UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89284575_89284739del | CA2793086008 | TYR | c.1185-198_1185-34del (n.1185-198_1185-34del) n.183-198_183-34del n.2456+1301_2456+1465del n.2457+1301_2457+1465del | |
| 11 | g.89284635T>C | CA1989971442 | TYR | c.1185-138T>C (n.1185-138T>C) n.183-138T>C n.2456+1399A>G n.2457+1399A>G | dbSNP |
| 11 | g.89284635T= | CA1989971441 | TYR | c.1185-138T= (n.1185-138T=) n.183-138T= n.2456+1399A= n.2457+1399A= | |
| 11 | g.89284640A>G | CA2615484120 | TYR | c.1185-133A>G (n.1185-133A>G) n.183-133A>G n.2456+1394T>C n.2457+1394T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284641G>A | CA681530127 | TYR | c.1185-132G>A (n.1185-132G>A) n.183-132G>A n.2456+1393C>T n.2457+1393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284641G= | CA1989971444 | TYR | c.1185-132G= (n.1185-132G=) n.183-132G= n.2456+1393C= n.2457+1393C= | |
| 11 | g.89284641G>T | CA1989971446 | TYR | c.1185-132G>T (n.1185-132G>T) n.183-132G>T n.2456+1393C>A n.2457+1393C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284643A>C | CA2793086010 | TYR | c.1185-130A>C (n.1185-130A>C) n.183-130A>C n.2456+1391T>G n.2457+1391T>G | |
| 11 | g.89284645A>G | CA2615484122 | TYR | c.1185-128A>G (n.1185-128A>G) n.183-128A>G n.2456+1389T>C n.2457+1389T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284647del | CA2615484121 | TYR | c.1185-126del (n.1185-126del) n.183-126del n.2456+1389del n.2457+1389del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284646A= | CA1989971449 | TYR | c.1185-127A= (n.1185-127A=) n.183-127A= n.2456+1388T= n.2457+1388T= | |
| 11 | g.89284646A>G | CA681530137 | TYR | c.1185-127A>G (n.1185-127A>G) n.183-127A>G n.2456+1388T>C n.2457+1388T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284648G>C | CA1989971455 | TYR | c.1185-125G>C (n.1185-125G>C) n.183-125G>C n.2456+1386C>G n.2457+1386C>G | dbSNP |
| 11 | g.89284648G= | CA1989971458 | TYR | c.1185-125G= (n.1185-125G=) n.183-125G= n.2456+1386C= n.2457+1386C= | |
| 11 | g.89284652A>G | CA654096424 | TYR | c.1185-121A>G (n.1185-121A>G) n.183-121A>G n.2456+1382T>C n.2457+1382T>C | COSMIC |
| 11 | g.89284655T>A | CA2615484123 | TYR | c.1185-118T>A (n.1185-118T>A) n.183-118T>A n.2456+1379A>T n.2457+1379A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284655T>C | CA601003031 | TYR | c.1185-118T>C (n.1185-118T>C) n.183-118T>C n.2456+1379A>G n.2457+1379A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284655T= | CA1989971460 | TYR | c.1185-118T= (n.1185-118T=) n.183-118T= n.2456+1379A= n.2457+1379A= | |
| 11 | g.89284656T>G | CA681530139 | TYR | c.1185-117T>G (n.1185-117T>G) n.183-117T>G n.2456+1378A>C n.2457+1378A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284656T= | CA1989971462 | TYR | c.1185-117T= (n.1185-117T=) n.183-117T= n.2456+1378A= n.2457+1378A= | |
| 11 | g.89284657C>A | CA2615484124 | TYR | c.1185-116C>A (n.1185-116C>A) n.183-116C>A n.2456+1377G>T n.2457+1377G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284659A= | CA1989971465 | TYR | c.1185-114A= (n.1185-114A=) n.183-114A= n.2456+1375T= n.2457+1375T= | |
| 11 | g.89284659A>G | CA940690195 | TYR | c.1185-114A>G (n.1185-114A>G) n.183-114A>G n.2456+1375T>C n.2457+1375T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284660C>A | CA2615484125 | TYR | c.1185-113C>A (n.1185-113C>A) n.183-113C>A n.2456+1374G>T n.2457+1374G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284660C= | CA1989971468 | TYR | c.1185-113C= (n.1185-113C=) n.183-113C= n.2456+1374G= n.2457+1374G= | |
| 11 | g.89284660C>T | CA940690197 | TYR | c.1185-113C>T (n.1185-113C>T) n.183-113C>T n.2456+1374G>A n.2457+1374G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284661A= | CA1989971469 | TYR | c.1185-112A= (n.1185-112A=) n.183-112A= n.2456+1373T= n.2457+1373T= | |
| 11 | g.89284661A>T | CA601003033 | TYR | c.1185-112A>T (n.1185-112A>T) n.183-112A>T n.2456+1373T>A n.2457+1373T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284663C>A | CA2615484126 | TYR | c.1185-110C>A (n.1185-110C>A) n.183-110C>A n.2456+1371G>T n.2457+1371G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284663C>G | CA2615484127 | TYR | c.1185-110C>G (n.1185-110C>G) n.183-110C>G n.2456+1371G>C n.2457+1371G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284666T>C | CA2615484128 | TYR | c.1185-107T>C (n.1185-107T>C) n.183-107T>C n.2456+1368A>G n.2457+1368A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284667C>A | CA2615484129 | TYR | c.1185-106C>A (n.1185-106C>A) n.183-106C>A n.2456+1367G>T n.2457+1367G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284667C>T | CA2507286815 | TYR | c.1185-106C>T (n.1185-106C>T) n.183-106C>T n.2456+1367G>A n.2457+1367G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284668C>T | CA2615484130 | TYR | c.1185-105C>T (n.1185-105C>T) n.183-105C>T n.2456+1366G>A n.2457+1366G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284669A>G | CA2793086011 | TYR | c.1185-104A>G (n.1185-104A>G) n.183-104A>G n.2456+1365T>C n.2457+1365T>C | |
| 11 | g.89284669A>T | CA2615484131 | TYR | c.1185-104A>T (n.1185-104A>T) n.183-104A>T n.2456+1365T>A n.2457+1365T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284670T>A | CA681530140 | TYR | c.1185-103T>A (n.1185-103T>A) n.183-103T>A n.2456+1364A>T n.2457+1364A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284670T>G | CA2615484132 | TYR | c.1185-103T>G (n.1185-103T>G) n.183-103T>G n.2456+1364A>C n.2457+1364A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284670T= | CA1989971471 | TYR | c.1185-103T= (n.1185-103T=) n.183-103T= n.2456+1364A= n.2457+1364A= | |
| 11 | g.89284673C>A | CA2574945824 | TYR | c.1185-100C>A (n.1185-100C>A) n.183-100C>A n.2456+1361G>T n.2457+1361G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284673C>T | CA2615484133 | TYR | c.1185-100C>T (n.1185-100C>T) n.183-100C>T n.2456+1361G>A n.2457+1361G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284675C>A | CA2615484134 | TYR | c.1185-98C>A (n.1185-98C>A) n.183-98C>A n.2456+1359G>T n.2457+1359G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284675C>G | CA2615484135 | TYR | c.1185-98C>G (n.1185-98C>G) n.183-98C>G n.2456+1359G>C n.2457+1359G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284677A>G | CA2615484136 | TYR | c.1185-96A>G (n.1185-96A>G) n.183-96A>G n.2456+1357T>C n.2457+1357T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284679_89284680delinsAT | CA1989971474 | TYR | c.1185-94_1185-93delinsAT (n.1185-94_1185-93delinsAT) n.183-94_183-93delinsAT n.2456+1354_2456+1355delinsAT n.2457+1354_2457+1355delinsAT | |
| 11 | g.89284680T>A | CA2574945825 | TYR | c.1185-93T>A (n.1185-93T>A) n.183-93T>A n.2456+1354A>T n.2457+1354A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284683del | CA1989971477 | TYR | c.1185-90del (n.1185-90del) n.183-90del n.2456+1354del n.2457+1354del | dbSNP |
| 11 | g.89284681T>G | CA681530145 | TYR | c.1185-92T>G (n.1185-92T>G) n.183-92T>G n.2456+1353A>C n.2457+1353A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284681T= | CA1989971482 | TYR | c.1185-92T= (n.1185-92T=) n.183-92T= n.2456+1353A= n.2457+1353A= | |
| 11 | g.89284682T>A | CA2615484137 | TYR | c.1185-91T>A (n.1185-91T>A) n.183-91T>A n.2456+1352A>T n.2457+1352A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284684A>T | CA2574945826 | TYR | c.1185-89A>T (n.1185-89A>T) n.183-89A>T n.2456+1350T>A n.2457+1350T>A | |
| 11 | g.89284685A= | CA1989971485 | TYR | c.1185-88A= (n.1185-88A=) n.183-88A= n.2456+1349T= n.2457+1349T= | |
| 11 | g.89284685A>G | CA601003035 | TYR | c.1185-88A>G (n.1185-88A>G) n.183-88A>G n.2456+1349T>C n.2457+1349T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284686T>C | CA2615484138 | TYR | c.1185-87T>C (n.1185-87T>C) n.183-87T>C n.2456+1348A>G n.2457+1348A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284687A= | CA1989971486 | TYR | c.1185-86A= (n.1185-86A=) n.183-86A= n.2456+1347T= n.2457+1347T= | |
| 11 | g.89284687A>G | CA940690202 | TYR | c.1185-86A>G (n.1185-86A>G) n.183-86A>G n.2456+1347T>C n.2457+1347T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284688T>C | CA681530150 | TYR | c.1185-85T>C (n.1185-85T>C) n.183-85T>C n.2456+1346A>G n.2457+1346A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284688T= | CA1989971488 | TYR | c.1185-85T= (n.1185-85T=) n.183-85T= n.2456+1346A= n.2457+1346A= | |
| 11 | g.89284689A>C | CA2793086012 | TYR | c.1185-84A>C (n.1185-84A>C) n.183-84A>C n.2456+1345T>G n.2457+1345T>G | |
| 11 | g.89284689A>G | CA2574945827 | TYR | c.1185-84A>G (n.1185-84A>G) n.183-84A>G n.2456+1345T>C n.2457+1345T>C | |
| 11 | g.89284690T>C | CA681530151 | TYR | c.1185-83T>C (n.1185-83T>C) n.183-83T>C n.2456+1344A>G n.2457+1344A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284690T= | CA1989971491 | TYR | c.1185-83T= (n.1185-83T=) n.183-83T= n.2456+1344A= n.2457+1344A= | |
| 11 | g.89284691G>A | CA226650343 | TYR | c.1185-82G>A (n.1185-82G>A) n.183-82G>A n.2456+1343C>T n.2457+1343C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284691G= | CA1989971493 | TYR | c.1185-82G= (n.1185-82G=) n.183-82G= n.2456+1343C= n.2457+1343C= | |
| 11 | g.89284691G>T | CA2615484139 | TYR | c.1185-82G>T (n.1185-82G>T) n.183-82G>T n.2456+1343C>A n.2457+1343C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284692C>A | CA226650344 | TYR | c.1185-81C>A (n.1185-81C>A) n.183-81C>A n.2456+1342G>T n.2457+1342G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284692C= | CA1989971495 | TYR | c.1185-81C= (n.1185-81C=) n.183-81C= n.2456+1342G= n.2457+1342G= | |
| 11 | g.89284692C>T | CA681530165 | TYR | c.1185-81C>T (n.1185-81C>T) n.183-81C>T n.2456+1342G>A n.2457+1342G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284693C>T | CA2574945828 | TYR | c.1185-80C>T (n.1185-80C>T) n.183-80C>T n.2456+1341G>A n.2457+1341G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284694T>C | CA2615484140 | TYR | c.1185-79T>C (n.1185-79T>C) n.183-79T>C n.2456+1340A>G n.2457+1340A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284694T>G | CA654096432 | TYR | c.1185-79T>G (n.1185-79T>G) n.183-79T>G n.2456+1340A>C n.2457+1340A>C | COSMIC |
| 11 | g.89284695T>G | CA2615484141 | TYR | c.1185-78T>G (n.1185-78T>G) n.183-78T>G n.2456+1339A>C n.2457+1339A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284697T>C | CA1989971501 | TYR | c.1185-76T>C (n.1185-76T>C) n.183-76T>C n.2456+1337A>G n.2457+1337A>G | dbSNP |
| 11 | g.89284697T= | CA1989971498 | TYR | c.1185-76T= (n.1185-76T=) n.183-76T= n.2456+1337A= n.2457+1337A= | |
| 11 | g.89284698T>C | CA2615484142 | TYR | c.1185-75T>C (n.1185-75T>C) n.183-75T>C n.2456+1336A>G n.2457+1336A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284701A>T | CA2574945829 | TYR | c.1185-72A>T (n.1185-72A>T) n.183-72A>T n.2456+1333T>A n.2457+1333T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284701_89284702delinsAC | CA1989971506 | TYR | c.1185-72_1185-71delinsAC (n.1185-72_1185-71delinsAC) n.183-72_183-71delinsAC n.2456+1332_2456+1333delinsGT n.2457+1332_2457+1333delinsGT | |
| 11 | g.89284702del | CA226650345 | TYR | c.1185-71del (n.1185-71del) n.183-71del n.2456+1332del n.2457+1332del | dbSNP |
| 11 | g.89284702C>A | CA1989971517 | TYR | c.1185-71C>A (n.1185-71C>A) n.183-71C>A n.2456+1332G>T n.2457+1332G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284702C= | CA1989971514 | TYR | c.1185-71C= (n.1185-71C=) n.183-71C= n.2456+1332G= n.2457+1332G= | |
| 11 | g.89284702C>G | CA2574945830 | TYR | c.1185-71C>G (n.1185-71C>G) n.183-71C>G n.2456+1332G>C n.2457+1332G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284702C>T | CA2502962976 | TYR | c.1185-71C>T (n.1185-71C>T) n.183-71C>T n.2456+1332G>A n.2457+1332G>A | |
| 11 | g.89284705T>C | CA2615484143 | TYR | c.1185-68T>C (n.1185-68T>C) n.183-68T>C n.2456+1329A>G n.2457+1329A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284705T= | CA1989971520 | TYR | c.1185-68T= (n.1185-68T=) n.183-68T= n.2456+1329A= n.2457+1329A= | |
| 11 | g.89284706A>T | CA2615484145 | TYR | c.1185-67A>T (n.1185-67A>T) n.183-67A>T n.2456+1328T>A n.2457+1328T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284710dup | CA226650346 | TYR | c.1185-63dup (n.1185-63dup) n.183-63dup n.2456+1328dup n.2457+1328dup | dbSNP |
| 11 | g.89284710del | CA2615484144 | TYR | c.1185-63del (n.1185-63del) n.183-63del n.2456+1328del n.2457+1328del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284707A>G | CA2574945831 | TYR | c.1185-66A>G (n.1185-66A>G) n.183-66A>G n.2456+1327T>C n.2457+1327T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284709A= | CA1989971522 | TYR | c.1185-64A= (n.1185-64A=) n.183-64A= n.2456+1325T= n.2457+1325T= | |
| 11 | g.89284709A>C | CA2615484146 | TYR | c.1185-64A>C (n.1185-64A>C) n.183-64A>C n.2456+1325T>G n.2457+1325T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284709A>G | CA681530168 | TYR | c.1185-64A>G (n.1185-64A>G) n.183-64A>G n.2456+1325T>C n.2457+1325T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284710A= | CA1989971527 | TYR | c.1185-63A= (n.1185-63A=) n.183-63A= n.2456+1324T= n.2457+1324T= | |
| 11 | g.89284710A>G | CA940690210 | TYR | c.1185-63A>G (n.1185-63A>G) n.183-63A>G n.2456+1324T>C n.2457+1324T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284710A>T | CA2569730754 | TYR | c.1185-63A>T (n.1185-63A>T) n.183-63A>T n.2456+1324T>A n.2457+1324T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284711T>A | CA681530171 | TYR | c.1185-62T>A (n.1185-62T>A) n.183-62T>A n.2456+1323A>T n.2457+1323A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284711T= | CA1989971529 | TYR | c.1185-62T= (n.1185-62T=) n.183-62T= n.2456+1323A= n.2457+1323A= | |
| 11 | g.89284712T>C | CA2615484147 | TYR | c.1185-61T>C (n.1185-61T>C) n.183-61T>C n.2456+1322A>G n.2457+1322A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284712T>G | CA2574945832 | TYR | c.1185-61T>G (n.1185-61T>G) n.183-61T>G n.2456+1322A>C n.2457+1322A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284716A>G | CA2615484148 | TYR | c.1185-57A>G (n.1185-57A>G) n.183-57A>G n.2456+1318T>C n.2457+1318T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284718A= | CA1989971532 | TYR | c.1185-55A= (n.1185-55A=) n.183-55A= n.2456+1316T= n.2457+1316T= | |
| 11 | g.89284718A>C | CA601003037 | TYR | c.1185-55A>C (n.1185-55A>C) n.183-55A>C n.2456+1316T>G n.2457+1316T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284719T>A | CA2615484149 | TYR | c.1185-54T>A (n.1185-54T>A) n.183-54T>A n.2456+1315A>T n.2457+1315A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284719T>C | CA2615484150 | TYR | c.1185-54T>C (n.1185-54T>C) n.183-54T>C n.2456+1315A>G n.2457+1315A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284720G>A | CA226650347 | TYR | c.1185-53G>A (n.1185-53G>A) n.183-53G>A n.2456+1314C>T n.2457+1314C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89284720G= | CA1989971534 | TYR | c.1185-53G= (n.1185-53G=) n.183-53G= n.2456+1314C= n.2457+1314C= | |
| 11 | g.89284721T>C | CA681530190 | TYR | c.1185-52T>C (n.1185-52T>C) n.183-52T>C n.2456+1313A>G n.2457+1313A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284721T= | CA1989971542 | TYR | c.1185-52T= (n.1185-52T=) n.183-52T= n.2456+1313A= n.2457+1313A= | |
| 11 | g.89284724C>A | CA2600774092 | TYR | c.1185-49C>A (n.1185-49C>A) n.183-49C>A n.2456+1310G>T n.2457+1310G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284726T>C | CA2615484151 | TYR | c.1185-47T>C (n.1185-47T>C) n.183-47T>C n.2456+1308A>G n.2457+1308A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284729A= | CA1989971544 | TYR | c.1185-44A= (n.1185-44A=) n.183-44A= n.2456+1305T= n.2457+1305T= | |
| 11 | g.89284729A>G | CA681530191 | TYR | c.1185-44A>G (n.1185-44A>G) n.183-44A>G n.2456+1305T>C n.2457+1305T>C | dbSNP gnomAD v4 |