UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89284852_89284853delinsCG | CA1989971918 | TYR | c.1264_1265delinsCG (p.Arg422=) n.262_263delinsCG n.2456+1181_2456+1182delinsCG n.2457+1181_2457+1182delinsCG | |
| 11 | g.89284853G>A | CA116440 | TYR | c.1265G>A (p.Arg422Gln) n.263G>A n.2456+1181C>T n.2457+1181C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284853G>C | CA382077984 | TYR | c.1265G>C (p.Arg422Pro) n.263G>C n.2456+1181C>G n.2457+1181C>G | |
| 11 | g.89284853G= | CA1989971933 | TYR | c.1265G= (p.Arg422=) n.263G= n.2456+1181C= n.2457+1181C= | |
| 11 | g.89284853G>T | CA6221394 | TYR | c.1265G>T (p.Arg422Leu) n.263G>T n.2456+1181C>A n.2457+1181C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89284855del | CA891843463 | TYR | c.1267del (p.Glu423AsnfsTer?) n.265del n.2456+1181del n.2457+1181del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89284854G>A | CA476320980 | TYR | c.1266G>A (p.Arg422=) n.264G>A n.2456+1180C>T n.2457+1180C>T | |
| 11 | g.89284854G>C | CA476320981 | TYR | c.1266G>C (p.Arg422=) n.264G>C n.2456+1180C>G n.2457+1180C>G | |
| 11 | g.89284854G>T | CA476320982 | TYR | c.1266G>T (p.Arg422=) n.264G>T n.2456+1180C>A n.2457+1180C>A | dbSNP |
| 11 | g.89284855G>A | CA382077985 | TYR | c.1267G>A (p.Glu423Lys) n.265G>A n.2456+1179C>T n.2457+1179C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284855G>C | CA382077986 | TYR | c.1267G>C (p.Glu423Gln) n.265G>C n.2456+1179C>G n.2457+1179C>G | |
| 11 | g.89284855G= | CA1989971937 | TYR | c.1267G= (p.Glu423=) n.265G= n.2456+1179C= n.2457+1179C= | |
| 11 | g.89284855G>T | CA382077987 | TYR | c.1267G>T (p.Glu423Ter) n.265G>T n.2456+1179C>A n.2457+1179C>A | |
| 11 | g.89284856A>C | CA382077988 | TYR | c.1268A>C (p.Glu423Ala) n.266A>C n.2456+1178T>G n.2457+1178T>G | |
| 11 | g.89284856A>G | CA382077989 | TYR | c.1268A>G (p.Glu423Gly) n.266A>G n.2456+1178T>C n.2457+1178T>C | |
| 11 | g.89284856A>T | CA382077990 | TYR | c.1268A>T (p.Glu423Val) n.266A>T n.2456+1178T>A n.2457+1178T>A | |
| 11 | g.89284857A= | CA1989971939 | TYR | c.1269A= (p.Glu423=) n.267A= n.2456+1177T= n.2457+1177T= | |
| 11 | g.89284857A>C | CA226650350 | TYR | c.1269A>C (p.Glu423Asp) n.267A>C n.2456+1177T>G n.2457+1177T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284857A>G | CA476320984 | TYR | c.1269A>G (p.Glu423=) n.267A>G n.2456+1177T>C n.2457+1177T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284857A>T | CA382077991 | TYR | c.1269A>T (p.Glu423Asp) n.267A>T n.2456+1177T>A n.2457+1177T>A | |
| 11 | g.89284858T>A | CA6221395 | TYR | c.1270T>A (p.Ser424Thr) n.268T>A n.2456+1176A>T n.2457+1176A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284858T>C | CA382077993 | TYR | c.1270T>C (p.Ser424Pro) n.268T>C n.2456+1176A>G n.2457+1176A>G | |
| 11 | g.89284858T>G | CA382077992 | TYR | c.1270T>G (p.Ser424Ala) n.268T>G n.2456+1176A>C n.2457+1176A>C | |
| 11 | g.89284858T= | CA1989971948 | TYR | c.1270T= (p.Ser424=) n.268T= n.2456+1176A= n.2457+1176A= | |
| 11 | g.89284859C>A | CA382077994 | TYR | c.1271C>A (p.Ser424Tyr) n.269C>A n.2456+1175G>T n.2457+1175G>T | |
| 11 | g.89284859C= | CA1989971954 | TYR | c.1271C= (p.Ser424=) n.269C= n.2456+1175G= n.2457+1175G= | |
| 11 | g.89284859C>G | CA382077995 | TYR | c.1271C>G (p.Ser424Cys) n.269C>G n.2456+1175G>C n.2457+1175G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284859C>T | CA6221396 | TYR | c.1271C>T (p.Ser424Phe) n.269C>T n.2456+1175G>A n.2457+1175G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284860C>A | CA476320990 | TYR | c.1272C>A (p.Ser424=) n.270C>A n.2456+1174G>T n.2457+1174G>T | COSMIC |
| 11 | g.89284860C>G | CA476320987 | TYR | c.1272C>G (p.Ser424=) n.270C>G n.2456+1174G>C n.2457+1174G>C | |
| 11 | g.89284860C>T | CA476320989 | TYR | c.1272C>T (p.Ser424=) n.270C>T n.2456+1174G>A n.2457+1174G>A | |
| 11 | g.89284861T>A | CA382077996 | TYR | c.1273T>A (p.Tyr425Asn) n.271T>A n.2456+1173A>T n.2457+1173A>T | |
| 11 | g.89284861T>C | CA382077997 | TYR | c.1273T>C (p.Tyr425His) n.271T>C n.2456+1173A>G n.2457+1173A>G | |
| 11 | g.89284861T>G | CA382077998 | TYR | c.1273T>G (p.Tyr425Asp) n.271T>G n.2456+1173A>C n.2457+1173A>C | |
| 11 | g.89284862A= | CA1989971962 | TYR | c.1274A= (p.Tyr425=) n.272A= n.2456+1172T= n.2457+1172T= | |
| 11 | g.89284862A>C | CA382077999 | TYR | c.1274A>C (p.Tyr425Ser) n.272A>C n.2456+1172T>G n.2457+1172T>G | |
| 11 | g.89284862A>G | CA382078000 | TYR | c.1274A>G (p.Tyr425Cys) n.272A>G n.2456+1172T>C n.2457+1172T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284862A>T | CA382078001 | TYR | c.1274A>T (p.Tyr425Phe) n.272A>T n.2456+1172T>A n.2457+1172T>A | |
| 11 | g.89284862_89284869delinsACATGGTT | CA1989971961 | TYR | c.1274_1281delinsACATGGTT (p.Tyr425=) n.272_279delinsACATGGTT n.2456+1165_2456+1172delinsAACCATGT n.2457+1165_2457+1172delinsAACCATGT | |
| 11 | g.89284863C>A | CA382078003 | TYR | c.1275C>A (p.Tyr425Ter) n.273C>A n.2456+1171G>T n.2457+1171G>T | |
| 11 | g.89284863C= | CA1989971979 | TYR | c.1275C= (p.Tyr425=) n.273C= n.2456+1171G= n.2457+1171G= | |
| 11 | g.89284863C>G | CA382078002 | TYR | c.1275C>G (p.Tyr425Ter) n.273C>G n.2456+1171G>C n.2457+1171G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284863C>T | CA476320991 | TYR | c.1275C>T (p.Tyr425=) n.273C>T n.2456+1171G>A n.2457+1171G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284864_89284870del | CA053144 | TYR | c.1276_1282del (p.Met426LeufsTer?) n.274_280del n.2456+1165_2456+1171del n.2457+1165_2457+1171del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89284864A= | CA1989971988 | TYR | c.1276A= (p.Met426=) n.274A= n.2456+1170T= n.2457+1170T= | |
| 11 | g.89284864A>C | CA382078004 | TYR | c.1276A>C (p.Met426Leu) n.274A>C n.2456+1170T>G n.2457+1170T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284864A>G | CA6221397 | TYR | c.1276A>G (p.Met426Val) n.274A>G n.2456+1170T>C n.2457+1170T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284864A>T | CA382078005 | TYR | c.1276A>T (p.Met426Leu) n.274A>T n.2456+1170T>A n.2457+1170T>A | |
| 11 | g.89284865T>A | CA382078006 | TYR | c.1277T>A (p.Met426Lys) n.275T>A n.2456+1169A>T n.2457+1169A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284865T>C | CA382078007 | TYR | c.1277T>C (p.Met426Thr) n.275T>C n.2456+1169A>G n.2457+1169A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284865T>G | CA382078008 | TYR | c.1277T>G (p.Met426Arg) n.275T>G n.2456+1169A>C n.2457+1169A>C | |
| 11 | g.89284865T= | CA1989972000 | TYR | c.1277T= (p.Met426=) n.275T= n.2456+1169A= n.2457+1169A= | |
| 11 | g.89284866G>A | CA382078009 | TYR | c.1278G>A (p.Met426Ile) n.276G>A n.2456+1168C>T n.2457+1168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284866G>C | CA382078010 | TYR | c.1278G>C (p.Met426Ile) n.276G>C n.2456+1168C>G n.2457+1168C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284866G= | CA1989972006 | TYR | c.1278G= (p.Met426=) n.276G= n.2456+1168C= n.2457+1168C= | |
| 11 | g.89284866G>T | CA6221398 | TYR | c.1278G>T (p.Met426Ile) n.276G>T n.2456+1168C>A n.2457+1168C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284867del | CA2695215186 | TYR | c.1279del (p.Val427PhefsTer?) n.277del n.2456+1168del n.2457+1168del | |
| 11 | g.89284867G>A | CA382078011 | TYR | c.1279G>A (p.Val427Ile) n.277G>A n.2456+1167C>T n.2457+1167C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284867G>C | CA382078012 | TYR | c.1279G>C (p.Val427Leu) n.277G>C n.2456+1167C>G n.2457+1167C>G | |
| 11 | g.89284867G= | CA1989972008 | TYR | c.1279G= (p.Val427=) n.277G= n.2456+1167C= n.2457+1167C= | |
| 11 | g.89284867G>T | CA382078013 | TYR | c.1279G>T (p.Val427Phe) n.277G>T n.2456+1167C>A n.2457+1167C>A | |
| 11 | g.89284868T>A | CA382078014 | TYR | c.1280T>A (p.Val427Asp) n.278T>A n.2456+1166A>T n.2457+1166A>T | |
| 11 | g.89284868T>C | CA382078015 | TYR | c.1280T>C (p.Val427Ala) n.278T>C n.2456+1166A>G n.2457+1166A>G | |
| 11 | g.89284868T>G | CA382078016 | TYR | c.1280T>G (p.Val427Gly) n.278T>G n.2456+1166A>C n.2457+1166A>C | |
| 11 | g.89284869T>A | CA476320998 | TYR | c.1281T>A (p.Val427=) n.279T>A n.2456+1165A>T n.2457+1165A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284869T>C | CA476320999 | TYR | c.1281T>C (p.Val427=) n.279T>C n.2456+1165A>G n.2457+1165A>G | |
| 11 | g.89284869T>G | CA476321001 | TYR | c.1281T>G (p.Val427=) n.279T>G n.2456+1165A>C n.2457+1165A>C | |
| 11 | g.89284870C>A | CA382078019 | TYR | c.1282C>A (p.Pro428Thr) n.280C>A n.2456+1164G>T n.2457+1164G>T | |
| 11 | g.89284870C= | CA1989972012 | TYR | c.1282C= (p.Pro428=) n.280C= n.2456+1164G= n.2457+1164G= | |
| 11 | g.89284870C>G | CA382078018 | TYR | c.1282C>G (p.Pro428Ala) n.280C>G n.2456+1164G>C n.2457+1164G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284870C>T | CA382078017 | TYR | c.1282C>T (p.Pro428Ser) n.280C>T n.2456+1164G>A n.2457+1164G>A | |
| 11 | g.89284871C>A | CA382078020 | TYR | c.1283C>A (p.Pro428His) n.281C>A n.2456+1163G>T n.2457+1163G>T | |
| 11 | g.89284871C>G | CA382078021 | TYR | c.1283C>G (p.Pro428Arg) n.281C>G n.2456+1163G>C n.2457+1163G>C | |
| 11 | g.89284871C>T | CA382078022 | TYR | c.1283C>T (p.Pro428Leu) n.281C>T n.2456+1163G>A n.2457+1163G>A | |
| 11 | g.89284872T>A | CA476321005 | TYR | c.1284T>A (p.Pro428=) n.282T>A n.2456+1162A>T n.2457+1162A>T | |
| 11 | g.89284872T>C | CA476321007 | TYR | c.1284T>C (p.Pro428=) n.282T>C n.2456+1162A>G n.2457+1162A>G | |
| 11 | g.89284872T>G | CA476321006 | TYR | c.1284T>G (p.Pro428=) n.282T>G n.2456+1162A>C n.2457+1162A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284873T>A | CA382078023 | TYR | c.1285T>A (p.Phe429Ile) n.283T>A n.2456+1161A>T n.2457+1161A>T | |
| 11 | g.89284873T>C | CA382078024 | TYR | c.1285T>C (p.Phe429Leu) n.283T>C n.2456+1161A>G n.2457+1161A>G | |
| 11 | g.89284873T>G | CA382078025 | TYR | c.1285T>G (p.Phe429Val) n.283T>G n.2456+1161A>C n.2457+1161A>C | |
| 11 | g.89284874T>A | CA382078028 | TYR | c.1286T>A (p.Phe429Tyr) n.284T>A n.2456+1160A>T n.2457+1160A>T | |
| 11 | g.89284874T>C | CA382078026 | TYR | c.1286T>C (p.Phe429Ser) n.284T>C n.2456+1160A>G n.2457+1160A>G | |
| 11 | g.89284874T>G | CA382078027 | TYR | c.1286T>G (p.Phe429Cys) n.284T>G n.2456+1160A>C n.2457+1160A>C | |
| 11 | g.89284875T>A | CA382078029 | TYR | c.1287T>A (p.Phe429Leu) n.285T>A n.2456+1159A>T n.2457+1159A>T | |
| 11 | g.89284875T>C | CA476321009 | TYR | c.1287T>C (p.Phe429=) n.285T>C n.2456+1159A>G n.2457+1159A>G | dbSNP |
| 11 | g.89284875T>G | CA382078030 | TYR | c.1287T>G (p.Phe429Leu) n.285T>G n.2456+1159A>C n.2457+1159A>C | |
| 11 | g.89284875T= | CA1989972013 | TYR | c.1287T= (p.Phe429=) n.285T= n.2456+1159A= n.2457+1159A= | |
| 11 | g.89284876A>C | CA382078031 | TYR | c.1288A>C (p.Ile430Leu) n.286A>C n.2456+1158T>G n.2457+1158T>G | |
| 11 | g.89284876A>G | CA382078032 | TYR | c.1288A>G (p.Ile430Val) n.286A>G n.2456+1158T>C n.2457+1158T>C | |
| 11 | g.89284876A>T | CA382078033 | TYR | c.1288A>T (p.Ile430Leu) n.286A>T n.2456+1158T>A n.2457+1158T>A | |
| 11 | g.89284876_89284879dup | CA2695215188 | TYR | c.1288_1291dup (p.Pro431HisfsTer8) n.286_289dup n.2456+1155_2456+1158dup n.2457+1155_2457+1158dup | |
| 11 | g.89284877T>A | CA382078034 | TYR | c.1289T>A (p.Ile430Lys) n.287T>A n.2456+1157A>T n.2457+1157A>T | |
| 11 | g.89284877T>C | CA382078036 | TYR | c.1289T>C (p.Ile430Thr) n.287T>C n.2456+1157A>G n.2457+1157A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284877T>G | CA382078035 | TYR | c.1289T>G (p.Ile430Arg) n.287T>G n.2456+1157A>C n.2457+1157A>C | |
| 11 | g.89284878A>C | CA476321017 | TYR | c.1290A>C (p.Ile430=) n.288A>C n.2456+1156T>G n.2457+1156T>G | |
| 11 | g.89284878A>G | CA382078037 | TYR | c.1290A>G (p.Ile430Met) n.288A>G n.2456+1156T>C n.2457+1156T>C | |
| 11 | g.89284878A>T | CA476321018 | TYR | c.1290A>T (p.Ile430=) n.288A>T n.2456+1156T>A n.2457+1156T>A | |
| 11 | g.89284879C>A | CA226650351 | TYR | c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.289C>A n.2456+1155G>T n.2457+1155G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284879C= | CA1989972019 | TYR | c.1291C= (p.Pro431=) n.289C= n.2456+1155G= n.2457+1155G= | |
| 11 | g.89284879C>G | CA382078038 | TYR | c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.289C>G n.2456+1155G>C n.2457+1155G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284879C>T | CA382078039 | TYR | c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.289C>T n.2456+1155G>A n.2457+1155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284880C>A | CA6221399 | TYR | c.1292C>A (p.Pro431Gln) n.290C>A n.2456+1154G>T n.2457+1154G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284880C= | CA1989972026 | TYR | c.1292C= (p.Pro431=) n.290C= n.2456+1154G= n.2457+1154G= | |
| 11 | g.89284880C>G | CA382078040 | TYR | c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.290C>G n.2456+1154G>C n.2457+1154G>C | |
| 11 | g.89284880C>T | CA227522 | TYR | c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.290C>T n.2456+1154G>A n.2457+1154G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284881A= | CA1989972033 | TYR | c.1293A= (p.Pro431=) n.291A= n.2456+1153T= n.2457+1153T= | |
| 11 | g.89284881A>C | CA476321027 | TYR | c.1293A>C (p.Pro431=) n.291A>C n.2456+1153T>G n.2457+1153T>G | |
| 11 | g.89284881A>G | CA476321024 | TYR | c.1293A>G (p.Pro431=) n.291A>G n.2456+1153T>C n.2457+1153T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284881A>T | CA476321026 | TYR | c.1293A>T (p.Pro431=) n.291A>T n.2456+1153T>A n.2457+1153T>A | |
| 11 | g.89284882C>A | CA382078041 | TYR | c.1294C>A (p.Leu432Met) n.292C>A n.2456+1152G>T n.2457+1152G>T | |
| 11 | g.89284882C>G | CA382078042 | TYR | c.1294C>G (p.Leu432Val) n.292C>G n.2456+1152G>C n.2457+1152G>C | |
| 11 | g.89284882C>T | CA476321028 | TYR | c.1294C>T (p.Leu432=) n.292C>T n.2456+1152G>A n.2457+1152G>A | |
| 11 | g.89284883T>A | CA382078043 | TYR | c.1295T>A (p.Leu432Gln) n.293T>A n.2456+1151A>T n.2457+1151A>T | |
| 11 | g.89284883T>C | CA382078044 | TYR | c.1295T>C (p.Leu432Pro) n.293T>C n.2456+1151A>G n.2457+1151A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284883T>G | CA382078045 | TYR | c.1295T>G (p.Leu432Arg) n.293T>G n.2456+1151A>C n.2457+1151A>C | |
| 11 | g.89284883T= | CA1989972038 | TYR | c.1295T= (p.Leu432=) n.293T= n.2456+1151A= n.2457+1151A= | |
| 11 | g.89284884G>A | CA476321031 | TYR | c.1296G>A (p.Leu432=) n.294G>A n.2456+1150C>T n.2457+1150C>T | |
| 11 | g.89284884G>C | CA476321032 | TYR | c.1296G>C (p.Leu432=) n.294G>C n.2456+1150C>G n.2457+1150C>G | |
| 11 | g.89284884G>T | CA476321033 | TYR | c.1296G>T (p.Leu432=) n.294G>T n.2456+1150C>A n.2457+1150C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284885T>A | CA382078046 | TYR | c.1297T>A (p.Tyr433Asn) n.295T>A n.2456+1149A>T n.2457+1149A>T | |
| 11 | g.89284885T>C | CA382078047 | TYR | c.1297T>C (p.Tyr433His) n.295T>C n.2456+1149A>G n.2457+1149A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89284885T>G | CA382078048 | TYR | c.1297T>G (p.Tyr433Asp) n.295T>G n.2456+1149A>C n.2457+1149A>C | |
| 11 | g.89284886A= | CA1989972040 | TYR | c.1298A= (p.Tyr433=) n.296A= n.2456+1148T= n.2457+1148T= | |
| 11 | g.89284886A>C | CA382078049 | TYR | c.1298A>C (p.Tyr433Ser) n.296A>C n.2456+1148T>G n.2457+1148T>G | |
| 11 | g.89284886A>G | CA382078051 | TYR | c.1298A>G (p.Tyr433Cys) n.296A>G n.2456+1148T>C n.2457+1148T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284886A>T | CA382078050 | TYR | c.1298A>T (p.Tyr433Phe) n.296A>T n.2456+1148T>A n.2457+1148T>A | |
| 11 | g.89284887C>A | CA382078052 | TYR | c.1299C>A (p.Tyr433Ter) n.297C>A n.2456+1147G>T n.2457+1147G>T | |
| 11 | g.89284887C>G | CA382078053 | TYR | c.1299C>G (p.Tyr433Ter) n.297C>G n.2456+1147G>C n.2457+1147G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284887C>T | CA476321037 | TYR | c.1299C>T (p.Tyr433=) n.297C>T n.2456+1147G>A n.2457+1147G>A | |
| 11 | g.89284888A= | CA1989972048 | TYR | c.1300A= (p.Arg434=) n.298A= n.2456+1146T= n.2457+1146T= | |
| 11 | g.89284888A>C | CA6221400 | TYR | c.1300A>C (p.Arg434=) n.298A>C n.2456+1146T>G n.2457+1146T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284888A>G | CA382078054 | TYR | c.1300A>G (p.Arg434Gly) n.298A>G n.2456+1146T>C n.2457+1146T>C | |
| 11 | g.89284888A>T | CA382078055 | TYR | c.1300A>T (p.Arg434Ter) n.298A>T n.2456+1146T>A n.2457+1146T>A | |
| 11 | g.89284889G>A | CA382078056 | TYR | c.1301G>A (p.Arg434Lys) n.299G>A n.2456+1145C>T n.2457+1145C>T | |
| 11 | g.89284889G>C | CA382078057 | TYR | c.1301G>C (p.Arg434Thr) n.299G>C n.2456+1145C>G n.2457+1145C>G | |
| 11 | g.89284889G>T | CA382078058 | TYR | c.1301G>T (p.Arg434Ile) n.299G>T n.2456+1145C>A n.2457+1145C>A | |
| 11 | g.89284890A>C | CA382078059 | TYR | c.1302A>C (p.Arg434Ser) n.300A>C n.2456+1144T>G n.2457+1144T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284890A>G | CA476321040 | TYR | c.1302A>G (p.Arg434=) n.300A>G n.2456+1144T>C n.2457+1144T>C | |
| 11 | g.89284890A>T | CA382078060 | TYR | c.1302A>T (p.Arg434Ser) n.300A>T n.2456+1144T>A n.2457+1144T>A | |
| 11 | g.89284891A>C | CA382078063 | TYR | c.1303A>C (p.Asn435His) n.301A>C n.2456+1143T>G n.2457+1143T>G | |
| 11 | g.89284891A>G | CA382078062 | TYR | c.1303A>G (p.Asn435Asp) n.301A>G n.2456+1143T>C n.2457+1143T>C | |
| 11 | g.89284891A>T | CA382078061 | TYR | c.1303A>T (p.Asn435Tyr) n.301A>T n.2456+1143T>A n.2457+1143T>A | |
| 11 | g.89284892A>C | CA382078064 | TYR | c.1304A>C (p.Asn435Thr) n.302A>C n.2456+1142T>G n.2457+1142T>G | |
| 11 | g.89284892A>G | CA382078065 | TYR | c.1304A>G (p.Asn435Ser) n.302A>G n.2456+1142T>C n.2457+1142T>C | |
| 11 | g.89284892A>T | CA382078066 | TYR | c.1304A>T (p.Asn435Ile) n.302A>T n.2456+1142T>A n.2457+1142T>A | |
| 11 | g.89284893T>A | CA382078067 | TYR | c.1305T>A (p.Asn435Lys) n.303T>A n.2456+1141A>T n.2457+1141A>T | |
| 11 | g.89284893T>C | CA476321041 | TYR | c.1305T>C (p.Asn435=) n.303T>C n.2456+1141A>G n.2457+1141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284893T>G | CA382078068 | TYR | c.1305T>G (p.Asn435Lys) n.303T>G n.2456+1141A>C n.2457+1141A>C | |
| 11 | g.89284893T= | CA1989972053 | TYR | c.1305T= (p.Asn435=) n.303T= n.2456+1141A= n.2457+1141A= | |
| 11 | g.89284894G>A | CA382078071 | TYR | c.1306G>A (p.Gly436Ser) n.304G>A n.2456+1140C>T n.2457+1140C>T | |
| 11 | g.89284894G>C | CA382078070 | TYR | c.1306G>C (p.Gly436Arg) n.304G>C n.2456+1140C>G n.2457+1140C>G | |
| 11 | g.89284894G= | CA1989972060 | TYR | c.1306G= (p.Gly436=) n.304G= n.2456+1140C= n.2457+1140C= | |
| 11 | g.89284894G>T | CA382078069 | TYR | c.1306G>T (p.Gly436Cys) n.304G>T n.2456+1140C>A n.2457+1140C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284895G>A | CA382078072 | TYR | c.1307G>A (p.Gly436Asp) n.305G>A n.2456+1139C>T n.2457+1139C>T | |
| 11 | g.89284895G>C | CA6221401 | TYR | c.1307G>C (p.Gly436Ala) n.305G>C n.2456+1139C>G n.2457+1139C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284895G= | CA1989972068 | TYR | c.1307G= (p.Gly436=) n.305G= n.2456+1139C= n.2457+1139C= | |
| 11 | g.89284895G>T | CA382078073 | TYR | c.1307G>T (p.Gly436Val) n.305G>T n.2456+1139C>A n.2457+1139C>A | |
| 11 | g.89284896T>A | CA476321044 | TYR | c.1308T>A (p.Gly436=) n.306T>A n.2456+1138A>T n.2457+1138A>T | |
| 11 | g.89284896T>C | CA476321045 | TYR | c.1308T>C (p.Gly436=) n.306T>C n.2456+1138A>G n.2457+1138A>G | |
| 11 | g.89284896T>G | CA476321047 | TYR | c.1308T>G (p.Gly436=) n.306T>G n.2456+1138A>C n.2457+1138A>C | |
| 11 | g.89284897G>A | CA6221402 | TYR | c.1309G>A (p.Asp437Asn) n.307G>A n.2456+1137C>T n.2457+1137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284897G>C | CA382078074 | TYR | c.1309G>C (p.Asp437His) n.307G>C n.2456+1137C>G n.2457+1137C>G | |
| 11 | g.89284897G= | CA1989972084 | TYR | c.1309G= (p.Asp437=) n.307G= n.2456+1137C= n.2457+1137C= | |
| 11 | g.89284897G>T | CA382078075 | TYR | c.1309G>T (p.Asp437Tyr) n.307G>T n.2456+1137C>A n.2457+1137C>A | |
| 11 | g.89284898A>C | CA382078076 | TYR | c.1310A>C (p.Asp437Ala) n.308A>C n.2456+1136T>G n.2457+1136T>G | |
| 11 | g.89284898A>G | CA382078078 | TYR | c.1310A>G (p.Asp437Gly) n.308A>G n.2456+1136T>C n.2457+1136T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284898A>T | CA382078077 | TYR | c.1310A>T (p.Asp437Val) n.308A>T n.2456+1136T>A n.2457+1136T>A | |
| 11 | g.89284898_89284902delinsATTTC | CA1989972086 | TYR | c.1310_1314delinsATTTC (p.Asp437=) n.308_312delinsATTTC n.2456+1132_2456+1136delinsGAAAT n.2457+1132_2457+1136delinsGAAAT | |
| 11 | g.89284899T>A | CA382078079 | TYR | c.1311T>A (p.Asp437Glu) n.309T>A n.2456+1135A>T n.2457+1135A>T | |
| 11 | g.89284899T>C | CA476321050 | TYR | c.1311T>C (p.Asp437=) n.309T>C n.2456+1135A>G n.2457+1135A>G | |
| 11 | g.89284899T>G | CA382078080 | TYR | c.1311T>G (p.Asp437Glu) n.309T>G n.2456+1135A>C n.2457+1135A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284902_89284905del | CA227523 | TYR | c.1314_1317del (p.Phe438LeufsTer?) n.312_315del n.2456+1132_2456+1135del n.2457+1132_2457+1135del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89284900T>A | CA382078081 | TYR | c.1312T>A (p.Phe438Ile) n.310T>A n.2456+1134A>T n.2457+1134A>T | |
| 11 | g.89284900T>C | CA382078082 | TYR | c.1312T>C (p.Phe438Leu) n.310T>C n.2456+1134A>G n.2457+1134A>G | |
| 11 | g.89284900T>G | CA382078083 | TYR | c.1312T>G (p.Phe438Val) n.310T>G n.2456+1134A>C n.2457+1134A>C | |
| 11 | g.89284901T>A | CA382078084 | TYR | c.1313T>A (p.Phe438Tyr) n.311T>A n.2456+1133A>T n.2457+1133A>T | |
| 11 | g.89284901T>C | CA382078085 | TYR | c.1313T>C (p.Phe438Ser) n.311T>C n.2456+1133A>G n.2457+1133A>G | |
| 11 | g.89284901T>G | CA382078086 | TYR | c.1313T>G (p.Phe438Cys) n.311T>G n.2456+1133A>C n.2457+1133A>C | |
| 11 | g.89284902C>A | CA382078087 | TYR | c.1314C>A (p.Phe438Leu) n.312C>A n.2456+1132G>T n.2457+1132G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284902C>G | CA382078088 | TYR | c.1314C>G (p.Phe438Leu) n.312C>G n.2456+1132G>C n.2457+1132G>C | |
| 11 | g.89284902C>T | CA476321055 | TYR | c.1314C>T (p.Phe438=) n.312C>T n.2456+1132G>A n.2457+1132G>A | |
| 11 | g.89284903T>A | CA382078089 | TYR | c.1315T>A (p.Phe439Ile) n.313T>A n.2456+1131A>T n.2457+1131A>T | |
| 11 | g.89284903T>C | CA382078090 | TYR | c.1315T>C (p.Phe439Leu) n.313T>C n.2456+1131A>G n.2457+1131A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284903T>G | CA227524 | TYR | c.1315T>G (p.Phe439Val) n.313T>G n.2456+1131A>C n.2457+1131A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284903T= | CA1989972097 | TYR | c.1315T= (p.Phe439=) n.313T= n.2456+1131A= n.2457+1131A= | |
| 11 | g.89284903_89284905delinsC | CA2695215190 | TYR | c.1315_1317delinsC (p.Phe439HisfsTer9) n.313_315delinsC n.2456+1129_2456+1131delinsG n.2457+1129_2457+1131delinsG | |
| 11 | g.89284904T>A | CA382078092 | TYR | c.1316T>A (p.Phe439Tyr) n.314T>A n.2456+1130A>T n.2457+1130A>T | |
| 11 | g.89284904T>C | CA382078091 | TYR | c.1316T>C (p.Phe439Ser) n.314T>C n.2456+1130A>G n.2457+1130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284904T>G | CA382078093 | TYR | c.1316T>G (p.Phe439Cys) n.314T>G n.2456+1130A>C n.2457+1130A>C | |
| 11 | g.89284904T= | CA1989972106 | TYR | c.1316T= (p.Phe439=) n.314T= n.2456+1130A= n.2457+1130A= | |
| 11 | g.89284905T>A | CA382078094 | TYR | c.1317T>A (p.Phe439Leu) n.315T>A n.2456+1129A>T n.2457+1129A>T | |
| 11 | g.89284905T>C | CA6221403 | TYR | c.1317T>C (p.Phe439=) n.315T>C n.2456+1129A>G n.2457+1129A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284905T>G | CA382078095 | TYR | c.1317T>G (p.Phe439Leu) n.315T>G n.2456+1129A>C n.2457+1129A>C | |
| 11 | g.89284905T= | CA1989972112 | TYR | c.1317T= (p.Phe439=) n.315T= n.2456+1129A= n.2457+1129A= | |
| 11 | g.89284906A>C | CA382078096 | TYR | c.1318A>C (p.Ile440Leu) n.316A>C n.2456+1128T>G n.2457+1128T>G | |
| 11 | g.89284906A>G | CA382078097 | TYR | c.1318A>G (p.Ile440Val) n.316A>G n.2456+1128T>C n.2457+1128T>C | |
| 11 | g.89284906A>T | CA382078098 | TYR | c.1318A>T (p.Ile440Phe) n.316A>T n.2456+1128T>A n.2457+1128T>A | |
| 11 | g.89284907T>A | CA382078099 | TYR | c.1319T>A (p.Ile440Asn) n.317T>A n.2456+1127A>T n.2457+1127A>T | |
| 11 | g.89284907T>C | CA6221404 | TYR | c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.317T>C n.2456+1127A>G n.2457+1127A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284907T>G | CA382078100 | TYR | c.1319T>G (p.Ile440Ser) n.317T>G n.2456+1127A>C n.2457+1127A>C | |
| 11 | g.89284907T= | CA1989972122 | TYR | c.1319T= (p.Ile440=) n.317T= n.2456+1127A= n.2457+1127A= | |
| 11 | g.89284908T>A | CA476321059 | TYR | c.1320T>A (p.Ile440=) n.318T>A n.2456+1126A>T n.2457+1126A>T | |
| 11 | g.89284908T>C | CA476321061 | TYR | c.1320T>C (p.Ile440=) n.318T>C n.2456+1126A>G n.2457+1126A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89284908T>G | CA382078101 | TYR | c.1320T>G (p.Ile440Met) n.318T>G n.2456+1126A>C n.2457+1126A>C | |
| 11 | g.89284909T>A | CA382078102 | TYR | c.1321T>A (p.Ser441Thr) n.319T>A n.2456+1125A>T n.2457+1125A>T | |
| 11 | g.89284909T>C | CA6221405 | TYR | c.1321T>C (p.Ser441Pro) n.319T>C n.2456+1125A>G n.2457+1125A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.89284909T>G | CA382078103 | TYR | c.1321T>G (p.Ser441Ala) n.319T>G n.2456+1125A>C n.2457+1125A>C | |
| 11 | g.89284909T= | CA1989972125 | TYR | c.1321T= (p.Ser441=) n.319T= n.2456+1125A= n.2457+1125A= | |
| 11 | g.89284911_89284913del | CA2695215191 | TYR | c.1323_1325del (p.Ser442del) n.321_323del n.2456+1123_2456+1125del n.2457+1123_2457+1125del | |
| 11 | g.89284910del | CA2580616410 | TYR | c.1322del (p.Ser441TyrfsTer?) n.320del n.2456+1124del n.2457+1124del | ClinVar |
| 11 | g.89284910C>A | CA6221406 | TYR | c.1322C>A (p.Ser441Ter) n.320C>A n.2456+1124G>T n.2457+1124G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284910C= | CA1989972127 | TYR | c.1322C= (p.Ser441=) n.320C= n.2456+1124G= n.2457+1124G= | |
| 11 | g.89284910C>G | CA382078104 | TYR | c.1322C>G (p.Ser441Ter) n.320C>G n.2456+1124G>C n.2457+1124G>C | |
| 11 | g.89284910C>T | CA6221407 | TYR | c.1322C>T (p.Ser441Leu) n.320C>T n.2456+1124G>A n.2457+1124G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284911A>C | CA476321065 | TYR | c.1323A>C (p.Ser441=) n.321A>C n.2456+1123T>G n.2457+1123T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89284911A>G | CA476321064 | TYR | c.1323A>G (p.Ser441=) n.321A>G n.2456+1123T>C n.2457+1123T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89284911A>T | CA476321063 | TYR | c.1323A>T (p.Ser441=) n.321A>T n.2456+1123T>A n.2457+1123T>A | ClinVar |
| 11 | g.89284912T>A | CA382078105 | TYR | c.1324T>A (p.Ser442Thr) n.322T>A n.2456+1122A>T n.2457+1122A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284912T>C | CA382078106 | TYR | c.1324T>C (p.Ser442Pro) n.322T>C n.2456+1122A>G n.2457+1122A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284912T>G | CA382078107 | TYR | c.1324T>G (p.Ser442Ala) n.322T>G n.2456+1122A>C n.2457+1122A>C | |
| 11 | g.89284912T= | CA1989972130 | TYR | c.1324T= (p.Ser442=) n.322T= n.2456+1122A= n.2457+1122A= | |
| 11 | g.89284913C>A | CA382078108 | TYR | c.1325C>A (p.Ser442Tyr) n.323C>A n.2456+1121G>T n.2457+1121G>T | |
| 11 | g.89284913C>G | CA382078109 | TYR | c.1325C>G (p.Ser442Cys) n.323C>G n.2456+1121G>C n.2457+1121G>C | |
| 11 | g.89284913C>T | CA382078110 | TYR | c.1325C>T (p.Ser442Phe) n.323C>T n.2456+1121G>A n.2457+1121G>A | |
| 11 | g.89284914C>A | CA476321067 | TYR | c.1326C>A (p.Ser442=) n.324C>A n.2456+1120G>T n.2457+1120G>T | |
| 11 | g.89284914C>G | CA476321069 | TYR | c.1326C>G (p.Ser442=) n.324C>G n.2456+1120G>C n.2457+1120G>C | |
| 11 | g.89284914C>T | CA476321068 | TYR | c.1326C>T (p.Ser442=) n.324C>T n.2456+1120G>A n.2457+1120G>A | |
| 11 | g.89284915A= | CA1989972135 | TYR | c.1327A= (p.Lys443=) n.325A= n.2456+1119T= n.2457+1119T= | |
| 11 | g.89284915A>C | CA382078111 | TYR | c.1327A>C (p.Lys443Gln) n.325A>C n.2456+1119T>G n.2457+1119T>G | |
| 11 | g.89284915A>G | CA382078112 | TYR | c.1327A>G (p.Lys443Glu) n.325A>G n.2456+1119T>C n.2457+1119T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284915A>T | CA382078113 | TYR | c.1327A>T (p.Lys443Ter) n.325A>T n.2456+1119T>A n.2457+1119T>A | |
| 11 | g.89284915_89284916insTCC | CA2615484173 | TYR | c.1327_1328insTCC (p.Lys443delinsIleGln) n.325_326insTCC n.2456+1118_2456+1119insGGA n.2457+1118_2457+1119insGGA | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284916A= | CA1989972142 | TYR | c.1328A= (p.Lys443=) n.326A= n.2456+1118T= n.2457+1118T= | |
| 11 | g.89284916A>C | CA382078114 | TYR | c.1328A>C (p.Lys443Thr) n.326A>C n.2456+1118T>G n.2457+1118T>G | |
| 11 | g.89284916A>G | CA382078115 | TYR | c.1328A>G (p.Lys443Arg) n.326A>G n.2456+1118T>C n.2457+1118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284916A>T | CA382078116 | TYR | c.1328A>T (p.Lys443Ile) n.326A>T n.2456+1118T>A n.2457+1118T>A | |
| 11 | g.89284917A>C | CA382078117 | TYR | c.1329A>C (p.Lys443Asn) n.327A>C n.2456+1117T>G n.2457+1117T>G | |
| 11 | g.89284917A>G | CA476321074 | TYR | c.1329A>G (p.Lys443=) n.327A>G n.2456+1117T>C n.2457+1117T>C | |
| 11 | g.89284917A>T | CA382078118 | TYR | c.1329A>T (p.Lys443Asn) n.327A>T n.2456+1117T>A n.2457+1117T>A | |
| 11 | g.89284918G>A | CA382078119 | TYR | c.1330G>A (p.Asp444Asn) n.328G>A n.2456+1116C>T n.2457+1116C>T | |
| 11 | g.89284918G>C | CA382078120 | TYR | c.1330G>C (p.Asp444His) n.328G>C n.2456+1116C>G n.2457+1116C>G | |
| 11 | g.89284918G>T | CA382078121 | TYR | c.1330G>T (p.Asp444Tyr) n.328G>T n.2456+1116C>A n.2457+1116C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284919A>C | CA382078122 | TYR | c.1331A>C (p.Asp444Ala) n.329A>C n.2456+1115T>G n.2457+1115T>G | |
| 11 | g.89284919A>G | CA382078123 | TYR | c.1331A>G (p.Asp444Gly) n.329A>G n.2456+1115T>C n.2457+1115T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284919A>T | CA382078124 | TYR | c.1331A>T (p.Asp444Val) n.329A>T n.2456+1115T>A n.2457+1115T>A | |
| 11 | g.89284920T>A | CA382078125 | TYR | c.1332T>A (p.Asp444Glu) n.330T>A n.2456+1114A>T n.2457+1114A>T | |
| 11 | g.89284920T>C | CA476321076 | TYR | c.1332T>C (p.Asp444=) n.330T>C n.2456+1114A>G n.2457+1114A>G | ClinVar |
| 11 | g.89284920T>G | CA382078126 | TYR | c.1332T>G (p.Asp444Glu) n.330T>G n.2456+1114A>C n.2457+1114A>C | |
| 11 | g.89284921C>A | CA382078127 | TYR | c.1333C>A (p.Leu445Met) n.331C>A n.2456+1113G>T n.2457+1113G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89284921C>G | CA382078128 | TYR | c.1333C>G (p.Leu445Val) n.331C>G n.2456+1113G>C n.2457+1113G>C | |
| 11 | g.89284921C>T | CA476321078 | TYR | c.1333C>T (p.Leu445=) n.331C>T n.2456+1113G>A n.2457+1113G>A | |
| 11 | g.89284922T>A | CA382078129 | TYR | c.1334T>A (p.Leu445Gln) n.332T>A n.2456+1112A>T n.2457+1112A>T | |
| 11 | g.89284922T>C | CA382078130 | TYR | c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.332T>C n.2456+1112A>G n.2457+1112A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284922T>G | CA382078131 | TYR | c.1334T>G (p.Leu445Arg) n.332T>G n.2456+1112A>C n.2457+1112A>C | |
| 11 | g.89284923G>A | CA476321079 | TYR | c.1335G>A (p.Leu445=) n.333G>A n.2456+1111C>T n.2457+1111C>T | |
| 11 | g.89284923G>C | CA476321080 | TYR | c.1335G>C (p.Leu445=) n.333G>C n.2456+1111C>G n.2457+1111C>G | |
| 11 | g.89284923G= | CA1989972149 | TYR | c.1335G= (p.Leu445=) n.333G= n.2456+1111C= n.2457+1111C= | |
| 11 | g.89284923G>T | CA226650352 | TYR | c.1335G>T (p.Leu445=) n.333G>T n.2456+1111C>A n.2457+1111C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.89284924G>A | CA227525 | TYR | c.1336G>A (p.Gly446Ser) n.334G>A n.2456+1110C>T n.2457+1110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284924G>C | CA382078132 | TYR | c.1336G>C (p.Gly446Arg) n.334G>C n.2456+1110C>G n.2457+1110C>G | |
| 11 | g.89284924G= | CA1989972156 | TYR | c.1336G= (p.Gly446=) n.334G= n.2456+1110C= n.2457+1110C= | |
| 11 | g.89284924G>T | CA382078133 | TYR | c.1336G>T (p.Gly446Cys) n.334G>T n.2456+1110C>A n.2457+1110C>A | |
| 11 | g.89284924_89284936delinsGGCTATGACTATA | CA1989972164 | TYR | c.1336_1348delinsGGCTATGACTATA (p.Gly446=) n.334_346delinsGGCTATGACTATA n.2456+1098_2456+1110delinsTATAGTCATAGCC n.2457+1098_2457+1110delinsTATAGTCATAGCC | |
| 11 | g.89284924_89284925insACA | CA2793086015 | TYR | c.1336_1337insACA (p.Gly446delinsAspSer) n.334_335insACA n.2456+1109_2456+1110insTGT n.2457+1109_2457+1110insTGT | |
| 11 | g.89284925G>A | CA382078134 | TYR | c.1337G>A (p.Gly446Asp) n.335G>A n.2456+1109C>T n.2457+1109C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89284925G>C | CA382078135 | TYR | c.1337G>C (p.Gly446Ala) n.335G>C n.2456+1109C>G n.2457+1109C>G | COSMIC |
| 11 | g.89284925G>T | CA382078136 | TYR | c.1337G>T (p.Gly446Val) n.335G>T n.2456+1109C>A n.2457+1109C>A | |
| 11 | g.89284930_89284941del | CA658683693 | TYR | c.1342_1353del (p.Asp448_Tyr451del) n.340_351del n.2456+1098_2456+1109del n.2457+1098_2457+1109del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89284926C>A | CA476321085 | TYR | c.1338C>A (p.Gly446=) n.336C>A n.2456+1108G>T n.2457+1108G>T | COSMIC |
| 11 | g.89284926C= | CA1989972179 | TYR | c.1338C= (p.Gly446=) n.336C= n.2456+1108G= n.2457+1108G= | |
| 11 | g.89284926C>G | CA476321086 | TYR | c.1338C>G (p.Gly446=) n.336C>G n.2456+1108G>C n.2457+1108G>C | |
| 11 | g.89284926C>T | CA6221408 | TYR | c.1338C>T (p.Gly446=) n.336C>T n.2456+1108G>A n.2457+1108G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284927T>A | CA382078137 | TYR | c.1339T>A (p.Tyr447Asn) n.337T>A n.2456+1107A>T n.2457+1107A>T | |
| 11 | g.89284927T>C | CA382078138 | TYR | c.1339T>C (p.Tyr447His) n.337T>C n.2456+1107A>G n.2457+1107A>G | |
| 11 | g.89284927T>G | CA382078139 | TYR | c.1339T>G (p.Tyr447Asp) n.337T>G n.2456+1107A>C n.2457+1107A>C | |
| 11 | g.89284928A>C | CA382078140 | TYR | c.1340A>C (p.Tyr447Ser) n.338A>C n.2456+1106T>G n.2457+1106T>G | |
| 11 | g.89284928A>G | CA382078141 | TYR | c.1340A>G (p.Tyr447Cys) n.338A>G n.2456+1106T>C n.2457+1106T>C | ClinVar |
| 11 | g.89284928A>T | CA382078142 | TYR | c.1340A>T (p.Tyr447Phe) n.338A>T n.2456+1106T>A n.2457+1106T>A | |
| 11 | g.89284929T>A | CA382078143 | TYR | c.1341T>A (p.Tyr447Ter) n.339T>A n.2456+1105A>T n.2457+1105A>T | |
| 11 | g.89284929T>C | CA476321088 | TYR | c.1341T>C (p.Tyr447=) n.339T>C n.2456+1105A>G n.2457+1105A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284929T>G | CA382078144 | TYR | c.1341T>G (p.Tyr447Ter) n.339T>G n.2456+1105A>C n.2457+1105A>C | |
| 11 | g.89284930G>A | CA227526 | TYR | c.1342G>A (p.Asp448Asn) n.340G>A n.2456+1104C>T n.2457+1104C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284930G>C | CA6221409 | TYR | c.1342G>C (p.Asp448His) n.340G>C n.2456+1104C>G n.2457+1104C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.89284930G= | CA1989972182 | TYR | c.1342G= (p.Asp448=) n.340G= n.2456+1104C= n.2457+1104C= | |
| 11 | g.89284930G>T | CA382078145 | TYR | c.1342G>T (p.Asp448Tyr) n.340G>T n.2456+1104C>A n.2457+1104C>A | |
| 11 | g.89284931A= | CA1989972192 | TYR | c.1343A= (p.Asp448=) n.341A= n.2456+1103T= n.2457+1103T= | |
| 11 | g.89284931A>C | CA382078146 | TYR | c.1343A>C (p.Asp448Ala) n.341A>C n.2456+1103T>G n.2457+1103T>G | |
| 11 | g.89284931A>G | CA6221410 | TYR | c.1343A>G (p.Asp448Gly) n.341A>G n.2456+1103T>C n.2457+1103T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284931A>T | CA382078147 | TYR | c.1343A>T (p.Asp448Val) n.341A>T n.2456+1103T>A n.2457+1103T>A | COSMIC |
| 11 | g.89284932C>A | CA382078148 | TYR | c.1344C>A (p.Asp448Glu) n.342C>A n.2456+1102G>T n.2457+1102G>T | |
| 11 | g.89284932C= | CA1989972193 | TYR | c.1344C= (p.Asp448=) n.342C= n.2456+1102G= n.2457+1102G= | |
| 11 | g.89284932C>G | CA382078149 | TYR | c.1344C>G (p.Asp448Glu) n.342C>G n.2456+1102G>C n.2457+1102G>C | |
| 11 | g.89284932C>T | CA476321091 | TYR | c.1344C>T (p.Asp448=) n.342C>T n.2456+1102G>A n.2457+1102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284933T>A | CA382078150 | TYR | c.1345T>A (p.Tyr449Asn) n.343T>A n.2456+1101A>T n.2457+1101A>T | |
| 11 | g.89284933T>C | CA382078151 | TYR | c.1345T>C (p.Tyr449His) n.343T>C n.2456+1101A>G n.2457+1101A>G | |
| 11 | g.89284933T>G | CA382078152 | TYR | c.1345T>G (p.Tyr449Asp) n.343T>G n.2456+1101A>C n.2457+1101A>C | |
| 11 | g.89284934A= | CA1989972199 | TYR | c.1346A= (p.Tyr449=) n.344A= n.2456+1100T= n.2457+1100T= | |
| 11 | g.89284934A>C | CA382078153 | TYR | c.1346A>C (p.Tyr449Ser) n.344A>C n.2456+1100T>G n.2457+1100T>G | |
| 11 | g.89284934A>G | CA382078154 | TYR | c.1346A>G (p.Tyr449Cys) n.344A>G n.2456+1100T>C n.2457+1100T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89284934A>T | CA382078155 | TYR | c.1346A>T (p.Tyr449Phe) n.344A>T n.2456+1100T>A n.2457+1100T>A | |
| 11 | g.89284935T>A | CA382078156 | TYR | c.1347T>A (p.Tyr449Ter) n.345T>A n.2456+1099A>T n.2457+1099A>T | |
| 11 | g.89284935T>C | CA476321092 | TYR | c.1347T>C (p.Tyr449=) n.345T>C n.2456+1099A>G n.2457+1099A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284935T>G | CA382078157 | TYR | c.1347T>G (p.Tyr449Ter) n.345T>G n.2456+1099A>C n.2457+1099A>C | |
| 11 | g.89284935T= | CA1989972202 | TYR | c.1347T= (p.Tyr449=) n.345T= n.2456+1099A= n.2457+1099A= | |
| 11 | g.89284936A= | CA1989972205 | TYR | c.1348A= (p.Ser450=) n.346A= n.2456+1098T= n.2457+1098T= | |
| 11 | g.89284936A>C | CA382078159 | TYR | c.1348A>C (p.Ser450Arg) n.346A>C n.2456+1098T>G n.2457+1098T>G | |
| 11 | g.89284936A>G | CA382078158 | TYR | c.1348A>G (p.Ser450Gly) n.346A>G n.2456+1098T>C n.2457+1098T>C | |
| 11 | g.89284936A>T | CA226650353 | TYR | c.1348A>T (p.Ser450Cys) n.346A>T n.2456+1098T>A n.2457+1098T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284937G>A | CA382078160 | TYR | c.1349G>A (p.Ser450Asn) n.347G>A n.2456+1097C>T n.2457+1097C>T | |
| 11 | g.89284937G>C | CA382078161 | TYR | c.1349G>C (p.Ser450Thr) n.347G>C n.2456+1097C>G n.2457+1097C>G | |
| 11 | g.89284937G>T | CA382078162 | TYR | c.1349G>T (p.Ser450Ile) n.347G>T n.2456+1097C>A n.2457+1097C>A | |
| 11 | g.89284937_89284938insGG | CA2695215192 | TYR | c.1349_1350insGG (p.Ser450ArgfsTer?) n.347_348insGG n.2456+1097_2456+1098insCC n.2457+1097_2457+1098insCC | |
| 11 | g.89284938C>A | CA382078163 | TYR | c.1350C>A (p.Ser450Arg) n.348C>A n.2456+1096G>T n.2457+1096G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284938C>G | CA382078164 | TYR | c.1350C>G (p.Ser450Arg) n.348C>G n.2456+1096G>C n.2457+1096G>C | |
| 11 | g.89284938C>T | CA476321097 | TYR | c.1350C>T (p.Ser450=) n.348C>T n.2456+1096G>A n.2457+1096G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89284939T>A | CA382078165 | TYR | c.1351T>A (p.Tyr451Asn) n.349T>A n.2456+1095A>T n.2457+1095A>T | |
| 11 | g.89284939T>C | CA382078166 | TYR | c.1351T>C (p.Tyr451His) n.349T>C n.2456+1095A>G n.2457+1095A>G | |
| 11 | g.89284939T>G | CA382078167 | TYR | c.1351T>G (p.Tyr451Asp) n.349T>G n.2456+1095A>C n.2457+1095A>C | |
| 11 | g.89284940A= | CA1989972222 | TYR | c.1352A= (p.Tyr451=) n.350A= n.2456+1094T= n.2457+1094T= | |
| 11 | g.89284940A>C | CA382078168 | TYR | c.1352A>C (p.Tyr451Ser) n.350A>C n.2456+1094T>G n.2457+1094T>G | |
| 11 | g.89284940A>G | CA6221411 | TYR | c.1352A>G (p.Tyr451Cys) n.350A>G n.2456+1094T>C n.2457+1094T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284940A>T | CA382078169 | TYR | c.1352A>T (p.Tyr451Phe) n.350A>T n.2456+1094T>A n.2457+1094T>A | |
| 11 | g.89284941T>A | CA382078170 | TYR | c.1353T>A (p.Tyr451Ter) n.351T>A n.2456+1093A>T n.2457+1093A>T | |
| 11 | g.89284941T>C | CA476321099 | TYR | c.1353T>C (p.Tyr451=) n.351T>C n.2456+1093A>G n.2457+1093A>G | |
| 11 | g.89284941T>G | CA382078171 | TYR | c.1353T>G (p.Tyr451Ter) n.351T>G n.2456+1093A>C n.2457+1093A>C | ClinVar |
| 11 | g.89284942C>A | CA382078172 | TYR | c.1354C>A (p.Leu452Ile) n.352C>A n.2456+1092G>T n.2457+1092G>T | COSMIC |
| 11 | g.89284942C= | CA1989972227 | TYR | c.1354C= (p.Leu452=) n.352C= n.2456+1092G= n.2457+1092G= | |
| 11 | g.89284942C>G | CA382078173 | TYR | c.1354C>G (p.Leu452Val) n.352C>G n.2456+1092G>C n.2457+1092G>C | dbSNP |
| 11 | g.89284942C>T | CA476321101 | TYR | c.1354C>T (p.Leu452=) n.352C>T n.2456+1092G>A n.2457+1092G>A | |
| 11 | g.89284943T>A | CA382078175 | TYR | c.1355T>A (p.Leu452Gln) n.353T>A n.2456+1091A>T n.2457+1091A>T | COSMIC |
| 11 | g.89284943T>C | CA382078176 | TYR | c.1355T>C (p.Leu452Pro) n.353T>C n.2456+1091A>G n.2457+1091A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284943T>G | CA382078174 | TYR | c.1355T>G (p.Leu452Arg) n.353T>G n.2456+1091A>C n.2457+1091A>C | |
| 11 | g.89284944A= | CA1989972231 | TYR | c.1356A= (p.Leu452=) n.354A= n.2456+1090T= n.2457+1090T= | |
| 11 | g.89284944A>C | CA476321104 | TYR | c.1356A>C (p.Leu452=) n.354A>C n.2456+1090T>G n.2457+1090T>G | |
| 11 | g.89284944A>G | CA476321102 | TYR | c.1356A>G (p.Leu452=) n.354A>G n.2456+1090T>C n.2457+1090T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284944A>T | CA476321103 | TYR | c.1356A>T (p.Leu452=) n.354A>T n.2456+1090T>A n.2457+1090T>A | |
| 11 | g.89284945C>A | CA6221412 | TYR | c.1357C>A (p.Gln453Lys) n.355C>A n.2456+1089G>T n.2457+1089G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284945C= | CA1989972240 | TYR | c.1357C= (p.Gln453=) n.355C= n.2456+1089G= n.2457+1089G= | |
| 11 | g.89284945C>G | CA382078177 | TYR | c.1357C>G (p.Gln453Glu) n.355C>G n.2456+1089G>C n.2457+1089G>C | |
| 11 | g.89284945C>T | CA227527 | TYR | c.1357C>T (p.Gln453Ter) n.355C>T n.2456+1089G>A n.2457+1089G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284946A>C | CA382078178 | TYR | c.1358A>C (p.Gln453Pro) n.356A>C n.2456+1088T>G n.2457+1088T>G | |
| 11 | g.89284946A>G | CA382078179 | TYR | c.1358A>G (p.Gln453Arg) n.356A>G n.2456+1088T>C n.2457+1088T>C | |
| 11 | g.89284946A>T | CA382078180 | TYR | c.1358A>T (p.Gln453Leu) n.356A>T n.2456+1088T>A n.2457+1088T>A | |
| 11 | g.89284947A>C | CA382078181 | TYR | c.1359A>C (p.Gln453His) n.357A>C n.2456+1087T>G n.2457+1087T>G | |
| 11 | g.89284947A>G | CA476321106 | TYR | c.1359A>G (p.Gln453=) n.357A>G n.2456+1087T>C n.2457+1087T>C | ClinVar |
| 11 | g.89284947A>T | CA382078182 | TYR | c.1359A>T (p.Gln453His) n.357A>T n.2456+1087T>A n.2457+1087T>A | |
| 11 | g.89284948G>A | CA382078183 | TYR | c.1360G>A (p.Asp454Asn) n.358G>A n.2456+1086C>T n.2457+1086C>T | COSMIC |
| 11 | g.89284948G>C | CA6221413 | TYR | c.1360G>C (p.Asp454His) n.358G>C n.2456+1086C>G n.2457+1086C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89284948G= | CA1989972248 | TYR | c.1360G= (p.Asp454=) n.358G= n.2456+1086C= n.2457+1086C= | |
| 11 | g.89284948G>T | CA382078184 | TYR | c.1360G>T (p.Asp454Tyr) n.358G>T n.2456+1086C>A n.2457+1086C>A | |
| 11 | g.89284949A= | CA1989972261 | TYR | c.1361A= (p.Asp454=) n.359A= n.2456+1085T= n.2457+1085T= | |
| 11 | g.89284949A>C | CA6221414 | TYR | c.1361A>C (p.Asp454Ala) n.359A>C n.2456+1085T>G n.2457+1085T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284949A>G | CA382078185 | TYR | c.1361A>G (p.Asp454Gly) n.359A>G n.2456+1085T>C n.2457+1085T>C | |
| 11 | g.89284949A>T | CA382078186 | TYR | c.1361A>T (p.Asp454Val) n.359A>T n.2456+1085T>A n.2457+1085T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284950T>A | CA382078187 | TYR | c.1362T>A (p.Asp454Glu) n.360T>A n.2456+1084A>T n.2457+1084A>T | |
| 11 | g.89284950T>C | CA476321107 | TYR | c.1362T>C (p.Asp454=) n.360T>C n.2456+1084A>G n.2457+1084A>G | dbSNP |
| 11 | g.89284950T>G | CA382078188 | TYR | c.1362T>G (p.Asp454Glu) n.360T>G n.2456+1084A>C n.2457+1084A>C | |
| 11 | g.89284950T= | CA1989972266 | TYR | c.1362T= (p.Asp454=) n.360T= n.2456+1084A= n.2457+1084A= | |
| 11 | g.89284951T>A | CA382078189 | TYR | c.1363T>A (p.Ser455Thr) n.361T>A n.2456+1083A>T n.2457+1083A>T | |
| 11 | g.89284951T>C | CA382078190 | TYR | c.1363T>C (p.Ser455Pro) n.361T>C n.2456+1083A>G n.2457+1083A>G | |
| 11 | g.89284951T>G | CA382078191 | TYR | c.1363T>G (p.Ser455Ala) n.361T>G n.2456+1083A>C n.2457+1083A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284951T= | CA1989972269 | TYR | c.1363T= (p.Ser455=) n.361T= n.2456+1083A= n.2457+1083A= | |
| 11 | g.89284952C>A | CA382078192 | TYR | c.1364C>A (p.Ser455Ter) n.362C>A n.2456+1082G>T n.2457+1082G>T | |
| 11 | g.89284952C= | CA1989972283 | TYR | c.1364C= (p.Ser455=) n.362C= n.2456+1082G= n.2457+1082G= | |
| 11 | g.89284952C>G | CA382078193 | TYR | c.1364C>G (p.Ser455Ter) n.362C>G n.2456+1082G>C n.2457+1082G>C | |
| 11 | g.89284952C>T | CA6221415 | TYR | c.1364C>T (p.Ser455Leu) n.362C>T n.2456+1082G>A n.2457+1082G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284953A>C | CA476321109 | TYR | c.1365A>C (p.Ser455=) n.363A>C n.2456+1081T>G n.2457+1081T>G | |
| 11 | g.89284953A>G | CA476321110 | TYR | c.1365A>G (p.Ser455=) n.363A>G n.2456+1081T>C n.2457+1081T>C | |
| 11 | g.89284953A>T | CA476321111 | TYR | c.1365A>T (p.Ser455=) n.363A>T n.2456+1081T>A n.2457+1081T>A |