C>G) c.2611C>G c.3176C>G n.4801C>G n.1378C>G n.3599C>G n.409C>G c.782C>G (n.782C>G) c.*3023C>G (n.*3023C>G) | |
15 | g.89317420G= | CA2194539052 | POLG | c.3599C= (p.Pro1200=) c.3299C= (n.3299C=) c.*669C= (n.*669C=) c.*2203C= (n.*2203C=) c.2507C= (n.2507C=) c.2611C= c.3176C= n.4801C= n.1378C= n.3599C= n.409C= c.782C= (n.782C=) c.*3023C= (n.*3023C=) | |
15 | g.89317420G>T | CA393747358 | POLG | c.3599C>A (p.Pro1200His) c.3299C>A (n.3299C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*2203C>A (n.*2203C>A) c.2507C>A (n.2507C>A) c.2611C>A c.3176C>A n.4801C>A n.1378C>A n.3599C>A n.409C>A c.782C>A (n.782C>A) c.*3023C>A (n.*3023C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317423del | CA2194539050 | POLG | c.3599del (p.Pro1200LeufsTer24) c.3299del (n.3299del) c.*669del (n.*669del) c.*2203del (n.*2203del) c.2507del (n.2507del) c.2611del c.3176del n.4801del n.1378del n.3599del n.409del c.782del (n.782del) c.*3023del (n.*3023del) | dbSNP |
15 | g.89317421G>A | CA7724087 | POLG | c.3598C>T (p.Pro1200Ser) c.3298C>T (n.3298C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) c.*2202C>T (n.*2202C>T) c.2506C>T (n.2506C>T) c.2610C>T c.3175C>T n.4800C>T n.1377C>T n.3598C>T n.408C>T c.781C>T (n.781C>T) c.*3022C>T (n.*3022C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317421G>C | CA393747363 | POLG | c.3598C>G (p.Pro1200Ala) c.3298C>G (n.3298C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) c.*2202C>G (n.*2202C>G) c.2506C>G (n.2506C>G) c.2610C>G c.3175C>G n.4800C>G n.1377C>G n.3598C>G n.408C>G c.781C>G (n.781C>G) c.*3022C>G (n.*3022C>G) | |
15 | g.89317421G= | CA2194539055 | POLG | c.3598C= (p.Pro1200=) c.3298C= (n.3298C=) c.*668C= (n.*668C=) c.*2202C= (n.*2202C=) c.2506C= (n.2506C=) c.2610C= c.3175C= n.4800C= n.1377C= n.3598C= n.408C= c.781C= (n.781C=) c.*3022C= (n.*3022C=) | |
15 | g.89317421G>T | CA393747364 | POLG | c.3598C>A (p.Pro1200Thr) c.3298C>A (n.3298C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) c.*2202C>A (n.*2202C>A) c.2506C>A (n.2506C>A) c.2610C>A c.3175C>A n.4800C>A n.1377C>A n.3598C>A n.408C>A c.781C>A (n.781C>A) c.*3022C>A (n.*3022C>A) | |
15 | g.89317422G>A | CA7724088 | POLG | c.3597C>T (p.Thr1199=) c.3297C>T (n.3297C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*2201C>T (n.*2201C>T) c.2505C>T (n.2505C>T) c.2609C>T c.3174C>T n.4799C>T n.1376C>T n.3597C>T n.407C>T c.780C>T (n.780C>T) c.*3021C>T (n.*3021C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317422G>C | CA492070554 | POLG | c.3597C>G (p.Thr1199=) c.3297C>G (n.3297C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.*2201C>G (n.*2201C>G) c.2505C>G (n.2505C>G) c.2609C>G c.3174C>G n.4799C>G n.1376C>G n.3597C>G n.407C>G c.780C>G (n.780C>G) c.*3021C>G (n.*3021C>G) | |
15 | g.89317422G= | CA2194539060 | POLG | c.3597C= (p.Thr1199=) c.3297C= (n.3297C=) c.*667C= (n.*667C=) c.*2201C= (n.*2201C=) c.2505C= (n.2505C=) c.2609C= c.3174C= n.4799C= n.1376C= n.3597C= n.407C= c.780C= (n.780C=) c.*3021C= (n.*3021C=) | |
15 | g.89317422G>T | CA292856 | POLG | c.3597C>A (p.Thr1199=) c.3297C>A (n.3297C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*2201C>A (n.*2201C>A) c.2505C>A (n.2505C>A) c.2609C>A c.3174C>A n.4799C>A n.1376C>A n.3597C>A n.407C>A c.780C>A (n.780C>A) c.*3021C>A (n.*3021C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317423G>A | CA274539481 | POLG | c.3596C>T (p.Thr1199Ile) c.3296C>T (n.3296C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*2200C>T (n.*2200C>T) c.2504C>T (n.2504C>T) c.2608C>T c.3173C>T n.4798C>T n.1375C>T n.3596C>T n.406C>T c.779C>T (n.779C>T) c.*3020C>T (n.*3020C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317423G>C | CA393747370 | POLG | c.3596C>G (p.Thr1199Ser) c.3296C>G (n.3296C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*2200C>G (n.*2200C>G) c.2504C>G (n.2504C>G) c.2608C>G c.3173C>G n.4798C>G n.1375C>G n.3596C>G n.406C>G c.779C>G (n.779C>G) c.*3020C>G (n.*3020C>G) | |
15 | g.89317423G= | CA2194539066 | POLG | c.3596C= (p.Thr1199=) c.3296C= (n.3296C=) c.*666C= (n.*666C=) c.*2200C= (n.*2200C=) c.2504C= (n.2504C=) c.2608C= c.3173C= n.4798C= n.1375C= n.3596C= n.406C= c.779C= (n.779C=) c.*3020C= (n.*3020C=) | |
15 | g.89317423G>T | CA393747372 | POLG | c.3596C>A (p.Thr1199Asn) c.3296C>A (n.3296C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*2200C>A (n.*2200C>A) c.2504C>A (n.2504C>A) c.2608C>A c.3173C>A n.4798C>A n.1375C>A n.3596C>A n.406C>A c.779C>A (n.779C>A) c.*3020C>A (n.*3020C>A) | |
15 | g.89317424T>A | CA393747374 | POLG | c.3595A>T (p.Thr1199Ser) c.3295A>T (n.3295A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.*2199A>T (n.*2199A>T) c.2503A>T (n.2503A>T) c.2607A>T c.3172A>T n.4797A>T n.1374A>T n.3595A>T n.405A>T c.778A>T (n.778A>T) c.*3019A>T (n.*3019A>T) | |
15 | g.89317424T>C | CA393747375 | POLG | c.3595A>G (p.Thr1199Ala) c.3295A>G (n.3295A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*2199A>G (n.*2199A>G) c.2503A>G (n.2503A>G) c.2607A>G c.3172A>G n.4797A>G n.1374A>G n.3595A>G n.405A>G c.778A>G (n.778A>G) c.*3019A>G (n.*3019A>G) | |
15 | g.89317424T>G | CA393747377 | POLG | c.3595A>C (p.Thr1199Pro) c.3295A>C (n.3295A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.*2199A>C (n.*2199A>C) c.2503A>C (n.2503A>C) c.2607A>C c.3172A>C n.4797A>C n.1374A>C n.3595A>C n.405A>C c.778A>C (n.778A>C) c.*3019A>C (n.*3019A>C) | |
15 | g.89317427dup | CA2695221085 | POLG | c.3595dup (p.Thr1199AsnfsTer18) c.3295dup (n.3295dup) c.*665dup (n.*665dup) c.*2199dup (n.*2199dup) c.2503dup (n.2503dup) c.2607dup c.3172dup n.4797dup n.1374dup n.3595dup n.405dup c.778dup (n.778dup) c.*3019dup (n.*3019dup) | |
15 | g.89317425T>A | CA393747378 | POLG | c.3594A>T (p.Lys1198Asn) c.3294A>T (n.3294A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) c.*2198A>T (n.*2198A>T) c.2502A>T (n.2502A>T) c.2606A>T c.3171A>T n.4796A>T n.1373A>T n.3594A>T n.404A>T c.777A>T (n.777A>T) c.*3018A>T (n.*3018A>T) | |
15 | g.89317425T>C | CA492070566 | POLG | c.3594A>G (p.Lys1198=) c.3294A>G (n.3294A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*2198A>G (n.*2198A>G) c.2502A>G (n.2502A>G) c.2606A>G c.3171A>G n.4796A>G n.1373A>G n.3594A>G n.404A>G c.777A>G (n.777A>G) c.*3018A>G (n.*3018A>G) | |
15 | g.89317425T>G | CA393747381 | POLG | c.3594A>C (p.Lys1198Asn) c.3294A>C (n.3294A>C) c.*664A>C (n.*664A>C) c.*2198A>C (n.*2198A>C) c.2502A>C (n.2502A>C) c.2606A>C c.3171A>C n.4796A>C n.1373A>C n.3594A>C n.404A>C c.777A>C (n.777A>C) c.*3018A>C (n.*3018A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317425_89317437delinsTTTACAATCCATG | CA2194539069 | POLG | c.3582_3594delinsCATGGATTGTAAA (p.Thr1194=) c.3282_3294delinsCATGGATTGTAAA (n.3282_3294delinsCATGGATTGTAAA) c.*652_*664delinsCATGGATTGTAAA (n.*652_*664delinsCATGGATTGTAAA) c.*2186_*2198delinsCATGGATTGTAAA (n.*2186_*2198delinsCATGGATTGTAAA) c.2490_2502delinsCATGGATTGTAAA (n.2490_2502delinsCATGGATTGTAAA) c.2594_2606delinsCATGGATTGTAAA c.3159_3171delinsCATGGATTGTAAA n.4784_4796delinsCATGGATTGTAAA n.1361_1373delinsCATGGATTGTAAA n.3582_3594delinsCATGGATTGTAAA n.392_404delinsCATGGATTGTAAA c.765_777delinsCATGGATTGTAAA (n.765_777delinsCATGGATTGTAAA) c.*3006_*3018delinsCATGGATTGTAAA (n.*3006_*3018delinsCATGGATTGTAAA) | |
15 | g.89317426T>A | CA393747383 | POLG | c.3593A>T (p.Lys1198Ile) c.3293A>T (n.3293A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*2197A>T (n.*2197A>T) c.2501A>T (n.2501A>T) c.2605A>T c.3170A>T n.4795A>T n.1372A>T n.3593A>T n.403A>T c.776A>T (n.776A>T) c.*3017A>T (n.*3017A>T) | |
15 | g.89317426T>C | CA393747385 | POLG | c.3593A>G (p.Lys1198Arg) c.3293A>G (n.3293A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*2197A>G (n.*2197A>G) c.2501A>G (n.2501A>G) c.2605A>G c.3170A>G n.4795A>G n.1372A>G n.3593A>G n.403A>G c.776A>G (n.776A>G) c.*3017A>G (n.*3017A>G) | |
15 | g.89317426T>G | CA393747387 | POLG | c.3593A>C (p.Lys1198Thr) c.3293A>C (n.3293A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*2197A>C (n.*2197A>C) c.2501A>C (n.2501A>C) c.2605A>C c.3170A>C n.4795A>C n.1372A>C n.3593A>C n.403A>C c.776A>C (n.776A>C) c.*3017A>C (n.*3017A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317426_89317437del | CA619857590 | POLG | c.3582_3593del (p.Met1195_Lys1198del) c.3282_3293del (n.3282_3293del) c.*652_*663del (n.*652_*663del) c.*2186_*2197del (n.*2186_*2197del) c.2490_2501del (n.2490_2501del) c.2594_2605del c.3159_3170del n.4784_4795del n.1361_1372del n.3582_3593del n.392_403del c.765_776del (n.765_776del) c.*3006_*3017del (n.*3006_*3017del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317427T>A | CA393747389 | POLG | c.3592A>T (p.Lys1198Ter) c.3292A>T (n.3292A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*2196A>T (n.*2196A>T) c.2500A>T (n.2500A>T) c.2604A>T c.3169A>T n.4794A>T n.1371A>T n.3592A>T n.402A>T c.775A>T (n.775A>T) c.*3016A>T (n.*3016A>T) | |
15 | g.89317427T>C | CA393747390 | POLG | c.3592A>G (p.Lys1198Glu) c.3292A>G (n.3292A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*2196A>G (n.*2196A>G) c.2500A>G (n.2500A>G) c.2604A>G c.3169A>G n.4794A>G n.1371A>G n.3592A>G n.402A>G c.775A>G (n.775A>G) c.*3016A>G (n.*3016A>G) | |
15 | g.89317427T>G | CA393747392 | POLG | c.3592A>C (p.Lys1198Gln) c.3292A>C (n.3292A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*2196A>C (n.*2196A>C) c.2500A>C (n.2500A>C) c.2604A>C c.3169A>C n.4794A>C n.1371A>C n.3592A>C n.402A>C c.775A>C (n.775A>C) c.*3016A>C (n.*3016A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317428A>C | CA393747394 | POLG | c.3591T>G (p.Cys1197Trp) c.3291T>G (n.3291T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*2195T>G (n.*2195T>G) c.2499T>G (n.2499T>G) c.2603T>G c.3168T>G n.4793T>G n.1370T>G n.3591T>G n.401T>G c.774T>G (n.774T>G) c.*3015T>G (n.*3015T>G) | |
15 | g.89317428A>G | CA492070576 | POLG | c.3591T>C (p.Cys1197=) c.3291T>C (n.3291T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*2195T>C (n.*2195T>C) c.2499T>C (n.2499T>C) c.2603T>C c.3168T>C n.4793T>C n.1370T>C n.3591T>C n.401T>C c.774T>C (n.774T>C) c.*3015T>C (n.*3015T>C) | |
15 | g.89317428A>T | CA393747396 | POLG | c.3591T>A (p.Cys1197Ter) c.3291T>A (n.3291T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*2195T>A (n.*2195T>A) c.2499T>A (n.2499T>A) c.2603T>A c.3168T>A n.4793T>A n.1370T>A n.3591T>A n.401T>A c.774T>A (n.774T>A) c.*3015T>A (n.*3015T>A) | |
15 | g.89317429C>A | CA393747398 | POLG | c.3590G>T (p.Cys1197Phe) c.3290G>T (n.3290G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*2194G>T (n.*2194G>T) c.2498G>T (n.2498G>T) c.2602G>T c.3167G>T n.4792G>T n.1369G>T n.3590G>T n.400G>T c.773G>T (n.773G>T) c.*3014G>T (n.*3014G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317429C>G | CA393747400 | POLG | c.3590G>C (p.Cys1197Ser) c.3290G>C (n.3290G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*2194G>C (n.*2194G>C) c.2498G>C (n.2498G>C) c.2602G>C c.3167G>C n.4792G>C n.1369G>C n.3590G>C n.400G>C c.773G>C (n.773G>C) c.*3014G>C (n.*3014G>C) | |
15 | g.89317429C>T | CA393747402 | POLG | c.3590G>A (p.Cys1197Tyr) c.3290G>A (n.3290G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*2194G>A (n.*2194G>A) c.2498G>A (n.2498G>A) c.2602G>A c.3167G>A n.4792G>A n.1369G>A n.3590G>A n.400G>A c.773G>A (n.773G>A) c.*3014G>A (n.*3014G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89317430A= | CA2194539082 | POLG | c.3589T= (p.Cys1197=) c.3289T= (n.3289T=) c.*659T= (n.*659T=) c.*2193T= (n.*2193T=) c.2497T= (n.2497T=) c.2601T= c.3166T= n.4791T= n.1368T= n.3589T= n.399T= c.772T= (n.772T=) c.*3013T= (n.*3013T=) | |
15 | g.89317430A>C | CA393747405 | POLG | c.3589T>G (p.Cys1197Gly) c.3289T>G (n.3289T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*2193T>G (n.*2193T>G) c.2497T>G (n.2497T>G) c.2601T>G c.3166T>G n.4791T>G n.1368T>G n.3589T>G n.399T>G c.772T>G (n.772T>G) c.*3013T>G (n.*3013T>G) | |
15 | g.89317430A>G | CA393747407 | POLG | c.3589T>C (p.Cys1197Arg) c.3289T>C (n.3289T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*2193T>C (n.*2193T>C) c.2497T>C (n.2497T>C) c.2601T>C c.3166T>C n.4791T>C n.1368T>C n.3589T>C n.399T>C c.772T>C (n.772T>C) c.*3013T>C (n.*3013T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317430A>T | CA393747404 | POLG | c.3589T>A (p.Cys1197Ser) c.3289T>A (n.3289T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*2193T>A (n.*2193T>A) c.2497T>A (n.2497T>A) c.2601T>A c.3166T>A n.4791T>A n.1368T>A n.3589T>A n.399T>A c.772T>A (n.772T>A) c.*3013T>A (n.*3013T>A) | |
15 | g.89317431A>C | CA393747409 | POLG | c.3588T>G (p.Asp1196Glu) c.3288T>G (n.3288T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) c.*2192T>G (n.*2192T>G) c.2496T>G (n.2496T>G) c.2600T>G c.3165T>G n.4790T>G n.1367T>G n.3588T>G n.398T>G c.771T>G (n.771T>G) c.*3012T>G (n.*3012T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317431A>G | CA492070584 | POLG | c.3588T>C (p.Asp1196=) c.3288T>C (n.3288T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) c.*2192T>C (n.*2192T>C) c.2496T>C (n.2496T>C) c.2600T>C c.3165T>C n.4790T>C n.1367T>C n.3588T>C n.398T>C c.771T>C (n.771T>C) c.*3012T>C (n.*3012T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317431A>T | CA393747411 | POLG | c.3588T>A (p.Asp1196Glu) c.3288T>A (n.3288T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) c.*2192T>A (n.*2192T>A) c.2496T>A (n.2496T>A) c.2600T>A c.3165T>A n.4790T>A n.1367T>A n.3588T>A n.398T>A c.771T>A (n.771T>A) c.*3012T>A (n.*3012T>A) | |
15 | g.89317432T>A | CA393747413 | POLG | c.3587A>T (p.Asp1196Val) c.3287A>T (n.3287A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*2191A>T (n.*2191A>T) c.2495A>T (n.2495A>T) c.2599A>T c.3164A>T n.4789A>T n.1366A>T n.3587A>T n.397A>T c.770A>T (n.770A>T) c.*3011A>T (n.*3011A>T) | |
15 | g.89317432T>C | CA393747414 | POLG | c.3587A>G (p.Asp1196Gly) c.3287A>G (n.3287A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*2191A>G (n.*2191A>G) c.2495A>G (n.2495A>G) c.2599A>G c.3164A>G n.4789A>G n.1366A>G n.3587A>G n.397A>G c.770A>G (n.770A>G) c.*3011A>G (n.*3011A>G) | |
15 | g.89317432T>G | CA393747417 | POLG | c.3587A>C (p.Asp1196Ala) c.3287A>C (n.3287A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*2191A>C (n.*2191A>C) c.2495A>C (n.2495A>C) c.2599A>C c.3164A>C n.4789A>C n.1366A>C n.3587A>C n.397A>C c.770A>C (n.770A>C) c.*3011A>C (n.*3011A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317433C>A | CA393747420 | POLG | c.3586G>T (p.Asp1196Tyr) c.3286G>T (n.3286G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*2190G>T (n.*2190G>T) c.2494G>T (n.2494G>T) c.2598G>T c.3163G>T n.4788G>T n.1365G>T n.3586G>T n.396G>T c.769G>T (n.769G>T) c.*3010G>T (n.*3010G>T) | |
15 | g.89317433C= | CA2194539089 | POLG | c.3586G= (p.Asp1196=) c.3286G= (n.3286G=) c.*656G= (n.*656G=) c.*2190G= (n.*2190G=) c.2494G= (n.2494G=) c.2598G= c.3163G= n.4788G= n.1365G= n.3586G= n.396G= c.769G= (n.769G=) c.*3010G= (n.*3010G=) | |
15 | g.89317433C>G | CA393747419 | POLG | c.3586G>C (p.Asp1196His) c.3286G>C (n.3286G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*2190G>C (n.*2190G>C) c.2494G>C (n.2494G>C) c.2598G>C c.3163G>C n.4788G>C n.1365G>C n.3586G>C n.396G>C c.769G>C (n.769G>C) c.*3010G>C (n.*3010G>C) | |
15 | g.89317433C>T | CA316786 | POLG | c.3586G>A (p.Asp1196Asn) c.3286G>A (n.3286G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*2190G>A (n.*2190G>A) c.2494G>A (n.2494G>A) c.2598G>A c.3163G>A n.4788G>A n.1365G>A n.3586G>A n.396G>A c.769G>A (n.769G>A) c.*3010G>A (n.*3010G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317434C>A | CA393747422 | POLG | c.3585G>T (p.Met1195Ile) c.3285G>T (n.3285G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*2189G>T (n.*2189G>T) c.2493G>T (n.2493G>T) c.2597G>T c.3162G>T n.4787G>T n.1364G>T n.3585G>T n.395G>T c.768G>T (n.768G>T) c.*3009G>T (n.*3009G>T) | |
15 | g.89317434C= | CA2194539097 | POLG | c.3585G= (p.Met1195=) c.3285G= (n.3285G=) c.*655G= (n.*655G=) c.*2189G= (n.*2189G=) c.2493G= (n.2493G=) c.2597G= c.3162G= n.4787G= n.1364G= n.3585G= n.395G= c.768G= (n.768G=) c.*3009G= (n.*3009G=) | |
15 | g.89317434C>G | CA393747424 | POLG | c.3585G>C (p.Met1195Ile) c.3285G>C (n.3285G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*2189G>C (n.*2189G>C) c.2493G>C (n.2493G>C) c.2597G>C c.3162G>C n.4787G>C n.1364G>C n.3585G>C n.395G>C c.768G>C (n.768G>C) c.*3009G>C (n.*3009G>C) | |
15 | g.89317434C>T | CA7724089 | POLG | c.3585G>A (p.Met1195Ile) c.3285G>A (n.3285G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*2189G>A (n.*2189G>A) c.2493G>A (n.2493G>A) c.2597G>A c.3162G>A n.4787G>A n.1364G>A n.3585G>A n.395G>A c.768G>A (n.768G>A) c.*3009G>A (n.*3009G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317435A= | CA2194539104 | POLG | c.3584T= (p.Met1195=) c.3284T= (n.3284T=) c.*654T= (n.*654T=) c.*2188T= (n.*2188T=) c.2492T= (n.2492T=) c.2596T= c.3161T= n.4786T= n.1363T= n.3584T= n.394T= c.767T= (n.767T=) c.*3008T= (n.*3008T=) | |
15 | g.89317435A>C | CA10602283 | POLG | c.3584T>G (p.Met1195Arg) c.3284T>G (n.3284T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*2188T>G (n.*2188T>G) c.2492T>G (n.2492T>G) c.2596T>G c.3161T>G n.4786T>G n.1363T>G n.3584T>G n.394T>G c.767T>G (n.767T>G) c.*3008T>G (n.*3008T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317435A>G | CA7724090 | POLG | c.3584T>C (p.Met1195Thr) c.3284T>C (n.3284T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*2188T>C (n.*2188T>C) c.2492T>C (n.2492T>C) c.2596T>C c.3161T>C n.4786T>C n.1363T>C n.3584T>C n.394T>C c.767T>C (n.767T>C) c.*3008T>C (n.*3008T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317435A>T | CA393747428 | POLG | c.3584T>A (p.Met1195Lys) c.3284T>A (n.3284T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*2188T>A (n.*2188T>A) c.2492T>A (n.2492T>A) c.2596T>A c.3161T>A n.4786T>A n.1363T>A n.3584T>A n.394T>A c.767T>A (n.767T>A) c.*3008T>A (n.*3008T>A) | |
15 | g.89317436T>A | CA393747433 | POLG | c.3583A>T (p.Met1195Leu) c.3283A>T (n.3283A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*2187A>T (n.*2187A>T) c.2491A>T (n.2491A>T) c.2595A>T c.3160A>T n.4785A>T n.1362A>T n.3583A>T n.393A>T c.766A>T (n.766A>T) c.*3007A>T (n.*3007A>T) | |
15 | g.89317436T>C | CA7724091 | POLG | c.3583A>G (p.Met1195Val) c.3283A>G (n.3283A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*2187A>G (n.*2187A>G) c.2491A>G (n.2491A>G) c.2595A>G c.3160A>G n.4785A>G n.1362A>G n.3583A>G n.393A>G c.766A>G (n.766A>G) c.*3007A>G (n.*3007A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.89317436T>G | CA393747431 | POLG | c.3583A>C (p.Met1195Leu) c.3283A>C (n.3283A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*2187A>C (n.*2187A>C) c.2491A>C (n.2491A>C) c.2595A>C c.3160A>C n.4785A>C n.1362A>C n.3583A>C n.393A>C c.766A>C (n.766A>C) c.*3007A>C (n.*3007A>C) | |
15 | g.89317436T= | CA2194539107 | POLG | c.3583A= (p.Met1195=) c.3283A= (n.3283A=) c.*653A= (n.*653A=) c.*2187A= (n.*2187A=) c.2491A= (n.2491A=) c.2595A= c.3160A= n.4785A= n.1362A= n.3583A= n.393A= c.766A= (n.766A=) c.*3007A= (n.*3007A=) | |
15 | g.89317437G>A | CA492070597 | POLG | c.3582C>T (p.Thr1194=) c.3282C>T (n.3282C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*2186C>T (n.*2186C>T) c.2490C>T (n.2490C>T) c.2594C>T c.3159C>T n.4784C>T n.1361C>T n.3582C>T n.392C>T c.765C>T (n.765C>T) c.*3006C>T (n.*3006C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317437G>C | CA492070599 | POLG | c.3582C>G (p.Thr1194=) c.3282C>G (n.3282C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*2186C>G (n.*2186C>G) c.2490C>G (n.2490C>G) c.2594C>G c.3159C>G n.4784C>G n.1361C>G n.3582C>G n.392C>G c.765C>G (n.765C>G) c.*3006C>G (n.*3006C>G) | |
15 | g.89317437G= | CA2194539109 | POLG | c.3582C= (p.Thr1194=) c.3282C= (n.3282C=) c.*652C= (n.*652C=) c.*2186C= (n.*2186C=) c.2490C= (n.2490C=) c.2594C= c.3159C= n.4784C= n.1361C= n.3582C= n.392C= c.765C= (n.765C=) c.*3006C= (n.*3006C=) | |
15 | g.89317437G>T | CA492070600 | POLG | c.3582C>A (p.Thr1194=) c.3282C>A (n.3282C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*2186C>A (n.*2186C>A) c.2490C>A (n.2490C>A) c.2594C>A c.3159C>A n.4784C>A n.1361C>A n.3582C>A n.392C>A c.765C>A (n.765C>A) c.*3006C>A (n.*3006C>A) | |
15 | g.89317438G>A | CA274539496 | POLG | c.3581C>T (p.Thr1194Ile) c.3281C>T (n.3281C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*2185C>T (n.*2185C>T) c.2489C>T (n.2489C>T) c.2593C>T c.3158C>T n.4783C>T n.1360C>T n.3581C>T n.391C>T c.764C>T (n.764C>T) c.*3005C>T (n.*3005C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89317438G>C | CA393747436 | POLG | c.3581C>G (p.Thr1194Ser) c.3281C>G (n.3281C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*2185C>G (n.*2185C>G) c.2489C>G (n.2489C>G) c.2593C>G c.3158C>G n.4783C>G n.1360C>G n.3581C>G n.391C>G c.764C>G (n.764C>G) c.*3005C>G (n.*3005C>G) | |
15 | g.89317438G= | CA2194539121 | POLG | c.3581C= (p.Thr1194=) c.3281C= (n.3281C=) c.*651C= (n.*651C=) c.*2185C= (n.*2185C=) c.2489C= (n.2489C=) c.2593C= c.3158C= n.4783C= n.1360C= n.3581C= n.391C= c.764C= (n.764C=) c.*3005C= (n.*3005C=) | |
15 | g.89317438G>T | CA393747438 | POLG | c.3581C>A (p.Thr1194Asn) c.3281C>A (n.3281C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*2185C>A (n.*2185C>A) c.2489C>A (n.2489C>A) c.2593C>A c.3158C>A n.4783C>A n.1360C>A n.3581C>A n.391C>A c.764C>A (n.764C>A) c.*3005C>A (n.*3005C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317439T>A | CA393747440 | POLG | c.3580A>T (p.Thr1194Ser) c.3280A>T (n.3280A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*2184A>T (n.*2184A>T) c.2488A>T (n.2488A>T) c.2592A>T c.3157A>T n.4782A>T n.1359A>T n.3580A>T n.390A>T c.763A>T (n.763A>T) c.*3004A>T (n.*3004A>T) | |
15 | g.89317439T>C | CA7724092 | POLG | c.3580A>G (p.Thr1194Ala) c.3280A>G (n.3280A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*2184A>G (n.*2184A>G) c.2488A>G (n.2488A>G) c.2592A>G c.3157A>G n.4782A>G n.1359A>G n.3580A>G n.390A>G c.763A>G (n.763A>G) c.*3004A>G (n.*3004A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317439T>G | CA393747442 | POLG | c.3580A>C (p.Thr1194Pro) c.3280A>C (n.3280A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*2184A>C (n.*2184A>C) c.2488A>C (n.2488A>C) c.2592A>C c.3157A>C n.4782A>C n.1359A>C n.3580A>C n.390A>C c.763A>C (n.763A>C) c.*3004A>C (n.*3004A>C) | |
15 | g.89317439T= | CA2194539125 | POLG | c.3580A= (p.Thr1194=) c.3280A= (n.3280A=) c.*650A= (n.*650A=) c.*2184A= (n.*2184A=) c.2488A= (n.2488A=) c.2592A= c.3157A= n.4782A= n.1359A= n.3580A= n.390A= c.763A= (n.763A=) c.*3004A= (n.*3004A=) | |
15 | g.89317441_89317445dup | CA2573151254 | POLG | c.3576_3580dup (p.Thr1194LysfsTer2) c.3276_3280dup (n.3276_3280dup) c.*646_*650dup (n.*646_*650dup) c.*2180_*2184dup (n.*2180_*2184dup) c.2484_2488dup (n.2484_2488dup) c.2588_2592dup c.3153_3157dup n.4778_4782dup n.1355_1359dup n.3576_3580dup n.386_390dup c.759_763dup (n.759_763dup) c.*3000_*3004dup (n.*3000_*3004dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317440C>A | CA492070606 | POLG | c.3579G>T (p.Val1193=) c.3279G>T (n.3279G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*2183G>T (n.*2183G>T) c.2487G>T (n.2487G>T) c.2591G>T c.3156G>T n.4781G>T n.1358G>T n.3579G>T n.389G>T c.762G>T (n.762G>T) c.*3003G>T (n.*3003G>T) | |
15 | g.89317440C>G | CA492070607 | POLG | c.3579G>C (p.Val1193=) c.3279G>C (n.3279G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*2183G>C (n.*2183G>C) c.2487G>C (n.2487G>C) c.2591G>C c.3156G>C n.4781G>C n.1358G>C n.3579G>C n.389G>C c.762G>C (n.762G>C) c.*3003G>C (n.*3003G>C) | |
15 | g.89317440C>T | CA492070609 | POLG | c.3579G>A (p.Val1193=) c.3279G>A (n.3279G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*2183G>A (n.*2183G>A) c.2487G>A (n.2487G>A) c.2591G>A c.3156G>A n.4781G>A n.1358G>A n.3579G>A n.389G>A c.762G>A (n.762G>A) c.*3003G>A (n.*3003G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317441A= | CA2194539130 | POLG | c.3578T= (p.Val1193=) c.3278T= (n.3278T=) c.*648T= (n.*648T=) c.*2182T= (n.*2182T=) c.2486T= (n.2486T=) c.2590T= c.3155T= n.4780T= n.1357T= n.3578T= n.388T= c.761T= (n.761T=) c.*3002T= (n.*3002T=) | |
15 | g.89317441A>C | CA393747443 | POLG | c.3578T>G (p.Val1193Gly) c.3278T>G (n.3278T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*2182T>G (n.*2182T>G) c.2486T>G (n.2486T>G) c.2590T>G c.3155T>G n.4780T>G n.1357T>G n.3578T>G n.388T>G c.761T>G (n.761T>G) c.*3002T>G (n.*3002T>G) | dbSNP |
15 | g.89317441A>G | CA393747444 | POLG | c.3578T>C (p.Val1193Ala) c.3278T>C (n.3278T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.2486T>C (n.2486T>C) c.2590T>C c.3155T>C n.4780T>C n.1357T>C n.3578T>C n.388T>C c.761T>C (n.761T>C) c.*3002T>C (n.*3002T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317441A>T | CA393747446 | POLG | c.3578T>A (p.Val1193Glu) c.3278T>A (n.3278T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*2182T>A (n.*2182T>A) c.2486T>A (n.2486T>A) c.2590T>A c.3155T>A n.4780T>A n.1357T>A n.3578T>A n.388T>A c.761T>A (n.761T>A) c.*3002T>A (n.*3002T>A) | |
15 | g.89317441_89317445delinsACTTC | CA2194539132 | POLG | c.3574_3578delinsGAAGT (p.Glu1192=) c.3274_3278delinsGAAGT (n.3274_3278delinsGAAGT) c.*644_*648delinsGAAGT (n.*644_*648delinsGAAGT) c.*2178_*2182delinsGAAGT (n.*2178_*2182delinsGAAGT) c.2482_2486delinsGAAGT (n.2482_2486delinsGAAGT) c.2586_2590delinsGAAGT c.3151_3155delinsGAAGT n.4776_4780delinsGAAGT n.1353_1357delinsGAAGT n.3574_3578delinsGAAGT n.384_388delinsGAAGT c.757_761delinsGAAGT (n.757_761delinsGAAGT) c.*2998_*3002delinsGAAGT (n.*2998_*3002delinsGAAGT) | |
15 | g.89317442C>A | CA393747448 | POLG | c.3577G>T (p.Val1193Leu) c.3277G>T (n.3277G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.2485G>T (n.2485G>T) c.2589G>T c.3154G>T n.4779G>T n.1356G>T n.3577G>T n.387G>T c.760G>T (n.760G>T) c.*3001G>T (n.*3001G>T) | |
15 | g.89317442C>G | CA393747450 | POLG | c.3577G>C (p.Val1193Leu) c.3277G>C (n.3277G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*2181G>C (n.*2181G>C) c.2485G>C (n.2485G>C) c.2589G>C c.3154G>C n.4779G>C n.1356G>C n.3577G>C n.387G>C c.760G>C (n.760G>C) c.*3001G>C (n.*3001G>C) | |
15 | g.89317442C>T | CA393747451 | POLG | c.3577G>A (p.Val1193Met) c.3277G>A (n.3277G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.2485G>A (n.2485G>A) c.2589G>A c.3154G>A n.4779G>A n.1356G>A n.3577G>A n.387G>A c.760G>A (n.760G>A) c.*3001G>A (n.*3001G>A) | |
15 | g.89317448_89317451del | CA915946118 | POLG | c.3574_3577del (p.Glu1192Ter) c.3274_3277del (n.3274_3277del) c.*644_*647del (n.*644_*647del) c.*2178_*2181del (n.*2178_*2181del) c.2482_2485del (n.2482_2485del) c.2586_2589del c.3151_3154del n.4776_4779del n.1353_1356del n.3574_3577del n.384_387del c.757_760del (n.757_760del) c.*2998_*3001del (n.*2998_*3001del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317443T>A | CA393747453 | POLG | c.3576A>T (p.Glu1192Asp) c.3276A>T (n.3276A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*2180A>T (n.*2180A>T) n.100A>T c.2484A>T (n.2484A>T) c.2588A>T c.3153A>T n.4778A>T n.1355A>T n.3576A>T n.386A>T c.759A>T (n.759A>T) c.*3000A>T (n.*3000A>T) | |
15 | g.89317443T>C | CA7724093 | POLG | c.3576A>G (p.Glu1192=) c.3276A>G (n.3276A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*2180A>G (n.*2180A>G) n.100A>G c.2484A>G (n.2484A>G) c.2588A>G c.3153A>G n.4778A>G n.1355A>G n.3576A>G n.386A>G c.759A>G (n.759A>G) c.*3000A>G (n.*3000A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317443T>G | CA393747455 | POLG | c.3576A>C (p.Glu1192Asp) c.3276A>C (n.3276A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*2180A>C (n.*2180A>C) n.100A>C c.2484A>C (n.2484A>C) c.2588A>C c.3153A>C n.4778A>C n.1355A>C n.3576A>C n.386A>C c.759A>C (n.759A>C) c.*3000A>C (n.*3000A>C) | |
15 | g.89317443T= | CA2194539146 | POLG | c.3576A= (p.Glu1192=) c.3276A= (n.3276A=) c.*646A= (n.*646A=) c.*2180A= (n.*2180A=) n.100A= c.2484A= (n.2484A=) c.2588A= c.3153A= n.4778A= n.1355A= n.3576A= n.386A= c.759A= (n.759A=) c.*3000A= (n.*3000A=) | |
15 | g.89317444T>A | CA393747457 | POLG | c.3575A>T (p.Glu1192Val) c.3275A>T (n.3275A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.*2179A>T (n.*2179A>T) n.99A>T c.2483A>T (n.2483A>T) c.2587A>T c.3152A>T n.4777A>T n.1354A>T n.3575A>T n.385A>T c.758A>T (n.758A>T) c.*2999A>T (n.*2999A>T) | |
15 | g.89317444T>C | CA393747459 | POLG | c.3575A>G (p.Glu1192Gly) c.3275A>G (n.3275A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*2179A>G (n.*2179A>G) n.99A>G c.2483A>G (n.2483A>G) c.2587A>G c.3152A>G n.4777A>G n.1354A>G n.3575A>G n.385A>G c.758A>G (n.758A>G) c.*2999A>G (n.*2999A>G) | |
15 | g.89317444T>G | CA393747461 | POLG | c.3575A>C (p.Glu1192Ala) c.3275A>C (n.3275A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.*2179A>C (n.*2179A>C) n.99A>C c.2483A>C (n.2483A>C) c.2587A>C c.3152A>C n.4777A>C n.1354A>C n.3575A>C n.385A>C c.758A>C (n.758A>C) c.*2999A>C (n.*2999A>C) | |
15 | g.89317445C>A | CA393747463 | POLG | c.3574G>T (p.Glu1192Ter) c.3274G>T (n.3274G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*2178G>T (n.*2178G>T) n.98G>T c.2482G>T (n.2482G>T) c.2586G>T c.3151G>T n.4776G>T n.1353G>T n.3574G>T n.384G>T c.757G>T (n.757G>T) c.*2998G>T (n.*2998G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317445C= | CA2194539150 | POLG | c.3574G= (p.Glu1192=) c.3274G= (n.3274G=) c.*644G= (n.*644G=) c.*2178G= (n.*2178G=) n.98G= c.2482G= (n.2482G=) c.2586G= c.3151G= n.4776G= n.1353G= n.3574G= n.384G= c.757G= (n.757G=) c.*2998G= (n.*2998G=) | |
15 | g.89317445C>G | CA393747465 | POLG | c.3574G>C (p.Glu1192Gln) c.3274G>C (n.3274G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*2178G>C (n.*2178G>C) n.98G>C c.2482G>C (n.2482G>C) c.2586G>C c.3151G>C n.4776G>C n.1353G>C n.3574G>C n.384G>C c.757G>C (n.757G>C) c.*2998G>C (n.*2998G>C) | |
15 | g.89317445C>T | CA393747467 | POLG | c.3574G>A (p.Glu1192Lys) c.3274G>A (n.3274G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*2178G>A (n.*2178G>A) n.98G>A c.2482G>A (n.2482G>A) c.2586G>A c.3151G>A n.4776G>A n.1353G>A n.3574G>A n.384G>A c.757G>A (n.757G>A) c.*2998G>A (n.*2998G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317446C>A | CA10602282 | POLG | c.3573G>T (p.Lys1191Asn) c.3273G>T (n.3273G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*2177G>T (n.*2177G>T) n.97G>T c.2481G>T (n.2481G>T) c.2585G>T c.3150G>T n.4775G>T n.1352G>T n.3573G>T n.383G>T c.756G>T (n.756G>T) c.*2997G>T (n.*2997G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317446C= | CA2194539152 | POLG | c.3573G= (p.Lys1191=) c.3273G= (n.3273G=) c.*643G= (n.*643G=) c.*2177G= (n.*2177G=) n.97G= c.2481G= (n.2481G=) c.2585G= c.3150G= n.4775G= n.1352G= n.3573G= n.383G= c.756G= (n.756G=) c.*2997G= (n.*2997G=) | |
15 | g.89317446C>G | CA393747470 | POLG | c.3573G>C (p.Lys1191Asn) c.3273G>C (n.3273G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*2177G>C (n.*2177G>C) n.97G>C c.2481G>C (n.2481G>C) c.2585G>C c.3150G>C n.4775G>C n.1352G>C n.3573G>C n.383G>C c.756G>C (n.756G>C) c.*2997G>C (n.*2997G>C) | |
15 | g.89317446C>T | CA492070621 | POLG | c.3573G>A (p.Lys1191=) c.3273G>A (n.3273G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*2177G>A (n.*2177G>A) n.97G>A c.2481G>A (n.2481G>A) c.2585G>A c.3150G>A n.4775G>A n.1352G>A n.3573G>A n.383G>A c.756G>A (n.756G>A) c.*2997G>A (n.*2997G>A) | |
15 | g.89317447T>A | CA393747471 | POLG | c.3572A>T (p.Lys1191Met) c.3272A>T (n.3272A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*2176A>T (n.*2176A>T) n.96A>T c.2480A>T (n.2480A>T) c.2584A>T c.3149A>T n.4774A>T n.1351A>T n.3572A>T n.382A>T c.755A>T (n.755A>T) c.*2996A>T (n.*2996A>T) | |
15 | g.89317447T>C | CA10602281 | POLG | c.3572A>G (p.Lys1191Arg) c.3272A>G (n.3272A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*2176A>G (n.*2176A>G) n.96A>G c.2480A>G (n.2480A>G) c.2584A>G c.3149A>G n.4774A>G n.1351A>G n.3572A>G n.382A>G c.755A>G (n.755A>G) c.*2996A>G (n.*2996A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317447T>G | CA393747473 | POLG | c.3572A>C (p.Lys1191Thr) c.3272A>C (n.3272A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*2176A>C (n.*2176A>C) n.96A>C c.2480A>C (n.2480A>C) c.2584A>C c.3149A>C n.4774A>C n.1351A>C n.3572A>C n.382A>C c.755A>C (n.755A>C) c.*2996A>C (n.*2996A>C) | |
15 | g.89317447T= | CA2194539165 | POLG | c.3572A= (p.Lys1191=) c.3272A= (n.3272A=) c.*642A= (n.*642A=) c.*2176A= (n.*2176A=) n.96A= c.2480A= (n.2480A=) c.2584A= c.3149A= n.4774A= n.1351A= n.3572A= n.382A= c.755A= (n.755A=) c.*2996A= (n.*2996A=) | |
15 | g.89317448T>A | CA393747479 | POLG | c.3571A>T (p.Lys1191Ter) c.3271A>T (n.3271A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*2175A>T (n.*2175A>T) n.95A>T c.2479A>T (n.2479A>T) c.2583A>T c.3148A>T n.4773A>T n.1350A>T n.3571A>T n.381A>T c.754A>T (n.754A>T) c.*2995A>T (n.*2995A>T) | |
15 | g.89317448T>C | CA393747477 | POLG | c.3571A>G (p.Lys1191Glu) c.3271A>G (n.3271A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*2175A>G (n.*2175A>G) n.95A>G c.2479A>G (n.2479A>G) c.2583A>G c.3148A>G n.4773A>G n.1350A>G n.3571A>G n.381A>G c.754A>G (n.754A>G) c.*2995A>G (n.*2995A>G) | |
15 | g.89317448T>G | CA393747476 | POLG | c.3571A>C (p.Lys1191Gln) c.3271A>C (n.3271A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*2175A>C (n.*2175A>C) n.95A>C c.2479A>C (n.2479A>C) c.2583A>C c.3148A>C n.4773A>C n.1350A>C n.3571A>C n.381A>C c.754A>C (n.754A>C) c.*2995A>C (n.*2995A>C) | |
15 | g.89317449C>A | CA7724094 | POLG | c.3570G>T (p.Arg1190Ser) c.3270G>T (n.3270G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*2174G>T (n.*2174G>T) n.94G>T c.2478G>T (n.2478G>T) c.2582G>T c.3147G>T n.4772G>T n.1349G>T n.3570G>T n.380G>T c.753G>T (n.753G>T) c.*2994G>T (n.*2994G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317449C= | CA2194539181 | POLG | c.3570G= (p.Arg1190=) c.3270G= (n.3270G=) c.*640G= (n.*640G=) c.*2174G= (n.*2174G=) n.94G= c.2478G= (n.2478G=) c.2582G= c.3147G= n.4772G= n.1349G= n.3570G= n.380G= c.753G= (n.753G=) c.*2994G= (n.*2994G=) | |
15 | g.89317449C>G | CA393747482 | POLG | c.3570G>C (p.Arg1190Ser) c.3270G>C (n.3270G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.*2174G>C (n.*2174G>C) n.94G>C c.2478G>C (n.2478G>C) c.2582G>C c.3147G>C n.4772G>C n.1349G>C n.3570G>C n.380G>C c.753G>C (n.753G>C) c.*2994G>C (n.*2994G>C) | |
15 | g.89317449C>T | CA492070627 | POLG | c.3570G>A (p.Arg1190=) c.3270G>A (n.3270G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*2174G>A (n.*2174G>A) n.94G>A c.2478G>A (n.2478G>A) c.2582G>A c.3147G>A n.4772G>A n.1349G>A n.3570G>A n.380G>A c.753G>A (n.753G>A) c.*2994G>A (n.*2994G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317450del | CA2580090178 | POLG | c.3570del (p.Lys1191ArgfsTer3) c.3270del (n.3270del) c.*640del (n.*640del) c.*2174del (n.*2174del) n.94del c.2478del (n.2478del) c.2582del c.3147del n.4772del n.1349del n.3570del n.380del c.753del (n.753del) c.*2994del (n.*2994del) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89317450C>A | CA393747485 | POLG | c.3569G>T (p.Arg1190Met) c.3269G>T (n.3269G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*2173G>T (n.*2173G>T) n.93G>T c.2477G>T (n.2477G>T) c.2581G>T c.3146G>T n.4771G>T n.1348G>T n.3569G>T n.379G>T c.752G>T (n.752G>T) c.*2993G>T (n.*2993G>T) | |
15 | g.89317450C= | CA2194539188 | POLG | c.3569G= (p.Arg1190=) c.3269G= (n.3269G=) c.*639G= (n.*639G=) c.*2173G= (n.*2173G=) n.93G= c.2477G= (n.2477G=) c.2581G= c.3146G= n.4771G= n.1348G= n.3569G= n.379G= c.752G= (n.752G=) c.*2993G= (n.*2993G=) | |
15 | g.89317450C>G | CA393747488 | POLG | c.3569G>C (p.Arg1190Thr) c.3269G>C (n.3269G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*2173G>C (n.*2173G>C) n.93G>C c.2477G>C (n.2477G>C) c.2581G>C c.3146G>C n.4771G>C n.1348G>C n.3569G>C n.379G>C c.752G>C (n.752G>C) c.*2993G>C (n.*2993G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317450C>T | CA393747489 | POLG | c.3569G>A (p.Arg1190Lys) c.3269G>A (n.3269G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.*2173G>A (n.*2173G>A) n.93G>A c.2477G>A (n.2477G>A) c.2581G>A c.3146G>A n.4771G>A n.1348G>A n.3569G>A n.379G>A c.752G>A (n.752G>A) c.*2993G>A (n.*2993G>A) | |
15 | g.89317450_89317451delinsCT | CA2194539189 | POLG | c.3568_3569delinsAG (p.Arg1190=) c.3268_3269delinsAG (n.3268_3269delinsAG) c.*638_*639delinsAG (n.*638_*639delinsAG) c.*2172_*2173delinsAG (n.*2172_*2173delinsAG) n.92_93delinsAG c.2476_2477delinsAG (n.2476_2477delinsAG) c.2580_2581delinsAG c.3145_3146delinsAG n.4770_4771delinsAG n.1347_1348delinsAG n.3568_3569delinsAG n.378_379delinsAG c.751_752delinsAG (n.751_752delinsAG) c.*2992_*2993delinsAG (n.*2992_*2993delinsAG) |