Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.89317326_89317365delCA2739269725POLGc.3643+11_3643+50del (n.3643+11_3643+50del)
c.3343+11_3343+50del (n.3343+11_3343+50del)
c.*713+11_*713+50del (n.*713+11_*713+50del)
c.*2247+11_*2247+50del (n.*2247+11_*2247+50del)
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c.2655+11_2655+50del
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n.453+11_453+50del
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 ClinVar
15g.89317342_89317349delinsTATGTGTACA2194538772POLGc.3643+27_3643+34delinsTACACATA (n.3643+27_3643+34delinsTACACATA)
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c.*713+27_*713+34delinsTACACATA (n.*713+27_*713+34delinsTACACATA)
c.*2247+27_*2247+34delinsTACACATA (n.*2247+27_*2247+34delinsTACACATA)
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c.*3067+27_*3067+34delinsTACACATA (n.*3067+27_*3067+34delinsTACACATA)
15g.89317343A>CCA2575828411POLGc.3643+33T>G (n.3643+33T>G)
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 gnomAD v4
15g.89317343A>GCA2630254944POLGc.3643+33T>C (n.3643+33T>C)
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 gnomAD v4
15g.89317346_89317352delCA2194538775POLGc.3643+27_3643+33del (n.3643+27_3643+33del)
c.3343+27_3343+33del (n.3343+27_3343+33del)
c.*713+27_*713+33del (n.*713+27_*713+33del)
c.*2247+27_*2247+33del (n.*2247+27_*2247+33del)
c.2551+27_2551+33del (n.2551+27_2551+33del)
c.2655+27_2655+33del
c.3220+27_3220+33del
n.4845+27_4845+33del
n.1422+27_1422+33del
n.3643+27_3643+33del
n.453+27_453+33del
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c.*3067+27_*3067+33del (n.*3067+27_*3067+33del)
 dbSNP
15g.89317344T>CCA274539260POLGc.3643+32A>G (n.3643+32A>G)
c.3343+32A>G (n.3343+32A>G)
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c.*2247+32A>G (n.*2247+32A>G)
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c.2655+32A>G
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c.826+32A>G (n.826+32A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317344T=CA2194538777POLGc.3643+32A= (n.3643+32A=)
c.3343+32A= (n.3343+32A=)
c.*713+32A= (n.*713+32A=)
c.*2247+32A= (n.*2247+32A=)
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15g.89317345delCA2630254950POLGc.3643+31del (n.3643+31del)
c.3343+31del (n.3343+31del)
c.*713+31del (n.*713+31del)
c.*2247+31del (n.*2247+31del)
c.2551+31del (n.2551+31del)
c.2655+31del
c.3220+31del
n.4845+31del
n.1422+31del
n.3643+31del
n.453+31del
c.826+31del (n.826+31del)
c.*3067+31del (n.*3067+31del)
 gnomAD v4
15g.89317345G>ACA7724066POLGc.3643+31C>T (n.3643+31C>T)
c.3343+31C>T (n.3343+31C>T)
c.*713+31C>T (n.*713+31C>T)
c.*2247+31C>T (n.*2247+31C>T)
c.2551+31C>T (n.2551+31C>T)
c.2655+31C>T
c.3220+31C>T
n.4845+31C>T
n.1422+31C>T
n.3643+31C>T
n.453+31C>T
c.826+31C>T (n.826+31C>T)
c.*3067+31C>T (n.*3067+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317345G=CA2194538780POLGc.3643+31C= (n.3643+31C=)
c.3343+31C= (n.3343+31C=)
c.*713+31C= (n.*713+31C=)
c.*2247+31C= (n.*2247+31C=)
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c.*3067+31C= (n.*3067+31C=)
15g.89317346T>GCA716879490POLGc.3643+30A>C (n.3643+30A>C)
c.3343+30A>C (n.3343+30A>C)
c.*713+30A>C (n.*713+30A>C)
c.*2247+30A>C (n.*2247+30A>C)
c.2551+30A>C (n.2551+30A>C)
c.2655+30A>C
c.3220+30A>C
n.4845+30A>C
n.1422+30A>C
n.3643+30A>C
n.453+30A>C
c.826+30A>C (n.826+30A>C)
c.*3067+30A>C (n.*3067+30A>C)
 dbSNP
15g.89317346T=CA2194538783POLGc.3643+30A= (n.3643+30A=)
c.3343+30A= (n.3343+30A=)
c.*713+30A= (n.*713+30A=)
c.*2247+30A= (n.*2247+30A=)
c.2551+30A= (n.2551+30A=)
c.2655+30A=
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n.1422+30A=
n.3643+30A=
n.453+30A=
c.826+30A= (n.826+30A=)
c.*3067+30A= (n.*3067+30A=)
15g.89317347G>ACA972592398POLGc.3643+29C>T (n.3643+29C>T)
c.3343+29C>T (n.3343+29C>T)
c.*713+29C>T (n.*713+29C>T)
c.*2247+29C>T (n.*2247+29C>T)
c.2551+29C>T (n.2551+29C>T)
c.2655+29C>T
c.3220+29C>T
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n.453+29C>T
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c.*3067+29C>T (n.*3067+29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317347G=CA2194538787POLGc.3643+29C= (n.3643+29C=)
c.3343+29C= (n.3343+29C=)
c.*713+29C= (n.*713+29C=)
c.*2247+29C= (n.*2247+29C=)
c.2551+29C= (n.2551+29C=)
c.2655+29C=
c.3220+29C=
n.4845+29C=
n.1422+29C=
n.3643+29C=
n.453+29C=
c.826+29C= (n.826+29C=)
c.*3067+29C= (n.*3067+29C=)
15g.89317348_89317359delinsTAATGAGGAACACA2194538789POLGc.3643+17_3643+28delinsTGTTCCTCATTA (n.3643+17_3643+28delinsTGTTCCTCATTA)
c.3343+17_3343+28delinsTGTTCCTCATTA (n.3343+17_3343+28delinsTGTTCCTCATTA)
c.*713+17_*713+28delinsTGTTCCTCATTA (n.*713+17_*713+28delinsTGTTCCTCATTA)
c.*2247+17_*2247+28delinsTGTTCCTCATTA (n.*2247+17_*2247+28delinsTGTTCCTCATTA)
c.2551+17_2551+28delinsTGTTCCTCATTA (n.2551+17_2551+28delinsTGTTCCTCATTA)
c.2655+17_2655+28delinsTGTTCCTCATTA
c.3220+17_3220+28delinsTGTTCCTCATTA
n.4845+17_4845+28delinsTGTTCCTCATTA
n.1422+17_1422+28delinsTGTTCCTCATTA
n.3643+17_3643+28delinsTGTTCCTCATTA
n.453+17_453+28delinsTGTTCCTCATTA
c.826+17_826+28delinsTGTTCCTCATTA (n.826+17_826+28delinsTGTTCCTCATTA)
c.*3067+17_*3067+28delinsTGTTCCTCATTA (n.*3067+17_*3067+28delinsTGTTCCTCATTA)
15g.89317349A>GCA2731551104POLGc.3643+27T>C (n.3643+27T>C)
c.3343+27T>C (n.3343+27T>C)
c.*713+27T>C (n.*713+27T>C)
c.*2247+27T>C (n.*2247+27T>C)
c.2551+27T>C (n.2551+27T>C)
c.2655+27T>C
c.3220+27T>C
n.4845+27T>C
n.1422+27T>C
n.3643+27T>C
n.453+27T>C
c.826+27T>C (n.826+27T>C)
c.*3067+27T>C (n.*3067+27T>C)
 dbSNP
15g.89317349A>TCA2630254953POLGc.3643+27T>A (n.3643+27T>A)
c.3343+27T>A (n.3343+27T>A)
c.*713+27T>A (n.*713+27T>A)
c.*2247+27T>A (n.*2247+27T>A)
c.2551+27T>A (n.2551+27T>A)
c.2655+27T>A
c.3220+27T>A
n.4845+27T>A
n.1422+27T>A
n.3643+27T>A
n.453+27T>A
c.826+27T>A (n.826+27T>A)
c.*3067+27T>A (n.*3067+27T>A)
 gnomAD v4
15g.89317353_89317363delCA716879494POLGc.3643+17_3643+27del (n.3643+17_3643+27del)
c.3343+17_3343+27del (n.3343+17_3343+27del)
c.*713+17_*713+27del (n.*713+17_*713+27del)
c.*2247+17_*2247+27del (n.*2247+17_*2247+27del)
c.2551+17_2551+27del (n.2551+17_2551+27del)
c.2655+17_2655+27del
c.3220+17_3220+27del
n.4845+17_4845+27del
n.1422+17_1422+27del
n.3643+17_3643+27del
n.453+17_453+27del
c.826+17_826+27del (n.826+17_826+27del)
c.*3067+17_*3067+27del (n.*3067+17_*3067+27del)
 ClinVar dbSNP
15g.89317350A=CA2194538792POLGc.3643+26T= (n.3643+26T=)
c.3343+26T= (n.3343+26T=)
c.*713+26T= (n.*713+26T=)
c.*2247+26T= (n.*2247+26T=)
c.2551+26T= (n.2551+26T=)
c.2655+26T=
c.3220+26T=
n.4845+26T=
n.1422+26T=
n.3643+26T=
n.453+26T=
c.826+26T= (n.826+26T=)
c.*3067+26T= (n.*3067+26T=)
15g.89317350A>TCA7724068POLGc.3643+26T>A (n.3643+26T>A)
c.3343+26T>A (n.3343+26T>A)
c.*713+26T>A (n.*713+26T>A)
c.*2247+26T>A (n.*2247+26T>A)
c.2551+26T>A (n.2551+26T>A)
c.2655+26T>A
c.3220+26T>A
n.4845+26T>A
n.1422+26T>A
n.3643+26T>A
n.453+26T>A
c.826+26T>A (n.826+26T>A)
c.*3067+26T>A (n.*3067+26T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317351T>CCA7724069POLGc.3643+25A>G (n.3643+25A>G)
c.3343+25A>G (n.3343+25A>G)
c.*713+25A>G (n.*713+25A>G)
c.*2247+25A>G (n.*2247+25A>G)
c.2551+25A>G (n.2551+25A>G)
c.2655+25A>G
c.3220+25A>G
n.4845+25A>G
n.1422+25A>G
n.3643+25A>G
n.453+25A>G
c.826+25A>G (n.826+25A>G)
c.*3067+25A>G (n.*3067+25A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317351T=CA2194538795POLGc.3643+25A= (n.3643+25A=)
c.3343+25A= (n.3343+25A=)
c.*713+25A= (n.*713+25A=)
c.*2247+25A= (n.*2247+25A=)
c.2551+25A= (n.2551+25A=)
c.2655+25A=
c.3220+25A=
n.4845+25A=
n.1422+25A=
n.3643+25A=
n.453+25A=
c.826+25A= (n.826+25A=)
c.*3067+25A= (n.*3067+25A=)
15g.89317351dupCA7724067POLGc.3643+25dup (n.3643+25dup)
c.3343+25dup (n.3343+25dup)
c.*713+25dup (n.*713+25dup)
c.*2247+25dup (n.*2247+25dup)
c.2551+25dup (n.2551+25dup)
c.2655+25dup
c.3220+25dup
n.4845+25dup
n.1422+25dup
n.3643+25dup
n.453+25dup
c.826+25dup (n.826+25dup)
c.*3067+25dup (n.*3067+25dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317352G>ACA2194538799POLGc.3643+24C>T (n.3643+24C>T)
c.3343+24C>T (n.3343+24C>T)
c.*713+24C>T (n.*713+24C>T)
c.*2247+24C>T (n.*2247+24C>T)
c.2551+24C>T (n.2551+24C>T)
c.2655+24C>T
c.3220+24C>T
n.4845+24C>T
n.1422+24C>T
n.3643+24C>T
n.453+24C>T
c.826+24C>T (n.826+24C>T)
c.*3067+24C>T (n.*3067+24C>T)
 dbSNP
15g.89317352G>CCA2630254960POLGc.3643+24C>G (n.3643+24C>G)
c.3343+24C>G (n.3343+24C>G)
c.*713+24C>G (n.*713+24C>G)
c.*2247+24C>G (n.*2247+24C>G)
c.2551+24C>G (n.2551+24C>G)
c.2655+24C>G
c.3220+24C>G
n.4845+24C>G
n.1422+24C>G
n.3643+24C>G
n.453+24C>G
c.826+24C>G (n.826+24C>G)
c.*3067+24C>G (n.*3067+24C>G)
 gnomAD v4
15g.89317352G=CA2194538798POLGc.3643+24C= (n.3643+24C=)
c.3343+24C= (n.3343+24C=)
c.*713+24C= (n.*713+24C=)
c.*2247+24C= (n.*2247+24C=)
c.2551+24C= (n.2551+24C=)
c.2655+24C=
c.3220+24C=
n.4845+24C=
n.1422+24C=
n.3643+24C=
n.453+24C=
c.826+24C= (n.826+24C=)
c.*3067+24C= (n.*3067+24C=)
15g.89317355delCA2575828418POLGc.3643+22del (n.3643+22del)
c.3343+22del (n.3343+22del)
c.*713+22del (n.*713+22del)
c.*2247+22del (n.*2247+22del)
c.2551+22del (n.2551+22del)
c.2655+22del
c.3220+22del
n.4845+22del
n.1422+22del
n.3643+22del
n.453+22del
c.826+22del (n.826+22del)
c.*3067+22del (n.*3067+22del)
 gnomAD v4
15g.89317355G>ACA716879499POLGc.3643+21C>T (n.3643+21C>T)
c.3343+21C>T (n.3343+21C>T)
c.*713+21C>T (n.*713+21C>T)
c.*2247+21C>T (n.*2247+21C>T)
c.2551+21C>T (n.2551+21C>T)
c.2655+21C>T
c.3220+21C>T
n.4845+21C>T
n.1422+21C>T
n.3643+21C>T
n.453+21C>T
c.826+21C>T (n.826+21C>T)
c.*3067+21C>T (n.*3067+21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317355G=CA2194538802POLGc.3643+21C= (n.3643+21C=)
c.3343+21C= (n.3343+21C=)
c.*713+21C= (n.*713+21C=)
c.*2247+21C= (n.*2247+21C=)
c.2551+21C= (n.2551+21C=)
c.2655+21C=
c.3220+21C=
n.4845+21C=
n.1422+21C=
n.3643+21C=
n.453+21C=
c.826+21C= (n.826+21C=)
c.*3067+21C= (n.*3067+21C=)
15g.89317358_89317360dupCA2630254966POLGc.3643+18_3643+20dup (n.3643+18_3643+20dup)
c.3343+18_3343+20dup (n.3343+18_3343+20dup)
c.*713+18_*713+20dup (n.*713+18_*713+20dup)
c.*2247+18_*2247+20dup (n.*2247+18_*2247+20dup)
c.2551+18_2551+20dup (n.2551+18_2551+20dup)
c.2655+18_2655+20dup
c.3220+18_3220+20dup
n.4845+18_4845+20dup
n.1422+18_1422+20dup
n.3643+18_3643+20dup
n.453+18_453+20dup
c.826+18_826+20dup (n.826+18_826+20dup)
c.*3067+18_*3067+20dup (n.*3067+18_*3067+20dup)
 gnomAD v4
15g.89317357A=CA2194538804POLGc.3643+19T= (n.3643+19T=)
c.3343+19T= (n.3343+19T=)
c.*713+19T= (n.*713+19T=)
c.*2247+19T= (n.*2247+19T=)
c.2551+19T= (n.2551+19T=)
c.2655+19T=
c.3220+19T=
n.4845+19T=
n.1422+19T=
n.3643+19T=
n.453+19T=
c.826+19T= (n.826+19T=)
c.*3067+19T= (n.*3067+19T=)
15g.89317357A>GCA619857605POLGc.3643+19T>C (n.3643+19T>C)
c.3343+19T>C (n.3343+19T>C)
c.*713+19T>C (n.*713+19T>C)
c.*2247+19T>C (n.*2247+19T>C)
c.2551+19T>C (n.2551+19T>C)
c.2655+19T>C
c.3220+19T>C
n.4845+19T>C
n.1422+19T>C
n.3643+19T>C
n.453+19T>C
c.826+19T>C (n.826+19T>C)
c.*3067+19T>C (n.*3067+19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317358C>ACA2630254969POLGc.3643+18G>T (n.3643+18G>T)
c.3343+18G>T (n.3343+18G>T)
c.*713+18G>T (n.*713+18G>T)
c.*2247+18G>T (n.*2247+18G>T)
c.2551+18G>T (n.2551+18G>T)
c.2655+18G>T
c.3220+18G>T
n.4845+18G>T
n.1422+18G>T
n.3643+18G>T
n.453+18G>T
c.826+18G>T (n.826+18G>T)
c.*3067+18G>T (n.*3067+18G>T)
 gnomAD v4
15g.89317358C=CA2194538808POLGc.3643+18G= (n.3643+18G=)
c.3343+18G= (n.3343+18G=)
c.*713+18G= (n.*713+18G=)
c.*2247+18G= (n.*2247+18G=)
c.2551+18G= (n.2551+18G=)
c.2655+18G=
c.3220+18G=
n.4845+18G=
n.1422+18G=
n.3643+18G=
n.453+18G=
c.826+18G= (n.826+18G=)
c.*3067+18G= (n.*3067+18G=)
15g.89317358C>GCA7724070POLGc.3643+18G>C (n.3643+18G>C)
c.3343+18G>C (n.3343+18G>C)
c.*713+18G>C (n.*713+18G>C)
c.*2247+18G>C (n.*2247+18G>C)
c.2551+18G>C (n.2551+18G>C)
c.2655+18G>C
c.3220+18G>C
n.4845+18G>C
n.1422+18G>C
n.3643+18G>C
n.453+18G>C
c.826+18G>C (n.826+18G>C)
c.*3067+18G>C (n.*3067+18G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317359_89317377dupCA2630254972POLGc.3643_3643+18dup
c.3343_3343+18dup
c.*713_*713+18dup
c.*2247_*2247+18dup
c.2551_2551+18dup
c.2655_2655+18dup
c.3220_3220+18dup
n.4845_4845+18dup
n.1422_1422+18dup
n.3643_3643+18dup
n.453_453+18dup
c.826_826+18dup
c.*3067_*3067+18dup
 gnomAD v4
15g.89317359A>GCA2575828419POLGc.3643+17T>C (n.3643+17T>C)
c.3343+17T>C (n.3343+17T>C)
c.*713+17T>C (n.*713+17T>C)
c.*2247+17T>C (n.*2247+17T>C)
c.2551+17T>C (n.2551+17T>C)
c.2655+17T>C
c.3220+17T>C
n.4845+17T>C
n.1422+17T>C
n.3643+17T>C
n.453+17T>C
c.826+17T>C (n.826+17T>C)
c.*3067+17T>C (n.*3067+17T>C)
 gnomAD v4
15g.89317361dupCA2573151250POLGc.3643+17dup (n.3643+17dup)
c.3343+17dup (n.3343+17dup)
c.*713+17dup (n.*713+17dup)
c.*2247+17dup (n.*2247+17dup)
c.2551+17dup (n.2551+17dup)
c.2655+17dup
c.3220+17dup
n.4845+17dup
n.1422+17dup
n.3643+17dup
n.453+17dup
c.826+17dup (n.826+17dup)
c.*3067+17dup (n.*3067+17dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317360A>CCA2630254978POLGc.3643+16T>G (n.3643+16T>G)
c.3343+16T>G (n.3343+16T>G)
c.*713+16T>G (n.*713+16T>G)
c.*2247+16T>G (n.*2247+16T>G)
c.2551+16T>G (n.2551+16T>G)
c.2655+16T>G
c.3220+16T>G
n.4845+16T>G
n.1422+16T>G
n.3643+16T>G
n.453+16T>G
c.826+16T>G (n.826+16T>G)
c.*3067+16T>G (n.*3067+16T>G)
 gnomAD v4
15g.89317362T>CCA7724071POLGc.3643+14A>G (n.3643+14A>G)
c.3343+14A>G (n.3343+14A>G)
c.*713+14A>G (n.*713+14A>G)
c.*2247+14A>G (n.*2247+14A>G)
c.2551+14A>G (n.2551+14A>G)
c.2655+14A>G
c.3220+14A>G
n.4845+14A>G
n.1422+14A>G
n.3643+14A>G
n.453+14A>G
c.826+14A>G (n.826+14A>G)
c.*3067+14A>G (n.*3067+14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317362T>GCA619857608POLGc.3643+14A>C (n.3643+14A>C)
c.3343+14A>C (n.3343+14A>C)
c.*713+14A>C (n.*713+14A>C)
c.*2247+14A>C (n.*2247+14A>C)
c.2551+14A>C (n.2551+14A>C)
c.2655+14A>C
c.3220+14A>C
n.4845+14A>C
n.1422+14A>C
n.3643+14A>C
n.453+14A>C
c.826+14A>C (n.826+14A>C)
c.*3067+14A>C (n.*3067+14A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317362T=CA2194538811POLGc.3643+14A= (n.3643+14A=)
c.3343+14A= (n.3343+14A=)
c.*713+14A= (n.*713+14A=)
c.*2247+14A= (n.*2247+14A=)
c.2551+14A= (n.2551+14A=)
c.2655+14A=
c.3220+14A=
n.4845+14A=
n.1422+14A=
n.3643+14A=
n.453+14A=
c.826+14A= (n.826+14A=)
c.*3067+14A= (n.*3067+14A=)
15g.89317366_89317370delCA2575828420POLGc.3643+10_3643+14del (n.3643+10_3643+14del)
c.3343+10_3343+14del (n.3343+10_3343+14del)
c.*713+10_*713+14del (n.*713+10_*713+14del)
c.*2247+10_*2247+14del (n.*2247+10_*2247+14del)
c.2551+10_2551+14del (n.2551+10_2551+14del)
c.2655+10_2655+14del
c.3220+10_3220+14del
n.4845+10_4845+14del
n.1422+10_1422+14del
n.3643+10_3643+14del
n.453+10_453+14del
c.826+10_826+14del (n.826+10_826+14del)
c.*3067+10_*3067+14del (n.*3067+10_*3067+14del)
15g.89317363G>ACA2575828421POLGc.3643+13C>T (n.3643+13C>T)
c.3343+13C>T (n.3343+13C>T)
c.*713+13C>T (n.*713+13C>T)
c.*2247+13C>T (n.*2247+13C>T)
c.2551+13C>T (n.2551+13C>T)
c.2655+13C>T
c.3220+13C>T
n.4845+13C>T
n.1422+13C>T
n.3643+13C>T
n.453+13C>T
c.826+13C>T (n.826+13C>T)
c.*3067+13C>T (n.*3067+13C>T)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89317363G>CCA2194538816POLGc.3643+13C>G (n.3643+13C>G)
c.3343+13C>G (n.3343+13C>G)
c.*713+13C>G (n.*713+13C>G)
c.*2247+13C>G (n.*2247+13C>G)
c.2551+13C>G (n.2551+13C>G)
c.2655+13C>G
c.3220+13C>G
n.4845+13C>G
n.1422+13C>G
n.3643+13C>G
n.453+13C>G
c.826+13C>G (n.826+13C>G)
c.*3067+13C>G (n.*3067+13C>G)
 dbSNP
15g.89317363G=CA2194538818POLGc.3643+13C= (n.3643+13C=)
c.3343+13C= (n.3343+13C=)
c.*713+13C= (n.*713+13C=)
c.*2247+13C= (n.*2247+13C=)
c.2551+13C= (n.2551+13C=)
c.2655+13C=
c.3220+13C=
n.4845+13C=
n.1422+13C=
n.3643+13C=
n.453+13C=
c.826+13C= (n.826+13C=)
c.*3067+13C= (n.*3067+13C=)
15g.89317364T>ACA7724072POLGc.3643+12A>T (n.3643+12A>T)
c.3343+12A>T (n.3343+12A>T)
c.*713+12A>T (n.*713+12A>T)
c.*2247+12A>T (n.*2247+12A>T)
c.2551+12A>T (n.2551+12A>T)
c.2655+12A>T
c.3220+12A>T
n.4845+12A>T
n.1422+12A>T
n.3643+12A>T
n.453+12A>T
c.826+12A>T (n.826+12A>T)
c.*3067+12A>T (n.*3067+12A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317364T>GCA972592410POLGc.3643+12A>C (n.3643+12A>C)
c.3343+12A>C (n.3343+12A>C)
c.*713+12A>C (n.*713+12A>C)
c.*2247+12A>C (n.*2247+12A>C)
c.2551+12A>C (n.2551+12A>C)
c.2655+12A>C
c.3220+12A>C
n.4845+12A>C
n.1422+12A>C
n.3643+12A>C
n.453+12A>C
c.826+12A>C (n.826+12A>C)
c.*3067+12A>C (n.*3067+12A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317364T=CA2194538825POLGc.3643+12A= (n.3643+12A=)
c.3343+12A= (n.3343+12A=)
c.*713+12A= (n.*713+12A=)
c.*2247+12A= (n.*2247+12A=)
c.2551+12A= (n.2551+12A=)
c.2655+12A=
c.3220+12A=
n.4845+12A=
n.1422+12A=
n.3643+12A=
n.453+12A=
c.826+12A= (n.826+12A=)
c.*3067+12A= (n.*3067+12A=)
15g.89317365G>ACA2194538827POLGc.3643+11C>T (n.3643+11C>T)
c.3343+11C>T (n.3343+11C>T)
c.*713+11C>T (n.*713+11C>T)
c.*2247+11C>T (n.*2247+11C>T)
c.2551+11C>T (n.2551+11C>T)
c.2655+11C>T
c.3220+11C>T
n.4845+11C>T
n.1422+11C>T
n.3643+11C>T
n.453+11C>T
c.826+11C>T (n.826+11C>T)
c.*3067+11C>T (n.*3067+11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89317365G=CA2194538826POLGc.3643+11C= (n.3643+11C=)
c.3343+11C= (n.3343+11C=)
c.*713+11C= (n.*713+11C=)
c.*2247+11C= (n.*2247+11C=)
c.2551+11C= (n.2551+11C=)
c.2655+11C=
c.3220+11C=
n.4845+11C=
n.1422+11C=
n.3643+11C=
n.453+11C=
c.826+11C= (n.826+11C=)
c.*3067+11C= (n.*3067+11C=)
15g.89317368G>ACA274539318POLGc.3643+8C>T (n.3643+8C>T)
c.3343+8C>T (n.3343+8C>T)
c.*713+8C>T (n.*713+8C>T)
c.*2247+8C>T (n.*2247+8C>T)
c.2551+8C>T (n.2551+8C>T)
c.2655+8C>T
c.3220+8C>T
n.4845+8C>T
n.1422+8C>T
n.3643+8C>T
n.453+8C>T
c.826+8C>T (n.826+8C>T)
c.*3067+8C>T (n.*3067+8C>T)
 dbSNP
15g.89317368G=CA2194538828POLGc.3643+8C= (n.3643+8C=)
c.3343+8C= (n.3343+8C=)
c.*713+8C= (n.*713+8C=)
c.*2247+8C= (n.*2247+8C=)
c.2551+8C= (n.2551+8C=)
c.2655+8C=
c.3220+8C=
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n.1422+8C=
n.3643+8C=
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c.826+8C= (n.826+8C=)
c.*3067+8C= (n.*3067+8C=)
15g.89317369T>CCA2630254990POLGc.3643+7A>G (n.3643+7A>G)
c.3343+7A>G (n.3343+7A>G)
c.*713+7A>G (n.*713+7A>G)
c.*2247+7A>G (n.*2247+7A>G)
c.2551+7A>G (n.2551+7A>G)
c.2655+7A>G
c.3220+7A>G
n.4845+7A>G
n.1422+7A>G
n.3643+7A>G
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c.826+7A>G (n.826+7A>G)
c.*3067+7A>G (n.*3067+7A>G)
 gnomAD v4
15g.89317369T>GCA716879513POLGc.3643+7A>C (n.3643+7A>C)
c.3343+7A>C (n.3343+7A>C)
c.*713+7A>C (n.*713+7A>C)
c.*2247+7A>C (n.*2247+7A>C)
c.2551+7A>C (n.2551+7A>C)
c.2655+7A>C
c.3220+7A>C
n.4845+7A>C
n.1422+7A>C
n.3643+7A>C
n.453+7A>C
c.826+7A>C (n.826+7A>C)
c.*3067+7A>C (n.*3067+7A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317369T=CA2194538830POLGc.3643+7A= (n.3643+7A=)
c.3343+7A= (n.3343+7A=)
c.*713+7A= (n.*713+7A=)
c.*2247+7A= (n.*2247+7A=)
c.2551+7A= (n.2551+7A=)
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15g.89317370G>ACA716879516POLGc.3643+6C>T (n.3643+6C>T)
c.3343+6C>T (n.3343+6C>T)
c.*713+6C>T (n.*713+6C>T)
c.*2247+6C>T (n.*2247+6C>T)
c.2551+6C>T (n.2551+6C>T)
c.2655+6C>T
c.3220+6C>T
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c.826+6C>T (n.826+6C>T)
c.*3067+6C>T (n.*3067+6C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317370G>CCA274539319POLGc.3643+6C>G (n.3643+6C>G)
c.3343+6C>G (n.3343+6C>G)
c.*713+6C>G (n.*713+6C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317370G=CA2194538834POLGc.3643+6C= (n.3643+6C=)
c.3343+6C= (n.3343+6C=)
c.*713+6C= (n.*713+6C=)
c.*2247+6C= (n.*2247+6C=)
c.2551+6C= (n.2551+6C=)
c.2655+6C=
c.3220+6C=
n.4845+6C=
n.1422+6C=
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c.826+6C= (n.826+6C=)
c.*3067+6C= (n.*3067+6C=)
15g.89317371C=CA2194538837POLGc.3643+5G= (n.3643+5G=)
c.3343+5G= (n.3343+5G=)
c.*713+5G= (n.*713+5G=)
c.*2247+5G= (n.*2247+5G=)
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c.826+5G= (n.826+5G=)
c.*3067+5G= (n.*3067+5G=)
15g.89317371C>GCA7724073POLGc.3643+5G>C (n.3643+5G>C)
c.3343+5G>C (n.3343+5G>C)
c.*713+5G>C (n.*713+5G>C)
c.*2247+5G>C (n.*2247+5G>C)
c.2551+5G>C (n.2551+5G>C)
c.2655+5G>C
c.3220+5G>C
n.4845+5G>C
n.1422+5G>C
n.3643+5G>C
n.453+5G>C
c.826+5G>C (n.826+5G>C)
c.*3067+5G>C (n.*3067+5G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317373C=CA2194538845POLGc.3643+3G= (n.3643+3G=)
c.3343+3G= (n.3343+3G=)
c.*713+3G= (n.*713+3G=)
c.*2247+3G= (n.*2247+3G=)
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c.826+3G= (n.826+3G=)
c.*3067+3G= (n.*3067+3G=)
15g.89317373C>TCA7724074POLGc.3643+3G>A (n.3643+3G>A)
c.3343+3G>A (n.3343+3G>A)
c.*713+3G>A (n.*713+3G>A)
c.*2247+3G>A (n.*2247+3G>A)
c.2551+3G>A (n.2551+3G>A)
c.2655+3G>A
c.3220+3G>A
n.4845+3G>A
n.1422+3G>A
n.3643+3G>A
n.453+3G>A
c.826+3G>A (n.826+3G>A)
c.*3067+3G>A (n.*3067+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317374A=CA2194538848POLGc.3643+2T= (n.3643+2T=)
c.3343+2T= (n.3343+2T=)
c.*713+2T= (n.*713+2T=)
c.*2247+2T= (n.*2247+2T=)
c.2551+2T= (n.2551+2T=)
c.2655+2T=
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n.453+2T=
c.826+2T= (n.826+2T=)
c.*3067+2T= (n.*3067+2T=)
15g.89317374A>CCA393747162POLGc.3643+2T>G (n.3643+2T>G)
c.3343+2T>G (n.3343+2T>G)
c.*713+2T>G (n.*713+2T>G)
c.*2247+2T>G (n.*2247+2T>G)
c.2551+2T>G (n.2551+2T>G)
c.2655+2T>G
c.3220+2T>G
n.4845+2T>G
n.1422+2T>G
n.3643+2T>G
n.453+2T>G
c.826+2T>G (n.826+2T>G)
c.*3067+2T>G (n.*3067+2T>G)
15g.89317374A>GCA393747166POLGc.3643+2T>C (n.3643+2T>C)
c.3343+2T>C (n.3343+2T>C)
c.*713+2T>C (n.*713+2T>C)
c.*2247+2T>C (n.*2247+2T>C)
c.2551+2T>C (n.2551+2T>C)
c.2655+2T>C
c.3220+2T>C
n.4845+2T>C
n.1422+2T>C
n.3643+2T>C
n.453+2T>C
c.826+2T>C (n.826+2T>C)
c.*3067+2T>C (n.*3067+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317374A>TCA393747164POLGc.3643+2T>A (n.3643+2T>A)
c.3343+2T>A (n.3343+2T>A)
c.*713+2T>A (n.*713+2T>A)
c.*2247+2T>A (n.*2247+2T>A)
c.2551+2T>A (n.2551+2T>A)
c.2655+2T>A
c.3220+2T>A
n.4845+2T>A
n.1422+2T>A
n.3643+2T>A
n.453+2T>A
c.826+2T>A (n.826+2T>A)
c.*3067+2T>A (n.*3067+2T>A)
15g.89317375C>ACA393747169POLGc.3643+1G>T (n.3643+1G>T)
c.3343+1G>T (n.3343+1G>T)
c.*713+1G>T (n.*713+1G>T)
c.*2247+1G>T (n.*2247+1G>T)
c.2551+1G>T (n.2551+1G>T)
c.2655+1G>T
c.3220+1G>T
n.4845+1G>T
n.1422+1G>T
n.3643+1G>T
n.453+1G>T
c.826+1G>T (n.826+1G>T)
c.*3067+1G>T (n.*3067+1G>T)
15g.89317375C=CA2194538851POLGc.3643+1G= (n.3643+1G=)
c.3343+1G= (n.3343+1G=)
c.*713+1G= (n.*713+1G=)
c.*2247+1G= (n.*2247+1G=)
c.2551+1G= (n.2551+1G=)
c.2655+1G=
c.3220+1G=
n.4845+1G=
n.1422+1G=
n.3643+1G=
n.453+1G=
c.826+1G= (n.826+1G=)
c.*3067+1G= (n.*3067+1G=)
15g.89317375C>GCA393747171POLGc.3643+1G>C (n.3643+1G>C)
c.3343+1G>C (n.3343+1G>C)
c.*713+1G>C (n.*713+1G>C)
c.*2247+1G>C (n.*2247+1G>C)
c.2551+1G>C (n.2551+1G>C)
c.2655+1G>C
c.3220+1G>C
n.4845+1G>C
n.1422+1G>C
n.3643+1G>C
n.453+1G>C
c.826+1G>C (n.826+1G>C)
c.*3067+1G>C (n.*3067+1G>C)
15g.89317375C>TCA393747172POLGc.3643+1G>A (n.3643+1G>A)
c.3343+1G>A (n.3343+1G>A)
c.*713+1G>A (n.*713+1G>A)
c.*2247+1G>A (n.*2247+1G>A)
c.2551+1G>A (n.2551+1G>A)
c.2655+1G>A
c.3220+1G>A
n.4845+1G>A
n.1422+1G>A
n.3643+1G>A
n.453+1G>A
c.826+1G>A (n.826+1G>A)
c.*3067+1G>A (n.*3067+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317377_89317388delCA2695221084POLGc.3633_3643+1del
c.3333_3343+1del
c.*703_*713+1del
c.*2237_*2247+1del
c.2541_2551+1del
c.2645_2655+1del
c.3210_3220+1del
n.4835_4845+1del
n.1412_1422+1del
n.3633_3643+1del
n.443_453+1del
c.816_826+1del
c.*3057_*3067+1del
15g.89317376C>ACA393747175POLGc.3643G>T (p.Gly1215Cys)
c.3343G>T (n.3343G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*2247G>T (n.*2247G>T)
c.2551G>T (n.2551G>T)
c.2655G>T
c.3220G>T
n.4845G>T
n.1422G>T
n.3643G>T
n.453G>T
c.826G>T (n.826G>T)
c.*3067G>T (n.*3067G>T)
15g.89317376C=CA2194538857POLGc.3643G= (p.Gly1215=)
c.3343G= (n.3343G=)
c.*713G= (n.*713G=)
c.*2247G= (n.*2247G=)
c.2551G= (n.2551G=)
c.2655G=
c.3220G=
n.4845G=
n.1422G=
n.3643G=
n.453G=
c.826G= (n.826G=)
c.*3067G= (n.*3067G=)
15g.89317376C>GCA393747177POLGc.3643G>C (p.Gly1215Arg)
c.3343G>C (n.3343G>C)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.*2247G>C (n.*2247G>C)
c.2551G>C (n.2551G>C)
c.2655G>C
c.3220G>C
n.4845G>C
n.1422G>C
n.3643G>C
n.453G>C
c.826G>C (n.826G>C)
c.*3067G>C (n.*3067G>C)
15g.89317376C>TCA274539321POLGc.3643G>A (p.Gly1215Ser)
c.3343G>A (n.3343G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*2247G>A (n.*2247G>A)
c.2551G>A (n.2551G>A)
c.2655G>A
c.3220G>A
n.4845G>A
n.1422G>A
n.3643G>A
n.453G>A
c.826G>A (n.826G>A)
c.*3067G>A (n.*3067G>A)
 dbSNP
15g.89317377C>ACA393747180POLGc.3642G>T (p.Gln1214His)
c.3342G>T (n.3342G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*2246G>T (n.*2246G>T)
c.2550G>T (n.2550G>T)
c.2654G>T
c.3219G>T
n.4844G>T
n.1421G>T
n.3642G>T
n.452G>T
c.825G>T (n.825G>T)
c.*3066G>T (n.*3066G>T)
15g.89317377C>GCA393747181POLGc.3642G>C (p.Gln1214His)
c.3342G>C (n.3342G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*2246G>C (n.*2246G>C)
c.2550G>C (n.2550G>C)
c.2654G>C
c.3219G>C
n.4844G>C
n.1421G>C
n.3642G>C
n.452G>C
c.825G>C (n.825G>C)
c.*3066G>C (n.*3066G>C)
15g.89317377C>TCA492070380POLGc.3642G>A (p.Gln1214=)
c.3342G>A (n.3342G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*2246G>A (n.*2246G>A)
c.2550G>A (n.2550G>A)
c.2654G>A
c.3219G>A
n.4844G>A
n.1421G>A
n.3642G>A
n.452G>A
c.825G>A (n.825G>A)
c.*3066G>A (n.*3066G>A)
 gnomAD v4
15g.89317378T>ACA393747183POLGc.3641A>T (p.Gln1214Leu)
c.3341A>T (n.3341A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.*2245A>T (n.*2245A>T)
c.2549A>T (n.2549A>T)
c.2653A>T
c.3218A>T
n.4843A>T
n.1420A>T
n.3641A>T
n.451A>T
c.824A>T (n.824A>T)
c.*3065A>T (n.*3065A>T)
15g.89317378T>CCA393747184POLGc.3641A>G (p.Gln1214Arg)
c.3341A>G (n.3341A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.*2245A>G (n.*2245A>G)
c.2549A>G (n.2549A>G)
c.2653A>G
c.3218A>G
n.4843A>G
n.1420A>G
n.3641A>G
n.451A>G
c.824A>G (n.824A>G)
c.*3065A>G (n.*3065A>G)
15g.89317378T>GCA393747186POLGc.3641A>C (p.Gln1214Pro)
c.3341A>C (n.3341A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*2245A>C (n.*2245A>C)
c.2549A>C (n.2549A>C)
c.2653A>C
c.3218A>C
n.4843A>C
n.1420A>C
n.3641A>C
n.451A>C
c.824A>C (n.824A>C)
c.*3065A>C (n.*3065A>C)
15g.89317379G>ACA7724076POLGc.3640C>T (p.Gln1214Ter)
c.3340C>T (n.3340C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.*2244C>T (n.*2244C>T)
c.2548C>T (n.2548C>T)
c.2652C>T
c.3217C>T
n.4842C>T
n.1419C>T
n.3640C>T
n.450C>T
c.823C>T (n.823C>T)
c.*3064C>T (n.*3064C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317379G>CCA7724075POLGc.3640C>G (p.Gln1214Glu)
c.3340C>G (n.3340C>G)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.*2244C>G (n.*2244C>G)
c.2548C>G (n.2548C>G)
c.2652C>G
c.3217C>G
n.4842C>G
n.1419C>G
n.3640C>G
n.450C>G
c.823C>G (n.823C>G)
c.*3064C>G (n.*3064C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317379G=CA2194538874POLGc.3640C= (p.Gln1214=)
c.3340C= (n.3340C=)
c.*710C= (n.*710C=)
c.*2244C= (n.*2244C=)
c.2548C= (n.2548C=)
c.2652C=
c.3217C=
n.4842C=
n.1419C=
n.3640C=
n.450C=
c.823C= (n.823C=)
c.*3064C= (n.*3064C=)
15g.89317379G>TCA393747189POLGc.3640C>A (p.Gln1214Lys)
c.3340C>A (n.3340C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*2244C>A (n.*2244C>A)
c.2548C>A (n.2548C>A)
c.2652C>A
c.3217C>A
n.4842C>A
n.1419C>A
n.3640C>A
n.450C>A
c.823C>A (n.823C>A)
c.*3064C>A (n.*3064C>A)
15g.89317382dupCA2575828423POLGc.3640dup (p.Gln1214ProfsTer3)
c.3340dup (n.3340dup)
c.*710dup (n.*710dup)
c.*2244dup (n.*2244dup)
c.2548dup (n.2548dup)
c.2652dup
c.3217dup
n.4842dup
n.1419dup
n.3640dup
n.450dup
c.823dup (n.823dup)
c.*3064dup (n.*3064dup)
15g.89317380G>ACA7724078POLGc.3639C>T (p.Pro1213=)
c.3339C>T (n.3339C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*2243C>T (n.*2243C>T)
c.2547C>T (n.2547C>T)
c.2651C>T
c.3216C>T
n.4841C>T
n.1418C>T
n.3639C>T
n.449C>T
c.822C>T (n.822C>T)
c.*3063C>T (n.*3063C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.89317380G>CCA7724077POLGc.3639C>G (p.Pro1213=)
c.3339C>G (n.3339C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*2243C>G (n.*2243C>G)
c.2547C>G (n.2547C>G)
c.2651C>G
c.3216C>G
n.4841C>G
n.1418C>G
n.3639C>G
n.449C>G
c.822C>G (n.822C>G)
c.*3063C>G (n.*3063C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317380G=CA2194538879POLGc.3639C= (p.Pro1213=)
c.3339C= (n.3339C=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.*2243C= (n.*2243C=)
c.2547C= (n.2547C=)
c.2651C=
c.3216C=
n.4841C=
n.1418C=
n.3639C=
n.449C=
c.822C= (n.822C=)
c.*3063C= (n.*3063C=)
15g.89317380G>TCA492070390POLGc.3639C>A (p.Pro1213=)
c.3339C>A (n.3339C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*2243C>A (n.*2243C>A)
c.2547C>A (n.2547C>A)
c.2651C>A
c.3216C>A
n.4841C>A
n.1418C>A
n.3639C>A
n.449C>A
c.822C>A (n.822C>A)
c.*3063C>A (n.*3063C>A)
15g.89317381G>ACA393747195POLGc.3638C>T (p.Pro1213Leu)
c.3338C>T (n.3338C>T)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.*2242C>T (n.*2242C>T)
c.2546C>T (n.2546C>T)
c.2650C>T
c.3215C>T
n.4840C>T
n.1417C>T
n.3638C>T
n.448C>T
c.821C>T (n.821C>T)
c.*3062C>T (n.*3062C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317381G>CCA393747197POLGc.3638C>G (p.Pro1213Arg)
c.3338C>G (n.3338C>G)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.*2242C>G (n.*2242C>G)
c.2546C>G (n.2546C>G)
c.2650C>G
c.3215C>G
n.4840C>G
n.1417C>G
n.3638C>G
n.448C>G
c.821C>G (n.821C>G)
c.*3062C>G (n.*3062C>G)
15g.89317381G=CA2194538883POLGc.3638C= (p.Pro1213=)
c.3338C= (n.3338C=)
c.*708C= (n.*708C=)
c.*2242C= (n.*2242C=)
c.2546C= (n.2546C=)
c.2650C=
c.3215C=
n.4840C=
n.1417C=
n.3638C=
n.448C=
c.821C= (n.821C=)
c.*3062C= (n.*3062C=)
15g.89317381G>TCA393747198POLGc.3638C>A (p.Pro1213His)
c.3338C>A (n.3338C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.*2242C>A (n.*2242C>A)
c.2546C>A (n.2546C>A)
c.2650C>A
c.3215C>A
n.4840C>A
n.1417C>A
n.3638C>A
n.448C>A
c.821C>A (n.821C>A)
c.*3062C>A (n.*3062C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317382G>ACA393747200POLGc.3637C>T (p.Pro1213Ser)
c.3337C>T (n.3337C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.*2241C>T (n.*2241C>T)
c.2545C>T (n.2545C>T)
c.2649C>T
c.3214C>T
n.4839C>T
n.1416C>T
n.3637C>T
n.447C>T
c.820C>T (n.820C>T)
c.*3061C>T (n.*3061C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89317382G>CCA393747202POLGc.3637C>G (p.Pro1213Ala)
c.3337C>G (n.3337C>G)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.*2241C>G (n.*2241C>G)
c.2545C>G (n.2545C>G)
c.2649C>G
c.3214C>G
n.4839C>G
n.1416C>G
n.3637C>G
n.447C>G
c.820C>G (n.820C>G)
c.*3061C>G (n.*3061C>G)
 ClinVar
15g.89317382G=CA2194538892POLGc.3637C= (p.Pro1213=)
c.3337C= (n.3337C=)
c.*707C= (n.*707C=)
c.*2241C= (n.*2241C=)
c.2545C= (n.2545C=)
c.2649C=
c.3214C=
n.4839C=
n.1416C=
n.3637C=
n.447C=
c.820C= (n.820C=)
c.*3061C= (n.*3061C=)
15g.89317382G>TCA393747203POLGc.3637C>A (p.Pro1213Thr)
c.3337C>A (n.3337C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.*2241C>A (n.*2241C>A)
c.2545C>A (n.2545C>A)
c.2649C>A
c.3214C>A
n.4839C>A
n.1416C>A
n.3637C>A
n.447C>A
c.820C>A (n.820C>A)
c.*3061C>A (n.*3061C>A)
15g.89317383A=CA2194538902POLGc.3636T= (p.Ile1212=)
c.3336T= (n.3336T=)
c.*706T= (n.*706T=)
c.*2240T= (n.*2240T=)
c.2544T= (n.2544T=)
c.2648T=
c.3213T=
n.4838T=
n.1415T=
n.3636T=
n.446T=
c.819T= (n.819T=)
c.*3060T= (n.*3060T=)
15g.89317383A>CCA7724079POLGc.3636T>G (p.Ile1212Met)
c.3336T>G (n.3336T>G)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.*2240T>G (n.*2240T>G)
c.2544T>G (n.2544T>G)
c.2648T>G
c.3213T>G
n.4838T>G
n.1415T>G
n.3636T>G
n.446T>G
c.819T>G (n.819T>G)
c.*3060T>G (n.*3060T>G)
 dbSNP ExAC
15g.89317383A>GCA492070402POLGc.3636T>C (p.Ile1212=)
c.3336T>C (n.3336T>C)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.*2240T>C (n.*2240T>C)
c.2544T>C (n.2544T>C)
c.2648T>C
c.3213T>C
n.4838T>C
n.1415T>C
n.3636T>C
n.446T>C
c.819T>C (n.819T>C)
c.*3060T>C (n.*3060T>C)
15g.89317383A>TCA492070403POLGc.3636T>A (p.Ile1212=)
c.3336T>A (n.3336T>A)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.*2240T>A (n.*2240T>A)
c.2544T>A (n.2544T>A)
c.2648T>A
c.3213T>A
n.4838T>A
n.1415T>A
n.3636T>A
n.446T>A
c.819T>A (n.819T>A)
c.*3060T>A (n.*3060T>A)
15g.89317384A>CCA393747206POLGc.3635T>G (p.Ile1212Ser)
c.3335T>G (n.3335T>G)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.*2239T>G (n.*2239T>G)
c.2543T>G (n.2543T>G)
c.2647T>G
c.3212T>G
n.4837T>G
n.1414T>G
n.3635T>G
n.445T>G
c.818T>G (n.818T>G)
c.*3059T>G (n.*3059T>G)
15g.89317384A>GCA393747208POLGc.3635T>C (p.Ile1212Thr)
c.3335T>C (n.3335T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.*2239T>C (n.*2239T>C)
c.2543T>C (n.2543T>C)
c.2647T>C
c.3212T>C
n.4837T>C
n.1414T>C
n.3635T>C
n.445T>C
c.818T>C (n.818T>C)
c.*3059T>C (n.*3059T>C)
 gnomAD v4
15g.89317384A>TCA393747210POLGc.3635T>A (p.Ile1212Asn)
c.3335T>A (n.3335T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.*2239T>A (n.*2239T>A)
c.2543T>A (n.2543T>A)
c.2647T>A
c.3212T>A
n.4837T>A
n.1414T>A
n.3635T>A
n.445T>A
c.818T>A (n.818T>A)
c.*3059T>A (n.*3059T>A)
15g.89317385T>ACA393747212POLGc.3634A>T (p.Ile1212Phe)
c.3334A>T (n.3334A>T)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.*2238A>T (n.*2238A>T)
c.2542A>T (n.2542A>T)
c.2646A>T
c.3211A>T
n.4836A>T
n.1413A>T
n.3634A>T
n.444A>T
c.817A>T (n.817A>T)
c.*3058A>T (n.*3058A>T)
15g.89317385T>CCA393747214POLGc.3634A>G (p.Ile1212Val)
c.3334A>G (n.3334A>G)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*2238A>G (n.*2238A>G)
c.2542A>G (n.2542A>G)
c.2646A>G
c.3211A>G
n.4836A>G
n.1413A>G
n.3634A>G
n.444A>G
c.817A>G (n.817A>G)
c.*3058A>G (n.*3058A>G)
15g.89317385T>GCA393747215POLGc.3634A>C (p.Ile1212Leu)
c.3334A>C (n.3334A>C)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*2238A>C (n.*2238A>C)
c.2542A>C (n.2542A>C)
c.2646A>C
c.3211A>C
n.4836A>C
n.1413A>C
n.3634A>C
n.444A>C
c.817A>C (n.817A>C)
c.*3058A>C (n.*3058A>C)
15g.89317386C>ACA492070411POLGc.3633G>T (p.Gly1211=)
c.3333G>T (n.3333G>T)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.*2237G>T (n.*2237G>T)
c.2541G>T (n.2541G>T)
c.2645G>T
c.3210G>T
n.4835G>T
n.1412G>T
n.3633G>T
n.443G>T
c.816G>T (n.816G>T)
c.*3057G>T (n.*3057G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89317386C=CA2194538906POLGc.3633G= (p.Gly1211=)
c.3333G= (n.3333G=)
c.*703G= (n.*703G=)
c.*2237G= (n.*2237G=)
c.2541G= (n.2541G=)
c.2645G=
c.3210G=
n.4835G=
n.1412G=
n.3633G=
n.443G=
c.816G= (n.816G=)
c.*3057G= (n.*3057G=)
15g.89317386C>GCA492070413POLGc.3633G>C (p.Gly1211=)
c.3333G>C (n.3333G>C)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.*2237G>C (n.*2237G>C)
c.2541G>C (n.2541G>C)
c.2645G>C
c.3210G>C
n.4835G>C
n.1412G>C
n.3633G>C
n.443G>C
c.816G>C (n.816G>C)
c.*3057G>C (n.*3057G>C)
15g.89317386C>TCA492070414POLGc.3633G>A (p.Gly1211=)
c.3333G>A (n.3333G>A)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.*2237G>A (n.*2237G>A)
c.2541G>A (n.2541G>A)
c.2645G>A
c.3210G>A
n.4835G>A
n.1412G>A
n.3633G>A
n.443G>A
c.816G>A (n.816G>A)
c.*3057G>A (n.*3057G>A)
15g.89317387C>ACA393747217POLGc.3632G>T (p.Gly1211Val)
c.3332G>T (n.3332G>T)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.*2236G>T (n.*2236G>T)
c.2540G>T (n.2540G>T)
c.2644G>T
c.3209G>T
n.4834G>T
n.1411G>T
n.3632G>T
n.442G>T
c.815G>T (n.815G>T)
c.*3056G>T (n.*3056G>T)
15g.89317387C=CA2194538910POLGc.3632G= (p.Gly1211=)
c.3332G= (n.3332G=)
c.*702G= (n.*702G=)
c.*2236G= (n.*2236G=)
c.2540G= (n.2540G=)
c.2644G=
c.3209G=
n.4834G=
n.1411G=
n.3632G=
n.442G=
c.815G= (n.815G=)
c.*3056G= (n.*3056G=)
15g.89317387C>GCA393747219POLGc.3632G>C (p.Gly1211Ala)
c.3332G>C (n.3332G>C)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*2236G>C (n.*2236G>C)
c.2540G>C (n.2540G>C)
c.2644G>C
c.3209G>C
n.4834G>C
n.1411G>C
n.3632G>C
n.442G>C
c.815G>C (n.815G>C)
c.*3056G>C (n.*3056G>C)
15g.89317387C>TCA393747218POLGc.3632G>A (p.Gly1211Glu)
c.3332G>A (n.3332G>A)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.*2236G>A (n.*2236G>A)
c.2540G>A (n.2540G>A)
c.2644G>A
c.3209G>A
n.4834G>A
n.1411G>A
n.3632G>A
n.442G>A
c.815G>A (n.815G>A)
c.*3056G>A (n.*3056G>A)
 dbSNP
15g.89317388C>ACA393747222POLGc.3631G>T (p.Gly1211Trp)
c.3331G>T (n.3331G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.*2235G>T (n.*2235G>T)
c.2539G>T (n.2539G>T)
c.2643G>T
c.3208G>T
n.4833G>T
n.1410G>T
n.3631G>T
n.441G>T
c.814G>T (n.814G>T)
c.*3055G>T (n.*3055G>T)
 COSMIC
15g.89317388C=CA2194538915POLGc.3631G= (p.Gly1211=)
c.3331G= (n.3331G=)
c.*701G= (n.*701G=)
c.*2235G= (n.*2235G=)
c.2539G= (n.2539G=)
c.2643G=
c.3208G=
n.4833G=
n.1410G=
n.3631G=
n.441G=
c.814G= (n.814G=)
c.*3055G= (n.*3055G=)
15g.89317388C>GCA393747223POLGc.3631G>C (p.Gly1211Arg)
c.3331G>C (n.3331G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.*2235G>C (n.*2235G>C)
c.2539G>C (n.2539G>C)
c.2643G>C
c.3208G>C
n.4833G>C
n.1410G>C
n.3631G>C
n.441G>C
c.814G>C (n.814G>C)
c.*3055G>C (n.*3055G>C)
 gnomAD v4
15g.89317388C>TCA7724080POLGc.3631G>A (p.Gly1211Arg)
c.3331G>A (n.3331G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.*2235G>A (n.*2235G>A)
c.2539G>A (n.2539G>A)
c.2643G>A
c.3208G>A
n.4833G>A
n.1410G>A
n.3631G>A
n.441G>A
c.814G>A (n.814G>A)
c.*3055G>A (n.*3055G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317389G>ACA7724082POLGc.3630C>T (p.Tyr1210=)
c.3330C>T (n.3330C>T)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*2234C>T (n.*2234C>T)
c.2538C>T (n.2538C>T)
c.2642C>T
c.3207C>T
n.4832C>T
n.1409C>T
n.3630C>T
n.440C>T
c.813C>T (n.813C>T)
c.*3054C>T (n.*3054C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317389G>CCA316790POLGc.3630C>G (p.Tyr1210Ter)
c.3330C>G (n.3330C>G)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.*2234C>G (n.*2234C>G)
c.2538C>G (n.2538C>G)
c.2642C>G
c.3207C>G
n.4832C>G
n.1409C>G
n.3630C>G
n.440C>G
c.813C>G (n.813C>G)
c.*3054C>G (n.*3054C>G)
 ClinVar dbSNP
15g.89317389G=CA2194538930POLGc.3630C= (p.Tyr1210=)
c.3330C= (n.3330C=)
c.*700C= (n.*700C=)
c.*2234C= (n.*2234C=)
c.2538C= (n.2538C=)
c.2642C=
c.3207C=
n.4832C=
n.1409C=
n.3630C=
n.440C=
c.813C= (n.813C=)
c.*3054C= (n.*3054C=)
15g.89317389G>TCA393747228POLGc.3630C>A (p.Tyr1210Ter)
c.3330C>A (n.3330C>A)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*2234C>A (n.*2234C>A)
c.2538C>A (n.2538C>A)
c.2642C>A
c.3207C>A
n.4832C>A
n.1409C>A
n.3630C>A
n.440C>A
c.813C>A (n.813C>A)
c.*3054C>A (n.*3054C>A)
 ClinVar dbSNP
15g.89317389dupCA341888POLGc.3630dup (p.Gly1211ArgfsTer6)
c.3330dup (n.3330dup)
c.*700dup (n.*700dup)
c.*2234dup (n.*2234dup)
c.2538dup (n.2538dup)
c.2642dup
c.3207dup
n.4832dup
n.1409dup
n.3630dup
n.440dup
c.813dup (n.813dup)
c.*3054dup (n.*3054dup)
 ClinVar dbSNP
15g.89317389_89317413delCA2630255034POLGc.3606_3630del (p.Asn1202LysfsTer14)
c.3306_3330del (n.3306_3330del)
c.*676_*700del (n.*676_*700del)
c.*2210_*2234del (n.*2210_*2234del)
c.2514_2538del (n.2514_2538del)
c.2618_2642del
c.3183_3207del
n.4808_4832del
n.1385_1409del
n.3606_3630del
n.416_440del
c.789_813del (n.789_813del)
c.*3030_*3054del (n.*3030_*3054del)
 gnomAD v4
15g.89317389_89317418dupCA619857588POLGc.3601_3630dup (p.Tyr1210_Gly1211insSerAsnProThrGlyMetGluArgArgTyr)
c.3301_3330dup (n.3301_3330dup)
c.*671_*700dup (n.*671_*700dup)
c.*2205_*2234dup (n.*2205_*2234dup)
c.2509_2538dup (n.2509_2538dup)
c.2613_2642dup
c.3178_3207dup
n.4803_4832dup
n.1380_1409dup
n.3601_3630dup
n.411_440dup
c.784_813dup (n.784_813dup)
c.*3025_*3054dup (n.*3025_*3054dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317390T>ACA393747232POLGc.3629A>T (p.Tyr1210Phe)
c.3329A>T (n.3329A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*2233A>T (n.*2233A>T)
c.2537A>T (n.2537A>T)
c.2641A>T
c.3206A>T
n.4831A>T
n.1408A>T
n.3629A>T
n.439A>T
c.812A>T (n.812A>T)
c.*3053A>T (n.*3053A>T)
15g.89317390T>CCA393747234POLGc.3629A>G (p.Tyr1210Cys)
c.3329A>G (n.3329A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*2233A>G (n.*2233A>G)
c.2537A>G (n.2537A>G)
c.2641A>G
c.3206A>G
n.4831A>G
n.1408A>G
n.3629A>G
n.439A>G
c.812A>G (n.812A>G)
c.*3053A>G (n.*3053A>G)
 gnomAD v4
15g.89317390T>GCA393747236POLGc.3629A>C (p.Tyr1210Ser)
c.3329A>C (n.3329A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*2233A>C (n.*2233A>C)
c.2537A>C (n.2537A>C)
c.2641A>C
c.3206A>C
n.4831A>C
n.1408A>C
n.3629A>C
n.439A>C
c.812A>C (n.812A>C)
c.*3053A>C (n.*3053A>C)
15g.89317390T=CA2194538944POLGc.3629A= (p.Tyr1210=)
c.3329A= (n.3329A=)
c.*699A= (n.*699A=)
c.*2233A= (n.*2233A=)
c.2537A= (n.2537A=)
c.2641A=
c.3206A=
n.4831A=
n.1408A=
n.3629A=
n.439A=
c.812A= (n.812A=)
c.*3053A= (n.*3053A=)
15g.89317390dupCA7724081POLGc.3629dup (p.Tyr1210Ter)
c.3329dup (n.3329dup)
c.*699dup (n.*699dup)
c.*2233dup (n.*2233dup)
c.2537dup (n.2537dup)
c.2641dup
c.3206dup
n.4831dup
n.1408dup
n.3629dup
n.439dup
c.812dup (n.812dup)
c.*3053dup (n.*3053dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317391_89317394dupCA2194538941POLGc.3626_3629dup (p.Tyr1210Ter)
c.3326_3329dup (n.3326_3329dup)
c.*696_*699dup (n.*696_*699dup)
c.*2230_*2233dup (n.*2230_*2233dup)
c.2534_2537dup (n.2534_2537dup)
c.2638_2641dup
c.3203_3206dup
n.4828_4831dup
n.1405_1408dup
n.3626_3629dup
n.436_439dup
c.809_812dup (n.809_812dup)
c.*3050_*3053dup (n.*3050_*3053dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317391A=CA2194538954POLGc.3628T= (p.Tyr1210=)
c.3328T= (n.3328T=)
c.*698T= (n.*698T=)
c.*2232T= (n.*2232T=)
c.2536T= (n.2536T=)
c.2640T=
c.3205T=
n.4830T=
n.1407T=
n.3628T=
n.438T=
c.811T= (n.811T=)
c.*3052T= (n.*3052T=)
15g.89317391A>CCA393747240POLGc.3628T>G (p.Tyr1210Asp)
c.3328T>G (n.3328T>G)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.*2232T>G (n.*2232T>G)
c.2536T>G (n.2536T>G)
c.2640T>G
c.3205T>G
n.4830T>G
n.1407T>G
n.3628T>G
n.438T>G
c.811T>G (n.811T>G)
c.*3052T>G (n.*3052T>G)
15g.89317391A>GCA316788POLGc.3628T>C (p.Tyr1210His)
c.3328T>C (n.3328T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.*2232T>C (n.*2232T>C)
c.2536T>C (n.2536T>C)
c.2640T>C
c.3205T>C
n.4830T>C
n.1407T>C
n.3628T>C
n.438T>C
c.811T>C (n.811T>C)
c.*3052T>C (n.*3052T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317391A>TCA393747237POLGc.3628T>A (p.Tyr1210Asn)
c.3328T>A (n.3328T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.*2232T>A (n.*2232T>A)
c.2536T>A (n.2536T>A)
c.2640T>A
c.3205T>A
n.4830T>A
n.1407T>A
n.3628T>A
n.438T>A
c.811T>A (n.811T>A)
c.*3052T>A (n.*3052T>A)
15g.89317391_89317393dupCA915946117POLGc.3626_3628dup (p.Tyr1210Ter)
c.3326_3328dup (n.3326_3328dup)
c.*696_*698dup (n.*696_*698dup)
c.*2230_*2232dup (n.*2230_*2232dup)
c.2534_2536dup (n.2534_2536dup)
c.2638_2640dup
c.3203_3205dup
n.4828_4830dup
n.1405_1407dup
n.3626_3628dup
n.436_438dup
c.809_811dup (n.809_811dup)
c.*3050_*3052dup (n.*3050_*3052dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317392T>ACA393747241POLGc.3627A>T (p.Arg1209Ser)
c.3327A>T (n.3327A>T)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.*2231A>T (n.*2231A>T)
c.2535A>T (n.2535A>T)
c.2639A>T
c.3204A>T
n.4829A>T
n.1406A>T
n.3627A>T
n.437A>T
c.810A>T (n.810A>T)
c.*3051A>T (n.*3051A>T)
15g.89317392T>CCA492070438POLGc.3627A>G (p.Arg1209=)
c.3327A>G (n.3327A>G)
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.*2231A>G (n.*2231A>G)
c.2535A>G (n.2535A>G)
c.2639A>G
c.3204A>G
n.4829A>G
n.1406A>G
n.3627A>G
n.437A>G
c.810A>G (n.810A>G)
c.*3051A>G (n.*3051A>G)
 gnomAD v4
15g.89317392T>GCA393747243POLGc.3627A>C (p.Arg1209Ser)
c.3327A>C (n.3327A>C)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.*2231A>C (n.*2231A>C)
c.2535A>C (n.2535A>C)
c.2639A>C
c.3204A>C
n.4829A>C
n.1406A>C
n.3627A>C
n.437A>C
c.810A>C (n.810A>C)
c.*3051A>C (n.*3051A>C)
15g.89317393C>ACA393747246POLGc.3626G>T (p.Arg1209Ile)
c.3326G>T (n.3326G>T)
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.*2230G>T (n.*2230G>T)
c.2534G>T (n.2534G>T)
c.2638G>T
c.3203G>T
n.4828G>T
n.1405G>T
n.3626G>T
n.436G>T
c.809G>T (n.809G>T)
c.*3050G>T (n.*3050G>T)
15g.89317393C=CA2194538965POLGc.3626G= (p.Arg1209=)
c.3326G= (n.3326G=)
c.*696G= (n.*696G=)
c.*2230G= (n.*2230G=)
c.2534G= (n.2534G=)
c.2638G=
c.3203G=
n.4828G=
n.1405G=
n.3626G=
n.436G=
c.809G= (n.809G=)
c.*3050G= (n.*3050G=)
15g.89317393C>GCA393747247POLGc.3626G>C (p.Arg1209Thr)
c.3326G>C (n.3326G>C)
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.*2230G>C (n.*2230G>C)
c.2534G>C (n.2534G>C)
c.2638G>C
c.3203G>C
n.4828G>C
n.1405G>C
n.3626G>C
n.436G>C
c.809G>C (n.809G>C)
c.*3050G>C (n.*3050G>C)
15g.89317393C>TCA393747249POLGc.3626G>A (p.Arg1209Lys)
c.3326G>A (n.3326G>A)
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.*2230G>A (n.*2230G>A)
c.2534G>A (n.2534G>A)
c.2638G>A
c.3203G>A
n.4828G>A
n.1405G>A
n.3626G>A
n.436G>A
c.809G>A (n.809G>A)
c.*3050G>A (n.*3050G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.89317394T>ACA393747251POLGc.3625A>T (p.Arg1209Ter)
c.3325A>T (n.3325A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*2229A>T (n.*2229A>T)
c.2533A>T (n.2533A>T)
c.2637A>T
c.3202A>T
n.4827A>T
n.1404A>T
n.3625A>T
n.435A>T
c.808A>T (n.808A>T)
c.*3049A>T (n.*3049A>T)
15g.89317394T>CCA393747253POLGc.3625A>G (p.Arg1209Gly)
c.3325A>G (n.3325A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.*2229A>G (n.*2229A>G)
c.2533A>G (n.2533A>G)
c.2637A>G
c.3202A>G
n.4827A>G
n.1404A>G
n.3625A>G
n.435A>G
c.808A>G (n.808A>G)
c.*3049A>G (n.*3049A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.89317394T>GCA492070445POLGc.3625A>C (p.Arg1209=)
c.3325A>C (n.3325A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*2229A>C (n.*2229A>C)
c.2533A>C (n.2533A>C)
c.2637A>C
c.3202A>C
n.4827A>C
n.1404A>C
n.3625A>C
n.435A>C
c.808A>C (n.808A>C)
c.*3049A>C (n.*3049A>C)
15g.89317394T=CA2194538974POLGc.3625A= (p.Arg1209=)
c.3325A= (n.3325A=)
c.*695A= (n.*695A=)
c.*2229A= (n.*2229A=)
c.2533A= (n.2533A=)
c.2637A=
c.3202A=
n.4827A=
n.1404A=
n.3625A=
n.435A=
c.808A= (n.808A=)
c.*3049A= (n.*3049A=)
15g.89317395C>ACA393747255POLGc.3624G>T (p.Arg1208Ser)
c.3324G>T (n.3324G>T)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.*2228G>T (n.*2228G>T)
c.2532G>T (n.2532G>T)
c.2636G>T
c.3201G>T
n.4826G>T
n.1403G>T
n.3624G>T
n.434G>T
c.807G>T (n.807G>T)
c.*3048G>T (n.*3048G>T)
15g.89317395C>GCA393747257POLGc.3624G>C (p.Arg1208Ser)
c.3324G>C (n.3324G>C)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.*2228G>C (n.*2228G>C)
c.2532G>C (n.2532G>C)
c.2636G>C
c.3201G>C
n.4826G>C
n.1403G>C
n.3624G>C
n.434G>C
c.807G>C (n.807G>C)
c.*3048G>C (n.*3048G>C)
 gnomAD v4
15g.89317395C>TCA492070446POLGc.3624G>A (p.Arg1208=)
c.3324G>A (n.3324G>A)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.*2228G>A (n.*2228G>A)
c.2532G>A (n.2532G>A)
c.2636G>A
c.3201G>A
n.4826G>A
n.1403G>A
n.3624G>A
n.434G>A
c.807G>A (n.807G>A)
c.*3048G>A (n.*3048G>A)
15g.89317396C>ACA393747259POLGc.3623G>T (p.Arg1208Met)
c.3323G>T (n.3323G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.*2227G>T (n.*2227G>T)
c.2531G>T (n.2531G>T)
c.2635G>T
c.3200G>T
n.4825G>T
n.1402G>T
n.3623G>T
n.433G>T
c.806G>T (n.806G>T)
c.*3047G>T (n.*3047G>T)
15g.89317396C=CA2194538976POLGc.3623G= (p.Arg1208=)
c.3323G= (n.3323G=)
c.*693G= (n.*693G=)
c.*2227G= (n.*2227G=)
c.2531G= (n.2531G=)
c.2635G=
c.3200G=
n.4825G=
n.1402G=
n.3623G=
n.433G=
c.806G= (n.806G=)
c.*3047G= (n.*3047G=)
15g.89317396C>GCA393747260POLGc.3623G>C (p.Arg1208Thr)
c.3323G>C (n.3323G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.*2227G>C (n.*2227G>C)
c.2531G>C (n.2531G>C)
c.2635G>C
c.3200G>C
n.4825G>C
n.1402G>C
n.3623G>C
n.433G>C
c.806G>C (n.806G>C)
c.*3047G>C (n.*3047G>C)
15g.89317396C>TCA7724083POLGc.3623G>A (p.Arg1208Lys)
c.3323G>A (n.3323G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.*2227G>A (n.*2227G>A)
c.2531G>A (n.2531G>A)
c.2635G>A
c.3200G>A
n.4825G>A
n.1402G>A
n.3623G>A
n.433G>A
c.806G>A (n.806G>A)
c.*3047G>A (n.*3047G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317397T>ACA393747262POLGc.3622A>T (p.Arg1208Trp)
c.3322A>T (n.3322A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.*2226A>T (n.*2226A>T)
c.2530A>T (n.2530A>T)
c.2634A>T
c.3199A>T
n.4824A>T
n.1401A>T
n.3622A>T
n.432A>T
c.805A>T (n.805A>T)
c.*3046A>T (n.*3046A>T)
15g.89317397T>CCA393747264POLGc.3622A>G (p.Arg1208Gly)
c.3322A>G (n.3322A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.*2226A>G (n.*2226A>G)
c.2530A>G (n.2530A>G)
c.2634A>G
c.3199A>G
n.4824A>G
n.1401A>G
n.3622A>G
n.432A>G
c.805A>G (n.805A>G)
c.*3046A>G (n.*3046A>G)
15g.89317397T>GCA492070455POLGc.3622A>C (p.Arg1208=)
c.3322A>C (n.3322A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.*2226A>C (n.*2226A>C)
c.2530A>C (n.2530A>C)
c.2634A>C
c.3199A>C
n.4824A>C
n.1401A>C
n.3622A>C
n.432A>C
c.805A>C (n.805A>C)
c.*3046A>C (n.*3046A>C)
15g.89317398T>ACA393747267POLGc.3621A>T (p.Glu1207Asp)
c.3321A>T (n.3321A>T)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.*2225A>T (n.*2225A>T)
c.2529A>T (n.2529A>T)
c.2633A>T
c.3198A>T
n.4823A>T
n.1400A>T
n.3621A>T
n.431A>T
c.804A>T (n.804A>T)
c.*3045A>T (n.*3045A>T)
15g.89317398T>CCA492070456POLGc.3621A>G (p.Glu1207=)
c.3321A>G (n.3321A>G)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.*2225A>G (n.*2225A>G)
c.2529A>G (n.2529A>G)
c.2633A>G
c.3198A>G
n.4823A>G
n.1400A>G
n.3621A>G
n.431A>G
c.804A>G (n.804A>G)
c.*3045A>G (n.*3045A>G)
15g.89317398T>GCA393747268POLGc.3621A>C (p.Glu1207Asp)
c.3321A>C (n.3321A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.*2225A>C (n.*2225A>C)
c.2529A>C (n.2529A>C)
c.2633A>C
c.3198A>C
n.4823A>C
n.1400A>C
n.3621A>C
n.431A>C
c.804A>C (n.804A>C)
c.*3045A>C (n.*3045A>C)
15g.89317399T>ACA393747271POLGc.3620A>T (p.Glu1207Val)
c.3320A>T (n.3320A>T)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.*2224A>T (n.*2224A>T)
c.2528A>T (n.2528A>T)
c.2632A>T
c.3197A>T
n.4822A>T
n.1399A>T
n.3620A>T
n.430A>T
c.803A>T (n.803A>T)
c.*3044A>T (n.*3044A>T)
15g.89317399T>CCA393747273POLGc.3620A>G (p.Glu1207Gly)
c.3320A>G (n.3320A>G)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.*2224A>G (n.*2224A>G)
c.2528A>G (n.2528A>G)
c.2632A>G
c.3197A>G
n.4822A>G
n.1399A>G
n.3620A>G
n.430A>G
c.803A>G (n.803A>G)
c.*3044A>G (n.*3044A>G)
15g.89317399T>GCA393747274POLGc.3620A>C (p.Glu1207Ala)
c.3320A>C (n.3320A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.*2224A>C (n.*2224A>C)
c.2528A>C (n.2528A>C)
c.2632A>C
c.3197A>C
n.4822A>C
n.1399A>C
n.3620A>C
n.430A>C
c.803A>C (n.803A>C)
c.*3044A>C (n.*3044A>C)
15g.89317400C>ACA393747277POLGc.3619G>T (p.Glu1207Ter)
c.3319G>T (n.3319G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*2223G>T (n.*2223G>T)
c.2527G>T (n.2527G>T)
c.2631G>T
c.3196G>T
n.4821G>T
n.1398G>T
n.3619G>T
n.429G>T
c.802G>T (n.802G>T)
c.*3043G>T (n.*3043G>T)
15g.89317400C>GCA393747278POLGc.3619G>C (p.Glu1207Gln)
c.3319G>C (n.3319G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*2223G>C (n.*2223G>C)
c.2527G>C (n.2527G>C)
c.2631G>C
c.3196G>C
n.4821G>C
n.1398G>C
n.3619G>C
n.429G>C
c.802G>C (n.802G>C)
c.*3043G>C (n.*3043G>C)
15g.89317400C>TCA393747280POLGc.3619G>A (p.Glu1207Lys)
c.3319G>A (n.3319G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*2223G>A (n.*2223G>A)
c.2527G>A (n.2527G>A)
c.2631G>A
c.3196G>A
n.4821G>A
n.1398G>A
n.3619G>A
n.429G>A
c.802G>A (n.802G>A)
c.*3043G>A (n.*3043G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.89317401delCA2630255057POLGc.3619del (p.Glu1207LysfsTer17)
c.3319del (n.3319del)
c.*689del (n.*689del)
c.*2223del (n.*2223del)
c.2527del (n.2527del)
c.2631del
c.3196del
n.4821del
n.1398del
n.3619del
n.429del
c.802del (n.802del)
c.*3043del (n.*3043del)
 gnomAD v4
15g.89317401C>ACA393747282POLGc.3618G>T (p.Met1206Ile)
c.3318G>T (n.3318G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.*2222G>T (n.*2222G>T)
c.2526G>T (n.2526G>T)
c.2630G>T
c.3195G>T
n.4820G>T
n.1397G>T
n.3618G>T
n.428G>T
c.801G>T (n.801G>T)
c.*3042G>T (n.*3042G>T)
15g.89317401C=CA2194538979POLGc.3618G= (p.Met1206=)
c.3318G= (n.3318G=)
c.*688G= (n.*688G=)
c.*2222G= (n.*2222G=)
c.2526G= (n.2526G=)
c.2630G=
c.3195G=
n.4820G=
n.1397G=
n.3618G=
n.428G=
c.801G= (n.801G=)
c.*3042G= (n.*3042G=)
15g.89317401C>GCA393747283POLGc.3618G>C (p.Met1206Ile)
c.3318G>C (n.3318G>C)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.*2222G>C (n.*2222G>C)
c.2526G>C (n.2526G>C)
c.2630G>C
c.3195G>C
n.4820G>C
n.1397G>C
n.3618G>C
n.428G>C
c.801G>C (n.801G>C)
c.*3042G>C (n.*3042G>C)
15g.89317401C>TCA393747284POLGc.3618G>A (p.Met1206Ile)
c.3318G>A (n.3318G>A)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.*2222G>A (n.*2222G>A)
c.2526G>A (n.2526G>A)
c.2630G>A
c.3195G>A
n.4820G>A
n.1397G>A
n.3618G>A
n.428G>A
c.801G>A (n.801G>A)
c.*3042G>A (n.*3042G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89317402A>CCA393747287POLGc.3617T>G (p.Met1206Arg)
c.3317T>G (n.3317T>G)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.*2221T>G (n.*2221T>G)
c.2525T>G (n.2525T>G)
c.2629T>G
c.3194T>G
n.4819T>G
n.1396T>G
n.3617T>G
n.427T>G
c.800T>G (n.800T>G)
c.*3041T>G (n.*3041T>G)
15g.89317402A>GCA393747289POLGc.3617T>C (p.Met1206Thr)
c.3317T>C (n.3317T>C)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*2221T>C (n.*2221T>C)
c.2525T>C (n.2525T>C)
c.2629T>C
c.3194T>C
n.4819T>C
n.1396T>C
n.3617T>C
n.427T>C
c.800T>C (n.800T>C)
c.*3041T>C (n.*3041T>C)
 gnomAD v4
15g.89317402A>TCA393747290POLGc.3617T>A (p.Met1206Lys)
c.3317T>A (n.3317T>A)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*2221T>A (n.*2221T>A)
c.2525T>A (n.2525T>A)
c.2629T>A
c.3194T>A
n.4819T>A
n.1396T>A
n.3617T>A
n.427T>A
c.800T>A (n.800T>A)
c.*3041T>A (n.*3041T>A)
15g.89317403T>ACA393747296POLGc.3616A>T (p.Met1206Leu)
c.3316A>T (n.3316A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.*2220A>T (n.*2220A>T)
c.2524A>T (n.2524A>T)
c.2628A>T
c.3193A>T
n.4818A>T
n.1395A>T
n.3616A>T
n.426A>T
c.799A>T (n.799A>T)
c.*3040A>T (n.*3040A>T)
15g.89317403T>CCA393747294POLGc.3616A>G (p.Met1206Val)
c.3316A>G (n.3316A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.*2220A>G (n.*2220A>G)
c.2524A>G (n.2524A>G)
c.2628A>G
c.3193A>G
n.4818A>G
n.1395A>G
n.3616A>G
n.426A>G
c.799A>G (n.799A>G)
c.*3040A>G (n.*3040A>G)
 ClinVar
15g.89317403T>GCA393747293POLGc.3616A>C (p.Met1206Leu)
c.3316A>C (n.3316A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.*2220A>C (n.*2220A>C)
c.2524A>C (n.2524A>C)
c.2628A>C
c.3193A>C
n.4818A>C
n.1395A>C
n.3616A>C
n.426A>C
c.799A>C (n.799A>C)
c.*3040A>C (n.*3040A>C)
15g.89317404C>ACA492070473POLGc.3615G>T (p.Gly1205=)
c.3315G>T (n.3315G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.*2219G>T (n.*2219G>T)
c.2523G>T (n.2523G>T)
c.2627G>T
c.3192G>T
n.4817G>T
n.1394G>T
n.3615G>T
n.425G>T
c.798G>T (n.798G>T)
c.*3039G>T (n.*3039G>T)
 ClinVar
15g.89317404C>GCA492070476POLGc.3615G>C (p.Gly1205=)
c.3315G>C (n.3315G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*2219G>C (n.*2219G>C)
c.2523G>C (n.2523G>C)
c.2627G>C
c.3192G>C
n.4817G>C
n.1394G>C
n.3615G>C
n.425G>C
c.798G>C (n.798G>C)
c.*3039G>C (n.*3039G>C)
15g.89317404C>TCA492070478POLGc.3615G>A (p.Gly1205=)
c.3315G>A (n.3315G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*2219G>A (n.*2219G>A)
c.2523G>A (n.2523G>A)
c.2627G>A
c.3192G>A
n.4817G>A
n.1394G>A
n.3615G>A
n.425G>A
c.798G>A (n.798G>A)
c.*3039G>A (n.*3039G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317405C>ACA393747299POLGc.3614G>T (p.Gly1205Val)
c.3314G>T (n.3314G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.*2218G>T (n.*2218G>T)
c.2522G>T (n.2522G>T)
c.2626G>T
c.3191G>T
n.4816G>T
n.1393G>T
n.3614G>T
n.424G>T
c.797G>T (n.797G>T)
c.*3038G>T (n.*3038G>T)
 dbSNP
15g.89317405C=CA2194538984POLGc.3614G= (p.Gly1205=)
c.3314G= (n.3314G=)
c.*684G= (n.*684G=)
c.*2218G= (n.*2218G=)
c.2522G= (n.2522G=)
c.2626G=
c.3191G=
n.4816G=
n.1393G=
n.3614G=
n.424G=
c.797G= (n.797G=)
c.*3038G= (n.*3038G=)
15g.89317405C>GCA7724084POLGc.3614G>C (p.Gly1205Ala)
c.3314G>C (n.3314G>C)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.*2218G>C (n.*2218G>C)
c.2522G>C (n.2522G>C)
c.2626G>C
c.3191G>C
n.4816G>C
n.1393G>C
n.3614G>C
n.424G>C
c.797G>C (n.797G>C)
c.*3038G>C (n.*3038G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317405C>TCA393747301POLGc.3614G>A (p.Gly1205Glu)
c.3314G>A (n.3314G>A)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.*2218G>A (n.*2218G>A)
c.2522G>A (n.2522G>A)
c.2626G>A
c.3191G>A
n.4816G>A
n.1393G>A
n.3614G>A
n.424G>A
c.797G>A (n.797G>A)
c.*3038G>A (n.*3038G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317406C>ACA393747303POLGc.3613G>T (p.Gly1205Trp)
c.3313G>T (n.3313G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*2217G>T (n.*2217G>T)
c.2521G>T (n.2521G>T)
c.2625G>T
c.3190G>T
n.4815G>T
n.1392G>T
n.3613G>T
n.423G>T
c.796G>T (n.796G>T)
c.*3037G>T (n.*3037G>T)
15g.89317406C=CA2194538989POLGc.3613G= (p.Gly1205=)
c.3313G= (n.3313G=)
c.*683G= (n.*683G=)
c.*2217G= (n.*2217G=)
c.2521G= (n.2521G=)
c.2625G=
c.3190G=
n.4815G=
n.1392G=
n.3613G=
n.423G=
c.796G= (n.796G=)
c.*3037G= (n.*3037G=)
15g.89317406C>GCA393747305POLGc.3613G>C (p.Gly1205Arg)
c.3313G>C (n.3313G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*2217G>C (n.*2217G>C)
c.2521G>C (n.2521G>C)
c.2625G>C
c.3190G>C
n.4815G>C
n.1392G>C
n.3613G>C
n.423G>C
c.796G>C (n.796G>C)
c.*3037G>C (n.*3037G>C)
15g.89317406C>TCA393747307POLGc.3613G>A (p.Gly1205Arg)
c.3313G>A (n.3313G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*2217G>A (n.*2217G>A)
c.2521G>A (n.2521G>A)
c.2625G>A
c.3190G>A
n.4815G>A
n.1392G>A
n.3613G>A
n.423G>A
c.796G>A (n.796G>A)
c.*3037G>A (n.*3037G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317407A=CA2194538995POLGc.3612T= (p.Thr1204=)
c.3312T= (n.3312T=)
c.*682T= (n.*682T=)
c.*2216T= (n.*2216T=)
c.2520T= (n.2520T=)
c.2624T=
c.3189T=
n.4814T=
n.1391T=
n.3612T=
n.422T=
c.795T= (n.795T=)
c.*3036T= (n.*3036T=)
15g.89317407A>CCA492070487POLGc.3612T>G (p.Thr1204=)
c.3312T>G (n.3312T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.*2216T>G (n.*2216T>G)
c.2520T>G (n.2520T>G)
c.2624T>G
c.3189T>G
n.4814T>G
n.1391T>G
n.3612T>G
n.422T>G
c.795T>G (n.795T>G)
c.*3036T>G (n.*3036T>G)
15g.89317407A>GCA492070489POLGc.3612T>C (p.Thr1204=)
c.3312T>C (n.3312T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.*2216T>C (n.*2216T>C)
c.2520T>C (n.2520T>C)
c.2624T>C
c.3189T>C
n.4814T>C
n.1391T>C
n.3612T>C
n.422T>C
c.795T>C (n.795T>C)
c.*3036T>C (n.*3036T>C)
 ClinVar
15g.89317407A>TCA492070490POLGc.3612T>A (p.Thr1204=)
c.3312T>A (n.3312T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.*2216T>A (n.*2216T>A)
c.2520T>A (n.2520T>A)
c.2624T>A
c.3189T>A
n.4814T>A
n.1391T>A
n.3612T>A
n.422T>A
c.795T>A (n.795T>A)
c.*3036T>A (n.*3036T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317407_89317410dupCA10605281POLGc.3609_3612dup (p.Gly1205AsnfsTer13)
c.3309_3312dup (n.3309_3312dup)
c.*679_*682dup (n.*679_*682dup)
c.*2213_*2216dup (n.*2213_*2216dup)
c.2517_2520dup (n.2517_2520dup)
c.2621_2624dup
c.3186_3189dup
n.4811_4814dup
n.1388_1391dup
n.3609_3612dup
n.419_422dup
c.792_795dup (n.792_795dup)
c.*3033_*3036dup (n.*3033_*3036dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317407_89317411delCA2739269728POLGc.3608_3612del (p.Pro1203ArgfsTer12)
c.3308_3312del (n.3308_3312del)
c.*678_*682del (n.*678_*682del)
c.*2212_*2216del (n.*2212_*2216del)
c.2516_2520del (n.2516_2520del)
c.2620_2624del
c.3185_3189del
n.4810_4814del
n.1387_1391del
n.3608_3612del
n.418_422del
c.791_795del (n.791_795del)
c.*3032_*3036del (n.*3032_*3036del)
 ClinVar
15g.89317408G>ACA393747309POLGc.3611C>T (p.Thr1204Ile)
c.3311C>T (n.3311C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*2215C>T (n.*2215C>T)
c.2519C>T (n.2519C>T)
c.2623C>T
c.3188C>T
n.4813C>T
n.1390C>T
n.3611C>T
n.421C>T
c.794C>T (n.794C>T)
c.*3035C>T (n.*3035C>T)
15g.89317408G>CCA393747311POLGc.3611C>G (p.Thr1204Ser)
c.3311C>G (n.3311C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.*2215C>G (n.*2215C>G)
c.2519C>G (n.2519C>G)
c.2623C>G
c.3188C>G
n.4813C>G
n.1390C>G
n.3611C>G
n.421C>G
c.794C>G (n.794C>G)
c.*3035C>G (n.*3035C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317408G=CA2194539007POLGc.3611C= (p.Thr1204=)
c.3311C= (n.3311C=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.*2215C= (n.*2215C=)
c.2519C= (n.2519C=)
c.2623C=
c.3188C=
n.4813C=
n.1390C=
n.3611C=
n.421C=
c.794C= (n.794C=)
c.*3035C= (n.*3035C=)
15g.89317408G>TCA393747312POLGc.3611C>A (p.Thr1204Asn)
c.3311C>A (n.3311C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.*2215C>A (n.*2215C>A)
c.2519C>A (n.2519C>A)
c.2623C>A
c.3188C>A
n.4813C>A
n.1390C>A
n.3611C>A
n.421C>A
c.794C>A (n.794C>A)
c.*3035C>A (n.*3035C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89317409T>ACA7724085POLGc.3610A>T (p.Thr1204Ser)
c.3310A>T (n.3310A>T)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.*2214A>T (n.*2214A>T)
c.2518A>T (n.2518A>T)
c.2622A>T
c.3187A>T
n.4812A>T
n.1389A>T
n.3610A>T
n.420A>T
c.793A>T (n.793A>T)
c.*3034A>T (n.*3034A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317409T>CCA393747315POLGc.3610A>G (p.Thr1204Ala)
c.3310A>G (n.3310A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.*2214A>G (n.*2214A>G)
c.2518A>G (n.2518A>G)
c.2622A>G
c.3187A>G
n.4812A>G
n.1389A>G
n.3610A>G
n.420A>G
c.793A>G (n.793A>G)
c.*3034A>G (n.*3034A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317409T>GCA393747317POLGc.3610A>C (p.Thr1204Pro)
c.3310A>C (n.3310A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.*2214A>C (n.*2214A>C)
c.2518A>C (n.2518A>C)
c.2622A>C
c.3187A>C
n.4812A>C
n.1389A>C
n.3610A>C
n.420A>C
c.793A>C (n.793A>C)
c.*3034A>C (n.*3034A>C)
15g.89317409T=CA2194539018POLGc.3610A= (p.Thr1204=)
c.3310A= (n.3310A=)
c.*680A= (n.*680A=)
c.*2214A= (n.*2214A=)
c.2518A= (n.2518A=)
c.2622A=
c.3187A=
n.4812A=
n.1389A=
n.3610A=
n.420A=
c.793A= (n.793A=)
c.*3034A= (n.*3034A=)
15g.89317410T>ACA492070500POLGc.3609A>T (p.Pro1203=)
c.3309A>T (n.3309A>T)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.*2213A>T (n.*2213A>T)
c.2517A>T (n.2517A>T)
c.2621A>T
c.3186A>T
n.4811A>T
n.1388A>T
n.3609A>T
n.419A>T
c.792A>T (n.792A>T)
c.*3033A>T (n.*3033A>T)
15g.89317410T>CCA492070501POLGc.3609A>G (p.Pro1203=)
c.3309A>G (n.3309A>G)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.*2213A>G (n.*2213A>G)
c.2517A>G (n.2517A>G)
c.2621A>G
c.3186A>G
n.4811A>G
n.1388A>G
n.3609A>G
n.419A>G
c.792A>G (n.792A>G)
c.*3033A>G (n.*3033A>G)
15g.89317410T>GCA492070503POLGc.3609A>C (p.Pro1203=)
c.3309A>C (n.3309A>C)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.*2213A>C (n.*2213A>C)
c.2517A>C (n.2517A>C)
c.2621A>C
c.3186A>C
n.4811A>C
n.1388A>C
n.3609A>C
n.419A>C
c.792A>C (n.792A>C)
c.*3033A>C (n.*3033A>C)
15g.89317411G>ACA393747323POLGc.3608C>T (p.Pro1203Leu)
c.3308C>T (n.3308C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.*2212C>T (n.*2212C>T)
c.2516C>T (n.2516C>T)
c.2620C>T
c.3185C>T
n.4810C>T
n.1387C>T
n.3608C>T
n.418C>T
c.791C>T (n.791C>T)
c.*3032C>T (n.*3032C>T)
15g.89317411G>CCA393747321POLGc.3608C>G (p.Pro1203Arg)
c.3308C>G (n.3308C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.*2212C>G (n.*2212C>G)
c.2516C>G (n.2516C>G)
c.2620C>G
c.3185C>G
n.4810C>G
n.1387C>G
n.3608C>G
n.418C>G
c.791C>G (n.791C>G)
c.*3032C>G (n.*3032C>G)
15g.89317411G>TCA393747319POLGc.3608C>A (p.Pro1203Gln)
c.3308C>A (n.3308C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.*2212C>A (n.*2212C>A)
c.2516C>A (n.2516C>A)
c.2620C>A
c.3185C>A
n.4810C>A
n.1387C>A
n.3608C>A
n.418C>A
c.791C>A (n.791C>A)
c.*3032C>A (n.*3032C>A)
15g.89317412G>ACA393747325POLGc.3607C>T (p.Pro1203Ser)
c.3307C>T (n.3307C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*2211C>T (n.*2211C>T)
c.2515C>T (n.2515C>T)
c.2619C>T
c.3184C>T
n.4809C>T
n.1386C>T
n.3607C>T
n.417C>T
c.790C>T (n.790C>T)
c.*3031C>T (n.*3031C>T)
 ClinVar
15g.89317412G>CCA393747326POLGc.3607C>G (p.Pro1203Ala)
c.3307C>G (n.3307C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*2211C>G (n.*2211C>G)
c.2515C>G (n.2515C>G)
c.2619C>G
c.3184C>G
n.4809C>G
n.1386C>G
n.3607C>G
n.417C>G
c.790C>G (n.790C>G)
c.*3031C>G (n.*3031C>G)
15g.89317412G=CA2194539025POLGc.3607C= (p.Pro1203=)
c.3307C= (n.3307C=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.*2211C= (n.*2211C=)
c.2515C= (n.2515C=)
c.2619C=
c.3184C=
n.4809C=
n.1386C=
n.3607C=
n.417C=
c.790C= (n.790C=)
c.*3031C= (n.*3031C=)
15g.89317412G>TCA393747327POLGc.3607C>A (p.Pro1203Thr)
c.3307C>A (n.3307C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*2211C>A (n.*2211C>A)
c.2515C>A (n.2515C>A)
c.2619C>A
c.3184C>A
n.4809C>A
n.1386C>A
n.3607C>A
n.417C>A
c.790C>A (n.790C>A)
c.*3031C>A (n.*3031C>A)
 ClinVar dbSNP
15g.89317413G>ACA492070515POLGc.3606C>T (p.Asn1202=)
c.3306C>T (n.3306C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.*2210C>T (n.*2210C>T)
c.2514C>T (n.2514C>T)
c.2618C>T
c.3183C>T
n.4808C>T
n.1385C>T
n.3606C>T
n.416C>T
c.789C>T (n.789C>T)
c.*3030C>T (n.*3030C>T)
 dbSNP
15g.89317413G>CCA393747330POLGc.3606C>G (p.Asn1202Lys)
c.3306C>G (n.3306C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.*2210C>G (n.*2210C>G)
c.2514C>G (n.2514C>G)
c.2618C>G
c.3183C>G
n.4808C>G
n.1385C>G
n.3606C>G
n.416C>G
c.789C>G (n.789C>G)
c.*3030C>G (n.*3030C>G)
15g.89317413G=CA2194539030POLGc.3606C= (p.Asn1202=)
c.3306C= (n.3306C=)
c.*676C= (n.*676C=)
c.*2210C= (n.*2210C=)
c.2514C= (n.2514C=)
c.2618C=
c.3183C=
n.4808C=
n.1385C=
n.3606C=
n.416C=
c.789C= (n.789C=)
c.*3030C= (n.*3030C=)
15g.89317413G>TCA393747331POLGc.3606C>A (p.Asn1202Lys)
c.3306C>A (n.3306C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.*2210C>A (n.*2210C>A)
c.2514C>A (n.2514C>A)
c.2618C>A
c.3183C>A
n.4808C>A
n.1385C>A
n.3606C>A
n.416C>A
c.789C>A (n.789C>A)
c.*3030C>A (n.*3030C>A)
15g.89317413_89317424dupCA619857589POLGc.3595_3606dup (p.Asn1202_Pro1203insThrProSerAsn)
c.3295_3306dup (n.3295_3306dup)
c.*665_*676dup (n.*665_*676dup)
c.*2199_*2210dup (n.*2199_*2210dup)
c.2503_2514dup (n.2503_2514dup)
c.2607_2618dup
c.3172_3183dup
n.4797_4808dup
n.1374_1385dup
n.3595_3606dup
n.405_416dup
c.778_789dup (n.778_789dup)
c.*3019_*3030dup (n.*3019_*3030dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317414T>ACA393747333POLGc.3605A>T (p.Asn1202Ile)
c.3305A>T (n.3305A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*2209A>T (n.*2209A>T)
c.2513A>T (n.2513A>T)
c.2617A>T
c.3182A>T
n.4807A>T
n.1384A>T
n.3605A>T
n.415A>T
c.788A>T (n.788A>T)
c.*3029A>T (n.*3029A>T)
15g.89317414T>CCA393747334POLGc.3605A>G (p.Asn1202Ser)
c.3305A>G (n.3305A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*2209A>G (n.*2209A>G)
c.2513A>G (n.2513A>G)
c.2617A>G
c.3182A>G
n.4807A>G
n.1384A>G
n.3605A>G
n.415A>G
c.788A>G (n.788A>G)
c.*3029A>G (n.*3029A>G)
 gnomAD v4
15g.89317414T>GCA393747336POLGc.3605A>C (p.Asn1202Thr)
c.3305A>C (n.3305A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*2209A>C (n.*2209A>C)
c.2513A>C (n.2513A>C)
c.2617A>C
c.3182A>C
n.4807A>C
n.1384A>C
n.3605A>C
n.415A>C
c.788A>C (n.788A>C)
c.*3029A>C (n.*3029A>C)
 ClinVar dbSNP
15g.89317415T>ACA393747337POLGc.3604A>T (p.Asn1202Tyr)
c.3304A>T (n.3304A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*2208A>T (n.*2208A>T)
c.2512A>T (n.2512A>T)
c.2616A>T
c.3181A>T
n.4806A>T
n.1383A>T
n.3604A>T
n.414A>T
c.787A>T (n.787A>T)
c.*3028A>T (n.*3028A>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89317415T>CCA393747339POLGc.3604A>G (p.Asn1202Asp)
c.3304A>G (n.3304A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*2208A>G (n.*2208A>G)
c.2512A>G (n.2512A>G)
c.2616A>G
c.3181A>G
n.4806A>G
n.1383A>G
n.3604A>G
n.414A>G
c.787A>G (n.787A>G)
c.*3028A>G (n.*3028A>G)
15g.89317415T>GCA393747341POLGc.3604A>C (p.Asn1202His)
c.3304A>C (n.3304A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*2208A>C (n.*2208A>C)
c.2512A>C (n.2512A>C)
c.2616A>C
c.3181A>C
n.4806A>C
n.1383A>C
n.3604A>C
n.414A>C
c.787A>C (n.787A>C)
c.*3028A>C (n.*3028A>C)
 gnomAD v4
15g.89317416G>ACA492070525POLGc.3603C>T (p.Ser1201=)
c.3303C>T (n.3303C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*2207C>T (n.*2207C>T)
c.2511C>T (n.2511C>T)
c.2615C>T
c.3180C>T
n.4805C>T
n.1382C>T
n.3603C>T
n.413C>T
c.786C>T (n.786C>T)
c.*3027C>T (n.*3027C>T)
15g.89317416G>CCA492070528POLGc.3603C>G (p.Ser1201=)
c.3303C>G (n.3303C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.*2207C>G (n.*2207C>G)
c.2511C>G (n.2511C>G)
c.2615C>G
c.3180C>G
n.4805C>G
n.1382C>G
n.3603C>G
n.413C>G
c.786C>G (n.786C>G)
c.*3027C>G (n.*3027C>G)
15g.89317416G>TCA492070527POLGc.3603C>A (p.Ser1201=)
c.3303C>A (n.3303C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*2207C>A (n.*2207C>A)
c.2511C>A (n.2511C>A)
c.2615C>A
c.3180C>A
n.4805C>A
n.1382C>A
n.3603C>A
n.413C>A
c.786C>A (n.786C>A)
c.*3027C>A (n.*3027C>A)
15g.89317417G>ACA393747343POLGc.3602C>T (p.Ser1201Phe)
c.3302C>T (n.3302C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.*2206C>T (n.*2206C>T)
c.2510C>T (n.2510C>T)
c.2614C>T
c.3179C>T
n.4804C>T
n.1381C>T
n.3602C>T
n.412C>T
c.785C>T (n.785C>T)
c.*3026C>T (n.*3026C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317417G>CCA393747344POLGc.3602C>G (p.Ser1201Cys)
c.3302C>G (n.3302C>G)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.*2206C>G (n.*2206C>G)
c.2510C>G (n.2510C>G)
c.2614C>G
c.3179C>G
n.4804C>G
n.1381C>G
n.3602C>G
n.412C>G
c.785C>G (n.785C>G)
c.*3026C>G (n.*3026C>G)
15g.89317417G=CA2194539042POLGc.3602C= (p.Ser1201=)
c.3302C= (n.3302C=)
c.*672C= (n.*672C=)
c.*2206C= (n.*2206C=)
c.2510C= (n.2510C=)
c.2614C=
c.3179C=
n.4804C=
n.1381C=
n.3602C=
n.412C=
c.785C= (n.785C=)
c.*3026C= (n.*3026C=)
15g.89317417G>TCA393747346POLGc.3602C>A (p.Ser1201Tyr)
c.3302C>A (n.3302C>A)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.*2206C>A (n.*2206C>A)
c.2510C>A (n.2510C>A)
c.2614C>A
c.3179C>A
n.4804C>A
n.1381C>A
n.3602C>A
n.412C>A
c.785C>A (n.785C>A)
c.*3026C>A (n.*3026C>A)
15g.89317417_89317418delinsGACA2194539037POLGc.3601_3602delinsTC (p.Ser1201=)
c.3301_3302delinsTC (n.3301_3302delinsTC)
c.*671_*672delinsTC (n.*671_*672delinsTC)
c.*2205_*2206delinsTC (n.*2205_*2206delinsTC)
c.2509_2510delinsTC (n.2509_2510delinsTC)
c.2613_2614delinsTC
c.3178_3179delinsTC
n.4803_4804delinsTC
n.1380_1381delinsTC
n.3601_3602delinsTC
n.411_412delinsTC
c.784_785delinsTC (n.784_785delinsTC)
c.*3025_*3026delinsTC (n.*3025_*3026delinsTC)
15g.89317418A>CCA393747353POLGc.3601T>G (p.Ser1201Ala)
c.3301T>G (n.3301T>G)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.*2205T>G (n.*2205T>G)
c.2509T>G (n.2509T>G)
c.2613T>G
c.3178T>G
n.4803T>G
n.1380T>G
n.3601T>G
n.411T>G
c.784T>G (n.784T>G)
c.*3025T>G (n.*3025T>G)
 ClinVar
15g.89317418A>GCA393747350POLGc.3601T>C (p.Ser1201Pro)
c.3301T>C (n.3301T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.*2205T>C (n.*2205T>C)
c.2509T>C (n.2509T>C)
c.2613T>C
c.3178T>C
n.4803T>C
n.1380T>C
n.3601T>C
n.411T>C
c.784T>C (n.784T>C)
c.*3025T>C (n.*3025T>C)
15g.89317418A>TCA393747352POLGc.3601T>A (p.Ser1201Thr)
c.3301T>A (n.3301T>A)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.*2205T>A (n.*2205T>A)
c.2509T>A (n.2509T>A)
c.2613T>A
c.3178T>A
n.4803T>A
n.1380T>A
n.3601T>A
n.411T>A
c.784T>A (n.784T>A)
c.*3025T>A (n.*3025T>A)
15g.89317419delCA7724086POLGc.3601del (p.Ser1201ProfsTer23)
c.3301del (n.3301del)
c.*671del (n.*671del)
c.*2205del (n.*2205del)
c.2509del (n.2509del)
c.2613del
c.3178del
n.4803del
n.1380del
n.3601del
n.411del
c.784del (n.784del)
c.*3025del (n.*3025del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317419A>CCA492070540POLGc.3600T>G (p.Pro1200=)
c.3300T>G (n.3300T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.*2204T>G (n.*2204T>G)
c.2508T>G (n.2508T>G)
c.2612T>G
c.3177T>G
n.4802T>G
n.1379T>G
n.3600T>G
n.410T>G
c.783T>G (n.783T>G)
c.*3024T>G (n.*3024T>G)
15g.89317419A>GCA492070542POLGc.3600T>C (p.Pro1200=)
c.3300T>C (n.3300T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.*2204T>C (n.*2204T>C)
c.2508T>C (n.2508T>C)
c.2612T>C
c.3177T>C
n.4802T>C
n.1379T>C
n.3600T>C
n.410T>C
c.783T>C (n.783T>C)
c.*3024T>C (n.*3024T>C)
15g.89317419A>TCA492070544POLGc.3600T>A (p.Pro1200=)
c.3300T>A (n.3300T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.*2204T>A (n.*2204T>A)
c.2508T>A (n.2508T>A)
c.2612T>A
c.3177T>A
n.4802T>A
n.1379T>A
n.3600T>A
n.410T>A
c.783T>A (n.783T>A)
c.*3024T>A (n.*3024T>A)
15g.89317419_89317420delinsAGCA2194539048POLGc.3599_3600delinsCT (p.Pro1200=)
c.3299_3300delinsCT (n.3299_3300delinsCT)
c.*669_*670delinsCT (n.*669_*670delinsCT)
c.*2203_*2204delinsCT (n.*2203_*2204delinsCT)
c.2507_2508delinsCT (n.2507_2508delinsCT)
c.2611_2612delinsCT
c.3176_3177delinsCT
n.4801_4802delinsCT
n.1378_1379delinsCT
n.3599_3600delinsCT
n.409_410delinsCT
c.782_783delinsCT (n.782_783delinsCT)
c.*3023_*3024delinsCT (n.*3023_*3024delinsCT)
15g.89317420G>ACA393747359POLGc.3599C>T (p.Pro1200Leu)
c.3299C>T (n.3299C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*2203C>T (n.*2203C>T)
c.2507C>T (n.2507C>T)
c.2611C>T
c.3176C>T
n.4801C>T
n.1378C>T
n.3599C>T
n.409C>T
c.782C>T (n.782C>T)
c.*3023C>T (n.*3023C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317420G>CCA393747356POLGc.3599C>G (p.Pro1200Arg)
c.3299C>G (n.3299C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*2203C>G (n.*2203C>G)
c.2507C>G (n.2507C>G)
c.2611C>G
c.3176C>G
n.4801C>G
n.1378C>G
n.3599C>G
n.409C>G
c.782C>G (n.782C>G)
c.*3023C>G (n.*3023C>G)
15g.89317420G=CA2194539052POLGc.3599C= (p.Pro1200=)
c.3299C= (n.3299C=)
c.*669C= (n.*669C=)
c.*2203C= (n.*2203C=)
c.2507C= (n.2507C=)
c.2611C=
c.3176C=
n.4801C=
n.1378C=
n.3599C=
n.409C=
c.782C= (n.782C=)
c.*3023C= (n.*3023C=)
15g.89317420G>TCA393747358POLGc.3599C>A (p.Pro1200His)
c.3299C>A (n.3299C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*2203C>A (n.*2203C>A)
c.2507C>A (n.2507C>A)
c.2611C>A
c.3176C>A
n.4801C>A
n.1378C>A
n.3599C>A
n.409C>A
c.782C>A (n.782C>A)
c.*3023C>A (n.*3023C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317423delCA2194539050POLGc.3599del (p.Pro1200LeufsTer24)
c.3299del (n.3299del)
c.*669del (n.*669del)
c.*2203del (n.*2203del)
c.2507del (n.2507del)
c.2611del
c.3176del
n.4801del
n.1378del
n.3599del
n.409del
c.782del (n.782del)
c.*3023del (n.*3023del)
 dbSNP
15g.89317421G>ACA7724087POLGc.3598C>T (p.Pro1200Ser)
c.3298C>T (n.3298C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.*2202C>T (n.*2202C>T)
c.2506C>T (n.2506C>T)
c.2610C>T
c.3175C>T
n.4800C>T
n.1377C>T
n.3598C>T
n.408C>T
c.781C>T (n.781C>T)
c.*3022C>T (n.*3022C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317421G>CCA393747363POLGc.3598C>G (p.Pro1200Ala)
c.3298C>G (n.3298C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.*2202C>G (n.*2202C>G)
c.2506C>G (n.2506C>G)
c.2610C>G
c.3175C>G
n.4800C>G
n.1377C>G
n.3598C>G
n.408C>G
c.781C>G (n.781C>G)
c.*3022C>G (n.*3022C>G)
15g.89317421G=CA2194539055POLGc.3598C= (p.Pro1200=)
c.3298C= (n.3298C=)
c.*668C= (n.*668C=)
c.*2202C= (n.*2202C=)
c.2506C= (n.2506C=)
c.2610C=
c.3175C=
n.4800C=
n.1377C=
n.3598C=
n.408C=
c.781C= (n.781C=)
c.*3022C= (n.*3022C=)
15g.89317421G>TCA393747364POLGc.3598C>A (p.Pro1200Thr)
c.3298C>A (n.3298C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.*2202C>A (n.*2202C>A)
c.2506C>A (n.2506C>A)
c.2610C>A
c.3175C>A
n.4800C>A
n.1377C>A
n.3598C>A
n.408C>A
c.781C>A (n.781C>A)
c.*3022C>A (n.*3022C>A)
15g.89317422G>ACA7724088POLGc.3597C>T (p.Thr1199=)
c.3297C>T (n.3297C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*2201C>T (n.*2201C>T)
c.2505C>T (n.2505C>T)
c.2609C>T
c.3174C>T
n.4799C>T
n.1376C>T
n.3597C>T
n.407C>T
c.780C>T (n.780C>T)
c.*3021C>T (n.*3021C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317422G>CCA492070554POLGc.3597C>G (p.Thr1199=)
c.3297C>G (n.3297C>G)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*2201C>G (n.*2201C>G)
c.2505C>G (n.2505C>G)
c.2609C>G
c.3174C>G
n.4799C>G
n.1376C>G
n.3597C>G
n.407C>G
c.780C>G (n.780C>G)
c.*3021C>G (n.*3021C>G)
15g.89317422G=CA2194539060POLGc.3597C= (p.Thr1199=)
c.3297C= (n.3297C=)
c.*667C= (n.*667C=)
c.*2201C= (n.*2201C=)
c.2505C= (n.2505C=)
c.2609C=
c.3174C=
n.4799C=
n.1376C=
n.3597C=
n.407C=
c.780C= (n.780C=)
c.*3021C= (n.*3021C=)
15g.89317422G>TCA292856POLGc.3597C>A (p.Thr1199=)
c.3297C>A (n.3297C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*2201C>A (n.*2201C>A)
c.2505C>A (n.2505C>A)
c.2609C>A
c.3174C>A
n.4799C>A
n.1376C>A
n.3597C>A
n.407C>A
c.780C>A (n.780C>A)
c.*3021C>A (n.*3021C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317423G>ACA274539481POLGc.3596C>T (p.Thr1199Ile)
c.3296C>T (n.3296C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*2200C>T (n.*2200C>T)
c.2504C>T (n.2504C>T)
c.2608C>T
c.3173C>T
n.4798C>T
n.1375C>T
n.3596C>T
n.406C>T
c.779C>T (n.779C>T)
c.*3020C>T (n.*3020C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89317423G>CCA393747370POLGc.3596C>G (p.Thr1199Ser)
c.3296C>G (n.3296C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.*2200C>G (n.*2200C>G)
c.2504C>G (n.2504C>G)
c.2608C>G
c.3173C>G
n.4798C>G
n.1375C>G
n.3596C>G
n.406C>G
c.779C>G (n.779C>G)
c.*3020C>G (n.*3020C>G)
15g.89317423G=CA2194539066POLGc.3596C= (p.Thr1199=)
c.3296C= (n.3296C=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.*2200C= (n.*2200C=)
c.2504C= (n.2504C=)
c.2608C=
c.3173C=
n.4798C=
n.1375C=
n.3596C=
n.406C=
c.779C= (n.779C=)
c.*3020C= (n.*3020C=)
15g.89317423G>TCA393747372POLGc.3596C>A (p.Thr1199Asn)
c.3296C>A (n.3296C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*2200C>A (n.*2200C>A)
c.2504C>A (n.2504C>A)
c.2608C>A
c.3173C>A
n.4798C>A
n.1375C>A
n.3596C>A
n.406C>A
c.779C>A (n.779C>A)
c.*3020C>A (n.*3020C>A)
15g.89317424T>ACA393747374POLGc.3595A>T (p.Thr1199Ser)
c.3295A>T (n.3295A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.*2199A>T (n.*2199A>T)
c.2503A>T (n.2503A>T)
c.2607A>T
c.3172A>T
n.4797A>T
n.1374A>T
n.3595A>T
n.405A>T
c.778A>T (n.778A>T)
c.*3019A>T (n.*3019A>T)
15g.89317424T>CCA393747375POLGc.3595A>G (p.Thr1199Ala)
c.3295A>G (n.3295A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.*2199A>G (n.*2199A>G)
c.2503A>G (n.2503A>G)
c.2607A>G
c.3172A>G
n.4797A>G
n.1374A>G
n.3595A>G
n.405A>G
c.778A>G (n.778A>G)
c.*3019A>G (n.*3019A>G)
15g.89317424T>GCA393747377POLGc.3595A>C (p.Thr1199Pro)
c.3295A>C (n.3295A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.*2199A>C (n.*2199A>C)
c.2503A>C (n.2503A>C)
c.2607A>C
c.3172A>C
n.4797A>C
n.1374A>C
n.3595A>C
n.405A>C
c.778A>C (n.778A>C)
c.*3019A>C (n.*3019A>C)
15g.89317427dupCA2695221085POLGc.3595dup (p.Thr1199AsnfsTer18)
c.3295dup (n.3295dup)
c.*665dup (n.*665dup)
c.*2199dup (n.*2199dup)
c.2503dup (n.2503dup)
c.2607dup
c.3172dup
n.4797dup
n.1374dup
n.3595dup
n.405dup
c.778dup (n.778dup)
c.*3019dup (n.*3019dup)
15g.89317425T>ACA393747378POLGc.3594A>T (p.Lys1198Asn)
c.3294A>T (n.3294A>T)
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.*2198A>T (n.*2198A>T)
c.2502A>T (n.2502A>T)
c.2606A>T
c.3171A>T
n.4796A>T
n.1373A>T
n.3594A>T
n.404A>T
c.777A>T (n.777A>T)
c.*3018A>T (n.*3018A>T)
15g.89317425T>CCA492070566POLGc.3594A>G (p.Lys1198=)
c.3294A>G (n.3294A>G)
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.*2198A>G (n.*2198A>G)
c.2502A>G (n.2502A>G)
c.2606A>G
c.3171A>G
n.4796A>G
n.1373A>G
n.3594A>G
n.404A>G
c.777A>G (n.777A>G)
c.*3018A>G (n.*3018A>G)
15g.89317425T>GCA393747381POLGc.3594A>C (p.Lys1198Asn)
c.3294A>C (n.3294A>C)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.*2198A>C (n.*2198A>C)
c.2502A>C (n.2502A>C)
c.2606A>C
c.3171A>C
n.4796A>C
n.1373A>C
n.3594A>C
n.404A>C
c.777A>C (n.777A>C)
c.*3018A>C (n.*3018A>C)
 gnomAD v4
15g.89317425_89317437delinsTTTACAATCCATGCA2194539069POLGc.3582_3594delinsCATGGATTGTAAA (p.Thr1194=)
c.3282_3294delinsCATGGATTGTAAA (n.3282_3294delinsCATGGATTGTAAA)
c.*652_*664delinsCATGGATTGTAAA (n.*652_*664delinsCATGGATTGTAAA)
c.*2186_*2198delinsCATGGATTGTAAA (n.*2186_*2198delinsCATGGATTGTAAA)
c.2490_2502delinsCATGGATTGTAAA (n.2490_2502delinsCATGGATTGTAAA)
c.2594_2606delinsCATGGATTGTAAA
c.3159_3171delinsCATGGATTGTAAA
n.4784_4796delinsCATGGATTGTAAA
n.1361_1373delinsCATGGATTGTAAA
n.3582_3594delinsCATGGATTGTAAA
n.392_404delinsCATGGATTGTAAA
c.765_777delinsCATGGATTGTAAA (n.765_777delinsCATGGATTGTAAA)
c.*3006_*3018delinsCATGGATTGTAAA (n.*3006_*3018delinsCATGGATTGTAAA)
15g.89317426T>ACA393747383POLGc.3593A>T (p.Lys1198Ile)
c.3293A>T (n.3293A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*2197A>T (n.*2197A>T)
c.2501A>T (n.2501A>T)
c.2605A>T
c.3170A>T
n.4795A>T
n.1372A>T
n.3593A>T
n.403A>T
c.776A>T (n.776A>T)
c.*3017A>T (n.*3017A>T)
15g.89317426T>CCA393747385POLGc.3593A>G (p.Lys1198Arg)
c.3293A>G (n.3293A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*2197A>G (n.*2197A>G)
c.2501A>G (n.2501A>G)
c.2605A>G
c.3170A>G
n.4795A>G
n.1372A>G
n.3593A>G
n.403A>G
c.776A>G (n.776A>G)
c.*3017A>G (n.*3017A>G)
15g.89317426T>GCA393747387POLGc.3593A>C (p.Lys1198Thr)
c.3293A>C (n.3293A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*2197A>C (n.*2197A>C)
c.2501A>C (n.2501A>C)
c.2605A>C
c.3170A>C
n.4795A>C
n.1372A>C
n.3593A>C
n.403A>C
c.776A>C (n.776A>C)
c.*3017A>C (n.*3017A>C)
 gnomAD v4
15g.89317426_89317437delCA619857590POLGc.3582_3593del (p.Met1195_Lys1198del)
c.3282_3293del (n.3282_3293del)
c.*652_*663del (n.*652_*663del)
c.*2186_*2197del (n.*2186_*2197del)
c.2490_2501del (n.2490_2501del)
c.2594_2605del
c.3159_3170del
n.4784_4795del
n.1361_1372del
n.3582_3593del
n.392_403del
c.765_776del (n.765_776del)
c.*3006_*3017del (n.*3006_*3017del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317427T>ACA393747389POLGc.3592A>T (p.Lys1198Ter)
c.3292A>T (n.3292A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.*2196A>T (n.*2196A>T)
c.2500A>T (n.2500A>T)
c.2604A>T
c.3169A>T
n.4794A>T
n.1371A>T
n.3592A>T
n.402A>T
c.775A>T (n.775A>T)
c.*3016A>T (n.*3016A>T)
15g.89317427T>CCA393747390POLGc.3592A>G (p.Lys1198Glu)
c.3292A>G (n.3292A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*2196A>G (n.*2196A>G)
c.2500A>G (n.2500A>G)
c.2604A>G
c.3169A>G
n.4794A>G
n.1371A>G
n.3592A>G
n.402A>G
c.775A>G (n.775A>G)
c.*3016A>G (n.*3016A>G)
15g.89317427T>GCA393747392POLGc.3592A>C (p.Lys1198Gln)
c.3292A>C (n.3292A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.*2196A>C (n.*2196A>C)
c.2500A>C (n.2500A>C)
c.2604A>C
c.3169A>C
n.4794A>C
n.1371A>C
n.3592A>C
n.402A>C
c.775A>C (n.775A>C)
c.*3016A>C (n.*3016A>C)
 gnomAD v4
15g.89317428A>CCA393747394POLGc.3591T>G (p.Cys1197Trp)
c.3291T>G (n.3291T>G)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.*2195T>G (n.*2195T>G)
c.2499T>G (n.2499T>G)
c.2603T>G
c.3168T>G
n.4793T>G
n.1370T>G
n.3591T>G
n.401T>G
c.774T>G (n.774T>G)
c.*3015T>G (n.*3015T>G)
15g.89317428A>GCA492070576POLGc.3591T>C (p.Cys1197=)
c.3291T>C (n.3291T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*2195T>C (n.*2195T>C)
c.2499T>C (n.2499T>C)
c.2603T>C
c.3168T>C
n.4793T>C
n.1370T>C
n.3591T>C
n.401T>C
c.774T>C (n.774T>C)
c.*3015T>C (n.*3015T>C)
15g.89317428A>TCA393747396POLGc.3591T>A (p.Cys1197Ter)
c.3291T>A (n.3291T>A)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.*2195T>A (n.*2195T>A)
c.2499T>A (n.2499T>A)
c.2603T>A
c.3168T>A
n.4793T>A
n.1370T>A
n.3591T>A
n.401T>A
c.774T>A (n.774T>A)
c.*3015T>A (n.*3015T>A)
15g.89317429C>ACA393747398POLGc.3590G>T (p.Cys1197Phe)
c.3290G>T (n.3290G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*2194G>T (n.*2194G>T)
c.2498G>T (n.2498G>T)
c.2602G>T
c.3167G>T
n.4792G>T
n.1369G>T
n.3590G>T
n.400G>T
c.773G>T (n.773G>T)
c.*3014G>T (n.*3014G>T)
 gnomAD v4
15g.89317429C>GCA393747400POLGc.3590G>C (p.Cys1197Ser)
c.3290G>C (n.3290G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*2194G>C (n.*2194G>C)
c.2498G>C (n.2498G>C)
c.2602G>C
c.3167G>C
n.4792G>C
n.1369G>C
n.3590G>C
n.400G>C
c.773G>C (n.773G>C)
c.*3014G>C (n.*3014G>C)
15g.89317429C>TCA393747402POLGc.3590G>A (p.Cys1197Tyr)
c.3290G>A (n.3290G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*2194G>A (n.*2194G>A)
c.2498G>A (n.2498G>A)
c.2602G>A
c.3167G>A
n.4792G>A
n.1369G>A
n.3590G>A
n.400G>A
c.773G>A (n.773G>A)
c.*3014G>A (n.*3014G>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89317430A=CA2194539082POLGc.3589T= (p.Cys1197=)
c.3289T= (n.3289T=)
c.*659T= (n.*659T=)
c.*2193T= (n.*2193T=)
c.2497T= (n.2497T=)
c.2601T=
c.3166T=
n.4791T=
n.1368T=
n.3589T=
n.399T=
c.772T= (n.772T=)
c.*3013T= (n.*3013T=)
15g.89317430A>CCA393747405POLGc.3589T>G (p.Cys1197Gly)
c.3289T>G (n.3289T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.*2193T>G (n.*2193T>G)
c.2497T>G (n.2497T>G)
c.2601T>G
c.3166T>G
n.4791T>G
n.1368T>G
n.3589T>G
n.399T>G
c.772T>G (n.772T>G)
c.*3013T>G (n.*3013T>G)
15g.89317430A>GCA393747407POLGc.3589T>C (p.Cys1197Arg)
c.3289T>C (n.3289T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*2193T>C (n.*2193T>C)
c.2497T>C (n.2497T>C)
c.2601T>C
c.3166T>C
n.4791T>C
n.1368T>C
n.3589T>C
n.399T>C
c.772T>C (n.772T>C)
c.*3013T>C (n.*3013T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317430A>TCA393747404POLGc.3589T>A (p.Cys1197Ser)
c.3289T>A (n.3289T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.*2193T>A (n.*2193T>A)
c.2497T>A (n.2497T>A)
c.2601T>A
c.3166T>A
n.4791T>A
n.1368T>A
n.3589T>A
n.399T>A
c.772T>A (n.772T>A)
c.*3013T>A (n.*3013T>A)
15g.89317431A>CCA393747409POLGc.3588T>G (p.Asp1196Glu)
c.3288T>G (n.3288T>G)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.*2192T>G (n.*2192T>G)
c.2496T>G (n.2496T>G)
c.2600T>G
c.3165T>G
n.4790T>G
n.1367T>G
n.3588T>G
n.398T>G
c.771T>G (n.771T>G)
c.*3012T>G (n.*3012T>G)
 gnomAD v4
15g.89317431A>GCA492070584POLGc.3588T>C (p.Asp1196=)
c.3288T>C (n.3288T>C)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.*2192T>C (n.*2192T>C)
c.2496T>C (n.2496T>C)
c.2600T>C
c.3165T>C
n.4790T>C
n.1367T>C
n.3588T>C
n.398T>C
c.771T>C (n.771T>C)
c.*3012T>C (n.*3012T>C)
 gnomAD v4
15g.89317431A>TCA393747411POLGc.3588T>A (p.Asp1196Glu)
c.3288T>A (n.3288T>A)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.*2192T>A (n.*2192T>A)
c.2496T>A (n.2496T>A)
c.2600T>A
c.3165T>A
n.4790T>A
n.1367T>A
n.3588T>A
n.398T>A
c.771T>A (n.771T>A)
c.*3012T>A (n.*3012T>A)
15g.89317432T>ACA393747413POLGc.3587A>T (p.Asp1196Val)
c.3287A>T (n.3287A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*2191A>T (n.*2191A>T)
c.2495A>T (n.2495A>T)
c.2599A>T
c.3164A>T
n.4789A>T
n.1366A>T
n.3587A>T
n.397A>T
c.770A>T (n.770A>T)
c.*3011A>T (n.*3011A>T)
15g.89317432T>CCA393747414POLGc.3587A>G (p.Asp1196Gly)
c.3287A>G (n.3287A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*2191A>G (n.*2191A>G)
c.2495A>G (n.2495A>G)
c.2599A>G
c.3164A>G
n.4789A>G
n.1366A>G
n.3587A>G
n.397A>G
c.770A>G (n.770A>G)
c.*3011A>G (n.*3011A>G)
15g.89317432T>GCA393747417POLGc.3587A>C (p.Asp1196Ala)
c.3287A>C (n.3287A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*2191A>C (n.*2191A>C)
c.2495A>C (n.2495A>C)
c.2599A>C
c.3164A>C
n.4789A>C
n.1366A>C
n.3587A>C
n.397A>C
c.770A>C (n.770A>C)
c.*3011A>C (n.*3011A>C)
 gnomAD v4
15g.89317433C>ACA393747420POLGc.3586G>T (p.Asp1196Tyr)
c.3286G>T (n.3286G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*2190G>T (n.*2190G>T)
c.2494G>T (n.2494G>T)
c.2598G>T
c.3163G>T
n.4788G>T
n.1365G>T
n.3586G>T
n.396G>T
c.769G>T (n.769G>T)
c.*3010G>T (n.*3010G>T)
15g.89317433C=CA2194539089POLGc.3586G= (p.Asp1196=)
c.3286G= (n.3286G=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.*2190G= (n.*2190G=)
c.2494G= (n.2494G=)
c.2598G=
c.3163G=
n.4788G=
n.1365G=
n.3586G=
n.396G=
c.769G= (n.769G=)
c.*3010G= (n.*3010G=)
15g.89317433C>GCA393747419POLGc.3586G>C (p.Asp1196His)
c.3286G>C (n.3286G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*2190G>C (n.*2190G>C)
c.2494G>C (n.2494G>C)
c.2598G>C
c.3163G>C
n.4788G>C
n.1365G>C
n.3586G>C
n.396G>C
c.769G>C (n.769G>C)
c.*3010G>C (n.*3010G>C)
15g.89317433C>TCA316786POLGc.3586G>A (p.Asp1196Asn)
c.3286G>A (n.3286G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*2190G>A (n.*2190G>A)
c.2494G>A (n.2494G>A)
c.2598G>A
c.3163G>A
n.4788G>A
n.1365G>A
n.3586G>A
n.396G>A
c.769G>A (n.769G>A)
c.*3010G>A (n.*3010G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317434C>ACA393747422POLGc.3585G>T (p.Met1195Ile)
c.3285G>T (n.3285G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*2189G>T (n.*2189G>T)
c.2493G>T (n.2493G>T)
c.2597G>T
c.3162G>T
n.4787G>T
n.1364G>T
n.3585G>T
n.395G>T
c.768G>T (n.768G>T)
c.*3009G>T (n.*3009G>T)
15g.89317434C=CA2194539097POLGc.3585G= (p.Met1195=)
c.3285G= (n.3285G=)
c.*655G= (n.*655G=)
c.*2189G= (n.*2189G=)
c.2493G= (n.2493G=)
c.2597G=
c.3162G=
n.4787G=
n.1364G=
n.3585G=
n.395G=
c.768G= (n.768G=)
c.*3009G= (n.*3009G=)
15g.89317434C>GCA393747424POLGc.3585G>C (p.Met1195Ile)
c.3285G>C (n.3285G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*2189G>C (n.*2189G>C)
c.2493G>C (n.2493G>C)
c.2597G>C
c.3162G>C
n.4787G>C
n.1364G>C
n.3585G>C
n.395G>C
c.768G>C (n.768G>C)
c.*3009G>C (n.*3009G>C)
15g.89317434C>TCA7724089POLGc.3585G>A (p.Met1195Ile)
c.3285G>A (n.3285G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*2189G>A (n.*2189G>A)
c.2493G>A (n.2493G>A)
c.2597G>A
c.3162G>A
n.4787G>A
n.1364G>A
n.3585G>A
n.395G>A
c.768G>A (n.768G>A)
c.*3009G>A (n.*3009G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317435A=CA2194539104POLGc.3584T= (p.Met1195=)
c.3284T= (n.3284T=)
c.*654T= (n.*654T=)
c.*2188T= (n.*2188T=)
c.2492T= (n.2492T=)
c.2596T=
c.3161T=
n.4786T=
n.1363T=
n.3584T=
n.394T=
c.767T= (n.767T=)
c.*3008T= (n.*3008T=)
15g.89317435A>CCA10602283POLGc.3584T>G (p.Met1195Arg)
c.3284T>G (n.3284T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*2188T>G (n.*2188T>G)
c.2492T>G (n.2492T>G)
c.2596T>G
c.3161T>G
n.4786T>G
n.1363T>G
n.3584T>G
n.394T>G
c.767T>G (n.767T>G)
c.*3008T>G (n.*3008T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317435A>GCA7724090POLGc.3584T>C (p.Met1195Thr)
c.3284T>C (n.3284T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*2188T>C (n.*2188T>C)
c.2492T>C (n.2492T>C)
c.2596T>C
c.3161T>C
n.4786T>C
n.1363T>C
n.3584T>C
n.394T>C
c.767T>C (n.767T>C)
c.*3008T>C (n.*3008T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317435A>TCA393747428POLGc.3584T>A (p.Met1195Lys)
c.3284T>A (n.3284T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*2188T>A (n.*2188T>A)
c.2492T>A (n.2492T>A)
c.2596T>A
c.3161T>A
n.4786T>A
n.1363T>A
n.3584T>A
n.394T>A
c.767T>A (n.767T>A)
c.*3008T>A (n.*3008T>A)
15g.89317436T>ACA393747433POLGc.3583A>T (p.Met1195Leu)
c.3283A>T (n.3283A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.*2187A>T (n.*2187A>T)
c.2491A>T (n.2491A>T)
c.2595A>T
c.3160A>T
n.4785A>T
n.1362A>T
n.3583A>T
n.393A>T
c.766A>T (n.766A>T)
c.*3007A>T (n.*3007A>T)
15g.89317436T>CCA7724091POLGc.3583A>G (p.Met1195Val)
c.3283A>G (n.3283A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.*2187A>G (n.*2187A>G)
c.2491A>G (n.2491A>G)
c.2595A>G
c.3160A>G
n.4785A>G
n.1362A>G
n.3583A>G
n.393A>G
c.766A>G (n.766A>G)
c.*3007A>G (n.*3007A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.89317436T>GCA393747431POLGc.3583A>C (p.Met1195Leu)
c.3283A>C (n.3283A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.*2187A>C (n.*2187A>C)
c.2491A>C (n.2491A>C)
c.2595A>C
c.3160A>C
n.4785A>C
n.1362A>C
n.3583A>C
n.393A>C
c.766A>C (n.766A>C)
c.*3007A>C (n.*3007A>C)
15g.89317436T=CA2194539107POLGc.3583A= (p.Met1195=)
c.3283A= (n.3283A=)
c.*653A= (n.*653A=)
c.*2187A= (n.*2187A=)
c.2491A= (n.2491A=)
c.2595A=
c.3160A=
n.4785A=
n.1362A=
n.3583A=
n.393A=
c.766A= (n.766A=)
c.*3007A= (n.*3007A=)
15g.89317437G>ACA492070597POLGc.3582C>T (p.Thr1194=)
c.3282C>T (n.3282C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*2186C>T (n.*2186C>T)
c.2490C>T (n.2490C>T)
c.2594C>T
c.3159C>T
n.4784C>T
n.1361C>T
n.3582C>T
n.392C>T
c.765C>T (n.765C>T)
c.*3006C>T (n.*3006C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89317437G>CCA492070599POLGc.3582C>G (p.Thr1194=)
c.3282C>G (n.3282C>G)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.*2186C>G (n.*2186C>G)
c.2490C>G (n.2490C>G)
c.2594C>G
c.3159C>G
n.4784C>G
n.1361C>G
n.3582C>G
n.392C>G
c.765C>G (n.765C>G)
c.*3006C>G (n.*3006C>G)
15g.89317437G=CA2194539109POLGc.3582C= (p.Thr1194=)
c.3282C= (n.3282C=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.*2186C= (n.*2186C=)
c.2490C= (n.2490C=)
c.2594C=
c.3159C=
n.4784C=
n.1361C=
n.3582C=
n.392C=
c.765C= (n.765C=)
c.*3006C= (n.*3006C=)
15g.89317437G>TCA492070600POLGc.3582C>A (p.Thr1194=)
c.3282C>A (n.3282C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.*2186C>A (n.*2186C>A)
c.2490C>A (n.2490C>A)
c.2594C>A
c.3159C>A
n.4784C>A
n.1361C>A
n.3582C>A
n.392C>A
c.765C>A (n.765C>A)
c.*3006C>A (n.*3006C>A)
15g.89317438G>ACA274539496POLGc.3581C>T (p.Thr1194Ile)
c.3281C>T (n.3281C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*2185C>T (n.*2185C>T)
c.2489C>T (n.2489C>T)
c.2593C>T
c.3158C>T
n.4783C>T
n.1360C>T
n.3581C>T
n.391C>T
c.764C>T (n.764C>T)
c.*3005C>T (n.*3005C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.89317438G>CCA393747436POLGc.3581C>G (p.Thr1194Ser)
c.3281C>G (n.3281C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*2185C>G (n.*2185C>G)
c.2489C>G (n.2489C>G)
c.2593C>G
c.3158C>G
n.4783C>G
n.1360C>G
n.3581C>G
n.391C>G
c.764C>G (n.764C>G)
c.*3005C>G (n.*3005C>G)
15g.89317438G=CA2194539121POLGc.3581C= (p.Thr1194=)
c.3281C= (n.3281C=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.*2185C= (n.*2185C=)
c.2489C= (n.2489C=)
c.2593C=
c.3158C=
n.4783C=
n.1360C=
n.3581C=
n.391C=
c.764C= (n.764C=)
c.*3005C= (n.*3005C=)
15g.89317438G>TCA393747438POLGc.3581C>A (p.Thr1194Asn)
c.3281C>A (n.3281C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*2185C>A (n.*2185C>A)
c.2489C>A (n.2489C>A)
c.2593C>A
c.3158C>A
n.4783C>A
n.1360C>A
n.3581C>A
n.391C>A
c.764C>A (n.764C>A)
c.*3005C>A (n.*3005C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317439T>ACA393747440POLGc.3580A>T (p.Thr1194Ser)
c.3280A>T (n.3280A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.*2184A>T (n.*2184A>T)
c.2488A>T (n.2488A>T)
c.2592A>T
c.3157A>T
n.4782A>T
n.1359A>T
n.3580A>T
n.390A>T
c.763A>T (n.763A>T)
c.*3004A>T (n.*3004A>T)
15g.89317439T>CCA7724092POLGc.3580A>G (p.Thr1194Ala)
c.3280A>G (n.3280A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.*2184A>G (n.*2184A>G)
c.2488A>G (n.2488A>G)
c.2592A>G
c.3157A>G
n.4782A>G
n.1359A>G
n.3580A>G
n.390A>G
c.763A>G (n.763A>G)
c.*3004A>G (n.*3004A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317439T>GCA393747442POLGc.3580A>C (p.Thr1194Pro)
c.3280A>C (n.3280A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.*2184A>C (n.*2184A>C)
c.2488A>C (n.2488A>C)
c.2592A>C
c.3157A>C
n.4782A>C
n.1359A>C
n.3580A>C
n.390A>C
c.763A>C (n.763A>C)
c.*3004A>C (n.*3004A>C)
15g.89317439T=CA2194539125POLGc.3580A= (p.Thr1194=)
c.3280A= (n.3280A=)
c.*650A= (n.*650A=)
c.*2184A= (n.*2184A=)
c.2488A= (n.2488A=)
c.2592A=
c.3157A=
n.4782A=
n.1359A=
n.3580A=
n.390A=
c.763A= (n.763A=)
c.*3004A= (n.*3004A=)
15g.89317441_89317445dupCA2573151254POLGc.3576_3580dup (p.Thr1194LysfsTer2)
c.3276_3280dup (n.3276_3280dup)
c.*646_*650dup (n.*646_*650dup)
c.*2180_*2184dup (n.*2180_*2184dup)
c.2484_2488dup (n.2484_2488dup)
c.2588_2592dup
c.3153_3157dup
n.4778_4782dup
n.1355_1359dup
n.3576_3580dup
n.386_390dup
c.759_763dup (n.759_763dup)
c.*3000_*3004dup (n.*3000_*3004dup)
 ClinVar dbSNP
15g.89317440C>ACA492070606POLGc.3579G>T (p.Val1193=)
c.3279G>T (n.3279G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.*2183G>T (n.*2183G>T)
c.2487G>T (n.2487G>T)
c.2591G>T
c.3156G>T
n.4781G>T
n.1358G>T
n.3579G>T
n.389G>T
c.762G>T (n.762G>T)
c.*3003G>T (n.*3003G>T)
15g.89317440C>GCA492070607POLGc.3579G>C (p.Val1193=)
c.3279G>C (n.3279G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.*2183G>C (n.*2183G>C)
c.2487G>C (n.2487G>C)
c.2591G>C
c.3156G>C
n.4781G>C
n.1358G>C
n.3579G>C
n.389G>C
c.762G>C (n.762G>C)
c.*3003G>C (n.*3003G>C)
15g.89317440C>TCA492070609POLGc.3579G>A (p.Val1193=)
c.3279G>A (n.3279G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.*2183G>A (n.*2183G>A)
c.2487G>A (n.2487G>A)
c.2591G>A
c.3156G>A
n.4781G>A
n.1358G>A
n.3579G>A
n.389G>A
c.762G>A (n.762G>A)
c.*3003G>A (n.*3003G>A)
 gnomAD v4
15g.89317441A=CA2194539130POLGc.3578T= (p.Val1193=)
c.3278T= (n.3278T=)
c.*648T= (n.*648T=)
c.*2182T= (n.*2182T=)
c.2486T= (n.2486T=)
c.2590T=
c.3155T=
n.4780T=
n.1357T=
n.3578T=
n.388T=
c.761T= (n.761T=)
c.*3002T= (n.*3002T=)
15g.89317441A>CCA393747443POLGc.3578T>G (p.Val1193Gly)
c.3278T>G (n.3278T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.*2182T>G (n.*2182T>G)
c.2486T>G (n.2486T>G)
c.2590T>G
c.3155T>G
n.4780T>G
n.1357T>G
n.3578T>G
n.388T>G
c.761T>G (n.761T>G)
c.*3002T>G (n.*3002T>G)
 dbSNP
15g.89317441A>GCA393747444POLGc.3578T>C (p.Val1193Ala)
c.3278T>C (n.3278T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.*2182T>C (n.*2182T>C)
c.2486T>C (n.2486T>C)
c.2590T>C
c.3155T>C
n.4780T>C
n.1357T>C
n.3578T>C
n.388T>C
c.761T>C (n.761T>C)
c.*3002T>C (n.*3002T>C)
 gnomAD v4
15g.89317441A>TCA393747446POLGc.3578T>A (p.Val1193Glu)
c.3278T>A (n.3278T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.*2182T>A (n.*2182T>A)
c.2486T>A (n.2486T>A)
c.2590T>A
c.3155T>A
n.4780T>A
n.1357T>A
n.3578T>A
n.388T>A
c.761T>A (n.761T>A)
c.*3002T>A (n.*3002T>A)
15g.89317441_89317445delinsACTTCCA2194539132POLGc.3574_3578delinsGAAGT (p.Glu1192=)
c.3274_3278delinsGAAGT (n.3274_3278delinsGAAGT)
c.*644_*648delinsGAAGT (n.*644_*648delinsGAAGT)
c.*2178_*2182delinsGAAGT (n.*2178_*2182delinsGAAGT)
c.2482_2486delinsGAAGT (n.2482_2486delinsGAAGT)
c.2586_2590delinsGAAGT
c.3151_3155delinsGAAGT
n.4776_4780delinsGAAGT
n.1353_1357delinsGAAGT
n.3574_3578delinsGAAGT
n.384_388delinsGAAGT
c.757_761delinsGAAGT (n.757_761delinsGAAGT)
c.*2998_*3002delinsGAAGT (n.*2998_*3002delinsGAAGT)
15g.89317442C>ACA393747448POLGc.3577G>T (p.Val1193Leu)
c.3277G>T (n.3277G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.*2181G>T (n.*2181G>T)
c.2485G>T (n.2485G>T)
c.2589G>T
c.3154G>T
n.4779G>T
n.1356G>T
n.3577G>T
n.387G>T
c.760G>T (n.760G>T)
c.*3001G>T (n.*3001G>T)
15g.89317442C>GCA393747450POLGc.3577G>C (p.Val1193Leu)
c.3277G>C (n.3277G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.*2181G>C (n.*2181G>C)
c.2485G>C (n.2485G>C)
c.2589G>C
c.3154G>C
n.4779G>C
n.1356G>C
n.3577G>C
n.387G>C
c.760G>C (n.760G>C)
c.*3001G>C (n.*3001G>C)
15g.89317442C>TCA393747451POLGc.3577G>A (p.Val1193Met)
c.3277G>A (n.3277G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.*2181G>A (n.*2181G>A)
c.2485G>A (n.2485G>A)
c.2589G>A
c.3154G>A
n.4779G>A
n.1356G>A
n.3577G>A
n.387G>A
c.760G>A (n.760G>A)
c.*3001G>A (n.*3001G>A)
15g.89317448_89317451delCA915946118POLGc.3574_3577del (p.Glu1192Ter)
c.3274_3277del (n.3274_3277del)
c.*644_*647del (n.*644_*647del)
c.*2178_*2181del (n.*2178_*2181del)
c.2482_2485del (n.2482_2485del)
c.2586_2589del
c.3151_3154del
n.4776_4779del
n.1353_1356del
n.3574_3577del
n.384_387del
c.757_760del (n.757_760del)
c.*2998_*3001del (n.*2998_*3001del)
 ClinVar dbSNP
15g.89317443T>ACA393747453POLGc.3576A>T (p.Glu1192Asp)
c.3276A>T (n.3276A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.*2180A>T (n.*2180A>T)
n.100A>T
c.2484A>T (n.2484A>T)
c.2588A>T
c.3153A>T
n.4778A>T
n.1355A>T
n.3576A>T
n.386A>T
c.759A>T (n.759A>T)
c.*3000A>T (n.*3000A>T)
15g.89317443T>CCA7724093POLGc.3576A>G (p.Glu1192=)
c.3276A>G (n.3276A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.*2180A>G (n.*2180A>G)
n.100A>G
c.2484A>G (n.2484A>G)
c.2588A>G
c.3153A>G
n.4778A>G
n.1355A>G
n.3576A>G
n.386A>G
c.759A>G (n.759A>G)
c.*3000A>G (n.*3000A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317443T>GCA393747455POLGc.3576A>C (p.Glu1192Asp)
c.3276A>C (n.3276A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*2180A>C (n.*2180A>C)
n.100A>C
c.2484A>C (n.2484A>C)
c.2588A>C
c.3153A>C
n.4778A>C
n.1355A>C
n.3576A>C
n.386A>C
c.759A>C (n.759A>C)
c.*3000A>C (n.*3000A>C)
15g.89317443T=CA2194539146POLGc.3576A= (p.Glu1192=)
c.3276A= (n.3276A=)
c.*646A= (n.*646A=)
c.*2180A= (n.*2180A=)
n.100A=
c.2484A= (n.2484A=)
c.2588A=
c.3153A=
n.4778A=
n.1355A=
n.3576A=
n.386A=
c.759A= (n.759A=)
c.*3000A= (n.*3000A=)

Number of alleles fetched