UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89317293C>A | CA716879456 | POLG | c.3643+83G>T (n.3643+83G>T) c.3343+83G>T (n.3343+83G>T) c.*713+83G>T (n.*713+83G>T) c.*2247+83G>T (n.*2247+83G>T) c.2551+83G>T (n.2551+83G>T) c.2655+83G>T c.3220+83G>T n.4845+83G>T n.1422+83G>T n.3643+83G>T n.453+83G>T c.826+83G>T (n.826+83G>T) c.*3067+83G>T (n.*3067+83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317293C= | CA2194538671 | POLG | c.3643+83G= (n.3643+83G=) c.3343+83G= (n.3343+83G=) c.*713+83G= (n.*713+83G=) c.*2247+83G= (n.*2247+83G=) c.2551+83G= (n.2551+83G=) c.2655+83G= c.3220+83G= n.4845+83G= n.1422+83G= n.3643+83G= n.453+83G= c.826+83G= (n.826+83G=) c.*3067+83G= (n.*3067+83G=) | |
| 15 | g.89317293C>T | CA2575828381 | POLG | c.3643+83G>A (n.3643+83G>A) c.3343+83G>A (n.3343+83G>A) c.*713+83G>A (n.*713+83G>A) c.*2247+83G>A (n.*2247+83G>A) c.2551+83G>A (n.2551+83G>A) c.2655+83G>A c.3220+83G>A n.4845+83G>A n.1422+83G>A n.3643+83G>A n.453+83G>A c.826+83G>A (n.826+83G>A) c.*3067+83G>A (n.*3067+83G>A) | |
| 15 | g.89317294C>A | CA2630254848 | POLG | c.3643+82G>T (n.3643+82G>T) c.3343+82G>T (n.3343+82G>T) c.*713+82G>T (n.*713+82G>T) c.*2247+82G>T (n.*2247+82G>T) c.2551+82G>T (n.2551+82G>T) c.2655+82G>T c.3220+82G>T n.4845+82G>T n.1422+82G>T n.3643+82G>T n.453+82G>T c.826+82G>T (n.826+82G>T) c.*3067+82G>T (n.*3067+82G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317294C>G | CA2575828382 | POLG | c.3643+82G>C (n.3643+82G>C) c.3343+82G>C (n.3343+82G>C) c.*713+82G>C (n.*713+82G>C) c.*2247+82G>C (n.*2247+82G>C) c.2551+82G>C (n.2551+82G>C) c.2655+82G>C c.3220+82G>C n.4845+82G>C n.1422+82G>C n.3643+82G>C n.453+82G>C c.826+82G>C (n.826+82G>C) c.*3067+82G>C (n.*3067+82G>C) | |
| 15 | g.89317294C>T | CA2630254850 | POLG | c.3643+82G>A (n.3643+82G>A) c.3343+82G>A (n.3343+82G>A) c.*713+82G>A (n.*713+82G>A) c.*2247+82G>A (n.*2247+82G>A) c.2551+82G>A (n.2551+82G>A) c.2655+82G>A c.3220+82G>A n.4845+82G>A n.1422+82G>A n.3643+82G>A n.453+82G>A c.826+82G>A (n.826+82G>A) c.*3067+82G>A (n.*3067+82G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317295C>A | CA716879459 | POLG | c.3643+81G>T (n.3643+81G>T) c.3343+81G>T (n.3343+81G>T) c.*713+81G>T (n.*713+81G>T) c.*2247+81G>T (n.*2247+81G>T) c.2551+81G>T (n.2551+81G>T) c.2655+81G>T c.3220+81G>T n.4845+81G>T n.1422+81G>T n.3643+81G>T n.453+81G>T c.826+81G>T (n.826+81G>T) c.*3067+81G>T (n.*3067+81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317295C= | CA2194538674 | POLG | c.3643+81G= (n.3643+81G=) c.3343+81G= (n.3343+81G=) c.*713+81G= (n.*713+81G=) c.*2247+81G= (n.*2247+81G=) c.2551+81G= (n.2551+81G=) c.2655+81G= c.3220+81G= n.4845+81G= n.1422+81G= n.3643+81G= n.453+81G= c.826+81G= (n.826+81G=) c.*3067+81G= (n.*3067+81G=) | |
| 15 | g.89317295C>G | CA2630254853 | POLG | c.3643+81G>C (n.3643+81G>C) c.3343+81G>C (n.3343+81G>C) c.*713+81G>C (n.*713+81G>C) c.*2247+81G>C (n.*2247+81G>C) c.2551+81G>C (n.2551+81G>C) c.2655+81G>C c.3220+81G>C n.4845+81G>C n.1422+81G>C n.3643+81G>C n.453+81G>C c.826+81G>C (n.826+81G>C) c.*3067+81G>C (n.*3067+81G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317297A= | CA2194538677 | POLG | c.3643+79T= (n.3643+79T=) c.3343+79T= (n.3343+79T=) c.*713+79T= (n.*713+79T=) c.*2247+79T= (n.*2247+79T=) c.2551+79T= (n.2551+79T=) c.2655+79T= c.3220+79T= n.4845+79T= n.1422+79T= n.3643+79T= n.453+79T= c.826+79T= (n.826+79T=) c.*3067+79T= (n.*3067+79T=) | |
| 15 | g.89317297A>G | CA274539122 | POLG | c.3643+79T>C (n.3643+79T>C) c.3343+79T>C (n.3343+79T>C) c.*713+79T>C (n.*713+79T>C) c.*2247+79T>C (n.*2247+79T>C) c.2551+79T>C (n.2551+79T>C) c.2655+79T>C c.3220+79T>C n.4845+79T>C n.1422+79T>C n.3643+79T>C n.453+79T>C c.826+79T>C (n.826+79T>C) c.*3067+79T>C (n.*3067+79T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317297A>T | CA972592377 | POLG | c.3643+79T>A (n.3643+79T>A) c.3343+79T>A (n.3343+79T>A) c.*713+79T>A (n.*713+79T>A) c.*2247+79T>A (n.*2247+79T>A) c.2551+79T>A (n.2551+79T>A) c.2655+79T>A c.3220+79T>A n.4845+79T>A n.1422+79T>A n.3643+79T>A n.453+79T>A c.826+79T>A (n.826+79T>A) c.*3067+79T>A (n.*3067+79T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317298G>A | CA2575828383 | POLG | c.3643+78C>T (n.3643+78C>T) c.3343+78C>T (n.3343+78C>T) c.*713+78C>T (n.*713+78C>T) c.*2247+78C>T (n.*2247+78C>T) c.2551+78C>T (n.2551+78C>T) c.2655+78C>T c.3220+78C>T n.4845+78C>T n.1422+78C>T n.3643+78C>T n.453+78C>T c.826+78C>T (n.826+78C>T) c.*3067+78C>T (n.*3067+78C>T) | |
| 15 | g.89317298G>T | CA2630254855 | POLG | c.3643+78C>A (n.3643+78C>A) c.3343+78C>A (n.3343+78C>A) c.*713+78C>A (n.*713+78C>A) c.*2247+78C>A (n.*2247+78C>A) c.2551+78C>A (n.2551+78C>A) c.2655+78C>A c.3220+78C>A n.4845+78C>A n.1422+78C>A n.3643+78C>A n.453+78C>A c.826+78C>A (n.826+78C>A) c.*3067+78C>A (n.*3067+78C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317299T>A | CA2575828384 | POLG | c.3643+77A>T (n.3643+77A>T) c.3343+77A>T (n.3343+77A>T) c.*713+77A>T (n.*713+77A>T) c.*2247+77A>T (n.*2247+77A>T) c.2551+77A>T (n.2551+77A>T) c.2655+77A>T c.3220+77A>T n.4845+77A>T n.1422+77A>T n.3643+77A>T n.453+77A>T c.826+77A>T (n.826+77A>T) c.*3067+77A>T (n.*3067+77A>T) | |
| 15 | g.89317301T>A | CA274539124 | POLG | c.3643+75A>T (n.3643+75A>T) c.3343+75A>T (n.3343+75A>T) c.*713+75A>T (n.*713+75A>T) c.*2247+75A>T (n.*2247+75A>T) c.2551+75A>T (n.2551+75A>T) c.2655+75A>T c.3220+75A>T n.4845+75A>T n.1422+75A>T n.3643+75A>T n.453+75A>T c.826+75A>T (n.826+75A>T) c.*3067+75A>T (n.*3067+75A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89317301T>G | CA2630254858 | POLG | c.3643+75A>C (n.3643+75A>C) c.3343+75A>C (n.3343+75A>C) c.*713+75A>C (n.*713+75A>C) c.*2247+75A>C (n.*2247+75A>C) c.2551+75A>C (n.2551+75A>C) c.2655+75A>C c.3220+75A>C n.4845+75A>C n.1422+75A>C n.3643+75A>C n.453+75A>C c.826+75A>C (n.826+75A>C) c.*3067+75A>C (n.*3067+75A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317301T= | CA2194538683 | POLG | c.3643+75A= (n.3643+75A=) c.3343+75A= (n.3343+75A=) c.*713+75A= (n.*713+75A=) c.*2247+75A= (n.*2247+75A=) c.2551+75A= (n.2551+75A=) c.2655+75A= c.3220+75A= n.4845+75A= n.1422+75A= n.3643+75A= n.453+75A= c.826+75A= (n.826+75A=) c.*3067+75A= (n.*3067+75A=) | |
| 15 | g.89317302C= | CA2194538685 | POLG | c.3643+74G= (n.3643+74G=) c.3343+74G= (n.3343+74G=) c.*713+74G= (n.*713+74G=) c.*2247+74G= (n.*2247+74G=) c.2551+74G= (n.2551+74G=) c.2655+74G= c.3220+74G= n.4845+74G= n.1422+74G= n.3643+74G= n.453+74G= c.826+74G= (n.826+74G=) c.*3067+74G= (n.*3067+74G=) | |
| 15 | g.89317302C>T | CA274539135 | POLG | c.3643+74G>A (n.3643+74G>A) c.3343+74G>A (n.3343+74G>A) c.*713+74G>A (n.*713+74G>A) c.*2247+74G>A (n.*2247+74G>A) c.2551+74G>A (n.2551+74G>A) c.2655+74G>A c.3220+74G>A n.4845+74G>A n.1422+74G>A n.3643+74G>A n.453+74G>A c.826+74G>A (n.826+74G>A) c.*3067+74G>A (n.*3067+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317303C>T | CA2630254860 | POLG | c.3643+73G>A (n.3643+73G>A) c.3343+73G>A (n.3343+73G>A) c.*713+73G>A (n.*713+73G>A) c.*2247+73G>A (n.*2247+73G>A) c.2551+73G>A (n.2551+73G>A) c.2655+73G>A c.3220+73G>A n.4845+73G>A n.1422+73G>A n.3643+73G>A n.453+73G>A c.826+73G>A (n.826+73G>A) c.*3067+73G>A (n.*3067+73G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317304T>A | CA2630254862 | POLG | c.3643+72A>T (n.3643+72A>T) c.3343+72A>T (n.3343+72A>T) c.*713+72A>T (n.*713+72A>T) c.*2247+72A>T (n.*2247+72A>T) c.2551+72A>T (n.2551+72A>T) c.2655+72A>T c.3220+72A>T n.4845+72A>T n.1422+72A>T n.3643+72A>T n.453+72A>T c.826+72A>T (n.826+72A>T) c.*3067+72A>T (n.*3067+72A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317304T>C | CA274539143 | POLG | c.3643+72A>G (n.3643+72A>G) c.3343+72A>G (n.3343+72A>G) c.*713+72A>G (n.*713+72A>G) c.*2247+72A>G (n.*2247+72A>G) c.2551+72A>G (n.2551+72A>G) c.2655+72A>G c.3220+72A>G n.4845+72A>G n.1422+72A>G n.3643+72A>G n.453+72A>G c.826+72A>G (n.826+72A>G) c.*3067+72A>G (n.*3067+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317304T= | CA2194538687 | POLG | c.3643+72A= (n.3643+72A=) c.3343+72A= (n.3343+72A=) c.*713+72A= (n.*713+72A=) c.*2247+72A= (n.*2247+72A=) c.2551+72A= (n.2551+72A=) c.2655+72A= c.3220+72A= n.4845+72A= n.1422+72A= n.3643+72A= n.453+72A= c.826+72A= (n.826+72A=) c.*3067+72A= (n.*3067+72A=) | |
| 15 | g.89317305G>C | CA274539149 | POLG | c.3643+71C>G (n.3643+71C>G) c.3343+71C>G (n.3343+71C>G) c.*713+71C>G (n.*713+71C>G) c.*2247+71C>G (n.*2247+71C>G) c.2551+71C>G (n.2551+71C>G) c.2655+71C>G c.3220+71C>G n.4845+71C>G n.1422+71C>G n.3643+71C>G n.453+71C>G c.826+71C>G (n.826+71C>G) c.*3067+71C>G (n.*3067+71C>G) | dbSNP |
| 15 | g.89317305G= | CA2194538693 | POLG | c.3643+71C= (n.3643+71C=) c.3343+71C= (n.3343+71C=) c.*713+71C= (n.*713+71C=) c.*2247+71C= (n.*2247+71C=) c.2551+71C= (n.2551+71C=) c.2655+71C= c.3220+71C= n.4845+71C= n.1422+71C= n.3643+71C= n.453+71C= c.826+71C= (n.826+71C=) c.*3067+71C= (n.*3067+71C=) | |
| 15 | g.89317305G>T | CA2575828387 | POLG | c.3643+71C>A (n.3643+71C>A) c.3343+71C>A (n.3343+71C>A) c.*713+71C>A (n.*713+71C>A) c.*2247+71C>A (n.*2247+71C>A) c.2551+71C>A (n.2551+71C>A) c.2655+71C>A c.3220+71C>A n.4845+71C>A n.1422+71C>A n.3643+71C>A n.453+71C>A c.826+71C>A (n.826+71C>A) c.*3067+71C>A (n.*3067+71C>A) | |
| 15 | g.89317306T>A | CA2194538702 | POLG | c.3643+70A>T (n.3643+70A>T) c.3343+70A>T (n.3343+70A>T) c.*713+70A>T (n.*713+70A>T) c.*2247+70A>T (n.*2247+70A>T) c.2551+70A>T (n.2551+70A>T) c.2655+70A>T c.3220+70A>T n.4845+70A>T n.1422+70A>T n.3643+70A>T n.453+70A>T c.826+70A>T (n.826+70A>T) c.*3067+70A>T (n.*3067+70A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317306T>C | CA2630254864 | POLG | c.3643+70A>G (n.3643+70A>G) c.3343+70A>G (n.3343+70A>G) c.*713+70A>G (n.*713+70A>G) c.*2247+70A>G (n.*2247+70A>G) c.2551+70A>G (n.2551+70A>G) c.2655+70A>G c.3220+70A>G n.4845+70A>G n.1422+70A>G n.3643+70A>G n.453+70A>G c.826+70A>G (n.826+70A>G) c.*3067+70A>G (n.*3067+70A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317306T= | CA2194538701 | POLG | c.3643+70A= (n.3643+70A=) c.3343+70A= (n.3343+70A=) c.*713+70A= (n.*713+70A=) c.*2247+70A= (n.*2247+70A=) c.2551+70A= (n.2551+70A=) c.2655+70A= c.3220+70A= n.4845+70A= n.1422+70A= n.3643+70A= n.453+70A= c.826+70A= (n.826+70A=) c.*3067+70A= (n.*3067+70A=) | |
| 15 | g.89317307T>C | CA2630254867 | POLG | c.3643+69A>G (n.3643+69A>G) c.3343+69A>G (n.3343+69A>G) c.*713+69A>G (n.*713+69A>G) c.*2247+69A>G (n.*2247+69A>G) c.2551+69A>G (n.2551+69A>G) c.2655+69A>G c.3220+69A>G n.4845+69A>G n.1422+69A>G n.3643+69A>G n.453+69A>G c.826+69A>G (n.826+69A>G) c.*3067+69A>G (n.*3067+69A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317308C>G | CA2630254868 | POLG | c.3643+68G>C (n.3643+68G>C) c.3343+68G>C (n.3343+68G>C) c.*713+68G>C (n.*713+68G>C) c.*2247+68G>C (n.*2247+68G>C) c.2551+68G>C (n.2551+68G>C) c.2655+68G>C c.3220+68G>C n.4845+68G>C n.1422+68G>C n.3643+68G>C n.453+68G>C c.826+68G>C (n.826+68G>C) c.*3067+68G>C (n.*3067+68G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317308C>T | CA2575828389 | POLG | c.3643+68G>A (n.3643+68G>A) c.3343+68G>A (n.3343+68G>A) c.*713+68G>A (n.*713+68G>A) c.*2247+68G>A (n.*2247+68G>A) c.2551+68G>A (n.2551+68G>A) c.2655+68G>A c.3220+68G>A n.4845+68G>A n.1422+68G>A n.3643+68G>A n.453+68G>A c.826+68G>A (n.826+68G>A) c.*3067+68G>A (n.*3067+68G>A) | |
| 15 | g.89317309T>C | CA716879467 | POLG | c.3643+67A>G (n.3643+67A>G) c.3343+67A>G (n.3343+67A>G) c.*713+67A>G (n.*713+67A>G) c.*2247+67A>G (n.*2247+67A>G) c.2551+67A>G (n.2551+67A>G) c.2655+67A>G c.3220+67A>G n.4845+67A>G n.1422+67A>G n.3643+67A>G n.453+67A>G c.826+67A>G (n.826+67A>G) c.*3067+67A>G (n.*3067+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317309T= | CA2194538706 | POLG | c.3643+67A= (n.3643+67A=) c.3343+67A= (n.3343+67A=) c.*713+67A= (n.*713+67A=) c.*2247+67A= (n.*2247+67A=) c.2551+67A= (n.2551+67A=) c.2655+67A= c.3220+67A= n.4845+67A= n.1422+67A= n.3643+67A= n.453+67A= c.826+67A= (n.826+67A=) c.*3067+67A= (n.*3067+67A=) | |
| 15 | g.89317310C>G | CA2630254870 | POLG | c.3643+66G>C (n.3643+66G>C) c.3343+66G>C (n.3343+66G>C) c.*713+66G>C (n.*713+66G>C) c.*2247+66G>C (n.*2247+66G>C) c.2551+66G>C (n.2551+66G>C) c.2655+66G>C c.3220+66G>C n.4845+66G>C n.1422+66G>C n.3643+66G>C n.453+66G>C c.826+66G>C (n.826+66G>C) c.*3067+66G>C (n.*3067+66G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317310C>T | CA2630254869 | POLG | c.3643+66G>A (n.3643+66G>A) c.3343+66G>A (n.3343+66G>A) c.*713+66G>A (n.*713+66G>A) c.*2247+66G>A (n.*2247+66G>A) c.2551+66G>A (n.2551+66G>A) c.2655+66G>A c.3220+66G>A n.4845+66G>A n.1422+66G>A n.3643+66G>A n.453+66G>A c.826+66G>A (n.826+66G>A) c.*3067+66G>A (n.*3067+66G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317311C= | CA2194538708 | POLG | c.3643+65G= (n.3643+65G=) c.3343+65G= (n.3343+65G=) c.*713+65G= (n.*713+65G=) c.*2247+65G= (n.*2247+65G=) c.2551+65G= (n.2551+65G=) c.2655+65G= c.3220+65G= n.4845+65G= n.1422+65G= n.3643+65G= n.453+65G= c.826+65G= (n.826+65G=) c.*3067+65G= (n.*3067+65G=) | |
| 15 | g.89317311C>G | CA2194538710 | POLG | c.3643+65G>C (n.3643+65G>C) c.3343+65G>C (n.3343+65G>C) c.*713+65G>C (n.*713+65G>C) c.*2247+65G>C (n.*2247+65G>C) c.2551+65G>C (n.2551+65G>C) c.2655+65G>C c.3220+65G>C n.4845+65G>C n.1422+65G>C n.3643+65G>C n.453+65G>C c.826+65G>C (n.826+65G>C) c.*3067+65G>C (n.*3067+65G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89317312A>G | CA2630254871 | POLG | c.3643+64T>C (n.3643+64T>C) c.3343+64T>C (n.3343+64T>C) c.*713+64T>C (n.*713+64T>C) c.*2247+64T>C (n.*2247+64T>C) c.2551+64T>C (n.2551+64T>C) c.2655+64T>C c.3220+64T>C n.4845+64T>C n.1422+64T>C n.3643+64T>C n.453+64T>C c.826+64T>C (n.826+64T>C) c.*3067+64T>C (n.*3067+64T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317313A= | CA2194538711 | POLG | c.3643+63T= (n.3643+63T=) c.3343+63T= (n.3343+63T=) c.*713+63T= (n.*713+63T=) c.*2247+63T= (n.*2247+63T=) c.2551+63T= (n.2551+63T=) c.2655+63T= c.3220+63T= n.4845+63T= n.1422+63T= n.3643+63T= n.453+63T= c.826+63T= (n.826+63T=) c.*3067+63T= (n.*3067+63T=) | |
| 15 | g.89317313A>C | CA2630254872 | POLG | c.3643+63T>G (n.3643+63T>G) c.3343+63T>G (n.3343+63T>G) c.*713+63T>G (n.*713+63T>G) c.*2247+63T>G (n.*2247+63T>G) c.2551+63T>G (n.2551+63T>G) c.2655+63T>G c.3220+63T>G n.4845+63T>G n.1422+63T>G n.3643+63T>G n.453+63T>G c.826+63T>G (n.826+63T>G) c.*3067+63T>G (n.*3067+63T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317313A>G | CA2194538714 | POLG | c.3643+63T>C (n.3643+63T>C) c.3343+63T>C (n.3343+63T>C) c.*713+63T>C (n.*713+63T>C) c.*2247+63T>C (n.*2247+63T>C) c.2551+63T>C (n.2551+63T>C) c.2655+63T>C c.3220+63T>C n.4845+63T>C n.1422+63T>C n.3643+63T>C n.453+63T>C c.826+63T>C (n.826+63T>C) c.*3067+63T>C (n.*3067+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89317314G>T | CA2630254874 | POLG | c.3643+62C>A (n.3643+62C>A) c.3343+62C>A (n.3343+62C>A) c.*713+62C>A (n.*713+62C>A) c.*2247+62C>A (n.*2247+62C>A) c.2551+62C>A (n.2551+62C>A) c.2655+62C>A c.3220+62C>A n.4845+62C>A n.1422+62C>A n.3643+62C>A n.453+62C>A c.826+62C>A (n.826+62C>A) c.*3067+62C>A (n.*3067+62C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317316C>A | CA274539177 | POLG | c.3643+60G>T (n.3643+60G>T) c.3343+60G>T (n.3343+60G>T) c.*713+60G>T (n.*713+60G>T) c.*2247+60G>T (n.*2247+60G>T) c.2551+60G>T (n.2551+60G>T) c.2655+60G>T c.3220+60G>T n.4845+60G>T n.1422+60G>T n.3643+60G>T n.453+60G>T c.826+60G>T (n.826+60G>T) c.*3067+60G>T (n.*3067+60G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317316C= | CA2194538718 | POLG | c.3643+60G= (n.3643+60G=) c.3343+60G= (n.3343+60G=) c.*713+60G= (n.*713+60G=) c.*2247+60G= (n.*2247+60G=) c.2551+60G= (n.2551+60G=) c.2655+60G= c.3220+60G= n.4845+60G= n.1422+60G= n.3643+60G= n.453+60G= c.826+60G= (n.826+60G=) c.*3067+60G= (n.*3067+60G=) | |
| 15 | g.89317316C>G | CA274539198 | POLG | c.3643+60G>C (n.3643+60G>C) c.3343+60G>C (n.3343+60G>C) c.*713+60G>C (n.*713+60G>C) c.*2247+60G>C (n.*2247+60G>C) c.2551+60G>C (n.2551+60G>C) c.2655+60G>C c.3220+60G>C n.4845+60G>C n.1422+60G>C n.3643+60G>C n.453+60G>C c.826+60G>C (n.826+60G>C) c.*3067+60G>C (n.*3067+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317316C>T | CA274539203 | POLG | c.3643+60G>A (n.3643+60G>A) c.3343+60G>A (n.3343+60G>A) c.*713+60G>A (n.*713+60G>A) c.*2247+60G>A (n.*2247+60G>A) c.2551+60G>A (n.2551+60G>A) c.2655+60G>A c.3220+60G>A n.4845+60G>A n.1422+60G>A n.3643+60G>A n.453+60G>A c.826+60G>A (n.826+60G>A) c.*3067+60G>A (n.*3067+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317317C>A | CA914041741 | POLG | c.3643+59G>T (n.3643+59G>T) c.3343+59G>T (n.3343+59G>T) c.*713+59G>T (n.*713+59G>T) c.*2247+59G>T (n.*2247+59G>T) c.2551+59G>T (n.2551+59G>T) c.2655+59G>T c.3220+59G>T n.4845+59G>T n.1422+59G>T n.3643+59G>T n.453+59G>T c.826+59G>T (n.826+59G>T) c.*3067+59G>T (n.*3067+59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317317C= | CA2194538723 | POLG | c.3643+59G= (n.3643+59G=) c.3343+59G= (n.3343+59G=) c.*713+59G= (n.*713+59G=) c.*2247+59G= (n.*2247+59G=) c.2551+59G= (n.2551+59G=) c.2655+59G= c.3220+59G= n.4845+59G= n.1422+59G= n.3643+59G= n.453+59G= c.826+59G= (n.826+59G=) c.*3067+59G= (n.*3067+59G=) | |
| 15 | g.89317317C>T | CA716879471 | POLG | c.3643+59G>A (n.3643+59G>A) c.3343+59G>A (n.3343+59G>A) c.*713+59G>A (n.*713+59G>A) c.*2247+59G>A (n.*2247+59G>A) c.2551+59G>A (n.2551+59G>A) c.2655+59G>A c.3220+59G>A n.4845+59G>A n.1422+59G>A n.3643+59G>A n.453+59G>A c.826+59G>A (n.826+59G>A) c.*3067+59G>A (n.*3067+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317318C= | CA2194538728 | POLG | c.3643+58G= (n.3643+58G=) c.3343+58G= (n.3343+58G=) c.*713+58G= (n.*713+58G=) c.*2247+58G= (n.*2247+58G=) c.2551+58G= (n.2551+58G=) c.2655+58G= c.3220+58G= n.4845+58G= n.1422+58G= n.3643+58G= n.453+58G= c.826+58G= (n.826+58G=) c.*3067+58G= (n.*3067+58G=) | |
| 15 | g.89317318C>G | CA274539213 | POLG | c.3643+58G>C (n.3643+58G>C) c.3343+58G>C (n.3343+58G>C) c.*713+58G>C (n.*713+58G>C) c.*2247+58G>C (n.*2247+58G>C) c.2551+58G>C (n.2551+58G>C) c.2655+58G>C c.3220+58G>C n.4845+58G>C n.1422+58G>C n.3643+58G>C n.453+58G>C c.826+58G>C (n.826+58G>C) c.*3067+58G>C (n.*3067+58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317318C>T | CA716879473 | POLG | c.3643+58G>A (n.3643+58G>A) c.3343+58G>A (n.3343+58G>A) c.*713+58G>A (n.*713+58G>A) c.*2247+58G>A (n.*2247+58G>A) c.2551+58G>A (n.2551+58G>A) c.2655+58G>A c.3220+58G>A n.4845+58G>A n.1422+58G>A n.3643+58G>A n.453+58G>A c.826+58G>A (n.826+58G>A) c.*3067+58G>A (n.*3067+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317319A>C | CA2630254876 | POLG | c.3643+57T>G (n.3643+57T>G) c.3343+57T>G (n.3343+57T>G) c.*713+57T>G (n.*713+57T>G) c.*2247+57T>G (n.*2247+57T>G) c.2551+57T>G (n.2551+57T>G) c.2655+57T>G c.3220+57T>G n.4845+57T>G n.1422+57T>G n.3643+57T>G n.453+57T>G c.826+57T>G (n.826+57T>G) c.*3067+57T>G (n.*3067+57T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317319A>G | CA2575828392 | POLG | c.3643+57T>C (n.3643+57T>C) c.3343+57T>C (n.3343+57T>C) c.*713+57T>C (n.*713+57T>C) c.*2247+57T>C (n.*2247+57T>C) c.2551+57T>C (n.2551+57T>C) c.2655+57T>C c.3220+57T>C n.4845+57T>C n.1422+57T>C n.3643+57T>C n.453+57T>C c.826+57T>C (n.826+57T>C) c.*3067+57T>C (n.*3067+57T>C) | |
| 15 | g.89317320C>G | CA2630254909 | POLG | c.3643+56G>C (n.3643+56G>C) c.3343+56G>C (n.3343+56G>C) c.*713+56G>C (n.*713+56G>C) c.*2247+56G>C (n.*2247+56G>C) c.2551+56G>C (n.2551+56G>C) c.2655+56G>C c.3220+56G>C n.4845+56G>C n.1422+56G>C n.3643+56G>C n.453+56G>C c.826+56G>C (n.826+56G>C) c.*3067+56G>C (n.*3067+56G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317321T>C | CA716879474 | POLG | c.3643+55A>G (n.3643+55A>G) c.3343+55A>G (n.3343+55A>G) c.*713+55A>G (n.*713+55A>G) c.*2247+55A>G (n.*2247+55A>G) c.2551+55A>G (n.2551+55A>G) c.2655+55A>G c.3220+55A>G n.4845+55A>G n.1422+55A>G n.3643+55A>G n.453+55A>G c.826+55A>G (n.826+55A>G) c.*3067+55A>G (n.*3067+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317321T= | CA2194538731 | POLG | c.3643+55A= (n.3643+55A=) c.3343+55A= (n.3343+55A=) c.*713+55A= (n.*713+55A=) c.*2247+55A= (n.*2247+55A=) c.2551+55A= (n.2551+55A=) c.2655+55A= c.3220+55A= n.4845+55A= n.1422+55A= n.3643+55A= n.453+55A= c.826+55A= (n.826+55A=) c.*3067+55A= (n.*3067+55A=) | |
| 15 | g.89317322T= | CA2194538733 | POLG | c.3643+54A= (n.3643+54A=) c.3343+54A= (n.3343+54A=) c.*713+54A= (n.*713+54A=) c.*2247+54A= (n.*2247+54A=) c.2551+54A= (n.2551+54A=) c.2655+54A= c.3220+54A= n.4845+54A= n.1422+54A= n.3643+54A= n.453+54A= c.826+54A= (n.826+54A=) c.*3067+54A= (n.*3067+54A=) | |
| 15 | g.89317323T>C | CA274539222 | POLG | c.3643+53A>G (n.3643+53A>G) c.3343+53A>G (n.3343+53A>G) c.*713+53A>G (n.*713+53A>G) c.*2247+53A>G (n.*2247+53A>G) c.2551+53A>G (n.2551+53A>G) c.2655+53A>G c.3220+53A>G n.4845+53A>G n.1422+53A>G n.3643+53A>G n.453+53A>G c.826+53A>G (n.826+53A>G) c.*3067+53A>G (n.*3067+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89317323T= | CA2194538736 | POLG | c.3643+53A= (n.3643+53A=) c.3343+53A= (n.3343+53A=) c.*713+53A= (n.*713+53A=) c.*2247+53A= (n.*2247+53A=) c.2551+53A= (n.2551+53A=) c.2655+53A= c.3220+53A= n.4845+53A= n.1422+53A= n.3643+53A= n.453+53A= c.826+53A= (n.826+53A=) c.*3067+53A= (n.*3067+53A=) | |
| 15 | g.89317325_89317329dup | CA2194538735 | POLG | c.3643+49_3643+53dup (n.3643+49_3643+53dup) c.3343+49_3343+53dup (n.3343+49_3343+53dup) c.*713+49_*713+53dup (n.*713+49_*713+53dup) c.*2247+49_*2247+53dup (n.*2247+49_*2247+53dup) c.2551+49_2551+53dup (n.2551+49_2551+53dup) c.2655+49_2655+53dup c.3220+49_3220+53dup n.4845+49_4845+53dup n.1422+49_1422+53dup n.3643+49_3643+53dup n.453+49_453+53dup c.826+49_826+53dup (n.826+49_826+53dup) c.*3067+49_*3067+53dup (n.*3067+49_*3067+53dup) | dbSNP |
| 15 | g.89317324C>A | CA2630254912 | POLG | c.3643+52G>T (n.3643+52G>T) c.3343+52G>T (n.3343+52G>T) c.*713+52G>T (n.*713+52G>T) c.*2247+52G>T (n.*2247+52G>T) c.2551+52G>T (n.2551+52G>T) c.2655+52G>T c.3220+52G>T n.4845+52G>T n.1422+52G>T n.3643+52G>T n.453+52G>T c.826+52G>T (n.826+52G>T) c.*3067+52G>T (n.*3067+52G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317326A= | CA2194538738 | POLG | c.3643+50T= (n.3643+50T=) c.3343+50T= (n.3343+50T=) c.*713+50T= (n.*713+50T=) c.*2247+50T= (n.*2247+50T=) c.2551+50T= (n.2551+50T=) c.2655+50T= c.3220+50T= n.4845+50T= n.1422+50T= n.3643+50T= n.453+50T= c.826+50T= (n.826+50T=) c.*3067+50T= (n.*3067+50T=) | |
| 15 | g.89317326A>C | CA2194538739 | POLG | c.3643+50T>G (n.3643+50T>G) c.3343+50T>G (n.3343+50T>G) c.*713+50T>G (n.*713+50T>G) c.*2247+50T>G (n.*2247+50T>G) c.2551+50T>G (n.2551+50T>G) c.2655+50T>G c.3220+50T>G n.4845+50T>G n.1422+50T>G n.3643+50T>G n.453+50T>G c.826+50T>G (n.826+50T>G) c.*3067+50T>G (n.*3067+50T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89317326_89317365del | CA2739269725 | POLG | c.3643+11_3643+50del (n.3643+11_3643+50del) c.3343+11_3343+50del (n.3343+11_3343+50del) c.*713+11_*713+50del (n.*713+11_*713+50del) c.*2247+11_*2247+50del (n.*2247+11_*2247+50del) c.2551+11_2551+50del (n.2551+11_2551+50del) c.2655+11_2655+50del c.3220+11_3220+50del n.4845+11_4845+50del n.1422+11_1422+50del n.3643+11_3643+50del n.453+11_453+50del c.826+11_826+50del (n.826+11_826+50del) c.*3067+11_*3067+50del (n.*3067+11_*3067+50del) | ClinVar |
| 15 | g.89317327G>A | CA2630254916 | POLG | c.3643+49C>T (n.3643+49C>T) c.3343+49C>T (n.3343+49C>T) c.*713+49C>T (n.*713+49C>T) c.*2247+49C>T (n.*2247+49C>T) c.2551+49C>T (n.2551+49C>T) c.2655+49C>T c.3220+49C>T n.4845+49C>T n.1422+49C>T n.3643+49C>T n.453+49C>T c.826+49C>T (n.826+49C>T) c.*3067+49C>T (n.*3067+49C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317327G>C | CA2575828400 | POLG | c.3643+49C>G (n.3643+49C>G) c.3343+49C>G (n.3343+49C>G) c.*713+49C>G (n.*713+49C>G) c.*2247+49C>G (n.*2247+49C>G) c.2551+49C>G (n.2551+49C>G) c.2655+49C>G c.3220+49C>G n.4845+49C>G n.1422+49C>G n.3643+49C>G n.453+49C>G c.826+49C>G (n.826+49C>G) c.*3067+49C>G (n.*3067+49C>G) | |
| 15 | g.89317327G= | CA2194538741 | POLG | c.3643+49C= (n.3643+49C=) c.3343+49C= (n.3343+49C=) c.*713+49C= (n.*713+49C=) c.*2247+49C= (n.*2247+49C=) c.2551+49C= (n.2551+49C=) c.2655+49C= c.3220+49C= n.4845+49C= n.1422+49C= n.3643+49C= n.453+49C= c.826+49C= (n.826+49C=) c.*3067+49C= (n.*3067+49C=) | |
| 15 | g.89317327G>T | CA274539233 | POLG | c.3643+49C>A (n.3643+49C>A) c.3343+49C>A (n.3343+49C>A) c.*713+49C>A (n.*713+49C>A) c.*2247+49C>A (n.*2247+49C>A) c.2551+49C>A (n.2551+49C>A) c.2655+49C>A c.3220+49C>A n.4845+49C>A n.1422+49C>A n.3643+49C>A n.453+49C>A c.826+49C>A (n.826+49C>A) c.*3067+49C>A (n.*3067+49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89317328T>C | CA7724057 | POLG | c.3643+48A>G (n.3643+48A>G) c.3343+48A>G (n.3343+48A>G) c.*713+48A>G (n.*713+48A>G) c.*2247+48A>G (n.*2247+48A>G) c.2551+48A>G (n.2551+48A>G) c.2655+48A>G c.3220+48A>G n.4845+48A>G n.1422+48A>G n.3643+48A>G n.453+48A>G c.826+48A>G (n.826+48A>G) c.*3067+48A>G (n.*3067+48A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317328T>G | CA7724058 | POLG | c.3643+48A>C (n.3643+48A>C) c.3343+48A>C (n.3343+48A>C) c.*713+48A>C (n.*713+48A>C) c.*2247+48A>C (n.*2247+48A>C) c.2551+48A>C (n.2551+48A>C) c.2655+48A>C c.3220+48A>C n.4845+48A>C n.1422+48A>C n.3643+48A>C n.453+48A>C c.826+48A>C (n.826+48A>C) c.*3067+48A>C (n.*3067+48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317328T= | CA2194538745 | POLG | c.3643+48A= (n.3643+48A=) c.3343+48A= (n.3343+48A=) c.*713+48A= (n.*713+48A=) c.*2247+48A= (n.*2247+48A=) c.2551+48A= (n.2551+48A=) c.2655+48A= c.3220+48A= n.4845+48A= n.1422+48A= n.3643+48A= n.453+48A= c.826+48A= (n.826+48A=) c.*3067+48A= (n.*3067+48A=) | |
| 15 | g.89317330C= | CA2194538750 | POLG | c.3643+46G= (n.3643+46G=) c.3343+46G= (n.3343+46G=) c.*713+46G= (n.*713+46G=) c.*2247+46G= (n.*2247+46G=) c.2551+46G= (n.2551+46G=) c.2655+46G= c.3220+46G= n.4845+46G= n.1422+46G= n.3643+46G= n.453+46G= c.826+46G= (n.826+46G=) c.*3067+46G= (n.*3067+46G=) | |
| 15 | g.89317330C>G | CA7724060 | POLG | c.3643+46G>C (n.3643+46G>C) c.3343+46G>C (n.3343+46G>C) c.*713+46G>C (n.*713+46G>C) c.*2247+46G>C (n.*2247+46G>C) c.2551+46G>C (n.2551+46G>C) c.2655+46G>C c.3220+46G>C n.4845+46G>C n.1422+46G>C n.3643+46G>C n.453+46G>C c.826+46G>C (n.826+46G>C) c.*3067+46G>C (n.*3067+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317330C>T | CA7724059 | POLG | c.3643+46G>A (n.3643+46G>A) c.3343+46G>A (n.3343+46G>A) c.*713+46G>A (n.*713+46G>A) c.*2247+46G>A (n.*2247+46G>A) c.2551+46G>A (n.2551+46G>A) c.2655+46G>A c.3220+46G>A n.4845+46G>A n.1422+46G>A n.3643+46G>A n.453+46G>A c.826+46G>A (n.826+46G>A) c.*3067+46G>A (n.*3067+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317331A= | CA2194538753 | POLG | c.3643+45T= (n.3643+45T=) c.3343+45T= (n.3343+45T=) c.*713+45T= (n.*713+45T=) c.*2247+45T= (n.*2247+45T=) c.2551+45T= (n.2551+45T=) c.2655+45T= c.3220+45T= n.4845+45T= n.1422+45T= n.3643+45T= n.453+45T= c.826+45T= (n.826+45T=) c.*3067+45T= (n.*3067+45T=) | |
| 15 | g.89317331A>C | CA2575828406 | POLG | c.3643+45T>G (n.3643+45T>G) c.3343+45T>G (n.3343+45T>G) c.*713+45T>G (n.*713+45T>G) c.*2247+45T>G (n.*2247+45T>G) c.2551+45T>G (n.2551+45T>G) c.2655+45T>G c.3220+45T>G n.4845+45T>G n.1422+45T>G n.3643+45T>G n.453+45T>G c.826+45T>G (n.826+45T>G) c.*3067+45T>G (n.*3067+45T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317331A>G | CA7724061 | POLG | c.3643+45T>C (n.3643+45T>C) c.3343+45T>C (n.3343+45T>C) c.*713+45T>C (n.*713+45T>C) c.*2247+45T>C (n.*2247+45T>C) c.2551+45T>C (n.2551+45T>C) c.2655+45T>C c.3220+45T>C n.4845+45T>C n.1422+45T>C n.3643+45T>C n.453+45T>C c.826+45T>C (n.826+45T>C) c.*3067+45T>C (n.*3067+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317331A>T | CA2805167529 | POLG | c.3643+45T>A (n.3643+45T>A) c.3343+45T>A (n.3343+45T>A) c.*713+45T>A (n.*713+45T>A) c.*2247+45T>A (n.*2247+45T>A) c.2551+45T>A (n.2551+45T>A) c.2655+45T>A c.3220+45T>A n.4845+45T>A n.1422+45T>A n.3643+45T>A n.453+45T>A c.826+45T>A (n.826+45T>A) c.*3067+45T>A (n.*3067+45T>A) | |
| 15 | g.89317335_89317342dup | CA2630254932 | POLG | c.3643+37_3643+44dup (n.3643+37_3643+44dup) c.3343+37_3343+44dup (n.3343+37_3343+44dup) c.*713+37_*713+44dup (n.*713+37_*713+44dup) c.*2247+37_*2247+44dup (n.*2247+37_*2247+44dup) c.2551+37_2551+44dup (n.2551+37_2551+44dup) c.2655+37_2655+44dup c.3220+37_3220+44dup n.4845+37_4845+44dup n.1422+37_1422+44dup n.3643+37_3643+44dup n.453+37_453+44dup c.826+37_826+44dup (n.826+37_826+44dup) c.*3067+37_*3067+44dup (n.*3067+37_*3067+44dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317333C= | CA2194538756 | POLG | c.3643+43G= (n.3643+43G=) c.3343+43G= (n.3343+43G=) c.*713+43G= (n.*713+43G=) c.*2247+43G= (n.*2247+43G=) c.2551+43G= (n.2551+43G=) c.2655+43G= c.3220+43G= n.4845+43G= n.1422+43G= n.3643+43G= n.453+43G= c.826+43G= (n.826+43G=) c.*3067+43G= (n.*3067+43G=) | |
| 15 | g.89317333C>T | CA7724062 | POLG | c.3643+43G>A (n.3643+43G>A) c.3343+43G>A (n.3343+43G>A) c.*713+43G>A (n.*713+43G>A) c.*2247+43G>A (n.*2247+43G>A) c.2551+43G>A (n.2551+43G>A) c.2655+43G>A c.3220+43G>A n.4845+43G>A n.1422+43G>A n.3643+43G>A n.453+43G>A c.826+43G>A (n.826+43G>A) c.*3067+43G>A (n.*3067+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317339T>A | CA7724063 | POLG | c.3643+37A>T (n.3643+37A>T) c.3343+37A>T (n.3343+37A>T) c.*713+37A>T (n.*713+37A>T) c.*2247+37A>T (n.*2247+37A>T) c.2551+37A>T (n.2551+37A>T) c.2655+37A>T c.3220+37A>T n.4845+37A>T n.1422+37A>T n.3643+37A>T n.453+37A>T c.826+37A>T (n.826+37A>T) c.*3067+37A>T (n.*3067+37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317339T>G | CA2575828409 | POLG | c.3643+37A>C (n.3643+37A>C) c.3343+37A>C (n.3343+37A>C) c.*713+37A>C (n.*713+37A>C) c.*2247+37A>C (n.*2247+37A>C) c.2551+37A>C (n.2551+37A>C) c.2655+37A>C c.3220+37A>C n.4845+37A>C n.1422+37A>C n.3643+37A>C n.453+37A>C c.826+37A>C (n.826+37A>C) c.*3067+37A>C (n.*3067+37A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317339T= | CA2194538758 | POLG | c.3643+37A= (n.3643+37A=) c.3343+37A= (n.3343+37A=) c.*713+37A= (n.*713+37A=) c.*2247+37A= (n.*2247+37A=) c.2551+37A= (n.2551+37A=) c.2655+37A= c.3220+37A= n.4845+37A= n.1422+37A= n.3643+37A= n.453+37A= c.826+37A= (n.826+37A=) c.*3067+37A= (n.*3067+37A=) | |
| 15 | g.89317340C>A | CA2630254938 | POLG | c.3643+36G>T (n.3643+36G>T) c.3343+36G>T (n.3343+36G>T) c.*713+36G>T (n.*713+36G>T) c.*2247+36G>T (n.*2247+36G>T) c.2551+36G>T (n.2551+36G>T) c.2655+36G>T c.3220+36G>T n.4845+36G>T n.1422+36G>T n.3643+36G>T n.453+36G>T c.826+36G>T (n.826+36G>T) c.*3067+36G>T (n.*3067+36G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317340C= | CA2194538759 | POLG | c.3643+36G= (n.3643+36G=) c.3343+36G= (n.3343+36G=) c.*713+36G= (n.*713+36G=) c.*2247+36G= (n.*2247+36G=) c.2551+36G= (n.2551+36G=) c.2655+36G= c.3220+36G= n.4845+36G= n.1422+36G= n.3643+36G= n.453+36G= c.826+36G= (n.826+36G=) c.*3067+36G= (n.*3067+36G=) | |
| 15 | g.89317340C>T | CA7724064 | POLG | c.3643+36G>A (n.3643+36G>A) c.3343+36G>A (n.3343+36G>A) c.*713+36G>A (n.*713+36G>A) c.*2247+36G>A (n.*2247+36G>A) c.2551+36G>A (n.2551+36G>A) c.2655+36G>A c.3220+36G>A n.4845+36G>A n.1422+36G>A n.3643+36G>A n.453+36G>A c.826+36G>A (n.826+36G>A) c.*3067+36G>A (n.*3067+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317341C= | CA2194538761 | POLG | c.3643+35G= (n.3643+35G=) c.3343+35G= (n.3343+35G=) c.*713+35G= (n.*713+35G=) c.*2247+35G= (n.*2247+35G=) c.2551+35G= (n.2551+35G=) c.2655+35G= c.3220+35G= n.4845+35G= n.1422+35G= n.3643+35G= n.453+35G= c.826+35G= (n.826+35G=) c.*3067+35G= (n.*3067+35G=) | |
| 15 | g.89317341C>T | CA716879487 | POLG | c.3643+35G>A (n.3643+35G>A) c.3343+35G>A (n.3343+35G>A) c.*713+35G>A (n.*713+35G>A) c.*2247+35G>A (n.*2247+35G>A) c.2551+35G>A (n.2551+35G>A) c.2655+35G>A c.3220+35G>A n.4845+35G>A n.1422+35G>A n.3643+35G>A n.453+35G>A c.826+35G>A (n.826+35G>A) c.*3067+35G>A (n.*3067+35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317342T>C | CA7724065 | POLG | c.3643+34A>G (n.3643+34A>G) c.3343+34A>G (n.3343+34A>G) c.*713+34A>G (n.*713+34A>G) c.*2247+34A>G (n.*2247+34A>G) c.2551+34A>G (n.2551+34A>G) c.2655+34A>G c.3220+34A>G n.4845+34A>G n.1422+34A>G n.3643+34A>G n.453+34A>G c.826+34A>G (n.826+34A>G) c.*3067+34A>G (n.*3067+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317342T= | CA2194538770 | POLG | c.3643+34A= (n.3643+34A=) c.3343+34A= (n.3343+34A=) c.*713+34A= (n.*713+34A=) c.*2247+34A= (n.*2247+34A=) c.2551+34A= (n.2551+34A=) c.2655+34A= c.3220+34A= n.4845+34A= n.1422+34A= n.3643+34A= n.453+34A= c.826+34A= (n.826+34A=) c.*3067+34A= (n.*3067+34A=) | |
| 15 | g.89317342_89317349delinsTATGTGTA | CA2194538772 | POLG | c.3643+27_3643+34delinsTACACATA (n.3643+27_3643+34delinsTACACATA) c.3343+27_3343+34delinsTACACATA (n.3343+27_3343+34delinsTACACATA) c.*713+27_*713+34delinsTACACATA (n.*713+27_*713+34delinsTACACATA) c.*2247+27_*2247+34delinsTACACATA (n.*2247+27_*2247+34delinsTACACATA) c.2551+27_2551+34delinsTACACATA (n.2551+27_2551+34delinsTACACATA) c.2655+27_2655+34delinsTACACATA c.3220+27_3220+34delinsTACACATA n.4845+27_4845+34delinsTACACATA n.1422+27_1422+34delinsTACACATA n.3643+27_3643+34delinsTACACATA n.453+27_453+34delinsTACACATA c.826+27_826+34delinsTACACATA (n.826+27_826+34delinsTACACATA) c.*3067+27_*3067+34delinsTACACATA (n.*3067+27_*3067+34delinsTACACATA) | |
| 15 | g.89317343A>C | CA2575828411 | POLG | c.3643+33T>G (n.3643+33T>G) c.3343+33T>G (n.3343+33T>G) c.*713+33T>G (n.*713+33T>G) c.*2247+33T>G (n.*2247+33T>G) c.2551+33T>G (n.2551+33T>G) c.2655+33T>G c.3220+33T>G n.4845+33T>G n.1422+33T>G n.3643+33T>G n.453+33T>G c.826+33T>G (n.826+33T>G) c.*3067+33T>G (n.*3067+33T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317343A>G | CA2630254944 | POLG | c.3643+33T>C (n.3643+33T>C) c.3343+33T>C (n.3343+33T>C) c.*713+33T>C (n.*713+33T>C) c.*2247+33T>C (n.*2247+33T>C) c.2551+33T>C (n.2551+33T>C) c.2655+33T>C c.3220+33T>C n.4845+33T>C n.1422+33T>C n.3643+33T>C n.453+33T>C c.826+33T>C (n.826+33T>C) c.*3067+33T>C (n.*3067+33T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317346_89317352del | CA2194538775 | POLG | c.3643+27_3643+33del (n.3643+27_3643+33del) c.3343+27_3343+33del (n.3343+27_3343+33del) c.*713+27_*713+33del (n.*713+27_*713+33del) c.*2247+27_*2247+33del (n.*2247+27_*2247+33del) c.2551+27_2551+33del (n.2551+27_2551+33del) c.2655+27_2655+33del c.3220+27_3220+33del n.4845+27_4845+33del n.1422+27_1422+33del n.3643+27_3643+33del n.453+27_453+33del c.826+27_826+33del (n.826+27_826+33del) c.*3067+27_*3067+33del (n.*3067+27_*3067+33del) | dbSNP |
| 15 | g.89317344T>C | CA274539260 | POLG | c.3643+32A>G (n.3643+32A>G) c.3343+32A>G (n.3343+32A>G) c.*713+32A>G (n.*713+32A>G) c.*2247+32A>G (n.*2247+32A>G) c.2551+32A>G (n.2551+32A>G) c.2655+32A>G c.3220+32A>G n.4845+32A>G n.1422+32A>G n.3643+32A>G n.453+32A>G c.826+32A>G (n.826+32A>G) c.*3067+32A>G (n.*3067+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317344T= | CA2194538777 | POLG | c.3643+32A= (n.3643+32A=) c.3343+32A= (n.3343+32A=) c.*713+32A= (n.*713+32A=) c.*2247+32A= (n.*2247+32A=) c.2551+32A= (n.2551+32A=) c.2655+32A= c.3220+32A= n.4845+32A= n.1422+32A= n.3643+32A= n.453+32A= c.826+32A= (n.826+32A=) c.*3067+32A= (n.*3067+32A=) | |
| 15 | g.89317345del | CA2630254950 | POLG | c.3643+31del (n.3643+31del) c.3343+31del (n.3343+31del) c.*713+31del (n.*713+31del) c.*2247+31del (n.*2247+31del) c.2551+31del (n.2551+31del) c.2655+31del c.3220+31del n.4845+31del n.1422+31del n.3643+31del n.453+31del c.826+31del (n.826+31del) c.*3067+31del (n.*3067+31del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317345G>A | CA7724066 | POLG | c.3643+31C>T (n.3643+31C>T) c.3343+31C>T (n.3343+31C>T) c.*713+31C>T (n.*713+31C>T) c.*2247+31C>T (n.*2247+31C>T) c.2551+31C>T (n.2551+31C>T) c.2655+31C>T c.3220+31C>T n.4845+31C>T n.1422+31C>T n.3643+31C>T n.453+31C>T c.826+31C>T (n.826+31C>T) c.*3067+31C>T (n.*3067+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317345G= | CA2194538780 | POLG | c.3643+31C= (n.3643+31C=) c.3343+31C= (n.3343+31C=) c.*713+31C= (n.*713+31C=) c.*2247+31C= (n.*2247+31C=) c.2551+31C= (n.2551+31C=) c.2655+31C= c.3220+31C= n.4845+31C= n.1422+31C= n.3643+31C= n.453+31C= c.826+31C= (n.826+31C=) c.*3067+31C= (n.*3067+31C=) | |
| 15 | g.89317346T>G | CA716879490 | POLG | c.3643+30A>C (n.3643+30A>C) c.3343+30A>C (n.3343+30A>C) c.*713+30A>C (n.*713+30A>C) c.*2247+30A>C (n.*2247+30A>C) c.2551+30A>C (n.2551+30A>C) c.2655+30A>C c.3220+30A>C n.4845+30A>C n.1422+30A>C n.3643+30A>C n.453+30A>C c.826+30A>C (n.826+30A>C) c.*3067+30A>C (n.*3067+30A>C) | dbSNP |
| 15 | g.89317346T= | CA2194538783 | POLG | c.3643+30A= (n.3643+30A=) c.3343+30A= (n.3343+30A=) c.*713+30A= (n.*713+30A=) c.*2247+30A= (n.*2247+30A=) c.2551+30A= (n.2551+30A=) c.2655+30A= c.3220+30A= n.4845+30A= n.1422+30A= n.3643+30A= n.453+30A= c.826+30A= (n.826+30A=) c.*3067+30A= (n.*3067+30A=) | |
| 15 | g.89317347G>A | CA972592398 | POLG | c.3643+29C>T (n.3643+29C>T) c.3343+29C>T (n.3343+29C>T) c.*713+29C>T (n.*713+29C>T) c.*2247+29C>T (n.*2247+29C>T) c.2551+29C>T (n.2551+29C>T) c.2655+29C>T c.3220+29C>T n.4845+29C>T n.1422+29C>T n.3643+29C>T n.453+29C>T c.826+29C>T (n.826+29C>T) c.*3067+29C>T (n.*3067+29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317347G= | CA2194538787 | POLG | c.3643+29C= (n.3643+29C=) c.3343+29C= (n.3343+29C=) c.*713+29C= (n.*713+29C=) c.*2247+29C= (n.*2247+29C=) c.2551+29C= (n.2551+29C=) c.2655+29C= c.3220+29C= n.4845+29C= n.1422+29C= n.3643+29C= n.453+29C= c.826+29C= (n.826+29C=) c.*3067+29C= (n.*3067+29C=) | |
| 15 | g.89317348_89317359delinsTAATGAGGAACA | CA2194538789 | POLG | c.3643+17_3643+28delinsTGTTCCTCATTA (n.3643+17_3643+28delinsTGTTCCTCATTA) c.3343+17_3343+28delinsTGTTCCTCATTA (n.3343+17_3343+28delinsTGTTCCTCATTA) c.*713+17_*713+28delinsTGTTCCTCATTA (n.*713+17_*713+28delinsTGTTCCTCATTA) c.*2247+17_*2247+28delinsTGTTCCTCATTA (n.*2247+17_*2247+28delinsTGTTCCTCATTA) c.2551+17_2551+28delinsTGTTCCTCATTA (n.2551+17_2551+28delinsTGTTCCTCATTA) c.2655+17_2655+28delinsTGTTCCTCATTA c.3220+17_3220+28delinsTGTTCCTCATTA n.4845+17_4845+28delinsTGTTCCTCATTA n.1422+17_1422+28delinsTGTTCCTCATTA n.3643+17_3643+28delinsTGTTCCTCATTA n.453+17_453+28delinsTGTTCCTCATTA c.826+17_826+28delinsTGTTCCTCATTA (n.826+17_826+28delinsTGTTCCTCATTA) c.*3067+17_*3067+28delinsTGTTCCTCATTA (n.*3067+17_*3067+28delinsTGTTCCTCATTA) | |
| 15 | g.89317349A>G | CA2731551104 | POLG | c.3643+27T>C (n.3643+27T>C) c.3343+27T>C (n.3343+27T>C) c.*713+27T>C (n.*713+27T>C) c.*2247+27T>C (n.*2247+27T>C) c.2551+27T>C (n.2551+27T>C) c.2655+27T>C c.3220+27T>C n.4845+27T>C n.1422+27T>C n.3643+27T>C n.453+27T>C c.826+27T>C (n.826+27T>C) c.*3067+27T>C (n.*3067+27T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89317349A>T | CA2630254953 | POLG | c.3643+27T>A (n.3643+27T>A) c.3343+27T>A (n.3343+27T>A) c.*713+27T>A (n.*713+27T>A) c.*2247+27T>A (n.*2247+27T>A) c.2551+27T>A (n.2551+27T>A) c.2655+27T>A c.3220+27T>A n.4845+27T>A n.1422+27T>A n.3643+27T>A n.453+27T>A c.826+27T>A (n.826+27T>A) c.*3067+27T>A (n.*3067+27T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317353_89317363del | CA716879494 | POLG | c.3643+17_3643+27del (n.3643+17_3643+27del) c.3343+17_3343+27del (n.3343+17_3343+27del) c.*713+17_*713+27del (n.*713+17_*713+27del) c.*2247+17_*2247+27del (n.*2247+17_*2247+27del) c.2551+17_2551+27del (n.2551+17_2551+27del) c.2655+17_2655+27del c.3220+17_3220+27del n.4845+17_4845+27del n.1422+17_1422+27del n.3643+17_3643+27del n.453+17_453+27del c.826+17_826+27del (n.826+17_826+27del) c.*3067+17_*3067+27del (n.*3067+17_*3067+27del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89317350A= | CA2194538792 | POLG | c.3643+26T= (n.3643+26T=) c.3343+26T= (n.3343+26T=) c.*713+26T= (n.*713+26T=) c.*2247+26T= (n.*2247+26T=) c.2551+26T= (n.2551+26T=) c.2655+26T= c.3220+26T= n.4845+26T= n.1422+26T= n.3643+26T= n.453+26T= c.826+26T= (n.826+26T=) c.*3067+26T= (n.*3067+26T=) | |
| 15 | g.89317350A>T | CA7724068 | POLG | c.3643+26T>A (n.3643+26T>A) c.3343+26T>A (n.3343+26T>A) c.*713+26T>A (n.*713+26T>A) c.*2247+26T>A (n.*2247+26T>A) c.2551+26T>A (n.2551+26T>A) c.2655+26T>A c.3220+26T>A n.4845+26T>A n.1422+26T>A n.3643+26T>A n.453+26T>A c.826+26T>A (n.826+26T>A) c.*3067+26T>A (n.*3067+26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317351T>C | CA7724069 | POLG | c.3643+25A>G (n.3643+25A>G) c.3343+25A>G (n.3343+25A>G) c.*713+25A>G (n.*713+25A>G) c.*2247+25A>G (n.*2247+25A>G) c.2551+25A>G (n.2551+25A>G) c.2655+25A>G c.3220+25A>G n.4845+25A>G n.1422+25A>G n.3643+25A>G n.453+25A>G c.826+25A>G (n.826+25A>G) c.*3067+25A>G (n.*3067+25A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317351T= | CA2194538795 | POLG | c.3643+25A= (n.3643+25A=) c.3343+25A= (n.3343+25A=) c.*713+25A= (n.*713+25A=) c.*2247+25A= (n.*2247+25A=) c.2551+25A= (n.2551+25A=) c.2655+25A= c.3220+25A= n.4845+25A= n.1422+25A= n.3643+25A= n.453+25A= c.826+25A= (n.826+25A=) c.*3067+25A= (n.*3067+25A=) | |
| 15 | g.89317351dup | CA7724067 | POLG | c.3643+25dup (n.3643+25dup) c.3343+25dup (n.3343+25dup) c.*713+25dup (n.*713+25dup) c.*2247+25dup (n.*2247+25dup) c.2551+25dup (n.2551+25dup) c.2655+25dup c.3220+25dup n.4845+25dup n.1422+25dup n.3643+25dup n.453+25dup c.826+25dup (n.826+25dup) c.*3067+25dup (n.*3067+25dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317352G>A | CA2194538799 | POLG | c.3643+24C>T (n.3643+24C>T) c.3343+24C>T (n.3343+24C>T) c.*713+24C>T (n.*713+24C>T) c.*2247+24C>T (n.*2247+24C>T) c.2551+24C>T (n.2551+24C>T) c.2655+24C>T c.3220+24C>T n.4845+24C>T n.1422+24C>T n.3643+24C>T n.453+24C>T c.826+24C>T (n.826+24C>T) c.*3067+24C>T (n.*3067+24C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89317352G>C | CA2630254960 | POLG | c.3643+24C>G (n.3643+24C>G) c.3343+24C>G (n.3343+24C>G) c.*713+24C>G (n.*713+24C>G) c.*2247+24C>G (n.*2247+24C>G) c.2551+24C>G (n.2551+24C>G) c.2655+24C>G c.3220+24C>G n.4845+24C>G n.1422+24C>G n.3643+24C>G n.453+24C>G c.826+24C>G (n.826+24C>G) c.*3067+24C>G (n.*3067+24C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317352G= | CA2194538798 | POLG | c.3643+24C= (n.3643+24C=) c.3343+24C= (n.3343+24C=) c.*713+24C= (n.*713+24C=) c.*2247+24C= (n.*2247+24C=) c.2551+24C= (n.2551+24C=) c.2655+24C= c.3220+24C= n.4845+24C= n.1422+24C= n.3643+24C= n.453+24C= c.826+24C= (n.826+24C=) c.*3067+24C= (n.*3067+24C=) | |
| 15 | g.89317355del | CA2575828418 | POLG | c.3643+22del (n.3643+22del) c.3343+22del (n.3343+22del) c.*713+22del (n.*713+22del) c.*2247+22del (n.*2247+22del) c.2551+22del (n.2551+22del) c.2655+22del c.3220+22del n.4845+22del n.1422+22del n.3643+22del n.453+22del c.826+22del (n.826+22del) c.*3067+22del (n.*3067+22del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317355G>A | CA716879499 | POLG | c.3643+21C>T (n.3643+21C>T) c.3343+21C>T (n.3343+21C>T) c.*713+21C>T (n.*713+21C>T) c.*2247+21C>T (n.*2247+21C>T) c.2551+21C>T (n.2551+21C>T) c.2655+21C>T c.3220+21C>T n.4845+21C>T n.1422+21C>T n.3643+21C>T n.453+21C>T c.826+21C>T (n.826+21C>T) c.*3067+21C>T (n.*3067+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317355G= | CA2194538802 | POLG | c.3643+21C= (n.3643+21C=) c.3343+21C= (n.3343+21C=) c.*713+21C= (n.*713+21C=) c.*2247+21C= (n.*2247+21C=) c.2551+21C= (n.2551+21C=) c.2655+21C= c.3220+21C= n.4845+21C= n.1422+21C= n.3643+21C= n.453+21C= c.826+21C= (n.826+21C=) c.*3067+21C= (n.*3067+21C=) | |
| 15 | g.89317358_89317360dup | CA2630254966 | POLG | c.3643+18_3643+20dup (n.3643+18_3643+20dup) c.3343+18_3343+20dup (n.3343+18_3343+20dup) c.*713+18_*713+20dup (n.*713+18_*713+20dup) c.*2247+18_*2247+20dup (n.*2247+18_*2247+20dup) c.2551+18_2551+20dup (n.2551+18_2551+20dup) c.2655+18_2655+20dup c.3220+18_3220+20dup n.4845+18_4845+20dup n.1422+18_1422+20dup n.3643+18_3643+20dup n.453+18_453+20dup c.826+18_826+20dup (n.826+18_826+20dup) c.*3067+18_*3067+20dup (n.*3067+18_*3067+20dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317357A= | CA2194538804 | POLG | c.3643+19T= (n.3643+19T=) c.3343+19T= (n.3343+19T=) c.*713+19T= (n.*713+19T=) c.*2247+19T= (n.*2247+19T=) c.2551+19T= (n.2551+19T=) c.2655+19T= c.3220+19T= n.4845+19T= n.1422+19T= n.3643+19T= n.453+19T= c.826+19T= (n.826+19T=) c.*3067+19T= (n.*3067+19T=) | |
| 15 | g.89317357A>G | CA619857605 | POLG | c.3643+19T>C (n.3643+19T>C) c.3343+19T>C (n.3343+19T>C) c.*713+19T>C (n.*713+19T>C) c.*2247+19T>C (n.*2247+19T>C) c.2551+19T>C (n.2551+19T>C) c.2655+19T>C c.3220+19T>C n.4845+19T>C n.1422+19T>C n.3643+19T>C n.453+19T>C c.826+19T>C (n.826+19T>C) c.*3067+19T>C (n.*3067+19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317358C>A | CA2630254969 | POLG | c.3643+18G>T (n.3643+18G>T) c.3343+18G>T (n.3343+18G>T) c.*713+18G>T (n.*713+18G>T) c.*2247+18G>T (n.*2247+18G>T) c.2551+18G>T (n.2551+18G>T) c.2655+18G>T c.3220+18G>T n.4845+18G>T n.1422+18G>T n.3643+18G>T n.453+18G>T c.826+18G>T (n.826+18G>T) c.*3067+18G>T (n.*3067+18G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317358C= | CA2194538808 | POLG | c.3643+18G= (n.3643+18G=) c.3343+18G= (n.3343+18G=) c.*713+18G= (n.*713+18G=) c.*2247+18G= (n.*2247+18G=) c.2551+18G= (n.2551+18G=) c.2655+18G= c.3220+18G= n.4845+18G= n.1422+18G= n.3643+18G= n.453+18G= c.826+18G= (n.826+18G=) c.*3067+18G= (n.*3067+18G=) | |
| 15 | g.89317358C>G | CA7724070 | POLG | c.3643+18G>C (n.3643+18G>C) c.3343+18G>C (n.3343+18G>C) c.*713+18G>C (n.*713+18G>C) c.*2247+18G>C (n.*2247+18G>C) c.2551+18G>C (n.2551+18G>C) c.2655+18G>C c.3220+18G>C n.4845+18G>C n.1422+18G>C n.3643+18G>C n.453+18G>C c.826+18G>C (n.826+18G>C) c.*3067+18G>C (n.*3067+18G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317359_89317377dup | CA2630254972 | POLG | c.3643_3643+18dup c.3343_3343+18dup c.*713_*713+18dup c.*2247_*2247+18dup c.2551_2551+18dup c.2655_2655+18dup c.3220_3220+18dup n.4845_4845+18dup n.1422_1422+18dup n.3643_3643+18dup n.453_453+18dup c.826_826+18dup c.*3067_*3067+18dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317359A>G | CA2575828419 | POLG | c.3643+17T>C (n.3643+17T>C) c.3343+17T>C (n.3343+17T>C) c.*713+17T>C (n.*713+17T>C) c.*2247+17T>C (n.*2247+17T>C) c.2551+17T>C (n.2551+17T>C) c.2655+17T>C c.3220+17T>C n.4845+17T>C n.1422+17T>C n.3643+17T>C n.453+17T>C c.826+17T>C (n.826+17T>C) c.*3067+17T>C (n.*3067+17T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317361dup | CA2573151250 | POLG | c.3643+17dup (n.3643+17dup) c.3343+17dup (n.3343+17dup) c.*713+17dup (n.*713+17dup) c.*2247+17dup (n.*2247+17dup) c.2551+17dup (n.2551+17dup) c.2655+17dup c.3220+17dup n.4845+17dup n.1422+17dup n.3643+17dup n.453+17dup c.826+17dup (n.826+17dup) c.*3067+17dup (n.*3067+17dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89317360A>C | CA2630254978 | POLG | c.3643+16T>G (n.3643+16T>G) c.3343+16T>G (n.3343+16T>G) c.*713+16T>G (n.*713+16T>G) c.*2247+16T>G (n.*2247+16T>G) c.2551+16T>G (n.2551+16T>G) c.2655+16T>G c.3220+16T>G n.4845+16T>G n.1422+16T>G n.3643+16T>G n.453+16T>G c.826+16T>G (n.826+16T>G) c.*3067+16T>G (n.*3067+16T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317362T>C | CA7724071 | POLG | c.3643+14A>G (n.3643+14A>G) c.3343+14A>G (n.3343+14A>G) c.*713+14A>G (n.*713+14A>G) c.*2247+14A>G (n.*2247+14A>G) c.2551+14A>G (n.2551+14A>G) c.2655+14A>G c.3220+14A>G n.4845+14A>G n.1422+14A>G n.3643+14A>G n.453+14A>G c.826+14A>G (n.826+14A>G) c.*3067+14A>G (n.*3067+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317362T>G | CA619857608 | POLG | c.3643+14A>C (n.3643+14A>C) c.3343+14A>C (n.3343+14A>C) c.*713+14A>C (n.*713+14A>C) c.*2247+14A>C (n.*2247+14A>C) c.2551+14A>C (n.2551+14A>C) c.2655+14A>C c.3220+14A>C n.4845+14A>C n.1422+14A>C n.3643+14A>C n.453+14A>C c.826+14A>C (n.826+14A>C) c.*3067+14A>C (n.*3067+14A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317362T= | CA2194538811 | POLG | c.3643+14A= (n.3643+14A=) c.3343+14A= (n.3343+14A=) c.*713+14A= (n.*713+14A=) c.*2247+14A= (n.*2247+14A=) c.2551+14A= (n.2551+14A=) c.2655+14A= c.3220+14A= n.4845+14A= n.1422+14A= n.3643+14A= n.453+14A= c.826+14A= (n.826+14A=) c.*3067+14A= (n.*3067+14A=) | |
| 15 | g.89317366_89317370del | CA2575828420 | POLG | c.3643+10_3643+14del (n.3643+10_3643+14del) c.3343+10_3343+14del (n.3343+10_3343+14del) c.*713+10_*713+14del (n.*713+10_*713+14del) c.*2247+10_*2247+14del (n.*2247+10_*2247+14del) c.2551+10_2551+14del (n.2551+10_2551+14del) c.2655+10_2655+14del c.3220+10_3220+14del n.4845+10_4845+14del n.1422+10_1422+14del n.3643+10_3643+14del n.453+10_453+14del c.826+10_826+14del (n.826+10_826+14del) c.*3067+10_*3067+14del (n.*3067+10_*3067+14del) | |
| 15 | g.89317363G>A | CA2575828421 | POLG | c.3643+13C>T (n.3643+13C>T) c.3343+13C>T (n.3343+13C>T) c.*713+13C>T (n.*713+13C>T) c.*2247+13C>T (n.*2247+13C>T) c.2551+13C>T (n.2551+13C>T) c.2655+13C>T c.3220+13C>T n.4845+13C>T n.1422+13C>T n.3643+13C>T n.453+13C>T c.826+13C>T (n.826+13C>T) c.*3067+13C>T (n.*3067+13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89317363G>C | CA2194538816 | POLG | c.3643+13C>G (n.3643+13C>G) c.3343+13C>G (n.3343+13C>G) c.*713+13C>G (n.*713+13C>G) c.*2247+13C>G (n.*2247+13C>G) c.2551+13C>G (n.2551+13C>G) c.2655+13C>G c.3220+13C>G n.4845+13C>G n.1422+13C>G n.3643+13C>G n.453+13C>G c.826+13C>G (n.826+13C>G) c.*3067+13C>G (n.*3067+13C>G) | dbSNP |
| 15 | g.89317363G= | CA2194538818 | POLG | c.3643+13C= (n.3643+13C=) c.3343+13C= (n.3343+13C=) c.*713+13C= (n.*713+13C=) c.*2247+13C= (n.*2247+13C=) c.2551+13C= (n.2551+13C=) c.2655+13C= c.3220+13C= n.4845+13C= n.1422+13C= n.3643+13C= n.453+13C= c.826+13C= (n.826+13C=) c.*3067+13C= (n.*3067+13C=) | |
| 15 | g.89317364T>A | CA7724072 | POLG | c.3643+12A>T (n.3643+12A>T) c.3343+12A>T (n.3343+12A>T) c.*713+12A>T (n.*713+12A>T) c.*2247+12A>T (n.*2247+12A>T) c.2551+12A>T (n.2551+12A>T) c.2655+12A>T c.3220+12A>T n.4845+12A>T n.1422+12A>T n.3643+12A>T n.453+12A>T c.826+12A>T (n.826+12A>T) c.*3067+12A>T (n.*3067+12A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317364T>G | CA972592410 | POLG | c.3643+12A>C (n.3643+12A>C) c.3343+12A>C (n.3343+12A>C) c.*713+12A>C (n.*713+12A>C) c.*2247+12A>C (n.*2247+12A>C) c.2551+12A>C (n.2551+12A>C) c.2655+12A>C c.3220+12A>C n.4845+12A>C n.1422+12A>C n.3643+12A>C n.453+12A>C c.826+12A>C (n.826+12A>C) c.*3067+12A>C (n.*3067+12A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317364T= | CA2194538825 | POLG | c.3643+12A= (n.3643+12A=) c.3343+12A= (n.3343+12A=) c.*713+12A= (n.*713+12A=) c.*2247+12A= (n.*2247+12A=) c.2551+12A= (n.2551+12A=) c.2655+12A= c.3220+12A= n.4845+12A= n.1422+12A= n.3643+12A= n.453+12A= c.826+12A= (n.826+12A=) c.*3067+12A= (n.*3067+12A=) | |
| 15 | g.89317365G>A | CA2194538827 | POLG | c.3643+11C>T (n.3643+11C>T) c.3343+11C>T (n.3343+11C>T) c.*713+11C>T (n.*713+11C>T) c.*2247+11C>T (n.*2247+11C>T) c.2551+11C>T (n.2551+11C>T) c.2655+11C>T c.3220+11C>T n.4845+11C>T n.1422+11C>T n.3643+11C>T n.453+11C>T c.826+11C>T (n.826+11C>T) c.*3067+11C>T (n.*3067+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89317365G= | CA2194538826 | POLG | c.3643+11C= (n.3643+11C=) c.3343+11C= (n.3343+11C=) c.*713+11C= (n.*713+11C=) c.*2247+11C= (n.*2247+11C=) c.2551+11C= (n.2551+11C=) c.2655+11C= c.3220+11C= n.4845+11C= n.1422+11C= n.3643+11C= n.453+11C= c.826+11C= (n.826+11C=) c.*3067+11C= (n.*3067+11C=) | |
| 15 | g.89317368G>A | CA274539318 | POLG | c.3643+8C>T (n.3643+8C>T) c.3343+8C>T (n.3343+8C>T) c.*713+8C>T (n.*713+8C>T) c.*2247+8C>T (n.*2247+8C>T) c.2551+8C>T (n.2551+8C>T) c.2655+8C>T c.3220+8C>T n.4845+8C>T n.1422+8C>T n.3643+8C>T n.453+8C>T c.826+8C>T (n.826+8C>T) c.*3067+8C>T (n.*3067+8C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89317368G= | CA2194538828 | POLG | c.3643+8C= (n.3643+8C=) c.3343+8C= (n.3343+8C=) c.*713+8C= (n.*713+8C=) c.*2247+8C= (n.*2247+8C=) c.2551+8C= (n.2551+8C=) c.2655+8C= c.3220+8C= n.4845+8C= n.1422+8C= n.3643+8C= n.453+8C= c.826+8C= (n.826+8C=) c.*3067+8C= (n.*3067+8C=) | |
| 15 | g.89317369T>C | CA2630254990 | POLG | c.3643+7A>G (n.3643+7A>G) c.3343+7A>G (n.3343+7A>G) c.*713+7A>G (n.*713+7A>G) c.*2247+7A>G (n.*2247+7A>G) c.2551+7A>G (n.2551+7A>G) c.2655+7A>G c.3220+7A>G n.4845+7A>G n.1422+7A>G n.3643+7A>G n.453+7A>G c.826+7A>G (n.826+7A>G) c.*3067+7A>G (n.*3067+7A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317369T>G | CA716879513 | POLG | c.3643+7A>C (n.3643+7A>C) c.3343+7A>C (n.3343+7A>C) c.*713+7A>C (n.*713+7A>C) c.*2247+7A>C (n.*2247+7A>C) c.2551+7A>C (n.2551+7A>C) c.2655+7A>C c.3220+7A>C n.4845+7A>C n.1422+7A>C n.3643+7A>C n.453+7A>C c.826+7A>C (n.826+7A>C) c.*3067+7A>C (n.*3067+7A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89317369T= | CA2194538830 | POLG | c.3643+7A= (n.3643+7A=) c.3343+7A= (n.3343+7A=) c.*713+7A= (n.*713+7A=) c.*2247+7A= (n.*2247+7A=) c.2551+7A= (n.2551+7A=) c.2655+7A= c.3220+7A= n.4845+7A= n.1422+7A= n.3643+7A= n.453+7A= c.826+7A= (n.826+7A=) c.*3067+7A= (n.*3067+7A=) | |
| 15 | g.89317370G>A | CA716879516 | POLG | c.3643+6C>T (n.3643+6C>T) c.3343+6C>T (n.3343+6C>T) c.*713+6C>T (n.*713+6C>T) c.*2247+6C>T (n.*2247+6C>T) c.2551+6C>T (n.2551+6C>T) c.2655+6C>T c.3220+6C>T n.4845+6C>T n.1422+6C>T n.3643+6C>T n.453+6C>T c.826+6C>T (n.826+6C>T) c.*3067+6C>T (n.*3067+6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317370G>C | CA274539319 | POLG | c.3643+6C>G (n.3643+6C>G) c.3343+6C>G (n.3343+6C>G) c.*713+6C>G (n.*713+6C>G) c.*2247+6C>G (n.*2247+6C>G) c.2551+6C>G (n.2551+6C>G) c.2655+6C>G c.3220+6C>G n.4845+6C>G n.1422+6C>G n.3643+6C>G n.453+6C>G c.826+6C>G (n.826+6C>G) c.*3067+6C>G (n.*3067+6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317370G= | CA2194538834 | POLG | c.3643+6C= (n.3643+6C=) c.3343+6C= (n.3343+6C=) c.*713+6C= (n.*713+6C=) c.*2247+6C= (n.*2247+6C=) c.2551+6C= (n.2551+6C=) c.2655+6C= c.3220+6C= n.4845+6C= n.1422+6C= n.3643+6C= n.453+6C= c.826+6C= (n.826+6C=) c.*3067+6C= (n.*3067+6C=) | |
| 15 | g.89317371C= | CA2194538837 | POLG | c.3643+5G= (n.3643+5G=) c.3343+5G= (n.3343+5G=) c.*713+5G= (n.*713+5G=) c.*2247+5G= (n.*2247+5G=) c.2551+5G= (n.2551+5G=) c.2655+5G= c.3220+5G= n.4845+5G= n.1422+5G= n.3643+5G= n.453+5G= c.826+5G= (n.826+5G=) c.*3067+5G= (n.*3067+5G=) | |
| 15 | g.89317371C>G | CA7724073 | POLG | c.3643+5G>C (n.3643+5G>C) c.3343+5G>C (n.3343+5G>C) c.*713+5G>C (n.*713+5G>C) c.*2247+5G>C (n.*2247+5G>C) c.2551+5G>C (n.2551+5G>C) c.2655+5G>C c.3220+5G>C n.4845+5G>C n.1422+5G>C n.3643+5G>C n.453+5G>C c.826+5G>C (n.826+5G>C) c.*3067+5G>C (n.*3067+5G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317373C= | CA2194538845 | POLG | c.3643+3G= (n.3643+3G=) c.3343+3G= (n.3343+3G=) c.*713+3G= (n.*713+3G=) c.*2247+3G= (n.*2247+3G=) c.2551+3G= (n.2551+3G=) c.2655+3G= c.3220+3G= n.4845+3G= n.1422+3G= n.3643+3G= n.453+3G= c.826+3G= (n.826+3G=) c.*3067+3G= (n.*3067+3G=) | |
| 15 | g.89317373C>T | CA7724074 | POLG | c.3643+3G>A (n.3643+3G>A) c.3343+3G>A (n.3343+3G>A) c.*713+3G>A (n.*713+3G>A) c.*2247+3G>A (n.*2247+3G>A) c.2551+3G>A (n.2551+3G>A) c.2655+3G>A c.3220+3G>A n.4845+3G>A n.1422+3G>A n.3643+3G>A n.453+3G>A c.826+3G>A (n.826+3G>A) c.*3067+3G>A (n.*3067+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317374A= | CA2194538848 | POLG | c.3643+2T= (n.3643+2T=) c.3343+2T= (n.3343+2T=) c.*713+2T= (n.*713+2T=) c.*2247+2T= (n.*2247+2T=) c.2551+2T= (n.2551+2T=) c.2655+2T= c.3220+2T= n.4845+2T= n.1422+2T= n.3643+2T= n.453+2T= c.826+2T= (n.826+2T=) c.*3067+2T= (n.*3067+2T=) | |
| 15 | g.89317374A>C | CA393747162 | POLG | c.3643+2T>G (n.3643+2T>G) c.3343+2T>G (n.3343+2T>G) c.*713+2T>G (n.*713+2T>G) c.*2247+2T>G (n.*2247+2T>G) c.2551+2T>G (n.2551+2T>G) c.2655+2T>G c.3220+2T>G n.4845+2T>G n.1422+2T>G n.3643+2T>G n.453+2T>G c.826+2T>G (n.826+2T>G) c.*3067+2T>G (n.*3067+2T>G) | |
| 15 | g.89317374A>G | CA393747166 | POLG | c.3643+2T>C (n.3643+2T>C) c.3343+2T>C (n.3343+2T>C) c.*713+2T>C (n.*713+2T>C) c.*2247+2T>C (n.*2247+2T>C) c.2551+2T>C (n.2551+2T>C) c.2655+2T>C c.3220+2T>C n.4845+2T>C n.1422+2T>C n.3643+2T>C n.453+2T>C c.826+2T>C (n.826+2T>C) c.*3067+2T>C (n.*3067+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317374A>T | CA393747164 | POLG | c.3643+2T>A (n.3643+2T>A) c.3343+2T>A (n.3343+2T>A) c.*713+2T>A (n.*713+2T>A) c.*2247+2T>A (n.*2247+2T>A) c.2551+2T>A (n.2551+2T>A) c.2655+2T>A c.3220+2T>A n.4845+2T>A n.1422+2T>A n.3643+2T>A n.453+2T>A c.826+2T>A (n.826+2T>A) c.*3067+2T>A (n.*3067+2T>A) | |
| 15 | g.89317375C>A | CA393747169 | POLG | c.3643+1G>T (n.3643+1G>T) c.3343+1G>T (n.3343+1G>T) c.*713+1G>T (n.*713+1G>T) c.*2247+1G>T (n.*2247+1G>T) c.2551+1G>T (n.2551+1G>T) c.2655+1G>T c.3220+1G>T n.4845+1G>T n.1422+1G>T n.3643+1G>T n.453+1G>T c.826+1G>T (n.826+1G>T) c.*3067+1G>T (n.*3067+1G>T) | |
| 15 | g.89317375C= | CA2194538851 | POLG | c.3643+1G= (n.3643+1G=) c.3343+1G= (n.3343+1G=) c.*713+1G= (n.*713+1G=) c.*2247+1G= (n.*2247+1G=) c.2551+1G= (n.2551+1G=) c.2655+1G= c.3220+1G= n.4845+1G= n.1422+1G= n.3643+1G= n.453+1G= c.826+1G= (n.826+1G=) c.*3067+1G= (n.*3067+1G=) | |
| 15 | g.89317375C>G | CA393747171 | POLG | c.3643+1G>C (n.3643+1G>C) c.3343+1G>C (n.3343+1G>C) c.*713+1G>C (n.*713+1G>C) c.*2247+1G>C (n.*2247+1G>C) c.2551+1G>C (n.2551+1G>C) c.2655+1G>C c.3220+1G>C n.4845+1G>C n.1422+1G>C n.3643+1G>C n.453+1G>C c.826+1G>C (n.826+1G>C) c.*3067+1G>C (n.*3067+1G>C) | |
| 15 | g.89317375C>T | CA393747172 | POLG | c.3643+1G>A (n.3643+1G>A) c.3343+1G>A (n.3343+1G>A) c.*713+1G>A (n.*713+1G>A) c.*2247+1G>A (n.*2247+1G>A) c.2551+1G>A (n.2551+1G>A) c.2655+1G>A c.3220+1G>A n.4845+1G>A n.1422+1G>A n.3643+1G>A n.453+1G>A c.826+1G>A (n.826+1G>A) c.*3067+1G>A (n.*3067+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317377_89317388del | CA2695221084 | POLG | c.3633_3643+1del c.3333_3343+1del c.*703_*713+1del c.*2237_*2247+1del c.2541_2551+1del c.2645_2655+1del c.3210_3220+1del n.4835_4845+1del n.1412_1422+1del n.3633_3643+1del n.443_453+1del c.816_826+1del c.*3057_*3067+1del | |
| 15 | g.89317376C>A | CA393747175 | POLG | c.3643G>T (p.Gly1215Cys) c.3343G>T (n.3343G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*2247G>T (n.*2247G>T) c.2551G>T (n.2551G>T) c.2655G>T c.3220G>T n.4845G>T n.1422G>T n.3643G>T n.453G>T c.826G>T (n.826G>T) c.*3067G>T (n.*3067G>T) | |
| 15 | g.89317376C= | CA2194538857 | POLG | c.3643G= (p.Gly1215=) c.3343G= (n.3343G=) c.*713G= (n.*713G=) c.*2247G= (n.*2247G=) c.2551G= (n.2551G=) c.2655G= c.3220G= n.4845G= n.1422G= n.3643G= n.453G= c.826G= (n.826G=) c.*3067G= (n.*3067G=) | |
| 15 | g.89317376C>G | CA393747177 | POLG | c.3643G>C (p.Gly1215Arg) c.3343G>C (n.3343G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) c.*2247G>C (n.*2247G>C) c.2551G>C (n.2551G>C) c.2655G>C c.3220G>C n.4845G>C n.1422G>C n.3643G>C n.453G>C c.826G>C (n.826G>C) c.*3067G>C (n.*3067G>C) | |
| 15 | g.89317376C>T | CA274539321 | POLG | c.3643G>A (p.Gly1215Ser) c.3343G>A (n.3343G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*2247G>A (n.*2247G>A) c.2551G>A (n.2551G>A) c.2655G>A c.3220G>A n.4845G>A n.1422G>A n.3643G>A n.453G>A c.826G>A (n.826G>A) c.*3067G>A (n.*3067G>A) | dbSNP |
| 15 | g.89317377C>A | CA393747180 | POLG | c.3642G>T (p.Gln1214His) c.3342G>T (n.3342G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.*2246G>T (n.*2246G>T) c.2550G>T (n.2550G>T) c.2654G>T c.3219G>T n.4844G>T n.1421G>T n.3642G>T n.452G>T c.825G>T (n.825G>T) c.*3066G>T (n.*3066G>T) | |
| 15 | g.89317377C>G | CA393747181 | POLG | c.3642G>C (p.Gln1214His) c.3342G>C (n.3342G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.*2246G>C (n.*2246G>C) c.2550G>C (n.2550G>C) c.2654G>C c.3219G>C n.4844G>C n.1421G>C n.3642G>C n.452G>C c.825G>C (n.825G>C) c.*3066G>C (n.*3066G>C) | |
| 15 | g.89317377C>T | CA492070380 | POLG | c.3642G>A (p.Gln1214=) c.3342G>A (n.3342G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.*2246G>A (n.*2246G>A) c.2550G>A (n.2550G>A) c.2654G>A c.3219G>A n.4844G>A n.1421G>A n.3642G>A n.452G>A c.825G>A (n.825G>A) c.*3066G>A (n.*3066G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317378T>A | CA393747183 | POLG | c.3641A>T (p.Gln1214Leu) c.3341A>T (n.3341A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*2245A>T (n.*2245A>T) c.2549A>T (n.2549A>T) c.2653A>T c.3218A>T n.4843A>T n.1420A>T n.3641A>T n.451A>T c.824A>T (n.824A>T) c.*3065A>T (n.*3065A>T) | |
| 15 | g.89317378T>C | CA393747184 | POLG | c.3641A>G (p.Gln1214Arg) c.3341A>G (n.3341A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*2245A>G (n.*2245A>G) c.2549A>G (n.2549A>G) c.2653A>G c.3218A>G n.4843A>G n.1420A>G n.3641A>G n.451A>G c.824A>G (n.824A>G) c.*3065A>G (n.*3065A>G) | |
| 15 | g.89317378T>G | CA393747186 | POLG | c.3641A>C (p.Gln1214Pro) c.3341A>C (n.3341A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*2245A>C (n.*2245A>C) c.2549A>C (n.2549A>C) c.2653A>C c.3218A>C n.4843A>C n.1420A>C n.3641A>C n.451A>C c.824A>C (n.824A>C) c.*3065A>C (n.*3065A>C) | |
| 15 | g.89317379G>A | CA7724076 | POLG | c.3640C>T (p.Gln1214Ter) c.3340C>T (n.3340C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*2244C>T (n.*2244C>T) c.2548C>T (n.2548C>T) c.2652C>T c.3217C>T n.4842C>T n.1419C>T n.3640C>T n.450C>T c.823C>T (n.823C>T) c.*3064C>T (n.*3064C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317379G>C | CA7724075 | POLG | c.3640C>G (p.Gln1214Glu) c.3340C>G (n.3340C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.*2244C>G (n.*2244C>G) c.2548C>G (n.2548C>G) c.2652C>G c.3217C>G n.4842C>G n.1419C>G n.3640C>G n.450C>G c.823C>G (n.823C>G) c.*3064C>G (n.*3064C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317379G= | CA2194538874 | POLG | c.3640C= (p.Gln1214=) c.3340C= (n.3340C=) c.*710C= (n.*710C=) c.*2244C= (n.*2244C=) c.2548C= (n.2548C=) c.2652C= c.3217C= n.4842C= n.1419C= n.3640C= n.450C= c.823C= (n.823C=) c.*3064C= (n.*3064C=) | |
| 15 | g.89317379G>T | CA393747189 | POLG | c.3640C>A (p.Gln1214Lys) c.3340C>A (n.3340C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*2244C>A (n.*2244C>A) c.2548C>A (n.2548C>A) c.2652C>A c.3217C>A n.4842C>A n.1419C>A n.3640C>A n.450C>A c.823C>A (n.823C>A) c.*3064C>A (n.*3064C>A) | |
| 15 | g.89317382dup | CA2575828423 | POLG | c.3640dup (p.Gln1214ProfsTer3) c.3340dup (n.3340dup) c.*710dup (n.*710dup) c.*2244dup (n.*2244dup) c.2548dup (n.2548dup) c.2652dup c.3217dup n.4842dup n.1419dup n.3640dup n.450dup c.823dup (n.823dup) c.*3064dup (n.*3064dup) | |
| 15 | g.89317380G>A | CA7724078 | POLG | c.3639C>T (p.Pro1213=) c.3339C>T (n.3339C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*2243C>T (n.*2243C>T) c.2547C>T (n.2547C>T) c.2651C>T c.3216C>T n.4841C>T n.1418C>T n.3639C>T n.449C>T c.822C>T (n.822C>T) c.*3063C>T (n.*3063C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.89317380G>C | CA7724077 | POLG | c.3639C>G (p.Pro1213=) c.3339C>G (n.3339C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*2243C>G (n.*2243C>G) c.2547C>G (n.2547C>G) c.2651C>G c.3216C>G n.4841C>G n.1418C>G n.3639C>G n.449C>G c.822C>G (n.822C>G) c.*3063C>G (n.*3063C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317380G= | CA2194538879 | POLG | c.3639C= (p.Pro1213=) c.3339C= (n.3339C=) c.*709C= (n.*709C=) c.*2243C= (n.*2243C=) c.2547C= (n.2547C=) c.2651C= c.3216C= n.4841C= n.1418C= n.3639C= n.449C= c.822C= (n.822C=) c.*3063C= (n.*3063C=) | |
| 15 | g.89317380G>T | CA492070390 | POLG | c.3639C>A (p.Pro1213=) c.3339C>A (n.3339C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*2243C>A (n.*2243C>A) c.2547C>A (n.2547C>A) c.2651C>A c.3216C>A n.4841C>A n.1418C>A n.3639C>A n.449C>A c.822C>A (n.822C>A) c.*3063C>A (n.*3063C>A) | |
| 15 | g.89317381G>A | CA393747195 | POLG | c.3638C>T (p.Pro1213Leu) c.3338C>T (n.3338C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.2546C>T (n.2546C>T) c.2650C>T c.3215C>T n.4840C>T n.1417C>T n.3638C>T n.448C>T c.821C>T (n.821C>T) c.*3062C>T (n.*3062C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317381G>C | CA393747197 | POLG | c.3638C>G (p.Pro1213Arg) c.3338C>G (n.3338C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*2242C>G (n.*2242C>G) c.2546C>G (n.2546C>G) c.2650C>G c.3215C>G n.4840C>G n.1417C>G n.3638C>G n.448C>G c.821C>G (n.821C>G) c.*3062C>G (n.*3062C>G) | |
| 15 | g.89317381G= | CA2194538883 | POLG | c.3638C= (p.Pro1213=) c.3338C= (n.3338C=) c.*708C= (n.*708C=) c.*2242C= (n.*2242C=) c.2546C= (n.2546C=) c.2650C= c.3215C= n.4840C= n.1417C= n.3638C= n.448C= c.821C= (n.821C=) c.*3062C= (n.*3062C=) | |
| 15 | g.89317381G>T | CA393747198 | POLG | c.3638C>A (p.Pro1213His) c.3338C>A (n.3338C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.2546C>A (n.2546C>A) c.2650C>A c.3215C>A n.4840C>A n.1417C>A n.3638C>A n.448C>A c.821C>A (n.821C>A) c.*3062C>A (n.*3062C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317382G>A | CA393747200 | POLG | c.3637C>T (p.Pro1213Ser) c.3337C>T (n.3337C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*2241C>T (n.*2241C>T) c.2545C>T (n.2545C>T) c.2649C>T c.3214C>T n.4839C>T n.1416C>T n.3637C>T n.447C>T c.820C>T (n.820C>T) c.*3061C>T (n.*3061C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89317382G>C | CA393747202 | POLG | c.3637C>G (p.Pro1213Ala) c.3337C>G (n.3337C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*2241C>G (n.*2241C>G) c.2545C>G (n.2545C>G) c.2649C>G c.3214C>G n.4839C>G n.1416C>G n.3637C>G n.447C>G c.820C>G (n.820C>G) c.*3061C>G (n.*3061C>G) | ClinVar |
| 15 | g.89317382G= | CA2194538892 | POLG | c.3637C= (p.Pro1213=) c.3337C= (n.3337C=) c.*707C= (n.*707C=) c.*2241C= (n.*2241C=) c.2545C= (n.2545C=) c.2649C= c.3214C= n.4839C= n.1416C= n.3637C= n.447C= c.820C= (n.820C=) c.*3061C= (n.*3061C=) | |
| 15 | g.89317382G>T | CA393747203 | POLG | c.3637C>A (p.Pro1213Thr) c.3337C>A (n.3337C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*2241C>A (n.*2241C>A) c.2545C>A (n.2545C>A) c.2649C>A c.3214C>A n.4839C>A n.1416C>A n.3637C>A n.447C>A c.820C>A (n.820C>A) c.*3061C>A (n.*3061C>A) | |
| 15 | g.89317383A= | CA2194538902 | POLG | c.3636T= (p.Ile1212=) c.3336T= (n.3336T=) c.*706T= (n.*706T=) c.*2240T= (n.*2240T=) c.2544T= (n.2544T=) c.2648T= c.3213T= n.4838T= n.1415T= n.3636T= n.446T= c.819T= (n.819T=) c.*3060T= (n.*3060T=) | |
| 15 | g.89317383A>C | CA7724079 | POLG | c.3636T>G (p.Ile1212Met) c.3336T>G (n.3336T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.*2240T>G (n.*2240T>G) c.2544T>G (n.2544T>G) c.2648T>G c.3213T>G n.4838T>G n.1415T>G n.3636T>G n.446T>G c.819T>G (n.819T>G) c.*3060T>G (n.*3060T>G) | dbSNP ExAC |
| 15 | g.89317383A>G | CA492070402 | POLG | c.3636T>C (p.Ile1212=) c.3336T>C (n.3336T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.*2240T>C (n.*2240T>C) c.2544T>C (n.2544T>C) c.2648T>C c.3213T>C n.4838T>C n.1415T>C n.3636T>C n.446T>C c.819T>C (n.819T>C) c.*3060T>C (n.*3060T>C) | |
| 15 | g.89317383A>T | CA492070403 | POLG | c.3636T>A (p.Ile1212=) c.3336T>A (n.3336T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.*2240T>A (n.*2240T>A) c.2544T>A (n.2544T>A) c.2648T>A c.3213T>A n.4838T>A n.1415T>A n.3636T>A n.446T>A c.819T>A (n.819T>A) c.*3060T>A (n.*3060T>A) | |
| 15 | g.89317384A>C | CA393747206 | POLG | c.3635T>G (p.Ile1212Ser) c.3335T>G (n.3335T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*2239T>G (n.*2239T>G) c.2543T>G (n.2543T>G) c.2647T>G c.3212T>G n.4837T>G n.1414T>G n.3635T>G n.445T>G c.818T>G (n.818T>G) c.*3059T>G (n.*3059T>G) | |
| 15 | g.89317384A>G | CA393747208 | POLG | c.3635T>C (p.Ile1212Thr) c.3335T>C (n.3335T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*2239T>C (n.*2239T>C) c.2543T>C (n.2543T>C) c.2647T>C c.3212T>C n.4837T>C n.1414T>C n.3635T>C n.445T>C c.818T>C (n.818T>C) c.*3059T>C (n.*3059T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317384A>T | CA393747210 | POLG | c.3635T>A (p.Ile1212Asn) c.3335T>A (n.3335T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*2239T>A (n.*2239T>A) c.2543T>A (n.2543T>A) c.2647T>A c.3212T>A n.4837T>A n.1414T>A n.3635T>A n.445T>A c.818T>A (n.818T>A) c.*3059T>A (n.*3059T>A) | |
| 15 | g.89317385T>A | CA393747212 | POLG | c.3634A>T (p.Ile1212Phe) c.3334A>T (n.3334A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*2238A>T (n.*2238A>T) c.2542A>T (n.2542A>T) c.2646A>T c.3211A>T n.4836A>T n.1413A>T n.3634A>T n.444A>T c.817A>T (n.817A>T) c.*3058A>T (n.*3058A>T) | |
| 15 | g.89317385T>C | CA393747214 | POLG | c.3634A>G (p.Ile1212Val) c.3334A>G (n.3334A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*2238A>G (n.*2238A>G) c.2542A>G (n.2542A>G) c.2646A>G c.3211A>G n.4836A>G n.1413A>G n.3634A>G n.444A>G c.817A>G (n.817A>G) c.*3058A>G (n.*3058A>G) | |
| 15 | g.89317385T>G | CA393747215 | POLG | c.3634A>C (p.Ile1212Leu) c.3334A>C (n.3334A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*2238A>C (n.*2238A>C) c.2542A>C (n.2542A>C) c.2646A>C c.3211A>C n.4836A>C n.1413A>C n.3634A>C n.444A>C c.817A>C (n.817A>C) c.*3058A>C (n.*3058A>C) | |
| 15 | g.89317386C>A | CA492070411 | POLG | c.3633G>T (p.Gly1211=) c.3333G>T (n.3333G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.2541G>T (n.2541G>T) c.2645G>T c.3210G>T n.4835G>T n.1412G>T n.3633G>T n.443G>T c.816G>T (n.816G>T) c.*3057G>T (n.*3057G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89317386C= | CA2194538906 | POLG | c.3633G= (p.Gly1211=) c.3333G= (n.3333G=) c.*703G= (n.*703G=) c.*2237G= (n.*2237G=) c.2541G= (n.2541G=) c.2645G= c.3210G= n.4835G= n.1412G= n.3633G= n.443G= c.816G= (n.816G=) c.*3057G= (n.*3057G=) | |
| 15 | g.89317386C>G | CA492070413 | POLG | c.3633G>C (p.Gly1211=) c.3333G>C (n.3333G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*2237G>C (n.*2237G>C) c.2541G>C (n.2541G>C) c.2645G>C c.3210G>C n.4835G>C n.1412G>C n.3633G>C n.443G>C c.816G>C (n.816G>C) c.*3057G>C (n.*3057G>C) | |
| 15 | g.89317386C>T | CA492070414 | POLG | c.3633G>A (p.Gly1211=) c.3333G>A (n.3333G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*2237G>A (n.*2237G>A) c.2541G>A (n.2541G>A) c.2645G>A c.3210G>A n.4835G>A n.1412G>A n.3633G>A n.443G>A c.816G>A (n.816G>A) c.*3057G>A (n.*3057G>A) | |
| 15 | g.89317387C>A | CA393747217 | POLG | c.3632G>T (p.Gly1211Val) c.3332G>T (n.3332G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*2236G>T (n.*2236G>T) c.2540G>T (n.2540G>T) c.2644G>T c.3209G>T n.4834G>T n.1411G>T n.3632G>T n.442G>T c.815G>T (n.815G>T) c.*3056G>T (n.*3056G>T) | |
| 15 | g.89317387C= | CA2194538910 | POLG | c.3632G= (p.Gly1211=) c.3332G= (n.3332G=) c.*702G= (n.*702G=) c.*2236G= (n.*2236G=) c.2540G= (n.2540G=) c.2644G= c.3209G= n.4834G= n.1411G= n.3632G= n.442G= c.815G= (n.815G=) c.*3056G= (n.*3056G=) | |
| 15 | g.89317387C>G | CA393747219 | POLG | c.3632G>C (p.Gly1211Ala) c.3332G>C (n.3332G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*2236G>C (n.*2236G>C) c.2540G>C (n.2540G>C) c.2644G>C c.3209G>C n.4834G>C n.1411G>C n.3632G>C n.442G>C c.815G>C (n.815G>C) c.*3056G>C (n.*3056G>C) | |
| 15 | g.89317387C>T | CA393747218 | POLG | c.3632G>A (p.Gly1211Glu) c.3332G>A (n.3332G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*2236G>A (n.*2236G>A) c.2540G>A (n.2540G>A) c.2644G>A c.3209G>A n.4834G>A n.1411G>A n.3632G>A n.442G>A c.815G>A (n.815G>A) c.*3056G>A (n.*3056G>A) | dbSNP |
| 15 | g.89317388C>A | CA393747222 | POLG | c.3631G>T (p.Gly1211Trp) c.3331G>T (n.3331G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*2235G>T (n.*2235G>T) c.2539G>T (n.2539G>T) c.2643G>T c.3208G>T n.4833G>T n.1410G>T n.3631G>T n.441G>T c.814G>T (n.814G>T) c.*3055G>T (n.*3055G>T) | COSMIC |
| 15 | g.89317388C= | CA2194538915 | POLG | c.3631G= (p.Gly1211=) c.3331G= (n.3331G=) c.*701G= (n.*701G=) c.*2235G= (n.*2235G=) c.2539G= (n.2539G=) c.2643G= c.3208G= n.4833G= n.1410G= n.3631G= n.441G= c.814G= (n.814G=) c.*3055G= (n.*3055G=) | |
| 15 | g.89317388C>G | CA393747223 | POLG | c.3631G>C (p.Gly1211Arg) c.3331G>C (n.3331G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*2235G>C (n.*2235G>C) c.2539G>C (n.2539G>C) c.2643G>C c.3208G>C n.4833G>C n.1410G>C n.3631G>C n.441G>C c.814G>C (n.814G>C) c.*3055G>C (n.*3055G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317388C>T | CA7724080 | POLG | c.3631G>A (p.Gly1211Arg) c.3331G>A (n.3331G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.2539G>A (n.2539G>A) c.2643G>A c.3208G>A n.4833G>A n.1410G>A n.3631G>A n.441G>A c.814G>A (n.814G>A) c.*3055G>A (n.*3055G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317389G>A | CA7724082 | POLG | c.3630C>T (p.Tyr1210=) c.3330C>T (n.3330C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*2234C>T (n.*2234C>T) c.2538C>T (n.2538C>T) c.2642C>T c.3207C>T n.4832C>T n.1409C>T n.3630C>T n.440C>T c.813C>T (n.813C>T) c.*3054C>T (n.*3054C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317389G>C | CA316790 | POLG | c.3630C>G (p.Tyr1210Ter) c.3330C>G (n.3330C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*2234C>G (n.*2234C>G) c.2538C>G (n.2538C>G) c.2642C>G c.3207C>G n.4832C>G n.1409C>G n.3630C>G n.440C>G c.813C>G (n.813C>G) c.*3054C>G (n.*3054C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89317389G= | CA2194538930 | POLG | c.3630C= (p.Tyr1210=) c.3330C= (n.3330C=) c.*700C= (n.*700C=) c.*2234C= (n.*2234C=) c.2538C= (n.2538C=) c.2642C= c.3207C= n.4832C= n.1409C= n.3630C= n.440C= c.813C= (n.813C=) c.*3054C= (n.*3054C=) | |
| 15 | g.89317389G>T | CA393747228 | POLG | c.3630C>A (p.Tyr1210Ter) c.3330C>A (n.3330C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*2234C>A (n.*2234C>A) c.2538C>A (n.2538C>A) c.2642C>A c.3207C>A n.4832C>A n.1409C>A n.3630C>A n.440C>A c.813C>A (n.813C>A) c.*3054C>A (n.*3054C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89317389dup | CA341888 | POLG | c.3630dup (p.Gly1211ArgfsTer6) c.3330dup (n.3330dup) c.*700dup (n.*700dup) c.*2234dup (n.*2234dup) c.2538dup (n.2538dup) c.2642dup c.3207dup n.4832dup n.1409dup n.3630dup n.440dup c.813dup (n.813dup) c.*3054dup (n.*3054dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89317389_89317413del | CA2630255034 | POLG | c.3606_3630del (p.Asn1202LysfsTer14) c.3306_3330del (n.3306_3330del) c.*676_*700del (n.*676_*700del) c.*2210_*2234del (n.*2210_*2234del) c.2514_2538del (n.2514_2538del) c.2618_2642del c.3183_3207del n.4808_4832del n.1385_1409del n.3606_3630del n.416_440del c.789_813del (n.789_813del) c.*3030_*3054del (n.*3030_*3054del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317389_89317418dup | CA619857588 | POLG | c.3601_3630dup (p.Tyr1210_Gly1211insSerAsnProThrGlyMetGluArgArgTyr) c.3301_3330dup (n.3301_3330dup) c.*671_*700dup (n.*671_*700dup) c.*2205_*2234dup (n.*2205_*2234dup) c.2509_2538dup (n.2509_2538dup) c.2613_2642dup c.3178_3207dup n.4803_4832dup n.1380_1409dup n.3601_3630dup n.411_440dup c.784_813dup (n.784_813dup) c.*3025_*3054dup (n.*3025_*3054dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317390T>A | CA393747232 | POLG | c.3629A>T (p.Tyr1210Phe) c.3329A>T (n.3329A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*2233A>T (n.*2233A>T) c.2537A>T (n.2537A>T) c.2641A>T c.3206A>T n.4831A>T n.1408A>T n.3629A>T n.439A>T c.812A>T (n.812A>T) c.*3053A>T (n.*3053A>T) | |
| 15 | g.89317390T>C | CA393747234 | POLG | c.3629A>G (p.Tyr1210Cys) c.3329A>G (n.3329A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*2233A>G (n.*2233A>G) c.2537A>G (n.2537A>G) c.2641A>G c.3206A>G n.4831A>G n.1408A>G n.3629A>G n.439A>G c.812A>G (n.812A>G) c.*3053A>G (n.*3053A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317390T>G | CA393747236 | POLG | c.3629A>C (p.Tyr1210Ser) c.3329A>C (n.3329A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*2233A>C (n.*2233A>C) c.2537A>C (n.2537A>C) c.2641A>C c.3206A>C n.4831A>C n.1408A>C n.3629A>C n.439A>C c.812A>C (n.812A>C) c.*3053A>C (n.*3053A>C) | |
| 15 | g.89317390T= | CA2194538944 | POLG | c.3629A= (p.Tyr1210=) c.3329A= (n.3329A=) c.*699A= (n.*699A=) c.*2233A= (n.*2233A=) c.2537A= (n.2537A=) c.2641A= c.3206A= n.4831A= n.1408A= n.3629A= n.439A= c.812A= (n.812A=) c.*3053A= (n.*3053A=) | |
| 15 | g.89317390dup | CA7724081 | POLG | c.3629dup (p.Tyr1210Ter) c.3329dup (n.3329dup) c.*699dup (n.*699dup) c.*2233dup (n.*2233dup) c.2537dup (n.2537dup) c.2641dup c.3206dup n.4831dup n.1408dup n.3629dup n.439dup c.812dup (n.812dup) c.*3053dup (n.*3053dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317391_89317394dup | CA2194538941 | POLG | c.3626_3629dup (p.Tyr1210Ter) c.3326_3329dup (n.3326_3329dup) c.*696_*699dup (n.*696_*699dup) c.*2230_*2233dup (n.*2230_*2233dup) c.2534_2537dup (n.2534_2537dup) c.2638_2641dup c.3203_3206dup n.4828_4831dup n.1405_1408dup n.3626_3629dup n.436_439dup c.809_812dup (n.809_812dup) c.*3050_*3053dup (n.*3050_*3053dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89317391A= | CA2194538954 | POLG | c.3628T= (p.Tyr1210=) c.3328T= (n.3328T=) c.*698T= (n.*698T=) c.*2232T= (n.*2232T=) c.2536T= (n.2536T=) c.2640T= c.3205T= n.4830T= n.1407T= n.3628T= n.438T= c.811T= (n.811T=) c.*3052T= (n.*3052T=) | |
| 15 | g.89317391A>C | CA393747240 | POLG | c.3628T>G (p.Tyr1210Asp) c.3328T>G (n.3328T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.*2232T>G (n.*2232T>G) c.2536T>G (n.2536T>G) c.2640T>G c.3205T>G n.4830T>G n.1407T>G n.3628T>G n.438T>G c.811T>G (n.811T>G) c.*3052T>G (n.*3052T>G) | |
| 15 | g.89317391A>G | CA316788 | POLG | c.3628T>C (p.Tyr1210His) c.3328T>C (n.3328T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.*2232T>C (n.*2232T>C) c.2536T>C (n.2536T>C) c.2640T>C c.3205T>C n.4830T>C n.1407T>C n.3628T>C n.438T>C c.811T>C (n.811T>C) c.*3052T>C (n.*3052T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317391A>T | CA393747237 | POLG | c.3628T>A (p.Tyr1210Asn) c.3328T>A (n.3328T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.*2232T>A (n.*2232T>A) c.2536T>A (n.2536T>A) c.2640T>A c.3205T>A n.4830T>A n.1407T>A n.3628T>A n.438T>A c.811T>A (n.811T>A) c.*3052T>A (n.*3052T>A) | |
| 15 | g.89317391_89317393dup | CA915946117 | POLG | c.3626_3628dup (p.Tyr1210Ter) c.3326_3328dup (n.3326_3328dup) c.*696_*698dup (n.*696_*698dup) c.*2230_*2232dup (n.*2230_*2232dup) c.2534_2536dup (n.2534_2536dup) c.2638_2640dup c.3203_3205dup n.4828_4830dup n.1405_1407dup n.3626_3628dup n.436_438dup c.809_811dup (n.809_811dup) c.*3050_*3052dup (n.*3050_*3052dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89317392T>A | CA393747241 | POLG | c.3627A>T (p.Arg1209Ser) c.3327A>T (n.3327A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*2231A>T (n.*2231A>T) c.2535A>T (n.2535A>T) c.2639A>T c.3204A>T n.4829A>T n.1406A>T n.3627A>T n.437A>T c.810A>T (n.810A>T) c.*3051A>T (n.*3051A>T) | |
| 15 | g.89317392T>C | CA492070438 | POLG | c.3627A>G (p.Arg1209=) c.3327A>G (n.3327A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*2231A>G (n.*2231A>G) c.2535A>G (n.2535A>G) c.2639A>G c.3204A>G n.4829A>G n.1406A>G n.3627A>G n.437A>G c.810A>G (n.810A>G) c.*3051A>G (n.*3051A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317392T>G | CA393747243 | POLG | c.3627A>C (p.Arg1209Ser) c.3327A>C (n.3327A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.*2231A>C (n.*2231A>C) c.2535A>C (n.2535A>C) c.2639A>C c.3204A>C n.4829A>C n.1406A>C n.3627A>C n.437A>C c.810A>C (n.810A>C) c.*3051A>C (n.*3051A>C) | |
| 15 | g.89317393C>A | CA393747246 | POLG | c.3626G>T (p.Arg1209Ile) c.3326G>T (n.3326G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.*2230G>T (n.*2230G>T) c.2534G>T (n.2534G>T) c.2638G>T c.3203G>T n.4828G>T n.1405G>T n.3626G>T n.436G>T c.809G>T (n.809G>T) c.*3050G>T (n.*3050G>T) | |
| 15 | g.89317393C= | CA2194538965 | POLG | c.3626G= (p.Arg1209=) c.3326G= (n.3326G=) c.*696G= (n.*696G=) c.*2230G= (n.*2230G=) c.2534G= (n.2534G=) c.2638G= c.3203G= n.4828G= n.1405G= n.3626G= n.436G= c.809G= (n.809G=) c.*3050G= (n.*3050G=) | |
| 15 | g.89317393C>G | CA393747247 | POLG | c.3626G>C (p.Arg1209Thr) c.3326G>C (n.3326G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.*2230G>C (n.*2230G>C) c.2534G>C (n.2534G>C) c.2638G>C c.3203G>C n.4828G>C n.1405G>C n.3626G>C n.436G>C c.809G>C (n.809G>C) c.*3050G>C (n.*3050G>C) | |
| 15 | g.89317393C>T | CA393747249 | POLG | c.3626G>A (p.Arg1209Lys) c.3326G>A (n.3326G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.*2230G>A (n.*2230G>A) c.2534G>A (n.2534G>A) c.2638G>A c.3203G>A n.4828G>A n.1405G>A n.3626G>A n.436G>A c.809G>A (n.809G>A) c.*3050G>A (n.*3050G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |