Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89315244G=CA2194534277FANCI,POLGc.3538-38G= (n.3538-38G=)
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15g.89315244G>TCA2630253269FANCI,POLGc.3538-38G>T (n.3538-38G>T)
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n.5402-38G>T
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n.3022-38G>T
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n.3398-38G>T
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 gnomAD v4
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15g.89315245A>GCA619511004FANCI,POLGc.3538-37A>G (n.3538-37A>G)
c.3280-37A>G (n.3280-37A>G)
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c.73+1461T>C
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c.3775-37A>G (n.3775-37A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89315246G>ACA7723918FANCI,POLGc.3538-36G>A (n.3538-36G>A)
c.3280-36G>A (n.3280-36G>A)
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n.5402-36G>A
c.73+1460C>T
c.3949-36G>A (n.3949-36G>A)
n.3022-36G>A
c.3775-36G>A (n.3775-36G>A)
n.3398-36G>A
c.3637-36G>A (n.3637-36G>A)
c.*161-36G>A (n.*161-36G>A)
c.3113-36G>A
n.400-36G>A
n.3824-36G>A
c.3472-36G>A (n.3472-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89315246G=CA2194534285FANCI,POLGc.3538-36G= (n.3538-36G=)
c.3280-36G= (n.3280-36G=)
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n.3022-36G=
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c.3637-36G= (n.3637-36G=)
c.*161-36G= (n.*161-36G=)
c.3113-36G=
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c.3472-36G= (n.3472-36G=)
15g.89315247T>CCA7723919FANCI,POLGc.3538-35T>C (n.3538-35T>C)
c.3280-35T>C (n.3280-35T>C)
c.3817-35T>C (n.3817-35T>C)
n.5402-35T>C
c.73+1459A>G
c.3949-35T>C (n.3949-35T>C)
n.3022-35T>C
c.3775-35T>C (n.3775-35T>C)
n.3398-35T>C
c.3637-35T>C (n.3637-35T>C)
c.*161-35T>C (n.*161-35T>C)
c.3113-35T>C
n.400-35T>C
n.3824-35T>C
c.3472-35T>C (n.3472-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89315247T>GCA619511005FANCI,POLGc.3538-35T>G (n.3538-35T>G)
c.3280-35T>G (n.3280-35T>G)
c.3817-35T>G (n.3817-35T>G)
n.5402-35T>G
c.73+1459A>C
c.3949-35T>G (n.3949-35T>G)
n.3022-35T>G
c.3775-35T>G (n.3775-35T>G)
n.3398-35T>G
c.3637-35T>G (n.3637-35T>G)
c.*161-35T>G (n.*161-35T>G)
c.3113-35T>G
n.400-35T>G
n.3824-35T>G
c.3472-35T>G (n.3472-35T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89315247T=CA2194534290FANCI,POLGc.3538-35T= (n.3538-35T=)
c.3280-35T= (n.3280-35T=)
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c.73+1459A=
c.3949-35T= (n.3949-35T=)
n.3022-35T=
c.3775-35T= (n.3775-35T=)
n.3398-35T=
c.3637-35T= (n.3637-35T=)
c.*161-35T= (n.*161-35T=)
c.3113-35T=
n.400-35T=
n.3824-35T=
c.3472-35T= (n.3472-35T=)
15g.89315247_89315248dupCA2630253270FANCI,POLGc.3538-35_3538-34dup (n.3538-35_3538-34dup)
c.3280-35_3280-34dup (n.3280-35_3280-34dup)
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n.5402-35_5402-34dup
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.5402-31G>A
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n.3022-31G>A
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 gnomAD v4
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n.5402-31G>T
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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15g.89315253G>TCA274534228FANCI,POLGc.3538-29G>T (n.3538-29G>T)
c.3280-29G>T (n.3280-29G>T)
c.3817-29G>T (n.3817-29G>T)
n.5402-29G>T
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n.3022-29G>T
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n.3398-29G>T
c.3637-29G>T (n.3637-29G>T)
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n.3824-29G>T
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 dbSNP
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15g.89315254A>GCA7723920FANCI,POLGc.3538-28A>G (n.3538-28A>G)
c.3280-28A>G (n.3280-28A>G)
c.3817-28A>G (n.3817-28A>G)
n.5402-28A>G
c.73+1452T>C
c.3949-28A>G (n.3949-28A>G)
n.3022-28A>G
c.3775-28A>G (n.3775-28A>G)
n.3398-28A>G
c.3637-28A>G (n.3637-28A>G)
c.*161-28A>G (n.*161-28A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89315255T>ACA2630253274FANCI,POLGc.3538-27T>A (n.3538-27T>A)
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n.3022-27T>A
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n.3398-27T>A
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c.*161-27T>A (n.*161-27T>A)
c.3113-27T>A
n.400-27T>A
n.3824-27T>A
c.3472-27T>A (n.3472-27T>A)
 gnomAD v4
15g.89315255T>CCA274534236FANCI,POLGc.3538-27T>C (n.3538-27T>C)
c.3280-27T>C (n.3280-27T>C)
c.3817-27T>C (n.3817-27T>C)
n.5402-27T>C
c.73+1451A>G
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n.3022-27T>C
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n.3398-27T>C
c.3637-27T>C (n.3637-27T>C)
c.*161-27T>C (n.*161-27T>C)
c.3113-27T>C
n.400-27T>C
n.3824-27T>C
c.3472-27T>C (n.3472-27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89315255T>GCA619511008FANCI,POLGc.3538-27T>G (n.3538-27T>G)
c.3280-27T>G (n.3280-27T>G)
c.3817-27T>G (n.3817-27T>G)
n.5402-27T>G
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n.3022-27T>G
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n.3398-27T>G
c.3637-27T>G (n.3637-27T>G)
c.*161-27T>G (n.*161-27T>G)
c.3113-27T>G
n.400-27T>G
n.3824-27T>G
c.3472-27T>G (n.3472-27T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89315255T=CA2194534314FANCI,POLGc.3538-27T= (n.3538-27T=)
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c.3472-27T= (n.3472-27T=)
15g.89315258C>ACA2630253275FANCI,POLGc.3538-24C>A (n.3538-24C>A)
c.3280-24C>A (n.3280-24C>A)
c.3817-24C>A (n.3817-24C>A)
n.5402-24C>A
c.73+1448G>T
c.3949-24C>A (n.3949-24C>A)
n.3022-24C>A
c.3775-24C>A (n.3775-24C>A)
n.3398-24C>A
c.3637-24C>A (n.3637-24C>A)
c.*161-24C>A (n.*161-24C>A)
c.3113-24C>A
n.400-24C>A
n.3824-24C>A
c.3472-24C>A (n.3472-24C>A)
 gnomAD v4
15g.89315258C=CA2194534317FANCI,POLGc.3538-24C= (n.3538-24C=)
c.3280-24C= (n.3280-24C=)
c.3817-24C= (n.3817-24C=)
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c.73+1448G=
c.3949-24C= (n.3949-24C=)
n.3022-24C=
c.3775-24C= (n.3775-24C=)
n.3398-24C=
c.3637-24C= (n.3637-24C=)
c.*161-24C= (n.*161-24C=)
c.3113-24C=
n.400-24C=
n.3824-24C=
c.3472-24C= (n.3472-24C=)
15g.89315258C>TCA7723921FANCI,POLGc.3538-24C>T (n.3538-24C>T)
c.3280-24C>T (n.3280-24C>T)
c.3817-24C>T (n.3817-24C>T)
n.5402-24C>T
c.73+1448G>A
c.3949-24C>T (n.3949-24C>T)
n.3022-24C>T
c.3775-24C>T (n.3775-24C>T)
n.3398-24C>T
c.3637-24C>T (n.3637-24C>T)
c.*161-24C>T (n.*161-24C>T)
c.3113-24C>T
n.400-24C>T
n.3824-24C>T
c.3472-24C>T (n.3472-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89315260delCA2575828130FANCI,POLGc.3538-22del (n.3538-22del)
c.3280-22del (n.3280-22del)
c.3817-22del (n.3817-22del)
n.5402-22del
c.73+1448del
c.3949-22del (n.3949-22del)
n.3022-22del
c.3775-22del (n.3775-22del)
n.3398-22del
c.3637-22del (n.3637-22del)
c.*161-22del (n.*161-22del)
c.3113-22del
n.400-22del
n.3824-22del
c.3472-22del (n.3472-22del)
15g.89315259C>ACA2575828131FANCI,POLGc.3538-23C>A (n.3538-23C>A)
c.3280-23C>A (n.3280-23C>A)
c.3817-23C>A (n.3817-23C>A)
n.5402-23C>A
c.73+1447G>T
c.3949-23C>A (n.3949-23C>A)
n.3022-23C>A
c.3775-23C>A (n.3775-23C>A)
n.3398-23C>A
c.3637-23C>A (n.3637-23C>A)
c.*161-23C>A (n.*161-23C>A)
c.3113-23C>A
n.400-23C>A
n.3824-23C>A
c.3472-23C>A (n.3472-23C>A)
 gnomAD v4
15g.89315259C>TCA2630253276FANCI,POLGc.3538-23C>T (n.3538-23C>T)
c.3280-23C>T (n.3280-23C>T)
c.3817-23C>T (n.3817-23C>T)
n.5402-23C>T
c.73+1447G>A
c.3949-23C>T (n.3949-23C>T)
n.3022-23C>T
c.3775-23C>T (n.3775-23C>T)
n.3398-23C>T
c.3637-23C>T (n.3637-23C>T)
c.*161-23C>T (n.*161-23C>T)
c.3113-23C>T
n.400-23C>T
n.3824-23C>T
c.3472-23C>T (n.3472-23C>T)
 gnomAD v4
15g.89315260C>ACA2630253277FANCI,POLGc.3538-22C>A (n.3538-22C>A)
c.3280-22C>A (n.3280-22C>A)
c.3817-22C>A (n.3817-22C>A)
n.5402-22C>A
c.73+1446G>T
c.3949-22C>A (n.3949-22C>A)
n.3022-22C>A
c.3775-22C>A (n.3775-22C>A)
n.3398-22C>A
c.3637-22C>A (n.3637-22C>A)
c.*161-22C>A (n.*161-22C>A)
c.3113-22C>A
n.400-22C>A
n.3824-22C>A
c.3472-22C>A (n.3472-22C>A)
 gnomAD v4
15g.89315260C=CA2194534320FANCI,POLGc.3538-22C= (n.3538-22C=)
c.3280-22C= (n.3280-22C=)
c.3817-22C= (n.3817-22C=)
n.5402-22C=
c.73+1446G=
c.3949-22C= (n.3949-22C=)
n.3022-22C=
c.3775-22C= (n.3775-22C=)
n.3398-22C=
c.3637-22C= (n.3637-22C=)
c.*161-22C= (n.*161-22C=)
c.3113-22C=
n.400-22C=
n.3824-22C=
c.3472-22C= (n.3472-22C=)
15g.89315260C>GCA7723923FANCI,POLGc.3538-22C>G (n.3538-22C>G)
c.3280-22C>G (n.3280-22C>G)
c.3817-22C>G (n.3817-22C>G)
n.5402-22C>G
c.73+1446G>C
c.3949-22C>G (n.3949-22C>G)
n.3022-22C>G
c.3775-22C>G (n.3775-22C>G)
n.3398-22C>G
c.3637-22C>G (n.3637-22C>G)
c.*161-22C>G (n.*161-22C>G)
c.3113-22C>G
n.400-22C>G
n.3824-22C>G
c.3472-22C>G (n.3472-22C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89315260C>TCA7723922FANCI,POLGc.3538-22C>T (n.3538-22C>T)
c.3280-22C>T (n.3280-22C>T)
c.3817-22C>T (n.3817-22C>T)
n.5402-22C>T
c.73+1446G>A
c.3949-22C>T (n.3949-22C>T)
n.3022-22C>T
c.3775-22C>T (n.3775-22C>T)
n.3398-22C>T
c.3637-22C>T (n.3637-22C>T)
c.*161-22C>T (n.*161-22C>T)
c.3113-22C>T
n.400-22C>T
n.3824-22C>T
c.3472-22C>T (n.3472-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89315261A>GCA2805167334FANCI,POLGc.3538-21A>G (n.3538-21A>G)
c.3280-21A>G (n.3280-21A>G)
c.3817-21A>G (n.3817-21A>G)
n.5402-21A>G
c.73+1445T>C
c.3949-21A>G (n.3949-21A>G)
n.3022-21A>G
c.3775-21A>G (n.3775-21A>G)
n.3398-21A>G
c.3637-21A>G (n.3637-21A>G)
c.*161-21A>G (n.*161-21A>G)
c.3113-21A>G
n.400-21A>G
n.3824-21A>G
c.3472-21A>G (n.3472-21A>G)
15g.89315262T>CCA2630253278FANCI,POLGc.3538-20T>C (n.3538-20T>C)
c.3280-20T>C (n.3280-20T>C)
c.3817-20T>C (n.3817-20T>C)
n.5402-20T>C
c.73+1444A>G
c.3949-20T>C (n.3949-20T>C)
n.3022-20T>C
c.3775-20T>C (n.3775-20T>C)
n.3398-20T>C
c.3637-20T>C (n.3637-20T>C)
c.*161-20T>C (n.*161-20T>C)
c.3113-20T>C
n.400-20T>C
n.3824-20T>C
c.3472-20T>C (n.3472-20T>C)
 gnomAD v4
15g.89315264C>ACA2630253279FANCI,POLGc.3538-18C>A (n.3538-18C>A)
c.3280-18C>A (n.3280-18C>A)
c.3817-18C>A (n.3817-18C>A)
n.5402-18C>A
c.73+1442G>T
c.3949-18C>A (n.3949-18C>A)
n.3022-18C>A
c.3775-18C>A (n.3775-18C>A)
n.3398-18C>A
c.3637-18C>A (n.3637-18C>A)
c.*161-18C>A (n.*161-18C>A)
c.3113-18C>A
n.400-18C>A
n.3824-18C>A
c.3472-18C>A (n.3472-18C>A)
 gnomAD v4
15g.89315264C=CA2194534323FANCI,POLGc.3538-18C= (n.3538-18C=)
c.3280-18C= (n.3280-18C=)
c.3817-18C= (n.3817-18C=)
n.5402-18C=
c.73+1442G=
c.3949-18C= (n.3949-18C=)
n.3022-18C=
c.3775-18C= (n.3775-18C=)
n.3398-18C=
c.3637-18C= (n.3637-18C=)
c.*161-18C= (n.*161-18C=)
c.3113-18C=
n.400-18C=
n.3824-18C=
c.3472-18C= (n.3472-18C=)
15g.89315264C>TCA7723924FANCI,POLGc.3538-18C>T (n.3538-18C>T)
c.3280-18C>T (n.3280-18C>T)
c.3817-18C>T (n.3817-18C>T)
n.5402-18C>T
c.73+1442G>A
c.3949-18C>T (n.3949-18C>T)
n.3022-18C>T
c.3775-18C>T (n.3775-18C>T)
n.3398-18C>T
c.3637-18C>T (n.3637-18C>T)
c.*161-18C>T (n.*161-18C>T)
c.3113-18C>T
n.400-18C>T
n.3824-18C>T
c.3472-18C>T (n.3472-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89315268C>ACA2739269718FANCI,POLGc.3538-14C>A (n.3538-14C>A)
c.3280-14C>A (n.3280-14C>A)
c.3817-14C>A (n.3817-14C>A)
n.5402-14C>A
c.73+1438G>T
c.3949-14C>A (n.3949-14C>A)
n.3022-14C>A
c.3775-14C>A (n.3775-14C>A)
n.3398-14C>A
c.3637-14C>A (n.3637-14C>A)
c.*161-14C>A (n.*161-14C>A)
c.3113-14C>A
n.400-14C>A
n.3824-14C>A
c.3472-14C>A (n.3472-14C>A)
 ClinVar
15g.89315268C>GCA2630253280FANCI,POLGc.3538-14C>G (n.3538-14C>G)
c.3280-14C>G (n.3280-14C>G)
c.3817-14C>G (n.3817-14C>G)
n.5402-14C>G
c.73+1438G>C
c.3949-14C>G (n.3949-14C>G)
n.3022-14C>G
c.3775-14C>G (n.3775-14C>G)
n.3398-14C>G
c.3637-14C>G (n.3637-14C>G)
c.*161-14C>G (n.*161-14C>G)
c.3113-14C>G
n.400-14C>G
n.3824-14C>G
c.3472-14C>G (n.3472-14C>G)
 gnomAD v4
15g.89315269A=CA2194534327FANCI,POLGc.3538-13A= (n.3538-13A=)
c.3280-13A= (n.3280-13A=)
c.3817-13A= (n.3817-13A=)
n.5402-13A=
c.73+1437T=
c.3949-13A= (n.3949-13A=)
n.3022-13A=
c.3775-13A= (n.3775-13A=)
n.3398-13A=
c.3637-13A= (n.3637-13A=)
c.*161-13A= (n.*161-13A=)
c.3113-13A=
n.400-13A=
n.3824-13A=
c.3472-13A= (n.3472-13A=)
15g.89315269A>CCA2575828132FANCI,POLGc.3538-13A>C (n.3538-13A>C)
c.3280-13A>C (n.3280-13A>C)
c.3817-13A>C (n.3817-13A>C)
n.5402-13A>C
c.73+1437T>G
c.3949-13A>C (n.3949-13A>C)
n.3022-13A>C
c.3775-13A>C (n.3775-13A>C)
n.3398-13A>C
c.3637-13A>C (n.3637-13A>C)
c.*161-13A>C (n.*161-13A>C)
c.3113-13A>C
n.400-13A>C
n.3824-13A>C
c.3472-13A>C (n.3472-13A>C)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89315269A>GCA716877315FANCI,POLGc.3538-13A>G (n.3538-13A>G)
c.3280-13A>G (n.3280-13A>G)
c.3817-13A>G (n.3817-13A>G)
n.5402-13A>G
c.73+1437T>C
c.3949-13A>G (n.3949-13A>G)
n.3022-13A>G
c.3775-13A>G (n.3775-13A>G)
n.3398-13A>G
c.3637-13A>G (n.3637-13A>G)
c.*161-13A>G (n.*161-13A>G)
c.3113-13A>G
n.400-13A>G
n.3824-13A>G
c.3472-13A>G (n.3472-13A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89315270A=CA2194534330FANCI,POLGc.3538-12A= (n.3538-12A=)
c.3280-12A= (n.3280-12A=)
c.3817-12A= (n.3817-12A=)
n.5402-12A=
c.73+1436T=
c.3949-12A= (n.3949-12A=)
n.3022-12A=
c.3775-12A= (n.3775-12A=)
n.3398-12A=
c.3637-12A= (n.3637-12A=)
c.*161-12A= (n.*161-12A=)
c.3113-12A=
n.400-12A=
n.3824-12A=
c.3472-12A= (n.3472-12A=)
15g.89315270A>CCA2630253281FANCI,POLGc.3538-12A>C (n.3538-12A>C)
c.3280-12A>C (n.3280-12A>C)
c.3817-12A>C (n.3817-12A>C)
n.5402-12A>C
c.73+1436T>G
c.3949-12A>C (n.3949-12A>C)
n.3022-12A>C
c.3775-12A>C (n.3775-12A>C)
n.3398-12A>C
c.3637-12A>C (n.3637-12A>C)
c.*161-12A>C (n.*161-12A>C)
c.3113-12A>C
n.400-12A>C
n.3824-12A>C
c.3472-12A>C (n.3472-12A>C)
 gnomAD v4
15g.89315270A>GCA7723925FANCI,POLGc.3538-12A>G (n.3538-12A>G)
c.3280-12A>G (n.3280-12A>G)
c.3817-12A>G (n.3817-12A>G)
n.5402-12A>G
c.73+1436T>C
c.3949-12A>G (n.3949-12A>G)
n.3022-12A>G
c.3775-12A>G (n.3775-12A>G)
n.3398-12A>G
c.3637-12A>G (n.3637-12A>G)
c.*161-12A>G (n.*161-12A>G)
c.3113-12A>G
n.400-12A>G
n.3824-12A>G
c.3472-12A>G (n.3472-12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89315271T>CCA2697549286FANCI,POLGc.3538-11T>C (n.3538-11T>C)
c.3280-11T>C (n.3280-11T>C)
c.3817-11T>C (n.3817-11T>C)
n.5402-11T>C
c.73+1435A>G
c.3949-11T>C (n.3949-11T>C)
n.3022-11T>C
c.3775-11T>C (n.3775-11T>C)
n.3398-11T>C
c.3637-11T>C (n.3637-11T>C)
c.*161-11T>C (n.*161-11T>C)
c.3113-11T>C
n.400-11T>C
n.3824-11T>C
c.3472-11T>C (n.3472-11T>C)
 ClinVar
15g.89315272C>ACA2630253282FANCI,POLGc.3538-10C>A (n.3538-10C>A)
c.3280-10C>A (n.3280-10C>A)
c.3817-10C>A (n.3817-10C>A)
n.5402-10C>A
c.73+1434G>T
c.3949-10C>A (n.3949-10C>A)
n.3022-10C>A
c.3775-10C>A (n.3775-10C>A)
n.3398-10C>A
c.3637-10C>A (n.3637-10C>A)
c.*161-10C>A (n.*161-10C>A)
c.3113-10C>A
n.400-10C>A
n.3824-10C>A
c.3472-10C>A (n.3472-10C>A)
 gnomAD v4
15g.89315272C=CA2194534333FANCI,POLGc.3538-10C= (n.3538-10C=)
c.3280-10C= (n.3280-10C=)
c.3817-10C= (n.3817-10C=)
n.5402-10C=
c.73+1434G=
c.3949-10C= (n.3949-10C=)
n.3022-10C=
c.3775-10C= (n.3775-10C=)
n.3398-10C=
c.3637-10C= (n.3637-10C=)
c.*161-10C= (n.*161-10C=)
c.3113-10C=
n.400-10C=
n.3824-10C=
c.3472-10C= (n.3472-10C=)
15g.89315272C>GCA2630253283FANCI,POLGc.3538-10C>G (n.3538-10C>G)
c.3280-10C>G (n.3280-10C>G)
c.3817-10C>G (n.3817-10C>G)
n.5402-10C>G
c.73+1434G>C
c.3949-10C>G (n.3949-10C>G)
n.3022-10C>G
c.3775-10C>G (n.3775-10C>G)
n.3398-10C>G
c.3637-10C>G (n.3637-10C>G)
c.*161-10C>G (n.*161-10C>G)
c.3113-10C>G
n.400-10C>G
n.3824-10C>G
c.3472-10C>G (n.3472-10C>G)
 gnomAD v4
15g.89315272C>TCA7723926FANCI,POLGc.3538-10C>T (n.3538-10C>T)
c.3280-10C>T (n.3280-10C>T)
c.3817-10C>T (n.3817-10C>T)
n.5402-10C>T
c.73+1434G>A
c.3949-10C>T (n.3949-10C>T)
n.3022-10C>T
c.3775-10C>T (n.3775-10C>T)
n.3398-10C>T
c.3637-10C>T (n.3637-10C>T)
c.*161-10C>T (n.*161-10C>T)
c.3113-10C>T
n.400-10C>T
n.3824-10C>T
c.3472-10C>T (n.3472-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89315273T>CCA2630253284FANCI,POLGc.3538-9T>C (n.3538-9T>C)
c.3280-9T>C (n.3280-9T>C)
c.3817-9T>C (n.3817-9T>C)
n.5402-9T>C
c.73+1433A>G
c.3949-9T>C (n.3949-9T>C)
n.3022-9T>C
c.3775-9T>C (n.3775-9T>C)
n.3398-9T>C
c.3637-9T>C (n.3637-9T>C)
c.*161-9T>C (n.*161-9T>C)
c.3113-9T>C
n.400-9T>C
n.3824-9T>C
c.3472-9T>C (n.3472-9T>C)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89315274T>CCA7723927FANCI,POLGc.3538-8T>C (n.3538-8T>C)
c.3280-8T>C (n.3280-8T>C)
c.3817-8T>C (n.3817-8T>C)
n.5402-8T>C
c.73+1432A>G
c.3949-8T>C (n.3949-8T>C)
n.3022-8T>C
c.3775-8T>C (n.3775-8T>C)
n.3398-8T>C
c.3637-8T>C (n.3637-8T>C)
c.*161-8T>C (n.*161-8T>C)
c.3113-8T>C
n.400-8T>C
n.3824-8T>C
c.3472-8T>C (n.3472-8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89315274T>GCA2739269719FANCI,POLGc.3538-8T>G (n.3538-8T>G)
c.3280-8T>G (n.3280-8T>G)
c.3817-8T>G (n.3817-8T>G)
n.5402-8T>G
c.73+1432A>C
c.3949-8T>G (n.3949-8T>G)
n.3022-8T>G
c.3775-8T>G (n.3775-8T>G)
n.3398-8T>G
c.3637-8T>G (n.3637-8T>G)
c.*161-8T>G (n.*161-8T>G)
c.3113-8T>G
n.400-8T>G
n.3824-8T>G
c.3472-8T>G (n.3472-8T>G)
 ClinVar
15g.89315274T=CA2194534337FANCI,POLGc.3538-8T= (n.3538-8T=)
c.3280-8T= (n.3280-8T=)
c.3817-8T= (n.3817-8T=)
n.5402-8T=
c.73+1432A=
c.3949-8T= (n.3949-8T=)
n.3022-8T=
c.3775-8T= (n.3775-8T=)
n.3398-8T=
c.3637-8T= (n.3637-8T=)
c.*161-8T= (n.*161-8T=)
c.3113-8T=
n.400-8T=
n.3824-8T=
c.3472-8T= (n.3472-8T=)
15g.89315277C>ACA2630253285FANCI,POLGc.3538-5C>A (n.3538-5C>A)
c.3280-5C>A (n.3280-5C>A)
c.3817-5C>A (n.3817-5C>A)
n.5402-5C>A
c.73+1429G>T
c.3949-5C>A (n.3949-5C>A)
n.3022-5C>A
c.3775-5C>A (n.3775-5C>A)
n.3398-5C>A
c.3637-5C>A (n.3637-5C>A)
c.*161-5C>A (n.*161-5C>A)
c.3113-5C>A
n.400-5C>A
n.3824-5C>A
c.3472-5C>A (n.3472-5C>A)
 gnomAD v4
15g.89315277C=CA2194534344FANCI,POLGc.3538-5C= (n.3538-5C=)
c.3280-5C= (n.3280-5C=)
c.3817-5C= (n.3817-5C=)
n.5402-5C=
c.73+1429G=
c.3949-5C= (n.3949-5C=)
n.3022-5C=
c.3775-5C= (n.3775-5C=)
n.3398-5C=
c.3637-5C= (n.3637-5C=)
c.*161-5C= (n.*161-5C=)
c.3113-5C=
n.400-5C=
n.3824-5C=
c.3472-5C= (n.3472-5C=)
15g.89315277C>TCA7723928FANCI,POLGc.3538-5C>T (n.3538-5C>T)
c.3280-5C>T (n.3280-5C>T)
c.3817-5C>T (n.3817-5C>T)
n.5402-5C>T
c.73+1429G>A
c.3949-5C>T (n.3949-5C>T)
n.3022-5C>T
c.3775-5C>T (n.3775-5C>T)
n.3398-5C>T
c.3637-5C>T (n.3637-5C>T)
c.*161-5C>T (n.*161-5C>T)
c.3113-5C>T
n.400-5C>T
n.3824-5C>T
c.3472-5C>T (n.3472-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89315278A=CA2194534349FANCI,POLGc.3538-4A= (n.3538-4A=)
c.3280-4A= (n.3280-4A=)
c.3817-4A= (n.3817-4A=)
n.5402-4A=
c.73+1428T=
c.3949-4A= (n.3949-4A=)
n.3022-4A=
c.3775-4A= (n.3775-4A=)
n.3398-4A=
c.3637-4A= (n.3637-4A=)
c.*161-4A= (n.*161-4A=)
c.3113-4A=
n.400-4A=
n.3824-4A=
c.3472-4A= (n.3472-4A=)
15g.89315278A>GCA7723929FANCI,POLGc.3538-4A>G (n.3538-4A>G)
c.3280-4A>G (n.3280-4A>G)
c.3817-4A>G (n.3817-4A>G)
n.5402-4A>G
c.73+1428T>C
c.3949-4A>G (n.3949-4A>G)
n.3022-4A>G
c.3775-4A>G (n.3775-4A>G)
n.3398-4A>G
c.3637-4A>G (n.3637-4A>G)
c.*161-4A>G (n.*161-4A>G)
c.3113-4A>G
n.400-4A>G
n.3824-4A>G
c.3472-4A>G (n.3472-4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89315279T>CCA619511009FANCI,POLGc.3538-3T>C (n.3538-3T>C)
c.3280-3T>C (n.3280-3T>C)
c.3817-3T>C (n.3817-3T>C)
n.5402-3T>C
c.73+1427A>G
c.3949-3T>C (n.3949-3T>C)
n.3022-3T>C
c.3775-3T>C (n.3775-3T>C)
n.3398-3T>C
c.3637-3T>C (n.3637-3T>C)
c.*161-3T>C (n.*161-3T>C)
c.3113-3T>C
n.400-3T>C
n.3824-3T>C
c.3472-3T>C (n.3472-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89315279T=CA2194534353FANCI,POLGc.3538-3T= (n.3538-3T=)
c.3280-3T= (n.3280-3T=)
c.3817-3T= (n.3817-3T=)
n.5402-3T=
c.73+1427A=
c.3949-3T= (n.3949-3T=)
n.3022-3T=
c.3775-3T= (n.3775-3T=)
n.3398-3T=
c.3637-3T= (n.3637-3T=)
c.*161-3T= (n.*161-3T=)
c.3113-3T=
n.400-3T=
n.3824-3T=
c.3472-3T= (n.3472-3T=)
15g.89315280A>CCA393744454FANCI,POLGc.3538-2A>C (n.3538-2A>C)
c.3280-2A>C (n.3280-2A>C)
c.3817-2A>C (n.3817-2A>C)
n.5402-2A>C
c.73+1426T>G
c.3949-2A>C (n.3949-2A>C)
n.3022-2A>C
c.3775-2A>C (n.3775-2A>C)
n.3398-2A>C
c.3637-2A>C (n.3637-2A>C)
c.*161-2A>C (n.*161-2A>C)
c.3113-2A>C
n.400-2A>C
n.3824-2A>C
c.3472-2A>C (n.3472-2A>C)
15g.89315280A>GCA393744457FANCI,POLGc.3538-2A>G (n.3538-2A>G)
c.3280-2A>G (n.3280-2A>G)
c.3817-2A>G (n.3817-2A>G)
n.5402-2A>G
c.73+1426T>C
c.3949-2A>G (n.3949-2A>G)
n.3022-2A>G
c.3775-2A>G (n.3775-2A>G)
n.3398-2A>G
c.3637-2A>G (n.3637-2A>G)
c.*161-2A>G (n.*161-2A>G)
c.3113-2A>G
n.400-2A>G
n.3824-2A>G
c.3472-2A>G (n.3472-2A>G)
 gnomAD v4
15g.89315280A>TCA393744461FANCI,POLGc.3538-2A>T (n.3538-2A>T)
c.3280-2A>T (n.3280-2A>T)
c.3817-2A>T (n.3817-2A>T)
n.5402-2A>T
c.73+1426T>A
c.3949-2A>T (n.3949-2A>T)
n.3022-2A>T
c.3775-2A>T (n.3775-2A>T)
n.3398-2A>T
c.3637-2A>T (n.3637-2A>T)
c.*161-2A>T (n.*161-2A>T)
c.3113-2A>T
n.400-2A>T
n.3824-2A>T
c.3472-2A>T (n.3472-2A>T)
15g.89315281G>ACA393744465FANCI,POLGc.3538-1G>A (n.3538-1G>A)
c.3280-1G>A (n.3280-1G>A)
c.3817-1G>A (n.3817-1G>A)
n.5402-1G>A
c.73+1425C>T
c.3949-1G>A (n.3949-1G>A)
n.3022-1G>A
c.3775-1G>A (n.3775-1G>A)
n.3398-1G>A
c.3637-1G>A (n.3637-1G>A)
c.*161-1G>A (n.*161-1G>A)
c.3113-1G>A
n.400-1G>A
n.3824-1G>A
c.3472-1G>A (n.3472-1G>A)
15g.89315281G>CCA393744468FANCI,POLGc.3538-1G>C (n.3538-1G>C)
c.3280-1G>C (n.3280-1G>C)
c.3817-1G>C (n.3817-1G>C)
n.5402-1G>C
c.73+1425C>G
c.3949-1G>C (n.3949-1G>C)
n.3022-1G>C
c.3775-1G>C (n.3775-1G>C)
n.3398-1G>C
c.3637-1G>C (n.3637-1G>C)
c.*161-1G>C (n.*161-1G>C)
c.3113-1G>C
n.400-1G>C
n.3824-1G>C
c.3472-1G>C (n.3472-1G>C)
15g.89315281G>TCA393744471FANCI,POLGc.3538-1G>T (n.3538-1G>T)
c.3280-1G>T (n.3280-1G>T)
c.3817-1G>T (n.3817-1G>T)
n.5402-1G>T
c.73+1425C>A
c.3949-1G>T (n.3949-1G>T)
n.3022-1G>T
c.3775-1G>T (n.3775-1G>T)
n.3398-1G>T
c.3637-1G>T (n.3637-1G>T)
c.*161-1G>T (n.*161-1G>T)
c.3113-1G>T
n.400-1G>T
n.3824-1G>T
c.3472-1G>T (n.3472-1G>T)
15g.89315282G>ACA393744475FANCI,POLGc.3538G>A (p.Val1180Met)
c.3280G>A (p.Val1094Met)
c.3817G>A (p.Val1273Met)
n.5402G>A
c.73+1424C>T
c.3949G>A (p.Val1317Met)
n.3022G>A
c.3775G>A (p.Val1259Met)
n.3398G>A
c.3637G>A (p.Val1213Met)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.3113G>A
n.400G>A
n.3824G>A
c.3472G>A (p.Val1158Met)
15g.89315282G>CCA393744479FANCI,POLGc.3538G>C (p.Val1180Leu)
c.3280G>C (p.Val1094Leu)
c.3817G>C (p.Val1273Leu)
n.5402G>C
c.73+1424C>G
c.3949G>C (p.Val1317Leu)
n.3022G>C
c.3775G>C (p.Val1259Leu)
n.3398G>C
c.3637G>C (p.Val1213Leu)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.3113G>C
n.400G>C
n.3824G>C
c.3472G>C (p.Val1158Leu)
15g.89315282G>TCA393744482FANCI,POLGc.3538G>T (p.Val1180Leu)
c.3280G>T (p.Val1094Leu)
c.3817G>T (p.Val1273Leu)
n.5402G>T
c.73+1424C>A
c.3949G>T (p.Val1317Leu)
n.3022G>T
c.3775G>T (p.Val1259Leu)
n.3398G>T
c.3637G>T (p.Val1213Leu)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.3113G>T
n.400G>T
n.3824G>T
c.3472G>T (p.Val1158Leu)
15g.89315283T>ACA393744485FANCI,POLGc.3539T>A (p.Val1180Glu)
c.3281T>A (p.Val1094Glu)
c.3818T>A (p.Val1273Glu)
n.5403T>A
c.73+1423A>T
c.3950T>A (p.Val1317Glu)
n.3023T>A
c.3776T>A (p.Val1259Glu)
n.3399T>A
c.3638T>A (p.Val1213Glu)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.3114T>A
n.401T>A
n.3825T>A
c.3473T>A (p.Val1158Glu)
15g.89315283T>CCA393744488FANCI,POLGc.3539T>C (p.Val1180Ala)
c.3281T>C (p.Val1094Ala)
c.3818T>C (p.Val1273Ala)
n.5403T>C
c.73+1423A>G
c.3950T>C (p.Val1317Ala)
n.3023T>C
c.3776T>C (p.Val1259Ala)
n.3399T>C
c.3638T>C (p.Val1213Ala)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.3114T>C
n.401T>C
n.3825T>C
c.3473T>C (p.Val1158Ala)
15g.89315283T>GCA393744489FANCI,POLGc.3539T>G (p.Val1180Gly)
c.3281T>G (p.Val1094Gly)
c.3818T>G (p.Val1273Gly)
n.5403T>G
c.73+1423A>C
c.3950T>G (p.Val1317Gly)
n.3023T>G
c.3776T>G (p.Val1259Gly)
n.3399T>G
c.3638T>G (p.Val1213Gly)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.3114T>G
n.401T>G
n.3825T>G
c.3473T>G (p.Val1158Gly)
15g.89315284G>ACA492067570FANCI,POLGc.3540G>A (p.Val1180=)
c.3282G>A (p.Val1094=)
c.3819G>A (p.Val1273=)
n.5404G>A
c.73+1422C>T
c.3951G>A (p.Val1317=)
n.3024G>A
c.3777G>A (p.Val1259=)
n.3400G>A
c.3639G>A (p.Val1213=)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.3115G>A
n.402G>A
n.3826G>A
c.3474G>A (p.Val1158=)
15g.89315284G>CCA492067572FANCI,POLGc.3540G>C (p.Val1180=)
c.3282G>C (p.Val1094=)
c.3819G>C (p.Val1273=)
n.5404G>C
c.73+1422C>G
c.3951G>C (p.Val1317=)
n.3024G>C
c.3777G>C (p.Val1259=)
n.3400G>C
c.3639G>C (p.Val1213=)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.3115G>C
n.402G>C
n.3826G>C
c.3474G>C (p.Val1158=)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89315284G>TCA492067574FANCI,POLGc.3540G>T (p.Val1180=)
c.3282G>T (p.Val1094=)
c.3819G>T (p.Val1273=)
n.5404G>T
c.73+1422C>A
c.3951G>T (p.Val1317=)
n.3024G>T
c.3777G>T (p.Val1259=)
n.3400G>T
c.3639G>T (p.Val1213=)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.3115G>T
n.402G>T
n.3826G>T
c.3474G>T (p.Val1158=)
15g.89315285A>CCA393744496FANCI,POLGc.3541A>C (p.Asn1181His)
c.3283A>C (p.Asn1095His)
c.3820A>C (p.Asn1274His)
n.5405A>C
c.73+1421T>G
c.3952A>C (p.Asn1318His)
n.3025A>C
c.3778A>C (p.Asn1260His)
n.3401A>C
c.3640A>C (p.Asn1214His)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.3116A>C
n.403A>C
n.3827A>C
c.3475A>C (p.Asn1159His)
15g.89315285A>GCA393744495FANCI,POLGc.3541A>G (p.Asn1181Asp)
c.3283A>G (p.Asn1095Asp)
c.3820A>G (p.Asn1274Asp)
n.5405A>G
c.73+1421T>C
c.3952A>G (p.Asn1318Asp)
n.3025A>G
c.3778A>G (p.Asn1260Asp)
n.3401A>G
c.3640A>G (p.Asn1214Asp)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.3116A>G
n.403A>G
n.3827A>G
c.3475A>G (p.Asn1159Asp)
15g.89315285A>TCA393744492FANCI,POLGc.3541A>T (p.Asn1181Tyr)
c.3283A>T (p.Asn1095Tyr)
c.3820A>T (p.Asn1274Tyr)
n.5405A>T
c.73+1421T>A
c.3952A>T (p.Asn1318Tyr)
n.3025A>T
c.3778A>T (p.Asn1260Tyr)
n.3401A>T
c.3640A>T (p.Asn1214Tyr)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.3116A>T
n.403A>T
n.3827A>T
c.3475A>T (p.Asn1159Tyr)
15g.89315286A>CCA393744499FANCI,POLGc.3542A>C (p.Asn1181Thr)
c.3284A>C (p.Asn1095Thr)
c.3821A>C (p.Asn1274Thr)
n.5406A>C
c.73+1420T>G
c.3953A>C (p.Asn1318Thr)
n.3026A>C
c.3779A>C (p.Asn1260Thr)
n.3402A>C
c.3641A>C (p.Asn1214Thr)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.3117A>C
n.404A>C
n.3828A>C
c.3476A>C (p.Asn1159Thr)
15g.89315286A>GCA393744503FANCI,POLGc.3542A>G (p.Asn1181Ser)
c.3284A>G (p.Asn1095Ser)
c.3821A>G (p.Asn1274Ser)
n.5406A>G
c.73+1420T>C
c.3953A>G (p.Asn1318Ser)
n.3026A>G
c.3779A>G (p.Asn1260Ser)
n.3402A>G
c.3641A>G (p.Asn1214Ser)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.3117A>G
n.404A>G
n.3828A>G
c.3476A>G (p.Asn1159Ser)
15g.89315286A>TCA393744504FANCI,POLGc.3542A>T (p.Asn1181Ile)
c.3284A>T (p.Asn1095Ile)
c.3821A>T (p.Asn1274Ile)
n.5406A>T
c.73+1420T>A
c.3953A>T (p.Asn1318Ile)
n.3026A>T
c.3779A>T (p.Asn1260Ile)
n.3402A>T
c.3641A>T (p.Asn1214Ile)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.3117A>T
n.404A>T
n.3828A>T
c.3476A>T (p.Asn1159Ile)
15g.89315287C>ACA393744507FANCI,POLGc.3543C>A (p.Asn1181Lys)
c.3285C>A (p.Asn1095Lys)
c.3822C>A (p.Asn1274Lys)
n.5407C>A
c.73+1419G>T
c.3954C>A (p.Asn1318Lys)
n.3027C>A
c.3780C>A (p.Asn1260Lys)
n.3403C>A
c.3642C>A (p.Asn1214Lys)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.3118C>A
n.405C>A
n.3829C>A
c.3477C>A (p.Asn1159Lys)
 gnomAD v4
15g.89315287C=CA2194534357FANCI,POLGc.3543C= (p.Asn1181=)
c.3285C= (p.Asn1095=)
c.3822C= (p.Asn1274=)
n.5407C=
c.73+1419G=
c.3954C= (p.Asn1318=)
n.3027C=
c.3780C= (p.Asn1260=)
n.3403C=
c.3642C= (p.Asn1214=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.3118C=
n.405C=
n.3829C=
c.3477C= (p.Asn1159=)
15g.89315287C>GCA393744509FANCI,POLGc.3543C>G (p.Asn1181Lys)
c.3285C>G (p.Asn1095Lys)
c.3822C>G (p.Asn1274Lys)
n.5407C>G
c.73+1419G>C
c.3954C>G (p.Asn1318Lys)
n.3027C>G
c.3780C>G (p.Asn1260Lys)
n.3403C>G
c.3642C>G (p.Asn1214Lys)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.3118C>G
n.405C>G
n.3829C>G
c.3477C>G (p.Asn1159Lys)
15g.89315287C>TCA492067586FANCI,POLGc.3543C>T (p.Asn1181=)
c.3285C>T (p.Asn1095=)
c.3822C>T (p.Asn1274=)
n.5407C>T
c.73+1419G>A
c.3954C>T (p.Asn1318=)
n.3027C>T
c.3780C>T (p.Asn1260=)
n.3403C>T
c.3642C>T (p.Asn1214=)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.3118C>T
n.405C>T
n.3829C>T
c.3477C>T (p.Asn1159=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89315288C>ACA393744511FANCI,POLGc.3544C>A (p.Leu1182Met)
c.3286C>A (p.Leu1096Met)
c.3823C>A (p.Leu1275Met)
n.5408C>A
c.73+1418G>T
c.3955C>A (p.Leu1319Met)
n.3028C>A
c.3781C>A (p.Leu1261Met)
n.3404C>A
c.3643C>A (p.Leu1215Met)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.3119C>A
n.406C>A
n.3830C>A
c.3478C>A (p.Leu1160Met)
15g.89315288C>GCA393744513FANCI,POLGc.3544C>G (p.Leu1182Val)
c.3286C>G (p.Leu1096Val)
c.3823C>G (p.Leu1275Val)
n.5408C>G
c.73+1418G>C
c.3955C>G (p.Leu1319Val)
n.3028C>G
c.3781C>G (p.Leu1261Val)
n.3404C>G
c.3643C>G (p.Leu1215Val)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.3119C>G
n.406C>G
n.3830C>G
c.3478C>G (p.Leu1160Val)
 gnomAD v4
15g.89315288C>TCA492067591FANCI,POLGc.3544C>T (p.Leu1182=)
c.3286C>T (p.Leu1096=)
c.3823C>T (p.Leu1275=)
n.5408C>T
c.73+1418G>A
c.3955C>T (p.Leu1319=)
n.3028C>T
c.3781C>T (p.Leu1261=)
n.3404C>T
c.3643C>T (p.Leu1215=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.3119C>T
n.406C>T
n.3830C>T
c.3478C>T (p.Leu1160=)
15g.89315289T>ACA393744516FANCI,POLGc.3545T>A (p.Leu1182Gln)
c.3287T>A (p.Leu1096Gln)
c.3824T>A (p.Leu1275Gln)
n.5409T>A
c.73+1417A>T
c.3956T>A (p.Leu1319Gln)
n.3029T>A
c.3782T>A (p.Leu1261Gln)
n.3405T>A
c.3644T>A (p.Leu1215Gln)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.3120T>A
n.407T>A
n.3831T>A
c.3479T>A (p.Leu1160Gln)
15g.89315289T>CCA274534261FANCI,POLGc.3545T>C (p.Leu1182Pro)
c.3287T>C (p.Leu1096Pro)
c.3824T>C (p.Leu1275Pro)
n.5409T>C
c.73+1417A>G
c.3956T>C (p.Leu1319Pro)
n.3029T>C
c.3782T>C (p.Leu1261Pro)
n.3405T>C
c.3644T>C (p.Leu1215Pro)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.3120T>C
n.407T>C
n.3831T>C
c.3479T>C (p.Leu1160Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89315289T>GCA393744519FANCI,POLGc.3545T>G (p.Leu1182Arg)
c.3287T>G (p.Leu1096Arg)
c.3824T>G (p.Leu1275Arg)
n.5409T>G
c.73+1417A>C
c.3956T>G (p.Leu1319Arg)
n.3029T>G
c.3782T>G (p.Leu1261Arg)
n.3405T>G
c.3644T>G (p.Leu1215Arg)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.3120T>G
n.407T>G
n.3831T>G
c.3479T>G (p.Leu1160Arg)
15g.89315289T=CA2194534364FANCI,POLGc.3545T= (p.Leu1182=)
c.3287T= (p.Leu1096=)
c.3824T= (p.Leu1275=)
n.5409T=
c.73+1417A=
c.3956T= (p.Leu1319=)
n.3029T=
c.3782T= (p.Leu1261=)
n.3405T=
c.3644T= (p.Leu1215=)
c.*168T= (n.*168T=)
c.3120T=
n.407T=
n.3831T=
c.3479T= (p.Leu1160=)
15g.89315290G>ACA492067597FANCI,POLGc.3546G>A (p.Leu1182=)
c.3288G>A (p.Leu1096=)
c.3825G>A (p.Leu1275=)
n.5410G>A
c.73+1416C>T
c.3957G>A (p.Leu1319=)
n.3030G>A
c.3783G>A (p.Leu1261=)
n.3406G>A
c.3645G>A (p.Leu1215=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.3121G>A
n.408G>A
n.3832G>A
c.3480G>A (p.Leu1160=)
15g.89315290G>CCA492067600FANCI,POLGc.3546G>C (p.Leu1182=)
c.3288G>C (p.Leu1096=)
c.3825G>C (p.Leu1275=)
n.5410G>C
c.73+1416C>G
c.3957G>C (p.Leu1319=)
n.3030G>C
c.3783G>C (p.Leu1261=)
n.3406G>C
c.3645G>C (p.Leu1215=)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.3121G>C
n.408G>C
n.3832G>C
c.3480G>C (p.Leu1160=)
 gnomAD v4
15g.89315290G=CA2194534371FANCI,POLGc.3546G= (p.Leu1182=)
c.3288G= (p.Leu1096=)
c.3825G= (p.Leu1275=)
n.5410G=
c.73+1416C=
c.3957G= (p.Leu1319=)
n.3030G=
c.3783G= (p.Leu1261=)
n.3406G=
c.3645G= (p.Leu1215=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.3121G=
n.408G=
n.3832G=
c.3480G= (p.Leu1160=)
15g.89315290G>TCA492067602FANCI,POLGc.3546G>T (p.Leu1182=)
c.3288G>T (p.Leu1096=)
c.3825G>T (p.Leu1275=)
n.5410G>T
c.73+1416C>A
c.3957G>T (p.Leu1319=)
n.3030G>T
c.3783G>T (p.Leu1261=)
n.3406G>T
c.3645G>T (p.Leu1215=)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.3121G>T
n.408G>T
n.3832G>T
c.3480G>T (p.Leu1160=)
15g.89315291A>CCA393744523FANCI,POLGc.3547A>C (p.Met1183Leu)
c.3289A>C (p.Met1097Leu)
c.3826A>C (p.Met1276Leu)
n.5411A>C
c.73+1415T>G
c.3958A>C (p.Met1320Leu)
n.3031A>C
c.3784A>C (p.Met1262Leu)
n.3407A>C
c.3646A>C (p.Met1216Leu)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.3122A>C
n.409A>C
n.3833A>C
c.3481A>C (p.Met1161Leu)
 gnomAD v4
15g.89315291A>GCA393744525FANCI,POLGc.3547A>G (p.Met1183Val)
c.3289A>G (p.Met1097Val)
c.3826A>G (p.Met1276Val)
n.5411A>G
c.73+1415T>C
c.3958A>G (p.Met1320Val)
n.3031A>G
c.3784A>G (p.Met1262Val)
n.3407A>G
c.3646A>G (p.Met1216Val)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.3122A>G
n.409A>G
n.3833A>G
c.3481A>G (p.Met1161Val)
15g.89315291A>TCA393744527FANCI,POLGc.3547A>T (p.Met1183Leu)
c.3289A>T (p.Met1097Leu)
c.3826A>T (p.Met1276Leu)
n.5411A>T
c.73+1415T>A
c.3958A>T (p.Met1320Leu)
n.3031A>T
c.3784A>T (p.Met1262Leu)
n.3407A>T
c.3646A>T (p.Met1216Leu)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.3122A>T
n.409A>T
n.3833A>T
c.3481A>T (p.Met1161Leu)
15g.89315292_89315295dupCA972591359FANCI,POLGc.3548_3551dup (p.Gln1184HisfsTer28)
c.3290_3293dup (p.Gln1098HisfsTer28)
c.3827_3830dup (p.Gln1277HisfsTer28)
n.5412_5415dup
c.73+1412_73+1415dup
c.3959_3962dup (p.Gln1321HisfsTer28)
n.3032_3035dup
c.3785_3788dup (p.Gln1263HisfsTer28)
n.3408_3411dup
c.3647_3650dup (p.Gln1217HisfsTer28)
c.*171_*174dup (n.*171_*174dup)
c.3123_3126dup
n.410_413dup
n.3834_3837dup
c.3482_3485dup (p.Gln1162HisfsTer28)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89315292T>ACA393744532FANCI,POLGc.3548T>A (p.Met1183Lys)
c.3290T>A (p.Met1097Lys)
c.3827T>A (p.Met1276Lys)
n.5412T>A
c.73+1414A>T
c.3959T>A (p.Met1320Lys)
n.3032T>A
c.3785T>A (p.Met1262Lys)
n.3408T>A
c.3647T>A (p.Met1216Lys)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.3123T>A
n.410T>A
n.3834T>A
c.3482T>A (p.Met1161Lys)
15g.89315292T>CCA393744535FANCI,POLGc.3548T>C (p.Met1183Thr)
c.3290T>C (p.Met1097Thr)
c.3827T>C (p.Met1276Thr)
n.5412T>C
c.73+1414A>G
c.3959T>C (p.Met1320Thr)
n.3032T>C
c.3785T>C (p.Met1262Thr)
n.3408T>C
c.3647T>C (p.Met1216Thr)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.3123T>C
n.410T>C
n.3834T>C
c.3482T>C (p.Met1161Thr)
 gnomAD v4
15g.89315292T>GCA393744530FANCI,POLGc.3548T>G (p.Met1183Arg)
c.3290T>G (p.Met1097Arg)
c.3827T>G (p.Met1276Arg)
n.5412T>G
c.73+1414A>C
c.3959T>G (p.Met1320Arg)
n.3032T>G
c.3785T>G (p.Met1262Arg)
n.3408T>G
c.3647T>G (p.Met1216Arg)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.3123T>G
n.410T>G
n.3834T>G
c.3482T>G (p.Met1161Arg)
15g.89315293G>ACA274534264FANCI,POLGc.3549G>A (p.Met1183Ile)
c.3291G>A (p.Met1097Ile)
c.3828G>A (p.Met1276Ile)
n.5413G>A
c.73+1413C>T
c.3960G>A (p.Met1320Ile)
n.3033G>A
c.3786G>A (p.Met1262Ile)
n.3409G>A
c.3648G>A (p.Met1216Ile)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.3124G>A
n.411G>A
n.3835G>A
c.3483G>A (p.Met1161Ile)
 ClinVar dbSNP
15g.89315293G>CCA7723930FANCI,POLGc.3549G>C (p.Met1183Ile)
c.3291G>C (p.Met1097Ile)
c.3828G>C (p.Met1276Ile)
n.5413G>C
c.73+1413C>G
c.3960G>C (p.Met1320Ile)
n.3033G>C
c.3786G>C (p.Met1262Ile)
n.3409G>C
c.3648G>C (p.Met1216Ile)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.3124G>C
n.411G>C
n.3835G>C
c.3483G>C (p.Met1161Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89315293G=CA2194534378FANCI,POLGc.3549G= (p.Met1183=)
c.3291G= (p.Met1097=)
c.3828G= (p.Met1276=)
n.5413G=
c.73+1413C=
c.3960G= (p.Met1320=)
n.3033G=
c.3786G= (p.Met1262=)
n.3409G=
c.3648G= (p.Met1216=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.3124G=
n.411G=
n.3835G=
c.3483G= (p.Met1161=)
15g.89315293G>TCA393744540FANCI,POLGc.3549G>T (p.Met1183Ile)
c.3291G>T (p.Met1097Ile)
c.3828G>T (p.Met1276Ile)
n.5413G>T
c.73+1413C>A
c.3960G>T (p.Met1320Ile)
n.3033G>T
c.3786G>T (p.Met1262Ile)
n.3409G>T
c.3648G>T (p.Met1216Ile)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.3124G>T
n.411G>T
n.3835G>T
c.3483G>T (p.Met1161Ile)
15g.89315294C>ACA393744542FANCI,POLGc.3550C>A (p.Gln1184Lys)
c.3292C>A (p.Gln1098Lys)
c.3829C>A (p.Gln1277Lys)
n.5414C>A
c.73+1412G>T
c.3961C>A (p.Gln1321Lys)
n.3034C>A
c.3787C>A (p.Gln1263Lys)
n.3410C>A
c.3649C>A (p.Gln1217Lys)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.3125C>A
n.412C>A
n.3836C>A
c.3484C>A (p.Gln1162Lys)
 gnomAD v4
15g.89315294C>GCA393744544FANCI,POLGc.3550C>G (p.Gln1184Glu)
c.3292C>G (p.Gln1098Glu)
c.3829C>G (p.Gln1277Glu)
n.5414C>G
c.73+1412G>C
c.3961C>G (p.Gln1321Glu)
n.3034C>G
c.3787C>G (p.Gln1263Glu)
n.3410C>G
c.3649C>G (p.Gln1217Glu)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.3125C>G
n.412C>G
n.3836C>G
c.3484C>G (p.Gln1162Glu)
15g.89315294C>TCA393744546FANCI,POLGc.3550C>T (p.Gln1184Ter)
c.3292C>T (p.Gln1098Ter)
c.3829C>T (p.Gln1277Ter)
n.5414C>T
c.73+1412G>A
c.3961C>T (p.Gln1321Ter)
n.3034C>T
c.3787C>T (p.Gln1263Ter)
n.3410C>T
c.3649C>T (p.Gln1217Ter)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.3125C>T
n.412C>T
n.3836C>T
c.3484C>T (p.Gln1162Ter)
15g.89315295A>CCA393744548FANCI,POLGc.3551A>C (p.Gln1184Pro)
c.3293A>C (p.Gln1098Pro)
c.3830A>C (p.Gln1277Pro)
n.5415A>C
c.73+1411T>G
c.3962A>C (p.Gln1321Pro)
n.3035A>C
c.3788A>C (p.Gln1263Pro)
n.3411A>C
c.3650A>C (p.Gln1217Pro)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.3126A>C
n.413A>C
n.3837A>C
c.3485A>C (p.Gln1162Pro)
15g.89315295A>GCA393744551FANCI,POLGc.3551A>G (p.Gln1184Arg)
c.3293A>G (p.Gln1098Arg)
c.3830A>G (p.Gln1277Arg)
n.5415A>G
c.73+1411T>C
c.3962A>G (p.Gln1321Arg)
n.3035A>G
c.3788A>G (p.Gln1263Arg)
n.3411A>G
c.3650A>G (p.Gln1217Arg)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.3126A>G
n.413A>G
n.3837A>G
c.3485A>G (p.Gln1162Arg)
 ClinVar dbSNP
15g.89315295A>TCA393744553FANCI,POLGc.3551A>T (p.Gln1184Leu)
c.3293A>T (p.Gln1098Leu)
c.3830A>T (p.Gln1277Leu)
n.5415A>T
c.73+1411T>A
c.3962A>T (p.Gln1321Leu)
n.3035A>T
c.3788A>T (p.Gln1263Leu)
n.3411A>T
c.3650A>T (p.Gln1217Leu)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.3126A>T
n.413A>T
n.3837A>T
c.3485A>T (p.Gln1162Leu)
15g.89315296G>ACA492067629FANCI,POLGc.3552G>A (p.Gln1184=)
c.3294G>A (p.Gln1098=)
c.3831G>A (p.Gln1277=)
n.5416G>A
c.73+1410C>T
c.3963G>A (p.Gln1321=)
n.3036G>A
c.3789G>A (p.Gln1263=)
n.3412G>A
c.3651G>A (p.Gln1217=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.3127G>A
n.414G>A
n.3838G>A
c.3486G>A (p.Gln1162=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89315296G>CCA7723931FANCI,POLGc.3552G>C (p.Gln1184His)
c.3294G>C (p.Gln1098His)
c.3831G>C (p.Gln1277His)
n.5416G>C
c.73+1410C>G
c.3963G>C (p.Gln1321His)
n.3036G>C
c.3789G>C (p.Gln1263His)
n.3412G>C
c.3651G>C (p.Gln1217His)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.3127G>C
n.414G>C
n.3838G>C
c.3486G>C (p.Gln1162His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89315296G=CA2194534382FANCI,POLGc.3552G= (p.Gln1184=)
c.3294G= (p.Gln1098=)
c.3831G= (p.Gln1277=)
n.5416G=
c.73+1410C=
c.3963G= (p.Gln1321=)
n.3036G=
c.3789G= (p.Gln1263=)
n.3412G=
c.3651G= (p.Gln1217=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.3127G=
n.414G=
n.3838G=
c.3486G= (p.Gln1162=)
15g.89315296G>TCA393744555FANCI,POLGc.3552G>T (p.Gln1184His)
c.3294G>T (p.Gln1098His)
c.3831G>T (p.Gln1277His)
n.5416G>T
c.73+1410C>A
c.3963G>T (p.Gln1321His)
n.3036G>T
c.3789G>T (p.Gln1263His)
n.3412G>T
c.3651G>T (p.Gln1217His)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.3127G>T
n.414G>T
n.3838G>T
c.3486G>T (p.Gln1162His)
15g.89315297C>ACA393744557FANCI,POLGc.3553C>A (p.His1185Asn)
c.3295C>A (p.His1099Asn)
c.3832C>A (p.His1278Asn)
n.5417C>A
c.73+1409G>T
c.3964C>A (p.His1322Asn)
n.3037C>A
c.3790C>A (p.His1264Asn)
n.3413C>A
c.3652C>A (p.His1218Asn)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.3128C>A
n.415C>A
n.3839C>A
c.3487C>A (p.His1163Asn)
15g.89315297C=CA2194534391FANCI,POLGc.3553C= (p.His1185=)
c.3295C= (p.His1099=)
c.3832C= (p.His1278=)
n.5417C=
c.73+1409G=
c.3964C= (p.His1322=)
n.3037C=
c.3790C= (p.His1264=)
n.3413C=
c.3652C= (p.His1218=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.3128C=
n.415C=
n.3839C=
c.3487C= (p.His1163=)
15g.89315297C>GCA393744558FANCI,POLGc.3553C>G (p.His1185Asp)
c.3295C>G (p.His1099Asp)
c.3832C>G (p.His1278Asp)
n.5417C>G
c.73+1409G>C
c.3964C>G (p.His1322Asp)
n.3037C>G
c.3790C>G (p.His1264Asp)
n.3413C>G
c.3652C>G (p.His1218Asp)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.3128C>G
n.415C>G
n.3839C>G
c.3487C>G (p.His1163Asp)
 gnomAD v4
15g.89315297C>TCA7723932FANCI,POLGc.3553C>T (p.His1185Tyr)
c.3295C>T (p.His1099Tyr)
c.3832C>T (p.His1278Tyr)
n.5417C>T
c.73+1409G>A
c.3964C>T (p.His1322Tyr)
n.3037C>T
c.3790C>T (p.His1264Tyr)
n.3413C>T
c.3652C>T (p.His1218Tyr)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.3128C>T
n.415C>T
n.3839C>T
c.3487C>T (p.His1163Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89315298A>CCA393744559FANCI,POLGc.3554A>C (p.His1185Pro)
c.3296A>C (p.His1099Pro)
c.3833A>C (p.His1278Pro)
n.5418A>C
c.73+1408T>G
c.3965A>C (p.His1322Pro)
n.3038A>C
c.3791A>C (p.His1264Pro)
n.3414A>C
c.3653A>C (p.His1218Pro)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.3129A>C
n.416A>C
n.3840A>C
c.3488A>C (p.His1163Pro)
 dbSNP
15g.89315298A>GCA393744562FANCI,POLGc.3554A>G (p.His1185Arg)
c.3296A>G (p.His1099Arg)
c.3833A>G (p.His1278Arg)
n.5418A>G
c.73+1408T>C
c.3965A>G (p.His1322Arg)
n.3038A>G
c.3791A>G (p.His1264Arg)
n.3414A>G
c.3653A>G (p.His1218Arg)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.3129A>G
n.416A>G
n.3840A>G
c.3488A>G (p.His1163Arg)
15g.89315298A>TCA393744560FANCI,POLGc.3554A>T (p.His1185Leu)
c.3296A>T (p.His1099Leu)
c.3833A>T (p.His1278Leu)
n.5418A>T
c.73+1408T>A
c.3965A>T (p.His1322Leu)
n.3038A>T
c.3791A>T (p.His1264Leu)
n.3414A>T
c.3653A>T (p.His1218Leu)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.3129A>T
n.416A>T
n.3840A>T
c.3488A>T (p.His1163Leu)
15g.89315299C>ACA393744564FANCI,POLGc.3555C>A (p.His1185Gln)
c.3297C>A (p.His1099Gln)
c.3834C>A (p.His1278Gln)
n.5419C>A
c.73+1407G>T
c.3966C>A (p.His1322Gln)
n.3039C>A
c.3792C>A (p.His1264Gln)
n.3415C>A
c.3654C>A (p.His1218Gln)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.3130C>A
n.417C>A
n.3841C>A
c.3489C>A (p.His1163Gln)
15g.89315299C=CA2194534405FANCI,POLGc.3555C= (p.His1185=)
c.3297C= (p.His1099=)
c.3834C= (p.His1278=)
n.5419C=
c.73+1407G=
c.3966C= (p.His1322=)
n.3039C=
c.3792C= (p.His1264=)
n.3415C=
c.3654C= (p.His1218=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.3130C=
n.417C=
n.3841C=
c.3489C= (p.His1163=)
15g.89315299C>GCA393744566FANCI,POLGc.3555C>G (p.His1185Gln)
c.3297C>G (p.His1099Gln)
c.3834C>G (p.His1278Gln)
n.5419C>G
c.73+1407G>C
c.3966C>G (p.His1322Gln)
n.3039C>G
c.3792C>G (p.His1264Gln)
n.3415C>G
c.3654C>G (p.His1218Gln)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.3130C>G
n.417C>G
n.3841C>G
c.3489C>G (p.His1163Gln)
15g.89315299C>TCA492067645FANCI,POLGc.3555C>T (p.His1185=)
c.3297C>T (p.His1099=)
c.3834C>T (p.His1278=)
n.5419C>T
c.73+1407G>A
c.3966C>T (p.His1322=)
n.3039C>T
c.3792C>T (p.His1264=)
n.3415C>T
c.3654C>T (p.His1218=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.3130C>T
n.417C>T
n.3841C>T
c.3489C>T (p.His1163=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89315300A=CA2194534410FANCI,POLGc.3556A= (p.Met1186=)
c.3298A= (p.Met1100=)
c.3835A= (p.Met1279=)
n.5420A=
c.73+1406T=
c.3967A= (p.Met1323=)
n.3040A=
c.3793A= (p.Met1265=)
n.3416A=
c.3655A= (p.Met1219=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.3131A=
n.418A=
n.3842A=
c.3490A= (p.Met1164=)
15g.89315300A>CCA393744569FANCI,POLGc.3556A>C (p.Met1186Leu)
c.3298A>C (p.Met1100Leu)
c.3835A>C (p.Met1279Leu)
n.5420A>C
c.73+1406T>G
c.3967A>C (p.Met1323Leu)
n.3040A>C
c.3793A>C (p.Met1265Leu)
n.3416A>C
c.3655A>C (p.Met1219Leu)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.3131A>C
n.418A>C
n.3842A>C
c.3490A>C (p.Met1164Leu)
 gnomAD v4
15g.89315300A>GCA7723933FANCI,POLGc.3556A>G (p.Met1186Val)
c.3298A>G (p.Met1100Val)
c.3835A>G (p.Met1279Val)
n.5420A>G
c.73+1406T>C
c.3967A>G (p.Met1323Val)
n.3040A>G
c.3793A>G (p.Met1265Val)
n.3416A>G
c.3655A>G (p.Met1219Val)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.3131A>G
n.418A>G
n.3842A>G
c.3490A>G (p.Met1164Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89315300A>TCA393744572FANCI,POLGc.3556A>T (p.Met1186Leu)
c.3298A>T (p.Met1100Leu)
c.3835A>T (p.Met1279Leu)
n.5420A>T
c.73+1406T>A
c.3967A>T (p.Met1323Leu)
n.3040A>T
c.3793A>T (p.Met1265Leu)
n.3416A>T
c.3655A>T (p.Met1219Leu)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.3131A>T
n.418A>T
n.3842A>T
c.3490A>T (p.Met1164Leu)
15g.89315301T>ACA393744575FANCI,POLGc.3557T>A (p.Met1186Lys)
c.3299T>A (p.Met1100Lys)
c.3836T>A (p.Met1279Lys)
n.5421T>A
c.73+1405A>T
c.3968T>A (p.Met1323Lys)
n.3041T>A
c.3794T>A (p.Met1265Lys)
n.3417T>A
c.3656T>A (p.Met1219Lys)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.3132T>A
n.419T>A
n.3843T>A
c.3491T>A (p.Met1164Lys)
15g.89315301T>CCA393744577FANCI,POLGc.3557T>C (p.Met1186Thr)
c.3299T>C (p.Met1100Thr)
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n.5421T>C
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n.3041T>C
c.3794T>C (p.Met1265Thr)
n.3417T>C
c.3656T>C (p.Met1219Thr)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.3132T>C
n.419T>C
n.3843T>C
c.3491T>C (p.Met1164Thr)
 ClinVar dbSNP
15g.89315301T>GCA393744579FANCI,POLGc.3557T>G (p.Met1186Arg)
c.3299T>G (p.Met1100Arg)
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c.3132T>G
n.419T>G
n.3843T>G
c.3491T>G (p.Met1164Arg)
15g.89315301T=CA2194534413FANCI,POLGc.3557T= (p.Met1186=)
c.3299T= (p.Met1100=)
c.3836T= (p.Met1279=)
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c.73+1405A=
c.3968T= (p.Met1323=)
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c.3794T= (p.Met1265=)
n.3417T=
c.3656T= (p.Met1219=)
c.*180T= (n.*180T=)
c.3132T=
n.419T=
n.3843T=
c.3491T= (p.Met1164=)
15g.89315302G>ACA393744582FANCI,POLGc.3558G>A (p.Met1186Ile)
c.3300G>A (p.Met1100Ile)
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15g.89315302G>CCA393744584FANCI,POLGc.3558G>C (p.Met1186Ile)
c.3300G>C (p.Met1100Ile)
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c.*181G>C (n.*181G>C)
c.3133G>C
n.420G>C
n.3844G>C
c.3492G>C (p.Met1164Ile)
15g.89315302G>TCA393744586FANCI,POLGc.3558G>T (p.Met1186Ile)
c.3300G>T (p.Met1100Ile)
c.3837G>T (p.Met1279Ile)
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c.73+1404C>A
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n.3042G>T
c.3795G>T (p.Met1265Ile)
n.3418G>T
c.3657G>T (p.Met1219Ile)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.3133G>T
n.420G>T
n.3844G>T
c.3492G>T (p.Met1164Ile)
15g.89315303A>CCA393744594FANCI,POLGc.3559A>C (p.Lys1187Gln)
c.3301A>C (p.Lys1101Gln)
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n.3043A>C
c.3796A>C (p.Lys1266Gln)
n.3419A>C
c.3658A>C (p.Lys1220Gln)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.3134A>C
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n.3845A>C
c.3493A>C (p.Lys1165Gln)
15g.89315303A>GCA393744592FANCI,POLGc.3559A>G (p.Lys1187Glu)
c.3301A>G (p.Lys1101Glu)
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n.3043A>G
c.3796A>G (p.Lys1266Glu)
n.3419A>G
c.3658A>G (p.Lys1220Glu)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.3134A>G
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c.3493A>G (p.Lys1165Glu)
15g.89315303A>TCA393744589FANCI,POLGc.3559A>T (p.Lys1187Ter)
c.3301A>T (p.Lys1101Ter)
c.3838A>T (p.Lys1280Ter)
n.5423A>T
c.73+1403T>A
c.3970A>T (p.Lys1324Ter)
n.3043A>T
c.3796A>T (p.Lys1266Ter)
n.3419A>T
c.3658A>T (p.Lys1220Ter)
c.*182A>T (n.*182A>T)
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15g.89315304A>CCA393744601FANCI,POLGc.3560A>C (p.Lys1187Thr)
c.3302A>C (p.Lys1101Thr)
c.3839A>C (p.Lys1280Thr)
n.5424A>C
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c.3971A>C (p.Lys1324Thr)
n.3044A>C
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n.3420A>C
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c.*183A>C (n.*183A>C)
c.3135A>C
n.422A>C
n.3846A>C
c.3494A>C (p.Lys1165Thr)
15g.89315304A>GCA393744597FANCI,POLGc.3560A>G (p.Lys1187Arg)
c.3302A>G (p.Lys1101Arg)
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c.*183A>G (n.*183A>G)
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c.3494A>G (p.Lys1165Arg)
15g.89315304A>TCA393744599FANCI,POLGc.3560A>T (p.Lys1187Met)
c.3302A>T (p.Lys1101Met)
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c.73+1402T>A
c.3971A>T (p.Lys1324Met)
n.3044A>T
c.3797A>T (p.Lys1266Met)
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c.3659A>T (p.Lys1220Met)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.3135A>T
n.422A>T
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c.3494A>T (p.Lys1165Met)
15g.89315305G>ACA492067670FANCI,POLGc.3561G>A (p.Lys1187=)
c.3303G>A (p.Lys1101=)
c.3840G>A (p.Lys1280=)
n.5425G>A
c.73+1401C>T
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n.3045G>A
c.3798G>A (p.Lys1266=)
n.3421G>A
c.3660G>A (p.Lys1220=)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.3136G>A
n.423G>A
n.3847G>A
c.3495G>A (p.Lys1165=)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89315305G>CCA393744604FANCI,POLGc.3561G>C (p.Lys1187Asn)
c.3303G>C (p.Lys1101Asn)
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n.3421G>C
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c.*184G>C (n.*184G>C)
c.3136G>C
n.423G>C
n.3847G>C
c.3495G>C (p.Lys1165Asn)
15g.89315305G>TCA393744606FANCI,POLGc.3561G>T (p.Lys1187Asn)
c.3303G>T (p.Lys1101Asn)
c.3840G>T (p.Lys1280Asn)
n.5425G>T
c.73+1401C>A
c.3972G>T (p.Lys1324Asn)
n.3045G>T
c.3798G>T (p.Lys1266Asn)
n.3421G>T
c.3660G>T (p.Lys1220Asn)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.3136G>T
n.423G>T
n.3847G>T
c.3495G>T (p.Lys1165Asn)
15g.89315306C>ACA393744609FANCI,POLGc.3562C>A (p.Leu1188Ile)
c.3304C>A (p.Leu1102Ile)
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n.5426C>A
c.73+1400G>T
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n.3046C>A
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c.*185C>A (n.*185C>A)
c.3137C>A
n.424C>A
n.3848C>A
c.3496C>A (p.Leu1166Ile)
15g.89315306C=CA2194534416FANCI,POLGc.3562C= (p.Leu1188=)
c.3304C= (p.Leu1102=)
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n.5426C=
c.73+1400G=
c.3973C= (p.Leu1325=)
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c.3799C= (p.Leu1267=)
n.3422C=
c.3661C= (p.Leu1221=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.3137C=
n.424C=
n.3848C=
c.3496C= (p.Leu1166=)
15g.89315306C>GCA393744612FANCI,POLGc.3562C>G (p.Leu1188Val)
c.3304C>G (p.Leu1102Val)
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n.5426C>G
c.73+1400G>C
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c.*185C>G (n.*185C>G)
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n.424C>G
n.3848C>G
c.3496C>G (p.Leu1166Val)
15g.89315306C>TCA393744614FANCI,POLGc.3562C>T (p.Leu1188Phe)
c.3304C>T (p.Leu1102Phe)
c.3841C>T (p.Leu1281Phe)
n.5426C>T
c.73+1400G>A
c.3973C>T (p.Leu1325Phe)
n.3046C>T
c.3799C>T (p.Leu1267Phe)
n.3422C>T
c.3661C>T (p.Leu1221Phe)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.3137C>T
n.424C>T
n.3848C>T
c.3496C>T (p.Leu1166Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89315307T>ACA393744616FANCI,POLGc.3563T>A (p.Leu1188His)
c.3305T>A (p.Leu1102His)
c.3842T>A (p.Leu1281His)
n.5427T>A
c.73+1399A>T
c.3974T>A (p.Leu1325His)
n.3047T>A
c.3800T>A (p.Leu1267His)
n.3423T>A
c.3662T>A (p.Leu1221His)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.3138T>A
n.425T>A
n.3849T>A
c.3497T>A (p.Leu1166His)
15g.89315307T>CCA393744619FANCI,POLGc.3563T>C (p.Leu1188Pro)
c.3305T>C (p.Leu1102Pro)
c.3842T>C (p.Leu1281Pro)
n.5427T>C
c.73+1399A>G
c.3974T>C (p.Leu1325Pro)
n.3047T>C
c.3800T>C (p.Leu1267Pro)
n.3423T>C
c.3662T>C (p.Leu1221Pro)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.3138T>C
n.425T>C
n.3849T>C
c.3497T>C (p.Leu1166Pro)
15g.89315307T>GCA393744621FANCI,POLGc.3563T>G (p.Leu1188Arg)
c.3305T>G (p.Leu1102Arg)
c.3842T>G (p.Leu1281Arg)
n.5427T>G
c.73+1399A>C
c.3974T>G (p.Leu1325Arg)
n.3047T>G
c.3800T>G (p.Leu1267Arg)
n.3423T>G
c.3662T>G (p.Leu1221Arg)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.3138T>G
n.425T>G
n.3849T>G
c.3497T>G (p.Leu1166Arg)
15g.89315308C>ACA492067682FANCI,POLGc.3564C>A (p.Leu1188=)
c.3306C>A (p.Leu1102=)
c.3843C>A (p.Leu1281=)
n.5428C>A
c.73+1398G>T
c.3975C>A (p.Leu1325=)
n.3048C>A
c.3801C>A (p.Leu1267=)
n.3424C>A
c.3663C>A (p.Leu1221=)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.3139C>A
n.426C>A
n.3850C>A
c.3498C>A (p.Leu1166=)
15g.89315308C>GCA492067685FANCI,POLGc.3564C>G (p.Leu1188=)
c.3306C>G (p.Leu1102=)
c.3843C>G (p.Leu1281=)
n.5428C>G
c.73+1398G>C
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c.*187C>G (n.*187C>G)
c.3139C>G
n.426C>G
n.3850C>G
c.3498C>G (p.Leu1166=)
15g.89315308C>TCA492067687FANCI,POLGc.3564C>T (p.Leu1188=)
c.3306C>T (p.Leu1102=)
c.3843C>T (p.Leu1281=)
n.5428C>T
c.73+1398G>A
c.3975C>T (p.Leu1325=)
n.3048C>T
c.3801C>T (p.Leu1267=)
n.3424C>T
c.3663C>T (p.Leu1221=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.3139C>T
n.426C>T
n.3850C>T
c.3498C>T (p.Leu1166=)
 gnomAD v4
15g.89315309A>CCA393744624FANCI,POLGc.3565A>C (p.Ser1189Arg)
c.3307A>C (p.Ser1103Arg)
c.3844A>C (p.Ser1282Arg)
n.5429A>C
c.73+1397T>G
c.3976A>C (p.Ser1326Arg)
n.3049A>C
c.3802A>C (p.Ser1268Arg)
n.3425A>C
c.3664A>C (p.Ser1222Arg)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.3140A>C
n.427A>C
n.3851A>C
c.3499A>C (p.Ser1167Arg)
15g.89315309A>GCA393744626FANCI,POLGc.3565A>G (p.Ser1189Gly)
c.3307A>G (p.Ser1103Gly)
c.3844A>G (p.Ser1282Gly)
n.5429A>G
c.73+1397T>C
c.3976A>G (p.Ser1326Gly)
n.3049A>G
c.3802A>G (p.Ser1268Gly)
n.3425A>G
c.3664A>G (p.Ser1222Gly)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.3140A>G
n.427A>G
n.3851A>G
c.3499A>G (p.Ser1167Gly)
15g.89315309A>TCA393744629FANCI,POLGc.3565A>T (p.Ser1189Cys)
c.3307A>T (p.Ser1103Cys)
c.3844A>T (p.Ser1282Cys)
n.5429A>T
c.73+1397T>A
c.3976A>T (p.Ser1326Cys)
n.3049A>T
c.3802A>T (p.Ser1268Cys)
n.3425A>T
c.3664A>T (p.Ser1222Cys)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.3140A>T
n.427A>T
n.3851A>T
c.3499A>T (p.Ser1167Cys)
15g.89315310G>ACA274534286FANCI,POLGc.3566G>A (p.Ser1189Asn)
c.3308G>A (p.Ser1103Asn)
c.3845G>A (p.Ser1282Asn)
n.5430G>A
c.73+1396C>T
c.3977G>A (p.Ser1326Asn)
n.3050G>A
c.3803G>A (p.Ser1268Asn)
n.3426G>A
c.3665G>A (p.Ser1222Asn)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.3141G>A
n.428G>A
n.3852G>A
c.3500G>A (p.Ser1167Asn)
 dbSNP
15g.89315310G>CCA393744632FANCI,POLGc.3566G>C (p.Ser1189Thr)
c.3308G>C (p.Ser1103Thr)
c.3845G>C (p.Ser1282Thr)
n.5430G>C
c.73+1396C>G
c.3977G>C (p.Ser1326Thr)
n.3050G>C
c.3803G>C (p.Ser1268Thr)
n.3426G>C
c.3665G>C (p.Ser1222Thr)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.3141G>C
n.428G>C
n.3852G>C
c.3500G>C (p.Ser1167Thr)
15g.89315310G=CA2194534420FANCI,POLGc.3566G= (p.Ser1189=)
c.3308G= (p.Ser1103=)
c.3845G= (p.Ser1282=)
n.5430G=
c.73+1396C=
c.3977G= (p.Ser1326=)
n.3050G=
c.3803G= (p.Ser1268=)
n.3426G=
c.3665G= (p.Ser1222=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.3141G=
n.428G=
n.3852G=
c.3500G= (p.Ser1167=)
15g.89315310G>TCA393744633FANCI,POLGc.3566G>T (p.Ser1189Ile)
c.3308G>T (p.Ser1103Ile)
c.3845G>T (p.Ser1282Ile)
n.5430G>T
c.73+1396C>A
c.3977G>T (p.Ser1326Ile)
n.3050G>T
c.3803G>T (p.Ser1268Ile)
n.3426G>T
c.3665G>T (p.Ser1222Ile)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.3141G>T
n.428G>T
n.3852G>T
c.3500G>T (p.Ser1167Ile)
15g.89315310_89315315delinsGCACCTCA2194534422FANCI,POLGc.3566_3571delinsGCACCT (p.Ser1189=)
c.3308_3313delinsGCACCT (p.Ser1103=)
c.3845_3850delinsGCACCT (p.Ser1282=)
n.5430_5435delinsGCACCT
c.73+1391_73+1396delinsAGGTGC
c.3977_3982delinsGCACCT (p.Ser1326=)
n.3050_3055delinsGCACCT
c.3803_3808delinsGCACCT (p.Ser1268=)
n.3426_3431delinsGCACCT
c.3665_3670delinsGCACCT (p.Ser1222=)
c.*189_*194delinsGCACCT (n.*189_*194delinsGCACCT)
c.3141_3146delinsGCACCT
n.428_433delinsGCACCT
n.3852_3857delinsGCACCT
c.3500_3505delinsGCACCT (p.Ser1167=)
15g.89315311C>ACA393744638FANCI,POLGc.3567C>A (p.Ser1189Arg)
c.3309C>A (p.Ser1103Arg)
c.3846C>A (p.Ser1282Arg)
n.5431C>A
c.73+1395G>T
c.3978C>A (p.Ser1326Arg)
n.3051C>A
c.3804C>A (p.Ser1268Arg)
n.3427C>A
c.3666C>A (p.Ser1222Arg)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.3142C>A
n.429C>A
n.3853C>A
c.3501C>A (p.Ser1167Arg)
15g.89315311C=CA2194534432FANCI,POLGc.3567C= (p.Ser1189=)
c.3309C= (p.Ser1103=)
c.3846C= (p.Ser1282=)
n.5431C=
c.73+1395G=
c.3978C= (p.Ser1326=)
n.3051C=
c.3804C= (p.Ser1268=)
n.3427C=
c.3666C= (p.Ser1222=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.3142C=
n.429C=
n.3853C=
c.3501C= (p.Ser1167=)
15g.89315311C>GCA393744640FANCI,POLGc.3567C>G (p.Ser1189Arg)
c.3309C>G (p.Ser1103Arg)
c.3846C>G (p.Ser1282Arg)
n.5431C>G
c.73+1395G>C
c.3978C>G (p.Ser1326Arg)
n.3051C>G
c.3804C>G (p.Ser1268Arg)
n.3427C>G
c.3666C>G (p.Ser1222Arg)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.3142C>G
n.429C>G
n.3853C>G
c.3501C>G (p.Ser1167Arg)
15g.89315311C>TCA7723935FANCI,POLGc.3567C>T (p.Ser1189=)
c.3309C>T (p.Ser1103=)
c.3846C>T (p.Ser1282=)
n.5431C>T
c.73+1395G>A
c.3978C>T (p.Ser1326=)
n.3051C>T
c.3804C>T (p.Ser1268=)
n.3427C>T
c.3666C>T (p.Ser1222=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.3142C>T
n.429C>T
n.3853C>T
c.3501C>T (p.Ser1167=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89315314_89315318delCA7723934FANCI,POLGc.3570_3574del (p.Ser1191ArgfsTer18)
c.3312_3316del (p.Ser1105ArgfsTer18)
c.3849_3853del (p.Ser1284ArgfsTer18)
n.5434_5438del
c.73+1391_73+1395del
c.3981_3985del (p.Ser1328ArgfsTer18)
n.3054_3058del
c.3807_3811del (p.Ser1270ArgfsTer18)
n.3430_3434del
c.3669_3673del (p.Ser1224ArgfsTer18)
c.*193_*197del (n.*193_*197del)
c.3145_3149del
n.432_436del
n.3856_3860del
c.3504_3508del (p.Ser1169ArgfsTer18)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89315313_89315327dupCA2630253287FANCI,POLGc.3569_3583dup (p.Phe1194_Lys1195insThrSerArgAspPhe)
c.3311_3325dup (p.Phe1108_Lys1109insThrSerArgAspPhe)
c.3848_3862dup (p.Phe1287_Lys1288insThrSerArgAspPhe)
n.5433_5447dup
c.73+1381_73+1395dup
c.3980_3994dup (p.Phe1331_Lys1332insThrSerArgAspPhe)
n.3053_3067dup
c.3806_3820dup (p.Phe1273_Lys1274insThrSerArgAspPhe)
n.3429_3443dup
c.3668_3682dup (p.Phe1227_Lys1228insThrSerArgAspPhe)
c.*192_*206dup (n.*192_*206dup)
c.3144_3158dup
n.431_445dup
n.3855_3869dup
c.3503_3517dup (p.Phe1172_Lys1173insThrSerArgAspPhe)
 gnomAD v4
15g.89315312A>CCA393744646FANCI,POLGc.3568A>C (p.Thr1190Pro)
c.3310A>C (p.Thr1104Pro)
c.3847A>C (p.Thr1283Pro)
n.5432A>C
c.73+1394T>G
c.3979A>C (p.Thr1327Pro)
n.3052A>C
c.3805A>C (p.Thr1269Pro)
n.3428A>C
c.3667A>C (p.Thr1223Pro)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.3143A>C
n.430A>C
n.3854A>C
c.3502A>C (p.Thr1168Pro)
15g.89315312A>GCA393744648FANCI,POLGc.3568A>G (p.Thr1190Ala)
c.3310A>G (p.Thr1104Ala)
c.3847A>G (p.Thr1283Ala)
n.5432A>G
c.73+1394T>C
c.3979A>G (p.Thr1327Ala)
n.3052A>G
c.3805A>G (p.Thr1269Ala)
n.3428A>G
c.3667A>G (p.Thr1223Ala)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.3143A>G
n.430A>G
n.3854A>G
c.3502A>G (p.Thr1168Ala)
15g.89315312A>TCA393744650FANCI,POLGc.3568A>T (p.Thr1190Ser)
c.3310A>T (p.Thr1104Ser)
c.3847A>T (p.Thr1283Ser)
n.5432A>T
c.73+1394T>A
c.3979A>T (p.Thr1327Ser)
n.3052A>T
c.3805A>T (p.Thr1269Ser)
n.3428A>T
c.3667A>T (p.Thr1223Ser)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.3143A>T
n.430A>T
n.3854A>T
c.3502A>T (p.Thr1168Ser)
15g.89315313C>ACA393744653FANCI,POLGc.3569C>A (p.Thr1190Asn)
c.3311C>A (p.Thr1104Asn)
c.3848C>A (p.Thr1283Asn)
n.5433C>A
c.73+1393G>T
c.3980C>A (p.Thr1327Asn)
n.3053C>A
c.3806C>A (p.Thr1269Asn)
n.3429C>A
c.3668C>A (p.Thr1223Asn)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.3144C>A
n.431C>A
n.3855C>A
c.3503C>A (p.Thr1168Asn)
15g.89315313C=CA2194534436FANCI,POLGc.3569C= (p.Thr1190=)
c.3311C= (p.Thr1104=)
c.3848C= (p.Thr1283=)
n.5433C=
c.73+1393G=
c.3980C= (p.Thr1327=)
n.3053C=
c.3806C= (p.Thr1269=)
n.3429C=
c.3668C= (p.Thr1223=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.3144C=
n.431C=
n.3855C=
c.3503C= (p.Thr1168=)
15g.89315313C>GCA393744656FANCI,POLGc.3569C>G (p.Thr1190Ser)
c.3311C>G (p.Thr1104Ser)
c.3848C>G (p.Thr1283Ser)
n.5433C>G
c.73+1393G>C
c.3980C>G (p.Thr1327Ser)
n.3053C>G
c.3806C>G (p.Thr1269Ser)
n.3429C>G
c.3668C>G (p.Thr1223Ser)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.3144C>G
n.431C>G
n.3855C>G
c.3503C>G (p.Thr1168Ser)
 ClinVar dbSNP
15g.89315313C>TCA393744658FANCI,POLGc.3569C>T (p.Thr1190Ile)
c.3311C>T (p.Thr1104Ile)
c.3848C>T (p.Thr1283Ile)
n.5433C>T
c.73+1393G>A
c.3980C>T (p.Thr1327Ile)
n.3053C>T
c.3806C>T (p.Thr1269Ile)
n.3429C>T
c.3668C>T (p.Thr1223Ile)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.3144C>T
n.431C>T
n.3855C>T
c.3503C>T (p.Thr1168Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89315314C>ACA492067719FANCI,POLGc.3570C>A (p.Thr1190=)
c.3312C>A (p.Thr1104=)
c.3849C>A (p.Thr1283=)
n.5434C>A
c.73+1392G>T
c.3981C>A (p.Thr1327=)
n.3054C>A
c.3807C>A (p.Thr1269=)
n.3430C>A
c.3669C>A (p.Thr1223=)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.3145C>A
n.432C>A
n.3856C>A
c.3504C>A (p.Thr1168=)
15g.89315314C=CA2194534437FANCI,POLGc.3570C= (p.Thr1190=)
c.3312C= (p.Thr1104=)
c.3849C= (p.Thr1283=)
n.5434C=
c.73+1392G=
c.3981C= (p.Thr1327=)
n.3054C=
c.3807C= (p.Thr1269=)
n.3430C=
c.3669C= (p.Thr1223=)
c.*193C= (n.*193C=)
c.3145C=
n.432C=
n.3856C=
c.3504C= (p.Thr1168=)
15g.89315314C>GCA492067724FANCI,POLGc.3570C>G (p.Thr1190=)
c.3312C>G (p.Thr1104=)
c.3849C>G (p.Thr1283=)
n.5434C>G
c.73+1392G>C
c.3981C>G (p.Thr1327=)
n.3054C>G
c.3807C>G (p.Thr1269=)
n.3430C>G
c.3669C>G (p.Thr1223=)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.3145C>G
n.432C>G
n.3856C>G
c.3504C>G (p.Thr1168=)
15g.89315314C>TCA492067721FANCI,POLGc.3570C>T (p.Thr1190=)
c.3312C>T (p.Thr1104=)
c.3849C>T (p.Thr1283=)
n.5434C>T
c.73+1392G>A
c.3981C>T (p.Thr1327=)
n.3054C>T
c.3807C>T (p.Thr1269=)
n.3430C>T
c.3669C>T (p.Thr1223=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.3145C>T
n.432C>T
n.3856C>T
c.3504C>T (p.Thr1168=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89315314_89315315insCACTTCCTTCTGTACA2560056818FANCI,POLGc.3570_3571insCACTTCCTTCTGTA (p.Ser1191HisfsTer16)
c.3312_3313insCACTTCCTTCTGTA (p.Ser1105HisfsTer16)
c.3849_3850insCACTTCCTTCTGTA (p.Ser1284HisfsTer16)
n.5434_5435insCACTTCCTTCTGTA
c.73+1391_73+1392insTACAGAAGGAAGTG
c.3981_3982insCACTTCCTTCTGTA (p.Ser1328HisfsTer16)
n.3054_3055insCACTTCCTTCTGTA
c.3807_3808insCACTTCCTTCTGTA (p.Ser1270HisfsTer16)
n.3430_3431insCACTTCCTTCTGTA
c.3669_3670insCACTTCCTTCTGTA (p.Ser1224HisfsTer16)
c.*193_*194insCACTTCCTTCTGTA (n.*193_*194insCACTTCCTTCTGTA)
c.3145_3146insCACTTCCTTCTGTA
n.432_433insCACTTCCTTCTGTA
n.3856_3857insCACTTCCTTCTGTA
c.3504_3505insCACTTCCTTCTGTA (p.Ser1169HisfsTer16)
15g.89315315T>ACA393744661FANCI,POLGc.3571T>A (p.Ser1191Thr)
c.3313T>A (p.Ser1105Thr)
c.3850T>A (p.Ser1284Thr)
n.5435T>A
c.73+1391A>T
c.3982T>A (p.Ser1328Thr)
n.3055T>A
c.3808T>A (p.Ser1270Thr)
n.3431T>A
c.3670T>A (p.Ser1224Thr)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.3146T>A
n.433T>A
n.3857T>A
c.3505T>A (p.Ser1169Thr)
15g.89315315T>CCA393744663FANCI,POLGc.3571T>C (p.Ser1191Pro)
c.3313T>C (p.Ser1105Pro)
c.3850T>C (p.Ser1284Pro)
n.5435T>C
c.73+1391A>G
c.3982T>C (p.Ser1328Pro)
n.3055T>C
c.3808T>C (p.Ser1270Pro)
n.3431T>C
c.3670T>C (p.Ser1224Pro)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.3146T>C
n.433T>C
n.3857T>C
c.3505T>C (p.Ser1169Pro)
15g.89315315T>GCA393744665FANCI,POLGc.3571T>G (p.Ser1191Ala)
c.3313T>G (p.Ser1105Ala)
c.3850T>G (p.Ser1284Ala)
n.5435T>G
c.73+1391A>C
c.3982T>G (p.Ser1328Ala)
n.3055T>G
c.3808T>G (p.Ser1270Ala)
n.3431T>G
c.3670T>G (p.Ser1224Ala)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.3146T>G
n.433T>G
n.3857T>G
c.3505T>G (p.Ser1169Ala)
15g.89315316C>ACA393744673FANCI,POLGc.3572C>A (p.Ser1191Ter)
c.3314C>A (p.Ser1105Ter)
c.3851C>A (p.Ser1284Ter)
n.5436C>A
c.73+1390G>T
c.3983C>A (p.Ser1328Ter)
n.3056C>A
c.3809C>A (p.Ser1270Ter)
n.3432C>A
c.3671C>A (p.Ser1224Ter)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.3147C>A
n.434C>A
n.3858C>A
c.3506C>A (p.Ser1169Ter)
15g.89315316C>GCA393744671FANCI,POLGc.3572C>G (p.Ser1191Ter)
c.3314C>G (p.Ser1105Ter)
c.3851C>G (p.Ser1284Ter)
n.5436C>G
c.73+1390G>C
c.3983C>G (p.Ser1328Ter)
n.3056C>G
c.3809C>G (p.Ser1270Ter)
n.3432C>G
c.3671C>G (p.Ser1224Ter)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.3147C>G
n.434C>G
n.3858C>G
c.3506C>G (p.Ser1169Ter)
15g.89315316C>TCA393744669FANCI,POLGc.3572C>T (p.Ser1191Leu)
c.3314C>T (p.Ser1105Leu)
c.3851C>T (p.Ser1284Leu)
n.5436C>T
c.73+1390G>A
c.3983C>T (p.Ser1328Leu)
n.3056C>T
c.3809C>T (p.Ser1270Leu)
n.3432C>T
c.3671C>T (p.Ser1224Leu)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.3147C>T
n.434C>T
n.3858C>T
c.3506C>T (p.Ser1169Leu)
15g.89315317A>CCA492067740FANCI,POLGc.3573A>C (p.Ser1191=)
c.3315A>C (p.Ser1105=)
c.3852A>C (p.Ser1284=)
n.5437A>C
c.73+1389T>G
c.3984A>C (p.Ser1328=)
n.3057A>C
c.3810A>C (p.Ser1270=)
n.3433A>C
c.3672A>C (p.Ser1224=)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.3148A>C
n.435A>C
n.3859A>C
c.3507A>C (p.Ser1169=)
15g.89315317A>GCA492067743FANCI,POLGc.3573A>G (p.Ser1191=)
c.3315A>G (p.Ser1105=)
c.3852A>G (p.Ser1284=)
n.5437A>G
c.73+1389T>C
c.3984A>G (p.Ser1328=)
n.3057A>G
c.3810A>G (p.Ser1270=)
n.3433A>G
c.3672A>G (p.Ser1224=)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.3148A>G
n.435A>G
n.3859A>G
c.3507A>G (p.Ser1169=)
 gnomAD v4
15g.89315317A>TCA492067745FANCI,POLGc.3573A>T (p.Ser1191=)
c.3315A>T (p.Ser1105=)
c.3852A>T (p.Ser1284=)
n.5437A>T
c.73+1389T>A
c.3984A>T (p.Ser1328=)
n.3057A>T
c.3810A>T (p.Ser1270=)
n.3433A>T
c.3672A>T (p.Ser1224=)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.3148A>T
n.435A>T
n.3859A>T
c.3507A>T (p.Ser1169=)
15g.89315318C>ACA492067748FANCI,POLGc.3574C>A (p.Arg1192=)
c.3316C>A (p.Arg1106=)
c.3853C>A (p.Arg1285=)
n.5438C>A
c.73+1388G>T
c.3985C>A (p.Arg1329=)
n.3058C>A
c.3811C>A (p.Arg1271=)
n.3434C>A
c.3673C>A (p.Arg1225=)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.3149C>A
n.436C>A
n.3860C>A
c.3508C>A (p.Arg1170=)
15g.89315318C=CA2194534441FANCI,POLGc.3574C= (p.Arg1192=)
c.3316C= (p.Arg1106=)
c.3853C= (p.Arg1285=)
n.5438C=
c.73+1388G=
c.3985C= (p.Arg1329=)
n.3058C=
c.3811C= (p.Arg1271=)
n.3434C=
c.3673C= (p.Arg1225=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.3149C=
n.436C=
n.3860C=
c.3508C= (p.Arg1170=)
15g.89315318C>GCA393744677FANCI,POLGc.3574C>G (p.Arg1192Gly)
c.3316C>G (p.Arg1106Gly)
c.3853C>G (p.Arg1285Gly)
n.5438C>G
c.73+1388G>C
c.3985C>G (p.Arg1329Gly)
n.3058C>G
c.3811C>G (p.Arg1271Gly)
n.3434C>G
c.3673C>G (p.Arg1225Gly)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.3149C>G
n.436C>G
n.3860C>G
c.3508C>G (p.Arg1170Gly)
 gnomAD v4
15g.89315318C>TCA251645FANCI,POLGc.3574C>T (p.Arg1192Ter)
c.3316C>T (p.Arg1106Ter)
c.3853C>T (p.Arg1285Ter)
n.5438C>T
c.73+1388G>A
c.3985C>T (p.Arg1329Ter)
n.3058C>T
c.3811C>T (p.Arg1271Ter)
n.3434C>T
c.3673C>T (p.Arg1225Ter)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.3149C>T
n.436C>T
n.3860C>T
c.3508C>T (p.Arg1170Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89315319G>ACA251642FANCI,POLGc.3575G>A (p.Arg1192Gln)
c.3317G>A (p.Arg1106Gln)
c.3854G>A (p.Arg1285Gln)
n.5439G>A
c.73+1387C>T
c.3986G>A (p.Arg1329Gln)
n.3059G>A
c.3812G>A (p.Arg1271Gln)
n.3435G>A
c.3674G>A (p.Arg1225Gln)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.3150G>A
n.437G>A
n.3861G>A
c.3509G>A (p.Arg1170Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89315319G>CCA393744683FANCI,POLGc.3575G>C (p.Arg1192Pro)
c.3317G>C (p.Arg1106Pro)
c.3854G>C (p.Arg1285Pro)
n.5439G>C
c.73+1387C>G
c.3986G>C (p.Arg1329Pro)
n.3059G>C
c.3812G>C (p.Arg1271Pro)
n.3435G>C
c.3674G>C (p.Arg1225Pro)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.3150G>C
n.437G>C
n.3861G>C
c.3509G>C (p.Arg1170Pro)
15g.89315319G=CA2194534445FANCI,POLGc.3575G= (p.Arg1192=)
c.3317G= (p.Arg1106=)
c.3854G= (p.Arg1285=)
n.5439G=
c.73+1387C=
c.3986G= (p.Arg1329=)
n.3059G=
c.3812G= (p.Arg1271=)
n.3435G=
c.3674G= (p.Arg1225=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.3150G=
n.437G=
n.3861G=
c.3509G= (p.Arg1170=)
15g.89315319G>TCA393744685FANCI,POLGc.3575G>T (p.Arg1192Leu)
c.3317G>T (p.Arg1106Leu)
c.3854G>T (p.Arg1285Leu)
n.5439G>T
c.73+1387C>A
c.3986G>T (p.Arg1329Leu)
n.3059G>T
c.3812G>T (p.Arg1271Leu)
n.3435G>T
c.3674G>T (p.Arg1225Leu)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.3150G>T
n.437G>T
n.3861G>T
c.3509G>T (p.Arg1170Leu)
 gnomAD v4
15g.89315320A>CCA492067766FANCI,POLGc.3576A>C (p.Arg1192=)
c.3318A>C (p.Arg1106=)
c.3855A>C (p.Arg1285=)
n.5440A>C
c.73+1386T>G
c.3987A>C (p.Arg1329=)
n.3060A>C
c.3813A>C (p.Arg1271=)
n.3436A>C
c.3675A>C (p.Arg1225=)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.3151A>C
n.438A>C
n.3862A>C
c.3510A>C (p.Arg1170=)
15g.89315320A>GCA492067764FANCI,POLGc.3576A>G (p.Arg1192=)
c.3318A>G (p.Arg1106=)
c.3855A>G (p.Arg1285=)
n.5440A>G
c.73+1386T>C
c.3987A>G (p.Arg1329=)
n.3060A>G
c.3813A>G (p.Arg1271=)
n.3436A>G
c.3675A>G (p.Arg1225=)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.3151A>G
n.438A>G
n.3862A>G
c.3510A>G (p.Arg1170=)
15g.89315320A>TCA492067759FANCI,POLGc.3576A>T (p.Arg1192=)
c.3318A>T (p.Arg1106=)
c.3855A>T (p.Arg1285=)
n.5440A>T
c.73+1386T>A
c.3987A>T (p.Arg1329=)
n.3060A>T
c.3813A>T (p.Arg1271=)
n.3436A>T
c.3675A>T (p.Arg1225=)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.3151A>T
n.438A>T
n.3862A>T
c.3510A>T (p.Arg1170=)
15g.89315320dupCA2630253288FANCI,POLGc.3576dup (p.Asp1193ArgfsTer18)
c.3318dup (p.Asp1107ArgfsTer18)
c.3855dup (p.Asp1286ArgfsTer18)
n.5440dup
c.73+1386dup
c.3987dup (p.Asp1330ArgfsTer18)
n.3060dup
c.3813dup (p.Asp1272ArgfsTer18)
n.3436dup
c.3675dup (p.Asp1226ArgfsTer18)
c.*199dup (n.*199dup)
c.3151dup
n.438dup
n.3862dup
c.3510dup (p.Asp1171ArgfsTer18)
 gnomAD v4
15g.89315321G>ACA393744687FANCI,POLGc.3577G>A (p.Asp1193Asn)
c.3319G>A (p.Asp1107Asn)
c.3856G>A (p.Asp1286Asn)
n.5441G>A
c.73+1385C>T
c.3988G>A (p.Asp1330Asn)
n.3061G>A
c.3814G>A (p.Asp1272Asn)
n.3437G>A
c.3676G>A (p.Asp1226Asn)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.3152G>A
n.439G>A
n.3863G>A
c.3511G>A (p.Asp1171Asn)
15g.89315321G>CCA393744690FANCI,POLGc.3577G>C (p.Asp1193His)
c.3319G>C (p.Asp1107His)
c.3856G>C (p.Asp1286His)
n.5441G>C
c.73+1385C>G
c.3988G>C (p.Asp1330His)
n.3061G>C
c.3814G>C (p.Asp1272His)
n.3437G>C
c.3676G>C (p.Asp1226His)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.3152G>C
n.439G>C
n.3863G>C
c.3511G>C (p.Asp1171His)
15g.89315321G>TCA393744692FANCI,POLGc.3577G>T (p.Asp1193Tyr)
c.3319G>T (p.Asp1107Tyr)
c.3856G>T (p.Asp1286Tyr)
n.5441G>T
c.73+1385C>A
c.3988G>T (p.Asp1330Tyr)
n.3061G>T
c.3814G>T (p.Asp1272Tyr)
n.3437G>T
c.3676G>T (p.Asp1226Tyr)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.3152G>T
n.439G>T
n.3863G>T
c.3511G>T (p.Asp1171Tyr)
15g.89315322A>CCA393744696FANCI,POLGc.3578A>C (p.Asp1193Ala)
c.3320A>C (p.Asp1107Ala)
c.3857A>C (p.Asp1286Ala)
n.5442A>C
c.73+1384T>G
c.3989A>C (p.Asp1330Ala)
n.3062A>C
c.3815A>C (p.Asp1272Ala)
n.3438A>C
c.3677A>C (p.Asp1226Ala)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.3153A>C
n.440A>C
n.3864A>C
c.3512A>C (p.Asp1171Ala)
 gnomAD v4
15g.89315322A>GCA393744698FANCI,POLGc.3578A>G (p.Asp1193Gly)
c.3320A>G (p.Asp1107Gly)
c.3857A>G (p.Asp1286Gly)
n.5442A>G
c.73+1384T>C
c.3989A>G (p.Asp1330Gly)
n.3062A>G
c.3815A>G (p.Asp1272Gly)
n.3438A>G
c.3677A>G (p.Asp1226Gly)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.3153A>G
n.440A>G
n.3864A>G
c.3512A>G (p.Asp1171Gly)
15g.89315322A>TCA393744700FANCI,POLGc.3578A>T (p.Asp1193Val)
c.3320A>T (p.Asp1107Val)
c.3857A>T (p.Asp1286Val)
n.5442A>T
c.73+1384T>A
c.3989A>T (p.Asp1330Val)
n.3062A>T
c.3815A>T (p.Asp1272Val)
n.3438A>T
c.3677A>T (p.Asp1226Val)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.3153A>T
n.440A>T
n.3864A>T
c.3512A>T (p.Asp1171Val)
15g.89315323C>ACA393744703FANCI,POLGc.3579C>A (p.Asp1193Glu)
c.3321C>A (p.Asp1107Glu)
c.3858C>A (p.Asp1286Glu)
n.5443C>A
c.73+1383G>T
c.3990C>A (p.Asp1330Glu)
n.3063C>A
c.3816C>A (p.Asp1272Glu)
n.3439C>A
c.3678C>A (p.Asp1226Glu)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.3154C>A
n.441C>A
n.3865C>A
c.3513C>A (p.Asp1171Glu)
15g.89315323C>GCA393744705FANCI,POLGc.3579C>G (p.Asp1193Glu)
c.3321C>G (p.Asp1107Glu)
c.3858C>G (p.Asp1286Glu)
n.5443C>G
c.73+1383G>C
c.3990C>G (p.Asp1330Glu)
n.3063C>G
c.3816C>G (p.Asp1272Glu)
n.3439C>G
c.3678C>G (p.Asp1226Glu)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.3154C>G
n.441C>G
n.3865C>G
c.3513C>G (p.Asp1171Glu)
15g.89315323C>TCA492067779FANCI,POLGc.3579C>T (p.Asp1193=)
c.3321C>T (p.Asp1107=)
c.3858C>T (p.Asp1286=)
n.5443C>T
c.73+1383G>A
c.3990C>T (p.Asp1330=)
n.3063C>T
c.3816C>T (p.Asp1272=)
n.3439C>T
c.3678C>T (p.Asp1226=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.3154C>T
n.441C>T
n.3865C>T
c.3513C>T (p.Asp1171=)
15g.89315324T>ACA393744712FANCI,POLGc.3580T>A (p.Phe1194Ile)
c.3322T>A (p.Phe1108Ile)
c.3859T>A (p.Phe1287Ile)
n.5444T>A
c.73+1382A>T
c.3991T>A (p.Phe1331Ile)
n.3064T>A
c.3817T>A (p.Phe1273Ile)
n.3440T>A
c.3679T>A (p.Phe1227Ile)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.3155T>A
n.442T>A
n.3866T>A
c.3514T>A (p.Phe1172Ile)
 dbSNP
15g.89315324T>CCA393744710FANCI,POLGc.3580T>C (p.Phe1194Leu)
c.3322T>C (p.Phe1108Leu)
c.3859T>C (p.Phe1287Leu)
n.5444T>C
c.73+1382A>G
c.3991T>C (p.Phe1331Leu)
n.3064T>C
c.3817T>C (p.Phe1273Leu)
n.3440T>C
c.3679T>C (p.Phe1227Leu)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.3155T>C
n.442T>C
n.3866T>C
c.3514T>C (p.Phe1172Leu)
15g.89315324T>GCA393744709FANCI,POLGc.3580T>G (p.Phe1194Val)
c.3322T>G (p.Phe1108Val)
c.3859T>G (p.Phe1287Val)
n.5444T>G
c.73+1382A>C
c.3991T>G (p.Phe1331Val)
n.3064T>G
c.3817T>G (p.Phe1273Val)
n.3440T>G
c.3679T>G (p.Phe1227Val)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.3155T>G
n.442T>G
n.3866T>G
c.3514T>G (p.Phe1172Val)
15g.89315324T=CA2194534450FANCI,POLGc.3580T= (p.Phe1194=)
c.3322T= (p.Phe1108=)
c.3859T= (p.Phe1287=)
n.5444T=
c.73+1382A=
c.3991T= (p.Phe1331=)
n.3064T=
c.3817T= (p.Phe1273=)
n.3440T=
c.3679T= (p.Phe1227=)
c.*203T= (n.*203T=)
c.3155T=
n.442T=
n.3866T=
c.3514T= (p.Phe1172=)
15g.89315325T>ACA393744714FANCI,POLGc.3581T>A (p.Phe1194Tyr)
c.3323T>A (p.Phe1108Tyr)
c.3860T>A (p.Phe1287Tyr)
n.5445T>A
c.73+1381A>T
c.3992T>A (p.Phe1331Tyr)
n.3065T>A
c.3818T>A (p.Phe1273Tyr)
n.3441T>A
c.3680T>A (p.Phe1227Tyr)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.3156T>A
n.443T>A
n.3867T>A
c.3515T>A (p.Phe1172Tyr)
15g.89315325T>CCA393744715FANCI,POLGc.3581T>C (p.Phe1194Ser)
c.3323T>C (p.Phe1108Ser)
c.3860T>C (p.Phe1287Ser)
n.5445T>C
c.73+1381A>G
c.3992T>C (p.Phe1331Ser)
n.3065T>C
c.3818T>C (p.Phe1273Ser)
n.3441T>C
c.3680T>C (p.Phe1227Ser)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.3156T>C
n.443T>C
n.3867T>C
c.3515T>C (p.Phe1172Ser)
15g.89315325T>GCA393744717FANCI,POLGc.3581T>G (p.Phe1194Cys)
c.3323T>G (p.Phe1108Cys)
c.3860T>G (p.Phe1287Cys)
n.5445T>G
c.73+1381A>C
c.3992T>G (p.Phe1331Cys)
n.3065T>G
c.3818T>G (p.Phe1273Cys)
n.3441T>G
c.3680T>G (p.Phe1227Cys)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.3156T>G
n.443T>G
n.3867T>G
c.3515T>G (p.Phe1172Cys)
 gnomAD v4
15g.89315329_89315334delCA2573151239FANCI,POLGc.3585_3590del (p.Ile1196_Lys1197del)
c.3327_3332del (p.Ile1110_Lys1111del)
c.3864_3869del (p.Ile1289_Lys1290del)
n.5449_5454del
c.73+1376_73+1381del
c.3996_4001del (p.Ile1333_Lys1334del)
n.3069_3074del
c.3822_3827del (p.Ile1275_Lys1276del)
n.3445_3450del
c.3684_3689del (p.Ile1229_Lys1230del)
c.*208_*213del (n.*208_*213del)
c.3160_3165del
n.447_452del
n.3871_3876del
c.3519_3524del (p.Ile1174_Lys1175del)
 ClinVar dbSNP
15g.89315326C>ACA393744720FANCI,POLGc.3582C>A (p.Phe1194Leu)
c.3324C>A (p.Phe1108Leu)
c.3861C>A (p.Phe1287Leu)
n.5446C>A
c.73+1380G>T
c.3993C>A (p.Phe1331Leu)
n.3066C>A
c.3819C>A (p.Phe1273Leu)
n.3442C>A
c.3681C>A (p.Phe1227Leu)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.3157C>A
n.444C>A
n.3868C>A
c.3516C>A (p.Phe1172Leu)
15g.89315326C>GCA393744723FANCI,POLGc.3582C>G (p.Phe1194Leu)
c.3324C>G (p.Phe1108Leu)
c.3861C>G (p.Phe1287Leu)
n.5446C>G
c.73+1380G>C
c.3993C>G (p.Phe1331Leu)
n.3066C>G
c.3819C>G (p.Phe1273Leu)
n.3442C>G
c.3681C>G (p.Phe1227Leu)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.3157C>G
n.444C>G
n.3868C>G
c.3516C>G (p.Phe1172Leu)
15g.89315326C>TCA492067798FANCI,POLGc.3582C>T (p.Phe1194=)
c.3324C>T (p.Phe1108=)
c.3861C>T (p.Phe1287=)
n.5446C>T
c.73+1380G>A
c.3993C>T (p.Phe1331=)
n.3066C>T
c.3819C>T (p.Phe1273=)
n.3442C>T
c.3681C>T (p.Phe1227=)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.3157C>T
n.444C>T
n.3868C>T
c.3516C>T (p.Phe1172=)
 gnomAD v4
15g.89315327A>CCA393744726FANCI,POLGc.3583A>C (p.Lys1195Gln)
c.3325A>C (p.Lys1109Gln)
c.3862A>C (p.Lys1288Gln)
n.5447A>C
c.73+1379T>G
c.3994A>C (p.Lys1332Gln)
n.3067A>C
c.3820A>C (p.Lys1274Gln)
n.3443A>C
c.3682A>C (p.Lys1228Gln)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.3158A>C
n.445A>C
n.3869A>C
c.3517A>C (p.Lys1173Gln)
15g.89315327A>GCA393744729FANCI,POLGc.3583A>G (p.Lys1195Glu)
c.3325A>G (p.Lys1109Glu)
c.3862A>G (p.Lys1288Glu)
n.5447A>G
c.73+1379T>C
c.3994A>G (p.Lys1332Glu)
n.3067A>G
c.3820A>G (p.Lys1274Glu)
n.3443A>G
c.3682A>G (p.Lys1228Glu)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.3158A>G
n.445A>G
n.3869A>G
c.3517A>G (p.Lys1173Glu)
15g.89315327A>TCA393744731FANCI,POLGc.3583A>T (p.Lys1195Ter)
c.3325A>T (p.Lys1109Ter)
c.3862A>T (p.Lys1288Ter)
n.5447A>T
c.73+1379T>A
c.3994A>T (p.Lys1332Ter)
n.3067A>T
c.3820A>T (p.Lys1274Ter)
n.3443A>T
c.3682A>T (p.Lys1228Ter)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.3158A>T
n.445A>T
n.3869A>T
c.3517A>T (p.Lys1173Ter)
15g.89315328A=CA2194534452FANCI,POLGc.3584A= (p.Lys1195=)
c.3326A= (p.Lys1109=)
c.3863A= (p.Lys1288=)
n.5448A=
c.73+1378T=
c.3995A= (p.Lys1332=)
n.3068A=
c.3821A= (p.Lys1274=)
n.3444A=
c.3683A= (p.Lys1228=)
c.*207A= (n.*207A=)
c.3159A=
n.446A=
n.3870A=
c.3518A= (p.Lys1173=)
15g.89315328A>CCA393744734FANCI,POLGc.3584A>C (p.Lys1195Thr)
c.3326A>C (p.Lys1109Thr)
c.3863A>C (p.Lys1288Thr)
n.5448A>C
c.73+1378T>G
c.3995A>C (p.Lys1332Thr)
n.3068A>C
c.3821A>C (p.Lys1274Thr)
n.3444A>C
c.3683A>C (p.Lys1228Thr)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.3159A>C
n.446A>C
n.3870A>C
c.3518A>C (p.Lys1173Thr)
15g.89315328A>GCA393744735FANCI,POLGc.3584A>G (p.Lys1195Arg)
c.3326A>G (p.Lys1109Arg)
c.3863A>G (p.Lys1288Arg)
n.5448A>G
c.73+1378T>C
c.3995A>G (p.Lys1332Arg)
n.3068A>G
c.3821A>G (p.Lys1274Arg)
n.3444A>G
c.3683A>G (p.Lys1228Arg)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.3159A>G
n.446A>G
n.3870A>G
c.3518A>G (p.Lys1173Arg)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89315328A>TCA393744737FANCI,POLGc.3584A>T (p.Lys1195Met)
c.3326A>T (p.Lys1109Met)
c.3863A>T (p.Lys1288Met)
n.5448A>T
c.73+1378T>A
c.3995A>T (p.Lys1332Met)
n.3068A>T
c.3821A>T (p.Lys1274Met)
n.3444A>T
c.3683A>T (p.Lys1228Met)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.3159A>T
n.446A>T
n.3870A>T
c.3518A>T (p.Lys1173Met)
15g.89315329G>ACA492067812FANCI,POLGc.3585G>A (p.Lys1195=)
c.3327G>A (p.Lys1109=)
c.3864G>A (p.Lys1288=)
n.5449G>A
c.73+1377C>T
c.3996G>A (p.Lys1332=)
n.3069G>A
c.3822G>A (p.Lys1274=)
n.3445G>A
c.3684G>A (p.Lys1228=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.3160G>A
n.447G>A
n.3871G>A
c.3519G>A (p.Lys1173=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89315329G>CCA393744740FANCI,POLGc.3585G>C (p.Lys1195Asn)
c.3327G>C (p.Lys1109Asn)
c.3864G>C (p.Lys1288Asn)
n.5449G>C
c.73+1377C>G
c.3996G>C (p.Lys1332Asn)
n.3069G>C
c.3822G>C (p.Lys1274Asn)
n.3445G>C
c.3684G>C (p.Lys1228Asn)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.3160G>C
n.447G>C
n.3871G>C
c.3519G>C (p.Lys1173Asn)
15g.89315329G>TCA393744742FANCI,POLGc.3585G>T (p.Lys1195Asn)
c.3327G>T (p.Lys1109Asn)
c.3864G>T (p.Lys1288Asn)
n.5449G>T
c.73+1377C>A
c.3996G>T (p.Lys1332Asn)
n.3069G>T
c.3822G>T (p.Lys1274Asn)
n.3445G>T
c.3684G>T (p.Lys1228Asn)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.3160G>T
n.447G>T
n.3871G>T
c.3519G>T (p.Lys1173Asn)
15g.89315330A=CA2194534458FANCI,POLGc.3586A= (p.Ile1196=)
c.3328A= (p.Ile1110=)
c.3865A= (p.Ile1289=)
n.5450A=
c.73+1376T=
c.3997A= (p.Ile1333=)
n.3070A=
c.3823A= (p.Ile1275=)
n.3446A=
c.3685A= (p.Ile1229=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.3161A=
n.448A=
n.3872A=
c.3520A= (p.Ile1174=)
15g.89315330A>CCA393744749FANCI,POLGc.3586A>C (p.Ile1196Leu)
c.3328A>C (p.Ile1110Leu)
c.3865A>C (p.Ile1289Leu)
n.5450A>C
c.73+1376T>G
c.3997A>C (p.Ile1333Leu)
n.3070A>C
c.3823A>C (p.Ile1275Leu)
n.3446A>C
c.3685A>C (p.Ile1229Leu)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.3161A>C
n.448A>C
n.3872A>C
c.3520A>C (p.Ile1174Leu)
15g.89315330A>GCA7723936FANCI,POLGc.3586A>G (p.Ile1196Val)
c.3328A>G (p.Ile1110Val)
c.3865A>G (p.Ile1289Val)
n.5450A>G
c.73+1376T>C
c.3997A>G (p.Ile1333Val)
n.3070A>G
c.3823A>G (p.Ile1275Val)
n.3446A>G
c.3685A>G (p.Ile1229Val)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.3161A>G
n.448A>G
n.3872A>G
c.3520A>G (p.Ile1174Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89315330A>TCA393744745FANCI,POLGc.3586A>T (p.Ile1196Phe)
c.3328A>T (p.Ile1110Phe)
c.3865A>T (p.Ile1289Phe)
n.5450A>T
c.73+1376T>A
c.3997A>T (p.Ile1333Phe)
n.3070A>T
c.3823A>T (p.Ile1275Phe)
n.3446A>T
c.3685A>T (p.Ile1229Phe)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.3161A>T
n.448A>T
n.3872A>T
c.3520A>T (p.Ile1174Phe)
15g.89315331T>ACA393744757FANCI,POLGc.3587T>A (p.Ile1196Asn)
c.3329T>A (p.Ile1110Asn)
c.3866T>A (p.Ile1289Asn)
n.5451T>A
c.73+1375A>T
c.3998T>A (p.Ile1333Asn)
n.3071T>A
c.3824T>A (p.Ile1275Asn)
n.3447T>A
c.3686T>A (p.Ile1229Asn)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.3162T>A
n.449T>A
n.3873T>A
c.3521T>A (p.Ile1174Asn)
15g.89315331T>CCA393744753FANCI,POLGc.3587T>C (p.Ile1196Thr)
c.3329T>C (p.Ile1110Thr)
c.3866T>C (p.Ile1289Thr)
n.5451T>C
c.73+1375A>G
c.3998T>C (p.Ile1333Thr)
n.3071T>C
c.3824T>C (p.Ile1275Thr)
n.3447T>C
c.3686T>C (p.Ile1229Thr)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.3162T>C
n.449T>C
n.3873T>C
c.3521T>C (p.Ile1174Thr)
15g.89315331T>GCA393744755FANCI,POLGc.3587T>G (p.Ile1196Ser)
c.3329T>G (p.Ile1110Ser)
c.3866T>G (p.Ile1289Ser)
n.5451T>G
c.73+1375A>C
c.3998T>G (p.Ile1333Ser)
n.3071T>G
c.3824T>G (p.Ile1275Ser)
n.3447T>G
c.3686T>G (p.Ile1229Ser)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.3162T>G
n.449T>G
n.3873T>G
c.3521T>G (p.Ile1174Ser)
15g.89315332C>ACA492067827FANCI,POLGc.3588C>A (p.Ile1196=)
c.3330C>A (p.Ile1110=)
c.3867C>A (p.Ile1289=)
n.5452C>A
c.73+1374G>T
c.3999C>A (p.Ile1333=)
n.3072C>A
c.3825C>A (p.Ile1275=)
n.3448C>A
c.3687C>A (p.Ile1229=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.3163C>A
n.450C>A
n.3874C>A
c.3522C>A (p.Ile1174=)
15g.89315332C>GCA393744760FANCI,POLGc.3588C>G (p.Ile1196Met)
c.3330C>G (p.Ile1110Met)
c.3867C>G (p.Ile1289Met)
n.5452C>G
c.73+1374G>C
c.3999C>G (p.Ile1333Met)
n.3072C>G
c.3825C>G (p.Ile1275Met)
n.3448C>G
c.3687C>G (p.Ile1229Met)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.3163C>G
n.450C>G
n.3874C>G
c.3522C>G (p.Ile1174Met)
15g.89315332C>TCA492067831FANCI,POLGc.3588C>T (p.Ile1196=)
c.3330C>T (p.Ile1110=)
c.3867C>T (p.Ile1289=)
n.5452C>T
c.73+1374G>A
c.3999C>T (p.Ile1333=)
n.3072C>T
c.3825C>T (p.Ile1275=)
n.3448C>T
c.3687C>T (p.Ile1229=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.3163C>T
n.450C>T
n.3874C>T
c.3522C>T (p.Ile1174=)
15g.89315333A=CA2194534466FANCI,POLGc.3589A= (p.Lys1197=)
c.3331A= (p.Lys1111=)
c.3868A= (p.Lys1290=)
n.5453A=
c.73+1373T=
c.4000A= (p.Lys1334=)
n.3073A=
c.3826A= (p.Lys1276=)
n.3449A=
c.3688A= (p.Lys1230=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.3164A=
n.451A=
n.3875A=
c.3523A= (p.Lys1175=)
15g.89315333A>CCA393744763FANCI,POLGc.3589A>C (p.Lys1197Gln)
c.3331A>C (p.Lys1111Gln)
c.3868A>C (p.Lys1290Gln)
n.5453A>C
c.73+1373T>G
c.4000A>C (p.Lys1334Gln)
n.3073A>C
c.3826A>C (p.Lys1276Gln)
n.3449A>C
c.3688A>C (p.Lys1230Gln)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.3164A>C
n.451A>C
n.3875A>C
c.3523A>C (p.Lys1175Gln)
15g.89315333A>GCA7723937FANCI,POLGc.3589A>G (p.Lys1197Glu)
c.3331A>G (p.Lys1111Glu)
c.3868A>G (p.Lys1290Glu)
n.5453A>G
c.73+1373T>C
c.4000A>G (p.Lys1334Glu)
n.3073A>G
c.3826A>G (p.Lys1276Glu)
n.3449A>G
c.3688A>G (p.Lys1230Glu)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.3164A>G
n.451A>G
n.3875A>G
c.3523A>G (p.Lys1175Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89315333A>TCA393744766FANCI,POLGc.3589A>T (p.Lys1197Ter)
c.3331A>T (p.Lys1111Ter)
c.3868A>T (p.Lys1290Ter)
n.5453A>T
c.73+1373T>A
c.4000A>T (p.Lys1334Ter)
n.3073A>T
c.3826A>T (p.Lys1276Ter)
n.3449A>T
c.3688A>T (p.Lys1230Ter)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.3164A>T
n.451A>T
n.3875A>T
c.3523A>T (p.Lys1175Ter)
15g.89315334A>CCA393744774FANCI,POLGc.3590A>C (p.Lys1197Thr)
c.3332A>C (p.Lys1111Thr)
c.3869A>C (p.Lys1290Thr)
n.5454A>C
c.73+1372T>G
c.4001A>C (p.Lys1334Thr)
n.3074A>C
c.3827A>C (p.Lys1276Thr)
n.3450A>C
c.3689A>C (p.Lys1230Thr)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.3165A>C
n.452A>C
n.3876A>C
c.3524A>C (p.Lys1175Thr)
15g.89315334A>GCA393744769FANCI,POLGc.3590A>G (p.Lys1197Arg)
c.3332A>G (p.Lys1111Arg)
c.3869A>G (p.Lys1290Arg)
n.5454A>G
c.73+1372T>C
c.4001A>G (p.Lys1334Arg)
n.3074A>G
c.3827A>G (p.Lys1276Arg)
n.3450A>G
c.3689A>G (p.Lys1230Arg)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.3165A>G
n.452A>G
n.3876A>G
c.3524A>G (p.Lys1175Arg)
15g.89315334A>TCA393744772FANCI,POLGc.3590A>T (p.Lys1197Ile)
c.3332A>T (p.Lys1111Ile)
c.3869A>T (p.Lys1290Ile)
n.5454A>T
c.73+1372T>A
c.4001A>T (p.Lys1334Ile)
n.3074A>T
c.3827A>T (p.Lys1276Ile)
n.3450A>T
c.3689A>T (p.Lys1230Ile)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.3165A>T
n.452A>T
n.3876A>T
c.3524A>T (p.Lys1175Ile)
15g.89315335A>CCA393744777FANCI,POLGc.3591A>C (p.Lys1197Asn)
c.3333A>C (p.Lys1111Asn)
c.3870A>C (p.Lys1290Asn)
n.5455A>C
c.73+1371T>G
c.4002A>C (p.Lys1334Asn)
n.3075A>C
c.3828A>C (p.Lys1276Asn)
n.3451A>C
c.3690A>C (p.Lys1230Asn)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.3166A>C
n.453A>C
n.3877A>C
c.3525A>C (p.Lys1175Asn)
15g.89315335A>GCA492067849FANCI,POLGc.3591A>G (p.Lys1197=)
c.3333A>G (p.Lys1111=)
c.3870A>G (p.Lys1290=)
n.5455A>G
c.73+1371T>C
c.4002A>G (p.Lys1334=)
n.3075A>G
c.3828A>G (p.Lys1276=)
n.3451A>G
c.3690A>G (p.Lys1230=)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.3166A>G
n.453A>G
n.3877A>G
c.3525A>G (p.Lys1175=)
 gnomAD v4
15g.89315335A>TCA393744779FANCI,POLGc.3591A>T (p.Lys1197Asn)
c.3333A>T (p.Lys1111Asn)
c.3870A>T (p.Lys1290Asn)
n.5455A>T
c.73+1371T>A
c.4002A>T (p.Lys1334Asn)
n.3075A>T
c.3828A>T (p.Lys1276Asn)
n.3451A>T
c.3690A>T (p.Lys1230Asn)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.3166A>T
n.453A>T
n.3877A>T
c.3525A>T (p.Lys1175Asn)
15g.89315336G>ACA393744783FANCI,POLGc.3592G>A (p.Gly1198Arg)
c.3334G>A (p.Gly1112Arg)
c.3871G>A (p.Gly1291Arg)
n.5456G>A
c.73+1370C>T
c.4003G>A (p.Gly1335Arg)
n.3076G>A
c.3829G>A (p.Gly1277Arg)
n.3452G>A
c.3691G>A (p.Gly1231Arg)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.3167G>A
n.454G>A
n.3878G>A
c.3526G>A (p.Gly1176Arg)
 gnomAD v4
15g.89315336G>CCA393744785FANCI,POLGc.3592G>C (p.Gly1198Arg)
c.3334G>C (p.Gly1112Arg)
c.3871G>C (p.Gly1291Arg)
n.5456G>C
c.73+1370C>G
c.4003G>C (p.Gly1335Arg)
n.3076G>C
c.3829G>C (p.Gly1277Arg)
n.3452G>C
c.3691G>C (p.Gly1231Arg)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.3167G>C
n.454G>C
n.3878G>C
c.3526G>C (p.Gly1176Arg)
15g.89315336G>TCA393744787FANCI,POLGc.3592G>T (p.Gly1198Ter)
c.3334G>T (p.Gly1112Ter)
c.3871G>T (p.Gly1291Ter)
n.5456G>T
c.73+1370C>A
c.4003G>T (p.Gly1335Ter)
n.3076G>T
c.3829G>T (p.Gly1277Ter)
n.3452G>T
c.3691G>T (p.Gly1231Ter)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.3167G>T
n.454G>T
n.3878G>T
c.3526G>T (p.Gly1176Ter)
15g.89315337G>ACA393744791FANCI,POLGc.3593G>A (p.Gly1198Glu)
c.3335G>A (p.Gly1112Glu)
c.3872G>A (p.Gly1291Glu)
n.5457G>A
c.73+1369C>T
c.4004G>A (p.Gly1335Glu)
n.3077G>A
c.3830G>A (p.Gly1277Glu)
n.3453G>A
c.3692G>A (p.Gly1231Glu)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.3168G>A
n.455G>A
n.3879G>A
c.3527G>A (p.Gly1176Glu)
15g.89315337G>CCA393744796FANCI,POLGc.3593G>C (p.Gly1198Ala)
c.3335G>C (p.Gly1112Ala)
c.3872G>C (p.Gly1291Ala)
n.5457G>C
c.73+1369C>G
c.4004G>C (p.Gly1335Ala)
n.3077G>C
c.3830G>C (p.Gly1277Ala)
n.3453G>C
c.3692G>C (p.Gly1231Ala)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.3168G>C
n.455G>C
n.3879G>C
c.3527G>C (p.Gly1176Ala)
 ClinVar
15g.89315337G>TCA393744793FANCI,POLGc.3593G>T (p.Gly1198Val)
c.3335G>T (p.Gly1112Val)
c.3872G>T (p.Gly1291Val)
n.5457G>T
c.73+1369C>A
c.4004G>T (p.Gly1335Val)
n.3077G>T
c.3830G>T (p.Gly1277Val)
n.3453G>T
c.3692G>T (p.Gly1231Val)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.3168G>T
n.455G>T
n.3879G>T
c.3527G>T (p.Gly1176Val)
 gnomAD v4
15g.89315338A>CCA492067870FANCI,POLGc.3594A>C (p.Gly1198=)
c.3336A>C (p.Gly1112=)
c.3873A>C (p.Gly1291=)
n.5458A>C
c.73+1368T>G
c.4005A>C (p.Gly1335=)
n.3078A>C
c.3831A>C (p.Gly1277=)
n.3454A>C
c.3693A>C (p.Gly1231=)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.3169A>C
n.456A>C
n.3880A>C
c.3528A>C (p.Gly1176=)
15g.89315338A>GCA492067872FANCI,POLGc.3594A>G (p.Gly1198=)
c.3336A>G (p.Gly1112=)
c.3873A>G (p.Gly1291=)
n.5458A>G
c.73+1368T>C
c.4005A>G (p.Gly1335=)
n.3078A>G
c.3831A>G (p.Gly1277=)
n.3454A>G
c.3693A>G (p.Gly1231=)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.3169A>G
n.456A>G
n.3880A>G
c.3528A>G (p.Gly1176=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89315338A>TCA492067874FANCI,POLGc.3594A>T (p.Gly1198=)
c.3336A>T (p.Gly1112=)
c.3873A>T (p.Gly1291=)
n.5458A>T
c.73+1368T>A
c.4005A>T (p.Gly1335=)
n.3078A>T
c.3831A>T (p.Gly1277=)
n.3454A>T
c.3693A>T (p.Gly1231=)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.3169A>T
n.456A>T
n.3880A>T
c.3528A>T (p.Gly1176=)
15g.89315339A>CCA393744798FANCI,POLGc.3595A>C (p.Asn1199His)
c.3337A>C (p.Asn1113His)
c.3874A>C (p.Asn1292His)
n.5459A>C
c.73+1367T>G
c.4006A>C (p.Asn1336His)
n.3079A>C
c.3832A>C (p.Asn1278His)
n.3455A>C
c.3694A>C (p.Asn1232His)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.3170A>C
n.457A>C
n.3881A>C
c.3529A>C (p.Asn1177His)
15g.89315339A>GCA393744799FANCI,POLGc.3595A>G (p.Asn1199Asp)
c.3337A>G (p.Asn1113Asp)
c.3874A>G (p.Asn1292Asp)
n.5459A>G
c.73+1367T>C
c.4006A>G (p.Asn1336Asp)
n.3079A>G
c.3832A>G (p.Asn1278Asp)
n.3455A>G
c.3694A>G (p.Asn1232Asp)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.3170A>G
n.457A>G
n.3881A>G
c.3529A>G (p.Asn1177Asp)
15g.89315339A>TCA393744801FANCI,POLGc.3595A>T (p.Asn1199Tyr)
c.3337A>T (p.Asn1113Tyr)
c.3874A>T (p.Asn1292Tyr)
n.5459A>T
c.73+1367T>A
c.4006A>T (p.Asn1336Tyr)
n.3079A>T
c.3832A>T (p.Asn1278Tyr)
n.3455A>T
c.3694A>T (p.Asn1232Tyr)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.3170A>T
n.457A>T
n.3881A>T
c.3529A>T (p.Asn1177Tyr)

Number of alleles fetched