UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89284575_89284739del | CA2793086008 | TYR | c.1185-198_1185-34del (n.1185-198_1185-34del) n.183-198_183-34del n.2456+1301_2456+1465del n.2457+1301_2457+1465del | |
| 11 | g.89284712T>C | CA2615484147 | TYR | c.1185-61T>C (n.1185-61T>C) n.183-61T>C n.2456+1322A>G n.2457+1322A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284712T>G | CA2574945832 | TYR | c.1185-61T>G (n.1185-61T>G) n.183-61T>G n.2456+1322A>C n.2457+1322A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284716A>G | CA2615484148 | TYR | c.1185-57A>G (n.1185-57A>G) n.183-57A>G n.2456+1318T>C n.2457+1318T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284718A= | CA1989971532 | TYR | c.1185-55A= (n.1185-55A=) n.183-55A= n.2456+1316T= n.2457+1316T= | |
| 11 | g.89284718A>C | CA601003037 | TYR | c.1185-55A>C (n.1185-55A>C) n.183-55A>C n.2456+1316T>G n.2457+1316T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284719T>A | CA2615484149 | TYR | c.1185-54T>A (n.1185-54T>A) n.183-54T>A n.2456+1315A>T n.2457+1315A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284719T>C | CA2615484150 | TYR | c.1185-54T>C (n.1185-54T>C) n.183-54T>C n.2456+1315A>G n.2457+1315A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284720G>A | CA226650347 | TYR | c.1185-53G>A (n.1185-53G>A) n.183-53G>A n.2456+1314C>T n.2457+1314C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89284720G= | CA1989971534 | TYR | c.1185-53G= (n.1185-53G=) n.183-53G= n.2456+1314C= n.2457+1314C= | |
| 11 | g.89284721T>C | CA681530190 | TYR | c.1185-52T>C (n.1185-52T>C) n.183-52T>C n.2456+1313A>G n.2457+1313A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284721T= | CA1989971542 | TYR | c.1185-52T= (n.1185-52T=) n.183-52T= n.2456+1313A= n.2457+1313A= | |
| 11 | g.89284724C>A | CA2600774092 | TYR | c.1185-49C>A (n.1185-49C>A) n.183-49C>A n.2456+1310G>T n.2457+1310G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284726T>C | CA2615484151 | TYR | c.1185-47T>C (n.1185-47T>C) n.183-47T>C n.2456+1308A>G n.2457+1308A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284729A= | CA1989971544 | TYR | c.1185-44A= (n.1185-44A=) n.183-44A= n.2456+1305T= n.2457+1305T= | |
| 11 | g.89284729A>G | CA681530191 | TYR | c.1185-44A>G (n.1185-44A>G) n.183-44A>G n.2456+1305T>C n.2457+1305T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284730T>C | CA2615484152 | TYR | c.1185-43T>C (n.1185-43T>C) n.183-43T>C n.2456+1304A>G n.2457+1304A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284730_89284732delinsTAC | CA1989971547 | TYR | c.1185-43_1185-41delinsTAC (n.1185-43_1185-41delinsTAC) n.183-43_183-41delinsTAC n.2456+1302_2456+1304delinsGTA n.2457+1302_2457+1304delinsGTA | |
| 11 | g.89284734_89284735del | CA6221369 | TYR | c.1185-39_1185-38del (n.1185-39_1185-38del) n.183-39_183-38del n.2456+1302_2456+1303del n.2457+1302_2457+1303del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284732C>A | CA2615484153 | TYR | c.1185-41C>A (n.1185-41C>A) n.183-41C>A n.2456+1302G>T n.2457+1302G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284732C>T | CA2615484154 | TYR | c.1185-41C>T (n.1185-41C>T) n.183-41C>T n.2456+1302G>A n.2457+1302G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284733A>T | CA2615484155 | TYR | c.1185-40A>T (n.1185-40A>T) n.183-40A>T n.2456+1301T>A n.2457+1301T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284734C>A | CA2574945833 | TYR | c.1185-39C>A (n.1185-39C>A) n.183-39C>A n.2456+1300G>T n.2457+1300G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284736A= | CA1989971549 | TYR | c.1185-37A= (n.1185-37A=) n.183-37A= n.2456+1298T= n.2457+1298T= | |
| 11 | g.89284736A>G | CA6221370 | TYR | c.1185-37A>G (n.1185-37A>G) n.183-37A>G n.2456+1298T>C n.2457+1298T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284738A= | CA1989971552 | TYR | c.1185-35A= (n.1185-35A=) n.183-35A= n.2456+1296T= n.2457+1296T= | |
| 11 | g.89284738A>G | CA6221371 | TYR | c.1185-35A>G (n.1185-35A>G) n.183-35A>G n.2456+1296T>C n.2457+1296T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284739T>A | CA681530203 | TYR | c.1185-34T>A (n.1185-34T>A) n.183-34T>A n.2456+1295A>T n.2457+1295A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284739T>C | CA6221372 | TYR | c.1185-34T>C (n.1185-34T>C) n.183-34T>C n.2456+1295A>G n.2457+1295A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284739T>G | CA2615484156 | TYR | c.1185-34T>G (n.1185-34T>G) n.183-34T>G n.2456+1295A>C n.2457+1295A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284739T= | CA1989971553 | TYR | c.1185-34T= (n.1185-34T=) n.183-34T= n.2456+1295A= n.2457+1295A= | |
| 11 | g.89284740G>A | CA601003046 | TYR | c.1185-33G>A (n.1185-33G>A) n.183-33G>A n.2456+1294C>T n.2457+1294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284740G= | CA1989971555 | TYR | c.1185-33G= (n.1185-33G=) n.183-33G= n.2456+1294C= n.2457+1294C= | |
| 11 | g.89284741T>C | CA2615484157 | TYR | c.1185-32T>C (n.1185-32T>C) n.183-32T>C n.2456+1293A>G n.2457+1293A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284744C>T | CA2615484158 | TYR | c.1185-29C>T (n.1185-29C>T) n.183-29C>T n.2456+1290G>A n.2457+1290G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284745T>G | CA2615484159 | TYR | c.1185-28T>G (n.1185-28T>G) n.183-28T>G n.2456+1289A>C n.2457+1289A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284746T>C | CA6221373 | TYR | c.1185-27T>C (n.1185-27T>C) n.183-27T>C n.2456+1288A>G n.2457+1288A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284746T= | CA1989971563 | TYR | c.1185-27T= (n.1185-27T=) n.183-27T= n.2456+1288A= n.2457+1288A= | |
| 11 | g.89284747A>T | CA2615484160 | TYR | c.1185-26A>T (n.1185-26A>T) n.183-26A>T n.2456+1287T>A n.2457+1287T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284748G>A | CA2574945834 | TYR | c.1185-25G>A (n.1185-25G>A) n.183-25G>A n.2456+1286C>T n.2457+1286C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284749T>C | CA2615484161 | TYR | c.1185-24T>C (n.1185-24T>C) n.183-24T>C n.2456+1285A>G n.2457+1285A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284750C>A | CA2615484162 | TYR | c.1185-23C>A (n.1185-23C>A) n.183-23C>A n.2456+1284G>T n.2457+1284G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284750C>T | CA2793086013 | TYR | c.1185-23C>T (n.1185-23C>T) n.183-23C>T n.2456+1284G>A n.2457+1284G>A | |
| 11 | g.89284751T>C | CA2615484163 | TYR | c.1185-22T>C (n.1185-22T>C) n.183-22T>C n.2456+1283A>G n.2457+1283A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284753A>C | CA2615484164 | TYR | c.1185-20A>C (n.1185-20A>C) n.183-20A>C n.2456+1281T>G n.2457+1281T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89284754A= | CA1989971565 | TYR | c.1185-19A= (n.1185-19A=) n.183-19A= n.2456+1280T= n.2457+1280T= | |
| 11 | g.89284754A>G | CA6221374 | TYR | c.1185-19A>G (n.1185-19A>G) n.183-19A>G n.2456+1280T>C n.2457+1280T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284755T>A | CA2615484165 | TYR | c.1185-18T>A (n.1185-18T>A) n.183-18T>A n.2456+1279A>T n.2457+1279A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284756A>G | CA2573147799 | TYR | c.1185-17A>G (n.1185-17A>G) n.183-17A>G n.2456+1278T>C n.2457+1278T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89284758C= | CA1989971568 | TYR | c.1185-15C= (n.1185-15C=) n.183-15C= n.2456+1276G= n.2457+1276G= | |
| 11 | g.89284758C>T | CA226650348 | TYR | c.1185-15C>T (n.1185-15C>T) n.183-15C>T n.2456+1276G>A n.2457+1276G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284759C>A | CA6221375 | TYR | c.1185-14C>A (n.1185-14C>A) n.183-14C>A n.2456+1275G>T n.2457+1275G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284759C= | CA1989971578 | TYR | c.1185-14C= (n.1185-14C=) n.183-14C= n.2456+1275G= n.2457+1275G= | |
| 11 | g.89284759C>G | CA2615484166 | TYR | c.1185-14C>G (n.1185-14C>G) n.183-14C>G n.2456+1275G>C n.2457+1275G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284759C>T | CA2615484167 | TYR | c.1185-14C>T (n.1185-14C>T) n.183-14C>T n.2456+1275G>A n.2457+1275G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89284760T>C | CA2615484169 | TYR | c.1185-13T>C (n.1185-13T>C) n.183-13T>C n.2456+1274A>G n.2457+1274A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284763del | CA2615484168 | TYR | c.1185-10del (n.1185-10del) n.183-10del n.2456+1274del n.2457+1274del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284763T>C | CA6221376 | TYR | c.1185-10T>C (n.1185-10T>C) n.183-10T>C n.2456+1271A>G n.2457+1271A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284763T= | CA1989971581 | TYR | c.1185-10T= (n.1185-10T=) n.183-10T= n.2456+1271A= n.2457+1271A= | |
| 11 | g.89284764_89284773dup | CA2574945835 | TYR | c.1185-9_1185dup n.183-9_183dup n.2456+1262_2456+1271dup n.2457+1262_2457+1271dup | |
| 11 | g.89284764C= | CA1989971585 | TYR | c.1185-9C= (n.1185-9C=) n.183-9C= n.2456+1270G= n.2457+1270G= | |
| 11 | g.89284764C>G | CA2615484170 | TYR | c.1185-9C>G (n.1185-9C>G) n.183-9C>G n.2456+1270G>C n.2457+1270G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284764C>T | CA601003051 | TYR | c.1185-9C>T (n.1185-9C>T) n.183-9C>T n.2456+1270G>A n.2457+1270G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284765C>T | CA2615484171 | TYR | c.1185-8C>T (n.1185-8C>T) n.183-8C>T n.2456+1269G>A n.2457+1269G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89284767C= | CA1989971588 | TYR | c.1185-6C= (n.1185-6C=) n.183-6C= n.2456+1267G= n.2457+1267G= | |
| 11 | g.89284767C>T | CA6221377 | TYR | c.1185-6C>T (n.1185-6C>T) n.183-6C>T n.2456+1267G>A n.2457+1267G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284768T>C | CA681530213 | TYR | c.1185-5T>C (n.1185-5T>C) n.183-5T>C n.2456+1266A>G n.2457+1266A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284768T= | CA1989971597 | TYR | c.1185-5T= (n.1185-5T=) n.183-5T= n.2456+1266A= n.2457+1266A= | |
| 11 | g.89284769G>A | CA681530215 | TYR | c.1185-4G>A (n.1185-4G>A) n.183-4G>A n.2456+1265C>T n.2457+1265C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284769G>C | CA2573147800 | TYR | c.1185-4G>C (n.1185-4G>C) n.183-4G>C n.2456+1265C>G n.2457+1265C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89284769G= | CA1989971602 | TYR | c.1185-4G= (n.1185-4G=) n.183-4G= n.2456+1265C= n.2457+1265C= | |
| 11 | g.89284771A= | CA1989971616 | TYR | c.1185-2A= (n.1185-2A=) n.183-2A= n.2456+1263T= n.2457+1263T= | |
| 11 | g.89284771A>C | CA382077808 | TYR | c.1185-2A>C (n.1185-2A>C) n.183-2A>C n.2456+1263T>G n.2457+1263T>G | |
| 11 | g.89284771A>G | CA382077809 | TYR | c.1185-2A>G (n.1185-2A>G) n.183-2A>G n.2456+1263T>C n.2457+1263T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284771A>T | CA382077810 | TYR | c.1185-2A>T (n.1185-2A>T) n.183-2A>T n.2456+1263T>A n.2457+1263T>A | |
| 11 | g.89284772G>A | CA382077811 | TYR | c.1185-1G>A (n.1185-1G>A) n.183-1G>A n.2456+1262C>T n.2457+1262C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284772G>C | CA382077812 | TYR | c.1185-1G>C (n.1185-1G>C) n.183-1G>C n.2456+1262C>G n.2457+1262C>G | |
| 11 | g.89284772G= | CA1989971619 | TYR | c.1185-1G= (n.1185-1G=) n.183-1G= n.2456+1262C= n.2457+1262C= | |
| 11 | g.89284772G>T | CA382077813 | TYR | c.1185-1G>T (n.1185-1G>T) n.183-1G>T n.2456+1262C>A n.2457+1262C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284773T>A | CA382077815 | TYR | c.1185T>A (p.Ser395Arg) n.183T>A n.2456+1261A>T n.2457+1261A>T | |
| 11 | g.89284773T>C | CA6221378 | TYR | c.1185T>C (p.Ser395=) n.183T>C n.2456+1261A>G n.2457+1261A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89284773T>G | CA382077814 | TYR | c.1185T>G (p.Ser395Arg) n.183T>G n.2456+1261A>C n.2457+1261A>C | |
| 11 | g.89284773T= | CA1989971622 | TYR | c.1185T= (p.Ser395=) n.183T= n.2456+1261A= n.2457+1261A= | |
| 11 | g.89284774A>C | CA382077816 | TYR | c.1186A>C (p.Ile396Leu) n.184A>C n.2456+1260T>G n.2457+1260T>G | |
| 11 | g.89284774A>G | CA382077818 | TYR | c.1186A>G (p.Ile396Val) n.184A>G n.2456+1260T>C n.2457+1260T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284774A>T | CA382077817 | TYR | c.1186A>T (p.Ile396Phe) n.184A>T n.2456+1260T>A n.2457+1260T>A | |
| 11 | g.89284775T>A | CA382077819 | TYR | c.1187T>A (p.Ile396Asn) n.185T>A n.2456+1259A>T n.2457+1259A>T | |
| 11 | g.89284775T>C | CA382077820 | TYR | c.1187T>C (p.Ile396Thr) n.185T>C n.2456+1259A>G n.2457+1259A>G | |
| 11 | g.89284775T>G | CA382077821 | TYR | c.1187T>G (p.Ile396Ser) n.185T>G n.2456+1259A>C n.2457+1259A>C | |
| 11 | g.89284776T>A | CA476320902 | TYR | c.1188T>A (p.Ile396=) n.186T>A n.2456+1258A>T n.2457+1258A>T | |
| 11 | g.89284776T>C | CA476320903 | TYR | c.1188T>C (p.Ile396=) n.186T>C n.2456+1258A>G n.2457+1258A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89284776T>G | CA382077822 | TYR | c.1188T>G (p.Ile396Met) n.186T>G n.2456+1258A>C n.2457+1258A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284777T>A | CA382077823 | TYR | c.1189T>A (p.Phe397Ile) n.187T>A n.2456+1257A>T n.2457+1257A>T | |
| 11 | g.89284777T>C | CA382077824 | TYR | c.1189T>C (p.Phe397Leu) n.187T>C n.2456+1257A>G n.2457+1257A>G | |
| 11 | g.89284777T>G | CA382077825 | TYR | c.1189T>G (p.Phe397Val) n.187T>G n.2456+1257A>C n.2457+1257A>C | |
| 11 | g.89284778T>A | CA382077826 | TYR | c.1190T>A (p.Phe397Tyr) n.188T>A n.2456+1256A>T n.2457+1256A>T | |
| 11 | g.89284778T>C | CA382077827 | TYR | c.1190T>C (p.Phe397Ser) n.188T>C n.2456+1256A>G n.2457+1256A>G | |
| 11 | g.89284778T>G | CA382077828 | TYR | c.1190T>G (p.Phe397Cys) n.188T>G n.2456+1256A>C n.2457+1256A>C | |
| 11 | g.89284779T>A | CA382077829 | TYR | c.1191T>A (p.Phe397Leu) n.189T>A n.2456+1255A>T n.2457+1255A>T | |
| 11 | g.89284779T>C | CA226650349 | TYR | c.1191T>C (p.Phe397=) n.189T>C n.2456+1255A>G n.2457+1255A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284779T>G | CA382077830 | TYR | c.1191T>G (p.Phe397Leu) n.189T>G n.2456+1255A>C n.2457+1255A>C | |
| 11 | g.89284779T= | CA1989971625 | TYR | c.1191T= (p.Phe397=) n.189T= n.2456+1255A= n.2457+1255A= | |
| 11 | g.89284780G>A | CA382077831 | TYR | c.1192G>A (p.Glu398Lys) n.190G>A n.2456+1254C>T n.2457+1254C>T | |
| 11 | g.89284780G>C | CA382077833 | TYR | c.1192G>C (p.Glu398Gln) n.190G>C n.2456+1254C>G n.2457+1254C>G | |
| 11 | g.89284780G>T | CA382077832 | TYR | c.1192G>T (p.Glu398Ter) n.190G>T n.2456+1254C>A n.2457+1254C>A | |
| 11 | g.89284781A>C | CA382077834 | TYR | c.1193A>C (p.Glu398Ala) n.191A>C n.2456+1253T>G n.2457+1253T>G | COSMIC |
| 11 | g.89284781A>G | CA382077835 | TYR | c.1193A>G (p.Glu398Gly) n.191A>G n.2456+1253T>C n.2457+1253T>C | |
| 11 | g.89284781A>T | CA382077836 | TYR | c.1193A>T (p.Glu398Val) n.191A>T n.2456+1253T>A n.2457+1253T>A | |
| 11 | g.89284782G>A | CA476320904 | TYR | c.1194G>A (p.Glu398=) n.192G>A n.2456+1252C>T n.2457+1252C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284782G>C | CA382077837 | TYR | c.1194G>C (p.Glu398Asp) n.192G>C n.2456+1252C>G n.2457+1252C>G | |
| 11 | g.89284782G>T | CA382077838 | TYR | c.1194G>T (p.Glu398Asp) n.192G>T n.2456+1252C>A n.2457+1252C>A | |
| 11 | g.89284783C>A | CA382077839 | TYR | c.1195C>A (p.Gln399Lys) n.193C>A n.2456+1251G>T n.2457+1251G>T | |
| 11 | g.89284783C>G | CA382077840 | TYR | c.1195C>G (p.Gln399Glu) n.193C>G n.2456+1251G>C n.2457+1251G>C | |
| 11 | g.89284783C>T | CA382077841 | TYR | c.1195C>T (p.Gln399Ter) n.193C>T n.2456+1251G>A n.2457+1251G>A | ClinVar |
| 11 | g.89284784del | CA2695215179 | TYR | c.1196del (p.Gln399ArgfsTer?) n.194del n.2456+1250del n.2457+1250del | |
| 11 | g.89284784A= | CA1989971629 | TYR | c.1196A= (p.Gln399=) n.194A= n.2456+1250T= n.2457+1250T= | |
| 11 | g.89284784A>C | CA382077842 | TYR | c.1196A>C (p.Gln399Pro) n.194A>C n.2456+1250T>G n.2457+1250T>G | |
| 11 | g.89284784A>G | CA382077843 | TYR | c.1196A>G (p.Gln399Arg) n.194A>G n.2456+1250T>C n.2457+1250T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284784A>T | CA382077844 | TYR | c.1196A>T (p.Gln399Leu) n.194A>T n.2456+1250T>A n.2457+1250T>A | |
| 11 | g.89284785G>A | CA476320905 | TYR | c.1197G>A (p.Gln399=) n.195G>A n.2456+1249C>T n.2457+1249C>T | |
| 11 | g.89284785G>C | CA382077845 | TYR | c.1197G>C (p.Gln399His) n.195G>C n.2456+1249C>G n.2457+1249C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284785G= | CA1989971635 | TYR | c.1197G= (p.Gln399=) n.195G= n.2456+1249C= n.2457+1249C= | |
| 11 | g.89284785G>T | CA382077846 | TYR | c.1197G>T (p.Gln399His) n.195G>T n.2456+1249C>A n.2457+1249C>A | |
| 11 | g.89284787_89284803del | CA2574945836 | TYR | c.1199_1215del (p.Trp400SerfsTer16) n.197_213del n.2456+1233_2456+1249del n.2457+1233_2457+1249del | |
| 11 | g.89284786T>A | CA382077847 | TYR | c.1198T>A (p.Trp400Arg) n.196T>A n.2456+1248A>T n.2457+1248A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89284786T>C | CA382077848 | TYR | c.1198T>C (p.Trp400Arg) n.196T>C n.2456+1248A>G n.2457+1248A>G | |
| 11 | g.89284786T>G | CA382077849 | TYR | c.1198T>G (p.Trp400Gly) n.196T>G n.2456+1248A>C n.2457+1248A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284786T= | CA1989971641 | TYR | c.1198T= (p.Trp400=) n.196T= n.2456+1248A= n.2457+1248A= | |
| 11 | g.89284787G>A | CA382077850 | TYR | c.1199G>A (p.Trp400Ter) n.197G>A n.2456+1247C>T n.2457+1247C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284787G>C | CA382077851 | TYR | c.1199G>C (p.Trp400Ser) n.197G>C n.2456+1247C>G n.2457+1247C>G | |
| 11 | g.89284787G= | CA1989971652 | TYR | c.1199G= (p.Trp400=) n.197G= n.2456+1247C= n.2457+1247C= | |
| 11 | g.89284787G>T | CA227513 | TYR | c.1199G>T (p.Trp400Leu) n.197G>T n.2456+1247C>A n.2457+1247C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284788G>A | CA382077852 | TYR | c.1200G>A (p.Trp400Ter) n.198G>A n.2456+1246C>T n.2457+1246C>T | |
| 11 | g.89284788G>C | CA382077853 | TYR | c.1200G>C (p.Trp400Cys) n.198G>C n.2456+1246C>G n.2457+1246C>G | |
| 11 | g.89284788G= | CA1989971674 | TYR | c.1200G= (p.Trp400=) n.198G= n.2456+1246C= n.2457+1246C= | |
| 11 | g.89284788G>T | CA6221379 | TYR | c.1200G>T (p.Trp400Cys) n.198G>T n.2456+1246C>A n.2457+1246C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284789C>A | CA382077854 | TYR | c.1201C>A (p.Leu401Ile) n.199C>A n.2456+1245G>T n.2457+1245G>T | |
| 11 | g.89284789C= | CA1989971682 | TYR | c.1201C= (p.Leu401=) n.199C= n.2456+1245G= n.2457+1245G= | |
| 11 | g.89284789C>G | CA382077855 | TYR | c.1201C>G (p.Leu401Val) n.199C>G n.2456+1245G>C n.2457+1245G>C | |
| 11 | g.89284789C>T | CA6221380 | TYR | c.1201C>T (p.Leu401Phe) n.199C>T n.2456+1245G>A n.2457+1245G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284790T>A | CA382077858 | TYR | c.1202T>A (p.Leu401His) n.200T>A n.2456+1244A>T n.2457+1244A>T | |
| 11 | g.89284790T>C | CA382077857 | TYR | c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.200T>C n.2456+1244A>G n.2457+1244A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89284790T>G | CA382077856 | TYR | c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.200T>G n.2456+1244A>C n.2457+1244A>C | |
| 11 | g.89284791C>A | CA476320906 | TYR | c.1203C>A (p.Leu401=) n.201C>A n.2456+1243G>T n.2457+1243G>T | |
| 11 | g.89284791C>G | CA476320907 | TYR | c.1203C>G (p.Leu401=) n.201C>G n.2456+1243G>C n.2457+1243G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284791C>T | CA476320908 | TYR | c.1203C>T (p.Leu401=) n.201C>T n.2456+1243G>A n.2457+1243G>A | COSMIC |
| 11 | g.89284792C>A | CA476320909 | TYR | c.1204C>A (p.Arg402=) n.202C>A n.2456+1242G>T n.2457+1242G>T | |
| 11 | g.89284792C= | CA1989971691 | TYR | c.1204C= (p.Arg402=) n.202C= n.2456+1242G= n.2457+1242G= | |
| 11 | g.89284792C>G | CA382077859 | TYR | c.1204C>G (p.Arg402Gly) n.202C>G n.2456+1242G>C n.2457+1242G>C | |
| 11 | g.89284792C>T | CA227514 | TYR | c.1204C>T (p.Arg402Ter) n.202C>T n.2456+1242G>A n.2457+1242G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89284792_89284793delinsGA | CA2695215180 | TYR | c.1204_1205delinsGA (p.Arg402Glu) n.202_203delinsGA n.2456+1241_2456+1242delinsTC n.2457+1241_2457+1242delinsTC | |
| 11 | g.89284793G>A | CA116438 | TYR | c.1205G>A (p.Arg402Gln) n.203G>A n.2456+1241C>T n.2457+1241C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284793G>C | CA382077860 | TYR | c.1205G>C (p.Arg402Pro) n.203G>C n.2456+1241C>G n.2457+1241C>G | |
| 11 | g.89284793G= | CA1989971704 | TYR | c.1205G= (p.Arg402=) n.203G= n.2456+1241C= n.2457+1241C= | |
| 11 | g.89284793G>T | CA382077861 | TYR | c.1205G>T (p.Arg402Leu) n.203G>T n.2456+1241C>A n.2457+1241C>A | |
| 11 | g.89284794A>C | CA476320912 | TYR | c.1206A>C (p.Arg402=) n.204A>C n.2456+1240T>G n.2457+1240T>G | |
| 11 | g.89284794A>G | CA476320910 | TYR | c.1206A>G (p.Arg402=) n.204A>G n.2456+1240T>C n.2457+1240T>C | |
| 11 | g.89284794A>T | CA476320911 | TYR | c.1206A>T (p.Arg402=) n.204A>T n.2456+1240T>A n.2457+1240T>A | |
| 11 | g.89284795del | CA2695215181 | TYR | c.1207del (p.Arg403GlyfsTer?) n.205del n.2456+1240del n.2457+1240del | |
| 11 | g.89284795A>C | CA476320913 | TYR | c.1207A>C (p.Arg403=) n.205A>C n.2456+1239T>G n.2457+1239T>G | |
| 11 | g.89284795A>G | CA382077862 | TYR | c.1207A>G (p.Arg403Gly) n.205A>G n.2456+1239T>C n.2457+1239T>C | |
| 11 | g.89284795A>T | CA382077863 | TYR | c.1207A>T (p.Arg403Trp) n.205A>T n.2456+1239T>A n.2457+1239T>A | |
| 11 | g.89284796G>A | CA382077864 | TYR | c.1208G>A (p.Arg403Lys) n.206G>A n.2456+1238C>T n.2457+1238C>T | |
| 11 | g.89284796G>C | CA382077865 | TYR | c.1208G>C (p.Arg403Thr) n.206G>C n.2456+1238C>G n.2457+1238C>G | |
| 11 | g.89284796G>T | CA382077866 | TYR | c.1208G>T (p.Arg403Met) n.206G>T n.2456+1238C>A n.2457+1238C>A | |
| 11 | g.89284797G>A | CA476320914 | TYR | c.1209G>A (p.Arg403=) n.207G>A n.2456+1237C>T n.2457+1237C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284797G>C | CA382077867 | TYR | c.1209G>C (p.Arg403Ser) n.207G>C n.2456+1237C>G n.2457+1237C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89284797G= | CA1989971715 | TYR | c.1209G= (p.Arg403=) n.207G= n.2456+1237C= n.2457+1237C= | |
| 11 | g.89284797G>T | CA227516 | TYR | c.1209G>T (p.Arg403Ser) n.207G>T n.2456+1237C>A n.2457+1237C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284798C>A | CA382077870 | TYR | c.1210C>A (p.His404Asn) n.208C>A n.2456+1236G>T n.2457+1236G>T | |
| 11 | g.89284798C>G | CA382077869 | TYR | c.1210C>G (p.His404Asp) n.208C>G n.2456+1236G>C n.2457+1236G>C | |
| 11 | g.89284798C>T | CA382077868 | TYR | c.1210C>T (p.His404Tyr) n.208C>T n.2456+1236G>A n.2457+1236G>A | |
| 11 | g.89284799A= | CA1989971729 | TYR | c.1211A= (p.His404=) n.209A= n.2456+1235T= n.2457+1235T= | |
| 11 | g.89284799A>C | CA227517 | TYR | c.1211A>C (p.His404Pro) n.209A>C n.2456+1235T>G n.2457+1235T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284799A>G | CA382077872 | TYR | c.1211A>G (p.His404Arg) n.209A>G n.2456+1235T>C n.2457+1235T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284799A>T | CA382077871 | TYR | c.1211A>T (p.His404Leu) n.209A>T n.2456+1235T>A n.2457+1235T>A | |
| 11 | g.89284800C>A | CA382077873 | TYR | c.1212C>A (p.His404Gln) n.210C>A n.2456+1234G>T n.2457+1234G>T | |
| 11 | g.89284800C>G | CA382077874 | TYR | c.1212C>G (p.His404Gln) n.210C>G n.2456+1234G>C n.2457+1234G>C | |
| 11 | g.89284800C>T | CA476320915 | TYR | c.1212C>T (p.His404=) n.210C>T n.2456+1234G>A n.2457+1234G>A | |
| 11 | g.89284801C>A | CA382077875 | TYR | c.1213C>A (p.Arg405Ser) n.211C>A n.2456+1233G>T n.2457+1233G>T | COSMIC |
| 11 | g.89284801C= | CA1989971734 | TYR | c.1213C= (p.Arg405=) n.211C= n.2456+1233G= n.2457+1233G= | |
| 11 | g.89284801C>G | CA382077876 | TYR | c.1213C>G (p.Arg405Gly) n.211C>G n.2456+1233G>C n.2457+1233G>C | |
| 11 | g.89284801C>T | CA6221381 | TYR | c.1213C>T (p.Arg405Cys) n.211C>T n.2456+1233G>A n.2457+1233G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284802G>A | CA6221382 | TYR | c.1214G>A (p.Arg405His) n.212G>A n.2456+1232C>T n.2457+1232C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284802G>C | CA382077877 | TYR | c.1214G>C (p.Arg405Pro) n.212G>C n.2456+1232C>G n.2457+1232C>G | |
| 11 | g.89284802G= | CA1989971744 | TYR | c.1214G= (p.Arg405=) n.212G= n.2456+1232C= n.2457+1232C= | |
| 11 | g.89284802G>T | CA382077878 | TYR | c.1214G>T (p.Arg405Leu) n.212G>T n.2456+1232C>A n.2457+1232C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284803T>A | CA6221383 | TYR | c.1215T>A (p.Arg405=) n.213T>A n.2456+1231A>T n.2457+1231A>T | dbSNP ExAC |
| 11 | g.89284803T>C | CA476320916 | TYR | c.1215T>C (p.Arg405=) n.213T>C n.2456+1231A>G n.2457+1231A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284803T>G | CA476320917 | TYR | c.1215T>G (p.Arg405=) n.213T>G n.2456+1231A>C n.2457+1231A>C | |
| 11 | g.89284803T= | CA1989971755 | TYR | c.1215T= (p.Arg405=) n.213T= n.2456+1231A= n.2457+1231A= | |
| 11 | g.89284804C>A | CA382077879 | TYR | c.1216C>A (p.Pro406Thr) n.214C>A n.2456+1230G>T n.2457+1230G>T | |
| 11 | g.89284804C= | CA1989971758 | TYR | c.1216C= (p.Pro406=) n.214C= n.2456+1230G= n.2457+1230G= | |
| 11 | g.89284804C>G | CA382077880 | TYR | c.1216C>G (p.Pro406Ala) n.214C>G n.2456+1230G>C n.2457+1230G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284804C>T | CA382077881 | TYR | c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.214C>T n.2456+1230G>A n.2457+1230G>A | |
| 11 | g.89284805C>A | CA382077883 | TYR | c.1217C>A (p.Pro406His) n.215C>A n.2456+1229G>T n.2457+1229G>T | |
| 11 | g.89284805C= | CA1989971764 | TYR | c.1217C= (p.Pro406=) n.215C= n.2456+1229G= n.2457+1229G= | |
| 11 | g.89284805C>G | CA382077882 | TYR | c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.215C>G n.2456+1229G>C n.2457+1229G>C | |
| 11 | g.89284805C>T | CA227519 | TYR | c.1217C>T (p.Pro406Leu) n.215C>T n.2456+1229G>A n.2457+1229G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284805_89284808delinsCTCT | CA1989971769 | TYR | c.1217_1220delinsCTCT (p.Pro406=) n.215_218delinsCTCT n.2456+1226_2456+1229delinsAGAG n.2457+1226_2457+1229delinsAGAG | |
| 11 | g.89284806T>A | CA476320919 | TYR | c.1218T>A (p.Pro406=) n.216T>A n.2456+1228A>T n.2457+1228A>T | |
| 11 | g.89284806T>C | CA476320920 | TYR | c.1218T>C (p.Pro406=) n.216T>C n.2456+1228A>G n.2457+1228A>G | |
| 11 | g.89284806T>G | CA476320921 | TYR | c.1218T>G (p.Pro406=) n.216T>G n.2456+1228A>C n.2457+1228A>C | |
| 11 | g.89284808_89284810del | CA601003078 | TYR | c.1220_1222del (p.Leu407del) n.218_220del n.2456+1226_2456+1228del n.2457+1226_2457+1228del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284807C>A | CA382077884 | TYR | c.1219C>A (p.Leu407Ile) n.217C>A n.2456+1227G>T n.2457+1227G>T | |
| 11 | g.89284807C= | CA1989971774 | TYR | c.1219C= (p.Leu407=) n.217C= n.2456+1227G= n.2457+1227G= | |
| 11 | g.89284807C>G | CA382077885 | TYR | c.1219C>G (p.Leu407Val) n.217C>G n.2456+1227G>C n.2457+1227G>C | |
| 11 | g.89284807C>T | CA382077886 | TYR | c.1219C>T (p.Leu407Phe) n.217C>T n.2456+1227G>A n.2457+1227G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.89284808T>A | CA382077887 | TYR | c.1220T>A (p.Leu407His) n.218T>A n.2456+1226A>T n.2457+1226A>T | |
| 11 | g.89284808T>C | CA382077888 | TYR | c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.218T>C n.2456+1226A>G n.2457+1226A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284808T>G | CA382077889 | TYR | c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.218T>G n.2456+1226A>C n.2457+1226A>C | |
| 11 | g.89284809T>A | CA476320923 | TYR | c.1221T>A (p.Leu407=) n.219T>A n.2456+1225A>T n.2457+1225A>T | |
| 11 | g.89284809T>C | CA476320924 | TYR | c.1221T>C (p.Leu407=) n.219T>C n.2456+1225A>G n.2457+1225A>G | |
| 11 | g.89284809T>G | CA476320925 | TYR | c.1221T>G (p.Leu407=) n.219T>G n.2456+1225A>C n.2457+1225A>C | |
| 11 | g.89284809_89284812del | CA2574945837 | TYR | c.1221_1224del (p.Gln408LysfsTer?) n.219_222del n.2456+1222_2456+1225del n.2457+1222_2457+1225del | |
| 11 | g.89284810C>A | CA382077890 | TYR | c.1222C>A (p.Gln408Lys) n.220C>A n.2456+1224G>T n.2457+1224G>T | |
| 11 | g.89284810C>G | CA382077891 | TYR | c.1222C>G (p.Gln408Glu) n.220C>G n.2456+1224G>C n.2457+1224G>C | |
| 11 | g.89284810C>T | CA382077892 | TYR | c.1222C>T (p.Gln408Ter) n.220C>T n.2456+1224G>A n.2457+1224G>A | |
| 11 | g.89284811A= | CA1989971780 | TYR | c.1223A= (p.Gln408=) n.221A= n.2456+1223T= n.2457+1223T= | |
| 11 | g.89284811A>C | CA382077893 | TYR | c.1223A>C (p.Gln408Pro) n.221A>C n.2456+1223T>G n.2457+1223T>G | |
| 11 | g.89284811A>G | CA382077894 | TYR | c.1223A>G (p.Gln408Arg) n.221A>G n.2456+1223T>C n.2457+1223T>C | |
| 11 | g.89284811A>T | CA382077895 | TYR | c.1223A>T (p.Gln408Leu) n.221A>T n.2456+1223T>A n.2457+1223T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284812del | CA2793086014 | TYR | c.1224del (p.Glu409LysfsTer?) n.222del n.2456+1223del n.2457+1223del | |
| 11 | g.89284814_89284816del | CA2574945838 | TYR | c.1226_1228del (p.Glu409del) n.224_226del n.2456+1221_2456+1223del n.2457+1221_2457+1223del | |
| 11 | g.89284812A= | CA1989971783 | TYR | c.1224A= (p.Gln408=) n.222A= n.2456+1222T= n.2457+1222T= | |
| 11 | g.89284812A>C | CA382077897 | TYR | c.1224A>C (p.Gln408His) n.222A>C n.2456+1222T>G n.2457+1222T>G | |
| 11 | g.89284812A>G | CA6221384 | TYR | c.1224A>G (p.Gln408=) n.222A>G n.2456+1222T>C n.2457+1222T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284812A>T | CA382077896 | TYR | c.1224A>T (p.Gln408His) n.222A>T n.2456+1222T>A n.2457+1222T>A |