Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.89217249C>ACA364951862GABRR1c.74G>T (p.Arg25Ile)
c.-239+4026G>T (n.-239+4026G>T)
n.13G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-242+4026G>T (n.-242+4026G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
6g.89217249C>GCA364951863GABRR1c.74G>C (p.Arg25Thr)
c.-239+4026G>C (n.-239+4026G>C)
n.13G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-242+4026G>C (n.-242+4026G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
 gnomAD v4
6g.89217249C>TCA364951864GABRR1c.74G>A (p.Arg25Lys)
c.-239+4026G>A (n.-239+4026G>A)
n.13G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-242+4026G>A (n.-242+4026G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
 gnomAD v4
6g.89217250T>ACA364951865GABRR1c.73A>T (p.Arg25Ter)
c.-239+4025A>T (n.-239+4025A>T)
n.12A>T
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.-242+4025A>T (n.-242+4025A>T)
c.-288A>T (n.-288A>T)
 COSMIC
6g.89217250T>CCA364951866GABRR1c.73A>G (p.Arg25Gly)
c.-239+4025A>G (n.-239+4025A>G)
n.12A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.-242+4025A>G (n.-242+4025A>G)
c.-288A>G (n.-288A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217250T>GCA451165939GABRR1c.73A>C (p.Arg25=)
c.-239+4025A>C (n.-239+4025A>C)
n.12A>C
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.-242+4025A>C (n.-242+4025A>C)
c.-288A>C (n.-288A>C)
6g.89217250T=CA1645344037GABRR1c.73A= (p.Arg25=)
c.-239+4025A= (n.-239+4025A=)
n.12A=
c.-291A= (n.-291A=)
c.-242+4025A= (n.-242+4025A=)
c.-288A= (n.-288A=)
6g.89217250dupCA2679655413GABRR1c.73dup (p.Arg25LysfsTer14)
c.-239+4025dup (n.-239+4025dup)
n.12dup
c.-291dup (n.-291dup)
c.-242+4025dup (n.-242+4025dup)
c.-288dup (n.-288dup)
 gnomAD v4
6g.89217251G>ACA451165940GABRR1c.72C>T (p.Ser24=)
c.-239+4024C>T (n.-239+4024C>T)
n.11C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-242+4024C>T (n.-242+4024C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
6g.89217251G>CCA364951867GABRR1c.72C>G (p.Ser24Arg)
c.-239+4024C>G (n.-239+4024C>G)
n.11C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-242+4024C>G (n.-242+4024C>G)
c.-289C>G (n.-289C>G)
6g.89217251G>TCA364951868GABRR1c.72C>A (p.Ser24Arg)
c.-239+4024C>A (n.-239+4024C>A)
n.11C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-242+4024C>A (n.-242+4024C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
6g.89217252C>ACA364951869GABRR1c.71G>T (p.Ser24Ile)
c.-239+4023G>T (n.-239+4023G>T)
n.10G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-242+4023G>T (n.-242+4023G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
6g.89217252C>GCA364951870GABRR1c.71G>C (p.Ser24Thr)
c.-239+4023G>C (n.-239+4023G>C)
n.10G>C
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-242+4023G>C (n.-242+4023G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
6g.89217252C>TCA364951871GABRR1c.71G>A (p.Ser24Asn)
c.-239+4023G>A (n.-239+4023G>A)
n.10G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-242+4023G>A (n.-242+4023G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
6g.89217253T>ACA364951872GABRR1c.70A>T (p.Ser24Cys)
c.-239+4022A>T (n.-239+4022A>T)
n.9A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-242+4022A>T (n.-242+4022A>T)
c.-291A>T (n.-291A>T)
6g.89217253T>CCA142904991GABRR1c.70A>G (p.Ser24Gly)
c.-239+4022A>G (n.-239+4022A>G)
n.9A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-242+4022A>G (n.-242+4022A>G)
c.-291A>G (n.-291A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217253T>GCA364951873GABRR1c.70A>C (p.Ser24Arg)
c.-239+4022A>C (n.-239+4022A>C)
n.9A>C
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.-242+4022A>C (n.-242+4022A>C)
c.-291A>C (n.-291A>C)
6g.89217253T=CA1645344038GABRR1c.70A= (p.Ser24=)
c.-239+4022A= (n.-239+4022A=)
n.9A=
c.-294A= (n.-294A=)
c.-242+4022A= (n.-242+4022A=)
c.-291A= (n.-291A=)
6g.89217255delCA2679655415GABRR1c.70del (p.Ser24AlafsTer?)
c.-239+4022del (n.-239+4022del)
c.70del (p.Ser24AlafsTer21)
n.9del
c.-294del (n.-294del)
c.-242+4022del (n.-242+4022del)
c.-291del (n.-291del)
 gnomAD v4
6g.89217254T>ACA364951874GABRR1c.69A>T (p.Glu23Asp)
c.-239+4021A>T (n.-239+4021A>T)
n.8A>T
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.-242+4021A>T (n.-242+4021A>T)
c.-292A>T (n.-292A>T)
6g.89217254T>CCA142904995GABRR1c.69A>G (p.Glu23=)
c.-239+4021A>G (n.-239+4021A>G)
n.8A>G
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.-242+4021A>G (n.-242+4021A>G)
c.-292A>G (n.-292A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217254T>GCA364951875GABRR1c.69A>C (p.Glu23Asp)
c.-239+4021A>C (n.-239+4021A>C)
n.8A>C
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.-242+4021A>C (n.-242+4021A>C)
c.-292A>C (n.-292A>C)
6g.89217254T=CA1645344039GABRR1c.69A= (p.Glu23=)
c.-239+4021A= (n.-239+4021A=)
n.8A=
c.-295A= (n.-295A=)
c.-242+4021A= (n.-242+4021A=)
c.-292A= (n.-292A=)
6g.89217255T>ACA364951876GABRR1c.68A>T (p.Glu23Val)
c.-239+4020A>T (n.-239+4020A>T)
n.7A>T
c.-296A>T (n.-296A>T)
c.-242+4020A>T (n.-242+4020A>T)
c.-293A>T (n.-293A>T)
6g.89217255T>CCA364951877GABRR1c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.-239+4020A>G (n.-239+4020A>G)
n.7A>G
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-242+4020A>G (n.-242+4020A>G)
c.-293A>G (n.-293A>G)
6g.89217255T>GCA364951878GABRR1c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.-239+4020A>C (n.-239+4020A>C)
n.7A>C
c.-296A>C (n.-296A>C)
c.-242+4020A>C (n.-242+4020A>C)
c.-293A>C (n.-293A>C)
6g.89217256C>ACA364951879GABRR1c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.-239+4019G>T (n.-239+4019G>T)
n.6G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-242+4019G>T (n.-242+4019G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
6g.89217256C=CA1645344040GABRR1c.67G= (p.Glu23=)
c.-239+4019G= (n.-239+4019G=)
n.6G=
c.-297G= (n.-297G=)
c.-242+4019G= (n.-242+4019G=)
c.-294G= (n.-294G=)
6g.89217256C>GCA364951880GABRR1c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.-239+4019G>C (n.-239+4019G>C)
n.6G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-242+4019G>C (n.-242+4019G>C)
c.-294G>C (n.-294G>C)
6g.89217256C>TCA364951881GABRR1c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.-239+4019G>A (n.-239+4019G>A)
n.6G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-242+4019G>A (n.-242+4019G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.89217257A>CCA451165941GABRR1c.66T>G (p.Thr22=)
c.-239+4018T>G (n.-239+4018T>G)
n.5T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
c.-242+4018T>G (n.-242+4018T>G)
c.-295T>G (n.-295T>G)
6g.89217257A>GCA451165942GABRR1c.66T>C (p.Thr22=)
c.-239+4018T>C (n.-239+4018T>C)
n.5T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.-242+4018T>C (n.-242+4018T>C)
c.-295T>C (n.-295T>C)
 gnomAD v4
6g.89217257A>TCA451165943GABRR1c.66T>A (p.Thr22=)
c.-239+4018T>A (n.-239+4018T>A)
n.5T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
c.-242+4018T>A (n.-242+4018T>A)
c.-295T>A (n.-295T>A)
6g.89217258G>ACA364951882GABRR1c.65C>T (p.Thr22Ile)
c.-239+4017C>T (n.-239+4017C>T)
n.4C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-242+4017C>T (n.-242+4017C>T)
c.-296C>T (n.-296C>T)
6g.89217258G>CCA364951883GABRR1c.65C>G (p.Thr22Ser)
c.-239+4017C>G (n.-239+4017C>G)
n.4C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-242+4017C>G (n.-242+4017C>G)
c.-296C>G (n.-296C>G)
6g.89217258G>TCA364951884GABRR1c.65C>A (p.Thr22Asn)
c.-239+4017C>A (n.-239+4017C>A)
n.4C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-242+4017C>A (n.-242+4017C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
6g.89217259T>ACA364951885GABRR1c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.-239+4016A>T (n.-239+4016A>T)
n.3A>T
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.-242+4016A>T (n.-242+4016A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
6g.89217259T>CCA364951886GABRR1c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.-239+4016A>G (n.-239+4016A>G)
n.3A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-242+4016A>G (n.-242+4016A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
 dbSNP
6g.89217259T>GCA364951887GABRR1c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.-239+4016A>C (n.-239+4016A>C)
n.3A>C
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.-242+4016A>C (n.-242+4016A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
6g.89217259T=CA1645344041GABRR1c.64A= (p.Thr22=)
c.-239+4016A= (n.-239+4016A=)
n.3A=
c.-300A= (n.-300A=)
c.-242+4016A= (n.-242+4016A=)
c.-297A= (n.-297A=)
6g.89217260G>ACA142904996GABRR1c.63C>T (p.Ala21=)
c.-239+4015C>T (n.-239+4015C>T)
n.2C>T
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-242+4015C>T (n.-242+4015C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
 dbSNP
6g.89217260G>CCA451165944GABRR1c.63C>G (p.Ala21=)
c.-239+4015C>G (n.-239+4015C>G)
n.2C>G
c.-301C>G (n.-301C>G)
c.-242+4015C>G (n.-242+4015C>G)
c.-298C>G (n.-298C>G)
6g.89217260G=CA1645344042GABRR1c.63C= (p.Ala21=)
c.-239+4015C= (n.-239+4015C=)
n.2C=
c.-301C= (n.-301C=)
c.-242+4015C= (n.-242+4015C=)
c.-298C= (n.-298C=)
6g.89217260G>TCA451165945GABRR1c.63C>A (p.Ala21=)
c.-239+4015C>A (n.-239+4015C>A)
n.2C>A
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-242+4015C>A (n.-242+4015C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
 COSMIC
6g.89217261G>ACA364951890GABRR1c.62C>T (p.Ala21Val)
c.-239+4014C>T (n.-239+4014C>T)
n.1C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.-242+4014C>T (n.-242+4014C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
 dbSNP
6g.89217261G>CCA364951889GABRR1c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.-239+4014C>G (n.-239+4014C>G)
n.1C>G
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.-242+4014C>G (n.-242+4014C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
6g.89217261G>TCA364951888GABRR1c.62C>A (p.Ala21Asp)
c.-239+4014C>A (n.-239+4014C>A)
n.1C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.-242+4014C>A (n.-242+4014C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
6g.89217262C>ACA364951893GABRR1c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.-239+4013G>T (n.-239+4013G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-242+4013G>T (n.-242+4013G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
6g.89217262C>GCA364951891GABRR1c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.-239+4013G>C (n.-239+4013G>C)
c.-303G>C (n.-303G>C)
c.-242+4013G>C (n.-242+4013G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
6g.89217262C>TCA364951892GABRR1c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.-239+4013G>A (n.-239+4013G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-242+4013G>A (n.-242+4013G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
6g.89217263C>ACA364951894GABRR1c.60G>T (p.Leu20Phe)
c.-239+4012G>T (n.-239+4012G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-242+4012G>T (n.-242+4012G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
6g.89217263C>GCA364951895GABRR1c.60G>C (p.Leu20Phe)
c.-239+4012G>C (n.-239+4012G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.-242+4012G>C (n.-242+4012G>C)
c.-301G>C (n.-301G>C)
6g.89217263C>TCA451165946GABRR1c.60G>A (p.Leu20=)
c.-239+4012G>A (n.-239+4012G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-242+4012G>A (n.-242+4012G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
 gnomAD v4
6g.89217264A>CCA364951896GABRR1c.59T>G (p.Leu20Trp)
c.-239+4011T>G (n.-239+4011T>G)
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.-242+4011T>G (n.-242+4011T>G)
c.-302T>G (n.-302T>G)
6g.89217264A>GCA364951897GABRR1c.59T>C (p.Leu20Ser)
c.-239+4011T>C (n.-239+4011T>C)
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.-242+4011T>C (n.-242+4011T>C)
c.-302T>C (n.-302T>C)
6g.89217264A>TCA364951898GABRR1c.59T>A (p.Leu20Ter)
c.-239+4011T>A (n.-239+4011T>A)
c.-305T>A (n.-305T>A)
c.-242+4011T>A (n.-242+4011T>A)
c.-302T>A (n.-302T>A)
6g.89217265A=CA1645344043GABRR1c.58T= (p.Leu20=)
c.-239+4010T= (n.-239+4010T=)
c.-306T= (n.-306T=)
c.-242+4010T= (n.-242+4010T=)
c.-303T= (n.-303T=)
6g.89217265A>CCA364951899GABRR1c.58T>G (p.Leu20Val)
c.-239+4010T>G (n.-239+4010T>G)
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.-242+4010T>G (n.-242+4010T>G)
c.-303T>G (n.-303T>G)
6g.89217265A>GCA451165947GABRR1c.58T>C (p.Leu20=)
c.-239+4010T>C (n.-239+4010T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-242+4010T>C (n.-242+4010T>C)
c.-303T>C (n.-303T>C)
 dbSNP
6g.89217265A>TCA364951900GABRR1c.58T>A (p.Leu20Met)
c.-239+4010T>A (n.-239+4010T>A)
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.-242+4010T>A (n.-242+4010T>A)
c.-303T>A (n.-303T>A)
6g.89217266A>CCA451165949GABRR1c.57T>G (p.Val19=)
c.-239+4009T>G (n.-239+4009T>G)
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.-242+4009T>G (n.-242+4009T>G)
c.-304T>G (n.-304T>G)
6g.89217266A>GCA451165948GABRR1c.57T>C (p.Val19=)
c.-239+4009T>C (n.-239+4009T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.-242+4009T>C (n.-242+4009T>C)
c.-304T>C (n.-304T>C)
6g.89217266A>TCA451165950GABRR1c.57T>A (p.Val19=)
c.-239+4009T>A (n.-239+4009T>A)
c.-307T>A (n.-307T>A)
c.-242+4009T>A (n.-242+4009T>A)
c.-304T>A (n.-304T>A)
6g.89217267A=CA1645344044GABRR1c.56T= (p.Val19=)
c.-239+4008T= (n.-239+4008T=)
c.-308T= (n.-308T=)
c.-242+4008T= (n.-242+4008T=)
c.-305T= (n.-305T=)
6g.89217267A>CCA364951901GABRR1c.56T>G (p.Val19Gly)
c.-239+4008T>G (n.-239+4008T>G)
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.-242+4008T>G (n.-242+4008T>G)
c.-305T>G (n.-305T>G)
 dbSNP
6g.89217267A>GCA364951902GABRR1c.56T>C (p.Val19Ala)
c.-239+4008T>C (n.-239+4008T>C)
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.-242+4008T>C (n.-242+4008T>C)
c.-305T>C (n.-305T>C)
6g.89217267A>TCA364951903GABRR1c.56T>A (p.Val19Asp)
c.-239+4008T>A (n.-239+4008T>A)
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.-242+4008T>A (n.-242+4008T>A)
c.-305T>A (n.-305T>A)
6g.89217268C>ACA364951906GABRR1c.55G>T (p.Val19Phe)
c.-239+4007G>T (n.-239+4007G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-242+4007G>T (n.-242+4007G>T)
c.-306G>T (n.-306G>T)
6g.89217268C>GCA364951905GABRR1c.55G>C (p.Val19Leu)
c.-239+4007G>C (n.-239+4007G>C)
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.-242+4007G>C (n.-242+4007G>C)
c.-306G>C (n.-306G>C)
6g.89217268C>TCA364951904GABRR1c.55G>A (p.Val19Ile)
c.-239+4007G>A (n.-239+4007G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-242+4007G>A (n.-242+4007G>A)
c.-306G>A (n.-306G>A)
6g.89217270delCA2712636787GABRR1c.55del (p.Val19PhefsTer?)
c.-239+4007del (n.-239+4007del)
c.55del (p.Val19PhefsTer26)
c.-309del (n.-309del)
c.-242+4007del (n.-242+4007del)
 dbSNP
6g.89217269C>ACA364951907GABRR1c.54G>T (p.Trp18Cys)
c.-239+4006G>T (n.-239+4006G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-242+4006G>T (n.-242+4006G>T)
6g.89217269C>GCA364951908GABRR1c.54G>C (p.Trp18Cys)
c.-239+4006G>C (n.-239+4006G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.-242+4006G>C (n.-242+4006G>C)
6g.89217269C>TCA364951909GABRR1c.54G>A (p.Trp18Ter)
c.-239+4006G>A (n.-239+4006G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-242+4006G>A (n.-242+4006G>A)
 gnomAD v4
6g.89217270C>ACA364951910GABRR1c.53G>T (p.Trp18Leu)
c.-239+4005G>T (n.-239+4005G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-242+4005G>T (n.-242+4005G>T)
6g.89217270C>GCA364951911GABRR1c.53G>C (p.Trp18Ser)
c.-239+4005G>C (n.-239+4005G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-242+4005G>C (n.-242+4005G>C)
6g.89217270C>TCA364951912GABRR1c.53G>A (p.Trp18Ter)
c.-239+4005G>A (n.-239+4005G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-242+4005G>A (n.-242+4005G>A)
6g.89217271A>CCA364951913GABRR1c.52T>G (p.Trp18Gly)
c.-239+4004T>G (n.-239+4004T>G)
c.-312T>G (n.-312T>G)
c.-242+4004T>G (n.-242+4004T>G)
6g.89217271A>GCA364951914GABRR1c.52T>C (p.Trp18Arg)
c.-239+4004T>C (n.-239+4004T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.-242+4004T>C (n.-242+4004T>C)
6g.89217271A>TCA364951915GABRR1c.52T>A (p.Trp18Arg)
c.-239+4004T>A (n.-239+4004T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.-242+4004T>A (n.-242+4004T>A)
6g.89217272T>ACA3920006GABRR1c.51A>T (p.Gly17=)
c.-239+4003A>T (n.-239+4003A>T)
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.-242+4003A>T (n.-242+4003A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89217272T>CCA451165951GABRR1c.51A>G (p.Gly17=)
c.-239+4003A>G (n.-239+4003A>G)
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-242+4003A>G (n.-242+4003A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217272T>GCA451165952GABRR1c.51A>C (p.Gly17=)
c.-239+4003A>C (n.-239+4003A>C)
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-242+4003A>C (n.-242+4003A>C)
6g.89217272T=CA1645344045GABRR1c.51A= (p.Gly17=)
c.-239+4003A= (n.-239+4003A=)
c.-313A= (n.-313A=)
c.-242+4003A= (n.-242+4003A=)
6g.89217273C>ACA364951916GABRR1c.50G>T (p.Gly17Val)
c.-239+4002G>T (n.-239+4002G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-242+4002G>T (n.-242+4002G>T)
6g.89217273C=CA1645344046GABRR1c.50G= (p.Gly17=)
c.-239+4002G= (n.-239+4002G=)
c.-314G= (n.-314G=)
c.-242+4002G= (n.-242+4002G=)
6g.89217273C>GCA364951917GABRR1c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.-239+4002G>C (n.-239+4002G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-242+4002G>C (n.-242+4002G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.89217273C>TCA364951918GABRR1c.50G>A (p.Gly17Glu)
c.-239+4002G>A (n.-239+4002G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-242+4002G>A (n.-242+4002G>A)
 gnomAD v4
6g.89217274C>ACA364951920GABRR1c.49G>T (p.Gly17Ter)
c.-239+4001G>T (n.-239+4001G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-242+4001G>T (n.-242+4001G>T)
6g.89217274C=CA1645344047GABRR1c.49G= (p.Gly17=)
c.-239+4001G= (n.-239+4001G=)
c.-315G= (n.-315G=)
c.-242+4001G= (n.-242+4001G=)
6g.89217274C>GCA364951921GABRR1c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.-239+4001G>C (n.-239+4001G>C)
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-242+4001G>C (n.-242+4001G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217274C>TCA364951919GABRR1c.49G>A (p.Gly17Arg)
c.-239+4001G>A (n.-239+4001G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-242+4001G>A (n.-242+4001G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89217275C>ACA364951922GABRR1c.48G>T (p.Trp16Cys)
c.-239+4000G>T (n.-239+4000G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-242+4000G>T (n.-242+4000G>T)
6g.89217275C>GCA364951924GABRR1c.48G>C (p.Trp16Cys)
c.-239+4000G>C (n.-239+4000G>C)
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-242+4000G>C (n.-242+4000G>C)
 gnomAD v4
6g.89217275C>TCA364951923GABRR1c.48G>A (p.Trp16Ter)
c.-239+4000G>A (n.-239+4000G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-242+4000G>A (n.-242+4000G>A)
6g.89217276C>ACA364951925GABRR1c.47G>T (p.Trp16Leu)
c.-239+3999G>T (n.-239+3999G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-242+3999G>T (n.-242+3999G>T)
6g.89217276C>GCA364951926GABRR1c.47G>C (p.Trp16Ser)
c.-239+3999G>C (n.-239+3999G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-242+3999G>C (n.-242+3999G>C)
6g.89217276C>TCA364951927GABRR1c.47G>A (p.Trp16Ter)
c.-239+3999G>A (n.-239+3999G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-242+3999G>A (n.-242+3999G>A)
 gnomAD v4
6g.89217277A>CCA364951928GABRR1c.46T>G (p.Trp16Gly)
c.-239+3998T>G (n.-239+3998T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.-242+3998T>G (n.-242+3998T>G)
6g.89217277A>GCA364951929GABRR1c.46T>C (p.Trp16Arg)
c.-239+3998T>C (n.-239+3998T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.-242+3998T>C (n.-242+3998T>C)
6g.89217277A>TCA364951930GABRR1c.46T>A (p.Trp16Arg)
c.-239+3998T>A (n.-239+3998T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.-242+3998T>A (n.-242+3998T>A)
6g.89217278C>ACA364951931GABRR1c.45G>T (p.Trp15Cys)
c.-239+3997G>T (n.-239+3997G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-242+3997G>T (n.-242+3997G>T)
 dbSNP
6g.89217278C=CA1645344048GABRR1c.45G= (p.Trp15=)
c.-239+3997G= (n.-239+3997G=)
c.-319G= (n.-319G=)
c.-242+3997G= (n.-242+3997G=)
6g.89217278C>GCA364951932GABRR1c.45G>C (p.Trp15Cys)
c.-239+3997G>C (n.-239+3997G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.-242+3997G>C (n.-242+3997G>C)
6g.89217278C>TCA364951933GABRR1c.45G>A (p.Trp15Ter)
c.-239+3997G>A (n.-239+3997G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-242+3997G>A (n.-242+3997G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217279C>ACA364951934GABRR1c.44G>T (p.Trp15Leu)
c.-239+3996G>T (n.-239+3996G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-242+3996G>T (n.-242+3996G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89217279C=CA1645344049GABRR1c.44G= (p.Trp15=)
c.-239+3996G= (n.-239+3996G=)
c.-320G= (n.-320G=)
c.-242+3996G= (n.-242+3996G=)
6g.89217279C>GCA364951935GABRR1c.44G>C (p.Trp15Ser)
c.-239+3996G>C (n.-239+3996G>C)
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-242+3996G>C (n.-242+3996G>C)
6g.89217279C>TCA3920007GABRR1c.44G>A (p.Trp15Ter)
c.-239+3996G>A (n.-239+3996G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-242+3996G>A (n.-242+3996G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89217280A>CCA364951938GABRR1c.43T>G (p.Trp15Gly)
c.-239+3995T>G (n.-239+3995T>G)
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.-242+3995T>G (n.-242+3995T>G)
6g.89217280A>GCA364951936GABRR1c.43T>C (p.Trp15Arg)
c.-239+3995T>C (n.-239+3995T>C)
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.-242+3995T>C (n.-242+3995T>C)
 COSMIC
6g.89217280A>TCA364951937GABRR1c.43T>A (p.Trp15Arg)
c.-239+3995T>A (n.-239+3995T>A)
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.-242+3995T>A (n.-242+3995T>A)
6g.89217281C>ACA364951939GABRR1c.42G>T (p.Leu14Phe)
c.-239+3994G>T (n.-239+3994G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-242+3994G>T (n.-242+3994G>T)
6g.89217281C>GCA364951940GABRR1c.42G>C (p.Leu14Phe)
c.-239+3994G>C (n.-239+3994G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.-242+3994G>C (n.-242+3994G>C)
 gnomAD v4
6g.89217281C>TCA451165953GABRR1c.42G>A (p.Leu14=)
c.-239+3994G>A (n.-239+3994G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-242+3994G>A (n.-242+3994G>A)
6g.89217282A>CCA364951941GABRR1c.41T>G (p.Leu14Trp)
c.-239+3993T>G (n.-239+3993T>G)
c.-323T>G (n.-323T>G)
c.-242+3993T>G (n.-242+3993T>G)
6g.89217282A>GCA364951942GABRR1c.41T>C (p.Leu14Ser)
c.-239+3993T>C (n.-239+3993T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.-242+3993T>C (n.-242+3993T>C)
 gnomAD v4
6g.89217282A>TCA364951943GABRR1c.41T>A (p.Leu14Ter)
c.-239+3993T>A (n.-239+3993T>A)
c.-323T>A (n.-323T>A)
c.-242+3993T>A (n.-242+3993T>A)
6g.89217283A>CCA364951944GABRR1c.40T>G (p.Leu14Val)
c.-239+3992T>G (n.-239+3992T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.-242+3992T>G (n.-242+3992T>G)
6g.89217283A>GCA451165954GABRR1c.40T>C (p.Leu14=)
c.-239+3992T>C (n.-239+3992T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.-242+3992T>C (n.-242+3992T>C)
6g.89217283A>TCA364951945GABRR1c.40T>A (p.Leu14Met)
c.-239+3992T>A (n.-239+3992T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
c.-242+3992T>A (n.-242+3992T>A)
6g.89217284A>CCA451165955GABRR1c.39T>G (p.Leu13=)
c.-239+3991T>G (n.-239+3991T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.-242+3991T>G (n.-242+3991T>G)
6g.89217284A>GCA451165956GABRR1c.39T>C (p.Leu13=)
c.-239+3991T>C (n.-239+3991T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.-242+3991T>C (n.-242+3991T>C)
 gnomAD v4
6g.89217284A>TCA451165957GABRR1c.39T>A (p.Leu13=)
c.-239+3991T>A (n.-239+3991T>A)
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.-242+3991T>A (n.-242+3991T>A)
6g.89217285A>CCA364951946GABRR1c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-239+3990T>G (n.-239+3990T>G)
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.-242+3990T>G (n.-242+3990T>G)
6g.89217285A>GCA364951947GABRR1c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-239+3990T>C (n.-239+3990T>C)
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-242+3990T>C (n.-242+3990T>C)
6g.89217285A>TCA364951948GABRR1c.38T>A (p.Leu13His)
c.-239+3990T>A (n.-239+3990T>A)
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.-242+3990T>A (n.-242+3990T>A)
6g.89217286G>ACA3920008GABRR1c.37C>T (p.Leu13Phe)
c.-239+3989C>T (n.-239+3989C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-242+3989C>T (n.-242+3989C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217286G>CCA364951950GABRR1c.37C>G (p.Leu13Val)
c.-239+3989C>G (n.-239+3989C>G)
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-242+3989C>G (n.-242+3989C>G)
6g.89217286G=CA1645344050GABRR1c.37C= (p.Leu13=)
c.-239+3989C= (n.-239+3989C=)
c.-327C= (n.-327C=)
c.-242+3989C= (n.-242+3989C=)
6g.89217286G>TCA364951949GABRR1c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.-239+3989C>A (n.-239+3989C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-242+3989C>A (n.-242+3989C>A)
6g.89217287A=CA1645344051GABRR1c.36T= (p.Phe12=)
c.-239+3988T= (n.-239+3988T=)
c.-328T= (n.-328T=)
c.-242+3988T= (n.-242+3988T=)
6g.89217287A>CCA364951951GABRR1c.36T>G (p.Phe12Leu)
c.-239+3988T>G (n.-239+3988T>G)
c.-328T>G (n.-328T>G)
c.-242+3988T>G (n.-242+3988T>G)
6g.89217287A>GCA451165958GABRR1c.36T>C (p.Phe12=)
c.-239+3988T>C (n.-239+3988T>C)
c.-328T>C (n.-328T>C)
c.-242+3988T>C (n.-242+3988T>C)
6g.89217287A>TCA364951952GABRR1c.36T>A (p.Phe12Leu)
c.-239+3988T>A (n.-239+3988T>A)
c.-328T>A (n.-328T>A)
c.-242+3988T>A (n.-242+3988T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217288A>CCA364951953GABRR1c.35T>G (p.Phe12Cys)
c.-239+3987T>G (n.-239+3987T>G)
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.-242+3987T>G (n.-242+3987T>G)
6g.89217288A>GCA364951954GABRR1c.35T>C (p.Phe12Ser)
c.-239+3987T>C (n.-239+3987T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.-242+3987T>C (n.-242+3987T>C)
6g.89217288A>TCA364951955GABRR1c.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.-239+3987T>A (n.-239+3987T>A)
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.-242+3987T>A (n.-242+3987T>A)
6g.89217289A>CCA364951956GABRR1c.34T>G (p.Phe12Val)
c.-239+3986T>G (n.-239+3986T>G)
c.-330T>G (n.-330T>G)
c.-242+3986T>G (n.-242+3986T>G)
6g.89217289A>GCA364951957GABRR1c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.-239+3986T>C (n.-239+3986T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
c.-242+3986T>C (n.-242+3986T>C)
6g.89217289A>TCA364951958GABRR1c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.-239+3986T>A (n.-239+3986T>A)
c.-330T>A (n.-330T>A)
c.-242+3986T>A (n.-242+3986T>A)
6g.89217290G>ACA451165959GABRR1c.33C>T (p.Ile11=)
c.-239+3985C>T (n.-239+3985C>T)
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.-242+3985C>T (n.-242+3985C>T)
6g.89217290G>CCA364951959GABRR1c.33C>G (p.Ile11Met)
c.-239+3985C>G (n.-239+3985C>G)
c.-331C>G (n.-331C>G)
c.-242+3985C>G (n.-242+3985C>G)
6g.89217290G=CA1645344052GABRR1c.33C= (p.Ile11=)
c.-239+3985C= (n.-239+3985C=)
c.-331C= (n.-331C=)
c.-242+3985C= (n.-242+3985C=)
6g.89217290G>TCA451165960GABRR1c.33C>A (p.Ile11=)
c.-239+3985C>A (n.-239+3985C>A)
c.-331C>A (n.-331C>A)
c.-242+3985C>A (n.-242+3985C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217291A>CCA364951960GABRR1c.32T>G (p.Ile11Ser)
c.-239+3984T>G (n.-239+3984T>G)
c.-332T>G (n.-332T>G)
c.-242+3984T>G (n.-242+3984T>G)
6g.89217291A>GCA364951961GABRR1c.32T>C (p.Ile11Thr)
c.-239+3984T>C (n.-239+3984T>C)
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.-242+3984T>C (n.-242+3984T>C)
6g.89217291A>TCA364951962GABRR1c.32T>A (p.Ile11Asn)
c.-239+3984T>A (n.-239+3984T>A)
c.-332T>A (n.-332T>A)
c.-242+3984T>A (n.-242+3984T>A)
6g.89217292T>ACA364951965GABRR1c.31A>T (p.Ile11Phe)
c.-239+3983A>T (n.-239+3983A>T)
c.-333A>T (n.-333A>T)
c.-242+3983A>T (n.-242+3983A>T)
6g.89217292T>CCA364951964GABRR1c.31A>G (p.Ile11Val)
c.-239+3983A>G (n.-239+3983A>G)
c.-333A>G (n.-333A>G)
c.-242+3983A>G (n.-242+3983A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.89217292T>GCA364951963GABRR1c.31A>C (p.Ile11Leu)
c.-239+3983A>C (n.-239+3983A>C)
c.-333A>C (n.-333A>C)
c.-242+3983A>C (n.-242+3983A>C)
6g.89217292T=CA1645344053GABRR1c.31A= (p.Ile11=)
c.-239+3983A= (n.-239+3983A=)
c.-333A= (n.-333A=)
c.-242+3983A= (n.-242+3983A=)
6g.89217293G>ACA451165961GABRR1c.30C>T (p.Gly10=)
c.-239+3982C>T (n.-239+3982C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-242+3982C>T (n.-242+3982C>T)
6g.89217293G>CCA451165962GABRR1c.30C>G (p.Gly10=)
c.-239+3982C>G (n.-239+3982C>G)
c.-334C>G (n.-334C>G)
c.-242+3982C>G (n.-242+3982C>G)
6g.89217293G>TCA451165963GABRR1c.30C>A (p.Gly10=)
c.-239+3982C>A (n.-239+3982C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-242+3982C>A (n.-242+3982C>A)
6g.89217294C>ACA364951966GABRR1c.29G>T (p.Gly10Val)
c.-239+3981G>T (n.-239+3981G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
c.-242+3981G>T (n.-242+3981G>T)
6g.89217294C=CA1645344054GABRR1c.29G= (p.Gly10=)
c.-239+3981G= (n.-239+3981G=)
c.-335G= (n.-335G=)
c.-242+3981G= (n.-242+3981G=)
6g.89217294C>GCA364951967GABRR1c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.-239+3981G>C (n.-239+3981G>C)
c.-335G>C (n.-335G>C)
c.-242+3981G>C (n.-242+3981G>C)
6g.89217294C>TCA3920009GABRR1c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.-239+3981G>A (n.-239+3981G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.-242+3981G>A (n.-242+3981G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89217295C>ACA364951968GABRR1c.28G>T (p.Gly10Cys)
c.-239+3980G>T (n.-239+3980G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-242+3980G>T (n.-242+3980G>T)
 COSMIC
6g.89217295C>GCA364951969GABRR1c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.-239+3980G>C (n.-239+3980G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-242+3980G>C (n.-242+3980G>C)
6g.89217295C>TCA364951970GABRR1c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.-239+3980G>A (n.-239+3980G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-242+3980G>A (n.-242+3980G>A)
6g.89217296A=CA1645344055GABRR1c.27T= (p.Phe9=)
c.-239+3979T= (n.-239+3979T=)
c.-337T= (n.-337T=)
c.-242+3979T= (n.-242+3979T=)
6g.89217296A>CCA364951971GABRR1c.27T>G (p.Phe9Leu)
c.-239+3979T>G (n.-239+3979T>G)
c.-337T>G (n.-337T>G)
c.-242+3979T>G (n.-242+3979T>G)
6g.89217296A>GCA3920010GABRR1c.27T>C (p.Phe9=)
c.-239+3979T>C (n.-239+3979T>C)
c.-337T>C (n.-337T>C)
c.-242+3979T>C (n.-242+3979T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217296A>TCA364951972GABRR1c.27T>A (p.Phe9Leu)
c.-239+3979T>A (n.-239+3979T>A)
c.-337T>A (n.-337T>A)
c.-242+3979T>A (n.-242+3979T>A)
6g.89217297A>CCA364951973GABRR1c.26T>G (p.Phe9Cys)
c.-239+3978T>G (n.-239+3978T>G)
c.-338T>G (n.-338T>G)
c.-242+3978T>G (n.-242+3978T>G)
6g.89217297A>GCA364951974GABRR1c.26T>C (p.Phe9Ser)
c.-239+3978T>C (n.-239+3978T>C)
c.-338T>C (n.-338T>C)
c.-242+3978T>C (n.-242+3978T>C)
 gnomAD v4
6g.89217297A>TCA364951975GABRR1c.26T>A (p.Phe9Tyr)
c.-239+3978T>A (n.-239+3978T>A)
c.-338T>A (n.-338T>A)
c.-242+3978T>A (n.-242+3978T>A)
6g.89217298A>CCA364951978GABRR1c.25T>G (p.Phe9Val)
c.-239+3977T>G (n.-239+3977T>G)
c.-339T>G (n.-339T>G)
c.-242+3977T>G (n.-242+3977T>G)
6g.89217298A>GCA364951977GABRR1c.25T>C (p.Phe9Leu)
c.-239+3977T>C (n.-239+3977T>C)
c.-339T>C (n.-339T>C)
c.-242+3977T>C (n.-242+3977T>C)
 gnomAD v4
6g.89217298A>TCA364951976GABRR1c.25T>A (p.Phe9Ile)
c.-239+3977T>A (n.-239+3977T>A)
c.-339T>A (n.-339T>A)
c.-242+3977T>A (n.-242+3977T>A)
6g.89217299T>ACA364951979GABRR1c.24A>T (p.Arg8Ser)
c.-239+3976A>T (n.-239+3976A>T)
c.-340A>T (n.-340A>T)
c.-242+3976A>T (n.-242+3976A>T)
 gnomAD v4
6g.89217299T>CCA451165964GABRR1c.24A>G (p.Arg8=)
c.-239+3976A>G (n.-239+3976A>G)
c.-340A>G (n.-340A>G)
c.-242+3976A>G (n.-242+3976A>G)
6g.89217299T>GCA364951980GABRR1c.24A>C (p.Arg8Ser)
c.-239+3976A>C (n.-239+3976A>C)
c.-340A>C (n.-340A>C)
c.-242+3976A>C (n.-242+3976A>C)
6g.89217300C>ACA364951981GABRR1c.23G>T (p.Arg8Ile)
c.-239+3975G>T (n.-239+3975G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-242+3975G>T (n.-242+3975G>T)
6g.89217300C>GCA364951983GABRR1c.23G>C (p.Arg8Thr)
c.-239+3975G>C (n.-239+3975G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-242+3975G>C (n.-242+3975G>C)
6g.89217300C>TCA364951982GABRR1c.23G>A (p.Arg8Lys)
c.-239+3975G>A (n.-239+3975G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-242+3975G>A (n.-242+3975G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.89217301T>ACA364951984GABRR1c.22A>T (p.Arg8Ter)
c.-239+3974A>T (n.-239+3974A>T)
c.-342A>T (n.-342A>T)
c.-242+3974A>T (n.-242+3974A>T)
6g.89217301T>CCA364951985GABRR1c.22A>G (p.Arg8Gly)
c.-239+3974A>G (n.-239+3974A>G)
c.-342A>G (n.-342A>G)
c.-242+3974A>G (n.-242+3974A>G)
6g.89217301T>GCA451165965GABRR1c.22A>C (p.Arg8=)
c.-239+3974A>C (n.-239+3974A>C)
c.-342A>C (n.-342A>C)
c.-242+3974A>C (n.-242+3974A>C)
6g.89217302C>ACA364951986GABRR1c.21G>T (p.Met7Ile)
c.-239+3973G>T (n.-239+3973G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-242+3973G>T (n.-242+3973G>T)
6g.89217302C>GCA364951987GABRR1c.21G>C (p.Met7Ile)
c.-239+3973G>C (n.-239+3973G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-242+3973G>C (n.-242+3973G>C)
6g.89217302C>TCA364951988GABRR1c.21G>A (p.Met7Ile)
c.-239+3973G>A (n.-239+3973G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-242+3973G>A (n.-242+3973G>A)
6g.89217303A=CA1645344056GABRR1c.20T= (p.Met7=)
c.-239+3972T= (n.-239+3972T=)
c.-344T= (n.-344T=)
c.-242+3972T= (n.-242+3972T=)
6g.89217303A>CCA364951989GABRR1c.20T>G (p.Met7Arg)
c.-239+3972T>G (n.-239+3972T>G)
c.-344T>G (n.-344T>G)
c.-242+3972T>G (n.-242+3972T>G)
6g.89217303A>GCA3920012GABRR1c.20T>C (p.Met7Thr)
c.-239+3972T>C (n.-239+3972T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
c.-242+3972T>C (n.-242+3972T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89217303A>TCA3920011GABRR1c.20T>A (p.Met7Lys)
c.-239+3972T>A (n.-239+3972T>A)
c.-344T>A (n.-344T>A)
c.-242+3972T>A (n.-242+3972T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89217304T>ACA364951990GABRR1c.19A>T (p.Met7Leu)
c.-239+3971A>T (n.-239+3971A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
c.-242+3971A>T (n.-242+3971A>T)
6g.89217304T>CCA364951991GABRR1c.19A>G (p.Met7Val)
c.-239+3971A>G (n.-239+3971A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
c.-242+3971A>G (n.-242+3971A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89217304T>GCA364951992GABRR1c.19A>C (p.Met7Leu)
c.-239+3971A>C (n.-239+3971A>C)
c.-345A>C (n.-345A>C)
c.-242+3971A>C (n.-242+3971A>C)
6g.89217304T=CA1645344057GABRR1c.19A= (p.Met7=)
c.-239+3971A= (n.-239+3971A=)
c.-345A= (n.-345A=)
c.-242+3971A= (n.-242+3971A=)
6g.89217305A>CCA364951993GABRR1c.18T>G (p.Asn6Lys)
c.-239+3970T>G (n.-239+3970T>G)
c.-346T>G (n.-346T>G)
c.-242+3970T>G (n.-242+3970T>G)
6g.89217305A>GCA451165966GABRR1c.18T>C (p.Asn6=)
c.-239+3970T>C (n.-239+3970T>C)
c.-346T>C (n.-346T>C)
c.-242+3970T>C (n.-242+3970T>C)
6g.89217305A>TCA364951994GABRR1c.18T>A (p.Asn6Lys)
c.-239+3970T>A (n.-239+3970T>A)
c.-346T>A (n.-346T>A)
c.-242+3970T>A (n.-242+3970T>A)
6g.89217306T>ACA364951997GABRR1c.17A>T (p.Asn6Ile)
c.-239+3969A>T (n.-239+3969A>T)
c.-347A>T (n.-347A>T)
c.-242+3969A>T (n.-242+3969A>T)
6g.89217306T>CCA364951996GABRR1c.17A>G (p.Asn6Ser)
c.-239+3969A>G (n.-239+3969A>G)
c.-347A>G (n.-347A>G)
c.-242+3969A>G (n.-242+3969A>G)
6g.89217306T>GCA364951995GABRR1c.17A>C (p.Asn6Thr)
c.-239+3969A>C (n.-239+3969A>C)
c.-347A>C (n.-347A>C)
c.-242+3969A>C (n.-242+3969A>C)
6g.89217307T>ACA364951998GABRR1c.16A>T (p.Asn6Tyr)
c.-239+3968A>T (n.-239+3968A>T)
c.-348A>T (n.-348A>T)
c.-242+3968A>T (n.-242+3968A>T)
6g.89217307T>CCA364951999GABRR1c.16A>G (p.Asn6Asp)
c.-239+3968A>G (n.-239+3968A>G)
c.-348A>G (n.-348A>G)
c.-242+3968A>G (n.-242+3968A>G)
6g.89217307T>GCA364952000GABRR1c.16A>C (p.Asn6His)
c.-239+3968A>C (n.-239+3968A>C)
c.-348A>C (n.-348A>C)
c.-242+3968A>C (n.-242+3968A>C)
6g.89217308T>ACA451165967GABRR1c.15A>T (p.Pro5=)
c.-239+3967A>T (n.-239+3967A>T)
c.-349A>T (n.-349A>T)
c.-242+3967A>T (n.-242+3967A>T)
6g.89217308T>CCA451165969GABRR1c.15A>G (p.Pro5=)
c.-239+3967A>G (n.-239+3967A>G)
c.-349A>G (n.-349A>G)
c.-242+3967A>G (n.-242+3967A>G)
 gnomAD v4
6g.89217308T>GCA451165968GABRR1c.15A>C (p.Pro5=)
c.-239+3967A>C (n.-239+3967A>C)
c.-349A>C (n.-349A>C)
c.-242+3967A>C (n.-242+3967A>C)
6g.89217309G>ACA364952001GABRR1c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.-239+3966C>T (n.-239+3966C>T)
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.-242+3966C>T (n.-242+3966C>T)
 gnomAD v4
6g.89217309G>CCA364952002GABRR1c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.-239+3966C>G (n.-239+3966C>G)
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.-242+3966C>G (n.-242+3966C>G)
6g.89217309G>TCA364952003GABRR1c.14C>A (p.Pro5Gln)
c.-239+3966C>A (n.-239+3966C>A)
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.-242+3966C>A (n.-242+3966C>A)
6g.89217310G>ACA364952004GABRR1c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.-239+3965C>T (n.-239+3965C>T)
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-242+3965C>T (n.-242+3965C>T)
6g.89217310G>CCA364952005GABRR1c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.-239+3965C>G (n.-239+3965C>G)
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.-242+3965C>G (n.-242+3965C>G)
 gnomAD v4
6g.89217310G>TCA364952006GABRR1c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.-239+3965C>A (n.-239+3965C>A)
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.-242+3965C>A (n.-242+3965C>A)
6g.89217311G>ACA451165970GABRR1c.12C>T (p.Val4=)
c.-239+3964C>T (n.-239+3964C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-242+3964C>T (n.-242+3964C>T)
6g.89217311G>CCA451165971GABRR1c.12C>G (p.Val4=)
c.-239+3964C>G (n.-239+3964C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.-242+3964C>G (n.-242+3964C>G)
6g.89217311G>TCA451165972GABRR1c.12C>A (p.Val4=)
c.-239+3964C>A (n.-239+3964C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-242+3964C>A (n.-242+3964C>A)
6g.89217312A>CCA364952007GABRR1c.11T>G (p.Val4Gly)
c.-239+3963T>G (n.-239+3963T>G)
c.-353T>G (n.-353T>G)
c.-242+3963T>G (n.-242+3963T>G)
6g.89217312A>GCA364952008GABRR1c.11T>C (p.Val4Ala)
c.-239+3963T>C (n.-239+3963T>C)
c.-353T>C (n.-353T>C)
c.-242+3963T>C (n.-242+3963T>C)
6g.89217312A>TCA364952009GABRR1c.11T>A (p.Val4Asp)
c.-239+3963T>A (n.-239+3963T>A)
c.-353T>A (n.-353T>A)
c.-242+3963T>A (n.-242+3963T>A)
6g.89217313C>ACA364952012GABRR1c.10G>T (p.Val4Phe)
c.-239+3962G>T (n.-239+3962G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.-242+3962G>T (n.-242+3962G>T)
6g.89217313C>GCA364952011GABRR1c.10G>C (p.Val4Leu)
c.-239+3962G>C (n.-239+3962G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
c.-242+3962G>C (n.-242+3962G>C)
6g.89217313C>TCA364952010GABRR1c.10G>A (p.Val4Ile)
c.-239+3962G>A (n.-239+3962G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-242+3962G>A (n.-242+3962G>A)
6g.89217314A>CCA451165973GABRR1c.9T>G (p.Ala3=)
c.-239+3961T>G (n.-239+3961T>G)
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.-242+3961T>G (n.-242+3961T>G)
6g.89217314A>GCA451165974GABRR1c.9T>C (p.Ala3=)
c.-239+3961T>C (n.-239+3961T>C)
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.-242+3961T>C (n.-242+3961T>C)
 gnomAD v4
6g.89217314A>TCA451165975GABRR1c.9T>A (p.Ala3=)
c.-239+3961T>A (n.-239+3961T>A)
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.-242+3961T>A (n.-242+3961T>A)
6g.89217315G>ACA364952013GABRR1c.8C>T (p.Ala3Val)
c.-239+3960C>T (n.-239+3960C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-242+3960C>T (n.-242+3960C>T)
6g.89217315G>CCA364952014GABRR1c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.-239+3960C>G (n.-239+3960C>G)
c.-356C>G (n.-356C>G)
c.-242+3960C>G (n.-242+3960C>G)
6g.89217315G>TCA364952015GABRR1c.8C>A (p.Ala3Asp)
c.-239+3960C>A (n.-239+3960C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.-242+3960C>A (n.-242+3960C>A)
6g.89217316C>ACA364952016GABRR1c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.-239+3959G>T (n.-239+3959G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.-242+3959G>T (n.-242+3959G>T)
6g.89217316C>GCA364952017GABRR1c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.-239+3959G>C (n.-239+3959G>C)
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.-242+3959G>C (n.-242+3959G>C)
6g.89217316C>TCA364952018GABRR1c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.-239+3959G>A (n.-239+3959G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-242+3959G>A (n.-242+3959G>A)
6g.89217317C>ACA364952020GABRR1c.6G>T (p.Leu2Phe)
c.-239+3958G>T (n.-239+3958G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-242+3958G>T (n.-242+3958G>T)
6g.89217317C=CA1645344058GABRR1c.6G= (p.Leu2=)
c.-239+3958G= (n.-239+3958G=)
c.-358G= (n.-358G=)
c.-242+3958G= (n.-242+3958G=)
6g.89217317C>GCA364952019GABRR1c.6G>C (p.Leu2Phe)
c.-239+3958G>C (n.-239+3958G>C)
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-242+3958G>C (n.-242+3958G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89217317C>TCA451165976GABRR1c.6G>A (p.Leu2=)
c.-239+3958G>A (n.-239+3958G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-242+3958G>A (n.-242+3958G>A)
 gnomAD v4
6g.89217318A>CCA364952021GABRR1c.5T>G (p.Leu2Trp)
c.-239+3957T>G (n.-239+3957T>G)
c.-359T>G (n.-359T>G)
c.-242+3957T>G (n.-242+3957T>G)
 gnomAD v4
6g.89217318A>GCA364952022GABRR1c.5T>C (p.Leu2Ser)
c.-239+3957T>C (n.-239+3957T>C)
c.-359T>C (n.-359T>C)
c.-242+3957T>C (n.-242+3957T>C)
 gnomAD v4
6g.89217318A>TCA364952023GABRR1c.5T>A (p.Leu2Ter)
c.-239+3957T>A (n.-239+3957T>A)
c.-359T>A (n.-359T>A)
c.-242+3957T>A (n.-242+3957T>A)
6g.89217319A=CA1645344059GABRR1c.4T= (p.Leu2=)
c.-239+3956T= (n.-239+3956T=)
c.-360T= (n.-360T=)
c.-242+3956T= (n.-242+3956T=)
6g.89217319A>CCA364952024GABRR1c.4T>G (p.Leu2Val)
c.-239+3956T>G (n.-239+3956T>G)
c.-360T>G (n.-360T>G)
c.-242+3956T>G (n.-242+3956T>G)
6g.89217319A>GCA3920013GABRR1c.4T>C (p.Leu2=)
c.-239+3956T>C (n.-239+3956T>C)
c.-360T>C (n.-360T>C)
c.-242+3956T>C (n.-242+3956T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89217319A>TCA364952025GABRR1c.4T>A (p.Leu2Met)
c.-239+3956T>A (n.-239+3956T>A)
c.-360T>A (n.-360T>A)
c.-242+3956T>A (n.-242+3956T>A)
6g.89217320C>ACA364952026GABRR1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-239+3955G>T (n.-239+3955G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-242+3955G>T (n.-242+3955G>T)
6g.89217320C>GCA364952028GABRR1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-239+3955G>C (n.-239+3955G>C)
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.-242+3955G>C (n.-242+3955G>C)
6g.89217320C>TCA364952027GABRR1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-239+3955G>A (n.-239+3955G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-242+3955G>A (n.-242+3955G>A)
6g.89217321A>CCA364952029GABRR1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-239+3954T>G (n.-239+3954T>G)
c.-362T>G (n.-362T>G)
c.-242+3954T>G (n.-242+3954T>G)
6g.89217321A>GCA364952030GABRR1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-239+3954T>C (n.-239+3954T>C)
c.-362T>C (n.-362T>C)
c.-242+3954T>C (n.-242+3954T>C)
 gnomAD v4
6g.89217321A>TCA364952031GABRR1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-239+3954T>A (n.-239+3954T>A)
c.-362T>A (n.-362T>A)
c.-242+3954T>A (n.-242+3954T>A)
6g.89217322T>ACA364952032GABRR1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-239+3953A>T (n.-239+3953A>T)
c.-363A>T (n.-363A>T)
c.-242+3953A>T (n.-242+3953A>T)
6g.89217322T>CCA364952033GABRR1c.1A>G (p.Met1Val)
c.-239+3953A>G (n.-239+3953A>G)
c.-363A>G (n.-363A>G)
c.-242+3953A>G (n.-242+3953A>G)
 gnomAD v4
6g.89217322T>GCA364952034GABRR1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-239+3953A>C (n.-239+3953A>C)
c.-363A>C (n.-363A>C)
c.-242+3953A>C (n.-242+3953A>C)
6g.89217329C=CA1645344060GABRR1c.-7G= (n.-7G=)
c.-239+3946G= (n.-239+3946G=)
c.-370G= (n.-370G=)
c.-242+3946G= (n.-242+3946G=)
6g.89217329C>GCA142905035GABRR1c.-7G>C (n.-7G>C)
c.-239+3946G>C (n.-239+3946G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.-242+3946G>C (n.-242+3946G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217329C>TCA2679655462GABRR1c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-239+3946G>A (n.-239+3946G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-242+3946G>A (n.-242+3946G>A)
 gnomAD v4
6g.89217330C=CA1645344061GABRR1c.-8G= (n.-8G=)
c.-239+3945G= (n.-239+3945G=)
c.-371G= (n.-371G=)
c.-242+3945G= (n.-242+3945G=)
6g.89217330C>TCA142905041GABRR1c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-239+3945G>A (n.-239+3945G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-242+3945G>A (n.-242+3945G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217333delCA2679655465GABRR1c.-9del (n.-9del)
c.-239+3944del (n.-239+3944del)
c.-372del (n.-372del)
c.-242+3944del (n.-242+3944del)
 gnomAD v4
6g.89217334T>CCA1091623076GABRR1c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-239+3941A>G (n.-239+3941A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
c.-242+3941A>G (n.-242+3941A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217334T=CA1645344062GABRR1c.-12A= (n.-12A=)
c.-239+3941A= (n.-239+3941A=)
c.-375A= (n.-375A=)
c.-242+3941A= (n.-242+3941A=)
6g.89217335T>CCA142905044GABRR1c.-13A>G (n.-13A>G)
c.-239+3940A>G (n.-239+3940A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.-242+3940A>G (n.-242+3940A>G)
 dbSNP
6g.89217335T=CA1645344063GABRR1c.-13A= (n.-13A=)
c.-239+3940A= (n.-239+3940A=)
c.-376A= (n.-376A=)
c.-242+3940A= (n.-242+3940A=)
6g.89217339A>GCA2679655468GABRR1c.-17T>C (n.-17T>C)
c.-239+3936T>C (n.-239+3936T>C)
c.-380T>C (n.-380T>C)
c.-242+3936T>C (n.-242+3936T>C)
 gnomAD v4
6g.89217342G>ACA829430949GABRR1c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-239+3933C>T (n.-239+3933C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
c.-242+3933C>T (n.-242+3933C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217342G=CA1645344064GABRR1c.-20C= (n.-20C=)
c.-239+3933C= (n.-239+3933C=)
c.-383C= (n.-383C=)
c.-242+3933C= (n.-242+3933C=)
6g.89217343C=CA1645344065GABRR1c.-21G= (n.-21G=)
c.-239+3932G= (n.-239+3932G=)
c.-384G= (n.-384G=)
c.-242+3932G= (n.-242+3932G=)
6g.89217343C>TCA568712011GABRR1c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-239+3932G>A (n.-239+3932G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-242+3932G>A (n.-242+3932G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217348_89217349delCA2578689793GABRR1c.-22_-21del (n.-22_-21del)
c.-239+3931_-239+3932del (n.-239+3931_-239+3932del)
c.-385_-384del (n.-385_-384del)
c.-242+3931_-242+3932del (n.-242+3931_-242+3932del)
6g.89217344_89217350dupCA3920014GABRR1c.-27_-21dup (n.-27_-21dup)
c.-239+3926_-239+3932dup (n.-239+3926_-239+3932dup)
c.-390_-384dup (n.-390_-384dup)
c.-242+3926_-242+3932dup (n.-242+3926_-242+3932dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217345C>ACA568712012GABRR1c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-239+3930G>T (n.-239+3930G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-242+3930G>T (n.-242+3930G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.89217345C=CA1645344066GABRR1c.-23G= (n.-23G=)
c.-239+3930G= (n.-239+3930G=)
c.-386G= (n.-386G=)
c.-242+3930G= (n.-242+3930G=)
6g.89217345C>GCA2578689794GABRR1c.-23G>C (n.-23G>C)
c.-239+3930G>C (n.-239+3930G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-242+3930G>C (n.-242+3930G>C)
 gnomAD v4
6g.89217345C>TCA2679655470GABRR1c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-239+3930G>A (n.-239+3930G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-242+3930G>A (n.-242+3930G>A)
 gnomAD v4
6g.89217347C=CA1645344067GABRR1c.-25G= (n.-25G=)
c.-239+3928G= (n.-239+3928G=)
c.-388G= (n.-388G=)
c.-242+3928G= (n.-242+3928G=)
6g.89217347C>TCA1645344068GABRR1c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-239+3928G>A (n.-239+3928G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-242+3928G>A (n.-242+3928G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.89217348T>ACA3920015GABRR1c.-26A>T (n.-26A>T)
c.-239+3927A>T (n.-239+3927A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.-242+3927A>T (n.-242+3927A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89217348T=CA1645344069GABRR1c.-26A= (n.-26A=)
c.-239+3927A= (n.-239+3927A=)
c.-389A= (n.-389A=)
c.-242+3927A= (n.-242+3927A=)
6g.89217349C>ACA2772089769GABRR1c.-27G>T (n.-27G>T)
c.-239+3926G>T (n.-239+3926G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-242+3926G>T (n.-242+3926G>T)
6g.89217349C>GCA2772089768GABRR1c.-27G>C (n.-27G>C)
c.-239+3926G>C (n.-239+3926G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-242+3926G>C (n.-242+3926G>C)

Number of alleles fetched