UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89284805C>A | CA382077883 | TYR | c.1217C>A (p.Pro406His) n.215C>A n.2456+1229G>T n.2457+1229G>T | |
| 11 | g.89284805C= | CA1989971764 | TYR | c.1217C= (p.Pro406=) n.215C= n.2456+1229G= n.2457+1229G= | |
| 11 | g.89284805C>G | CA382077882 | TYR | c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.215C>G n.2456+1229G>C n.2457+1229G>C | |
| 11 | g.89284805C>T | CA227519 | TYR | c.1217C>T (p.Pro406Leu) n.215C>T n.2456+1229G>A n.2457+1229G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284805_89284808delinsCTCT | CA1989971769 | TYR | c.1217_1220delinsCTCT (p.Pro406=) n.215_218delinsCTCT n.2456+1226_2456+1229delinsAGAG n.2457+1226_2457+1229delinsAGAG | |
| 11 | g.89284806T>A | CA476320919 | TYR | c.1218T>A (p.Pro406=) n.216T>A n.2456+1228A>T n.2457+1228A>T | |
| 11 | g.89284806T>C | CA476320920 | TYR | c.1218T>C (p.Pro406=) n.216T>C n.2456+1228A>G n.2457+1228A>G | |
| 11 | g.89284806T>G | CA476320921 | TYR | c.1218T>G (p.Pro406=) n.216T>G n.2456+1228A>C n.2457+1228A>C | |
| 11 | g.89284808_89284810del | CA601003078 | TYR | c.1220_1222del (p.Leu407del) n.218_220del n.2456+1226_2456+1228del n.2457+1226_2457+1228del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284807C>A | CA382077884 | TYR | c.1219C>A (p.Leu407Ile) n.217C>A n.2456+1227G>T n.2457+1227G>T | |
| 11 | g.89284807C= | CA1989971774 | TYR | c.1219C= (p.Leu407=) n.217C= n.2456+1227G= n.2457+1227G= | |
| 11 | g.89284807C>G | CA382077885 | TYR | c.1219C>G (p.Leu407Val) n.217C>G n.2456+1227G>C n.2457+1227G>C | |
| 11 | g.89284807C>T | CA382077886 | TYR | c.1219C>T (p.Leu407Phe) n.217C>T n.2456+1227G>A n.2457+1227G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.89284808T>A | CA382077887 | TYR | c.1220T>A (p.Leu407His) n.218T>A n.2456+1226A>T n.2457+1226A>T | |
| 11 | g.89284808T>C | CA382077888 | TYR | c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.218T>C n.2456+1226A>G n.2457+1226A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284808T>G | CA382077889 | TYR | c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.218T>G n.2456+1226A>C n.2457+1226A>C | |
| 11 | g.89284809T>A | CA476320923 | TYR | c.1221T>A (p.Leu407=) n.219T>A n.2456+1225A>T n.2457+1225A>T | |
| 11 | g.89284809T>C | CA476320924 | TYR | c.1221T>C (p.Leu407=) n.219T>C n.2456+1225A>G n.2457+1225A>G | |
| 11 | g.89284809T>G | CA476320925 | TYR | c.1221T>G (p.Leu407=) n.219T>G n.2456+1225A>C n.2457+1225A>C | |
| 11 | g.89284809_89284812del | CA2574945837 | TYR | c.1221_1224del (p.Gln408LysfsTer?) n.219_222del n.2456+1222_2456+1225del n.2457+1222_2457+1225del | |
| 11 | g.89284810C>A | CA382077890 | TYR | c.1222C>A (p.Gln408Lys) n.220C>A n.2456+1224G>T n.2457+1224G>T | |
| 11 | g.89284810C>G | CA382077891 | TYR | c.1222C>G (p.Gln408Glu) n.220C>G n.2456+1224G>C n.2457+1224G>C | |
| 11 | g.89284810C>T | CA382077892 | TYR | c.1222C>T (p.Gln408Ter) n.220C>T n.2456+1224G>A n.2457+1224G>A | |
| 11 | g.89284811A= | CA1989971780 | TYR | c.1223A= (p.Gln408=) n.221A= n.2456+1223T= n.2457+1223T= | |
| 11 | g.89284811A>C | CA382077893 | TYR | c.1223A>C (p.Gln408Pro) n.221A>C n.2456+1223T>G n.2457+1223T>G | |
| 11 | g.89284811A>G | CA382077894 | TYR | c.1223A>G (p.Gln408Arg) n.221A>G n.2456+1223T>C n.2457+1223T>C | |
| 11 | g.89284811A>T | CA382077895 | TYR | c.1223A>T (p.Gln408Leu) n.221A>T n.2456+1223T>A n.2457+1223T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284812del | CA2793086014 | TYR | c.1224del (p.Glu409LysfsTer?) n.222del n.2456+1223del n.2457+1223del | |
| 11 | g.89284814_89284816del | CA2574945838 | TYR | c.1226_1228del (p.Glu409del) n.224_226del n.2456+1221_2456+1223del n.2457+1221_2457+1223del | |
| 11 | g.89284812A= | CA1989971783 | TYR | c.1224A= (p.Gln408=) n.222A= n.2456+1222T= n.2457+1222T= | |
| 11 | g.89284812A>C | CA382077897 | TYR | c.1224A>C (p.Gln408His) n.222A>C n.2456+1222T>G n.2457+1222T>G | |
| 11 | g.89284812A>G | CA6221384 | TYR | c.1224A>G (p.Gln408=) n.222A>G n.2456+1222T>C n.2457+1222T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284812A>T | CA382077896 | TYR | c.1224A>T (p.Gln408His) n.222A>T n.2456+1222T>A n.2457+1222T>A | |
| 11 | g.89284813G>A | CA382077898 | TYR | c.1225G>A (p.Glu409Lys) n.223G>A n.2456+1221C>T n.2457+1221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284813G>C | CA382077899 | TYR | c.1225G>C (p.Glu409Gln) n.223G>C n.2456+1221C>G n.2457+1221C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284813G= | CA1989971791 | TYR | c.1225G= (p.Glu409=) n.223G= n.2456+1221C= n.2457+1221C= | |
| 11 | g.89284813G>T | CA382077900 | TYR | c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.223G>T n.2456+1221C>A n.2457+1221C>A | ClinVar |
| 11 | g.89284814A>C | CA382077901 | TYR | c.1226A>C (p.Glu409Ala) n.224A>C n.2456+1220T>G n.2457+1220T>G | |
| 11 | g.89284814A>G | CA382077902 | TYR | c.1226A>G (p.Glu409Gly) n.224A>G n.2456+1220T>C n.2457+1220T>C | |
| 11 | g.89284814A>T | CA382077903 | TYR | c.1226A>T (p.Glu409Val) n.224A>T n.2456+1220T>A n.2457+1220T>A | |
| 11 | g.89284815A>C | CA382077904 | TYR | c.1227A>C (p.Glu409Asp) n.225A>C n.2456+1219T>G n.2457+1219T>G | COSMIC |
| 11 | g.89284815A>G | CA476320931 | TYR | c.1227A>G (p.Glu409=) n.225A>G n.2456+1219T>C n.2457+1219T>C | |
| 11 | g.89284815A>T | CA382077905 | TYR | c.1227A>T (p.Glu409Asp) n.225A>T n.2456+1219T>A n.2457+1219T>A | |
| 11 | g.89284816G>A | CA382077906 | TYR | c.1228G>A (p.Val410Ile) n.226G>A n.2456+1218C>T n.2457+1218C>T | |
| 11 | g.89284816G>C | CA382077907 | TYR | c.1228G>C (p.Val410Leu) n.226G>C n.2456+1218C>G n.2457+1218C>G | |
| 11 | g.89284816G>T | CA382077908 | TYR | c.1228G>T (p.Val410Phe) n.226G>T n.2456+1218C>A n.2457+1218C>A | |
| 11 | g.89284817T>A | CA382077910 | TYR | c.1229T>A (p.Val410Asp) n.227T>A n.2456+1217A>T n.2457+1217A>T | |
| 11 | g.89284817T>C | CA382077911 | TYR | c.1229T>C (p.Val410Ala) n.227T>C n.2456+1217A>G n.2457+1217A>G | |
| 11 | g.89284817T>G | CA382077909 | TYR | c.1229T>G (p.Val410Gly) n.227T>G n.2456+1217A>C n.2457+1217A>C | |
| 11 | g.89284818T>A | CA476320933 | TYR | c.1230T>A (p.Val410=) n.228T>A n.2456+1216A>T n.2457+1216A>T | |
| 11 | g.89284818T>C | CA476320934 | TYR | c.1230T>C (p.Val410=) n.228T>C n.2456+1216A>G n.2457+1216A>G | |
| 11 | g.89284818T>G | CA476320935 | TYR | c.1230T>G (p.Val410=) n.228T>G n.2456+1216A>C n.2457+1216A>C | |
| 11 | g.89284819T>A | CA382077912 | TYR | c.1231T>A (p.Tyr411Asn) n.229T>A n.2456+1215A>T n.2457+1215A>T | |
| 11 | g.89284819T>C | CA382077913 | TYR | c.1231T>C (p.Tyr411His) n.229T>C n.2456+1215A>G n.2457+1215A>G | |
| 11 | g.89284819T>G | CA382077914 | TYR | c.1231T>G (p.Tyr411Asp) n.229T>G n.2456+1215A>C n.2457+1215A>C | |
| 11 | g.89284820A>C | CA382077915 | TYR | c.1232A>C (p.Tyr411Ser) n.230A>C n.2456+1214T>G n.2457+1214T>G | |
| 11 | g.89284820A>G | CA382077916 | TYR | c.1232A>G (p.Tyr411Cys) n.230A>G n.2456+1214T>C n.2457+1214T>C | |
| 11 | g.89284820A>T | CA382077917 | TYR | c.1232A>T (p.Tyr411Phe) n.230A>T n.2456+1214T>A n.2457+1214T>A | |
| 11 | g.89284821T>A | CA382077918 | TYR | c.1233T>A (p.Tyr411Ter) n.231T>A n.2456+1213A>T n.2457+1213A>T | |
| 11 | g.89284821T>C | CA476320937 | TYR | c.1233T>C (p.Tyr411=) n.231T>C n.2456+1213A>G n.2457+1213A>G | |
| 11 | g.89284821T>G | CA382077919 | TYR | c.1233T>G (p.Tyr411Ter) n.231T>G n.2456+1213A>C n.2457+1213A>C | |
| 11 | g.89284822C>A | CA382077920 | TYR | c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.232C>A n.2456+1212G>T n.2457+1212G>T | |
| 11 | g.89284822C= | CA1989971798 | TYR | c.1234C= (p.Pro412=) n.232C= n.2456+1212G= n.2457+1212G= | |
| 11 | g.89284822C>G | CA277442 | TYR | c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.232C>G n.2456+1212G>C n.2457+1212G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284822C>T | CA382077921 | TYR | c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.232C>T n.2456+1212G>A n.2457+1212G>A | |
| 11 | g.89284823C>A | CA382077922 | TYR | c.1235C>A (p.Pro412Gln) n.233C>A n.2456+1211G>T n.2457+1211G>T | |
| 11 | g.89284823C= | CA1989971808 | TYR | c.1235C= (p.Pro412=) n.233C= n.2456+1211G= n.2457+1211G= | |
| 11 | g.89284823C>G | CA382077923 | TYR | c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.233C>G n.2456+1211G>C n.2457+1211G>C | |
| 11 | g.89284823C>T | CA382077924 | TYR | c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.233C>T n.2456+1211G>A n.2457+1211G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284824del | CA2615484172 | TYR | c.1236del (p.Glu413LysfsTer?) n.234del n.2456+1210del n.2457+1210del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284824A= | CA1989971815 | TYR | c.1236A= (p.Pro412=) n.234A= n.2456+1210T= n.2457+1210T= | |
| 11 | g.89284824A>C | CA476320938 | TYR | c.1236A>C (p.Pro412=) n.234A>C n.2456+1210T>G n.2457+1210T>G | |
| 11 | g.89284824A>G | CA6221385 | TYR | c.1236A>G (p.Pro412=) n.234A>G n.2456+1210T>C n.2457+1210T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284824A>T | CA476320939 | TYR | c.1236A>T (p.Pro412=) n.234A>T n.2456+1210T>A n.2457+1210T>A | |
| 11 | g.89284824_89284825delinsAG | CA1989971818 | TYR | c.1236_1237delinsAG (p.Pro412=) n.234_235delinsAG n.2456+1209_2456+1210delinsCT n.2457+1209_2457+1210delinsCT | |
| 11 | g.89284825del | CA601003081 | TYR | c.1237del (p.Glu413LysfsTer?) n.235del n.2456+1209del n.2457+1209del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284825G>A | CA6221386 | TYR | c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.235G>A n.2456+1209C>T n.2457+1209C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.89284825G>C | CA382077925 | TYR | c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.235G>C n.2456+1209C>G n.2457+1209C>G | |
| 11 | g.89284825G= | CA1989971825 | TYR | c.1237G= (p.Glu413=) n.235G= n.2456+1209C= n.2457+1209C= | |
| 11 | g.89284825G>T | CA382077926 | TYR | c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.235G>T n.2456+1209C>A n.2457+1209C>A | |
| 11 | g.89284826A>C | CA382077927 | TYR | c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.236A>C n.2456+1208T>G n.2457+1208T>G | |
| 11 | g.89284826A>G | CA382077928 | TYR | c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.236A>G n.2456+1208T>C n.2457+1208T>C | |
| 11 | g.89284826A>T | CA382077929 | TYR | c.1238A>T (p.Glu413Val) n.236A>T n.2456+1208T>A n.2457+1208T>A | |
| 11 | g.89284827A= | CA1989971829 | TYR | c.1239A= (p.Glu413=) n.237A= n.2456+1207T= n.2457+1207T= | |
| 11 | g.89284827A>C | CA382077930 | TYR | c.1239A>C (p.Glu413Asp) n.237A>C n.2456+1207T>G n.2457+1207T>G | |
| 11 | g.89284827A>G | CA476320942 | TYR | c.1239A>G (p.Glu413=) n.237A>G n.2456+1207T>C n.2457+1207T>C | |
| 11 | g.89284827A>T | CA382077931 | TYR | c.1239A>T (p.Glu413Asp) n.237A>T n.2456+1207T>A n.2457+1207T>A | dbSNP |
| 11 | g.89284828G>A | CA382077932 | TYR | c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.238G>A n.2456+1206C>T n.2457+1206C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284828G>C | CA382077933 | TYR | c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.238G>C n.2456+1206C>G n.2457+1206C>G | |
| 11 | g.89284828G>T | CA382077934 | TYR | c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.238G>T n.2456+1206C>A n.2457+1206C>A | |
| 11 | g.89284829C>A | CA382077935 | TYR | c.1241C>A (p.Ala414Asp) n.239C>A n.2456+1205G>T n.2457+1205G>T | |
| 11 | g.89284829C>G | CA382077936 | TYR | c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.239C>G n.2456+1205G>C n.2457+1205G>C | |
| 11 | g.89284829C>T | CA382077937 | TYR | c.1241C>T (p.Ala414Val) n.239C>T n.2456+1205G>A n.2457+1205G>A | |
| 11 | g.89284830C>A | CA476320949 | TYR | c.1242C>A (p.Ala414=) n.240C>A n.2456+1204G>T n.2457+1204G>T | |
| 11 | g.89284830C= | CA1989971836 | TYR | c.1242C= (p.Ala414=) n.240C= n.2456+1204G= n.2457+1204G= | |
| 11 | g.89284830C>G | CA476320951 | TYR | c.1242C>G (p.Ala414=) n.240C>G n.2456+1204G>C n.2457+1204G>C | |
| 11 | g.89284830C>T | CA6221387 | TYR | c.1242C>T (p.Ala414=) n.240C>T n.2456+1204G>A n.2457+1204G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.89284831A>C | CA382077940 | TYR | c.1243A>C (p.Asn415His) n.241A>C n.2456+1203T>G n.2457+1203T>G | |
| 11 | g.89284831A>G | CA382077939 | TYR | c.1243A>G (p.Asn415Asp) n.241A>G n.2456+1203T>C n.2457+1203T>C | |
| 11 | g.89284831A>T | CA382077938 | TYR | c.1243A>T (p.Asn415Tyr) n.241A>T n.2456+1203T>A n.2457+1203T>A | |
| 11 | g.89284832A= | CA1989971838 | TYR | c.1244A= (p.Asn415=) n.242A= n.2456+1202T= n.2457+1202T= | |
| 11 | g.89284832A>C | CA382077941 | TYR | c.1244A>C (p.Asn415Thr) n.242A>C n.2456+1202T>G n.2457+1202T>G | |
| 11 | g.89284832A>G | CA382077942 | TYR | c.1244A>G (p.Asn415Ser) n.242A>G n.2456+1202T>C n.2457+1202T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284832A>T | CA382077943 | TYR | c.1244A>T (p.Asn415Ile) n.242A>T n.2456+1202T>A n.2457+1202T>A | |
| 11 | g.89284833T>A | CA382077944 | TYR | c.1245T>A (p.Asn415Lys) n.243T>A n.2456+1201A>T n.2457+1201A>T | |
| 11 | g.89284833T>C | CA476320952 | TYR | c.1245T>C (p.Asn415=) n.243T>C n.2456+1201A>G n.2457+1201A>G | ClinVar |
| 11 | g.89284833T>G | CA382077945 | TYR | c.1245T>G (p.Asn415Lys) n.243T>G n.2456+1201A>C n.2457+1201A>C | |
| 11 | g.89284834G>A | CA6221388 | TYR | c.1246G>A (p.Ala416Thr) n.244G>A n.2456+1200C>T n.2457+1200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284834G>C | CA382077946 | TYR | c.1246G>C (p.Ala416Pro) n.244G>C n.2456+1200C>G n.2457+1200C>G | |
| 11 | g.89284834G= | CA1989971851 | TYR | c.1246G= (p.Ala416=) n.244G= n.2456+1200C= n.2457+1200C= | |
| 11 | g.89284834G>T | CA382077947 | TYR | c.1246G>T (p.Ala416Ser) n.244G>T n.2456+1200C>A n.2457+1200C>A | |
| 11 | g.89284835C>A | CA382077948 | TYR | c.1247C>A (p.Ala416Glu) n.245C>A n.2456+1199G>T n.2457+1199G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284835C= | CA1989971863 | TYR | c.1247C= (p.Ala416=) n.245C= n.2456+1199G= n.2457+1199G= | |
| 11 | g.89284835C>G | CA382077949 | TYR | c.1247C>G (p.Ala416Gly) n.245C>G n.2456+1199G>C n.2457+1199G>C | |
| 11 | g.89284835C>T | CA6221389 | TYR | c.1247C>T (p.Ala416Val) n.245C>T n.2456+1199G>A n.2457+1199G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89284836A= | CA1989971869 | TYR | c.1248A= (p.Ala416=) n.246A= n.2456+1198T= n.2457+1198T= | |
| 11 | g.89284836A>C | CA6221390 | TYR | c.1248A>C (p.Ala416=) n.246A>C n.2456+1198T>G n.2457+1198T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284836A>G | CA476320955 | TYR | c.1248A>G (p.Ala416=) n.246A>G n.2456+1198T>C n.2457+1198T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284836A>T | CA476320956 | TYR | c.1248A>T (p.Ala416=) n.246A>T n.2456+1198T>A n.2457+1198T>A | |
| 11 | g.89284837C>A | CA382077951 | TYR | c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.247C>A n.2456+1197G>T n.2457+1197G>T | |
| 11 | g.89284837C= | CA1989971874 | TYR | c.1249C= (p.Pro417=) n.247C= n.2456+1197G= n.2457+1197G= | |
| 11 | g.89284837C>G | CA382077950 | TYR | c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.247C>G n.2456+1197G>C n.2457+1197G>C | |
| 11 | g.89284837C>T | CA6221391 | TYR | c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.247C>T n.2456+1197G>A n.2457+1197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284838C>A | CA382077952 | TYR | c.1250C>A (p.Pro417His) n.248C>A n.2456+1196G>T n.2457+1196G>T | |
| 11 | g.89284838C>G | CA382077953 | TYR | c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.248C>G n.2456+1196G>C n.2457+1196G>C | |
| 11 | g.89284838C>T | CA382077954 | TYR | c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.248C>T n.2456+1196G>A n.2457+1196G>A | |
| 11 | g.89284839C>A | CA476320959 | TYR | c.1251C>A (p.Pro417=) n.249C>A n.2456+1195G>T n.2457+1195G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284839C= | CA1989971877 | TYR | c.1251C= (p.Pro417=) n.249C= n.2456+1195G= n.2457+1195G= | |
| 11 | g.89284839C>G | CA476320960 | TYR | c.1251C>G (p.Pro417=) n.249C>G n.2456+1195G>C n.2457+1195G>C | |
| 11 | g.89284839C>T | CA476320961 | TYR | c.1251C>T (p.Pro417=) n.249C>T n.2456+1195G>A n.2457+1195G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284840A>C | CA382077955 | TYR | c.1252A>C (p.Ile418Leu) n.250A>C n.2456+1194T>G n.2457+1194T>G | |
| 11 | g.89284840A>G | CA382077956 | TYR | c.1252A>G (p.Ile418Val) n.250A>G n.2456+1194T>C n.2457+1194T>C | |
| 11 | g.89284840A>T | CA382077957 | TYR | c.1252A>T (p.Ile418Phe) n.250A>T n.2456+1194T>A n.2457+1194T>A | |
| 11 | g.89284841T>A | CA382077958 | TYR | c.1253T>A (p.Ile418Asn) n.251T>A n.2456+1193A>T n.2457+1193A>T | |
| 11 | g.89284841T>C | CA382077959 | TYR | c.1253T>C (p.Ile418Thr) n.251T>C n.2456+1193A>G n.2457+1193A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284841T>G | CA382077960 | TYR | c.1253T>G (p.Ile418Ser) n.251T>G n.2456+1193A>C n.2457+1193A>C | |
| 11 | g.89284842T>A | CA476320965 | TYR | c.1254T>A (p.Ile418=) n.252T>A n.2456+1192A>T n.2457+1192A>T | |
| 11 | g.89284842T>C | CA476320967 | TYR | c.1254T>C (p.Ile418=) n.252T>C n.2456+1192A>G n.2457+1192A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284842T>G | CA382077961 | TYR | c.1254T>G (p.Ile418Met) n.252T>G n.2456+1192A>C n.2457+1192A>C | |
| 11 | g.89284843G>A | CA227520 | TYR | c.1255G>A (p.Gly419Arg) n.253G>A n.2456+1191C>T n.2457+1191C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284843G>C | CA382077962 | TYR | c.1255G>C (p.Gly419Arg) n.253G>C n.2456+1191C>G n.2457+1191C>G | |
| 11 | g.89284843G= | CA1989971881 | TYR | c.1255G= (p.Gly419=) n.253G= n.2456+1191C= n.2457+1191C= | |
| 11 | g.89284843G>T | CA382077963 | TYR | c.1255G>T (p.Gly419Ter) n.253G>T n.2456+1191C>A n.2457+1191C>A | |
| 11 | g.89284844G>A | CA382077966 | TYR | c.1256G>A (p.Gly419Glu) n.254G>A n.2456+1190C>T n.2457+1190C>T | |
| 11 | g.89284844G>C | CA382077964 | TYR | c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.254G>C n.2456+1190C>G n.2457+1190C>G | |
| 11 | g.89284844G>T | CA382077965 | TYR | c.1256G>T (p.Gly419Val) n.254G>T n.2456+1190C>A n.2457+1190C>A | |
| 11 | g.89284845A>C | CA476320970 | TYR | c.1257A>C (p.Gly419=) n.255A>C n.2456+1189T>G n.2457+1189T>G | |
| 11 | g.89284845A>G | CA476320972 | TYR | c.1257A>G (p.Gly419=) n.255A>G n.2456+1189T>C n.2457+1189T>C | |
| 11 | g.89284845A>T | CA476320971 | TYR | c.1257A>T (p.Gly419=) n.255A>T n.2456+1189T>A n.2457+1189T>A | |
| 11 | g.89284846C>A | CA382077967 | TYR | c.1258C>A (p.His420Asn) n.256C>A n.2456+1188G>T n.2457+1188G>T | |
| 11 | g.89284846C= | CA1989971893 | TYR | c.1258C= (p.His420=) n.256C= n.2456+1188G= n.2457+1188G= | |
| 11 | g.89284846C>G | CA382077968 | TYR | c.1258C>G (p.His420Asp) n.256C>G n.2456+1188G>C n.2457+1188G>C | |
| 11 | g.89284846C>T | CA382077969 | TYR | c.1258C>T (p.His420Tyr) n.256C>T n.2456+1188G>A n.2457+1188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284847A>C | CA382077970 | TYR | c.1259A>C (p.His420Pro) n.257A>C n.2456+1187T>G n.2457+1187T>G | |
| 11 | g.89284847A>G | CA382077971 | TYR | c.1259A>G (p.His420Arg) n.257A>G n.2456+1187T>C n.2457+1187T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284847A>T | CA382077972 | TYR | c.1259A>T (p.His420Leu) n.257A>T n.2456+1187T>A n.2457+1187T>A | |
| 11 | g.89284848T>A | CA382077973 | TYR | c.1260T>A (p.His420Gln) n.258T>A n.2456+1186A>T n.2457+1186A>T | |
| 11 | g.89284848T>C | CA6221392 | TYR | c.1260T>C (p.His420=) n.258T>C n.2456+1186A>G n.2457+1186A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284848T>G | CA382077974 | TYR | c.1260T>G (p.His420Gln) n.258T>G n.2456+1186A>C n.2457+1186A>C | |
| 11 | g.89284848T= | CA1989971901 | TYR | c.1260T= (p.His420=) n.258T= n.2456+1186A= n.2457+1186A= | |
| 11 | g.89284849A>C | CA382077975 | TYR | c.1261A>C (p.Asn421His) n.259A>C n.2456+1185T>G n.2457+1185T>G | |
| 11 | g.89284849A>G | CA382077976 | TYR | c.1261A>G (p.Asn421Asp) n.259A>G n.2456+1185T>C n.2457+1185T>C | |
| 11 | g.89284849A>T | CA382077977 | TYR | c.1261A>T (p.Asn421Tyr) n.259A>T n.2456+1185T>A n.2457+1185T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284850A>C | CA382077979 | TYR | c.1262A>C (p.Asn421Thr) n.260A>C n.2456+1184T>G n.2457+1184T>G | |
| 11 | g.89284850A>G | CA382077980 | TYR | c.1262A>G (p.Asn421Ser) n.260A>G n.2456+1184T>C n.2457+1184T>C | |
| 11 | g.89284850A>T | CA382077978 | TYR | c.1262A>T (p.Asn421Ile) n.260A>T n.2456+1184T>A n.2457+1184T>A | |
| 11 | g.89284851C>A | CA382077982 | TYR | c.1263C>A (p.Asn421Lys) n.261C>A n.2456+1183G>T n.2457+1183G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284851C>G | CA382077981 | TYR | c.1263C>G (p.Asn421Lys) n.261C>G n.2456+1183G>C n.2457+1183G>C | |
| 11 | g.89284851C>T | CA476320977 | TYR | c.1263C>T (p.Asn421=) n.261C>T n.2456+1183G>A n.2457+1183G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284852C>A | CA476320978 | TYR | c.1264C>A (p.Arg422=) n.262C>A n.2456+1182G>T n.2457+1182G>T | |
| 11 | g.89284852C= | CA1989971914 | TYR | c.1264C= (p.Arg422=) n.262C= n.2456+1182G= n.2457+1182G= | |
| 11 | g.89284852C>G | CA382077983 | TYR | c.1264C>G (p.Arg422Gly) n.262C>G n.2456+1182G>C n.2457+1182G>C | |
| 11 | g.89284852C>T | CA6221393 | TYR | c.1264C>T (p.Arg422Trp) n.262C>T n.2456+1182G>A n.2457+1182G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284852_89284853delinsCG | CA1989971918 | TYR | c.1264_1265delinsCG (p.Arg422=) n.262_263delinsCG n.2456+1181_2456+1182delinsCG n.2457+1181_2457+1182delinsCG | |
| 11 | g.89284853G>A | CA116440 | TYR | c.1265G>A (p.Arg422Gln) n.263G>A n.2456+1181C>T n.2457+1181C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284853G>C | CA382077984 | TYR | c.1265G>C (p.Arg422Pro) n.263G>C n.2456+1181C>G n.2457+1181C>G | |
| 11 | g.89284853G= | CA1989971933 | TYR | c.1265G= (p.Arg422=) n.263G= n.2456+1181C= n.2457+1181C= | |
| 11 | g.89284853G>T | CA6221394 | TYR | c.1265G>T (p.Arg422Leu) n.263G>T n.2456+1181C>A n.2457+1181C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89284855del | CA891843463 | TYR | c.1267del (p.Glu423AsnfsTer?) n.265del n.2456+1181del n.2457+1181del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89284854G>A | CA476320980 | TYR | c.1266G>A (p.Arg422=) n.264G>A n.2456+1180C>T n.2457+1180C>T | |
| 11 | g.89284854G>C | CA476320981 | TYR | c.1266G>C (p.Arg422=) n.264G>C n.2456+1180C>G n.2457+1180C>G | |
| 11 | g.89284854G>T | CA476320982 | TYR | c.1266G>T (p.Arg422=) n.264G>T n.2456+1180C>A n.2457+1180C>A | dbSNP |
| 11 | g.89284855G>A | CA382077985 | TYR | c.1267G>A (p.Glu423Lys) n.265G>A n.2456+1179C>T n.2457+1179C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284855G>C | CA382077986 | TYR | c.1267G>C (p.Glu423Gln) n.265G>C n.2456+1179C>G n.2457+1179C>G | |
| 11 | g.89284855G= | CA1989971937 | TYR | c.1267G= (p.Glu423=) n.265G= n.2456+1179C= n.2457+1179C= | |
| 11 | g.89284855G>T | CA382077987 | TYR | c.1267G>T (p.Glu423Ter) n.265G>T n.2456+1179C>A n.2457+1179C>A | |
| 11 | g.89284856A>C | CA382077988 | TYR | c.1268A>C (p.Glu423Ala) n.266A>C n.2456+1178T>G n.2457+1178T>G | |
| 11 | g.89284856A>G | CA382077989 | TYR | c.1268A>G (p.Glu423Gly) n.266A>G n.2456+1178T>C n.2457+1178T>C | |
| 11 | g.89284856A>T | CA382077990 | TYR | c.1268A>T (p.Glu423Val) n.266A>T n.2456+1178T>A n.2457+1178T>A | |
| 11 | g.89284857A= | CA1989971939 | TYR | c.1269A= (p.Glu423=) n.267A= n.2456+1177T= n.2457+1177T= | |
| 11 | g.89284857A>C | CA226650350 | TYR | c.1269A>C (p.Glu423Asp) n.267A>C n.2456+1177T>G n.2457+1177T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284857A>G | CA476320984 | TYR | c.1269A>G (p.Glu423=) n.267A>G n.2456+1177T>C n.2457+1177T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284857A>T | CA382077991 | TYR | c.1269A>T (p.Glu423Asp) n.267A>T n.2456+1177T>A n.2457+1177T>A | |
| 11 | g.89284858T>A | CA6221395 | TYR | c.1270T>A (p.Ser424Thr) n.268T>A n.2456+1176A>T n.2457+1176A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284858T>C | CA382077993 | TYR | c.1270T>C (p.Ser424Pro) n.268T>C n.2456+1176A>G n.2457+1176A>G | |
| 11 | g.89284858T>G | CA382077992 | TYR | c.1270T>G (p.Ser424Ala) n.268T>G n.2456+1176A>C n.2457+1176A>C | |
| 11 | g.89284858T= | CA1989971948 | TYR | c.1270T= (p.Ser424=) n.268T= n.2456+1176A= n.2457+1176A= | |
| 11 | g.89284859C>A | CA382077994 | TYR | c.1271C>A (p.Ser424Tyr) n.269C>A n.2456+1175G>T n.2457+1175G>T | |
| 11 | g.89284859C= | CA1989971954 | TYR | c.1271C= (p.Ser424=) n.269C= n.2456+1175G= n.2457+1175G= | |
| 11 | g.89284859C>G | CA382077995 | TYR | c.1271C>G (p.Ser424Cys) n.269C>G n.2456+1175G>C n.2457+1175G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284859C>T | CA6221396 | TYR | c.1271C>T (p.Ser424Phe) n.269C>T n.2456+1175G>A n.2457+1175G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284860C>A | CA476320990 | TYR | c.1272C>A (p.Ser424=) n.270C>A n.2456+1174G>T n.2457+1174G>T | COSMIC |
| 11 | g.89284860C>G | CA476320987 | TYR | c.1272C>G (p.Ser424=) n.270C>G n.2456+1174G>C n.2457+1174G>C | |
| 11 | g.89284860C>T | CA476320989 | TYR | c.1272C>T (p.Ser424=) n.270C>T n.2456+1174G>A n.2457+1174G>A | |
| 11 | g.89284861T>A | CA382077996 | TYR | c.1273T>A (p.Tyr425Asn) n.271T>A n.2456+1173A>T n.2457+1173A>T | |
| 11 | g.89284861T>C | CA382077997 | TYR | c.1273T>C (p.Tyr425His) n.271T>C n.2456+1173A>G n.2457+1173A>G | |
| 11 | g.89284861T>G | CA382077998 | TYR | c.1273T>G (p.Tyr425Asp) n.271T>G n.2456+1173A>C n.2457+1173A>C | |
| 11 | g.89284862A= | CA1989971962 | TYR | c.1274A= (p.Tyr425=) n.272A= n.2456+1172T= n.2457+1172T= | |
| 11 | g.89284862A>C | CA382077999 | TYR | c.1274A>C (p.Tyr425Ser) n.272A>C n.2456+1172T>G n.2457+1172T>G | |
| 11 | g.89284862A>G | CA382078000 | TYR | c.1274A>G (p.Tyr425Cys) n.272A>G n.2456+1172T>C n.2457+1172T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284862A>T | CA382078001 | TYR | c.1274A>T (p.Tyr425Phe) n.272A>T n.2456+1172T>A n.2457+1172T>A | |
| 11 | g.89284862_89284869delinsACATGGTT | CA1989971961 | TYR | c.1274_1281delinsACATGGTT (p.Tyr425=) n.272_279delinsACATGGTT n.2456+1165_2456+1172delinsAACCATGT n.2457+1165_2457+1172delinsAACCATGT | |
| 11 | g.89284863C>A | CA382078003 | TYR | c.1275C>A (p.Tyr425Ter) n.273C>A n.2456+1171G>T n.2457+1171G>T | |
| 11 | g.89284863C= | CA1989971979 | TYR | c.1275C= (p.Tyr425=) n.273C= n.2456+1171G= n.2457+1171G= | |
| 11 | g.89284863C>G | CA382078002 | TYR | c.1275C>G (p.Tyr425Ter) n.273C>G n.2456+1171G>C n.2457+1171G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284863C>T | CA476320991 | TYR | c.1275C>T (p.Tyr425=) n.273C>T n.2456+1171G>A n.2457+1171G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284864_89284870del | CA053144 | TYR | c.1276_1282del (p.Met426LeufsTer?) n.274_280del n.2456+1165_2456+1171del n.2457+1165_2457+1171del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89284864A= | CA1989971988 | TYR | c.1276A= (p.Met426=) n.274A= n.2456+1170T= n.2457+1170T= | |
| 11 | g.89284864A>C | CA382078004 | TYR | c.1276A>C (p.Met426Leu) n.274A>C n.2456+1170T>G n.2457+1170T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284864A>G | CA6221397 | TYR | c.1276A>G (p.Met426Val) n.274A>G n.2456+1170T>C n.2457+1170T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284864A>T | CA382078005 | TYR | c.1276A>T (p.Met426Leu) n.274A>T n.2456+1170T>A n.2457+1170T>A | |
| 11 | g.89284865T>A | CA382078006 | TYR | c.1277T>A (p.Met426Lys) n.275T>A n.2456+1169A>T n.2457+1169A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284865T>C | CA382078007 | TYR | c.1277T>C (p.Met426Thr) n.275T>C n.2456+1169A>G n.2457+1169A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284865T>G | CA382078008 | TYR | c.1277T>G (p.Met426Arg) n.275T>G n.2456+1169A>C n.2457+1169A>C | |
| 11 | g.89284865T= | CA1989972000 | TYR | c.1277T= (p.Met426=) n.275T= n.2456+1169A= n.2457+1169A= | |
| 11 | g.89284866G>A | CA382078009 | TYR | c.1278G>A (p.Met426Ile) n.276G>A n.2456+1168C>T n.2457+1168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284866G>C | CA382078010 | TYR | c.1278G>C (p.Met426Ile) n.276G>C n.2456+1168C>G n.2457+1168C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284866G= | CA1989972006 | TYR | c.1278G= (p.Met426=) n.276G= n.2456+1168C= n.2457+1168C= | |
| 11 | g.89284866G>T | CA6221398 | TYR | c.1278G>T (p.Met426Ile) n.276G>T n.2456+1168C>A n.2457+1168C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284867del | CA2695215186 | TYR | c.1279del (p.Val427PhefsTer?) n.277del n.2456+1168del n.2457+1168del | |
| 11 | g.89284867G>A | CA382078011 | TYR | c.1279G>A (p.Val427Ile) n.277G>A n.2456+1167C>T n.2457+1167C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284867G>C | CA382078012 | TYR | c.1279G>C (p.Val427Leu) n.277G>C n.2456+1167C>G n.2457+1167C>G | |
| 11 | g.89284867G= | CA1989972008 | TYR | c.1279G= (p.Val427=) n.277G= n.2456+1167C= n.2457+1167C= | |
| 11 | g.89284867G>T | CA382078013 | TYR | c.1279G>T (p.Val427Phe) n.277G>T n.2456+1167C>A n.2457+1167C>A | |
| 11 | g.89284868T>A | CA382078014 | TYR | c.1280T>A (p.Val427Asp) n.278T>A n.2456+1166A>T n.2457+1166A>T | |
| 11 | g.89284868T>C | CA382078015 | TYR | c.1280T>C (p.Val427Ala) n.278T>C n.2456+1166A>G n.2457+1166A>G | |
| 11 | g.89284868T>G | CA382078016 | TYR | c.1280T>G (p.Val427Gly) n.278T>G n.2456+1166A>C n.2457+1166A>C | |
| 11 | g.89284869T>A | CA476320998 | TYR | c.1281T>A (p.Val427=) n.279T>A n.2456+1165A>T n.2457+1165A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284869T>C | CA476320999 | TYR | c.1281T>C (p.Val427=) n.279T>C n.2456+1165A>G n.2457+1165A>G | |
| 11 | g.89284869T>G | CA476321001 | TYR | c.1281T>G (p.Val427=) n.279T>G n.2456+1165A>C n.2457+1165A>C | |
| 11 | g.89284870C>A | CA382078019 | TYR | c.1282C>A (p.Pro428Thr) n.280C>A n.2456+1164G>T n.2457+1164G>T | |
| 11 | g.89284870C= | CA1989972012 | TYR | c.1282C= (p.Pro428=) n.280C= n.2456+1164G= n.2457+1164G= | |
| 11 | g.89284870C>G | CA382078018 | TYR | c.1282C>G (p.Pro428Ala) n.280C>G n.2456+1164G>C n.2457+1164G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284870C>T | CA382078017 | TYR | c.1282C>T (p.Pro428Ser) n.280C>T n.2456+1164G>A n.2457+1164G>A | |
| 11 | g.89284871C>A | CA382078020 | TYR | c.1283C>A (p.Pro428His) n.281C>A n.2456+1163G>T n.2457+1163G>T | |
| 11 | g.89284871C>G | CA382078021 | TYR | c.1283C>G (p.Pro428Arg) n.281C>G n.2456+1163G>C n.2457+1163G>C | |
| 11 | g.89284871C>T | CA382078022 | TYR | c.1283C>T (p.Pro428Leu) n.281C>T n.2456+1163G>A n.2457+1163G>A | |
| 11 | g.89284872T>A | CA476321005 | TYR | c.1284T>A (p.Pro428=) n.282T>A n.2456+1162A>T n.2457+1162A>T | |
| 11 | g.89284872T>C | CA476321007 | TYR | c.1284T>C (p.Pro428=) n.282T>C n.2456+1162A>G n.2457+1162A>G | |
| 11 | g.89284872T>G | CA476321006 | TYR | c.1284T>G (p.Pro428=) n.282T>G n.2456+1162A>C n.2457+1162A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284873T>A | CA382078023 | TYR | c.1285T>A (p.Phe429Ile) n.283T>A n.2456+1161A>T n.2457+1161A>T | |
| 11 | g.89284873T>C | CA382078024 | TYR | c.1285T>C (p.Phe429Leu) n.283T>C n.2456+1161A>G n.2457+1161A>G | |
| 11 | g.89284873T>G | CA382078025 | TYR | c.1285T>G (p.Phe429Val) n.283T>G n.2456+1161A>C n.2457+1161A>C | |
| 11 | g.89284874T>A | CA382078028 | TYR | c.1286T>A (p.Phe429Tyr) n.284T>A n.2456+1160A>T n.2457+1160A>T | |
| 11 | g.89284874T>C | CA382078026 | TYR | c.1286T>C (p.Phe429Ser) n.284T>C n.2456+1160A>G n.2457+1160A>G | |
| 11 | g.89284874T>G | CA382078027 | TYR | c.1286T>G (p.Phe429Cys) n.284T>G n.2456+1160A>C n.2457+1160A>C | |
| 11 | g.89284875T>A | CA382078029 | TYR | c.1287T>A (p.Phe429Leu) n.285T>A n.2456+1159A>T n.2457+1159A>T | |
| 11 | g.89284875T>C | CA476321009 | TYR | c.1287T>C (p.Phe429=) n.285T>C n.2456+1159A>G n.2457+1159A>G | dbSNP |
| 11 | g.89284875T>G | CA382078030 | TYR | c.1287T>G (p.Phe429Leu) n.285T>G n.2456+1159A>C n.2457+1159A>C | |
| 11 | g.89284875T= | CA1989972013 | TYR | c.1287T= (p.Phe429=) n.285T= n.2456+1159A= n.2457+1159A= | |
| 11 | g.89284876A>C | CA382078031 | TYR | c.1288A>C (p.Ile430Leu) n.286A>C n.2456+1158T>G n.2457+1158T>G | |
| 11 | g.89284876A>G | CA382078032 | TYR | c.1288A>G (p.Ile430Val) n.286A>G n.2456+1158T>C n.2457+1158T>C | |
| 11 | g.89284876A>T | CA382078033 | TYR | c.1288A>T (p.Ile430Leu) n.286A>T n.2456+1158T>A n.2457+1158T>A | |
| 11 | g.89284876_89284879dup | CA2695215188 | TYR | c.1288_1291dup (p.Pro431HisfsTer8) n.286_289dup n.2456+1155_2456+1158dup n.2457+1155_2457+1158dup | |
| 11 | g.89284877T>A | CA382078034 | TYR | c.1289T>A (p.Ile430Lys) n.287T>A n.2456+1157A>T n.2457+1157A>T | |
| 11 | g.89284877T>C | CA382078036 | TYR | c.1289T>C (p.Ile430Thr) n.287T>C n.2456+1157A>G n.2457+1157A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284877T>G | CA382078035 | TYR | c.1289T>G (p.Ile430Arg) n.287T>G n.2456+1157A>C n.2457+1157A>C | |
| 11 | g.89284878A>C | CA476321017 | TYR | c.1290A>C (p.Ile430=) n.288A>C n.2456+1156T>G n.2457+1156T>G | |
| 11 | g.89284878A>G | CA382078037 | TYR | c.1290A>G (p.Ile430Met) n.288A>G n.2456+1156T>C n.2457+1156T>C | |
| 11 | g.89284878A>T | CA476321018 | TYR | c.1290A>T (p.Ile430=) n.288A>T n.2456+1156T>A n.2457+1156T>A | |
| 11 | g.89284879C>A | CA226650351 | TYR | c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.289C>A n.2456+1155G>T n.2457+1155G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284879C= | CA1989972019 | TYR | c.1291C= (p.Pro431=) n.289C= n.2456+1155G= n.2457+1155G= | |
| 11 | g.89284879C>G | CA382078038 | TYR | c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.289C>G n.2456+1155G>C n.2457+1155G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284879C>T | CA382078039 | TYR | c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.289C>T n.2456+1155G>A n.2457+1155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284880C>A | CA6221399 | TYR | c.1292C>A (p.Pro431Gln) n.290C>A n.2456+1154G>T n.2457+1154G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284880C= | CA1989972026 | TYR | c.1292C= (p.Pro431=) n.290C= n.2456+1154G= n.2457+1154G= | |
| 11 | g.89284880C>G | CA382078040 | TYR | c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.290C>G n.2456+1154G>C n.2457+1154G>C | |
| 11 | g.89284880C>T | CA227522 | TYR | c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.290C>T n.2456+1154G>A n.2457+1154G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284881A= | CA1989972033 | TYR | c.1293A= (p.Pro431=) n.291A= n.2456+1153T= n.2457+1153T= | |
| 11 | g.89284881A>C | CA476321027 | TYR | c.1293A>C (p.Pro431=) n.291A>C n.2456+1153T>G n.2457+1153T>G | |
| 11 | g.89284881A>G | CA476321024 | TYR | c.1293A>G (p.Pro431=) n.291A>G n.2456+1153T>C n.2457+1153T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284881A>T | CA476321026 | TYR | c.1293A>T (p.Pro431=) n.291A>T n.2456+1153T>A n.2457+1153T>A | |
| 11 | g.89284882C>A | CA382078041 | TYR | c.1294C>A (p.Leu432Met) n.292C>A n.2456+1152G>T n.2457+1152G>T | |
| 11 | g.89284882C>G | CA382078042 | TYR | c.1294C>G (p.Leu432Val) n.292C>G n.2456+1152G>C n.2457+1152G>C | |
| 11 | g.89284882C>T | CA476321028 | TYR | c.1294C>T (p.Leu432=) n.292C>T n.2456+1152G>A n.2457+1152G>A | |
| 11 | g.89284883T>A | CA382078043 | TYR | c.1295T>A (p.Leu432Gln) n.293T>A n.2456+1151A>T n.2457+1151A>T | |
| 11 | g.89284883T>C | CA382078044 | TYR | c.1295T>C (p.Leu432Pro) n.293T>C n.2456+1151A>G n.2457+1151A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284883T>G | CA382078045 | TYR | c.1295T>G (p.Leu432Arg) n.293T>G n.2456+1151A>C n.2457+1151A>C | |
| 11 | g.89284883T= | CA1989972038 | TYR | c.1295T= (p.Leu432=) n.293T= n.2456+1151A= n.2457+1151A= | |
| 11 | g.89284884G>A | CA476321031 | TYR | c.1296G>A (p.Leu432=) n.294G>A n.2456+1150C>T n.2457+1150C>T | |
| 11 | g.89284884G>C | CA476321032 | TYR | c.1296G>C (p.Leu432=) n.294G>C n.2456+1150C>G n.2457+1150C>G | |
| 11 | g.89284884G>T | CA476321033 | TYR | c.1296G>T (p.Leu432=) n.294G>T n.2456+1150C>A n.2457+1150C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284885T>A | CA382078046 | TYR | c.1297T>A (p.Tyr433Asn) n.295T>A n.2456+1149A>T n.2457+1149A>T | |
| 11 | g.89284885T>C | CA382078047 | TYR | c.1297T>C (p.Tyr433His) n.295T>C n.2456+1149A>G n.2457+1149A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89284885T>G | CA382078048 | TYR | c.1297T>G (p.Tyr433Asp) n.295T>G n.2456+1149A>C n.2457+1149A>C | |
| 11 | g.89284886A= | CA1989972040 | TYR | c.1298A= (p.Tyr433=) n.296A= n.2456+1148T= n.2457+1148T= | |
| 11 | g.89284886A>C | CA382078049 | TYR | c.1298A>C (p.Tyr433Ser) n.296A>C n.2456+1148T>G n.2457+1148T>G | |
| 11 | g.89284886A>G | CA382078051 | TYR | c.1298A>G (p.Tyr433Cys) n.296A>G n.2456+1148T>C n.2457+1148T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284886A>T | CA382078050 | TYR | c.1298A>T (p.Tyr433Phe) n.296A>T n.2456+1148T>A n.2457+1148T>A | |
| 11 | g.89284887C>A | CA382078052 | TYR | c.1299C>A (p.Tyr433Ter) n.297C>A n.2456+1147G>T n.2457+1147G>T | |
| 11 | g.89284887C>G | CA382078053 | TYR | c.1299C>G (p.Tyr433Ter) n.297C>G n.2456+1147G>C n.2457+1147G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284887C>T | CA476321037 | TYR | c.1299C>T (p.Tyr433=) n.297C>T n.2456+1147G>A n.2457+1147G>A | |
| 11 | g.89284888A= | CA1989972048 | TYR | c.1300A= (p.Arg434=) n.298A= n.2456+1146T= n.2457+1146T= | |
| 11 | g.89284888A>C | CA6221400 | TYR | c.1300A>C (p.Arg434=) n.298A>C n.2456+1146T>G n.2457+1146T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284888A>G | CA382078054 | TYR | c.1300A>G (p.Arg434Gly) n.298A>G n.2456+1146T>C n.2457+1146T>C | |
| 11 | g.89284888A>T | CA382078055 | TYR | c.1300A>T (p.Arg434Ter) n.298A>T n.2456+1146T>A n.2457+1146T>A | |
| 11 | g.89284889G>A | CA382078056 | TYR | c.1301G>A (p.Arg434Lys) n.299G>A n.2456+1145C>T n.2457+1145C>T | |
| 11 | g.89284889G>C | CA382078057 | TYR | c.1301G>C (p.Arg434Thr) n.299G>C n.2456+1145C>G n.2457+1145C>G | |
| 11 | g.89284889G>T | CA382078058 | TYR | c.1301G>T (p.Arg434Ile) n.299G>T n.2456+1145C>A n.2457+1145C>A | |
| 11 | g.89284890A>C | CA382078059 | TYR | c.1302A>C (p.Arg434Ser) n.300A>C n.2456+1144T>G n.2457+1144T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284890A>G | CA476321040 | TYR | c.1302A>G (p.Arg434=) n.300A>G n.2456+1144T>C n.2457+1144T>C | |
| 11 | g.89284890A>T | CA382078060 | TYR | c.1302A>T (p.Arg434Ser) n.300A>T n.2456+1144T>A n.2457+1144T>A | |
| 11 | g.89284891A>C | CA382078063 | TYR | c.1303A>C (p.Asn435His) n.301A>C n.2456+1143T>G n.2457+1143T>G | |
| 11 | g.89284891A>G | CA382078062 | TYR | c.1303A>G (p.Asn435Asp) n.301A>G n.2456+1143T>C n.2457+1143T>C | |
| 11 | g.89284891A>T | CA382078061 | TYR | c.1303A>T (p.Asn435Tyr) n.301A>T n.2456+1143T>A n.2457+1143T>A | |
| 11 | g.89284892A>C | CA382078064 | TYR | c.1304A>C (p.Asn435Thr) n.302A>C n.2456+1142T>G n.2457+1142T>G | |
| 11 | g.89284892A>G | CA382078065 | TYR | c.1304A>G (p.Asn435Ser) n.302A>G n.2456+1142T>C n.2457+1142T>C | |
| 11 | g.89284892A>T | CA382078066 | TYR | c.1304A>T (p.Asn435Ile) n.302A>T n.2456+1142T>A n.2457+1142T>A | |
| 11 | g.89284893T>A | CA382078067 | TYR | c.1305T>A (p.Asn435Lys) n.303T>A n.2456+1141A>T n.2457+1141A>T | |
| 11 | g.89284893T>C | CA476321041 | TYR | c.1305T>C (p.Asn435=) n.303T>C n.2456+1141A>G n.2457+1141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284893T>G | CA382078068 | TYR | c.1305T>G (p.Asn435Lys) n.303T>G n.2456+1141A>C n.2457+1141A>C | |
| 11 | g.89284893T= | CA1989972053 | TYR | c.1305T= (p.Asn435=) n.303T= n.2456+1141A= n.2457+1141A= | |
| 11 | g.89284894G>A | CA382078071 | TYR | c.1306G>A (p.Gly436Ser) n.304G>A n.2456+1140C>T n.2457+1140C>T | |
| 11 | g.89284894G>C | CA382078070 | TYR | c.1306G>C (p.Gly436Arg) n.304G>C n.2456+1140C>G n.2457+1140C>G | |
| 11 | g.89284894G= | CA1989972060 | TYR | c.1306G= (p.Gly436=) n.304G= n.2456+1140C= n.2457+1140C= | |
| 11 | g.89284894G>T | CA382078069 | TYR | c.1306G>T (p.Gly436Cys) n.304G>T n.2456+1140C>A n.2457+1140C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284895G>A | CA382078072 | TYR | c.1307G>A (p.Gly436Asp) n.305G>A n.2456+1139C>T n.2457+1139C>T | |
| 11 | g.89284895G>C | CA6221401 | TYR | c.1307G>C (p.Gly436Ala) n.305G>C n.2456+1139C>G n.2457+1139C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284895G= | CA1989972068 | TYR | c.1307G= (p.Gly436=) n.305G= n.2456+1139C= n.2457+1139C= | |
| 11 | g.89284895G>T | CA382078073 | TYR | c.1307G>T (p.Gly436Val) n.305G>T n.2456+1139C>A n.2457+1139C>A | |
| 11 | g.89284896T>A | CA476321044 | TYR | c.1308T>A (p.Gly436=) n.306T>A n.2456+1138A>T n.2457+1138A>T | |
| 11 | g.89284896T>C | CA476321045 | TYR | c.1308T>C (p.Gly436=) n.306T>C n.2456+1138A>G n.2457+1138A>G | |
| 11 | g.89284896T>G | CA476321047 | TYR | c.1308T>G (p.Gly436=) n.306T>G n.2456+1138A>C n.2457+1138A>C | |
| 11 | g.89284897G>A | CA6221402 | TYR | c.1309G>A (p.Asp437Asn) n.307G>A n.2456+1137C>T n.2457+1137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284897G>C | CA382078074 | TYR | c.1309G>C (p.Asp437His) n.307G>C n.2456+1137C>G n.2457+1137C>G | |
| 11 | g.89284897G= | CA1989972084 | TYR | c.1309G= (p.Asp437=) n.307G= n.2456+1137C= n.2457+1137C= | |
| 11 | g.89284897G>T | CA382078075 | TYR | c.1309G>T (p.Asp437Tyr) n.307G>T n.2456+1137C>A n.2457+1137C>A | |
| 11 | g.89284898A>C | CA382078076 | TYR | c.1310A>C (p.Asp437Ala) n.308A>C n.2456+1136T>G n.2457+1136T>G | |
| 11 | g.89284898A>G | CA382078078 | TYR | c.1310A>G (p.Asp437Gly) n.308A>G n.2456+1136T>C n.2457+1136T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284898A>T | CA382078077 | TYR | c.1310A>T (p.Asp437Val) n.308A>T n.2456+1136T>A n.2457+1136T>A | |
| 11 | g.89284898_89284902delinsATTTC | CA1989972086 | TYR | c.1310_1314delinsATTTC (p.Asp437=) n.308_312delinsATTTC n.2456+1132_2456+1136delinsGAAAT n.2457+1132_2457+1136delinsGAAAT | |
| 11 | g.89284899T>A | CA382078079 | TYR | c.1311T>A (p.Asp437Glu) n.309T>A n.2456+1135A>T n.2457+1135A>T | |
| 11 | g.89284899T>C | CA476321050 | TYR | c.1311T>C (p.Asp437=) n.309T>C n.2456+1135A>G n.2457+1135A>G | |
| 11 | g.89284899T>G | CA382078080 | TYR | c.1311T>G (p.Asp437Glu) n.309T>G n.2456+1135A>C n.2457+1135A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284902_89284905del | CA227523 | TYR | c.1314_1317del (p.Phe438LeufsTer?) n.312_315del n.2456+1132_2456+1135del n.2457+1132_2457+1135del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89284900T>A | CA382078081 | TYR | c.1312T>A (p.Phe438Ile) n.310T>A n.2456+1134A>T n.2457+1134A>T | |
| 11 | g.89284900T>C | CA382078082 | TYR | c.1312T>C (p.Phe438Leu) n.310T>C n.2456+1134A>G n.2457+1134A>G | |
| 11 | g.89284900T>G | CA382078083 | TYR | c.1312T>G (p.Phe438Val) n.310T>G n.2456+1134A>C n.2457+1134A>C | |
| 11 | g.89284901T>A | CA382078084 | TYR | c.1313T>A (p.Phe438Tyr) n.311T>A n.2456+1133A>T n.2457+1133A>T | |
| 11 | g.89284901T>C | CA382078085 | TYR | c.1313T>C (p.Phe438Ser) n.311T>C n.2456+1133A>G n.2457+1133A>G | |
| 11 | g.89284901T>G | CA382078086 | TYR | c.1313T>G (p.Phe438Cys) n.311T>G n.2456+1133A>C n.2457+1133A>C | |
| 11 | g.89284902C>A | CA382078087 | TYR | c.1314C>A (p.Phe438Leu) n.312C>A n.2456+1132G>T n.2457+1132G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284902C>G | CA382078088 | TYR | c.1314C>G (p.Phe438Leu) n.312C>G n.2456+1132G>C n.2457+1132G>C | |
| 11 | g.89284902C>T | CA476321055 | TYR | c.1314C>T (p.Phe438=) n.312C>T n.2456+1132G>A n.2457+1132G>A | |
| 11 | g.89284903T>A | CA382078089 | TYR | c.1315T>A (p.Phe439Ile) n.313T>A n.2456+1131A>T n.2457+1131A>T | |
| 11 | g.89284903T>C | CA382078090 | TYR | c.1315T>C (p.Phe439Leu) n.313T>C n.2456+1131A>G n.2457+1131A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284903T>G | CA227524 | TYR | c.1315T>G (p.Phe439Val) n.313T>G n.2456+1131A>C n.2457+1131A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284903T= | CA1989972097 | TYR | c.1315T= (p.Phe439=) n.313T= n.2456+1131A= n.2457+1131A= | |
| 11 | g.89284903_89284905delinsC | CA2695215190 | TYR | c.1315_1317delinsC (p.Phe439HisfsTer9) n.313_315delinsC n.2456+1129_2456+1131delinsG n.2457+1129_2457+1131delinsG | |
| 11 | g.89284904T>A | CA382078092 | TYR | c.1316T>A (p.Phe439Tyr) n.314T>A n.2456+1130A>T n.2457+1130A>T | |
| 11 | g.89284904T>C | CA382078091 | TYR | c.1316T>C (p.Phe439Ser) n.314T>C n.2456+1130A>G n.2457+1130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284904T>G | CA382078093 | TYR | c.1316T>G (p.Phe439Cys) n.314T>G n.2456+1130A>C n.2457+1130A>C | |
| 11 | g.89284904T= | CA1989972106 | TYR | c.1316T= (p.Phe439=) n.314T= n.2456+1130A= n.2457+1130A= | |
| 11 | g.89284905T>A | CA382078094 | TYR | c.1317T>A (p.Phe439Leu) n.315T>A n.2456+1129A>T n.2457+1129A>T | |
| 11 | g.89284905T>C | CA6221403 | TYR | c.1317T>C (p.Phe439=) n.315T>C n.2456+1129A>G n.2457+1129A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284905T>G | CA382078095 | TYR | c.1317T>G (p.Phe439Leu) n.315T>G n.2456+1129A>C n.2457+1129A>C | |
| 11 | g.89284905T= | CA1989972112 | TYR | c.1317T= (p.Phe439=) n.315T= n.2456+1129A= n.2457+1129A= |