OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.89315145C>A | CA2630253155 | FANCI,POLG | c.3538-137C>A (n.3538-137C>A) c.3280-137C>A (n.3280-137C>A) c.3817-137C>A (n.3817-137C>A) n.5402-137C>A c.73+1561G>T c.3949-137C>A (n.3949-137C>A) n.3022-137C>A c.3775-137C>A (n.3775-137C>A) n.3398-137C>A c.3637-137C>A (n.3637-137C>A) c.*161-137C>A (n.*161-137C>A) c.3113-137C>A n.400-137C>A n.3824-137C>A c.3472-137C>A (n.3472-137C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315145C>T | CA2630253156 | FANCI,POLG | c.3538-137C>T (n.3538-137C>T) c.3280-137C>T (n.3280-137C>T) c.3817-137C>T (n.3817-137C>T) n.5402-137C>T c.73+1561G>A c.3949-137C>T (n.3949-137C>T) n.3022-137C>T c.3775-137C>T (n.3775-137C>T) n.3398-137C>T c.3637-137C>T (n.3637-137C>T) c.*161-137C>T (n.*161-137C>T) c.3113-137C>T n.400-137C>T n.3824-137C>T c.3472-137C>T (n.3472-137C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315147T>C | CA2194534104 | FANCI,POLG | c.3538-135T>C (n.3538-135T>C) c.3280-135T>C (n.3280-135T>C) c.3817-135T>C (n.3817-135T>C) n.5402-135T>C c.73+1559A>G c.3949-135T>C (n.3949-135T>C) n.3022-135T>C c.3775-135T>C (n.3775-135T>C) n.3398-135T>C c.3637-135T>C (n.3637-135T>C) c.*161-135T>C (n.*161-135T>C) c.3113-135T>C n.400-135T>C n.3824-135T>C c.3472-135T>C (n.3472-135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315147T= | CA2194534102 | FANCI,POLG | c.3538-135T= (n.3538-135T=) c.3280-135T= (n.3280-135T=) c.3817-135T= (n.3817-135T=) n.5402-135T= c.73+1559A= c.3949-135T= (n.3949-135T=) n.3022-135T= c.3775-135T= (n.3775-135T=) n.3398-135T= c.3637-135T= (n.3637-135T=) c.*161-135T= (n.*161-135T=) c.3113-135T= n.400-135T= n.3824-135T= c.3472-135T= (n.3472-135T=) | |
| 15 | g.89315148A>G | CA2630253157 | FANCI,POLG | c.3538-134A>G (n.3538-134A>G) c.3280-134A>G (n.3280-134A>G) c.3817-134A>G (n.3817-134A>G) n.5402-134A>G c.73+1558T>C c.3949-134A>G (n.3949-134A>G) n.3022-134A>G c.3775-134A>G (n.3775-134A>G) n.3398-134A>G c.3637-134A>G (n.3637-134A>G) c.*161-134A>G (n.*161-134A>G) c.3113-134A>G n.400-134A>G n.3824-134A>G c.3472-134A>G (n.3472-134A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315149C>A | CA2630253158 | FANCI,POLG | c.3538-133C>A (n.3538-133C>A) c.3280-133C>A (n.3280-133C>A) c.3817-133C>A (n.3817-133C>A) n.5402-133C>A c.73+1557G>T c.3949-133C>A (n.3949-133C>A) n.3022-133C>A c.3775-133C>A (n.3775-133C>A) n.3398-133C>A c.3637-133C>A (n.3637-133C>A) c.*161-133C>A (n.*161-133C>A) c.3113-133C>A n.400-133C>A n.3824-133C>A c.3472-133C>A (n.3472-133C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315149C= | CA2194534105 | FANCI,POLG | c.3538-133C= (n.3538-133C=) c.3280-133C= (n.3280-133C=) c.3817-133C= (n.3817-133C=) n.5402-133C= c.73+1557G= c.3949-133C= (n.3949-133C=) n.3022-133C= c.3775-133C= (n.3775-133C=) n.3398-133C= c.3637-133C= (n.3637-133C=) c.*161-133C= (n.*161-133C=) c.3113-133C= n.400-133C= n.3824-133C= c.3472-133C= (n.3472-133C=) | |
| 15 | g.89315149C>T | CA972591302 | FANCI,POLG | c.3538-133C>T (n.3538-133C>T) c.3280-133C>T (n.3280-133C>T) c.3817-133C>T (n.3817-133C>T) n.5402-133C>T c.73+1557G>A c.3949-133C>T (n.3949-133C>T) n.3022-133C>T c.3775-133C>T (n.3775-133C>T) n.3398-133C>T c.3637-133C>T (n.3637-133C>T) c.*161-133C>T (n.*161-133C>T) c.3113-133C>T n.400-133C>T n.3824-133C>T c.3472-133C>T (n.3472-133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315151G>A | CA619510990 | FANCI,POLG | c.3538-131G>A (n.3538-131G>A) c.3280-131G>A (n.3280-131G>A) c.3817-131G>A (n.3817-131G>A) n.5402-131G>A c.73+1555C>T c.3949-131G>A (n.3949-131G>A) n.3022-131G>A c.3775-131G>A (n.3775-131G>A) n.3398-131G>A c.3637-131G>A (n.3637-131G>A) c.*161-131G>A (n.*161-131G>A) c.3113-131G>A n.400-131G>A n.3824-131G>A c.3472-131G>A (n.3472-131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315151G>C | CA2194534110 | FANCI,POLG | c.3538-131G>C (n.3538-131G>C) c.3280-131G>C (n.3280-131G>C) c.3817-131G>C (n.3817-131G>C) n.5402-131G>C c.73+1555C>G c.3949-131G>C (n.3949-131G>C) n.3022-131G>C c.3775-131G>C (n.3775-131G>C) n.3398-131G>C c.3637-131G>C (n.3637-131G>C) c.*161-131G>C (n.*161-131G>C) c.3113-131G>C n.400-131G>C n.3824-131G>C c.3472-131G>C (n.3472-131G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89315151G= | CA2194534108 | FANCI,POLG | c.3538-131G= (n.3538-131G=) c.3280-131G= (n.3280-131G=) c.3817-131G= (n.3817-131G=) n.5402-131G= c.73+1555C= c.3949-131G= (n.3949-131G=) n.3022-131G= c.3775-131G= (n.3775-131G=) n.3398-131G= c.3637-131G= (n.3637-131G=) c.*161-131G= (n.*161-131G=) c.3113-131G= n.400-131G= n.3824-131G= c.3472-131G= (n.3472-131G=) | |
| 15 | g.89315151G>T | CA2630253160 | FANCI,POLG | c.3538-131G>T (n.3538-131G>T) c.3280-131G>T (n.3280-131G>T) c.3817-131G>T (n.3817-131G>T) n.5402-131G>T c.73+1555C>A c.3949-131G>T (n.3949-131G>T) n.3022-131G>T c.3775-131G>T (n.3775-131G>T) n.3398-131G>T c.3637-131G>T (n.3637-131G>T) c.*161-131G>T (n.*161-131G>T) c.3113-131G>T n.400-131G>T n.3824-131G>T c.3472-131G>T (n.3472-131G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315154G>A | CA972591305 | FANCI,POLG | c.3538-128G>A (n.3538-128G>A) c.3280-128G>A (n.3280-128G>A) c.3817-128G>A (n.3817-128G>A) n.5402-128G>A c.73+1552C>T c.3949-128G>A (n.3949-128G>A) n.3022-128G>A c.3775-128G>A (n.3775-128G>A) n.3398-128G>A c.3637-128G>A (n.3637-128G>A) c.*161-128G>A (n.*161-128G>A) c.3113-128G>A n.400-128G>A n.3824-128G>A c.3472-128G>A (n.3472-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315154G= | CA2194534114 | FANCI,POLG | c.3538-128G= (n.3538-128G=) c.3280-128G= (n.3280-128G=) c.3817-128G= (n.3817-128G=) n.5402-128G= c.73+1552C= c.3949-128G= (n.3949-128G=) n.3022-128G= c.3775-128G= (n.3775-128G=) n.3398-128G= c.3637-128G= (n.3637-128G=) c.*161-128G= (n.*161-128G=) c.3113-128G= n.400-128G= n.3824-128G= c.3472-128G= (n.3472-128G=) | |
| 15 | g.89315155G>T | CA2630253163 | FANCI,POLG | c.3538-127G>T (n.3538-127G>T) c.3280-127G>T (n.3280-127G>T) c.3817-127G>T (n.3817-127G>T) n.5402-127G>T c.73+1551C>A c.3949-127G>T (n.3949-127G>T) n.3022-127G>T c.3775-127G>T (n.3775-127G>T) n.3398-127G>T c.3637-127G>T (n.3637-127G>T) c.*161-127G>T (n.*161-127G>T) c.3113-127G>T n.400-127G>T n.3824-127G>T c.3472-127G>T (n.3472-127G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315156A>C | CA2805167325 | FANCI,POLG | c.3538-126A>C (n.3538-126A>C) c.3280-126A>C (n.3280-126A>C) c.3817-126A>C (n.3817-126A>C) n.5402-126A>C c.73+1550T>G c.3949-126A>C (n.3949-126A>C) n.3022-126A>C c.3775-126A>C (n.3775-126A>C) n.3398-126A>C c.3637-126A>C (n.3637-126A>C) c.*161-126A>C (n.*161-126A>C) c.3113-126A>C n.400-126A>C n.3824-126A>C c.3472-126A>C (n.3472-126A>C) | |
| 15 | g.89315156A>T | CA2630253168 | FANCI,POLG | c.3538-126A>T (n.3538-126A>T) c.3280-126A>T (n.3280-126A>T) c.3817-126A>T (n.3817-126A>T) n.5402-126A>T c.73+1550T>A c.3949-126A>T (n.3949-126A>T) n.3022-126A>T c.3775-126A>T (n.3775-126A>T) n.3398-126A>T c.3637-126A>T (n.3637-126A>T) c.*161-126A>T (n.*161-126A>T) c.3113-126A>T n.400-126A>T n.3824-126A>T c.3472-126A>T (n.3472-126A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315157A>C | CA2630253170 | FANCI,POLG | c.3538-125A>C (n.3538-125A>C) c.3280-125A>C (n.3280-125A>C) c.3817-125A>C (n.3817-125A>C) n.5402-125A>C c.73+1549T>G c.3949-125A>C (n.3949-125A>C) n.3022-125A>C c.3775-125A>C (n.3775-125A>C) n.3398-125A>C c.3637-125A>C (n.3637-125A>C) c.*161-125A>C (n.*161-125A>C) c.3113-125A>C n.400-125A>C n.3824-125A>C c.3472-125A>C (n.3472-125A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315158G>A | CA2805167326 | FANCI,POLG | c.3538-124G>A (n.3538-124G>A) c.3280-124G>A (n.3280-124G>A) c.3817-124G>A (n.3817-124G>A) n.5402-124G>A c.73+1548C>T c.3949-124G>A (n.3949-124G>A) n.3022-124G>A c.3775-124G>A (n.3775-124G>A) n.3398-124G>A c.3637-124G>A (n.3637-124G>A) c.*161-124G>A (n.*161-124G>A) c.3113-124G>A n.400-124G>A n.3824-124G>A c.3472-124G>A (n.3472-124G>A) | |
| 15 | g.89315158G= | CA2194534116 | FANCI,POLG | c.3538-124G= (n.3538-124G=) c.3280-124G= (n.3280-124G=) c.3817-124G= (n.3817-124G=) n.5402-124G= c.73+1548C= c.3949-124G= (n.3949-124G=) n.3022-124G= c.3775-124G= (n.3775-124G=) n.3398-124G= c.3637-124G= (n.3637-124G=) c.*161-124G= (n.*161-124G=) c.3113-124G= n.400-124G= n.3824-124G= c.3472-124G= (n.3472-124G=) | |
| 15 | g.89315158G>T | CA2194534120 | FANCI,POLG | c.3538-124G>T (n.3538-124G>T) c.3280-124G>T (n.3280-124G>T) c.3817-124G>T (n.3817-124G>T) n.5402-124G>T c.73+1548C>A c.3949-124G>T (n.3949-124G>T) n.3022-124G>T c.3775-124G>T (n.3775-124G>T) n.3398-124G>T c.3637-124G>T (n.3637-124G>T) c.*161-124G>T (n.*161-124G>T) c.3113-124G>T n.400-124G>T n.3824-124G>T c.3472-124G>T (n.3472-124G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89315159T>C | CA972591312 | FANCI,POLG | c.3538-123T>C (n.3538-123T>C) c.3280-123T>C (n.3280-123T>C) c.3817-123T>C (n.3817-123T>C) n.5402-123T>C c.73+1547A>G c.3949-123T>C (n.3949-123T>C) n.3022-123T>C c.3775-123T>C (n.3775-123T>C) n.3398-123T>C c.3637-123T>C (n.3637-123T>C) c.*161-123T>C (n.*161-123T>C) c.3113-123T>C n.400-123T>C n.3824-123T>C c.3472-123T>C (n.3472-123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315159T= | CA2194534124 | FANCI,POLG | c.3538-123T= (n.3538-123T=) c.3280-123T= (n.3280-123T=) c.3817-123T= (n.3817-123T=) n.5402-123T= c.73+1547A= c.3949-123T= (n.3949-123T=) n.3022-123T= c.3775-123T= (n.3775-123T=) n.3398-123T= c.3637-123T= (n.3637-123T=) c.*161-123T= (n.*161-123T=) c.3113-123T= n.400-123T= n.3824-123T= c.3472-123T= (n.3472-123T=) | |
| 15 | g.89315160G>C | CA2630253175 | FANCI,POLG | c.3538-122G>C (n.3538-122G>C) c.3280-122G>C (n.3280-122G>C) c.3817-122G>C (n.3817-122G>C) n.5402-122G>C c.73+1546C>G c.3949-122G>C (n.3949-122G>C) n.3022-122G>C c.3775-122G>C (n.3775-122G>C) n.3398-122G>C c.3637-122G>C (n.3637-122G>C) c.*161-122G>C (n.*161-122G>C) c.3113-122G>C n.400-122G>C n.3824-122G>C c.3472-122G>C (n.3472-122G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315162del | CA2630253174 | FANCI,POLG | c.3538-120del (n.3538-120del) c.3280-120del (n.3280-120del) c.3817-120del (n.3817-120del) n.5402-120del c.73+1546del c.3949-120del (n.3949-120del) n.3022-120del c.3775-120del (n.3775-120del) n.3398-120del c.3637-120del (n.3637-120del) c.*161-120del (n.*161-120del) c.3113-120del n.400-120del n.3824-120del c.3472-120del (n.3472-120del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315162G>A | CA274534162 | FANCI,POLG | c.3538-120G>A (n.3538-120G>A) c.3280-120G>A (n.3280-120G>A) c.3817-120G>A (n.3817-120G>A) n.5402-120G>A c.73+1544C>T c.3949-120G>A (n.3949-120G>A) n.3022-120G>A c.3775-120G>A (n.3775-120G>A) n.3398-120G>A c.3637-120G>A (n.3637-120G>A) c.*161-120G>A (n.*161-120G>A) c.3113-120G>A n.400-120G>A n.3824-120G>A c.3472-120G>A (n.3472-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89315162G= | CA2194534131 | FANCI,POLG | c.3538-120G= (n.3538-120G=) c.3280-120G= (n.3280-120G=) c.3817-120G= (n.3817-120G=) n.5402-120G= c.73+1544C= c.3949-120G= (n.3949-120G=) n.3022-120G= c.3775-120G= (n.3775-120G=) n.3398-120G= c.3637-120G= (n.3637-120G=) c.*161-120G= (n.*161-120G=) c.3113-120G= n.400-120G= n.3824-120G= c.3472-120G= (n.3472-120G=) | |
| 15 | g.89315162G>T | CA972591316 | FANCI,POLG | c.3538-120G>T (n.3538-120G>T) c.3280-120G>T (n.3280-120G>T) c.3817-120G>T (n.3817-120G>T) n.5402-120G>T c.73+1544C>A c.3949-120G>T (n.3949-120G>T) n.3022-120G>T c.3775-120G>T (n.3775-120G>T) n.3398-120G>T c.3637-120G>T (n.3637-120G>T) c.*161-120G>T (n.*161-120G>T) c.3113-120G>T n.400-120G>T n.3824-120G>T c.3472-120G>T (n.3472-120G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315162_89315170delinsGTGCGTGCT | CA2194534128 | FANCI,POLG | c.3538-120_3538-112delinsGTGCGTGCT (n.3538-120_3538-112delinsGTGCGTGCT) c.3280-120_3280-112delinsGTGCGTGCT (n.3280-120_3280-112delinsGTGCGTGCT) c.3817-120_3817-112delinsGTGCGTGCT (n.3817-120_3817-112delinsGTGCGTGCT) n.5402-120_5402-112delinsGTGCGTGCT c.73+1536_73+1544delinsAGCACGCAC c.3949-120_3949-112delinsGTGCGTGCT (n.3949-120_3949-112delinsGTGCGTGCT) n.3022-120_3022-112delinsGTGCGTGCT c.3775-120_3775-112delinsGTGCGTGCT (n.3775-120_3775-112delinsGTGCGTGCT) n.3398-120_3398-112delinsGTGCGTGCT c.3637-120_3637-112delinsGTGCGTGCT (n.3637-120_3637-112delinsGTGCGTGCT) c.*161-120_*161-112delinsGTGCGTGCT (n.*161-120_*161-112delinsGTGCGTGCT) c.3113-120_3113-112delinsGTGCGTGCT n.400-120_400-112delinsGTGCGTGCT n.3824-120_3824-112delinsGTGCGTGCT c.3472-120_3472-112delinsGTGCGTGCT (n.3472-120_3472-112delinsGTGCGTGCT) | |
| 15 | g.89315163T>C | CA2630253184 | FANCI,POLG | c.3538-119T>C (n.3538-119T>C) c.3280-119T>C (n.3280-119T>C) c.3817-119T>C (n.3817-119T>C) n.5402-119T>C c.73+1543A>G c.3949-119T>C (n.3949-119T>C) n.3022-119T>C c.3775-119T>C (n.3775-119T>C) n.3398-119T>C c.3637-119T>C (n.3637-119T>C) c.*161-119T>C (n.*161-119T>C) c.3113-119T>C n.400-119T>C n.3824-119T>C c.3472-119T>C (n.3472-119T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315166_89315173dup | CA2194534136 | FANCI,POLG | c.3538-116_3538-109dup (n.3538-116_3538-109dup) c.3280-116_3280-109dup (n.3280-116_3280-109dup) c.3817-116_3817-109dup (n.3817-116_3817-109dup) n.5402-116_5402-109dup c.73+1536_73+1543dup c.3949-116_3949-109dup (n.3949-116_3949-109dup) n.3022-116_3022-109dup c.3775-116_3775-109dup (n.3775-116_3775-109dup) n.3398-116_3398-109dup c.3637-116_3637-109dup (n.3637-116_3637-109dup) c.*161-116_*161-109dup (n.*161-116_*161-109dup) c.3113-116_3113-109dup n.400-116_400-109dup n.3824-116_3824-109dup c.3472-116_3472-109dup (n.3472-116_3472-109dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89315166_89315173del | CA972591320 | FANCI,POLG | c.3538-116_3538-109del (n.3538-116_3538-109del) c.3280-116_3280-109del (n.3280-116_3280-109del) c.3817-116_3817-109del (n.3817-116_3817-109del) n.5402-116_5402-109del c.73+1536_73+1543del c.3949-116_3949-109del (n.3949-116_3949-109del) n.3022-116_3022-109del c.3775-116_3775-109del (n.3775-116_3775-109del) n.3398-116_3398-109del c.3637-116_3637-109del (n.3637-116_3637-109del) c.*161-116_*161-109del (n.*161-116_*161-109del) c.3113-116_3113-109del n.400-116_400-109del n.3824-116_3824-109del c.3472-116_3472-109del (n.3472-116_3472-109del) | dbSNP |
| 15 | g.89315164G>A | CA2630253186 | FANCI,POLG | c.3538-118G>A (n.3538-118G>A) c.3280-118G>A (n.3280-118G>A) c.3817-118G>A (n.3817-118G>A) n.5402-118G>A c.73+1542C>T c.3949-118G>A (n.3949-118G>A) n.3022-118G>A c.3775-118G>A (n.3775-118G>A) n.3398-118G>A c.3637-118G>A (n.3637-118G>A) c.*161-118G>A (n.*161-118G>A) c.3113-118G>A n.400-118G>A n.3824-118G>A c.3472-118G>A (n.3472-118G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315164G>T | CA2630253187 | FANCI,POLG | c.3538-118G>T (n.3538-118G>T) c.3280-118G>T (n.3280-118G>T) c.3817-118G>T (n.3817-118G>T) n.5402-118G>T c.73+1542C>A c.3949-118G>T (n.3949-118G>T) n.3022-118G>T c.3775-118G>T (n.3775-118G>T) n.3398-118G>T c.3637-118G>T (n.3637-118G>T) c.*161-118G>T (n.*161-118G>T) c.3113-118G>T n.400-118G>T n.3824-118G>T c.3472-118G>T (n.3472-118G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315165C>A | CA2630253188 | FANCI,POLG | c.3538-117C>A (n.3538-117C>A) c.3280-117C>A (n.3280-117C>A) c.3817-117C>A (n.3817-117C>A) n.5402-117C>A c.73+1541G>T c.3949-117C>A (n.3949-117C>A) n.3022-117C>A c.3775-117C>A (n.3775-117C>A) n.3398-117C>A c.3637-117C>A (n.3637-117C>A) c.*161-117C>A (n.*161-117C>A) c.3113-117C>A n.400-117C>A n.3824-117C>A c.3472-117C>A (n.3472-117C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315165C= | CA2194534141 | FANCI,POLG | c.3538-117C= (n.3538-117C=) c.3280-117C= (n.3280-117C=) c.3817-117C= (n.3817-117C=) n.5402-117C= c.73+1541G= c.3949-117C= (n.3949-117C=) n.3022-117C= c.3775-117C= (n.3775-117C=) n.3398-117C= c.3637-117C= (n.3637-117C=) c.*161-117C= (n.*161-117C=) c.3113-117C= n.400-117C= n.3824-117C= c.3472-117C= (n.3472-117C=) | |
| 15 | g.89315165C>T | CA274534164 | FANCI,POLG | c.3538-117C>T (n.3538-117C>T) c.3280-117C>T (n.3280-117C>T) c.3817-117C>T (n.3817-117C>T) n.5402-117C>T c.73+1541G>A c.3949-117C>T (n.3949-117C>T) n.3022-117C>T c.3775-117C>T (n.3775-117C>T) n.3398-117C>T c.3637-117C>T (n.3637-117C>T) c.*161-117C>T (n.*161-117C>T) c.3113-117C>T n.400-117C>T n.3824-117C>T c.3472-117C>T (n.3472-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315166G>A | CA274534168 | FANCI,POLG | c.3538-116G>A (n.3538-116G>A) c.3280-116G>A (n.3280-116G>A) c.3817-116G>A (n.3817-116G>A) n.5402-116G>A c.73+1540C>T c.3949-116G>A (n.3949-116G>A) n.3022-116G>A c.3775-116G>A (n.3775-116G>A) n.3398-116G>A c.3637-116G>A (n.3637-116G>A) c.*161-116G>A (n.*161-116G>A) c.3113-116G>A n.400-116G>A n.3824-116G>A c.3472-116G>A (n.3472-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315166G>C | CA716877186 | FANCI,POLG | c.3538-116G>C (n.3538-116G>C) c.3280-116G>C (n.3280-116G>C) c.3817-116G>C (n.3817-116G>C) n.5402-116G>C c.73+1540C>G c.3949-116G>C (n.3949-116G>C) n.3022-116G>C c.3775-116G>C (n.3775-116G>C) n.3398-116G>C c.3637-116G>C (n.3637-116G>C) c.*161-116G>C (n.*161-116G>C) c.3113-116G>C n.400-116G>C n.3824-116G>C c.3472-116G>C (n.3472-116G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89315166G= | CA2194534152 | FANCI,POLG | c.3538-116G= (n.3538-116G=) c.3280-116G= (n.3280-116G=) c.3817-116G= (n.3817-116G=) n.5402-116G= c.73+1540C= c.3949-116G= (n.3949-116G=) n.3022-116G= c.3775-116G= (n.3775-116G=) n.3398-116G= c.3637-116G= (n.3637-116G=) c.*161-116G= (n.*161-116G=) c.3113-116G= n.400-116G= n.3824-116G= c.3472-116G= (n.3472-116G=) | |
| 15 | g.89315166G>T | CA274534173 | FANCI,POLG | c.3538-116G>T (n.3538-116G>T) c.3280-116G>T (n.3280-116G>T) c.3817-116G>T (n.3817-116G>T) n.5402-116G>T c.73+1540C>A c.3949-116G>T (n.3949-116G>T) n.3022-116G>T c.3775-116G>T (n.3775-116G>T) n.3398-116G>T c.3637-116G>T (n.3637-116G>T) c.*161-116G>T (n.*161-116G>T) c.3113-116G>T n.400-116G>T n.3824-116G>T c.3472-116G>T (n.3472-116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89315172_89315175dup | CA2630253192 | FANCI,POLG | c.3538-110_3538-107dup (n.3538-110_3538-107dup) c.3280-110_3280-107dup (n.3280-110_3280-107dup) c.3817-110_3817-107dup (n.3817-110_3817-107dup) n.5402-110_5402-107dup c.73+1536_73+1539dup c.3949-110_3949-107dup (n.3949-110_3949-107dup) n.3022-110_3022-107dup c.3775-110_3775-107dup (n.3775-110_3775-107dup) n.3398-110_3398-107dup c.3637-110_3637-107dup (n.3637-110_3637-107dup) c.*161-110_*161-107dup (n.*161-110_*161-107dup) c.3113-110_3113-107dup n.400-110_400-107dup n.3824-110_3824-107dup c.3472-110_3472-107dup (n.3472-110_3472-107dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315168G>A | CA716877201 | FANCI,POLG | c.3538-114G>A (n.3538-114G>A) c.3280-114G>A (n.3280-114G>A) c.3817-114G>A (n.3817-114G>A) n.5402-114G>A c.73+1538C>T c.3949-114G>A (n.3949-114G>A) n.3022-114G>A c.3775-114G>A (n.3775-114G>A) n.3398-114G>A c.3637-114G>A (n.3637-114G>A) c.*161-114G>A (n.*161-114G>A) c.3113-114G>A n.400-114G>A n.3824-114G>A c.3472-114G>A (n.3472-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315168G>C | CA972591323 | FANCI,POLG | c.3538-114G>C (n.3538-114G>C) c.3280-114G>C (n.3280-114G>C) c.3817-114G>C (n.3817-114G>C) n.5402-114G>C c.73+1538C>G c.3949-114G>C (n.3949-114G>C) n.3022-114G>C c.3775-114G>C (n.3775-114G>C) n.3398-114G>C c.3637-114G>C (n.3637-114G>C) c.*161-114G>C (n.*161-114G>C) c.3113-114G>C n.400-114G>C n.3824-114G>C c.3472-114G>C (n.3472-114G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315168G= | CA2194534163 | FANCI,POLG | c.3538-114G= (n.3538-114G=) c.3280-114G= (n.3280-114G=) c.3817-114G= (n.3817-114G=) n.5402-114G= c.73+1538C= c.3949-114G= (n.3949-114G=) n.3022-114G= c.3775-114G= (n.3775-114G=) n.3398-114G= c.3637-114G= (n.3637-114G=) c.*161-114G= (n.*161-114G=) c.3113-114G= n.400-114G= n.3824-114G= c.3472-114G= (n.3472-114G=) | |
| 15 | g.89315168G>T | CA2630253195 | FANCI,POLG | c.3538-114G>T (n.3538-114G>T) c.3280-114G>T (n.3280-114G>T) c.3817-114G>T (n.3817-114G>T) n.5402-114G>T c.73+1538C>A c.3949-114G>T (n.3949-114G>T) n.3022-114G>T c.3775-114G>T (n.3775-114G>T) n.3398-114G>T c.3637-114G>T (n.3637-114G>T) c.*161-114G>T (n.*161-114G>T) c.3113-114G>T n.400-114G>T n.3824-114G>T c.3472-114G>T (n.3472-114G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315169C>A | CA2630253198 | FANCI,POLG | c.3538-113C>A (n.3538-113C>A) c.3280-113C>A (n.3280-113C>A) c.3817-113C>A (n.3817-113C>A) n.5402-113C>A c.73+1537G>T c.3949-113C>A (n.3949-113C>A) n.3022-113C>A c.3775-113C>A (n.3775-113C>A) n.3398-113C>A c.3637-113C>A (n.3637-113C>A) c.*161-113C>A (n.*161-113C>A) c.3113-113C>A n.400-113C>A n.3824-113C>A c.3472-113C>A (n.3472-113C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315169C= | CA2194534167 | FANCI,POLG | c.3538-113C= (n.3538-113C=) c.3280-113C= (n.3280-113C=) c.3817-113C= (n.3817-113C=) n.5402-113C= c.73+1537G= c.3949-113C= (n.3949-113C=) n.3022-113C= c.3775-113C= (n.3775-113C=) n.3398-113C= c.3637-113C= (n.3637-113C=) c.*161-113C= (n.*161-113C=) c.3113-113C= n.400-113C= n.3824-113C= c.3472-113C= (n.3472-113C=) | |
| 15 | g.89315169C>T | CA716877210 | FANCI,POLG | c.3538-113C>T (n.3538-113C>T) c.3280-113C>T (n.3280-113C>T) c.3817-113C>T (n.3817-113C>T) n.5402-113C>T c.73+1537G>A c.3949-113C>T (n.3949-113C>T) n.3022-113C>T c.3775-113C>T (n.3775-113C>T) n.3398-113C>T c.3637-113C>T (n.3637-113C>T) c.*161-113C>T (n.*161-113C>T) c.3113-113C>T n.400-113C>T n.3824-113C>T c.3472-113C>T (n.3472-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315169dup | CA2630253196 | FANCI,POLG | c.3538-113dup (n.3538-113dup) c.3280-113dup (n.3280-113dup) c.3817-113dup (n.3817-113dup) n.5402-113dup c.73+1537dup c.3949-113dup (n.3949-113dup) n.3022-113dup c.3775-113dup (n.3775-113dup) n.3398-113dup c.3637-113dup (n.3637-113dup) c.*161-113dup (n.*161-113dup) c.3113-113dup n.400-113dup n.3824-113dup c.3472-113dup (n.3472-113dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315170T>G | CA2630253199 | FANCI,POLG | c.3538-112T>G (n.3538-112T>G) c.3280-112T>G (n.3280-112T>G) c.3817-112T>G (n.3817-112T>G) n.5402-112T>G c.73+1536A>C c.3949-112T>G (n.3949-112T>G) n.3022-112T>G c.3775-112T>G (n.3775-112T>G) n.3398-112T>G c.3637-112T>G (n.3637-112T>G) c.*161-112T>G (n.*161-112T>G) c.3113-112T>G n.400-112T>G n.3824-112T>G c.3472-112T>G (n.3472-112T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315171T>C | CA2194534169 | FANCI,POLG | c.3538-111T>C (n.3538-111T>C) c.3280-111T>C (n.3280-111T>C) c.3817-111T>C (n.3817-111T>C) n.5402-111T>C c.73+1535A>G c.3949-111T>C (n.3949-111T>C) n.3022-111T>C c.3775-111T>C (n.3775-111T>C) n.3398-111T>C c.3637-111T>C (n.3637-111T>C) c.*161-111T>C (n.*161-111T>C) c.3113-111T>C n.400-111T>C n.3824-111T>C c.3472-111T>C (n.3472-111T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89315171T= | CA2194534168 | FANCI,POLG | c.3538-111T= (n.3538-111T=) c.3280-111T= (n.3280-111T=) c.3817-111T= (n.3817-111T=) n.5402-111T= c.73+1535A= c.3949-111T= (n.3949-111T=) n.3022-111T= c.3775-111T= (n.3775-111T=) n.3398-111T= c.3637-111T= (n.3637-111T=) c.*161-111T= (n.*161-111T=) c.3113-111T= n.400-111T= n.3824-111T= c.3472-111T= (n.3472-111T=) | |
| 15 | g.89315172G>A | CA2630253200 | FANCI,POLG | c.3538-110G>A (n.3538-110G>A) c.3280-110G>A (n.3280-110G>A) c.3817-110G>A (n.3817-110G>A) n.5402-110G>A c.73+1534C>T c.3949-110G>A (n.3949-110G>A) n.3022-110G>A c.3775-110G>A (n.3775-110G>A) n.3398-110G>A c.3637-110G>A (n.3637-110G>A) c.*161-110G>A (n.*161-110G>A) c.3113-110G>A n.400-110G>A n.3824-110G>A c.3472-110G>A (n.3472-110G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315172G>C | CA2194534171 | FANCI,POLG | c.3538-110G>C (n.3538-110G>C) c.3280-110G>C (n.3280-110G>C) c.3817-110G>C (n.3817-110G>C) n.5402-110G>C c.73+1534C>G c.3949-110G>C (n.3949-110G>C) n.3022-110G>C c.3775-110G>C (n.3775-110G>C) n.3398-110G>C c.3637-110G>C (n.3637-110G>C) c.*161-110G>C (n.*161-110G>C) c.3113-110G>C n.400-110G>C n.3824-110G>C c.3472-110G>C (n.3472-110G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89315172G= | CA2194534170 | FANCI,POLG | c.3538-110G= (n.3538-110G=) c.3280-110G= (n.3280-110G=) c.3817-110G= (n.3817-110G=) n.5402-110G= c.73+1534C= c.3949-110G= (n.3949-110G=) n.3022-110G= c.3775-110G= (n.3775-110G=) n.3398-110G= c.3637-110G= (n.3637-110G=) c.*161-110G= (n.*161-110G=) c.3113-110G= n.400-110G= n.3824-110G= c.3472-110G= (n.3472-110G=) | |
| 15 | g.89315172G>T | CA2630253201 | FANCI,POLG | c.3538-110G>T (n.3538-110G>T) c.3280-110G>T (n.3280-110G>T) c.3817-110G>T (n.3817-110G>T) n.5402-110G>T c.73+1534C>A c.3949-110G>T (n.3949-110G>T) n.3022-110G>T c.3775-110G>T (n.3775-110G>T) n.3398-110G>T c.3637-110G>T (n.3637-110G>T) c.*161-110G>T (n.*161-110G>T) c.3113-110G>T n.400-110G>T n.3824-110G>T c.3472-110G>T (n.3472-110G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315174T>A | CA2630253204 | FANCI,POLG | c.3538-108T>A (n.3538-108T>A) c.3280-108T>A (n.3280-108T>A) c.3817-108T>A (n.3817-108T>A) n.5402-108T>A c.73+1532A>T c.3949-108T>A (n.3949-108T>A) n.3022-108T>A c.3775-108T>A (n.3775-108T>A) n.3398-108T>A c.3637-108T>A (n.3637-108T>A) c.*161-108T>A (n.*161-108T>A) c.3113-108T>A n.400-108T>A n.3824-108T>A c.3472-108T>A (n.3472-108T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315175T>G | CA2630253205 | FANCI,POLG | c.3538-107T>G (n.3538-107T>G) c.3280-107T>G (n.3280-107T>G) c.3817-107T>G (n.3817-107T>G) n.5402-107T>G c.73+1531A>C c.3949-107T>G (n.3949-107T>G) n.3022-107T>G c.3775-107T>G (n.3775-107T>G) n.3398-107T>G c.3637-107T>G (n.3637-107T>G) c.*161-107T>G (n.*161-107T>G) c.3113-107T>G n.400-107T>G n.3824-107T>G c.3472-107T>G (n.3472-107T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315177A>T | CA2630253206 | FANCI,POLG | c.3538-105A>T (n.3538-105A>T) c.3280-105A>T (n.3280-105A>T) c.3817-105A>T (n.3817-105A>T) n.5402-105A>T c.73+1529T>A c.3949-105A>T (n.3949-105A>T) n.3022-105A>T c.3775-105A>T (n.3775-105A>T) n.3398-105A>T c.3637-105A>T (n.3637-105A>T) c.*161-105A>T (n.*161-105A>T) c.3113-105A>T n.400-105A>T n.3824-105A>T c.3472-105A>T (n.3472-105A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315178G>A | CA274534183 | FANCI,POLG | c.3538-104G>A (n.3538-104G>A) c.3280-104G>A (n.3280-104G>A) c.3817-104G>A (n.3817-104G>A) n.5402-104G>A c.73+1528C>T c.3949-104G>A (n.3949-104G>A) n.3022-104G>A c.3775-104G>A (n.3775-104G>A) n.3398-104G>A c.3637-104G>A (n.3637-104G>A) c.*161-104G>A (n.*161-104G>A) c.3113-104G>A n.400-104G>A n.3824-104G>A c.3472-104G>A (n.3472-104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315178G>C | CA619510992 | FANCI,POLG | c.3538-104G>C (n.3538-104G>C) c.3280-104G>C (n.3280-104G>C) c.3817-104G>C (n.3817-104G>C) n.5402-104G>C c.73+1528C>G c.3949-104G>C (n.3949-104G>C) n.3022-104G>C c.3775-104G>C (n.3775-104G>C) n.3398-104G>C c.3637-104G>C (n.3637-104G>C) c.*161-104G>C (n.*161-104G>C) c.3113-104G>C n.400-104G>C n.3824-104G>C c.3472-104G>C (n.3472-104G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315178G= | CA2194534172 | FANCI,POLG | c.3538-104G= (n.3538-104G=) c.3280-104G= (n.3280-104G=) c.3817-104G= (n.3817-104G=) n.5402-104G= c.73+1528C= c.3949-104G= (n.3949-104G=) n.3022-104G= c.3775-104G= (n.3775-104G=) n.3398-104G= c.3637-104G= (n.3637-104G=) c.*161-104G= (n.*161-104G=) c.3113-104G= n.400-104G= n.3824-104G= c.3472-104G= (n.3472-104G=) | |
| 15 | g.89315178G>T | CA2630253209 | FANCI,POLG | c.3538-104G>T (n.3538-104G>T) c.3280-104G>T (n.3280-104G>T) c.3817-104G>T (n.3817-104G>T) n.5402-104G>T c.73+1528C>A c.3949-104G>T (n.3949-104G>T) n.3022-104G>T c.3775-104G>T (n.3775-104G>T) n.3398-104G>T c.3637-104G>T (n.3637-104G>T) c.*161-104G>T (n.*161-104G>T) c.3113-104G>T n.400-104G>T n.3824-104G>T c.3472-104G>T (n.3472-104G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315179G>A | CA2630253214 | FANCI,POLG | c.3538-103G>A (n.3538-103G>A) c.3280-103G>A (n.3280-103G>A) c.3817-103G>A (n.3817-103G>A) n.5402-103G>A c.73+1527C>T c.3949-103G>A (n.3949-103G>A) n.3022-103G>A c.3775-103G>A (n.3775-103G>A) n.3398-103G>A c.3637-103G>A (n.3637-103G>A) c.*161-103G>A (n.*161-103G>A) c.3113-103G>A n.400-103G>A n.3824-103G>A c.3472-103G>A (n.3472-103G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315179G>T | CA2630253215 | FANCI,POLG | c.3538-103G>T (n.3538-103G>T) c.3280-103G>T (n.3280-103G>T) c.3817-103G>T (n.3817-103G>T) n.5402-103G>T c.73+1527C>A c.3949-103G>T (n.3949-103G>T) n.3022-103G>T c.3775-103G>T (n.3775-103G>T) n.3398-103G>T c.3637-103G>T (n.3637-103G>T) c.*161-103G>T (n.*161-103G>T) c.3113-103G>T n.400-103G>T n.3824-103G>T c.3472-103G>T (n.3472-103G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315181A= | CA2194534174 | FANCI,POLG | c.3538-101A= (n.3538-101A=) c.3280-101A= (n.3280-101A=) c.3817-101A= (n.3817-101A=) n.5402-101A= c.73+1525T= c.3949-101A= (n.3949-101A=) n.3022-101A= c.3775-101A= (n.3775-101A=) n.3398-101A= c.3637-101A= (n.3637-101A=) c.*161-101A= (n.*161-101A=) c.3113-101A= n.400-101A= n.3824-101A= c.3472-101A= (n.3472-101A=) | |
| 15 | g.89315181A>C | CA2630253217 | FANCI,POLG | c.3538-101A>C (n.3538-101A>C) c.3280-101A>C (n.3280-101A>C) c.3817-101A>C (n.3817-101A>C) n.5402-101A>C c.73+1525T>G c.3949-101A>C (n.3949-101A>C) n.3022-101A>C c.3775-101A>C (n.3775-101A>C) n.3398-101A>C c.3637-101A>C (n.3637-101A>C) c.*161-101A>C (n.*161-101A>C) c.3113-101A>C n.400-101A>C n.3824-101A>C c.3472-101A>C (n.3472-101A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315181A>G | CA2194534175 | FANCI,POLG | c.3538-101A>G (n.3538-101A>G) c.3280-101A>G (n.3280-101A>G) c.3817-101A>G (n.3817-101A>G) n.5402-101A>G c.73+1525T>C c.3949-101A>G (n.3949-101A>G) n.3022-101A>G c.3775-101A>G (n.3775-101A>G) n.3398-101A>G c.3637-101A>G (n.3637-101A>G) c.*161-101A>G (n.*161-101A>G) c.3113-101A>G n.400-101A>G n.3824-101A>G c.3472-101A>G (n.3472-101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.89315182G>T | CA2630253218 | FANCI,POLG | c.3538-100G>T (n.3538-100G>T) c.3280-100G>T (n.3280-100G>T) c.3817-100G>T (n.3817-100G>T) n.5402-100G>T c.73+1524C>A c.3949-100G>T (n.3949-100G>T) n.3022-100G>T c.3775-100G>T (n.3775-100G>T) n.3398-100G>T c.3637-100G>T (n.3637-100G>T) c.*161-100G>T (n.*161-100G>T) c.3113-100G>T n.400-100G>T n.3824-100G>T c.3472-100G>T (n.3472-100G>T) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.89315185dup | CA2630253219 | FANCI,POLG | c.3538-97dup (n.3538-97dup) c.3280-97dup (n.3280-97dup) c.3817-97dup (n.3817-97dup) n.5402-97dup c.73+1523dup c.3949-97dup (n.3949-97dup) n.3022-97dup c.3775-97dup (n.3775-97dup) n.3398-97dup c.3637-97dup (n.3637-97dup) c.*161-97dup (n.*161-97dup) c.3113-97dup n.400-97dup n.3824-97dup c.3472-97dup (n.3472-97dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315184A>C | CA2630253221 | FANCI,POLG | c.3538-98A>C (n.3538-98A>C) c.3280-98A>C (n.3280-98A>C) c.3817-98A>C (n.3817-98A>C) n.5402-98A>C c.73+1522T>G c.3949-98A>C (n.3949-98A>C) n.3022-98A>C c.3775-98A>C (n.3775-98A>C) n.3398-98A>C c.3637-98A>C (n.3637-98A>C) c.*161-98A>C (n.*161-98A>C) c.3113-98A>C n.400-98A>C n.3824-98A>C c.3472-98A>C (n.3472-98A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315185A= | CA2194534176 | FANCI,POLG | c.3538-97A= (n.3538-97A=) c.3280-97A= (n.3280-97A=) c.3817-97A= (n.3817-97A=) n.5402-97A= c.73+1521T= c.3949-97A= (n.3949-97A=) n.3022-97A= c.3775-97A= (n.3775-97A=) n.3398-97A= c.3637-97A= (n.3637-97A=) c.*161-97A= (n.*161-97A=) c.3113-97A= n.400-97A= n.3824-97A= c.3472-97A= (n.3472-97A=) | |
| 15 | g.89315185A>G | CA2194534178 | FANCI,POLG | c.3538-97A>G (n.3538-97A>G) c.3280-97A>G (n.3280-97A>G) c.3817-97A>G (n.3817-97A>G) n.5402-97A>G c.73+1521T>C c.3949-97A>G (n.3949-97A>G) n.3022-97A>G c.3775-97A>G (n.3775-97A>G) n.3398-97A>G c.3637-97A>G (n.3637-97A>G) c.*161-97A>G (n.*161-97A>G) c.3113-97A>G n.400-97A>G n.3824-97A>G c.3472-97A>G (n.3472-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89315187G>T | CA2630253222 | FANCI,POLG | c.3538-95G>T (n.3538-95G>T) c.3280-95G>T (n.3280-95G>T) c.3817-95G>T (n.3817-95G>T) n.5402-95G>T c.73+1519C>A c.3949-95G>T (n.3949-95G>T) n.3022-95G>T c.3775-95G>T (n.3775-95G>T) n.3398-95G>T c.3637-95G>T (n.3637-95G>T) c.*161-95G>T (n.*161-95G>T) c.3113-95G>T n.400-95G>T n.3824-95G>T c.3472-95G>T (n.3472-95G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315188G>A | CA2630253225 | FANCI,POLG | c.3538-94G>A (n.3538-94G>A) c.3280-94G>A (n.3280-94G>A) c.3817-94G>A (n.3817-94G>A) n.5402-94G>A c.73+1518C>T c.3949-94G>A (n.3949-94G>A) n.3022-94G>A c.3775-94G>A (n.3775-94G>A) n.3398-94G>A c.3637-94G>A (n.3637-94G>A) c.*161-94G>A (n.*161-94G>A) c.3113-94G>A n.400-94G>A n.3824-94G>A c.3472-94G>A (n.3472-94G>A) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.89315191del | CA2194534181 | FANCI,POLG | c.3538-91del (n.3538-91del) c.3280-91del (n.3280-91del) c.3817-91del (n.3817-91del) n.5402-91del c.73+1517del c.3949-91del (n.3949-91del) n.3022-91del c.3775-91del (n.3775-91del) n.3398-91del c.3637-91del (n.3637-91del) c.*161-91del (n.*161-91del) c.3113-91del n.400-91del n.3824-91del c.3472-91del (n.3472-91del) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.89315190A>G | CA716877217 | FANCI,POLG | c.3538-92A>G (n.3538-92A>G) c.3280-92A>G (n.3280-92A>G) c.3817-92A>G (n.3817-92A>G) n.5402-92A>G c.73+1516T>C c.3949-92A>G (n.3949-92A>G) n.3022-92A>G c.3775-92A>G (n.3775-92A>G) n.3398-92A>G c.3637-92A>G (n.3637-92A>G) c.*161-92A>G (n.*161-92A>G) c.3113-92A>G n.400-92A>G n.3824-92A>G c.3472-92A>G (n.3472-92A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89315191A= | CA2194534185 | FANCI,POLG | c.3538-91A= (n.3538-91A=) c.3280-91A= (n.3280-91A=) c.3817-91A= (n.3817-91A=) n.5402-91A= c.73+1515T= c.3949-91A= (n.3949-91A=) n.3022-91A= c.3775-91A= (n.3775-91A=) n.3398-91A= c.3637-91A= (n.3637-91A=) c.*161-91A= (n.*161-91A=) c.3113-91A= n.400-91A= n.3824-91A= c.3472-91A= (n.3472-91A=) | |
| 15 | g.89315191A>G | CA2194534186 | FANCI,POLG | c.3538-91A>G (n.3538-91A>G) c.3280-91A>G (n.3280-91A>G) c.3817-91A>G (n.3817-91A>G) n.5402-91A>G c.73+1515T>C c.3949-91A>G (n.3949-91A>G) n.3022-91A>G c.3775-91A>G (n.3775-91A>G) n.3398-91A>G c.3637-91A>G (n.3637-91A>G) c.*161-91A>G (n.*161-91A>G) c.3113-91A>G n.400-91A>G n.3824-91A>G c.3472-91A>G (n.3472-91A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89315192G>A | CA2630253228 | FANCI,POLG | c.3538-90G>A (n.3538-90G>A) c.3280-90G>A (n.3280-90G>A) c.3817-90G>A (n.3817-90G>A) n.5402-90G>A c.73+1514C>T c.3949-90G>A (n.3949-90G>A) n.3022-90G>A c.3775-90G>A (n.3775-90G>A) n.3398-90G>A c.3637-90G>A (n.3637-90G>A) c.*161-90G>A (n.*161-90G>A) c.3113-90G>A n.400-90G>A n.3824-90G>A c.3472-90G>A (n.3472-90G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315192G>C | CA619510994 | FANCI,POLG | c.3538-90G>C (n.3538-90G>C) c.3280-90G>C (n.3280-90G>C) c.3817-90G>C (n.3817-90G>C) n.5402-90G>C c.73+1514C>G c.3949-90G>C (n.3949-90G>C) n.3022-90G>C c.3775-90G>C (n.3775-90G>C) n.3398-90G>C c.3637-90G>C (n.3637-90G>C) c.*161-90G>C (n.*161-90G>C) c.3113-90G>C n.400-90G>C n.3824-90G>C c.3472-90G>C (n.3472-90G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315192G= | CA2194534189 | FANCI,POLG | c.3538-90G= (n.3538-90G=) c.3280-90G= (n.3280-90G=) c.3817-90G= (n.3817-90G=) n.5402-90G= c.73+1514C= c.3949-90G= (n.3949-90G=) n.3022-90G= c.3775-90G= (n.3775-90G=) n.3398-90G= c.3637-90G= (n.3637-90G=) c.*161-90G= (n.*161-90G=) c.3113-90G= n.400-90G= n.3824-90G= c.3472-90G= (n.3472-90G=) | |
| 15 | g.89315193G>A | CA274534187 | FANCI,POLG | c.3538-89G>A (n.3538-89G>A) c.3280-89G>A (n.3280-89G>A) c.3817-89G>A (n.3817-89G>A) n.5402-89G>A c.73+1513C>T c.3949-89G>A (n.3949-89G>A) n.3022-89G>A c.3775-89G>A (n.3775-89G>A) n.3398-89G>A c.3637-89G>A (n.3637-89G>A) c.*161-89G>A (n.*161-89G>A) c.3113-89G>A n.400-89G>A n.3824-89G>A c.3472-89G>A (n.3472-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89315193G= | CA2194534191 | FANCI,POLG | c.3538-89G= (n.3538-89G=) c.3280-89G= (n.3280-89G=) c.3817-89G= (n.3817-89G=) n.5402-89G= c.73+1513C= c.3949-89G= (n.3949-89G=) n.3022-89G= c.3775-89G= (n.3775-89G=) n.3398-89G= c.3637-89G= (n.3637-89G=) c.*161-89G= (n.*161-89G=) c.3113-89G= n.400-89G= n.3824-89G= c.3472-89G= (n.3472-89G=) | |
| 15 | g.89315193G>T | CA2630253229 | FANCI,POLG | c.3538-89G>T (n.3538-89G>T) c.3280-89G>T (n.3280-89G>T) c.3817-89G>T (n.3817-89G>T) n.5402-89G>T c.73+1513C>A c.3949-89G>T (n.3949-89G>T) n.3022-89G>T c.3775-89G>T (n.3775-89G>T) n.3398-89G>T c.3637-89G>T (n.3637-89G>T) c.*161-89G>T (n.*161-89G>T) c.3113-89G>T n.400-89G>T n.3824-89G>T c.3472-89G>T (n.3472-89G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315194T>C | CA2194534196 | FANCI,POLG | c.3538-88T>C (n.3538-88T>C) c.3280-88T>C (n.3280-88T>C) c.3817-88T>C (n.3817-88T>C) n.5402-88T>C c.73+1512A>G c.3949-88T>C (n.3949-88T>C) n.3022-88T>C c.3775-88T>C (n.3775-88T>C) n.3398-88T>C c.3637-88T>C (n.3637-88T>C) c.*161-88T>C (n.*161-88T>C) c.3113-88T>C n.400-88T>C n.3824-88T>C c.3472-88T>C (n.3472-88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89315194T= | CA2194534195 | FANCI,POLG | c.3538-88T= (n.3538-88T=) c.3280-88T= (n.3280-88T=) c.3817-88T= (n.3817-88T=) n.5402-88T= c.73+1512A= c.3949-88T= (n.3949-88T=) n.3022-88T= c.3775-88T= (n.3775-88T=) n.3398-88T= c.3637-88T= (n.3637-88T=) c.*161-88T= (n.*161-88T=) c.3113-88T= n.400-88T= n.3824-88T= c.3472-88T= (n.3472-88T=) | |
| 15 | g.89315195T>G | CA716877224 | FANCI,POLG | c.3538-87T>G (n.3538-87T>G) c.3280-87T>G (n.3280-87T>G) c.3817-87T>G (n.3817-87T>G) n.5402-87T>G c.73+1511A>C c.3949-87T>G (n.3949-87T>G) n.3022-87T>G c.3775-87T>G (n.3775-87T>G) n.3398-87T>G c.3637-87T>G (n.3637-87T>G) c.*161-87T>G (n.*161-87T>G) c.3113-87T>G n.400-87T>G n.3824-87T>G c.3472-87T>G (n.3472-87T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89315195T= | CA2194534199 | FANCI,POLG | c.3538-87T= (n.3538-87T=) c.3280-87T= (n.3280-87T=) c.3817-87T= (n.3817-87T=) n.5402-87T= c.73+1511A= c.3949-87T= (n.3949-87T=) n.3022-87T= c.3775-87T= (n.3775-87T=) n.3398-87T= c.3637-87T= (n.3637-87T=) c.*161-87T= (n.*161-87T=) c.3113-87T= n.400-87T= n.3824-87T= c.3472-87T= (n.3472-87T=) | |
| 15 | g.89315197C>A | CA2575828120 | FANCI,POLG | c.3538-85C>A (n.3538-85C>A) c.3280-85C>A (n.3280-85C>A) c.3817-85C>A (n.3817-85C>A) n.5402-85C>A c.73+1509G>T c.3949-85C>A (n.3949-85C>A) n.3022-85C>A c.3775-85C>A (n.3775-85C>A) n.3398-85C>A c.3637-85C>A (n.3637-85C>A) c.*161-85C>A (n.*161-85C>A) c.3113-85C>A n.400-85C>A n.3824-85C>A c.3472-85C>A (n.3472-85C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315197C>T | CA2630253231 | FANCI,POLG | c.3538-85C>T (n.3538-85C>T) c.3280-85C>T (n.3280-85C>T) c.3817-85C>T (n.3817-85C>T) n.5402-85C>T c.73+1509G>A c.3949-85C>T (n.3949-85C>T) n.3022-85C>T c.3775-85C>T (n.3775-85C>T) n.3398-85C>T c.3637-85C>T (n.3637-85C>T) c.*161-85C>T (n.*161-85C>T) c.3113-85C>T n.400-85C>T n.3824-85C>T c.3472-85C>T (n.3472-85C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315198T>C | CA619510995 | FANCI,POLG | c.3538-84T>C (n.3538-84T>C) c.3280-84T>C (n.3280-84T>C) c.3817-84T>C (n.3817-84T>C) n.5402-84T>C c.73+1508A>G c.3949-84T>C (n.3949-84T>C) n.3022-84T>C c.3775-84T>C (n.3775-84T>C) n.3398-84T>C c.3637-84T>C (n.3637-84T>C) c.*161-84T>C (n.*161-84T>C) c.3113-84T>C n.400-84T>C n.3824-84T>C c.3472-84T>C (n.3472-84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315198T= | CA2194534200 | FANCI,POLG | c.3538-84T= (n.3538-84T=) c.3280-84T= (n.3280-84T=) c.3817-84T= (n.3817-84T=) n.5402-84T= c.73+1508A= c.3949-84T= (n.3949-84T=) n.3022-84T= c.3775-84T= (n.3775-84T=) n.3398-84T= c.3637-84T= (n.3637-84T=) c.*161-84T= (n.*161-84T=) c.3113-84T= n.400-84T= n.3824-84T= c.3472-84T= (n.3472-84T=) | |
| 15 | g.89315199C>A | CA2575828121 | FANCI,POLG | c.3538-83C>A (n.3538-83C>A) c.3280-83C>A (n.3280-83C>A) c.3817-83C>A (n.3817-83C>A) n.5402-83C>A c.73+1507G>T c.3949-83C>A (n.3949-83C>A) n.3022-83C>A c.3775-83C>A (n.3775-83C>A) n.3398-83C>A c.3637-83C>A (n.3637-83C>A) c.*161-83C>A (n.*161-83C>A) c.3113-83C>A n.400-83C>A n.3824-83C>A c.3472-83C>A (n.3472-83C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315199C= | CA2194534201 | FANCI,POLG | c.3538-83C= (n.3538-83C=) c.3280-83C= (n.3280-83C=) c.3817-83C= (n.3817-83C=) n.5402-83C= c.73+1507G= c.3949-83C= (n.3949-83C=) n.3022-83C= c.3775-83C= (n.3775-83C=) n.3398-83C= c.3637-83C= (n.3637-83C=) c.*161-83C= (n.*161-83C=) c.3113-83C= n.400-83C= n.3824-83C= c.3472-83C= (n.3472-83C=) | |
| 15 | g.89315199C>G | CA2194534202 | FANCI,POLG | c.3538-83C>G (n.3538-83C>G) c.3280-83C>G (n.3280-83C>G) c.3817-83C>G (n.3817-83C>G) n.5402-83C>G c.73+1507G>C c.3949-83C>G (n.3949-83C>G) n.3022-83C>G c.3775-83C>G (n.3775-83C>G) n.3398-83C>G c.3637-83C>G (n.3637-83C>G) c.*161-83C>G (n.*161-83C>G) c.3113-83C>G n.400-83C>G n.3824-83C>G c.3472-83C>G (n.3472-83C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89315199C>T | CA2630253233 | FANCI,POLG | c.3538-83C>T (n.3538-83C>T) c.3280-83C>T (n.3280-83C>T) c.3817-83C>T (n.3817-83C>T) n.5402-83C>T c.73+1507G>A c.3949-83C>T (n.3949-83C>T) n.3022-83C>T c.3775-83C>T (n.3775-83C>T) n.3398-83C>T c.3637-83C>T (n.3637-83C>T) c.*161-83C>T (n.*161-83C>T) c.3113-83C>T n.400-83C>T n.3824-83C>T c.3472-83C>T (n.3472-83C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315200A= | CA2194534203 | FANCI,POLG | c.3538-82A= (n.3538-82A=) c.3280-82A= (n.3280-82A=) c.3817-82A= (n.3817-82A=) n.5402-82A= c.73+1506T= c.3949-82A= (n.3949-82A=) n.3022-82A= c.3775-82A= (n.3775-82A=) n.3398-82A= c.3637-82A= (n.3637-82A=) c.*161-82A= (n.*161-82A=) c.3113-82A= n.400-82A= n.3824-82A= c.3472-82A= (n.3472-82A=) | |
| 15 | g.89315200A>C | CA716877241 | FANCI,POLG | c.3538-82A>C (n.3538-82A>C) c.3280-82A>C (n.3280-82A>C) c.3817-82A>C (n.3817-82A>C) n.5402-82A>C c.73+1506T>G c.3949-82A>C (n.3949-82A>C) n.3022-82A>C c.3775-82A>C (n.3775-82A>C) n.3398-82A>C c.3637-82A>C (n.3637-82A>C) c.*161-82A>C (n.*161-82A>C) c.3113-82A>C n.400-82A>C n.3824-82A>C c.3472-82A>C (n.3472-82A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89315200A>G | CA716877243 | FANCI,POLG | c.3538-82A>G (n.3538-82A>G) c.3280-82A>G (n.3280-82A>G) c.3817-82A>G (n.3817-82A>G) n.5402-82A>G c.73+1506T>C c.3949-82A>G (n.3949-82A>G) n.3022-82A>G c.3775-82A>G (n.3775-82A>G) n.3398-82A>G c.3637-82A>G (n.3637-82A>G) c.*161-82A>G (n.*161-82A>G) c.3113-82A>G n.400-82A>G n.3824-82A>G c.3472-82A>G (n.3472-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315200A>T | CA2575828122 | FANCI,POLG | c.3538-82A>T (n.3538-82A>T) c.3280-82A>T (n.3280-82A>T) c.3817-82A>T (n.3817-82A>T) n.5402-82A>T c.73+1506T>A c.3949-82A>T (n.3949-82A>T) n.3022-82A>T c.3775-82A>T (n.3775-82A>T) n.3398-82A>T c.3637-82A>T (n.3637-82A>T) c.*161-82A>T (n.*161-82A>T) c.3113-82A>T n.400-82A>T n.3824-82A>T c.3472-82A>T (n.3472-82A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315201G>A | CA274534188 | FANCI,POLG | c.3538-81G>A (n.3538-81G>A) c.3280-81G>A (n.3280-81G>A) c.3817-81G>A (n.3817-81G>A) n.5402-81G>A c.73+1505C>T c.3949-81G>A (n.3949-81G>A) n.3022-81G>A c.3775-81G>A (n.3775-81G>A) n.3398-81G>A c.3637-81G>A (n.3637-81G>A) c.*161-81G>A (n.*161-81G>A) c.3113-81G>A n.400-81G>A n.3824-81G>A c.3472-81G>A (n.3472-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89315201G= | CA2194534206 | FANCI,POLG | c.3538-81G= (n.3538-81G=) c.3280-81G= (n.3280-81G=) c.3817-81G= (n.3817-81G=) n.5402-81G= c.73+1505C= c.3949-81G= (n.3949-81G=) n.3022-81G= c.3775-81G= (n.3775-81G=) n.3398-81G= c.3637-81G= (n.3637-81G=) c.*161-81G= (n.*161-81G=) c.3113-81G= n.400-81G= n.3824-81G= c.3472-81G= (n.3472-81G=) | |
| 15 | g.89315203G>A | CA2630253238 | FANCI,POLG | c.3538-79G>A (n.3538-79G>A) c.3280-79G>A (n.3280-79G>A) c.3817-79G>A (n.3817-79G>A) n.5402-79G>A c.73+1503C>T c.3949-79G>A (n.3949-79G>A) n.3022-79G>A c.3775-79G>A (n.3775-79G>A) n.3398-79G>A c.3637-79G>A (n.3637-79G>A) c.*161-79G>A (n.*161-79G>A) c.3113-79G>A n.400-79G>A n.3824-79G>A c.3472-79G>A (n.3472-79G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315203G= | CA2194534207 | FANCI,POLG | c.3538-79G= (n.3538-79G=) c.3280-79G= (n.3280-79G=) c.3817-79G= (n.3817-79G=) n.5402-79G= c.73+1503C= c.3949-79G= (n.3949-79G=) n.3022-79G= c.3775-79G= (n.3775-79G=) n.3398-79G= c.3637-79G= (n.3637-79G=) c.*161-79G= (n.*161-79G=) c.3113-79G= n.400-79G= n.3824-79G= c.3472-79G= (n.3472-79G=) | |
| 15 | g.89315203G>T | CA716877248 | FANCI,POLG | c.3538-79G>T (n.3538-79G>T) c.3280-79G>T (n.3280-79G>T) c.3817-79G>T (n.3817-79G>T) n.5402-79G>T c.73+1503C>A c.3949-79G>T (n.3949-79G>T) n.3022-79G>T c.3775-79G>T (n.3775-79G>T) n.3398-79G>T c.3637-79G>T (n.3637-79G>T) c.*161-79G>T (n.*161-79G>T) c.3113-79G>T n.400-79G>T n.3824-79G>T c.3472-79G>T (n.3472-79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89315204G>A | CA2630253240 | FANCI,POLG | c.3538-78G>A (n.3538-78G>A) c.3280-78G>A (n.3280-78G>A) c.3817-78G>A (n.3817-78G>A) n.5402-78G>A c.73+1502C>T c.3949-78G>A (n.3949-78G>A) n.3022-78G>A c.3775-78G>A (n.3775-78G>A) n.3398-78G>A c.3637-78G>A (n.3637-78G>A) c.*161-78G>A (n.*161-78G>A) c.3113-78G>A n.400-78G>A n.3824-78G>A c.3472-78G>A (n.3472-78G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315204G>T | CA2630253241 | FANCI,POLG | c.3538-78G>T (n.3538-78G>T) c.3280-78G>T (n.3280-78G>T) c.3817-78G>T (n.3817-78G>T) n.5402-78G>T c.73+1502C>A c.3949-78G>T (n.3949-78G>T) n.3022-78G>T c.3775-78G>T (n.3775-78G>T) n.3398-78G>T c.3637-78G>T (n.3637-78G>T) c.*161-78G>T (n.*161-78G>T) c.3113-78G>T n.400-78G>T n.3824-78G>T c.3472-78G>T (n.3472-78G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315206G>T | CA2630253242 | FANCI,POLG | c.3538-76G>T (n.3538-76G>T) c.3280-76G>T (n.3280-76G>T) c.3817-76G>T (n.3817-76G>T) n.5402-76G>T c.73+1500C>A c.3949-76G>T (n.3949-76G>T) n.3022-76G>T c.3775-76G>T (n.3775-76G>T) n.3398-76G>T c.3637-76G>T (n.3637-76G>T) c.*161-76G>T (n.*161-76G>T) c.3113-76G>T n.400-76G>T n.3824-76G>T c.3472-76G>T (n.3472-76G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315207A= | CA2194534208 | FANCI,POLG | c.3538-75A= (n.3538-75A=) c.3280-75A= (n.3280-75A=) c.3817-75A= (n.3817-75A=) n.5402-75A= c.73+1499T= c.3949-75A= (n.3949-75A=) n.3022-75A= c.3775-75A= (n.3775-75A=) n.3398-75A= c.3637-75A= (n.3637-75A=) c.*161-75A= (n.*161-75A=) c.3113-75A= n.400-75A= n.3824-75A= c.3472-75A= (n.3472-75A=) | |
| 15 | g.89315207A>G | CA619510997 | FANCI,POLG | c.3538-75A>G (n.3538-75A>G) c.3280-75A>G (n.3280-75A>G) c.3817-75A>G (n.3817-75A>G) n.5402-75A>G c.73+1499T>C c.3949-75A>G (n.3949-75A>G) n.3022-75A>G c.3775-75A>G (n.3775-75A>G) n.3398-75A>G c.3637-75A>G (n.3637-75A>G) c.*161-75A>G (n.*161-75A>G) c.3113-75A>G n.400-75A>G n.3824-75A>G c.3472-75A>G (n.3472-75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315208A= | CA2194534210 | FANCI,POLG | c.3538-74A= (n.3538-74A=) c.3280-74A= (n.3280-74A=) c.3817-74A= (n.3817-74A=) n.5402-74A= c.73+1498T= c.3949-74A= (n.3949-74A=) n.3022-74A= c.3775-74A= (n.3775-74A=) n.3398-74A= c.3637-74A= (n.3637-74A=) c.*161-74A= (n.*161-74A=) c.3113-74A= n.400-74A= n.3824-74A= c.3472-74A= (n.3472-74A=) | |
| 15 | g.89315208A>G | CA274534189 | FANCI,POLG | c.3538-74A>G (n.3538-74A>G) c.3280-74A>G (n.3280-74A>G) c.3817-74A>G (n.3817-74A>G) n.5402-74A>G c.73+1498T>C c.3949-74A>G (n.3949-74A>G) n.3022-74A>G c.3775-74A>G (n.3775-74A>G) n.3398-74A>G c.3637-74A>G (n.3637-74A>G) c.*161-74A>G (n.*161-74A>G) c.3113-74A>G n.400-74A>G n.3824-74A>G c.3472-74A>G (n.3472-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89315208A>T | CA2194534212 | FANCI,POLG | c.3538-74A>T (n.3538-74A>T) c.3280-74A>T (n.3280-74A>T) c.3817-74A>T (n.3817-74A>T) n.5402-74A>T c.73+1498T>A c.3949-74A>T (n.3949-74A>T) n.3022-74A>T c.3775-74A>T (n.3775-74A>T) n.3398-74A>T c.3637-74A>T (n.3637-74A>T) c.*161-74A>T (n.*161-74A>T) c.3113-74A>T n.400-74A>T n.3824-74A>T c.3472-74A>T (n.3472-74A>T) | dbSNP |
| 15 | g.89315209C>A | CA2575828123 | FANCI,POLG | c.3538-73C>A (n.3538-73C>A) c.3280-73C>A (n.3280-73C>A) c.3817-73C>A (n.3817-73C>A) n.5402-73C>A c.73+1497G>T c.3949-73C>A (n.3949-73C>A) n.3022-73C>A c.3775-73C>A (n.3775-73C>A) n.3398-73C>A c.3637-73C>A (n.3637-73C>A) c.*161-73C>A (n.*161-73C>A) c.3113-73C>A n.400-73C>A n.3824-73C>A c.3472-73C>A (n.3472-73C>A) | |
| 15 | g.89315210T>C | CA2630253246 | FANCI,POLG | c.3538-72T>C (n.3538-72T>C) c.3280-72T>C (n.3280-72T>C) c.3817-72T>C (n.3817-72T>C) n.5402-72T>C c.73+1496A>G c.3949-72T>C (n.3949-72T>C) n.3022-72T>C c.3775-72T>C (n.3775-72T>C) n.3398-72T>C c.3637-72T>C (n.3637-72T>C) c.*161-72T>C (n.*161-72T>C) c.3113-72T>C n.400-72T>C n.3824-72T>C c.3472-72T>C (n.3472-72T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315210T>G | CA2575828125 | FANCI,POLG | c.3538-72T>G (n.3538-72T>G) c.3280-72T>G (n.3280-72T>G) c.3817-72T>G (n.3817-72T>G) n.5402-72T>G c.73+1496A>C c.3949-72T>G (n.3949-72T>G) n.3022-72T>G c.3775-72T>G (n.3775-72T>G) n.3398-72T>G c.3637-72T>G (n.3637-72T>G) c.*161-72T>G (n.*161-72T>G) c.3113-72T>G n.400-72T>G n.3824-72T>G c.3472-72T>G (n.3472-72T>G) | |
| 15 | g.89315210_89315212dup | CA2575828124 | FANCI,POLG | c.3538-72_3538-70dup (n.3538-72_3538-70dup) c.3280-72_3280-70dup (n.3280-72_3280-70dup) c.3817-72_3817-70dup (n.3817-72_3817-70dup) n.5402-72_5402-70dup c.73+1494_73+1496dup c.3949-72_3949-70dup (n.3949-72_3949-70dup) n.3022-72_3022-70dup c.3775-72_3775-70dup (n.3775-72_3775-70dup) n.3398-72_3398-70dup c.3637-72_3637-70dup (n.3637-72_3637-70dup) c.*161-72_*161-70dup (n.*161-72_*161-70dup) c.3113-72_3113-70dup n.400-72_400-70dup n.3824-72_3824-70dup c.3472-72_3472-70dup (n.3472-72_3472-70dup) | |
| 15 | g.89315211A= | CA2194534213 | FANCI,POLG | c.3538-71A= (n.3538-71A=) c.3280-71A= (n.3280-71A=) c.3817-71A= (n.3817-71A=) n.5402-71A= c.73+1495T= c.3949-71A= (n.3949-71A=) n.3022-71A= c.3775-71A= (n.3775-71A=) n.3398-71A= c.3637-71A= (n.3637-71A=) c.*161-71A= (n.*161-71A=) c.3113-71A= n.400-71A= n.3824-71A= c.3472-71A= (n.3472-71A=) | |
| 15 | g.89315211A>G | CA274534191 | FANCI,POLG | c.3538-71A>G (n.3538-71A>G) c.3280-71A>G (n.3280-71A>G) c.3817-71A>G (n.3817-71A>G) n.5402-71A>G c.73+1495T>C c.3949-71A>G (n.3949-71A>G) n.3022-71A>G c.3775-71A>G (n.3775-71A>G) n.3398-71A>G c.3637-71A>G (n.3637-71A>G) c.*161-71A>G (n.*161-71A>G) c.3113-71A>G n.400-71A>G n.3824-71A>G c.3472-71A>G (n.3472-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89315215del | CA2575828126 | FANCI,POLG | c.3538-67del (n.3538-67del) c.3280-67del (n.3280-67del) c.3817-67del (n.3817-67del) n.5402-67del c.73+1495del c.3949-67del (n.3949-67del) n.3022-67del c.3775-67del (n.3775-67del) n.3398-67del c.3637-67del (n.3637-67del) c.*161-67del (n.*161-67del) c.3113-67del n.400-67del n.3824-67del c.3472-67del (n.3472-67del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315212A= | CA2194534217 | FANCI,POLG | c.3538-70A= (n.3538-70A=) c.3280-70A= (n.3280-70A=) c.3817-70A= (n.3817-70A=) n.5402-70A= c.73+1494T= c.3949-70A= (n.3949-70A=) n.3022-70A= c.3775-70A= (n.3775-70A=) n.3398-70A= c.3637-70A= (n.3637-70A=) c.*161-70A= (n.*161-70A=) c.3113-70A= n.400-70A= n.3824-70A= c.3472-70A= (n.3472-70A=) | |
| 15 | g.89315212A>C | CA274534194 | FANCI,POLG | c.3538-70A>C (n.3538-70A>C) c.3280-70A>C (n.3280-70A>C) c.3817-70A>C (n.3817-70A>C) n.5402-70A>C c.73+1494T>G c.3949-70A>C (n.3949-70A>C) n.3022-70A>C c.3775-70A>C (n.3775-70A>C) n.3398-70A>C c.3637-70A>C (n.3637-70A>C) c.*161-70A>C (n.*161-70A>C) c.3113-70A>C n.400-70A>C n.3824-70A>C c.3472-70A>C (n.3472-70A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89315215A>G | CA2630253247 | FANCI,POLG | c.3538-67A>G (n.3538-67A>G) c.3280-67A>G (n.3280-67A>G) c.3817-67A>G (n.3817-67A>G) n.5402-67A>G c.73+1491T>C c.3949-67A>G (n.3949-67A>G) n.3022-67A>G c.3775-67A>G (n.3775-67A>G) n.3398-67A>G c.3637-67A>G (n.3637-67A>G) c.*161-67A>G (n.*161-67A>G) c.3113-67A>G n.400-67A>G n.3824-67A>G c.3472-67A>G (n.3472-67A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315216T>G | CA2630253248 | FANCI,POLG | c.3538-66T>G (n.3538-66T>G) c.3280-66T>G (n.3280-66T>G) c.3817-66T>G (n.3817-66T>G) n.5402-66T>G c.73+1490A>C c.3949-66T>G (n.3949-66T>G) n.3022-66T>G c.3775-66T>G (n.3775-66T>G) n.3398-66T>G c.3637-66T>G (n.3637-66T>G) c.*161-66T>G (n.*161-66T>G) c.3113-66T>G n.400-66T>G n.3824-66T>G c.3472-66T>G (n.3472-66T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315217G>T | CA2630253249 | FANCI,POLG | c.3538-65G>T (n.3538-65G>T) c.3280-65G>T (n.3280-65G>T) c.3817-65G>T (n.3817-65G>T) n.5402-65G>T c.73+1489C>A c.3949-65G>T (n.3949-65G>T) n.3022-65G>T c.3775-65G>T (n.3775-65G>T) n.3398-65G>T c.3637-65G>T (n.3637-65G>T) c.*161-65G>T (n.*161-65G>T) c.3113-65G>T n.400-65G>T n.3824-65G>T c.3472-65G>T (n.3472-65G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315218G>A | CA2630253250 | FANCI,POLG | c.3538-64G>A (n.3538-64G>A) c.3280-64G>A (n.3280-64G>A) c.3817-64G>A (n.3817-64G>A) n.5402-64G>A c.73+1488C>T c.3949-64G>A (n.3949-64G>A) n.3022-64G>A c.3775-64G>A (n.3775-64G>A) n.3398-64G>A c.3637-64G>A (n.3637-64G>A) c.*161-64G>A (n.*161-64G>A) c.3113-64G>A n.400-64G>A n.3824-64G>A c.3472-64G>A (n.3472-64G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315218G>C | CA2630253251 | FANCI,POLG | c.3538-64G>C (n.3538-64G>C) c.3280-64G>C (n.3280-64G>C) c.3817-64G>C (n.3817-64G>C) n.5402-64G>C c.73+1488C>G c.3949-64G>C (n.3949-64G>C) n.3022-64G>C c.3775-64G>C (n.3775-64G>C) n.3398-64G>C c.3637-64G>C (n.3637-64G>C) c.*161-64G>C (n.*161-64G>C) c.3113-64G>C n.400-64G>C n.3824-64G>C c.3472-64G>C (n.3472-64G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315218G>T | CA2630253252 | FANCI,POLG | c.3538-64G>T (n.3538-64G>T) c.3280-64G>T (n.3280-64G>T) c.3817-64G>T (n.3817-64G>T) n.5402-64G>T c.73+1488C>A c.3949-64G>T (n.3949-64G>T) n.3022-64G>T c.3775-64G>T (n.3775-64G>T) n.3398-64G>T c.3637-64G>T (n.3637-64G>T) c.*161-64G>T (n.*161-64G>T) c.3113-64G>T n.400-64G>T n.3824-64G>T c.3472-64G>T (n.3472-64G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315219C>A | CA2630253253 | FANCI,POLG | c.3538-63C>A (n.3538-63C>A) c.3280-63C>A (n.3280-63C>A) c.3817-63C>A (n.3817-63C>A) n.5402-63C>A c.73+1487G>T c.3949-63C>A (n.3949-63C>A) n.3022-63C>A c.3775-63C>A (n.3775-63C>A) n.3398-63C>A c.3637-63C>A (n.3637-63C>A) c.*161-63C>A (n.*161-63C>A) c.3113-63C>A n.400-63C>A n.3824-63C>A c.3472-63C>A (n.3472-63C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315219C>T | CA2630253254 | FANCI,POLG | c.3538-63C>T (n.3538-63C>T) c.3280-63C>T (n.3280-63C>T) c.3817-63C>T (n.3817-63C>T) n.5402-63C>T c.73+1487G>A c.3949-63C>T (n.3949-63C>T) n.3022-63C>T c.3775-63C>T (n.3775-63C>T) n.3398-63C>T c.3637-63C>T (n.3637-63C>T) c.*161-63C>T (n.*161-63C>T) c.3113-63C>T n.400-63C>T n.3824-63C>T c.3472-63C>T (n.3472-63C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315220T>A | CA274534200 | FANCI,POLG | c.3538-62T>A (n.3538-62T>A) c.3280-62T>A (n.3280-62T>A) c.3817-62T>A (n.3817-62T>A) n.5402-62T>A c.73+1486A>T c.3949-62T>A (n.3949-62T>A) n.3022-62T>A c.3775-62T>A (n.3775-62T>A) n.3398-62T>A c.3637-62T>A (n.3637-62T>A) c.*161-62T>A (n.*161-62T>A) c.3113-62T>A n.400-62T>A n.3824-62T>A c.3472-62T>A (n.3472-62T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315220T>G | CA716877280 | FANCI,POLG | c.3538-62T>G (n.3538-62T>G) c.3280-62T>G (n.3280-62T>G) c.3817-62T>G (n.3817-62T>G) n.5402-62T>G c.73+1486A>C c.3949-62T>G (n.3949-62T>G) n.3022-62T>G c.3775-62T>G (n.3775-62T>G) n.3398-62T>G c.3637-62T>G (n.3637-62T>G) c.*161-62T>G (n.*161-62T>G) c.3113-62T>G n.400-62T>G n.3824-62T>G c.3472-62T>G (n.3472-62T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315220T= | CA2194534223 | FANCI,POLG | c.3538-62T= (n.3538-62T=) c.3280-62T= (n.3280-62T=) c.3817-62T= (n.3817-62T=) n.5402-62T= c.73+1486A= c.3949-62T= (n.3949-62T=) n.3022-62T= c.3775-62T= (n.3775-62T=) n.3398-62T= c.3637-62T= (n.3637-62T=) c.*161-62T= (n.*161-62T=) c.3113-62T= n.400-62T= n.3824-62T= c.3472-62T= (n.3472-62T=) | |
| 15 | g.89315221T>A | CA2630253255 | FANCI,POLG | c.3538-61T>A (n.3538-61T>A) c.3280-61T>A (n.3280-61T>A) c.3817-61T>A (n.3817-61T>A) n.5402-61T>A c.73+1485A>T c.3949-61T>A (n.3949-61T>A) n.3022-61T>A c.3775-61T>A (n.3775-61T>A) n.3398-61T>A c.3637-61T>A (n.3637-61T>A) c.*161-61T>A (n.*161-61T>A) c.3113-61T>A n.400-61T>A n.3824-61T>A c.3472-61T>A (n.3472-61T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315222A= | CA2194534228 | FANCI,POLG | c.3538-60A= (n.3538-60A=) c.3280-60A= (n.3280-60A=) c.3817-60A= (n.3817-60A=) n.5402-60A= c.73+1484T= c.3949-60A= (n.3949-60A=) n.3022-60A= c.3775-60A= (n.3775-60A=) n.3398-60A= c.3637-60A= (n.3637-60A=) c.*161-60A= (n.*161-60A=) c.3113-60A= n.400-60A= n.3824-60A= c.3472-60A= (n.3472-60A=) | |
| 15 | g.89315222A>G | CA274534204 | FANCI,POLG | c.3538-60A>G (n.3538-60A>G) c.3280-60A>G (n.3280-60A>G) c.3817-60A>G (n.3817-60A>G) n.5402-60A>G c.73+1484T>C c.3949-60A>G (n.3949-60A>G) n.3022-60A>G c.3775-60A>G (n.3775-60A>G) n.3398-60A>G c.3637-60A>G (n.3637-60A>G) c.*161-60A>G (n.*161-60A>G) c.3113-60A>G n.400-60A>G n.3824-60A>G c.3472-60A>G (n.3472-60A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89315222A>T | CA2630253256 | FANCI,POLG | c.3538-60A>T (n.3538-60A>T) c.3280-60A>T (n.3280-60A>T) c.3817-60A>T (n.3817-60A>T) n.5402-60A>T c.73+1484T>A c.3949-60A>T (n.3949-60A>T) n.3022-60A>T c.3775-60A>T (n.3775-60A>T) n.3398-60A>T c.3637-60A>T (n.3637-60A>T) c.*161-60A>T (n.*161-60A>T) c.3113-60A>T n.400-60A>T n.3824-60A>T c.3472-60A>T (n.3472-60A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315223A>C | CA2630253257 | FANCI,POLG | c.3538-59A>C (n.3538-59A>C) c.3280-59A>C (n.3280-59A>C) c.3817-59A>C (n.3817-59A>C) n.5402-59A>C c.73+1483T>G c.3949-59A>C (n.3949-59A>C) n.3022-59A>C c.3775-59A>C (n.3775-59A>C) n.3398-59A>C c.3637-59A>C (n.3637-59A>C) c.*161-59A>C (n.*161-59A>C) c.3113-59A>C n.400-59A>C n.3824-59A>C c.3472-59A>C (n.3472-59A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315224G>C | CA2630253258 | FANCI,POLG | c.3538-58G>C (n.3538-58G>C) c.3280-58G>C (n.3280-58G>C) c.3817-58G>C (n.3817-58G>C) n.5402-58G>C c.73+1482C>G c.3949-58G>C (n.3949-58G>C) n.3022-58G>C c.3775-58G>C (n.3775-58G>C) n.3398-58G>C c.3637-58G>C (n.3637-58G>C) c.*161-58G>C (n.*161-58G>C) c.3113-58G>C n.400-58G>C n.3824-58G>C c.3472-58G>C (n.3472-58G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315225C>A | CA2630253259 | FANCI,POLG | c.3538-57C>A (n.3538-57C>A) c.3280-57C>A (n.3280-57C>A) c.3817-57C>A (n.3817-57C>A) n.5402-57C>A c.73+1481G>T c.3949-57C>A (n.3949-57C>A) n.3022-57C>A c.3775-57C>A (n.3775-57C>A) n.3398-57C>A c.3637-57C>A (n.3637-57C>A) c.*161-57C>A (n.*161-57C>A) c.3113-57C>A n.400-57C>A n.3824-57C>A c.3472-57C>A (n.3472-57C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315225C= | CA2194534234 | FANCI,POLG | c.3538-57C= (n.3538-57C=) c.3280-57C= (n.3280-57C=) c.3817-57C= (n.3817-57C=) n.5402-57C= c.73+1481G= c.3949-57C= (n.3949-57C=) n.3022-57C= c.3775-57C= (n.3775-57C=) n.3398-57C= c.3637-57C= (n.3637-57C=) c.*161-57C= (n.*161-57C=) c.3113-57C= n.400-57C= n.3824-57C= c.3472-57C= (n.3472-57C=) | |
| 15 | g.89315225C>G | CA716877286 | FANCI,POLG | c.3538-57C>G (n.3538-57C>G) c.3280-57C>G (n.3280-57C>G) c.3817-57C>G (n.3817-57C>G) n.5402-57C>G c.73+1481G>C c.3949-57C>G (n.3949-57C>G) n.3022-57C>G c.3775-57C>G (n.3775-57C>G) n.3398-57C>G c.3637-57C>G (n.3637-57C>G) c.*161-57C>G (n.*161-57C>G) c.3113-57C>G n.400-57C>G n.3824-57C>G c.3472-57C>G (n.3472-57C>G) | dbSNP |
| 15 | g.89315227G>A | CA274534208 | FANCI,POLG | c.3538-55G>A (n.3538-55G>A) c.3280-55G>A (n.3280-55G>A) c.3817-55G>A (n.3817-55G>A) n.5402-55G>A c.73+1479C>T c.3949-55G>A (n.3949-55G>A) n.3022-55G>A c.3775-55G>A (n.3775-55G>A) n.3398-55G>A c.3637-55G>A (n.3637-55G>A) c.*161-55G>A (n.*161-55G>A) c.3113-55G>A n.400-55G>A n.3824-55G>A c.3472-55G>A (n.3472-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315227G= | CA2194534236 | FANCI,POLG | c.3538-55G= (n.3538-55G=) c.3280-55G= (n.3280-55G=) c.3817-55G= (n.3817-55G=) n.5402-55G= c.73+1479C= c.3949-55G= (n.3949-55G=) n.3022-55G= c.3775-55G= (n.3775-55G=) n.3398-55G= c.3637-55G= (n.3637-55G=) c.*161-55G= (n.*161-55G=) c.3113-55G= n.400-55G= n.3824-55G= c.3472-55G= (n.3472-55G=) | |
| 15 | g.89315227G>T | CA2194534238 | FANCI,POLG | c.3538-55G>T (n.3538-55G>T) c.3280-55G>T (n.3280-55G>T) c.3817-55G>T (n.3817-55G>T) n.5402-55G>T c.73+1479C>A c.3949-55G>T (n.3949-55G>T) n.3022-55G>T c.3775-55G>T (n.3775-55G>T) n.3398-55G>T c.3637-55G>T (n.3637-55G>T) c.*161-55G>T (n.*161-55G>T) c.3113-55G>T n.400-55G>T n.3824-55G>T c.3472-55G>T (n.3472-55G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89315228T>C | CA2630253260 | FANCI,POLG | c.3538-54T>C (n.3538-54T>C) c.3280-54T>C (n.3280-54T>C) c.3817-54T>C (n.3817-54T>C) n.5402-54T>C c.73+1478A>G c.3949-54T>C (n.3949-54T>C) n.3022-54T>C c.3775-54T>C (n.3775-54T>C) n.3398-54T>C c.3637-54T>C (n.3637-54T>C) c.*161-54T>C (n.*161-54T>C) c.3113-54T>C n.400-54T>C n.3824-54T>C c.3472-54T>C (n.3472-54T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315230del | CA2575828127 | FANCI,POLG | c.3538-52del (n.3538-52del) c.3280-52del (n.3280-52del) c.3817-52del (n.3817-52del) n.5402-52del c.73+1476del c.3949-52del (n.3949-52del) n.3022-52del c.3775-52del (n.3775-52del) n.3398-52del c.3637-52del (n.3637-52del) c.*161-52del (n.*161-52del) c.3113-52del n.400-52del n.3824-52del c.3472-52del (n.3472-52del) | |
| 15 | g.89315230C>A | CA2194534244 | FANCI,POLG | c.3538-52C>A (n.3538-52C>A) c.3280-52C>A (n.3280-52C>A) c.3817-52C>A (n.3817-52C>A) n.5402-52C>A c.73+1476G>T c.3949-52C>A (n.3949-52C>A) n.3022-52C>A c.3775-52C>A (n.3775-52C>A) n.3398-52C>A c.3637-52C>A (n.3637-52C>A) c.*161-52C>A (n.*161-52C>A) c.3113-52C>A n.400-52C>A n.3824-52C>A c.3472-52C>A (n.3472-52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89315230C= | CA2194534242 | FANCI,POLG | c.3538-52C= (n.3538-52C=) c.3280-52C= (n.3280-52C=) c.3817-52C= (n.3817-52C=) n.5402-52C= c.73+1476G= c.3949-52C= (n.3949-52C=) n.3022-52C= c.3775-52C= (n.3775-52C=) n.3398-52C= c.3637-52C= (n.3637-52C=) c.*161-52C= (n.*161-52C=) c.3113-52C= n.400-52C= n.3824-52C= c.3472-52C= (n.3472-52C=) | |
| 15 | g.89315230C>G | CA972591334 | FANCI,POLG | c.3538-52C>G (n.3538-52C>G) c.3280-52C>G (n.3280-52C>G) c.3817-52C>G (n.3817-52C>G) n.5402-52C>G c.73+1476G>C c.3949-52C>G (n.3949-52C>G) n.3022-52C>G c.3775-52C>G (n.3775-52C>G) n.3398-52C>G c.3637-52C>G (n.3637-52C>G) c.*161-52C>G (n.*161-52C>G) c.3113-52C>G n.400-52C>G n.3824-52C>G c.3472-52C>G (n.3472-52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315230C>T | CA2630253261 | FANCI,POLG | c.3538-52C>T (n.3538-52C>T) c.3280-52C>T (n.3280-52C>T) c.3817-52C>T (n.3817-52C>T) n.5402-52C>T c.73+1476G>A c.3949-52C>T (n.3949-52C>T) n.3022-52C>T c.3775-52C>T (n.3775-52C>T) n.3398-52C>T c.3637-52C>T (n.3637-52C>T) c.*161-52C>T (n.*161-52C>T) c.3113-52C>T n.400-52C>T n.3824-52C>T c.3472-52C>T (n.3472-52C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315233G>A | CA619511000 | FANCI,POLG | c.3538-49G>A (n.3538-49G>A) c.3280-49G>A (n.3280-49G>A) c.3817-49G>A (n.3817-49G>A) n.5402-49G>A c.73+1473C>T c.3949-49G>A (n.3949-49G>A) n.3022-49G>A c.3775-49G>A (n.3775-49G>A) n.3398-49G>A c.3637-49G>A (n.3637-49G>A) c.*161-49G>A (n.*161-49G>A) c.3113-49G>A n.400-49G>A n.3824-49G>A c.3472-49G>A (n.3472-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315233G= | CA2194534251 | FANCI,POLG | c.3538-49G= (n.3538-49G=) c.3280-49G= (n.3280-49G=) c.3817-49G= (n.3817-49G=) n.5402-49G= c.73+1473C= c.3949-49G= (n.3949-49G=) n.3022-49G= c.3775-49G= (n.3775-49G=) n.3398-49G= c.3637-49G= (n.3637-49G=) c.*161-49G= (n.*161-49G=) c.3113-49G= n.400-49G= n.3824-49G= c.3472-49G= (n.3472-49G=) | |
| 15 | g.89315233G>T | CA656507206 | FANCI,POLG | c.3538-49G>T (n.3538-49G>T) c.3280-49G>T (n.3280-49G>T) c.3817-49G>T (n.3817-49G>T) n.5402-49G>T c.73+1473C>A c.3949-49G>T (n.3949-49G>T) n.3022-49G>T c.3775-49G>T (n.3775-49G>T) n.3398-49G>T c.3637-49G>T (n.3637-49G>T) c.*161-49G>T (n.*161-49G>T) c.3113-49G>T n.400-49G>T n.3824-49G>T c.3472-49G>T (n.3472-49G>T) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.89315234C>A | CA2575828128 | FANCI,POLG | c.3538-48C>A (n.3538-48C>A) c.3280-48C>A (n.3280-48C>A) c.3817-48C>A (n.3817-48C>A) n.5402-48C>A c.73+1472G>T c.3949-48C>A (n.3949-48C>A) n.3022-48C>A c.3775-48C>A (n.3775-48C>A) n.3398-48C>A c.3637-48C>A (n.3637-48C>A) c.*161-48C>A (n.*161-48C>A) c.3113-48C>A n.400-48C>A n.3824-48C>A c.3472-48C>A (n.3472-48C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315234C= | CA2194534256 | FANCI,POLG | c.3538-48C= (n.3538-48C=) c.3280-48C= (n.3280-48C=) c.3817-48C= (n.3817-48C=) n.5402-48C= c.73+1472G= c.3949-48C= (n.3949-48C=) n.3022-48C= c.3775-48C= (n.3775-48C=) n.3398-48C= c.3637-48C= (n.3637-48C=) c.*161-48C= (n.*161-48C=) c.3113-48C= n.400-48C= n.3824-48C= c.3472-48C= (n.3472-48C=) | |
| 15 | g.89315234C>G | CA2630253263 | FANCI,POLG | c.3538-48C>G (n.3538-48C>G) c.3280-48C>G (n.3280-48C>G) c.3817-48C>G (n.3817-48C>G) n.5402-48C>G c.73+1472G>C c.3949-48C>G (n.3949-48C>G) n.3022-48C>G c.3775-48C>G (n.3775-48C>G) n.3398-48C>G c.3637-48C>G (n.3637-48C>G) c.*161-48C>G (n.*161-48C>G) c.3113-48C>G n.400-48C>G n.3824-48C>G c.3472-48C>G (n.3472-48C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315234C>T | CA7723913 | FANCI,POLG | c.3538-48C>T (n.3538-48C>T) c.3280-48C>T (n.3280-48C>T) c.3817-48C>T (n.3817-48C>T) n.5402-48C>T c.73+1472G>A c.3949-48C>T (n.3949-48C>T) n.3022-48C>T c.3775-48C>T (n.3775-48C>T) n.3398-48C>T c.3637-48C>T (n.3637-48C>T) c.*161-48C>T (n.*161-48C>T) c.3113-48C>T n.400-48C>T n.3824-48C>T c.3472-48C>T (n.3472-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |