Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89260711A= | CA2194582242 | FANCI | c.-122-2A= (n.-122-2A=) c.-249-874A= (n.-249-874A=) c.158-2A= (n.158-2A=) n.338-2A= n.129+12985A= n.233-2A= | |
15 | g.89260711A>C | CA393737709 | FANCI | c.-122-2A>C (n.-122-2A>C) c.-249-874A>C (n.-249-874A>C) c.158-2A>C (n.158-2A>C) n.338-2A>C n.129+12985A>C n.233-2A>C | gnomAD v4 |
15 | g.89260711A>G | CA7722517 | FANCI | c.-122-2A>G (n.-122-2A>G) c.-249-874A>G (n.-249-874A>G) c.158-2A>G (n.158-2A>G) n.338-2A>G n.129+12985A>G n.233-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260711A>T | CA393737707 | FANCI | c.-122-2A>T (n.-122-2A>T) c.-249-874A>T (n.-249-874A>T) c.158-2A>T (n.158-2A>T) n.338-2A>T n.129+12985A>T n.233-2A>T | |
15 | g.89260712G>A | CA393737710 | FANCI | c.-122-1G>A (n.-122-1G>A) c.-249-873G>A (n.-249-873G>A) c.158-1G>A (n.158-1G>A) n.338-1G>A n.129+12986G>A n.233-1G>A | |
15 | g.89260712G>C | CA393737712 | FANCI | c.-122-1G>C (n.-122-1G>C) c.-249-873G>C (n.-249-873G>C) c.158-1G>C (n.158-1G>C) n.338-1G>C n.129+12986G>C n.233-1G>C | |
15 | g.89260712G>T | CA393737713 | FANCI | c.-122-1G>T (n.-122-1G>T) c.-249-873G>T (n.-249-873G>T) c.158-1G>T (n.158-1G>T) n.338-1G>T n.129+12986G>T n.233-1G>T | |
15 | g.89260713G>A | CA393737715 | FANCI | c.-122G>A (n.-122G>A) c.-249-872G>A (n.-249-872G>A) c.158G>A (p.Gly53Asp) n.338G>A n.129+12987G>A n.233G>A | gnomAD v4 |
15 | g.89260713G>C | CA7722518 | FANCI | c.-122G>C (n.-122G>C) c.-249-872G>C (n.-249-872G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.338G>C n.129+12987G>C n.233G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260713G= | CA2194582248 | FANCI | c.-122G= (n.-122G=) c.-249-872G= (n.-249-872G=) c.158G= (p.Gly53=) n.338G= n.129+12987G= n.233G= | |
15 | g.89260713G>T | CA393737717 | FANCI | c.-122G>T (n.-122G>T) c.-249-872G>T (n.-249-872G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) n.338G>T n.129+12987G>T n.233G>T | |
15 | g.89260714T>A | CA492064145 | FANCI | c.-121T>A (n.-121T>A) c.-249-871T>A (n.-249-871T>A) c.159T>A (p.Gly53=) n.339T>A n.129+12988T>A n.234T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260714T>C | CA492064146 | FANCI | c.-121T>C (n.-121T>C) c.-249-871T>C (n.-249-871T>C) c.159T>C (p.Gly53=) n.339T>C n.129+12988T>C n.234T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260714T>G | CA492064147 | FANCI | c.-121T>G (n.-121T>G) c.-249-871T>G (n.-249-871T>G) c.159T>G (p.Gly53=) n.339T>G n.129+12988T>G n.234T>G | gnomAD v4 |
15 | g.89260714T= | CA2194582251 | FANCI | c.-121T= (n.-121T=) c.-249-871T= (n.-249-871T=) c.159T= (p.Gly53=) n.339T= n.129+12988T= n.234T= | |
15 | g.89260715T>A | CA393737718 | FANCI | c.-120T>A (n.-120T>A) c.-249-870T>A (n.-249-870T>A) c.160T>A (p.Ser54Thr) n.340T>A n.129+12989T>A n.235T>A | |
15 | g.89260715T>C | CA393737719 | FANCI | c.-120T>C (n.-120T>C) c.-249-870T>C (n.-249-870T>C) c.160T>C (p.Ser54Pro) n.340T>C n.129+12989T>C n.235T>C | |
15 | g.89260715T>G | CA393737720 | FANCI | c.-120T>G (n.-120T>G) c.-249-870T>G (n.-249-870T>G) c.160T>G (p.Ser54Ala) n.340T>G n.129+12989T>G n.235T>G | |
15 | g.89260715_89260716delinsTC | CA2194582253 | FANCI | c.-120_-119delinsTC (n.-120_-119delinsTC) c.-249-870_-249-869delinsTC (n.-249-870_-249-869delinsTC) c.160_161delinsTC (p.Ser54=) n.340_341delinsTC n.129+12989_129+12990delinsTC n.235_236delinsTC | |
15 | g.89260716C>A | CA393737725 | FANCI | c.-119C>A (n.-119C>A) c.-249-869C>A (n.-249-869C>A) c.161C>A (p.Ser54Tyr) n.341C>A n.129+12990C>A n.236C>A | gnomAD v4 |
15 | g.89260716C= | CA2194582258 | FANCI | c.-119C= (n.-119C=) c.-249-869C= (n.-249-869C=) c.161C= (p.Ser54=) n.341C= n.129+12990C= n.236C= | |
15 | g.89260716C>G | CA393737724 | FANCI | c.-119C>G (n.-119C>G) c.-249-869C>G (n.-249-869C>G) c.161C>G (p.Ser54Cys) n.341C>G n.129+12990C>G n.236C>G | |
15 | g.89260716C>T | CA7722520 | FANCI | c.-119C>T (n.-119C>T) c.-249-869C>T (n.-249-869C>T) c.161C>T (p.Ser54Phe) n.341C>T n.129+12990C>T n.236C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89260720dup | CA2630246086 | FANCI | c.-115dup (n.-115dup) c.-249-865dup (n.-249-865dup) c.165dup (p.Cys56LeufsTer3) n.345dup n.129+12994dup n.240dup | gnomAD v4 |
15 | g.89260720del | CA7722519 | FANCI | c.-115del (n.-115del) c.-249-865del (n.-249-865del) c.165del (p.Cys56AlafsTer?) n.345del n.129+12994del n.240del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260717C>A | CA492064156 | FANCI | c.-118C>A (n.-118C>A) c.-249-868C>A (n.-249-868C>A) c.162C>A (p.Ser54=) n.342C>A n.129+12991C>A n.237C>A | |
15 | g.89260717C= | CA2194582263 | FANCI | c.-118C= (n.-118C=) c.-249-868C= (n.-249-868C=) c.162C= (p.Ser54=) n.342C= n.129+12991C= n.237C= | |
15 | g.89260717C>G | CA492064155 | FANCI | c.-118C>G (n.-118C>G) c.-249-868C>G (n.-249-868C>G) c.162C>G (p.Ser54=) n.342C>G n.129+12991C>G n.237C>G | gnomAD v4 |
15 | g.89260717C>T | CA7722521 | FANCI | c.-118C>T (n.-118C>T) c.-249-868C>T (n.-249-868C>T) c.162C>T (p.Ser54=) n.342C>T n.129+12991C>T n.237C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89260718C>A | CA393737726 | FANCI | c.-117C>A (n.-117C>A) c.-249-867C>A (n.-249-867C>A) c.163C>A (p.Pro55Thr) n.343C>A n.129+12992C>A n.238C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89260718C= | CA2194582265 | FANCI | c.-117C= (n.-117C=) c.-249-867C= (n.-249-867C=) c.163C= (p.Pro55=) n.343C= n.129+12992C= n.238C= | |
15 | g.89260718C>G | CA393737727 | FANCI | c.-117C>G (n.-117C>G) c.-249-867C>G (n.-249-867C>G) c.163C>G (p.Pro55Ala) n.343C>G n.129+12992C>G n.238C>G | |
15 | g.89260718C>T | CA7722522 | FANCI | c.-117C>T (n.-117C>T) c.-249-867C>T (n.-249-867C>T) c.163C>T (p.Pro55Ser) n.343C>T n.129+12992C>T n.238C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89260719C>A | CA393737730 | FANCI | c.-116C>A (n.-116C>A) c.-249-866C>A (n.-249-866C>A) c.164C>A (p.Pro55His) n.344C>A n.129+12993C>A n.239C>A | |
15 | g.89260719C= | CA2194582270 | FANCI | c.-116C= (n.-116C=) c.-249-866C= (n.-249-866C=) c.164C= (p.Pro55=) n.344C= n.129+12993C= n.239C= | |
15 | g.89260719C>G | CA393737731 | FANCI | c.-116C>G (n.-116C>G) c.-249-866C>G (n.-249-866C>G) c.164C>G (p.Pro55Arg) n.344C>G n.129+12993C>G n.239C>G | |
15 | g.89260719C>T | CA7722523 | FANCI | c.-116C>T (n.-116C>T) c.-249-866C>T (n.-249-866C>T) c.164C>T (p.Pro55Leu) n.344C>T n.129+12993C>T n.239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260720C>A | CA492064160 | FANCI | c.-115C>A (n.-115C>A) c.-249-865C>A (n.-249-865C>A) c.165C>A (p.Pro55=) n.345C>A n.129+12994C>A n.240C>A | |
15 | g.89260720C= | CA2194582277 | FANCI | c.-115C= (n.-115C=) c.-249-865C= (n.-249-865C=) c.165C= (p.Pro55=) n.345C= n.129+12994C= n.240C= | |
15 | g.89260720C>G | CA492064161 | FANCI | c.-115C>G (n.-115C>G) c.-249-865C>G (n.-249-865C>G) c.165C>G (p.Pro55=) n.345C>G n.129+12994C>G n.240C>G | |
15 | g.89260720C>T | CA7722524 | FANCI | c.-115C>T (n.-115C>T) c.-249-865C>T (n.-249-865C>T) c.165C>T (p.Pro55=) n.345C>T n.129+12994C>T n.240C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260721T>A | CA393737734 | FANCI | c.-114T>A (n.-114T>A) c.-249-864T>A (n.-249-864T>A) c.166T>A (p.Cys56Ser) n.346T>A n.129+12995T>A n.241T>A | |
15 | g.89260721T>C | CA393737736 | FANCI | c.-114T>C (n.-114T>C) c.-249-864T>C (n.-249-864T>C) c.166T>C (p.Cys56Arg) n.346T>C n.129+12995T>C n.241T>C | |
15 | g.89260721T>G | CA393737737 | FANCI | c.-114T>G (n.-114T>G) c.-249-864T>G (n.-249-864T>G) c.166T>G (p.Cys56Gly) n.346T>G n.129+12995T>G n.241T>G | |
15 | g.89260722G>A | CA393737742 | FANCI | c.-113G>A (n.-113G>A) c.-249-863G>A (n.-249-863G>A) c.167G>A (p.Cys56Tyr) n.347G>A n.129+12996G>A n.242G>A | |
15 | g.89260722G>C | CA393737740 | FANCI | c.-113G>C (n.-113G>C) c.-249-863G>C (n.-249-863G>C) c.167G>C (p.Cys56Ser) n.347G>C n.129+12996G>C n.242G>C | |
15 | g.89260722G= | CA2194582279 | FANCI | c.-113G= (n.-113G=) c.-249-863G= (n.-249-863G=) c.167G= (p.Cys56=) n.347G= n.129+12996G= n.242G= | |
15 | g.89260722G>T | CA393737739 | FANCI | c.-113G>T (n.-113G>T) c.-249-863G>T (n.-249-863G>T) c.167G>T (p.Cys56Phe) n.347G>T n.129+12996G>T n.242G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260723C>A | CA393737752 | FANCI | c.-112C>A (n.-112C>A) c.-249-862C>A (n.-249-862C>A) c.168C>A (p.Cys56Ter) n.348C>A n.129+12997C>A n.243C>A | |
15 | g.89260723C= | CA2194582281 | FANCI | c.-112C= (n.-112C=) c.-249-862C= (n.-249-862C=) c.168C= (p.Cys56=) n.348C= n.129+12997C= n.243C= | |
15 | g.89260723C>G | CA7722525 | FANCI | c.-112C>G (n.-112C>G) c.-249-862C>G (n.-249-862C>G) c.168C>G (p.Cys56Trp) n.348C>G n.129+12997C>G n.243C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89260723C>T | CA492064165 | FANCI | c.-112C>T (n.-112C>T) c.-249-862C>T (n.-249-862C>T) c.168C>T (p.Cys56=) n.348C>T n.129+12997C>T n.243C>T | gnomAD v4 |
15 | g.89260724T>A | CA393737755 | FANCI | c.-111T>A (n.-111T>A) c.-249-861T>A (n.-249-861T>A) c.169T>A (p.Ser57Thr) n.349T>A n.129+12998T>A n.244T>A | |
15 | g.89260724T>C | CA393737756 | FANCI | c.-111T>C (n.-111T>C) c.-249-861T>C (n.-249-861T>C) c.169T>C (p.Ser57Pro) n.349T>C n.129+12998T>C n.244T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89260724T>G | CA393737758 | FANCI | c.-111T>G (n.-111T>G) c.-249-861T>G (n.-249-861T>G) c.169T>G (p.Ser57Ala) n.349T>G n.129+12998T>G n.244T>G | |
15 | g.89260724T= | CA2194582284 | FANCI | c.-111T= (n.-111T=) c.-249-861T= (n.-249-861T=) c.169T= (p.Ser57=) n.349T= n.129+12998T= n.244T= | |
15 | g.89260725C>A | CA393737766 | FANCI | c.-110C>A (n.-110C>A) c.-249-860C>A (n.-249-860C>A) c.170C>A (p.Ser57Tyr) n.350C>A n.129+12999C>A n.245C>A | |
15 | g.89260725C>G | CA393737767 | FANCI | c.-110C>G (n.-110C>G) c.-249-860C>G (n.-249-860C>G) c.170C>G (p.Ser57Cys) n.350C>G n.129+12999C>G n.245C>G | |
15 | g.89260725C>T | CA393737769 | FANCI | c.-110C>T (n.-110C>T) c.-249-860C>T (n.-249-860C>T) c.170C>T (p.Ser57Phe) n.350C>T n.129+12999C>T n.245C>T | |
15 | g.89260726T>A | CA492064169 | FANCI | c.-109T>A (n.-109T>A) c.-249-859T>A (n.-249-859T>A) c.171T>A (p.Ser57=) n.351T>A n.129+13000T>A n.246T>A | |
15 | g.89260726T>C | CA492064170 | FANCI | c.-109T>C (n.-109T>C) c.-249-859T>C (n.-249-859T>C) c.171T>C (p.Ser57=) n.351T>C n.129+13000T>C n.246T>C | gnomAD v4 |
15 | g.89260726T>G | CA492064171 | FANCI | c.-109T>G (n.-109T>G) c.-249-859T>G (n.-249-859T>G) c.171T>G (p.Ser57=) n.351T>G n.129+13000T>G n.246T>G | |
15 | g.89260727G>A | CA393737771 | FANCI | c.-108G>A (n.-108G>A) c.-249-858G>A (n.-249-858G>A) c.172G>A (p.Glu58Lys) n.352G>A n.129+13001G>A n.247G>A | |
15 | g.89260727G>C | CA7722526 | FANCI | c.-108G>C (n.-108G>C) c.-249-858G>C (n.-249-858G>C) c.172G>C (p.Glu58Gln) n.352G>C n.129+13001G>C n.247G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89260727G= | CA2194582287 | FANCI | c.-108G= (n.-108G=) c.-249-858G= (n.-249-858G=) c.172G= (p.Glu58=) n.352G= n.129+13001G= n.247G= | |
15 | g.89260727G>T | CA274535503 | FANCI | c.-108G>T (n.-108G>T) c.-249-858G>T (n.-249-858G>T) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.352G>T n.129+13001G>T n.247G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89260728_89260729dup | CA2805165888 | FANCI | c.-107_-106dup (n.-107_-106dup) c.-249-857_-249-856dup (n.-249-857_-249-856dup) c.173_174dup (p.Glu59ArgfsTer28) n.353_354dup n.129+13002_129+13003dup n.248_249dup | |
15 | g.89260728A>C | CA393737774 | FANCI | c.-107A>C (n.-107A>C) c.-249-857A>C (n.-249-857A>C) c.173A>C (p.Glu58Ala) n.353A>C n.129+13002A>C n.248A>C | gnomAD v4 |
15 | g.89260728A>G | CA393737775 | FANCI | c.-107A>G (n.-107A>G) c.-249-857A>G (n.-249-857A>G) c.173A>G (p.Glu58Gly) n.353A>G n.129+13002A>G n.248A>G | |
15 | g.89260728A>T | CA393737776 | FANCI | c.-107A>T (n.-107A>T) c.-249-857A>T (n.-249-857A>T) c.173A>T (p.Glu58Val) n.353A>T n.129+13002A>T n.248A>T | |
15 | g.89260729G>A | CA492064173 | FANCI | c.-106G>A (n.-106G>A) c.-249-856G>A (n.-249-856G>A) c.174G>A (p.Glu58=) n.354G>A n.129+13003G>A n.249G>A | gnomAD v4 |
15 | g.89260729G>C | CA393737778 | FANCI | c.-106G>C (n.-106G>C) c.-249-856G>C (n.-249-856G>C) c.174G>C (p.Glu58Asp) n.354G>C n.129+13003G>C n.249G>C | |
15 | g.89260729G>T | CA393737777 | FANCI | c.-106G>T (n.-106G>T) c.-249-856G>T (n.-249-856G>T) c.174G>T (p.Glu58Asp) n.354G>T n.129+13003G>T n.249G>T | |
15 | g.89260730G>A | CA393737779 | FANCI | c.-105G>A (n.-105G>A) c.-249-855G>A (n.-249-855G>A) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.355G>A n.129+13004G>A n.250G>A | gnomAD v4 |
15 | g.89260730G>C | CA393737780 | FANCI | c.-105G>C (n.-105G>C) c.-249-855G>C (n.-249-855G>C) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.355G>C n.129+13004G>C n.250G>C | |
15 | g.89260730G>T | CA393737781 | FANCI | c.-105G>T (n.-105G>T) c.-249-855G>T (n.-249-855G>T) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.355G>T n.129+13004G>T n.250G>T | |
15 | g.89260731A>C | CA393737782 | FANCI | c.-104A>C (n.-104A>C) c.-249-854A>C (n.-249-854A>C) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.356A>C n.129+13005A>C n.251A>C | |
15 | g.89260731A>G | CA393737784 | FANCI | c.-104A>G (n.-104A>G) c.-249-854A>G (n.-249-854A>G) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.356A>G n.129+13005A>G n.251A>G | |
15 | g.89260731A>T | CA393737785 | FANCI | c.-104A>T (n.-104A>T) c.-249-854A>T (n.-249-854A>T) c.176A>T (p.Glu59Val) n.356A>T n.129+13005A>T n.251A>T | ClinVar |
15 | g.89260732A= | CA2194582290 | FANCI | c.-103A= (n.-103A=) c.-249-853A= (n.-249-853A=) c.177A= (p.Glu59=) n.357A= n.129+13006A= n.252A= | |
15 | g.89260732A>C | CA393737788 | FANCI | c.-103A>C (n.-103A>C) c.-249-853A>C (n.-249-853A>C) c.177A>C (p.Glu59Asp) n.357A>C n.129+13006A>C n.252A>C | |
15 | g.89260732A>G | CA492064177 | FANCI | c.-103A>G (n.-103A>G) c.-249-853A>G (n.-249-853A>G) c.177A>G (p.Glu59=) n.357A>G n.129+13006A>G n.252A>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89260732A>T | CA393737787 | FANCI | c.-103A>T (n.-103A>T) c.-249-853A>T (n.-249-853A>T) c.177A>T (p.Glu59Asp) n.357A>T n.129+13006A>T n.252A>T | |
15 | g.89260733G>A | CA393737795 | FANCI | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-249-852G>A (n.-249-852G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) n.358G>A n.129+13007G>A n.253G>A | |
15 | g.89260733G>C | CA393737796 | FANCI | c.-102G>C (n.-102G>C) c.-249-852G>C (n.-249-852G>C) c.178G>C (p.Ala60Pro) n.358G>C n.129+13007G>C n.253G>C | |
15 | g.89260733G>T | CA393737798 | FANCI | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-249-852G>T (n.-249-852G>T) c.178G>T (p.Ala60Ser) n.358G>T n.129+13007G>T n.253G>T | |
15 | g.89260734C>A | CA393737799 | FANCI | c.-101C>A (n.-101C>A) c.-249-851C>A (n.-249-851C>A) c.179C>A (p.Ala60Asp) n.359C>A n.129+13008C>A n.254C>A | |
15 | g.89260734C= | CA2194582296 | FANCI | c.-101C= (n.-101C=) c.-249-851C= (n.-249-851C=) c.179C= (p.Ala60=) n.359C= n.129+13008C= n.254C= | |
15 | g.89260734C>G | CA7722527 | FANCI | c.-101C>G (n.-101C>G) c.-249-851C>G (n.-249-851C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.359C>G n.129+13008C>G n.254C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89260734C>T | CA393737802 | FANCI | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-249-851C>T (n.-249-851C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) n.359C>T n.129+13008C>T n.254C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89260735T>A | CA492064178 | FANCI | c.-100T>A (n.-100T>A) c.-249-850T>A (n.-249-850T>A) c.180T>A (p.Ala60=) n.360T>A n.129+13009T>A n.255T>A | |
15 | g.89260735T>C | CA492064179 | FANCI | c.-100T>C (n.-100T>C) c.-249-850T>C (n.-249-850T>C) c.180T>C (p.Ala60=) n.360T>C n.129+13009T>C n.255T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.89260735T>G | CA492064180 | FANCI | c.-100T>G (n.-100T>G) c.-249-850T>G (n.-249-850T>G) c.180T>G (p.Ala60=) n.360T>G n.129+13009T>G n.255T>G | |
15 | g.89260736G>A | CA393737804 | FANCI | c.-99G>A (n.-99G>A) c.-249-849G>A (n.-249-849G>A) c.181G>A (p.Gly61Arg) n.361G>A n.129+13010G>A n.256G>A | |
15 | g.89260736G>C | CA393737806 | FANCI | c.-99G>C (n.-99G>C) c.-249-849G>C (n.-249-849G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.361G>C n.129+13010G>C n.256G>C | |
15 | g.89260736G>T | CA393737805 | FANCI | c.-99G>T (n.-99G>T) c.-249-849G>T (n.-249-849G>T) c.181G>T (p.Gly61Ter) n.361G>T n.129+13010G>T n.256G>T | |
15 | g.89260737G>A | CA393737807 | FANCI | c.-98G>A (n.-98G>A) c.-249-848G>A (n.-249-848G>A) c.182G>A (p.Gly61Glu) n.362G>A n.129+13011G>A n.257G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.89260737G>C | CA393737808 | FANCI | c.-98G>C (n.-98G>C) c.-249-848G>C (n.-249-848G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.362G>C n.129+13011G>C n.257G>C | |
15 | g.89260737G= | CA2194582301 | FANCI | c.-98G= (n.-98G=) c.-249-848G= (n.-249-848G=) c.182G= (p.Gly61=) n.362G= n.129+13011G= n.257G= | |
15 | g.89260737G>T | CA7722528 | FANCI | c.-98G>T (n.-98G>T) c.-249-848G>T (n.-249-848G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) n.362G>T n.129+13011G>T n.257G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89260738A= | CA2194582305 | FANCI | c.-97A= (n.-97A=) c.-249-847A= (n.-249-847A=) c.183A= (p.Gly61=) n.363A= n.129+13012A= n.258A= | |
15 | g.89260738A>C | CA492064185 | FANCI | c.-97A>C (n.-97A>C) c.-249-847A>C (n.-249-847A>C) c.183A>C (p.Gly61=) n.363A>C n.129+13012A>C n.258A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89260738A>G | CA492064187 | FANCI | c.-97A>G (n.-97A>G) c.-249-847A>G (n.-249-847A>G) c.183A>G (p.Gly61=) n.363A>G n.129+13012A>G n.258A>G | ClinVar |
15 | g.89260738A>T | CA492064186 | FANCI | c.-97A>T (n.-97A>T) c.-249-847A>T (n.-249-847A>T) c.183A>T (p.Gly61=) n.363A>T n.129+13012A>T n.258A>T | |
15 | g.89260739A>C | CA393737809 | FANCI | c.-96A>C (n.-96A>C) c.-249-846A>C (n.-249-846A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) n.364A>C n.129+13013A>C n.259A>C | |
15 | g.89260739A>G | CA393737810 | FANCI | c.-96A>G (n.-96A>G) c.-249-846A>G (n.-249-846A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) n.364A>G n.129+13013A>G n.259A>G | |
15 | g.89260739A>T | CA393737811 | FANCI | c.-96A>T (n.-96A>T) c.-249-846A>T (n.-249-846A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) n.364A>T n.129+13013A>T n.259A>T | |
15 | g.89260740C>A | CA393737812 | FANCI | c.-95C>A (n.-95C>A) c.-249-845C>A (n.-249-845C>A) c.185C>A (p.Thr62Lys) n.365C>A n.129+13014C>A n.260C>A | |
15 | g.89260740C>G | CA393737813 | FANCI | c.-95C>G (n.-95C>G) c.-249-845C>G (n.-249-845C>G) c.185C>G (p.Thr62Arg) n.365C>G n.129+13014C>G n.260C>G | |
15 | g.89260740C>T | CA393737814 | FANCI | c.-95C>T (n.-95C>T) c.-249-845C>T (n.-249-845C>T) c.185C>T (p.Thr62Ile) n.365C>T n.129+13014C>T n.260C>T | |
15 | g.89260741A= | CA2194582307 | FANCI | c.-94A= (n.-94A=) c.-249-844A= (n.-249-844A=) c.186A= (p.Thr62=) n.366A= n.129+13015A= n.261A= | |
15 | g.89260741A>C | CA492064191 | FANCI | c.-94A>C (n.-94A>C) c.-249-844A>C (n.-249-844A>C) c.186A>C (p.Thr62=) n.366A>C n.129+13015A>C n.261A>C | dbSNP |
15 | g.89260741A>G | CA492064192 | FANCI | c.-94A>G (n.-94A>G) c.-249-844A>G (n.-249-844A>G) c.186A>G (p.Thr62=) n.366A>G n.129+13015A>G n.261A>G | gnomAD v4 |
15 | g.89260741A>T | CA492064193 | FANCI | c.-94A>T (n.-94A>T) c.-249-844A>T (n.-249-844A>T) c.186A>T (p.Thr62=) n.366A>T n.129+13015A>T n.261A>T | |
15 | g.89260742C>A | CA393737815 | FANCI | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-249-843C>A (n.-249-843C>A) c.187C>A (p.Leu63Ile) n.367C>A n.129+13016C>A n.262C>A | |
15 | g.89260742C>G | CA393737816 | FANCI | c.-93C>G (n.-93C>G) c.-249-843C>G (n.-249-843C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) n.367C>G n.129+13016C>G n.262C>G | |
15 | g.89260742C>T | CA393737817 | FANCI | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-249-843C>T (n.-249-843C>T) c.187C>T (p.Leu63Phe) n.367C>T n.129+13016C>T n.262C>T | gnomAD v4 |
15 | g.89260743T>A | CA393737822 | FANCI | c.-92T>A (n.-92T>A) c.-249-842T>A (n.-249-842T>A) c.188T>A (p.Leu63His) n.368T>A n.129+13017T>A n.263T>A | |
15 | g.89260743T>C | CA393737819 | FANCI | c.-92T>C (n.-92T>C) c.-249-842T>C (n.-249-842T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.368T>C n.129+13017T>C n.263T>C | |
15 | g.89260743T>G | CA393737821 | FANCI | c.-92T>G (n.-92T>G) c.-249-842T>G (n.-249-842T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.368T>G n.129+13017T>G n.263T>G | |
15 | g.89260744T>A | CA492064197 | FANCI | c.-91T>A (n.-91T>A) c.-249-841T>A (n.-249-841T>A) c.189T>A (p.Leu63=) n.369T>A n.129+13018T>A n.264T>A | |
15 | g.89260744T>C | CA492064198 | FANCI | c.-91T>C (n.-91T>C) c.-249-841T>C (n.-249-841T>C) c.189T>C (p.Leu63=) n.369T>C n.129+13018T>C n.264T>C | |
15 | g.89260744T>G | CA274535517 | FANCI | c.-91T>G (n.-91T>G) c.-249-841T>G (n.-249-841T>G) c.189T>G (p.Leu63=) n.369T>G n.129+13018T>G n.264T>G | dbSNP |
15 | g.89260744T= | CA2194582309 | FANCI | c.-91T= (n.-91T=) c.-249-841T= (n.-249-841T=) c.189T= (p.Leu63=) n.369T= n.129+13018T= n.264T= | |
15 | g.89260746_89260754del | CA2573151340 | FANCI | c.-89_-81del (n.-89_-81del) c.-249-839_-249-831del (n.-249-839_-249-831del) c.191_199del (p.Arg64_Arg66del) n.371_379del n.129+13020_129+13028del n.266_274del | ClinVar dbSNP |
15 | g.89260745del | CA2630246087 | FANCI | c.-90del (n.-90del) c.-249-840del (n.-249-840del) c.190del (p.Arg64GlyfsTer22) n.370del n.129+13019del n.265del | gnomAD v4 |
15 | g.89260745A>C | CA492064200 | FANCI | c.-90A>C (n.-90A>C) c.-249-840A>C (n.-249-840A>C) c.190A>C (p.Arg64=) n.370A>C n.129+13019A>C n.265A>C | |
15 | g.89260745A>G | CA393737824 | FANCI | c.-90A>G (n.-90A>G) c.-249-840A>G (n.-249-840A>G) c.190A>G (p.Arg64Gly) n.370A>G n.129+13019A>G n.265A>G | |
15 | g.89260745A>T | CA393737825 | FANCI | c.-90A>T (n.-90A>T) c.-249-840A>T (n.-249-840A>T) c.190A>T (p.Arg64Trp) n.370A>T n.129+13019A>T n.265A>T | gnomAD v4 |
15 | g.89260746G>A | CA393737827 | FANCI | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-249-839G>A (n.-249-839G>A) c.191G>A (p.Arg64Lys) n.371G>A n.129+13020G>A n.266G>A | |
15 | g.89260746G>C | CA393737829 | FANCI | c.-89G>C (n.-89G>C) c.-249-839G>C (n.-249-839G>C) c.191G>C (p.Arg64Thr) n.371G>C n.129+13020G>C n.266G>C | |
15 | g.89260746G>T | CA393737831 | FANCI | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-249-839G>T (n.-249-839G>T) c.191G>T (p.Arg64Met) n.371G>T n.129+13020G>T n.266G>T | |
15 | g.89260747G>A | CA492064203 | FANCI | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-249-838G>A (n.-249-838G>A) c.192G>A (p.Arg64=) n.372G>A n.129+13021G>A n.267G>A | |
15 | g.89260747G>C | CA393737832 | FANCI | c.-88G>C (n.-88G>C) c.-249-838G>C (n.-249-838G>C) c.192G>C (p.Arg64Ser) n.372G>C n.129+13021G>C n.267G>C | |
15 | g.89260747G>T | CA393737834 | FANCI | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-249-838G>T (n.-249-838G>T) c.192G>T (p.Arg64Ser) n.372G>T n.129+13021G>T n.267G>T | |
15 | g.89260747_89260754del | CA2630246088 | FANCI | c.-88_-81del (n.-88_-81del) c.-249-838_-249-831del (n.-249-838_-249-831del) c.192_199del (p.Arg65AspfsTer21) n.372_379del n.129+13021_129+13028del n.267_274del | gnomAD v4 |
15 | g.89260748A>C | CA492064204 | FANCI | c.-87A>C (n.-87A>C) c.-249-837A>C (n.-249-837A>C) c.193A>C (p.Arg65=) n.373A>C n.129+13022A>C n.268A>C | |
15 | g.89260748A>G | CA393737836 | FANCI | c.-87A>G (n.-87A>G) c.-249-837A>G (n.-249-837A>G) c.193A>G (p.Arg65Gly) n.373A>G n.129+13022A>G n.268A>G | |
15 | g.89260748A>T | CA393737837 | FANCI | c.-87A>T (n.-87A>T) c.-249-837A>T (n.-249-837A>T) c.193A>T (p.Arg65Ter) n.373A>T n.129+13022A>T n.268A>T | |
15 | g.89260749G>A | CA393737839 | FANCI | c.-86G>A (n.-86G>A) c.-249-836G>A (n.-249-836G>A) c.194G>A (p.Arg65Lys) n.374G>A n.129+13023G>A n.269G>A | gnomAD v4 |
15 | g.89260749G>C | CA393737840 | FANCI | c.-86G>C (n.-86G>C) c.-249-836G>C (n.-249-836G>C) c.194G>C (p.Arg65Thr) n.374G>C n.129+13023G>C n.269G>C | |
15 | g.89260749G>T | CA393737842 | FANCI | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-249-836G>T (n.-249-836G>T) c.194G>T (p.Arg65Ile) n.374G>T n.129+13023G>T n.269G>T | |
15 | g.89260750A>C | CA393737845 | FANCI | c.-85A>C (n.-85A>C) c.-249-835A>C (n.-249-835A>C) c.195A>C (p.Arg65Ser) n.375A>C n.129+13024A>C n.270A>C | |
15 | g.89260750A>G | CA492064206 | FANCI | c.-85A>G (n.-85A>G) c.-249-835A>G (n.-249-835A>G) c.195A>G (p.Arg65=) n.375A>G n.129+13024A>G n.270A>G | gnomAD v4 |
15 | g.89260750A>T | CA393737844 | FANCI | c.-85A>T (n.-85A>T) c.-249-835A>T (n.-249-835A>T) c.195A>T (p.Arg65Ser) n.375A>T n.129+13024A>T n.270A>T | |
15 | g.89260751_89260755del | CA2805165889 | FANCI | c.-84_-80del (n.-84_-80del) c.-249-834_-249-830del (n.-249-834_-249-830del) c.196_200del (p.Arg66AspfsTer21) n.376_380del n.129+13025_129+13029del n.271_275del | |
15 | g.89260751C>A | CA393737848 | FANCI | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-249-834C>A (n.-249-834C>A) c.196C>A (p.Arg66Ser) n.376C>A n.129+13025C>A n.271C>A | |
15 | g.89260751C= | CA2194582313 | FANCI | c.-84C= (n.-84C=) c.-249-834C= (n.-249-834C=) c.196C= (p.Arg66=) n.376C= n.129+13025C= n.271C= | |
15 | g.89260751C>G | CA7722530 | FANCI | c.-84C>G (n.-84C>G) c.-249-834C>G (n.-249-834C>G) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.376C>G n.129+13025C>G n.271C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89260751C>T | CA7722529 | FANCI | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-249-834C>T (n.-249-834C>T) c.196C>T (p.Arg66Cys) n.376C>T n.129+13025C>T n.271C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260752G>A | CA7722531 | FANCI | c.-83G>A (n.-83G>A) c.-249-833G>A (n.-249-833G>A) c.197G>A (p.Arg66His) n.377G>A n.129+13026G>A n.272G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89260752G>C | CA393737854 | FANCI | c.-83G>C (n.-83G>C) c.-249-833G>C (n.-249-833G>C) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.377G>C n.129+13026G>C n.272G>C | |
15 | g.89260752G= | CA2194582318 | FANCI | c.-83G= (n.-83G=) c.-249-833G= (n.-249-833G=) c.197G= (p.Arg66=) n.377G= n.129+13026G= n.272G= | |
15 | g.89260752G>T | CA393737852 | FANCI | c.-83G>T (n.-83G>T) c.-249-833G>T (n.-249-833G>T) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.377G>T n.129+13026G>T n.272G>T | gnomAD v4 |
15 | g.89260753T>A | CA492064210 | FANCI | c.-82T>A (n.-82T>A) c.-249-832T>A (n.-249-832T>A) c.198T>A (p.Arg66=) n.378T>A n.129+13027T>A n.273T>A | |
15 | g.89260753T>C | CA274535544 | FANCI | c.-82T>C (n.-82T>C) c.-249-832T>C (n.-249-832T>C) c.198T>C (p.Arg66=) n.378T>C n.129+13027T>C n.273T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260753T>G | CA492064209 | FANCI | c.-82T>G (n.-82T>G) c.-249-832T>G (n.-249-832T>G) c.198T>G (p.Arg66=) n.378T>G n.129+13027T>G n.273T>G | |
15 | g.89260753T= | CA2194582323 | FANCI | c.-82T= (n.-82T=) c.-249-832T= (n.-249-832T=) c.198T= (p.Arg66=) n.378T= n.129+13027T= n.273T= | |
15 | g.89260754A= | CA2194582326 | FANCI | c.-81A= (n.-81A=) c.-249-831A= (n.-249-831A=) c.199A= (p.Lys67=) n.379A= n.129+13028A= n.274A= | |
15 | g.89260754A>C | CA393737855 | FANCI | c.-81A>C (n.-81A>C) c.-249-831A>C (n.-249-831A>C) c.199A>C (p.Lys67Gln) n.379A>C n.129+13028A>C n.274A>C | |
15 | g.89260754A>G | CA7722532 | FANCI | c.-81A>G (n.-81A>G) c.-249-831A>G (n.-249-831A>G) c.199A>G (p.Lys67Glu) n.379A>G n.129+13028A>G n.274A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89260754A>T | CA393737857 | FANCI | c.-81A>T (n.-81A>T) c.-249-831A>T (n.-249-831A>T) c.199A>T (p.Lys67Ter) n.379A>T n.129+13028A>T n.274A>T | |
15 | g.89260755A>C | CA393737860 | FANCI | c.-80A>C (n.-80A>C) c.-249-830A>C (n.-249-830A>C) c.200A>C (p.Lys67Thr) n.380A>C n.129+13029A>C n.275A>C | |
15 | g.89260755A>G | CA393737861 | FANCI | c.-80A>G (n.-80A>G) c.-249-830A>G (n.-249-830A>G) c.200A>G (p.Lys67Arg) n.380A>G n.129+13029A>G n.275A>G | |
15 | g.89260755A>T | CA393737862 | FANCI | c.-80A>T (n.-80A>T) c.-249-830A>T (n.-249-830A>T) c.200A>T (p.Lys67Met) n.380A>T n.129+13029A>T n.275A>T | |
15 | g.89260756G>A | CA492064211 | FANCI | c.-79G>A (n.-79G>A) c.-249-829G>A (n.-249-829G>A) c.201G>A (p.Lys67=) n.381G>A n.129+13030G>A n.276G>A | |
15 | g.89260756G>C | CA393737865 | FANCI | c.-79G>C (n.-79G>C) c.-249-829G>C (n.-249-829G>C) c.201G>C (p.Lys67Asn) n.381G>C n.129+13030G>C n.276G>C | |
15 | g.89260756G>T | CA393737866 | FANCI | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-249-829G>T (n.-249-829G>T) c.201G>T (p.Lys67Asn) n.381G>T n.129+13030G>T n.276G>T | |
15 | g.89260757A>C | CA393737868 | FANCI | c.-78A>C (n.-78A>C) c.-249-828A>C (n.-249-828A>C) c.202A>C (p.Ile68Leu) n.382A>C n.129+13031A>C n.277A>C | gnomAD v4 |
15 | g.89260757A>G | CA393737869 | FANCI | c.-78A>G (n.-78A>G) c.-249-828A>G (n.-249-828A>G) c.202A>G (p.Ile68Val) n.382A>G n.129+13031A>G n.277A>G | ClinVar |
15 | g.89260757A>T | CA393737870 | FANCI | c.-78A>T (n.-78A>T) c.-249-828A>T (n.-249-828A>T) c.202A>T (p.Ile68Leu) n.382A>T n.129+13031A>T n.277A>T | |
15 | g.89260758T>A | CA393737874 | FANCI | c.-77T>A (n.-77T>A) c.-249-827T>A (n.-249-827T>A) c.203T>A (p.Ile68Lys) n.383T>A n.129+13032T>A n.278T>A | |
15 | g.89260758T>C | CA393737873 | FANCI | c.-77T>C (n.-77T>C) c.-249-827T>C (n.-249-827T>C) c.203T>C (p.Ile68Thr) n.383T>C n.129+13032T>C n.278T>C | |
15 | g.89260758T>G | CA393737871 | FANCI | c.-77T>G (n.-77T>G) c.-249-827T>G (n.-249-827T>G) c.203T>G (p.Ile68Arg) n.383T>G n.129+13032T>G n.278T>G | |
15 | g.89260759A= | CA2194582328 | FANCI | c.-76A= (n.-76A=) c.-249-826A= (n.-249-826A=) c.204A= (p.Ile68=) n.384A= n.129+13033A= n.279A= | |
15 | g.89260759A>C | CA492064212 | FANCI | c.-76A>C (n.-76A>C) c.-249-826A>C (n.-249-826A>C) c.204A>C (p.Ile68=) n.384A>C n.129+13033A>C n.279A>C | |
15 | g.89260759A>G | CA393737875 | FANCI | c.-76A>G (n.-76A>G) c.-249-826A>G (n.-249-826A>G) c.204A>G (p.Ile68Met) n.384A>G n.129+13033A>G n.279A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89260759A>T | CA492064213 | FANCI | c.-76A>T (n.-76A>T) c.-249-826A>T (n.-249-826A>T) c.204A>T (p.Ile68=) n.384A>T n.129+13033A>T n.279A>T | |
15 | g.89260760T>A | CA393737877 | FANCI | c.-75T>A (n.-75T>A) c.-249-825T>A (n.-249-825T>A) c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.385T>A n.129+13034T>A n.280T>A | |
15 | g.89260760T>C | CA7722533 | FANCI | c.-75T>C (n.-75T>C) c.-249-825T>C (n.-249-825T>C) c.205T>C (p.Tyr69His) n.385T>C n.129+13034T>C n.280T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260760T>G | CA393737880 | FANCI | c.-75T>G (n.-75T>G) c.-249-825T>G (n.-249-825T>G) c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.385T>G n.129+13034T>G n.280T>G | |
15 | g.89260760T= | CA2194582333 | FANCI | c.-75T= (n.-75T=) c.-249-825T= (n.-249-825T=) c.205T= (p.Tyr69=) n.385T= n.129+13034T= n.280T= | |
15 | g.89260761del | CA2695221124 | FANCI | c.-74del (n.-74del) c.-249-824del (n.-249-824del) c.206del (p.Tyr69SerfsTer17) n.386del n.129+13035del n.281del | |
15 | g.89260761A= | CA2194582336 | FANCI | c.-74A= (n.-74A=) c.-249-824A= (n.-249-824A=) c.206A= (p.Tyr69=) n.386A= n.129+13035A= n.281A= | |
15 | g.89260761A>C | CA393737881 | FANCI | c.-74A>C (n.-74A>C) c.-249-824A>C (n.-249-824A>C) c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.386A>C n.129+13035A>C n.281A>C | dbSNP |
15 | g.89260761A>G | CA393737884 | FANCI | c.-74A>G (n.-74A>G) c.-249-824A>G (n.-249-824A>G) c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.386A>G n.129+13035A>G n.281A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260761A>T | CA393737886 | FANCI | c.-74A>T (n.-74A>T) c.-249-824A>T (n.-249-824A>T) c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.386A>T n.129+13035A>T n.281A>T | gnomAD v4 |
15 | g.89260762C>A | CA393737888 | FANCI | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-249-823C>A (n.-249-823C>A) c.207C>A (p.Tyr69Ter) n.387C>A n.129+13036C>A n.282C>A | |
15 | g.89260762C= | CA2194582339 | FANCI | c.-73C= (n.-73C=) c.-249-823C= (n.-249-823C=) c.207C= (p.Tyr69=) n.387C= n.129+13036C= n.282C= | |
15 | g.89260762C>G | CA393737890 | FANCI | c.-73C>G (n.-73C>G) c.-249-823C>G (n.-249-823C>G) c.207C>G (p.Tyr69Ter) n.387C>G n.129+13036C>G n.282C>G | |
15 | g.89260762C>T | CA492064217 | FANCI | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-249-823C>T (n.-249-823C>T) c.207C>T (p.Tyr69=) n.387C>T n.129+13036C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89260763A>C | CA393737892 | FANCI | c.-72A>C (n.-72A>C) c.-249-822A>C (n.-249-822A>C) c.208A>C (p.Thr70Pro) n.388A>C n.129+13037A>C n.283A>C | |
15 | g.89260763A>G | CA393737893 | FANCI | c.-72A>G (n.-72A>G) c.-249-822A>G (n.-249-822A>G) c.208A>G (p.Thr70Ala) n.388A>G n.129+13037A>G n.283A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89260763A>T | CA393737895 | FANCI | c.-72A>T (n.-72A>T) c.-249-822A>T (n.-249-822A>T) c.208A>T (p.Thr70Ser) n.388A>T n.129+13037A>T n.283A>T | |
15 | g.89260764C>A | CA393737899 | FANCI | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-249-821C>A (n.-249-821C>A) c.209C>A (p.Thr70Asn) n.389C>A n.129+13038C>A n.284C>A | |
15 | g.89260764C= | CA2194582345 | FANCI | c.-71C= (n.-71C=) c.-249-821C= (n.-249-821C=) c.209C= (p.Thr70=) n.389C= n.129+13038C= n.284C= | |
15 | g.89260764C>G | CA393737897 | FANCI | c.-71C>G (n.-71C>G) c.-249-821C>G (n.-249-821C>G) c.209C>G (p.Thr70Ser) n.389C>G n.129+13038C>G n.284C>G | dbSNP |
15 | g.89260764C>T | CA7722534 | FANCI | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-249-821C>T (n.-249-821C>T) c.209C>T (p.Thr70Ile) n.389C>T n.129+13038C>T n.284C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260764_89260767delinsCTTG | CA2194582343 | FANCI | c.-71_-68delinsCTTG (n.-71_-68delinsCTTG) c.-249-821_-249-818delinsCTTG (n.-249-821_-249-818delinsCTTG) c.209_212delinsCTTG (p.Thr70=) n.389_392delinsCTTG n.129+13038_129+13041delinsCTTG | |
15 | g.89260765T>A | CA492064219 | FANCI | c.-70T>A (n.-70T>A) c.-249-820T>A (n.-249-820T>A) c.210T>A (p.Thr70=) n.390T>A n.129+13039T>A n.285T>A | |
15 | g.89260765T>C | CA492064220 | FANCI | c.-70T>C (n.-70T>C) c.-249-820T>C (n.-249-820T>C) c.210T>C (p.Thr70=) n.390T>C n.129+13039T>C n.285T>C | |
15 | g.89260765T>G | CA492064221 | FANCI | c.-70T>G (n.-70T>G) c.-249-820T>G (n.-249-820T>G) c.210T>G (p.Thr70=) n.390T>G n.129+13039T>G n.285T>G | |
15 | g.89260769_89260771del | CA619508780 | FANCI | c.-66_-64del (n.-66_-64del) c.-249-816_-249-814del (n.-249-816_-249-814del) c.214_216del (p.Cys72del) n.394_396del n.129+13043_129+13045del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260766T>A | CA7722535 | FANCI | c.-69T>A (n.-69T>A) c.-249-819T>A (n.-249-819T>A) c.211T>A (p.Cys71Ser) n.391T>A n.129+13040T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260766T>C | CA274535581 | FANCI | c.-69T>C (n.-69T>C) c.-249-819T>C (n.-249-819T>C) c.211T>C (p.Cys71Arg) n.391T>C n.129+13040T>C | dbSNP |
15 | g.89260766T>G | CA393737902 | FANCI | c.-69T>G (n.-69T>G) c.-249-819T>G (n.-249-819T>G) c.211T>G (p.Cys71Gly) n.391T>G n.129+13040T>G | |
15 | g.89260766T= | CA2194582348 | FANCI | c.-69T= (n.-69T=) c.-249-819T= (n.-249-819T=) c.211T= (p.Cys71=) n.391T= n.129+13040T= | |
15 | g.89260767G>A | CA393737904 | FANCI | c.-68G>A (n.-68G>A) c.-249-818G>A (n.-249-818G>A) c.212G>A (p.Cys71Tyr) n.392G>A n.129+13041G>A | |
15 | g.89260767G>C | CA393737906 | FANCI | c.-68G>C (n.-68G>C) c.-249-818G>C (n.-249-818G>C) c.212G>C (p.Cys71Ser) n.392G>C n.129+13041G>C | dbSNP |
15 | g.89260767G= | CA2194582351 | FANCI | c.-68G= (n.-68G=) c.-249-818G= (n.-249-818G=) c.212G= (p.Cys71=) n.392G= n.129+13041G= | |
15 | g.89260767G>T | CA393737907 | FANCI | c.-68G>T (n.-68G>T) c.-249-818G>T (n.-249-818G>T) c.212G>T (p.Cys71Phe) n.392G>T n.129+13041G>T | |
15 | g.89260768T>A | CA393737909 | FANCI | c.-67T>A (n.-67T>A) c.-249-817T>A (n.-249-817T>A) c.213T>A (p.Cys71Ter) n.393T>A n.129+13042T>A | |
15 | g.89260768T>C | CA492064224 | FANCI | c.-67T>C (n.-67T>C) c.-249-817T>C (n.-249-817T>C) c.213T>C (p.Cys71=) n.393T>C n.129+13042T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260768T>G | CA393737911 | FANCI | c.-67T>G (n.-67T>G) c.-249-817T>G (n.-249-817T>G) c.213T>G (p.Cys71Trp) n.393T>G n.129+13042T>G | |
15 | g.89260768T= | CA2194582355 | FANCI | c.-67T= (n.-67T=) c.-249-817T= (n.-249-817T=) c.213T= (p.Cys71=) n.393T= n.129+13042T= | |
15 | g.89260769T>A | CA393737913 | FANCI | c.-66T>A (n.-66T>A) c.-249-816T>A (n.-249-816T>A) c.214T>A (p.Cys72Ser) n.394T>A n.129+13043T>A | |
15 | g.89260769T>C | CA393737914 | FANCI | c.-66T>C (n.-66T>C) c.-249-816T>C (n.-249-816T>C) c.214T>C (p.Cys72Arg) n.394T>C n.129+13043T>C | |
15 | g.89260769T>G | CA393737915 | FANCI | c.-66T>G (n.-66T>G) c.-249-816T>G (n.-249-816T>G) c.214T>G (p.Cys72Gly) n.394T>G n.129+13043T>G | |
15 | g.89260770G>A | CA393737917 | FANCI | c.-65G>A (n.-65G>A) c.-249-815G>A (n.-249-815G>A) c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.395G>A n.129+13044G>A | gnomAD v4 |
15 | g.89260770G>C | CA7722536 | FANCI | c.-65G>C (n.-65G>C) c.-249-815G>C (n.-249-815G>C) c.215G>C (p.Cys72Ser) n.395G>C n.129+13044G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260770G= | CA2194582358 | FANCI | c.-65G= (n.-65G=) c.-249-815G= (n.-249-815G=) c.215G= (p.Cys72=) n.395G= n.129+13044G= | |
15 | g.89260770G>T | CA393737920 | FANCI | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-249-815G>T (n.-249-815G>T) c.215G>T (p.Cys72Phe) n.395G>T n.129+13044G>T | |
15 | g.89260771T>A | CA393737921 | FANCI | c.-64T>A (n.-64T>A) c.-249-814T>A (n.-249-814T>A) c.216T>A (p.Cys72Ter) n.396T>A n.129+13045T>A | |
15 | g.89260771T>C | CA492064226 | FANCI | c.-64T>C (n.-64T>C) c.-249-814T>C (n.-249-814T>C) c.216T>C (p.Cys72=) n.396T>C n.129+13045T>C | |
15 | g.89260771T>G | CA393737923 | FANCI | c.-64T>G (n.-64T>G) c.-249-814T>G (n.-249-814T>G) c.216T>G (p.Cys72Trp) n.396T>G n.129+13045T>G | |
15 | g.89260772A= | CA2194582364 | FANCI | c.-63A= (n.-63A=) c.-249-813A= (n.-249-813A=) c.217A= (p.Ile73=) n.397A= n.129+13046A= | |
15 | g.89260772A>C | CA393737925 | FANCI | c.-63A>C (n.-63A>C) c.-249-813A>C (n.-249-813A>C) c.217A>C (p.Ile73Leu) n.397A>C n.129+13046A>C | |
15 | g.89260772A>G | CA393737927 | FANCI | c.-63A>G (n.-63A>G) c.-249-813A>G (n.-249-813A>G) c.217A>G (p.Ile73Val) n.397A>G n.129+13046A>G | |
15 | g.89260772A>T | CA7722537 | FANCI | c.-63A>T (n.-63A>T) c.-249-813A>T (n.-249-813A>T) c.217A>T (p.Ile73Phe) n.397A>T n.129+13046A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260773T>A | CA393737929 | FANCI | c.-62T>A (n.-62T>A) c.-249-812T>A (n.-249-812T>A) c.218T>A (p.Ile73Asn) n.398T>A n.129+13047T>A | |
15 | g.89260773T>C | CA393737931 | FANCI | c.-62T>C (n.-62T>C) c.-249-812T>C (n.-249-812T>C) c.218T>C (p.Ile73Thr) n.398T>C n.129+13047T>C | |
15 | g.89260773T>G | CA393737932 | FANCI | c.-62T>G (n.-62T>G) c.-249-812T>G (n.-249-812T>G) c.218T>G (p.Ile73Ser) n.398T>G n.129+13047T>G | |
15 | g.89260774C>A | CA492064229 | FANCI | c.-61C>A (n.-61C>A) c.-249-811C>A (n.-249-811C>A) c.219C>A (p.Ile73=) n.399C>A n.129+13048C>A | |
15 | g.89260774C= | CA2194582368 | FANCI | c.-61C= (n.-61C=) c.-249-811C= (n.-249-811C=) c.219C= (p.Ile73=) n.399C= n.129+13048C= | |
15 | g.89260774C>G | CA393737934 | FANCI | c.-61C>G (n.-61C>G) c.-249-811C>G (n.-249-811C>G) c.219C>G (p.Ile73Met) n.399C>G n.129+13048C>G | gnomAD v4 |
15 | g.89260774C>T | CA274535601 | FANCI | c.-61C>T (n.-61C>T) c.-249-811C>T (n.-249-811C>T) c.219C>T (p.Ile73=) n.399C>T n.129+13048C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.89260775C>A | CA393737936 | FANCI | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-249-810C>A (n.-249-810C>A) c.220C>A (p.Gln74Lys) n.400C>A n.129+13049C>A | |
15 | g.89260775C= | CA2194582372 | FANCI | c.-60C= (n.-60C=) c.-249-810C= (n.-249-810C=) c.220C= (p.Gln74=) n.400C= n.129+13049C= | |
15 | g.89260775C>G | CA393737938 | FANCI | c.-60C>G (n.-60C>G) c.-249-810C>G (n.-249-810C>G) c.220C>G (p.Gln74Glu) n.400C>G n.129+13049C>G | |
15 | g.89260775C>T | CA393737939 | FANCI | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-249-810C>T (n.-249-810C>T) c.220C>T (p.Gln74Ter) n.400C>T n.129+13049C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260776A= | CA2194582374 | FANCI | c.-59A= (n.-59A=) c.-249-809A= (n.-249-809A=) c.221A= (p.Gln74=) n.401A= n.129+13050A= | |
15 | g.89260776A>C | CA393737942 | FANCI | c.-59A>C (n.-59A>C) c.-249-809A>C (n.-249-809A>C) c.221A>C (p.Gln74Pro) n.401A>C n.129+13050A>C | |
15 | g.89260776A>G | CA393737943 | FANCI | c.-59A>G (n.-59A>G) c.-249-809A>G (n.-249-809A>G) c.221A>G (p.Gln74Arg) n.401A>G n.129+13050A>G | gnomAD v4 |
15 | g.89260776A>T | CA393737944 | FANCI | c.-59A>T (n.-59A>T) c.-249-809A>T (n.-249-809A>T) c.221A>T (p.Gln74Leu) n.401A>T n.129+13050A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.89260777G>A | CA492064230 | FANCI | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-249-808G>A (n.-249-808G>A) c.222G>A (p.Gln74=) n.402G>A n.129+13051G>A | ClinVar |
15 | g.89260777G>C | CA7722538 | FANCI | c.-58G>C (n.-58G>C) c.-249-808G>C (n.-249-808G>C) c.222G>C (p.Gln74His) n.402G>C n.129+13051G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260777G= | CA2194582376 | FANCI | c.-58G= (n.-58G=) c.-249-808G= (n.-249-808G=) c.222G= (p.Gln74=) n.402G= n.129+13051G= | |
15 | g.89260777G>T | CA393737947 | FANCI | c.-58G>T (n.-58G>T) c.-249-808G>T (n.-249-808G>T) c.222G>T (p.Gln74His) n.402G>T n.129+13051G>T | |
15 | g.89260778T>A | CA393737949 | FANCI | c.-57T>A (n.-57T>A) c.-249-807T>A (n.-249-807T>A) c.223T>A (p.Leu75Met) n.403T>A n.129+13052T>A | |
15 | g.89260778T>C | CA492064231 | FANCI | c.-57T>C (n.-57T>C) c.-249-807T>C (n.-249-807T>C) c.223T>C (p.Leu75=) n.403T>C n.129+13052T>C | |
15 | g.89260778T>G | CA393737950 | FANCI | c.-57T>G (n.-57T>G) c.-249-807T>G (n.-249-807T>G) c.223T>G (p.Leu75Val) n.403T>G n.129+13052T>G | gnomAD v4 |
15 | g.89260779T>A | CA393737952 | FANCI | c.-56T>A (n.-56T>A) c.-249-806T>A (n.-249-806T>A) c.224T>A (p.Leu75Ter) n.404T>A n.129+13053T>A | |
15 | g.89260779T>C | CA393737953 | FANCI | c.-56T>C (n.-56T>C) c.-249-806T>C (n.-249-806T>C) c.224T>C (p.Leu75Ser) n.404T>C n.129+13053T>C | |
15 | g.89260779T>G | CA393737954 | FANCI | c.-56T>G (n.-56T>G) c.-249-806T>G (n.-249-806T>G) c.224T>G (p.Leu75Trp) n.404T>G n.129+13053T>G | |
15 | g.89260782_89260784del | CA2630246089 | FANCI | c.-53_-51del (n.-53_-51del) c.-249-803_-249-801del (n.-249-803_-249-801del) c.227_229del (p.Val76del) n.407_409del n.129+13056_129+13058del | gnomAD v4 |
15 | g.89260780G>A | CA492064232 | FANCI | c.-55G>A (n.-55G>A) c.-249-805G>A (n.-249-805G>A) c.225G>A (p.Leu75=) n.405G>A n.129+13054G>A | |
15 | g.89260780G>C | CA393737956 | FANCI | c.-55G>C (n.-55G>C) c.-249-805G>C (n.-249-805G>C) c.225G>C (p.Leu75Phe) n.405G>C n.129+13054G>C | |
15 | g.89260780G>T | CA393737958 | FANCI | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-249-805G>T (n.-249-805G>T) c.225G>T (p.Leu75Phe) n.405G>T n.129+13054G>T | gnomAD v4 |
15 | g.89260781G>A | CA393737960 | FANCI | c.-54G>A (n.-54G>A) c.-249-804G>A (n.-249-804G>A) c.226G>A (p.Val76Met) n.406G>A n.129+13055G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.89260781G>C | CA393737961 | FANCI | c.-54G>C (n.-54G>C) c.-249-804G>C (n.-249-804G>C) c.226G>C (p.Val76Leu) n.406G>C n.129+13055G>C | |
15 | g.89260781G>T | CA393737963 | FANCI | c.-54G>T (n.-54G>T) c.-249-804G>T (n.-249-804G>T) c.226G>T (p.Val76Leu) n.406G>T n.129+13055G>T | |
15 | g.89260782T>A | CA393737966 | FANCI | c.-53T>A (n.-53T>A) c.-249-803T>A (n.-249-803T>A) c.227T>A (p.Val76Glu) n.407T>A n.129+13056T>A | gnomAD v4 |
15 | g.89260782T>C | CA393737967 | FANCI | c.-53T>C (n.-53T>C) c.-249-803T>C (n.-249-803T>C) c.227T>C (p.Val76Ala) n.407T>C n.129+13056T>C | |
15 | g.89260782T>G | CA393737969 | FANCI | c.-53T>G (n.-53T>G) c.-249-803T>G (n.-249-803T>G) c.227T>G (p.Val76Gly) n.407T>G n.129+13056T>G | |
15 | g.89260783G>A | CA492064234 | FANCI | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-249-802G>A (n.-249-802G>A) c.228G>A (p.Val76=) n.408G>A n.129+13057G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260783G>C | CA492064235 | FANCI | c.-52G>C (n.-52G>C) c.-249-802G>C (n.-249-802G>C) c.228G>C (p.Val76=) n.408G>C n.129+13057G>C | |
15 | g.89260783G= | CA2194582379 | FANCI | c.-52G= (n.-52G=) c.-249-802G= (n.-249-802G=) c.228G= (p.Val76=) n.408G= n.129+13057G= | |
15 | g.89260783G>T | CA492064236 | FANCI | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-249-802G>T (n.-249-802G>T) c.228G>T (p.Val76=) n.408G>T n.129+13057G>T | |
15 | g.89260784G>A | CA393737973 | FANCI | c.-51G>A (n.-51G>A) c.-249-801G>A (n.-249-801G>A) c.229G>A (p.Glu77Lys) n.409G>A n.129+13058G>A | |
15 | g.89260784G>C | CA393737972 | FANCI | c.-51G>C (n.-51G>C) c.-249-801G>C (n.-249-801G>C) c.229G>C (p.Glu77Gln) n.409G>C n.129+13058G>C | |
15 | g.89260784G= | CA2194582386 | FANCI | c.-51G= (n.-51G=) c.-249-801G= (n.-249-801G=) c.229G= (p.Glu77=) n.409G= n.129+13058G= | |
15 | g.89260784G>T | CA7722539 | FANCI | c.-51G>T (n.-51G>T) c.-249-801G>T (n.-249-801G>T) c.229G>T (p.Glu77Ter) n.409G>T n.129+13058G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.89260785A>C | CA393737975 | FANCI | c.-50A>C (n.-50A>C) c.-249-800A>C (n.-249-800A>C) c.230A>C (p.Glu77Ala) n.410A>C n.129+13059A>C | |
15 | g.89260785A>G | CA393737977 | FANCI | c.-50A>G (n.-50A>G) c.-249-800A>G (n.-249-800A>G) c.230A>G (p.Glu77Gly) n.410A>G n.129+13059A>G | |
15 | g.89260785A>T | CA393737979 | FANCI | c.-50A>T (n.-50A>T) c.-249-800A>T (n.-249-800A>T) c.230A>T (p.Glu77Val) n.410A>T n.129+13059A>T | |
15 | g.89260786A>C | CA393737980 | FANCI | c.-49A>C (n.-49A>C) c.-249-799A>C (n.-249-799A>C) c.231A>C (p.Glu77Asp) n.411A>C n.129+13060A>C | |
15 | g.89260786A>G | CA492064237 | FANCI | c.-49A>G (n.-49A>G) c.-249-799A>G (n.-249-799A>G) c.231A>G (p.Glu77=) n.411A>G n.129+13060A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89260786A>T | CA393737982 | FANCI | c.-49A>T (n.-49A>T) c.-249-799A>T (n.-249-799A>T) c.231A>T (p.Glu77Asp) n.411A>T n.129+13060A>T | |
15 | g.89260787T>A | CA393737984 | FANCI | c.-48T>A (n.-48T>A) c.-249-798T>A (n.-249-798T>A) c.232T>A (p.Ser78Thr) n.412T>A n.129+13061T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.89260787T>C | CA393737986 | FANCI | c.-48T>C (n.-48T>C) c.-249-798T>C (n.-249-798T>C) c.232T>C (p.Ser78Pro) n.412T>C n.129+13061T>C | |
15 | g.89260787T>G | CA393737988 | FANCI | c.-48T>G (n.-48T>G) c.-249-798T>G (n.-249-798T>G) c.232T>G (p.Ser78Ala) n.412T>G n.129+13061T>G | |
15 | g.89260788C>A | CA393737989 | FANCI | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-249-797C>A (n.-249-797C>A) c.233C>A (p.Ser78Ter) n.413C>A n.129+13062C>A | |
15 | g.89260788C= | CA2194582389 | FANCI | c.-47C= (n.-47C=) c.-249-797C= (n.-249-797C=) c.233C= (p.Ser78=) n.413C= n.129+13062C= | |
15 | g.89260788C>G | CA393737990 | FANCI | c.-47C>G (n.-47C>G) c.-249-797C>G (n.-249-797C>G) c.233C>G (p.Ser78Trp) n.413C>G n.129+13062C>G | |
15 | g.89260788C>T | CA7722540 | FANCI | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-249-797C>T (n.-249-797C>T) c.233C>T (p.Ser78Leu) n.413C>T n.129+13062C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.89260789G>A | CA7722542 | FANCI | c.-46G>A (n.-46G>A) c.-249-796G>A (n.-249-796G>A) c.234G>A (p.Ser78=) n.414G>A n.129+13063G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260789G>C | CA492064238 | FANCI | c.-46G>C (n.-46G>C) c.-249-796G>C (n.-249-796G>C) c.234G>C (p.Ser78=) n.414G>C n.129+13063G>C | |
15 | g.89260789G= | CA2194582397 | FANCI | c.-46G= (n.-46G=) c.-249-796G= (n.-249-796G=) c.234G= (p.Ser78=) n.414G= n.129+13063G= | |
15 | g.89260789G>T | CA492064239 | FANCI | c.-46G>T (n.-46G>T) c.-249-796G>T (n.-249-796G>T) c.234G>T (p.Ser78=) n.414G>T n.129+13063G>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89260793dup | CA7722541 | FANCI | c.-42dup (n.-42dup) c.-249-792dup (n.-249-792dup) c.238dup (p.Asp80GlyfsTer9) n.418dup n.129+13067dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260790G>A | CA393737996 | FANCI | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-249-795G>A (n.-249-795G>A) c.235G>A (p.Gly79Arg) n.415G>A n.129+13064G>A | |
15 | g.89260790G>C | CA393737998 | FANCI | c.-45G>C (n.-45G>C) c.-249-795G>C (n.-249-795G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.415G>C n.129+13064G>C | |
15 | g.89260790G>T | CA393737995 | FANCI | c.-45G>T (n.-45G>T) c.-249-795G>T (n.-249-795G>T) c.235G>T (p.Gly79Trp) n.415G>T n.129+13064G>T | |
15 | g.89260791G>A | CA393738000 | FANCI | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-249-794G>A (n.-249-794G>A) c.236G>A (p.Gly79Glu) n.416G>A n.129+13065G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89260791G>C | CA393738002 | FANCI | c.-44G>C (n.-44G>C) c.-249-794G>C (n.-249-794G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.416G>C n.129+13065G>C | |
15 | g.89260791G= | CA2194582403 | FANCI | c.-44G= (n.-44G=) c.-249-794G= (n.-249-794G=) c.236G= (p.Gly79=) n.416G= n.129+13065G= | |
15 | g.89260791G>T | CA393738005 | FANCI | c.-44G>T (n.-44G>T) c.-249-794G>T (n.-249-794G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) n.416G>T n.129+13065G>T | |
15 | g.89260792G>A | CA492064240 | FANCI | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-249-793G>A (n.-249-793G>A) c.237G>A (p.Gly79=) n.417G>A n.129+13066G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260792G>C | CA492064241 | FANCI | c.-43G>C (n.-43G>C) c.-249-793G>C (n.-249-793G>C) c.237G>C (p.Gly79=) n.417G>C n.129+13066G>C | |
15 | g.89260792G= | CA2194582407 | FANCI | c.-43G= (n.-43G=) c.-249-793G= (n.-249-793G=) c.237G= (p.Gly79=) n.417G= n.129+13066G= | |
15 | g.89260792G>T | CA492064242 | FANCI | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-249-793G>T (n.-249-793G>T) c.237G>T (p.Gly79=) n.417G>T n.129+13066G>T | |
15 | g.89260793G>A | CA393738006 | FANCI | c.-42G>A (n.-42G>A) c.-249-792G>A (n.-249-792G>A) c.238G>A (p.Asp80Asn) n.418G>A n.129+13067G>A | |
15 | g.89260793G>C | CA393738008 | FANCI | c.-42G>C (n.-42G>C) c.-249-792G>C (n.-249-792G>C) c.238G>C (p.Asp80His) n.418G>C n.129+13067G>C | |
15 | g.89260793G>T | CA393738010 | FANCI | c.-42G>T (n.-42G>T) c.-249-792G>T (n.-249-792G>T) c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.418G>T n.129+13067G>T | gnomAD v4 |
15 | g.89260794A>C | CA393738012 | FANCI | c.-41A>C (n.-41A>C) c.-249-791A>C (n.-249-791A>C) c.239A>C (p.Asp80Ala) n.419A>C n.129+13068A>C | |
15 | g.89260794A>G | CA393738013 | FANCI | c.-41A>G (n.-41A>G) c.-249-791A>G (n.-249-791A>G) c.239A>G (p.Asp80Gly) n.419A>G n.129+13068A>G | |
15 | g.89260794A>T | CA393738014 | FANCI | c.-41A>T (n.-41A>T) c.-249-791A>T (n.-249-791A>T) c.239A>T (p.Asp80Val) n.419A>T n.129+13068A>T | |
15 | g.89260795T>A | CA393738016 | FANCI | c.-40T>A (n.-40T>A) c.-249-790T>A (n.-249-790T>A) c.240T>A (p.Asp80Glu) n.420T>A n.129+13069T>A | |
15 | g.89260795T>C | CA492064243 | FANCI | c.-40T>C (n.-40T>C) c.-249-790T>C (n.-249-790T>C) c.240T>C (p.Asp80=) n.420T>C n.129+13069T>C | |
15 | g.89260795T>G | CA393738018 | FANCI | c.-40T>G (n.-40T>G) c.-249-790T>G (n.-249-790T>G) c.240T>G (p.Asp80Glu) n.420T>G n.129+13069T>G | |
15 | g.89260796T>A | CA393738019 | FANCI | c.-39T>A (n.-39T>A) c.-249-789T>A (n.-249-789T>A) c.241T>A (p.Leu81Met) n.421T>A n.129+13070T>A | |
15 | g.89260796T>C | CA492064244 | FANCI | c.-39T>C (n.-39T>C) c.-249-789T>C (n.-249-789T>C) c.241T>C (p.Leu81=) n.421T>C n.129+13070T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260796T>G | CA393738021 | FANCI | c.-39T>G (n.-39T>G) c.-249-789T>G (n.-249-789T>G) c.241T>G (p.Leu81Val) n.421T>G n.129+13070T>G | |
15 | g.89260796T= | CA2194582412 | FANCI | c.-39T= (n.-39T=) c.-249-789T= (n.-249-789T=) c.241T= (p.Leu81=) n.421T= n.129+13070T= | |
15 | g.89260797T>A | CA393738026 | FANCI | c.-38T>A (n.-38T>A) c.-249-788T>A (n.-249-788T>A) c.242T>A (p.Leu81Ter) n.422T>A n.129+13071T>A | |
15 | g.89260797T>C | CA393738024 | FANCI | c.-38T>C (n.-38T>C) c.-249-788T>C (n.-249-788T>C) c.242T>C (p.Leu81Ser) n.422T>C n.129+13071T>C | |
15 | g.89260797T>G | CA393738023 | FANCI | c.-38T>G (n.-38T>G) c.-249-788T>G (n.-249-788T>G) c.242T>G (p.Leu81Trp) n.422T>G n.129+13071T>G | |
15 | g.89260798G>A | CA492064245 | FANCI | c.-37G>A (n.-37G>A) c.-249-787G>A (n.-249-787G>A) c.243G>A (p.Leu81=) n.423G>A n.129+13072G>A | |
15 | g.89260798G>C | CA393738027 | FANCI | c.-37G>C (n.-37G>C) c.-249-787G>C (n.-249-787G>C) c.243G>C (p.Leu81Phe) n.423G>C n.129+13072G>C | |
15 | g.89260798G= | CA2194582416 | FANCI | c.-37G= (n.-37G=) c.-249-787G= (n.-249-787G=) c.243G= (p.Leu81=) n.423G= n.129+13072G= | |
15 | g.89260798G>T | CA7722543 | FANCI | c.-37G>T (n.-37G>T) c.-249-787G>T (n.-249-787G>T) c.243G>T (p.Leu81Phe) n.423G>T n.129+13072G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89260798_89260799insGTACCGCTCTGC | CA2520235882 | FANCI | c.-37_-36insGTACCGCTCTGC (n.-37_-36insGTACCGCTCTGC) c.-249-787_-249-786insGTACCGCTCTGC (n.-249-787_-249-786insGTACCGCTCTGC) c.243_244insGTACCGCTCTGC (p.Leu81_Gln82insValProLeuCys) n.423_424insGTACCGCTCTGC n.129+13072_129+13073insGTACCGCTCTGC | |
15 | g.89260799C>A | CA393738030 | FANCI | c.-36C>A (n.-36C>A) c.-249-786C>A (n.-249-786C>A) c.244C>A (p.Gln82Lys) n.424C>A n.129+13073C>A | |
15 | g.89260799C>G | CA393738032 | FANCI | c.-36C>G (n.-36C>G) c.-249-786C>G (n.-249-786C>G) c.244C>G (p.Gln82Glu) n.424C>G n.129+13073C>G | |
15 | g.89260799C>T | CA393738033 | FANCI | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-249-786C>T (n.-249-786C>T) c.244C>T (p.Gln82Ter) n.424C>T n.129+13073C>T | ClinVar |
15 | g.89260800A>C | CA393738035 | FANCI | c.-35A>C (n.-35A>C) c.-249-785A>C (n.-249-785A>C) c.245A>C (p.Gln82Pro) n.425A>C n.129+13074A>C | |
15 | g.89260800A>G | CA393738036 | FANCI | c.-35A>G (n.-35A>G) c.-249-785A>G (n.-249-785A>G) c.245A>G (p.Gln82Arg) n.425A>G n.129+13074A>G | |
15 | g.89260800A>T | CA393738038 | FANCI | c.-35A>T (n.-35A>T) c.-249-785A>T (n.-249-785A>T) c.245A>T (p.Gln82Leu) n.425A>T n.129+13074A>T | |
15 | g.89260801G>A | CA492064246 | FANCI | c.-34G>A (n.-34G>A) c.-249-784G>A (n.-249-784G>A) c.246G>A (p.Gln82=) n.426G>A n.129+13075G>A | |
15 | g.89260801G>C | CA393738040 | FANCI | c.-34G>C (n.-34G>C) c.-249-784G>C (n.-249-784G>C) c.246G>C (p.Gln82His) n.426G>C n.129+13075G>C | |
15 | g.89260801G>T | CA393738042 | FANCI | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-249-784G>T (n.-249-784G>T) c.246G>T (p.Gln82His) n.426G>T n.129+13075G>T | gnomAD v4 |
15 | g.89260801_89260802insTCTCTACTAATCGCTATTGGATTGATTGGTTTTGGTGTACACAATTTGTTATCATCTACCGGCCACTTTTCGACGATATACTAAGCTACGAATTCCAAGAGAATGATACTGCTG | CA2547222997 | FANCI | c.-34_-33insTCTCTACTAATCGCTATTGGATTGATTGGTTTTGGTGTACACAATTTGTTATCATCTACCGGCCACTTTTCGACGATATACTAAGCTACGAATTCCAAGAGAATGATACTGCTG (n.-34_-33insTCTCTACTAATCGCTATTGGATTGATTGGTTTTGGTGTACACAATTTGTTATCATCTACCGGCCACTTTTCGACGATATACTAAGCTACGAATTCCAAGAGAATGATACTGCTG) c.-249-784_-249-783insTCTCTACTAATCGCTATTGGATTGATTGGTTTTGGTGTACACAATTTGTTATCATCTACCGGCCACTTTTCGACGATATACTAAGCTACGAATTCCAAGAGAATGATACTGCTG (n.-249-784_-249-783insTCTCTACTAATCGCTATTGGATTGATTGGTTTTGGTGTACACAATTTGTTATCATCTACCGGCCACTTTTCGACGATATACTAAGCTACGAATTCCAAGAGAATGATACTGCTG) c.246_247insTCTCTACTAATCGCTATTGGATTGATTGGTTTTGGTGTACACAATTTGTTATCATCTACCGGCCACTTTTCGACGATATACTAAGCTACGAATTCCAAGAGAATGATACTGCTG n.426_427insTCTCTACTAATCGCTATTGGATTGATTGGTTTTGGTGTACACAATTTGTTATCATCTACCGGCCACTTTTCGACGATATACTAAGCTACGAATTCCAAGAGAATGATACTGCTG n.129+13075_129+13076insTCTCTACTAATCGCTATTGGATTGATTGGTTTTGGTGTACACAATTTGTTATCATCTACCGGCCACTTTTCGACGATATACTAAGCTACGAATTCCAAGAGAATGATACTGCTG | |
15 | g.89260802A>C | CA393738043 | FANCI | c.-33A>C (n.-33A>C) c.-249-783A>C (n.-249-783A>C) c.247A>C (p.Lys83Gln) n.427A>C n.129+13076A>C | |
15 | g.89260802A>G | CA393738044 | FANCI | c.-33A>G (n.-33A>G) c.-249-783A>G (n.-249-783A>G) c.247A>G (p.Lys83Glu) n.427A>G n.129+13076A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.89260802A>T | CA393738046 | FANCI | c.-33A>T (n.-33A>T) c.-249-783A>T (n.-249-783A>T) c.247A>T (p.Lys83Ter) n.427A>T n.129+13076A>T | |
15 | g.89260804del | CA2695197335 | FANCI | c.-31del (n.-31del) c.-249-781del (n.-249-781del) c.249del (p.Glu84LysfsTer2) n.429del n.129+13078del | ClinVar |
15 | g.89260803A>C | CA393738048 | FANCI | c.-32A>C (n.-32A>C) c.-249-782A>C (n.-249-782A>C) c.248A>C (p.Lys83Thr) n.428A>C n.129+13077A>C | |
15 | g.89260803A>G | CA393738051 | FANCI | c.-32A>G (n.-32A>G) c.-249-782A>G (n.-249-782A>G) c.248A>G (p.Lys83Arg) n.428A>G n.129+13077A>G | |
15 | g.89260803A>T | CA393738050 | FANCI | c.-32A>T (n.-32A>T) c.-249-782A>T (n.-249-782A>T) c.248A>T (p.Lys83Ile) n.428A>T n.129+13077A>T | |
15 | g.89260804A>C | CA393738053 | FANCI | c.-31A>C (n.-31A>C) c.-249-781A>C (n.-249-781A>C) c.249A>C (p.Lys83Asn) n.429A>C n.129+13078A>C | |
15 | g.89260804A>G | CA492064247 | FANCI | c.-31A>G (n.-31A>G) c.-249-781A>G (n.-249-781A>G) c.249A>G (p.Lys83=) n.429A>G n.129+13078A>G | |
15 | g.89260804A>T | CA393738054 | FANCI | c.-31A>T (n.-31A>T) c.-249-781A>T (n.-249-781A>T) c.249A>T (p.Lys83Asn) n.429A>T n.129+13078A>T | |
15 | g.89260805G>A | CA393738056 | FANCI | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-249-780G>A (n.-249-780G>A) c.250G>A (p.Glu84Lys) n.430G>A n.129+13079G>A | |
15 | g.89260805G>C | CA393738059 | FANCI | c.-30G>C (n.-30G>C) c.-249-780G>C (n.-249-780G>C) c.250G>C (p.Glu84Gln) n.430G>C n.129+13079G>C | |
15 | g.89260805G>T | CA393738057 | FANCI | c.-30G>T (n.-30G>T) c.-249-780G>T (n.-249-780G>T) c.250G>T (p.Glu84Ter) n.430G>T n.129+13079G>T | |
15 | g.89260806A>C | CA393738060 | FANCI | c.-29A>C (n.-29A>C) c.-249-779A>C (n.-249-779A>C) c.251A>C (p.Glu84Ala) n.431A>C n.129+13080A>C | |
15 | g.89260806A>G | CA393738062 | FANCI | c.-29A>G (n.-29A>G) c.-249-779A>G (n.-249-779A>G) c.251A>G (p.Glu84Gly) n.431A>G n.129+13080A>G | gnomAD v4 |
15 | g.89260806A>T | CA393738064 | FANCI | c.-29A>T (n.-29A>T) c.-249-779A>T (n.-249-779A>T) c.251A>T (p.Glu84Val) n.431A>T n.129+13080A>T | |
15 | g.89260807A= | CA2194582423 | FANCI | c.-28A= (n.-28A=) c.-249-778A= (n.-249-778A=) c.252A= (p.Glu84=) n.432A= n.129+13081A= | |
15 | g.89260807A>C | CA393738065 | FANCI | c.-28A>C (n.-28A>C) c.-249-778A>C (n.-249-778A>C) c.252A>C (p.Glu84Asp) n.432A>C n.129+13081A>C | dbSNP |
15 | g.89260807A>G | CA492064248 | FANCI | c.-28A>G (n.-28A>G) c.-249-778A>G (n.-249-778A>G) c.252A>G (p.Glu84=) n.432A>G n.129+13081A>G | gnomAD v4 |
15 | g.89260807A>T | CA393738066 | FANCI | c.-28A>T (n.-28A>T) c.-249-778A>T (n.-249-778A>T) c.252A>T (p.Glu84Asp) n.432A>T n.129+13081A>T | |
15 | g.89260808A= | CA2194582428 | FANCI | c.-27A= (n.-27A=) c.-249-777A= (n.-249-777A=) c.253A= (p.Ile85=) n.433A= n.129+13082A= | |
15 | g.89260808A>C | CA393738068 | FANCI | c.-27A>C (n.-27A>C) c.-249-777A>C (n.-249-777A>C) c.253A>C (p.Ile85Leu) n.433A>C n.129+13082A>C | |
15 | g.89260808A>G | CA393738069 | FANCI | c.-27A>G (n.-27A>G) c.-249-777A>G (n.-249-777A>G) c.253A>G (p.Ile85Val) n.433A>G n.129+13082A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89260808A>T | CA393738070 | FANCI | c.-27A>T (n.-27A>T) c.-249-777A>T (n.-249-777A>T) c.253A>T (p.Ile85Leu) n.433A>T n.129+13082A>T | |
15 | g.89260809T>A | CA393738072 | FANCI | c.-26T>A (n.-26T>A) c.-249-776T>A (n.-249-776T>A) c.254T>A (p.Ile85Lys) n.434T>A n.129+13083T>A | |
15 | g.89260809T>C | CA393738073 | FANCI | c.-26T>C (n.-26T>C) c.-249-776T>C (n.-249-776T>C) c.254T>C (p.Ile85Thr) n.434T>C n.129+13083T>C | |
15 | g.89260809T>G | CA393738074 | FANCI | c.-26T>G (n.-26T>G) c.-249-776T>G (n.-249-776T>G) c.254T>G (p.Ile85Arg) n.434T>G n.129+13083T>G | |
15 | g.89260810A>C | CA492064251 | FANCI | c.-25A>C (n.-25A>C) c.-249-775A>C (n.-249-775A>C) c.255A>C (p.Ile85=) n.435A>C n.129+13084A>C | gnomAD v4 |
15 | g.89260810A>G | CA393738075 | FANCI | c.-25A>G (n.-25A>G) c.-249-775A>G (n.-249-775A>G) c.255A>G (p.Ile85Met) n.435A>G n.129+13084A>G | |
15 | g.89260810A>T | CA492064252 | FANCI | c.-25A>T (n.-25A>T) c.-249-775A>T (n.-249-775A>T) c.255A>T (p.Ile85=) n.435A>T n.129+13084A>T | |
15 | g.89260811G>A | CA7722544 | FANCI | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-249-774G>A (n.-249-774G>A) c.256G>A (p.Ala86Thr) n.436G>A n.129+13085G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89260811G>C | CA393738076 | FANCI | c.-24G>C (n.-24G>C) c.-249-774G>C (n.-249-774G>C) c.256G>C (p.Ala86Pro) n.436G>C n.129+13085G>C | |
15 | g.89260811G= | CA2194582430 | FANCI | c.-24G= (n.-24G=) c.-249-774G= (n.-249-774G=) c.256G= (p.Ala86=) n.436G= n.129+13085G= | |
15 | g.89260811G>T | CA393738077 | FANCI | c.-24G>T (n.-24G>T) c.-249-774G>T (n.-249-774G>T) c.256G>T (p.Ala86Ser) n.436G>T n.129+13085G>T | |
15 | g.89260812_89260813del | CA2630246090 | FANCI | c.-23_-22del (n.-23_-22del) c.-249-773_-249-772del (n.-249-773_-249-772del) c.257_258del (p.Ala86ValfsTer2) n.437_438del n.129+13086_129+13087del | gnomAD v4 |