Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89245776G>A | CA470737285 | LIPA | c.129C>T (p.Tyr43=) c.62-17378C>T (n.62-17378C>T) c.-120+5961C>T (n.-120+5961C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89245776G>C | CA113835 | LIPA | c.129C>G (p.Tyr43Ter) c.62-17378C>G (n.62-17378C>G) c.-120+5961C>G (n.-120+5961C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89245776G= | CA1926747302 | LIPA | c.129C= (p.Tyr43=) c.62-17378C= (n.62-17378C=) c.-120+5961C= (n.-120+5961C=) | |
10 | g.89245776G>T | CA377518389 | LIPA | c.129C>A (p.Tyr43Ter) c.62-17378C>A (n.62-17378C>A) c.-120+5961C>A (n.-120+5961C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89245777T>A | CA377518390 | LIPA | c.128A>T (p.Tyr43Phe) c.62-17379A>T (n.62-17379A>T) c.-120+5960A>T (n.-120+5960A>T) | |
10 | g.89245777T>C | CA377518392 | LIPA | c.128A>G (p.Tyr43Cys) c.62-17379A>G (n.62-17379A>G) c.-120+5960A>G (n.-120+5960A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89245777T>G | CA377518391 | LIPA | c.128A>C (p.Tyr43Ser) c.62-17379A>C (n.62-17379A>C) c.-120+5960A>C (n.-120+5960A>C) | |
10 | g.89245777T= | CA1926747303 | LIPA | c.128A= (p.Tyr43=) c.62-17379A= (n.62-17379A=) c.-120+5960A= (n.-120+5960A=) | |
10 | g.89245778A= | CA1926747304 | LIPA | c.127T= (p.Tyr43=) c.62-17380T= (n.62-17380T=) c.-120+5959T= (n.-120+5959T=) | |
10 | g.89245778A>C | CA377518393 | LIPA | c.127T>G (p.Tyr43Asp) c.62-17380T>G (n.62-17380T>G) c.-120+5959T>G (n.-120+5959T>G) | |
10 | g.89245778A>G | CA377518395 | LIPA | c.127T>C (p.Tyr43His) c.62-17380T>C (n.62-17380T>C) c.-120+5959T>C (n.-120+5959T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89245778A>T | CA377518394 | LIPA | c.127T>A (p.Tyr43Asn) c.62-17380T>A (n.62-17380T>A) c.-120+5959T>A (n.-120+5959T>A) | |
10 | g.89245779del | CA2610081682 | LIPA | c.127del (p.Tyr43ThrfsTer10) c.62-17380del (n.62-17380del) c.-120+5959del (n.-120+5959del) | gnomAD v4 |
10 | g.89245778_89245780delinsAAG | CA1926747305 | LIPA | c.125_127delinsCTT (p.Ser42=) c.62-17382_62-17380delinsCTT (n.62-17382_62-17380delinsCTT) c.-120+5957_-120+5959delinsCTT (n.-120+5957_-120+5959delinsCTT) | |
10 | g.89245779_89245786del | CA2695212298 | LIPA | c.120_127del (p.Ile41LeufsTer5) c.62-17387_62-17380del (n.62-17387_62-17380del) c.-120+5952_-120+5959del (n.-120+5952_-120+5959del) | |
10 | g.89245779A>C | CA470737286 | LIPA | c.126T>G (p.Ser42=) c.62-17381T>G (n.62-17381T>G) c.-120+5958T>G (n.-120+5958T>G) | |
10 | g.89245779A>G | CA470737287 | LIPA | c.126T>C (p.Ser42=) c.62-17381T>C (n.62-17381T>C) c.-120+5958T>C (n.-120+5958T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89245779A>T | CA470737288 | LIPA | c.126T>A (p.Ser42=) c.62-17381T>A (n.62-17381T>A) c.-120+5958T>A (n.-120+5958T>A) | |
10 | g.89245782_89245783del | CA5593806 | LIPA | c.125_126del (p.Ser42LeufsTer6) c.62-17382_62-17381del (n.62-17382_62-17381del) c.-120+5957_-120+5958del (n.-120+5957_-120+5958del) | dbSNP ExAC |
10 | g.89245780G>A | CA5593807 | LIPA | c.125C>T (p.Ser42Phe) c.62-17382C>T (n.62-17382C>T) c.-120+5957C>T (n.-120+5957C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89245780G>C | CA377518396 | LIPA | c.125C>G (p.Ser42Cys) c.62-17382C>G (n.62-17382C>G) c.-120+5957C>G (n.-120+5957C>G) | |
10 | g.89245780G= | CA1926747306 | LIPA | c.125C= (p.Ser42=) c.62-17382C= (n.62-17382C=) c.-120+5957C= (n.-120+5957C=) | |
10 | g.89245780G>T | CA377518397 | LIPA | c.125C>A (p.Ser42Tyr) c.62-17382C>A (n.62-17382C>A) c.-120+5957C>A (n.-120+5957C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89245781A= | CA1926747307 | LIPA | c.124T= (p.Ser42=) c.62-17383T= (n.62-17383T=) c.-120+5956T= (n.-120+5956T=) | |
10 | g.89245781A>C | CA377518398 | LIPA | c.124T>G (p.Ser42Ala) c.62-17383T>G (n.62-17383T>G) c.-120+5956T>G (n.-120+5956T>G) | |
10 | g.89245781A>G | CA377518399 | LIPA | c.124T>C (p.Ser42Pro) c.62-17383T>C (n.62-17383T>C) c.-120+5956T>C (n.-120+5956T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89245781A>T | CA377518400 | LIPA | c.124T>A (p.Ser42Thr) c.62-17383T>A (n.62-17383T>A) c.-120+5956T>A (n.-120+5956T>A) | |
10 | g.89245782G>A | CA470737289 | LIPA | c.123C>T (p.Ile41=) c.62-17384C>T (n.62-17384C>T) c.-120+5955C>T (n.-120+5955C>T) | |
10 | g.89245782G>C | CA377518401 | LIPA | c.123C>G (p.Ile41Met) c.62-17384C>G (n.62-17384C>G) c.-120+5955C>G (n.-120+5955C>G) | |
10 | g.89245782G>T | CA470737290 | LIPA | c.123C>A (p.Ile41=) c.62-17384C>A (n.62-17384C>A) c.-120+5955C>A (n.-120+5955C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89245783A>C | CA377518402 | LIPA | c.122T>G (p.Ile41Ser) c.62-17385T>G (n.62-17385T>G) c.-120+5954T>G (n.-120+5954T>G) | |
10 | g.89245783A>G | CA377518403 | LIPA | c.122T>C (p.Ile41Thr) c.62-17385T>C (n.62-17385T>C) c.-120+5954T>C (n.-120+5954T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89245783A>T | CA377518404 | LIPA | c.122T>A (p.Ile41Asn) c.62-17385T>A (n.62-17385T>A) c.-120+5954T>A (n.-120+5954T>A) | |
10 | g.89245784T>A | CA377518405 | LIPA | c.121A>T (p.Ile41Phe) c.62-17386A>T (n.62-17386A>T) c.-120+5953A>T (n.-120+5953A>T) | |
10 | g.89245784T>C | CA377518406 | LIPA | c.121A>G (p.Ile41Val) c.62-17386A>G (n.62-17386A>G) c.-120+5953A>G (n.-120+5953A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89245784T>G | CA377518407 | LIPA | c.121A>C (p.Ile41Leu) c.62-17386A>C (n.62-17386A>C) c.-120+5953A>C (n.-120+5953A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89245785A>C | CA377518408 | LIPA | c.120T>G (p.Ile40Met) c.62-17387T>G (n.62-17387T>G) c.-120+5952T>G (n.-120+5952T>G) | |
10 | g.89245785A>G | CA470737291 | LIPA | c.120T>C (p.Ile40=) c.62-17387T>C (n.62-17387T>C) c.-120+5952T>C (n.-120+5952T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89245785A>T | CA470737292 | LIPA | c.120T>A (p.Ile40=) c.62-17387T>A (n.62-17387T>A) c.-120+5952T>A (n.-120+5952T>A) | |
10 | g.89245786A>C | CA377518409 | LIPA | c.119T>G (p.Ile40Ser) c.62-17388T>G (n.62-17388T>G) c.-120+5951T>G (n.-120+5951T>G) | |
10 | g.89245786A>G | CA377518411 | LIPA | c.119T>C (p.Ile40Thr) c.62-17388T>C (n.62-17388T>C) c.-120+5951T>C (n.-120+5951T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89245786A>T | CA377518410 | LIPA | c.119T>A (p.Ile40Asn) c.62-17388T>A (n.62-17388T>A) c.-120+5951T>A (n.-120+5951T>A) | |
10 | g.89245787T>A | CA377518412 | LIPA | c.118A>T (p.Ile40Phe) c.62-17389A>T (n.62-17389A>T) c.-120+5950A>T (n.-120+5950A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89245787T>C | CA377518413 | LIPA | c.118A>G (p.Ile40Val) c.62-17389A>G (n.62-17389A>G) c.-120+5950A>G (n.-120+5950A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89245787T>G | CA377518414 | LIPA | c.118A>C (p.Ile40Leu) c.62-17389A>C (n.62-17389A>C) c.-120+5950A>C (n.-120+5950A>C) | |
10 | g.89245788T>A | CA377518415 | LIPA | c.117A>T (p.Glu39Asp) c.62-17390A>T (n.62-17390A>T) c.-120+5949A>T (n.-120+5949A>T) | |
10 | g.89245788T>C | CA470737293 | LIPA | c.117A>G (p.Glu39=) c.62-17390A>G (n.62-17390A>G) c.-120+5949A>G (n.-120+5949A>G) | |
10 | g.89245788T>G | CA377518416 | LIPA | c.117A>C (p.Glu39Asp) c.62-17390A>C (n.62-17390A>C) c.-120+5949A>C (n.-120+5949A>C) | |
10 | g.89245789T>A | CA377518417 | LIPA | c.116A>T (p.Glu39Val) c.62-17391A>T (n.62-17391A>T) c.-120+5948A>T (n.-120+5948A>T) | ClinVar |
10 | g.89245789T>C | CA377518418 | LIPA | c.116A>G (p.Glu39Gly) c.62-17391A>G (n.62-17391A>G) c.-120+5948A>G (n.-120+5948A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89245789T>G | CA377518419 | LIPA | c.116A>C (p.Glu39Ala) c.62-17391A>C (n.62-17391A>C) c.-120+5948A>C (n.-120+5948A>C) | |
10 | g.89245790C>A | CA377518420 | LIPA | c.115G>T (p.Glu39Ter) c.62-17392G>T (n.62-17392G>T) c.-120+5947G>T (n.-120+5947G>T) | |
10 | g.89245790C>G | CA377518421 | LIPA | c.115G>C (p.Glu39Gln) c.62-17392G>C (n.62-17392G>C) c.-120+5947G>C (n.-120+5947G>C) | |
10 | g.89245790C>T | CA377518422 | LIPA | c.115G>A (p.Glu39Lys) c.62-17392G>A (n.62-17392G>A) c.-120+5947G>A (n.-120+5947G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89245791A= | CA1926747308 | LIPA | c.114T= (p.Ser38=) c.62-17393T= (n.62-17393T=) c.-120+5946T= (n.-120+5946T=) | |
10 | g.89245791A>C | CA377518423 | LIPA | c.114T>G (p.Ser38Arg) c.62-17393T>G (n.62-17393T>G) c.-120+5946T>G (n.-120+5946T>G) | |
10 | g.89245791A>G | CA470737294 | LIPA | c.114T>C (p.Ser38=) c.62-17393T>C (n.62-17393T>C) c.-120+5946T>C (n.-120+5946T>C) | |
10 | g.89245791A>T | CA377518424 | LIPA | c.114T>A (p.Ser38Arg) c.62-17393T>A (n.62-17393T>A) c.-120+5946T>A (n.-120+5946T>A) | dbSNP |
10 | g.89245792C>A | CA377518425 | LIPA | c.113G>T (p.Ser38Ile) c.62-17394G>T (n.62-17394G>T) c.-120+5945G>T (n.-120+5945G>T) | |
10 | g.89245792C>G | CA377518426 | LIPA | c.113G>C (p.Ser38Thr) c.62-17394G>C (n.62-17394G>C) c.-120+5945G>C (n.-120+5945G>C) | |
10 | g.89245792C>T | CA377518427 | LIPA | c.113G>A (p.Ser38Asn) c.62-17394G>A (n.62-17394G>A) c.-120+5945G>A (n.-120+5945G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89245793T>A | CA377518428 | LIPA | c.112A>T (p.Ser38Cys) c.62-17395A>T (n.62-17395A>T) c.-120+5944A>T (n.-120+5944A>T) | |
10 | g.89245793T>C | CA377518429 | LIPA | c.112A>G (p.Ser38Gly) c.62-17395A>G (n.62-17395A>G) c.-120+5944A>G (n.-120+5944A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89245793T>G | CA377518430 | LIPA | c.112A>C (p.Ser38Arg) c.62-17395A>C (n.62-17395A>C) c.-120+5944A>C (n.-120+5944A>C) | |
10 | g.89245794C>A | CA377518431 | LIPA | c.112-1G>T (n.112-1G>T) c.62-17396G>T (n.62-17396G>T) c.-120+5943G>T (n.-120+5943G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89245794C>G | CA377518432 | LIPA | c.112-1G>C (n.112-1G>C) c.62-17396G>C (n.62-17396G>C) c.-120+5943G>C (n.-120+5943G>C) | ClinVar |
10 | g.89245794C>T | CA377518433 | LIPA | c.112-1G>A (n.112-1G>A) c.62-17396G>A (n.62-17396G>A) c.-120+5943G>A (n.-120+5943G>A) | |
10 | g.89245795T>A | CA377518434 | LIPA | c.112-2A>T (n.112-2A>T) c.62-17397A>T (n.62-17397A>T) c.-120+5942A>T (n.-120+5942A>T) | |
10 | g.89245795T>C | CA377518435 | LIPA | c.112-2A>G (n.112-2A>G) c.62-17397A>G (n.62-17397A>G) c.-120+5942A>G (n.-120+5942A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89245795T>G | CA377518436 | LIPA | c.112-2A>C (n.112-2A>C) c.62-17397A>C (n.62-17397A>C) c.-120+5942A>C (n.-120+5942A>C) | |
10 | g.89245796G>T | CA2574617105 | LIPA | c.112-3C>A (n.112-3C>A) c.62-17398C>A (n.62-17398C>A) c.-120+5941C>A (n.-120+5941C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89245797T>C | CA2610081715 | LIPA | c.112-4A>G (n.112-4A>G) c.62-17399A>G (n.62-17399A>G) c.-120+5940A>G (n.-120+5940A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.89245798A>G | CA2610081716 | LIPA | c.112-5T>C (n.112-5T>C) c.62-17400T>C (n.62-17400T>C) c.-120+5939T>C (n.-120+5939T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89245799G>A | CA202233 | LIPA | c.112-6C>T (n.112-6C>T) c.62-17401C>T (n.62-17401C>T) c.-120+5938C>T (n.-120+5938C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89245799G= | CA1926747309 | LIPA | c.112-6C= (n.112-6C=) c.62-17401C= (n.62-17401C=) c.-120+5938C= (n.-120+5938C=) | |
10 | g.89245799G>T | CA5593808 | LIPA | c.112-6C>A (n.112-6C>A) c.62-17401C>A (n.62-17401C>A) c.-120+5938C>A (n.-120+5938C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89245801G>T | CA2610081720 | LIPA | c.112-8C>A (n.112-8C>A) c.62-17403C>A (n.62-17403C>A) c.-120+5936C>A (n.-120+5936C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89245802A= | CA1926747310 | LIPA | c.112-9T= (n.112-9T=) c.62-17404T= (n.62-17404T=) c.-120+5935T= (n.-120+5935T=) | |
10 | g.89245802A>G | CA5593809 | LIPA | c.112-9T>C (n.112-9T>C) c.62-17404T>C (n.62-17404T>C) c.-120+5935T>C (n.-120+5935T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89245806del | CA2574617106 | LIPA | c.112-9del (n.112-9del) c.62-17404del (n.62-17404del) c.-120+5935del (n.-120+5935del) | gnomAD v4 |
10 | g.89245804A>G | CA2574617107 | LIPA | c.112-11T>C (n.112-11T>C) c.62-17406T>C (n.62-17406T>C) c.-120+5933T>C (n.-120+5933T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89245805A>G | CA2610081726 | LIPA | c.112-12T>C (n.112-12T>C) c.62-17407T>C (n.62-17407T>C) c.-120+5932T>C (n.-120+5932T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89245806A>G | CA2574617108 | LIPA | c.112-13T>C (n.112-13T>C) c.62-17408T>C (n.62-17408T>C) c.-120+5931T>C (n.-120+5931T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89245806_89245813delinsAGGACGAT | CA1926747311 | LIPA | c.112-20_112-13delinsATCGTCCT (n.112-20_112-13delinsATCGTCCT) c.62-17415_62-17408delinsATCGTCCT (n.62-17415_62-17408delinsATCGTCCT) c.-120+5924_-120+5931delinsATCGTCCT (n.-120+5924_-120+5931delinsATCGTCCT) | |
10 | g.89245807G= | CA1926747312 | LIPA | c.112-14C= (n.112-14C=) c.62-17409C= (n.62-17409C=) c.-120+5930C= (n.-120+5930C=) | |
10 | g.89245807G>T | CA594954792 | LIPA | c.112-14C>A (n.112-14C>A) c.62-17409C>A (n.62-17409C>A) c.-120+5930C>A (n.-120+5930C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89245810_89245816del | CA1926747313 | LIPA | c.112-20_112-14del (n.112-20_112-14del) c.62-17415_62-17409del (n.62-17415_62-17409del) c.-120+5924_-120+5930del (n.-120+5924_-120+5930del) | dbSNP |
10 | g.89245810C>A | CA2610081734 | LIPA | c.112-17G>T (n.112-17G>T) c.62-17412G>T (n.62-17412G>T) c.-120+5927G>T (n.-120+5927G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89245810C= | CA1926747314 | LIPA | c.112-17G= (n.112-17G=) c.62-17412G= (n.62-17412G=) c.-120+5927G= (n.-120+5927G=) | |
10 | g.89245810C>T | CA5593810 | LIPA | c.112-17G>A (n.112-17G>A) c.62-17412G>A (n.62-17412G>A) c.-120+5927G>A (n.-120+5927G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89245811G>A | CA5593811 | LIPA | c.112-18C>T (n.112-18C>T) c.62-17413C>T (n.62-17413C>T) c.-120+5926C>T (n.-120+5926C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89245811G= | CA1926747315 | LIPA | c.112-18C= (n.112-18C=) c.62-17413C= (n.62-17413C=) c.-120+5926C= (n.-120+5926C=) | |
10 | g.89245811G>T | CA2610081739 | LIPA | c.112-18C>A (n.112-18C>A) c.62-17413C>A (n.62-17413C>A) c.-120+5926C>A (n.-120+5926C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89245813T>C | CA1926747317 | LIPA | c.112-20A>G (n.112-20A>G) c.62-17415A>G (n.62-17415A>G) c.-120+5924A>G (n.-120+5924A>G) | dbSNP |
10 | g.89245813T= | CA1926747316 | LIPA | c.112-20A= (n.112-20A=) c.62-17415A= (n.62-17415A=) c.-120+5924A= (n.-120+5924A=) | |
10 | g.89245814G>T | CA2610081741 | LIPA | c.112-21C>A (n.112-21C>A) c.62-17416C>A (n.62-17416C>A) c.-120+5923C>A (n.-120+5923C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89245815G>A | CA2610081743 | LIPA | c.112-22C>T (n.112-22C>T) c.62-17417C>T (n.62-17417C>T) c.-120+5922C>T (n.-120+5922C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89245815G>C | CA5593812 | LIPA | c.112-22C>G (n.112-22C>G) c.62-17417C>G (n.62-17417C>G) c.-120+5922C>G (n.-120+5922C>G) | dbSNP ExAC |
10 | g.89245815G= | CA1926747318 | LIPA | c.112-22C= (n.112-22C=) c.62-17417C= (n.62-17417C=) c.-120+5922C= (n.-120+5922C=) | |
10 | g.89245817A= | CA1926747319 | LIPA | c.112-24T= (n.112-24T=) c.62-17419T= (n.62-17419T=) c.-120+5920T= (n.-120+5920T=) | |
10 | g.89245817A>G | CA211323141 | LIPA | c.112-24T>C (n.112-24T>C) c.62-17419T>C (n.62-17419T>C) c.-120+5920T>C (n.-120+5920T>C) | dbSNP |
10 | g.89245818A= | CA1926747320 | LIPA | c.112-25T= (n.112-25T=) c.62-17420T= (n.62-17420T=) c.-120+5919T= (n.-120+5919T=) | |
10 | g.89245818A>C | CA5593813 | LIPA | c.112-25T>G (n.112-25T>G) c.62-17420T>G (n.62-17420T>G) c.-120+5919T>G (n.-120+5919T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89245820T>A | CA2610081744 | LIPA | c.112-27A>T (n.112-27A>T) c.62-17422A>T (n.62-17422A>T) c.-120+5917A>T (n.-120+5917A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89245820T>C | CA5593814 | LIPA | c.112-27A>G (n.112-27A>G) c.62-17422A>G (n.62-17422A>G) c.-120+5917A>G (n.-120+5917A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89245820T= | CA1926747321 | LIPA | c.112-27A= (n.112-27A=) c.62-17422A= (n.62-17422A=) c.-120+5917A= (n.-120+5917A=) | |
10 | g.89245821G>T | CA2610081745 | LIPA | c.112-28C>A (n.112-28C>A) c.62-17423C>A (n.62-17423C>A) c.-120+5916C>A (n.-120+5916C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89245822G>A | CA2610081746 | LIPA | c.112-29C>T (n.112-29C>T) c.62-17424C>T (n.62-17424C>T) c.-120+5915C>T (n.-120+5915C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89245823G>A | CA2574617109 | LIPA | c.112-30C>T (n.112-30C>T) c.62-17425C>T (n.62-17425C>T) c.-120+5914C>T (n.-120+5914C>T) | |
10 | g.89245824T>C | CA1926747323 | LIPA | c.112-31A>G (n.112-31A>G) c.62-17426A>G (n.62-17426A>G) c.-120+5913A>G (n.-120+5913A>G) | dbSNP |
10 | g.89245824T= | CA1926747322 | LIPA | c.112-31A= (n.112-31A=) c.62-17426A= (n.62-17426A=) c.-120+5913A= (n.-120+5913A=) | |
10 | g.89245825G>A | CA2574617110 | LIPA | c.112-32C>T (n.112-32C>T) c.62-17427C>T (n.62-17427C>T) c.-120+5912C>T (n.-120+5912C>T) | |
10 | g.89245825G>T | CA2574617111 | LIPA | c.112-32C>A (n.112-32C>A) c.62-17427C>A (n.62-17427C>A) c.-120+5912C>A (n.-120+5912C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89245826G>T | CA2610081747 | LIPA | c.112-33C>A (n.112-33C>A) c.62-17428C>A (n.62-17428C>A) c.-120+5911C>A (n.-120+5911C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89245828C= | CA1926747324 | LIPA | c.112-35G= (n.112-35G=) c.62-17430G= (n.62-17430G=) c.-120+5909G= (n.-120+5909G=) | |
10 | g.89245828C>T | CA5593815 | LIPA | c.112-35G>A (n.112-35G>A) c.62-17430G>A (n.62-17430G>A) c.-120+5909G>A (n.-120+5909G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89245829A= | CA1926747325 | LIPA | c.112-36T= (n.112-36T=) c.62-17431T= (n.62-17431T=) c.-120+5908T= (n.-120+5908T=) | |
10 | g.89245829A>G | CA594954797 | LIPA | c.112-36T>C (n.112-36T>C) c.62-17431T>C (n.62-17431T>C) c.-120+5908T>C (n.-120+5908T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89245830G>A | CA5593816 | LIPA | c.112-37C>T (n.112-37C>T) c.62-17432C>T (n.62-17432C>T) c.-120+5907C>T (n.-120+5907C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89245830G= | CA1926747326 | LIPA | c.112-37C= (n.112-37C=) c.62-17432C= (n.62-17432C=) c.-120+5907C= (n.-120+5907C=) | |
10 | g.89245835T>G | CA211323156 | LIPA | c.112-42A>C (n.112-42A>C) c.62-17437A>C (n.62-17437A>C) c.-120+5902A>C (n.-120+5902A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89245835T= | CA1926747327 | LIPA | c.112-42A= (n.112-42A=) c.62-17437A= (n.62-17437A=) c.-120+5902A= (n.-120+5902A=) | |
10 | g.89245836G>C | CA2610081752 | LIPA | c.112-43C>G (n.112-43C>G) c.62-17438C>G (n.62-17438C>G) c.-120+5901C>G (n.-120+5901C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89245837A= | CA1926747328 | LIPA | c.112-44T= (n.112-44T=) c.62-17439T= (n.62-17439T=) c.-120+5900T= (n.-120+5900T=) | |
10 | g.89245837A>G | CA1926747329 | LIPA | c.112-44T>C (n.112-44T>C) c.62-17439T>C (n.62-17439T>C) c.-120+5900T>C (n.-120+5900T>C) | dbSNP |
10 | g.89245838A= | CA1926747330 | LIPA | c.112-45T= (n.112-45T=) c.62-17440T= (n.62-17440T=) c.-120+5899T= (n.-120+5899T=) | |
10 | g.89245838A>T | CA594954803 | LIPA | c.112-45T>A (n.112-45T>A) c.62-17440T>A (n.62-17440T>A) c.-120+5899T>A (n.-120+5899T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89245840C>A | CA2610081755 | LIPA | c.112-47G>T (n.112-47G>T) c.62-17442G>T (n.62-17442G>T) c.-120+5897G>T (n.-120+5897G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89245840C>G | CA2610081757 | LIPA | c.112-47G>C (n.112-47G>C) c.62-17442G>C (n.62-17442G>C) c.-120+5897G>C (n.-120+5897G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89245840C>T | CA2610081758 | LIPA | c.112-47G>A (n.112-47G>A) c.62-17442G>A (n.62-17442G>A) c.-120+5897G>A (n.-120+5897G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89245841A= | CA1926747331 | LIPA | c.112-48T= (n.112-48T=) c.62-17443T= (n.62-17443T=) c.-120+5896T= (n.-120+5896T=) | |
10 | g.89245841A>G | CA1926747332 | LIPA | c.112-48T>C (n.112-48T>C) c.62-17443T>C (n.62-17443T>C) c.-120+5896T>C (n.-120+5896T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89245842G>T | CA2610081761 | LIPA | c.112-49C>A (n.112-49C>A) c.62-17444C>A (n.62-17444C>A) c.-120+5895C>A (n.-120+5895C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89245843T>A | CA2722470069 | LIPA | c.112-50A>T (n.112-50A>T) c.62-17445A>T (n.62-17445A>T) c.-120+5894A>T (n.-120+5894A>T) | dbSNP |
10 | g.89245844C>T | CA2610081762 | LIPA | c.112-51G>A (n.112-51G>A) c.62-17446G>A (n.62-17446G>A) c.-120+5893G>A (n.-120+5893G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89245845T>C | CA2574617112 | LIPA | c.112-52A>G (n.112-52A>G) c.62-17447A>G (n.62-17447A>G) c.-120+5892A>G (n.-120+5892A>G) | |
10 | g.89245848C>A | CA2610081765 | LIPA | c.112-55G>T (n.112-55G>T) c.62-17450G>T (n.62-17450G>T) c.-120+5889G>T (n.-120+5889G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89245849A>C | CA2513421584 | LIPA | c.112-56T>G (n.112-56T>G) c.62-17451T>G (n.62-17451T>G) c.-120+5888T>G (n.-120+5888T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89245850C= | CA1926747333 | LIPA | c.112-57G= (n.112-57G=) c.62-17452G= (n.62-17452G=) c.-120+5887G= (n.-120+5887G=) | |
10 | g.89245850C>T | CA211323159 | LIPA | c.112-57G>A (n.112-57G>A) c.62-17452G>A (n.62-17452G>A) c.-120+5887G>A (n.-120+5887G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89245851A= | CA1926747334 | LIPA | c.112-58T= (n.112-58T=) c.62-17453T= (n.62-17453T=) c.-120+5886T= (n.-120+5886T=) | |
10 | g.89245851A>G | CA211323162 | LIPA | c.112-58T>C (n.112-58T>C) c.62-17453T>C (n.62-17453T>C) c.-120+5886T>C (n.-120+5886T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89245852T>C | CA2610081768 | LIPA | c.112-59A>G (n.112-59A>G) c.62-17454A>G (n.62-17454A>G) c.-120+5885A>G (n.-120+5885A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89245853T>A | CA2574617113 | LIPA | c.112-60A>T (n.112-60A>T) c.62-17455A>T (n.62-17455A>T) c.-120+5884A>T (n.-120+5884A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89245854A>C | CA2610081771 | LIPA | c.112-61T>G (n.112-61T>G) c.62-17456T>G (n.62-17456T>G) c.-120+5883T>G (n.-120+5883T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89245857A>T | CA2503455592 | LIPA | c.112-64T>A (n.112-64T>A) c.62-17459T>A (n.62-17459T>A) c.-120+5880T>A (n.-120+5880T>A) | |
10 | g.89245859G>A | CA669695814 | LIPA | c.112-66C>T (n.112-66C>T) c.62-17461C>T (n.62-17461C>T) c.-120+5878C>T (n.-120+5878C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89245859G= | CA1926747335 | LIPA | c.112-66C= (n.112-66C=) c.62-17461C= (n.62-17461C=) c.-120+5878C= (n.-120+5878C=) | |
10 | g.89245859G>T | CA2610081774 | LIPA | c.112-66C>A (n.112-66C>A) c.62-17461C>A (n.62-17461C>A) c.-120+5878C>A (n.-120+5878C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89245860C>A | CA2610081776 | LIPA | c.112-67G>T (n.112-67G>T) c.62-17462G>T (n.62-17462G>T) c.-120+5877G>T (n.-120+5877G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89245860C>G | CA2610081777 | LIPA | c.112-67G>C (n.112-67G>C) c.62-17462G>C (n.62-17462G>C) c.-120+5877G>C (n.-120+5877G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89245861A= | CA1926747336 | LIPA | c.112-68T= (n.112-68T=) c.62-17463T= (n.62-17463T=) c.-120+5876T= (n.-120+5876T=) | |
10 | g.89245861A>C | CA930995095 | LIPA | c.112-68T>G (n.112-68T>G) c.62-17463T>G (n.62-17463T>G) c.-120+5876T>G (n.-120+5876T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89245862A>G | CA2610081778 | LIPA | c.112-69T>C (n.112-69T>C) c.62-17464T>C (n.62-17464T>C) c.-120+5875T>C (n.-120+5875T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89245865G>A | CA211323166 | LIPA | c.112-72C>T (n.112-72C>T) c.62-17467C>T (n.62-17467C>T) c.-120+5872C>T (n.-120+5872C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89245865G>C | CA1926747338 | LIPA | c.112-72C>G (n.112-72C>G) c.62-17467C>G (n.62-17467C>G) c.-120+5872C>G (n.-120+5872C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89245865G= | CA1926747337 | LIPA | c.112-72C= (n.112-72C=) c.62-17467C= (n.62-17467C=) c.-120+5872C= (n.-120+5872C=) | |
10 | g.89245865G>T | CA2610081780 | LIPA | c.112-72C>A (n.112-72C>A) c.62-17467C>A (n.62-17467C>A) c.-120+5872C>A (n.-120+5872C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89245867G>A | CA1926747340 | LIPA | c.112-74C>T (n.112-74C>T) c.62-17469C>T (n.62-17469C>T) c.-120+5870C>T (n.-120+5870C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89245867G= | CA1926747339 | LIPA | c.112-74C= (n.112-74C=) c.62-17469C= (n.62-17469C=) c.-120+5870C= (n.-120+5870C=) | |
10 | g.89245867G>T | CA2610081783 | LIPA | c.112-74C>A (n.112-74C>A) c.62-17469C>A (n.62-17469C>A) c.-120+5870C>A (n.-120+5870C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89245868C>A | CA594954806 | LIPA | c.112-75G>T (n.112-75G>T) c.62-17470G>T (n.62-17470G>T) c.-120+5869G>T (n.-120+5869G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89245868C= | CA1926747341 | LIPA | c.112-75G= (n.112-75G=) c.62-17470G= (n.62-17470G=) c.-120+5869G= (n.-120+5869G=) | |
10 | g.89245868C>T | CA211323169 | LIPA | c.112-75G>A (n.112-75G>A) c.62-17470G>A (n.62-17470G>A) c.-120+5869G>A (n.-120+5869G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89245869A>G | CA2788926309 | LIPA | c.112-76T>C (n.112-76T>C) c.62-17471T>C (n.62-17471T>C) c.-120+5868T>C (n.-120+5868T>C) | |
10 | g.89245870G>C | CA2610081788 | LIPA | c.112-77C>G (n.112-77C>G) c.62-17472C>G (n.62-17472C>G) c.-120+5867C>G (n.-120+5867C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89245870G>T | CA2610081789 | LIPA | c.112-77C>A (n.112-77C>A) c.62-17472C>A (n.62-17472C>A) c.-120+5867C>A (n.-120+5867C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89245871A= | CA1926747342 | LIPA | c.112-78T= (n.112-78T=) c.62-17473T= (n.62-17473T=) c.-120+5866T= (n.-120+5866T=) | |
10 | g.89245871A>T | CA1926747343 | LIPA | c.112-78T>A (n.112-78T>A) c.62-17473T>A (n.62-17473T>A) c.-120+5866T>A (n.-120+5866T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89245872_89245873delinsTA | CA1926747344 | LIPA | c.112-80_112-79delinsTA (n.112-80_112-79delinsTA) c.62-17475_62-17474delinsTA (n.62-17475_62-17474delinsTA) c.-120+5864_-120+5865delinsTA (n.-120+5864_-120+5865delinsTA) | |
10 | g.89245875del | CA1926747345 | LIPA | c.112-80del (n.112-80del) c.62-17475del (n.62-17475del) c.-120+5864del (n.-120+5864del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89245874A>G | CA2610081792 | LIPA | c.112-81T>C (n.112-81T>C) c.62-17476T>C (n.62-17476T>C) c.-120+5863T>C (n.-120+5863T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89245875A>C | CA2574617114 | LIPA | c.112-82T>G (n.112-82T>G) c.62-17477T>G (n.62-17477T>G) c.-120+5862T>G (n.-120+5862T>G) | |
10 | g.89245875A>T | CA2610081793 | LIPA | c.112-82T>A (n.112-82T>A) c.62-17477T>A (n.62-17477T>A) c.-120+5862T>A (n.-120+5862T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89245876C>T | CA2610081794 | LIPA | c.112-83G>A (n.112-83G>A) c.62-17478G>A (n.62-17478G>A) c.-120+5861G>A (n.-120+5861G>A) | gnomAD v4 |